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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57765997_57765998del | CA690331867 | CYP27B1 | n.298+12_298+13del c.386+12_386+13del (n.386+12_386+13del) n.214+12_214+13del c.298+12_298+13del n.440+12_440+13del n.505+12_505+13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765997G>A | CA6658480 | CYP27B1 | n.298+10C>T c.386+10C>T (n.386+10C>T) n.214+10C>T c.298+10C>T n.440+10C>T n.505+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765997G>C | CA690331877 | CYP27B1 | n.298+10C>G c.386+10C>G (n.386+10C>G) n.214+10C>G c.298+10C>G n.440+10C>G n.505+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765997G= | CA2038990578 | CYP27B1 | n.298+10C= c.386+10C= (n.386+10C=) n.214+10C= c.298+10C= n.440+10C= n.505+10C= | |
| 12 | g.57765997G>T | CA2619519219 | CYP27B1 | n.298+10C>A c.386+10C>A (n.386+10C>A) n.214+10C>A c.298+10C>A n.440+10C>A n.505+10C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765998A>G | CA2575206630 | CYP27B1 | n.298+9T>C c.386+9T>C (n.386+9T>C) n.214+9T>C c.298+9T>C n.440+9T>C n.505+9T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765998A>T | CA2619519224 | CYP27B1 | n.298+9T>A c.386+9T>A (n.386+9T>A) n.214+9T>A c.298+9T>A n.440+9T>A n.505+9T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765999A= | CA2038990579 | CYP27B1 | n.298+8T= c.386+8T= (n.386+8T=) n.214+8T= c.298+8T= n.440+8T= n.505+8T= | |
| 12 | g.57765999A>G | CA2038990580 | CYP27B1 | n.298+8T>C c.386+8T>C (n.386+8T>C) n.214+8T>C c.298+8T>C n.440+8T>C n.505+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765999A>T | CA2619519262 | CYP27B1 | n.298+8T>A c.386+8T>A (n.386+8T>A) n.214+8T>A c.298+8T>A n.440+8T>A n.505+8T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766000G>A | CA2619519264 | CYP27B1 | n.298+7C>T c.386+7C>T (n.386+7C>T) n.214+7C>T c.298+7C>T n.440+7C>T n.505+7C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766000G>T | CA2619519263 | CYP27B1 | n.298+7C>A c.386+7C>A (n.386+7C>A) n.214+7C>A c.298+7C>A n.440+7C>A n.505+7C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766001A>G | CA2580086693 | CYP27B1 | n.298+6T>C c.386+6T>C (n.386+6T>C) n.214+6T>C c.298+6T>C n.440+6T>C n.505+6T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57766002C>A | CA2619519270 | CYP27B1 | n.298+5G>T c.386+5G>T (n.386+5G>T) n.214+5G>T c.298+5G>T n.440+5G>T n.505+5G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766002C>G | CA2619519271 | CYP27B1 | n.298+5G>C c.386+5G>C (n.386+5G>C) n.214+5G>C c.298+5G>C n.440+5G>C n.505+5G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766002C>T | CA2619519272 | CYP27B1 | n.298+5G>A c.386+5G>A (n.386+5G>A) n.214+5G>A c.298+5G>A n.440+5G>A n.505+5G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766003T>A | CA2619519275 | CYP27B1 | n.298+4A>T c.386+4A>T (n.386+4A>T) n.214+4A>T c.298+4A>T n.440+4A>T n.505+4A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766003T>C | CA2575206631 | CYP27B1 | n.298+4A>G c.386+4A>G (n.386+4A>G) n.214+4A>G c.298+4A>G n.440+4A>G n.505+4A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766004C>A | CA605325424 | CYP27B1 | n.298+3G>T c.386+3G>T (n.386+3G>T) n.214+3G>T c.298+3G>T n.440+3G>T n.505+3G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766004C= | CA2038990582 | CYP27B1 | n.298+3G= c.386+3G= (n.386+3G=) n.214+3G= c.298+3G= n.440+3G= n.505+3G= | |
| 12 | g.57766004C>G | CA237815500 | CYP27B1 | n.298+3G>C c.386+3G>C (n.386+3G>C) n.214+3G>C c.298+3G>C n.440+3G>C n.505+3G>C | dbSNP |
| 12 | g.57766004C>T | CA2619519278 | CYP27B1 | n.298+3G>A c.386+3G>A (n.386+3G>A) n.214+3G>A c.298+3G>A n.440+3G>A n.505+3G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766005A>C | CA385507498 | CYP27B1 | n.298+2T>G c.386+2T>G (n.386+2T>G) n.214+2T>G c.298+2T>G n.440+2T>G n.505+2T>G | |
| 12 | g.57766005A>G | CA385507501 | CYP27B1 | n.298+2T>C c.386+2T>C (n.386+2T>C) n.214+2T>C c.298+2T>C n.440+2T>C n.505+2T>C | |
| 12 | g.57766005A>T | CA385507504 | CYP27B1 | n.298+2T>A c.386+2T>A (n.386+2T>A) n.214+2T>A c.298+2T>A n.440+2T>A n.505+2T>A | |
| 12 | g.57766006C>A | CA385507508 | CYP27B1 | n.298+1G>T c.386+1G>T (n.386+1G>T) n.214+1G>T c.298+1G>T n.440+1G>T n.505+1G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766006C= | CA2038990591 | CYP27B1 | n.298+1G= c.386+1G= (n.386+1G=) n.214+1G= c.298+1G= n.440+1G= n.505+1G= | |
| 12 | g.57766006C>G | CA385507512 | CYP27B1 | n.298+1G>C c.386+1G>C (n.386+1G>C) n.214+1G>C c.298+1G>C n.440+1G>C n.505+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766006C>T | CA6658481 | CYP27B1 | n.298+1G>A c.386+1G>A (n.386+1G>A) n.214+1G>A c.298+1G>A n.440+1G>A n.505+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766007G>A | CA385507516 | CYP27B1 | n.298C>T c.386C>T (p.Ala129Val) n.214C>T c.298C>T n.440C>T n.505C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766007G>C | CA385507521 | CYP27B1 | n.298C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) n.214C>G c.298C>G n.440C>G n.505C>G | |
| 12 | g.57766007G>T | CA385507519 | CYP27B1 | n.298C>A c.386C>A (p.Ala129Asp) c.386C>A (p.Ala129Glu) n.214C>A c.298C>A n.440C>A n.505C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766008C>A | CA385507526 | CYP27B1 | n.297G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) n.213G>T c.297G>T n.439G>T n.504G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766008C= | CA2038990602 | CYP27B1 | n.297G= c.385G= (p.Ala129=) n.213G= c.297G= n.439G= n.504G= | |
| 12 | g.57766008C>G | CA385507533 | CYP27B1 | n.297G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) n.213G>C c.297G>C n.439G>C n.504G>C | |
| 12 | g.57766008C>T | CA6658482 | CYP27B1 | n.297G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) n.213G>A c.297G>A n.439G>A n.504G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766009A>C | CA480269350 | CYP27B1 | n.296T>G c.384T>G (p.Thr128=) n.212T>G c.296T>G n.438T>G n.503T>G | |
| 12 | g.57766009A>G | CA480269351 | CYP27B1 | n.296T>C c.384T>C (p.Thr128=) n.212T>C c.296T>C n.438T>C n.503T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766009A>T | CA480269352 | CYP27B1 | n.296T>A c.384T>A (p.Thr128=) n.212T>A c.296T>A n.438T>A n.503T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766010G>A | CA385507537 | CYP27B1 | n.295C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) n.211C>T c.295C>T n.437C>T n.502C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766010G>C | CA385507540 | CYP27B1 | n.295C>G c.383C>G (p.Thr128Ser) n.211C>G c.295C>G n.437C>G n.502C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766010G>T | CA385507543 | CYP27B1 | n.295C>A c.383C>A (p.Thr128Asn) n.211C>A c.295C>A n.437C>A n.502C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766011T>A | CA385507546 | CYP27B1 | n.294A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) n.210A>T c.294A>T n.436A>T n.501A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766011T>C | CA385507548 | CYP27B1 | n.294A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) n.210A>G c.294A>G n.436A>G n.501A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766011T>G | CA385507550 | CYP27B1 | n.294A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) n.210A>C c.294A>C n.436A>C n.501A>C | |
| 12 | g.57766012G>A | CA480269353 | CYP27B1 | n.293C>T c.381C>T (p.Leu127=) n.209C>T c.293C>T n.435C>T n.500C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57766012G>C | CA480269354 | CYP27B1 | n.293C>G c.381C>G (p.Leu127=) n.209C>G c.293C>G n.435C>G n.500C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766012G= | CA2038990610 | CYP27B1 | n.293C= c.381C= (p.Leu127=) n.209C= c.293C= n.435C= n.500C= | |
| 12 | g.57766012G>T | CA480269355 | CYP27B1 | n.293C>A c.381C>A (p.Leu127=) n.209C>A c.293C>A n.435C>A n.500C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766013A>C | CA385507555 | CYP27B1 | n.292T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) n.208T>G c.292T>G n.434T>G n.499T>G | |
| 12 | g.57766013A>G | CA385507557 | CYP27B1 | n.292T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) n.208T>C c.292T>C n.434T>C n.499T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766013A>T | CA385507559 | CYP27B1 | n.292T>A c.380T>A (p.Leu127His) n.208T>A c.292T>A n.434T>A n.499T>A | |
| 12 | g.57766014G>A | CA385507565 | CYP27B1 | n.291C>T c.379C>T (p.Leu127Phe) n.207C>T c.291C>T n.433C>T n.498C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766014G>C | CA385507568 | CYP27B1 | n.291C>G c.379C>G (p.Leu127Val) n.207C>G c.291C>G n.433C>G n.498C>G | |
| 12 | g.57766014G= | CA2038990616 | CYP27B1 | n.291C= c.379C= (p.Leu127=) n.207C= c.291C= n.433C= n.498C= | |
| 12 | g.57766014G>T | CA385507571 | CYP27B1 | n.291C>A c.379C>A (p.Leu127Ile) n.207C>A c.291C>A n.433C>A n.498C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766015C>A | CA6658483 | CYP27B1 | n.290G>T c.378G>T (p.Leu126=) n.206G>T c.290G>T n.432G>T n.497G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766015C= | CA2038990622 | CYP27B1 | n.290G= c.378G= (p.Leu126=) n.206G= c.290G= n.432G= n.497G= | |
| 12 | g.57766015C>G | CA480269357 | CYP27B1 | n.290G>C c.378G>C (p.Leu126=) n.206G>C c.290G>C n.432G>C n.497G>C | |
| 12 | g.57766015C>T | CA480269358 | CYP27B1 | n.290G>A c.378G>A (p.Leu126=) n.206G>A c.290G>A n.432G>A n.497G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57766016A>C | CA385507578 | CYP27B1 | n.289T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) n.205T>G c.289T>G n.431T>G n.496T>G | |
| 12 | g.57766016A>G | CA385507579 | CYP27B1 | n.289T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) n.205T>C c.289T>C n.431T>C n.496T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766016A>T | CA385507582 | CYP27B1 | n.289T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) n.205T>A c.289T>A n.431T>A n.496T>A | |
| 12 | g.57766017G>A | CA480269362 | CYP27B1 | n.288C>T c.376C>T (p.Leu126=) n.204C>T c.288C>T n.430C>T n.495C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57766017G>C | CA385507586 | CYP27B1 | n.288C>G c.376C>G (p.Leu126Val) n.204C>G c.288C>G n.430C>G n.495C>G | |
| 12 | g.57766017G>T | CA385507588 | CYP27B1 | n.288C>A c.376C>A (p.Leu126Met) n.204C>A c.288C>A n.430C>A n.495C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766018T>A | CA480269363 | CYP27B1 | n.287A>T c.375A>T (p.Gly125=) n.203A>T c.287A>T n.429A>T n.494A>T | |
| 12 | g.57766018T>C | CA480269365 | CYP27B1 | n.287A>G c.375A>G (p.Gly125=) n.203A>G c.287A>G n.429A>G n.494A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766018T>G | CA480269364 | CYP27B1 | n.287A>C c.375A>C (p.Gly125=) n.203A>C c.287A>C n.429A>C n.494A>C | |
| 12 | g.57766018T= | CA2038990625 | CYP27B1 | n.287A= c.375A= (p.Gly125=) n.203A= c.287A= n.429A= n.494A= | |
| 12 | g.57766019C>A | CA385507593 | CYP27B1 | n.286G>T c.374G>T (p.Gly125Val) n.202G>T c.286G>T n.428G>T n.493G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766019C= | CA2038990629 | CYP27B1 | n.286G= c.374G= (p.Gly125=) n.202G= c.286G= n.428G= n.493G= | |
| 12 | g.57766019C>G | CA385507595 | CYP27B1 | n.286G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) n.202G>C c.286G>C n.428G>C n.493G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766019C>T | CA115125 | CYP27B1 | n.286G>A c.374G>A (p.Gly125Glu) n.202G>A c.286G>A n.428G>A n.493G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766020del | CA2619519341 | CYP27B1 | n.286del c.374del (p.Gly125AspfsTer?) n.202del c.286del n.428del n.493del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766020C>A | CA385507601 | CYP27B1 | n.285G>T c.373G>T (p.Gly125Ter) n.201G>T c.285G>T n.427G>T n.492G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766020C= | CA2038990635 | CYP27B1 | n.285G= c.373G= (p.Gly125=) n.201G= c.285G= n.427G= n.492G= | |
| 12 | g.57766020C>G | CA385507604 | CYP27B1 | n.285G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) n.201G>C c.285G>C n.427G>C n.492G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766020C>T | CA385507606 | CYP27B1 | n.285G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) n.201G>A c.285G>A n.427G>A n.492G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766021G>A | CA6658484 | CYP27B1 | n.284C>T c.372C>T (p.Cys124=) n.200C>T c.284C>T n.426C>T n.491C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766021G>C | CA385507613 | CYP27B1 | n.284C>G c.372C>G (p.Cys124Trp) n.200C>G c.284C>G n.426C>G n.491C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766021G= | CA2038990640 | CYP27B1 | n.284C= c.372C= (p.Cys124=) n.200C= c.284C= n.426C= n.491C= | |
| 12 | g.57766021G>T | CA385507610 | CYP27B1 | n.284C>A c.372C>A (p.Cys124Ter) n.200C>A c.284C>A n.426C>A n.491C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766022del | CA2619519392 | CYP27B1 | n.283del c.371del (p.Cys124SerfsTer?) n.199del c.283del n.425del n.490del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766022C>A | CA237815538 | CYP27B1 | n.283G>T c.371G>T (p.Cys124Phe) n.199G>T c.283G>T n.425G>T n.490G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766022C= | CA2038990648 | CYP27B1 | n.283G= c.371G= (p.Cys124=) n.199G= c.283G= n.425G= n.490G= | |
| 12 | g.57766022C>G | CA385507619 | CYP27B1 | n.283G>C c.371G>C (p.Cys124Ser) n.199G>C c.283G>C n.425G>C n.490G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766022C>T | CA385507621 | CYP27B1 | n.283G>A c.371G>A (p.Cys124Tyr) n.199G>A c.283G>A n.425G>A n.490G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766023A= | CA2038990653 | CYP27B1 | n.282T= c.370T= (p.Cys124=) n.198T= c.282T= n.424T= n.489T= | |
| 12 | g.57766023A>C | CA6658485 | CYP27B1 | n.282T>G c.370T>G (p.Cys124Gly) n.198T>G c.282T>G n.424T>G n.489T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766023A>G | CA385507628 | CYP27B1 | n.282T>C c.370T>C (p.Cys124Arg) n.198T>C c.282T>C n.424T>C n.489T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766023A>T | CA385507630 | CYP27B1 | n.282T>A c.370T>A (p.Cys124Ser) n.198T>A c.282T>A n.424T>A n.489T>A | |
| 12 | g.57766024A>C | CA480269371 | CYP27B1 | n.281T>G c.369T>G (p.Ala123=) n.197T>G c.281T>G n.423T>G n.488T>G | |
| 12 | g.57766024A>G | CA480269372 | CYP27B1 | n.281T>C c.369T>C (p.Ala123=) n.197T>C c.281T>C n.423T>C n.488T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766024A>T | CA480269373 | CYP27B1 | n.281T>A c.369T>A (p.Ala123=) n.197T>A c.281T>A n.423T>A n.488T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766025G>A | CA385507633 | CYP27B1 | n.280C>T c.368C>T (p.Ala123Val) n.196C>T c.280C>T n.422C>T n.487C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766025G>C | CA385507635 | CYP27B1 | n.280C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) n.196C>G c.280C>G n.422C>G n.487C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766025G>T | CA385507636 | CYP27B1 | n.280C>A c.368C>A (p.Ala123Asp) n.196C>A c.280C>A n.422C>A n.487C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766026C>A | CA385507638 | CYP27B1 | n.279G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) n.195G>T c.279G>T n.421G>T n.486G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766026C= | CA2038990659 | CYP27B1 | n.279G= c.367G= (p.Ala123=) n.195G= c.279G= n.421G= n.486G= | |
| 12 | g.57766026C>G | CA385507640 | CYP27B1 | n.279G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) n.195G>C c.279G>C n.421G>C n.486G>C | dbSNP |
| 12 | g.57766026C>T | CA385507641 | CYP27B1 | n.279G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) n.195G>A c.279G>A n.421G>A n.486G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766027C>A | CA480269376 | CYP27B1 | n.278G>T c.366G>T (p.Arg122=) n.194G>T c.278G>T n.420G>T n.485G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766027C>G | CA480269377 | CYP27B1 | n.278G>C c.366G>C (p.Arg122=) n.194G>C c.278G>C n.420G>C n.485G>C | |
| 12 | g.57766027C>T | CA480269378 | CYP27B1 | n.278G>A c.366G>A (p.Arg122=) n.194G>A c.278G>A n.420G>A n.485G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766028C>A | CA385507652 | CYP27B1 | n.277G>T c.365G>T (p.Arg122Leu) n.193G>T c.277G>T n.419G>T n.484G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766028C= | CA2038990664 | CYP27B1 | n.277G= c.365G= (p.Arg122=) n.193G= c.277G= n.419G= n.484G= | |
| 12 | g.57766028C>G | CA385507645 | CYP27B1 | n.277G>C c.365G>C (p.Arg122Pro) n.193G>C c.277G>C n.419G>C n.484G>C | |
| 12 | g.57766028C>T | CA237815556 | CYP27B1 | n.277G>A c.365G>A (p.Arg122Gln) n.193G>A c.277G>A n.419G>A n.484G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766029G>A | CA237815559 | CYP27B1 | n.276C>T c.364C>T (p.Arg122Trp) n.192C>T c.276C>T n.418C>T n.483C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57766029G>C | CA385507657 | CYP27B1 | n.276C>G c.364C>G (p.Arg122Gly) n.192C>G c.276C>G n.418C>G n.483C>G | |
| 12 | g.57766029G= | CA2038990674 | CYP27B1 | n.276C= c.364C= (p.Arg122=) n.192C= c.276C= n.418C= n.483C= | |
| 12 | g.57766029G>T | CA237815562 | CYP27B1 | n.276C>A c.364C>A (p.Arg122=) n.192C>A c.276C>A n.418C>A n.483C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766031_57766037del | CA2619519433 | CYP27B1 | n.270_276del c.358_364del (p.Arg120GlyfsTer?) n.186_192del c.270_276del n.412_418del n.477_483del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766030C>A | CA385507659 | CYP27B1 | n.275G>T c.363G>T (p.Gln121His) n.191G>T c.275G>T n.417G>T n.482G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766030C>G | CA385507661 | CYP27B1 | n.275G>C c.363G>C (p.Gln121His) n.191G>C c.275G>C n.417G>C n.482G>C | |
| 12 | g.57766030C>T | CA480269386 | CYP27B1 | n.275G>A c.363G>A (p.Gln121=) n.191G>A c.275G>A n.417G>A n.482G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766031T>A | CA385507663 | CYP27B1 | n.274A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) n.190A>T c.274A>T n.416A>T n.481A>T | |
| 12 | g.57766031T>C | CA385507665 | CYP27B1 | n.274A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) n.190A>G c.274A>G n.416A>G n.481A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766031T>G | CA385507667 | CYP27B1 | n.274A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) n.190A>C c.274A>C n.416A>C n.481A>C | |
| 12 | g.57766032G>A | CA6658486 | CYP27B1 | n.273C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) n.189C>T c.273C>T n.415C>T n.480C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766032G>C | CA385507669 | CYP27B1 | n.273C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) n.189C>G c.273C>G n.415C>G n.480C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766032G= | CA2038990685 | CYP27B1 | n.273C= c.361C= (p.Gln121=) n.189C= c.273C= n.415C= n.480C= | |
| 12 | g.57766032G>T | CA385507671 | CYP27B1 | n.273C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) n.189C>A c.273C>A n.415C>A n.480C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766033del | CA2619519451 | CYP27B1 | n.273del c.361del (p.Gln121SerfsTer?) n.189del c.273del n.415del n.480del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766033G>A | CA480269394 | CYP27B1 | n.272C>T c.360C>T (p.Arg120=) n.188C>T c.272C>T n.414C>T n.479C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766033G>C | CA480269395 | CYP27B1 | n.272C>G c.360C>G (p.Arg120=) n.188C>G c.272C>G n.414C>G n.479C>G | |
| 12 | g.57766033G>T | CA480269396 | CYP27B1 | n.272C>A c.360C>A (p.Arg120=) n.188C>A c.272C>A n.414C>A n.479C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766034C>A | CA385507675 | CYP27B1 | n.271G>T c.359G>T (p.Arg120Leu) n.187G>T c.271G>T n.413G>T n.478G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766034C= | CA2038990691 | CYP27B1 | n.271G= c.359G= (p.Arg120=) n.187G= c.271G= n.413G= n.478G= | |
| 12 | g.57766034C>G | CA385507677 | CYP27B1 | n.271G>C c.359G>C (p.Arg120Pro) n.187G>C c.271G>C n.413G>C n.478G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766034C>T | CA237815566 | CYP27B1 | n.271G>A c.359G>A (p.Arg120His) n.187G>A c.271G>A n.413G>A n.478G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766035G>A | CA6658487 | CYP27B1 | n.270C>T c.358C>T (p.Arg120Cys) n.186C>T c.270C>T n.412C>T n.477C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57766035G>C | CA385507680 | CYP27B1 | n.270C>G c.358C>G (p.Arg120Gly) n.186C>G c.270C>G n.412C>G n.477C>G | |
| 12 | g.57766035G= | CA2038990698 | CYP27B1 | n.270C= c.358C= (p.Arg120=) n.186C= c.270C= n.412C= n.477C= | |
| 12 | g.57766035G>T | CA237815572 | CYP27B1 | n.270C>A c.358C>A (p.Arg120Ser) n.186C>A c.270C>A n.412C>A n.477C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766036G>A | CA237815580 | CYP27B1 | n.269C>T c.357C>T (p.Cys119=) n.185C>T c.269C>T n.411C>T n.476C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766036G>C | CA385507685 | CYP27B1 | n.269C>G c.357C>G (p.Cys119Trp) n.185C>G c.269C>G n.411C>G n.476C>G | |
| 12 | g.57766036G= | CA2038990700 | CYP27B1 | n.269C= c.357C= (p.Cys119=) n.185C= c.269C= n.411C= n.476C= | |
| 12 | g.57766036G>T | CA385507688 | CYP27B1 | n.269C>A c.357C>A (p.Cys119Ter) n.185C>A c.269C>A n.411C>A n.476C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766037C>A | CA385507692 | CYP27B1 | n.268G>T c.356G>T (p.Cys119Phe) n.184G>T c.268G>T n.410G>T n.475G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766037C= | CA2038990707 | CYP27B1 | n.268G= c.356G= (p.Cys119=) n.184G= c.268G= n.410G= n.475G= | |
| 12 | g.57766037C>G | CA385507695 | CYP27B1 | n.268G>C c.356G>C (p.Cys119Ser) n.184G>C c.268G>C n.410G>C n.475G>C | |
| 12 | g.57766037C>T | CA6658488 | CYP27B1 | n.268G>A c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.184G>A c.268G>A n.410G>A n.475G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766038A>C | CA385507702 | CYP27B1 | n.267T>G c.355T>G (p.Cys119Gly) n.183T>G c.267T>G n.409T>G n.474T>G | |
| 12 | g.57766038A>G | CA385507703 | CYP27B1 | n.267T>C c.355T>C (p.Cys119Arg) n.183T>C c.267T>C n.409T>C n.474T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766038A>T | CA385507705 | CYP27B1 | n.267T>A c.355T>A (p.Cys119Ser) n.183T>A c.267T>A n.409T>A n.474T>A | |
| 12 | g.57766039G>A | CA480269403 | CYP27B1 | n.266C>T c.354C>T (p.Arg118=) n.182C>T c.266C>T n.408C>T n.473C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766039G>C | CA480269405 | CYP27B1 | n.266C>G c.354C>G (p.Arg118=) n.182C>G c.266C>G n.408C>G n.473C>G | |
| 12 | g.57766039G>T | CA480269404 | CYP27B1 | n.266C>A c.354C>A (p.Arg118=) n.182C>A c.266C>A n.408C>A n.473C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766039_57766053del | CA2619519486 | CYP27B1 | n.252_266del c.340_354del (p.Thr114_Arg118del) n.168_182del c.252_266del n.394_408del n.459_473del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766040C>A | CA385507710 | CYP27B1 | n.265G>T c.353G>T (p.Arg118Leu) n.181G>T c.265G>T n.407G>T n.472G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766040C>G | CA385507712 | CYP27B1 | n.265G>C c.353G>C (p.Arg118Pro) n.181G>C c.265G>C n.407G>C n.472G>C | |
| 12 | g.57766040C>T | CA385507714 | CYP27B1 | n.265G>A c.353G>A (p.Arg118His) n.181G>A c.265G>A n.407G>A n.472G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766041G>A | CA385507717 | CYP27B1 | n.264C>T c.352C>T (p.Arg118Cys) n.180C>T c.264C>T n.406C>T n.471C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766041G>C | CA385507721 | CYP27B1 | n.264C>G c.352C>G (p.Arg118Gly) n.180C>G c.264C>G n.406C>G n.471C>G | COSMIC |
| 12 | g.57766041G= | CA2038990711 | CYP27B1 | n.264C= c.352C= (p.Arg118=) n.180C= c.264C= n.406C= n.471C= | |
| 12 | g.57766041G>T | CA6658489 | CYP27B1 | n.264C>A c.352C>A (p.Arg118Ser) n.180C>A c.264C>A n.406C>A n.471C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766042G>A | CA480269409 | CYP27B1 | n.263C>T c.351C>T (p.Arg117=) n.179C>T c.263C>T n.405C>T n.470C>T | |
| 12 | g.57766042G>C | CA480269410 | CYP27B1 | n.263C>G c.351C>G (p.Arg117=) n.179C>G c.263C>G n.405C>G n.470C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766042G= | CA2038990715 | CYP27B1 | n.263C= c.351C= (p.Arg117=) n.179C= c.263C= n.405C= n.470C= | |
| 12 | g.57766042G>T | CA480269412 | CYP27B1 | n.263C>A c.351C>A (p.Arg117=) n.179C>A c.263C>A n.405C>A n.470C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766043C>A | CA385507725 | CYP27B1 | n.262G>T c.350G>T (p.Arg117Leu) n.178G>T c.262G>T n.404G>T n.469G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766043C= | CA2038990720 | CYP27B1 | n.262G= c.350G= (p.Arg117=) n.178G= c.262G= n.404G= n.469G= | |
| 12 | g.57766043C>G | CA385507727 | CYP27B1 | n.262G>C c.350G>C (p.Arg117Pro) n.178G>C c.262G>C n.404G>C n.469G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766043C>T | CA6658490 | CYP27B1 | n.262G>A c.350G>A (p.Arg117His) n.178G>A c.262G>A n.404G>A n.469G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766044G>A | CA385507735 | CYP27B1 | n.261C>T c.349C>T (p.Arg117Cys) n.177C>T c.261C>T n.403C>T n.468C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766044G>C | CA385507737 | CYP27B1 | n.261C>G c.349C>G (p.Arg117Gly) n.177C>G c.261C>G n.403C>G n.468C>G | |
| 12 | g.57766044G= | CA2038990733 | CYP27B1 | n.261C= c.349C= (p.Arg117=) n.177C= c.261C= n.403C= n.468C= | |
| 12 | g.57766044G>T | CA385507740 | CYP27B1 | n.261C>A c.349C>A (p.Arg117Ser) n.177C>A c.261C>A n.403C>A n.468C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766044_57766045dup | CA237815596 | CYP27B1 | n.260_261dup c.348_349dup (p.Arg117ProfsTer?) n.176_177dup c.260_261dup n.402_403dup n.467_468dup | dbSNP |
| 12 | g.57766045G>A | CA6658491 | CYP27B1 | n.260C>T c.348C>T (p.His116=) n.176C>T c.260C>T n.402C>T n.467C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766045G>C | CA385507745 | CYP27B1 | n.260C>G c.348C>G (p.His116Gln) n.176C>G c.260C>G n.402C>G n.467C>G | |
| 12 | g.57766045G= | CA2038990744 | CYP27B1 | n.260C= c.348C= (p.His116=) n.176C= c.260C= n.402C= n.467C= | |
| 12 | g.57766045G>T | CA385507749 | CYP27B1 | n.260C>A c.348C>A (p.His116Gln) n.176C>A c.260C>A n.402C>A n.467C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766046T>A | CA385507754 | CYP27B1 | n.259A>T c.347A>T (p.His116Leu) n.175A>T c.259A>T n.401A>T n.466A>T | |
| 12 | g.57766046T>C | CA385507758 | CYP27B1 | n.259A>G c.347A>G (p.His116Arg) n.175A>G c.259A>G n.401A>G n.466A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57766046T>G | CA385507752 | CYP27B1 | n.259A>C c.347A>C (p.His116Pro) n.175A>C c.259A>C n.401A>C n.466A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766047G>A | CA385507762 | CYP27B1 | n.258C>T c.346C>T (p.His116Tyr) n.174C>T c.258C>T n.400C>T n.465C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766047G>C | CA6658492 | CYP27B1 | n.258C>G c.346C>G (p.His116Asp) n.174C>G c.258C>G n.400C>G n.465C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766047G= | CA2038990747 | CYP27B1 | n.258C= c.346C= (p.His116=) n.174C= c.258C= n.400C= n.465C= | |
| 12 | g.57766047G>T | CA385507766 | CYP27B1 | n.258C>A c.346C>A (p.His116Asn) n.174C>A c.258C>A n.400C>A n.465C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766048C>A | CA385507768 | CYP27B1 | n.257G>T c.345G>T (p.Glu115Asp) n.173G>T c.257G>T n.399G>T n.464G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766048C>G | CA385507770 | CYP27B1 | n.257G>C c.345G>C (p.Glu115Asp) n.173G>C c.257G>C n.399G>C n.464G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766048C>T | CA480269419 | CYP27B1 | n.257G>A c.345G>A (p.Glu115=) n.173G>A c.257G>A n.399G>A n.464G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766048_57766049insGCA | CA2796149732 | CYP27B1 | n.256_257insTGC c.344_345insTGC (p.Glu115delinsAspAla) n.172_173insTGC c.256_257insTGC n.398_399insTGC n.463_464insTGC | |
| 12 | g.57766049T>A | CA385507772 | CYP27B1 | n.256A>T c.344A>T (p.Glu115Val) n.172A>T c.256A>T n.398A>T n.463A>T | |
| 12 | g.57766049T>C | CA385507775 | CYP27B1 | n.256A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) n.172A>G c.256A>G n.398A>G n.463A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766049T>G | CA385507778 | CYP27B1 | n.256A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) n.172A>C c.256A>C n.398A>C n.463A>C | |
| 12 | g.57766050C>A | CA385507781 | CYP27B1 | n.255G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) n.171G>T c.255G>T n.397G>T n.462G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766050C>G | CA385507783 | CYP27B1 | n.255G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) n.171G>C c.255G>C n.397G>C n.462G>C | |
| 12 | g.57766050C>T | CA385507786 | CYP27B1 | n.255G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) n.171G>A c.255G>A n.397G>A n.462G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766051C>A | CA480269423 | CYP27B1 | n.254G>T c.342G>T (p.Thr114=) n.170G>T c.254G>T n.396G>T n.461G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766051C= | CA2038990750 | CYP27B1 | n.254G= c.342G= (p.Thr114=) n.170G= c.254G= n.396G= n.461G= | |
| 12 | g.57766051C>G | CA480269425 | CYP27B1 | n.254G>C c.342G>C (p.Thr114=) n.170G>C c.254G>C n.396G>C n.461G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766051C>T | CA6658493 | CYP27B1 | n.254G>A c.342G>A (p.Thr114=) n.170G>A c.254G>A n.396G>A n.461G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766051_57766052insACGCATTGGCGACCTCATTGCAGAG | CA2796149733 | CYP27B1 | n.253_254insCTCTGCAATGAGGTCGCCAATGCGT c.341_342insCTCTGCAATGAGGTCGCCAATGCGT (p.Glu115SerfsTer?) n.169_170insCTCTGCAATGAGGTCGCCAATGCGT c.253_254insCTCTGCAATGAGGTCGCCAATGCGT n.395_396insCTCTGCAATGAGGTCGCCAATGCGT n.460_461insCTCTGCAATGAGGTCGCCAATGCGT | |
| 12 | g.57766052G>A | CA385507795 | CYP27B1 | n.253C>T c.341C>T (p.Thr114Met) n.169C>T c.253C>T n.395C>T n.460C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766052G>C | CA385507797 | CYP27B1 | n.253C>G c.341C>G (p.Thr114Arg) n.169C>G c.253C>G n.395C>G n.460C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766052G= | CA2038990753 | CYP27B1 | n.253C= c.341C= (p.Thr114=) n.169C= c.253C= n.395C= n.460C= | |
| 12 | g.57766052G>T | CA385507792 | CYP27B1 | n.253C>A c.341C>A (p.Thr114Lys) n.169C>A c.253C>A n.395C>A n.460C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766053T>A | CA385507800 | CYP27B1 | n.252A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) n.168A>T c.252A>T n.394A>T n.459A>T | |
| 12 | g.57766053T>C | CA385507802 | CYP27B1 | n.252A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) n.168A>G c.252A>G n.394A>G n.459A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766053T>G | CA385507804 | CYP27B1 | n.252A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) n.168A>C c.252A>C n.394A>C n.459A>C | |
| 12 | g.57766053T= | CA2038990760 | CYP27B1 | n.252A= c.340A= (p.Thr114=) n.168A= c.252A= n.394A= n.459A= | |
| 12 | g.57766053_57766054insAACAACAGAAAAAGAAGCCCTTGCACTTGTGGACCGCATCATCGAATATTACAAAGCAAATGCACAAATCGAACGAATGGGTGAATTCATCGA | CA2796149734 | CYP27B1 | n.251_252insTCGATGAATTCACCCATTCGTTCGATTTGTGCATTTGCTTTGTAATATTCGATGATGCGGTCCACAAGTGCAAGGGCTTCTTTTTCTGTTGTT c.339_340insTCGATGAATTCACCCATTCGTTCGATTTGTGCATTTGCTTTGTAATATTCGATGATGCGGTCCACAAGTGCAAGGGCTTCTTTTTCTGTTGTT n.167_168insTCGATGAATTCACCCATTCGTTCGATTTGTGCATTTGCTTTGTAATATTCGATGATGCGGTCCACAAGTGCAAGGGCTTCTTTTTCTGTTGTT c.251_252insTCGATGAATTCACCCATTCGTTCGATTTGTGCATTTGCTTTGTAATATTCGATGATGCGGTCCACAAGTGCAAGGGCTTCTTTTTCTGTTGTT n.393_394insTCGATGAATTCACCCATTCGTTCGATTTGTGCATTTGCTTTGTAATATTCGATGATGCGGTCCACAAGTGCAAGGGCTTCTTTTTCTGTTGTT n.458_459insTCGATGAATTCACCCATTCGTTCGATTTGTGCATTTGCTTTGTAATATTCGATGATGCGGTCCACAAGTGCAAGGGCTTCTTTTTCTGTTGTT | |
| 12 | g.57766054C>A | CA385507806 | CYP27B1 | n.251G>T c.339G>T (p.Trp113Cys) n.167G>T c.251G>T n.393G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766054C>G | CA385507808 | CYP27B1 | n.251G>C c.339G>C (p.Trp113Cys) n.167G>C c.251G>C n.393G>C n.458G>C | |
| 12 | g.57766054C>T | CA385507810 | CYP27B1 | n.251G>A c.339G>A (p.Trp113Ter) n.167G>A c.251G>A n.393G>A n.458G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766055C>A | CA385507823 | CYP27B1 | n.250G>T c.338G>T (p.Trp113Leu) n.166G>T c.250G>T n.392G>T n.457G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766055C>G | CA385507815 | CYP27B1 | n.250G>C c.338G>C (p.Trp113Ser) n.166G>C c.250G>C n.392G>C n.457G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766055C>T | CA385507821 | CYP27B1 | n.250G>A c.338G>A (p.Trp113Ter) n.166G>A c.250G>A n.392G>A n.457G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766056A= | CA2038990763 | CYP27B1 | n.249T= c.337T= (p.Trp113=) n.165T= c.249T= n.391T= n.456T= | |
| 12 | g.57766056A>C | CA385507826 | CYP27B1 | n.249T>G c.337T>G (p.Trp113Gly) n.165T>G c.249T>G n.391T>G n.456T>G | |
| 12 | g.57766056A>G | CA6658494 | CYP27B1 | n.249T>C c.337T>C (p.Trp113Arg) n.165T>C c.249T>C n.391T>C n.456T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766056A>T | CA385507830 | CYP27B1 | n.249T>A c.337T>A (p.Trp113Arg) n.165T>A c.249T>A n.391T>A n.456T>A | |
| 12 | g.57766057G>A | CA480269430 | CYP27B1 | n.248C>T c.336C>T (p.Pro112=) n.164C>T c.248C>T n.390C>T n.455C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766057G>C | CA480269433 | CYP27B1 | n.248C>G c.336C>G (p.Pro112=) n.164C>G c.248C>G n.390C>G n.455C>G | |
| 12 | g.57766057G>T | CA480269432 | CYP27B1 | n.248C>A c.336C>A (p.Pro112=) n.164C>A c.248C>A n.390C>A n.455C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766058G>A | CA237815624 | CYP27B1 | n.247C>T c.335C>T (p.Pro112Leu) n.163C>T c.247C>T n.389C>T n.454C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766058G>C | CA385507833 | CYP27B1 | n.247C>G c.335C>G (p.Pro112Arg) n.163C>G c.247C>G n.389C>G n.454C>G | |
| 12 | g.57766058G= | CA2038990764 | CYP27B1 | n.247C= c.335C= (p.Pro112=) n.163C= c.247C= n.389C= n.454C= | |
| 12 | g.57766058G>T | CA385507836 | CYP27B1 | n.247C>A c.335C>A (p.Pro112His) n.163C>A c.247C>A n.389C>A n.454C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766059G>A | CA385507844 | CYP27B1 | n.246C>T c.334C>T (p.Pro112Ser) n.162C>T c.246C>T n.388C>T n.453C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766059G>C | CA385507846 | CYP27B1 | n.246C>G c.334C>G (p.Pro112Ala) n.162C>G c.246C>G n.388C>G n.453C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766059G= | CA2038990769 | CYP27B1 | n.246C= c.334C= (p.Pro112=) n.162C= c.246C= n.388C= n.453C= | |
| 12 | g.57766059G>T | CA385507841 | CYP27B1 | n.246C>A c.334C>A (p.Pro112Thr) n.162C>A c.246C>A n.388C>A n.453C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766060C>A | CA480269440 | CYP27B1 | n.245G>T c.333G>T (p.Ser111=) n.161G>T c.245G>T n.387G>T n.452G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766060C>G | CA480269442 | CYP27B1 | n.245G>C c.333G>C (p.Ser111=) n.161G>C c.245G>C n.387G>C n.452G>C | |
| 12 | g.57766060C>T | CA480269443 | CYP27B1 | n.245G>A c.333G>A (p.Ser111=) n.161G>A c.245G>A n.387G>A n.452G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57766061G>A | CA237815627 | CYP27B1 | n.244C>T c.332C>T (p.Ser111Leu) n.160C>T c.244C>T n.386C>T n.451C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766061G>C | CA385507848 | CYP27B1 | n.244C>G c.332C>G (p.Ser111Trp) n.160C>G c.244C>G n.386C>G n.451C>G | |
| 12 | g.57766061G= | CA2038990772 | CYP27B1 | n.244C= c.332C= (p.Ser111=) n.160C= c.244C= n.386C= n.451C= | |
| 12 | g.57766061G>T | CA385507852 | CYP27B1 | n.244C>A c.332C>A (p.Ser111Ter) n.160C>A c.244C>A n.386C>A n.451C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766062A>C | CA385507856 | CYP27B1 | n.243T>G c.331T>G (p.Ser111Ala) n.159T>G c.243T>G n.385T>G n.450T>G | |
| 12 | g.57766062A>G | CA385507861 | CYP27B1 | n.243T>C c.331T>C (p.Ser111Pro) n.159T>C c.243T>C n.385T>C n.450T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766062A>T | CA385507859 | CYP27B1 | n.243T>A c.331T>A (p.Ser111Thr) n.159T>A c.243T>A n.385T>A n.450T>A | |
| 12 | g.57766063G>A | CA6658495 | CYP27B1 | n.242C>T c.330C>T (p.Phe110=) n.158C>T c.242C>T n.384C>T n.449C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766063G>C | CA385507866 | CYP27B1 | n.242C>G c.330C>G (p.Phe110Leu) n.158C>G c.242C>G n.384C>G n.449C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766063G= | CA2038990775 | CYP27B1 | n.242C= c.330C= (p.Phe110=) n.158C= c.242C= n.384C= n.449C= | |
| 12 | g.57766063G>T | CA385507868 | CYP27B1 | n.242C>A c.330C>A (p.Phe110Leu) n.158C>A c.242C>A n.384C>A n.449C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766064A>C | CA385507873 | CYP27B1 | n.241T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) n.157T>G c.241T>G n.383T>G n.448T>G | |
| 12 | g.57766064A>G | CA385507876 | CYP27B1 | n.241T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) n.157T>C c.241T>C n.383T>C n.448T>C | |
| 12 | g.57766064A>T | CA385507878 | CYP27B1 | n.241T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.157T>A c.241T>A n.383T>A n.448T>A | |
| 12 | g.57766065A= | CA2038990779 | CYP27B1 | n.240T= c.328T= (p.Phe110=) n.156T= c.240T= n.382T= n.447T= | |
| 12 | g.57766065A>C | CA385507883 | CYP27B1 | n.240T>G c.328T>G (p.Phe110Val) n.156T>G c.240T>G n.382T>G n.447T>G | |
| 12 | g.57766065A>G | CA6658496 | CYP27B1 | n.240T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) n.156T>C c.240T>C n.382T>C n.447T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766065A>T | CA385507886 | CYP27B1 | n.240T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) n.156T>A c.240T>A n.382T>A n.447T>A | |
| 12 | g.57766065_57766066delinsAG | CA2038990782 | CYP27B1 | n.239_240delinsCT c.327_328delinsCT (p.Ser109=) n.155_156delinsCT c.239_240delinsCT n.381_382delinsCT n.446_447delinsCT | |
| 12 | g.57766066del | CA948106643 | CYP27B1 | n.239del c.327del (p.Phe110SerfsTer?) n.155del c.239del n.381del n.446del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766066G>A | CA480269449 | CYP27B1 | n.239C>T c.327C>T (p.Ser109=) n.155C>T c.239C>T n.381C>T n.446C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766066G>C | CA385507889 | CYP27B1 | n.239C>G c.327C>G (p.Ser109Arg) n.155C>G c.239C>G n.381C>G n.446C>G | |
| 12 | g.57766066G= | CA2038990786 | CYP27B1 | n.239C= c.327C= (p.Ser109=) n.155C= c.239C= n.381C= n.446C= | |
| 12 | g.57766066G>T | CA385507891 | CYP27B1 | n.239C>A c.327C>A (p.Ser109Arg) n.155C>A c.239C>A n.381C>A n.446C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766067C>A | CA385507897 | CYP27B1 | n.238G>T c.326G>T (p.Ser109Ile) n.154G>T c.238G>T n.380G>T n.445G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766067C= | CA2038990788 | CYP27B1 | n.238G= c.326G= (p.Ser109=) n.154G= c.238G= n.380G= n.445G= | |
| 12 | g.57766067C>G | CA6658497 | CYP27B1 | n.238G>C c.326G>C (p.Ser109Thr) n.154G>C c.238G>C n.380G>C n.445G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766067C>T | CA385507896 | CYP27B1 | n.238G>A c.326G>A (p.Ser109Asn) n.154G>A c.238G>A n.380G>A n.445G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766068T>A | CA385507902 | CYP27B1 | n.237A>T c.325A>T (p.Ser109Cys) n.153A>T c.237A>T n.379A>T n.444A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766068T>C | CA385507904 | CYP27B1 | n.237A>G c.325A>G (p.Ser109Gly) n.153A>G c.237A>G n.379A>G n.444A>G | |
| 12 | g.57766068T>G | CA385507907 | CYP27B1 | n.237A>C c.325A>C (p.Ser109Arg) n.153A>C c.237A>C n.379A>C n.444A>C | |
| 12 | g.57766069G>A | CA480269454 | CYP27B1 | n.236C>T c.324C>T (p.Cys108=) n.152C>T c.236C>T n.378C>T n.443C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766069G>C | CA385507911 | CYP27B1 | n.236C>G c.324C>G (p.Cys108Trp) n.152C>G c.236C>G n.378C>G n.443C>G | |
| 12 | g.57766069G>T | CA385507913 | CYP27B1 | n.236C>A c.324C>A (p.Cys108Ter) n.152C>A c.236C>A n.378C>A n.443C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766070C>A | CA385507917 | CYP27B1 | n.235G>T c.323G>T (p.Cys108Phe) n.151G>T c.235G>T n.377G>T n.442G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766070C>G | CA385507920 | CYP27B1 | n.235G>C c.323G>C (p.Cys108Ser) n.151G>C c.235G>C n.377G>C n.442G>C | |
| 12 | g.57766070C>T | CA385507922 | CYP27B1 | n.235G>A c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.151G>A c.235G>A n.377G>A n.442G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766071A= | CA2038990792 | CYP27B1 | n.234T= c.322T= (p.Cys108=) n.150T= c.234T= n.376T= n.441T= | |
| 12 | g.57766071A>C | CA385507926 | CYP27B1 | n.234T>G c.322T>G (p.Cys108Gly) n.150T>G c.234T>G n.376T>G n.441T>G | |
| 12 | g.57766071A>G | CA385507928 | CYP27B1 | n.234T>C c.322T>C (p.Cys108Arg) n.150T>C c.234T>C n.376T>C n.441T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766071A>T | CA385507930 | CYP27B1 | n.234T>A c.322T>A (p.Cys108Ser) n.150T>A c.234T>A n.376T>A n.441T>A | |
| 12 | g.57766072G>A | CA480269459 | CYP27B1 | n.233C>T c.321C>T (p.Arg107=) n.149C>T c.233C>T n.375C>T n.440C>T | |
| 12 | g.57766072G>C | CA480269464 | CYP27B1 | n.233C>G c.321C>G (p.Arg107=) n.149C>G c.233C>G n.375C>G n.440C>G | |
| 12 | g.57766072G= | CA2038990796 | CYP27B1 | n.233C= c.321C= (p.Arg107=) n.149C= c.233C= n.375C= n.440C= | |
| 12 | g.57766072G>T | CA480269462 | CYP27B1 | n.233C>A c.321C>A (p.Arg107=) n.149C>A c.233C>A n.375C>A n.440C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766073_57766083del | CA2695216957 | CYP27B1 | n.223_233del c.311_321del (p.Arg104LeufsTer?) n.139_149del c.223_233del n.365_375del n.430_440del | |
| 12 | g.57766073C>A | CA385507939 | CYP27B1 | n.232G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) n.148G>T c.232G>T n.374G>T n.439G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766073C= | CA2038990802 | CYP27B1 | n.232G= c.320G= (p.Arg107=) n.148G= c.232G= n.374G= n.439G= | |
| 12 | g.57766073C>G | CA385507935 | CYP27B1 | n.232G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) n.148G>C c.232G>C n.374G>C n.439G>C | |
| 12 | g.57766073C>T | CA115124 | CYP27B1 | n.232G>A c.320G>A (p.Arg107His) n.148G>A c.232G>A n.374G>A n.439G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766074G>A | CA385507942 | CYP27B1 | n.231C>T c.319C>T (p.Arg107Cys) n.147C>T c.231C>T n.373C>T n.438C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766074G>C | CA385507943 | CYP27B1 | n.231C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) n.147C>G c.231C>G n.373C>G n.438C>G | |
| 12 | g.57766074G= | CA2038990808 | CYP27B1 | n.231C= c.319C= (p.Arg107=) n.147C= c.231C= n.373C= n.438C= | |
| 12 | g.57766074G>T | CA385507946 | CYP27B1 | n.231C>A c.319C>A (p.Arg107Ser) n.147C>A c.231C>A n.373C>A n.438C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766075C>A | CA385507949 | CYP27B1 | n.230G>T c.318G>T (p.Glu106Asp) n.146G>T c.230G>T n.372G>T n.437G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57766075C= | CA2038990812 | CYP27B1 | n.230G= c.318G= (p.Glu106=) n.146G= c.230G= n.372G= n.437G= | |
| 12 | g.57766075C>G | CA385507952 | CYP27B1 | n.230G>C c.318G>C (p.Glu106Asp) n.146G>C c.230G>C n.372G>C n.437G>C | |
| 12 | g.57766075C>T | CA480269469 | CYP27B1 | n.230G>A c.318G>A (p.Glu106=) n.146G>A c.230G>A n.372G>A n.437G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766076T>A | CA385507956 | CYP27B1 | n.229A>T c.317A>T (p.Glu106Val) n.145A>T c.229A>T n.371A>T n.436A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766076T>C | CA385507958 | CYP27B1 | n.229A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) n.145A>G c.229A>G n.371A>G n.436A>G | |
| 12 | g.57766076T>G | CA385507961 | CYP27B1 | n.229A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) n.145A>C c.229A>C n.371A>C n.436A>C | |
| 12 | g.57766077C>A | CA385507965 | CYP27B1 | n.228G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) n.144G>T c.228G>T n.370G>T n.435G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766077C= | CA2038990817 | CYP27B1 | n.228G= c.316G= (p.Glu106=) n.144G= c.228G= n.370G= n.435G= | |
| 12 | g.57766077C>G | CA385507968 | CYP27B1 | n.228G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) n.144G>C c.228G>C n.370G>C n.435G>C | |
| 12 | g.57766077C>T | CA6658498 | CYP27B1 | n.228G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) n.144G>A c.228G>A n.370G>A n.435G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766078G>A | CA6658499 | CYP27B1 | n.227C>T c.315C>T (p.Pro105=) n.143C>T c.227C>T n.369C>T n.434C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766078G>C | CA480269476 | CYP27B1 | n.227C>G c.315C>G (p.Pro105=) n.143C>G c.227C>G n.369C>G n.434C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766078G= | CA2038990819 | CYP27B1 | n.227C= c.315C= (p.Pro105=) n.143C= c.227C= n.369C= n.434C= | |
| 12 | g.57766078G>T | CA480269475 | CYP27B1 | n.227C>A c.315C>A (p.Pro105=) n.143C>A c.227C>A n.369C>A n.434C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766079G>A | CA385507981 | CYP27B1 | n.226C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) n.142C>T c.226C>T n.368C>T n.433C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766079G>C | CA385507979 | CYP27B1 | n.226C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) n.142C>G c.226C>G n.368C>G n.433C>G | |
| 12 | g.57766079G= | CA2038990822 | CYP27B1 | n.226C= c.314C= (p.Pro105=) n.142C= c.226C= n.368C= n.433C= | |
| 12 | g.57766079G>T | CA385507976 | CYP27B1 | n.226C>A c.314C>A (p.Pro105His) n.142C>A c.226C>A n.368C>A n.433C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766079_57766080delinsAA | CA2695216958 | CYP27B1 | n.225_226delinsTT c.313_314delinsTT (p.Pro105Phe) n.141_142delinsTT c.225_226delinsTT n.367_368delinsTT n.432_433delinsTT | |
| 12 | g.57766081_57766084dup | CA2619519645 | CYP27B1 | n.223_226dup c.311_314dup (p.Glu106AlafsTer?) n.139_142dup c.223_226dup n.365_368dup n.430_433dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766080G>A | CA385507985 | CYP27B1 | n.225C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) n.141C>T c.225C>T n.367C>T n.432C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766080G>C | CA385507988 | CYP27B1 | n.225C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) n.141C>G c.225C>G n.367C>G n.432C>G | |
| 12 | g.57766080G>T | CA385507989 | CYP27B1 | n.225C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) n.141C>A c.225C>A n.367C>A n.432C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766081C>A | CA480269478 | CYP27B1 | n.224G>T c.312G>T (p.Arg104=) n.140G>T c.224G>T n.366G>T n.431G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766081C>G | CA480269479 | CYP27B1 | n.224G>C c.312G>C (p.Arg104=) n.140G>C c.224G>C n.366G>C n.431G>C | |
| 12 | g.57766081C>T | CA480269480 | CYP27B1 | n.224G>A c.312G>A (p.Arg104=) n.140G>A c.224G>A n.366G>A n.431G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766082C>A | CA385507990 | CYP27B1 | n.223G>T c.311G>T (p.Arg104Leu) n.139G>T c.223G>T n.365G>T n.430G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766082C= | CA2038990825 | CYP27B1 | n.223G= c.311G= (p.Arg104=) n.139G= c.223G= n.365G= n.430G= | |
| 12 | g.57766082C>G | CA385507991 | CYP27B1 | n.223G>C c.311G>C (p.Arg104Pro) n.139G>C c.223G>C n.365G>C n.430G>C | |
| 12 | g.57766082C>T | CA6658500 | CYP27B1 | n.223G>A c.311G>A (p.Arg104Gln) n.139G>A c.223G>A n.365G>A n.430G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766083G>A | CA6658501 | CYP27B1 | n.222C>T c.310C>T (p.Arg104Trp) n.138C>T c.222C>T n.364C>T n.429C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766083G>C | CA385507994 | CYP27B1 | n.222C>G c.310C>G (p.Arg104Gly) n.138C>G c.222C>G n.364C>G n.429C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766083G= | CA2038990830 | CYP27B1 | n.222C= c.310C= (p.Arg104=) n.138C= c.222C= n.364C= n.429C= | |
| 12 | g.57766083G>T | CA480269484 | CYP27B1 | n.222C>A c.310C>A (p.Arg104=) n.138C>A c.222C>A n.364C>A n.429C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766086del | CA2619519654 | CYP27B1 | n.222del c.310del (p.Arg104GlyfsTer?) n.138del c.222del n.364del n.429del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766084G>A | CA6658502 | CYP27B1 | n.221C>T c.309C>T (p.Pro103=) n.137C>T c.221C>T n.363C>T n.428C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766084G>C | CA480269485 | CYP27B1 | n.221C>G c.309C>G (p.Pro103=) n.137C>G c.221C>G n.363C>G n.428C>G | |
| 12 | g.57766084G= | CA2038990836 | CYP27B1 | n.221C= c.309C= (p.Pro103=) n.137C= c.221C= n.363C= n.428C= | |
| 12 | g.57766084G>T | CA480269488 | CYP27B1 | n.221C>A c.309C>A (p.Pro103=) n.137C>A c.221C>A n.363C>A n.428C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766085G>A | CA385507999 | CYP27B1 | n.220C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) n.136C>T c.220C>T n.362C>T n.427C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766085G>C | CA385508000 | CYP27B1 | n.220C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) n.136C>G c.220C>G n.362C>G n.427C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766085G>T | CA385508002 | CYP27B1 | n.220C>A c.308C>A (p.Pro103His) n.136C>A c.220C>A n.362C>A n.427C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57766086G>A | CA385508011 | CYP27B1 | n.219C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) n.135C>T c.219C>T n.361C>T n.426C>T | |
| 12 | g.57766086G>C | CA385508009 | CYP27B1 | n.219C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) n.135C>G c.219C>G n.361C>G n.426C>G | |
| 12 | g.57766086G>T | CA385508006 | CYP27B1 | n.219C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) n.135C>A c.219C>A n.361C>A n.426C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766087T>A | CA480269497 | CYP27B1 | n.218A>T c.306A>T (p.Gly102=) n.134A>T c.218A>T n.360A>T n.425A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766087T>C | CA480269494 | CYP27B1 | n.218A>G c.306A>G (p.Gly102=) n.134A>G c.218A>G n.360A>G n.425A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766087T>G | CA480269495 | CYP27B1 | n.218A>C c.306A>C (p.Gly102=) n.134A>C c.218A>C n.360A>C n.425A>C | |
| 12 | g.57766087T= | CA2038990840 | CYP27B1 | n.218A= c.306A= (p.Gly102=) n.134A= c.218A= n.360A= n.425A= | |
| 12 | g.57766088C>A | CA385508015 | CYP27B1 | n.217G>T c.305G>T (p.Gly102Val) n.133G>T c.217G>T n.359G>T n.424G>T | |
| 12 | g.57766088C= | CA2038990845 | CYP27B1 | n.217G= c.305G= (p.Gly102=) n.133G= c.217G= n.359G= n.424G= | |
| 12 | g.57766088C>G | CA385508019 | CYP27B1 | n.217G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) n.133G>C c.217G>C n.359G>C n.424G>C | |
| 12 | g.57766088C>T | CA16606366 | CYP27B1 | n.217G>A c.305G>A (p.Gly102Glu) n.133G>A c.217G>A n.359G>A n.424G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766089C>A | CA385508023 | CYP27B1 | n.216G>T c.304G>T (p.Gly102Ter) n.132G>T c.216G>T n.358G>T n.423G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766089C>G | CA385508026 | CYP27B1 | n.216G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) n.132G>C c.216G>C n.358G>C n.423G>C | |
| 12 | g.57766089C>T | CA385508027 | CYP27B1 | n.216G>A c.304G>A (p.Gly102Arg) n.132G>A c.216G>A n.358G>A n.423G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766090C>A | CA385508032 | CYP27B1 | n.215G>T c.303G>T (p.Glu101Asp) n.131G>T c.215G>T n.357G>T n.422G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766090C>G | CA385508035 | CYP27B1 | n.215G>C c.303G>C (p.Glu101Asp) n.131G>C c.215G>C n.357G>C n.422G>C | |
| 12 | g.57766090C>T | CA480269503 | CYP27B1 | n.215G>A c.303G>A (p.Glu101=) n.131G>A c.215G>A n.357G>A n.422G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766095_57766109del | CA2575206632 | CYP27B1 | n.201_215del c.289_303del (p.Leu97_Glu101del) n.117_131del c.201_215del n.343_357del n.408_422del | ClinVar |
| 12 | g.57766091T>A | CA385508039 | CYP27B1 | n.214A>T c.302A>T (p.Glu101Val) n.130A>T c.214A>T n.356A>T n.421A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766091T>C | CA385508042 | CYP27B1 | n.214A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) n.130A>G c.214A>G n.356A>G n.421A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766091T>G | CA385508044 | CYP27B1 | n.214A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) n.130A>C c.214A>C n.356A>C n.421A>C | |
| 12 | g.57766092C>A | CA385508048 | CYP27B1 | n.213G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) n.129G>T c.213G>T n.355G>T n.420G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766092C>G | CA385508051 | CYP27B1 | n.213G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) n.129G>C c.213G>C n.355G>C n.420G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766092C>T | CA385508054 | CYP27B1 | n.213G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) n.129G>A c.213G>A n.355G>A n.420G>A | |
| 12 | g.57766093C>A | CA385508057 | CYP27B1 | n.212G>T c.300G>T (p.Gln100His) n.128G>T c.212G>T n.354G>T n.419G>T | |
| 12 | g.57766093C>G | CA385508059 | CYP27B1 | n.212G>C c.300G>C (p.Gln100His) n.128G>C c.212G>C n.354G>C n.419G>C | |
| 12 | g.57766093C>T | CA480269508 | CYP27B1 | n.212G>A c.300G>A (p.Gln100=) n.128G>A c.212G>A n.354G>A n.419G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766094T>A | CA385508062 | CYP27B1 | n.211A>T c.299A>T (p.Gln100Leu) n.127A>T c.211A>T n.353A>T n.418A>T | |
| 12 | g.57766094T>C | CA385508068 | CYP27B1 | n.211A>G c.299A>G (p.Gln100Arg) n.127A>G c.211A>G n.353A>G n.418A>G | |
| 12 | g.57766094T>G | CA385508065 | CYP27B1 | n.211A>C c.299A>C (p.Gln100Pro) n.127A>C c.211A>C n.353A>C n.418A>C | |
| 12 | g.57766095G>A | CA385508071 | CYP27B1 | n.210C>T c.298C>T (p.Gln100Ter) n.126C>T c.210C>T n.352C>T n.417C>T | |
| 12 | g.57766095G>C | CA385508074 | CYP27B1 | n.210C>G c.298C>G (p.Gln100Glu) n.126C>G c.210C>G n.352C>G n.417C>G | |
| 12 | g.57766095G>T | CA385508077 | CYP27B1 | n.210C>A c.298C>A (p.Gln100Lys) n.126C>A c.210C>A n.352C>A n.417C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766096T>A | CA480269511 | CYP27B1 | n.209A>T c.297A>T (p.Arg99=) n.125A>T c.209A>T n.351A>T n.416A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766096T>C | CA480269512 | CYP27B1 | n.209A>G c.297A>G (p.Arg99=) n.125A>G c.209A>G n.351A>G n.416A>G | dbSNP |
| 12 | g.57766096T>G | CA480269513 | CYP27B1 | n.209A>C c.297A>C (p.Arg99=) n.125A>C c.209A>C n.351A>C n.416A>C | |
| 12 | g.57766096T= | CA2038990849 | CYP27B1 | n.209A= c.297A= (p.Arg99=) n.125A= c.209A= n.351A= n.416A= | |
| 12 | g.57766097C>A | CA385508080 | CYP27B1 | n.208G>T c.296G>T (p.Arg99Leu) n.124G>T c.208G>T n.350G>T n.415G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766097C= | CA2038990854 | CYP27B1 | n.208G= c.296G= (p.Arg99=) n.124G= c.208G= n.350G= n.415G= | |
| 12 | g.57766097C>G | CA385508083 | CYP27B1 | n.208G>C c.296G>C (p.Arg99Pro) n.124G>C c.208G>C n.350G>C n.415G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766097C>T | CA385508086 | CYP27B1 | n.208G>A c.296G>A (p.Arg99Gln) n.124G>A c.208G>A n.350G>A n.415G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |