Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57764172A>CCA385502904CYP27B1c.1222T>G (p.Tyr408Asp)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.1141T>G (p.Tyr381Asp)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
n.1280T>G
12g.57764172A>GCA385502909CYP27B1c.1222T>C (p.Tyr408His)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.1141T>C (p.Tyr381His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
n.1280T>C
12g.57764172A>TCA385502906CYP27B1c.1222T>A (p.Tyr408Asn)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.1141T>A (p.Tyr381Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
n.1280T>A
12g.57764173C>ACA480401810CYP27B1c.1221G>T (p.Leu407=)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.1140G>T (p.Leu380=)
c.435G>T (p.Leu145=)
n.1279G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764173C=CA2038987181CYP27B1c.1221G= (p.Leu407=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.1140G= (p.Leu380=)
c.435G= (p.Leu145=)
n.1279G=
12g.57764173C>GCA480401811CYP27B1c.1221G>C (p.Leu407=)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.1140G>C (p.Leu380=)
c.435G>C (p.Leu145=)
n.1279G>C
12g.57764173C>TCA6658202CYP27B1c.1221G>A (p.Leu407=)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.1140G>A (p.Leu380=)
c.435G>A (p.Leu145=)
n.1279G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764174A>CCA385502920CYP27B1c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.1278T>G
12g.57764174A>GCA385502923CYP27B1c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.1278T>C
12g.57764174A>TCA385502925CYP27B1c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.1278T>A
12g.57764175G>ACA480401814CYP27B1c.1219C>T (p.Leu407=)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.1138C>T (p.Leu380=)
c.433C>T (p.Leu145=)
n.1277C>T
12g.57764175G>CCA385502929CYP27B1c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.1277C>G
12g.57764175G>TCA385502934CYP27B1c.1219C>A (p.Leu407Met)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.1138C>A (p.Leu380Met)
c.433C>A (p.Leu145Met)
n.1277C>A
12g.57764176T>ACA385502940CYP27B1c.1218A>T (p.Arg406Ser)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.1137A>T (p.Arg379Ser)
c.432A>T (p.Arg144Ser)
n.1276A>T
12g.57764176T>CCA480401816CYP27B1c.1218A>G (p.Arg406=)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.1137A>G (p.Arg379=)
c.432A>G (p.Arg144=)
n.1276A>G
12g.57764176T>GCA385502942CYP27B1c.1218A>C (p.Arg406Ser)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.1137A>C (p.Arg379Ser)
c.432A>C (p.Arg144Ser)
n.1276A>C
12g.57764177C>ACA385502945CYP27B1c.1218-1G>T (n.1218-1G>T)
c.*142-1G>T (n.*142-1G>T)
c.1137-1G>T (n.1137-1G>T)
c.432-1G>T (n.432-1G>T)
n.1276-1G>T
12g.57764177C>GCA385502948CYP27B1c.1218-1G>C (n.1218-1G>C)
c.*142-1G>C (n.*142-1G>C)
c.1137-1G>C (n.1137-1G>C)
c.432-1G>C (n.432-1G>C)
n.1276-1G>C
 gnomAD v4
12g.57764177C>TCA385502953CYP27B1c.1218-1G>A (n.1218-1G>A)
c.*142-1G>A (n.*142-1G>A)
c.1137-1G>A (n.1137-1G>A)
c.432-1G>A (n.432-1G>A)
n.1276-1G>A
12g.57764178T>ACA385502967CYP27B1c.1218-2A>T (n.1218-2A>T)
c.*142-2A>T (n.*142-2A>T)
c.1137-2A>T (n.1137-2A>T)
c.432-2A>T (n.432-2A>T)
n.1276-2A>T
12g.57764178T>CCA385502964CYP27B1c.1218-2A>G (n.1218-2A>G)
c.*142-2A>G (n.*142-2A>G)
c.1137-2A>G (n.1137-2A>G)
c.432-2A>G (n.432-2A>G)
n.1276-2A>G
 gnomAD v4
12g.57764178T>GCA385502960CYP27B1c.1218-2A>C (n.1218-2A>C)
c.*142-2A>C (n.*142-2A>C)
c.1137-2A>C (n.1137-2A>C)
c.432-2A>C (n.432-2A>C)
n.1276-2A>C
12g.57764181G>ACA690329679CYP27B1c.1218-5C>T (n.1218-5C>T)
c.*142-5C>T (n.*142-5C>T)
c.1137-5C>T (n.1137-5C>T)
c.432-5C>T (n.432-5C>T)
n.1276-5C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764181G=CA2038987185CYP27B1c.1218-5C= (n.1218-5C=)
c.*142-5C= (n.*142-5C=)
c.1137-5C= (n.1137-5C=)
c.432-5C= (n.432-5C=)
n.1276-5C=
12g.57764182T>ACA480401824CYP27B1c.1218-6A>T (n.1218-6A>T)
c.*142-6A>T (n.*142-6A>T)
c.1137-6A>T (n.1137-6A>T)
c.432-6A>T (n.432-6A>T)
n.1276-6A>T
12g.57764182T>CCA2580086676CYP27B1c.1218-6A>G (n.1218-6A>G)
c.*142-6A>G (n.*142-6A>G)
c.1137-6A>G (n.1137-6A>G)
c.432-6A>G (n.432-6A>G)
n.1276-6A>G
 ClinVar
12g.57764183T>ACA2038987187CYP27B1c.1218-7A>T (n.1218-7A>T)
c.*142-7A>T (n.*142-7A>T)
c.1137-7A>T (n.1137-7A>T)
c.432-7A>T (n.432-7A>T)
n.1276-7A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57764183T=CA2038987186CYP27B1c.1218-7A= (n.1218-7A=)
c.*142-7A= (n.*142-7A=)
c.1137-7A= (n.1137-7A=)
c.432-7A= (n.432-7A=)
n.1276-7A=
12g.57764184G>ACA2038987191CYP27B1c.1218-8C>T (n.1218-8C>T)
c.*142-8C>T (n.*142-8C>T)
c.1137-8C>T (n.1137-8C>T)
c.432-8C>T (n.432-8C>T)
n.1276-8C>T
 dbSNP
12g.57764184G=CA2038987190CYP27B1c.1218-8C= (n.1218-8C=)
c.*142-8C= (n.*142-8C=)
c.1137-8C= (n.1137-8C=)
c.432-8C= (n.432-8C=)
n.1276-8C=
12g.57764185C>GCA2619515435CYP27B1c.1218-9G>C (n.1218-9G>C)
c.*142-9G>C (n.*142-9G>C)
c.1137-9G>C (n.1137-9G>C)
c.432-9G>C (n.432-9G>C)
n.1276-9G>C
 gnomAD v4
12g.57764188A>GCA2619515436CYP27B1c.1218-12T>C (n.1218-12T>C)
c.*142-12T>C (n.*142-12T>C)
c.1137-12T>C (n.1137-12T>C)
c.432-12T>C (n.432-12T>C)
n.1276-12T>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.57764192C>GCA2619515437CYP27B1c.1218-16G>C (n.1218-16G>C)
c.*142-16G>C (n.*142-16G>C)
c.1137-16G>C (n.1137-16G>C)
c.432-16G>C (n.432-16G>C)
n.1276-16G>C
 gnomAD v4
12g.57764192_57764194delinsCAACA2038987192CYP27B1c.1218-18_1218-16delinsTTG (n.1218-18_1218-16delinsTTG)
c.*142-18_*142-16delinsTTG (n.*142-18_*142-16delinsTTG)
c.1137-18_1137-16delinsTTG (n.1137-18_1137-16delinsTTG)
c.432-18_432-16delinsTTG (n.432-18_432-16delinsTTG)
n.1276-18_1276-16delinsTTG
12g.57764196delCA2619515439CYP27B1c.1218-17del (n.1218-17del)
c.*142-17del (n.*142-17del)
c.1137-17del (n.1137-17del)
c.432-17del (n.432-17del)
n.1276-17del
 gnomAD v4
12g.57764195_57764196delCA2038987193CYP27B1c.1218-18_1218-17del (n.1218-18_1218-17del)
c.*142-18_*142-17del (n.*142-18_*142-17del)
c.1137-18_1137-17del (n.1137-18_1137-17del)
c.432-18_432-17del (n.432-18_432-17del)
n.1276-18_1276-17del
 dbSNP
12g.57764195A>CCA2575206548CYP27B1c.1218-19T>G (n.1218-19T>G)
c.*142-19T>G (n.*142-19T>G)
c.1137-19T>G (n.1137-19T>G)
c.432-19T>G (n.432-19T>G)
n.1276-19T>G
12g.57764196A>GCA2575206549CYP27B1c.1218-20T>C (n.1218-20T>C)
c.*142-20T>C (n.*142-20T>C)
c.1137-20T>C (n.1137-20T>C)
c.432-20T>C (n.432-20T>C)
n.1276-20T>C
12g.57764198G=CA2038987195CYP27B1c.1218-22C= (n.1218-22C=)
c.*142-22C= (n.*142-22C=)
c.1137-22C= (n.1137-22C=)
c.432-22C= (n.432-22C=)
n.1276-22C=
12g.57764198G>TCA6658203CYP27B1c.1218-22C>A (n.1218-22C>A)
c.*142-22C>A (n.*142-22C>A)
c.1137-22C>A (n.1137-22C>A)
c.432-22C>A (n.432-22C>A)
n.1276-22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764199delCA2619515442CYP27B1c.1218-22del (n.1218-22del)
c.*142-22del (n.*142-22del)
c.1137-22del (n.1137-22del)
c.432-22del (n.432-22del)
n.1276-22del
 gnomAD v4
12g.57764199G>ACA2619515448CYP27B1c.1218-23C>T (n.1218-23C>T)
c.*142-23C>T (n.*142-23C>T)
c.1137-23C>T (n.1137-23C>T)
c.432-23C>T (n.432-23C>T)
n.1276-23C>T
 gnomAD v4
12g.57764199G>CCA2619515445CYP27B1c.1218-23C>G (n.1218-23C>G)
c.*142-23C>G (n.*142-23C>G)
c.1137-23C>G (n.1137-23C>G)
c.432-23C>G (n.432-23C>G)
n.1276-23C>G
 gnomAD v4
12g.57764200A=CA2038987203CYP27B1c.1218-24T= (n.1218-24T=)
c.*142-24T= (n.*142-24T=)
c.1137-24T= (n.1137-24T=)
c.432-24T= (n.432-24T=)
n.1276-24T=
12g.57764200A>GCA6658204CYP27B1c.1218-24T>C (n.1218-24T>C)
c.*142-24T>C (n.*142-24T>C)
c.1137-24T>C (n.1137-24T>C)
c.432-24T>C (n.432-24T>C)
n.1276-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764201G>ACA605706802CYP27B1c.1218-25C>T (n.1218-25C>T)
c.*142-25C>T (n.*142-25C>T)
c.1137-25C>T (n.1137-25C>T)
c.432-25C>T (n.432-25C>T)
n.1276-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764201G>CCA605706801CYP27B1c.1218-25C>G (n.1218-25C>G)
c.*142-25C>G (n.*142-25C>G)
c.1137-25C>G (n.1137-25C>G)
c.432-25C>G (n.432-25C>G)
n.1276-25C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764201G=CA2038987206CYP27B1c.1218-25C= (n.1218-25C=)
c.*142-25C= (n.*142-25C=)
c.1137-25C= (n.1137-25C=)
c.432-25C= (n.432-25C=)
n.1276-25C=
12g.57764201G>TCA2619515456CYP27B1c.1218-25C>A (n.1218-25C>A)
c.*142-25C>A (n.*142-25C>A)
c.1137-25C>A (n.1137-25C>A)
c.432-25C>A (n.432-25C>A)
n.1276-25C>A
 gnomAD v4
12g.57764206_57764208delCA2619515460CYP27B1c.1218-28_1218-26del (n.1218-28_1218-26del)
c.*142-28_*142-26del (n.*142-28_*142-26del)
c.1137-28_1137-26del (n.1137-28_1137-26del)
c.432-28_432-26del (n.432-28_432-26del)
n.1276-28_1276-26del
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764205A=CA2038987209CYP27B1c.1218-29T= (n.1218-29T=)
c.*142-29T= (n.*142-29T=)
c.1137-29T= (n.1137-29T=)
c.432-29T= (n.432-29T=)
n.1276-29T=
12g.57764205A>CCA2580601781CYP27B1c.1218-29T>G (n.1218-29T>G)
c.*142-29T>G (n.*142-29T>G)
c.1137-29T>G (n.1137-29T>G)
c.432-29T>G (n.432-29T>G)
n.1276-29T>G
12g.57764205A>GCA6658205CYP27B1c.1218-29T>C (n.1218-29T>C)
c.*142-29T>C (n.*142-29T>C)
c.1137-29T>C (n.1137-29T>C)
c.432-29T>C (n.432-29T>C)
n.1276-29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764205A>TCA2580601780CYP27B1c.1218-29T>A (n.1218-29T>A)
c.*142-29T>A (n.*142-29T>A)
c.1137-29T>A (n.1137-29T>A)
c.432-29T>A (n.432-29T>A)
n.1276-29T>A
 gnomAD v4
12g.57764206C>TCA2575206550CYP27B1c.1218-30G>A (n.1218-30G>A)
c.*142-30G>A (n.*142-30G>A)
c.1137-30G>A (n.1137-30G>A)
c.432-30G>A (n.432-30G>A)
n.1276-30G>A
12g.57764207A>GCA2619515469CYP27B1c.1218-31T>C (n.1218-31T>C)
c.*142-31T>C (n.*142-31T>C)
c.1137-31T>C (n.1137-31T>C)
c.432-31T>C (n.432-31T>C)
n.1276-31T>C
 gnomAD v4
12g.57764209G>ACA2619515474CYP27B1c.1218-33C>T (n.1218-33C>T)
c.*142-33C>T (n.*142-33C>T)
c.1137-33C>T (n.1137-33C>T)
c.432-33C>T (n.432-33C>T)
n.1276-33C>T
 gnomAD v4
12g.57764209G>CCA2038987211CYP27B1c.1218-33C>G (n.1218-33C>G)
c.*142-33C>G (n.*142-33C>G)
c.1137-33C>G (n.1137-33C>G)
c.432-33C>G (n.432-33C>G)
n.1276-33C>G
 dbSNP
12g.57764209G=CA2038987213CYP27B1c.1218-33C= (n.1218-33C=)
c.*142-33C= (n.*142-33C=)
c.1137-33C= (n.1137-33C=)
c.432-33C= (n.432-33C=)
n.1276-33C=
12g.57764209G>TCA2619515475CYP27B1c.1218-33C>A (n.1218-33C>A)
c.*142-33C>A (n.*142-33C>A)
c.1137-33C>A (n.1137-33C>A)
c.432-33C>A (n.432-33C>A)
n.1276-33C>A
 gnomAD v4
12g.57764212G>ACA605706803CYP27B1c.1218-36C>T (n.1218-36C>T)
c.*142-36C>T (n.*142-36C>T)
c.1137-36C>T (n.1137-36C>T)
c.432-36C>T (n.432-36C>T)
n.1276-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764212G=CA2038987215CYP27B1c.1218-36C= (n.1218-36C=)
c.*142-36C= (n.*142-36C=)
c.1137-36C= (n.1137-36C=)
c.432-36C= (n.432-36C=)
n.1276-36C=
12g.57764212G>TCA2527175449CYP27B1c.1218-36C>A (n.1218-36C>A)
c.*142-36C>A (n.*142-36C>A)
c.1137-36C>A (n.1137-36C>A)
c.432-36C>A (n.432-36C>A)
n.1276-36C>A
12g.57764213A=CA2038987218CYP27B1c.1218-37T= (n.1218-37T=)
c.*142-37T= (n.*142-37T=)
c.1137-37T= (n.1137-37T=)
c.432-37T= (n.432-37T=)
n.1276-37T=
12g.57764213A>GCA6658206CYP27B1c.1218-37T>C (n.1218-37T>C)
c.*142-37T>C (n.*142-37T>C)
c.1137-37T>C (n.1137-37T>C)
c.432-37T>C (n.432-37T>C)
n.1276-37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764214G>ACA237813999CYP27B1c.1218-38C>T (n.1218-38C>T)
c.*142-38C>T (n.*142-38C>T)
c.1137-38C>T (n.1137-38C>T)
c.432-38C>T (n.432-38C>T)
n.1276-38C>T
 dbSNP
12g.57764214G>CCA605706804CYP27B1c.1218-38C>G (n.1218-38C>G)
c.*142-38C>G (n.*142-38C>G)
c.1137-38C>G (n.1137-38C>G)
c.432-38C>G (n.432-38C>G)
n.1276-38C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764214G=CA2038987222CYP27B1c.1218-38C= (n.1218-38C=)
c.*142-38C= (n.*142-38C=)
c.1137-38C= (n.1137-38C=)
c.432-38C= (n.432-38C=)
n.1276-38C=
12g.57764215G>ACA690329686CYP27B1c.1218-39C>T (n.1218-39C>T)
c.*142-39C>T (n.*142-39C>T)
c.1137-39C>T (n.1137-39C>T)
c.432-39C>T (n.432-39C>T)
n.1276-39C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764215G=CA2038987231CYP27B1c.1218-39C= (n.1218-39C=)
c.*142-39C= (n.*142-39C=)
c.1137-39C= (n.1137-39C=)
c.432-39C= (n.432-39C=)
n.1276-39C=
12g.57764215G>TCA2038987228CYP27B1c.1218-39C>A (n.1218-39C>A)
c.*142-39C>A (n.*142-39C>A)
c.1137-39C>A (n.1137-39C>A)
c.432-39C>A (n.432-39C>A)
n.1276-39C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764216C>TCA2619515490CYP27B1c.1218-40G>A (n.1218-40G>A)
c.*142-40G>A (n.*142-40G>A)
c.1137-40G>A (n.1137-40G>A)
c.432-40G>A (n.432-40G>A)
n.1276-40G>A
 gnomAD v4
12g.57764217T>CCA2619515498CYP27B1c.1218-41A>G (n.1218-41A>G)
c.*142-41A>G (n.*142-41A>G)
c.1137-41A>G (n.1137-41A>G)
c.432-41A>G (n.432-41A>G)
n.1276-41A>G
 gnomAD v4
12g.57764217T>GCA690329687CYP27B1c.1218-41A>C (n.1218-41A>C)
c.*142-41A>C (n.*142-41A>C)
c.1137-41A>C (n.1137-41A>C)
c.432-41A>C (n.432-41A>C)
n.1276-41A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764217T=CA2038987235CYP27B1c.1218-41A= (n.1218-41A=)
c.*142-41A= (n.*142-41A=)
c.1137-41A= (n.1137-41A=)
c.432-41A= (n.432-41A=)
n.1276-41A=
12g.57764217_57764218delinsTACA2038987238CYP27B1c.1218-42_1218-41delinsTA (n.1218-42_1218-41delinsTA)
c.*142-42_*142-41delinsTA (n.*142-42_*142-41delinsTA)
c.1137-42_1137-41delinsTA (n.1137-42_1137-41delinsTA)
c.432-42_432-41delinsTA (n.432-42_432-41delinsTA)
n.1276-42_1276-41delinsTA
12g.57764218delCA2038987241CYP27B1c.1218-42del (n.1218-42del)
c.*142-42del (n.*142-42del)
c.1137-42del (n.1137-42del)
c.432-42del (n.432-42del)
n.1276-42del
 dbSNP
12g.57764218A=CA2038987243CYP27B1c.1218-42T= (n.1218-42T=)
c.*142-42T= (n.*142-42T=)
c.1137-42T= (n.1137-42T=)
c.432-42T= (n.432-42T=)
n.1276-42T=
12g.57764218A>CCA2619515502CYP27B1c.1218-42T>G (n.1218-42T>G)
c.*142-42T>G (n.*142-42T>G)
c.1137-42T>G (n.1137-42T>G)
c.432-42T>G (n.432-42T>G)
n.1276-42T>G
 gnomAD v4
12g.57764218A>GCA6658207CYP27B1c.1218-42T>C (n.1218-42T>C)
c.*142-42T>C (n.*142-42T>C)
c.1137-42T>C (n.1137-42T>C)
c.432-42T>C (n.432-42T>C)
n.1276-42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764220G>ACA237814007CYP27B1c.1218-44C>T (n.1218-44C>T)
c.*142-44C>T (n.*142-44C>T)
c.1137-44C>T (n.1137-44C>T)
c.432-44C>T (n.432-44C>T)
n.1276-44C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764220G=CA2038987244CYP27B1c.1218-44C= (n.1218-44C=)
c.*142-44C= (n.*142-44C=)
c.1137-44C= (n.1137-44C=)
c.432-44C= (n.432-44C=)
n.1276-44C=
12g.57764220G>TCA2619515507CYP27B1c.1218-44C>A (n.1218-44C>A)
c.*142-44C>A (n.*142-44C>A)
c.1137-44C>A (n.1137-44C>A)
c.432-44C>A (n.432-44C>A)
n.1276-44C>A
 gnomAD v4
12g.57764221G>ACA2038987248CYP27B1c.1218-45C>T (n.1218-45C>T)
c.*142-45C>T (n.*142-45C>T)
c.1137-45C>T (n.1137-45C>T)
c.432-45C>T (n.432-45C>T)
n.1276-45C>T
 dbSNP
12g.57764221G=CA2038987247CYP27B1c.1218-45C= (n.1218-45C=)
c.*142-45C= (n.*142-45C=)
c.1137-45C= (n.1137-45C=)
c.432-45C= (n.432-45C=)
n.1276-45C=
12g.57764221G>TCA2619515509CYP27B1c.1218-45C>A (n.1218-45C>A)
c.*142-45C>A (n.*142-45C>A)
c.1137-45C>A (n.1137-45C>A)
c.432-45C>A (n.432-45C>A)
n.1276-45C>A
 gnomAD v4
12g.57764222G>TCA2619515512CYP27B1c.1218-46C>A (n.1218-46C>A)
c.*142-46C>A (n.*142-46C>A)
c.1137-46C>A (n.1137-46C>A)
c.432-46C>A (n.432-46C>A)
n.1276-46C>A
 gnomAD v4
12g.57764223C>TCA2575206551CYP27B1c.1218-47G>A (n.1218-47G>A)
c.*142-47G>A (n.*142-47G>A)
c.1137-47G>A (n.1137-47G>A)
c.432-47G>A (n.432-47G>A)
n.1276-47G>A
 gnomAD v4
12g.57764224T>CCA2575206552CYP27B1c.1218-48A>G (n.1218-48A>G)
c.*142-48A>G (n.*142-48A>G)
c.1137-48A>G (n.1137-48A>G)
c.432-48A>G (n.432-48A>G)
n.1276-48A>G
12g.57764225G>ACA2619515514CYP27B1c.1218-49C>T (n.1218-49C>T)
c.*142-49C>T (n.*142-49C>T)
c.1137-49C>T (n.1137-49C>T)
c.432-49C>T (n.432-49C>T)
n.1276-49C>T
 gnomAD v4
12g.57764225G>CCA2741258229CYP27B1c.1218-49C>G (n.1218-49C>G)
c.*142-49C>G (n.*142-49C>G)
c.1137-49C>G (n.1137-49C>G)
c.432-49C>G (n.432-49C>G)
n.1276-49C>G
12g.57764225G=CA2038987249CYP27B1c.1218-49C= (n.1218-49C=)
c.*142-49C= (n.*142-49C=)
c.1137-49C= (n.1137-49C=)
c.432-49C= (n.432-49C=)
n.1276-49C=
12g.57764225G>TCA2619515516CYP27B1c.1218-49C>A (n.1218-49C>A)
c.*142-49C>A (n.*142-49C>A)
c.1137-49C>A (n.1137-49C>A)
c.432-49C>A (n.432-49C>A)
n.1276-49C>A
 gnomAD v4
12g.57764226C>TCA2619515519CYP27B1c.1218-50G>A (n.1218-50G>A)
c.*142-50G>A (n.*142-50G>A)
c.1137-50G>A (n.1137-50G>A)
c.432-50G>A (n.432-50G>A)
n.1276-50G>A
 gnomAD v4
12g.57764226dupCA6658208CYP27B1c.1218-50dup (n.1218-50dup)
c.*142-50dup (n.*142-50dup)
c.1137-50dup (n.1137-50dup)
c.432-50dup (n.432-50dup)
n.1276-50dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764228delCA2619515520CYP27B1c.1218-52del (n.1218-52del)
c.*142-52del (n.*142-52del)
c.1137-52del (n.1137-52del)
c.432-52del (n.432-52del)
n.1276-52del
 gnomAD v4
12g.57764228G>TCA2619515521CYP27B1c.1218-52C>A (n.1218-52C>A)
c.*142-52C>A (n.*142-52C>A)
c.1137-52C>A (n.1137-52C>A)
c.432-52C>A (n.432-52C>A)
n.1276-52C>A
 gnomAD v4
12g.57764229C=CA2038987253CYP27B1c.1218-53G= (n.1218-53G=)
c.*142-53G= (n.*142-53G=)
c.1137-53G= (n.1137-53G=)
c.432-53G= (n.432-53G=)
n.1276-53G=
12g.57764229C>GCA2619515525CYP27B1c.1218-53G>C (n.1218-53G>C)
c.*142-53G>C (n.*142-53G>C)
c.1137-53G>C (n.1137-53G>C)
c.432-53G>C (n.432-53G>C)
n.1276-53G>C
 gnomAD v4
12g.57764229C>TCA2038987254CYP27B1c.1218-53G>A (n.1218-53G>A)
c.*142-53G>A (n.*142-53G>A)
c.1137-53G>A (n.1137-53G>A)
c.432-53G>A (n.432-53G>A)
n.1276-53G>A
 dbSNP
12g.57764233dupCA2796149611CYP27B1c.1218-53dup (n.1218-53dup)
c.*142-53dup (n.*142-53dup)
c.1137-53dup (n.1137-53dup)
c.432-53dup (n.432-53dup)
n.1276-53dup
12g.57764232C>TCA2619515527CYP27B1c.1218-56G>A (n.1218-56G>A)
c.*142-56G>A (n.*142-56G>A)
c.1137-56G>A (n.1137-56G>A)
c.432-56G>A (n.432-56G>A)
n.1276-56G>A
 gnomAD v4
12g.57764232_57764233insTAGCA2619515532CYP27B1c.1218-57_1218-56insCTA (n.1218-57_1218-56insCTA)
c.*142-57_*142-56insCTA (n.*142-57_*142-56insCTA)
c.1137-57_1137-56insCTA (n.1137-57_1137-56insCTA)
c.432-57_432-56insCTA (n.432-57_432-56insCTA)
n.1276-57_1276-56insCTA
 gnomAD v4
12g.57764232_57764233insTAGCCTCATCTTGCA2619515530CYP27B1c.1218-57_1218-56insCAAGATGAGGCTA (n.1218-57_1218-56insCAAGATGAGGCTA)
c.*142-57_*142-56insCAAGATGAGGCTA (n.*142-57_*142-56insCAAGATGAGGCTA)
c.1137-57_1137-56insCAAGATGAGGCTA (n.1137-57_1137-56insCAAGATGAGGCTA)
c.432-57_432-56insCAAGATGAGGCTA (n.432-57_432-56insCAAGATGAGGCTA)
n.1276-57_1276-56insCAAGATGAGGCTA
 gnomAD v4
12g.57764233C=CA2038987256CYP27B1c.1218-57G= (n.1218-57G=)
c.*142-57G= (n.*142-57G=)
c.1137-57G= (n.1137-57G=)
c.432-57G= (n.432-57G=)
n.1276-57G=
12g.57764233C>TCA690329691CYP27B1c.1218-57G>A (n.1218-57G>A)
c.*142-57G>A (n.*142-57G>A)
c.1137-57G>A (n.1137-57G>A)
c.432-57G>A (n.432-57G>A)
n.1276-57G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764233_57764234delCA2619515534CYP27B1c.1218-58_1218-57del (n.1218-58_1218-57del)
c.*142-58_*142-57del (n.*142-58_*142-57del)
c.1137-58_1137-57del (n.1137-58_1137-57del)
c.432-58_432-57del (n.432-58_432-57del)
n.1276-58_1276-57del
 gnomAD v4
12g.57764235_57764236insAGCCA2619515536CYP27B1c.1218-60_1218-59insGCT (n.1218-60_1218-59insGCT)
c.*142-60_*142-59insGCT (n.*142-60_*142-59insGCT)
c.1137-60_1137-59insGCT (n.1137-60_1137-59insGCT)
c.432-60_432-59insGCT (n.432-60_432-59insGCT)
n.1276-60_1276-59insGCT
 gnomAD v4
12g.57764237T>CCA2619515538CYP27B1c.1218-61A>G (n.1218-61A>G)
c.*142-61A>G (n.*142-61A>G)
c.1137-61A>G (n.1137-61A>G)
c.432-61A>G (n.432-61A>G)
n.1276-61A>G
 gnomAD v4
12g.57764238C>TCA2619515540CYP27B1c.1218-62G>A (n.1218-62G>A)
c.*142-62G>A (n.*142-62G>A)
c.1137-62G>A (n.1137-62G>A)
c.432-62G>A (n.432-62G>A)
n.1276-62G>A
 gnomAD v4
12g.57764239A=CA2038987258CYP27B1c.1218-63T= (n.1218-63T=)
c.*142-63T= (n.*142-63T=)
c.1137-63T= (n.1137-63T=)
c.432-63T= (n.432-63T=)
n.1276-63T=
12g.57764239A>GCA2038987259CYP27B1c.1218-63T>C (n.1218-63T>C)
c.*142-63T>C (n.*142-63T>C)
c.1137-63T>C (n.1137-63T>C)
c.432-63T>C (n.432-63T>C)
n.1276-63T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764241T>CCA237814035CYP27B1c.1218-65A>G (n.1218-65A>G)
c.*142-65A>G (n.*142-65A>G)
c.1137-65A>G (n.1137-65A>G)
c.432-65A>G (n.432-65A>G)
n.1276-65A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764241T>GCA2575206553CYP27B1c.1218-65A>C (n.1218-65A>C)
c.*142-65A>C (n.*142-65A>C)
c.1137-65A>C (n.1137-65A>C)
c.432-65A>C (n.432-65A>C)
n.1276-65A>C
12g.57764241T=CA2038987262CYP27B1c.1218-65A= (n.1218-65A=)
c.*142-65A= (n.*142-65A=)
c.1137-65A= (n.1137-65A=)
c.432-65A= (n.432-65A=)
n.1276-65A=
12g.57764242G>TCA2619515542CYP27B1c.1218-66C>A (n.1218-66C>A)
c.*142-66C>A (n.*142-66C>A)
c.1137-66C>A (n.1137-66C>A)
c.432-66C>A (n.432-66C>A)
n.1276-66C>A
 gnomAD v4
12g.57764242_57764244delinsGTTCA2038987265CYP27B1c.1218-68_1218-66delinsAAC (n.1218-68_1218-66delinsAAC)
c.*142-68_*142-66delinsAAC (n.*142-68_*142-66delinsAAC)
c.1137-68_1137-66delinsAAC (n.1137-68_1137-66delinsAAC)
c.432-68_432-66delinsAAC (n.432-68_432-66delinsAAC)
n.1276-68_1276-66delinsAAC
12g.57764244_57764245delCA948105992CYP27B1c.1218-68_1218-67del (n.1218-68_1218-67del)
c.*142-68_*142-67del (n.*142-68_*142-67del)
c.1137-68_1137-67del (n.1137-68_1137-67del)
c.432-68_432-67del (n.432-68_432-67del)
n.1276-68_1276-67del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764244T>CCA2796149615CYP27B1c.1218-68A>G (n.1218-68A>G)
c.*142-68A>G (n.*142-68A>G)
c.1137-68A>G (n.1137-68A>G)
c.432-68A>G (n.432-68A>G)
n.1276-68A>G
12g.57764246C>ACA2619515543CYP27B1c.1218-70G>T (n.1218-70G>T)
c.*142-70G>T (n.*142-70G>T)
c.1137-70G>T (n.1137-70G>T)
c.432-70G>T (n.432-70G>T)
n.1276-70G>T
 gnomAD v4
12g.57764246C>GCA2619515544CYP27B1c.1218-70G>C (n.1218-70G>C)
c.*142-70G>C (n.*142-70G>C)
c.1137-70G>C (n.1137-70G>C)
c.432-70G>C (n.432-70G>C)
n.1276-70G>C
 gnomAD v4
12g.57764246C>TCA2619515545CYP27B1c.1218-70G>A (n.1218-70G>A)
c.*142-70G>A (n.*142-70G>A)
c.1137-70G>A (n.1137-70G>A)
c.432-70G>A (n.432-70G>A)
n.1276-70G>A
 gnomAD v4
12g.57764248A>CCA2619515547CYP27B1c.1218-72T>G (n.1218-72T>G)
c.*142-72T>G (n.*142-72T>G)
c.1137-72T>G (n.1137-72T>G)
c.432-72T>G (n.432-72T>G)
n.1276-72T>G
 gnomAD v4
12g.57764252T>CCA2619515548CYP27B1c.1218-76A>G (n.1218-76A>G)
c.*142-76A>G (n.*142-76A>G)
c.1137-76A>G (n.1137-76A>G)
c.432-76A>G (n.432-76A>G)
n.1276-76A>G
 gnomAD v4
12g.57764253C=CA2038987267CYP27B1c.1218-77G= (n.1218-77G=)
c.*142-77G= (n.*142-77G=)
c.1137-77G= (n.1137-77G=)
c.432-77G= (n.432-77G=)
n.1276-77G=
12g.57764253C>GCA237814040CYP27B1c.1218-77G>C (n.1218-77G>C)
c.*142-77G>C (n.*142-77G>C)
c.1137-77G>C (n.1137-77G>C)
c.432-77G>C (n.432-77G>C)
n.1276-77G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764253_57764254insACAAACCAAACACACCCAACACA2796149616CYP27B1c.1218-78_1218-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT (n.1218-78_1218-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT)
c.*142-78_*142-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT (n.*142-78_*142-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT)
c.1137-78_1137-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT (n.1137-78_1137-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT)
c.432-78_432-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT (n.432-78_432-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT)
n.1276-78_1276-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT
12g.57764254C=CA2038987269CYP27B1c.1218-78G= (n.1218-78G=)
c.*142-78G= (n.*142-78G=)
c.1137-78G= (n.1137-78G=)
c.432-78G= (n.432-78G=)
n.1276-78G=
12g.57764254C>GCA2619515551CYP27B1c.1218-78G>C (n.1218-78G>C)
c.*142-78G>C (n.*142-78G>C)
c.1137-78G>C (n.1137-78G>C)
c.432-78G>C (n.432-78G>C)
n.1276-78G>C
 gnomAD v4
12g.57764254C>TCA690329694CYP27B1c.1218-78G>A (n.1218-78G>A)
c.*142-78G>A (n.*142-78G>A)
c.1137-78G>A (n.1137-78G>A)
c.432-78G>A (n.432-78G>A)
n.1276-78G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764257A>CCA2619515552CYP27B1c.1218-81T>G (n.1218-81T>G)
c.*142-81T>G (n.*142-81T>G)
c.1137-81T>G (n.1137-81T>G)
c.432-81T>G (n.432-81T>G)
n.1276-81T>G
 gnomAD v4
12g.57764257_57764258delinsACCA2038987272CYP27B1c.1218-82_1218-81delinsGT (n.1218-82_1218-81delinsGT)
c.*142-82_*142-81delinsGT (n.*142-82_*142-81delinsGT)
c.1137-82_1137-81delinsGT (n.1137-82_1137-81delinsGT)
c.432-82_432-81delinsGT (n.432-82_432-81delinsGT)
n.1276-82_1276-81delinsGT
12g.57764260delCA237814042CYP27B1c.1218-82del (n.1218-82del)
c.*142-82del (n.*142-82del)
c.1137-82del (n.1137-82del)
c.432-82del (n.432-82del)
n.1276-82del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764260C>GCA2619515553CYP27B1c.1218-84G>C (n.1218-84G>C)
c.*142-84G>C (n.*142-84G>C)
c.1137-84G>C (n.1137-84G>C)
c.432-84G>C (n.432-84G>C)
n.1276-84G>C
 gnomAD v4
12g.57764260C>TCA2619515554CYP27B1c.1218-84G>A (n.1218-84G>A)
c.*142-84G>A (n.*142-84G>A)
c.1137-84G>A (n.1137-84G>A)
c.432-84G>A (n.432-84G>A)
n.1276-84G>A
 gnomAD v4
12g.57764261T>CCA2575206555CYP27B1c.1218-85A>G (n.1218-85A>G)
c.*142-85A>G (n.*142-85A>G)
c.1137-85A>G (n.1137-85A>G)
c.432-85A>G (n.432-85A>G)
n.1276-85A>G
12g.57764265delCA2575206554CYP27B1c.1218-85del (n.1218-85del)
c.*142-85del (n.*142-85del)
c.1137-85del (n.1137-85del)
c.432-85del (n.432-85del)
n.1276-85del
 gnomAD v4
12g.57764262T>ACA690329700CYP27B1c.1218-86A>T (n.1218-86A>T)
c.*142-86A>T (n.*142-86A>T)
c.1137-86A>T (n.1137-86A>T)
c.432-86A>T (n.432-86A>T)
n.1276-86A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764262T>CCA2038987273CYP27B1c.1218-86A>G (n.1218-86A>G)
c.*142-86A>G (n.*142-86A>G)
c.1137-86A>G (n.1137-86A>G)
c.432-86A>G (n.432-86A>G)
n.1276-86A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764262T=CA2038987274CYP27B1c.1218-86A= (n.1218-86A=)
c.*142-86A= (n.*142-86A=)
c.1137-86A= (n.1137-86A=)
c.432-86A= (n.432-86A=)
n.1276-86A=
12g.57764264T>CCA2619515567CYP27B1c.1218-88A>G (n.1218-88A>G)
c.*142-88A>G (n.*142-88A>G)
c.1137-88A>G (n.1137-88A>G)
c.432-88A>G (n.432-88A>G)
n.1276-88A>G
 gnomAD v4
12g.57764266G>CCA2619515569CYP27B1c.1218-90C>G (n.1218-90C>G)
c.*142-90C>G (n.*142-90C>G)
c.1137-90C>G (n.1137-90C>G)
c.432-90C>G (n.432-90C>G)
n.1276-90C>G
 gnomAD v4
12g.57764266G>TCA2575206556CYP27B1c.1218-90C>A (n.1218-90C>A)
c.*142-90C>A (n.*142-90C>A)
c.1137-90C>A (n.1137-90C>A)
c.432-90C>A (n.432-90C>A)
n.1276-90C>A
 gnomAD v4
12g.57764267G>ACA2619515573CYP27B1c.1218-91C>T (n.1218-91C>T)
c.*142-91C>T (n.*142-91C>T)
c.1137-91C>T (n.1137-91C>T)
c.432-91C>T (n.432-91C>T)
n.1276-91C>T
 gnomAD v4
12g.57764268C>ACA2619515574CYP27B1c.1218-92G>T (n.1218-92G>T)
c.*142-92G>T (n.*142-92G>T)
c.1137-92G>T (n.1137-92G>T)
c.432-92G>T (n.432-92G>T)
n.1276-92G>T
 gnomAD v4
12g.57764268C=CA2038987275CYP27B1c.1218-92G= (n.1218-92G=)
c.*142-92G= (n.*142-92G=)
c.1137-92G= (n.1137-92G=)
c.432-92G= (n.432-92G=)
n.1276-92G=
12g.57764268C>TCA2038987276CYP27B1c.1218-92G>A (n.1218-92G>A)
c.*142-92G>A (n.*142-92G>A)
c.1137-92G>A (n.1137-92G>A)
c.432-92G>A (n.432-92G>A)
n.1276-92G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764269delCA2575206557CYP27B1c.1218-92del (n.1218-92del)
c.*142-92del (n.*142-92del)
c.1137-92del (n.1137-92del)
c.432-92del (n.432-92del)
n.1276-92del
12g.57764269C>TCA2619515575CYP27B1c.1218-93G>A (n.1218-93G>A)
c.*142-93G>A (n.*142-93G>A)
c.1137-93G>A (n.1137-93G>A)
c.432-93G>A (n.432-93G>A)
n.1276-93G>A
 gnomAD v4
12g.57764271G>ACA2796149617CYP27B1c.1218-95C>T (n.1218-95C>T)
c.*142-95C>T (n.*142-95C>T)
c.1137-95C>T (n.1137-95C>T)
c.432-95C>T (n.432-95C>T)
n.1276-95C>T
12g.57764272G>TCA2726349705CYP27B1c.1218-96C>A (n.1218-96C>A)
c.*142-96C>A (n.*142-96C>A)
c.1137-96C>A (n.1137-96C>A)
c.432-96C>A (n.432-96C>A)
n.1276-96C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched