Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57751626A>CCA385548914CDK4c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.-4-284T>G (n.-4-284T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.-158+549T>G (n.-158+549T>G)
n.301T>G
n.270T>G
 COSMIC
12g.57751626A>GCA385548911CDK4c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.-4-284T>C (n.-4-284T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.-158+549T>C (n.-158+549T>C)
n.301T>C
n.270T>C
 gnomAD v4
12g.57751626A>TCA385548913CDK4c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.-4-284T>A (n.-4-284T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.-158+549T>A (n.-158+549T>A)
n.301T>A
n.270T>A
12g.57751627A>CCA385548916CDK4c.91T>G (p.Phe31Val)
c.-4-285T>G (n.-4-285T>G)
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.-158+548T>G (n.-158+548T>G)
n.300T>G
n.269T>G
12g.57751627A>GCA385548918CDK4c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.-4-285T>C (n.-4-285T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.-158+548T>C (n.-158+548T>C)
n.300T>C
n.269T>C
 dbSNP
12g.57751627A>TCA385548920CDK4c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.-4-285T>A (n.-4-285T>A)
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.-158+548T>A (n.-158+548T>A)
n.300T>A
n.269T>A
 dbSNP
12g.57751628G>ACA480404902CDK4c.90C>T (p.His30=)
c.-4-286C>T (n.-4-286C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-158+547C>T (n.-158+547C>T)
n.299C>T
n.268C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751628G>CCA385548922CDK4c.90C>G (p.His30Gln)
c.-4-286C>G (n.-4-286C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-158+547C>G (n.-158+547C>G)
n.299C>G
n.268C>G
 dbSNP
12g.57751628G>TCA385548924CDK4c.90C>A (p.His30Gln)
c.-4-286C>A (n.-4-286C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-158+547C>A (n.-158+547C>A)
n.299C>A
n.268C>A
12g.57751629T>ACA385548926CDK4c.89A>T (p.His30Leu)
c.-4-287A>T (n.-4-287A>T)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.-158+546A>T (n.-158+546A>T)
n.298A>T
n.267A>T
12g.57751629T>CCA385548928CDK4c.89A>G (p.His30Arg)
c.-4-287A>G (n.-4-287A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.-158+546A>G (n.-158+546A>G)
n.298A>G
n.267A>G
 dbSNP
12g.57751629T>GCA385548930CDK4c.89A>C (p.His30Pro)
c.-4-287A>C (n.-4-287A>C)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.-158+546A>C (n.-158+546A>C)
n.298A>C
n.267A>C
 dbSNP
12g.57751630G>ACA6657886CDK4c.88C>T (p.His30Tyr)
c.-4-288C>T (n.-4-288C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-158+545C>T (n.-158+545C>T)
n.297C>T
n.266C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751630G>CCA385548934CDK4c.88C>G (p.His30Asp)
c.-4-288C>G (n.-4-288C>G)
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.-158+545C>G (n.-158+545C>G)
n.297C>G
n.266C>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.57751630G=CA2038997281CDK4c.88C= (p.His30=)
c.-4-288C= (n.-4-288C=)
c.-135C= (n.-135C=)
c.-158+545C= (n.-158+545C=)
n.297C=
n.266C=
12g.57751630G>TCA385548935CDK4c.88C>A (p.His30Asn)
c.-4-288C>A (n.-4-288C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-158+545C>A (n.-158+545C>A)
n.297C>A
n.266C>A
 dbSNP
12g.57751631G>ACA480404903CDK4c.87C>T (p.Gly29=)
c.-4-289C>T (n.-4-289C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-158+544C>T (n.-158+544C>T)
n.296C>T
n.265C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751631G>CCA480404904CDK4c.87C>G (p.Gly29=)
c.-4-289C>G (n.-4-289C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.-158+544C>G (n.-158+544C>G)
n.296C>G
n.265C>G
 ClinVar dbSNP
12g.57751631G=CA2038997283CDK4c.87C= (p.Gly29=)
c.-4-289C= (n.-4-289C=)
c.-136C= (n.-136C=)
c.-158+544C= (n.-158+544C=)
n.296C=
n.265C=
12g.57751631G>TCA480404905CDK4c.87C>A (p.Gly29=)
c.-4-289C>A (n.-4-289C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-158+544C>A (n.-158+544C>A)
n.296C>A
n.265C>A
12g.57751632C>ACA385548941CDK4c.86G>T (p.Gly29Val)
c.-4-290G>T (n.-4-290G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-158+543G>T (n.-158+543G>T)
n.295G>T
n.264G>T
12g.57751632C>GCA385548940CDK4c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.-4-290G>C (n.-4-290G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-158+543G>C (n.-158+543G>C)
n.295G>C
n.264G>C
12g.57751632C>TCA385548938CDK4c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.-4-290G>A (n.-4-290G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-158+543G>A (n.-158+543G>A)
n.295G>A
n.264G>A
12g.57751633C>ACA385548944CDK4c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.-4-291G>T (n.-4-291G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-158+542G>T (n.-158+542G>T)
n.294G>T
n.263G>T
 dbSNP
12g.57751633C=CA2038997286CDK4c.85G= (p.Gly29=)
c.-4-291G= (n.-4-291G=)
c.-138G= (n.-138G=)
c.-158+542G= (n.-158+542G=)
n.294G=
n.263G=
12g.57751633C>GCA385548946CDK4c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.-4-291G>C (n.-4-291G>C)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.-158+542G>C (n.-158+542G>C)
n.294G>C
n.263G>C
 dbSNP
12g.57751633C>TCA385548950CDK4c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.-4-291G>A (n.-4-291G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-158+542G>A (n.-158+542G>A)
n.294G>A
n.263G>A
 ClinVar dbSNP
12g.57751634A=CA2038997288CDK4c.84T= (p.Ser28=)
c.-4-292T= (n.-4-292T=)
c.-139T= (n.-139T=)
c.-158+541T= (n.-158+541T=)
n.293T=
n.262T=
12g.57751634A>CCA385548954CDK4c.84T>G (p.Ser28Arg)
c.-4-292T>G (n.-4-292T>G)
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.-158+541T>G (n.-158+541T>G)
n.293T>G
n.262T>G
 dbSNP
12g.57751634A>GCA195565CDK4c.84T>C (p.Ser28=)
c.-4-292T>C (n.-4-292T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.-158+541T>C (n.-158+541T>C)
n.293T>C
n.262T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751634A>TCA385548957CDK4c.84T>A (p.Ser28Arg)
c.-4-292T>A (n.-4-292T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.-158+541T>A (n.-158+541T>A)
n.293T>A
n.262T>A
 dbSNP
12g.57751635C>ACA385548963CDK4c.83G>T (p.Ser28Ile)
c.-4-293G>T (n.-4-293G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-158+540G>T (n.-158+540G>T)
n.292G>T
n.261G>T
 dbSNP
12g.57751635C>GCA385548959CDK4c.83G>C (p.Ser28Thr)
c.-4-293G>C (n.-4-293G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-158+540G>C (n.-158+540G>C)
n.292G>C
n.261G>C
 dbSNP
12g.57751635C>TCA385548961CDK4c.83G>A (p.Ser28Asn)
c.-4-293G>A (n.-4-293G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-158+540G>A (n.-158+540G>A)
n.292G>A
n.261G>A
 dbSNP
12g.57751636T>ACA385548965CDK4c.82A>T (p.Ser28Cys)
c.-4-294A>T (n.-4-294A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.-158+539A>T (n.-158+539A>T)
n.291A>T
n.260A>T
 dbSNP
12g.57751636T>CCA385548967CDK4c.82A>G (p.Ser28Gly)
c.-4-294A>G (n.-4-294A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.-158+539A>G (n.-158+539A>G)
n.291A>G
n.260A>G
 ClinVar dbSNP
12g.57751636T>GCA385548969CDK4c.82A>C (p.Ser28Arg)
c.-4-294A>C (n.-4-294A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.-158+539A>C (n.-158+539A>C)
n.291A>C
n.260A>C
12g.57751637G>ACA480404906CDK4c.81C>T (p.His27=)
c.-4-295C>T (n.-4-295C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-158+538C>T (n.-158+538C>T)
n.290C>T
n.259C>T
 ClinVar dbSNP
12g.57751637G>CCA385548971CDK4c.81C>G (p.His27Gln)
c.-4-295C>G (n.-4-295C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.-158+538C>G (n.-158+538C>G)
n.290C>G
n.259C>G
 dbSNP
12g.57751637G>TCA385548972CDK4c.81C>A (p.His27Gln)
c.-4-295C>A (n.-4-295C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-158+538C>A (n.-158+538C>A)
n.290C>A
n.259C>A
12g.57751638T>ACA385548973CDK4c.80A>T (p.His27Leu)
c.-4-296A>T (n.-4-296A>T)
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.-158+537A>T (n.-158+537A>T)
n.289A>T
n.258A>T
12g.57751638T>CCA385548976CDK4c.80A>G (p.His27Arg)
c.-4-296A>G (n.-4-296A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-158+537A>G (n.-158+537A>G)
n.289A>G
n.258A>G
12g.57751638T>GCA385548975CDK4c.80A>C (p.His27Pro)
c.-4-296A>C (n.-4-296A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-158+537A>C (n.-158+537A>C)
n.289A>C
n.258A>C
12g.57751639G>ACA385548978CDK4c.79C>T (p.His27Tyr)
c.-4-297C>T (n.-4-297C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-158+536C>T (n.-158+536C>T)
n.288C>T
n.257C>T
 dbSNP
12g.57751639G>CCA385548980CDK4c.79C>G (p.His27Asp)
c.-4-297C>G (n.-4-297C>G)
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.-158+536C>G (n.-158+536C>G)
n.288C>G
n.257C>G
 dbSNP
12g.57751639G>TCA385548982CDK4c.79C>A (p.His27Asn)
c.-4-297C>A (n.-4-297C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-158+536C>A (n.-158+536C>A)
n.288C>A
n.257C>A
 dbSNP
12g.57751642delCA2695216944CDK4c.79del (p.His27ThrfsTer11)
c.-4-297del (n.-4-297del)
c.-144del (n.-144del)
c.-158+536del (n.-158+536del)
n.288del
n.257del
12g.57751640G>ACA16606362CDK4c.78C>T (p.Pro26=)
c.-4-298C>T (n.-4-298C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-158+535C>T (n.-158+535C>T)
n.287C>T
n.256C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.57751640G>CCA480404907CDK4c.78C>G (p.Pro26=)
c.-4-298C>G (n.-4-298C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.-158+535C>G (n.-158+535C>G)
n.287C>G
n.256C>G
 dbSNP
12g.57751640G=CA2038997291CDK4c.78C= (p.Pro26=)
c.-4-298C= (n.-4-298C=)
c.-145C= (n.-145C=)
c.-158+535C= (n.-158+535C=)
n.287C=
n.256C=
12g.57751640G>TCA480404908CDK4c.78C>A (p.Pro26=)
c.-4-298C>A (n.-4-298C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-158+535C>A (n.-158+535C>A)
n.287C>A
n.256C>A
 dbSNP
12g.57751641G>ACA385548984CDK4c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.-4-299C>T (n.-4-299C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-158+534C>T (n.-158+534C>T)
n.286C>T
n.255C>T
 dbSNP
12g.57751641G>CCA385548986CDK4c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.-4-299C>G (n.-4-299C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.-158+534C>G (n.-158+534C>G)
n.286C>G
n.255C>G
 dbSNP
12g.57751641G=CA2038997293CDK4c.77C= (p.Pro26=)
c.-4-299C= (n.-4-299C=)
c.-146C= (n.-146C=)
c.-158+534C= (n.-158+534C=)
n.286C=
n.255C=
12g.57751641G>TCA237844587CDK4c.77C>A (p.Pro26His)
c.-4-299C>A (n.-4-299C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-158+534C>A (n.-158+534C>A)
n.286C>A
n.255C>A
 dbSNP
12g.57751642G>ACA385548988CDK4c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.-4-300C>T (n.-4-300C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-158+533C>T (n.-158+533C>T)
n.285C>T
n.254C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751642G>CCA385548990CDK4c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.-4-300C>G (n.-4-300C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.-158+533C>G (n.-158+533C>G)
n.285C>G
n.254C>G
 dbSNP
12g.57751642G=CA2038997295CDK4c.76C= (p.Pro26=)
c.-4-300C= (n.-4-300C=)
c.-147C= (n.-147C=)
c.-158+533C= (n.-158+533C=)
n.285C=
n.254C=
12g.57751642G>TCA385548991CDK4c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.-4-300C>A (n.-4-300C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-158+533C>A (n.-158+533C>A)
n.285C>A
n.254C>A
12g.57751643A>CCA385548993CDK4c.75T>G (p.Asp25Glu)
c.-4-301T>G (n.-4-301T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.-158+532T>G (n.-158+532T>G)
n.284T>G
n.253T>G
 dbSNP
12g.57751643A>GCA480404909CDK4c.75T>C (p.Asp25=)
c.-4-301T>C (n.-4-301T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.-158+532T>C (n.-158+532T>C)
n.284T>C
n.253T>C
12g.57751643A>TCA385548995CDK4c.75T>A (p.Asp25Glu)
c.-4-301T>A (n.-4-301T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.-158+532T>A (n.-158+532T>A)
n.284T>A
n.253T>A
 dbSNP
12g.57751644T>ACA385549001CDK4c.74A>T (p.Asp25Val)
c.-4-302A>T (n.-4-302A>T)
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-158+531A>T (n.-158+531A>T)
n.283A>T
n.252A>T
 dbSNP
12g.57751644T>CCA385548999CDK4c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.-4-302A>G (n.-4-302A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-158+531A>G (n.-158+531A>G)
n.283A>G
n.252A>G
 dbSNP
12g.57751644T>GCA385548997CDK4c.74A>C (p.Asp25Ala)
c.-4-302A>C (n.-4-302A>C)
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-158+531A>C (n.-158+531A>C)
n.283A>C
n.252A>C
12g.57751645C>ACA385549003CDK4c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.-4-303G>T (n.-4-303G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-158+530G>T (n.-158+530G>T)
n.282G>T
n.251G>T
 dbSNP
12g.57751645C=CA2038997297CDK4c.73G= (p.Asp25=)
c.-4-303G= (n.-4-303G=)
c.-150G= (n.-150G=)
c.-158+530G= (n.-158+530G=)
n.282G=
n.251G=
12g.57751645C>GCA385549007CDK4c.73G>C (p.Asp25His)
c.-4-303G>C (n.-4-303G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-158+530G>C (n.-158+530G>C)
n.282G>C
n.251G>C
 dbSNP
12g.57751645C>TCA385549005CDK4c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.-4-303G>A (n.-4-303G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-158+530G>A (n.-158+530G>A)
n.282G>A
n.251G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751646A=CA2038997298CDK4c.72T= (p.Arg24=)
c.-4-304T= (n.-4-304T=)
c.-151T= (n.-151T=)
c.-158+529T= (n.-158+529T=)
n.281T=
n.250T=
12g.57751646A>CCA480404910CDK4c.72T>G (p.Arg24=)
c.-4-304T>G (n.-4-304T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.-158+529T>G (n.-158+529T>G)
n.281T>G
n.250T>G
 dbSNP
12g.57751646A>GCA480404912CDK4c.72T>C (p.Arg24=)
c.-4-304T>C (n.-4-304T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-158+529T>C (n.-158+529T>C)
n.281T>C
n.250T>C
 dbSNP
12g.57751646A>TCA480404911CDK4c.72T>A (p.Arg24=)
c.-4-304T>A (n.-4-304T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-158+529T>A (n.-158+529T>A)
n.281T>A
n.250T>A
 dbSNP
12g.57751647C>ACA16602816CDK4c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.-4-305G>T (n.-4-305G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-158+528G>T (n.-158+528G>T)
n.280G>T
n.249G>T
 ClinVar dbSNP
12g.57751647C=CA2038997301CDK4c.71G= (p.Arg24=)
c.-4-305G= (n.-4-305G=)
c.-152G= (n.-152G=)
c.-158+528G= (n.-158+528G=)
n.280G=
n.249G=
12g.57751647C>GCA385549010CDK4c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.-4-305G>C (n.-4-305G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-158+528G>C (n.-158+528G>C)
n.280G>C
n.249G>C
 dbSNP
12g.57751647C>TCA126984CDK4c.71G>A (p.Arg24His)
c.-4-305G>A (n.-4-305G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-158+528G>A (n.-158+528G>A)
n.280G>A
n.249G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.57751648G>ACA126982CDK4c.70C>T (p.Arg24Cys)
c.-4-306C>T (n.-4-306C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.-158+527C>T (n.-158+527C>T)
n.279C>T
n.248C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.57751648G>CCA385549015CDK4c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.-4-306C>G (n.-4-306C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.-158+527C>G (n.-158+527C>G)
n.279C>G
n.248C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751648G=CA2038997305CDK4c.70C= (p.Arg24=)
c.-4-306C= (n.-4-306C=)
c.-153C= (n.-153C=)
c.-158+527C= (n.-158+527C=)
n.279C=
n.248C=
12g.57751648G>TCA16602817CDK4c.70C>A (p.Arg24Ser)
c.-4-306C>A (n.-4-306C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.-158+527C>A (n.-158+527C>A)
n.279C>A
n.248C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.57751649G>ACA480404915CDK4c.69C>T (p.Ala23=)
c.-4-307C>T (n.-4-307C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.-158+526C>T (n.-158+526C>T)
n.278C>T
n.247C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751649G>CCA480404914CDK4c.69C>G (p.Ala23=)
c.-4-307C>G (n.-4-307C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.-158+526C>G (n.-158+526C>G)
n.278C>G
n.247C>G
 dbSNP
12g.57751649G>TCA480404913CDK4c.69C>A (p.Ala23=)
c.-4-307C>A (n.-4-307C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.-158+526C>A (n.-158+526C>A)
n.278C>A
n.247C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751650G>ACA385549022CDK4c.68C>T (p.Ala23Val)
c.-4-308C>T (n.-4-308C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-158+525C>T (n.-158+525C>T)
n.277C>T
n.246C>T
 dbSNP
12g.57751650G>CCA385549020CDK4c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.-4-308C>G (n.-4-308C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.-158+525C>G (n.-158+525C>G)
n.277C>G
n.246C>G
 dbSNP
12g.57751650G>TCA385549019CDK4c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.-4-308C>A (n.-4-308C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-158+525C>A (n.-158+525C>A)
n.277C>A
n.246C>A
 dbSNP
12g.57751651C>ACA385549025CDK4c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.-4-309G>T (n.-4-309G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-158+524G>T (n.-158+524G>T)
n.276G>T
n.245G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.57751651C>GCA385549026CDK4c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.-4-309G>C (n.-4-309G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-158+524G>C (n.-158+524G>C)
n.276G>C
n.245G>C
 dbSNP
12g.57751651C>TCA385549030CDK4c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.-4-309G>A (n.-4-309G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-158+524G>A (n.-158+524G>A)
n.276G>A
n.245G>A
 dbSNP
12g.57751652C>ACA385549031CDK4c.66G>T (p.Lys22Asn)
c.-4-310G>T (n.-4-310G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-158+523G>T (n.-158+523G>T)
n.275G>T
n.244G>T
 dbSNP
12g.57751652C=CA2038997309CDK4c.66G= (p.Lys22=)
c.-4-310G= (n.-4-310G=)
c.-157G= (n.-157G=)
c.-158+523G= (n.-158+523G=)
n.275G=
n.244G=
12g.57751652C>GCA385549033CDK4c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.-4-310G>C (n.-4-310G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.-158+523G>C (n.-158+523G>C)
n.275G>C
n.244G>C
 dbSNP
12g.57751652C>TCA6657887CDK4c.66G>A (p.Lys22=)
c.-4-310G>A (n.-4-310G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-158+523G>A (n.-158+523G>A)
n.275G>A
n.244G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751653T>ACA385549037CDK4c.65A>T (p.Lys22Met)
c.-4-311A>T (n.-4-311A>T)
c.-158A>T (n.-158A>T)
c.-158+522A>T (n.-158+522A>T)
n.274A>T
n.243A>T
 dbSNP COSMIC
12g.57751653T>CCA385549040CDK4c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.-4-311A>G (n.-4-311A>G)
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.-158+522A>G (n.-158+522A>G)
n.274A>G
n.243A>G
 dbSNP
12g.57751653T>GCA385549039CDK4c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.-4-311A>C (n.-4-311A>C)
c.-158A>C (n.-158A>C)
c.-158+522A>C (n.-158+522A>C)
n.274A>C
n.243A>C
 dbSNP
12g.57751653T=CA2038997312CDK4c.65A= (p.Lys22=)
c.-4-311A= (n.-4-311A=)
c.-158A= (n.-158A=)
c.-158+522A= (n.-158+522A=)
n.274A=
n.243A=
12g.57751654T>ACA385549043CDK4c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.-4-312A>T (n.-4-312A>T)
c.-159A>T (n.-159A>T)
c.-158+521A>T (n.-158+521A>T)
n.273A>T
n.242A>T
12g.57751654T>CCA385549045CDK4c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.-4-312A>G (n.-4-312A>G)
c.-159A>G (n.-159A>G)
c.-158+521A>G (n.-158+521A>G)
n.273A>G
n.242A>G
12g.57751654T>GCA385549047CDK4c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.-4-312A>C (n.-4-312A>C)
c.-159A>C (n.-159A>C)
c.-158+521A>C (n.-158+521A>C)
n.273A>C
n.242A>C
 ClinVar dbSNP
12g.57751654T=CA2038997315CDK4c.64A= (p.Lys22=)
c.-4-312A= (n.-4-312A=)
c.-159A= (n.-159A=)
c.-158+521A= (n.-158+521A=)
n.273A=
n.242A=
12g.57751655G>ACA480404916CDK4c.63C>T (p.Tyr21=)
c.-4-313C>T (n.-4-313C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.-158+520C>T (n.-158+520C>T)
n.272C>T
n.241C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751655G>CCA385549049CDK4c.63C>G (p.Tyr21Ter)
c.-4-313C>G (n.-4-313C>G)
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.-158+520C>G (n.-158+520C>G)
n.272C>G
n.241C>G
 dbSNP
12g.57751655G>TCA385549051CDK4c.63C>A (p.Tyr21Ter)
c.-4-313C>A (n.-4-313C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.-158+520C>A (n.-158+520C>A)
n.272C>A
n.241C>A
12g.57751656T>ACA385549053CDK4c.62A>T (p.Tyr21Phe)
c.-4-314A>T (n.-4-314A>T)
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-158+519A>T (n.-158+519A>T)
n.271A>T
n.240A>T
12g.57751656T>CCA385549055CDK4c.62A>G (p.Tyr21Cys)
c.-4-314A>G (n.-4-314A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-158+519A>G (n.-158+519A>G)
n.271A>G
n.240A>G
12g.57751656T>GCA385549057CDK4c.62A>C (p.Tyr21Ser)
c.-4-314A>C (n.-4-314A>C)
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-158+519A>C (n.-158+519A>C)
n.271A>C
n.240A>C
12g.57751657A>CCA385549060CDK4c.61T>G (p.Tyr21Asp)
c.-4-315T>G (n.-4-315T>G)
c.-162T>G (n.-162T>G)
c.-158+518T>G (n.-158+518T>G)
n.270T>G
n.239T>G
 dbSNP
12g.57751657A>GCA385549062CDK4c.61T>C (p.Tyr21His)
c.-4-315T>C (n.-4-315T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.-158+518T>C (n.-158+518T>C)
n.270T>C
n.239T>C
 dbSNP
12g.57751657A>TCA385549063CDK4c.61T>A (p.Tyr21Asn)
c.-4-315T>A (n.-4-315T>A)
c.-162T>A (n.-162T>A)
c.-158+518T>A (n.-158+518T>A)
n.270T>A
n.239T>A
 dbSNP
12g.57751658C>ACA480404917CDK4c.60G>T (p.Val20=)
c.-4-316G>T (n.-4-316G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-158+517G>T (n.-158+517G>T)
n.269G>T
n.238G>T
 dbSNP
12g.57751658C=CA2038997318CDK4c.60G= (p.Val20=)
c.-4-316G= (n.-4-316G=)
c.-163G= (n.-163G=)
c.-158+517G= (n.-158+517G=)
n.269G=
n.238G=
12g.57751658C>GCA480404918CDK4c.60G>C (p.Val20=)
c.-4-316G>C (n.-4-316G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.-158+517G>C (n.-158+517G>C)
n.269G>C
n.238G>C
 dbSNP
12g.57751658C>TCA480404919CDK4c.60G>A (p.Val20=)
c.-4-316G>A (n.-4-316G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.-158+517G>A (n.-158+517G>A)
n.269G>A
n.238G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751659A=CA2038997320CDK4c.59T= (p.Val20=)
c.-4-317T= (n.-4-317T=)
c.-164T= (n.-164T=)
c.-158+516T= (n.-158+516T=)
n.268T=
n.237T=
12g.57751659A>CCA385549066CDK4c.59T>G (p.Val20Gly)
c.-4-317T>G (n.-4-317T>G)
c.-164T>G (n.-164T>G)
c.-158+516T>G (n.-158+516T>G)
n.268T>G
n.237T>G
 dbSNP
12g.57751659A>GCA6657888CDK4c.59T>C (p.Val20Ala)
c.-4-317T>C (n.-4-317T>C)
c.-164T>C (n.-164T>C)
c.-158+516T>C (n.-158+516T>C)
n.268T>C
n.237T>C
 ClinVar dbSNP ExAC
12g.57751659A>TCA385549072CDK4c.59T>A (p.Val20Glu)
c.-4-317T>A (n.-4-317T>A)
c.-164T>A (n.-164T>A)
c.-158+516T>A (n.-158+516T>A)
n.268T>A
n.237T>A
 dbSNP
12g.57751660C>ACA385549075CDK4c.58G>T (p.Val20Leu)
c.-4-318G>T (n.-4-318G>T)
c.-164-1G>T (n.-164-1G>T)
c.-158+515G>T (n.-158+515G>T)
n.267G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.236G>T
 dbSNP
12g.57751660C=CA2038997322CDK4c.58G= (p.Val20=)
c.-4-318G= (n.-4-318G=)
c.-164-1G= (n.-164-1G=)
c.-158+515G= (n.-158+515G=)
n.267G=
c.-165G= (n.-165G=)
n.236G=
12g.57751660C>GCA385549076CDK4c.58G>C (p.Val20Leu)
c.-4-318G>C (n.-4-318G>C)
c.-164-1G>C (n.-164-1G>C)
c.-158+515G>C (n.-158+515G>C)
n.267G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.236G>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.57751660C>TCA385549078CDK4c.58G>A (p.Val20Met)
c.-4-318G>A (n.-4-318G>A)
c.-164-1G>A (n.-164-1G>A)
c.-158+515G>A (n.-158+515G>A)
n.267G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.236G>A
 dbSNP
12g.57751661T>ACA480404920CDK4c.57A>T (p.Thr19=)
c.-4-319A>T (n.-4-319A>T)
c.-164-2A>T (n.-164-2A>T)
c.-158+514A>T (n.-158+514A>T)
n.266A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.235A>T
 dbSNP
12g.57751661T>CCA480404921CDK4c.57A>G (p.Thr19=)
c.-4-319A>G (n.-4-319A>G)
c.-164-2A>G (n.-164-2A>G)
c.-158+514A>G (n.-158+514A>G)
n.266A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.235A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751661T>GCA480404922CDK4c.57A>C (p.Thr19=)
c.-4-319A>C (n.-4-319A>C)
c.-164-2A>C (n.-164-2A>C)
c.-158+514A>C (n.-158+514A>C)
n.266A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.235A>C
12g.57751661T=CA2038997324CDK4c.57A= (p.Thr19=)
c.-4-319A= (n.-4-319A=)
c.-164-2A= (n.-164-2A=)
c.-158+514A= (n.-158+514A=)
n.266A=
c.-166A= (n.-166A=)
n.235A=
12g.57751662G>ACA385549081CDK4c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.-4-320C>T (n.-4-320C>T)
c.-164-3C>T (n.-164-3C>T)
c.-158+513C>T (n.-158+513C>T)
n.265C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.234C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751662G>CCA385549082CDK4c.56C>G (p.Thr19Arg)
c.-4-320C>G (n.-4-320C>G)
c.-164-3C>G (n.-164-3C>G)
c.-158+513C>G (n.-158+513C>G)
n.265C>G
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.234C>G
 ClinVar dbSNP
12g.57751662G>TCA385549084CDK4c.56C>A (p.Thr19Lys)
c.-4-320C>A (n.-4-320C>A)
c.-164-3C>A (n.-164-3C>A)
c.-158+513C>A (n.-158+513C>A)
n.265C>A
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.234C>A
12g.57751663T>ACA385549086CDK4c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.-4-321A>T (n.-4-321A>T)
c.-164-4A>T (n.-164-4A>T)
c.-158+512A>T (n.-158+512A>T)
n.264A>T
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.233A>T
12g.57751663T>CCA385549087CDK4c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.-4-321A>G (n.-4-321A>G)
c.-164-4A>G (n.-164-4A>G)
c.-158+512A>G (n.-158+512A>G)
n.264A>G
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.233A>G
 ClinVar dbSNP
12g.57751663T>GCA385549089CDK4c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.-4-321A>C (n.-4-321A>C)
c.-164-4A>C (n.-164-4A>C)
c.-158+512A>C (n.-158+512A>C)
n.264A>C
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.233A>C
12g.57751663T=CA2038997328CDK4c.55A= (p.Thr19=)
c.-4-321A= (n.-4-321A=)
c.-164-4A= (n.-164-4A=)
c.-158+512A= (n.-158+512A=)
n.264A=
c.-168A= (n.-168A=)
n.233A=
12g.57751664C>ACA480404923CDK4c.54G>T (p.Gly18=)
c.-4-322G>T (n.-4-322G>T)
c.-164-5G>T (n.-164-5G>T)
c.-158+511G>T (n.-158+511G>T)
n.263G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.232G>T
 ClinVar dbSNP
12g.57751664C=CA2038997330CDK4c.54G= (p.Gly18=)
c.-4-322G= (n.-4-322G=)
c.-164-5G= (n.-164-5G=)
c.-158+511G= (n.-158+511G=)
n.263G=
c.-169G= (n.-169G=)
n.232G=
12g.57751664C>GCA480404924CDK4c.54G>C (p.Gly18=)
c.-4-322G>C (n.-4-322G>C)
c.-164-5G>C (n.-164-5G>C)
c.-158+511G>C (n.-158+511G>C)
n.263G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.232G>C
 dbSNP
12g.57751664C>TCA480404925CDK4c.54G>A (p.Gly18=)
c.-4-322G>A (n.-4-322G>A)
c.-164-5G>A (n.-164-5G>A)
c.-158+511G>A (n.-158+511G>A)
n.263G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.232G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.57751665C>ACA385549091CDK4c.53G>T (p.Gly18Val)
c.-4-323G>T (n.-4-323G>T)
c.-164-6G>T (n.-164-6G>T)
c.-158+510G>T (n.-158+510G>T)
n.262G>T
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.231G>T
 dbSNP
12g.57751665C>GCA385549098CDK4c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.-4-323G>C (n.-4-323G>C)
c.-164-6G>C (n.-164-6G>C)
c.-158+510G>C (n.-158+510G>C)
n.262G>C
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.231G>C
 dbSNP
12g.57751665C>TCA385549100CDK4c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.-4-323G>A (n.-4-323G>A)
c.-164-6G>A (n.-164-6G>A)
c.-158+510G>A (n.-158+510G>A)
n.262G>A
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.231G>A
 dbSNP
12g.57751666C>ACA385549103CDK4c.52G>T (p.Gly18Trp)
c.-4-324G>T (n.-4-324G>T)
c.-164-7G>T (n.-164-7G>T)
c.-158+509G>T (n.-158+509G>T)
n.261G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.230G>T
 dbSNP
12g.57751666C>GCA385549101CDK4c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.-4-324G>C (n.-4-324G>C)
c.-164-7G>C (n.-164-7G>C)
c.-158+509G>C (n.-158+509G>C)
n.261G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.230G>C
 dbSNP
12g.57751666C>TCA385549102CDK4c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.-4-324G>A (n.-4-324G>A)
c.-164-7G>A (n.-164-7G>A)
c.-158+509G>A (n.-158+509G>A)
n.261G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.230G>A
 dbSNP
12g.57751667A>CCA385549104CDK4c.51T>G (p.Tyr17Ter)
c.-4-325T>G (n.-4-325T>G)
c.-164-8T>G (n.-164-8T>G)
c.-158+508T>G (n.-158+508T>G)
n.260T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.229T>G
 dbSNP
12g.57751667A>GCA480404926CDK4c.51T>C (p.Tyr17=)
c.-4-325T>C (n.-4-325T>C)
c.-164-8T>C (n.-164-8T>C)
c.-158+508T>C (n.-158+508T>C)
n.260T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.229T>C
 ClinVar dbSNP
12g.57751667A>TCA385549105CDK4c.51T>A (p.Tyr17Ter)
c.-4-325T>A (n.-4-325T>A)
c.-164-8T>A (n.-164-8T>A)
c.-158+508T>A (n.-158+508T>A)
n.260T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.229T>A
 ClinVar dbSNP
12g.57751668T>ACA385549106CDK4c.50A>T (p.Tyr17Phe)
c.-4-326A>T (n.-4-326A>T)
c.-164-9A>T (n.-164-9A>T)
c.-158+507A>T (n.-158+507A>T)
n.259A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.228A>T
12g.57751668T>CCA6657889CDK4c.50A>G (p.Tyr17Cys)
c.-4-326A>G (n.-4-326A>G)
c.-164-9A>G (n.-164-9A>G)
c.-158+507A>G (n.-158+507A>G)
n.259A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.228A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751668T>GCA385549108CDK4c.50A>C (p.Tyr17Ser)
c.-4-326A>C (n.-4-326A>C)
c.-164-9A>C (n.-164-9A>C)
c.-158+507A>C (n.-158+507A>C)
n.259A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.228A>C
12g.57751668T=CA2038997331CDK4c.50A= (p.Tyr17=)
c.-4-326A= (n.-4-326A=)
c.-164-9A= (n.-164-9A=)
c.-158+507A= (n.-158+507A=)
n.259A=
c.-173A= (n.-173A=)
n.228A=
12g.57751669A=CA2038997337CDK4c.49T= (p.Tyr17=)
c.-4-327T= (n.-4-327T=)
c.-164-10T= (n.-164-10T=)
c.-158+506T= (n.-158+506T=)
n.258T=
c.-174T= (n.-174T=)
n.227T=
12g.57751669A>CCA385549109CDK4c.49T>G (p.Tyr17Asp)
c.-4-327T>G (n.-4-327T>G)
c.-164-10T>G (n.-164-10T>G)
c.-158+506T>G (n.-158+506T>G)
n.258T>G
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.227T>G
12g.57751669A>GCA385549110CDK4c.49T>C (p.Tyr17His)
c.-4-327T>C (n.-4-327T>C)
c.-164-10T>C (n.-164-10T>C)
c.-158+506T>C (n.-158+506T>C)
n.258T>C
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.227T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751669A>TCA385549111CDK4c.49T>A (p.Tyr17Asn)
c.-4-327T>A (n.-4-327T>A)
c.-164-10T>A (n.-164-10T>A)
c.-158+506T>A (n.-158+506T>A)
n.258T>A
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.227T>A
 dbSNP
12g.57751670G>ACA480404927CDK4c.48C>T (p.Ala16=)
c.-4-328C>T (n.-4-328C>T)
c.-164-11C>T (n.-164-11C>T)
c.-158+505C>T (n.-158+505C>T)
n.257C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.226C>T
 ClinVar dbSNP
12g.57751670G>CCA480404928CDK4c.48C>G (p.Ala16=)
c.-4-328C>G (n.-4-328C>G)
c.-164-11C>G (n.-164-11C>G)
c.-158+505C>G (n.-158+505C>G)
n.257C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.226C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751670G=CA2038997341CDK4c.48C= (p.Ala16=)
c.-4-328C= (n.-4-328C=)
c.-164-11C= (n.-164-11C=)
c.-158+505C= (n.-158+505C=)
n.257C=
c.-175C= (n.-175C=)
n.226C=
12g.57751670G>TCA480404929CDK4c.48C>A (p.Ala16=)
c.-4-328C>A (n.-4-328C>A)
c.-164-11C>A (n.-164-11C>A)
c.-158+505C>A (n.-158+505C>A)
n.257C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.226C>A
 dbSNP
12g.57751671G>ACA385549112CDK4c.47C>T (p.Ala16Val)
c.-4-329C>T (n.-4-329C>T)
c.-164-12C>T (n.-164-12C>T)
c.-158+504C>T (n.-158+504C>T)
n.256C>T
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.225C>T
 dbSNP
12g.57751671G>CCA385549113CDK4c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.-4-329C>G (n.-4-329C>G)
c.-164-12C>G (n.-164-12C>G)
c.-158+504C>G (n.-158+504C>G)
n.256C>G
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.225C>G
 dbSNP
12g.57751671G>TCA385549114CDK4c.47C>A (p.Ala16Asp)
c.-4-329C>A (n.-4-329C>A)
c.-164-12C>A (n.-164-12C>A)
c.-158+504C>A (n.-158+504C>A)
n.256C>A
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.225C>A
 dbSNP
12g.57751672C>ACA385549117CDK4c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.-4-330G>T (n.-4-330G>T)
c.-164-13G>T (n.-164-13G>T)
c.-158+503G>T (n.-158+503G>T)
n.255G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.224G>T
 dbSNP
12g.57751672C>GCA385549116CDK4c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.-4-330G>C (n.-4-330G>C)
c.-164-13G>C (n.-164-13G>C)
c.-158+503G>C (n.-158+503G>C)
n.255G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.224G>C
12g.57751672C>TCA385549115CDK4c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.-4-330G>A (n.-4-330G>A)
c.-164-13G>A (n.-164-13G>A)
c.-158+503G>A (n.-158+503G>A)
n.255G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.224G>A
 dbSNP
12g.57751673A=CA2038997344CDK4c.45T= (p.Gly15=)
c.-4-331T= (n.-4-331T=)
c.-164-14T= (n.-164-14T=)
c.-158+502T= (n.-158+502T=)
n.254T=
c.-178T= (n.-178T=)
n.223T=
12g.57751673A>CCA480404930CDK4c.45T>G (p.Gly15=)
c.-4-331T>G (n.-4-331T>G)
c.-164-14T>G (n.-164-14T>G)
c.-158+502T>G (n.-158+502T>G)
n.254T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
n.223T>G
 dbSNP
12g.57751673A>GCA480404932CDK4c.45T>C (p.Gly15=)
c.-4-331T>C (n.-4-331T>C)
c.-164-14T>C (n.-164-14T>C)
c.-158+502T>C (n.-158+502T>C)
n.254T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.223T>C
 dbSNP
12g.57751673A>TCA480404931CDK4c.45T>A (p.Gly15=)
c.-4-331T>A (n.-4-331T>A)
c.-164-14T>A (n.-164-14T>A)
c.-158+502T>A (n.-158+502T>A)
n.254T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
n.223T>A
 dbSNP
12g.57751675_57751678delCA2573148921CDK4c.42_45del (p.Gly15ProfsTer22)
c.-4-334_-4-331del (n.-4-334_-4-331del)
c.-164-17_-164-14del (n.-164-17_-164-14del)
c.-158+499_-158+502del (n.-158+499_-158+502del)
n.251_254del
c.-181_-178del (n.-181_-178del)
n.220_223del
 ClinVar dbSNP
12g.57751674C>ACA385549118CDK4c.44G>T (p.Gly15Val)
c.-4-332G>T (n.-4-332G>T)
c.-164-15G>T (n.-164-15G>T)
c.-158+501G>T (n.-158+501G>T)
n.253G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.222G>T
 ClinVar dbSNP
12g.57751674C>GCA385549120CDK4c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.-4-332G>C (n.-4-332G>C)
c.-164-15G>C (n.-164-15G>C)
c.-158+501G>C (n.-158+501G>C)
n.253G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.222G>C
 dbSNP
12g.57751674C>TCA385549119CDK4c.44G>A (p.Gly15Asp)
c.-4-332G>A (n.-4-332G>A)
c.-164-15G>A (n.-164-15G>A)
c.-158+501G>A (n.-158+501G>A)
n.253G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.222G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751675C>ACA385549121CDK4c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.-4-333G>T (n.-4-333G>T)
c.-164-16G>T (n.-164-16G>T)
c.-158+500G>T (n.-158+500G>T)
n.252G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.221G>T
12g.57751675C=CA2038997348CDK4c.43G= (p.Gly15=)
c.-4-333G= (n.-4-333G=)
c.-164-16G= (n.-164-16G=)
c.-158+500G= (n.-158+500G=)
n.252G=
c.-180G= (n.-180G=)
n.221G=
12g.57751675C>GCA385549122CDK4c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.-4-333G>C (n.-4-333G>C)
c.-164-16G>C (n.-164-16G>C)
c.-158+500G>C (n.-158+500G>C)
n.252G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.221G>C
 ClinVar dbSNP
12g.57751675C>TCA385549123CDK4c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.-4-333G>A (n.-4-333G>A)
c.-164-16G>A (n.-164-16G>A)
c.-158+500G>A (n.-158+500G>A)
n.252G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.221G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751676delCA2580086663CDK4c.42del (p.Gly15ValfsTer23)
c.-4-334del (n.-4-334del)
c.-164-17del (n.-164-17del)
c.-158+499del (n.-158+499del)
n.251del
c.-181del (n.-181del)
n.220del
 ClinVar
12g.57751676G>ACA195725CDK4c.42C>T (p.Val14=)
c.-4-334C>T (n.-4-334C>T)
c.-164-17C>T (n.-164-17C>T)
c.-158+499C>T (n.-158+499C>T)
n.251C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.220C>T
 ClinVar dbSNP
12g.57751676G>CCA480404933CDK4c.42C>G (p.Val14=)
c.-4-334C>G (n.-4-334C>G)
c.-164-17C>G (n.-164-17C>G)
c.-158+499C>G (n.-158+499C>G)
n.251C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.220C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751676G=CA2038997354CDK4c.42C= (p.Val14=)
c.-4-334C= (n.-4-334C=)
c.-164-17C= (n.-164-17C=)
c.-158+499C= (n.-158+499C=)
n.251C=
c.-181C= (n.-181C=)
n.220C=
12g.57751676G>TCA480404934CDK4c.42C>A (p.Val14=)
c.-4-334C>A (n.-4-334C>A)
c.-164-17C>A (n.-164-17C>A)
c.-158+499C>A (n.-158+499C>A)
n.251C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.220C>A
 dbSNP
12g.57751677A>CCA385549124CDK4c.41T>G (p.Val14Gly)
c.-4-335T>G (n.-4-335T>G)
c.-164-18T>G (n.-164-18T>G)
c.-158+498T>G (n.-158+498T>G)
n.250T>G
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.219T>G
 dbSNP
12g.57751677A>GCA385549125CDK4c.41T>C (p.Val14Ala)
c.-4-335T>C (n.-4-335T>C)
c.-164-18T>C (n.-164-18T>C)
c.-158+498T>C (n.-158+498T>C)
n.250T>C
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.219T>C
 ClinVar dbSNP
12g.57751677A>TCA385549126CDK4c.41T>A (p.Val14Asp)
c.-4-335T>A (n.-4-335T>A)
c.-164-18T>A (n.-164-18T>A)
c.-158+498T>A (n.-158+498T>A)
n.250T>A
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.219T>A
 dbSNP
12g.57751678C>ACA237844604CDK4c.40G>T (p.Val14Phe)
c.-4-336G>T (n.-4-336G>T)
c.-164-19G>T (n.-164-19G>T)
c.-158+497G>T (n.-158+497G>T)
n.249G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.218G>T
 dbSNP
12g.57751678C=CA2038997361CDK4c.40G= (p.Val14=)
c.-4-336G= (n.-4-336G=)
c.-164-19G= (n.-164-19G=)
c.-158+497G= (n.-158+497G=)
n.249G=
c.-183G= (n.-183G=)
n.218G=
12g.57751678C>GCA385549130CDK4c.40G>C (p.Val14Leu)
c.-4-336G>C (n.-4-336G>C)
c.-164-19G>C (n.-164-19G>C)
c.-158+497G>C (n.-158+497G>C)
n.249G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.218G>C
 dbSNP
12g.57751678C>TCA385549132CDK4c.40G>A (p.Val14Ile)
c.-4-336G>A (n.-4-336G>A)
c.-164-19G>A (n.-164-19G>A)
c.-158+497G>A (n.-158+497G>A)
n.249G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.218G>A
 dbSNP
12g.57751679A=CA2038997363CDK4c.39T= (p.Gly13=)
c.-4-337T= (n.-4-337T=)
c.-164-20T= (n.-164-20T=)
c.-158+496T= (n.-158+496T=)
n.248T=
c.-184T= (n.-184T=)
n.217T=
12g.57751679A>CCA480404935CDK4c.39T>G (p.Gly13=)
c.-4-337T>G (n.-4-337T>G)
c.-164-20T>G (n.-164-20T>G)
c.-158+496T>G (n.-158+496T>G)
n.248T>G
c.-184T>G (n.-184T>G)
n.217T>G
 dbSNP
12g.57751679A>GCA480404936CDK4c.39T>C (p.Gly13=)
c.-4-337T>C (n.-4-337T>C)
c.-164-20T>C (n.-164-20T>C)
c.-158+496T>C (n.-158+496T>C)
n.248T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.217T>C
12g.57751679A>TCA480404937CDK4c.39T>A (p.Gly13=)
c.-4-337T>A (n.-4-337T>A)
c.-164-20T>A (n.-164-20T>A)
c.-158+496T>A (n.-158+496T>A)
n.248T>A
c.-184T>A (n.-184T>A)
n.217T>A
 ClinVar dbSNP
12g.57751680C>ACA6657890CDK4c.38G>T (p.Gly13Val)
c.-4-338G>T (n.-4-338G>T)
c.-164-21G>T (n.-164-21G>T)
c.-158+495G>T (n.-158+495G>T)
n.247G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.216G>T
 ClinVar dbSNP ExAC
12g.57751680C=CA2038997365CDK4c.38G= (p.Gly13=)
c.-4-338G= (n.-4-338G=)
c.-164-21G= (n.-164-21G=)
c.-158+495G= (n.-158+495G=)
n.247G=
c.-185G= (n.-185G=)
n.216G=
12g.57751680C>GCA385549136CDK4c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.-4-338G>C (n.-4-338G>C)
c.-164-21G>C (n.-164-21G>C)
c.-158+495G>C (n.-158+495G>C)
n.247G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.216G>C
 dbSNP
12g.57751680C>TCA385549135CDK4c.38G>A (p.Gly13Asp)
c.-4-338G>A (n.-4-338G>A)
c.-164-21G>A (n.-164-21G>A)
c.-158+495G>A (n.-158+495G>A)
n.247G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.216G>A
 ClinVar dbSNP
12g.57751681C>ACA385549140CDK4c.37G>T (p.Gly13Cys)
c.-4-339G>T (n.-4-339G>T)
c.-164-22G>T (n.-164-22G>T)
c.-158+494G>T (n.-158+494G>T)
n.246G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.215G>T
 dbSNP
12g.57751681C=CA2038997368CDK4c.37G= (p.Gly13=)
c.-4-339G= (n.-4-339G=)
c.-164-22G= (n.-164-22G=)
c.-158+494G= (n.-158+494G=)
n.246G=
c.-186G= (n.-186G=)
n.215G=
12g.57751681C>GCA385549142CDK4c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.-4-339G>C (n.-4-339G>C)
c.-164-22G>C (n.-164-22G>C)
c.-158+494G>C (n.-158+494G>C)
n.246G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.215G>C
 dbSNP
12g.57751681C>TCA385549143CDK4c.37G>A (p.Gly13Ser)
c.-4-339G>A (n.-4-339G>A)
c.-164-22G>A (n.-164-22G>A)
c.-158+494G>A (n.-158+494G>A)
n.246G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.215G>A
 dbSNP
12g.57751682A>CCA385549145CDK4c.36T>G (p.Ile12Met)
c.-4-340T>G (n.-4-340T>G)
c.-164-23T>G (n.-164-23T>G)
c.-158+493T>G (n.-158+493T>G)
n.245T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
n.214T>G
12g.57751682A>GCA480404938CDK4c.36T>C (p.Ile12=)
c.-4-340T>C (n.-4-340T>C)
c.-164-23T>C (n.-164-23T>C)
c.-158+493T>C (n.-158+493T>C)
n.245T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.214T>C
 ClinVar dbSNP
12g.57751682A>TCA480404939CDK4c.36T>A (p.Ile12=)
c.-4-340T>A (n.-4-340T>A)
c.-164-23T>A (n.-164-23T>A)
c.-158+493T>A (n.-158+493T>A)
n.245T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
n.214T>A
 dbSNP
12g.57751683delCA2573148922CDK4c.36del (p.Ile12MetfsTer26)
c.-4-340del (n.-4-340del)
c.-164-23del (n.-164-23del)
c.-158+493del (n.-158+493del)
n.245del
c.-187del (n.-187del)
n.214del
 ClinVar dbSNP
12g.57751683A>CCA385549147CDK4c.35T>G (p.Ile12Ser)
c.-4-341T>G (n.-4-341T>G)
c.-164-24T>G (n.-164-24T>G)
c.-158+492T>G (n.-158+492T>G)
n.244T>G
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.213T>G
 dbSNP
12g.57751683A>GCA385549150CDK4c.35T>C (p.Ile12Thr)
c.-4-341T>C (n.-4-341T>C)
c.-164-24T>C (n.-164-24T>C)
c.-158+492T>C (n.-158+492T>C)
n.244T>C
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.213T>C
 ClinVar
12g.57751683A>TCA385549153CDK4c.35T>A (p.Ile12Asn)
c.-4-341T>A (n.-4-341T>A)
c.-164-24T>A (n.-164-24T>A)
c.-158+492T>A (n.-158+492T>A)
n.244T>A
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.213T>A
12g.57751684T>ACA385549156CDK4c.34A>T (p.Ile12Phe)
c.-4-342A>T (n.-4-342A>T)
c.-164-25A>T (n.-164-25A>T)
c.-158+491A>T (n.-158+491A>T)
n.243A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.212A>T
 dbSNP
12g.57751684T>CCA385549160CDK4c.34A>G (p.Ile12Val)
c.-4-342A>G (n.-4-342A>G)
c.-164-25A>G (n.-164-25A>G)
c.-158+491A>G (n.-158+491A>G)
n.243A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.212A>G
 dbSNP
12g.57751684T>GCA385549163CDK4c.34A>C (p.Ile12Leu)
c.-4-342A>C (n.-4-342A>C)
c.-164-25A>C (n.-164-25A>C)
c.-158+491A>C (n.-158+491A>C)
n.243A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.212A>C
12g.57751685T>ACA385549167CDK4c.33A>T (p.Glu11Asp)
c.-4-343A>T (n.-4-343A>T)
c.-164-26A>T (n.-164-26A>T)
c.-158+490A>T (n.-158+490A>T)
n.242A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.211A>T
12g.57751685T>CCA480404940CDK4c.33A>G (p.Glu11=)
c.-4-343A>G (n.-4-343A>G)
c.-164-26A>G (n.-164-26A>G)
c.-158+490A>G (n.-158+490A>G)
n.242A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.211A>G
12g.57751685T>GCA385549173CDK4c.33A>C (p.Glu11Asp)
c.-4-343A>C (n.-4-343A>C)
c.-164-26A>C (n.-164-26A>C)
c.-158+490A>C (n.-158+490A>C)
n.242A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.211A>C
12g.57751686T>ACA385549178CDK4c.32A>T (p.Glu11Val)
c.-4-344A>T (n.-4-344A>T)
c.-164-27A>T (n.-164-27A>T)
c.-158+489A>T (n.-158+489A>T)
n.241A>T
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.210A>T
 dbSNP
12g.57751686T>CCA385549183CDK4c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.-4-344A>G (n.-4-344A>G)
c.-164-27A>G (n.-164-27A>G)
c.-158+489A>G (n.-158+489A>G)
n.241A>G
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.210A>G
 dbSNP
12g.57751686T>GCA385549175CDK4c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.-4-344A>C (n.-4-344A>C)
c.-164-27A>C (n.-164-27A>C)
c.-158+489A>C (n.-158+489A>C)
n.241A>C
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.210A>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.57751686T=CA2038997372CDK4c.32A= (p.Glu11=)
c.-4-344A= (n.-4-344A=)
c.-164-27A= (n.-164-27A=)
c.-158+489A= (n.-158+489A=)
n.241A=
c.-191A= (n.-191A=)
n.210A=
12g.57751687C>ACA385549186CDK4c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.-4-345G>T (n.-4-345G>T)
c.-164-28G>T (n.-164-28G>T)
c.-158+488G>T (n.-158+488G>T)
n.240G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.209G>T
 ClinVar dbSNP
12g.57751687C>GCA385549188CDK4c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.-4-345G>C (n.-4-345G>C)
c.-164-28G>C (n.-164-28G>C)
c.-158+488G>C (n.-158+488G>C)
n.240G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.209G>C
 dbSNP
12g.57751687C>TCA385549191CDK4c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.-4-345G>A (n.-4-345G>A)
c.-164-28G>A (n.-164-28G>A)
c.-158+488G>A (n.-158+488G>A)
n.240G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.209G>A
 dbSNP
12g.57751688A>CCA480404941CDK4c.30T>G (p.Ala10=)
c.-4-346T>G (n.-4-346T>G)
c.-164-29T>G (n.-164-29T>G)
c.-158+487T>G (n.-158+487T>G)
n.239T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.208T>G
 dbSNP
12g.57751688A>GCA480404943CDK4c.30T>C (p.Ala10=)
c.-4-346T>C (n.-4-346T>C)
c.-164-29T>C (n.-164-29T>C)
c.-158+487T>C (n.-158+487T>C)
n.239T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.208T>C
 dbSNP
12g.57751688A>TCA480404942CDK4c.30T>A (p.Ala10=)
c.-4-346T>A (n.-4-346T>A)
c.-164-29T>A (n.-164-29T>A)
c.-158+487T>A (n.-158+487T>A)
n.239T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.208T>A
 dbSNP
12g.57751689G>ACA385549194CDK4c.29C>T (p.Ala10Val)
c.-4-347C>T (n.-4-347C>T)
c.-164-30C>T (n.-164-30C>T)
c.-158+486C>T (n.-158+486C>T)
n.238C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.207C>T
12g.57751689G>CCA385549197CDK4c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.-4-347C>G (n.-4-347C>G)
c.-164-30C>G (n.-164-30C>G)
c.-158+486C>G (n.-158+486C>G)
n.238C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.207C>G
12g.57751689G>TCA385549200CDK4c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.-4-347C>A (n.-4-347C>A)
c.-164-30C>A (n.-164-30C>A)
c.-158+486C>A (n.-158+486C>A)
n.238C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.207C>A
 dbSNP COSMIC
12g.57751690C>ACA385549209CDK4c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.-4-348G>T (n.-4-348G>T)
c.-164-31G>T (n.-164-31G>T)
c.-158+485G>T (n.-158+485G>T)
n.237G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.206G>T
 dbSNP
12g.57751690C=CA2038997376CDK4c.28G= (p.Ala10=)
c.-4-348G= (n.-4-348G=)
c.-164-31G= (n.-164-31G=)
c.-158+485G= (n.-158+485G=)
n.237G=
c.-195G= (n.-195G=)
n.206G=
12g.57751690C>GCA385549212CDK4c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.-4-348G>C (n.-4-348G>C)
c.-164-31G>C (n.-164-31G>C)
c.-158+485G>C (n.-158+485G>C)
n.237G>C
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.206G>C
 dbSNP
12g.57751690C>TCA385549215CDK4c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.-4-348G>A (n.-4-348G>A)
c.-164-31G>A (n.-164-31G>A)
c.-158+485G>A (n.-158+485G>A)
n.237G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.206G>A
 ClinVar dbSNP
12g.57751691C>ACA480404944CDK4c.27G>T (p.Val9=)
c.-4-349G>T (n.-4-349G>T)
c.-164-32G>T (n.-164-32G>T)
c.-158+484G>T (n.-158+484G>T)
n.236G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.205G>T
 dbSNP
12g.57751691C>GCA480404945CDK4c.27G>C (p.Val9=)
c.-4-349G>C (n.-4-349G>C)
c.-164-32G>C (n.-164-32G>C)
c.-158+484G>C (n.-158+484G>C)
n.236G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.205G>C
 dbSNP
12g.57751691C>TCA480404946CDK4c.27G>A (p.Val9=)
c.-4-349G>A (n.-4-349G>A)
c.-164-32G>A (n.-164-32G>A)
c.-158+484G>A (n.-158+484G>A)
n.236G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.205G>A
 ClinVar dbSNP
12g.57751692A>CCA385549218CDK4c.26T>G (p.Val9Gly)
c.-4-350T>G (n.-4-350T>G)
c.-164-33T>G (n.-164-33T>G)
c.-158+483T>G (n.-158+483T>G)
n.235T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
n.204T>G
 dbSNP
12g.57751692A>GCA385549219CDK4c.26T>C (p.Val9Ala)
c.-4-350T>C (n.-4-350T>C)
c.-164-33T>C (n.-164-33T>C)
c.-158+483T>C (n.-158+483T>C)
n.235T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.204T>C
12g.57751692A>TCA385549222CDK4c.26T>A (p.Val9Glu)
c.-4-350T>A (n.-4-350T>A)
c.-164-33T>A (n.-164-33T>A)
c.-158+483T>A (n.-158+483T>A)
n.235T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.204T>A
 dbSNP
12g.57751693C>ACA385549231CDK4c.25G>T (p.Val9Leu)
c.-4-351G>T (n.-4-351G>T)
c.-164-34G>T (n.-164-34G>T)
c.-158+482G>T (n.-158+482G>T)
n.234G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.203G>T
 dbSNP
12g.57751693C>GCA385549233CDK4c.25G>C (p.Val9Leu)
c.-4-351G>C (n.-4-351G>C)
c.-164-34G>C (n.-164-34G>C)
c.-158+482G>C (n.-158+482G>C)
n.234G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.203G>C
 dbSNP
12g.57751693C>TCA385549225CDK4c.25G>A (p.Val9Met)
c.-4-351G>A (n.-4-351G>A)
c.-164-34G>A (n.-164-34G>A)
c.-158+482G>A (n.-158+482G>A)
n.234G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.203G>A
 dbSNP COSMIC
12g.57751694T>ACA480404947CDK4c.24A>T (p.Pro8=)
c.-4-352A>T (n.-4-352A>T)
c.-164-35A>T (n.-164-35A>T)
c.-158+481A>T (n.-158+481A>T)
n.233A>T
c.-199A>T (n.-199A>T)
n.202A>T
 dbSNP
12g.57751694T>CCA480404948CDK4c.24A>G (p.Pro8=)
c.-4-352A>G (n.-4-352A>G)
c.-164-35A>G (n.-164-35A>G)
c.-158+481A>G (n.-158+481A>G)
n.233A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
n.202A>G
12g.57751694T>GCA6657891CDK4c.24A>C (p.Pro8=)
c.-4-352A>C (n.-4-352A>C)
c.-164-35A>C (n.-164-35A>C)
c.-158+481A>C (n.-158+481A>C)
n.233A>C
c.-199A>C (n.-199A>C)
n.202A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751694T=CA2038997382CDK4c.24A= (p.Pro8=)
c.-4-352A= (n.-4-352A=)
c.-164-35A= (n.-164-35A=)
c.-158+481A= (n.-158+481A=)
n.233A=
c.-199A= (n.-199A=)
n.202A=
12g.57751695G>ACA385549254CDK4c.23C>T (p.Pro8Leu)
c.-4-353C>T (n.-4-353C>T)
c.-164-36C>T (n.-164-36C>T)
c.-158+480C>T (n.-158+480C>T)
n.232C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.201C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751695G>CCA385549256CDK4c.23C>G (p.Pro8Arg)
c.-4-353C>G (n.-4-353C>G)
c.-164-36C>G (n.-164-36C>G)
c.-158+480C>G (n.-158+480C>G)
n.232C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.201C>G
 dbSNP
12g.57751695G>TCA385549260CDK4c.23C>A (p.Pro8Gln)
c.-4-353C>A (n.-4-353C>A)
c.-164-36C>A (n.-164-36C>A)
c.-158+480C>A (n.-158+480C>A)
n.232C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.201C>A
12g.57751696G>ACA385549263CDK4c.22C>T (p.Pro8Ser)
c.-4-354C>T (n.-4-354C>T)
c.-164-37C>T (n.-164-37C>T)
c.-158+479C>T (n.-158+479C>T)
n.231C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.200C>T
 dbSNP
12g.57751696G>CCA385549266CDK4c.22C>G (p.Pro8Ala)
c.-4-354C>G (n.-4-354C>G)
c.-164-37C>G (n.-164-37C>G)
c.-158+479C>G (n.-158+479C>G)
n.231C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.200C>G
 dbSNP
12g.57751696G>TCA385549269CDK4c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.-4-354C>A (n.-4-354C>A)
c.-164-37C>A (n.-164-37C>A)
c.-158+479C>A (n.-158+479C>A)
n.231C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.200C>A
 dbSNP
12g.57751697C>ACA385549271CDK4c.21G>T (p.Glu7Asp)
c.-4-355G>T (n.-4-355G>T)
c.-164-38G>T (n.-164-38G>T)
c.-158+478G>T (n.-158+478G>T)
n.230G>T
c.-201-1G>T (n.-201-1G>T)
n.199G>T
 dbSNP
12g.57751697C>GCA385549272CDK4c.21G>C (p.Glu7Asp)
c.-4-355G>C (n.-4-355G>C)
c.-164-38G>C (n.-164-38G>C)
c.-158+478G>C (n.-158+478G>C)
n.230G>C
c.-201-1G>C (n.-201-1G>C)
n.199G>C
 dbSNP
12g.57751697C>TCA480404949CDK4c.21G>A (p.Glu7=)
c.-4-355G>A (n.-4-355G>A)
c.-164-38G>A (n.-164-38G>A)
c.-158+478G>A (n.-158+478G>A)
n.230G>A
c.-201-1G>A (n.-201-1G>A)
n.199G>A
 ClinVar dbSNP
12g.57751698T>ACA385549273CDK4c.20A>T (p.Glu7Val)
c.-4-356A>T (n.-4-356A>T)
c.-164-39A>T (n.-164-39A>T)
c.-158+477A>T (n.-158+477A>T)
n.229A>T
c.-201-2A>T (n.-201-2A>T)
n.198A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751698T>CCA385549274CDK4c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.-4-356A>G (n.-4-356A>G)
c.-164-39A>G (n.-164-39A>G)
c.-158+477A>G (n.-158+477A>G)
n.229A>G
c.-201-2A>G (n.-201-2A>G)
n.198A>G
12g.57751698T>GCA385549275CDK4c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.-4-356A>C (n.-4-356A>C)
c.-164-39A>C (n.-164-39A>C)
c.-158+477A>C (n.-158+477A>C)
n.229A>C
c.-201-2A>C (n.-201-2A>C)
n.198A>C
12g.57751699C>ACA385549277CDK4c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.-4-357G>T (n.-4-357G>T)
c.-164-40G>T (n.-164-40G>T)
c.-158+476G>T (n.-158+476G>T)
n.228G>T
c.-201-3G>T (n.-201-3G>T)
n.197G>T
 dbSNP
12g.57751699C=CA2038997385CDK4c.19G= (p.Glu7=)
c.-4-357G= (n.-4-357G=)
c.-164-40G= (n.-164-40G=)
c.-158+476G= (n.-158+476G=)
n.228G=
c.-201-3G= (n.-201-3G=)
n.197G=
12g.57751699C>GCA385549278CDK4c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.-4-357G>C (n.-4-357G>C)
c.-164-40G>C (n.-164-40G>C)
c.-158+476G>C (n.-158+476G>C)
n.228G>C
c.-201-3G>C (n.-201-3G>C)
n.197G>C
 dbSNP
12g.57751699C>TCA237844611CDK4c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.-4-357G>A (n.-4-357G>A)
c.-164-40G>A (n.-164-40G>A)
c.-158+476G>A (n.-158+476G>A)
n.228G>A
c.-201-3G>A (n.-201-3G>A)
n.197G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751700A>CCA385549279CDK4c.18T>G (p.Tyr6Ter)
c.-4-358T>G (n.-4-358T>G)
c.-164-41T>G (n.-164-41T>G)
c.-158+475T>G (n.-158+475T>G)
n.227T>G
c.-201-4T>G (n.-201-4T>G)
n.196T>G
12g.57751700A>GCA480404950CDK4c.18T>C (p.Tyr6=)
c.-4-358T>C (n.-4-358T>C)
c.-164-41T>C (n.-164-41T>C)
c.-158+475T>C (n.-158+475T>C)
n.227T>C
c.-201-4T>C (n.-201-4T>C)
n.196T>C
 dbSNP
12g.57751700A>TCA385549281CDK4c.18T>A (p.Tyr6Ter)
c.-4-358T>A (n.-4-358T>A)
c.-164-41T>A (n.-164-41T>A)
c.-158+475T>A (n.-158+475T>A)
n.227T>A
c.-201-4T>A (n.-201-4T>A)
n.196T>A
 dbSNP
12g.57751702_57751703delCA2580616828CDK4c.17_18del (p.Tyr6Ter)
c.-4-359_-4-358del (n.-4-359_-4-358del)
c.-164-42_-164-41del (n.-164-42_-164-41del)
c.-158+474_-158+475del (n.-158+474_-158+475del)
n.226_227del
c.-201-5_-201-4del (n.-201-5_-201-4del)
n.195_196del
 ClinVar
12g.57751701T>ACA385549287CDK4c.17A>T (p.Tyr6Phe)
c.-4-359A>T (n.-4-359A>T)
c.-164-42A>T (n.-164-42A>T)
c.-158+474A>T (n.-158+474A>T)
n.226A>T
c.-201-5A>T (n.-201-5A>T)
n.195A>T
 dbSNP
12g.57751701T>CCA385549293CDK4c.17A>G (p.Tyr6Cys)
c.-4-359A>G (n.-4-359A>G)
c.-164-42A>G (n.-164-42A>G)
c.-158+474A>G (n.-158+474A>G)
n.226A>G
c.-201-5A>G (n.-201-5A>G)
n.195A>G
12g.57751701T>GCA385549292CDK4c.17A>C (p.Tyr6Ser)
c.-4-359A>C (n.-4-359A>C)
c.-164-42A>C (n.-164-42A>C)
c.-158+474A>C (n.-158+474A>C)
n.226A>C
c.-201-5A>C (n.-201-5A>C)
n.195A>C
12g.57751702A>CCA385549296CDK4c.16T>G (p.Tyr6Asp)
c.-4-360T>G (n.-4-360T>G)
c.-164-43T>G (n.-164-43T>G)
c.-158+473T>G (n.-158+473T>G)
n.225T>G
c.-201-6T>G (n.-201-6T>G)
n.194T>G
 dbSNP
12g.57751702A>GCA385549301CDK4c.16T>C (p.Tyr6His)
c.-4-360T>C (n.-4-360T>C)
c.-164-43T>C (n.-164-43T>C)
c.-158+473T>C (n.-158+473T>C)
n.225T>C
c.-201-6T>C (n.-201-6T>C)
n.194T>C
 ClinVar dbSNP
12g.57751702A>TCA385549298CDK4c.16T>A (p.Tyr6Asn)
c.-4-360T>A (n.-4-360T>A)
c.-164-43T>A (n.-164-43T>A)
c.-158+473T>A (n.-158+473T>A)
n.225T>A
c.-201-6T>A (n.-201-6T>A)
n.194T>A
 dbSNP
12g.57751703T>ACA480404952CDK4c.15A>T (p.Arg5=)
c.-4-361A>T (n.-4-361A>T)
c.-164-44A>T (n.-164-44A>T)
c.-158+472A>T (n.-158+472A>T)
n.224A>T
c.-201-7A>T (n.-201-7A>T)
n.193A>T
 dbSNP
12g.57751703T>CCA6657892CDK4c.15A>G (p.Arg5=)
c.-4-361A>G (n.-4-361A>G)
c.-164-44A>G (n.-164-44A>G)
c.-158+472A>G (n.-158+472A>G)
n.224A>G
c.-201-7A>G (n.-201-7A>G)
n.193A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751703T>GCA480404951CDK4c.15A>C (p.Arg5=)
c.-4-361A>C (n.-4-361A>C)
c.-164-44A>C (n.-164-44A>C)
c.-158+472A>C (n.-158+472A>C)
n.224A>C
c.-201-7A>C (n.-201-7A>C)
n.193A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751703T=CA2038997388CDK4c.15A= (p.Arg5=)
c.-4-361A= (n.-4-361A=)
c.-164-44A= (n.-164-44A=)
c.-158+472A= (n.-158+472A=)
n.224A=
c.-201-7A= (n.-201-7A=)
n.193A=
12g.57751704C>ACA385549310CDK4c.14G>T (p.Arg5Leu)
c.-4-362G>T (n.-4-362G>T)
c.-164-45G>T (n.-164-45G>T)
c.-158+471G>T (n.-158+471G>T)
n.223G>T
c.-201-8G>T (n.-201-8G>T)
n.192G>T
 dbSNP
12g.57751704C=CA2038997394CDK4c.14G= (p.Arg5=)
c.-4-362G= (n.-4-362G=)
c.-164-45G= (n.-164-45G=)
c.-158+471G= (n.-158+471G=)
n.223G=
c.-201-8G= (n.-201-8G=)
n.192G=
12g.57751704C>GCA385549308CDK4c.14G>C (p.Arg5Pro)
c.-4-362G>C (n.-4-362G>C)
c.-164-45G>C (n.-164-45G>C)
c.-158+471G>C (n.-158+471G>C)
n.223G>C
c.-201-8G>C (n.-201-8G>C)
n.192G>C
 dbSNP
12g.57751704C>TCA16619578CDK4c.14G>A (p.Arg5Gln)
c.-4-362G>A (n.-4-362G>A)
c.-164-45G>A (n.-164-45G>A)
c.-158+471G>A (n.-158+471G>A)
n.223G>A
c.-201-8G>A (n.-201-8G>A)
n.192G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751705G>ACA385549315CDK4c.13C>T (p.Arg5Ter)
c.-4-363C>T (n.-4-363C>T)
c.-164-46C>T (n.-164-46C>T)
c.-158+470C>T (n.-158+470C>T)
n.222C>T
c.-201-9C>T (n.-201-9C>T)
n.191C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751705G>CCA385549317CDK4c.13C>G (p.Arg5Gly)
c.-4-363C>G (n.-4-363C>G)
c.-164-46C>G (n.-164-46C>G)
c.-158+470C>G (n.-158+470C>G)
n.222C>G
c.-201-9C>G (n.-201-9C>G)
n.191C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751705G=CA2038997402CDK4c.13C= (p.Arg5=)
c.-4-363C= (n.-4-363C=)
c.-164-46C= (n.-164-46C=)
c.-158+470C= (n.-158+470C=)
n.222C=
c.-201-9C= (n.-201-9C=)
n.191C=
12g.57751705G>TCA480404953CDK4c.13C>A (p.Arg5=)
c.-4-363C>A (n.-4-363C>A)
c.-164-46C>A (n.-164-46C>A)
c.-158+470C>A (n.-158+470C>A)
n.222C>A
c.-201-9C>A (n.-201-9C>A)
n.191C>A
12g.57751706A=CA2038997406CDK4c.12T= (p.Ser4=)
c.-4-364T= (n.-4-364T=)
c.-164-47T= (n.-164-47T=)
c.-158+469T= (n.-158+469T=)
n.221T=
c.-201-10T= (n.-201-10T=)
n.190T=
12g.57751706A>CCA480404954CDK4c.12T>G (p.Ser4=)
c.-4-364T>G (n.-4-364T>G)
c.-164-47T>G (n.-164-47T>G)
c.-158+469T>G (n.-158+469T>G)
n.221T>G
c.-201-10T>G (n.-201-10T>G)
n.190T>G
12g.57751706A>GCA480404955CDK4c.12T>C (p.Ser4=)
c.-4-364T>C (n.-4-364T>C)
c.-164-47T>C (n.-164-47T>C)
c.-158+469T>C (n.-158+469T>C)
n.221T>C
c.-201-10T>C (n.-201-10T>C)
n.190T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751706A>TCA480404956CDK4c.12T>A (p.Ser4=)
c.-4-364T>A (n.-4-364T>A)
c.-164-47T>A (n.-164-47T>A)
c.-158+469T>A (n.-158+469T>A)
n.221T>A
c.-201-10T>A (n.-201-10T>A)
n.190T>A
 dbSNP
12g.57751707G>ACA385549321CDK4c.11C>T (p.Ser4Phe)
c.-4-365C>T (n.-4-365C>T)
c.-164-48C>T (n.-164-48C>T)
c.-158+468C>T (n.-158+468C>T)
n.220C>T
c.-201-11C>T (n.-201-11C>T)
n.189C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751707G>CCA385549325CDK4c.11C>G (p.Ser4Cys)
c.-4-365C>G (n.-4-365C>G)
c.-164-48C>G (n.-164-48C>G)
c.-158+468C>G (n.-158+468C>G)
n.220C>G
c.-201-11C>G (n.-201-11C>G)
n.189C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751707G=CA2038997412CDK4c.11C= (p.Ser4=)
c.-4-365C= (n.-4-365C=)
c.-164-48C= (n.-164-48C=)
c.-158+468C= (n.-158+468C=)
n.220C=
c.-201-11C= (n.-201-11C=)
n.189C=
12g.57751707G>TCA385549328CDK4c.11C>A (p.Ser4Tyr)
c.-4-365C>A (n.-4-365C>A)
c.-164-48C>A (n.-164-48C>A)
c.-158+468C>A (n.-158+468C>A)
n.220C>A
c.-201-11C>A (n.-201-11C>A)
n.189C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751708A>CCA385549334CDK4c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.-4-366T>G (n.-4-366T>G)
c.-164-49T>G (n.-164-49T>G)
c.-158+467T>G (n.-158+467T>G)
n.219T>G
c.-201-12T>G (n.-201-12T>G)
n.188T>G
12g.57751708A>GCA385549336CDK4c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.-4-366T>C (n.-4-366T>C)
c.-164-49T>C (n.-164-49T>C)
c.-158+467T>C (n.-158+467T>C)
n.219T>C
c.-201-12T>C (n.-201-12T>C)
n.188T>C
 dbSNP
12g.57751708A>TCA385549338CDK4c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.-4-366T>A (n.-4-366T>A)
c.-164-49T>A (n.-164-49T>A)
c.-158+467T>A (n.-158+467T>A)
n.219T>A
c.-201-12T>A (n.-201-12T>A)
n.188T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751709G>ACA480404957CDK4c.9C>T (p.Thr3=)
c.-4-367C>T (n.-4-367C>T)
c.-164-50C>T (n.-164-50C>T)
c.-158+466C>T (n.-158+466C>T)
n.218C>T
c.-201-13C>T (n.-201-13C>T)
n.187C>T
 dbSNP
12g.57751709G>CCA480404959CDK4c.9C>G (p.Thr3=)
c.-4-367C>G (n.-4-367C>G)
c.-164-50C>G (n.-164-50C>G)
c.-158+466C>G (n.-158+466C>G)
n.218C>G
c.-201-13C>G (n.-201-13C>G)
n.187C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751709G>TCA480404958CDK4c.9C>A (p.Thr3=)
c.-4-367C>A (n.-4-367C>A)
c.-164-50C>A (n.-164-50C>A)
c.-158+466C>A (n.-158+466C>A)
n.218C>A
c.-201-13C>A (n.-201-13C>A)
n.187C>A
 dbSNP
12g.57751710G>ACA385549344CDK4c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.-4-368C>T (n.-4-368C>T)
c.-164-51C>T (n.-164-51C>T)
c.-158+465C>T (n.-158+465C>T)
n.217C>T
c.-201-14C>T (n.-201-14C>T)
n.186C>T
 dbSNP
12g.57751710G>CCA385549346CDK4c.8C>G (p.Thr3Ser)
c.-4-368C>G (n.-4-368C>G)
c.-164-51C>G (n.-164-51C>G)
c.-158+465C>G (n.-158+465C>G)
n.217C>G
c.-201-14C>G (n.-201-14C>G)
n.186C>G
 dbSNP
12g.57751710G=CA2038997417CDK4c.8C= (p.Thr3=)
c.-4-368C= (n.-4-368C=)
c.-164-51C= (n.-164-51C=)
c.-158+465C= (n.-158+465C=)
n.217C=
c.-201-14C= (n.-201-14C=)
n.186C=
12g.57751710G>TCA6657893CDK4c.8C>A (p.Thr3Asn)
c.-4-368C>A (n.-4-368C>A)
c.-164-51C>A (n.-164-51C>A)
c.-158+465C>A (n.-158+465C>A)
n.217C>A
c.-201-14C>A (n.-201-14C>A)
n.186C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751711T>ACA385549358CDK4c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.-4-369A>T (n.-4-369A>T)
c.-164-52A>T (n.-164-52A>T)
c.-158+464A>T (n.-158+464A>T)
n.216A>T
c.-201-15A>T (n.-201-15A>T)
n.185A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751711T>CCA385549355CDK4c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.-4-369A>G (n.-4-369A>G)
c.-164-52A>G (n.-164-52A>G)
c.-158+464A>G (n.-158+464A>G)
n.216A>G
c.-201-15A>G (n.-201-15A>G)
n.185A>G
 dbSNP
12g.57751711T>GCA385549352CDK4c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.-4-369A>C (n.-4-369A>C)
c.-164-52A>C (n.-164-52A>C)
c.-158+464A>C (n.-158+464A>C)
n.216A>C
c.-201-15A>C (n.-201-15A>C)
n.185A>C
 dbSNP
12g.57751712A=CA2038997424CDK4c.6T= (p.Ala2=)
c.-4-370T= (n.-4-370T=)
c.-164-53T= (n.-164-53T=)
c.-158+463T= (n.-158+463T=)
n.215T=
c.-201-16T= (n.-201-16T=)
n.184T=
12g.57751712A>CCA480404960CDK4c.6T>G (p.Ala2=)
c.-4-370T>G (n.-4-370T>G)
c.-164-53T>G (n.-164-53T>G)
c.-158+463T>G (n.-158+463T>G)
n.215T>G
c.-201-16T>G (n.-201-16T>G)
n.184T>G
12g.57751712A>GCA480404961CDK4c.6T>C (p.Ala2=)
c.-4-370T>C (n.-4-370T>C)
c.-164-53T>C (n.-164-53T>C)
c.-158+463T>C (n.-158+463T>C)
n.215T>C
c.-201-16T>C (n.-201-16T>C)
n.184T>C
 dbSNP COSMIC
12g.57751712A>TCA16606599CDK4c.6T>A (p.Ala2=)
c.-4-370T>A (n.-4-370T>A)
c.-164-53T>A (n.-164-53T>A)
c.-158+463T>A (n.-158+463T>A)
n.215T>A
c.-201-16T>A (n.-201-16T>A)
n.184T>A
 ClinVar dbSNP
12g.57751713G>ACA385549363CDK4c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-4-371C>T (n.-4-371C>T)
c.-164-54C>T (n.-164-54C>T)
c.-158+462C>T (n.-158+462C>T)
n.214C>T
c.-201-17C>T (n.-201-17C>T)
n.183C>T
 ClinVar
12g.57751713G>CCA385549365CDK4c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-4-371C>G (n.-4-371C>G)
c.-164-54C>G (n.-164-54C>G)
c.-158+462C>G (n.-158+462C>G)
n.214C>G
c.-201-17C>G (n.-201-17C>G)
n.183C>G
12g.57751713G>TCA385549368CDK4c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.-4-371C>A (n.-4-371C>A)
c.-164-54C>A (n.-164-54C>A)
c.-158+462C>A (n.-158+462C>A)
n.214C>A
c.-201-17C>A (n.-201-17C>A)
n.183C>A
12g.57751714C>ACA385549371CDK4c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-4-372G>T (n.-4-372G>T)
c.-164-55G>T (n.-164-55G>T)
c.-158+461G>T (n.-158+461G>T)
n.213G>T
c.-201-18G>T (n.-201-18G>T)
n.182G>T
 dbSNP
12g.57751714C=CA2038997428CDK4c.4G= (p.Ala2=)
c.-4-372G= (n.-4-372G=)
c.-164-55G= (n.-164-55G=)
c.-158+461G= (n.-158+461G=)
n.213G=
c.-201-18G= (n.-201-18G=)
n.182G=
12g.57751714C>GCA385549374CDK4c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-4-372G>C (n.-4-372G>C)
c.-164-55G>C (n.-164-55G>C)
c.-158+461G>C (n.-158+461G>C)
n.213G>C
c.-201-18G>C (n.-201-18G>C)
n.182G>C
 dbSNP
12g.57751714C>TCA385549377CDK4c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-4-372G>A (n.-4-372G>A)
c.-164-55G>A (n.-164-55G>A)
c.-158+461G>A (n.-158+461G>A)
n.213G>A
c.-201-18G>A (n.-201-18G>A)
n.182G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.57751715C>ACA385549382CDK4c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-4-373G>T (n.-4-373G>T)
c.-164-56G>T (n.-164-56G>T)
c.-158+460G>T (n.-158+460G>T)
n.212G>T
c.-201-19G>T (n.-201-19G>T)
n.181G>T
12g.57751715C=CA2038997432CDK4c.3G= (p.Met1=)
c.-4-373G= (n.-4-373G=)
c.-164-56G= (n.-164-56G=)
c.-158+460G= (n.-158+460G=)
n.212G=
c.-201-19G= (n.-201-19G=)
n.181G=
12g.57751715C>GCA385549384CDK4c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-4-373G>C (n.-4-373G>C)
c.-164-56G>C (n.-164-56G>C)
c.-158+460G>C (n.-158+460G>C)
n.212G>C
c.-201-19G>C (n.-201-19G>C)
n.181G>C
 dbSNP
12g.57751715C>TCA385549391CDK4c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-4-373G>A (n.-4-373G>A)
c.-164-56G>A (n.-164-56G>A)
c.-158+460G>A (n.-158+460G>A)
n.212G>A
c.-201-19G>A (n.-201-19G>A)
n.181G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751716A>CCA385549395CDK4c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-4-374T>G (n.-4-374T>G)
c.-164-57T>G (n.-164-57T>G)
c.-158+459T>G (n.-158+459T>G)
n.211T>G
c.-201-20T>G (n.-201-20T>G)
n.180T>G
 dbSNP
12g.57751716A>GCA385549396CDK4c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-4-374T>C (n.-4-374T>C)
c.-164-57T>C (n.-164-57T>C)
c.-158+459T>C (n.-158+459T>C)
n.211T>C
c.-201-20T>C (n.-201-20T>C)
n.180T>C
 gnomAD v4
12g.57751716A>TCA385549397CDK4c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-4-374T>A (n.-4-374T>A)
c.-164-57T>A (n.-164-57T>A)
c.-158+459T>A (n.-158+459T>A)
n.211T>A
c.-201-20T>A (n.-201-20T>A)
n.180T>A
 dbSNP
12g.57751717T>ACA385549409CDK4c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-4-375A>T (n.-4-375A>T)
c.-164-58A>T (n.-164-58A>T)
c.-158+458A>T (n.-158+458A>T)
n.210A>T
c.-201-21A>T (n.-201-21A>T)
n.179A>T
 dbSNP
12g.57751717T>CCA385549405CDK4c.1A>G (p.Met1Val)
c.-4-375A>G (n.-4-375A>G)
c.-164-58A>G (n.-164-58A>G)
c.-158+458A>G (n.-158+458A>G)
n.210A>G
c.-201-21A>G (n.-201-21A>G)
n.179A>G
 dbSNP
12g.57751717T>GCA385549402CDK4c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-4-375A>C (n.-4-375A>C)
c.-164-58A>C (n.-164-58A>C)
c.-158+458A>C (n.-158+458A>C)
n.210A>C
c.-201-21A>C (n.-201-21A>C)
n.179A>C
 dbSNP
12g.57751718T>ACA2726352603CDK4c.-1A>T (n.-1A>T)
c.-4-376A>T (n.-4-376A>T)
c.-164-59A>T (n.-164-59A>T)
c.-158+457A>T (n.-158+457A>T)
n.209A>T
c.-201-22A>T (n.-201-22A>T)
n.178A>T
 dbSNP
12g.57751718T>CCA2726352604CDK4c.-1A>G (n.-1A>G)
c.-4-376A>G (n.-4-376A>G)
c.-164-59A>G (n.-164-59A>G)
c.-158+457A>G (n.-158+457A>G)
n.209A>G
c.-201-22A>G (n.-201-22A>G)
n.178A>G
 dbSNP
12g.57751719C>ACA2726058069CDK4c.-2G>T (n.-2G>T)
c.-4-377G>T (n.-4-377G>T)
c.-164-60G>T (n.-164-60G>T)
c.-158+456G>T (n.-158+456G>T)
n.208G>T
c.-201-23G>T (n.-201-23G>T)
n.177G>T
 dbSNP
12g.57751719C=CA2038997435CDK4c.-2G= (n.-2G=)
c.-4-377G= (n.-4-377G=)
c.-164-60G= (n.-164-60G=)
c.-158+456G= (n.-158+456G=)
n.208G=
c.-201-23G= (n.-201-23G=)
n.177G=
12g.57751719C>GCA2619496777CDK4c.-2G>C (n.-2G>C)
c.-4-377G>C (n.-4-377G>C)
c.-164-60G>C (n.-164-60G>C)
c.-158+456G>C (n.-158+456G>C)
n.208G>C
c.-201-23G>C (n.-201-23G>C)
n.177G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751719C>TCA6657894CDK4c.-2G>A (n.-2G>A)
c.-4-377G>A (n.-4-377G>A)
c.-164-60G>A (n.-164-60G>A)
c.-158+456G>A (n.-158+456G>A)
n.208G>A
c.-201-23G>A (n.-201-23G>A)
n.177G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751720T>ACA2726352605CDK4c.-3A>T (n.-3A>T)
c.-4-378A>T (n.-4-378A>T)
c.-164-61A>T (n.-164-61A>T)
c.-158+455A>T (n.-158+455A>T)
n.207A>T
c.-201-24A>T (n.-201-24A>T)
n.176A>T
 dbSNP
12g.57751720T>CCA2619496784CDK4c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-4-378A>G (n.-4-378A>G)
c.-164-61A>G (n.-164-61A>G)
c.-158+455A>G (n.-158+455A>G)
n.207A>G
c.-201-24A>G (n.-201-24A>G)
n.176A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751721C>ACA2726075859CDK4c.-4G>T (n.-4G>T)
c.-4-379G>T (n.-4-379G>T)
c.-164-62G>T (n.-164-62G>T)
c.-158+454G>T (n.-158+454G>T)
n.206G>T
c.-201-25G>T (n.-201-25G>T)
n.175G>T
 dbSNP
12g.57751721C=CA2038997440CDK4c.-4G= (n.-4G=)
c.-4-379G= (n.-4-379G=)
c.-164-62G= (n.-164-62G=)
c.-158+454G= (n.-158+454G=)
n.206G=
c.-201-25G= (n.-201-25G=)
n.175G=
12g.57751721C>GCA2580086664CDK4c.-4G>C (n.-4G>C)
c.-4-379G>C (n.-4-379G>C)
c.-164-62G>C (n.-164-62G>C)
c.-158+454G>C (n.-158+454G>C)
n.206G>C
c.-201-25G>C (n.-201-25G>C)
n.175G>C
 ClinVar dbSNP
12g.57751721C>TCA605706306CDK4c.-4G>A (n.-4G>A)
c.-4-379G>A (n.-4-379G>A)
c.-164-62G>A (n.-164-62G>A)
c.-158+454G>A (n.-158+454G>A)
n.206G>A
c.-201-25G>A (n.-201-25G>A)
n.175G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751722A>GCA2582341789CDK4c.-5T>C (n.-5T>C)
c.-4-380T>C (n.-4-380T>C)
c.-164-63T>C (n.-164-63T>C)
c.-158+453T>C (n.-158+453T>C)
n.205T>C
c.-201-26T>C (n.-201-26T>C)
n.174T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751722A>TCA2726352607CDK4c.-5T>A (n.-5T>A)
c.-4-380T>A (n.-4-380T>A)
c.-164-63T>A (n.-164-63T>A)
c.-158+453T>A (n.-158+453T>A)
n.205T>A
c.-201-26T>A (n.-201-26T>A)
n.174T>A
 dbSNP
12g.57751723G>ACA2726352610CDK4c.-6C>T (n.-6C>T)
c.-4-381C>T (n.-4-381C>T)
c.-164-64C>T (n.-164-64C>T)
c.-158+452C>T (n.-158+452C>T)
n.204C>T
c.-201-27C>T (n.-201-27C>T)
n.173C>T
 dbSNP
12g.57751723G>CCA2726352612CDK4c.-6C>G (n.-6C>G)
c.-4-381C>G (n.-4-381C>G)
c.-164-64C>G (n.-164-64C>G)
c.-158+452C>G (n.-158+452C>G)
n.204C>G
c.-201-27C>G (n.-201-27C>G)
n.173C>G
 dbSNP
12g.57751724A=CA2038997442CDK4c.-7T= (n.-7T=)
c.-4-382T= (n.-4-382T=)
c.-164-65T= (n.-164-65T=)
c.-158+451T= (n.-158+451T=)
n.203T=
c.-201-28T= (n.-201-28T=)
n.172T=
12g.57751724A>CCA2726125298CDK4c.-7T>G (n.-7T>G)
c.-4-382T>G (n.-4-382T>G)
c.-164-65T>G (n.-164-65T>G)
c.-158+451T>G (n.-158+451T>G)
n.203T>G
c.-201-28T>G (n.-201-28T>G)
n.172T>G
 dbSNP
12g.57751724A>TCA948106570CDK4c.-7T>A (n.-7T>A)
c.-4-382T>A (n.-4-382T>A)
c.-164-65T>A (n.-164-65T>A)
c.-158+451T>A (n.-158+451T>A)
n.203T>A
c.-201-28T>A (n.-201-28T>A)
n.172T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751725T>CCA2522195997CDK4c.-8A>G (n.-8A>G)
c.-4-383A>G (n.-4-383A>G)
c.-164-66A>G (n.-164-66A>G)
c.-158+450A>G (n.-158+450A>G)
n.202A>G
c.-201-29A>G (n.-201-29A>G)
n.171A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751726C>ACA6657895CDK4c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-4-384G>T (n.-4-384G>T)
c.-164-67G>T (n.-164-67G>T)
c.-158+449G>T (n.-158+449G>T)
n.201G>T
c.-201-30G>T (n.-201-30G>T)
n.170G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751726C=CA2038997445CDK4c.-9G= (n.-9G=)
c.-4-384G= (n.-4-384G=)
c.-164-67G= (n.-164-67G=)
c.-158+449G= (n.-158+449G=)
n.201G=
c.-201-30G= (n.-201-30G=)
n.170G=
12g.57751726C>GCA2726058489CDK4c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-4-384G>C (n.-4-384G>C)
c.-164-67G>C (n.-164-67G>C)
c.-158+449G>C (n.-158+449G>C)
n.201G>C
c.-201-30G>C (n.-201-30G>C)
n.170G>C
 dbSNP
12g.57751726C>TCA480404962CDK4c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-4-384G>A (n.-4-384G>A)
c.-164-67G>A (n.-164-67G>A)
c.-158+449G>A (n.-158+449G>A)
n.201G>A
c.-201-30G>A (n.-201-30G>A)
n.170G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched