Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57766133_57766143delCA2573148903CYP27B1n.164_174del
c.252_262del (p.Thr85GlyfsTer?)
n.80_90del
c.164_174del
n.306_316del
n.371_381del
 ClinVar dbSNP
12g.57766139G>ACA385509329CYP27B1n.166C>T
c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.82C>T
c.166C>T
n.308C>T
n.373C>T
 gnomAD v4
12g.57766139G>CCA385509330CYP27B1n.166C>G
c.254C>G (p.Thr85Ser)
n.82C>G
c.166C>G
n.308C>G
n.373C>G
12g.57766139G>TCA385509331CYP27B1n.166C>A
c.254C>A (p.Thr85Asn)
n.82C>A
c.166C>A
n.308C>A
n.373C>A
 gnomAD v4
12g.57766140T>ACA385509334CYP27B1n.165A>T
c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.81A>T
c.165A>T
n.307A>T
n.372A>T
12g.57766140T>CCA385509336CYP27B1n.165A>G
c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.81A>G
c.165A>G
n.307A>G
n.372A>G
 gnomAD v4
12g.57766140T>GCA385509338CYP27B1n.165A>C
c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.81A>C
c.165A>C
n.307A>C
n.372A>C
12g.57766141G>ACA480269625CYP27B1n.164C>T
c.252C>T (p.Arg84=)
n.80C>T
c.164C>T
n.306C>T
n.371C>T
12g.57766141G>CCA480269626CYP27B1n.164C>G
c.252C>G (p.Arg84=)
n.80C>G
c.164C>G
n.306C>G
n.371C>G
12g.57766141G>TCA480269627CYP27B1n.164C>A
c.252C>A (p.Arg84=)
n.80C>A
c.164C>A
n.306C>A
n.371C>A
 gnomAD v4
12g.57766142C>ACA385509341CYP27B1n.163G>T
c.251G>T (p.Arg84Leu)
n.79G>T
c.163G>T
n.305G>T
n.370G>T
 gnomAD v4
12g.57766142C=CA2038990929CYP27B1n.163G=
c.251G= (p.Arg84=)
n.79G=
c.163G=
n.305G=
n.370G=
12g.57766142C>GCA385509342CYP27B1n.163G>C
c.251G>C (p.Arg84Pro)
n.79G>C
c.163G>C
n.305G>C
n.370G>C
 gnomAD v4
12g.57766142C>TCA385509344CYP27B1n.163G>A
c.251G>A (p.Arg84His)
n.79G>A
c.163G>A
n.305G>A
n.370G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766143G>ACA385509346CYP27B1n.162C>T
c.250C>T (p.Arg84Cys)
n.78C>T
c.162C>T
n.304C>T
n.369C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766143G>CCA385509347CYP27B1n.162C>G
c.250C>G (p.Arg84Gly)
n.78C>G
c.162C>G
n.304C>G
n.369C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766143G=CA2038990933CYP27B1n.162C=
c.250C= (p.Arg84=)
n.78C=
c.162C=
n.304C=
n.369C=
12g.57766143G>TCA385509348CYP27B1n.162C>A
c.250C>A (p.Arg84Ser)
n.78C>A
c.162C>A
n.304C>A
n.369C>A
 gnomAD v4
12g.57766144C>ACA480269630CYP27B1n.161G>T
c.249G>T (p.Val83=)
n.77G>T
c.161G>T
n.303G>T
n.368G>T
 gnomAD v4
12g.57766144C>GCA480269631CYP27B1n.161G>C
c.249G>C (p.Val83=)
n.77G>C
c.161G>C
n.303G>C
n.368G>C
12g.57766144C>TCA480269632CYP27B1n.161G>A
c.249G>A (p.Val83=)
n.77G>A
c.161G>A
n.303G>A
n.368G>A
 gnomAD v4
12g.57766145A=CA2038990937CYP27B1n.160T=
c.248T= (p.Val83=)
n.76T=
c.160T=
n.302T=
n.367T=
12g.57766145A>CCA385509357CYP27B1n.160T>G
c.248T>G (p.Val83Gly)
n.76T>G
c.160T>G
n.302T>G
n.367T>G
12g.57766145A>GCA385509356CYP27B1n.160T>C
c.248T>C (p.Val83Ala)
n.76T>C
c.160T>C
n.302T>C
n.367T>C
 dbSNP
12g.57766145A>TCA385509351CYP27B1n.160T>A
c.248T>A (p.Val83Glu)
n.76T>A
c.160T>A
n.302T>A
n.367T>A
 gnomAD v4
12g.57766146C>ACA385509359CYP27B1n.159G>T
c.247G>T (p.Val83Leu)
n.75G>T
c.159G>T
n.301G>T
n.366G>T
 gnomAD v4
12g.57766146C>GCA385509362CYP27B1n.159G>C
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.75G>C
c.159G>C
n.301G>C
n.366G>C
12g.57766146C>TCA385509361CYP27B1n.159G>A
c.247G>A (p.Val83Met)
n.75G>A
c.159G>A
n.301G>A
n.366G>A
 gnomAD v4
12g.57766147T>ACA480269633CYP27B1n.158A>T
c.246A>T (p.Thr82=)
n.74A>T
c.158A>T
n.300A>T
n.365A>T
12g.57766147T>CCA480269634CYP27B1n.158A>G
c.246A>G (p.Thr82=)
n.74A>G
c.158A>G
n.300A>G
n.365A>G
 gnomAD v4
12g.57766147T>GCA480269635CYP27B1n.158A>C
c.246A>C (p.Thr82=)
n.74A>C
c.158A>C
n.300A>C
n.365A>C
12g.57766148G>ACA385509363CYP27B1n.157C>T
c.245C>T (p.Thr82Ile)
n.73C>T
c.157C>T
n.299C>T
n.364C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766148G>CCA385509365CYP27B1n.157C>G
c.245C>G (p.Thr82Arg)
n.73C>G
c.157C>G
n.299C>G
n.364C>G
12g.57766148G=CA2038990940CYP27B1n.157C=
c.245C= (p.Thr82=)
n.73C=
c.157C=
n.299C=
n.364C=
12g.57766148G>TCA385509367CYP27B1n.157C>A
c.245C>A (p.Thr82Lys)
n.73C>A
c.157C>A
n.299C>A
n.364C>A
 gnomAD v4
12g.57766149T>ACA385509369CYP27B1n.156A>T
c.244A>T (p.Thr82Ser)
n.72A>T
c.156A>T
n.298A>T
n.363A>T
 gnomAD v4
12g.57766149T>CCA385509371CYP27B1n.156A>G
c.244A>G (p.Thr82Ala)
n.72A>G
c.156A>G
n.298A>G
n.363A>G
 gnomAD v4
12g.57766149T>GCA385509373CYP27B1n.156A>C
c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.72A>C
c.156A>C
n.298A>C
n.363A>C
12g.57766150C>ACA480269636CYP27B1n.155G>T
c.243G>T (p.Gly81=)
n.71G>T
c.155G>T
n.297G>T
n.362G>T
 gnomAD v4
12g.57766150C=CA2038990942CYP27B1n.155G=
c.243G= (p.Gly81=)
n.71G=
c.155G=
n.297G=
n.362G=
12g.57766150C>GCA480269637CYP27B1n.155G>C
c.243G>C (p.Gly81=)
n.71G>C
c.155G>C
n.297G>C
n.362G>C
12g.57766150C>TCA480269638CYP27B1n.155G>A
c.243G>A (p.Gly81=)
n.71G>A
c.155G>A
n.297G>A
n.362G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766151C>ACA385509376CYP27B1n.154G>T
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.70G>T
c.154G>T
n.296G>T
n.361G>T
 gnomAD v4
12g.57766151C>GCA385509377CYP27B1n.154G>C
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.70G>C
c.154G>C
n.296G>C
n.361G>C
12g.57766151C>TCA385509379CYP27B1n.154G>A
c.242G>A (p.Gly81Glu)
n.70G>A
c.154G>A
n.296G>A
n.361G>A
12g.57766152C>ACA385509383CYP27B1n.153G>T
c.241G>T (p.Gly81Trp)
n.69G>T
c.153G>T
n.295G>T
n.360G>T
 gnomAD v4
12g.57766152C>GCA385509385CYP27B1n.153G>C
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.69G>C
c.153G>C
n.295G>C
n.360G>C
12g.57766152C>TCA385509388CYP27B1n.153G>A
c.241G>A (p.Gly81Arg)
n.69G>A
c.153G>A
n.295G>A
n.360G>A
 gnomAD v4
12g.57766152_57766153delinsCACA2038990946CYP27B1n.152_153delinsTG
c.240_241delinsTG (p.Phe80=)
n.68_69delinsTG
c.152_153delinsTG
n.294_295delinsTG
n.359_360delinsTG
12g.57766153A>CCA385509393CYP27B1n.152T>G
c.240T>G (p.Phe80Leu)
n.68T>G
c.152T>G
n.294T>G
n.359T>G
12g.57766153A>GCA480269639CYP27B1n.152T>C
c.240T>C (p.Phe80=)
n.68T>C
c.152T>C
n.294T>C
n.359T>C
12g.57766153A>TCA385509390CYP27B1n.152T>A
c.240T>A (p.Phe80Leu)
n.68T>A
c.152T>A
n.294T>A
n.359T>A
12g.57766155delCA605325500CYP27B1n.152del
c.240del (p.Phe80LeufsTer?)
n.68del
c.152del
n.294del
n.359del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766154A=CA2038990951CYP27B1n.151T=
c.239T= (p.Phe80=)
n.67T=
c.151T=
n.293T=
n.358T=
12g.57766154A>CCA385509397CYP27B1n.151T>G
c.239T>G (p.Phe80Cys)
n.67T>G
c.151T>G
n.293T>G
n.358T>G
12g.57766154A>GCA385509398CYP27B1n.151T>C
c.239T>C (p.Phe80Ser)
n.67T>C
c.151T>C
n.293T>C
n.358T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766154A>TCA385509400CYP27B1n.151T>A
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.67T>A
c.151T>A
n.293T>A
n.358T>A
12g.57766155A>CCA385509404CYP27B1n.150T>G
c.238T>G (p.Phe80Val)
n.66T>G
c.150T>G
n.292T>G
n.357T>G
12g.57766155A>GCA385509405CYP27B1n.150T>C
c.238T>C (p.Phe80Leu)
n.66T>C
c.150T>C
n.292T>C
n.357T>C
12g.57766155A>TCA385509407CYP27B1n.150T>A
c.238T>A (p.Phe80Ile)
n.66T>A
c.150T>A
n.292T>A
n.357T>A
12g.57766156G>ACA480269640CYP27B1n.149C>T
c.237C>T (p.Ser79=)
n.65C>T
c.149C>T
n.291C>T
n.356C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766156G>CCA385509412CYP27B1n.149C>G
c.237C>G (p.Ser79Arg)
n.65C>G
c.149C>G
n.291C>G
n.356C>G
12g.57766156G=CA2038990952CYP27B1n.149C=
c.237C= (p.Ser79=)
n.65C=
c.149C=
n.291C=
n.356C=
12g.57766156G>TCA385509410CYP27B1n.149C>A
c.237C>A (p.Ser79Arg)
n.65C>A
c.149C>A
n.291C>A
n.356C>A
 gnomAD v4
12g.57766157C>ACA385509415CYP27B1n.148G>T
c.236G>T (p.Ser79Ile)
n.64G>T
c.148G>T
n.290G>T
n.355G>T
 gnomAD v4
12g.57766157C>GCA385509418CYP27B1n.148G>C
c.236G>C (p.Ser79Thr)
n.64G>C
c.148G>C
n.290G>C
n.355G>C
12g.57766157C>TCA385509420CYP27B1n.148G>A
c.236G>A (p.Ser79Asn)
n.64G>A
c.148G>A
n.290G>A
n.355G>A
 gnomAD v4
12g.57766158T>ACA385509423CYP27B1n.147A>T
c.235A>T (p.Ser79Cys)
n.63A>T
c.147A>T
n.289A>T
n.354A>T
12g.57766158T>CCA385509425CYP27B1n.147A>G
c.235A>G (p.Ser79Gly)
n.63A>G
c.147A>G
n.289A>G
n.354A>G
 gnomAD v4
12g.57766158T>GCA385509426CYP27B1n.147A>C
c.235A>C (p.Ser79Arg)
n.63A>C
c.147A>C
n.289A>C
n.354A>C
12g.57766159G>ACA480269644CYP27B1n.146C>T
c.234C>T (p.Ala78=)
n.62C>T
c.146C>T
n.288C>T
n.353C>T
 gnomAD v4
12g.57766159G>CCA480269642CYP27B1n.146C>G
c.234C>G (p.Ala78=)
n.62C>G
c.146C>G
n.288C>G
n.353C>G
12g.57766159G>TCA480269643CYP27B1n.146C>A
c.234C>A (p.Ala78=)
n.62C>A
c.146C>A
n.288C>A
n.353C>A
 gnomAD v4
12g.57766160delCA2619519915CYP27B1n.146del
c.234del (p.Ser79AlafsTer?)
n.62del
c.146del
n.288del
n.353del
 gnomAD v4
12g.57766160G>ACA385509430CYP27B1n.145C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.61C>T
c.145C>T
n.287C>T
n.352C>T
 gnomAD v4
12g.57766160G>CCA385509434CYP27B1n.145C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.61C>G
c.145C>G
n.287C>G
n.352C>G
12g.57766160G>TCA385509432CYP27B1n.145C>A
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.61C>A
c.145C>A
n.287C>A
n.352C>A
 gnomAD v4
12g.57766161C>ACA237817776CYP27B1n.144G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.60G>T
c.144G>T
n.286G>T
n.351G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766161C=CA2038990956CYP27B1n.144G=
c.232G= (p.Ala78=)
n.60G=
c.144G=
n.286G=
n.351G=
12g.57766161C>GCA385509439CYP27B1n.144G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.60G>C
c.144G>C
n.286G>C
n.351G>C
12g.57766161C>TCA6658504CYP27B1n.144G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.60G>A
c.144G>A
n.286G>A
n.351G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766162T>ACA480269645CYP27B1n.143A>T
c.231A>T (p.Leu77=)
n.59A>T
c.143A>T
n.285A>T
n.350A>T
12g.57766162T>CCA480269647CYP27B1n.143A>G
c.231A>G (p.Leu77=)
n.59A>G
c.143A>G
n.285A>G
n.350A>G
 gnomAD v4
12g.57766162T>GCA480269646CYP27B1n.143A>C
c.231A>C (p.Leu77=)
n.59A>C
c.143A>C
n.285A>C
n.350A>C
12g.57766163A>CCA385509444CYP27B1n.142T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.58T>G
c.142T>G
n.284T>G
n.349T>G
12g.57766163A>GCA385509447CYP27B1n.142T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.58T>C
c.142T>C
n.284T>C
n.349T>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.57766163A>TCA385509449CYP27B1n.142T>A
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.58T>A
c.142T>A
n.284T>A
n.349T>A
12g.57766164G>ACA480269648CYP27B1n.141C>T
c.229C>T (p.Leu77=)
n.57C>T
c.141C>T
n.283C>T
n.348C>T
 gnomAD v4
12g.57766164G>CCA385509456CYP27B1n.141C>G
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.57C>G
c.141C>G
n.283C>G
n.348C>G
 dbSNP
12g.57766164G=CA2038990958CYP27B1n.141C=
c.229C= (p.Leu77=)
n.57C=
c.141C=
n.283C=
n.348C=
12g.57766164G>TCA385509454CYP27B1n.141C>A
c.229C>A (p.Leu77Ile)
n.57C>A
c.141C>A
n.283C>A
n.348C>A
 gnomAD v4
12g.57766165C>ACA385509459CYP27B1n.140G>T
c.228G>T (p.Trp76Cys)
n.56G>T
c.140G>T
n.282G>T
n.347G>T
 gnomAD v4
12g.57766165C>GCA385509461CYP27B1n.140G>C
c.228G>C (p.Trp76Cys)
n.56G>C
c.140G>C
n.282G>C
n.347G>C
12g.57766165C>TCA385509464CYP27B1n.140G>A
c.228G>A (p.Trp76Ter)
n.56G>A
c.140G>A
n.282G>A
n.347G>A
 gnomAD v4
12g.57766166C>ACA385509467CYP27B1n.139G>T
c.227G>T (p.Trp76Leu)
n.55G>T
c.139G>T
n.281G>T
n.346G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766166C=CA2038990961CYP27B1n.139G=
c.227G= (p.Trp76=)
n.55G=
c.139G=
n.281G=
n.346G=
12g.57766166C>GCA385509470CYP27B1n.139G>C
c.227G>C (p.Trp76Ser)
n.55G>C
c.139G>C
n.281G>C
n.346G>C
12g.57766166C>TCA385509473CYP27B1n.139G>A
c.227G>A (p.Trp76Ter)
n.55G>A
c.139G>A
n.281G>A
n.346G>A
 gnomAD v4
12g.57766167A>CCA385509476CYP27B1n.138T>G
c.226T>G (p.Trp76Gly)
n.54T>G
c.138T>G
n.280T>G
n.345T>G
12g.57766167A>GCA385509480CYP27B1n.138T>C
c.226T>C (p.Trp76Arg)
n.54T>C
c.138T>C
n.280T>C
n.345T>C
 gnomAD v4
12g.57766167A>TCA385509478CYP27B1n.138T>A
c.226T>A (p.Trp76Arg)
n.54T>A
c.138T>A
n.280T>A
n.345T>A
12g.57766168C>ACA480269649CYP27B1n.137G>T
c.225G>T (p.Val75=)
n.53G>T
c.137G>T
n.279G>T
n.344G>T
 gnomAD v4
12g.57766168C=CA2038990962CYP27B1n.137G=
c.225G= (p.Val75=)
n.53G=
c.137G=
n.279G=
n.344G=
12g.57766168C>GCA480269650CYP27B1n.137G>C
c.225G>C (p.Val75=)
n.53G>C
c.137G>C
n.279G>C
n.344G>C
12g.57766168C>TCA480269651CYP27B1n.137G>A
c.225G>A (p.Val75=)
n.53G>A
c.137G>A
n.279G>A
n.344G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766169A>CCA385509484CYP27B1n.136T>G
c.224T>G (p.Val75Gly)
n.52T>G
c.136T>G
n.278T>G
n.343T>G
12g.57766169A>GCA385509487CYP27B1n.136T>C
c.224T>C (p.Val75Ala)
n.52T>C
c.136T>C
n.278T>C
n.343T>C
 gnomAD v4
12g.57766169A>TCA385509489CYP27B1n.136T>A
c.224T>A (p.Val75Glu)
n.52T>A
c.136T>A
n.278T>A
n.343T>A
12g.57766170C>ACA385509493CYP27B1n.135G>T
c.223G>T (p.Val75Leu)
n.51G>T
c.135G>T
n.277G>T
n.342G>T
 gnomAD v4
12g.57766170C>GCA385509495CYP27B1n.135G>C
c.223G>C (p.Val75Leu)
n.51G>C
c.135G>C
n.277G>C
n.342G>C
 gnomAD v4
12g.57766170C>TCA385509497CYP27B1n.135G>A
c.223G>A (p.Val75Met)
n.51G>A
c.135G>A
n.277G>A
n.342G>A
 gnomAD v4
12g.57766171C>ACA480269653CYP27B1n.134G>T
c.222G>T (p.Pro74=)
n.50G>T
c.134G>T
n.276G>T
n.341G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766171C=CA2038990963CYP27B1n.134G=
c.222G= (p.Pro74=)
n.50G=
c.134G=
n.276G=
n.341G=
12g.57766171C>GCA480269654CYP27B1n.134G>C
c.222G>C (p.Pro74=)
n.50G>C
c.134G>C
n.276G>C
n.341G>C
12g.57766171C>TCA237817781CYP27B1n.134G>A
c.222G>A (p.Pro74=)
n.50G>A
c.134G>A
n.276G>A
n.341G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766172G>ACA385509502CYP27B1n.133C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
n.49C>T
c.133C>T
n.275C>T
n.340C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.57766172G>CCA385509504CYP27B1n.133C>G
c.221C>G (p.Pro74Arg)
n.49C>G
c.133C>G
n.275C>G
n.340C>G
12g.57766172G>TCA385509505CYP27B1n.133C>A
c.221C>A (p.Pro74Gln)
n.49C>A
c.133C>A
n.275C>A
n.340C>A
 gnomAD v4
12g.57766172_57766176delinsGGCCCCA2038990965CYP27B1n.129_133delinsGGGCC
c.217_221delinsGGGCC (p.Gly73=)
n.45_49delinsGGGCC
c.129_133delinsGGGCC
n.271_275delinsGGGCC
n.336_340delinsGGGCC
12g.57766173G>ACA385509517CYP27B1n.132C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.48C>T
c.132C>T
n.274C>T
n.339C>T
 gnomAD v4
12g.57766173G>CCA385509514CYP27B1n.132C>G
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.48C>G
c.132C>G
n.274C>G
n.339C>G
 gnomAD v4
12g.57766173G>TCA385509510CYP27B1n.132C>A
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.48C>A
c.132C>A
n.274C>A
n.339C>A
 gnomAD v4
12g.57766174_57766177delCA2038990968CYP27B1n.129_132del
c.217_220del (p.Gly73ArgfsTer4)
n.45_48del
c.129_132del
n.271_274del
n.336_339del
 gnomAD v4
12g.57766174C>ACA480269658CYP27B1n.131G>T
c.219G>T (p.Gly73=)
n.47G>T
c.131G>T
n.273G>T
n.338G>T
 gnomAD v4
12g.57766174C>GCA480269659CYP27B1n.131G>C
c.219G>C (p.Gly73=)
n.47G>C
c.131G>C
n.273G>C
n.338G>C
 gnomAD v4
12g.57766174C>TCA480269660CYP27B1n.131G>A
c.219G>A (p.Gly73=)
n.47G>A
c.131G>A
n.273G>A
n.338G>A
 gnomAD v4
12g.57766175C>ACA385509520CYP27B1n.130G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.46G>T
c.130G>T
n.272G>T
n.337G>T
 gnomAD v4
12g.57766175C=CA2038990969CYP27B1n.130G=
c.218G= (p.Gly73=)
n.46G=
c.130G=
n.272G=
n.337G=
12g.57766175C>GCA385509528CYP27B1n.130G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.46G>C
c.130G>C
n.272G>C
n.337G>C
12g.57766175C>TCA385509522CYP27B1n.130G>A
c.218G>A (p.Gly73Glu)
n.46G>A
c.130G>A
n.272G>A
n.337G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766176C>ACA385509530CYP27B1n.129G>T
c.217G>T (p.Gly73Trp)
n.45G>T
c.129G>T
n.271G>T
n.336G>T
 gnomAD v4
12g.57766176C=CA2038990970CYP27B1n.129G=
c.217G= (p.Gly73=)
n.45G=
c.129G=
n.271G=
n.336G=
12g.57766176C>GCA385509536CYP27B1n.129G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.45G>C
c.129G>C
n.271G>C
n.336G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766176C>TCA385509533CYP27B1n.129G>A
c.217G>A (p.Gly73Arg)
n.45G>A
c.129G>A
n.271G>A
n.336G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766177G>ACA6658505CYP27B1n.128C>T
c.216C>T (p.Phe72=)
n.44C>T
c.128C>T
n.270C>T
n.335C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766177G>CCA385509542CYP27B1n.128C>G
c.216C>G (p.Phe72Leu)
n.44C>G
c.128C>G
n.270C>G
n.335C>G
 gnomAD v4
12g.57766177G=CA2038990977CYP27B1n.128C=
c.216C= (p.Phe72=)
n.44C=
c.128C=
n.270C=
n.335C=
12g.57766177G>TCA385509540CYP27B1n.128C>A
c.216C>A (p.Phe72Leu)
n.44C>A
c.128C>A
n.270C>A
n.335C>A
 gnomAD v4
12g.57766178A>CCA385509546CYP27B1n.127T>G
c.215T>G (p.Phe72Cys)
n.43T>G
c.127T>G
n.269T>G
n.334T>G
12g.57766178A>GCA385509550CYP27B1n.127T>C
c.215T>C (p.Phe72Ser)
n.43T>C
c.127T>C
n.269T>C
n.334T>C
 gnomAD v4
12g.57766178A>TCA385509548CYP27B1n.127T>A
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
n.43T>A
c.127T>A
n.269T>A
n.334T>A
 gnomAD v4
12g.57766179A>CCA385509553CYP27B1n.126T>G
c.214T>G (p.Phe72Val)
n.42T>G
c.126T>G
n.268T>G
n.333T>G
12g.57766179A>GCA385509555CYP27B1n.126T>C
c.214T>C (p.Phe72Leu)
n.42T>C
c.126T>C
n.268T>C
n.333T>C
 gnomAD v4
12g.57766179A>TCA385509554CYP27B1n.126T>A
c.214T>A (p.Phe72Ile)
n.42T>A
c.126T>A
n.268T>A
n.333T>A
 gnomAD v4
12g.57766180G>ACA480269662CYP27B1n.125C>T
c.213C>T (p.His71=)
n.41C>T
c.125C>T
n.267C>T
n.332C>T
 gnomAD v4
12g.57766180G>CCA385509557CYP27B1n.125C>G
c.213C>G (p.His71Gln)
n.41C>G
c.125C>G
n.267C>G
n.332C>G
12g.57766180G>TCA385509559CYP27B1n.125C>A
c.213C>A (p.His71Gln)
n.41C>A
c.125C>A
n.267C>A
n.332C>A
 gnomAD v4
12g.57766181T>ACA237817787CYP27B1n.124A>T
c.212A>T (p.His71Leu)
n.40A>T
c.124A>T
n.266A>T
n.331A>T
 dbSNP
12g.57766181T>CCA385509562CYP27B1n.124A>G
c.212A>G (p.His71Arg)
n.40A>G
c.124A>G
n.266A>G
n.331A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766181T>GCA385509564CYP27B1n.124A>C
c.212A>C (p.His71Pro)
n.40A>C
c.124A>C
n.266A>C
n.331A>C
12g.57766181T=CA2038990982CYP27B1n.124A=
c.212A= (p.His71=)
n.40A=
c.124A=
n.266A=
n.331A=
12g.57766182G>ACA385509566CYP27B1n.123C>T
c.211C>T (p.His71Tyr)
n.39C>T
c.123C>T
n.265C>T
n.330C>T
 gnomAD v4
12g.57766182G>CCA385509568CYP27B1n.123C>G
c.211C>G (p.His71Asp)
n.39C>G
c.123C>G
n.265C>G
n.330C>G
12g.57766182G>TCA385509570CYP27B1n.123C>A
c.211C>A (p.His71Asn)
n.39C>A
c.123C>A
n.265C>A
n.330C>A
 gnomAD v4
12g.57766183C>ACA480269664CYP27B1n.122G>T
c.210G>T (p.Ala70=)
n.38G>T
c.122G>T
n.264G>T
n.329G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766183C=CA2038990986CYP27B1n.122G=
c.210G= (p.Ala70=)
n.38G=
c.122G=
n.264G=
n.329G=
12g.57766183C>GCA480269665CYP27B1n.122G>C
c.210G>C (p.Ala70=)
n.38G>C
c.122G>C
n.264G>C
n.329G>C
 gnomAD v4
12g.57766183C>TCA480269667CYP27B1n.122G>A
c.210G>A (p.Ala70=)
n.38G>A
c.122G>A
n.264G>A
n.329G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.57766184G>ACA385509572CYP27B1n.121C>T
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.37C>T
c.121C>T
n.263C>T
n.328C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766184G>CCA385509574CYP27B1n.121C>G
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.37C>G
c.121C>G
n.263C>G
n.328C>G
 gnomAD v4
12g.57766184G=CA2038990989CYP27B1n.121C=
c.209C= (p.Ala70=)
n.37C=
c.121C=
n.263C=
n.328C=
12g.57766184G>TCA385509575CYP27B1n.121C>A
c.209C>A (p.Ala70Glu)
n.37C>A
c.121C>A
n.263C>A
n.328C>A
 gnomAD v4
12g.57766185C>ACA385509580CYP27B1n.120G>T
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.36G>T
c.120G>T
n.262G>T
n.327G>T
 gnomAD v4
12g.57766185C=CA2038990991CYP27B1n.120G=
c.208G= (p.Ala70=)
n.36G=
c.120G=
n.262G=
n.327G=
12g.57766185C>GCA385509578CYP27B1n.120G>C
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.36G>C
c.120G>C
n.262G>C
n.327G>C
 gnomAD v4
12g.57766185C>TCA6658506CYP27B1n.120G>A
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.36G>A
c.120G>A
n.262G>A
n.327G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766186G>ACA237817792CYP27B1n.119C>T
c.207C>T (p.Ala69=)
n.35C>T
c.119C>T
n.261C>T
n.326C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766186G>CCA480269670CYP27B1n.119C>G
c.207C>G (p.Ala69=)
n.35C>G
c.119C>G
n.261C>G
n.326C>G
12g.57766186G=CA2038990995CYP27B1n.119C=
c.207C= (p.Ala69=)
n.35C=
c.119C=
n.261C=
n.326C=
12g.57766186G>TCA480269672CYP27B1n.119C>A
c.207C>A (p.Ala69=)
n.35C>A
c.119C>A
n.261C>A
n.326C>A
 gnomAD v4
12g.57766187G>ACA385509583CYP27B1n.118C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.34C>T
c.118C>T
n.260C>T
n.325C>T
 gnomAD v4
12g.57766187G>CCA385509585CYP27B1n.118C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.34C>G
c.118C>G
n.260C>G
n.325C>G
12g.57766187G=CA2038990999CYP27B1n.118C=
c.206C= (p.Ala69=)
n.34C=
c.118C=
n.260C=
n.325C=
12g.57766187G>TCA385509587CYP27B1n.118C>A
c.206C>A (p.Ala69Asp)
n.34C>A
c.118C>A
n.260C>A
n.325C>A
 gnomAD v4
12g.57766187_57766190delinsGCGCCA2038991001CYP27B1n.115_118delinsGCGC
c.203_206delinsGCGC (p.Gly68=)
n.31_34delinsGCGC
c.115_118delinsGCGC
n.257_260delinsGCGC
n.322_325delinsGCGC
12g.57766188C>ACA385509589CYP27B1n.117G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.33G>T
c.117G>T
n.259G>T
n.324G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766188C=CA2038991005CYP27B1n.117G=
c.205G= (p.Ala69=)
n.33G=
c.117G=
n.259G=
n.324G=
12g.57766188C>GCA385509591CYP27B1n.117G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.33G>C
c.117G>C
n.259G>C
n.324G>C
 gnomAD v4
12g.57766188C>TCA385509593CYP27B1n.117G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.33G>A
c.117G>A
n.259G>A
n.324G>A
 gnomAD v4
12g.57766188dupCA690332214CYP27B1n.117dup
c.205dup (p.Ala69GlyfsTer?)
n.33dup
c.117dup
n.259dup
n.324dup
 dbSNP
12g.57766189_57766191delCA948106709CYP27B1n.115_117del
c.203_205del (p.Gly68del)
n.31_33del
c.115_117del
n.257_259del
n.322_324del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766189G>ACA480269675CYP27B1n.116C>T
c.204C>T (p.Gly68=)
n.32C>T
c.116C>T
n.258C>T
n.323C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766189G>CCA480269676CYP27B1n.116C>G
c.204C>G (p.Gly68=)
n.32C>G
c.116C>G
n.258C>G
n.323C>G
 gnomAD v4
12g.57766189G=CA2038991009CYP27B1n.116C=
c.204C= (p.Gly68=)
n.32C=
c.116C=
n.258C=
n.323C=
12g.57766189G>TCA237817799CYP27B1n.116C>A
c.204C>A (p.Gly68=)
n.32C>A
c.116C>A
n.258C>A
n.323C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766189_57766192delinsCGAAGCA2580086713CYP27B1n.113_116delinsCTTCG
c.201_204delinsCTTCG (p.Gln67HisfsTer?)
n.29_32delinsCTTCG
c.113_116delinsCTTCG
n.255_258delinsCTTCG
n.320_323delinsCTTCG
 ClinVar dbSNP
12g.57766190C>ACA385509595CYP27B1n.115G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.31G>T
c.115G>T
n.257G>T
n.322G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766190C=CA2038991011CYP27B1n.115G=
c.203G= (p.Gly68=)
n.31G=
c.115G=
n.257G=
n.322G=
12g.57766190C>GCA385509596CYP27B1n.115G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.31G>C
c.115G>C
n.257G>C
n.322G>C
12g.57766190C>TCA385509598CYP27B1n.115G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.31G>A
c.115G>A
n.257G>A
n.322G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766191C>ACA385509600CYP27B1n.114G>T
c.202G>T (p.Gly68Cys)
n.30G>T
c.114G>T
n.256G>T
n.321G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766191C=CA2038991014CYP27B1n.114G=
c.202G= (p.Gly68=)
n.30G=
c.114G=
n.256G=
n.321G=
12g.57766191C>GCA385509601CYP27B1n.114G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.30G>C
c.114G>C
n.256G>C
n.321G>C
12g.57766191C>TCA385509602CYP27B1n.114G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.30G>A
c.114G>A
n.256G>A
n.321G>A
 gnomAD v4
12g.57766192C>ACA385509604CYP27B1n.113G>T
c.201G>T (p.Gln67His)
n.29G>T
c.113G>T
n.255G>T
n.320G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766192C=CA2038991017CYP27B1n.113G=
c.201G= (p.Gln67=)
n.29G=
c.113G=
n.255G=
n.320G=
12g.57766192C>GCA385509606CYP27B1n.113G>C
c.201G>C (p.Gln67His)
n.29G>C
c.113G>C
n.255G>C
n.320G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766192C>TCA480269680CYP27B1n.113G>A
c.201G>A (p.Gln67=)
n.29G>A
c.113G>A
n.255G>A
n.320G>A
 gnomAD v4
12g.57766192_57766193insGAAGCA948106713CYP27B1n.112_113insCTTC
c.200_201insCTTC (p.Gln67HisfsTer?)
n.28_29insCTTC
c.112_113insCTTC
n.254_255insCTTC
n.319_320insCTTC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766193T>ACA385509608CYP27B1n.112A>T
c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.28A>T
c.112A>T
n.254A>T
n.319A>T
 gnomAD v4
12g.57766193T>CCA6658507CYP27B1n.112A>G
c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.28A>G
c.112A>G
n.254A>G
n.319A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.57766193T>GCA385509610CYP27B1n.112A>C
c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.28A>C
c.112A>C
n.254A>C
n.319A>C
 gnomAD v4
12g.57766193T=CA2038991022CYP27B1n.112A=
c.200A= (p.Gln67=)
n.28A=
c.112A=
n.254A=
n.319A=
12g.57766194G>ACA385509612CYP27B1n.111C>T
c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.27C>T
c.111C>T
n.253C>T
n.318C>T
 gnomAD v4
12g.57766194G>CCA385509614CYP27B1n.111C>G
c.199C>G (p.Gln67Glu)
n.27C>G
c.111C>G
n.253C>G
n.318C>G
 gnomAD v4
12g.57766194G>TCA385509616CYP27B1n.111C>A
c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.27C>A
c.111C>A
n.253C>A
n.318C>A
 gnomAD v4
12g.57766195C>ACA480269682CYP27B1n.110G>T
c.198G>T (p.Val66=)
n.26G>T
c.110G>T
n.252G>T
n.317G>T
 gnomAD v4
12g.57766195C>GCA480269683CYP27B1n.110G>C
c.198G>C (p.Val66=)
n.26G>C
c.110G>C
n.252G>C
n.317G>C
12g.57766195C>TCA480269684CYP27B1n.110G>A
c.198G>A (p.Val66=)
n.26G>A
c.110G>A
n.252G>A
n.317G>A
 gnomAD v4
12g.57766196A>CCA385509618CYP27B1n.109T>G
c.197T>G (p.Val66Gly)
n.25T>G
c.109T>G
n.251T>G
n.316T>G
12g.57766196A>GCA385509620CYP27B1n.109T>C
c.197T>C (p.Val66Ala)
n.25T>C
c.109T>C
n.251T>C
n.316T>C
 gnomAD v4
12g.57766196A>TCA385509622CYP27B1n.109T>A
c.197T>A (p.Val66Glu)
n.25T>A
c.109T>A
n.251T>A
n.316T>A
12g.57766197C>ACA385509624CYP27B1n.108G>T
c.196G>T (p.Val66Leu)
n.24G>T
c.108G>T
n.250G>T
n.315G>T
 gnomAD v4
12g.57766197C>GCA385509626CYP27B1n.108G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
n.24G>C
c.108G>C
n.250G>C
n.315G>C
 gnomAD v4
12g.57766197C>TCA385509628CYP27B1n.108G>A
c.196G>A (p.Val66Met)
n.24G>A
c.108G>A
n.250G>A
n.315G>A
 gnomAD v4
12g.57766198C>ACA385509633CYP27B1n.108-1G>T
c.196-1G>T (n.196-1G>T)
n.24-1G>T
c.108-1G>T
n.250-1G>T
n.314G>T
 gnomAD v4
12g.57766198C>GCA385509632CYP27B1n.108-1G>C
c.196-1G>C (n.196-1G>C)
n.24-1G>C
c.108-1G>C
n.250-1G>C
n.314G>C
 gnomAD v4
12g.57766198C>TCA385509630CYP27B1n.108-1G>A
c.196-1G>A (n.196-1G>A)
n.24-1G>A
c.108-1G>A
n.250-1G>A
n.314G>A
 gnomAD v4
12g.57766199T>ACA385509635CYP27B1n.108-2A>T
c.196-2A>T (n.196-2A>T)
n.24-2A>T
c.108-2A>T
n.250-2A>T
n.313A>T
 gnomAD v4
12g.57766199T>CCA6658508CYP27B1n.108-2A>G
c.196-2A>G (n.196-2A>G)
n.24-2A>G
c.108-2A>G
n.250-2A>G
n.313A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766199T>GCA385509639CYP27B1n.108-2A>C
c.196-2A>C (n.196-2A>C)
n.24-2A>C
c.108-2A>C
n.250-2A>C
n.313A>C
12g.57766199T=CA2038991027CYP27B1n.108-2A=
c.196-2A= (n.196-2A=)
n.24-2A=
c.108-2A=
n.250-2A=
n.313A=
12g.57766199_57766200delinsTGCA2038991033CYP27B1n.108-3_108-2delinsCA
c.196-3_196-2delinsCA (n.196-3_196-2delinsCA)
n.24-3_24-2delinsCA
c.108-3_108-2delinsCA
n.250-3_250-2delinsCA
n.312_313delinsCA
12g.57766200G>ACA2619520142CYP27B1n.108-3C>T
c.196-3C>T (n.196-3C>T)
n.24-3C>T
c.108-3C>T
n.250-3C>T
n.312C>T
 gnomAD v4
12g.57766200G>CCA2619520137CYP27B1n.108-3C>G
c.196-3C>G (n.196-3C>G)
n.24-3C>G
c.108-3C>G
n.250-3C>G
n.312C>G
 gnomAD v4
12g.57766200G>TCA2619520139CYP27B1n.108-3C>A
c.196-3C>A (n.196-3C>A)
n.24-3C>A
c.108-3C>A
n.250-3C>A
n.312C>A
 gnomAD v4
12g.57766204dupCA2619520151CYP27B1n.108-3dup
c.196-3dup (n.196-3dup)
n.24-3dup
c.108-3dup
n.250-3dup
n.312dup
 gnomAD v4
12g.57766204delCA605325509CYP27B1n.108-3del
c.196-3del (n.196-3del)
n.24-3del
c.108-3del
n.250-3del
n.312del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766202_57766204delCA2619520147CYP27B1n.108-5_108-3del
c.196-5_196-3del (n.196-5_196-3del)
n.24-5_24-3del
c.108-5_108-3del
n.250-5_250-3del
n.310_312del
 ClinVar gnomAD v4
12g.57766201G>ACA2619520158CYP27B1n.108-4C>T
c.196-4C>T (n.196-4C>T)
n.24-4C>T
c.108-4C>T
n.250-4C>T
n.311C>T
 gnomAD v4
12g.57766201G>CCA6658509CYP27B1n.108-4C>G
c.196-4C>G (n.196-4C>G)
n.24-4C>G
c.108-4C>G
n.250-4C>G
n.311C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766201G=CA2038991034CYP27B1n.108-4C=
c.196-4C= (n.196-4C=)
n.24-4C=
c.108-4C=
n.250-4C=
n.311C=
12g.57766201G>TCA2619520159CYP27B1n.108-4C>A
c.196-4C>A (n.196-4C>A)
n.24-4C>A
c.108-4C>A
n.250-4C>A
n.311C>A
 gnomAD v4
12g.57766202G>ACA948106720CYP27B1n.108-5C>T
c.196-5C>T (n.196-5C>T)
n.24-5C>T
c.108-5C>T
n.250-5C>T
n.310C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766202G>CCA690332237CYP27B1n.108-5C>G
c.196-5C>G (n.196-5C>G)
n.24-5C>G
c.108-5C>G
n.250-5C>G
n.310C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766202G=CA2038991037CYP27B1n.108-5C=
c.196-5C= (n.196-5C=)
n.24-5C=
c.108-5C=
n.250-5C=
n.310C=
12g.57766202G>TCA2619520163CYP27B1n.108-5C>A
c.196-5C>A (n.196-5C>A)
n.24-5C>A
c.108-5C>A
n.250-5C>A
n.310C>A
 gnomAD v4
12g.57766202_57766203insACA2553095401CYP27B1n.108-6_108-5insT
c.196-6_196-5insT (n.196-6_196-5insT)
n.24-6_24-5insT
c.108-6_108-5insT
n.250-6_250-5insT
n.309_310insT
12g.57766203G>ACA6658510CYP27B1n.108-6C>T
c.196-6C>T (n.196-6C>T)
n.24-6C>T
c.108-6C>T
n.250-6C>T
n.309C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766203G=CA2038991041CYP27B1n.108-6C=
c.196-6C= (n.196-6C=)
n.24-6C=
c.108-6C=
n.250-6C=
n.309C=
12g.57766203G>TCA2619520168CYP27B1n.108-6C>A
c.196-6C>A (n.196-6C>A)
n.24-6C>A
c.108-6C>A
n.250-6C>A
n.309C>A
 gnomAD v4
12g.57766203_57766204insAATGCCA2555939815CYP27B1n.108-7_108-6insGCATT
c.196-7_196-6insGCATT (n.196-7_196-6insGCATT)
n.24-7_24-6insGCATT
c.108-7_108-6insGCATT
n.250-7_250-6insGCATT
n.308_309insGCATT
12g.57766204G>ACA2619520169CYP27B1n.108-7C>T
c.196-7C>T (n.196-7C>T)
n.24-7C>T
c.108-7C>T
n.250-7C>T
n.308C>T
 gnomAD v4
12g.57766204G>TCA2619520170CYP27B1n.108-7C>A
c.196-7C>A (n.196-7C>A)
n.24-7C>A
c.108-7C>A
n.250-7C>A
n.308C>A
 gnomAD v4
12g.57766205A>GCA2619520173CYP27B1n.108-8T>C
c.196-8T>C (n.196-8T>C)
n.24-8T>C
c.108-8T>C
n.250-8T>C
n.307T>C
 gnomAD v4
12g.57766214_57766222dupCA2519627519CYP27B1n.108-16_108-8dup
c.196-16_196-8dup (n.196-16_196-8dup)
n.24-16_24-8dup
c.108-16_108-8dup
n.250-16_250-8dup
n.299_307dup
 gnomAD v4
12g.57766206G>ACA2619520178CYP27B1n.108-9C>T
c.196-9C>T (n.196-9C>T)
n.24-9C>T
c.108-9C>T
n.250-9C>T
n.306C>T
 gnomAD v4
12g.57766206G>TCA2619520179CYP27B1n.108-9C>A
c.196-9C>A (n.196-9C>A)
n.24-9C>A
c.108-9C>A
n.250-9C>A
n.306C>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.57766207C>ACA6658511CYP27B1n.108-10G>T
c.196-10G>T (n.196-10G>T)
n.24-10G>T
c.108-10G>T
n.250-10G>T
n.305G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766207C=CA2038991043CYP27B1n.108-10G=
c.196-10G= (n.196-10G=)
n.24-10G=
c.108-10G=
n.250-10G=
n.305G=
12g.57766207C>GCA690332242CYP27B1n.108-10G>C
c.196-10G>C (n.196-10G>C)
n.24-10G>C
c.108-10G>C
n.250-10G>C
n.305G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766207C>TCA2619520184CYP27B1n.108-10G>A
c.196-10G>A (n.196-10G>A)
n.24-10G>A
c.108-10G>A
n.250-10G>A
n.305G>A
 gnomAD v4
12g.57766208G>ACA237817819CYP27B1n.108-11C>T
c.196-11C>T (n.196-11C>T)
n.24-11C>T
c.108-11C>T
n.250-11C>T
n.304C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766208G=CA2038991048CYP27B1n.108-11C=
c.196-11C= (n.196-11C=)
n.24-11C=
c.108-11C=
n.250-11C=
n.304C=
12g.57766208G>TCA2619520188CYP27B1n.108-11C>A
c.196-11C>A (n.196-11C>A)
n.24-11C>A
c.108-11C>A
n.250-11C>A
n.304C>A
 gnomAD v4
12g.57766209G>ACA2619520191CYP27B1n.108-12C>T
c.196-12C>T (n.196-12C>T)
n.24-12C>T
c.108-12C>T
n.250-12C>T
n.303C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.57766209G>TCA2619520195CYP27B1n.108-12C>A
c.196-12C>A (n.196-12C>A)
n.24-12C>A
c.108-12C>A
n.250-12C>A
n.303C>A
 gnomAD v4
12g.57766210_57766215delCA2532802388CYP27B1n.108-17_108-12del
c.196-17_196-12del (n.196-17_196-12del)
n.24-17_24-12del
c.108-17_108-12del
n.250-17_250-12del
n.298_303del
12g.57766210A=CA2038991051CYP27B1n.108-13T=
c.196-13T= (n.196-13T=)
n.24-13T=
c.108-13T=
n.250-13T=
n.302T=
12g.57766210A>CCA2038991053CYP27B1n.108-13T>G
c.196-13T>G (n.196-13T>G)
n.24-13T>G
c.108-13T>G
n.250-13T>G
n.302T>G
 dbSNP
12g.57766210A>GCA2619520199CYP27B1n.108-13T>C
c.196-13T>C (n.196-13T>C)
n.24-13T>C
c.108-13T>C
n.250-13T>C
n.302T>C
 gnomAD v4
12g.57766211C>ACA2619520203CYP27B1n.108-14G>T
c.196-14G>T (n.196-14G>T)
n.24-14G>T
c.108-14G>T
n.250-14G>T
n.301G>T
 gnomAD v4
12g.57766211C>GCA2739272106CYP27B1n.108-14G>C
c.196-14G>C (n.196-14G>C)
n.24-14G>C
c.108-14G>C
n.250-14G>C
n.301G>C
 ClinVar
12g.57766211C>TCA2619520204CYP27B1n.108-14G>A
c.196-14G>A (n.196-14G>A)
n.24-14G>A
c.108-14G>A
n.250-14G>A
n.301G>A
 gnomAD v4
12g.57766212A>CCA2619520205CYP27B1n.108-15T>G
c.196-15T>G (n.196-15T>G)
n.24-15T>G
c.108-15T>G
n.250-15T>G
n.300T>G
 gnomAD v4
12g.57766212A>GCA2619520206CYP27B1n.108-15T>C
c.196-15T>C (n.196-15T>C)
n.24-15T>C
c.108-15T>C
n.250-15T>C
n.300T>C
 gnomAD v4
12g.57766213C>ACA2619520211CYP27B1n.108-16G>T
c.196-16G>T (n.196-16G>T)
n.24-16G>T
c.108-16G>T
n.250-16G>T
n.299G>T
 gnomAD v4
12g.57766213C=CA2038991056CYP27B1n.108-16G=
c.196-16G= (n.196-16G=)
n.24-16G=
c.108-16G=
n.250-16G=
n.299G=
12g.57766213C>GCA2619520210CYP27B1n.108-16G>C
c.196-16G>C (n.196-16G>C)
n.24-16G>C
c.108-16G>C
n.250-16G>C
n.299G>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.57766213C>TCA2038991058CYP27B1n.108-16G>A
c.196-16G>A (n.196-16G>A)
n.24-16G>A
c.108-16G>A
n.250-16G>A
n.299G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766214A>GCA2619520213CYP27B1n.108-17T>C
c.196-17T>C (n.196-17T>C)
n.24-17T>C
c.108-17T>C
n.250-17T>C
n.298T>C
 gnomAD v4
12g.57766214_57766223delinsAGCGGACACTCA2038991060CYP27B1n.108-26_108-17delinsAGTGTCCGCT
c.196-26_196-17delinsAGTGTCCGCT (n.196-26_196-17delinsAGTGTCCGCT)
n.24-26_24-17delinsAGTGTCCGCT
c.108-26_108-17delinsAGTGTCCGCT
n.250-26_250-17delinsAGTGTCCGCT
n.289_298delinsAGTGTCCGCT
12g.57766215G>ACA2619520215CYP27B1n.108-18C>T
c.196-18C>T (n.196-18C>T)
n.24-18C>T
c.108-18C>T
n.250-18C>T
n.297C>T
 gnomAD v4
12g.57766215G>TCA2539556392CYP27B1n.108-18C>A
c.196-18C>A (n.196-18C>A)
n.24-18C>A
c.108-18C>A
n.250-18C>A
n.297C>A
 gnomAD v4
12g.57766215_57766223delCA605325516CYP27B1n.108-26_108-18del
c.196-26_196-18del (n.196-26_196-18del)
n.24-26_24-18del
c.108-26_108-18del
n.250-26_250-18del
n.289_297del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766216C>ACA605325518CYP27B1n.108-19G>T
c.196-19G>T (n.196-19G>T)
n.24-19G>T
c.108-19G>T
n.250-19G>T
n.296G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766216C=CA2038991063CYP27B1n.108-19G=
c.196-19G= (n.196-19G=)
n.24-19G=
c.108-19G=
n.250-19G=
n.296G=
12g.57766216C>TCA237817830CYP27B1n.108-19G>A
c.196-19G>A (n.196-19G>A)
n.24-19G>A
c.108-19G>A
n.250-19G>A
n.296G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766217G>ACA6658512CYP27B1n.108-20C>T
c.196-20C>T (n.196-20C>T)
n.24-20C>T
c.108-20C>T
n.250-20C>T
n.295C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766217G>CCA2619520230CYP27B1n.108-20C>G
c.196-20C>G (n.196-20C>G)
n.24-20C>G
c.108-20C>G
n.250-20C>G
n.295C>G
 gnomAD v4
12g.57766217G=CA2038991069CYP27B1n.108-20C=
c.196-20C= (n.196-20C=)
n.24-20C=
c.108-20C=
n.250-20C=
n.295C=
12g.57766217G>TCA2619520231CYP27B1n.108-20C>A
c.196-20C>A (n.196-20C>A)
n.24-20C>A
c.108-20C>A
n.250-20C>A
n.295C>A
 gnomAD v4
12g.57766218G>ACA605325520CYP27B1n.108-21C>T
c.196-21C>T (n.196-21C>T)
n.24-21C>T
c.108-21C>T
n.250-21C>T
n.294C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766218G>CCA2619520234CYP27B1n.108-21C>G
c.196-21C>G (n.196-21C>G)
n.24-21C>G
c.108-21C>G
n.250-21C>G
n.294C>G
 gnomAD v4
12g.57766218G=CA2038991071CYP27B1n.108-21C=
c.196-21C= (n.196-21C=)
n.24-21C=
c.108-21C=
n.250-21C=
n.294C=
12g.57766218G>TCA2619520235CYP27B1n.108-21C>A
c.196-21C>A (n.196-21C>A)
n.24-21C>A
c.108-21C>A
n.250-21C>A
n.294C>A
 gnomAD v4
12g.57766219A=CA2038991076CYP27B1n.108-22T=
c.196-22T= (n.196-22T=)
n.24-22T=
c.108-22T=
n.250-22T=
n.293T=
12g.57766219A>CCA2038991074CYP27B1n.108-22T>G
c.196-22T>G (n.196-22T>G)
n.24-22T>G
c.108-22T>G
n.250-22T>G
n.293T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766219A>GCA2619520238CYP27B1n.108-22T>C
c.196-22T>C (n.196-22T>C)
n.24-22T>C
c.108-22T>C
n.250-22T>C
n.293T>C
 gnomAD v4
12g.57766220C>ACA2619520241CYP27B1n.108-23G>T
c.196-23G>T (n.196-23G>T)
n.24-23G>T
c.108-23G>T
n.250-23G>T
n.292G>T
 gnomAD v4
12g.57766220C=CA2038991078CYP27B1n.108-23G=
c.196-23G= (n.196-23G=)
n.24-23G=
c.108-23G=
n.250-23G=
n.292G=
12g.57766220C>GCA2619520242CYP27B1n.108-23G>C
c.196-23G>C (n.196-23G>C)
n.24-23G>C
c.108-23G>C
n.250-23G>C
n.292G>C
 gnomAD v4
12g.57766220C>TCA605325521CYP27B1n.108-23G>A
c.196-23G>A (n.196-23G>A)
n.24-23G>A
c.108-23G>A
n.250-23G>A
n.292G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766221A=CA2038991081CYP27B1n.108-24T=
c.196-24T= (n.196-24T=)
n.24-24T=
c.108-24T=
n.250-24T=
n.291T=
12g.57766221A>GCA690332247CYP27B1n.108-24T>C
c.196-24T>C (n.196-24T>C)
n.24-24T>C
c.108-24T>C
n.250-24T>C
n.291T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766222C>TCA2619520244CYP27B1n.108-25G>A
c.196-25G>A (n.196-25G>A)
n.24-25G>A
c.108-25G>A
n.250-25G>A
n.290G>A
 gnomAD v4
12g.57766223T>CCA2619520246CYP27B1n.108-26A>G
c.196-26A>G (n.196-26A>G)
n.24-26A>G
c.108-26A>G
n.250-26A>G
n.289A>G
 gnomAD v4
12g.57766223T>GCA2619520249CYP27B1n.108-26A>C
c.196-26A>C (n.196-26A>C)
n.24-26A>C
c.108-26A>C
n.250-26A>C
n.289A>C
 gnomAD v4
12g.57766224T>ACA2619520253CYP27B1n.108-27A>T
c.196-27A>T (n.196-27A>T)
n.24-27A>T
c.108-27A>T
n.250-27A>T
n.288A>T
 gnomAD v4
12g.57766224T>CCA2619520254CYP27B1n.108-27A>G
c.196-27A>G (n.196-27A>G)
n.24-27A>G
c.108-27A>G
n.250-27A>G
n.288A>G
 gnomAD v4
12g.57766224T=CA2038991082CYP27B1n.108-27A=
c.196-27A= (n.196-27A=)
n.24-27A=
c.108-27A=
n.250-27A=
n.288A=
12g.57766225G>ACA2619520262CYP27B1n.108-28C>T
c.196-28C>T (n.196-28C>T)
n.24-28C>T
c.108-28C>T
n.250-28C>T
n.287C>T
 gnomAD v4
12g.57766225G>CCA237817834CYP27B1n.108-28C>G
c.196-28C>G (n.196-28C>G)
n.24-28C>G
c.108-28C>G
n.250-28C>G
n.287C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766225G=CA2038991086CYP27B1n.108-28C=
c.196-28C= (n.196-28C=)
n.24-28C=
c.108-28C=
n.250-28C=
n.287C=
12g.57766225G>TCA2619520265CYP27B1n.108-28C>A
c.196-28C>A (n.196-28C>A)
n.24-28C>A
c.108-28C>A
n.250-28C>A
n.287C>A
 gnomAD v4
12g.57766226dupCA605325522CYP27B1n.108-28dup
c.196-28dup (n.196-28dup)
n.24-28dup
c.108-28dup
n.250-28dup
n.287dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766226delCA2619520259CYP27B1n.108-28del
c.196-28del (n.196-28del)
n.24-28del
c.108-28del
n.250-28del
n.287del
 gnomAD v4
12g.57766226G>ACA2619520266CYP27B1n.108-29C>T
c.196-29C>T (n.196-29C>T)
n.24-29C>T
c.108-29C>T
n.250-29C>T
n.286C>T
 gnomAD v4
12g.57766226G=CA2038991094CYP27B1n.108-29C=
c.196-29C= (n.196-29C=)
n.24-29C=
c.108-29C=
n.250-29C=
n.286C=
12g.57766226G>TCA2038991090CYP27B1n.108-29C>A
c.196-29C>A (n.196-29C>A)
n.24-29C>A
c.108-29C>A
n.250-29C>A
n.286C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766227A>GCA2619520267CYP27B1n.108-30T>C
c.196-30T>C (n.196-30T>C)
n.24-30T>C
c.108-30T>C
n.250-30T>C
n.285T>C
 gnomAD v4
12g.57766227A>TCA2619520268CYP27B1n.108-30T>A
c.196-30T>A (n.196-30T>A)
n.24-30T>A
c.108-30T>A
n.250-30T>A
n.285T>A
 gnomAD v4
12g.57766228T>CCA2038991096CYP27B1n.108-31A>G
c.196-31A>G (n.196-31A>G)
n.24-31A>G
c.108-31A>G
n.250-31A>G
n.284A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766228T=CA2038991095CYP27B1n.108-31A=
c.196-31A= (n.196-31A=)
n.24-31A=
c.108-31A=
n.250-31A=
n.284A=
12g.57766229A>GCA2619520274CYP27B1n.108-32T>C
c.196-32T>C (n.196-32T>C)
n.24-32T>C
c.108-32T>C
n.250-32T>C
n.283T>C
 gnomAD v4
12g.57766229A>TCA2619520275CYP27B1n.108-32T>A
c.196-32T>A (n.196-32T>A)
n.24-32T>A
c.108-32T>A
n.250-32T>A
n.283T>A
 gnomAD v4
12g.57766230C>ACA2619520278CYP27B1n.108-33G>T
c.196-33G>T (n.196-33G>T)
n.24-33G>T
c.108-33G>T
n.250-33G>T
n.282G>T
 gnomAD v4
12g.57766230C>TCA2619520281CYP27B1n.108-33G>A
c.196-33G>A (n.196-33G>A)
n.24-33G>A
c.108-33G>A
n.250-33G>A
n.282G>A
 gnomAD v4
12g.57766231C>ACA2619520285CYP27B1n.108-34G>T
c.196-34G>T (n.196-34G>T)
n.24-34G>T
c.108-34G>T
n.250-34G>T
n.281G>T
 gnomAD v4
12g.57766231C=CA2038991099CYP27B1n.108-34G=
c.196-34G= (n.196-34G=)
n.24-34G=
c.108-34G=
n.250-34G=
n.281G=
12g.57766231C>GCA237817838CYP27B1n.108-34G>C
c.196-34G>C (n.196-34G>C)
n.24-34G>C
c.108-34G>C
n.250-34G>C
n.281G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766231C>TCA605325524CYP27B1n.108-34G>A
c.196-34G>A (n.196-34G>A)
n.24-34G>A
c.108-34G>A
n.250-34G>A
n.281G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766232T>CCA690332257CYP27B1n.108-35A>G
c.196-35A>G (n.196-35A>G)
n.24-35A>G
c.108-35A>G
n.250-35A>G
n.280A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766232T>GCA605325525CYP27B1n.108-35A>C
c.196-35A>C (n.196-35A>C)
n.24-35A>C
c.108-35A>C
n.250-35A>C
n.280A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766232T=CA2038991103CYP27B1n.108-35A=
c.196-35A= (n.196-35A=)
n.24-35A=
c.108-35A=
n.250-35A=
n.280A=
12g.57766232_57766233delinsTGCA2038991102CYP27B1n.108-36_108-35delinsCA
c.196-36_196-35delinsCA (n.196-36_196-35delinsCA)
n.24-36_24-35delinsCA
c.108-36_108-35delinsCA
n.250-36_250-35delinsCA
n.279_280delinsCA
12g.57766233G>ACA2510270465CYP27B1n.108-36C>T
c.196-36C>T (n.196-36C>T)
n.24-36C>T
c.108-36C>T
n.250-36C>T
n.279C>T
 gnomAD v4
12g.57766233G>TCA2619520293CYP27B1n.108-36C>A
c.196-36C>A (n.196-36C>A)
n.24-36C>A
c.108-36C>A
n.250-36C>A
n.279C>A
 gnomAD v4
12g.57766235delCA605325527CYP27B1n.108-36del
c.196-36del (n.196-36del)
n.24-36del
c.108-36del
n.250-36del
n.279del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766234G=CA2038991106CYP27B1n.108-37C=
c.196-37C= (n.196-37C=)
n.24-37C=
c.108-37C=
n.250-37C=
n.278C=
12g.57766234G>TCA690332259CYP27B1n.108-37C>A
c.196-37C>A (n.196-37C>A)
n.24-37C>A
c.108-37C>A
n.250-37C>A
n.278C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766235G>ACA2619520302CYP27B1n.108-38C>T
c.196-38C>T (n.196-38C>T)
n.24-38C>T
c.108-38C>T
n.250-38C>T
n.277C>T
 gnomAD v4
12g.57766235G>CCA2619520305CYP27B1n.108-38C>G
c.196-38C>G (n.196-38C>G)
n.24-38C>G
c.108-38C>G
n.250-38C>G
n.277C>G
 gnomAD v4
12g.57766235G>TCA2619520306CYP27B1n.108-38C>A
c.196-38C>A (n.196-38C>A)
n.24-38C>A
c.108-38C>A
n.250-38C>A
n.277C>A
 gnomAD v4
12g.57766236C>ACA2619520310CYP27B1n.108-39G>T
c.196-39G>T (n.196-39G>T)
n.24-39G>T
c.108-39G>T
n.250-39G>T
n.276G>T
 gnomAD v4
12g.57766236C=CA2038991107CYP27B1n.108-39G=
c.196-39G= (n.196-39G=)
n.24-39G=
c.108-39G=
n.250-39G=
n.276G=
12g.57766236C>GCA2038991109CYP27B1n.108-39G>C
c.196-39G>C (n.196-39G>C)
n.24-39G>C
c.108-39G>C
n.250-39G>C
n.276G>C
 dbSNP
12g.57766236C>TCA605325528CYP27B1n.108-39G>A
c.196-39G>A (n.196-39G>A)
n.24-39G>A
c.108-39G>A
n.250-39G>A
n.276G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766237G>ACA237817842CYP27B1n.108-40C>T
c.196-40C>T (n.196-40C>T)
n.24-40C>T
c.108-40C>T
n.250-40C>T
n.275C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766237G=CA2038991112CYP27B1n.108-40C=
c.196-40C= (n.196-40C=)
n.24-40C=
c.108-40C=
n.250-40C=
n.275C=
12g.57766237G>TCA690332262CYP27B1n.108-40C>A
c.196-40C>A (n.196-40C>A)
n.24-40C>A
c.108-40C>A
n.250-40C>A
n.275C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766240dupCA605325529CYP27B1n.108-40dup
c.196-40dup (n.196-40dup)
n.24-40dup
c.108-40dup
n.250-40dup
n.275dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766240delCA2619520314CYP27B1n.108-40del
c.196-40del (n.196-40del)
n.24-40del
c.108-40del
n.250-40del
n.275del
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766238G>ACA2619520317CYP27B1n.108-41C>T
c.196-41C>T (n.196-41C>T)
n.24-41C>T
c.108-41C>T
n.250-41C>T
n.274C>T
 gnomAD v4
12g.57766238G>TCA2619520318CYP27B1n.108-41C>A
c.196-41C>A (n.196-41C>A)
n.24-41C>A
c.108-41C>A
n.250-41C>A
n.274C>A
 gnomAD v4
12g.57766239G>ACA2038991123CYP27B1n.108-42C>T
c.196-42C>T (n.196-42C>T)
n.24-42C>T
c.108-42C>T
n.250-42C>T
n.273C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766239G>CCA2619520322CYP27B1n.108-42C>G
c.196-42C>G (n.196-42C>G)
n.24-42C>G
c.108-42C>G
n.250-42C>G
n.273C>G
 gnomAD v4
12g.57766239G=CA2038991120CYP27B1n.108-42C=
c.196-42C= (n.196-42C=)
n.24-42C=
c.108-42C=
n.250-42C=
n.273C=
12g.57766239G>TCA2619520320CYP27B1n.108-42C>A
c.196-42C>A (n.196-42C>A)
n.24-42C>A
c.108-42C>A
n.250-42C>A
n.273C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched