Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57764046C>ACA948105921CYP27B1c.1296+52G>T (n.1296+52G>T)
c.*220+52G>T (n.*220+52G>T)
c.1215+52G>T (n.1215+52G>T)
n.1354+52G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764046C=CA2039016001CYP27B1c.1296+52G= (n.1296+52G=)
c.*220+52G= (n.*220+52G=)
c.1215+52G= (n.1215+52G=)
n.1354+52G=
12g.57764046C>TCA237813884CYP27B1c.1296+52G>A (n.1296+52G>A)
c.*220+52G>A (n.*220+52G>A)
c.1215+52G>A (n.1215+52G>A)
n.1354+52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764047C>TCA2619515248CYP27B1c.1296+51G>A (n.1296+51G>A)
c.*220+51G>A (n.*220+51G>A)
c.1215+51G>A (n.1215+51G>A)
n.1354+51G>A
 gnomAD v4
12g.57764048C>TCA2619515249CYP27B1c.1296+50G>A (n.1296+50G>A)
c.*220+50G>A (n.*220+50G>A)
c.1215+50G>A (n.1215+50G>A)
n.1354+50G>A
 gnomAD v4
12g.57764048_57764049delinsCACA2039016008CYP27B1c.1296+49_1296+50delinsTG (n.1296+49_1296+50delinsTG)
c.*220+49_*220+50delinsTG (n.*220+49_*220+50delinsTG)
c.1215+49_1215+50delinsTG (n.1215+49_1215+50delinsTG)
n.1354+49_1354+50delinsTG
12g.57764049A>CCA2619515251CYP27B1c.1296+49T>G (n.1296+49T>G)
c.*220+49T>G (n.*220+49T>G)
c.1215+49T>G (n.1215+49T>G)
n.1354+49T>G
 gnomAD v4
12g.57764050delCA6658178CYP27B1c.1296+49del (n.1296+49del)
c.*220+49del (n.*220+49del)
c.1215+49del (n.1215+49del)
n.1354+49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57764050A>GCA2619515252CYP27B1c.1296+48T>C (n.1296+48T>C)
c.*220+48T>C (n.*220+48T>C)
c.1215+48T>C (n.1215+48T>C)
n.1354+48T>C
 gnomAD v4
12g.57764051G>ACA2575206538CYP27B1c.1296+47C>T (n.1296+47C>T)
c.*220+47C>T (n.*220+47C>T)
c.1215+47C>T (n.1215+47C>T)
n.1354+47C>T
12g.57764051G>CCA2575206539CYP27B1c.1296+47C>G (n.1296+47C>G)
c.*220+47C>G (n.*220+47C>G)
c.1215+47C>G (n.1215+47C>G)
n.1354+47C>G
12g.57764051G>TCA2619515253CYP27B1c.1296+47C>A (n.1296+47C>A)
c.*220+47C>A (n.*220+47C>A)
c.1215+47C>A (n.1215+47C>A)
n.1354+47C>A
 gnomAD v4
12g.57764052A>TCA2575206540CYP27B1c.1296+46T>A (n.1296+46T>A)
c.*220+46T>A (n.*220+46T>A)
c.1215+46T>A (n.1215+46T>A)
n.1354+46T>A
12g.57764053T>CCA6658179CYP27B1c.1296+45A>G (n.1296+45A>G)
c.*220+45A>G (n.*220+45A>G)
c.1215+45A>G (n.1215+45A>G)
n.1354+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764053T=CA2039016017CYP27B1c.1296+45A= (n.1296+45A=)
c.*220+45A= (n.*220+45A=)
c.1215+45A= (n.1215+45A=)
n.1354+45A=
12g.57764054A=CA2039016022CYP27B1c.1296+44T= (n.1296+44T=)
c.*220+44T= (n.*220+44T=)
c.1215+44T= (n.1215+44T=)
n.1354+44T=
12g.57764054A>GCA237813889CYP27B1c.1296+44T>C (n.1296+44T>C)
c.*220+44T>C (n.*220+44T>C)
c.1215+44T>C (n.1215+44T>C)
n.1354+44T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764056_57764059delCA2619515254CYP27B1c.1296+41_1296+44del (n.1296+41_1296+44del)
c.*220+41_*220+44del (n.*220+41_*220+44del)
c.1215+41_1215+44del (n.1215+41_1215+44del)
n.1354+41_1354+44del
 gnomAD v4
12g.57764055G>CCA2575206541CYP27B1c.1296+43C>G (n.1296+43C>G)
c.*220+43C>G (n.*220+43C>G)
c.1215+43C>G (n.1215+43C>G)
n.1354+43C>G
12g.57764055G>TCA2619515255CYP27B1c.1296+43C>A (n.1296+43C>A)
c.*220+43C>A (n.*220+43C>A)
c.1215+43C>A (n.1215+43C>A)
n.1354+43C>A
 gnomAD v4
12g.57764057G>ACA2619515256CYP27B1c.1296+41C>T (n.1296+41C>T)
c.*220+41C>T (n.*220+41C>T)
c.1215+41C>T (n.1215+41C>T)
n.1354+41C>T
 gnomAD v4
12g.57764057G>TCA2575206542CYP27B1c.1296+41C>A (n.1296+41C>A)
c.*220+41C>A (n.*220+41C>A)
c.1215+41C>A (n.1215+41C>A)
n.1354+41C>A
12g.57764058A>GCA2575206543CYP27B1c.1296+40T>C (n.1296+40T>C)
c.*220+40T>C (n.*220+40T>C)
c.1215+40T>C (n.1215+40T>C)
n.1354+40T>C
12g.57764059G>ACA2039016031CYP27B1c.1296+39C>T (n.1296+39C>T)
c.*220+39C>T (n.*220+39C>T)
c.1215+39C>T (n.1215+39C>T)
n.1354+39C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764059G=CA2039016029CYP27B1c.1296+39C= (n.1296+39C=)
c.*220+39C= (n.*220+39C=)
c.1215+39C= (n.1215+39C=)
n.1354+39C=
12g.57764060G>TCA2575206544CYP27B1c.1296+38C>A (n.1296+38C>A)
c.*220+38C>A (n.*220+38C>A)
c.1215+38C>A (n.1215+38C>A)
n.1354+38C>A
 gnomAD v4
12g.57764062A=CA2039016035CYP27B1c.1296+36T= (n.1296+36T=)
c.*220+36T= (n.*220+36T=)
c.1215+36T= (n.1215+36T=)
n.1354+36T=
12g.57764062A>CCA6658180CYP27B1c.1296+36T>G (n.1296+36T>G)
c.*220+36T>G (n.*220+36T>G)
c.1215+36T>G (n.1215+36T>G)
n.1354+36T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764062A>GCA6658181CYP27B1c.1296+36T>C (n.1296+36T>C)
c.*220+36T>C (n.*220+36T>C)
c.1215+36T>C (n.1215+36T>C)
n.1354+36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764062_57764063delinsATCA2039016043CYP27B1c.1296+35_1296+36delinsAT (n.1296+35_1296+36delinsAT)
c.*220+35_*220+36delinsAT (n.*220+35_*220+36delinsAT)
c.1215+35_1215+36delinsAT (n.1215+35_1215+36delinsAT)
n.1354+35_1354+36delinsAT
12g.57764063delCA948105926CYP27B1c.1296+35del (n.1296+35del)
c.*220+35del (n.*220+35del)
c.1215+35del (n.1215+35del)
n.1354+35del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764063T>CCA6658182CYP27B1c.1296+35A>G (n.1296+35A>G)
c.*220+35A>G (n.*220+35A>G)
c.1215+35A>G (n.1215+35A>G)
n.1354+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764063T=CA2039016049CYP27B1c.1296+35A= (n.1296+35A=)
c.*220+35A= (n.*220+35A=)
c.1215+35A= (n.1215+35A=)
n.1354+35A=
12g.57764064G>TCA2619515261CYP27B1c.1296+34C>A (n.1296+34C>A)
c.*220+34C>A (n.*220+34C>A)
c.1215+34C>A (n.1215+34C>A)
n.1354+34C>A
 gnomAD v4
12g.57764065G>CCA2575206545CYP27B1c.1296+33C>G (n.1296+33C>G)
c.*220+33C>G (n.*220+33C>G)
c.1215+33C>G (n.1215+33C>G)
n.1354+33C>G
12g.57764065G>TCA2619515263CYP27B1c.1296+33C>A (n.1296+33C>A)
c.*220+33C>A (n.*220+33C>A)
c.1215+33C>A (n.1215+33C>A)
n.1354+33C>A
 gnomAD v4
12g.57764066C=CA2039016058CYP27B1c.1296+32G= (n.1296+32G=)
c.*220+32G= (n.*220+32G=)
c.1215+32G= (n.1215+32G=)
n.1354+32G=
12g.57764066C>TCA948105928CYP27B1c.1296+32G>A (n.1296+32G>A)
c.*220+32G>A (n.*220+32G>A)
c.1215+32G>A (n.1215+32G>A)
n.1354+32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764068C=CA2039016065CYP27B1c.1296+30G= (n.1296+30G=)
c.*220+30G= (n.*220+30G=)
c.1215+30G= (n.1215+30G=)
n.1354+30G=
12g.57764068C>TCA2039016068CYP27B1c.1296+30G>A (n.1296+30G>A)
c.*220+30G>A (n.*220+30G>A)
c.1215+30G>A (n.1215+30G>A)
n.1354+30G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764069A=CA2039016073CYP27B1c.1296+29T= (n.1296+29T=)
c.*220+29T= (n.*220+29T=)
c.1215+29T= (n.1215+29T=)
n.1354+29T=
12g.57764069A>GCA6658183CYP27B1c.1296+29T>C (n.1296+29T>C)
c.*220+29T>C (n.*220+29T>C)
c.1215+29T>C (n.1215+29T>C)
n.1354+29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764070G>ACA2619515269CYP27B1c.1296+28C>T (n.1296+28C>T)
c.*220+28C>T (n.*220+28C>T)
c.1215+28C>T (n.1215+28C>T)
n.1354+28C>T
 gnomAD v4
12g.57764070G=CA2039016078CYP27B1c.1296+28C= (n.1296+28C=)
c.*220+28C= (n.*220+28C=)
c.1215+28C= (n.1215+28C=)
n.1354+28C=
12g.57764070G>TCA605706974CYP27B1c.1296+28C>A (n.1296+28C>A)
c.*220+28C>A (n.*220+28C>A)
c.1215+28C>A (n.1215+28C>A)
n.1354+28C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764071T>CCA2619515271CYP27B1c.1296+27A>G (n.1296+27A>G)
c.*220+27A>G (n.*220+27A>G)
c.1215+27A>G (n.1215+27A>G)
n.1354+27A>G
 gnomAD v4
12g.57764072A>TCA2619515272CYP27B1c.1296+26T>A (n.1296+26T>A)
c.*220+26T>A (n.*220+26T>A)
c.1215+26T>A (n.1215+26T>A)
n.1354+26T>A
 gnomAD v4
12g.57764073G>TCA2575206546CYP27B1c.1296+25C>A (n.1296+25C>A)
c.*220+25C>A (n.*220+25C>A)
c.1215+25C>A (n.1215+25C>A)
n.1354+25C>A
 gnomAD v4
12g.57764077G>TCA2575206547CYP27B1c.1296+21C>A (n.1296+21C>A)
c.*220+21C>A (n.*220+21C>A)
c.1215+21C>A (n.1215+21C>A)
n.1354+21C>A
 gnomAD v4
12g.57764078G>ACA6658184CYP27B1c.1296+20C>T (n.1296+20C>T)
c.*220+20C>T (n.*220+20C>T)
c.1215+20C>T (n.1215+20C>T)
n.1354+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764078G>CCA605706975CYP27B1c.1296+20C>G (n.1296+20C>G)
c.*220+20C>G (n.*220+20C>G)
c.1215+20C>G (n.1215+20C>G)
n.1354+20C>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.57764078G=CA2039016083CYP27B1c.1296+20C= (n.1296+20C=)
c.*220+20C= (n.*220+20C=)
c.1215+20C= (n.1215+20C=)
n.1354+20C=
12g.57764078G>TCA2619515276CYP27B1c.1296+20C>A (n.1296+20C>A)
c.*220+20C>A (n.*220+20C>A)
c.1215+20C>A (n.1215+20C>A)
n.1354+20C>A
 gnomAD v4
12g.57764079G>ACA2619515279CYP27B1c.1296+19C>T (n.1296+19C>T)
c.*220+19C>T (n.*220+19C>T)
c.1215+19C>T (n.1215+19C>T)
n.1354+19C>T
 gnomAD v4
12g.57764079G>TCA2619515281CYP27B1c.1296+19C>A (n.1296+19C>A)
c.*220+19C>A (n.*220+19C>A)
c.1215+19C>A (n.1215+19C>A)
n.1354+19C>A
 gnomAD v4
12g.57764080T>ACA2796149606CYP27B1c.1296+18A>T (n.1296+18A>T)
c.*220+18A>T (n.*220+18A>T)
c.1215+18A>T (n.1215+18A>T)
n.1354+18A>T
12g.57764080T>CCA2619515283CYP27B1c.1296+18A>G (n.1296+18A>G)
c.*220+18A>G (n.*220+18A>G)
c.1215+18A>G (n.1215+18A>G)
n.1354+18A>G
 gnomAD v4
12g.57764081G>ACA2619515285CYP27B1c.1296+17C>T (n.1296+17C>T)
c.*220+17C>T (n.*220+17C>T)
c.1215+17C>T (n.1215+17C>T)
n.1354+17C>T
 gnomAD v4
12g.57764083A=CA2039016091CYP27B1c.1296+15T= (n.1296+15T=)
c.*220+15T= (n.*220+15T=)
c.1215+15T= (n.1215+15T=)
n.1354+15T=
12g.57764083A>CCA6658185CYP27B1c.1296+15T>G (n.1296+15T>G)
c.*220+15T>G (n.*220+15T>G)
c.1215+15T>G (n.1215+15T>G)
n.1354+15T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764084T>CCA948105936CYP27B1c.1296+14A>G (n.1296+14A>G)
c.*220+14A>G (n.*220+14A>G)
c.1215+14A>G (n.1215+14A>G)
n.1354+14A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764084T=CA2039016104CYP27B1c.1296+14A= (n.1296+14A=)
c.*220+14A= (n.*220+14A=)
c.1215+14A= (n.1215+14A=)
n.1354+14A=
12g.57764085A>GCA2619515291CYP27B1c.1296+13T>C (n.1296+13T>C)
c.*220+13T>C (n.*220+13T>C)
c.1215+13T>C (n.1215+13T>C)
n.1354+13T>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.57764086G>ACA2619515298CYP27B1c.1296+12C>T (n.1296+12C>T)
c.*220+12C>T (n.*220+12C>T)
c.1215+12C>T (n.1215+12C>T)
n.1354+12C>T
 gnomAD v4
12g.57764086G>CCA6658186CYP27B1c.1296+12C>G (n.1296+12C>G)
c.*220+12C>G (n.*220+12C>G)
c.1215+12C>G (n.1215+12C>G)
n.1354+12C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764086G=CA2039016108CYP27B1c.1296+12C= (n.1296+12C=)
c.*220+12C= (n.*220+12C=)
c.1215+12C= (n.1215+12C=)
n.1354+12C=
12g.57764086G>TCA2580086674CYP27B1c.1296+12C>A (n.1296+12C>A)
c.*220+12C>A (n.*220+12C>A)
c.1215+12C>A (n.1215+12C>A)
n.1354+12C>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.57764087G>ACA605706798CYP27B1c.1296+11C>T (n.1296+11C>T)
c.*220+11C>T (n.*220+11C>T)
c.1215+11C>T (n.1215+11C>T)
n.1354+11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764087G>CCA6658187CYP27B1c.1296+11C>G (n.1296+11C>G)
c.*220+11C>G (n.*220+11C>G)
c.1215+11C>G (n.1215+11C>G)
n.1354+11C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764087G=CA2039016113CYP27B1c.1296+11C= (n.1296+11C=)
c.*220+11C= (n.*220+11C=)
c.1215+11C= (n.1215+11C=)
n.1354+11C=
12g.57764087G>TCA2619515305CYP27B1c.1296+11C>A (n.1296+11C>A)
c.*220+11C>A (n.*220+11C>A)
c.1215+11C>A (n.1215+11C>A)
n.1354+11C>A
 gnomAD v4
12g.57764088C>TCA2619515309CYP27B1c.1296+10G>A (n.1296+10G>A)
c.*220+10G>A (n.*220+10G>A)
c.1215+10G>A (n.1215+10G>A)
n.1354+10G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.57764089T>ACA2619515310CYP27B1c.1296+9A>T (n.1296+9A>T)
c.*220+9A>T (n.*220+9A>T)
c.1215+9A>T (n.1215+9A>T)
n.1354+9A>T
 gnomAD v4
12g.57764093delCA2580086675CYP27B1c.1296+5del (n.1296+5del)
c.*220+5del (n.*220+5del)
c.1215+5del (n.1215+5del)
n.1354+5del
 ClinVar
12g.57764093C>TCA2573148890CYP27B1c.1296+5G>A (n.1296+5G>A)
c.*220+5G>A (n.*220+5G>A)
c.1215+5G>A (n.1215+5G>A)
n.1354+5G>A
 ClinVar dbSNP
12g.57764094T>CCA690329471CYP27B1c.1296+4A>G (n.1296+4A>G)
c.*220+4A>G (n.*220+4A>G)
c.1215+4A>G (n.1215+4A>G)
n.1354+4A>G
 dbSNP
12g.57764094T=CA2039016117CYP27B1c.1296+4A= (n.1296+4A=)
c.*220+4A= (n.*220+4A=)
c.1215+4A= (n.1215+4A=)
n.1354+4A=
12g.57764095C=CA2039016121CYP27B1c.1296+3G= (n.1296+3G=)
c.*220+3G= (n.*220+3G=)
c.1215+3G= (n.1215+3G=)
n.1354+3G=
12g.57764095C>TCA237813929CYP27B1c.1296+3G>A (n.1296+3G>A)
c.*220+3G>A (n.*220+3G>A)
c.1215+3G>A (n.1215+3G>A)
n.1354+3G>A
 dbSNP
12g.57764096A>CCA385502257CYP27B1c.1296+2T>G (n.1296+2T>G)
c.*220+2T>G (n.*220+2T>G)
c.1215+2T>G (n.1215+2T>G)
n.1354+2T>G
12g.57764096A>GCA385502259CYP27B1c.1296+2T>C (n.1296+2T>C)
c.*220+2T>C (n.*220+2T>C)
c.1215+2T>C (n.1215+2T>C)
n.1354+2T>C
12g.57764096A>TCA385502260CYP27B1c.1296+2T>A (n.1296+2T>A)
c.*220+2T>A (n.*220+2T>A)
c.1215+2T>A (n.1215+2T>A)
n.1354+2T>A
12g.57764097C>ACA385502262CYP27B1c.1296+1G>T (n.1296+1G>T)
c.*220+1G>T (n.*220+1G>T)
c.1215+1G>T (n.1215+1G>T)
n.1354+1G>T
12g.57764097C=CA2039016128CYP27B1c.1296+1G= (n.1296+1G=)
c.*220+1G= (n.*220+1G=)
c.1215+1G= (n.1215+1G=)
n.1354+1G=
12g.57764097C>GCA385502264CYP27B1c.1296+1G>C (n.1296+1G>C)
c.*220+1G>C (n.*220+1G>C)
c.1215+1G>C (n.1215+1G>C)
n.1354+1G>C
12g.57764097C>TCA385502266CYP27B1c.1296+1G>A (n.1296+1G>A)
c.*220+1G>A (n.*220+1G>A)
c.1215+1G>A (n.1215+1G>A)
n.1354+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764098A>CCA385502268CYP27B1c.1296T>G (p.Asn432Lys)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.1215T>G (p.Asn405Lys)
n.1354T>G
12g.57764098A>GCA480401619CYP27B1c.1296T>C (p.Asn432=)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.1215T>C (p.Asn405=)
n.1354T>C
12g.57764098A>TCA385502270CYP27B1c.1296T>A (p.Asn432Lys)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.1215T>A (p.Asn405Lys)
n.1354T>A
12g.57764099T>ACA385502272CYP27B1c.1295A>T (p.Asn432Ile)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
n.1353A>T
12g.57764099T>CCA385502278CYP27B1c.1295A>G (p.Asn432Ser)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
n.1353A>G
 gnomAD v4
12g.57764099T>GCA385502275CYP27B1c.1295A>C (p.Asn432Thr)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
n.1353A>C
 COSMIC
12g.57764103delCA2619515315CYP27B1c.1295del (p.Asn432IlefsTer?)
c.*219del (n.*219del)
c.1214del (p.Asn405IlefsTer?)
n.1353del
 gnomAD v4
12g.57764100T>ACA385502286CYP27B1c.1294A>T (p.Asn432Tyr)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
n.1352A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764100T>CCA385502289CYP27B1c.1294A>G (p.Asn432Asp)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
n.1352A>G
12g.57764100T>GCA385502292CYP27B1c.1294A>C (p.Asn432His)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.1213A>C (p.Asn405His)
n.1352A>C
 COSMIC
12g.57764100T=CA2039016129CYP27B1c.1294A= (p.Asn432=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.1213A= (p.Asn405=)
n.1352A=
12g.57764101T>ACA385502295CYP27B1c.1293A>T (p.Lys431Asn)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.1212A>T (p.Lys404Asn)
n.1351A>T
12g.57764101T>CCA480401625CYP27B1c.1293A>G (p.Lys431=)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.1212A>G (p.Lys404=)
n.1351A>G
12g.57764101T>GCA385502296CYP27B1c.1293A>C (p.Lys431Asn)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.1212A>C (p.Lys404Asn)
n.1351A>C
12g.57764102T>ACA385502301CYP27B1c.1292A>T (p.Lys431Ile)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.1211A>T (p.Lys404Ile)
n.1350A>T
12g.57764102T>CCA6658188CYP27B1c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
n.1350A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764102T>GCA385502307CYP27B1c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
n.1350A>C
12g.57764102T=CA2039016135CYP27B1c.1292A= (p.Lys431=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.1211A= (p.Lys404=)
n.1350A=
12g.57764103T>ACA385502309CYP27B1c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
n.1349A>T
12g.57764103T>CCA385502312CYP27B1c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
n.1349A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764103T>GCA385502313CYP27B1c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
n.1349A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764103T=CA2039016142CYP27B1c.1291A= (p.Lys431=)
c.*215A= (n.*215A=)
c.1210A= (p.Lys404=)
n.1349A=
12g.57764104G>ACA480401629CYP27B1c.1290C>T (p.Pro430=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.1209C>T (p.Pro403=)
n.1348C>T
12g.57764104G>CCA480401631CYP27B1c.1290C>G (p.Pro430=)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.1209C>G (p.Pro403=)
n.1348C>G
12g.57764104G>TCA480401633CYP27B1c.1290C>A (p.Pro430=)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.1209C>A (p.Pro403=)
n.1348C>A
 gnomAD v4
12g.57764107delCA2739272098CYP27B1c.1290del (p.Asn432IlefsTer?)
c.*214del (n.*214del)
c.1209del (p.Asn405IlefsTer?)
n.1348del
 ClinVar
12g.57764105G>ACA385502322CYP27B1c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.1347C>T
12g.57764105G>CCA385502316CYP27B1c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.1347C>G
12g.57764105G>TCA385502317CYP27B1c.1289C>A (p.Pro430His)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.1208C>A (p.Pro403His)
n.1347C>A
12g.57764106G>ACA385502327CYP27B1c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.1346C>T
12g.57764106G>CCA385502328CYP27B1c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
n.1346C>G
12g.57764106G>TCA385502333CYP27B1c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.1346C>A
12g.57764107G>ACA480401637CYP27B1c.1287C>T (p.Ile429=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.1206C>T (p.Ile402=)
n.1345C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764107G>CCA385502335CYP27B1c.1287C>G (p.Ile429Met)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.1206C>G (p.Ile402Met)
n.1345C>G
12g.57764107G=CA2039016147CYP27B1c.1287C= (p.Ile429=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.1206C= (p.Ile402=)
n.1345C=
12g.57764107G>TCA480401641CYP27B1c.1287C>A (p.Ile429=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.1206C>A (p.Ile402=)
n.1345C>A
12g.57764108A>CCA385502340CYP27B1c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.1205T>G (p.Ile402Ser)
n.1344T>G
12g.57764108A>GCA385502343CYP27B1c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
n.1344T>C
12g.57764108A>TCA385502346CYP27B1c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.1205T>A (p.Ile402Asn)
n.1344T>A
12g.57764109T>ACA385502350CYP27B1c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.1204A>T (p.Ile402Phe)
n.1343A>T
12g.57764109T>CCA385502354CYP27B1c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.1204A>G (p.Ile402Val)
n.1343A>G
12g.57764109T>GCA385502356CYP27B1c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.1204A>C (p.Ile402Leu)
n.1343A>C
12g.57764110A>CCA385502357CYP27B1c.1284T>G (p.Ile428Met)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.1203T>G (p.Ile401Met)
n.1342T>G
12g.57764110A>GCA480401650CYP27B1c.1284T>C (p.Ile428=)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.1203T>C (p.Ile401=)
n.1342T>C
12g.57764110A>TCA480401652CYP27B1c.1284T>A (p.Ile428=)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.1203T>A (p.Ile401=)
n.1342T>A
12g.57764111A>CCA385502359CYP27B1c.1283T>G (p.Ile428Ser)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.1202T>G (p.Ile401Ser)
n.1341T>G
12g.57764111A>GCA385502360CYP27B1c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
n.1341T>C
12g.57764111A>TCA385502358CYP27B1c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.1202T>A (p.Ile401Asn)
n.1341T>A
12g.57764112T>ACA385502361CYP27B1c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.1201A>T (p.Ile401Phe)
n.1340A>T
12g.57764112T>CCA385502362CYP27B1c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.1201A>G (p.Ile401Val)
n.1340A>G
12g.57764112T>GCA385502363CYP27B1c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
n.1340A>C
12g.57764113A>CCA385502364CYP27B1c.1281T>G (p.Tyr427Ter)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.1200T>G (p.Tyr400Ter)
n.1339T>G
12g.57764113A>GCA480401660CYP27B1c.1281T>C (p.Tyr427=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.1200T>C (p.Tyr400=)
n.1339T>C
12g.57764113A>TCA385502366CYP27B1c.1281T>A (p.Tyr427Ter)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.1200T>A (p.Tyr400Ter)
n.1339T>A
12g.57764114T>ACA385502372CYP27B1c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
n.1338A>T
12g.57764114T>CCA6658189CYP27B1c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
n.1338A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764114T>GCA385502369CYP27B1c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
n.1338A>C
12g.57764114T=CA2039016157CYP27B1c.1280A= (p.Tyr427=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.1199A= (p.Tyr400=)
n.1338A=
12g.57764115A=CA2039016162CYP27B1c.1279T= (p.Tyr427=)
c.*203T= (n.*203T=)
c.1198T= (p.Tyr400=)
n.1337T=
12g.57764115A>CCA385502383CYP27B1c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
n.1337T>G
 ClinVar dbSNP
12g.57764115A>GCA385502386CYP27B1c.1279T>C (p.Tyr427His)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
n.1337T>C
12g.57764115A>TCA385502395CYP27B1c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
n.1337T>A
12g.57764116G>ACA6658190CYP27B1c.1278C>T (p.Asp426=)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.1197C>T (p.Asp399=)
n.1336C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.57764116G>CCA385502399CYP27B1c.1278C>G (p.Asp426Glu)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.1197C>G (p.Asp399Glu)
n.1336C>G
12g.57764116G=CA2039016167CYP27B1c.1278C= (p.Asp426=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.1197C= (p.Asp399=)
n.1336C=
12g.57764116G>TCA385502400CYP27B1c.1278C>A (p.Asp426Glu)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.1197C>A (p.Asp399Glu)
n.1336C>A
12g.57764117T>ACA385502404CYP27B1c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.1196A>T (p.Asp399Val)
n.1335A>T
12g.57764117T>CCA6658191CYP27B1c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
n.1335A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764117T>GCA385502407CYP27B1c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
n.1335A>C
12g.57764117T=CA2039016173CYP27B1c.1277A= (p.Asp426=)
c.*201A= (n.*201A=)
c.1196A= (p.Asp399=)
n.1335A=
12g.57764118C>ACA385502418CYP27B1c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
n.1334G>T
12g.57764118C=CA2039016185CYP27B1c.1276G= (p.Asp426=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.1195G= (p.Asp399=)
n.1334G=
12g.57764118C>GCA385502423CYP27B1c.1276G>C (p.Asp426His)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.1195G>C (p.Asp399His)
n.1334G>C
12g.57764118C>TCA6658192CYP27B1c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
n.1334G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764119A>CCA480401670CYP27B1c.1275T>G (p.Gly425=)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.1194T>G (p.Gly398=)
n.1333T>G
12g.57764119A>GCA480401671CYP27B1c.1275T>C (p.Gly425=)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.1194T>C (p.Gly398=)
n.1333T>C
 gnomAD v4
12g.57764119A>TCA480401672CYP27B1c.1275T>A (p.Gly425=)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.1194T>A (p.Gly398=)
n.1333T>A
12g.57764120C>ACA385502433CYP27B1c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
n.1332G>T
12g.57764120C>GCA385502434CYP27B1c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
n.1332G>C
12g.57764120C>TCA385502439CYP27B1c.1274G>A (p.Gly425Asp)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
n.1332G>A
 gnomAD v4
12g.57764121C>ACA385502444CYP27B1c.1273G>T (p.Gly425Cys)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
n.1331G>T
12g.57764121C=CA2039016189CYP27B1c.1273G= (p.Gly425=)
c.*197G= (n.*197G=)
c.1192G= (p.Gly398=)
n.1331G=
12g.57764121C>GCA385502445CYP27B1c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
n.1331G>C
12g.57764121C>TCA385502447CYP27B1c.1273G>A (p.Gly425Ser)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
n.1331G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57764122C>ACA480401677CYP27B1c.1272G>T (p.Val424=)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.1191G>T (p.Val397=)
n.1330G>T
12g.57764122C=CA2039016193CYP27B1c.1272G= (p.Val424=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.1191G= (p.Val397=)
n.1330G=
12g.57764122C>GCA6658194CYP27B1c.1272G>C (p.Val424=)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.1191G>C (p.Val397=)
n.1330G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764122C>TCA6658193CYP27B1c.1272G>A (p.Val424=)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.1191G>A (p.Val397=)
n.1330G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764123A=CA2039016203CYP27B1c.1271T= (p.Val424=)
c.*195T= (n.*195T=)
c.1190T= (p.Val397=)
n.1329T=
12g.57764123A>CCA385502463CYP27B1c.1271T>G (p.Val424Gly)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
n.1329T>G
12g.57764123A>GCA385502461CYP27B1c.1271T>C (p.Val424Ala)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
n.1329T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764123A>TCA385502459CYP27B1c.1271T>A (p.Val424Glu)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.1190T>A (p.Val397Glu)
n.1329T>A
12g.57764124C>ACA385502466CYP27B1c.1270G>T (p.Val424Leu)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.1189G>T (p.Val397Leu)
n.1328G>T
12g.57764124C=CA2039016210CYP27B1c.1270G= (p.Val424=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.1189G= (p.Val397=)
n.1328G=
12g.57764124C>GCA385502471CYP27B1c.1270G>C (p.Val424Leu)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
n.1328G>C
12g.57764124C>TCA6658195CYP27B1c.1270G>A (p.Val424Met)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.1189G>A (p.Val397Met)
n.1328G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764125A=CA2039016228CYP27B1c.1269T= (p.His423=)
c.*193T= (n.*193T=)
c.1188T= (p.His396=)
n.1327T=
12g.57764125A>CCA385502475CYP27B1c.1269T>G (p.His423Gln)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.1188T>G (p.His396Gln)
n.1327T>G
12g.57764125A>GCA480401686CYP27B1c.1269T>C (p.His423=)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.1188T>C (p.His396=)
n.1327T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764125A>TCA385502478CYP27B1c.1269T>A (p.His423Gln)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.1188T>A (p.His396Gln)
n.1327T>A
12g.57764126T>ACA385502484CYP27B1c.1268A>T (p.His423Leu)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.1187A>T (p.His396Leu)
n.1326A>T
12g.57764126T>CCA385502489CYP27B1c.1268A>G (p.His423Arg)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.1187A>G (p.His396Arg)
n.1326A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764126T>GCA385502492CYP27B1c.1268A>C (p.His423Pro)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.1187A>C (p.His396Pro)
n.1326A>C
12g.57764126T=CA2039016231CYP27B1c.1268A= (p.His423=)
c.*192A= (n.*192A=)
c.1187A= (p.His396=)
n.1326A=
12g.57764127G>ACA385502498CYP27B1c.1267C>T (p.His423Tyr)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.1186C>T (p.His396Tyr)
n.1325C>T
12g.57764127G>CCA385502503CYP27B1c.1267C>G (p.His423Asp)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.1186C>G (p.His396Asp)
n.1325C>G
12g.57764127G>TCA385502514CYP27B1c.1267C>A (p.His423Asn)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.1186C>A (p.His396Asn)
n.1325C>A
12g.57764128A=CA2039016237CYP27B1c.1266T= (p.Ile422=)
c.*190T= (n.*190T=)
c.1185T= (p.Ile395=)
n.1324T=
12g.57764128A>CCA6658196CYP27B1c.1266T>G (p.Ile422Met)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.1185T>G (p.Ile395Met)
n.1324T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764128A>GCA480401692CYP27B1c.1266T>C (p.Ile422=)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.1185T>C (p.Ile395=)
n.1324T>C
12g.57764128A>TCA480401694CYP27B1c.1266T>A (p.Ile422=)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.1185T>A (p.Ile395=)
n.1324T>A
12g.57764129A>CCA385502524CYP27B1c.1265T>G (p.Ile422Ser)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
n.1323T>G
12g.57764129A>GCA385502530CYP27B1c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
n.1323T>C
12g.57764129A>TCA385502532CYP27B1c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
n.1323T>A
12g.57764130T>ACA385502534CYP27B1c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
n.1322A>T
12g.57764130T>CCA385502536CYP27B1c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
n.1322A>G
12g.57764130T>GCA385502541CYP27B1c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
n.1322A>C
12g.57764131G>ACA6658197CYP27B1c.1263C>T (p.Asp421=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.1182C>T (p.Asp394=)
n.1321C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764131G>CCA385502551CYP27B1c.1263C>G (p.Asp421Glu)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.1182C>G (p.Asp394Glu)
n.1321C>G
12g.57764131G=CA2039016248CYP27B1c.1263C= (p.Asp421=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.1182C= (p.Asp394=)
n.1321C=
12g.57764131G>TCA385502548CYP27B1c.1263C>A (p.Asp421Glu)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.1182C>A (p.Asp394Glu)
n.1321C>A
12g.57764132T>ACA385502555CYP27B1c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.1181A>T (p.Asp394Val)
n.1320A>T
12g.57764132T>CCA385502559CYP27B1c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
n.1320A>G
12g.57764132T>GCA385502560CYP27B1c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
n.1320A>C
12g.57764133C>ACA385502565CYP27B1c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
n.1319G>T
 gnomAD v4
12g.57764133C=CA2039016261CYP27B1c.1261G= (p.Asp421=)
c.*185G= (n.*185G=)
c.1180G= (p.Asp394=)
n.1319G=
12g.57764133C>GCA6658198CYP27B1c.1261G>C (p.Asp421His)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.1180G>C (p.Asp394His)
n.1319G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764133C>TCA385502573CYP27B1c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
n.1319G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764134T>ACA385502576CYP27B1c.1260A>T (p.Lys420Asn)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.1179A>T (p.Lys393Asn)
n.1318A>T
12g.57764134T>CCA480401707CYP27B1c.1260A>G (p.Lys420=)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.1179A>G (p.Lys393=)
n.1318A>G
12g.57764134T>GCA385502581CYP27B1c.1260A>C (p.Lys420Asn)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.1179A>C (p.Lys393Asn)
n.1318A>C
12g.57764135_57764136delCA2619515382CYP27B1c.1259_1260del (p.Lys420ArgfsTer6)
c.*183_*184del (n.*183_*184del)
c.1178_1179del (p.Lys393ArgfsTer6)
n.1317_1318del
 gnomAD v4
12g.57764135T>ACA385502586CYP27B1c.1259A>T (p.Lys420Ile)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.1178A>T (p.Lys393Ile)
n.1317A>T
12g.57764135T>CCA385502588CYP27B1c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
n.1317A>G
 dbSNP
12g.57764135T>GCA385502591CYP27B1c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
n.1317A>C
12g.57764135T=CA2039016279CYP27B1c.1259A= (p.Lys420=)
c.*183A= (n.*183A=)
c.1178A= (p.Lys393=)
n.1317A=
12g.57764135_57764139delinsTTGTCCA2039016278CYP27B1c.1255_1259delinsGACAA (p.Asp419=)
c.*179_*183delinsGACAA (n.*179_*183delinsGACAA)
c.1174_1178delinsGACAA (p.Asp392=)
n.1313_1317delinsGACAA
12g.57764136T>ACA385502598CYP27B1c.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
n.1316A>T
12g.57764136T>CCA6658199CYP27B1c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
n.1316A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764136T>GCA385502601CYP27B1c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
n.1316A>C
12g.57764136T=CA2039016289CYP27B1c.1258A= (p.Lys420=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.1177A= (p.Lys393=)
n.1316A=
12g.57764138_57764141delCA605706799CYP27B1c.1255_1258del (p.Asp419LysfsTer?)
c.*179_*182del (n.*179_*182del)
c.1174_1177del (p.Asp392LysfsTer?)
n.1313_1316del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764137G>ACA480401716CYP27B1c.1257C>T (p.Asp419=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.1176C>T (p.Asp392=)
c.471C>T (p.Asp157=)
n.1315C>T
12g.57764137G>CCA385502609CYP27B1c.1257C>G (p.Asp419Glu)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.1176C>G (p.Asp392Glu)
c.471C>G (p.Asp157Glu)
n.1315C>G
 dbSNP
12g.57764137G=CA2039016296CYP27B1c.1257C= (p.Asp419=)
c.*181C= (n.*181C=)
c.1176C= (p.Asp392=)
c.471C= (p.Asp157=)
n.1315C=
12g.57764137G>TCA385502612CYP27B1c.1257C>A (p.Asp419Glu)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.1176C>A (p.Asp392Glu)
c.471C>A (p.Asp157Glu)
n.1315C>A
12g.57764138T>ACA385502617CYP27B1c.1256A>T (p.Asp419Val)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
c.470A>T (p.Asp157Val)
n.1314A>T
12g.57764138T>CCA385502618CYP27B1c.1256A>G (p.Asp419Gly)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
c.470A>G (p.Asp157Gly)
n.1314A>G
12g.57764138T>GCA385502620CYP27B1c.1256A>C (p.Asp419Ala)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
c.470A>C (p.Asp157Ala)
n.1314A>C
12g.57764139C>ACA385502624CYP27B1c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
n.1313G>T
12g.57764139C>GCA385502626CYP27B1c.1255G>C (p.Asp419His)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.1174G>C (p.Asp392His)
c.469G>C (p.Asp157His)
n.1313G>C
12g.57764139C>TCA385502630CYP27B1c.1255G>A (p.Asp419Asn)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
c.469G>A (p.Asp157Asn)
n.1313G>A
12g.57764140T>ACA480401725CYP27B1c.1254A>T (p.Pro418=)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.1173A>T (p.Pro391=)
c.468A>T (p.Pro156=)
n.1312A>T
12g.57764140T>CCA480401723CYP27B1c.1254A>G (p.Pro418=)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.1173A>G (p.Pro391=)
c.468A>G (p.Pro156=)
n.1312A>G
12g.57764140T>GCA480401721CYP27B1c.1254A>C (p.Pro418=)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.1173A>C (p.Pro391=)
c.468A>C (p.Pro156=)
n.1312A>C
12g.57764141G>ACA385502635CYP27B1c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
n.1311C>T
12g.57764141G>CCA385502636CYP27B1c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
n.1311C>G
12g.57764141G>TCA385502644CYP27B1c.1253C>A (p.Pro418Gln)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.1172C>A (p.Pro391Gln)
c.467C>A (p.Pro156Gln)
n.1311C>A
12g.57764142G>ACA385502655CYP27B1c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
n.1310C>T
12g.57764142G>CCA385502653CYP27B1c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
n.1310C>G
12g.57764142G=CA2039016300CYP27B1c.1252C= (p.Pro418=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.1171C= (p.Pro391=)
c.466C= (p.Pro156=)
n.1310C=
12g.57764142G>TCA385502649CYP27B1c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
n.1310C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764143G>ACA480401733CYP27B1c.1251C>T (p.Val417=)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.1170C>T (p.Val390=)
c.465C>T (p.Val155=)
n.1309C>T
12g.57764143G>CCA480401735CYP27B1c.1251C>G (p.Val417=)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.1170C>G (p.Val390=)
c.465C>G (p.Val155=)
n.1309C>G
12g.57764143G>TCA480401736CYP27B1c.1251C>A (p.Val417=)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.1170C>A (p.Val390=)
c.465C>A (p.Val155=)
n.1309C>A
12g.57764145_57764149dupCA2573148891CYP27B1c.1247_1251dup (p.Pro418ValfsTer?)
c.*171_*175dup (n.*171_*175dup)
c.1166_1170dup (p.Pro391ValfsTer?)
c.461_465dup (p.Pro156ValfsTer?)
n.1305_1309dup
 ClinVar dbSNP
12g.57764144A>CCA385502660CYP27B1c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
n.1308T>G
12g.57764144A>GCA385502664CYP27B1c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
n.1308T>C
12g.57764144A>TCA385502666CYP27B1c.1250T>A (p.Val417Asp)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.1169T>A (p.Val390Asp)
c.464T>A (p.Val155Asp)
n.1308T>A
12g.57764145C>ACA385502671CYP27B1c.1249G>T (p.Val417Phe)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.1168G>T (p.Val390Phe)
c.463G>T (p.Val155Phe)
n.1307G>T
 gnomAD v4
12g.57764145C>GCA385502674CYP27B1c.1249G>C (p.Val417Leu)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
n.1307G>C
12g.57764145C>TCA385502675CYP27B1c.1249G>A (p.Val417Ile)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.1168G>A (p.Val390Ile)
c.463G>A (p.Val155Ile)
n.1307G>A
 gnomAD v4
12g.57764146A>CCA480401743CYP27B1c.1248T>G (p.Arg416=)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.1167T>G (p.Arg389=)
c.462T>G (p.Arg154=)
n.1306T>G
12g.57764146A>GCA480401744CYP27B1c.1248T>C (p.Arg416=)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.1167T>C (p.Arg389=)
c.462T>C (p.Arg154=)
n.1306T>C
12g.57764146A>TCA480401746CYP27B1c.1248T>A (p.Arg416=)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.1167T>A (p.Arg389=)
c.462T>A (p.Arg154=)
n.1306T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched