Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57751218_57751222delinsCGGCT | CA2038996489 | CDK4 | c.339_343delinsAGCCG (p.Pro113=) c.264+75_264+79delinsAGCCG (n.264+75_264+79delinsAGCCG) c.117_121delinsAGCCG (p.Pro39=) c.-158+953_-158+957delinsAGCCG (n.-158+953_-158+957delinsAGCCG) n.705_709delinsAGCCG n.442+75_442+79delinsAGCCG c.219-132_219-128delinsAGCCG (n.219-132_219-128delinsAGCCG) | |
12 | g.57751219G>A | CA6657842 | CDK4 | c.342C>T (p.Ala114=) c.264+78C>T (n.264+78C>T) c.120C>T (p.Ala40=) c.-158+956C>T (n.-158+956C>T) n.708C>T n.442+78C>T c.219-129C>T (n.219-129C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751219G>C | CA480404564 | CDK4 | c.342C>G (p.Ala114=) c.264+78C>G (n.264+78C>G) c.120C>G (p.Ala40=) c.-158+956C>G (n.-158+956C>G) n.708C>G n.442+78C>G c.219-129C>G (n.219-129C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751219G= | CA2038996495 | CDK4 | c.342C= (p.Ala114=) c.264+78C= (n.264+78C=) c.120C= (p.Ala40=) c.-158+956C= (n.-158+956C=) n.708C= n.442+78C= c.219-129C= (n.219-129C=) | |
12 | g.57751219G>T | CA480404565 | CDK4 | c.342C>A (p.Ala114=) c.264+78C>A (n.264+78C>A) c.120C>A (p.Ala40=) c.-158+956C>A (n.-158+956C>A) n.708C>A n.442+78C>A c.219-129C>A (n.219-129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751222_57751225del | CA605706302 | CDK4 | c.339_342del (p.Ala114LysfsTer6) c.264+75_264+78del (n.264+75_264+78del) c.117_120del (p.Ala40LysfsTer6) c.-158+953_-158+956del (n.-158+953_-158+956del) n.705_708del n.442+75_442+78del c.339_342del (p.Ala114LysfsTer?) c.219-132_219-129del (n.219-132_219-129del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751220G>A | CA385547532 | CDK4 | c.341C>T (p.Ala114Val) c.264+77C>T (n.264+77C>T) c.119C>T (p.Ala40Val) c.-158+955C>T (n.-158+955C>T) n.707C>T n.442+77C>T c.219-130C>T (n.219-130C>T) | dbSNP COSMIC |
12 | g.57751220G>C | CA385547530 | CDK4 | c.341C>G (p.Ala114Gly) c.264+77C>G (n.264+77C>G) c.119C>G (p.Ala40Gly) c.-158+955C>G (n.-158+955C>G) n.707C>G n.442+77C>G c.219-130C>G (n.219-130C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751220G>T | CA385547531 | CDK4 | c.341C>A (p.Ala114Asp) c.264+77C>A (n.264+77C>A) c.119C>A (p.Ala40Asp) c.-158+955C>A (n.-158+955C>A) n.707C>A n.442+77C>A c.219-130C>A (n.219-130C>A) | dbSNP |
12 | g.57751221C>A | CA385547533 | CDK4 | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.264+76G>T (n.264+76G>T) c.118G>T (p.Ala40Ser) c.-158+954G>T (n.-158+954G>T) n.706G>T n.442+76G>T c.219-131G>T (n.219-131G>T) | dbSNP |
12 | g.57751221C= | CA2038996499 | CDK4 | c.340G= (p.Ala114=) c.264+76G= (n.264+76G=) c.118G= (p.Ala40=) c.-158+954G= (n.-158+954G=) n.706G= n.442+76G= c.219-131G= (n.219-131G=) | |
12 | g.57751221C>G | CA385547534 | CDK4 | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.264+76G>C (n.264+76G>C) c.118G>C (p.Ala40Pro) c.-158+954G>C (n.-158+954G>C) n.706G>C n.442+76G>C c.219-131G>C (n.219-131G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751221C>T | CA385547535 | CDK4 | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.264+76G>A (n.264+76G>A) c.118G>A (p.Ala40Thr) c.-158+954G>A (n.-158+954G>A) n.706G>A n.442+76G>A c.219-131G>A (n.219-131G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751222T>A | CA480404566 | CDK4 | c.339A>T (p.Pro113=) c.264+75A>T (n.264+75A>T) c.117A>T (p.Pro39=) c.-158+953A>T (n.-158+953A>T) n.705A>T n.442+75A>T c.219-132A>T (n.219-132A>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751222T>C | CA480404567 | CDK4 | c.339A>G (p.Pro113=) c.264+75A>G (n.264+75A>G) c.117A>G (p.Pro39=) c.-158+953A>G (n.-158+953A>G) n.705A>G n.442+75A>G c.219-132A>G (n.219-132A>G) | |
12 | g.57751222T>G | CA480404568 | CDK4 | c.339A>C (p.Pro113=) c.264+75A>C (n.264+75A>C) c.117A>C (p.Pro39=) c.-158+953A>C (n.-158+953A>C) n.705A>C n.442+75A>C c.219-132A>C (n.219-132A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57751223G>A | CA385547539 | CDK4 | c.338C>T (p.Pro113Leu) c.264+74C>T (n.264+74C>T) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.-158+952C>T (n.-158+952C>T) n.704C>T n.442+74C>T c.219-133C>T (n.219-133C>T) | dbSNP |
12 | g.57751223G>C | CA385547542 | CDK4 | c.338C>G (p.Pro113Arg) c.264+74C>G (n.264+74C>G) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.-158+952C>G (n.-158+952C>G) n.704C>G n.442+74C>G c.219-133C>G (n.219-133C>G) | dbSNP |
12 | g.57751223G= | CA2038996503 | CDK4 | c.338C= (p.Pro113=) c.264+74C= (n.264+74C=) c.116C= (p.Pro39=) c.-158+952C= (n.-158+952C=) n.704C= n.442+74C= c.219-133C= (n.219-133C=) | |
12 | g.57751223G>T | CA385547543 | CDK4 | c.338C>A (p.Pro113Gln) c.264+74C>A (n.264+74C>A) c.116C>A (p.Pro39Gln) c.-158+952C>A (n.-158+952C>A) n.704C>A n.442+74C>A c.219-133C>A (n.219-133C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751224G>A | CA385547548 | CDK4 | c.337C>T (p.Pro113Ser) c.264+73C>T (n.264+73C>T) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-158+951C>T (n.-158+951C>T) n.703C>T n.442+73C>T c.219-134C>T (n.219-134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751224G>C | CA385547549 | CDK4 | c.337C>G (p.Pro113Ala) c.264+73C>G (n.264+73C>G) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.-158+951C>G (n.-158+951C>G) n.703C>G n.442+73C>G c.219-134C>G (n.219-134C>G) | dbSNP |
12 | g.57751224G>T | CA385547552 | CDK4 | c.337C>A (p.Pro113Thr) c.264+73C>A (n.264+73C>A) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.-158+951C>A (n.-158+951C>A) n.703C>A n.442+73C>A c.219-134C>A (n.219-134C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751225C>A | CA385547555 | CDK4 | c.336G>T (p.Leu112Phe) c.264+72G>T (n.264+72G>T) c.114G>T (p.Leu38Phe) c.-158+950G>T (n.-158+950G>T) n.702G>T n.442+72G>T c.219-135G>T (n.219-135G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751225C= | CA2038996505 | CDK4 | c.336G= (p.Leu112=) c.264+72G= (n.264+72G=) c.114G= (p.Leu38=) c.-158+950G= (n.-158+950G=) n.702G= n.442+72G= c.219-135G= (n.219-135G=) | |
12 | g.57751225C>G | CA385547556 | CDK4 | c.336G>C (p.Leu112Phe) c.264+72G>C (n.264+72G>C) c.114G>C (p.Leu38Phe) c.-158+950G>C (n.-158+950G>C) n.702G>C n.442+72G>C c.219-135G>C (n.219-135G>C) | dbSNP |
12 | g.57751225C>T | CA480404569 | CDK4 | c.336G>A (p.Leu112=) c.264+72G>A (n.264+72G>A) c.114G>A (p.Leu38=) c.-158+950G>A (n.-158+950G>A) n.702G>A n.442+72G>A c.219-135G>A (n.219-135G>A) | dbSNP |
12 | g.57751226A>C | CA385547578 | CDK4 | c.335T>G (p.Leu112Trp) c.264+71T>G (n.264+71T>G) c.113T>G (p.Leu38Trp) c.-158+949T>G (n.-158+949T>G) n.701T>G n.442+71T>G c.219-136T>G (n.219-136T>G) | dbSNP |
12 | g.57751226A>G | CA385547560 | CDK4 | c.335T>C (p.Leu112Ser) c.264+71T>C (n.264+71T>C) c.113T>C (p.Leu38Ser) c.-158+949T>C (n.-158+949T>C) n.701T>C n.442+71T>C c.219-136T>C (n.219-136T>C) | dbSNP |
12 | g.57751226A>T | CA385547559 | CDK4 | c.335T>A (p.Leu112Ter) c.264+71T>A (n.264+71T>A) c.113T>A (p.Leu38Ter) c.-158+949T>A (n.-158+949T>A) n.701T>A n.442+71T>A c.219-136T>A (n.219-136T>A) | dbSNP |
12 | g.57751227A= | CA2038996508 | CDK4 | c.334T= (p.Leu112=) c.264+70T= (n.264+70T=) c.112T= (p.Leu38=) c.-158+948T= (n.-158+948T=) n.700T= n.442+70T= c.219-137T= (n.219-137T=) | |
12 | g.57751227A>C | CA385547582 | CDK4 | c.334T>G (p.Leu112Val) c.264+70T>G (n.264+70T>G) c.112T>G (p.Leu38Val) c.-158+948T>G (n.-158+948T>G) n.700T>G n.442+70T>G c.219-137T>G (n.219-137T>G) | |
12 | g.57751227A>G | CA480404570 | CDK4 | c.334T>C (p.Leu112=) c.264+70T>C (n.264+70T>C) c.112T>C (p.Leu38=) c.-158+948T>C (n.-158+948T>C) n.700T>C n.442+70T>C c.219-137T>C (n.219-137T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751227A>T | CA385547596 | CDK4 | c.334T>A (p.Leu112Met) c.264+70T>A (n.264+70T>A) c.112T>A (p.Leu38Met) c.-158+948T>A (n.-158+948T>A) n.700T>A n.442+70T>A c.219-137T>A (n.219-137T>A) | dbSNP |
12 | g.57751228G>A | CA480404571 | CDK4 | c.333C>T (p.Gly111=) c.264+69C>T (n.264+69C>T) c.111C>T (p.Gly37=) c.-158+947C>T (n.-158+947C>T) n.699C>T n.442+69C>T c.219-138C>T (n.219-138C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751228G>C | CA480404572 | CDK4 | c.333C>G (p.Gly111=) c.264+69C>G (n.264+69C>G) c.111C>G (p.Gly37=) c.-158+947C>G (n.-158+947C>G) n.699C>G n.442+69C>G c.219-138C>G (n.219-138C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751228G= | CA2038996510 | CDK4 | c.333C= (p.Gly111=) c.264+69C= (n.264+69C=) c.111C= (p.Gly37=) c.-158+947C= (n.-158+947C=) n.699C= n.442+69C= c.219-138C= (n.219-138C=) | |
12 | g.57751228G>T | CA480404573 | CDK4 | c.333C>A (p.Gly111=) c.264+69C>A (n.264+69C>A) c.111C>A (p.Gly37=) c.-158+947C>A (n.-158+947C>A) n.699C>A n.442+69C>A c.219-138C>A (n.219-138C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751229C>A | CA385547599 | CDK4 | c.332G>T (p.Gly111Val) c.264+68G>T (n.264+68G>T) c.110G>T (p.Gly37Val) c.-158+946G>T (n.-158+946G>T) n.698G>T n.442+68G>T c.219-139G>T (n.219-139G>T) | dbSNP |
12 | g.57751229C= | CA2038996517 | CDK4 | c.332G= (p.Gly111=) c.264+68G= (n.264+68G=) c.110G= (p.Gly37=) c.-158+946G= (n.-158+946G=) n.698G= n.442+68G= c.219-139G= (n.219-139G=) | |
12 | g.57751229C>G | CA6657843 | CDK4 | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.264+68G>C (n.264+68G>C) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.-158+946G>C (n.-158+946G>C) n.698G>C n.442+68G>C c.219-139G>C (n.219-139G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.57751229C>T | CA385547600 | CDK4 | c.332G>A (p.Gly111Asp) c.264+68G>A (n.264+68G>A) c.110G>A (p.Gly37Asp) c.-158+946G>A (n.-158+946G>A) n.698G>A n.442+68G>A c.219-139G>A (n.219-139G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751230C>A | CA385547602 | CDK4 | c.331G>T (p.Gly111Cys) c.264+67G>T (n.264+67G>T) c.109G>T (p.Gly37Cys) c.-158+945G>T (n.-158+945G>T) n.697G>T n.442+67G>T c.219-140G>T (n.219-140G>T) | |
12 | g.57751230C= | CA2038996520 | CDK4 | c.331G= (p.Gly111=) c.264+67G= (n.264+67G=) c.109G= (p.Gly37=) c.-158+945G= (n.-158+945G=) n.697G= n.442+67G= c.219-140G= (n.219-140G=) | |
12 | g.57751230C>G | CA385547608 | CDK4 | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.264+67G>C (n.264+67G>C) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.-158+945G>C (n.-158+945G>C) n.697G>C n.442+67G>C c.219-140G>C (n.219-140G>C) | |
12 | g.57751230C>T | CA385547605 | CDK4 | c.331G>A (p.Gly111Ser) c.264+67G>A (n.264+67G>A) c.109G>A (p.Gly37Ser) c.-158+945G>A (n.-158+945G>A) n.697G>A n.442+67G>A c.219-140G>A (n.219-140G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751231T>A | CA480404574 | CDK4 | c.330A>T (p.Pro110=) c.264+66A>T (n.264+66A>T) c.108A>T (p.Pro36=) c.-158+944A>T (n.-158+944A>T) n.696A>T n.442+66A>T c.219-141A>T (n.219-141A>T) | ClinVar |
12 | g.57751231T>C | CA480404575 | CDK4 | c.330A>G (p.Pro110=) c.264+66A>G (n.264+66A>G) c.108A>G (p.Pro36=) c.-158+944A>G (n.-158+944A>G) n.696A>G n.442+66A>G c.219-141A>G (n.219-141A>G) | dbSNP |
12 | g.57751231T>G | CA480404576 | CDK4 | c.330A>C (p.Pro110=) c.264+66A>C (n.264+66A>C) c.108A>C (p.Pro36=) c.-158+944A>C (n.-158+944A>C) n.696A>C n.442+66A>C c.219-141A>C (n.219-141A>C) | |
12 | g.57751232G>A | CA385547613 | CDK4 | c.329C>T (p.Pro110Leu) c.264+65C>T (n.264+65C>T) c.107C>T (p.Pro36Leu) c.-158+943C>T (n.-158+943C>T) n.695C>T n.442+65C>T c.219-142C>T (n.219-142C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751232G>C | CA385547617 | CDK4 | c.329C>G (p.Pro110Arg) c.264+65C>G (n.264+65C>G) c.107C>G (p.Pro36Arg) c.-158+943C>G (n.-158+943C>G) n.695C>G n.442+65C>G c.219-142C>G (n.219-142C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751232G= | CA2038996522 | CDK4 | c.329C= (p.Pro110=) c.264+65C= (n.264+65C=) c.107C= (p.Pro36=) c.-158+943C= (n.-158+943C=) n.695C= n.442+65C= c.219-142C= (n.219-142C=) | |
12 | g.57751232G>T | CA385547619 | CDK4 | c.329C>A (p.Pro110Gln) c.264+65C>A (n.264+65C>A) c.107C>A (p.Pro36Gln) c.-158+943C>A (n.-158+943C>A) n.695C>A n.442+65C>A c.219-142C>A (n.219-142C>A) | |
12 | g.57751233G>A | CA385547623 | CDK4 | c.328C>T (p.Pro110Ser) c.264+64C>T (n.264+64C>T) c.106C>T (p.Pro36Ser) c.-158+942C>T (n.-158+942C>T) n.694C>T n.442+64C>T c.219-143C>T (n.219-143C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57751233G>C | CA385547626 | CDK4 | c.328C>G (p.Pro110Ala) c.264+64C>G (n.264+64C>G) c.106C>G (p.Pro36Ala) c.-158+942C>G (n.-158+942C>G) n.694C>G n.442+64C>G c.219-143C>G (n.219-143C>G) | |
12 | g.57751233G>T | CA385547631 | CDK4 | c.328C>A (p.Pro110Thr) c.264+64C>A (n.264+64C>A) c.106C>A (p.Pro36Thr) c.-158+942C>A (n.-158+942C>A) n.694C>A n.442+64C>A c.219-143C>A (n.219-143C>A) | |
12 | g.57751234T>A | CA237844393 | CDK4 | c.327A>T (p.Pro109=) c.264+63A>T (n.264+63A>T) c.105A>T (p.Pro35=) c.-158+941A>T (n.-158+941A>T) n.693A>T n.442+63A>T c.219-144A>T (n.219-144A>T) | dbSNP |
12 | g.57751234T>C | CA480404577 | CDK4 | c.327A>G (p.Pro109=) c.264+63A>G (n.264+63A>G) c.105A>G (p.Pro35=) c.-158+941A>G (n.-158+941A>G) n.693A>G n.442+63A>G c.219-144A>G (n.219-144A>G) | |
12 | g.57751234T>G | CA237844391 | CDK4 | c.327A>C (p.Pro109=) c.264+63A>C (n.264+63A>C) c.105A>C (p.Pro35=) c.-158+941A>C (n.-158+941A>C) n.693A>C n.442+63A>C c.219-144A>C (n.219-144A>C) | dbSNP |
12 | g.57751234T= | CA2038996525 | CDK4 | c.327A= (p.Pro109=) c.264+63A= (n.264+63A=) c.105A= (p.Pro35=) c.-158+941A= (n.-158+941A=) n.693A= n.442+63A= c.219-144A= (n.219-144A=) | |
12 | g.57751235G>A | CA385547638 | CDK4 | c.326C>T (p.Pro109Leu) c.264+62C>T (n.264+62C>T) c.104C>T (p.Pro35Leu) c.-158+940C>T (n.-158+940C>T) n.692C>T n.442+62C>T c.219-145C>T (n.219-145C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751235G>C | CA385547641 | CDK4 | c.326C>G (p.Pro109Arg) c.264+62C>G (n.264+62C>G) c.104C>G (p.Pro35Arg) c.-158+940C>G (n.-158+940C>G) n.692C>G n.442+62C>G c.219-145C>G (n.219-145C>G) | dbSNP |
12 | g.57751235G= | CA2038996530 | CDK4 | c.326C= (p.Pro109=) c.264+62C= (n.264+62C=) c.104C= (p.Pro35=) c.-158+940C= (n.-158+940C=) n.692C= n.442+62C= c.219-145C= (n.219-145C=) | |
12 | g.57751235G>T | CA385547644 | CDK4 | c.326C>A (p.Pro109Gln) c.264+62C>A (n.264+62C>A) c.104C>A (p.Pro35Gln) c.-158+940C>A (n.-158+940C>A) n.692C>A n.442+62C>A c.219-145C>A (n.219-145C>A) | dbSNP |
12 | g.57751239dup | CA2796149174 | CDK4 | c.326dup (p.Pro110ThrfsTer?) c.264+62dup (n.264+62dup) c.104dup (p.Pro36ThrfsTer?) c.-158+940dup (n.-158+940dup) n.692dup n.442+62dup c.219-145dup (n.219-145dup) | |
12 | g.57751236G>A | CA385547647 | CDK4 | c.325C>T (p.Pro109Ser) c.264+61C>T (n.264+61C>T) c.103C>T (p.Pro35Ser) c.-158+939C>T (n.-158+939C>T) n.691C>T n.442+61C>T c.219-146C>T (n.219-146C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751236G>C | CA385547645 | CDK4 | c.325C>G (p.Pro109Ala) c.264+61C>G (n.264+61C>G) c.103C>G (p.Pro35Ala) c.-158+939C>G (n.-158+939C>G) n.691C>G n.442+61C>G c.219-146C>G (n.219-146C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751236G= | CA2038996544 | CDK4 | c.325C= (p.Pro109=) c.264+61C= (n.264+61C=) c.103C= (p.Pro35=) c.-158+939C= (n.-158+939C=) n.691C= n.442+61C= c.219-146C= (n.219-146C=) | |
12 | g.57751236G>T | CA385547646 | CDK4 | c.325C>A (p.Pro109Thr) c.264+61C>A (n.264+61C>A) c.103C>A (p.Pro35Thr) c.-158+939C>A (n.-158+939C>A) n.691C>A n.442+61C>A c.219-146C>A (n.219-146C>A) | dbSNP |
12 | g.57751237G>A | CA6657844 | CDK4 | c.324C>T (p.Pro108=) c.264+60C>T (n.264+60C>T) c.102C>T (p.Pro34=) c.-158+938C>T (n.-158+938C>T) n.690C>T n.442+60C>T c.219-147C>T (n.219-147C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751237G>C | CA480404578 | CDK4 | c.324C>G (p.Pro108=) c.264+60C>G (n.264+60C>G) c.102C>G (p.Pro34=) c.-158+938C>G (n.-158+938C>G) n.690C>G n.442+60C>G c.219-147C>G (n.219-147C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751237G= | CA2038996548 | CDK4 | c.324C= (p.Pro108=) c.264+60C= (n.264+60C=) c.102C= (p.Pro34=) c.-158+938C= (n.-158+938C=) n.690C= n.442+60C= c.219-147C= (n.219-147C=) | |
12 | g.57751237G>T | CA480404579 | CDK4 | c.324C>A (p.Pro108=) c.264+60C>A (n.264+60C>A) c.102C>A (p.Pro34=) c.-158+938C>A (n.-158+938C>A) n.690C>A n.442+60C>A c.219-147C>A (n.219-147C>A) | dbSNP |
12 | g.57751238G>A | CA385547649 | CDK4 | c.323C>T (p.Pro108Leu) c.264+59C>T (n.264+59C>T) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.-158+937C>T (n.-158+937C>T) n.689C>T n.442+59C>T c.219-148C>T (n.219-148C>T) | dbSNP |
12 | g.57751238G>C | CA385547652 | CDK4 | c.323C>G (p.Pro108Arg) c.264+59C>G (n.264+59C>G) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.-158+937C>G (n.-158+937C>G) n.689C>G n.442+59C>G c.219-148C>G (n.219-148C>G) | dbSNP |
12 | g.57751238G= | CA2038996553 | CDK4 | c.323C= (p.Pro108=) c.264+59C= (n.264+59C=) c.101C= (p.Pro34=) c.-158+937C= (n.-158+937C=) n.689C= n.442+59C= c.219-148C= (n.219-148C=) | |
12 | g.57751238G>T | CA385547653 | CDK4 | c.323C>A (p.Pro108His) c.264+59C>A (n.264+59C>A) c.101C>A (p.Pro34His) c.-158+937C>A (n.-158+937C>A) n.689C>A n.442+59C>A c.219-148C>A (n.219-148C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751238_57751255delinsGGTGCCTTGTCCAGATAT | CA2038996555 | CDK4 | c.306_323delinsATATCTGGACAAGGCACC (p.Thr102=) c.264+42_264+59delinsATATCTGGACAAGGCACC (n.264+42_264+59delinsATATCTGGACAAGGCACC) c.84_101delinsATATCTGGACAAGGCACC (p.Thr28=) c.-158+920_-158+937delinsATATCTGGACAAGGCACC (n.-158+920_-158+937delinsATATCTGGACAAGGCACC) n.672_689delinsATATCTGGACAAGGCACC n.442+42_442+59delinsATATCTGGACAAGGCACC c.219-165_219-148delinsATATCTGGACAAGGCACC (n.219-165_219-148delinsATATCTGGACAAGGCACC) | |
12 | g.57751239G>A | CA237844398 | CDK4 | c.322C>T (p.Pro108Ser) c.264+58C>T (n.264+58C>T) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.-158+936C>T (n.-158+936C>T) n.688C>T n.442+58C>T c.219-149C>T (n.219-149C>T) | dbSNP |
12 | g.57751239G>C | CA385547657 | CDK4 | c.322C>G (p.Pro108Ala) c.264+58C>G (n.264+58C>G) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.-158+936C>G (n.-158+936C>G) n.688C>G n.442+58C>G c.219-149C>G (n.219-149C>G) | dbSNP |
12 | g.57751239G= | CA2038996564 | CDK4 | c.322C= (p.Pro108=) c.264+58C= (n.264+58C=) c.100C= (p.Pro34=) c.-158+936C= (n.-158+936C=) n.688C= n.442+58C= c.219-149C= (n.219-149C=) | |
12 | g.57751239G>T | CA385547660 | CDK4 | c.322C>A (p.Pro108Thr) c.264+58C>A (n.264+58C>A) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.-158+936C>A (n.-158+936C>A) n.688C>A n.442+58C>A c.219-149C>A (n.219-149C>A) | dbSNP |
12 | g.57751241_57751257del | CA1139662749 | CDK4 | c.306_322del (p.Tyr103ProfsTer?) c.264+42_264+58del (n.264+42_264+58del) c.84_100del (p.Tyr29ProfsTer?) c.-158+920_-158+936del (n.-158+920_-158+936del) n.672_688del n.442+42_442+58del c.219-165_219-149del (n.219-165_219-149del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751240T>A | CA480404582 | CDK4 | c.321A>T (p.Ala107=) c.264+57A>T (n.264+57A>T) c.99A>T (p.Ala33=) c.-158+935A>T (n.-158+935A>T) n.687A>T n.442+57A>T c.219-150A>T (n.219-150A>T) | dbSNP |
12 | g.57751240T>C | CA480404581 | CDK4 | c.321A>G (p.Ala107=) c.264+57A>G (n.264+57A>G) c.99A>G (p.Ala33=) c.-158+935A>G (n.-158+935A>G) n.687A>G n.442+57A>G c.219-150A>G (n.219-150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751240T>G | CA480404580 | CDK4 | c.321A>C (p.Ala107=) c.264+57A>C (n.264+57A>C) c.99A>C (p.Ala33=) c.-158+935A>C (n.-158+935A>C) n.687A>C n.442+57A>C c.219-150A>C (n.219-150A>C) | dbSNP |
12 | g.57751240T= | CA2038996569 | CDK4 | c.321A= (p.Ala107=) c.264+57A= (n.264+57A=) c.99A= (p.Ala33=) c.-158+935A= (n.-158+935A=) n.687A= n.442+57A= c.219-150A= (n.219-150A=) | |
12 | g.57751241G>A | CA385547674 | CDK4 | c.320C>T (p.Ala107Val) c.264+56C>T (n.264+56C>T) c.98C>T (p.Ala33Val) c.-158+934C>T (n.-158+934C>T) n.686C>T n.442+56C>T c.219-151C>T (n.219-151C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751241G>C | CA385547676 | CDK4 | c.320C>G (p.Ala107Gly) c.264+56C>G (n.264+56C>G) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.-158+934C>G (n.-158+934C>G) n.686C>G n.442+56C>G c.219-151C>G (n.219-151C>G) | dbSNP |
12 | g.57751241G= | CA2038996572 | CDK4 | c.320C= (p.Ala107=) c.264+56C= (n.264+56C=) c.98C= (p.Ala33=) c.-158+934C= (n.-158+934C=) n.686C= n.442+56C= c.219-151C= (n.219-151C=) | |
12 | g.57751241G>T | CA385547678 | CDK4 | c.320C>A (p.Ala107Glu) c.264+56C>A (n.264+56C>A) c.98C>A (p.Ala33Glu) c.-158+934C>A (n.-158+934C>A) n.686C>A n.442+56C>A c.219-151C>A (n.219-151C>A) | dbSNP |
12 | g.57751242C>A | CA385547687 | CDK4 | c.319G>T (p.Ala107Ser) c.264+55G>T (n.264+55G>T) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.-158+933G>T (n.-158+933G>T) n.685G>T n.442+55G>T c.219-152G>T (n.219-152G>T) | dbSNP |
12 | g.57751242C= | CA2038996578 | CDK4 | c.319G= (p.Ala107=) c.264+55G= (n.264+55G=) c.97G= (p.Ala33=) c.-158+933G= (n.-158+933G=) n.685G= n.442+55G= c.219-152G= (n.219-152G=) | |
12 | g.57751242C>G | CA385547692 | CDK4 | c.319G>C (p.Ala107Pro) c.264+55G>C (n.264+55G>C) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.-158+933G>C (n.-158+933G>C) n.685G>C n.442+55G>C c.219-152G>C (n.219-152G>C) | dbSNP |
12 | g.57751242C>T | CA385547682 | CDK4 | c.319G>A (p.Ala107Thr) c.264+55G>A (n.264+55G>A) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.-158+933G>A (n.-158+933G>A) n.685G>A n.442+55G>A c.219-152G>A (n.219-152G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751243C>A | CA385547695 | CDK4 | c.318G>T (p.Lys106Asn) c.264+54G>T (n.264+54G>T) c.96G>T (p.Lys32Asn) c.-158+932G>T (n.-158+932G>T) n.684G>T n.442+54G>T c.219-153G>T (n.219-153G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751243C>G | CA385547701 | CDK4 | c.318G>C (p.Lys106Asn) c.264+54G>C (n.264+54G>C) c.96G>C (p.Lys32Asn) c.-158+932G>C (n.-158+932G>C) n.684G>C n.442+54G>C c.219-153G>C (n.219-153G>C) | |
12 | g.57751243C>T | CA480404584 | CDK4 | c.318G>A (p.Lys106=) c.264+54G>A (n.264+54G>A) c.96G>A (p.Lys32=) c.-158+932G>A (n.-158+932G>A) n.684G>A n.442+54G>A c.219-153G>A (n.219-153G>A) | dbSNP |
12 | g.57751244T>A | CA385547704 | CDK4 | c.317A>T (p.Lys106Met) c.264+53A>T (n.264+53A>T) c.95A>T (p.Lys32Met) c.-158+931A>T (n.-158+931A>T) n.683A>T n.442+53A>T c.219-154A>T (n.219-154A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57751244T>C | CA385547712 | CDK4 | c.317A>G (p.Lys106Arg) c.264+53A>G (n.264+53A>G) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.-158+931A>G (n.-158+931A>G) n.683A>G n.442+53A>G c.219-154A>G (n.219-154A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751244T>G | CA385547713 | CDK4 | c.317A>C (p.Lys106Thr) c.264+53A>C (n.264+53A>C) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.-158+931A>C (n.-158+931A>C) n.683A>C n.442+53A>C c.219-154A>C (n.219-154A>C) | |
12 | g.57751244T= | CA2038996580 | CDK4 | c.317A= (p.Lys106=) c.264+53A= (n.264+53A=) c.95A= (p.Lys32=) c.-158+931A= (n.-158+931A=) n.683A= n.442+53A= c.219-154A= (n.219-154A=) | |
12 | g.57751245T>A | CA385547727 | CDK4 | c.316A>T (p.Lys106Ter) c.264+52A>T (n.264+52A>T) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.-158+930A>T (n.-158+930A>T) n.682A>T n.442+52A>T c.219-155A>T (n.219-155A>T) | |
12 | g.57751245T>C | CA385547715 | CDK4 | c.316A>G (p.Lys106Glu) c.264+52A>G (n.264+52A>G) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.-158+930A>G (n.-158+930A>G) n.682A>G n.442+52A>G c.219-155A>G (n.219-155A>G) | dbSNP |
12 | g.57751245T>G | CA385547723 | CDK4 | c.316A>C (p.Lys106Gln) c.264+52A>C (n.264+52A>C) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.-158+930A>C (n.-158+930A>C) n.682A>C n.442+52A>C c.219-155A>C (n.219-155A>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751245T= | CA2038996583 | CDK4 | c.316A= (p.Lys106=) c.264+52A= (n.264+52A=) c.94A= (p.Lys32=) c.-158+930A= (n.-158+930A=) n.682A= n.442+52A= c.219-155A= (n.219-155A=) | |
12 | g.57751246G>A | CA480404587 | CDK4 | c.315C>T (p.Asp105=) c.264+51C>T (n.264+51C>T) c.93C>T (p.Asp31=) c.-158+929C>T (n.-158+929C>T) n.681C>T n.442+51C>T c.219-156C>T (n.219-156C>T) | dbSNP |
12 | g.57751246G>C | CA385547731 | CDK4 | c.315C>G (p.Asp105Glu) c.264+51C>G (n.264+51C>G) c.93C>G (p.Asp31Glu) c.-158+929C>G (n.-158+929C>G) n.681C>G n.442+51C>G c.219-156C>G (n.219-156C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751246G= | CA2038996591 | CDK4 | c.315C= (p.Asp105=) c.264+51C= (n.264+51C=) c.93C= (p.Asp31=) c.-158+929C= (n.-158+929C=) n.681C= n.442+51C= c.219-156C= (n.219-156C=) | |
12 | g.57751246G>T | CA385547732 | CDK4 | c.315C>A (p.Asp105Glu) c.264+51C>A (n.264+51C>A) c.93C>A (p.Asp31Glu) c.-158+929C>A (n.-158+929C>A) n.681C>A n.442+51C>A c.219-156C>A (n.219-156C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751247T>A | CA385547734 | CDK4 | c.314A>T (p.Asp105Val) c.264+50A>T (n.264+50A>T) c.92A>T (p.Asp31Val) c.-158+928A>T (n.-158+928A>T) n.680A>T n.442+50A>T c.219-157A>T (n.219-157A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57751247T>C | CA385547735 | CDK4 | c.314A>G (p.Asp105Gly) c.264+50A>G (n.264+50A>G) c.92A>G (p.Asp31Gly) c.-158+928A>G (n.-158+928A>G) n.680A>G n.442+50A>G c.219-157A>G (n.219-157A>G) | ClinVar |
12 | g.57751247T>G | CA385547737 | CDK4 | c.314A>C (p.Asp105Ala) c.264+50A>C (n.264+50A>C) c.92A>C (p.Asp31Ala) c.-158+928A>C (n.-158+928A>C) n.680A>C n.442+50A>C c.219-157A>C (n.219-157A>C) | |
12 | g.57751248C>A | CA385547739 | CDK4 | c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.264+49G>T (n.264+49G>T) c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.-158+927G>T (n.-158+927G>T) n.679G>T n.442+49G>T c.219-158G>T (n.219-158G>T) | |
12 | g.57751248C>G | CA385547745 | CDK4 | c.313G>C (p.Asp105His) c.264+49G>C (n.264+49G>C) c.91G>C (p.Asp31His) c.-158+927G>C (n.-158+927G>C) n.679G>C n.442+49G>C c.219-158G>C (n.219-158G>C) | ClinVar |
12 | g.57751248C>T | CA385547743 | CDK4 | c.313G>A (p.Asp105Asn) c.264+49G>A (n.264+49G>A) c.91G>A (p.Asp31Asn) c.-158+927G>A (n.-158+927G>A) n.679G>A n.442+49G>A c.219-158G>A (n.219-158G>A) | |
12 | g.57751249C>A | CA480404593 | CDK4 | c.312G>T (p.Leu104=) c.264+48G>T (n.264+48G>T) c.90G>T (p.Leu30=) c.-158+926G>T (n.-158+926G>T) n.678G>T n.442+48G>T c.219-159G>T (n.219-159G>T) | dbSNP |
12 | g.57751249C>G | CA480404592 | CDK4 | c.312G>C (p.Leu104=) c.264+48G>C (n.264+48G>C) c.90G>C (p.Leu30=) c.-158+926G>C (n.-158+926G>C) n.678G>C n.442+48G>C c.219-159G>C (n.219-159G>C) | dbSNP |
12 | g.57751249C>T | CA480404591 | CDK4 | c.312G>A (p.Leu104=) c.264+48G>A (n.264+48G>A) c.90G>A (p.Leu30=) c.-158+926G>A (n.-158+926G>A) n.678G>A n.442+48G>A c.219-159G>A (n.219-159G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751250A>C | CA385547747 | CDK4 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.264+47T>G (n.264+47T>G) c.89T>G (p.Leu30Arg) c.-158+925T>G (n.-158+925T>G) n.677T>G n.442+47T>G c.219-160T>G (n.219-160T>G) | |
12 | g.57751250A>G | CA385547751 | CDK4 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.264+47T>C (n.264+47T>C) c.89T>C (p.Leu30Pro) c.-158+925T>C (n.-158+925T>C) n.677T>C n.442+47T>C c.219-160T>C (n.219-160T>C) | |
12 | g.57751250A>T | CA385547756 | CDK4 | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.264+47T>A (n.264+47T>A) c.89T>A (p.Leu30Gln) c.-158+925T>A (n.-158+925T>A) n.677T>A n.442+47T>A c.219-160T>A (n.219-160T>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751251G>A | CA480404597 | CDK4 | c.310C>T (p.Leu104=) c.264+46C>T (n.264+46C>T) c.88C>T (p.Leu30=) c.-158+924C>T (n.-158+924C>T) n.676C>T n.442+46C>T c.219-161C>T (n.219-161C>T) | dbSNP |
12 | g.57751251G>C | CA385547757 | CDK4 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.264+46C>G (n.264+46C>G) c.88C>G (p.Leu30Val) c.-158+924C>G (n.-158+924C>G) n.676C>G n.442+46C>G c.219-161C>G (n.219-161C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751251G= | CA2038996598 | CDK4 | c.310C= (p.Leu104=) c.264+46C= (n.264+46C=) c.88C= (p.Leu30=) c.-158+924C= (n.-158+924C=) n.676C= n.442+46C= c.219-161C= (n.219-161C=) | |
12 | g.57751251G>T | CA6657845 | CDK4 | c.310C>A (p.Leu104Met) c.264+46C>A (n.264+46C>A) c.88C>A (p.Leu30Met) c.-158+924C>A (n.-158+924C>A) n.676C>A n.442+46C>A c.219-161C>A (n.219-161C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751252A= | CA2038996603 | CDK4 | c.309T= (p.Tyr103=) c.264+45T= (n.264+45T=) c.87T= (p.Tyr29=) c.-158+923T= (n.-158+923T=) n.675T= n.442+45T= c.219-162T= (n.219-162T=) | |
12 | g.57751252A>C | CA385547764 | CDK4 | c.309T>G (p.Tyr103Ter) c.264+45T>G (n.264+45T>G) c.87T>G (p.Tyr29Ter) c.-158+923T>G (n.-158+923T>G) n.675T>G n.442+45T>G c.219-162T>G (n.219-162T>G) | dbSNP |
12 | g.57751252A>G | CA6657846 | CDK4 | c.309T>C (p.Tyr103=) c.264+45T>C (n.264+45T>C) c.87T>C (p.Tyr29=) c.-158+923T>C (n.-158+923T>C) n.675T>C n.442+45T>C c.219-162T>C (n.219-162T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751252A>T | CA385547769 | CDK4 | c.309T>A (p.Tyr103Ter) c.264+45T>A (n.264+45T>A) c.87T>A (p.Tyr29Ter) c.-158+923T>A (n.-158+923T>A) n.675T>A n.442+45T>A c.219-162T>A (n.219-162T>A) | dbSNP |
12 | g.57751254_57751255del | CA2619495557 | CDK4 | c.308_309del (p.Tyr103SerfsTer?) c.264+44_264+45del (n.264+44_264+45del) c.86_87del (p.Tyr29SerfsTer?) c.-158+922_-158+923del (n.-158+922_-158+923del) n.674_675del n.442+44_442+45del c.219-163_219-162del (n.219-163_219-162del) | gnomAD v4 |
12 | g.57751253T>A | CA385547775 | CDK4 | c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.264+44A>T (n.264+44A>T) c.86A>T (p.Tyr29Phe) c.-158+922A>T (n.-158+922A>T) n.674A>T n.442+44A>T c.219-163A>T (n.219-163A>T) | dbSNP |
12 | g.57751253T>C | CA385547777 | CDK4 | c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.264+44A>G (n.264+44A>G) c.86A>G (p.Tyr29Cys) c.-158+922A>G (n.-158+922A>G) n.674A>G n.442+44A>G c.219-163A>G (n.219-163A>G) | |
12 | g.57751253T>G | CA385547780 | CDK4 | c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.264+44A>C (n.264+44A>C) c.86A>C (p.Tyr29Ser) c.-158+922A>C (n.-158+922A>C) n.674A>C n.442+44A>C c.219-163A>C (n.219-163A>C) | ClinVar |
12 | g.57751253T= | CA2038996609 | CDK4 | c.308A= (p.Tyr103=) c.264+44A= (n.264+44A=) c.86A= (p.Tyr29=) c.-158+922A= (n.-158+922A=) n.674A= n.442+44A= c.219-163A= (n.219-163A=) | |
12 | g.57751254A= | CA2038996621 | CDK4 | c.307T= (p.Tyr103=) c.264+43T= (n.264+43T=) c.85T= (p.Tyr29=) c.-158+921T= (n.-158+921T=) n.673T= n.442+43T= c.219-164T= (n.219-164T=) | |
12 | g.57751254A>C | CA385547789 | CDK4 | c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.264+43T>G (n.264+43T>G) c.85T>G (p.Tyr29Asp) c.-158+921T>G (n.-158+921T>G) n.673T>G n.442+43T>G c.219-164T>G (n.219-164T>G) | dbSNP |
12 | g.57751254A>G | CA385547787 | CDK4 | c.307T>C (p.Tyr103His) c.264+43T>C (n.264+43T>C) c.85T>C (p.Tyr29His) c.-158+921T>C (n.-158+921T>C) n.673T>C n.442+43T>C c.219-164T>C (n.219-164T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751254A>T | CA6657847 | CDK4 | c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.264+43T>A (n.264+43T>A) c.85T>A (p.Tyr29Asn) c.-158+921T>A (n.-158+921T>A) n.673T>A n.442+43T>A c.219-164T>A (n.219-164T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751254dup | CA916081676 | CDK4 | c.307dup (p.Tyr103LeufsTer?) c.264+43dup (n.264+43dup) c.85dup (p.Tyr29LeufsTer?) c.-158+921dup (n.-158+921dup) n.673dup n.442+43dup c.219-164dup (n.219-164dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751255T>A | CA480404600 | CDK4 | c.306A>T (p.Thr102=) c.264+42A>T (n.264+42A>T) c.84A>T (p.Thr28=) c.-158+920A>T (n.-158+920A>T) n.672A>T n.442+42A>T c.219-165A>T (n.219-165A>T) | |
12 | g.57751255T>C | CA188874 | CDK4 | c.306A>G (p.Thr102=) c.264+42A>G (n.264+42A>G) c.84A>G (p.Thr28=) c.-158+920A>G (n.-158+920A>G) n.672A>G n.442+42A>G c.219-165A>G (n.219-165A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751255T>G | CA6657848 | CDK4 | c.306A>C (p.Thr102=) c.264+42A>C (n.264+42A>C) c.84A>C (p.Thr28=) c.-158+920A>C (n.-158+920A>C) n.672A>C n.442+42A>C c.219-165A>C (n.219-165A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751255T= | CA2038996633 | CDK4 | c.306A= (p.Thr102=) c.264+42A= (n.264+42A=) c.84A= (p.Thr28=) c.-158+920A= (n.-158+920A=) n.672A= n.442+42A= c.219-165A= (n.219-165A=) | |
12 | g.57751256G>A | CA385547797 | CDK4 | c.305C>T (p.Thr102Ile) c.264+41C>T (n.264+41C>T) c.83C>T (p.Thr28Ile) c.-158+919C>T (n.-158+919C>T) n.671C>T n.442+41C>T c.219-166C>T (n.219-166C>T) | dbSNP |
12 | g.57751256G>C | CA385547805 | CDK4 | c.305C>G (p.Thr102Arg) c.264+41C>G (n.264+41C>G) c.83C>G (p.Thr28Arg) c.-158+919C>G (n.-158+919C>G) n.671C>G n.442+41C>G c.219-166C>G (n.219-166C>G) | dbSNP |
12 | g.57751256G>T | CA385547809 | CDK4 | c.305C>A (p.Thr102Lys) c.264+41C>A (n.264+41C>A) c.83C>A (p.Thr28Lys) c.-158+919C>A (n.-158+919C>A) n.671C>A n.442+41C>A c.219-166C>A (n.219-166C>A) | COSMIC |
12 | g.57751257T>A | CA385547812 | CDK4 | c.304A>T (p.Thr102Ser) c.264+40A>T (n.264+40A>T) c.82A>T (p.Thr28Ser) c.-158+918A>T (n.-158+918A>T) n.670A>T n.442+40A>T c.219-167A>T (n.219-167A>T) | dbSNP |
12 | g.57751257T>C | CA385547815 | CDK4 | c.304A>G (p.Thr102Ala) c.264+40A>G (n.264+40A>G) c.82A>G (p.Thr28Ala) c.-158+918A>G (n.-158+918A>G) n.670A>G n.442+40A>G c.219-167A>G (n.219-167A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751257T>G | CA385547817 | CDK4 | c.304A>C (p.Thr102Pro) c.264+40A>C (n.264+40A>C) c.82A>C (p.Thr28Pro) c.-158+918A>C (n.-158+918A>C) n.670A>C n.442+40A>C c.219-167A>C (n.219-167A>C) | dbSNP |
12 | g.57751258C>A | CA385547819 | CDK4 | c.303G>T (p.Arg101Ser) c.264+39G>T (n.264+39G>T) c.81G>T (p.Arg27Ser) c.-158+917G>T (n.-158+917G>T) n.669G>T n.442+39G>T c.219-168G>T (n.219-168G>T) | dbSNP |
12 | g.57751258C>G | CA385547820 | CDK4 | c.303G>C (p.Arg101Ser) c.264+39G>C (n.264+39G>C) c.81G>C (p.Arg27Ser) c.-158+917G>C (n.-158+917G>C) n.669G>C n.442+39G>C c.219-168G>C (n.219-168G>C) | dbSNP |
12 | g.57751258C>T | CA480404602 | CDK4 | c.303G>A (p.Arg101=) c.264+39G>A (n.264+39G>A) c.81G>A (p.Arg27=) c.-158+917G>A (n.-158+917G>A) n.669G>A n.442+39G>A c.219-168G>A (n.219-168G>A) | dbSNP |
12 | g.57751259C>A | CA385547824 | CDK4 | c.302G>T (p.Arg101Met) c.264+38G>T (n.264+38G>T) c.80G>T (p.Arg27Met) c.-158+916G>T (n.-158+916G>T) n.668G>T n.442+38G>T c.219-169G>T (n.219-169G>T) | COSMIC |
12 | g.57751259C>G | CA385547827 | CDK4 | c.302G>C (p.Arg101Thr) c.264+38G>C (n.264+38G>C) c.80G>C (p.Arg27Thr) c.-158+916G>C (n.-158+916G>C) n.668G>C n.442+38G>C c.219-169G>C (n.219-169G>C) | |
12 | g.57751259C>T | CA385547831 | CDK4 | c.302G>A (p.Arg101Lys) c.264+38G>A (n.264+38G>A) c.80G>A (p.Arg27Lys) c.-158+916G>A (n.-158+916G>A) n.668G>A n.442+38G>A c.219-169G>A (n.219-169G>A) | ClinVar |
12 | g.57751260T>A | CA385547835 | CDK4 | c.301A>T (p.Arg101Trp) c.264+37A>T (n.264+37A>T) c.79A>T (p.Arg27Trp) c.-158+915A>T (n.-158+915A>T) n.667A>T n.442+37A>T c.219-170A>T (n.219-170A>T) | dbSNP |
12 | g.57751260T>C | CA385547839 | CDK4 | c.301A>G (p.Arg101Gly) c.264+37A>G (n.264+37A>G) c.79A>G (p.Arg27Gly) c.-158+915A>G (n.-158+915A>G) n.667A>G n.442+37A>G c.219-170A>G (n.219-170A>G) | dbSNP |
12 | g.57751260T>G | CA480404604 | CDK4 | c.301A>C (p.Arg101=) c.264+37A>C (n.264+37A>C) c.79A>C (p.Arg27=) c.-158+915A>C (n.-158+915A>C) n.667A>C n.442+37A>C c.219-170A>C (n.219-170A>C) | |
12 | g.57751261T>A | CA480404605 | CDK4 | c.300A>T (p.Leu100=) c.264+36A>T (n.264+36A>T) c.78A>T (p.Leu26=) c.-158+914A>T (n.-158+914A>T) n.666A>T n.442+36A>T c.219-171A>T (n.219-171A>T) | dbSNP |
12 | g.57751261T>C | CA480404606 | CDK4 | c.300A>G (p.Leu100=) c.264+36A>G (n.264+36A>G) c.78A>G (p.Leu26=) c.-158+914A>G (n.-158+914A>G) n.666A>G n.442+36A>G c.219-171A>G (n.219-171A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751261T>G | CA480404607 | CDK4 | c.300A>C (p.Leu100=) c.264+36A>C (n.264+36A>C) c.78A>C (p.Leu26=) c.-158+914A>C (n.-158+914A>C) n.666A>C n.442+36A>C c.219-171A>C (n.219-171A>C) | |
12 | g.57751262A>C | CA385547841 | CDK4 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.264+35T>G (n.264+35T>G) c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-158+913T>G (n.-158+913T>G) n.665T>G n.442+35T>G c.219-172T>G (n.219-172T>G) | |
12 | g.57751262A>G | CA385547845 | CDK4 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.264+35T>C (n.264+35T>C) c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-158+913T>C (n.-158+913T>C) n.665T>C n.442+35T>C c.219-172T>C (n.219-172T>C) | |
12 | g.57751262A>T | CA385547844 | CDK4 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.264+35T>A (n.264+35T>A) c.77T>A (p.Leu26Gln) c.-158+913T>A (n.-158+913T>A) n.665T>A n.442+35T>A c.219-172T>A (n.219-172T>A) | |
12 | g.57751263G>A | CA480404609 | CDK4 | c.298C>T (p.Leu100=) c.264+34C>T (n.264+34C>T) c.76C>T (p.Leu26=) c.-158+912C>T (n.-158+912C>T) n.664C>T n.442+34C>T c.219-173C>T (n.219-173C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751263G>C | CA385547846 | CDK4 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.264+34C>G (n.264+34C>G) c.76C>G (p.Leu26Val) c.-158+912C>G (n.-158+912C>G) n.664C>G n.442+34C>G c.219-173C>G (n.219-173C>G) | dbSNP |
12 | g.57751263G>T | CA385547847 | CDK4 | c.298C>A (p.Leu100Ile) c.264+34C>A (n.264+34C>A) c.76C>A (p.Leu26Ile) c.-158+912C>A (n.-158+912C>A) n.664C>A n.442+34C>A c.219-173C>A (n.219-173C>A) | dbSNP |
12 | g.57751264G>A | CA480404610 | CDK4 | c.297C>T (p.Asp99=) c.264+33C>T (n.264+33C>T) c.75C>T (p.Asp25=) c.-158+911C>T (n.-158+911C>T) n.663C>T n.442+33C>T c.219-174C>T (n.219-174C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751264G>C | CA385547848 | CDK4 | c.297C>G (p.Asp99Glu) c.264+33C>G (n.264+33C>G) c.75C>G (p.Asp25Glu) c.-158+911C>G (n.-158+911C>G) n.663C>G n.442+33C>G c.219-174C>G (n.219-174C>G) | dbSNP |
12 | g.57751264G= | CA2038996641 | CDK4 | c.297C= (p.Asp99=) c.264+33C= (n.264+33C=) c.75C= (p.Asp25=) c.-158+911C= (n.-158+911C=) n.663C= n.442+33C= c.219-174C= (n.219-174C=) | |
12 | g.57751264G>T | CA385547849 | CDK4 | c.297C>A (p.Asp99Glu) c.264+33C>A (n.264+33C>A) c.75C>A (p.Asp25Glu) c.-158+911C>A (n.-158+911C>A) n.663C>A n.442+33C>A c.219-174C>A (n.219-174C>A) | |
12 | g.57751265T>A | CA385547853 | CDK4 | c.296A>T (p.Asp99Val) c.264+32A>T (n.264+32A>T) c.74A>T (p.Asp25Val) c.-158+910A>T (n.-158+910A>T) n.662A>T n.442+32A>T c.219-175A>T (n.219-175A>T) | dbSNP |
12 | g.57751265T>C | CA385547856 | CDK4 | c.296A>G (p.Asp99Gly) c.264+32A>G (n.264+32A>G) c.74A>G (p.Asp25Gly) c.-158+910A>G (n.-158+910A>G) n.662A>G n.442+32A>G c.219-175A>G (n.219-175A>G) | dbSNP |
12 | g.57751265T>G | CA385547858 | CDK4 | c.296A>C (p.Asp99Ala) c.264+32A>C (n.264+32A>C) c.74A>C (p.Asp25Ala) c.-158+910A>C (n.-158+910A>C) n.662A>C n.442+32A>C c.219-175A>C (n.219-175A>C) | dbSNP |
12 | g.57751266C>A | CA385547859 | CDK4 | c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.264+31G>T (n.264+31G>T) c.73G>T (p.Asp25Tyr) c.-158+909G>T (n.-158+909G>T) n.661G>T n.442+31G>T c.219-176G>T (n.219-176G>T) | dbSNP |
12 | g.57751266C= | CA2038996646 | CDK4 | c.295G= (p.Asp99=) c.264+31G= (n.264+31G=) c.73G= (p.Asp25=) c.-158+909G= (n.-158+909G=) n.661G= n.442+31G= c.219-176G= (n.219-176G=) | |
12 | g.57751266C>G | CA385547862 | CDK4 | c.295G>C (p.Asp99His) c.264+31G>C (n.264+31G>C) c.73G>C (p.Asp25His) c.-158+909G>C (n.-158+909G>C) n.661G>C n.442+31G>C c.219-176G>C (n.219-176G>C) | dbSNP |
12 | g.57751266C>T | CA385547865 | CDK4 | c.295G>A (p.Asp99Asn) c.264+31G>A (n.264+31G>A) c.73G>A (p.Asp25Asn) c.-158+909G>A (n.-158+909G>A) n.661G>A n.442+31G>A c.219-176G>A (n.219-176G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751267C>A | CA385547869 | CDK4 | c.294G>T (p.Gln98His) c.264+30G>T (n.264+30G>T) c.72G>T (p.Gln24His) c.-158+908G>T (n.-158+908G>T) n.660G>T n.442+30G>T c.219-177G>T (n.219-177G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751267C= | CA2038996649 | CDK4 | c.294G= (p.Gln98=) c.264+30G= (n.264+30G=) c.72G= (p.Gln24=) c.-158+908G= (n.-158+908G=) n.660G= n.442+30G= c.219-177G= (n.219-177G=) | |
12 | g.57751267C>G | CA385547876 | CDK4 | c.294G>C (p.Gln98His) c.264+30G>C (n.264+30G>C) c.72G>C (p.Gln24His) c.-158+908G>C (n.-158+908G>C) n.660G>C n.442+30G>C c.219-177G>C (n.219-177G>C) | dbSNP |
12 | g.57751267C>T | CA480404614 | CDK4 | c.294G>A (p.Gln98=) c.264+30G>A (n.264+30G>A) c.72G>A (p.Gln24=) c.-158+908G>A (n.-158+908G>A) n.660G>A n.442+30G>A c.219-177G>A (n.219-177G>A) | dbSNP |
12 | g.57751268T>A | CA385547881 | CDK4 | c.293A>T (p.Gln98Leu) c.264+29A>T (n.264+29A>T) c.71A>T (p.Gln24Leu) c.-158+907A>T (n.-158+907A>T) n.659A>T n.442+29A>T c.219-178A>T (n.219-178A>T) | dbSNP |
12 | g.57751268T>C | CA385547886 | CDK4 | c.293A>G (p.Gln98Arg) c.264+29A>G (n.264+29A>G) c.71A>G (p.Gln24Arg) c.-158+907A>G (n.-158+907A>G) n.659A>G n.442+29A>G c.219-178A>G (n.219-178A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57751268T>G | CA385547883 | CDK4 | c.293A>C (p.Gln98Pro) c.264+29A>C (n.264+29A>C) c.71A>C (p.Gln24Pro) c.-158+907A>C (n.-158+907A>C) n.659A>C n.442+29A>C c.219-178A>C (n.219-178A>C) | |
12 | g.57751269G>A | CA385547890 | CDK4 | c.292C>T (p.Gln98Ter) c.264+28C>T (n.264+28C>T) c.70C>T (p.Gln24Ter) c.-158+906C>T (n.-158+906C>T) n.658C>T n.442+28C>T c.219-179C>T (n.219-179C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751269G>C | CA385547892 | CDK4 | c.292C>G (p.Gln98Glu) c.264+28C>G (n.264+28C>G) c.70C>G (p.Gln24Glu) c.-158+906C>G (n.-158+906C>G) n.658C>G n.442+28C>G c.219-179C>G (n.219-179C>G) | dbSNP |
12 | g.57751269G>T | CA385547894 | CDK4 | c.292C>A (p.Gln98Lys) c.264+28C>A (n.264+28C>A) c.70C>A (p.Gln24Lys) c.-158+906C>A (n.-158+906C>A) n.658C>A n.442+28C>A c.219-179C>A (n.219-179C>A) | dbSNP |
12 | g.57751270G>A | CA480404615 | CDK4 | c.291C>T (p.Asp97=) c.264+27C>T (n.264+27C>T) c.69C>T (p.Asp23=) c.-158+905C>T (n.-158+905C>T) n.657C>T n.442+27C>T c.219-180C>T (n.219-180C>T) | dbSNP |
12 | g.57751270G>C | CA385547898 | CDK4 | c.291C>G (p.Asp97Glu) c.264+27C>G (n.264+27C>G) c.69C>G (p.Asp23Glu) c.-158+905C>G (n.-158+905C>G) n.657C>G n.442+27C>G c.219-180C>G (n.219-180C>G) | dbSNP |
12 | g.57751270G= | CA2038996655 | CDK4 | c.291C= (p.Asp97=) c.264+27C= (n.264+27C=) c.69C= (p.Asp23=) c.-158+905C= (n.-158+905C=) n.657C= n.442+27C= c.219-180C= (n.219-180C=) | |
12 | g.57751270G>T | CA385547903 | CDK4 | c.291C>A (p.Asp97Glu) c.264+27C>A (n.264+27C>A) c.69C>A (p.Asp23Glu) c.-158+905C>A (n.-158+905C>A) n.657C>A n.442+27C>A c.219-180C>A (n.219-180C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751271T>A | CA385547910 | CDK4 | c.290A>T (p.Asp97Val) c.264+26A>T (n.264+26A>T) c.68A>T (p.Asp23Val) c.-158+904A>T (n.-158+904A>T) n.656A>T n.442+26A>T c.219-181A>T (n.219-181A>T) | dbSNP |
12 | g.57751271T>C | CA385547912 | CDK4 | c.290A>G (p.Asp97Gly) c.264+26A>G (n.264+26A>G) c.68A>G (p.Asp23Gly) c.-158+904A>G (n.-158+904A>G) n.656A>G n.442+26A>G c.219-181A>G (n.219-181A>G) | dbSNP |
12 | g.57751271T>G | CA385547917 | CDK4 | c.290A>C (p.Asp97Ala) c.264+26A>C (n.264+26A>C) c.68A>C (p.Asp23Ala) c.-158+904A>C (n.-158+904A>C) n.656A>C n.442+26A>C c.219-181A>C (n.219-181A>C) | dbSNP |
12 | g.57751272C>A | CA385547922 | CDK4 | c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.264+25G>T (n.264+25G>T) c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.-158+903G>T (n.-158+903G>T) n.655G>T n.442+25G>T c.219-182G>T (n.219-182G>T) | dbSNP |
12 | g.57751272C= | CA2038996659 | CDK4 | c.289G= (p.Asp97=) c.264+25G= (n.264+25G=) c.67G= (p.Asp23=) c.-158+903G= (n.-158+903G=) n.655G= n.442+25G= c.219-182G= (n.219-182G=) | |
12 | g.57751272C>G | CA16613769 | CDK4 | c.289G>C (p.Asp97His) c.264+25G>C (n.264+25G>C) c.67G>C (p.Asp23His) c.-158+903G>C (n.-158+903G>C) n.655G>C n.442+25G>C c.219-182G>C (n.219-182G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751272C>T | CA385547935 | CDK4 | c.289G>A (p.Asp97Asn) c.264+25G>A (n.264+25G>A) c.67G>A (p.Asp23Asn) c.-158+903G>A (n.-158+903G>A) n.655G>A n.442+25G>A c.219-182G>A (n.219-182G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751273T>A | CA480404619 | CDK4 | c.288A>T (p.Val96=) c.264+24A>T (n.264+24A>T) c.66A>T (p.Val22=) c.-158+902A>T (n.-158+902A>T) n.654A>T n.442+24A>T c.219-183A>T (n.219-183A>T) | dbSNP |
12 | g.57751273T>C | CA6657849 | CDK4 | c.288A>G (p.Val96=) c.264+24A>G (n.264+24A>G) c.66A>G (p.Val22=) c.-158+902A>G (n.-158+902A>G) n.654A>G n.442+24A>G c.219-183A>G (n.219-183A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751273T>G | CA480404620 | CDK4 | c.288A>C (p.Val96=) c.264+24A>C (n.264+24A>C) c.66A>C (p.Val22=) c.-158+902A>C (n.-158+902A>C) n.654A>C n.442+24A>C c.219-183A>C (n.219-183A>C) | |
12 | g.57751273T= | CA2038996666 | CDK4 | c.288A= (p.Val96=) c.264+24A= (n.264+24A=) c.66A= (p.Val22=) c.-158+902A= (n.-158+902A=) n.654A= n.442+24A= c.219-183A= (n.219-183A=) | |
12 | g.57751274A= | CA2038996671 | CDK4 | c.287T= (p.Val96=) c.264+23T= (n.264+23T=) c.65T= (p.Val22=) c.-158+901T= (n.-158+901T=) n.653T= n.442+23T= c.219-184T= (n.219-184T=) | |
12 | g.57751274A>C | CA385547956 | CDK4 | c.287T>G (p.Val96Gly) c.264+23T>G (n.264+23T>G) c.65T>G (p.Val22Gly) c.-158+901T>G (n.-158+901T>G) n.653T>G n.442+23T>G c.219-184T>G (n.219-184T>G) | dbSNP |
12 | g.57751274A>G | CA385547948 | CDK4 | c.287T>C (p.Val96Ala) c.264+23T>C (n.264+23T>C) c.65T>C (p.Val22Ala) c.-158+901T>C (n.-158+901T>C) n.653T>C n.442+23T>C c.219-184T>C (n.219-184T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751274A>T | CA385547950 | CDK4 | c.287T>A (p.Val96Glu) c.264+23T>A (n.264+23T>A) c.65T>A (p.Val22Glu) c.-158+901T>A (n.-158+901T>A) n.653T>A n.442+23T>A c.219-184T>A (n.219-184T>A) | dbSNP |
12 | g.57751275C>A | CA385547961 | CDK4 | c.286G>T (p.Val96Leu) c.264+22G>T (n.264+22G>T) c.64G>T (p.Val22Leu) c.-158+900G>T (n.-158+900G>T) n.652G>T n.442+22G>T c.219-185G>T (n.219-185G>T) | dbSNP |
12 | g.57751275C>G | CA385547962 | CDK4 | c.286G>C (p.Val96Leu) c.264+22G>C (n.264+22G>C) c.64G>C (p.Val22Leu) c.-158+900G>C (n.-158+900G>C) n.652G>C n.442+22G>C c.219-185G>C (n.219-185G>C) | dbSNP |
12 | g.57751275C>T | CA385547964 | CDK4 | c.286G>A (p.Val96Ile) c.264+22G>A (n.264+22G>A) c.64G>A (p.Val22Ile) c.-158+900G>A (n.-158+900G>A) n.652G>A n.442+22G>A c.219-185G>A (n.219-185G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751276A= | CA2038996676 | CDK4 | c.285T= (p.His95=) c.264+21T= (n.264+21T=) c.63T= (p.His21=) c.-158+899T= (n.-158+899T=) n.651T= n.442+21T= c.219-186T= (n.219-186T=) | |
12 | g.57751276A>C | CA385547968 | CDK4 | c.285T>G (p.His95Gln) c.264+21T>G (n.264+21T>G) c.63T>G (p.His21Gln) c.-158+899T>G (n.-158+899T>G) n.651T>G n.442+21T>G c.219-186T>G (n.219-186T>G) | |
12 | g.57751276A>G | CA6657850 | CDK4 | c.285T>C (p.His95=) c.264+21T>C (n.264+21T>C) c.63T>C (p.His21=) c.-158+899T>C (n.-158+899T>C) n.651T>C n.442+21T>C c.219-186T>C (n.219-186T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751276A>T | CA385547973 | CDK4 | c.285T>A (p.His95Gln) c.264+21T>A (n.264+21T>A) c.63T>A (p.His21Gln) c.-158+899T>A (n.-158+899T>A) n.651T>A n.442+21T>A c.219-186T>A (n.219-186T>A) | dbSNP |
12 | g.57751277T>A | CA385547978 | CDK4 | c.284A>T (p.His95Leu) c.264+20A>T (n.264+20A>T) c.62A>T (p.His21Leu) c.-158+898A>T (n.-158+898A>T) n.650A>T n.442+20A>T c.219-187A>T (n.219-187A>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751277T>C | CA385547980 | CDK4 | c.284A>G (p.His95Arg) c.264+20A>G (n.264+20A>G) c.62A>G (p.His21Arg) c.-158+898A>G (n.-158+898A>G) n.650A>G n.442+20A>G c.219-187A>G (n.219-187A>G) | dbSNP |
12 | g.57751277T>G | CA385547981 | CDK4 | c.284A>C (p.His95Pro) c.264+20A>C (n.264+20A>C) c.62A>C (p.His21Pro) c.-158+898A>C (n.-158+898A>C) n.650A>C n.442+20A>C c.219-187A>C (n.219-187A>C) | |
12 | g.57751278G>A | CA385547985 | CDK4 | c.283C>T (p.His95Tyr) c.264+19C>T (n.264+19C>T) c.61C>T (p.His21Tyr) c.-158+897C>T (n.-158+897C>T) n.649C>T n.442+19C>T c.219-188C>T (n.219-188C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751278G>C | CA385547988 | CDK4 | c.283C>G (p.His95Asp) c.264+19C>G (n.264+19C>G) c.61C>G (p.His21Asp) c.-158+897C>G (n.-158+897C>G) n.649C>G n.442+19C>G c.219-188C>G (n.219-188C>G) | dbSNP |
12 | g.57751278G>T | CA385547990 | CDK4 | c.283C>A (p.His95Asn) c.264+19C>A (n.264+19C>A) c.61C>A (p.His21Asn) c.-158+897C>A (n.-158+897C>A) n.649C>A n.442+19C>A c.219-188C>A (n.219-188C>A) | dbSNP |
12 | g.57751279C>A | CA385548004 | CDK4 | c.282G>T (p.Glu94Asp) c.264+18G>T (n.264+18G>T) c.60G>T (p.Glu20Asp) c.-158+896G>T (n.-158+896G>T) n.648G>T n.442+18G>T c.219-189G>T (n.219-189G>T) | dbSNP |
12 | g.57751279C>G | CA385547993 | CDK4 | c.282G>C (p.Glu94Asp) c.264+18G>C (n.264+18G>C) c.60G>C (p.Glu20Asp) c.-158+896G>C (n.-158+896G>C) n.648G>C n.442+18G>C c.219-189G>C (n.219-189G>C) | dbSNP |
12 | g.57751279C>T | CA480404628 | CDK4 | c.282G>A (p.Glu94=) c.264+18G>A (n.264+18G>A) c.60G>A (p.Glu20=) c.-158+896G>A (n.-158+896G>A) n.648G>A n.442+18G>A c.219-189G>A (n.219-189G>A) | dbSNP |
12 | g.57751280T>A | CA385548007 | CDK4 | c.281A>T (p.Glu94Val) c.264+17A>T (n.264+17A>T) c.59A>T (p.Glu20Val) c.-158+895A>T (n.-158+895A>T) n.647A>T n.442+17A>T c.219-190A>T (n.219-190A>T) | dbSNP |
12 | g.57751280T>C | CA385548012 | CDK4 | c.281A>G (p.Glu94Gly) c.264+17A>G (n.264+17A>G) c.59A>G (p.Glu20Gly) c.-158+895A>G (n.-158+895A>G) n.647A>G n.442+17A>G c.219-190A>G (n.219-190A>G) | dbSNP |
12 | g.57751280T>G | CA385548008 | CDK4 | c.281A>C (p.Glu94Ala) c.264+17A>C (n.264+17A>C) c.59A>C (p.Glu20Ala) c.-158+895A>C (n.-158+895A>C) n.647A>C n.442+17A>C c.219-190A>C (n.219-190A>C) | |
12 | g.57751281C>A | CA385548016 | CDK4 | c.280G>T (p.Glu94Ter) c.264+16G>T (n.264+16G>T) c.58G>T (p.Glu20Ter) c.-158+894G>T (n.-158+894G>T) n.646G>T n.442+16G>T c.219-191G>T (n.219-191G>T) | dbSNP |
12 | g.57751281C= | CA2038996679 | CDK4 | c.280G= (p.Glu94=) c.264+16G= (n.264+16G=) c.58G= (p.Glu20=) c.-158+894G= (n.-158+894G=) n.646G= n.442+16G= c.219-191G= (n.219-191G=) | |
12 | g.57751281C>G | CA385548020 | CDK4 | c.280G>C (p.Glu94Gln) c.264+16G>C (n.264+16G>C) c.58G>C (p.Glu20Gln) c.-158+894G>C (n.-158+894G>C) n.646G>C n.442+16G>C c.219-191G>C (n.219-191G>C) | dbSNP |
12 | g.57751281C>T | CA385548023 | CDK4 | c.280G>A (p.Glu94Lys) c.264+16G>A (n.264+16G>A) c.58G>A (p.Glu20Lys) c.-158+894G>A (n.-158+894G>A) n.646G>A n.442+16G>A c.219-191G>A (n.219-191G>A) | |
12 | g.57751282A= | CA2038996686 | CDK4 | c.279T= (p.Phe93=) c.264+15T= (n.264+15T=) c.57T= (p.Phe19=) c.-158+893T= (n.-158+893T=) n.645T= n.442+15T= c.219-192T= (n.219-192T=) | |
12 | g.57751282A>C | CA385548026 | CDK4 | c.279T>G (p.Phe93Leu) c.264+15T>G (n.264+15T>G) c.57T>G (p.Phe19Leu) c.-158+893T>G (n.-158+893T>G) n.645T>G n.442+15T>G c.219-192T>G (n.219-192T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751282A>G | CA480404583 | CDK4 | c.279T>C (p.Phe93=) c.264+15T>C (n.264+15T>C) c.57T>C (p.Phe19=) c.-158+893T>C (n.-158+893T>C) n.645T>C n.442+15T>C c.219-192T>C (n.219-192T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751282A>T | CA385548029 | CDK4 | c.279T>A (p.Phe93Leu) c.264+15T>A (n.264+15T>A) c.57T>A (p.Phe19Leu) c.-158+893T>A (n.-158+893T>A) n.645T>A n.442+15T>A c.219-192T>A (n.219-192T>A) | dbSNP |
12 | g.57751284dup | CA605706354 | CDK4 | c.279dup (p.Glu94Ter) c.264+15dup (n.264+15dup) c.57dup (p.Glu20Ter) c.-158+893dup (n.-158+893dup) n.645dup n.442+15dup c.219-192dup (n.219-192dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57751283A>C | CA385548050 | CDK4 | c.278T>G (p.Phe93Cys) c.264+14T>G (n.264+14T>G) c.56T>G (p.Phe19Cys) c.-158+892T>G (n.-158+892T>G) n.644T>G n.442+14T>G c.219-193T>G (n.219-193T>G) | dbSNP |
12 | g.57751283A>G | CA385548036 | CDK4 | c.278T>C (p.Phe93Ser) c.264+14T>C (n.264+14T>C) c.56T>C (p.Phe19Ser) c.-158+892T>C (n.-158+892T>C) n.644T>C n.442+14T>C c.219-193T>C (n.219-193T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751283A>T | CA385548032 | CDK4 | c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.264+14T>A (n.264+14T>A) c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.-158+892T>A (n.-158+892T>A) n.644T>A n.442+14T>A c.219-193T>A (n.219-193T>A) | dbSNP |
12 | g.57751284A>C | CA385548052 | CDK4 | c.277T>G (p.Phe93Val) c.264+13T>G (n.264+13T>G) c.55T>G (p.Phe19Val) c.-158+891T>G (n.-158+891T>G) n.643T>G n.442+13T>G c.219-194T>G (n.219-194T>G) | dbSNP |
12 | g.57751284A>G | CA385548054 | CDK4 | c.277T>C (p.Phe93Leu) c.264+13T>C (n.264+13T>C) c.55T>C (p.Phe19Leu) c.-158+891T>C (n.-158+891T>C) n.643T>C n.442+13T>C c.219-194T>C (n.219-194T>C) | dbSNP |
12 | g.57751284A>T | CA385548057 | CDK4 | c.277T>A (p.Phe93Ile) c.264+13T>A (n.264+13T>A) c.55T>A (p.Phe19Ile) c.-158+891T>A (n.-158+891T>A) n.643T>A n.442+13T>A c.219-194T>A (n.219-194T>A) | dbSNP |
12 | g.57751285C>A | CA480404585 | CDK4 | c.276G>T (p.Val92=) c.264+12G>T (n.264+12G>T) c.54G>T (p.Val18=) c.-158+890G>T (n.-158+890G>T) n.642G>T n.442+12G>T c.219-195G>T (n.219-195G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751285C= | CA2038996698 | CDK4 | c.276G= (p.Val92=) c.264+12G= (n.264+12G=) c.54G= (p.Val18=) c.-158+890G= (n.-158+890G=) n.642G= n.442+12G= c.219-195G= (n.219-195G=) | |
12 | g.57751285C>G | CA480404586 | CDK4 | c.276G>C (p.Val92=) c.264+12G>C (n.264+12G>C) c.54G>C (p.Val18=) c.-158+890G>C (n.-158+890G>C) n.642G>C n.442+12G>C c.219-195G>C (n.219-195G>C) | dbSNP |
12 | g.57751285C>T | CA237844407 | CDK4 | c.276G>A (p.Val92=) c.264+12G>A (n.264+12G>A) c.54G>A (p.Val18=) c.-158+890G>A (n.-158+890G>A) n.642G>A n.442+12G>A c.219-195G>A (n.219-195G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751286A= | CA2038996701 | CDK4 | c.275T= (p.Val92=) c.264+11T= (n.264+11T=) c.53T= (p.Val18=) c.-158+889T= (n.-158+889T=) n.641T= n.442+11T= c.219-196T= (n.219-196T=) | |
12 | g.57751286A>C | CA385548059 | CDK4 | c.275T>G (p.Val92Gly) c.264+11T>G (n.264+11T>G) c.53T>G (p.Val18Gly) c.-158+889T>G (n.-158+889T>G) n.641T>G n.442+11T>G c.219-196T>G (n.219-196T>G) | |
12 | g.57751286A>G | CA385548060 | CDK4 | c.275T>C (p.Val92Ala) c.264+11T>C (n.264+11T>C) c.53T>C (p.Val18Ala) c.-158+889T>C (n.-158+889T>C) n.641T>C n.442+11T>C c.219-196T>C (n.219-196T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751286A>T | CA385548061 | CDK4 | c.275T>A (p.Val92Glu) c.264+11T>A (n.264+11T>A) c.53T>A (p.Val18Glu) c.-158+889T>A (n.-158+889T>A) n.641T>A n.442+11T>A c.219-196T>A (n.219-196T>A) | dbSNP |
12 | g.57751287C>A | CA385548062 | CDK4 | c.274G>T (p.Val92Leu) c.264+10G>T (n.264+10G>T) c.52G>T (p.Val18Leu) c.-158+888G>T (n.-158+888G>T) n.640G>T n.442+10G>T c.219-197G>T (n.219-197G>T) | dbSNP |
12 | g.57751287C>G | CA385548064 | CDK4 | c.274G>C (p.Val92Leu) c.264+10G>C (n.264+10G>C) c.52G>C (p.Val18Leu) c.-158+888G>C (n.-158+888G>C) n.640G>C n.442+10G>C c.219-197G>C (n.219-197G>C) | dbSNP |
12 | g.57751287C>T | CA385548063 | CDK4 | c.274G>A (p.Val92Met) c.264+10G>A (n.264+10G>A) c.52G>A (p.Val18Met) c.-158+888G>A (n.-158+888G>A) n.640G>A n.442+10G>A c.219-197G>A (n.219-197G>A) | dbSNP |
12 | g.57751288C>A | CA480404588 | CDK4 | c.273G>T (p.Leu91=) c.264+9G>T (n.264+9G>T) c.51G>T (p.Leu17=) c.-158+887G>T (n.-158+887G>T) n.639G>T n.442+9G>T c.219-198G>T (n.219-198G>T) | dbSNP |
12 | g.57751288C>G | CA480404590 | CDK4 | c.273G>C (p.Leu91=) c.264+9G>C (n.264+9G>C) c.51G>C (p.Leu17=) c.-158+887G>C (n.-158+887G>C) n.639G>C n.442+9G>C c.219-198G>C (n.219-198G>C) | |
12 | g.57751288C>T | CA480404589 | CDK4 | c.273G>A (p.Leu91=) c.264+9G>A (n.264+9G>A) c.51G>A (p.Leu17=) c.-158+887G>A (n.-158+887G>A) n.639G>A n.442+9G>A c.219-198G>A (n.219-198G>A) | |
12 | g.57751289A>C | CA385548066 | CDK4 | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.264+8T>G (n.264+8T>G) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-158+886T>G (n.-158+886T>G) n.638T>G n.442+8T>G c.219-199T>G (n.219-199T>G) | dbSNP |
12 | g.57751289A>G | CA385548068 | CDK4 | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.264+8T>C (n.264+8T>C) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-158+886T>C (n.-158+886T>C) n.638T>C n.442+8T>C c.219-199T>C (n.219-199T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57751289A>T | CA385548070 | CDK4 | c.272T>A (p.Leu91Gln) c.264+8T>A (n.264+8T>A) c.50T>A (p.Leu17Gln) c.-158+886T>A (n.-158+886T>A) n.638T>A n.442+8T>A c.219-199T>A (n.219-199T>A) | dbSNP |
12 | g.57751290G>A | CA237844408 | CDK4 | c.271C>T (p.Leu91=) c.264+7C>T (n.264+7C>T) c.49C>T (p.Leu17=) c.-158+885C>T (n.-158+885C>T) n.637C>T n.442+7C>T c.219-200C>T (n.219-200C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751290G>C | CA385548072 | CDK4 | c.271C>G (p.Leu91Val) c.264+7C>G (n.264+7C>G) c.49C>G (p.Leu17Val) c.-158+885C>G (n.-158+885C>G) n.637C>G n.442+7C>G c.219-200C>G (n.219-200C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751290G= | CA2038996703 | CDK4 | c.271C= (p.Leu91=) c.264+7C= (n.264+7C=) c.49C= (p.Leu17=) c.-158+885C= (n.-158+885C=) n.637C= n.442+7C= c.219-200C= (n.219-200C=) | |
12 | g.57751290G>T | CA385548075 | CDK4 | c.271C>A (p.Leu91Met) c.264+7C>A (n.264+7C>A) c.49C>A (p.Leu17Met) c.-158+885C>A (n.-158+885C>A) n.637C>A n.442+7C>A c.219-200C>A (n.219-200C>A) | dbSNP |
12 | g.57751291G>A | CA480404594 | CDK4 | c.270C>T (p.Thr90=) c.264+6C>T (n.264+6C>T) c.48C>T (p.Thr16=) c.-158+884C>T (n.-158+884C>T) n.636C>T n.442+6C>T c.219-201C>T (n.219-201C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751291G>C | CA480404595 | CDK4 | c.270C>G (p.Thr90=) c.264+6C>G (n.264+6C>G) c.48C>G (p.Thr16=) c.-158+884C>G (n.-158+884C>G) n.636C>G n.442+6C>G c.219-201C>G (n.219-201C>G) | dbSNP |
12 | g.57751291G>T | CA480404596 | CDK4 | c.270C>A (p.Thr90=) c.264+6C>A (n.264+6C>A) c.48C>A (p.Thr16=) c.-158+884C>A (n.-158+884C>A) n.636C>A n.442+6C>A c.219-201C>A (n.219-201C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751292G>A | CA385548077 | CDK4 | c.269C>T (p.Thr90Ile) c.264+5C>T (n.264+5C>T) c.47C>T (p.Thr16Ile) c.-158+883C>T (n.-158+883C>T) n.635C>T n.442+5C>T c.219-202C>T (n.219-202C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751292G>C | CA385548079 | CDK4 | c.269C>G (p.Thr90Ser) c.264+5C>G (n.264+5C>G) c.47C>G (p.Thr16Ser) c.-158+883C>G (n.-158+883C>G) n.635C>G n.442+5C>G c.219-202C>G (n.219-202C>G) | |
12 | g.57751292G= | CA2038996707 | CDK4 | c.269C= (p.Thr90=) c.264+5C= (n.264+5C=) c.47C= (p.Thr16=) c.-158+883C= (n.-158+883C=) n.635C= n.442+5C= c.219-202C= (n.219-202C=) | |
12 | g.57751292G>T | CA385548084 | CDK4 | c.269C>A (p.Thr90Asn) c.264+5C>A (n.264+5C>A) c.47C>A (p.Thr16Asn) c.-158+883C>A (n.-158+883C>A) n.635C>A n.442+5C>A c.219-202C>A (n.219-202C>A) | |
12 | g.57751293T>A | CA385548086 | CDK4 | c.268A>T (p.Thr90Ser) c.264+4A>T (n.264+4A>T) c.46A>T (p.Thr16Ser) c.-158+882A>T (n.-158+882A>T) n.634A>T n.442+4A>T c.219-203A>T (n.219-203A>T) | dbSNP |
12 | g.57751293T>C | CA385548087 | CDK4 | c.268A>G (p.Thr90Ala) c.264+4A>G (n.264+4A>G) c.46A>G (p.Thr16Ala) c.-158+882A>G (n.-158+882A>G) n.634A>G n.442+4A>G c.219-203A>G (n.219-203A>G) | dbSNP |
12 | g.57751293T>G | CA385548090 | CDK4 | c.268A>C (p.Thr90Pro) c.264+4A>C (n.264+4A>C) c.46A>C (p.Thr16Pro) c.-158+882A>C (n.-158+882A>C) n.634A>C n.442+4A>C c.219-203A>C (n.219-203A>C) | dbSNP |
12 | g.57751294T>A | CA480404598 | CDK4 | c.267A>T (p.Val89=) c.264+3A>T (n.264+3A>T) c.45A>T (p.Val15=) c.-158+881A>T (n.-158+881A>T) n.633A>T n.442+3A>T c.219-204A>T (n.219-204A>T) | |
12 | g.57751294T>C | CA10633363 | CDK4 | c.267A>G (p.Val89=) c.264+3A>G (n.264+3A>G) c.45A>G (p.Val15=) c.-158+881A>G (n.-158+881A>G) n.633A>G n.442+3A>G c.219-204A>G (n.219-204A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751294T>G | CA480404599 | CDK4 | c.267A>C (p.Val89=) c.264+3A>C (n.264+3A>C) c.45A>C (p.Val15=) c.-158+881A>C (n.-158+881A>C) n.633A>C n.442+3A>C c.219-204A>C (n.219-204A>C) | |
12 | g.57751294T= | CA2038996714 | CDK4 | c.267A= (p.Val89=) c.264+3A= (n.264+3A=) c.45A= (p.Val15=) c.-158+881A= (n.-158+881A=) n.633A= n.442+3A= c.219-204A= (n.219-204A=) | |
12 | g.57751295A>C | CA385548105 | CDK4 | c.266T>G (p.Val89Gly) c.264+2T>G (n.264+2T>G) c.44T>G (p.Val15Gly) c.-158+880T>G (n.-158+880T>G) n.632T>G n.442+2T>G c.219-205T>G (n.219-205T>G) | dbSNP |
12 | g.57751295A>G | CA385548093 | CDK4 | c.266T>C (p.Val89Ala) c.264+2T>C (n.264+2T>C) c.44T>C (p.Val15Ala) c.-158+880T>C (n.-158+880T>C) n.632T>C n.442+2T>C c.219-205T>C (n.219-205T>C) | dbSNP |
12 | g.57751295A>T | CA385548103 | CDK4 | c.266T>A (p.Val89Glu) c.264+2T>A (n.264+2T>A) c.44T>A (p.Val15Glu) c.-158+880T>A (n.-158+880T>A) n.632T>A n.442+2T>A c.219-205T>A (n.219-205T>A) | dbSNP |
12 | g.57751296C>A | CA385548107 | CDK4 | c.265G>T (p.Val89Leu) c.264+1G>T (n.264+1G>T) c.43G>T (p.Val15Leu) c.-158+879G>T (n.-158+879G>T) n.631G>T n.442+1G>T c.218+204G>T (n.218+204G>T) | |
12 | g.57751296C= | CA2038996718 | CDK4 | c.265G= (p.Val89=) c.264+1G= (n.264+1G=) c.43G= (p.Val15=) c.-158+879G= (n.-158+879G=) n.631G= n.442+1G= c.218+204G= (n.218+204G=) | |
12 | g.57751296C>G | CA385548111 | CDK4 | c.265G>C (p.Val89Leu) c.264+1G>C (n.264+1G>C) c.43G>C (p.Val15Leu) c.-158+879G>C (n.-158+879G>C) n.631G>C n.442+1G>C c.218+204G>C (n.218+204G>C) | dbSNP |
12 | g.57751296C>T | CA385548113 | CDK4 | c.265G>A (p.Val89Ile) c.264+1G>A (n.264+1G>A) c.43G>A (p.Val15Ile) c.-158+879G>A (n.-158+879G>A) n.631G>A n.442+1G>A c.218+204G>A (n.218+204G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751297C>A | CA385548114 | CDK4 | c.264G>T (p.Lys88Asn) c.42G>T (p.Lys14Asn) c.-158+878G>T (n.-158+878G>T) n.630G>T n.442G>T c.218+203G>T (n.218+203G>T) | dbSNP |
12 | g.57751297C>G | CA385548117 | CDK4 | c.264G>C (p.Lys88Asn) c.42G>C (p.Lys14Asn) c.-158+878G>C (n.-158+878G>C) n.630G>C n.442G>C c.218+203G>C (n.218+203G>C) | dbSNP |
12 | g.57751297C>T | CA480404601 | CDK4 | c.264G>A (p.Lys88=) c.42G>A (p.Lys14=) c.-158+878G>A (n.-158+878G>A) n.630G>A n.442G>A c.218+203G>A (n.218+203G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751298T>A | CA385548123 | CDK4 | c.263A>T (p.Lys88Met) c.41A>T (p.Lys14Met) c.-158+877A>T (n.-158+877A>T) n.629A>T n.441A>T c.218+202A>T (n.218+202A>T) | dbSNP |
12 | g.57751298T>C | CA385548119 | CDK4 | c.263A>G (p.Lys88Arg) c.41A>G (p.Lys14Arg) c.-158+877A>G (n.-158+877A>G) n.629A>G n.441A>G c.218+202A>G (n.218+202A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751298T>G | CA385548121 | CDK4 | c.263A>C (p.Lys88Thr) c.41A>C (p.Lys14Thr) c.-158+877A>C (n.-158+877A>C) n.629A>C n.441A>C c.218+202A>C (n.218+202A>C) | |
12 | g.57751298T= | CA2038996725 | CDK4 | c.263A= (p.Lys88=) c.41A= (p.Lys14=) c.-158+877A= (n.-158+877A=) n.629A= n.441A= c.218+202A= (n.218+202A=) | |
12 | g.57751299T>A | CA385548125 | CDK4 | c.262A>T (p.Lys88Ter) c.40A>T (p.Lys14Ter) c.-158+876A>T (n.-158+876A>T) n.628A>T n.440A>T c.218+201A>T (n.218+201A>T) | dbSNP |
12 | g.57751299T>C | CA385548126 | CDK4 | c.262A>G (p.Lys88Glu) c.40A>G (p.Lys14Glu) c.-158+876A>G (n.-158+876A>G) n.628A>G n.440A>G c.218+201A>G (n.218+201A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751299T>G | CA385548128 | CDK4 | c.262A>C (p.Lys88Gln) c.40A>C (p.Lys14Gln) c.-158+876A>C (n.-158+876A>C) n.628A>C n.440A>C c.218+201A>C (n.218+201A>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751300G>A | CA6657851 | CDK4 | c.261C>T (p.Ile87=) c.39C>T (p.Ile13=) c.-158+875C>T (n.-158+875C>T) n.627C>T n.439C>T c.218+200C>T (n.218+200C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.57751300G>C | CA385548135 | CDK4 | c.261C>G (p.Ile87Met) c.39C>G (p.Ile13Met) c.-158+875C>G (n.-158+875C>G) n.627C>G n.439C>G c.218+200C>G (n.218+200C>G) | |
12 | g.57751300G= | CA2038996730 | CDK4 | c.261C= (p.Ile87=) c.39C= (p.Ile13=) c.-158+875C= (n.-158+875C=) n.627C= n.439C= c.218+200C= (n.218+200C=) | |
12 | g.57751300G>T | CA480404603 | CDK4 | c.261C>A (p.Ile87=) c.39C>A (p.Ile13=) c.-158+875C>A (n.-158+875C>A) n.627C>A n.439C>A c.218+200C>A (n.218+200C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751301A= | CA2038996734 | CDK4 | c.260T= (p.Ile87=) c.38T= (p.Ile13=) c.-158+874T= (n.-158+874T=) n.626T= n.438T= c.218+199T= (n.218+199T=) | |
12 | g.57751301A>C | CA385548139 | CDK4 | c.260T>G (p.Ile87Ser) c.38T>G (p.Ile13Ser) c.-158+874T>G (n.-158+874T>G) n.626T>G n.438T>G c.218+199T>G (n.218+199T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751301A>G | CA385548147 | CDK4 | c.260T>C (p.Ile87Thr) c.38T>C (p.Ile13Thr) c.-158+874T>C (n.-158+874T>C) n.626T>C n.438T>C c.218+199T>C (n.218+199T>C) | dbSNP |
12 | g.57751301A>T | CA385548141 | CDK4 | c.260T>A (p.Ile87Asn) c.38T>A (p.Ile13Asn) c.-158+874T>A (n.-158+874T>A) n.626T>A n.438T>A c.218+199T>A (n.218+199T>A) | dbSNP |
12 | g.57751302T>A | CA385548149 | CDK4 | c.259A>T (p.Ile87Phe) c.37A>T (p.Ile13Phe) c.-158+873A>T (n.-158+873A>T) n.625A>T n.437A>T c.218+198A>T (n.218+198A>T) | dbSNP |
12 | g.57751302T>C | CA385548152 | CDK4 | c.259A>G (p.Ile87Val) c.37A>G (p.Ile13Val) c.-158+873A>G (n.-158+873A>G) n.625A>G n.437A>G c.218+198A>G (n.218+198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751302T>G | CA385548155 | CDK4 | c.259A>C (p.Ile87Leu) c.37A>C (p.Ile13Leu) c.-158+873A>C (n.-158+873A>C) n.625A>C n.437A>C c.218+198A>C (n.218+198A>C) | dbSNP |
12 | g.57751302T= | CA2038996738 | CDK4 | c.259A= (p.Ile87=) c.37A= (p.Ile13=) c.-158+873A= (n.-158+873A=) n.625A= n.437A= c.218+198A= (n.218+198A=) | |
12 | g.57751303C>A | CA385548157 | CDK4 | c.258G>T (p.Glu86Asp) c.36G>T (p.Glu12Asp) c.-158+872G>T (n.-158+872G>T) n.624G>T n.436G>T c.218+197G>T (n.218+197G>T) | |
12 | g.57751303C= | CA2038996745 | CDK4 | c.258G= (p.Glu86=) c.36G= (p.Glu12=) c.-158+872G= (n.-158+872G=) n.624G= n.436G= c.218+197G= (n.218+197G=) | |
12 | g.57751303C>G | CA385548159 | CDK4 | c.258G>C (p.Glu86Asp) c.36G>C (p.Glu12Asp) c.-158+872G>C (n.-158+872G>C) n.624G>C n.436G>C c.218+197G>C (n.218+197G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751303C>T | CA480404608 | CDK4 | c.258G>A (p.Glu86=) c.36G>A (p.Glu12=) c.-158+872G>A (n.-158+872G>A) n.624G>A n.436G>A c.218+197G>A (n.218+197G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751304T>A | CA385548161 | CDK4 | c.257A>T (p.Glu86Val) c.35A>T (p.Glu12Val) c.-158+871A>T (n.-158+871A>T) n.623A>T n.435A>T c.218+196A>T (n.218+196A>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751304T>C | CA385548164 | CDK4 | c.257A>G (p.Glu86Gly) c.35A>G (p.Glu12Gly) c.-158+871A>G (n.-158+871A>G) n.623A>G n.435A>G c.218+196A>G (n.218+196A>G) | |
12 | g.57751304T>G | CA385548167 | CDK4 | c.257A>C (p.Glu86Ala) c.35A>C (p.Glu12Ala) c.-158+871A>C (n.-158+871A>C) n.623A>C n.435A>C c.218+196A>C (n.218+196A>C) | |
12 | g.57751304T= | CA2038996749 | CDK4 | c.257A= (p.Glu86=) c.35A= (p.Glu12=) c.-158+871A= (n.-158+871A=) n.623A= n.435A= c.218+196A= (n.218+196A=) | |
12 | g.57751305C>A | CA385548170 | CDK4 | c.256G>T (p.Glu86Ter) c.34G>T (p.Glu12Ter) c.-158+870G>T (n.-158+870G>T) n.622G>T n.434G>T c.218+195G>T (n.218+195G>T) | dbSNP |
12 | g.57751305C>G | CA385548174 | CDK4 | c.256G>C (p.Glu86Gln) c.34G>C (p.Glu12Gln) c.-158+870G>C (n.-158+870G>C) n.622G>C n.434G>C c.218+195G>C (n.218+195G>C) | dbSNP |
12 | g.57751305C>T | CA385548180 | CDK4 | c.256G>A (p.Glu86Lys) c.34G>A (p.Glu12Lys) c.-158+870G>A (n.-158+870G>A) n.622G>A n.434G>A c.218+195G>A (n.218+195G>A) | dbSNP |
12 | g.57751305_57751308dup | CA2573148892 | CDK4 | c.253_256dup (p.Glu86AlafsTer10) c.253_256dup (p.Glu86AlafsTer?) c.31_34dup (p.Glu12AlafsTer10) c.-158+867_-158+870dup (n.-158+867_-158+870dup) n.619_622dup n.431_434dup c.218+192_218+195dup (n.218+192_218+195dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751306C>A | CA480404611 | CDK4 | c.255G>T (p.Arg85=) c.33G>T (p.Arg11=) c.-158+869G>T (n.-158+869G>T) n.621G>T n.433G>T c.218+194G>T (n.218+194G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751306C= | CA2038996754 | CDK4 | c.255G= (p.Arg85=) c.33G= (p.Arg11=) c.-158+869G= (n.-158+869G=) n.621G= n.433G= c.218+194G= (n.218+194G=) | |
12 | g.57751306C>G | CA480404612 | CDK4 | c.255G>C (p.Arg85=) c.33G>C (p.Arg11=) c.-158+869G>C (n.-158+869G>C) n.621G>C n.433G>C c.218+194G>C (n.218+194G>C) | dbSNP |
12 | g.57751306C>T | CA480404613 | CDK4 | c.255G>A (p.Arg85=) c.33G>A (p.Arg11=) c.-158+869G>A (n.-158+869G>A) n.621G>A n.433G>A c.218+194G>A (n.218+194G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751307C>A | CA385548183 | CDK4 | c.254G>T (p.Arg85Leu) c.32G>T (p.Arg11Leu) c.-158+868G>T (n.-158+868G>T) n.620G>T n.432G>T c.218+193G>T (n.218+193G>T) | dbSNP |
12 | g.57751307C= | CA2038996758 | CDK4 | c.254G= (p.Arg85=) c.32G= (p.Arg11=) c.-158+868G= (n.-158+868G=) n.620G= n.432G= c.218+193G= (n.218+193G=) | |
12 | g.57751307C>G | CA385548187 | CDK4 | c.254G>C (p.Arg85Pro) c.32G>C (p.Arg11Pro) c.-158+868G>C (n.-158+868G>C) n.620G>C n.432G>C c.218+193G>C (n.218+193G>C) | dbSNP |
12 | g.57751307C>T | CA158043 | CDK4 | c.254G>A (p.Arg85Gln) c.32G>A (p.Arg11Gln) c.-158+868G>A (n.-158+868G>A) n.620G>A n.432G>A c.218+193G>A (n.218+193G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751308G>A | CA6657852 | CDK4 | c.253C>T (p.Arg85Trp) c.31C>T (p.Arg11Trp) c.-158+867C>T (n.-158+867C>T) n.619C>T n.431C>T c.218+192C>T (n.218+192C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751308G>C | CA385548191 | CDK4 | c.253C>G (p.Arg85Gly) c.31C>G (p.Arg11Gly) c.-158+867C>G (n.-158+867C>G) n.619C>G n.431C>G c.218+192C>G (n.218+192C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751308G= | CA2038996769 | CDK4 | c.253C= (p.Arg85=) c.31C= (p.Arg11=) c.-158+867C= (n.-158+867C=) n.619C= n.431C= c.218+192C= (n.218+192C=) | |
12 | g.57751308G>T | CA237844418 | CDK4 | c.253C>A (p.Arg85=) c.31C>A (p.Arg11=) c.-158+867C>A (n.-158+867C>A) n.619C>A n.431C>A c.218+192C>A (n.218+192C>A) | dbSNP |
12 | g.57751309G>A | CA338686 | CDK4 | c.252C>T (p.Asp84=) c.30C>T (p.Asp10=) c.-158+866C>T (n.-158+866C>T) n.618C>T n.430C>T c.218+191C>T (n.218+191C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751309G>C | CA385548196 | CDK4 | c.252C>G (p.Asp84Glu) c.30C>G (p.Asp10Glu) c.-158+866C>G (n.-158+866C>G) n.618C>G n.430C>G c.218+191C>G (n.218+191C>G) | dbSNP |
12 | g.57751309G= | CA2038996780 | CDK4 | c.252C= (p.Asp84=) c.30C= (p.Asp10=) c.-158+866C= (n.-158+866C=) n.618C= n.430C= c.218+191C= (n.218+191C=) | |
12 | g.57751309G>T | CA385548199 | CDK4 | c.252C>A (p.Asp84Glu) c.30C>A (p.Asp10Glu) c.-158+866C>A (n.-158+866C>A) n.618C>A n.430C>A c.218+191C>A (n.218+191C>A) | |
12 | g.57751310T>A | CA385548202 | CDK4 | c.251A>T (p.Asp84Val) c.29A>T (p.Asp10Val) c.-158+865A>T (n.-158+865A>T) n.617A>T n.429A>T c.218+190A>T (n.218+190A>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751310T>C | CA385548204 | CDK4 | c.251A>G (p.Asp84Gly) c.29A>G (p.Asp10Gly) c.-158+865A>G (n.-158+865A>G) n.617A>G n.429A>G c.218+190A>G (n.218+190A>G) | dbSNP |
12 | g.57751310T>G | CA385548205 | CDK4 | c.251A>C (p.Asp84Ala) c.29A>C (p.Asp10Ala) c.-158+865A>C (n.-158+865A>C) n.617A>C n.429A>C c.218+190A>C (n.218+190A>C) | dbSNP |
12 | g.57751311C>A | CA385548206 | CDK4 | c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.28G>T (p.Asp10Tyr) c.-158+864G>T (n.-158+864G>T) n.616G>T n.428G>T c.218+189G>T (n.218+189G>T) | dbSNP |
12 | g.57751311C>G | CA385548209 | CDK4 | c.250G>C (p.Asp84His) c.28G>C (p.Asp10His) c.-158+864G>C (n.-158+864G>C) n.616G>C n.428G>C c.218+189G>C (n.218+189G>C) | dbSNP |
12 | g.57751311C>T | CA385548210 | CDK4 | c.250G>A (p.Asp84Asn) c.28G>A (p.Asp10Asn) c.-158+864G>A (n.-158+864G>A) n.616G>A n.428G>A c.218+189G>A (n.218+189G>A) | dbSNP |
12 | g.57751312A= | CA2038996782 | CDK4 | c.249T= (p.Thr83=) c.27T= (p.Thr9=) c.-158+863T= (n.-158+863T=) n.615T= n.427T= c.218+188T= (n.218+188T=) | |
12 | g.57751312A>C | CA480404616 | CDK4 | c.249T>G (p.Thr83=) c.27T>G (p.Thr9=) c.-158+863T>G (n.-158+863T>G) n.615T>G n.427T>G c.218+188T>G (n.218+188T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57751312A>G | CA480404617 | CDK4 | c.249T>C (p.Thr83=) c.27T>C (p.Thr9=) c.-158+863T>C (n.-158+863T>C) n.615T>C n.427T>C c.218+188T>C (n.218+188T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751312A>T | CA480404618 | CDK4 | c.249T>A (p.Thr83=) c.27T>A (p.Thr9=) c.-158+863T>A (n.-158+863T>A) n.615T>A n.427T>A c.218+188T>A (n.218+188T>A) | dbSNP |
12 | g.57751313G>A | CA385548212 | CDK4 | c.248C>T (p.Thr83Ile) c.26C>T (p.Thr9Ile) c.-158+862C>T (n.-158+862C>T) n.614C>T n.426C>T c.218+187C>T (n.218+187C>T) | dbSNP |
12 | g.57751313G>C | CA385548214 | CDK4 | c.248C>G (p.Thr83Ser) c.26C>G (p.Thr9Ser) c.-158+862C>G (n.-158+862C>G) n.614C>G n.426C>G c.218+187C>G (n.218+187C>G) | dbSNP |
12 | g.57751313G= | CA2038996786 | CDK4 | c.248C= (p.Thr83=) c.26C= (p.Thr9=) c.-158+862C= (n.-158+862C=) n.614C= n.426C= c.218+187C= (n.218+187C=) | |
12 | g.57751313G>T | CA385548217 | CDK4 | c.248C>A (p.Thr83Asn) c.26C>A (p.Thr9Asn) c.-158+862C>A (n.-158+862C>A) n.614C>A n.426C>A c.218+187C>A (n.218+187C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751314T>A | CA385548224 | CDK4 | c.247A>T (p.Thr83Ser) c.25A>T (p.Thr9Ser) c.-158+861A>T (n.-158+861A>T) n.613A>T n.425A>T c.218+186A>T (n.218+186A>T) | dbSNP |
12 | g.57751314T>C | CA385548220 | CDK4 | c.247A>G (p.Thr83Ala) c.25A>G (p.Thr9Ala) c.-158+861A>G (n.-158+861A>G) n.613A>G n.425A>G c.218+186A>G (n.218+186A>G) | |
12 | g.57751314T>G | CA385548222 | CDK4 | c.247A>C (p.Thr83Pro) c.25A>C (p.Thr9Pro) c.-158+861A>C (n.-158+861A>C) n.613A>C n.425A>C c.218+186A>C (n.218+186A>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751315T>A | CA480404621 | CDK4 | c.246A>T (p.Arg82=) c.24A>T (p.Arg8=) c.-158+860A>T (n.-158+860A>T) n.612A>T n.424A>T c.218+185A>T (n.218+185A>T) | dbSNP |
12 | g.57751315T>C | CA480404622 | CDK4 | c.246A>G (p.Arg82=) c.24A>G (p.Arg8=) c.-158+860A>G (n.-158+860A>G) n.612A>G n.424A>G c.218+185A>G (n.218+185A>G) | dbSNP |
12 | g.57751315T>G | CA480404623 | CDK4 | c.246A>C (p.Arg82=) c.24A>C (p.Arg8=) c.-158+860A>C (n.-158+860A>C) n.612A>C n.424A>C c.218+185A>C (n.218+185A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751316C>A | CA385548227 | CDK4 | c.245G>T (p.Arg82Leu) c.23G>T (p.Arg8Leu) c.-158+859G>T (n.-158+859G>T) n.611G>T n.423G>T c.218+184G>T (n.218+184G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751316C= | CA2038996793 | CDK4 | c.245G= (p.Arg82=) c.23G= (p.Arg8=) c.-158+859G= (n.-158+859G=) n.611G= n.423G= c.218+184G= (n.218+184G=) | |
12 | g.57751316C>G | CA385548230 | CDK4 | c.245G>C (p.Arg82Pro) c.23G>C (p.Arg8Pro) c.-158+859G>C (n.-158+859G>C) n.611G>C n.423G>C c.218+184G>C (n.218+184G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.57751316C>T | CA350306 | CDK4 | c.245G>A (p.Arg82Gln) c.23G>A (p.Arg8Gln) c.-158+859G>A (n.-158+859G>A) n.611G>A n.423G>A c.218+184G>A (n.218+184G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57751317G>A | CA385548234 | CDK4 | c.244C>T (p.Arg82Ter) c.22C>T (p.Arg8Ter) c.-158+858C>T (n.-158+858C>T) n.610C>T n.422C>T c.218+183C>T (n.218+183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57751317G>C | CA385548236 | CDK4 | c.244C>G (p.Arg82Gly) c.22C>G (p.Arg8Gly) c.-158+858C>G (n.-158+858C>G) n.610C>G n.422C>G c.218+183C>G (n.218+183C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751317G= | CA2038996800 | CDK4 | c.244C= (p.Arg82=) c.22C= (p.Arg8=) c.-158+858C= (n.-158+858C=) n.610C= n.422C= c.218+183C= (n.218+183C=) | |
12 | g.57751317G>T | CA480404624 | CDK4 | c.244C>A (p.Arg82=) c.22C>A (p.Arg8=) c.-158+858C>A (n.-158+858C>A) n.610C>A n.422C>A c.218+183C>A (n.218+183C>A) | dbSNP |
12 | g.57751318G>A | CA480404625 | CDK4 | c.243C>T (p.Ser81=) c.21C>T (p.Ser7=) c.-158+857C>T (n.-158+857C>T) n.609C>T n.421C>T c.218+182C>T (n.218+182C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57751318G>C | CA480404626 | CDK4 | c.243C>G (p.Ser81=) c.21C>G (p.Ser7=) c.-158+857C>G (n.-158+857C>G) n.609C>G n.421C>G c.218+182C>G (n.218+182C>G) | dbSNP |
12 | g.57751318G>T | CA480404627 | CDK4 | c.243C>A (p.Ser81=) c.21C>A (p.Ser7=) c.-158+857C>A (n.-158+857C>A) n.609C>A n.421C>A c.218+182C>A (n.218+182C>A) | dbSNP |
12 | g.57751319G>A | CA385548240 | CDK4 | c.242C>T (p.Ser81Phe) c.20C>T (p.Ser7Phe) c.-158+856C>T (n.-158+856C>T) n.608C>T n.420C>T c.218+181C>T (n.218+181C>T) | dbSNP |
12 | g.57751319G>C | CA385548243 | CDK4 | c.242C>G (p.Ser81Cys) c.20C>G (p.Ser7Cys) c.-158+856C>G (n.-158+856C>G) n.608C>G n.420C>G c.218+181C>G (n.218+181C>G) | |
12 | g.57751319G= | CA2038996803 | CDK4 | c.242C= (p.Ser81=) c.20C= (p.Ser7=) c.-158+856C= (n.-158+856C=) n.608C= n.420C= c.218+181C= (n.218+181C=) | |
12 | g.57751319G>T | CA6657853 | CDK4 | c.242C>A (p.Ser81Tyr) c.20C>A (p.Ser7Tyr) c.-158+856C>A (n.-158+856C>A) n.608C>A n.420C>A c.218+181C>A (n.218+181C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |