Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57763905G>TCA2619515025CYP27B1c.1297-97C>A (n.1297-97C>A)
c.*221-97C>A (n.*221-97C>A)
c.1216-97C>A (n.1216-97C>A)
n.1355-97C>A
 gnomAD v4
12g.57763906G>ACA2619515026CYP27B1c.1297-98C>T (n.1297-98C>T)
c.*221-98C>T (n.*221-98C>T)
c.1216-98C>T (n.1216-98C>T)
n.1355-98C>T
 gnomAD v4
12g.57763906G>CCA2619515027CYP27B1c.1297-98C>G (n.1297-98C>G)
c.*221-98C>G (n.*221-98C>G)
c.1216-98C>G (n.1216-98C>G)
n.1355-98C>G
 gnomAD v4
12g.57763906G>TCA2619515029CYP27B1c.1297-98C>A (n.1297-98C>A)
c.*221-98C>A (n.*221-98C>A)
c.1216-98C>A (n.1216-98C>A)
n.1355-98C>A
 gnomAD v4
12g.57763907T>GCA2039015722CYP27B1c.1297-99A>C (n.1297-99A>C)
c.*221-99A>C (n.*221-99A>C)
c.1216-99A>C (n.1216-99A>C)
n.1355-99A>C
 dbSNP
12g.57763907T=CA2039015721CYP27B1c.1297-99A= (n.1297-99A=)
c.*221-99A= (n.*221-99A=)
c.1216-99A= (n.1216-99A=)
n.1355-99A=
12g.57763908G>TCA2619515035CYP27B1c.1297-100C>A (n.1297-100C>A)
c.*221-100C>A (n.*221-100C>A)
c.1216-100C>A (n.1216-100C>A)
n.1355-100C>A
 gnomAD v4
12g.57763910T>CCA2619515036CYP27B1c.1297-102A>G (n.1297-102A>G)
c.*221-102A>G (n.*221-102A>G)
c.1216-102A>G (n.1216-102A>G)
n.1355-102A>G
 gnomAD v4
12g.57763911G>TCA2619515038CYP27B1c.1297-103C>A (n.1297-103C>A)
c.*221-103C>A (n.*221-103C>A)
c.1216-103C>A (n.1216-103C>A)
n.1355-103C>A
 gnomAD v4
12g.57763914delCA2619515037CYP27B1c.1297-103del (n.1297-103del)
c.*221-103del (n.*221-103del)
c.1216-103del (n.1216-103del)
n.1355-103del
 gnomAD v4
12g.57763912G>ACA948105886CYP27B1c.1297-104C>T (n.1297-104C>T)
c.*221-104C>T (n.*221-104C>T)
c.1216-104C>T (n.1216-104C>T)
n.1355-104C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763912G=CA2039015725CYP27B1c.1297-104C= (n.1297-104C=)
c.*221-104C= (n.*221-104C=)
c.1216-104C= (n.1216-104C=)
n.1355-104C=
12g.57763912G>TCA690329396CYP27B1c.1297-104C>A (n.1297-104C>A)
c.*221-104C>A (n.*221-104C>A)
c.1216-104C>A (n.1216-104C>A)
n.1355-104C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763913G>CCA605706965CYP27B1c.1297-105C>G (n.1297-105C>G)
c.*221-105C>G (n.*221-105C>G)
c.1216-105C>G (n.1216-105C>G)
n.1355-105C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763913G=CA2039015734CYP27B1c.1297-105C= (n.1297-105C=)
c.*221-105C= (n.*221-105C=)
c.1216-105C= (n.1216-105C=)
n.1355-105C=
12g.57763913G>TCA2619515043CYP27B1c.1297-105C>A (n.1297-105C>A)
c.*221-105C>A (n.*221-105C>A)
c.1216-105C>A (n.1216-105C>A)
n.1355-105C>A
 gnomAD v4
12g.57763914G>ACA2619515045CYP27B1c.1297-106C>T (n.1297-106C>T)
c.*221-106C>T (n.*221-106C>T)
c.1216-106C>T (n.1216-106C>T)
n.1355-106C>T
 gnomAD v4
12g.57763914G>CCA237813813CYP27B1c.1297-106C>G (n.1297-106C>G)
c.*221-106C>G (n.*221-106C>G)
c.1216-106C>G (n.1216-106C>G)
n.1355-106C>G
 dbSNP
12g.57763914G=CA2039015739CYP27B1c.1297-106C= (n.1297-106C=)
c.*221-106C= (n.*221-106C=)
c.1216-106C= (n.1216-106C=)
n.1355-106C=
12g.57763914G>TCA2619515046CYP27B1c.1297-106C>A (n.1297-106C>A)
c.*221-106C>A (n.*221-106C>A)
c.1216-106C>A (n.1216-106C>A)
n.1355-106C>A
 gnomAD v4
12g.57763915_57763920dupCA605706966CYP27B1c.1297-112_1297-107dup (n.1297-112_1297-107dup)
c.*221-112_*221-107dup (n.*221-112_*221-107dup)
c.1216-112_1216-107dup (n.1216-112_1216-107dup)
n.1355-112_1355-107dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763916A=CA2039015751CYP27B1c.1297-108T= (n.1297-108T=)
c.*221-108T= (n.*221-108T=)
c.1216-108T= (n.1216-108T=)
n.1355-108T=
12g.57763916A>GCA2039015749CYP27B1c.1297-108T>C (n.1297-108T>C)
c.*221-108T>C (n.*221-108T>C)
c.1216-108T>C (n.1216-108T>C)
n.1355-108T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763917G>ACA2039015761CYP27B1c.1297-109C>T (n.1297-109C>T)
c.*221-109C>T (n.*221-109C>T)
c.1216-109C>T (n.1216-109C>T)
n.1355-109C>T
 dbSNP
12g.57763917G=CA2039015756CYP27B1c.1297-109C= (n.1297-109C=)
c.*221-109C= (n.*221-109C=)
c.1216-109C= (n.1216-109C=)
n.1355-109C=
12g.57763917G>TCA2619515052CYP27B1c.1297-109C>A (n.1297-109C>A)
c.*221-109C>A (n.*221-109C>A)
c.1216-109C>A (n.1216-109C>A)
n.1355-109C>A
 gnomAD v4
12g.57763918T>CCA2619515053CYP27B1c.1297-110A>G (n.1297-110A>G)
c.*221-110A>G (n.*221-110A>G)
c.1216-110A>G (n.1216-110A>G)
n.1355-110A>G
 gnomAD v4
12g.57763919T>CCA237813817CYP27B1c.1297-111A>G (n.1297-111A>G)
c.*221-111A>G (n.*221-111A>G)
c.1216-111A>G (n.1216-111A>G)
n.1355-111A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763919T=CA2039015764CYP27B1c.1297-111A= (n.1297-111A=)
c.*221-111A= (n.*221-111A=)
c.1216-111A= (n.1216-111A=)
n.1355-111A=
12g.57763920T>CCA2619515057CYP27B1c.1297-112A>G (n.1297-112A>G)
c.*221-112A>G (n.*221-112A>G)
c.1216-112A>G (n.1216-112A>G)
n.1355-112A>G
 gnomAD v4
12g.57763921T>CCA2619515058CYP27B1c.1297-113A>G (n.1297-113A>G)
c.*221-113A>G (n.*221-113A>G)
c.1216-113A>G (n.1216-113A>G)
n.1355-113A>G
 gnomAD v4
12g.57763922C>ACA2619515059CYP27B1c.1297-114G>T (n.1297-114G>T)
c.*221-114G>T (n.*221-114G>T)
c.1216-114G>T (n.1216-114G>T)
n.1355-114G>T
 gnomAD v4
12g.57763923T>CCA237813822CYP27B1c.1297-115A>G (n.1297-115A>G)
c.*221-115A>G (n.*221-115A>G)
c.1216-115A>G (n.1216-115A>G)
n.1355-115A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763923T=CA2039015771CYP27B1c.1297-115A= (n.1297-115A=)
c.*221-115A= (n.*221-115A=)
c.1216-115A= (n.1216-115A=)
n.1355-115A=
12g.57763924G>ACA690329401CYP27B1c.1297-116C>T (n.1297-116C>T)
c.*221-116C>T (n.*221-116C>T)
c.1216-116C>T (n.1216-116C>T)
n.1355-116C>T
 dbSNP
12g.57763924G=CA2039015774CYP27B1c.1297-116C= (n.1297-116C=)
c.*221-116C= (n.*221-116C=)
c.1216-116C= (n.1216-116C=)
n.1355-116C=
12g.57763924G>TCA2619515063CYP27B1c.1297-116C>A (n.1297-116C>A)
c.*221-116C>A (n.*221-116C>A)
c.1216-116C>A (n.1216-116C>A)
n.1355-116C>A
 gnomAD v4
12g.57763925G>ACA605706967CYP27B1c.1297-117C>T (n.1297-117C>T)
c.*221-117C>T (n.*221-117C>T)
c.1216-117C>T (n.1216-117C>T)
n.1355-117C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763925G=CA2039015785CYP27B1c.1297-117C= (n.1297-117C=)
c.*221-117C= (n.*221-117C=)
c.1216-117C= (n.1216-117C=)
n.1355-117C=
12g.57763925G>TCA2619515067CYP27B1c.1297-117C>A (n.1297-117C>A)
c.*221-117C>A (n.*221-117C>A)
c.1216-117C>A (n.1216-117C>A)
n.1355-117C>A
 gnomAD v4
12g.57763926G>TCA2619515069CYP27B1c.1297-118C>A (n.1297-118C>A)
c.*221-118C>A (n.*221-118C>A)
c.1216-118C>A (n.1216-118C>A)
n.1355-118C>A
 gnomAD v4
12g.57763927G>ACA2619515071CYP27B1c.1297-119C>T (n.1297-119C>T)
c.*221-119C>T (n.*221-119C>T)
c.1216-119C>T (n.1216-119C>T)
n.1355-119C>T
 gnomAD v4
12g.57763927G>TCA2619515072CYP27B1c.1297-119C>A (n.1297-119C>A)
c.*221-119C>A (n.*221-119C>A)
c.1216-119C>A (n.1216-119C>A)
n.1355-119C>A
 gnomAD v4
12g.57763928C>ACA2619515073CYP27B1c.1297-120G>T (n.1297-120G>T)
c.*221-120G>T (n.*221-120G>T)
c.1216-120G>T (n.1216-120G>T)
n.1355-120G>T
 gnomAD v4
12g.57763928C>TCA2619515075CYP27B1c.1297-120G>A (n.1297-120G>A)
c.*221-120G>A (n.*221-120G>A)
c.1216-120G>A (n.1216-120G>A)
n.1355-120G>A
 gnomAD v4
12g.57763929T>CCA237813827CYP27B1c.1297-121A>G (n.1297-121A>G)
c.*221-121A>G (n.*221-121A>G)
c.1216-121A>G (n.1216-121A>G)
n.1355-121A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763929T=CA2039015790CYP27B1c.1297-121A= (n.1297-121A=)
c.*221-121A= (n.*221-121A=)
c.1216-121A= (n.1216-121A=)
n.1355-121A=
12g.57763930A>GCA2619515083CYP27B1c.1297-122T>C (n.1297-122T>C)
c.*221-122T>C (n.*221-122T>C)
c.1216-122T>C (n.1216-122T>C)
n.1355-122T>C
 gnomAD v4
12g.57763931C>ACA948105894CYP27B1c.1297-123G>T (n.1297-123G>T)
c.*221-123G>T (n.*221-123G>T)
c.1216-123G>T (n.1216-123G>T)
n.1355-123G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763931C=CA2039015796CYP27B1c.1297-123G= (n.1297-123G=)
c.*221-123G= (n.*221-123G=)
c.1216-123G= (n.1216-123G=)
n.1355-123G=
12g.57763931C>TCA690329411CYP27B1c.1297-123G>A (n.1297-123G>A)
c.*221-123G>A (n.*221-123G>A)
c.1216-123G>A (n.1216-123G>A)
n.1355-123G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763932T>GCA237813831CYP27B1c.1297-124A>C (n.1297-124A>C)
c.*221-124A>C (n.*221-124A>C)
c.1216-124A>C (n.1216-124A>C)
n.1355-124A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763932T=CA2039015802CYP27B1c.1297-124A= (n.1297-124A=)
c.*221-124A= (n.*221-124A=)
c.1216-124A= (n.1216-124A=)
n.1355-124A=
12g.57763935delCA2619515085CYP27B1c.1297-124del (n.1297-124del)
c.*221-124del (n.*221-124del)
c.1216-124del (n.1216-124del)
n.1355-124del
 gnomAD v4
12g.57763933T>GCA2619515088CYP27B1c.1297-125A>C (n.1297-125A>C)
c.*221-125A>C (n.*221-125A>C)
c.1216-125A>C (n.1216-125A>C)
n.1355-125A>C
 gnomAD v4
12g.57763936G>TCA2619515089CYP27B1c.1297-128C>A (n.1297-128C>A)
c.*221-128C>A (n.*221-128C>A)
c.1216-128C>A (n.1216-128C>A)
n.1355-128C>A
 gnomAD v4
12g.57763937G>TCA2619515091CYP27B1c.1297-129C>A (n.1297-129C>A)
c.*221-129C>A (n.*221-129C>A)
c.1216-129C>A (n.1216-129C>A)
n.1355-129C>A
 gnomAD v4
12g.57763940G>ACA2619515093CYP27B1c.1297-132C>T (n.1297-132C>T)
c.*221-132C>T (n.*221-132C>T)
c.1216-132C>T (n.1216-132C>T)
n.1355-132C>T
 gnomAD v4
12g.57763940G>TCA2619515094CYP27B1c.1297-132C>A (n.1297-132C>A)
c.*221-132C>A (n.*221-132C>A)
c.1216-132C>A (n.1216-132C>A)
n.1355-132C>A
 gnomAD v4
12g.57763941G>ACA2619515098CYP27B1c.1297-133C>T (n.1297-133C>T)
c.*221-133C>T (n.*221-133C>T)
c.1216-133C>T (n.1216-133C>T)
n.1355-133C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763941G=CA2039015807CYP27B1c.1297-133C= (n.1297-133C=)
c.*221-133C= (n.*221-133C=)
c.1216-133C= (n.1216-133C=)
n.1355-133C=
12g.57763941G>TCA605706968CYP27B1c.1297-133C>A (n.1297-133C>A)
c.*221-133C>A (n.*221-133C>A)
c.1216-133C>A (n.1216-133C>A)
n.1355-133C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763942A>GCA2619515100CYP27B1c.1297-134T>C (n.1297-134T>C)
c.*221-134T>C (n.*221-134T>C)
c.1216-134T>C (n.1216-134T>C)
n.1355-134T>C
 gnomAD v4
12g.57763944C=CA2039015808CYP27B1c.1297-136G= (n.1297-136G=)
c.*221-136G= (n.*221-136G=)
c.1216-136G= (n.1216-136G=)
n.1355-136G=
12g.57763944C>TCA948105897CYP27B1c.1297-136G>A (n.1297-136G>A)
c.*221-136G>A (n.*221-136G>A)
c.1216-136G>A (n.1216-136G>A)
n.1355-136G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763945T>GCA2619515104CYP27B1c.1297-137A>C (n.1297-137A>C)
c.*221-137A>C (n.*221-137A>C)
c.1216-137A>C (n.1216-137A>C)
n.1355-137A>C
 gnomAD v4
12g.57763946C=CA2039015812CYP27B1c.1297-138G= (n.1297-138G=)
c.*221-138G= (n.*221-138G=)
c.1216-138G= (n.1216-138G=)
n.1355-138G=
12g.57763946C>TCA237813836CYP27B1c.1297-138G>A (n.1297-138G>A)
c.*221-138G>A (n.*221-138G>A)
c.1216-138G>A (n.1216-138G>A)
n.1355-138G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763947C>ACA2619515107CYP27B1c.1297-139G>T (n.1297-139G>T)
c.*221-139G>T (n.*221-139G>T)
c.1216-139G>T (n.1216-139G>T)
n.1355-139G>T
 gnomAD v4
12g.57763948C=CA2039015818CYP27B1c.1297-140G= (n.1297-140G=)
c.*221-140G= (n.*221-140G=)
c.1216-140G= (n.1216-140G=)
n.1355-140G=
12g.57763948C>TCA690329430CYP27B1c.1297-140G>A (n.1297-140G>A)
c.*221-140G>A (n.*221-140G>A)
c.1216-140G>A (n.1216-140G>A)
n.1355-140G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763949C=CA2039015824CYP27B1c.1297-141G= (n.1297-141G=)
c.*221-141G= (n.*221-141G=)
c.1216-141G= (n.1216-141G=)
n.1355-141G=
12g.57763949C>GCA2619515112CYP27B1c.1297-141G>C (n.1297-141G>C)
c.*221-141G>C (n.*221-141G>C)
c.1216-141G>C (n.1216-141G>C)
n.1355-141G>C
 gnomAD v4
12g.57763949C>TCA605706969CYP27B1c.1297-141G>A (n.1297-141G>A)
c.*221-141G>A (n.*221-141G>A)
c.1216-141G>A (n.1216-141G>A)
n.1355-141G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763951C=CA2039015826CYP27B1c.1297-143G= (n.1297-143G=)
c.*221-143G= (n.*221-143G=)
c.1216-143G= (n.1216-143G=)
n.1355-143G=
12g.57763951C>TCA2039015827CYP27B1c.1297-143G>A (n.1297-143G>A)
c.*221-143G>A (n.*221-143G>A)
c.1216-143G>A (n.1216-143G>A)
n.1355-143G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763952T>GCA237813840CYP27B1c.1297-144A>C (n.1297-144A>C)
c.*221-144A>C (n.*221-144A>C)
c.1216-144A>C (n.1216-144A>C)
n.1355-144A>C
 dbSNP
12g.57763952T=CA2039015830CYP27B1c.1297-144A= (n.1297-144A=)
c.*221-144A= (n.*221-144A=)
c.1216-144A= (n.1216-144A=)
n.1355-144A=
12g.57763953G>ACA2619515116CYP27B1c.1297-145C>T (n.1297-145C>T)
c.*221-145C>T (n.*221-145C>T)
c.1216-145C>T (n.1216-145C>T)
n.1355-145C>T
 gnomAD v4
12g.57763953G>TCA2619515115CYP27B1c.1297-145C>A (n.1297-145C>A)
c.*221-145C>A (n.*221-145C>A)
c.1216-145C>A (n.1216-145C>A)
n.1355-145C>A
 gnomAD v4
12g.57763954T>CCA2619515118CYP27B1c.1296+144A>G (n.1296+144A>G)
c.*220+144A>G (n.*220+144A>G)
c.1215+144A>G (n.1215+144A>G)
n.1354+144A>G
 gnomAD v4
12g.57763955T>GCA690329433CYP27B1c.1296+143A>C (n.1296+143A>C)
c.*220+143A>C (n.*220+143A>C)
c.1215+143A>C (n.1215+143A>C)
n.1354+143A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763955T=CA2039015835CYP27B1c.1296+143A= (n.1296+143A=)
c.*220+143A= (n.*220+143A=)
c.1215+143A= (n.1215+143A=)
n.1354+143A=
12g.57763956C>ACA2619515121CYP27B1c.1296+142G>T (n.1296+142G>T)
c.*220+142G>T (n.*220+142G>T)
c.1215+142G>T (n.1215+142G>T)
n.1354+142G>T
 gnomAD v4
12g.57763956C>TCA2619515122CYP27B1c.1296+142G>A (n.1296+142G>A)
c.*220+142G>A (n.*220+142G>A)
c.1215+142G>A (n.1215+142G>A)
n.1354+142G>A
 gnomAD v4
12g.57763957C>TCA2619515123CYP27B1c.1296+141G>A (n.1296+141G>A)
c.*220+141G>A (n.*220+141G>A)
c.1215+141G>A (n.1215+141G>A)
n.1354+141G>A
 gnomAD v4
12g.57763958A>GCA2619515125CYP27B1c.1296+140T>C (n.1296+140T>C)
c.*220+140T>C (n.*220+140T>C)
c.1215+140T>C (n.1215+140T>C)
n.1354+140T>C
 gnomAD v4
12g.57763960T>ACA2619515128CYP27B1c.1296+138A>T (n.1296+138A>T)
c.*220+138A>T (n.*220+138A>T)
c.1215+138A>T (n.1215+138A>T)
n.1354+138A>T
 gnomAD v4
12g.57763960T>CCA2619515129CYP27B1c.1296+138A>G (n.1296+138A>G)
c.*220+138A>G (n.*220+138A>G)
c.1215+138A>G (n.1215+138A>G)
n.1354+138A>G
 gnomAD v4
12g.57763961A=CA2039015838CYP27B1c.1296+137T= (n.1296+137T=)
c.*220+137T= (n.*220+137T=)
c.1215+137T= (n.1215+137T=)
n.1354+137T=
12g.57763961A>GCA237813843CYP27B1c.1296+137T>C (n.1296+137T>C)
c.*220+137T>C (n.*220+137T>C)
c.1215+137T>C (n.1215+137T>C)
n.1354+137T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763962C>ACA2619515130CYP27B1c.1296+136G>T (n.1296+136G>T)
c.*220+136G>T (n.*220+136G>T)
c.1215+136G>T (n.1215+136G>T)
n.1354+136G>T
 gnomAD v4
12g.57763962C=CA2039015845CYP27B1c.1296+136G= (n.1296+136G=)
c.*220+136G= (n.*220+136G=)
c.1215+136G= (n.1215+136G=)
n.1354+136G=
12g.57763962C>TCA2039015852CYP27B1c.1296+136G>A (n.1296+136G>A)
c.*220+136G>A (n.*220+136G>A)
c.1215+136G>A (n.1215+136G>A)
n.1354+136G>A
 dbSNP
12g.57763966C=CA2039015858CYP27B1c.1296+132G= (n.1296+132G=)
c.*220+132G= (n.*220+132G=)
c.1215+132G= (n.1215+132G=)
n.1354+132G=
12g.57763966C>TCA237813846CYP27B1c.1296+132G>A (n.1296+132G>A)
c.*220+132G>A (n.*220+132G>A)
c.1215+132G>A (n.1215+132G>A)
n.1354+132G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763967T>GCA2796149599CYP27B1c.1296+131A>C (n.1296+131A>C)
c.*220+131A>C (n.*220+131A>C)
c.1215+131A>C (n.1215+131A>C)
n.1354+131A>C
12g.57763968A=CA2039015864CYP27B1c.1296+130T= (n.1296+130T=)
c.*220+130T= (n.*220+130T=)
c.1215+130T= (n.1215+130T=)
n.1354+130T=
12g.57763968A>GCA237813848CYP27B1c.1296+130T>C (n.1296+130T>C)
c.*220+130T>C (n.*220+130T>C)
c.1215+130T>C (n.1215+130T>C)
n.1354+130T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763969G>TCA2619515133CYP27B1c.1296+129C>A (n.1296+129C>A)
c.*220+129C>A (n.*220+129C>A)
c.1215+129C>A (n.1215+129C>A)
n.1354+129C>A
 gnomAD v4
12g.57763972A>GCA2619515135CYP27B1c.1296+126T>C (n.1296+126T>C)
c.*220+126T>C (n.*220+126T>C)
c.1215+126T>C (n.1215+126T>C)
n.1354+126T>C
 gnomAD v4
12g.57763973G>CCA690329437CYP27B1c.1296+125C>G (n.1296+125C>G)
c.*220+125C>G (n.*220+125C>G)
c.1215+125C>G (n.1215+125C>G)
n.1354+125C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763973G=CA2039015869CYP27B1c.1296+125C= (n.1296+125C=)
c.*220+125C= (n.*220+125C=)
c.1215+125C= (n.1215+125C=)
n.1354+125C=
12g.57763973G>TCA2726076326CYP27B1c.1296+125C>A (n.1296+125C>A)
c.*220+125C>A (n.*220+125C>A)
c.1215+125C>A (n.1215+125C>A)
n.1354+125C>A
 dbSNP
12g.57763974G>ACA2619515141CYP27B1c.1296+124C>T (n.1296+124C>T)
c.*220+124C>T (n.*220+124C>T)
c.1215+124C>T (n.1215+124C>T)
n.1354+124C>T
 gnomAD v4
12g.57763974G>CCA2039015874CYP27B1c.1296+124C>G (n.1296+124C>G)
c.*220+124C>G (n.*220+124C>G)
c.1215+124C>G (n.1215+124C>G)
n.1354+124C>G
 dbSNP
12g.57763974G=CA2039015873CYP27B1c.1296+124C= (n.1296+124C=)
c.*220+124C= (n.*220+124C=)
c.1215+124C= (n.1215+124C=)
n.1354+124C=
12g.57763974G>TCA2619515142CYP27B1c.1296+124C>A (n.1296+124C>A)
c.*220+124C>A (n.*220+124C>A)
c.1215+124C>A (n.1215+124C>A)
n.1354+124C>A
 gnomAD v4
12g.57763976A>GCA2619515144CYP27B1c.1296+122T>C (n.1296+122T>C)
c.*220+122T>C (n.*220+122T>C)
c.1215+122T>C (n.1215+122T>C)
n.1354+122T>C
 gnomAD v4
12g.57763980C>TCA2619515145CYP27B1c.1296+118G>A (n.1296+118G>A)
c.*220+118G>A (n.*220+118G>A)
c.1215+118G>A (n.1215+118G>A)
n.1354+118G>A
 gnomAD v4
12g.57763981C=CA2039015892CYP27B1c.1296+117G= (n.1296+117G=)
c.*220+117G= (n.*220+117G=)
c.1215+117G= (n.1215+117G=)
n.1354+117G=
12g.57763981C>TCA948105905CYP27B1c.1296+117G>A (n.1296+117G>A)
c.*220+117G>A (n.*220+117G>A)
c.1215+117G>A (n.1215+117G>A)
n.1354+117G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763982T>CCA2619515146CYP27B1c.1296+116A>G (n.1296+116A>G)
c.*220+116A>G (n.*220+116A>G)
c.1215+116A>G (n.1215+116A>G)
n.1354+116A>G
 gnomAD v4
12g.57763984G>CCA690329438CYP27B1c.1296+114C>G (n.1296+114C>G)
c.*220+114C>G (n.*220+114C>G)
c.1215+114C>G (n.1215+114C>G)
n.1354+114C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763984G=CA2039015895CYP27B1c.1296+114C= (n.1296+114C=)
c.*220+114C= (n.*220+114C=)
c.1215+114C= (n.1215+114C=)
n.1354+114C=
12g.57763986G>ACA2619515149CYP27B1c.1296+112C>T (n.1296+112C>T)
c.*220+112C>T (n.*220+112C>T)
c.1215+112C>T (n.1215+112C>T)
n.1354+112C>T
 gnomAD v4
12g.57763986G>TCA2619515152CYP27B1c.1296+112C>A (n.1296+112C>A)
c.*220+112C>A (n.*220+112C>A)
c.1215+112C>A (n.1215+112C>A)
n.1354+112C>A
 gnomAD v4
12g.57763987_57763990dupCA2597326075CYP27B1c.1296+109_1296+112dup (n.1296+109_1296+112dup)
c.*220+109_*220+112dup (n.*220+109_*220+112dup)
c.1215+109_1215+112dup (n.1215+109_1215+112dup)
n.1354+109_1354+112dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763987A=CA2039015897CYP27B1c.1296+111T= (n.1296+111T=)
c.*220+111T= (n.*220+111T=)
c.1215+111T= (n.1215+111T=)
n.1354+111T=
12g.57763987A>CCA2039015896CYP27B1c.1296+111T>G (n.1296+111T>G)
c.*220+111T>G (n.*220+111T>G)
c.1215+111T>G (n.1215+111T>G)
n.1354+111T>G
 dbSNP
12g.57763987A>TCA2619515159CYP27B1c.1296+111T>A (n.1296+111T>A)
c.*220+111T>A (n.*220+111T>A)
c.1215+111T>A (n.1215+111T>A)
n.1354+111T>A
 gnomAD v4
12g.57763988G>ACA605706970CYP27B1c.1296+110C>T (n.1296+110C>T)
c.*220+110C>T (n.*220+110C>T)
c.1215+110C>T (n.1215+110C>T)
n.1354+110C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.57763988G=CA2039015899CYP27B1c.1296+110C= (n.1296+110C=)
c.*220+110C= (n.*220+110C=)
c.1215+110C= (n.1215+110C=)
n.1354+110C=
12g.57763989G>ACA237813850CYP27B1c.1296+109C>T (n.1296+109C>T)
c.*220+109C>T (n.*220+109C>T)
c.1215+109C>T (n.1215+109C>T)
n.1354+109C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763989G=CA2039015904CYP27B1c.1296+109C= (n.1296+109C=)
c.*220+109C= (n.*220+109C=)
c.1215+109C= (n.1215+109C=)
n.1354+109C=
12g.57763989G>TCA237813853CYP27B1c.1296+109C>A (n.1296+109C>A)
c.*220+109C>A (n.*220+109C>A)
c.1215+109C>A (n.1215+109C>A)
n.1354+109C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763990G>ACA2619515167CYP27B1c.1296+108C>T (n.1296+108C>T)
c.*220+108C>T (n.*220+108C>T)
c.1215+108C>T (n.1215+108C>T)
n.1354+108C>T
 gnomAD v4
12g.57763990G>TCA2619515166CYP27B1c.1296+108C>A (n.1296+108C>A)
c.*220+108C>A (n.*220+108C>A)
c.1215+108C>A (n.1215+108C>A)
n.1354+108C>A
 gnomAD v4
12g.57763991G>ACA2619515170CYP27B1c.1296+107C>T (n.1296+107C>T)
c.*220+107C>T (n.*220+107C>T)
c.1215+107C>T (n.1215+107C>T)
n.1354+107C>T
 gnomAD v4
12g.57763991G>TCA2619515171CYP27B1c.1296+107C>A (n.1296+107C>A)
c.*220+107C>A (n.*220+107C>A)
c.1215+107C>A (n.1215+107C>A)
n.1354+107C>A
 gnomAD v4
12g.57763992T>ACA2619515172CYP27B1c.1296+106A>T (n.1296+106A>T)
c.*220+106A>T (n.*220+106A>T)
c.1215+106A>T (n.1215+106A>T)
n.1354+106A>T
 gnomAD v4
12g.57763992T>CCA2619515173CYP27B1c.1296+106A>G (n.1296+106A>G)
c.*220+106A>G (n.*220+106A>G)
c.1215+106A>G (n.1215+106A>G)
n.1354+106A>G
 gnomAD v4
12g.57763996G>ACA2796149601CYP27B1c.1296+102C>T (n.1296+102C>T)
c.*220+102C>T (n.*220+102C>T)
c.1215+102C>T (n.1215+102C>T)
n.1354+102C>T
12g.57763996G>TCA2619515174CYP27B1c.1296+102C>A (n.1296+102C>A)
c.*220+102C>A (n.*220+102C>A)
c.1215+102C>A (n.1215+102C>A)
n.1354+102C>A
 gnomAD v4
12g.57763998G>ACA2619515176CYP27B1c.1296+100C>T (n.1296+100C>T)
c.*220+100C>T (n.*220+100C>T)
c.1215+100C>T (n.1215+100C>T)
n.1354+100C>T
 gnomAD v4
12g.57763998_57764000delinsGGACA2039015913CYP27B1c.1296+98_1296+100delinsTCC (n.1296+98_1296+100delinsTCC)
c.*220+98_*220+100delinsTCC (n.*220+98_*220+100delinsTCC)
c.1215+98_1215+100delinsTCC (n.1215+98_1215+100delinsTCC)
n.1354+98_1354+100delinsTCC
12g.57763999G>ACA2039015914CYP27B1c.1296+99C>T (n.1296+99C>T)
c.*220+99C>T (n.*220+99C>T)
c.1215+99C>T (n.1215+99C>T)
n.1354+99C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763999G>CCA2619515178CYP27B1c.1296+99C>G (n.1296+99C>G)
c.*220+99C>G (n.*220+99C>G)
c.1215+99C>G (n.1215+99C>G)
n.1354+99C>G
 gnomAD v4
12g.57763999G=CA2039015915CYP27B1c.1296+99C= (n.1296+99C=)
c.*220+99C= (n.*220+99C=)
c.1215+99C= (n.1215+99C=)
n.1354+99C=
12g.57763999G>TCA2619515179CYP27B1c.1296+99C>A (n.1296+99C>A)
c.*220+99C>A (n.*220+99C>A)
c.1215+99C>A (n.1215+99C>A)
n.1354+99C>A
 gnomAD v4
12g.57764000_57764001delCA237813857CYP27B1c.1296+98_1296+99del (n.1296+98_1296+99del)
c.*220+98_*220+99del (n.*220+98_*220+99del)
c.1215+98_1215+99del (n.1215+98_1215+99del)
n.1354+98_1354+99del
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764000A>GCA2619515181CYP27B1c.1296+98T>C (n.1296+98T>C)
c.*220+98T>C (n.*220+98T>C)
c.1215+98T>C (n.1215+98T>C)
n.1354+98T>C
 gnomAD v4
12g.57764001G>ACA237813860CYP27B1c.1296+97C>T (n.1296+97C>T)
c.*220+97C>T (n.*220+97C>T)
c.1215+97C>T (n.1215+97C>T)
n.1354+97C>T
 dbSNP
12g.57764001G=CA2039015918CYP27B1c.1296+97C= (n.1296+97C=)
c.*220+97C= (n.*220+97C=)
c.1215+97C= (n.1215+97C=)
n.1354+97C=
12g.57764001G>TCA2575206528CYP27B1c.1296+97C>A (n.1296+97C>A)
c.*220+97C>A (n.*220+97C>A)
c.1215+97C>A (n.1215+97C>A)
n.1354+97C>A
 gnomAD v4
12g.57764002_57764003insTTCA2619515185CYP27B1c.1296+96_1296+97insAA (n.1296+96_1296+97insAA)
c.*220+96_*220+97insAA (n.*220+96_*220+97insAA)
c.1215+96_1215+97insAA (n.1215+96_1215+97insAA)
n.1354+96_1354+97insAA
 gnomAD v4
12g.57764003G>ACA690329443CYP27B1c.1296+95C>T (n.1296+95C>T)
c.*220+95C>T (n.*220+95C>T)
c.1215+95C>T (n.1215+95C>T)
n.1354+95C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764003G>CCA2619515187CYP27B1c.1296+95C>G (n.1296+95C>G)
c.*220+95C>G (n.*220+95C>G)
c.1215+95C>G (n.1215+95C>G)
n.1354+95C>G
 gnomAD v4
12g.57764003G=CA2039015923CYP27B1c.1296+95C= (n.1296+95C=)
c.*220+95C= (n.*220+95C=)
c.1215+95C= (n.1215+95C=)
n.1354+95C=
12g.57764003G>TCA2619515190CYP27B1c.1296+95C>A (n.1296+95C>A)
c.*220+95C>A (n.*220+95C>A)
c.1215+95C>A (n.1215+95C>A)
n.1354+95C>A
 gnomAD v4
12g.57764004T>ACA237813864CYP27B1c.1296+94A>T (n.1296+94A>T)
c.*220+94A>T (n.*220+94A>T)
c.1215+94A>T (n.1215+94A>T)
n.1354+94A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764004T>CCA2039015938CYP27B1c.1296+94A>G (n.1296+94A>G)
c.*220+94A>G (n.*220+94A>G)
c.1215+94A>G (n.1215+94A>G)
n.1354+94A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57764004T=CA2039015930CYP27B1c.1296+94A= (n.1296+94A=)
c.*220+94A= (n.*220+94A=)
c.1215+94A= (n.1215+94A=)
n.1354+94A=
12g.57764005T>CCA2619515194CYP27B1c.1296+93A>G (n.1296+93A>G)
c.*220+93A>G (n.*220+93A>G)
c.1215+93A>G (n.1215+93A>G)
n.1354+93A>G
 gnomAD v4
12g.57764005T>GCA2575206529CYP27B1c.1296+93A>C (n.1296+93A>C)
c.*220+93A>C (n.*220+93A>C)
c.1215+93A>C (n.1215+93A>C)
n.1354+93A>C

Number of alleles fetched