Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57751606_57751607del | CA2575206315 | CDK4 | c.114_115del (p.Arg38SerfsTer18) c.-4-262_-4-261del (n.-4-262_-4-261del) c.-109_-108del (n.-109_-108del) c.-158+571_-158+572del (n.-158+571_-158+572del) n.323_324del n.292_293del | |
12 | g.57751606T>A | CA385548826 | CDK4 | c.112A>T (p.Arg38Ter) c.-4-264A>T (n.-4-264A>T) c.-111A>T (n.-111A>T) c.-158+569A>T (n.-158+569A>T) n.321A>T n.290A>T | |
12 | g.57751606T>C | CA385548827 | CDK4 | c.112A>G (p.Arg38Gly) c.-4-264A>G (n.-4-264A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) c.-158+569A>G (n.-158+569A>G) n.321A>G n.290A>G | |
12 | g.57751606T>G | CA480404888 | CDK4 | c.112A>C (p.Arg38=) c.-4-264A>C (n.-4-264A>C) c.-111A>C (n.-111A>C) c.-158+569A>C (n.-158+569A>C) n.321A>C n.290A>C | ClinVar |
12 | g.57751607C>A | CA480404889 | CDK4 | c.111G>T (p.Val37=) c.-4-265G>T (n.-4-265G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) c.-158+568G>T (n.-158+568G>T) n.320G>T n.289G>T | dbSNP |
12 | g.57751607C= | CA2038997262 | CDK4 | c.111G= (p.Val37=) c.-4-265G= (n.-4-265G=) c.-112G= (n.-112G=) c.-158+568G= (n.-158+568G=) n.320G= n.289G= | |
12 | g.57751607C>G | CA480404890 | CDK4 | c.111G>C (p.Val37=) c.-4-265G>C (n.-4-265G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) c.-158+568G>C (n.-158+568G>C) n.320G>C n.289G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751607C>T | CA480404891 | CDK4 | c.111G>A (p.Val37=) c.-4-265G>A (n.-4-265G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) c.-158+568G>A (n.-158+568G>A) n.320G>A n.289G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751610_57751611del | CA2619496383 | CDK4 | c.110_111del (p.Val37GlufsTer19) c.-4-266_-4-265del (n.-4-266_-4-265del) c.-113_-112del (n.-113_-112del) c.-158+567_-158+568del (n.-158+567_-158+568del) n.319_320del n.288_289del | gnomAD v4 |
12 | g.57751608A>C | CA385548830 | CDK4 | c.110T>G (p.Val37Gly) c.-4-266T>G (n.-4-266T>G) c.-113T>G (n.-113T>G) c.-158+567T>G (n.-158+567T>G) n.319T>G n.288T>G | dbSNP |
12 | g.57751608A>G | CA385548832 | CDK4 | c.110T>C (p.Val37Ala) c.-4-266T>C (n.-4-266T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) c.-158+567T>C (n.-158+567T>C) n.319T>C n.288T>C | |
12 | g.57751608A>T | CA385548833 | CDK4 | c.110T>A (p.Val37Glu) c.-4-266T>A (n.-4-266T>A) c.-113T>A (n.-113T>A) c.-158+567T>A (n.-158+567T>A) n.319T>A n.288T>A | dbSNP |
12 | g.57751609C>A | CA385548836 | CDK4 | c.109G>T (p.Val37Leu) c.-4-267G>T (n.-4-267G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-158+566G>T (n.-158+566G>T) n.318G>T n.287G>T | dbSNP |
12 | g.57751609C= | CA2038997264 | CDK4 | c.109G= (p.Val37=) c.-4-267G= (n.-4-267G=) c.-114G= (n.-114G=) c.-158+566G= (n.-158+566G=) n.318G= n.287G= | |
12 | g.57751609C>G | CA385548838 | CDK4 | c.109G>C (p.Val37Leu) c.-4-267G>C (n.-4-267G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.-158+566G>C (n.-158+566G>C) n.318G>C n.287G>C | dbSNP |
12 | g.57751609C>T | CA16613852 | CDK4 | c.109G>A (p.Val37Met) c.-4-267G>A (n.-4-267G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.-158+566G>A (n.-158+566G>A) n.318G>A n.287G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751610A>C | CA385548841 | CDK4 | c.108T>G (p.Ser36Arg) c.-4-268T>G (n.-4-268T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) c.-158+565T>G (n.-158+565T>G) n.317T>G n.286T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751610A>G | CA480404892 | CDK4 | c.108T>C (p.Ser36=) c.-4-268T>C (n.-4-268T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) c.-158+565T>C (n.-158+565T>C) n.317T>C n.286T>C | dbSNP |
12 | g.57751610A>T | CA385548843 | CDK4 | c.108T>A (p.Ser36Arg) c.-4-268T>A (n.-4-268T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) c.-158+565T>A (n.-158+565T>A) n.317T>A n.286T>A | dbSNP |
12 | g.57751611C>A | CA385548845 | CDK4 | c.107G>T (p.Ser36Ile) c.-4-269G>T (n.-4-269G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.-158+564G>T (n.-158+564G>T) n.316G>T n.285G>T | dbSNP |
12 | g.57751611C= | CA2038997267 | CDK4 | c.107G= (p.Ser36=) c.-4-269G= (n.-4-269G=) c.-116G= (n.-116G=) c.-158+564G= (n.-158+564G=) n.316G= n.285G= | |
12 | g.57751611C>G | CA385548847 | CDK4 | c.107G>C (p.Ser36Thr) c.-4-269G>C (n.-4-269G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.-158+564G>C (n.-158+564G>C) n.316G>C n.285G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751611C>T | CA385548849 | CDK4 | c.107G>A (p.Ser36Asn) c.-4-269G>A (n.-4-269G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-158+564G>A (n.-158+564G>A) n.316G>A n.285G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751612T>A | CA385548855 | CDK4 | c.106A>T (p.Ser36Cys) c.-4-270A>T (n.-4-270A>T) c.-117A>T (n.-117A>T) c.-158+563A>T (n.-158+563A>T) n.315A>T n.284A>T | dbSNP |
12 | g.57751612T>C | CA385548853 | CDK4 | c.106A>G (p.Ser36Gly) c.-4-270A>G (n.-4-270A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) c.-158+563A>G (n.-158+563A>G) n.315A>G n.284A>G | dbSNP |
12 | g.57751612T>G | CA385548851 | CDK4 | c.106A>C (p.Ser36Arg) c.-4-270A>C (n.-4-270A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) c.-158+563A>C (n.-158+563A>C) n.315A>C n.284A>C | |
12 | g.57751613C>A | CA385548857 | CDK4 | c.105G>T (p.Lys35Asn) c.-4-271G>T (n.-4-271G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-158+562G>T (n.-158+562G>T) n.314G>T n.283G>T | dbSNP |
12 | g.57751613C>G | CA385548858 | CDK4 | c.105G>C (p.Lys35Asn) c.-4-271G>C (n.-4-271G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) c.-158+562G>C (n.-158+562G>C) n.314G>C n.283G>C | dbSNP |
12 | g.57751613C>T | CA480404893 | CDK4 | c.105G>A (p.Lys35=) c.-4-271G>A (n.-4-271G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-158+562G>A (n.-158+562G>A) n.314G>A n.283G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751614T>A | CA385548862 | CDK4 | c.104A>T (p.Lys35Met) c.-4-272A>T (n.-4-272A>T) c.-119A>T (n.-119A>T) c.-158+561A>T (n.-158+561A>T) n.313A>T n.282A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751614T>C | CA385548863 | CDK4 | c.104A>G (p.Lys35Arg) c.-4-272A>G (n.-4-272A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) c.-158+561A>G (n.-158+561A>G) n.313A>G n.282A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57751614T>G | CA385548865 | CDK4 | c.104A>C (p.Lys35Thr) c.-4-272A>C (n.-4-272A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) c.-158+561A>C (n.-158+561A>C) n.313A>C n.282A>C | dbSNP |
12 | g.57751615del | CA2573148918 | CDK4 | c.104del (p.Lys35ArgfsTer3) c.-4-272del (n.-4-272del) c.-119del (n.-119del) c.-158+561del (n.-158+561del) n.313del n.282del | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751615T>A | CA385548867 | CDK4 | c.103A>T (p.Lys35Ter) c.-4-273A>T (n.-4-273A>T) c.-120A>T (n.-120A>T) c.-158+560A>T (n.-158+560A>T) n.312A>T n.281A>T | dbSNP |
12 | g.57751615T>C | CA385548868 | CDK4 | c.103A>G (p.Lys35Glu) c.-4-273A>G (n.-4-273A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) c.-158+560A>G (n.-158+560A>G) n.312A>G n.281A>G | dbSNP |
12 | g.57751615T>G | CA385548870 | CDK4 | c.103A>C (p.Lys35Gln) c.-4-273A>C (n.-4-273A>C) c.-120A>C (n.-120A>C) c.-158+560A>C (n.-158+560A>C) n.312A>C n.281A>C | |
12 | g.57751616G>A | CA480404894 | CDK4 | c.102C>T (p.Leu34=) c.-4-274C>T (n.-4-274C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.-158+559C>T (n.-158+559C>T) n.311C>T n.280C>T | dbSNP |
12 | g.57751616G>C | CA237844579 | CDK4 | c.102C>G (p.Leu34=) c.-4-274C>G (n.-4-274C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) c.-158+559C>G (n.-158+559C>G) n.311C>G n.280C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751616G= | CA2038997269 | CDK4 | c.102C= (p.Leu34=) c.-4-274C= (n.-4-274C=) c.-121C= (n.-121C=) c.-158+559C= (n.-158+559C=) n.311C= n.280C= | |
12 | g.57751616G>T | CA480404895 | CDK4 | c.102C>A (p.Leu34=) c.-4-274C>A (n.-4-274C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.-158+559C>A (n.-158+559C>A) n.311C>A n.280C>A | |
12 | g.57751617_57751619del | CA2619496410 | CDK4 | c.100_102del (p.Leu34del) c.-4-276_-4-274del (n.-4-276_-4-274del) c.-123_-121del (n.-123_-121del) c.-158+557_-158+559del (n.-158+557_-158+559del) n.309_311del n.278_280del | gnomAD v4 |
12 | g.57751617A>C | CA385548874 | CDK4 | c.101T>G (p.Leu34Arg) c.-4-275T>G (n.-4-275T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) c.-158+558T>G (n.-158+558T>G) n.310T>G n.279T>G | |
12 | g.57751617A>G | CA385548875 | CDK4 | c.101T>C (p.Leu34Pro) c.-4-275T>C (n.-4-275T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) c.-158+558T>C (n.-158+558T>C) n.310T>C n.279T>C | dbSNP |
12 | g.57751617A>T | CA385548876 | CDK4 | c.101T>A (p.Leu34His) c.-4-275T>A (n.-4-275T>A) c.-122T>A (n.-122T>A) c.-158+558T>A (n.-158+558T>A) n.310T>A n.279T>A | |
12 | g.57751618G>A | CA385548883 | CDK4 | c.100C>T (p.Leu34Phe) c.-4-276C>T (n.-4-276C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.-158+557C>T (n.-158+557C>T) n.309C>T n.278C>T | dbSNP |
12 | g.57751618G>C | CA385548881 | CDK4 | c.100C>G (p.Leu34Val) c.-4-276C>G (n.-4-276C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) c.-158+557C>G (n.-158+557C>G) n.309C>G n.278C>G | dbSNP |
12 | g.57751618G>T | CA385548880 | CDK4 | c.100C>A (p.Leu34Ile) c.-4-276C>A (n.-4-276C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.-158+557C>A (n.-158+557C>A) n.309C>A n.278C>A | dbSNP |
12 | g.57751619G>A | CA480404896 | CDK4 | c.99C>T (p.Ala33=) c.-4-277C>T (n.-4-277C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-158+556C>T (n.-158+556C>T) n.308C>T n.277C>T | |
12 | g.57751619G>C | CA480404897 | CDK4 | c.99C>G (p.Ala33=) c.-4-277C>G (n.-4-277C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) c.-158+556C>G (n.-158+556C>G) n.308C>G n.277C>G | |
12 | g.57751619G>T | CA480404898 | CDK4 | c.99C>A (p.Ala33=) c.-4-277C>A (n.-4-277C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-158+556C>A (n.-158+556C>A) n.308C>A n.277C>A | |
12 | g.57751620G>A | CA385548885 | CDK4 | c.98C>T (p.Ala33Val) c.-4-278C>T (n.-4-278C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-158+555C>T (n.-158+555C>T) n.307C>T n.276C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57751620G>C | CA385548889 | CDK4 | c.98C>G (p.Ala33Gly) c.-4-278C>G (n.-4-278C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) c.-158+555C>G (n.-158+555C>G) n.307C>G n.276C>G | dbSNP |
12 | g.57751620G>T | CA385548887 | CDK4 | c.98C>A (p.Ala33Asp) c.-4-278C>A (n.-4-278C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-158+555C>A (n.-158+555C>A) n.307C>A n.276C>A | |
12 | g.57751621C>A | CA385548890 | CDK4 | c.97G>T (p.Ala33Ser) c.-4-279G>T (n.-4-279G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) c.-158+554G>T (n.-158+554G>T) n.306G>T n.275G>T | dbSNP |
12 | g.57751621C>G | CA385548891 | CDK4 | c.97G>C (p.Ala33Pro) c.-4-279G>C (n.-4-279G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) c.-158+554G>C (n.-158+554G>C) n.306G>C n.275G>C | dbSNP |
12 | g.57751621C>T | CA385548894 | CDK4 | c.97G>A (p.Ala33Thr) c.-4-279G>A (n.-4-279G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-158+554G>A (n.-158+554G>A) n.306G>A n.275G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751622C>A | CA480404900 | CDK4 | c.96G>T (p.Val32=) c.-4-280G>T (n.-4-280G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) c.-158+553G>T (n.-158+553G>T) n.305G>T n.274G>T | dbSNP |
12 | g.57751622C= | CA2038997272 | CDK4 | c.96G= (p.Val32=) c.-4-280G= (n.-4-280G=) c.-127G= (n.-127G=) c.-158+553G= (n.-158+553G=) n.305G= n.274G= | |
12 | g.57751622C>G | CA6657885 | CDK4 | c.96G>C (p.Val32=) c.-4-280G>C (n.-4-280G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) c.-158+553G>C (n.-158+553G>C) n.305G>C n.274G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751622C>T | CA480404899 | CDK4 | c.96G>A (p.Val32=) c.-4-280G>A (n.-4-280G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) c.-158+553G>A (n.-158+553G>A) n.305G>A n.274G>A | dbSNP |
12 | g.57751623A= | CA2038997273 | CDK4 | c.95T= (p.Val32=) c.-4-281T= (n.-4-281T=) c.-128T= (n.-128T=) c.-158+552T= (n.-158+552T=) n.304T= n.273T= | |
12 | g.57751623A>C | CA385548897 | CDK4 | c.95T>G (p.Val32Gly) c.-4-281T>G (n.-4-281T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) c.-158+552T>G (n.-158+552T>G) n.304T>G n.273T>G | dbSNP |
12 | g.57751623A>G | CA385548898 | CDK4 | c.95T>C (p.Val32Ala) c.-4-281T>C (n.-4-281T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) c.-158+552T>C (n.-158+552T>C) n.304T>C n.273T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751623A>T | CA385548899 | CDK4 | c.95T>A (p.Val32Glu) c.-4-281T>A (n.-4-281T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) c.-158+552T>A (n.-158+552T>A) n.304T>A n.273T>A | dbSNP |
12 | g.57751624C>A | CA385548901 | CDK4 | c.94G>T (p.Val32Leu) c.-4-282G>T (n.-4-282G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.-158+551G>T (n.-158+551G>T) n.303G>T n.272G>T | dbSNP |
12 | g.57751624C= | CA2038997275 | CDK4 | c.94G= (p.Val32=) c.-4-282G= (n.-4-282G=) c.-129G= (n.-129G=) c.-158+551G= (n.-158+551G=) n.303G= n.272G= | |
12 | g.57751624C>G | CA385548902 | CDK4 | c.94G>C (p.Val32Leu) c.-4-282G>C (n.-4-282G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) c.-158+551G>C (n.-158+551G>C) n.303G>C n.272G>C | dbSNP |
12 | g.57751624C>T | CA385548904 | CDK4 | c.94G>A (p.Val32Met) c.-4-282G>A (n.-4-282G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.-158+551G>A (n.-158+551G>A) n.303G>A n.272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751625A= | CA2038997277 | CDK4 | c.93T= (p.Phe31=) c.-4-283T= (n.-4-283T=) c.-130T= (n.-130T=) c.-158+550T= (n.-158+550T=) n.302T= n.271T= | |
12 | g.57751625A>C | CA385548907 | CDK4 | c.93T>G (p.Phe31Leu) c.-4-283T>G (n.-4-283T>G) c.-130T>G (n.-130T>G) c.-158+550T>G (n.-158+550T>G) n.302T>G n.271T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751625A>G | CA480404901 | CDK4 | c.93T>C (p.Phe31=) c.-4-283T>C (n.-4-283T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) c.-158+550T>C (n.-158+550T>C) n.302T>C n.271T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751625A>T | CA385548908 | CDK4 | c.93T>A (p.Phe31Leu) c.-4-283T>A (n.-4-283T>A) c.-130T>A (n.-130T>A) c.-158+550T>A (n.-158+550T>A) n.302T>A n.271T>A | dbSNP |
12 | g.57751626A>C | CA385548914 | CDK4 | c.92T>G (p.Phe31Cys) c.-4-284T>G (n.-4-284T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) c.-158+549T>G (n.-158+549T>G) n.301T>G n.270T>G | COSMIC |
12 | g.57751626A>G | CA385548911 | CDK4 | c.92T>C (p.Phe31Ser) c.-4-284T>C (n.-4-284T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) c.-158+549T>C (n.-158+549T>C) n.301T>C n.270T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57751626A>T | CA385548913 | CDK4 | c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.-4-284T>A (n.-4-284T>A) c.-131T>A (n.-131T>A) c.-158+549T>A (n.-158+549T>A) n.301T>A n.270T>A | |
12 | g.57751627A>C | CA385548916 | CDK4 | c.91T>G (p.Phe31Val) c.-4-285T>G (n.-4-285T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) c.-158+548T>G (n.-158+548T>G) n.300T>G n.269T>G | |
12 | g.57751627A>G | CA385548918 | CDK4 | c.91T>C (p.Phe31Leu) c.-4-285T>C (n.-4-285T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) c.-158+548T>C (n.-158+548T>C) n.300T>C n.269T>C | dbSNP |
12 | g.57751627A>T | CA385548920 | CDK4 | c.91T>A (p.Phe31Ile) c.-4-285T>A (n.-4-285T>A) c.-132T>A (n.-132T>A) c.-158+548T>A (n.-158+548T>A) n.300T>A n.269T>A | dbSNP |
12 | g.57751628G>A | CA480404902 | CDK4 | c.90C>T (p.His30=) c.-4-286C>T (n.-4-286C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-158+547C>T (n.-158+547C>T) n.299C>T n.268C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751628G>C | CA385548922 | CDK4 | c.90C>G (p.His30Gln) c.-4-286C>G (n.-4-286C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.-158+547C>G (n.-158+547C>G) n.299C>G n.268C>G | dbSNP |
12 | g.57751628G>T | CA385548924 | CDK4 | c.90C>A (p.His30Gln) c.-4-286C>A (n.-4-286C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.-158+547C>A (n.-158+547C>A) n.299C>A n.268C>A | |
12 | g.57751629T>A | CA385548926 | CDK4 | c.89A>T (p.His30Leu) c.-4-287A>T (n.-4-287A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) c.-158+546A>T (n.-158+546A>T) n.298A>T n.267A>T | |
12 | g.57751629T>C | CA385548928 | CDK4 | c.89A>G (p.His30Arg) c.-4-287A>G (n.-4-287A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) c.-158+546A>G (n.-158+546A>G) n.298A>G n.267A>G | dbSNP |
12 | g.57751629T>G | CA385548930 | CDK4 | c.89A>C (p.His30Pro) c.-4-287A>C (n.-4-287A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) c.-158+546A>C (n.-158+546A>C) n.298A>C n.267A>C | dbSNP |
12 | g.57751630G>A | CA6657886 | CDK4 | c.88C>T (p.His30Tyr) c.-4-288C>T (n.-4-288C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) c.-158+545C>T (n.-158+545C>T) n.297C>T n.266C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751630G>C | CA385548934 | CDK4 | c.88C>G (p.His30Asp) c.-4-288C>G (n.-4-288C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) c.-158+545C>G (n.-158+545C>G) n.297C>G n.266C>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57751630G= | CA2038997281 | CDK4 | c.88C= (p.His30=) c.-4-288C= (n.-4-288C=) c.-135C= (n.-135C=) c.-158+545C= (n.-158+545C=) n.297C= n.266C= | |
12 | g.57751630G>T | CA385548935 | CDK4 | c.88C>A (p.His30Asn) c.-4-288C>A (n.-4-288C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) c.-158+545C>A (n.-158+545C>A) n.297C>A n.266C>A | dbSNP |
12 | g.57751631G>A | CA480404903 | CDK4 | c.87C>T (p.Gly29=) c.-4-289C>T (n.-4-289C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-158+544C>T (n.-158+544C>T) n.296C>T n.265C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751631G>C | CA480404904 | CDK4 | c.87C>G (p.Gly29=) c.-4-289C>G (n.-4-289C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.-158+544C>G (n.-158+544C>G) n.296C>G n.265C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751631G= | CA2038997283 | CDK4 | c.87C= (p.Gly29=) c.-4-289C= (n.-4-289C=) c.-136C= (n.-136C=) c.-158+544C= (n.-158+544C=) n.296C= n.265C= | |
12 | g.57751631G>T | CA480404905 | CDK4 | c.87C>A (p.Gly29=) c.-4-289C>A (n.-4-289C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-158+544C>A (n.-158+544C>A) n.296C>A n.265C>A | |
12 | g.57751632C>A | CA385548941 | CDK4 | c.86G>T (p.Gly29Val) c.-4-290G>T (n.-4-290G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-158+543G>T (n.-158+543G>T) n.295G>T n.264G>T | |
12 | g.57751632C>G | CA385548940 | CDK4 | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.-4-290G>C (n.-4-290G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) c.-158+543G>C (n.-158+543G>C) n.295G>C n.264G>C | |
12 | g.57751632C>T | CA385548938 | CDK4 | c.86G>A (p.Gly29Asp) c.-4-290G>A (n.-4-290G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-158+543G>A (n.-158+543G>A) n.295G>A n.264G>A | |
12 | g.57751633C>A | CA385548944 | CDK4 | c.85G>T (p.Gly29Cys) c.-4-291G>T (n.-4-291G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-158+542G>T (n.-158+542G>T) n.294G>T n.263G>T | dbSNP |
12 | g.57751633C= | CA2038997286 | CDK4 | c.85G= (p.Gly29=) c.-4-291G= (n.-4-291G=) c.-138G= (n.-138G=) c.-158+542G= (n.-158+542G=) n.294G= n.263G= | |
12 | g.57751633C>G | CA385548946 | CDK4 | c.85G>C (p.Gly29Arg) c.-4-291G>C (n.-4-291G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) c.-158+542G>C (n.-158+542G>C) n.294G>C n.263G>C | dbSNP |
12 | g.57751633C>T | CA385548950 | CDK4 | c.85G>A (p.Gly29Ser) c.-4-291G>A (n.-4-291G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-158+542G>A (n.-158+542G>A) n.294G>A n.263G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751634A= | CA2038997288 | CDK4 | c.84T= (p.Ser28=) c.-4-292T= (n.-4-292T=) c.-139T= (n.-139T=) c.-158+541T= (n.-158+541T=) n.293T= n.262T= | |
12 | g.57751634A>C | CA385548954 | CDK4 | c.84T>G (p.Ser28Arg) c.-4-292T>G (n.-4-292T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) c.-158+541T>G (n.-158+541T>G) n.293T>G n.262T>G | dbSNP |
12 | g.57751634A>G | CA195565 | CDK4 | c.84T>C (p.Ser28=) c.-4-292T>C (n.-4-292T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.-158+541T>C (n.-158+541T>C) n.293T>C n.262T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751634A>T | CA385548957 | CDK4 | c.84T>A (p.Ser28Arg) c.-4-292T>A (n.-4-292T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) c.-158+541T>A (n.-158+541T>A) n.293T>A n.262T>A | dbSNP |
12 | g.57751635C>A | CA385548963 | CDK4 | c.83G>T (p.Ser28Ile) c.-4-293G>T (n.-4-293G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-158+540G>T (n.-158+540G>T) n.292G>T n.261G>T | dbSNP |
12 | g.57751635C>G | CA385548959 | CDK4 | c.83G>C (p.Ser28Thr) c.-4-293G>C (n.-4-293G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.-158+540G>C (n.-158+540G>C) n.292G>C n.261G>C | dbSNP |
12 | g.57751635C>T | CA385548961 | CDK4 | c.83G>A (p.Ser28Asn) c.-4-293G>A (n.-4-293G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.-158+540G>A (n.-158+540G>A) n.292G>A n.261G>A | dbSNP |
12 | g.57751636T>A | CA385548965 | CDK4 | c.82A>T (p.Ser28Cys) c.-4-294A>T (n.-4-294A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) c.-158+539A>T (n.-158+539A>T) n.291A>T n.260A>T | dbSNP |
12 | g.57751636T>C | CA385548967 | CDK4 | c.82A>G (p.Ser28Gly) c.-4-294A>G (n.-4-294A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) c.-158+539A>G (n.-158+539A>G) n.291A>G n.260A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751636T>G | CA385548969 | CDK4 | c.82A>C (p.Ser28Arg) c.-4-294A>C (n.-4-294A>C) c.-141A>C (n.-141A>C) c.-158+539A>C (n.-158+539A>C) n.291A>C n.260A>C | |
12 | g.57751637G>A | CA480404906 | CDK4 | c.81C>T (p.His27=) c.-4-295C>T (n.-4-295C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.-158+538C>T (n.-158+538C>T) n.290C>T n.259C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751637G>C | CA385548971 | CDK4 | c.81C>G (p.His27Gln) c.-4-295C>G (n.-4-295C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) c.-158+538C>G (n.-158+538C>G) n.290C>G n.259C>G | dbSNP |
12 | g.57751637G>T | CA385548972 | CDK4 | c.81C>A (p.His27Gln) c.-4-295C>A (n.-4-295C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.-158+538C>A (n.-158+538C>A) n.290C>A n.259C>A | |
12 | g.57751638T>A | CA385548973 | CDK4 | c.80A>T (p.His27Leu) c.-4-296A>T (n.-4-296A>T) c.-143A>T (n.-143A>T) c.-158+537A>T (n.-158+537A>T) n.289A>T n.258A>T | |
12 | g.57751638T>C | CA385548976 | CDK4 | c.80A>G (p.His27Arg) c.-4-296A>G (n.-4-296A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.-158+537A>G (n.-158+537A>G) n.289A>G n.258A>G | |
12 | g.57751638T>G | CA385548975 | CDK4 | c.80A>C (p.His27Pro) c.-4-296A>C (n.-4-296A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) c.-158+537A>C (n.-158+537A>C) n.289A>C n.258A>C | |
12 | g.57751639G>A | CA385548978 | CDK4 | c.79C>T (p.His27Tyr) c.-4-297C>T (n.-4-297C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) c.-158+536C>T (n.-158+536C>T) n.288C>T n.257C>T | dbSNP |
12 | g.57751639G>C | CA385548980 | CDK4 | c.79C>G (p.His27Asp) c.-4-297C>G (n.-4-297C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) c.-158+536C>G (n.-158+536C>G) n.288C>G n.257C>G | dbSNP |
12 | g.57751639G>T | CA385548982 | CDK4 | c.79C>A (p.His27Asn) c.-4-297C>A (n.-4-297C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) c.-158+536C>A (n.-158+536C>A) n.288C>A n.257C>A | dbSNP |
12 | g.57751642del | CA2695216944 | CDK4 | c.79del (p.His27ThrfsTer11) c.-4-297del (n.-4-297del) c.-144del (n.-144del) c.-158+536del (n.-158+536del) n.288del n.257del | |
12 | g.57751640G>A | CA16606362 | CDK4 | c.78C>T (p.Pro26=) c.-4-298C>T (n.-4-298C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) c.-158+535C>T (n.-158+535C>T) n.287C>T n.256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57751640G>C | CA480404907 | CDK4 | c.78C>G (p.Pro26=) c.-4-298C>G (n.-4-298C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) c.-158+535C>G (n.-158+535C>G) n.287C>G n.256C>G | dbSNP |
12 | g.57751640G= | CA2038997291 | CDK4 | c.78C= (p.Pro26=) c.-4-298C= (n.-4-298C=) c.-145C= (n.-145C=) c.-158+535C= (n.-158+535C=) n.287C= n.256C= | |
12 | g.57751640G>T | CA480404908 | CDK4 | c.78C>A (p.Pro26=) c.-4-298C>A (n.-4-298C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) c.-158+535C>A (n.-158+535C>A) n.287C>A n.256C>A | dbSNP |
12 | g.57751641G>A | CA385548984 | CDK4 | c.77C>T (p.Pro26Leu) c.-4-299C>T (n.-4-299C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-158+534C>T (n.-158+534C>T) n.286C>T n.255C>T | dbSNP |
12 | g.57751641G>C | CA385548986 | CDK4 | c.77C>G (p.Pro26Arg) c.-4-299C>G (n.-4-299C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.-158+534C>G (n.-158+534C>G) n.286C>G n.255C>G | dbSNP |
12 | g.57751641G= | CA2038997293 | CDK4 | c.77C= (p.Pro26=) c.-4-299C= (n.-4-299C=) c.-146C= (n.-146C=) c.-158+534C= (n.-158+534C=) n.286C= n.255C= | |
12 | g.57751641G>T | CA237844587 | CDK4 | c.77C>A (p.Pro26His) c.-4-299C>A (n.-4-299C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) c.-158+534C>A (n.-158+534C>A) n.286C>A n.255C>A | dbSNP |
12 | g.57751642G>A | CA385548988 | CDK4 | c.76C>T (p.Pro26Ser) c.-4-300C>T (n.-4-300C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.-158+533C>T (n.-158+533C>T) n.285C>T n.254C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751642G>C | CA385548990 | CDK4 | c.76C>G (p.Pro26Ala) c.-4-300C>G (n.-4-300C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) c.-158+533C>G (n.-158+533C>G) n.285C>G n.254C>G | dbSNP |
12 | g.57751642G= | CA2038997295 | CDK4 | c.76C= (p.Pro26=) c.-4-300C= (n.-4-300C=) c.-147C= (n.-147C=) c.-158+533C= (n.-158+533C=) n.285C= n.254C= | |
12 | g.57751642G>T | CA385548991 | CDK4 | c.76C>A (p.Pro26Thr) c.-4-300C>A (n.-4-300C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.-158+533C>A (n.-158+533C>A) n.285C>A n.254C>A | |
12 | g.57751643A>C | CA385548993 | CDK4 | c.75T>G (p.Asp25Glu) c.-4-301T>G (n.-4-301T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) c.-158+532T>G (n.-158+532T>G) n.284T>G n.253T>G | dbSNP |
12 | g.57751643A>G | CA480404909 | CDK4 | c.75T>C (p.Asp25=) c.-4-301T>C (n.-4-301T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) c.-158+532T>C (n.-158+532T>C) n.284T>C n.253T>C | |
12 | g.57751643A>T | CA385548995 | CDK4 | c.75T>A (p.Asp25Glu) c.-4-301T>A (n.-4-301T>A) c.-148T>A (n.-148T>A) c.-158+532T>A (n.-158+532T>A) n.284T>A n.253T>A | dbSNP |
12 | g.57751644T>A | CA385549001 | CDK4 | c.74A>T (p.Asp25Val) c.-4-302A>T (n.-4-302A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) c.-158+531A>T (n.-158+531A>T) n.283A>T n.252A>T | dbSNP |
12 | g.57751644T>C | CA385548999 | CDK4 | c.74A>G (p.Asp25Gly) c.-4-302A>G (n.-4-302A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) c.-158+531A>G (n.-158+531A>G) n.283A>G n.252A>G | dbSNP |
12 | g.57751644T>G | CA385548997 | CDK4 | c.74A>C (p.Asp25Ala) c.-4-302A>C (n.-4-302A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) c.-158+531A>C (n.-158+531A>C) n.283A>C n.252A>C | |
12 | g.57751645C>A | CA385549003 | CDK4 | c.73G>T (p.Asp25Tyr) c.-4-303G>T (n.-4-303G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-158+530G>T (n.-158+530G>T) n.282G>T n.251G>T | dbSNP |
12 | g.57751645C= | CA2038997297 | CDK4 | c.73G= (p.Asp25=) c.-4-303G= (n.-4-303G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-158+530G= (n.-158+530G=) n.282G= n.251G= | |
12 | g.57751645C>G | CA385549007 | CDK4 | c.73G>C (p.Asp25His) c.-4-303G>C (n.-4-303G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.-158+530G>C (n.-158+530G>C) n.282G>C n.251G>C | dbSNP |
12 | g.57751645C>T | CA385549005 | CDK4 | c.73G>A (p.Asp25Asn) c.-4-303G>A (n.-4-303G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-158+530G>A (n.-158+530G>A) n.282G>A n.251G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751646A= | CA2038997298 | CDK4 | c.72T= (p.Arg24=) c.-4-304T= (n.-4-304T=) c.-151T= (n.-151T=) c.-158+529T= (n.-158+529T=) n.281T= n.250T= | |
12 | g.57751646A>C | CA480404910 | CDK4 | c.72T>G (p.Arg24=) c.-4-304T>G (n.-4-304T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) c.-158+529T>G (n.-158+529T>G) n.281T>G n.250T>G | dbSNP |
12 | g.57751646A>G | CA480404912 | CDK4 | c.72T>C (p.Arg24=) c.-4-304T>C (n.-4-304T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) c.-158+529T>C (n.-158+529T>C) n.281T>C n.250T>C | dbSNP |
12 | g.57751646A>T | CA480404911 | CDK4 | c.72T>A (p.Arg24=) c.-4-304T>A (n.-4-304T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) c.-158+529T>A (n.-158+529T>A) n.281T>A n.250T>A | dbSNP |
12 | g.57751647C>A | CA16602816 | CDK4 | c.71G>T (p.Arg24Leu) c.-4-305G>T (n.-4-305G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-158+528G>T (n.-158+528G>T) n.280G>T n.249G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751647C= | CA2038997301 | CDK4 | c.71G= (p.Arg24=) c.-4-305G= (n.-4-305G=) c.-152G= (n.-152G=) c.-158+528G= (n.-158+528G=) n.280G= n.249G= | |
12 | g.57751647C>G | CA385549010 | CDK4 | c.71G>C (p.Arg24Pro) c.-4-305G>C (n.-4-305G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) c.-158+528G>C (n.-158+528G>C) n.280G>C n.249G>C | dbSNP |
12 | g.57751647C>T | CA126984 | CDK4 | c.71G>A (p.Arg24His) c.-4-305G>A (n.-4-305G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-158+528G>A (n.-158+528G>A) n.280G>A n.249G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.57751648G>A | CA126982 | CDK4 | c.70C>T (p.Arg24Cys) c.-4-306C>T (n.-4-306C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) c.-158+527C>T (n.-158+527C>T) n.279C>T n.248C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57751648G>C | CA385549015 | CDK4 | c.70C>G (p.Arg24Gly) c.-4-306C>G (n.-4-306C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) c.-158+527C>G (n.-158+527C>G) n.279C>G n.248C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751648G= | CA2038997305 | CDK4 | c.70C= (p.Arg24=) c.-4-306C= (n.-4-306C=) c.-153C= (n.-153C=) c.-158+527C= (n.-158+527C=) n.279C= n.248C= | |
12 | g.57751648G>T | CA16602817 | CDK4 | c.70C>A (p.Arg24Ser) c.-4-306C>A (n.-4-306C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.-158+527C>A (n.-158+527C>A) n.279C>A n.248C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.57751649G>A | CA480404915 | CDK4 | c.69C>T (p.Ala23=) c.-4-307C>T (n.-4-307C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.-158+526C>T (n.-158+526C>T) n.278C>T n.247C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751649G>C | CA480404914 | CDK4 | c.69C>G (p.Ala23=) c.-4-307C>G (n.-4-307C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) c.-158+526C>G (n.-158+526C>G) n.278C>G n.247C>G | dbSNP |
12 | g.57751649G>T | CA480404913 | CDK4 | c.69C>A (p.Ala23=) c.-4-307C>A (n.-4-307C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-158+526C>A (n.-158+526C>A) n.278C>A n.247C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751650G>A | CA385549022 | CDK4 | c.68C>T (p.Ala23Val) c.-4-308C>T (n.-4-308C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-158+525C>T (n.-158+525C>T) n.277C>T n.246C>T | dbSNP |
12 | g.57751650G>C | CA385549020 | CDK4 | c.68C>G (p.Ala23Gly) c.-4-308C>G (n.-4-308C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) c.-158+525C>G (n.-158+525C>G) n.277C>G n.246C>G | dbSNP |
12 | g.57751650G>T | CA385549019 | CDK4 | c.68C>A (p.Ala23Asp) c.-4-308C>A (n.-4-308C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) c.-158+525C>A (n.-158+525C>A) n.277C>A n.246C>A | dbSNP |
12 | g.57751651C>A | CA385549025 | CDK4 | c.67G>T (p.Ala23Ser) c.-4-309G>T (n.-4-309G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-158+524G>T (n.-158+524G>T) n.276G>T n.245G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.57751651C>G | CA385549026 | CDK4 | c.67G>C (p.Ala23Pro) c.-4-309G>C (n.-4-309G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) c.-158+524G>C (n.-158+524G>C) n.276G>C n.245G>C | dbSNP |
12 | g.57751651C>T | CA385549030 | CDK4 | c.67G>A (p.Ala23Thr) c.-4-309G>A (n.-4-309G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-158+524G>A (n.-158+524G>A) n.276G>A n.245G>A | dbSNP |
12 | g.57751652C>A | CA385549031 | CDK4 | c.66G>T (p.Lys22Asn) c.-4-310G>T (n.-4-310G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-158+523G>T (n.-158+523G>T) n.275G>T n.244G>T | dbSNP |
12 | g.57751652C= | CA2038997309 | CDK4 | c.66G= (p.Lys22=) c.-4-310G= (n.-4-310G=) c.-157G= (n.-157G=) c.-158+523G= (n.-158+523G=) n.275G= n.244G= | |
12 | g.57751652C>G | CA385549033 | CDK4 | c.66G>C (p.Lys22Asn) c.-4-310G>C (n.-4-310G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) c.-158+523G>C (n.-158+523G>C) n.275G>C n.244G>C | dbSNP |
12 | g.57751652C>T | CA6657887 | CDK4 | c.66G>A (p.Lys22=) c.-4-310G>A (n.-4-310G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-158+523G>A (n.-158+523G>A) n.275G>A n.244G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751653T>A | CA385549037 | CDK4 | c.65A>T (p.Lys22Met) c.-4-311A>T (n.-4-311A>T) c.-158A>T (n.-158A>T) c.-158+522A>T (n.-158+522A>T) n.274A>T n.243A>T | dbSNP COSMIC |
12 | g.57751653T>C | CA385549040 | CDK4 | c.65A>G (p.Lys22Arg) c.-4-311A>G (n.-4-311A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) c.-158+522A>G (n.-158+522A>G) n.274A>G n.243A>G | dbSNP |
12 | g.57751653T>G | CA385549039 | CDK4 | c.65A>C (p.Lys22Thr) c.-4-311A>C (n.-4-311A>C) c.-158A>C (n.-158A>C) c.-158+522A>C (n.-158+522A>C) n.274A>C n.243A>C | dbSNP |
12 | g.57751653T= | CA2038997312 | CDK4 | c.65A= (p.Lys22=) c.-4-311A= (n.-4-311A=) c.-158A= (n.-158A=) c.-158+522A= (n.-158+522A=) n.274A= n.243A= | |
12 | g.57751654T>A | CA385549043 | CDK4 | c.64A>T (p.Lys22Ter) c.-4-312A>T (n.-4-312A>T) c.-159A>T (n.-159A>T) c.-158+521A>T (n.-158+521A>T) n.273A>T n.242A>T | |
12 | g.57751654T>C | CA385549045 | CDK4 | c.64A>G (p.Lys22Glu) c.-4-312A>G (n.-4-312A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.-158+521A>G (n.-158+521A>G) n.273A>G n.242A>G | |
12 | g.57751654T>G | CA385549047 | CDK4 | c.64A>C (p.Lys22Gln) c.-4-312A>C (n.-4-312A>C) c.-159A>C (n.-159A>C) c.-158+521A>C (n.-158+521A>C) n.273A>C n.242A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751654T= | CA2038997315 | CDK4 | c.64A= (p.Lys22=) c.-4-312A= (n.-4-312A=) c.-159A= (n.-159A=) c.-158+521A= (n.-158+521A=) n.273A= n.242A= | |
12 | g.57751655G>A | CA480404916 | CDK4 | c.63C>T (p.Tyr21=) c.-4-313C>T (n.-4-313C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.-158+520C>T (n.-158+520C>T) n.272C>T n.241C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751655G>C | CA385549049 | CDK4 | c.63C>G (p.Tyr21Ter) c.-4-313C>G (n.-4-313C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) c.-158+520C>G (n.-158+520C>G) n.272C>G n.241C>G | dbSNP |
12 | g.57751655G>T | CA385549051 | CDK4 | c.63C>A (p.Tyr21Ter) c.-4-313C>A (n.-4-313C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.-158+520C>A (n.-158+520C>A) n.272C>A n.241C>A | |
12 | g.57751656T>A | CA385549053 | CDK4 | c.62A>T (p.Tyr21Phe) c.-4-314A>T (n.-4-314A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) c.-158+519A>T (n.-158+519A>T) n.271A>T n.240A>T | |
12 | g.57751656T>C | CA385549055 | CDK4 | c.62A>G (p.Tyr21Cys) c.-4-314A>G (n.-4-314A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) c.-158+519A>G (n.-158+519A>G) n.271A>G n.240A>G | |
12 | g.57751656T>G | CA385549057 | CDK4 | c.62A>C (p.Tyr21Ser) c.-4-314A>C (n.-4-314A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) c.-158+519A>C (n.-158+519A>C) n.271A>C n.240A>C | |
12 | g.57751657A>C | CA385549060 | CDK4 | c.61T>G (p.Tyr21Asp) c.-4-315T>G (n.-4-315T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) c.-158+518T>G (n.-158+518T>G) n.270T>G n.239T>G | dbSNP |
12 | g.57751657A>G | CA385549062 | CDK4 | c.61T>C (p.Tyr21His) c.-4-315T>C (n.-4-315T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) c.-158+518T>C (n.-158+518T>C) n.270T>C n.239T>C | dbSNP |
12 | g.57751657A>T | CA385549063 | CDK4 | c.61T>A (p.Tyr21Asn) c.-4-315T>A (n.-4-315T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) c.-158+518T>A (n.-158+518T>A) n.270T>A n.239T>A | dbSNP |
12 | g.57751658C>A | CA480404917 | CDK4 | c.60G>T (p.Val20=) c.-4-316G>T (n.-4-316G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-158+517G>T (n.-158+517G>T) n.269G>T n.238G>T | dbSNP |
12 | g.57751658C= | CA2038997318 | CDK4 | c.60G= (p.Val20=) c.-4-316G= (n.-4-316G=) c.-163G= (n.-163G=) c.-158+517G= (n.-158+517G=) n.269G= n.238G= | |
12 | g.57751658C>G | CA480404918 | CDK4 | c.60G>C (p.Val20=) c.-4-316G>C (n.-4-316G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) c.-158+517G>C (n.-158+517G>C) n.269G>C n.238G>C | dbSNP |
12 | g.57751658C>T | CA480404919 | CDK4 | c.60G>A (p.Val20=) c.-4-316G>A (n.-4-316G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-158+517G>A (n.-158+517G>A) n.269G>A n.238G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751659A= | CA2038997320 | CDK4 | c.59T= (p.Val20=) c.-4-317T= (n.-4-317T=) c.-164T= (n.-164T=) c.-158+516T= (n.-158+516T=) n.268T= n.237T= | |
12 | g.57751659A>C | CA385549066 | CDK4 | c.59T>G (p.Val20Gly) c.-4-317T>G (n.-4-317T>G) c.-164T>G (n.-164T>G) c.-158+516T>G (n.-158+516T>G) n.268T>G n.237T>G | dbSNP |
12 | g.57751659A>G | CA6657888 | CDK4 | c.59T>C (p.Val20Ala) c.-4-317T>C (n.-4-317T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) c.-158+516T>C (n.-158+516T>C) n.268T>C n.237T>C | ClinVar dbSNP ExAC |
12 | g.57751659A>T | CA385549072 | CDK4 | c.59T>A (p.Val20Glu) c.-4-317T>A (n.-4-317T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) c.-158+516T>A (n.-158+516T>A) n.268T>A n.237T>A | dbSNP |
12 | g.57751660C>A | CA385549075 | CDK4 | c.58G>T (p.Val20Leu) c.-4-318G>T (n.-4-318G>T) c.-164-1G>T (n.-164-1G>T) c.-158+515G>T (n.-158+515G>T) n.267G>T c.-165G>T (n.-165G>T) n.236G>T | dbSNP |
12 | g.57751660C= | CA2038997322 | CDK4 | c.58G= (p.Val20=) c.-4-318G= (n.-4-318G=) c.-164-1G= (n.-164-1G=) c.-158+515G= (n.-158+515G=) n.267G= c.-165G= (n.-165G=) n.236G= | |
12 | g.57751660C>G | CA385549076 | CDK4 | c.58G>C (p.Val20Leu) c.-4-318G>C (n.-4-318G>C) c.-164-1G>C (n.-164-1G>C) c.-158+515G>C (n.-158+515G>C) n.267G>C c.-165G>C (n.-165G>C) n.236G>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57751660C>T | CA385549078 | CDK4 | c.58G>A (p.Val20Met) c.-4-318G>A (n.-4-318G>A) c.-164-1G>A (n.-164-1G>A) c.-158+515G>A (n.-158+515G>A) n.267G>A c.-165G>A (n.-165G>A) n.236G>A | dbSNP |
12 | g.57751661T>A | CA480404920 | CDK4 | c.57A>T (p.Thr19=) c.-4-319A>T (n.-4-319A>T) c.-164-2A>T (n.-164-2A>T) c.-158+514A>T (n.-158+514A>T) n.266A>T c.-166A>T (n.-166A>T) n.235A>T | dbSNP |
12 | g.57751661T>C | CA480404921 | CDK4 | c.57A>G (p.Thr19=) c.-4-319A>G (n.-4-319A>G) c.-164-2A>G (n.-164-2A>G) c.-158+514A>G (n.-158+514A>G) n.266A>G c.-166A>G (n.-166A>G) n.235A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751661T>G | CA480404922 | CDK4 | c.57A>C (p.Thr19=) c.-4-319A>C (n.-4-319A>C) c.-164-2A>C (n.-164-2A>C) c.-158+514A>C (n.-158+514A>C) n.266A>C c.-166A>C (n.-166A>C) n.235A>C | |
12 | g.57751661T= | CA2038997324 | CDK4 | c.57A= (p.Thr19=) c.-4-319A= (n.-4-319A=) c.-164-2A= (n.-164-2A=) c.-158+514A= (n.-158+514A=) n.266A= c.-166A= (n.-166A=) n.235A= | |
12 | g.57751662G>A | CA385549081 | CDK4 | c.56C>T (p.Thr19Ile) c.-4-320C>T (n.-4-320C>T) c.-164-3C>T (n.-164-3C>T) c.-158+513C>T (n.-158+513C>T) n.265C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.234C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751662G>C | CA385549082 | CDK4 | c.56C>G (p.Thr19Arg) c.-4-320C>G (n.-4-320C>G) c.-164-3C>G (n.-164-3C>G) c.-158+513C>G (n.-158+513C>G) n.265C>G c.-167C>G (n.-167C>G) n.234C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751662G>T | CA385549084 | CDK4 | c.56C>A (p.Thr19Lys) c.-4-320C>A (n.-4-320C>A) c.-164-3C>A (n.-164-3C>A) c.-158+513C>A (n.-158+513C>A) n.265C>A c.-167C>A (n.-167C>A) n.234C>A | |
12 | g.57751663T>A | CA385549086 | CDK4 | c.55A>T (p.Thr19Ser) c.-4-321A>T (n.-4-321A>T) c.-164-4A>T (n.-164-4A>T) c.-158+512A>T (n.-158+512A>T) n.264A>T c.-168A>T (n.-168A>T) n.233A>T | |
12 | g.57751663T>C | CA385549087 | CDK4 | c.55A>G (p.Thr19Ala) c.-4-321A>G (n.-4-321A>G) c.-164-4A>G (n.-164-4A>G) c.-158+512A>G (n.-158+512A>G) n.264A>G c.-168A>G (n.-168A>G) n.233A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751663T>G | CA385549089 | CDK4 | c.55A>C (p.Thr19Pro) c.-4-321A>C (n.-4-321A>C) c.-164-4A>C (n.-164-4A>C) c.-158+512A>C (n.-158+512A>C) n.264A>C c.-168A>C (n.-168A>C) n.233A>C | |
12 | g.57751663T= | CA2038997328 | CDK4 | c.55A= (p.Thr19=) c.-4-321A= (n.-4-321A=) c.-164-4A= (n.-164-4A=) c.-158+512A= (n.-158+512A=) n.264A= c.-168A= (n.-168A=) n.233A= | |
12 | g.57751664C>A | CA480404923 | CDK4 | c.54G>T (p.Gly18=) c.-4-322G>T (n.-4-322G>T) c.-164-5G>T (n.-164-5G>T) c.-158+511G>T (n.-158+511G>T) n.263G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.232G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751664C= | CA2038997330 | CDK4 | c.54G= (p.Gly18=) c.-4-322G= (n.-4-322G=) c.-164-5G= (n.-164-5G=) c.-158+511G= (n.-158+511G=) n.263G= c.-169G= (n.-169G=) n.232G= | |
12 | g.57751664C>G | CA480404924 | CDK4 | c.54G>C (p.Gly18=) c.-4-322G>C (n.-4-322G>C) c.-164-5G>C (n.-164-5G>C) c.-158+511G>C (n.-158+511G>C) n.263G>C c.-169G>C (n.-169G>C) n.232G>C | dbSNP |
12 | g.57751664C>T | CA480404925 | CDK4 | c.54G>A (p.Gly18=) c.-4-322G>A (n.-4-322G>A) c.-164-5G>A (n.-164-5G>A) c.-158+511G>A (n.-158+511G>A) n.263G>A c.-169G>A (n.-169G>A) n.232G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.57751665C>A | CA385549091 | CDK4 | c.53G>T (p.Gly18Val) c.-4-323G>T (n.-4-323G>T) c.-164-6G>T (n.-164-6G>T) c.-158+510G>T (n.-158+510G>T) n.262G>T c.-170G>T (n.-170G>T) n.231G>T | dbSNP |
12 | g.57751665C>G | CA385549098 | CDK4 | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.-4-323G>C (n.-4-323G>C) c.-164-6G>C (n.-164-6G>C) c.-158+510G>C (n.-158+510G>C) n.262G>C c.-170G>C (n.-170G>C) n.231G>C | dbSNP |
12 | g.57751665C>T | CA385549100 | CDK4 | c.53G>A (p.Gly18Glu) c.-4-323G>A (n.-4-323G>A) c.-164-6G>A (n.-164-6G>A) c.-158+510G>A (n.-158+510G>A) n.262G>A c.-170G>A (n.-170G>A) n.231G>A | dbSNP |
12 | g.57751666C>A | CA385549103 | CDK4 | c.52G>T (p.Gly18Trp) c.-4-324G>T (n.-4-324G>T) c.-164-7G>T (n.-164-7G>T) c.-158+509G>T (n.-158+509G>T) n.261G>T c.-171G>T (n.-171G>T) n.230G>T | dbSNP |
12 | g.57751666C>G | CA385549101 | CDK4 | c.52G>C (p.Gly18Arg) c.-4-324G>C (n.-4-324G>C) c.-164-7G>C (n.-164-7G>C) c.-158+509G>C (n.-158+509G>C) n.261G>C c.-171G>C (n.-171G>C) n.230G>C | dbSNP |
12 | g.57751666C>T | CA385549102 | CDK4 | c.52G>A (p.Gly18Arg) c.-4-324G>A (n.-4-324G>A) c.-164-7G>A (n.-164-7G>A) c.-158+509G>A (n.-158+509G>A) n.261G>A c.-171G>A (n.-171G>A) n.230G>A | dbSNP |
12 | g.57751667A>C | CA385549104 | CDK4 | c.51T>G (p.Tyr17Ter) c.-4-325T>G (n.-4-325T>G) c.-164-8T>G (n.-164-8T>G) c.-158+508T>G (n.-158+508T>G) n.260T>G c.-172T>G (n.-172T>G) n.229T>G | dbSNP |
12 | g.57751667A>G | CA480404926 | CDK4 | c.51T>C (p.Tyr17=) c.-4-325T>C (n.-4-325T>C) c.-164-8T>C (n.-164-8T>C) c.-158+508T>C (n.-158+508T>C) n.260T>C c.-172T>C (n.-172T>C) n.229T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751667A>T | CA385549105 | CDK4 | c.51T>A (p.Tyr17Ter) c.-4-325T>A (n.-4-325T>A) c.-164-8T>A (n.-164-8T>A) c.-158+508T>A (n.-158+508T>A) n.260T>A c.-172T>A (n.-172T>A) n.229T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751668T>A | CA385549106 | CDK4 | c.50A>T (p.Tyr17Phe) c.-4-326A>T (n.-4-326A>T) c.-164-9A>T (n.-164-9A>T) c.-158+507A>T (n.-158+507A>T) n.259A>T c.-173A>T (n.-173A>T) n.228A>T | |
12 | g.57751668T>C | CA6657889 | CDK4 | c.50A>G (p.Tyr17Cys) c.-4-326A>G (n.-4-326A>G) c.-164-9A>G (n.-164-9A>G) c.-158+507A>G (n.-158+507A>G) n.259A>G c.-173A>G (n.-173A>G) n.228A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751668T>G | CA385549108 | CDK4 | c.50A>C (p.Tyr17Ser) c.-4-326A>C (n.-4-326A>C) c.-164-9A>C (n.-164-9A>C) c.-158+507A>C (n.-158+507A>C) n.259A>C c.-173A>C (n.-173A>C) n.228A>C | |
12 | g.57751668T= | CA2038997331 | CDK4 | c.50A= (p.Tyr17=) c.-4-326A= (n.-4-326A=) c.-164-9A= (n.-164-9A=) c.-158+507A= (n.-158+507A=) n.259A= c.-173A= (n.-173A=) n.228A= | |
12 | g.57751669A= | CA2038997337 | CDK4 | c.49T= (p.Tyr17=) c.-4-327T= (n.-4-327T=) c.-164-10T= (n.-164-10T=) c.-158+506T= (n.-158+506T=) n.258T= c.-174T= (n.-174T=) n.227T= | |
12 | g.57751669A>C | CA385549109 | CDK4 | c.49T>G (p.Tyr17Asp) c.-4-327T>G (n.-4-327T>G) c.-164-10T>G (n.-164-10T>G) c.-158+506T>G (n.-158+506T>G) n.258T>G c.-174T>G (n.-174T>G) n.227T>G | |
12 | g.57751669A>G | CA385549110 | CDK4 | c.49T>C (p.Tyr17His) c.-4-327T>C (n.-4-327T>C) c.-164-10T>C (n.-164-10T>C) c.-158+506T>C (n.-158+506T>C) n.258T>C c.-174T>C (n.-174T>C) n.227T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751669A>T | CA385549111 | CDK4 | c.49T>A (p.Tyr17Asn) c.-4-327T>A (n.-4-327T>A) c.-164-10T>A (n.-164-10T>A) c.-158+506T>A (n.-158+506T>A) n.258T>A c.-174T>A (n.-174T>A) n.227T>A | dbSNP |
12 | g.57751670G>A | CA480404927 | CDK4 | c.48C>T (p.Ala16=) c.-4-328C>T (n.-4-328C>T) c.-164-11C>T (n.-164-11C>T) c.-158+505C>T (n.-158+505C>T) n.257C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.226C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751670G>C | CA480404928 | CDK4 | c.48C>G (p.Ala16=) c.-4-328C>G (n.-4-328C>G) c.-164-11C>G (n.-164-11C>G) c.-158+505C>G (n.-158+505C>G) n.257C>G c.-175C>G (n.-175C>G) n.226C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751670G= | CA2038997341 | CDK4 | c.48C= (p.Ala16=) c.-4-328C= (n.-4-328C=) c.-164-11C= (n.-164-11C=) c.-158+505C= (n.-158+505C=) n.257C= c.-175C= (n.-175C=) n.226C= | |
12 | g.57751670G>T | CA480404929 | CDK4 | c.48C>A (p.Ala16=) c.-4-328C>A (n.-4-328C>A) c.-164-11C>A (n.-164-11C>A) c.-158+505C>A (n.-158+505C>A) n.257C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.226C>A | dbSNP |
12 | g.57751671G>A | CA385549112 | CDK4 | c.47C>T (p.Ala16Val) c.-4-329C>T (n.-4-329C>T) c.-164-12C>T (n.-164-12C>T) c.-158+504C>T (n.-158+504C>T) n.256C>T c.-176C>T (n.-176C>T) n.225C>T | dbSNP |
12 | g.57751671G>C | CA385549113 | CDK4 | c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-4-329C>G (n.-4-329C>G) c.-164-12C>G (n.-164-12C>G) c.-158+504C>G (n.-158+504C>G) n.256C>G c.-176C>G (n.-176C>G) n.225C>G | dbSNP |
12 | g.57751671G>T | CA385549114 | CDK4 | c.47C>A (p.Ala16Asp) c.-4-329C>A (n.-4-329C>A) c.-164-12C>A (n.-164-12C>A) c.-158+504C>A (n.-158+504C>A) n.256C>A c.-176C>A (n.-176C>A) n.225C>A | dbSNP |
12 | g.57751672C>A | CA385549117 | CDK4 | c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-4-330G>T (n.-4-330G>T) c.-164-13G>T (n.-164-13G>T) c.-158+503G>T (n.-158+503G>T) n.255G>T c.-177G>T (n.-177G>T) n.224G>T | dbSNP |
12 | g.57751672C>G | CA385549116 | CDK4 | c.46G>C (p.Ala16Pro) c.-4-330G>C (n.-4-330G>C) c.-164-13G>C (n.-164-13G>C) c.-158+503G>C (n.-158+503G>C) n.255G>C c.-177G>C (n.-177G>C) n.224G>C | |
12 | g.57751672C>T | CA385549115 | CDK4 | c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-4-330G>A (n.-4-330G>A) c.-164-13G>A (n.-164-13G>A) c.-158+503G>A (n.-158+503G>A) n.255G>A c.-177G>A (n.-177G>A) n.224G>A | dbSNP |
12 | g.57751673A= | CA2038997344 | CDK4 | c.45T= (p.Gly15=) c.-4-331T= (n.-4-331T=) c.-164-14T= (n.-164-14T=) c.-158+502T= (n.-158+502T=) n.254T= c.-178T= (n.-178T=) n.223T= | |
12 | g.57751673A>C | CA480404930 | CDK4 | c.45T>G (p.Gly15=) c.-4-331T>G (n.-4-331T>G) c.-164-14T>G (n.-164-14T>G) c.-158+502T>G (n.-158+502T>G) n.254T>G c.-178T>G (n.-178T>G) n.223T>G | dbSNP |
12 | g.57751673A>G | CA480404932 | CDK4 | c.45T>C (p.Gly15=) c.-4-331T>C (n.-4-331T>C) c.-164-14T>C (n.-164-14T>C) c.-158+502T>C (n.-158+502T>C) n.254T>C c.-178T>C (n.-178T>C) n.223T>C | dbSNP |
12 | g.57751673A>T | CA480404931 | CDK4 | c.45T>A (p.Gly15=) c.-4-331T>A (n.-4-331T>A) c.-164-14T>A (n.-164-14T>A) c.-158+502T>A (n.-158+502T>A) n.254T>A c.-178T>A (n.-178T>A) n.223T>A | dbSNP |
12 | g.57751675_57751678del | CA2573148921 | CDK4 | c.42_45del (p.Gly15ProfsTer22) c.-4-334_-4-331del (n.-4-334_-4-331del) c.-164-17_-164-14del (n.-164-17_-164-14del) c.-158+499_-158+502del (n.-158+499_-158+502del) n.251_254del c.-181_-178del (n.-181_-178del) n.220_223del | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751674C>A | CA385549118 | CDK4 | c.44G>T (p.Gly15Val) c.-4-332G>T (n.-4-332G>T) c.-164-15G>T (n.-164-15G>T) c.-158+501G>T (n.-158+501G>T) n.253G>T c.-179G>T (n.-179G>T) n.222G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751674C>G | CA385549120 | CDK4 | c.44G>C (p.Gly15Ala) c.-4-332G>C (n.-4-332G>C) c.-164-15G>C (n.-164-15G>C) c.-158+501G>C (n.-158+501G>C) n.253G>C c.-179G>C (n.-179G>C) n.222G>C | dbSNP |
12 | g.57751674C>T | CA385549119 | CDK4 | c.44G>A (p.Gly15Asp) c.-4-332G>A (n.-4-332G>A) c.-164-15G>A (n.-164-15G>A) c.-158+501G>A (n.-158+501G>A) n.253G>A c.-179G>A (n.-179G>A) n.222G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751675C>A | CA385549121 | CDK4 | c.43G>T (p.Gly15Cys) c.-4-333G>T (n.-4-333G>T) c.-164-16G>T (n.-164-16G>T) c.-158+500G>T (n.-158+500G>T) n.252G>T c.-180G>T (n.-180G>T) n.221G>T | |
12 | g.57751675C= | CA2038997348 | CDK4 | c.43G= (p.Gly15=) c.-4-333G= (n.-4-333G=) c.-164-16G= (n.-164-16G=) c.-158+500G= (n.-158+500G=) n.252G= c.-180G= (n.-180G=) n.221G= | |
12 | g.57751675C>G | CA385549122 | CDK4 | c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-4-333G>C (n.-4-333G>C) c.-164-16G>C (n.-164-16G>C) c.-158+500G>C (n.-158+500G>C) n.252G>C c.-180G>C (n.-180G>C) n.221G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751675C>T | CA385549123 | CDK4 | c.43G>A (p.Gly15Ser) c.-4-333G>A (n.-4-333G>A) c.-164-16G>A (n.-164-16G>A) c.-158+500G>A (n.-158+500G>A) n.252G>A c.-180G>A (n.-180G>A) n.221G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751676del | CA2580086663 | CDK4 | c.42del (p.Gly15ValfsTer23) c.-4-334del (n.-4-334del) c.-164-17del (n.-164-17del) c.-158+499del (n.-158+499del) n.251del c.-181del (n.-181del) n.220del | ClinVar |
12 | g.57751676G>A | CA195725 | CDK4 | c.42C>T (p.Val14=) c.-4-334C>T (n.-4-334C>T) c.-164-17C>T (n.-164-17C>T) c.-158+499C>T (n.-158+499C>T) n.251C>T c.-181C>T (n.-181C>T) n.220C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751676G>C | CA480404933 | CDK4 | c.42C>G (p.Val14=) c.-4-334C>G (n.-4-334C>G) c.-164-17C>G (n.-164-17C>G) c.-158+499C>G (n.-158+499C>G) n.251C>G c.-181C>G (n.-181C>G) n.220C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751676G= | CA2038997354 | CDK4 | c.42C= (p.Val14=) c.-4-334C= (n.-4-334C=) c.-164-17C= (n.-164-17C=) c.-158+499C= (n.-158+499C=) n.251C= c.-181C= (n.-181C=) n.220C= | |
12 | g.57751676G>T | CA480404934 | CDK4 | c.42C>A (p.Val14=) c.-4-334C>A (n.-4-334C>A) c.-164-17C>A (n.-164-17C>A) c.-158+499C>A (n.-158+499C>A) n.251C>A c.-181C>A (n.-181C>A) n.220C>A | dbSNP |
12 | g.57751677A>C | CA385549124 | CDK4 | c.41T>G (p.Val14Gly) c.-4-335T>G (n.-4-335T>G) c.-164-18T>G (n.-164-18T>G) c.-158+498T>G (n.-158+498T>G) n.250T>G c.-182T>G (n.-182T>G) n.219T>G | dbSNP |
12 | g.57751677A>G | CA385549125 | CDK4 | c.41T>C (p.Val14Ala) c.-4-335T>C (n.-4-335T>C) c.-164-18T>C (n.-164-18T>C) c.-158+498T>C (n.-158+498T>C) n.250T>C c.-182T>C (n.-182T>C) n.219T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751677A>T | CA385549126 | CDK4 | c.41T>A (p.Val14Asp) c.-4-335T>A (n.-4-335T>A) c.-164-18T>A (n.-164-18T>A) c.-158+498T>A (n.-158+498T>A) n.250T>A c.-182T>A (n.-182T>A) n.219T>A | dbSNP |
12 | g.57751678C>A | CA237844604 | CDK4 | c.40G>T (p.Val14Phe) c.-4-336G>T (n.-4-336G>T) c.-164-19G>T (n.-164-19G>T) c.-158+497G>T (n.-158+497G>T) n.249G>T c.-183G>T (n.-183G>T) n.218G>T | dbSNP |
12 | g.57751678C= | CA2038997361 | CDK4 | c.40G= (p.Val14=) c.-4-336G= (n.-4-336G=) c.-164-19G= (n.-164-19G=) c.-158+497G= (n.-158+497G=) n.249G= c.-183G= (n.-183G=) n.218G= | |
12 | g.57751678C>G | CA385549130 | CDK4 | c.40G>C (p.Val14Leu) c.-4-336G>C (n.-4-336G>C) c.-164-19G>C (n.-164-19G>C) c.-158+497G>C (n.-158+497G>C) n.249G>C c.-183G>C (n.-183G>C) n.218G>C | dbSNP |
12 | g.57751678C>T | CA385549132 | CDK4 | c.40G>A (p.Val14Ile) c.-4-336G>A (n.-4-336G>A) c.-164-19G>A (n.-164-19G>A) c.-158+497G>A (n.-158+497G>A) n.249G>A c.-183G>A (n.-183G>A) n.218G>A | dbSNP |
12 | g.57751679A= | CA2038997363 | CDK4 | c.39T= (p.Gly13=) c.-4-337T= (n.-4-337T=) c.-164-20T= (n.-164-20T=) c.-158+496T= (n.-158+496T=) n.248T= c.-184T= (n.-184T=) n.217T= | |
12 | g.57751679A>C | CA480404935 | CDK4 | c.39T>G (p.Gly13=) c.-4-337T>G (n.-4-337T>G) c.-164-20T>G (n.-164-20T>G) c.-158+496T>G (n.-158+496T>G) n.248T>G c.-184T>G (n.-184T>G) n.217T>G | dbSNP |
12 | g.57751679A>G | CA480404936 | CDK4 | c.39T>C (p.Gly13=) c.-4-337T>C (n.-4-337T>C) c.-164-20T>C (n.-164-20T>C) c.-158+496T>C (n.-158+496T>C) n.248T>C c.-184T>C (n.-184T>C) n.217T>C | |
12 | g.57751679A>T | CA480404937 | CDK4 | c.39T>A (p.Gly13=) c.-4-337T>A (n.-4-337T>A) c.-164-20T>A (n.-164-20T>A) c.-158+496T>A (n.-158+496T>A) n.248T>A c.-184T>A (n.-184T>A) n.217T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751680C>A | CA6657890 | CDK4 | c.38G>T (p.Gly13Val) c.-4-338G>T (n.-4-338G>T) c.-164-21G>T (n.-164-21G>T) c.-158+495G>T (n.-158+495G>T) n.247G>T c.-185G>T (n.-185G>T) n.216G>T | ClinVar dbSNP ExAC |
12 | g.57751680C= | CA2038997365 | CDK4 | c.38G= (p.Gly13=) c.-4-338G= (n.-4-338G=) c.-164-21G= (n.-164-21G=) c.-158+495G= (n.-158+495G=) n.247G= c.-185G= (n.-185G=) n.216G= | |
12 | g.57751680C>G | CA385549136 | CDK4 | c.38G>C (p.Gly13Ala) c.-4-338G>C (n.-4-338G>C) c.-164-21G>C (n.-164-21G>C) c.-158+495G>C (n.-158+495G>C) n.247G>C c.-185G>C (n.-185G>C) n.216G>C | dbSNP |
12 | g.57751680C>T | CA385549135 | CDK4 | c.38G>A (p.Gly13Asp) c.-4-338G>A (n.-4-338G>A) c.-164-21G>A (n.-164-21G>A) c.-158+495G>A (n.-158+495G>A) n.247G>A c.-185G>A (n.-185G>A) n.216G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751681C>A | CA385549140 | CDK4 | c.37G>T (p.Gly13Cys) c.-4-339G>T (n.-4-339G>T) c.-164-22G>T (n.-164-22G>T) c.-158+494G>T (n.-158+494G>T) n.246G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.215G>T | dbSNP |
12 | g.57751681C= | CA2038997368 | CDK4 | c.37G= (p.Gly13=) c.-4-339G= (n.-4-339G=) c.-164-22G= (n.-164-22G=) c.-158+494G= (n.-158+494G=) n.246G= c.-186G= (n.-186G=) n.215G= | |
12 | g.57751681C>G | CA385549142 | CDK4 | c.37G>C (p.Gly13Arg) c.-4-339G>C (n.-4-339G>C) c.-164-22G>C (n.-164-22G>C) c.-158+494G>C (n.-158+494G>C) n.246G>C c.-186G>C (n.-186G>C) n.215G>C | dbSNP |
12 | g.57751681C>T | CA385549143 | CDK4 | c.37G>A (p.Gly13Ser) c.-4-339G>A (n.-4-339G>A) c.-164-22G>A (n.-164-22G>A) c.-158+494G>A (n.-158+494G>A) n.246G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.215G>A | dbSNP |
12 | g.57751682A>C | CA385549145 | CDK4 | c.36T>G (p.Ile12Met) c.-4-340T>G (n.-4-340T>G) c.-164-23T>G (n.-164-23T>G) c.-158+493T>G (n.-158+493T>G) n.245T>G c.-187T>G (n.-187T>G) n.214T>G | |
12 | g.57751682A>G | CA480404938 | CDK4 | c.36T>C (p.Ile12=) c.-4-340T>C (n.-4-340T>C) c.-164-23T>C (n.-164-23T>C) c.-158+493T>C (n.-158+493T>C) n.245T>C c.-187T>C (n.-187T>C) n.214T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751682A>T | CA480404939 | CDK4 | c.36T>A (p.Ile12=) c.-4-340T>A (n.-4-340T>A) c.-164-23T>A (n.-164-23T>A) c.-158+493T>A (n.-158+493T>A) n.245T>A c.-187T>A (n.-187T>A) n.214T>A | dbSNP |
12 | g.57751683del | CA2573148922 | CDK4 | c.36del (p.Ile12MetfsTer26) c.-4-340del (n.-4-340del) c.-164-23del (n.-164-23del) c.-158+493del (n.-158+493del) n.245del c.-187del (n.-187del) n.214del | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751683A>C | CA385549147 | CDK4 | c.35T>G (p.Ile12Ser) c.-4-341T>G (n.-4-341T>G) c.-164-24T>G (n.-164-24T>G) c.-158+492T>G (n.-158+492T>G) n.244T>G c.-188T>G (n.-188T>G) n.213T>G | dbSNP |
12 | g.57751683A>G | CA385549150 | CDK4 | c.35T>C (p.Ile12Thr) c.-4-341T>C (n.-4-341T>C) c.-164-24T>C (n.-164-24T>C) c.-158+492T>C (n.-158+492T>C) n.244T>C c.-188T>C (n.-188T>C) n.213T>C | ClinVar |
12 | g.57751683A>T | CA385549153 | CDK4 | c.35T>A (p.Ile12Asn) c.-4-341T>A (n.-4-341T>A) c.-164-24T>A (n.-164-24T>A) c.-158+492T>A (n.-158+492T>A) n.244T>A c.-188T>A (n.-188T>A) n.213T>A | |
12 | g.57751684T>A | CA385549156 | CDK4 | c.34A>T (p.Ile12Phe) c.-4-342A>T (n.-4-342A>T) c.-164-25A>T (n.-164-25A>T) c.-158+491A>T (n.-158+491A>T) n.243A>T c.-189A>T (n.-189A>T) n.212A>T | dbSNP |
12 | g.57751684T>C | CA385549160 | CDK4 | c.34A>G (p.Ile12Val) c.-4-342A>G (n.-4-342A>G) c.-164-25A>G (n.-164-25A>G) c.-158+491A>G (n.-158+491A>G) n.243A>G c.-189A>G (n.-189A>G) n.212A>G | dbSNP |
12 | g.57751684T>G | CA385549163 | CDK4 | c.34A>C (p.Ile12Leu) c.-4-342A>C (n.-4-342A>C) c.-164-25A>C (n.-164-25A>C) c.-158+491A>C (n.-158+491A>C) n.243A>C c.-189A>C (n.-189A>C) n.212A>C | |
12 | g.57751685T>A | CA385549167 | CDK4 | c.33A>T (p.Glu11Asp) c.-4-343A>T (n.-4-343A>T) c.-164-26A>T (n.-164-26A>T) c.-158+490A>T (n.-158+490A>T) n.242A>T c.-190A>T (n.-190A>T) n.211A>T | |
12 | g.57751685T>C | CA480404940 | CDK4 | c.33A>G (p.Glu11=) c.-4-343A>G (n.-4-343A>G) c.-164-26A>G (n.-164-26A>G) c.-158+490A>G (n.-158+490A>G) n.242A>G c.-190A>G (n.-190A>G) n.211A>G | |
12 | g.57751685T>G | CA385549173 | CDK4 | c.33A>C (p.Glu11Asp) c.-4-343A>C (n.-4-343A>C) c.-164-26A>C (n.-164-26A>C) c.-158+490A>C (n.-158+490A>C) n.242A>C c.-190A>C (n.-190A>C) n.211A>C | |
12 | g.57751686T>A | CA385549178 | CDK4 | c.32A>T (p.Glu11Val) c.-4-344A>T (n.-4-344A>T) c.-164-27A>T (n.-164-27A>T) c.-158+489A>T (n.-158+489A>T) n.241A>T c.-191A>T (n.-191A>T) n.210A>T | dbSNP |
12 | g.57751686T>C | CA385549183 | CDK4 | c.32A>G (p.Glu11Gly) c.-4-344A>G (n.-4-344A>G) c.-164-27A>G (n.-164-27A>G) c.-158+489A>G (n.-158+489A>G) n.241A>G c.-191A>G (n.-191A>G) n.210A>G | dbSNP |
12 | g.57751686T>G | CA385549175 | CDK4 | c.32A>C (p.Glu11Ala) c.-4-344A>C (n.-4-344A>C) c.-164-27A>C (n.-164-27A>C) c.-158+489A>C (n.-158+489A>C) n.241A>C c.-191A>C (n.-191A>C) n.210A>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57751686T= | CA2038997372 | CDK4 | c.32A= (p.Glu11=) c.-4-344A= (n.-4-344A=) c.-164-27A= (n.-164-27A=) c.-158+489A= (n.-158+489A=) n.241A= c.-191A= (n.-191A=) n.210A= | |
12 | g.57751687C>A | CA385549186 | CDK4 | c.31G>T (p.Glu11Ter) c.-4-345G>T (n.-4-345G>T) c.-164-28G>T (n.-164-28G>T) c.-158+488G>T (n.-158+488G>T) n.240G>T c.-192G>T (n.-192G>T) n.209G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751687C>G | CA385549188 | CDK4 | c.31G>C (p.Glu11Gln) c.-4-345G>C (n.-4-345G>C) c.-164-28G>C (n.-164-28G>C) c.-158+488G>C (n.-158+488G>C) n.240G>C c.-192G>C (n.-192G>C) n.209G>C | dbSNP |
12 | g.57751687C>T | CA385549191 | CDK4 | c.31G>A (p.Glu11Lys) c.-4-345G>A (n.-4-345G>A) c.-164-28G>A (n.-164-28G>A) c.-158+488G>A (n.-158+488G>A) n.240G>A c.-192G>A (n.-192G>A) n.209G>A | dbSNP |
12 | g.57751688A>C | CA480404941 | CDK4 | c.30T>G (p.Ala10=) c.-4-346T>G (n.-4-346T>G) c.-164-29T>G (n.-164-29T>G) c.-158+487T>G (n.-158+487T>G) n.239T>G c.-193T>G (n.-193T>G) n.208T>G | dbSNP |
12 | g.57751688A>G | CA480404943 | CDK4 | c.30T>C (p.Ala10=) c.-4-346T>C (n.-4-346T>C) c.-164-29T>C (n.-164-29T>C) c.-158+487T>C (n.-158+487T>C) n.239T>C c.-193T>C (n.-193T>C) n.208T>C | dbSNP |
12 | g.57751688A>T | CA480404942 | CDK4 | c.30T>A (p.Ala10=) c.-4-346T>A (n.-4-346T>A) c.-164-29T>A (n.-164-29T>A) c.-158+487T>A (n.-158+487T>A) n.239T>A c.-193T>A (n.-193T>A) n.208T>A | dbSNP |
12 | g.57751689G>A | CA385549194 | CDK4 | c.29C>T (p.Ala10Val) c.-4-347C>T (n.-4-347C>T) c.-164-30C>T (n.-164-30C>T) c.-158+486C>T (n.-158+486C>T) n.238C>T c.-194C>T (n.-194C>T) n.207C>T | |
12 | g.57751689G>C | CA385549197 | CDK4 | c.29C>G (p.Ala10Gly) c.-4-347C>G (n.-4-347C>G) c.-164-30C>G (n.-164-30C>G) c.-158+486C>G (n.-158+486C>G) n.238C>G c.-194C>G (n.-194C>G) n.207C>G | |
12 | g.57751689G>T | CA385549200 | CDK4 | c.29C>A (p.Ala10Asp) c.-4-347C>A (n.-4-347C>A) c.-164-30C>A (n.-164-30C>A) c.-158+486C>A (n.-158+486C>A) n.238C>A c.-194C>A (n.-194C>A) n.207C>A | dbSNP COSMIC |
12 | g.57751690C>A | CA385549209 | CDK4 | c.28G>T (p.Ala10Ser) c.-4-348G>T (n.-4-348G>T) c.-164-31G>T (n.-164-31G>T) c.-158+485G>T (n.-158+485G>T) n.237G>T c.-195G>T (n.-195G>T) n.206G>T | dbSNP |
12 | g.57751690C= | CA2038997376 | CDK4 | c.28G= (p.Ala10=) c.-4-348G= (n.-4-348G=) c.-164-31G= (n.-164-31G=) c.-158+485G= (n.-158+485G=) n.237G= c.-195G= (n.-195G=) n.206G= | |
12 | g.57751690C>G | CA385549212 | CDK4 | c.28G>C (p.Ala10Pro) c.-4-348G>C (n.-4-348G>C) c.-164-31G>C (n.-164-31G>C) c.-158+485G>C (n.-158+485G>C) n.237G>C c.-195G>C (n.-195G>C) n.206G>C | dbSNP |
12 | g.57751690C>T | CA385549215 | CDK4 | c.28G>A (p.Ala10Thr) c.-4-348G>A (n.-4-348G>A) c.-164-31G>A (n.-164-31G>A) c.-158+485G>A (n.-158+485G>A) n.237G>A c.-195G>A (n.-195G>A) n.206G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751691C>A | CA480404944 | CDK4 | c.27G>T (p.Val9=) c.-4-349G>T (n.-4-349G>T) c.-164-32G>T (n.-164-32G>T) c.-158+484G>T (n.-158+484G>T) n.236G>T c.-196G>T (n.-196G>T) n.205G>T | dbSNP |
12 | g.57751691C>G | CA480404945 | CDK4 | c.27G>C (p.Val9=) c.-4-349G>C (n.-4-349G>C) c.-164-32G>C (n.-164-32G>C) c.-158+484G>C (n.-158+484G>C) n.236G>C c.-196G>C (n.-196G>C) n.205G>C | dbSNP |
12 | g.57751691C>T | CA480404946 | CDK4 | c.27G>A (p.Val9=) c.-4-349G>A (n.-4-349G>A) c.-164-32G>A (n.-164-32G>A) c.-158+484G>A (n.-158+484G>A) n.236G>A c.-196G>A (n.-196G>A) n.205G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751692A>C | CA385549218 | CDK4 | c.26T>G (p.Val9Gly) c.-4-350T>G (n.-4-350T>G) c.-164-33T>G (n.-164-33T>G) c.-158+483T>G (n.-158+483T>G) n.235T>G c.-197T>G (n.-197T>G) n.204T>G | dbSNP |
12 | g.57751692A>G | CA385549219 | CDK4 | c.26T>C (p.Val9Ala) c.-4-350T>C (n.-4-350T>C) c.-164-33T>C (n.-164-33T>C) c.-158+483T>C (n.-158+483T>C) n.235T>C c.-197T>C (n.-197T>C) n.204T>C | |
12 | g.57751692A>T | CA385549222 | CDK4 | c.26T>A (p.Val9Glu) c.-4-350T>A (n.-4-350T>A) c.-164-33T>A (n.-164-33T>A) c.-158+483T>A (n.-158+483T>A) n.235T>A c.-197T>A (n.-197T>A) n.204T>A | dbSNP |
12 | g.57751693C>A | CA385549231 | CDK4 | c.25G>T (p.Val9Leu) c.-4-351G>T (n.-4-351G>T) c.-164-34G>T (n.-164-34G>T) c.-158+482G>T (n.-158+482G>T) n.234G>T c.-198G>T (n.-198G>T) n.203G>T | dbSNP |
12 | g.57751693C>G | CA385549233 | CDK4 | c.25G>C (p.Val9Leu) c.-4-351G>C (n.-4-351G>C) c.-164-34G>C (n.-164-34G>C) c.-158+482G>C (n.-158+482G>C) n.234G>C c.-198G>C (n.-198G>C) n.203G>C | dbSNP |
12 | g.57751693C>T | CA385549225 | CDK4 | c.25G>A (p.Val9Met) c.-4-351G>A (n.-4-351G>A) c.-164-34G>A (n.-164-34G>A) c.-158+482G>A (n.-158+482G>A) n.234G>A c.-198G>A (n.-198G>A) n.203G>A | dbSNP COSMIC |
12 | g.57751694T>A | CA480404947 | CDK4 | c.24A>T (p.Pro8=) c.-4-352A>T (n.-4-352A>T) c.-164-35A>T (n.-164-35A>T) c.-158+481A>T (n.-158+481A>T) n.233A>T c.-199A>T (n.-199A>T) n.202A>T | dbSNP |
12 | g.57751694T>C | CA480404948 | CDK4 | c.24A>G (p.Pro8=) c.-4-352A>G (n.-4-352A>G) c.-164-35A>G (n.-164-35A>G) c.-158+481A>G (n.-158+481A>G) n.233A>G c.-199A>G (n.-199A>G) n.202A>G | |
12 | g.57751694T>G | CA6657891 | CDK4 | c.24A>C (p.Pro8=) c.-4-352A>C (n.-4-352A>C) c.-164-35A>C (n.-164-35A>C) c.-158+481A>C (n.-158+481A>C) n.233A>C c.-199A>C (n.-199A>C) n.202A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751694T= | CA2038997382 | CDK4 | c.24A= (p.Pro8=) c.-4-352A= (n.-4-352A=) c.-164-35A= (n.-164-35A=) c.-158+481A= (n.-158+481A=) n.233A= c.-199A= (n.-199A=) n.202A= | |
12 | g.57751695G>A | CA385549254 | CDK4 | c.23C>T (p.Pro8Leu) c.-4-353C>T (n.-4-353C>T) c.-164-36C>T (n.-164-36C>T) c.-158+480C>T (n.-158+480C>T) n.232C>T c.-200C>T (n.-200C>T) n.201C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751695G>C | CA385549256 | CDK4 | c.23C>G (p.Pro8Arg) c.-4-353C>G (n.-4-353C>G) c.-164-36C>G (n.-164-36C>G) c.-158+480C>G (n.-158+480C>G) n.232C>G c.-200C>G (n.-200C>G) n.201C>G | dbSNP |
12 | g.57751695G>T | CA385549260 | CDK4 | c.23C>A (p.Pro8Gln) c.-4-353C>A (n.-4-353C>A) c.-164-36C>A (n.-164-36C>A) c.-158+480C>A (n.-158+480C>A) n.232C>A c.-200C>A (n.-200C>A) n.201C>A | |
12 | g.57751696G>A | CA385549263 | CDK4 | c.22C>T (p.Pro8Ser) c.-4-354C>T (n.-4-354C>T) c.-164-37C>T (n.-164-37C>T) c.-158+479C>T (n.-158+479C>T) n.231C>T c.-201C>T (n.-201C>T) n.200C>T | dbSNP |
12 | g.57751696G>C | CA385549266 | CDK4 | c.22C>G (p.Pro8Ala) c.-4-354C>G (n.-4-354C>G) c.-164-37C>G (n.-164-37C>G) c.-158+479C>G (n.-158+479C>G) n.231C>G c.-201C>G (n.-201C>G) n.200C>G | dbSNP |
12 | g.57751696G>T | CA385549269 | CDK4 | c.22C>A (p.Pro8Thr) c.-4-354C>A (n.-4-354C>A) c.-164-37C>A (n.-164-37C>A) c.-158+479C>A (n.-158+479C>A) n.231C>A c.-201C>A (n.-201C>A) n.200C>A | dbSNP |
12 | g.57751697C>A | CA385549271 | CDK4 | c.21G>T (p.Glu7Asp) c.-4-355G>T (n.-4-355G>T) c.-164-38G>T (n.-164-38G>T) c.-158+478G>T (n.-158+478G>T) n.230G>T c.-201-1G>T (n.-201-1G>T) n.199G>T | dbSNP |
12 | g.57751697C>G | CA385549272 | CDK4 | c.21G>C (p.Glu7Asp) c.-4-355G>C (n.-4-355G>C) c.-164-38G>C (n.-164-38G>C) c.-158+478G>C (n.-158+478G>C) n.230G>C c.-201-1G>C (n.-201-1G>C) n.199G>C | dbSNP |
12 | g.57751697C>T | CA480404949 | CDK4 | c.21G>A (p.Glu7=) c.-4-355G>A (n.-4-355G>A) c.-164-38G>A (n.-164-38G>A) c.-158+478G>A (n.-158+478G>A) n.230G>A c.-201-1G>A (n.-201-1G>A) n.199G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751698T>A | CA385549273 | CDK4 | c.20A>T (p.Glu7Val) c.-4-356A>T (n.-4-356A>T) c.-164-39A>T (n.-164-39A>T) c.-158+477A>T (n.-158+477A>T) n.229A>T c.-201-2A>T (n.-201-2A>T) n.198A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751698T>C | CA385549274 | CDK4 | c.20A>G (p.Glu7Gly) c.-4-356A>G (n.-4-356A>G) c.-164-39A>G (n.-164-39A>G) c.-158+477A>G (n.-158+477A>G) n.229A>G c.-201-2A>G (n.-201-2A>G) n.198A>G | |
12 | g.57751698T>G | CA385549275 | CDK4 | c.20A>C (p.Glu7Ala) c.-4-356A>C (n.-4-356A>C) c.-164-39A>C (n.-164-39A>C) c.-158+477A>C (n.-158+477A>C) n.229A>C c.-201-2A>C (n.-201-2A>C) n.198A>C | |
12 | g.57751699C>A | CA385549277 | CDK4 | c.19G>T (p.Glu7Ter) c.-4-357G>T (n.-4-357G>T) c.-164-40G>T (n.-164-40G>T) c.-158+476G>T (n.-158+476G>T) n.228G>T c.-201-3G>T (n.-201-3G>T) n.197G>T | dbSNP |
12 | g.57751699C= | CA2038997385 | CDK4 | c.19G= (p.Glu7=) c.-4-357G= (n.-4-357G=) c.-164-40G= (n.-164-40G=) c.-158+476G= (n.-158+476G=) n.228G= c.-201-3G= (n.-201-3G=) n.197G= | |
12 | g.57751699C>G | CA385549278 | CDK4 | c.19G>C (p.Glu7Gln) c.-4-357G>C (n.-4-357G>C) c.-164-40G>C (n.-164-40G>C) c.-158+476G>C (n.-158+476G>C) n.228G>C c.-201-3G>C (n.-201-3G>C) n.197G>C | dbSNP |
12 | g.57751699C>T | CA237844611 | CDK4 | c.19G>A (p.Glu7Lys) c.-4-357G>A (n.-4-357G>A) c.-164-40G>A (n.-164-40G>A) c.-158+476G>A (n.-158+476G>A) n.228G>A c.-201-3G>A (n.-201-3G>A) n.197G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751700A>C | CA385549279 | CDK4 | c.18T>G (p.Tyr6Ter) c.-4-358T>G (n.-4-358T>G) c.-164-41T>G (n.-164-41T>G) c.-158+475T>G (n.-158+475T>G) n.227T>G c.-201-4T>G (n.-201-4T>G) n.196T>G | |
12 | g.57751700A>G | CA480404950 | CDK4 | c.18T>C (p.Tyr6=) c.-4-358T>C (n.-4-358T>C) c.-164-41T>C (n.-164-41T>C) c.-158+475T>C (n.-158+475T>C) n.227T>C c.-201-4T>C (n.-201-4T>C) n.196T>C | dbSNP |
12 | g.57751700A>T | CA385549281 | CDK4 | c.18T>A (p.Tyr6Ter) c.-4-358T>A (n.-4-358T>A) c.-164-41T>A (n.-164-41T>A) c.-158+475T>A (n.-158+475T>A) n.227T>A c.-201-4T>A (n.-201-4T>A) n.196T>A | dbSNP |
12 | g.57751702_57751703del | CA2580616828 | CDK4 | c.17_18del (p.Tyr6Ter) c.-4-359_-4-358del (n.-4-359_-4-358del) c.-164-42_-164-41del (n.-164-42_-164-41del) c.-158+474_-158+475del (n.-158+474_-158+475del) n.226_227del c.-201-5_-201-4del (n.-201-5_-201-4del) n.195_196del | ClinVar |
12 | g.57751701T>A | CA385549287 | CDK4 | c.17A>T (p.Tyr6Phe) c.-4-359A>T (n.-4-359A>T) c.-164-42A>T (n.-164-42A>T) c.-158+474A>T (n.-158+474A>T) n.226A>T c.-201-5A>T (n.-201-5A>T) n.195A>T | dbSNP |
12 | g.57751701T>C | CA385549293 | CDK4 | c.17A>G (p.Tyr6Cys) c.-4-359A>G (n.-4-359A>G) c.-164-42A>G (n.-164-42A>G) c.-158+474A>G (n.-158+474A>G) n.226A>G c.-201-5A>G (n.-201-5A>G) n.195A>G | |
12 | g.57751701T>G | CA385549292 | CDK4 | c.17A>C (p.Tyr6Ser) c.-4-359A>C (n.-4-359A>C) c.-164-42A>C (n.-164-42A>C) c.-158+474A>C (n.-158+474A>C) n.226A>C c.-201-5A>C (n.-201-5A>C) n.195A>C | |
12 | g.57751702A>C | CA385549296 | CDK4 | c.16T>G (p.Tyr6Asp) c.-4-360T>G (n.-4-360T>G) c.-164-43T>G (n.-164-43T>G) c.-158+473T>G (n.-158+473T>G) n.225T>G c.-201-6T>G (n.-201-6T>G) n.194T>G | dbSNP |
12 | g.57751702A>G | CA385549301 | CDK4 | c.16T>C (p.Tyr6His) c.-4-360T>C (n.-4-360T>C) c.-164-43T>C (n.-164-43T>C) c.-158+473T>C (n.-158+473T>C) n.225T>C c.-201-6T>C (n.-201-6T>C) n.194T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751702A>T | CA385549298 | CDK4 | c.16T>A (p.Tyr6Asn) c.-4-360T>A (n.-4-360T>A) c.-164-43T>A (n.-164-43T>A) c.-158+473T>A (n.-158+473T>A) n.225T>A c.-201-6T>A (n.-201-6T>A) n.194T>A | dbSNP |
12 | g.57751703T>A | CA480404952 | CDK4 | c.15A>T (p.Arg5=) c.-4-361A>T (n.-4-361A>T) c.-164-44A>T (n.-164-44A>T) c.-158+472A>T (n.-158+472A>T) n.224A>T c.-201-7A>T (n.-201-7A>T) n.193A>T | dbSNP |
12 | g.57751703T>C | CA6657892 | CDK4 | c.15A>G (p.Arg5=) c.-4-361A>G (n.-4-361A>G) c.-164-44A>G (n.-164-44A>G) c.-158+472A>G (n.-158+472A>G) n.224A>G c.-201-7A>G (n.-201-7A>G) n.193A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751703T>G | CA480404951 | CDK4 | c.15A>C (p.Arg5=) c.-4-361A>C (n.-4-361A>C) c.-164-44A>C (n.-164-44A>C) c.-158+472A>C (n.-158+472A>C) n.224A>C c.-201-7A>C (n.-201-7A>C) n.193A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751703T= | CA2038997388 | CDK4 | c.15A= (p.Arg5=) c.-4-361A= (n.-4-361A=) c.-164-44A= (n.-164-44A=) c.-158+472A= (n.-158+472A=) n.224A= c.-201-7A= (n.-201-7A=) n.193A= | |
12 | g.57751704C>A | CA385549310 | CDK4 | c.14G>T (p.Arg5Leu) c.-4-362G>T (n.-4-362G>T) c.-164-45G>T (n.-164-45G>T) c.-158+471G>T (n.-158+471G>T) n.223G>T c.-201-8G>T (n.-201-8G>T) n.192G>T | dbSNP |
12 | g.57751704C= | CA2038997394 | CDK4 | c.14G= (p.Arg5=) c.-4-362G= (n.-4-362G=) c.-164-45G= (n.-164-45G=) c.-158+471G= (n.-158+471G=) n.223G= c.-201-8G= (n.-201-8G=) n.192G= | |
12 | g.57751704C>G | CA385549308 | CDK4 | c.14G>C (p.Arg5Pro) c.-4-362G>C (n.-4-362G>C) c.-164-45G>C (n.-164-45G>C) c.-158+471G>C (n.-158+471G>C) n.223G>C c.-201-8G>C (n.-201-8G>C) n.192G>C | dbSNP |
12 | g.57751704C>T | CA16619578 | CDK4 | c.14G>A (p.Arg5Gln) c.-4-362G>A (n.-4-362G>A) c.-164-45G>A (n.-164-45G>A) c.-158+471G>A (n.-158+471G>A) n.223G>A c.-201-8G>A (n.-201-8G>A) n.192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751705G>A | CA385549315 | CDK4 | c.13C>T (p.Arg5Ter) c.-4-363C>T (n.-4-363C>T) c.-164-46C>T (n.-164-46C>T) c.-158+470C>T (n.-158+470C>T) n.222C>T c.-201-9C>T (n.-201-9C>T) n.191C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751705G>C | CA385549317 | CDK4 | c.13C>G (p.Arg5Gly) c.-4-363C>G (n.-4-363C>G) c.-164-46C>G (n.-164-46C>G) c.-158+470C>G (n.-158+470C>G) n.222C>G c.-201-9C>G (n.-201-9C>G) n.191C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751705G= | CA2038997402 | CDK4 | c.13C= (p.Arg5=) c.-4-363C= (n.-4-363C=) c.-164-46C= (n.-164-46C=) c.-158+470C= (n.-158+470C=) n.222C= c.-201-9C= (n.-201-9C=) n.191C= | |
12 | g.57751705G>T | CA480404953 | CDK4 | c.13C>A (p.Arg5=) c.-4-363C>A (n.-4-363C>A) c.-164-46C>A (n.-164-46C>A) c.-158+470C>A (n.-158+470C>A) n.222C>A c.-201-9C>A (n.-201-9C>A) n.191C>A | |
12 | g.57751706A= | CA2038997406 | CDK4 | c.12T= (p.Ser4=) c.-4-364T= (n.-4-364T=) c.-164-47T= (n.-164-47T=) c.-158+469T= (n.-158+469T=) n.221T= c.-201-10T= (n.-201-10T=) n.190T= | |
12 | g.57751706A>C | CA480404954 | CDK4 | c.12T>G (p.Ser4=) c.-4-364T>G (n.-4-364T>G) c.-164-47T>G (n.-164-47T>G) c.-158+469T>G (n.-158+469T>G) n.221T>G c.-201-10T>G (n.-201-10T>G) n.190T>G | |
12 | g.57751706A>G | CA480404955 | CDK4 | c.12T>C (p.Ser4=) c.-4-364T>C (n.-4-364T>C) c.-164-47T>C (n.-164-47T>C) c.-158+469T>C (n.-158+469T>C) n.221T>C c.-201-10T>C (n.-201-10T>C) n.190T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751706A>T | CA480404956 | CDK4 | c.12T>A (p.Ser4=) c.-4-364T>A (n.-4-364T>A) c.-164-47T>A (n.-164-47T>A) c.-158+469T>A (n.-158+469T>A) n.221T>A c.-201-10T>A (n.-201-10T>A) n.190T>A | dbSNP |