Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57751552C>A | CA385548624 | CDK4 | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.-4-210G>T (n.-4-210G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.-158+623G>T (n.-158+623G>T) n.375G>T n.344G>T | dbSNP |
12 | g.57751552C>G | CA385548626 | CDK4 | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.-4-210G>C (n.-4-210G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) c.-158+623G>C (n.-158+623G>C) n.375G>C n.344G>C | dbSNP |
12 | g.57751552C>T | CA385548628 | CDK4 | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.-4-210G>A (n.-4-210G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.-158+623G>A (n.-158+623G>A) n.375G>A n.344G>A | dbSNP |
12 | g.57751553A= | CA2038997144 | CDK4 | c.165T= (p.Arg55=) c.-4-211T= (n.-4-211T=) c.-58T= (n.-58T=) c.-158+622T= (n.-158+622T=) n.374T= n.343T= | |
12 | g.57751553A>C | CA480404845 | CDK4 | c.165T>G (p.Arg55=) c.-4-211T>G (n.-4-211T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) c.-158+622T>G (n.-158+622T>G) n.374T>G n.343T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751553A>G | CA480404846 | CDK4 | c.165T>C (p.Arg55=) c.-4-211T>C (n.-4-211T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.-158+622T>C (n.-158+622T>C) n.374T>C n.343T>C | |
12 | g.57751553A>T | CA480404847 | CDK4 | c.165T>A (p.Arg55=) c.-4-211T>A (n.-4-211T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) c.-158+622T>A (n.-158+622T>A) n.374T>A n.343T>A | dbSNP |
12 | g.57751554C>A | CA385548634 | CDK4 | c.164G>T (p.Arg55Leu) c.-4-212G>T (n.-4-212G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.-158+621G>T (n.-158+621G>T) n.373G>T n.342G>T | dbSNP |
12 | g.57751554C>G | CA385548632 | CDK4 | c.164G>C (p.Arg55Pro) c.-4-212G>C (n.-4-212G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) c.-158+621G>C (n.-158+621G>C) n.373G>C n.342G>C | dbSNP |
12 | g.57751554C>T | CA385548630 | CDK4 | c.164G>A (p.Arg55His) c.-4-212G>A (n.-4-212G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.-158+621G>A (n.-158+621G>A) n.373G>A n.342G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751555G>A | CA385548636 | CDK4 | c.163C>T (p.Arg55Cys) c.-4-213C>T (n.-4-213C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) c.-158+620C>T (n.-158+620C>T) n.372C>T n.341C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751555G>C | CA385548638 | CDK4 | c.163C>G (p.Arg55Gly) c.-4-213C>G (n.-4-213C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) c.-158+620C>G (n.-158+620C>G) n.372C>G n.341C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751555G= | CA2038997151 | CDK4 | c.163C= (p.Arg55=) c.-4-213C= (n.-4-213C=) c.-60C= (n.-60C=) c.-158+620C= (n.-158+620C=) n.372C= n.341C= | |
12 | g.57751555G>T | CA385548640 | CDK4 | c.163C>A (p.Arg55Ser) c.-4-213C>A (n.-4-213C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) c.-158+620C>A (n.-158+620C>A) n.372C>A n.341C>A | dbSNP |
12 | g.57751556A>C | CA480404848 | CDK4 | c.162T>G (p.Val54=) c.-4-214T>G (n.-4-214T>G) c.-61T>G (n.-61T>G) c.-158+619T>G (n.-158+619T>G) n.371T>G n.340T>G | dbSNP |
12 | g.57751556A>G | CA480404849 | CDK4 | c.162T>C (p.Val54=) c.-4-214T>C (n.-4-214T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) c.-158+619T>C (n.-158+619T>C) n.371T>C n.340T>C | dbSNP |
12 | g.57751556A>T | CA480404850 | CDK4 | c.162T>A (p.Val54=) c.-4-214T>A (n.-4-214T>A) c.-61T>A (n.-61T>A) c.-158+619T>A (n.-158+619T>A) n.371T>A n.340T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751557A>C | CA385548642 | CDK4 | c.161T>G (p.Val54Gly) c.-4-215T>G (n.-4-215T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) c.-158+618T>G (n.-158+618T>G) n.370T>G n.339T>G | dbSNP |
12 | g.57751557A>G | CA385548645 | CDK4 | c.161T>C (p.Val54Ala) c.-4-215T>C (n.-4-215T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) c.-158+618T>C (n.-158+618T>C) n.370T>C n.339T>C | dbSNP |
12 | g.57751557A>T | CA385548647 | CDK4 | c.161T>A (p.Val54Asp) c.-4-215T>A (n.-4-215T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) c.-158+618T>A (n.-158+618T>A) n.370T>A n.339T>A | dbSNP |
12 | g.57751558C>A | CA385548649 | CDK4 | c.160G>T (p.Val54Phe) c.-4-216G>T (n.-4-216G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) c.-158+617G>T (n.-158+617G>T) n.369G>T n.338G>T | dbSNP |
12 | g.57751558C= | CA2038997157 | CDK4 | c.160G= (p.Val54=) c.-4-216G= (n.-4-216G=) c.-63G= (n.-63G=) c.-158+617G= (n.-158+617G=) n.369G= n.338G= | |
12 | g.57751558C>G | CA6657879 | CDK4 | c.160G>C (p.Val54Leu) c.-4-216G>C (n.-4-216G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) c.-158+617G>C (n.-158+617G>C) n.369G>C n.338G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751558C>T | CA385548653 | CDK4 | c.160G>A (p.Val54Ile) c.-4-216G>A (n.-4-216G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) c.-158+617G>A (n.-158+617G>A) n.369G>A n.338G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751559T>A | CA480404852 | CDK4 | c.159A>T (p.Thr53=) c.-4-217A>T (n.-4-217A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) c.-158+616A>T (n.-158+616A>T) n.368A>T n.337A>T | dbSNP |
12 | g.57751559T>C | CA480404853 | CDK4 | c.159A>G (p.Thr53=) c.-4-217A>G (n.-4-217A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) c.-158+616A>G (n.-158+616A>G) n.368A>G n.337A>G | dbSNP |
12 | g.57751559T>G | CA480404851 | CDK4 | c.159A>C (p.Thr53=) c.-4-217A>C (n.-4-217A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) c.-158+616A>C (n.-158+616A>C) n.368A>C n.337A>C | |
12 | g.57751560G>A | CA385548655 | CDK4 | c.158C>T (p.Thr53Ile) c.-4-218C>T (n.-4-218C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) c.-158+615C>T (n.-158+615C>T) n.367C>T n.336C>T | dbSNP |
12 | g.57751560G>C | CA385548657 | CDK4 | c.158C>G (p.Thr53Arg) c.-4-218C>G (n.-4-218C>G) c.-65C>G (n.-65C>G) c.-158+615C>G (n.-158+615C>G) n.367C>G n.336C>G | dbSNP |
12 | g.57751560G>T | CA385548659 | CDK4 | c.158C>A (p.Thr53Lys) c.-4-218C>A (n.-4-218C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) c.-158+615C>A (n.-158+615C>A) n.367C>A n.336C>A | dbSNP |
12 | g.57751561T>A | CA385548664 | CDK4 | c.157A>T (p.Thr53Ser) c.-4-219A>T (n.-4-219A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) c.-158+614A>T (n.-158+614A>T) n.366A>T n.335A>T | dbSNP |
12 | g.57751561T>C | CA385548666 | CDK4 | c.157A>G (p.Thr53Ala) c.-4-219A>G (n.-4-219A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) c.-158+614A>G (n.-158+614A>G) n.366A>G n.335A>G | dbSNP |
12 | g.57751561T>G | CA385548662 | CDK4 | c.157A>C (p.Thr53Pro) c.-4-219A>C (n.-4-219A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) c.-158+614A>C (n.-158+614A>C) n.366A>C n.335A>C | dbSNP |
12 | g.57751562G>A | CA480404854 | CDK4 | c.156C>T (p.Ser52=) c.-4-220C>T (n.-4-220C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-158+613C>T (n.-158+613C>T) n.365C>T n.334C>T | dbSNP |
12 | g.57751562G>C | CA385548668 | CDK4 | c.156C>G (p.Ser52Arg) c.-4-220C>G (n.-4-220C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) c.-158+613C>G (n.-158+613C>G) n.365C>G n.334C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751562G= | CA2038997161 | CDK4 | c.156C= (p.Ser52=) c.-4-220C= (n.-4-220C=) c.-67C= (n.-67C=) c.-158+613C= (n.-158+613C=) n.365C= n.334C= | |
12 | g.57751562G>T | CA385548670 | CDK4 | c.156C>A (p.Ser52Arg) c.-4-220C>A (n.-4-220C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-158+613C>A (n.-158+613C>A) n.365C>A n.334C>A | dbSNP |
12 | g.57751563C>A | CA385548672 | CDK4 | c.155G>T (p.Ser52Ile) c.-4-221G>T (n.-4-221G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) c.-158+612G>T (n.-158+612G>T) n.364G>T n.333G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751563C= | CA2038997168 | CDK4 | c.155G= (p.Ser52=) c.-4-221G= (n.-4-221G=) c.-68G= (n.-68G=) c.-158+612G= (n.-158+612G=) n.364G= n.333G= | |
12 | g.57751563C>G | CA385548673 | CDK4 | c.155G>C (p.Ser52Thr) c.-4-221G>C (n.-4-221G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) c.-158+612G>C (n.-158+612G>C) n.364G>C n.333G>C | dbSNP |
12 | g.57751563C>T | CA6657880 | CDK4 | c.155G>A (p.Ser52Asn) c.-4-221G>A (n.-4-221G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) c.-158+612G>A (n.-158+612G>A) n.364G>A n.333G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751564T>A | CA385548676 | CDK4 | c.154A>T (p.Ser52Cys) c.-4-222A>T (n.-4-222A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) c.-158+611A>T (n.-158+611A>T) n.363A>T n.332A>T | dbSNP |
12 | g.57751564T>C | CA385548678 | CDK4 | c.154A>G (p.Ser52Gly) c.-4-222A>G (n.-4-222A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) c.-158+611A>G (n.-158+611A>G) n.363A>G n.332A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751564T>G | CA385548680 | CDK4 | c.154A>C (p.Ser52Arg) c.-4-222A>C (n.-4-222A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) c.-158+611A>C (n.-158+611A>C) n.363A>C n.332A>C | |
12 | g.57751565G>A | CA480404855 | CDK4 | c.153C>T (p.Ile51=) c.-4-223C>T (n.-4-223C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) c.-158+610C>T (n.-158+610C>T) n.362C>T n.331C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751565G>C | CA385548682 | CDK4 | c.153C>G (p.Ile51Met) c.-4-223C>G (n.-4-223C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) c.-158+610C>G (n.-158+610C>G) n.362C>G n.331C>G | dbSNP |
12 | g.57751565G= | CA2038997173 | CDK4 | c.153C= (p.Ile51=) c.-4-223C= (n.-4-223C=) c.-70C= (n.-70C=) c.-158+610C= (n.-158+610C=) n.362C= n.331C= | |
12 | g.57751565G>T | CA480404856 | CDK4 | c.153C>A (p.Ile51=) c.-4-223C>A (n.-4-223C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.-158+610C>A (n.-158+610C>A) n.362C>A n.331C>A | dbSNP |
12 | g.57751566A>C | CA385548684 | CDK4 | c.152T>G (p.Ile51Ser) c.-4-224T>G (n.-4-224T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) c.-158+609T>G (n.-158+609T>G) n.361T>G n.330T>G | dbSNP |
12 | g.57751566A>G | CA385548686 | CDK4 | c.152T>C (p.Ile51Thr) c.-4-224T>C (n.-4-224T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) c.-158+609T>C (n.-158+609T>C) n.361T>C n.330T>C | dbSNP |
12 | g.57751566A>T | CA385548688 | CDK4 | c.152T>A (p.Ile51Asn) c.-4-224T>A (n.-4-224T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) c.-158+609T>A (n.-158+609T>A) n.361T>A n.330T>A | dbSNP |
12 | g.57751567T>A | CA385548695 | CDK4 | c.151A>T (p.Ile51Phe) c.-4-225A>T (n.-4-225A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) c.-158+608A>T (n.-158+608A>T) n.360A>T n.329A>T | |
12 | g.57751567T>C | CA385548690 | CDK4 | c.151A>G (p.Ile51Val) c.-4-225A>G (n.-4-225A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) c.-158+608A>G (n.-158+608A>G) n.360A>G n.329A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751567T>G | CA385548693 | CDK4 | c.151A>C (p.Ile51Leu) c.-4-225A>C (n.-4-225A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) c.-158+608A>C (n.-158+608A>C) n.360A>C n.329A>C | |
12 | g.57751567T= | CA2038997176 | CDK4 | c.151A= (p.Ile51=) c.-4-225A= (n.-4-225A=) c.-72A= (n.-72A=) c.-158+608A= (n.-158+608A=) n.360A= n.329A= | |
12 | g.57751568G>A | CA480404857 | CDK4 | c.150C>T (p.Pro50=) c.-4-226C>T (n.-4-226C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-158+607C>T (n.-158+607C>T) n.359C>T n.328C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751568G>C | CA480404858 | CDK4 | c.150C>G (p.Pro50=) c.-4-226C>G (n.-4-226C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) c.-158+607C>G (n.-158+607C>G) n.359C>G n.328C>G | dbSNP |
12 | g.57751568G= | CA2038997178 | CDK4 | c.150C= (p.Pro50=) c.-4-226C= (n.-4-226C=) c.-73C= (n.-73C=) c.-158+607C= (n.-158+607C=) n.359C= n.328C= | |
12 | g.57751568G>T | CA480404859 | CDK4 | c.150C>A (p.Pro50=) c.-4-226C>A (n.-4-226C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-158+607C>A (n.-158+607C>A) n.359C>A n.328C>A | COSMIC |
12 | g.57751569G>A | CA385548696 | CDK4 | c.149C>T (p.Pro50Leu) c.-4-227C>T (n.-4-227C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) c.-158+606C>T (n.-158+606C>T) n.358C>T n.327C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751569G>C | CA385548697 | CDK4 | c.149C>G (p.Pro50Arg) c.-4-227C>G (n.-4-227C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) c.-158+606C>G (n.-158+606C>G) n.358C>G n.327C>G | dbSNP |
12 | g.57751569G>T | CA385548698 | CDK4 | c.149C>A (p.Pro50His) c.-4-227C>A (n.-4-227C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) c.-158+606C>A (n.-158+606C>A) n.358C>A n.327C>A | dbSNP |
12 | g.57751570G>A | CA237844526 | CDK4 | c.148C>T (p.Pro50Ser) c.-4-228C>T (n.-4-228C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) c.-158+605C>T (n.-158+605C>T) n.357C>T n.326C>T | dbSNP |
12 | g.57751570G>C | CA385548699 | CDK4 | c.148C>G (p.Pro50Ala) c.-4-228C>G (n.-4-228C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) c.-158+605C>G (n.-158+605C>G) n.357C>G n.326C>G | |
12 | g.57751570G= | CA2038997181 | CDK4 | c.148C= (p.Pro50=) c.-4-228C= (n.-4-228C=) c.-75C= (n.-75C=) c.-158+605C= (n.-158+605C=) n.357C= n.326C= | |
12 | g.57751570G>T | CA385548700 | CDK4 | c.148C>A (p.Pro50Thr) c.-4-228C>A (n.-4-228C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) c.-158+605C>A (n.-158+605C>A) n.357C>A n.326C>A | |
12 | g.57751571A= | CA2038997186 | CDK4 | c.147T= (p.Leu49=) c.-4-229T= (n.-4-229T=) c.-76T= (n.-76T=) c.-158+604T= (n.-158+604T=) n.356T= n.325T= | |
12 | g.57751571A>C | CA480404860 | CDK4 | c.147T>G (p.Leu49=) c.-4-229T>G (n.-4-229T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) c.-158+604T>G (n.-158+604T>G) n.356T>G n.325T>G | dbSNP |
12 | g.57751571A>G | CA16613851 | CDK4 | c.147T>C (p.Leu49=) c.-4-229T>C (n.-4-229T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) c.-158+604T>C (n.-158+604T>C) n.356T>C n.325T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751571A>T | CA480404861 | CDK4 | c.147T>A (p.Leu49=) c.-4-229T>A (n.-4-229T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) c.-158+604T>A (n.-158+604T>A) n.356T>A n.325T>A | dbSNP |
12 | g.57751572A= | CA2038997189 | CDK4 | c.146T= (p.Leu49=) c.-4-230T= (n.-4-230T=) c.-77T= (n.-77T=) c.-158+603T= (n.-158+603T=) n.355T= n.324T= | |
12 | g.57751572A>C | CA385548701 | CDK4 | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.-4-230T>G (n.-4-230T>G) c.-77T>G (n.-77T>G) c.-158+603T>G (n.-158+603T>G) n.355T>G n.324T>G | dbSNP |
12 | g.57751572A>G | CA6657881 | CDK4 | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.-4-230T>C (n.-4-230T>C) c.-77T>C (n.-77T>C) c.-158+603T>C (n.-158+603T>C) n.355T>C n.324T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751572A>T | CA385548702 | CDK4 | c.146T>A (p.Leu49His) c.-4-230T>A (n.-4-230T>A) c.-77T>A (n.-77T>A) c.-158+603T>A (n.-158+603T>A) n.355T>A n.324T>A | dbSNP |
12 | g.57751573G>A | CA385548703 | CDK4 | c.145C>T (p.Leu49Phe) c.-4-231C>T (n.-4-231C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.-158+602C>T (n.-158+602C>T) n.354C>T n.323C>T | dbSNP |
12 | g.57751573G>C | CA385548704 | CDK4 | c.145C>G (p.Leu49Val) c.-4-231C>G (n.-4-231C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) c.-158+602C>G (n.-158+602C>G) n.354C>G n.323C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751573G>T | CA385548705 | CDK4 | c.145C>A (p.Leu49Ile) c.-4-231C>A (n.-4-231C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) c.-158+602C>A (n.-158+602C>A) n.354C>A n.323C>A | dbSNP |
12 | g.57751574G>A | CA480404862 | CDK4 | c.144C>T (p.Gly48=) c.-4-232C>T (n.-4-232C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) c.-158+601C>T (n.-158+601C>T) n.353C>T n.322C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751574G>C | CA480404863 | CDK4 | c.144C>G (p.Gly48=) c.-4-232C>G (n.-4-232C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) c.-158+601C>G (n.-158+601C>G) n.353C>G n.322C>G | |
12 | g.57751574G= | CA2038997193 | CDK4 | c.144C= (p.Gly48=) c.-4-232C= (n.-4-232C=) c.-79C= (n.-79C=) c.-158+601C= (n.-158+601C=) n.353C= n.322C= | |
12 | g.57751574G>T | CA480404864 | CDK4 | c.144C>A (p.Gly48=) c.-4-232C>A (n.-4-232C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) c.-158+601C>A (n.-158+601C>A) n.353C>A n.322C>A | ClinVar |
12 | g.57751574_57751577delinsGCCT | CA2038997192 | CDK4 | c.141_144delinsAGGC (p.Gly47=) c.-4-235_-4-232delinsAGGC (n.-4-235_-4-232delinsAGGC) c.-82_-79delinsAGGC (n.-82_-79delinsAGGC) c.-158+598_-158+601delinsAGGC (n.-158+598_-158+601delinsAGGC) n.350_353delinsAGGC n.319_322delinsAGGC | |
12 | g.57751574_57751583delinsGCCTCCTCCA | CA2038997194 | CDK4 | c.135_144delinsTGGAGGAGGC (p.Gly45=) c.-4-241_-4-232delinsTGGAGGAGGC (n.-4-241_-4-232delinsTGGAGGAGGC) c.-88_-79delinsTGGAGGAGGC (n.-88_-79delinsTGGAGGAGGC) c.-158+592_-158+601delinsTGGAGGAGGC (n.-158+592_-158+601delinsTGGAGGAGGC) n.344_353delinsTGGAGGAGGC n.313_322delinsTGGAGGAGGC | |
12 | g.57751574_57751586delinsGCCTCCTCCACCT | CA2038997191 | CDK4 | c.132_144delinsAGGTGGAGGAGGC (p.Gly44=) c.-4-244_-4-232delinsAGGTGGAGGAGGC (n.-4-244_-4-232delinsAGGTGGAGGAGGC) c.-91_-79delinsAGGTGGAGGAGGC (n.-91_-79delinsAGGTGGAGGAGGC) c.-158+589_-158+601delinsAGGTGGAGGAGGC (n.-158+589_-158+601delinsAGGTGGAGGAGGC) n.341_353delinsAGGTGGAGGAGGC n.310_322delinsAGGTGGAGGAGGC | |
12 | g.57751575C>A | CA385548709 | CDK4 | c.143G>T (p.Gly48Val) c.-4-233G>T (n.-4-233G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) c.-158+600G>T (n.-158+600G>T) n.352G>T n.321G>T | dbSNP |
12 | g.57751575C>G | CA385548711 | CDK4 | c.143G>C (p.Gly48Ala) c.-4-233G>C (n.-4-233G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) c.-158+600G>C (n.-158+600G>C) n.352G>C n.321G>C | dbSNP |
12 | g.57751575C>T | CA385548707 | CDK4 | c.143G>A (p.Gly48Asp) c.-4-233G>A (n.-4-233G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) c.-158+600G>A (n.-158+600G>A) n.352G>A n.321G>A | dbSNP |
12 | g.57751580_57751582del | CA658656312 | CDK4 | c.141_143del (p.Gly48del) c.-4-235_-4-233del (n.-4-235_-4-233del) c.-82_-80del (n.-82_-80del) c.-158+598_-158+600del (n.-158+598_-158+600del) n.350_352del n.319_321del | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751583_57751591dup | CA2573148912 | CDK4 | c.135_143dup (p.Gly48_Leu49insGlyGlyGly) c.-4-241_-4-233dup (n.-4-241_-4-233dup) c.-88_-80dup (n.-88_-80dup) c.-158+592_-158+600dup (n.-158+592_-158+600dup) n.344_352dup n.313_321dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751583_57751591del | CA915948430 | CDK4 | c.135_143del (p.Gly46_Gly48del) c.-4-241_-4-233del (n.-4-241_-4-233del) c.-88_-80del (n.-88_-80del) c.-158+592_-158+600del (n.-158+592_-158+600del) n.344_352del n.313_321del | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751584_57751595dup | CA916081678 | CDK4 | c.132_143dup (p.Gly48_Leu49insGlyGlyGlyGly) c.-4-244_-4-233dup (n.-4-244_-4-233dup) c.-91_-80dup (n.-91_-80dup) c.-158+589_-158+600dup (n.-158+589_-158+600dup) n.341_352dup n.310_321dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751584_57751595del | CA6657882 | CDK4 | c.132_143del (p.Gly45_Gly48del) c.-4-244_-4-233del (n.-4-244_-4-233del) c.-91_-80del (n.-91_-80del) c.-158+589_-158+600del (n.-158+589_-158+600del) n.341_352del n.310_321del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751576C>A | CA385548713 | CDK4 | c.142G>T (p.Gly48Cys) c.-4-234G>T (n.-4-234G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) c.-158+599G>T (n.-158+599G>T) n.351G>T n.320G>T | dbSNP |
12 | g.57751576C= | CA2038997211 | CDK4 | c.142G= (p.Gly48=) c.-4-234G= (n.-4-234G=) c.-81G= (n.-81G=) c.-158+599G= (n.-158+599G=) n.351G= n.320G= | |
12 | g.57751576C>G | CA385548715 | CDK4 | c.142G>C (p.Gly48Arg) c.-4-234G>C (n.-4-234G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) c.-158+599G>C (n.-158+599G>C) n.351G>C n.320G>C | dbSNP |
12 | g.57751576C>T | CA385548717 | CDK4 | c.142G>A (p.Gly48Ser) c.-4-234G>A (n.-4-234G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) c.-158+599G>A (n.-158+599G>A) n.351G>A n.320G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.57751577T>A | CA480404865 | CDK4 | c.141A>T (p.Gly47=) c.-4-235A>T (n.-4-235A>T) c.-82A>T (n.-82A>T) c.-158+598A>T (n.-158+598A>T) n.350A>T n.319A>T | dbSNP |
12 | g.57751577T>C | CA480404866 | CDK4 | c.141A>G (p.Gly47=) c.-4-235A>G (n.-4-235A>G) c.-82A>G (n.-82A>G) c.-158+598A>G (n.-158+598A>G) n.350A>G n.319A>G | |
12 | g.57751577T>G | CA337672 | CDK4 | c.141A>C (p.Gly47=) c.-4-235A>C (n.-4-235A>C) c.-82A>C (n.-82A>C) c.-158+598A>C (n.-158+598A>C) n.350A>C n.319A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751577T= | CA2038997216 | CDK4 | c.141A= (p.Gly47=) c.-4-235A= (n.-4-235A=) c.-82A= (n.-82A=) c.-158+598A= (n.-158+598A=) n.350A= n.319A= | |
12 | g.57751578C>A | CA385548720 | CDK4 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.-4-236G>T (n.-4-236G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.-158+597G>T (n.-158+597G>T) n.349G>T n.318G>T | |
12 | g.57751578C>G | CA385548721 | CDK4 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.-4-236G>C (n.-4-236G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) c.-158+597G>C (n.-158+597G>C) n.349G>C n.318G>C | dbSNP |
12 | g.57751578C>T | CA385548723 | CDK4 | c.140G>A (p.Gly47Glu) c.-4-236G>A (n.-4-236G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.-158+597G>A (n.-158+597G>A) n.349G>A n.318G>A | dbSNP |
12 | g.57751579C>A | CA385548726 | CDK4 | c.139G>T (p.Gly47Ter) c.-4-237G>T (n.-4-237G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) c.-158+596G>T (n.-158+596G>T) n.348G>T n.317G>T | dbSNP |
12 | g.57751579C>G | CA385548727 | CDK4 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.-4-237G>C (n.-4-237G>C) c.-84G>C (n.-84G>C) c.-158+596G>C (n.-158+596G>C) n.348G>C n.317G>C | dbSNP |
12 | g.57751579C>T | CA385548729 | CDK4 | c.139G>A (p.Gly47Arg) c.-4-237G>A (n.-4-237G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) c.-158+596G>A (n.-158+596G>A) n.348G>A n.317G>A | dbSNP |
12 | g.57751580T>A | CA480404869 | CDK4 | c.138A>T (p.Gly46=) c.-4-238A>T (n.-4-238A>T) c.-85A>T (n.-85A>T) c.-158+595A>T (n.-158+595A>T) n.347A>T n.316A>T | |
12 | g.57751580T>C | CA480404868 | CDK4 | c.138A>G (p.Gly46=) c.-4-238A>G (n.-4-238A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) c.-158+595A>G (n.-158+595A>G) n.347A>G n.316A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751580T>G | CA480404867 | CDK4 | c.138A>C (p.Gly46=) c.-4-238A>C (n.-4-238A>C) c.-85A>C (n.-85A>C) c.-158+595A>C (n.-158+595A>C) n.347A>C n.316A>C | |
12 | g.57751581C>A | CA385548731 | CDK4 | c.137G>T (p.Gly46Val) c.-4-239G>T (n.-4-239G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) c.-158+594G>T (n.-158+594G>T) n.346G>T n.315G>T | dbSNP |
12 | g.57751581C= | CA2038997219 | CDK4 | c.137G= (p.Gly46=) c.-4-239G= (n.-4-239G=) c.-86G= (n.-86G=) c.-158+594G= (n.-158+594G=) n.346G= n.315G= | |
12 | g.57751581C>G | CA385548732 | CDK4 | c.137G>C (p.Gly46Ala) c.-4-239G>C (n.-4-239G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) c.-158+594G>C (n.-158+594G>C) n.346G>C n.315G>C | dbSNP |
12 | g.57751581C>T | CA10583053 | CDK4 | c.137G>A (p.Gly46Glu) c.-4-239G>A (n.-4-239G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) c.-158+594G>A (n.-158+594G>A) n.346G>A n.315G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751582C>A | CA385548738 | CDK4 | c.136G>T (p.Gly46Ter) c.-4-240G>T (n.-4-240G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) c.-158+593G>T (n.-158+593G>T) n.345G>T n.314G>T | |
12 | g.57751582C= | CA2038997221 | CDK4 | c.136G= (p.Gly46=) c.-4-240G= (n.-4-240G=) c.-87G= (n.-87G=) c.-158+593G= (n.-158+593G=) n.345G= n.314G= | |
12 | g.57751582C>G | CA385548736 | CDK4 | c.136G>C (p.Gly46Arg) c.-4-240G>C (n.-4-240G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) c.-158+593G>C (n.-158+593G>C) n.345G>C n.314G>C | |
12 | g.57751582C>T | CA237844544 | CDK4 | c.136G>A (p.Gly46Arg) c.-4-240G>A (n.-4-240G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) c.-158+593G>A (n.-158+593G>A) n.345G>A n.314G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751583A= | CA2038997224 | CDK4 | c.135T= (p.Gly45=) c.-4-241T= (n.-4-241T=) c.-88T= (n.-88T=) c.-158+592T= (n.-158+592T=) n.344T= n.313T= | |
12 | g.57751583A>C | CA480404870 | CDK4 | c.135T>G (p.Gly45=) c.-4-241T>G (n.-4-241T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) c.-158+592T>G (n.-158+592T>G) n.344T>G n.313T>G | dbSNP |
12 | g.57751583A>G | CA480404871 | CDK4 | c.135T>C (p.Gly45=) c.-4-241T>C (n.-4-241T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) c.-158+592T>C (n.-158+592T>C) n.344T>C n.313T>C | |
12 | g.57751583A>T | CA480404872 | CDK4 | c.135T>A (p.Gly45=) c.-4-241T>A (n.-4-241T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) c.-158+592T>A (n.-158+592T>A) n.344T>A n.313T>A | |
12 | g.57751583_57751586delinsACCT | CA2038997223 | CDK4 | c.132_135delinsAGGT (p.Gly44=) c.-4-244_-4-241delinsAGGT (n.-4-244_-4-241delinsAGGT) c.-91_-88delinsAGGT (n.-91_-88delinsAGGT) c.-158+589_-158+592delinsAGGT (n.-158+589_-158+592delinsAGGT) n.341_344delinsAGGT n.310_313delinsAGGT | |
12 | g.57751584C>A | CA385548741 | CDK4 | c.134G>T (p.Gly45Val) c.-4-242G>T (n.-4-242G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-158+591G>T (n.-158+591G>T) n.343G>T n.312G>T | dbSNP |
12 | g.57751584C= | CA2038997228 | CDK4 | c.134G= (p.Gly45=) c.-4-242G= (n.-4-242G=) c.-89G= (n.-89G=) c.-158+591G= (n.-158+591G=) n.343G= n.312G= | |
12 | g.57751584C>G | CA385548742 | CDK4 | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.-4-242G>C (n.-4-242G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) c.-158+591G>C (n.-158+591G>C) n.343G>C n.312G>C | dbSNP |
12 | g.57751584C>T | CA385548743 | CDK4 | c.134G>A (p.Gly45Asp) c.-4-242G>A (n.-4-242G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) c.-158+591G>A (n.-158+591G>A) n.343G>A n.312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751592_57751594del | CA6657883 | CDK4 | c.132_134del (p.Gly45del) c.-4-244_-4-242del (n.-4-244_-4-242del) c.-91_-89del (n.-91_-89del) c.-158+589_-158+591del (n.-158+589_-158+591del) n.341_343del n.310_312del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751585C>A | CA10584437 | CDK4 | c.133G>T (p.Gly45Cys) c.-4-243G>T (n.-4-243G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) c.-158+590G>T (n.-158+590G>T) n.342G>T n.311G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751585C= | CA2038997232 | CDK4 | c.133G= (p.Gly45=) c.-4-243G= (n.-4-243G=) c.-90G= (n.-90G=) c.-158+590G= (n.-158+590G=) n.342G= n.311G= | |
12 | g.57751585C>G | CA385548747 | CDK4 | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.-4-243G>C (n.-4-243G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) c.-158+590G>C (n.-158+590G>C) n.342G>C n.311G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751585C>T | CA10579441 | CDK4 | c.133G>A (p.Gly45Ser) c.-4-243G>A (n.-4-243G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.-158+590G>A (n.-158+590G>A) n.342G>A n.311G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751585_57751596del | CA2739272108 | CDK4 | c.122_133del (p.Asn41_Gly45delinsSer) c.-4-254_-4-243del (n.-4-254_-4-243del) c.-101_-90del (n.-101_-90del) c.-158+579_-158+590del (n.-158+579_-158+590del) n.331_342del n.300_311del | ClinVar |
12 | g.57751586T>A | CA10583054 | CDK4 | c.132A>T (p.Gly44=) c.-4-244A>T (n.-4-244A>T) c.-91A>T (n.-91A>T) c.-158+589A>T (n.-158+589A>T) n.341A>T n.310A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751586T>C | CA480404874 | CDK4 | c.132A>G (p.Gly44=) c.-4-244A>G (n.-4-244A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) c.-158+589A>G (n.-158+589A>G) n.341A>G n.310A>G | dbSNP |
12 | g.57751586T>G | CA480404873 | CDK4 | c.132A>C (p.Gly44=) c.-4-244A>C (n.-4-244A>C) c.-91A>C (n.-91A>C) c.-158+589A>C (n.-158+589A>C) n.341A>C n.310A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751586T= | CA2038997235 | CDK4 | c.132A= (p.Gly44=) c.-4-244A= (n.-4-244A=) c.-91A= (n.-91A=) c.-158+589A= (n.-158+589A=) n.341A= n.310A= | |
12 | g.57751587C>A | CA385548751 | CDK4 | c.131G>T (p.Gly44Val) c.-4-245G>T (n.-4-245G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) c.-158+588G>T (n.-158+588G>T) n.340G>T n.309G>T | dbSNP |
12 | g.57751587C= | CA2038997237 | CDK4 | c.131G= (p.Gly44=) c.-4-245G= (n.-4-245G=) c.-92G= (n.-92G=) c.-158+588G= (n.-158+588G=) n.340G= n.309G= | |
12 | g.57751587C>G | CA385548753 | CDK4 | c.131G>C (p.Gly44Ala) c.-4-245G>C (n.-4-245G>C) c.-92G>C (n.-92G>C) c.-158+588G>C (n.-158+588G>C) n.340G>C n.309G>C | dbSNP |
12 | g.57751587C>T | CA385548754 | CDK4 | c.131G>A (p.Gly44Glu) c.-4-245G>A (n.-4-245G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) c.-158+588G>A (n.-158+588G>A) n.340G>A n.309G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57751588C>A | CA385548756 | CDK4 | c.130G>T (p.Gly44Ter) c.-4-246G>T (n.-4-246G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-158+587G>T (n.-158+587G>T) n.339G>T n.308G>T | dbSNP |
12 | g.57751588C>G | CA385548758 | CDK4 | c.130G>C (p.Gly44Arg) c.-4-246G>C (n.-4-246G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.-158+587G>C (n.-158+587G>C) n.339G>C n.308G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751588C>T | CA385548760 | CDK4 | c.130G>A (p.Gly44Arg) c.-4-246G>A (n.-4-246G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-158+587G>A (n.-158+587G>A) n.339G>A n.308G>A | dbSNP |
12 | g.57751589T>A | CA480404875 | CDK4 | c.129A>T (p.Gly43=) c.-4-247A>T (n.-4-247A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) c.-158+586A>T (n.-158+586A>T) n.338A>T n.307A>T | dbSNP |
12 | g.57751589T>C | CA480404876 | CDK4 | c.129A>G (p.Gly43=) c.-4-247A>G (n.-4-247A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) c.-158+586A>G (n.-158+586A>G) n.338A>G n.307A>G | dbSNP |
12 | g.57751589T>G | CA480404877 | CDK4 | c.129A>C (p.Gly43=) c.-4-247A>C (n.-4-247A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) c.-158+586A>C (n.-158+586A>C) n.338A>C n.307A>C | |
12 | g.57751590C>A | CA385548764 | CDK4 | c.128G>T (p.Gly43Val) c.-4-248G>T (n.-4-248G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) c.-158+585G>T (n.-158+585G>T) n.337G>T n.306G>T | dbSNP |
12 | g.57751590C= | CA2038997239 | CDK4 | c.128G= (p.Gly43=) c.-4-248G= (n.-4-248G=) c.-95G= (n.-95G=) c.-158+585G= (n.-158+585G=) n.337G= n.306G= | |
12 | g.57751590C>G | CA385548766 | CDK4 | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.-4-248G>C (n.-4-248G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) c.-158+585G>C (n.-158+585G>C) n.337G>C n.306G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751590C>T | CA385548763 | CDK4 | c.128G>A (p.Gly43Glu) c.-4-248G>A (n.-4-248G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) c.-158+585G>A (n.-158+585G>A) n.337G>A n.306G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.57751591C>A | CA385548770 | CDK4 | c.127G>T (p.Gly43Ter) c.-4-249G>T (n.-4-249G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.-158+584G>T (n.-158+584G>T) n.336G>T n.305G>T | dbSNP |
12 | g.57751591C= | CA2038997243 | CDK4 | c.127G= (p.Gly43=) c.-4-249G= (n.-4-249G=) c.-96G= (n.-96G=) c.-158+584G= (n.-158+584G=) n.336G= n.305G= | |
12 | g.57751591C>G | CA385548768 | CDK4 | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.-4-249G>C (n.-4-249G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.-158+584G>C (n.-158+584G>C) n.336G>C n.305G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751591C>T | CA385548772 | CDK4 | c.127G>A (p.Gly43Arg) c.-4-249G>A (n.-4-249G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-158+584G>A (n.-158+584G>A) n.336G>A n.305G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751592T>A | CA480404878 | CDK4 | c.126A>T (p.Gly42=) c.-4-250A>T (n.-4-250A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) c.-158+583A>T (n.-158+583A>T) n.335A>T n.304A>T | |
12 | g.57751592T>C | CA480404879 | CDK4 | c.126A>G (p.Gly42=) c.-4-250A>G (n.-4-250A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) c.-158+583A>G (n.-158+583A>G) n.335A>G n.304A>G | dbSNP |
12 | g.57751592T>G | CA237844567 | CDK4 | c.126A>C (p.Gly42=) c.-4-250A>C (n.-4-250A>C) c.-97A>C (n.-97A>C) c.-158+583A>C (n.-158+583A>C) n.335A>C n.304A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751592T= | CA2038997245 | CDK4 | c.126A= (p.Gly42=) c.-4-250A= (n.-4-250A=) c.-97A= (n.-97A=) c.-158+583A= (n.-158+583A=) n.335A= n.304A= | |
12 | g.57751593C>A | CA385548774 | CDK4 | c.125G>T (p.Gly42Val) c.-4-251G>T (n.-4-251G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.-158+582G>T (n.-158+582G>T) n.334G>T n.303G>T | dbSNP |
12 | g.57751593C>G | CA385548777 | CDK4 | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.-4-251G>C (n.-4-251G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) c.-158+582G>C (n.-158+582G>C) n.334G>C n.303G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751593C>T | CA385548776 | CDK4 | c.125G>A (p.Gly42Glu) c.-4-251G>A (n.-4-251G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.-158+582G>A (n.-158+582G>A) n.334G>A n.303G>A | dbSNP |
12 | g.57751594C>A | CA385548778 | CDK4 | c.124G>T (p.Gly42Ter) c.-4-252G>T (n.-4-252G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) c.-158+581G>T (n.-158+581G>T) n.333G>T n.302G>T | dbSNP |
12 | g.57751594C>G | CA385548779 | CDK4 | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.-4-252G>C (n.-4-252G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) c.-158+581G>C (n.-158+581G>C) n.333G>C n.302G>C | dbSNP |
12 | g.57751594C>T | CA385548780 | CDK4 | c.124G>A (p.Gly42Arg) c.-4-252G>A (n.-4-252G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.-158+581G>A (n.-158+581G>A) n.333G>A n.302G>A | dbSNP |
12 | g.57751595A= | CA2038997247 | CDK4 | c.123T= (p.Asn41=) c.-4-253T= (n.-4-253T=) c.-100T= (n.-100T=) c.-158+580T= (n.-158+580T=) n.332T= n.301T= | |
12 | g.57751595A>C | CA385548782 | CDK4 | c.123T>G (p.Asn41Lys) c.-4-253T>G (n.-4-253T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) c.-158+580T>G (n.-158+580T>G) n.332T>G n.301T>G | dbSNP |
12 | g.57751595A>G | CA480404880 | CDK4 | c.123T>C (p.Asn41=) c.-4-253T>C (n.-4-253T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.-158+580T>C (n.-158+580T>C) n.332T>C n.301T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751595A>T | CA385548783 | CDK4 | c.123T>A (p.Asn41Lys) c.-4-253T>A (n.-4-253T>A) c.-100T>A (n.-100T>A) c.-158+580T>A (n.-158+580T>A) n.332T>A n.301T>A | dbSNP |
12 | g.57751596T>A | CA385548786 | CDK4 | c.122A>T (p.Asn41Ile) c.-4-254A>T (n.-4-254A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) c.-158+579A>T (n.-158+579A>T) n.331A>T n.300A>T | dbSNP |
12 | g.57751596T>C | CA332390 | CDK4 | c.122A>G (p.Asn41Ser) c.-4-254A>G (n.-4-254A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) c.-158+579A>G (n.-158+579A>G) n.331A>G n.300A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751596T>G | CA385548789 | CDK4 | c.122A>C (p.Asn41Thr) c.-4-254A>C (n.-4-254A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) c.-158+579A>C (n.-158+579A>C) n.331A>C n.300A>C | |
12 | g.57751596T= | CA2038997250 | CDK4 | c.122A= (p.Asn41=) c.-4-254A= (n.-4-254A=) c.-101A= (n.-101A=) c.-158+579A= (n.-158+579A=) n.331A= n.300A= | |
12 | g.57751597T>A | CA385548791 | CDK4 | c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.-4-255A>T (n.-4-255A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) c.-158+578A>T (n.-158+578A>T) n.330A>T n.299A>T | |
12 | g.57751597T>C | CA385548793 | CDK4 | c.121A>G (p.Asn41Asp) c.-4-255A>G (n.-4-255A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) c.-158+578A>G (n.-158+578A>G) n.330A>G n.299A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57751597T>G | CA385548795 | CDK4 | c.121A>C (p.Asn41His) c.-4-255A>C (n.-4-255A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) c.-158+578A>C (n.-158+578A>C) n.330A>C n.299A>C | |
12 | g.57751598G>A | CA480404881 | CDK4 | c.120C>T (p.Pro40=) c.-4-256C>T (n.-4-256C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) c.-158+577C>T (n.-158+577C>T) n.329C>T n.298C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751598G>C | CA480404882 | CDK4 | c.120C>G (p.Pro40=) c.-4-256C>G (n.-4-256C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) c.-158+577C>G (n.-158+577C>G) n.329C>G n.298C>G | dbSNP |
12 | g.57751598G= | CA2038997252 | CDK4 | c.120C= (p.Pro40=) c.-4-256C= (n.-4-256C=) c.-103C= (n.-103C=) c.-158+577C= (n.-158+577C=) n.329C= n.298C= | |
12 | g.57751598G>T | CA480404883 | CDK4 | c.120C>A (p.Pro40=) c.-4-256C>A (n.-4-256C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) c.-158+577C>A (n.-158+577C>A) n.329C>A n.298C>A | dbSNP |
12 | g.57751599G>A | CA385548799 | CDK4 | c.119C>T (p.Pro40Leu) c.-4-257C>T (n.-4-257C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) c.-158+576C>T (n.-158+576C>T) n.328C>T n.297C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751599G>C | CA385548797 | CDK4 | c.119C>G (p.Pro40Arg) c.-4-257C>G (n.-4-257C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) c.-158+576C>G (n.-158+576C>G) n.328C>G n.297C>G | dbSNP |
12 | g.57751599G= | CA2038997254 | CDK4 | c.119C= (p.Pro40=) c.-4-257C= (n.-4-257C=) c.-104C= (n.-104C=) c.-158+576C= (n.-158+576C=) n.328C= n.297C= | |
12 | g.57751599G>T | CA237844572 | CDK4 | c.119C>A (p.Pro40His) c.-4-257C>A (n.-4-257C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) c.-158+576C>A (n.-158+576C>A) n.328C>A n.297C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751600G>A | CA6657884 | CDK4 | c.118C>T (p.Pro40Ser) c.-4-258C>T (n.-4-258C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) c.-158+575C>T (n.-158+575C>T) n.327C>T n.296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751600G>C | CA385548802 | CDK4 | c.118C>G (p.Pro40Ala) c.-4-258C>G (n.-4-258C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) c.-158+575C>G (n.-158+575C>G) n.327C>G n.296C>G | dbSNP |
12 | g.57751600G= | CA2038997257 | CDK4 | c.118C= (p.Pro40=) c.-4-258C= (n.-4-258C=) c.-105C= (n.-105C=) c.-158+575C= (n.-158+575C=) n.327C= n.296C= | |
12 | g.57751600G>T | CA385548804 | CDK4 | c.118C>A (p.Pro40Thr) c.-4-258C>A (n.-4-258C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) c.-158+575C>A (n.-158+575C>A) n.327C>A n.296C>A | dbSNP |
12 | g.57751601G>A | CA480404885 | CDK4 | c.117C>T (p.Val39=) c.-4-259C>T (n.-4-259C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) c.-158+574C>T (n.-158+574C>T) n.326C>T n.295C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751601G>C | CA480404886 | CDK4 | c.117C>G (p.Val39=) c.-4-259C>G (n.-4-259C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) c.-158+574C>G (n.-158+574C>G) n.326C>G n.295C>G | dbSNP |
12 | g.57751601G= | CA2038997258 | CDK4 | c.117C= (p.Val39=) c.-4-259C= (n.-4-259C=) c.-106C= (n.-106C=) c.-158+574C= (n.-158+574C=) n.326C= n.295C= | |
12 | g.57751601G>T | CA480404884 | CDK4 | c.117C>A (p.Val39=) c.-4-259C>A (n.-4-259C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) c.-158+574C>A (n.-158+574C>A) n.326C>A n.295C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751602A= | CA2038997260 | CDK4 | c.116T= (p.Val39=) c.-4-260T= (n.-4-260T=) c.-107T= (n.-107T=) c.-158+573T= (n.-158+573T=) n.325T= n.294T= | |
12 | g.57751602A>C | CA385548806 | CDK4 | c.116T>G (p.Val39Gly) c.-4-260T>G (n.-4-260T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) c.-158+573T>G (n.-158+573T>G) n.325T>G n.294T>G | dbSNP |
12 | g.57751602A>G | CA385548808 | CDK4 | c.116T>C (p.Val39Ala) c.-4-260T>C (n.-4-260T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) c.-158+573T>C (n.-158+573T>C) n.325T>C n.294T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751602A>T | CA385548809 | CDK4 | c.116T>A (p.Val39Asp) c.-4-260T>A (n.-4-260T>A) c.-107T>A (n.-107T>A) c.-158+573T>A (n.-158+573T>A) n.325T>A n.294T>A | dbSNP |
12 | g.57751603C>A | CA385548811 | CDK4 | c.115G>T (p.Val39Phe) c.-4-261G>T (n.-4-261G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.-158+572G>T (n.-158+572G>T) n.324G>T n.293G>T | dbSNP |
12 | g.57751603C>G | CA385548812 | CDK4 | c.115G>C (p.Val39Leu) c.-4-261G>C (n.-4-261G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) c.-158+572G>C (n.-158+572G>C) n.324G>C n.293G>C | dbSNP |
12 | g.57751603C>T | CA385548814 | CDK4 | c.115G>A (p.Val39Ile) c.-4-261G>A (n.-4-261G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.-158+572G>A (n.-158+572G>A) n.324G>A n.293G>A | dbSNP |
12 | g.57751606_57751607del | CA2575206315 | CDK4 | c.114_115del (p.Arg38SerfsTer18) c.-4-262_-4-261del (n.-4-262_-4-261del) c.-109_-108del (n.-109_-108del) c.-158+571_-158+572del (n.-158+571_-158+572del) n.323_324del n.292_293del | |
12 | g.57751604T>A | CA385548816 | CDK4 | c.114A>T (p.Arg38Ser) c.-4-262A>T (n.-4-262A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) c.-158+571A>T (n.-158+571A>T) n.323A>T n.292A>T | dbSNP |
12 | g.57751604T>C | CA480404887 | CDK4 | c.114A>G (p.Arg38=) c.-4-262A>G (n.-4-262A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) c.-158+571A>G (n.-158+571A>G) n.323A>G n.292A>G | dbSNP |
12 | g.57751604T>G | CA385548817 | CDK4 | c.114A>C (p.Arg38Ser) c.-4-262A>C (n.-4-262A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) c.-158+571A>C (n.-158+571A>C) n.323A>C n.292A>C | dbSNP |
12 | g.57751605C>A | CA385548822 | CDK4 | c.113G>T (p.Arg38Ile) c.-4-263G>T (n.-4-263G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.-158+570G>T (n.-158+570G>T) n.322G>T n.291G>T | |
12 | g.57751605C>G | CA385548823 | CDK4 | c.113G>C (p.Arg38Thr) c.-4-263G>C (n.-4-263G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) c.-158+570G>C (n.-158+570G>C) n.322G>C n.291G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751605C>T | CA385548820 | CDK4 | c.113G>A (p.Arg38Lys) c.-4-263G>A (n.-4-263G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) c.-158+570G>A (n.-158+570G>A) n.322G>A n.291G>A | |
12 | g.57751606T>A | CA385548826 | CDK4 | c.112A>T (p.Arg38Ter) c.-4-264A>T (n.-4-264A>T) c.-111A>T (n.-111A>T) c.-158+569A>T (n.-158+569A>T) n.321A>T n.290A>T | |
12 | g.57751606T>C | CA385548827 | CDK4 | c.112A>G (p.Arg38Gly) c.-4-264A>G (n.-4-264A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) c.-158+569A>G (n.-158+569A>G) n.321A>G n.290A>G | |
12 | g.57751606T>G | CA480404888 | CDK4 | c.112A>C (p.Arg38=) c.-4-264A>C (n.-4-264A>C) c.-111A>C (n.-111A>C) c.-158+569A>C (n.-158+569A>C) n.321A>C n.290A>C | ClinVar |
12 | g.57751607C>A | CA480404889 | CDK4 | c.111G>T (p.Val37=) c.-4-265G>T (n.-4-265G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) c.-158+568G>T (n.-158+568G>T) n.320G>T n.289G>T | dbSNP |
12 | g.57751607C= | CA2038997262 | CDK4 | c.111G= (p.Val37=) c.-4-265G= (n.-4-265G=) c.-112G= (n.-112G=) c.-158+568G= (n.-158+568G=) n.320G= n.289G= | |
12 | g.57751607C>G | CA480404890 | CDK4 | c.111G>C (p.Val37=) c.-4-265G>C (n.-4-265G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) c.-158+568G>C (n.-158+568G>C) n.320G>C n.289G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751607C>T | CA480404891 | CDK4 | c.111G>A (p.Val37=) c.-4-265G>A (n.-4-265G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) c.-158+568G>A (n.-158+568G>A) n.320G>A n.289G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751610_57751611del | CA2619496383 | CDK4 | c.110_111del (p.Val37GlufsTer19) c.-4-266_-4-265del (n.-4-266_-4-265del) c.-113_-112del (n.-113_-112del) c.-158+567_-158+568del (n.-158+567_-158+568del) n.319_320del n.288_289del | gnomAD v4 |
12 | g.57751608A>C | CA385548830 | CDK4 | c.110T>G (p.Val37Gly) c.-4-266T>G (n.-4-266T>G) c.-113T>G (n.-113T>G) c.-158+567T>G (n.-158+567T>G) n.319T>G n.288T>G | dbSNP |
12 | g.57751608A>G | CA385548832 | CDK4 | c.110T>C (p.Val37Ala) c.-4-266T>C (n.-4-266T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) c.-158+567T>C (n.-158+567T>C) n.319T>C n.288T>C | |
12 | g.57751608A>T | CA385548833 | CDK4 | c.110T>A (p.Val37Glu) c.-4-266T>A (n.-4-266T>A) c.-113T>A (n.-113T>A) c.-158+567T>A (n.-158+567T>A) n.319T>A n.288T>A | dbSNP |
12 | g.57751609C>A | CA385548836 | CDK4 | c.109G>T (p.Val37Leu) c.-4-267G>T (n.-4-267G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-158+566G>T (n.-158+566G>T) n.318G>T n.287G>T | dbSNP |
12 | g.57751609C= | CA2038997264 | CDK4 | c.109G= (p.Val37=) c.-4-267G= (n.-4-267G=) c.-114G= (n.-114G=) c.-158+566G= (n.-158+566G=) n.318G= n.287G= | |
12 | g.57751609C>G | CA385548838 | CDK4 | c.109G>C (p.Val37Leu) c.-4-267G>C (n.-4-267G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.-158+566G>C (n.-158+566G>C) n.318G>C n.287G>C | dbSNP |
12 | g.57751609C>T | CA16613852 | CDK4 | c.109G>A (p.Val37Met) c.-4-267G>A (n.-4-267G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.-158+566G>A (n.-158+566G>A) n.318G>A n.287G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751610A>C | CA385548841 | CDK4 | c.108T>G (p.Ser36Arg) c.-4-268T>G (n.-4-268T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) c.-158+565T>G (n.-158+565T>G) n.317T>G n.286T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751610A>G | CA480404892 | CDK4 | c.108T>C (p.Ser36=) c.-4-268T>C (n.-4-268T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) c.-158+565T>C (n.-158+565T>C) n.317T>C n.286T>C | dbSNP |
12 | g.57751610A>T | CA385548843 | CDK4 | c.108T>A (p.Ser36Arg) c.-4-268T>A (n.-4-268T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) c.-158+565T>A (n.-158+565T>A) n.317T>A n.286T>A | dbSNP |
12 | g.57751611C>A | CA385548845 | CDK4 | c.107G>T (p.Ser36Ile) c.-4-269G>T (n.-4-269G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.-158+564G>T (n.-158+564G>T) n.316G>T n.285G>T | dbSNP |
12 | g.57751611C= | CA2038997267 | CDK4 | c.107G= (p.Ser36=) c.-4-269G= (n.-4-269G=) c.-116G= (n.-116G=) c.-158+564G= (n.-158+564G=) n.316G= n.285G= | |
12 | g.57751611C>G | CA385548847 | CDK4 | c.107G>C (p.Ser36Thr) c.-4-269G>C (n.-4-269G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.-158+564G>C (n.-158+564G>C) n.316G>C n.285G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751611C>T | CA385548849 | CDK4 | c.107G>A (p.Ser36Asn) c.-4-269G>A (n.-4-269G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-158+564G>A (n.-158+564G>A) n.316G>A n.285G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751612T>A | CA385548855 | CDK4 | c.106A>T (p.Ser36Cys) c.-4-270A>T (n.-4-270A>T) c.-117A>T (n.-117A>T) c.-158+563A>T (n.-158+563A>T) n.315A>T n.284A>T | dbSNP |
12 | g.57751612T>C | CA385548853 | CDK4 | c.106A>G (p.Ser36Gly) c.-4-270A>G (n.-4-270A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) c.-158+563A>G (n.-158+563A>G) n.315A>G n.284A>G | dbSNP |
12 | g.57751612T>G | CA385548851 | CDK4 | c.106A>C (p.Ser36Arg) c.-4-270A>C (n.-4-270A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) c.-158+563A>C (n.-158+563A>C) n.315A>C n.284A>C | |
12 | g.57751613C>A | CA385548857 | CDK4 | c.105G>T (p.Lys35Asn) c.-4-271G>T (n.-4-271G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-158+562G>T (n.-158+562G>T) n.314G>T n.283G>T | dbSNP |
12 | g.57751613C>G | CA385548858 | CDK4 | c.105G>C (p.Lys35Asn) c.-4-271G>C (n.-4-271G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) c.-158+562G>C (n.-158+562G>C) n.314G>C n.283G>C | dbSNP |
12 | g.57751613C>T | CA480404893 | CDK4 | c.105G>A (p.Lys35=) c.-4-271G>A (n.-4-271G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-158+562G>A (n.-158+562G>A) n.314G>A n.283G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751614T>A | CA385548862 | CDK4 | c.104A>T (p.Lys35Met) c.-4-272A>T (n.-4-272A>T) c.-119A>T (n.-119A>T) c.-158+561A>T (n.-158+561A>T) n.313A>T n.282A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751614T>C | CA385548863 | CDK4 | c.104A>G (p.Lys35Arg) c.-4-272A>G (n.-4-272A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) c.-158+561A>G (n.-158+561A>G) n.313A>G n.282A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57751614T>G | CA385548865 | CDK4 | c.104A>C (p.Lys35Thr) c.-4-272A>C (n.-4-272A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) c.-158+561A>C (n.-158+561A>C) n.313A>C n.282A>C | dbSNP |
12 | g.57751615del | CA2573148918 | CDK4 | c.104del (p.Lys35ArgfsTer3) c.-4-272del (n.-4-272del) c.-119del (n.-119del) c.-158+561del (n.-158+561del) n.313del n.282del | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751615T>A | CA385548867 | CDK4 | c.103A>T (p.Lys35Ter) c.-4-273A>T (n.-4-273A>T) c.-120A>T (n.-120A>T) c.-158+560A>T (n.-158+560A>T) n.312A>T n.281A>T | dbSNP |
12 | g.57751615T>C | CA385548868 | CDK4 | c.103A>G (p.Lys35Glu) c.-4-273A>G (n.-4-273A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) c.-158+560A>G (n.-158+560A>G) n.312A>G n.281A>G | dbSNP |
12 | g.57751615T>G | CA385548870 | CDK4 | c.103A>C (p.Lys35Gln) c.-4-273A>C (n.-4-273A>C) c.-120A>C (n.-120A>C) c.-158+560A>C (n.-158+560A>C) n.312A>C n.281A>C | |
12 | g.57751616G>A | CA480404894 | CDK4 | c.102C>T (p.Leu34=) c.-4-274C>T (n.-4-274C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.-158+559C>T (n.-158+559C>T) n.311C>T n.280C>T | dbSNP |
12 | g.57751616G>C | CA237844579 | CDK4 | c.102C>G (p.Leu34=) c.-4-274C>G (n.-4-274C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) c.-158+559C>G (n.-158+559C>G) n.311C>G n.280C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751616G= | CA2038997269 | CDK4 | c.102C= (p.Leu34=) c.-4-274C= (n.-4-274C=) c.-121C= (n.-121C=) c.-158+559C= (n.-158+559C=) n.311C= n.280C= | |
12 | g.57751616G>T | CA480404895 | CDK4 | c.102C>A (p.Leu34=) c.-4-274C>A (n.-4-274C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.-158+559C>A (n.-158+559C>A) n.311C>A n.280C>A | |
12 | g.57751617_57751619del | CA2619496410 | CDK4 | c.100_102del (p.Leu34del) c.-4-276_-4-274del (n.-4-276_-4-274del) c.-123_-121del (n.-123_-121del) c.-158+557_-158+559del (n.-158+557_-158+559del) n.309_311del n.278_280del | gnomAD v4 |
12 | g.57751617A>C | CA385548874 | CDK4 | c.101T>G (p.Leu34Arg) c.-4-275T>G (n.-4-275T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) c.-158+558T>G (n.-158+558T>G) n.310T>G n.279T>G | |
12 | g.57751617A>G | CA385548875 | CDK4 | c.101T>C (p.Leu34Pro) c.-4-275T>C (n.-4-275T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) c.-158+558T>C (n.-158+558T>C) n.310T>C n.279T>C | dbSNP |
12 | g.57751617A>T | CA385548876 | CDK4 | c.101T>A (p.Leu34His) c.-4-275T>A (n.-4-275T>A) c.-122T>A (n.-122T>A) c.-158+558T>A (n.-158+558T>A) n.310T>A n.279T>A | |
12 | g.57751618G>A | CA385548883 | CDK4 | c.100C>T (p.Leu34Phe) c.-4-276C>T (n.-4-276C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.-158+557C>T (n.-158+557C>T) n.309C>T n.278C>T | dbSNP |
12 | g.57751618G>C | CA385548881 | CDK4 | c.100C>G (p.Leu34Val) c.-4-276C>G (n.-4-276C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) c.-158+557C>G (n.-158+557C>G) n.309C>G n.278C>G | dbSNP |
12 | g.57751618G>T | CA385548880 | CDK4 | c.100C>A (p.Leu34Ile) c.-4-276C>A (n.-4-276C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.-158+557C>A (n.-158+557C>A) n.309C>A n.278C>A | dbSNP |
12 | g.57751619G>A | CA480404896 | CDK4 | c.99C>T (p.Ala33=) c.-4-277C>T (n.-4-277C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-158+556C>T (n.-158+556C>T) n.308C>T n.277C>T | |
12 | g.57751619G>C | CA480404897 | CDK4 | c.99C>G (p.Ala33=) c.-4-277C>G (n.-4-277C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) c.-158+556C>G (n.-158+556C>G) n.308C>G n.277C>G | |
12 | g.57751619G>T | CA480404898 | CDK4 | c.99C>A (p.Ala33=) c.-4-277C>A (n.-4-277C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-158+556C>A (n.-158+556C>A) n.308C>A n.277C>A | |
12 | g.57751620G>A | CA385548885 | CDK4 | c.98C>T (p.Ala33Val) c.-4-278C>T (n.-4-278C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-158+555C>T (n.-158+555C>T) n.307C>T n.276C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57751620G>C | CA385548889 | CDK4 | c.98C>G (p.Ala33Gly) c.-4-278C>G (n.-4-278C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) c.-158+555C>G (n.-158+555C>G) n.307C>G n.276C>G | dbSNP |
12 | g.57751620G>T | CA385548887 | CDK4 | c.98C>A (p.Ala33Asp) c.-4-278C>A (n.-4-278C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-158+555C>A (n.-158+555C>A) n.307C>A n.276C>A | |
12 | g.57751621C>A | CA385548890 | CDK4 | c.97G>T (p.Ala33Ser) c.-4-279G>T (n.-4-279G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) c.-158+554G>T (n.-158+554G>T) n.306G>T n.275G>T | dbSNP |
12 | g.57751621C>G | CA385548891 | CDK4 | c.97G>C (p.Ala33Pro) c.-4-279G>C (n.-4-279G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) c.-158+554G>C (n.-158+554G>C) n.306G>C n.275G>C | dbSNP |
12 | g.57751621C>T | CA385548894 | CDK4 | c.97G>A (p.Ala33Thr) c.-4-279G>A (n.-4-279G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-158+554G>A (n.-158+554G>A) n.306G>A n.275G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751622C>A | CA480404900 | CDK4 | c.96G>T (p.Val32=) c.-4-280G>T (n.-4-280G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) c.-158+553G>T (n.-158+553G>T) n.305G>T n.274G>T | dbSNP |
12 | g.57751622C= | CA2038997272 | CDK4 | c.96G= (p.Val32=) c.-4-280G= (n.-4-280G=) c.-127G= (n.-127G=) c.-158+553G= (n.-158+553G=) n.305G= n.274G= | |
12 | g.57751622C>G | CA6657885 | CDK4 | c.96G>C (p.Val32=) c.-4-280G>C (n.-4-280G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) c.-158+553G>C (n.-158+553G>C) n.305G>C n.274G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751622C>T | CA480404899 | CDK4 | c.96G>A (p.Val32=) c.-4-280G>A (n.-4-280G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) c.-158+553G>A (n.-158+553G>A) n.305G>A n.274G>A | dbSNP |
12 | g.57751623A= | CA2038997273 | CDK4 | c.95T= (p.Val32=) c.-4-281T= (n.-4-281T=) c.-128T= (n.-128T=) c.-158+552T= (n.-158+552T=) n.304T= n.273T= | |
12 | g.57751623A>C | CA385548897 | CDK4 | c.95T>G (p.Val32Gly) c.-4-281T>G (n.-4-281T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) c.-158+552T>G (n.-158+552T>G) n.304T>G n.273T>G | dbSNP |
12 | g.57751623A>G | CA385548898 | CDK4 | c.95T>C (p.Val32Ala) c.-4-281T>C (n.-4-281T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) c.-158+552T>C (n.-158+552T>C) n.304T>C n.273T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751623A>T | CA385548899 | CDK4 | c.95T>A (p.Val32Glu) c.-4-281T>A (n.-4-281T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) c.-158+552T>A (n.-158+552T>A) n.304T>A n.273T>A | dbSNP |
12 | g.57751624C>A | CA385548901 | CDK4 | c.94G>T (p.Val32Leu) c.-4-282G>T (n.-4-282G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.-158+551G>T (n.-158+551G>T) n.303G>T n.272G>T | dbSNP |
12 | g.57751624C= | CA2038997275 | CDK4 | c.94G= (p.Val32=) c.-4-282G= (n.-4-282G=) c.-129G= (n.-129G=) c.-158+551G= (n.-158+551G=) n.303G= n.272G= | |
12 | g.57751624C>G | CA385548902 | CDK4 | c.94G>C (p.Val32Leu) c.-4-282G>C (n.-4-282G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) c.-158+551G>C (n.-158+551G>C) n.303G>C n.272G>C | dbSNP |
12 | g.57751624C>T | CA385548904 | CDK4 | c.94G>A (p.Val32Met) c.-4-282G>A (n.-4-282G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.-158+551G>A (n.-158+551G>A) n.303G>A n.272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751625A= | CA2038997277 | CDK4 | c.93T= (p.Phe31=) c.-4-283T= (n.-4-283T=) c.-130T= (n.-130T=) c.-158+550T= (n.-158+550T=) n.302T= n.271T= | |
12 | g.57751625A>C | CA385548907 | CDK4 | c.93T>G (p.Phe31Leu) c.-4-283T>G (n.-4-283T>G) c.-130T>G (n.-130T>G) c.-158+550T>G (n.-158+550T>G) n.302T>G n.271T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751625A>G | CA480404901 | CDK4 | c.93T>C (p.Phe31=) c.-4-283T>C (n.-4-283T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) c.-158+550T>C (n.-158+550T>C) n.302T>C n.271T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751625A>T | CA385548908 | CDK4 | c.93T>A (p.Phe31Leu) c.-4-283T>A (n.-4-283T>A) c.-130T>A (n.-130T>A) c.-158+550T>A (n.-158+550T>A) n.302T>A n.271T>A | dbSNP |
12 | g.57751626A>C | CA385548914 | CDK4 | c.92T>G (p.Phe31Cys) c.-4-284T>G (n.-4-284T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) c.-158+549T>G (n.-158+549T>G) n.301T>G n.270T>G | COSMIC |
12 | g.57751626A>G | CA385548911 | CDK4 | c.92T>C (p.Phe31Ser) c.-4-284T>C (n.-4-284T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) c.-158+549T>C (n.-158+549T>C) n.301T>C n.270T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57751626A>T | CA385548913 | CDK4 | c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.-4-284T>A (n.-4-284T>A) c.-131T>A (n.-131T>A) c.-158+549T>A (n.-158+549T>A) n.301T>A n.270T>A | |
12 | g.57751627A>C | CA385548916 | CDK4 | c.91T>G (p.Phe31Val) c.-4-285T>G (n.-4-285T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) c.-158+548T>G (n.-158+548T>G) n.300T>G n.269T>G | |
12 | g.57751627A>G | CA385548918 | CDK4 | c.91T>C (p.Phe31Leu) c.-4-285T>C (n.-4-285T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) c.-158+548T>C (n.-158+548T>C) n.300T>C n.269T>C | dbSNP |
12 | g.57751627A>T | CA385548920 | CDK4 | c.91T>A (p.Phe31Ile) c.-4-285T>A (n.-4-285T>A) c.-132T>A (n.-132T>A) c.-158+548T>A (n.-158+548T>A) n.300T>A n.269T>A | dbSNP |
12 | g.57751628G>A | CA480404902 | CDK4 | c.90C>T (p.His30=) c.-4-286C>T (n.-4-286C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-158+547C>T (n.-158+547C>T) n.299C>T n.268C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751628G>C | CA385548922 | CDK4 | c.90C>G (p.His30Gln) c.-4-286C>G (n.-4-286C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.-158+547C>G (n.-158+547C>G) n.299C>G n.268C>G | dbSNP |
12 | g.57751628G>T | CA385548924 | CDK4 | c.90C>A (p.His30Gln) c.-4-286C>A (n.-4-286C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.-158+547C>A (n.-158+547C>A) n.299C>A n.268C>A | |
12 | g.57751629T>A | CA385548926 | CDK4 | c.89A>T (p.His30Leu) c.-4-287A>T (n.-4-287A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) c.-158+546A>T (n.-158+546A>T) n.298A>T n.267A>T | |
12 | g.57751629T>C | CA385548928 | CDK4 | c.89A>G (p.His30Arg) c.-4-287A>G (n.-4-287A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) c.-158+546A>G (n.-158+546A>G) n.298A>G n.267A>G | dbSNP |
12 | g.57751629T>G | CA385548930 | CDK4 | c.89A>C (p.His30Pro) c.-4-287A>C (n.-4-287A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) c.-158+546A>C (n.-158+546A>C) n.298A>C n.267A>C | dbSNP |
12 | g.57751630G>A | CA6657886 | CDK4 | c.88C>T (p.His30Tyr) c.-4-288C>T (n.-4-288C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) c.-158+545C>T (n.-158+545C>T) n.297C>T n.266C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751630G>C | CA385548934 | CDK4 | c.88C>G (p.His30Asp) c.-4-288C>G (n.-4-288C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) c.-158+545C>G (n.-158+545C>G) n.297C>G n.266C>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57751630G= | CA2038997281 | CDK4 | c.88C= (p.His30=) c.-4-288C= (n.-4-288C=) c.-135C= (n.-135C=) c.-158+545C= (n.-158+545C=) n.297C= n.266C= | |
12 | g.57751630G>T | CA385548935 | CDK4 | c.88C>A (p.His30Asn) c.-4-288C>A (n.-4-288C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) c.-158+545C>A (n.-158+545C>A) n.297C>A n.266C>A | dbSNP |
12 | g.57751631G>A | CA480404903 | CDK4 | c.87C>T (p.Gly29=) c.-4-289C>T (n.-4-289C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-158+544C>T (n.-158+544C>T) n.296C>T n.265C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751631G>C | CA480404904 | CDK4 | c.87C>G (p.Gly29=) c.-4-289C>G (n.-4-289C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.-158+544C>G (n.-158+544C>G) n.296C>G n.265C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751631G= | CA2038997283 | CDK4 | c.87C= (p.Gly29=) c.-4-289C= (n.-4-289C=) c.-136C= (n.-136C=) c.-158+544C= (n.-158+544C=) n.296C= n.265C= | |
12 | g.57751631G>T | CA480404905 | CDK4 | c.87C>A (p.Gly29=) c.-4-289C>A (n.-4-289C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-158+544C>A (n.-158+544C>A) n.296C>A n.265C>A | |
12 | g.57751632C>A | CA385548941 | CDK4 | c.86G>T (p.Gly29Val) c.-4-290G>T (n.-4-290G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-158+543G>T (n.-158+543G>T) n.295G>T n.264G>T | |
12 | g.57751632C>G | CA385548940 | CDK4 | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.-4-290G>C (n.-4-290G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) c.-158+543G>C (n.-158+543G>C) n.295G>C n.264G>C | |
12 | g.57751632C>T | CA385548938 | CDK4 | c.86G>A (p.Gly29Asp) c.-4-290G>A (n.-4-290G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-158+543G>A (n.-158+543G>A) n.295G>A n.264G>A | |
12 | g.57751633C>A | CA385548944 | CDK4 | c.85G>T (p.Gly29Cys) c.-4-291G>T (n.-4-291G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-158+542G>T (n.-158+542G>T) n.294G>T n.263G>T | dbSNP |
12 | g.57751633C= | CA2038997286 | CDK4 | c.85G= (p.Gly29=) c.-4-291G= (n.-4-291G=) c.-138G= (n.-138G=) c.-158+542G= (n.-158+542G=) n.294G= n.263G= | |
12 | g.57751633C>G | CA385548946 | CDK4 | c.85G>C (p.Gly29Arg) c.-4-291G>C (n.-4-291G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) c.-158+542G>C (n.-158+542G>C) n.294G>C n.263G>C | dbSNP |
12 | g.57751633C>T | CA385548950 | CDK4 | c.85G>A (p.Gly29Ser) c.-4-291G>A (n.-4-291G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-158+542G>A (n.-158+542G>A) n.294G>A n.263G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751634A= | CA2038997288 | CDK4 | c.84T= (p.Ser28=) c.-4-292T= (n.-4-292T=) c.-139T= (n.-139T=) c.-158+541T= (n.-158+541T=) n.293T= n.262T= | |
12 | g.57751634A>C | CA385548954 | CDK4 | c.84T>G (p.Ser28Arg) c.-4-292T>G (n.-4-292T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) c.-158+541T>G (n.-158+541T>G) n.293T>G n.262T>G | dbSNP |
12 | g.57751634A>G | CA195565 | CDK4 | c.84T>C (p.Ser28=) c.-4-292T>C (n.-4-292T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.-158+541T>C (n.-158+541T>C) n.293T>C n.262T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751634A>T | CA385548957 | CDK4 | c.84T>A (p.Ser28Arg) c.-4-292T>A (n.-4-292T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) c.-158+541T>A (n.-158+541T>A) n.293T>A n.262T>A | dbSNP |
12 | g.57751635C>A | CA385548963 | CDK4 | c.83G>T (p.Ser28Ile) c.-4-293G>T (n.-4-293G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-158+540G>T (n.-158+540G>T) n.292G>T n.261G>T | dbSNP |
12 | g.57751635C>G | CA385548959 | CDK4 | c.83G>C (p.Ser28Thr) c.-4-293G>C (n.-4-293G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.-158+540G>C (n.-158+540G>C) n.292G>C n.261G>C | dbSNP |
12 | g.57751635C>T | CA385548961 | CDK4 | c.83G>A (p.Ser28Asn) c.-4-293G>A (n.-4-293G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.-158+540G>A (n.-158+540G>A) n.292G>A n.261G>A | dbSNP |
12 | g.57751636T>A | CA385548965 | CDK4 | c.82A>T (p.Ser28Cys) c.-4-294A>T (n.-4-294A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) c.-158+539A>T (n.-158+539A>T) n.291A>T n.260A>T | dbSNP |
12 | g.57751636T>C | CA385548967 | CDK4 | c.82A>G (p.Ser28Gly) c.-4-294A>G (n.-4-294A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) c.-158+539A>G (n.-158+539A>G) n.291A>G n.260A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751636T>G | CA385548969 | CDK4 | c.82A>C (p.Ser28Arg) c.-4-294A>C (n.-4-294A>C) c.-141A>C (n.-141A>C) c.-158+539A>C (n.-158+539A>C) n.291A>C n.260A>C | |
12 | g.57751637G>A | CA480404906 | CDK4 | c.81C>T (p.His27=) c.-4-295C>T (n.-4-295C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.-158+538C>T (n.-158+538C>T) n.290C>T n.259C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751637G>C | CA385548971 | CDK4 | c.81C>G (p.His27Gln) c.-4-295C>G (n.-4-295C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) c.-158+538C>G (n.-158+538C>G) n.290C>G n.259C>G | dbSNP |
12 | g.57751637G>T | CA385548972 | CDK4 | c.81C>A (p.His27Gln) c.-4-295C>A (n.-4-295C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.-158+538C>A (n.-158+538C>A) n.290C>A n.259C>A | |
12 | g.57751638T>A | CA385548973 | CDK4 | c.80A>T (p.His27Leu) c.-4-296A>T (n.-4-296A>T) c.-143A>T (n.-143A>T) c.-158+537A>T (n.-158+537A>T) n.289A>T n.258A>T | |
12 | g.57751638T>C | CA385548976 | CDK4 | c.80A>G (p.His27Arg) c.-4-296A>G (n.-4-296A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.-158+537A>G (n.-158+537A>G) n.289A>G n.258A>G | |
12 | g.57751638T>G | CA385548975 | CDK4 | c.80A>C (p.His27Pro) c.-4-296A>C (n.-4-296A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) c.-158+537A>C (n.-158+537A>C) n.289A>C n.258A>C | |
12 | g.57751639G>A | CA385548978 | CDK4 | c.79C>T (p.His27Tyr) c.-4-297C>T (n.-4-297C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) c.-158+536C>T (n.-158+536C>T) n.288C>T n.257C>T | dbSNP |
12 | g.57751639G>C | CA385548980 | CDK4 | c.79C>G (p.His27Asp) c.-4-297C>G (n.-4-297C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) c.-158+536C>G (n.-158+536C>G) n.288C>G n.257C>G | dbSNP |
12 | g.57751639G>T | CA385548982 | CDK4 | c.79C>A (p.His27Asn) c.-4-297C>A (n.-4-297C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) c.-158+536C>A (n.-158+536C>A) n.288C>A n.257C>A | dbSNP |
12 | g.57751642del | CA2695216944 | CDK4 | c.79del (p.His27ThrfsTer11) c.-4-297del (n.-4-297del) c.-144del (n.-144del) c.-158+536del (n.-158+536del) n.288del n.257del | |
12 | g.57751640G>A | CA16606362 | CDK4 | c.78C>T (p.Pro26=) c.-4-298C>T (n.-4-298C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) c.-158+535C>T (n.-158+535C>T) n.287C>T n.256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57751640G>C | CA480404907 | CDK4 | c.78C>G (p.Pro26=) c.-4-298C>G (n.-4-298C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) c.-158+535C>G (n.-158+535C>G) n.287C>G n.256C>G | dbSNP |
12 | g.57751640G= | CA2038997291 | CDK4 | c.78C= (p.Pro26=) c.-4-298C= (n.-4-298C=) c.-145C= (n.-145C=) c.-158+535C= (n.-158+535C=) n.287C= n.256C= | |
12 | g.57751640G>T | CA480404908 | CDK4 | c.78C>A (p.Pro26=) c.-4-298C>A (n.-4-298C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) c.-158+535C>A (n.-158+535C>A) n.287C>A n.256C>A | dbSNP |
12 | g.57751641G>A | CA385548984 | CDK4 | c.77C>T (p.Pro26Leu) c.-4-299C>T (n.-4-299C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-158+534C>T (n.-158+534C>T) n.286C>T n.255C>T | dbSNP |
12 | g.57751641G>C | CA385548986 | CDK4 | c.77C>G (p.Pro26Arg) c.-4-299C>G (n.-4-299C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.-158+534C>G (n.-158+534C>G) n.286C>G n.255C>G | dbSNP |
12 | g.57751641G= | CA2038997293 | CDK4 | c.77C= (p.Pro26=) c.-4-299C= (n.-4-299C=) c.-146C= (n.-146C=) c.-158+534C= (n.-158+534C=) n.286C= n.255C= | |
12 | g.57751641G>T | CA237844587 | CDK4 | c.77C>A (p.Pro26His) c.-4-299C>A (n.-4-299C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) c.-158+534C>A (n.-158+534C>A) n.286C>A n.255C>A | dbSNP |
12 | g.57751642G>A | CA385548988 | CDK4 | c.76C>T (p.Pro26Ser) c.-4-300C>T (n.-4-300C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.-158+533C>T (n.-158+533C>T) n.285C>T n.254C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751642G>C | CA385548990 | CDK4 | c.76C>G (p.Pro26Ala) c.-4-300C>G (n.-4-300C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) c.-158+533C>G (n.-158+533C>G) n.285C>G n.254C>G | dbSNP |
12 | g.57751642G= | CA2038997295 | CDK4 | c.76C= (p.Pro26=) c.-4-300C= (n.-4-300C=) c.-147C= (n.-147C=) c.-158+533C= (n.-158+533C=) n.285C= n.254C= | |
12 | g.57751642G>T | CA385548991 | CDK4 | c.76C>A (p.Pro26Thr) c.-4-300C>A (n.-4-300C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.-158+533C>A (n.-158+533C>A) n.285C>A n.254C>A | |
12 | g.57751643A>C | CA385548993 | CDK4 | c.75T>G (p.Asp25Glu) c.-4-301T>G (n.-4-301T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) c.-158+532T>G (n.-158+532T>G) n.284T>G n.253T>G | dbSNP |
12 | g.57751643A>G | CA480404909 | CDK4 | c.75T>C (p.Asp25=) c.-4-301T>C (n.-4-301T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) c.-158+532T>C (n.-158+532T>C) n.284T>C n.253T>C | |
12 | g.57751643A>T | CA385548995 | CDK4 | c.75T>A (p.Asp25Glu) c.-4-301T>A (n.-4-301T>A) c.-148T>A (n.-148T>A) c.-158+532T>A (n.-158+532T>A) n.284T>A n.253T>A | dbSNP |
12 | g.57751644T>A | CA385549001 | CDK4 | c.74A>T (p.Asp25Val) c.-4-302A>T (n.-4-302A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) c.-158+531A>T (n.-158+531A>T) n.283A>T n.252A>T | dbSNP |
12 | g.57751644T>C | CA385548999 | CDK4 | c.74A>G (p.Asp25Gly) c.-4-302A>G (n.-4-302A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) c.-158+531A>G (n.-158+531A>G) n.283A>G n.252A>G | dbSNP |
12 | g.57751644T>G | CA385548997 | CDK4 | c.74A>C (p.Asp25Ala) c.-4-302A>C (n.-4-302A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) c.-158+531A>C (n.-158+531A>C) n.283A>C n.252A>C | |
12 | g.57751645C>A | CA385549003 | CDK4 | c.73G>T (p.Asp25Tyr) c.-4-303G>T (n.-4-303G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-158+530G>T (n.-158+530G>T) n.282G>T n.251G>T | dbSNP |
12 | g.57751645C= | CA2038997297 | CDK4 | c.73G= (p.Asp25=) c.-4-303G= (n.-4-303G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-158+530G= (n.-158+530G=) n.282G= n.251G= | |
12 | g.57751645C>G | CA385549007 | CDK4 | c.73G>C (p.Asp25His) c.-4-303G>C (n.-4-303G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.-158+530G>C (n.-158+530G>C) n.282G>C n.251G>C | dbSNP |
12 | g.57751645C>T | CA385549005 | CDK4 | c.73G>A (p.Asp25Asn) c.-4-303G>A (n.-4-303G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-158+530G>A (n.-158+530G>A) n.282G>A n.251G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751646A= | CA2038997298 | CDK4 | c.72T= (p.Arg24=) c.-4-304T= (n.-4-304T=) c.-151T= (n.-151T=) c.-158+529T= (n.-158+529T=) n.281T= n.250T= | |
12 | g.57751646A>C | CA480404910 | CDK4 | c.72T>G (p.Arg24=) c.-4-304T>G (n.-4-304T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) c.-158+529T>G (n.-158+529T>G) n.281T>G n.250T>G | dbSNP |
12 | g.57751646A>G | CA480404912 | CDK4 | c.72T>C (p.Arg24=) c.-4-304T>C (n.-4-304T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) c.-158+529T>C (n.-158+529T>C) n.281T>C n.250T>C | dbSNP |
12 | g.57751646A>T | CA480404911 | CDK4 | c.72T>A (p.Arg24=) c.-4-304T>A (n.-4-304T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) c.-158+529T>A (n.-158+529T>A) n.281T>A n.250T>A | dbSNP |
12 | g.57751647C>A | CA16602816 | CDK4 | c.71G>T (p.Arg24Leu) c.-4-305G>T (n.-4-305G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-158+528G>T (n.-158+528G>T) n.280G>T n.249G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751647C= | CA2038997301 | CDK4 | c.71G= (p.Arg24=) c.-4-305G= (n.-4-305G=) c.-152G= (n.-152G=) c.-158+528G= (n.-158+528G=) n.280G= n.249G= | |
12 | g.57751647C>G | CA385549010 | CDK4 | c.71G>C (p.Arg24Pro) c.-4-305G>C (n.-4-305G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) c.-158+528G>C (n.-158+528G>C) n.280G>C n.249G>C | dbSNP |
12 | g.57751647C>T | CA126984 | CDK4 | c.71G>A (p.Arg24His) c.-4-305G>A (n.-4-305G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-158+528G>A (n.-158+528G>A) n.280G>A n.249G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.57751648G>A | CA126982 | CDK4 | c.70C>T (p.Arg24Cys) c.-4-306C>T (n.-4-306C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) c.-158+527C>T (n.-158+527C>T) n.279C>T n.248C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57751648G>C | CA385549015 | CDK4 | c.70C>G (p.Arg24Gly) c.-4-306C>G (n.-4-306C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) c.-158+527C>G (n.-158+527C>G) n.279C>G n.248C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751648G= | CA2038997305 | CDK4 | c.70C= (p.Arg24=) c.-4-306C= (n.-4-306C=) c.-153C= (n.-153C=) c.-158+527C= (n.-158+527C=) n.279C= n.248C= | |
12 | g.57751648G>T | CA16602817 | CDK4 | c.70C>A (p.Arg24Ser) c.-4-306C>A (n.-4-306C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.-158+527C>A (n.-158+527C>A) n.279C>A n.248C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.57751649G>A | CA480404915 | CDK4 | c.69C>T (p.Ala23=) c.-4-307C>T (n.-4-307C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.-158+526C>T (n.-158+526C>T) n.278C>T n.247C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751649G>C | CA480404914 | CDK4 | c.69C>G (p.Ala23=) c.-4-307C>G (n.-4-307C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) c.-158+526C>G (n.-158+526C>G) n.278C>G n.247C>G | dbSNP |
12 | g.57751649G>T | CA480404913 | CDK4 | c.69C>A (p.Ala23=) c.-4-307C>A (n.-4-307C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-158+526C>A (n.-158+526C>A) n.278C>A n.247C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751650G>A | CA385549022 | CDK4 | c.68C>T (p.Ala23Val) c.-4-308C>T (n.-4-308C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-158+525C>T (n.-158+525C>T) n.277C>T n.246C>T | dbSNP |
12 | g.57751650G>C | CA385549020 | CDK4 | c.68C>G (p.Ala23Gly) c.-4-308C>G (n.-4-308C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) c.-158+525C>G (n.-158+525C>G) n.277C>G n.246C>G | dbSNP |
12 | g.57751650G>T | CA385549019 | CDK4 | c.68C>A (p.Ala23Asp) c.-4-308C>A (n.-4-308C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) c.-158+525C>A (n.-158+525C>A) n.277C>A n.246C>A | dbSNP |
12 | g.57751651C>A | CA385549025 | CDK4 | c.67G>T (p.Ala23Ser) c.-4-309G>T (n.-4-309G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-158+524G>T (n.-158+524G>T) n.276G>T n.245G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.57751651C>G | CA385549026 | CDK4 | c.67G>C (p.Ala23Pro) c.-4-309G>C (n.-4-309G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) c.-158+524G>C (n.-158+524G>C) n.276G>C n.245G>C | dbSNP |
12 | g.57751651C>T | CA385549030 | CDK4 | c.67G>A (p.Ala23Thr) c.-4-309G>A (n.-4-309G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-158+524G>A (n.-158+524G>A) n.276G>A n.245G>A | dbSNP |
12 | g.57751652C>A | CA385549031 | CDK4 | c.66G>T (p.Lys22Asn) c.-4-310G>T (n.-4-310G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-158+523G>T (n.-158+523G>T) n.275G>T n.244G>T | dbSNP |
12 | g.57751652C= | CA2038997309 | CDK4 | c.66G= (p.Lys22=) c.-4-310G= (n.-4-310G=) c.-157G= (n.-157G=) c.-158+523G= (n.-158+523G=) n.275G= n.244G= | |
12 | g.57751652C>G | CA385549033 | CDK4 | c.66G>C (p.Lys22Asn) c.-4-310G>C (n.-4-310G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) c.-158+523G>C (n.-158+523G>C) n.275G>C n.244G>C | dbSNP |
12 | g.57751652C>T | CA6657887 | CDK4 | c.66G>A (p.Lys22=) c.-4-310G>A (n.-4-310G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-158+523G>A (n.-158+523G>A) n.275G>A n.244G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |