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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57764152_57764153delinsAT | CA2039016343 | CYP27B1 | c.1241_1242delinsAT (p.Asn414=) c.*165_*166delinsAT (n.*165_*166delinsAT) c.1160_1161delinsAT (p.Asn387=) c.455_456delinsAT (p.Asn152=) n.1299_1300delinsAT | |
| 12 | g.57764153T>A | CA385502733 | CYP27B1 | c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.*165A>T (n.*165A>T) c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.455A>T (p.Asn152Ile) n.1299A>T | |
| 12 | g.57764153T>C | CA385502735 | CYP27B1 | c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.*165A>G (n.*165A>G) c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.455A>G (p.Asn152Ser) n.1299A>G | |
| 12 | g.57764153T>G | CA385502739 | CYP27B1 | c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.*165A>C (n.*165A>C) c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.455A>C (p.Asn152Thr) n.1299A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57764155del | CA605706800 | CYP27B1 | c.1241del (p.Asn414IlefsTer?) c.*165del (n.*165del) c.1160del (p.Asn387IlefsTer?) c.455del (p.Asn152IlefsTer?) n.1299del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764154T>A | CA385502745 | CYP27B1 | c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.*164A>T (n.*164A>T) c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.454A>T (p.Asn152Tyr) n.1298A>T | |
| 12 | g.57764154T>C | CA385502748 | CYP27B1 | c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.*164A>G (n.*164A>G) c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.454A>G (p.Asn152Asp) n.1298A>G | |
| 12 | g.57764154T>G | CA385502752 | CYP27B1 | c.1240A>C (p.Asn414His) c.*164A>C (n.*164A>C) c.1159A>C (p.Asn387His) c.454A>C (p.Asn152His) n.1298A>C | |
| 12 | g.57764155T>A | CA480401759 | CYP27B1 | c.1239A>T (p.Gly413=) c.*163A>T (n.*163A>T) c.1158A>T (p.Gly386=) c.453A>T (p.Gly151=) n.1297A>T | |
| 12 | g.57764155T>C | CA480401761 | CYP27B1 | c.1239A>G (p.Gly413=) c.*163A>G (n.*163A>G) c.1158A>G (p.Gly386=) c.453A>G (p.Gly151=) n.1297A>G | |
| 12 | g.57764155T>G | CA480401763 | CYP27B1 | c.1239A>C (p.Gly413=) c.*163A>C (n.*163A>C) c.1158A>C (p.Gly386=) c.453A>C (p.Gly151=) n.1297A>C | |
| 12 | g.57764156C>A | CA385502758 | CYP27B1 | c.1238G>T (p.Gly413Val) c.*162G>T (n.*162G>T) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.452G>T (p.Gly151Val) n.1296G>T | |
| 12 | g.57764156C>G | CA385502761 | CYP27B1 | c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.*162G>C (n.*162G>C) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) n.1296G>C | |
| 12 | g.57764156C>T | CA385502764 | CYP27B1 | c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.*162G>A (n.*162G>A) c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.452G>A (p.Gly151Glu) n.1296G>A | |
| 12 | g.57764157C>A | CA385502777 | CYP27B1 | c.1237G>T (p.Gly413Ter) c.*161G>T (n.*161G>T) c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.451G>T (p.Gly151Ter) n.1295G>T | |
| 12 | g.57764157C= | CA2038987158 | CYP27B1 | c.1237G= (p.Gly413=) c.*161G= (n.*161G=) c.1156G= (p.Gly386=) c.451G= (p.Gly151=) n.1295G= | |
| 12 | g.57764157C>G | CA385502771 | CYP27B1 | c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.*161G>C (n.*161G>C) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) n.1295G>C | |
| 12 | g.57764157C>T | CA385502769 | CYP27B1 | c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.*161G>A (n.*161G>A) c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) n.1295G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764158A>C | CA480401768 | CYP27B1 | c.1236T>G (p.Pro412=) c.*160T>G (n.*160T>G) c.1155T>G (p.Pro385=) c.450T>G (p.Pro150=) n.1294T>G | |
| 12 | g.57764158A>G | CA480401771 | CYP27B1 | c.1236T>C (p.Pro412=) c.*160T>C (n.*160T>C) c.1155T>C (p.Pro385=) c.450T>C (p.Pro150=) n.1294T>C | |
| 12 | g.57764158A>T | CA480401774 | CYP27B1 | c.1236T>A (p.Pro412=) c.*160T>A (n.*160T>A) c.1155T>A (p.Pro385=) c.450T>A (p.Pro150=) n.1294T>A | |
| 12 | g.57764159G>A | CA385502781 | CYP27B1 | c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.*159C>T (n.*159C>T) c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.449C>T (p.Pro150Leu) n.1293C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764159G>C | CA385502784 | CYP27B1 | c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.*159C>G (n.*159C>G) c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.449C>G (p.Pro150Arg) n.1293C>G | dbSNP |
| 12 | g.57764159G= | CA2038987162 | CYP27B1 | c.1235C= (p.Pro412=) c.*159C= (n.*159C=) c.1154C= (p.Pro385=) c.449C= (p.Pro150=) n.1293C= | |
| 12 | g.57764159G>T | CA385502787 | CYP27B1 | c.1235C>A (p.Pro412His) c.*159C>A (n.*159C>A) c.1154C>A (p.Pro385His) c.449C>A (p.Pro150His) n.1293C>A | |
| 12 | g.57764160G>A | CA385502792 | CYP27B1 | c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.*158C>T (n.*158C>T) c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.448C>T (p.Pro150Ser) n.1292C>T | |
| 12 | g.57764160G>C | CA385502796 | CYP27B1 | c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.*158C>G (n.*158C>G) c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.448C>G (p.Pro150Ala) n.1292C>G | |
| 12 | g.57764160G>T | CA385502800 | CYP27B1 | c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.*158C>A (n.*158C>A) c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.448C>A (p.Pro150Thr) n.1292C>A | |
| 12 | g.57764161del | CA2619515425 | CYP27B1 | c.1233del (p.Pro412LeufsTer?) c.*157del (n.*157del) c.1152del (p.Pro385LeufsTer?) c.447del (p.Pro150LeufsTer?) n.1291del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764161T>A | CA480401781 | CYP27B1 | c.1233A>T (p.Val411=) c.*157A>T (n.*157A>T) c.1152A>T (p.Val384=) c.447A>T (p.Val149=) n.1291A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764161T>C | CA480401779 | CYP27B1 | c.1233A>G (p.Val411=) c.*157A>G (n.*157A>G) c.1152A>G (p.Val384=) c.447A>G (p.Val149=) n.1291A>G | |
| 12 | g.57764161T>G | CA480401776 | CYP27B1 | c.1233A>C (p.Val411=) c.*157A>C (n.*157A>C) c.1152A>C (p.Val384=) c.447A>C (p.Val149=) n.1291A>C | |
| 12 | g.57764162A= | CA2038987166 | CYP27B1 | c.1232T= (p.Val411=) c.*156T= (n.*156T=) c.1151T= (p.Val384=) c.446T= (p.Val149=) n.1290T= | |
| 12 | g.57764162A>C | CA385502804 | CYP27B1 | c.1232T>G (p.Val411Gly) c.*156T>G (n.*156T>G) c.1151T>G (p.Val384Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) n.1290T>G | |
| 12 | g.57764162A>G | CA385502808 | CYP27B1 | c.1232T>C (p.Val411Ala) c.*156T>C (n.*156T>C) c.1151T>C (p.Val384Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) n.1290T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764162A>T | CA385502813 | CYP27B1 | c.1232T>A (p.Val411Glu) c.*156T>A (n.*156T>A) c.1151T>A (p.Val384Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) n.1290T>A | |
| 12 | g.57764163C>A | CA385502817 | CYP27B1 | c.1231G>T (p.Val411Leu) c.*155G>T (n.*155G>T) c.1150G>T (p.Val384Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) n.1289G>T | |
| 12 | g.57764163C>G | CA385502822 | CYP27B1 | c.1231G>C (p.Val411Leu) c.*155G>C (n.*155G>C) c.1150G>C (p.Val384Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) n.1289G>C | |
| 12 | g.57764163C>T | CA385502825 | CYP27B1 | c.1231G>A (p.Val411Ile) c.*155G>A (n.*155G>A) c.1150G>A (p.Val384Ile) c.445G>A (p.Val149Ile) n.1289G>A | |
| 12 | g.57764164C>A | CA480401784 | CYP27B1 | c.1230G>T (p.Val410=) c.*154G>T (n.*154G>T) c.1149G>T (p.Val383=) c.444G>T (p.Val148=) n.1288G>T | |
| 12 | g.57764164C>G | CA480401785 | CYP27B1 | c.1230G>C (p.Val410=) c.*154G>C (n.*154G>C) c.1149G>C (p.Val383=) c.444G>C (p.Val148=) n.1288G>C | |
| 12 | g.57764164C>T | CA480401786 | CYP27B1 | c.1230G>A (p.Val410=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.1149G>A (p.Val383=) c.444G>A (p.Val148=) n.1288G>A | |
| 12 | g.57764165A>C | CA385502835 | CYP27B1 | c.1229T>G (p.Val410Gly) c.*153T>G (n.*153T>G) c.1148T>G (p.Val383Gly) c.443T>G (p.Val148Gly) n.1287T>G | |
| 12 | g.57764165A>G | CA385502832 | CYP27B1 | c.1229T>C (p.Val410Ala) c.*153T>C (n.*153T>C) c.1148T>C (p.Val383Ala) c.443T>C (p.Val148Ala) n.1287T>C | |
| 12 | g.57764165A>T | CA385502829 | CYP27B1 | c.1229T>A (p.Val410Glu) c.*153T>A (n.*153T>A) c.1148T>A (p.Val383Glu) c.443T>A (p.Val148Glu) n.1287T>A | |
| 12 | g.57764166C>A | CA385502840 | CYP27B1 | c.1228G>T (p.Val410Leu) c.*152G>T (n.*152G>T) c.1147G>T (p.Val383Leu) c.442G>T (p.Val148Leu) n.1286G>T | |
| 12 | g.57764166C>G | CA385502850 | CYP27B1 | c.1228G>C (p.Val410Leu) c.*152G>C (n.*152G>C) c.1147G>C (p.Val383Leu) c.442G>C (p.Val148Leu) n.1286G>C | |
| 12 | g.57764166C>T | CA385502853 | CYP27B1 | c.1228G>A (p.Val410Met) c.*152G>A (n.*152G>A) c.1147G>A (p.Val383Met) c.442G>A (p.Val148Met) n.1286G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764167A= | CA2038987171 | CYP27B1 | c.1227T= (p.Pro409=) c.*151T= (n.*151T=) c.1146T= (p.Pro382=) c.441T= (p.Pro147=) n.1285T= | |
| 12 | g.57764167A>C | CA480401793 | CYP27B1 | c.1227T>G (p.Pro409=) c.*151T>G (n.*151T>G) c.1146T>G (p.Pro382=) c.441T>G (p.Pro147=) n.1285T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764167A>G | CA480401795 | CYP27B1 | c.1227T>C (p.Pro409=) c.*151T>C (n.*151T>C) c.1146T>C (p.Pro382=) c.441T>C (p.Pro147=) n.1285T>C | ClinVar |
| 12 | g.57764167A>T | CA480401796 | CYP27B1 | c.1227T>A (p.Pro409=) c.*151T>A (n.*151T>A) c.1146T>A (p.Pro382=) c.441T>A (p.Pro147=) n.1285T>A | |
| 12 | g.57764167_57764168del | CA2619515428 | CYP27B1 | c.1226_1227del (p.Pro409ArgfsTer17) c.*150_*151del (n.*150_*151del) c.1145_1146del (p.Pro382ArgfsTer17) c.440_441del (p.Pro147ArgfsTer?) n.1284_1285del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764168G>A | CA385502859 | CYP27B1 | c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.*150C>T (n.*150C>T) c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1284C>T | |
| 12 | g.57764168G>C | CA385502863 | CYP27B1 | c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.*150C>G (n.*150C>G) c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1284C>G | |
| 12 | g.57764168G>T | CA385502867 | CYP27B1 | c.1226C>A (p.Pro409His) c.*150C>A (n.*150C>A) c.1145C>A (p.Pro382His) c.440C>A (p.Pro147His) n.1284C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764169G>A | CA115127 | CYP27B1 | c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.*149C>T (n.*149C>T) c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) n.1283C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764169G>C | CA385502879 | CYP27B1 | c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.*149C>G (n.*149C>G) c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) n.1283C>G | |
| 12 | g.57764169G= | CA2038987174 | CYP27B1 | c.1225C= (p.Pro409=) c.*149C= (n.*149C=) c.1144C= (p.Pro382=) c.439C= (p.Pro147=) n.1283C= | |
| 12 | g.57764169G>T | CA385502880 | CYP27B1 | c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.*149C>A (n.*149C>A) c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) n.1283C>A | |
| 12 | g.57764170G>A | CA480401802 | CYP27B1 | c.1224C>T (p.Tyr408=) c.*148C>T (n.*148C>T) c.1143C>T (p.Tyr381=) c.438C>T (p.Tyr146=) n.1282C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764170G>C | CA385502885 | CYP27B1 | c.1224C>G (p.Tyr408Ter) c.*148C>G (n.*148C>G) c.1143C>G (p.Tyr381Ter) c.438C>G (p.Tyr146Ter) n.1282C>G | |
| 12 | g.57764170G= | CA2038987178 | CYP27B1 | c.1224C= (p.Tyr408=) c.*148C= (n.*148C=) c.1143C= (p.Tyr381=) c.438C= (p.Tyr146=) n.1282C= | |
| 12 | g.57764170G>T | CA385502888 | CYP27B1 | c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.*148C>A (n.*148C>A) c.1143C>A (p.Tyr381Ter) c.438C>A (p.Tyr146Ter) n.1282C>A | |
| 12 | g.57764171T>A | CA385502889 | CYP27B1 | c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.*147A>T (n.*147A>T) c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.1281A>T | |
| 12 | g.57764171T>C | CA385502893 | CYP27B1 | c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.*147A>G (n.*147A>G) c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.1281A>G | |
| 12 | g.57764171T>G | CA385502899 | CYP27B1 | c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.*147A>C (n.*147A>C) c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.1281A>C | |
| 12 | g.57764172A>C | CA385502904 | CYP27B1 | c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.*146T>G (n.*146T>G) c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.1280T>G | |
| 12 | g.57764172A>G | CA385502909 | CYP27B1 | c.1222T>C (p.Tyr408His) c.*146T>C (n.*146T>C) c.1141T>C (p.Tyr381His) c.436T>C (p.Tyr146His) n.1280T>C | |
| 12 | g.57764172A>T | CA385502906 | CYP27B1 | c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.*146T>A (n.*146T>A) c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.1280T>A | |
| 12 | g.57764173C>A | CA480401810 | CYP27B1 | c.1221G>T (p.Leu407=) c.*145G>T (n.*145G>T) c.1140G>T (p.Leu380=) c.435G>T (p.Leu145=) n.1279G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764173C= | CA2038987181 | CYP27B1 | c.1221G= (p.Leu407=) c.*145G= (n.*145G=) c.1140G= (p.Leu380=) c.435G= (p.Leu145=) n.1279G= | |
| 12 | g.57764173C>G | CA480401811 | CYP27B1 | c.1221G>C (p.Leu407=) c.*145G>C (n.*145G>C) c.1140G>C (p.Leu380=) c.435G>C (p.Leu145=) n.1279G>C | |
| 12 | g.57764173C>T | CA6658202 | CYP27B1 | c.1221G>A (p.Leu407=) c.*145G>A (n.*145G>A) c.1140G>A (p.Leu380=) c.435G>A (p.Leu145=) n.1279G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764174A>C | CA385502920 | CYP27B1 | c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.*144T>G (n.*144T>G) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.1278T>G | |
| 12 | g.57764174A>G | CA385502923 | CYP27B1 | c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.*144T>C (n.*144T>C) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.1278T>C | |
| 12 | g.57764174A>T | CA385502925 | CYP27B1 | c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.*144T>A (n.*144T>A) c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.434T>A (p.Leu145Gln) n.1278T>A | |
| 12 | g.57764175G>A | CA480401814 | CYP27B1 | c.1219C>T (p.Leu407=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.1138C>T (p.Leu380=) c.433C>T (p.Leu145=) n.1277C>T | |
| 12 | g.57764175G>C | CA385502929 | CYP27B1 | c.1219C>G (p.Leu407Val) c.*143C>G (n.*143C>G) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.433C>G (p.Leu145Val) n.1277C>G | |
| 12 | g.57764175G>T | CA385502934 | CYP27B1 | c.1219C>A (p.Leu407Met) c.*143C>A (n.*143C>A) c.1138C>A (p.Leu380Met) c.433C>A (p.Leu145Met) n.1277C>A | |
| 12 | g.57764176T>A | CA385502940 | CYP27B1 | c.1218A>T (p.Arg406Ser) c.*142A>T (n.*142A>T) c.1137A>T (p.Arg379Ser) c.432A>T (p.Arg144Ser) n.1276A>T | |
| 12 | g.57764176T>C | CA480401816 | CYP27B1 | c.1218A>G (p.Arg406=) c.*142A>G (n.*142A>G) c.1137A>G (p.Arg379=) c.432A>G (p.Arg144=) n.1276A>G | |
| 12 | g.57764176T>G | CA385502942 | CYP27B1 | c.1218A>C (p.Arg406Ser) c.*142A>C (n.*142A>C) c.1137A>C (p.Arg379Ser) c.432A>C (p.Arg144Ser) n.1276A>C | |
| 12 | g.57764177C>A | CA385502945 | CYP27B1 | c.1218-1G>T (n.1218-1G>T) c.*142-1G>T (n.*142-1G>T) c.1137-1G>T (n.1137-1G>T) c.432-1G>T (n.432-1G>T) n.1276-1G>T | |
| 12 | g.57764177C>G | CA385502948 | CYP27B1 | c.1218-1G>C (n.1218-1G>C) c.*142-1G>C (n.*142-1G>C) c.1137-1G>C (n.1137-1G>C) c.432-1G>C (n.432-1G>C) n.1276-1G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764177C>T | CA385502953 | CYP27B1 | c.1218-1G>A (n.1218-1G>A) c.*142-1G>A (n.*142-1G>A) c.1137-1G>A (n.1137-1G>A) c.432-1G>A (n.432-1G>A) n.1276-1G>A | |
| 12 | g.57764178T>A | CA385502967 | CYP27B1 | c.1218-2A>T (n.1218-2A>T) c.*142-2A>T (n.*142-2A>T) c.1137-2A>T (n.1137-2A>T) c.432-2A>T (n.432-2A>T) n.1276-2A>T | |
| 12 | g.57764178T>C | CA385502964 | CYP27B1 | c.1218-2A>G (n.1218-2A>G) c.*142-2A>G (n.*142-2A>G) c.1137-2A>G (n.1137-2A>G) c.432-2A>G (n.432-2A>G) n.1276-2A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764178T>G | CA385502960 | CYP27B1 | c.1218-2A>C (n.1218-2A>C) c.*142-2A>C (n.*142-2A>C) c.1137-2A>C (n.1137-2A>C) c.432-2A>C (n.432-2A>C) n.1276-2A>C | |
| 12 | g.57764181G>A | CA690329679 | CYP27B1 | c.1218-5C>T (n.1218-5C>T) c.*142-5C>T (n.*142-5C>T) c.1137-5C>T (n.1137-5C>T) c.432-5C>T (n.432-5C>T) n.1276-5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764181G= | CA2038987185 | CYP27B1 | c.1218-5C= (n.1218-5C=) c.*142-5C= (n.*142-5C=) c.1137-5C= (n.1137-5C=) c.432-5C= (n.432-5C=) n.1276-5C= | |
| 12 | g.57764182T>A | CA480401824 | CYP27B1 | c.1218-6A>T (n.1218-6A>T) c.*142-6A>T (n.*142-6A>T) c.1137-6A>T (n.1137-6A>T) c.432-6A>T (n.432-6A>T) n.1276-6A>T | |
| 12 | g.57764182T>C | CA2580086676 | CYP27B1 | c.1218-6A>G (n.1218-6A>G) c.*142-6A>G (n.*142-6A>G) c.1137-6A>G (n.1137-6A>G) c.432-6A>G (n.432-6A>G) n.1276-6A>G | ClinVar |
| 12 | g.57764183T>A | CA2038987187 | CYP27B1 | c.1218-7A>T (n.1218-7A>T) c.*142-7A>T (n.*142-7A>T) c.1137-7A>T (n.1137-7A>T) c.432-7A>T (n.432-7A>T) n.1276-7A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764183T= | CA2038987186 | CYP27B1 | c.1218-7A= (n.1218-7A=) c.*142-7A= (n.*142-7A=) c.1137-7A= (n.1137-7A=) c.432-7A= (n.432-7A=) n.1276-7A= | |
| 12 | g.57764184G>A | CA2038987191 | CYP27B1 | c.1218-8C>T (n.1218-8C>T) c.*142-8C>T (n.*142-8C>T) c.1137-8C>T (n.1137-8C>T) c.432-8C>T (n.432-8C>T) n.1276-8C>T | dbSNP |
| 12 | g.57764184G= | CA2038987190 | CYP27B1 | c.1218-8C= (n.1218-8C=) c.*142-8C= (n.*142-8C=) c.1137-8C= (n.1137-8C=) c.432-8C= (n.432-8C=) n.1276-8C= | |
| 12 | g.57764185C>G | CA2619515435 | CYP27B1 | c.1218-9G>C (n.1218-9G>C) c.*142-9G>C (n.*142-9G>C) c.1137-9G>C (n.1137-9G>C) c.432-9G>C (n.432-9G>C) n.1276-9G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764188A>G | CA2619515436 | CYP27B1 | c.1218-12T>C (n.1218-12T>C) c.*142-12T>C (n.*142-12T>C) c.1137-12T>C (n.1137-12T>C) c.432-12T>C (n.432-12T>C) n.1276-12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57764192C>G | CA2619515437 | CYP27B1 | c.1218-16G>C (n.1218-16G>C) c.*142-16G>C (n.*142-16G>C) c.1137-16G>C (n.1137-16G>C) c.432-16G>C (n.432-16G>C) n.1276-16G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764192_57764194delinsCAA | CA2038987192 | CYP27B1 | c.1218-18_1218-16delinsTTG (n.1218-18_1218-16delinsTTG) c.*142-18_*142-16delinsTTG (n.*142-18_*142-16delinsTTG) c.1137-18_1137-16delinsTTG (n.1137-18_1137-16delinsTTG) c.432-18_432-16delinsTTG (n.432-18_432-16delinsTTG) n.1276-18_1276-16delinsTTG | |
| 12 | g.57764196del | CA2619515439 | CYP27B1 | c.1218-17del (n.1218-17del) c.*142-17del (n.*142-17del) c.1137-17del (n.1137-17del) c.432-17del (n.432-17del) n.1276-17del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764195_57764196del | CA2038987193 | CYP27B1 | c.1218-18_1218-17del (n.1218-18_1218-17del) c.*142-18_*142-17del (n.*142-18_*142-17del) c.1137-18_1137-17del (n.1137-18_1137-17del) c.432-18_432-17del (n.432-18_432-17del) n.1276-18_1276-17del | dbSNP |
| 12 | g.57764195A>C | CA2575206548 | CYP27B1 | c.1218-19T>G (n.1218-19T>G) c.*142-19T>G (n.*142-19T>G) c.1137-19T>G (n.1137-19T>G) c.432-19T>G (n.432-19T>G) n.1276-19T>G | |
| 12 | g.57764196A>G | CA2575206549 | CYP27B1 | c.1218-20T>C (n.1218-20T>C) c.*142-20T>C (n.*142-20T>C) c.1137-20T>C (n.1137-20T>C) c.432-20T>C (n.432-20T>C) n.1276-20T>C | |
| 12 | g.57764198G= | CA2038987195 | CYP27B1 | c.1218-22C= (n.1218-22C=) c.*142-22C= (n.*142-22C=) c.1137-22C= (n.1137-22C=) c.432-22C= (n.432-22C=) n.1276-22C= | |
| 12 | g.57764198G>T | CA6658203 | CYP27B1 | c.1218-22C>A (n.1218-22C>A) c.*142-22C>A (n.*142-22C>A) c.1137-22C>A (n.1137-22C>A) c.432-22C>A (n.432-22C>A) n.1276-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764199del | CA2619515442 | CYP27B1 | c.1218-22del (n.1218-22del) c.*142-22del (n.*142-22del) c.1137-22del (n.1137-22del) c.432-22del (n.432-22del) n.1276-22del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764199G>A | CA2619515448 | CYP27B1 | c.1218-23C>T (n.1218-23C>T) c.*142-23C>T (n.*142-23C>T) c.1137-23C>T (n.1137-23C>T) c.432-23C>T (n.432-23C>T) n.1276-23C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764199G>C | CA2619515445 | CYP27B1 | c.1218-23C>G (n.1218-23C>G) c.*142-23C>G (n.*142-23C>G) c.1137-23C>G (n.1137-23C>G) c.432-23C>G (n.432-23C>G) n.1276-23C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764200A= | CA2038987203 | CYP27B1 | c.1218-24T= (n.1218-24T=) c.*142-24T= (n.*142-24T=) c.1137-24T= (n.1137-24T=) c.432-24T= (n.432-24T=) n.1276-24T= | |
| 12 | g.57764200A>G | CA6658204 | CYP27B1 | c.1218-24T>C (n.1218-24T>C) c.*142-24T>C (n.*142-24T>C) c.1137-24T>C (n.1137-24T>C) c.432-24T>C (n.432-24T>C) n.1276-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764201G>A | CA605706802 | CYP27B1 | c.1218-25C>T (n.1218-25C>T) c.*142-25C>T (n.*142-25C>T) c.1137-25C>T (n.1137-25C>T) c.432-25C>T (n.432-25C>T) n.1276-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764201G>C | CA605706801 | CYP27B1 | c.1218-25C>G (n.1218-25C>G) c.*142-25C>G (n.*142-25C>G) c.1137-25C>G (n.1137-25C>G) c.432-25C>G (n.432-25C>G) n.1276-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764201G= | CA2038987206 | CYP27B1 | c.1218-25C= (n.1218-25C=) c.*142-25C= (n.*142-25C=) c.1137-25C= (n.1137-25C=) c.432-25C= (n.432-25C=) n.1276-25C= | |
| 12 | g.57764201G>T | CA2619515456 | CYP27B1 | c.1218-25C>A (n.1218-25C>A) c.*142-25C>A (n.*142-25C>A) c.1137-25C>A (n.1137-25C>A) c.432-25C>A (n.432-25C>A) n.1276-25C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764206_57764208del | CA2619515460 | CYP27B1 | c.1218-28_1218-26del (n.1218-28_1218-26del) c.*142-28_*142-26del (n.*142-28_*142-26del) c.1137-28_1137-26del (n.1137-28_1137-26del) c.432-28_432-26del (n.432-28_432-26del) n.1276-28_1276-26del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764205A= | CA2038987209 | CYP27B1 | c.1218-29T= (n.1218-29T=) c.*142-29T= (n.*142-29T=) c.1137-29T= (n.1137-29T=) c.432-29T= (n.432-29T=) n.1276-29T= | |
| 12 | g.57764205A>C | CA2580601781 | CYP27B1 | c.1218-29T>G (n.1218-29T>G) c.*142-29T>G (n.*142-29T>G) c.1137-29T>G (n.1137-29T>G) c.432-29T>G (n.432-29T>G) n.1276-29T>G | |
| 12 | g.57764205A>G | CA6658205 | CYP27B1 | c.1218-29T>C (n.1218-29T>C) c.*142-29T>C (n.*142-29T>C) c.1137-29T>C (n.1137-29T>C) c.432-29T>C (n.432-29T>C) n.1276-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764205A>T | CA2580601780 | CYP27B1 | c.1218-29T>A (n.1218-29T>A) c.*142-29T>A (n.*142-29T>A) c.1137-29T>A (n.1137-29T>A) c.432-29T>A (n.432-29T>A) n.1276-29T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764206C>T | CA2575206550 | CYP27B1 | c.1218-30G>A (n.1218-30G>A) c.*142-30G>A (n.*142-30G>A) c.1137-30G>A (n.1137-30G>A) c.432-30G>A (n.432-30G>A) n.1276-30G>A | |
| 12 | g.57764207A>G | CA2619515469 | CYP27B1 | c.1218-31T>C (n.1218-31T>C) c.*142-31T>C (n.*142-31T>C) c.1137-31T>C (n.1137-31T>C) c.432-31T>C (n.432-31T>C) n.1276-31T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764209G>A | CA2619515474 | CYP27B1 | c.1218-33C>T (n.1218-33C>T) c.*142-33C>T (n.*142-33C>T) c.1137-33C>T (n.1137-33C>T) c.432-33C>T (n.432-33C>T) n.1276-33C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764209G>C | CA2038987211 | CYP27B1 | c.1218-33C>G (n.1218-33C>G) c.*142-33C>G (n.*142-33C>G) c.1137-33C>G (n.1137-33C>G) c.432-33C>G (n.432-33C>G) n.1276-33C>G | dbSNP |
| 12 | g.57764209G= | CA2038987213 | CYP27B1 | c.1218-33C= (n.1218-33C=) c.*142-33C= (n.*142-33C=) c.1137-33C= (n.1137-33C=) c.432-33C= (n.432-33C=) n.1276-33C= | |
| 12 | g.57764209G>T | CA2619515475 | CYP27B1 | c.1218-33C>A (n.1218-33C>A) c.*142-33C>A (n.*142-33C>A) c.1137-33C>A (n.1137-33C>A) c.432-33C>A (n.432-33C>A) n.1276-33C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764212G>A | CA605706803 | CYP27B1 | c.1218-36C>T (n.1218-36C>T) c.*142-36C>T (n.*142-36C>T) c.1137-36C>T (n.1137-36C>T) c.432-36C>T (n.432-36C>T) n.1276-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764212G= | CA2038987215 | CYP27B1 | c.1218-36C= (n.1218-36C=) c.*142-36C= (n.*142-36C=) c.1137-36C= (n.1137-36C=) c.432-36C= (n.432-36C=) n.1276-36C= | |
| 12 | g.57764212G>T | CA2527175449 | CYP27B1 | c.1218-36C>A (n.1218-36C>A) c.*142-36C>A (n.*142-36C>A) c.1137-36C>A (n.1137-36C>A) c.432-36C>A (n.432-36C>A) n.1276-36C>A | |
| 12 | g.57764213A= | CA2038987218 | CYP27B1 | c.1218-37T= (n.1218-37T=) c.*142-37T= (n.*142-37T=) c.1137-37T= (n.1137-37T=) c.432-37T= (n.432-37T=) n.1276-37T= | |
| 12 | g.57764213A>G | CA6658206 | CYP27B1 | c.1218-37T>C (n.1218-37T>C) c.*142-37T>C (n.*142-37T>C) c.1137-37T>C (n.1137-37T>C) c.432-37T>C (n.432-37T>C) n.1276-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764214G>A | CA237813999 | CYP27B1 | c.1218-38C>T (n.1218-38C>T) c.*142-38C>T (n.*142-38C>T) c.1137-38C>T (n.1137-38C>T) c.432-38C>T (n.432-38C>T) n.1276-38C>T | dbSNP |
| 12 | g.57764214G>C | CA605706804 | CYP27B1 | c.1218-38C>G (n.1218-38C>G) c.*142-38C>G (n.*142-38C>G) c.1137-38C>G (n.1137-38C>G) c.432-38C>G (n.432-38C>G) n.1276-38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764214G= | CA2038987222 | CYP27B1 | c.1218-38C= (n.1218-38C=) c.*142-38C= (n.*142-38C=) c.1137-38C= (n.1137-38C=) c.432-38C= (n.432-38C=) n.1276-38C= | |
| 12 | g.57764215G>A | CA690329686 | CYP27B1 | c.1218-39C>T (n.1218-39C>T) c.*142-39C>T (n.*142-39C>T) c.1137-39C>T (n.1137-39C>T) c.432-39C>T (n.432-39C>T) n.1276-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764215G= | CA2038987231 | CYP27B1 | c.1218-39C= (n.1218-39C=) c.*142-39C= (n.*142-39C=) c.1137-39C= (n.1137-39C=) c.432-39C= (n.432-39C=) n.1276-39C= | |
| 12 | g.57764215G>T | CA2038987228 | CYP27B1 | c.1218-39C>A (n.1218-39C>A) c.*142-39C>A (n.*142-39C>A) c.1137-39C>A (n.1137-39C>A) c.432-39C>A (n.432-39C>A) n.1276-39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764216C>T | CA2619515490 | CYP27B1 | c.1218-40G>A (n.1218-40G>A) c.*142-40G>A (n.*142-40G>A) c.1137-40G>A (n.1137-40G>A) c.432-40G>A (n.432-40G>A) n.1276-40G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764217T>C | CA2619515498 | CYP27B1 | c.1218-41A>G (n.1218-41A>G) c.*142-41A>G (n.*142-41A>G) c.1137-41A>G (n.1137-41A>G) c.432-41A>G (n.432-41A>G) n.1276-41A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764217T>G | CA690329687 | CYP27B1 | c.1218-41A>C (n.1218-41A>C) c.*142-41A>C (n.*142-41A>C) c.1137-41A>C (n.1137-41A>C) c.432-41A>C (n.432-41A>C) n.1276-41A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764217T= | CA2038987235 | CYP27B1 | c.1218-41A= (n.1218-41A=) c.*142-41A= (n.*142-41A=) c.1137-41A= (n.1137-41A=) c.432-41A= (n.432-41A=) n.1276-41A= | |
| 12 | g.57764217_57764218delinsTA | CA2038987238 | CYP27B1 | c.1218-42_1218-41delinsTA (n.1218-42_1218-41delinsTA) c.*142-42_*142-41delinsTA (n.*142-42_*142-41delinsTA) c.1137-42_1137-41delinsTA (n.1137-42_1137-41delinsTA) c.432-42_432-41delinsTA (n.432-42_432-41delinsTA) n.1276-42_1276-41delinsTA | |
| 12 | g.57764218del | CA2038987241 | CYP27B1 | c.1218-42del (n.1218-42del) c.*142-42del (n.*142-42del) c.1137-42del (n.1137-42del) c.432-42del (n.432-42del) n.1276-42del | dbSNP |
| 12 | g.57764218A= | CA2038987243 | CYP27B1 | c.1218-42T= (n.1218-42T=) c.*142-42T= (n.*142-42T=) c.1137-42T= (n.1137-42T=) c.432-42T= (n.432-42T=) n.1276-42T= | |
| 12 | g.57764218A>C | CA2619515502 | CYP27B1 | c.1218-42T>G (n.1218-42T>G) c.*142-42T>G (n.*142-42T>G) c.1137-42T>G (n.1137-42T>G) c.432-42T>G (n.432-42T>G) n.1276-42T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764218A>G | CA6658207 | CYP27B1 | c.1218-42T>C (n.1218-42T>C) c.*142-42T>C (n.*142-42T>C) c.1137-42T>C (n.1137-42T>C) c.432-42T>C (n.432-42T>C) n.1276-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764220G>A | CA237814007 | CYP27B1 | c.1218-44C>T (n.1218-44C>T) c.*142-44C>T (n.*142-44C>T) c.1137-44C>T (n.1137-44C>T) c.432-44C>T (n.432-44C>T) n.1276-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764220G= | CA2038987244 | CYP27B1 | c.1218-44C= (n.1218-44C=) c.*142-44C= (n.*142-44C=) c.1137-44C= (n.1137-44C=) c.432-44C= (n.432-44C=) n.1276-44C= | |
| 12 | g.57764220G>T | CA2619515507 | CYP27B1 | c.1218-44C>A (n.1218-44C>A) c.*142-44C>A (n.*142-44C>A) c.1137-44C>A (n.1137-44C>A) c.432-44C>A (n.432-44C>A) n.1276-44C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764221G>A | CA2038987248 | CYP27B1 | c.1218-45C>T (n.1218-45C>T) c.*142-45C>T (n.*142-45C>T) c.1137-45C>T (n.1137-45C>T) c.432-45C>T (n.432-45C>T) n.1276-45C>T | dbSNP |
| 12 | g.57764221G= | CA2038987247 | CYP27B1 | c.1218-45C= (n.1218-45C=) c.*142-45C= (n.*142-45C=) c.1137-45C= (n.1137-45C=) c.432-45C= (n.432-45C=) n.1276-45C= | |
| 12 | g.57764221G>T | CA2619515509 | CYP27B1 | c.1218-45C>A (n.1218-45C>A) c.*142-45C>A (n.*142-45C>A) c.1137-45C>A (n.1137-45C>A) c.432-45C>A (n.432-45C>A) n.1276-45C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764222G>T | CA2619515512 | CYP27B1 | c.1218-46C>A (n.1218-46C>A) c.*142-46C>A (n.*142-46C>A) c.1137-46C>A (n.1137-46C>A) c.432-46C>A (n.432-46C>A) n.1276-46C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764223C>T | CA2575206551 | CYP27B1 | c.1218-47G>A (n.1218-47G>A) c.*142-47G>A (n.*142-47G>A) c.1137-47G>A (n.1137-47G>A) c.432-47G>A (n.432-47G>A) n.1276-47G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764224T>C | CA2575206552 | CYP27B1 | c.1218-48A>G (n.1218-48A>G) c.*142-48A>G (n.*142-48A>G) c.1137-48A>G (n.1137-48A>G) c.432-48A>G (n.432-48A>G) n.1276-48A>G | |
| 12 | g.57764225G>A | CA2619515514 | CYP27B1 | c.1218-49C>T (n.1218-49C>T) c.*142-49C>T (n.*142-49C>T) c.1137-49C>T (n.1137-49C>T) c.432-49C>T (n.432-49C>T) n.1276-49C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764225G>C | CA2741258229 | CYP27B1 | c.1218-49C>G (n.1218-49C>G) c.*142-49C>G (n.*142-49C>G) c.1137-49C>G (n.1137-49C>G) c.432-49C>G (n.432-49C>G) n.1276-49C>G | |
| 12 | g.57764225G= | CA2038987249 | CYP27B1 | c.1218-49C= (n.1218-49C=) c.*142-49C= (n.*142-49C=) c.1137-49C= (n.1137-49C=) c.432-49C= (n.432-49C=) n.1276-49C= | |
| 12 | g.57764225G>T | CA2619515516 | CYP27B1 | c.1218-49C>A (n.1218-49C>A) c.*142-49C>A (n.*142-49C>A) c.1137-49C>A (n.1137-49C>A) c.432-49C>A (n.432-49C>A) n.1276-49C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764226C>T | CA2619515519 | CYP27B1 | c.1218-50G>A (n.1218-50G>A) c.*142-50G>A (n.*142-50G>A) c.1137-50G>A (n.1137-50G>A) c.432-50G>A (n.432-50G>A) n.1276-50G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764226dup | CA6658208 | CYP27B1 | c.1218-50dup (n.1218-50dup) c.*142-50dup (n.*142-50dup) c.1137-50dup (n.1137-50dup) c.432-50dup (n.432-50dup) n.1276-50dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764228del | CA2619515520 | CYP27B1 | c.1218-52del (n.1218-52del) c.*142-52del (n.*142-52del) c.1137-52del (n.1137-52del) c.432-52del (n.432-52del) n.1276-52del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764228G>T | CA2619515521 | CYP27B1 | c.1218-52C>A (n.1218-52C>A) c.*142-52C>A (n.*142-52C>A) c.1137-52C>A (n.1137-52C>A) c.432-52C>A (n.432-52C>A) n.1276-52C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764229C= | CA2038987253 | CYP27B1 | c.1218-53G= (n.1218-53G=) c.*142-53G= (n.*142-53G=) c.1137-53G= (n.1137-53G=) c.432-53G= (n.432-53G=) n.1276-53G= | |
| 12 | g.57764229C>G | CA2619515525 | CYP27B1 | c.1218-53G>C (n.1218-53G>C) c.*142-53G>C (n.*142-53G>C) c.1137-53G>C (n.1137-53G>C) c.432-53G>C (n.432-53G>C) n.1276-53G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764229C>T | CA2038987254 | CYP27B1 | c.1218-53G>A (n.1218-53G>A) c.*142-53G>A (n.*142-53G>A) c.1137-53G>A (n.1137-53G>A) c.432-53G>A (n.432-53G>A) n.1276-53G>A | dbSNP |
| 12 | g.57764233dup | CA2796149611 | CYP27B1 | c.1218-53dup (n.1218-53dup) c.*142-53dup (n.*142-53dup) c.1137-53dup (n.1137-53dup) c.432-53dup (n.432-53dup) n.1276-53dup | |
| 12 | g.57764232C>T | CA2619515527 | CYP27B1 | c.1218-56G>A (n.1218-56G>A) c.*142-56G>A (n.*142-56G>A) c.1137-56G>A (n.1137-56G>A) c.432-56G>A (n.432-56G>A) n.1276-56G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764232_57764233insTAG | CA2619515532 | CYP27B1 | c.1218-57_1218-56insCTA (n.1218-57_1218-56insCTA) c.*142-57_*142-56insCTA (n.*142-57_*142-56insCTA) c.1137-57_1137-56insCTA (n.1137-57_1137-56insCTA) c.432-57_432-56insCTA (n.432-57_432-56insCTA) n.1276-57_1276-56insCTA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764232_57764233insTAGCCTCATCTTG | CA2619515530 | CYP27B1 | c.1218-57_1218-56insCAAGATGAGGCTA (n.1218-57_1218-56insCAAGATGAGGCTA) c.*142-57_*142-56insCAAGATGAGGCTA (n.*142-57_*142-56insCAAGATGAGGCTA) c.1137-57_1137-56insCAAGATGAGGCTA (n.1137-57_1137-56insCAAGATGAGGCTA) c.432-57_432-56insCAAGATGAGGCTA (n.432-57_432-56insCAAGATGAGGCTA) n.1276-57_1276-56insCAAGATGAGGCTA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764233C= | CA2038987256 | CYP27B1 | c.1218-57G= (n.1218-57G=) c.*142-57G= (n.*142-57G=) c.1137-57G= (n.1137-57G=) c.432-57G= (n.432-57G=) n.1276-57G= | |
| 12 | g.57764233C>T | CA690329691 | CYP27B1 | c.1218-57G>A (n.1218-57G>A) c.*142-57G>A (n.*142-57G>A) c.1137-57G>A (n.1137-57G>A) c.432-57G>A (n.432-57G>A) n.1276-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764233_57764234del | CA2619515534 | CYP27B1 | c.1218-58_1218-57del (n.1218-58_1218-57del) c.*142-58_*142-57del (n.*142-58_*142-57del) c.1137-58_1137-57del (n.1137-58_1137-57del) c.432-58_432-57del (n.432-58_432-57del) n.1276-58_1276-57del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764235_57764236insAGC | CA2619515536 | CYP27B1 | c.1218-60_1218-59insGCT (n.1218-60_1218-59insGCT) c.*142-60_*142-59insGCT (n.*142-60_*142-59insGCT) c.1137-60_1137-59insGCT (n.1137-60_1137-59insGCT) c.432-60_432-59insGCT (n.432-60_432-59insGCT) n.1276-60_1276-59insGCT | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764237T>C | CA2619515538 | CYP27B1 | c.1218-61A>G (n.1218-61A>G) c.*142-61A>G (n.*142-61A>G) c.1137-61A>G (n.1137-61A>G) c.432-61A>G (n.432-61A>G) n.1276-61A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764238C>T | CA2619515540 | CYP27B1 | c.1218-62G>A (n.1218-62G>A) c.*142-62G>A (n.*142-62G>A) c.1137-62G>A (n.1137-62G>A) c.432-62G>A (n.432-62G>A) n.1276-62G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764239A= | CA2038987258 | CYP27B1 | c.1218-63T= (n.1218-63T=) c.*142-63T= (n.*142-63T=) c.1137-63T= (n.1137-63T=) c.432-63T= (n.432-63T=) n.1276-63T= | |
| 12 | g.57764239A>G | CA2038987259 | CYP27B1 | c.1218-63T>C (n.1218-63T>C) c.*142-63T>C (n.*142-63T>C) c.1137-63T>C (n.1137-63T>C) c.432-63T>C (n.432-63T>C) n.1276-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764241T>C | CA237814035 | CYP27B1 | c.1218-65A>G (n.1218-65A>G) c.*142-65A>G (n.*142-65A>G) c.1137-65A>G (n.1137-65A>G) c.432-65A>G (n.432-65A>G) n.1276-65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764241T>G | CA2575206553 | CYP27B1 | c.1218-65A>C (n.1218-65A>C) c.*142-65A>C (n.*142-65A>C) c.1137-65A>C (n.1137-65A>C) c.432-65A>C (n.432-65A>C) n.1276-65A>C | |
| 12 | g.57764241T= | CA2038987262 | CYP27B1 | c.1218-65A= (n.1218-65A=) c.*142-65A= (n.*142-65A=) c.1137-65A= (n.1137-65A=) c.432-65A= (n.432-65A=) n.1276-65A= | |
| 12 | g.57764242G>T | CA2619515542 | CYP27B1 | c.1218-66C>A (n.1218-66C>A) c.*142-66C>A (n.*142-66C>A) c.1137-66C>A (n.1137-66C>A) c.432-66C>A (n.432-66C>A) n.1276-66C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764242_57764244delinsGTT | CA2038987265 | CYP27B1 | c.1218-68_1218-66delinsAAC (n.1218-68_1218-66delinsAAC) c.*142-68_*142-66delinsAAC (n.*142-68_*142-66delinsAAC) c.1137-68_1137-66delinsAAC (n.1137-68_1137-66delinsAAC) c.432-68_432-66delinsAAC (n.432-68_432-66delinsAAC) n.1276-68_1276-66delinsAAC | |
| 12 | g.57764244_57764245del | CA948105992 | CYP27B1 | c.1218-68_1218-67del (n.1218-68_1218-67del) c.*142-68_*142-67del (n.*142-68_*142-67del) c.1137-68_1137-67del (n.1137-68_1137-67del) c.432-68_432-67del (n.432-68_432-67del) n.1276-68_1276-67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764244T>C | CA2796149615 | CYP27B1 | c.1218-68A>G (n.1218-68A>G) c.*142-68A>G (n.*142-68A>G) c.1137-68A>G (n.1137-68A>G) c.432-68A>G (n.432-68A>G) n.1276-68A>G | |
| 12 | g.57764246C>A | CA2619515543 | CYP27B1 | c.1218-70G>T (n.1218-70G>T) c.*142-70G>T (n.*142-70G>T) c.1137-70G>T (n.1137-70G>T) c.432-70G>T (n.432-70G>T) n.1276-70G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764246C>G | CA2619515544 | CYP27B1 | c.1218-70G>C (n.1218-70G>C) c.*142-70G>C (n.*142-70G>C) c.1137-70G>C (n.1137-70G>C) c.432-70G>C (n.432-70G>C) n.1276-70G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764246C>T | CA2619515545 | CYP27B1 | c.1218-70G>A (n.1218-70G>A) c.*142-70G>A (n.*142-70G>A) c.1137-70G>A (n.1137-70G>A) c.432-70G>A (n.432-70G>A) n.1276-70G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764248A>C | CA2619515547 | CYP27B1 | c.1218-72T>G (n.1218-72T>G) c.*142-72T>G (n.*142-72T>G) c.1137-72T>G (n.1137-72T>G) c.432-72T>G (n.432-72T>G) n.1276-72T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764252T>C | CA2619515548 | CYP27B1 | c.1218-76A>G (n.1218-76A>G) c.*142-76A>G (n.*142-76A>G) c.1137-76A>G (n.1137-76A>G) c.432-76A>G (n.432-76A>G) n.1276-76A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764253C= | CA2038987267 | CYP27B1 | c.1218-77G= (n.1218-77G=) c.*142-77G= (n.*142-77G=) c.1137-77G= (n.1137-77G=) c.432-77G= (n.432-77G=) n.1276-77G= | |
| 12 | g.57764253C>G | CA237814040 | CYP27B1 | c.1218-77G>C (n.1218-77G>C) c.*142-77G>C (n.*142-77G>C) c.1137-77G>C (n.1137-77G>C) c.432-77G>C (n.432-77G>C) n.1276-77G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |