Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57764003G>ACA690329443CYP27B1c.1296+95C>T (n.1296+95C>T)
c.*220+95C>T (n.*220+95C>T)
c.1215+95C>T (n.1215+95C>T)
n.1354+95C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764003G>CCA2619515187CYP27B1c.1296+95C>G (n.1296+95C>G)
c.*220+95C>G (n.*220+95C>G)
c.1215+95C>G (n.1215+95C>G)
n.1354+95C>G
 gnomAD v4
12g.57764003G=CA2039015923CYP27B1c.1296+95C= (n.1296+95C=)
c.*220+95C= (n.*220+95C=)
c.1215+95C= (n.1215+95C=)
n.1354+95C=
12g.57764003G>TCA2619515190CYP27B1c.1296+95C>A (n.1296+95C>A)
c.*220+95C>A (n.*220+95C>A)
c.1215+95C>A (n.1215+95C>A)
n.1354+95C>A
 gnomAD v4
12g.57764004T>ACA237813864CYP27B1c.1296+94A>T (n.1296+94A>T)
c.*220+94A>T (n.*220+94A>T)
c.1215+94A>T (n.1215+94A>T)
n.1354+94A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764004T>CCA2039015938CYP27B1c.1296+94A>G (n.1296+94A>G)
c.*220+94A>G (n.*220+94A>G)
c.1215+94A>G (n.1215+94A>G)
n.1354+94A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764004T=CA2039015930CYP27B1c.1296+94A= (n.1296+94A=)
c.*220+94A= (n.*220+94A=)
c.1215+94A= (n.1215+94A=)
n.1354+94A=
12g.57764005T>CCA2619515194CYP27B1c.1296+93A>G (n.1296+93A>G)
c.*220+93A>G (n.*220+93A>G)
c.1215+93A>G (n.1215+93A>G)
n.1354+93A>G
 gnomAD v4
12g.57764005T>GCA2575206529CYP27B1c.1296+93A>C (n.1296+93A>C)
c.*220+93A>C (n.*220+93A>C)
c.1215+93A>C (n.1215+93A>C)
n.1354+93A>C
12g.57764006T>GCA605706971CYP27B1c.1296+92A>C (n.1296+92A>C)
c.*220+92A>C (n.*220+92A>C)
c.1215+92A>C (n.1215+92A>C)
n.1354+92A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764006T=CA2039015941CYP27B1c.1296+92A= (n.1296+92A=)
c.*220+92A= (n.*220+92A=)
c.1215+92A= (n.1215+92A=)
n.1354+92A=
12g.57764007G>ACA948105913CYP27B1c.1296+91C>T (n.1296+91C>T)
c.*220+91C>T (n.*220+91C>T)
c.1215+91C>T (n.1215+91C>T)
n.1354+91C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764007G=CA2039015943CYP27B1c.1296+91C= (n.1296+91C=)
c.*220+91C= (n.*220+91C=)
c.1215+91C= (n.1215+91C=)
n.1354+91C=
12g.57764007G>TCA2575206530CYP27B1c.1296+91C>A (n.1296+91C>A)
c.*220+91C>A (n.*220+91C>A)
c.1215+91C>A (n.1215+91C>A)
n.1354+91C>A
 gnomAD v4
12g.57764010G>ACA605706972CYP27B1c.1296+88C>T (n.1296+88C>T)
c.*220+88C>T (n.*220+88C>T)
c.1215+88C>T (n.1215+88C>T)
n.1354+88C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764010G>CCA690329445CYP27B1c.1296+88C>G (n.1296+88C>G)
c.*220+88C>G (n.*220+88C>G)
c.1215+88C>G (n.1215+88C>G)
n.1354+88C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764010G=CA2039015952CYP27B1c.1296+88C= (n.1296+88C=)
c.*220+88C= (n.*220+88C=)
c.1215+88C= (n.1215+88C=)
n.1354+88C=
12g.57764010G>TCA2619515198CYP27B1c.1296+88C>A (n.1296+88C>A)
c.*220+88C>A (n.*220+88C>A)
c.1215+88C>A (n.1215+88C>A)
n.1354+88C>A
 gnomAD v4
12g.57764011G>TCA2619515200CYP27B1c.1296+87C>A (n.1296+87C>A)
c.*220+87C>A (n.*220+87C>A)
c.1215+87C>A (n.1215+87C>A)
n.1354+87C>A
 gnomAD v4
12g.57764012G>ACA2619515201CYP27B1c.1296+86C>T (n.1296+86C>T)
c.*220+86C>T (n.*220+86C>T)
c.1215+86C>T (n.1215+86C>T)
n.1354+86C>T
 gnomAD v4
12g.57764012G>TCA2575206531CYP27B1c.1296+86C>A (n.1296+86C>A)
c.*220+86C>A (n.*220+86C>A)
c.1215+86C>A (n.1215+86C>A)
n.1354+86C>A
 gnomAD v4
12g.57764013C>ACA2619515203CYP27B1c.1296+85G>T (n.1296+85G>T)
c.*220+85G>T (n.*220+85G>T)
c.1215+85G>T (n.1215+85G>T)
n.1354+85G>T
 gnomAD v4
12g.57764013C>TCA2619515204CYP27B1c.1296+85G>A (n.1296+85G>A)
c.*220+85G>A (n.*220+85G>A)
c.1215+85G>A (n.1215+85G>A)
n.1354+85G>A
 gnomAD v4
12g.57764017delCA2575206532CYP27B1c.1296+84del (n.1296+84del)
c.*220+84del (n.*220+84del)
c.1215+84del (n.1215+84del)
n.1354+84del
12g.57764015T>GCA2619515205CYP27B1c.1296+83A>C (n.1296+83A>C)
c.*220+83A>C (n.*220+83A>C)
c.1215+83A>C (n.1215+83A>C)
n.1354+83A>C
 gnomAD v4
12g.57764017T>CCA2619515207CYP27B1c.1296+81A>G (n.1296+81A>G)
c.*220+81A>G (n.*220+81A>G)
c.1215+81A>G (n.1215+81A>G)
n.1354+81A>G
 gnomAD v4
12g.57764019G>ACA237813867CYP27B1c.1296+79C>T (n.1296+79C>T)
c.*220+79C>T (n.*220+79C>T)
c.1215+79C>T (n.1215+79C>T)
n.1354+79C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764019G=CA2039015955CYP27B1c.1296+79C= (n.1296+79C=)
c.*220+79C= (n.*220+79C=)
c.1215+79C= (n.1215+79C=)
n.1354+79C=
12g.57764020G>CCA237813871CYP27B1c.1296+78C>G (n.1296+78C>G)
c.*220+78C>G (n.*220+78C>G)
c.1215+78C>G (n.1215+78C>G)
n.1354+78C>G
 dbSNP
12g.57764020G=CA2039015959CYP27B1c.1296+78C= (n.1296+78C=)
c.*220+78C= (n.*220+78C=)
c.1215+78C= (n.1215+78C=)
n.1354+78C=
12g.57764021A>GCA2619515212CYP27B1c.1296+77T>C (n.1296+77T>C)
c.*220+77T>C (n.*220+77T>C)
c.1215+77T>C (n.1215+77T>C)
n.1354+77T>C
 gnomAD v4
12g.57764022G>CCA2619515213CYP27B1c.1296+76C>G (n.1296+76C>G)
c.*220+76C>G (n.*220+76C>G)
c.1215+76C>G (n.1215+76C>G)
n.1354+76C>G
 gnomAD v4
12g.57764022G>TCA2619515214CYP27B1c.1296+76C>A (n.1296+76C>A)
c.*220+76C>A (n.*220+76C>A)
c.1215+76C>A (n.1215+76C>A)
n.1354+76C>A
 gnomAD v4
12g.57764023A=CA2039015967CYP27B1c.1296+75T= (n.1296+75T=)
c.*220+75T= (n.*220+75T=)
c.1215+75T= (n.1215+75T=)
n.1354+75T=
12g.57764023A>GCA605706973CYP27B1c.1296+75T>C (n.1296+75T>C)
c.*220+75T>C (n.*220+75T>C)
c.1215+75T>C (n.1215+75T>C)
n.1354+75T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764024G>CCA2796149602CYP27B1c.1296+74C>G (n.1296+74C>G)
c.*220+74C>G (n.*220+74C>G)
c.1215+74C>G (n.1215+74C>G)
n.1354+74C>G
12g.57764024G=CA2039015973CYP27B1c.1296+74C= (n.1296+74C=)
c.*220+74C= (n.*220+74C=)
c.1215+74C= (n.1215+74C=)
n.1354+74C=
12g.57764024G>TCA237813875CYP27B1c.1296+74C>A (n.1296+74C>A)
c.*220+74C>A (n.*220+74C>A)
c.1215+74C>A (n.1215+74C>A)
n.1354+74C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764024_57764028delinsGTGTTCA2039015980CYP27B1c.1296+70_1296+74delinsAACAC (n.1296+70_1296+74delinsAACAC)
c.*220+70_*220+74delinsAACAC (n.*220+70_*220+74delinsAACAC)
c.1215+70_1215+74delinsAACAC (n.1215+70_1215+74delinsAACAC)
n.1354+70_1354+74delinsAACAC
12g.57764025T>CCA2619515218CYP27B1c.1296+73A>G (n.1296+73A>G)
c.*220+73A>G (n.*220+73A>G)
c.1215+73A>G (n.1215+73A>G)
n.1354+73A>G
 gnomAD v4
12g.57764027_57764030delCA690329452CYP27B1c.1296+70_1296+73del (n.1296+70_1296+73del)
c.*220+70_*220+73del (n.*220+70_*220+73del)
c.1215+70_1215+73del (n.1215+70_1215+73del)
n.1354+70_1354+73del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764026G>TCA2575206533CYP27B1c.1296+72C>A (n.1296+72C>A)
c.*220+72C>A (n.*220+72C>A)
c.1215+72C>A (n.1215+72C>A)
n.1354+72C>A
 gnomAD v4
12g.57764029T>GCA2619515221CYP27B1c.1296+69A>C (n.1296+69A>C)
c.*220+69A>C (n.*220+69A>C)
c.1215+69A>C (n.1215+69A>C)
n.1354+69A>C
 gnomAD v4
12g.57764030G>TCA2575206534CYP27B1c.1296+68C>A (n.1296+68C>A)
c.*220+68C>A (n.*220+68C>A)
c.1215+68C>A (n.1215+68C>A)
n.1354+68C>A
12g.57764032G>TCA2575206535CYP27B1c.1296+66C>A (n.1296+66C>A)
c.*220+66C>A (n.*220+66C>A)
c.1215+66C>A (n.1215+66C>A)
n.1354+66C>A
 gnomAD v4
12g.57764033A>GCA2619515225CYP27B1c.1296+65T>C (n.1296+65T>C)
c.*220+65T>C (n.*220+65T>C)
c.1215+65T>C (n.1215+65T>C)
n.1354+65T>C
 gnomAD v4
12g.57764034A>GCA2566040944CYP27B1c.1296+64T>C (n.1296+64T>C)
c.*220+64T>C (n.*220+64T>C)
c.1215+64T>C (n.1215+64T>C)
n.1354+64T>C
12g.57764035C>GCA2619515226CYP27B1c.1296+63G>C (n.1296+63G>C)
c.*220+63G>C (n.*220+63G>C)
c.1215+63G>C (n.1215+63G>C)
n.1354+63G>C
 gnomAD v4
12g.57764035C>TCA2575206536CYP27B1c.1296+63G>A (n.1296+63G>A)
c.*220+63G>A (n.*220+63G>A)
c.1215+63G>A (n.1215+63G>A)
n.1354+63G>A
12g.57764037G>TCA2619515228CYP27B1c.1296+61C>A (n.1296+61C>A)
c.*220+61C>A (n.*220+61C>A)
c.1215+61C>A (n.1215+61C>A)
n.1354+61C>A
 gnomAD v4
12g.57764038G>ACA2039015986CYP27B1c.1296+60C>T (n.1296+60C>T)
c.*220+60C>T (n.*220+60C>T)
c.1215+60C>T (n.1215+60C>T)
n.1354+60C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764038G=CA2039015984CYP27B1c.1296+60C= (n.1296+60C=)
c.*220+60C= (n.*220+60C=)
c.1215+60C= (n.1215+60C=)
n.1354+60C=
12g.57764038G>TCA2619515232CYP27B1c.1296+60C>A (n.1296+60C>A)
c.*220+60C>A (n.*220+60C>A)
c.1215+60C>A (n.1215+60C>A)
n.1354+60C>A
 gnomAD v4
12g.57764039G>ACA2619515238CYP27B1c.1296+59C>T (n.1296+59C>T)
c.*220+59C>T (n.*220+59C>T)
c.1215+59C>T (n.1215+59C>T)
n.1354+59C>T
 gnomAD v4
12g.57764039G>CCA2619515237CYP27B1c.1296+59C>G (n.1296+59C>G)
c.*220+59C>G (n.*220+59C>G)
c.1215+59C>G (n.1215+59C>G)
n.1354+59C>G
 gnomAD v4
12g.57764039G>TCA2575206537CYP27B1c.1296+59C>A (n.1296+59C>A)
c.*220+59C>A (n.*220+59C>A)
c.1215+59C>A (n.1215+59C>A)
n.1354+59C>A
 gnomAD v4
12g.57764040T>CCA2619515240CYP27B1c.1296+58A>G (n.1296+58A>G)
c.*220+58A>G (n.*220+58A>G)
c.1215+58A>G (n.1215+58A>G)
n.1354+58A>G
 gnomAD v4
12g.57764041T=CA2039015989CYP27B1c.1296+57A= (n.1296+57A=)
c.*220+57A= (n.*220+57A=)
c.1215+57A= (n.1215+57A=)
n.1354+57A=
12g.57764042G>ACA2796149603CYP27B1c.1296+56C>T (n.1296+56C>T)
c.*220+56C>T (n.*220+56C>T)
c.1215+56C>T (n.1215+56C>T)
n.1354+56C>T
12g.57764042G>TCA2619515241CYP27B1c.1296+56C>A (n.1296+56C>A)
c.*220+56C>A (n.*220+56C>A)
c.1215+56C>A (n.1215+56C>A)
n.1354+56C>A
 gnomAD v4
12g.57764045dupCA237813878CYP27B1c.1296+56dup (n.1296+56dup)
c.*220+56dup (n.*220+56dup)
c.1215+56dup (n.1215+56dup)
n.1354+56dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764043G>ACA237813881CYP27B1c.1296+55C>T (n.1296+55C>T)
c.*220+55C>T (n.*220+55C>T)
c.1215+55C>T (n.1215+55C>T)
n.1354+55C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764043G=CA2039015995CYP27B1c.1296+55C= (n.1296+55C=)
c.*220+55C= (n.*220+55C=)
c.1215+55C= (n.1215+55C=)
n.1354+55C=
12g.57764043G>TCA2619515243CYP27B1c.1296+55C>A (n.1296+55C>A)
c.*220+55C>A (n.*220+55C>A)
c.1215+55C>A (n.1215+55C>A)
n.1354+55C>A
 gnomAD v4
12g.57764044G>ACA2619515245CYP27B1c.1296+54C>T (n.1296+54C>T)
c.*220+54C>T (n.*220+54C>T)
c.1215+54C>T (n.1215+54C>T)
n.1354+54C>T
 gnomAD v4
12g.57764045G>TCA2619515246CYP27B1c.1296+53C>A (n.1296+53C>A)
c.*220+53C>A (n.*220+53C>A)
c.1215+53C>A (n.1215+53C>A)
n.1354+53C>A
 gnomAD v4
12g.57764046C>ACA948105921CYP27B1c.1296+52G>T (n.1296+52G>T)
c.*220+52G>T (n.*220+52G>T)
c.1215+52G>T (n.1215+52G>T)
n.1354+52G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764046C=CA2039016001CYP27B1c.1296+52G= (n.1296+52G=)
c.*220+52G= (n.*220+52G=)
c.1215+52G= (n.1215+52G=)
n.1354+52G=
12g.57764046C>TCA237813884CYP27B1c.1296+52G>A (n.1296+52G>A)
c.*220+52G>A (n.*220+52G>A)
c.1215+52G>A (n.1215+52G>A)
n.1354+52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764047C>TCA2619515248CYP27B1c.1296+51G>A (n.1296+51G>A)
c.*220+51G>A (n.*220+51G>A)
c.1215+51G>A (n.1215+51G>A)
n.1354+51G>A
 gnomAD v4
12g.57764048C>TCA2619515249CYP27B1c.1296+50G>A (n.1296+50G>A)
c.*220+50G>A (n.*220+50G>A)
c.1215+50G>A (n.1215+50G>A)
n.1354+50G>A
 gnomAD v4
12g.57764048_57764049delinsCACA2039016008CYP27B1c.1296+49_1296+50delinsTG (n.1296+49_1296+50delinsTG)
c.*220+49_*220+50delinsTG (n.*220+49_*220+50delinsTG)
c.1215+49_1215+50delinsTG (n.1215+49_1215+50delinsTG)
n.1354+49_1354+50delinsTG
12g.57764049A>CCA2619515251CYP27B1c.1296+49T>G (n.1296+49T>G)
c.*220+49T>G (n.*220+49T>G)
c.1215+49T>G (n.1215+49T>G)
n.1354+49T>G
 gnomAD v4
12g.57764050delCA6658178CYP27B1c.1296+49del (n.1296+49del)
c.*220+49del (n.*220+49del)
c.1215+49del (n.1215+49del)
n.1354+49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57764050A>GCA2619515252CYP27B1c.1296+48T>C (n.1296+48T>C)
c.*220+48T>C (n.*220+48T>C)
c.1215+48T>C (n.1215+48T>C)
n.1354+48T>C
 gnomAD v4
12g.57764051G>ACA2575206538CYP27B1c.1296+47C>T (n.1296+47C>T)
c.*220+47C>T (n.*220+47C>T)
c.1215+47C>T (n.1215+47C>T)
n.1354+47C>T
12g.57764051G>CCA2575206539CYP27B1c.1296+47C>G (n.1296+47C>G)
c.*220+47C>G (n.*220+47C>G)
c.1215+47C>G (n.1215+47C>G)
n.1354+47C>G
12g.57764051G>TCA2619515253CYP27B1c.1296+47C>A (n.1296+47C>A)
c.*220+47C>A (n.*220+47C>A)
c.1215+47C>A (n.1215+47C>A)
n.1354+47C>A
 gnomAD v4
12g.57764052A>TCA2575206540CYP27B1c.1296+46T>A (n.1296+46T>A)
c.*220+46T>A (n.*220+46T>A)
c.1215+46T>A (n.1215+46T>A)
n.1354+46T>A
12g.57764053T>CCA6658179CYP27B1c.1296+45A>G (n.1296+45A>G)
c.*220+45A>G (n.*220+45A>G)
c.1215+45A>G (n.1215+45A>G)
n.1354+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764053T=CA2039016017CYP27B1c.1296+45A= (n.1296+45A=)
c.*220+45A= (n.*220+45A=)
c.1215+45A= (n.1215+45A=)
n.1354+45A=
12g.57764054A=CA2039016022CYP27B1c.1296+44T= (n.1296+44T=)
c.*220+44T= (n.*220+44T=)
c.1215+44T= (n.1215+44T=)
n.1354+44T=
12g.57764054A>GCA237813889CYP27B1c.1296+44T>C (n.1296+44T>C)
c.*220+44T>C (n.*220+44T>C)
c.1215+44T>C (n.1215+44T>C)
n.1354+44T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764056_57764059delCA2619515254CYP27B1c.1296+41_1296+44del (n.1296+41_1296+44del)
c.*220+41_*220+44del (n.*220+41_*220+44del)
c.1215+41_1215+44del (n.1215+41_1215+44del)
n.1354+41_1354+44del
 gnomAD v4
12g.57764055G>CCA2575206541CYP27B1c.1296+43C>G (n.1296+43C>G)
c.*220+43C>G (n.*220+43C>G)
c.1215+43C>G (n.1215+43C>G)
n.1354+43C>G
12g.57764055G>TCA2619515255CYP27B1c.1296+43C>A (n.1296+43C>A)
c.*220+43C>A (n.*220+43C>A)
c.1215+43C>A (n.1215+43C>A)
n.1354+43C>A
 gnomAD v4
12g.57764057G>ACA2619515256CYP27B1c.1296+41C>T (n.1296+41C>T)
c.*220+41C>T (n.*220+41C>T)
c.1215+41C>T (n.1215+41C>T)
n.1354+41C>T
 gnomAD v4
12g.57764057G>TCA2575206542CYP27B1c.1296+41C>A (n.1296+41C>A)
c.*220+41C>A (n.*220+41C>A)
c.1215+41C>A (n.1215+41C>A)
n.1354+41C>A
12g.57764058A>GCA2575206543CYP27B1c.1296+40T>C (n.1296+40T>C)
c.*220+40T>C (n.*220+40T>C)
c.1215+40T>C (n.1215+40T>C)
n.1354+40T>C
12g.57764059G>ACA2039016031CYP27B1c.1296+39C>T (n.1296+39C>T)
c.*220+39C>T (n.*220+39C>T)
c.1215+39C>T (n.1215+39C>T)
n.1354+39C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764059G=CA2039016029CYP27B1c.1296+39C= (n.1296+39C=)
c.*220+39C= (n.*220+39C=)
c.1215+39C= (n.1215+39C=)
n.1354+39C=
12g.57764060G>TCA2575206544CYP27B1c.1296+38C>A (n.1296+38C>A)
c.*220+38C>A (n.*220+38C>A)
c.1215+38C>A (n.1215+38C>A)
n.1354+38C>A
 gnomAD v4
12g.57764062A=CA2039016035CYP27B1c.1296+36T= (n.1296+36T=)
c.*220+36T= (n.*220+36T=)
c.1215+36T= (n.1215+36T=)
n.1354+36T=
12g.57764062A>CCA6658180CYP27B1c.1296+36T>G (n.1296+36T>G)
c.*220+36T>G (n.*220+36T>G)
c.1215+36T>G (n.1215+36T>G)
n.1354+36T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764062A>GCA6658181CYP27B1c.1296+36T>C (n.1296+36T>C)
c.*220+36T>C (n.*220+36T>C)
c.1215+36T>C (n.1215+36T>C)
n.1354+36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764062_57764063delinsATCA2039016043CYP27B1c.1296+35_1296+36delinsAT (n.1296+35_1296+36delinsAT)
c.*220+35_*220+36delinsAT (n.*220+35_*220+36delinsAT)
c.1215+35_1215+36delinsAT (n.1215+35_1215+36delinsAT)
n.1354+35_1354+36delinsAT
12g.57764063delCA948105926CYP27B1c.1296+35del (n.1296+35del)
c.*220+35del (n.*220+35del)
c.1215+35del (n.1215+35del)
n.1354+35del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764063T>CCA6658182CYP27B1c.1296+35A>G (n.1296+35A>G)
c.*220+35A>G (n.*220+35A>G)
c.1215+35A>G (n.1215+35A>G)
n.1354+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764063T=CA2039016049CYP27B1c.1296+35A= (n.1296+35A=)
c.*220+35A= (n.*220+35A=)
c.1215+35A= (n.1215+35A=)
n.1354+35A=
12g.57764064G>TCA2619515261CYP27B1c.1296+34C>A (n.1296+34C>A)
c.*220+34C>A (n.*220+34C>A)
c.1215+34C>A (n.1215+34C>A)
n.1354+34C>A
 gnomAD v4
12g.57764065G>CCA2575206545CYP27B1c.1296+33C>G (n.1296+33C>G)
c.*220+33C>G (n.*220+33C>G)
c.1215+33C>G (n.1215+33C>G)
n.1354+33C>G
12g.57764065G>TCA2619515263CYP27B1c.1296+33C>A (n.1296+33C>A)
c.*220+33C>A (n.*220+33C>A)
c.1215+33C>A (n.1215+33C>A)
n.1354+33C>A
 gnomAD v4
12g.57764066C=CA2039016058CYP27B1c.1296+32G= (n.1296+32G=)
c.*220+32G= (n.*220+32G=)
c.1215+32G= (n.1215+32G=)
n.1354+32G=
12g.57764066C>TCA948105928CYP27B1c.1296+32G>A (n.1296+32G>A)
c.*220+32G>A (n.*220+32G>A)
c.1215+32G>A (n.1215+32G>A)
n.1354+32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764068C=CA2039016065CYP27B1c.1296+30G= (n.1296+30G=)
c.*220+30G= (n.*220+30G=)
c.1215+30G= (n.1215+30G=)
n.1354+30G=
12g.57764068C>TCA2039016068CYP27B1c.1296+30G>A (n.1296+30G>A)
c.*220+30G>A (n.*220+30G>A)
c.1215+30G>A (n.1215+30G>A)
n.1354+30G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764069A=CA2039016073CYP27B1c.1296+29T= (n.1296+29T=)
c.*220+29T= (n.*220+29T=)
c.1215+29T= (n.1215+29T=)
n.1354+29T=
12g.57764069A>GCA6658183CYP27B1c.1296+29T>C (n.1296+29T>C)
c.*220+29T>C (n.*220+29T>C)
c.1215+29T>C (n.1215+29T>C)
n.1354+29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764070G>ACA2619515269CYP27B1c.1296+28C>T (n.1296+28C>T)
c.*220+28C>T (n.*220+28C>T)
c.1215+28C>T (n.1215+28C>T)
n.1354+28C>T
 gnomAD v4
12g.57764070G=CA2039016078CYP27B1c.1296+28C= (n.1296+28C=)
c.*220+28C= (n.*220+28C=)
c.1215+28C= (n.1215+28C=)
n.1354+28C=
12g.57764070G>TCA605706974CYP27B1c.1296+28C>A (n.1296+28C>A)
c.*220+28C>A (n.*220+28C>A)
c.1215+28C>A (n.1215+28C>A)
n.1354+28C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764071T>CCA2619515271CYP27B1c.1296+27A>G (n.1296+27A>G)
c.*220+27A>G (n.*220+27A>G)
c.1215+27A>G (n.1215+27A>G)
n.1354+27A>G
 gnomAD v4
12g.57764072A>TCA2619515272CYP27B1c.1296+26T>A (n.1296+26T>A)
c.*220+26T>A (n.*220+26T>A)
c.1215+26T>A (n.1215+26T>A)
n.1354+26T>A
 gnomAD v4
12g.57764073G>TCA2575206546CYP27B1c.1296+25C>A (n.1296+25C>A)
c.*220+25C>A (n.*220+25C>A)
c.1215+25C>A (n.1215+25C>A)
n.1354+25C>A
 gnomAD v4
12g.57764077G>TCA2575206547CYP27B1c.1296+21C>A (n.1296+21C>A)
c.*220+21C>A (n.*220+21C>A)
c.1215+21C>A (n.1215+21C>A)
n.1354+21C>A
 gnomAD v4
12g.57764078G>ACA6658184CYP27B1c.1296+20C>T (n.1296+20C>T)
c.*220+20C>T (n.*220+20C>T)
c.1215+20C>T (n.1215+20C>T)
n.1354+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764078G>CCA605706975CYP27B1c.1296+20C>G (n.1296+20C>G)
c.*220+20C>G (n.*220+20C>G)
c.1215+20C>G (n.1215+20C>G)
n.1354+20C>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.57764078G=CA2039016083CYP27B1c.1296+20C= (n.1296+20C=)
c.*220+20C= (n.*220+20C=)
c.1215+20C= (n.1215+20C=)
n.1354+20C=
12g.57764078G>TCA2619515276CYP27B1c.1296+20C>A (n.1296+20C>A)
c.*220+20C>A (n.*220+20C>A)
c.1215+20C>A (n.1215+20C>A)
n.1354+20C>A
 gnomAD v4
12g.57764079G>ACA2619515279CYP27B1c.1296+19C>T (n.1296+19C>T)
c.*220+19C>T (n.*220+19C>T)
c.1215+19C>T (n.1215+19C>T)
n.1354+19C>T
 gnomAD v4
12g.57764079G>TCA2619515281CYP27B1c.1296+19C>A (n.1296+19C>A)
c.*220+19C>A (n.*220+19C>A)
c.1215+19C>A (n.1215+19C>A)
n.1354+19C>A
 gnomAD v4
12g.57764080T>ACA2796149606CYP27B1c.1296+18A>T (n.1296+18A>T)
c.*220+18A>T (n.*220+18A>T)
c.1215+18A>T (n.1215+18A>T)
n.1354+18A>T
12g.57764080T>CCA2619515283CYP27B1c.1296+18A>G (n.1296+18A>G)
c.*220+18A>G (n.*220+18A>G)
c.1215+18A>G (n.1215+18A>G)
n.1354+18A>G
 gnomAD v4
12g.57764081G>ACA2619515285CYP27B1c.1296+17C>T (n.1296+17C>T)
c.*220+17C>T (n.*220+17C>T)
c.1215+17C>T (n.1215+17C>T)
n.1354+17C>T
 gnomAD v4
12g.57764083A=CA2039016091CYP27B1c.1296+15T= (n.1296+15T=)
c.*220+15T= (n.*220+15T=)
c.1215+15T= (n.1215+15T=)
n.1354+15T=
12g.57764083A>CCA6658185CYP27B1c.1296+15T>G (n.1296+15T>G)
c.*220+15T>G (n.*220+15T>G)
c.1215+15T>G (n.1215+15T>G)
n.1354+15T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764084T>CCA948105936CYP27B1c.1296+14A>G (n.1296+14A>G)
c.*220+14A>G (n.*220+14A>G)
c.1215+14A>G (n.1215+14A>G)
n.1354+14A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764084T=CA2039016104CYP27B1c.1296+14A= (n.1296+14A=)
c.*220+14A= (n.*220+14A=)
c.1215+14A= (n.1215+14A=)
n.1354+14A=
12g.57764085A>GCA2619515291CYP27B1c.1296+13T>C (n.1296+13T>C)
c.*220+13T>C (n.*220+13T>C)
c.1215+13T>C (n.1215+13T>C)
n.1354+13T>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.57764086G>ACA2619515298CYP27B1c.1296+12C>T (n.1296+12C>T)
c.*220+12C>T (n.*220+12C>T)
c.1215+12C>T (n.1215+12C>T)
n.1354+12C>T
 gnomAD v4
12g.57764086G>CCA6658186CYP27B1c.1296+12C>G (n.1296+12C>G)
c.*220+12C>G (n.*220+12C>G)
c.1215+12C>G (n.1215+12C>G)
n.1354+12C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764086G=CA2039016108CYP27B1c.1296+12C= (n.1296+12C=)
c.*220+12C= (n.*220+12C=)
c.1215+12C= (n.1215+12C=)
n.1354+12C=
12g.57764086G>TCA2580086674CYP27B1c.1296+12C>A (n.1296+12C>A)
c.*220+12C>A (n.*220+12C>A)
c.1215+12C>A (n.1215+12C>A)
n.1354+12C>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.57764087G>ACA605706798CYP27B1c.1296+11C>T (n.1296+11C>T)
c.*220+11C>T (n.*220+11C>T)
c.1215+11C>T (n.1215+11C>T)
n.1354+11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764087G>CCA6658187CYP27B1c.1296+11C>G (n.1296+11C>G)
c.*220+11C>G (n.*220+11C>G)
c.1215+11C>G (n.1215+11C>G)
n.1354+11C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764087G=CA2039016113CYP27B1c.1296+11C= (n.1296+11C=)
c.*220+11C= (n.*220+11C=)
c.1215+11C= (n.1215+11C=)
n.1354+11C=
12g.57764087G>TCA2619515305CYP27B1c.1296+11C>A (n.1296+11C>A)
c.*220+11C>A (n.*220+11C>A)
c.1215+11C>A (n.1215+11C>A)
n.1354+11C>A
 gnomAD v4
12g.57764088C>TCA2619515309CYP27B1c.1296+10G>A (n.1296+10G>A)
c.*220+10G>A (n.*220+10G>A)
c.1215+10G>A (n.1215+10G>A)
n.1354+10G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.57764089T>ACA2619515310CYP27B1c.1296+9A>T (n.1296+9A>T)
c.*220+9A>T (n.*220+9A>T)
c.1215+9A>T (n.1215+9A>T)
n.1354+9A>T
 gnomAD v4
12g.57764093delCA2580086675CYP27B1c.1296+5del (n.1296+5del)
c.*220+5del (n.*220+5del)
c.1215+5del (n.1215+5del)
n.1354+5del
 ClinVar
12g.57764093C>TCA2573148890CYP27B1c.1296+5G>A (n.1296+5G>A)
c.*220+5G>A (n.*220+5G>A)
c.1215+5G>A (n.1215+5G>A)
n.1354+5G>A
 ClinVar dbSNP
12g.57764094T>CCA690329471CYP27B1c.1296+4A>G (n.1296+4A>G)
c.*220+4A>G (n.*220+4A>G)
c.1215+4A>G (n.1215+4A>G)
n.1354+4A>G
 dbSNP
12g.57764094T=CA2039016117CYP27B1c.1296+4A= (n.1296+4A=)
c.*220+4A= (n.*220+4A=)
c.1215+4A= (n.1215+4A=)
n.1354+4A=
12g.57764095C=CA2039016121CYP27B1c.1296+3G= (n.1296+3G=)
c.*220+3G= (n.*220+3G=)
c.1215+3G= (n.1215+3G=)
n.1354+3G=
12g.57764095C>TCA237813929CYP27B1c.1296+3G>A (n.1296+3G>A)
c.*220+3G>A (n.*220+3G>A)
c.1215+3G>A (n.1215+3G>A)
n.1354+3G>A
 dbSNP
12g.57764096A>CCA385502257CYP27B1c.1296+2T>G (n.1296+2T>G)
c.*220+2T>G (n.*220+2T>G)
c.1215+2T>G (n.1215+2T>G)
n.1354+2T>G
12g.57764096A>GCA385502259CYP27B1c.1296+2T>C (n.1296+2T>C)
c.*220+2T>C (n.*220+2T>C)
c.1215+2T>C (n.1215+2T>C)
n.1354+2T>C
12g.57764096A>TCA385502260CYP27B1c.1296+2T>A (n.1296+2T>A)
c.*220+2T>A (n.*220+2T>A)
c.1215+2T>A (n.1215+2T>A)
n.1354+2T>A
12g.57764097C>ACA385502262CYP27B1c.1296+1G>T (n.1296+1G>T)
c.*220+1G>T (n.*220+1G>T)
c.1215+1G>T (n.1215+1G>T)
n.1354+1G>T
12g.57764097C=CA2039016128CYP27B1c.1296+1G= (n.1296+1G=)
c.*220+1G= (n.*220+1G=)
c.1215+1G= (n.1215+1G=)
n.1354+1G=
12g.57764097C>GCA385502264CYP27B1c.1296+1G>C (n.1296+1G>C)
c.*220+1G>C (n.*220+1G>C)
c.1215+1G>C (n.1215+1G>C)
n.1354+1G>C
12g.57764097C>TCA385502266CYP27B1c.1296+1G>A (n.1296+1G>A)
c.*220+1G>A (n.*220+1G>A)
c.1215+1G>A (n.1215+1G>A)
n.1354+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764098A>CCA385502268CYP27B1c.1296T>G (p.Asn432Lys)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.1215T>G (p.Asn405Lys)
n.1354T>G
12g.57764098A>GCA480401619CYP27B1c.1296T>C (p.Asn432=)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.1215T>C (p.Asn405=)
n.1354T>C
12g.57764098A>TCA385502270CYP27B1c.1296T>A (p.Asn432Lys)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.1215T>A (p.Asn405Lys)
n.1354T>A
12g.57764099T>ACA385502272CYP27B1c.1295A>T (p.Asn432Ile)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
n.1353A>T
12g.57764099T>CCA385502278CYP27B1c.1295A>G (p.Asn432Ser)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
n.1353A>G
 gnomAD v4
12g.57764099T>GCA385502275CYP27B1c.1295A>C (p.Asn432Thr)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
n.1353A>C
 COSMIC
12g.57764103delCA2619515315CYP27B1c.1295del (p.Asn432IlefsTer?)
c.*219del (n.*219del)
c.1214del (p.Asn405IlefsTer?)
n.1353del
 gnomAD v4
12g.57764100T>ACA385502286CYP27B1c.1294A>T (p.Asn432Tyr)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
n.1352A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764100T>CCA385502289CYP27B1c.1294A>G (p.Asn432Asp)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
n.1352A>G
12g.57764100T>GCA385502292CYP27B1c.1294A>C (p.Asn432His)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.1213A>C (p.Asn405His)
n.1352A>C
 COSMIC
12g.57764100T=CA2039016129CYP27B1c.1294A= (p.Asn432=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.1213A= (p.Asn405=)
n.1352A=
12g.57764101T>ACA385502295CYP27B1c.1293A>T (p.Lys431Asn)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.1212A>T (p.Lys404Asn)
n.1351A>T
12g.57764101T>CCA480401625CYP27B1c.1293A>G (p.Lys431=)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.1212A>G (p.Lys404=)
n.1351A>G
12g.57764101T>GCA385502296CYP27B1c.1293A>C (p.Lys431Asn)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.1212A>C (p.Lys404Asn)
n.1351A>C
12g.57764102T>ACA385502301CYP27B1c.1292A>T (p.Lys431Ile)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.1211A>T (p.Lys404Ile)
n.1350A>T
12g.57764102T>CCA6658188CYP27B1c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
n.1350A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764102T>GCA385502307CYP27B1c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
n.1350A>C
12g.57764102T=CA2039016135CYP27B1c.1292A= (p.Lys431=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.1211A= (p.Lys404=)
n.1350A=
12g.57764103T>ACA385502309CYP27B1c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
n.1349A>T
12g.57764103T>CCA385502312CYP27B1c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
n.1349A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57764103T>GCA385502313CYP27B1c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
n.1349A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764103T=CA2039016142CYP27B1c.1291A= (p.Lys431=)
c.*215A= (n.*215A=)
c.1210A= (p.Lys404=)
n.1349A=

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