Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.57751303G>ACA10575676KATNB1c.432+1G>A (n.432+1G>A)
n.484+1G>A
n.951+1G>A
c.444+1G>A (n.444+1G>A)
c.331+1G>A (n.331+1G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.57751303G>CCA396067212KATNB1c.432+1G>C (n.432+1G>C)
n.484+1G>C
n.951+1G>C
c.444+1G>C (n.444+1G>C)
c.331+1G>C (n.331+1G>C)
16g.57751303G=CA2224758634KATNB1c.432+1G= (n.432+1G=)
n.484+1G=
n.951+1G=
c.444+1G= (n.444+1G=)
c.331+1G= (n.331+1G=)
16g.57751303G>TCA396067213KATNB1c.432+1G>T (n.432+1G>T)
n.484+1G>T
n.951+1G>T
c.444+1G>T (n.444+1G>T)
c.331+1G>T (n.331+1G>T)
16g.57751304T>ACA396067216KATNB1c.432+2T>A (n.432+2T>A)
n.484+2T>A
n.951+2T>A
c.444+2T>A (n.444+2T>A)
c.331+2T>A (n.331+2T>A)
16g.57751304T>CCA396067217KATNB1c.432+2T>C (n.432+2T>C)
n.484+2T>C
n.951+2T>C
c.444+2T>C (n.444+2T>C)
c.331+2T>C (n.331+2T>C)
16g.57751304T>GCA396067218KATNB1c.432+2T>G (n.432+2T>G)
n.484+2T>G
n.951+2T>G
c.444+2T>G (n.444+2T>G)
c.331+2T>G (n.331+2T>G)
16g.57751305A=CA2224758635KATNB1c.432+3A= (n.432+3A=)
n.484+3A=
n.951+3A=
c.444+3A= (n.444+3A=)
c.331+3A= (n.331+3A=)
16g.57751305A>GCA622684145KATNB1c.432+3A>G (n.432+3A>G)
n.484+3A>G
n.951+3A>G
c.444+3A>G (n.444+3A>G)
c.331+3A>G (n.331+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751307G>ACA2576011566KATNB1c.432+5G>A (n.432+5G>A)
n.484+5G>A
n.951+5G>A
c.444+5G>A (n.444+5G>A)
c.331+5G>A (n.331+5G>A)
16g.57751308G>ACA8080743KATNB1c.432+6G>A (n.432+6G>A)
n.484+6G>A
n.951+6G>A
c.444+6G>A (n.444+6G>A)
c.331+6G>A (n.331+6G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751308G=CA2224758636KATNB1c.432+6G= (n.432+6G=)
n.484+6G=
n.951+6G=
c.444+6G= (n.444+6G=)
c.331+6G= (n.331+6G=)
16g.57751309A=CA2224758637KATNB1c.432+7A= (n.432+7A=)
n.484+7A=
n.951+7A=
c.444+7A= (n.444+7A=)
c.331+7A= (n.331+7A=)
16g.57751309A>GCA2633500121KATNB1c.432+7A>G (n.432+7A>G)
n.484+7A>G
n.951+7A>G
c.444+7A>G (n.444+7A>G)
c.331+7A>G (n.331+7A>G)
 gnomAD v4
16g.57751309A>TCA281605091KATNB1c.432+7A>T (n.432+7A>T)
n.484+7A>T
n.951+7A>T
c.444+7A>T (n.444+7A>T)
c.331+7A>T (n.331+7A>T)
 dbSNP
16g.57751310T>ACA2633500123KATNB1c.432+8T>A (n.432+8T>A)
n.484+8T>A
n.951+8T>A
c.444+8T>A (n.444+8T>A)
c.331+8T>A (n.331+8T>A)
 gnomAD v4
16g.57751312C=CA2224758638KATNB1c.432+10C= (n.432+10C=)
n.484+10C=
n.951+10C=
c.444+10C= (n.444+10C=)
c.331+10C= (n.331+10C=)
16g.57751312C>TCA8080744KATNB1c.432+10C>T (n.432+10C>T)
n.484+10C>T
n.951+10C>T
c.444+10C>T (n.444+10C>T)
c.331+10C>T (n.331+10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.57751313G>ACA8080745KATNB1c.432+11G>A (n.432+11G>A)
n.484+11G>A
n.951+11G>A
c.444+11G>A (n.444+11G>A)
c.331+11G>A (n.331+11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751313G=CA2224758639KATNB1c.432+11G= (n.432+11G=)
n.484+11G=
n.951+11G=
c.444+11G= (n.444+11G=)
c.331+11G= (n.331+11G=)
16g.57751314C=CA2224758640KATNB1c.432+12C= (n.432+12C=)
n.484+12C=
n.951+12C=
c.444+12C= (n.444+12C=)
c.331+12C= (n.331+12C=)
16g.57751314C>TCA622684146KATNB1c.432+12C>T (n.432+12C>T)
n.484+12C>T
n.951+12C>T
c.444+12C>T (n.444+12C>T)
c.331+12C>T (n.331+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751316C>ACA2633500131KATNB1c.432+14C>A (n.432+14C>A)
n.484+14C>A
n.951+14C>A
c.444+14C>A (n.444+14C>A)
c.331+14C>A (n.331+14C>A)
 gnomAD v4
16g.57751317T>CCA281605101KATNB1c.432+15T>C (n.432+15T>C)
n.484+15T>C
n.951+15T>C
c.444+15T>C (n.444+15T>C)
c.331+15T>C (n.331+15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751317T=CA2224758641KATNB1c.432+15T= (n.432+15T=)
n.484+15T=
n.951+15T=
c.444+15T= (n.444+15T=)
c.331+15T= (n.331+15T=)
16g.57751317dupCA2576011567KATNB1c.432+15dup (n.432+15dup)
n.484+15dup
n.951+15dup
c.444+15dup (n.444+15dup)
c.331+15dup (n.331+15dup)
16g.57751318G>ACA622684147KATNB1c.432+16G>A (n.432+16G>A)
n.484+16G>A
n.951+16G>A
c.444+16G>A (n.444+16G>A)
c.331+16G>A (n.331+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751318G>CCA8080746KATNB1c.432+16G>C (n.432+16G>C)
n.484+16G>C
n.951+16G>C
c.444+16G>C (n.444+16G>C)
c.331+16G>C (n.331+16G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751318G=CA2224758642KATNB1c.432+16G= (n.432+16G=)
n.484+16G=
n.951+16G=
c.444+16G= (n.444+16G=)
c.331+16G= (n.331+16G=)
16g.57751320C>ACA2633500140KATNB1c.432+18C>A (n.432+18C>A)
n.484+18C>A
n.951+18C>A
c.444+18C>A (n.444+18C>A)
c.331+18C>A (n.331+18C>A)
 gnomAD v4
16g.57751320C=CA2224758643KATNB1c.432+18C= (n.432+18C=)
n.484+18C=
n.951+18C=
c.444+18C= (n.444+18C=)
c.331+18C= (n.331+18C=)
16g.57751320C>TCA8080747KATNB1c.432+18C>T (n.432+18C>T)
n.484+18C>T
n.951+18C>T
c.444+18C>T (n.444+18C>T)
c.331+18C>T (n.331+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751321G>ACA8080748KATNB1c.432+19G>A (n.432+19G>A)
n.484+19G>A
n.951+19G>A
c.444+19G>A (n.444+19G>A)
c.331+19G>A (n.331+19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751321G=CA2224758644KATNB1c.432+19G= (n.432+19G=)
n.484+19G=
n.951+19G=
c.444+19G= (n.444+19G=)
c.331+19G= (n.331+19G=)
16g.57751322G>ACA2633500143KATNB1c.432+20G>A (n.432+20G>A)
n.484+20G>A
n.951+20G>A
c.444+20G>A (n.444+20G>A)
c.331+20G>A (n.331+20G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57751322G>CCA8080749KATNB1c.432+20G>C (n.432+20G>C)
n.484+20G>C
n.951+20G>C
c.444+20G>C (n.444+20G>C)
c.331+20G>C (n.331+20G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751322G=CA2224758645KATNB1c.432+20G= (n.432+20G=)
n.484+20G=
n.951+20G=
c.444+20G= (n.444+20G=)
c.331+20G= (n.331+20G=)
16g.57751323T>CCA2633500144KATNB1c.432+21T>C (n.432+21T>C)
n.484+21T>C
n.951+21T>C
c.444+21T>C (n.444+21T>C)
c.331+21T>C (n.331+21T>C)
 gnomAD v4
16g.57751325A>TCA2633500145KATNB1c.432+23A>T (n.432+23A>T)
n.484+23A>T
n.951+23A>T
c.444+23A>T (n.444+23A>T)
c.331+23A>T (n.331+23A>T)
 gnomAD v4
16g.57751326C>ACA8080750KATNB1c.432+24C>A (n.432+24C>A)
n.484+24C>A
n.951+24C>A
c.444+24C>A (n.444+24C>A)
c.331+24C>A (n.331+24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751326C=CA2224758646KATNB1c.432+24C= (n.432+24C=)
n.484+24C=
n.951+24C=
c.444+24C= (n.444+24C=)
c.331+24C= (n.331+24C=)
16g.57751326C>TCA8080751KATNB1c.432+24C>T (n.432+24C>T)
n.484+24C>T
n.951+24C>T
c.444+24C>T (n.444+24C>T)
c.331+24C>T (n.331+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751327T>CCA2633500153KATNB1c.432+25T>C (n.432+25T>C)
n.484+25T>C
n.951+25T>C
c.444+25T>C (n.444+25T>C)
c.331+25T>C (n.331+25T>C)
 gnomAD v4
16g.57751328C=CA2224758647KATNB1c.432+26C= (n.432+26C=)
n.484+26C=
n.951+26C=
c.444+26C= (n.444+26C=)
c.331+26C= (n.331+26C=)
16g.57751328C>GCA622684148KATNB1c.432+26C>G (n.432+26C>G)
n.484+26C>G
n.951+26C>G
c.444+26C>G (n.444+26C>G)
c.331+26C>G (n.331+26C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751328C>TCA977738993KATNB1c.432+26C>T (n.432+26C>T)
n.484+26C>T
n.951+26C>T
c.444+26C>T (n.444+26C>T)
c.331+26C>T (n.331+26C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751330A=CA2224758648KATNB1c.432+28A= (n.432+28A=)
n.484+28A=
n.951+28A=
c.444+28A= (n.444+28A=)
c.331+28A= (n.331+28A=)
16g.57751330A>CCA977738994KATNB1c.432+28A>C (n.432+28A>C)
n.484+28A>C
n.951+28A>C
c.444+28A>C (n.444+28A>C)
c.331+28A>C (n.331+28A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751330A>GCA2576011568KATNB1c.432+28A>G (n.432+28A>G)
n.484+28A>G
n.951+28A>G
c.444+28A>G (n.444+28A>G)
c.331+28A>G (n.331+28A>G)
 gnomAD v4
16g.57751331T>CCA2633500156KATNB1c.432+29T>C (n.432+29T>C)
n.484+29T>C
n.951+29T>C
c.444+29T>C (n.444+29T>C)
c.331+29T>C (n.331+29T>C)
 gnomAD v4
16g.57751332G>ACA2633500158KATNB1c.432+30G>A (n.432+30G>A)
n.484+30G>A
n.951+30G>A
c.444+30G>A (n.444+30G>A)
c.331+30G>A (n.331+30G>A)
 gnomAD v4
16g.57751333A=CA2224758649KATNB1c.432+31A= (n.432+31A=)
n.484+31A=
n.951+31A=
c.444+31A= (n.444+31A=)
c.331+31A= (n.331+31A=)
16g.57751333A>CCA622684149KATNB1c.432+31A>C (n.432+31A>C)
n.484+31A>C
n.951+31A>C
c.444+31A>C (n.444+31A>C)
c.331+31A>C (n.331+31A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751333A>GCA2576011569KATNB1c.432+31A>G (n.432+31A>G)
n.484+31A>G
n.951+31A>G
c.444+31A>G (n.444+31A>G)
c.331+31A>G (n.331+31A>G)
16g.57751335C>GCA2633500162KATNB1c.432+33C>G (n.432+33C>G)
n.484+33C>G
n.951+33C>G
c.444+33C>G (n.444+33C>G)
c.331+33C>G (n.331+33C>G)
 gnomAD v4
16g.57751335C>TCA2633500164KATNB1c.432+33C>T (n.432+33C>T)
n.484+33C>T
n.951+33C>T
c.444+33C>T (n.444+33C>T)
c.331+33C>T (n.331+33C>T)
 gnomAD v4
16g.57751336A>TCA2633500172KATNB1c.432+34A>T (n.432+34A>T)
n.484+34A>T
n.951+34A>T
c.444+34A>T (n.444+34A>T)
c.331+34A>T (n.331+34A>T)
 gnomAD v4
16g.57751337C>ACA2807186431KATNB1c.432+35C>A (n.432+35C>A)
n.484+35C>A
n.951+35C>A
c.444+35C>A (n.444+35C>A)
c.331+35C>A (n.331+35C>A)
16g.57751338C>ACA2633500173KATNB1c.432+36C>A (n.432+36C>A)
n.484+36C>A
n.951+36C>A
c.444+36C>A (n.444+36C>A)
c.331+36C>A (n.331+36C>A)
 gnomAD v4
16g.57751338C=CA2224758650KATNB1c.432+36C= (n.432+36C=)
n.484+36C=
n.951+36C=
c.444+36C= (n.444+36C=)
c.331+36C= (n.331+36C=)
16g.57751338C>GCA722122197KATNB1c.432+36C>G (n.432+36C>G)
n.484+36C>G
n.951+36C>G
c.444+36C>G (n.444+36C>G)
c.331+36C>G (n.331+36C>G)
 dbSNP
16g.57751340T>GCA2224758652KATNB1c.432+38T>G (n.432+38T>G)
n.484+38T>G
n.951+38T>G
c.444+38T>G (n.444+38T>G)
c.331+38T>G (n.331+38T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57751340T=CA2224758651KATNB1c.432+38T= (n.432+38T=)
n.484+38T=
n.951+38T=
c.444+38T= (n.444+38T=)
c.331+38T= (n.331+38T=)
16g.57751341G>ACA2633500174KATNB1c.432+39G>A (n.432+39G>A)
n.484+39G>A
n.951+39G>A
c.444+39G>A (n.444+39G>A)
c.331+39G>A (n.331+39G>A)
 gnomAD v4
16g.57751342C>ACA722122204KATNB1c.432+40C>A (n.432+40C>A)
n.484+40C>A
n.951+40C>A
c.444+40C>A (n.444+40C>A)
c.331+40C>A (n.331+40C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57751342C=CA2224758653KATNB1c.432+40C= (n.432+40C=)
n.484+40C=
n.951+40C=
c.444+40C= (n.444+40C=)
c.331+40C= (n.331+40C=)
16g.57751342C>GCA977738997KATNB1c.432+40C>G (n.432+40C>G)
n.484+40C>G
n.951+40C>G
c.444+40C>G (n.444+40C>G)
c.331+40C>G (n.331+40C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751342C>TCA281605130KATNB1c.432+40C>T (n.432+40C>T)
n.484+40C>T
n.951+40C>T
c.444+40C>T (n.444+40C>T)
c.331+40C>T (n.331+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751343G>ACA8080752KATNB1c.432+41G>A (n.432+41G>A)
n.484+41G>A
n.951+41G>A
c.444+41G>A (n.444+41G>A)
c.331+41G>A (n.331+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751343G=CA2224758654KATNB1c.432+41G= (n.432+41G=)
n.484+41G=
n.951+41G=
c.444+41G= (n.444+41G=)
c.331+41G= (n.331+41G=)
16g.57751345G>ACA622684150KATNB1c.432+43G>A (n.432+43G>A)
n.484+43G>A
n.951+43G>A
c.444+43G>A (n.444+43G>A)
c.331+43G>A (n.331+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751345G=CA2224758655KATNB1c.432+43G= (n.432+43G=)
n.484+43G=
n.951+43G=
c.444+43G= (n.444+43G=)
c.331+43G= (n.331+43G=)
16g.57751346C>ACA2633500179KATNB1c.432+44C>A (n.432+44C>A)
n.484+44C>A
n.951+44C>A
c.444+44C>A (n.444+44C>A)
c.331+44C>A (n.331+44C>A)
 gnomAD v4
16g.57751347A>GCA2633500181KATNB1c.432+45A>G (n.432+45A>G)
n.484+45A>G
n.951+45A>G
c.444+45A>G (n.444+45A>G)
c.331+45A>G (n.331+45A>G)
 gnomAD v4
16g.57751347A>TCA2633500183KATNB1c.432+45A>T (n.432+45A>T)
n.484+45A>T
n.951+45A>T
c.444+45A>T (n.444+45A>T)
c.331+45A>T (n.331+45A>T)
 gnomAD v4
16g.57751348T>CCA281605140KATNB1c.432+46T>C (n.432+46T>C)
n.484+46T>C
n.951+46T>C
c.444+46T>C (n.444+46T>C)
c.331+46T>C (n.331+46T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751348T=CA2224758656KATNB1c.432+46T= (n.432+46T=)
n.484+46T=
n.951+46T=
c.444+46T= (n.444+46T=)
c.331+46T= (n.331+46T=)
16g.57751351A=CA2224758657KATNB1c.432+49A= (n.432+49A=)
n.484+49A=
n.951+49A=
c.444+49A= (n.444+49A=)
c.331+49A= (n.331+49A=)
16g.57751351A>GCA622684151KATNB1c.432+49A>G (n.432+49A>G)
n.484+49A>G
n.951+49A>G
c.444+49A>G (n.444+49A>G)
c.331+49A>G (n.331+49A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751351_57751356delinsAGTGTGCA2224758658KATNB1c.432+49_432+54delinsAGTGTG (n.432+49_432+54delinsAGTGTG)
n.484+49_484+54delinsAGTGTG
n.951+49_951+54delinsAGTGTG
c.444+49_444+54delinsAGTGTG (n.444+49_444+54delinsAGTGTG)
c.331+49_331+54delinsAGTGTG (n.331+49_331+54delinsAGTGTG)
16g.57751352G>ACA2633500564KATNB1c.432+50G>A (n.432+50G>A)
n.484+50G>A
n.951+50G>A
c.444+50G>A (n.444+50G>A)
c.331+50G>A (n.331+50G>A)
 gnomAD v4
16g.57751352G>CCA2633500559KATNB1c.432+50G>C (n.432+50G>C)
n.484+50G>C
n.951+50G>C
c.444+50G>C (n.444+50G>C)
c.331+50G>C (n.331+50G>C)
 gnomAD v4
16g.57751360_57751364dupCA2224758659KATNB1c.432+58_432+62dup (n.432+58_432+62dup)
n.484+58_484+62dup
n.951+58_951+62dup
c.444+58_444+62dup (n.444+58_444+62dup)
c.331+58_331+62dup (n.331+58_331+62dup)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57751360_57751364delCA2224758660KATNB1c.432+58_432+62del (n.432+58_432+62del)
n.484+58_484+62del
n.951+58_951+62del
c.444+58_444+62del (n.444+58_444+62del)
c.331+58_331+62del (n.331+58_331+62del)
 dbSNP
16g.57751353T>CCA2633500569KATNB1c.432+51T>C (n.432+51T>C)
n.484+51T>C
n.951+51T>C
c.444+51T>C (n.444+51T>C)
c.331+51T>C (n.331+51T>C)
 gnomAD v4
16g.57751354G>CCA2633500571KATNB1c.432+52G>C (n.432+52G>C)
n.484+52G>C
n.951+52G>C
c.444+52G>C (n.444+52G>C)
c.331+52G>C (n.331+52G>C)
 gnomAD v4
16g.57751355T>CCA2633500603KATNB1c.432+53T>C (n.432+53T>C)
n.484+53T>C
n.951+53T>C
c.444+53T>C (n.444+53T>C)
c.331+53T>C (n.331+53T>C)
 gnomAD v4
16g.57751355T>GCA2633500607KATNB1c.432+53T>G (n.432+53T>G)
n.484+53T>G
n.951+53T>G
c.444+53T>G (n.444+53T>G)
c.331+53T>G (n.331+53T>G)
 gnomAD v4
16g.57751356G>ACA2633500608KATNB1c.432+54G>A (n.432+54G>A)
n.484+54G>A
n.951+54G>A
c.444+54G>A (n.444+54G>A)
c.331+54G>A (n.331+54G>A)
 gnomAD v4
16g.57751356_57751357insTTGGCA2807186432KATNB1c.432+54_432+55insTTGG (n.432+54_432+55insTTGG)
n.484+54_484+55insTTGG
n.951+54_951+55insTTGG
c.444+54_444+55insTTGG (n.444+54_444+55insTTGG)
c.331+54_331+55insTTGG (n.331+54_331+55insTTGG)
16g.57751357G>CCA2633500612KATNB1c.432+55G>C (n.432+55G>C)
n.484+55G>C
n.951+55G>C
c.444+55G>C (n.444+55G>C)
c.331+55G>C (n.331+55G>C)
 gnomAD v4
16g.57751359G>CCA2633500614KATNB1c.432+57G>C (n.432+57G>C)
n.484+57G>C
n.951+57G>C
c.444+57G>C (n.444+57G>C)
c.331+57G>C (n.331+57G>C)
 gnomAD v4
16g.57751362_57751364delCA2732483711KATNB1c.432+60_432+62del (n.432+60_432+62del)
n.484+60_484+62del
n.951+60_951+62del
c.444+60_444+62del (n.444+60_444+62del)
c.331+60_331+62del (n.331+60_331+62del)
 dbSNP
16g.57751361G>ACA2807186433KATNB1c.432+59G>A (n.432+59G>A)
n.484+59G>A
n.951+59G>A
c.444+59G>A (n.444+59G>A)
c.331+59G>A (n.331+59G>A)
16g.57751362G>TCA2807186434KATNB1c.432+60G>T (n.432+60G>T)
n.484+60G>T
n.951+60G>T
c.444+60G>T (n.444+60G>T)
c.331+60G>T (n.331+60G>T)
16g.57751363delCA2633500615KATNB1c.432+61del (n.432+61del)
n.484+61del
n.951+61del
c.444+61del (n.444+61del)
c.331+61del (n.331+61del)
 gnomAD v4
16g.57751364G>ACA2224758662KATNB1c.432+62G>A (n.432+62G>A)
n.484+62G>A
n.951+62G>A
c.444+62G>A (n.444+62G>A)
c.331+62G>A (n.331+62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57751364G=CA2224758661KATNB1c.432+62G= (n.432+62G=)
n.484+62G=
n.951+62G=
c.444+62G= (n.444+62G=)
c.331+62G= (n.331+62G=)
16g.57751365_57751381delCA2807186435KATNB1c.432+63_432+79del (n.432+63_432+79del)
n.484+63_484+79del
n.951+63_951+79del
c.444+63_444+79del (n.444+63_444+79del)
c.331+63_331+79del (n.331+63_331+79del)
16g.57751365C>ACA2576118805KATNB1c.432+63C>A (n.432+63C>A)
n.484+63C>A
n.951+63C>A
c.444+63C>A (n.444+63C>A)
c.331+63C>A (n.331+63C>A)
 gnomAD v4
16g.57751365C>TCA2633500621KATNB1c.432+63C>T (n.432+63C>T)
n.484+63C>T
n.951+63C>T
c.444+63C>T (n.444+63C>T)
c.331+63C>T (n.331+63C>T)
 gnomAD v4
16g.57751365_57751366insACA2633500622KATNB1c.432+63_432+64insA (n.432+63_432+64insA)
n.484+63_484+64insA
n.951+63_951+64insA
c.444+63_444+64insA (n.444+63_444+64insA)
c.331+63_331+64insA (n.331+63_331+64insA)
 gnomAD v4
16g.57751366C=CA2224758663KATNB1c.432+64C= (n.432+64C=)
n.484+64C=
n.951+64C=
c.444+64C= (n.444+64C=)
c.331+64C= (n.331+64C=)
16g.57751366C>TCA722122214KATNB1c.432+64C>T (n.432+64C>T)
n.484+64C>T
n.951+64C>T
c.444+64C>T (n.444+64C>T)
c.331+64C>T (n.331+64C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57751367C>TCA2807186436KATNB1c.432+65C>T (n.432+65C>T)
n.484+65C>T
n.951+65C>T
c.444+65C>T (n.444+65C>T)
c.331+65C>T (n.331+65C>T)
16g.57751369G>CCA2633500649KATNB1c.432+67G>C (n.432+67G>C)
n.484+67G>C
n.951+67G>C
c.444+67G>C (n.444+67G>C)
c.331+67G>C (n.331+67G>C)
 gnomAD v4
16g.57751369G>TCA2633500625KATNB1c.432+67G>T (n.432+67G>T)
n.484+67G>T
n.951+67G>T
c.444+67G>T (n.444+67G>T)
c.331+67G>T (n.331+67G>T)
 gnomAD v4
16g.57751371C>ACA977739000KATNB1c.432+69C>A (n.432+69C>A)
n.484+69C>A
n.951+69C>A
c.444+69C>A (n.444+69C>A)
c.331+69C>A (n.331+69C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751371C=CA2224758664KATNB1c.432+69C= (n.432+69C=)
n.484+69C=
n.951+69C=
c.444+69C= (n.444+69C=)
c.331+69C= (n.331+69C=)
16g.57751374delCA2576118806KATNB1c.432+72del (n.432+72del)
n.484+72del
n.951+72del
c.444+72del (n.444+72del)
c.331+72del (n.331+72del)
 gnomAD v4
16g.57751372C>ACA2633500655KATNB1c.432+70C>A (n.432+70C>A)
n.484+70C>A
n.951+70C>A
c.444+70C>A (n.444+70C>A)
c.331+70C>A (n.331+70C>A)
 gnomAD v4
16g.57751372C=CA2224758665KATNB1c.432+70C= (n.432+70C=)
n.484+70C=
n.951+70C=
c.444+70C= (n.444+70C=)
c.331+70C= (n.331+70C=)
16g.57751372C>TCA2224758666KATNB1c.432+70C>T (n.432+70C>T)
n.484+70C>T
n.951+70C>T
c.444+70C>T (n.444+70C>T)
c.331+70C>T (n.331+70C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57751373C>ACA2633500660KATNB1c.432+71C>A (n.432+71C>A)
n.484+71C>A
n.951+71C>A
c.444+71C>A (n.444+71C>A)
c.331+71C>A (n.331+71C>A)
 gnomAD v4
16g.57751373C=CA2224758667KATNB1c.432+71C= (n.432+71C=)
n.484+71C=
n.951+71C=
c.444+71C= (n.444+71C=)
c.331+71C= (n.331+71C=)
16g.57751373C>GCA977739001KATNB1c.432+71C>G (n.432+71C>G)
n.484+71C>G
n.951+71C>G
c.444+71C>G (n.444+71C>G)
c.331+71C>G (n.331+71C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751373C>TCA2633500664KATNB1c.432+71C>T (n.432+71C>T)
n.484+71C>T
n.951+71C>T
c.444+71C>T (n.444+71C>T)
c.331+71C>T (n.331+71C>T)
 gnomAD v4
16g.57751374C>ACA2576118807KATNB1c.432+72C>A (n.432+72C>A)
n.484+72C>A
n.951+72C>A
c.444+72C>A (n.444+72C>A)
c.331+72C>A (n.331+72C>A)
16g.57751375A>GCA2633500668KATNB1c.432+73A>G (n.432+73A>G)
n.484+73A>G
n.951+73A>G
c.444+73A>G (n.444+73A>G)
c.331+73A>G (n.331+73A>G)
 gnomAD v4
16g.57751375_57751376insAACACACCCAACCA2807186437KATNB1c.432+73_432+74insAACACACCCAAC (n.432+73_432+74insAACACACCCAAC)
n.484+73_484+74insAACACACCCAAC
n.951+73_951+74insAACACACCCAAC
c.444+73_444+74insAACACACCCAAC (n.444+73_444+74insAACACACCCAAC)
c.331+73_331+74insAACACACCCAAC (n.331+73_331+74insAACACACCCAAC)
16g.57751376G>ACA2807186438KATNB1c.432+74G>A (n.432+74G>A)
n.484+74G>A
n.951+74G>A
c.444+74G>A (n.444+74G>A)
c.331+74G>A (n.331+74G>A)
16g.57751376G>TCA2633500671KATNB1c.432+74G>T (n.432+74G>T)
n.484+74G>T
n.951+74G>T
c.444+74G>T (n.444+74G>T)
c.331+74G>T (n.331+74G>T)
 gnomAD v4
16g.57751377C>ACA2633500673KATNB1c.432+75C>A (n.432+75C>A)
n.484+75C>A
n.951+75C>A
c.444+75C>A (n.444+75C>A)
c.331+75C>A (n.331+75C>A)
 gnomAD v4
16g.57751379G>ACA2633500674KATNB1c.432+77G>A (n.432+77G>A)
n.484+77G>A
n.951+77G>A
c.444+77G>A (n.444+77G>A)
c.331+77G>A (n.331+77G>A)
 gnomAD v4
16g.57751380G>ACA2576118808KATNB1c.432+78G>A (n.432+78G>A)
n.484+78G>A
n.951+78G>A
c.444+78G>A (n.444+78G>A)
c.331+78G>A (n.331+78G>A)
 gnomAD v4
16g.57751380G>CCA2633500677KATNB1c.432+78G>C (n.432+78G>C)
n.484+78G>C
n.951+78G>C
c.444+78G>C (n.444+78G>C)
c.331+78G>C (n.331+78G>C)
 gnomAD v4
16g.57751380G>TCA2633500685KATNB1c.432+78G>T (n.432+78G>T)
n.484+78G>T
n.951+78G>T
c.444+78G>T (n.444+78G>T)
c.331+78G>T (n.331+78G>T)
 gnomAD v4
16g.57751381G>TCA2576118809KATNB1c.432+79G>T (n.432+79G>T)
n.484+79G>T
n.951+79G>T
c.444+79G>T (n.444+79G>T)
c.331+79G>T (n.331+79G>T)
16g.57751382G>ACA2633500686KATNB1c.432+80G>A (n.432+80G>A)
n.484+80G>A
n.951+80G>A
c.444+80G>A (n.444+80G>A)
c.331+80G>A (n.331+80G>A)
 gnomAD v4
16g.57751383G>ACA281605154KATNB1c.432+81G>A (n.432+81G>A)
n.484+81G>A
n.951+81G>A
c.444+81G>A (n.444+81G>A)
c.331+81G>A (n.331+81G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751383G>CCA2576118810KATNB1c.432+81G>C (n.432+81G>C)
n.484+81G>C
n.951+81G>C
c.444+81G>C (n.444+81G>C)
c.331+81G>C (n.331+81G>C)
16g.57751383G=CA2224758668KATNB1c.432+81G= (n.432+81G=)
n.484+81G=
n.951+81G=
c.444+81G= (n.444+81G=)
c.331+81G= (n.331+81G=)
16g.57751383G>TCA2633500693KATNB1c.432+81G>T (n.432+81G>T)
n.484+81G>T
n.951+81G>T
c.444+81G>T (n.444+81G>T)
c.331+81G>T (n.331+81G>T)
 gnomAD v4
16g.57751384T>GCA281605158KATNB1c.432+82T>G (n.432+82T>G)
n.484+82T>G
n.951+82T>G
c.444+82T>G (n.444+82T>G)
c.331+82T>G (n.331+82T>G)
 dbSNP
16g.57751384T=CA2224758669KATNB1c.432+82T= (n.432+82T=)
n.484+82T=
n.951+82T=
c.444+82T= (n.444+82T=)
c.331+82T= (n.331+82T=)
16g.57751384_57751385insTTCA2807186439KATNB1c.432+82_432+83insTT (n.432+82_432+83insTT)
n.484+82_484+83insTT
n.951+82_951+83insTT
c.444+82_444+83insTT (n.444+82_444+83insTT)
c.331+82_331+83insTT (n.331+82_331+83insTT)
16g.57751386G>CCA2633500697KATNB1c.432+84G>C (n.432+84G>C)
n.484+84G>C
n.951+84G>C
c.444+84G>C (n.444+84G>C)
c.331+84G>C (n.331+84G>C)
 gnomAD v4
16g.57751387A>CCA2633500702KATNB1c.432+85A>C (n.432+85A>C)
n.484+85A>C
n.951+85A>C
c.444+85A>C (n.444+85A>C)
c.331+85A>C (n.331+85A>C)
 gnomAD v4
16g.57751387A>GCA2633500705KATNB1c.432+85A>G (n.432+85A>G)
n.484+85A>G
n.951+85A>G
c.444+85A>G (n.444+85A>G)
c.331+85A>G (n.331+85A>G)
 gnomAD v4
16g.57751387A>TCA2807186440KATNB1c.432+85A>T (n.432+85A>T)
n.484+85A>T
n.951+85A>T
c.444+85A>T (n.444+85A>T)
c.331+85A>T (n.331+85A>T)
16g.57751388G>ACA2224758671KATNB1c.432+86G>A (n.432+86G>A)
n.484+86G>A
n.951+86G>A
c.444+86G>A (n.444+86G>A)
c.331+86G>A (n.331+86G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57751388G=CA2224758670KATNB1c.432+86G= (n.432+86G=)
n.484+86G=
n.951+86G=
c.444+86G= (n.444+86G=)
c.331+86G= (n.331+86G=)
16g.57751388G>TCA2633500714KATNB1c.432+86G>T (n.432+86G>T)
n.484+86G>T
n.951+86G>T
c.444+86G>T (n.444+86G>T)
c.331+86G>T (n.331+86G>T)
 gnomAD v4
16g.57751390_57751391dupCA2576118811KATNB1c.432+88_432+89dup (n.432+88_432+89dup)
n.484+88_484+89dup
n.951+88_951+89dup
c.444+88_444+89dup (n.444+88_444+89dup)
c.331+88_331+89dup (n.331+88_331+89dup)
 gnomAD v4
16g.57751391delCA2633500712KATNB1c.432+89del (n.432+89del)
n.484+89del
n.951+89del
c.444+89del (n.444+89del)
c.331+89del (n.331+89del)
 gnomAD v4
16g.57751389G>ACA281605163KATNB1c.432+87G>A (n.432+87G>A)
n.484+87G>A
n.951+87G>A
c.444+87G>A (n.444+87G>A)
c.331+87G>A (n.331+87G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751389G=CA2224758672KATNB1c.432+87G= (n.432+87G=)
n.484+87G=
n.951+87G=
c.444+87G= (n.444+87G=)
c.331+87G= (n.331+87G=)
16g.57751390G>ACA2224758674KATNB1c.432+88G>A (n.432+88G>A)
n.484+88G>A
n.951+88G>A
c.444+88G>A (n.444+88G>A)
c.331+88G>A (n.331+88G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57751390G=CA2224758673KATNB1c.432+88G= (n.432+88G=)
n.484+88G=
n.951+88G=
c.444+88G= (n.444+88G=)
c.331+88G= (n.331+88G=)
16g.57751391G>ACA281605171KATNB1c.432+89G>A (n.432+89G>A)
n.484+89G>A
n.951+89G>A
c.444+89G>A (n.444+89G>A)
c.331+89G>A (n.331+89G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751391G=CA2224758675KATNB1c.432+89G= (n.432+89G=)
n.484+89G=
n.951+89G=
c.444+89G= (n.444+89G=)
c.331+89G= (n.331+89G=)
16g.57751391G>TCA2633500727KATNB1c.432+89G>T (n.432+89G>T)
n.484+89G>T
n.951+89G>T
c.444+89G>T (n.444+89G>T)
c.331+89G>T (n.331+89G>T)
 gnomAD v4
16g.57751392A>GCA2807186441KATNB1c.432+90A>G (n.432+90A>G)
n.484+90A>G
n.951+90A>G
c.444+90A>G (n.444+90A>G)
c.331+90A>G (n.331+90A>G)
16g.57751392_57751393delinsACCA2224758676KATNB1c.432+90_432+91delinsAC (n.432+90_432+91delinsAC)
n.484+90_484+91delinsAC
n.951+90_951+91delinsAC
c.444+90_444+91delinsAC (n.444+90_444+91delinsAC)
c.331+90_331+91delinsAC (n.331+90_331+91delinsAC)
16g.57751393delCA281605173KATNB1c.432+91del (n.432+91del)
n.484+91del
n.951+91del
c.444+91del (n.444+91del)
c.331+91del (n.331+91del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751393C>ACA2633500735KATNB1c.432+91C>A (n.432+91C>A)
n.484+91C>A
n.951+91C>A
c.444+91C>A (n.444+91C>A)
c.331+91C>A (n.331+91C>A)
 gnomAD v4
16g.57751393C=CA2224758677KATNB1c.432+91C= (n.432+91C=)
n.484+91C=
n.951+91C=
c.444+91C= (n.444+91C=)
c.331+91C= (n.331+91C=)
16g.57751393C>TCA722122221KATNB1c.432+91C>T (n.432+91C>T)
n.484+91C>T
n.951+91C>T
c.444+91C>T (n.444+91C>T)
c.331+91C>T (n.331+91C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751394G>ACA722122223KATNB1c.432+92G>A (n.432+92G>A)
n.484+92G>A
n.951+92G>A
c.444+92G>A (n.444+92G>A)
c.331+92G>A (n.331+92G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751394G=CA2224758678KATNB1c.432+92G= (n.432+92G=)
n.484+92G=
n.951+92G=
c.444+92G= (n.444+92G=)
c.331+92G= (n.331+92G=)
16g.57751394G>TCA2633500742KATNB1c.432+92G>T (n.432+92G>T)
n.484+92G>T
n.951+92G>T
c.444+92G>T (n.444+92G>T)
c.331+92G>T (n.331+92G>T)
 gnomAD v4
16g.57751395G>ACA2633500748KATNB1c.432+93G>A (n.432+93G>A)
n.484+93G>A
n.951+93G>A
c.444+93G>A (n.444+93G>A)
c.331+93G>A (n.331+93G>A)
 gnomAD v4
16g.57751395G=CA2224758679KATNB1c.432+93G= (n.432+93G=)
n.484+93G=
n.951+93G=
c.444+93G= (n.444+93G=)
c.331+93G= (n.331+93G=)
16g.57751395G>TCA2224758680KATNB1c.432+93G>T (n.432+93G>T)
n.484+93G>T
n.951+93G>T
c.444+93G>T (n.444+93G>T)
c.331+93G>T (n.331+93G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57751397T>CCA2576118812KATNB1c.432+95T>C (n.432+95T>C)
n.484+95T>C
n.951+95T>C
c.444+95T>C (n.444+95T>C)
c.331+95T>C (n.331+95T>C)
 gnomAD v4
16g.57751398G>ACA2633500763KATNB1c.432+96G>A (n.432+96G>A)
n.484+96G>A
n.951+96G>A
c.444+96G>A (n.444+96G>A)
c.331+96G>A (n.331+96G>A)
 gnomAD v4
16g.57751398G>CCA2633500764KATNB1c.432+96G>C (n.432+96G>C)
n.484+96G>C
n.951+96G>C
c.444+96G>C (n.444+96G>C)
c.331+96G>C (n.331+96G>C)
 gnomAD v4
16g.57751398G>TCA2633500814KATNB1c.432+96G>T (n.432+96G>T)
n.484+96G>T
n.951+96G>T
c.444+96G>T (n.444+96G>T)
c.331+96G>T (n.331+96G>T)
 gnomAD v4
16g.57751400C>ACA2633500818KATNB1c.432+98C>A (n.432+98C>A)
n.484+98C>A
n.951+98C>A
c.444+98C>A (n.444+98C>A)
c.331+98C>A (n.331+98C>A)
 gnomAD v4
16g.57751400C>TCA2807186442KATNB1c.432+98C>T (n.432+98C>T)
n.484+98C>T
n.951+98C>T
c.444+98C>T (n.444+98C>T)
c.331+98C>T (n.331+98C>T)
16g.57751402delCA2633500816KATNB1c.432+100del (n.432+100del)
n.484+100del
n.951+100del
c.444+100del (n.444+100del)
c.331+100del (n.331+100del)
 gnomAD v4
16g.57751401C>ACA2633500825KATNB1c.432+99C>A (n.432+99C>A)
n.484+99C>A
n.951+99C>A
c.444+99C>A (n.444+99C>A)
c.331+99C>A (n.331+99C>A)
 gnomAD v4
16g.57751402_57751403insCTCCCA2633500823KATNB1c.432+100_432+101insCTCC (n.432+100_432+101insCTCC)
n.484+100_484+101insCTCC
n.951+100_951+101insCTCC
c.444+100_444+101insCTCC (n.444+100_444+101insCTCC)
c.331+100_331+101insCTCC (n.331+100_331+101insCTCC)
 gnomAD v4
16g.57751402C>ACA2576118813KATNB1c.432+100C>A (n.432+100C>A)
n.484+100C>A
n.951+100C>A
c.444+100C>A (n.444+100C>A)
c.331+100C>A (n.331+100C>A)
16g.57751402_57751403insCTCCA2633500827KATNB1c.432+100_432+101insCTC (n.432+100_432+101insCTC)
n.484+100_484+101insCTC
n.951+100_951+101insCTC
c.444+100_444+101insCTC (n.444+100_444+101insCTC)
c.331+100_331+101insCTC (n.331+100_331+101insCTC)
 gnomAD v4
16g.57751403A=CA2224758681KATNB1c.432+101A= (n.432+101A=)
n.484+101A=
n.951+101A=
c.444+101A= (n.444+101A=)
c.331+101A= (n.331+101A=)
16g.57751403A>GCA281605174KATNB1c.432+101A>G (n.432+101A>G)
n.484+101A>G
n.951+101A>G
c.444+101A>G (n.444+101A>G)
c.331+101A>G (n.331+101A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751403A>TCA2633500833KATNB1c.432+101A>T (n.432+101A>T)
n.484+101A>T
n.951+101A>T
c.444+101A>T (n.444+101A>T)
c.331+101A>T (n.331+101A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched