Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57763647_57763649delCA690329026CYP27B1c.1457_1459del (p.Arg486del)
c.*381_*383del (n.*381_*383del)
c.1376_1378del (p.Arg459del)
n.1515_1517del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763648_57763649delinsCGCA2039015038CYP27B1c.1456_1457delinsCG (p.Arg486=)
c.*380_*381delinsCG (n.*380_*381delinsCG)
c.1375_1376delinsCG (p.Arg459=)
n.1514_1515delinsCG
12g.57763648_57763675delCA2573053741CYP27B1c.1430_1457del (p.Phe477SerfsTer15)
c.*354_*381del (n.*354_*381del)
c.1349_1376del (p.Phe450SerfsTer15)
n.1488_1515del
 ClinVar dbSNP
12g.57763649delCA948105788CYP27B1c.1456del (p.Arg486AlafsTer15)
c.*380del (n.*380del)
c.1375del (p.Arg459AlafsTer15)
n.1514del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763649G>ACA6658143CYP27B1c.1456C>T (p.Arg486Cys)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.1375C>T (p.Arg459Cys)
n.1514C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763649G>CCA385500751CYP27B1c.1456C>G (p.Arg486Gly)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.1375C>G (p.Arg459Gly)
n.1514C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763649G=CA2039015045CYP27B1c.1456C= (p.Arg486=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.1375C= (p.Arg459=)
n.1514C=
12g.57763649G>TCA385500753CYP27B1c.1456C>A (p.Arg486Ser)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.1375C>A (p.Arg459Ser)
n.1514C>A
12g.57763649_57763652dupCA2697559333CYP27B1c.1453_1456dup (p.Arg486GlnfsTer7)
c.*377_*380dup (n.*377_*380dup)
c.1372_1375dup (p.Arg459GlnfsTer7)
n.1511_1514dup
 ClinVar
12g.57763650T>ACA385500755CYP27B1c.1455A>T (p.Arg485Ser)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.1374A>T (p.Arg458Ser)
n.1513A>T
12g.57763650T>CCA480269216CYP27B1c.1455A>G (p.Arg485=)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.1374A>G (p.Arg458=)
n.1513A>G
12g.57763650T>GCA385500757CYP27B1c.1455A>C (p.Arg485Ser)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.1374A>C (p.Arg458Ser)
n.1513A>C
12g.57763650T=CA2039015051CYP27B1c.1455A= (p.Arg485=)
c.*379A= (n.*379A=)
c.1374A= (p.Arg458=)
n.1513A=
12g.57763651delCA2619514735CYP27B1c.1454del (p.Arg485AsnfsTer16)
c.*378del (n.*378del)
c.1373del (p.Arg458AsnfsTer16)
n.1512del
 gnomAD v4
12g.57763651C>ACA385500760CYP27B1c.1454G>T (p.Arg485Ile)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.1373G>T (p.Arg458Ile)
n.1512G>T
12g.57763651C>GCA385500762CYP27B1c.1454G>C (p.Arg485Thr)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.1373G>C (p.Arg458Thr)
n.1512G>C
12g.57763651C>TCA385500764CYP27B1c.1454G>A (p.Arg485Lys)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.1373G>A (p.Arg458Lys)
n.1512G>A
12g.57763652_57763656dupCA6658144CYP27B1c.1450_1454dup (p.Arg486GlyfsTer17)
c.*374_*378dup (n.*374_*378dup)
c.1369_1373dup (p.Arg459GlyfsTer17)
n.1508_1512dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763652T>ACA385500766CYP27B1c.1453A>T (p.Arg485Ter)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.1372A>T (p.Arg458Ter)
n.1511A>T
12g.57763652T>CCA385500768CYP27B1c.1453A>G (p.Arg485Gly)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.1372A>G (p.Arg458Gly)
n.1511A>G
12g.57763652T>GCA480269217CYP27B1c.1453A>C (p.Arg485=)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.1372A>C (p.Arg458=)
n.1511A>C
12g.57763653C>ACA480269218CYP27B1c.1452G>T (p.Gly484=)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.1371G>T (p.Gly457=)
n.1510G>T
12g.57763653C=CA2039015062CYP27B1c.1452G= (p.Gly484=)
c.*376G= (n.*376G=)
c.1371G= (p.Gly457=)
n.1510G=
12g.57763653C>GCA480269219CYP27B1c.1452G>C (p.Gly484=)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.1371G>C (p.Gly457=)
n.1510G>C
12g.57763653C>TCA480269220CYP27B1c.1452G>A (p.Gly484=)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.1371G>A (p.Gly457=)
n.1510G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763654C>ACA385500773CYP27B1c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
n.1509G>T
12g.57763654C=CA2039015070CYP27B1c.1451G= (p.Gly484=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.1370G= (p.Gly457=)
n.1509G=
12g.57763654C>GCA385500770CYP27B1c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
n.1509G>C
 COSMIC
12g.57763654C>TCA385500771CYP27B1c.1451G>A (p.Gly484Glu)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
n.1509G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763655C>ACA385500775CYP27B1c.1450G>T (p.Gly484Trp)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.1369G>T (p.Gly457Trp)
n.1508G>T
12g.57763655C>GCA385500777CYP27B1c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
n.1508G>C
12g.57763655C>TCA385500779CYP27B1c.1450G>A (p.Gly484Arg)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
n.1508G>A
12g.57763656C>ACA385500780CYP27B1c.1449G>T (p.Met483Ile)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.1368G>T (p.Met456Ile)
n.1507G>T
12g.57763656C>GCA385500781CYP27B1c.1449G>C (p.Met483Ile)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.1368G>C (p.Met456Ile)
n.1507G>C
12g.57763656C>TCA385500783CYP27B1c.1449G>A (p.Met483Ile)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.1368G>A (p.Met456Ile)
n.1507G>A
12g.57763657A>CCA385500786CYP27B1c.1448T>G (p.Met483Arg)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.1367T>G (p.Met456Arg)
n.1506T>G
12g.57763657A>GCA385500787CYP27B1c.1448T>C (p.Met483Thr)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.1367T>C (p.Met456Thr)
n.1506T>C
12g.57763657A>TCA385500789CYP27B1c.1448T>A (p.Met483Lys)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.1367T>A (p.Met456Lys)
n.1506T>A
12g.57763658T>ACA385500791CYP27B1c.1447A>T (p.Met483Leu)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.1366A>T (p.Met456Leu)
n.1505A>T
 dbSNP
12g.57763658T>CCA385500793CYP27B1c.1447A>G (p.Met483Val)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.1366A>G (p.Met456Val)
n.1505A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763658T>GCA385500794CYP27B1c.1447A>C (p.Met483Leu)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.1366A>C (p.Met456Leu)
n.1505A>C
12g.57763658T=CA2039015079CYP27B1c.1447A= (p.Met483=)
c.*371A= (n.*371A=)
c.1366A= (p.Met456=)
n.1505A=
12g.57763659A=CA2039015085CYP27B1c.1446T= (p.Cys482=)
c.*370T= (n.*370T=)
c.1365T= (p.Cys455=)
n.1504T=
12g.57763659A>CCA385500797CYP27B1c.1446T>G (p.Cys482Trp)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.1365T>G (p.Cys455Trp)
n.1504T>G
 dbSNP
12g.57763659A>GCA480269221CYP27B1c.1446T>C (p.Cys482=)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.1365T>C (p.Cys455=)
n.1504T>C
 gnomAD v4
12g.57763659A>TCA385500796CYP27B1c.1446T>A (p.Cys482Ter)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.1365T>A (p.Cys455Ter)
n.1504T>A
12g.57763660C>ACA385500799CYP27B1c.1445G>T (p.Cys482Phe)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.1364G>T (p.Cys455Phe)
n.1503G>T
12g.57763660C=CA2039015089CYP27B1c.1445G= (p.Cys482=)
c.*369G= (n.*369G=)
c.1364G= (p.Cys455=)
n.1503G=
12g.57763660C>GCA385500801CYP27B1c.1445G>C (p.Cys482Ser)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.1364G>C (p.Cys455Ser)
n.1503G>C
12g.57763660C>TCA237813614CYP27B1c.1445G>A (p.Cys482Tyr)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.1364G>A (p.Cys455Tyr)
n.1503G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763661_57763666dupCA919097488CYP27B1c.1440_1445dup (p.Cys482_Met483insSerCys)
c.*364_*369dup (n.*364_*369dup)
c.1359_1364dup (p.Cys455_Met456insSerCys)
n.1498_1503dup
 dbSNP
12g.57763661A>CCA385500804CYP27B1c.1444T>G (p.Cys482Gly)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.1363T>G (p.Cys455Gly)
n.1502T>G
12g.57763661A>GCA385500806CYP27B1c.1444T>C (p.Cys482Arg)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.1363T>C (p.Cys455Arg)
n.1502T>C
12g.57763661A>TCA385500808CYP27B1c.1444T>A (p.Cys482Ser)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.1363T>A (p.Cys455Ser)
n.1502T>A
 gnomAD v4
12g.57763662G>ACA6658145CYP27B1c.1443C>T (p.Ser481=)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.1362C>T (p.Ser454=)
n.1501C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763662G>CCA385500812CYP27B1c.1443C>G (p.Ser481Arg)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.1362C>G (p.Ser454Arg)
n.1501C>G
12g.57763662G=CA2039015095CYP27B1c.1443C= (p.Ser481=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.1362C= (p.Ser454=)
n.1501C=
12g.57763662G>TCA385500810CYP27B1c.1443C>A (p.Ser481Arg)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.1362C>A (p.Ser454Arg)
n.1501C>A
12g.57763663C>ACA385500815CYP27B1c.1442G>T (p.Ser481Ile)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.1361G>T (p.Ser454Ile)
n.1500G>T
12g.57763663C>GCA385500817CYP27B1c.1442G>C (p.Ser481Thr)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.1361G>C (p.Ser454Thr)
n.1500G>C
12g.57763663C>TCA385500818CYP27B1c.1442G>A (p.Ser481Asn)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.1361G>A (p.Ser454Asn)
n.1500G>A
12g.57763664T>ACA385500821CYP27B1c.1441A>T (p.Ser481Cys)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.1360A>T (p.Ser454Cys)
n.1499A>T
12g.57763664T>CCA385500823CYP27B1c.1441A>G (p.Ser481Gly)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.1360A>G (p.Ser454Gly)
n.1499A>G
 gnomAD v4
12g.57763664T>GCA385500824CYP27B1c.1441A>C (p.Ser481Arg)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.1360A>C (p.Ser454Arg)
n.1499A>C
12g.57763667_57763672delCA2619514751CYP27B1c.1436_1441del (p.Lys479_Arg480del)
c.*360_*365del (n.*360_*365del)
c.1355_1360del (p.Lys452_Arg453del)
n.1494_1499del
 gnomAD v4
12g.57763665G>ACA480269222CYP27B1c.1440C>T (p.Arg480=)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.1359C>T (p.Arg453=)
n.1498C>T
 dbSNP
12g.57763665G>CCA480269223CYP27B1c.1440C>G (p.Arg480=)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.1359C>G (p.Arg453=)
n.1498C>G
12g.57763665G=CA2039015097CYP27B1c.1440C= (p.Arg480=)
c.*364C= (n.*364C=)
c.1359C= (p.Arg453=)
n.1498C=
12g.57763665G>TCA480269224CYP27B1c.1440C>A (p.Arg480=)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.1359C>A (p.Arg453=)
n.1498C>A
12g.57763666C>ACA385500827CYP27B1c.1439G>T (p.Arg480Leu)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.1358G>T (p.Arg453Leu)
n.1497G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57763666C=CA2039015101CYP27B1c.1439G= (p.Arg480=)
c.*363G= (n.*363G=)
c.1358G= (p.Arg453=)
n.1497G=
12g.57763666C>GCA385500829CYP27B1c.1439G>C (p.Arg480Pro)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.1358G>C (p.Arg453Pro)
n.1497G>C
 dbSNP
12g.57763666C>TCA6658146CYP27B1c.1439G>A (p.Arg480His)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.1358G>A (p.Arg453His)
n.1497G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763667G>ACA6658147CYP27B1c.1438C>T (p.Arg480Cys)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.1357C>T (p.Arg453Cys)
n.1496C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763667G>CCA385500832CYP27B1c.1438C>G (p.Arg480Gly)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.1357C>G (p.Arg453Gly)
n.1496C>G
12g.57763667G=CA2039015114CYP27B1c.1438C= (p.Arg480=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.1357C= (p.Arg453=)
n.1496C=
12g.57763667G>TCA385500833CYP27B1c.1438C>A (p.Arg480Ser)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.1357C>A (p.Arg453Ser)
n.1496C>A
12g.57763669_57763672dupCA2619514762CYP27B1c.1435_1438dup (p.Arg480GlnfsTer13)
c.*359_*362dup (n.*359_*362dup)
c.1354_1357dup (p.Arg453GlnfsTer13)
n.1493_1496dup
 gnomAD v4
12g.57763668C>ACA385500835CYP27B1c.1437G>T (p.Lys479Asn)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.1356G>T (p.Lys452Asn)
n.1495G>T
12g.57763668C=CA2039015126CYP27B1c.1437G= (p.Lys479=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.1356G= (p.Lys452=)
n.1495G=
12g.57763668C>GCA385500837CYP27B1c.1437G>C (p.Lys479Asn)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.1356G>C (p.Lys452Asn)
n.1495G>C
12g.57763668C>TCA480269225CYP27B1c.1437G>A (p.Lys479=)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.1356G>A (p.Lys452=)
n.1495G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763669T>ACA385500839CYP27B1c.1436A>T (p.Lys479Met)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.1355A>T (p.Lys452Met)
n.1494A>T
12g.57763669T>CCA385500841CYP27B1c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
n.1494A>G
12g.57763669T>GCA385500843CYP27B1c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
n.1494A>C
12g.57763670T>ACA385500845CYP27B1c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
n.1493A>T
12g.57763670T>CCA385500846CYP27B1c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
n.1493A>G
12g.57763670T>GCA385500848CYP27B1c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
n.1493A>C
 gnomAD v4
12g.57763671G>ACA480269226CYP27B1c.1434C>T (p.Gly478=)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.1353C>T (p.Gly451=)
n.1492C>T
 gnomAD v4
12g.57763671G>CCA6658148CYP27B1c.1434C>G (p.Gly478=)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.1353C>G (p.Gly451=)
n.1492C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763671G=CA2039015139CYP27B1c.1434C= (p.Gly478=)
c.*358C= (n.*358C=)
c.1353C= (p.Gly451=)
n.1492C=
12g.57763671G>TCA480269227CYP27B1c.1434C>A (p.Gly478=)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.1353C>A (p.Gly451=)
n.1492C>A
12g.57763672C>ACA385500855CYP27B1c.1433G>T (p.Gly478Val)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
n.1491G>T
 ClinVar
12g.57763672C>GCA385500851CYP27B1c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
n.1491G>C
12g.57763672C>TCA385500853CYP27B1c.1433G>A (p.Gly478Asp)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
n.1491G>A
12g.57763673C>ACA385500857CYP27B1c.1432G>T (p.Gly478Cys)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
n.1490G>T
12g.57763673C>GCA385500858CYP27B1c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
n.1490G>C
12g.57763673C>TCA385500861CYP27B1c.1432G>A (p.Gly478Ser)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.1351G>A (p.Gly451Ser)
n.1490G>A
12g.57763674A>CCA385500863CYP27B1c.1431T>G (p.Phe477Leu)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.1350T>G (p.Phe450Leu)
n.1489T>G
12g.57763674A>GCA480269228CYP27B1c.1431T>C (p.Phe477=)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.1350T>C (p.Phe450=)
n.1489T>C
12g.57763674A>TCA385500864CYP27B1c.1431T>A (p.Phe477Leu)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.1350T>A (p.Phe450Leu)
n.1489T>A
12g.57763676delCA2619514774CYP27B1c.1431del (p.Phe477LeufsTer24)
c.*355del (n.*355del)
c.1350del (p.Phe450LeufsTer24)
n.1489del
 gnomAD v4
12g.57763675A>CCA385500870CYP27B1c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.1349T>G (p.Phe450Cys)
n.1488T>G
12g.57763675A>GCA385500868CYP27B1c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.1349T>C (p.Phe450Ser)
n.1488T>C
12g.57763675A>TCA385500867CYP27B1c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
n.1488T>A
12g.57763676A>CCA385500872CYP27B1c.1429T>G (p.Phe477Val)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.1348T>G (p.Phe450Val)
n.1487T>G
12g.57763676A>GCA385500874CYP27B1c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
n.1487T>C
 gnomAD v4
12g.57763676A>TCA385500876CYP27B1c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.1348T>A (p.Phe450Ile)
n.1487T>A
12g.57763677G>ACA480269229CYP27B1c.1428C>T (p.Gly476=)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.1347C>T (p.Gly449=)
n.1486C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763677G>CCA480269230CYP27B1c.1428C>G (p.Gly476=)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.1347C>G (p.Gly449=)
n.1486C>G
 dbSNP
12g.57763677G=CA2039015148CYP27B1c.1428C= (p.Gly476=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.1347C= (p.Gly449=)
n.1486C=
12g.57763677G>TCA480269231CYP27B1c.1428C>A (p.Gly476=)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.1347C>A (p.Gly449=)
n.1486C>A
 dbSNP
12g.57763678C>ACA385500878CYP27B1c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.1346G>T (p.Gly449Val)
n.1485G>T
12g.57763678C>GCA385500880CYP27B1c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
n.1485G>C
12g.57763678C>TCA385500881CYP27B1c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.1346G>A (p.Gly449Asp)
n.1485G>A
12g.57763679C>ACA385500883CYP27B1c.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.1345G>T (p.Gly449Cys)
n.1484G>T
12g.57763679C>GCA385500887CYP27B1c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
n.1484G>C
12g.57763679C>TCA385500885CYP27B1c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.1345G>A (p.Gly449Ser)
n.1484G>A
12g.57763680A>CCA385500889CYP27B1c.1425T>G (p.Phe475Leu)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.1344T>G (p.Phe448Leu)
n.1483T>G
12g.57763680A>GCA480269232CYP27B1c.1425T>C (p.Phe475=)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.1344T>C (p.Phe448=)
n.1483T>C
12g.57763680A>TCA385500891CYP27B1c.1425T>A (p.Phe475Leu)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.1344T>A (p.Phe448Leu)
n.1483T>A
12g.57763681A>CCA385500893CYP27B1c.1424T>G (p.Phe475Cys)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.1343T>G (p.Phe448Cys)
n.1482T>G
12g.57763681A>GCA385500895CYP27B1c.1424T>C (p.Phe475Ser)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.1343T>C (p.Phe448Ser)
n.1482T>C
12g.57763681A>TCA385500896CYP27B1c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
n.1482T>A
12g.57763682A=CA2039015152CYP27B1c.1423T= (p.Phe475=)
c.*347T= (n.*347T=)
c.1342T= (p.Phe448=)
n.1481T=
12g.57763682A>CCA385500898CYP27B1c.1423T>G (p.Phe475Val)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.1342T>G (p.Phe448Val)
n.1481T>G
12g.57763682A>GCA385500900CYP27B1c.1423T>C (p.Phe475Leu)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.1342T>C (p.Phe448Leu)
n.1481T>C
 dbSNP
12g.57763682A>TCA385500902CYP27B1c.1423T>A (p.Phe475Ile)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.1342T>A (p.Phe448Ile)
n.1481T>A
12g.57763683G>ACA480269235CYP27B1c.1422C>T (p.Pro474=)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.1341C>T (p.Pro447=)
n.1480C>T
12g.57763683G>CCA480269234CYP27B1c.1422C>G (p.Pro474=)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.1341C>G (p.Pro447=)
n.1480C>G
12g.57763683G>TCA480269233CYP27B1c.1422C>A (p.Pro474=)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.1341C>A (p.Pro447=)
n.1480C>A
12g.57763685_57763712dupCA2619514780CYP27B1c.1395_1422dup (p.Phe475HisfsTer26)
c.*319_*346dup (n.*319_*346dup)
c.1314_1341dup (p.Phe448HisfsTer26)
n.1453_1480dup
 gnomAD v4
12g.57763684G>ACA385500904CYP27B1c.1421C>T (p.Pro474Leu)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
n.1479C>T
 ClinVar dbSNP
12g.57763684G>CCA385500906CYP27B1c.1421C>G (p.Pro474Arg)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
n.1479C>G
12g.57763684G=CA2039015155CYP27B1c.1421C= (p.Pro474=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.1340C= (p.Pro447=)
n.1479C=
12g.57763684G>TCA385500907CYP27B1c.1421C>A (p.Pro474His)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.1340C>A (p.Pro447His)
n.1479C>A
12g.57763685G>ACA385500909CYP27B1c.1420C>T (p.Pro474Ser)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
n.1478C>T
 COSMIC
12g.57763685G>CCA385500911CYP27B1c.1420C>G (p.Pro474Ala)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
n.1478C>G
12g.57763685G>TCA385500910CYP27B1c.1420C>A (p.Pro474Thr)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
n.1478C>A
12g.57763686A>CCA480269238CYP27B1c.1419T>G (p.Leu473=)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.1338T>G (p.Leu446=)
n.1477T>G
12g.57763686A>GCA480269237CYP27B1c.1419T>C (p.Leu473=)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.1338T>C (p.Leu446=)
n.1477T>C
12g.57763686A>TCA480269236CYP27B1c.1419T>A (p.Leu473=)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.1338T>A (p.Leu446=)
n.1477T>A
12g.57763687A=CA2039015163CYP27B1c.1418T= (p.Leu473=)
c.*342T= (n.*342T=)
c.1337T= (p.Leu446=)
n.1476T=
12g.57763687A>CCA385500913CYP27B1c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
n.1476T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57763687A>GCA385500916CYP27B1c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
n.1476T>C
12g.57763687A>TCA385500915CYP27B1c.1418T>A (p.Leu473His)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.1337T>A (p.Leu446His)
n.1476T>A
12g.57763688G>ACA385500917CYP27B1c.1417C>T (p.Leu473Phe)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
n.1475C>T
 gnomAD v4
12g.57763688G>CCA385500921CYP27B1c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
n.1475C>G
12g.57763688G>TCA385500919CYP27B1c.1417C>A (p.Leu473Ile)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
n.1475C>A
12g.57763689A>CCA480269239CYP27B1c.1416T>G (p.Ser472=)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.1335T>G (p.Ser445=)
n.1474T>G
12g.57763689A>GCA480269241CYP27B1c.1416T>C (p.Ser472=)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.1335T>C (p.Ser445=)
n.1474T>C
12g.57763689A>TCA480269240CYP27B1c.1416T>A (p.Ser472=)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.1335T>A (p.Ser445=)
n.1474T>A
12g.57763690G>ACA385500923CYP27B1c.1415C>T (p.Ser472Phe)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.1334C>T (p.Ser445Phe)
n.1473C>T
 gnomAD v4
12g.57763690G>CCA385500925CYP27B1c.1415C>G (p.Ser472Cys)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.1334C>G (p.Ser445Cys)
n.1473C>G
12g.57763690G>TCA385500927CYP27B1c.1415C>A (p.Ser472Tyr)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.1334C>A (p.Ser445Tyr)
n.1473C>A
12g.57763691A>CCA385500928CYP27B1c.1414T>G (p.Ser472Ala)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
n.1472T>G
12g.57763691A>GCA385500929CYP27B1c.1414T>C (p.Ser472Pro)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
n.1472T>C
12g.57763691A>TCA385500931CYP27B1c.1414T>A (p.Ser472Thr)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
n.1472T>A
12g.57763692T>ACA237813633CYP27B1c.1413A>T (p.Ala471=)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.1332A>T (p.Ala444=)
n.1471A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763692T>CCA6658149CYP27B1c.1413A>G (p.Ala471=)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.1332A>G (p.Ala444=)
n.1471A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763692T>GCA480269242CYP27B1c.1413A>C (p.Ala471=)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.1332A>C (p.Ala444=)
n.1471A>C
12g.57763692T=CA2039015180CYP27B1c.1413A= (p.Ala471=)
c.*337A= (n.*337A=)
c.1332A= (p.Ala444=)
n.1471A=
12g.57763693G>ACA385500934CYP27B1c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
n.1470C>T
12g.57763693G>CCA385500936CYP27B1c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
n.1470C>G
12g.57763693G>TCA385500937CYP27B1c.1412C>A (p.Ala471Glu)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.1331C>A (p.Ala444Glu)
n.1470C>A
12g.57763694C>ACA385500940CYP27B1c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
n.1469G>T
12g.57763694C>GCA385500942CYP27B1c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
n.1469G>C
12g.57763694C>TCA385500943CYP27B1c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
n.1469G>A
12g.57763695A>CCA385500945CYP27B1c.1410T>G (p.Phe470Leu)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.1329T>G (p.Phe443Leu)
n.1468T>G
12g.57763695A>GCA480269243CYP27B1c.1410T>C (p.Phe470=)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.1329T>C (p.Phe443=)
n.1468T>C
 gnomAD v4
12g.57763695A>TCA385500947CYP27B1c.1410T>A (p.Phe470Leu)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.1329T>A (p.Phe443Leu)
n.1468T>A
12g.57763696A>CCA385500949CYP27B1c.1409T>G (p.Phe470Cys)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
n.1467T>G
 gnomAD v4
12g.57763696A>GCA385500951CYP27B1c.1409T>C (p.Phe470Ser)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
n.1467T>C
12g.57763696A>TCA385500953CYP27B1c.1409T>A (p.Phe470Tyr)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
n.1467T>A
12g.57763697A>CCA385500955CYP27B1c.1408T>G (p.Phe470Val)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.1327T>G (p.Phe443Val)
n.1466T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763697A>GCA385500957CYP27B1c.1408T>C (p.Phe470Leu)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
n.1466T>C
12g.57763697A>TCA385500959CYP27B1c.1408T>A (p.Phe470Ile)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
n.1466T>A
12g.57763698T>ACA237813641CYP27B1c.1407A>T (p.Pro469=)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.1326A>T (p.Pro442=)
n.1465A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763698T>CCA480269244CYP27B1c.1407A>G (p.Pro469=)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.1326A>G (p.Pro442=)
n.1465A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763698T>GCA480269245CYP27B1c.1407A>C (p.Pro469=)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.1326A>C (p.Pro442=)
n.1465A>C
12g.57763698T=CA2039015188CYP27B1c.1407A= (p.Pro469=)
c.*331A= (n.*331A=)
c.1326A= (p.Pro442=)
n.1465A=
12g.57763702_57763712delCA2619514790CYP27B1c.1397_1407del (p.Thr466IlefsTer22)
c.*321_*331del (n.*321_*331del)
c.1316_1326del (p.Thr439IlefsTer22)
n.1455_1465del
 gnomAD v4
12g.57763699G>ACA385500964CYP27B1c.1406C>T (p.Pro469Leu)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
n.1464C>T
12g.57763699G>CCA385500966CYP27B1c.1406C>G (p.Pro469Arg)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
n.1464C>G
12g.57763699G=CA2039015199CYP27B1c.1406C= (p.Pro469=)
c.*330C= (n.*330C=)
c.1325C= (p.Pro442=)
n.1464C=
12g.57763699G>TCA385500967CYP27B1c.1406C>A (p.Pro469Gln)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.1325C>A (p.Pro442Gln)
n.1464C>A
 dbSNP
12g.57763706_57763712dupCA6658150CYP27B1c.1400_1406dup (p.Phe470ProfsTer24)
c.*324_*330dup (n.*324_*330dup)
c.1319_1325dup (p.Phe443ProfsTer24)
n.1458_1464dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763706_57763712delCA2575206510CYP27B1c.1400_1406del (p.Pro467HisfsTer?)
c.*324_*330del (n.*324_*330del)
c.1319_1325del (p.Pro440HisfsTer?)
n.1458_1464del
 gnomAD v4
12g.57763700G>ACA385500973CYP27B1c.1405C>T (p.Pro469Ser)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
n.1463C>T
12g.57763700G>CCA385500971CYP27B1c.1405C>G (p.Pro469Ala)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
n.1463C>G
12g.57763700G>TCA385500969CYP27B1c.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
n.1463C>A
12g.57763701G>ACA480269246CYP27B1c.1404C>T (p.His468=)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.1323C>T (p.His441=)
n.1462C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763701G>CCA385500975CYP27B1c.1404C>G (p.His468Gln)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.1323C>G (p.His441Gln)
n.1462C>G
12g.57763701G=CA2039015206CYP27B1c.1404C= (p.His468=)
c.*328C= (n.*328C=)
c.1323C= (p.His441=)
n.1462C=
12g.57763701G>TCA385500976CYP27B1c.1404C>A (p.His468Gln)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.1323C>A (p.His441Gln)
n.1462C>A
12g.57763702_57763703dupCA2695216949CYP27B1c.1403_1404dup (p.Pro469ThrfsTer?)
c.*327_*328dup (n.*327_*328dup)
c.1322_1323dup (p.Pro442ThrfsTer?)
n.1461_1462dup
12g.57763702delCA2619514797CYP27B1c.1403del (p.His468ProfsTer?)
c.*327del (n.*327del)
c.1322del (p.His441ProfsTer?)
n.1461del
 gnomAD v4
12g.57763702T>ACA385500979CYP27B1c.1403A>T (p.His468Leu)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.1322A>T (p.His441Leu)
n.1461A>T
 gnomAD v4
12g.57763702T>CCA385500981CYP27B1c.1403A>G (p.His468Arg)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.1322A>G (p.His441Arg)
n.1461A>G
12g.57763702T>GCA385500982CYP27B1c.1403A>C (p.His468Pro)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.1322A>C (p.His441Pro)
n.1461A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763702T=CA2039015217CYP27B1c.1403A= (p.His468=)
c.*327A= (n.*327A=)
c.1322A= (p.His441=)
n.1461A=
12g.57763702_57763763delinsTGGGGGGTGGGACCCTCCCCCAGCCAGCGAGCTGGACGAAAAGAATTTGGCTCTGGGAACTGCA2039015218CYP27B1c.1342_1403delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA (p.Gln448=)
c.*266_*327delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA (n.*266_*327delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA)
c.1261_1322delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA (p.Gln421=)
n.1400_1461delinsCAGTTCCCAGAGCCAAATTCTTTTCGTCCAGCTCGCTGGCTGGGGGAGGGTCCCACCCCCCA
12g.57763703G>ACA385500985CYP27B1c.1402C>T (p.His468Tyr)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.1321C>T (p.His441Tyr)
n.1460C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763703G>CCA6658151CYP27B1c.1402C>G (p.His468Asp)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.1321C>G (p.His441Asp)
n.1460C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763703G=CA2039015227CYP27B1c.1402C= (p.His468=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.1321C= (p.His441=)
n.1460C=
12g.57763703G>TCA385500986CYP27B1c.1402C>A (p.His468Asn)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.1321C>A (p.His441Asn)
n.1460C>A
 gnomAD v4
12g.57763708dupCA605706960CYP27B1c.1402dup (p.His468ProfsTer24)
c.*326dup (n.*326dup)
c.1321dup (p.His441ProfsTer24)
n.1460dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763707_57763708dupCA480269248CYP27B1c.1401_1402dup (p.His468ProfsTer?)
c.*325_*326dup (n.*325_*326dup)
c.1320_1321dup (p.His441ProfsTer?)
n.1459_1460dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763708delCA480269247CYP27B1c.1402del (p.His468ThrfsTer?)
c.*326del (n.*326del)
c.1321del (p.His441ThrfsTer?)
n.1460del
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
12g.57763705_57763765delCA605706959CYP27B1c.1342_1402del (p.Gln448ThrfsTer?)
c.*266_*326del (n.*266_*326del)
c.1261_1321del (p.Gln421ThrfsTer?)
n.1400_1460del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763704G>ACA6658152CYP27B1c.1401C>T (p.Pro467=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.1320C>T (p.Pro440=)
n.1459C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763704G>CCA480269249CYP27B1c.1401C>G (p.Pro467=)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.1320C>G (p.Pro440=)
n.1459C>G
12g.57763704G=CA2039015231CYP27B1c.1401C= (p.Pro467=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.1320C= (p.Pro440=)
n.1459C=
12g.57763704G>TCA480269250CYP27B1c.1401C>A (p.Pro467=)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.1320C>A (p.Pro440=)
n.1459C>A
 gnomAD v4
12g.57763705G>ACA385500989CYP27B1c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
n.1458C>T
 COSMIC
12g.57763705G>CCA6658153CYP27B1c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
n.1458C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763705G=CA2039015236CYP27B1c.1400C= (p.Pro467=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.1319C= (p.Pro440=)
n.1458C=
12g.57763705G>TCA385500992CYP27B1c.1400C>A (p.Pro467His)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.1319C>A (p.Pro440His)
n.1458C>A
12g.57763706G>ACA385500998CYP27B1c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
n.1457C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.57763706G>CCA385500996CYP27B1c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
n.1457C>G
12g.57763706G>TCA385500994CYP27B1c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
n.1457C>A
12g.57763706_57763714dupCA605706961CYP27B1c.1391_1399dup (p.Thr466_Pro467insArgProThr)
c.*315_*323dup (n.*315_*323dup)
c.1310_1318dup (p.Thr439_Pro440insArgProThr)
n.1449_1457dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763707G>ACA480269251CYP27B1c.1398C>T (p.Thr466=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.1317C>T (p.Thr439=)
n.1456C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763707G>CCA6658154CYP27B1c.1398C>G (p.Thr466=)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.1317C>G (p.Thr439=)
n.1456C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763707G=CA2039015250CYP27B1c.1398C= (p.Thr466=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.1317C= (p.Thr439=)
n.1456C=
12g.57763707G>TCA480269252CYP27B1c.1398C>A (p.Thr466=)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.1317C>A (p.Thr439=)
n.1456C>A
12g.57763708G>ACA385501001CYP27B1c.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
n.1455C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.57763708G>CCA385501003CYP27B1c.1397C>G (p.Thr466Ser)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.1316C>G (p.Thr439Ser)
n.1455C>G
 dbSNP
12g.57763708G=CA2039015252CYP27B1c.1397C= (p.Thr466=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.1316C= (p.Thr439=)
n.1455C=
12g.57763708G>TCA385501005CYP27B1c.1397C>A (p.Thr466Asn)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.1316C>A (p.Thr439Asn)
n.1455C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763709T>ACA385501007CYP27B1c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
n.1454A>T
 gnomAD v4
12g.57763709T>CCA385501009CYP27B1c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
n.1454A>G
12g.57763709T>GCA385501010CYP27B1c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
n.1454A>C
 gnomAD v4
12g.57763709_57763713delCA2619514829CYP27B1c.1392_1396del (p.Thr466ProfsTer24)
c.*316_*320del (n.*316_*320del)
c.1311_1315del (p.Thr439ProfsTer24)
n.1450_1454del
 gnomAD v4
12g.57763710G>ACA480269253CYP27B1c.1395C>T (p.Pro465=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.1314C>T (p.Pro438=)
n.1453C>T
 gnomAD v4
12g.57763710G>CCA480269254CYP27B1c.1395C>G (p.Pro465=)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.1314C>G (p.Pro438=)
n.1453C>G
12g.57763710G>TCA480269255CYP27B1c.1395C>A (p.Pro465=)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.1314C>A (p.Pro438=)
n.1453C>A
12g.57763711G>ACA237813663CYP27B1c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
n.1452C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763711G>CCA385501013CYP27B1c.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
n.1452C>G
12g.57763711G=CA2039015267CYP27B1c.1394C= (p.Pro465=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.1313C= (p.Pro438=)
n.1452C=
12g.57763711G>TCA385501015CYP27B1c.1394C>A (p.Pro465His)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.1313C>A (p.Pro438His)
n.1452C>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.57763712G>ACA385501017CYP27B1c.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
n.1451C>T
12g.57763712G>CCA385501019CYP27B1c.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
n.1451C>G
 gnomAD v4
12g.57763712G>TCA385501021CYP27B1c.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
n.1451C>A
 gnomAD v4
12g.57763713A=CA2039015269CYP27B1c.1392T= (p.Gly464=)
c.*316T= (n.*316T=)
c.1311T= (p.Gly437=)
n.1450T=
12g.57763713A>CCA6658155CYP27B1c.1392T>G (p.Gly464=)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.1311T>G (p.Gly437=)
n.1450T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763713A>GCA480269256CYP27B1c.1392T>C (p.Gly464=)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.1311T>C (p.Gly437=)
n.1450T>C
12g.57763713A>TCA480269257CYP27B1c.1392T>A (p.Gly464=)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.1311T>A (p.Gly437=)
n.1450T>A
12g.57763714C>ACA6658156CYP27B1c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
n.1449G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763714C=CA2039015274CYP27B1c.1391G= (p.Gly464=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.1310G= (p.Gly437=)
n.1449G=
12g.57763714C>GCA385501024CYP27B1c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
n.1449G>C
12g.57763714C>TCA385501026CYP27B1c.1391G>A (p.Gly464Asp)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.1310G>A (p.Gly437Asp)
n.1449G>A
12g.57763716delCA2695216950CYP27B1c.1391del (p.Gly464ValfsTer?)
c.*315del (n.*315del)
c.1310del (p.Gly437ValfsTer?)
n.1449del
12g.57763715C>ACA385501028CYP27B1c.1390G>T (p.Gly464Cys)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.1309G>T (p.Gly437Cys)
n.1448G>T
12g.57763715C>GCA385501030CYP27B1c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
n.1448G>C
12g.57763715C>TCA385501032CYP27B1c.1390G>A (p.Gly464Ser)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.1309G>A (p.Gly437Ser)
n.1448G>A
12g.57763716_57763829delCA2619514846CYP27B1c.1297-20_1390del
c.*221-20_*314del
c.1216-20_1309del
n.1355-20_1448del
 gnomAD v4
12g.57763716C>ACA385501034CYP27B1c.1389G>T (p.Glu463Asp)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
n.1447G>T
12g.57763716C>GCA385501035CYP27B1c.1389G>C (p.Glu463Asp)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
n.1447G>C
12g.57763716C>TCA480269258CYP27B1c.1389G>A (p.Glu463=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.1308G>A (p.Glu436=)
n.1447G>A
 ClinVar
12g.57763717T>ACA385501038CYP27B1c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
n.1446A>T
12g.57763717T>CCA385501040CYP27B1c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
n.1446A>G
 dbSNP
12g.57763717T>GCA385501041CYP27B1c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
n.1446A>C
 gnomAD v4
12g.57763718C>ACA385501044CYP27B1c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
n.1445G>T
12g.57763718C>GCA385501045CYP27B1c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
n.1445G>C
12g.57763718C>TCA385501047CYP27B1c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
n.1445G>A
12g.57763719C>ACA480269260CYP27B1c.1386G>T (p.Gly462=)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.1305G>T (p.Gly435=)
n.1444G>T
12g.57763719C=CA2039015279CYP27B1c.1386G= (p.Gly462=)
c.*310G= (n.*310G=)
c.1305G= (p.Gly435=)
n.1444G=
12g.57763719C>GCA480269259CYP27B1c.1386G>C (p.Gly462=)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.1305G>C (p.Gly435=)
n.1444G>C
12g.57763719C>TCA6658157CYP27B1c.1386G>A (p.Gly462=)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.1305G>A (p.Gly435=)
n.1444G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57763720C>ACA385501054CYP27B1c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.1304G>T (p.Gly435Val)
n.1443G>T
12g.57763720C>GCA385501051CYP27B1c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.1304G>C (p.Gly435Ala)
n.1443G>C
12g.57763720C>TCA385501053CYP27B1c.1385G>A (p.Gly462Glu)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.1304G>A (p.Gly435Glu)
n.1443G>A
 gnomAD v4
12g.57763721C>ACA385501057CYP27B1c.1384G>T (p.Gly462Trp)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.1303G>T (p.Gly435Trp)
n.1442G>T
12g.57763721C=CA2039015282CYP27B1c.1384G= (p.Gly462=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.1303G= (p.Gly435=)
n.1442G=
12g.57763721C>GCA385501059CYP27B1c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
n.1442G>C
12g.57763721C>TCA6658158CYP27B1c.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.1303G>A (p.Gly435Arg)
n.1442G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763722C>ACA480269261CYP27B1c.1383G>T (p.Leu461=)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.1302G>T (p.Leu434=)
n.1441G>T
12g.57763722C>GCA480269262CYP27B1c.1383G>C (p.Leu461=)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.1302G>C (p.Leu434=)
n.1441G>C
12g.57763722C>TCA480269263CYP27B1c.1383G>A (p.Leu461=)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.1302G>A (p.Leu434=)
n.1441G>A
12g.57763723A>CCA385501060CYP27B1c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
n.1440T>G
12g.57763723A>GCA385501061CYP27B1c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
n.1440T>C
12g.57763723A>TCA385501063CYP27B1c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
n.1440T>A
12g.57763724G>ACA480269264CYP27B1c.1381C>T (p.Leu461=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.1300C>T (p.Leu434=)
n.1439C>T
12g.57763724G>CCA385501066CYP27B1c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
n.1439C>G
12g.57763724G>TCA385501067CYP27B1c.1381C>A (p.Leu461Met)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.1300C>A (p.Leu434Met)
n.1439C>A
12g.57763725C>ACA385501070CYP27B1c.1380G>T (p.Trp460Cys)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.1299G>T (p.Trp433Cys)
n.1438G>T
12g.57763725C=CA2039015295CYP27B1c.1380G= (p.Trp460=)
c.*304G= (n.*304G=)
c.1299G= (p.Trp433=)
n.1438G=
12g.57763725C>GCA385501072CYP27B1c.1380G>C (p.Trp460Cys)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.1299G>C (p.Trp433Cys)
n.1438G>C
12g.57763725C>TCA385501073CYP27B1c.1380G>A (p.Trp460Ter)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.1299G>A (p.Trp433Ter)
n.1438G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763726C>ACA385501077CYP27B1c.1379G>T (p.Trp460Leu)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.1298G>T (p.Trp433Leu)
n.1437G>T
12g.57763726C>GCA385501079CYP27B1c.1379G>C (p.Trp460Ser)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.1298G>C (p.Trp433Ser)
n.1437G>C
12g.57763726C>TCA385501076CYP27B1c.1379G>A (p.Trp460Ter)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.1298G>A (p.Trp433Ter)
n.1437G>A
12g.57763727A>CCA385501080CYP27B1c.1378T>G (p.Trp460Gly)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.1297T>G (p.Trp433Gly)
n.1436T>G
12g.57763727A>GCA385501082CYP27B1c.1378T>C (p.Trp460Arg)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.1297T>C (p.Trp433Arg)
n.1436T>C
12g.57763727A>TCA385501084CYP27B1c.1378T>A (p.Trp460Arg)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.1297T>A (p.Trp433Arg)
n.1436T>A
12g.57763728G>ACA480269265CYP27B1c.1377C>T (p.Arg459=)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.1296C>T (p.Arg432=)
n.1435C>T
12g.57763728G>CCA480269266CYP27B1c.1377C>G (p.Arg459=)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.1296C>G (p.Arg432=)
n.1435C>G
12g.57763728G>TCA480269267CYP27B1c.1377C>A (p.Arg459=)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.1296C>A (p.Arg432=)
n.1435C>A
 gnomAD v4
12g.57763729C>ACA385501086CYP27B1c.1376G>T (p.Arg459Leu)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.1295G>T (p.Arg432Leu)
n.1434G>T
 gnomAD v4
12g.57763729C=CA2039015300CYP27B1c.1376G= (p.Arg459=)
c.*300G= (n.*300G=)
c.1295G= (p.Arg432=)
n.1434G=
12g.57763729C>GCA385501087CYP27B1c.1376G>C (p.Arg459Pro)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.1295G>C (p.Arg432Pro)
n.1434G>C
12g.57763729C>TCA6658159CYP27B1c.1376G>A (p.Arg459His)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.1295G>A (p.Arg432His)
n.1434G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.57763730G>ACA237813692CYP27B1c.1375C>T (p.Arg459Cys)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.1294C>T (p.Arg432Cys)
n.1433C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763730G>CCA385501092CYP27B1c.1375C>G (p.Arg459Gly)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.1294C>G (p.Arg432Gly)
n.1433C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763730G=CA2039015306CYP27B1c.1375C= (p.Arg459=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.1294C= (p.Arg432=)
n.1433C=
12g.57763730G>TCA385501093CYP27B1c.1375C>A (p.Arg459Ser)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.1294C>A (p.Arg432Ser)
n.1433C>A
12g.57763731_57763735dupCA2499221785CYP27B1c.1371_1375dup (p.Arg459GlnfsTer?)
c.*295_*299dup (n.*295_*299dup)
c.1290_1294dup (p.Arg432GlnfsTer?)
n.1429_1433dup
 ClinVar dbSNP
12g.57763731A>CCA480269268CYP27B1c.1374T>G (p.Ala458=)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.1293T>G (p.Ala431=)
n.1432T>G
12g.57763731A>GCA480269269CYP27B1c.1374T>C (p.Ala458=)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.1293T>C (p.Ala431=)
n.1432T>C
12g.57763731A>TCA480269270CYP27B1c.1374T>A (p.Ala458=)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.1293T>A (p.Ala431=)
n.1432T>A
12g.57763732G>ACA6658160CYP27B1c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
n.1431C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763732G>CCA385501096CYP27B1c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
n.1431C>G
12g.57763732G=CA2039015322CYP27B1c.1373C= (p.Ala458=)
c.*297C= (n.*297C=)
c.1292C= (p.Ala431=)
n.1431C=
12g.57763732G>TCA385501097CYP27B1c.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
n.1431C>A
12g.57763733C>ACA237813699CYP27B1c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
n.1430G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763733C=CA2039015343CYP27B1c.1372G= (p.Ala458=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.1291G= (p.Ala431=)
n.1430G=
12g.57763733C>GCA385501099CYP27B1c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
n.1430G>C
12g.57763733C>TCA385501098CYP27B1c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
n.1430G>A
12g.57763734T>ACA480269271CYP27B1c.1371A>T (p.Pro457=)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.1290A>T (p.Pro430=)
n.1429A>T
12g.57763734T>CCA480269272CYP27B1c.1371A>G (p.Pro457=)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.1290A>G (p.Pro430=)
n.1429A>G
12g.57763734T>GCA480269273CYP27B1c.1371A>C (p.Pro457=)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.1290A>C (p.Pro430=)
n.1429A>C
 dbSNP
12g.57763735G>ACA385501100CYP27B1c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
n.1428C>T
12g.57763735G>CCA385501101CYP27B1c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
n.1428C>G
12g.57763735G>TCA385501102CYP27B1c.1370C>A (p.Pro457Gln)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.1289C>A (p.Pro430Gln)
n.1428C>A
 gnomAD v4
12g.57763736G>ACA385501103CYP27B1c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
n.1427C>T
12g.57763736G>CCA385501104CYP27B1c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
n.1427C>G
12g.57763736G>TCA385501105CYP27B1c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
n.1427C>A
12g.57763737A>CCA480269274CYP27B1c.1368T>G (p.Arg456=)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.1287T>G (p.Arg429=)
n.1426T>G
12g.57763737A>GCA480269275CYP27B1c.1368T>C (p.Arg456=)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.1287T>C (p.Arg429=)
n.1426T>C
12g.57763737A>TCA480269276CYP27B1c.1368T>A (p.Arg456=)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.1287T>A (p.Arg429=)
n.1426T>A
12g.57763738C>ACA385501106CYP27B1c.1367G>T (p.Arg456Leu)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.1286G>T (p.Arg429Leu)
n.1425G>T
12g.57763738C=CA2039015356CYP27B1c.1367G= (p.Arg456=)
c.*291G= (n.*291G=)
c.1286G= (p.Arg429=)
n.1425G=
12g.57763738C>GCA10588555CYP27B1c.1367G>C (p.Arg456Pro)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.1286G>C (p.Arg429Pro)
n.1425G>C
 ClinVar dbSNP
12g.57763738C>TCA6658161CYP27B1c.1367G>A (p.Arg456His)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.1286G>A (p.Arg429His)
n.1425G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763739G>ACA385501107CYP27B1c.1366C>T (p.Arg456Cys)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.1285C>T (p.Arg429Cys)
n.1424C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57763739G>CCA385501108CYP27B1c.1366C>G (p.Arg456Gly)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.1285C>G (p.Arg429Gly)
n.1424C>G
12g.57763739G=CA2039015366CYP27B1c.1366C= (p.Arg456=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.1285C= (p.Arg429=)
n.1424C=
12g.57763739G>TCA385501109CYP27B1c.1366C>A (p.Arg456Ser)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.1285C>A (p.Arg429Ser)
n.1424C>A
12g.57763740A>CCA385501110CYP27B1c.1365T>G (p.Phe455Leu)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.1284T>G (p.Phe428Leu)
n.1423T>G
12g.57763740A>GCA480269277CYP27B1c.1365T>C (p.Phe455=)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.1284T>C (p.Phe428=)
n.1423T>C
 ClinVar
12g.57763740A>TCA385501111CYP27B1c.1365T>A (p.Phe455Leu)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.1284T>A (p.Phe428Leu)
n.1423T>A
12g.57763741A>CCA385501112CYP27B1c.1364T>G (p.Phe455Cys)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.1283T>G (p.Phe428Cys)
n.1422T>G
12g.57763741A>GCA385501114CYP27B1c.1364T>C (p.Phe455Ser)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
n.1422T>C
 gnomAD v4
12g.57763741A>TCA385501113CYP27B1c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
n.1422T>A
12g.57763742A>CCA385501115CYP27B1c.1363T>G (p.Phe455Val)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.1282T>G (p.Phe428Val)
n.1421T>G
12g.57763742A>GCA385501117CYP27B1c.1363T>C (p.Phe455Leu)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.1282T>C (p.Phe428Leu)
n.1421T>C
12g.57763742A>TCA385501116CYP27B1c.1363T>A (p.Phe455Ile)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.1282T>A (p.Phe428Ile)
n.1421T>A
12g.57763743A>CCA480269278CYP27B1c.1362T>G (p.Ser454=)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.1281T>G (p.Ser427=)
n.1420T>G
12g.57763743A>GCA480269279CYP27B1c.1362T>C (p.Ser454=)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.1281T>C (p.Ser427=)
n.1420T>C
12g.57763743A>TCA480269280CYP27B1c.1362T>A (p.Ser454=)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.1281T>A (p.Ser427=)
n.1420T>A
12g.57763744G>ACA385501118CYP27B1c.1361C>T (p.Ser454Phe)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.1280C>T (p.Ser427Phe)
n.1419C>T
12g.57763744G>CCA385501119CYP27B1c.1361C>G (p.Ser454Cys)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.1280C>G (p.Ser427Cys)
n.1419C>G
12g.57763744G=CA2039015371CYP27B1c.1361C= (p.Ser454=)
c.*285C= (n.*285C=)
c.1280C= (p.Ser427=)
n.1419C=
12g.57763744G>TCA6658162CYP27B1c.1361C>A (p.Ser454Tyr)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
n.1419C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.57763745A>CCA385501120CYP27B1c.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
n.1418T>G
 gnomAD v4
12g.57763745A>GCA385501121CYP27B1c.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
n.1418T>C
12g.57763745A>TCA385501122CYP27B1c.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
n.1418T>A
12g.57763746A>CCA385501123CYP27B1c.1359T>G (p.Asn453Lys)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.1278T>G (p.Asn426Lys)
n.1417T>G
12g.57763746A>GCA480269281CYP27B1c.1359T>C (p.Asn453=)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.1278T>C (p.Asn426=)
n.1417T>C
12g.57763746A>TCA385501124CYP27B1c.1359T>A (p.Asn453Lys)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.1278T>A (p.Asn426Lys)
n.1417T>A
12g.57763747T>ACA385501125CYP27B1c.1358A>T (p.Asn453Ile)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
n.1416A>T
 gnomAD v4
12g.57763747T>CCA385501126CYP27B1c.1358A>G (p.Asn453Ser)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
n.1416A>G
12g.57763747T>GCA385501127CYP27B1c.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
n.1416A>C
12g.57763749delCA2619514871CYP27B1c.1358del (p.Asn453IlefsTer?)
c.*282del (n.*282del)
c.1277del (p.Asn426IlefsTer?)
n.1416del
 gnomAD v4
12g.57763748T>ACA385501128CYP27B1c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
n.1415A>T
12g.57763748T>CCA385501129CYP27B1c.1357A>G (p.Asn453Asp)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
n.1415A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57763748T>GCA385501130CYP27B1c.1357A>C (p.Asn453His)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.1276A>C (p.Asn426His)
n.1415A>C
12g.57763748T=CA2039015384CYP27B1c.1357A= (p.Asn453=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.1276A= (p.Asn426=)
n.1415A=
12g.57763749T>ACA480269283CYP27B1c.1356A>T (p.Pro452=)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.1275A>T (p.Pro425=)
n.1414A>T
 COSMIC
12g.57763749T>CCA480269284CYP27B1c.1356A>G (p.Pro452=)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.1275A>G (p.Pro425=)
n.1414A>G
12g.57763749T>GCA480269285CYP27B1c.1356A>C (p.Pro452=)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.1275A>C (p.Pro425=)
n.1414A>C

Number of alleles fetched