Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57751726C>ACA6657895CDK4c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-4-384G>T (n.-4-384G>T)
c.-164-67G>T (n.-164-67G>T)
c.-158+449G>T (n.-158+449G>T)
n.201G>T
c.-201-30G>T (n.-201-30G>T)
n.170G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751726C=CA2038997445CDK4c.-9G= (n.-9G=)
c.-4-384G= (n.-4-384G=)
c.-164-67G= (n.-164-67G=)
c.-158+449G= (n.-158+449G=)
n.201G=
c.-201-30G= (n.-201-30G=)
n.170G=
12g.57751726C>GCA2726058489CDK4c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-4-384G>C (n.-4-384G>C)
c.-164-67G>C (n.-164-67G>C)
c.-158+449G>C (n.-158+449G>C)
n.201G>C
c.-201-30G>C (n.-201-30G>C)
n.170G>C
dbSNP
12g.57751726C>TCA480404962CDK4c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-4-384G>A (n.-4-384G>A)
c.-164-67G>A (n.-164-67G>A)
c.-158+449G>A (n.-158+449G>A)
n.201G>A
c.-201-30G>A (n.-201-30G>A)
n.170G>A
gnomAD v4
12g.57751727A=CA2038997449CDK4c.-10T= (n.-10T=)
c.-4-385T= (n.-4-385T=)
c.-164-68T= (n.-164-68T=)
c.-158+448T= (n.-158+448T=)
n.200T=
c.-201-31T= (n.-201-31T=)
n.169T=
12g.57751727A>CCA2619496798CDK4c.-10T>G (n.-10T>G)
c.-4-385T>G (n.-4-385T>G)
c.-164-68T>G (n.-164-68T>G)
c.-158+448T>G (n.-158+448T>G)
n.200T>G
c.-201-31T>G (n.-201-31T>G)
n.169T>G
gnomAD v4
12g.57751727A>GCA605706307CDK4c.-10T>C (n.-10T>C)
c.-4-385T>C (n.-4-385T>C)
c.-164-68T>C (n.-164-68T>C)
c.-158+448T>C (n.-158+448T>C)
n.200T>C
c.-201-31T>C (n.-201-31T>C)
n.169T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751727A>TCA2726087177CDK4c.-10T>A (n.-10T>A)
c.-4-385T>A (n.-4-385T>A)
c.-164-68T>A (n.-164-68T>A)
c.-158+448T>A (n.-158+448T>A)
n.200T>A
c.-201-31T>A (n.-201-31T>A)
n.169T>A
dbSNP
12g.57751728A=CA2038997452CDK4c.-11T= (n.-11T=)
c.-4-386T= (n.-4-386T=)
c.-164-69T= (n.-164-69T=)
c.-158+447T= (n.-158+447T=)
n.199T=
c.-201-32T= (n.-201-32T=)
n.168T=
12g.57751728A>GCA6657896CDK4c.-11T>C (n.-11T>C)
c.-4-386T>C (n.-4-386T>C)
c.-164-69T>C (n.-164-69T>C)
c.-158+447T>C (n.-158+447T>C)
n.199T>C
c.-201-32T>C (n.-201-32T>C)
n.168T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751728A>TCA2726056062CDK4c.-11T>A (n.-11T>A)
c.-4-386T>A (n.-4-386T>A)
c.-164-69T>A (n.-164-69T>A)
c.-158+447T>A (n.-158+447T>A)
n.199T>A
c.-201-32T>A (n.-201-32T>A)
n.168T>A
dbSNP
12g.57751729G>ACA2555422225CDK4c.-12C>T (n.-12C>T)
c.-4-387C>T (n.-4-387C>T)
c.-164-70C>T (n.-164-70C>T)
c.-158+446C>T (n.-158+446C>T)
n.198C>T
c.-201-33C>T (n.-201-33C>T)
n.167C>T
12g.57751729G>TCA2726352614CDK4c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-4-387C>A (n.-4-387C>A)
c.-164-70C>A (n.-164-70C>A)
c.-158+446C>A (n.-158+446C>A)
n.198C>A
c.-201-33C>A (n.-201-33C>A)
n.167C>A
dbSNP
12g.57751730G>ACA6657897CDK4c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-4-388C>T (n.-4-388C>T)
c.-164-71C>T (n.-164-71C>T)
c.-158+445C>T (n.-158+445C>T)
n.197C>T
c.-201-34C>T (n.-201-34C>T)
n.166C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751730G>CCA2726057674CDK4c.-13C>G (n.-13C>G)
c.-4-388C>G (n.-4-388C>G)
c.-164-71C>G (n.-164-71C>G)
c.-158+445C>G (n.-158+445C>G)
n.197C>G
c.-201-34C>G (n.-201-34C>G)
n.166C>G
dbSNP
12g.57751730G=CA2038997457CDK4c.-13C= (n.-13C=)
c.-4-388C= (n.-4-388C=)
c.-164-71C= (n.-164-71C=)
c.-158+445C= (n.-158+445C=)
n.197C=
c.-201-34C= (n.-201-34C=)
n.166C=
12g.57751730G>TCA2726057676CDK4c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-4-388C>A (n.-4-388C>A)
c.-164-71C>A (n.-164-71C>A)
c.-158+445C>A (n.-158+445C>A)
n.197C>A
c.-201-34C>A (n.-201-34C>A)
n.166C>A
dbSNP
12g.57751730_57751732delinsGGACA2038997458CDK4c.-15_-13delinsTCC (n.-15_-13delinsTCC)
c.-4-390_-4-388delinsTCC (n.-4-390_-4-388delinsTCC)
c.-164-73_-164-71delinsTCC (n.-164-73_-164-71delinsTCC)
c.-158+443_-158+445delinsTCC (n.-158+443_-158+445delinsTCC)
n.195_197delinsTCC
c.-201-36_-201-34delinsTCC (n.-201-36_-201-34delinsTCC)
n.164_166delinsTCC
12g.57751731G>ACA2563691096CDK4c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-4-389C>T (n.-4-389C>T)
c.-164-72C>T (n.-164-72C>T)
c.-158+444C>T (n.-158+444C>T)
n.196C>T
c.-201-35C>T (n.-201-35C>T)
n.165C>T
12g.57751733_57751734delCA2038997461CDK4c.-15_-14del (n.-15_-14del)
c.-4-390_-4-389del (n.-4-390_-4-389del)
c.-164-73_-164-72del (n.-164-73_-164-72del)
c.-158+443_-158+444del (n.-158+443_-158+444del)
n.195_196del
c.-201-36_-201-35del (n.-201-36_-201-35del)
n.164_165del
dbSNP gnomAD v4
12g.57751732A>GCA2726352616CDK4c.-15T>C (n.-15T>C)
c.-4-390T>C (n.-4-390T>C)
c.-164-73T>C (n.-164-73T>C)
c.-158+443T>C (n.-158+443T>C)
n.195T>C
c.-201-36T>C (n.-201-36T>C)
n.164T>C
dbSNP
12g.57751732A>TCA2726352617CDK4c.-15T>A (n.-15T>A)
c.-4-390T>A (n.-4-390T>A)
c.-164-73T>A (n.-164-73T>A)
c.-158+443T>A (n.-158+443T>A)
n.195T>A
c.-201-36T>A (n.-201-36T>A)
n.164T>A
dbSNP
12g.57751733G>ACA2619496814CDK4c.-16C>T (n.-16C>T)
c.-4-391C>T (n.-4-391C>T)
c.-164-74C>T (n.-164-74C>T)
c.-158+442C>T (n.-158+442C>T)
n.194C>T
c.-201-37C>T (n.-201-37C>T)
n.163C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.57751733G>CCA2726352621CDK4c.-16C>G (n.-16C>G)
c.-4-391C>G (n.-4-391C>G)
c.-164-74C>G (n.-164-74C>G)
c.-158+442C>G (n.-158+442C>G)
n.194C>G
c.-201-37C>G (n.-201-37C>G)
n.163C>G
dbSNP
12g.57751734A>CCA2619496817CDK4c.-17T>G (n.-17T>G)
c.-4-392T>G (n.-4-392T>G)
c.-164-75T>G (n.-164-75T>G)
c.-158+441T>G (n.-158+441T>G)
n.193T>G
c.-201-38T>G (n.-201-38T>G)
n.162T>G
dbSNP gnomAD v4
12g.57751734A>GCA2726352625CDK4c.-17T>C (n.-17T>C)
c.-4-392T>C (n.-4-392T>C)
c.-164-75T>C (n.-164-75T>C)
c.-158+441T>C (n.-158+441T>C)
n.193T>C
c.-201-38T>C (n.-201-38T>C)
n.162T>C
dbSNP
12g.57751734A>TCA2726352623CDK4c.-17T>A (n.-17T>A)
c.-4-392T>A (n.-4-392T>A)
c.-164-75T>A (n.-164-75T>A)
c.-158+441T>A (n.-158+441T>A)
n.193T>A
c.-201-38T>A (n.-201-38T>A)
n.162T>A
dbSNP
12g.57751735C>ACA2726352630CDK4c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-4-393G>T (n.-4-393G>T)
c.-164-76G>T (n.-164-76G>T)
c.-158+440G>T (n.-158+440G>T)
n.192G>T
c.-201-39G>T (n.-201-39G>T)
n.161G>T
dbSNP
12g.57751735C=CA2038997463CDK4c.-18G= (n.-18G=)
c.-4-393G= (n.-4-393G=)
c.-164-76G= (n.-164-76G=)
c.-158+440G= (n.-158+440G=)
n.192G=
c.-201-39G= (n.-201-39G=)
n.161G=
12g.57751735C>GCA2726352631CDK4c.-18G>C (n.-18G>C)
c.-4-393G>C (n.-4-393G>C)
c.-164-76G>C (n.-164-76G>C)
c.-158+440G>C (n.-158+440G>C)
n.192G>C
c.-201-39G>C (n.-201-39G>C)
n.161G>C
dbSNP
12g.57751735C>TCA2619496818CDK4c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-4-393G>A (n.-4-393G>A)
c.-164-76G>A (n.-164-76G>A)
c.-158+440G>A (n.-158+440G>A)
n.192G>A
c.-201-39G>A (n.-201-39G>A)
n.161G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.57751736C=CA2038997466CDK4c.-19G= (n.-19G=)
c.-4-394G= (n.-4-394G=)
c.-164-77G= (n.-164-77G=)
c.-158+439G= (n.-158+439G=)
n.191G=
c.-201-40G= (n.-201-40G=)
n.160G=
12g.57751736C>GCA2726085883CDK4c.-19G>C (n.-19G>C)
c.-4-394G>C (n.-4-394G>C)
c.-164-77G>C (n.-164-77G>C)
c.-158+439G>C (n.-158+439G>C)
n.191G>C
c.-201-40G>C (n.-201-40G>C)
n.160G>C
dbSNP
12g.57751736C>TCA605706308CDK4c.-19G>A (n.-19G>A)
c.-4-394G>A (n.-4-394G>A)
c.-164-77G>A (n.-164-77G>A)
c.-158+439G>A (n.-158+439G>A)
n.191G>A
c.-201-40G>A (n.-201-40G>A)
n.160G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751737_57751738insCCAGCCCA6657898CDK4c.-19_-18insCTGGGG
c.-4-394_-4-393insCTGGGG (n.-4-394_-4-393insCTGGGG)
c.-164-77_-164-76insCTGGGG (n.-164-77_-164-76insCTGGGG)
c.-158+439_-158+440insCTGGGG (n.-158+439_-158+440insCTGGGG)
n.191_192insCTGGGG
c.-201-40_-201-39insCTGGGG (n.-201-40_-201-39insCTGGGG)
n.160_161insCTGGGG
c.-19_-18insCTGGGG (n.-19_-18insCTGGGG)
dbSNP ExAC
12g.57751737C>ACA2575206325CDK4c.-19-1G>T (n.-19-1G>T)
c.-4-395G>T (n.-4-395G>T)
c.-164-78G>T (n.-164-78G>T)
c.-158+438G>T (n.-158+438G>T)
n.191-1G>T
c.-201-41G>T (n.-201-41G>T)
n.160-1G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
12g.57751737C>GCA2619496833CDK4c.-19-1G>C (n.-19-1G>C)
c.-4-395G>C (n.-4-395G>C)
c.-164-78G>C (n.-164-78G>C)
c.-158+438G>C (n.-158+438G>C)
n.191-1G>C
c.-201-41G>C (n.-201-41G>C)
n.160-1G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
gnomAD v4
12g.57751738T=CA2038997468CDK4c.-19-2A= (n.-19-2A=)
c.-4-396A= (n.-4-396A=)
c.-164-79A= (n.-164-79A=)
c.-158+437A= (n.-158+437A=)
n.191-2A=
c.-201-42A= (n.-201-42A=)
n.160-2A=
c.-21A= (n.-21A=)
12g.57751738_57751739insGGCGCA6657899CDK4c.-19-3_-19-2insCGCC (n.-19-3_-19-2insCGCC)
c.-4-397_-4-396insCGCC (n.-4-397_-4-396insCGCC)
c.-164-80_-164-79insCGCC (n.-164-80_-164-79insCGCC)
c.-158+436_-158+437insCGCC (n.-158+436_-158+437insCGCC)
n.191-3_191-2insCGCC
c.-201-43_-201-42insCGCC (n.-201-43_-201-42insCGCC)
n.160-3_160-2insCGCC
c.-22_-21insCGCC (n.-22_-21insCGCC)
dbSNP ExAC
12g.57751739A=CA2038997471CDK4c.-19-3T= (n.-19-3T=)
c.-4-397T= (n.-4-397T=)
c.-164-80T= (n.-164-80T=)
c.-158+436T= (n.-158+436T=)
n.191-3T=
c.-201-43T= (n.-201-43T=)
n.160-3T=
c.-22T= (n.-22T=)
12g.57751739A>CCA2575206326CDK4c.-19-3T>G (n.-19-3T>G)
c.-4-397T>G (n.-4-397T>G)
c.-164-80T>G (n.-164-80T>G)
c.-158+436T>G (n.-158+436T>G)
n.191-3T>G
c.-201-43T>G (n.-201-43T>G)
n.160-3T>G
c.-22T>G (n.-22T>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751739A>GCA2726352636CDK4c.-19-3T>C (n.-19-3T>C)
c.-4-397T>C (n.-4-397T>C)
c.-164-80T>C (n.-164-80T>C)
c.-158+436T>C (n.-158+436T>C)
n.191-3T>C
c.-201-43T>C (n.-201-43T>C)
n.160-3T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
dbSNP
12g.57751739A>TCA2726352639CDK4c.-19-3T>A (n.-19-3T>A)
c.-4-397T>A (n.-4-397T>A)
c.-164-80T>A (n.-164-80T>A)
c.-158+436T>A (n.-158+436T>A)
n.191-3T>A
c.-201-43T>A (n.-201-43T>A)
n.160-3T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
dbSNP
12g.57751740C>ACA2726352642CDK4c.-19-4G>T (n.-19-4G>T)
c.-4-398G>T (n.-4-398G>T)
c.-164-81G>T (n.-164-81G>T)
c.-158+435G>T (n.-158+435G>T)
n.191-4G>T
c.-201-44G>T (n.-201-44G>T)
n.160-4G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
dbSNP
12g.57751740C>GCA2726352643CDK4c.-19-4G>C (n.-19-4G>C)
c.-4-398G>C (n.-4-398G>C)
c.-164-81G>C (n.-164-81G>C)
c.-158+435G>C (n.-158+435G>C)
n.191-4G>C
c.-201-44G>C (n.-201-44G>C)
n.160-4G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
dbSNP
12g.57751740C>TCA2726352644CDK4c.-19-4G>A (n.-19-4G>A)
c.-4-398G>A (n.-4-398G>A)
c.-164-81G>A (n.-164-81G>A)
c.-158+435G>A (n.-158+435G>A)
n.191-4G>A
c.-201-44G>A (n.-201-44G>A)
n.160-4G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
dbSNP
12g.57751741_57751742insGAGCACA6657900CDK4c.-19-4_-19-3insCTCTG (n.-19-4_-19-3insCTCTG)
c.-4-398_-4-397insCTCTG (n.-4-398_-4-397insCTCTG)
c.-164-81_-164-80insCTCTG (n.-164-81_-164-80insCTCTG)
c.-158+435_-158+436insCTCTG (n.-158+435_-158+436insCTCTG)
n.191-4_191-3insCTCTG
c.-201-44_-201-43insCTCTG (n.-201-44_-201-43insCTCTG)
n.160-4_160-3insCTCTG
c.-23_-22insCTCTG (n.-23_-22insCTCTG)
dbSNP ExAC
12g.57751741A=CA2038997473CDK4c.-19-5T= (n.-19-5T=)
c.-4-399T= (n.-4-399T=)
c.-164-82T= (n.-164-82T=)
c.-158+434T= (n.-158+434T=)
n.191-5T=
c.-201-45T= (n.-201-45T=)
n.160-5T=
c.-24T= (n.-24T=)
12g.57751741A>GCA237844637CDK4c.-19-5T>C (n.-19-5T>C)
c.-4-399T>C (n.-4-399T>C)
c.-164-82T>C (n.-164-82T>C)
c.-158+434T>C (n.-158+434T>C)
n.191-5T>C
c.-201-45T>C (n.-201-45T>C)
n.160-5T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751742A=CA2038997474CDK4c.-19-6T= (n.-19-6T=)
c.-4-400T= (n.-4-400T=)
c.-164-83T= (n.-164-83T=)
c.-158+433T= (n.-158+433T=)
n.191-6T=
c.-201-46T= (n.-201-46T=)
n.160-6T=
c.-25T= (n.-25T=)
12g.57751742A>CCA2726063141CDK4c.-19-6T>G (n.-19-6T>G)
c.-4-400T>G (n.-4-400T>G)
c.-164-83T>G (n.-164-83T>G)
c.-158+433T>G (n.-158+433T>G)
n.191-6T>G
c.-201-46T>G (n.-201-46T>G)
n.160-6T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
dbSNP
12g.57751742A>GCA237844639CDK4c.-19-6T>C (n.-19-6T>C)
c.-4-400T>C (n.-4-400T>C)
c.-164-83T>C (n.-164-83T>C)
c.-158+433T>C (n.-158+433T>C)
n.191-6T>C
c.-201-46T>C (n.-201-46T>C)
n.160-6T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
dbSNP
12g.57751742A>TCA2726063140CDK4c.-19-6T>A (n.-19-6T>A)
c.-4-400T>A (n.-4-400T>A)
c.-164-83T>A (n.-164-83T>A)
c.-158+433T>A (n.-158+433T>A)
n.191-6T>A
c.-201-46T>A (n.-201-46T>A)
n.160-6T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
dbSNP
12g.57751743T>ACA2726352647CDK4c.-19-7A>T (n.-19-7A>T)
c.-4-401A>T (n.-4-401A>T)
c.-164-84A>T (n.-164-84A>T)
c.-158+432A>T (n.-158+432A>T)
n.191-7A>T
c.-201-47A>T (n.-201-47A>T)
n.160-7A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
dbSNP
12g.57751743T>CCA2504226520CDK4c.-19-7A>G (n.-19-7A>G)
c.-4-401A>G (n.-4-401A>G)
c.-164-84A>G (n.-164-84A>G)
c.-158+432A>G (n.-158+432A>G)
n.191-7A>G
c.-201-47A>G (n.-201-47A>G)
n.160-7A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
12g.57751743_57751745delinsTCACA2038997477CDK4c.-19-9_-19-7delinsTGA (n.-19-9_-19-7delinsTGA)
c.-4-403_-4-401delinsTGA (n.-4-403_-4-401delinsTGA)
c.-164-86_-164-84delinsTGA (n.-164-86_-164-84delinsTGA)
c.-158+430_-158+432delinsTGA (n.-158+430_-158+432delinsTGA)
n.191-9_191-7delinsTGA
c.-201-49_-201-47delinsTGA (n.-201-49_-201-47delinsTGA)
n.160-9_160-7delinsTGA
c.-28_-26delinsTGA (n.-28_-26delinsTGA)
12g.57751744C>ACA2726088023CDK4c.-19-8G>T (n.-19-8G>T)
c.-4-402G>T (n.-4-402G>T)
c.-164-85G>T (n.-164-85G>T)
c.-158+431G>T (n.-158+431G>T)
n.191-8G>T
c.-201-48G>T (n.-201-48G>T)
n.160-8G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
dbSNP
12g.57751744C=CA2038997480CDK4c.-19-8G= (n.-19-8G=)
c.-4-402G= (n.-4-402G=)
c.-164-85G= (n.-164-85G=)
c.-158+431G= (n.-158+431G=)
n.191-8G=
c.-201-48G= (n.-201-48G=)
n.160-8G=
c.-27G= (n.-27G=)
12g.57751744C>GCA2726088022CDK4c.-19-8G>C (n.-19-8G>C)
c.-4-402G>C (n.-4-402G>C)
c.-164-85G>C (n.-164-85G>C)
c.-158+431G>C (n.-158+431G>C)
n.191-8G>C
c.-201-48G>C (n.-201-48G>C)
n.160-8G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
dbSNP
12g.57751744C>TCA605706309CDK4c.-19-8G>A (n.-19-8G>A)
c.-4-402G>A (n.-4-402G>A)
c.-164-85G>A (n.-164-85G>A)
c.-158+431G>A (n.-158+431G>A)
n.191-8G>A
c.-201-48G>A (n.-201-48G>A)
n.160-8G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751746_57751747delCA385549421CDK4c.-19-9_-19-8del (n.-19-9_-19-8del)
c.-4-403_-4-402del (n.-4-403_-4-402del)
c.-164-86_-164-85del (n.-164-86_-164-85del)
c.-158+430_-158+431del (n.-158+430_-158+431del)
n.191-9_191-8del
c.-201-49_-201-48del (n.-201-49_-201-48del)
n.160-9_160-8del
c.-28_-27del (n.-28_-27del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751745A>CCA2726352649CDK4c.-19-9T>G (n.-19-9T>G)
c.-4-403T>G (n.-4-403T>G)
c.-164-86T>G (n.-164-86T>G)
c.-158+430T>G (n.-158+430T>G)
n.191-9T>G
c.-201-49T>G (n.-201-49T>G)
n.160-9T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
dbSNP
12g.57751745A>TCA2726352651CDK4c.-19-9T>A (n.-19-9T>A)
c.-4-403T>A (n.-4-403T>A)
c.-164-86T>A (n.-164-86T>A)
c.-158+430T>A (n.-158+430T>A)
n.191-9T>A
c.-201-49T>A (n.-201-49T>A)
n.160-9T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
dbSNP
12g.57751746C>ACA2726352654CDK4c.-19-10G>T (n.-19-10G>T)
c.-4-404G>T (n.-4-404G>T)
c.-164-87G>T (n.-164-87G>T)
c.-158+429G>T (n.-158+429G>T)
n.191-10G>T
c.-201-50G>T (n.-201-50G>T)
n.160-10G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
dbSNP
12g.57751746C>GCA2726352652CDK4c.-19-10G>C (n.-19-10G>C)
c.-4-404G>C (n.-4-404G>C)
c.-164-87G>C (n.-164-87G>C)
c.-158+429G>C (n.-158+429G>C)
n.191-10G>C
c.-201-50G>C (n.-201-50G>C)
n.160-10G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
dbSNP
12g.57751746C>TCA2726352653CDK4c.-19-10G>A (n.-19-10G>A)
c.-4-404G>A (n.-4-404G>A)
c.-164-87G>A (n.-164-87G>A)
c.-158+429G>A (n.-158+429G>A)
n.191-10G>A
c.-201-50G>A (n.-201-50G>A)
n.160-10G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
dbSNP
12g.57751747A>CCA2726352655CDK4c.-19-11T>G (n.-19-11T>G)
c.-4-405T>G (n.-4-405T>G)
c.-164-88T>G (n.-164-88T>G)
c.-158+428T>G (n.-158+428T>G)
n.191-11T>G
c.-201-51T>G (n.-201-51T>G)
n.160-11T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
dbSNP
12g.57751747A>GCA2619496844CDK4c.-19-11T>C (n.-19-11T>C)
c.-4-405T>C (n.-4-405T>C)
c.-164-88T>C (n.-164-88T>C)
c.-158+428T>C (n.-158+428T>C)
n.191-11T>C
c.-201-51T>C (n.-201-51T>C)
n.160-11T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751748G>ACA2038997484CDK4c.-19-12C>T (n.-19-12C>T)
c.-4-406C>T (n.-4-406C>T)
c.-164-89C>T (n.-164-89C>T)
c.-158+427C>T (n.-158+427C>T)
n.191-12C>T
c.-201-52C>T (n.-201-52C>T)
n.160-12C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
dbSNP
12g.57751748G=CA2038997482CDK4c.-19-12C= (n.-19-12C=)
c.-4-406C= (n.-4-406C=)
c.-164-89C= (n.-164-89C=)
c.-158+427C= (n.-158+427C=)
n.191-12C=
c.-201-52C= (n.-201-52C=)
n.160-12C=
c.-31C= (n.-31C=)
12g.57751748G>TCA2619496846CDK4c.-19-12C>A (n.-19-12C>A)
c.-4-406C>A (n.-4-406C>A)
c.-164-89C>A (n.-164-89C>A)
c.-158+427C>A (n.-158+427C>A)
n.191-12C>A
c.-201-52C>A (n.-201-52C>A)
n.160-12C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
gnomAD v4
12g.57751749A=CA2038997487CDK4c.-19-13T= (n.-19-13T=)
c.-4-407T= (n.-4-407T=)
c.-164-90T= (n.-164-90T=)
c.-158+426T= (n.-158+426T=)
n.191-13T=
c.-201-53T= (n.-201-53T=)
n.160-13T=
c.-32T= (n.-32T=)
12g.57751749A>GCA237844642CDK4c.-19-13T>C (n.-19-13T>C)
c.-4-407T>C (n.-4-407T>C)
c.-164-90T>C (n.-164-90T>C)
c.-158+426T>C (n.-158+426T>C)
n.191-13T>C
c.-201-53T>C (n.-201-53T>C)
n.160-13T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751749A>TCA2726058490CDK4c.-19-13T>A (n.-19-13T>A)
c.-4-407T>A (n.-4-407T>A)
c.-164-90T>A (n.-164-90T>A)
c.-158+426T>A (n.-158+426T>A)
n.191-13T>A
c.-201-53T>A (n.-201-53T>A)
n.160-13T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
dbSNP
12g.57751750C>ACA2726352656CDK4c.-19-14G>T (n.-19-14G>T)
c.-4-408G>T (n.-4-408G>T)
c.-164-91G>T (n.-164-91G>T)
c.-158+425G>T (n.-158+425G>T)
n.191-14G>T
c.-201-54G>T (n.-201-54G>T)
n.160-14G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
dbSNP
12g.57751750C>GCA2726352657CDK4c.-19-14G>C (n.-19-14G>C)
c.-4-408G>C (n.-4-408G>C)
c.-164-91G>C (n.-164-91G>C)
c.-158+425G>C (n.-158+425G>C)
n.191-14G>C
c.-201-54G>C (n.-201-54G>C)
n.160-14G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
dbSNP
12g.57751750C>TCA2726352658CDK4c.-19-14G>A (n.-19-14G>A)
c.-4-408G>A (n.-4-408G>A)
c.-164-91G>A (n.-164-91G>A)
c.-158+425G>A (n.-158+425G>A)
n.191-14G>A
c.-201-54G>A (n.-201-54G>A)
n.160-14G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
dbSNP
12g.57751752C>ACA2726352659CDK4c.-19-16G>T (n.-19-16G>T)
c.-4-410G>T (n.-4-410G>T)
c.-164-93G>T (n.-164-93G>T)
c.-158+423G>T (n.-158+423G>T)
n.191-16G>T
c.-201-56G>T (n.-201-56G>T)
n.160-16G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
dbSNP
12g.57751752C>GCA2726352660CDK4c.-19-16G>C (n.-19-16G>C)
c.-4-410G>C (n.-4-410G>C)
c.-164-93G>C (n.-164-93G>C)
c.-158+423G>C (n.-158+423G>C)
n.191-16G>C
c.-201-56G>C (n.-201-56G>C)
n.160-16G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
dbSNP
12g.57751752C>TCA2726352661CDK4c.-19-16G>A (n.-19-16G>A)
c.-4-410G>A (n.-4-410G>A)
c.-164-93G>A (n.-164-93G>A)
c.-158+423G>A (n.-158+423G>A)
n.191-16G>A
c.-201-56G>A (n.-201-56G>A)
n.160-16G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
dbSNP
12g.57751753C>ACA2726069398CDK4c.-19-17G>T (n.-19-17G>T)
c.-4-411G>T (n.-4-411G>T)
c.-164-94G>T (n.-164-94G>T)
c.-158+422G>T (n.-158+422G>T)
n.191-17G>T
c.-201-57G>T (n.-201-57G>T)
n.160-17G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-35-1G>T (n.-35-1G>T)
dbSNP
12g.57751753C=CA2038997490CDK4c.-19-17G= (n.-19-17G=)
c.-4-411G= (n.-4-411G=)
c.-164-94G= (n.-164-94G=)
c.-158+422G= (n.-158+422G=)
n.191-17G=
c.-201-57G= (n.-201-57G=)
n.160-17G=
c.-36G= (n.-36G=)
c.-35-1G= (n.-35-1G=)
12g.57751753C>GCA605706310CDK4c.-19-17G>C (n.-19-17G>C)
c.-4-411G>C (n.-4-411G>C)
c.-164-94G>C (n.-164-94G>C)
c.-158+422G>C (n.-158+422G>C)
n.191-17G>C
c.-201-57G>C (n.-201-57G>C)
n.160-17G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-35-1G>C (n.-35-1G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751753C>TCA237844643CDK4c.-19-17G>A (n.-19-17G>A)
c.-4-411G>A (n.-4-411G>A)
c.-164-94G>A (n.-164-94G>A)
c.-158+422G>A (n.-158+422G>A)
n.191-17G>A
c.-201-57G>A (n.-201-57G>A)
n.160-17G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-35-1G>A (n.-35-1G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751754T>ACA2726352662CDK4c.-19-18A>T (n.-19-18A>T)
c.-4-412A>T (n.-4-412A>T)
c.-164-95A>T (n.-164-95A>T)
c.-158+421A>T (n.-158+421A>T)
n.191-18A>T
c.-201-58A>T (n.-201-58A>T)
n.160-18A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.-35-2A>T (n.-35-2A>T)
dbSNP
12g.57751754T>CCA2726352663CDK4c.-19-18A>G (n.-19-18A>G)
c.-4-412A>G (n.-4-412A>G)
c.-164-95A>G (n.-164-95A>G)
c.-158+421A>G (n.-158+421A>G)
n.191-18A>G
c.-201-58A>G (n.-201-58A>G)
n.160-18A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-35-2A>G (n.-35-2A>G)
dbSNP
12g.57751755A>CCA2726352664CDK4c.-19-19T>G (n.-19-19T>G)
c.-4-413T>G (n.-4-413T>G)
c.-164-96T>G (n.-164-96T>G)
c.-158+420T>G (n.-158+420T>G)
n.191-19T>G
c.-201-59T>G (n.-201-59T>G)
n.160-19T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.-35-3T>G (n.-35-3T>G)
dbSNP
12g.57751755A>GCA2619496857CDK4c.-19-19T>C (n.-19-19T>C)
c.-4-413T>C (n.-4-413T>C)
c.-164-96T>C (n.-164-96T>C)
c.-158+420T>C (n.-158+420T>C)
n.191-19T>C
c.-201-59T>C (n.-201-59T>C)
n.160-19T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-35-3T>C (n.-35-3T>C)
gnomAD v4
12g.57751755A>TCA2726352665CDK4c.-19-19T>A (n.-19-19T>A)
c.-4-413T>A (n.-4-413T>A)
c.-164-96T>A (n.-164-96T>A)
c.-158+420T>A (n.-158+420T>A)
n.191-19T>A
c.-201-59T>A (n.-201-59T>A)
n.160-19T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.-35-3T>A (n.-35-3T>A)
dbSNP
12g.57751757C>ACA6657901CDK4c.-19-21G>T (n.-19-21G>T)
c.-4-415G>T (n.-4-415G>T)
c.-164-98G>T (n.-164-98G>T)
c.-158+418G>T (n.-158+418G>T)
n.191-21G>T
c.-201-61G>T (n.-201-61G>T)
n.160-21G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-35-5G>T (n.-35-5G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751757C=CA2038997494CDK4c.-19-21G= (n.-19-21G=)
c.-4-415G= (n.-4-415G=)
c.-164-98G= (n.-164-98G=)
c.-158+418G= (n.-158+418G=)
n.191-21G=
c.-201-61G= (n.-201-61G=)
n.160-21G=
c.-40G= (n.-40G=)
c.-35-5G= (n.-35-5G=)
12g.57751757C>GCA2726058499CDK4c.-19-21G>C (n.-19-21G>C)
c.-4-415G>C (n.-4-415G>C)
c.-164-98G>C (n.-164-98G>C)
c.-158+418G>C (n.-158+418G>C)
n.191-21G>C
c.-201-61G>C (n.-201-61G>C)
n.160-21G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-35-5G>C (n.-35-5G>C)
dbSNP
12g.57751759C>ACA2726352669CDK4c.-19-23G>T (n.-19-23G>T)
c.-4-417G>T (n.-4-417G>T)
c.-164-100G>T (n.-164-100G>T)
c.-158+416G>T (n.-158+416G>T)
n.191-23G>T
c.-201-63G>T (n.-201-63G>T)
n.160-23G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-35-7G>T (n.-35-7G>T)
dbSNP
12g.57751759C>GCA2726352666CDK4c.-19-23G>C (n.-19-23G>C)
c.-4-417G>C (n.-4-417G>C)
c.-164-100G>C (n.-164-100G>C)
c.-158+416G>C (n.-158+416G>C)
n.191-23G>C
c.-201-63G>C (n.-201-63G>C)
n.160-23G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-35-7G>C (n.-35-7G>C)
dbSNP
12g.57751759C>TCA2726352668CDK4c.-19-23G>A (n.-19-23G>A)
c.-4-417G>A (n.-4-417G>A)
c.-164-100G>A (n.-164-100G>A)
c.-158+416G>A (n.-158+416G>A)
n.191-23G>A
c.-201-63G>A (n.-201-63G>A)
n.160-23G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-35-7G>A (n.-35-7G>A)
dbSNP
12g.57751760C>ACA2619496862CDK4c.-19-24G>T (n.-19-24G>T)
c.-5+415G>T (n.-5+415G>T)
c.-164-101G>T (n.-164-101G>T)
c.-158+415G>T (n.-158+415G>T)
n.191-24G>T
c.-201-64G>T (n.-201-64G>T)
n.160-24G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-35-8G>T (n.-35-8G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751760C=CA2038997496CDK4c.-19-24G= (n.-19-24G=)
c.-5+415G= (n.-5+415G=)
c.-164-101G= (n.-164-101G=)
c.-158+415G= (n.-158+415G=)
n.191-24G=
c.-201-64G= (n.-201-64G=)
n.160-24G=
c.-43G= (n.-43G=)
c.-35-8G= (n.-35-8G=)
12g.57751760C>GCA2726125301CDK4c.-19-24G>C (n.-19-24G>C)
c.-5+415G>C (n.-5+415G>C)
c.-164-101G>C (n.-164-101G>C)
c.-158+415G>C (n.-158+415G>C)
n.191-24G>C
c.-201-64G>C (n.-201-64G>C)
n.160-24G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.-35-8G>C (n.-35-8G>C)
dbSNP
12g.57751760C>TCA2038997497CDK4c.-19-24G>A (n.-19-24G>A)
c.-5+415G>A (n.-5+415G>A)
c.-164-101G>A (n.-164-101G>A)
c.-158+415G>A (n.-158+415G>A)
n.191-24G>A
c.-201-64G>A (n.-201-64G>A)
n.160-24G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-35-8G>A (n.-35-8G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751761A>CCA2619496864CDK4c.-19-25T>G (n.-19-25T>G)
c.-5+414T>G (n.-5+414T>G)
c.-164-102T>G (n.-164-102T>G)
c.-158+414T>G (n.-158+414T>G)
n.191-25T>G
c.-201-65T>G (n.-201-65T>G)
n.160-25T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.-35-9T>G (n.-35-9T>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751761A>GCA2619496865CDK4c.-19-25T>C (n.-19-25T>C)
c.-5+414T>C (n.-5+414T>C)
c.-164-102T>C (n.-164-102T>C)
c.-158+414T>C (n.-158+414T>C)
n.191-25T>C
c.-201-65T>C (n.-201-65T>C)
n.160-25T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.-35-9T>C (n.-35-9T>C)
gnomAD v4
12g.57751764delCA2575206327CDK4c.-19-25del (n.-19-25del)
c.-5+414del (n.-5+414del)
c.-164-102del (n.-164-102del)
c.-158+414del (n.-158+414del)
n.191-25del
c.-201-65del (n.-201-65del)
n.160-25del
c.-44del (n.-44del)
c.-35-9del (n.-35-9del)
12g.57751762A=CA2038997498CDK4c.-19-26T= (n.-19-26T=)
c.-5+413T= (n.-5+413T=)
c.-164-103T= (n.-164-103T=)
c.-158+413T= (n.-158+413T=)
n.191-26T=
c.-201-66T= (n.-201-66T=)
n.160-26T=
c.-45T= (n.-45T=)
c.-35-10T= (n.-35-10T=)
12g.57751762A>GCA690322129CDK4c.-19-26T>C (n.-19-26T>C)
c.-5+413T>C (n.-5+413T>C)
c.-164-103T>C (n.-164-103T>C)
c.-158+413T>C (n.-158+413T>C)
n.191-26T>C
c.-201-66T>C (n.-201-66T>C)
n.160-26T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.-35-10T>C (n.-35-10T>C)
dbSNP
12g.57751762A>TCA2619496868CDK4c.-19-26T>A (n.-19-26T>A)
c.-5+413T>A (n.-5+413T>A)
c.-164-103T>A (n.-164-103T>A)
c.-158+413T>A (n.-158+413T>A)
n.191-26T>A
c.-201-66T>A (n.-201-66T>A)
n.160-26T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.-35-10T>A (n.-35-10T>A)
gnomAD v4
12g.57751763A>TCA2726352674CDK4c.-19-27T>A (n.-19-27T>A)
c.-5+412T>A (n.-5+412T>A)
c.-164-104T>A (n.-164-104T>A)
c.-158+412T>A (n.-158+412T>A)
n.191-27T>A
c.-201-67T>A (n.-201-67T>A)
n.160-27T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.-35-11T>A (n.-35-11T>A)
dbSNP
12g.57751764A>GCA2726352675CDK4c.-19-28T>C (n.-19-28T>C)
c.-5+411T>C (n.-5+411T>C)
c.-164-105T>C (n.-164-105T>C)
c.-158+411T>C (n.-158+411T>C)
n.191-28T>C
c.-201-68T>C (n.-201-68T>C)
n.160-28T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.-35-12T>C (n.-35-12T>C)
dbSNP
12g.57751764A>TCA2726352676CDK4c.-19-28T>A (n.-19-28T>A)
c.-5+411T>A (n.-5+411T>A)
c.-164-105T>A (n.-164-105T>A)
c.-158+411T>A (n.-158+411T>A)
n.191-28T>A
c.-201-68T>A (n.-201-68T>A)
n.160-28T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.-35-12T>A (n.-35-12T>A)
dbSNP
12g.57751765G>ACA2726352678CDK4c.-19-29C>T (n.-19-29C>T)
c.-5+410C>T (n.-5+410C>T)
c.-164-106C>T (n.-164-106C>T)
c.-158+410C>T (n.-158+410C>T)
n.191-29C>T
c.-201-69C>T (n.-201-69C>T)
n.160-29C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-35-13C>T (n.-35-13C>T)
dbSNP
12g.57751765G>CCA2726352679CDK4c.-19-29C>G (n.-19-29C>G)
c.-5+410C>G (n.-5+410C>G)
c.-164-106C>G (n.-164-106C>G)
c.-158+410C>G (n.-158+410C>G)
n.191-29C>G
c.-201-69C>G (n.-201-69C>G)
n.160-29C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.-35-13C>G (n.-35-13C>G)
dbSNP
12g.57751765G>TCA2726352680CDK4c.-19-29C>A (n.-19-29C>A)
c.-5+410C>A (n.-5+410C>A)
c.-164-106C>A (n.-164-106C>A)
c.-158+410C>A (n.-158+410C>A)
n.191-29C>A
c.-201-69C>A (n.-201-69C>A)
n.160-29C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-35-13C>A (n.-35-13C>A)
dbSNP
12g.57751766T>CCA2571219438CDK4c.-19-30A>G (n.-19-30A>G)
c.-5+409A>G (n.-5+409A>G)
c.-164-107A>G (n.-164-107A>G)
c.-158+409A>G (n.-158+409A>G)
n.191-30A>G
c.-201-70A>G (n.-201-70A>G)
n.160-30A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.-35-14A>G (n.-35-14A>G)
12g.57751767C>ACA2726084147CDK4c.-19-31G>T (n.-19-31G>T)
c.-5+408G>T (n.-5+408G>T)
c.-164-108G>T (n.-164-108G>T)
c.-158+408G>T (n.-158+408G>T)
n.191-31G>T
c.-201-71G>T (n.-201-71G>T)
n.160-31G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-35-15G>T (n.-35-15G>T)
dbSNP
12g.57751767C=CA2038997501CDK4c.-19-31G= (n.-19-31G=)
c.-5+408G= (n.-5+408G=)
c.-164-108G= (n.-164-108G=)
c.-158+408G= (n.-158+408G=)
n.191-31G=
c.-201-71G= (n.-201-71G=)
n.160-31G=
c.-50G= (n.-50G=)
c.-35-15G= (n.-35-15G=)
12g.57751767C>GCA2726084146CDK4c.-19-31G>C (n.-19-31G>C)
c.-5+408G>C (n.-5+408G>C)
c.-164-108G>C (n.-164-108G>C)
c.-158+408G>C (n.-158+408G>C)
n.191-31G>C
c.-201-71G>C (n.-201-71G>C)
n.160-31G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-35-15G>C (n.-35-15G>C)
dbSNP
12g.57751767C>TCA605706311CDK4c.-19-31G>A (n.-19-31G>A)
c.-5+408G>A (n.-5+408G>A)
c.-164-108G>A (n.-164-108G>A)
c.-158+408G>A (n.-158+408G>A)
n.191-31G>A
c.-201-71G>A (n.-201-71G>A)
n.160-31G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-35-15G>A (n.-35-15G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751767_57751768delinsCGCA2038997500CDK4c.-19-32_-19-31delinsCG (n.-19-32_-19-31delinsCG)
c.-5+407_-5+408delinsCG (n.-5+407_-5+408delinsCG)
c.-164-109_-164-108delinsCG (n.-164-109_-164-108delinsCG)
c.-158+407_-158+408delinsCG (n.-158+407_-158+408delinsCG)
n.191-32_191-31delinsCG
c.-201-72_-201-71delinsCG (n.-201-72_-201-71delinsCG)
n.160-32_160-31delinsCG
c.-51_-50delinsCG (n.-51_-50delinsCG)
c.-35-16_-35-15delinsCG (n.-35-16_-35-15delinsCG)
12g.57751768delCA2038997504CDK4c.-19-32del (n.-19-32del)
c.-5+407del (n.-5+407del)
c.-164-109del (n.-164-109del)
c.-158+407del (n.-158+407del)
n.191-32del
c.-201-72del (n.-201-72del)
n.160-32del
c.-51del (n.-51del)
c.-35-16del (n.-35-16del)
dbSNP
12g.57751768G>ACA2575206328CDK4c.-19-32C>T (n.-19-32C>T)
c.-5+407C>T (n.-5+407C>T)
c.-164-109C>T (n.-164-109C>T)
c.-158+407C>T (n.-158+407C>T)
n.191-32C>T
c.-201-72C>T (n.-201-72C>T)
n.160-32C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.-35-16C>T (n.-35-16C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751768G>CCA6657902CDK4c.-19-32C>G (n.-19-32C>G)
c.-5+407C>G (n.-5+407C>G)
c.-164-109C>G (n.-164-109C>G)
c.-158+407C>G (n.-158+407C>G)
n.191-32C>G
c.-201-72C>G (n.-201-72C>G)
n.160-32C>G
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.-35-16C>G (n.-35-16C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751768G=CA2038997505CDK4c.-19-32C= (n.-19-32C=)
c.-5+407C= (n.-5+407C=)
c.-164-109C= (n.-164-109C=)
c.-158+407C= (n.-158+407C=)
n.191-32C=
c.-201-72C= (n.-201-72C=)
n.160-32C=
c.-51C= (n.-51C=)
c.-35-16C= (n.-35-16C=)
12g.57751768G>TCA2619496876CDK4c.-19-32C>A (n.-19-32C>A)
c.-5+407C>A (n.-5+407C>A)
c.-164-109C>A (n.-164-109C>A)
c.-158+407C>A (n.-158+407C>A)
n.191-32C>A
c.-201-72C>A (n.-201-72C>A)
n.160-32C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.-35-16C>A (n.-35-16C>A)
gnomAD v4
12g.57751769C>ACA6657903CDK4c.-19-33G>T (n.-19-33G>T)
c.-5+406G>T (n.-5+406G>T)
c.-164-110G>T (n.-164-110G>T)
c.-158+406G>T (n.-158+406G>T)
n.191-33G>T
c.-201-73G>T (n.-201-73G>T)
n.160-33G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-35-17G>T (n.-35-17G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751769C=CA2038997507CDK4c.-19-33G= (n.-19-33G=)
c.-5+406G= (n.-5+406G=)
c.-164-110G= (n.-164-110G=)
c.-158+406G= (n.-158+406G=)
n.191-33G=
c.-201-73G= (n.-201-73G=)
n.160-33G=
c.-52G= (n.-52G=)
c.-35-17G= (n.-35-17G=)
12g.57751769_57751777delinsCTTACAGAGCA2038997510CDK4c.-19-41_-19-33delinsCTCTGTAAG (n.-19-41_-19-33delinsCTCTGTAAG)
c.-5+398_-5+406delinsCTCTGTAAG (n.-5+398_-5+406delinsCTCTGTAAG)
c.-164-118_-164-110delinsCTCTGTAAG (n.-164-118_-164-110delinsCTCTGTAAG)
c.-158+398_-158+406delinsCTCTGTAAG (n.-158+398_-158+406delinsCTCTGTAAG)
n.191-41_191-33delinsCTCTGTAAG
c.-201-81_-201-73delinsCTCTGTAAG (n.-201-81_-201-73delinsCTCTGTAAG)
n.160-41_160-33delinsCTCTGTAAG
c.-60_-52delinsCTCTGTAAG (n.-60_-52delinsCTCTGTAAG)
c.-35-25_-35-17delinsCTCTGTAAG (n.-35-25_-35-17delinsCTCTGTAAG)
12g.57751770T>ACA2726352683CDK4c.-19-34A>T (n.-19-34A>T)
c.-5+405A>T (n.-5+405A>T)
c.-164-111A>T (n.-164-111A>T)
c.-158+405A>T (n.-158+405A>T)
n.191-34A>T
c.-201-74A>T (n.-201-74A>T)
n.160-34A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.-35-18A>T (n.-35-18A>T)
dbSNP
12g.57751771delCA2575206329CDK4c.-19-34del (n.-19-34del)
c.-5+405del (n.-5+405del)
c.-164-111del (n.-164-111del)
c.-158+405del (n.-158+405del)
n.191-34del
c.-201-74del (n.-201-74del)
n.160-34del
c.-53del (n.-53del)
c.-35-18del (n.-35-18del)
12g.57751773_57751780delCA605706312CDK4c.-19-41_-19-34del (n.-19-41_-19-34del)
c.-5+398_-5+405del (n.-5+398_-5+405del)
c.-164-118_-164-111del (n.-164-118_-164-111del)
c.-158+398_-158+405del (n.-158+398_-158+405del)
n.191-41_191-34del
c.-201-81_-201-74del (n.-201-81_-201-74del)
n.160-41_160-34del
c.-60_-53del (n.-60_-53del)
c.-35-25_-35-18del (n.-35-25_-35-18del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751771_57751773delinsTACCA2038997512CDK4c.-19-37_-19-35delinsGTA (n.-19-37_-19-35delinsGTA)
c.-5+402_-5+404delinsGTA (n.-5+402_-5+404delinsGTA)
c.-164-114_-164-112delinsGTA (n.-164-114_-164-112delinsGTA)
c.-158+402_-158+404delinsGTA (n.-158+402_-158+404delinsGTA)
n.191-37_191-35delinsGTA
c.-201-77_-201-75delinsGTA (n.-201-77_-201-75delinsGTA)
n.160-37_160-35delinsGTA
c.-56_-54delinsGTA (n.-56_-54delinsGTA)
c.-35-21_-35-19delinsGTA (n.-35-21_-35-19delinsGTA)
12g.57751772A=CA2038997517CDK4c.-19-36T= (n.-19-36T=)
c.-5+403T= (n.-5+403T=)
c.-164-113T= (n.-164-113T=)
c.-158+403T= (n.-158+403T=)
n.191-36T=
c.-201-76T= (n.-201-76T=)
n.160-36T=
c.-55T= (n.-55T=)
c.-35-20T= (n.-35-20T=)
12g.57751772A>CCA2619496895CDK4c.-19-36T>G (n.-19-36T>G)
c.-5+403T>G (n.-5+403T>G)
c.-164-113T>G (n.-164-113T>G)
c.-158+403T>G (n.-158+403T>G)
n.191-36T>G
c.-201-76T>G (n.-201-76T>G)
n.160-36T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.-35-20T>G (n.-35-20T>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751772A>GCA237844663CDK4c.-19-36T>C (n.-19-36T>C)
c.-5+403T>C (n.-5+403T>C)
c.-164-113T>C (n.-164-113T>C)
c.-158+403T>C (n.-158+403T>C)
n.191-36T>C
c.-201-76T>C (n.-201-76T>C)
n.160-36T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-35-20T>C (n.-35-20T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751772A>TCA690322132CDK4c.-19-36T>A (n.-19-36T>A)
c.-5+403T>A (n.-5+403T>A)
c.-164-113T>A (n.-164-113T>A)
c.-158+403T>A (n.-158+403T>A)
n.191-36T>A
c.-201-76T>A (n.-201-76T>A)
n.160-36T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.-35-20T>A (n.-35-20T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751773_57751774delCA948106587CDK4c.-19-37_-19-36del (n.-19-37_-19-36del)
c.-5+402_-5+403del (n.-5+402_-5+403del)
c.-164-114_-164-113del (n.-164-114_-164-113del)
c.-158+402_-158+403del (n.-158+402_-158+403del)
n.191-37_191-36del
c.-201-77_-201-76del (n.-201-77_-201-76del)
n.160-37_160-36del
c.-56_-55del (n.-56_-55del)
c.-35-21_-35-20del (n.-35-21_-35-20del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751773C>ACA2726352689CDK4c.-19-37G>T (n.-19-37G>T)
c.-5+402G>T (n.-5+402G>T)
c.-164-114G>T (n.-164-114G>T)
c.-158+402G>T (n.-158+402G>T)
n.191-37G>T
c.-201-77G>T (n.-201-77G>T)
n.160-37G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-35-21G>T (n.-35-21G>T)
dbSNP
12g.57751773C>GCA2726352690CDK4c.-19-37G>C (n.-19-37G>C)
c.-5+402G>C (n.-5+402G>C)
c.-164-114G>C (n.-164-114G>C)
c.-158+402G>C (n.-158+402G>C)
n.191-37G>C
c.-201-77G>C (n.-201-77G>C)
n.160-37G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.-35-21G>C (n.-35-21G>C)
dbSNP
12g.57751773C>TCA2726352691CDK4c.-19-37G>A (n.-19-37G>A)
c.-5+402G>A (n.-5+402G>A)
c.-164-114G>A (n.-164-114G>A)
c.-158+402G>A (n.-158+402G>A)
n.191-37G>A
c.-201-77G>A (n.-201-77G>A)
n.160-37G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-35-21G>A (n.-35-21G>A)
dbSNP
12g.57751774A=CA2038997519CDK4c.-19-38T= (n.-19-38T=)
c.-5+401T= (n.-5+401T=)
c.-164-115T= (n.-164-115T=)
c.-158+401T= (n.-158+401T=)
n.191-38T=
c.-201-78T= (n.-201-78T=)
n.160-38T=
c.-57T= (n.-57T=)
c.-35-22T= (n.-35-22T=)
12g.57751774A>GCA2726064514CDK4c.-19-38T>C (n.-19-38T>C)
c.-5+401T>C (n.-5+401T>C)
c.-164-115T>C (n.-164-115T>C)
c.-158+401T>C (n.-158+401T>C)
n.191-38T>C
c.-201-78T>C (n.-201-78T>C)
n.160-38T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-35-22T>C (n.-35-22T>C)
dbSNP
12g.57751774A>TCA237844667CDK4c.-19-38T>A (n.-19-38T>A)
c.-5+401T>A (n.-5+401T>A)
c.-164-115T>A (n.-164-115T>A)
c.-158+401T>A (n.-158+401T>A)
n.191-38T>A
c.-201-78T>A (n.-201-78T>A)
n.160-38T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.-35-22T>A (n.-35-22T>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751775G>ACA2726352694CDK4c.-19-39C>T (n.-19-39C>T)
c.-5+400C>T (n.-5+400C>T)
c.-164-116C>T (n.-164-116C>T)
c.-158+400C>T (n.-158+400C>T)
n.191-39C>T
c.-201-79C>T (n.-201-79C>T)
n.160-39C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-35-23C>T (n.-35-23C>T)
dbSNP
12g.57751775G>CCA2726352695CDK4c.-19-39C>G (n.-19-39C>G)
c.-5+400C>G (n.-5+400C>G)
c.-164-116C>G (n.-164-116C>G)
c.-158+400C>G (n.-158+400C>G)
n.191-39C>G
c.-201-79C>G (n.-201-79C>G)
n.160-39C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-35-23C>G (n.-35-23C>G)
dbSNP
12g.57751775G>TCA2619496904CDK4c.-19-39C>A (n.-19-39C>A)
c.-5+400C>A (n.-5+400C>A)
c.-164-116C>A (n.-164-116C>A)
c.-158+400C>A (n.-158+400C>A)
n.191-39C>A
c.-201-79C>A (n.-201-79C>A)
n.160-39C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-35-23C>A (n.-35-23C>A)
gnomAD v4
12g.57751776A>GCA2619496907CDK4c.-19-40T>C (n.-19-40T>C)
c.-5+399T>C (n.-5+399T>C)
c.-164-117T>C (n.-164-117T>C)
c.-158+399T>C (n.-158+399T>C)
n.191-40T>C
c.-201-80T>C (n.-201-80T>C)
n.160-40T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.-35-24T>C (n.-35-24T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751776A>TCA2726352696CDK4c.-19-40T>A (n.-19-40T>A)
c.-5+399T>A (n.-5+399T>A)
c.-164-117T>A (n.-164-117T>A)
c.-158+399T>A (n.-158+399T>A)
n.191-40T>A
c.-201-80T>A (n.-201-80T>A)
n.160-40T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.-35-24T>A (n.-35-24T>A)
dbSNP
12g.57751777G>ACA2038997521CDK4c.-19-41C>T (n.-19-41C>T)
c.-5+398C>T (n.-5+398C>T)
c.-164-118C>T (n.-164-118C>T)
c.-158+398C>T (n.-158+398C>T)
n.191-41C>T
c.-201-81C>T (n.-201-81C>T)
n.160-41C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-35-25C>T (n.-35-25C>T)
dbSNP
12g.57751777G>CCA690322136CDK4c.-19-41C>G (n.-19-41C>G)
c.-5+398C>G (n.-5+398C>G)
c.-164-118C>G (n.-164-118C>G)
c.-158+398C>G (n.-158+398C>G)
n.191-41C>G
c.-201-81C>G (n.-201-81C>G)
n.160-41C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-35-25C>G (n.-35-25C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751777G=CA2038997522CDK4c.-19-41C= (n.-19-41C=)
c.-5+398C= (n.-5+398C=)
c.-164-118C= (n.-164-118C=)
c.-158+398C= (n.-158+398C=)
n.191-41C=
c.-201-81C= (n.-201-81C=)
n.160-41C=
c.-60C= (n.-60C=)
c.-35-25C= (n.-35-25C=)
12g.57751777G>TCA2619496909CDK4c.-19-41C>A (n.-19-41C>A)
c.-5+398C>A (n.-5+398C>A)
c.-164-118C>A (n.-164-118C>A)
c.-158+398C>A (n.-158+398C>A)
n.191-41C>A
c.-201-81C>A (n.-201-81C>A)
n.160-41C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-35-25C>A (n.-35-25C>A)
gnomAD v4
12g.57751778T>ACA2726352697CDK4c.-19-42A>T (n.-19-42A>T)
c.-5+397A>T (n.-5+397A>T)
c.-164-119A>T (n.-164-119A>T)
c.-158+397A>T (n.-158+397A>T)
n.191-42A>T
c.-201-82A>T (n.-201-82A>T)
n.160-42A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-35-26A>T (n.-35-26A>T)
dbSNP
12g.57751778T>CCA2726352698CDK4c.-19-42A>G (n.-19-42A>G)
c.-5+397A>G (n.-5+397A>G)
c.-164-119A>G (n.-164-119A>G)
c.-158+397A>G (n.-158+397A>G)
n.191-42A>G
c.-201-82A>G (n.-201-82A>G)
n.160-42A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-35-26A>G (n.-35-26A>G)
dbSNP
12g.57751780A=CA2038997524CDK4c.-19-44T= (n.-19-44T=)
c.-5+395T= (n.-5+395T=)
c.-164-121T= (n.-164-121T=)
c.-158+395T= (n.-158+395T=)
n.191-44T=
c.-201-84T= (n.-201-84T=)
n.160-44T=
c.-63T= (n.-63T=)
c.-35-28T= (n.-35-28T=)
12g.57751780A>GCA690322139CDK4c.-19-44T>C (n.-19-44T>C)
c.-5+395T>C (n.-5+395T>C)
c.-164-121T>C (n.-164-121T>C)
c.-158+395T>C (n.-158+395T>C)
n.191-44T>C
c.-201-84T>C (n.-201-84T>C)
n.160-44T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-35-28T>C (n.-35-28T>C)
dbSNP
12g.57751781G>TCA2619496912CDK4c.-19-45C>A (n.-19-45C>A)
c.-5+394C>A (n.-5+394C>A)
c.-164-122C>A (n.-164-122C>A)
c.-158+394C>A (n.-158+394C>A)
n.191-45C>A
c.-201-85C>A (n.-201-85C>A)
n.160-45C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-35-29C>A (n.-35-29C>A)
gnomAD v4
12g.57751782G>TCA2619496915CDK4c.-19-46C>A (n.-19-46C>A)
c.-5+393C>A (n.-5+393C>A)
c.-164-123C>A (n.-164-123C>A)
c.-158+393C>A (n.-158+393C>A)
n.191-46C>A
c.-201-86C>A (n.-201-86C>A)
n.160-46C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-35-30C>A (n.-35-30C>A)
gnomAD v4
12g.57751783A>TCA2619496918CDK4c.-19-47T>A (n.-19-47T>A)
c.-5+392T>A (n.-5+392T>A)
c.-164-124T>A (n.-164-124T>A)
c.-158+392T>A (n.-158+392T>A)
n.191-47T>A
c.-201-87T>A (n.-201-87T>A)
n.160-47T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.-35-31T>A (n.-35-31T>A)
gnomAD v4
12g.57751785G>ACA690322143CDK4c.-19-49C>T (n.-19-49C>T)
c.-5+390C>T (n.-5+390C>T)
c.-164-126C>T (n.-164-126C>T)
c.-158+390C>T (n.-158+390C>T)
n.191-49C>T
c.-201-89C>T (n.-201-89C>T)
n.160-49C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-35-33C>T (n.-35-33C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751785G=CA2038997526CDK4c.-19-49C= (n.-19-49C=)
c.-5+390C= (n.-5+390C=)
c.-164-126C= (n.-164-126C=)
c.-158+390C= (n.-158+390C=)
n.191-49C=
c.-201-89C= (n.-201-89C=)
n.160-49C=
c.-68C= (n.-68C=)
c.-35-33C= (n.-35-33C=)
12g.57751785G>TCA690322142CDK4c.-19-49C>A (n.-19-49C>A)
c.-5+390C>A (n.-5+390C>A)
c.-164-126C>A (n.-164-126C>A)
c.-158+390C>A (n.-158+390C>A)
n.191-49C>A
c.-201-89C>A (n.-201-89C>A)
n.160-49C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-35-33C>A (n.-35-33C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751786G>ACA2619496929CDK4c.-19-50C>T (n.-19-50C>T)
c.-5+389C>T (n.-5+389C>T)
c.-164-127C>T (n.-164-127C>T)
c.-158+389C>T (n.-158+389C>T)
n.191-50C>T
c.-201-90C>T (n.-201-90C>T)
n.160-50C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-35-34C>T (n.-35-34C>T)
gnomAD v4
12g.57751786G>TCA2619496931CDK4c.-19-50C>A (n.-19-50C>A)
c.-5+389C>A (n.-5+389C>A)
c.-164-127C>A (n.-164-127C>A)
c.-158+389C>A (n.-158+389C>A)
n.191-50C>A
c.-201-90C>A (n.-201-90C>A)
n.160-50C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-35-34C>A (n.-35-34C>A)
gnomAD v4
12g.57751787T>ACA2575206330CDK4c.-19-51A>T (n.-19-51A>T)
c.-5+388A>T (n.-5+388A>T)
c.-164-128A>T (n.-164-128A>T)
c.-158+388A>T (n.-158+388A>T)
n.191-51A>T
c.-201-91A>T (n.-201-91A>T)
n.160-51A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.-35-35A>T (n.-35-35A>T)
12g.57751787T>CCA2619496934CDK4c.-19-51A>G (n.-19-51A>G)
c.-5+388A>G (n.-5+388A>G)
c.-164-128A>G (n.-164-128A>G)
c.-158+388A>G (n.-158+388A>G)
n.191-51A>G
c.-201-91A>G (n.-201-91A>G)
n.160-51A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.-35-35A>G (n.-35-35A>G)
gnomAD v4
12g.57751788A=CA2038997529CDK4c.-19-52T= (n.-19-52T=)
c.-5+387T= (n.-5+387T=)
c.-164-129T= (n.-164-129T=)
c.-158+387T= (n.-158+387T=)
n.191-52T=
c.-201-92T= (n.-201-92T=)
n.160-52T=
c.-71T= (n.-71T=)
c.-35-36T= (n.-35-36T=)
12g.57751788A>GCA2038997530CDK4c.-19-52T>C (n.-19-52T>C)
c.-5+387T>C (n.-5+387T>C)
c.-164-129T>C (n.-164-129T>C)
c.-158+387T>C (n.-158+387T>C)
n.191-52T>C
c.-201-92T>C (n.-201-92T>C)
n.160-52T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.-35-36T>C (n.-35-36T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751789T>CCA2619496935CDK4c.-19-53A>G (n.-19-53A>G)
c.-5+386A>G (n.-5+386A>G)
c.-164-130A>G (n.-164-130A>G)
c.-158+386A>G (n.-158+386A>G)
n.191-53A>G
c.-201-93A>G (n.-201-93A>G)
n.160-53A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-35-37A>G (n.-35-37A>G)
gnomAD v4
12g.57751790G>ACA2575206331CDK4c.-19-54C>T (n.-19-54C>T)
c.-5+385C>T (n.-5+385C>T)
c.-164-131C>T (n.-164-131C>T)
c.-158+385C>T (n.-158+385C>T)
n.191-54C>T
c.-201-94C>T (n.-201-94C>T)
n.160-54C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-35-38C>T (n.-35-38C>T)
gnomAD v4
12g.57751790G>TCA2619496937CDK4c.-19-54C>A (n.-19-54C>A)
c.-5+385C>A (n.-5+385C>A)
c.-164-131C>A (n.-164-131C>A)
c.-158+385C>A (n.-158+385C>A)
n.191-54C>A
c.-201-94C>A (n.-201-94C>A)
n.160-54C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-35-38C>A (n.-35-38C>A)
gnomAD v4
12g.57751791A>GCA2619496939CDK4c.-19-55T>C (n.-19-55T>C)
c.-5+384T>C (n.-5+384T>C)
c.-164-132T>C (n.-164-132T>C)
c.-158+384T>C (n.-158+384T>C)
n.191-55T>C
c.-201-95T>C (n.-201-95T>C)
n.160-55T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.-35-39T>C (n.-35-39T>C)
gnomAD v4
12g.57751792G>ACA605327188CDK4c.-19-56C>T (n.-19-56C>T)
c.-5+383C>T (n.-5+383C>T)
c.-164-133C>T (n.-164-133C>T)
c.-158+383C>T (n.-158+383C>T)
n.191-56C>T
c.-201-96C>T (n.-201-96C>T)
n.160-56C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-35-40C>T (n.-35-40C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751792G>CCA237844670CDK4c.-19-56C>G (n.-19-56C>G)
c.-5+383C>G (n.-5+383C>G)
c.-164-133C>G (n.-164-133C>G)
c.-158+383C>G (n.-158+383C>G)
n.191-56C>G
c.-201-96C>G (n.-201-96C>G)
n.160-56C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-35-40C>G (n.-35-40C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751792G=CA2038997533CDK4c.-19-56C= (n.-19-56C=)
c.-5+383C= (n.-5+383C=)
c.-164-133C= (n.-164-133C=)
c.-158+383C= (n.-158+383C=)
n.191-56C=
c.-201-96C= (n.-201-96C=)
n.160-56C=
c.-75C= (n.-75C=)
c.-35-40C= (n.-35-40C=)
12g.57751792G>TCA2575206332CDK4c.-19-56C>A (n.-19-56C>A)
c.-5+383C>A (n.-5+383C>A)
c.-164-133C>A (n.-164-133C>A)
c.-158+383C>A (n.-158+383C>A)
n.191-56C>A
c.-201-96C>A (n.-201-96C>A)
n.160-56C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-35-40C>A (n.-35-40C>A)
gnomAD v4
12g.57751793C>ACA2619496954CDK4c.-19-57G>T (n.-19-57G>T)
c.-5+382G>T (n.-5+382G>T)
c.-164-134G>T (n.-164-134G>T)
c.-158+382G>T (n.-158+382G>T)
n.191-57G>T
c.-201-97G>T (n.-201-97G>T)
n.160-57G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-35-41G>T (n.-35-41G>T)
gnomAD v4
12g.57751793C>TCA2619496956CDK4c.-19-57G>A (n.-19-57G>A)
c.-5+382G>A (n.-5+382G>A)
c.-164-134G>A (n.-164-134G>A)
c.-158+382G>A (n.-158+382G>A)
n.191-57G>A
c.-201-97G>A (n.-201-97G>A)
n.160-57G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-35-41G>A (n.-35-41G>A)
gnomAD v4
12g.57751794C>GCA2619496957CDK4c.-19-58G>C (n.-19-58G>C)
c.-5+381G>C (n.-5+381G>C)
c.-164-135G>C (n.-164-135G>C)
c.-158+381G>C (n.-158+381G>C)
n.191-58G>C
c.-201-98G>C (n.-201-98G>C)
n.160-58G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-35-42G>C (n.-35-42G>C)
gnomAD v4
12g.57751795T>ACA2619496961CDK4c.-19-59A>T (n.-19-59A>T)
c.-5+380A>T (n.-5+380A>T)
c.-164-136A>T (n.-164-136A>T)
c.-158+380A>T (n.-158+380A>T)
n.191-59A>T
c.-201-99A>T (n.-201-99A>T)
n.160-59A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.-35-43A>T (n.-35-43A>T)
gnomAD v4
12g.57751795T>CCA2619496962CDK4c.-19-59A>G (n.-19-59A>G)
c.-5+380A>G (n.-5+380A>G)
c.-164-136A>G (n.-164-136A>G)
c.-158+380A>G (n.-158+380A>G)
n.191-59A>G
c.-201-99A>G (n.-201-99A>G)
n.160-59A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.-35-43A>G (n.-35-43A>G)
gnomAD v4
12g.57751796G>ACA2619496966CDK4c.-19-60C>T (n.-19-60C>T)
c.-5+379C>T (n.-5+379C>T)
c.-164-137C>T (n.-164-137C>T)
c.-158+379C>T (n.-158+379C>T)
n.191-60C>T
c.-201-100C>T (n.-201-100C>T)
n.160-60C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-35-44C>T (n.-35-44C>T)
gnomAD v4
12g.57751796G>TCA2575206333CDK4c.-19-60C>A (n.-19-60C>A)
c.-5+379C>A (n.-5+379C>A)
c.-164-137C>A (n.-164-137C>A)
c.-158+379C>A (n.-158+379C>A)
n.191-60C>A
c.-201-100C>A (n.-201-100C>A)
n.160-60C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-35-44C>A (n.-35-44C>A)
gnomAD v4
12g.57751797C>ACA2619496967CDK4c.-19-61G>T (n.-19-61G>T)
c.-5+378G>T (n.-5+378G>T)
c.-164-138G>T (n.-164-138G>T)
c.-158+378G>T (n.-158+378G>T)
n.191-61G>T
c.-201-101G>T (n.-201-101G>T)
n.160-61G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-35-45G>T (n.-35-45G>T)
gnomAD v4
12g.57751797C=CA2038997535CDK4c.-19-61G= (n.-19-61G=)
c.-5+378G= (n.-5+378G=)
c.-164-138G= (n.-164-138G=)
c.-158+378G= (n.-158+378G=)
n.191-61G=
c.-201-101G= (n.-201-101G=)
n.160-61G=
c.-80G= (n.-80G=)
c.-35-45G= (n.-35-45G=)
12g.57751797C>GCA2038997536CDK4c.-19-61G>C (n.-19-61G>C)
c.-5+378G>C (n.-5+378G>C)
c.-164-138G>C (n.-164-138G>C)
c.-158+378G>C (n.-158+378G>C)
n.191-61G>C
c.-201-101G>C (n.-201-101G>C)
n.160-61G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-35-45G>C (n.-35-45G>C)
dbSNP
12g.57751797C>TCA2575206334CDK4c.-19-61G>A (n.-19-61G>A)
c.-5+378G>A (n.-5+378G>A)
c.-164-138G>A (n.-164-138G>A)
c.-158+378G>A (n.-158+378G>A)
n.191-61G>A
c.-201-101G>A (n.-201-101G>A)
n.160-61G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-35-45G>A (n.-35-45G>A)
gnomAD v4
12g.57751799G>CCA2796149232CDK4c.-19-63C>G (n.-19-63C>G)
c.-5+376C>G (n.-5+376C>G)
c.-164-140C>G (n.-164-140C>G)
c.-158+376C>G (n.-158+376C>G)
n.191-63C>G
c.-201-103C>G (n.-201-103C>G)
n.160-63C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-35-47C>G (n.-35-47C>G)
12g.57751799G>TCA2575206335CDK4c.-19-63C>A (n.-19-63C>A)
c.-5+376C>A (n.-5+376C>A)
c.-164-140C>A (n.-164-140C>A)
c.-158+376C>A (n.-158+376C>A)
n.191-63C>A
c.-201-103C>A (n.-201-103C>A)
n.160-63C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-35-47C>A (n.-35-47C>A)
gnomAD v4
12g.57751800C>ACA2619496973CDK4c.-19-64G>T (n.-19-64G>T)
c.-5+375G>T (n.-5+375G>T)
c.-164-141G>T (n.-164-141G>T)
c.-158+375G>T (n.-158+375G>T)
n.191-64G>T
c.-201-104G>T (n.-201-104G>T)
n.160-64G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-35-48G>T (n.-35-48G>T)
gnomAD v4
12g.57751800C>TCA2619496976CDK4c.-19-64G>A (n.-19-64G>A)
c.-5+375G>A (n.-5+375G>A)
c.-164-141G>A (n.-164-141G>A)
c.-158+375G>A (n.-158+375G>A)
n.191-64G>A
c.-201-104G>A (n.-201-104G>A)
n.160-64G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-35-48G>A (n.-35-48G>A)
gnomAD v4
12g.57751802A>CCA2619496978CDK4c.-19-66T>G (n.-19-66T>G)
c.-5+373T>G (n.-5+373T>G)
c.-164-143T>G (n.-164-143T>G)
c.-158+373T>G (n.-158+373T>G)
n.191-66T>G
c.-201-106T>G (n.-201-106T>G)
n.160-66T>G
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.-35-50T>G (n.-35-50T>G)
gnomAD v4
12g.57751802A>GCA2619496979CDK4c.-19-66T>C (n.-19-66T>C)
c.-5+373T>C (n.-5+373T>C)
c.-164-143T>C (n.-164-143T>C)
c.-158+373T>C (n.-158+373T>C)
n.191-66T>C
c.-201-106T>C (n.-201-106T>C)
n.160-66T>C
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.-35-50T>C (n.-35-50T>C)
gnomAD v4
12g.57751803_57751804delCA2619496977CDK4c.-19-67_-19-66del (n.-19-67_-19-66del)
c.-5+372_-5+373del (n.-5+372_-5+373del)
c.-164-144_-164-143del (n.-164-144_-164-143del)
c.-158+372_-158+373del (n.-158+372_-158+373del)
n.191-67_191-66del
c.-201-107_-201-106del (n.-201-107_-201-106del)
n.160-67_160-66del
c.-86_-85del (n.-86_-85del)
c.-35-51_-35-50del (n.-35-51_-35-50del)
gnomAD v4
12g.57751803C>ACA2619496984CDK4c.-19-67G>T (n.-19-67G>T)
c.-5+372G>T (n.-5+372G>T)
c.-164-144G>T (n.-164-144G>T)
c.-158+372G>T (n.-158+372G>T)
n.191-67G>T
c.-201-107G>T (n.-201-107G>T)
n.160-67G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-35-51G>T (n.-35-51G>T)
gnomAD v4
12g.57751804A=CA2038997537CDK4c.-19-68T= (n.-19-68T=)
c.-5+371T= (n.-5+371T=)
c.-164-145T= (n.-164-145T=)
c.-158+371T= (n.-158+371T=)
n.191-68T=
c.-201-108T= (n.-201-108T=)
n.160-68T=
c.-87T= (n.-87T=)
c.-35-52T= (n.-35-52T=)
12g.57751804A>CCA2619496985CDK4c.-19-68T>G (n.-19-68T>G)
c.-5+371T>G (n.-5+371T>G)
c.-164-145T>G (n.-164-145T>G)
c.-158+371T>G (n.-158+371T>G)
n.191-68T>G
c.-201-108T>G (n.-201-108T>G)
n.160-68T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.-35-52T>G (n.-35-52T>G)
gnomAD v4
12g.57751804A>GCA2038997538CDK4c.-19-68T>C (n.-19-68T>C)
c.-5+371T>C (n.-5+371T>C)
c.-164-145T>C (n.-164-145T>C)
c.-158+371T>C (n.-158+371T>C)
n.191-68T>C
c.-201-108T>C (n.-201-108T>C)
n.160-68T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.-35-52T>C (n.-35-52T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751805A>CCA2619496991CDK4c.-19-69T>G (n.-19-69T>G)
c.-5+370T>G (n.-5+370T>G)
c.-164-146T>G (n.-164-146T>G)
c.-158+370T>G (n.-158+370T>G)
n.191-69T>G
c.-201-109T>G (n.-201-109T>G)
n.160-69T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.-35-53T>G (n.-35-53T>G)
gnomAD v4
12g.57751805A>TCA2619496992CDK4c.-19-69T>A (n.-19-69T>A)
c.-5+370T>A (n.-5+370T>A)
c.-164-146T>A (n.-164-146T>A)
c.-158+370T>A (n.-158+370T>A)
n.191-69T>A
c.-201-109T>A (n.-201-109T>A)
n.160-69T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.-35-53T>A (n.-35-53T>A)
gnomAD v4
12g.57751806A>GCA2575206336CDK4c.-19-70T>C (n.-19-70T>C)
c.-5+369T>C (n.-5+369T>C)
c.-164-147T>C (n.-164-147T>C)
c.-158+369T>C (n.-158+369T>C)
n.191-70T>C
c.-201-110T>C (n.-201-110T>C)
n.160-70T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.-35-54T>C (n.-35-54T>C)
12g.57751806_57751808delinsAGGCA2038997539CDK4c.-19-72_-19-70delinsCCT (n.-19-72_-19-70delinsCCT)
c.-5+367_-5+369delinsCCT (n.-5+367_-5+369delinsCCT)
c.-164-149_-164-147delinsCCT (n.-164-149_-164-147delinsCCT)
c.-158+367_-158+369delinsCCT (n.-158+367_-158+369delinsCCT)
n.191-72_191-70delinsCCT
c.-201-112_-201-110delinsCCT (n.-201-112_-201-110delinsCCT)
n.160-72_160-70delinsCCT
c.-91_-89delinsCCT (n.-91_-89delinsCCT)
c.-35-56_-35-54delinsCCT (n.-35-56_-35-54delinsCCT)
12g.57751807G>TCA2619497001CDK4c.-19-71C>A (n.-19-71C>A)
c.-5+368C>A (n.-5+368C>A)
c.-164-148C>A (n.-164-148C>A)
c.-158+368C>A (n.-158+368C>A)
n.191-71C>A
c.-201-111C>A (n.-201-111C>A)
n.160-71C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-35-55C>A (n.-35-55C>A)
gnomAD v4
12g.57751808_57751809delCA237844673CDK4c.-19-72_-19-71del (n.-19-72_-19-71del)
c.-5+367_-5+368del (n.-5+367_-5+368del)
c.-164-149_-164-148del (n.-164-149_-164-148del)
c.-158+367_-158+368del (n.-158+367_-158+368del)
n.191-72_191-71del
c.-201-112_-201-111del (n.-201-112_-201-111del)
n.160-72_160-71del
c.-91_-90del (n.-91_-90del)
c.-35-56_-35-55del (n.-35-56_-35-55del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751807_57751811delCA2619496997CDK4c.-19-75_-19-71del (n.-19-75_-19-71del)
c.-5+364_-5+368del (n.-5+364_-5+368del)
c.-164-152_-164-148del (n.-164-152_-164-148del)
c.-158+364_-158+368del (n.-158+364_-158+368del)
n.191-75_191-71del
c.-201-115_-201-111del (n.-201-115_-201-111del)
n.160-75_160-71del
c.-94_-90del (n.-94_-90del)
c.-35-59_-35-55del (n.-35-59_-35-55del)
gnomAD v4
12g.57751807_57751815delCA2619497000CDK4c.-19-79_-19-71del (n.-19-79_-19-71del)
c.-5+360_-5+368del (n.-5+360_-5+368del)
c.-164-156_-164-148del (n.-164-156_-164-148del)
c.-158+360_-158+368del (n.-158+360_-158+368del)
n.191-79_191-71del
c.-201-119_-201-111del (n.-201-119_-201-111del)
n.160-79_160-71del
c.-98_-90del (n.-98_-90del)
c.-35-63_-35-55del (n.-35-63_-35-55del)
gnomAD v4
12g.57751808_57751815delCA2619497002CDK4c.-19-79_-19-72del (n.-19-79_-19-72del)
c.-5+360_-5+367del (n.-5+360_-5+367del)
c.-164-156_-164-149del (n.-164-156_-164-149del)
c.-158+360_-158+367del (n.-158+360_-158+367del)
n.191-79_191-72del
c.-201-119_-201-112del (n.-201-119_-201-112del)
n.160-79_160-72del
c.-98_-91del (n.-98_-91del)
c.-35-63_-35-56del (n.-35-63_-35-56del)
gnomAD v4
12g.57751809G>ACA237844676CDK4c.-19-73C>T (n.-19-73C>T)
c.-5+366C>T (n.-5+366C>T)
c.-164-150C>T (n.-164-150C>T)
c.-158+366C>T (n.-158+366C>T)
n.191-73C>T
c.-201-113C>T (n.-201-113C>T)
n.160-73C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.-35-57C>T (n.-35-57C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751809G=CA2038997540CDK4c.-19-73C= (n.-19-73C=)
c.-5+366C= (n.-5+366C=)
c.-164-150C= (n.-164-150C=)
c.-158+366C= (n.-158+366C=)
n.191-73C=
c.-201-113C= (n.-201-113C=)
n.160-73C=
c.-92C= (n.-92C=)
c.-35-57C= (n.-35-57C=)
12g.57751809G>TCA2575206337CDK4c.-19-73C>A (n.-19-73C>A)
c.-5+366C>A (n.-5+366C>A)
c.-164-150C>A (n.-164-150C>A)
c.-158+366C>A (n.-158+366C>A)
n.191-73C>A
c.-201-113C>A (n.-201-113C>A)
n.160-73C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.-35-57C>A (n.-35-57C>A)
12g.57751810A=CA2038997542CDK4c.-19-74T= (n.-19-74T=)
c.-5+365T= (n.-5+365T=)
c.-164-151T= (n.-164-151T=)
c.-158+365T= (n.-158+365T=)
n.191-74T=
c.-201-114T= (n.-201-114T=)
n.160-74T=
c.-93T= (n.-93T=)
c.-35-58T= (n.-35-58T=)
12g.57751810A>CCA237844689CDK4c.-19-74T>G (n.-19-74T>G)
c.-5+365T>G (n.-5+365T>G)
c.-164-151T>G (n.-164-151T>G)
c.-158+365T>G (n.-158+365T>G)
n.191-74T>G
c.-201-114T>G (n.-201-114T>G)
n.160-74T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.-35-58T>G (n.-35-58T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751810A>GCA2619497010CDK4c.-19-74T>C (n.-19-74T>C)
c.-5+365T>C (n.-5+365T>C)
c.-164-151T>C (n.-164-151T>C)
c.-158+365T>C (n.-158+365T>C)
n.191-74T>C
c.-201-114T>C (n.-201-114T>C)
n.160-74T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.-35-58T>C (n.-35-58T>C)
gnomAD v4
12g.57751811C>ACA2619497016CDK4c.-19-75G>T (n.-19-75G>T)
c.-5+364G>T (n.-5+364G>T)
c.-164-152G>T (n.-164-152G>T)
c.-158+364G>T (n.-158+364G>T)
n.191-75G>T
c.-201-115G>T (n.-201-115G>T)
n.160-75G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-35-59G>T (n.-35-59G>T)
gnomAD v4
12g.57751811C>TCA2575206338CDK4c.-19-75G>A (n.-19-75G>A)
c.-5+364G>A (n.-5+364G>A)
c.-164-152G>A (n.-164-152G>A)
c.-158+364G>A (n.-158+364G>A)
n.191-75G>A
c.-201-115G>A (n.-201-115G>A)
n.160-75G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-35-59G>A (n.-35-59G>A)
gnomAD v4
12g.57751811_57751815delCA2619497012CDK4c.-19-79_-19-75del (n.-19-79_-19-75del)
c.-5+360_-5+364del (n.-5+360_-5+364del)
c.-164-156_-164-152del (n.-164-156_-164-152del)
c.-158+360_-158+364del (n.-158+360_-158+364del)
n.191-79_191-75del
c.-201-119_-201-115del (n.-201-119_-201-115del)
n.160-79_160-75del
c.-98_-94del (n.-98_-94del)
c.-35-63_-35-59del (n.-35-63_-35-59del)
gnomAD v4
12g.57751812T>ACA2575206339CDK4c.-19-76A>T (n.-19-76A>T)
c.-5+363A>T (n.-5+363A>T)
c.-164-153A>T (n.-164-153A>T)
c.-158+363A>T (n.-158+363A>T)
n.191-76A>T
c.-201-116A>T (n.-201-116A>T)
n.160-76A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.-35-60A>T (n.-35-60A>T)
gnomAD v4
12g.57751812_57751813delinsTCCA2038997544CDK4c.-19-77_-19-76delinsGA (n.-19-77_-19-76delinsGA)
c.-5+362_-5+363delinsGA (n.-5+362_-5+363delinsGA)
c.-164-154_-164-153delinsGA (n.-164-154_-164-153delinsGA)
c.-158+362_-158+363delinsGA (n.-158+362_-158+363delinsGA)
n.191-77_191-76delinsGA
c.-201-117_-201-116delinsGA (n.-201-117_-201-116delinsGA)
n.160-77_160-76delinsGA
c.-96_-95delinsGA (n.-96_-95delinsGA)
c.-35-61_-35-60delinsGA (n.-35-61_-35-60delinsGA)
12g.57751813C>ACA2619497025CDK4c.-19-77G>T (n.-19-77G>T)
c.-5+362G>T (n.-5+362G>T)
c.-164-154G>T (n.-164-154G>T)
c.-158+362G>T (n.-158+362G>T)
n.191-77G>T
c.-201-117G>T (n.-201-117G>T)
n.160-77G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-35-61G>T (n.-35-61G>T)
gnomAD v4
12g.57751815dupCA2619497023CDK4c.-19-77dup (n.-19-77dup)
c.-5+362dup (n.-5+362dup)
c.-164-154dup (n.-164-154dup)
c.-158+362dup (n.-158+362dup)
n.191-77dup
c.-201-117dup (n.-201-117dup)
n.160-77dup
c.-96dup (n.-96dup)
c.-35-61dup (n.-35-61dup)
gnomAD v4
12g.57751815delCA605327189CDK4c.-19-77del (n.-19-77del)
c.-5+362del (n.-5+362del)
c.-164-154del (n.-164-154del)
c.-158+362del (n.-158+362del)
n.191-77del
c.-201-117del (n.-201-117del)
n.160-77del
c.-96del (n.-96del)
c.-35-61del (n.-35-61del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751814C>ACA2726352699CDK4c.-19-78G>T (n.-19-78G>T)
c.-5+361G>T (n.-5+361G>T)
c.-164-155G>T (n.-164-155G>T)
c.-158+361G>T (n.-158+361G>T)
n.191-78G>T
c.-201-118G>T (n.-201-118G>T)
n.160-78G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-35-62G>T (n.-35-62G>T)
dbSNP
12g.57751814C>GCA2619497028CDK4c.-19-78G>C (n.-19-78G>C)
c.-5+361G>C (n.-5+361G>C)
c.-164-155G>C (n.-164-155G>C)
c.-158+361G>C (n.-158+361G>C)
n.191-78G>C
c.-201-118G>C (n.-201-118G>C)
n.160-78G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.-35-62G>C (n.-35-62G>C)
gnomAD v4
12g.57751814_57751815insACA2499221784CDK4c.-19-79_-19-78insT (n.-19-79_-19-78insT)
c.-5+360_-5+361insT (n.-5+360_-5+361insT)
c.-164-156_-164-155insT (n.-164-156_-164-155insT)
c.-158+360_-158+361insT (n.-158+360_-158+361insT)
n.191-79_191-78insT
c.-201-119_-201-118insT (n.-201-119_-201-118insT)
n.160-79_160-78insT
c.-98_-97insT (n.-98_-97insT)
c.-35-63_-35-62insT (n.-35-63_-35-62insT)
ClinVar dbSNP
12g.57751815C>ACA2575206340CDK4c.-19-79G>T (n.-19-79G>T)
c.-5+360G>T (n.-5+360G>T)
c.-164-156G>T (n.-164-156G>T)
c.-158+360G>T (n.-158+360G>T)
n.191-79G>T
c.-201-119G>T (n.-201-119G>T)
n.160-79G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-35-63G>T (n.-35-63G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751815C>GCA2619497032CDK4c.-19-79G>C (n.-19-79G>C)
c.-5+360G>C (n.-5+360G>C)
c.-164-156G>C (n.-164-156G>C)
c.-158+360G>C (n.-158+360G>C)
n.191-79G>C
c.-201-119G>C (n.-201-119G>C)
n.160-79G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-35-63G>C (n.-35-63G>C)
gnomAD v4
12g.57751815_57751819delinsCAAAACA2038997548CDK4c.-19-83_-19-79delinsTTTTG (n.-19-83_-19-79delinsTTTTG)
c.-5+356_-5+360delinsTTTTG (n.-5+356_-5+360delinsTTTTG)
c.-164-160_-164-156delinsTTTTG (n.-164-160_-164-156delinsTTTTG)
c.-158+356_-158+360delinsTTTTG (n.-158+356_-158+360delinsTTTTG)
n.191-83_191-79delinsTTTTG
c.-201-123_-201-119delinsTTTTG (n.-201-123_-201-119delinsTTTTG)
n.160-83_160-79delinsTTTTG
c.-102_-98delinsTTTTG (n.-102_-98delinsTTTTG)
c.-35-67_-35-63delinsTTTTG (n.-35-67_-35-63delinsTTTTG)
12g.57751816A=CA2038997556CDK4c.-19-80T= (n.-19-80T=)
c.-5+359T= (n.-5+359T=)
c.-164-157T= (n.-164-157T=)
c.-158+359T= (n.-158+359T=)
n.191-80T=
c.-201-120T= (n.-201-120T=)
n.160-80T=
c.-99T= (n.-99T=)
c.-35-64T= (n.-35-64T=)
12g.57751816A>CCA237844694CDK4c.-19-80T>G (n.-19-80T>G)
c.-5+359T>G (n.-5+359T>G)
c.-164-157T>G (n.-164-157T>G)
c.-158+359T>G (n.-158+359T>G)
n.191-80T>G
c.-201-120T>G (n.-201-120T>G)
n.160-80T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.-35-64T>G (n.-35-64T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751816A>GCA2619497050CDK4c.-19-80T>C (n.-19-80T>C)
c.-5+359T>C (n.-5+359T>C)
c.-164-157T>C (n.-164-157T>C)
c.-158+359T>C (n.-158+359T>C)
n.191-80T>C
c.-201-120T>C (n.-201-120T>C)
n.160-80T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.-35-64T>C (n.-35-64T>C)
gnomAD v4
12g.57751824dupCA237844692CDK4c.-19-80dup (n.-19-80dup)
c.-5+359dup (n.-5+359dup)
c.-164-157dup (n.-164-157dup)
c.-158+359dup (n.-158+359dup)
n.191-80dup
c.-201-120dup (n.-201-120dup)
n.160-80dup
c.-99dup (n.-99dup)
c.-35-64dup (n.-35-64dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
12g.57751823_57751824dupCA2619497055CDK4c.-19-81_-19-80dup (n.-19-81_-19-80dup)
c.-5+358_-5+359dup (n.-5+358_-5+359dup)
c.-164-158_-164-157dup (n.-164-158_-164-157dup)
c.-158+358_-158+359dup (n.-158+358_-158+359dup)
n.191-81_191-80dup
c.-201-121_-201-120dup (n.-201-121_-201-120dup)
n.160-81_160-80dup
c.-100_-99dup (n.-100_-99dup)
c.-35-65_-35-64dup (n.-35-65_-35-64dup)
gnomAD v4
12g.57751824delCA655040509CDK4c.-19-80del (n.-19-80del)
c.-5+359del (n.-5+359del)
c.-164-157del (n.-164-157del)
c.-158+359del (n.-158+359del)
n.191-80del
c.-201-120del (n.-201-120del)
n.160-80del
c.-99del (n.-99del)
c.-35-64del (n.-35-64del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.57751823_57751824delCA2619497054CDK4c.-19-81_-19-80del (n.-19-81_-19-80del)
c.-5+358_-5+359del (n.-5+358_-5+359del)
c.-164-158_-164-157del (n.-164-158_-164-157del)
c.-158+358_-158+359del (n.-158+358_-158+359del)
n.191-81_191-80del
c.-201-121_-201-120del (n.-201-121_-201-120del)
n.160-81_160-80del
c.-100_-99del (n.-100_-99del)
c.-35-65_-35-64del (n.-35-65_-35-64del)
gnomAD v4
12g.57751821_57751824delCA690322155CDK4c.-19-83_-19-80del (n.-19-83_-19-80del)
c.-5+356_-5+359del (n.-5+356_-5+359del)
c.-164-160_-164-157del (n.-164-160_-164-157del)
c.-158+356_-158+359del (n.-158+356_-158+359del)
n.191-83_191-80del
c.-201-123_-201-120del (n.-201-123_-201-120del)
n.160-83_160-80del
c.-102_-99del (n.-102_-99del)
c.-35-67_-35-64del (n.-35-67_-35-64del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751817A=CA2038997560CDK4c.-19-81T= (n.-19-81T=)
c.-5+358T= (n.-5+358T=)
c.-164-158T= (n.-164-158T=)
c.-158+358T= (n.-158+358T=)
n.191-81T=
c.-201-121T= (n.-201-121T=)
n.160-81T=
c.-100T= (n.-100T=)
c.-35-65T= (n.-35-65T=)
12g.57751817A>GCA237844696CDK4c.-19-81T>C (n.-19-81T>C)
c.-5+358T>C (n.-5+358T>C)
c.-164-158T>C (n.-164-158T>C)
c.-158+358T>C (n.-158+358T>C)
n.191-81T>C
c.-201-121T>C (n.-201-121T>C)
n.160-81T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.-35-65T>C (n.-35-65T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751818A>TCA2619497066CDK4c.-19-82T>A (n.-19-82T>A)
c.-5+357T>A (n.-5+357T>A)
c.-164-159T>A (n.-164-159T>A)
c.-158+357T>A (n.-158+357T>A)
n.191-82T>A
c.-201-122T>A (n.-201-122T>A)
n.160-82T>A
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.-35-66T>A (n.-35-66T>A)
gnomAD v4
12g.57751819A>GCA2619497067CDK4c.-19-83T>C (n.-19-83T>C)
c.-5+356T>C (n.-5+356T>C)
c.-164-160T>C (n.-164-160T>C)
c.-158+356T>C (n.-158+356T>C)
n.191-83T>C
c.-201-123T>C (n.-201-123T>C)
n.160-83T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.-35-67T>C (n.-35-67T>C)
gnomAD v4
12g.57751821A=CA2038997562CDK4c.-19-85T= (n.-19-85T=)
c.-5+354T= (n.-5+354T=)
c.-164-162T= (n.-164-162T=)
c.-158+354T= (n.-158+354T=)
n.191-85T=
c.-201-125T= (n.-201-125T=)
n.160-85T=
c.-104T= (n.-104T=)
c.-35-69T= (n.-35-69T=)
12g.57751821A>CCA237844698CDK4c.-19-85T>G (n.-19-85T>G)
c.-5+354T>G (n.-5+354T>G)
c.-164-162T>G (n.-164-162T>G)
c.-158+354T>G (n.-158+354T>G)
n.191-85T>G
c.-201-125T>G (n.-201-125T>G)
n.160-85T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.-35-69T>G (n.-35-69T>G)
dbSNP
12g.57751821A>GCA948106622CDK4c.-19-85T>C (n.-19-85T>C)
c.-5+354T>C (n.-5+354T>C)
c.-164-162T>C (n.-164-162T>C)
c.-158+354T>C (n.-158+354T>C)
n.191-85T>C
c.-201-125T>C (n.-201-125T>C)
n.160-85T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-35-69T>C (n.-35-69T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751821A>TCA2619497068CDK4c.-19-85T>A (n.-19-85T>A)
c.-5+354T>A (n.-5+354T>A)
c.-164-162T>A (n.-164-162T>A)
c.-158+354T>A (n.-158+354T>A)
n.191-85T>A
c.-201-125T>A (n.-201-125T>A)
n.160-85T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.-35-69T>A (n.-35-69T>A)
gnomAD v4
12g.57751822A>GCA2619497070CDK4c.-19-86T>C (n.-19-86T>C)
c.-5+353T>C (n.-5+353T>C)
c.-164-163T>C (n.-164-163T>C)
c.-158+353T>C (n.-158+353T>C)
n.191-86T>C
c.-201-126T>C (n.-201-126T>C)
n.160-86T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.-35-70T>C (n.-35-70T>C)
gnomAD v4
12g.57751824A=CA2038997563CDK4c.-19-88T= (n.-19-88T=)
c.-5+351T= (n.-5+351T=)
c.-164-165T= (n.-164-165T=)
c.-158+351T= (n.-158+351T=)
n.191-88T=
c.-201-128T= (n.-201-128T=)
n.160-88T=
c.-107T= (n.-107T=)
c.-35-72T= (n.-35-72T=)
12g.57751824A>CCA2575206341CDK4c.-19-88T>G (n.-19-88T>G)
c.-5+351T>G (n.-5+351T>G)
c.-164-165T>G (n.-164-165T>G)
c.-158+351T>G (n.-158+351T>G)
n.191-88T>G
c.-201-128T>G (n.-201-128T>G)
n.160-88T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.-35-72T>G (n.-35-72T>G)
gnomAD v4
12g.57751824A>GCA2038997565CDK4c.-19-88T>C (n.-19-88T>C)
c.-5+351T>C (n.-5+351T>C)
c.-164-165T>C (n.-164-165T>C)
c.-158+351T>C (n.-158+351T>C)
n.191-88T>C
c.-201-128T>C (n.-201-128T>C)
n.160-88T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.-35-72T>C (n.-35-72T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751825delCA2619497080CDK4c.-19-89del (n.-19-89del)
c.-5+350del (n.-5+350del)
c.-164-166del (n.-164-166del)
c.-158+350del (n.-158+350del)
n.191-89del
c.-201-129del (n.-201-129del)
n.160-89del
c.-108del (n.-108del)
c.-35-73del (n.-35-73del)
gnomAD v4
12g.57751825G>ACA237844700CDK4c.-19-89C>T (n.-19-89C>T)
c.-5+350C>T (n.-5+350C>T)
c.-164-166C>T (n.-164-166C>T)
c.-158+350C>T (n.-158+350C>T)
n.191-89C>T
c.-201-129C>T (n.-201-129C>T)
n.160-89C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-35-73C>T (n.-35-73C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751825G>CCA2619497081CDK4c.-19-89C>G (n.-19-89C>G)
c.-5+350C>G (n.-5+350C>G)
c.-164-166C>G (n.-164-166C>G)
c.-158+350C>G (n.-158+350C>G)
n.191-89C>G
c.-201-129C>G (n.-201-129C>G)
n.160-89C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.-35-73C>G (n.-35-73C>G)
gnomAD v4
12g.57751825G=CA2038997567CDK4c.-19-89C= (n.-19-89C=)
c.-5+350C= (n.-5+350C=)
c.-164-166C= (n.-164-166C=)
c.-158+350C= (n.-158+350C=)
n.191-89C=
c.-201-129C= (n.-201-129C=)
n.160-89C=
c.-108C= (n.-108C=)
c.-35-73C= (n.-35-73C=)
12g.57751826C>ACA2619497083CDK4c.-19-90G>T (n.-19-90G>T)
c.-5+349G>T (n.-5+349G>T)
c.-164-167G>T (n.-164-167G>T)
c.-20+87G>T (n.-20+87G>T)
c.-158+349G>T (n.-158+349G>T)
n.191-90G>T
c.-201-130G>T (n.-201-130G>T)
n.160-90G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-35-74G>T (n.-35-74G>T)
gnomAD v4
12g.57751826C>TCA2619497084CDK4c.-19-90G>A (n.-19-90G>A)
c.-5+349G>A (n.-5+349G>A)
c.-164-167G>A (n.-164-167G>A)
c.-20+87G>A (n.-20+87G>A)
c.-158+349G>A (n.-158+349G>A)
n.191-90G>A
c.-201-130G>A (n.-201-130G>A)
n.160-90G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-35-74G>A (n.-35-74G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched