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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57764410G>A | CA6658221 | CYP27B1 | c.1185C>T (p.Pro395=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.1104C>T (p.Pro368=) c.399C>T (p.Pro133=) n.1243C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764410G>C | CA480401607 | CYP27B1 | c.1185C>G (p.Pro395=) c.*109C>G (n.*109C>G) c.1104C>G (p.Pro368=) c.399C>G (p.Pro133=) n.1243C>G | |
| 12 | g.57764410G= | CA2038987433 | CYP27B1 | c.1185C= (p.Pro395=) c.*109C= (n.*109C=) c.1104C= (p.Pro368=) c.399C= (p.Pro133=) n.1243C= | |
| 12 | g.57764410G>T | CA480401608 | CYP27B1 | c.1185C>A (p.Pro395=) c.*109C>A (n.*109C>A) c.1104C>A (p.Pro368=) c.399C>A (p.Pro133=) n.1243C>A | |
| 12 | g.57764411G>A | CA385503353 | CYP27B1 | c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.*108C>T (n.*108C>T) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) n.1242C>T | COSMIC |
| 12 | g.57764411G>C | CA385503356 | CYP27B1 | c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.*108C>G (n.*108C>G) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) n.1242C>G | |
| 12 | g.57764411G= | CA2038987438 | CYP27B1 | c.1184C= (p.Pro395=) c.*108C= (n.*108C=) c.1103C= (p.Pro368=) c.398C= (p.Pro133=) n.1242C= | |
| 12 | g.57764411G>T | CA385503357 | CYP27B1 | c.1184C>A (p.Pro395His) c.*108C>A (n.*108C>A) c.1103C>A (p.Pro368His) c.398C>A (p.Pro133His) n.1242C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764412G>A | CA385503360 | CYP27B1 | c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.*107C>T (n.*107C>T) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser) n.1241C>T | |
| 12 | g.57764412G>C | CA385503364 | CYP27B1 | c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.*107C>G (n.*107C>G) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala) n.1241C>G | |
| 12 | g.57764412G>T | CA385503366 | CYP27B1 | c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.*107C>A (n.*107C>A) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr) n.1241C>A | |
| 12 | g.57764413C>A | CA480401609 | CYP27B1 | c.1182G>T (p.Leu394=) c.*106G>T (n.*106G>T) c.1101G>T (p.Leu367=) c.396G>T (p.Leu132=) n.1240G>T | |
| 12 | g.57764413C>G | CA480401610 | CYP27B1 | c.1182G>C (p.Leu394=) c.*106G>C (n.*106G>C) c.1101G>C (p.Leu367=) c.396G>C (p.Leu132=) n.1240G>C | |
| 12 | g.57764413C>T | CA480401611 | CYP27B1 | c.1182G>A (p.Leu394=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.1101G>A (p.Leu367=) c.396G>A (p.Leu132=) n.1240G>A | |
| 12 | g.57764414A>C | CA385503368 | CYP27B1 | c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.*105T>G (n.*105T>G) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) n.1239T>G | |
| 12 | g.57764414A>G | CA385503373 | CYP27B1 | c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.*105T>C (n.*105T>C) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) n.1239T>C | |
| 12 | g.57764414A>T | CA385503371 | CYP27B1 | c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.*105T>A (n.*105T>A) c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) n.1239T>A | |
| 12 | g.57764415G>A | CA480401615 | CYP27B1 | c.1180C>T (p.Leu394=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.1099C>T (p.Leu367=) c.394C>T (p.Leu132=) n.1238C>T | |
| 12 | g.57764415G>C | CA6658222 | CYP27B1 | c.1180C>G (p.Leu394Val) c.*104C>G (n.*104C>G) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.394C>G (p.Leu132Val) n.1238C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764415G= | CA2038987445 | CYP27B1 | c.1180C= (p.Leu394=) c.*104C= (n.*104C=) c.1099C= (p.Leu367=) c.394C= (p.Leu132=) n.1238C= | |
| 12 | g.57764415G>T | CA385503378 | CYP27B1 | c.1180C>A (p.Leu394Met) c.*104C>A (n.*104C>A) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.394C>A (p.Leu132Met) n.1238C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764416C>A | CA385503383 | CYP27B1 | c.1179G>T (p.Gln393His) c.*103G>T (n.*103G>T) c.1098G>T (p.Gln366His) c.393G>T (p.Gln131His) n.1237G>T | dbSNP |
| 12 | g.57764416C= | CA2038987452 | CYP27B1 | c.1179G= (p.Gln393=) c.*103G= (n.*103G=) c.1098G= (p.Gln366=) c.393G= (p.Gln131=) n.1237G= | |
| 12 | g.57764416C>G | CA385503385 | CYP27B1 | c.1179G>C (p.Gln393His) c.*103G>C (n.*103G>C) c.1098G>C (p.Gln366His) c.393G>C (p.Gln131His) n.1237G>C | |
| 12 | g.57764416C>T | CA480401616 | CYP27B1 | c.1179G>A (p.Gln393=) c.*103G>A (n.*103G>A) c.1098G>A (p.Gln366=) c.393G>A (p.Gln131=) n.1237G>A | |
| 12 | g.57764417T>A | CA385503388 | CYP27B1 | c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.*102A>T (n.*102A>T) c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) n.1236A>T | |
| 12 | g.57764417T>C | CA385503394 | CYP27B1 | c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) n.1236A>G | |
| 12 | g.57764417T>G | CA385503390 | CYP27B1 | c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.*102A>C (n.*102A>C) c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) n.1236A>C | |
| 12 | g.57764418G>A | CA385503398 | CYP27B1 | c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.*101C>T (n.*101C>T) c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) n.1235C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57764418G>C | CA385503400 | CYP27B1 | c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.*101C>G (n.*101C>G) c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) n.1235C>G | |
| 12 | g.57764418G>T | CA385503403 | CYP27B1 | c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.*101C>A (n.*101C>A) c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) n.1235C>A | |
| 12 | g.57764420del | CA2697559311 | CYP27B1 | c.1177del (p.Gln393SerfsTer5) c.*101del (n.*101del) c.1096del (p.Gln366SerfsTer5) c.391del (p.Gln131SerfsTer5) n.1235del | ClinVar |
| 12 | g.57764419G>A | CA480401617 | CYP27B1 | c.1176C>T (p.Ser392=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.1095C>T (p.Ser365=) c.390C>T (p.Ser130=) n.1234C>T | COSMIC |
| 12 | g.57764419G>C | CA480401618 | CYP27B1 | c.1176C>G (p.Ser392=) c.*100C>G (n.*100C>G) c.1095C>G (p.Ser365=) c.390C>G (p.Ser130=) n.1234C>G | |
| 12 | g.57764419G>T | CA480401620 | CYP27B1 | c.1176C>A (p.Ser392=) c.*100C>A (n.*100C>A) c.1095C>A (p.Ser365=) c.390C>A (p.Ser130=) n.1234C>A | |
| 12 | g.57764420G>A | CA6658223 | CYP27B1 | c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.*99C>T (n.*99C>T) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.389C>T (p.Ser130Phe) n.1233C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764420G>C | CA385503410 | CYP27B1 | c.1175C>G (p.Ser392Cys) c.*99C>G (n.*99C>G) c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.389C>G (p.Ser130Cys) n.1233C>G | |
| 12 | g.57764420G= | CA2038987459 | CYP27B1 | c.1175C= (p.Ser392=) c.*99C= (n.*99C=) c.1094C= (p.Ser365=) c.389C= (p.Ser130=) n.1233C= | |
| 12 | g.57764420G>T | CA385503413 | CYP27B1 | c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.*99C>A (n.*99C>A) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.389C>A (p.Ser130Tyr) n.1233C>A | |
| 12 | g.57764421A>C | CA385503418 | CYP27B1 | c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.*98T>G (n.*98T>G) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.388T>G (p.Ser130Ala) n.1232T>G | |
| 12 | g.57764421A>G | CA385503421 | CYP27B1 | c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.*98T>C (n.*98T>C) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) n.1232T>C | |
| 12 | g.57764421A>T | CA385503422 | CYP27B1 | c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.*98T>A (n.*98T>A) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) n.1232T>A | |
| 12 | g.57764422C>A | CA480401623 | CYP27B1 | c.1173G>T (p.Leu391=) c.*97G>T (n.*97G>T) c.1092G>T (p.Leu364=) c.387G>T (p.Leu129=) n.1231G>T | |
| 12 | g.57764422C>G | CA480401626 | CYP27B1 | c.1173G>C (p.Leu391=) c.*97G>C (n.*97G>C) c.1092G>C (p.Leu364=) c.387G>C (p.Leu129=) n.1231G>C | |
| 12 | g.57764422C>T | CA480401628 | CYP27B1 | c.1173G>A (p.Leu391=) c.*97G>A (n.*97G>A) c.1092G>A (p.Leu364=) c.387G>A (p.Leu129=) n.1231G>A | |
| 12 | g.57764423del | CA2619515860 | CYP27B1 | c.1172del (p.Leu391ArgfsTer7) c.*96del (n.*96del) c.1091del (p.Leu364ArgfsTer7) c.386del (p.Leu129ArgfsTer7) n.1230del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764423A>C | CA385503425 | CYP27B1 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.*96T>G (n.*96T>G) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) n.1230T>G | |
| 12 | g.57764423A>G | CA385503428 | CYP27B1 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.*96T>C (n.*96T>C) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) n.1230T>C | |
| 12 | g.57764423A>T | CA385503431 | CYP27B1 | c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.*96T>A (n.*96T>A) c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.386T>A (p.Leu129Gln) n.1230T>A | |
| 12 | g.57764424G>A | CA480401630 | CYP27B1 | c.1171C>T (p.Leu391=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.1090C>T (p.Leu364=) c.385C>T (p.Leu129=) n.1229C>T | |
| 12 | g.57764424G>C | CA385503437 | CYP27B1 | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.*95C>G (n.*95C>G) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.385C>G (p.Leu129Val) n.1229C>G | |
| 12 | g.57764424G>T | CA385503434 | CYP27B1 | c.1171C>A (p.Leu391Met) c.*95C>A (n.*95C>A) c.1090C>A (p.Leu364Met) c.385C>A (p.Leu129Met) n.1229C>A | |
| 12 | g.57764425A>C | CA480401635 | CYP27B1 | c.1170T>G (p.Val390=) c.*94T>G (n.*94T>G) c.1089T>G (p.Val363=) c.384T>G (p.Val128=) n.1228T>G | |
| 12 | g.57764425A>G | CA480401636 | CYP27B1 | c.1170T>C (p.Val390=) c.*94T>C (n.*94T>C) c.1089T>C (p.Val363=) c.384T>C (p.Val128=) n.1228T>C | |
| 12 | g.57764425A>T | CA480401634 | CYP27B1 | c.1170T>A (p.Val390=) c.*94T>A (n.*94T>A) c.1089T>A (p.Val363=) c.384T>A (p.Val128=) n.1228T>A | |
| 12 | g.57764426A>C | CA385503438 | CYP27B1 | c.1169T>G (p.Val390Gly) c.*93T>G (n.*93T>G) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) n.1227T>G | |
| 12 | g.57764426A>G | CA385503440 | CYP27B1 | c.1169T>C (p.Val390Ala) c.*93T>C (n.*93T>C) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) n.1227T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764426A>T | CA385503439 | CYP27B1 | c.1169T>A (p.Val390Asp) c.*93T>A (n.*93T>A) c.1088T>A (p.Val363Asp) c.383T>A (p.Val128Asp) n.1227T>A | |
| 12 | g.57764427C>A | CA385503442 | CYP27B1 | c.1168G>T (p.Val390Phe) c.*92G>T (n.*92G>T) c.1087G>T (p.Val363Phe) c.382G>T (p.Val128Phe) n.1226G>T | |
| 12 | g.57764427C= | CA2038987463 | CYP27B1 | c.1168G= (p.Val390=) c.*92G= (n.*92G=) c.1087G= (p.Val363=) c.382G= (p.Val128=) n.1226G= | |
| 12 | g.57764427C>G | CA385503444 | CYP27B1 | c.1168G>C (p.Val390Leu) c.*92G>C (n.*92G>C) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) n.1226G>C | |
| 12 | g.57764427C>T | CA6658224 | CYP27B1 | c.1168G>A (p.Val390Ile) c.*92G>A (n.*92G>A) c.1087G>A (p.Val363Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) n.1226G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.57764428A= | CA2038987465 | CYP27B1 | c.1167T= (p.Thr389=) c.*91T= (n.*91T=) c.1086T= (p.Thr362=) c.381T= (p.Thr127=) n.1225T= | |
| 12 | g.57764428A>C | CA480401644 | CYP27B1 | c.1167T>G (p.Thr389=) c.*91T>G (n.*91T>G) c.1086T>G (p.Thr362=) c.381T>G (p.Thr127=) n.1225T>G | |
| 12 | g.57764428A>G | CA480401645 | CYP27B1 | c.1167T>C (p.Thr389=) c.*91T>C (n.*91T>C) c.1086T>C (p.Thr362=) c.381T>C (p.Thr127=) n.1225T>C | |
| 12 | g.57764428A>T | CA6658225 | CYP27B1 | c.1167T>A (p.Thr389=) c.*91T>A (n.*91T>A) c.1086T>A (p.Thr362=) c.381T>A (p.Thr127=) n.1225T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764429G>A | CA385503446 | CYP27B1 | c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.*90C>T (n.*90C>T) c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.380C>T (p.Thr127Ile) n.1224C>T | |
| 12 | g.57764429G>C | CA385503449 | CYP27B1 | c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.*90C>G (n.*90C>G) c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.380C>G (p.Thr127Ser) n.1224C>G | |
| 12 | g.57764429G>T | CA385503451 | CYP27B1 | c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.*90C>A (n.*90C>A) c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.380C>A (p.Thr127Asn) n.1224C>A | |
| 12 | g.57764430T>A | CA385503455 | CYP27B1 | c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.*89A>T (n.*89A>T) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.379A>T (p.Thr127Ser) n.1223A>T | |
| 12 | g.57764430T>C | CA385503458 | CYP27B1 | c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.*89A>G (n.*89A>G) c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.379A>G (p.Thr127Ala) n.1223A>G | |
| 12 | g.57764430T>G | CA385503465 | CYP27B1 | c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.*89A>C (n.*89A>C) c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.379A>C (p.Thr127Pro) n.1223A>C | |
| 12 | g.57764431G>A | CA480401649 | CYP27B1 | c.1164C>T (p.Ala388=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.1083C>T (p.Ala361=) c.378C>T (p.Ala126=) n.1222C>T | |
| 12 | g.57764431G>C | CA480401648 | CYP27B1 | c.1164C>G (p.Ala388=) c.*88C>G (n.*88C>G) c.1083C>G (p.Ala361=) c.378C>G (p.Ala126=) n.1222C>G | |
| 12 | g.57764431G>T | CA480401647 | CYP27B1 | c.1164C>A (p.Ala388=) c.*88C>A (n.*88C>A) c.1083C>A (p.Ala361=) c.378C>A (p.Ala126=) n.1222C>A | |
| 12 | g.57764432G>A | CA385503470 | CYP27B1 | c.1163C>T (p.Ala388Val) c.*87C>T (n.*87C>T) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.377C>T (p.Ala126Val) n.1221C>T | |
| 12 | g.57764432G>C | CA385503472 | CYP27B1 | c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.*87C>G (n.*87C>G) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.1221C>G | |
| 12 | g.57764432G>T | CA385503474 | CYP27B1 | c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.*87C>A (n.*87C>A) c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) n.1221C>A | |
| 12 | g.57764433C>A | CA385503486 | CYP27B1 | c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.*86G>T (n.*86G>T) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.1220G>T | |
| 12 | g.57764433C>G | CA385503483 | CYP27B1 | c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.*86G>C (n.*86G>C) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.1220G>C | |
| 12 | g.57764433C>T | CA385503481 | CYP27B1 | c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.*86G>A (n.*86G>A) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.1220G>A | |
| 12 | g.57764434T>A | CA480401657 | CYP27B1 | c.1161A>T (p.Ser387=) c.*85A>T (n.*85A>T) c.1080A>T (p.Ser360=) c.375A>T (p.Ser125=) n.1219A>T | |
| 12 | g.57764434T>C | CA480401658 | CYP27B1 | c.1161A>G (p.Ser387=) c.*85A>G (n.*85A>G) c.1080A>G (p.Ser360=) c.375A>G (p.Ser125=) n.1219A>G | |
| 12 | g.57764434T>G | CA480401659 | CYP27B1 | c.1161A>C (p.Ser387=) c.*85A>C (n.*85A>C) c.1080A>C (p.Ser360=) c.375A>C (p.Ser125=) n.1219A>C | |
| 12 | g.57764435G>A | CA385503491 | CYP27B1 | c.1160C>T (p.Ser387Leu) c.*84C>T (n.*84C>T) c.1079C>T (p.Ser360Leu) c.374C>T (p.Ser125Leu) n.1218C>T | |
| 12 | g.57764435G>C | CA385503496 | CYP27B1 | c.1160C>G (p.Ser387Ter) c.*84C>G (n.*84C>G) c.1079C>G (p.Ser360Ter) c.374C>G (p.Ser125Ter) n.1218C>G | |
| 12 | g.57764435G>T | CA385503498 | CYP27B1 | c.1160C>A (p.Ser387Ter) c.*84C>A (n.*84C>A) c.1079C>A (p.Ser360Ter) c.374C>A (p.Ser125Ter) n.1218C>A | |
| 12 | g.57764436A= | CA2038987471 | CYP27B1 | c.1159T= (p.Ser387=) c.*83T= (n.*83T=) c.1078T= (p.Ser360=) c.373T= (p.Ser125=) n.1217T= | |
| 12 | g.57764436A>C | CA385503503 | CYP27B1 | c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.*83T>G (n.*83T>G) c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) n.1217T>G | |
| 12 | g.57764436A>G | CA6658226 | CYP27B1 | c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.*83T>C (n.*83T>C) c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) n.1217T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.57764436A>T | CA385503508 | CYP27B1 | c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.*83T>A (n.*83T>A) c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) n.1217T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764437G>A | CA480401664 | CYP27B1 | c.1158C>T (p.Pro386=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.1077C>T (p.Pro359=) c.372C>T (p.Pro124=) n.1216C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57764437G>C | CA480401665 | CYP27B1 | c.1158C>G (p.Pro386=) c.*82C>G (n.*82C>G) c.1077C>G (p.Pro359=) c.372C>G (p.Pro124=) n.1216C>G | |
| 12 | g.57764437G>T | CA480401666 | CYP27B1 | c.1158C>A (p.Pro386=) c.*82C>A (n.*82C>A) c.1077C>A (p.Pro359=) c.372C>A (p.Pro124=) n.1216C>A | |
| 12 | g.57764438G>A | CA385503513 | CYP27B1 | c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.*81C>T (n.*81C>T) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) n.1215C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764438G>C | CA385503517 | CYP27B1 | c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.*81C>G (n.*81C>G) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) n.1215C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764438G>T | CA385503518 | CYP27B1 | c.1157C>A (p.Pro386His) c.*81C>A (n.*81C>A) c.1076C>A (p.Pro359His) c.371C>A (p.Pro124His) n.1215C>A | |
| 12 | g.57764439G>A | CA237814167 | CYP27B1 | c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.*80C>T (n.*80C>T) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) n.1214C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764439G>C | CA385503520 | CYP27B1 | c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.*80C>G (n.*80C>G) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) n.1214C>G | |
| 12 | g.57764439G= | CA2038987475 | CYP27B1 | c.1156C= (p.Pro386=) c.*80C= (n.*80C=) c.1075C= (p.Pro359=) c.370C= (p.Pro124=) n.1214C= | |
| 12 | g.57764439G>T | CA385503522 | CYP27B1 | c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.*80C>A (n.*80C>A) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) n.1214C>A | |
| 12 | g.57764440G>A | CA237814177 | CYP27B1 | c.1155C>T (p.Tyr385=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.1074C>T (p.Tyr358=) c.369C>T (p.Tyr123=) n.1213C>T | dbSNP |
| 12 | g.57764440G>C | CA385503528 | CYP27B1 | c.1155C>G (p.Tyr385Ter) c.*79C>G (n.*79C>G) c.1074C>G (p.Tyr358Ter) c.369C>G (p.Tyr123Ter) n.1213C>G | |
| 12 | g.57764440G= | CA2038987479 | CYP27B1 | c.1155C= (p.Tyr385=) c.*79C= (n.*79C=) c.1074C= (p.Tyr358=) c.369C= (p.Tyr123=) n.1213C= | |
| 12 | g.57764440G>T | CA385503525 | CYP27B1 | c.1155C>A (p.Tyr385Ter) c.*79C>A (n.*79C>A) c.1074C>A (p.Tyr358Ter) c.369C>A (p.Tyr123Ter) n.1213C>A | |
| 12 | g.57764441T>A | CA385503532 | CYP27B1 | c.1154A>T (p.Tyr385Phe) c.*78A>T (n.*78A>T) c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.1212A>T | |
| 12 | g.57764441T>C | CA385503537 | CYP27B1 | c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.*78A>G (n.*78A>G) c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.1212A>G | dbSNP |
| 12 | g.57764441T>G | CA6658227 | CYP27B1 | c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.*78A>C (n.*78A>C) c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.1212A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764441T= | CA2038987484 | CYP27B1 | c.1154A= (p.Tyr385=) c.*78A= (n.*78A=) c.1073A= (p.Tyr358=) c.368A= (p.Tyr123=) n.1212A= | |
| 12 | g.57764442A>C | CA385503543 | CYP27B1 | c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.*77T>G (n.*77T>G) c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.1211T>G | |
| 12 | g.57764442A>G | CA385503547 | CYP27B1 | c.1153T>C (p.Tyr385His) c.*77T>C (n.*77T>C) c.1072T>C (p.Tyr358His) c.367T>C (p.Tyr123His) n.1211T>C | |
| 12 | g.57764442A>T | CA385503550 | CYP27B1 | c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.*77T>A (n.*77T>A) c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.1211T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764443G>A | CA6658228 | CYP27B1 | c.1152C>T (p.Ala384=) c.*76C>T (n.*76C>T) c.1071C>T (p.Ala357=) c.366C>T (p.Ala122=) n.1210C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764443G>C | CA480401675 | CYP27B1 | c.1152C>G (p.Ala384=) c.*76C>G (n.*76C>G) c.1071C>G (p.Ala357=) c.366C>G (p.Ala122=) n.1210C>G | |
| 12 | g.57764443G= | CA2038987488 | CYP27B1 | c.1152C= (p.Ala384=) c.*76C= (n.*76C=) c.1071C= (p.Ala357=) c.366C= (p.Ala122=) n.1210C= | |
| 12 | g.57764443G>T | CA480401676 | CYP27B1 | c.1152C>A (p.Ala384=) c.*76C>A (n.*76C>A) c.1071C>A (p.Ala357=) c.366C>A (p.Ala122=) n.1210C>A | |
| 12 | g.57764444G>A | CA385503569 | CYP27B1 | c.1151C>T (p.Ala384Val) c.*75C>T (n.*75C>T) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.365C>T (p.Ala122Val) n.1209C>T | COSMIC |
| 12 | g.57764444G>C | CA6658229 | CYP27B1 | c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.*75C>G (n.*75C>G) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) n.1209C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764444G= | CA2038987494 | CYP27B1 | c.1151C= (p.Ala384=) c.*75C= (n.*75C=) c.1070C= (p.Ala357=) c.365C= (p.Ala122=) n.1209C= | |
| 12 | g.57764444G>T | CA385503573 | CYP27B1 | c.1151C>A (p.Ala384Asp) c.*75C>A (n.*75C>A) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.365C>A (p.Ala122Asp) n.1209C>A | |
| 12 | g.57764445C>A | CA385503579 | CYP27B1 | c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.*74G>T (n.*74G>T) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) n.1208G>T | |
| 12 | g.57764445C>G | CA385503580 | CYP27B1 | c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.*74G>C (n.*74G>C) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) n.1208G>C | |
| 12 | g.57764445C>T | CA385503584 | CYP27B1 | c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.*74G>A (n.*74G>A) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) n.1208G>A | |
| 12 | g.57764446A= | CA2038987498 | CYP27B1 | c.1149T= (p.Ser383=) c.*73T= (n.*73T=) c.1068T= (p.Ser356=) c.363T= (p.Ser121=) n.1207T= | |
| 12 | g.57764446A>C | CA385503592 | CYP27B1 | c.1149T>G (p.Ser383Arg) c.*73T>G (n.*73T>G) c.1068T>G (p.Ser356Arg) c.363T>G (p.Ser121Arg) n.1207T>G | |
| 12 | g.57764446A>G | CA480401681 | CYP27B1 | c.1149T>C (p.Ser383=) c.*73T>C (n.*73T>C) c.1068T>C (p.Ser356=) c.363T>C (p.Ser121=) n.1207T>C | |
| 12 | g.57764446A>T | CA6658230 | CYP27B1 | c.1149T>A (p.Ser383Arg) c.*73T>A (n.*73T>A) c.1068T>A (p.Ser356Arg) c.363T>A (p.Ser121Arg) n.1207T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764447C>A | CA385503598 | CYP27B1 | c.1148G>T (p.Ser383Ile) c.*72G>T (n.*72G>T) c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.362G>T (p.Ser121Ile) n.1206G>T | |
| 12 | g.57764447C= | CA2038987503 | CYP27B1 | c.1148G= (p.Ser383=) c.*72G= (n.*72G=) c.1067G= (p.Ser356=) c.362G= (p.Ser121=) n.1206G= | |
| 12 | g.57764447C>G | CA385503601 | CYP27B1 | c.1148G>C (p.Ser383Thr) c.*72G>C (n.*72G>C) c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.362G>C (p.Ser121Thr) n.1206G>C | |
| 12 | g.57764447C>T | CA237814190 | CYP27B1 | c.1148G>A (p.Ser383Asn) c.*72G>A (n.*72G>A) c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.362G>A (p.Ser121Asn) n.1206G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764448T>A | CA385503609 | CYP27B1 | c.1147A>T (p.Ser383Cys) c.*71A>T (n.*71A>T) c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.361A>T (p.Ser121Cys) n.1205A>T | |
| 12 | g.57764448T>C | CA385503611 | CYP27B1 | c.1147A>G (p.Ser383Gly) c.*71A>G (n.*71A>G) c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.361A>G (p.Ser121Gly) n.1205A>G | |
| 12 | g.57764448T>G | CA385503616 | CYP27B1 | c.1147A>C (p.Ser383Arg) c.*71A>C (n.*71A>C) c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.361A>C (p.Ser121Arg) n.1205A>C | |
| 12 | g.57764449G>A | CA6658231 | CYP27B1 | c.1146C>T (p.Ser382=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.1065C>T (p.Ser355=) c.360C>T (p.Ser120=) n.1204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764449G>C | CA480401687 | CYP27B1 | c.1146C>G (p.Ser382=) c.*70C>G (n.*70C>G) c.1065C>G (p.Ser355=) c.360C>G (p.Ser120=) n.1204C>G | |
| 12 | g.57764449G= | CA2038987507 | CYP27B1 | c.1146C= (p.Ser382=) c.*70C= (n.*70C=) c.1065C= (p.Ser355=) c.360C= (p.Ser120=) n.1204C= | |
| 12 | g.57764449G>T | CA480401685 | CYP27B1 | c.1146C>A (p.Ser382=) c.*70C>A (n.*70C>A) c.1065C>A (p.Ser355=) c.360C>A (p.Ser120=) n.1204C>A | |
| 12 | g.57764450G>A | CA385503632 | CYP27B1 | c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.*69C>T (n.*69C>T) c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.359C>T (p.Ser120Phe) n.1203C>T | |
| 12 | g.57764450G>C | CA385503634 | CYP27B1 | c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.*69C>G (n.*69C>G) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.359C>G (p.Ser120Cys) n.1203C>G | |
| 12 | g.57764450G>T | CA385503638 | CYP27B1 | c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.*69C>A (n.*69C>A) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.1203C>A | |
| 12 | g.57764451A>C | CA385503643 | CYP27B1 | c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.*68T>G (n.*68T>G) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.358T>G (p.Ser120Ala) n.1202T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764451A>G | CA385503647 | CYP27B1 | c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.*68T>C (n.*68T>C) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.358T>C (p.Ser120Pro) n.1202T>C | |
| 12 | g.57764451A>T | CA385503650 | CYP27B1 | c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.*68T>A (n.*68T>A) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.358T>A (p.Ser120Thr) n.1202T>A | |
| 12 | g.57764452G>A | CA480401691 | CYP27B1 | c.1143C>T (p.Gly381=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.1062C>T (p.Gly354=) c.357C>T (p.Gly119=) n.1201C>T | |
| 12 | g.57764452G>C | CA480401695 | CYP27B1 | c.1143C>G (p.Gly381=) c.*67C>G (n.*67C>G) c.1062C>G (p.Gly354=) c.357C>G (p.Gly119=) n.1201C>G | |
| 12 | g.57764452G>T | CA480401693 | CYP27B1 | c.1143C>A (p.Gly381=) c.*67C>A (n.*67C>A) c.1062C>A (p.Gly354=) c.357C>A (p.Gly119=) n.1201C>A | |
| 12 | g.57764453C>A | CA385503654 | CYP27B1 | c.1142G>T (p.Gly381Val) c.*66G>T (n.*66G>T) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.356G>T (p.Gly119Val) n.1200G>T | |
| 12 | g.57764453C= | CA2038987509 | CYP27B1 | c.1142G= (p.Gly381=) c.*66G= (n.*66G=) c.1061G= (p.Gly354=) c.356G= (p.Gly119=) n.1200G= | |
| 12 | g.57764453C>G | CA385503657 | CYP27B1 | c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.*66G>C (n.*66G>C) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) n.1200G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764453C>T | CA385503652 | CYP27B1 | c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.*66G>A (n.*66G>A) c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.356G>A (p.Gly119Asp) n.1200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764454C>A | CA385503666 | CYP27B1 | c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.*65G>T (n.*65G>T) c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) n.1199G>T | |
| 12 | g.57764454C>G | CA385503661 | CYP27B1 | c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.*65G>C (n.*65G>C) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) n.1199G>C | |
| 12 | g.57764454C>T | CA385503664 | CYP27B1 | c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.*65G>A (n.*65G>A) c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) n.1199G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764455A= | CA2038987512 | CYP27B1 | c.1140T= (p.Pro380=) c.*64T= (n.*64T=) c.1059T= (p.Pro353=) c.354T= (p.Pro118=) n.1198T= | |
| 12 | g.57764455A>C | CA6658232 | CYP27B1 | c.1140T>G (p.Pro380=) c.*64T>G (n.*64T>G) c.1059T>G (p.Pro353=) c.354T>G (p.Pro118=) n.1198T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764455A>G | CA480401699 | CYP27B1 | c.1140T>C (p.Pro380=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.1059T>C (p.Pro353=) c.354T>C (p.Pro118=) n.1198T>C | |
| 12 | g.57764455A>T | CA480401701 | CYP27B1 | c.1140T>A (p.Pro380=) c.*64T>A (n.*64T>A) c.1059T>A (p.Pro353=) c.354T>A (p.Pro118=) n.1198T>A | |
| 12 | g.57764456G>A | CA385503673 | CYP27B1 | c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.*63C>T (n.*63C>T) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) n.1197C>T | |
| 12 | g.57764456G>C | CA385503676 | CYP27B1 | c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.*63C>G (n.*63C>G) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) n.1197C>G | |
| 12 | g.57764456G>T | CA385503678 | CYP27B1 | c.1139C>A (p.Pro380His) c.*63C>A (n.*63C>A) c.1058C>A (p.Pro353His) c.353C>A (p.Pro118His) n.1197C>A | |
| 12 | g.57764457G>A | CA6658234 | CYP27B1 | c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.*62C>T (n.*62C>T) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) n.1196C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764457G>C | CA6658233 | CYP27B1 | c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.*62C>G (n.*62C>G) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) n.1196C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764457G= | CA2038987518 | CYP27B1 | c.1138C= (p.Pro380=) c.*62C= (n.*62C=) c.1057C= (p.Pro353=) c.352C= (p.Pro118=) n.1196C= | |
| 12 | g.57764457G>T | CA385503683 | CYP27B1 | c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.*62C>A (n.*62C>A) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) n.1196C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764458G>A | CA480401706 | CYP27B1 | c.1137C>T (p.Ser379=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.1056C>T (p.Ser352=) c.351C>T (p.Ser117=) n.1195C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764458G>C | CA385503688 | CYP27B1 | c.1137C>G (p.Ser379Arg) c.*61C>G (n.*61C>G) c.1056C>G (p.Ser352Arg) c.351C>G (p.Ser117Arg) n.1195C>G | |
| 12 | g.57764458G= | CA2038987523 | CYP27B1 | c.1137C= (p.Ser379=) c.*61C= (n.*61C=) c.1056C= (p.Ser352=) c.351C= (p.Ser117=) n.1195C= | |
| 12 | g.57764458G>T | CA385503691 | CYP27B1 | c.1137C>A (p.Ser379Arg) c.*61C>A (n.*61C>A) c.1056C>A (p.Ser352Arg) c.351C>A (p.Ser117Arg) n.1195C>A | |
| 12 | g.57764459C>A | CA385503694 | CYP27B1 | c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.*60G>T (n.*60G>T) c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.350G>T (p.Ser117Ile) n.1194G>T | |
| 12 | g.57764459C>G | CA385503696 | CYP27B1 | c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.*60G>C (n.*60G>C) c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.350G>C (p.Ser117Thr) n.1194G>C | |
| 12 | g.57764459C>T | CA385503698 | CYP27B1 | c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.*60G>A (n.*60G>A) c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.350G>A (p.Ser117Asn) n.1194G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764460T>A | CA385503702 | CYP27B1 | c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.*59A>T (n.*59A>T) c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.349A>T (p.Ser117Cys) n.1193A>T | |
| 12 | g.57764460T>C | CA385503706 | CYP27B1 | c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.*59A>G (n.*59A>G) c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.349A>G (p.Ser117Gly) n.1193A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764460T>G | CA385503704 | CYP27B1 | c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.*59A>C (n.*59A>C) c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.349A>C (p.Ser117Arg) n.1193A>C | |
| 12 | g.57764461C>A | CA480401711 | CYP27B1 | c.1134G>T (p.Leu378=) c.*58G>T (n.*58G>T) c.1053G>T (p.Leu351=) c.348G>T (p.Leu116=) n.1192G>T | |
| 12 | g.57764461C= | CA2038987526 | CYP27B1 | c.1134G= (p.Leu378=) c.*58G= (n.*58G=) c.1053G= (p.Leu351=) c.348G= (p.Leu116=) n.1192G= | |
| 12 | g.57764461C>G | CA480401713 | CYP27B1 | c.1134G>C (p.Leu378=) c.*58G>C (n.*58G>C) c.1053G>C (p.Leu351=) c.348G>C (p.Leu116=) n.1192G>C | |
| 12 | g.57764461C>T | CA480401715 | CYP27B1 | c.1134G>A (p.Leu378=) c.*58G>A (n.*58G>A) c.1053G>A (p.Leu351=) c.348G>A (p.Leu116=) n.1192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764462A= | CA2038987531 | CYP27B1 | c.1133T= (p.Leu378=) c.*57T= (n.*57T=) c.1052T= (p.Leu351=) c.347T= (p.Leu116=) n.1191T= | |
| 12 | g.57764462A>C | CA6658236 | CYP27B1 | c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.*57T>G (n.*57T>G) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.1191T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764462A>G | CA385503709 | CYP27B1 | c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.*57T>C (n.*57T>C) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.1191T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764462A>T | CA6658235 | CYP27B1 | c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.*57T>A (n.*57T>A) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) n.1191T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764463G>A | CA480401717 | CYP27B1 | c.1132C>T (p.Leu378=) c.*56C>T (n.*56C>T) c.1051C>T (p.Leu351=) c.346C>T (p.Leu116=) n.1190C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764463G>C | CA385503713 | CYP27B1 | c.1132C>G (p.Leu378Val) c.*56C>G (n.*56C>G) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.346C>G (p.Leu116Val) n.1190C>G | |
| 12 | g.57764463G>T | CA385503715 | CYP27B1 | c.1132C>A (p.Leu378Met) c.*56C>A (n.*56C>A) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.346C>A (p.Leu116Met) n.1190C>A | |
| 12 | g.57764464G>A | CA480401720 | CYP27B1 | c.1131C>T (p.Ala377=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.1050C>T (p.Ala350=) c.345C>T (p.Ala115=) n.1189C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764464G>C | CA480401722 | CYP27B1 | c.1131C>G (p.Ala377=) c.*55C>G (n.*55C>G) c.1050C>G (p.Ala350=) c.345C>G (p.Ala115=) n.1189C>G | |
| 12 | g.57764464G>T | CA480401724 | CYP27B1 | c.1131C>A (p.Ala377=) c.*55C>A (n.*55C>A) c.1050C>A (p.Ala350=) c.345C>A (p.Ala115=) n.1189C>A | |
| 12 | g.57764465G>A | CA6658237 | CYP27B1 | c.1130C>T (p.Ala377Val) c.*54C>T (n.*54C>T) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.344C>T (p.Ala115Val) n.1188C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764465G>C | CA385503718 | CYP27B1 | c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.*54C>G (n.*54C>G) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) n.1188C>G | |
| 12 | g.57764465G= | CA2038987534 | CYP27B1 | c.1130C= (p.Ala377=) c.*54C= (n.*54C=) c.1049C= (p.Ala350=) c.344C= (p.Ala115=) n.1188C= | |
| 12 | g.57764465G>T | CA385503719 | CYP27B1 | c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.*54C>A (n.*54C>A) c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.344C>A (p.Ala115Asp) n.1188C>A | |
| 12 | g.57764466C>A | CA385503721 | CYP27B1 | c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.*53G>T (n.*53G>T) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) n.1187G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764466C= | CA2038987540 | CYP27B1 | c.1129G= (p.Ala377=) c.*53G= (n.*53G=) c.1048G= (p.Ala350=) c.343G= (p.Ala115=) n.1187G= | |
| 12 | g.57764466C>G | CA385503723 | CYP27B1 | c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.*53G>C (n.*53G>C) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) n.1187G>C | |
| 12 | g.57764466C>T | CA385503725 | CYP27B1 | c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.*53G>A (n.*53G>A) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) n.1187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764467A>C | CA480401734 | CYP27B1 | c.1128T>G (p.Ala376=) c.*52T>G (n.*52T>G) c.1047T>G (p.Ala349=) c.342T>G (p.Ala114=) n.1186T>G | |
| 12 | g.57764467A>G | CA480401732 | CYP27B1 | c.1128T>C (p.Ala376=) c.*52T>C (n.*52T>C) c.1047T>C (p.Ala349=) c.342T>C (p.Ala114=) n.1186T>C | |
| 12 | g.57764467A>T | CA480401731 | CYP27B1 | c.1128T>A (p.Ala376=) c.*52T>A (n.*52T>A) c.1047T>A (p.Ala349=) c.342T>A (p.Ala114=) n.1186T>A | |
| 12 | g.57764468G>A | CA385503730 | CYP27B1 | c.1127C>T (p.Ala376Val) c.*51C>T (n.*51C>T) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.341C>T (p.Ala114Val) n.1185C>T | |
| 12 | g.57764468G>C | CA385503728 | CYP27B1 | c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.*51C>G (n.*51C>G) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) n.1185C>G | COSMIC |
| 12 | g.57764468G>T | CA385503726 | CYP27B1 | c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.*51C>A (n.*51C>A) c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) n.1185C>A | |
| 12 | g.57764469C>A | CA385503735 | CYP27B1 | c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.*50G>T (n.*50G>T) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) n.1184G>T | |
| 12 | g.57764469C>G | CA385503740 | CYP27B1 | c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.*50G>C (n.*50G>C) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) n.1184G>C | |
| 12 | g.57764469C>T | CA385503738 | CYP27B1 | c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.*50G>A (n.*50G>A) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) n.1184G>A | |
| 12 | g.57764470T>A | CA480401745 | CYP27B1 | c.1125A>T (p.Thr375=) c.*49A>T (n.*49A>T) c.1044A>T (p.Thr348=) c.339A>T (p.Thr113=) n.1183A>T | |
| 12 | g.57764470T>C | CA6658238 | CYP27B1 | c.1125A>G (p.Thr375=) c.*49A>G (n.*49A>G) c.1044A>G (p.Thr348=) c.339A>G (p.Thr113=) n.1183A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764470T>G | CA480401747 | CYP27B1 | c.1125A>C (p.Thr375=) c.*49A>C (n.*49A>C) c.1044A>C (p.Thr348=) c.339A>C (p.Thr113=) n.1183A>C | |
| 12 | g.57764470T= | CA2038987543 | CYP27B1 | c.1125A= (p.Thr375=) c.*49A= (n.*49A=) c.1044A= (p.Thr348=) c.339A= (p.Thr113=) n.1183A= | |
| 12 | g.57764471G>A | CA237814230 | CYP27B1 | c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.*48C>T (n.*48C>T) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.338C>T (p.Thr113Ile) n.1182C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764471G>C | CA385503749 | CYP27B1 | c.1124C>G (p.Thr375Arg) c.*48C>G (n.*48C>G) c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.338C>G (p.Thr113Arg) n.1182C>G | |
| 12 | g.57764471G= | CA2038987544 | CYP27B1 | c.1124C= (p.Thr375=) c.*48C= (n.*48C=) c.1043C= (p.Thr348=) c.338C= (p.Thr113=) n.1182C= | |
| 12 | g.57764471G>T | CA385503752 | CYP27B1 | c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.*48C>A (n.*48C>A) c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.338C>A (p.Thr113Lys) n.1182C>A | |
| 12 | g.57764472T>A | CA385503754 | CYP27B1 | c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.*47A>T (n.*47A>T) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.337A>T (p.Thr113Ser) n.1181A>T | |
| 12 | g.57764472T>C | CA385503757 | CYP27B1 | c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.*47A>G (n.*47A>G) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.337A>G (p.Thr113Ala) n.1181A>G | |
| 12 | g.57764472T>G | CA385503760 | CYP27B1 | c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.*47A>C (n.*47A>C) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.337A>C (p.Thr113Pro) n.1181A>C | |
| 12 | g.57764473G>A | CA480401752 | CYP27B1 | c.1122C>T (p.Ile374=) c.*46C>T (n.*46C>T) c.1041C>T (p.Ile347=) c.336C>T (p.Ile112=) n.1180C>T | |
| 12 | g.57764473G>C | CA385503762 | CYP27B1 | c.1122C>G (p.Ile374Met) c.*46C>G (n.*46C>G) c.1041C>G (p.Ile347Met) c.336C>G (p.Ile112Met) n.1180C>G | |
| 12 | g.57764473G>T | CA480401750 | CYP27B1 | c.1122C>A (p.Ile374=) c.*46C>A (n.*46C>A) c.1041C>A (p.Ile347=) c.336C>A (p.Ile112=) n.1180C>A | |
| 12 | g.57764474A= | CA2038987545 | CYP27B1 | c.1121T= (p.Ile374=) c.*45T= (n.*45T=) c.1040T= (p.Ile347=) c.335T= (p.Ile112=) n.1179T= | |
| 12 | g.57764474A>C | CA385503768 | CYP27B1 | c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.*45T>G (n.*45T>G) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) n.1179T>G | |
| 12 | g.57764474A>G | CA385503770 | CYP27B1 | c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.*45T>C (n.*45T>C) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) n.1179T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764474A>T | CA6658239 | CYP27B1 | c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.*45T>A (n.*45T>A) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) n.1179T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764474_57764476delinsATC | CA2038987546 | CYP27B1 | c.1119_1121delinsGAT (p.Glu373=) c.*43_*45delinsGAT (n.*43_*45delinsGAT) c.1038_1040delinsGAT (p.Glu346=) c.333_335delinsGAT (p.Glu111=) n.1177_1179delinsGAT | |
| 12 | g.57764475T>A | CA385503779 | CYP27B1 | c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.*44A>T (n.*44A>T) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) n.1178A>T | |
| 12 | g.57764475T>C | CA385503777 | CYP27B1 | c.1120A>G (p.Ile374Val) c.*44A>G (n.*44A>G) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.334A>G (p.Ile112Val) n.1178A>G | |
| 12 | g.57764475T>G | CA385503774 | CYP27B1 | c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.*44A>C (n.*44A>C) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) n.1178A>C | |
| 12 | g.57764478_57764479del | CA690329899 | CYP27B1 | c.1119_1120del (p.Glu373AspfsTer?) c.*43_*44del (n.*43_*44del) c.1038_1039del (p.Glu346AspfsTer?) c.333_334del (p.Glu111AspfsTer?) n.1177_1178del | dbSNP |
| 12 | g.57764476C>A | CA385503781 | CYP27B1 | c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.*43G>T (n.*43G>T) c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) n.1177G>T | |
| 12 | g.57764476C= | CA2038987548 | CYP27B1 | c.1119G= (p.Glu373=) c.*43G= (n.*43G=) c.1038G= (p.Glu346=) c.333G= (p.Glu111=) n.1177G= | |
| 12 | g.57764476C>G | CA385503782 | CYP27B1 | c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.*43G>C (n.*43G>C) c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) n.1177G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764476C>T | CA480401757 | CYP27B1 | c.1119G>A (p.Glu373=) c.*43G>A (n.*43G>A) c.1038G>A (p.Glu346=) c.333G>A (p.Glu111=) n.1177G>A | COSMIC |
| 12 | g.57764477T>A | CA385503784 | CYP27B1 | c.1118A>T (p.Glu373Val) c.*42A>T (n.*42A>T) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.332A>T (p.Glu111Val) n.1176A>T | |
| 12 | g.57764477T>C | CA385503786 | CYP27B1 | c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.*42A>G (n.*42A>G) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.1176A>G | |
| 12 | g.57764477T>G | CA385503789 | CYP27B1 | c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.*42A>C (n.*42A>C) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.1176A>C | |
| 12 | g.57764481_57764496del | CA2695216951 | CYP27B1 | c.1103_1118del (p.Thr368ArgfsTer6) c.*27_*42del (n.*27_*42del) c.1022_1037del (p.Thr341ArgfsTer6) c.317_332del (p.Thr106ArgfsTer6) n.1161_1176del | |
| 12 | g.57764478C>A | CA385503792 | CYP27B1 | c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.*41G>T (n.*41G>T) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.1175G>T | |
| 12 | g.57764478C= | CA2038987551 | CYP27B1 | c.1117G= (p.Glu373=) c.*41G= (n.*41G=) c.1036G= (p.Glu346=) c.331G= (p.Glu111=) n.1175G= | |
| 12 | g.57764478C>G | CA385503795 | CYP27B1 | c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.*41G>C (n.*41G>C) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.1175G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764478C>T | CA385503798 | CYP27B1 | c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.*41G>A (n.*41G>A) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.1175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764479T>A | CA480401762 | CYP27B1 | c.1116A>T (p.Ser372=) c.*40A>T (n.*40A>T) c.1035A>T (p.Ser345=) c.330A>T (p.Ser110=) n.1174A>T | |
| 12 | g.57764479T>C | CA6658240 | CYP27B1 | c.1116A>G (p.Ser372=) c.*40A>G (n.*40A>G) c.1035A>G (p.Ser345=) c.330A>G (p.Ser110=) n.1174A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764479T>G | CA480401760 | CYP27B1 | c.1116A>C (p.Ser372=) c.*40A>C (n.*40A>C) c.1035A>C (p.Ser345=) c.330A>C (p.Ser110=) n.1174A>C | |
| 12 | g.57764479T= | CA2038987554 | CYP27B1 | c.1116A= (p.Ser372=) c.*40A= (n.*40A=) c.1035A= (p.Ser345=) c.330A= (p.Ser110=) n.1174A= | |
| 12 | g.57764480G>A | CA385503804 | CYP27B1 | c.1115C>T (p.Ser372Leu) c.*39C>T (n.*39C>T) c.1034C>T (p.Ser345Leu) c.329C>T (p.Ser110Leu) n.1173C>T | |
| 12 | g.57764480G>C | CA385503807 | CYP27B1 | c.1115C>G (p.Ser372Ter) c.*39C>G (n.*39C>G) c.1034C>G (p.Ser345Ter) c.329C>G (p.Ser110Ter) n.1173C>G | |
| 12 | g.57764480G>T | CA385503809 | CYP27B1 | c.1115C>A (p.Ser372Ter) c.*39C>A (n.*39C>A) c.1034C>A (p.Ser345Ter) c.329C>A (p.Ser110Ter) n.1173C>A | |
| 12 | g.57764481A= | CA2038987557 | CYP27B1 | c.1114T= (p.Ser372=) c.*38T= (n.*38T=) c.1033T= (p.Ser345=) c.328T= (p.Ser110=) n.1172T= | |
| 12 | g.57764481A>C | CA385503814 | CYP27B1 | c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.*38T>G (n.*38T>G) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala) n.1172T>G | |
| 12 | g.57764481A>G | CA385503817 | CYP27B1 | c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.*38T>C (n.*38T>C) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) n.1172T>C | |
| 12 | g.57764481A>T | CA237814243 | CYP27B1 | c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.*38T>A (n.*38T>A) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr) n.1172T>A | dbSNP |
| 12 | g.57764482G>A | CA480401770 | CYP27B1 | c.1113C>T (p.His371=) c.*37C>T (n.*37C>T) c.1032C>T (p.His344=) c.327C>T (p.His109=) n.1171C>T | ClinVar |
| 12 | g.57764482G>C | CA385503820 | CYP27B1 | c.1113C>G (p.His371Gln) c.*37C>G (n.*37C>G) c.1032C>G (p.His344Gln) c.327C>G (p.His109Gln) n.1171C>G | |
| 12 | g.57764482G>T | CA385503823 | CYP27B1 | c.1113C>A (p.His371Gln) c.*37C>A (n.*37C>A) c.1032C>A (p.His344Gln) c.327C>A (p.His109Gln) n.1171C>A | |
| 12 | g.57764483T>A | CA385503825 | CYP27B1 | c.1112A>T (p.His371Leu) c.*36A>T (n.*36A>T) c.1031A>T (p.His344Leu) c.326A>T (p.His109Leu) n.1170A>T | |
| 12 | g.57764483T>C | CA385503831 | CYP27B1 | c.1112A>G (p.His371Arg) c.*36A>G (n.*36A>G) c.1031A>G (p.His344Arg) c.326A>G (p.His109Arg) n.1170A>G | |
| 12 | g.57764483T>G | CA385503827 | CYP27B1 | c.1112A>C (p.His371Pro) c.*36A>C (n.*36A>C) c.1031A>C (p.His344Pro) c.326A>C (p.His109Pro) n.1170A>C | |
| 12 | g.57764484G>A | CA385503833 | CYP27B1 | c.1111C>T (p.His371Tyr) c.*35C>T (n.*35C>T) c.1030C>T (p.His344Tyr) c.325C>T (p.His109Tyr) n.1169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764484G>C | CA385503837 | CYP27B1 | c.1111C>G (p.His371Asp) c.*35C>G (n.*35C>G) c.1030C>G (p.His344Asp) c.325C>G (p.His109Asp) n.1169C>G | |
| 12 | g.57764484G= | CA2038987560 | CYP27B1 | c.1111C= (p.His371=) c.*35C= (n.*35C=) c.1030C= (p.His344=) c.325C= (p.His109=) n.1169C= | |
| 12 | g.57764484G>T | CA385503834 | CYP27B1 | c.1111C>A (p.His371Asn) c.*35C>A (n.*35C>A) c.1030C>A (p.His344Asn) c.325C>A (p.His109Asn) n.1169C>A | |
| 12 | g.57764485G>A | CA480401780 | CYP27B1 | c.1110C>T (p.Leu370=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.1029C>T (p.Leu343=) c.324C>T (p.Leu108=) n.1168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764485G>C | CA480401782 | CYP27B1 | c.1110C>G (p.Leu370=) c.*34C>G (n.*34C>G) c.1029C>G (p.Leu343=) c.324C>G (p.Leu108=) n.1168C>G | |
| 12 | g.57764485G= | CA2038987563 | CYP27B1 | c.1110C= (p.Leu370=) c.*34C= (n.*34C=) c.1029C= (p.Leu343=) c.324C= (p.Leu108=) n.1168C= | |
| 12 | g.57764485G>T | CA480401783 | CYP27B1 | c.1110C>A (p.Leu370=) c.*34C>A (n.*34C>A) c.1029C>A (p.Leu343=) c.324C>A (p.Leu108=) n.1168C>A | |
| 12 | g.57764486del | CA2619515990 | CYP27B1 | c.1109del (p.Leu370ProfsTer9) c.*33del (n.*33del) c.1028del (p.Leu343ProfsTer9) c.323del (p.Leu108ProfsTer9) n.1167del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764486A>C | CA385503841 | CYP27B1 | c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.*33T>G (n.*33T>G) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.1167T>G | |
| 12 | g.57764486A>G | CA385503845 | CYP27B1 | c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.*33T>C (n.*33T>C) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.1167T>C | |
| 12 | g.57764486A>T | CA385503842 | CYP27B1 | c.1109T>A (p.Leu370His) c.*33T>A (n.*33T>A) c.1028T>A (p.Leu343His) c.323T>A (p.Leu108His) n.1167T>A | |
| 12 | g.57764487G>A | CA115135 | CYP27B1 | c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.*32C>T (n.*32C>T) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) n.1166C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57764487G>C | CA385503850 | CYP27B1 | c.1108C>G (p.Leu370Val) c.*32C>G (n.*32C>G) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.1166C>G | |
| 12 | g.57764487G= | CA2038987576 | CYP27B1 | c.1108C= (p.Leu370=) c.*32C= (n.*32C=) c.1027C= (p.Leu343=) c.322C= (p.Leu108=) n.1166C= | |
| 12 | g.57764487G>T | CA385503853 | CYP27B1 | c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.*32C>A (n.*32C>A) c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) n.1166C>A | |
| 12 | g.57764488T>A | CA480401787 | CYP27B1 | c.1107A>T (p.Ala369=) c.*31A>T (n.*31A>T) c.1026A>T (p.Ala342=) c.321A>T (p.Ala107=) n.1165A>T | |
| 12 | g.57764488T>C | CA480401788 | CYP27B1 | c.1107A>G (p.Ala369=) c.*31A>G (n.*31A>G) c.1026A>G (p.Ala342=) c.321A>G (p.Ala107=) n.1165A>G | dbSNP |
| 12 | g.57764488T>G | CA480401789 | CYP27B1 | c.1107A>C (p.Ala369=) c.*31A>C (n.*31A>C) c.1026A>C (p.Ala342=) c.321A>C (p.Ala107=) n.1165A>C | |
| 12 | g.57764488T= | CA2038987586 | CYP27B1 | c.1107A= (p.Ala369=) c.*31A= (n.*31A=) c.1026A= (p.Ala342=) c.321A= (p.Ala107=) n.1165A= | |
| 12 | g.57764489G>A | CA385503857 | CYP27B1 | c.1106C>T (p.Ala369Val) c.*30C>T (n.*30C>T) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.320C>T (p.Ala107Val) n.1164C>T | |
| 12 | g.57764489G>C | CA385503859 | CYP27B1 | c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.*30C>G (n.*30C>G) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) n.1164C>G | |
| 12 | g.57764489G>T | CA385503862 | CYP27B1 | c.1106C>A (p.Ala369Glu) c.*30C>A (n.*30C>A) c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.320C>A (p.Ala107Glu) n.1164C>A | |
| 12 | g.57764490C>A | CA385503866 | CYP27B1 | c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.*29G>T (n.*29G>T) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) n.1163G>T | |
| 12 | g.57764490C>G | CA385503867 | CYP27B1 | c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.*29G>C (n.*29G>C) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) n.1163G>C | |
| 12 | g.57764490C>T | CA385503871 | CYP27B1 | c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.*29G>A (n.*29G>A) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) n.1163G>A | |
| 12 | g.57764491T>A | CA480401791 | CYP27B1 | c.1104A>T (p.Thr368=) c.*28A>T (n.*28A>T) c.1023A>T (p.Thr341=) c.318A>T (p.Thr106=) n.1162A>T | |
| 12 | g.57764491T>C | CA480401792 | CYP27B1 | c.1104A>G (p.Thr368=) c.*28A>G (n.*28A>G) c.1023A>G (p.Thr341=) c.318A>G (p.Thr106=) n.1162A>G | |
| 12 | g.57764491T>G | CA480401794 | CYP27B1 | c.1104A>C (p.Thr368=) c.*28A>C (n.*28A>C) c.1023A>C (p.Thr341=) c.318A>C (p.Thr106=) n.1162A>C | |
| 12 | g.57764492G>A | CA385503874 | CYP27B1 | c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.*27C>T (n.*27C>T) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) n.1161C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57764492G>C | CA385503876 | CYP27B1 | c.1103C>G (p.Thr368Arg) c.*27C>G (n.*27C>G) c.1022C>G (p.Thr341Arg) c.317C>G (p.Thr106Arg) n.1161C>G | |
| 12 | g.57764492G= | CA2038987594 | CYP27B1 | c.1103C= (p.Thr368=) c.*27C= (n.*27C=) c.1022C= (p.Thr341=) c.317C= (p.Thr106=) n.1161C= | |
| 12 | g.57764492G>T | CA385503879 | CYP27B1 | c.1103C>A (p.Thr368Lys) c.*27C>A (n.*27C>A) c.1022C>A (p.Thr341Lys) c.317C>A (p.Thr106Lys) n.1161C>A | |
| 12 | g.57764493T>A | CA385503883 | CYP27B1 | c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.*26A>T (n.*26A>T) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) n.1160A>T | |
| 12 | g.57764493T>C | CA385503887 | CYP27B1 | c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.*26A>G (n.*26A>G) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) n.1160A>G | |
| 12 | g.57764493T>G | CA385503885 | CYP27B1 | c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.*26A>C (n.*26A>C) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) n.1160A>C | |
| 12 | g.57764494C>A | CA385503890 | CYP27B1 | c.1101G>T (p.Gln367His) c.*25G>T (n.*25G>T) c.1020G>T (p.Gln340His) c.315G>T (p.Gln105His) n.1159G>T | |
| 12 | g.57764494C= | CA2038987601 | CYP27B1 | c.1101G= (p.Gln367=) c.*25G= (n.*25G=) c.1020G= (p.Gln340=) c.315G= (p.Gln105=) n.1159G= | |
| 12 | g.57764494C>G | CA385503898 | CYP27B1 | c.1101G>C (p.Gln367His) c.*25G>C (n.*25G>C) c.1020G>C (p.Gln340His) c.315G>C (p.Gln105His) n.1159G>C | |
| 12 | g.57764494C>T | CA237814264 | CYP27B1 | c.1101G>A (p.Gln367=) c.*25G>A (n.*25G>A) c.1020G>A (p.Gln340=) c.315G>A (p.Gln105=) n.1159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764495T>A | CA385503902 | CYP27B1 | c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.*24A>T (n.*24A>T) c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.314A>T (p.Gln105Leu) n.1158A>T | |
| 12 | g.57764495T>C | CA385503904 | CYP27B1 | c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.*24A>G (n.*24A>G) c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.314A>G (p.Gln105Arg) n.1158A>G | |
| 12 | g.57764495T>G | CA385503907 | CYP27B1 | c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.*24A>C (n.*24A>C) c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.314A>C (p.Gln105Pro) n.1158A>C | |
| 12 | g.57764496G>A | CA385503911 | CYP27B1 | c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.*23C>T (n.*23C>T) c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.313C>T (p.Gln105Ter) n.1157C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764496G>C | CA385503914 | CYP27B1 | c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.*23C>G (n.*23C>G) c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.313C>G (p.Gln105Glu) n.1157C>G | |
| 12 | g.57764496G>T | CA385503916 | CYP27B1 | c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.*23C>A (n.*23C>A) c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.313C>A (p.Gln105Lys) n.1157C>A | |
| 12 | g.57764497G>A | CA480401804 | CYP27B1 | c.1098C>T (p.Val366=) c.*22C>T (n.*22C>T) c.1017C>T (p.Val339=) c.312C>T (p.Val104=) n.1156C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57764497G>C | CA480401805 | CYP27B1 | c.1098C>G (p.Val366=) c.*22C>G (n.*22C>G) c.1017C>G (p.Val339=) c.312C>G (p.Val104=) n.1156C>G | |
| 12 | g.57764497G>T | CA480401807 | CYP27B1 | c.1098C>A (p.Val366=) c.*22C>A (n.*22C>A) c.1017C>A (p.Val339=) c.312C>A (p.Val104=) n.1156C>A | |
| 12 | g.57764498A>C | CA385503924 | CYP27B1 | c.1097T>G (p.Val366Gly) c.*21T>G (n.*21T>G) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.311T>G (p.Val104Gly) n.1155T>G | |
| 12 | g.57764498A>G | CA385503925 | CYP27B1 | c.1097T>C (p.Val366Ala) c.*21T>C (n.*21T>C) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.311T>C (p.Val104Ala) n.1155T>C | |
| 12 | g.57764498A>T | CA385503921 | CYP27B1 | c.1097T>A (p.Val366Asp) c.*21T>A (n.*21T>A) c.1016T>A (p.Val339Asp) c.311T>A (p.Val104Asp) n.1155T>A | |
| 12 | g.57764499C>A | CA385503929 | CYP27B1 | c.1096G>T (p.Val366Phe) c.*20G>T (n.*20G>T) c.1015G>T (p.Val339Phe) c.310G>T (p.Val104Phe) n.1154G>T | |
| 12 | g.57764499C>G | CA385503932 | CYP27B1 | c.1096G>C (p.Val366Leu) c.*20G>C (n.*20G>C) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) n.1154G>C | |
| 12 | g.57764499C>T | CA385503934 | CYP27B1 | c.1096G>A (p.Val366Ile) c.*20G>A (n.*20G>A) c.1015G>A (p.Val339Ile) c.310G>A (p.Val104Ile) n.1154G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764500T>A | CA385503937 | CYP27B1 | c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.*19A>T (n.*19A>T) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.309A>T (p.Glu103Asp) n.1153A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764500T>C | CA480401815 | CYP27B1 | c.1095A>G (p.Glu365=) c.*19A>G (n.*19A>G) c.1014A>G (p.Glu338=) c.309A>G (p.Glu103=) n.1153A>G | |
| 12 | g.57764500T>G | CA385503939 | CYP27B1 | c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.*19A>C (n.*19A>C) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.309A>C (p.Glu103Asp) n.1153A>C | |
| 12 | g.57764501T>A | CA385503942 | CYP27B1 | c.1094A>T (p.Glu365Val) c.*18A>T (n.*18A>T) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.308A>T (p.Glu103Val) n.1152A>T | |
| 12 | g.57764501T>C | CA385503944 | CYP27B1 | c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.*18A>G (n.*18A>G) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) n.1152A>G | |
| 12 | g.57764501T>G | CA385503947 | CYP27B1 | c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.*18A>C (n.*18A>C) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) n.1152A>C | |
| 12 | g.57764502C>A | CA385503951 | CYP27B1 | c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.*17G>T (n.*17G>T) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) n.1151G>T | |
| 12 | g.57764502C= | CA2038987606 | CYP27B1 | c.1093G= (p.Glu365=) c.*17G= (n.*17G=) c.1012G= (p.Glu338=) c.307G= (p.Glu103=) n.1151G= | |
| 12 | g.57764502C>G | CA385503953 | CYP27B1 | c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.*17G>C (n.*17G>C) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) n.1151G>C | |
| 12 | g.57764502C>T | CA6658241 | CYP27B1 | c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.*17G>A (n.*17G>A) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) n.1151G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57764503G>A | CA6658242 | CYP27B1 | c.1092C>T (p.Pro364=) c.*16C>T (n.*16C>T) c.1011C>T (p.Pro337=) c.306C>T (p.Pro102=) n.1150C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764503G>C | CA480401819 | CYP27B1 | c.1092C>G (p.Pro364=) c.*16C>G (n.*16C>G) c.1011C>G (p.Pro337=) c.306C>G (p.Pro102=) n.1150C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764503G= | CA2038987612 | CYP27B1 | c.1092C= (p.Pro364=) c.*16C= (n.*16C=) c.1011C= (p.Pro337=) c.306C= (p.Pro102=) n.1150C= | |
| 12 | g.57764503G>T | CA480401820 | CYP27B1 | c.1092C>A (p.Pro364=) c.*16C>A (n.*16C>A) c.1011C>A (p.Pro337=) c.306C>A (p.Pro102=) n.1150C>A | |
| 12 | g.57764504G>A | CA385503961 | CYP27B1 | c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.*15C>T (n.*15C>T) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) n.1149C>T | |
| 12 | g.57764504G>C | CA385503962 | CYP27B1 | c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.*15C>G (n.*15C>G) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) n.1149C>G | |
| 12 | g.57764504G= | CA2038987615 | CYP27B1 | c.1091C= (p.Pro364=) c.*15C= (n.*15C=) c.1010C= (p.Pro337=) c.305C= (p.Pro102=) n.1149C= | |
| 12 | g.57764504G>T | CA237814283 | CYP27B1 | c.1091C>A (p.Pro364His) c.*15C>A (n.*15C>A) c.1010C>A (p.Pro337His) c.305C>A (p.Pro102His) n.1149C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764505G>A | CA6658243 | CYP27B1 | c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.*14C>T (n.*14C>T) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) n.1148C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764505G>C | CA385503966 | CYP27B1 | c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.*14C>G (n.*14C>G) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) n.1148C>G | |
| 12 | g.57764505G= | CA2038987619 | CYP27B1 | c.1090C= (p.Pro364=) c.*14C= (n.*14C=) c.1009C= (p.Pro337=) c.304C= (p.Pro102=) n.1148C= | |
| 12 | g.57764505G>T | CA385503967 | CYP27B1 | c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.*14C>A (n.*14C>A) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) n.1148C>A | |
| 12 | g.57764506G>A | CA480401822 | CYP27B1 | c.1089C>T (p.His363=) c.*13C>T (n.*13C>T) c.1008C>T (p.His336=) c.303C>T (p.His101=) n.1147C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57764506G>C | CA385503970 | CYP27B1 | c.1089C>G (p.His363Gln) c.*13C>G (n.*13C>G) c.1008C>G (p.His336Gln) c.303C>G (p.His101Gln) n.1147C>G | |
| 12 | g.57764506G= | CA2038987624 | CYP27B1 | c.1089C= (p.His363=) c.*13C= (n.*13C=) c.1008C= (p.His336=) c.303C= (p.His101=) n.1147C= | |
| 12 | g.57764506G>T | CA385503971 | CYP27B1 | c.1089C>A (p.His363Gln) c.*13C>A (n.*13C>A) c.1008C>A (p.His336Gln) c.303C>A (p.His101Gln) n.1147C>A | dbSNP |
| 12 | g.57764507T>A | CA385503976 | CYP27B1 | c.1088A>T (p.His363Leu) c.*12A>T (n.*12A>T) c.1007A>T (p.His336Leu) c.302A>T (p.His101Leu) n.1146A>T | |
| 12 | g.57764507T>C | CA385503973 | CYP27B1 | c.1088A>G (p.His363Arg) c.*12A>G (n.*12A>G) c.1007A>G (p.His336Arg) c.302A>G (p.His101Arg) n.1146A>G | |
| 12 | g.57764507T>G | CA385503974 | CYP27B1 | c.1088A>C (p.His363Pro) c.*12A>C (n.*12A>C) c.1007A>C (p.His336Pro) c.302A>C (p.His101Pro) n.1146A>C | |
| 12 | g.57764508G>A | CA385503979 | CYP27B1 | c.1087C>T (p.His363Tyr) c.*11C>T (n.*11C>T) c.1006C>T (p.His336Tyr) c.301C>T (p.His101Tyr) n.1145C>T | |
| 12 | g.57764508G>C | CA385503980 | CYP27B1 | c.1087C>G (p.His363Asp) c.*11C>G (n.*11C>G) c.1006C>G (p.His336Asp) c.301C>G (p.His101Asp) n.1145C>G | |
| 12 | g.57764508G>T | CA385503981 | CYP27B1 | c.1087C>A (p.His363Asn) c.*11C>A (n.*11C>A) c.1006C>A (p.His336Asn) c.301C>A (p.His101Asn) n.1145C>A | |
| 12 | g.57764509C>A | CA480401828 | CYP27B1 | c.1086G>T (p.Arg362=) c.*10G>T (n.*10G>T) c.1005G>T (p.Arg335=) c.300G>T (p.Arg100=) n.1144G>T | |
| 12 | g.57764509C>G | CA480401830 | CYP27B1 | c.1086G>C (p.Arg362=) c.*10G>C (n.*10G>C) c.1005G>C (p.Arg335=) c.300G>C (p.Arg100=) n.1144G>C | |
| 12 | g.57764509C>T | CA480401832 | CYP27B1 | c.1086G>A (p.Arg362=) c.*10G>A (n.*10G>A) c.1005G>A (p.Arg335=) c.300G>A (p.Arg100=) n.1144G>A | |
| 12 | g.57764510C>A | CA385503984 | CYP27B1 | c.1085G>T (p.Arg362Leu) c.*9G>T (n.*9G>T) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.299G>T (p.Arg100Leu) n.1143G>T | |
| 12 | g.57764510C= | CA2038987631 | CYP27B1 | c.1085G= (p.Arg362=) c.*9G= (n.*9G=) c.1004G= (p.Arg335=) c.299G= (p.Arg100=) n.1143G= | |
| 12 | g.57764510C>G | CA115126 | CYP27B1 | c.1085G>C (p.Arg362Pro) c.*9G>C (n.*9G>C) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) n.1143G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57764510C>T | CA6658244 | CYP27B1 | c.1085G>A (p.Arg362Gln) c.*9G>A (n.*9G>A) c.1004G>A (p.Arg335Gln) c.299G>A (p.Arg100Gln) n.1143G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |