Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57764017del | CA2575206532 | CYP27B1 | c.1296+84del (n.1296+84del) c.*220+84del (n.*220+84del) c.1215+84del (n.1215+84del) n.1354+84del | |
12 | g.57764015T>G | CA2619515205 | CYP27B1 | c.1296+83A>C (n.1296+83A>C) c.*220+83A>C (n.*220+83A>C) c.1215+83A>C (n.1215+83A>C) n.1354+83A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764017T>C | CA2619515207 | CYP27B1 | c.1296+81A>G (n.1296+81A>G) c.*220+81A>G (n.*220+81A>G) c.1215+81A>G (n.1215+81A>G) n.1354+81A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764019G>A | CA237813867 | CYP27B1 | c.1296+79C>T (n.1296+79C>T) c.*220+79C>T (n.*220+79C>T) c.1215+79C>T (n.1215+79C>T) n.1354+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764019G= | CA2039015955 | CYP27B1 | c.1296+79C= (n.1296+79C=) c.*220+79C= (n.*220+79C=) c.1215+79C= (n.1215+79C=) n.1354+79C= | |
12 | g.57764020G>C | CA237813871 | CYP27B1 | c.1296+78C>G (n.1296+78C>G) c.*220+78C>G (n.*220+78C>G) c.1215+78C>G (n.1215+78C>G) n.1354+78C>G | dbSNP |
12 | g.57764020G= | CA2039015959 | CYP27B1 | c.1296+78C= (n.1296+78C=) c.*220+78C= (n.*220+78C=) c.1215+78C= (n.1215+78C=) n.1354+78C= | |
12 | g.57764021A>G | CA2619515212 | CYP27B1 | c.1296+77T>C (n.1296+77T>C) c.*220+77T>C (n.*220+77T>C) c.1215+77T>C (n.1215+77T>C) n.1354+77T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764022G>C | CA2619515213 | CYP27B1 | c.1296+76C>G (n.1296+76C>G) c.*220+76C>G (n.*220+76C>G) c.1215+76C>G (n.1215+76C>G) n.1354+76C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764022G>T | CA2619515214 | CYP27B1 | c.1296+76C>A (n.1296+76C>A) c.*220+76C>A (n.*220+76C>A) c.1215+76C>A (n.1215+76C>A) n.1354+76C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764023A= | CA2039015967 | CYP27B1 | c.1296+75T= (n.1296+75T=) c.*220+75T= (n.*220+75T=) c.1215+75T= (n.1215+75T=) n.1354+75T= | |
12 | g.57764023A>G | CA605706973 | CYP27B1 | c.1296+75T>C (n.1296+75T>C) c.*220+75T>C (n.*220+75T>C) c.1215+75T>C (n.1215+75T>C) n.1354+75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764024G>C | CA2796149602 | CYP27B1 | c.1296+74C>G (n.1296+74C>G) c.*220+74C>G (n.*220+74C>G) c.1215+74C>G (n.1215+74C>G) n.1354+74C>G | |
12 | g.57764024G= | CA2039015973 | CYP27B1 | c.1296+74C= (n.1296+74C=) c.*220+74C= (n.*220+74C=) c.1215+74C= (n.1215+74C=) n.1354+74C= | |
12 | g.57764024G>T | CA237813875 | CYP27B1 | c.1296+74C>A (n.1296+74C>A) c.*220+74C>A (n.*220+74C>A) c.1215+74C>A (n.1215+74C>A) n.1354+74C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764024_57764028delinsGTGTT | CA2039015980 | CYP27B1 | c.1296+70_1296+74delinsAACAC (n.1296+70_1296+74delinsAACAC) c.*220+70_*220+74delinsAACAC (n.*220+70_*220+74delinsAACAC) c.1215+70_1215+74delinsAACAC (n.1215+70_1215+74delinsAACAC) n.1354+70_1354+74delinsAACAC | |
12 | g.57764025T>C | CA2619515218 | CYP27B1 | c.1296+73A>G (n.1296+73A>G) c.*220+73A>G (n.*220+73A>G) c.1215+73A>G (n.1215+73A>G) n.1354+73A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764027_57764030del | CA690329452 | CYP27B1 | c.1296+70_1296+73del (n.1296+70_1296+73del) c.*220+70_*220+73del (n.*220+70_*220+73del) c.1215+70_1215+73del (n.1215+70_1215+73del) n.1354+70_1354+73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764026G>T | CA2575206533 | CYP27B1 | c.1296+72C>A (n.1296+72C>A) c.*220+72C>A (n.*220+72C>A) c.1215+72C>A (n.1215+72C>A) n.1354+72C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764029T>G | CA2619515221 | CYP27B1 | c.1296+69A>C (n.1296+69A>C) c.*220+69A>C (n.*220+69A>C) c.1215+69A>C (n.1215+69A>C) n.1354+69A>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764030G>T | CA2575206534 | CYP27B1 | c.1296+68C>A (n.1296+68C>A) c.*220+68C>A (n.*220+68C>A) c.1215+68C>A (n.1215+68C>A) n.1354+68C>A | |
12 | g.57764032G>T | CA2575206535 | CYP27B1 | c.1296+66C>A (n.1296+66C>A) c.*220+66C>A (n.*220+66C>A) c.1215+66C>A (n.1215+66C>A) n.1354+66C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764033A>G | CA2619515225 | CYP27B1 | c.1296+65T>C (n.1296+65T>C) c.*220+65T>C (n.*220+65T>C) c.1215+65T>C (n.1215+65T>C) n.1354+65T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764034A>G | CA2566040944 | CYP27B1 | c.1296+64T>C (n.1296+64T>C) c.*220+64T>C (n.*220+64T>C) c.1215+64T>C (n.1215+64T>C) n.1354+64T>C | |
12 | g.57764035C>G | CA2619515226 | CYP27B1 | c.1296+63G>C (n.1296+63G>C) c.*220+63G>C (n.*220+63G>C) c.1215+63G>C (n.1215+63G>C) n.1354+63G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764035C>T | CA2575206536 | CYP27B1 | c.1296+63G>A (n.1296+63G>A) c.*220+63G>A (n.*220+63G>A) c.1215+63G>A (n.1215+63G>A) n.1354+63G>A | |
12 | g.57764037G>T | CA2619515228 | CYP27B1 | c.1296+61C>A (n.1296+61C>A) c.*220+61C>A (n.*220+61C>A) c.1215+61C>A (n.1215+61C>A) n.1354+61C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764038G>A | CA2039015986 | CYP27B1 | c.1296+60C>T (n.1296+60C>T) c.*220+60C>T (n.*220+60C>T) c.1215+60C>T (n.1215+60C>T) n.1354+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764038G= | CA2039015984 | CYP27B1 | c.1296+60C= (n.1296+60C=) c.*220+60C= (n.*220+60C=) c.1215+60C= (n.1215+60C=) n.1354+60C= | |
12 | g.57764038G>T | CA2619515232 | CYP27B1 | c.1296+60C>A (n.1296+60C>A) c.*220+60C>A (n.*220+60C>A) c.1215+60C>A (n.1215+60C>A) n.1354+60C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764039G>A | CA2619515238 | CYP27B1 | c.1296+59C>T (n.1296+59C>T) c.*220+59C>T (n.*220+59C>T) c.1215+59C>T (n.1215+59C>T) n.1354+59C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764039G>C | CA2619515237 | CYP27B1 | c.1296+59C>G (n.1296+59C>G) c.*220+59C>G (n.*220+59C>G) c.1215+59C>G (n.1215+59C>G) n.1354+59C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764039G>T | CA2575206537 | CYP27B1 | c.1296+59C>A (n.1296+59C>A) c.*220+59C>A (n.*220+59C>A) c.1215+59C>A (n.1215+59C>A) n.1354+59C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764040T>C | CA2619515240 | CYP27B1 | c.1296+58A>G (n.1296+58A>G) c.*220+58A>G (n.*220+58A>G) c.1215+58A>G (n.1215+58A>G) n.1354+58A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764041T= | CA2039015989 | CYP27B1 | c.1296+57A= (n.1296+57A=) c.*220+57A= (n.*220+57A=) c.1215+57A= (n.1215+57A=) n.1354+57A= | |
12 | g.57764042G>A | CA2796149603 | CYP27B1 | c.1296+56C>T (n.1296+56C>T) c.*220+56C>T (n.*220+56C>T) c.1215+56C>T (n.1215+56C>T) n.1354+56C>T | |
12 | g.57764042G>T | CA2619515241 | CYP27B1 | c.1296+56C>A (n.1296+56C>A) c.*220+56C>A (n.*220+56C>A) c.1215+56C>A (n.1215+56C>A) n.1354+56C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764045dup | CA237813878 | CYP27B1 | c.1296+56dup (n.1296+56dup) c.*220+56dup (n.*220+56dup) c.1215+56dup (n.1215+56dup) n.1354+56dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764043G>A | CA237813881 | CYP27B1 | c.1296+55C>T (n.1296+55C>T) c.*220+55C>T (n.*220+55C>T) c.1215+55C>T (n.1215+55C>T) n.1354+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764043G= | CA2039015995 | CYP27B1 | c.1296+55C= (n.1296+55C=) c.*220+55C= (n.*220+55C=) c.1215+55C= (n.1215+55C=) n.1354+55C= | |
12 | g.57764043G>T | CA2619515243 | CYP27B1 | c.1296+55C>A (n.1296+55C>A) c.*220+55C>A (n.*220+55C>A) c.1215+55C>A (n.1215+55C>A) n.1354+55C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764044G>A | CA2619515245 | CYP27B1 | c.1296+54C>T (n.1296+54C>T) c.*220+54C>T (n.*220+54C>T) c.1215+54C>T (n.1215+54C>T) n.1354+54C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764045G>T | CA2619515246 | CYP27B1 | c.1296+53C>A (n.1296+53C>A) c.*220+53C>A (n.*220+53C>A) c.1215+53C>A (n.1215+53C>A) n.1354+53C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764046C>A | CA948105921 | CYP27B1 | c.1296+52G>T (n.1296+52G>T) c.*220+52G>T (n.*220+52G>T) c.1215+52G>T (n.1215+52G>T) n.1354+52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764046C= | CA2039016001 | CYP27B1 | c.1296+52G= (n.1296+52G=) c.*220+52G= (n.*220+52G=) c.1215+52G= (n.1215+52G=) n.1354+52G= | |
12 | g.57764046C>T | CA237813884 | CYP27B1 | c.1296+52G>A (n.1296+52G>A) c.*220+52G>A (n.*220+52G>A) c.1215+52G>A (n.1215+52G>A) n.1354+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764047C>T | CA2619515248 | CYP27B1 | c.1296+51G>A (n.1296+51G>A) c.*220+51G>A (n.*220+51G>A) c.1215+51G>A (n.1215+51G>A) n.1354+51G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764048C>T | CA2619515249 | CYP27B1 | c.1296+50G>A (n.1296+50G>A) c.*220+50G>A (n.*220+50G>A) c.1215+50G>A (n.1215+50G>A) n.1354+50G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764048_57764049delinsCA | CA2039016008 | CYP27B1 | c.1296+49_1296+50delinsTG (n.1296+49_1296+50delinsTG) c.*220+49_*220+50delinsTG (n.*220+49_*220+50delinsTG) c.1215+49_1215+50delinsTG (n.1215+49_1215+50delinsTG) n.1354+49_1354+50delinsTG | |
12 | g.57764049A>C | CA2619515251 | CYP27B1 | c.1296+49T>G (n.1296+49T>G) c.*220+49T>G (n.*220+49T>G) c.1215+49T>G (n.1215+49T>G) n.1354+49T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764050del | CA6658178 | CYP27B1 | c.1296+49del (n.1296+49del) c.*220+49del (n.*220+49del) c.1215+49del (n.1215+49del) n.1354+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.57764050A>G | CA2619515252 | CYP27B1 | c.1296+48T>C (n.1296+48T>C) c.*220+48T>C (n.*220+48T>C) c.1215+48T>C (n.1215+48T>C) n.1354+48T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764051G>A | CA2575206538 | CYP27B1 | c.1296+47C>T (n.1296+47C>T) c.*220+47C>T (n.*220+47C>T) c.1215+47C>T (n.1215+47C>T) n.1354+47C>T | |
12 | g.57764051G>C | CA2575206539 | CYP27B1 | c.1296+47C>G (n.1296+47C>G) c.*220+47C>G (n.*220+47C>G) c.1215+47C>G (n.1215+47C>G) n.1354+47C>G | |
12 | g.57764051G>T | CA2619515253 | CYP27B1 | c.1296+47C>A (n.1296+47C>A) c.*220+47C>A (n.*220+47C>A) c.1215+47C>A (n.1215+47C>A) n.1354+47C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764052A>T | CA2575206540 | CYP27B1 | c.1296+46T>A (n.1296+46T>A) c.*220+46T>A (n.*220+46T>A) c.1215+46T>A (n.1215+46T>A) n.1354+46T>A | |
12 | g.57764053T>C | CA6658179 | CYP27B1 | c.1296+45A>G (n.1296+45A>G) c.*220+45A>G (n.*220+45A>G) c.1215+45A>G (n.1215+45A>G) n.1354+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764053T= | CA2039016017 | CYP27B1 | c.1296+45A= (n.1296+45A=) c.*220+45A= (n.*220+45A=) c.1215+45A= (n.1215+45A=) n.1354+45A= | |
12 | g.57764054A= | CA2039016022 | CYP27B1 | c.1296+44T= (n.1296+44T=) c.*220+44T= (n.*220+44T=) c.1215+44T= (n.1215+44T=) n.1354+44T= | |
12 | g.57764054A>G | CA237813889 | CYP27B1 | c.1296+44T>C (n.1296+44T>C) c.*220+44T>C (n.*220+44T>C) c.1215+44T>C (n.1215+44T>C) n.1354+44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764056_57764059del | CA2619515254 | CYP27B1 | c.1296+41_1296+44del (n.1296+41_1296+44del) c.*220+41_*220+44del (n.*220+41_*220+44del) c.1215+41_1215+44del (n.1215+41_1215+44del) n.1354+41_1354+44del | gnomAD v4 |
12 | g.57764055G>C | CA2575206541 | CYP27B1 | c.1296+43C>G (n.1296+43C>G) c.*220+43C>G (n.*220+43C>G) c.1215+43C>G (n.1215+43C>G) n.1354+43C>G | |
12 | g.57764055G>T | CA2619515255 | CYP27B1 | c.1296+43C>A (n.1296+43C>A) c.*220+43C>A (n.*220+43C>A) c.1215+43C>A (n.1215+43C>A) n.1354+43C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764057G>A | CA2619515256 | CYP27B1 | c.1296+41C>T (n.1296+41C>T) c.*220+41C>T (n.*220+41C>T) c.1215+41C>T (n.1215+41C>T) n.1354+41C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764057G>T | CA2575206542 | CYP27B1 | c.1296+41C>A (n.1296+41C>A) c.*220+41C>A (n.*220+41C>A) c.1215+41C>A (n.1215+41C>A) n.1354+41C>A | |
12 | g.57764058A>G | CA2575206543 | CYP27B1 | c.1296+40T>C (n.1296+40T>C) c.*220+40T>C (n.*220+40T>C) c.1215+40T>C (n.1215+40T>C) n.1354+40T>C | |
12 | g.57764059G>A | CA2039016031 | CYP27B1 | c.1296+39C>T (n.1296+39C>T) c.*220+39C>T (n.*220+39C>T) c.1215+39C>T (n.1215+39C>T) n.1354+39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764059G= | CA2039016029 | CYP27B1 | c.1296+39C= (n.1296+39C=) c.*220+39C= (n.*220+39C=) c.1215+39C= (n.1215+39C=) n.1354+39C= | |
12 | g.57764060G>T | CA2575206544 | CYP27B1 | c.1296+38C>A (n.1296+38C>A) c.*220+38C>A (n.*220+38C>A) c.1215+38C>A (n.1215+38C>A) n.1354+38C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764062A= | CA2039016035 | CYP27B1 | c.1296+36T= (n.1296+36T=) c.*220+36T= (n.*220+36T=) c.1215+36T= (n.1215+36T=) n.1354+36T= | |
12 | g.57764062A>C | CA6658180 | CYP27B1 | c.1296+36T>G (n.1296+36T>G) c.*220+36T>G (n.*220+36T>G) c.1215+36T>G (n.1215+36T>G) n.1354+36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764062A>G | CA6658181 | CYP27B1 | c.1296+36T>C (n.1296+36T>C) c.*220+36T>C (n.*220+36T>C) c.1215+36T>C (n.1215+36T>C) n.1354+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764062_57764063delinsAT | CA2039016043 | CYP27B1 | c.1296+35_1296+36delinsAT (n.1296+35_1296+36delinsAT) c.*220+35_*220+36delinsAT (n.*220+35_*220+36delinsAT) c.1215+35_1215+36delinsAT (n.1215+35_1215+36delinsAT) n.1354+35_1354+36delinsAT | |
12 | g.57764063del | CA948105926 | CYP27B1 | c.1296+35del (n.1296+35del) c.*220+35del (n.*220+35del) c.1215+35del (n.1215+35del) n.1354+35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764063T>C | CA6658182 | CYP27B1 | c.1296+35A>G (n.1296+35A>G) c.*220+35A>G (n.*220+35A>G) c.1215+35A>G (n.1215+35A>G) n.1354+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764063T= | CA2039016049 | CYP27B1 | c.1296+35A= (n.1296+35A=) c.*220+35A= (n.*220+35A=) c.1215+35A= (n.1215+35A=) n.1354+35A= | |
12 | g.57764064G>T | CA2619515261 | CYP27B1 | c.1296+34C>A (n.1296+34C>A) c.*220+34C>A (n.*220+34C>A) c.1215+34C>A (n.1215+34C>A) n.1354+34C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764065G>C | CA2575206545 | CYP27B1 | c.1296+33C>G (n.1296+33C>G) c.*220+33C>G (n.*220+33C>G) c.1215+33C>G (n.1215+33C>G) n.1354+33C>G | |
12 | g.57764065G>T | CA2619515263 | CYP27B1 | c.1296+33C>A (n.1296+33C>A) c.*220+33C>A (n.*220+33C>A) c.1215+33C>A (n.1215+33C>A) n.1354+33C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764066C= | CA2039016058 | CYP27B1 | c.1296+32G= (n.1296+32G=) c.*220+32G= (n.*220+32G=) c.1215+32G= (n.1215+32G=) n.1354+32G= | |
12 | g.57764066C>T | CA948105928 | CYP27B1 | c.1296+32G>A (n.1296+32G>A) c.*220+32G>A (n.*220+32G>A) c.1215+32G>A (n.1215+32G>A) n.1354+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764068C= | CA2039016065 | CYP27B1 | c.1296+30G= (n.1296+30G=) c.*220+30G= (n.*220+30G=) c.1215+30G= (n.1215+30G=) n.1354+30G= | |
12 | g.57764068C>T | CA2039016068 | CYP27B1 | c.1296+30G>A (n.1296+30G>A) c.*220+30G>A (n.*220+30G>A) c.1215+30G>A (n.1215+30G>A) n.1354+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764069A= | CA2039016073 | CYP27B1 | c.1296+29T= (n.1296+29T=) c.*220+29T= (n.*220+29T=) c.1215+29T= (n.1215+29T=) n.1354+29T= | |
12 | g.57764069A>G | CA6658183 | CYP27B1 | c.1296+29T>C (n.1296+29T>C) c.*220+29T>C (n.*220+29T>C) c.1215+29T>C (n.1215+29T>C) n.1354+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764070G>A | CA2619515269 | CYP27B1 | c.1296+28C>T (n.1296+28C>T) c.*220+28C>T (n.*220+28C>T) c.1215+28C>T (n.1215+28C>T) n.1354+28C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764070G= | CA2039016078 | CYP27B1 | c.1296+28C= (n.1296+28C=) c.*220+28C= (n.*220+28C=) c.1215+28C= (n.1215+28C=) n.1354+28C= | |
12 | g.57764070G>T | CA605706974 | CYP27B1 | c.1296+28C>A (n.1296+28C>A) c.*220+28C>A (n.*220+28C>A) c.1215+28C>A (n.1215+28C>A) n.1354+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764071T>C | CA2619515271 | CYP27B1 | c.1296+27A>G (n.1296+27A>G) c.*220+27A>G (n.*220+27A>G) c.1215+27A>G (n.1215+27A>G) n.1354+27A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764072A>T | CA2619515272 | CYP27B1 | c.1296+26T>A (n.1296+26T>A) c.*220+26T>A (n.*220+26T>A) c.1215+26T>A (n.1215+26T>A) n.1354+26T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764073G>T | CA2575206546 | CYP27B1 | c.1296+25C>A (n.1296+25C>A) c.*220+25C>A (n.*220+25C>A) c.1215+25C>A (n.1215+25C>A) n.1354+25C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764077G>T | CA2575206547 | CYP27B1 | c.1296+21C>A (n.1296+21C>A) c.*220+21C>A (n.*220+21C>A) c.1215+21C>A (n.1215+21C>A) n.1354+21C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764078G>A | CA6658184 | CYP27B1 | c.1296+20C>T (n.1296+20C>T) c.*220+20C>T (n.*220+20C>T) c.1215+20C>T (n.1215+20C>T) n.1354+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764078G>C | CA605706975 | CYP27B1 | c.1296+20C>G (n.1296+20C>G) c.*220+20C>G (n.*220+20C>G) c.1215+20C>G (n.1215+20C>G) n.1354+20C>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57764078G= | CA2039016083 | CYP27B1 | c.1296+20C= (n.1296+20C=) c.*220+20C= (n.*220+20C=) c.1215+20C= (n.1215+20C=) n.1354+20C= | |
12 | g.57764078G>T | CA2619515276 | CYP27B1 | c.1296+20C>A (n.1296+20C>A) c.*220+20C>A (n.*220+20C>A) c.1215+20C>A (n.1215+20C>A) n.1354+20C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764079G>A | CA2619515279 | CYP27B1 | c.1296+19C>T (n.1296+19C>T) c.*220+19C>T (n.*220+19C>T) c.1215+19C>T (n.1215+19C>T) n.1354+19C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764079G>T | CA2619515281 | CYP27B1 | c.1296+19C>A (n.1296+19C>A) c.*220+19C>A (n.*220+19C>A) c.1215+19C>A (n.1215+19C>A) n.1354+19C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764080T>A | CA2796149606 | CYP27B1 | c.1296+18A>T (n.1296+18A>T) c.*220+18A>T (n.*220+18A>T) c.1215+18A>T (n.1215+18A>T) n.1354+18A>T | |
12 | g.57764080T>C | CA2619515283 | CYP27B1 | c.1296+18A>G (n.1296+18A>G) c.*220+18A>G (n.*220+18A>G) c.1215+18A>G (n.1215+18A>G) n.1354+18A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764081G>A | CA2619515285 | CYP27B1 | c.1296+17C>T (n.1296+17C>T) c.*220+17C>T (n.*220+17C>T) c.1215+17C>T (n.1215+17C>T) n.1354+17C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764083A= | CA2039016091 | CYP27B1 | c.1296+15T= (n.1296+15T=) c.*220+15T= (n.*220+15T=) c.1215+15T= (n.1215+15T=) n.1354+15T= | |
12 | g.57764083A>C | CA6658185 | CYP27B1 | c.1296+15T>G (n.1296+15T>G) c.*220+15T>G (n.*220+15T>G) c.1215+15T>G (n.1215+15T>G) n.1354+15T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764084T>C | CA948105936 | CYP27B1 | c.1296+14A>G (n.1296+14A>G) c.*220+14A>G (n.*220+14A>G) c.1215+14A>G (n.1215+14A>G) n.1354+14A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764084T= | CA2039016104 | CYP27B1 | c.1296+14A= (n.1296+14A=) c.*220+14A= (n.*220+14A=) c.1215+14A= (n.1215+14A=) n.1354+14A= | |
12 | g.57764085A>G | CA2619515291 | CYP27B1 | c.1296+13T>C (n.1296+13T>C) c.*220+13T>C (n.*220+13T>C) c.1215+13T>C (n.1215+13T>C) n.1354+13T>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57764086G>A | CA2619515298 | CYP27B1 | c.1296+12C>T (n.1296+12C>T) c.*220+12C>T (n.*220+12C>T) c.1215+12C>T (n.1215+12C>T) n.1354+12C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764086G>C | CA6658186 | CYP27B1 | c.1296+12C>G (n.1296+12C>G) c.*220+12C>G (n.*220+12C>G) c.1215+12C>G (n.1215+12C>G) n.1354+12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764086G= | CA2039016108 | CYP27B1 | c.1296+12C= (n.1296+12C=) c.*220+12C= (n.*220+12C=) c.1215+12C= (n.1215+12C=) n.1354+12C= | |
12 | g.57764086G>T | CA2580086674 | CYP27B1 | c.1296+12C>A (n.1296+12C>A) c.*220+12C>A (n.*220+12C>A) c.1215+12C>A (n.1215+12C>A) n.1354+12C>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57764087G>A | CA605706798 | CYP27B1 | c.1296+11C>T (n.1296+11C>T) c.*220+11C>T (n.*220+11C>T) c.1215+11C>T (n.1215+11C>T) n.1354+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764087G>C | CA6658187 | CYP27B1 | c.1296+11C>G (n.1296+11C>G) c.*220+11C>G (n.*220+11C>G) c.1215+11C>G (n.1215+11C>G) n.1354+11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764087G= | CA2039016113 | CYP27B1 | c.1296+11C= (n.1296+11C=) c.*220+11C= (n.*220+11C=) c.1215+11C= (n.1215+11C=) n.1354+11C= | |
12 | g.57764087G>T | CA2619515305 | CYP27B1 | c.1296+11C>A (n.1296+11C>A) c.*220+11C>A (n.*220+11C>A) c.1215+11C>A (n.1215+11C>A) n.1354+11C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764088C>T | CA2619515309 | CYP27B1 | c.1296+10G>A (n.1296+10G>A) c.*220+10G>A (n.*220+10G>A) c.1215+10G>A (n.1215+10G>A) n.1354+10G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57764089T>A | CA2619515310 | CYP27B1 | c.1296+9A>T (n.1296+9A>T) c.*220+9A>T (n.*220+9A>T) c.1215+9A>T (n.1215+9A>T) n.1354+9A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764093del | CA2580086675 | CYP27B1 | c.1296+5del (n.1296+5del) c.*220+5del (n.*220+5del) c.1215+5del (n.1215+5del) n.1354+5del | ClinVar |
12 | g.57764093C>T | CA2573148890 | CYP27B1 | c.1296+5G>A (n.1296+5G>A) c.*220+5G>A (n.*220+5G>A) c.1215+5G>A (n.1215+5G>A) n.1354+5G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57764094T>C | CA690329471 | CYP27B1 | c.1296+4A>G (n.1296+4A>G) c.*220+4A>G (n.*220+4A>G) c.1215+4A>G (n.1215+4A>G) n.1354+4A>G | dbSNP |
12 | g.57764094T= | CA2039016117 | CYP27B1 | c.1296+4A= (n.1296+4A=) c.*220+4A= (n.*220+4A=) c.1215+4A= (n.1215+4A=) n.1354+4A= | |
12 | g.57764095C= | CA2039016121 | CYP27B1 | c.1296+3G= (n.1296+3G=) c.*220+3G= (n.*220+3G=) c.1215+3G= (n.1215+3G=) n.1354+3G= | |
12 | g.57764095C>T | CA237813929 | CYP27B1 | c.1296+3G>A (n.1296+3G>A) c.*220+3G>A (n.*220+3G>A) c.1215+3G>A (n.1215+3G>A) n.1354+3G>A | dbSNP |
12 | g.57764096A>C | CA385502257 | CYP27B1 | c.1296+2T>G (n.1296+2T>G) c.*220+2T>G (n.*220+2T>G) c.1215+2T>G (n.1215+2T>G) n.1354+2T>G | |
12 | g.57764096A>G | CA385502259 | CYP27B1 | c.1296+2T>C (n.1296+2T>C) c.*220+2T>C (n.*220+2T>C) c.1215+2T>C (n.1215+2T>C) n.1354+2T>C | |
12 | g.57764096A>T | CA385502260 | CYP27B1 | c.1296+2T>A (n.1296+2T>A) c.*220+2T>A (n.*220+2T>A) c.1215+2T>A (n.1215+2T>A) n.1354+2T>A | |
12 | g.57764097C>A | CA385502262 | CYP27B1 | c.1296+1G>T (n.1296+1G>T) c.*220+1G>T (n.*220+1G>T) c.1215+1G>T (n.1215+1G>T) n.1354+1G>T | |
12 | g.57764097C= | CA2039016128 | CYP27B1 | c.1296+1G= (n.1296+1G=) c.*220+1G= (n.*220+1G=) c.1215+1G= (n.1215+1G=) n.1354+1G= | |
12 | g.57764097C>G | CA385502264 | CYP27B1 | c.1296+1G>C (n.1296+1G>C) c.*220+1G>C (n.*220+1G>C) c.1215+1G>C (n.1215+1G>C) n.1354+1G>C | |
12 | g.57764097C>T | CA385502266 | CYP27B1 | c.1296+1G>A (n.1296+1G>A) c.*220+1G>A (n.*220+1G>A) c.1215+1G>A (n.1215+1G>A) n.1354+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764098A>C | CA385502268 | CYP27B1 | c.1296T>G (p.Asn432Lys) c.*220T>G (n.*220T>G) c.1215T>G (p.Asn405Lys) n.1354T>G | |
12 | g.57764098A>G | CA480401619 | CYP27B1 | c.1296T>C (p.Asn432=) c.*220T>C (n.*220T>C) c.1215T>C (p.Asn405=) n.1354T>C | |
12 | g.57764098A>T | CA385502270 | CYP27B1 | c.1296T>A (p.Asn432Lys) c.*220T>A (n.*220T>A) c.1215T>A (p.Asn405Lys) n.1354T>A | |
12 | g.57764099T>A | CA385502272 | CYP27B1 | c.1295A>T (p.Asn432Ile) c.*219A>T (n.*219A>T) c.1214A>T (p.Asn405Ile) n.1353A>T | |
12 | g.57764099T>C | CA385502278 | CYP27B1 | c.1295A>G (p.Asn432Ser) c.*219A>G (n.*219A>G) c.1214A>G (p.Asn405Ser) n.1353A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764099T>G | CA385502275 | CYP27B1 | c.1295A>C (p.Asn432Thr) c.*219A>C (n.*219A>C) c.1214A>C (p.Asn405Thr) n.1353A>C | COSMIC |
12 | g.57764103del | CA2619515315 | CYP27B1 | c.1295del (p.Asn432IlefsTer?) c.*219del (n.*219del) c.1214del (p.Asn405IlefsTer?) n.1353del | gnomAD v4 |
12 | g.57764100T>A | CA385502286 | CYP27B1 | c.1294A>T (p.Asn432Tyr) c.*218A>T (n.*218A>T) c.1213A>T (p.Asn405Tyr) n.1352A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764100T>C | CA385502289 | CYP27B1 | c.1294A>G (p.Asn432Asp) c.*218A>G (n.*218A>G) c.1213A>G (p.Asn405Asp) n.1352A>G | |
12 | g.57764100T>G | CA385502292 | CYP27B1 | c.1294A>C (p.Asn432His) c.*218A>C (n.*218A>C) c.1213A>C (p.Asn405His) n.1352A>C | COSMIC |
12 | g.57764100T= | CA2039016129 | CYP27B1 | c.1294A= (p.Asn432=) c.*218A= (n.*218A=) c.1213A= (p.Asn405=) n.1352A= | |
12 | g.57764101T>A | CA385502295 | CYP27B1 | c.1293A>T (p.Lys431Asn) c.*217A>T (n.*217A>T) c.1212A>T (p.Lys404Asn) n.1351A>T | |
12 | g.57764101T>C | CA480401625 | CYP27B1 | c.1293A>G (p.Lys431=) c.*217A>G (n.*217A>G) c.1212A>G (p.Lys404=) n.1351A>G | |
12 | g.57764101T>G | CA385502296 | CYP27B1 | c.1293A>C (p.Lys431Asn) c.*217A>C (n.*217A>C) c.1212A>C (p.Lys404Asn) n.1351A>C | |
12 | g.57764102T>A | CA385502301 | CYP27B1 | c.1292A>T (p.Lys431Ile) c.*216A>T (n.*216A>T) c.1211A>T (p.Lys404Ile) n.1350A>T | |
12 | g.57764102T>C | CA6658188 | CYP27B1 | c.1292A>G (p.Lys431Arg) c.*216A>G (n.*216A>G) c.1211A>G (p.Lys404Arg) n.1350A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764102T>G | CA385502307 | CYP27B1 | c.1292A>C (p.Lys431Thr) c.*216A>C (n.*216A>C) c.1211A>C (p.Lys404Thr) n.1350A>C | |
12 | g.57764102T= | CA2039016135 | CYP27B1 | c.1292A= (p.Lys431=) c.*216A= (n.*216A=) c.1211A= (p.Lys404=) n.1350A= | |
12 | g.57764103T>A | CA385502309 | CYP27B1 | c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.*215A>T (n.*215A>T) c.1210A>T (p.Lys404Ter) n.1349A>T | |
12 | g.57764103T>C | CA385502312 | CYP27B1 | c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.*215A>G (n.*215A>G) c.1210A>G (p.Lys404Glu) n.1349A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764103T>G | CA385502313 | CYP27B1 | c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.*215A>C (n.*215A>C) c.1210A>C (p.Lys404Gln) n.1349A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764103T= | CA2039016142 | CYP27B1 | c.1291A= (p.Lys431=) c.*215A= (n.*215A=) c.1210A= (p.Lys404=) n.1349A= | |
12 | g.57764104G>A | CA480401629 | CYP27B1 | c.1290C>T (p.Pro430=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.1209C>T (p.Pro403=) n.1348C>T | |
12 | g.57764104G>C | CA480401631 | CYP27B1 | c.1290C>G (p.Pro430=) c.*214C>G (n.*214C>G) c.1209C>G (p.Pro403=) n.1348C>G | |
12 | g.57764104G>T | CA480401633 | CYP27B1 | c.1290C>A (p.Pro430=) c.*214C>A (n.*214C>A) c.1209C>A (p.Pro403=) n.1348C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764107del | CA2739272098 | CYP27B1 | c.1290del (p.Asn432IlefsTer?) c.*214del (n.*214del) c.1209del (p.Asn405IlefsTer?) n.1348del | ClinVar |
12 | g.57764105G>A | CA385502322 | CYP27B1 | c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.*213C>T (n.*213C>T) c.1208C>T (p.Pro403Leu) n.1347C>T | |
12 | g.57764105G>C | CA385502316 | CYP27B1 | c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.*213C>G (n.*213C>G) c.1208C>G (p.Pro403Arg) n.1347C>G | |
12 | g.57764105G>T | CA385502317 | CYP27B1 | c.1289C>A (p.Pro430His) c.*213C>A (n.*213C>A) c.1208C>A (p.Pro403His) n.1347C>A | |
12 | g.57764106G>A | CA385502327 | CYP27B1 | c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.*212C>T (n.*212C>T) c.1207C>T (p.Pro403Ser) n.1346C>T | |
12 | g.57764106G>C | CA385502328 | CYP27B1 | c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.*212C>G (n.*212C>G) c.1207C>G (p.Pro403Ala) n.1346C>G | |
12 | g.57764106G>T | CA385502333 | CYP27B1 | c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.*212C>A (n.*212C>A) c.1207C>A (p.Pro403Thr) n.1346C>A | |
12 | g.57764107G>A | CA480401637 | CYP27B1 | c.1287C>T (p.Ile429=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.1206C>T (p.Ile402=) n.1345C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764107G>C | CA385502335 | CYP27B1 | c.1287C>G (p.Ile429Met) c.*211C>G (n.*211C>G) c.1206C>G (p.Ile402Met) n.1345C>G | |
12 | g.57764107G= | CA2039016147 | CYP27B1 | c.1287C= (p.Ile429=) c.*211C= (n.*211C=) c.1206C= (p.Ile402=) n.1345C= | |
12 | g.57764107G>T | CA480401641 | CYP27B1 | c.1287C>A (p.Ile429=) c.*211C>A (n.*211C>A) c.1206C>A (p.Ile402=) n.1345C>A | |
12 | g.57764108A>C | CA385502340 | CYP27B1 | c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.*210T>G (n.*210T>G) c.1205T>G (p.Ile402Ser) n.1344T>G | |
12 | g.57764108A>G | CA385502343 | CYP27B1 | c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.*210T>C (n.*210T>C) c.1205T>C (p.Ile402Thr) n.1344T>C | |
12 | g.57764108A>T | CA385502346 | CYP27B1 | c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.*210T>A (n.*210T>A) c.1205T>A (p.Ile402Asn) n.1344T>A | |
12 | g.57764109T>A | CA385502350 | CYP27B1 | c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.*209A>T (n.*209A>T) c.1204A>T (p.Ile402Phe) n.1343A>T | |
12 | g.57764109T>C | CA385502354 | CYP27B1 | c.1285A>G (p.Ile429Val) c.*209A>G (n.*209A>G) c.1204A>G (p.Ile402Val) n.1343A>G | |
12 | g.57764109T>G | CA385502356 | CYP27B1 | c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.*209A>C (n.*209A>C) c.1204A>C (p.Ile402Leu) n.1343A>C | |
12 | g.57764110A>C | CA385502357 | CYP27B1 | c.1284T>G (p.Ile428Met) c.*208T>G (n.*208T>G) c.1203T>G (p.Ile401Met) n.1342T>G | |
12 | g.57764110A>G | CA480401650 | CYP27B1 | c.1284T>C (p.Ile428=) c.*208T>C (n.*208T>C) c.1203T>C (p.Ile401=) n.1342T>C | |
12 | g.57764110A>T | CA480401652 | CYP27B1 | c.1284T>A (p.Ile428=) c.*208T>A (n.*208T>A) c.1203T>A (p.Ile401=) n.1342T>A | |
12 | g.57764111A>C | CA385502359 | CYP27B1 | c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.*207T>G (n.*207T>G) c.1202T>G (p.Ile401Ser) n.1341T>G | |
12 | g.57764111A>G | CA385502360 | CYP27B1 | c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.*207T>C (n.*207T>C) c.1202T>C (p.Ile401Thr) n.1341T>C | |
12 | g.57764111A>T | CA385502358 | CYP27B1 | c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.*207T>A (n.*207T>A) c.1202T>A (p.Ile401Asn) n.1341T>A | |
12 | g.57764112T>A | CA385502361 | CYP27B1 | c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.*206A>T (n.*206A>T) c.1201A>T (p.Ile401Phe) n.1340A>T | |
12 | g.57764112T>C | CA385502362 | CYP27B1 | c.1282A>G (p.Ile428Val) c.*206A>G (n.*206A>G) c.1201A>G (p.Ile401Val) n.1340A>G | |
12 | g.57764112T>G | CA385502363 | CYP27B1 | c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.*206A>C (n.*206A>C) c.1201A>C (p.Ile401Leu) n.1340A>C | |
12 | g.57764113A>C | CA385502364 | CYP27B1 | c.1281T>G (p.Tyr427Ter) c.*205T>G (n.*205T>G) c.1200T>G (p.Tyr400Ter) n.1339T>G | |
12 | g.57764113A>G | CA480401660 | CYP27B1 | c.1281T>C (p.Tyr427=) c.*205T>C (n.*205T>C) c.1200T>C (p.Tyr400=) n.1339T>C | |
12 | g.57764113A>T | CA385502366 | CYP27B1 | c.1281T>A (p.Tyr427Ter) c.*205T>A (n.*205T>A) c.1200T>A (p.Tyr400Ter) n.1339T>A | |
12 | g.57764114T>A | CA385502372 | CYP27B1 | c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.*204A>T (n.*204A>T) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) n.1338A>T | |
12 | g.57764114T>C | CA6658189 | CYP27B1 | c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.*204A>G (n.*204A>G) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) n.1338A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764114T>G | CA385502369 | CYP27B1 | c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.*204A>C (n.*204A>C) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) n.1338A>C | |
12 | g.57764114T= | CA2039016157 | CYP27B1 | c.1280A= (p.Tyr427=) c.*204A= (n.*204A=) c.1199A= (p.Tyr400=) n.1338A= | |
12 | g.57764115A= | CA2039016162 | CYP27B1 | c.1279T= (p.Tyr427=) c.*203T= (n.*203T=) c.1198T= (p.Tyr400=) n.1337T= | |
12 | g.57764115A>C | CA385502383 | CYP27B1 | c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.*203T>G (n.*203T>G) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) n.1337T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57764115A>G | CA385502386 | CYP27B1 | c.1279T>C (p.Tyr427His) c.*203T>C (n.*203T>C) c.1198T>C (p.Tyr400His) n.1337T>C | |
12 | g.57764115A>T | CA385502395 | CYP27B1 | c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.*203T>A (n.*203T>A) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) n.1337T>A |