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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57766031_57766037del | CA2619519433 | CYP27B1 | n.270_276del c.358_364del (p.Arg120GlyfsTer?) n.186_192del c.270_276del n.412_418del n.477_483del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766034C>A | CA385507675 | CYP27B1 | n.271G>T c.359G>T (p.Arg120Leu) n.187G>T c.271G>T n.413G>T n.478G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766034C= | CA2038990691 | CYP27B1 | n.271G= c.359G= (p.Arg120=) n.187G= c.271G= n.413G= n.478G= | |
| 12 | g.57766034C>G | CA385507677 | CYP27B1 | n.271G>C c.359G>C (p.Arg120Pro) n.187G>C c.271G>C n.413G>C n.478G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766034C>T | CA237815566 | CYP27B1 | n.271G>A c.359G>A (p.Arg120His) n.187G>A c.271G>A n.413G>A n.478G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766035G>A | CA6658487 | CYP27B1 | n.270C>T c.358C>T (p.Arg120Cys) n.186C>T c.270C>T n.412C>T n.477C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57766035G>C | CA385507680 | CYP27B1 | n.270C>G c.358C>G (p.Arg120Gly) n.186C>G c.270C>G n.412C>G n.477C>G | |
| 12 | g.57766035G= | CA2038990698 | CYP27B1 | n.270C= c.358C= (p.Arg120=) n.186C= c.270C= n.412C= n.477C= | |
| 12 | g.57766035G>T | CA237815572 | CYP27B1 | n.270C>A c.358C>A (p.Arg120Ser) n.186C>A c.270C>A n.412C>A n.477C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766036G>A | CA237815580 | CYP27B1 | n.269C>T c.357C>T (p.Cys119=) n.185C>T c.269C>T n.411C>T n.476C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766036G>C | CA385507685 | CYP27B1 | n.269C>G c.357C>G (p.Cys119Trp) n.185C>G c.269C>G n.411C>G n.476C>G | |
| 12 | g.57766036G= | CA2038990700 | CYP27B1 | n.269C= c.357C= (p.Cys119=) n.185C= c.269C= n.411C= n.476C= | |
| 12 | g.57766036G>T | CA385507688 | CYP27B1 | n.269C>A c.357C>A (p.Cys119Ter) n.185C>A c.269C>A n.411C>A n.476C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766037C>A | CA385507692 | CYP27B1 | n.268G>T c.356G>T (p.Cys119Phe) n.184G>T c.268G>T n.410G>T n.475G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766037C= | CA2038990707 | CYP27B1 | n.268G= c.356G= (p.Cys119=) n.184G= c.268G= n.410G= n.475G= | |
| 12 | g.57766037C>G | CA385507695 | CYP27B1 | n.268G>C c.356G>C (p.Cys119Ser) n.184G>C c.268G>C n.410G>C n.475G>C | |
| 12 | g.57766037C>T | CA6658488 | CYP27B1 | n.268G>A c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.184G>A c.268G>A n.410G>A n.475G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766038A>C | CA385507702 | CYP27B1 | n.267T>G c.355T>G (p.Cys119Gly) n.183T>G c.267T>G n.409T>G n.474T>G | |
| 12 | g.57766038A>G | CA385507703 | CYP27B1 | n.267T>C c.355T>C (p.Cys119Arg) n.183T>C c.267T>C n.409T>C n.474T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766038A>T | CA385507705 | CYP27B1 | n.267T>A c.355T>A (p.Cys119Ser) n.183T>A c.267T>A n.409T>A n.474T>A | |
| 12 | g.57766039G>A | CA480269403 | CYP27B1 | n.266C>T c.354C>T (p.Arg118=) n.182C>T c.266C>T n.408C>T n.473C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766039G>C | CA480269405 | CYP27B1 | n.266C>G c.354C>G (p.Arg118=) n.182C>G c.266C>G n.408C>G n.473C>G | |
| 12 | g.57766039G>T | CA480269404 | CYP27B1 | n.266C>A c.354C>A (p.Arg118=) n.182C>A c.266C>A n.408C>A n.473C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766039_57766053del | CA2619519486 | CYP27B1 | n.252_266del c.340_354del (p.Thr114_Arg118del) n.168_182del c.252_266del n.394_408del n.459_473del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766040C>A | CA385507710 | CYP27B1 | n.265G>T c.353G>T (p.Arg118Leu) n.181G>T c.265G>T n.407G>T n.472G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766040C>G | CA385507712 | CYP27B1 | n.265G>C c.353G>C (p.Arg118Pro) n.181G>C c.265G>C n.407G>C n.472G>C | |
| 12 | g.57766040C>T | CA385507714 | CYP27B1 | n.265G>A c.353G>A (p.Arg118His) n.181G>A c.265G>A n.407G>A n.472G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766041G>A | CA385507717 | CYP27B1 | n.264C>T c.352C>T (p.Arg118Cys) n.180C>T c.264C>T n.406C>T n.471C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766041G>C | CA385507721 | CYP27B1 | n.264C>G c.352C>G (p.Arg118Gly) n.180C>G c.264C>G n.406C>G n.471C>G | COSMIC |
| 12 | g.57766041G= | CA2038990711 | CYP27B1 | n.264C= c.352C= (p.Arg118=) n.180C= c.264C= n.406C= n.471C= | |
| 12 | g.57766041G>T | CA6658489 | CYP27B1 | n.264C>A c.352C>A (p.Arg118Ser) n.180C>A c.264C>A n.406C>A n.471C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766042G>A | CA480269409 | CYP27B1 | n.263C>T c.351C>T (p.Arg117=) n.179C>T c.263C>T n.405C>T n.470C>T | |
| 12 | g.57766042G>C | CA480269410 | CYP27B1 | n.263C>G c.351C>G (p.Arg117=) n.179C>G c.263C>G n.405C>G n.470C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766042G= | CA2038990715 | CYP27B1 | n.263C= c.351C= (p.Arg117=) n.179C= c.263C= n.405C= n.470C= | |
| 12 | g.57766042G>T | CA480269412 | CYP27B1 | n.263C>A c.351C>A (p.Arg117=) n.179C>A c.263C>A n.405C>A n.470C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766043C>A | CA385507725 | CYP27B1 | n.262G>T c.350G>T (p.Arg117Leu) n.178G>T c.262G>T n.404G>T n.469G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766043C= | CA2038990720 | CYP27B1 | n.262G= c.350G= (p.Arg117=) n.178G= c.262G= n.404G= n.469G= | |
| 12 | g.57766043C>G | CA385507727 | CYP27B1 | n.262G>C c.350G>C (p.Arg117Pro) n.178G>C c.262G>C n.404G>C n.469G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766043C>T | CA6658490 | CYP27B1 | n.262G>A c.350G>A (p.Arg117His) n.178G>A c.262G>A n.404G>A n.469G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766044G>A | CA385507735 | CYP27B1 | n.261C>T c.349C>T (p.Arg117Cys) n.177C>T c.261C>T n.403C>T n.468C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766044G>C | CA385507737 | CYP27B1 | n.261C>G c.349C>G (p.Arg117Gly) n.177C>G c.261C>G n.403C>G n.468C>G | |
| 12 | g.57766044G= | CA2038990733 | CYP27B1 | n.261C= c.349C= (p.Arg117=) n.177C= c.261C= n.403C= n.468C= | |
| 12 | g.57766044G>T | CA385507740 | CYP27B1 | n.261C>A c.349C>A (p.Arg117Ser) n.177C>A c.261C>A n.403C>A n.468C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766044_57766045dup | CA237815596 | CYP27B1 | n.260_261dup c.348_349dup (p.Arg117ProfsTer?) n.176_177dup c.260_261dup n.402_403dup n.467_468dup | dbSNP |
| 12 | g.57766045G>A | CA6658491 | CYP27B1 | n.260C>T c.348C>T (p.His116=) n.176C>T c.260C>T n.402C>T n.467C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766045G>C | CA385507745 | CYP27B1 | n.260C>G c.348C>G (p.His116Gln) n.176C>G c.260C>G n.402C>G n.467C>G | |
| 12 | g.57766045G= | CA2038990744 | CYP27B1 | n.260C= c.348C= (p.His116=) n.176C= c.260C= n.402C= n.467C= | |
| 12 | g.57766045G>T | CA385507749 | CYP27B1 | n.260C>A c.348C>A (p.His116Gln) n.176C>A c.260C>A n.402C>A n.467C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766046T>A | CA385507754 | CYP27B1 | n.259A>T c.347A>T (p.His116Leu) n.175A>T c.259A>T n.401A>T n.466A>T | |
| 12 | g.57766046T>C | CA385507758 | CYP27B1 | n.259A>G c.347A>G (p.His116Arg) n.175A>G c.259A>G n.401A>G n.466A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57766046T>G | CA385507752 | CYP27B1 | n.259A>C c.347A>C (p.His116Pro) n.175A>C c.259A>C n.401A>C n.466A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766047G>A | CA385507762 | CYP27B1 | n.258C>T c.346C>T (p.His116Tyr) n.174C>T c.258C>T n.400C>T n.465C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766047G>C | CA6658492 | CYP27B1 | n.258C>G c.346C>G (p.His116Asp) n.174C>G c.258C>G n.400C>G n.465C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766047G= | CA2038990747 | CYP27B1 | n.258C= c.346C= (p.His116=) n.174C= c.258C= n.400C= n.465C= | |
| 12 | g.57766047G>T | CA385507766 | CYP27B1 | n.258C>A c.346C>A (p.His116Asn) n.174C>A c.258C>A n.400C>A n.465C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766048C>A | CA385507768 | CYP27B1 | n.257G>T c.345G>T (p.Glu115Asp) n.173G>T c.257G>T n.399G>T n.464G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766048C>G | CA385507770 | CYP27B1 | n.257G>C c.345G>C (p.Glu115Asp) n.173G>C c.257G>C n.399G>C n.464G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766048C>T | CA480269419 | CYP27B1 | n.257G>A c.345G>A (p.Glu115=) n.173G>A c.257G>A n.399G>A n.464G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766048_57766049insGCA | CA2796149732 | CYP27B1 | n.256_257insTGC c.344_345insTGC (p.Glu115delinsAspAla) n.172_173insTGC c.256_257insTGC n.398_399insTGC n.463_464insTGC | |
| 12 | g.57766049T>A | CA385507772 | CYP27B1 | n.256A>T c.344A>T (p.Glu115Val) n.172A>T c.256A>T n.398A>T n.463A>T | |
| 12 | g.57766049T>C | CA385507775 | CYP27B1 | n.256A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) n.172A>G c.256A>G n.398A>G n.463A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766049T>G | CA385507778 | CYP27B1 | n.256A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) n.172A>C c.256A>C n.398A>C n.463A>C | |
| 12 | g.57766050C>A | CA385507781 | CYP27B1 | n.255G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) n.171G>T c.255G>T n.397G>T n.462G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766050C>G | CA385507783 | CYP27B1 | n.255G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) n.171G>C c.255G>C n.397G>C n.462G>C | |
| 12 | g.57766050C>T | CA385507786 | CYP27B1 | n.255G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) n.171G>A c.255G>A n.397G>A n.462G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766051C>A | CA480269423 | CYP27B1 | n.254G>T c.342G>T (p.Thr114=) n.170G>T c.254G>T n.396G>T n.461G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766051C= | CA2038990750 | CYP27B1 | n.254G= c.342G= (p.Thr114=) n.170G= c.254G= n.396G= n.461G= | |
| 12 | g.57766051C>G | CA480269425 | CYP27B1 | n.254G>C c.342G>C (p.Thr114=) n.170G>C c.254G>C n.396G>C n.461G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766051C>T | CA6658493 | CYP27B1 | n.254G>A c.342G>A (p.Thr114=) n.170G>A c.254G>A n.396G>A n.461G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766051_57766052insACGCATTGGCGACCTCATTGCAGAG | CA2796149733 | CYP27B1 | n.253_254insCTCTGCAATGAGGTCGCCAATGCGT c.341_342insCTCTGCAATGAGGTCGCCAATGCGT (p.Glu115SerfsTer?) n.169_170insCTCTGCAATGAGGTCGCCAATGCGT c.253_254insCTCTGCAATGAGGTCGCCAATGCGT n.395_396insCTCTGCAATGAGGTCGCCAATGCGT n.460_461insCTCTGCAATGAGGTCGCCAATGCGT | |
| 12 | g.57766052G>A | CA385507795 | CYP27B1 | n.253C>T c.341C>T (p.Thr114Met) n.169C>T c.253C>T n.395C>T n.460C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766052G>C | CA385507797 | CYP27B1 | n.253C>G c.341C>G (p.Thr114Arg) n.169C>G c.253C>G n.395C>G n.460C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766052G= | CA2038990753 | CYP27B1 | n.253C= c.341C= (p.Thr114=) n.169C= c.253C= n.395C= n.460C= | |
| 12 | g.57766052G>T | CA385507792 | CYP27B1 | n.253C>A c.341C>A (p.Thr114Lys) n.169C>A c.253C>A n.395C>A n.460C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766053T>A | CA385507800 | CYP27B1 | n.252A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) n.168A>T c.252A>T n.394A>T n.459A>T | |
| 12 | g.57766053T>C | CA385507802 | CYP27B1 | n.252A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) n.168A>G c.252A>G n.394A>G n.459A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766053T>G | CA385507804 | CYP27B1 | n.252A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) n.168A>C c.252A>C n.394A>C n.459A>C | |
| 12 | g.57766053T= | CA2038990760 | CYP27B1 | n.252A= c.340A= (p.Thr114=) n.168A= c.252A= n.394A= n.459A= | |
| 12 | g.57766053_57766054insAACAACAGAAAAAGAAGCCCTTGCACTTGTGGACCGCATCATCGAATATTACAAAGCAAATGCACAAATCGAACGAATGGGTGAATTCATCGA | CA2796149734 | CYP27B1 | n.251_252insTCGATGAATTCACCCATTCGTTCGATTTGTGCATTTGCTTTGTAATATTCGATGATGCGGTCCACAAGTGCAAGGGCTTCTTTTTCTGTTGTT c.339_340insTCGATGAATTCACCCATTCGTTCGATTTGTGCATTTGCTTTGTAATATTCGATGATGCGGTCCACAAGTGCAAGGGCTTCTTTTTCTGTTGTT n.167_168insTCGATGAATTCACCCATTCGTTCGATTTGTGCATTTGCTTTGTAATATTCGATGATGCGGTCCACAAGTGCAAGGGCTTCTTTTTCTGTTGTT c.251_252insTCGATGAATTCACCCATTCGTTCGATTTGTGCATTTGCTTTGTAATATTCGATGATGCGGTCCACAAGTGCAAGGGCTTCTTTTTCTGTTGTT n.393_394insTCGATGAATTCACCCATTCGTTCGATTTGTGCATTTGCTTTGTAATATTCGATGATGCGGTCCACAAGTGCAAGGGCTTCTTTTTCTGTTGTT n.458_459insTCGATGAATTCACCCATTCGTTCGATTTGTGCATTTGCTTTGTAATATTCGATGATGCGGTCCACAAGTGCAAGGGCTTCTTTTTCTGTTGTT | |
| 12 | g.57766054C>A | CA385507806 | CYP27B1 | n.251G>T c.339G>T (p.Trp113Cys) n.167G>T c.251G>T n.393G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766054C>G | CA385507808 | CYP27B1 | n.251G>C c.339G>C (p.Trp113Cys) n.167G>C c.251G>C n.393G>C n.458G>C | |
| 12 | g.57766054C>T | CA385507810 | CYP27B1 | n.251G>A c.339G>A (p.Trp113Ter) n.167G>A c.251G>A n.393G>A n.458G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766055C>A | CA385507823 | CYP27B1 | n.250G>T c.338G>T (p.Trp113Leu) n.166G>T c.250G>T n.392G>T n.457G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766055C>G | CA385507815 | CYP27B1 | n.250G>C c.338G>C (p.Trp113Ser) n.166G>C c.250G>C n.392G>C n.457G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766055C>T | CA385507821 | CYP27B1 | n.250G>A c.338G>A (p.Trp113Ter) n.166G>A c.250G>A n.392G>A n.457G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766056A= | CA2038990763 | CYP27B1 | n.249T= c.337T= (p.Trp113=) n.165T= c.249T= n.391T= n.456T= | |
| 12 | g.57766056A>C | CA385507826 | CYP27B1 | n.249T>G c.337T>G (p.Trp113Gly) n.165T>G c.249T>G n.391T>G n.456T>G | |
| 12 | g.57766056A>G | CA6658494 | CYP27B1 | n.249T>C c.337T>C (p.Trp113Arg) n.165T>C c.249T>C n.391T>C n.456T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766056A>T | CA385507830 | CYP27B1 | n.249T>A c.337T>A (p.Trp113Arg) n.165T>A c.249T>A n.391T>A n.456T>A | |
| 12 | g.57766057G>A | CA480269430 | CYP27B1 | n.248C>T c.336C>T (p.Pro112=) n.164C>T c.248C>T n.390C>T n.455C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766057G>C | CA480269433 | CYP27B1 | n.248C>G c.336C>G (p.Pro112=) n.164C>G c.248C>G n.390C>G n.455C>G | |
| 12 | g.57766057G>T | CA480269432 | CYP27B1 | n.248C>A c.336C>A (p.Pro112=) n.164C>A c.248C>A n.390C>A n.455C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766058G>A | CA237815624 | CYP27B1 | n.247C>T c.335C>T (p.Pro112Leu) n.163C>T c.247C>T n.389C>T n.454C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766058G>C | CA385507833 | CYP27B1 | n.247C>G c.335C>G (p.Pro112Arg) n.163C>G c.247C>G n.389C>G n.454C>G | |
| 12 | g.57766058G= | CA2038990764 | CYP27B1 | n.247C= c.335C= (p.Pro112=) n.163C= c.247C= n.389C= n.454C= | |
| 12 | g.57766058G>T | CA385507836 | CYP27B1 | n.247C>A c.335C>A (p.Pro112His) n.163C>A c.247C>A n.389C>A n.454C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766059G>A | CA385507844 | CYP27B1 | n.246C>T c.334C>T (p.Pro112Ser) n.162C>T c.246C>T n.388C>T n.453C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766059G>C | CA385507846 | CYP27B1 | n.246C>G c.334C>G (p.Pro112Ala) n.162C>G c.246C>G n.388C>G n.453C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766059G= | CA2038990769 | CYP27B1 | n.246C= c.334C= (p.Pro112=) n.162C= c.246C= n.388C= n.453C= | |
| 12 | g.57766059G>T | CA385507841 | CYP27B1 | n.246C>A c.334C>A (p.Pro112Thr) n.162C>A c.246C>A n.388C>A n.453C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766060C>A | CA480269440 | CYP27B1 | n.245G>T c.333G>T (p.Ser111=) n.161G>T c.245G>T n.387G>T n.452G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766060C>G | CA480269442 | CYP27B1 | n.245G>C c.333G>C (p.Ser111=) n.161G>C c.245G>C n.387G>C n.452G>C | |
| 12 | g.57766060C>T | CA480269443 | CYP27B1 | n.245G>A c.333G>A (p.Ser111=) n.161G>A c.245G>A n.387G>A n.452G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57766061G>A | CA237815627 | CYP27B1 | n.244C>T c.332C>T (p.Ser111Leu) n.160C>T c.244C>T n.386C>T n.451C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766061G>C | CA385507848 | CYP27B1 | n.244C>G c.332C>G (p.Ser111Trp) n.160C>G c.244C>G n.386C>G n.451C>G | |
| 12 | g.57766061G= | CA2038990772 | CYP27B1 | n.244C= c.332C= (p.Ser111=) n.160C= c.244C= n.386C= n.451C= | |
| 12 | g.57766061G>T | CA385507852 | CYP27B1 | n.244C>A c.332C>A (p.Ser111Ter) n.160C>A c.244C>A n.386C>A n.451C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766062A>C | CA385507856 | CYP27B1 | n.243T>G c.331T>G (p.Ser111Ala) n.159T>G c.243T>G n.385T>G n.450T>G | |
| 12 | g.57766062A>G | CA385507861 | CYP27B1 | n.243T>C c.331T>C (p.Ser111Pro) n.159T>C c.243T>C n.385T>C n.450T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766062A>T | CA385507859 | CYP27B1 | n.243T>A c.331T>A (p.Ser111Thr) n.159T>A c.243T>A n.385T>A n.450T>A | |
| 12 | g.57766063G>A | CA6658495 | CYP27B1 | n.242C>T c.330C>T (p.Phe110=) n.158C>T c.242C>T n.384C>T n.449C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766063G>C | CA385507866 | CYP27B1 | n.242C>G c.330C>G (p.Phe110Leu) n.158C>G c.242C>G n.384C>G n.449C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766063G= | CA2038990775 | CYP27B1 | n.242C= c.330C= (p.Phe110=) n.158C= c.242C= n.384C= n.449C= | |
| 12 | g.57766063G>T | CA385507868 | CYP27B1 | n.242C>A c.330C>A (p.Phe110Leu) n.158C>A c.242C>A n.384C>A n.449C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766064A>C | CA385507873 | CYP27B1 | n.241T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) n.157T>G c.241T>G n.383T>G n.448T>G | |
| 12 | g.57766064A>G | CA385507876 | CYP27B1 | n.241T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) n.157T>C c.241T>C n.383T>C n.448T>C | |
| 12 | g.57766064A>T | CA385507878 | CYP27B1 | n.241T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.157T>A c.241T>A n.383T>A n.448T>A | |
| 12 | g.57766065A= | CA2038990779 | CYP27B1 | n.240T= c.328T= (p.Phe110=) n.156T= c.240T= n.382T= n.447T= | |
| 12 | g.57766065A>C | CA385507883 | CYP27B1 | n.240T>G c.328T>G (p.Phe110Val) n.156T>G c.240T>G n.382T>G n.447T>G | |
| 12 | g.57766065A>G | CA6658496 | CYP27B1 | n.240T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) n.156T>C c.240T>C n.382T>C n.447T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766065A>T | CA385507886 | CYP27B1 | n.240T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) n.156T>A c.240T>A n.382T>A n.447T>A | |
| 12 | g.57766065_57766066delinsAG | CA2038990782 | CYP27B1 | n.239_240delinsCT c.327_328delinsCT (p.Ser109=) n.155_156delinsCT c.239_240delinsCT n.381_382delinsCT n.446_447delinsCT | |
| 12 | g.57766066del | CA948106643 | CYP27B1 | n.239del c.327del (p.Phe110SerfsTer?) n.155del c.239del n.381del n.446del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766066G>A | CA480269449 | CYP27B1 | n.239C>T c.327C>T (p.Ser109=) n.155C>T c.239C>T n.381C>T n.446C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766066G>C | CA385507889 | CYP27B1 | n.239C>G c.327C>G (p.Ser109Arg) n.155C>G c.239C>G n.381C>G n.446C>G | |
| 12 | g.57766066G= | CA2038990786 | CYP27B1 | n.239C= c.327C= (p.Ser109=) n.155C= c.239C= n.381C= n.446C= | |
| 12 | g.57766066G>T | CA385507891 | CYP27B1 | n.239C>A c.327C>A (p.Ser109Arg) n.155C>A c.239C>A n.381C>A n.446C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766067C>A | CA385507897 | CYP27B1 | n.238G>T c.326G>T (p.Ser109Ile) n.154G>T c.238G>T n.380G>T n.445G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766067C= | CA2038990788 | CYP27B1 | n.238G= c.326G= (p.Ser109=) n.154G= c.238G= n.380G= n.445G= | |
| 12 | g.57766067C>G | CA6658497 | CYP27B1 | n.238G>C c.326G>C (p.Ser109Thr) n.154G>C c.238G>C n.380G>C n.445G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766067C>T | CA385507896 | CYP27B1 | n.238G>A c.326G>A (p.Ser109Asn) n.154G>A c.238G>A n.380G>A n.445G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766068T>A | CA385507902 | CYP27B1 | n.237A>T c.325A>T (p.Ser109Cys) n.153A>T c.237A>T n.379A>T n.444A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766068T>C | CA385507904 | CYP27B1 | n.237A>G c.325A>G (p.Ser109Gly) n.153A>G c.237A>G n.379A>G n.444A>G | |
| 12 | g.57766068T>G | CA385507907 | CYP27B1 | n.237A>C c.325A>C (p.Ser109Arg) n.153A>C c.237A>C n.379A>C n.444A>C | |
| 12 | g.57766069G>A | CA480269454 | CYP27B1 | n.236C>T c.324C>T (p.Cys108=) n.152C>T c.236C>T n.378C>T n.443C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766069G>C | CA385507911 | CYP27B1 | n.236C>G c.324C>G (p.Cys108Trp) n.152C>G c.236C>G n.378C>G n.443C>G | |
| 12 | g.57766069G>T | CA385507913 | CYP27B1 | n.236C>A c.324C>A (p.Cys108Ter) n.152C>A c.236C>A n.378C>A n.443C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766070C>A | CA385507917 | CYP27B1 | n.235G>T c.323G>T (p.Cys108Phe) n.151G>T c.235G>T n.377G>T n.442G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766070C>G | CA385507920 | CYP27B1 | n.235G>C c.323G>C (p.Cys108Ser) n.151G>C c.235G>C n.377G>C n.442G>C | |
| 12 | g.57766070C>T | CA385507922 | CYP27B1 | n.235G>A c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.151G>A c.235G>A n.377G>A n.442G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766071A= | CA2038990792 | CYP27B1 | n.234T= c.322T= (p.Cys108=) n.150T= c.234T= n.376T= n.441T= | |
| 12 | g.57766071A>C | CA385507926 | CYP27B1 | n.234T>G c.322T>G (p.Cys108Gly) n.150T>G c.234T>G n.376T>G n.441T>G | |
| 12 | g.57766071A>G | CA385507928 | CYP27B1 | n.234T>C c.322T>C (p.Cys108Arg) n.150T>C c.234T>C n.376T>C n.441T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766071A>T | CA385507930 | CYP27B1 | n.234T>A c.322T>A (p.Cys108Ser) n.150T>A c.234T>A n.376T>A n.441T>A | |
| 12 | g.57766072G>A | CA480269459 | CYP27B1 | n.233C>T c.321C>T (p.Arg107=) n.149C>T c.233C>T n.375C>T n.440C>T | |
| 12 | g.57766072G>C | CA480269464 | CYP27B1 | n.233C>G c.321C>G (p.Arg107=) n.149C>G c.233C>G n.375C>G n.440C>G | |
| 12 | g.57766072G= | CA2038990796 | CYP27B1 | n.233C= c.321C= (p.Arg107=) n.149C= c.233C= n.375C= n.440C= | |
| 12 | g.57766072G>T | CA480269462 | CYP27B1 | n.233C>A c.321C>A (p.Arg107=) n.149C>A c.233C>A n.375C>A n.440C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766073_57766083del | CA2695216957 | CYP27B1 | n.223_233del c.311_321del (p.Arg104LeufsTer?) n.139_149del c.223_233del n.365_375del n.430_440del | |
| 12 | g.57766073C>A | CA385507939 | CYP27B1 | n.232G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) n.148G>T c.232G>T n.374G>T n.439G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766073C= | CA2038990802 | CYP27B1 | n.232G= c.320G= (p.Arg107=) n.148G= c.232G= n.374G= n.439G= | |
| 12 | g.57766073C>G | CA385507935 | CYP27B1 | n.232G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) n.148G>C c.232G>C n.374G>C n.439G>C | |
| 12 | g.57766073C>T | CA115124 | CYP27B1 | n.232G>A c.320G>A (p.Arg107His) n.148G>A c.232G>A n.374G>A n.439G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766074G>A | CA385507942 | CYP27B1 | n.231C>T c.319C>T (p.Arg107Cys) n.147C>T c.231C>T n.373C>T n.438C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766074G>C | CA385507943 | CYP27B1 | n.231C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) n.147C>G c.231C>G n.373C>G n.438C>G | |
| 12 | g.57766074G= | CA2038990808 | CYP27B1 | n.231C= c.319C= (p.Arg107=) n.147C= c.231C= n.373C= n.438C= | |
| 12 | g.57766074G>T | CA385507946 | CYP27B1 | n.231C>A c.319C>A (p.Arg107Ser) n.147C>A c.231C>A n.373C>A n.438C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766075C>A | CA385507949 | CYP27B1 | n.230G>T c.318G>T (p.Glu106Asp) n.146G>T c.230G>T n.372G>T n.437G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57766075C= | CA2038990812 | CYP27B1 | n.230G= c.318G= (p.Glu106=) n.146G= c.230G= n.372G= n.437G= | |
| 12 | g.57766075C>G | CA385507952 | CYP27B1 | n.230G>C c.318G>C (p.Glu106Asp) n.146G>C c.230G>C n.372G>C n.437G>C | |
| 12 | g.57766075C>T | CA480269469 | CYP27B1 | n.230G>A c.318G>A (p.Glu106=) n.146G>A c.230G>A n.372G>A n.437G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766076T>A | CA385507956 | CYP27B1 | n.229A>T c.317A>T (p.Glu106Val) n.145A>T c.229A>T n.371A>T n.436A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766076T>C | CA385507958 | CYP27B1 | n.229A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) n.145A>G c.229A>G n.371A>G n.436A>G | |
| 12 | g.57766076T>G | CA385507961 | CYP27B1 | n.229A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) n.145A>C c.229A>C n.371A>C n.436A>C | |
| 12 | g.57766077C>A | CA385507965 | CYP27B1 | n.228G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) n.144G>T c.228G>T n.370G>T n.435G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766077C= | CA2038990817 | CYP27B1 | n.228G= c.316G= (p.Glu106=) n.144G= c.228G= n.370G= n.435G= | |
| 12 | g.57766077C>G | CA385507968 | CYP27B1 | n.228G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) n.144G>C c.228G>C n.370G>C n.435G>C | |
| 12 | g.57766077C>T | CA6658498 | CYP27B1 | n.228G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) n.144G>A c.228G>A n.370G>A n.435G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766078G>A | CA6658499 | CYP27B1 | n.227C>T c.315C>T (p.Pro105=) n.143C>T c.227C>T n.369C>T n.434C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766078G>C | CA480269476 | CYP27B1 | n.227C>G c.315C>G (p.Pro105=) n.143C>G c.227C>G n.369C>G n.434C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766078G= | CA2038990819 | CYP27B1 | n.227C= c.315C= (p.Pro105=) n.143C= c.227C= n.369C= n.434C= | |
| 12 | g.57766078G>T | CA480269475 | CYP27B1 | n.227C>A c.315C>A (p.Pro105=) n.143C>A c.227C>A n.369C>A n.434C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766079G>A | CA385507981 | CYP27B1 | n.226C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) n.142C>T c.226C>T n.368C>T n.433C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766079G>C | CA385507979 | CYP27B1 | n.226C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) n.142C>G c.226C>G n.368C>G n.433C>G | |
| 12 | g.57766079G= | CA2038990822 | CYP27B1 | n.226C= c.314C= (p.Pro105=) n.142C= c.226C= n.368C= n.433C= | |
| 12 | g.57766079G>T | CA385507976 | CYP27B1 | n.226C>A c.314C>A (p.Pro105His) n.142C>A c.226C>A n.368C>A n.433C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766079_57766080delinsAA | CA2695216958 | CYP27B1 | n.225_226delinsTT c.313_314delinsTT (p.Pro105Phe) n.141_142delinsTT c.225_226delinsTT n.367_368delinsTT n.432_433delinsTT | |
| 12 | g.57766081_57766084dup | CA2619519645 | CYP27B1 | n.223_226dup c.311_314dup (p.Glu106AlafsTer?) n.139_142dup c.223_226dup n.365_368dup n.430_433dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766080G>A | CA385507985 | CYP27B1 | n.225C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) n.141C>T c.225C>T n.367C>T n.432C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766080G>C | CA385507988 | CYP27B1 | n.225C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) n.141C>G c.225C>G n.367C>G n.432C>G | |
| 12 | g.57766080G>T | CA385507989 | CYP27B1 | n.225C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) n.141C>A c.225C>A n.367C>A n.432C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766081C>A | CA480269478 | CYP27B1 | n.224G>T c.312G>T (p.Arg104=) n.140G>T c.224G>T n.366G>T n.431G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766081C>G | CA480269479 | CYP27B1 | n.224G>C c.312G>C (p.Arg104=) n.140G>C c.224G>C n.366G>C n.431G>C | |
| 12 | g.57766081C>T | CA480269480 | CYP27B1 | n.224G>A c.312G>A (p.Arg104=) n.140G>A c.224G>A n.366G>A n.431G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766082C>A | CA385507990 | CYP27B1 | n.223G>T c.311G>T (p.Arg104Leu) n.139G>T c.223G>T n.365G>T n.430G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766082C= | CA2038990825 | CYP27B1 | n.223G= c.311G= (p.Arg104=) n.139G= c.223G= n.365G= n.430G= | |
| 12 | g.57766082C>G | CA385507991 | CYP27B1 | n.223G>C c.311G>C (p.Arg104Pro) n.139G>C c.223G>C n.365G>C n.430G>C | |
| 12 | g.57766082C>T | CA6658500 | CYP27B1 | n.223G>A c.311G>A (p.Arg104Gln) n.139G>A c.223G>A n.365G>A n.430G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766083G>A | CA6658501 | CYP27B1 | n.222C>T c.310C>T (p.Arg104Trp) n.138C>T c.222C>T n.364C>T n.429C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766083G>C | CA385507994 | CYP27B1 | n.222C>G c.310C>G (p.Arg104Gly) n.138C>G c.222C>G n.364C>G n.429C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766083G= | CA2038990830 | CYP27B1 | n.222C= c.310C= (p.Arg104=) n.138C= c.222C= n.364C= n.429C= | |
| 12 | g.57766083G>T | CA480269484 | CYP27B1 | n.222C>A c.310C>A (p.Arg104=) n.138C>A c.222C>A n.364C>A n.429C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766086del | CA2619519654 | CYP27B1 | n.222del c.310del (p.Arg104GlyfsTer?) n.138del c.222del n.364del n.429del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766084G>A | CA6658502 | CYP27B1 | n.221C>T c.309C>T (p.Pro103=) n.137C>T c.221C>T n.363C>T n.428C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766084G>C | CA480269485 | CYP27B1 | n.221C>G c.309C>G (p.Pro103=) n.137C>G c.221C>G n.363C>G n.428C>G | |
| 12 | g.57766084G= | CA2038990836 | CYP27B1 | n.221C= c.309C= (p.Pro103=) n.137C= c.221C= n.363C= n.428C= | |
| 12 | g.57766084G>T | CA480269488 | CYP27B1 | n.221C>A c.309C>A (p.Pro103=) n.137C>A c.221C>A n.363C>A n.428C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766085G>A | CA385507999 | CYP27B1 | n.220C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) n.136C>T c.220C>T n.362C>T n.427C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766085G>C | CA385508000 | CYP27B1 | n.220C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) n.136C>G c.220C>G n.362C>G n.427C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766085G>T | CA385508002 | CYP27B1 | n.220C>A c.308C>A (p.Pro103His) n.136C>A c.220C>A n.362C>A n.427C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57766086G>A | CA385508011 | CYP27B1 | n.219C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) n.135C>T c.219C>T n.361C>T n.426C>T | |
| 12 | g.57766086G>C | CA385508009 | CYP27B1 | n.219C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) n.135C>G c.219C>G n.361C>G n.426C>G | |
| 12 | g.57766086G>T | CA385508006 | CYP27B1 | n.219C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) n.135C>A c.219C>A n.361C>A n.426C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766087T>A | CA480269497 | CYP27B1 | n.218A>T c.306A>T (p.Gly102=) n.134A>T c.218A>T n.360A>T n.425A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766087T>C | CA480269494 | CYP27B1 | n.218A>G c.306A>G (p.Gly102=) n.134A>G c.218A>G n.360A>G n.425A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766087T>G | CA480269495 | CYP27B1 | n.218A>C c.306A>C (p.Gly102=) n.134A>C c.218A>C n.360A>C n.425A>C | |
| 12 | g.57766087T= | CA2038990840 | CYP27B1 | n.218A= c.306A= (p.Gly102=) n.134A= c.218A= n.360A= n.425A= | |
| 12 | g.57766088C>A | CA385508015 | CYP27B1 | n.217G>T c.305G>T (p.Gly102Val) n.133G>T c.217G>T n.359G>T n.424G>T | |
| 12 | g.57766088C= | CA2038990845 | CYP27B1 | n.217G= c.305G= (p.Gly102=) n.133G= c.217G= n.359G= n.424G= | |
| 12 | g.57766088C>G | CA385508019 | CYP27B1 | n.217G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) n.133G>C c.217G>C n.359G>C n.424G>C | |
| 12 | g.57766088C>T | CA16606366 | CYP27B1 | n.217G>A c.305G>A (p.Gly102Glu) n.133G>A c.217G>A n.359G>A n.424G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766089C>A | CA385508023 | CYP27B1 | n.216G>T c.304G>T (p.Gly102Ter) n.132G>T c.216G>T n.358G>T n.423G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766089C>G | CA385508026 | CYP27B1 | n.216G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) n.132G>C c.216G>C n.358G>C n.423G>C | |
| 12 | g.57766089C>T | CA385508027 | CYP27B1 | n.216G>A c.304G>A (p.Gly102Arg) n.132G>A c.216G>A n.358G>A n.423G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766090C>A | CA385508032 | CYP27B1 | n.215G>T c.303G>T (p.Glu101Asp) n.131G>T c.215G>T n.357G>T n.422G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766090C>G | CA385508035 | CYP27B1 | n.215G>C c.303G>C (p.Glu101Asp) n.131G>C c.215G>C n.357G>C n.422G>C | |
| 12 | g.57766090C>T | CA480269503 | CYP27B1 | n.215G>A c.303G>A (p.Glu101=) n.131G>A c.215G>A n.357G>A n.422G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766095_57766109del | CA2575206632 | CYP27B1 | n.201_215del c.289_303del (p.Leu97_Glu101del) n.117_131del c.201_215del n.343_357del n.408_422del | ClinVar |
| 12 | g.57766091T>A | CA385508039 | CYP27B1 | n.214A>T c.302A>T (p.Glu101Val) n.130A>T c.214A>T n.356A>T n.421A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766091T>C | CA385508042 | CYP27B1 | n.214A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) n.130A>G c.214A>G n.356A>G n.421A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766091T>G | CA385508044 | CYP27B1 | n.214A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) n.130A>C c.214A>C n.356A>C n.421A>C | |
| 12 | g.57766092C>A | CA385508048 | CYP27B1 | n.213G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) n.129G>T c.213G>T n.355G>T n.420G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766092C>G | CA385508051 | CYP27B1 | n.213G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) n.129G>C c.213G>C n.355G>C n.420G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766092C>T | CA385508054 | CYP27B1 | n.213G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) n.129G>A c.213G>A n.355G>A n.420G>A | |
| 12 | g.57766093C>A | CA385508057 | CYP27B1 | n.212G>T c.300G>T (p.Gln100His) n.128G>T c.212G>T n.354G>T n.419G>T | |
| 12 | g.57766093C>G | CA385508059 | CYP27B1 | n.212G>C c.300G>C (p.Gln100His) n.128G>C c.212G>C n.354G>C n.419G>C | |
| 12 | g.57766093C>T | CA480269508 | CYP27B1 | n.212G>A c.300G>A (p.Gln100=) n.128G>A c.212G>A n.354G>A n.419G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766094T>A | CA385508062 | CYP27B1 | n.211A>T c.299A>T (p.Gln100Leu) n.127A>T c.211A>T n.353A>T n.418A>T | |
| 12 | g.57766094T>C | CA385508068 | CYP27B1 | n.211A>G c.299A>G (p.Gln100Arg) n.127A>G c.211A>G n.353A>G n.418A>G | |
| 12 | g.57766094T>G | CA385508065 | CYP27B1 | n.211A>C c.299A>C (p.Gln100Pro) n.127A>C c.211A>C n.353A>C n.418A>C | |
| 12 | g.57766095G>A | CA385508071 | CYP27B1 | n.210C>T c.298C>T (p.Gln100Ter) n.126C>T c.210C>T n.352C>T n.417C>T | |
| 12 | g.57766095G>C | CA385508074 | CYP27B1 | n.210C>G c.298C>G (p.Gln100Glu) n.126C>G c.210C>G n.352C>G n.417C>G | |
| 12 | g.57766095G>T | CA385508077 | CYP27B1 | n.210C>A c.298C>A (p.Gln100Lys) n.126C>A c.210C>A n.352C>A n.417C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766096T>A | CA480269511 | CYP27B1 | n.209A>T c.297A>T (p.Arg99=) n.125A>T c.209A>T n.351A>T n.416A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766096T>C | CA480269512 | CYP27B1 | n.209A>G c.297A>G (p.Arg99=) n.125A>G c.209A>G n.351A>G n.416A>G | dbSNP |
| 12 | g.57766096T>G | CA480269513 | CYP27B1 | n.209A>C c.297A>C (p.Arg99=) n.125A>C c.209A>C n.351A>C n.416A>C | |
| 12 | g.57766096T= | CA2038990849 | CYP27B1 | n.209A= c.297A= (p.Arg99=) n.125A= c.209A= n.351A= n.416A= | |
| 12 | g.57766097C>A | CA385508080 | CYP27B1 | n.208G>T c.296G>T (p.Arg99Leu) n.124G>T c.208G>T n.350G>T n.415G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766097C= | CA2038990854 | CYP27B1 | n.208G= c.296G= (p.Arg99=) n.124G= c.208G= n.350G= n.415G= | |
| 12 | g.57766097C>G | CA385508083 | CYP27B1 | n.208G>C c.296G>C (p.Arg99Pro) n.124G>C c.208G>C n.350G>C n.415G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766097C>T | CA385508086 | CYP27B1 | n.208G>A c.296G>A (p.Arg99Gln) n.124G>A c.208G>A n.350G>A n.415G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766098G>A | CA385508089 | CYP27B1 | n.207C>T c.295C>T (p.Arg99Ter) n.123C>T c.207C>T n.349C>T n.414C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766098G>C | CA385508091 | CYP27B1 | n.207C>G c.295C>G (p.Arg99Gly) n.123C>G c.207C>G n.349C>G n.414C>G | |
| 12 | g.57766098G>T | CA480269515 | CYP27B1 | n.207C>A c.295C>A (p.Arg99=) n.123C>A c.207C>A n.349C>A n.414C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766099C>A | CA480269516 | CYP27B1 | n.206G>T c.294G>T (p.Leu98=) n.122G>T c.206G>T n.348G>T n.413G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766099C>G | CA480269517 | CYP27B1 | n.206G>C c.294G>C (p.Leu98=) n.122G>C c.206G>C n.348G>C n.413G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766099C>T | CA480269518 | CYP27B1 | n.206G>A c.294G>A (p.Leu98=) n.122G>A c.206G>A n.348G>A n.413G>A | |
| 12 | g.57766100A>C | CA385508095 | CYP27B1 | n.205T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) n.121T>G c.205T>G n.347T>G n.412T>G | |
| 12 | g.57766100A>G | CA385508098 | CYP27B1 | n.205T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) n.121T>C c.205T>C n.347T>C n.412T>C | |
| 12 | g.57766100A>T | CA385508101 | CYP27B1 | n.205T>A c.293T>A (p.Leu98Gln) n.121T>A c.205T>A n.347T>A n.412T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766101G>A | CA480269521 | CYP27B1 | n.204C>T c.292C>T (p.Leu98=) n.120C>T c.204C>T n.346C>T n.411C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766101G>C | CA385508104 | CYP27B1 | n.204C>G c.292C>G (p.Leu98Val) n.120C>G c.204C>G n.346C>G n.411C>G | |
| 12 | g.57766101G>T | CA385508107 | CYP27B1 | n.204C>A c.292C>A (p.Leu98Met) n.120C>A c.204C>A n.346C>A n.411C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766102C>A | CA480269523 | CYP27B1 | n.203G>T c.291G>T (p.Leu97=) n.119G>T c.203G>T n.345G>T n.410G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766102C>G | CA480269524 | CYP27B1 | n.203G>C c.291G>C (p.Leu97=) n.119G>C c.203G>C n.345G>C n.410G>C | |
| 12 | g.57766102C>T | CA480269526 | CYP27B1 | n.203G>A c.291G>A (p.Leu97=) n.119G>A c.203G>A n.345G>A n.410G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766103A>C | CA385508112 | CYP27B1 | n.202T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) n.118T>G c.202T>G n.344T>G n.409T>G | |
| 12 | g.57766103A>G | CA385508114 | CYP27B1 | n.202T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) n.118T>C c.202T>C n.344T>C n.409T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766103A>T | CA385508116 | CYP27B1 | n.202T>A c.290T>A (p.Leu97Gln) n.118T>A c.202T>A n.344T>A n.409T>A | |
| 12 | g.57766104G>A | CA480269529 | CYP27B1 | n.201C>T c.289C>T (p.Leu97=) n.117C>T c.201C>T n.343C>T n.408C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766104G>C | CA385508120 | CYP27B1 | n.201C>G c.289C>G (p.Leu97Val) n.117C>G c.201C>G n.343C>G n.408C>G | |
| 12 | g.57766104G= | CA2038990857 | CYP27B1 | n.201C= c.289C= (p.Leu97=) n.117C= c.201C= n.343C= n.408C= | |
| 12 | g.57766104G>T | CA385508122 | CYP27B1 | n.201C>A c.289C>A (p.Leu97Met) n.117C>A c.201C>A n.343C>A n.408C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766105C>A | CA385508126 | CYP27B1 | n.200G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) n.116G>T c.200G>T n.342G>T n.407G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766105C>G | CA385508127 | CYP27B1 | n.200G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) n.116G>C c.200G>C n.342G>C n.407G>C | |
| 12 | g.57766105C>T | CA480269532 | CYP27B1 | n.200G>A c.288G>A (p.Glu96=) n.116G>A c.200G>A n.342G>A n.407G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766106T>A | CA385508130 | CYP27B1 | n.199A>T c.287A>T (p.Glu96Val) n.115A>T c.199A>T n.341A>T n.406A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766106T>C | CA385508132 | CYP27B1 | n.199A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) n.115A>G c.199A>G n.341A>G n.406A>G | |
| 12 | g.57766106T>G | CA385508135 | CYP27B1 | n.199A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) n.115A>C c.199A>C n.341A>C n.406A>C | |
| 12 | g.57766107C>A | CA385508139 | CYP27B1 | n.198G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) n.114G>T c.198G>T n.340G>T n.405G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766107C= | CA2038990861 | CYP27B1 | n.198G= c.286G= (p.Glu96=) n.114G= c.198G= n.340G= n.405G= | |
| 12 | g.57766107C>G | CA385508143 | CYP27B1 | n.198G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) n.114G>C c.198G>C n.340G>C n.405G>C | |
| 12 | g.57766107C>T | CA385508146 | CYP27B1 | n.198G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) n.114G>A c.198G>A n.340G>A n.405G>A | dbSNP |
| 12 | g.57766108C>A | CA385508152 | CYP27B1 | n.197G>T c.285G>T (p.Glu95Asp) n.113G>T c.197G>T n.339G>T n.404G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766108C= | CA2038990865 | CYP27B1 | n.197G= c.285G= (p.Glu95=) n.113G= c.197G= n.339G= n.404G= | |
| 12 | g.57766108C>G | CA385508150 | CYP27B1 | n.197G>C c.285G>C (p.Glu95Asp) n.113G>C c.197G>C n.339G>C n.404G>C | |
| 12 | g.57766108C>T | CA480269538 | CYP27B1 | n.197G>A c.285G>A (p.Glu95=) n.113G>A c.197G>A n.339G>A n.404G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766109T>A | CA385508157 | CYP27B1 | n.196A>T c.284A>T (p.Glu95Val) n.112A>T c.196A>T n.338A>T n.403A>T | |
| 12 | g.57766109T>C | CA385508159 | CYP27B1 | n.196A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) n.112A>G c.196A>G n.338A>G n.403A>G | |
| 12 | g.57766109T>G | CA385508160 | CYP27B1 | n.196A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) n.112A>C c.196A>C n.338A>C n.403A>C | |
| 12 | g.57766110C>A | CA385508161 | CYP27B1 | n.195G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) n.111G>T c.195G>T n.337G>T n.402G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766110C>G | CA385508163 | CYP27B1 | n.195G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) n.111G>C c.195G>C n.337G>C n.402G>C | |
| 12 | g.57766110C>T | CA385508164 | CYP27B1 | n.195G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) n.111G>A c.195G>A n.337G>A n.402G>A | |
| 12 | g.57766111G>A | CA480269540 | CYP27B1 | n.194C>T c.282C>T (p.Val94=) n.110C>T c.194C>T n.336C>T n.401C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766111G>C | CA480269541 | CYP27B1 | n.194C>G c.282C>G (p.Val94=) n.110C>G c.194C>G n.336C>G n.401C>G | |
| 12 | g.57766111G>T | CA480269542 | CYP27B1 | n.194C>A c.282C>A (p.Val94=) n.110C>A c.194C>A n.336C>A n.401C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766112A= | CA2038990871 | CYP27B1 | n.193T= c.281T= (p.Val94=) n.109T= c.193T= n.335T= n.400T= | |
| 12 | g.57766112A>C | CA385508165 | CYP27B1 | n.193T>G c.281T>G (p.Val94Gly) n.109T>G c.193T>G n.335T>G n.400T>G | |
| 12 | g.57766112A>G | CA385508166 | CYP27B1 | n.193T>C c.281T>C (p.Val94Ala) n.109T>C c.193T>C n.335T>C n.400T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766112A>T | CA385508168 | CYP27B1 | n.193T>A c.281T>A (p.Val94Asp) n.109T>A c.193T>A n.335T>A n.400T>A | |
| 12 | g.57766113del | CA2619519743 | CYP27B1 | n.192del c.280del (p.Val94SerfsTer?) n.108del c.192del n.334del n.399del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766113C>A | CA385508170 | CYP27B1 | n.192G>T c.280G>T (p.Val94Phe) n.108G>T c.192G>T n.334G>T n.399G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766113C= | CA2038990875 | CYP27B1 | n.192G= c.280G= (p.Val94=) n.108G= c.192G= n.334G= n.399G= | |
| 12 | g.57766113C>G | CA385508172 | CYP27B1 | n.192G>C c.280G>C (p.Val94Leu) n.108G>C c.192G>C n.334G>C n.399G>C | dbSNP |
| 12 | g.57766113C>T | CA385508174 | CYP27B1 | n.192G>A c.280G>A (p.Val94Ile) n.108G>A c.192G>A n.334G>A n.399G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766114G>A | CA237815683 | CYP27B1 | n.191C>T c.279C>T (p.Leu93=) n.107C>T c.191C>T n.333C>T n.398C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766114G>C | CA480269545 | CYP27B1 | n.191C>G c.279C>G (p.Leu93=) n.107C>G c.191C>G n.333C>G n.398C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57766114G= | CA2038990878 | CYP27B1 | n.191C= c.279C= (p.Leu93=) n.107C= c.191C= n.333C= n.398C= | |
| 12 | g.57766114G>T | CA480269547 | CYP27B1 | n.191C>A c.279C>A (p.Leu93=) n.107C>A c.191C>A n.333C>A n.398C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766115A>C | CA385508183 | CYP27B1 | n.190T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) n.106T>G c.190T>G n.332T>G n.397T>G | |
| 12 | g.57766115A>G | CA385508185 | CYP27B1 | n.190T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) n.106T>C c.190T>C n.332T>C n.397T>C | |
| 12 | g.57766115A>T | CA385508180 | CYP27B1 | n.190T>A c.278T>A (p.Leu93His) n.106T>A c.190T>A n.332T>A n.397T>A | |
| 12 | g.57766116G>A | CA385508191 | CYP27B1 | n.189C>T c.277C>T (p.Leu93Phe) n.105C>T c.189C>T n.331C>T n.396C>T | |
| 12 | g.57766116G>C | CA385508189 | CYP27B1 | n.189C>G c.277C>G (p.Leu93Val) n.105C>G c.189C>G n.331C>G n.396C>G | |
| 12 | g.57766116G>T | CA385508194 | CYP27B1 | n.189C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) n.105C>A c.189C>A n.331C>A n.396C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766117T>A | CA480269550 | CYP27B1 | n.188A>T c.276A>T (p.Ala92=) n.104A>T c.188A>T n.330A>T n.395A>T | |
| 12 | g.57766117T>C | CA237815688 | CYP27B1 | n.188A>G c.276A>G (p.Ala92=) n.104A>G c.188A>G n.330A>G n.395A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766117T>G | CA480269553 | CYP27B1 | n.188A>C c.276A>C (p.Ala92=) n.104A>C c.188A>C n.330A>C n.395A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766117T= | CA2038990880 | CYP27B1 | n.188A= c.276A= (p.Ala92=) n.104A= c.188A= n.330A= n.395A= | |
| 12 | g.57766118G>A | CA385508198 | CYP27B1 | n.187C>T c.275C>T (p.Ala92Val) n.103C>T c.187C>T n.329C>T n.394C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766118G>C | CA385508200 | CYP27B1 | n.187C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) n.103C>G c.187C>G n.329C>G n.394C>G | |
| 12 | g.57766118G= | CA2038990882 | CYP27B1 | n.187C= c.275C= (p.Ala92=) n.103C= c.187C= n.329C= n.394C= | |
| 12 | g.57766118G>T | CA385508203 | CYP27B1 | n.187C>A c.275C>A (p.Ala92Glu) n.103C>A c.187C>A n.329C>A n.394C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766119C>A | CA385508208 | CYP27B1 | n.186G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) n.102G>T c.186G>T n.328G>T n.393G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766119C= | CA2038990884 | CYP27B1 | n.186G= c.274G= (p.Ala92=) n.102G= c.186G= n.328G= n.393G= | |
| 12 | g.57766119C>G | CA385508210 | CYP27B1 | n.186G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) n.102G>C c.186G>C n.328G>C n.393G>C | |
| 12 | g.57766119C>T | CA237815690 | CYP27B1 | n.186G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) n.102G>A c.186G>A n.328G>A n.393G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766120A>C | CA480269557 | CYP27B1 | n.185T>G c.273T>G (p.Pro91=) n.101T>G c.185T>G n.327T>G n.392T>G | |
| 12 | g.57766120A>G | CA480269558 | CYP27B1 | n.185T>C c.273T>C (p.Pro91=) n.101T>C c.185T>C n.327T>C n.392T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766120A>T | CA480269561 | CYP27B1 | n.185T>A c.273T>A (p.Pro91=) n.101T>A c.185T>A n.327T>A n.392T>A | |
| 12 | g.57766120dup | CA2619519772 | CYP27B1 | n.185dup c.273dup (p.Ala92CysfsTer?) n.101dup c.185dup n.327dup n.392dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766121G>A | CA385508215 | CYP27B1 | n.184C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) n.100C>T c.184C>T n.326C>T n.391C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766121G>C | CA385508218 | CYP27B1 | n.184C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) n.100C>G c.184C>G n.326C>G n.391C>G | |
| 12 | g.57766121G>T | CA385508221 | CYP27B1 | n.184C>A c.272C>A (p.Pro91His) n.100C>A c.184C>A n.326C>A n.391C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766122G>A | CA385508225 | CYP27B1 | n.183C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) n.99C>T c.183C>T n.325C>T n.390C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766122G>C | CA385508228 | CYP27B1 | n.183C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) n.99C>G c.183C>G n.325C>G n.390C>G | |
| 12 | g.57766122G>T | CA385508230 | CYP27B1 | n.183C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) n.99C>A c.183C>A n.325C>A n.390C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766122_57766128delinsGGGCAGC | CA2038990888 | CYP27B1 | n.177_183delinsGCTGCCC c.265_271delinsGCTGCCC (p.Ala89=) n.93_99delinsGCTGCCC c.177_183delinsGCTGCCC n.319_325delinsGCTGCCC n.384_390delinsGCTGCCC | |
| 12 | g.57766123G>A | CA480269564 | CYP27B1 | n.182C>T c.270C>T (p.Ala90=) n.98C>T c.182C>T n.324C>T n.389C>T | |
| 12 | g.57766123G>C | CA480269565 | CYP27B1 | n.182C>G c.270C>G (p.Ala90=) n.98C>G c.182C>G n.324C>G n.389C>G | |
| 12 | g.57766123G>T | CA480269566 | CYP27B1 | n.182C>A c.270C>A (p.Ala90=) n.98C>A c.182C>A n.324C>A n.389C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766123_57766128del | CA1139662746 | CYP27B1 | n.177_182del c.265_270del (p.Ala89_Ala90del) n.93_98del c.177_182del n.319_324del n.384_389del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57766124G>A | CA385508236 | CYP27B1 | n.181C>T c.269C>T (p.Ala90Val) n.97C>T c.181C>T n.323C>T n.388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766124G>C | CA385508238 | CYP27B1 | n.181C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) n.97C>G c.181C>G n.323C>G n.388C>G | |
| 12 | g.57766124G= | CA2038990900 | CYP27B1 | n.181C= c.269C= (p.Ala90=) n.97C= c.181C= n.323C= n.388C= | |
| 12 | g.57766124G>T | CA385508234 | CYP27B1 | n.181C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) n.97C>A c.181C>A n.323C>A n.388C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766125C>A | CA385508241 | CYP27B1 | n.180G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) n.96G>T c.180G>T n.322G>T n.387G>T | |
| 12 | g.57766125C>G | CA385508244 | CYP27B1 | n.180G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) n.96G>C c.180G>C n.322G>C n.387G>C | |
| 12 | g.57766125C>T | CA385508246 | CYP27B1 | n.180G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) n.96G>A c.180G>A n.322G>A n.387G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766126A>C | CA480269570 | CYP27B1 | n.179T>G c.267T>G (p.Ala89=) n.95T>G c.179T>G n.321T>G n.386T>G | |
| 12 | g.57766126A>G | CA480269571 | CYP27B1 | n.179T>C c.267T>C (p.Ala89=) n.95T>C c.179T>C n.321T>C n.386T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766126A>T | CA480269572 | CYP27B1 | n.179T>A c.267T>A (p.Ala89=) n.95T>A c.179T>A n.321T>A n.386T>A | |
| 12 | g.57766127G>A | CA385508248 | CYP27B1 | n.178C>T c.266C>T (p.Ala89Val) n.94C>T c.178C>T n.320C>T n.385C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766127G>C | CA385508251 | CYP27B1 | n.178C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) n.94C>G c.178C>G n.320C>G n.385C>G | |
| 12 | g.57766127G= | CA2038990901 | CYP27B1 | n.178C= c.266C= (p.Ala89=) n.94C= c.178C= n.320C= n.385C= | |
| 12 | g.57766127G>T | CA385508253 | CYP27B1 | n.178C>A c.266C>A (p.Ala89Asp) n.94C>A c.178C>A n.320C>A n.385C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766128C>A | CA385509265 | CYP27B1 | n.177G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) n.93G>T c.177G>T n.319G>T n.384G>T | |
| 12 | g.57766128C>G | CA385509269 | CYP27B1 | n.177G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) n.93G>C c.177G>C n.319G>C n.384G>C | |
| 12 | g.57766128C>T | CA385509267 | CYP27B1 | n.177G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) n.93G>A c.177G>A n.319G>A n.384G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766129C>A | CA6658503 | CYP27B1 | n.176G>T c.264G>T (p.Val88=) n.92G>T c.176G>T n.318G>T n.383G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766129C= | CA2038990904 | CYP27B1 | n.176G= c.264G= (p.Val88=) n.92G= c.176G= n.318G= n.383G= | |
| 12 | g.57766129C>G | CA480269604 | CYP27B1 | n.176G>C c.264G>C (p.Val88=) n.92G>C c.176G>C n.318G>C n.383G>C | |
| 12 | g.57766129C>T | CA480269603 | CYP27B1 | n.176G>A c.264G>A (p.Val88=) n.92G>A c.176G>A n.318G>A n.383G>A | |
| 12 | g.57766130A>C | CA385509276 | CYP27B1 | n.175T>G c.263T>G (p.Val88Gly) n.91T>G c.175T>G n.317T>G n.382T>G | |
| 12 | g.57766130A>G | CA385509279 | CYP27B1 | n.175T>C c.263T>C (p.Val88Ala) n.91T>C c.175T>C n.317T>C n.382T>C | |
| 12 | g.57766130A>T | CA385509281 | CYP27B1 | n.175T>A c.263T>A (p.Val88Glu) n.91T>A c.175T>A n.317T>A n.382T>A | |
| 12 | g.57766130_57766131delinsAC | CA2038990906 | CYP27B1 | n.174_175delinsGT c.262_263delinsGT (p.Val88=) n.90_91delinsGT c.174_175delinsGT n.316_317delinsGT n.381_382delinsGT | |
| 12 | g.57766131del | CA115130 | CYP27B1 | n.174del c.262del (p.Val88TrpfsTer?) n.90del c.174del n.316del n.381del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766131C>A | CA385509286 | CYP27B1 | n.174G>T c.262G>T (p.Val88Leu) n.90G>T c.174G>T n.316G>T n.381G>T | |
| 12 | g.57766131C= | CA2038990913 | CYP27B1 | n.174G= c.262G= (p.Val88=) n.90G= c.174G= n.316G= n.381G= | |
| 12 | g.57766131C>G | CA385509285 | CYP27B1 | n.174G>C c.262G>C (p.Val88Leu) n.90G>C c.174G>C n.316G>C n.381G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766131C>T | CA385509289 | CYP27B1 | n.174G>A c.262G>A (p.Val88Met) n.90G>A c.174G>A n.316G>A n.381G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766133_57766143del | CA2573148903 | CYP27B1 | n.164_174del c.252_262del (p.Thr85GlyfsTer?) n.80_90del c.164_174del n.306_316del n.371_381del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57766132G>A | CA237817770 | CYP27B1 | n.173C>T c.261C>T (p.Tyr87=) n.89C>T c.173C>T n.315C>T n.380C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766132G>C | CA385509302 | CYP27B1 | n.173C>G c.261C>G (p.Tyr87Ter) n.89C>G c.173C>G n.315C>G n.380C>G | |
| 12 | g.57766132G= | CA2038990918 | CYP27B1 | n.173C= c.261C= (p.Tyr87=) n.89C= c.173C= n.315C= n.380C= | |
| 12 | g.57766132G>T | CA385509306 | CYP27B1 | n.173C>A c.261C>A (p.Tyr87Ter) n.89C>A c.173C>A n.315C>A n.380C>A | |
| 12 | g.57766133T>A | CA385509308 | CYP27B1 | n.172A>T c.260A>T (p.Tyr87Phe) n.88A>T c.172A>T n.314A>T n.379A>T | |
| 12 | g.57766133T>C | CA385509311 | CYP27B1 | n.172A>G c.260A>G (p.Tyr87Cys) n.88A>G c.172A>G n.314A>G n.379A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766133T>G | CA385509312 | CYP27B1 | n.172A>C c.260A>C (p.Tyr87Ser) n.88A>C c.172A>C n.314A>C n.379A>C | |
| 12 | g.57766134A>C | CA385509313 | CYP27B1 | n.171T>G c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.87T>G c.171T>G n.313T>G n.378T>G | |
| 12 | g.57766134A>G | CA385509315 | CYP27B1 | n.171T>C c.259T>C (p.Tyr87His) n.87T>C c.171T>C n.313T>C n.378T>C | |
| 12 | g.57766134A>T | CA385509317 | CYP27B1 | n.171T>A c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.87T>A c.171T>A n.313T>A n.378T>A | gnomAD v4 |