Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57751235G>ACA385547638CDK4c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.264+62C>T (n.264+62C>T)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.-158+940C>T (n.-158+940C>T)
n.692C>T
n.442+62C>T
c.219-145C>T (n.219-145C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751235G>CCA385547641CDK4c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.264+62C>G (n.264+62C>G)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.-158+940C>G (n.-158+940C>G)
n.692C>G
n.442+62C>G
c.219-145C>G (n.219-145C>G)
 dbSNP
12g.57751235G=CA2038996530CDK4c.326C= (p.Pro109=)
c.264+62C= (n.264+62C=)
c.104C= (p.Pro35=)
c.-158+940C= (n.-158+940C=)
n.692C=
n.442+62C=
c.219-145C= (n.219-145C=)
12g.57751235G>TCA385547644CDK4c.326C>A (p.Pro109Gln)
c.264+62C>A (n.264+62C>A)
c.104C>A (p.Pro35Gln)
c.-158+940C>A (n.-158+940C>A)
n.692C>A
n.442+62C>A
c.219-145C>A (n.219-145C>A)
 dbSNP
12g.57751239dupCA2796149174CDK4c.326dup (p.Pro110ThrfsTer?)
c.264+62dup (n.264+62dup)
c.104dup (p.Pro36ThrfsTer?)
c.-158+940dup (n.-158+940dup)
n.692dup
n.442+62dup
c.219-145dup (n.219-145dup)
12g.57751236G>ACA385547647CDK4c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.264+61C>T (n.264+61C>T)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.-158+939C>T (n.-158+939C>T)
n.691C>T
n.442+61C>T
c.219-146C>T (n.219-146C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751236G>CCA385547645CDK4c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.264+61C>G (n.264+61C>G)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.-158+939C>G (n.-158+939C>G)
n.691C>G
n.442+61C>G
c.219-146C>G (n.219-146C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751236G=CA2038996544CDK4c.325C= (p.Pro109=)
c.264+61C= (n.264+61C=)
c.103C= (p.Pro35=)
c.-158+939C= (n.-158+939C=)
n.691C=
n.442+61C=
c.219-146C= (n.219-146C=)
12g.57751236G>TCA385547646CDK4c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.264+61C>A (n.264+61C>A)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.-158+939C>A (n.-158+939C>A)
n.691C>A
n.442+61C>A
c.219-146C>A (n.219-146C>A)
 dbSNP
12g.57751237G>ACA6657844CDK4c.324C>T (p.Pro108=)
c.264+60C>T (n.264+60C>T)
c.102C>T (p.Pro34=)
c.-158+938C>T (n.-158+938C>T)
n.690C>T
n.442+60C>T
c.219-147C>T (n.219-147C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751237G>CCA480404578CDK4c.324C>G (p.Pro108=)
c.264+60C>G (n.264+60C>G)
c.102C>G (p.Pro34=)
c.-158+938C>G (n.-158+938C>G)
n.690C>G
n.442+60C>G
c.219-147C>G (n.219-147C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.57751237G=CA2038996548CDK4c.324C= (p.Pro108=)
c.264+60C= (n.264+60C=)
c.102C= (p.Pro34=)
c.-158+938C= (n.-158+938C=)
n.690C=
n.442+60C=
c.219-147C= (n.219-147C=)
12g.57751237G>TCA480404579CDK4c.324C>A (p.Pro108=)
c.264+60C>A (n.264+60C>A)
c.102C>A (p.Pro34=)
c.-158+938C>A (n.-158+938C>A)
n.690C>A
n.442+60C>A
c.219-147C>A (n.219-147C>A)
 dbSNP
12g.57751238G>ACA385547649CDK4c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.264+59C>T (n.264+59C>T)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.-158+937C>T (n.-158+937C>T)
n.689C>T
n.442+59C>T
c.219-148C>T (n.219-148C>T)
 dbSNP
12g.57751238G>CCA385547652CDK4c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.264+59C>G (n.264+59C>G)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.-158+937C>G (n.-158+937C>G)
n.689C>G
n.442+59C>G
c.219-148C>G (n.219-148C>G)
 dbSNP
12g.57751238G=CA2038996553CDK4c.323C= (p.Pro108=)
c.264+59C= (n.264+59C=)
c.101C= (p.Pro34=)
c.-158+937C= (n.-158+937C=)
n.689C=
n.442+59C=
c.219-148C= (n.219-148C=)
12g.57751238G>TCA385547653CDK4c.323C>A (p.Pro108His)
c.264+59C>A (n.264+59C>A)
c.101C>A (p.Pro34His)
c.-158+937C>A (n.-158+937C>A)
n.689C>A
n.442+59C>A
c.219-148C>A (n.219-148C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.57751238_57751255delinsGGTGCCTTGTCCAGATATCA2038996555CDK4c.306_323delinsATATCTGGACAAGGCACC (p.Thr102=)
c.264+42_264+59delinsATATCTGGACAAGGCACC (n.264+42_264+59delinsATATCTGGACAAGGCACC)
c.84_101delinsATATCTGGACAAGGCACC (p.Thr28=)
c.-158+920_-158+937delinsATATCTGGACAAGGCACC (n.-158+920_-158+937delinsATATCTGGACAAGGCACC)
n.672_689delinsATATCTGGACAAGGCACC
n.442+42_442+59delinsATATCTGGACAAGGCACC
c.219-165_219-148delinsATATCTGGACAAGGCACC (n.219-165_219-148delinsATATCTGGACAAGGCACC)
12g.57751239G>ACA237844398CDK4c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.264+58C>T (n.264+58C>T)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.-158+936C>T (n.-158+936C>T)
n.688C>T
n.442+58C>T
c.219-149C>T (n.219-149C>T)
 dbSNP
12g.57751239G>CCA385547657CDK4c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.264+58C>G (n.264+58C>G)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.-158+936C>G (n.-158+936C>G)
n.688C>G
n.442+58C>G
c.219-149C>G (n.219-149C>G)
 dbSNP
12g.57751239G=CA2038996564CDK4c.322C= (p.Pro108=)
c.264+58C= (n.264+58C=)
c.100C= (p.Pro34=)
c.-158+936C= (n.-158+936C=)
n.688C=
n.442+58C=
c.219-149C= (n.219-149C=)
12g.57751239G>TCA385547660CDK4c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.264+58C>A (n.264+58C>A)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.-158+936C>A (n.-158+936C>A)
n.688C>A
n.442+58C>A
c.219-149C>A (n.219-149C>A)
 dbSNP
12g.57751241_57751257delCA1139662749CDK4c.306_322del (p.Tyr103ProfsTer?)
c.264+42_264+58del (n.264+42_264+58del)
c.84_100del (p.Tyr29ProfsTer?)
c.-158+920_-158+936del (n.-158+920_-158+936del)
n.672_688del
n.442+42_442+58del
c.219-165_219-149del (n.219-165_219-149del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751240T>ACA480404582CDK4c.321A>T (p.Ala107=)
c.264+57A>T (n.264+57A>T)
c.99A>T (p.Ala33=)
c.-158+935A>T (n.-158+935A>T)
n.687A>T
n.442+57A>T
c.219-150A>T (n.219-150A>T)
 dbSNP
12g.57751240T>CCA480404581CDK4c.321A>G (p.Ala107=)
c.264+57A>G (n.264+57A>G)
c.99A>G (p.Ala33=)
c.-158+935A>G (n.-158+935A>G)
n.687A>G
n.442+57A>G
c.219-150A>G (n.219-150A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751240T>GCA480404580CDK4c.321A>C (p.Ala107=)
c.264+57A>C (n.264+57A>C)
c.99A>C (p.Ala33=)
c.-158+935A>C (n.-158+935A>C)
n.687A>C
n.442+57A>C
c.219-150A>C (n.219-150A>C)
 dbSNP
12g.57751240T=CA2038996569CDK4c.321A= (p.Ala107=)
c.264+57A= (n.264+57A=)
c.99A= (p.Ala33=)
c.-158+935A= (n.-158+935A=)
n.687A=
n.442+57A=
c.219-150A= (n.219-150A=)
12g.57751241G>ACA385547674CDK4c.320C>T (p.Ala107Val)
c.264+56C>T (n.264+56C>T)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.-158+934C>T (n.-158+934C>T)
n.686C>T
n.442+56C>T
c.219-151C>T (n.219-151C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.57751241G>CCA385547676CDK4c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.264+56C>G (n.264+56C>G)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.-158+934C>G (n.-158+934C>G)
n.686C>G
n.442+56C>G
c.219-151C>G (n.219-151C>G)
 dbSNP
12g.57751241G=CA2038996572CDK4c.320C= (p.Ala107=)
c.264+56C= (n.264+56C=)
c.98C= (p.Ala33=)
c.-158+934C= (n.-158+934C=)
n.686C=
n.442+56C=
c.219-151C= (n.219-151C=)
12g.57751241G>TCA385547678CDK4c.320C>A (p.Ala107Glu)
c.264+56C>A (n.264+56C>A)
c.98C>A (p.Ala33Glu)
c.-158+934C>A (n.-158+934C>A)
n.686C>A
n.442+56C>A
c.219-151C>A (n.219-151C>A)
 dbSNP
12g.57751242C>ACA385547687CDK4c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.264+55G>T (n.264+55G>T)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.-158+933G>T (n.-158+933G>T)
n.685G>T
n.442+55G>T
c.219-152G>T (n.219-152G>T)
 dbSNP
12g.57751242C=CA2038996578CDK4c.319G= (p.Ala107=)
c.264+55G= (n.264+55G=)
c.97G= (p.Ala33=)
c.-158+933G= (n.-158+933G=)
n.685G=
n.442+55G=
c.219-152G= (n.219-152G=)
12g.57751242C>GCA385547692CDK4c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.264+55G>C (n.264+55G>C)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.-158+933G>C (n.-158+933G>C)
n.685G>C
n.442+55G>C
c.219-152G>C (n.219-152G>C)
 dbSNP
12g.57751242C>TCA385547682CDK4c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.264+55G>A (n.264+55G>A)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.-158+933G>A (n.-158+933G>A)
n.685G>A
n.442+55G>A
c.219-152G>A (n.219-152G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751243C>ACA385547695CDK4c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.264+54G>T (n.264+54G>T)
c.96G>T (p.Lys32Asn)
c.-158+932G>T (n.-158+932G>T)
n.684G>T
n.442+54G>T
c.219-153G>T (n.219-153G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.57751243C>GCA385547701CDK4c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.264+54G>C (n.264+54G>C)
c.96G>C (p.Lys32Asn)
c.-158+932G>C (n.-158+932G>C)
n.684G>C
n.442+54G>C
c.219-153G>C (n.219-153G>C)
12g.57751243C>TCA480404584CDK4c.318G>A (p.Lys106=)
c.264+54G>A (n.264+54G>A)
c.96G>A (p.Lys32=)
c.-158+932G>A (n.-158+932G>A)
n.684G>A
n.442+54G>A
c.219-153G>A (n.219-153G>A)
 dbSNP
12g.57751244T>ACA385547704CDK4c.317A>T (p.Lys106Met)
c.264+53A>T (n.264+53A>T)
c.95A>T (p.Lys32Met)
c.-158+931A>T (n.-158+931A>T)
n.683A>T
n.442+53A>T
c.219-154A>T (n.219-154A>T)
 gnomAD v4
12g.57751244T>CCA385547712CDK4c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.264+53A>G (n.264+53A>G)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.-158+931A>G (n.-158+931A>G)
n.683A>G
n.442+53A>G
c.219-154A>G (n.219-154A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.57751244T>GCA385547713CDK4c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.264+53A>C (n.264+53A>C)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.-158+931A>C (n.-158+931A>C)
n.683A>C
n.442+53A>C
c.219-154A>C (n.219-154A>C)
12g.57751244T=CA2038996580CDK4c.317A= (p.Lys106=)
c.264+53A= (n.264+53A=)
c.95A= (p.Lys32=)
c.-158+931A= (n.-158+931A=)
n.683A=
n.442+53A=
c.219-154A= (n.219-154A=)
12g.57751245T>ACA385547727CDK4c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.264+52A>T (n.264+52A>T)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.-158+930A>T (n.-158+930A>T)
n.682A>T
n.442+52A>T
c.219-155A>T (n.219-155A>T)
12g.57751245T>CCA385547715CDK4c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.264+52A>G (n.264+52A>G)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.-158+930A>G (n.-158+930A>G)
n.682A>G
n.442+52A>G
c.219-155A>G (n.219-155A>G)
 dbSNP
12g.57751245T>GCA385547723CDK4c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.264+52A>C (n.264+52A>C)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.-158+930A>C (n.-158+930A>C)
n.682A>C
n.442+52A>C
c.219-155A>C (n.219-155A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.57751245T=CA2038996583CDK4c.316A= (p.Lys106=)
c.264+52A= (n.264+52A=)
c.94A= (p.Lys32=)
c.-158+930A= (n.-158+930A=)
n.682A=
n.442+52A=
c.219-155A= (n.219-155A=)
12g.57751246G>ACA480404587CDK4c.315C>T (p.Asp105=)
c.264+51C>T (n.264+51C>T)
c.93C>T (p.Asp31=)
c.-158+929C>T (n.-158+929C>T)
n.681C>T
n.442+51C>T
c.219-156C>T (n.219-156C>T)
 dbSNP
12g.57751246G>CCA385547731CDK4c.315C>G (p.Asp105Glu)
c.264+51C>G (n.264+51C>G)
c.93C>G (p.Asp31Glu)
c.-158+929C>G (n.-158+929C>G)
n.681C>G
n.442+51C>G
c.219-156C>G (n.219-156C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751246G=CA2038996591CDK4c.315C= (p.Asp105=)
c.264+51C= (n.264+51C=)
c.93C= (p.Asp31=)
c.-158+929C= (n.-158+929C=)
n.681C=
n.442+51C=
c.219-156C= (n.219-156C=)
12g.57751246G>TCA385547732CDK4c.315C>A (p.Asp105Glu)
c.264+51C>A (n.264+51C>A)
c.93C>A (p.Asp31Glu)
c.-158+929C>A (n.-158+929C>A)
n.681C>A
n.442+51C>A
c.219-156C>A (n.219-156C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.57751247T>ACA385547734CDK4c.314A>T (p.Asp105Val)
c.264+50A>T (n.264+50A>T)
c.92A>T (p.Asp31Val)
c.-158+928A>T (n.-158+928A>T)
n.680A>T
n.442+50A>T
c.219-157A>T (n.219-157A>T)
 gnomAD v4
12g.57751247T>CCA385547735CDK4c.314A>G (p.Asp105Gly)
c.264+50A>G (n.264+50A>G)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
c.-158+928A>G (n.-158+928A>G)
n.680A>G
n.442+50A>G
c.219-157A>G (n.219-157A>G)
 ClinVar
12g.57751247T>GCA385547737CDK4c.314A>C (p.Asp105Ala)
c.264+50A>C (n.264+50A>C)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
c.-158+928A>C (n.-158+928A>C)
n.680A>C
n.442+50A>C
c.219-157A>C (n.219-157A>C)
12g.57751248C>ACA385547739CDK4c.313G>T (p.Asp105Tyr)
c.264+49G>T (n.264+49G>T)
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.-158+927G>T (n.-158+927G>T)
n.679G>T
n.442+49G>T
c.219-158G>T (n.219-158G>T)
12g.57751248C>GCA385547745CDK4c.313G>C (p.Asp105His)
c.264+49G>C (n.264+49G>C)
c.91G>C (p.Asp31His)
c.-158+927G>C (n.-158+927G>C)
n.679G>C
n.442+49G>C
c.219-158G>C (n.219-158G>C)
 ClinVar
12g.57751248C>TCA385547743CDK4c.313G>A (p.Asp105Asn)
c.264+49G>A (n.264+49G>A)
c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.-158+927G>A (n.-158+927G>A)
n.679G>A
n.442+49G>A
c.219-158G>A (n.219-158G>A)
12g.57751249C>ACA480404593CDK4c.312G>T (p.Leu104=)
c.264+48G>T (n.264+48G>T)
c.90G>T (p.Leu30=)
c.-158+926G>T (n.-158+926G>T)
n.678G>T
n.442+48G>T
c.219-159G>T (n.219-159G>T)
 dbSNP
12g.57751249C>GCA480404592CDK4c.312G>C (p.Leu104=)
c.264+48G>C (n.264+48G>C)
c.90G>C (p.Leu30=)
c.-158+926G>C (n.-158+926G>C)
n.678G>C
n.442+48G>C
c.219-159G>C (n.219-159G>C)
 dbSNP
12g.57751249C>TCA480404591CDK4c.312G>A (p.Leu104=)
c.264+48G>A (n.264+48G>A)
c.90G>A (p.Leu30=)
c.-158+926G>A (n.-158+926G>A)
n.678G>A
n.442+48G>A
c.219-159G>A (n.219-159G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.57751250A>CCA385547747CDK4c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.264+47T>G (n.264+47T>G)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.-158+925T>G (n.-158+925T>G)
n.677T>G
n.442+47T>G
c.219-160T>G (n.219-160T>G)
12g.57751250A>GCA385547751CDK4c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.264+47T>C (n.264+47T>C)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.-158+925T>C (n.-158+925T>C)
n.677T>C
n.442+47T>C
c.219-160T>C (n.219-160T>C)
12g.57751250A>TCA385547756CDK4c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.264+47T>A (n.264+47T>A)
c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.-158+925T>A (n.-158+925T>A)
n.677T>A
n.442+47T>A
c.219-160T>A (n.219-160T>A)
 ClinVar dbSNP
12g.57751251G>ACA480404597CDK4c.310C>T (p.Leu104=)
c.264+46C>T (n.264+46C>T)
c.88C>T (p.Leu30=)
c.-158+924C>T (n.-158+924C>T)
n.676C>T
n.442+46C>T
c.219-161C>T (n.219-161C>T)
 dbSNP
12g.57751251G>CCA385547757CDK4c.310C>G (p.Leu104Val)
c.264+46C>G (n.264+46C>G)
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.-158+924C>G (n.-158+924C>G)
n.676C>G
n.442+46C>G
c.219-161C>G (n.219-161C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.57751251G=CA2038996598CDK4c.310C= (p.Leu104=)
c.264+46C= (n.264+46C=)
c.88C= (p.Leu30=)
c.-158+924C= (n.-158+924C=)
n.676C=
n.442+46C=
c.219-161C= (n.219-161C=)
12g.57751251G>TCA6657845CDK4c.310C>A (p.Leu104Met)
c.264+46C>A (n.264+46C>A)
c.88C>A (p.Leu30Met)
c.-158+924C>A (n.-158+924C>A)
n.676C>A
n.442+46C>A
c.219-161C>A (n.219-161C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751252A=CA2038996603CDK4c.309T= (p.Tyr103=)
c.264+45T= (n.264+45T=)
c.87T= (p.Tyr29=)
c.-158+923T= (n.-158+923T=)
n.675T=
n.442+45T=
c.219-162T= (n.219-162T=)
12g.57751252A>CCA385547764CDK4c.309T>G (p.Tyr103Ter)
c.264+45T>G (n.264+45T>G)
c.87T>G (p.Tyr29Ter)
c.-158+923T>G (n.-158+923T>G)
n.675T>G
n.442+45T>G
c.219-162T>G (n.219-162T>G)
 dbSNP
12g.57751252A>GCA6657846CDK4c.309T>C (p.Tyr103=)
c.264+45T>C (n.264+45T>C)
c.87T>C (p.Tyr29=)
c.-158+923T>C (n.-158+923T>C)
n.675T>C
n.442+45T>C
c.219-162T>C (n.219-162T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751252A>TCA385547769CDK4c.309T>A (p.Tyr103Ter)
c.264+45T>A (n.264+45T>A)
c.87T>A (p.Tyr29Ter)
c.-158+923T>A (n.-158+923T>A)
n.675T>A
n.442+45T>A
c.219-162T>A (n.219-162T>A)
 dbSNP
12g.57751254_57751255delCA2619495557CDK4c.308_309del (p.Tyr103SerfsTer?)
c.264+44_264+45del (n.264+44_264+45del)
c.86_87del (p.Tyr29SerfsTer?)
c.-158+922_-158+923del (n.-158+922_-158+923del)
n.674_675del
n.442+44_442+45del
c.219-163_219-162del (n.219-163_219-162del)
 gnomAD v4
12g.57751253T>ACA385547775CDK4c.308A>T (p.Tyr103Phe)
c.264+44A>T (n.264+44A>T)
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
c.-158+922A>T (n.-158+922A>T)
n.674A>T
n.442+44A>T
c.219-163A>T (n.219-163A>T)
 dbSNP
12g.57751253T>CCA385547777CDK4c.308A>G (p.Tyr103Cys)
c.264+44A>G (n.264+44A>G)
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
c.-158+922A>G (n.-158+922A>G)
n.674A>G
n.442+44A>G
c.219-163A>G (n.219-163A>G)
12g.57751253T>GCA385547780CDK4c.308A>C (p.Tyr103Ser)
c.264+44A>C (n.264+44A>C)
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
c.-158+922A>C (n.-158+922A>C)
n.674A>C
n.442+44A>C
c.219-163A>C (n.219-163A>C)
 ClinVar
12g.57751253T=CA2038996609CDK4c.308A= (p.Tyr103=)
c.264+44A= (n.264+44A=)
c.86A= (p.Tyr29=)
c.-158+922A= (n.-158+922A=)
n.674A=
n.442+44A=
c.219-163A= (n.219-163A=)
12g.57751254A=CA2038996621CDK4c.307T= (p.Tyr103=)
c.264+43T= (n.264+43T=)
c.85T= (p.Tyr29=)
c.-158+921T= (n.-158+921T=)
n.673T=
n.442+43T=
c.219-164T= (n.219-164T=)
12g.57751254A>CCA385547789CDK4c.307T>G (p.Tyr103Asp)
c.264+43T>G (n.264+43T>G)
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
c.-158+921T>G (n.-158+921T>G)
n.673T>G
n.442+43T>G
c.219-164T>G (n.219-164T>G)
 dbSNP
12g.57751254A>GCA385547787CDK4c.307T>C (p.Tyr103His)
c.264+43T>C (n.264+43T>C)
c.85T>C (p.Tyr29His)
c.-158+921T>C (n.-158+921T>C)
n.673T>C
n.442+43T>C
c.219-164T>C (n.219-164T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751254A>TCA6657847CDK4c.307T>A (p.Tyr103Asn)
c.264+43T>A (n.264+43T>A)
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
c.-158+921T>A (n.-158+921T>A)
n.673T>A
n.442+43T>A
c.219-164T>A (n.219-164T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751254dupCA916081676CDK4c.307dup (p.Tyr103LeufsTer?)
c.264+43dup (n.264+43dup)
c.85dup (p.Tyr29LeufsTer?)
c.-158+921dup (n.-158+921dup)
n.673dup
n.442+43dup
c.219-164dup (n.219-164dup)
 ClinVar dbSNP
12g.57751255T>ACA480404600CDK4c.306A>T (p.Thr102=)
c.264+42A>T (n.264+42A>T)
c.84A>T (p.Thr28=)
c.-158+920A>T (n.-158+920A>T)
n.672A>T
n.442+42A>T
c.219-165A>T (n.219-165A>T)
12g.57751255T>CCA188874CDK4c.306A>G (p.Thr102=)
c.264+42A>G (n.264+42A>G)
c.84A>G (p.Thr28=)
c.-158+920A>G (n.-158+920A>G)
n.672A>G
n.442+42A>G
c.219-165A>G (n.219-165A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751255T>GCA6657848CDK4c.306A>C (p.Thr102=)
c.264+42A>C (n.264+42A>C)
c.84A>C (p.Thr28=)
c.-158+920A>C (n.-158+920A>C)
n.672A>C
n.442+42A>C
c.219-165A>C (n.219-165A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751255T=CA2038996633CDK4c.306A= (p.Thr102=)
c.264+42A= (n.264+42A=)
c.84A= (p.Thr28=)
c.-158+920A= (n.-158+920A=)
n.672A=
n.442+42A=
c.219-165A= (n.219-165A=)
12g.57751256G>ACA385547797CDK4c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.264+41C>T (n.264+41C>T)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.-158+919C>T (n.-158+919C>T)
n.671C>T
n.442+41C>T
c.219-166C>T (n.219-166C>T)
 dbSNP
12g.57751256G>CCA385547805CDK4c.305C>G (p.Thr102Arg)
c.264+41C>G (n.264+41C>G)
c.83C>G (p.Thr28Arg)
c.-158+919C>G (n.-158+919C>G)
n.671C>G
n.442+41C>G
c.219-166C>G (n.219-166C>G)
 dbSNP
12g.57751256G>TCA385547809CDK4c.305C>A (p.Thr102Lys)
c.264+41C>A (n.264+41C>A)
c.83C>A (p.Thr28Lys)
c.-158+919C>A (n.-158+919C>A)
n.671C>A
n.442+41C>A
c.219-166C>A (n.219-166C>A)
 COSMIC
12g.57751257T>ACA385547812CDK4c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.264+40A>T (n.264+40A>T)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.-158+918A>T (n.-158+918A>T)
n.670A>T
n.442+40A>T
c.219-167A>T (n.219-167A>T)
 dbSNP
12g.57751257T>CCA385547815CDK4c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.264+40A>G (n.264+40A>G)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.-158+918A>G (n.-158+918A>G)
n.670A>G
n.442+40A>G
c.219-167A>G (n.219-167A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.57751257T>GCA385547817CDK4c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.264+40A>C (n.264+40A>C)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.-158+918A>C (n.-158+918A>C)
n.670A>C
n.442+40A>C
c.219-167A>C (n.219-167A>C)
 dbSNP
12g.57751258C>ACA385547819CDK4c.303G>T (p.Arg101Ser)
c.264+39G>T (n.264+39G>T)
c.81G>T (p.Arg27Ser)
c.-158+917G>T (n.-158+917G>T)
n.669G>T
n.442+39G>T
c.219-168G>T (n.219-168G>T)
 dbSNP
12g.57751258C>GCA385547820CDK4c.303G>C (p.Arg101Ser)
c.264+39G>C (n.264+39G>C)
c.81G>C (p.Arg27Ser)
c.-158+917G>C (n.-158+917G>C)
n.669G>C
n.442+39G>C
c.219-168G>C (n.219-168G>C)
 dbSNP
12g.57751258C>TCA480404602CDK4c.303G>A (p.Arg101=)
c.264+39G>A (n.264+39G>A)
c.81G>A (p.Arg27=)
c.-158+917G>A (n.-158+917G>A)
n.669G>A
n.442+39G>A
c.219-168G>A (n.219-168G>A)
 dbSNP
12g.57751259C>ACA385547824CDK4c.302G>T (p.Arg101Met)
c.264+38G>T (n.264+38G>T)
c.80G>T (p.Arg27Met)
c.-158+916G>T (n.-158+916G>T)
n.668G>T
n.442+38G>T
c.219-169G>T (n.219-169G>T)
 COSMIC
12g.57751259C>GCA385547827CDK4c.302G>C (p.Arg101Thr)
c.264+38G>C (n.264+38G>C)
c.80G>C (p.Arg27Thr)
c.-158+916G>C (n.-158+916G>C)
n.668G>C
n.442+38G>C
c.219-169G>C (n.219-169G>C)
12g.57751259C>TCA385547831CDK4c.302G>A (p.Arg101Lys)
c.264+38G>A (n.264+38G>A)
c.80G>A (p.Arg27Lys)
c.-158+916G>A (n.-158+916G>A)
n.668G>A
n.442+38G>A
c.219-169G>A (n.219-169G>A)
 ClinVar
12g.57751260T>ACA385547835CDK4c.301A>T (p.Arg101Trp)
c.264+37A>T (n.264+37A>T)
c.79A>T (p.Arg27Trp)
c.-158+915A>T (n.-158+915A>T)
n.667A>T
n.442+37A>T
c.219-170A>T (n.219-170A>T)
 dbSNP
12g.57751260T>CCA385547839CDK4c.301A>G (p.Arg101Gly)
c.264+37A>G (n.264+37A>G)
c.79A>G (p.Arg27Gly)
c.-158+915A>G (n.-158+915A>G)
n.667A>G
n.442+37A>G
c.219-170A>G (n.219-170A>G)
 dbSNP
12g.57751260T>GCA480404604CDK4c.301A>C (p.Arg101=)
c.264+37A>C (n.264+37A>C)
c.79A>C (p.Arg27=)
c.-158+915A>C (n.-158+915A>C)
n.667A>C
n.442+37A>C
c.219-170A>C (n.219-170A>C)
12g.57751261T>ACA480404605CDK4c.300A>T (p.Leu100=)
c.264+36A>T (n.264+36A>T)
c.78A>T (p.Leu26=)
c.-158+914A>T (n.-158+914A>T)
n.666A>T
n.442+36A>T
c.219-171A>T (n.219-171A>T)
 dbSNP
12g.57751261T>CCA480404606CDK4c.300A>G (p.Leu100=)
c.264+36A>G (n.264+36A>G)
c.78A>G (p.Leu26=)
c.-158+914A>G (n.-158+914A>G)
n.666A>G
n.442+36A>G
c.219-171A>G (n.219-171A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.57751261T>GCA480404607CDK4c.300A>C (p.Leu100=)
c.264+36A>C (n.264+36A>C)
c.78A>C (p.Leu26=)
c.-158+914A>C (n.-158+914A>C)
n.666A>C
n.442+36A>C
c.219-171A>C (n.219-171A>C)
12g.57751262A>CCA385547841CDK4c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.264+35T>G (n.264+35T>G)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.-158+913T>G (n.-158+913T>G)
n.665T>G
n.442+35T>G
c.219-172T>G (n.219-172T>G)
12g.57751262A>GCA385547845CDK4c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.264+35T>C (n.264+35T>C)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.-158+913T>C (n.-158+913T>C)
n.665T>C
n.442+35T>C
c.219-172T>C (n.219-172T>C)
12g.57751262A>TCA385547844CDK4c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.264+35T>A (n.264+35T>A)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.-158+913T>A (n.-158+913T>A)
n.665T>A
n.442+35T>A
c.219-172T>A (n.219-172T>A)
12g.57751263G>ACA480404609CDK4c.298C>T (p.Leu100=)
c.264+34C>T (n.264+34C>T)
c.76C>T (p.Leu26=)
c.-158+912C>T (n.-158+912C>T)
n.664C>T
n.442+34C>T
c.219-173C>T (n.219-173C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751263G>CCA385547846CDK4c.298C>G (p.Leu100Val)
c.264+34C>G (n.264+34C>G)
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.-158+912C>G (n.-158+912C>G)
n.664C>G
n.442+34C>G
c.219-173C>G (n.219-173C>G)
 dbSNP
12g.57751263G>TCA385547847CDK4c.298C>A (p.Leu100Ile)
c.264+34C>A (n.264+34C>A)
c.76C>A (p.Leu26Ile)
c.-158+912C>A (n.-158+912C>A)
n.664C>A
n.442+34C>A
c.219-173C>A (n.219-173C>A)
 dbSNP
12g.57751264G>ACA480404610CDK4c.297C>T (p.Asp99=)
c.264+33C>T (n.264+33C>T)
c.75C>T (p.Asp25=)
c.-158+911C>T (n.-158+911C>T)
n.663C>T
n.442+33C>T
c.219-174C>T (n.219-174C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.57751264G>CCA385547848CDK4c.297C>G (p.Asp99Glu)
c.264+33C>G (n.264+33C>G)
c.75C>G (p.Asp25Glu)
c.-158+911C>G (n.-158+911C>G)
n.663C>G
n.442+33C>G
c.219-174C>G (n.219-174C>G)
 dbSNP
12g.57751264G=CA2038996641CDK4c.297C= (p.Asp99=)
c.264+33C= (n.264+33C=)
c.75C= (p.Asp25=)
c.-158+911C= (n.-158+911C=)
n.663C=
n.442+33C=
c.219-174C= (n.219-174C=)
12g.57751264G>TCA385547849CDK4c.297C>A (p.Asp99Glu)
c.264+33C>A (n.264+33C>A)
c.75C>A (p.Asp25Glu)
c.-158+911C>A (n.-158+911C>A)
n.663C>A
n.442+33C>A
c.219-174C>A (n.219-174C>A)
12g.57751265T>ACA385547853CDK4c.296A>T (p.Asp99Val)
c.264+32A>T (n.264+32A>T)
c.74A>T (p.Asp25Val)
c.-158+910A>T (n.-158+910A>T)
n.662A>T
n.442+32A>T
c.219-175A>T (n.219-175A>T)
 dbSNP
12g.57751265T>CCA385547856CDK4c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.264+32A>G (n.264+32A>G)
c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.-158+910A>G (n.-158+910A>G)
n.662A>G
n.442+32A>G
c.219-175A>G (n.219-175A>G)
 dbSNP
12g.57751265T>GCA385547858CDK4c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.264+32A>C (n.264+32A>C)
c.74A>C (p.Asp25Ala)
c.-158+910A>C (n.-158+910A>C)
n.662A>C
n.442+32A>C
c.219-175A>C (n.219-175A>C)
 dbSNP
12g.57751266C>ACA385547859CDK4c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.264+31G>T (n.264+31G>T)
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.-158+909G>T (n.-158+909G>T)
n.661G>T
n.442+31G>T
c.219-176G>T (n.219-176G>T)
 dbSNP
12g.57751266C=CA2038996646CDK4c.295G= (p.Asp99=)
c.264+31G= (n.264+31G=)
c.73G= (p.Asp25=)
c.-158+909G= (n.-158+909G=)
n.661G=
n.442+31G=
c.219-176G= (n.219-176G=)
12g.57751266C>GCA385547862CDK4c.295G>C (p.Asp99His)
c.264+31G>C (n.264+31G>C)
c.73G>C (p.Asp25His)
c.-158+909G>C (n.-158+909G>C)
n.661G>C
n.442+31G>C
c.219-176G>C (n.219-176G>C)
 dbSNP
12g.57751266C>TCA385547865CDK4c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.264+31G>A (n.264+31G>A)
c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.-158+909G>A (n.-158+909G>A)
n.661G>A
n.442+31G>A
c.219-176G>A (n.219-176G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.57751267C>ACA385547869CDK4c.294G>T (p.Gln98His)
c.264+30G>T (n.264+30G>T)
c.72G>T (p.Gln24His)
c.-158+908G>T (n.-158+908G>T)
n.660G>T
n.442+30G>T
c.219-177G>T (n.219-177G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.57751267C=CA2038996649CDK4c.294G= (p.Gln98=)
c.264+30G= (n.264+30G=)
c.72G= (p.Gln24=)
c.-158+908G= (n.-158+908G=)
n.660G=
n.442+30G=
c.219-177G= (n.219-177G=)
12g.57751267C>GCA385547876CDK4c.294G>C (p.Gln98His)
c.264+30G>C (n.264+30G>C)
c.72G>C (p.Gln24His)
c.-158+908G>C (n.-158+908G>C)
n.660G>C
n.442+30G>C
c.219-177G>C (n.219-177G>C)
 dbSNP
12g.57751267C>TCA480404614CDK4c.294G>A (p.Gln98=)
c.264+30G>A (n.264+30G>A)
c.72G>A (p.Gln24=)
c.-158+908G>A (n.-158+908G>A)
n.660G>A
n.442+30G>A
c.219-177G>A (n.219-177G>A)
 dbSNP
12g.57751268T>ACA385547881CDK4c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.264+29A>T (n.264+29A>T)
c.71A>T (p.Gln24Leu)
c.-158+907A>T (n.-158+907A>T)
n.659A>T
n.442+29A>T
c.219-178A>T (n.219-178A>T)
 dbSNP
12g.57751268T>CCA385547886CDK4c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.264+29A>G (n.264+29A>G)
c.71A>G (p.Gln24Arg)
c.-158+907A>G (n.-158+907A>G)
n.659A>G
n.442+29A>G
c.219-178A>G (n.219-178A>G)
 gnomAD v4
12g.57751268T>GCA385547883CDK4c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.264+29A>C (n.264+29A>C)
c.71A>C (p.Gln24Pro)
c.-158+907A>C (n.-158+907A>C)
n.659A>C
n.442+29A>C
c.219-178A>C (n.219-178A>C)
12g.57751269G>ACA385547890CDK4c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.264+28C>T (n.264+28C>T)
c.70C>T (p.Gln24Ter)
c.-158+906C>T (n.-158+906C>T)
n.658C>T
n.442+28C>T
c.219-179C>T (n.219-179C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.57751269G>CCA385547892CDK4c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.264+28C>G (n.264+28C>G)
c.70C>G (p.Gln24Glu)
c.-158+906C>G (n.-158+906C>G)
n.658C>G
n.442+28C>G
c.219-179C>G (n.219-179C>G)
 dbSNP
12g.57751269G>TCA385547894CDK4c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.264+28C>A (n.264+28C>A)
c.70C>A (p.Gln24Lys)
c.-158+906C>A (n.-158+906C>A)
n.658C>A
n.442+28C>A
c.219-179C>A (n.219-179C>A)
 dbSNP
12g.57751270G>ACA480404615CDK4c.291C>T (p.Asp97=)
c.264+27C>T (n.264+27C>T)
c.69C>T (p.Asp23=)
c.-158+905C>T (n.-158+905C>T)
n.657C>T
n.442+27C>T
c.219-180C>T (n.219-180C>T)
 dbSNP
12g.57751270G>CCA385547898CDK4c.291C>G (p.Asp97Glu)
c.264+27C>G (n.264+27C>G)
c.69C>G (p.Asp23Glu)
c.-158+905C>G (n.-158+905C>G)
n.657C>G
n.442+27C>G
c.219-180C>G (n.219-180C>G)
 dbSNP
12g.57751270G=CA2038996655CDK4c.291C= (p.Asp97=)
c.264+27C= (n.264+27C=)
c.69C= (p.Asp23=)
c.-158+905C= (n.-158+905C=)
n.657C=
n.442+27C=
c.219-180C= (n.219-180C=)
12g.57751270G>TCA385547903CDK4c.291C>A (p.Asp97Glu)
c.264+27C>A (n.264+27C>A)
c.69C>A (p.Asp23Glu)
c.-158+905C>A (n.-158+905C>A)
n.657C>A
n.442+27C>A
c.219-180C>A (n.219-180C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751271T>ACA385547910CDK4c.290A>T (p.Asp97Val)
c.264+26A>T (n.264+26A>T)
c.68A>T (p.Asp23Val)
c.-158+904A>T (n.-158+904A>T)
n.656A>T
n.442+26A>T
c.219-181A>T (n.219-181A>T)
 dbSNP
12g.57751271T>CCA385547912CDK4c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.264+26A>G (n.264+26A>G)
c.68A>G (p.Asp23Gly)
c.-158+904A>G (n.-158+904A>G)
n.656A>G
n.442+26A>G
c.219-181A>G (n.219-181A>G)
 dbSNP
12g.57751271T>GCA385547917CDK4c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.264+26A>C (n.264+26A>C)
c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.-158+904A>C (n.-158+904A>C)
n.656A>C
n.442+26A>C
c.219-181A>C (n.219-181A>C)
 dbSNP
12g.57751272C>ACA385547922CDK4c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.264+25G>T (n.264+25G>T)
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.-158+903G>T (n.-158+903G>T)
n.655G>T
n.442+25G>T
c.219-182G>T (n.219-182G>T)
 dbSNP
12g.57751272C=CA2038996659CDK4c.289G= (p.Asp97=)
c.264+25G= (n.264+25G=)
c.67G= (p.Asp23=)
c.-158+903G= (n.-158+903G=)
n.655G=
n.442+25G=
c.219-182G= (n.219-182G=)
12g.57751272C>GCA16613769CDK4c.289G>C (p.Asp97His)
c.264+25G>C (n.264+25G>C)
c.67G>C (p.Asp23His)
c.-158+903G>C (n.-158+903G>C)
n.655G>C
n.442+25G>C
c.219-182G>C (n.219-182G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.57751272C>TCA385547935CDK4c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.264+25G>A (n.264+25G>A)
c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.-158+903G>A (n.-158+903G>A)
n.655G>A
n.442+25G>A
c.219-182G>A (n.219-182G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.57751273T>ACA480404619CDK4c.288A>T (p.Val96=)
c.264+24A>T (n.264+24A>T)
c.66A>T (p.Val22=)
c.-158+902A>T (n.-158+902A>T)
n.654A>T
n.442+24A>T
c.219-183A>T (n.219-183A>T)
 dbSNP
12g.57751273T>CCA6657849CDK4c.288A>G (p.Val96=)
c.264+24A>G (n.264+24A>G)
c.66A>G (p.Val22=)
c.-158+902A>G (n.-158+902A>G)
n.654A>G
n.442+24A>G
c.219-183A>G (n.219-183A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751273T>GCA480404620CDK4c.288A>C (p.Val96=)
c.264+24A>C (n.264+24A>C)
c.66A>C (p.Val22=)
c.-158+902A>C (n.-158+902A>C)
n.654A>C
n.442+24A>C
c.219-183A>C (n.219-183A>C)
12g.57751273T=CA2038996666CDK4c.288A= (p.Val96=)
c.264+24A= (n.264+24A=)
c.66A= (p.Val22=)
c.-158+902A= (n.-158+902A=)
n.654A=
n.442+24A=
c.219-183A= (n.219-183A=)
12g.57751274A=CA2038996671CDK4c.287T= (p.Val96=)
c.264+23T= (n.264+23T=)
c.65T= (p.Val22=)
c.-158+901T= (n.-158+901T=)
n.653T=
n.442+23T=
c.219-184T= (n.219-184T=)
12g.57751274A>CCA385547956CDK4c.287T>G (p.Val96Gly)
c.264+23T>G (n.264+23T>G)
c.65T>G (p.Val22Gly)
c.-158+901T>G (n.-158+901T>G)
n.653T>G
n.442+23T>G
c.219-184T>G (n.219-184T>G)
 dbSNP
12g.57751274A>GCA385547948CDK4c.287T>C (p.Val96Ala)
c.264+23T>C (n.264+23T>C)
c.65T>C (p.Val22Ala)
c.-158+901T>C (n.-158+901T>C)
n.653T>C
n.442+23T>C
c.219-184T>C (n.219-184T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751274A>TCA385547950CDK4c.287T>A (p.Val96Glu)
c.264+23T>A (n.264+23T>A)
c.65T>A (p.Val22Glu)
c.-158+901T>A (n.-158+901T>A)
n.653T>A
n.442+23T>A
c.219-184T>A (n.219-184T>A)
 dbSNP
12g.57751275C>ACA385547961CDK4c.286G>T (p.Val96Leu)
c.264+22G>T (n.264+22G>T)
c.64G>T (p.Val22Leu)
c.-158+900G>T (n.-158+900G>T)
n.652G>T
n.442+22G>T
c.219-185G>T (n.219-185G>T)
 dbSNP
12g.57751275C>GCA385547962CDK4c.286G>C (p.Val96Leu)
c.264+22G>C (n.264+22G>C)
c.64G>C (p.Val22Leu)
c.-158+900G>C (n.-158+900G>C)
n.652G>C
n.442+22G>C
c.219-185G>C (n.219-185G>C)
 dbSNP
12g.57751275C>TCA385547964CDK4c.286G>A (p.Val96Ile)
c.264+22G>A (n.264+22G>A)
c.64G>A (p.Val22Ile)
c.-158+900G>A (n.-158+900G>A)
n.652G>A
n.442+22G>A
c.219-185G>A (n.219-185G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751276A=CA2038996676CDK4c.285T= (p.His95=)
c.264+21T= (n.264+21T=)
c.63T= (p.His21=)
c.-158+899T= (n.-158+899T=)
n.651T=
n.442+21T=
c.219-186T= (n.219-186T=)
12g.57751276A>CCA385547968CDK4c.285T>G (p.His95Gln)
c.264+21T>G (n.264+21T>G)
c.63T>G (p.His21Gln)
c.-158+899T>G (n.-158+899T>G)
n.651T>G
n.442+21T>G
c.219-186T>G (n.219-186T>G)
12g.57751276A>GCA6657850CDK4c.285T>C (p.His95=)
c.264+21T>C (n.264+21T>C)
c.63T>C (p.His21=)
c.-158+899T>C (n.-158+899T>C)
n.651T>C
n.442+21T>C
c.219-186T>C (n.219-186T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751276A>TCA385547973CDK4c.285T>A (p.His95Gln)
c.264+21T>A (n.264+21T>A)
c.63T>A (p.His21Gln)
c.-158+899T>A (n.-158+899T>A)
n.651T>A
n.442+21T>A
c.219-186T>A (n.219-186T>A)
 dbSNP
12g.57751277T>ACA385547978CDK4c.284A>T (p.His95Leu)
c.264+20A>T (n.264+20A>T)
c.62A>T (p.His21Leu)
c.-158+898A>T (n.-158+898A>T)
n.650A>T
n.442+20A>T
c.219-187A>T (n.219-187A>T)
 ClinVar dbSNP
12g.57751277T>CCA385547980CDK4c.284A>G (p.His95Arg)
c.264+20A>G (n.264+20A>G)
c.62A>G (p.His21Arg)
c.-158+898A>G (n.-158+898A>G)
n.650A>G
n.442+20A>G
c.219-187A>G (n.219-187A>G)
 dbSNP
12g.57751277T>GCA385547981CDK4c.284A>C (p.His95Pro)
c.264+20A>C (n.264+20A>C)
c.62A>C (p.His21Pro)
c.-158+898A>C (n.-158+898A>C)
n.650A>C
n.442+20A>C
c.219-187A>C (n.219-187A>C)
12g.57751278G>ACA385547985CDK4c.283C>T (p.His95Tyr)
c.264+19C>T (n.264+19C>T)
c.61C>T (p.His21Tyr)
c.-158+897C>T (n.-158+897C>T)
n.649C>T
n.442+19C>T
c.219-188C>T (n.219-188C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.57751278G>CCA385547988CDK4c.283C>G (p.His95Asp)
c.264+19C>G (n.264+19C>G)
c.61C>G (p.His21Asp)
c.-158+897C>G (n.-158+897C>G)
n.649C>G
n.442+19C>G
c.219-188C>G (n.219-188C>G)
 dbSNP
12g.57751278G>TCA385547990CDK4c.283C>A (p.His95Asn)
c.264+19C>A (n.264+19C>A)
c.61C>A (p.His21Asn)
c.-158+897C>A (n.-158+897C>A)
n.649C>A
n.442+19C>A
c.219-188C>A (n.219-188C>A)
 dbSNP
12g.57751279C>ACA385548004CDK4c.282G>T (p.Glu94Asp)
c.264+18G>T (n.264+18G>T)
c.60G>T (p.Glu20Asp)
c.-158+896G>T (n.-158+896G>T)
n.648G>T
n.442+18G>T
c.219-189G>T (n.219-189G>T)
 dbSNP
12g.57751279C>GCA385547993CDK4c.282G>C (p.Glu94Asp)
c.264+18G>C (n.264+18G>C)
c.60G>C (p.Glu20Asp)
c.-158+896G>C (n.-158+896G>C)
n.648G>C
n.442+18G>C
c.219-189G>C (n.219-189G>C)
 dbSNP
12g.57751279C>TCA480404628CDK4c.282G>A (p.Glu94=)
c.264+18G>A (n.264+18G>A)
c.60G>A (p.Glu20=)
c.-158+896G>A (n.-158+896G>A)
n.648G>A
n.442+18G>A
c.219-189G>A (n.219-189G>A)
 dbSNP
12g.57751280T>ACA385548007CDK4c.281A>T (p.Glu94Val)
c.264+17A>T (n.264+17A>T)
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.-158+895A>T (n.-158+895A>T)
n.647A>T
n.442+17A>T
c.219-190A>T (n.219-190A>T)
 dbSNP
12g.57751280T>CCA385548012CDK4c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.264+17A>G (n.264+17A>G)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.-158+895A>G (n.-158+895A>G)
n.647A>G
n.442+17A>G
c.219-190A>G (n.219-190A>G)
 dbSNP
12g.57751280T>GCA385548008CDK4c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.264+17A>C (n.264+17A>C)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.-158+895A>C (n.-158+895A>C)
n.647A>C
n.442+17A>C
c.219-190A>C (n.219-190A>C)
12g.57751281C>ACA385548016CDK4c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.264+16G>T (n.264+16G>T)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.-158+894G>T (n.-158+894G>T)
n.646G>T
n.442+16G>T
c.219-191G>T (n.219-191G>T)
 dbSNP
12g.57751281C=CA2038996679CDK4c.280G= (p.Glu94=)
c.264+16G= (n.264+16G=)
c.58G= (p.Glu20=)
c.-158+894G= (n.-158+894G=)
n.646G=
n.442+16G=
c.219-191G= (n.219-191G=)
12g.57751281C>GCA385548020CDK4c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.264+16G>C (n.264+16G>C)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.-158+894G>C (n.-158+894G>C)
n.646G>C
n.442+16G>C
c.219-191G>C (n.219-191G>C)
 dbSNP
12g.57751281C>TCA385548023CDK4c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.264+16G>A (n.264+16G>A)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.-158+894G>A (n.-158+894G>A)
n.646G>A
n.442+16G>A
c.219-191G>A (n.219-191G>A)
12g.57751282A=CA2038996686CDK4c.279T= (p.Phe93=)
c.264+15T= (n.264+15T=)
c.57T= (p.Phe19=)
c.-158+893T= (n.-158+893T=)
n.645T=
n.442+15T=
c.219-192T= (n.219-192T=)
12g.57751282A>CCA385548026CDK4c.279T>G (p.Phe93Leu)
c.264+15T>G (n.264+15T>G)
c.57T>G (p.Phe19Leu)
c.-158+893T>G (n.-158+893T>G)
n.645T>G
n.442+15T>G
c.219-192T>G (n.219-192T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.57751282A>GCA480404583CDK4c.279T>C (p.Phe93=)
c.264+15T>C (n.264+15T>C)
c.57T>C (p.Phe19=)
c.-158+893T>C (n.-158+893T>C)
n.645T>C
n.442+15T>C
c.219-192T>C (n.219-192T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751282A>TCA385548029CDK4c.279T>A (p.Phe93Leu)
c.264+15T>A (n.264+15T>A)
c.57T>A (p.Phe19Leu)
c.-158+893T>A (n.-158+893T>A)
n.645T>A
n.442+15T>A
c.219-192T>A (n.219-192T>A)
 dbSNP
12g.57751284dupCA605706354CDK4c.279dup (p.Glu94Ter)
c.264+15dup (n.264+15dup)
c.57dup (p.Glu20Ter)
c.-158+893dup (n.-158+893dup)
n.645dup
n.442+15dup
c.219-192dup (n.219-192dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.57751283A>CCA385548050CDK4c.278T>G (p.Phe93Cys)
c.264+14T>G (n.264+14T>G)
c.56T>G (p.Phe19Cys)
c.-158+892T>G (n.-158+892T>G)
n.644T>G
n.442+14T>G
c.219-193T>G (n.219-193T>G)
 dbSNP
12g.57751283A>GCA385548036CDK4c.278T>C (p.Phe93Ser)
c.264+14T>C (n.264+14T>C)
c.56T>C (p.Phe19Ser)
c.-158+892T>C (n.-158+892T>C)
n.644T>C
n.442+14T>C
c.219-193T>C (n.219-193T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.57751283A>TCA385548032CDK4c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.264+14T>A (n.264+14T>A)
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
c.-158+892T>A (n.-158+892T>A)
n.644T>A
n.442+14T>A
c.219-193T>A (n.219-193T>A)
 dbSNP
12g.57751284A>CCA385548052CDK4c.277T>G (p.Phe93Val)
c.264+13T>G (n.264+13T>G)
c.55T>G (p.Phe19Val)
c.-158+891T>G (n.-158+891T>G)
n.643T>G
n.442+13T>G
c.219-194T>G (n.219-194T>G)
 dbSNP
12g.57751284A>GCA385548054CDK4c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.264+13T>C (n.264+13T>C)
c.55T>C (p.Phe19Leu)
c.-158+891T>C (n.-158+891T>C)
n.643T>C
n.442+13T>C
c.219-194T>C (n.219-194T>C)
 dbSNP
12g.57751284A>TCA385548057CDK4c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.264+13T>A (n.264+13T>A)
c.55T>A (p.Phe19Ile)
c.-158+891T>A (n.-158+891T>A)
n.643T>A
n.442+13T>A
c.219-194T>A (n.219-194T>A)
 dbSNP
12g.57751285C>ACA480404585CDK4c.276G>T (p.Val92=)
c.264+12G>T (n.264+12G>T)
c.54G>T (p.Val18=)
c.-158+890G>T (n.-158+890G>T)
n.642G>T
n.442+12G>T
c.219-195G>T (n.219-195G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.57751285C=CA2038996698CDK4c.276G= (p.Val92=)
c.264+12G= (n.264+12G=)
c.54G= (p.Val18=)
c.-158+890G= (n.-158+890G=)
n.642G=
n.442+12G=
c.219-195G= (n.219-195G=)
12g.57751285C>GCA480404586CDK4c.276G>C (p.Val92=)
c.264+12G>C (n.264+12G>C)
c.54G>C (p.Val18=)
c.-158+890G>C (n.-158+890G>C)
n.642G>C
n.442+12G>C
c.219-195G>C (n.219-195G>C)
 dbSNP
12g.57751285C>TCA237844407CDK4c.276G>A (p.Val92=)
c.264+12G>A (n.264+12G>A)
c.54G>A (p.Val18=)
c.-158+890G>A (n.-158+890G>A)
n.642G>A
n.442+12G>A
c.219-195G>A (n.219-195G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.57751286A=CA2038996701CDK4c.275T= (p.Val92=)
c.264+11T= (n.264+11T=)
c.53T= (p.Val18=)
c.-158+889T= (n.-158+889T=)
n.641T=
n.442+11T=
c.219-196T= (n.219-196T=)
12g.57751286A>CCA385548059CDK4c.275T>G (p.Val92Gly)
c.264+11T>G (n.264+11T>G)
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.-158+889T>G (n.-158+889T>G)
n.641T>G
n.442+11T>G
c.219-196T>G (n.219-196T>G)
12g.57751286A>GCA385548060CDK4c.275T>C (p.Val92Ala)
c.264+11T>C (n.264+11T>C)
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.-158+889T>C (n.-158+889T>C)
n.641T>C
n.442+11T>C
c.219-196T>C (n.219-196T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751286A>TCA385548061CDK4c.275T>A (p.Val92Glu)
c.264+11T>A (n.264+11T>A)
c.53T>A (p.Val18Glu)
c.-158+889T>A (n.-158+889T>A)
n.641T>A
n.442+11T>A
c.219-196T>A (n.219-196T>A)
 dbSNP
12g.57751287C>ACA385548062CDK4c.274G>T (p.Val92Leu)
c.264+10G>T (n.264+10G>T)
c.52G>T (p.Val18Leu)
c.-158+888G>T (n.-158+888G>T)
n.640G>T
n.442+10G>T
c.219-197G>T (n.219-197G>T)
 dbSNP
12g.57751287C>GCA385548064CDK4c.274G>C (p.Val92Leu)
c.264+10G>C (n.264+10G>C)
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.-158+888G>C (n.-158+888G>C)
n.640G>C
n.442+10G>C
c.219-197G>C (n.219-197G>C)
 dbSNP
12g.57751287C>TCA385548063CDK4c.274G>A (p.Val92Met)
c.264+10G>A (n.264+10G>A)
c.52G>A (p.Val18Met)
c.-158+888G>A (n.-158+888G>A)
n.640G>A
n.442+10G>A
c.219-197G>A (n.219-197G>A)
 dbSNP
12g.57751288C>ACA480404588CDK4c.273G>T (p.Leu91=)
c.264+9G>T (n.264+9G>T)
c.51G>T (p.Leu17=)
c.-158+887G>T (n.-158+887G>T)
n.639G>T
n.442+9G>T
c.219-198G>T (n.219-198G>T)
 dbSNP
12g.57751288C>GCA480404590CDK4c.273G>C (p.Leu91=)
c.264+9G>C (n.264+9G>C)
c.51G>C (p.Leu17=)
c.-158+887G>C (n.-158+887G>C)
n.639G>C
n.442+9G>C
c.219-198G>C (n.219-198G>C)
12g.57751288C>TCA480404589CDK4c.273G>A (p.Leu91=)
c.264+9G>A (n.264+9G>A)
c.51G>A (p.Leu17=)
c.-158+887G>A (n.-158+887G>A)
n.639G>A
n.442+9G>A
c.219-198G>A (n.219-198G>A)
12g.57751289A>CCA385548066CDK4c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.264+8T>G (n.264+8T>G)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-158+886T>G (n.-158+886T>G)
n.638T>G
n.442+8T>G
c.219-199T>G (n.219-199T>G)
 dbSNP
12g.57751289A>GCA385548068CDK4c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.264+8T>C (n.264+8T>C)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-158+886T>C (n.-158+886T>C)
n.638T>C
n.442+8T>C
c.219-199T>C (n.219-199T>C)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.57751289A>TCA385548070CDK4c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.264+8T>A (n.264+8T>A)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.-158+886T>A (n.-158+886T>A)
n.638T>A
n.442+8T>A
c.219-199T>A (n.219-199T>A)
 dbSNP
12g.57751290G>ACA237844408CDK4c.271C>T (p.Leu91=)
c.264+7C>T (n.264+7C>T)
c.49C>T (p.Leu17=)
c.-158+885C>T (n.-158+885C>T)
n.637C>T
n.442+7C>T
c.219-200C>T (n.219-200C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751290G>CCA385548072CDK4c.271C>G (p.Leu91Val)
c.264+7C>G (n.264+7C>G)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.-158+885C>G (n.-158+885C>G)
n.637C>G
n.442+7C>G
c.219-200C>G (n.219-200C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751290G=CA2038996703CDK4c.271C= (p.Leu91=)
c.264+7C= (n.264+7C=)
c.49C= (p.Leu17=)
c.-158+885C= (n.-158+885C=)
n.637C=
n.442+7C=
c.219-200C= (n.219-200C=)
12g.57751290G>TCA385548075CDK4c.271C>A (p.Leu91Met)
c.264+7C>A (n.264+7C>A)
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.-158+885C>A (n.-158+885C>A)
n.637C>A
n.442+7C>A
c.219-200C>A (n.219-200C>A)
 dbSNP
12g.57751291G>ACA480404594CDK4c.270C>T (p.Thr90=)
c.264+6C>T (n.264+6C>T)
c.48C>T (p.Thr16=)
c.-158+884C>T (n.-158+884C>T)
n.636C>T
n.442+6C>T
c.219-201C>T (n.219-201C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.57751291G>CCA480404595CDK4c.270C>G (p.Thr90=)
c.264+6C>G (n.264+6C>G)
c.48C>G (p.Thr16=)
c.-158+884C>G (n.-158+884C>G)
n.636C>G
n.442+6C>G
c.219-201C>G (n.219-201C>G)
 dbSNP
12g.57751291G>TCA480404596CDK4c.270C>A (p.Thr90=)
c.264+6C>A (n.264+6C>A)
c.48C>A (p.Thr16=)
c.-158+884C>A (n.-158+884C>A)
n.636C>A
n.442+6C>A
c.219-201C>A (n.219-201C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751292G>ACA385548077CDK4c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.264+5C>T (n.264+5C>T)
c.47C>T (p.Thr16Ile)
c.-158+883C>T (n.-158+883C>T)
n.635C>T
n.442+5C>T
c.219-202C>T (n.219-202C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751292G>CCA385548079CDK4c.269C>G (p.Thr90Ser)
c.264+5C>G (n.264+5C>G)
c.47C>G (p.Thr16Ser)
c.-158+883C>G (n.-158+883C>G)
n.635C>G
n.442+5C>G
c.219-202C>G (n.219-202C>G)
12g.57751292G=CA2038996707CDK4c.269C= (p.Thr90=)
c.264+5C= (n.264+5C=)
c.47C= (p.Thr16=)
c.-158+883C= (n.-158+883C=)
n.635C=
n.442+5C=
c.219-202C= (n.219-202C=)
12g.57751292G>TCA385548084CDK4c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.264+5C>A (n.264+5C>A)
c.47C>A (p.Thr16Asn)
c.-158+883C>A (n.-158+883C>A)
n.635C>A
n.442+5C>A
c.219-202C>A (n.219-202C>A)
12g.57751293T>ACA385548086CDK4c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.264+4A>T (n.264+4A>T)
c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.-158+882A>T (n.-158+882A>T)
n.634A>T
n.442+4A>T
c.219-203A>T (n.219-203A>T)
 dbSNP
12g.57751293T>CCA385548087CDK4c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.264+4A>G (n.264+4A>G)
c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.-158+882A>G (n.-158+882A>G)
n.634A>G
n.442+4A>G
c.219-203A>G (n.219-203A>G)
 dbSNP
12g.57751293T>GCA385548090CDK4c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.264+4A>C (n.264+4A>C)
c.46A>C (p.Thr16Pro)
c.-158+882A>C (n.-158+882A>C)
n.634A>C
n.442+4A>C
c.219-203A>C (n.219-203A>C)
 dbSNP
12g.57751294T>ACA480404598CDK4c.267A>T (p.Val89=)
c.264+3A>T (n.264+3A>T)
c.45A>T (p.Val15=)
c.-158+881A>T (n.-158+881A>T)
n.633A>T
n.442+3A>T
c.219-204A>T (n.219-204A>T)
12g.57751294T>CCA10633363CDK4c.267A>G (p.Val89=)
c.264+3A>G (n.264+3A>G)
c.45A>G (p.Val15=)
c.-158+881A>G (n.-158+881A>G)
n.633A>G
n.442+3A>G
c.219-204A>G (n.219-204A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751294T>GCA480404599CDK4c.267A>C (p.Val89=)
c.264+3A>C (n.264+3A>C)
c.45A>C (p.Val15=)
c.-158+881A>C (n.-158+881A>C)
n.633A>C
n.442+3A>C
c.219-204A>C (n.219-204A>C)
12g.57751294T=CA2038996714CDK4c.267A= (p.Val89=)
c.264+3A= (n.264+3A=)
c.45A= (p.Val15=)
c.-158+881A= (n.-158+881A=)
n.633A=
n.442+3A=
c.219-204A= (n.219-204A=)
12g.57751295A>CCA385548105CDK4c.266T>G (p.Val89Gly)
c.264+2T>G (n.264+2T>G)
c.44T>G (p.Val15Gly)
c.-158+880T>G (n.-158+880T>G)
n.632T>G
n.442+2T>G
c.219-205T>G (n.219-205T>G)
 dbSNP
12g.57751295A>GCA385548093CDK4c.266T>C (p.Val89Ala)
c.264+2T>C (n.264+2T>C)
c.44T>C (p.Val15Ala)
c.-158+880T>C (n.-158+880T>C)
n.632T>C
n.442+2T>C
c.219-205T>C (n.219-205T>C)
 dbSNP
12g.57751295A>TCA385548103CDK4c.266T>A (p.Val89Glu)
c.264+2T>A (n.264+2T>A)
c.44T>A (p.Val15Glu)
c.-158+880T>A (n.-158+880T>A)
n.632T>A
n.442+2T>A
c.219-205T>A (n.219-205T>A)
 dbSNP
12g.57751296C>ACA385548107CDK4c.265G>T (p.Val89Leu)
c.264+1G>T (n.264+1G>T)
c.43G>T (p.Val15Leu)
c.-158+879G>T (n.-158+879G>T)
n.631G>T
n.442+1G>T
c.218+204G>T (n.218+204G>T)
12g.57751296C=CA2038996718CDK4c.265G= (p.Val89=)
c.264+1G= (n.264+1G=)
c.43G= (p.Val15=)
c.-158+879G= (n.-158+879G=)
n.631G=
n.442+1G=
c.218+204G= (n.218+204G=)
12g.57751296C>GCA385548111CDK4c.265G>C (p.Val89Leu)
c.264+1G>C (n.264+1G>C)
c.43G>C (p.Val15Leu)
c.-158+879G>C (n.-158+879G>C)
n.631G>C
n.442+1G>C
c.218+204G>C (n.218+204G>C)
 dbSNP
12g.57751296C>TCA385548113CDK4c.265G>A (p.Val89Ile)
c.264+1G>A (n.264+1G>A)
c.43G>A (p.Val15Ile)
c.-158+879G>A (n.-158+879G>A)
n.631G>A
n.442+1G>A
c.218+204G>A (n.218+204G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.57751297C>ACA385548114CDK4c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.42G>T (p.Lys14Asn)
c.-158+878G>T (n.-158+878G>T)
n.630G>T
n.442G>T
c.218+203G>T (n.218+203G>T)
 dbSNP
12g.57751297C>GCA385548117CDK4c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.42G>C (p.Lys14Asn)
c.-158+878G>C (n.-158+878G>C)
n.630G>C
n.442G>C
c.218+203G>C (n.218+203G>C)
 dbSNP
12g.57751297C>TCA480404601CDK4c.264G>A (p.Lys88=)
c.42G>A (p.Lys14=)
c.-158+878G>A (n.-158+878G>A)
n.630G>A
n.442G>A
c.218+203G>A (n.218+203G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.57751298T>ACA385548123CDK4c.263A>T (p.Lys88Met)
c.41A>T (p.Lys14Met)
c.-158+877A>T (n.-158+877A>T)
n.629A>T
n.441A>T
c.218+202A>T (n.218+202A>T)
 dbSNP
12g.57751298T>CCA385548119CDK4c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.-158+877A>G (n.-158+877A>G)
n.629A>G
n.441A>G
c.218+202A>G (n.218+202A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751298T>GCA385548121CDK4c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.-158+877A>C (n.-158+877A>C)
n.629A>C
n.441A>C
c.218+202A>C (n.218+202A>C)
12g.57751298T=CA2038996725CDK4c.263A= (p.Lys88=)
c.41A= (p.Lys14=)
c.-158+877A= (n.-158+877A=)
n.629A=
n.441A=
c.218+202A= (n.218+202A=)
12g.57751299T>ACA385548125CDK4c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.-158+876A>T (n.-158+876A>T)
n.628A>T
n.440A>T
c.218+201A>T (n.218+201A>T)
 dbSNP
12g.57751299T>CCA385548126CDK4c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.-158+876A>G (n.-158+876A>G)
n.628A>G
n.440A>G
c.218+201A>G (n.218+201A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.57751299T>GCA385548128CDK4c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.-158+876A>C (n.-158+876A>C)
n.628A>C
n.440A>C
c.218+201A>C (n.218+201A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.57751300G>ACA6657851CDK4c.261C>T (p.Ile87=)
c.39C>T (p.Ile13=)
c.-158+875C>T (n.-158+875C>T)
n.627C>T
n.439C>T
c.218+200C>T (n.218+200C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57751300G>CCA385548135CDK4c.261C>G (p.Ile87Met)
c.39C>G (p.Ile13Met)
c.-158+875C>G (n.-158+875C>G)
n.627C>G
n.439C>G
c.218+200C>G (n.218+200C>G)
12g.57751300G=CA2038996730CDK4c.261C= (p.Ile87=)
c.39C= (p.Ile13=)
c.-158+875C= (n.-158+875C=)
n.627C=
n.439C=
c.218+200C= (n.218+200C=)
12g.57751300G>TCA480404603CDK4c.261C>A (p.Ile87=)
c.39C>A (p.Ile13=)
c.-158+875C>A (n.-158+875C>A)
n.627C>A
n.439C>A
c.218+200C>A (n.218+200C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751301A=CA2038996734CDK4c.260T= (p.Ile87=)
c.38T= (p.Ile13=)
c.-158+874T= (n.-158+874T=)
n.626T=
n.438T=
c.218+199T= (n.218+199T=)
12g.57751301A>CCA385548139CDK4c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.38T>G (p.Ile13Ser)
c.-158+874T>G (n.-158+874T>G)
n.626T>G
n.438T>G
c.218+199T>G (n.218+199T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.57751301A>GCA385548147CDK4c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
c.-158+874T>C (n.-158+874T>C)
n.626T>C
n.438T>C
c.218+199T>C (n.218+199T>C)
 dbSNP
12g.57751301A>TCA385548141CDK4c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.38T>A (p.Ile13Asn)
c.-158+874T>A (n.-158+874T>A)
n.626T>A
n.438T>A
c.218+199T>A (n.218+199T>A)
 dbSNP
12g.57751302T>ACA385548149CDK4c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.37A>T (p.Ile13Phe)
c.-158+873A>T (n.-158+873A>T)
n.625A>T
n.437A>T
c.218+198A>T (n.218+198A>T)
 dbSNP
12g.57751302T>CCA385548152CDK4c.259A>G (p.Ile87Val)
c.37A>G (p.Ile13Val)
c.-158+873A>G (n.-158+873A>G)
n.625A>G
n.437A>G
c.218+198A>G (n.218+198A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751302T>GCA385548155CDK4c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
c.-158+873A>C (n.-158+873A>C)
n.625A>C
n.437A>C
c.218+198A>C (n.218+198A>C)
 dbSNP
12g.57751302T=CA2038996738CDK4c.259A= (p.Ile87=)
c.37A= (p.Ile13=)
c.-158+873A= (n.-158+873A=)
n.625A=
n.437A=
c.218+198A= (n.218+198A=)
12g.57751303C>ACA385548157CDK4c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.36G>T (p.Glu12Asp)
c.-158+872G>T (n.-158+872G>T)
n.624G>T
n.436G>T
c.218+197G>T (n.218+197G>T)
12g.57751303C=CA2038996745CDK4c.258G= (p.Glu86=)
c.36G= (p.Glu12=)
c.-158+872G= (n.-158+872G=)
n.624G=
n.436G=
c.218+197G= (n.218+197G=)
12g.57751303C>GCA385548159CDK4c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.36G>C (p.Glu12Asp)
c.-158+872G>C (n.-158+872G>C)
n.624G>C
n.436G>C
c.218+197G>C (n.218+197G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751303C>TCA480404608CDK4c.258G>A (p.Glu86=)
c.36G>A (p.Glu12=)
c.-158+872G>A (n.-158+872G>A)
n.624G>A
n.436G>A
c.218+197G>A (n.218+197G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.57751304T>ACA385548161CDK4c.257A>T (p.Glu86Val)
c.35A>T (p.Glu12Val)
c.-158+871A>T (n.-158+871A>T)
n.623A>T
n.435A>T
c.218+196A>T (n.218+196A>T)
 ClinVar dbSNP
12g.57751304T>CCA385548164CDK4c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
c.-158+871A>G (n.-158+871A>G)
n.623A>G
n.435A>G
c.218+196A>G (n.218+196A>G)
12g.57751304T>GCA385548167CDK4c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
c.-158+871A>C (n.-158+871A>C)
n.623A>C
n.435A>C
c.218+196A>C (n.218+196A>C)
12g.57751304T=CA2038996749CDK4c.257A= (p.Glu86=)
c.35A= (p.Glu12=)
c.-158+871A= (n.-158+871A=)
n.623A=
n.435A=
c.218+196A= (n.218+196A=)
12g.57751305C>ACA385548170CDK4c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
c.-158+870G>T (n.-158+870G>T)
n.622G>T
n.434G>T
c.218+195G>T (n.218+195G>T)
 dbSNP
12g.57751305C>GCA385548174CDK4c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
c.-158+870G>C (n.-158+870G>C)
n.622G>C
n.434G>C
c.218+195G>C (n.218+195G>C)
 dbSNP
12g.57751305C>TCA385548180CDK4c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
c.-158+870G>A (n.-158+870G>A)
n.622G>A
n.434G>A
c.218+195G>A (n.218+195G>A)
 dbSNP
12g.57751305_57751308dupCA2573148892CDK4c.253_256dup (p.Glu86AlafsTer10)
c.253_256dup (p.Glu86AlafsTer?)
c.31_34dup (p.Glu12AlafsTer10)
c.-158+867_-158+870dup (n.-158+867_-158+870dup)
n.619_622dup
n.431_434dup
c.218+192_218+195dup (n.218+192_218+195dup)
 ClinVar dbSNP
12g.57751306C>ACA480404611CDK4c.255G>T (p.Arg85=)
c.33G>T (p.Arg11=)
c.-158+869G>T (n.-158+869G>T)
n.621G>T
n.433G>T
c.218+194G>T (n.218+194G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.57751306C=CA2038996754CDK4c.255G= (p.Arg85=)
c.33G= (p.Arg11=)
c.-158+869G= (n.-158+869G=)
n.621G=
n.433G=
c.218+194G= (n.218+194G=)
12g.57751306C>GCA480404612CDK4c.255G>C (p.Arg85=)
c.33G>C (p.Arg11=)
c.-158+869G>C (n.-158+869G>C)
n.621G>C
n.433G>C
c.218+194G>C (n.218+194G>C)
 dbSNP
12g.57751306C>TCA480404613CDK4c.255G>A (p.Arg85=)
c.33G>A (p.Arg11=)
c.-158+869G>A (n.-158+869G>A)
n.621G>A
n.433G>A
c.218+194G>A (n.218+194G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.57751307C>ACA385548183CDK4c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.32G>T (p.Arg11Leu)
c.-158+868G>T (n.-158+868G>T)
n.620G>T
n.432G>T
c.218+193G>T (n.218+193G>T)
 dbSNP
12g.57751307C=CA2038996758CDK4c.254G= (p.Arg85=)
c.32G= (p.Arg11=)
c.-158+868G= (n.-158+868G=)
n.620G=
n.432G=
c.218+193G= (n.218+193G=)
12g.57751307C>GCA385548187CDK4c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.32G>C (p.Arg11Pro)
c.-158+868G>C (n.-158+868G>C)
n.620G>C
n.432G>C
c.218+193G>C (n.218+193G>C)
 dbSNP
12g.57751307C>TCA158043CDK4c.254G>A (p.Arg85Gln)
c.32G>A (p.Arg11Gln)
c.-158+868G>A (n.-158+868G>A)
n.620G>A
n.432G>A
c.218+193G>A (n.218+193G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751308G>ACA6657852CDK4c.253C>T (p.Arg85Trp)
c.31C>T (p.Arg11Trp)
c.-158+867C>T (n.-158+867C>T)
n.619C>T
n.431C>T
c.218+192C>T (n.218+192C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751308G>CCA385548191CDK4c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.-158+867C>G (n.-158+867C>G)
n.619C>G
n.431C>G
c.218+192C>G (n.218+192C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751308G=CA2038996769CDK4c.253C= (p.Arg85=)
c.31C= (p.Arg11=)
c.-158+867C= (n.-158+867C=)
n.619C=
n.431C=
c.218+192C= (n.218+192C=)
12g.57751308G>TCA237844418CDK4c.253C>A (p.Arg85=)
c.31C>A (p.Arg11=)
c.-158+867C>A (n.-158+867C>A)
n.619C>A
n.431C>A
c.218+192C>A (n.218+192C>A)
 dbSNP
12g.57751309G>ACA338686CDK4c.252C>T (p.Asp84=)
c.30C>T (p.Asp10=)
c.-158+866C>T (n.-158+866C>T)
n.618C>T
n.430C>T
c.218+191C>T (n.218+191C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751309G>CCA385548196CDK4c.252C>G (p.Asp84Glu)
c.30C>G (p.Asp10Glu)
c.-158+866C>G (n.-158+866C>G)
n.618C>G
n.430C>G
c.218+191C>G (n.218+191C>G)
 dbSNP
12g.57751309G=CA2038996780CDK4c.252C= (p.Asp84=)
c.30C= (p.Asp10=)
c.-158+866C= (n.-158+866C=)
n.618C=
n.430C=
c.218+191C= (n.218+191C=)
12g.57751309G>TCA385548199CDK4c.252C>A (p.Asp84Glu)
c.30C>A (p.Asp10Glu)
c.-158+866C>A (n.-158+866C>A)
n.618C>A
n.430C>A
c.218+191C>A (n.218+191C>A)
12g.57751310T>ACA385548202CDK4c.251A>T (p.Asp84Val)
c.29A>T (p.Asp10Val)
c.-158+865A>T (n.-158+865A>T)
n.617A>T
n.429A>T
c.218+190A>T (n.218+190A>T)
 ClinVar dbSNP
12g.57751310T>CCA385548204CDK4c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
c.-158+865A>G (n.-158+865A>G)
n.617A>G
n.429A>G
c.218+190A>G (n.218+190A>G)
 dbSNP
12g.57751310T>GCA385548205CDK4c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
c.-158+865A>C (n.-158+865A>C)
n.617A>C
n.429A>C
c.218+190A>C (n.218+190A>C)
 dbSNP
12g.57751311C>ACA385548206CDK4c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
c.-158+864G>T (n.-158+864G>T)
n.616G>T
n.428G>T
c.218+189G>T (n.218+189G>T)
 dbSNP
12g.57751311C>GCA385548209CDK4c.250G>C (p.Asp84His)
c.28G>C (p.Asp10His)
c.-158+864G>C (n.-158+864G>C)
n.616G>C
n.428G>C
c.218+189G>C (n.218+189G>C)
 dbSNP
12g.57751311C>TCA385548210CDK4c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
c.-158+864G>A (n.-158+864G>A)
n.616G>A
n.428G>A
c.218+189G>A (n.218+189G>A)
 dbSNP
12g.57751312A=CA2038996782CDK4c.249T= (p.Thr83=)
c.27T= (p.Thr9=)
c.-158+863T= (n.-158+863T=)
n.615T=
n.427T=
c.218+188T= (n.218+188T=)
12g.57751312A>CCA480404616CDK4c.249T>G (p.Thr83=)
c.27T>G (p.Thr9=)
c.-158+863T>G (n.-158+863T>G)
n.615T>G
n.427T>G
c.218+188T>G (n.218+188T>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.57751312A>GCA480404617CDK4c.249T>C (p.Thr83=)
c.27T>C (p.Thr9=)
c.-158+863T>C (n.-158+863T>C)
n.615T>C
n.427T>C
c.218+188T>C (n.218+188T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.57751312A>TCA480404618CDK4c.249T>A (p.Thr83=)
c.27T>A (p.Thr9=)
c.-158+863T>A (n.-158+863T>A)
n.615T>A
n.427T>A
c.218+188T>A (n.218+188T>A)
 dbSNP
12g.57751313G>ACA385548212CDK4c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.26C>T (p.Thr9Ile)
c.-158+862C>T (n.-158+862C>T)
n.614C>T
n.426C>T
c.218+187C>T (n.218+187C>T)
 dbSNP
12g.57751313G>CCA385548214CDK4c.248C>G (p.Thr83Ser)
c.26C>G (p.Thr9Ser)
c.-158+862C>G (n.-158+862C>G)
n.614C>G
n.426C>G
c.218+187C>G (n.218+187C>G)
 dbSNP
12g.57751313G=CA2038996786CDK4c.248C= (p.Thr83=)
c.26C= (p.Thr9=)
c.-158+862C= (n.-158+862C=)
n.614C=
n.426C=
c.218+187C= (n.218+187C=)
12g.57751313G>TCA385548217CDK4c.248C>A (p.Thr83Asn)
c.26C>A (p.Thr9Asn)
c.-158+862C>A (n.-158+862C>A)
n.614C>A
n.426C>A
c.218+187C>A (n.218+187C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.57751314T>ACA385548224CDK4c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.-158+861A>T (n.-158+861A>T)
n.613A>T
n.425A>T
c.218+186A>T (n.218+186A>T)
 dbSNP
12g.57751314T>CCA385548220CDK4c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.-158+861A>G (n.-158+861A>G)
n.613A>G
n.425A>G
c.218+186A>G (n.218+186A>G)
12g.57751314T>GCA385548222CDK4c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.-158+861A>C (n.-158+861A>C)
n.613A>C
n.425A>C
c.218+186A>C (n.218+186A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.57751315T>ACA480404621CDK4c.246A>T (p.Arg82=)
c.24A>T (p.Arg8=)
c.-158+860A>T (n.-158+860A>T)
n.612A>T
n.424A>T
c.218+185A>T (n.218+185A>T)
 dbSNP
12g.57751315T>CCA480404622CDK4c.246A>G (p.Arg82=)
c.24A>G (p.Arg8=)
c.-158+860A>G (n.-158+860A>G)
n.612A>G
n.424A>G
c.218+185A>G (n.218+185A>G)
 dbSNP
12g.57751315T>GCA480404623CDK4c.246A>C (p.Arg82=)
c.24A>C (p.Arg8=)
c.-158+860A>C (n.-158+860A>C)
n.612A>C
n.424A>C
c.218+185A>C (n.218+185A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751316C>ACA385548227CDK4c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.23G>T (p.Arg8Leu)
c.-158+859G>T (n.-158+859G>T)
n.611G>T
n.423G>T
c.218+184G>T (n.218+184G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.57751316C=CA2038996793CDK4c.245G= (p.Arg82=)
c.23G= (p.Arg8=)
c.-158+859G= (n.-158+859G=)
n.611G=
n.423G=
c.218+184G= (n.218+184G=)
12g.57751316C>GCA385548230CDK4c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.23G>C (p.Arg8Pro)
c.-158+859G>C (n.-158+859G>C)
n.611G>C
n.423G>C
c.218+184G>C (n.218+184G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.57751316C>TCA350306CDK4c.245G>A (p.Arg82Gln)
c.23G>A (p.Arg8Gln)
c.-158+859G>A (n.-158+859G>A)
n.611G>A
n.423G>A
c.218+184G>A (n.218+184G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751317G>ACA385548234CDK4c.244C>T (p.Arg82Ter)
c.22C>T (p.Arg8Ter)
c.-158+858C>T (n.-158+858C>T)
n.610C>T
n.422C>T
c.218+183C>T (n.218+183C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751317G>CCA385548236CDK4c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.22C>G (p.Arg8Gly)
c.-158+858C>G (n.-158+858C>G)
n.610C>G
n.422C>G
c.218+183C>G (n.218+183C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751317G=CA2038996800CDK4c.244C= (p.Arg82=)
c.22C= (p.Arg8=)
c.-158+858C= (n.-158+858C=)
n.610C=
n.422C=
c.218+183C= (n.218+183C=)
12g.57751317G>TCA480404624CDK4c.244C>A (p.Arg82=)
c.22C>A (p.Arg8=)
c.-158+858C>A (n.-158+858C>A)
n.610C>A
n.422C>A
c.218+183C>A (n.218+183C>A)
 dbSNP
12g.57751318G>ACA480404625CDK4c.243C>T (p.Ser81=)
c.21C>T (p.Ser7=)
c.-158+857C>T (n.-158+857C>T)
n.609C>T
n.421C>T
c.218+182C>T (n.218+182C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751318G>CCA480404626CDK4c.243C>G (p.Ser81=)
c.21C>G (p.Ser7=)
c.-158+857C>G (n.-158+857C>G)
n.609C>G
n.421C>G
c.218+182C>G (n.218+182C>G)
 dbSNP
12g.57751318G>TCA480404627CDK4c.243C>A (p.Ser81=)
c.21C>A (p.Ser7=)
c.-158+857C>A (n.-158+857C>A)
n.609C>A
n.421C>A
c.218+182C>A (n.218+182C>A)
 dbSNP
12g.57751319G>ACA385548240CDK4c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.20C>T (p.Ser7Phe)
c.-158+856C>T (n.-158+856C>T)
n.608C>T
n.420C>T
c.218+181C>T (n.218+181C>T)
 dbSNP
12g.57751319G>CCA385548243CDK4c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.20C>G (p.Ser7Cys)
c.-158+856C>G (n.-158+856C>G)
n.608C>G
n.420C>G
c.218+181C>G (n.218+181C>G)
12g.57751319G=CA2038996803CDK4c.242C= (p.Ser81=)
c.20C= (p.Ser7=)
c.-158+856C= (n.-158+856C=)
n.608C=
n.420C=
c.218+181C= (n.218+181C=)
12g.57751319G>TCA6657853CDK4c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.20C>A (p.Ser7Tyr)
c.-158+856C>A (n.-158+856C>A)
n.608C>A
n.420C>A
c.218+181C>A (n.218+181C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751320A>CCA385548248CDK4c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.19T>G (p.Ser7Ala)
c.-158+855T>G (n.-158+855T>G)
n.607T>G
n.419T>G
c.218+180T>G (n.218+180T>G)
12g.57751320A>GCA385548249CDK4c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.19T>C (p.Ser7Pro)
c.-158+855T>C (n.-158+855T>C)
n.607T>C
n.419T>C
c.218+180T>C (n.218+180T>C)
 dbSNP
12g.57751320A>TCA385548251CDK4c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.19T>A (p.Ser7Thr)
c.-158+855T>A (n.-158+855T>A)
n.607T>A
n.419T>A
c.218+180T>A (n.218+180T>A)
 ClinVar dbSNP
12g.57751321T>ACA480404629CDK4c.240A>T (p.Thr80=)
c.18A>T (p.Thr6=)
c.-158+854A>T (n.-158+854A>T)
n.606A>T
n.418A>T
c.218+179A>T (n.218+179A>T)
 dbSNP
12g.57751321T>CCA480404630CDK4c.240A>G (p.Thr80=)
c.18A>G (p.Thr6=)
c.-158+854A>G (n.-158+854A>G)
n.606A>G
n.418A>G
c.218+179A>G (n.218+179A>G)
12g.57751321T>GCA480404631CDK4c.240A>C (p.Thr80=)
c.18A>C (p.Thr6=)
c.-158+854A>C (n.-158+854A>C)
n.606A>C
n.418A>C
c.218+179A>C (n.218+179A>C)
 dbSNP
12g.57751322G>ACA385548255CDK4c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.17C>T (p.Thr6Ile)
c.-158+853C>T (n.-158+853C>T)
n.605C>T
n.417C>T
c.218+178C>T (n.218+178C>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.57751322G>CCA385548257CDK4c.239C>G (p.Thr80Arg)
c.17C>G (p.Thr6Arg)
c.-158+853C>G (n.-158+853C>G)
n.605C>G
n.417C>G
c.218+178C>G (n.218+178C>G)
12g.57751322G>TCA385548253CDK4c.239C>A (p.Thr80Lys)
c.17C>A (p.Thr6Lys)
c.-158+853C>A (n.-158+853C>A)
n.605C>A
n.417C>A
c.218+178C>A (n.218+178C>A)
12g.57751323T>ACA385548258CDK4c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.16A>T (p.Thr6Ser)
c.-158+852A>T (n.-158+852A>T)
n.604A>T
n.416A>T
c.218+177A>T (n.218+177A>T)
12g.57751323T>CCA385548259CDK4c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.16A>G (p.Thr6Ala)
c.-158+852A>G (n.-158+852A>G)
n.604A>G
n.416A>G
c.218+177A>G (n.218+177A>G)
 dbSNP
12g.57751323T>GCA385548262CDK4c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.16A>C (p.Thr6Pro)
c.-158+852A>C (n.-158+852A>C)
n.604A>C
n.416A>C
c.218+177A>C (n.218+177A>C)
12g.57751324G>ACA480404634CDK4c.237C>T (p.Ala79=)
c.15C>T (p.Ala5=)
c.-158+851C>T (n.-158+851C>T)
n.603C>T
n.415C>T
c.218+176C>T (n.218+176C>T)
 dbSNP
12g.57751324G>CCA480404632CDK4c.237C>G (p.Ala79=)
c.15C>G (p.Ala5=)
c.-158+851C>G (n.-158+851C>G)
n.603C>G
n.415C>G
c.218+176C>G (n.218+176C>G)
 dbSNP
12g.57751324G>TCA480404633CDK4c.237C>A (p.Ala79=)
c.15C>A (p.Ala5=)
c.-158+851C>A (n.-158+851C>A)
n.603C>A
n.415C>A
c.218+176C>A (n.218+176C>A)
 dbSNP
12g.57751325G>ACA385548264CDK4c.236C>T (p.Ala79Val)
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.-158+850C>T (n.-158+850C>T)
n.602C>T
n.414C>T
c.218+175C>T (n.218+175C>T)
 dbSNP
12g.57751325G>CCA385548275CDK4c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.-158+850C>G (n.-158+850C>G)
n.602C>G
n.414C>G
c.218+175C>G (n.218+175C>G)
 dbSNP
12g.57751325G>TCA385548277CDK4c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.14C>A (p.Ala5Asp)
c.-158+850C>A (n.-158+850C>A)
n.602C>A
n.414C>A
c.218+175C>A (n.218+175C>A)
 dbSNP
12g.57751326C>ACA385548284CDK4c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.-158+849G>T (n.-158+849G>T)
n.601G>T
n.413G>T
c.218+174G>T (n.218+174G>T)
12g.57751326C=CA2038996806CDK4c.235G= (p.Ala79=)
c.13G= (p.Ala5=)
c.-158+849G= (n.-158+849G=)
n.601G=
n.413G=
c.218+174G= (n.218+174G=)
12g.57751326C>GCA385548280CDK4c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.-158+849G>C (n.-158+849G>C)
n.601G>C
n.413G>C
c.218+174G>C (n.218+174G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.57751326C>TCA385548282CDK4c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.-158+849G>A (n.-158+849G>A)
n.601G>A
n.413G>A
c.218+174G>A (n.218+174G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.57751327A=CA2038996810CDK4c.234T= (p.Cys78=)
c.12T= (p.Cys4=)
c.-158+848T= (n.-158+848T=)
n.600T=
n.412T=
c.218+173T= (n.218+173T=)
12g.57751327A>CCA385548286CDK4c.234T>G (p.Cys78Trp)
c.12T>G (p.Cys4Trp)
c.-158+848T>G (n.-158+848T>G)
n.600T>G
n.412T>G
c.218+173T>G (n.218+173T>G)
 dbSNP
12g.57751327A>GCA480404635CDK4c.234T>C (p.Cys78=)
c.12T>C (p.Cys4=)
c.-158+848T>C (n.-158+848T>C)
n.600T>C
n.412T>C
c.218+173T>C (n.218+173T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751327A>TCA385548288CDK4c.234T>A (p.Cys78Ter)
c.12T>A (p.Cys4Ter)
c.-158+848T>A (n.-158+848T>A)
n.600T>A
n.412T>A
c.218+173T>A (n.218+173T>A)
 dbSNP
12g.57751328C>ACA385548291CDK4c.233G>T (p.Cys78Phe)
c.11G>T (p.Cys4Phe)
c.-158+847G>T (n.-158+847G>T)
n.599G>T
n.411G>T
c.218+172G>T (n.218+172G>T)
 dbSNP
12g.57751328C=CA2038996813CDK4c.233G= (p.Cys78=)
c.11G= (p.Cys4=)
c.-158+847G= (n.-158+847G=)
n.599G=
n.411G=
c.218+172G= (n.218+172G=)
12g.57751328C>GCA385548294CDK4c.233G>C (p.Cys78Ser)
c.11G>C (p.Cys4Ser)
c.-158+847G>C (n.-158+847G>C)
n.599G>C
n.411G>C
c.218+172G>C (n.218+172G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.57751328C>TCA385548297CDK4c.233G>A (p.Cys78Tyr)
c.11G>A (p.Cys4Tyr)
c.-158+847G>A (n.-158+847G>A)
n.599G>A
n.411G>A
c.218+172G>A (n.218+172G>A)
12g.57751329A>CCA385548300CDK4c.232T>G (p.Cys78Gly)
c.10T>G (p.Cys4Gly)
c.-158+846T>G (n.-158+846T>G)
n.598T>G
n.410T>G
c.218+171T>G (n.218+171T>G)
12g.57751329A>GCA385548304CDK4c.232T>C (p.Cys78Arg)
c.10T>C (p.Cys4Arg)
c.-158+846T>C (n.-158+846T>C)
n.598T>C
n.410T>C
c.218+171T>C (n.218+171T>C)
 gnomAD v4
12g.57751329A>TCA385548302CDK4c.232T>A (p.Cys78Ser)
c.10T>A (p.Cys4Ser)
c.-158+846T>A (n.-158+846T>A)
n.598T>A
n.410T>A
c.218+171T>A (n.218+171T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751330G>ACA480404637CDK4c.231C>T (p.Val77=)
c.9C>T (p.Val3=)
c.-158+845C>T (n.-158+845C>T)
n.597C>T
n.409C>T
c.218+170C>T (n.218+170C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.57751330G>CCA480404636CDK4c.231C>G (p.Val77=)
c.9C>G (p.Val3=)
c.-158+845C>G (n.-158+845C>G)
n.597C>G
n.409C>G
c.218+170C>G (n.218+170C>G)
 dbSNP
12g.57751330G>TCA480404638CDK4c.231C>A (p.Val77=)
c.9C>A (p.Val3=)
c.-158+845C>A (n.-158+845C>A)
n.597C>A
n.409C>A
c.218+170C>A (n.218+170C>A)
12g.57751331A>CCA385548307CDK4c.230T>G (p.Val77Gly)
c.8T>G (p.Val3Gly)
c.-158+844T>G (n.-158+844T>G)
n.596T>G
n.408T>G
c.218+169T>G (n.218+169T>G)
 dbSNP
12g.57751331A>GCA385548309CDK4c.230T>C (p.Val77Ala)
c.8T>C (p.Val3Ala)
c.-158+844T>C (n.-158+844T>C)
n.596T>C
n.408T>C
c.218+169T>C (n.218+169T>C)
 dbSNP
12g.57751331A>TCA385548312CDK4c.230T>A (p.Val77Asp)
c.8T>A (p.Val3Asp)
c.-158+844T>A (n.-158+844T>A)
n.596T>A
n.408T>A
c.218+169T>A (n.218+169T>A)
 dbSNP
12g.57751331_57751338dupCA2573148894CDK4c.223_230dup (p.Cys78TrpfsTer15)
c.223_230dup (p.Cys78TrpfsTer27)
c.1_8dup (p.Cys4TrpfsTer15)
c.-158+837_-158+844dup (n.-158+837_-158+844dup)
n.589_596dup
n.401_408dup
c.218+162_218+169dup (n.218+162_218+169dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751332C>ACA385548316CDK4c.229G>T (p.Val77Phe)
c.7G>T (p.Val3Phe)
c.-158+843G>T (n.-158+843G>T)
n.595G>T
n.407G>T
c.218+168G>T (n.218+168G>T)
 dbSNP
12g.57751332C=CA2038996819CDK4c.229G= (p.Val77=)
c.7G= (p.Val3=)
c.-158+843G= (n.-158+843G=)
n.595G=
n.407G=
c.218+168G= (n.218+168G=)
12g.57751332C>GCA385548318CDK4c.229G>C (p.Val77Leu)
c.7G>C (p.Val3Leu)
c.-158+843G>C (n.-158+843G>C)
n.595G>C
n.407G>C
c.218+168G>C (n.218+168G>C)
 dbSNP
12g.57751332C>TCA299010CDK4c.229G>A (p.Val77Ile)
c.7G>A (p.Val3Ile)
c.-158+843G>A (n.-158+843G>A)
n.595G>A
n.407G>A
c.218+168G>A (n.218+168G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751333G>ACA6657854CDK4c.228C>T (p.Asp76=)
c.6C>T (p.Asp2=)
c.-158+842C>T (n.-158+842C>T)
n.594C>T
n.406C>T
c.218+167C>T (n.218+167C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751333G>CCA385548324CDK4c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.6C>G (p.Asp2Glu)
c.-158+842C>G (n.-158+842C>G)
n.594C>G
n.406C>G
c.218+167C>G (n.218+167C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.57751333G=CA2038996824CDK4c.228C= (p.Asp76=)
c.6C= (p.Asp2=)
c.-158+842C= (n.-158+842C=)
n.594C=
n.406C=
c.218+167C= (n.218+167C=)
12g.57751333G>TCA385548326CDK4c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.6C>A (p.Asp2Glu)
c.-158+842C>A (n.-158+842C>A)
n.594C>A
n.406C>A
c.218+167C>A (n.218+167C>A)
 ClinVar
12g.57751334T>ACA385548328CDK4c.227A>T (p.Asp76Val)
c.5A>T (p.Asp2Val)
c.-158+841A>T (n.-158+841A>T)
n.593A>T
n.405A>T
c.218+166A>T (n.218+166A>T)
12g.57751334T>CCA385548330CDK4c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.5A>G (p.Asp2Gly)
c.-158+841A>G (n.-158+841A>G)
n.593A>G
n.405A>G
c.218+166A>G (n.218+166A>G)
 dbSNP
12g.57751334T>GCA385548333CDK4c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.5A>C (p.Asp2Ala)
c.-158+841A>C (n.-158+841A>C)
n.593A>C
n.405A>C
c.218+166A>C (n.218+166A>C)
 dbSNP
12g.57751335C>ACA385548339CDK4c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
c.-158+840G>T (n.-158+840G>T)
n.592G>T
n.404G>T
c.218+165G>T (n.218+165G>T)
 dbSNP
12g.57751335C>GCA385548341CDK4c.226G>C (p.Asp76His)
c.4G>C (p.Asp2His)
c.-158+840G>C (n.-158+840G>C)
n.592G>C
n.404G>C
c.218+165G>C (n.218+165G>C)
 dbSNP
12g.57751335C>TCA385548336CDK4c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.4G>A (p.Asp2Asn)
c.-158+840G>A (n.-158+840G>A)
n.592G>A
n.404G>A
c.218+165G>A (n.218+165G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched