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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57764228del | CA2619515520 | CYP27B1 | c.1218-52del (n.1218-52del) c.*142-52del (n.*142-52del) c.1137-52del (n.1137-52del) c.432-52del (n.432-52del) n.1276-52del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764228G>T | CA2619515521 | CYP27B1 | c.1218-52C>A (n.1218-52C>A) c.*142-52C>A (n.*142-52C>A) c.1137-52C>A (n.1137-52C>A) c.432-52C>A (n.432-52C>A) n.1276-52C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764229C= | CA2038987253 | CYP27B1 | c.1218-53G= (n.1218-53G=) c.*142-53G= (n.*142-53G=) c.1137-53G= (n.1137-53G=) c.432-53G= (n.432-53G=) n.1276-53G= | |
| 12 | g.57764229C>G | CA2619515525 | CYP27B1 | c.1218-53G>C (n.1218-53G>C) c.*142-53G>C (n.*142-53G>C) c.1137-53G>C (n.1137-53G>C) c.432-53G>C (n.432-53G>C) n.1276-53G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764229C>T | CA2038987254 | CYP27B1 | c.1218-53G>A (n.1218-53G>A) c.*142-53G>A (n.*142-53G>A) c.1137-53G>A (n.1137-53G>A) c.432-53G>A (n.432-53G>A) n.1276-53G>A | dbSNP |
| 12 | g.57764233dup | CA2796149611 | CYP27B1 | c.1218-53dup (n.1218-53dup) c.*142-53dup (n.*142-53dup) c.1137-53dup (n.1137-53dup) c.432-53dup (n.432-53dup) n.1276-53dup | |
| 12 | g.57764232C>T | CA2619515527 | CYP27B1 | c.1218-56G>A (n.1218-56G>A) c.*142-56G>A (n.*142-56G>A) c.1137-56G>A (n.1137-56G>A) c.432-56G>A (n.432-56G>A) n.1276-56G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764232_57764233insTAG | CA2619515532 | CYP27B1 | c.1218-57_1218-56insCTA (n.1218-57_1218-56insCTA) c.*142-57_*142-56insCTA (n.*142-57_*142-56insCTA) c.1137-57_1137-56insCTA (n.1137-57_1137-56insCTA) c.432-57_432-56insCTA (n.432-57_432-56insCTA) n.1276-57_1276-56insCTA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764232_57764233insTAGCCTCATCTTG | CA2619515530 | CYP27B1 | c.1218-57_1218-56insCAAGATGAGGCTA (n.1218-57_1218-56insCAAGATGAGGCTA) c.*142-57_*142-56insCAAGATGAGGCTA (n.*142-57_*142-56insCAAGATGAGGCTA) c.1137-57_1137-56insCAAGATGAGGCTA (n.1137-57_1137-56insCAAGATGAGGCTA) c.432-57_432-56insCAAGATGAGGCTA (n.432-57_432-56insCAAGATGAGGCTA) n.1276-57_1276-56insCAAGATGAGGCTA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764233C= | CA2038987256 | CYP27B1 | c.1218-57G= (n.1218-57G=) c.*142-57G= (n.*142-57G=) c.1137-57G= (n.1137-57G=) c.432-57G= (n.432-57G=) n.1276-57G= | |
| 12 | g.57764233C>T | CA690329691 | CYP27B1 | c.1218-57G>A (n.1218-57G>A) c.*142-57G>A (n.*142-57G>A) c.1137-57G>A (n.1137-57G>A) c.432-57G>A (n.432-57G>A) n.1276-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764233_57764234del | CA2619515534 | CYP27B1 | c.1218-58_1218-57del (n.1218-58_1218-57del) c.*142-58_*142-57del (n.*142-58_*142-57del) c.1137-58_1137-57del (n.1137-58_1137-57del) c.432-58_432-57del (n.432-58_432-57del) n.1276-58_1276-57del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764235_57764236insAGC | CA2619515536 | CYP27B1 | c.1218-60_1218-59insGCT (n.1218-60_1218-59insGCT) c.*142-60_*142-59insGCT (n.*142-60_*142-59insGCT) c.1137-60_1137-59insGCT (n.1137-60_1137-59insGCT) c.432-60_432-59insGCT (n.432-60_432-59insGCT) n.1276-60_1276-59insGCT | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764237T>C | CA2619515538 | CYP27B1 | c.1218-61A>G (n.1218-61A>G) c.*142-61A>G (n.*142-61A>G) c.1137-61A>G (n.1137-61A>G) c.432-61A>G (n.432-61A>G) n.1276-61A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764238C>T | CA2619515540 | CYP27B1 | c.1218-62G>A (n.1218-62G>A) c.*142-62G>A (n.*142-62G>A) c.1137-62G>A (n.1137-62G>A) c.432-62G>A (n.432-62G>A) n.1276-62G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764239A= | CA2038987258 | CYP27B1 | c.1218-63T= (n.1218-63T=) c.*142-63T= (n.*142-63T=) c.1137-63T= (n.1137-63T=) c.432-63T= (n.432-63T=) n.1276-63T= | |
| 12 | g.57764239A>G | CA2038987259 | CYP27B1 | c.1218-63T>C (n.1218-63T>C) c.*142-63T>C (n.*142-63T>C) c.1137-63T>C (n.1137-63T>C) c.432-63T>C (n.432-63T>C) n.1276-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764241T>C | CA237814035 | CYP27B1 | c.1218-65A>G (n.1218-65A>G) c.*142-65A>G (n.*142-65A>G) c.1137-65A>G (n.1137-65A>G) c.432-65A>G (n.432-65A>G) n.1276-65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764241T>G | CA2575206553 | CYP27B1 | c.1218-65A>C (n.1218-65A>C) c.*142-65A>C (n.*142-65A>C) c.1137-65A>C (n.1137-65A>C) c.432-65A>C (n.432-65A>C) n.1276-65A>C | |
| 12 | g.57764241T= | CA2038987262 | CYP27B1 | c.1218-65A= (n.1218-65A=) c.*142-65A= (n.*142-65A=) c.1137-65A= (n.1137-65A=) c.432-65A= (n.432-65A=) n.1276-65A= | |
| 12 | g.57764242G>T | CA2619515542 | CYP27B1 | c.1218-66C>A (n.1218-66C>A) c.*142-66C>A (n.*142-66C>A) c.1137-66C>A (n.1137-66C>A) c.432-66C>A (n.432-66C>A) n.1276-66C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764242_57764244delinsGTT | CA2038987265 | CYP27B1 | c.1218-68_1218-66delinsAAC (n.1218-68_1218-66delinsAAC) c.*142-68_*142-66delinsAAC (n.*142-68_*142-66delinsAAC) c.1137-68_1137-66delinsAAC (n.1137-68_1137-66delinsAAC) c.432-68_432-66delinsAAC (n.432-68_432-66delinsAAC) n.1276-68_1276-66delinsAAC | |
| 12 | g.57764244_57764245del | CA948105992 | CYP27B1 | c.1218-68_1218-67del (n.1218-68_1218-67del) c.*142-68_*142-67del (n.*142-68_*142-67del) c.1137-68_1137-67del (n.1137-68_1137-67del) c.432-68_432-67del (n.432-68_432-67del) n.1276-68_1276-67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764244T>C | CA2796149615 | CYP27B1 | c.1218-68A>G (n.1218-68A>G) c.*142-68A>G (n.*142-68A>G) c.1137-68A>G (n.1137-68A>G) c.432-68A>G (n.432-68A>G) n.1276-68A>G | |
| 12 | g.57764246C>A | CA2619515543 | CYP27B1 | c.1218-70G>T (n.1218-70G>T) c.*142-70G>T (n.*142-70G>T) c.1137-70G>T (n.1137-70G>T) c.432-70G>T (n.432-70G>T) n.1276-70G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764246C>G | CA2619515544 | CYP27B1 | c.1218-70G>C (n.1218-70G>C) c.*142-70G>C (n.*142-70G>C) c.1137-70G>C (n.1137-70G>C) c.432-70G>C (n.432-70G>C) n.1276-70G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764246C>T | CA2619515545 | CYP27B1 | c.1218-70G>A (n.1218-70G>A) c.*142-70G>A (n.*142-70G>A) c.1137-70G>A (n.1137-70G>A) c.432-70G>A (n.432-70G>A) n.1276-70G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764248A>C | CA2619515547 | CYP27B1 | c.1218-72T>G (n.1218-72T>G) c.*142-72T>G (n.*142-72T>G) c.1137-72T>G (n.1137-72T>G) c.432-72T>G (n.432-72T>G) n.1276-72T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764252T>C | CA2619515548 | CYP27B1 | c.1218-76A>G (n.1218-76A>G) c.*142-76A>G (n.*142-76A>G) c.1137-76A>G (n.1137-76A>G) c.432-76A>G (n.432-76A>G) n.1276-76A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764253C= | CA2038987267 | CYP27B1 | c.1218-77G= (n.1218-77G=) c.*142-77G= (n.*142-77G=) c.1137-77G= (n.1137-77G=) c.432-77G= (n.432-77G=) n.1276-77G= | |
| 12 | g.57764253C>G | CA237814040 | CYP27B1 | c.1218-77G>C (n.1218-77G>C) c.*142-77G>C (n.*142-77G>C) c.1137-77G>C (n.1137-77G>C) c.432-77G>C (n.432-77G>C) n.1276-77G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764253_57764254insACAAACCAAACACACCCAACA | CA2796149616 | CYP27B1 | c.1218-78_1218-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT (n.1218-78_1218-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT) c.*142-78_*142-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT (n.*142-78_*142-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT) c.1137-78_1137-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT (n.1137-78_1137-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT) c.432-78_432-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT (n.432-78_432-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT) n.1276-78_1276-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT | |
| 12 | g.57764254C= | CA2038987269 | CYP27B1 | c.1218-78G= (n.1218-78G=) c.*142-78G= (n.*142-78G=) c.1137-78G= (n.1137-78G=) c.432-78G= (n.432-78G=) n.1276-78G= | |
| 12 | g.57764254C>G | CA2619515551 | CYP27B1 | c.1218-78G>C (n.1218-78G>C) c.*142-78G>C (n.*142-78G>C) c.1137-78G>C (n.1137-78G>C) c.432-78G>C (n.432-78G>C) n.1276-78G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764254C>T | CA690329694 | CYP27B1 | c.1218-78G>A (n.1218-78G>A) c.*142-78G>A (n.*142-78G>A) c.1137-78G>A (n.1137-78G>A) c.432-78G>A (n.432-78G>A) n.1276-78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764257A>C | CA2619515552 | CYP27B1 | c.1218-81T>G (n.1218-81T>G) c.*142-81T>G (n.*142-81T>G) c.1137-81T>G (n.1137-81T>G) c.432-81T>G (n.432-81T>G) n.1276-81T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764257_57764258delinsAC | CA2038987272 | CYP27B1 | c.1218-82_1218-81delinsGT (n.1218-82_1218-81delinsGT) c.*142-82_*142-81delinsGT (n.*142-82_*142-81delinsGT) c.1137-82_1137-81delinsGT (n.1137-82_1137-81delinsGT) c.432-82_432-81delinsGT (n.432-82_432-81delinsGT) n.1276-82_1276-81delinsGT | |
| 12 | g.57764260del | CA237814042 | CYP27B1 | c.1218-82del (n.1218-82del) c.*142-82del (n.*142-82del) c.1137-82del (n.1137-82del) c.432-82del (n.432-82del) n.1276-82del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764260C>G | CA2619515553 | CYP27B1 | c.1218-84G>C (n.1218-84G>C) c.*142-84G>C (n.*142-84G>C) c.1137-84G>C (n.1137-84G>C) c.432-84G>C (n.432-84G>C) n.1276-84G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764260C>T | CA2619515554 | CYP27B1 | c.1218-84G>A (n.1218-84G>A) c.*142-84G>A (n.*142-84G>A) c.1137-84G>A (n.1137-84G>A) c.432-84G>A (n.432-84G>A) n.1276-84G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764261T>C | CA2575206555 | CYP27B1 | c.1218-85A>G (n.1218-85A>G) c.*142-85A>G (n.*142-85A>G) c.1137-85A>G (n.1137-85A>G) c.432-85A>G (n.432-85A>G) n.1276-85A>G | |
| 12 | g.57764265del | CA2575206554 | CYP27B1 | c.1218-85del (n.1218-85del) c.*142-85del (n.*142-85del) c.1137-85del (n.1137-85del) c.432-85del (n.432-85del) n.1276-85del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764262T>A | CA690329700 | CYP27B1 | c.1218-86A>T (n.1218-86A>T) c.*142-86A>T (n.*142-86A>T) c.1137-86A>T (n.1137-86A>T) c.432-86A>T (n.432-86A>T) n.1276-86A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764262T>C | CA2038987273 | CYP27B1 | c.1218-86A>G (n.1218-86A>G) c.*142-86A>G (n.*142-86A>G) c.1137-86A>G (n.1137-86A>G) c.432-86A>G (n.432-86A>G) n.1276-86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764262T= | CA2038987274 | CYP27B1 | c.1218-86A= (n.1218-86A=) c.*142-86A= (n.*142-86A=) c.1137-86A= (n.1137-86A=) c.432-86A= (n.432-86A=) n.1276-86A= | |
| 12 | g.57764264T>C | CA2619515567 | CYP27B1 | c.1218-88A>G (n.1218-88A>G) c.*142-88A>G (n.*142-88A>G) c.1137-88A>G (n.1137-88A>G) c.432-88A>G (n.432-88A>G) n.1276-88A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764266G>C | CA2619515569 | CYP27B1 | c.1218-90C>G (n.1218-90C>G) c.*142-90C>G (n.*142-90C>G) c.1137-90C>G (n.1137-90C>G) c.432-90C>G (n.432-90C>G) n.1276-90C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764266G>T | CA2575206556 | CYP27B1 | c.1218-90C>A (n.1218-90C>A) c.*142-90C>A (n.*142-90C>A) c.1137-90C>A (n.1137-90C>A) c.432-90C>A (n.432-90C>A) n.1276-90C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764267G>A | CA2619515573 | CYP27B1 | c.1218-91C>T (n.1218-91C>T) c.*142-91C>T (n.*142-91C>T) c.1137-91C>T (n.1137-91C>T) c.432-91C>T (n.432-91C>T) n.1276-91C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764268C>A | CA2619515574 | CYP27B1 | c.1218-92G>T (n.1218-92G>T) c.*142-92G>T (n.*142-92G>T) c.1137-92G>T (n.1137-92G>T) c.432-92G>T (n.432-92G>T) n.1276-92G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764268C= | CA2038987275 | CYP27B1 | c.1218-92G= (n.1218-92G=) c.*142-92G= (n.*142-92G=) c.1137-92G= (n.1137-92G=) c.432-92G= (n.432-92G=) n.1276-92G= | |
| 12 | g.57764268C>T | CA2038987276 | CYP27B1 | c.1218-92G>A (n.1218-92G>A) c.*142-92G>A (n.*142-92G>A) c.1137-92G>A (n.1137-92G>A) c.432-92G>A (n.432-92G>A) n.1276-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764269del | CA2575206557 | CYP27B1 | c.1218-92del (n.1218-92del) c.*142-92del (n.*142-92del) c.1137-92del (n.1137-92del) c.432-92del (n.432-92del) n.1276-92del | |
| 12 | g.57764269C>T | CA2619515575 | CYP27B1 | c.1218-93G>A (n.1218-93G>A) c.*142-93G>A (n.*142-93G>A) c.1137-93G>A (n.1137-93G>A) c.432-93G>A (n.432-93G>A) n.1276-93G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764271G>A | CA2796149617 | CYP27B1 | c.1218-95C>T (n.1218-95C>T) c.*142-95C>T (n.*142-95C>T) c.1137-95C>T (n.1137-95C>T) c.432-95C>T (n.432-95C>T) n.1276-95C>T | |
| 12 | g.57764272G>T | CA2726349705 | CYP27B1 | c.1218-96C>A (n.1218-96C>A) c.*142-96C>A (n.*142-96C>A) c.1137-96C>A (n.1137-96C>A) c.432-96C>A (n.432-96C>A) n.1276-96C>A | dbSNP |
| 12 | g.57764273A>T | CA2619515576 | CYP27B1 | c.1218-97T>A (n.1218-97T>A) c.*142-97T>A (n.*142-97T>A) c.1137-97T>A (n.1137-97T>A) c.432-97T>A (n.432-97T>A) n.1276-97T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764275T>C | CA2619515578 | CYP27B1 | c.1218-99A>G (n.1218-99A>G) c.*142-99A>G (n.*142-99A>G) c.1137-99A>G (n.1137-99A>G) c.432-99A>G (n.432-99A>G) n.1276-99A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764277G>A | CA2038987278 | CYP27B1 | c.1218-101C>T (n.1218-101C>T) c.*142-101C>T (n.*142-101C>T) c.1137-101C>T (n.1137-101C>T) c.432-101C>T (n.432-101C>T) n.1276-101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764277G= | CA2038987277 | CYP27B1 | c.1218-101C= (n.1218-101C=) c.*142-101C= (n.*142-101C=) c.1137-101C= (n.1137-101C=) c.432-101C= (n.432-101C=) n.1276-101C= | |
| 12 | g.57764278A>G | CA2796149618 | CYP27B1 | c.1217+100T>C (n.1217+100T>C) c.*141+100T>C (n.*141+100T>C) c.1136+100T>C (n.1136+100T>C) c.431+100T>C (n.431+100T>C) n.1275+100T>C | |
| 12 | g.57764280G>T | CA2619515581 | CYP27B1 | c.1217+98C>A (n.1217+98C>A) c.*141+98C>A (n.*141+98C>A) c.1136+98C>A (n.1136+98C>A) c.431+98C>A (n.431+98C>A) n.1275+98C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764281G>A | CA2619515582 | CYP27B1 | c.1217+97C>T (n.1217+97C>T) c.*141+97C>T (n.*141+97C>T) c.1136+97C>T (n.1136+97C>T) c.431+97C>T (n.431+97C>T) n.1275+97C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764281G>C | CA2796149619 | CYP27B1 | c.1217+97C>G (n.1217+97C>G) c.*141+97C>G (n.*141+97C>G) c.1136+97C>G (n.1136+97C>G) c.431+97C>G (n.431+97C>G) n.1275+97C>G | |
| 12 | g.57764281G>T | CA2619515583 | CYP27B1 | c.1217+97C>A (n.1217+97C>A) c.*141+97C>A (n.*141+97C>A) c.1136+97C>A (n.1136+97C>A) c.431+97C>A (n.431+97C>A) n.1275+97C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764282C>G | CA2619515584 | CYP27B1 | c.1217+96G>C (n.1217+96G>C) c.*141+96G>C (n.*141+96G>C) c.1136+96G>C (n.1136+96G>C) c.431+96G>C (n.431+96G>C) n.1275+96G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764283C>T | CA2619515586 | CYP27B1 | c.1217+95G>A (n.1217+95G>A) c.*141+95G>A (n.*141+95G>A) c.1136+95G>A (n.1136+95G>A) c.431+95G>A (n.431+95G>A) n.1275+95G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764289del | CA2619515587 | CYP27B1 | c.1217+93del (n.1217+93del) c.*141+93del (n.*141+93del) c.1136+93del (n.1136+93del) c.431+93del (n.431+93del) n.1275+93del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764286T>C | CA2619515590 | CYP27B1 | c.1217+92A>G (n.1217+92A>G) c.*141+92A>G (n.*141+92A>G) c.1136+92A>G (n.1136+92A>G) c.431+92A>G (n.431+92A>G) n.1275+92A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764286T>G | CA237814044 | CYP27B1 | c.1217+92A>C (n.1217+92A>C) c.*141+92A>C (n.*141+92A>C) c.1136+92A>C (n.1136+92A>C) c.431+92A>C (n.431+92A>C) n.1275+92A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764286T= | CA2038987281 | CYP27B1 | c.1217+92A= (n.1217+92A=) c.*141+92A= (n.*141+92A=) c.1136+92A= (n.1136+92A=) c.431+92A= (n.431+92A=) n.1275+92A= | |
| 12 | g.57764288T>G | CA2619515599 | CYP27B1 | c.1217+90A>C (n.1217+90A>C) c.*141+90A>C (n.*141+90A>C) c.1136+90A>C (n.1136+90A>C) c.431+90A>C (n.431+90A>C) n.1275+90A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764290C>T | CA2539319303 | CYP27B1 | c.1217+88G>A (n.1217+88G>A) c.*141+88G>A (n.*141+88G>A) c.1136+88G>A (n.1136+88G>A) c.431+88G>A (n.431+88G>A) n.1275+88G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764291_57764294delinsTCTG | CA2038987283 | CYP27B1 | c.1217+84_1217+87delinsCAGA (n.1217+84_1217+87delinsCAGA) c.*141+84_*141+87delinsCAGA (n.*141+84_*141+87delinsCAGA) c.1136+84_1136+87delinsCAGA (n.1136+84_1136+87delinsCAGA) c.431+84_431+87delinsCAGA (n.431+84_431+87delinsCAGA) n.1275+84_1275+87delinsCAGA | |
| 12 | g.57764294_57764296del | CA690329704 | CYP27B1 | c.1217+84_1217+86del (n.1217+84_1217+86del) c.*141+84_*141+86del (n.*141+84_*141+86del) c.1136+84_1136+86del (n.1136+84_1136+86del) c.431+84_431+86del (n.431+84_431+86del) n.1275+84_1275+86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764294G>C | CA2619515604 | CYP27B1 | c.1217+84C>G (n.1217+84C>G) c.*141+84C>G (n.*141+84C>G) c.1136+84C>G (n.1136+84C>G) c.431+84C>G (n.431+84C>G) n.1275+84C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764295C>T | CA2619515609 | CYP27B1 | c.1217+83G>A (n.1217+83G>A) c.*141+83G>A (n.*141+83G>A) c.1136+83G>A (n.1136+83G>A) c.431+83G>A (n.431+83G>A) n.1275+83G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764296T>C | CA2619515613 | CYP27B1 | c.1217+82A>G (n.1217+82A>G) c.*141+82A>G (n.*141+82A>G) c.1136+82A>G (n.1136+82A>G) c.431+82A>G (n.431+82A>G) n.1275+82A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764296_57764310delinsTATCTCCCTGCTTCC | CA2038987285 | CYP27B1 | c.1217+68_1217+82delinsGGAAGCAGGGAGATA (n.1217+68_1217+82delinsGGAAGCAGGGAGATA) c.*141+68_*141+82delinsGGAAGCAGGGAGATA (n.*141+68_*141+82delinsGGAAGCAGGGAGATA) c.1136+68_1136+82delinsGGAAGCAGGGAGATA (n.1136+68_1136+82delinsGGAAGCAGGGAGATA) c.431+68_431+82delinsGGAAGCAGGGAGATA (n.431+68_431+82delinsGGAAGCAGGGAGATA) n.1275+68_1275+82delinsGGAAGCAGGGAGATA | |
| 12 | g.57764297A= | CA2038987294 | CYP27B1 | c.1217+81T= (n.1217+81T=) c.*141+81T= (n.*141+81T=) c.1136+81T= (n.1136+81T=) c.431+81T= (n.431+81T=) n.1275+81T= | |
| 12 | g.57764297A>C | CA2619515622 | CYP27B1 | c.1217+81T>G (n.1217+81T>G) c.*141+81T>G (n.*141+81T>G) c.1136+81T>G (n.1136+81T>G) c.431+81T>G (n.431+81T>G) n.1275+81T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764297A>G | CA237814048 | CYP27B1 | c.1217+81T>C (n.1217+81T>C) c.*141+81T>C (n.*141+81T>C) c.1136+81T>C (n.1136+81T>C) c.431+81T>C (n.431+81T>C) n.1275+81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764300_57764313del | CA690329705 | CYP27B1 | c.1217+68_1217+81del (n.1217+68_1217+81del) c.*141+68_*141+81del (n.*141+68_*141+81del) c.1136+68_1136+81del (n.1136+68_1136+81del) c.431+68_431+81del (n.431+68_431+81del) n.1275+68_1275+81del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764299C= | CA2038987296 | CYP27B1 | c.1217+79G= (n.1217+79G=) c.*141+79G= (n.*141+79G=) c.1136+79G= (n.1136+79G=) c.431+79G= (n.431+79G=) n.1275+79G= | |
| 12 | g.57764299C>G | CA2619515625 | CYP27B1 | c.1217+79G>C (n.1217+79G>C) c.*141+79G>C (n.*141+79G>C) c.1136+79G>C (n.1136+79G>C) c.431+79G>C (n.431+79G>C) n.1275+79G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764299C>T | CA948105999 | CYP27B1 | c.1217+79G>A (n.1217+79G>A) c.*141+79G>A (n.*141+79G>A) c.1136+79G>A (n.1136+79G>A) c.431+79G>A (n.431+79G>A) n.1275+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764301C= | CA2038987297 | CYP27B1 | c.1217+77G= (n.1217+77G=) c.*141+77G= (n.*141+77G=) c.1136+77G= (n.1136+77G=) c.431+77G= (n.431+77G=) n.1275+77G= | |
| 12 | g.57764301C>T | CA2038987298 | CYP27B1 | c.1217+77G>A (n.1217+77G>A) c.*141+77G>A (n.*141+77G>A) c.1136+77G>A (n.1136+77G>A) c.431+77G>A (n.431+77G>A) n.1275+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764302C>T | CA2619515630 | CYP27B1 | c.1217+76G>A (n.1217+76G>A) c.*141+76G>A (n.*141+76G>A) c.1136+76G>A (n.1136+76G>A) c.431+76G>A (n.431+76G>A) n.1275+76G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764303C>T | CA2619515633 | CYP27B1 | c.1217+75G>A (n.1217+75G>A) c.*141+75G>A (n.*141+75G>A) c.1136+75G>A (n.1136+75G>A) c.431+75G>A (n.431+75G>A) n.1275+75G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764304T>A | CA2619515634 | CYP27B1 | c.1217+74A>T (n.1217+74A>T) c.*141+74A>T (n.*141+74A>T) c.1136+74A>T (n.1136+74A>T) c.431+74A>T (n.431+74A>T) n.1275+74A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764305G>T | CA2575206558 | CYP27B1 | c.1217+73C>A (n.1217+73C>A) c.*141+73C>A (n.*141+73C>A) c.1136+73C>A (n.1136+73C>A) c.431+73C>A (n.431+73C>A) n.1275+73C>A | |
| 12 | g.57764309C>A | CA2575206559 | CYP27B1 | c.1217+69G>T (n.1217+69G>T) c.*141+69G>T (n.*141+69G>T) c.1136+69G>T (n.1136+69G>T) c.431+69G>T (n.431+69G>T) n.1275+69G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764310C= | CA2038987301 | CYP27B1 | c.1217+68G= (n.1217+68G=) c.*141+68G= (n.*141+68G=) c.1136+68G= (n.1136+68G=) c.431+68G= (n.431+68G=) n.1275+68G= | |
| 12 | g.57764310C>G | CA2038987300 | CYP27B1 | c.1217+68G>C (n.1217+68G>C) c.*141+68G>C (n.*141+68G>C) c.1136+68G>C (n.1136+68G>C) c.431+68G>C (n.431+68G>C) n.1275+68G>C | dbSNP |
| 12 | g.57764311A= | CA2038987302 | CYP27B1 | c.1217+67T= (n.1217+67T=) c.*141+67T= (n.*141+67T=) c.1136+67T= (n.1136+67T=) c.431+67T= (n.431+67T=) n.1275+67T= | |
| 12 | g.57764311A>G | CA2038987303 | CYP27B1 | c.1217+67T>C (n.1217+67T>C) c.*141+67T>C (n.*141+67T>C) c.1136+67T>C (n.1136+67T>C) c.431+67T>C (n.431+67T>C) n.1275+67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764311A>T | CA2619515639 | CYP27B1 | c.1217+67T>A (n.1217+67T>A) c.*141+67T>A (n.*141+67T>A) c.1136+67T>A (n.1136+67T>A) c.431+67T>A (n.431+67T>A) n.1275+67T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764312T>C | CA690329707 | CYP27B1 | c.1217+66A>G (n.1217+66A>G) c.*141+66A>G (n.*141+66A>G) c.1136+66A>G (n.1136+66A>G) c.431+66A>G (n.431+66A>G) n.1275+66A>G | dbSNP |
| 12 | g.57764312T>G | CA2038987306 | CYP27B1 | c.1217+66A>C (n.1217+66A>C) c.*141+66A>C (n.*141+66A>C) c.1136+66A>C (n.1136+66A>C) c.431+66A>C (n.431+66A>C) n.1275+66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764312T= | CA2038987305 | CYP27B1 | c.1217+66A= (n.1217+66A=) c.*141+66A= (n.*141+66A=) c.1136+66A= (n.1136+66A=) c.431+66A= (n.431+66A=) n.1275+66A= | |
| 12 | g.57764313C= | CA2038987307 | CYP27B1 | c.1217+65G= (n.1217+65G=) c.*141+65G= (n.*141+65G=) c.1136+65G= (n.1136+65G=) c.431+65G= (n.431+65G=) n.1275+65G= | |
| 12 | g.57764313C>T | CA237814051 | CYP27B1 | c.1217+65G>A (n.1217+65G>A) c.*141+65G>A (n.*141+65G>A) c.1136+65G>A (n.1136+65G>A) c.431+65G>A (n.431+65G>A) n.1275+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764315_57764316del | CA2575206560 | CYP27B1 | c.1217+63_1217+64del (n.1217+63_1217+64del) c.*141+63_*141+64del (n.*141+63_*141+64del) c.1136+63_1136+64del (n.1136+63_1136+64del) c.431+63_431+64del (n.431+63_431+64del) n.1275+63_1275+64del | |
| 12 | g.57764315A>G | CA2619515649 | CYP27B1 | c.1217+63T>C (n.1217+63T>C) c.*141+63T>C (n.*141+63T>C) c.1136+63T>C (n.1136+63T>C) c.431+63T>C (n.431+63T>C) n.1275+63T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764315dup | CA2619515648 | CYP27B1 | c.1217+63dup (n.1217+63dup) c.*141+63dup (n.*141+63dup) c.1136+63dup (n.1136+63dup) c.431+63dup (n.431+63dup) n.1275+63dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764316C>G | CA2575206562 | CYP27B1 | c.1217+62G>C (n.1217+62G>C) c.*141+62G>C (n.*141+62G>C) c.1136+62G>C (n.1136+62G>C) c.431+62G>C (n.431+62G>C) n.1275+62G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764316C>T | CA2575206561 | CYP27B1 | c.1217+62G>A (n.1217+62G>A) c.*141+62G>A (n.*141+62G>A) c.1136+62G>A (n.1136+62G>A) c.431+62G>A (n.431+62G>A) n.1275+62G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764317T>C | CA2619515653 | CYP27B1 | c.1217+61A>G (n.1217+61A>G) c.*141+61A>G (n.*141+61A>G) c.1136+61A>G (n.1136+61A>G) c.431+61A>G (n.431+61A>G) n.1275+61A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764318A>G | CA2619515654 | CYP27B1 | c.1217+60T>C (n.1217+60T>C) c.*141+60T>C (n.*141+60T>C) c.1136+60T>C (n.1136+60T>C) c.431+60T>C (n.431+60T>C) n.1275+60T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764319G>A | CA2619515655 | CYP27B1 | c.1217+59C>T (n.1217+59C>T) c.*141+59C>T (n.*141+59C>T) c.1136+59C>T (n.1136+59C>T) c.431+59C>T (n.431+59C>T) n.1275+59C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764319G= | CA2038987309 | CYP27B1 | c.1217+59C= (n.1217+59C=) c.*141+59C= (n.*141+59C=) c.1136+59C= (n.1136+59C=) c.431+59C= (n.431+59C=) n.1275+59C= | |
| 12 | g.57764319G>T | CA2038987310 | CYP27B1 | c.1217+59C>A (n.1217+59C>A) c.*141+59C>A (n.*141+59C>A) c.1136+59C>A (n.1136+59C>A) c.431+59C>A (n.431+59C>A) n.1275+59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764321T>A | CA2581092332 | CYP27B1 | c.1217+57A>T (n.1217+57A>T) c.*141+57A>T (n.*141+57A>T) c.1136+57A>T (n.1136+57A>T) c.431+57A>T (n.431+57A>T) n.1275+57A>T | |
| 12 | g.57764321T>C | CA237814055 | CYP27B1 | c.1217+57A>G (n.1217+57A>G) c.*141+57A>G (n.*141+57A>G) c.1136+57A>G (n.1136+57A>G) c.431+57A>G (n.431+57A>G) n.1275+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764321T>G | CA2581092331 | CYP27B1 | c.1217+57A>C (n.1217+57A>C) c.*141+57A>C (n.*141+57A>C) c.1136+57A>C (n.1136+57A>C) c.431+57A>C (n.431+57A>C) n.1275+57A>C | dbSNP |
| 12 | g.57764321T= | CA2038987311 | CYP27B1 | c.1217+57A= (n.1217+57A=) c.*141+57A= (n.*141+57A=) c.1136+57A= (n.1136+57A=) c.431+57A= (n.431+57A=) n.1275+57A= | |
| 12 | g.57764322G>T | CA2619515657 | CYP27B1 | c.1217+56C>A (n.1217+56C>A) c.*141+56C>A (n.*141+56C>A) c.1136+56C>A (n.1136+56C>A) c.431+56C>A (n.431+56C>A) n.1275+56C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764323C>A | CA2038987314 | CYP27B1 | c.1217+55G>T (n.1217+55G>T) c.*141+55G>T (n.*141+55G>T) c.1136+55G>T (n.1136+55G>T) c.431+55G>T (n.431+55G>T) n.1275+55G>T | dbSNP |
| 12 | g.57764323C= | CA2038987313 | CYP27B1 | c.1217+55G= (n.1217+55G=) c.*141+55G= (n.*141+55G=) c.1136+55G= (n.1136+55G=) c.431+55G= (n.431+55G=) n.1275+55G= | |
| 12 | g.57764323C>T | CA2619515660 | CYP27B1 | c.1217+55G>A (n.1217+55G>A) c.*141+55G>A (n.*141+55G>A) c.1136+55G>A (n.1136+55G>A) c.431+55G>A (n.431+55G>A) n.1275+55G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764324T>G | CA2575206563 | CYP27B1 | c.1217+54A>C (n.1217+54A>C) c.*141+54A>C (n.*141+54A>C) c.1136+54A>C (n.1136+54A>C) c.431+54A>C (n.431+54A>C) n.1275+54A>C | gnomAD v4 |