UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57750966C>A | CA385546282 | CDK4 | c.479G>T (p.Gly160Val) c.265-295G>T (n.265-295G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) c.-158+1209G>T (n.-158+1209G>T) n.845G>T n.443-295G>T c.*118G>T (n.*118G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750966C>G | CA385546279 | CDK4 | c.479G>C (p.Gly160Ala) c.265-295G>C (n.265-295G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.-158+1209G>C (n.-158+1209G>C) n.845G>C n.443-295G>C c.*118G>C (n.*118G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750966C>T | CA385546284 | CDK4 | c.479G>A (p.Gly160Asp) c.265-295G>A (n.265-295G>A) c.257G>A (p.Gly86Asp) c.-158+1209G>A (n.-158+1209G>A) n.845G>A n.443-295G>A c.*118G>A (n.*118G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750967C>A | CA385546286 | CDK4 | c.478G>T (p.Gly160Cys) c.265-296G>T (n.265-296G>T) c.256G>T (p.Gly86Cys) c.-158+1208G>T (n.-158+1208G>T) n.844G>T n.443-296G>T c.*117G>T (n.*117G>T) | |
| 12 | g.57750967C>G | CA385546288 | CDK4 | c.478G>C (p.Gly160Arg) c.265-296G>C (n.265-296G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.-158+1208G>C (n.-158+1208G>C) n.844G>C n.443-296G>C c.*117G>C (n.*117G>C) | |
| 12 | g.57750967C>T | CA385546290 | CDK4 | c.478G>A (p.Gly160Ser) c.265-296G>A (n.265-296G>A) c.256G>A (p.Gly86Ser) c.-158+1208G>A (n.-158+1208G>A) n.844G>A n.443-296G>A c.*117G>A (n.*117G>A) | |
| 12 | g.57750967_57750968delinsCA | CA2038995859 | CDK4 | c.477_478delinsTG (p.Phe159=) c.265-297_265-296delinsTG (n.265-297_265-296delinsTG) c.255_256delinsTG (p.Phe85=) c.-158+1207_-158+1208delinsTG (n.-158+1207_-158+1208delinsTG) n.843_844delinsTG n.443-297_443-296delinsTG c.*116_*117delinsTG (n.*116_*117delinsTG) | |
| 12 | g.57750968A>C | CA385546292 | CDK4 | c.477T>G (p.Phe159Leu) c.265-297T>G (n.265-297T>G) c.255T>G (p.Phe85Leu) c.-158+1207T>G (n.-158+1207T>G) n.843T>G n.443-297T>G c.*116T>G (n.*116T>G) | |
| 12 | g.57750968A>G | CA480404421 | CDK4 | c.477T>C (p.Phe159=) c.265-297T>C (n.265-297T>C) c.255T>C (p.Phe85=) c.-158+1207T>C (n.-158+1207T>C) n.843T>C n.443-297T>C c.*116T>C (n.*116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750968A>T | CA385546293 | CDK4 | c.477T>A (p.Phe159Leu) c.265-297T>A (n.265-297T>A) c.255T>A (p.Phe85Leu) c.-158+1207T>A (n.-158+1207T>A) n.843T>A n.443-297T>A c.*116T>A (n.*116T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750970del | CA195087 | CDK4 | c.477del (p.Phe159LeufsTer?) c.265-297del (n.265-297del) c.255del (p.Phe85LeufsTer?) c.-158+1207del (n.-158+1207del) c.477del (p.Phe159LeufsTer16) n.843del n.443-297del c.*116del (n.*116del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750969A= | CA2038995866 | CDK4 | c.476T= (p.Phe159=) c.265-298T= (n.265-298T=) c.254T= (p.Phe85=) c.-158+1206T= (n.-158+1206T=) n.842T= n.443-298T= c.*115T= (n.*115T=) | |
| 12 | g.57750969A>C | CA385546297 | CDK4 | c.476T>G (p.Phe159Cys) c.265-298T>G (n.265-298T>G) c.254T>G (p.Phe85Cys) c.-158+1206T>G (n.-158+1206T>G) n.842T>G n.443-298T>G c.*115T>G (n.*115T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57750969A>G | CA385546299 | CDK4 | c.476T>C (p.Phe159Ser) c.265-298T>C (n.265-298T>C) c.254T>C (p.Phe85Ser) c.-158+1206T>C (n.-158+1206T>C) n.842T>C n.443-298T>C c.*115T>C (n.*115T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750969A>T | CA385546301 | CDK4 | c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.265-298T>A (n.265-298T>A) c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.-158+1206T>A (n.-158+1206T>A) n.842T>A n.443-298T>A c.*115T>A (n.*115T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750970A>C | CA385546303 | CDK4 | c.475T>G (p.Phe159Val) c.265-299T>G (n.265-299T>G) c.253T>G (p.Phe85Val) c.-158+1205T>G (n.-158+1205T>G) n.841T>G n.443-299T>G c.*114T>G (n.*114T>G) | |
| 12 | g.57750970A>G | CA385546304 | CDK4 | c.475T>C (p.Phe159Leu) c.265-299T>C (n.265-299T>C) c.253T>C (p.Phe85Leu) c.-158+1205T>C (n.-158+1205T>C) n.841T>C n.443-299T>C c.*114T>C (n.*114T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750970A>T | CA385546307 | CDK4 | c.475T>A (p.Phe159Ile) c.265-299T>A (n.265-299T>A) c.253T>A (p.Phe85Ile) c.-158+1205T>A (n.-158+1205T>A) n.841T>A n.443-299T>A c.*114T>A (n.*114T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750971G>A | CA480404426 | CDK4 | c.474C>T (p.Asp158=) c.265-300C>T (n.265-300C>T) c.252C>T (p.Asp84=) c.-158+1204C>T (n.-158+1204C>T) n.840C>T n.443-300C>T c.*113C>T (n.*113C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750971G>C | CA385546312 | CDK4 | c.474C>G (p.Asp158Glu) c.265-300C>G (n.265-300C>G) c.252C>G (p.Asp84Glu) c.-158+1204C>G (n.-158+1204C>G) n.840C>G n.443-300C>G c.*113C>G (n.*113C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750971G>T | CA385546309 | CDK4 | c.474C>A (p.Asp158Glu) c.265-300C>A (n.265-300C>A) c.252C>A (p.Asp84Glu) c.-158+1204C>A (n.-158+1204C>A) n.840C>A n.443-300C>A c.*113C>A (n.*113C>A) | |
| 12 | g.57750972T>A | CA385546313 | CDK4 | c.473A>T (p.Asp158Val) c.265-301A>T (n.265-301A>T) c.251A>T (p.Asp84Val) c.-158+1203A>T (n.-158+1203A>T) n.839A>T n.443-301A>T c.*112A>T (n.*112A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750972T>C | CA385546316 | CDK4 | c.473A>G (p.Asp158Gly) c.265-301A>G (n.265-301A>G) c.251A>G (p.Asp84Gly) c.-158+1203A>G (n.-158+1203A>G) n.839A>G n.443-301A>G c.*112A>G (n.*112A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750972T>G | CA385546319 | CDK4 | c.473A>C (p.Asp158Ala) c.265-301A>C (n.265-301A>C) c.251A>C (p.Asp84Ala) c.-158+1203A>C (n.-158+1203A>C) n.839A>C n.443-301A>C c.*112A>C (n.*112A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750973C>A | CA385546321 | CDK4 | c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.265-302G>T (n.265-302G>T) c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.-158+1202G>T (n.-158+1202G>T) n.838G>T n.443-302G>T c.*111G>T (n.*111G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57750973C>G | CA385546323 | CDK4 | c.472G>C (p.Asp158His) c.265-302G>C (n.265-302G>C) c.250G>C (p.Asp84His) c.-158+1202G>C (n.-158+1202G>C) n.838G>C n.443-302G>C c.*111G>C (n.*111G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750973C>T | CA385546327 | CDK4 | c.472G>A (p.Asp158Asn) c.265-302G>A (n.265-302G>A) c.250G>A (p.Asp84Asn) c.-158+1202G>A (n.-158+1202G>A) n.838G>A n.443-302G>A c.*111G>A (n.*111G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750974A>C | CA480404429 | CDK4 | c.471T>G (p.Ala157=) c.265-303T>G (n.265-303T>G) c.249T>G (p.Ala83=) c.-158+1201T>G (n.-158+1201T>G) n.837T>G n.443-303T>G c.*110T>G (n.*110T>G) | |
| 12 | g.57750974A>G | CA480404431 | CDK4 | c.471T>C (p.Ala157=) c.265-303T>C (n.265-303T>C) c.249T>C (p.Ala83=) c.-158+1201T>C (n.-158+1201T>C) n.837T>C n.443-303T>C c.*110T>C (n.*110T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750974A>T | CA480404432 | CDK4 | c.471T>A (p.Ala157=) c.265-303T>A (n.265-303T>A) c.249T>A (p.Ala83=) c.-158+1201T>A (n.-158+1201T>A) n.837T>A n.443-303T>A c.*110T>A (n.*110T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750975G>A | CA385546329 | CDK4 | c.470C>T (p.Ala157Val) c.265-304C>T (n.265-304C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) c.-158+1200C>T (n.-158+1200C>T) n.836C>T n.443-304C>T c.*109C>T (n.*109C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750975G>C | CA385546332 | CDK4 | c.470C>G (p.Ala157Gly) c.265-304C>G (n.265-304C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.-158+1200C>G (n.-158+1200C>G) n.836C>G n.443-304C>G c.*109C>G (n.*109C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57750975G= | CA2038995871 | CDK4 | c.470C= (p.Ala157=) c.265-304C= (n.265-304C=) c.248C= (p.Ala83=) c.-158+1200C= (n.-158+1200C=) n.836C= n.443-304C= c.*109C= (n.*109C=) | |
| 12 | g.57750975G>T | CA385546333 | CDK4 | c.470C>A (p.Ala157Asp) c.265-304C>A (n.265-304C>A) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.-158+1200C>A (n.-158+1200C>A) n.836C>A n.443-304C>A c.*109C>A (n.*109C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750976C>A | CA385546336 | CDK4 | c.469G>T (p.Ala157Ser) c.265-305G>T (n.265-305G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.-158+1199G>T (n.-158+1199G>T) n.835G>T n.443-305G>T c.*108G>T (n.*108G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750976C>G | CA385546339 | CDK4 | c.469G>C (p.Ala157Pro) c.265-305G>C (n.265-305G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.-158+1199G>C (n.-158+1199G>C) n.835G>C n.443-305G>C c.*108G>C (n.*108G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750976C>T | CA385546342 | CDK4 | c.469G>A (p.Ala157Thr) c.265-305G>A (n.265-305G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.-158+1199G>A (n.-158+1199G>A) n.835G>A n.443-305G>A c.*108G>A (n.*108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750977C>A | CA480404435 | CDK4 | c.468G>T (p.Leu156=) c.265-306G>T (n.265-306G>T) c.246G>T (p.Leu82=) c.-158+1198G>T (n.-158+1198G>T) n.834G>T n.443-306G>T c.*107G>T (n.*107G>T) | |
| 12 | g.57750977C>G | CA480404436 | CDK4 | c.468G>C (p.Leu156=) c.265-306G>C (n.265-306G>C) c.246G>C (p.Leu82=) c.-158+1198G>C (n.-158+1198G>C) n.834G>C n.443-306G>C c.*107G>C (n.*107G>C) | |
| 12 | g.57750977C>T | CA480404438 | CDK4 | c.468G>A (p.Leu156=) c.265-306G>A (n.265-306G>A) c.246G>A (p.Leu82=) c.-158+1198G>A (n.-158+1198G>A) n.834G>A n.443-306G>A c.*107G>A (n.*107G>A) | |
| 12 | g.57750978A>C | CA385546349 | CDK4 | c.467T>G (p.Leu156Arg) c.265-307T>G (n.265-307T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.-158+1197T>G (n.-158+1197T>G) n.833T>G n.443-307T>G c.*106T>G (n.*106T>G) | |
| 12 | g.57750978A>G | CA385546351 | CDK4 | c.467T>C (p.Leu156Pro) c.265-307T>C (n.265-307T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.-158+1197T>C (n.-158+1197T>C) n.833T>C n.443-307T>C c.*106T>C (n.*106T>C) | |
| 12 | g.57750978A>T | CA385546346 | CDK4 | c.467T>A (p.Leu156Gln) c.265-307T>A (n.265-307T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.-158+1197T>A (n.-158+1197T>A) n.833T>A n.443-307T>A c.*106T>A (n.*106T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750979G>A | CA480404439 | CDK4 | c.466C>T (p.Leu156=) c.265-308C>T (n.265-308C>T) c.244C>T (p.Leu82=) c.-158+1196C>T (n.-158+1196C>T) n.832C>T n.443-308C>T c.*105C>T (n.*105C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750979G>C | CA385546353 | CDK4 | c.466C>G (p.Leu156Val) c.265-308C>G (n.265-308C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.-158+1196C>G (n.-158+1196C>G) n.832C>G n.443-308C>G c.*105C>G (n.*105C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750979G>T | CA385546355 | CDK4 | c.466C>A (p.Leu156Met) c.265-308C>A (n.265-308C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) c.-158+1196C>A (n.-158+1196C>A) n.832C>A n.443-308C>A c.*105C>A (n.*105C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750980C>A | CA385546358 | CDK4 | c.465G>T (p.Lys155Asn) c.265-309G>T (n.265-309G>T) c.243G>T (p.Lys81Asn) c.-158+1195G>T (n.-158+1195G>T) n.831G>T n.443-309G>T c.*104G>T (n.*104G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750980C>G | CA385546361 | CDK4 | c.465G>C (p.Lys155Asn) c.265-309G>C (n.265-309G>C) c.243G>C (p.Lys81Asn) c.-158+1195G>C (n.-158+1195G>C) n.831G>C n.443-309G>C c.*104G>C (n.*104G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750980C>T | CA480404442 | CDK4 | c.465G>A (p.Lys155=) c.265-309G>A (n.265-309G>A) c.243G>A (p.Lys81=) c.-158+1195G>A (n.-158+1195G>A) n.831G>A n.443-309G>A c.*104G>A (n.*104G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750981T>A | CA385546363 | CDK4 | c.464A>T (p.Lys155Met) c.265-310A>T (n.265-310A>T) c.242A>T (p.Lys81Met) c.-158+1194A>T (n.-158+1194A>T) n.830A>T n.443-310A>T c.*103A>T (n.*103A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750981T>C | CA385546367 | CDK4 | c.464A>G (p.Lys155Arg) c.265-310A>G (n.265-310A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.-158+1194A>G (n.-158+1194A>G) n.830A>G n.443-310A>G c.*103A>G (n.*103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750981T>G | CA385546368 | CDK4 | c.464A>C (p.Lys155Thr) c.265-310A>C (n.265-310A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.-158+1194A>C (n.-158+1194A>C) n.830A>C n.443-310A>C c.*103A>C (n.*103A>C) | |
| 12 | g.57750982T>A | CA385546372 | CDK4 | c.463A>T (p.Lys155Ter) c.265-311A>T (n.265-311A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.-158+1193A>T (n.-158+1193A>T) n.829A>T n.443-311A>T c.*102A>T (n.*102A>T) | |
| 12 | g.57750982T>C | CA385546375 | CDK4 | c.463A>G (p.Lys155Glu) c.265-311A>G (n.265-311A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.-158+1193A>G (n.-158+1193A>G) n.829A>G n.443-311A>G c.*102A>G (n.*102A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750982T>G | CA385546378 | CDK4 | c.463A>C (p.Lys155Gln) c.265-311A>C (n.265-311A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.-158+1193A>C (n.-158+1193A>C) n.829A>C n.443-311A>C c.*102A>C (n.*102A>C) | COSMIC |
| 12 | g.57750983G>A | CA480404443 | CDK4 | c.462C>T (p.Val154=) c.265-312C>T (n.265-312C>T) c.240C>T (p.Val80=) c.-158+1192C>T (n.-158+1192C>T) n.828C>T n.443-312C>T c.*101C>T (n.*101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750983G>C | CA480404444 | CDK4 | c.462C>G (p.Val154=) c.265-312C>G (n.265-312C>G) c.240C>G (p.Val80=) c.-158+1192C>G (n.-158+1192C>G) n.828C>G n.443-312C>G c.*101C>G (n.*101C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750983G= | CA2038995875 | CDK4 | c.462C= (p.Val154=) c.265-312C= (n.265-312C=) c.240C= (p.Val80=) c.-158+1192C= (n.-158+1192C=) n.828C= n.443-312C= c.*101C= (n.*101C=) | |
| 12 | g.57750983G>T | CA480404445 | CDK4 | c.462C>A (p.Val154=) c.265-312C>A (n.265-312C>A) c.240C>A (p.Val80=) c.-158+1192C>A (n.-158+1192C>A) n.828C>A n.443-312C>A c.*101C>A (n.*101C>A) | |
| 12 | g.57750984A= | CA2038995879 | CDK4 | c.461T= (p.Val154=) c.265-313T= (n.265-313T=) c.239T= (p.Val80=) c.-158+1191T= (n.-158+1191T=) n.827T= n.443-313T= c.*100T= (n.*100T=) | |
| 12 | g.57750984A>C | CA385546381 | CDK4 | c.461T>G (p.Val154Gly) c.265-313T>G (n.265-313T>G) c.239T>G (p.Val80Gly) c.-158+1191T>G (n.-158+1191T>G) n.827T>G n.443-313T>G c.*100T>G (n.*100T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750984A>G | CA385546384 | CDK4 | c.461T>C (p.Val154Ala) c.265-313T>C (n.265-313T>C) c.239T>C (p.Val80Ala) c.-158+1191T>C (n.-158+1191T>C) n.827T>C n.443-313T>C c.*100T>C (n.*100T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750984A>T | CA385546387 | CDK4 | c.461T>A (p.Val154Asp) c.265-313T>A (n.265-313T>A) c.239T>A (p.Val80Asp) c.-158+1191T>A (n.-158+1191T>A) n.827T>A n.443-313T>A c.*100T>A (n.*100T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750985C>A | CA385546399 | CDK4 | c.460G>T (p.Val154Phe) c.264+312G>T (n.264+312G>T) c.238G>T (p.Val80Phe) c.-158+1190G>T (n.-158+1190G>T) n.826G>T n.442+312G>T c.*99G>T (n.*99G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750985C= | CA2038995891 | CDK4 | c.460G= (p.Val154=) c.264+312G= (n.264+312G=) c.238G= (p.Val80=) c.-158+1190G= (n.-158+1190G=) n.826G= n.442+312G= c.*99G= (n.*99G=) | |
| 12 | g.57750985C>G | CA337243 | CDK4 | c.460G>C (p.Val154Leu) c.264+312G>C (n.264+312G>C) c.238G>C (p.Val80Leu) c.-158+1190G>C (n.-158+1190G>C) n.826G>C n.442+312G>C c.*99G>C (n.*99G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750985C>T | CA385546393 | CDK4 | c.460G>A (p.Val154Ile) c.264+312G>A (n.264+312G>A) c.238G>A (p.Val80Ile) c.-158+1190G>A (n.-158+1190G>A) n.826G>A n.442+312G>A c.*99G>A (n.*99G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750986T>A | CA480404448 | CDK4 | c.459A>T (p.Thr153=) c.264+311A>T (n.264+311A>T) c.237A>T (p.Thr79=) c.-158+1189A>T (n.-158+1189A>T) n.825A>T n.442+311A>T c.*98A>T (n.*98A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750986T>C | CA480404450 | CDK4 | c.459A>G (p.Thr153=) c.264+311A>G (n.264+311A>G) c.237A>G (p.Thr79=) c.-158+1189A>G (n.-158+1189A>G) n.825A>G n.442+311A>G c.*98A>G (n.*98A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750986T>G | CA480404452 | CDK4 | c.459A>C (p.Thr153=) c.264+311A>C (n.264+311A>C) c.237A>C (p.Thr79=) c.-158+1189A>C (n.-158+1189A>C) n.825A>C n.442+311A>C c.*98A>C (n.*98A>C) | |
| 12 | g.57750986T= | CA2038995895 | CDK4 | c.459A= (p.Thr153=) c.264+311A= (n.264+311A=) c.237A= (p.Thr79=) c.-158+1189A= (n.-158+1189A=) n.825A= n.442+311A= c.*98A= (n.*98A=) | |
| 12 | g.57750987G>A | CA385546402 | CDK4 | c.458C>T (p.Thr153Ile) c.264+310C>T (n.264+310C>T) c.236C>T (p.Thr79Ile) c.-158+1188C>T (n.-158+1188C>T) n.824C>T n.442+310C>T c.*97C>T (n.*97C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750987G>C | CA385546404 | CDK4 | c.458C>G (p.Thr153Arg) c.264+310C>G (n.264+310C>G) c.236C>G (p.Thr79Arg) c.-158+1188C>G (n.-158+1188C>G) n.824C>G n.442+310C>G c.*97C>G (n.*97C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750987G= | CA2038995902 | CDK4 | c.458C= (p.Thr153=) c.264+310C= (n.264+310C=) c.236C= (p.Thr79=) c.-158+1188C= (n.-158+1188C=) n.824C= n.442+310C= c.*97C= (n.*97C=) | |
| 12 | g.57750987G>T | CA385546405 | CDK4 | c.458C>A (p.Thr153Lys) c.264+310C>A (n.264+310C>A) c.236C>A (p.Thr79Lys) c.-158+1188C>A (n.-158+1188C>A) n.824C>A n.442+310C>A c.*97C>A (n.*97C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750988T>A | CA385546406 | CDK4 | c.457A>T (p.Thr153Ser) c.264+309A>T (n.264+309A>T) c.235A>T (p.Thr79Ser) c.-158+1187A>T (n.-158+1187A>T) n.823A>T n.442+309A>T c.*96A>T (n.*96A>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750988T>C | CA385546407 | CDK4 | c.457A>G (p.Thr153Ala) c.264+309A>G (n.264+309A>G) c.235A>G (p.Thr79Ala) c.-158+1187A>G (n.-158+1187A>G) n.823A>G n.442+309A>G c.*96A>G (n.*96A>G) | |
| 12 | g.57750988T>G | CA385546408 | CDK4 | c.457A>C (p.Thr153Pro) c.264+309A>C (n.264+309A>C) c.235A>C (p.Thr79Pro) c.-158+1187A>C (n.-158+1187A>C) n.823A>C n.442+309A>C c.*96A>C (n.*96A>C) | |
| 12 | g.57750989T>A | CA480404453 | CDK4 | c.456A>T (p.Gly152=) c.264+308A>T (n.264+308A>T) c.234A>T (p.Gly78=) c.-158+1186A>T (n.-158+1186A>T) n.822A>T n.442+308A>T c.*95A>T (n.*95A>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750989T>C | CA480404454 | CDK4 | c.456A>G (p.Gly152=) c.264+308A>G (n.264+308A>G) c.234A>G (p.Gly78=) c.-158+1186A>G (n.-158+1186A>G) n.822A>G n.442+308A>G c.*95A>G (n.*95A>G) | |
| 12 | g.57750989T>G | CA480404456 | CDK4 | c.456A>C (p.Gly152=) c.264+308A>C (n.264+308A>C) c.234A>C (p.Gly78=) c.-158+1186A>C (n.-158+1186A>C) n.822A>C n.442+308A>C c.*95A>C (n.*95A>C) | |
| 12 | g.57750990C>A | CA385546410 | CDK4 | c.455G>T (p.Gly152Val) c.264+307G>T (n.264+307G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) c.-158+1185G>T (n.-158+1185G>T) n.821G>T n.442+307G>T c.*94G>T (n.*94G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750990C= | CA2038995910 | CDK4 | c.455G= (p.Gly152=) c.264+307G= (n.264+307G=) c.233G= (p.Gly78=) c.-158+1185G= (n.-158+1185G=) n.821G= n.442+307G= c.*94G= (n.*94G=) | |
| 12 | g.57750990C>G | CA385546412 | CDK4 | c.455G>C (p.Gly152Ala) c.264+307G>C (n.264+307G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) c.-158+1185G>C (n.-158+1185G>C) n.821G>C n.442+307G>C c.*94G>C (n.*94G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750990C>T | CA6657803 | CDK4 | c.455G>A (p.Gly152Glu) c.264+307G>A (n.264+307G>A) c.233G>A (p.Gly78Glu) c.-158+1185G>A (n.-158+1185G>A) n.821G>A n.442+307G>A c.*94G>A (n.*94G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750991del | CA2580616826 | CDK4 | c.455del (p.Gly152GlufsTer?) c.264+307del (n.264+307del) c.233del (p.Gly78GlufsTer?) c.-158+1185del (n.-158+1185del) c.455del (p.Gly152GlufsTer23) n.821del n.442+307del c.*94del (n.*94del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750991C>A | CA385546415 | CDK4 | c.454G>T (p.Gly152Ter) c.264+306G>T (n.264+306G>T) c.232G>T (p.Gly78Ter) c.-158+1184G>T (n.-158+1184G>T) n.820G>T n.442+306G>T c.*93G>T (n.*93G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750991C>G | CA385546417 | CDK4 | c.454G>C (p.Gly152Arg) c.264+306G>C (n.264+306G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.-158+1184G>C (n.-158+1184G>C) n.820G>C n.442+306G>C c.*93G>C (n.*93G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750991C>T | CA385546419 | CDK4 | c.454G>A (p.Gly152Arg) c.264+306G>A (n.264+306G>A) c.232G>A (p.Gly78Arg) c.-158+1184G>A (n.-158+1184G>A) n.820G>A n.442+306G>A c.*93G>A (n.*93G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750992A>C | CA480404461 | CDK4 | c.453T>G (p.Gly151=) c.264+305T>G (n.264+305T>G) c.231T>G (p.Gly77=) c.-158+1183T>G (n.-158+1183T>G) n.819T>G n.442+305T>G c.*92T>G (n.*92T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750992A>G | CA480404462 | CDK4 | c.453T>C (p.Gly151=) c.264+305T>C (n.264+305T>C) c.231T>C (p.Gly77=) c.-158+1183T>C (n.-158+1183T>C) n.819T>C n.442+305T>C c.*92T>C (n.*92T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750992A>T | CA480404459 | CDK4 | c.453T>A (p.Gly151=) c.264+305T>A (n.264+305T>A) c.231T>A (p.Gly77=) c.-158+1183T>A (n.-158+1183T>A) n.819T>A n.442+305T>A c.*92T>A (n.*92T>A) | |
| 12 | g.57750993C>A | CA385546426 | CDK4 | c.452G>T (p.Gly151Val) c.264+304G>T (n.264+304G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) c.-158+1182G>T (n.-158+1182G>T) n.818G>T n.442+304G>T c.*91G>T (n.*91G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750993C= | CA2038995917 | CDK4 | c.452G= (p.Gly151=) c.264+304G= (n.264+304G=) c.230G= (p.Gly77=) c.-158+1182G= (n.-158+1182G=) n.818G= n.442+304G= c.*91G= (n.*91G=) | |
| 12 | g.57750993C>G | CA385546424 | CDK4 | c.452G>C (p.Gly151Ala) c.264+304G>C (n.264+304G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.-158+1182G>C (n.-158+1182G>C) n.818G>C n.442+304G>C c.*91G>C (n.*91G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750993C>T | CA385546421 | CDK4 | c.452G>A (p.Gly151Asp) c.264+304G>A (n.264+304G>A) c.230G>A (p.Gly77Asp) c.-158+1182G>A (n.-158+1182G>A) n.818G>A n.442+304G>A c.*91G>A (n.*91G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750994C>A | CA385546428 | CDK4 | c.451G>T (p.Gly151Cys) c.264+303G>T (n.264+303G>T) c.229G>T (p.Gly77Cys) c.-158+1181G>T (n.-158+1181G>T) n.817G>T n.442+303G>T c.*90G>T (n.*90G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750994C= | CA2038995925 | CDK4 | c.451G= (p.Gly151=) c.264+303G= (n.264+303G=) c.229G= (p.Gly77=) c.-158+1181G= (n.-158+1181G=) n.817G= n.442+303G= c.*90G= (n.*90G=) | |
| 12 | g.57750994C>G | CA385546431 | CDK4 | c.451G>C (p.Gly151Arg) c.264+303G>C (n.264+303G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.-158+1181G>C (n.-158+1181G>C) n.817G>C n.442+303G>C c.*90G>C (n.*90G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750994C>T | CA385546432 | CDK4 | c.451G>A (p.Gly151Ser) c.264+303G>A (n.264+303G>A) c.229G>A (p.Gly77Ser) c.-158+1181G>A (n.-158+1181G>A) n.817G>A n.442+303G>A c.*90G>A (n.*90G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750995A= | CA2038995930 | CDK4 | c.450T= (p.Ser150=) c.264+302T= (n.264+302T=) c.228T= (p.Ser76=) c.-158+1180T= (n.-158+1180T=) n.816T= n.442+302T= c.*89T= (n.*89T=) | |
| 12 | g.57750995A>C | CA385546434 | CDK4 | c.450T>G (p.Ser150Arg) c.264+302T>G (n.264+302T>G) c.228T>G (p.Ser76Arg) c.-158+1180T>G (n.-158+1180T>G) n.816T>G n.442+302T>G c.*89T>G (n.*89T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750995A>G | CA480404466 | CDK4 | c.450T>C (p.Ser150=) c.264+302T>C (n.264+302T>C) c.228T>C (p.Ser76=) c.-158+1180T>C (n.-158+1180T>C) n.816T>C n.442+302T>C c.*89T>C (n.*89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750995A>T | CA385546435 | CDK4 | c.450T>A (p.Ser150Arg) c.264+302T>A (n.264+302T>A) c.228T>A (p.Ser76Arg) c.-158+1180T>A (n.-158+1180T>A) n.816T>A n.442+302T>A c.*89T>A (n.*89T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750996C>A | CA385546437 | CDK4 | c.449G>T (p.Ser150Ile) c.264+301G>T (n.264+301G>T) c.227G>T (p.Ser76Ile) c.-158+1179G>T (n.-158+1179G>T) n.815G>T n.442+301G>T c.*88G>T (n.*88G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750996C>G | CA385546439 | CDK4 | c.449G>C (p.Ser150Thr) c.264+301G>C (n.264+301G>C) c.227G>C (p.Ser76Thr) c.-158+1179G>C (n.-158+1179G>C) n.815G>C n.442+301G>C c.*88G>C (n.*88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750996C>T | CA385546441 | CDK4 | c.449G>A (p.Ser150Asn) c.264+301G>A (n.264+301G>A) c.227G>A (p.Ser76Asn) c.-158+1179G>A (n.-158+1179G>A) n.815G>A n.442+301G>A c.*88G>A (n.*88G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750997T>A | CA385546444 | CDK4 | c.448A>T (p.Ser150Cys) c.264+300A>T (n.264+300A>T) c.226A>T (p.Ser76Cys) c.-158+1178A>T (n.-158+1178A>T) n.814A>T n.442+300A>T c.*87A>T (n.*87A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750997T>C | CA385546448 | CDK4 | c.448A>G (p.Ser150Gly) c.264+300A>G (n.264+300A>G) c.226A>G (p.Ser76Gly) c.-158+1178A>G (n.-158+1178A>G) n.814A>G n.442+300A>G c.*87A>G (n.*87A>G) | ClinVar |
| 12 | g.57750997T>G | CA237844277 | CDK4 | c.448A>C (p.Ser150Arg) c.264+300A>C (n.264+300A>C) c.226A>C (p.Ser76Arg) c.-158+1178A>C (n.-158+1178A>C) n.814A>C n.442+300A>C c.*87A>C (n.*87A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750997T= | CA2038995935 | CDK4 | c.448A= (p.Ser150=) c.264+300A= (n.264+300A=) c.226A= (p.Ser76=) c.-158+1178A= (n.-158+1178A=) n.814A= n.442+300A= c.*87A= (n.*87A=) | |
| 12 | g.57750998T>A | CA480404469 | CDK4 | c.447A>T (p.Thr149=) c.264+299A>T (n.264+299A>T) c.225A>T (p.Thr75=) c.-158+1177A>T (n.-158+1177A>T) n.813A>T n.442+299A>T c.*86A>T (n.*86A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750998T>C | CA187995 | CDK4 | c.447A>G (p.Thr149=) c.264+299A>G (n.264+299A>G) c.225A>G (p.Thr75=) c.-158+1177A>G (n.-158+1177A>G) n.813A>G n.442+299A>G c.*86A>G (n.*86A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750998T>G | CA480404471 | CDK4 | c.447A>C (p.Thr149=) c.264+299A>C (n.264+299A>C) c.225A>C (p.Thr75=) c.-158+1177A>C (n.-158+1177A>C) n.813A>C n.442+299A>C c.*86A>C (n.*86A>C) | |
| 12 | g.57750998T= | CA2038995940 | CDK4 | c.447A= (p.Thr149=) c.264+299A= (n.264+299A=) c.225A= (p.Thr75=) c.-158+1177A= (n.-158+1177A=) n.813A= n.442+299A= c.*86A= (n.*86A=) | |
| 12 | g.57750999G>A | CA385546455 | CDK4 | c.446C>T (p.Thr149Ile) c.264+298C>T (n.264+298C>T) c.224C>T (p.Thr75Ile) c.-158+1176C>T (n.-158+1176C>T) n.812C>T n.442+298C>T c.*85C>T (n.*85C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750999G>C | CA385546457 | CDK4 | c.446C>G (p.Thr149Arg) c.264+298C>G (n.264+298C>G) c.224C>G (p.Thr75Arg) c.-158+1176C>G (n.-158+1176C>G) n.812C>G n.442+298C>G c.*85C>G (n.*85C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750999G>T | CA385546460 | CDK4 | c.446C>A (p.Thr149Lys) c.264+298C>A (n.264+298C>A) c.224C>A (p.Thr75Lys) c.-158+1176C>A (n.-158+1176C>A) n.812C>A n.442+298C>A c.*85C>A (n.*85C>A) | |
| 12 | g.57751000T>A | CA385546462 | CDK4 | c.445A>T (p.Thr149Ser) c.264+297A>T (n.264+297A>T) c.223A>T (p.Thr75Ser) c.-158+1175A>T (n.-158+1175A>T) n.811A>T n.442+297A>T c.*84A>T (n.*84A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751000T>C | CA385546469 | CDK4 | c.445A>G (p.Thr149Ala) c.264+297A>G (n.264+297A>G) c.223A>G (p.Thr75Ala) c.-158+1175A>G (n.-158+1175A>G) n.811A>G n.442+297A>G c.*84A>G (n.*84A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751000T>G | CA385546466 | CDK4 | c.445A>C (p.Thr149Pro) c.264+297A>C (n.264+297A>C) c.223A>C (p.Thr75Pro) c.-158+1175A>C (n.-158+1175A>C) n.811A>C n.442+297A>C c.*84A>C (n.*84A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751001C>A | CA480404474 | CDK4 | c.444G>T (p.Val148=) c.264+296G>T (n.264+296G>T) c.222G>T (p.Val74=) c.-158+1174G>T (n.-158+1174G>T) n.810G>T n.442+296G>T c.*83G>T (n.*83G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751001C= | CA2038995944 | CDK4 | c.444G= (p.Val148=) c.264+296G= (n.264+296G=) c.222G= (p.Val74=) c.-158+1174G= (n.-158+1174G=) n.810G= n.442+296G= c.*83G= (n.*83G=) | |
| 12 | g.57751001C>G | CA480404476 | CDK4 | c.444G>C (p.Val148=) c.264+296G>C (n.264+296G>C) c.222G>C (p.Val74=) c.-158+1174G>C (n.-158+1174G>C) n.810G>C n.442+296G>C c.*83G>C (n.*83G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751001C>T | CA480404477 | CDK4 | c.444G>A (p.Val148=) c.264+296G>A (n.264+296G>A) c.222G>A (p.Val74=) c.-158+1174G>A (n.-158+1174G>A) n.810G>A n.442+296G>A c.*83G>A (n.*83G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751001_57751005del | CA2619495087 | CDK4 | c.440_444del (p.Leu147HisfsTer10) c.264+292_264+296del (n.264+292_264+296del) c.218_222del (p.Leu73HisfsTer10) c.-158+1170_-158+1174del (n.-158+1170_-158+1174del) n.806_810del n.442+292_442+296del c.*79_*83del (n.*79_*83del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57751002A>C | CA385546472 | CDK4 | c.443T>G (p.Val148Gly) c.264+295T>G (n.264+295T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) c.-158+1173T>G (n.-158+1173T>G) n.809T>G n.442+295T>G c.*82T>G (n.*82T>G) | |
| 12 | g.57751002A>G | CA385546476 | CDK4 | c.443T>C (p.Val148Ala) c.264+295T>C (n.264+295T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) c.-158+1173T>C (n.-158+1173T>C) n.809T>C n.442+295T>C c.*82T>C (n.*82T>C) | |
| 12 | g.57751002A>T | CA385546479 | CDK4 | c.443T>A (p.Val148Glu) c.264+295T>A (n.264+295T>A) c.221T>A (p.Val74Glu) c.-158+1173T>A (n.-158+1173T>A) n.809T>A n.442+295T>A c.*82T>A (n.*82T>A) | |
| 12 | g.57751003C>A | CA385546480 | CDK4 | c.442G>T (p.Val148Leu) c.264+294G>T (n.264+294G>T) c.220G>T (p.Val74Leu) c.-158+1172G>T (n.-158+1172G>T) n.808G>T n.442+294G>T c.*81G>T (n.*81G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751003C= | CA2038995957 | CDK4 | c.442G= (p.Val148=) c.264+294G= (n.264+294G=) c.220G= (p.Val74=) c.-158+1172G= (n.-158+1172G=) n.808G= n.442+294G= c.*81G= (n.*81G=) | |
| 12 | g.57751003C>G | CA385546481 | CDK4 | c.442G>C (p.Val148Leu) c.264+294G>C (n.264+294G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) c.-158+1172G>C (n.-158+1172G>C) n.808G>C n.442+294G>C c.*81G>C (n.*81G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751003C>T | CA385546482 | CDK4 | c.442G>A (p.Val148Met) c.264+294G>A (n.264+294G>A) c.220G>A (p.Val74Met) c.-158+1172G>A (n.-158+1172G>A) n.808G>A n.442+294G>A c.*81G>A (n.*81G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751004C>A | CA480404482 | CDK4 | c.441G>T (p.Leu147=) c.264+293G>T (n.264+293G>T) c.219G>T (p.Leu73=) c.-158+1171G>T (n.-158+1171G>T) n.807G>T n.442+293G>T c.*80G>T (n.*80G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751004C= | CA2038995962 | CDK4 | c.441G= (p.Leu147=) c.264+293G= (n.264+293G=) c.219G= (p.Leu73=) c.-158+1171G= (n.-158+1171G=) n.807G= n.442+293G= c.*80G= (n.*80G=) | |
| 12 | g.57751004C>G | CA480404483 | CDK4 | c.441G>C (p.Leu147=) c.264+293G>C (n.264+293G>C) c.219G>C (p.Leu73=) c.-158+1171G>C (n.-158+1171G>C) n.807G>C n.442+293G>C c.*80G>C (n.*80G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751004C>T | CA480404484 | CDK4 | c.441G>A (p.Leu147=) c.264+293G>A (n.264+293G>A) c.219G>A (p.Leu73=) c.-158+1171G>A (n.-158+1171G>A) n.807G>A n.442+293G>A c.*80G>A (n.*80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751005A>C | CA385546483 | CDK4 | c.440T>G (p.Leu147Arg) c.264+292T>G (n.264+292T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.-158+1170T>G (n.-158+1170T>G) n.806T>G n.442+292T>G c.*79T>G (n.*79T>G) | |
| 12 | g.57751005A>G | CA385546484 | CDK4 | c.440T>C (p.Leu147Pro) c.264+292T>C (n.264+292T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.-158+1170T>C (n.-158+1170T>C) n.806T>C n.442+292T>C c.*79T>C (n.*79T>C) | ClinVar |
| 12 | g.57751005A>T | CA385546486 | CDK4 | c.440T>A (p.Leu147Gln) c.264+292T>A (n.264+292T>A) c.218T>A (p.Leu73Gln) c.-158+1170T>A (n.-158+1170T>A) n.806T>A n.442+292T>A c.*79T>A (n.*79T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751006G>A | CA480404485 | CDK4 | c.439C>T (p.Leu147=) c.264+291C>T (n.264+291C>T) c.217C>T (p.Leu73=) c.-158+1169C>T (n.-158+1169C>T) n.805C>T n.442+291C>T c.*78C>T (n.*78C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751006G>C | CA385546488 | CDK4 | c.439C>G (p.Leu147Val) c.264+291C>G (n.264+291C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) c.-158+1169C>G (n.-158+1169C>G) n.805C>G n.442+291C>G c.*78C>G (n.*78C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751006G>T | CA385546491 | CDK4 | c.439C>A (p.Leu147Met) c.264+291C>A (n.264+291C>A) c.217C>A (p.Leu73Met) c.-158+1169C>A (n.-158+1169C>A) n.805C>A n.442+291C>A c.*78C>A (n.*78C>A) | |
| 12 | g.57751007A>C | CA385546494 | CDK4 | c.438T>G (p.Ile146Met) c.264+290T>G (n.264+290T>G) c.216T>G (p.Ile72Met) c.-158+1168T>G (n.-158+1168T>G) n.804T>G n.442+290T>G c.*77T>G (n.*77T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751007A>G | CA480404489 | CDK4 | c.438T>C (p.Ile146=) c.264+290T>C (n.264+290T>C) c.216T>C (p.Ile72=) c.-158+1168T>C (n.-158+1168T>C) n.804T>C n.442+290T>C c.*77T>C (n.*77T>C) | |
| 12 | g.57751007A>T | CA480404488 | CDK4 | c.438T>A (p.Ile146=) c.264+290T>A (n.264+290T>A) c.216T>A (p.Ile72=) c.-158+1168T>A (n.-158+1168T>A) n.804T>A n.442+290T>A c.*77T>A (n.*77T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751008del | CA2619495093 | CDK4 | c.438del (p.Leu147TrpfsTer2) c.264+290del (n.264+290del) c.216del (p.Leu73TrpfsTer2) c.-158+1168del (n.-158+1168del) n.804del n.442+290del c.*77del (n.*77del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57751008A>C | CA385546495 | CDK4 | c.437T>G (p.Ile146Ser) c.264+289T>G (n.264+289T>G) c.215T>G (p.Ile72Ser) c.-158+1167T>G (n.-158+1167T>G) n.803T>G n.442+289T>G c.*76T>G (n.*76T>G) | |
| 12 | g.57751008A>G | CA385546497 | CDK4 | c.437T>C (p.Ile146Thr) c.264+289T>C (n.264+289T>C) c.215T>C (p.Ile72Thr) c.-158+1167T>C (n.-158+1167T>C) n.803T>C n.442+289T>C c.*76T>C (n.*76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751008A>T | CA385546496 | CDK4 | c.437T>A (p.Ile146Asn) c.264+289T>A (n.264+289T>A) c.215T>A (p.Ile72Asn) c.-158+1167T>A (n.-158+1167T>A) n.803T>A n.442+289T>A c.*76T>A (n.*76T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751009T>A | CA385546498 | CDK4 | c.436A>T (p.Ile146Phe) c.264+288A>T (n.264+288A>T) c.214A>T (p.Ile72Phe) c.-158+1166A>T (n.-158+1166A>T) n.802A>T n.442+288A>T c.*75A>T (n.*75A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751009T>C | CA6657804 | CDK4 | c.436A>G (p.Ile146Val) c.264+288A>G (n.264+288A>G) c.214A>G (p.Ile72Val) c.-158+1166A>G (n.-158+1166A>G) n.802A>G n.442+288A>G c.*75A>G (n.*75A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751009T>G | CA385546511 | CDK4 | c.436A>C (p.Ile146Leu) c.264+288A>C (n.264+288A>C) c.214A>C (p.Ile72Leu) c.-158+1166A>C (n.-158+1166A>C) n.802A>C n.442+288A>C c.*75A>C (n.*75A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751009T= | CA2038995966 | CDK4 | c.436A= (p.Ile146=) c.264+288A= (n.264+288A=) c.214A= (p.Ile72=) c.-158+1166A= (n.-158+1166A=) n.802A= n.442+288A= c.*75A= (n.*75A=) | |
| 12 | g.57751010G>A | CA480404493 | CDK4 | c.435C>T (p.Asn145=) c.264+287C>T (n.264+287C>T) c.213C>T (p.Asn71=) c.-158+1165C>T (n.-158+1165C>T) n.801C>T n.442+287C>T c.*74C>T (n.*74C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751010G>C | CA385546522 | CDK4 | c.435C>G (p.Asn145Lys) c.264+287C>G (n.264+287C>G) c.213C>G (p.Asn71Lys) c.-158+1165C>G (n.-158+1165C>G) n.801C>G n.442+287C>G c.*74C>G (n.*74C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751010G>T | CA385546531 | CDK4 | c.435C>A (p.Asn145Lys) c.264+287C>A (n.264+287C>A) c.213C>A (p.Asn71Lys) c.-158+1165C>A (n.-158+1165C>A) n.801C>A n.442+287C>A c.*74C>A (n.*74C>A) | |
| 12 | g.57751011T>A | CA385546534 | CDK4 | c.434A>T (p.Asn145Ile) c.264+286A>T (n.264+286A>T) c.212A>T (p.Asn71Ile) c.-158+1164A>T (n.-158+1164A>T) n.800A>T n.442+286A>T c.*73A>T (n.*73A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751011T>C | CA385546536 | CDK4 | c.434A>G (p.Asn145Ser) c.264+286A>G (n.264+286A>G) c.212A>G (p.Asn71Ser) c.-158+1164A>G (n.-158+1164A>G) n.800A>G n.442+286A>G c.*73A>G (n.*73A>G) | ClinVar |
| 12 | g.57751011T>G | CA385546540 | CDK4 | c.434A>C (p.Asn145Thr) c.264+286A>C (n.264+286A>C) c.212A>C (p.Asn71Thr) c.-158+1164A>C (n.-158+1164A>C) n.800A>C n.442+286A>C c.*73A>C (n.*73A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751012T>A | CA385546544 | CDK4 | c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.264+285A>T (n.264+285A>T) c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.-158+1163A>T (n.-158+1163A>T) n.799A>T n.442+285A>T c.*72A>T (n.*72A>T) | |
| 12 | g.57751012T>C | CA385546549 | CDK4 | c.433A>G (p.Asn145Asp) c.264+285A>G (n.264+285A>G) c.211A>G (p.Asn71Asp) c.-158+1163A>G (n.-158+1163A>G) n.799A>G n.442+285A>G c.*72A>G (n.*72A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751012T>G | CA385546554 | CDK4 | c.433A>C (p.Asn145His) c.264+285A>C (n.264+285A>C) c.211A>C (p.Asn71His) c.-158+1163A>C (n.-158+1163A>C) n.799A>C n.442+285A>C c.*72A>C (n.*72A>C) | |
| 12 | g.57751013C>A | CA385546558 | CDK4 | c.432G>T (p.Glu144Asp) c.264+284G>T (n.264+284G>T) c.210G>T (p.Glu70Asp) c.-158+1162G>T (n.-158+1162G>T) n.798G>T n.442+284G>T c.*71G>T (n.*71G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751013C= | CA2038995968 | CDK4 | c.432G= (p.Glu144=) c.264+284G= (n.264+284G=) c.210G= (p.Glu70=) c.-158+1162G= (n.-158+1162G=) n.798G= n.442+284G= c.*71G= (n.*71G=) | |
| 12 | g.57751013C>G | CA385546565 | CDK4 | c.432G>C (p.Glu144Asp) c.264+284G>C (n.264+284G>C) c.210G>C (p.Glu70Asp) c.-158+1162G>C (n.-158+1162G>C) n.798G>C n.442+284G>C c.*71G>C (n.*71G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751013C>T | CA480404495 | CDK4 | c.432G>A (p.Glu144=) c.264+284G>A (n.264+284G>A) c.210G>A (p.Glu70=) c.-158+1162G>A (n.-158+1162G>A) n.798G>A n.442+284G>A c.*71G>A (n.*71G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751014T>A | CA385546569 | CDK4 | c.431A>T (p.Glu144Val) c.264+283A>T (n.264+283A>T) c.209A>T (p.Glu70Val) c.-158+1161A>T (n.-158+1161A>T) n.797A>T n.442+283A>T c.*70A>T (n.*70A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751014T>C | CA335863 | CDK4 | c.431A>G (p.Glu144Gly) c.264+283A>G (n.264+283A>G) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.-158+1161A>G (n.-158+1161A>G) n.797A>G n.442+283A>G c.*70A>G (n.*70A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751014T>G | CA385546567 | CDK4 | c.431A>C (p.Glu144Ala) c.264+283A>C (n.264+283A>C) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.-158+1161A>C (n.-158+1161A>C) n.797A>C n.442+283A>C c.*70A>C (n.*70A>C) | |
| 12 | g.57751014T= | CA2038995972 | CDK4 | c.431A= (p.Glu144=) c.264+283A= (n.264+283A=) c.209A= (p.Glu70=) c.-158+1161A= (n.-158+1161A=) n.797A= n.442+283A= c.*70A= (n.*70A=) | |
| 12 | g.57751015C>A | CA385546573 | CDK4 | c.430G>T (p.Glu144Ter) c.264+282G>T (n.264+282G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.-158+1160G>T (n.-158+1160G>T) n.796G>T n.442+282G>T c.*69G>T (n.*69G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751015C>G | CA385546577 | CDK4 | c.430G>C (p.Glu144Gln) c.264+282G>C (n.264+282G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.-158+1160G>C (n.-158+1160G>C) n.796G>C n.442+282G>C c.*69G>C (n.*69G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751015C>T | CA385546581 | CDK4 | c.430G>A (p.Glu144Lys) c.264+282G>A (n.264+282G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.-158+1160G>A (n.-158+1160G>A) n.796G>A n.442+282G>A c.*69G>A (n.*69G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751016T>A | CA480404500 | CDK4 | c.429A>T (p.Pro143=) c.264+281A>T (n.264+281A>T) c.207A>T (p.Pro69=) c.-158+1159A>T (n.-158+1159A>T) n.795A>T n.442+281A>T c.*68A>T (n.*68A>T) | |
| 12 | g.57751016T>C | CA337474 | CDK4 | c.429A>G (p.Pro143=) c.264+281A>G (n.264+281A>G) c.207A>G (p.Pro69=) c.-158+1159A>G (n.-158+1159A>G) n.795A>G n.442+281A>G c.*68A>G (n.*68A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751016T>G | CA480404499 | CDK4 | c.429A>C (p.Pro143=) c.264+281A>C (n.264+281A>C) c.207A>C (p.Pro69=) c.-158+1159A>C (n.-158+1159A>C) n.795A>C n.442+281A>C c.*68A>C (n.*68A>C) | |
| 12 | g.57751016T= | CA2038995976 | CDK4 | c.429A= (p.Pro143=) c.264+281A= (n.264+281A=) c.207A= (p.Pro69=) c.-158+1159A= (n.-158+1159A=) n.795A= n.442+281A= c.*68A= (n.*68A=) | |
| 12 | g.57751017G>A | CA385546582 | CDK4 | c.428C>T (p.Pro143Leu) c.264+280C>T (n.264+280C>T) c.206C>T (p.Pro69Leu) c.-158+1158C>T (n.-158+1158C>T) n.794C>T n.442+280C>T c.*67C>T (n.*67C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751017G>C | CA385546583 | CDK4 | c.428C>G (p.Pro143Arg) c.264+280C>G (n.264+280C>G) c.206C>G (p.Pro69Arg) c.-158+1158C>G (n.-158+1158C>G) n.794C>G n.442+280C>G c.*67C>G (n.*67C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751017G>T | CA385546586 | CDK4 | c.428C>A (p.Pro143Gln) c.264+280C>A (n.264+280C>A) c.206C>A (p.Pro69Gln) c.-158+1158C>A (n.-158+1158C>A) n.794C>A n.442+280C>A c.*67C>A (n.*67C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751018G>A | CA385546593 | CDK4 | c.427C>T (p.Pro143Ser) c.264+279C>T (n.264+279C>T) c.205C>T (p.Pro69Ser) c.-158+1157C>T (n.-158+1157C>T) n.793C>T n.442+279C>T c.*66C>T (n.*66C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751018G>C | CA385546600 | CDK4 | c.427C>G (p.Pro143Ala) c.264+279C>G (n.264+279C>G) c.205C>G (p.Pro69Ala) c.-158+1157C>G (n.-158+1157C>G) n.793C>G n.442+279C>G c.*66C>G (n.*66C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751018G>T | CA385546603 | CDK4 | c.427C>A (p.Pro143Thr) c.264+279C>A (n.264+279C>A) c.205C>A (p.Pro69Thr) c.-158+1157C>A (n.-158+1157C>A) n.793C>A n.442+279C>A c.*66C>A (n.*66C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751019C>A | CA385546606 | CDK4 | c.426G>T (p.Lys142Asn) c.264+278G>T (n.264+278G>T) c.204G>T (p.Lys68Asn) c.-158+1156G>T (n.-158+1156G>T) n.792G>T n.442+278G>T c.*65G>T (n.*65G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751019C>G | CA385546610 | CDK4 | c.426G>C (p.Lys142Asn) c.264+278G>C (n.264+278G>C) c.204G>C (p.Lys68Asn) c.-158+1156G>C (n.-158+1156G>C) n.792G>C n.442+278G>C c.*65G>C (n.*65G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751019C>T | CA480404504 | CDK4 | c.426G>A (p.Lys142=) c.264+278G>A (n.264+278G>A) c.204G>A (p.Lys68=) c.-158+1156G>A (n.-158+1156G>A) n.792G>A n.442+278G>A c.*65G>A (n.*65G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751020T>A | CA385546612 | CDK4 | c.425A>T (p.Lys142Met) c.264+277A>T (n.264+277A>T) c.203A>T (p.Lys68Met) c.-158+1155A>T (n.-158+1155A>T) n.791A>T n.442+277A>T c.*64A>T (n.*64A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751020T>C | CA385546614 | CDK4 | c.425A>G (p.Lys142Arg) c.264+277A>G (n.264+277A>G) c.203A>G (p.Lys68Arg) c.-158+1155A>G (n.-158+1155A>G) n.791A>G n.442+277A>G c.*64A>G (n.*64A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751020T>G | CA385546611 | CDK4 | c.425A>C (p.Lys142Thr) c.264+277A>C (n.264+277A>C) c.203A>C (p.Lys68Thr) c.-158+1155A>C (n.-158+1155A>C) n.791A>C n.442+277A>C c.*64A>C (n.*64A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57751021T>A | CA385546619 | CDK4 | c.424A>T (p.Lys142Ter) c.264+276A>T (n.264+276A>T) c.202A>T (p.Lys68Ter) c.-158+1154A>T (n.-158+1154A>T) n.790A>T n.442+276A>T c.*63A>T (n.*63A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751021T>C | CA385546618 | CDK4 | c.424A>G (p.Lys142Glu) c.264+276A>G (n.264+276A>G) c.202A>G (p.Lys68Glu) c.-158+1154A>G (n.-158+1154A>G) n.790A>G n.442+276A>G c.*63A>G (n.*63A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751021T>G | CA385546622 | CDK4 | c.424A>C (p.Lys142Gln) c.264+276A>C (n.264+276A>C) c.202A>C (p.Lys68Gln) c.-158+1154A>C (n.-158+1154A>C) n.790A>C n.442+276A>C c.*63A>C (n.*63A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751022C>A | CA480404508 | CDK4 | c.423G>T (p.Leu141=) c.264+275G>T (n.264+275G>T) c.201G>T (p.Leu67=) c.-158+1153G>T (n.-158+1153G>T) n.789G>T n.442+275G>T c.*62G>T (n.*62G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751022C= | CA2038995981 | CDK4 | c.423G= (p.Leu141=) c.264+275G= (n.264+275G=) c.201G= (p.Leu67=) c.-158+1153G= (n.-158+1153G=) n.789G= n.442+275G= c.*62G= (n.*62G=) | |
| 12 | g.57751022C>G | CA480404509 | CDK4 | c.423G>C (p.Leu141=) c.264+275G>C (n.264+275G>C) c.201G>C (p.Leu67=) c.-158+1153G>C (n.-158+1153G>C) n.789G>C n.442+275G>C c.*62G>C (n.*62G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751022C>T | CA6657805 | CDK4 | c.423G>A (p.Leu141=) c.264+275G>A (n.264+275G>A) c.201G>A (p.Leu67=) c.-158+1153G>A (n.-158+1153G>A) n.789G>A n.442+275G>A c.*62G>A (n.*62G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751023A>C | CA385546631 | CDK4 | c.422T>G (p.Leu141Arg) c.264+274T>G (n.264+274T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.-158+1152T>G (n.-158+1152T>G) n.788T>G n.442+274T>G c.*61T>G (n.*61T>G) | |
| 12 | g.57751023A>G | CA385546636 | CDK4 | c.422T>C (p.Leu141Pro) c.264+274T>C (n.264+274T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.-158+1152T>C (n.-158+1152T>C) n.788T>C n.442+274T>C c.*61T>C (n.*61T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751023A>T | CA385546640 | CDK4 | c.422T>A (p.Leu141Gln) c.264+274T>A (n.264+274T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.-158+1152T>A (n.-158+1152T>A) n.788T>A n.442+274T>A c.*61T>A (n.*61T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751024G>A | CA480404520 | CDK4 | c.421C>T (p.Leu141=) c.264+273C>T (n.264+273C>T) c.199C>T (p.Leu67=) c.-158+1151C>T (n.-158+1151C>T) n.787C>T n.442+273C>T c.*60C>T (n.*60C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751024G>C | CA385546651 | CDK4 | c.421C>G (p.Leu141Val) c.264+273C>G (n.264+273C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) c.-158+1151C>G (n.-158+1151C>G) n.787C>G n.442+273C>G c.*60C>G (n.*60C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751024G= | CA2038995992 | CDK4 | c.421C= (p.Leu141=) c.264+273C= (n.264+273C=) c.199C= (p.Leu67=) c.-158+1151C= (n.-158+1151C=) n.787C= n.442+273C= c.*60C= (n.*60C=) | |
| 12 | g.57751024G>T | CA385546654 | CDK4 | c.421C>A (p.Leu141Met) c.264+273C>A (n.264+273C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) c.-158+1151C>A (n.-158+1151C>A) n.787C>A n.442+273C>A c.*60C>A (n.*60C>A) | |
| 12 | g.57751025A= | CA2038996000 | CDK4 | c.420T= (p.Asp140=) c.264+272T= (n.264+272T=) c.198T= (p.Asp66=) c.-158+1150T= (n.-158+1150T=) n.786T= n.442+272T= c.*59T= (n.*59T=) | |
| 12 | g.57751025A>C | CA385546657 | CDK4 | c.420T>G (p.Asp140Glu) c.264+272T>G (n.264+272T>G) c.198T>G (p.Asp66Glu) c.-158+1150T>G (n.-158+1150T>G) n.786T>G n.442+272T>G c.*59T>G (n.*59T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751025A>G | CA335793 | CDK4 | c.420T>C (p.Asp140=) c.264+272T>C (n.264+272T>C) c.198T>C (p.Asp66=) c.-158+1150T>C (n.-158+1150T>C) n.786T>C n.442+272T>C c.*59T>C (n.*59T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751025A>T | CA385546666 | CDK4 | c.420T>A (p.Asp140Glu) c.264+272T>A (n.264+272T>A) c.198T>A (p.Asp66Glu) c.-158+1150T>A (n.-158+1150T>A) n.786T>A n.442+272T>A c.*59T>A (n.*59T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751026T>A | CA385546670 | CDK4 | c.419A>T (p.Asp140Val) c.264+271A>T (n.264+271A>T) c.197A>T (p.Asp66Val) c.-158+1149A>T (n.-158+1149A>T) n.785A>T n.442+271A>T c.*58A>T (n.*58A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751026T>C | CA385546676 | CDK4 | c.419A>G (p.Asp140Gly) c.264+271A>G (n.264+271A>G) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.-158+1149A>G (n.-158+1149A>G) n.785A>G n.442+271A>G c.*58A>G (n.*58A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751026T>G | CA385546679 | CDK4 | c.419A>C (p.Asp140Ala) c.264+271A>C (n.264+271A>C) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.-158+1149A>C (n.-158+1149A>C) n.785A>C n.442+271A>C c.*58A>C (n.*58A>C) | |
| 12 | g.57751027C>A | CA385546690 | CDK4 | c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.264+270G>T (n.264+270G>T) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.-158+1148G>T (n.-158+1148G>T) n.784G>T n.442+270G>T c.*57G>T (n.*57G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751027C= | CA2038996013 | CDK4 | c.418G= (p.Asp140=) c.264+270G= (n.264+270G=) c.196G= (p.Asp66=) c.-158+1148G= (n.-158+1148G=) n.784G= n.442+270G= c.*57G= (n.*57G=) | |
| 12 | g.57751027C>G | CA385546687 | CDK4 | c.418G>C (p.Asp140His) c.264+270G>C (n.264+270G>C) c.196G>C (p.Asp66His) c.-158+1148G>C (n.-158+1148G>C) n.784G>C n.442+270G>C c.*57G>C (n.*57G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751027C>T | CA385546686 | CDK4 | c.418G>A (p.Asp140Asn) c.264+270G>A (n.264+270G>A) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.-158+1148G>A (n.-158+1148G>A) n.784G>A n.442+270G>A c.*57G>A (n.*57G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751028T>A | CA480404521 | CDK4 | c.417A>T (p.Arg139=) c.264+269A>T (n.264+269A>T) c.195A>T (p.Arg65=) c.-158+1147A>T (n.-158+1147A>T) n.783A>T n.442+269A>T c.*56A>T (n.*56A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751028T>C | CA480404522 | CDK4 | c.417A>G (p.Arg139=) c.264+269A>G (n.264+269A>G) c.195A>G (p.Arg65=) c.-158+1147A>G (n.-158+1147A>G) n.783A>G n.442+269A>G c.*56A>G (n.*56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751028T>G | CA480404523 | CDK4 | c.417A>C (p.Arg139=) c.264+269A>C (n.264+269A>C) c.195A>C (p.Arg65=) c.-158+1147A>C (n.-158+1147A>C) n.783A>C n.442+269A>C c.*56A>C (n.*56A>C) | |
| 12 | g.57751028T= | CA2038996019 | CDK4 | c.417A= (p.Arg139=) c.264+269A= (n.264+269A=) c.195A= (p.Arg65=) c.-158+1147A= (n.-158+1147A=) n.783A= n.442+269A= c.*56A= (n.*56A=) | |
| 12 | g.57751029C>A | CA385546693 | CDK4 | c.416G>T (p.Arg139Leu) c.264+268G>T (n.264+268G>T) c.194G>T (p.Arg65Leu) c.-158+1146G>T (n.-158+1146G>T) n.782G>T n.442+268G>T c.*55G>T (n.*55G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751029C= | CA2038996026 | CDK4 | c.416G= (p.Arg139=) c.264+268G= (n.264+268G=) c.194G= (p.Arg65=) c.-158+1146G= (n.-158+1146G=) n.782G= n.442+268G= c.*55G= (n.*55G=) | |
| 12 | g.57751029C>G | CA385546695 | CDK4 | c.416G>C (p.Arg139Pro) c.264+268G>C (n.264+268G>C) c.194G>C (p.Arg65Pro) c.-158+1146G>C (n.-158+1146G>C) n.782G>C n.442+268G>C c.*55G>C (n.*55G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751029C>T | CA6657806 | CDK4 | c.416G>A (p.Arg139Gln) c.264+268G>A (n.264+268G>A) c.194G>A (p.Arg65Gln) c.-158+1146G>A (n.-158+1146G>A) n.782G>A n.442+268G>A c.*55G>A (n.*55G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751030G>A | CA6657808 | CDK4 | c.415C>T (p.Arg139Ter) c.264+267C>T (n.264+267C>T) c.193C>T (p.Arg65Ter) c.-158+1145C>T (n.-158+1145C>T) n.781C>T n.442+267C>T c.*54C>T (n.*54C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751030G>C | CA6657807 | CDK4 | c.415C>G (p.Arg139Gly) c.264+267C>G (n.264+267C>G) c.193C>G (p.Arg65Gly) c.-158+1145C>G (n.-158+1145C>G) n.781C>G n.442+267C>G c.*54C>G (n.*54C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751030G= | CA2038996035 | CDK4 | c.415C= (p.Arg139=) c.264+267C= (n.264+267C=) c.193C= (p.Arg65=) c.-158+1145C= (n.-158+1145C=) n.781C= n.442+267C= c.*54C= (n.*54C=) | |
| 12 | g.57751030G>T | CA480404524 | CDK4 | c.415C>A (p.Arg139=) c.264+267C>A (n.264+267C>A) c.193C>A (p.Arg65=) c.-158+1145C>A (n.-158+1145C>A) n.781C>A n.442+267C>A c.*54C>A (n.*54C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751031G>A | CA480404525 | CDK4 | c.414C>T (p.His138=) c.264+266C>T (n.264+266C>T) c.192C>T (p.His64=) c.-158+1144C>T (n.-158+1144C>T) n.780C>T n.442+266C>T c.*53C>T (n.*53C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751031G>C | CA385546705 | CDK4 | c.414C>G (p.His138Gln) c.264+266C>G (n.264+266C>G) c.192C>G (p.His64Gln) c.-158+1144C>G (n.-158+1144C>G) n.780C>G n.442+266C>G c.*53C>G (n.*53C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751031G= | CA2038996045 | CDK4 | c.414C= (p.His138=) c.264+266C= (n.264+266C=) c.192C= (p.His64=) c.-158+1144C= (n.-158+1144C=) n.780C= n.442+266C= c.*53C= (n.*53C=) | |
| 12 | g.57751031G>T | CA385546710 | CDK4 | c.414C>A (p.His138Gln) c.264+266C>A (n.264+266C>A) c.192C>A (p.His64Gln) c.-158+1144C>A (n.-158+1144C>A) n.780C>A n.442+266C>A c.*53C>A (n.*53C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751032T>A | CA385546713 | CDK4 | c.413A>T (p.His138Leu) c.264+265A>T (n.264+265A>T) c.191A>T (p.His64Leu) c.-158+1143A>T (n.-158+1143A>T) n.779A>T n.442+265A>T c.*52A>T (n.*52A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751032T>C | CA385546716 | CDK4 | c.413A>G (p.His138Arg) c.264+265A>G (n.264+265A>G) c.191A>G (p.His64Arg) c.-158+1143A>G (n.-158+1143A>G) n.779A>G n.442+265A>G c.*52A>G (n.*52A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751032T>G | CA385546721 | CDK4 | c.413A>C (p.His138Pro) c.264+265A>C (n.264+265A>C) c.191A>C (p.His64Pro) c.-158+1143A>C (n.-158+1143A>C) n.779A>C n.442+265A>C c.*52A>C (n.*52A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751033G>A | CA385546724 | CDK4 | c.412C>T (p.His138Tyr) c.264+264C>T (n.264+264C>T) c.190C>T (p.His64Tyr) c.-158+1142C>T (n.-158+1142C>T) n.778C>T n.442+264C>T c.*51C>T (n.*51C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751033G>C | CA385546725 | CDK4 | c.412C>G (p.His138Asp) c.264+264C>G (n.264+264C>G) c.190C>G (p.His64Asp) c.-158+1142C>G (n.-158+1142C>G) n.778C>G n.442+264C>G c.*51C>G (n.*51C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751033G>T | CA385546728 | CDK4 | c.412C>A (p.His138Asn) c.264+264C>A (n.264+264C>A) c.190C>A (p.His64Asn) c.-158+1142C>A (n.-158+1142C>A) n.778C>A n.442+264C>A c.*51C>A (n.*51C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751034A>C | CA480404527 | CDK4 | c.411T>G (p.Val137=) c.264+263T>G (n.264+263T>G) c.189T>G (p.Val63=) c.-158+1141T>G (n.-158+1141T>G) n.777T>G n.442+263T>G c.*50T>G (n.*50T>G) | |
| 12 | g.57751034A>G | CA480404528 | CDK4 | c.411T>C (p.Val137=) c.264+263T>C (n.264+263T>C) c.189T>C (p.Val63=) c.-158+1141T>C (n.-158+1141T>C) n.777T>C n.442+263T>C c.*50T>C (n.*50T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751034A>T | CA480404526 | CDK4 | c.411T>A (p.Val137=) c.264+263T>A (n.264+263T>A) c.189T>A (p.Val63=) c.-158+1141T>A (n.-158+1141T>A) n.777T>A n.442+263T>A c.*50T>A (n.*50T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751035A= | CA2038996049 | CDK4 | c.410T= (p.Val137=) c.264+262T= (n.264+262T=) c.188T= (p.Val63=) c.-158+1140T= (n.-158+1140T=) n.776T= n.442+262T= c.*49T= (n.*49T=) | |
| 12 | g.57751035A>C | CA385546753 | CDK4 | c.410T>G (p.Val137Gly) c.264+262T>G (n.264+262T>G) c.188T>G (p.Val63Gly) c.-158+1140T>G (n.-158+1140T>G) n.776T>G n.442+262T>G c.*49T>G (n.*49T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751035A>G | CA385546750 | CDK4 | c.410T>C (p.Val137Ala) c.264+262T>C (n.264+262T>C) c.188T>C (p.Val63Ala) c.-158+1140T>C (n.-158+1140T>C) n.776T>C n.442+262T>C c.*49T>C (n.*49T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751035A>T | CA385546748 | CDK4 | c.410T>A (p.Val137Asp) c.264+262T>A (n.264+262T>A) c.188T>A (p.Val63Asp) c.-158+1140T>A (n.-158+1140T>A) n.776T>A n.442+262T>A c.*49T>A (n.*49T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751035_57751036insG | CA6657809 | CDK4 | c.409_410insC (p.Val137AlafsTer22) c.264+261_264+262insC (n.264+261_264+262insC) c.187_188insC (p.Val63AlafsTer22) c.-158+1139_-158+1140insC (n.-158+1139_-158+1140insC) n.775_776insC n.442+261_442+262insC c.*48_*49insC (n.*48_*49insC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751036C>A | CA385546766 | CDK4 | c.409G>T (p.Val137Phe) c.264+261G>T (n.264+261G>T) c.187G>T (p.Val63Phe) c.-158+1139G>T (n.-158+1139G>T) n.775G>T n.442+261G>T c.*48G>T (n.*48G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751036C= | CA2038996064 | CDK4 | c.409G= (p.Val137=) c.264+261G= (n.264+261G=) c.187G= (p.Val63=) c.-158+1139G= (n.-158+1139G=) n.775G= n.442+261G= c.*48G= (n.*48G=) | |
| 12 | g.57751036C>G | CA349144 | CDK4 | c.409G>C (p.Val137Leu) c.264+261G>C (n.264+261G>C) c.187G>C (p.Val63Leu) c.-158+1139G>C (n.-158+1139G>C) n.775G>C n.442+261G>C c.*48G>C (n.*48G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751036C>T | CA338503 | CDK4 | c.409G>A (p.Val137Ile) c.264+261G>A (n.264+261G>A) c.187G>A (p.Val63Ile) c.-158+1139G>A (n.-158+1139G>A) n.775G>A n.442+261G>A c.*48G>A (n.*48G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57751037G>A | CA10579439 | CDK4 | c.408C>T (p.Ile136=) c.264+260C>T (n.264+260C>T) c.186C>T (p.Ile62=) c.-158+1138C>T (n.-158+1138C>T) n.774C>T n.442+260C>T c.*47C>T (n.*47C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57751037G>C | CA385546778 | CDK4 | c.408C>G (p.Ile136Met) c.264+260C>G (n.264+260C>G) c.186C>G (p.Ile62Met) c.-158+1138C>G (n.-158+1138C>G) n.774C>G n.442+260C>G c.*47C>G (n.*47C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751037G= | CA2038996078 | CDK4 | c.408C= (p.Ile136=) c.264+260C= (n.264+260C=) c.186C= (p.Ile62=) c.-158+1138C= (n.-158+1138C=) n.774C= n.442+260C= c.*47C= (n.*47C=) | |
| 12 | g.57751037G>T | CA6657810 | CDK4 | c.408C>A (p.Ile136=) c.264+260C>A (n.264+260C>A) c.186C>A (p.Ile62=) c.-158+1138C>A (n.-158+1138C>A) n.774C>A n.442+260C>A c.*47C>A (n.*47C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.57751038A>C | CA385546786 | CDK4 | c.407T>G (p.Ile136Ser) c.264+259T>G (n.264+259T>G) c.185T>G (p.Ile62Ser) c.-158+1137T>G (n.-158+1137T>G) n.773T>G n.442+259T>G c.*46T>G (n.*46T>G) | |
| 12 | g.57751038A>G | CA385546782 | CDK4 | c.407T>C (p.Ile136Thr) c.264+259T>C (n.264+259T>C) c.185T>C (p.Ile62Thr) c.-158+1137T>C (n.-158+1137T>C) n.773T>C n.442+259T>C c.*46T>C (n.*46T>C) | |
| 12 | g.57751038A>T | CA385546783 | CDK4 | c.407T>A (p.Ile136Asn) c.264+259T>A (n.264+259T>A) c.185T>A (p.Ile62Asn) c.-158+1137T>A (n.-158+1137T>A) n.773T>A n.442+259T>A c.*46T>A (n.*46T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751039T>A | CA385546790 | CDK4 | c.406A>T (p.Ile136Phe) c.264+258A>T (n.264+258A>T) c.184A>T (p.Ile62Phe) c.-158+1136A>T (n.-158+1136A>T) n.772A>T n.442+258A>T c.*45A>T (n.*45A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751039T>C | CA385546796 | CDK4 | c.406A>G (p.Ile136Val) c.264+258A>G (n.264+258A>G) c.184A>G (p.Ile62Val) c.-158+1136A>G (n.-158+1136A>G) n.772A>G n.442+258A>G c.*45A>G (n.*45A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751039T>G | CA385546798 | CDK4 | c.406A>C (p.Ile136Leu) c.264+258A>C (n.264+258A>C) c.184A>C (p.Ile62Leu) c.-158+1136A>C (n.-158+1136A>C) n.772A>C n.442+258A>C c.*45A>C (n.*45A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751040G>A | CA480404529 | CDK4 | c.405C>T (p.Cys135=) c.264+257C>T (n.264+257C>T) c.183C>T (p.Cys61=) c.-158+1135C>T (n.-158+1135C>T) n.771C>T n.442+257C>T c.*44C>T (n.*44C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751040G>C | CA385546799 | CDK4 | c.405C>G (p.Cys135Trp) c.264+257C>G (n.264+257C>G) c.183C>G (p.Cys61Trp) c.-158+1135C>G (n.-158+1135C>G) n.771C>G n.442+257C>G c.*44C>G (n.*44C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751040G>T | CA385546804 | CDK4 | c.405C>A (p.Cys135Ter) c.264+257C>A (n.264+257C>A) c.183C>A (p.Cys61Ter) c.-158+1135C>A (n.-158+1135C>A) n.771C>A n.442+257C>A c.*44C>A (n.*44C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751041C>A | CA385546807 | CDK4 | c.404G>T (p.Cys135Phe) c.264+256G>T (n.264+256G>T) c.182G>T (p.Cys61Phe) c.-158+1134G>T (n.-158+1134G>T) n.770G>T n.442+256G>T c.*43G>T (n.*43G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751041C= | CA2038996086 | CDK4 | c.404G= (p.Cys135=) c.264+256G= (n.264+256G=) c.182G= (p.Cys61=) c.-158+1134G= (n.-158+1134G=) n.770G= n.442+256G= c.*43G= (n.*43G=) | |
| 12 | g.57751041C>G | CA385546809 | CDK4 | c.404G>C (p.Cys135Ser) c.264+256G>C (n.264+256G>C) c.182G>C (p.Cys61Ser) c.-158+1134G>C (n.-158+1134G>C) n.770G>C n.442+256G>C c.*43G>C (n.*43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751041C>T | CA385546808 | CDK4 | c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.264+256G>A (n.264+256G>A) c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.-158+1134G>A (n.-158+1134G>A) n.770G>A n.442+256G>A c.*43G>A (n.*43G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57751042A>C | CA385546810 | CDK4 | c.403T>G (p.Cys135Gly) c.264+255T>G (n.264+255T>G) c.181T>G (p.Cys61Gly) c.-158+1133T>G (n.-158+1133T>G) n.769T>G n.442+255T>G c.*42T>G (n.*42T>G) | |
| 12 | g.57751042A>G | CA385546811 | CDK4 | c.403T>C (p.Cys135Arg) c.264+255T>C (n.264+255T>C) c.181T>C (p.Cys61Arg) c.-158+1133T>C (n.-158+1133T>C) n.769T>C n.442+255T>C c.*42T>C (n.*42T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751042A>T | CA385546813 | CDK4 | c.403T>A (p.Cys135Ser) c.264+255T>A (n.264+255T>A) c.181T>A (p.Cys61Ser) c.-158+1133T>A (n.-158+1133T>A) n.769T>A n.442+255T>A c.*42T>A (n.*42T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751043A= | CA2038996096 | CDK4 | c.402T= (p.Asn134=) c.264+254T= (n.264+254T=) c.180T= (p.Asn60=) c.-158+1132T= (n.-158+1132T=) n.768T= n.442+254T= c.*41T= (n.*41T=) | |
| 12 | g.57751043A>C | CA385546817 | CDK4 | c.402T>G (p.Asn134Lys) c.264+254T>G (n.264+254T>G) c.180T>G (p.Asn60Lys) c.-158+1132T>G (n.-158+1132T>G) n.768T>G n.442+254T>G c.*41T>G (n.*41T>G) | |
| 12 | g.57751043A>G | CA6657811 | CDK4 | c.402T>C (p.Asn134=) c.264+254T>C (n.264+254T>C) c.180T>C (p.Asn60=) c.-158+1132T>C (n.-158+1132T>C) n.768T>C n.442+254T>C c.*41T>C (n.*41T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751043A>T | CA385546827 | CDK4 | c.402T>A (p.Asn134Lys) c.264+254T>A (n.264+254T>A) c.180T>A (p.Asn60Lys) c.-158+1132T>A (n.-158+1132T>A) n.768T>A n.442+254T>A c.*41T>A (n.*41T>A) | |
| 12 | g.57751044T>A | CA385546830 | CDK4 | c.401A>T (p.Asn134Ile) c.264+253A>T (n.264+253A>T) c.179A>T (p.Asn60Ile) c.-158+1131A>T (n.-158+1131A>T) n.767A>T n.442+253A>T c.*40A>T (n.*40A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751044T>C | CA385546833 | CDK4 | c.401A>G (p.Asn134Ser) c.264+253A>G (n.264+253A>G) c.179A>G (p.Asn60Ser) c.-158+1131A>G (n.-158+1131A>G) n.767A>G n.442+253A>G c.*40A>G (n.*40A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751044T>G | CA385546836 | CDK4 | c.401A>C (p.Asn134Thr) c.264+253A>C (n.264+253A>C) c.179A>C (p.Asn60Thr) c.-158+1131A>C (n.-158+1131A>C) n.767A>C n.442+253A>C c.*40A>C (n.*40A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751044T= | CA2038996101 | CDK4 | c.401A= (p.Asn134=) c.264+253A= (n.264+253A=) c.179A= (p.Asn60=) c.-158+1131A= (n.-158+1131A=) n.767A= n.442+253A= c.*40A= (n.*40A=) | |
| 12 | g.57751045T>A | CA385546839 | CDK4 | c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.264+252A>T (n.264+252A>T) c.178A>T (p.Asn60Tyr) c.-158+1130A>T (n.-158+1130A>T) n.766A>T n.442+252A>T c.*39A>T (n.*39A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751045T>C | CA385546843 | CDK4 | c.400A>G (p.Asn134Asp) c.264+252A>G (n.264+252A>G) c.178A>G (p.Asn60Asp) c.-158+1130A>G (n.-158+1130A>G) n.766A>G n.442+252A>G c.*39A>G (n.*39A>G) | |
| 12 | g.57751045T>G | CA385546845 | CDK4 | c.400A>C (p.Asn134His) c.264+252A>C (n.264+252A>C) c.178A>C (p.Asn60His) c.-158+1130A>C (n.-158+1130A>C) n.766A>C n.442+252A>C c.*39A>C (n.*39A>C) | |
| 12 | g.57751046G>A | CA480404530 | CDK4 | c.399C>T (p.Ala133=) c.264+251C>T (n.264+251C>T) c.177C>T (p.Ala59=) c.-158+1129C>T (n.-158+1129C>T) n.765C>T n.442+251C>T c.*38C>T (n.*38C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751046G>C | CA480404531 | CDK4 | c.399C>G (p.Ala133=) c.264+251C>G (n.264+251C>G) c.177C>G (p.Ala59=) c.-158+1129C>G (n.-158+1129C>G) n.765C>G n.442+251C>G c.*38C>G (n.*38C>G) | |
| 12 | g.57751046G>T | CA480404532 | CDK4 | c.399C>A (p.Ala133=) c.264+251C>A (n.264+251C>A) c.177C>A (p.Ala59=) c.-158+1129C>A (n.-158+1129C>A) n.765C>A n.442+251C>A c.*38C>A (n.*38C>A) | |
| 12 | g.57751047G>A | CA385546856 | CDK4 | c.398C>T (p.Ala133Val) c.264+250C>T (n.264+250C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) c.-158+1128C>T (n.-158+1128C>T) n.764C>T n.442+250C>T c.*37C>T (n.*37C>T) | |
| 12 | g.57751047G>C | CA385546862 | CDK4 | c.398C>G (p.Ala133Gly) c.264+250C>G (n.264+250C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.-158+1128C>G (n.-158+1128C>G) n.764C>G n.442+250C>G c.*37C>G (n.*37C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751047G>T | CA385546850 | CDK4 | c.398C>A (p.Ala133Asp) c.264+250C>A (n.264+250C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) c.-158+1128C>A (n.-158+1128C>A) n.764C>A n.442+250C>A c.*37C>A (n.*37C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751048C>A | CA385546865 | CDK4 | c.397G>T (p.Ala133Ser) c.264+249G>T (n.264+249G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.-158+1127G>T (n.-158+1127G>T) n.763G>T n.442+249G>T c.*36G>T (n.*36G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751048C= | CA2038996110 | CDK4 | c.397G= (p.Ala133=) c.264+249G= (n.264+249G=) c.175G= (p.Ala59=) c.-158+1127G= (n.-158+1127G=) n.763G= n.442+249G= c.*36G= (n.*36G=) | |
| 12 | g.57751048C>G | CA385546868 | CDK4 | c.397G>C (p.Ala133Pro) c.264+249G>C (n.264+249G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.-158+1127G>C (n.-158+1127G>C) n.763G>C n.442+249G>C c.*36G>C (n.*36G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751048C>T | CA6657812 | CDK4 | c.397G>A (p.Ala133Thr) c.264+249G>A (n.264+249G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.-158+1127G>A (n.-158+1127G>A) n.763G>A n.442+249G>A c.*36G>A (n.*36G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751049A>C | CA385546873 | CDK4 | c.396T>G (p.His132Gln) c.264+248T>G (n.264+248T>G) c.174T>G (p.His58Gln) c.-158+1126T>G (n.-158+1126T>G) n.762T>G n.442+248T>G c.*35T>G (n.*35T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751049A>G | CA480404533 | CDK4 | c.396T>C (p.His132=) c.264+248T>C (n.264+248T>C) c.174T>C (p.His58=) c.-158+1126T>C (n.-158+1126T>C) n.762T>C n.442+248T>C c.*35T>C (n.*35T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751049A>T | CA385546876 | CDK4 | c.396T>A (p.His132Gln) c.264+248T>A (n.264+248T>A) c.174T>A (p.His58Gln) c.-158+1126T>A (n.-158+1126T>A) n.762T>A n.442+248T>A c.*35T>A (n.*35T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751050T>A | CA385546880 | CDK4 | c.395A>T (p.His132Leu) c.264+247A>T (n.264+247A>T) c.173A>T (p.His58Leu) c.-158+1125A>T (n.-158+1125A>T) n.761A>T n.442+247A>T c.*34A>T (n.*34A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751050T>C | CA385546878 | CDK4 | c.395A>G (p.His132Arg) c.264+247A>G (n.264+247A>G) c.173A>G (p.His58Arg) c.-158+1125A>G (n.-158+1125A>G) n.761A>G n.442+247A>G c.*34A>G (n.*34A>G) | |
| 12 | g.57751050T>G | CA385546877 | CDK4 | c.395A>C (p.His132Pro) c.264+247A>C (n.264+247A>C) c.173A>C (p.His58Pro) c.-158+1125A>C (n.-158+1125A>C) n.761A>C n.442+247A>C c.*34A>C (n.*34A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751050T= | CA2038996115 | CDK4 | c.395A= (p.His132=) c.264+247A= (n.264+247A=) c.173A= (p.His58=) c.-158+1125A= (n.-158+1125A=) n.761A= n.442+247A= c.*34A= (n.*34A=) | |
| 12 | g.57751051G>A | CA385546883 | CDK4 | c.394C>T (p.His132Tyr) c.264+246C>T (n.264+246C>T) c.172C>T (p.His58Tyr) c.-158+1124C>T (n.-158+1124C>T) n.760C>T n.442+246C>T c.*33C>T (n.*33C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751051G>C | CA385546887 | CDK4 | c.394C>G (p.His132Asp) c.264+246C>G (n.264+246C>G) c.172C>G (p.His58Asp) c.-158+1124C>G (n.-158+1124C>G) n.760C>G n.442+246C>G c.*33C>G (n.*33C>G) | COSMIC |
| 12 | g.57751051G= | CA2038996118 | CDK4 | c.394C= (p.His132=) c.264+246C= (n.264+246C=) c.172C= (p.His58=) c.-158+1124C= (n.-158+1124C=) n.760C= n.442+246C= c.*33C= (n.*33C=) | |
| 12 | g.57751051G>T | CA385546891 | CDK4 | c.394C>A (p.His132Asn) c.264+246C>A (n.264+246C>A) c.172C>A (p.His58Asn) c.-158+1124C>A (n.-158+1124C>A) n.760C>A n.442+246C>A c.*33C>A (n.*33C>A) | |
| 12 | g.57751052A>C | CA480404534 | CDK4 | c.393T>G (p.Leu131=) c.264+245T>G (n.264+245T>G) c.171T>G (p.Leu57=) c.-158+1123T>G (n.-158+1123T>G) n.759T>G n.442+245T>G c.*32T>G (n.*32T>G) | |
| 12 | g.57751052A>G | CA480404535 | CDK4 | c.393T>C (p.Leu131=) c.264+245T>C (n.264+245T>C) c.171T>C (p.Leu57=) c.-158+1123T>C (n.-158+1123T>C) n.759T>C n.442+245T>C c.*32T>C (n.*32T>C) | |
| 12 | g.57751052A>T | CA480404536 | CDK4 | c.393T>A (p.Leu131=) c.264+245T>A (n.264+245T>A) c.171T>A (p.Leu57=) c.-158+1123T>A (n.-158+1123T>A) n.759T>A n.442+245T>A c.*32T>A (n.*32T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57751053A= | CA2038996123 | CDK4 | c.392T= (p.Leu131=) c.264+244T= (n.264+244T=) c.170T= (p.Leu57=) c.-158+1122T= (n.-158+1122T=) n.758T= n.442+244T= c.*31T= (n.*31T=) | |
| 12 | g.57751053A>C | CA385546893 | CDK4 | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.264+244T>G (n.264+244T>G) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.-158+1122T>G (n.-158+1122T>G) n.758T>G n.442+244T>G c.*31T>G (n.*31T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751053A>G | CA385546896 | CDK4 | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.264+244T>C (n.264+244T>C) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.-158+1122T>C (n.-158+1122T>C) n.758T>C n.442+244T>C c.*31T>C (n.*31T>C) | |
| 12 | g.57751053A>T | CA385546900 | CDK4 | c.392T>A (p.Leu131His) c.264+244T>A (n.264+244T>A) c.170T>A (p.Leu57His) c.-158+1122T>A (n.-158+1122T>A) n.758T>A n.442+244T>A c.*31T>A (n.*31T>A) | |
| 12 | g.57751054G>A | CA385546913 | CDK4 | c.391C>T (p.Leu131Phe) c.264+243C>T (n.264+243C>T) c.169C>T (p.Leu57Phe) c.-158+1121C>T (n.-158+1121C>T) n.757C>T n.442+243C>T c.*30C>T (n.*30C>T) | |
| 12 | g.57751054G>C | CA385546910 | CDK4 | c.391C>G (p.Leu131Val) c.264+243C>G (n.264+243C>G) c.169C>G (p.Leu57Val) c.-158+1121C>G (n.-158+1121C>G) n.757C>G n.442+243C>G c.*30C>G (n.*30C>G) | |
| 12 | g.57751054G>T | CA385546911 | CDK4 | c.391C>A (p.Leu131Ile) c.264+243C>A (n.264+243C>A) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.-158+1121C>A (n.-158+1121C>A) n.757C>A n.442+243C>A c.*30C>A (n.*30C>A) | |
| 12 | g.57751055G>A | CA480404538 | CDK4 | c.390C>T (p.Phe130=) c.264+242C>T (n.264+242C>T) c.168C>T (p.Phe56=) c.-158+1120C>T (n.-158+1120C>T) n.756C>T n.442+242C>T c.*29C>T (n.*29C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751055G>C | CA385546916 | CDK4 | c.390C>G (p.Phe130Leu) c.264+242C>G (n.264+242C>G) c.168C>G (p.Phe56Leu) c.-158+1120C>G (n.-158+1120C>G) n.756C>G n.442+242C>G c.*29C>G (n.*29C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751055G= | CA2038996127 | CDK4 | c.390C= (p.Phe130=) c.264+242C= (n.264+242C=) c.168C= (p.Phe56=) c.-158+1120C= (n.-158+1120C=) n.756C= n.442+242C= c.*29C= (n.*29C=) | |
| 12 | g.57751055G>T | CA385546918 | CDK4 | c.390C>A (p.Phe130Leu) c.264+242C>A (n.264+242C>A) c.168C>A (p.Phe56Leu) c.-158+1120C>A (n.-158+1120C>A) n.756C>A n.442+242C>A c.*29C>A (n.*29C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751056A>C | CA385546925 | CDK4 | c.389T>G (p.Phe130Cys) c.264+241T>G (n.264+241T>G) c.167T>G (p.Phe56Cys) c.-158+1119T>G (n.-158+1119T>G) n.755T>G n.442+241T>G c.*28T>G (n.*28T>G) | |
| 12 | g.57751056A>G | CA385546927 | CDK4 | c.389T>C (p.Phe130Ser) c.264+241T>C (n.264+241T>C) c.167T>C (p.Phe56Ser) c.-158+1119T>C (n.-158+1119T>C) n.755T>C n.442+241T>C c.*28T>C (n.*28T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751056A>T | CA385546929 | CDK4 | c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.264+241T>A (n.264+241T>A) c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.-158+1119T>A (n.-158+1119T>A) n.755T>A n.442+241T>A c.*28T>A (n.*28T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751057A>C | CA385546930 | CDK4 | c.388T>G (p.Phe130Val) c.264+240T>G (n.264+240T>G) c.166T>G (p.Phe56Val) c.-158+1118T>G (n.-158+1118T>G) n.754T>G n.442+240T>G c.*27T>G (n.*27T>G) | |
| 12 | g.57751057A>G | CA385546931 | CDK4 | c.388T>C (p.Phe130Leu) c.264+240T>C (n.264+240T>C) c.166T>C (p.Phe56Leu) c.-158+1118T>C (n.-158+1118T>C) n.754T>C n.442+240T>C c.*27T>C (n.*27T>C) | |
| 12 | g.57751057A>T | CA385546932 | CDK4 | c.388T>A (p.Phe130Ile) c.264+240T>A (n.264+240T>A) c.166T>A (p.Phe56Ile) c.-158+1118T>A (n.-158+1118T>A) n.754T>A n.442+240T>A c.*27T>A (n.*27T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751058A>C | CA385546933 | CDK4 | c.387T>G (p.Asp129Glu) c.264+239T>G (n.264+239T>G) c.165T>G (p.Asp55Glu) c.-158+1117T>G (n.-158+1117T>G) n.753T>G n.442+239T>G c.*26T>G (n.*26T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751058A>G | CA480404539 | CDK4 | c.387T>C (p.Asp129=) c.264+239T>C (n.264+239T>C) c.165T>C (p.Asp55=) c.-158+1117T>C (n.-158+1117T>C) n.753T>C n.442+239T>C c.*26T>C (n.*26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751058A>T | CA385546935 | CDK4 | c.387T>A (p.Asp129Glu) c.264+239T>A (n.264+239T>A) c.165T>A (p.Asp55Glu) c.-158+1117T>A (n.-158+1117T>A) n.753T>A n.442+239T>A c.*26T>A (n.*26T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751059T>A | CA385546943 | CDK4 | c.386A>T (p.Asp129Val) c.264+238A>T (n.264+238A>T) c.164A>T (p.Asp55Val) c.-158+1116A>T (n.-158+1116A>T) n.752A>T n.442+238A>T c.*25A>T (n.*25A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751059T>C | CA385546945 | CDK4 | c.386A>G (p.Asp129Gly) c.264+238A>G (n.264+238A>G) c.164A>G (p.Asp55Gly) c.-158+1116A>G (n.-158+1116A>G) n.752A>G n.442+238A>G c.*25A>G (n.*25A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57751059T>G | CA385546952 | CDK4 | c.386A>C (p.Asp129Ala) c.264+238A>C (n.264+238A>C) c.164A>C (p.Asp55Ala) c.-158+1116A>C (n.-158+1116A>C) n.752A>C n.442+238A>C c.*25A>C (n.*25A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751060C>A | CA385546955 | CDK4 | c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.264+237G>T (n.264+237G>T) c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.-158+1115G>T (n.-158+1115G>T) n.751G>T n.442+237G>T c.*24G>T (n.*24G>T) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.57751060C= | CA2038996130 | CDK4 | c.385G= (p.Asp129=) c.264+237G= (n.264+237G=) c.163G= (p.Asp55=) c.-158+1115G= (n.-158+1115G=) n.751G= n.442+237G= c.*24G= (n.*24G=) | |
| 12 | g.57751060C>G | CA385546967 | CDK4 | c.385G>C (p.Asp129His) c.264+237G>C (n.264+237G>C) c.163G>C (p.Asp55His) c.-158+1115G>C (n.-158+1115G>C) n.751G>C n.442+237G>C c.*24G>C (n.*24G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751060C>T | CA10579440 | CDK4 | c.385G>A (p.Asp129Asn) c.264+237G>A (n.264+237G>A) c.163G>A (p.Asp55Asn) c.-158+1115G>A (n.-158+1115G>A) n.751G>A n.442+237G>A c.*24G>A (n.*24G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751061T>A | CA480404540 | CDK4 | c.384A>T (p.Leu128=) c.264+236A>T (n.264+236A>T) c.162A>T (p.Leu54=) c.-158+1114A>T (n.-158+1114A>T) n.750A>T n.442+236A>T c.*23A>T (n.*23A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751061T>C | CA480404541 | CDK4 | c.384A>G (p.Leu128=) c.264+236A>G (n.264+236A>G) c.162A>G (p.Leu54=) c.-158+1114A>G (n.-158+1114A>G) n.750A>G n.442+236A>G c.*23A>G (n.*23A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751061T>G | CA480404542 | CDK4 | c.384A>C (p.Leu128=) c.264+236A>C (n.264+236A>C) c.162A>C (p.Leu54=) c.-158+1114A>C (n.-158+1114A>C) n.750A>C n.442+236A>C c.*23A>C (n.*23A>C) | |
| 12 | g.57751062A>C | CA385546982 | CDK4 | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.264+235T>G (n.264+235T>G) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.-158+1113T>G (n.-158+1113T>G) n.749T>G n.442+235T>G c.*22T>G (n.*22T>G) | |
| 12 | g.57751062A>G | CA385546984 | CDK4 | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.264+235T>C (n.264+235T>C) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.-158+1113T>C (n.-158+1113T>C) n.749T>C n.442+235T>C c.*22T>C (n.*22T>C) | |
| 12 | g.57751062A>T | CA385546989 | CDK4 | c.383T>A (p.Leu128Gln) c.264+235T>A (n.264+235T>A) c.161T>A (p.Leu54Gln) c.-158+1113T>A (n.-158+1113T>A) n.749T>A n.442+235T>A c.*22T>A (n.*22T>A) | |
| 12 | g.57751063G>A | CA6657813 | CDK4 | c.382C>T (p.Leu128=) c.264+234C>T (n.264+234C>T) c.160C>T (p.Leu54=) c.-158+1112C>T (n.-158+1112C>T) n.748C>T n.442+234C>T c.*21C>T (n.*21C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57751063G>C | CA385546995 | CDK4 | c.382C>G (p.Leu128Val) c.264+234C>G (n.264+234C>G) c.160C>G (p.Leu54Val) c.-158+1112C>G (n.-158+1112C>G) n.748C>G n.442+234C>G c.*21C>G (n.*21C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751063G= | CA2038996133 | CDK4 | c.382C= (p.Leu128=) c.264+234C= (n.264+234C=) c.160C= (p.Leu54=) c.-158+1112C= (n.-158+1112C=) n.748C= n.442+234C= c.*21C= (n.*21C=) | |
| 12 | g.57751063G>T | CA385546996 | CDK4 | c.382C>A (p.Leu128Ile) c.264+234C>A (n.264+234C>A) c.160C>A (p.Leu54Ile) c.-158+1112C>A (n.-158+1112C>A) n.748C>A n.442+234C>A c.*21C>A (n.*21C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751064G>A | CA197734 | CDK4 | c.381C>T (p.Gly127=) c.264+233C>T (n.264+233C>T) c.159C>T (p.Gly53=) c.-158+1111C>T (n.-158+1111C>T) n.747C>T n.442+233C>T c.*20C>T (n.*20C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751064G>C | CA480404543 | CDK4 | c.381C>G (p.Gly127=) c.264+233C>G (n.264+233C>G) c.159C>G (p.Gly53=) c.-158+1111C>G (n.-158+1111C>G) n.747C>G n.442+233C>G c.*20C>G (n.*20C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751064G= | CA2038996138 | CDK4 | c.381C= (p.Gly127=) c.264+233C= (n.264+233C=) c.159C= (p.Gly53=) c.-158+1111C= (n.-158+1111C=) n.747C= n.442+233C= c.*20C= (n.*20C=) | |
| 12 | g.57751064G>T | CA6657814 | CDK4 | c.381C>A (p.Gly127=) c.264+233C>A (n.264+233C>A) c.159C>A (p.Gly53=) c.-158+1111C>A (n.-158+1111C>A) n.747C>A n.442+233C>A c.*20C>A (n.*20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751065C>A | CA385547010 | CDK4 | c.380G>T (p.Gly127Val) c.264+232G>T (n.264+232G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) c.-158+1110G>T (n.-158+1110G>T) n.746G>T n.442+232G>T c.*19G>T (n.*19G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751065C>G | CA385547013 | CDK4 | c.380G>C (p.Gly127Ala) c.264+232G>C (n.264+232G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.-158+1110G>C (n.-158+1110G>C) n.746G>C n.442+232G>C c.*19G>C (n.*19G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751065C>T | CA385547022 | CDK4 | c.380G>A (p.Gly127Asp) c.264+232G>A (n.264+232G>A) c.158G>A (p.Gly53Asp) c.-158+1110G>A (n.-158+1110G>A) n.746G>A n.442+232G>A c.*19G>A (n.*19G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751066C>A | CA385547028 | CDK4 | c.379G>T (p.Gly127Cys) c.264+231G>T (n.264+231G>T) c.157G>T (p.Gly53Cys) c.-158+1109G>T (n.-158+1109G>T) n.745G>T n.442+231G>T c.*18G>T (n.*18G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751066C>G | CA385547038 | CDK4 | c.379G>C (p.Gly127Arg) c.264+231G>C (n.264+231G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.-158+1109G>C (n.-158+1109G>C) n.745G>C n.442+231G>C c.*18G>C (n.*18G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751066C>T | CA385547041 | CDK4 | c.379G>A (p.Gly127Ser) c.264+231G>A (n.264+231G>A) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.-158+1109G>A (n.-158+1109G>A) n.745G>A n.442+231G>A c.*18G>A (n.*18G>A) | dbSNP |