Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57751552C>ACA385548624CDK4c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.-4-210G>T (n.-4-210G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-158+623G>T (n.-158+623G>T)
n.375G>T
n.344G>T
dbSNP
12g.57751552C>GCA385548626CDK4c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.-4-210G>C (n.-4-210G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-158+623G>C (n.-158+623G>C)
n.375G>C
n.344G>C
dbSNP
12g.57751552C>TCA385548628CDK4c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.-4-210G>A (n.-4-210G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-158+623G>A (n.-158+623G>A)
n.375G>A
n.344G>A
dbSNP
12g.57751553A=CA2038997144CDK4c.165T= (p.Arg55=)
c.-4-211T= (n.-4-211T=)
c.-58T= (n.-58T=)
c.-158+622T= (n.-158+622T=)
n.374T=
n.343T=
12g.57751553A>CCA480404845CDK4c.165T>G (p.Arg55=)
c.-4-211T>G (n.-4-211T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.-158+622T>G (n.-158+622T>G)
n.374T>G
n.343T>G
ClinVar dbSNP
12g.57751553A>GCA480404846CDK4c.165T>C (p.Arg55=)
c.-4-211T>C (n.-4-211T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.-158+622T>C (n.-158+622T>C)
n.374T>C
n.343T>C
12g.57751553A>TCA480404847CDK4c.165T>A (p.Arg55=)
c.-4-211T>A (n.-4-211T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.-158+622T>A (n.-158+622T>A)
n.374T>A
n.343T>A
dbSNP
12g.57751554C>ACA385548634CDK4c.164G>T (p.Arg55Leu)
c.-4-212G>T (n.-4-212G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-158+621G>T (n.-158+621G>T)
n.373G>T
n.342G>T
dbSNP
12g.57751554C>GCA385548632CDK4c.164G>C (p.Arg55Pro)
c.-4-212G>C (n.-4-212G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.-158+621G>C (n.-158+621G>C)
n.373G>C
n.342G>C
dbSNP
12g.57751554C>TCA385548630CDK4c.164G>A (p.Arg55His)
c.-4-212G>A (n.-4-212G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-158+621G>A (n.-158+621G>A)
n.373G>A
n.342G>A
ClinVar dbSNP
12g.57751555G>ACA385548636CDK4c.163C>T (p.Arg55Cys)
c.-4-213C>T (n.-4-213C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-158+620C>T (n.-158+620C>T)
n.372C>T
n.341C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751555G>CCA385548638CDK4c.163C>G (p.Arg55Gly)
c.-4-213C>G (n.-4-213C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-158+620C>G (n.-158+620C>G)
n.372C>G
n.341C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751555G=CA2038997151CDK4c.163C= (p.Arg55=)
c.-4-213C= (n.-4-213C=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.-158+620C= (n.-158+620C=)
n.372C=
n.341C=
12g.57751555G>TCA385548640CDK4c.163C>A (p.Arg55Ser)
c.-4-213C>A (n.-4-213C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-158+620C>A (n.-158+620C>A)
n.372C>A
n.341C>A
dbSNP
12g.57751556A>CCA480404848CDK4c.162T>G (p.Val54=)
c.-4-214T>G (n.-4-214T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.-158+619T>G (n.-158+619T>G)
n.371T>G
n.340T>G
dbSNP
12g.57751556A>GCA480404849CDK4c.162T>C (p.Val54=)
c.-4-214T>C (n.-4-214T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.-158+619T>C (n.-158+619T>C)
n.371T>C
n.340T>C
dbSNP
12g.57751556A>TCA480404850CDK4c.162T>A (p.Val54=)
c.-4-214T>A (n.-4-214T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.-158+619T>A (n.-158+619T>A)
n.371T>A
n.340T>A
ClinVar dbSNP
12g.57751557A>CCA385548642CDK4c.161T>G (p.Val54Gly)
c.-4-215T>G (n.-4-215T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.-158+618T>G (n.-158+618T>G)
n.370T>G
n.339T>G
dbSNP
12g.57751557A>GCA385548645CDK4c.161T>C (p.Val54Ala)
c.-4-215T>C (n.-4-215T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.-158+618T>C (n.-158+618T>C)
n.370T>C
n.339T>C
dbSNP
12g.57751557A>TCA385548647CDK4c.161T>A (p.Val54Asp)
c.-4-215T>A (n.-4-215T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.-158+618T>A (n.-158+618T>A)
n.370T>A
n.339T>A
dbSNP
12g.57751558C>ACA385548649CDK4c.160G>T (p.Val54Phe)
c.-4-216G>T (n.-4-216G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-158+617G>T (n.-158+617G>T)
n.369G>T
n.338G>T
dbSNP
12g.57751558C=CA2038997157CDK4c.160G= (p.Val54=)
c.-4-216G= (n.-4-216G=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.-158+617G= (n.-158+617G=)
n.369G=
n.338G=
12g.57751558C>GCA6657879CDK4c.160G>C (p.Val54Leu)
c.-4-216G>C (n.-4-216G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.-158+617G>C (n.-158+617G>C)
n.369G>C
n.338G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751558C>TCA385548653CDK4c.160G>A (p.Val54Ile)
c.-4-216G>A (n.-4-216G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-158+617G>A (n.-158+617G>A)
n.369G>A
n.338G>A
ClinVar dbSNP
12g.57751559T>ACA480404852CDK4c.159A>T (p.Thr53=)
c.-4-217A>T (n.-4-217A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.-158+616A>T (n.-158+616A>T)
n.368A>T
n.337A>T
dbSNP
12g.57751559T>CCA480404853CDK4c.159A>G (p.Thr53=)
c.-4-217A>G (n.-4-217A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.-158+616A>G (n.-158+616A>G)
n.368A>G
n.337A>G
dbSNP
12g.57751559T>GCA480404851CDK4c.159A>C (p.Thr53=)
c.-4-217A>C (n.-4-217A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.-158+616A>C (n.-158+616A>C)
n.368A>C
n.337A>C
12g.57751560G>ACA385548655CDK4c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.-4-218C>T (n.-4-218C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-158+615C>T (n.-158+615C>T)
n.367C>T
n.336C>T
dbSNP
12g.57751560G>CCA385548657CDK4c.158C>G (p.Thr53Arg)
c.-4-218C>G (n.-4-218C>G)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.-158+615C>G (n.-158+615C>G)
n.367C>G
n.336C>G
dbSNP
12g.57751560G>TCA385548659CDK4c.158C>A (p.Thr53Lys)
c.-4-218C>A (n.-4-218C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-158+615C>A (n.-158+615C>A)
n.367C>A
n.336C>A
dbSNP
12g.57751561T>ACA385548664CDK4c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.-4-219A>T (n.-4-219A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.-158+614A>T (n.-158+614A>T)
n.366A>T
n.335A>T
dbSNP
12g.57751561T>CCA385548666CDK4c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.-4-219A>G (n.-4-219A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.-158+614A>G (n.-158+614A>G)
n.366A>G
n.335A>G
dbSNP
12g.57751561T>GCA385548662CDK4c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.-4-219A>C (n.-4-219A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.-158+614A>C (n.-158+614A>C)
n.366A>C
n.335A>C
dbSNP
12g.57751562G>ACA480404854CDK4c.156C>T (p.Ser52=)
c.-4-220C>T (n.-4-220C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-158+613C>T (n.-158+613C>T)
n.365C>T
n.334C>T
dbSNP
12g.57751562G>CCA385548668CDK4c.156C>G (p.Ser52Arg)
c.-4-220C>G (n.-4-220C>G)
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.-158+613C>G (n.-158+613C>G)
n.365C>G
n.334C>G
ClinVar dbSNP
12g.57751562G=CA2038997161CDK4c.156C= (p.Ser52=)
c.-4-220C= (n.-4-220C=)
c.-67C= (n.-67C=)
c.-158+613C= (n.-158+613C=)
n.365C=
n.334C=
12g.57751562G>TCA385548670CDK4c.156C>A (p.Ser52Arg)
c.-4-220C>A (n.-4-220C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-158+613C>A (n.-158+613C>A)
n.365C>A
n.334C>A
dbSNP
12g.57751563C>ACA385548672CDK4c.155G>T (p.Ser52Ile)
c.-4-221G>T (n.-4-221G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-158+612G>T (n.-158+612G>T)
n.364G>T
n.333G>T
ClinVar dbSNP
12g.57751563C=CA2038997168CDK4c.155G= (p.Ser52=)
c.-4-221G= (n.-4-221G=)
c.-68G= (n.-68G=)
c.-158+612G= (n.-158+612G=)
n.364G=
n.333G=
12g.57751563C>GCA385548673CDK4c.155G>C (p.Ser52Thr)
c.-4-221G>C (n.-4-221G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-158+612G>C (n.-158+612G>C)
n.364G>C
n.333G>C
dbSNP
12g.57751563C>TCA6657880CDK4c.155G>A (p.Ser52Asn)
c.-4-221G>A (n.-4-221G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-158+612G>A (n.-158+612G>A)
n.364G>A
n.333G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751564T>ACA385548676CDK4c.154A>T (p.Ser52Cys)
c.-4-222A>T (n.-4-222A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.-158+611A>T (n.-158+611A>T)
n.363A>T
n.332A>T
dbSNP
12g.57751564T>CCA385548678CDK4c.154A>G (p.Ser52Gly)
c.-4-222A>G (n.-4-222A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.-158+611A>G (n.-158+611A>G)
n.363A>G
n.332A>G
ClinVar dbSNP
12g.57751564T>GCA385548680CDK4c.154A>C (p.Ser52Arg)
c.-4-222A>C (n.-4-222A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.-158+611A>C (n.-158+611A>C)
n.363A>C
n.332A>C
12g.57751565G>ACA480404855CDK4c.153C>T (p.Ile51=)
c.-4-223C>T (n.-4-223C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-158+610C>T (n.-158+610C>T)
n.362C>T
n.331C>T
ClinVar dbSNP
12g.57751565G>CCA385548682CDK4c.153C>G (p.Ile51Met)
c.-4-223C>G (n.-4-223C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-158+610C>G (n.-158+610C>G)
n.362C>G
n.331C>G
dbSNP
12g.57751565G=CA2038997173CDK4c.153C= (p.Ile51=)
c.-4-223C= (n.-4-223C=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.-158+610C= (n.-158+610C=)
n.362C=
n.331C=
12g.57751565G>TCA480404856CDK4c.153C>A (p.Ile51=)
c.-4-223C>A (n.-4-223C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-158+610C>A (n.-158+610C>A)
n.362C>A
n.331C>A
dbSNP
12g.57751566A>CCA385548684CDK4c.152T>G (p.Ile51Ser)
c.-4-224T>G (n.-4-224T>G)
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.-158+609T>G (n.-158+609T>G)
n.361T>G
n.330T>G
dbSNP
12g.57751566A>GCA385548686CDK4c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.-4-224T>C (n.-4-224T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.-158+609T>C (n.-158+609T>C)
n.361T>C
n.330T>C
dbSNP
12g.57751566A>TCA385548688CDK4c.152T>A (p.Ile51Asn)
c.-4-224T>A (n.-4-224T>A)
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.-158+609T>A (n.-158+609T>A)
n.361T>A
n.330T>A
dbSNP
12g.57751567T>ACA385548695CDK4c.151A>T (p.Ile51Phe)
c.-4-225A>T (n.-4-225A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.-158+608A>T (n.-158+608A>T)
n.360A>T
n.329A>T
12g.57751567T>CCA385548690CDK4c.151A>G (p.Ile51Val)
c.-4-225A>G (n.-4-225A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-158+608A>G (n.-158+608A>G)
n.360A>G
n.329A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.57751567T>GCA385548693CDK4c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.-4-225A>C (n.-4-225A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.-158+608A>C (n.-158+608A>C)
n.360A>C
n.329A>C
12g.57751567T=CA2038997176CDK4c.151A= (p.Ile51=)
c.-4-225A= (n.-4-225A=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.-158+608A= (n.-158+608A=)
n.360A=
n.329A=
12g.57751568G>ACA480404857CDK4c.150C>T (p.Pro50=)
c.-4-226C>T (n.-4-226C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-158+607C>T (n.-158+607C>T)
n.359C>T
n.328C>T
ClinVar dbSNP
12g.57751568G>CCA480404858CDK4c.150C>G (p.Pro50=)
c.-4-226C>G (n.-4-226C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-158+607C>G (n.-158+607C>G)
n.359C>G
n.328C>G
dbSNP
12g.57751568G=CA2038997178CDK4c.150C= (p.Pro50=)
c.-4-226C= (n.-4-226C=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.-158+607C= (n.-158+607C=)
n.359C=
n.328C=
12g.57751568G>TCA480404859CDK4c.150C>A (p.Pro50=)
c.-4-226C>A (n.-4-226C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-158+607C>A (n.-158+607C>A)
n.359C>A
n.328C>A
COSMIC
12g.57751569G>ACA385548696CDK4c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.-4-227C>T (n.-4-227C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-158+606C>T (n.-158+606C>T)
n.358C>T
n.327C>T
ClinVar dbSNP
12g.57751569G>CCA385548697CDK4c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.-4-227C>G (n.-4-227C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-158+606C>G (n.-158+606C>G)
n.358C>G
n.327C>G
dbSNP
12g.57751569G>TCA385548698CDK4c.149C>A (p.Pro50His)
c.-4-227C>A (n.-4-227C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-158+606C>A (n.-158+606C>A)
n.358C>A
n.327C>A
dbSNP
12g.57751570G>ACA237844526CDK4c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.-4-228C>T (n.-4-228C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-158+605C>T (n.-158+605C>T)
n.357C>T
n.326C>T
dbSNP
12g.57751570G>CCA385548699CDK4c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.-4-228C>G (n.-4-228C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-158+605C>G (n.-158+605C>G)
n.357C>G
n.326C>G
12g.57751570G=CA2038997181CDK4c.148C= (p.Pro50=)
c.-4-228C= (n.-4-228C=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.-158+605C= (n.-158+605C=)
n.357C=
n.326C=
12g.57751570G>TCA385548700CDK4c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.-4-228C>A (n.-4-228C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-158+605C>A (n.-158+605C>A)
n.357C>A
n.326C>A
12g.57751571A=CA2038997186CDK4c.147T= (p.Leu49=)
c.-4-229T= (n.-4-229T=)
c.-76T= (n.-76T=)
c.-158+604T= (n.-158+604T=)
n.356T=
n.325T=
12g.57751571A>CCA480404860CDK4c.147T>G (p.Leu49=)
c.-4-229T>G (n.-4-229T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.-158+604T>G (n.-158+604T>G)
n.356T>G
n.325T>G
dbSNP
12g.57751571A>GCA16613851CDK4c.147T>C (p.Leu49=)
c.-4-229T>C (n.-4-229T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-158+604T>C (n.-158+604T>C)
n.356T>C
n.325T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751571A>TCA480404861CDK4c.147T>A (p.Leu49=)
c.-4-229T>A (n.-4-229T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.-158+604T>A (n.-158+604T>A)
n.356T>A
n.325T>A
dbSNP
12g.57751572A=CA2038997189CDK4c.146T= (p.Leu49=)
c.-4-230T= (n.-4-230T=)
c.-77T= (n.-77T=)
c.-158+603T= (n.-158+603T=)
n.355T=
n.324T=
12g.57751572A>CCA385548701CDK4c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.-4-230T>G (n.-4-230T>G)
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.-158+603T>G (n.-158+603T>G)
n.355T>G
n.324T>G
dbSNP
12g.57751572A>GCA6657881CDK4c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.-4-230T>C (n.-4-230T>C)
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.-158+603T>C (n.-158+603T>C)
n.355T>C
n.324T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751572A>TCA385548702CDK4c.146T>A (p.Leu49His)
c.-4-230T>A (n.-4-230T>A)
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.-158+603T>A (n.-158+603T>A)
n.355T>A
n.324T>A
dbSNP
12g.57751573G>ACA385548703CDK4c.145C>T (p.Leu49Phe)
c.-4-231C>T (n.-4-231C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-158+602C>T (n.-158+602C>T)
n.354C>T
n.323C>T
dbSNP
12g.57751573G>CCA385548704CDK4c.145C>G (p.Leu49Val)
c.-4-231C>G (n.-4-231C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.-158+602C>G (n.-158+602C>G)
n.354C>G
n.323C>G
ClinVar dbSNP
12g.57751573G>TCA385548705CDK4c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.-4-231C>A (n.-4-231C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-158+602C>A (n.-158+602C>A)
n.354C>A
n.323C>A
dbSNP
12g.57751574G>ACA480404862CDK4c.144C>T (p.Gly48=)
c.-4-232C>T (n.-4-232C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-158+601C>T (n.-158+601C>T)
n.353C>T
n.322C>T
ClinVar dbSNP
12g.57751574G>CCA480404863CDK4c.144C>G (p.Gly48=)
c.-4-232C>G (n.-4-232C>G)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.-158+601C>G (n.-158+601C>G)
n.353C>G
n.322C>G
12g.57751574G=CA2038997193CDK4c.144C= (p.Gly48=)
c.-4-232C= (n.-4-232C=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.-158+601C= (n.-158+601C=)
n.353C=
n.322C=
12g.57751574G>TCA480404864CDK4c.144C>A (p.Gly48=)
c.-4-232C>A (n.-4-232C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-158+601C>A (n.-158+601C>A)
n.353C>A
n.322C>A
ClinVar
12g.57751574_57751577delinsGCCTCA2038997192CDK4c.141_144delinsAGGC (p.Gly47=)
c.-4-235_-4-232delinsAGGC (n.-4-235_-4-232delinsAGGC)
c.-82_-79delinsAGGC (n.-82_-79delinsAGGC)
c.-158+598_-158+601delinsAGGC (n.-158+598_-158+601delinsAGGC)
n.350_353delinsAGGC
n.319_322delinsAGGC
12g.57751574_57751583delinsGCCTCCTCCACA2038997194CDK4c.135_144delinsTGGAGGAGGC (p.Gly45=)
c.-4-241_-4-232delinsTGGAGGAGGC (n.-4-241_-4-232delinsTGGAGGAGGC)
c.-88_-79delinsTGGAGGAGGC (n.-88_-79delinsTGGAGGAGGC)
c.-158+592_-158+601delinsTGGAGGAGGC (n.-158+592_-158+601delinsTGGAGGAGGC)
n.344_353delinsTGGAGGAGGC
n.313_322delinsTGGAGGAGGC
12g.57751574_57751586delinsGCCTCCTCCACCTCA2038997191CDK4c.132_144delinsAGGTGGAGGAGGC (p.Gly44=)
c.-4-244_-4-232delinsAGGTGGAGGAGGC (n.-4-244_-4-232delinsAGGTGGAGGAGGC)
c.-91_-79delinsAGGTGGAGGAGGC (n.-91_-79delinsAGGTGGAGGAGGC)
c.-158+589_-158+601delinsAGGTGGAGGAGGC (n.-158+589_-158+601delinsAGGTGGAGGAGGC)
n.341_353delinsAGGTGGAGGAGGC
n.310_322delinsAGGTGGAGGAGGC
12g.57751575C>ACA385548709CDK4c.143G>T (p.Gly48Val)
c.-4-233G>T (n.-4-233G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-158+600G>T (n.-158+600G>T)
n.352G>T
n.321G>T
dbSNP
12g.57751575C>GCA385548711CDK4c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.-4-233G>C (n.-4-233G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-158+600G>C (n.-158+600G>C)
n.352G>C
n.321G>C
dbSNP
12g.57751575C>TCA385548707CDK4c.143G>A (p.Gly48Asp)
c.-4-233G>A (n.-4-233G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-158+600G>A (n.-158+600G>A)
n.352G>A
n.321G>A
dbSNP
12g.57751580_57751582delCA658656312CDK4c.141_143del (p.Gly48del)
c.-4-235_-4-233del (n.-4-235_-4-233del)
c.-82_-80del (n.-82_-80del)
c.-158+598_-158+600del (n.-158+598_-158+600del)
n.350_352del
n.319_321del
ClinVar dbSNP
12g.57751583_57751591dupCA2573148912CDK4c.135_143dup (p.Gly48_Leu49insGlyGlyGly)
c.-4-241_-4-233dup (n.-4-241_-4-233dup)
c.-88_-80dup (n.-88_-80dup)
c.-158+592_-158+600dup (n.-158+592_-158+600dup)
n.344_352dup
n.313_321dup
ClinVar dbSNP
12g.57751583_57751591delCA915948430CDK4c.135_143del (p.Gly46_Gly48del)
c.-4-241_-4-233del (n.-4-241_-4-233del)
c.-88_-80del (n.-88_-80del)
c.-158+592_-158+600del (n.-158+592_-158+600del)
n.344_352del
n.313_321del
ClinVar dbSNP
12g.57751584_57751595dupCA916081678CDK4c.132_143dup (p.Gly48_Leu49insGlyGlyGlyGly)
c.-4-244_-4-233dup (n.-4-244_-4-233dup)
c.-91_-80dup (n.-91_-80dup)
c.-158+589_-158+600dup (n.-158+589_-158+600dup)
n.341_352dup
n.310_321dup
ClinVar dbSNP
12g.57751584_57751595delCA6657882CDK4c.132_143del (p.Gly45_Gly48del)
c.-4-244_-4-233del (n.-4-244_-4-233del)
c.-91_-80del (n.-91_-80del)
c.-158+589_-158+600del (n.-158+589_-158+600del)
n.341_352del
n.310_321del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751576C>ACA385548713CDK4c.142G>T (p.Gly48Cys)
c.-4-234G>T (n.-4-234G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-158+599G>T (n.-158+599G>T)
n.351G>T
n.320G>T
dbSNP
12g.57751576C=CA2038997211CDK4c.142G= (p.Gly48=)
c.-4-234G= (n.-4-234G=)
c.-81G= (n.-81G=)
c.-158+599G= (n.-158+599G=)
n.351G=
n.320G=
12g.57751576C>GCA385548715CDK4c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.-4-234G>C (n.-4-234G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-158+599G>C (n.-158+599G>C)
n.351G>C
n.320G>C
dbSNP
12g.57751576C>TCA385548717CDK4c.142G>A (p.Gly48Ser)
c.-4-234G>A (n.-4-234G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-158+599G>A (n.-158+599G>A)
n.351G>A
n.320G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.57751577T>ACA480404865CDK4c.141A>T (p.Gly47=)
c.-4-235A>T (n.-4-235A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.-158+598A>T (n.-158+598A>T)
n.350A>T
n.319A>T
dbSNP
12g.57751577T>CCA480404866CDK4c.141A>G (p.Gly47=)
c.-4-235A>G (n.-4-235A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.-158+598A>G (n.-158+598A>G)
n.350A>G
n.319A>G
12g.57751577T>GCA337672CDK4c.141A>C (p.Gly47=)
c.-4-235A>C (n.-4-235A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.-158+598A>C (n.-158+598A>C)
n.350A>C
n.319A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751577T=CA2038997216CDK4c.141A= (p.Gly47=)
c.-4-235A= (n.-4-235A=)
c.-82A= (n.-82A=)
c.-158+598A= (n.-158+598A=)
n.350A=
n.319A=
12g.57751578C>ACA385548720CDK4c.140G>T (p.Gly47Val)
c.-4-236G>T (n.-4-236G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-158+597G>T (n.-158+597G>T)
n.349G>T
n.318G>T
12g.57751578C>GCA385548721CDK4c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.-4-236G>C (n.-4-236G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-158+597G>C (n.-158+597G>C)
n.349G>C
n.318G>C
dbSNP
12g.57751578C>TCA385548723CDK4c.140G>A (p.Gly47Glu)
c.-4-236G>A (n.-4-236G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-158+597G>A (n.-158+597G>A)
n.349G>A
n.318G>A
dbSNP
12g.57751579C>ACA385548726CDK4c.139G>T (p.Gly47Ter)
c.-4-237G>T (n.-4-237G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-158+596G>T (n.-158+596G>T)
n.348G>T
n.317G>T
dbSNP
12g.57751579C>GCA385548727CDK4c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.-4-237G>C (n.-4-237G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.-158+596G>C (n.-158+596G>C)
n.348G>C
n.317G>C
dbSNP
12g.57751579C>TCA385548729CDK4c.139G>A (p.Gly47Arg)
c.-4-237G>A (n.-4-237G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-158+596G>A (n.-158+596G>A)
n.348G>A
n.317G>A
dbSNP
12g.57751580T>ACA480404869CDK4c.138A>T (p.Gly46=)
c.-4-238A>T (n.-4-238A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-158+595A>T (n.-158+595A>T)
n.347A>T
n.316A>T
12g.57751580T>CCA480404868CDK4c.138A>G (p.Gly46=)
c.-4-238A>G (n.-4-238A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-158+595A>G (n.-158+595A>G)
n.347A>G
n.316A>G
ClinVar dbSNP
12g.57751580T>GCA480404867CDK4c.138A>C (p.Gly46=)
c.-4-238A>C (n.-4-238A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.-158+595A>C (n.-158+595A>C)
n.347A>C
n.316A>C
12g.57751581C>ACA385548731CDK4c.137G>T (p.Gly46Val)
c.-4-239G>T (n.-4-239G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-158+594G>T (n.-158+594G>T)
n.346G>T
n.315G>T
dbSNP
12g.57751581C=CA2038997219CDK4c.137G= (p.Gly46=)
c.-4-239G= (n.-4-239G=)
c.-86G= (n.-86G=)
c.-158+594G= (n.-158+594G=)
n.346G=
n.315G=
12g.57751581C>GCA385548732CDK4c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.-4-239G>C (n.-4-239G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-158+594G>C (n.-158+594G>C)
n.346G>C
n.315G>C
dbSNP
12g.57751581C>TCA10583053CDK4c.137G>A (p.Gly46Glu)
c.-4-239G>A (n.-4-239G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-158+594G>A (n.-158+594G>A)
n.346G>A
n.315G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751582C>ACA385548738CDK4c.136G>T (p.Gly46Ter)
c.-4-240G>T (n.-4-240G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-158+593G>T (n.-158+593G>T)
n.345G>T
n.314G>T
12g.57751582C=CA2038997221CDK4c.136G= (p.Gly46=)
c.-4-240G= (n.-4-240G=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.-158+593G= (n.-158+593G=)
n.345G=
n.314G=
12g.57751582C>GCA385548736CDK4c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.-4-240G>C (n.-4-240G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-158+593G>C (n.-158+593G>C)
n.345G>C
n.314G>C
12g.57751582C>TCA237844544CDK4c.136G>A (p.Gly46Arg)
c.-4-240G>A (n.-4-240G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-158+593G>A (n.-158+593G>A)
n.345G>A
n.314G>A
ClinVar dbSNP
12g.57751583A=CA2038997224CDK4c.135T= (p.Gly45=)
c.-4-241T= (n.-4-241T=)
c.-88T= (n.-88T=)
c.-158+592T= (n.-158+592T=)
n.344T=
n.313T=
12g.57751583A>CCA480404870CDK4c.135T>G (p.Gly45=)
c.-4-241T>G (n.-4-241T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.-158+592T>G (n.-158+592T>G)
n.344T>G
n.313T>G
dbSNP
12g.57751583A>GCA480404871CDK4c.135T>C (p.Gly45=)
c.-4-241T>C (n.-4-241T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.-158+592T>C (n.-158+592T>C)
n.344T>C
n.313T>C
12g.57751583A>TCA480404872CDK4c.135T>A (p.Gly45=)
c.-4-241T>A (n.-4-241T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.-158+592T>A (n.-158+592T>A)
n.344T>A
n.313T>A
12g.57751583_57751586delinsACCTCA2038997223CDK4c.132_135delinsAGGT (p.Gly44=)
c.-4-244_-4-241delinsAGGT (n.-4-244_-4-241delinsAGGT)
c.-91_-88delinsAGGT (n.-91_-88delinsAGGT)
c.-158+589_-158+592delinsAGGT (n.-158+589_-158+592delinsAGGT)
n.341_344delinsAGGT
n.310_313delinsAGGT
12g.57751584C>ACA385548741CDK4c.134G>T (p.Gly45Val)
c.-4-242G>T (n.-4-242G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-158+591G>T (n.-158+591G>T)
n.343G>T
n.312G>T
dbSNP
12g.57751584C=CA2038997228CDK4c.134G= (p.Gly45=)
c.-4-242G= (n.-4-242G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.-158+591G= (n.-158+591G=)
n.343G=
n.312G=
12g.57751584C>GCA385548742CDK4c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.-4-242G>C (n.-4-242G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.-158+591G>C (n.-158+591G>C)
n.343G>C
n.312G>C
dbSNP
12g.57751584C>TCA385548743CDK4c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.-4-242G>A (n.-4-242G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-158+591G>A (n.-158+591G>A)
n.343G>A
n.312G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751592_57751594delCA6657883CDK4c.132_134del (p.Gly45del)
c.-4-244_-4-242del (n.-4-244_-4-242del)
c.-91_-89del (n.-91_-89del)
c.-158+589_-158+591del (n.-158+589_-158+591del)
n.341_343del
n.310_312del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751585C>ACA10584437CDK4c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.-4-243G>T (n.-4-243G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-158+590G>T (n.-158+590G>T)
n.342G>T
n.311G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751585C=CA2038997232CDK4c.133G= (p.Gly45=)
c.-4-243G= (n.-4-243G=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.-158+590G= (n.-158+590G=)
n.342G=
n.311G=
12g.57751585C>GCA385548747CDK4c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.-4-243G>C (n.-4-243G>C)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.-158+590G>C (n.-158+590G>C)
n.342G>C
n.311G>C
ClinVar dbSNP
12g.57751585C>TCA10579441CDK4c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.-4-243G>A (n.-4-243G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-158+590G>A (n.-158+590G>A)
n.342G>A
n.311G>A
ClinVar dbSNP
12g.57751585_57751596delCA2739272108CDK4c.122_133del (p.Asn41_Gly45delinsSer)
c.-4-254_-4-243del (n.-4-254_-4-243del)
c.-101_-90del (n.-101_-90del)
c.-158+579_-158+590del (n.-158+579_-158+590del)
n.331_342del
n.300_311del
ClinVar
12g.57751586T>ACA10583054CDK4c.132A>T (p.Gly44=)
c.-4-244A>T (n.-4-244A>T)
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.-158+589A>T (n.-158+589A>T)
n.341A>T
n.310A>T
ClinVar dbSNP
12g.57751586T>CCA480404874CDK4c.132A>G (p.Gly44=)
c.-4-244A>G (n.-4-244A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-158+589A>G (n.-158+589A>G)
n.341A>G
n.310A>G
dbSNP
12g.57751586T>GCA480404873CDK4c.132A>C (p.Gly44=)
c.-4-244A>C (n.-4-244A>C)
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.-158+589A>C (n.-158+589A>C)
n.341A>C
n.310A>C
dbSNP gnomAD v4
12g.57751586T=CA2038997235CDK4c.132A= (p.Gly44=)
c.-4-244A= (n.-4-244A=)
c.-91A= (n.-91A=)
c.-158+589A= (n.-158+589A=)
n.341A=
n.310A=
12g.57751587C>ACA385548751CDK4c.131G>T (p.Gly44Val)
c.-4-245G>T (n.-4-245G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-158+588G>T (n.-158+588G>T)
n.340G>T
n.309G>T
dbSNP
12g.57751587C=CA2038997237CDK4c.131G= (p.Gly44=)
c.-4-245G= (n.-4-245G=)
c.-92G= (n.-92G=)
c.-158+588G= (n.-158+588G=)
n.340G=
n.309G=
12g.57751587C>GCA385548753CDK4c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.-4-245G>C (n.-4-245G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-158+588G>C (n.-158+588G>C)
n.340G>C
n.309G>C
dbSNP
12g.57751587C>TCA385548754CDK4c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.-4-245G>A (n.-4-245G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-158+588G>A (n.-158+588G>A)
n.340G>A
n.309G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.57751588C>ACA385548756CDK4c.130G>T (p.Gly44Ter)
c.-4-246G>T (n.-4-246G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-158+587G>T (n.-158+587G>T)
n.339G>T
n.308G>T
dbSNP
12g.57751588C>GCA385548758CDK4c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.-4-246G>C (n.-4-246G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.-158+587G>C (n.-158+587G>C)
n.339G>C
n.308G>C
ClinVar dbSNP
12g.57751588C>TCA385548760CDK4c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.-4-246G>A (n.-4-246G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-158+587G>A (n.-158+587G>A)
n.339G>A
n.308G>A
dbSNP
12g.57751589T>ACA480404875CDK4c.129A>T (p.Gly43=)
c.-4-247A>T (n.-4-247A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.-158+586A>T (n.-158+586A>T)
n.338A>T
n.307A>T
dbSNP
12g.57751589T>CCA480404876CDK4c.129A>G (p.Gly43=)
c.-4-247A>G (n.-4-247A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.-158+586A>G (n.-158+586A>G)
n.338A>G
n.307A>G
dbSNP
12g.57751589T>GCA480404877CDK4c.129A>C (p.Gly43=)
c.-4-247A>C (n.-4-247A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.-158+586A>C (n.-158+586A>C)
n.338A>C
n.307A>C
12g.57751590C>ACA385548764CDK4c.128G>T (p.Gly43Val)
c.-4-248G>T (n.-4-248G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-158+585G>T (n.-158+585G>T)
n.337G>T
n.306G>T
dbSNP
12g.57751590C=CA2038997239CDK4c.128G= (p.Gly43=)
c.-4-248G= (n.-4-248G=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.-158+585G= (n.-158+585G=)
n.337G=
n.306G=
12g.57751590C>GCA385548766CDK4c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.-4-248G>C (n.-4-248G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.-158+585G>C (n.-158+585G>C)
n.337G>C
n.306G>C
ClinVar dbSNP
12g.57751590C>TCA385548763CDK4c.128G>A (p.Gly43Glu)
c.-4-248G>A (n.-4-248G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-158+585G>A (n.-158+585G>A)
n.337G>A
n.306G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.57751591C>ACA385548770CDK4c.127G>T (p.Gly43Ter)
c.-4-249G>T (n.-4-249G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-158+584G>T (n.-158+584G>T)
n.336G>T
n.305G>T
dbSNP
12g.57751591C=CA2038997243CDK4c.127G= (p.Gly43=)
c.-4-249G= (n.-4-249G=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.-158+584G= (n.-158+584G=)
n.336G=
n.305G=
12g.57751591C>GCA385548768CDK4c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.-4-249G>C (n.-4-249G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-158+584G>C (n.-158+584G>C)
n.336G>C
n.305G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751591C>TCA385548772CDK4c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.-4-249G>A (n.-4-249G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-158+584G>A (n.-158+584G>A)
n.336G>A
n.305G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751592T>ACA480404878CDK4c.126A>T (p.Gly42=)
c.-4-250A>T (n.-4-250A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.-158+583A>T (n.-158+583A>T)
n.335A>T
n.304A>T
12g.57751592T>CCA480404879CDK4c.126A>G (p.Gly42=)
c.-4-250A>G (n.-4-250A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-158+583A>G (n.-158+583A>G)
n.335A>G
n.304A>G
dbSNP
12g.57751592T>GCA237844567CDK4c.126A>C (p.Gly42=)
c.-4-250A>C (n.-4-250A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.-158+583A>C (n.-158+583A>C)
n.335A>C
n.304A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751592T=CA2038997245CDK4c.126A= (p.Gly42=)
c.-4-250A= (n.-4-250A=)
c.-97A= (n.-97A=)
c.-158+583A= (n.-158+583A=)
n.335A=
n.304A=
12g.57751593C>ACA385548774CDK4c.125G>T (p.Gly42Val)
c.-4-251G>T (n.-4-251G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-158+582G>T (n.-158+582G>T)
n.334G>T
n.303G>T
dbSNP
12g.57751593C>GCA385548777CDK4c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.-4-251G>C (n.-4-251G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-158+582G>C (n.-158+582G>C)
n.334G>C
n.303G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.57751593C>TCA385548776CDK4c.125G>A (p.Gly42Glu)
c.-4-251G>A (n.-4-251G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-158+582G>A (n.-158+582G>A)
n.334G>A
n.303G>A
dbSNP
12g.57751594C>ACA385548778CDK4c.124G>T (p.Gly42Ter)
c.-4-252G>T (n.-4-252G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-158+581G>T (n.-158+581G>T)
n.333G>T
n.302G>T
dbSNP
12g.57751594C>GCA385548779CDK4c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.-4-252G>C (n.-4-252G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-158+581G>C (n.-158+581G>C)
n.333G>C
n.302G>C
dbSNP
12g.57751594C>TCA385548780CDK4c.124G>A (p.Gly42Arg)
c.-4-252G>A (n.-4-252G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-158+581G>A (n.-158+581G>A)
n.333G>A
n.302G>A
dbSNP
12g.57751595A=CA2038997247CDK4c.123T= (p.Asn41=)
c.-4-253T= (n.-4-253T=)
c.-100T= (n.-100T=)
c.-158+580T= (n.-158+580T=)
n.332T=
n.301T=
12g.57751595A>CCA385548782CDK4c.123T>G (p.Asn41Lys)
c.-4-253T>G (n.-4-253T>G)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.-158+580T>G (n.-158+580T>G)
n.332T>G
n.301T>G
dbSNP
12g.57751595A>GCA480404880CDK4c.123T>C (p.Asn41=)
c.-4-253T>C (n.-4-253T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.-158+580T>C (n.-158+580T>C)
n.332T>C
n.301T>C
ClinVar dbSNP
12g.57751595A>TCA385548783CDK4c.123T>A (p.Asn41Lys)
c.-4-253T>A (n.-4-253T>A)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.-158+580T>A (n.-158+580T>A)
n.332T>A
n.301T>A
dbSNP
12g.57751596T>ACA385548786CDK4c.122A>T (p.Asn41Ile)
c.-4-254A>T (n.-4-254A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-158+579A>T (n.-158+579A>T)
n.331A>T
n.300A>T
dbSNP
12g.57751596T>CCA332390CDK4c.122A>G (p.Asn41Ser)
c.-4-254A>G (n.-4-254A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-158+579A>G (n.-158+579A>G)
n.331A>G
n.300A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751596T>GCA385548789CDK4c.122A>C (p.Asn41Thr)
c.-4-254A>C (n.-4-254A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-158+579A>C (n.-158+579A>C)
n.331A>C
n.300A>C
12g.57751596T=CA2038997250CDK4c.122A= (p.Asn41=)
c.-4-254A= (n.-4-254A=)
c.-101A= (n.-101A=)
c.-158+579A= (n.-158+579A=)
n.331A=
n.300A=
12g.57751597T>ACA385548791CDK4c.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.-4-255A>T (n.-4-255A>T)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-158+578A>T (n.-158+578A>T)
n.330A>T
n.299A>T
12g.57751597T>CCA385548793CDK4c.121A>G (p.Asn41Asp)
c.-4-255A>G (n.-4-255A>G)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-158+578A>G (n.-158+578A>G)
n.330A>G
n.299A>G
gnomAD v4
12g.57751597T>GCA385548795CDK4c.121A>C (p.Asn41His)
c.-4-255A>C (n.-4-255A>C)
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.-158+578A>C (n.-158+578A>C)
n.330A>C
n.299A>C
12g.57751598G>ACA480404881CDK4c.120C>T (p.Pro40=)
c.-4-256C>T (n.-4-256C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-158+577C>T (n.-158+577C>T)
n.329C>T
n.298C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751598G>CCA480404882CDK4c.120C>G (p.Pro40=)
c.-4-256C>G (n.-4-256C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-158+577C>G (n.-158+577C>G)
n.329C>G
n.298C>G
dbSNP
12g.57751598G=CA2038997252CDK4c.120C= (p.Pro40=)
c.-4-256C= (n.-4-256C=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.-158+577C= (n.-158+577C=)
n.329C=
n.298C=
12g.57751598G>TCA480404883CDK4c.120C>A (p.Pro40=)
c.-4-256C>A (n.-4-256C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-158+577C>A (n.-158+577C>A)
n.329C>A
n.298C>A
dbSNP
12g.57751599G>ACA385548799CDK4c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.-4-257C>T (n.-4-257C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-158+576C>T (n.-158+576C>T)
n.328C>T
n.297C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751599G>CCA385548797CDK4c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.-4-257C>G (n.-4-257C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.-158+576C>G (n.-158+576C>G)
n.328C>G
n.297C>G
dbSNP
12g.57751599G=CA2038997254CDK4c.119C= (p.Pro40=)
c.-4-257C= (n.-4-257C=)
c.-104C= (n.-104C=)
c.-158+576C= (n.-158+576C=)
n.328C=
n.297C=
12g.57751599G>TCA237844572CDK4c.119C>A (p.Pro40His)
c.-4-257C>A (n.-4-257C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-158+576C>A (n.-158+576C>A)
n.328C>A
n.297C>A
ClinVar dbSNP
12g.57751600G>ACA6657884CDK4c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.-4-258C>T (n.-4-258C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-158+575C>T (n.-158+575C>T)
n.327C>T
n.296C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751600G>CCA385548802CDK4c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.-4-258C>G (n.-4-258C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-158+575C>G (n.-158+575C>G)
n.327C>G
n.296C>G
dbSNP
12g.57751600G=CA2038997257CDK4c.118C= (p.Pro40=)
c.-4-258C= (n.-4-258C=)
c.-105C= (n.-105C=)
c.-158+575C= (n.-158+575C=)
n.327C=
n.296C=
12g.57751600G>TCA385548804CDK4c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.-4-258C>A (n.-4-258C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-158+575C>A (n.-158+575C>A)
n.327C>A
n.296C>A
dbSNP
12g.57751601G>ACA480404885CDK4c.117C>T (p.Val39=)
c.-4-259C>T (n.-4-259C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-158+574C>T (n.-158+574C>T)
n.326C>T
n.295C>T
ClinVar dbSNP
12g.57751601G>CCA480404886CDK4c.117C>G (p.Val39=)
c.-4-259C>G (n.-4-259C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.-158+574C>G (n.-158+574C>G)
n.326C>G
n.295C>G
dbSNP
12g.57751601G=CA2038997258CDK4c.117C= (p.Val39=)
c.-4-259C= (n.-4-259C=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.-158+574C= (n.-158+574C=)
n.326C=
n.295C=
12g.57751601G>TCA480404884CDK4c.117C>A (p.Val39=)
c.-4-259C>A (n.-4-259C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-158+574C>A (n.-158+574C>A)
n.326C>A
n.295C>A
ClinVar dbSNP
12g.57751602A=CA2038997260CDK4c.116T= (p.Val39=)
c.-4-260T= (n.-4-260T=)
c.-107T= (n.-107T=)
c.-158+573T= (n.-158+573T=)
n.325T=
n.294T=
12g.57751602A>CCA385548806CDK4c.116T>G (p.Val39Gly)
c.-4-260T>G (n.-4-260T>G)
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.-158+573T>G (n.-158+573T>G)
n.325T>G
n.294T>G
dbSNP
12g.57751602A>GCA385548808CDK4c.116T>C (p.Val39Ala)
c.-4-260T>C (n.-4-260T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.-158+573T>C (n.-158+573T>C)
n.325T>C
n.294T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751602A>TCA385548809CDK4c.116T>A (p.Val39Asp)
c.-4-260T>A (n.-4-260T>A)
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.-158+573T>A (n.-158+573T>A)
n.325T>A
n.294T>A
dbSNP
12g.57751603C>ACA385548811CDK4c.115G>T (p.Val39Phe)
c.-4-261G>T (n.-4-261G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-158+572G>T (n.-158+572G>T)
n.324G>T
n.293G>T
dbSNP
12g.57751603C>GCA385548812CDK4c.115G>C (p.Val39Leu)
c.-4-261G>C (n.-4-261G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-158+572G>C (n.-158+572G>C)
n.324G>C
n.293G>C
dbSNP
12g.57751603C>TCA385548814CDK4c.115G>A (p.Val39Ile)
c.-4-261G>A (n.-4-261G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-158+572G>A (n.-158+572G>A)
n.324G>A
n.293G>A
dbSNP
12g.57751606_57751607delCA2575206315CDK4c.114_115del (p.Arg38SerfsTer18)
c.-4-262_-4-261del (n.-4-262_-4-261del)
c.-109_-108del (n.-109_-108del)
c.-158+571_-158+572del (n.-158+571_-158+572del)
n.323_324del
n.292_293del
12g.57751604T>ACA385548816CDK4c.114A>T (p.Arg38Ser)
c.-4-262A>T (n.-4-262A>T)
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.-158+571A>T (n.-158+571A>T)
n.323A>T
n.292A>T
dbSNP
12g.57751604T>CCA480404887CDK4c.114A>G (p.Arg38=)
c.-4-262A>G (n.-4-262A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.-158+571A>G (n.-158+571A>G)
n.323A>G
n.292A>G
dbSNP
12g.57751604T>GCA385548817CDK4c.114A>C (p.Arg38Ser)
c.-4-262A>C (n.-4-262A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.-158+571A>C (n.-158+571A>C)
n.323A>C
n.292A>C
dbSNP
12g.57751605C>ACA385548822CDK4c.113G>T (p.Arg38Ile)
c.-4-263G>T (n.-4-263G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-158+570G>T (n.-158+570G>T)
n.322G>T
n.291G>T
12g.57751605C>GCA385548823CDK4c.113G>C (p.Arg38Thr)
c.-4-263G>C (n.-4-263G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.-158+570G>C (n.-158+570G>C)
n.322G>C
n.291G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.57751605C>TCA385548820CDK4c.113G>A (p.Arg38Lys)
c.-4-263G>A (n.-4-263G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-158+570G>A (n.-158+570G>A)
n.322G>A
n.291G>A
12g.57751606T>ACA385548826CDK4c.112A>T (p.Arg38Ter)
c.-4-264A>T (n.-4-264A>T)
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.-158+569A>T (n.-158+569A>T)
n.321A>T
n.290A>T
12g.57751606T>CCA385548827CDK4c.112A>G (p.Arg38Gly)
c.-4-264A>G (n.-4-264A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-158+569A>G (n.-158+569A>G)
n.321A>G
n.290A>G
12g.57751606T>GCA480404888CDK4c.112A>C (p.Arg38=)
c.-4-264A>C (n.-4-264A>C)
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.-158+569A>C (n.-158+569A>C)
n.321A>C
n.290A>C
ClinVar
12g.57751607C>ACA480404889CDK4c.111G>T (p.Val37=)
c.-4-265G>T (n.-4-265G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-158+568G>T (n.-158+568G>T)
n.320G>T
n.289G>T
dbSNP
12g.57751607C=CA2038997262CDK4c.111G= (p.Val37=)
c.-4-265G= (n.-4-265G=)
c.-112G= (n.-112G=)
c.-158+568G= (n.-158+568G=)
n.320G=
n.289G=
12g.57751607C>GCA480404890CDK4c.111G>C (p.Val37=)
c.-4-265G>C (n.-4-265G>C)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.-158+568G>C (n.-158+568G>C)
n.320G>C
n.289G>C
ClinVar dbSNP
12g.57751607C>TCA480404891CDK4c.111G>A (p.Val37=)
c.-4-265G>A (n.-4-265G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-158+568G>A (n.-158+568G>A)
n.320G>A
n.289G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751610_57751611delCA2619496383CDK4c.110_111del (p.Val37GlufsTer19)
c.-4-266_-4-265del (n.-4-266_-4-265del)
c.-113_-112del (n.-113_-112del)
c.-158+567_-158+568del (n.-158+567_-158+568del)
n.319_320del
n.288_289del
gnomAD v4
12g.57751608A>CCA385548830CDK4c.110T>G (p.Val37Gly)
c.-4-266T>G (n.-4-266T>G)
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.-158+567T>G (n.-158+567T>G)
n.319T>G
n.288T>G
dbSNP
12g.57751608A>GCA385548832CDK4c.110T>C (p.Val37Ala)
c.-4-266T>C (n.-4-266T>C)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.-158+567T>C (n.-158+567T>C)
n.319T>C
n.288T>C
12g.57751608A>TCA385548833CDK4c.110T>A (p.Val37Glu)
c.-4-266T>A (n.-4-266T>A)
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.-158+567T>A (n.-158+567T>A)
n.319T>A
n.288T>A
dbSNP
12g.57751609C>ACA385548836CDK4c.109G>T (p.Val37Leu)
c.-4-267G>T (n.-4-267G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-158+566G>T (n.-158+566G>T)
n.318G>T
n.287G>T
dbSNP
12g.57751609C=CA2038997264CDK4c.109G= (p.Val37=)
c.-4-267G= (n.-4-267G=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.-158+566G= (n.-158+566G=)
n.318G=
n.287G=
12g.57751609C>GCA385548838CDK4c.109G>C (p.Val37Leu)
c.-4-267G>C (n.-4-267G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-158+566G>C (n.-158+566G>C)
n.318G>C
n.287G>C
dbSNP
12g.57751609C>TCA16613852CDK4c.109G>A (p.Val37Met)
c.-4-267G>A (n.-4-267G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-158+566G>A (n.-158+566G>A)
n.318G>A
n.287G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751610A>CCA385548841CDK4c.108T>G (p.Ser36Arg)
c.-4-268T>G (n.-4-268T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.-158+565T>G (n.-158+565T>G)
n.317T>G
n.286T>G
dbSNP gnomAD v4
12g.57751610A>GCA480404892CDK4c.108T>C (p.Ser36=)
c.-4-268T>C (n.-4-268T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-158+565T>C (n.-158+565T>C)
n.317T>C
n.286T>C
dbSNP
12g.57751610A>TCA385548843CDK4c.108T>A (p.Ser36Arg)
c.-4-268T>A (n.-4-268T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.-158+565T>A (n.-158+565T>A)
n.317T>A
n.286T>A
dbSNP
12g.57751611C>ACA385548845CDK4c.107G>T (p.Ser36Ile)
c.-4-269G>T (n.-4-269G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-158+564G>T (n.-158+564G>T)
n.316G>T
n.285G>T
dbSNP
12g.57751611C=CA2038997267CDK4c.107G= (p.Ser36=)
c.-4-269G= (n.-4-269G=)
c.-116G= (n.-116G=)
c.-158+564G= (n.-158+564G=)
n.316G=
n.285G=
12g.57751611C>GCA385548847CDK4c.107G>C (p.Ser36Thr)
c.-4-269G>C (n.-4-269G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-158+564G>C (n.-158+564G>C)
n.316G>C
n.285G>C
ClinVar dbSNP
12g.57751611C>TCA385548849CDK4c.107G>A (p.Ser36Asn)
c.-4-269G>A (n.-4-269G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-158+564G>A (n.-158+564G>A)
n.316G>A
n.285G>A
ClinVar dbSNP
12g.57751612T>ACA385548855CDK4c.106A>T (p.Ser36Cys)
c.-4-270A>T (n.-4-270A>T)
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.-158+563A>T (n.-158+563A>T)
n.315A>T
n.284A>T
dbSNP
12g.57751612T>CCA385548853CDK4c.106A>G (p.Ser36Gly)
c.-4-270A>G (n.-4-270A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.-158+563A>G (n.-158+563A>G)
n.315A>G
n.284A>G
dbSNP
12g.57751612T>GCA385548851CDK4c.106A>C (p.Ser36Arg)
c.-4-270A>C (n.-4-270A>C)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.-158+563A>C (n.-158+563A>C)
n.315A>C
n.284A>C
12g.57751613C>ACA385548857CDK4c.105G>T (p.Lys35Asn)
c.-4-271G>T (n.-4-271G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-158+562G>T (n.-158+562G>T)
n.314G>T
n.283G>T
dbSNP
12g.57751613C>GCA385548858CDK4c.105G>C (p.Lys35Asn)
c.-4-271G>C (n.-4-271G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-158+562G>C (n.-158+562G>C)
n.314G>C
n.283G>C
dbSNP
12g.57751613C>TCA480404893CDK4c.105G>A (p.Lys35=)
c.-4-271G>A (n.-4-271G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-158+562G>A (n.-158+562G>A)
n.314G>A
n.283G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751614T>ACA385548862CDK4c.104A>T (p.Lys35Met)
c.-4-272A>T (n.-4-272A>T)
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.-158+561A>T (n.-158+561A>T)
n.313A>T
n.282A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751614T>CCA385548863CDK4c.104A>G (p.Lys35Arg)
c.-4-272A>G (n.-4-272A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.-158+561A>G (n.-158+561A>G)
n.313A>G
n.282A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.57751614T>GCA385548865CDK4c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.-4-272A>C (n.-4-272A>C)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.-158+561A>C (n.-158+561A>C)
n.313A>C
n.282A>C
dbSNP
12g.57751615delCA2573148918CDK4c.104del (p.Lys35ArgfsTer3)
c.-4-272del (n.-4-272del)
c.-119del (n.-119del)
c.-158+561del (n.-158+561del)
n.313del
n.282del
ClinVar dbSNP
12g.57751615T>ACA385548867CDK4c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.-4-273A>T (n.-4-273A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.-158+560A>T (n.-158+560A>T)
n.312A>T
n.281A>T
dbSNP
12g.57751615T>CCA385548868CDK4c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.-4-273A>G (n.-4-273A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.-158+560A>G (n.-158+560A>G)
n.312A>G
n.281A>G
dbSNP
12g.57751615T>GCA385548870CDK4c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.-4-273A>C (n.-4-273A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.-158+560A>C (n.-158+560A>C)
n.312A>C
n.281A>C
12g.57751616G>ACA480404894CDK4c.102C>T (p.Leu34=)
c.-4-274C>T (n.-4-274C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.-158+559C>T (n.-158+559C>T)
n.311C>T
n.280C>T
dbSNP
12g.57751616G>CCA237844579CDK4c.102C>G (p.Leu34=)
c.-4-274C>G (n.-4-274C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.-158+559C>G (n.-158+559C>G)
n.311C>G
n.280C>G
ClinVar dbSNP
12g.57751616G=CA2038997269CDK4c.102C= (p.Leu34=)
c.-4-274C= (n.-4-274C=)
c.-121C= (n.-121C=)
c.-158+559C= (n.-158+559C=)
n.311C=
n.280C=
12g.57751616G>TCA480404895CDK4c.102C>A (p.Leu34=)
c.-4-274C>A (n.-4-274C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.-158+559C>A (n.-158+559C>A)
n.311C>A
n.280C>A
12g.57751617_57751619delCA2619496410CDK4c.100_102del (p.Leu34del)
c.-4-276_-4-274del (n.-4-276_-4-274del)
c.-123_-121del (n.-123_-121del)
c.-158+557_-158+559del (n.-158+557_-158+559del)
n.309_311del
n.278_280del
gnomAD v4
12g.57751617A>CCA385548874CDK4c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-4-275T>G (n.-4-275T>G)
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.-158+558T>G (n.-158+558T>G)
n.310T>G
n.279T>G
12g.57751617A>GCA385548875CDK4c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-4-275T>C (n.-4-275T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.-158+558T>C (n.-158+558T>C)
n.310T>C
n.279T>C
dbSNP
12g.57751617A>TCA385548876CDK4c.101T>A (p.Leu34His)
c.-4-275T>A (n.-4-275T>A)
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.-158+558T>A (n.-158+558T>A)
n.310T>A
n.279T>A
12g.57751618G>ACA385548883CDK4c.100C>T (p.Leu34Phe)
c.-4-276C>T (n.-4-276C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-158+557C>T (n.-158+557C>T)
n.309C>T
n.278C>T
dbSNP
12g.57751618G>CCA385548881CDK4c.100C>G (p.Leu34Val)
c.-4-276C>G (n.-4-276C>G)
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.-158+557C>G (n.-158+557C>G)
n.309C>G
n.278C>G
dbSNP
12g.57751618G>TCA385548880CDK4c.100C>A (p.Leu34Ile)
c.-4-276C>A (n.-4-276C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-158+557C>A (n.-158+557C>A)
n.309C>A
n.278C>A
dbSNP
12g.57751619G>ACA480404896CDK4c.99C>T (p.Ala33=)
c.-4-277C>T (n.-4-277C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-158+556C>T (n.-158+556C>T)
n.308C>T
n.277C>T
12g.57751619G>CCA480404897CDK4c.99C>G (p.Ala33=)
c.-4-277C>G (n.-4-277C>G)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.-158+556C>G (n.-158+556C>G)
n.308C>G
n.277C>G
12g.57751619G>TCA480404898CDK4c.99C>A (p.Ala33=)
c.-4-277C>A (n.-4-277C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-158+556C>A (n.-158+556C>A)
n.308C>A
n.277C>A
12g.57751620G>ACA385548885CDK4c.98C>T (p.Ala33Val)
c.-4-278C>T (n.-4-278C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-158+555C>T (n.-158+555C>T)
n.307C>T
n.276C>T
ClinVar gnomAD v4
12g.57751620G>CCA385548889CDK4c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.-4-278C>G (n.-4-278C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.-158+555C>G (n.-158+555C>G)
n.307C>G
n.276C>G
dbSNP
12g.57751620G>TCA385548887CDK4c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.-4-278C>A (n.-4-278C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-158+555C>A (n.-158+555C>A)
n.307C>A
n.276C>A
12g.57751621C>ACA385548890CDK4c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.-4-279G>T (n.-4-279G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-158+554G>T (n.-158+554G>T)
n.306G>T
n.275G>T
dbSNP
12g.57751621C>GCA385548891CDK4c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.-4-279G>C (n.-4-279G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-158+554G>C (n.-158+554G>C)
n.306G>C
n.275G>C
dbSNP
12g.57751621C>TCA385548894CDK4c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.-4-279G>A (n.-4-279G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-158+554G>A (n.-158+554G>A)
n.306G>A
n.275G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.57751622C>ACA480404900CDK4c.96G>T (p.Val32=)
c.-4-280G>T (n.-4-280G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-158+553G>T (n.-158+553G>T)
n.305G>T
n.274G>T
dbSNP
12g.57751622C=CA2038997272CDK4c.96G= (p.Val32=)
c.-4-280G= (n.-4-280G=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.-158+553G= (n.-158+553G=)
n.305G=
n.274G=
12g.57751622C>GCA6657885CDK4c.96G>C (p.Val32=)
c.-4-280G>C (n.-4-280G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-158+553G>C (n.-158+553G>C)
n.305G>C
n.274G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751622C>TCA480404899CDK4c.96G>A (p.Val32=)
c.-4-280G>A (n.-4-280G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-158+553G>A (n.-158+553G>A)
n.305G>A
n.274G>A
dbSNP
12g.57751623A=CA2038997273CDK4c.95T= (p.Val32=)
c.-4-281T= (n.-4-281T=)
c.-128T= (n.-128T=)
c.-158+552T= (n.-158+552T=)
n.304T=
n.273T=
12g.57751623A>CCA385548897CDK4c.95T>G (p.Val32Gly)
c.-4-281T>G (n.-4-281T>G)
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.-158+552T>G (n.-158+552T>G)
n.304T>G
n.273T>G
dbSNP
12g.57751623A>GCA385548898CDK4c.95T>C (p.Val32Ala)
c.-4-281T>C (n.-4-281T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.-158+552T>C (n.-158+552T>C)
n.304T>C
n.273T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751623A>TCA385548899CDK4c.95T>A (p.Val32Glu)
c.-4-281T>A (n.-4-281T>A)
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.-158+552T>A (n.-158+552T>A)
n.304T>A
n.273T>A
dbSNP
12g.57751624C>ACA385548901CDK4c.94G>T (p.Val32Leu)
c.-4-282G>T (n.-4-282G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-158+551G>T (n.-158+551G>T)
n.303G>T
n.272G>T
dbSNP
12g.57751624C=CA2038997275CDK4c.94G= (p.Val32=)
c.-4-282G= (n.-4-282G=)
c.-129G= (n.-129G=)
c.-158+551G= (n.-158+551G=)
n.303G=
n.272G=
12g.57751624C>GCA385548902CDK4c.94G>C (p.Val32Leu)
c.-4-282G>C (n.-4-282G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-158+551G>C (n.-158+551G>C)
n.303G>C
n.272G>C
dbSNP
12g.57751624C>TCA385548904CDK4c.94G>A (p.Val32Met)
c.-4-282G>A (n.-4-282G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-158+551G>A (n.-158+551G>A)
n.303G>A
n.272G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751625A=CA2038997277CDK4c.93T= (p.Phe31=)
c.-4-283T= (n.-4-283T=)
c.-130T= (n.-130T=)
c.-158+550T= (n.-158+550T=)
n.302T=
n.271T=
12g.57751625A>CCA385548907CDK4c.93T>G (p.Phe31Leu)
c.-4-283T>G (n.-4-283T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.-158+550T>G (n.-158+550T>G)
n.302T>G
n.271T>G
ClinVar dbSNP
12g.57751625A>GCA480404901CDK4c.93T>C (p.Phe31=)
c.-4-283T>C (n.-4-283T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.-158+550T>C (n.-158+550T>C)
n.302T>C
n.271T>C
ClinVar dbSNP
12g.57751625A>TCA385548908CDK4c.93T>A (p.Phe31Leu)
c.-4-283T>A (n.-4-283T>A)
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.-158+550T>A (n.-158+550T>A)
n.302T>A
n.271T>A
dbSNP
12g.57751626A>CCA385548914CDK4c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.-4-284T>G (n.-4-284T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.-158+549T>G (n.-158+549T>G)
n.301T>G
n.270T>G
COSMIC
12g.57751626A>GCA385548911CDK4c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.-4-284T>C (n.-4-284T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.-158+549T>C (n.-158+549T>C)
n.301T>C
n.270T>C
gnomAD v4
12g.57751626A>TCA385548913CDK4c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.-4-284T>A (n.-4-284T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.-158+549T>A (n.-158+549T>A)
n.301T>A
n.270T>A
12g.57751627A>CCA385548916CDK4c.91T>G (p.Phe31Val)
c.-4-285T>G (n.-4-285T>G)
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.-158+548T>G (n.-158+548T>G)
n.300T>G
n.269T>G
12g.57751627A>GCA385548918CDK4c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.-4-285T>C (n.-4-285T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.-158+548T>C (n.-158+548T>C)
n.300T>C
n.269T>C
dbSNP
12g.57751627A>TCA385548920CDK4c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.-4-285T>A (n.-4-285T>A)
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.-158+548T>A (n.-158+548T>A)
n.300T>A
n.269T>A
dbSNP
12g.57751628G>ACA480404902CDK4c.90C>T (p.His30=)
c.-4-286C>T (n.-4-286C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-158+547C>T (n.-158+547C>T)
n.299C>T
n.268C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751628G>CCA385548922CDK4c.90C>G (p.His30Gln)
c.-4-286C>G (n.-4-286C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-158+547C>G (n.-158+547C>G)
n.299C>G
n.268C>G
dbSNP
12g.57751628G>TCA385548924CDK4c.90C>A (p.His30Gln)
c.-4-286C>A (n.-4-286C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-158+547C>A (n.-158+547C>A)
n.299C>A
n.268C>A
12g.57751629T>ACA385548926CDK4c.89A>T (p.His30Leu)
c.-4-287A>T (n.-4-287A>T)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.-158+546A>T (n.-158+546A>T)
n.298A>T
n.267A>T
12g.57751629T>CCA385548928CDK4c.89A>G (p.His30Arg)
c.-4-287A>G (n.-4-287A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.-158+546A>G (n.-158+546A>G)
n.298A>G
n.267A>G
dbSNP
12g.57751629T>GCA385548930CDK4c.89A>C (p.His30Pro)
c.-4-287A>C (n.-4-287A>C)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.-158+546A>C (n.-158+546A>C)
n.298A>C
n.267A>C
dbSNP
12g.57751630G>ACA6657886CDK4c.88C>T (p.His30Tyr)
c.-4-288C>T (n.-4-288C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-158+545C>T (n.-158+545C>T)
n.297C>T
n.266C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751630G>CCA385548934CDK4c.88C>G (p.His30Asp)
c.-4-288C>G (n.-4-288C>G)
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.-158+545C>G (n.-158+545C>G)
n.297C>G
n.266C>G
dbSNP gnomAD v2
12g.57751630G=CA2038997281CDK4c.88C= (p.His30=)
c.-4-288C= (n.-4-288C=)
c.-135C= (n.-135C=)
c.-158+545C= (n.-158+545C=)
n.297C=
n.266C=
12g.57751630G>TCA385548935CDK4c.88C>A (p.His30Asn)
c.-4-288C>A (n.-4-288C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-158+545C>A (n.-158+545C>A)
n.297C>A
n.266C>A
dbSNP
12g.57751631G>ACA480404903CDK4c.87C>T (p.Gly29=)
c.-4-289C>T (n.-4-289C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-158+544C>T (n.-158+544C>T)
n.296C>T
n.265C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751631G>CCA480404904CDK4c.87C>G (p.Gly29=)
c.-4-289C>G (n.-4-289C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.-158+544C>G (n.-158+544C>G)
n.296C>G
n.265C>G
ClinVar dbSNP
12g.57751631G=CA2038997283CDK4c.87C= (p.Gly29=)
c.-4-289C= (n.-4-289C=)
c.-136C= (n.-136C=)
c.-158+544C= (n.-158+544C=)
n.296C=
n.265C=
12g.57751631G>TCA480404905CDK4c.87C>A (p.Gly29=)
c.-4-289C>A (n.-4-289C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-158+544C>A (n.-158+544C>A)
n.296C>A
n.265C>A
12g.57751632C>ACA385548941CDK4c.86G>T (p.Gly29Val)
c.-4-290G>T (n.-4-290G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-158+543G>T (n.-158+543G>T)
n.295G>T
n.264G>T
12g.57751632C>GCA385548940CDK4c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.-4-290G>C (n.-4-290G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-158+543G>C (n.-158+543G>C)
n.295G>C
n.264G>C
12g.57751632C>TCA385548938CDK4c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.-4-290G>A (n.-4-290G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-158+543G>A (n.-158+543G>A)
n.295G>A
n.264G>A
12g.57751633C>ACA385548944CDK4c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.-4-291G>T (n.-4-291G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-158+542G>T (n.-158+542G>T)
n.294G>T
n.263G>T
dbSNP
12g.57751633C=CA2038997286CDK4c.85G= (p.Gly29=)
c.-4-291G= (n.-4-291G=)
c.-138G= (n.-138G=)
c.-158+542G= (n.-158+542G=)
n.294G=
n.263G=
12g.57751633C>GCA385548946CDK4c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.-4-291G>C (n.-4-291G>C)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.-158+542G>C (n.-158+542G>C)
n.294G>C
n.263G>C
dbSNP
12g.57751633C>TCA385548950CDK4c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.-4-291G>A (n.-4-291G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-158+542G>A (n.-158+542G>A)
n.294G>A
n.263G>A
ClinVar dbSNP
12g.57751634A=CA2038997288CDK4c.84T= (p.Ser28=)
c.-4-292T= (n.-4-292T=)
c.-139T= (n.-139T=)
c.-158+541T= (n.-158+541T=)
n.293T=
n.262T=
12g.57751634A>CCA385548954CDK4c.84T>G (p.Ser28Arg)
c.-4-292T>G (n.-4-292T>G)
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.-158+541T>G (n.-158+541T>G)
n.293T>G
n.262T>G
dbSNP
12g.57751634A>GCA195565CDK4c.84T>C (p.Ser28=)
c.-4-292T>C (n.-4-292T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.-158+541T>C (n.-158+541T>C)
n.293T>C
n.262T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751634A>TCA385548957CDK4c.84T>A (p.Ser28Arg)
c.-4-292T>A (n.-4-292T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.-158+541T>A (n.-158+541T>A)
n.293T>A
n.262T>A
dbSNP
12g.57751635C>ACA385548963CDK4c.83G>T (p.Ser28Ile)
c.-4-293G>T (n.-4-293G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-158+540G>T (n.-158+540G>T)
n.292G>T
n.261G>T
dbSNP
12g.57751635C>GCA385548959CDK4c.83G>C (p.Ser28Thr)
c.-4-293G>C (n.-4-293G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-158+540G>C (n.-158+540G>C)
n.292G>C
n.261G>C
dbSNP
12g.57751635C>TCA385548961CDK4c.83G>A (p.Ser28Asn)
c.-4-293G>A (n.-4-293G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-158+540G>A (n.-158+540G>A)
n.292G>A
n.261G>A
dbSNP
12g.57751636T>ACA385548965CDK4c.82A>T (p.Ser28Cys)
c.-4-294A>T (n.-4-294A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.-158+539A>T (n.-158+539A>T)
n.291A>T
n.260A>T
dbSNP
12g.57751636T>CCA385548967CDK4c.82A>G (p.Ser28Gly)
c.-4-294A>G (n.-4-294A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.-158+539A>G (n.-158+539A>G)
n.291A>G
n.260A>G
ClinVar dbSNP
12g.57751636T>GCA385548969CDK4c.82A>C (p.Ser28Arg)
c.-4-294A>C (n.-4-294A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.-158+539A>C (n.-158+539A>C)
n.291A>C
n.260A>C
12g.57751637G>ACA480404906CDK4c.81C>T (p.His27=)
c.-4-295C>T (n.-4-295C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-158+538C>T (n.-158+538C>T)
n.290C>T
n.259C>T
ClinVar dbSNP
12g.57751637G>CCA385548971CDK4c.81C>G (p.His27Gln)
c.-4-295C>G (n.-4-295C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.-158+538C>G (n.-158+538C>G)
n.290C>G
n.259C>G
dbSNP
12g.57751637G>TCA385548972CDK4c.81C>A (p.His27Gln)
c.-4-295C>A (n.-4-295C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-158+538C>A (n.-158+538C>A)
n.290C>A
n.259C>A
12g.57751638T>ACA385548973CDK4c.80A>T (p.His27Leu)
c.-4-296A>T (n.-4-296A>T)
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.-158+537A>T (n.-158+537A>T)
n.289A>T
n.258A>T
12g.57751638T>CCA385548976CDK4c.80A>G (p.His27Arg)
c.-4-296A>G (n.-4-296A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-158+537A>G (n.-158+537A>G)
n.289A>G
n.258A>G
12g.57751638T>GCA385548975CDK4c.80A>C (p.His27Pro)
c.-4-296A>C (n.-4-296A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-158+537A>C (n.-158+537A>C)
n.289A>C
n.258A>C
12g.57751639G>ACA385548978CDK4c.79C>T (p.His27Tyr)
c.-4-297C>T (n.-4-297C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-158+536C>T (n.-158+536C>T)
n.288C>T
n.257C>T
dbSNP
12g.57751639G>CCA385548980CDK4c.79C>G (p.His27Asp)
c.-4-297C>G (n.-4-297C>G)
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.-158+536C>G (n.-158+536C>G)
n.288C>G
n.257C>G
dbSNP
12g.57751639G>TCA385548982CDK4c.79C>A (p.His27Asn)
c.-4-297C>A (n.-4-297C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-158+536C>A (n.-158+536C>A)
n.288C>A
n.257C>A
dbSNP
12g.57751642delCA2695216944CDK4c.79del (p.His27ThrfsTer11)
c.-4-297del (n.-4-297del)
c.-144del (n.-144del)
c.-158+536del (n.-158+536del)
n.288del
n.257del
12g.57751640G>ACA16606362CDK4c.78C>T (p.Pro26=)
c.-4-298C>T (n.-4-298C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-158+535C>T (n.-158+535C>T)
n.287C>T
n.256C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.57751640G>CCA480404907CDK4c.78C>G (p.Pro26=)
c.-4-298C>G (n.-4-298C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.-158+535C>G (n.-158+535C>G)
n.287C>G
n.256C>G
dbSNP
12g.57751640G=CA2038997291CDK4c.78C= (p.Pro26=)
c.-4-298C= (n.-4-298C=)
c.-145C= (n.-145C=)
c.-158+535C= (n.-158+535C=)
n.287C=
n.256C=
12g.57751640G>TCA480404908CDK4c.78C>A (p.Pro26=)
c.-4-298C>A (n.-4-298C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-158+535C>A (n.-158+535C>A)
n.287C>A
n.256C>A
dbSNP
12g.57751641G>ACA385548984CDK4c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.-4-299C>T (n.-4-299C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-158+534C>T (n.-158+534C>T)
n.286C>T
n.255C>T
dbSNP
12g.57751641G>CCA385548986CDK4c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.-4-299C>G (n.-4-299C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.-158+534C>G (n.-158+534C>G)
n.286C>G
n.255C>G
dbSNP
12g.57751641G=CA2038997293CDK4c.77C= (p.Pro26=)
c.-4-299C= (n.-4-299C=)
c.-146C= (n.-146C=)
c.-158+534C= (n.-158+534C=)
n.286C=
n.255C=
12g.57751641G>TCA237844587CDK4c.77C>A (p.Pro26His)
c.-4-299C>A (n.-4-299C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-158+534C>A (n.-158+534C>A)
n.286C>A
n.255C>A
dbSNP
12g.57751642G>ACA385548988CDK4c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.-4-300C>T (n.-4-300C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-158+533C>T (n.-158+533C>T)
n.285C>T
n.254C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.57751642G>CCA385548990CDK4c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.-4-300C>G (n.-4-300C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.-158+533C>G (n.-158+533C>G)
n.285C>G
n.254C>G
dbSNP
12g.57751642G=CA2038997295CDK4c.76C= (p.Pro26=)
c.-4-300C= (n.-4-300C=)
c.-147C= (n.-147C=)
c.-158+533C= (n.-158+533C=)
n.285C=
n.254C=
12g.57751642G>TCA385548991CDK4c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.-4-300C>A (n.-4-300C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-158+533C>A (n.-158+533C>A)
n.285C>A
n.254C>A
12g.57751643A>CCA385548993CDK4c.75T>G (p.Asp25Glu)
c.-4-301T>G (n.-4-301T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.-158+532T>G (n.-158+532T>G)
n.284T>G
n.253T>G
dbSNP
12g.57751643A>GCA480404909CDK4c.75T>C (p.Asp25=)
c.-4-301T>C (n.-4-301T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.-158+532T>C (n.-158+532T>C)
n.284T>C
n.253T>C
12g.57751643A>TCA385548995CDK4c.75T>A (p.Asp25Glu)
c.-4-301T>A (n.-4-301T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.-158+532T>A (n.-158+532T>A)
n.284T>A
n.253T>A
dbSNP
12g.57751644T>ACA385549001CDK4c.74A>T (p.Asp25Val)
c.-4-302A>T (n.-4-302A>T)
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-158+531A>T (n.-158+531A>T)
n.283A>T
n.252A>T
dbSNP
12g.57751644T>CCA385548999CDK4c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.-4-302A>G (n.-4-302A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-158+531A>G (n.-158+531A>G)
n.283A>G
n.252A>G
dbSNP
12g.57751644T>GCA385548997CDK4c.74A>C (p.Asp25Ala)
c.-4-302A>C (n.-4-302A>C)
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-158+531A>C (n.-158+531A>C)
n.283A>C
n.252A>C
12g.57751645C>ACA385549003CDK4c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.-4-303G>T (n.-4-303G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-158+530G>T (n.-158+530G>T)
n.282G>T
n.251G>T
dbSNP
12g.57751645C=CA2038997297CDK4c.73G= (p.Asp25=)
c.-4-303G= (n.-4-303G=)
c.-150G= (n.-150G=)
c.-158+530G= (n.-158+530G=)
n.282G=
n.251G=
12g.57751645C>GCA385549007CDK4c.73G>C (p.Asp25His)
c.-4-303G>C (n.-4-303G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-158+530G>C (n.-158+530G>C)
n.282G>C
n.251G>C
dbSNP
12g.57751645C>TCA385549005CDK4c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.-4-303G>A (n.-4-303G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-158+530G>A (n.-158+530G>A)
n.282G>A
n.251G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751646A=CA2038997298CDK4c.72T= (p.Arg24=)
c.-4-304T= (n.-4-304T=)
c.-151T= (n.-151T=)
c.-158+529T= (n.-158+529T=)
n.281T=
n.250T=
12g.57751646A>CCA480404910CDK4c.72T>G (p.Arg24=)
c.-4-304T>G (n.-4-304T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.-158+529T>G (n.-158+529T>G)
n.281T>G
n.250T>G
dbSNP
12g.57751646A>GCA480404912CDK4c.72T>C (p.Arg24=)
c.-4-304T>C (n.-4-304T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-158+529T>C (n.-158+529T>C)
n.281T>C
n.250T>C
dbSNP
12g.57751646A>TCA480404911CDK4c.72T>A (p.Arg24=)
c.-4-304T>A (n.-4-304T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-158+529T>A (n.-158+529T>A)
n.281T>A
n.250T>A
dbSNP
12g.57751647C>ACA16602816CDK4c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.-4-305G>T (n.-4-305G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-158+528G>T (n.-158+528G>T)
n.280G>T
n.249G>T
ClinVar dbSNP
12g.57751647C=CA2038997301CDK4c.71G= (p.Arg24=)
c.-4-305G= (n.-4-305G=)
c.-152G= (n.-152G=)
c.-158+528G= (n.-158+528G=)
n.280G=
n.249G=
12g.57751647C>GCA385549010CDK4c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.-4-305G>C (n.-4-305G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-158+528G>C (n.-158+528G>C)
n.280G>C
n.249G>C
dbSNP
12g.57751647C>TCA126984CDK4c.71G>A (p.Arg24His)
c.-4-305G>A (n.-4-305G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-158+528G>A (n.-158+528G>A)
n.280G>A
n.249G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.57751648G>ACA126982CDK4c.70C>T (p.Arg24Cys)
c.-4-306C>T (n.-4-306C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.-158+527C>T (n.-158+527C>T)
n.279C>T
n.248C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.57751648G>CCA385549015CDK4c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.-4-306C>G (n.-4-306C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.-158+527C>G (n.-158+527C>G)
n.279C>G
n.248C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751648G=CA2038997305CDK4c.70C= (p.Arg24=)
c.-4-306C= (n.-4-306C=)
c.-153C= (n.-153C=)
c.-158+527C= (n.-158+527C=)
n.279C=
n.248C=
12g.57751648G>TCA16602817CDK4c.70C>A (p.Arg24Ser)
c.-4-306C>A (n.-4-306C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.-158+527C>A (n.-158+527C>A)
n.279C>A
n.248C>A
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.57751649G>ACA480404915CDK4c.69C>T (p.Ala23=)
c.-4-307C>T (n.-4-307C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.-158+526C>T (n.-158+526C>T)
n.278C>T
n.247C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.57751649G>CCA480404914CDK4c.69C>G (p.Ala23=)
c.-4-307C>G (n.-4-307C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.-158+526C>G (n.-158+526C>G)
n.278C>G
n.247C>G
dbSNP
12g.57751649G>TCA480404913CDK4c.69C>A (p.Ala23=)
c.-4-307C>A (n.-4-307C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.-158+526C>A (n.-158+526C>A)
n.278C>A
n.247C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.57751650G>ACA385549022CDK4c.68C>T (p.Ala23Val)
c.-4-308C>T (n.-4-308C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-158+525C>T (n.-158+525C>T)
n.277C>T
n.246C>T
dbSNP
12g.57751650G>CCA385549020CDK4c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.-4-308C>G (n.-4-308C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.-158+525C>G (n.-158+525C>G)
n.277C>G
n.246C>G
dbSNP
12g.57751650G>TCA385549019CDK4c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.-4-308C>A (n.-4-308C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-158+525C>A (n.-158+525C>A)
n.277C>A
n.246C>A
dbSNP
12g.57751651C>ACA385549025CDK4c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.-4-309G>T (n.-4-309G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-158+524G>T (n.-158+524G>T)
n.276G>T
n.245G>T
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.57751651C>GCA385549026CDK4c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.-4-309G>C (n.-4-309G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-158+524G>C (n.-158+524G>C)
n.276G>C
n.245G>C
dbSNP
12g.57751651C>TCA385549030CDK4c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.-4-309G>A (n.-4-309G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-158+524G>A (n.-158+524G>A)
n.276G>A
n.245G>A
dbSNP
12g.57751652C>ACA385549031CDK4c.66G>T (p.Lys22Asn)
c.-4-310G>T (n.-4-310G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-158+523G>T (n.-158+523G>T)
n.275G>T
n.244G>T
dbSNP
12g.57751652C=CA2038997309CDK4c.66G= (p.Lys22=)
c.-4-310G= (n.-4-310G=)
c.-157G= (n.-157G=)
c.-158+523G= (n.-158+523G=)
n.275G=
n.244G=
12g.57751652C>GCA385549033CDK4c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.-4-310G>C (n.-4-310G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.-158+523G>C (n.-158+523G>C)
n.275G>C
n.244G>C
dbSNP
12g.57751652C>TCA6657887CDK4c.66G>A (p.Lys22=)
c.-4-310G>A (n.-4-310G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-158+523G>A (n.-158+523G>A)
n.275G>A
n.244G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched