Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57751024G>ACA480404520CDK4c.421C>T (p.Leu141=)
c.264+273C>T (n.264+273C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.-158+1151C>T (n.-158+1151C>T)
n.787C>T
n.442+273C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
dbSNP
12g.57751024G>CCA385546651CDK4c.421C>G (p.Leu141Val)
c.264+273C>G (n.264+273C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.-158+1151C>G (n.-158+1151C>G)
n.787C>G
n.442+273C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751024G=CA2038995992CDK4c.421C= (p.Leu141=)
c.264+273C= (n.264+273C=)
c.199C= (p.Leu67=)
c.-158+1151C= (n.-158+1151C=)
n.787C=
n.442+273C=
c.*60C= (n.*60C=)
12g.57751024G>TCA385546654CDK4c.421C>A (p.Leu141Met)
c.264+273C>A (n.264+273C>A)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.-158+1151C>A (n.-158+1151C>A)
n.787C>A
n.442+273C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
12g.57751025A=CA2038996000CDK4c.420T= (p.Asp140=)
c.264+272T= (n.264+272T=)
c.198T= (p.Asp66=)
c.-158+1150T= (n.-158+1150T=)
n.786T=
n.442+272T=
c.*59T= (n.*59T=)
12g.57751025A>CCA385546657CDK4c.420T>G (p.Asp140Glu)
c.264+272T>G (n.264+272T>G)
c.198T>G (p.Asp66Glu)
c.-158+1150T>G (n.-158+1150T>G)
n.786T>G
n.442+272T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
dbSNP
12g.57751025A>GCA335793CDK4c.420T>C (p.Asp140=)
c.264+272T>C (n.264+272T>C)
c.198T>C (p.Asp66=)
c.-158+1150T>C (n.-158+1150T>C)
n.786T>C
n.442+272T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751025A>TCA385546666CDK4c.420T>A (p.Asp140Glu)
c.264+272T>A (n.264+272T>A)
c.198T>A (p.Asp66Glu)
c.-158+1150T>A (n.-158+1150T>A)
n.786T>A
n.442+272T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
dbSNP
12g.57751026T>ACA385546670CDK4c.419A>T (p.Asp140Val)
c.264+271A>T (n.264+271A>T)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.-158+1149A>T (n.-158+1149A>T)
n.785A>T
n.442+271A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
dbSNP
12g.57751026T>CCA385546676CDK4c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.264+271A>G (n.264+271A>G)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.-158+1149A>G (n.-158+1149A>G)
n.785A>G
n.442+271A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
dbSNP
12g.57751026T>GCA385546679CDK4c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.264+271A>C (n.264+271A>C)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.-158+1149A>C (n.-158+1149A>C)
n.785A>C
n.442+271A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
12g.57751027C>ACA385546690CDK4c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.264+270G>T (n.264+270G>T)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.-158+1148G>T (n.-158+1148G>T)
n.784G>T
n.442+270G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
ClinVar dbSNP
12g.57751027C=CA2038996013CDK4c.418G= (p.Asp140=)
c.264+270G= (n.264+270G=)
c.196G= (p.Asp66=)
c.-158+1148G= (n.-158+1148G=)
n.784G=
n.442+270G=
c.*57G= (n.*57G=)
12g.57751027C>GCA385546687CDK4c.418G>C (p.Asp140His)
c.264+270G>C (n.264+270G>C)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.-158+1148G>C (n.-158+1148G>C)
n.784G>C
n.442+270G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
ClinVar dbSNP
12g.57751027C>TCA385546686CDK4c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.264+270G>A (n.264+270G>A)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.-158+1148G>A (n.-158+1148G>A)
n.784G>A
n.442+270G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
dbSNP
12g.57751028T>ACA480404521CDK4c.417A>T (p.Arg139=)
c.264+269A>T (n.264+269A>T)
c.195A>T (p.Arg65=)
c.-158+1147A>T (n.-158+1147A>T)
n.783A>T
n.442+269A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
dbSNP
12g.57751028T>CCA480404522CDK4c.417A>G (p.Arg139=)
c.264+269A>G (n.264+269A>G)
c.195A>G (p.Arg65=)
c.-158+1147A>G (n.-158+1147A>G)
n.783A>G
n.442+269A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751028T>GCA480404523CDK4c.417A>C (p.Arg139=)
c.264+269A>C (n.264+269A>C)
c.195A>C (p.Arg65=)
c.-158+1147A>C (n.-158+1147A>C)
n.783A>C
n.442+269A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
12g.57751028T=CA2038996019CDK4c.417A= (p.Arg139=)
c.264+269A= (n.264+269A=)
c.195A= (p.Arg65=)
c.-158+1147A= (n.-158+1147A=)
n.783A=
n.442+269A=
c.*56A= (n.*56A=)
12g.57751029C>ACA385546693CDK4c.416G>T (p.Arg139Leu)
c.264+268G>T (n.264+268G>T)
c.194G>T (p.Arg65Leu)
c.-158+1146G>T (n.-158+1146G>T)
n.782G>T
n.442+268G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
dbSNP
12g.57751029C=CA2038996026CDK4c.416G= (p.Arg139=)
c.264+268G= (n.264+268G=)
c.194G= (p.Arg65=)
c.-158+1146G= (n.-158+1146G=)
n.782G=
n.442+268G=
c.*55G= (n.*55G=)
12g.57751029C>GCA385546695CDK4c.416G>C (p.Arg139Pro)
c.264+268G>C (n.264+268G>C)
c.194G>C (p.Arg65Pro)
c.-158+1146G>C (n.-158+1146G>C)
n.782G>C
n.442+268G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
dbSNP
12g.57751029C>TCA6657806CDK4c.416G>A (p.Arg139Gln)
c.264+268G>A (n.264+268G>A)
c.194G>A (p.Arg65Gln)
c.-158+1146G>A (n.-158+1146G>A)
n.782G>A
n.442+268G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751030G>ACA6657808CDK4c.415C>T (p.Arg139Ter)
c.264+267C>T (n.264+267C>T)
c.193C>T (p.Arg65Ter)
c.-158+1145C>T (n.-158+1145C>T)
n.781C>T
n.442+267C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751030G>CCA6657807CDK4c.415C>G (p.Arg139Gly)
c.264+267C>G (n.264+267C>G)
c.193C>G (p.Arg65Gly)
c.-158+1145C>G (n.-158+1145C>G)
n.781C>G
n.442+267C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751030G=CA2038996035CDK4c.415C= (p.Arg139=)
c.264+267C= (n.264+267C=)
c.193C= (p.Arg65=)
c.-158+1145C= (n.-158+1145C=)
n.781C=
n.442+267C=
c.*54C= (n.*54C=)
12g.57751030G>TCA480404524CDK4c.415C>A (p.Arg139=)
c.264+267C>A (n.264+267C>A)
c.193C>A (p.Arg65=)
c.-158+1145C>A (n.-158+1145C>A)
n.781C>A
n.442+267C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
dbSNP
12g.57751031G>ACA480404525CDK4c.414C>T (p.His138=)
c.264+266C>T (n.264+266C>T)
c.192C>T (p.His64=)
c.-158+1144C>T (n.-158+1144C>T)
n.780C>T
n.442+266C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
dbSNP
12g.57751031G>CCA385546705CDK4c.414C>G (p.His138Gln)
c.264+266C>G (n.264+266C>G)
c.192C>G (p.His64Gln)
c.-158+1144C>G (n.-158+1144C>G)
n.780C>G
n.442+266C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
ClinVar dbSNP
12g.57751031G=CA2038996045CDK4c.414C= (p.His138=)
c.264+266C= (n.264+266C=)
c.192C= (p.His64=)
c.-158+1144C= (n.-158+1144C=)
n.780C=
n.442+266C=
c.*53C= (n.*53C=)
12g.57751031G>TCA385546710CDK4c.414C>A (p.His138Gln)
c.264+266C>A (n.264+266C>A)
c.192C>A (p.His64Gln)
c.-158+1144C>A (n.-158+1144C>A)
n.780C>A
n.442+266C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
dbSNP
12g.57751032T>ACA385546713CDK4c.413A>T (p.His138Leu)
c.264+265A>T (n.264+265A>T)
c.191A>T (p.His64Leu)
c.-158+1143A>T (n.-158+1143A>T)
n.779A>T
n.442+265A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
dbSNP
12g.57751032T>CCA385546716CDK4c.413A>G (p.His138Arg)
c.264+265A>G (n.264+265A>G)
c.191A>G (p.His64Arg)
c.-158+1143A>G (n.-158+1143A>G)
n.779A>G
n.442+265A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
dbSNP
12g.57751032T>GCA385546721CDK4c.413A>C (p.His138Pro)
c.264+265A>C (n.264+265A>C)
c.191A>C (p.His64Pro)
c.-158+1143A>C (n.-158+1143A>C)
n.779A>C
n.442+265A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
dbSNP
12g.57751033G>ACA385546724CDK4c.412C>T (p.His138Tyr)
c.264+264C>T (n.264+264C>T)
c.190C>T (p.His64Tyr)
c.-158+1142C>T (n.-158+1142C>T)
n.778C>T
n.442+264C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
dbSNP
12g.57751033G>CCA385546725CDK4c.412C>G (p.His138Asp)
c.264+264C>G (n.264+264C>G)
c.190C>G (p.His64Asp)
c.-158+1142C>G (n.-158+1142C>G)
n.778C>G
n.442+264C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
dbSNP
12g.57751033G>TCA385546728CDK4c.412C>A (p.His138Asn)
c.264+264C>A (n.264+264C>A)
c.190C>A (p.His64Asn)
c.-158+1142C>A (n.-158+1142C>A)
n.778C>A
n.442+264C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
dbSNP
12g.57751034A>CCA480404527CDK4c.411T>G (p.Val137=)
c.264+263T>G (n.264+263T>G)
c.189T>G (p.Val63=)
c.-158+1141T>G (n.-158+1141T>G)
n.777T>G
n.442+263T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
12g.57751034A>GCA480404528CDK4c.411T>C (p.Val137=)
c.264+263T>C (n.264+263T>C)
c.189T>C (p.Val63=)
c.-158+1141T>C (n.-158+1141T>C)
n.777T>C
n.442+263T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
dbSNP
12g.57751034A>TCA480404526CDK4c.411T>A (p.Val137=)
c.264+263T>A (n.264+263T>A)
c.189T>A (p.Val63=)
c.-158+1141T>A (n.-158+1141T>A)
n.777T>A
n.442+263T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
dbSNP
12g.57751035A=CA2038996049CDK4c.410T= (p.Val137=)
c.264+262T= (n.264+262T=)
c.188T= (p.Val63=)
c.-158+1140T= (n.-158+1140T=)
n.776T=
n.442+262T=
c.*49T= (n.*49T=)
12g.57751035A>CCA385546753CDK4c.410T>G (p.Val137Gly)
c.264+262T>G (n.264+262T>G)
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.-158+1140T>G (n.-158+1140T>G)
n.776T>G
n.442+262T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
dbSNP
12g.57751035A>GCA385546750CDK4c.410T>C (p.Val137Ala)
c.264+262T>C (n.264+262T>C)
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.-158+1140T>C (n.-158+1140T>C)
n.776T>C
n.442+262T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
dbSNP
12g.57751035A>TCA385546748CDK4c.410T>A (p.Val137Asp)
c.264+262T>A (n.264+262T>A)
c.188T>A (p.Val63Asp)
c.-158+1140T>A (n.-158+1140T>A)
n.776T>A
n.442+262T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
dbSNP
12g.57751035_57751036insGCA6657809CDK4c.409_410insC (p.Val137AlafsTer22)
c.264+261_264+262insC (n.264+261_264+262insC)
c.187_188insC (p.Val63AlafsTer22)
c.-158+1139_-158+1140insC (n.-158+1139_-158+1140insC)
n.775_776insC
n.442+261_442+262insC
c.*48_*49insC (n.*48_*49insC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751036C>ACA385546766CDK4c.409G>T (p.Val137Phe)
c.264+261G>T (n.264+261G>T)
c.187G>T (p.Val63Phe)
c.-158+1139G>T (n.-158+1139G>T)
n.775G>T
n.442+261G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
dbSNP
12g.57751036C=CA2038996064CDK4c.409G= (p.Val137=)
c.264+261G= (n.264+261G=)
c.187G= (p.Val63=)
c.-158+1139G= (n.-158+1139G=)
n.775G=
n.442+261G=
c.*48G= (n.*48G=)
12g.57751036C>GCA349144CDK4c.409G>C (p.Val137Leu)
c.264+261G>C (n.264+261G>C)
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.-158+1139G>C (n.-158+1139G>C)
n.775G>C
n.442+261G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751036C>TCA338503CDK4c.409G>A (p.Val137Ile)
c.264+261G>A (n.264+261G>A)
c.187G>A (p.Val63Ile)
c.-158+1139G>A (n.-158+1139G>A)
n.775G>A
n.442+261G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.57751037G>ACA10579439CDK4c.408C>T (p.Ile136=)
c.264+260C>T (n.264+260C>T)
c.186C>T (p.Ile62=)
c.-158+1138C>T (n.-158+1138C>T)
n.774C>T
n.442+260C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.57751037G>CCA385546778CDK4c.408C>G (p.Ile136Met)
c.264+260C>G (n.264+260C>G)
c.186C>G (p.Ile62Met)
c.-158+1138C>G (n.-158+1138C>G)
n.774C>G
n.442+260C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
ClinVar dbSNP
12g.57751037G=CA2038996078CDK4c.408C= (p.Ile136=)
c.264+260C= (n.264+260C=)
c.186C= (p.Ile62=)
c.-158+1138C= (n.-158+1138C=)
n.774C=
n.442+260C=
c.*47C= (n.*47C=)
12g.57751037G>TCA6657810CDK4c.408C>A (p.Ile136=)
c.264+260C>A (n.264+260C>A)
c.186C>A (p.Ile62=)
c.-158+1138C>A (n.-158+1138C>A)
n.774C>A
n.442+260C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57751038A>CCA385546786CDK4c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.264+259T>G (n.264+259T>G)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.-158+1137T>G (n.-158+1137T>G)
n.773T>G
n.442+259T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
12g.57751038A>GCA385546782CDK4c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.264+259T>C (n.264+259T>C)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.-158+1137T>C (n.-158+1137T>C)
n.773T>C
n.442+259T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
12g.57751038A>TCA385546783CDK4c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.264+259T>A (n.264+259T>A)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.-158+1137T>A (n.-158+1137T>A)
n.773T>A
n.442+259T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
dbSNP
12g.57751039T>ACA385546790CDK4c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.264+258A>T (n.264+258A>T)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.-158+1136A>T (n.-158+1136A>T)
n.772A>T
n.442+258A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
dbSNP
12g.57751039T>CCA385546796CDK4c.406A>G (p.Ile136Val)
c.264+258A>G (n.264+258A>G)
c.184A>G (p.Ile62Val)
c.-158+1136A>G (n.-158+1136A>G)
n.772A>G
n.442+258A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
ClinVar dbSNP
12g.57751039T>GCA385546798CDK4c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.264+258A>C (n.264+258A>C)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.-158+1136A>C (n.-158+1136A>C)
n.772A>C
n.442+258A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
dbSNP
12g.57751040G>ACA480404529CDK4c.405C>T (p.Cys135=)
c.264+257C>T (n.264+257C>T)
c.183C>T (p.Cys61=)
c.-158+1135C>T (n.-158+1135C>T)
n.771C>T
n.442+257C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
ClinVar dbSNP
12g.57751040G>CCA385546799CDK4c.405C>G (p.Cys135Trp)
c.264+257C>G (n.264+257C>G)
c.183C>G (p.Cys61Trp)
c.-158+1135C>G (n.-158+1135C>G)
n.771C>G
n.442+257C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
dbSNP
12g.57751040G>TCA385546804CDK4c.405C>A (p.Cys135Ter)
c.264+257C>A (n.264+257C>A)
c.183C>A (p.Cys61Ter)
c.-158+1135C>A (n.-158+1135C>A)
n.771C>A
n.442+257C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
dbSNP
12g.57751041C>ACA385546807CDK4c.404G>T (p.Cys135Phe)
c.264+256G>T (n.264+256G>T)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.-158+1134G>T (n.-158+1134G>T)
n.770G>T
n.442+256G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
dbSNP
12g.57751041C=CA2038996086CDK4c.404G= (p.Cys135=)
c.264+256G= (n.264+256G=)
c.182G= (p.Cys61=)
c.-158+1134G= (n.-158+1134G=)
n.770G=
n.442+256G=
c.*43G= (n.*43G=)
12g.57751041C>GCA385546809CDK4c.404G>C (p.Cys135Ser)
c.264+256G>C (n.264+256G>C)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.-158+1134G>C (n.-158+1134G>C)
n.770G>C
n.442+256G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751041C>TCA385546808CDK4c.404G>A (p.Cys135Tyr)
c.264+256G>A (n.264+256G>A)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.-158+1134G>A (n.-158+1134G>A)
n.770G>A
n.442+256G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.57751042A>CCA385546810CDK4c.403T>G (p.Cys135Gly)
c.264+255T>G (n.264+255T>G)
c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.-158+1133T>G (n.-158+1133T>G)
n.769T>G
n.442+255T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
12g.57751042A>GCA385546811CDK4c.403T>C (p.Cys135Arg)
c.264+255T>C (n.264+255T>C)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.-158+1133T>C (n.-158+1133T>C)
n.769T>C
n.442+255T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
dbSNP
12g.57751042A>TCA385546813CDK4c.403T>A (p.Cys135Ser)
c.264+255T>A (n.264+255T>A)
c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.-158+1133T>A (n.-158+1133T>A)
n.769T>A
n.442+255T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
dbSNP
12g.57751043A=CA2038996096CDK4c.402T= (p.Asn134=)
c.264+254T= (n.264+254T=)
c.180T= (p.Asn60=)
c.-158+1132T= (n.-158+1132T=)
n.768T=
n.442+254T=
c.*41T= (n.*41T=)
12g.57751043A>CCA385546817CDK4c.402T>G (p.Asn134Lys)
c.264+254T>G (n.264+254T>G)
c.180T>G (p.Asn60Lys)
c.-158+1132T>G (n.-158+1132T>G)
n.768T>G
n.442+254T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
12g.57751043A>GCA6657811CDK4c.402T>C (p.Asn134=)
c.264+254T>C (n.264+254T>C)
c.180T>C (p.Asn60=)
c.-158+1132T>C (n.-158+1132T>C)
n.768T>C
n.442+254T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751043A>TCA385546827CDK4c.402T>A (p.Asn134Lys)
c.264+254T>A (n.264+254T>A)
c.180T>A (p.Asn60Lys)
c.-158+1132T>A (n.-158+1132T>A)
n.768T>A
n.442+254T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
12g.57751044T>ACA385546830CDK4c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.264+253A>T (n.264+253A>T)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
c.-158+1131A>T (n.-158+1131A>T)
n.767A>T
n.442+253A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
dbSNP
12g.57751044T>CCA385546833CDK4c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.264+253A>G (n.264+253A>G)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
c.-158+1131A>G (n.-158+1131A>G)
n.767A>G
n.442+253A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751044T>GCA385546836CDK4c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.264+253A>C (n.264+253A>C)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
c.-158+1131A>C (n.-158+1131A>C)
n.767A>C
n.442+253A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
dbSNP
12g.57751044T=CA2038996101CDK4c.401A= (p.Asn134=)
c.264+253A= (n.264+253A=)
c.179A= (p.Asn60=)
c.-158+1131A= (n.-158+1131A=)
n.767A=
n.442+253A=
c.*40A= (n.*40A=)
12g.57751045T>ACA385546839CDK4c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.264+252A>T (n.264+252A>T)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.-158+1130A>T (n.-158+1130A>T)
n.766A>T
n.442+252A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
dbSNP
12g.57751045T>CCA385546843CDK4c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.264+252A>G (n.264+252A>G)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
c.-158+1130A>G (n.-158+1130A>G)
n.766A>G
n.442+252A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
12g.57751045T>GCA385546845CDK4c.400A>C (p.Asn134His)
c.264+252A>C (n.264+252A>C)
c.178A>C (p.Asn60His)
c.-158+1130A>C (n.-158+1130A>C)
n.766A>C
n.442+252A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
12g.57751046G>ACA480404530CDK4c.399C>T (p.Ala133=)
c.264+251C>T (n.264+251C>T)
c.177C>T (p.Ala59=)
c.-158+1129C>T (n.-158+1129C>T)
n.765C>T
n.442+251C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
ClinVar dbSNP
12g.57751046G>CCA480404531CDK4c.399C>G (p.Ala133=)
c.264+251C>G (n.264+251C>G)
c.177C>G (p.Ala59=)
c.-158+1129C>G (n.-158+1129C>G)
n.765C>G
n.442+251C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
12g.57751046G>TCA480404532CDK4c.399C>A (p.Ala133=)
c.264+251C>A (n.264+251C>A)
c.177C>A (p.Ala59=)
c.-158+1129C>A (n.-158+1129C>A)
n.765C>A
n.442+251C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
12g.57751047G>ACA385546856CDK4c.398C>T (p.Ala133Val)
c.264+250C>T (n.264+250C>T)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.-158+1128C>T (n.-158+1128C>T)
n.764C>T
n.442+250C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
12g.57751047G>CCA385546862CDK4c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.264+250C>G (n.264+250C>G)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.-158+1128C>G (n.-158+1128C>G)
n.764C>G
n.442+250C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
dbSNP
12g.57751047G>TCA385546850CDK4c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.264+250C>A (n.264+250C>A)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.-158+1128C>A (n.-158+1128C>A)
n.764C>A
n.442+250C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
dbSNP
12g.57751048C>ACA385546865CDK4c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.264+249G>T (n.264+249G>T)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.-158+1127G>T (n.-158+1127G>T)
n.763G>T
n.442+249G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
dbSNP
12g.57751048C=CA2038996110CDK4c.397G= (p.Ala133=)
c.264+249G= (n.264+249G=)
c.175G= (p.Ala59=)
c.-158+1127G= (n.-158+1127G=)
n.763G=
n.442+249G=
c.*36G= (n.*36G=)
12g.57751048C>GCA385546868CDK4c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.264+249G>C (n.264+249G>C)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.-158+1127G>C (n.-158+1127G>C)
n.763G>C
n.442+249G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
dbSNP
12g.57751048C>TCA6657812CDK4c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.264+249G>A (n.264+249G>A)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.-158+1127G>A (n.-158+1127G>A)
n.763G>A
n.442+249G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751049A>CCA385546873CDK4c.396T>G (p.His132Gln)
c.264+248T>G (n.264+248T>G)
c.174T>G (p.His58Gln)
c.-158+1126T>G (n.-158+1126T>G)
n.762T>G
n.442+248T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
dbSNP
12g.57751049A>GCA480404533CDK4c.396T>C (p.His132=)
c.264+248T>C (n.264+248T>C)
c.174T>C (p.His58=)
c.-158+1126T>C (n.-158+1126T>C)
n.762T>C
n.442+248T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
dbSNP
12g.57751049A>TCA385546876CDK4c.396T>A (p.His132Gln)
c.264+248T>A (n.264+248T>A)
c.174T>A (p.His58Gln)
c.-158+1126T>A (n.-158+1126T>A)
n.762T>A
n.442+248T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
dbSNP
12g.57751050T>ACA385546880CDK4c.395A>T (p.His132Leu)
c.264+247A>T (n.264+247A>T)
c.173A>T (p.His58Leu)
c.-158+1125A>T (n.-158+1125A>T)
n.761A>T
n.442+247A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
dbSNP
12g.57751050T>CCA385546878CDK4c.395A>G (p.His132Arg)
c.264+247A>G (n.264+247A>G)
c.173A>G (p.His58Arg)
c.-158+1125A>G (n.-158+1125A>G)
n.761A>G
n.442+247A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
12g.57751050T>GCA385546877CDK4c.395A>C (p.His132Pro)
c.264+247A>C (n.264+247A>C)
c.173A>C (p.His58Pro)
c.-158+1125A>C (n.-158+1125A>C)
n.761A>C
n.442+247A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
dbSNP
12g.57751050T=CA2038996115CDK4c.395A= (p.His132=)
c.264+247A= (n.264+247A=)
c.173A= (p.His58=)
c.-158+1125A= (n.-158+1125A=)
n.761A=
n.442+247A=
c.*34A= (n.*34A=)
12g.57751051G>ACA385546883CDK4c.394C>T (p.His132Tyr)
c.264+246C>T (n.264+246C>T)
c.172C>T (p.His58Tyr)
c.-158+1124C>T (n.-158+1124C>T)
n.760C>T
n.442+246C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
dbSNP
12g.57751051G>CCA385546887CDK4c.394C>G (p.His132Asp)
c.264+246C>G (n.264+246C>G)
c.172C>G (p.His58Asp)
c.-158+1124C>G (n.-158+1124C>G)
n.760C>G
n.442+246C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
COSMIC
12g.57751051G=CA2038996118CDK4c.394C= (p.His132=)
c.264+246C= (n.264+246C=)
c.172C= (p.His58=)
c.-158+1124C= (n.-158+1124C=)
n.760C=
n.442+246C=
c.*33C= (n.*33C=)
12g.57751051G>TCA385546891CDK4c.394C>A (p.His132Asn)
c.264+246C>A (n.264+246C>A)
c.172C>A (p.His58Asn)
c.-158+1124C>A (n.-158+1124C>A)
n.760C>A
n.442+246C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
12g.57751052A>CCA480404534CDK4c.393T>G (p.Leu131=)
c.264+245T>G (n.264+245T>G)
c.171T>G (p.Leu57=)
c.-158+1123T>G (n.-158+1123T>G)
n.759T>G
n.442+245T>G
c.*32T>G (n.*32T>G)
12g.57751052A>GCA480404535CDK4c.393T>C (p.Leu131=)
c.264+245T>C (n.264+245T>C)
c.171T>C (p.Leu57=)
c.-158+1123T>C (n.-158+1123T>C)
n.759T>C
n.442+245T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
12g.57751052A>TCA480404536CDK4c.393T>A (p.Leu131=)
c.264+245T>A (n.264+245T>A)
c.171T>A (p.Leu57=)
c.-158+1123T>A (n.-158+1123T>A)
n.759T>A
n.442+245T>A
c.*32T>A (n.*32T>A)
gnomAD v4
12g.57751053A=CA2038996123CDK4c.392T= (p.Leu131=)
c.264+244T= (n.264+244T=)
c.170T= (p.Leu57=)
c.-158+1122T= (n.-158+1122T=)
n.758T=
n.442+244T=
c.*31T= (n.*31T=)
12g.57751053A>CCA385546893CDK4c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.264+244T>G (n.264+244T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.-158+1122T>G (n.-158+1122T>G)
n.758T>G
n.442+244T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
ClinVar dbSNP
12g.57751053A>GCA385546896CDK4c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.264+244T>C (n.264+244T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.-158+1122T>C (n.-158+1122T>C)
n.758T>C
n.442+244T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
12g.57751053A>TCA385546900CDK4c.392T>A (p.Leu131His)
c.264+244T>A (n.264+244T>A)
c.170T>A (p.Leu57His)
c.-158+1122T>A (n.-158+1122T>A)
n.758T>A
n.442+244T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
12g.57751054G>ACA385546913CDK4c.391C>T (p.Leu131Phe)
c.264+243C>T (n.264+243C>T)
c.169C>T (p.Leu57Phe)
c.-158+1121C>T (n.-158+1121C>T)
n.757C>T
n.442+243C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
12g.57751054G>CCA385546910CDK4c.391C>G (p.Leu131Val)
c.264+243C>G (n.264+243C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.-158+1121C>G (n.-158+1121C>G)
n.757C>G
n.442+243C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
12g.57751054G>TCA385546911CDK4c.391C>A (p.Leu131Ile)
c.264+243C>A (n.264+243C>A)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.-158+1121C>A (n.-158+1121C>A)
n.757C>A
n.442+243C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
12g.57751055G>ACA480404538CDK4c.390C>T (p.Phe130=)
c.264+242C>T (n.264+242C>T)
c.168C>T (p.Phe56=)
c.-158+1120C>T (n.-158+1120C>T)
n.756C>T
n.442+242C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751055G>CCA385546916CDK4c.390C>G (p.Phe130Leu)
c.264+242C>G (n.264+242C>G)
c.168C>G (p.Phe56Leu)
c.-158+1120C>G (n.-158+1120C>G)
n.756C>G
n.442+242C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751055G=CA2038996127CDK4c.390C= (p.Phe130=)
c.264+242C= (n.264+242C=)
c.168C= (p.Phe56=)
c.-158+1120C= (n.-158+1120C=)
n.756C=
n.442+242C=
c.*29C= (n.*29C=)
12g.57751055G>TCA385546918CDK4c.390C>A (p.Phe130Leu)
c.264+242C>A (n.264+242C>A)
c.168C>A (p.Phe56Leu)
c.-158+1120C>A (n.-158+1120C>A)
n.756C>A
n.442+242C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
dbSNP
12g.57751056A>CCA385546925CDK4c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.264+241T>G (n.264+241T>G)
c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.-158+1119T>G (n.-158+1119T>G)
n.755T>G
n.442+241T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
12g.57751056A>GCA385546927CDK4c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.264+241T>C (n.264+241T>C)
c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.-158+1119T>C (n.-158+1119T>C)
n.755T>C
n.442+241T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
dbSNP
12g.57751056A>TCA385546929CDK4c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.264+241T>A (n.264+241T>A)
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.-158+1119T>A (n.-158+1119T>A)
n.755T>A
n.442+241T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
dbSNP
12g.57751057A>CCA385546930CDK4c.388T>G (p.Phe130Val)
c.264+240T>G (n.264+240T>G)
c.166T>G (p.Phe56Val)
c.-158+1118T>G (n.-158+1118T>G)
n.754T>G
n.442+240T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
12g.57751057A>GCA385546931CDK4c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.264+240T>C (n.264+240T>C)
c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.-158+1118T>C (n.-158+1118T>C)
n.754T>C
n.442+240T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
12g.57751057A>TCA385546932CDK4c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.264+240T>A (n.264+240T>A)
c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.-158+1118T>A (n.-158+1118T>A)
n.754T>A
n.442+240T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
dbSNP
12g.57751058A>CCA385546933CDK4c.387T>G (p.Asp129Glu)
c.264+239T>G (n.264+239T>G)
c.165T>G (p.Asp55Glu)
c.-158+1117T>G (n.-158+1117T>G)
n.753T>G
n.442+239T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
dbSNP
12g.57751058A>GCA480404539CDK4c.387T>C (p.Asp129=)
c.264+239T>C (n.264+239T>C)
c.165T>C (p.Asp55=)
c.-158+1117T>C (n.-158+1117T>C)
n.753T>C
n.442+239T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751058A>TCA385546935CDK4c.387T>A (p.Asp129Glu)
c.264+239T>A (n.264+239T>A)
c.165T>A (p.Asp55Glu)
c.-158+1117T>A (n.-158+1117T>A)
n.753T>A
n.442+239T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
dbSNP
12g.57751059T>ACA385546943CDK4c.386A>T (p.Asp129Val)
c.264+238A>T (n.264+238A>T)
c.164A>T (p.Asp55Val)
c.-158+1116A>T (n.-158+1116A>T)
n.752A>T
n.442+238A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
dbSNP
12g.57751059T>CCA385546945CDK4c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.264+238A>G (n.264+238A>G)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.-158+1116A>G (n.-158+1116A>G)
n.752A>G
n.442+238A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
gnomAD v4
12g.57751059T>GCA385546952CDK4c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.264+238A>C (n.264+238A>C)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.-158+1116A>C (n.-158+1116A>C)
n.752A>C
n.442+238A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
dbSNP
12g.57751060C>ACA385546955CDK4c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.264+237G>T (n.264+237G>T)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.-158+1115G>T (n.-158+1115G>T)
n.751G>T
n.442+237G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
dbSNP COSMIC
12g.57751060C=CA2038996130CDK4c.385G= (p.Asp129=)
c.264+237G= (n.264+237G=)
c.163G= (p.Asp55=)
c.-158+1115G= (n.-158+1115G=)
n.751G=
n.442+237G=
c.*24G= (n.*24G=)
12g.57751060C>GCA385546967CDK4c.385G>C (p.Asp129His)
c.264+237G>C (n.264+237G>C)
c.163G>C (p.Asp55His)
c.-158+1115G>C (n.-158+1115G>C)
n.751G>C
n.442+237G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
dbSNP
12g.57751060C>TCA10579440CDK4c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.264+237G>A (n.264+237G>A)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.-158+1115G>A (n.-158+1115G>A)
n.751G>A
n.442+237G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751061T>ACA480404540CDK4c.384A>T (p.Leu128=)
c.264+236A>T (n.264+236A>T)
c.162A>T (p.Leu54=)
c.-158+1114A>T (n.-158+1114A>T)
n.750A>T
n.442+236A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
dbSNP
12g.57751061T>CCA480404541CDK4c.384A>G (p.Leu128=)
c.264+236A>G (n.264+236A>G)
c.162A>G (p.Leu54=)
c.-158+1114A>G (n.-158+1114A>G)
n.750A>G
n.442+236A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
dbSNP
12g.57751061T>GCA480404542CDK4c.384A>C (p.Leu128=)
c.264+236A>C (n.264+236A>C)
c.162A>C (p.Leu54=)
c.-158+1114A>C (n.-158+1114A>C)
n.750A>C
n.442+236A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
12g.57751062A>CCA385546982CDK4c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.264+235T>G (n.264+235T>G)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.-158+1113T>G (n.-158+1113T>G)
n.749T>G
n.442+235T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
12g.57751062A>GCA385546984CDK4c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.264+235T>C (n.264+235T>C)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.-158+1113T>C (n.-158+1113T>C)
n.749T>C
n.442+235T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
12g.57751062A>TCA385546989CDK4c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.264+235T>A (n.264+235T>A)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.-158+1113T>A (n.-158+1113T>A)
n.749T>A
n.442+235T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
12g.57751063G>ACA6657813CDK4c.382C>T (p.Leu128=)
c.264+234C>T (n.264+234C>T)
c.160C>T (p.Leu54=)
c.-158+1112C>T (n.-158+1112C>T)
n.748C>T
n.442+234C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.57751063G>CCA385546995CDK4c.382C>G (p.Leu128Val)
c.264+234C>G (n.264+234C>G)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.-158+1112C>G (n.-158+1112C>G)
n.748C>G
n.442+234C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
dbSNP
12g.57751063G=CA2038996133CDK4c.382C= (p.Leu128=)
c.264+234C= (n.264+234C=)
c.160C= (p.Leu54=)
c.-158+1112C= (n.-158+1112C=)
n.748C=
n.442+234C=
c.*21C= (n.*21C=)
12g.57751063G>TCA385546996CDK4c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.264+234C>A (n.264+234C>A)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.-158+1112C>A (n.-158+1112C>A)
n.748C>A
n.442+234C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
dbSNP
12g.57751064G>ACA197734CDK4c.381C>T (p.Gly127=)
c.264+233C>T (n.264+233C>T)
c.159C>T (p.Gly53=)
c.-158+1111C>T (n.-158+1111C>T)
n.747C>T
n.442+233C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
ClinVar dbSNP
12g.57751064G>CCA480404543CDK4c.381C>G (p.Gly127=)
c.264+233C>G (n.264+233C>G)
c.159C>G (p.Gly53=)
c.-158+1111C>G (n.-158+1111C>G)
n.747C>G
n.442+233C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
dbSNP
12g.57751064G=CA2038996138CDK4c.381C= (p.Gly127=)
c.264+233C= (n.264+233C=)
c.159C= (p.Gly53=)
c.-158+1111C= (n.-158+1111C=)
n.747C=
n.442+233C=
c.*20C= (n.*20C=)
12g.57751064G>TCA6657814CDK4c.381C>A (p.Gly127=)
c.264+233C>A (n.264+233C>A)
c.159C>A (p.Gly53=)
c.-158+1111C>A (n.-158+1111C>A)
n.747C>A
n.442+233C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751065C>ACA385547010CDK4c.380G>T (p.Gly127Val)
c.264+232G>T (n.264+232G>T)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.-158+1110G>T (n.-158+1110G>T)
n.746G>T
n.442+232G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
dbSNP
12g.57751065C>GCA385547013CDK4c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.264+232G>C (n.264+232G>C)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.-158+1110G>C (n.-158+1110G>C)
n.746G>C
n.442+232G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
dbSNP
12g.57751065C>TCA385547022CDK4c.380G>A (p.Gly127Asp)
c.264+232G>A (n.264+232G>A)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.-158+1110G>A (n.-158+1110G>A)
n.746G>A
n.442+232G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
ClinVar dbSNP
12g.57751066C>ACA385547028CDK4c.379G>T (p.Gly127Cys)
c.264+231G>T (n.264+231G>T)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.-158+1109G>T (n.-158+1109G>T)
n.745G>T
n.442+231G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
dbSNP
12g.57751066C>GCA385547038CDK4c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.264+231G>C (n.264+231G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-158+1109G>C (n.-158+1109G>C)
n.745G>C
n.442+231G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
dbSNP
12g.57751066C>TCA385547041CDK4c.379G>A (p.Gly127Ser)
c.264+231G>A (n.264+231G>A)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.-158+1109G>A (n.-158+1109G>A)
n.745G>A
n.442+231G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
dbSNP
12g.57751067T>ACA385547043CDK4c.378A>T (p.Arg126Ser)
c.264+230A>T (n.264+230A>T)
c.156A>T (p.Arg52Ser)
c.-158+1108A>T (n.-158+1108A>T)
n.744A>T
n.442+230A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
dbSNP
12g.57751067T>CCA480404544CDK4c.378A>G (p.Arg126=)
c.264+230A>G (n.264+230A>G)
c.156A>G (p.Arg52=)
c.-158+1108A>G (n.-158+1108A>G)
n.744A>G
n.442+230A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
12g.57751067T>GCA385547046CDK4c.378A>C (p.Arg126Ser)
c.264+230A>C (n.264+230A>C)
c.156A>C (p.Arg52Ser)
c.-158+1108A>C (n.-158+1108A>C)
n.744A>C
n.442+230A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
12g.57751068C>ACA385547050CDK4c.377G>T (p.Arg126Ile)
c.264+229G>T (n.264+229G>T)
c.155G>T (p.Arg52Ile)
c.-158+1107G>T (n.-158+1107G>T)
n.743G>T
n.442+229G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
12g.57751068C=CA2038996142CDK4c.377G= (p.Arg126=)
c.264+229G= (n.264+229G=)
c.155G= (p.Arg52=)
c.-158+1107G= (n.-158+1107G=)
n.743G=
n.442+229G=
c.*16G= (n.*16G=)
12g.57751068C>GCA385547053CDK4c.377G>C (p.Arg126Thr)
c.264+229G>C (n.264+229G>C)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
c.-158+1107G>C (n.-158+1107G>C)
n.743G>C
n.442+229G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751068C>TCA385547055CDK4c.377G>A (p.Arg126Lys)
c.264+229G>A (n.264+229G>A)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
c.-158+1107G>A (n.-158+1107G>A)
n.743G>A
n.442+229G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751069T>ACA385547064CDK4c.376A>T (p.Arg126Ter)
c.264+228A>T (n.264+228A>T)
c.154A>T (p.Arg52Ter)
c.-158+1106A>T (n.-158+1106A>T)
n.742A>T
n.442+228A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
dbSNP
12g.57751069T>CCA385547065CDK4c.376A>G (p.Arg126Gly)
c.264+228A>G (n.264+228A>G)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
c.-158+1106A>G (n.-158+1106A>G)
n.742A>G
n.442+228A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751069T>GCA480404545CDK4c.376A>C (p.Arg126=)
c.264+228A>C (n.264+228A>C)
c.154A>C (p.Arg52=)
c.-158+1106A>C (n.-158+1106A>C)
n.742A>C
n.442+228A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
12g.57751069T=CA2038996150CDK4c.376A= (p.Arg126=)
c.264+228A= (n.264+228A=)
c.154A= (p.Arg52=)
c.-158+1106A= (n.-158+1106A=)
n.742A=
n.442+228A=
c.*15A= (n.*15A=)
12g.57751070T>ACA237844332CDK4c.375A>T (p.Leu125=)
c.264+227A>T (n.264+227A>T)
c.153A>T (p.Leu51=)
c.-158+1105A>T (n.-158+1105A>T)
n.741A>T
n.442+227A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
dbSNP
12g.57751070T>CCA480404546CDK4c.375A>G (p.Leu125=)
c.264+227A>G (n.264+227A>G)
c.153A>G (p.Leu51=)
c.-158+1105A>G (n.-158+1105A>G)
n.741A>G
n.442+227A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
ClinVar dbSNP
12g.57751070T>GCA480404547CDK4c.375A>C (p.Leu125=)
c.264+227A>C (n.264+227A>C)
c.153A>C (p.Leu51=)
c.-158+1105A>C (n.-158+1105A>C)
n.741A>C
n.442+227A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
12g.57751070T=CA2038996158CDK4c.375A= (p.Leu125=)
c.264+227A= (n.264+227A=)
c.153A= (p.Leu51=)
c.-158+1105A= (n.-158+1105A=)
n.741A=
n.442+227A=
c.*14A= (n.*14A=)
12g.57751071A>CCA385547086CDK4c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.264+226T>G (n.264+226T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.-158+1104T>G (n.-158+1104T>G)
n.740T>G
n.442+226T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
12g.57751071A>GCA385547089CDK4c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.264+226T>C (n.264+226T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.-158+1104T>C (n.-158+1104T>C)
n.740T>C
n.442+226T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
ClinVar dbSNP
12g.57751071A>TCA385547092CDK4c.374T>A (p.Leu125Gln)
c.264+226T>A (n.264+226T>A)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.-158+1104T>A (n.-158+1104T>A)
n.740T>A
n.442+226T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
dbSNP
12g.57751072G>ACA480404548CDK4c.373C>T (p.Leu125=)
c.264+225C>T (n.264+225C>T)
c.151C>T (p.Leu51=)
c.-158+1103C>T (n.-158+1103C>T)
n.739C>T
n.442+225C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751072G>CCA385547093CDK4c.373C>G (p.Leu125Val)
c.264+225C>G (n.264+225C>G)
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.-158+1103C>G (n.-158+1103C>G)
n.739C>G
n.442+225C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
COSMIC
12g.57751072G>TCA385547094CDK4c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.264+225C>A (n.264+225C>A)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.-158+1103C>A (n.-158+1103C>A)
n.739C>A
n.442+225C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
12g.57751073A=CA2038996160CDK4c.372T= (p.Phe124=)
c.264+224T= (n.264+224T=)
c.150T= (p.Phe50=)
c.-158+1102T= (n.-158+1102T=)
n.738T=
n.442+224T=
c.*11T= (n.*11T=)
12g.57751073A>CCA385547095CDK4c.372T>G (p.Phe124Leu)
c.264+224T>G (n.264+224T>G)
c.150T>G (p.Phe50Leu)
c.-158+1102T>G (n.-158+1102T>G)
n.738T>G
n.442+224T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
12g.57751073A>GCA6657815CDK4c.372T>C (p.Phe124=)
c.264+224T>C (n.264+224T>C)
c.150T>C (p.Phe50=)
c.-158+1102T>C (n.-158+1102T>C)
n.738T>C
n.442+224T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751073A>TCA385547096CDK4c.372T>A (p.Phe124Leu)
c.264+224T>A (n.264+224T>A)
c.150T>A (p.Phe50Leu)
c.-158+1102T>A (n.-158+1102T>A)
n.738T>A
n.442+224T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
dbSNP
12g.57751074A>CCA385547105CDK4c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.264+223T>G (n.264+223T>G)
c.149T>G (p.Phe50Cys)
c.-158+1101T>G (n.-158+1101T>G)
n.737T>G
n.442+223T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
dbSNP
12g.57751074A>GCA385547115CDK4c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.264+223T>C (n.264+223T>C)
c.149T>C (p.Phe50Ser)
c.-158+1101T>C (n.-158+1101T>C)
n.737T>C
n.442+223T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
ClinVar dbSNP
12g.57751074A>TCA385547108CDK4c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.264+223T>A (n.264+223T>A)
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
c.-158+1101T>A (n.-158+1101T>A)
n.737T>A
n.442+223T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
dbSNP
12g.57751075A=CA2038996169CDK4c.370T= (p.Phe124=)
c.264+222T= (n.264+222T=)
c.148T= (p.Phe50=)
c.-158+1100T= (n.-158+1100T=)
n.736T=
n.442+222T=
c.*9T= (n.*9T=)
12g.57751075A>CCA385547121CDK4c.370T>G (p.Phe124Val)
c.264+222T>G (n.264+222T>G)
c.148T>G (p.Phe50Val)
c.-158+1100T>G (n.-158+1100T>G)
n.736T>G
n.442+222T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
dbSNP
12g.57751075A>GCA385547129CDK4c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.264+222T>C (n.264+222T>C)
c.148T>C (p.Phe50Leu)
c.-158+1100T>C (n.-158+1100T>C)
n.736T>C
n.442+222T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
ClinVar dbSNP
12g.57751075A>TCA385547125CDK4c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.264+222T>A (n.264+222T>A)
c.148T>A (p.Phe50Ile)
c.-158+1100T>A (n.-158+1100T>A)
n.736T>A
n.442+222T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
dbSNP
12g.57751076C>ACA385547132CDK4c.369G>T (p.Gln123His)
c.264+221G>T (n.264+221G>T)
c.147G>T (p.Gln49His)
c.-158+1099G>T (n.-158+1099G>T)
n.735G>T
n.442+221G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751076C=CA2038996173CDK4c.369G= (p.Gln123=)
c.264+221G= (n.264+221G=)
c.147G= (p.Gln49=)
c.-158+1099G= (n.-158+1099G=)
n.735G=
n.442+221G=
c.*8G= (n.*8G=)
12g.57751076C>GCA385547134CDK4c.369G>C (p.Gln123His)
c.264+221G>C (n.264+221G>C)
c.147G>C (p.Gln49His)
c.-158+1099G>C (n.-158+1099G>C)
n.735G>C
n.442+221G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
dbSNP
12g.57751076C>TCA480404549CDK4c.369G>A (p.Gln123=)
c.264+221G>A (n.264+221G>A)
c.147G>A (p.Gln49=)
c.-158+1099G>A (n.-158+1099G>A)
n.735G>A
n.442+221G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
ClinVar dbSNP
12g.57751077T>ACA385547142CDK4c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.264+220A>T (n.264+220A>T)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.-158+1098A>T (n.-158+1098A>T)
n.734A>T
n.442+220A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
12g.57751077T>CCA385547145CDK4c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.264+220A>G (n.264+220A>G)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.-158+1098A>G (n.-158+1098A>G)
n.734A>G
n.442+220A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
12g.57751077T>GCA385547146CDK4c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.264+220A>C (n.264+220A>C)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.-158+1098A>C (n.-158+1098A>C)
n.734A>C
n.442+220A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
12g.57751078G>ACA385547147CDK4c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.264+219C>T (n.264+219C>T)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.-158+1097C>T (n.-158+1097C>T)
n.733C>T
n.442+219C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751078G>CCA385547148CDK4c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.264+219C>G (n.264+219C>G)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.-158+1097C>G (n.-158+1097C>G)
n.733C>G
n.442+219C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
dbSNP
12g.57751078G=CA2038996177CDK4c.367C= (p.Gln123=)
c.264+219C= (n.264+219C=)
c.145C= (p.Gln49=)
c.-158+1097C= (n.-158+1097C=)
n.733C=
n.442+219C=
c.*6C= (n.*6C=)
12g.57751078G>TCA385547149CDK4c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.264+219C>A (n.264+219C>A)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.-158+1097C>A (n.-158+1097C>A)
n.733C>A
n.442+219C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
dbSNP
12g.57751079G>ACA480404550CDK4c.366C>T (p.Arg122=)
c.264+218C>T (n.264+218C>T)
c.144C>T (p.Arg48=)
c.-158+1096C>T (n.-158+1096C>T)
n.732C>T
n.442+218C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
dbSNP
12g.57751079G>CCA480404551CDK4c.366C>G (p.Arg122=)
c.264+218C>G (n.264+218C>G)
c.144C>G (p.Arg48=)
c.-158+1096C>G (n.-158+1096C>G)
n.732C>G
n.442+218C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
dbSNP
12g.57751079G=CA2038996179CDK4c.366C= (p.Arg122=)
c.264+218C= (n.264+218C=)
c.144C= (p.Arg48=)
c.-158+1096C= (n.-158+1096C=)
n.732C=
n.442+218C=
c.*5C= (n.*5C=)
12g.57751079G>TCA480404552CDK4c.366C>A (p.Arg122=)
c.264+218C>A (n.264+218C>A)
c.144C>A (p.Arg48=)
c.-158+1096C>A (n.-158+1096C>A)
n.732C>A
n.442+218C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
dbSNP
12g.57751080C>ACA385547150CDK4c.365G>T (p.Arg122Leu)
c.264+217G>T (n.264+217G>T)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.-158+1095G>T (n.-158+1095G>T)
n.731G>T
n.442+217G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751080C=CA2038996181CDK4c.365G= (p.Arg122=)
c.264+217G= (n.264+217G=)
c.143G= (p.Arg48=)
c.-158+1095G= (n.-158+1095G=)
n.731G=
n.442+217G=
c.*4G= (n.*4G=)
12g.57751080C>GCA385547153CDK4c.365G>C (p.Arg122Pro)
c.264+217G>C (n.264+217G>C)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.-158+1095G>C (n.-158+1095G>C)
n.731G>C
n.442+217G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
dbSNP
12g.57751080C>TCA6657816CDK4c.365G>A (p.Arg122His)
c.264+217G>A (n.264+217G>A)
c.143G>A (p.Arg48His)
c.-158+1095G>A (n.-158+1095G>A)
n.731G>A
n.442+217G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751081G>ACA158046CDK4c.364C>T (p.Arg122Cys)
c.264+216C>T (n.264+216C>T)
c.142C>T (p.Arg48Cys)
c.-158+1094C>T (n.-158+1094C>T)
n.730C>T
n.442+216C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751081G>CCA385547175CDK4c.364C>G (p.Arg122Gly)
c.264+216C>G (n.264+216C>G)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.-158+1094C>G (n.-158+1094C>G)
n.730C>G
n.442+216C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751081G=CA2038996187CDK4c.364C= (p.Arg122=)
c.264+216C= (n.264+216C=)
c.142C= (p.Arg48=)
c.-158+1094C= (n.-158+1094C=)
n.730C=
n.442+216C=
c.*3C= (n.*3C=)
12g.57751081G>TCA385547172CDK4c.364C>A (p.Arg122Ser)
c.264+216C>A (n.264+216C>A)
c.142C>A (p.Arg48Ser)
c.-158+1094C>A (n.-158+1094C>A)
n.730C>A
n.442+216C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
dbSNP
12g.57751082C>ACA385547181CDK4c.363G>T (p.Met121Ile)
c.264+215G>T (n.264+215G>T)
c.141G>T (p.Met47Ile)
c.-158+1093G>T (n.-158+1093G>T)
n.729G>T
n.442+215G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
dbSNP
12g.57751082C=CA2038996191CDK4c.363G= (p.Met121=)
c.264+215G= (n.264+215G=)
c.141G= (p.Met47=)
c.-158+1093G= (n.-158+1093G=)
n.729G=
n.442+215G=
c.*2G= (n.*2G=)
12g.57751082C>GCA385547184CDK4c.363G>C (p.Met121Ile)
c.264+215G>C (n.264+215G>C)
c.141G>C (p.Met47Ile)
c.-158+1093G>C (n.-158+1093G>C)
n.729G>C
n.442+215G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
dbSNP
12g.57751082C>TCA6657817CDK4c.363G>A (p.Met121Ile)
c.264+215G>A (n.264+215G>A)
c.141G>A (p.Met47Ile)
c.-158+1093G>A (n.-158+1093G>A)
n.729G>A
n.442+215G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.57751083A>CCA385547192CDK4c.362T>G (p.Met121Arg)
c.264+214T>G (n.264+214T>G)
c.140T>G (p.Met47Arg)
c.-158+1092T>G (n.-158+1092T>G)
n.728T>G
n.442+214T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
dbSNP
12g.57751083A>GCA385547194CDK4c.362T>C (p.Met121Thr)
c.264+214T>C (n.264+214T>C)
c.140T>C (p.Met47Thr)
c.-158+1092T>C (n.-158+1092T>C)
n.728T>C
n.442+214T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
12g.57751083A>TCA385547201CDK4c.362T>A (p.Met121Lys)
c.264+214T>A (n.264+214T>A)
c.140T>A (p.Met47Lys)
c.-158+1092T>A (n.-158+1092T>A)
n.728T>A
n.442+214T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
dbSNP
12g.57751084T>ACA385547204CDK4c.361A>T (p.Met121Leu)
c.264+213A>T (n.264+213A>T)
c.139A>T (p.Met47Leu)
c.-158+1091A>T (n.-158+1091A>T)
n.727A>T
n.442+213A>T
c.225A>T (p.Ter75Cys)
dbSNP
12g.57751084T>CCA385547208CDK4c.361A>G (p.Met121Val)
c.264+213A>G (n.264+213A>G)
c.139A>G (p.Met47Val)
c.-158+1091A>G (n.-158+1091A>G)
n.727A>G
n.442+213A>G
c.225A>G (p.Ter75Trp)
dbSNP
12g.57751084T>GCA385547210CDK4c.361A>C (p.Met121Leu)
c.264+213A>C (n.264+213A>C)
c.139A>C (p.Met47Leu)
c.-158+1091A>C (n.-158+1091A>C)
n.727A>C
n.442+213A>C
c.225A>C (p.Ter75Cys)
dbSNP
12g.57751085C>ACA480404553CDK4c.360G>T (p.Leu120=)
c.264+212G>T (n.264+212G>T)
c.138G>T (p.Leu46=)
c.-158+1090G>T (n.-158+1090G>T)
n.726G>T
n.442+212G>T
c.224G>T (p.Ter75Leu)
dbSNP
12g.57751085C=CA2038996192CDK4c.360G= (p.Leu120=)
c.264+212G= (n.264+212G=)
c.138G= (p.Leu46=)
c.-158+1090G= (n.-158+1090G=)
n.726G=
n.442+212G=
c.224G= (p.Ter75=)
12g.57751085C>GCA480404554CDK4c.360G>C (p.Leu120=)
c.264+212G>C (n.264+212G>C)
c.138G>C (p.Leu46=)
c.-158+1090G>C (n.-158+1090G>C)
n.726G>C
n.442+212G>C
c.224G>C (p.Ter75Ser)
dbSNP
12g.57751085C>TCA480404555CDK4c.360G>A (p.Leu120=)
c.264+212G>A (n.264+212G>A)
c.138G>A (p.Leu46=)
c.-158+1090G>A (n.-158+1090G>A)
n.726G>A
n.442+212G>A
c.224G>A (p.Ter75=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751086A=CA2038996194CDK4c.359T= (p.Leu120=)
c.264+211T= (n.264+211T=)
c.137T= (p.Leu46=)
c.-158+1089T= (n.-158+1089T=)
n.725T=
n.442+211T=
c.223T= (p.Ter75=)
12g.57751086A>CCA385547227CDK4c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.264+211T>G (n.264+211T>G)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.-158+1089T>G (n.-158+1089T>G)
n.725T>G
n.442+211T>G
c.223T>G (p.Ter75Gly)
12g.57751086A>GCA385547229CDK4c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.264+211T>C (n.264+211T>C)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.-158+1089T>C (n.-158+1089T>C)
n.725T>C
n.442+211T>C
c.223T>C (p.Ter75Arg)
dbSNP
12g.57751086A>TCA385547235CDK4c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.264+211T>A (n.264+211T>A)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.-158+1089T>A (n.-158+1089T>A)
n.725T>A
n.442+211T>A
c.223T>A (p.Ter75Arg)
ClinVar dbSNP
12g.57751087G>ACA480404556CDK4c.358C>T (p.Leu120=)
c.264+210C>T (n.264+210C>T)
c.136C>T (p.Leu46=)
c.-158+1088C>T (n.-158+1088C>T)
n.724C>T
n.442+210C>T
c.222C>T (p.Ile74=)
ClinVar dbSNP
12g.57751087G>CCA385547237CDK4c.358C>G (p.Leu120Val)
c.264+210C>G (n.264+210C>G)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.-158+1088C>G (n.-158+1088C>G)
n.724C>G
n.442+210C>G
c.222C>G (p.Ile74Met)
dbSNP
12g.57751087G>TCA385547239CDK4c.358C>A (p.Leu120Met)
c.264+210C>A (n.264+210C>A)
c.136C>A (p.Leu46Met)
c.-158+1088C>A (n.-158+1088C>A)
n.724C>A
n.442+210C>A
c.222C>A (p.Ile74=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751088A>CCA385547253CDK4c.357T>G (p.Asp119Glu)
c.264+209T>G (n.264+209T>G)
c.135T>G (p.Asp45Glu)
c.-158+1087T>G (n.-158+1087T>G)
n.723T>G
n.442+209T>G
c.221T>G (p.Ile74Ser)
dbSNP
12g.57751088A>GCA480404557CDK4c.357T>C (p.Asp119=)
c.264+209T>C (n.264+209T>C)
c.135T>C (p.Asp45=)
c.-158+1087T>C (n.-158+1087T>C)
n.723T>C
n.442+209T>C
c.221T>C (p.Ile74Thr)
dbSNP
12g.57751088A>TCA385547255CDK4c.357T>A (p.Asp119Glu)
c.264+209T>A (n.264+209T>A)
c.135T>A (p.Asp45Glu)
c.-158+1087T>A (n.-158+1087T>A)
n.723T>A
n.442+209T>A
c.221T>A (p.Ile74Asn)
dbSNP
12g.57751089T>ACA385547271CDK4c.356A>T (p.Asp119Val)
c.264+208A>T (n.264+208A>T)
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.-158+1086A>T (n.-158+1086A>T)
n.722A>T
n.442+208A>T
c.220A>T (p.Ile74Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751089T>CCA385547277CDK4c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.264+208A>G (n.264+208A>G)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.-158+1086A>G (n.-158+1086A>G)
n.722A>G
n.442+208A>G
c.220A>G (p.Ile74Val)
dbSNP
12g.57751089T>GCA385547281CDK4c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.264+208A>C (n.264+208A>C)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.-158+1086A>C (n.-158+1086A>C)
n.722A>C
n.442+208A>C
c.220A>C (p.Ile74Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751089T=CA2038996196CDK4c.356A= (p.Asp119=)
c.264+208A= (n.264+208A=)
c.134A= (p.Asp45=)
c.-158+1086A= (n.-158+1086A=)
n.722A=
n.442+208A=
c.220A= (p.Ile74=)
12g.57751090C>ACA385547284CDK4c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.264+207G>T (n.264+207G>T)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.-158+1085G>T (n.-158+1085G>T)
n.721G>T
n.442+207G>T
c.219G>T (p.Arg73=)
dbSNP
12g.57751090C>GCA385547285CDK4c.355G>C (p.Asp119His)
c.264+207G>C (n.264+207G>C)
c.133G>C (p.Asp45His)
c.-158+1085G>C (n.-158+1085G>C)
n.721G>C
n.442+207G>C
c.219G>C (p.Arg73=)
ClinVar dbSNP
12g.57751090C>TCA385547286CDK4c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.264+207G>A (n.264+207G>A)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.-158+1085G>A (n.-158+1085G>A)
n.721G>A
n.442+207G>A
c.219G>A (p.Arg73=)
dbSNP
12g.57751091C>ACA385547287CDK4c.355-1G>T (n.355-1G>T)
c.264+206G>T (n.264+206G>T)
c.133-1G>T (n.133-1G>T)
c.-158+1084G>T (n.-158+1084G>T)
n.721-1G>T
n.442+206G>T
c.219-1G>T (n.219-1G>T)
dbSNP
12g.57751091C>GCA385547288CDK4c.355-1G>C (n.355-1G>C)
c.264+206G>C (n.264+206G>C)
c.133-1G>C (n.133-1G>C)
c.-158+1084G>C (n.-158+1084G>C)
n.721-1G>C
n.442+206G>C
c.219-1G>C (n.219-1G>C)
dbSNP
12g.57751091C>TCA385547289CDK4c.355-1G>A (n.355-1G>A)
c.264+206G>A (n.264+206G>A)
c.133-1G>A (n.133-1G>A)
c.-158+1084G>A (n.-158+1084G>A)
n.721-1G>A
n.442+206G>A
c.219-1G>A (n.219-1G>A)
dbSNP
12g.57751092T>ACA385547294CDK4c.355-2A>T (n.355-2A>T)
c.264+205A>T (n.264+205A>T)
c.133-2A>T (n.133-2A>T)
c.-158+1083A>T (n.-158+1083A>T)
n.721-2A>T
n.442+205A>T
c.219-2A>T (n.219-2A>T)
12g.57751092T>CCA385547293CDK4c.355-2A>G (n.355-2A>G)
c.264+205A>G (n.264+205A>G)
c.133-2A>G (n.133-2A>G)
c.-158+1083A>G (n.-158+1083A>G)
n.721-2A>G
n.442+205A>G
c.219-2A>G (n.219-2A>G)
12g.57751092T>GCA385547291CDK4c.355-2A>C (n.355-2A>C)
c.264+205A>C (n.264+205A>C)
c.133-2A>C (n.133-2A>C)
c.-158+1083A>C (n.-158+1083A>C)
n.721-2A>C
n.442+205A>C
c.219-2A>C (n.219-2A>C)
12g.57751093A=CA2038996199CDK4c.355-3T= (n.355-3T=)
c.264+204T= (n.264+204T=)
c.133-3T= (n.133-3T=)
c.-158+1082T= (n.-158+1082T=)
n.721-3T=
n.442+204T=
c.219-3T= (n.219-3T=)
12g.57751093A>GCA6657818CDK4c.355-3T>C (n.355-3T>C)
c.264+204T>C (n.264+204T>C)
c.133-3T>C (n.133-3T>C)
c.-158+1082T>C (n.-158+1082T>C)
n.721-3T>C
n.442+204T>C
c.219-3T>C (n.219-3T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751093A>TCA2726058060CDK4c.355-3T>A (n.355-3T>A)
c.264+204T>A (n.264+204T>A)
c.133-3T>A (n.133-3T>A)
c.-158+1082T>A (n.-158+1082T>A)
n.721-3T>A
n.442+204T>A
c.219-3T>A (n.219-3T>A)
dbSNP
12g.57751094G>ACA2499221775CDK4c.355-4C>T (n.355-4C>T)
c.264+203C>T (n.264+203C>T)
c.133-4C>T (n.133-4C>T)
c.-158+1081C>T (n.-158+1081C>T)
n.721-4C>T
n.442+203C>T
c.219-4C>T (n.219-4C>T)
ClinVar dbSNP
12g.57751094G>CCA605706291CDK4c.355-4C>G (n.355-4C>G)
c.264+203C>G (n.264+203C>G)
c.133-4C>G (n.133-4C>G)
c.-158+1081C>G (n.-158+1081C>G)
n.721-4C>G
n.442+203C>G
c.219-4C>G (n.219-4C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751094G=CA2038996205CDK4c.355-4C= (n.355-4C=)
c.264+203C= (n.264+203C=)
c.133-4C= (n.133-4C=)
c.-158+1081C= (n.-158+1081C=)
n.721-4C=
n.442+203C=
c.219-4C= (n.219-4C=)
12g.57751095T>ACA2726348048CDK4c.355-5A>T (n.355-5A>T)
c.264+202A>T (n.264+202A>T)
c.133-5A>T (n.133-5A>T)
c.-158+1080A>T (n.-158+1080A>T)
n.721-5A>T
n.442+202A>T
c.219-5A>T (n.219-5A>T)
dbSNP
12g.57751095T>CCA2726348096CDK4c.355-5A>G (n.355-5A>G)
c.264+202A>G (n.264+202A>G)
c.133-5A>G (n.133-5A>G)
c.-158+1080A>G (n.-158+1080A>G)
n.721-5A>G
n.442+202A>G
c.219-5A>G (n.219-5A>G)
dbSNP
12g.57751095T>GCA2726348109CDK4c.355-5A>C (n.355-5A>C)
c.264+202A>C (n.264+202A>C)
c.133-5A>C (n.133-5A>C)
c.-158+1080A>C (n.-158+1080A>C)
n.721-5A>C
n.442+202A>C
c.219-5A>C (n.219-5A>C)
dbSNP
12g.57751096T>ACA2726348110CDK4c.355-6A>T (n.355-6A>T)
c.264+201A>T (n.264+201A>T)
c.133-6A>T (n.133-6A>T)
c.-158+1079A>T (n.-158+1079A>T)
n.721-6A>T
n.442+201A>T
c.219-6A>T (n.219-6A>T)
dbSNP
12g.57751096T>GCA2726348111CDK4c.355-6A>C (n.355-6A>C)
c.264+201A>C (n.264+201A>C)
c.133-6A>C (n.133-6A>C)
c.-158+1079A>C (n.-158+1079A>C)
n.721-6A>C
n.442+201A>C
c.219-6A>C (n.219-6A>C)
dbSNP
12g.57751097T>GCA605706292CDK4c.355-7A>C (n.355-7A>C)
c.264+200A>C (n.264+200A>C)
c.133-7A>C (n.133-7A>C)
c.-158+1078A>C (n.-158+1078A>C)
n.721-7A>C
n.442+200A>C
c.219-7A>C (n.219-7A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751097T=CA2038996213CDK4c.355-7A= (n.355-7A=)
c.264+200A= (n.264+200A=)
c.133-7A= (n.133-7A=)
c.-158+1078A= (n.-158+1078A=)
n.721-7A=
n.442+200A=
c.219-7A= (n.219-7A=)
12g.57751099A>GCA2726348112CDK4c.355-9T>C (n.355-9T>C)
c.264+198T>C (n.264+198T>C)
c.133-9T>C (n.133-9T>C)
c.-158+1076T>C (n.-158+1076T>C)
n.721-9T>C
n.442+198T>C
c.219-9T>C (n.219-9T>C)
dbSNP
12g.57751099A>TCA2726348140CDK4c.355-9T>A (n.355-9T>A)
c.264+198T>A (n.264+198T>A)
c.133-9T>A (n.133-9T>A)
c.-158+1076T>A (n.-158+1076T>A)
n.721-9T>A
n.442+198T>A
c.219-9T>A (n.219-9T>A)
dbSNP
12g.57751100A=CA2038996216CDK4c.355-10T= (n.355-10T=)
c.264+197T= (n.264+197T=)
c.133-10T= (n.133-10T=)
c.-158+1075T= (n.-158+1075T=)
n.721-10T=
n.442+197T=
c.219-10T= (n.219-10T=)
12g.57751100A>CCA2695216942CDK4c.355-10T>G (n.355-10T>G)
c.264+197T>G (n.264+197T>G)
c.133-10T>G (n.133-10T>G)
c.-158+1075T>G (n.-158+1075T>G)
n.721-10T>G
n.442+197T>G
c.219-10T>G (n.219-10T>G)
dbSNP
12g.57751100A>GCA915948427CDK4c.355-10T>C (n.355-10T>C)
c.264+197T>C (n.264+197T>C)
c.133-10T>C (n.133-10T>C)
c.-158+1075T>C (n.-158+1075T>C)
n.721-10T>C
n.442+197T>C
c.219-10T>C (n.219-10T>C)
ClinVar dbSNP
12g.57751100A>TCA2726094692CDK4c.355-10T>A (n.355-10T>A)
c.264+197T>A (n.264+197T>A)
c.133-10T>A (n.133-10T>A)
c.-158+1075T>A (n.-158+1075T>A)
n.721-10T>A
n.442+197T>A
c.219-10T>A (n.219-10T>A)
dbSNP
12g.57751101A=CA2038996220CDK4c.355-11T= (n.355-11T=)
c.264+196T= (n.264+196T=)
c.133-11T= (n.133-11T=)
c.-158+1074T= (n.-158+1074T=)
n.721-11T=
n.442+196T=
c.219-11T= (n.219-11T=)
12g.57751101A>GCA2726058061CDK4c.355-11T>C (n.355-11T>C)
c.264+196T>C (n.264+196T>C)
c.133-11T>C (n.133-11T>C)
c.-158+1074T>C (n.-158+1074T>C)
n.721-11T>C
n.442+196T>C
c.219-11T>C (n.219-11T>C)
dbSNP
12g.57751101A>TCA6657819CDK4c.355-11T>A (n.355-11T>A)
c.264+196T>A (n.264+196T>A)
c.133-11T>A (n.133-11T>A)
c.-158+1074T>A (n.-158+1074T>A)
n.721-11T>A
n.442+196T>A
c.219-11T>A (n.219-11T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751102G>ACA16606360CDK4c.355-12C>T (n.355-12C>T)
c.264+195C>T (n.264+195C>T)
c.133-12C>T (n.133-12C>T)
c.-158+1073C>T (n.-158+1073C>T)
n.721-12C>T
n.442+195C>T
c.219-12C>T (n.219-12C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751102G>CCA2726066749CDK4c.355-12C>G (n.355-12C>G)
c.264+195C>G (n.264+195C>G)
c.133-12C>G (n.133-12C>G)
c.-158+1073C>G (n.-158+1073C>G)
n.721-12C>G
n.442+195C>G
c.219-12C>G (n.219-12C>G)
dbSNP
12g.57751102G=CA2038996225CDK4c.355-12C= (n.355-12C=)
c.264+195C= (n.264+195C=)
c.133-12C= (n.133-12C=)
c.-158+1073C= (n.-158+1073C=)
n.721-12C=
n.442+195C=
c.219-12C= (n.219-12C=)
12g.57751103G>ACA2726348203CDK4c.355-13C>T (n.355-13C>T)
c.264+194C>T (n.264+194C>T)
c.133-13C>T (n.133-13C>T)
c.-158+1072C>T (n.-158+1072C>T)
n.721-13C>T
n.442+194C>T
c.219-13C>T (n.219-13C>T)
dbSNP
12g.57751103G>CCA2573148880CDK4c.355-13C>G (n.355-13C>G)
c.264+194C>G (n.264+194C>G)
c.133-13C>G (n.133-13C>G)
c.-158+1072C>G (n.-158+1072C>G)
n.721-13C>G
n.442+194C>G
c.219-13C>G (n.219-13C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57751103G>TCA2726348195CDK4c.355-13C>A (n.355-13C>A)
c.264+194C>A (n.264+194C>A)
c.133-13C>A (n.133-13C>A)
c.-158+1072C>A (n.-158+1072C>A)
n.721-13C>A
n.442+194C>A
c.219-13C>A (n.219-13C>A)
dbSNP
12g.57751104G>TCA2726348244CDK4c.355-14C>A (n.355-14C>A)
c.264+193C>A (n.264+193C>A)
c.133-14C>A (n.133-14C>A)
c.-158+1071C>A (n.-158+1071C>A)
n.721-14C>A
n.442+193C>A
c.219-14C>A (n.219-14C>A)
dbSNP
12g.57751105G>ACA2726348246CDK4c.355-15C>T (n.355-15C>T)
c.264+192C>T (n.264+192C>T)
c.133-15C>T (n.133-15C>T)
c.-158+1070C>T (n.-158+1070C>T)
n.721-15C>T
n.442+192C>T
c.219-15C>T (n.219-15C>T)
dbSNP
12g.57751105G>CCA2726348351CDK4c.355-15C>G (n.355-15C>G)
c.264+192C>G (n.264+192C>G)
c.133-15C>G (n.133-15C>G)
c.-158+1070C>G (n.-158+1070C>G)
n.721-15C>G
n.442+192C>G
c.219-15C>G (n.219-15C>G)
dbSNP
12g.57751105G>TCA2726348353CDK4c.355-15C>A (n.355-15C>A)
c.264+192C>A (n.264+192C>A)
c.133-15C>A (n.133-15C>A)
c.-158+1070C>A (n.-158+1070C>A)
n.721-15C>A
n.442+192C>A
c.219-15C>A (n.219-15C>A)
dbSNP
12g.57751106A=CA2038996228CDK4c.355-16T= (n.355-16T=)
c.264+191T= (n.264+191T=)
c.133-16T= (n.133-16T=)
c.-158+1069T= (n.-158+1069T=)
n.721-16T=
n.442+191T=
c.219-16T= (n.219-16T=)
12g.57751106A>CCA605706293CDK4c.355-16T>G (n.355-16T>G)
c.264+191T>G (n.264+191T>G)
c.133-16T>G (n.133-16T>G)
c.-158+1069T>G (n.-158+1069T>G)
n.721-16T>G
n.442+191T>G
c.219-16T>G (n.219-16T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751106A>GCA2573148881CDK4c.355-16T>C (n.355-16T>C)
c.264+191T>C (n.264+191T>C)
c.133-16T>C (n.133-16T>C)
c.-158+1069T>C (n.-158+1069T>C)
n.721-16T>C
n.442+191T>C
c.219-16T>C (n.219-16T>C)
ClinVar dbSNP
12g.57751106A>TCA605706294CDK4c.355-16T>A (n.355-16T>A)
c.264+191T>A (n.264+191T>A)
c.133-16T>A (n.133-16T>A)
c.-158+1069T>A (n.-158+1069T>A)
n.721-16T>A
n.442+191T>A
c.219-16T>A (n.219-16T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57751107G>ACA2726350570CDK4c.355-17C>T (n.355-17C>T)
c.264+190C>T (n.264+190C>T)
c.133-17C>T (n.133-17C>T)
c.-158+1068C>T (n.-158+1068C>T)
n.721-17C>T
n.442+190C>T
c.219-17C>T (n.219-17C>T)
dbSNP
12g.57751107G>CCA2726350571CDK4c.355-17C>G (n.355-17C>G)
c.264+190C>G (n.264+190C>G)
c.133-17C>G (n.133-17C>G)
c.-158+1068C>G (n.-158+1068C>G)
n.721-17C>G
n.442+190C>G
c.219-17C>G (n.219-17C>G)
dbSNP
12g.57751107G>TCA2726350572CDK4c.355-17C>A (n.355-17C>A)
c.264+190C>A (n.264+190C>A)
c.133-17C>A (n.133-17C>A)
c.-158+1068C>A (n.-158+1068C>A)
n.721-17C>A
n.442+190C>A
c.219-17C>A (n.219-17C>A)
dbSNP
12g.57751108G>ACA2726350611CDK4c.355-18C>T (n.355-18C>T)
c.264+189C>T (n.264+189C>T)
c.133-18C>T (n.133-18C>T)
c.-158+1067C>T (n.-158+1067C>T)
n.721-18C>T
n.442+189C>T
c.219-18C>T (n.219-18C>T)
dbSNP
12g.57751108G>CCA2726350573CDK4c.355-18C>G (n.355-18C>G)
c.264+189C>G (n.264+189C>G)
c.133-18C>G (n.133-18C>G)
c.-158+1067C>G (n.-158+1067C>G)
n.721-18C>G
n.442+189C>G
c.219-18C>G (n.219-18C>G)
dbSNP
12g.57751109T>CCA690321237CDK4c.355-19A>G (n.355-19A>G)
c.264+188A>G (n.264+188A>G)
c.133-19A>G (n.133-19A>G)
c.-158+1066A>G (n.-158+1066A>G)
n.721-19A>G
n.442+188A>G
c.219-19A>G (n.219-19A>G)
dbSNP
12g.57751109T=CA2038996231CDK4c.355-19A= (n.355-19A=)
c.264+188A= (n.264+188A=)
c.133-19A= (n.133-19A=)
c.-158+1066A= (n.-158+1066A=)
n.721-19A=
n.442+188A=
c.219-19A= (n.219-19A=)
12g.57751110A>CCA2726350620CDK4c.355-20T>G (n.355-20T>G)
c.264+187T>G (n.264+187T>G)
c.133-20T>G (n.133-20T>G)
c.-158+1065T>G (n.-158+1065T>G)
n.721-20T>G
n.442+187T>G
c.219-20T>G (n.219-20T>G)
dbSNP
12g.57751110A>GCA2619495274CDK4c.355-20T>C (n.355-20T>C)
c.264+187T>C (n.264+187T>C)
c.133-20T>C (n.133-20T>C)
c.-158+1065T>C (n.-158+1065T>C)
n.721-20T>C
n.442+187T>C
c.219-20T>C (n.219-20T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751110A>TCA2726350617CDK4c.355-20T>A (n.355-20T>A)
c.264+187T>A (n.264+187T>A)
c.133-20T>A (n.133-20T>A)
c.-158+1065T>A (n.-158+1065T>A)
n.721-20T>A
n.442+187T>A
c.219-20T>A (n.219-20T>A)
dbSNP
12g.57751111C>ACA2726350649CDK4c.355-21G>T (n.355-21G>T)
c.264+186G>T (n.264+186G>T)
c.133-21G>T (n.133-21G>T)
c.-158+1064G>T (n.-158+1064G>T)
n.721-21G>T
n.442+186G>T
c.219-21G>T (n.219-21G>T)
dbSNP
12g.57751111C>GCA2726350624CDK4c.355-21G>C (n.355-21G>C)
c.264+186G>C (n.264+186G>C)
c.133-21G>C (n.133-21G>C)
c.-158+1064G>C (n.-158+1064G>C)
n.721-21G>C
n.442+186G>C
c.219-21G>C (n.219-21G>C)
dbSNP
12g.57751111C>TCA2619495283CDK4c.355-21G>A (n.355-21G>A)
c.264+186G>A (n.264+186G>A)
c.133-21G>A (n.133-21G>A)
c.-158+1064G>A (n.-158+1064G>A)
n.721-21G>A
n.442+186G>A
c.219-21G>A (n.219-21G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751112A=CA2038996234CDK4c.355-22T= (n.355-22T=)
c.264+185T= (n.264+185T=)
c.133-22T= (n.133-22T=)
c.-158+1063T= (n.-158+1063T=)
n.721-22T=
n.442+185T=
c.219-22T= (n.219-22T=)
12g.57751112A>GCA237844351CDK4c.355-22T>C (n.355-22T>C)
c.264+185T>C (n.264+185T>C)
c.133-22T>C (n.133-22T>C)
c.-158+1063T>C (n.-158+1063T>C)
n.721-22T>C
n.442+185T>C
c.219-22T>C (n.219-22T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751113G>ACA2726350717CDK4c.355-23C>T (n.355-23C>T)
c.264+184C>T (n.264+184C>T)
c.133-23C>T (n.133-23C>T)
c.-158+1062C>T (n.-158+1062C>T)
n.721-23C>T
n.442+184C>T
c.219-23C>T (n.219-23C>T)
dbSNP
12g.57751113G>CCA2726350730CDK4c.355-23C>G (n.355-23C>G)
c.264+184C>G (n.264+184C>G)
c.133-23C>G (n.133-23C>G)
c.-158+1062C>G (n.-158+1062C>G)
n.721-23C>G
n.442+184C>G
c.219-23C>G (n.219-23C>G)
dbSNP
12g.57751113G>TCA2726350718CDK4c.355-23C>A (n.355-23C>A)
c.264+184C>A (n.264+184C>A)
c.133-23C>A (n.133-23C>A)
c.-158+1062C>A (n.-158+1062C>A)
n.721-23C>A
n.442+184C>A
c.219-23C>A (n.219-23C>A)
dbSNP
12g.57751114A>CCA2726350846CDK4c.355-24T>G (n.355-24T>G)
c.264+183T>G (n.264+183T>G)
c.133-24T>G (n.133-24T>G)
c.-158+1061T>G (n.-158+1061T>G)
n.721-24T>G
n.442+183T>G
c.219-24T>G (n.219-24T>G)
dbSNP
12g.57751114A>GCA2726350845CDK4c.355-24T>C (n.355-24T>C)
c.264+183T>C (n.264+183T>C)
c.133-24T>C (n.133-24T>C)
c.-158+1061T>C (n.-158+1061T>C)
n.721-24T>C
n.442+183T>C
c.219-24T>C (n.219-24T>C)
dbSNP
12g.57751114A>TCA2726350731CDK4c.355-24T>A (n.355-24T>A)
c.264+183T>A (n.264+183T>A)
c.133-24T>A (n.133-24T>A)
c.-158+1061T>A (n.-158+1061T>A)
n.721-24T>A
n.442+183T>A
c.219-24T>A (n.219-24T>A)
dbSNP
12g.57751115T>ACA2726055705CDK4c.355-25A>T (n.355-25A>T)
c.264+182A>T (n.264+182A>T)
c.133-25A>T (n.133-25A>T)
c.-158+1060A>T (n.-158+1060A>T)
n.721-25A>T
n.442+182A>T
c.219-25A>T (n.219-25A>T)
dbSNP
12g.57751115T>CCA2038996238CDK4c.355-25A>G (n.355-25A>G)
c.264+182A>G (n.264+182A>G)
c.133-25A>G (n.133-25A>G)
c.-158+1060A>G (n.-158+1060A>G)
n.721-25A>G
n.442+182A>G
c.219-25A>G (n.219-25A>G)
dbSNP
12g.57751115T>GCA6657820CDK4c.355-25A>C (n.355-25A>C)
c.264+182A>C (n.264+182A>C)
c.133-25A>C (n.133-25A>C)
c.-158+1060A>C (n.-158+1060A>C)
n.721-25A>C
n.442+182A>C
c.219-25A>C (n.219-25A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57751115T=CA2038996240CDK4c.355-25A= (n.355-25A=)
c.264+182A= (n.264+182A=)
c.133-25A= (n.133-25A=)
c.-158+1060A= (n.-158+1060A=)
n.721-25A=
n.442+182A=
c.219-25A= (n.219-25A=)
12g.57751116G>ACA948106314CDK4c.355-26C>T (n.355-26C>T)
c.264+181C>T (n.264+181C>T)
c.133-26C>T (n.133-26C>T)
c.-158+1059C>T (n.-158+1059C>T)
n.721-26C>T
n.442+181C>T
c.219-26C>T (n.219-26C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751116G>CCA2726094693CDK4c.355-26C>G (n.355-26C>G)
c.264+181C>G (n.264+181C>G)
c.133-26C>G (n.133-26C>G)
c.-158+1059C>G (n.-158+1059C>G)
n.721-26C>G
n.442+181C>G
c.219-26C>G (n.219-26C>G)
dbSNP
12g.57751116G=CA2038996243CDK4c.355-26C= (n.355-26C=)
c.264+181C= (n.264+181C=)
c.133-26C= (n.133-26C=)
c.-158+1059C= (n.-158+1059C=)
n.721-26C=
n.442+181C=
c.219-26C= (n.219-26C=)
12g.57751116G>TCA2726094694CDK4c.355-26C>A (n.355-26C>A)
c.264+181C>A (n.264+181C>A)
c.133-26C>A (n.133-26C>A)
c.-158+1059C>A (n.-158+1059C>A)
n.721-26C>A
n.442+181C>A
c.219-26C>A (n.219-26C>A)
dbSNP
12g.57751117C>ACA2726350891CDK4c.355-27G>T (n.355-27G>T)
c.264+180G>T (n.264+180G>T)
c.133-27G>T (n.133-27G>T)
c.-158+1058G>T (n.-158+1058G>T)
n.721-27G>T
n.442+180G>T
c.219-27G>T (n.219-27G>T)
dbSNP
12g.57751117C>GCA2726350889CDK4c.355-27G>C (n.355-27G>C)
c.264+180G>C (n.264+180G>C)
c.133-27G>C (n.133-27G>C)
c.-158+1058G>C (n.-158+1058G>C)
n.721-27G>C
n.442+180G>C
c.219-27G>C (n.219-27G>C)
dbSNP
12g.57751117C>TCA2726350882CDK4c.355-27G>A (n.355-27G>A)
c.264+180G>A (n.264+180G>A)
c.133-27G>A (n.133-27G>A)
c.-158+1058G>A (n.-158+1058G>A)
n.721-27G>A
n.442+180G>A
c.219-27G>A (n.219-27G>A)
dbSNP
12g.57751118A=CA2038996245CDK4c.355-28T= (n.355-28T=)
c.264+179T= (n.264+179T=)
c.133-28T= (n.133-28T=)
c.-158+1057T= (n.-158+1057T=)
n.721-28T=
n.442+179T=
c.219-28T= (n.219-28T=)
12g.57751118A>CCA6657821CDK4c.355-28T>G (n.355-28T>G)
c.264+179T>G (n.264+179T>G)
c.133-28T>G (n.133-28T>G)
c.-158+1057T>G (n.-158+1057T>G)
n.721-28T>G
n.442+179T>G
c.219-28T>G (n.219-28T>G)
dbSNP ExAC
12g.57751118A>GCA2726057659CDK4c.355-28T>C (n.355-28T>C)
c.264+179T>C (n.264+179T>C)
c.133-28T>C (n.133-28T>C)
c.-158+1057T>C (n.-158+1057T>C)
n.721-28T>C
n.442+179T>C
c.219-28T>C (n.219-28T>C)
dbSNP
12g.57751118A>TCA2726057661CDK4c.355-28T>A (n.355-28T>A)
c.264+179T>A (n.264+179T>A)
c.133-28T>A (n.133-28T>A)
c.-158+1057T>A (n.-158+1057T>A)
n.721-28T>A
n.442+179T>A
c.219-28T>A (n.219-28T>A)
dbSNP
12g.57751119C>ACA2726350920CDK4c.355-29G>T (n.355-29G>T)
c.264+178G>T (n.264+178G>T)
c.133-29G>T (n.133-29G>T)
c.-158+1056G>T (n.-158+1056G>T)
n.721-29G>T
n.442+178G>T
c.219-29G>T (n.219-29G>T)
dbSNP
12g.57751119C>GCA2726350899CDK4c.355-29G>C (n.355-29G>C)
c.264+178G>C (n.264+178G>C)
c.133-29G>C (n.133-29G>C)
c.-158+1056G>C (n.-158+1056G>C)
n.721-29G>C
n.442+178G>C
c.219-29G>C (n.219-29G>C)
dbSNP
12g.57751119C>TCA2726350910CDK4c.355-29G>A (n.355-29G>A)
c.264+178G>A (n.264+178G>A)
c.133-29G>A (n.133-29G>A)
c.-158+1056G>A (n.-158+1056G>A)
n.721-29G>A
n.442+178G>A
c.219-29G>A (n.219-29G>A)
dbSNP
12g.57751120T>GCA2619495289CDK4c.355-30A>C (n.355-30A>C)
c.264+177A>C (n.264+177A>C)
c.133-30A>C (n.133-30A>C)
c.-158+1055A>C (n.-158+1055A>C)
n.721-30A>C
n.442+177A>C
c.219-30A>C (n.219-30A>C)
gnomAD v4
12g.57751121G>ACA2726350958CDK4c.355-31C>T (n.355-31C>T)
c.264+176C>T (n.264+176C>T)
c.133-31C>T (n.133-31C>T)
c.-158+1054C>T (n.-158+1054C>T)
n.721-31C>T
n.442+176C>T
c.219-31C>T (n.219-31C>T)
dbSNP
12g.57751121G>CCA2726350944CDK4c.355-31C>G (n.355-31C>G)
c.264+176C>G (n.264+176C>G)
c.133-31C>G (n.133-31C>G)
c.-158+1054C>G (n.-158+1054C>G)
n.721-31C>G
n.442+176C>G
c.219-31C>G (n.219-31C>G)
dbSNP
12g.57751122G>ACA2726074949CDK4c.355-32C>T (n.355-32C>T)
c.264+175C>T (n.264+175C>T)
c.133-32C>T (n.133-32C>T)
c.-158+1053C>T (n.-158+1053C>T)
n.721-32C>T
n.442+175C>T
c.219-32C>T (n.219-32C>T)
dbSNP
12g.57751122G>CCA690321241CDK4c.355-32C>G (n.355-32C>G)
c.264+175C>G (n.264+175C>G)
c.133-32C>G (n.133-32C>G)
c.-158+1053C>G (n.-158+1053C>G)
n.721-32C>G
n.442+175C>G
c.219-32C>G (n.219-32C>G)
dbSNP
12g.57751122G=CA2038996248CDK4c.355-32C= (n.355-32C=)
c.264+175C= (n.264+175C=)
c.133-32C= (n.133-32C=)
c.-158+1053C= (n.-158+1053C=)
n.721-32C=
n.442+175C=
c.219-32C= (n.219-32C=)
12g.57751122G>TCA2726074948CDK4c.355-32C>A (n.355-32C>A)
c.264+175C>A (n.264+175C>A)
c.133-32C>A (n.133-32C>A)
c.-158+1053C>A (n.-158+1053C>A)
n.721-32C>A
n.442+175C>A
c.219-32C>A (n.219-32C>A)
dbSNP
12g.57751123A>GCA2619495290CDK4c.355-33T>C (n.355-33T>C)
c.264+174T>C (n.264+174T>C)
c.133-33T>C (n.133-33T>C)
c.-158+1052T>C (n.-158+1052T>C)
n.721-33T>C
n.442+174T>C
c.219-33T>C (n.219-33T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.57751123A>TCA2726350977CDK4c.355-33T>A (n.355-33T>A)
c.264+174T>A (n.264+174T>A)
c.133-33T>A (n.133-33T>A)
c.-158+1052T>A (n.-158+1052T>A)
n.721-33T>A
n.442+174T>A
c.219-33T>A (n.219-33T>A)
dbSNP
12g.57751124A>TCA2726350979CDK4c.355-34T>A (n.355-34T>A)
c.264+173T>A (n.264+173T>A)
c.133-34T>A (n.133-34T>A)
c.-158+1051T>A (n.-158+1051T>A)
n.721-34T>A
n.442+173T>A
c.219-34T>A (n.219-34T>A)
dbSNP

Number of alleles fetched