Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57764099T>A | CA385502272 | CYP27B1 | c.1295A>T (p.Asn432Ile) c.*219A>T (n.*219A>T) c.1214A>T (p.Asn405Ile) n.1353A>T | |
12 | g.57764099T>C | CA385502278 | CYP27B1 | c.1295A>G (p.Asn432Ser) c.*219A>G (n.*219A>G) c.1214A>G (p.Asn405Ser) n.1353A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764099T>G | CA385502275 | CYP27B1 | c.1295A>C (p.Asn432Thr) c.*219A>C (n.*219A>C) c.1214A>C (p.Asn405Thr) n.1353A>C | COSMIC |
12 | g.57764103del | CA2619515315 | CYP27B1 | c.1295del (p.Asn432IlefsTer?) c.*219del (n.*219del) c.1214del (p.Asn405IlefsTer?) n.1353del | gnomAD v4 |
12 | g.57764100T>A | CA385502286 | CYP27B1 | c.1294A>T (p.Asn432Tyr) c.*218A>T (n.*218A>T) c.1213A>T (p.Asn405Tyr) n.1352A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764100T>C | CA385502289 | CYP27B1 | c.1294A>G (p.Asn432Asp) c.*218A>G (n.*218A>G) c.1213A>G (p.Asn405Asp) n.1352A>G | |
12 | g.57764100T>G | CA385502292 | CYP27B1 | c.1294A>C (p.Asn432His) c.*218A>C (n.*218A>C) c.1213A>C (p.Asn405His) n.1352A>C | COSMIC |
12 | g.57764100T= | CA2039016129 | CYP27B1 | c.1294A= (p.Asn432=) c.*218A= (n.*218A=) c.1213A= (p.Asn405=) n.1352A= | |
12 | g.57764101T>A | CA385502295 | CYP27B1 | c.1293A>T (p.Lys431Asn) c.*217A>T (n.*217A>T) c.1212A>T (p.Lys404Asn) n.1351A>T | |
12 | g.57764101T>C | CA480401625 | CYP27B1 | c.1293A>G (p.Lys431=) c.*217A>G (n.*217A>G) c.1212A>G (p.Lys404=) n.1351A>G | |
12 | g.57764101T>G | CA385502296 | CYP27B1 | c.1293A>C (p.Lys431Asn) c.*217A>C (n.*217A>C) c.1212A>C (p.Lys404Asn) n.1351A>C | |
12 | g.57764102T>A | CA385502301 | CYP27B1 | c.1292A>T (p.Lys431Ile) c.*216A>T (n.*216A>T) c.1211A>T (p.Lys404Ile) n.1350A>T | |
12 | g.57764102T>C | CA6658188 | CYP27B1 | c.1292A>G (p.Lys431Arg) c.*216A>G (n.*216A>G) c.1211A>G (p.Lys404Arg) n.1350A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764102T>G | CA385502307 | CYP27B1 | c.1292A>C (p.Lys431Thr) c.*216A>C (n.*216A>C) c.1211A>C (p.Lys404Thr) n.1350A>C | |
12 | g.57764102T= | CA2039016135 | CYP27B1 | c.1292A= (p.Lys431=) c.*216A= (n.*216A=) c.1211A= (p.Lys404=) n.1350A= | |
12 | g.57764103T>A | CA385502309 | CYP27B1 | c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.*215A>T (n.*215A>T) c.1210A>T (p.Lys404Ter) n.1349A>T | |
12 | g.57764103T>C | CA385502312 | CYP27B1 | c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.*215A>G (n.*215A>G) c.1210A>G (p.Lys404Glu) n.1349A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764103T>G | CA385502313 | CYP27B1 | c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.*215A>C (n.*215A>C) c.1210A>C (p.Lys404Gln) n.1349A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764103T= | CA2039016142 | CYP27B1 | c.1291A= (p.Lys431=) c.*215A= (n.*215A=) c.1210A= (p.Lys404=) n.1349A= | |
12 | g.57764104G>A | CA480401629 | CYP27B1 | c.1290C>T (p.Pro430=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.1209C>T (p.Pro403=) n.1348C>T | |
12 | g.57764104G>C | CA480401631 | CYP27B1 | c.1290C>G (p.Pro430=) c.*214C>G (n.*214C>G) c.1209C>G (p.Pro403=) n.1348C>G | |
12 | g.57764104G>T | CA480401633 | CYP27B1 | c.1290C>A (p.Pro430=) c.*214C>A (n.*214C>A) c.1209C>A (p.Pro403=) n.1348C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764107del | CA2739272098 | CYP27B1 | c.1290del (p.Asn432IlefsTer?) c.*214del (n.*214del) c.1209del (p.Asn405IlefsTer?) n.1348del | ClinVar |
12 | g.57764105G>A | CA385502322 | CYP27B1 | c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.*213C>T (n.*213C>T) c.1208C>T (p.Pro403Leu) n.1347C>T | |
12 | g.57764105G>C | CA385502316 | CYP27B1 | c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.*213C>G (n.*213C>G) c.1208C>G (p.Pro403Arg) n.1347C>G | |
12 | g.57764105G>T | CA385502317 | CYP27B1 | c.1289C>A (p.Pro430His) c.*213C>A (n.*213C>A) c.1208C>A (p.Pro403His) n.1347C>A | |
12 | g.57764106G>A | CA385502327 | CYP27B1 | c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.*212C>T (n.*212C>T) c.1207C>T (p.Pro403Ser) n.1346C>T | |
12 | g.57764106G>C | CA385502328 | CYP27B1 | c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.*212C>G (n.*212C>G) c.1207C>G (p.Pro403Ala) n.1346C>G | |
12 | g.57764106G>T | CA385502333 | CYP27B1 | c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.*212C>A (n.*212C>A) c.1207C>A (p.Pro403Thr) n.1346C>A | |
12 | g.57764107G>A | CA480401637 | CYP27B1 | c.1287C>T (p.Ile429=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.1206C>T (p.Ile402=) n.1345C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764107G>C | CA385502335 | CYP27B1 | c.1287C>G (p.Ile429Met) c.*211C>G (n.*211C>G) c.1206C>G (p.Ile402Met) n.1345C>G | |
12 | g.57764107G= | CA2039016147 | CYP27B1 | c.1287C= (p.Ile429=) c.*211C= (n.*211C=) c.1206C= (p.Ile402=) n.1345C= | |
12 | g.57764107G>T | CA480401641 | CYP27B1 | c.1287C>A (p.Ile429=) c.*211C>A (n.*211C>A) c.1206C>A (p.Ile402=) n.1345C>A | |
12 | g.57764108A>C | CA385502340 | CYP27B1 | c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.*210T>G (n.*210T>G) c.1205T>G (p.Ile402Ser) n.1344T>G | |
12 | g.57764108A>G | CA385502343 | CYP27B1 | c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.*210T>C (n.*210T>C) c.1205T>C (p.Ile402Thr) n.1344T>C | |
12 | g.57764108A>T | CA385502346 | CYP27B1 | c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.*210T>A (n.*210T>A) c.1205T>A (p.Ile402Asn) n.1344T>A | |
12 | g.57764109T>A | CA385502350 | CYP27B1 | c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.*209A>T (n.*209A>T) c.1204A>T (p.Ile402Phe) n.1343A>T | |
12 | g.57764109T>C | CA385502354 | CYP27B1 | c.1285A>G (p.Ile429Val) c.*209A>G (n.*209A>G) c.1204A>G (p.Ile402Val) n.1343A>G | |
12 | g.57764109T>G | CA385502356 | CYP27B1 | c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.*209A>C (n.*209A>C) c.1204A>C (p.Ile402Leu) n.1343A>C | |
12 | g.57764110A>C | CA385502357 | CYP27B1 | c.1284T>G (p.Ile428Met) c.*208T>G (n.*208T>G) c.1203T>G (p.Ile401Met) n.1342T>G | |
12 | g.57764110A>G | CA480401650 | CYP27B1 | c.1284T>C (p.Ile428=) c.*208T>C (n.*208T>C) c.1203T>C (p.Ile401=) n.1342T>C | |
12 | g.57764110A>T | CA480401652 | CYP27B1 | c.1284T>A (p.Ile428=) c.*208T>A (n.*208T>A) c.1203T>A (p.Ile401=) n.1342T>A | |
12 | g.57764111A>C | CA385502359 | CYP27B1 | c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.*207T>G (n.*207T>G) c.1202T>G (p.Ile401Ser) n.1341T>G | |
12 | g.57764111A>G | CA385502360 | CYP27B1 | c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.*207T>C (n.*207T>C) c.1202T>C (p.Ile401Thr) n.1341T>C | |
12 | g.57764111A>T | CA385502358 | CYP27B1 | c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.*207T>A (n.*207T>A) c.1202T>A (p.Ile401Asn) n.1341T>A | |
12 | g.57764112T>A | CA385502361 | CYP27B1 | c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.*206A>T (n.*206A>T) c.1201A>T (p.Ile401Phe) n.1340A>T | |
12 | g.57764112T>C | CA385502362 | CYP27B1 | c.1282A>G (p.Ile428Val) c.*206A>G (n.*206A>G) c.1201A>G (p.Ile401Val) n.1340A>G | |
12 | g.57764112T>G | CA385502363 | CYP27B1 | c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.*206A>C (n.*206A>C) c.1201A>C (p.Ile401Leu) n.1340A>C | |
12 | g.57764113A>C | CA385502364 | CYP27B1 | c.1281T>G (p.Tyr427Ter) c.*205T>G (n.*205T>G) c.1200T>G (p.Tyr400Ter) n.1339T>G | |
12 | g.57764113A>G | CA480401660 | CYP27B1 | c.1281T>C (p.Tyr427=) c.*205T>C (n.*205T>C) c.1200T>C (p.Tyr400=) n.1339T>C | |
12 | g.57764113A>T | CA385502366 | CYP27B1 | c.1281T>A (p.Tyr427Ter) c.*205T>A (n.*205T>A) c.1200T>A (p.Tyr400Ter) n.1339T>A | |
12 | g.57764114T>A | CA385502372 | CYP27B1 | c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.*204A>T (n.*204A>T) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) n.1338A>T | |
12 | g.57764114T>C | CA6658189 | CYP27B1 | c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.*204A>G (n.*204A>G) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) n.1338A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764114T>G | CA385502369 | CYP27B1 | c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.*204A>C (n.*204A>C) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) n.1338A>C | |
12 | g.57764114T= | CA2039016157 | CYP27B1 | c.1280A= (p.Tyr427=) c.*204A= (n.*204A=) c.1199A= (p.Tyr400=) n.1338A= | |
12 | g.57764115A= | CA2039016162 | CYP27B1 | c.1279T= (p.Tyr427=) c.*203T= (n.*203T=) c.1198T= (p.Tyr400=) n.1337T= | |
12 | g.57764115A>C | CA385502383 | CYP27B1 | c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.*203T>G (n.*203T>G) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) n.1337T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57764115A>G | CA385502386 | CYP27B1 | c.1279T>C (p.Tyr427His) c.*203T>C (n.*203T>C) c.1198T>C (p.Tyr400His) n.1337T>C | |
12 | g.57764115A>T | CA385502395 | CYP27B1 | c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.*203T>A (n.*203T>A) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) n.1337T>A | |
12 | g.57764116G>A | CA6658190 | CYP27B1 | c.1278C>T (p.Asp426=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.1197C>T (p.Asp399=) n.1336C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57764116G>C | CA385502399 | CYP27B1 | c.1278C>G (p.Asp426Glu) c.*202C>G (n.*202C>G) c.1197C>G (p.Asp399Glu) n.1336C>G | |
12 | g.57764116G= | CA2039016167 | CYP27B1 | c.1278C= (p.Asp426=) c.*202C= (n.*202C=) c.1197C= (p.Asp399=) n.1336C= | |
12 | g.57764116G>T | CA385502400 | CYP27B1 | c.1278C>A (p.Asp426Glu) c.*202C>A (n.*202C>A) c.1197C>A (p.Asp399Glu) n.1336C>A | |
12 | g.57764117T>A | CA385502404 | CYP27B1 | c.1277A>T (p.Asp426Val) c.*201A>T (n.*201A>T) c.1196A>T (p.Asp399Val) n.1335A>T | |
12 | g.57764117T>C | CA6658191 | CYP27B1 | c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.*201A>G (n.*201A>G) c.1196A>G (p.Asp399Gly) n.1335A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764117T>G | CA385502407 | CYP27B1 | c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.*201A>C (n.*201A>C) c.1196A>C (p.Asp399Ala) n.1335A>C | |
12 | g.57764117T= | CA2039016173 | CYP27B1 | c.1277A= (p.Asp426=) c.*201A= (n.*201A=) c.1196A= (p.Asp399=) n.1335A= | |
12 | g.57764118C>A | CA385502418 | CYP27B1 | c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.*200G>T (n.*200G>T) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) n.1334G>T | |
12 | g.57764118C= | CA2039016185 | CYP27B1 | c.1276G= (p.Asp426=) c.*200G= (n.*200G=) c.1195G= (p.Asp399=) n.1334G= | |
12 | g.57764118C>G | CA385502423 | CYP27B1 | c.1276G>C (p.Asp426His) c.*200G>C (n.*200G>C) c.1195G>C (p.Asp399His) n.1334G>C | |
12 | g.57764118C>T | CA6658192 | CYP27B1 | c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.*200G>A (n.*200G>A) c.1195G>A (p.Asp399Asn) n.1334G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764119A>C | CA480401670 | CYP27B1 | c.1275T>G (p.Gly425=) c.*199T>G (n.*199T>G) c.1194T>G (p.Gly398=) n.1333T>G | |
12 | g.57764119A>G | CA480401671 | CYP27B1 | c.1275T>C (p.Gly425=) c.*199T>C (n.*199T>C) c.1194T>C (p.Gly398=) n.1333T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764119A>T | CA480401672 | CYP27B1 | c.1275T>A (p.Gly425=) c.*199T>A (n.*199T>A) c.1194T>A (p.Gly398=) n.1333T>A | |
12 | g.57764120C>A | CA385502433 | CYP27B1 | c.1274G>T (p.Gly425Val) c.*198G>T (n.*198G>T) c.1193G>T (p.Gly398Val) n.1332G>T | |
12 | g.57764120C>G | CA385502434 | CYP27B1 | c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.*198G>C (n.*198G>C) c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.1332G>C | |
12 | g.57764120C>T | CA385502439 | CYP27B1 | c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.*198G>A (n.*198G>A) c.1193G>A (p.Gly398Asp) n.1332G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764121C>A | CA385502444 | CYP27B1 | c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.*197G>T (n.*197G>T) c.1192G>T (p.Gly398Cys) n.1331G>T | |
12 | g.57764121C= | CA2039016189 | CYP27B1 | c.1273G= (p.Gly425=) c.*197G= (n.*197G=) c.1192G= (p.Gly398=) n.1331G= | |
12 | g.57764121C>G | CA385502445 | CYP27B1 | c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.*197G>C (n.*197G>C) c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.1331G>C | |
12 | g.57764121C>T | CA385502447 | CYP27B1 | c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.*197G>A (n.*197G>A) c.1192G>A (p.Gly398Ser) n.1331G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764122C>A | CA480401677 | CYP27B1 | c.1272G>T (p.Val424=) c.*196G>T (n.*196G>T) c.1191G>T (p.Val397=) n.1330G>T | |
12 | g.57764122C= | CA2039016193 | CYP27B1 | c.1272G= (p.Val424=) c.*196G= (n.*196G=) c.1191G= (p.Val397=) n.1330G= | |
12 | g.57764122C>G | CA6658194 | CYP27B1 | c.1272G>C (p.Val424=) c.*196G>C (n.*196G>C) c.1191G>C (p.Val397=) n.1330G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764122C>T | CA6658193 | CYP27B1 | c.1272G>A (p.Val424=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.1191G>A (p.Val397=) n.1330G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764123A= | CA2039016203 | CYP27B1 | c.1271T= (p.Val424=) c.*195T= (n.*195T=) c.1190T= (p.Val397=) n.1329T= | |
12 | g.57764123A>C | CA385502463 | CYP27B1 | c.1271T>G (p.Val424Gly) c.*195T>G (n.*195T>G) c.1190T>G (p.Val397Gly) n.1329T>G | |
12 | g.57764123A>G | CA385502461 | CYP27B1 | c.1271T>C (p.Val424Ala) c.*195T>C (n.*195T>C) c.1190T>C (p.Val397Ala) n.1329T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764123A>T | CA385502459 | CYP27B1 | c.1271T>A (p.Val424Glu) c.*195T>A (n.*195T>A) c.1190T>A (p.Val397Glu) n.1329T>A | |
12 | g.57764124C>A | CA385502466 | CYP27B1 | c.1270G>T (p.Val424Leu) c.*194G>T (n.*194G>T) c.1189G>T (p.Val397Leu) n.1328G>T | |
12 | g.57764124C= | CA2039016210 | CYP27B1 | c.1270G= (p.Val424=) c.*194G= (n.*194G=) c.1189G= (p.Val397=) n.1328G= | |
12 | g.57764124C>G | CA385502471 | CYP27B1 | c.1270G>C (p.Val424Leu) c.*194G>C (n.*194G>C) c.1189G>C (p.Val397Leu) n.1328G>C | |
12 | g.57764124C>T | CA6658195 | CYP27B1 | c.1270G>A (p.Val424Met) c.*194G>A (n.*194G>A) c.1189G>A (p.Val397Met) n.1328G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764125A= | CA2039016228 | CYP27B1 | c.1269T= (p.His423=) c.*193T= (n.*193T=) c.1188T= (p.His396=) n.1327T= | |
12 | g.57764125A>C | CA385502475 | CYP27B1 | c.1269T>G (p.His423Gln) c.*193T>G (n.*193T>G) c.1188T>G (p.His396Gln) n.1327T>G | |
12 | g.57764125A>G | CA480401686 | CYP27B1 | c.1269T>C (p.His423=) c.*193T>C (n.*193T>C) c.1188T>C (p.His396=) n.1327T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764125A>T | CA385502478 | CYP27B1 | c.1269T>A (p.His423Gln) c.*193T>A (n.*193T>A) c.1188T>A (p.His396Gln) n.1327T>A | |
12 | g.57764126T>A | CA385502484 | CYP27B1 | c.1268A>T (p.His423Leu) c.*192A>T (n.*192A>T) c.1187A>T (p.His396Leu) n.1326A>T | |
12 | g.57764126T>C | CA385502489 | CYP27B1 | c.1268A>G (p.His423Arg) c.*192A>G (n.*192A>G) c.1187A>G (p.His396Arg) n.1326A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764126T>G | CA385502492 | CYP27B1 | c.1268A>C (p.His423Pro) c.*192A>C (n.*192A>C) c.1187A>C (p.His396Pro) n.1326A>C | |
12 | g.57764126T= | CA2039016231 | CYP27B1 | c.1268A= (p.His423=) c.*192A= (n.*192A=) c.1187A= (p.His396=) n.1326A= | |
12 | g.57764127G>A | CA385502498 | CYP27B1 | c.1267C>T (p.His423Tyr) c.*191C>T (n.*191C>T) c.1186C>T (p.His396Tyr) n.1325C>T | |
12 | g.57764127G>C | CA385502503 | CYP27B1 | c.1267C>G (p.His423Asp) c.*191C>G (n.*191C>G) c.1186C>G (p.His396Asp) n.1325C>G | |
12 | g.57764127G>T | CA385502514 | CYP27B1 | c.1267C>A (p.His423Asn) c.*191C>A (n.*191C>A) c.1186C>A (p.His396Asn) n.1325C>A | |
12 | g.57764128A= | CA2039016237 | CYP27B1 | c.1266T= (p.Ile422=) c.*190T= (n.*190T=) c.1185T= (p.Ile395=) n.1324T= | |
12 | g.57764128A>C | CA6658196 | CYP27B1 | c.1266T>G (p.Ile422Met) c.*190T>G (n.*190T>G) c.1185T>G (p.Ile395Met) n.1324T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764128A>G | CA480401692 | CYP27B1 | c.1266T>C (p.Ile422=) c.*190T>C (n.*190T>C) c.1185T>C (p.Ile395=) n.1324T>C | |
12 | g.57764128A>T | CA480401694 | CYP27B1 | c.1266T>A (p.Ile422=) c.*190T>A (n.*190T>A) c.1185T>A (p.Ile395=) n.1324T>A | |
12 | g.57764129A>C | CA385502524 | CYP27B1 | c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.*189T>G (n.*189T>G) c.1184T>G (p.Ile395Ser) n.1323T>G | |
12 | g.57764129A>G | CA385502530 | CYP27B1 | c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.*189T>C (n.*189T>C) c.1184T>C (p.Ile395Thr) n.1323T>C | |
12 | g.57764129A>T | CA385502532 | CYP27B1 | c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.*189T>A (n.*189T>A) c.1184T>A (p.Ile395Asn) n.1323T>A | |
12 | g.57764130T>A | CA385502534 | CYP27B1 | c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.*188A>T (n.*188A>T) c.1183A>T (p.Ile395Phe) n.1322A>T | |
12 | g.57764130T>C | CA385502536 | CYP27B1 | c.1264A>G (p.Ile422Val) c.*188A>G (n.*188A>G) c.1183A>G (p.Ile395Val) n.1322A>G | |
12 | g.57764130T>G | CA385502541 | CYP27B1 | c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.*188A>C (n.*188A>C) c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.1322A>C | |
12 | g.57764131G>A | CA6658197 | CYP27B1 | c.1263C>T (p.Asp421=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.1182C>T (p.Asp394=) n.1321C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764131G>C | CA385502551 | CYP27B1 | c.1263C>G (p.Asp421Glu) c.*187C>G (n.*187C>G) c.1182C>G (p.Asp394Glu) n.1321C>G | |
12 | g.57764131G= | CA2039016248 | CYP27B1 | c.1263C= (p.Asp421=) c.*187C= (n.*187C=) c.1182C= (p.Asp394=) n.1321C= | |
12 | g.57764131G>T | CA385502548 | CYP27B1 | c.1263C>A (p.Asp421Glu) c.*187C>A (n.*187C>A) c.1182C>A (p.Asp394Glu) n.1321C>A | |
12 | g.57764132T>A | CA385502555 | CYP27B1 | c.1262A>T (p.Asp421Val) c.*186A>T (n.*186A>T) c.1181A>T (p.Asp394Val) n.1320A>T | |
12 | g.57764132T>C | CA385502559 | CYP27B1 | c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.*186A>G (n.*186A>G) c.1181A>G (p.Asp394Gly) n.1320A>G | |
12 | g.57764132T>G | CA385502560 | CYP27B1 | c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.*186A>C (n.*186A>C) c.1181A>C (p.Asp394Ala) n.1320A>C | |
12 | g.57764133C>A | CA385502565 | CYP27B1 | c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.*185G>T (n.*185G>T) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) n.1319G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764133C= | CA2039016261 | CYP27B1 | c.1261G= (p.Asp421=) c.*185G= (n.*185G=) c.1180G= (p.Asp394=) n.1319G= | |
12 | g.57764133C>G | CA6658198 | CYP27B1 | c.1261G>C (p.Asp421His) c.*185G>C (n.*185G>C) c.1180G>C (p.Asp394His) n.1319G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764133C>T | CA385502573 | CYP27B1 | c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.*185G>A (n.*185G>A) c.1180G>A (p.Asp394Asn) n.1319G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764134T>A | CA385502576 | CYP27B1 | c.1260A>T (p.Lys420Asn) c.*184A>T (n.*184A>T) c.1179A>T (p.Lys393Asn) n.1318A>T | |
12 | g.57764134T>C | CA480401707 | CYP27B1 | c.1260A>G (p.Lys420=) c.*184A>G (n.*184A>G) c.1179A>G (p.Lys393=) n.1318A>G | |
12 | g.57764134T>G | CA385502581 | CYP27B1 | c.1260A>C (p.Lys420Asn) c.*184A>C (n.*184A>C) c.1179A>C (p.Lys393Asn) n.1318A>C | |
12 | g.57764135_57764136del | CA2619515382 | CYP27B1 | c.1259_1260del (p.Lys420ArgfsTer6) c.*183_*184del (n.*183_*184del) c.1178_1179del (p.Lys393ArgfsTer6) n.1317_1318del | gnomAD v4 |
12 | g.57764135T>A | CA385502586 | CYP27B1 | c.1259A>T (p.Lys420Ile) c.*183A>T (n.*183A>T) c.1178A>T (p.Lys393Ile) n.1317A>T | |
12 | g.57764135T>C | CA385502588 | CYP27B1 | c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.*183A>G (n.*183A>G) c.1178A>G (p.Lys393Arg) n.1317A>G | dbSNP |
12 | g.57764135T>G | CA385502591 | CYP27B1 | c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.*183A>C (n.*183A>C) c.1178A>C (p.Lys393Thr) n.1317A>C | |
12 | g.57764135T= | CA2039016279 | CYP27B1 | c.1259A= (p.Lys420=) c.*183A= (n.*183A=) c.1178A= (p.Lys393=) n.1317A= | |
12 | g.57764135_57764139delinsTTGTC | CA2039016278 | CYP27B1 | c.1255_1259delinsGACAA (p.Asp419=) c.*179_*183delinsGACAA (n.*179_*183delinsGACAA) c.1174_1178delinsGACAA (p.Asp392=) n.1313_1317delinsGACAA | |
12 | g.57764136T>A | CA385502598 | CYP27B1 | c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.*182A>T (n.*182A>T) c.1177A>T (p.Lys393Ter) n.1316A>T | |
12 | g.57764136T>C | CA6658199 | CYP27B1 | c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.*182A>G (n.*182A>G) c.1177A>G (p.Lys393Glu) n.1316A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764136T>G | CA385502601 | CYP27B1 | c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.*182A>C (n.*182A>C) c.1177A>C (p.Lys393Gln) n.1316A>C | |
12 | g.57764136T= | CA2039016289 | CYP27B1 | c.1258A= (p.Lys420=) c.*182A= (n.*182A=) c.1177A= (p.Lys393=) n.1316A= | |
12 | g.57764138_57764141del | CA605706799 | CYP27B1 | c.1255_1258del (p.Asp419LysfsTer?) c.*179_*182del (n.*179_*182del) c.1174_1177del (p.Asp392LysfsTer?) n.1313_1316del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764137G>A | CA480401716 | CYP27B1 | c.1257C>T (p.Asp419=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.1176C>T (p.Asp392=) c.471C>T (p.Asp157=) n.1315C>T | |
12 | g.57764137G>C | CA385502609 | CYP27B1 | c.1257C>G (p.Asp419Glu) c.*181C>G (n.*181C>G) c.1176C>G (p.Asp392Glu) c.471C>G (p.Asp157Glu) n.1315C>G | dbSNP |
12 | g.57764137G= | CA2039016296 | CYP27B1 | c.1257C= (p.Asp419=) c.*181C= (n.*181C=) c.1176C= (p.Asp392=) c.471C= (p.Asp157=) n.1315C= | |
12 | g.57764137G>T | CA385502612 | CYP27B1 | c.1257C>A (p.Asp419Glu) c.*181C>A (n.*181C>A) c.1176C>A (p.Asp392Glu) c.471C>A (p.Asp157Glu) n.1315C>A | |
12 | g.57764138T>A | CA385502617 | CYP27B1 | c.1256A>T (p.Asp419Val) c.*180A>T (n.*180A>T) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.470A>T (p.Asp157Val) n.1314A>T | |
12 | g.57764138T>C | CA385502618 | CYP27B1 | c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.*180A>G (n.*180A>G) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.470A>G (p.Asp157Gly) n.1314A>G | |
12 | g.57764138T>G | CA385502620 | CYP27B1 | c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.*180A>C (n.*180A>C) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.470A>C (p.Asp157Ala) n.1314A>C | |
12 | g.57764139C>A | CA385502624 | CYP27B1 | c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.*179G>T (n.*179G>T) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.1313G>T | |
12 | g.57764139C>G | CA385502626 | CYP27B1 | c.1255G>C (p.Asp419His) c.*179G>C (n.*179G>C) c.1174G>C (p.Asp392His) c.469G>C (p.Asp157His) n.1313G>C | |
12 | g.57764139C>T | CA385502630 | CYP27B1 | c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.*179G>A (n.*179G>A) c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.469G>A (p.Asp157Asn) n.1313G>A | |
12 | g.57764140T>A | CA480401725 | CYP27B1 | c.1254A>T (p.Pro418=) c.*178A>T (n.*178A>T) c.1173A>T (p.Pro391=) c.468A>T (p.Pro156=) n.1312A>T | |
12 | g.57764140T>C | CA480401723 | CYP27B1 | c.1254A>G (p.Pro418=) c.*178A>G (n.*178A>G) c.1173A>G (p.Pro391=) c.468A>G (p.Pro156=) n.1312A>G | |
12 | g.57764140T>G | CA480401721 | CYP27B1 | c.1254A>C (p.Pro418=) c.*178A>C (n.*178A>C) c.1173A>C (p.Pro391=) c.468A>C (p.Pro156=) n.1312A>C | |
12 | g.57764141G>A | CA385502635 | CYP27B1 | c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.*177C>T (n.*177C>T) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) n.1311C>T | |
12 | g.57764141G>C | CA385502636 | CYP27B1 | c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.*177C>G (n.*177C>G) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) n.1311C>G | |
12 | g.57764141G>T | CA385502644 | CYP27B1 | c.1253C>A (p.Pro418Gln) c.*177C>A (n.*177C>A) c.1172C>A (p.Pro391Gln) c.467C>A (p.Pro156Gln) n.1311C>A | |
12 | g.57764142G>A | CA385502655 | CYP27B1 | c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.*176C>T (n.*176C>T) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) n.1310C>T | |
12 | g.57764142G>C | CA385502653 | CYP27B1 | c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.*176C>G (n.*176C>G) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) n.1310C>G | |
12 | g.57764142G= | CA2039016300 | CYP27B1 | c.1252C= (p.Pro418=) c.*176C= (n.*176C=) c.1171C= (p.Pro391=) c.466C= (p.Pro156=) n.1310C= | |
12 | g.57764142G>T | CA385502649 | CYP27B1 | c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.*176C>A (n.*176C>A) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) n.1310C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764143G>A | CA480401733 | CYP27B1 | c.1251C>T (p.Val417=) c.*175C>T (n.*175C>T) c.1170C>T (p.Val390=) c.465C>T (p.Val155=) n.1309C>T | |
12 | g.57764143G>C | CA480401735 | CYP27B1 | c.1251C>G (p.Val417=) c.*175C>G (n.*175C>G) c.1170C>G (p.Val390=) c.465C>G (p.Val155=) n.1309C>G | |
12 | g.57764143G>T | CA480401736 | CYP27B1 | c.1251C>A (p.Val417=) c.*175C>A (n.*175C>A) c.1170C>A (p.Val390=) c.465C>A (p.Val155=) n.1309C>A | |
12 | g.57764145_57764149dup | CA2573148891 | CYP27B1 | c.1247_1251dup (p.Pro418ValfsTer?) c.*171_*175dup (n.*171_*175dup) c.1166_1170dup (p.Pro391ValfsTer?) c.461_465dup (p.Pro156ValfsTer?) n.1305_1309dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.57764144A>C | CA385502660 | CYP27B1 | c.1250T>G (p.Val417Gly) c.*174T>G (n.*174T>G) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) n.1308T>G | |
12 | g.57764144A>G | CA385502664 | CYP27B1 | c.1250T>C (p.Val417Ala) c.*174T>C (n.*174T>C) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) n.1308T>C | |
12 | g.57764144A>T | CA385502666 | CYP27B1 | c.1250T>A (p.Val417Asp) c.*174T>A (n.*174T>A) c.1169T>A (p.Val390Asp) c.464T>A (p.Val155Asp) n.1308T>A | |
12 | g.57764145C>A | CA385502671 | CYP27B1 | c.1249G>T (p.Val417Phe) c.*173G>T (n.*173G>T) c.1168G>T (p.Val390Phe) c.463G>T (p.Val155Phe) n.1307G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764145C>G | CA385502674 | CYP27B1 | c.1249G>C (p.Val417Leu) c.*173G>C (n.*173G>C) c.1168G>C (p.Val390Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) n.1307G>C | |
12 | g.57764145C>T | CA385502675 | CYP27B1 | c.1249G>A (p.Val417Ile) c.*173G>A (n.*173G>A) c.1168G>A (p.Val390Ile) c.463G>A (p.Val155Ile) n.1307G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764146A>C | CA480401743 | CYP27B1 | c.1248T>G (p.Arg416=) c.*172T>G (n.*172T>G) c.1167T>G (p.Arg389=) c.462T>G (p.Arg154=) n.1306T>G | |
12 | g.57764146A>G | CA480401744 | CYP27B1 | c.1248T>C (p.Arg416=) c.*172T>C (n.*172T>C) c.1167T>C (p.Arg389=) c.462T>C (p.Arg154=) n.1306T>C | |
12 | g.57764146A>T | CA480401746 | CYP27B1 | c.1248T>A (p.Arg416=) c.*172T>A (n.*172T>A) c.1167T>A (p.Arg389=) c.462T>A (p.Arg154=) n.1306T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764147C>A | CA385502681 | CYP27B1 | c.1247G>T (p.Arg416Leu) c.*171G>T (n.*171G>T) c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) n.1305G>T | |
12 | g.57764147C= | CA2039016315 | CYP27B1 | c.1247G= (p.Arg416=) c.*171G= (n.*171G=) c.1166G= (p.Arg389=) c.461G= (p.Arg154=) n.1305G= | |
12 | g.57764147C>G | CA385502684 | CYP27B1 | c.1247G>C (p.Arg416Pro) c.*171G>C (n.*171G>C) c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) n.1305G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764147C>T | CA115133 | CYP27B1 | c.1247G>A (p.Arg416His) c.*171G>A (n.*171G>A) c.1166G>A (p.Arg389His) c.461G>A (p.Arg154His) n.1305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764148G>A | CA6658200 | CYP27B1 | c.1246C>T (p.Arg416Cys) c.*170C>T (n.*170C>T) c.1165C>T (p.Arg389Cys) c.460C>T (p.Arg154Cys) n.1304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764148G>C | CA115134 | CYP27B1 | c.1246C>G (p.Arg416Gly) c.*170C>G (n.*170C>G) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) n.1304C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57764148G= | CA2039016332 | CYP27B1 | c.1246C= (p.Arg416=) c.*170C= (n.*170C=) c.1165C= (p.Arg389=) c.460C= (p.Arg154=) n.1304C= | |
12 | g.57764148G>T | CA385502695 | CYP27B1 | c.1246C>A (p.Arg416Ser) c.*170C>A (n.*170C>A) c.1165C>A (p.Arg389Ser) c.460C>A (p.Arg154Ser) n.1304C>A | |
12 | g.57764149A>C | CA480401751 | CYP27B1 | c.1245T>G (p.Ser415=) c.*169T>G (n.*169T>G) c.1164T>G (p.Ser388=) c.459T>G (p.Ser153=) n.1303T>G | |
12 | g.57764149A>G | CA480401754 | CYP27B1 | c.1245T>C (p.Ser415=) c.*169T>C (n.*169T>C) c.1164T>C (p.Ser388=) c.459T>C (p.Ser153=) n.1303T>C | |
12 | g.57764149A>T | CA480401755 | CYP27B1 | c.1245T>A (p.Ser415=) c.*169T>A (n.*169T>A) c.1164T>A (p.Ser388=) c.459T>A (p.Ser153=) n.1303T>A | |
12 | g.57764150G>A | CA385502702 | CYP27B1 | c.1244C>T (p.Ser415Phe) c.*168C>T (n.*168C>T) c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.458C>T (p.Ser153Phe) n.1302C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57764150G>C | CA385502701 | CYP27B1 | c.1244C>G (p.Ser415Cys) c.*168C>G (n.*168C>G) c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.458C>G (p.Ser153Cys) n.1302C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764150G= | CA2039016340 | CYP27B1 | c.1244C= (p.Ser415=) c.*168C= (n.*168C=) c.1163C= (p.Ser388=) c.458C= (p.Ser153=) n.1302C= | |
12 | g.57764150G>T | CA6658201 | CYP27B1 | c.1244C>A (p.Ser415Tyr) c.*168C>A (n.*168C>A) c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.458C>A (p.Ser153Tyr) n.1302C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764151A>C | CA385502715 | CYP27B1 | c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.*167T>G (n.*167T>G) c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) n.1301T>G | |
12 | g.57764151A>G | CA385502722 | CYP27B1 | c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.*167T>C (n.*167T>C) c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) n.1301T>C | |
12 | g.57764151A>T | CA385502720 | CYP27B1 | c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.*167T>A (n.*167T>A) c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) n.1301T>A | |
12 | g.57764152A>C | CA385502726 | CYP27B1 | c.1242T>G (p.Asn414Lys) c.*166T>G (n.*166T>G) c.1161T>G (p.Asn387Lys) c.456T>G (p.Asn152Lys) n.1300T>G | |
12 | g.57764152A>G | CA480401758 | CYP27B1 | c.1242T>C (p.Asn414=) c.*166T>C (n.*166T>C) c.1161T>C (p.Asn387=) c.456T>C (p.Asn152=) n.1300T>C | |
12 | g.57764152A>T | CA385502728 | CYP27B1 | c.1242T>A (p.Asn414Lys) c.*166T>A (n.*166T>A) c.1161T>A (p.Asn387Lys) c.456T>A (p.Asn152Lys) n.1300T>A | |
12 | g.57764152_57764153delinsAT | CA2039016343 | CYP27B1 | c.1241_1242delinsAT (p.Asn414=) c.*165_*166delinsAT (n.*165_*166delinsAT) c.1160_1161delinsAT (p.Asn387=) c.455_456delinsAT (p.Asn152=) n.1299_1300delinsAT | |
12 | g.57764153T>A | CA385502733 | CYP27B1 | c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.*165A>T (n.*165A>T) c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.455A>T (p.Asn152Ile) n.1299A>T | |
12 | g.57764153T>C | CA385502735 | CYP27B1 | c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.*165A>G (n.*165A>G) c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.455A>G (p.Asn152Ser) n.1299A>G | |
12 | g.57764153T>G | CA385502739 | CYP27B1 | c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.*165A>C (n.*165A>C) c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.455A>C (p.Asn152Thr) n.1299A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57764155del | CA605706800 | CYP27B1 | c.1241del (p.Asn414IlefsTer?) c.*165del (n.*165del) c.1160del (p.Asn387IlefsTer?) c.455del (p.Asn152IlefsTer?) n.1299del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764154T>A | CA385502745 | CYP27B1 | c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.*164A>T (n.*164A>T) c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.454A>T (p.Asn152Tyr) n.1298A>T | |
12 | g.57764154T>C | CA385502748 | CYP27B1 | c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.*164A>G (n.*164A>G) c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.454A>G (p.Asn152Asp) n.1298A>G | |
12 | g.57764154T>G | CA385502752 | CYP27B1 | c.1240A>C (p.Asn414His) c.*164A>C (n.*164A>C) c.1159A>C (p.Asn387His) c.454A>C (p.Asn152His) n.1298A>C | |
12 | g.57764155T>A | CA480401759 | CYP27B1 | c.1239A>T (p.Gly413=) c.*163A>T (n.*163A>T) c.1158A>T (p.Gly386=) c.453A>T (p.Gly151=) n.1297A>T | |
12 | g.57764155T>C | CA480401761 | CYP27B1 | c.1239A>G (p.Gly413=) c.*163A>G (n.*163A>G) c.1158A>G (p.Gly386=) c.453A>G (p.Gly151=) n.1297A>G | |
12 | g.57764155T>G | CA480401763 | CYP27B1 | c.1239A>C (p.Gly413=) c.*163A>C (n.*163A>C) c.1158A>C (p.Gly386=) c.453A>C (p.Gly151=) n.1297A>C | |
12 | g.57764156C>A | CA385502758 | CYP27B1 | c.1238G>T (p.Gly413Val) c.*162G>T (n.*162G>T) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.452G>T (p.Gly151Val) n.1296G>T | |
12 | g.57764156C>G | CA385502761 | CYP27B1 | c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.*162G>C (n.*162G>C) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) n.1296G>C | |
12 | g.57764156C>T | CA385502764 | CYP27B1 | c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.*162G>A (n.*162G>A) c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.452G>A (p.Gly151Glu) n.1296G>A | |
12 | g.57764157C>A | CA385502777 | CYP27B1 | c.1237G>T (p.Gly413Ter) c.*161G>T (n.*161G>T) c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.451G>T (p.Gly151Ter) n.1295G>T | |
12 | g.57764157C= | CA2038987158 | CYP27B1 | c.1237G= (p.Gly413=) c.*161G= (n.*161G=) c.1156G= (p.Gly386=) c.451G= (p.Gly151=) n.1295G= | |
12 | g.57764157C>G | CA385502771 | CYP27B1 | c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.*161G>C (n.*161G>C) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) n.1295G>C | |
12 | g.57764157C>T | CA385502769 | CYP27B1 | c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.*161G>A (n.*161G>A) c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) n.1295G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764158A>C | CA480401768 | CYP27B1 | c.1236T>G (p.Pro412=) c.*160T>G (n.*160T>G) c.1155T>G (p.Pro385=) c.450T>G (p.Pro150=) n.1294T>G | |
12 | g.57764158A>G | CA480401771 | CYP27B1 | c.1236T>C (p.Pro412=) c.*160T>C (n.*160T>C) c.1155T>C (p.Pro385=) c.450T>C (p.Pro150=) n.1294T>C | |
12 | g.57764158A>T | CA480401774 | CYP27B1 | c.1236T>A (p.Pro412=) c.*160T>A (n.*160T>A) c.1155T>A (p.Pro385=) c.450T>A (p.Pro150=) n.1294T>A | |
12 | g.57764159G>A | CA385502781 | CYP27B1 | c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.*159C>T (n.*159C>T) c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.449C>T (p.Pro150Leu) n.1293C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764159G>C | CA385502784 | CYP27B1 | c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.*159C>G (n.*159C>G) c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.449C>G (p.Pro150Arg) n.1293C>G | dbSNP |
12 | g.57764159G= | CA2038987162 | CYP27B1 | c.1235C= (p.Pro412=) c.*159C= (n.*159C=) c.1154C= (p.Pro385=) c.449C= (p.Pro150=) n.1293C= | |
12 | g.57764159G>T | CA385502787 | CYP27B1 | c.1235C>A (p.Pro412His) c.*159C>A (n.*159C>A) c.1154C>A (p.Pro385His) c.449C>A (p.Pro150His) n.1293C>A | |
12 | g.57764160G>A | CA385502792 | CYP27B1 | c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.*158C>T (n.*158C>T) c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.448C>T (p.Pro150Ser) n.1292C>T | |
12 | g.57764160G>C | CA385502796 | CYP27B1 | c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.*158C>G (n.*158C>G) c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.448C>G (p.Pro150Ala) n.1292C>G | |
12 | g.57764160G>T | CA385502800 | CYP27B1 | c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.*158C>A (n.*158C>A) c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.448C>A (p.Pro150Thr) n.1292C>A | |
12 | g.57764161del | CA2619515425 | CYP27B1 | c.1233del (p.Pro412LeufsTer?) c.*157del (n.*157del) c.1152del (p.Pro385LeufsTer?) c.447del (p.Pro150LeufsTer?) n.1291del | gnomAD v4 |
12 | g.57764161T>A | CA480401781 | CYP27B1 | c.1233A>T (p.Val411=) c.*157A>T (n.*157A>T) c.1152A>T (p.Val384=) c.447A>T (p.Val149=) n.1291A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764161T>C | CA480401779 | CYP27B1 | c.1233A>G (p.Val411=) c.*157A>G (n.*157A>G) c.1152A>G (p.Val384=) c.447A>G (p.Val149=) n.1291A>G | |
12 | g.57764161T>G | CA480401776 | CYP27B1 | c.1233A>C (p.Val411=) c.*157A>C (n.*157A>C) c.1152A>C (p.Val384=) c.447A>C (p.Val149=) n.1291A>C | |
12 | g.57764162A= | CA2038987166 | CYP27B1 | c.1232T= (p.Val411=) c.*156T= (n.*156T=) c.1151T= (p.Val384=) c.446T= (p.Val149=) n.1290T= | |
12 | g.57764162A>C | CA385502804 | CYP27B1 | c.1232T>G (p.Val411Gly) c.*156T>G (n.*156T>G) c.1151T>G (p.Val384Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) n.1290T>G | |
12 | g.57764162A>G | CA385502808 | CYP27B1 | c.1232T>C (p.Val411Ala) c.*156T>C (n.*156T>C) c.1151T>C (p.Val384Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) n.1290T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764162A>T | CA385502813 | CYP27B1 | c.1232T>A (p.Val411Glu) c.*156T>A (n.*156T>A) c.1151T>A (p.Val384Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) n.1290T>A | |
12 | g.57764163C>A | CA385502817 | CYP27B1 | c.1231G>T (p.Val411Leu) c.*155G>T (n.*155G>T) c.1150G>T (p.Val384Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) n.1289G>T | |
12 | g.57764163C>G | CA385502822 | CYP27B1 | c.1231G>C (p.Val411Leu) c.*155G>C (n.*155G>C) c.1150G>C (p.Val384Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) n.1289G>C | |
12 | g.57764163C>T | CA385502825 | CYP27B1 | c.1231G>A (p.Val411Ile) c.*155G>A (n.*155G>A) c.1150G>A (p.Val384Ile) c.445G>A (p.Val149Ile) n.1289G>A | |
12 | g.57764164C>A | CA480401784 | CYP27B1 | c.1230G>T (p.Val410=) c.*154G>T (n.*154G>T) c.1149G>T (p.Val383=) c.444G>T (p.Val148=) n.1288G>T | |
12 | g.57764164C>G | CA480401785 | CYP27B1 | c.1230G>C (p.Val410=) c.*154G>C (n.*154G>C) c.1149G>C (p.Val383=) c.444G>C (p.Val148=) n.1288G>C | |
12 | g.57764164C>T | CA480401786 | CYP27B1 | c.1230G>A (p.Val410=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.1149G>A (p.Val383=) c.444G>A (p.Val148=) n.1288G>A | |
12 | g.57764165A>C | CA385502835 | CYP27B1 | c.1229T>G (p.Val410Gly) c.*153T>G (n.*153T>G) c.1148T>G (p.Val383Gly) c.443T>G (p.Val148Gly) n.1287T>G | |
12 | g.57764165A>G | CA385502832 | CYP27B1 | c.1229T>C (p.Val410Ala) c.*153T>C (n.*153T>C) c.1148T>C (p.Val383Ala) c.443T>C (p.Val148Ala) n.1287T>C | |
12 | g.57764165A>T | CA385502829 | CYP27B1 | c.1229T>A (p.Val410Glu) c.*153T>A (n.*153T>A) c.1148T>A (p.Val383Glu) c.443T>A (p.Val148Glu) n.1287T>A | |
12 | g.57764166C>A | CA385502840 | CYP27B1 | c.1228G>T (p.Val410Leu) c.*152G>T (n.*152G>T) c.1147G>T (p.Val383Leu) c.442G>T (p.Val148Leu) n.1286G>T | |
12 | g.57764166C>G | CA385502850 | CYP27B1 | c.1228G>C (p.Val410Leu) c.*152G>C (n.*152G>C) c.1147G>C (p.Val383Leu) c.442G>C (p.Val148Leu) n.1286G>C | |
12 | g.57764166C>T | CA385502853 | CYP27B1 | c.1228G>A (p.Val410Met) c.*152G>A (n.*152G>A) c.1147G>A (p.Val383Met) c.442G>A (p.Val148Met) n.1286G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764167A= | CA2038987171 | CYP27B1 | c.1227T= (p.Pro409=) c.*151T= (n.*151T=) c.1146T= (p.Pro382=) c.441T= (p.Pro147=) n.1285T= | |
12 | g.57764167A>C | CA480401793 | CYP27B1 | c.1227T>G (p.Pro409=) c.*151T>G (n.*151T>G) c.1146T>G (p.Pro382=) c.441T>G (p.Pro147=) n.1285T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764167A>G | CA480401795 | CYP27B1 | c.1227T>C (p.Pro409=) c.*151T>C (n.*151T>C) c.1146T>C (p.Pro382=) c.441T>C (p.Pro147=) n.1285T>C | ClinVar |
12 | g.57764167A>T | CA480401796 | CYP27B1 | c.1227T>A (p.Pro409=) c.*151T>A (n.*151T>A) c.1146T>A (p.Pro382=) c.441T>A (p.Pro147=) n.1285T>A | |
12 | g.57764167_57764168del | CA2619515428 | CYP27B1 | c.1226_1227del (p.Pro409ArgfsTer17) c.*150_*151del (n.*150_*151del) c.1145_1146del (p.Pro382ArgfsTer17) c.440_441del (p.Pro147ArgfsTer?) n.1284_1285del | gnomAD v4 |
12 | g.57764168G>A | CA385502859 | CYP27B1 | c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.*150C>T (n.*150C>T) c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1284C>T | |
12 | g.57764168G>C | CA385502863 | CYP27B1 | c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.*150C>G (n.*150C>G) c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1284C>G | |
12 | g.57764168G>T | CA385502867 | CYP27B1 | c.1226C>A (p.Pro409His) c.*150C>A (n.*150C>A) c.1145C>A (p.Pro382His) c.440C>A (p.Pro147His) n.1284C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764169G>A | CA115127 | CYP27B1 | c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.*149C>T (n.*149C>T) c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) n.1283C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764169G>C | CA385502879 | CYP27B1 | c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.*149C>G (n.*149C>G) c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) n.1283C>G | |
12 | g.57764169G= | CA2038987174 | CYP27B1 | c.1225C= (p.Pro409=) c.*149C= (n.*149C=) c.1144C= (p.Pro382=) c.439C= (p.Pro147=) n.1283C= | |
12 | g.57764169G>T | CA385502880 | CYP27B1 | c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.*149C>A (n.*149C>A) c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) n.1283C>A | |
12 | g.57764170G>A | CA480401802 | CYP27B1 | c.1224C>T (p.Tyr408=) c.*148C>T (n.*148C>T) c.1143C>T (p.Tyr381=) c.438C>T (p.Tyr146=) n.1282C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764170G>C | CA385502885 | CYP27B1 | c.1224C>G (p.Tyr408Ter) c.*148C>G (n.*148C>G) c.1143C>G (p.Tyr381Ter) c.438C>G (p.Tyr146Ter) n.1282C>G | |
12 | g.57764170G= | CA2038987178 | CYP27B1 | c.1224C= (p.Tyr408=) c.*148C= (n.*148C=) c.1143C= (p.Tyr381=) c.438C= (p.Tyr146=) n.1282C= | |
12 | g.57764170G>T | CA385502888 | CYP27B1 | c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.*148C>A (n.*148C>A) c.1143C>A (p.Tyr381Ter) c.438C>A (p.Tyr146Ter) n.1282C>A | |
12 | g.57764171T>A | CA385502889 | CYP27B1 | c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.*147A>T (n.*147A>T) c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.1281A>T | |
12 | g.57764171T>C | CA385502893 | CYP27B1 | c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.*147A>G (n.*147A>G) c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.1281A>G | |
12 | g.57764171T>G | CA385502899 | CYP27B1 | c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.*147A>C (n.*147A>C) c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.1281A>C | |
12 | g.57764172A>C | CA385502904 | CYP27B1 | c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.*146T>G (n.*146T>G) c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.1280T>G | |
12 | g.57764172A>G | CA385502909 | CYP27B1 | c.1222T>C (p.Tyr408His) c.*146T>C (n.*146T>C) c.1141T>C (p.Tyr381His) c.436T>C (p.Tyr146His) n.1280T>C | |
12 | g.57764172A>T | CA385502906 | CYP27B1 | c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.*146T>A (n.*146T>A) c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.1280T>A | |
12 | g.57764173C>A | CA480401810 | CYP27B1 | c.1221G>T (p.Leu407=) c.*145G>T (n.*145G>T) c.1140G>T (p.Leu380=) c.435G>T (p.Leu145=) n.1279G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764173C= | CA2038987181 | CYP27B1 | c.1221G= (p.Leu407=) c.*145G= (n.*145G=) c.1140G= (p.Leu380=) c.435G= (p.Leu145=) n.1279G= | |
12 | g.57764173C>G | CA480401811 | CYP27B1 | c.1221G>C (p.Leu407=) c.*145G>C (n.*145G>C) c.1140G>C (p.Leu380=) c.435G>C (p.Leu145=) n.1279G>C | |
12 | g.57764173C>T | CA6658202 | CYP27B1 | c.1221G>A (p.Leu407=) c.*145G>A (n.*145G>A) c.1140G>A (p.Leu380=) c.435G>A (p.Leu145=) n.1279G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764174A>C | CA385502920 | CYP27B1 | c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.*144T>G (n.*144T>G) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.1278T>G | |
12 | g.57764174A>G | CA385502923 | CYP27B1 | c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.*144T>C (n.*144T>C) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.1278T>C | |
12 | g.57764174A>T | CA385502925 | CYP27B1 | c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.*144T>A (n.*144T>A) c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.434T>A (p.Leu145Gln) n.1278T>A | |
12 | g.57764175G>A | CA480401814 | CYP27B1 | c.1219C>T (p.Leu407=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.1138C>T (p.Leu380=) c.433C>T (p.Leu145=) n.1277C>T | |
12 | g.57764175G>C | CA385502929 | CYP27B1 | c.1219C>G (p.Leu407Val) c.*143C>G (n.*143C>G) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.433C>G (p.Leu145Val) n.1277C>G | |
12 | g.57764175G>T | CA385502934 | CYP27B1 | c.1219C>A (p.Leu407Met) c.*143C>A (n.*143C>A) c.1138C>A (p.Leu380Met) c.433C>A (p.Leu145Met) n.1277C>A | |
12 | g.57764176T>A | CA385502940 | CYP27B1 | c.1218A>T (p.Arg406Ser) c.*142A>T (n.*142A>T) c.1137A>T (p.Arg379Ser) c.432A>T (p.Arg144Ser) n.1276A>T | |
12 | g.57764176T>C | CA480401816 | CYP27B1 | c.1218A>G (p.Arg406=) c.*142A>G (n.*142A>G) c.1137A>G (p.Arg379=) c.432A>G (p.Arg144=) n.1276A>G | |
12 | g.57764176T>G | CA385502942 | CYP27B1 | c.1218A>C (p.Arg406Ser) c.*142A>C (n.*142A>C) c.1137A>C (p.Arg379Ser) c.432A>C (p.Arg144Ser) n.1276A>C | |
12 | g.57764177C>A | CA385502945 | CYP27B1 | c.1218-1G>T (n.1218-1G>T) c.*142-1G>T (n.*142-1G>T) c.1137-1G>T (n.1137-1G>T) c.432-1G>T (n.432-1G>T) n.1276-1G>T | |
12 | g.57764177C>G | CA385502948 | CYP27B1 | c.1218-1G>C (n.1218-1G>C) c.*142-1G>C (n.*142-1G>C) c.1137-1G>C (n.1137-1G>C) c.432-1G>C (n.432-1G>C) n.1276-1G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764177C>T | CA385502953 | CYP27B1 | c.1218-1G>A (n.1218-1G>A) c.*142-1G>A (n.*142-1G>A) c.1137-1G>A (n.1137-1G>A) c.432-1G>A (n.432-1G>A) n.1276-1G>A | |
12 | g.57764178T>A | CA385502967 | CYP27B1 | c.1218-2A>T (n.1218-2A>T) c.*142-2A>T (n.*142-2A>T) c.1137-2A>T (n.1137-2A>T) c.432-2A>T (n.432-2A>T) n.1276-2A>T | |
12 | g.57764178T>C | CA385502964 | CYP27B1 | c.1218-2A>G (n.1218-2A>G) c.*142-2A>G (n.*142-2A>G) c.1137-2A>G (n.1137-2A>G) c.432-2A>G (n.432-2A>G) n.1276-2A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764178T>G | CA385502960 | CYP27B1 | c.1218-2A>C (n.1218-2A>C) c.*142-2A>C (n.*142-2A>C) c.1137-2A>C (n.1137-2A>C) c.432-2A>C (n.432-2A>C) n.1276-2A>C | |
12 | g.57764181G>A | CA690329679 | CYP27B1 | c.1218-5C>T (n.1218-5C>T) c.*142-5C>T (n.*142-5C>T) c.1137-5C>T (n.1137-5C>T) c.432-5C>T (n.432-5C>T) n.1276-5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764181G= | CA2038987185 | CYP27B1 | c.1218-5C= (n.1218-5C=) c.*142-5C= (n.*142-5C=) c.1137-5C= (n.1137-5C=) c.432-5C= (n.432-5C=) n.1276-5C= | |
12 | g.57764182T>A | CA480401824 | CYP27B1 | c.1218-6A>T (n.1218-6A>T) c.*142-6A>T (n.*142-6A>T) c.1137-6A>T (n.1137-6A>T) c.432-6A>T (n.432-6A>T) n.1276-6A>T | |
12 | g.57764182T>C | CA2580086676 | CYP27B1 | c.1218-6A>G (n.1218-6A>G) c.*142-6A>G (n.*142-6A>G) c.1137-6A>G (n.1137-6A>G) c.432-6A>G (n.432-6A>G) n.1276-6A>G | ClinVar |
12 | g.57764183T>A | CA2038987187 | CYP27B1 | c.1218-7A>T (n.1218-7A>T) c.*142-7A>T (n.*142-7A>T) c.1137-7A>T (n.1137-7A>T) c.432-7A>T (n.432-7A>T) n.1276-7A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764183T= | CA2038987186 | CYP27B1 | c.1218-7A= (n.1218-7A=) c.*142-7A= (n.*142-7A=) c.1137-7A= (n.1137-7A=) c.432-7A= (n.432-7A=) n.1276-7A= | |
12 | g.57764184G>A | CA2038987191 | CYP27B1 | c.1218-8C>T (n.1218-8C>T) c.*142-8C>T (n.*142-8C>T) c.1137-8C>T (n.1137-8C>T) c.432-8C>T (n.432-8C>T) n.1276-8C>T | dbSNP |
12 | g.57764184G= | CA2038987190 | CYP27B1 | c.1218-8C= (n.1218-8C=) c.*142-8C= (n.*142-8C=) c.1137-8C= (n.1137-8C=) c.432-8C= (n.432-8C=) n.1276-8C= | |
12 | g.57764185C>G | CA2619515435 | CYP27B1 | c.1218-9G>C (n.1218-9G>C) c.*142-9G>C (n.*142-9G>C) c.1137-9G>C (n.1137-9G>C) c.432-9G>C (n.432-9G>C) n.1276-9G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764188A>G | CA2619515436 | CYP27B1 | c.1218-12T>C (n.1218-12T>C) c.*142-12T>C (n.*142-12T>C) c.1137-12T>C (n.1137-12T>C) c.432-12T>C (n.432-12T>C) n.1276-12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57764192C>G | CA2619515437 | CYP27B1 | c.1218-16G>C (n.1218-16G>C) c.*142-16G>C (n.*142-16G>C) c.1137-16G>C (n.1137-16G>C) c.432-16G>C (n.432-16G>C) n.1276-16G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764192_57764194delinsCAA | CA2038987192 | CYP27B1 | c.1218-18_1218-16delinsTTG (n.1218-18_1218-16delinsTTG) c.*142-18_*142-16delinsTTG (n.*142-18_*142-16delinsTTG) c.1137-18_1137-16delinsTTG (n.1137-18_1137-16delinsTTG) c.432-18_432-16delinsTTG (n.432-18_432-16delinsTTG) n.1276-18_1276-16delinsTTG | |
12 | g.57764196del | CA2619515439 | CYP27B1 | c.1218-17del (n.1218-17del) c.*142-17del (n.*142-17del) c.1137-17del (n.1137-17del) c.432-17del (n.432-17del) n.1276-17del | gnomAD v4 |
12 | g.57764195_57764196del | CA2038987193 | CYP27B1 | c.1218-18_1218-17del (n.1218-18_1218-17del) c.*142-18_*142-17del (n.*142-18_*142-17del) c.1137-18_1137-17del (n.1137-18_1137-17del) c.432-18_432-17del (n.432-18_432-17del) n.1276-18_1276-17del | dbSNP |
12 | g.57764195A>C | CA2575206548 | CYP27B1 | c.1218-19T>G (n.1218-19T>G) c.*142-19T>G (n.*142-19T>G) c.1137-19T>G (n.1137-19T>G) c.432-19T>G (n.432-19T>G) n.1276-19T>G | |
12 | g.57764196A>G | CA2575206549 | CYP27B1 | c.1218-20T>C (n.1218-20T>C) c.*142-20T>C (n.*142-20T>C) c.1137-20T>C (n.1137-20T>C) c.432-20T>C (n.432-20T>C) n.1276-20T>C | |
12 | g.57764198G= | CA2038987195 | CYP27B1 | c.1218-22C= (n.1218-22C=) c.*142-22C= (n.*142-22C=) c.1137-22C= (n.1137-22C=) c.432-22C= (n.432-22C=) n.1276-22C= | |
12 | g.57764198G>T | CA6658203 | CYP27B1 | c.1218-22C>A (n.1218-22C>A) c.*142-22C>A (n.*142-22C>A) c.1137-22C>A (n.1137-22C>A) c.432-22C>A (n.432-22C>A) n.1276-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764199del | CA2619515442 | CYP27B1 | c.1218-22del (n.1218-22del) c.*142-22del (n.*142-22del) c.1137-22del (n.1137-22del) c.432-22del (n.432-22del) n.1276-22del | gnomAD v4 |
12 | g.57764199G>A | CA2619515448 | CYP27B1 | c.1218-23C>T (n.1218-23C>T) c.*142-23C>T (n.*142-23C>T) c.1137-23C>T (n.1137-23C>T) c.432-23C>T (n.432-23C>T) n.1276-23C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764199G>C | CA2619515445 | CYP27B1 | c.1218-23C>G (n.1218-23C>G) c.*142-23C>G (n.*142-23C>G) c.1137-23C>G (n.1137-23C>G) c.432-23C>G (n.432-23C>G) n.1276-23C>G | gnomAD v4 |