UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57751503A= | CA2038997042 | CDK4 | c.215T= (p.Val72=) c.-4-161T= (n.-4-161T=) c.-8T= (n.-8T=) c.-158+672T= (n.-158+672T=) n.424T= n.393T= | |
| 12 | g.57751503A>C | CA385548421 | CDK4 | c.215T>G (p.Val72Gly) c.-4-161T>G (n.-4-161T>G) c.-8T>G (n.-8T>G) c.-158+672T>G (n.-158+672T>G) n.424T>G n.393T>G | dbSNP |
| 12 | g.57751503A>G | CA385548423 | CDK4 | c.215T>C (p.Val72Ala) c.-4-161T>C (n.-4-161T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) c.-158+672T>C (n.-158+672T>C) n.424T>C n.393T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751503A>T | CA385548424 | CDK4 | c.215T>A (p.Val72Asp) c.-4-161T>A (n.-4-161T>A) c.-8T>A (n.-8T>A) c.-158+672T>A (n.-158+672T>A) n.424T>A n.393T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751504C>A | CA385548430 | CDK4 | c.214G>T (p.Val72Phe) c.-4-162G>T (n.-4-162G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) c.-158+671G>T (n.-158+671G>T) n.423G>T n.392G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751504C>G | CA385548431 | CDK4 | c.214G>C (p.Val72Leu) c.-4-162G>C (n.-4-162G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) c.-158+671G>C (n.-158+671G>C) n.423G>C n.392G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751504C>T | CA385548433 | CDK4 | c.214G>A (p.Val72Ile) c.-4-162G>A (n.-4-162G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) c.-158+671G>A (n.-158+671G>A) n.423G>A n.392G>A | dbSNP |
| 12 | g.57751505A>C | CA480404662 | CDK4 | c.213T>G (p.Val71=) c.-4-163T>G (n.-4-163T>G) c.-10T>G (n.-10T>G) c.-158+670T>G (n.-158+670T>G) n.422T>G n.391T>G | |
| 12 | g.57751505A>G | CA480404663 | CDK4 | c.213T>C (p.Val71=) c.-4-163T>C (n.-4-163T>C) c.-10T>C (n.-10T>C) c.-158+670T>C (n.-158+670T>C) n.422T>C n.391T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57751505A>T | CA480404664 | CDK4 | c.213T>A (p.Val71=) c.-4-163T>A (n.-4-163T>A) c.-10T>A (n.-10T>A) c.-158+670T>A (n.-158+670T>A) n.422T>A n.391T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751506A>C | CA385548436 | CDK4 | c.212T>G (p.Val71Gly) c.-4-164T>G (n.-4-164T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) c.-158+669T>G (n.-158+669T>G) n.421T>G n.390T>G | dbSNP |
| 12 | g.57751506A>G | CA385548437 | CDK4 | c.212T>C (p.Val71Ala) c.-4-164T>C (n.-4-164T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) c.-158+669T>C (n.-158+669T>C) n.421T>C n.390T>C | dbSNP |
| 12 | g.57751506A>T | CA385548435 | CDK4 | c.212T>A (p.Val71Asp) c.-4-164T>A (n.-4-164T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) c.-158+669T>A (n.-158+669T>A) n.421T>A n.390T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751507C>A | CA385548440 | CDK4 | c.211G>T (p.Val71Phe) c.-4-165G>T (n.-4-165G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.-158+668G>T (n.-158+668G>T) n.420G>T n.389G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751507C= | CA2038997046 | CDK4 | c.211G= (p.Val71=) c.-4-165G= (n.-4-165G=) c.-12G= (n.-12G=) c.-158+668G= (n.-158+668G=) n.420G= n.389G= | |
| 12 | g.57751507C>G | CA385548438 | CDK4 | c.211G>C (p.Val71Leu) c.-4-165G>C (n.-4-165G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.-158+668G>C (n.-158+668G>C) n.420G>C n.389G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751507C>T | CA385548439 | CDK4 | c.211G>A (p.Val71Ile) c.-4-165G>A (n.-4-165G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-158+668G>A (n.-158+668G>A) n.420G>A n.389G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751508A= | CA2038997048 | CDK4 | c.210T= (p.Asn70=) c.-4-166T= (n.-4-166T=) c.-13T= (n.-13T=) c.-158+667T= (n.-158+667T=) n.419T= n.388T= | |
| 12 | g.57751508A>C | CA385548442 | CDK4 | c.210T>G (p.Asn70Lys) c.-4-166T>G (n.-4-166T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) c.-158+667T>G (n.-158+667T>G) n.419T>G n.388T>G | |
| 12 | g.57751508A>G | CA480404668 | CDK4 | c.210T>C (p.Asn70=) c.-4-166T>C (n.-4-166T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) c.-158+667T>C (n.-158+667T>C) n.419T>C n.388T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751508A>T | CA385548443 | CDK4 | c.210T>A (p.Asn70Lys) c.-4-166T>A (n.-4-166T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) c.-158+667T>A (n.-158+667T>A) n.419T>A n.388T>A | |
| 12 | g.57751509T>A | CA385548445 | CDK4 | c.209A>T (p.Asn70Ile) c.-4-167A>T (n.-4-167A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) c.-158+666A>T (n.-158+666A>T) n.418A>T n.387A>T | dbSNP |
| 12 | g.57751509T>C | CA385548446 | CDK4 | c.209A>G (p.Asn70Ser) c.-4-167A>G (n.-4-167A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) c.-158+666A>G (n.-158+666A>G) n.418A>G n.387A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751509T>G | CA385548448 | CDK4 | c.209A>C (p.Asn70Thr) c.-4-167A>C (n.-4-167A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) c.-158+666A>C (n.-158+666A>C) n.418A>C n.387A>C | dbSNP |
| 12 | g.57751509T= | CA2038997052 | CDK4 | c.209A= (p.Asn70=) c.-4-167A= (n.-4-167A=) c.-14A= (n.-14A=) c.-158+666A= (n.-158+666A=) n.418A= n.387A= | |
| 12 | g.57751510T>A | CA385548450 | CDK4 | c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.-4-168A>T (n.-4-168A>T) c.-15A>T (n.-15A>T) c.-158+665A>T (n.-158+665A>T) n.417A>T n.386A>T | |
| 12 | g.57751510T>C | CA385548452 | CDK4 | c.208A>G (p.Asn70Asp) c.-4-168A>G (n.-4-168A>G) c.-15A>G (n.-15A>G) c.-158+665A>G (n.-158+665A>G) n.417A>G n.386A>G | |
| 12 | g.57751510T>G | CA385548453 | CDK4 | c.208A>C (p.Asn70His) c.-4-168A>C (n.-4-168A>C) c.-15A>C (n.-15A>C) c.-158+665A>C (n.-158+665A>C) n.417A>C n.386A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57751511G>A | CA480404674 | CDK4 | c.207C>T (p.Pro69=) c.-4-169C>T (n.-4-169C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) c.-158+664C>T (n.-158+664C>T) n.416C>T n.385C>T | |
| 12 | g.57751511G>C | CA480404672 | CDK4 | c.207C>G (p.Pro69=) c.-4-169C>G (n.-4-169C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) c.-158+664C>G (n.-158+664C>G) n.416C>G n.385C>G | |
| 12 | g.57751511G>T | CA480404673 | CDK4 | c.207C>A (p.Pro69=) c.-4-169C>A (n.-4-169C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) c.-158+664C>A (n.-158+664C>A) n.416C>A n.385C>A | |
| 12 | g.57751512G>A | CA385548455 | CDK4 | c.206C>T (p.Pro69Leu) c.-4-170C>T (n.-4-170C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) c.-158+663C>T (n.-158+663C>T) n.415C>T n.384C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751512G>C | CA385548457 | CDK4 | c.206C>G (p.Pro69Arg) c.-4-170C>G (n.-4-170C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) c.-158+663C>G (n.-158+663C>G) n.415C>G n.384C>G | dbSNP |
| 12 | g.57751512G>T | CA385548458 | CDK4 | c.206C>A (p.Pro69His) c.-4-170C>A (n.-4-170C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) c.-158+663C>A (n.-158+663C>A) n.415C>A n.384C>A | dbSNP |
| 12 | g.57751513G>A | CA385548461 | CDK4 | c.205C>T (p.Pro69Ser) c.-4-171C>T (n.-4-171C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.-158+662C>T (n.-158+662C>T) n.414C>T n.383C>T | dbSNP |
| 12 | g.57751513G>C | CA385548463 | CDK4 | c.205C>G (p.Pro69Ala) c.-4-171C>G (n.-4-171C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) c.-158+662C>G (n.-158+662C>G) n.414C>G n.383C>G | dbSNP |
| 12 | g.57751513G>T | CA385548462 | CDK4 | c.205C>A (p.Pro69Thr) c.-4-171C>A (n.-4-171C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) c.-158+662C>A (n.-158+662C>A) n.414C>A n.383C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751514A>C | CA385548465 | CDK4 | c.204T>G (p.His68Gln) c.-4-172T>G (n.-4-172T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) c.-158+661T>G (n.-158+661T>G) n.413T>G n.382T>G | |
| 12 | g.57751514A>G | CA480404677 | CDK4 | c.204T>C (p.His68=) c.-4-172T>C (n.-4-172T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) c.-158+661T>C (n.-158+661T>C) n.413T>C n.382T>C | |
| 12 | g.57751514A>T | CA385548467 | CDK4 | c.204T>A (p.His68Gln) c.-4-172T>A (n.-4-172T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) c.-158+661T>A (n.-158+661T>A) n.413T>A n.382T>A | |
| 12 | g.57751515T>A | CA385548470 | CDK4 | c.203A>T (p.His68Leu) c.-4-173A>T (n.-4-173A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) c.-158+660A>T (n.-158+660A>T) n.412A>T n.381A>T | dbSNP |
| 12 | g.57751515T>C | CA385548471 | CDK4 | c.203A>G (p.His68Arg) c.-4-173A>G (n.-4-173A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) c.-158+660A>G (n.-158+660A>G) n.412A>G n.381A>G | dbSNP |
| 12 | g.57751515T>G | CA385548473 | CDK4 | c.203A>C (p.His68Pro) c.-4-173A>C (n.-4-173A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) c.-158+660A>C (n.-158+660A>C) n.412A>C n.381A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751515T= | CA2038997056 | CDK4 | c.203A= (p.His68=) c.-4-173A= (n.-4-173A=) c.-20A= (n.-20A=) c.-158+660A= (n.-158+660A=) n.412A= n.381A= | |
| 12 | g.57751516G>A | CA385548475 | CDK4 | c.202C>T (p.His68Tyr) c.-4-174C>T (n.-4-174C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) c.-158+659C>T (n.-158+659C>T) n.411C>T n.380C>T | |
| 12 | g.57751516G>C | CA385548477 | CDK4 | c.202C>G (p.His68Asp) c.-4-174C>G (n.-4-174C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) c.-158+659C>G (n.-158+659C>G) n.411C>G n.380C>G | dbSNP |
| 12 | g.57751516G>T | CA385548478 | CDK4 | c.202C>A (p.His68Asn) c.-4-174C>A (n.-4-174C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) c.-158+659C>A (n.-158+659C>A) n.411C>A n.380C>A | dbSNP |
| 12 | g.57751517C>A | CA385548480 | CDK4 | c.201G>T (p.Glu67Asp) c.-4-175G>T (n.-4-175G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.-158+658G>T (n.-158+658G>T) n.410G>T n.379G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751517C>G | CA385548482 | CDK4 | c.201G>C (p.Glu67Asp) c.-4-175G>C (n.-4-175G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) c.-158+658G>C (n.-158+658G>C) n.410G>C n.379G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751517C>T | CA480404681 | CDK4 | c.201G>A (p.Glu67=) c.-4-175G>A (n.-4-175G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.-158+658G>A (n.-158+658G>A) n.410G>A n.379G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751518T>A | CA385548486 | CDK4 | c.200A>T (p.Glu67Val) c.-4-176A>T (n.-4-176A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) c.-158+657A>T (n.-158+657A>T) n.409A>T n.378A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751518T>C | CA385548488 | CDK4 | c.200A>G (p.Glu67Gly) c.-4-176A>G (n.-4-176A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) c.-158+657A>G (n.-158+657A>G) n.409A>G n.378A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751518T>G | CA385548484 | CDK4 | c.200A>C (p.Glu67Ala) c.-4-176A>C (n.-4-176A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) c.-158+657A>C (n.-158+657A>C) n.409A>C n.378A>C | dbSNP |
| 12 | g.57751518T= | CA2038997060 | CDK4 | c.200A= (p.Glu67=) c.-4-176A= (n.-4-176A=) c.-23A= (n.-23A=) c.-158+657A= (n.-158+657A=) n.409A= n.378A= | |
| 12 | g.57751519C>A | CA385548490 | CDK4 | c.199G>T (p.Glu67Ter) c.-4-177G>T (n.-4-177G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) c.-158+656G>T (n.-158+656G>T) n.408G>T n.377G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751519C>G | CA385548492 | CDK4 | c.199G>C (p.Glu67Gln) c.-4-177G>C (n.-4-177G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) c.-158+656G>C (n.-158+656G>C) n.408G>C n.377G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751519C>T | CA385548494 | CDK4 | c.199G>A (p.Glu67Lys) c.-4-177G>A (n.-4-177G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.-158+656G>A (n.-158+656G>A) n.408G>A n.377G>A | dbSNP |
| 12 | g.57751519_57751520delinsCA | CA2038997062 | CDK4 | c.198_199delinsTG (p.Phe66=) c.-4-178_-4-177delinsTG (n.-4-178_-4-177delinsTG) c.-25_-24delinsTG (n.-25_-24delinsTG) c.-158+655_-158+656delinsTG (n.-158+655_-158+656delinsTG) n.407_408delinsTG n.376_377delinsTG | |
| 12 | g.57751520A= | CA2038997067 | CDK4 | c.198T= (p.Phe66=) c.-4-178T= (n.-4-178T=) c.-25T= (n.-25T=) c.-158+655T= (n.-158+655T=) n.407T= n.376T= | |
| 12 | g.57751520A>C | CA385548496 | CDK4 | c.198T>G (p.Phe66Leu) c.-4-178T>G (n.-4-178T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) c.-158+655T>G (n.-158+655T>G) n.407T>G n.376T>G | |
| 12 | g.57751520A>G | CA480404683 | CDK4 | c.198T>C (p.Phe66=) c.-4-178T>C (n.-4-178T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) c.-158+655T>C (n.-158+655T>C) n.407T>C n.376T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751520A>T | CA385548498 | CDK4 | c.198T>A (p.Phe66Leu) c.-4-178T>A (n.-4-178T>A) c.-25T>A (n.-25T>A) c.-158+655T>A (n.-158+655T>A) n.407T>A n.376T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751523del | CA915948429 | CDK4 | c.198del (p.Phe66LeufsTer9) c.-4-178del (n.-4-178del) c.-25del (n.-25del) c.-158+655del (n.-158+655del) n.407del n.376del c.198del (p.Phe66LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751521A= | CA2038997072 | CDK4 | c.197T= (p.Phe66=) c.-4-179T= (n.-4-179T=) c.-26T= (n.-26T=) c.-158+654T= (n.-158+654T=) n.406T= n.375T= | |
| 12 | g.57751521A>C | CA385548501 | CDK4 | c.197T>G (p.Phe66Cys) c.-4-179T>G (n.-4-179T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) c.-158+654T>G (n.-158+654T>G) n.406T>G n.375T>G | dbSNP |
| 12 | g.57751521A>G | CA385548503 | CDK4 | c.197T>C (p.Phe66Ser) c.-4-179T>C (n.-4-179T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) c.-158+654T>C (n.-158+654T>C) n.406T>C n.375T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751521A>T | CA385548505 | CDK4 | c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.-4-179T>A (n.-4-179T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) c.-158+654T>A (n.-158+654T>A) n.406T>A n.375T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751522A>C | CA385548508 | CDK4 | c.196T>G (p.Phe66Val) c.-4-180T>G (n.-4-180T>G) c.-27T>G (n.-27T>G) c.-158+653T>G (n.-158+653T>G) n.405T>G n.374T>G | |
| 12 | g.57751522A>G | CA385548510 | CDK4 | c.196T>C (p.Phe66Leu) c.-4-180T>C (n.-4-180T>C) c.-27T>C (n.-27T>C) c.-158+653T>C (n.-158+653T>C) n.405T>C n.374T>C | dbSNP |
| 12 | g.57751522A>T | CA385548512 | CDK4 | c.196T>A (p.Phe66Ile) c.-4-180T>A (n.-4-180T>A) c.-27T>A (n.-27T>A) c.-158+653T>A (n.-158+653T>A) n.405T>A n.374T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751523A= | CA2038997074 | CDK4 | c.195T= (p.Ala65=) c.-4-181T= (n.-4-181T=) c.-28T= (n.-28T=) c.-158+652T= (n.-158+652T=) n.404T= n.373T= | |
| 12 | g.57751523A>C | CA480404687 | CDK4 | c.195T>G (p.Ala65=) c.-4-181T>G (n.-4-181T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) c.-158+652T>G (n.-158+652T>G) n.404T>G n.373T>G | |
| 12 | g.57751523A>G | CA6657875 | CDK4 | c.195T>C (p.Ala65=) c.-4-181T>C (n.-4-181T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) c.-158+652T>C (n.-158+652T>C) n.404T>C n.373T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751523A>T | CA480404688 | CDK4 | c.195T>A (p.Ala65=) c.-4-181T>A (n.-4-181T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) c.-158+652T>A (n.-158+652T>A) n.404T>A n.373T>A | |
| 12 | g.57751524G>A | CA6657876 | CDK4 | c.194C>T (p.Ala65Val) c.-4-182C>T (n.-4-182C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.-158+651C>T (n.-158+651C>T) n.403C>T n.372C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751524G>C | CA385548521 | CDK4 | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.-4-182C>G (n.-4-182C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) c.-158+651C>G (n.-158+651C>G) n.403C>G n.372C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751524G= | CA2038997078 | CDK4 | c.194C= (p.Ala65=) c.-4-182C= (n.-4-182C=) c.-29C= (n.-29C=) c.-158+651C= (n.-158+651C=) n.403C= n.372C= | |
| 12 | g.57751524G>T | CA385548518 | CDK4 | c.194C>A (p.Ala65Asp) c.-4-182C>A (n.-4-182C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.-158+651C>A (n.-158+651C>A) n.403C>A n.372C>A | dbSNP |
| 12 | g.57751525C>A | CA385548526 | CDK4 | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.-4-183G>T (n.-4-183G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) c.-158+650G>T (n.-158+650G>T) n.402G>T n.371G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751525C= | CA2038997083 | CDK4 | c.193G= (p.Ala65=) c.-4-183G= (n.-4-183G=) c.-30G= (n.-30G=) c.-158+650G= (n.-158+650G=) n.402G= n.371G= | |
| 12 | g.57751525C>G | CA385548527 | CDK4 | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.-4-183G>C (n.-4-183G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) c.-158+650G>C (n.-158+650G>C) n.402G>C n.371G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751525C>T | CA385548528 | CDK4 | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.-4-183G>A (n.-4-183G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.-158+650G>A (n.-158+650G>A) n.402G>A n.371G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751526C>A | CA385548529 | CDK4 | c.192G>T (p.Glu64Asp) c.-4-184G>T (n.-4-184G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-158+649G>T (n.-158+649G>T) n.401G>T n.370G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751526C= | CA2038997088 | CDK4 | c.192G= (p.Glu64=) c.-4-184G= (n.-4-184G=) c.-31G= (n.-31G=) c.-158+649G= (n.-158+649G=) n.401G= n.370G= | |
| 12 | g.57751526C>G | CA385548530 | CDK4 | c.192G>C (p.Glu64Asp) c.-4-184G>C (n.-4-184G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) c.-158+649G>C (n.-158+649G>C) n.401G>C n.370G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751526C>T | CA332392 | CDK4 | c.192G>A (p.Glu64=) c.-4-184G>A (n.-4-184G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-158+649G>A (n.-158+649G>A) n.401G>A n.370G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751527T>A | CA385548533 | CDK4 | c.191A>T (p.Glu64Val) c.-4-185A>T (n.-4-185A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) c.-158+648A>T (n.-158+648A>T) n.400A>T n.369A>T | |
| 12 | g.57751527T>C | CA385548531 | CDK4 | c.191A>G (p.Glu64Gly) c.-4-185A>G (n.-4-185A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) c.-158+648A>G (n.-158+648A>G) n.400A>G n.369A>G | ClinVar |
| 12 | g.57751527T>G | CA385548532 | CDK4 | c.191A>C (p.Glu64Ala) c.-4-185A>C (n.-4-185A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) c.-158+648A>C (n.-158+648A>C) n.400A>C n.369A>C | |
| 12 | g.57751528C>A | CA385548534 | CDK4 | c.190G>T (p.Glu64Ter) c.-4-186G>T (n.-4-186G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) c.-158+647G>T (n.-158+647G>T) n.399G>T n.368G>T | |
| 12 | g.57751528C>G | CA385548535 | CDK4 | c.190G>C (p.Glu64Gln) c.-4-186G>C (n.-4-186G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) c.-158+647G>C (n.-158+647G>C) n.399G>C n.368G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751528C>T | CA385548536 | CDK4 | c.190G>A (p.Glu64Lys) c.-4-186G>A (n.-4-186G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) c.-158+647G>A (n.-158+647G>A) n.399G>A n.368G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751529C>A | CA480404691 | CDK4 | c.189G>T (p.Leu63=) c.-4-187G>T (n.-4-187G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.-158+646G>T (n.-158+646G>T) n.398G>T n.367G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751529C>G | CA480404692 | CDK4 | c.189G>C (p.Leu63=) c.-4-187G>C (n.-4-187G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) c.-158+646G>C (n.-158+646G>C) n.398G>C n.367G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751529C>T | CA480404693 | CDK4 | c.189G>A (p.Leu63=) c.-4-187G>A (n.-4-187G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.-158+646G>A (n.-158+646G>A) n.398G>A n.367G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751530A>C | CA385548537 | CDK4 | c.188T>G (p.Leu63Arg) c.-4-188T>G (n.-4-188T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) c.-158+645T>G (n.-158+645T>G) n.397T>G n.366T>G | |
| 12 | g.57751530A>G | CA385548538 | CDK4 | c.188T>C (p.Leu63Pro) c.-4-188T>C (n.-4-188T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) c.-158+645T>C (n.-158+645T>C) n.397T>C n.366T>C | dbSNP |
| 12 | g.57751530A>T | CA385548539 | CDK4 | c.188T>A (p.Leu63Gln) c.-4-188T>A (n.-4-188T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) c.-158+645T>A (n.-158+645T>A) n.397T>A n.366T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751531G>A | CA480404696 | CDK4 | c.187C>T (p.Leu63=) c.-4-189C>T (n.-4-189C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.-158+644C>T (n.-158+644C>T) n.396C>T n.365C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751531G>C | CA385548541 | CDK4 | c.187C>G (p.Leu63Val) c.-4-189C>G (n.-4-189C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.-158+644C>G (n.-158+644C>G) n.396C>G n.365C>G | dbSNP |
| 12 | g.57751531G>T | CA385548540 | CDK4 | c.187C>A (p.Leu63Met) c.-4-189C>A (n.-4-189C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.-158+644C>A (n.-158+644C>A) n.396C>A n.365C>A | dbSNP |
| 12 | g.57751532T>A | CA480404698 | CDK4 | c.186A>T (p.Arg62=) c.-4-190A>T (n.-4-190A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) c.-158+643A>T (n.-158+643A>T) n.395A>T n.364A>T | dbSNP |
| 12 | g.57751532T>C | CA480404699 | CDK4 | c.186A>G (p.Arg62=) c.-4-190A>G (n.-4-190A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) c.-158+643A>G (n.-158+643A>G) n.395A>G n.364A>G | dbSNP |
| 12 | g.57751532T>G | CA480404700 | CDK4 | c.186A>C (p.Arg62=) c.-4-190A>C (n.-4-190A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) c.-158+643A>C (n.-158+643A>C) n.395A>C n.364A>C | dbSNP |
| 12 | g.57751532_57751546del | CA2573148902 | CDK4 | c.172_186del (p.Ala58_Arg62del) c.-4-204_-4-190del (n.-4-204_-4-190del) c.-51_-37del (n.-51_-37del) c.-158+629_-158+643del (n.-158+629_-158+643del) n.381_395del n.350_364del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751533C>A | CA385548543 | CDK4 | c.185G>T (p.Arg62Leu) c.-4-191G>T (n.-4-191G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) c.-158+642G>T (n.-158+642G>T) n.394G>T n.363G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751533C= | CA2038997095 | CDK4 | c.185G= (p.Arg62=) c.-4-191G= (n.-4-191G=) c.-38G= (n.-38G=) c.-158+642G= (n.-158+642G=) n.394G= n.363G= | |
| 12 | g.57751533C>G | CA385548546 | CDK4 | c.185G>C (p.Arg62Pro) c.-4-191G>C (n.-4-191G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) c.-158+642G>C (n.-158+642G>C) n.394G>C n.363G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751533C>T | CA385548544 | CDK4 | c.185G>A (p.Arg62Gln) c.-4-191G>A (n.-4-191G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) c.-158+642G>A (n.-158+642G>A) n.394G>A n.363G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751534G>A | CA6657877 | CDK4 | c.184C>T (p.Arg62Ter) c.-4-192C>T (n.-4-192C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-158+641C>T (n.-158+641C>T) n.393C>T n.362C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751534G>C | CA385548548 | CDK4 | c.184C>G (p.Arg62Gly) c.-4-192C>G (n.-4-192C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) c.-158+641C>G (n.-158+641C>G) n.393C>G n.362C>G | dbSNP |
| 12 | g.57751534G= | CA2038997098 | CDK4 | c.184C= (p.Arg62=) c.-4-192C= (n.-4-192C=) c.-39C= (n.-39C=) c.-158+641C= (n.-158+641C=) n.393C= n.362C= | |
| 12 | g.57751534G>T | CA480404704 | CDK4 | c.184C>A (p.Arg62=) c.-4-192C>A (n.-4-192C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-158+641C>A (n.-158+641C>A) n.393C>A n.362C>A | dbSNP |
| 12 | g.57751535C>A | CA385548550 | CDK4 | c.183G>T (p.Arg61Ser) c.-4-193G>T (n.-4-193G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) c.-158+640G>T (n.-158+640G>T) n.392G>T n.361G>T | |
| 12 | g.57751535C= | CA2038997104 | CDK4 | c.183G= (p.Arg61=) c.-4-193G= (n.-4-193G=) c.-40G= (n.-40G=) c.-158+640G= (n.-158+640G=) n.392G= n.361G= | |
| 12 | g.57751535C>G | CA385548551 | CDK4 | c.183G>C (p.Arg61Ser) c.-4-193G>C (n.-4-193G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) c.-158+640G>C (n.-158+640G>C) n.392G>C n.361G>C | |
| 12 | g.57751535C>T | CA6657878 | CDK4 | c.183G>A (p.Arg61=) c.-4-193G>A (n.-4-193G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) c.-158+640G>A (n.-158+640G>A) n.392G>A n.361G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751536C>A | CA385548555 | CDK4 | c.182G>T (p.Arg61Met) c.-4-194G>T (n.-4-194G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.-158+639G>T (n.-158+639G>T) n.391G>T n.360G>T | |
| 12 | g.57751536C>G | CA385548557 | CDK4 | c.182G>C (p.Arg61Thr) c.-4-194G>C (n.-4-194G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) c.-158+639G>C (n.-158+639G>C) n.391G>C n.360G>C | |
| 12 | g.57751536C>T | CA385548558 | CDK4 | c.182G>A (p.Arg61Lys) c.-4-194G>A (n.-4-194G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.-158+639G>A (n.-158+639G>A) n.391G>A n.360G>A | ClinVar |
| 12 | g.57751537T>A | CA385548560 | CDK4 | c.181A>T (p.Arg61Trp) c.-4-195A>T (n.-4-195A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) c.-158+638A>T (n.-158+638A>T) n.390A>T n.359A>T | dbSNP |
| 12 | g.57751537T>C | CA385548562 | CDK4 | c.181A>G (p.Arg61Gly) c.-4-195A>G (n.-4-195A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) c.-158+638A>G (n.-158+638A>G) n.390A>G n.359A>G | dbSNP |
| 12 | g.57751537T>G | CA480404831 | CDK4 | c.181A>C (p.Arg61=) c.-4-195A>C (n.-4-195A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) c.-158+638A>C (n.-158+638A>C) n.390A>C n.359A>C | |
| 12 | g.57751538C>A | CA480404833 | CDK4 | c.180G>T (p.Leu60=) c.-4-196G>T (n.-4-196G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.-158+637G>T (n.-158+637G>T) n.389G>T n.358G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751538C= | CA2038997109 | CDK4 | c.180G= (p.Leu60=) c.-4-196G= (n.-4-196G=) c.-43G= (n.-43G=) c.-158+637G= (n.-158+637G=) n.389G= n.358G= | |
| 12 | g.57751538C>G | CA480404834 | CDK4 | c.180G>C (p.Leu60=) c.-4-196G>C (n.-4-196G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) c.-158+637G>C (n.-158+637G>C) n.389G>C n.358G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751538C>T | CA480404832 | CDK4 | c.180G>A (p.Leu60=) c.-4-196G>A (n.-4-196G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.-158+637G>A (n.-158+637G>A) n.389G>A n.358G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.57751539A>C | CA385548565 | CDK4 | c.179T>G (p.Leu60Arg) c.-4-197T>G (n.-4-197T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) c.-158+636T>G (n.-158+636T>G) n.388T>G n.357T>G | dbSNP |
| 12 | g.57751539A>G | CA385548566 | CDK4 | c.179T>C (p.Leu60Pro) c.-4-197T>C (n.-4-197T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) c.-158+636T>C (n.-158+636T>C) n.388T>C n.357T>C | dbSNP |
| 12 | g.57751539A>T | CA385548568 | CDK4 | c.179T>A (p.Leu60Gln) c.-4-197T>A (n.-4-197T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) c.-158+636T>A (n.-158+636T>A) n.388T>A n.357T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751540G>A | CA480404835 | CDK4 | c.178C>T (p.Leu60=) c.-4-198C>T (n.-4-198C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.-158+635C>T (n.-158+635C>T) n.387C>T n.356C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751540G>C | CA385548572 | CDK4 | c.178C>G (p.Leu60Val) c.-4-198C>G (n.-4-198C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) c.-158+635C>G (n.-158+635C>G) n.387C>G n.356C>G | dbSNP |
| 12 | g.57751540G= | CA2038997116 | CDK4 | c.178C= (p.Leu60=) c.-4-198C= (n.-4-198C=) c.-45C= (n.-45C=) c.-158+635C= (n.-158+635C=) n.387C= n.356C= | |
| 12 | g.57751540G>T | CA385548571 | CDK4 | c.178C>A (p.Leu60Met) c.-4-198C>A (n.-4-198C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.-158+635C>A (n.-158+635C>A) n.387C>A n.356C>A | |
| 12 | g.57751541T>A | CA385548574 | CDK4 | c.177A>T (p.Leu59Phe) c.-4-199A>T (n.-4-199A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.-158+634A>T (n.-158+634A>T) n.386A>T n.355A>T | |
| 12 | g.57751541T>C | CA480404836 | CDK4 | c.177A>G (p.Leu59=) c.-4-199A>G (n.-4-199A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.-158+634A>G (n.-158+634A>G) n.386A>G n.355A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751541T>G | CA385548576 | CDK4 | c.177A>C (p.Leu59Phe) c.-4-199A>C (n.-4-199A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) c.-158+634A>C (n.-158+634A>C) n.386A>C n.355A>C | dbSNP |
| 12 | g.57751541T= | CA2038997119 | CDK4 | c.177A= (p.Leu59=) c.-4-199A= (n.-4-199A=) c.-46A= (n.-46A=) c.-158+634A= (n.-158+634A=) n.386A= n.355A= | |
| 12 | g.57751542A>C | CA385548578 | CDK4 | c.176T>G (p.Leu59Ter) c.-4-200T>G (n.-4-200T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) c.-158+633T>G (n.-158+633T>G) n.385T>G n.354T>G | |
| 12 | g.57751542A>G | CA385548579 | CDK4 | c.176T>C (p.Leu59Ser) c.-4-200T>C (n.-4-200T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) c.-158+633T>C (n.-158+633T>C) n.385T>C n.354T>C | dbSNP |
| 12 | g.57751542A>T | CA385548580 | CDK4 | c.176T>A (p.Leu59Ter) c.-4-200T>A (n.-4-200T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) c.-158+633T>A (n.-158+633T>A) n.385T>A n.354T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751543A>C | CA385548582 | CDK4 | c.175T>G (p.Leu59Val) c.-4-201T>G (n.-4-201T>G) c.-48T>G (n.-48T>G) c.-158+632T>G (n.-158+632T>G) n.384T>G n.353T>G | dbSNP |
| 12 | g.57751543A>G | CA480404837 | CDK4 | c.175T>C (p.Leu59=) c.-4-201T>C (n.-4-201T>C) c.-48T>C (n.-48T>C) c.-158+632T>C (n.-158+632T>C) n.384T>C n.353T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57751543A>T | CA385548584 | CDK4 | c.175T>A (p.Leu59Ile) c.-4-201T>A (n.-4-201T>A) c.-48T>A (n.-48T>A) c.-158+632T>A (n.-158+632T>A) n.384T>A n.353T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751544A>C | CA480404838 | CDK4 | c.174T>G (p.Ala58=) c.-4-202T>G (n.-4-202T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) c.-158+631T>G (n.-158+631T>G) n.383T>G n.352T>G | |
| 12 | g.57751544A>G | CA480404840 | CDK4 | c.174T>C (p.Ala58=) c.-4-202T>C (n.-4-202T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.-158+631T>C (n.-158+631T>C) n.383T>C n.352T>C | |
| 12 | g.57751544A>T | CA480404839 | CDK4 | c.174T>A (p.Ala58=) c.-4-202T>A (n.-4-202T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) c.-158+631T>A (n.-158+631T>A) n.383T>A n.352T>A | |
| 12 | g.57751545G>A | CA385548586 | CDK4 | c.173C>T (p.Ala58Val) c.-4-203C>T (n.-4-203C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.-158+630C>T (n.-158+630C>T) n.382C>T n.351C>T | dbSNP |
| 12 | g.57751545G>C | CA385548588 | CDK4 | c.173C>G (p.Ala58Gly) c.-4-203C>G (n.-4-203C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.-158+630C>G (n.-158+630C>G) n.382C>G n.351C>G | |
| 12 | g.57751545G>T | CA385548590 | CDK4 | c.173C>A (p.Ala58Asp) c.-4-203C>A (n.-4-203C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.-158+630C>A (n.-158+630C>A) n.382C>A n.351C>A | dbSNP |
| 12 | g.57751546C>A | CA385548592 | CDK4 | c.172G>T (p.Ala58Ser) c.-4-204G>T (n.-4-204G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.-158+629G>T (n.-158+629G>T) n.381G>T n.350G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751546C= | CA2038997121 | CDK4 | c.172G= (p.Ala58=) c.-4-204G= (n.-4-204G=) c.-51G= (n.-51G=) c.-158+629G= (n.-158+629G=) n.381G= n.350G= | |
| 12 | g.57751546C>G | CA385548594 | CDK4 | c.172G>C (p.Ala58Pro) c.-4-204G>C (n.-4-204G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.-158+629G>C (n.-158+629G>C) n.381G>C n.350G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751546C>T | CA385548596 | CDK4 | c.172G>A (p.Ala58Thr) c.-4-204G>A (n.-4-204G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-158+629G>A (n.-158+629G>A) n.381G>A n.350G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751547C>A | CA480404841 | CDK4 | c.171G>T (p.Val57=) c.-4-205G>T (n.-4-205G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.-158+628G>T (n.-158+628G>T) n.380G>T n.349G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751547C= | CA2038997126 | CDK4 | c.171G= (p.Val57=) c.-4-205G= (n.-4-205G=) c.-52G= (n.-52G=) c.-158+628G= (n.-158+628G=) n.380G= n.349G= | |
| 12 | g.57751547C>G | CA480404842 | CDK4 | c.171G>C (p.Val57=) c.-4-205G>C (n.-4-205G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) c.-158+628G>C (n.-158+628G>C) n.380G>C n.349G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751547C>T | CA480404843 | CDK4 | c.171G>A (p.Val57=) c.-4-205G>A (n.-4-205G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.-158+628G>A (n.-158+628G>A) n.380G>A n.349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751548A>C | CA385548598 | CDK4 | c.170T>G (p.Val57Gly) c.-4-206T>G (n.-4-206T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) c.-158+627T>G (n.-158+627T>G) n.379T>G n.348T>G | dbSNP |
| 12 | g.57751548A>G | CA385548601 | CDK4 | c.170T>C (p.Val57Ala) c.-4-206T>C (n.-4-206T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.-158+627T>C (n.-158+627T>C) n.379T>C n.348T>C | dbSNP |
| 12 | g.57751548A>T | CA385548599 | CDK4 | c.170T>A (p.Val57Glu) c.-4-206T>A (n.-4-206T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) c.-158+627T>A (n.-158+627T>A) n.379T>A n.348T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751549C>A | CA385548604 | CDK4 | c.169G>T (p.Val57Leu) c.-4-207G>T (n.-4-207G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-158+626G>T (n.-158+626G>T) n.378G>T n.347G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751549C= | CA2038997129 | CDK4 | c.169G= (p.Val57=) c.-4-207G= (n.-4-207G=) c.-54G= (n.-54G=) c.-158+626G= (n.-158+626G=) n.378G= n.347G= | |
| 12 | g.57751549C>G | CA385548605 | CDK4 | c.169G>C (p.Val57Leu) c.-4-207G>C (n.-4-207G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) c.-158+626G>C (n.-158+626G>C) n.378G>C n.347G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751549C>T | CA385548612 | CDK4 | c.169G>A (p.Val57Met) c.-4-207G>A (n.-4-207G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-158+626G>A (n.-158+626G>A) n.378G>A n.347G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751550C>A | CA385548615 | CDK4 | c.168G>T (p.Glu56Asp) c.-4-208G>T (n.-4-208G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.-158+625G>T (n.-158+625G>T) n.377G>T n.346G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751550C= | CA2038997138 | CDK4 | c.168G= (p.Glu56=) c.-4-208G= (n.-4-208G=) c.-55G= (n.-55G=) c.-158+625G= (n.-158+625G=) n.377G= n.346G= | |
| 12 | g.57751550C>G | CA385548617 | CDK4 | c.168G>C (p.Glu56Asp) c.-4-208G>C (n.-4-208G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) c.-158+625G>C (n.-158+625G>C) n.377G>C n.346G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751550C>T | CA480404844 | CDK4 | c.168G>A (p.Glu56=) c.-4-208G>A (n.-4-208G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.-158+625G>A (n.-158+625G>A) n.377G>A n.346G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751551T>A | CA385548620 | CDK4 | c.167A>T (p.Glu56Val) c.-4-209A>T (n.-4-209A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) c.-158+624A>T (n.-158+624A>T) n.376A>T n.345A>T | |
| 12 | g.57751551T>C | CA385548621 | CDK4 | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.-4-209A>G (n.-4-209A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-158+624A>G (n.-158+624A>G) n.376A>G n.345A>G | |
| 12 | g.57751551T>G | CA385548623 | CDK4 | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.-4-209A>C (n.-4-209A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) c.-158+624A>C (n.-158+624A>C) n.376A>C n.345A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751552C>A | CA385548624 | CDK4 | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.-4-210G>T (n.-4-210G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.-158+623G>T (n.-158+623G>T) n.375G>T n.344G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751552C>G | CA385548626 | CDK4 | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.-4-210G>C (n.-4-210G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) c.-158+623G>C (n.-158+623G>C) n.375G>C n.344G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751552C>T | CA385548628 | CDK4 | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.-4-210G>A (n.-4-210G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.-158+623G>A (n.-158+623G>A) n.375G>A n.344G>A | dbSNP |
| 12 | g.57751553A= | CA2038997144 | CDK4 | c.165T= (p.Arg55=) c.-4-211T= (n.-4-211T=) c.-58T= (n.-58T=) c.-158+622T= (n.-158+622T=) n.374T= n.343T= | |
| 12 | g.57751553A>C | CA480404845 | CDK4 | c.165T>G (p.Arg55=) c.-4-211T>G (n.-4-211T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) c.-158+622T>G (n.-158+622T>G) n.374T>G n.343T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751553A>G | CA480404846 | CDK4 | c.165T>C (p.Arg55=) c.-4-211T>C (n.-4-211T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.-158+622T>C (n.-158+622T>C) n.374T>C n.343T>C | |
| 12 | g.57751553A>T | CA480404847 | CDK4 | c.165T>A (p.Arg55=) c.-4-211T>A (n.-4-211T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) c.-158+622T>A (n.-158+622T>A) n.374T>A n.343T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751554C>A | CA385548634 | CDK4 | c.164G>T (p.Arg55Leu) c.-4-212G>T (n.-4-212G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.-158+621G>T (n.-158+621G>T) n.373G>T n.342G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751554C>G | CA385548632 | CDK4 | c.164G>C (p.Arg55Pro) c.-4-212G>C (n.-4-212G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) c.-158+621G>C (n.-158+621G>C) n.373G>C n.342G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751554C>T | CA385548630 | CDK4 | c.164G>A (p.Arg55His) c.-4-212G>A (n.-4-212G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.-158+621G>A (n.-158+621G>A) n.373G>A n.342G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751555G>A | CA385548636 | CDK4 | c.163C>T (p.Arg55Cys) c.-4-213C>T (n.-4-213C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) c.-158+620C>T (n.-158+620C>T) n.372C>T n.341C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751555G>C | CA385548638 | CDK4 | c.163C>G (p.Arg55Gly) c.-4-213C>G (n.-4-213C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) c.-158+620C>G (n.-158+620C>G) n.372C>G n.341C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751555G= | CA2038997151 | CDK4 | c.163C= (p.Arg55=) c.-4-213C= (n.-4-213C=) c.-60C= (n.-60C=) c.-158+620C= (n.-158+620C=) n.372C= n.341C= | |
| 12 | g.57751555G>T | CA385548640 | CDK4 | c.163C>A (p.Arg55Ser) c.-4-213C>A (n.-4-213C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) c.-158+620C>A (n.-158+620C>A) n.372C>A n.341C>A | dbSNP |
| 12 | g.57751556A>C | CA480404848 | CDK4 | c.162T>G (p.Val54=) c.-4-214T>G (n.-4-214T>G) c.-61T>G (n.-61T>G) c.-158+619T>G (n.-158+619T>G) n.371T>G n.340T>G | dbSNP |
| 12 | g.57751556A>G | CA480404849 | CDK4 | c.162T>C (p.Val54=) c.-4-214T>C (n.-4-214T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) c.-158+619T>C (n.-158+619T>C) n.371T>C n.340T>C | dbSNP |
| 12 | g.57751556A>T | CA480404850 | CDK4 | c.162T>A (p.Val54=) c.-4-214T>A (n.-4-214T>A) c.-61T>A (n.-61T>A) c.-158+619T>A (n.-158+619T>A) n.371T>A n.340T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751557A>C | CA385548642 | CDK4 | c.161T>G (p.Val54Gly) c.-4-215T>G (n.-4-215T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) c.-158+618T>G (n.-158+618T>G) n.370T>G n.339T>G | dbSNP |
| 12 | g.57751557A>G | CA385548645 | CDK4 | c.161T>C (p.Val54Ala) c.-4-215T>C (n.-4-215T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) c.-158+618T>C (n.-158+618T>C) n.370T>C n.339T>C | dbSNP |
| 12 | g.57751557A>T | CA385548647 | CDK4 | c.161T>A (p.Val54Asp) c.-4-215T>A (n.-4-215T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) c.-158+618T>A (n.-158+618T>A) n.370T>A n.339T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751558C>A | CA385548649 | CDK4 | c.160G>T (p.Val54Phe) c.-4-216G>T (n.-4-216G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) c.-158+617G>T (n.-158+617G>T) n.369G>T n.338G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751558C= | CA2038997157 | CDK4 | c.160G= (p.Val54=) c.-4-216G= (n.-4-216G=) c.-63G= (n.-63G=) c.-158+617G= (n.-158+617G=) n.369G= n.338G= | |
| 12 | g.57751558C>G | CA6657879 | CDK4 | c.160G>C (p.Val54Leu) c.-4-216G>C (n.-4-216G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) c.-158+617G>C (n.-158+617G>C) n.369G>C n.338G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751558C>T | CA385548653 | CDK4 | c.160G>A (p.Val54Ile) c.-4-216G>A (n.-4-216G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) c.-158+617G>A (n.-158+617G>A) n.369G>A n.338G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751559T>A | CA480404852 | CDK4 | c.159A>T (p.Thr53=) c.-4-217A>T (n.-4-217A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) c.-158+616A>T (n.-158+616A>T) n.368A>T n.337A>T | dbSNP |
| 12 | g.57751559T>C | CA480404853 | CDK4 | c.159A>G (p.Thr53=) c.-4-217A>G (n.-4-217A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) c.-158+616A>G (n.-158+616A>G) n.368A>G n.337A>G | dbSNP |
| 12 | g.57751559T>G | CA480404851 | CDK4 | c.159A>C (p.Thr53=) c.-4-217A>C (n.-4-217A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) c.-158+616A>C (n.-158+616A>C) n.368A>C n.337A>C | |
| 12 | g.57751560G>A | CA385548655 | CDK4 | c.158C>T (p.Thr53Ile) c.-4-218C>T (n.-4-218C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) c.-158+615C>T (n.-158+615C>T) n.367C>T n.336C>T | dbSNP |
| 12 | g.57751560G>C | CA385548657 | CDK4 | c.158C>G (p.Thr53Arg) c.-4-218C>G (n.-4-218C>G) c.-65C>G (n.-65C>G) c.-158+615C>G (n.-158+615C>G) n.367C>G n.336C>G | dbSNP |
| 12 | g.57751560G>T | CA385548659 | CDK4 | c.158C>A (p.Thr53Lys) c.-4-218C>A (n.-4-218C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) c.-158+615C>A (n.-158+615C>A) n.367C>A n.336C>A | dbSNP |
| 12 | g.57751561T>A | CA385548664 | CDK4 | c.157A>T (p.Thr53Ser) c.-4-219A>T (n.-4-219A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) c.-158+614A>T (n.-158+614A>T) n.366A>T n.335A>T | dbSNP |
| 12 | g.57751561T>C | CA385548666 | CDK4 | c.157A>G (p.Thr53Ala) c.-4-219A>G (n.-4-219A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) c.-158+614A>G (n.-158+614A>G) n.366A>G n.335A>G | dbSNP |
| 12 | g.57751561T>G | CA385548662 | CDK4 | c.157A>C (p.Thr53Pro) c.-4-219A>C (n.-4-219A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) c.-158+614A>C (n.-158+614A>C) n.366A>C n.335A>C | dbSNP |
| 12 | g.57751562G>A | CA480404854 | CDK4 | c.156C>T (p.Ser52=) c.-4-220C>T (n.-4-220C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-158+613C>T (n.-158+613C>T) n.365C>T n.334C>T | dbSNP |
| 12 | g.57751562G>C | CA385548668 | CDK4 | c.156C>G (p.Ser52Arg) c.-4-220C>G (n.-4-220C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) c.-158+613C>G (n.-158+613C>G) n.365C>G n.334C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751562G= | CA2038997161 | CDK4 | c.156C= (p.Ser52=) c.-4-220C= (n.-4-220C=) c.-67C= (n.-67C=) c.-158+613C= (n.-158+613C=) n.365C= n.334C= | |
| 12 | g.57751562G>T | CA385548670 | CDK4 | c.156C>A (p.Ser52Arg) c.-4-220C>A (n.-4-220C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-158+613C>A (n.-158+613C>A) n.365C>A n.334C>A | dbSNP |
| 12 | g.57751563C>A | CA385548672 | CDK4 | c.155G>T (p.Ser52Ile) c.-4-221G>T (n.-4-221G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) c.-158+612G>T (n.-158+612G>T) n.364G>T n.333G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751563C= | CA2038997168 | CDK4 | c.155G= (p.Ser52=) c.-4-221G= (n.-4-221G=) c.-68G= (n.-68G=) c.-158+612G= (n.-158+612G=) n.364G= n.333G= | |
| 12 | g.57751563C>G | CA385548673 | CDK4 | c.155G>C (p.Ser52Thr) c.-4-221G>C (n.-4-221G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) c.-158+612G>C (n.-158+612G>C) n.364G>C n.333G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751563C>T | CA6657880 | CDK4 | c.155G>A (p.Ser52Asn) c.-4-221G>A (n.-4-221G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) c.-158+612G>A (n.-158+612G>A) n.364G>A n.333G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751564T>A | CA385548676 | CDK4 | c.154A>T (p.Ser52Cys) c.-4-222A>T (n.-4-222A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) c.-158+611A>T (n.-158+611A>T) n.363A>T n.332A>T | dbSNP |
| 12 | g.57751564T>C | CA385548678 | CDK4 | c.154A>G (p.Ser52Gly) c.-4-222A>G (n.-4-222A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) c.-158+611A>G (n.-158+611A>G) n.363A>G n.332A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751564T>G | CA385548680 | CDK4 | c.154A>C (p.Ser52Arg) c.-4-222A>C (n.-4-222A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) c.-158+611A>C (n.-158+611A>C) n.363A>C n.332A>C | |
| 12 | g.57751565G>A | CA480404855 | CDK4 | c.153C>T (p.Ile51=) c.-4-223C>T (n.-4-223C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) c.-158+610C>T (n.-158+610C>T) n.362C>T n.331C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751565G>C | CA385548682 | CDK4 | c.153C>G (p.Ile51Met) c.-4-223C>G (n.-4-223C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) c.-158+610C>G (n.-158+610C>G) n.362C>G n.331C>G | dbSNP |
| 12 | g.57751565G= | CA2038997173 | CDK4 | c.153C= (p.Ile51=) c.-4-223C= (n.-4-223C=) c.-70C= (n.-70C=) c.-158+610C= (n.-158+610C=) n.362C= n.331C= | |
| 12 | g.57751565G>T | CA480404856 | CDK4 | c.153C>A (p.Ile51=) c.-4-223C>A (n.-4-223C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.-158+610C>A (n.-158+610C>A) n.362C>A n.331C>A | dbSNP |
| 12 | g.57751566A>C | CA385548684 | CDK4 | c.152T>G (p.Ile51Ser) c.-4-224T>G (n.-4-224T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) c.-158+609T>G (n.-158+609T>G) n.361T>G n.330T>G | dbSNP |
| 12 | g.57751566A>G | CA385548686 | CDK4 | c.152T>C (p.Ile51Thr) c.-4-224T>C (n.-4-224T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) c.-158+609T>C (n.-158+609T>C) n.361T>C n.330T>C | dbSNP |
| 12 | g.57751566A>T | CA385548688 | CDK4 | c.152T>A (p.Ile51Asn) c.-4-224T>A (n.-4-224T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) c.-158+609T>A (n.-158+609T>A) n.361T>A n.330T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751567T>A | CA385548695 | CDK4 | c.151A>T (p.Ile51Phe) c.-4-225A>T (n.-4-225A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) c.-158+608A>T (n.-158+608A>T) n.360A>T n.329A>T | |
| 12 | g.57751567T>C | CA385548690 | CDK4 | c.151A>G (p.Ile51Val) c.-4-225A>G (n.-4-225A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) c.-158+608A>G (n.-158+608A>G) n.360A>G n.329A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751567T>G | CA385548693 | CDK4 | c.151A>C (p.Ile51Leu) c.-4-225A>C (n.-4-225A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) c.-158+608A>C (n.-158+608A>C) n.360A>C n.329A>C | |
| 12 | g.57751567T= | CA2038997176 | CDK4 | c.151A= (p.Ile51=) c.-4-225A= (n.-4-225A=) c.-72A= (n.-72A=) c.-158+608A= (n.-158+608A=) n.360A= n.329A= | |
| 12 | g.57751568G>A | CA480404857 | CDK4 | c.150C>T (p.Pro50=) c.-4-226C>T (n.-4-226C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-158+607C>T (n.-158+607C>T) n.359C>T n.328C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751568G>C | CA480404858 | CDK4 | c.150C>G (p.Pro50=) c.-4-226C>G (n.-4-226C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) c.-158+607C>G (n.-158+607C>G) n.359C>G n.328C>G | dbSNP |
| 12 | g.57751568G= | CA2038997178 | CDK4 | c.150C= (p.Pro50=) c.-4-226C= (n.-4-226C=) c.-73C= (n.-73C=) c.-158+607C= (n.-158+607C=) n.359C= n.328C= | |
| 12 | g.57751568G>T | CA480404859 | CDK4 | c.150C>A (p.Pro50=) c.-4-226C>A (n.-4-226C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-158+607C>A (n.-158+607C>A) n.359C>A n.328C>A | COSMIC |
| 12 | g.57751569G>A | CA385548696 | CDK4 | c.149C>T (p.Pro50Leu) c.-4-227C>T (n.-4-227C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) c.-158+606C>T (n.-158+606C>T) n.358C>T n.327C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751569G>C | CA385548697 | CDK4 | c.149C>G (p.Pro50Arg) c.-4-227C>G (n.-4-227C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) c.-158+606C>G (n.-158+606C>G) n.358C>G n.327C>G | dbSNP |
| 12 | g.57751569G>T | CA385548698 | CDK4 | c.149C>A (p.Pro50His) c.-4-227C>A (n.-4-227C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) c.-158+606C>A (n.-158+606C>A) n.358C>A n.327C>A | dbSNP |
| 12 | g.57751570G>A | CA237844526 | CDK4 | c.148C>T (p.Pro50Ser) c.-4-228C>T (n.-4-228C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) c.-158+605C>T (n.-158+605C>T) n.357C>T n.326C>T | dbSNP |
| 12 | g.57751570G>C | CA385548699 | CDK4 | c.148C>G (p.Pro50Ala) c.-4-228C>G (n.-4-228C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) c.-158+605C>G (n.-158+605C>G) n.357C>G n.326C>G | |
| 12 | g.57751570G= | CA2038997181 | CDK4 | c.148C= (p.Pro50=) c.-4-228C= (n.-4-228C=) c.-75C= (n.-75C=) c.-158+605C= (n.-158+605C=) n.357C= n.326C= | |
| 12 | g.57751570G>T | CA385548700 | CDK4 | c.148C>A (p.Pro50Thr) c.-4-228C>A (n.-4-228C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) c.-158+605C>A (n.-158+605C>A) n.357C>A n.326C>A | |
| 12 | g.57751571A= | CA2038997186 | CDK4 | c.147T= (p.Leu49=) c.-4-229T= (n.-4-229T=) c.-76T= (n.-76T=) c.-158+604T= (n.-158+604T=) n.356T= n.325T= | |
| 12 | g.57751571A>C | CA480404860 | CDK4 | c.147T>G (p.Leu49=) c.-4-229T>G (n.-4-229T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) c.-158+604T>G (n.-158+604T>G) n.356T>G n.325T>G | dbSNP |
| 12 | g.57751571A>G | CA16613851 | CDK4 | c.147T>C (p.Leu49=) c.-4-229T>C (n.-4-229T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) c.-158+604T>C (n.-158+604T>C) n.356T>C n.325T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751571A>T | CA480404861 | CDK4 | c.147T>A (p.Leu49=) c.-4-229T>A (n.-4-229T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) c.-158+604T>A (n.-158+604T>A) n.356T>A n.325T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751572A= | CA2038997189 | CDK4 | c.146T= (p.Leu49=) c.-4-230T= (n.-4-230T=) c.-77T= (n.-77T=) c.-158+603T= (n.-158+603T=) n.355T= n.324T= | |
| 12 | g.57751572A>C | CA385548701 | CDK4 | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.-4-230T>G (n.-4-230T>G) c.-77T>G (n.-77T>G) c.-158+603T>G (n.-158+603T>G) n.355T>G n.324T>G | dbSNP |
| 12 | g.57751572A>G | CA6657881 | CDK4 | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.-4-230T>C (n.-4-230T>C) c.-77T>C (n.-77T>C) c.-158+603T>C (n.-158+603T>C) n.355T>C n.324T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751572A>T | CA385548702 | CDK4 | c.146T>A (p.Leu49His) c.-4-230T>A (n.-4-230T>A) c.-77T>A (n.-77T>A) c.-158+603T>A (n.-158+603T>A) n.355T>A n.324T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751573G>A | CA385548703 | CDK4 | c.145C>T (p.Leu49Phe) c.-4-231C>T (n.-4-231C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.-158+602C>T (n.-158+602C>T) n.354C>T n.323C>T | dbSNP |
| 12 | g.57751573G>C | CA385548704 | CDK4 | c.145C>G (p.Leu49Val) c.-4-231C>G (n.-4-231C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) c.-158+602C>G (n.-158+602C>G) n.354C>G n.323C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751573G>T | CA385548705 | CDK4 | c.145C>A (p.Leu49Ile) c.-4-231C>A (n.-4-231C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) c.-158+602C>A (n.-158+602C>A) n.354C>A n.323C>A | dbSNP |
| 12 | g.57751574G>A | CA480404862 | CDK4 | c.144C>T (p.Gly48=) c.-4-232C>T (n.-4-232C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) c.-158+601C>T (n.-158+601C>T) n.353C>T n.322C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751574G>C | CA480404863 | CDK4 | c.144C>G (p.Gly48=) c.-4-232C>G (n.-4-232C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) c.-158+601C>G (n.-158+601C>G) n.353C>G n.322C>G | |
| 12 | g.57751574G= | CA2038997193 | CDK4 | c.144C= (p.Gly48=) c.-4-232C= (n.-4-232C=) c.-79C= (n.-79C=) c.-158+601C= (n.-158+601C=) n.353C= n.322C= | |
| 12 | g.57751574G>T | CA480404864 | CDK4 | c.144C>A (p.Gly48=) c.-4-232C>A (n.-4-232C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) c.-158+601C>A (n.-158+601C>A) n.353C>A n.322C>A | ClinVar |
| 12 | g.57751574_57751577delinsGCCT | CA2038997192 | CDK4 | c.141_144delinsAGGC (p.Gly47=) c.-4-235_-4-232delinsAGGC (n.-4-235_-4-232delinsAGGC) c.-82_-79delinsAGGC (n.-82_-79delinsAGGC) c.-158+598_-158+601delinsAGGC (n.-158+598_-158+601delinsAGGC) n.350_353delinsAGGC n.319_322delinsAGGC | |
| 12 | g.57751574_57751583delinsGCCTCCTCCA | CA2038997194 | CDK4 | c.135_144delinsTGGAGGAGGC (p.Gly45=) c.-4-241_-4-232delinsTGGAGGAGGC (n.-4-241_-4-232delinsTGGAGGAGGC) c.-88_-79delinsTGGAGGAGGC (n.-88_-79delinsTGGAGGAGGC) c.-158+592_-158+601delinsTGGAGGAGGC (n.-158+592_-158+601delinsTGGAGGAGGC) n.344_353delinsTGGAGGAGGC n.313_322delinsTGGAGGAGGC | |
| 12 | g.57751574_57751586delinsGCCTCCTCCACCT | CA2038997191 | CDK4 | c.132_144delinsAGGTGGAGGAGGC (p.Gly44=) c.-4-244_-4-232delinsAGGTGGAGGAGGC (n.-4-244_-4-232delinsAGGTGGAGGAGGC) c.-91_-79delinsAGGTGGAGGAGGC (n.-91_-79delinsAGGTGGAGGAGGC) c.-158+589_-158+601delinsAGGTGGAGGAGGC (n.-158+589_-158+601delinsAGGTGGAGGAGGC) n.341_353delinsAGGTGGAGGAGGC n.310_322delinsAGGTGGAGGAGGC | |
| 12 | g.57751575C>A | CA385548709 | CDK4 | c.143G>T (p.Gly48Val) c.-4-233G>T (n.-4-233G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) c.-158+600G>T (n.-158+600G>T) n.352G>T n.321G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751575C>G | CA385548711 | CDK4 | c.143G>C (p.Gly48Ala) c.-4-233G>C (n.-4-233G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) c.-158+600G>C (n.-158+600G>C) n.352G>C n.321G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751575C>T | CA385548707 | CDK4 | c.143G>A (p.Gly48Asp) c.-4-233G>A (n.-4-233G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) c.-158+600G>A (n.-158+600G>A) n.352G>A n.321G>A | dbSNP |
| 12 | g.57751580_57751582del | CA658656312 | CDK4 | c.141_143del (p.Gly48del) c.-4-235_-4-233del (n.-4-235_-4-233del) c.-82_-80del (n.-82_-80del) c.-158+598_-158+600del (n.-158+598_-158+600del) n.350_352del n.319_321del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751583_57751591dup | CA2573148912 | CDK4 | c.135_143dup (p.Gly48_Leu49insGlyGlyGly) c.-4-241_-4-233dup (n.-4-241_-4-233dup) c.-88_-80dup (n.-88_-80dup) c.-158+592_-158+600dup (n.-158+592_-158+600dup) n.344_352dup n.313_321dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751583_57751591del | CA915948430 | CDK4 | c.135_143del (p.Gly46_Gly48del) c.-4-241_-4-233del (n.-4-241_-4-233del) c.-88_-80del (n.-88_-80del) c.-158+592_-158+600del (n.-158+592_-158+600del) n.344_352del n.313_321del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751584_57751595dup | CA916081678 | CDK4 | c.132_143dup (p.Gly48_Leu49insGlyGlyGlyGly) c.-4-244_-4-233dup (n.-4-244_-4-233dup) c.-91_-80dup (n.-91_-80dup) c.-158+589_-158+600dup (n.-158+589_-158+600dup) n.341_352dup n.310_321dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751584_57751595del | CA6657882 | CDK4 | c.132_143del (p.Gly45_Gly48del) c.-4-244_-4-233del (n.-4-244_-4-233del) c.-91_-80del (n.-91_-80del) c.-158+589_-158+600del (n.-158+589_-158+600del) n.341_352del n.310_321del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751576C>A | CA385548713 | CDK4 | c.142G>T (p.Gly48Cys) c.-4-234G>T (n.-4-234G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) c.-158+599G>T (n.-158+599G>T) n.351G>T n.320G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751576C= | CA2038997211 | CDK4 | c.142G= (p.Gly48=) c.-4-234G= (n.-4-234G=) c.-81G= (n.-81G=) c.-158+599G= (n.-158+599G=) n.351G= n.320G= | |
| 12 | g.57751576C>G | CA385548715 | CDK4 | c.142G>C (p.Gly48Arg) c.-4-234G>C (n.-4-234G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) c.-158+599G>C (n.-158+599G>C) n.351G>C n.320G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751576C>T | CA385548717 | CDK4 | c.142G>A (p.Gly48Ser) c.-4-234G>A (n.-4-234G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) c.-158+599G>A (n.-158+599G>A) n.351G>A n.320G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.57751577T>A | CA480404865 | CDK4 | c.141A>T (p.Gly47=) c.-4-235A>T (n.-4-235A>T) c.-82A>T (n.-82A>T) c.-158+598A>T (n.-158+598A>T) n.350A>T n.319A>T | dbSNP |
| 12 | g.57751577T>C | CA480404866 | CDK4 | c.141A>G (p.Gly47=) c.-4-235A>G (n.-4-235A>G) c.-82A>G (n.-82A>G) c.-158+598A>G (n.-158+598A>G) n.350A>G n.319A>G | |
| 12 | g.57751577T>G | CA337672 | CDK4 | c.141A>C (p.Gly47=) c.-4-235A>C (n.-4-235A>C) c.-82A>C (n.-82A>C) c.-158+598A>C (n.-158+598A>C) n.350A>C n.319A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751577T= | CA2038997216 | CDK4 | c.141A= (p.Gly47=) c.-4-235A= (n.-4-235A=) c.-82A= (n.-82A=) c.-158+598A= (n.-158+598A=) n.350A= n.319A= | |
| 12 | g.57751578C>A | CA385548720 | CDK4 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.-4-236G>T (n.-4-236G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.-158+597G>T (n.-158+597G>T) n.349G>T n.318G>T | |
| 12 | g.57751578C>G | CA385548721 | CDK4 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.-4-236G>C (n.-4-236G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) c.-158+597G>C (n.-158+597G>C) n.349G>C n.318G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751578C>T | CA385548723 | CDK4 | c.140G>A (p.Gly47Glu) c.-4-236G>A (n.-4-236G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.-158+597G>A (n.-158+597G>A) n.349G>A n.318G>A | dbSNP |
| 12 | g.57751579C>A | CA385548726 | CDK4 | c.139G>T (p.Gly47Ter) c.-4-237G>T (n.-4-237G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) c.-158+596G>T (n.-158+596G>T) n.348G>T n.317G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751579C>G | CA385548727 | CDK4 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.-4-237G>C (n.-4-237G>C) c.-84G>C (n.-84G>C) c.-158+596G>C (n.-158+596G>C) n.348G>C n.317G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751579C>T | CA385548729 | CDK4 | c.139G>A (p.Gly47Arg) c.-4-237G>A (n.-4-237G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) c.-158+596G>A (n.-158+596G>A) n.348G>A n.317G>A | dbSNP |
| 12 | g.57751580T>A | CA480404869 | CDK4 | c.138A>T (p.Gly46=) c.-4-238A>T (n.-4-238A>T) c.-85A>T (n.-85A>T) c.-158+595A>T (n.-158+595A>T) n.347A>T n.316A>T | |
| 12 | g.57751580T>C | CA480404868 | CDK4 | c.138A>G (p.Gly46=) c.-4-238A>G (n.-4-238A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) c.-158+595A>G (n.-158+595A>G) n.347A>G n.316A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751580T>G | CA480404867 | CDK4 | c.138A>C (p.Gly46=) c.-4-238A>C (n.-4-238A>C) c.-85A>C (n.-85A>C) c.-158+595A>C (n.-158+595A>C) n.347A>C n.316A>C | |
| 12 | g.57751581C>A | CA385548731 | CDK4 | c.137G>T (p.Gly46Val) c.-4-239G>T (n.-4-239G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) c.-158+594G>T (n.-158+594G>T) n.346G>T n.315G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751581C= | CA2038997219 | CDK4 | c.137G= (p.Gly46=) c.-4-239G= (n.-4-239G=) c.-86G= (n.-86G=) c.-158+594G= (n.-158+594G=) n.346G= n.315G= | |
| 12 | g.57751581C>G | CA385548732 | CDK4 | c.137G>C (p.Gly46Ala) c.-4-239G>C (n.-4-239G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) c.-158+594G>C (n.-158+594G>C) n.346G>C n.315G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751581C>T | CA10583053 | CDK4 | c.137G>A (p.Gly46Glu) c.-4-239G>A (n.-4-239G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) c.-158+594G>A (n.-158+594G>A) n.346G>A n.315G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751582C>A | CA385548738 | CDK4 | c.136G>T (p.Gly46Ter) c.-4-240G>T (n.-4-240G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) c.-158+593G>T (n.-158+593G>T) n.345G>T n.314G>T | |
| 12 | g.57751582C= | CA2038997221 | CDK4 | c.136G= (p.Gly46=) c.-4-240G= (n.-4-240G=) c.-87G= (n.-87G=) c.-158+593G= (n.-158+593G=) n.345G= n.314G= | |
| 12 | g.57751582C>G | CA385548736 | CDK4 | c.136G>C (p.Gly46Arg) c.-4-240G>C (n.-4-240G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) c.-158+593G>C (n.-158+593G>C) n.345G>C n.314G>C | |
| 12 | g.57751582C>T | CA237844544 | CDK4 | c.136G>A (p.Gly46Arg) c.-4-240G>A (n.-4-240G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) c.-158+593G>A (n.-158+593G>A) n.345G>A n.314G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751583A= | CA2038997224 | CDK4 | c.135T= (p.Gly45=) c.-4-241T= (n.-4-241T=) c.-88T= (n.-88T=) c.-158+592T= (n.-158+592T=) n.344T= n.313T= | |
| 12 | g.57751583A>C | CA480404870 | CDK4 | c.135T>G (p.Gly45=) c.-4-241T>G (n.-4-241T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) c.-158+592T>G (n.-158+592T>G) n.344T>G n.313T>G | dbSNP |
| 12 | g.57751583A>G | CA480404871 | CDK4 | c.135T>C (p.Gly45=) c.-4-241T>C (n.-4-241T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) c.-158+592T>C (n.-158+592T>C) n.344T>C n.313T>C | |
| 12 | g.57751583A>T | CA480404872 | CDK4 | c.135T>A (p.Gly45=) c.-4-241T>A (n.-4-241T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) c.-158+592T>A (n.-158+592T>A) n.344T>A n.313T>A | |
| 12 | g.57751583_57751586delinsACCT | CA2038997223 | CDK4 | c.132_135delinsAGGT (p.Gly44=) c.-4-244_-4-241delinsAGGT (n.-4-244_-4-241delinsAGGT) c.-91_-88delinsAGGT (n.-91_-88delinsAGGT) c.-158+589_-158+592delinsAGGT (n.-158+589_-158+592delinsAGGT) n.341_344delinsAGGT n.310_313delinsAGGT | |
| 12 | g.57751584C>A | CA385548741 | CDK4 | c.134G>T (p.Gly45Val) c.-4-242G>T (n.-4-242G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-158+591G>T (n.-158+591G>T) n.343G>T n.312G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751584C= | CA2038997228 | CDK4 | c.134G= (p.Gly45=) c.-4-242G= (n.-4-242G=) c.-89G= (n.-89G=) c.-158+591G= (n.-158+591G=) n.343G= n.312G= | |
| 12 | g.57751584C>G | CA385548742 | CDK4 | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.-4-242G>C (n.-4-242G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) c.-158+591G>C (n.-158+591G>C) n.343G>C n.312G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751584C>T | CA385548743 | CDK4 | c.134G>A (p.Gly45Asp) c.-4-242G>A (n.-4-242G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) c.-158+591G>A (n.-158+591G>A) n.343G>A n.312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751592_57751594del | CA6657883 | CDK4 | c.132_134del (p.Gly45del) c.-4-244_-4-242del (n.-4-244_-4-242del) c.-91_-89del (n.-91_-89del) c.-158+589_-158+591del (n.-158+589_-158+591del) n.341_343del n.310_312del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751585C>A | CA10584437 | CDK4 | c.133G>T (p.Gly45Cys) c.-4-243G>T (n.-4-243G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) c.-158+590G>T (n.-158+590G>T) n.342G>T n.311G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751585C= | CA2038997232 | CDK4 | c.133G= (p.Gly45=) c.-4-243G= (n.-4-243G=) c.-90G= (n.-90G=) c.-158+590G= (n.-158+590G=) n.342G= n.311G= | |
| 12 | g.57751585C>G | CA385548747 | CDK4 | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.-4-243G>C (n.-4-243G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) c.-158+590G>C (n.-158+590G>C) n.342G>C n.311G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751585C>T | CA10579441 | CDK4 | c.133G>A (p.Gly45Ser) c.-4-243G>A (n.-4-243G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.-158+590G>A (n.-158+590G>A) n.342G>A n.311G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751585_57751596del | CA2739272108 | CDK4 | c.122_133del (p.Asn41_Gly45delinsSer) c.-4-254_-4-243del (n.-4-254_-4-243del) c.-101_-90del (n.-101_-90del) c.-158+579_-158+590del (n.-158+579_-158+590del) n.331_342del n.300_311del | ClinVar |
| 12 | g.57751586T>A | CA10583054 | CDK4 | c.132A>T (p.Gly44=) c.-4-244A>T (n.-4-244A>T) c.-91A>T (n.-91A>T) c.-158+589A>T (n.-158+589A>T) n.341A>T n.310A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751586T>C | CA480404874 | CDK4 | c.132A>G (p.Gly44=) c.-4-244A>G (n.-4-244A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) c.-158+589A>G (n.-158+589A>G) n.341A>G n.310A>G | dbSNP |
| 12 | g.57751586T>G | CA480404873 | CDK4 | c.132A>C (p.Gly44=) c.-4-244A>C (n.-4-244A>C) c.-91A>C (n.-91A>C) c.-158+589A>C (n.-158+589A>C) n.341A>C n.310A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751586T= | CA2038997235 | CDK4 | c.132A= (p.Gly44=) c.-4-244A= (n.-4-244A=) c.-91A= (n.-91A=) c.-158+589A= (n.-158+589A=) n.341A= n.310A= | |
| 12 | g.57751587C>A | CA385548751 | CDK4 | c.131G>T (p.Gly44Val) c.-4-245G>T (n.-4-245G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) c.-158+588G>T (n.-158+588G>T) n.340G>T n.309G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751587C= | CA2038997237 | CDK4 | c.131G= (p.Gly44=) c.-4-245G= (n.-4-245G=) c.-92G= (n.-92G=) c.-158+588G= (n.-158+588G=) n.340G= n.309G= | |
| 12 | g.57751587C>G | CA385548753 | CDK4 | c.131G>C (p.Gly44Ala) c.-4-245G>C (n.-4-245G>C) c.-92G>C (n.-92G>C) c.-158+588G>C (n.-158+588G>C) n.340G>C n.309G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751587C>T | CA385548754 | CDK4 | c.131G>A (p.Gly44Glu) c.-4-245G>A (n.-4-245G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) c.-158+588G>A (n.-158+588G>A) n.340G>A n.309G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57751588C>A | CA385548756 | CDK4 | c.130G>T (p.Gly44Ter) c.-4-246G>T (n.-4-246G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-158+587G>T (n.-158+587G>T) n.339G>T n.308G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751588C>G | CA385548758 | CDK4 | c.130G>C (p.Gly44Arg) c.-4-246G>C (n.-4-246G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.-158+587G>C (n.-158+587G>C) n.339G>C n.308G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751588C>T | CA385548760 | CDK4 | c.130G>A (p.Gly44Arg) c.-4-246G>A (n.-4-246G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-158+587G>A (n.-158+587G>A) n.339G>A n.308G>A | dbSNP |
| 12 | g.57751589T>A | CA480404875 | CDK4 | c.129A>T (p.Gly43=) c.-4-247A>T (n.-4-247A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) c.-158+586A>T (n.-158+586A>T) n.338A>T n.307A>T | dbSNP |
| 12 | g.57751589T>C | CA480404876 | CDK4 | c.129A>G (p.Gly43=) c.-4-247A>G (n.-4-247A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) c.-158+586A>G (n.-158+586A>G) n.338A>G n.307A>G | dbSNP |
| 12 | g.57751589T>G | CA480404877 | CDK4 | c.129A>C (p.Gly43=) c.-4-247A>C (n.-4-247A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) c.-158+586A>C (n.-158+586A>C) n.338A>C n.307A>C | |
| 12 | g.57751590C>A | CA385548764 | CDK4 | c.128G>T (p.Gly43Val) c.-4-248G>T (n.-4-248G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) c.-158+585G>T (n.-158+585G>T) n.337G>T n.306G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751590C= | CA2038997239 | CDK4 | c.128G= (p.Gly43=) c.-4-248G= (n.-4-248G=) c.-95G= (n.-95G=) c.-158+585G= (n.-158+585G=) n.337G= n.306G= | |
| 12 | g.57751590C>G | CA385548766 | CDK4 | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.-4-248G>C (n.-4-248G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) c.-158+585G>C (n.-158+585G>C) n.337G>C n.306G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751590C>T | CA385548763 | CDK4 | c.128G>A (p.Gly43Glu) c.-4-248G>A (n.-4-248G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) c.-158+585G>A (n.-158+585G>A) n.337G>A n.306G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.57751591C>A | CA385548770 | CDK4 | c.127G>T (p.Gly43Ter) c.-4-249G>T (n.-4-249G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.-158+584G>T (n.-158+584G>T) n.336G>T n.305G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751591C= | CA2038997243 | CDK4 | c.127G= (p.Gly43=) c.-4-249G= (n.-4-249G=) c.-96G= (n.-96G=) c.-158+584G= (n.-158+584G=) n.336G= n.305G= | |
| 12 | g.57751591C>G | CA385548768 | CDK4 | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.-4-249G>C (n.-4-249G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.-158+584G>C (n.-158+584G>C) n.336G>C n.305G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751591C>T | CA385548772 | CDK4 | c.127G>A (p.Gly43Arg) c.-4-249G>A (n.-4-249G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-158+584G>A (n.-158+584G>A) n.336G>A n.305G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751592T>A | CA480404878 | CDK4 | c.126A>T (p.Gly42=) c.-4-250A>T (n.-4-250A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) c.-158+583A>T (n.-158+583A>T) n.335A>T n.304A>T | |
| 12 | g.57751592T>C | CA480404879 | CDK4 | c.126A>G (p.Gly42=) c.-4-250A>G (n.-4-250A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) c.-158+583A>G (n.-158+583A>G) n.335A>G n.304A>G | dbSNP |
| 12 | g.57751592T>G | CA237844567 | CDK4 | c.126A>C (p.Gly42=) c.-4-250A>C (n.-4-250A>C) c.-97A>C (n.-97A>C) c.-158+583A>C (n.-158+583A>C) n.335A>C n.304A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751592T= | CA2038997245 | CDK4 | c.126A= (p.Gly42=) c.-4-250A= (n.-4-250A=) c.-97A= (n.-97A=) c.-158+583A= (n.-158+583A=) n.335A= n.304A= | |
| 12 | g.57751593C>A | CA385548774 | CDK4 | c.125G>T (p.Gly42Val) c.-4-251G>T (n.-4-251G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.-158+582G>T (n.-158+582G>T) n.334G>T n.303G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751593C>G | CA385548777 | CDK4 | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.-4-251G>C (n.-4-251G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) c.-158+582G>C (n.-158+582G>C) n.334G>C n.303G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751593C>T | CA385548776 | CDK4 | c.125G>A (p.Gly42Glu) c.-4-251G>A (n.-4-251G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.-158+582G>A (n.-158+582G>A) n.334G>A n.303G>A | dbSNP |
| 12 | g.57751594C>A | CA385548778 | CDK4 | c.124G>T (p.Gly42Ter) c.-4-252G>T (n.-4-252G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) c.-158+581G>T (n.-158+581G>T) n.333G>T n.302G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751594C>G | CA385548779 | CDK4 | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.-4-252G>C (n.-4-252G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) c.-158+581G>C (n.-158+581G>C) n.333G>C n.302G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751594C>T | CA385548780 | CDK4 | c.124G>A (p.Gly42Arg) c.-4-252G>A (n.-4-252G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.-158+581G>A (n.-158+581G>A) n.333G>A n.302G>A | dbSNP |
| 12 | g.57751595A= | CA2038997247 | CDK4 | c.123T= (p.Asn41=) c.-4-253T= (n.-4-253T=) c.-100T= (n.-100T=) c.-158+580T= (n.-158+580T=) n.332T= n.301T= | |
| 12 | g.57751595A>C | CA385548782 | CDK4 | c.123T>G (p.Asn41Lys) c.-4-253T>G (n.-4-253T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) c.-158+580T>G (n.-158+580T>G) n.332T>G n.301T>G | dbSNP |
| 12 | g.57751595A>G | CA480404880 | CDK4 | c.123T>C (p.Asn41=) c.-4-253T>C (n.-4-253T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.-158+580T>C (n.-158+580T>C) n.332T>C n.301T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751595A>T | CA385548783 | CDK4 | c.123T>A (p.Asn41Lys) c.-4-253T>A (n.-4-253T>A) c.-100T>A (n.-100T>A) c.-158+580T>A (n.-158+580T>A) n.332T>A n.301T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751596T>A | CA385548786 | CDK4 | c.122A>T (p.Asn41Ile) c.-4-254A>T (n.-4-254A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) c.-158+579A>T (n.-158+579A>T) n.331A>T n.300A>T | dbSNP |
| 12 | g.57751596T>C | CA332390 | CDK4 | c.122A>G (p.Asn41Ser) c.-4-254A>G (n.-4-254A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) c.-158+579A>G (n.-158+579A>G) n.331A>G n.300A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751596T>G | CA385548789 | CDK4 | c.122A>C (p.Asn41Thr) c.-4-254A>C (n.-4-254A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) c.-158+579A>C (n.-158+579A>C) n.331A>C n.300A>C | |
| 12 | g.57751596T= | CA2038997250 | CDK4 | c.122A= (p.Asn41=) c.-4-254A= (n.-4-254A=) c.-101A= (n.-101A=) c.-158+579A= (n.-158+579A=) n.331A= n.300A= | |
| 12 | g.57751597T>A | CA385548791 | CDK4 | c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.-4-255A>T (n.-4-255A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) c.-158+578A>T (n.-158+578A>T) n.330A>T n.299A>T | |
| 12 | g.57751597T>C | CA385548793 | CDK4 | c.121A>G (p.Asn41Asp) c.-4-255A>G (n.-4-255A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) c.-158+578A>G (n.-158+578A>G) n.330A>G n.299A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57751597T>G | CA385548795 | CDK4 | c.121A>C (p.Asn41His) c.-4-255A>C (n.-4-255A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) c.-158+578A>C (n.-158+578A>C) n.330A>C n.299A>C | |
| 12 | g.57751598G>A | CA480404881 | CDK4 | c.120C>T (p.Pro40=) c.-4-256C>T (n.-4-256C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) c.-158+577C>T (n.-158+577C>T) n.329C>T n.298C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751598G>C | CA480404882 | CDK4 | c.120C>G (p.Pro40=) c.-4-256C>G (n.-4-256C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) c.-158+577C>G (n.-158+577C>G) n.329C>G n.298C>G | dbSNP |
| 12 | g.57751598G= | CA2038997252 | CDK4 | c.120C= (p.Pro40=) c.-4-256C= (n.-4-256C=) c.-103C= (n.-103C=) c.-158+577C= (n.-158+577C=) n.329C= n.298C= | |
| 12 | g.57751598G>T | CA480404883 | CDK4 | c.120C>A (p.Pro40=) c.-4-256C>A (n.-4-256C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) c.-158+577C>A (n.-158+577C>A) n.329C>A n.298C>A | dbSNP |
| 12 | g.57751599G>A | CA385548799 | CDK4 | c.119C>T (p.Pro40Leu) c.-4-257C>T (n.-4-257C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) c.-158+576C>T (n.-158+576C>T) n.328C>T n.297C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751599G>C | CA385548797 | CDK4 | c.119C>G (p.Pro40Arg) c.-4-257C>G (n.-4-257C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) c.-158+576C>G (n.-158+576C>G) n.328C>G n.297C>G | dbSNP |
| 12 | g.57751599G= | CA2038997254 | CDK4 | c.119C= (p.Pro40=) c.-4-257C= (n.-4-257C=) c.-104C= (n.-104C=) c.-158+576C= (n.-158+576C=) n.328C= n.297C= | |
| 12 | g.57751599G>T | CA237844572 | CDK4 | c.119C>A (p.Pro40His) c.-4-257C>A (n.-4-257C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) c.-158+576C>A (n.-158+576C>A) n.328C>A n.297C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751600G>A | CA6657884 | CDK4 | c.118C>T (p.Pro40Ser) c.-4-258C>T (n.-4-258C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) c.-158+575C>T (n.-158+575C>T) n.327C>T n.296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751600G>C | CA385548802 | CDK4 | c.118C>G (p.Pro40Ala) c.-4-258C>G (n.-4-258C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) c.-158+575C>G (n.-158+575C>G) n.327C>G n.296C>G | dbSNP |
| 12 | g.57751600G= | CA2038997257 | CDK4 | c.118C= (p.Pro40=) c.-4-258C= (n.-4-258C=) c.-105C= (n.-105C=) c.-158+575C= (n.-158+575C=) n.327C= n.296C= | |
| 12 | g.57751600G>T | CA385548804 | CDK4 | c.118C>A (p.Pro40Thr) c.-4-258C>A (n.-4-258C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) c.-158+575C>A (n.-158+575C>A) n.327C>A n.296C>A | dbSNP |
| 12 | g.57751601G>A | CA480404885 | CDK4 | c.117C>T (p.Val39=) c.-4-259C>T (n.-4-259C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) c.-158+574C>T (n.-158+574C>T) n.326C>T n.295C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751601G>C | CA480404886 | CDK4 | c.117C>G (p.Val39=) c.-4-259C>G (n.-4-259C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) c.-158+574C>G (n.-158+574C>G) n.326C>G n.295C>G | dbSNP |
| 12 | g.57751601G= | CA2038997258 | CDK4 | c.117C= (p.Val39=) c.-4-259C= (n.-4-259C=) c.-106C= (n.-106C=) c.-158+574C= (n.-158+574C=) n.326C= n.295C= | |
| 12 | g.57751601G>T | CA480404884 | CDK4 | c.117C>A (p.Val39=) c.-4-259C>A (n.-4-259C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) c.-158+574C>A (n.-158+574C>A) n.326C>A n.295C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751602A= | CA2038997260 | CDK4 | c.116T= (p.Val39=) c.-4-260T= (n.-4-260T=) c.-107T= (n.-107T=) c.-158+573T= (n.-158+573T=) n.325T= n.294T= | |
| 12 | g.57751602A>C | CA385548806 | CDK4 | c.116T>G (p.Val39Gly) c.-4-260T>G (n.-4-260T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) c.-158+573T>G (n.-158+573T>G) n.325T>G n.294T>G | dbSNP |
| 12 | g.57751602A>G | CA385548808 | CDK4 | c.116T>C (p.Val39Ala) c.-4-260T>C (n.-4-260T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) c.-158+573T>C (n.-158+573T>C) n.325T>C n.294T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751602A>T | CA385548809 | CDK4 | c.116T>A (p.Val39Asp) c.-4-260T>A (n.-4-260T>A) c.-107T>A (n.-107T>A) c.-158+573T>A (n.-158+573T>A) n.325T>A n.294T>A | dbSNP |
| 12 | g.57751603C>A | CA385548811 | CDK4 | c.115G>T (p.Val39Phe) c.-4-261G>T (n.-4-261G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.-158+572G>T (n.-158+572G>T) n.324G>T n.293G>T | dbSNP |
| 12 | g.57751603C>G | CA385548812 | CDK4 | c.115G>C (p.Val39Leu) c.-4-261G>C (n.-4-261G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) c.-158+572G>C (n.-158+572G>C) n.324G>C n.293G>C | dbSNP |
| 12 | g.57751603C>T | CA385548814 | CDK4 | c.115G>A (p.Val39Ile) c.-4-261G>A (n.-4-261G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.-158+572G>A (n.-158+572G>A) n.324G>A n.293G>A | dbSNP |
| 12 | g.57751606_57751607del | CA2575206315 | CDK4 | c.114_115del (p.Arg38SerfsTer18) c.-4-262_-4-261del (n.-4-262_-4-261del) c.-109_-108del (n.-109_-108del) c.-158+571_-158+572del (n.-158+571_-158+572del) n.323_324del n.292_293del |