Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.57751203T>CCA2633499942KATNB1c.391-58T>C (n.391-58T>C)
n.443-58T>C
n.910-58T>C
c.403-58T>C (n.403-58T>C)
c.290-58T>C (n.290-58T>C)
 gnomAD v4
16g.57751204C>GCA2633499947KATNB1c.391-57C>G (n.391-57C>G)
n.443-57C>G
n.910-57C>G
c.403-57C>G (n.403-57C>G)
c.290-57C>G (n.290-57C>G)
 gnomAD v4
16g.57751205C>ACA2633499952KATNB1c.391-56C>A (n.391-56C>A)
n.443-56C>A
n.910-56C>A
c.403-56C>A (n.403-56C>A)
c.290-56C>A (n.290-56C>A)
 gnomAD v4
16g.57751205C=CA2224758592KATNB1c.391-56C= (n.391-56C=)
n.443-56C=
n.910-56C=
c.403-56C= (n.403-56C=)
c.290-56C= (n.290-56C=)
16g.57751205C>TCA281604957KATNB1c.391-56C>T (n.391-56C>T)
n.443-56C>T
n.910-56C>T
c.403-56C>T (n.403-56C>T)
c.290-56C>T (n.290-56C>T)
 dbSNP
16g.57751207G>TCA2633499956KATNB1c.391-54G>T (n.391-54G>T)
n.443-54G>T
n.910-54G>T
c.403-54G>T (n.403-54G>T)
c.290-54G>T (n.290-54G>T)
 gnomAD v4
16g.57751208T>GCA2224758594KATNB1c.391-53T>G (n.391-53T>G)
n.443-53T>G
n.910-53T>G
c.403-53T>G (n.403-53T>G)
c.290-53T>G (n.290-53T>G)
 dbSNP
16g.57751208T=CA2224758593KATNB1c.391-53T= (n.391-53T=)
n.443-53T=
n.910-53T=
c.403-53T= (n.403-53T=)
c.290-53T= (n.290-53T=)
16g.57751209C>ACA2633499960KATNB1c.391-52C>A (n.391-52C>A)
n.443-52C>A
n.910-52C>A
c.403-52C>A (n.403-52C>A)
c.290-52C>A (n.290-52C>A)
 gnomAD v4
16g.57751209C=CA2224758595KATNB1c.391-52C= (n.391-52C=)
n.443-52C=
n.910-52C=
c.403-52C= (n.403-52C=)
c.290-52C= (n.290-52C=)
16g.57751209C>TCA281604969KATNB1c.391-52C>T (n.391-52C>T)
n.443-52C>T
n.910-52C>T
c.403-52C>T (n.403-52C>T)
c.290-52C>T (n.290-52C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751210G>ACA8080724KATNB1c.391-51G>A (n.391-51G>A)
n.443-51G>A
n.910-51G>A
c.403-51G>A (n.403-51G>A)
c.290-51G>A (n.290-51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751210G=CA2224758596KATNB1c.391-51G= (n.391-51G=)
n.443-51G=
n.910-51G=
c.403-51G= (n.403-51G=)
c.290-51G= (n.290-51G=)
16g.57751210G>TCA722121999KATNB1c.391-51G>T (n.391-51G>T)
n.443-51G>T
n.910-51G>T
c.403-51G>T (n.403-51G>T)
c.290-51G>T (n.290-51G>T)
 dbSNP
16g.57751211delCA2633499966KATNB1c.391-50del (n.391-50del)
n.443-50del
n.910-50del
c.403-50del (n.403-50del)
c.290-50del (n.290-50del)
 gnomAD v4
16g.57751212G>ACA2576011560KATNB1c.391-49G>A (n.391-49G>A)
n.443-49G>A
n.910-49G>A
c.403-49G>A (n.403-49G>A)
c.290-49G>A (n.290-49G>A)
16g.57751213G>ACA622684019KATNB1c.391-48G>A (n.391-48G>A)
n.443-48G>A
n.910-48G>A
c.403-48G>A (n.403-48G>A)
c.290-48G>A (n.290-48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751213G>CCA2576011561KATNB1c.391-48G>C (n.391-48G>C)
n.443-48G>C
n.910-48G>C
c.403-48G>C (n.403-48G>C)
c.290-48G>C (n.290-48G>C)
16g.57751213G=CA2224758597KATNB1c.391-48G= (n.391-48G=)
n.443-48G=
n.910-48G=
c.403-48G= (n.403-48G=)
c.290-48G= (n.290-48G=)
16g.57751214C>ACA2633499969KATNB1c.391-47C>A (n.391-47C>A)
n.443-47C>A
n.910-47C>A
c.403-47C>A (n.403-47C>A)
c.290-47C>A (n.290-47C>A)
 gnomAD v4
16g.57751214C=CA2224758598KATNB1c.391-47C= (n.391-47C=)
n.443-47C=
n.910-47C=
c.403-47C= (n.403-47C=)
c.290-47C= (n.290-47C=)
16g.57751214C>TCA8080725KATNB1c.391-47C>T (n.391-47C>T)
n.443-47C>T
n.910-47C>T
c.403-47C>T (n.403-47C>T)
c.290-47C>T (n.290-47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751215T>CCA722122001KATNB1c.391-46T>C (n.391-46T>C)
n.443-46T>C
n.910-46T>C
c.403-46T>C (n.403-46T>C)
c.290-46T>C (n.290-46T>C)
 dbSNP
16g.57751215T=CA2224758599KATNB1c.391-46T= (n.391-46T=)
n.443-46T=
n.910-46T=
c.403-46T= (n.403-46T=)
c.290-46T= (n.290-46T=)
16g.57751216C>GCA2633499973KATNB1c.391-45C>G (n.391-45C>G)
n.443-45C>G
n.910-45C>G
c.403-45C>G (n.403-45C>G)
c.290-45C>G (n.290-45C>G)
 gnomAD v4
16g.57751218G>CCA622684020KATNB1c.391-43G>C (n.391-43G>C)
n.443-43G>C
n.910-43G>C
c.403-43G>C (n.403-43G>C)
c.290-43G>C (n.290-43G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751218G=CA2224758600KATNB1c.391-43G= (n.391-43G=)
n.443-43G=
n.910-43G=
c.403-43G= (n.403-43G=)
c.290-43G= (n.290-43G=)
16g.57751218G>TCA2633499976KATNB1c.391-43G>T (n.391-43G>T)
n.443-43G>T
n.910-43G>T
c.403-43G>T (n.403-43G>T)
c.290-43G>T (n.290-43G>T)
 gnomAD v4
16g.57751219A=CA2224758601KATNB1c.391-42A= (n.391-42A=)
n.443-42A=
n.910-42A=
c.403-42A= (n.403-42A=)
c.290-42A= (n.290-42A=)
16g.57751219A>CCA2224758602KATNB1c.391-42A>C (n.391-42A>C)
n.443-42A>C
n.910-42A>C
c.403-42A>C (n.403-42A>C)
c.290-42A>C (n.290-42A>C)
 dbSNP
16g.57751219A>TCA2633499978KATNB1c.391-42A>T (n.391-42A>T)
n.443-42A>T
n.910-42A>T
c.403-42A>T (n.403-42A>T)
c.290-42A>T (n.290-42A>T)
 gnomAD v4
16g.57751220C>ACA2633499986KATNB1c.391-41C>A (n.391-41C>A)
n.443-41C>A
n.910-41C>A
c.403-41C>A (n.403-41C>A)
c.290-41C>A (n.290-41C>A)
 gnomAD v4
16g.57751220C=CA2224758603KATNB1c.391-41C= (n.391-41C=)
n.443-41C=
n.910-41C=
c.403-41C= (n.403-41C=)
c.290-41C= (n.290-41C=)
16g.57751220C>TCA722122004KATNB1c.391-41C>T (n.391-41C>T)
n.443-41C>T
n.910-41C>T
c.403-41C>T (n.403-41C>T)
c.290-41C>T (n.290-41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751221C>ACA2633500000KATNB1c.391-40C>A (n.391-40C>A)
n.443-40C>A
n.910-40C>A
c.403-40C>A (n.403-40C>A)
c.290-40C>A (n.290-40C>A)
 gnomAD v4
16g.57751224_57751225delCA2633499992KATNB1c.391-37_391-36del (n.391-37_391-36del)
n.443-37_443-36del
n.910-37_910-36del
c.403-37_403-36del (n.403-37_403-36del)
c.290-37_290-36del (n.290-37_290-36del)
 gnomAD v4
16g.57751226_57751250delCA2633499994KATNB1c.391-35_391-11del (n.391-35_391-11del)
n.443-35_443-11del
n.910-35_910-11del
c.403-35_403-11del (n.403-35_403-11del)
c.290-35_290-11del (n.290-35_290-11del)
 gnomAD v4
16g.57751223C>TCA495640715KATNB1c.391-38C>T (n.391-38C>T)
n.443-38C>T
n.910-38C>T
c.403-38C>T (n.403-38C>T)
c.290-38C>T (n.290-38C>T)
16g.57751224T>ACA8080726KATNB1c.391-37T>A (n.391-37T>A)
n.443-37T>A
n.910-37T>A
c.403-37T>A (n.403-37T>A)
c.290-37T>A (n.290-37T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751224T=CA2224758604KATNB1c.391-37T= (n.391-37T=)
n.443-37T=
n.910-37T=
c.403-37T= (n.403-37T=)
c.290-37T= (n.290-37T=)
16g.57751225C>ACA2576011562KATNB1c.391-36C>A (n.391-36C>A)
n.443-36C>A
n.910-36C>A
c.403-36C>A (n.403-36C>A)
c.290-36C>A (n.290-36C>A)
 gnomAD v4
16g.57751226C>ACA2581264938KATNB1c.391-35C>A (n.391-35C>A)
n.443-35C>A
n.910-35C>A
c.403-35C>A (n.403-35C>A)
c.290-35C>A (n.290-35C>A)
16g.57751226C=CA2224758605KATNB1c.391-35C= (n.391-35C=)
n.443-35C=
n.910-35C=
c.403-35C= (n.403-35C=)
c.290-35C= (n.290-35C=)
16g.57751226C>GCA2581264937KATNB1c.391-35C>G (n.391-35C>G)
n.443-35C>G
n.910-35C>G
c.403-35C>G (n.403-35C>G)
c.290-35C>G (n.290-35C>G)
16g.57751226C>TCA8080727KATNB1c.391-35C>T (n.391-35C>T)
n.443-35C>T
n.910-35C>T
c.403-35C>T (n.403-35C>T)
c.290-35C>T (n.290-35C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751227T>CCA2576011563KATNB1c.391-34T>C (n.391-34T>C)
n.443-34T>C
n.910-34T>C
c.403-34T>C (n.403-34T>C)
c.290-34T>C (n.290-34T>C)
16g.57751228G>CCA8080728KATNB1c.391-33G>C (n.391-33G>C)
n.443-33G>C
n.910-33G>C
c.403-33G>C (n.403-33G>C)
c.290-33G>C (n.290-33G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751228G=CA2224758606KATNB1c.391-33G= (n.391-33G=)
n.443-33G=
n.910-33G=
c.403-33G= (n.403-33G=)
c.290-33G= (n.290-33G=)
16g.57751228G>TCA2633500020KATNB1c.391-33G>T (n.391-33G>T)
n.443-33G>T
n.910-33G>T
c.403-33G>T (n.403-33G>T)
c.290-33G>T (n.290-33G>T)
 gnomAD v4
16g.57751229_57751231delinsACTCA2224758607KATNB1c.391-32_391-30delinsACT (n.391-32_391-30delinsACT)
n.443-32_443-30delinsACT
n.910-32_910-30delinsACT
c.403-32_403-30delinsACT (n.403-32_403-30delinsACT)
c.290-32_290-30delinsACT (n.290-32_290-30delinsACT)
16g.57751230C>GCA2633500025KATNB1c.391-31C>G (n.391-31C>G)
n.443-31C>G
n.910-31C>G
c.403-31C>G (n.403-31C>G)
c.290-31C>G (n.290-31C>G)
 gnomAD v4
16g.57751232_57751233delCA8080729KATNB1c.391-29_391-28del (n.391-29_391-28del)
n.443-29_443-28del
n.910-29_910-28del
c.403-29_403-28del (n.403-29_403-28del)
c.290-29_290-28del (n.290-29_290-28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751231T>CCA622684022KATNB1c.391-30T>C (n.391-30T>C)
n.443-30T>C
n.910-30T>C
c.403-30T>C (n.403-30T>C)
c.290-30T>C (n.290-30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751231T=CA2224758608KATNB1c.391-30T= (n.391-30T=)
n.443-30T=
n.910-30T=
c.403-30T= (n.403-30T=)
c.290-30T= (n.290-30T=)
16g.57751232C>ACA2633500040KATNB1c.391-29C>A (n.391-29C>A)
n.443-29C>A
n.910-29C>A
c.403-29C>A (n.403-29C>A)
c.290-29C>A (n.290-29C>A)
 gnomAD v4
16g.57751234G>CCA2576011564KATNB1c.391-27G>C (n.391-27G>C)
n.443-27G>C
n.910-27G>C
c.403-27G>C (n.403-27G>C)
c.290-27G>C (n.290-27G>C)
 gnomAD v4
16g.57751235C>ACA622684023KATNB1c.391-26C>A (n.391-26C>A)
n.443-26C>A
n.910-26C>A
c.403-26C>A (n.403-26C>A)
c.290-26C>A (n.290-26C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751235C=CA2224758609KATNB1c.391-26C= (n.391-26C=)
n.443-26C=
n.910-26C=
c.403-26C= (n.403-26C=)
c.290-26C= (n.290-26C=)
16g.57751236C=CA2224758610KATNB1c.391-25C= (n.391-25C=)
n.443-25C=
n.910-25C=
c.403-25C= (n.403-25C=)
c.290-25C= (n.290-25C=)
16g.57751236C>GCA8080730KATNB1c.391-25C>G (n.391-25C>G)
n.443-25C>G
n.910-25C>G
c.403-25C>G (n.403-25C>G)
c.290-25C>G (n.290-25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751236C>TCA2576011565KATNB1c.391-25C>T (n.391-25C>T)
n.443-25C>T
n.910-25C>T
c.403-25C>T (n.403-25C>T)
c.290-25C>T (n.290-25C>T)
 gnomAD v4
16g.57751237C=CA2224758611KATNB1c.391-24C= (n.391-24C=)
n.443-24C=
n.910-24C=
c.403-24C= (n.403-24C=)
c.290-24C= (n.290-24C=)
16g.57751237C>TCA8080731KATNB1c.391-24C>T (n.391-24C>T)
n.443-24C>T
n.910-24C>T
c.403-24C>T (n.403-24C>T)
c.290-24C>T (n.290-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751238C>GCA2732483709KATNB1c.391-23C>G (n.391-23C>G)
n.443-23C>G
n.910-23C>G
c.403-23C>G (n.403-23C>G)
c.290-23C>G (n.290-23C>G)
 dbSNP
16g.57751239T>GCA622684026KATNB1c.391-22T>G (n.391-22T>G)
n.443-22T>G
n.910-22T>G
c.403-22T>G (n.403-22T>G)
c.290-22T>G (n.290-22T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751239T=CA2224758612KATNB1c.391-22T= (n.391-22T=)
n.443-22T=
n.910-22T=
c.403-22T= (n.403-22T=)
c.290-22T= (n.290-22T=)
16g.57751244T>CCA8080732KATNB1c.391-17T>C (n.391-17T>C)
n.443-17T>C
n.910-17T>C
c.403-17T>C (n.403-17T>C)
c.290-17T>C (n.290-17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751244T=CA2224758613KATNB1c.391-17T= (n.391-17T=)
n.443-17T=
n.910-17T=
c.403-17T= (n.403-17T=)
c.290-17T= (n.290-17T=)
16g.57751251_57751252delCA2807186429KATNB1c.391-10_391-9del (n.391-10_391-9del)
n.443-10_443-9del
n.910-10_910-9del
c.403-10_403-9del (n.403-10_403-9del)
c.290-10_290-9del (n.290-10_290-9del)
16g.57751246C>GCA2633500047KATNB1c.391-15C>G (n.391-15C>G)
n.443-15C>G
n.910-15C>G
c.403-15C>G (n.403-15C>G)
c.290-15C>G (n.290-15C>G)
 gnomAD v4
16g.57751246C>TCA2633500049KATNB1c.391-15C>T (n.391-15C>T)
n.443-15C>T
n.910-15C>T
c.403-15C>T (n.403-15C>T)
c.290-15C>T (n.290-15C>T)
 gnomAD v4
16g.57751247T>CCA8080733KATNB1c.391-14T>C (n.391-14T>C)
n.443-14T>C
n.910-14T>C
c.403-14T>C (n.403-14T>C)
c.290-14T>C (n.290-14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751247T=CA2224758614KATNB1c.391-14T= (n.391-14T=)
n.443-14T=
n.910-14T=
c.403-14T= (n.403-14T=)
c.290-14T= (n.290-14T=)
16g.57751249T>CCA2633500054KATNB1c.391-12T>C (n.391-12T>C)
n.443-12T>C
n.910-12T>C
c.403-12T>C (n.403-12T>C)
c.290-12T>C (n.290-12T>C)
 gnomAD v4
16g.57751251T>CCA2633500057KATNB1c.391-10T>C (n.391-10T>C)
n.443-10T>C
n.910-10T>C
c.403-10T>C (n.403-10T>C)
c.290-10T>C (n.290-10T>C)
 gnomAD v4
16g.57751252C>TCA2633500058KATNB1c.391-9C>T (n.391-9C>T)
n.443-9C>T
n.910-9C>T
c.403-9C>T (n.403-9C>T)
c.290-9C>T (n.290-9C>T)
 gnomAD v4
16g.57751254C>ACA2807186430KATNB1c.391-7C>A (n.391-7C>A)
n.443-7C>A
n.910-7C>A
c.403-7C>A (n.403-7C>A)
c.290-7C>A (n.290-7C>A)
16g.57751254C=CA2224758615KATNB1c.391-7C= (n.391-7C=)
n.443-7C=
n.910-7C=
c.403-7C= (n.403-7C=)
c.290-7C= (n.290-7C=)
16g.57751254C>TCA722122020KATNB1c.391-7C>T (n.391-7C>T)
n.443-7C>T
n.910-7C>T
c.403-7C>T (n.403-7C>T)
c.290-7C>T (n.290-7C>T)
 dbSNP
16g.57751255C>ACA8080734KATNB1c.391-6C>A (n.391-6C>A)
n.443-6C>A
n.910-6C>A
c.403-6C>A (n.403-6C>A)
c.290-6C>A (n.290-6C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751255C=CA2224758616KATNB1c.391-6C= (n.391-6C=)
n.443-6C=
n.910-6C=
c.403-6C= (n.403-6C=)
c.290-6C= (n.290-6C=)
16g.57751255C>TCA622684030KATNB1c.391-6C>T (n.391-6C>T)
n.443-6C>T
n.910-6C>T
c.403-6C>T (n.403-6C>T)
c.290-6C>T (n.290-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751256C>ACA2633500063KATNB1c.391-5C>A (n.391-5C>A)
n.443-5C>A
n.910-5C>A
c.403-5C>A (n.403-5C>A)
c.290-5C>A (n.290-5C>A)
 gnomAD v4
16g.57751256C=CA2224758617KATNB1c.391-5C= (n.391-5C=)
n.443-5C=
n.910-5C=
c.403-5C= (n.403-5C=)
c.290-5C= (n.290-5C=)
16g.57751256C>GCA8080735KATNB1c.391-5C>G (n.391-5C>G)
n.443-5C>G
n.910-5C>G
c.403-5C>G (n.403-5C>G)
c.290-5C>G (n.290-5C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751256C>TCA8080736KATNB1c.391-5C>T (n.391-5C>T)
n.443-5C>T
n.910-5C>T
c.403-5C>T (n.403-5C>T)
c.290-5C>T (n.290-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751257A=CA2224758618KATNB1c.391-4A= (n.391-4A=)
n.443-4A=
n.910-4A=
c.403-4A= (n.403-4A=)
c.290-4A= (n.290-4A=)
16g.57751257A>GCA622684033KATNB1c.391-4A>G (n.391-4A>G)
n.443-4A>G
n.910-4A>G
c.403-4A>G (n.403-4A>G)
c.290-4A>G (n.290-4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751258C=CA2224758619KATNB1c.391-3C= (n.391-3C=)
n.443-3C=
n.910-3C=
c.403-3C= (n.403-3C=)
c.290-3C= (n.290-3C=)
16g.57751258C>TCA2224758620KATNB1c.391-3C>T (n.391-3C>T)
n.443-3C>T
n.910-3C>T
c.403-3C>T (n.403-3C>T)
c.290-3C>T (n.290-3C>T)
 dbSNP
16g.57751259A>CCA396066818KATNB1c.391-2A>C (n.391-2A>C)
n.443-2A>C
n.910-2A>C
c.403-2A>C (n.403-2A>C)
c.290-2A>C (n.290-2A>C)
16g.57751259A>GCA396066821KATNB1c.391-2A>G (n.391-2A>G)
n.443-2A>G
n.910-2A>G
c.403-2A>G (n.403-2A>G)
c.290-2A>G (n.290-2A>G)
16g.57751259A>TCA396066824KATNB1c.391-2A>T (n.391-2A>T)
n.443-2A>T
n.910-2A>T
c.403-2A>T (n.403-2A>T)
c.290-2A>T (n.290-2A>T)
16g.57751260G>ACA396066827KATNB1c.391-1G>A (n.391-1G>A)
n.443-1G>A
n.910-1G>A
c.403-1G>A (n.403-1G>A)
c.290-1G>A (n.290-1G>A)
16g.57751260G>CCA396066828KATNB1c.391-1G>C (n.391-1G>C)
n.443-1G>C
n.910-1G>C
c.403-1G>C (n.403-1G>C)
c.290-1G>C (n.290-1G>C)
16g.57751260G>TCA396066831KATNB1c.391-1G>T (n.391-1G>T)
n.443-1G>T
n.910-1G>T
c.403-1G>T (n.403-1G>T)
c.290-1G>T (n.290-1G>T)
 COSMIC
16g.57751261C>ACA396066842KATNB1c.391C>A (p.Leu131Ile)
n.443C>A
n.910C>A
c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.290C>A (p.Thr97Asn)
16g.57751261C>GCA396066839KATNB1c.391C>G (p.Leu131Val)
n.443C>G
n.910C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.290C>G (p.Thr97Ser)
16g.57751261C>TCA396066835KATNB1c.391C>T (p.Leu131Phe)
n.443C>T
n.910C>T
c.403C>T (p.Leu135Phe)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
 gnomAD v4
16g.57751262T>ACA396066847KATNB1c.392T>A (p.Leu131His)
n.444T>A
n.911T>A
c.404T>A (p.Leu135His)
c.291T>A (p.Thr97=)
16g.57751262T>CCA396066850KATNB1c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.444T>C
n.911T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.291T>C (p.Thr97=)
16g.57751262T>GCA396066852KATNB1c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.444T>G
n.911T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.291T>G (p.Thr97=)
16g.57751263C>ACA396066856KATNB1c.393C>A (p.Leu131=)
n.445C>A
n.912C>A
c.405C>A (p.Leu135=)
c.292C>A (p.Leu98Met)
16g.57751263C>GCA396066858KATNB1c.393C>G (p.Leu131=)
n.445C>G
n.912C>G
c.405C>G (p.Leu135=)
c.292C>G (p.Leu98Val)
16g.57751263C>TCA495640723KATNB1c.393C>T (p.Leu131=)
n.445C>T
n.912C>T
c.405C>T (p.Leu135=)
c.292C>T (p.Leu98=)
16g.57751264T>ACA396066865KATNB1c.394T>A (p.Trp132Arg)
n.446T>A
n.913T>A
c.406T>A (p.Trp136Arg)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
16g.57751264T>CCA396066864KATNB1c.394T>C (p.Trp132Arg)
n.446T>C
n.913T>C
c.406T>C (p.Trp136Arg)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
16g.57751264T>GCA396066861KATNB1c.394T>G (p.Trp132Gly)
n.446T>G
n.913T>G
c.406T>G (p.Trp136Gly)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
16g.57751265G>ACA396066866KATNB1c.395G>A (p.Trp132Ter)
n.447G>A
n.914G>A
c.407G>A (p.Trp136Ter)
c.294G>A (p.Leu98=)
16g.57751265G>CCA396066869KATNB1c.395G>C (p.Trp132Ser)
n.447G>C
n.914G>C
c.407G>C (p.Trp136Ser)
c.294G>C (p.Leu98=)
16g.57751265G>TCA396066870KATNB1c.395G>T (p.Trp132Leu)
n.447G>T
n.914G>T
c.407G>T (p.Trp136Leu)
c.294G>T (p.Leu98=)
16g.57751265_57751273delinsGGGACATCACA2224758621KATNB1c.395_403delinsGGGACATCA (p.Trp132=)
n.447_455delinsGGGACATCA
n.914_922delinsGGGACATCA
c.407_415delinsGGGACATCA (p.Trp136=)
c.294_302delinsGGGACATCA (p.Leu98=)
16g.57751266G>ACA396066872KATNB1c.396G>A (p.Trp132Ter)
n.448G>A
n.915G>A
c.408G>A (p.Trp136Ter)
c.295G>A (p.Gly99Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751266G>CCA396066873KATNB1c.396G>C (p.Trp132Cys)
n.448G>C
n.915G>C
c.408G>C (p.Trp136Cys)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
16g.57751266G=CA2224758622KATNB1c.396G= (p.Trp132=)
n.448G=
n.915G=
c.408G= (p.Trp136=)
c.295G= (p.Gly99=)
16g.57751266G>TCA396066876KATNB1c.396G>T (p.Trp132Cys)
n.448G>T
n.915G>T
c.408G>T (p.Trp136Cys)
c.295G>T (p.Gly99Ter)
16g.57751269_57751276delCA722122056KATNB1c.399_406del (p.Asp133GlufsTer?)
n.451_458del
n.918_925del
c.411_418del (p.Asp137GlufsTer?)
c.298_305del (p.His100GlyfsTer?)
 dbSNP
16g.57751267G>ACA396066879KATNB1c.397G>A (p.Asp133Asn)
n.449G>A
n.916G>A
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.296G>A (p.Gly99Glu)
16g.57751267G>CCA396066882KATNB1c.397G>C (p.Asp133His)
n.449G>C
n.916G>C
c.409G>C (p.Asp137His)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
 gnomAD v4
16g.57751267G>TCA396066881KATNB1c.397G>T (p.Asp133Tyr)
n.449G>T
n.916G>T
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.296G>T (p.Gly99Val)
16g.57751268A=CA2224758623KATNB1c.398A= (p.Asp133=)
n.450A=
n.917A=
c.410A= (p.Asp137=)
c.297A= (p.Gly99=)
16g.57751268A>CCA396066887KATNB1c.398A>C (p.Asp133Ala)
n.450A>C
n.917A>C
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.297A>C (p.Gly99=)
16g.57751268A>GCA8080737KATNB1c.398A>G (p.Asp133Gly)
n.450A>G
n.917A>G
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.297A>G (p.Gly99=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751268A>TCA396066891KATNB1c.398A>T (p.Asp133Val)
n.450A>T
n.917A>T
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.297A>T (p.Gly99=)
16g.57751269C>ACA396066893KATNB1c.399C>A (p.Asp133Glu)
n.451C>A
n.918C>A
c.411C>A (p.Asp137Glu)
c.298C>A (p.His100Asn)
16g.57751269C>GCA396066896KATNB1c.399C>G (p.Asp133Glu)
n.451C>G
n.918C>G
c.411C>G (p.Asp137Glu)
c.298C>G (p.His100Asp)
16g.57751269C>TCA396066897KATNB1c.399C>T (p.Asp133=)
n.451C>T
n.918C>T
c.411C>T (p.Asp137=)
c.298C>T (p.His100Tyr)
16g.57751270A=CA2224758624KATNB1c.400A= (p.Ile134=)
n.452A=
n.919A=
c.412A= (p.Ile138=)
c.299A= (p.His100=)
16g.57751270A>CCA396066899KATNB1c.400A>C (p.Ile134Leu)
n.452A>C
n.919A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.299A>C (p.His100Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751270A>GCA8080738KATNB1c.400A>G (p.Ile134Val)
n.452A>G
n.919A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
c.299A>G (p.His100Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751270A>TCA396066903KATNB1c.400A>T (p.Ile134Phe)
n.452A>T
n.919A>T
c.412A>T (p.Ile138Phe)
c.299A>T (p.His100Leu)
16g.57751271T>ACA396066908KATNB1c.401T>A (p.Ile134Asn)
n.453T>A
n.920T>A
c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.300T>A (p.His100Gln)
16g.57751271T>CCA396066911KATNB1c.401T>C (p.Ile134Thr)
n.453T>C
n.920T>C
c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.300T>C (p.His100=)
16g.57751271T>GCA396066912KATNB1c.401T>G (p.Ile134Ser)
n.453T>G
n.920T>G
c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.300T>G (p.His100Gln)
16g.57751272C>ACA396066917KATNB1c.402C>A (p.Ile134=)
n.454C>A
n.921C>A
c.414C>A (p.Ile138=)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
16g.57751272C>GCA396066918KATNB1c.402C>G (p.Ile134Met)
n.454C>G
n.921C>G
c.414C>G (p.Ile138Met)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
 ClinVar
16g.57751272C>TCA396066915KATNB1c.402C>T (p.Ile134=)
n.454C>T
n.921C>T
c.414C>T (p.Ile138=)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
16g.57751273A>CCA396066924KATNB1c.403A>C (p.Arg135=)
n.455A>C
n.922A>C
c.415A>C (p.Arg139=)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
 gnomAD v4
16g.57751273A>GCA396066934KATNB1c.403A>G (p.Arg135Gly)
n.455A>G
n.922A>G
c.415A>G (p.Arg139Gly)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
16g.57751273A>TCA396066931KATNB1c.403A>T (p.Arg135Trp)
n.455A>T
n.922A>T
c.415A>T (p.Arg139Trp)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
16g.57751274G>ACA396066942KATNB1c.404G>A (p.Arg135Lys)
n.456G>A
n.923G>A
c.416G>A (p.Arg139Lys)
c.303G>A (p.Gln101=)
16g.57751274G>CCA396066951KATNB1c.404G>C (p.Arg135Thr)
n.456G>C
n.923G>C
c.416G>C (p.Arg139Thr)
c.303G>C (p.Gln101His)
16g.57751274G>TCA396066946KATNB1c.404G>T (p.Arg135Met)
n.456G>T
n.923G>T
c.416G>T (p.Arg139Met)
c.303G>T (p.Gln101His)
16g.57751275G>ACA396066954KATNB1c.405G>A (p.Arg135=)
n.457G>A
n.924G>A
c.417G>A (p.Arg139=)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
 gnomAD v4
16g.57751275G>CCA396066957KATNB1c.405G>C (p.Arg135Ser)
n.457G>C
n.924G>C
c.417G>C (p.Arg139Ser)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
16g.57751275G>TCA396066959KATNB1c.405G>T (p.Arg135Ser)
n.457G>T
n.924G>T
c.417G>T (p.Arg139Ser)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
16g.57751276A=CA2224758625KATNB1c.406A= (p.Arg136=)
n.458A=
n.925A=
c.418A= (p.Arg140=)
c.305A= (p.Glu102=)
16g.57751276A>CCA396066963KATNB1c.406A>C (p.Arg136=)
n.458A>C
n.925A>C
c.418A>C (p.Arg140=)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
16g.57751276A>GCA396066964KATNB1c.406A>G (p.Arg136Gly)
n.458A>G
n.925A>G
c.418A>G (p.Arg140Gly)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57751276A>TCA396066966KATNB1c.406A>T (p.Arg136Trp)
n.458A>T
n.925A>T
c.418A>T (p.Arg140Trp)
c.305A>T (p.Glu102Val)
16g.57751277G>ACA8080739KATNB1c.407G>A (p.Arg136Lys)
n.459G>A
n.926G>A
c.419G>A (p.Arg140Lys)
c.306G>A (p.Glu102=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751277G>CCA396066969KATNB1c.407G>C (p.Arg136Thr)
n.459G>C
n.926G>C
c.419G>C (p.Arg140Thr)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
16g.57751277G=CA2224758626KATNB1c.407G= (p.Arg136=)
n.459G=
n.926G=
c.419G= (p.Arg140=)
c.306G= (p.Glu102=)
16g.57751277G>TCA396066972KATNB1c.407G>T (p.Arg136Met)
n.459G>T
n.926G>T
c.419G>T (p.Arg140Met)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
 COSMIC
16g.57751278G>ACA396066974KATNB1c.408G>A (p.Arg136=)
n.460G>A
n.927G>A
c.420G>A (p.Arg140=)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
16g.57751278G>CCA396066976KATNB1c.408G>C (p.Arg136Ser)
n.460G>C
n.927G>C
c.420G>C (p.Arg140Ser)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
16g.57751278G>TCA396066979KATNB1c.408G>T (p.Arg136Ser)
n.460G>T
n.927G>T
c.420G>T (p.Arg140Ser)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
16g.57751279A>CCA396066988KATNB1c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.461A>C
n.928A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
16g.57751279A>GCA396066984KATNB1c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.461A>G
n.928A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
16g.57751279A>TCA396066986KATNB1c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.461A>T
n.928A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.308A>T (p.Glu103Val)
16g.57751280A>CCA396066995KATNB1c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.462A>C
n.929A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.309A>C (p.Glu103Asp)
16g.57751280A>GCA396066998KATNB1c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.462A>G
n.929A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.309A>G (p.Glu103=)
16g.57751280A>TCA396067006KATNB1c.410A>T (p.Lys137Ile)
n.462A>T
n.929A>T
c.422A>T (p.Lys141Ile)
c.309A>T (p.Glu103Asp)
16g.57751281A>CCA396067010KATNB1c.411A>C (p.Lys137Asn)
n.463A>C
n.930A>C
c.423A>C (p.Lys141Asn)
c.310A>C (p.Arg104=)
16g.57751281A>GCA396067013KATNB1c.411A>G (p.Lys137=)
n.463A>G
n.930A>G
c.423A>G (p.Lys141=)
c.310A>G (p.Arg104Gly)
16g.57751281A>TCA396067016KATNB1c.411A>T (p.Lys137Asn)
n.463A>T
n.930A>T
c.423A>T (p.Lys141Asn)
c.310A>T (p.Arg104Trp)
16g.57751282G>ACA396067020KATNB1c.412G>A (p.Gly138Ser)
n.464G>A
n.931G>A
c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.311G>A (p.Arg104Lys)
16g.57751282G>CCA396067022KATNB1c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.464G>C
n.931G>C
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.311G>C (p.Arg104Thr)
16g.57751282G>TCA396067025KATNB1c.412G>T (p.Gly138Cys)
n.464G>T
n.931G>T
c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.311G>T (p.Arg104Met)
16g.57751283G>ACA396067030KATNB1c.413G>A (p.Gly138Asp)
n.465G>A
n.932G>A
c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.312G>A (p.Arg104=)
16g.57751283G>CCA396067034KATNB1c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.465G>C
n.932G>C
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.312G>C (p.Arg104Ser)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57751283G=CA2224758627KATNB1c.413G= (p.Gly138=)
n.465G=
n.932G=
c.425G= (p.Gly142=)
c.312G= (p.Arg104=)
16g.57751283G>TCA8080740KATNB1c.413G>T (p.Gly138Val)
n.465G>T
n.932G>T
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.312G>T (p.Arg104Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751284C>ACA396067059KATNB1c.414C>A (p.Gly138=)
n.466C>A
n.933C>A
c.426C>A (p.Gly142=)
c.313C>A (p.Leu105Met)
16g.57751284C=CA2224758628KATNB1c.414C= (p.Gly138=)
n.466C=
n.933C=
c.426C= (p.Gly142=)
c.313C= (p.Leu105=)
16g.57751284C>GCA281605062KATNB1c.414C>G (p.Gly138=)
n.466C>G
n.933C>G
c.426C>G (p.Gly142=)
c.313C>G (p.Leu105Val)
 dbSNP
16g.57751284C>TCA495640742KATNB1c.414C>T (p.Gly138=)
n.466C>T
n.933C>T
c.426C>T (p.Gly142=)
c.313C>T (p.Leu105=)
16g.57751285T>ACA396067063KATNB1c.415T>A (p.Cys139Ser)
n.467T>A
n.934T>A
c.427T>A (p.Cys143Ser)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
16g.57751285T>CCA396067069KATNB1c.415T>C (p.Cys139Arg)
n.467T>C
n.934T>C
c.427T>C (p.Cys143Arg)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
16g.57751285T>GCA396067075KATNB1c.415T>G (p.Cys139Gly)
n.467T>G
n.934T>G
c.427T>G (p.Cys143Gly)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
16g.57751286G>ACA396067076KATNB1c.416G>A (p.Cys139Tyr)
n.468G>A
n.935G>A
c.428G>A (p.Cys143Tyr)
c.315G>A (p.Leu105=)
16g.57751286G>CCA396067078KATNB1c.416G>C (p.Cys139Ser)
n.468G>C
n.935G>C
c.428G>C (p.Cys143Ser)
c.315G>C (p.Leu105=)
16g.57751286G>TCA396067081KATNB1c.416G>T (p.Cys139Phe)
n.468G>T
n.935G>T
c.428G>T (p.Cys143Phe)
c.315G>T (p.Leu105=)
16g.57751287T>ACA396067089KATNB1c.417T>A (p.Cys139Ter)
n.469T>A
n.936T>A
c.429T>A (p.Cys143Ter)
c.316T>A (p.Cys106Ser)
16g.57751287T>CCA396067088KATNB1c.417T>C (p.Cys139=)
n.469T>C
n.936T>C
c.429T>C (p.Cys143=)
c.316T>C (p.Cys106Arg)
 gnomAD v4
16g.57751287T>GCA396067087KATNB1c.417T>G (p.Cys139Trp)
n.469T>G
n.936T>G
c.429T>G (p.Cys143Trp)
c.316T>G (p.Cys106Gly)
16g.57751288G>ACA396067091KATNB1c.418G>A (p.Val140Ile)
n.470G>A
n.937G>A
c.430G>A (p.Val144Ile)
c.317G>A (p.Cys106Tyr)
 gnomAD v4
16g.57751288G>CCA396067092KATNB1c.418G>C (p.Val140Leu)
n.470G>C
n.937G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.317G>C (p.Cys106Ser)
16g.57751288G>TCA396067093KATNB1c.418G>T (p.Val140Phe)
n.470G>T
n.937G>T
c.430G>T (p.Val144Phe)
c.317G>T (p.Cys106Phe)
16g.57751289T>ACA396067095KATNB1c.419T>A (p.Val140Asp)
n.471T>A
n.938T>A
c.431T>A (p.Val144Asp)
c.318T>A (p.Cys106Ter)
16g.57751289T>CCA396067103KATNB1c.419T>C (p.Val140Ala)
n.471T>C
n.938T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.318T>C (p.Cys106=)
16g.57751289T>GCA396067106KATNB1c.419T>G (p.Val140Gly)
n.471T>G
n.938T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.318T>G (p.Cys106Trp)
16g.57751290C>ACA396067111KATNB1c.420C>A (p.Val140=)
n.472C>A
n.939C>A
c.432C>A (p.Val144=)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
16g.57751290C>GCA396067116KATNB1c.420C>G (p.Val140=)
n.472C>G
n.939C>G
c.432C>G (p.Val144=)
c.319C>G (p.Leu107Val)
16g.57751290C>TCA396067114KATNB1c.420C>T (p.Val140=)
n.472C>T
n.939C>T
c.432C>T (p.Val144=)
c.319C>T (p.Leu107Phe)
16g.57751291T>ACA396067118KATNB1c.421T>A (p.Phe141Ile)
n.473T>A
n.940T>A
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.320T>A (p.Leu107His)
16g.57751291T>CCA396067121KATNB1c.421T>C (p.Phe141Leu)
n.473T>C
n.940T>C
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
16g.57751291T>GCA396067125KATNB1c.421T>G (p.Phe141Val)
n.473T>G
n.940T>G
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
16g.57751292T>ACA396067127KATNB1c.422T>A (p.Phe141Tyr)
n.474T>A
n.941T>A
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.321T>A (p.Leu107=)
16g.57751292T>CCA396067130KATNB1c.422T>C (p.Phe141Ser)
n.474T>C
n.941T>C
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.321T>C (p.Leu107=)
16g.57751292T>GCA396067133KATNB1c.422T>G (p.Phe141Cys)
n.474T>G
n.941T>G
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.321T>G (p.Leu107=)
16g.57751293C>ACA396067136KATNB1c.423C>A (p.Phe141Leu)
n.475C>A
n.942C>A
c.435C>A (p.Phe145Leu)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
16g.57751293C>GCA396067138KATNB1c.423C>G (p.Phe141Leu)
n.475C>G
n.942C>G
c.435C>G (p.Phe145Leu)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
16g.57751293C>TCA396067140KATNB1c.423C>T (p.Phe141=)
n.475C>T
n.942C>T
c.435C>T (p.Phe145=)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
16g.57751294C>ACA396067143KATNB1c.424C>A (p.Arg142=)
n.476C>A
n.943C>A
c.436C>A (p.Arg146=)
c.323C>A (p.Pro108Gln)
16g.57751294C=CA2224758629KATNB1c.424C= (p.Arg142=)
n.476C=
n.943C=
c.436C= (p.Arg146=)
c.323C= (p.Pro108=)
16g.57751294C>GCA396067145KATNB1c.424C>G (p.Arg142Gly)
n.476C>G
n.943C>G
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
16g.57751294C>TCA8080741KATNB1c.424C>T (p.Arg142Ter)
n.476C>T
n.943C>T
c.436C>T (p.Arg146Ter)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57751295G>ACA8080742KATNB1c.425G>A (p.Arg142Gln)
n.477G>A
n.944G>A
c.437G>A (p.Arg146Gln)
c.324G>A (p.Pro108=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751295G>CCA396067152KATNB1c.425G>C (p.Arg142Pro)
n.477G>C
n.944G>C
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.324G>C (p.Pro108=)
16g.57751295G=CA2224758630KATNB1c.425G= (p.Arg142=)
n.477G=
n.944G=
c.437G= (p.Arg146=)
c.324G= (p.Pro108=)
16g.57751295G>TCA396067151KATNB1c.425G>T (p.Arg142Leu)
n.477G>T
n.944G>T
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.324G>T (p.Pro108=)
16g.57751296A>CCA396067156KATNB1c.426A>C (p.Arg142=)
n.478A>C
n.945A>C
c.438A>C (p.Arg146=)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
 ClinVar
16g.57751296A>GCA396067167KATNB1c.426A>G (p.Arg142=)
n.478A>G
n.945A>G
c.438A>G (p.Arg146=)
c.325A>G (p.Ile109Val)
16g.57751296A>TCA396067166KATNB1c.426A>T (p.Arg142=)
n.478A>T
n.945A>T
c.438A>T (p.Arg146=)
c.325A>T (p.Ile109Leu)
16g.57751297T>ACA396067172KATNB1c.427T>A (p.Tyr143Asn)
n.479T>A
n.946T>A
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.326T>A (p.Ile109Lys)
16g.57751297T>CCA396067174KATNB1c.427T>C (p.Tyr143His)
n.479T>C
n.946T>C
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
 dbSNP
16g.57751297T>GCA396067177KATNB1c.427T>G (p.Tyr143Asp)
n.479T>G
n.946T>G
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.326T>G (p.Ile109Arg)
16g.57751297T=CA2224758631KATNB1c.427T= (p.Tyr143=)
n.479T=
n.946T=
c.439T= (p.Tyr147=)
c.326T= (p.Ile109=)
16g.57751298A>CCA396067182KATNB1c.428A>C (p.Tyr143Ser)
n.480A>C
n.947A>C
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.327A>C (p.Ile109=)
16g.57751298A>GCA396067184KATNB1c.428A>G (p.Tyr143Cys)
n.480A>G
n.947A>G
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.327A>G (p.Ile109Met)
16g.57751298A>TCA396067185KATNB1c.428A>T (p.Tyr143Phe)
n.480A>T
n.947A>T
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.327A>T (p.Ile109=)
16g.57751299C>ACA396067187KATNB1c.429C>A (p.Tyr143Ter)
n.481C>A
n.948C>A
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57751299C=CA2224758632KATNB1c.429C= (p.Tyr143=)
n.481C=
n.948C=
c.441C= (p.Tyr147=)
c.328C= (p.Gln110=)
16g.57751299C>GCA396067189KATNB1c.429C>G (p.Tyr143Ter)
n.481C>G
n.948C>G
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
16g.57751299C>TCA396067190KATNB1c.429C>T (p.Tyr143=)
n.481C>T
n.948C>T
c.441C>T (p.Tyr147=)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
16g.57751300A>CCA396067193KATNB1c.430A>C (p.Arg144=)
n.482A>C
n.949A>C
c.442A>C (p.Arg148=)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
 gnomAD v4
16g.57751300A>GCA396067194KATNB1c.430A>G (p.Arg144Gly)
n.482A>G
n.949A>G
c.442A>G (p.Arg148Gly)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
16g.57751300A>TCA396067195KATNB1c.430A>T (p.Arg144Trp)
n.482A>T
n.949A>T
c.442A>T (p.Arg148Trp)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
16g.57751301G>ACA396067203KATNB1c.431G>A (p.Arg144Lys)
n.483G>A
n.950G>A
c.443G>A (p.Arg148Lys)
c.330G>A (p.Gln110=)
16g.57751301G>CCA396067198KATNB1c.431G>C (p.Arg144Thr)
n.483G>C
n.950G>C
c.443G>C (p.Arg148Thr)
c.330G>C (p.Gln110His)
16g.57751301G>TCA396067200KATNB1c.431G>T (p.Arg144Met)
n.483G>T
n.950G>T
c.443G>T (p.Arg148Met)
c.330G>T (p.Gln110His)
16g.57751302G>ACA396067206KATNB1c.432G>A (p.Arg144=)
n.484G>A
n.951G>A
c.444G>A (p.Arg148=)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
 dbSNP gnomAD v4
16g.57751302G>CCA396067208KATNB1c.432G>C (p.Arg144Ser)
n.484G>C
n.951G>C
c.444G>C (p.Arg148Ser)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
 gnomAD v4
16g.57751302G=CA2224758633KATNB1c.432G= (p.Arg144=)
n.484G=
n.951G=
c.444G= (p.Arg148=)
c.331G= (p.Gly111=)
16g.57751302G>TCA396067211KATNB1c.432G>T (p.Arg144Ser)
n.484G>T
n.951G>T
c.444G>T (p.Arg148Ser)
c.331G>T (p.Gly111Trp)
16g.57751303G>ACA10575676KATNB1c.432+1G>A (n.432+1G>A)
n.484+1G>A
n.951+1G>A
c.444+1G>A (n.444+1G>A)
c.331+1G>A (n.331+1G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.57751303G>CCA396067212KATNB1c.432+1G>C (n.432+1G>C)
n.484+1G>C
n.951+1G>C
c.444+1G>C (n.444+1G>C)
c.331+1G>C (n.331+1G>C)
16g.57751303G=CA2224758634KATNB1c.432+1G= (n.432+1G=)
n.484+1G=
n.951+1G=
c.444+1G= (n.444+1G=)
c.331+1G= (n.331+1G=)
16g.57751303G>TCA396067213KATNB1c.432+1G>T (n.432+1G>T)
n.484+1G>T
n.951+1G>T
c.444+1G>T (n.444+1G>T)
c.331+1G>T (n.331+1G>T)

Number of alleles fetched