Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57765927_57765942delCA2619518869CYP27B1n.298+66_298+81del
c.386+66_386+81del (n.386+66_386+81del)
n.214+66_214+81del
c.298+66_298+81del
n.440+66_440+81del
n.505+66_505+81del
 gnomAD v4
12g.57765934G>TCA2619518892CYP27B1n.298+73C>A
c.386+73C>A (n.386+73C>A)
n.214+73C>A
c.298+73C>A
n.440+73C>A
n.505+73C>A
 gnomAD v4
12g.57765935A>GCA2619518894CYP27B1n.298+72T>C
c.386+72T>C (n.386+72T>C)
n.214+72T>C
c.298+72T>C
n.440+72T>C
n.505+72T>C
 gnomAD v4
12g.57765936T>CCA2038990445CYP27B1n.298+71A>G
c.386+71A>G (n.386+71A>G)
n.214+71A>G
c.298+71A>G
n.440+71A>G
n.505+71A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57765936T=CA2038990444CYP27B1n.298+71A=
c.386+71A= (n.386+71A=)
n.214+71A=
c.298+71A=
n.440+71A=
n.505+71A=
12g.57765937A=CA2038990448CYP27B1n.298+70T=
c.386+70T= (n.386+70T=)
n.214+70T=
c.298+70T=
n.440+70T=
n.505+70T=
12g.57765937A>GCA2038990446CYP27B1n.298+70T>C
c.386+70T>C (n.386+70T>C)
n.214+70T>C
c.298+70T>C
n.440+70T>C
n.505+70T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57765938G>ACA2619518907CYP27B1n.298+69C>T
c.386+69C>T (n.386+69C>T)
n.214+69C>T
c.298+69C>T
n.440+69C>T
n.505+69C>T
 gnomAD v4
12g.57765938G>TCA2619518905CYP27B1n.298+69C>A
c.386+69C>A (n.386+69C>A)
n.214+69C>A
c.298+69C>A
n.440+69C>A
n.505+69C>A
 gnomAD v4
12g.57765940_57765941delCA2619518908CYP27B1n.298+67_298+68del
c.386+67_386+68del (n.386+67_386+68del)
n.214+67_214+68del
c.298+67_298+68del
n.440+67_440+68del
n.505+67_505+68del
 gnomAD v4
12g.57765940T>CCA2619518910CYP27B1n.298+67A>G
c.386+67A>G (n.386+67A>G)
n.214+67A>G
c.298+67A>G
n.440+67A>G
n.505+67A>G
 gnomAD v4
12g.57765941T>GCA2619518911CYP27B1n.298+66A>C
c.386+66A>C (n.386+66A>C)
n.214+66A>C
c.298+66A>C
n.440+66A>C
n.505+66A>C
 gnomAD v4
12g.57765942C>ACA2619518914CYP27B1n.298+65G>T
c.386+65G>T (n.386+65G>T)
n.214+65G>T
c.298+65G>T
n.440+65G>T
n.505+65G>T
 gnomAD v4
12g.57765942C=CA2038990449CYP27B1n.298+65G=
c.386+65G= (n.386+65G=)
n.214+65G=
c.298+65G=
n.440+65G=
n.505+65G=
12g.57765942C>TCA237815455CYP27B1n.298+65G>A
c.386+65G>A (n.386+65G>A)
n.214+65G>A
c.298+65G>A
n.440+65G>A
n.505+65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765942_57765943delinsCGCA2038990450CYP27B1n.298+64_298+65delinsCG
c.386+64_386+65delinsCG (n.386+64_386+65delinsCG)
n.214+64_214+65delinsCG
c.298+64_298+65delinsCG
n.440+64_440+65delinsCG
n.505+64_505+65delinsCG
12g.57765943G>ACA237815459CYP27B1n.298+64C>T
c.386+64C>T (n.386+64C>T)
n.214+64C>T
c.298+64C>T
n.440+64C>T
n.505+64C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57765943G>CCA237815457CYP27B1n.298+64C>G
c.386+64C>G (n.386+64C>G)
n.214+64C>G
c.298+64C>G
n.440+64C>G
n.505+64C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765943G=CA2038990452CYP27B1n.298+64C=
c.386+64C= (n.386+64C=)
n.214+64C=
c.298+64C=
n.440+64C=
n.505+64C=
12g.57765943G>TCA2619518922CYP27B1n.298+64C>A
c.386+64C>A (n.386+64C>A)
n.214+64C>A
c.298+64C>A
n.440+64C>A
n.505+64C>A
 gnomAD v4
12g.57765945delCA948106563CYP27B1n.298+64del
c.386+64del (n.386+64del)
n.214+64del
c.298+64del
n.440+64del
n.505+64del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765944G>ACA2619518927CYP27B1n.298+63C>T
c.386+63C>T (n.386+63C>T)
n.214+63C>T
c.298+63C>T
n.440+63C>T
n.505+63C>T
 gnomAD v4
12g.57765944G>TCA2619518929CYP27B1n.298+63C>A
c.386+63C>A (n.386+63C>A)
n.214+63C>A
c.298+63C>A
n.440+63C>A
n.505+63C>A
 gnomAD v4
12g.57765945G>ACA2619518930CYP27B1n.298+62C>T
c.386+62C>T (n.386+62C>T)
n.214+62C>T
c.298+62C>T
n.440+62C>T
n.505+62C>T
 gnomAD v4
12g.57765945G=CA2038990457CYP27B1n.298+62C=
c.386+62C= (n.386+62C=)
n.214+62C=
c.298+62C=
n.440+62C=
n.505+62C=
12g.57765945G>TCA2038990456CYP27B1n.298+62C>A
c.386+62C>A (n.386+62C>A)
n.214+62C>A
c.298+62C>A
n.440+62C>A
n.505+62C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57765947C>ACA2619518939CYP27B1n.298+60G>T
c.386+60G>T (n.386+60G>T)
n.214+60G>T
c.298+60G>T
n.440+60G>T
n.505+60G>T
 gnomAD v4
12g.57765947C>TCA2619518941CYP27B1n.298+60G>A
c.386+60G>A (n.386+60G>A)
n.214+60G>A
c.298+60G>A
n.440+60G>A
n.505+60G>A
 gnomAD v4
12g.57765949delCA2619518942CYP27B1n.298+60del
c.386+60del (n.386+60del)
n.214+60del
c.298+60del
n.440+60del
n.505+60del
 gnomAD v4
12g.57765948C>ACA2619518946CYP27B1n.298+59G>T
c.386+59G>T (n.386+59G>T)
n.214+59G>T
c.298+59G>T
n.440+59G>T
n.505+59G>T
 gnomAD v4
12g.57765948C=CA2038990460CYP27B1n.298+59G=
c.386+59G= (n.386+59G=)
n.214+59G=
c.298+59G=
n.440+59G=
n.505+59G=
12g.57765948C>GCA690331828CYP27B1n.298+59G>C
c.386+59G>C (n.386+59G>C)
n.214+59G>C
c.298+59G>C
n.440+59G>C
n.505+59G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765948C>TCA2619518956CYP27B1n.298+59G>A
c.386+59G>A (n.386+59G>A)
n.214+59G>A
c.298+59G>A
n.440+59G>A
n.505+59G>A
 gnomAD v4
12g.57765949C>ACA2619518962CYP27B1n.298+58G>T
c.386+58G>T (n.386+58G>T)
n.214+58G>T
c.298+58G>T
n.440+58G>T
n.505+58G>T
 gnomAD v4
12g.57765949C=CA2038990462CYP27B1n.298+58G=
c.386+58G= (n.386+58G=)
n.214+58G=
c.298+58G=
n.440+58G=
n.505+58G=
12g.57765949C>TCA690331829CYP27B1n.298+58G>A
c.386+58G>A (n.386+58G>A)
n.214+58G>A
c.298+58G>A
n.440+58G>A
n.505+58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765950G>ACA2619518966CYP27B1n.298+57C>T
c.386+57C>T (n.386+57C>T)
n.214+57C>T
c.298+57C>T
n.440+57C>T
n.505+57C>T
 gnomAD v4
12g.57765950G>CCA2038990465CYP27B1n.298+57C>G
c.386+57C>G (n.386+57C>G)
n.214+57C>G
c.298+57C>G
n.440+57C>G
n.505+57C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57765950G=CA2038990464CYP27B1n.298+57C=
c.386+57C= (n.386+57C=)
n.214+57C=
c.298+57C=
n.440+57C=
n.505+57C=
12g.57765950G>TCA237815463CYP27B1n.298+57C>A
c.386+57C>A (n.386+57C>A)
n.214+57C>A
c.298+57C>A
n.440+57C>A
n.505+57C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765951C>ACA2619518970CYP27B1n.298+56G>T
c.386+56G>T (n.386+56G>T)
n.214+56G>T
c.298+56G>T
n.440+56G>T
n.505+56G>T
 gnomAD v4
12g.57765951C>TCA2619518971CYP27B1n.298+56G>A
c.386+56G>A (n.386+56G>A)
n.214+56G>A
c.298+56G>A
n.440+56G>A
n.505+56G>A
 gnomAD v4
12g.57765952A=CA2038990467CYP27B1n.298+55T=
c.386+55T= (n.386+55T=)
n.214+55T=
c.298+55T=
n.440+55T=
n.505+55T=
12g.57765952A>GCA237815468CYP27B1n.298+55T>C
c.386+55T>C (n.386+55T>C)
n.214+55T>C
c.298+55T>C
n.440+55T>C
n.505+55T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765953G>ACA2619518977CYP27B1n.298+54C>T
c.386+54C>T (n.386+54C>T)
n.214+54C>T
c.298+54C>T
n.440+54C>T
n.505+54C>T
 gnomAD v4
12g.57765953G>CCA2619518979CYP27B1n.298+54C>G
c.386+54C>G (n.386+54C>G)
n.214+54C>G
c.298+54C>G
n.440+54C>G
n.505+54C>G
 gnomAD v4
12g.57765953G>TCA2619518976CYP27B1n.298+54C>A
c.386+54C>A (n.386+54C>A)
n.214+54C>A
c.298+54C>A
n.440+54C>A
n.505+54C>A
 gnomAD v4
12g.57765954C>ACA2619518981CYP27B1n.298+53G>T
c.386+53G>T (n.386+53G>T)
n.214+53G>T
c.298+53G>T
n.440+53G>T
n.505+53G>T
 gnomAD v4
12g.57765954C>GCA2796149731CYP27B1n.298+53G>C
c.386+53G>C (n.386+53G>C)
n.214+53G>C
c.298+53G>C
n.440+53G>C
n.505+53G>C
12g.57765954C>TCA2619518987CYP27B1n.298+53G>A
c.386+53G>A (n.386+53G>A)
n.214+53G>A
c.298+53G>A
n.440+53G>A
n.505+53G>A
 gnomAD v4
12g.57765955A>GCA2619518991CYP27B1n.298+52T>C
c.386+52T>C (n.386+52T>C)
n.214+52T>C
c.298+52T>C
n.440+52T>C
n.505+52T>C
 gnomAD v4
12g.57765956G>ACA2619518992CYP27B1n.298+51C>T
c.386+51C>T (n.386+51C>T)
n.214+51C>T
c.298+51C>T
n.440+51C>T
n.505+51C>T
 gnomAD v4
12g.57765956G>TCA2619518993CYP27B1n.298+51C>A
c.386+51C>A (n.386+51C>A)
n.214+51C>A
c.298+51C>A
n.440+51C>A
n.505+51C>A
 gnomAD v4
12g.57765957G>ACA948106569CYP27B1n.298+50C>T
c.386+50C>T (n.386+50C>T)
n.214+50C>T
c.298+50C>T
n.440+50C>T
n.505+50C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765957G>CCA2619518996CYP27B1n.298+50C>G
c.386+50C>G (n.386+50C>G)
n.214+50C>G
c.298+50C>G
n.440+50C>G
n.505+50C>G
 gnomAD v4
12g.57765957G=CA2038990470CYP27B1n.298+50C=
c.386+50C= (n.386+50C=)
n.214+50C=
c.298+50C=
n.440+50C=
n.505+50C=
12g.57765957G>TCA6658474CYP27B1n.298+50C>A
c.386+50C>A (n.386+50C>A)
n.214+50C>A
c.298+50C>A
n.440+50C>A
n.505+50C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765958A=CA2038990471CYP27B1n.298+49T=
c.386+49T= (n.386+49T=)
n.214+49T=
c.298+49T=
n.440+49T=
n.505+49T=
12g.57765958A>CCA605325392CYP27B1n.298+49T>G
c.386+49T>G (n.386+49T>G)
n.214+49T>G
c.298+49T>G
n.440+49T>G
n.505+49T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765958A>GCA2619519002CYP27B1n.298+49T>C
c.386+49T>C (n.386+49T>C)
n.214+49T>C
c.298+49T>C
n.440+49T>C
n.505+49T>C
 gnomAD v4
12g.57765959G>ACA948106573CYP27B1n.298+48C>T
c.386+48C>T (n.386+48C>T)
n.214+48C>T
c.298+48C>T
n.440+48C>T
n.505+48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765959G=CA2038990474CYP27B1n.298+48C=
c.386+48C= (n.386+48C=)
n.214+48C=
c.298+48C=
n.440+48C=
n.505+48C=
12g.57765959G>TCA2619519007CYP27B1n.298+48C>A
c.386+48C>A (n.386+48C>A)
n.214+48C>A
c.298+48C>A
n.440+48C>A
n.505+48C>A
 gnomAD v4
12g.57765960A=CA2038990476CYP27B1n.298+47T=
c.386+47T= (n.386+47T=)
n.214+47T=
c.298+47T=
n.440+47T=
n.505+47T=
12g.57765960A>CCA2038990475CYP27B1n.298+47T>G
c.386+47T>G (n.386+47T>G)
n.214+47T>G
c.298+47T>G
n.440+47T>G
n.505+47T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57765960A>GCA2619519013CYP27B1n.298+47T>C
c.386+47T>C (n.386+47T>C)
n.214+47T>C
c.298+47T>C
n.440+47T>C
n.505+47T>C
 gnomAD v4
12g.57765961G>ACA2619519019CYP27B1n.298+46C>T
c.386+46C>T (n.386+46C>T)
n.214+46C>T
c.298+46C>T
n.440+46C>T
n.505+46C>T
 gnomAD v4
12g.57765961G>CCA690331835CYP27B1n.298+46C>G
c.386+46C>G (n.386+46C>G)
n.214+46C>G
c.298+46C>G
n.440+46C>G
n.505+46C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765961G=CA2038990478CYP27B1n.298+46C=
c.386+46C= (n.386+46C=)
n.214+46C=
c.298+46C=
n.440+46C=
n.505+46C=
12g.57765961G>TCA2619519016CYP27B1n.298+46C>A
c.386+46C>A (n.386+46C>A)
n.214+46C>A
c.298+46C>A
n.440+46C>A
n.505+46C>A
 gnomAD v4
12g.57765963delCA2619519020CYP27B1n.298+46del
c.386+46del (n.386+46del)
n.214+46del
c.298+46del
n.440+46del
n.505+46del
 gnomAD v4
12g.57765962G>ACA605325395CYP27B1n.298+45C>T
c.386+45C>T (n.386+45C>T)
n.214+45C>T
c.298+45C>T
n.440+45C>T
n.505+45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765962G=CA2038990479CYP27B1n.298+45C=
c.386+45C= (n.386+45C=)
n.214+45C=
c.298+45C=
n.440+45C=
n.505+45C=
12g.57765962G>TCA2619519023CYP27B1n.298+45C>A
c.386+45C>A (n.386+45C>A)
n.214+45C>A
c.298+45C>A
n.440+45C>A
n.505+45C>A
 gnomAD v4
12g.57765963G>ACA2619519029CYP27B1n.298+44C>T
c.386+44C>T (n.386+44C>T)
n.214+44C>T
c.298+44C>T
n.440+44C>T
n.505+44C>T
 gnomAD v4
12g.57765963G>CCA2619519032CYP27B1n.298+44C>G
c.386+44C>G (n.386+44C>G)
n.214+44C>G
c.298+44C>G
n.440+44C>G
n.505+44C>G
 gnomAD v4
12g.57765963G>TCA2619519036CYP27B1n.298+44C>A
c.386+44C>A (n.386+44C>A)
n.214+44C>A
c.298+44C>A
n.440+44C>A
n.505+44C>A
 gnomAD v4
12g.57765964C>ACA2619519039CYP27B1n.298+43G>T
c.386+43G>T (n.386+43G>T)
n.214+43G>T
c.298+43G>T
n.440+43G>T
n.505+43G>T
 gnomAD v4
12g.57765964C>TCA2619519040CYP27B1n.298+43G>A
c.386+43G>A (n.386+43G>A)
n.214+43G>A
c.298+43G>A
n.440+43G>A
n.505+43G>A
 gnomAD v4
12g.57765965C>ACA2619519042CYP27B1n.298+42G>T
c.386+42G>T (n.386+42G>T)
n.214+42G>T
c.298+42G>T
n.440+42G>T
n.505+42G>T
 gnomAD v4
12g.57765965C>TCA2619519043CYP27B1n.298+42G>A
c.386+42G>A (n.386+42G>A)
n.214+42G>A
c.298+42G>A
n.440+42G>A
n.505+42G>A
 gnomAD v4
12g.57765965_57765968dupCA2619519041CYP27B1n.298+39_298+42dup
c.386+39_386+42dup (n.386+39_386+42dup)
n.214+39_214+42dup
c.298+39_298+42dup
n.440+39_440+42dup
n.505+39_505+42dup
 gnomAD v4
12g.57765966G>ACA2038990482CYP27B1n.298+41C>T
c.386+41C>T (n.386+41C>T)
n.214+41C>T
c.298+41C>T
n.440+41C>T
n.505+41C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57765966G=CA2038990481CYP27B1n.298+41C=
c.386+41C= (n.386+41C=)
n.214+41C=
c.298+41C=
n.440+41C=
n.505+41C=
12g.57765966G>TCA2619519047CYP27B1n.298+41C>A
c.386+41C>A (n.386+41C>A)
n.214+41C>A
c.298+41C>A
n.440+41C>A
n.505+41C>A
 gnomAD v4
12g.57765967C>ACA6658475CYP27B1n.298+40G>T
c.386+40G>T (n.386+40G>T)
n.214+40G>T
c.298+40G>T
n.440+40G>T
n.505+40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765967C=CA2038990485CYP27B1n.298+40G=
c.386+40G= (n.386+40G=)
n.214+40G=
c.298+40G=
n.440+40G=
n.505+40G=
12g.57765967C>GCA237815477CYP27B1n.298+40G>C
c.386+40G>C (n.386+40G>C)
n.214+40G>C
c.298+40G>C
n.440+40G>C
n.505+40G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57765967C>TCA2619519053CYP27B1n.298+40G>A
c.386+40G>A (n.386+40G>A)
n.214+40G>A
c.298+40G>A
n.440+40G>A
n.505+40G>A
 gnomAD v4
12g.57765968T>CCA2619519061CYP27B1n.298+39A>G
c.386+39A>G (n.386+39A>G)
n.214+39A>G
c.298+39A>G
n.440+39A>G
n.505+39A>G
 gnomAD v4
12g.57765969G>ACA2619519064CYP27B1n.298+38C>T
c.386+38C>T (n.386+38C>T)
n.214+38C>T
c.298+38C>T
n.440+38C>T
n.505+38C>T
 gnomAD v4
12g.57765969G>CCA2575206624CYP27B1n.298+38C>G
c.386+38C>G (n.386+38C>G)
n.214+38C>G
c.298+38C>G
n.440+38C>G
n.505+38C>G
 gnomAD v4
12g.57765969G>TCA2619519065CYP27B1n.298+38C>A
c.386+38C>A (n.386+38C>A)
n.214+38C>A
c.298+38C>A
n.440+38C>A
n.505+38C>A
 gnomAD v4
12g.57765970_57765972dupCA2619519063CYP27B1n.298+36_298+38dup
c.386+36_386+38dup (n.386+36_386+38dup)
n.214+36_214+38dup
c.298+36_298+38dup
n.440+36_440+38dup
n.505+36_505+38dup
 gnomAD v4
12g.57765970C>ACA690331841CYP27B1n.298+37G>T
c.386+37G>T (n.386+37G>T)
n.214+37G>T
c.298+37G>T
n.440+37G>T
n.505+37G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57765970C=CA2038990486CYP27B1n.298+37G=
c.386+37G= (n.386+37G=)
n.214+37G=
c.298+37G=
n.440+37G=
n.505+37G=
12g.57765970C>TCA2619519070CYP27B1n.298+37G>A
c.386+37G>A (n.386+37G>A)
n.214+37G>A
c.298+37G>A
n.440+37G>A
n.505+37G>A
 gnomAD v4
12g.57765971A>GCA2575206625CYP27B1n.298+36T>C
c.386+36T>C (n.386+36T>C)
n.214+36T>C
c.298+36T>C
n.440+36T>C
n.505+36T>C
 gnomAD v4
12g.57765971A>TCA2619519072CYP27B1n.298+36T>A
c.386+36T>A (n.386+36T>A)
n.214+36T>A
c.298+36T>A
n.440+36T>A
n.505+36T>A
 gnomAD v4
12g.57765972G>ACA2619519075CYP27B1n.298+35C>T
c.386+35C>T (n.386+35C>T)
n.214+35C>T
c.298+35C>T
n.440+35C>T
n.505+35C>T
 gnomAD v4
12g.57765972G>TCA2619519076CYP27B1n.298+35C>A
c.386+35C>A (n.386+35C>A)
n.214+35C>A
c.298+35C>A
n.440+35C>A
n.505+35C>A
 gnomAD v4
12g.57765974delCA2619519074CYP27B1n.298+35del
c.386+35del (n.386+35del)
n.214+35del
c.298+35del
n.440+35del
n.505+35del
 gnomAD v4
12g.57765976_57765983dupCA2575206626CYP27B1n.298+28_298+35dup
c.386+28_386+35dup (n.386+28_386+35dup)
n.214+28_214+35dup
c.298+28_298+35dup
n.440+28_440+35dup
n.505+28_505+35dup
12g.57765973G>ACA2619519080CYP27B1n.298+34C>T
c.386+34C>T (n.386+34C>T)
n.214+34C>T
c.298+34C>T
n.440+34C>T
n.505+34C>T
 gnomAD v4
12g.57765973G>CCA2619519078CYP27B1n.298+34C>G
c.386+34C>G (n.386+34C>G)
n.214+34C>G
c.298+34C>G
n.440+34C>G
n.505+34C>G
 gnomAD v4
12g.57765973G>TCA2619519077CYP27B1n.298+34C>A
c.386+34C>A (n.386+34C>A)
n.214+34C>A
c.298+34C>A
n.440+34C>A
n.505+34C>A
 gnomAD v4
12g.57765974G>ACA6658476CYP27B1n.298+33C>T
c.386+33C>T (n.386+33C>T)
n.214+33C>T
c.298+33C>T
n.440+33C>T
n.505+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765974G=CA2038990490CYP27B1n.298+33C=
c.386+33C= (n.386+33C=)
n.214+33C=
c.298+33C=
n.440+33C=
n.505+33C=
12g.57765974G>TCA2619519082CYP27B1n.298+33C>A
c.386+33C>A (n.386+33C>A)
n.214+33C>A
c.298+33C>A
n.440+33C>A
n.505+33C>A
 gnomAD v4
12g.57765975C>ACA605325401CYP27B1n.298+32G>T
c.386+32G>T (n.386+32G>T)
n.214+32G>T
c.298+32G>T
n.440+32G>T
n.505+32G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765975C=CA2038990494CYP27B1n.298+32G=
c.386+32G= (n.386+32G=)
n.214+32G=
c.298+32G=
n.440+32G=
n.505+32G=
12g.57765975C>TCA2619519083CYP27B1n.298+32G>A
c.386+32G>A (n.386+32G>A)
n.214+32G>A
c.298+32G>A
n.440+32G>A
n.505+32G>A
 gnomAD v4
12g.57765976G>ACA605325402CYP27B1n.298+31C>T
c.386+31C>T (n.386+31C>T)
n.214+31C>T
c.298+31C>T
n.440+31C>T
n.505+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765976G=CA2038990497CYP27B1n.298+31C=
c.386+31C= (n.386+31C=)
n.214+31C=
c.298+31C=
n.440+31C=
n.505+31C=
12g.57765976G>TCA2619519086CYP27B1n.298+31C>A
c.386+31C>A (n.386+31C>A)
n.214+31C>A
c.298+31C>A
n.440+31C>A
n.505+31C>A
 gnomAD v4
12g.57765977T>CCA2619519091CYP27B1n.298+30A>G
c.386+30A>G (n.386+30A>G)
n.214+30A>G
c.298+30A>G
n.440+30A>G
n.505+30A>G
 gnomAD v4
12g.57765978C>ACA2619519094CYP27B1n.298+29G>T
c.386+29G>T (n.386+29G>T)
n.214+29G>T
c.298+29G>T
n.440+29G>T
n.505+29G>T
 gnomAD v4
12g.57765978C=CA2038990501CYP27B1n.298+29G=
c.386+29G= (n.386+29G=)
n.214+29G=
c.298+29G=
n.440+29G=
n.505+29G=
12g.57765978C>GCA605325403CYP27B1n.298+29G>C
c.386+29G>C (n.386+29G>C)
n.214+29G>C
c.298+29G>C
n.440+29G>C
n.505+29G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765978C>TCA2619519097CYP27B1n.298+29G>A
c.386+29G>A (n.386+29G>A)
n.214+29G>A
c.298+29G>A
n.440+29G>A
n.505+29G>A
 gnomAD v4
12g.57765979T>ACA2619519099CYP27B1n.298+28A>T
c.386+28A>T (n.386+28A>T)
n.214+28A>T
c.298+28A>T
n.440+28A>T
n.505+28A>T
 gnomAD v4
12g.57765979T>CCA2619519100CYP27B1n.298+28A>G
c.386+28A>G (n.386+28A>G)
n.214+28A>G
c.298+28A>G
n.440+28A>G
n.505+28A>G
 gnomAD v4
12g.57765980G>ACA2619519108CYP27B1n.298+27C>T
c.386+27C>T (n.386+27C>T)
n.214+27C>T
c.298+27C>T
n.440+27C>T
n.505+27C>T
 gnomAD v4
12g.57765980G>CCA2619519104CYP27B1n.298+27C>G
c.386+27C>G (n.386+27C>G)
n.214+27C>G
c.298+27C>G
n.440+27C>G
n.505+27C>G
 gnomAD v4
12g.57765980G>TCA2619519102CYP27B1n.298+27C>A
c.386+27C>A (n.386+27C>A)
n.214+27C>A
c.298+27C>A
n.440+27C>A
n.505+27C>A
 gnomAD v4
12g.57765982delCA2619519105CYP27B1n.298+27del
c.386+27del (n.386+27del)
n.214+27del
c.298+27del
n.440+27del
n.505+27del
 gnomAD v4
12g.57765981G>ACA2619519109CYP27B1n.298+26C>T
c.386+26C>T (n.386+26C>T)
n.214+26C>T
c.298+26C>T
n.440+26C>T
n.505+26C>T
 gnomAD v4
12g.57765981G>TCA2619519110CYP27B1n.298+26C>A
c.386+26C>A (n.386+26C>A)
n.214+26C>A
c.298+26C>A
n.440+26C>A
n.505+26C>A
 gnomAD v4
12g.57765982G>ACA2619519112CYP27B1n.298+25C>T
c.386+25C>T (n.386+25C>T)
n.214+25C>T
c.298+25C>T
n.440+25C>T
n.505+25C>T
 gnomAD v4
12g.57765982G>CCA605325406CYP27B1n.298+25C>G
c.386+25C>G (n.386+25C>G)
n.214+25C>G
c.298+25C>G
n.440+25C>G
n.505+25C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765982G=CA2038990509CYP27B1n.298+25C=
c.386+25C= (n.386+25C=)
n.214+25C=
c.298+25C=
n.440+25C=
n.505+25C=
12g.57765982G>TCA2619519114CYP27B1n.298+25C>A
c.386+25C>A (n.386+25C>A)
n.214+25C>A
c.298+25C>A
n.440+25C>A
n.505+25C>A
 gnomAD v4
12g.57765983C>ACA2619519120CYP27B1n.298+24G>T
c.386+24G>T (n.386+24G>T)
n.214+24G>T
c.298+24G>T
n.440+24G>T
n.505+24G>T
 gnomAD v4
12g.57765983C>GCA2575206627CYP27B1n.298+24G>C
c.386+24G>C (n.386+24G>C)
n.214+24G>C
c.298+24G>C
n.440+24G>C
n.505+24G>C
 gnomAD v4
12g.57765983C>TCA2619519118CYP27B1n.298+24G>A
c.386+24G>A (n.386+24G>A)
n.214+24G>A
c.298+24G>A
n.440+24G>A
n.505+24G>A
 gnomAD v4
12g.57765984T>CCA2619519122CYP27B1n.298+23A>G
c.386+23A>G (n.386+23A>G)
n.214+23A>G
c.298+23A>G
n.440+23A>G
n.505+23A>G
 gnomAD v4
12g.57765985T>CCA2619519124CYP27B1n.298+22A>G
c.386+22A>G (n.386+22A>G)
n.214+22A>G
c.298+22A>G
n.440+22A>G
n.505+22A>G
 gnomAD v4
12g.57765986C>ACA2619519125CYP27B1n.298+21G>T
c.386+21G>T (n.386+21G>T)
n.214+21G>T
c.298+21G>T
n.440+21G>T
n.505+21G>T
 gnomAD v4
12g.57765986C>TCA2619519126CYP27B1n.298+21G>A
c.386+21G>A (n.386+21G>A)
n.214+21G>A
c.298+21G>A
n.440+21G>A
n.505+21G>A
 gnomAD v4
12g.57765987T>CCA690331852CYP27B1n.298+20A>G
c.386+20A>G (n.386+20A>G)
n.214+20A>G
c.298+20A>G
n.440+20A>G
n.505+20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57765987T>GCA2619519132CYP27B1n.298+20A>C
c.386+20A>C (n.386+20A>C)
n.214+20A>C
c.298+20A>C
n.440+20A>C
n.505+20A>C
 gnomAD v4
12g.57765987T=CA2038990512CYP27B1n.298+20A=
c.386+20A= (n.386+20A=)
n.214+20A=
c.298+20A=
n.440+20A=
n.505+20A=
12g.57765988G>ACA237815485CYP27B1n.298+19C>T
c.386+19C>T (n.386+19C>T)
n.214+19C>T
c.298+19C>T
n.440+19C>T
n.505+19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57765988G>CCA2619519145CYP27B1n.298+19C>G
c.386+19C>G (n.386+19C>G)
n.214+19C>G
c.298+19C>G
n.440+19C>G
n.505+19C>G
 gnomAD v4
12g.57765988G=CA2038990533CYP27B1n.298+19C=
c.386+19C= (n.386+19C=)
n.214+19C=
c.298+19C=
n.440+19C=
n.505+19C=
12g.57765988G>TCA2575206628CYP27B1n.298+19C>A
c.386+19C>A (n.386+19C>A)
n.214+19C>A
c.298+19C>A
n.440+19C>A
n.505+19C>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.57765992dupCA605325407CYP27B1n.298+19dup
c.386+19dup (n.386+19dup)
n.214+19dup
c.298+19dup
n.440+19dup
n.505+19dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765992delCA2619519150CYP27B1n.298+19del
c.386+19del (n.386+19del)
n.214+19del
c.298+19del
n.440+19del
n.505+19del
 gnomAD v4
12g.57765989G>ACA2619519153CYP27B1n.298+18C>T
c.386+18C>T (n.386+18C>T)
n.214+18C>T
c.298+18C>T
n.440+18C>T
n.505+18C>T
 gnomAD v4
12g.57765989G>CCA605325408CYP27B1n.298+18C>G
c.386+18C>G (n.386+18C>G)
n.214+18C>G
c.298+18C>G
n.440+18C>G
n.505+18C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765989G=CA2038990537CYP27B1n.298+18C=
c.386+18C= (n.386+18C=)
n.214+18C=
c.298+18C=
n.440+18C=
n.505+18C=
12g.57765989G>TCA2619519157CYP27B1n.298+18C>A
c.386+18C>A (n.386+18C>A)
n.214+18C>A
c.298+18C>A
n.440+18C>A
n.505+18C>A
 gnomAD v4
12g.57765990G>ACA237815490CYP27B1n.298+17C>T
c.386+17C>T (n.386+17C>T)
n.214+17C>T
c.298+17C>T
n.440+17C>T
n.505+17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765990G=CA2038990538CYP27B1n.298+17C=
c.386+17C= (n.386+17C=)
n.214+17C=
c.298+17C=
n.440+17C=
n.505+17C=
12g.57765990G>TCA2619519161CYP27B1n.298+17C>A
c.386+17C>A (n.386+17C>A)
n.214+17C>A
c.298+17C>A
n.440+17C>A
n.505+17C>A
 gnomAD v4
12g.57765991G>ACA6658477CYP27B1n.298+16C>T
c.386+16C>T (n.386+16C>T)
n.214+16C>T
c.298+16C>T
n.440+16C>T
n.505+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765991G=CA2038990543CYP27B1n.298+16C=
c.386+16C= (n.386+16C=)
n.214+16C=
c.298+16C=
n.440+16C=
n.505+16C=
12g.57765991G>TCA2619519172CYP27B1n.298+16C>A
c.386+16C>A (n.386+16C>A)
n.214+16C>A
c.298+16C>A
n.440+16C>A
n.505+16C>A
 gnomAD v4
12g.57765992G>ACA605325412CYP27B1n.298+15C>T
c.386+15C>T (n.386+15C>T)
n.214+15C>T
c.298+15C>T
n.440+15C>T
n.505+15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765992G>CCA2619519173CYP27B1n.298+15C>G
c.386+15C>G (n.386+15C>G)
n.214+15C>G
c.298+15C>G
n.440+15C>G
n.505+15C>G
 gnomAD v4
12g.57765992G=CA2038990545CYP27B1n.298+15C=
c.386+15C= (n.386+15C=)
n.214+15C=
c.298+15C=
n.440+15C=
n.505+15C=
12g.57765992G>TCA2575206629CYP27B1n.298+15C>A
c.386+15C>A (n.386+15C>A)
n.214+15C>A
c.298+15C>A
n.440+15C>A
n.505+15C>A
 gnomAD v4
12g.57765993C>ACA6658478CYP27B1n.298+14G>T
c.386+14G>T (n.386+14G>T)
n.214+14G>T
c.298+14G>T
n.440+14G>T
n.505+14G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765993C=CA2038990554CYP27B1n.298+14G=
c.386+14G= (n.386+14G=)
n.214+14G=
c.298+14G=
n.440+14G=
n.505+14G=
12g.57765993C>TCA6658479CYP27B1n.298+14G>A
c.386+14G>A (n.386+14G>A)
n.214+14G>A
c.298+14G>A
n.440+14G>A
n.505+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765993_57765995delinsCAGCA2038990553CYP27B1n.298+12_298+14delinsCTG
c.386+12_386+14delinsCTG (n.386+12_386+14delinsCTG)
n.214+12_214+14delinsCTG
c.298+12_298+14delinsCTG
n.440+12_440+14delinsCTG
n.505+12_505+14delinsCTG
12g.57765994A>GCA2619519191CYP27B1n.298+13T>C
c.386+13T>C (n.386+13T>C)
n.214+13T>C
c.298+13T>C
n.440+13T>C
n.505+13T>C
 gnomAD v4
12g.57765997_57765998delCA690331867CYP27B1n.298+12_298+13del
c.386+12_386+13del (n.386+12_386+13del)
n.214+12_214+13del
c.298+12_298+13del
n.440+12_440+13del
n.505+12_505+13del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765995G>ACA2619519201CYP27B1n.298+12C>T
c.386+12C>T (n.386+12C>T)
n.214+12C>T
c.298+12C>T
n.440+12C>T
n.505+12C>T
 gnomAD v4
12g.57765995G>CCA605325418CYP27B1n.298+12C>G
c.386+12C>G (n.386+12C>G)
n.214+12C>G
c.298+12C>G
n.440+12C>G
n.505+12C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765995G=CA2038990560CYP27B1n.298+12C=
c.386+12C= (n.386+12C=)
n.214+12C=
c.298+12C=
n.440+12C=
n.505+12C=
12g.57765995G>TCA2619519200CYP27B1n.298+12C>A
c.386+12C>A (n.386+12C>A)
n.214+12C>A
c.298+12C>A
n.440+12C>A
n.505+12C>A
 gnomAD v4
12g.57765996A=CA2038990562CYP27B1n.298+11T=
c.386+11T= (n.386+11T=)
n.214+11T=
c.298+11T=
n.440+11T=
n.505+11T=
12g.57765996A>CCA605325420CYP27B1n.298+11T>G
c.386+11T>G (n.386+11T>G)
n.214+11T>G
c.298+11T>G
n.440+11T>G
n.505+11T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765996A>GCA2619519208CYP27B1n.298+11T>C
c.386+11T>C (n.386+11T>C)
n.214+11T>C
c.298+11T>C
n.440+11T>C
n.505+11T>C
 gnomAD v4
12g.57765996A>TCA2619519209CYP27B1n.298+11T>A
c.386+11T>A (n.386+11T>A)
n.214+11T>A
c.298+11T>A
n.440+11T>A
n.505+11T>A
 gnomAD v4
12g.57765997G>ACA6658480CYP27B1n.298+10C>T
c.386+10C>T (n.386+10C>T)
n.214+10C>T
c.298+10C>T
n.440+10C>T
n.505+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765997G>CCA690331877CYP27B1n.298+10C>G
c.386+10C>G (n.386+10C>G)
n.214+10C>G
c.298+10C>G
n.440+10C>G
n.505+10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57765997G=CA2038990578CYP27B1n.298+10C=
c.386+10C= (n.386+10C=)
n.214+10C=
c.298+10C=
n.440+10C=
n.505+10C=
12g.57765997G>TCA2619519219CYP27B1n.298+10C>A
c.386+10C>A (n.386+10C>A)
n.214+10C>A
c.298+10C>A
n.440+10C>A
n.505+10C>A
 gnomAD v4
12g.57765998A>GCA2575206630CYP27B1n.298+9T>C
c.386+9T>C (n.386+9T>C)
n.214+9T>C
c.298+9T>C
n.440+9T>C
n.505+9T>C
 gnomAD v4
12g.57765998A>TCA2619519224CYP27B1n.298+9T>A
c.386+9T>A (n.386+9T>A)
n.214+9T>A
c.298+9T>A
n.440+9T>A
n.505+9T>A
 gnomAD v4
12g.57765999A=CA2038990579CYP27B1n.298+8T=
c.386+8T= (n.386+8T=)
n.214+8T=
c.298+8T=
n.440+8T=
n.505+8T=
12g.57765999A>GCA2038990580CYP27B1n.298+8T>C
c.386+8T>C (n.386+8T>C)
n.214+8T>C
c.298+8T>C
n.440+8T>C
n.505+8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57765999A>TCA2619519262CYP27B1n.298+8T>A
c.386+8T>A (n.386+8T>A)
n.214+8T>A
c.298+8T>A
n.440+8T>A
n.505+8T>A
 gnomAD v4
12g.57766000G>ACA2619519264CYP27B1n.298+7C>T
c.386+7C>T (n.386+7C>T)
n.214+7C>T
c.298+7C>T
n.440+7C>T
n.505+7C>T
 gnomAD v4
12g.57766000G>TCA2619519263CYP27B1n.298+7C>A
c.386+7C>A (n.386+7C>A)
n.214+7C>A
c.298+7C>A
n.440+7C>A
n.505+7C>A
 gnomAD v4
12g.57766001A>GCA2580086693CYP27B1n.298+6T>C
c.386+6T>C (n.386+6T>C)
n.214+6T>C
c.298+6T>C
n.440+6T>C
n.505+6T>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.57766002C>ACA2619519270CYP27B1n.298+5G>T
c.386+5G>T (n.386+5G>T)
n.214+5G>T
c.298+5G>T
n.440+5G>T
n.505+5G>T
 gnomAD v4
12g.57766002C>GCA2619519271CYP27B1n.298+5G>C
c.386+5G>C (n.386+5G>C)
n.214+5G>C
c.298+5G>C
n.440+5G>C
n.505+5G>C
 gnomAD v4
12g.57766002C>TCA2619519272CYP27B1n.298+5G>A
c.386+5G>A (n.386+5G>A)
n.214+5G>A
c.298+5G>A
n.440+5G>A
n.505+5G>A
 gnomAD v4
12g.57766003T>ACA2619519275CYP27B1n.298+4A>T
c.386+4A>T (n.386+4A>T)
n.214+4A>T
c.298+4A>T
n.440+4A>T
n.505+4A>T
 gnomAD v4
12g.57766003T>CCA2575206631CYP27B1n.298+4A>G
c.386+4A>G (n.386+4A>G)
n.214+4A>G
c.298+4A>G
n.440+4A>G
n.505+4A>G
 gnomAD v4
12g.57766004C>ACA605325424CYP27B1n.298+3G>T
c.386+3G>T (n.386+3G>T)
n.214+3G>T
c.298+3G>T
n.440+3G>T
n.505+3G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766004C=CA2038990582CYP27B1n.298+3G=
c.386+3G= (n.386+3G=)
n.214+3G=
c.298+3G=
n.440+3G=
n.505+3G=
12g.57766004C>GCA237815500CYP27B1n.298+3G>C
c.386+3G>C (n.386+3G>C)
n.214+3G>C
c.298+3G>C
n.440+3G>C
n.505+3G>C
 dbSNP
12g.57766004C>TCA2619519278CYP27B1n.298+3G>A
c.386+3G>A (n.386+3G>A)
n.214+3G>A
c.298+3G>A
n.440+3G>A
n.505+3G>A
 gnomAD v4
12g.57766005A>CCA385507498CYP27B1n.298+2T>G
c.386+2T>G (n.386+2T>G)
n.214+2T>G
c.298+2T>G
n.440+2T>G
n.505+2T>G
12g.57766005A>GCA385507501CYP27B1n.298+2T>C
c.386+2T>C (n.386+2T>C)
n.214+2T>C
c.298+2T>C
n.440+2T>C
n.505+2T>C
12g.57766005A>TCA385507504CYP27B1n.298+2T>A
c.386+2T>A (n.386+2T>A)
n.214+2T>A
c.298+2T>A
n.440+2T>A
n.505+2T>A
12g.57766006C>ACA385507508CYP27B1n.298+1G>T
c.386+1G>T (n.386+1G>T)
n.214+1G>T
c.298+1G>T
n.440+1G>T
n.505+1G>T
 gnomAD v4
12g.57766006C=CA2038990591CYP27B1n.298+1G=
c.386+1G= (n.386+1G=)
n.214+1G=
c.298+1G=
n.440+1G=
n.505+1G=
12g.57766006C>GCA385507512CYP27B1n.298+1G>C
c.386+1G>C (n.386+1G>C)
n.214+1G>C
c.298+1G>C
n.440+1G>C
n.505+1G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766006C>TCA6658481CYP27B1n.298+1G>A
c.386+1G>A (n.386+1G>A)
n.214+1G>A
c.298+1G>A
n.440+1G>A
n.505+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766007G>ACA385507516CYP27B1n.298C>T
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.214C>T
c.298C>T
n.440C>T
n.505C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57766007G>CCA385507521CYP27B1n.298C>G
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.214C>G
c.298C>G
n.440C>G
n.505C>G
12g.57766007G>TCA385507519CYP27B1n.298C>A
c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.386C>A (p.Ala129Glu)
n.214C>A
c.298C>A
n.440C>A
n.505C>A
 gnomAD v4
12g.57766008C>ACA385507526CYP27B1n.297G>T
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.213G>T
c.297G>T
n.439G>T
n.504G>T
 gnomAD v4
12g.57766008C=CA2038990602CYP27B1n.297G=
c.385G= (p.Ala129=)
n.213G=
c.297G=
n.439G=
n.504G=
12g.57766008C>GCA385507533CYP27B1n.297G>C
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.213G>C
c.297G>C
n.439G>C
n.504G>C
12g.57766008C>TCA6658482CYP27B1n.297G>A
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.213G>A
c.297G>A
n.439G>A
n.504G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766009A>CCA480269350CYP27B1n.296T>G
c.384T>G (p.Thr128=)
n.212T>G
c.296T>G
n.438T>G
n.503T>G
12g.57766009A>GCA480269351CYP27B1n.296T>C
c.384T>C (p.Thr128=)
n.212T>C
c.296T>C
n.438T>C
n.503T>C
 gnomAD v4
12g.57766009A>TCA480269352CYP27B1n.296T>A
c.384T>A (p.Thr128=)
n.212T>A
c.296T>A
n.438T>A
n.503T>A
 gnomAD v4
12g.57766010G>ACA385507537CYP27B1n.295C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
n.211C>T
c.295C>T
n.437C>T
n.502C>T
 gnomAD v4
12g.57766010G>CCA385507540CYP27B1n.295C>G
c.383C>G (p.Thr128Ser)
n.211C>G
c.295C>G
n.437C>G
n.502C>G
 gnomAD v4
12g.57766010G>TCA385507543CYP27B1n.295C>A
c.383C>A (p.Thr128Asn)
n.211C>A
c.295C>A
n.437C>A
n.502C>A
 gnomAD v4
12g.57766011T>ACA385507546CYP27B1n.294A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
n.210A>T
c.294A>T
n.436A>T
n.501A>T
 gnomAD v4
12g.57766011T>CCA385507548CYP27B1n.294A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
n.210A>G
c.294A>G
n.436A>G
n.501A>G
 gnomAD v4
12g.57766011T>GCA385507550CYP27B1n.294A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
n.210A>C
c.294A>C
n.436A>C
n.501A>C
12g.57766012G>ACA480269353CYP27B1n.293C>T
c.381C>T (p.Leu127=)
n.209C>T
c.293C>T
n.435C>T
n.500C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.57766012G>CCA480269354CYP27B1n.293C>G
c.381C>G (p.Leu127=)
n.209C>G
c.293C>G
n.435C>G
n.500C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766012G=CA2038990610CYP27B1n.293C=
c.381C= (p.Leu127=)
n.209C=
c.293C=
n.435C=
n.500C=
12g.57766012G>TCA480269355CYP27B1n.293C>A
c.381C>A (p.Leu127=)
n.209C>A
c.293C>A
n.435C>A
n.500C>A
 gnomAD v4
12g.57766013A>CCA385507555CYP27B1n.292T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.208T>G
c.292T>G
n.434T>G
n.499T>G
12g.57766013A>GCA385507557CYP27B1n.292T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.208T>C
c.292T>C
n.434T>C
n.499T>C
 gnomAD v4
12g.57766013A>TCA385507559CYP27B1n.292T>A
c.380T>A (p.Leu127His)
n.208T>A
c.292T>A
n.434T>A
n.499T>A
12g.57766014G>ACA385507565CYP27B1n.291C>T
c.379C>T (p.Leu127Phe)
n.207C>T
c.291C>T
n.433C>T
n.498C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766014G>CCA385507568CYP27B1n.291C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.207C>G
c.291C>G
n.433C>G
n.498C>G
12g.57766014G=CA2038990616CYP27B1n.291C=
c.379C= (p.Leu127=)
n.207C=
c.291C=
n.433C=
n.498C=
12g.57766014G>TCA385507571CYP27B1n.291C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.207C>A
c.291C>A
n.433C>A
n.498C>A
 gnomAD v4
12g.57766015C>ACA6658483CYP27B1n.290G>T
c.378G>T (p.Leu126=)
n.206G>T
c.290G>T
n.432G>T
n.497G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766015C=CA2038990622CYP27B1n.290G=
c.378G= (p.Leu126=)
n.206G=
c.290G=
n.432G=
n.497G=
12g.57766015C>GCA480269357CYP27B1n.290G>C
c.378G>C (p.Leu126=)
n.206G>C
c.290G>C
n.432G>C
n.497G>C
12g.57766015C>TCA480269358CYP27B1n.290G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
n.206G>A
c.290G>A
n.432G>A
n.497G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.57766016A>CCA385507578CYP27B1n.289T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.205T>G
c.289T>G
n.431T>G
n.496T>G
12g.57766016A>GCA385507579CYP27B1n.289T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.205T>C
c.289T>C
n.431T>C
n.496T>C
 gnomAD v4
12g.57766016A>TCA385507582CYP27B1n.289T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
n.205T>A
c.289T>A
n.431T>A
n.496T>A
12g.57766017G>ACA480269362CYP27B1n.288C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
n.204C>T
c.288C>T
n.430C>T
n.495C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.57766017G>CCA385507586CYP27B1n.288C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.204C>G
c.288C>G
n.430C>G
n.495C>G
12g.57766017G>TCA385507588CYP27B1n.288C>A
c.376C>A (p.Leu126Met)
n.204C>A
c.288C>A
n.430C>A
n.495C>A
 gnomAD v4
12g.57766018T>ACA480269363CYP27B1n.287A>T
c.375A>T (p.Gly125=)
n.203A>T
c.287A>T
n.429A>T
n.494A>T
12g.57766018T>CCA480269365CYP27B1n.287A>G
c.375A>G (p.Gly125=)
n.203A>G
c.287A>G
n.429A>G
n.494A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766018T>GCA480269364CYP27B1n.287A>C
c.375A>C (p.Gly125=)
n.203A>C
c.287A>C
n.429A>C
n.494A>C
12g.57766018T=CA2038990625CYP27B1n.287A=
c.375A= (p.Gly125=)
n.203A=
c.287A=
n.429A=
n.494A=
12g.57766019C>ACA385507593CYP27B1n.286G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.202G>T
c.286G>T
n.428G>T
n.493G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766019C=CA2038990629CYP27B1n.286G=
c.374G= (p.Gly125=)
n.202G=
c.286G=
n.428G=
n.493G=
12g.57766019C>GCA385507595CYP27B1n.286G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.202G>C
c.286G>C
n.428G>C
n.493G>C
 gnomAD v4
12g.57766019C>TCA115125CYP27B1n.286G>A
c.374G>A (p.Gly125Glu)
n.202G>A
c.286G>A
n.428G>A
n.493G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57766020delCA2619519341CYP27B1n.286del
c.374del (p.Gly125AspfsTer?)
n.202del
c.286del
n.428del
n.493del
 gnomAD v4
12g.57766020C>ACA385507601CYP27B1n.285G>T
c.373G>T (p.Gly125Ter)
n.201G>T
c.285G>T
n.427G>T
n.492G>T
 gnomAD v4
12g.57766020C=CA2038990635CYP27B1n.285G=
c.373G= (p.Gly125=)
n.201G=
c.285G=
n.427G=
n.492G=
12g.57766020C>GCA385507604CYP27B1n.285G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.201G>C
c.285G>C
n.427G>C
n.492G>C
 gnomAD v4
12g.57766020C>TCA385507606CYP27B1n.285G>A
c.373G>A (p.Gly125Arg)
n.201G>A
c.285G>A
n.427G>A
n.492G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766021G>ACA6658484CYP27B1n.284C>T
c.372C>T (p.Cys124=)
n.200C>T
c.284C>T
n.426C>T
n.491C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766021G>CCA385507613CYP27B1n.284C>G
c.372C>G (p.Cys124Trp)
n.200C>G
c.284C>G
n.426C>G
n.491C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766021G=CA2038990640CYP27B1n.284C=
c.372C= (p.Cys124=)
n.200C=
c.284C=
n.426C=
n.491C=
12g.57766021G>TCA385507610CYP27B1n.284C>A
c.372C>A (p.Cys124Ter)
n.200C>A
c.284C>A
n.426C>A
n.491C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57766022delCA2619519392CYP27B1n.283del
c.371del (p.Cys124SerfsTer?)
n.199del
c.283del
n.425del
n.490del
 gnomAD v4
12g.57766022C>ACA237815538CYP27B1n.283G>T
c.371G>T (p.Cys124Phe)
n.199G>T
c.283G>T
n.425G>T
n.490G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766022C=CA2038990648CYP27B1n.283G=
c.371G= (p.Cys124=)
n.199G=
c.283G=
n.425G=
n.490G=
12g.57766022C>GCA385507619CYP27B1n.283G>C
c.371G>C (p.Cys124Ser)
n.199G>C
c.283G>C
n.425G>C
n.490G>C
 gnomAD v4
12g.57766022C>TCA385507621CYP27B1n.283G>A
c.371G>A (p.Cys124Tyr)
n.199G>A
c.283G>A
n.425G>A
n.490G>A
 gnomAD v4
12g.57766023A=CA2038990653CYP27B1n.282T=
c.370T= (p.Cys124=)
n.198T=
c.282T=
n.424T=
n.489T=
12g.57766023A>CCA6658485CYP27B1n.282T>G
c.370T>G (p.Cys124Gly)
n.198T>G
c.282T>G
n.424T>G
n.489T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766023A>GCA385507628CYP27B1n.282T>C
c.370T>C (p.Cys124Arg)
n.198T>C
c.282T>C
n.424T>C
n.489T>C
 gnomAD v4
12g.57766023A>TCA385507630CYP27B1n.282T>A
c.370T>A (p.Cys124Ser)
n.198T>A
c.282T>A
n.424T>A
n.489T>A
12g.57766024A>CCA480269371CYP27B1n.281T>G
c.369T>G (p.Ala123=)
n.197T>G
c.281T>G
n.423T>G
n.488T>G
12g.57766024A>GCA480269372CYP27B1n.281T>C
c.369T>C (p.Ala123=)
n.197T>C
c.281T>C
n.423T>C
n.488T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766024A>TCA480269373CYP27B1n.281T>A
c.369T>A (p.Ala123=)
n.197T>A
c.281T>A
n.423T>A
n.488T>A
 gnomAD v4
12g.57766025G>ACA385507633CYP27B1n.280C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.196C>T
c.280C>T
n.422C>T
n.487C>T
 gnomAD v4
12g.57766025G>CCA385507635CYP27B1n.280C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.196C>G
c.280C>G
n.422C>G
n.487C>G
 gnomAD v4
12g.57766025G>TCA385507636CYP27B1n.280C>A
c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.196C>A
c.280C>A
n.422C>A
n.487C>A
 gnomAD v4
12g.57766026C>ACA385507638CYP27B1n.279G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.195G>T
c.279G>T
n.421G>T
n.486G>T
 gnomAD v4
12g.57766026C=CA2038990659CYP27B1n.279G=
c.367G= (p.Ala123=)
n.195G=
c.279G=
n.421G=
n.486G=
12g.57766026C>GCA385507640CYP27B1n.279G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.195G>C
c.279G>C
n.421G>C
n.486G>C
 dbSNP
12g.57766026C>TCA385507641CYP27B1n.279G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.195G>A
c.279G>A
n.421G>A
n.486G>A
 gnomAD v4
12g.57766027C>ACA480269376CYP27B1n.278G>T
c.366G>T (p.Arg122=)
n.194G>T
c.278G>T
n.420G>T
n.485G>T
 gnomAD v4
12g.57766027C>GCA480269377CYP27B1n.278G>C
c.366G>C (p.Arg122=)
n.194G>C
c.278G>C
n.420G>C
n.485G>C
12g.57766027C>TCA480269378CYP27B1n.278G>A
c.366G>A (p.Arg122=)
n.194G>A
c.278G>A
n.420G>A
n.485G>A
 gnomAD v4
12g.57766028C>ACA385507652CYP27B1n.277G>T
c.365G>T (p.Arg122Leu)
n.193G>T
c.277G>T
n.419G>T
n.484G>T
 gnomAD v4
12g.57766028C=CA2038990664CYP27B1n.277G=
c.365G= (p.Arg122=)
n.193G=
c.277G=
n.419G=
n.484G=
12g.57766028C>GCA385507645CYP27B1n.277G>C
c.365G>C (p.Arg122Pro)
n.193G>C
c.277G>C
n.419G>C
n.484G>C
12g.57766028C>TCA237815556CYP27B1n.277G>A
c.365G>A (p.Arg122Gln)
n.193G>A
c.277G>A
n.419G>A
n.484G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57766029G>ACA237815559CYP27B1n.276C>T
c.364C>T (p.Arg122Trp)
n.192C>T
c.276C>T
n.418C>T
n.483C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.57766029G>CCA385507657CYP27B1n.276C>G
c.364C>G (p.Arg122Gly)
n.192C>G
c.276C>G
n.418C>G
n.483C>G
12g.57766029G=CA2038990674CYP27B1n.276C=
c.364C= (p.Arg122=)
n.192C=
c.276C=
n.418C=
n.483C=
12g.57766029G>TCA237815562CYP27B1n.276C>A
c.364C>A (p.Arg122=)
n.192C>A
c.276C>A
n.418C>A
n.483C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766031_57766037delCA2619519433CYP27B1n.270_276del
c.358_364del (p.Arg120GlyfsTer?)
n.186_192del
c.270_276del
n.412_418del
n.477_483del
 gnomAD v4
12g.57766030C>ACA385507659CYP27B1n.275G>T
c.363G>T (p.Gln121His)
n.191G>T
c.275G>T
n.417G>T
n.482G>T
 gnomAD v4
12g.57766030C>GCA385507661CYP27B1n.275G>C
c.363G>C (p.Gln121His)
n.191G>C
c.275G>C
n.417G>C
n.482G>C
12g.57766030C>TCA480269386CYP27B1n.275G>A
c.363G>A (p.Gln121=)
n.191G>A
c.275G>A
n.417G>A
n.482G>A
 gnomAD v4
12g.57766031T>ACA385507663CYP27B1n.274A>T
c.362A>T (p.Gln121Leu)
n.190A>T
c.274A>T
n.416A>T
n.481A>T
12g.57766031T>CCA385507665CYP27B1n.274A>G
c.362A>G (p.Gln121Arg)
n.190A>G
c.274A>G
n.416A>G
n.481A>G
 gnomAD v4
12g.57766031T>GCA385507667CYP27B1n.274A>C
c.362A>C (p.Gln121Pro)
n.190A>C
c.274A>C
n.416A>C
n.481A>C
12g.57766032G>ACA6658486CYP27B1n.273C>T
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.189C>T
c.273C>T
n.415C>T
n.480C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766032G>CCA385507669CYP27B1n.273C>G
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.189C>G
c.273C>G
n.415C>G
n.480C>G
 gnomAD v4
12g.57766032G=CA2038990685CYP27B1n.273C=
c.361C= (p.Gln121=)
n.189C=
c.273C=
n.415C=
n.480C=
12g.57766032G>TCA385507671CYP27B1n.273C>A
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.189C>A
c.273C>A
n.415C>A
n.480C>A
 gnomAD v4
12g.57766033delCA2619519451CYP27B1n.273del
c.361del (p.Gln121SerfsTer?)
n.189del
c.273del
n.415del
n.480del
 gnomAD v4
12g.57766033G>ACA480269394CYP27B1n.272C>T
c.360C>T (p.Arg120=)
n.188C>T
c.272C>T
n.414C>T
n.479C>T
 gnomAD v4
12g.57766033G>CCA480269395CYP27B1n.272C>G
c.360C>G (p.Arg120=)
n.188C>G
c.272C>G
n.414C>G
n.479C>G
12g.57766033G>TCA480269396CYP27B1n.272C>A
c.360C>A (p.Arg120=)
n.188C>A
c.272C>A
n.414C>A
n.479C>A
 gnomAD v4
12g.57766034C>ACA385507675CYP27B1n.271G>T
c.359G>T (p.Arg120Leu)
n.187G>T
c.271G>T
n.413G>T
n.478G>T
 gnomAD v4
12g.57766034C=CA2038990691CYP27B1n.271G=
c.359G= (p.Arg120=)
n.187G=
c.271G=
n.413G=
n.478G=
12g.57766034C>GCA385507677CYP27B1n.271G>C
c.359G>C (p.Arg120Pro)
n.187G>C
c.271G>C
n.413G>C
n.478G>C
 gnomAD v4
12g.57766034C>TCA237815566CYP27B1n.271G>A
c.359G>A (p.Arg120His)
n.187G>A
c.271G>A
n.413G>A
n.478G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched