Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57764510C>ACA385503984CYP27B1c.1085G>T (p.Arg362Leu)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
c.299G>T (p.Arg100Leu)
n.1143G>T
12g.57764510C=CA2038987631CYP27B1c.1085G= (p.Arg362=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.1004G= (p.Arg335=)
c.299G= (p.Arg100=)
n.1143G=
12g.57764510C>GCA115126CYP27B1c.1085G>C (p.Arg362Pro)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
c.299G>C (p.Arg100Pro)
n.1143G>C
 ClinVar dbSNP
12g.57764510C>TCA6658244CYP27B1c.1085G>A (p.Arg362Gln)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.1004G>A (p.Arg335Gln)
c.299G>A (p.Arg100Gln)
n.1143G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764511G>ACA6658245CYP27B1c.1084C>T (p.Arg362Trp)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.1003C>T (p.Arg335Trp)
c.298C>T (p.Arg100Trp)
n.1142C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764511G>CCA385503987CYP27B1c.1084C>G (p.Arg362Gly)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
c.298C>G (p.Arg100Gly)
n.1142C>G
 gnomAD v4
12g.57764511G=CA2038987635CYP27B1c.1084C= (p.Arg362=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.1003C= (p.Arg335=)
c.298C= (p.Arg100=)
n.1142C=
12g.57764511G>TCA480401834CYP27B1c.1084C>A (p.Arg362=)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.1003C>A (p.Arg335=)
c.298C>A (p.Arg100=)
n.1142C>A
 gnomAD v4
12g.57764512G>ACA480401836CYP27B1c.1083C>T (p.Ser361=)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.1002C>T (p.Ser334=)
c.297C>T (p.Ser99=)
n.1141C>T
 dbSNP
12g.57764512G>CCA480401838CYP27B1c.1083C>G (p.Ser361=)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.1002C>G (p.Ser334=)
c.297C>G (p.Ser99=)
n.1141C>G
 ClinVar
12g.57764512G=CA2038987637CYP27B1c.1083C= (p.Ser361=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.1002C= (p.Ser334=)
c.297C= (p.Ser99=)
n.1141C=
12g.57764512G>TCA480401837CYP27B1c.1083C>A (p.Ser361=)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.1002C>A (p.Ser334=)
c.297C>A (p.Ser99=)
n.1141C>A
12g.57764513G>ACA385503990CYP27B1c.1082C>T (p.Ser361Phe)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.1001C>T (p.Ser334Phe)
c.296C>T (p.Ser99Phe)
n.1140C>T
12g.57764513G>CCA385503991CYP27B1c.1082C>G (p.Ser361Cys)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.1001C>G (p.Ser334Cys)
c.296C>G (p.Ser99Cys)
n.1140C>G
12g.57764513G>TCA385503992CYP27B1c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.1001C>A (p.Ser334Tyr)
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
n.1140C>A
12g.57764514A>CCA385503993CYP27B1c.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
n.1139T>G
12g.57764514A>GCA385503994CYP27B1c.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
n.1139T>C
12g.57764514A>TCA385503995CYP27B1c.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
n.1139T>A
12g.57764515G>ACA480401843CYP27B1c.1080C>T (p.Leu360=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.999C>T (p.Leu333=)
c.294C>T (p.Leu98=)
n.1138C>T
12g.57764515G>CCA480401845CYP27B1c.1080C>G (p.Leu360=)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.999C>G (p.Leu333=)
c.294C>G (p.Leu98=)
n.1138C>G
12g.57764515G=CA2038987643CYP27B1c.1080C= (p.Leu360=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.999C= (p.Leu333=)
c.294C= (p.Leu98=)
n.1138C=
12g.57764515G>TCA6658246CYP27B1c.1080C>A (p.Leu360=)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.999C>A (p.Leu333=)
c.294C>A (p.Leu98=)
n.1138C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764516A>CCA385504001CYP27B1c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.1137T>G
12g.57764516A>GCA385503998CYP27B1c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.1137T>C
12g.57764516A>TCA385504000CYP27B1c.1079T>A (p.Leu360His)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.998T>A (p.Leu333His)
c.293T>A (p.Leu98His)
n.1137T>A
12g.57764517G>ACA237814291CYP27B1c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.997C>T (p.Leu333Phe)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
n.1136C>T
 dbSNP
12g.57764517G>CCA385504004CYP27B1c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.1136C>G
12g.57764517G=CA2038987646CYP27B1c.1078C= (p.Leu360=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.997C= (p.Leu333=)
c.292C= (p.Leu98=)
n.1136C=
12g.57764517G>TCA385504005CYP27B1c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
n.1136C>A
12g.57764518C>ACA385504007CYP27B1c.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.996G>T (p.Glu332Asp)
c.291G>T (p.Glu97Asp)
n.1135G>T
12g.57764518C>GCA385504008CYP27B1c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.996G>C (p.Glu332Asp)
c.291G>C (p.Glu97Asp)
n.1135G>C
12g.57764518C>TCA480401847CYP27B1c.1077G>A (p.Glu359=)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.996G>A (p.Glu332=)
c.291G>A (p.Glu97=)
n.1135G>A
12g.57764519T>ACA385504013CYP27B1c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.1053A>T (p.Ter351Cys)
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.1134A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764519T>CCA385504011CYP27B1c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.1053A>G (p.Ter351Trp)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.1134A>G
12g.57764519T>GCA385504012CYP27B1c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.1053A>C (p.Ter351Cys)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.1134A>C
12g.57764519T=CA2038987650CYP27B1c.1076A= (p.Glu359=)
c.1053A= (p.Ter351=)
c.995A= (p.Glu332=)
c.290A= (p.Glu97=)
n.1134A=
12g.57764520C>ACA385504015CYP27B1c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.1052G>T (p.Ter351Leu)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.1133G>T
12g.57764520C>GCA385504017CYP27B1c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.1052G>C (p.Ter351Ser)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.1133G>C
12g.57764520C>TCA385504018CYP27B1c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.1052G>A (p.Ter351=)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.1133G>A
12g.57764521A>CCA385504020CYP27B1c.1074T>G (p.Tyr358Ter)
c.1051T>G (p.Ter351Gly)
c.993T>G (p.Tyr331Ter)
c.288T>G (p.Tyr96Ter)
n.1132T>G
 gnomAD v4
12g.57764521A>GCA480401848CYP27B1c.1074T>C (p.Tyr358=)
c.1051T>C (p.Ter351Arg)
c.993T>C (p.Tyr331=)
c.288T>C (p.Tyr96=)
n.1132T>C
12g.57764521A>TCA385504021CYP27B1c.1074T>A (p.Tyr358Ter)
c.1051T>A (p.Ter351Arg)
c.993T>A (p.Tyr331Ter)
c.288T>A (p.Tyr96Ter)
n.1132T>A
12g.57764522T>ACA385504022CYP27B1c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
c.1050A>T (p.Val350=)
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
c.287A>T (p.Tyr96Phe)
n.1131A>T
12g.57764522T>CCA385504024CYP27B1c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
c.1050A>G (p.Val350=)
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
c.287A>G (p.Tyr96Cys)
n.1131A>G
12g.57764522T>GCA385504025CYP27B1c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
c.1050A>C (p.Val350=)
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
n.1131A>C
12g.57764523A>CCA385504027CYP27B1c.1072T>G (p.Tyr358Asp)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
c.286T>G (p.Tyr96Asp)
n.1130T>G
12g.57764523A>GCA385504028CYP27B1c.1072T>C (p.Tyr358His)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.991T>C (p.Tyr331His)
c.286T>C (p.Tyr96His)
n.1130T>C
 gnomAD v4
12g.57764523A>TCA385504029CYP27B1c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
n.1130T>A
12g.57764524C>ACA480401850CYP27B1c.1071G>T (p.Leu357=)
c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.990G>T (p.Leu330=)
c.285G>T (p.Leu95=)
n.1129G>T
12g.57764524C=CA2038987654CYP27B1c.1071G= (p.Leu357=)
c.1048G= (p.Val350=)
c.990G= (p.Leu330=)
c.285G= (p.Leu95=)
n.1129G=
12g.57764524C>GCA6658248CYP27B1c.1071G>C (p.Leu357=)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.990G>C (p.Leu330=)
c.285G>C (p.Leu95=)
n.1129G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764524C>TCA6658247CYP27B1c.1071G>A (p.Leu357=)
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.990G>A (p.Leu330=)
c.285G>A (p.Leu95=)
n.1129G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764525A>CCA385504031CYP27B1c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.1047T>G (p.Ser349=)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.1128T>G
12g.57764525A>GCA385504034CYP27B1c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.1047T>C (p.Ser349=)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.1128T>C
12g.57764525A>TCA385504032CYP27B1c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.1047T>A (p.Ser349=)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.1128T>A
12g.57764526G>ACA480401851CYP27B1c.1069C>T (p.Leu357=)
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.988C>T (p.Leu330=)
c.283C>T (p.Leu95=)
n.1127C>T
12g.57764526G>CCA385504036CYP27B1c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.1127C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764526G=CA2038987661CYP27B1c.1069C= (p.Leu357=)
c.1046C= (p.Ser349=)
c.988C= (p.Leu330=)
c.283C= (p.Leu95=)
n.1127C=
12g.57764526G>TCA385504037CYP27B1c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.988C>A (p.Leu330Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.1127C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764527A=CA2038987670CYP27B1c.1068T= (p.Ala356=)
c.1045T= (p.Ser349=)
c.987T= (p.Ala329=)
c.282T= (p.Ala94=)
n.1126T=
12g.57764527A>CCA480401852CYP27B1c.1068T>G (p.Ala356=)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.987T>G (p.Ala329=)
c.282T>G (p.Ala94=)
n.1126T>G
 gnomAD v4
12g.57764527A>GCA6658249CYP27B1c.1068T>C (p.Ala356=)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.987T>C (p.Ala329=)
c.282T>C (p.Ala94=)
n.1126T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764527A>TCA480401853CYP27B1c.1068T>A (p.Ala356=)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.987T>A (p.Ala329=)
c.282T>A (p.Ala94=)
n.1126T>A
12g.57764528G>ACA385504041CYP27B1c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.1044C>T (p.Gly348=)
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.1125C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764528G>CCA385504044CYP27B1c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.1044C>G (p.Gly348=)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.1125C>G
12g.57764528G=CA2038987680CYP27B1c.1067C= (p.Ala356=)
c.1044C= (p.Gly348=)
c.986C= (p.Ala329=)
c.281C= (p.Ala94=)
n.1125C=
12g.57764528G>TCA385504046CYP27B1c.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.1044C>A (p.Gly348=)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.1125C>A
12g.57764529C>ACA6658250CYP27B1c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.1124G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764529C=CA2038987688CYP27B1c.1066G= (p.Ala356=)
c.1043G= (p.Gly348=)
c.985G= (p.Ala329=)
c.280G= (p.Ala94=)
n.1124G=
12g.57764529C>GCA385504049CYP27B1c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.1124G>C
12g.57764529C>TCA385504051CYP27B1c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.1124G>A
 gnomAD v4
12g.57764530C>ACA385504052CYP27B1c.1065G>T (p.Trp355Cys)
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.984G>T (p.Trp328Cys)
c.279G>T (p.Trp93Cys)
n.1123G>T
 gnomAD v4
12g.57764530C>GCA385504054CYP27B1c.1065G>C (p.Trp355Cys)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.984G>C (p.Trp328Cys)
c.279G>C (p.Trp93Cys)
n.1123G>C
12g.57764530C>TCA385504056CYP27B1c.1065G>A (p.Trp355Ter)
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.984G>A (p.Trp328Ter)
c.279G>A (p.Trp93Ter)
n.1123G>A
 ClinVar
12g.57764531C>ACA385504061CYP27B1c.1064G>T (p.Trp355Leu)
c.1041G>T (p.Leu347Phe)
c.983G>T (p.Trp328Leu)
c.278G>T (p.Trp93Leu)
n.1122G>T
12g.57764531C>GCA385504059CYP27B1c.1064G>C (p.Trp355Ser)
c.1041G>C (p.Leu347Phe)
c.983G>C (p.Trp328Ser)
c.278G>C (p.Trp93Ser)
n.1122G>C
12g.57764531C>TCA385504058CYP27B1c.1064G>A (p.Trp355Ter)
c.1041G>A (p.Leu347=)
c.983G>A (p.Trp328Ter)
c.278G>A (p.Trp93Ter)
n.1122G>A
12g.57764532A>CCA385504062CYP27B1c.1063T>G (p.Trp355Gly)
c.1040T>G (p.Leu347Trp)
c.982T>G (p.Trp328Gly)
c.277T>G (p.Trp93Gly)
n.1121T>G
12g.57764532A>GCA385504065CYP27B1c.1063T>C (p.Trp355Arg)
c.1040T>C (p.Leu347Ser)
c.982T>C (p.Trp328Arg)
c.277T>C (p.Trp93Arg)
n.1121T>C
12g.57764532A>TCA385504066CYP27B1c.1063T>A (p.Trp355Arg)
c.1040T>A (p.Leu347Ter)
c.982T>A (p.Trp328Arg)
c.277T>A (p.Trp93Arg)
n.1121T>A
12g.57764533A=CA2038987693CYP27B1c.1062T= (p.Ser354=)
c.1039T= (p.Leu347=)
c.981T= (p.Ser327=)
c.276T= (p.Ser92=)
n.1120T=
12g.57764533A>CCA480401854CYP27B1c.1062T>G (p.Ser354=)
c.1039T>G (p.Leu347Val)
c.981T>G (p.Ser327=)
c.276T>G (p.Ser92=)
n.1120T>G
12g.57764533A>GCA480401855CYP27B1c.1062T>C (p.Ser354=)
c.1039T>C (p.Leu347=)
c.981T>C (p.Ser327=)
c.276T>C (p.Ser92=)
n.1120T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764533A>TCA480401856CYP27B1c.1062T>A (p.Ser354=)
c.1039T>A (p.Leu347Met)
c.981T>A (p.Ser327=)
c.276T>A (p.Ser92=)
n.1120T>A
12g.57764534G>ACA385504069CYP27B1c.1061C>T (p.Ser354Phe)
c.1038C>T (p.Leu346=)
c.980C>T (p.Ser327Phe)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
n.1119C>T
 dbSNP
12g.57764534G>CCA385504071CYP27B1c.1061C>G (p.Ser354Cys)
c.1038C>G (p.Leu346=)
c.980C>G (p.Ser327Cys)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
n.1119C>G
 gnomAD v4
12g.57764534G=CA2038987698CYP27B1c.1061C= (p.Ser354=)
c.1038C= (p.Leu346=)
c.980C= (p.Ser327=)
c.275C= (p.Ser92=)
n.1119C=
12g.57764534G>TCA385504072CYP27B1c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
c.1038C>A (p.Leu346=)
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.1119C>A
12g.57764535A>CCA385504073CYP27B1c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.1118T>G
12g.57764535A>GCA385504074CYP27B1c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.1118T>C
12g.57764535A>TCA385504076CYP27B1c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.1118T>A
12g.57764536G>ACA480401857CYP27B1c.1059C>T (p.Leu353=)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.978C>T (p.Leu326=)
c.273C>T (p.Leu91=)
n.1117C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764536G>CCA480401858CYP27B1c.1059C>G (p.Leu353=)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.978C>G (p.Leu326=)
c.273C>G (p.Leu91=)
n.1117C>G
12g.57764536G=CA2038987701CYP27B1c.1059C= (p.Leu353=)
c.1036C= (p.Leu346=)
c.978C= (p.Leu326=)
c.273C= (p.Leu91=)
n.1117C=
12g.57764536G>TCA480401859CYP27B1c.1059C>A (p.Leu353=)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.978C>A (p.Leu326=)
c.273C>A (p.Leu91=)
n.1117C>A
12g.57764537A>CCA385504077CYP27B1c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.1035T>G (p.Ala345=)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.1116T>G
12g.57764537A>GCA385504079CYP27B1c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.1035T>C (p.Ala345=)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.1116T>C
12g.57764537A>TCA385504080CYP27B1c.1058T>A (p.Leu353His)
c.1035T>A (p.Ala345=)
c.977T>A (p.Leu326His)
c.272T>A (p.Leu91His)
n.1116T>A
12g.57764538G>ACA385504086CYP27B1c.1057C>T (p.Leu353Phe)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
n.1115C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764538G>CCA385504082CYP27B1c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.1115C>G
12g.57764538G=CA2038987707CYP27B1c.1057C= (p.Leu353=)
c.1034C= (p.Ala345=)
c.976C= (p.Leu326=)
c.271C= (p.Leu91=)
n.1115C=
12g.57764538G>TCA385504084CYP27B1c.1057C>A (p.Leu353Ile)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
n.1115C>A
12g.57764538_57764550delinsGCGTGTTGGACACCA2038987706CYP27B1c.1045_1057delinsGTGTCCAACACGC (p.Val349=)
c.1022_1034delinsGTGTCCAACACGC (p.Gly341=)
c.964_976delinsGTGTCCAACACGC (p.Val322=)
c.259_271delinsGTGTCCAACACGC (p.Val87=)
n.1103_1115delinsGTGTCCAACACGC
12g.57764539C>ACA480401860CYP27B1c.1056G>T (p.Thr352=)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.975G>T (p.Thr325=)
c.270G>T (p.Thr90=)
n.1114G>T
 gnomAD v4
12g.57764539C>GCA480401861CYP27B1c.1056G>C (p.Thr352=)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.975G>C (p.Thr325=)
c.270G>C (p.Thr90=)
n.1114G>C
12g.57764539C>TCA480401862CYP27B1c.1056G>A (p.Thr352=)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.975G>A (p.Thr325=)
c.270G>A (p.Thr90=)
n.1114G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57764540_57764551delCA605706795CYP27B1c.1045_1056del
c.1022_1033del
c.964_975del
c.259_270del
n.1103_1114del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764540G>ACA385504089CYP27B1c.1055C>T (p.Thr352Met)
c.1032C>T (p.His344=)
c.974C>T (p.Thr325Met)
c.269C>T (p.Thr90Met)
n.1113C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57764540G>CCA6658251CYP27B1c.1055C>G (p.Thr352Arg)
c.1032C>G (p.His344Gln)
c.974C>G (p.Thr325Arg)
c.269C>G (p.Thr90Arg)
n.1113C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.57764540G=CA2038987712CYP27B1c.1055C= (p.Thr352=)
c.1032C= (p.His344=)
c.974C= (p.Thr325=)
c.269C= (p.Thr90=)
n.1113C=
12g.57764540G>TCA385504090CYP27B1c.1055C>A (p.Thr352Lys)
c.1032C>A (p.His344Gln)
c.974C>A (p.Thr325Lys)
c.269C>A (p.Thr90Lys)
n.1113C>A
12g.57764541T>ACA385504094CYP27B1c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.1031A>T (p.His344Leu)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
n.1112A>T
12g.57764541T>CCA385504097CYP27B1c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.1031A>G (p.His344Arg)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
n.1112A>G
12g.57764541T>GCA385504095CYP27B1c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1031A>C (p.His344Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
n.1112A>C
12g.57764542G>ACA480401863CYP27B1c.1053C>T (p.Asn351=)
c.1030C>T (p.His344Tyr)
c.972C>T (p.Asn324=)
c.267C>T (p.Asn89=)
n.1111C>T
12g.57764542G>CCA385504099CYP27B1c.1053C>G (p.Asn351Lys)
c.1030C>G (p.His344Asp)
c.972C>G (p.Asn324Lys)
c.267C>G (p.Asn89Lys)
n.1111C>G
12g.57764542G>TCA385504101CYP27B1c.1053C>A (p.Asn351Lys)
c.1030C>A (p.His344Asn)
c.972C>A (p.Asn324Lys)
c.267C>A (p.Asn89Lys)
n.1111C>A
12g.57764543T>ACA385504104CYP27B1c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.1029A>T (p.Gln343His)
c.971A>T (p.Asn324Ile)
c.266A>T (p.Asn89Ile)
n.1110A>T
 gnomAD v4
12g.57764543T>CCA6658252CYP27B1c.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.1029A>G (p.Gln343=)
c.971A>G (p.Asn324Ser)
c.266A>G (p.Asn89Ser)
n.1110A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764543T>GCA385504107CYP27B1c.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.1029A>C (p.Gln343His)
c.971A>C (p.Asn324Thr)
c.266A>C (p.Asn89Thr)
n.1110A>C
 gnomAD v4
12g.57764543T=CA2038987715CYP27B1c.1052A= (p.Asn351=)
c.1029A= (p.Gln343=)
c.971A= (p.Asn324=)
c.266A= (p.Asn89=)
n.1110A=
12g.57764544dupCA2619516104CYP27B1c.1052dup (p.Asn351LysfsTer9)
c.1029dup (p.His344ThrfsTer28)
c.971dup (p.Asn324LysfsTer9)
c.266dup (p.Asn89LysfsTer9)
n.1110dup
 gnomAD v4
12g.57764544T>ACA385504109CYP27B1c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
n.1109A>T
n.973A>T
12g.57764544T>CCA385504110CYP27B1c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.970A>G (p.Asn324Asp)
c.265A>G (p.Asn89Asp)
n.1109A>G
n.973A>G
12g.57764544T>GCA385504112CYP27B1c.1051A>C (p.Asn351His)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.970A>C (p.Asn324His)
c.265A>C (p.Asn89His)
n.1109A>C
n.973A>C
12g.57764545G>ACA480401864CYP27B1c.1050C>T (p.Ser350=)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.969C>T (p.Ser323=)
c.264C>T (p.Ser88=)
n.1108C>T
n.972C>T
12g.57764545G>CCA480401865CYP27B1c.1050C>G (p.Ser350=)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.969C>G (p.Ser323=)
c.264C>G (p.Ser88=)
n.1108C>G
n.972C>G
12g.57764545G>TCA480401866CYP27B1c.1050C>A (p.Ser350=)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.969C>A (p.Ser323=)
c.264C>A (p.Ser88=)
n.1108C>A
n.972C>A
12g.57764546G>ACA385504115CYP27B1c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.1026C>T (p.Val342=)
c.968C>T (p.Ser323Phe)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
n.1107C>T
n.971C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764546G>CCA385504117CYP27B1c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.1026C>G (p.Val342=)
c.968C>G (p.Ser323Cys)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
n.1107C>G
n.971C>G
12g.57764546G=CA2038987716CYP27B1c.1049C= (p.Ser350=)
c.1026C= (p.Val342=)
c.968C= (p.Ser323=)
c.263C= (p.Ser88=)
n.1107C=
n.971C=
12g.57764546G>TCA385504119CYP27B1c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.1026C>A (p.Val342=)
c.968C>A (p.Ser323Tyr)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
n.1107C>A
n.971C>A
12g.57764547A=CA2038987720CYP27B1c.1048T= (p.Ser350=)
c.1025T= (p.Val342=)
c.967T= (p.Ser323=)
c.262T= (p.Ser88=)
n.1106T=
n.970T=
12g.57764547A>CCA6658253CYP27B1c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.1106T>G
n.970T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764547A>GCA385504124CYP27B1c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.1106T>C
n.970T>C
12g.57764547A>TCA385504122CYP27B1c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.1025T>A (p.Val342Asp)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.1106T>A
n.970T>A
12g.57764548C>ACA480401867CYP27B1c.1047G>T (p.Val349=)
c.1024G>T (p.Val342Phe)
c.966G>T (p.Val322=)
c.261G>T (p.Val87=)
n.1105G>T
n.969G>T
12g.57764548C>GCA480401868CYP27B1c.1047G>C (p.Val349=)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.966G>C (p.Val322=)
c.261G>C (p.Val87=)
n.1105G>C
n.969G>C
12g.57764548C>TCA480401869CYP27B1c.1047G>A (p.Val349=)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
c.966G>A (p.Val322=)
c.261G>A (p.Val87=)
n.1105G>A
n.969G>A
12g.57764549A>CCA385504128CYP27B1c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.1023T>G (p.Gly341=)
c.965T>G (p.Val322Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.1104T>G
n.968T>G
12g.57764549A>GCA385504130CYP27B1c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.1023T>C (p.Gly341=)
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.1104T>C
n.968T>C
12g.57764549A>TCA385504132CYP27B1c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.1023T>A (p.Gly341=)
c.965T>A (p.Val322Glu)
c.260T>A (p.Val87Glu)
n.1104T>A
n.968T>A
12g.57764550C>ACA385504134CYP27B1c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.964G>T (p.Val322Leu)
c.259G>T (p.Val87Leu)
n.1103G>T
n.967G>T
12g.57764550C>GCA385504135CYP27B1c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.964G>C (p.Val322Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
n.1103G>C
n.967G>C
12g.57764550C>TCA385504137CYP27B1c.1045G>A (p.Val349Met)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.964G>A (p.Val322Met)
c.259G>A (p.Val87Met)
n.1103G>A
n.967G>A
12g.57764551C>ACA385504140CYP27B1c.1045-1G>T (n.1045-1G>T)
c.1022-1G>T (n.1022-1G>T)
c.964-1G>T (n.964-1G>T)
c.259-1G>T (n.259-1G>T)
n.1103-1G>T
n.966G>T
12g.57764551C>GCA385504141CYP27B1c.1045-1G>C (n.1045-1G>C)
c.1022-1G>C (n.1022-1G>C)
c.964-1G>C (n.964-1G>C)
c.259-1G>C (n.259-1G>C)
n.1103-1G>C
n.966G>C
12g.57764551C>TCA385504143CYP27B1c.1045-1G>A (n.1045-1G>A)
c.1022-1G>A (n.1022-1G>A)
c.964-1G>A (n.964-1G>A)
c.259-1G>A (n.259-1G>A)
n.1103-1G>A
n.966G>A
 gnomAD v4
12g.57764552T>ACA385504147CYP27B1c.1045-2A>T (n.1045-2A>T)
c.1022-2A>T (n.1022-2A>T)
c.964-2A>T (n.964-2A>T)
c.259-2A>T (n.259-2A>T)
n.1103-2A>T
n.965A>T
12g.57764552T>CCA385504148CYP27B1c.1045-2A>G (n.1045-2A>G)
c.1022-2A>G (n.1022-2A>G)
c.964-2A>G (n.964-2A>G)
c.259-2A>G (n.259-2A>G)
n.1103-2A>G
n.965A>G
 gnomAD v4
12g.57764552T>GCA6658254CYP27B1c.1045-2A>C (n.1045-2A>C)
c.1022-2A>C (n.1022-2A>C)
c.964-2A>C (n.964-2A>C)
c.259-2A>C (n.259-2A>C)
n.1103-2A>C
n.965A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764552T=CA2038987725CYP27B1c.1045-2A= (n.1045-2A=)
c.1022-2A= (n.1022-2A=)
c.964-2A= (n.964-2A=)
c.259-2A= (n.259-2A=)
n.1103-2A=
n.965A=
12g.57764553G>ACA2796149629CYP27B1c.1045-3C>T (n.1045-3C>T)
c.1022-3C>T (n.1022-3C>T)
c.964-3C>T (n.964-3C>T)
c.259-3C>T (n.259-3C>T)
n.1103-3C>T
n.964C>T
12g.57764558dupCA2619516109CYP27B1c.1045-4dup (n.1045-4dup)
c.1022-4dup (n.1022-4dup)
c.964-4dup (n.964-4dup)
c.259-4dup (n.259-4dup)
n.1103-4dup
n.963dup
 gnomAD v4
12g.57764559C=CA2038987728CYP27B1c.1045-9G= (n.1045-9G=)
c.1022-9G= (n.1022-9G=)
c.964-9G= (n.964-9G=)
c.259-9G= (n.259-9G=)
n.1103-9G=
n.958G=
12g.57764559C>TCA2038987730CYP27B1c.1045-9G>A (n.1045-9G>A)
c.1022-9G>A (n.1022-9G>A)
c.964-9G>A (n.964-9G>A)
c.259-9G>A (n.259-9G>A)
n.1103-9G>A
n.958G>A
 dbSNP
12g.57764560_57764561delCA2619516110CYP27B1c.1045-11_1045-10del (n.1045-11_1045-10del)
c.1022-11_1022-10del (n.1022-11_1022-10del)
c.964-11_964-10del (n.964-11_964-10del)
c.259-11_259-10del (n.259-11_259-10del)
n.1103-11_1103-10del
n.956_957del
 gnomAD v4
12g.57764561T>CCA6658255CYP27B1c.1045-11A>G (n.1045-11A>G)
c.1022-11A>G (n.1022-11A>G)
c.964-11A>G (n.964-11A>G)
c.259-11A>G (n.259-11A>G)
n.1103-11A>G
n.956A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764561T=CA2038987733CYP27B1c.1045-11A= (n.1045-11A=)
c.1022-11A= (n.1022-11A=)
c.964-11A= (n.964-11A=)
c.259-11A= (n.259-11A=)
n.1103-11A=
n.956A=
12g.57764562G>TCA2619516111CYP27B1c.1045-12C>A (n.1045-12C>A)
c.1022-12C>A (n.1022-12C>A)
c.964-12C>A (n.964-12C>A)
c.259-12C>A (n.259-12C>A)
n.1103-12C>A
n.955C>A
 gnomAD v4
12g.57764563T>CCA6658256CYP27B1c.1045-13A>G (n.1045-13A>G)
c.1022-13A>G (n.1022-13A>G)
c.964-13A>G (n.964-13A>G)
c.259-13A>G (n.259-13A>G)
n.1103-13A>G
n.954A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764563T>GCA2038987738CYP27B1c.1045-13A>C (n.1045-13A>C)
c.1022-13A>C (n.1022-13A>C)
c.964-13A>C (n.964-13A>C)
c.259-13A>C (n.259-13A>C)
n.1103-13A>C
n.954A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57764563T=CA2038987735CYP27B1c.1045-13A= (n.1045-13A=)
c.1022-13A= (n.1022-13A=)
c.964-13A= (n.964-13A=)
c.259-13A= (n.259-13A=)
n.1103-13A=
n.954A=
12g.57764564dupCA2619516112CYP27B1c.1045-14dup (n.1045-14dup)
c.1022-14dup (n.1022-14dup)
c.964-14dup (n.964-14dup)
c.259-14dup (n.259-14dup)
n.1103-14dup
n.953dup
 gnomAD v4
12g.57764568G>ACA2619516114CYP27B1c.1045-18C>T (n.1045-18C>T)
c.1022-18C>T (n.1022-18C>T)
c.964-18C>T (n.964-18C>T)
c.259-18C>T (n.259-18C>T)
n.1103-18C>T
n.949C>T
 gnomAD v4
12g.57764568G>TCA2619516113CYP27B1c.1045-18C>A (n.1045-18C>A)
c.1022-18C>A (n.1022-18C>A)
c.964-18C>A (n.964-18C>A)
c.259-18C>A (n.259-18C>A)
n.1103-18C>A
n.949C>A
 gnomAD v4
12g.57764572G>ACA2038987743CYP27B1c.1045-22C>T (n.1045-22C>T)
c.1022-22C>T (n.1022-22C>T)
c.964-22C>T (n.964-22C>T)
c.259-22C>T (n.259-22C>T)
n.1103-22C>T
n.945C>T
 dbSNP
12g.57764572G>CCA605706796CYP27B1c.1045-22C>G (n.1045-22C>G)
c.1022-22C>G (n.1022-22C>G)
c.964-22C>G (n.964-22C>G)
c.259-22C>G (n.259-22C>G)
n.1103-22C>G
n.945C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764572G=CA2038987740CYP27B1c.1045-22C= (n.1045-22C=)
c.1022-22C= (n.1022-22C=)
c.964-22C= (n.964-22C=)
c.259-22C= (n.259-22C=)
n.1103-22C=
n.945C=
12g.57764573A=CA2038987745CYP27B1c.1045-23T= (n.1045-23T=)
c.1022-23T= (n.1022-23T=)
c.964-23T= (n.964-23T=)
c.259-23T= (n.259-23T=)
n.1103-23T=
n.944T=
12g.57764573A>GCA6658257CYP27B1c.1045-23T>C (n.1045-23T>C)
c.1022-23T>C (n.1022-23T>C)
c.964-23T>C (n.964-23T>C)
c.259-23T>C (n.259-23T>C)
n.1103-23T>C
n.944T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764574G>CCA2619516116CYP27B1c.1045-24C>G (n.1045-24C>G)
c.1022-24C>G (n.1022-24C>G)
c.964-24C>G (n.964-24C>G)
c.259-24C>G (n.259-24C>G)
n.1103-24C>G
n.943C>G
 gnomAD v4
12g.57764575A=CA2038987746CYP27B1c.1045-25T= (n.1045-25T=)
c.1022-25T= (n.1022-25T=)
c.964-25T= (n.964-25T=)
c.259-25T= (n.259-25T=)
n.1103-25T=
n.942T=
12g.57764575A>GCA237814357CYP27B1c.1045-25T>C (n.1045-25T>C)
c.1022-25T>C (n.1022-25T>C)
c.964-25T>C (n.964-25T>C)
c.259-25T>C (n.259-25T>C)
n.1103-25T>C
n.942T>C
 dbSNP
12g.57764576G>ACA2038987751CYP27B1c.1045-26C>T (n.1045-26C>T)
c.1022-26C>T (n.1022-26C>T)
c.964-26C>T (n.964-26C>T)
c.259-26C>T (n.259-26C>T)
n.1103-26C>T
n.941C>T
 dbSNP
12g.57764576G=CA2038987749CYP27B1c.1045-26C= (n.1045-26C=)
c.1022-26C= (n.1022-26C=)
c.964-26C= (n.964-26C=)
c.259-26C= (n.259-26C=)
n.1103-26C=
n.941C=
12g.57764576G>TCA480401870CYP27B1c.1045-26C>A (n.1045-26C>A)
c.1022-26C>A (n.1022-26C>A)
c.964-26C>A (n.964-26C>A)
c.259-26C>A (n.259-26C>A)
n.1103-26C>A
n.941C>A
12g.57764577G>ACA6658258CYP27B1c.1045-27C>T (n.1045-27C>T)
c.1022-27C>T (n.1022-27C>T)
c.964-27C>T (n.964-27C>T)
c.259-27C>T (n.259-27C>T)
n.1103-27C>T
n.940C>T
 dbSNP ExAC
12g.57764577G>CCA605706797CYP27B1c.1045-27C>G (n.1045-27C>G)
c.1022-27C>G (n.1022-27C>G)
c.964-27C>G (n.964-27C>G)
c.259-27C>G (n.259-27C>G)
n.1103-27C>G
n.940C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764577G=CA2038987756CYP27B1c.1045-27C= (n.1045-27C=)
c.1022-27C= (n.1022-27C=)
c.964-27C= (n.964-27C=)
c.259-27C= (n.259-27C=)
n.1103-27C=
n.940C=
12g.57764580T>CCA237814361CYP27B1c.1045-30A>G (n.1045-30A>G)
c.1022-30A>G (n.1022-30A>G)
c.964-30A>G (n.964-30A>G)
c.259-30A>G (n.259-30A>G)
n.1103-30A>G
n.937A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764580T=CA2038987758CYP27B1c.1045-30A= (n.1045-30A=)
c.1022-30A= (n.1022-30A=)
c.964-30A= (n.964-30A=)
c.259-30A= (n.259-30A=)
n.1103-30A=
n.937A=
12g.57764582G>ACA2038987762CYP27B1c.1045-32C>T (n.1045-32C>T)
c.1022-32C>T (n.1022-32C>T)
c.964-32C>T (n.964-32C>T)
c.259-32C>T (n.259-32C>T)
n.1103-32C>T
n.935C>T
 dbSNP
12g.57764582G=CA2038987760CYP27B1c.1045-32C= (n.1045-32C=)
c.1022-32C= (n.1022-32C=)
c.964-32C= (n.964-32C=)
c.259-32C= (n.259-32C=)
n.1103-32C=
n.935C=
12g.57764583G>ACA2575206567CYP27B1c.1045-33C>T (n.1045-33C>T)
c.1022-33C>T (n.1022-33C>T)
c.964-33C>T (n.964-33C>T)
c.259-33C>T (n.259-33C>T)
n.1103-33C>T
n.934C>T
12g.57764584_57764588dupCA6658259CYP27B1c.1045-37_1045-33dup (n.1045-37_1045-33dup)
c.1022-37_1022-33dup (n.1022-37_1022-33dup)
c.964-37_964-33dup (n.964-37_964-33dup)
c.259-37_259-33dup (n.259-37_259-33dup)
n.1103-37_1103-33dup
n.930_934dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764584G>ACA6658260CYP27B1c.1045-34C>T (n.1045-34C>T)
c.1022-34C>T (n.1022-34C>T)
c.964-34C>T (n.964-34C>T)
c.259-34C>T (n.259-34C>T)
n.1103-34C>T
n.933C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764584G>CCA2575206568CYP27B1c.1045-34C>G (n.1045-34C>G)
c.1022-34C>G (n.1022-34C>G)
c.964-34C>G (n.964-34C>G)
c.259-34C>G (n.259-34C>G)
n.1103-34C>G
n.933C>G
12g.57764584G=CA2038987765CYP27B1c.1045-34C= (n.1045-34C=)
c.1022-34C= (n.1022-34C=)
c.964-34C= (n.964-34C=)
c.259-34C= (n.259-34C=)
n.1103-34C=
n.933C=
12g.57764584G>TCA2619516122CYP27B1c.1045-34C>A (n.1045-34C>A)
c.1022-34C>A (n.1022-34C>A)
c.964-34C>A (n.964-34C>A)
c.259-34C>A (n.259-34C>A)
n.1103-34C>A
n.933C>A
 gnomAD v4
12g.57764586G>TCA2619516125CYP27B1c.1045-36C>A (n.1045-36C>A)
c.1022-36C>A (n.1022-36C>A)
c.964-36C>A (n.964-36C>A)
c.259-36C>A (n.259-36C>A)
n.1103-36C>A
n.931C>A
 gnomAD v4
12g.57764587T>CCA2575206569CYP27B1c.1045-37A>G (n.1045-37A>G)
c.1022-37A>G (n.1022-37A>G)
c.964-37A>G (n.964-37A>G)
c.259-37A>G (n.259-37A>G)
n.1103-37A>G
n.930A>G
12g.57764588delCA2575206571CYP27B1c.1045-38del (n.1045-38del)
c.1022-38del (n.1022-38del)
c.964-38del (n.964-38del)
c.259-38del (n.259-38del)
n.1103-38del
n.929del
12g.57764588G>TCA2619516132CYP27B1c.1045-38C>A (n.1045-38C>A)
c.1022-38C>A (n.1022-38C>A)
c.964-38C>A (n.964-38C>A)
c.259-38C>A (n.259-38C>A)
n.1103-38C>A
n.929C>A
 gnomAD v4
12g.57764590_57764591delCA2575206570CYP27B1c.1045-39_1045-38del (n.1045-39_1045-38del)
c.1022-39_1022-38del (n.1022-39_1022-38del)
c.964-39_964-38del (n.964-39_964-38del)
c.259-39_259-38del (n.259-39_259-38del)
n.1103-39_1103-38del
n.928_929del
12g.57764590G>CCA2619516135CYP27B1c.1045-40C>G (n.1045-40C>G)
c.1022-40C>G (n.1022-40C>G)
c.964-40C>G (n.964-40C>G)
c.259-40C>G (n.259-40C>G)
n.1103-40C>G
n.927C>G
 gnomAD v4
12g.57764590G>TCA2619516136CYP27B1c.1045-40C>A (n.1045-40C>A)
c.1022-40C>A (n.1022-40C>A)
c.964-40C>A (n.964-40C>A)
c.259-40C>A (n.259-40C>A)
n.1103-40C>A
n.927C>A
 gnomAD v4
12g.57764593C>ACA6658261CYP27B1c.1045-43G>T (n.1045-43G>T)
c.1022-43G>T (n.1022-43G>T)
c.964-43G>T (n.964-43G>T)
c.259-43G>T (n.259-43G>T)
n.1103-43G>T
n.924G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764593C=CA2038987769CYP27B1c.1045-43G= (n.1045-43G=)
c.1022-43G= (n.1022-43G=)
c.964-43G= (n.964-43G=)
c.259-43G= (n.259-43G=)
n.1103-43G=
n.924G=
12g.57764593C>TCA6658262CYP27B1c.1045-43G>A (n.1045-43G>A)
c.1022-43G>A (n.1022-43G>A)
c.964-43G>A (n.964-43G>A)
c.259-43G>A (n.259-43G>A)
n.1103-43G>A
n.924G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764594C>TCA2619516141CYP27B1c.1045-44G>A (n.1045-44G>A)
c.1022-44G>A (n.1022-44G>A)
c.964-44G>A (n.964-44G>A)
c.259-44G>A (n.259-44G>A)
n.1103-44G>A
n.923G>A
 gnomAD v4
12g.57764597G>ACA605706823CYP27B1c.1045-47C>T (n.1045-47C>T)
c.1022-47C>T (n.1022-47C>T)
c.964-47C>T (n.964-47C>T)
c.259-47C>T (n.259-47C>T)
n.1103-47C>T
n.920C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764597G=CA2038987773CYP27B1c.1045-47C= (n.1045-47C=)
c.1022-47C= (n.1022-47C=)
c.964-47C= (n.964-47C=)
c.259-47C= (n.259-47C=)
n.1103-47C=
n.920C=
12g.57764597G>TCA690330071CYP27B1c.1045-47C>A (n.1045-47C>A)
c.1022-47C>A (n.1022-47C>A)
c.964-47C>A (n.964-47C>A)
c.259-47C>A (n.259-47C>A)
n.1103-47C>A
n.920C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764598C=CA2038987775CYP27B1c.1045-48G= (n.1045-48G=)
c.1022-48G= (n.1022-48G=)
c.964-48G= (n.964-48G=)
c.259-48G= (n.259-48G=)
n.1103-48G=
n.919G=
12g.57764598C>TCA2038987776CYP27B1c.1045-48G>A (n.1045-48G>A)
c.1022-48G>A (n.1022-48G>A)
c.964-48G>A (n.964-48G>A)
c.259-48G>A (n.259-48G>A)
n.1103-48G>A
n.919G>A
 dbSNP
12g.57764599_57764602delCA2619516146CYP27B1c.1045-52_1045-49del (n.1045-52_1045-49del)
c.1022-52_1022-49del (n.1022-52_1022-49del)
c.964-52_964-49del (n.964-52_964-49del)
c.259-52_259-49del (n.259-52_259-49del)
n.1103-52_1103-49del
n.915_918del
 gnomAD v4
12g.57764600G>ACA2619516147CYP27B1c.1045-50C>T (n.1045-50C>T)
c.1022-50C>T (n.1022-50C>T)
c.964-50C>T (n.964-50C>T)
c.259-50C>T (n.259-50C>T)
n.1103-50C>T
n.917C>T
 gnomAD v4
12g.57764600G=CA2038987779CYP27B1c.1045-50C= (n.1045-50C=)
c.1022-50C= (n.1022-50C=)
c.964-50C= (n.964-50C=)
c.259-50C= (n.259-50C=)
n.1103-50C=
n.917C=
12g.57764600G>TCA605706824CYP27B1c.1045-50C>A (n.1045-50C>A)
c.1022-50C>A (n.1022-50C>A)
c.964-50C>A (n.964-50C>A)
c.259-50C>A (n.259-50C>A)
n.1103-50C>A
n.917C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764601A>CCA655256805CYP27B1c.1045-51T>G (n.1045-51T>G)
c.1022-51T>G (n.1022-51T>G)
c.964-51T>G (n.964-51T>G)
c.259-51T>G (n.259-51T>G)
n.1103-51T>G
n.916T>G
 COSMIC
12g.57764602G>ACA2038987798CYP27B1c.1045-52C>T (n.1045-52C>T)
c.1022-52C>T (n.1022-52C>T)
c.964-52C>T (n.964-52C>T)
c.259-52C>T (n.259-52C>T)
n.1103-52C>T
n.915C>T
 dbSNP
12g.57764602G=CA2038987794CYP27B1c.1045-52C= (n.1045-52C=)
c.1022-52C= (n.1022-52C=)
c.964-52C= (n.964-52C=)
c.259-52C= (n.259-52C=)
n.1103-52C=
n.915C=
12g.57764602G>TCA2796149630CYP27B1c.1045-52C>A (n.1045-52C>A)
c.1022-52C>A (n.1022-52C>A)
c.964-52C>A (n.964-52C>A)
c.259-52C>A (n.259-52C>A)
n.1103-52C>A
n.915C>A
12g.57764604G>ACA690330107CYP27B1c.1045-54C>T (n.1045-54C>T)
c.1022-54C>T (n.1022-54C>T)
c.964-54C>T (n.964-54C>T)
c.259-54C>T (n.259-54C>T)
n.1103-54C>T
n.913C>T
 dbSNP
12g.57764604G=CA2038987804CYP27B1c.1045-54C= (n.1045-54C=)
c.1022-54C= (n.1022-54C=)
c.964-54C= (n.964-54C=)
c.259-54C= (n.259-54C=)
n.1103-54C=
n.913C=
12g.57764604G>TCA6658263CYP27B1c.1045-54C>A (n.1045-54C>A)
c.1022-54C>A (n.1022-54C>A)
c.964-54C>A (n.964-54C>A)
c.259-54C>A (n.259-54C>A)
n.1103-54C>A
n.913C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764606G>ACA6658264CYP27B1c.1045-56C>T (n.1045-56C>T)
c.1022-56C>T (n.1022-56C>T)
c.964-56C>T (n.964-56C>T)
c.259-56C>T (n.259-56C>T)
n.1103-56C>T
n.911C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764606G=CA2038987806CYP27B1c.1045-56C= (n.1045-56C=)
c.1022-56C= (n.1022-56C=)
c.964-56C= (n.964-56C=)
c.259-56C= (n.259-56C=)
n.1103-56C=
n.911C=
12g.57764607C>TCA2575206572CYP27B1c.1045-57G>A (n.1045-57G>A)
c.1022-57G>A (n.1022-57G>A)
c.964-57G>A (n.964-57G>A)
c.259-57G>A (n.259-57G>A)
n.1103-57G>A
n.910G>A
 gnomAD v4
12g.57764608A=CA2038987809CYP27B1c.1045-58T= (n.1045-58T=)
c.1022-58T= (n.1022-58T=)
c.964-58T= (n.964-58T=)
c.259-58T= (n.259-58T=)
n.1103-58T=
n.909T=
12g.57764608A>CCA6658265CYP27B1c.1045-58T>G (n.1045-58T>G)
c.1022-58T>G (n.1022-58T>G)
c.964-58T>G (n.964-58T>G)
c.259-58T>G (n.259-58T>G)
n.1103-58T>G
n.909T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764609G>ACA2038987821CYP27B1c.1045-59C>T (n.1045-59C>T)
c.1022-59C>T (n.1022-59C>T)
c.964-59C>T (n.964-59C>T)
c.259-59C>T (n.259-59C>T)
n.1103-59C>T
n.908C>T
 dbSNP
12g.57764609G=CA2038987812CYP27B1c.1045-59C= (n.1045-59C=)
c.1022-59C= (n.1022-59C=)
c.964-59C= (n.964-59C=)
c.259-59C= (n.259-59C=)
n.1103-59C=
n.908C=
12g.57764609G>TCA2619516154CYP27B1c.1045-59C>A (n.1045-59C>A)
c.1022-59C>A (n.1022-59C>A)
c.964-59C>A (n.964-59C>A)
c.259-59C>A (n.259-59C>A)
n.1103-59C>A
n.908C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched