Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57751129G>ACA2726351079CDK4c.355-39C>T (n.355-39C>T)
c.264+168C>T (n.264+168C>T)
c.133-39C>T (n.133-39C>T)
c.-158+1046C>T (n.-158+1046C>T)
n.721-39C>T
n.442+168C>T
c.219-39C>T (n.219-39C>T)
 dbSNP
12g.57751129G>CCA2619495294CDK4c.355-39C>G (n.355-39C>G)
c.264+168C>G (n.264+168C>G)
c.133-39C>G (n.133-39C>G)
c.-158+1046C>G (n.-158+1046C>G)
n.721-39C>G
n.442+168C>G
c.219-39C>G (n.219-39C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751129G>TCA2726351082CDK4c.355-39C>A (n.355-39C>A)
c.264+168C>A (n.264+168C>A)
c.133-39C>A (n.133-39C>A)
c.-158+1046C>A (n.-158+1046C>A)
n.721-39C>A
n.442+168C>A
c.219-39C>A (n.219-39C>A)
 dbSNP
12g.57751130G>ACA2726351100CDK4c.355-40C>T (n.355-40C>T)
c.264+167C>T (n.264+167C>T)
c.133-40C>T (n.133-40C>T)
c.-158+1045C>T (n.-158+1045C>T)
n.721-40C>T
n.442+167C>T
c.219-40C>T (n.219-40C>T)
 dbSNP
12g.57751130G>CCA2580616827CDK4c.355-40C>G (n.355-40C>G)
c.264+167C>G (n.264+167C>G)
c.133-40C>G (n.133-40C>G)
c.-158+1045C>G (n.-158+1045C>G)
n.721-40C>G
n.442+167C>G
c.219-40C>G (n.219-40C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.57751131C>ACA2575206238CDK4c.355-41G>T (n.355-41G>T)
c.264+166G>T (n.264+166G>T)
c.133-41G>T (n.133-41G>T)
c.-158+1044G>T (n.-158+1044G>T)
n.721-41G>T
n.442+166G>T
c.219-41G>T (n.219-41G>T)
 dbSNP
12g.57751131C=CA2038996262CDK4c.355-41G= (n.355-41G=)
c.264+166G= (n.264+166G=)
c.133-41G= (n.133-41G=)
c.-158+1044G= (n.-158+1044G=)
n.721-41G=
n.442+166G=
c.219-41G= (n.219-41G=)
12g.57751131C>GCA2726057261CDK4c.355-41G>C (n.355-41G>C)
c.264+166G>C (n.264+166G>C)
c.133-41G>C (n.133-41G>C)
c.-158+1044G>C (n.-158+1044G>C)
n.721-41G>C
n.442+166G>C
c.219-41G>C (n.219-41G>C)
 dbSNP
12g.57751131C>TCA6657823CDK4c.355-41G>A (n.355-41G>A)
c.264+166G>A (n.264+166G>A)
c.133-41G>A (n.133-41G>A)
c.-158+1044G>A (n.-158+1044G>A)
n.721-41G>A
n.442+166G>A
c.219-41G>A (n.219-41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751133C>ACA6657824CDK4c.355-43G>T (n.355-43G>T)
c.264+164G>T (n.264+164G>T)
c.133-43G>T (n.133-43G>T)
c.-158+1042G>T (n.-158+1042G>T)
n.721-43G>T
n.442+164G>T
c.219-43G>T (n.219-43G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751133C=CA2038996265CDK4c.355-43G= (n.355-43G=)
c.264+164G= (n.264+164G=)
c.133-43G= (n.133-43G=)
c.-158+1042G= (n.-158+1042G=)
n.721-43G=
n.442+164G=
c.219-43G= (n.219-43G=)
12g.57751133C>GCA2726053553CDK4c.355-43G>C (n.355-43G>C)
c.264+164G>C (n.264+164G>C)
c.133-43G>C (n.133-43G>C)
c.-158+1042G>C (n.-158+1042G>C)
n.721-43G>C
n.442+164G>C
c.219-43G>C (n.219-43G>C)
 dbSNP
12g.57751133C>TCA2619495298CDK4c.355-43G>A (n.355-43G>A)
c.264+164G>A (n.264+164G>A)
c.133-43G>A (n.133-43G>A)
c.-158+1042G>A (n.-158+1042G>A)
n.721-43G>A
n.442+164G>A
c.219-43G>A (n.219-43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751134delCA2796149147CDK4c.355-43del (n.355-43del)
c.264+164del (n.264+164del)
c.133-43del (n.133-43del)
c.-158+1042del (n.-158+1042del)
n.721-43del
n.442+164del
c.219-43del (n.219-43del)
12g.57751134C>ACA2726351282CDK4c.355-44G>T (n.355-44G>T)
c.264+163G>T (n.264+163G>T)
c.133-44G>T (n.133-44G>T)
c.-158+1041G>T (n.-158+1041G>T)
n.721-44G>T
n.442+163G>T
c.219-44G>T (n.219-44G>T)
 dbSNP
12g.57751134C>GCA2726351239CDK4c.355-44G>C (n.355-44G>C)
c.264+163G>C (n.264+163G>C)
c.133-44G>C (n.133-44G>C)
c.-158+1041G>C (n.-158+1041G>C)
n.721-44G>C
n.442+163G>C
c.219-44G>C (n.219-44G>C)
 dbSNP
12g.57751134C>TCA2619495300CDK4c.355-44G>A (n.355-44G>A)
c.264+163G>A (n.264+163G>A)
c.133-44G>A (n.133-44G>A)
c.-158+1041G>A (n.-158+1041G>A)
n.721-44G>A
n.442+163G>A
c.219-44G>A (n.219-44G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751135A=CA2038996271CDK4c.355-45T= (n.355-45T=)
c.264+162T= (n.264+162T=)
c.133-45T= (n.133-45T=)
c.-158+1040T= (n.-158+1040T=)
n.721-45T=
n.442+162T=
c.219-45T= (n.219-45T=)
12g.57751135A>CCA2726087173CDK4c.355-45T>G (n.355-45T>G)
c.264+162T>G (n.264+162T>G)
c.133-45T>G (n.133-45T>G)
c.-158+1040T>G (n.-158+1040T>G)
n.721-45T>G
n.442+162T>G
c.219-45T>G (n.219-45T>G)
 dbSNP
12g.57751135A>GCA605706296CDK4c.355-45T>C (n.355-45T>C)
c.264+162T>C (n.264+162T>C)
c.133-45T>C (n.133-45T>C)
c.-158+1040T>C (n.-158+1040T>C)
n.721-45T>C
n.442+162T>C
c.219-45T>C (n.219-45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751135A>TCA2726087171CDK4c.355-45T>A (n.355-45T>A)
c.264+162T>A (n.264+162T>A)
c.133-45T>A (n.133-45T>A)
c.-158+1040T>A (n.-158+1040T>A)
n.721-45T>A
n.442+162T>A
c.219-45T>A (n.219-45T>A)
 dbSNP
12g.57751136T>ACA2726351294CDK4c.355-46A>T (n.355-46A>T)
c.264+161A>T (n.264+161A>T)
c.133-46A>T (n.133-46A>T)
c.-158+1039A>T (n.-158+1039A>T)
n.721-46A>T
n.442+161A>T
c.219-46A>T (n.219-46A>T)
 dbSNP
12g.57751136T>CCA2575206240CDK4c.355-46A>G (n.355-46A>G)
c.264+161A>G (n.264+161A>G)
c.133-46A>G (n.133-46A>G)
c.-158+1039A>G (n.-158+1039A>G)
n.721-46A>G
n.442+161A>G
c.219-46A>G (n.219-46A>G)
 gnomAD v4
12g.57751137A>CCA2726351297CDK4c.355-47T>G (n.355-47T>G)
c.264+160T>G (n.264+160T>G)
c.133-47T>G (n.133-47T>G)
c.-158+1038T>G (n.-158+1038T>G)
n.721-47T>G
n.442+160T>G
c.219-47T>G (n.219-47T>G)
 dbSNP
12g.57751137A>GCA2726351341CDK4c.355-47T>C (n.355-47T>C)
c.264+160T>C (n.264+160T>C)
c.133-47T>C (n.133-47T>C)
c.-158+1038T>C (n.-158+1038T>C)
n.721-47T>C
n.442+160T>C
c.219-47T>C (n.219-47T>C)
 dbSNP
12g.57751137A>TCA2726351353CDK4c.355-47T>A (n.355-47T>A)
c.264+160T>A (n.264+160T>A)
c.133-47T>A (n.133-47T>A)
c.-158+1038T>A (n.-158+1038T>A)
n.721-47T>A
n.442+160T>A
c.219-47T>A (n.219-47T>A)
 dbSNP
12g.57751138C>ACA2581093094CDK4c.355-48G>T (n.355-48G>T)
c.264+159G>T (n.264+159G>T)
c.133-48G>T (n.133-48G>T)
c.-158+1037G>T (n.-158+1037G>T)
n.721-48G>T
n.442+159G>T
c.219-48G>T (n.219-48G>T)
 dbSNP
12g.57751138C=CA2038996273CDK4c.355-48G= (n.355-48G=)
c.264+159G= (n.264+159G=)
c.133-48G= (n.133-48G=)
c.-158+1037G= (n.-158+1037G=)
n.721-48G=
n.442+159G=
c.219-48G= (n.219-48G=)
12g.57751138C>GCA6657825CDK4c.355-48G>C (n.355-48G>C)
c.264+159G>C (n.264+159G>C)
c.133-48G>C (n.133-48G>C)
c.-158+1037G>C (n.-158+1037G>C)
n.721-48G>C
n.442+159G>C
c.219-48G>C (n.219-48G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751138C>TCA6657826CDK4c.355-48G>A (n.355-48G>A)
c.264+159G>A (n.264+159G>A)
c.133-48G>A (n.133-48G>A)
c.-158+1037G>A (n.-158+1037G>A)
n.721-48G>A
n.442+159G>A
c.219-48G>A (n.219-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751139C>ACA2619495313CDK4c.355-49G>T (n.355-49G>T)
c.264+158G>T (n.264+158G>T)
c.133-49G>T (n.133-49G>T)
c.-158+1036G>T (n.-158+1036G>T)
n.721-49G>T
n.442+158G>T
c.219-49G>T (n.219-49G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751139C=CA2038996279CDK4c.355-49G= (n.355-49G=)
c.264+158G= (n.264+158G=)
c.133-49G= (n.133-49G=)
c.-158+1036G= (n.-158+1036G=)
n.721-49G=
n.442+158G=
c.219-49G= (n.219-49G=)
12g.57751139C>GCA2726054784CDK4c.355-49G>C (n.355-49G>C)
c.264+158G>C (n.264+158G>C)
c.133-49G>C (n.133-49G>C)
c.-158+1036G>C (n.-158+1036G>C)
n.721-49G>C
n.442+158G>C
c.219-49G>C (n.219-49G>C)
 dbSNP
12g.57751139C>TCA6657827CDK4c.355-49G>A (n.355-49G>A)
c.264+158G>A (n.264+158G>A)
c.133-49G>A (n.133-49G>A)
c.-158+1036G>A (n.-158+1036G>A)
n.721-49G>A
n.442+158G>A
c.219-49G>A (n.219-49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751140T>CCA6657828CDK4c.355-50A>G (n.355-50A>G)
c.264+157A>G (n.264+157A>G)
c.133-50A>G (n.133-50A>G)
c.-158+1035A>G (n.-158+1035A>G)
n.721-50A>G
n.442+157A>G
c.219-50A>G (n.219-50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751140T>GCA2619495316CDK4c.355-50A>C (n.355-50A>C)
c.264+157A>C (n.264+157A>C)
c.133-50A>C (n.133-50A>C)
c.-158+1035A>C (n.-158+1035A>C)
n.721-50A>C
n.442+157A>C
c.219-50A>C (n.219-50A>C)
 gnomAD v4
12g.57751140T=CA2038996283CDK4c.355-50A= (n.355-50A=)
c.264+157A= (n.264+157A=)
c.133-50A= (n.133-50A=)
c.-158+1035A= (n.-158+1035A=)
n.721-50A=
n.442+157A=
c.219-50A= (n.219-50A=)
12g.57751141G>ACA2726351389CDK4c.355-51C>T (n.355-51C>T)
c.264+156C>T (n.264+156C>T)
c.133-51C>T (n.133-51C>T)
c.-158+1034C>T (n.-158+1034C>T)
n.721-51C>T
n.442+156C>T
c.219-51C>T (n.219-51C>T)
 dbSNP
12g.57751142A>GCA2726351407CDK4c.355-52T>C (n.355-52T>C)
c.264+155T>C (n.264+155T>C)
c.133-52T>C (n.133-52T>C)
c.-158+1033T>C (n.-158+1033T>C)
n.721-52T>C
n.442+155T>C
c.219-52T>C (n.219-52T>C)
 dbSNP
12g.57751142A>TCA2726351395CDK4c.355-52T>A (n.355-52T>A)
c.264+155T>A (n.264+155T>A)
c.133-52T>A (n.133-52T>A)
c.-158+1033T>A (n.-158+1033T>A)
n.721-52T>A
n.442+155T>A
c.219-52T>A (n.219-52T>A)
 dbSNP
12g.57751143A>CCA2726351420CDK4c.355-53T>G (n.355-53T>G)
c.264+154T>G (n.264+154T>G)
c.133-53T>G (n.133-53T>G)
c.-158+1032T>G (n.-158+1032T>G)
n.721-53T>G
n.442+154T>G
c.219-53T>G (n.219-53T>G)
 dbSNP
12g.57751143A>GCA2726351421CDK4c.355-53T>C (n.355-53T>C)
c.264+154T>C (n.264+154T>C)
c.133-53T>C (n.133-53T>C)
c.-158+1032T>C (n.-158+1032T>C)
n.721-53T>C
n.442+154T>C
c.219-53T>C (n.219-53T>C)
 dbSNP
12g.57751143A>TCA2726351408CDK4c.355-53T>A (n.355-53T>A)
c.264+154T>A (n.264+154T>A)
c.133-53T>A (n.133-53T>A)
c.-158+1032T>A (n.-158+1032T>A)
n.721-53T>A
n.442+154T>A
c.219-53T>A (n.219-53T>A)
 dbSNP
12g.57751144A>CCA2726351425CDK4c.355-54T>G (n.355-54T>G)
c.264+153T>G (n.264+153T>G)
c.133-54T>G (n.133-54T>G)
c.-158+1031T>G (n.-158+1031T>G)
n.721-54T>G
n.442+153T>G
c.219-54T>G (n.219-54T>G)
 dbSNP
12g.57751144A>GCA2726351428CDK4c.355-54T>C (n.355-54T>C)
c.264+153T>C (n.264+153T>C)
c.133-54T>C (n.133-54T>C)
c.-158+1031T>C (n.-158+1031T>C)
n.721-54T>C
n.442+153T>C
c.219-54T>C (n.219-54T>C)
 dbSNP
12g.57751144A>TCA2726351430CDK4c.355-54T>A (n.355-54T>A)
c.264+153T>A (n.264+153T>A)
c.133-54T>A (n.133-54T>A)
c.-158+1031T>A (n.-158+1031T>A)
n.721-54T>A
n.442+153T>A
c.219-54T>A (n.219-54T>A)
 dbSNP
12g.57751146C>ACA237844368CDK4c.355-56G>T (n.355-56G>T)
c.264+151G>T (n.264+151G>T)
c.133-56G>T (n.133-56G>T)
c.-158+1029G>T (n.-158+1029G>T)
n.721-56G>T
n.442+151G>T
c.219-56G>T (n.219-56G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751146C=CA2038996290CDK4c.355-56G= (n.355-56G=)
c.264+151G= (n.264+151G=)
c.133-56G= (n.133-56G=)
c.-158+1029G= (n.-158+1029G=)
n.721-56G=
n.442+151G=
c.219-56G= (n.219-56G=)
12g.57751146C>GCA2726051028CDK4c.355-56G>C (n.355-56G>C)
c.264+151G>C (n.264+151G>C)
c.133-56G>C (n.133-56G>C)
c.-158+1029G>C (n.-158+1029G>C)
n.721-56G>C
n.442+151G>C
c.219-56G>C (n.219-56G>C)
 dbSNP
12g.57751146C>TCA2726051029CDK4c.355-56G>A (n.355-56G>A)
c.264+151G>A (n.264+151G>A)
c.133-56G>A (n.133-56G>A)
c.-158+1029G>A (n.-158+1029G>A)
n.721-56G>A
n.442+151G>A
c.219-56G>A (n.219-56G>A)
 dbSNP
12g.57751148delCA2726351471CDK4c.355-56del (n.355-56del)
c.264+151del (n.264+151del)
c.133-56del (n.133-56del)
c.-158+1029del (n.-158+1029del)
n.721-56del
n.442+151del
c.219-56del (n.219-56del)
 dbSNP
12g.57751147C>ACA2726125259CDK4c.355-57G>T (n.355-57G>T)
c.264+150G>T (n.264+150G>T)
c.133-57G>T (n.133-57G>T)
c.-158+1028G>T (n.-158+1028G>T)
n.721-57G>T
n.442+150G>T
c.219-57G>T (n.219-57G>T)
 dbSNP
12g.57751147C=CA2038996293CDK4c.355-57G= (n.355-57G=)
c.264+150G= (n.264+150G=)
c.133-57G= (n.133-57G=)
c.-158+1028G= (n.-158+1028G=)
n.721-57G=
n.442+150G=
c.219-57G= (n.219-57G=)
12g.57751147C>GCA2726125258CDK4c.355-57G>C (n.355-57G>C)
c.264+150G>C (n.264+150G>C)
c.133-57G>C (n.133-57G>C)
c.-158+1028G>C (n.-158+1028G>C)
n.721-57G>C
n.442+150G>C
c.219-57G>C (n.219-57G>C)
 dbSNP
12g.57751147C>TCA948106324CDK4c.355-57G>A (n.355-57G>A)
c.264+150G>A (n.264+150G>A)
c.133-57G>A (n.133-57G>A)
c.-158+1028G>A (n.-158+1028G>A)
n.721-57G>A
n.442+150G>A
c.219-57G>A (n.219-57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751148C>ACA2726351473CDK4c.355-58G>T (n.355-58G>T)
c.264+149G>T (n.264+149G>T)
c.133-58G>T (n.133-58G>T)
c.-158+1027G>T (n.-158+1027G>T)
n.721-58G>T
n.442+149G>T
c.219-58G>T (n.219-58G>T)
 dbSNP
12g.57751148C>GCA2726351605CDK4c.355-58G>C (n.355-58G>C)
c.264+149G>C (n.264+149G>C)
c.133-58G>C (n.133-58G>C)
c.-158+1027G>C (n.-158+1027G>C)
n.721-58G>C
n.442+149G>C
c.219-58G>C (n.219-58G>C)
 dbSNP
12g.57751148C>TCA2726351606CDK4c.355-58G>A (n.355-58G>A)
c.264+149G>A (n.264+149G>A)
c.133-58G>A (n.133-58G>A)
c.-158+1027G>A (n.-158+1027G>A)
n.721-58G>A
n.442+149G>A
c.219-58G>A (n.219-58G>A)
 dbSNP
12g.57751149A>TCA2726351616CDK4c.355-59T>A (n.355-59T>A)
c.264+148T>A (n.264+148T>A)
c.133-59T>A (n.133-59T>A)
c.-158+1026T>A (n.-158+1026T>A)
n.721-59T>A
n.442+148T>A
c.219-59T>A (n.219-59T>A)
 dbSNP
12g.57751150G>ACA237844372CDK4c.354+57C>T (n.354+57C>T)
c.264+147C>T (n.264+147C>T)
c.132+57C>T (n.132+57C>T)
c.-158+1025C>T (n.-158+1025C>T)
n.720+57C>T
n.442+147C>T
c.219-60C>T (n.219-60C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751150G>CCA690321248CDK4c.354+57C>G (n.354+57C>G)
c.264+147C>G (n.264+147C>G)
c.132+57C>G (n.132+57C>G)
c.-158+1025C>G (n.-158+1025C>G)
n.720+57C>G
n.442+147C>G
c.219-60C>G (n.219-60C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751150G=CA2038996296CDK4c.354+57C= (n.354+57C=)
c.264+147C= (n.264+147C=)
c.132+57C= (n.132+57C=)
c.-158+1025C= (n.-158+1025C=)
n.720+57C=
n.442+147C=
c.219-60C= (n.219-60C=)
12g.57751150G>TCA2726049244CDK4c.354+57C>A (n.354+57C>A)
c.264+147C>A (n.264+147C>A)
c.132+57C>A (n.132+57C>A)
c.-158+1025C>A (n.-158+1025C>A)
n.720+57C>A
n.442+147C>A
c.219-60C>A (n.219-60C>A)
 dbSNP
12g.57751151A>CCA2619495324CDK4c.354+56T>G (n.354+56T>G)
c.264+146T>G (n.264+146T>G)
c.132+56T>G (n.132+56T>G)
c.-158+1024T>G (n.-158+1024T>G)
n.720+56T>G
n.442+146T>G
c.219-61T>G (n.219-61T>G)
 gnomAD v4
12g.57751151A>TCA2726351626CDK4c.354+56T>A (n.354+56T>A)
c.264+146T>A (n.264+146T>A)
c.132+56T>A (n.132+56T>A)
c.-158+1024T>A (n.-158+1024T>A)
n.720+56T>A
n.442+146T>A
c.219-61T>A (n.219-61T>A)
 dbSNP
12g.57751152A>GCA2619495326CDK4c.354+55T>C (n.354+55T>C)
c.264+145T>C (n.264+145T>C)
c.132+55T>C (n.132+55T>C)
c.-158+1023T>C (n.-158+1023T>C)
n.720+55T>C
n.442+145T>C
c.219-62T>C (n.219-62T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751152A>TCA2726351630CDK4c.354+55T>A (n.354+55T>A)
c.264+145T>A (n.264+145T>A)
c.132+55T>A (n.132+55T>A)
c.-158+1023T>A (n.-158+1023T>A)
n.720+55T>A
n.442+145T>A
c.219-62T>A (n.219-62T>A)
 dbSNP
12g.57751153G>ACA2726351694CDK4c.354+54C>T (n.354+54C>T)
c.264+144C>T (n.264+144C>T)
c.132+54C>T (n.132+54C>T)
c.-158+1022C>T (n.-158+1022C>T)
n.720+54C>T
n.442+144C>T
c.219-63C>T (n.219-63C>T)
 dbSNP
12g.57751153G>CCA2726351642CDK4c.354+54C>G (n.354+54C>G)
c.264+144C>G (n.264+144C>G)
c.132+54C>G (n.132+54C>G)
c.-158+1022C>G (n.-158+1022C>G)
n.720+54C>G
n.442+144C>G
c.219-63C>G (n.219-63C>G)
 dbSNP
12g.57751153G>TCA2619495327CDK4c.354+54C>A (n.354+54C>A)
c.264+144C>A (n.264+144C>A)
c.132+54C>A (n.132+54C>A)
c.-158+1022C>A (n.-158+1022C>A)
n.720+54C>A
n.442+144C>A
c.219-63C>A (n.219-63C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751154G>ACA2038996301CDK4c.354+53C>T (n.354+53C>T)
c.264+143C>T (n.264+143C>T)
c.132+53C>T (n.132+53C>T)
c.-158+1021C>T (n.-158+1021C>T)
n.720+53C>T
n.442+143C>T
c.219-64C>T (n.219-64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751154G>CCA2726125260CDK4c.354+53C>G (n.354+53C>G)
c.264+143C>G (n.264+143C>G)
c.132+53C>G (n.132+53C>G)
c.-158+1021C>G (n.-158+1021C>G)
n.720+53C>G
n.442+143C>G
c.219-64C>G (n.219-64C>G)
 dbSNP
12g.57751154G=CA2038996300CDK4c.354+53C= (n.354+53C=)
c.264+143C= (n.264+143C=)
c.132+53C= (n.132+53C=)
c.-158+1021C= (n.-158+1021C=)
n.720+53C=
n.442+143C=
c.219-64C= (n.219-64C=)
12g.57751154G>TCA2726125261CDK4c.354+53C>A (n.354+53C>A)
c.264+143C>A (n.264+143C>A)
c.132+53C>A (n.132+53C>A)
c.-158+1021C>A (n.-158+1021C>A)
n.720+53C>A
n.442+143C>A
c.219-64C>A (n.219-64C>A)
 dbSNP
12g.57751155T>ACA2726351702CDK4c.354+52A>T (n.354+52A>T)
c.264+142A>T (n.264+142A>T)
c.132+52A>T (n.132+52A>T)
c.-158+1020A>T (n.-158+1020A>T)
n.720+52A>T
n.442+142A>T
c.219-65A>T (n.219-65A>T)
 dbSNP
12g.57751155T>CCA2726351697CDK4c.354+52A>G (n.354+52A>G)
c.264+142A>G (n.264+142A>G)
c.132+52A>G (n.132+52A>G)
c.-158+1020A>G (n.-158+1020A>G)
n.720+52A>G
n.442+142A>G
c.219-65A>G (n.219-65A>G)
 dbSNP
12g.57751155T>GCA2726351703CDK4c.354+52A>C (n.354+52A>C)
c.264+142A>C (n.264+142A>C)
c.132+52A>C (n.132+52A>C)
c.-158+1020A>C (n.-158+1020A>C)
n.720+52A>C
n.442+142A>C
c.219-65A>C (n.219-65A>C)
 dbSNP
12g.57751156T>ACA605706297CDK4c.354+51A>T (n.354+51A>T)
c.264+141A>T (n.264+141A>T)
c.132+51A>T (n.132+51A>T)
c.-158+1019A>T (n.-158+1019A>T)
n.720+51A>T
n.442+141A>T
c.219-66A>T (n.219-66A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751156T>CCA6657829CDK4c.354+51A>G (n.354+51A>G)
c.264+141A>G (n.264+141A>G)
c.132+51A>G (n.132+51A>G)
c.-158+1019A>G (n.-158+1019A>G)
n.720+51A>G
n.442+141A>G
c.219-66A>G (n.219-66A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751156T=CA2038996305CDK4c.354+51A= (n.354+51A=)
c.264+141A= (n.264+141A=)
c.132+51A= (n.132+51A=)
c.-158+1019A= (n.-158+1019A=)
n.720+51A=
n.442+141A=
c.219-66A= (n.219-66A=)
12g.57751157C>ACA2726058463CDK4c.354+50G>T (n.354+50G>T)
c.264+140G>T (n.264+140G>T)
c.132+50G>T (n.132+50G>T)
c.-158+1018G>T (n.-158+1018G>T)
n.720+50G>T
n.442+140G>T
c.219-67G>T (n.219-67G>T)
 dbSNP
12g.57751157C=CA2038996310CDK4c.354+50G= (n.354+50G=)
c.264+140G= (n.264+140G=)
c.132+50G= (n.132+50G=)
c.-158+1018G= (n.-158+1018G=)
n.720+50G=
n.442+140G=
c.219-67G= (n.219-67G=)
12g.57751157C>GCA2726058475CDK4c.354+50G>C (n.354+50G>C)
c.264+140G>C (n.264+140G>C)
c.132+50G>C (n.132+50G>C)
c.-158+1018G>C (n.-158+1018G>C)
n.720+50G>C
n.442+140G>C
c.219-67G>C (n.219-67G>C)
 dbSNP
12g.57751157C>TCA6657830CDK4c.354+50G>A (n.354+50G>A)
c.264+140G>A (n.264+140G>A)
c.132+50G>A (n.132+50G>A)
c.-158+1018G>A (n.-158+1018G>A)
n.720+50G>A
n.442+140G>A
c.219-67G>A (n.219-67G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751158T>ACA2726351705CDK4c.354+49A>T (n.354+49A>T)
c.264+139A>T (n.264+139A>T)
c.132+49A>T (n.132+49A>T)
c.-158+1017A>T (n.-158+1017A>T)
n.720+49A>T
n.442+139A>T
c.219-68A>T (n.219-68A>T)
 dbSNP
12g.57751158T>CCA2726351720CDK4c.354+49A>G (n.354+49A>G)
c.264+139A>G (n.264+139A>G)
c.132+49A>G (n.132+49A>G)
c.-158+1017A>G (n.-158+1017A>G)
n.720+49A>G
n.442+139A>G
c.219-68A>G (n.219-68A>G)
 dbSNP
12g.57751159A=CA2038996312CDK4c.354+48T= (n.354+48T=)
c.264+138T= (n.264+138T=)
c.132+48T= (n.132+48T=)
c.-158+1016T= (n.-158+1016T=)
n.720+48T=
n.442+138T=
c.219-69T= (n.219-69T=)
12g.57751159A>CCA2726052039CDK4c.354+48T>G (n.354+48T>G)
c.264+138T>G (n.264+138T>G)
c.132+48T>G (n.132+48T>G)
c.-158+1016T>G (n.-158+1016T>G)
n.720+48T>G
n.442+138T>G
c.219-69T>G (n.219-69T>G)
 dbSNP
12g.57751159A>GCA6657831CDK4c.354+48T>C (n.354+48T>C)
c.264+138T>C (n.264+138T>C)
c.132+48T>C (n.132+48T>C)
c.-158+1016T>C (n.-158+1016T>C)
n.720+48T>C
n.442+138T>C
c.219-69T>C (n.219-69T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751159A>TCA2726052038CDK4c.354+48T>A (n.354+48T>A)
c.264+138T>A (n.264+138T>A)
c.132+48T>A (n.132+48T>A)
c.-158+1016T>A (n.-158+1016T>A)
n.720+48T>A
n.442+138T>A
c.219-69T>A (n.219-69T>A)
 dbSNP
12g.57751160C>ACA2726351727CDK4c.354+47G>T (n.354+47G>T)
c.264+137G>T (n.264+137G>T)
c.132+47G>T (n.132+47G>T)
c.-158+1015G>T (n.-158+1015G>T)
n.720+47G>T
n.442+137G>T
c.219-70G>T (n.219-70G>T)
 dbSNP
12g.57751160C>TCA2726351724CDK4c.354+47G>A (n.354+47G>A)
c.264+137G>A (n.264+137G>A)
c.132+47G>A (n.132+47G>A)
c.-158+1015G>A (n.-158+1015G>A)
n.720+47G>A
n.442+137G>A
c.219-70G>A (n.219-70G>A)
 dbSNP
12g.57751161T>ACA2726351734CDK4c.354+46A>T (n.354+46A>T)
c.264+136A>T (n.264+136A>T)
c.132+46A>T (n.132+46A>T)
c.-158+1014A>T (n.-158+1014A>T)
n.720+46A>T
n.442+136A>T
c.219-71A>T (n.219-71A>T)
 dbSNP
12g.57751161T>CCA2619495339CDK4c.354+46A>G (n.354+46A>G)
c.264+136A>G (n.264+136A>G)
c.132+46A>G (n.132+46A>G)
c.-158+1014A>G (n.-158+1014A>G)
n.720+46A>G
n.442+136A>G
c.219-71A>G (n.219-71A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751162A>CCA2726351740CDK4c.354+45T>G (n.354+45T>G)
c.264+135T>G (n.264+135T>G)
c.132+45T>G (n.132+45T>G)
c.-158+1013T>G (n.-158+1013T>G)
n.720+45T>G
n.442+135T>G
c.219-72T>G (n.219-72T>G)
 dbSNP
12g.57751162A>TCA2726351739CDK4c.354+45T>A (n.354+45T>A)
c.264+135T>A (n.264+135T>A)
c.132+45T>A (n.132+45T>A)
c.-158+1013T>A (n.-158+1013T>A)
n.720+45T>A
n.442+135T>A
c.219-72T>A (n.219-72T>A)
 dbSNP
12g.57751163C=CA2038996315CDK4c.354+44G= (n.354+44G=)
c.264+134G= (n.264+134G=)
c.132+44G= (n.132+44G=)
c.-158+1012G= (n.-158+1012G=)
n.720+44G=
n.442+134G=
c.219-73G= (n.219-73G=)
12g.57751163C>GCA2619495341CDK4c.354+44G>C (n.354+44G>C)
c.264+134G>C (n.264+134G>C)
c.132+44G>C (n.132+44G>C)
c.-158+1012G>C (n.-158+1012G>C)
n.720+44G>C
n.442+134G>C
c.219-73G>C (n.219-73G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751163C>TCA605706298CDK4c.354+44G>A (n.354+44G>A)
c.264+134G>A (n.264+134G>A)
c.132+44G>A (n.132+44G>A)
c.-158+1012G>A (n.-158+1012G>A)
n.720+44G>A
n.442+134G>A
c.219-73G>A (n.219-73G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751164A>CCA2726351743CDK4c.354+43T>G (n.354+43T>G)
c.264+133T>G (n.264+133T>G)
c.132+43T>G (n.132+43T>G)
c.-158+1011T>G (n.-158+1011T>G)
n.720+43T>G
n.442+133T>G
c.219-74T>G (n.219-74T>G)
 dbSNP
12g.57751164A>GCA2619495343CDK4c.354+43T>C (n.354+43T>C)
c.264+133T>C (n.264+133T>C)
c.132+43T>C (n.132+43T>C)
c.-158+1011T>C (n.-158+1011T>C)
n.720+43T>C
n.442+133T>C
c.219-74T>C (n.219-74T>C)
 gnomAD v4
12g.57751164A>TCA2726351742CDK4c.354+43T>A (n.354+43T>A)
c.264+133T>A (n.264+133T>A)
c.132+43T>A (n.132+43T>A)
c.-158+1011T>A (n.-158+1011T>A)
n.720+43T>A
n.442+133T>A
c.219-74T>A (n.219-74T>A)
 dbSNP
12g.57751165A=CA2038996317CDK4c.354+42T= (n.354+42T=)
c.264+132T= (n.264+132T=)
c.132+42T= (n.132+42T=)
c.-158+1010T= (n.-158+1010T=)
n.720+42T=
n.442+132T=
c.219-75T= (n.219-75T=)
12g.57751165A>CCA2726076751CDK4c.354+42T>G (n.354+42T>G)
c.264+132T>G (n.264+132T>G)
c.132+42T>G (n.132+42T>G)
c.-158+1010T>G (n.-158+1010T>G)
n.720+42T>G
n.442+132T>G
c.219-75T>G (n.219-75T>G)
 dbSNP
12g.57751165A>GCA690321255CDK4c.354+42T>C (n.354+42T>C)
c.264+132T>C (n.264+132T>C)
c.132+42T>C (n.132+42T>C)
c.-158+1010T>C (n.-158+1010T>C)
n.720+42T>C
n.442+132T>C
c.219-75T>C (n.219-75T>C)
 dbSNP
12g.57751165A>TCA2726076752CDK4c.354+42T>A (n.354+42T>A)
c.264+132T>A (n.264+132T>A)
c.132+42T>A (n.132+42T>A)
c.-158+1010T>A (n.-158+1010T>A)
n.720+42T>A
n.442+132T>A
c.219-75T>A (n.219-75T>A)
 dbSNP
12g.57751166A>CCA2619495344CDK4c.354+41T>G (n.354+41T>G)
c.264+131T>G (n.264+131T>G)
c.132+41T>G (n.132+41T>G)
c.-158+1009T>G (n.-158+1009T>G)
n.720+41T>G
n.442+131T>G
c.219-76T>G (n.219-76T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751167G>ACA2726075858CDK4c.354+40C>T (n.354+40C>T)
c.264+130C>T (n.264+130C>T)
c.132+40C>T (n.132+40C>T)
c.-158+1008C>T (n.-158+1008C>T)
n.720+40C>T
n.442+130C>T
c.219-77C>T (n.219-77C>T)
 dbSNP
12g.57751167G>CCA2038996318CDK4c.354+40C>G (n.354+40C>G)
c.264+130C>G (n.264+130C>G)
c.132+40C>G (n.132+40C>G)
c.-158+1008C>G (n.-158+1008C>G)
n.720+40C>G
n.442+130C>G
c.219-77C>G (n.219-77C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751167G=CA2038996319CDK4c.354+40C= (n.354+40C=)
c.264+130C= (n.264+130C=)
c.132+40C= (n.132+40C=)
c.-158+1008C= (n.-158+1008C=)
n.720+40C=
n.442+130C=
c.219-77C= (n.219-77C=)
12g.57751167G>TCA605706299CDK4c.354+40C>A (n.354+40C>A)
c.264+130C>A (n.264+130C>A)
c.132+40C>A (n.132+40C>A)
c.-158+1008C>A (n.-158+1008C>A)
n.720+40C>A
n.442+130C>A
c.219-77C>A (n.219-77C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751168G>ACA2726351897CDK4c.354+39C>T (n.354+39C>T)
c.264+129C>T (n.264+129C>T)
c.132+39C>T (n.132+39C>T)
c.-158+1007C>T (n.-158+1007C>T)
n.720+39C>T
n.442+129C>T
c.219-78C>T (n.219-78C>T)
 dbSNP
12g.57751168G>CCA2726351898CDK4c.354+39C>G (n.354+39C>G)
c.264+129C>G (n.264+129C>G)
c.132+39C>G (n.132+39C>G)
c.-158+1007C>G (n.-158+1007C>G)
n.720+39C>G
n.442+129C>G
c.219-78C>G (n.219-78C>G)
 dbSNP
12g.57751168G>TCA2726351748CDK4c.354+39C>A (n.354+39C>A)
c.264+129C>A (n.264+129C>A)
c.132+39C>A (n.132+39C>A)
c.-158+1007C>A (n.-158+1007C>A)
n.720+39C>A
n.442+129C>A
c.219-78C>A (n.219-78C>A)
 dbSNP
12g.57751170C>ACA2726351901CDK4c.354+37G>T (n.354+37G>T)
c.264+127G>T (n.264+127G>T)
c.132+37G>T (n.132+37G>T)
c.-158+1005G>T (n.-158+1005G>T)
n.720+37G>T
n.442+127G>T
c.219-80G>T (n.219-80G>T)
 dbSNP
12g.57751170C>GCA2726351924CDK4c.354+37G>C (n.354+37G>C)
c.264+127G>C (n.264+127G>C)
c.132+37G>C (n.132+37G>C)
c.-158+1005G>C (n.-158+1005G>C)
n.720+37G>C
n.442+127G>C
c.219-80G>C (n.219-80G>C)
 dbSNP
12g.57751170C>TCA2726351936CDK4c.354+37G>A (n.354+37G>A)
c.264+127G>A (n.264+127G>A)
c.132+37G>A (n.132+37G>A)
c.-158+1005G>A (n.-158+1005G>A)
n.720+37G>A
n.442+127G>A
c.219-80G>A (n.219-80G>A)
 dbSNP
12g.57751170_57751180delCA2619495348CDK4c.354+27_354+37del (n.354+27_354+37del)
c.264+117_264+127del (n.264+117_264+127del)
c.132+27_132+37del (n.132+27_132+37del)
c.-158+995_-158+1005del (n.-158+995_-158+1005del)
n.720+27_720+37del
n.442+117_442+127del
c.219-90_219-80del (n.219-90_219-80del)
 gnomAD v4
12g.57751171C>ACA2619495350CDK4c.354+36G>T (n.354+36G>T)
c.264+126G>T (n.264+126G>T)
c.132+36G>T (n.132+36G>T)
c.-158+1004G>T (n.-158+1004G>T)
n.720+36G>T
n.442+126G>T
c.219-81G>T (n.219-81G>T)
 gnomAD v4
12g.57751171C>GCA2726351940CDK4c.354+36G>C (n.354+36G>C)
c.264+126G>C (n.264+126G>C)
c.132+36G>C (n.132+36G>C)
c.-158+1004G>C (n.-158+1004G>C)
n.720+36G>C
n.442+126G>C
c.219-81G>C (n.219-81G>C)
 dbSNP
12g.57751171C>TCA2726351941CDK4c.354+36G>A (n.354+36G>A)
c.264+126G>A (n.264+126G>A)
c.132+36G>A (n.132+36G>A)
c.-158+1004G>A (n.-158+1004G>A)
n.720+36G>A
n.442+126G>A
c.219-81G>A (n.219-81G>A)
 dbSNP
12g.57751172C>ACA6657832CDK4c.354+35G>T (n.354+35G>T)
c.264+125G>T (n.264+125G>T)
c.132+35G>T (n.132+35G>T)
c.-158+1003G>T (n.-158+1003G>T)
n.720+35G>T
n.442+125G>T
c.219-82G>T (n.219-82G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751172C=CA2038996321CDK4c.354+35G= (n.354+35G=)
c.264+125G= (n.264+125G=)
c.132+35G= (n.132+35G=)
c.-158+1003G= (n.-158+1003G=)
n.720+35G=
n.442+125G=
c.219-82G= (n.219-82G=)
12g.57751172C>GCA2726056897CDK4c.354+35G>C (n.354+35G>C)
c.264+125G>C (n.264+125G>C)
c.132+35G>C (n.132+35G>C)
c.-158+1003G>C (n.-158+1003G>C)
n.720+35G>C
n.442+125G>C
c.219-82G>C (n.219-82G>C)
 dbSNP
12g.57751172C>TCA2726056896CDK4c.354+35G>A (n.354+35G>A)
c.264+125G>A (n.264+125G>A)
c.132+35G>A (n.132+35G>A)
c.-158+1003G>A (n.-158+1003G>A)
n.720+35G>A
n.442+125G>A
c.219-82G>A (n.219-82G>A)
 dbSNP
12g.57751173A>CCA2619495355CDK4c.354+34T>G (n.354+34T>G)
c.264+124T>G (n.264+124T>G)
c.132+34T>G (n.132+34T>G)
c.-158+1002T>G (n.-158+1002T>G)
n.720+34T>G
n.442+124T>G
c.219-83T>G (n.219-83T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751173A>GCA2726351943CDK4c.354+34T>C (n.354+34T>C)
c.264+124T>C (n.264+124T>C)
c.132+34T>C (n.132+34T>C)
c.-158+1002T>C (n.-158+1002T>C)
n.720+34T>C
n.442+124T>C
c.219-83T>C (n.219-83T>C)
 dbSNP
12g.57751173A>TCA2726351944CDK4c.354+34T>A (n.354+34T>A)
c.264+124T>A (n.264+124T>A)
c.132+34T>A (n.132+34T>A)
c.-158+1002T>A (n.-158+1002T>A)
n.720+34T>A
n.442+124T>A
c.219-83T>A (n.219-83T>A)
 dbSNP
12g.57751174A=CA2038996323CDK4c.354+33T= (n.354+33T=)
c.264+123T= (n.264+123T=)
c.132+33T= (n.132+33T=)
c.-158+1001T= (n.-158+1001T=)
n.720+33T=
n.442+123T=
c.219-84T= (n.219-84T=)
12g.57751174A>CCA2726125262CDK4c.354+33T>G (n.354+33T>G)
c.264+123T>G (n.264+123T>G)
c.132+33T>G (n.132+33T>G)
c.-158+1001T>G (n.-158+1001T>G)
n.720+33T>G
n.442+123T>G
c.219-84T>G (n.219-84T>G)
 dbSNP
12g.57751174A>GCA948106329CDK4c.354+33T>C (n.354+33T>C)
c.264+123T>C (n.264+123T>C)
c.132+33T>C (n.132+33T>C)
c.-158+1001T>C (n.-158+1001T>C)
n.720+33T>C
n.442+123T>C
c.219-84T>C (n.219-84T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751174A>TCA2726125265CDK4c.354+33T>A (n.354+33T>A)
c.264+123T>A (n.264+123T>A)
c.132+33T>A (n.132+33T>A)
c.-158+1001T>A (n.-158+1001T>A)
n.720+33T>A
n.442+123T>A
c.219-84T>A (n.219-84T>A)
 dbSNP
12g.57751175T>GCA2726351945CDK4c.354+32A>C (n.354+32A>C)
c.264+122A>C (n.264+122A>C)
c.132+32A>C (n.132+32A>C)
c.-158+1000A>C (n.-158+1000A>C)
n.720+32A>C
n.442+122A>C
c.219-85A>C (n.219-85A>C)
 dbSNP
12g.57751176C>ACA2726351946CDK4c.354+31G>T (n.354+31G>T)
c.264+121G>T (n.264+121G>T)
c.132+31G>T (n.132+31G>T)
c.-158+999G>T (n.-158+999G>T)
n.720+31G>T
n.442+121G>T
c.219-86G>T (n.219-86G>T)
 dbSNP
12g.57751176C>GCA2726351947CDK4c.354+31G>C (n.354+31G>C)
c.264+121G>C (n.264+121G>C)
c.132+31G>C (n.132+31G>C)
c.-158+999G>C (n.-158+999G>C)
n.720+31G>C
n.442+121G>C
c.219-86G>C (n.219-86G>C)
 dbSNP
12g.57751176C>TCA2726351949CDK4c.354+31G>A (n.354+31G>A)
c.264+121G>A (n.264+121G>A)
c.132+31G>A (n.132+31G>A)
c.-158+999G>A (n.-158+999G>A)
n.720+31G>A
n.442+121G>A
c.219-86G>A (n.219-86G>A)
 dbSNP
12g.57751177C>ACA2726351955CDK4c.354+30G>T (n.354+30G>T)
c.264+120G>T (n.264+120G>T)
c.132+30G>T (n.132+30G>T)
c.-158+998G>T (n.-158+998G>T)
n.720+30G>T
n.442+120G>T
c.219-87G>T (n.219-87G>T)
 dbSNP
12g.57751177C>GCA2726351952CDK4c.354+30G>C (n.354+30G>C)
c.264+120G>C (n.264+120G>C)
c.132+30G>C (n.132+30G>C)
c.-158+998G>C (n.-158+998G>C)
n.720+30G>C
n.442+120G>C
c.219-87G>C (n.219-87G>C)
 dbSNP
12g.57751177C>TCA2619495356CDK4c.354+30G>A (n.354+30G>A)
c.264+120G>A (n.264+120G>A)
c.132+30G>A (n.132+30G>A)
c.-158+998G>A (n.-158+998G>A)
n.720+30G>A
n.442+120G>A
c.219-87G>A (n.219-87G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751178A>CCA2726351957CDK4c.354+29T>G (n.354+29T>G)
c.264+119T>G (n.264+119T>G)
c.132+29T>G (n.132+29T>G)
c.-158+997T>G (n.-158+997T>G)
n.720+29T>G
n.442+119T>G
c.219-88T>G (n.219-88T>G)
 dbSNP
12g.57751178A>GCA2726351959CDK4c.354+29T>C (n.354+29T>C)
c.264+119T>C (n.264+119T>C)
c.132+29T>C (n.132+29T>C)
c.-158+997T>C (n.-158+997T>C)
n.720+29T>C
n.442+119T>C
c.219-88T>C (n.219-88T>C)
 dbSNP
12g.57751178A>TCA2726351961CDK4c.354+29T>A (n.354+29T>A)
c.264+119T>A (n.264+119T>A)
c.132+29T>A (n.132+29T>A)
c.-158+997T>A (n.-158+997T>A)
n.720+29T>A
n.442+119T>A
c.219-88T>A (n.219-88T>A)
 dbSNP
12g.57751179C>TCA2619495359CDK4c.354+28G>A (n.354+28G>A)
c.264+118G>A (n.264+118G>A)
c.132+28G>A (n.132+28G>A)
c.-158+996G>A (n.-158+996G>A)
n.720+28G>A
n.442+118G>A
c.219-89G>A (n.219-89G>A)
 gnomAD v4
12g.57751180C>ACA2726125266CDK4c.354+27G>T (n.354+27G>T)
c.264+117G>T (n.264+117G>T)
c.132+27G>T (n.132+27G>T)
c.-158+995G>T (n.-158+995G>T)
n.720+27G>T
n.442+117G>T
c.219-90G>T (n.219-90G>T)
 dbSNP
12g.57751180C=CA2038996326CDK4c.354+27G= (n.354+27G=)
c.264+117G= (n.264+117G=)
c.132+27G= (n.132+27G=)
c.-158+995G= (n.-158+995G=)
n.720+27G=
n.442+117G=
c.219-90G= (n.219-90G=)
12g.57751180C>GCA2726125267CDK4c.354+27G>C (n.354+27G>C)
c.264+117G>C (n.264+117G>C)
c.132+27G>C (n.132+27G>C)
c.-158+995G>C (n.-158+995G>C)
n.720+27G>C
n.442+117G>C
c.219-90G>C (n.219-90G>C)
 dbSNP
12g.57751180C>TCA948106333CDK4c.354+27G>A (n.354+27G>A)
c.264+117G>A (n.264+117G>A)
c.132+27G>A (n.132+27G>A)
c.-158+995G>A (n.-158+995G>A)
n.720+27G>A
n.442+117G>A
c.219-90G>A (n.219-90G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751181T>ACA2726081571CDK4c.354+26A>T (n.354+26A>T)
c.264+116A>T (n.264+116A>T)
c.132+26A>T (n.132+26A>T)
c.-158+994A>T (n.-158+994A>T)
n.720+26A>T
n.442+116A>T
c.219-91A>T (n.219-91A>T)
 dbSNP
12g.57751181T>CCA605706300CDK4c.354+26A>G (n.354+26A>G)
c.264+116A>G (n.264+116A>G)
c.132+26A>G (n.132+26A>G)
c.-158+994A>G (n.-158+994A>G)
n.720+26A>G
n.442+116A>G
c.219-91A>G (n.219-91A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751181T=CA2038996328CDK4c.354+26A= (n.354+26A=)
c.264+116A= (n.264+116A=)
c.132+26A= (n.132+26A=)
c.-158+994A= (n.-158+994A=)
n.720+26A=
n.442+116A=
c.219-91A= (n.219-91A=)
12g.57751182C>ACA2726058476CDK4c.354+25G>T (n.354+25G>T)
c.264+115G>T (n.264+115G>T)
c.132+25G>T (n.132+25G>T)
c.-158+993G>T (n.-158+993G>T)
n.720+25G>T
n.442+115G>T
c.219-92G>T (n.219-92G>T)
 dbSNP
12g.57751182C=CA2038996330CDK4c.354+25G= (n.354+25G=)
c.264+115G= (n.264+115G=)
c.132+25G= (n.132+25G=)
c.-158+993G= (n.-158+993G=)
n.720+25G=
n.442+115G=
c.219-92G= (n.219-92G=)
12g.57751182C>TCA6657833CDK4c.354+25G>A (n.354+25G>A)
c.264+115G>A (n.264+115G>A)
c.132+25G>A (n.132+25G>A)
c.-158+993G>A (n.-158+993G>A)
n.720+25G>A
n.442+115G>A
c.219-92G>A (n.219-92G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751183T>ACA605706301CDK4c.354+24A>T (n.354+24A>T)
c.264+114A>T (n.264+114A>T)
c.132+24A>T (n.132+24A>T)
c.-158+992A>T (n.-158+992A>T)
n.720+24A>T
n.442+114A>T
c.219-93A>T (n.219-93A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751183T>CCA2619495363CDK4c.354+24A>G (n.354+24A>G)
c.264+114A>G (n.264+114A>G)
c.132+24A>G (n.132+24A>G)
c.-158+992A>G (n.-158+992A>G)
n.720+24A>G
n.442+114A>G
c.219-93A>G (n.219-93A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751183T=CA2038996337CDK4c.354+24A= (n.354+24A=)
c.264+114A= (n.264+114A=)
c.132+24A= (n.132+24A=)
c.-158+992A= (n.-158+992A=)
n.720+24A=
n.442+114A=
c.219-93A= (n.219-93A=)
12g.57751184C>GCA2726351967CDK4c.354+23G>C (n.354+23G>C)
c.264+113G>C (n.264+113G>C)
c.132+23G>C (n.132+23G>C)
c.-158+991G>C (n.-158+991G>C)
n.720+23G>C
n.442+113G>C
c.219-94G>C (n.219-94G>C)
 dbSNP
12g.57751184C>TCA2726351968CDK4c.354+23G>A (n.354+23G>A)
c.264+113G>A (n.264+113G>A)
c.132+23G>A (n.132+23G>A)
c.-158+991G>A (n.-158+991G>A)
n.720+23G>A
n.442+113G>A
c.219-94G>A (n.219-94G>A)
 dbSNP
12g.57751184_57751200delCA2619495365CDK4c.354+7_354+23del (n.354+7_354+23del)
c.264+97_264+113del (n.264+97_264+113del)
c.132+7_132+23del (n.132+7_132+23del)
c.-158+975_-158+991del (n.-158+975_-158+991del)
n.720+7_720+23del
n.442+97_442+113del
c.219-110_219-94del (n.219-110_219-94del)
 gnomAD v4
12g.57751185A>CCA2575206241CDK4c.354+22T>G (n.354+22T>G)
c.264+112T>G (n.264+112T>G)
c.132+22T>G (n.132+22T>G)
c.-158+990T>G (n.-158+990T>G)
n.720+22T>G
n.442+112T>G
c.219-95T>G (n.219-95T>G)
 gnomAD v4
12g.57751185A>TCA2726351969CDK4c.354+22T>A (n.354+22T>A)
c.264+112T>A (n.264+112T>A)
c.132+22T>A (n.132+22T>A)
c.-158+990T>A (n.-158+990T>A)
n.720+22T>A
n.442+112T>A
c.219-95T>A (n.219-95T>A)
 dbSNP
12g.57751186A>CCA2726351974CDK4c.354+21T>G (n.354+21T>G)
c.264+111T>G (n.264+111T>G)
c.132+21T>G (n.132+21T>G)
c.-158+989T>G (n.-158+989T>G)
n.720+21T>G
n.442+111T>G
c.219-96T>G (n.219-96T>G)
 dbSNP
12g.57751186A>GCA2619495366CDK4c.354+21T>C (n.354+21T>C)
c.264+111T>C (n.264+111T>C)
c.132+21T>C (n.132+21T>C)
c.-158+989T>C (n.-158+989T>C)
n.720+21T>C
n.442+111T>C
c.219-96T>C (n.219-96T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751186A>TCA2726351982CDK4c.354+21T>A (n.354+21T>A)
c.264+111T>A (n.264+111T>A)
c.132+21T>A (n.132+21T>A)
c.-158+989T>A (n.-158+989T>A)
n.720+21T>A
n.442+111T>A
c.219-96T>A (n.219-96T>A)
 dbSNP
12g.57751187delCA2695216943CDK4c.354+20del (n.354+20del)
c.264+110del (n.264+110del)
c.132+20del (n.132+20del)
c.-158+988del (n.-158+988del)
n.720+20del
n.442+110del
c.219-97del (n.219-97del)
12g.57751187T>ACA2726351984CDK4c.354+20A>T (n.354+20A>T)
c.264+110A>T (n.264+110A>T)
c.132+20A>T (n.132+20A>T)
c.-158+988A>T (n.-158+988A>T)
n.720+20A>T
n.442+110A>T
c.219-97A>T (n.219-97A>T)
 dbSNP
12g.57751187T>CCA2726351985CDK4c.354+20A>G (n.354+20A>G)
c.264+110A>G (n.264+110A>G)
c.132+20A>G (n.132+20A>G)
c.-158+988A>G (n.-158+988A>G)
n.720+20A>G
n.442+110A>G
c.219-97A>G (n.219-97A>G)
 dbSNP
12g.57751188G>ACA290024CDK4c.354+19C>T (n.354+19C>T)
c.264+109C>T (n.264+109C>T)
c.132+19C>T (n.132+19C>T)
c.-158+987C>T (n.-158+987C>T)
n.720+19C>T
n.442+109C>T
c.219-98C>T (n.219-98C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751188G>CCA2726056059CDK4c.354+19C>G (n.354+19C>G)
c.264+109C>G (n.264+109C>G)
c.132+19C>G (n.132+19C>G)
c.-158+987C>G (n.-158+987C>G)
n.720+19C>G
n.442+109C>G
c.219-98C>G (n.219-98C>G)
 dbSNP
12g.57751188G=CA2038996342CDK4c.354+19C= (n.354+19C=)
c.264+109C= (n.264+109C=)
c.132+19C= (n.132+19C=)
c.-158+987C= (n.-158+987C=)
n.720+19C=
n.442+109C=
c.219-98C= (n.219-98C=)
12g.57751189C>ACA2726125268CDK4c.354+18G>T (n.354+18G>T)
c.264+108G>T (n.264+108G>T)
c.132+18G>T (n.132+18G>T)
c.-158+986G>T (n.-158+986G>T)
n.720+18G>T
n.442+108G>T
c.219-99G>T (n.219-99G>T)
 dbSNP
12g.57751189C=CA2038996348CDK4c.354+18G= (n.354+18G=)
c.264+108G= (n.264+108G=)
c.132+18G= (n.132+18G=)
c.-158+986G= (n.-158+986G=)
n.720+18G=
n.442+108G=
c.219-99G= (n.219-99G=)
12g.57751189C>GCA2726125269CDK4c.354+18G>C (n.354+18G>C)
c.264+108G>C (n.264+108G>C)
c.132+18G>C (n.132+18G>C)
c.-158+986G>C (n.-158+986G>C)
n.720+18G>C
n.442+108G>C
c.219-99G>C (n.219-99G>C)
 dbSNP
12g.57751189C>TCA2038996350CDK4c.354+18G>A (n.354+18G>A)
c.264+108G>A (n.264+108G>A)
c.132+18G>A (n.132+18G>A)
c.-158+986G>A (n.-158+986G>A)
n.720+18G>A
n.442+108G>A
c.219-99G>A (n.219-99G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751190delCA2619495369CDK4c.354+18del (n.354+18del)
c.264+108del (n.264+108del)
c.132+18del (n.132+18del)
c.-158+986del (n.-158+986del)
n.720+18del
n.442+108del
c.219-99del (n.219-99del)
 gnomAD v4
12g.57751190C>ACA2038996355CDK4c.354+17G>T (n.354+17G>T)
c.264+107G>T (n.264+107G>T)
c.132+17G>T (n.132+17G>T)
c.-158+985G>T (n.-158+985G>T)
n.720+17G>T
n.442+107G>T
c.219-100G>T (n.219-100G>T)
 dbSNP
12g.57751190C=CA2038996353CDK4c.354+17G= (n.354+17G=)
c.264+107G= (n.264+107G=)
c.132+17G= (n.132+17G=)
c.-158+985G= (n.-158+985G=)
n.720+17G=
n.442+107G=
c.219-100G= (n.219-100G=)
12g.57751190C>GCA2038996354CDK4c.354+17G>C (n.354+17G>C)
c.264+107G>C (n.264+107G>C)
c.132+17G>C (n.132+17G>C)
c.-158+985G>C (n.-158+985G>C)
n.720+17G>C
n.442+107G>C
c.219-100G>C (n.219-100G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.57751190C>TCA2726125270CDK4c.354+17G>A (n.354+17G>A)
c.264+107G>A (n.264+107G>A)
c.132+17G>A (n.132+17G>A)
c.-158+985G>A (n.-158+985G>A)
n.720+17G>A
n.442+107G>A
c.219-100G>A (n.219-100G>A)
 dbSNP
12g.57751191T>ACA2726351991CDK4c.354+16A>T (n.354+16A>T)
c.264+106A>T (n.264+106A>T)
c.132+16A>T (n.132+16A>T)
c.-158+984A>T (n.-158+984A>T)
n.720+16A>T
n.442+106A>T
c.219-101A>T (n.219-101A>T)
 dbSNP
12g.57751191T>CCA2573148882CDK4c.354+16A>G (n.354+16A>G)
c.264+106A>G (n.264+106A>G)
c.132+16A>G (n.132+16A>G)
c.-158+984A>G (n.-158+984A>G)
n.720+16A>G
n.442+106A>G
c.219-101A>G (n.219-101A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.57751191T>GCA2619495378CDK4c.354+16A>C (n.354+16A>C)
c.264+106A>C (n.264+106A>C)
c.132+16A>C (n.132+16A>C)
c.-158+984A>C (n.-158+984A>C)
n.720+16A>C
n.442+106A>C
c.219-101A>C (n.219-101A>C)
 gnomAD v4
12g.57751192delCA2726352012CDK4c.354+15del (n.354+15del)
c.264+105del (n.264+105del)
c.132+15del (n.132+15del)
c.-158+983del (n.-158+983del)
n.720+15del
n.442+105del
c.219-102del (n.219-102del)
 dbSNP
12g.57751192A>CCA2726351999CDK4c.354+15T>G (n.354+15T>G)
c.264+105T>G (n.264+105T>G)
c.132+15T>G (n.132+15T>G)
c.-158+983T>G (n.-158+983T>G)
n.720+15T>G
n.442+105T>G
c.219-102T>G (n.219-102T>G)
 dbSNP
12g.57751192A>GCA2573148883CDK4c.354+15T>C (n.354+15T>C)
c.264+105T>C (n.264+105T>C)
c.132+15T>C (n.132+15T>C)
c.-158+983T>C (n.-158+983T>C)
n.720+15T>C
n.442+105T>C
c.219-102T>C (n.219-102T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.57751192A>TCA2726352011CDK4c.354+15T>A (n.354+15T>A)
c.264+105T>A (n.264+105T>A)
c.132+15T>A (n.132+15T>A)
c.-158+983T>A (n.-158+983T>A)
n.720+15T>A
n.442+105T>A
c.219-102T>A (n.219-102T>A)
 dbSNP
12g.57751193C>ACA2726056493CDK4c.354+14G>T (n.354+14G>T)
c.264+104G>T (n.264+104G>T)
c.132+14G>T (n.132+14G>T)
c.-158+982G>T (n.-158+982G>T)
n.720+14G>T
n.442+104G>T
c.219-103G>T (n.219-103G>T)
 dbSNP
12g.57751193C=CA2038996357CDK4c.354+14G= (n.354+14G=)
c.264+104G= (n.264+104G=)
c.132+14G= (n.132+14G=)
c.-158+982G= (n.-158+982G=)
n.720+14G=
n.442+104G=
c.219-103G= (n.219-103G=)
12g.57751193C>GCA2726056494CDK4c.354+14G>C (n.354+14G>C)
c.264+104G>C (n.264+104G>C)
c.132+14G>C (n.132+14G>C)
c.-158+982G>C (n.-158+982G>C)
n.720+14G>C
n.442+104G>C
c.219-103G>C (n.219-103G>C)
 dbSNP
12g.57751193C>TCA6657834CDK4c.354+14G>A (n.354+14G>A)
c.264+104G>A (n.264+104G>A)
c.132+14G>A (n.132+14G>A)
c.-158+982G>A (n.-158+982G>A)
n.720+14G>A
n.442+104G>A
c.219-103G>A (n.219-103G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751194C>ACA2726352051CDK4c.354+13G>T (n.354+13G>T)
c.264+103G>T (n.264+103G>T)
c.132+13G>T (n.132+13G>T)
c.-158+981G>T (n.-158+981G>T)
n.720+13G>T
n.442+103G>T
c.219-104G>T (n.219-104G>T)
 dbSNP
12g.57751195A=CA2038996361CDK4c.354+12T= (n.354+12T=)
c.264+102T= (n.264+102T=)
c.132+12T= (n.132+12T=)
c.-158+980T= (n.-158+980T=)
n.720+12T=
n.442+102T=
c.219-105T= (n.219-105T=)
12g.57751195A>CCA2038996363CDK4c.354+12T>G (n.354+12T>G)
c.264+102T>G (n.264+102T>G)
c.132+12T>G (n.132+12T>G)
c.-158+980T>G (n.-158+980T>G)
n.720+12T>G
n.442+102T>G
c.219-105T>G (n.219-105T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.57751195A>GCA2726126562CDK4c.354+12T>C (n.354+12T>C)
c.264+102T>C (n.264+102T>C)
c.132+12T>C (n.132+12T>C)
c.-158+980T>C (n.-158+980T>C)
n.720+12T>C
n.442+102T>C
c.219-105T>C (n.219-105T>C)
 dbSNP
12g.57751195A>TCA2726126563CDK4c.354+12T>A (n.354+12T>A)
c.264+102T>A (n.264+102T>A)
c.132+12T>A (n.132+12T>A)
c.-158+980T>A (n.-158+980T>A)
n.720+12T>A
n.442+102T>A
c.219-105T>A (n.219-105T>A)
 dbSNP
12g.57751196A=CA2038996365CDK4c.354+11T= (n.354+11T=)
c.264+101T= (n.264+101T=)
c.132+11T= (n.132+11T=)
c.-158+979T= (n.-158+979T=)
n.720+11T=
n.442+101T=
c.219-106T= (n.219-106T=)
12g.57751196A>CCA690321262CDK4c.354+11T>G (n.354+11T>G)
c.264+101T>G (n.264+101T>G)
c.132+11T>G (n.132+11T>G)
c.-158+979T>G (n.-158+979T>G)
n.720+11T>G
n.442+101T>G
c.219-106T>G (n.219-106T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751196A>TCA2726077620CDK4c.354+11T>A (n.354+11T>A)
c.264+101T>A (n.264+101T>A)
c.132+11T>A (n.132+11T>A)
c.-158+979T>A (n.-158+979T>A)
n.720+11T>A
n.442+101T>A
c.219-106T>A (n.219-106T>A)
 dbSNP
12g.57751197C>ACA2726125271CDK4c.354+10G>T (n.354+10G>T)
c.264+100G>T (n.264+100G>T)
c.132+10G>T (n.132+10G>T)
c.-158+978G>T (n.-158+978G>T)
n.720+10G>T
n.442+100G>T
c.219-107G>T (n.219-107G>T)
 dbSNP
12g.57751197C=CA2038996367CDK4c.354+10G= (n.354+10G=)
c.264+100G= (n.264+100G=)
c.132+10G= (n.132+10G=)
c.-158+978G= (n.-158+978G=)
n.720+10G=
n.442+100G=
c.219-107G= (n.219-107G=)
12g.57751197C>GCA2726125272CDK4c.354+10G>C (n.354+10G>C)
c.264+100G>C (n.264+100G>C)
c.132+10G>C (n.132+10G>C)
c.-158+978G>C (n.-158+978G>C)
n.720+10G>C
n.442+100G>C
c.219-107G>C (n.219-107G>C)
 dbSNP
12g.57751197C>TCA2038996371CDK4c.354+10G>A (n.354+10G>A)
c.264+100G>A (n.264+100G>A)
c.132+10G>A (n.132+10G>A)
c.-158+978G>A (n.-158+978G>A)
n.720+10G>A
n.442+100G>A
c.219-107G>A (n.219-107G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.57751199_57751200dupCA2619495381CDK4c.354+9_354+10dup (n.354+9_354+10dup)
c.264+99_264+100dup (n.264+99_264+100dup)
c.132+9_132+10dup (n.132+9_132+10dup)
c.-158+977_-158+978dup (n.-158+977_-158+978dup)
n.720+9_720+10dup
n.442+99_442+100dup
c.219-108_219-107dup (n.219-108_219-107dup)
 gnomAD v4
12g.57751198C>ACA6657835CDK4c.354+9G>T (n.354+9G>T)
c.264+99G>T (n.264+99G>T)
c.132+9G>T (n.132+9G>T)
c.-158+977G>T (n.-158+977G>T)
n.720+9G>T
n.442+99G>T
c.219-108G>T (n.219-108G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751198C=CA2038996379CDK4c.354+9G= (n.354+9G=)
c.264+99G= (n.264+99G=)
c.132+9G= (n.132+9G=)
c.-158+977G= (n.-158+977G=)
n.720+9G=
n.442+99G=
c.219-108G= (n.219-108G=)
12g.57751198C>GCA915948428CDK4c.354+9G>C (n.354+9G>C)
c.264+99G>C (n.264+99G>C)
c.132+9G>C (n.132+9G>C)
c.-158+977G>C (n.-158+977G>C)
n.720+9G>C
n.442+99G>C
c.219-108G>C (n.219-108G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751198C>TCA2726058062CDK4c.354+9G>A (n.354+9G>A)
c.264+99G>A (n.264+99G>A)
c.132+9G>A (n.132+9G>A)
c.-158+977G>A (n.-158+977G>A)
n.720+9G>A
n.442+99G>A
c.219-108G>A (n.219-108G>A)
 dbSNP
12g.57751199C>ACA2726352055CDK4c.354+8G>T (n.354+8G>T)
c.264+98G>T (n.264+98G>T)
c.132+8G>T (n.132+8G>T)
c.-158+976G>T (n.-158+976G>T)
n.720+8G>T
n.442+98G>T
c.219-109G>T (n.219-109G>T)
 dbSNP
12g.57751199C>GCA2573148884CDK4c.354+8G>C (n.354+8G>C)
c.264+98G>C (n.264+98G>C)
c.132+8G>C (n.132+8G>C)
c.-158+976G>C (n.-158+976G>C)
n.720+8G>C
n.442+98G>C
c.219-109G>C (n.219-109G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.57751199C>TCA2619495392CDK4c.354+8G>A (n.354+8G>A)
c.264+98G>A (n.264+98G>A)
c.132+8G>A (n.132+8G>A)
c.-158+976G>A (n.-158+976G>A)
n.720+8G>A
n.442+98G>A
c.219-109G>A (n.219-109G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751200C>ACA2726058477CDK4c.354+7G>T (n.354+7G>T)
c.264+97G>T (n.264+97G>T)
c.132+7G>T (n.132+7G>T)
c.-158+975G>T (n.-158+975G>T)
n.720+7G>T
n.442+97G>T
c.219-110G>T (n.219-110G>T)
 dbSNP
12g.57751200C=CA2038996385CDK4c.354+7G= (n.354+7G=)
c.264+97G= (n.264+97G=)
c.132+7G= (n.132+7G=)
c.-158+975G= (n.-158+975G=)
n.720+7G=
n.442+97G=
c.219-110G= (n.219-110G=)
12g.57751200C>GCA6657836CDK4c.354+7G>C (n.354+7G>C)
c.264+97G>C (n.264+97G>C)
c.132+7G>C (n.132+7G>C)
c.-158+975G>C (n.-158+975G>C)
n.720+7G>C
n.442+97G>C
c.219-110G>C (n.219-110G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751200C>TCA2726058478CDK4c.354+7G>A (n.354+7G>A)
c.264+97G>A (n.264+97G>A)
c.132+7G>A (n.132+7G>A)
c.-158+975G>A (n.-158+975G>A)
n.720+7G>A
n.442+97G>A
c.219-110G>A (n.219-110G>A)
 dbSNP
12g.57751201_57751202delCA2619495395CDK4c.354+6_354+7del (n.354+6_354+7del)
c.264+96_264+97del (n.264+96_264+97del)
c.132+6_132+7del (n.132+6_132+7del)
c.-158+974_-158+975del (n.-158+974_-158+975del)
n.720+6_720+7del
n.442+96_442+97del
c.219-111_219-110del (n.219-111_219-110del)
 gnomAD v4
12g.57751201A=CA2038996390CDK4c.354+6T= (n.354+6T=)
c.264+96T= (n.264+96T=)
c.132+6T= (n.132+6T=)
c.-158+974T= (n.-158+974T=)
n.720+6T=
n.442+96T=
c.219-111T= (n.219-111T=)
12g.57751201A>CCA2726125275CDK4c.354+6T>G (n.354+6T>G)
c.264+96T>G (n.264+96T>G)
c.132+6T>G (n.132+6T>G)
c.-158+974T>G (n.-158+974T>G)
n.720+6T>G
n.442+96T>G
c.219-111T>G (n.219-111T>G)
 dbSNP
12g.57751201A>GCA2726125273CDK4c.354+6T>C (n.354+6T>C)
c.264+96T>C (n.264+96T>C)
c.132+6T>C (n.132+6T>C)
c.-158+974T>C (n.-158+974T>C)
n.720+6T>C
n.442+96T>C
c.219-111T>C (n.219-111T>C)
 dbSNP
12g.57751201A>TCA2038996391CDK4c.354+6T>A (n.354+6T>A)
c.264+96T>A (n.264+96T>A)
c.132+6T>A (n.132+6T>A)
c.-158+974T>A (n.-158+974T>A)
n.720+6T>A
n.442+96T>A
c.219-111T>A (n.219-111T>A)
 ClinVar dbSNP
12g.57751202C>ACA2580086655CDK4c.354+5G>T (n.354+5G>T)
c.264+95G>T (n.264+95G>T)
c.132+5G>T (n.132+5G>T)
c.-158+973G>T (n.-158+973G>T)
n.720+5G>T
n.442+95G>T
c.219-112G>T (n.219-112G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.57751202C>GCA2726352061CDK4c.354+5G>C (n.354+5G>C)
c.264+95G>C (n.264+95G>C)
c.132+5G>C (n.132+5G>C)
c.-158+973G>C (n.-158+973G>C)
n.720+5G>C
n.442+95G>C
c.219-112G>C (n.219-112G>C)
 dbSNP
12g.57751202C>TCA2697559337CDK4c.354+5G>A (n.354+5G>A)
c.264+95G>A (n.264+95G>A)
c.132+5G>A (n.132+5G>A)
c.-158+973G>A (n.-158+973G>A)
n.720+5G>A
n.442+95G>A
c.219-112G>A (n.219-112G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.57751203T>ACA2726352083CDK4c.354+4A>T (n.354+4A>T)
c.264+94A>T (n.264+94A>T)
c.132+4A>T (n.132+4A>T)
c.-158+972A>T (n.-158+972A>T)
n.720+4A>T
n.442+94A>T
c.219-113A>T (n.219-113A>T)
 dbSNP
12g.57751203T>CCA2619495400CDK4c.354+4A>G (n.354+4A>G)
c.264+94A>G (n.264+94A>G)
c.132+4A>G (n.132+4A>G)
c.-158+972A>G (n.-158+972A>G)
n.720+4A>G
n.442+94A>G
c.219-113A>G (n.219-113A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751204C>ACA2580086656CDK4c.354+3G>T (n.354+3G>T)
c.264+93G>T (n.264+93G>T)
c.132+3G>T (n.132+3G>T)
c.-158+971G>T (n.-158+971G>T)
n.720+3G>T
n.442+93G>T
c.219-114G>T (n.219-114G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.57751204C=CA2038996395CDK4c.354+3G= (n.354+3G=)
c.264+93G= (n.264+93G=)
c.132+3G= (n.132+3G=)
c.-158+971G= (n.-158+971G=)
n.720+3G=
n.442+93G=
c.219-114G= (n.219-114G=)
12g.57751204C>GCA6657837CDK4c.354+3G>C (n.354+3G>C)
c.264+93G>C (n.264+93G>C)
c.132+3G>C (n.132+3G>C)
c.-158+971G>C (n.-158+971G>C)
n.720+3G>C
n.442+93G>C
c.219-114G>C (n.219-114G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751204C>TCA948106358CDK4c.354+3G>A (n.354+3G>A)
c.264+93G>A (n.264+93G>A)
c.132+3G>A (n.132+3G>A)
c.-158+971G>A (n.-158+971G>A)
n.720+3G>A
n.442+93G>A
c.219-114G>A (n.219-114G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751205A=CA2038996401CDK4c.354+2T= (n.354+2T=)
c.264+92T= (n.264+92T=)
c.132+2T= (n.132+2T=)
c.-158+970T= (n.-158+970T=)
n.720+2T=
n.442+92T=
c.219-115T= (n.219-115T=)
12g.57751205A>CCA385547376CDK4c.354+2T>G (n.354+2T>G)
c.264+92T>G (n.264+92T>G)
c.132+2T>G (n.132+2T>G)
c.-158+970T>G (n.-158+970T>G)
n.720+2T>G
n.442+92T>G
c.219-115T>G (n.219-115T>G)
 dbSNP
12g.57751205A>GCA385547381CDK4c.354+2T>C (n.354+2T>C)
c.264+92T>C (n.264+92T>C)
c.132+2T>C (n.132+2T>C)
c.-158+970T>C (n.-158+970T>C)
n.720+2T>C
n.442+92T>C
c.219-115T>C (n.219-115T>C)
 dbSNP
12g.57751205A>TCA385547384CDK4c.354+2T>A (n.354+2T>A)
c.264+92T>A (n.264+92T>A)
c.132+2T>A (n.132+2T>A)
c.-158+970T>A (n.-158+970T>A)
n.720+2T>A
n.442+92T>A
c.219-115T>A (n.219-115T>A)
 dbSNP
12g.57751206C>ACA385547389CDK4c.354+1G>T (n.354+1G>T)
c.264+91G>T (n.264+91G>T)
c.132+1G>T (n.132+1G>T)
c.-158+969G>T (n.-158+969G>T)
n.720+1G>T
n.442+91G>T
c.219-116G>T (n.219-116G>T)
 dbSNP
12g.57751206C=CA2038996404CDK4c.354+1G= (n.354+1G=)
c.264+91G= (n.264+91G=)
c.132+1G= (n.132+1G=)
c.-158+969G= (n.-158+969G=)
n.720+1G=
n.442+91G=
c.219-116G= (n.219-116G=)
12g.57751206C>GCA385547391CDK4c.354+1G>C (n.354+1G>C)
c.264+91G>C (n.264+91G>C)
c.132+1G>C (n.132+1G>C)
c.-158+969G>C (n.-158+969G>C)
n.720+1G>C
n.442+91G>C
c.219-116G>C (n.219-116G>C)
12g.57751206C>TCA385547394CDK4c.354+1G>A (n.354+1G>A)
c.264+91G>A (n.264+91G>A)
c.132+1G>A (n.132+1G>A)
c.-158+969G>A (n.-158+969G>A)
n.720+1G>A
n.442+91G>A
c.219-116G>A (n.219-116G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.57751207C>ACA385547408CDK4c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.264+90G>T (n.264+90G>T)
c.132G>T (p.Lys44Asn)
c.-158+968G>T (n.-158+968G>T)
n.720G>T
n.442+90G>T
c.219-117G>T (n.219-117G>T)
 dbSNP
12g.57751207C>GCA385547406CDK4c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.264+90G>C (n.264+90G>C)
c.132G>C (p.Lys44Asn)
c.-158+968G>C (n.-158+968G>C)
n.720G>C
n.442+90G>C
c.219-117G>C (n.219-117G>C)
12g.57751207C>TCA480404558CDK4c.354G>A (p.Lys118=)
c.264+90G>A (n.264+90G>A)
c.132G>A (p.Lys44=)
c.-158+968G>A (n.-158+968G>A)
n.720G>A
n.442+90G>A
c.219-117G>A (n.219-117G>A)
 dbSNP
12g.57751208T>ACA385547411CDK4c.353A>T (p.Lys118Met)
c.264+89A>T (n.264+89A>T)
c.131A>T (p.Lys44Met)
c.-158+967A>T (n.-158+967A>T)
n.719A>T
n.442+89A>T
c.219-118A>T (n.219-118A>T)
 dbSNP
12g.57751208T>CCA385547435CDK4c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.264+89A>G (n.264+89A>G)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.-158+967A>G (n.-158+967A>G)
n.719A>G
n.442+89A>G
c.219-118A>G (n.219-118A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.57751208T>GCA385547439CDK4c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.264+89A>C (n.264+89A>C)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.-158+967A>C (n.-158+967A>C)
n.719A>C
n.442+89A>C
c.219-118A>C (n.219-118A>C)
 dbSNP
12g.57751208T=CA2038996409CDK4c.353A= (p.Lys118=)
c.264+89A= (n.264+89A=)
c.131A= (p.Lys44=)
c.-158+967A= (n.-158+967A=)
n.719A=
n.442+89A=
c.219-118A= (n.219-118A=)
12g.57751209T>ACA385547442CDK4c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.264+88A>T (n.264+88A>T)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.-158+966A>T (n.-158+966A>T)
n.718A>T
n.442+88A>T
c.219-119A>T (n.219-119A>T)
12g.57751209T>CCA385547446CDK4c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.264+88A>G (n.264+88A>G)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.-158+966A>G (n.-158+966A>G)
n.718A>G
n.442+88A>G
c.219-119A>G (n.219-119A>G)
12g.57751209T>GCA6657838CDK4c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.264+88A>C (n.264+88A>C)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.-158+966A>C (n.-158+966A>C)
n.718A>C
n.442+88A>C
c.219-119A>C (n.219-119A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751209T=CA2038996419CDK4c.352A= (p.Lys118=)
c.264+88A= (n.264+88A=)
c.130A= (p.Lys44=)
c.-158+966A= (n.-158+966A=)
n.718A=
n.442+88A=
c.219-119A= (n.219-119A=)
12g.57751210G>ACA480404559CDK4c.351C>T (p.Ile117=)
c.264+87C>T (n.264+87C>T)
c.129C>T (p.Ile43=)
c.-158+965C>T (n.-158+965C>T)
n.717C>T
n.442+87C>T
c.219-120C>T (n.219-120C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751210G>CCA385547459CDK4c.351C>G (p.Ile117Met)
c.264+87C>G (n.264+87C>G)
c.129C>G (p.Ile43Met)
c.-158+965C>G (n.-158+965C>G)
n.717C>G
n.442+87C>G
c.219-120C>G (n.219-120C>G)
 dbSNP
12g.57751210G=CA2038996426CDK4c.351C= (p.Ile117=)
c.264+87C= (n.264+87C=)
c.129C= (p.Ile43=)
c.-158+965C= (n.-158+965C=)
n.717C=
n.442+87C=
c.219-120C= (n.219-120C=)
12g.57751210G>TCA480404560CDK4c.351C>A (p.Ile117=)
c.264+87C>A (n.264+87C>A)
c.129C>A (p.Ile43=)
c.-158+965C>A (n.-158+965C>A)
n.717C>A
n.442+87C>A
c.219-120C>A (n.219-120C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751211A>CCA385547474CDK4c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.264+86T>G (n.264+86T>G)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
c.-158+964T>G (n.-158+964T>G)
n.716T>G
n.442+86T>G
c.219-121T>G (n.219-121T>G)
 dbSNP
12g.57751211A>GCA385547482CDK4c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.264+86T>C (n.264+86T>C)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
c.-158+964T>C (n.-158+964T>C)
n.716T>C
n.442+86T>C
c.219-121T>C (n.219-121T>C)
 dbSNP
12g.57751211A>TCA385547479CDK4c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.264+86T>A (n.264+86T>A)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
c.-158+964T>A (n.-158+964T>A)
n.716T>A
n.442+86T>A
c.219-121T>A (n.219-121T>A)
 dbSNP
12g.57751212T>ACA385547484CDK4c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.264+85A>T (n.264+85A>T)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
c.-158+963A>T (n.-158+963A>T)
n.715A>T
n.442+85A>T
c.219-122A>T (n.219-122A>T)
 dbSNP
12g.57751212T>CCA6657839CDK4c.349A>G (p.Ile117Val)
c.264+85A>G (n.264+85A>G)
c.127A>G (p.Ile43Val)
c.-158+963A>G (n.-158+963A>G)
n.715A>G
n.442+85A>G
c.219-122A>G (n.219-122A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751212T>GCA385547489CDK4c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.264+85A>C (n.264+85A>C)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.-158+963A>C (n.-158+963A>C)
n.715A>C
n.442+85A>C
c.219-122A>C (n.219-122A>C)
 dbSNP
12g.57751212T=CA2038996435CDK4c.349A= (p.Ile117=)
c.264+85A= (n.264+85A=)
c.127A= (p.Ile43=)
c.-158+963A= (n.-158+963A=)
n.715A=
n.442+85A=
c.219-122A= (n.219-122A=)
12g.57751213C>ACA480404561CDK4c.348G>T (p.Thr116=)
c.264+84G>T (n.264+84G>T)
c.126G>T (p.Thr42=)
c.-158+962G>T (n.-158+962G>T)
n.714G>T
n.442+84G>T
c.219-123G>T (n.219-123G>T)
 dbSNP
12g.57751213C=CA2038996440CDK4c.348G= (p.Thr116=)
c.264+84G= (n.264+84G=)
c.126G= (p.Thr42=)
c.-158+962G= (n.-158+962G=)
n.714G=
n.442+84G=
c.219-123G= (n.219-123G=)
12g.57751213C>GCA480404562CDK4c.348G>C (p.Thr116=)
c.264+84G>C (n.264+84G>C)
c.126G>C (p.Thr42=)
c.-158+962G>C (n.-158+962G>C)
n.714G>C
n.442+84G>C
c.219-123G>C (n.219-123G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751213C>TCA350782CDK4c.348G>A (p.Thr116=)
c.264+84G>A (n.264+84G>A)
c.126G>A (p.Thr42=)
c.-158+962G>A (n.-158+962G>A)
n.714G>A
n.442+84G>A
c.219-123G>A (n.219-123G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751213_57751214delinsTCCA2739272107CDK4c.347_348delinsGA (p.Thr116Arg)
c.264+83_264+84delinsGA (n.264+83_264+84delinsGA)
c.125_126delinsGA (p.Thr42Arg)
c.-158+961_-158+962delinsGA (n.-158+961_-158+962delinsGA)
n.713_714delinsGA
n.442+83_442+84delinsGA
c.219-124_219-123delinsGA (n.219-124_219-123delinsGA)
 ClinVar
12g.57751214G>ACA16614185CDK4c.347C>T (p.Thr116Met)
c.264+83C>T (n.264+83C>T)
c.125C>T (p.Thr42Met)
c.-158+961C>T (n.-158+961C>T)
n.713C>T
n.442+83C>T
c.219-124C>T (n.219-124C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751214G>CCA385547503CDK4c.347C>G (p.Thr116Arg)
c.264+83C>G (n.264+83C>G)
c.125C>G (p.Thr42Arg)
c.-158+961C>G (n.-158+961C>G)
n.713C>G
n.442+83C>G
c.219-124C>G (n.219-124C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751214G=CA2038996450CDK4c.347C= (p.Thr116=)
c.264+83C= (n.264+83C=)
c.125C= (p.Thr42=)
c.-158+961C= (n.-158+961C=)
n.713C=
n.442+83C=
c.219-124C= (n.219-124C=)
12g.57751214G>TCA385547499CDK4c.347C>A (p.Thr116Lys)
c.264+83C>A (n.264+83C>A)
c.125C>A (p.Thr42Lys)
c.-158+961C>A (n.-158+961C>A)
n.713C>A
n.442+83C>A
c.219-124C>A (n.219-124C>A)
 dbSNP
12g.57751215T>ACA385547507CDK4c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.264+82A>T (n.264+82A>T)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.-158+960A>T (n.-158+960A>T)
n.712A>T
n.442+82A>T
c.346A>T
c.219-125A>T (n.219-125A>T)
 dbSNP
12g.57751215T>CCA385547509CDK4c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.264+82A>G (n.264+82A>G)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.-158+960A>G (n.-158+960A>G)
n.712A>G
n.442+82A>G
c.346A>G
c.219-125A>G (n.219-125A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751215T>GCA385547511CDK4c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.264+82A>C (n.264+82A>C)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.-158+960A>C (n.-158+960A>C)
n.712A>C
n.442+82A>C
c.346A>C
c.219-125A>C (n.219-125A>C)
 dbSNP
12g.57751215T=CA2038996456CDK4c.346A= (p.Thr116=)
c.264+82A= (n.264+82A=)
c.124A= (p.Thr42=)
c.-158+960A= (n.-158+960A=)
n.712A=
n.442+82A=
c.346A=
c.219-125A= (n.219-125A=)
12g.57751216T>ACA385547512CDK4c.345A>T (p.Glu115Asp)
c.264+81A>T (n.264+81A>T)
c.123A>T (p.Glu41Asp)
c.-158+959A>T (n.-158+959A>T)
n.711A>T
n.442+81A>T
c.219-126A>T (n.219-126A>T)
 dbSNP
12g.57751216T>CCA480404563CDK4c.345A>G (p.Glu115=)
c.264+81A>G (n.264+81A>G)
c.123A>G (p.Glu41=)
c.-158+959A>G (n.-158+959A>G)
n.711A>G
n.442+81A>G
c.219-126A>G (n.219-126A>G)
 dbSNP
12g.57751216T>GCA6657840CDK4c.345A>C (p.Glu115Asp)
c.264+81A>C (n.264+81A>C)
c.123A>C (p.Glu41Asp)
c.-158+959A>C (n.-158+959A>C)
n.711A>C
n.442+81A>C
c.219-126A>C (n.219-126A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751216T=CA2038996467CDK4c.345A= (p.Glu115=)
c.264+81A= (n.264+81A=)
c.123A= (p.Glu41=)
c.-158+959A= (n.-158+959A=)
n.711A=
n.442+81A=
c.219-126A= (n.219-126A=)
12g.57751217T>ACA385547513CDK4c.344A>T (p.Glu115Val)
c.264+80A>T (n.264+80A>T)
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.-158+958A>T (n.-158+958A>T)
n.710A>T
n.442+80A>T
c.219-127A>T (n.219-127A>T)
 dbSNP
12g.57751217T>CCA385547514CDK4c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.264+80A>G (n.264+80A>G)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.-158+958A>G (n.-158+958A>G)
n.710A>G
n.442+80A>G
c.219-127A>G (n.219-127A>G)
 dbSNP
12g.57751217T>GCA385547515CDK4c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.264+80A>C (n.264+80A>C)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.-158+958A>C (n.-158+958A>C)
n.710A>C
n.442+80A>C
c.219-127A>C (n.219-127A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751217T=CA2038996471CDK4c.344A= (p.Glu115=)
c.264+80A= (n.264+80A=)
c.122A= (p.Glu41=)
c.-158+958A= (n.-158+958A=)
n.710A=
n.442+80A=
c.219-127A= (n.219-127A=)
12g.57751218C>ACA385547516CDK4c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.264+79G>T (n.264+79G>T)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.-158+957G>T (n.-158+957G>T)
n.709G>T
n.442+79G>T
c.219-128G>T (n.219-128G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.57751218C=CA2038996482CDK4c.343G= (p.Glu115=)
c.264+79G= (n.264+79G=)
c.121G= (p.Glu41=)
c.-158+957G= (n.-158+957G=)
n.709G=
n.442+79G=
c.219-128G= (n.219-128G=)
12g.57751218C>GCA385547518CDK4c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.264+79G>C (n.264+79G>C)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.-158+957G>C (n.-158+957G>C)
n.709G>C
n.442+79G>C
c.219-128G>C (n.219-128G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.57751218C>TCA6657841CDK4c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.264+79G>A (n.264+79G>A)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.-158+957G>A (n.-158+957G>A)
n.709G>A
n.442+79G>A
c.219-128G>A (n.219-128G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751218_57751222delinsCGGCTCA2038996489CDK4c.339_343delinsAGCCG (p.Pro113=)
c.264+75_264+79delinsAGCCG (n.264+75_264+79delinsAGCCG)
c.117_121delinsAGCCG (p.Pro39=)
c.-158+953_-158+957delinsAGCCG (n.-158+953_-158+957delinsAGCCG)
n.705_709delinsAGCCG
n.442+75_442+79delinsAGCCG
c.219-132_219-128delinsAGCCG (n.219-132_219-128delinsAGCCG)
12g.57751219G>ACA6657842CDK4c.342C>T (p.Ala114=)
c.264+78C>T (n.264+78C>T)
c.120C>T (p.Ala40=)
c.-158+956C>T (n.-158+956C>T)
n.708C>T
n.442+78C>T
c.219-129C>T (n.219-129C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751219G>CCA480404564CDK4c.342C>G (p.Ala114=)
c.264+78C>G (n.264+78C>G)
c.120C>G (p.Ala40=)
c.-158+956C>G (n.-158+956C>G)
n.708C>G
n.442+78C>G
c.219-129C>G (n.219-129C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751219G=CA2038996495CDK4c.342C= (p.Ala114=)
c.264+78C= (n.264+78C=)
c.120C= (p.Ala40=)
c.-158+956C= (n.-158+956C=)
n.708C=
n.442+78C=
c.219-129C= (n.219-129C=)
12g.57751219G>TCA480404565CDK4c.342C>A (p.Ala114=)
c.264+78C>A (n.264+78C>A)
c.120C>A (p.Ala40=)
c.-158+956C>A (n.-158+956C>A)
n.708C>A
n.442+78C>A
c.219-129C>A (n.219-129C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751222_57751225delCA605706302CDK4c.339_342del (p.Ala114LysfsTer6)
c.264+75_264+78del (n.264+75_264+78del)
c.117_120del (p.Ala40LysfsTer6)
c.-158+953_-158+956del (n.-158+953_-158+956del)
n.705_708del
n.442+75_442+78del
c.339_342del (p.Ala114LysfsTer?)
c.219-132_219-129del (n.219-132_219-129del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751220G>ACA385547532CDK4c.341C>T (p.Ala114Val)
c.264+77C>T (n.264+77C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.-158+955C>T (n.-158+955C>T)
n.707C>T
n.442+77C>T
c.219-130C>T (n.219-130C>T)
 dbSNP COSMIC
12g.57751220G>CCA385547530CDK4c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.264+77C>G (n.264+77C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-158+955C>G (n.-158+955C>G)
n.707C>G
n.442+77C>G
c.219-130C>G (n.219-130C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751220G>TCA385547531CDK4c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.264+77C>A (n.264+77C>A)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.-158+955C>A (n.-158+955C>A)
n.707C>A
n.442+77C>A
c.219-130C>A (n.219-130C>A)
 dbSNP
12g.57751221C>ACA385547533CDK4c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.264+76G>T (n.264+76G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-158+954G>T (n.-158+954G>T)
n.706G>T
n.442+76G>T
c.219-131G>T (n.219-131G>T)
 dbSNP
12g.57751221C=CA2038996499CDK4c.340G= (p.Ala114=)
c.264+76G= (n.264+76G=)
c.118G= (p.Ala40=)
c.-158+954G= (n.-158+954G=)
n.706G=
n.442+76G=
c.219-131G= (n.219-131G=)
12g.57751221C>GCA385547534CDK4c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.264+76G>C (n.264+76G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-158+954G>C (n.-158+954G>C)
n.706G>C
n.442+76G>C
c.219-131G>C (n.219-131G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751221C>TCA385547535CDK4c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.264+76G>A (n.264+76G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-158+954G>A (n.-158+954G>A)
n.706G>A
n.442+76G>A
c.219-131G>A (n.219-131G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751222T>ACA480404566CDK4c.339A>T (p.Pro113=)
c.264+75A>T (n.264+75A>T)
c.117A>T (p.Pro39=)
c.-158+953A>T (n.-158+953A>T)
n.705A>T
n.442+75A>T
c.219-132A>T (n.219-132A>T)
 ClinVar dbSNP
12g.57751222T>CCA480404567CDK4c.339A>G (p.Pro113=)
c.264+75A>G (n.264+75A>G)
c.117A>G (p.Pro39=)
c.-158+953A>G (n.-158+953A>G)
n.705A>G
n.442+75A>G
c.219-132A>G (n.219-132A>G)
12g.57751222T>GCA480404568CDK4c.339A>C (p.Pro113=)
c.264+75A>C (n.264+75A>C)
c.117A>C (p.Pro39=)
c.-158+953A>C (n.-158+953A>C)
n.705A>C
n.442+75A>C
c.219-132A>C (n.219-132A>C)
 gnomAD v4
12g.57751223G>ACA385547539CDK4c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.264+74C>T (n.264+74C>T)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.-158+952C>T (n.-158+952C>T)
n.704C>T
n.442+74C>T
c.219-133C>T (n.219-133C>T)
 dbSNP
12g.57751223G>CCA385547542CDK4c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.264+74C>G (n.264+74C>G)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.-158+952C>G (n.-158+952C>G)
n.704C>G
n.442+74C>G
c.219-133C>G (n.219-133C>G)
 dbSNP
12g.57751223G=CA2038996503CDK4c.338C= (p.Pro113=)
c.264+74C= (n.264+74C=)
c.116C= (p.Pro39=)
c.-158+952C= (n.-158+952C=)
n.704C=
n.442+74C=
c.219-133C= (n.219-133C=)
12g.57751223G>TCA385547543CDK4c.338C>A (p.Pro113Gln)
c.264+74C>A (n.264+74C>A)
c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.-158+952C>A (n.-158+952C>A)
n.704C>A
n.442+74C>A
c.219-133C>A (n.219-133C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.57751224G>ACA385547548CDK4c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.264+73C>T (n.264+73C>T)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.-158+951C>T (n.-158+951C>T)
n.703C>T
n.442+73C>T
c.219-134C>T (n.219-134C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751224G>CCA385547549CDK4c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.264+73C>G (n.264+73C>G)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.-158+951C>G (n.-158+951C>G)
n.703C>G
n.442+73C>G
c.219-134C>G (n.219-134C>G)
 dbSNP
12g.57751224G>TCA385547552CDK4c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.264+73C>A (n.264+73C>A)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.-158+951C>A (n.-158+951C>A)
n.703C>A
n.442+73C>A
c.219-134C>A (n.219-134C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.57751225C>ACA385547555CDK4c.336G>T (p.Leu112Phe)
c.264+72G>T (n.264+72G>T)
c.114G>T (p.Leu38Phe)
c.-158+950G>T (n.-158+950G>T)
n.702G>T
n.442+72G>T
c.219-135G>T (n.219-135G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.57751225C=CA2038996505CDK4c.336G= (p.Leu112=)
c.264+72G= (n.264+72G=)
c.114G= (p.Leu38=)
c.-158+950G= (n.-158+950G=)
n.702G=
n.442+72G=
c.219-135G= (n.219-135G=)
12g.57751225C>GCA385547556CDK4c.336G>C (p.Leu112Phe)
c.264+72G>C (n.264+72G>C)
c.114G>C (p.Leu38Phe)
c.-158+950G>C (n.-158+950G>C)
n.702G>C
n.442+72G>C
c.219-135G>C (n.219-135G>C)
 dbSNP
12g.57751225C>TCA480404569CDK4c.336G>A (p.Leu112=)
c.264+72G>A (n.264+72G>A)
c.114G>A (p.Leu38=)
c.-158+950G>A (n.-158+950G>A)
n.702G>A
n.442+72G>A
c.219-135G>A (n.219-135G>A)
 dbSNP
12g.57751226A>CCA385547578CDK4c.335T>G (p.Leu112Trp)
c.264+71T>G (n.264+71T>G)
c.113T>G (p.Leu38Trp)
c.-158+949T>G (n.-158+949T>G)
n.701T>G
n.442+71T>G
c.219-136T>G (n.219-136T>G)
 dbSNP
12g.57751226A>GCA385547560CDK4c.335T>C (p.Leu112Ser)
c.264+71T>C (n.264+71T>C)
c.113T>C (p.Leu38Ser)
c.-158+949T>C (n.-158+949T>C)
n.701T>C
n.442+71T>C
c.219-136T>C (n.219-136T>C)
 dbSNP
12g.57751226A>TCA385547559CDK4c.335T>A (p.Leu112Ter)
c.264+71T>A (n.264+71T>A)
c.113T>A (p.Leu38Ter)
c.-158+949T>A (n.-158+949T>A)
n.701T>A
n.442+71T>A
c.219-136T>A (n.219-136T>A)
 dbSNP
12g.57751227A=CA2038996508CDK4c.334T= (p.Leu112=)
c.264+70T= (n.264+70T=)
c.112T= (p.Leu38=)
c.-158+948T= (n.-158+948T=)
n.700T=
n.442+70T=
c.219-137T= (n.219-137T=)
12g.57751227A>CCA385547582CDK4c.334T>G (p.Leu112Val)
c.264+70T>G (n.264+70T>G)
c.112T>G (p.Leu38Val)
c.-158+948T>G (n.-158+948T>G)
n.700T>G
n.442+70T>G
c.219-137T>G (n.219-137T>G)
12g.57751227A>GCA480404570CDK4c.334T>C (p.Leu112=)
c.264+70T>C (n.264+70T>C)
c.112T>C (p.Leu38=)
c.-158+948T>C (n.-158+948T>C)
n.700T>C
n.442+70T>C
c.219-137T>C (n.219-137T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751227A>TCA385547596CDK4c.334T>A (p.Leu112Met)
c.264+70T>A (n.264+70T>A)
c.112T>A (p.Leu38Met)
c.-158+948T>A (n.-158+948T>A)
n.700T>A
n.442+70T>A
c.219-137T>A (n.219-137T>A)
 dbSNP
12g.57751228G>ACA480404571CDK4c.333C>T (p.Gly111=)
c.264+69C>T (n.264+69C>T)
c.111C>T (p.Gly37=)
c.-158+947C>T (n.-158+947C>T)
n.699C>T
n.442+69C>T
c.219-138C>T (n.219-138C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.57751228G>CCA480404572CDK4c.333C>G (p.Gly111=)
c.264+69C>G (n.264+69C>G)
c.111C>G (p.Gly37=)
c.-158+947C>G (n.-158+947C>G)
n.699C>G
n.442+69C>G
c.219-138C>G (n.219-138C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57751228G=CA2038996510CDK4c.333C= (p.Gly111=)
c.264+69C= (n.264+69C=)
c.111C= (p.Gly37=)
c.-158+947C= (n.-158+947C=)
n.699C=
n.442+69C=
c.219-138C= (n.219-138C=)
12g.57751228G>TCA480404573CDK4c.333C>A (p.Gly111=)
c.264+69C>A (n.264+69C>A)
c.111C>A (p.Gly37=)
c.-158+947C>A (n.-158+947C>A)
n.699C>A
n.442+69C>A
c.219-138C>A (n.219-138C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.57751229C>ACA385547599CDK4c.332G>T (p.Gly111Val)
c.264+68G>T (n.264+68G>T)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.-158+946G>T (n.-158+946G>T)
n.698G>T
n.442+68G>T
c.219-139G>T (n.219-139G>T)
 dbSNP
12g.57751229C=CA2038996517CDK4c.332G= (p.Gly111=)
c.264+68G= (n.264+68G=)
c.110G= (p.Gly37=)
c.-158+946G= (n.-158+946G=)
n.698G=
n.442+68G=
c.219-139G= (n.219-139G=)
12g.57751229C>GCA6657843CDK4c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.264+68G>C (n.264+68G>C)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.-158+946G>C (n.-158+946G>C)
n.698G>C
n.442+68G>C
c.219-139G>C (n.219-139G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.57751229C>TCA385547600CDK4c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.264+68G>A (n.264+68G>A)
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.-158+946G>A (n.-158+946G>A)
n.698G>A
n.442+68G>A
c.219-139G>A (n.219-139G>A)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched