UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57750917_57750940delinsACTGACCACGGGTGTAAGTGCCAT | CA2038995648 | CDK4 | c.505_522+6delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT c.265-269_265-246delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT (n.265-269_265-246delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT) c.283_300+6delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT c.-158+1235_-158+1258delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT (n.-158+1235_-158+1258delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT) n.871_894delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT n.443-269_443-246delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT c.*144_*161+6delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT | |
| 12 | g.57750921_57750943del | CA658823420 | CDK4 | c.505_522+5del c.265-269_265-247del (n.265-269_265-247del) c.283_300+5del c.-158+1235_-158+1257del (n.-158+1235_-158+1257del) n.871_893del n.443-269_443-247del c.*144_*161+5del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750925C>A | CA385546086 | CDK4 | c.520G>T (p.Val174Leu) c.265-254G>T (n.265-254G>T) c.298G>T (p.Val100Leu) c.-158+1250G>T (n.-158+1250G>T) n.886G>T n.443-254G>T c.*159G>T (n.*159G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750925C= | CA2038995680 | CDK4 | c.520G= (p.Val174=) c.265-254G= (n.265-254G=) c.298G= (p.Val100=) c.-158+1250G= (n.-158+1250G=) n.886G= n.443-254G= c.*159G= (n.*159G=) | |
| 12 | g.57750925C>G | CA385546087 | CDK4 | c.520G>C (p.Val174Leu) c.265-254G>C (n.265-254G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) c.-158+1250G>C (n.-158+1250G>C) n.886G>C n.443-254G>C c.*159G>C (n.*159G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750925C>T | CA190439 | CDK4 | c.520G>A (p.Val174Met) c.265-254G>A (n.265-254G>A) c.298G>A (p.Val100Met) c.-158+1250G>A (n.-158+1250G>A) n.886G>A n.443-254G>A c.*159G>A (n.*159G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57750926G>A | CA6657798 | CDK4 | c.519C>T (p.Pro173=) c.265-255C>T (n.265-255C>T) c.297C>T (p.Pro99=) c.-158+1249C>T (n.-158+1249C>T) n.885C>T n.443-255C>T c.*158C>T (n.*158C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750926G>C | CA480404353 | CDK4 | c.519C>G (p.Pro173=) c.265-255C>G (n.265-255C>G) c.297C>G (p.Pro99=) c.-158+1249C>G (n.-158+1249C>G) n.885C>G n.443-255C>G c.*158C>G (n.*158C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750926G= | CA2038995696 | CDK4 | c.519C= (p.Pro173=) c.265-255C= (n.265-255C=) c.297C= (p.Pro99=) c.-158+1249C= (n.-158+1249C=) n.885C= n.443-255C= c.*158C= (n.*158C=) | |
| 12 | g.57750926G>T | CA480404354 | CDK4 | c.519C>A (p.Pro173=) c.265-255C>A (n.265-255C>A) c.297C>A (p.Pro99=) c.-158+1249C>A (n.-158+1249C>A) n.885C>A n.443-255C>A c.*158C>A (n.*158C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750927G>A | CA385546100 | CDK4 | c.518C>T (p.Pro173Leu) c.265-256C>T (n.265-256C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.-158+1248C>T (n.-158+1248C>T) n.884C>T n.443-256C>T c.*157C>T (n.*157C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750927G>C | CA385546097 | CDK4 | c.518C>G (p.Pro173Arg) c.265-256C>G (n.265-256C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.-158+1248C>G (n.-158+1248C>G) n.884C>G n.443-256C>G c.*157C>G (n.*157C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750927G>T | CA385546090 | CDK4 | c.518C>A (p.Pro173His) c.265-256C>A (n.265-256C>A) c.296C>A (p.Pro99His) c.-158+1248C>A (n.-158+1248C>A) n.884C>A n.443-256C>A c.*157C>A (n.*157C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750928G>A | CA6657799 | CDK4 | c.517C>T (p.Pro173Ser) c.265-257C>T (n.265-257C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.-158+1247C>T (n.-158+1247C>T) n.883C>T n.443-257C>T c.*156C>T (n.*156C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750928G>C | CA385546102 | CDK4 | c.517C>G (p.Pro173Ala) c.265-257C>G (n.265-257C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.-158+1247C>G (n.-158+1247C>G) n.883C>G n.443-257C>G c.*156C>G (n.*156C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750928G= | CA2038995707 | CDK4 | c.517C= (p.Pro173=) c.265-257C= (n.265-257C=) c.295C= (p.Pro99=) c.-158+1247C= (n.-158+1247C=) n.883C= n.443-257C= c.*156C= (n.*156C=) | |
| 12 | g.57750928G>T | CA385546103 | CDK4 | c.517C>A (p.Pro173Thr) c.265-257C>A (n.265-257C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.-158+1247C>A (n.-158+1247C>A) n.883C>A n.443-257C>A c.*156C>A (n.*156C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750929T>A | CA480404358 | CDK4 | c.516A>T (p.Thr172=) c.265-258A>T (n.265-258A>T) c.294A>T (p.Thr98=) c.-158+1246A>T (n.-158+1246A>T) n.882A>T n.443-258A>T c.*155A>T (n.*155A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750929T>C | CA480404359 | CDK4 | c.516A>G (p.Thr172=) c.265-258A>G (n.265-258A>G) c.294A>G (p.Thr98=) c.-158+1246A>G (n.-158+1246A>G) n.882A>G n.443-258A>G c.*155A>G (n.*155A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750929T>G | CA6657800 | CDK4 | c.516A>C (p.Thr172=) c.265-258A>C (n.265-258A>C) c.294A>C (p.Thr98=) c.-158+1246A>C (n.-158+1246A>C) n.882A>C n.443-258A>C c.*155A>C (n.*155A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750929T= | CA2038995718 | CDK4 | c.516A= (p.Thr172=) c.265-258A= (n.265-258A=) c.294A= (p.Thr98=) c.-158+1246A= (n.-158+1246A=) n.882A= n.443-258A= c.*155A= (n.*155A=) | |
| 12 | g.57750930G>A | CA385546105 | CDK4 | c.515C>T (p.Thr172Ile) c.265-259C>T (n.265-259C>T) c.293C>T (p.Thr98Ile) c.-158+1245C>T (n.-158+1245C>T) n.881C>T n.443-259C>T c.*154C>T (n.*154C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750930G>C | CA385546107 | CDK4 | c.515C>G (p.Thr172Arg) c.265-259C>G (n.265-259C>G) c.293C>G (p.Thr98Arg) c.-158+1245C>G (n.-158+1245C>G) n.881C>G n.443-259C>G c.*154C>G (n.*154C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750930G>T | CA385546108 | CDK4 | c.515C>A (p.Thr172Lys) c.265-259C>A (n.265-259C>A) c.293C>A (p.Thr98Lys) c.-158+1245C>A (n.-158+1245C>A) n.881C>A n.443-259C>A c.*154C>A (n.*154C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750931T>A | CA385546110 | CDK4 | c.514A>T (p.Thr172Ser) c.265-260A>T (n.265-260A>T) c.292A>T (p.Thr98Ser) c.-158+1244A>T (n.-158+1244A>T) n.880A>T n.443-260A>T c.*153A>T (n.*153A>T) | |
| 12 | g.57750931T>C | CA385546111 | CDK4 | c.514A>G (p.Thr172Ala) c.265-260A>G (n.265-260A>G) c.292A>G (p.Thr98Ala) c.-158+1244A>G (n.-158+1244A>G) n.880A>G n.443-260A>G c.*153A>G (n.*153A>G) | |
| 12 | g.57750931T>G | CA385546113 | CDK4 | c.514A>C (p.Thr172Pro) c.265-260A>C (n.265-260A>C) c.292A>C (p.Thr98Pro) c.-158+1244A>C (n.-158+1244A>C) n.880A>C n.443-260A>C c.*153A>C (n.*153A>C) | |
| 12 | g.57750931dup | CA2619494922 | CDK4 | c.514dup (p.Thr172AsnfsTer?) c.265-260dup (n.265-260dup) c.292dup (p.Thr98AsnfsTer?) c.-158+1244dup (n.-158+1244dup) c.514dup (p.Thr172AsnfsTer18) n.880dup n.443-260dup c.*153dup (n.*153dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750932A= | CA2038995730 | CDK4 | c.513T= (p.Leu171=) c.265-261T= (n.265-261T=) c.291T= (p.Leu97=) c.-158+1243T= (n.-158+1243T=) n.879T= n.443-261T= c.*152T= (n.*152T=) | |
| 12 | g.57750932A>C | CA480404363 | CDK4 | c.513T>G (p.Leu171=) c.265-261T>G (n.265-261T>G) c.291T>G (p.Leu97=) c.-158+1243T>G (n.-158+1243T>G) n.879T>G n.443-261T>G c.*152T>G (n.*152T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750932A>G | CA480404364 | CDK4 | c.513T>C (p.Leu171=) c.265-261T>C (n.265-261T>C) c.291T>C (p.Leu97=) c.-158+1243T>C (n.-158+1243T>C) n.879T>C n.443-261T>C c.*152T>C (n.*152T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750932A>T | CA6657801 | CDK4 | c.513T>A (p.Leu171=) c.265-261T>A (n.265-261T>A) c.291T>A (p.Leu97=) c.-158+1243T>A (n.-158+1243T>A) n.879T>A n.443-261T>A c.*152T>A (n.*152T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.57750933A>C | CA385546123 | CDK4 | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.265-262T>G (n.265-262T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.-158+1242T>G (n.-158+1242T>G) n.878T>G n.443-262T>G c.*151T>G (n.*151T>G) | |
| 12 | g.57750933A>G | CA385546118 | CDK4 | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.265-262T>C (n.265-262T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.-158+1242T>C (n.-158+1242T>C) n.878T>C n.443-262T>C c.*151T>C (n.*151T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750933A>T | CA385546116 | CDK4 | c.512T>A (p.Leu171His) c.265-262T>A (n.265-262T>A) c.290T>A (p.Leu97His) c.-158+1242T>A (n.-158+1242T>A) n.878T>A n.443-262T>A c.*151T>A (n.*151T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750934G>A | CA385546125 | CDK4 | c.511C>T (p.Leu171Phe) c.265-263C>T (n.265-263C>T) c.289C>T (p.Leu97Phe) c.-158+1241C>T (n.-158+1241C>T) n.877C>T n.443-263C>T c.511C>T c.*150C>T (n.*150C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750934G>C | CA385546126 | CDK4 | c.511C>G (p.Leu171Val) c.265-263C>G (n.265-263C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) c.-158+1241C>G (n.-158+1241C>G) n.877C>G n.443-263C>G c.511C>G c.*150C>G (n.*150C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750934G>T | CA385546128 | CDK4 | c.511C>A (p.Leu171Ile) c.265-263C>A (n.265-263C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) c.-158+1241C>A (n.-158+1241C>A) n.877C>A n.443-263C>A c.511C>A c.*150C>A (n.*150C>A) | |
| 12 | g.57750935T>A | CA480404367 | CDK4 | c.510A>T (p.Ala170=) c.265-264A>T (n.265-264A>T) c.288A>T (p.Ala96=) c.-158+1240A>T (n.-158+1240A>T) n.876A>T n.443-264A>T c.*149A>T (n.*149A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750935T>C | CA480404368 | CDK4 | c.510A>G (p.Ala170=) c.265-264A>G (n.265-264A>G) c.288A>G (p.Ala96=) c.-158+1240A>G (n.-158+1240A>G) n.876A>G n.443-264A>G c.*149A>G (n.*149A>G) | |
| 12 | g.57750935T>G | CA480404370 | CDK4 | c.510A>C (p.Ala170=) c.265-264A>C (n.265-264A>C) c.288A>C (p.Ala96=) c.-158+1240A>C (n.-158+1240A>C) n.876A>C n.443-264A>C c.*149A>C (n.*149A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750936G>A | CA385546130 | CDK4 | c.509C>T (p.Ala170Val) c.265-265C>T (n.265-265C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) c.-158+1239C>T (n.-158+1239C>T) n.875C>T n.443-265C>T c.*148C>T (n.*148C>T) | |
| 12 | g.57750936G>C | CA385546131 | CDK4 | c.509C>G (p.Ala170Gly) c.265-265C>G (n.265-265C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.-158+1239C>G (n.-158+1239C>G) n.875C>G n.443-265C>G c.*148C>G (n.*148C>G) | |
| 12 | g.57750936G>T | CA385546133 | CDK4 | c.509C>A (p.Ala170Glu) c.265-265C>A (n.265-265C>A) c.287C>A (p.Ala96Glu) c.-158+1239C>A (n.-158+1239C>A) n.875C>A n.443-265C>A c.*148C>A (n.*148C>A) | |
| 12 | g.57750937C>A | CA385546134 | CDK4 | c.508G>T (p.Ala170Ser) c.265-266G>T (n.265-266G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.-158+1238G>T (n.-158+1238G>T) n.874G>T n.443-266G>T c.*147G>T (n.*147G>T) | |
| 12 | g.57750937C= | CA2038995736 | CDK4 | c.508G= (p.Ala170=) c.265-266G= (n.265-266G=) c.286G= (p.Ala96=) c.-158+1238G= (n.-158+1238G=) n.874G= n.443-266G= c.*147G= (n.*147G=) | |
| 12 | g.57750937C>G | CA385546135 | CDK4 | c.508G>C (p.Ala170Pro) c.265-266G>C (n.265-266G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.-158+1238G>C (n.-158+1238G>C) n.874G>C n.443-266G>C c.*147G>C (n.*147G>C) | |
| 12 | g.57750937C>T | CA385546136 | CDK4 | c.508G>A (p.Ala170Thr) c.265-266G>A (n.265-266G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.-158+1238G>A (n.-158+1238G>A) n.874G>A n.443-266G>A c.*147G>A (n.*147G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750938C>A | CA385546139 | CDK4 | c.507G>T (p.Met169Ile) c.265-267G>T (n.265-267G>T) c.285G>T (p.Met95Ile) c.-158+1237G>T (n.-158+1237G>T) n.873G>T n.443-267G>T c.*146G>T (n.*146G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750938C>G | CA385546141 | CDK4 | c.507G>C (p.Met169Ile) c.265-267G>C (n.265-267G>C) c.285G>C (p.Met95Ile) c.-158+1237G>C (n.-158+1237G>C) n.873G>C n.443-267G>C c.*146G>C (n.*146G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750938C>T | CA385546142 | CDK4 | c.507G>A (p.Met169Ile) c.265-267G>A (n.265-267G>A) c.285G>A (p.Met95Ile) c.-158+1237G>A (n.-158+1237G>A) n.873G>A n.443-267G>A c.*146G>A (n.*146G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750939A>C | CA385546149 | CDK4 | c.506T>G (p.Met169Arg) c.265-268T>G (n.265-268T>G) c.284T>G (p.Met95Arg) c.-158+1236T>G (n.-158+1236T>G) n.872T>G n.443-268T>G c.*145T>G (n.*145T>G) | |
| 12 | g.57750939A>G | CA385546150 | CDK4 | c.506T>C (p.Met169Thr) c.265-268T>C (n.265-268T>C) c.284T>C (p.Met95Thr) c.-158+1236T>C (n.-158+1236T>C) n.872T>C n.443-268T>C c.*145T>C (n.*145T>C) | |
| 12 | g.57750939A>T | CA385546144 | CDK4 | c.506T>A (p.Met169Lys) c.265-268T>A (n.265-268T>A) c.284T>A (p.Met95Lys) c.-158+1236T>A (n.-158+1236T>A) n.872T>A n.443-268T>A c.*145T>A (n.*145T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750940T>A | CA385546157 | CDK4 | c.505A>T (p.Met169Leu) c.265-269A>T (n.265-269A>T) c.283A>T (p.Met95Leu) c.-158+1235A>T (n.-158+1235A>T) n.871A>T n.443-269A>T c.*144A>T (n.*144A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750940T>C | CA385546152 | CDK4 | c.505A>G (p.Met169Val) c.265-269A>G (n.265-269A>G) c.283A>G (p.Met95Val) c.-158+1235A>G (n.-158+1235A>G) n.871A>G n.443-269A>G c.*144A>G (n.*144A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750940T>G | CA385546154 | CDK4 | c.505A>C (p.Met169Leu) c.265-269A>C (n.265-269A>C) c.283A>C (p.Met95Leu) c.-158+1235A>C (n.-158+1235A>C) n.871A>C n.443-269A>C c.*144A>C (n.*144A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750941C>A | CA385546158 | CDK4 | c.504G>T (p.Gln168His) c.265-270G>T (n.265-270G>T) c.282G>T (p.Gln94His) c.-158+1234G>T (n.-158+1234G>T) n.870G>T n.443-270G>T c.*143G>T (n.*143G>T) | |
| 12 | g.57750941C= | CA2038995747 | CDK4 | c.504G= (p.Gln168=) c.265-270G= (n.265-270G=) c.282G= (p.Gln94=) c.-158+1234G= (n.-158+1234G=) n.870G= n.443-270G= c.*143G= (n.*143G=) | |
| 12 | g.57750941C>G | CA16614064 | CDK4 | c.504G>C (p.Gln168His) c.265-270G>C (n.265-270G>C) c.282G>C (p.Gln94His) c.-158+1234G>C (n.-158+1234G>C) n.870G>C n.443-270G>C c.*143G>C (n.*143G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750941C>T | CA6657802 | CDK4 | c.504G>A (p.Gln168=) c.265-270G>A (n.265-270G>A) c.282G>A (p.Gln94=) c.-158+1234G>A (n.-158+1234G>A) n.870G>A n.443-270G>A c.*143G>A (n.*143G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750942T>A | CA385546160 | CDK4 | c.503A>T (p.Gln168Leu) c.265-271A>T (n.265-271A>T) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.-158+1233A>T (n.-158+1233A>T) n.869A>T n.443-271A>T c.*142A>T (n.*142A>T) | |
| 12 | g.57750942T>C | CA385546161 | CDK4 | c.503A>G (p.Gln168Arg) c.265-271A>G (n.265-271A>G) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.-158+1233A>G (n.-158+1233A>G) n.869A>G n.443-271A>G c.*142A>G (n.*142A>G) | |
| 12 | g.57750942T>G | CA385546162 | CDK4 | c.503A>C (p.Gln168Pro) c.265-271A>C (n.265-271A>C) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.-158+1233A>C (n.-158+1233A>C) n.869A>C n.443-271A>C c.*142A>C (n.*142A>C) | |
| 12 | g.57750943G>A | CA385546163 | CDK4 | c.502C>T (p.Gln168Ter) c.265-272C>T (n.265-272C>T) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.-158+1232C>T (n.-158+1232C>T) n.868C>T n.443-272C>T c.*141C>T (n.*141C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750943G>C | CA385546164 | CDK4 | c.502C>G (p.Gln168Glu) c.265-272C>G (n.265-272C>G) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.-158+1232C>G (n.-158+1232C>G) n.868C>G n.443-272C>G c.*141C>G (n.*141C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.57750943G= | CA2038995759 | CDK4 | c.502C= (p.Gln168=) c.265-272C= (n.265-272C=) c.280C= (p.Gln94=) c.-158+1232C= (n.-158+1232C=) n.868C= n.443-272C= c.*141C= (n.*141C=) | |
| 12 | g.57750943G>T | CA385546166 | CDK4 | c.502C>A (p.Gln168Lys) c.265-272C>A (n.265-272C>A) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.-158+1232C>A (n.-158+1232C>A) n.868C>A n.443-272C>A c.*141C>A (n.*141C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750944G>A | CA480404381 | CDK4 | c.501C>T (p.Tyr167=) c.265-273C>T (n.265-273C>T) c.279C>T (p.Tyr93=) c.-158+1231C>T (n.-158+1231C>T) n.867C>T n.443-273C>T c.*140C>T (n.*140C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750944G>C | CA385546171 | CDK4 | c.501C>G (p.Tyr167Ter) c.265-273C>G (n.265-273C>G) c.279C>G (p.Tyr93Ter) c.-158+1231C>G (n.-158+1231C>G) n.867C>G n.443-273C>G c.*140C>G (n.*140C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750944G= | CA2038995768 | CDK4 | c.501C= (p.Tyr167=) c.265-273C= (n.265-273C=) c.279C= (p.Tyr93=) c.-158+1231C= (n.-158+1231C=) n.867C= n.443-273C= c.*140C= (n.*140C=) | |
| 12 | g.57750944G>T | CA385546172 | CDK4 | c.501C>A (p.Tyr167Ter) c.265-273C>A (n.265-273C>A) c.279C>A (p.Tyr93Ter) c.-158+1231C>A (n.-158+1231C>A) n.867C>A n.443-273C>A c.*140C>A (n.*140C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750945T>A | CA385546174 | CDK4 | c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.265-274A>T (n.265-274A>T) c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.-158+1230A>T (n.-158+1230A>T) n.866A>T n.443-274A>T c.*139A>T (n.*139A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750945T>C | CA385546179 | CDK4 | c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.265-274A>G (n.265-274A>G) c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.-158+1230A>G (n.-158+1230A>G) n.866A>G n.443-274A>G c.*139A>G (n.*139A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750945T>G | CA385546177 | CDK4 | c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.265-274A>C (n.265-274A>C) c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.-158+1230A>C (n.-158+1230A>C) n.866A>C n.443-274A>C c.*139A>C (n.*139A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750946A>C | CA385546180 | CDK4 | c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.265-275T>G (n.265-275T>G) c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.-158+1229T>G (n.-158+1229T>G) n.865T>G n.443-275T>G c.*138T>G (n.*138T>G) | |
| 12 | g.57750946A>G | CA385546181 | CDK4 | c.499T>C (p.Tyr167His) c.265-275T>C (n.265-275T>C) c.277T>C (p.Tyr93His) c.-158+1229T>C (n.-158+1229T>C) n.865T>C n.443-275T>C c.*138T>C (n.*138T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750946A>T | CA385546183 | CDK4 | c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.265-275T>A (n.265-275T>A) c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.-158+1229T>A (n.-158+1229T>A) n.865T>A n.443-275T>A c.*138T>A (n.*138T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750947G>A | CA480404385 | CDK4 | c.498C>T (p.Ser166=) c.265-276C>T (n.265-276C>T) c.276C>T (p.Ser92=) c.-158+1228C>T (n.-158+1228C>T) n.864C>T n.443-276C>T c.*137C>T (n.*137C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750947G>C | CA385546186 | CDK4 | c.498C>G (p.Ser166Arg) c.265-276C>G (n.265-276C>G) c.276C>G (p.Ser92Arg) c.-158+1228C>G (n.-158+1228C>G) n.864C>G n.443-276C>G c.*137C>G (n.*137C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750947G>T | CA385546188 | CDK4 | c.498C>A (p.Ser166Arg) c.265-276C>A (n.265-276C>A) c.276C>A (p.Ser92Arg) c.-158+1228C>A (n.-158+1228C>A) n.864C>A n.443-276C>A c.*137C>A (n.*137C>A) | |
| 12 | g.57750948C>A | CA385546192 | CDK4 | c.497G>T (p.Ser166Ile) c.265-277G>T (n.265-277G>T) c.275G>T (p.Ser92Ile) c.-158+1227G>T (n.-158+1227G>T) n.863G>T n.443-277G>T c.*136G>T (n.*136G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750948C= | CA2038995778 | CDK4 | c.497G= (p.Ser166=) c.265-277G= (n.265-277G=) c.275G= (p.Ser92=) c.-158+1227G= (n.-158+1227G=) n.863G= n.443-277G= c.*136G= (n.*136G=) | |
| 12 | g.57750948C>G | CA10579437 | CDK4 | c.497G>C (p.Ser166Thr) c.265-277G>C (n.265-277G>C) c.275G>C (p.Ser92Thr) c.-158+1227G>C (n.-158+1227G>C) n.863G>C n.443-277G>C c.*136G>C (n.*136G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750948C>T | CA385546194 | CDK4 | c.497G>A (p.Ser166Asn) c.265-277G>A (n.265-277G>A) c.275G>A (p.Ser92Asn) c.-158+1227G>A (n.-158+1227G>A) n.863G>A n.443-277G>A c.*136G>A (n.*136G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750949T>A | CA385546196 | CDK4 | c.496A>T (p.Ser166Cys) c.265-278A>T (n.265-278A>T) c.274A>T (p.Ser92Cys) c.-158+1226A>T (n.-158+1226A>T) n.862A>T n.443-278A>T c.*135A>T (n.*135A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750949T>C | CA385546198 | CDK4 | c.496A>G (p.Ser166Gly) c.265-278A>G (n.265-278A>G) c.274A>G (p.Ser92Gly) c.-158+1226A>G (n.-158+1226A>G) n.862A>G n.443-278A>G c.*135A>G (n.*135A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750949T>G | CA385546202 | CDK4 | c.496A>C (p.Ser166Arg) c.265-278A>C (n.265-278A>C) c.274A>C (p.Ser92Arg) c.-158+1226A>C (n.-158+1226A>C) n.862A>C n.443-278A>C c.*135A>C (n.*135A>C) | |
| 12 | g.57750949T= | CA2038995787 | CDK4 | c.496A= (p.Ser166=) c.265-278A= (n.265-278A=) c.274A= (p.Ser92=) c.-158+1226A= (n.-158+1226A=) n.862A= n.443-278A= c.*135A= (n.*135A=) | |
| 12 | g.57750950G>A | CA480404388 | CDK4 | c.495C>T (p.Tyr165=) c.265-279C>T (n.265-279C>T) c.273C>T (p.Tyr91=) c.-158+1225C>T (n.-158+1225C>T) n.861C>T n.443-279C>T c.*134C>T (n.*134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750950G>C | CA385546205 | CDK4 | c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.265-279C>G (n.265-279C>G) c.273C>G (p.Tyr91Ter) c.-158+1225C>G (n.-158+1225C>G) n.861C>G n.443-279C>G c.*134C>G (n.*134C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750950G>T | CA385546203 | CDK4 | c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.265-279C>A (n.265-279C>A) c.273C>A (p.Tyr91Ter) c.-158+1225C>A (n.-158+1225C>A) n.861C>A n.443-279C>A c.*134C>A (n.*134C>A) | |
| 12 | g.57750951T>A | CA385546210 | CDK4 | c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.265-280A>T (n.265-280A>T) c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.-158+1224A>T (n.-158+1224A>T) n.860A>T n.443-280A>T c.*133A>T (n.*133A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750951T>C | CA385546213 | CDK4 | c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.265-280A>G (n.265-280A>G) c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.-158+1224A>G (n.-158+1224A>G) n.860A>G n.443-280A>G c.*133A>G (n.*133A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750951T>G | CA385546216 | CDK4 | c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.265-280A>C (n.265-280A>C) c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.-158+1224A>C (n.-158+1224A>C) n.860A>C n.443-280A>C c.*133A>C (n.*133A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750951T= | CA2038995792 | CDK4 | c.494A= (p.Tyr165=) c.265-280A= (n.265-280A=) c.272A= (p.Tyr91=) c.-158+1224A= (n.-158+1224A=) n.860A= n.443-280A= c.*133A= (n.*133A=) | |
| 12 | g.57750952A>C | CA385546219 | CDK4 | c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.265-281T>G (n.265-281T>G) c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.-158+1223T>G (n.-158+1223T>G) n.859T>G n.443-281T>G c.*132T>G (n.*132T>G) | ClinVar |
| 12 | g.57750952A>G | CA385546220 | CDK4 | c.493T>C (p.Tyr165His) c.265-281T>C (n.265-281T>C) c.271T>C (p.Tyr91His) c.-158+1223T>C (n.-158+1223T>C) n.859T>C n.443-281T>C c.*132T>C (n.*132T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750952A>T | CA385546221 | CDK4 | c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.265-281T>A (n.265-281T>A) c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.-158+1223T>A (n.-158+1223T>A) n.859T>A n.443-281T>A c.*132T>A (n.*132T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750953G>A | CA480404391 | CDK4 | c.492C>T (p.Ile164=) c.265-282C>T (n.265-282C>T) c.270C>T (p.Ile90=) c.-158+1222C>T (n.-158+1222C>T) n.858C>T n.443-282C>T c.*131C>T (n.*131C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750953G>C | CA385546223 | CDK4 | c.492C>G (p.Ile164Met) c.265-282C>G (n.265-282C>G) c.270C>G (p.Ile90Met) c.-158+1222C>G (n.-158+1222C>G) n.858C>G n.443-282C>G c.*131C>G (n.*131C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750953G>T | CA480404394 | CDK4 | c.492C>A (p.Ile164=) c.265-282C>A (n.265-282C>A) c.270C>A (p.Ile90=) c.-158+1222C>A (n.-158+1222C>A) n.858C>A n.443-282C>A c.*131C>A (n.*131C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750954A= | CA2038995801 | CDK4 | c.491T= (p.Ile164=) c.265-283T= (n.265-283T=) c.269T= (p.Ile90=) c.-158+1221T= (n.-158+1221T=) n.857T= n.443-283T= c.*130T= (n.*130T=) | |
| 12 | g.57750954A>C | CA385546225 | CDK4 | c.491T>G (p.Ile164Ser) c.265-283T>G (n.265-283T>G) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.-158+1221T>G (n.-158+1221T>G) n.857T>G n.443-283T>G c.*130T>G (n.*130T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750954A>G | CA385546227 | CDK4 | c.491T>C (p.Ile164Thr) c.265-283T>C (n.265-283T>C) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.-158+1221T>C (n.-158+1221T>C) n.857T>C n.443-283T>C c.*130T>C (n.*130T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750954A>T | CA385546232 | CDK4 | c.491T>A (p.Ile164Asn) c.265-283T>A (n.265-283T>A) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.-158+1221T>A (n.-158+1221T>A) n.857T>A n.443-283T>A c.*130T>A (n.*130T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750955T>A | CA385546235 | CDK4 | c.490A>T (p.Ile164Phe) c.265-284A>T (n.265-284A>T) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.-158+1220A>T (n.-158+1220A>T) n.856A>T n.443-284A>T c.*129A>T (n.*129A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750955T>C | CA385546236 | CDK4 | c.490A>G (p.Ile164Val) c.265-284A>G (n.265-284A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) c.-158+1220A>G (n.-158+1220A>G) n.856A>G n.443-284A>G c.*129A>G (n.*129A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750955T>G | CA385546239 | CDK4 | c.490A>C (p.Ile164Leu) c.265-284A>C (n.265-284A>C) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.-158+1220A>C (n.-158+1220A>C) n.856A>C n.443-284A>C c.*129A>C (n.*129A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750956T>A | CA10579438 | CDK4 | c.489A>T (p.Arg163Ser) c.265-285A>T (n.265-285A>T) c.267A>T (p.Arg89Ser) c.-158+1219A>T (n.-158+1219A>T) n.855A>T n.443-285A>T c.*128A>T (n.*128A>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750956T>C | CA480404397 | CDK4 | c.489A>G (p.Arg163=) c.265-285A>G (n.265-285A>G) c.267A>G (p.Arg89=) c.-158+1219A>G (n.-158+1219A>G) n.855A>G n.443-285A>G c.*128A>G (n.*128A>G) | |
| 12 | g.57750956T>G | CA385546240 | CDK4 | c.489A>C (p.Arg163Ser) c.265-285A>C (n.265-285A>C) c.267A>C (p.Arg89Ser) c.-158+1219A>C (n.-158+1219A>C) n.855A>C n.443-285A>C c.*128A>C (n.*128A>C) | |
| 12 | g.57750956T= | CA2038995809 | CDK4 | c.489A= (p.Arg163=) c.265-285A= (n.265-285A=) c.267A= (p.Arg89=) c.-158+1219A= (n.-158+1219A=) n.855A= n.443-285A= c.*128A= (n.*128A=) | |
| 12 | g.57750957C>A | CA385546244 | CDK4 | c.488G>T (p.Arg163Ile) c.265-286G>T (n.265-286G>T) c.266G>T (p.Arg89Ile) c.-158+1218G>T (n.-158+1218G>T) n.854G>T n.443-286G>T c.*127G>T (n.*127G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750957C>G | CA385546246 | CDK4 | c.488G>C (p.Arg163Thr) c.265-286G>C (n.265-286G>C) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.-158+1218G>C (n.-158+1218G>C) n.854G>C n.443-286G>C c.*127G>C (n.*127G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750957C>T | CA385546249 | CDK4 | c.488G>A (p.Arg163Lys) c.265-286G>A (n.265-286G>A) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.-158+1218G>A (n.-158+1218G>A) n.854G>A n.443-286G>A c.*127G>A (n.*127G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750957_57750958delinsCT | CA2038995815 | CDK4 | c.487_488delinsAG (p.Arg163=) c.265-287_265-286delinsAG (n.265-287_265-286delinsAG) c.265_266delinsAG (p.Arg89=) c.-158+1217_-158+1218delinsAG (n.-158+1217_-158+1218delinsAG) n.853_854delinsAG n.443-287_443-286delinsAG c.*126_*127delinsAG (n.*126_*127delinsAG) | |
| 12 | g.57750957_57750958delinsGC | CA1139662748 | CDK4 | c.487_488delinsGC (p.Arg163Ala) c.265-287_265-286delinsGC (n.265-287_265-286delinsGC) c.265_266delinsGC (p.Arg89Ala) c.-158+1217_-158+1218delinsGC (n.-158+1217_-158+1218delinsGC) n.853_854delinsGC n.443-287_443-286delinsGC c.*126_*127delinsGC (n.*126_*127delinsGC) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750958T>A | CA385546251 | CDK4 | c.487A>T (p.Arg163Ter) c.265-287A>T (n.265-287A>T) c.265A>T (p.Arg89Ter) c.-158+1217A>T (n.-158+1217A>T) n.853A>T n.443-287A>T c.*126A>T (n.*126A>T) | |
| 12 | g.57750958T>C | CA385546252 | CDK4 | c.487A>G (p.Arg163Gly) c.265-287A>G (n.265-287A>G) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.-158+1217A>G (n.-158+1217A>G) n.853A>G n.443-287A>G c.*126A>G (n.*126A>G) | |
| 12 | g.57750958T>G | CA480404400 | CDK4 | c.487A>C (p.Arg163=) c.265-287A>C (n.265-287A>C) c.265A>C (p.Arg89=) c.-158+1217A>C (n.-158+1217A>C) n.853A>C n.443-287A>C c.*126A>C (n.*126A>C) | |
| 12 | g.57750959G>A | CA480404401 | CDK4 | c.486C>T (p.Ala162=) c.265-288C>T (n.265-288C>T) c.264C>T (p.Ala88=) c.-158+1216C>T (n.-158+1216C>T) n.852C>T n.443-288C>T c.*125C>T (n.*125C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750959G>C | CA480404402 | CDK4 | c.486C>G (p.Ala162=) c.265-288C>G (n.265-288C>G) c.264C>G (p.Ala88=) c.-158+1216C>G (n.-158+1216C>G) n.852C>G n.443-288C>G c.*125C>G (n.*125C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750959G= | CA2038995820 | CDK4 | c.486C= (p.Ala162=) c.265-288C= (n.265-288C=) c.264C= (p.Ala88=) c.-158+1216C= (n.-158+1216C=) n.852C= n.443-288C= c.*125C= (n.*125C=) | |
| 12 | g.57750959G>T | CA480404404 | CDK4 | c.486C>A (p.Ala162=) c.265-288C>A (n.265-288C>A) c.264C>A (p.Ala88=) c.-158+1216C>A (n.-158+1216C>A) n.852C>A n.443-288C>A c.*125C>A (n.*125C>A) | |
| 12 | g.57750960G>A | CA385546256 | CDK4 | c.485C>T (p.Ala162Val) c.265-289C>T (n.265-289C>T) c.263C>T (p.Ala88Val) c.-158+1215C>T (n.-158+1215C>T) n.851C>T n.443-289C>T c.*124C>T (n.*124C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750960G>C | CA385546258 | CDK4 | c.485C>G (p.Ala162Gly) c.265-289C>G (n.265-289C>G) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.-158+1215C>G (n.-158+1215C>G) n.851C>G n.443-289C>G c.*124C>G (n.*124C>G) | |
| 12 | g.57750960G= | CA2038995826 | CDK4 | c.485C= (p.Ala162=) c.265-289C= (n.265-289C=) c.263C= (p.Ala88=) c.-158+1215C= (n.-158+1215C=) n.851C= n.443-289C= c.*124C= (n.*124C=) | |
| 12 | g.57750960G>T | CA385546259 | CDK4 | c.485C>A (p.Ala162Asp) c.265-289C>A (n.265-289C>A) c.263C>A (p.Ala88Asp) c.-158+1215C>A (n.-158+1215C>A) n.851C>A n.443-289C>A c.*124C>A (n.*124C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750961C>A | CA385546260 | CDK4 | c.484G>T (p.Ala162Ser) c.265-290G>T (n.265-290G>T) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.-158+1214G>T (n.-158+1214G>T) n.850G>T n.443-290G>T c.*123G>T (n.*123G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750961C= | CA2038995836 | CDK4 | c.484G= (p.Ala162=) c.265-290G= (n.265-290G=) c.262G= (p.Ala88=) c.-158+1214G= (n.-158+1214G=) n.850G= n.443-290G= c.*123G= (n.*123G=) | |
| 12 | g.57750961C>G | CA385546263 | CDK4 | c.484G>C (p.Ala162Pro) c.265-290G>C (n.265-290G>C) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.-158+1214G>C (n.-158+1214G>C) n.850G>C n.443-290G>C c.*123G>C (n.*123G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750961C>T | CA385546265 | CDK4 | c.484G>A (p.Ala162Thr) c.265-290G>A (n.265-290G>A) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.-158+1214G>A (n.-158+1214G>A) n.850G>A n.443-290G>A c.*123G>A (n.*123G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750962C>A | CA480404407 | CDK4 | c.483G>T (p.Leu161=) c.265-291G>T (n.265-291G>T) c.261G>T (p.Leu87=) c.-158+1213G>T (n.-158+1213G>T) n.849G>T n.443-291G>T c.*122G>T (n.*122G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750962C= | CA2038995844 | CDK4 | c.483G= (p.Leu161=) c.265-291G= (n.265-291G=) c.261G= (p.Leu87=) c.-158+1213G= (n.-158+1213G=) n.849G= n.443-291G= c.*122G= (n.*122G=) | |
| 12 | g.57750962C>G | CA480404409 | CDK4 | c.483G>C (p.Leu161=) c.265-291G>C (n.265-291G>C) c.261G>C (p.Leu87=) c.-158+1213G>C (n.-158+1213G>C) n.849G>C n.443-291G>C c.*122G>C (n.*122G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750962C>T | CA480404411 | CDK4 | c.483G>A (p.Leu161=) c.265-291G>A (n.265-291G>A) c.261G>A (p.Leu87=) c.-158+1213G>A (n.-158+1213G>A) n.849G>A n.443-291G>A c.*122G>A (n.*122G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750963A>C | CA385546268 | CDK4 | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.265-292T>G (n.265-292T>G) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.-158+1212T>G (n.-158+1212T>G) n.848T>G n.443-292T>G c.*121T>G (n.*121T>G) | |
| 12 | g.57750963A>G | CA385546270 | CDK4 | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.265-292T>C (n.265-292T>C) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.-158+1212T>C (n.-158+1212T>C) n.848T>C n.443-292T>C c.*121T>C (n.*121T>C) | |
| 12 | g.57750963A>T | CA385546271 | CDK4 | c.482T>A (p.Leu161Gln) c.265-292T>A (n.265-292T>A) c.260T>A (p.Leu87Gln) c.-158+1212T>A (n.-158+1212T>A) n.848T>A n.443-292T>A c.*121T>A (n.*121T>A) | |
| 12 | g.57750964G>A | CA237844267 | CDK4 | c.481C>T (p.Leu161=) c.265-293C>T (n.265-293C>T) c.259C>T (p.Leu87=) c.-158+1211C>T (n.-158+1211C>T) n.847C>T n.443-293C>T c.*120C>T (n.*120C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57750964G>C | CA385546277 | CDK4 | c.481C>G (p.Leu161Val) c.265-293C>G (n.265-293C>G) c.259C>G (p.Leu87Val) c.-158+1211C>G (n.-158+1211C>G) n.847C>G n.443-293C>G c.*120C>G (n.*120C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750964G= | CA2038995851 | CDK4 | c.481C= (p.Leu161=) c.265-293C= (n.265-293C=) c.259C= (p.Leu87=) c.-158+1211C= (n.-158+1211C=) n.847C= n.443-293C= c.*120C= (n.*120C=) | |
| 12 | g.57750964G>T | CA385546274 | CDK4 | c.481C>A (p.Leu161Met) c.265-293C>A (n.265-293C>A) c.259C>A (p.Leu87Met) c.-158+1211C>A (n.-158+1211C>A) n.847C>A n.443-293C>A c.*120C>A (n.*120C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750965G>A | CA480404413 | CDK4 | c.480C>T (p.Gly160=) c.265-294C>T (n.265-294C>T) c.258C>T (p.Gly86=) c.-158+1210C>T (n.-158+1210C>T) n.846C>T n.443-294C>T c.*119C>T (n.*119C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750965G>C | CA480404415 | CDK4 | c.480C>G (p.Gly160=) c.265-294C>G (n.265-294C>G) c.258C>G (p.Gly86=) c.-158+1210C>G (n.-158+1210C>G) n.846C>G n.443-294C>G c.*119C>G (n.*119C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750965G>T | CA480404417 | CDK4 | c.480C>A (p.Gly160=) c.265-294C>A (n.265-294C>A) c.258C>A (p.Gly86=) c.-158+1210C>A (n.-158+1210C>A) n.846C>A n.443-294C>A c.*119C>A (n.*119C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750966C>A | CA385546282 | CDK4 | c.479G>T (p.Gly160Val) c.265-295G>T (n.265-295G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) c.-158+1209G>T (n.-158+1209G>T) n.845G>T n.443-295G>T c.*118G>T (n.*118G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750966C>G | CA385546279 | CDK4 | c.479G>C (p.Gly160Ala) c.265-295G>C (n.265-295G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.-158+1209G>C (n.-158+1209G>C) n.845G>C n.443-295G>C c.*118G>C (n.*118G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750966C>T | CA385546284 | CDK4 | c.479G>A (p.Gly160Asp) c.265-295G>A (n.265-295G>A) c.257G>A (p.Gly86Asp) c.-158+1209G>A (n.-158+1209G>A) n.845G>A n.443-295G>A c.*118G>A (n.*118G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750967C>A | CA385546286 | CDK4 | c.478G>T (p.Gly160Cys) c.265-296G>T (n.265-296G>T) c.256G>T (p.Gly86Cys) c.-158+1208G>T (n.-158+1208G>T) n.844G>T n.443-296G>T c.*117G>T (n.*117G>T) | |
| 12 | g.57750967C>G | CA385546288 | CDK4 | c.478G>C (p.Gly160Arg) c.265-296G>C (n.265-296G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.-158+1208G>C (n.-158+1208G>C) n.844G>C n.443-296G>C c.*117G>C (n.*117G>C) | |
| 12 | g.57750967C>T | CA385546290 | CDK4 | c.478G>A (p.Gly160Ser) c.265-296G>A (n.265-296G>A) c.256G>A (p.Gly86Ser) c.-158+1208G>A (n.-158+1208G>A) n.844G>A n.443-296G>A c.*117G>A (n.*117G>A) | |
| 12 | g.57750967_57750968delinsCA | CA2038995859 | CDK4 | c.477_478delinsTG (p.Phe159=) c.265-297_265-296delinsTG (n.265-297_265-296delinsTG) c.255_256delinsTG (p.Phe85=) c.-158+1207_-158+1208delinsTG (n.-158+1207_-158+1208delinsTG) n.843_844delinsTG n.443-297_443-296delinsTG c.*116_*117delinsTG (n.*116_*117delinsTG) | |
| 12 | g.57750968A>C | CA385546292 | CDK4 | c.477T>G (p.Phe159Leu) c.265-297T>G (n.265-297T>G) c.255T>G (p.Phe85Leu) c.-158+1207T>G (n.-158+1207T>G) n.843T>G n.443-297T>G c.*116T>G (n.*116T>G) | |
| 12 | g.57750968A>G | CA480404421 | CDK4 | c.477T>C (p.Phe159=) c.265-297T>C (n.265-297T>C) c.255T>C (p.Phe85=) c.-158+1207T>C (n.-158+1207T>C) n.843T>C n.443-297T>C c.*116T>C (n.*116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750968A>T | CA385546293 | CDK4 | c.477T>A (p.Phe159Leu) c.265-297T>A (n.265-297T>A) c.255T>A (p.Phe85Leu) c.-158+1207T>A (n.-158+1207T>A) n.843T>A n.443-297T>A c.*116T>A (n.*116T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750970del | CA195087 | CDK4 | c.477del (p.Phe159LeufsTer?) c.265-297del (n.265-297del) c.255del (p.Phe85LeufsTer?) c.-158+1207del (n.-158+1207del) c.477del (p.Phe159LeufsTer16) n.843del n.443-297del c.*116del (n.*116del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750969A= | CA2038995866 | CDK4 | c.476T= (p.Phe159=) c.265-298T= (n.265-298T=) c.254T= (p.Phe85=) c.-158+1206T= (n.-158+1206T=) n.842T= n.443-298T= c.*115T= (n.*115T=) | |
| 12 | g.57750969A>C | CA385546297 | CDK4 | c.476T>G (p.Phe159Cys) c.265-298T>G (n.265-298T>G) c.254T>G (p.Phe85Cys) c.-158+1206T>G (n.-158+1206T>G) n.842T>G n.443-298T>G c.*115T>G (n.*115T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57750969A>G | CA385546299 | CDK4 | c.476T>C (p.Phe159Ser) c.265-298T>C (n.265-298T>C) c.254T>C (p.Phe85Ser) c.-158+1206T>C (n.-158+1206T>C) n.842T>C n.443-298T>C c.*115T>C (n.*115T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750969A>T | CA385546301 | CDK4 | c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.265-298T>A (n.265-298T>A) c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.-158+1206T>A (n.-158+1206T>A) n.842T>A n.443-298T>A c.*115T>A (n.*115T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750970A>C | CA385546303 | CDK4 | c.475T>G (p.Phe159Val) c.265-299T>G (n.265-299T>G) c.253T>G (p.Phe85Val) c.-158+1205T>G (n.-158+1205T>G) n.841T>G n.443-299T>G c.*114T>G (n.*114T>G) | |
| 12 | g.57750970A>G | CA385546304 | CDK4 | c.475T>C (p.Phe159Leu) c.265-299T>C (n.265-299T>C) c.253T>C (p.Phe85Leu) c.-158+1205T>C (n.-158+1205T>C) n.841T>C n.443-299T>C c.*114T>C (n.*114T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750970A>T | CA385546307 | CDK4 | c.475T>A (p.Phe159Ile) c.265-299T>A (n.265-299T>A) c.253T>A (p.Phe85Ile) c.-158+1205T>A (n.-158+1205T>A) n.841T>A n.443-299T>A c.*114T>A (n.*114T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750971G>A | CA480404426 | CDK4 | c.474C>T (p.Asp158=) c.265-300C>T (n.265-300C>T) c.252C>T (p.Asp84=) c.-158+1204C>T (n.-158+1204C>T) n.840C>T n.443-300C>T c.*113C>T (n.*113C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750971G>C | CA385546312 | CDK4 | c.474C>G (p.Asp158Glu) c.265-300C>G (n.265-300C>G) c.252C>G (p.Asp84Glu) c.-158+1204C>G (n.-158+1204C>G) n.840C>G n.443-300C>G c.*113C>G (n.*113C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750971G>T | CA385546309 | CDK4 | c.474C>A (p.Asp158Glu) c.265-300C>A (n.265-300C>A) c.252C>A (p.Asp84Glu) c.-158+1204C>A (n.-158+1204C>A) n.840C>A n.443-300C>A c.*113C>A (n.*113C>A) | |
| 12 | g.57750972T>A | CA385546313 | CDK4 | c.473A>T (p.Asp158Val) c.265-301A>T (n.265-301A>T) c.251A>T (p.Asp84Val) c.-158+1203A>T (n.-158+1203A>T) n.839A>T n.443-301A>T c.*112A>T (n.*112A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750972T>C | CA385546316 | CDK4 | c.473A>G (p.Asp158Gly) c.265-301A>G (n.265-301A>G) c.251A>G (p.Asp84Gly) c.-158+1203A>G (n.-158+1203A>G) n.839A>G n.443-301A>G c.*112A>G (n.*112A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750972T>G | CA385546319 | CDK4 | c.473A>C (p.Asp158Ala) c.265-301A>C (n.265-301A>C) c.251A>C (p.Asp84Ala) c.-158+1203A>C (n.-158+1203A>C) n.839A>C n.443-301A>C c.*112A>C (n.*112A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750973C>A | CA385546321 | CDK4 | c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.265-302G>T (n.265-302G>T) c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.-158+1202G>T (n.-158+1202G>T) n.838G>T n.443-302G>T c.*111G>T (n.*111G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57750973C>G | CA385546323 | CDK4 | c.472G>C (p.Asp158His) c.265-302G>C (n.265-302G>C) c.250G>C (p.Asp84His) c.-158+1202G>C (n.-158+1202G>C) n.838G>C n.443-302G>C c.*111G>C (n.*111G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750973C>T | CA385546327 | CDK4 | c.472G>A (p.Asp158Asn) c.265-302G>A (n.265-302G>A) c.250G>A (p.Asp84Asn) c.-158+1202G>A (n.-158+1202G>A) n.838G>A n.443-302G>A c.*111G>A (n.*111G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750974A>C | CA480404429 | CDK4 | c.471T>G (p.Ala157=) c.265-303T>G (n.265-303T>G) c.249T>G (p.Ala83=) c.-158+1201T>G (n.-158+1201T>G) n.837T>G n.443-303T>G c.*110T>G (n.*110T>G) | |
| 12 | g.57750974A>G | CA480404431 | CDK4 | c.471T>C (p.Ala157=) c.265-303T>C (n.265-303T>C) c.249T>C (p.Ala83=) c.-158+1201T>C (n.-158+1201T>C) n.837T>C n.443-303T>C c.*110T>C (n.*110T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750974A>T | CA480404432 | CDK4 | c.471T>A (p.Ala157=) c.265-303T>A (n.265-303T>A) c.249T>A (p.Ala83=) c.-158+1201T>A (n.-158+1201T>A) n.837T>A n.443-303T>A c.*110T>A (n.*110T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750975G>A | CA385546329 | CDK4 | c.470C>T (p.Ala157Val) c.265-304C>T (n.265-304C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) c.-158+1200C>T (n.-158+1200C>T) n.836C>T n.443-304C>T c.*109C>T (n.*109C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750975G>C | CA385546332 | CDK4 | c.470C>G (p.Ala157Gly) c.265-304C>G (n.265-304C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.-158+1200C>G (n.-158+1200C>G) n.836C>G n.443-304C>G c.*109C>G (n.*109C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57750975G= | CA2038995871 | CDK4 | c.470C= (p.Ala157=) c.265-304C= (n.265-304C=) c.248C= (p.Ala83=) c.-158+1200C= (n.-158+1200C=) n.836C= n.443-304C= c.*109C= (n.*109C=) | |
| 12 | g.57750975G>T | CA385546333 | CDK4 | c.470C>A (p.Ala157Asp) c.265-304C>A (n.265-304C>A) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.-158+1200C>A (n.-158+1200C>A) n.836C>A n.443-304C>A c.*109C>A (n.*109C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750976C>A | CA385546336 | CDK4 | c.469G>T (p.Ala157Ser) c.265-305G>T (n.265-305G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.-158+1199G>T (n.-158+1199G>T) n.835G>T n.443-305G>T c.*108G>T (n.*108G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750976C>G | CA385546339 | CDK4 | c.469G>C (p.Ala157Pro) c.265-305G>C (n.265-305G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.-158+1199G>C (n.-158+1199G>C) n.835G>C n.443-305G>C c.*108G>C (n.*108G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750976C>T | CA385546342 | CDK4 | c.469G>A (p.Ala157Thr) c.265-305G>A (n.265-305G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.-158+1199G>A (n.-158+1199G>A) n.835G>A n.443-305G>A c.*108G>A (n.*108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750977C>A | CA480404435 | CDK4 | c.468G>T (p.Leu156=) c.265-306G>T (n.265-306G>T) c.246G>T (p.Leu82=) c.-158+1198G>T (n.-158+1198G>T) n.834G>T n.443-306G>T c.*107G>T (n.*107G>T) | |
| 12 | g.57750977C>G | CA480404436 | CDK4 | c.468G>C (p.Leu156=) c.265-306G>C (n.265-306G>C) c.246G>C (p.Leu82=) c.-158+1198G>C (n.-158+1198G>C) n.834G>C n.443-306G>C c.*107G>C (n.*107G>C) | |
| 12 | g.57750977C>T | CA480404438 | CDK4 | c.468G>A (p.Leu156=) c.265-306G>A (n.265-306G>A) c.246G>A (p.Leu82=) c.-158+1198G>A (n.-158+1198G>A) n.834G>A n.443-306G>A c.*107G>A (n.*107G>A) | |
| 12 | g.57750978A>C | CA385546349 | CDK4 | c.467T>G (p.Leu156Arg) c.265-307T>G (n.265-307T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.-158+1197T>G (n.-158+1197T>G) n.833T>G n.443-307T>G c.*106T>G (n.*106T>G) | |
| 12 | g.57750978A>G | CA385546351 | CDK4 | c.467T>C (p.Leu156Pro) c.265-307T>C (n.265-307T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.-158+1197T>C (n.-158+1197T>C) n.833T>C n.443-307T>C c.*106T>C (n.*106T>C) | |
| 12 | g.57750978A>T | CA385546346 | CDK4 | c.467T>A (p.Leu156Gln) c.265-307T>A (n.265-307T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.-158+1197T>A (n.-158+1197T>A) n.833T>A n.443-307T>A c.*106T>A (n.*106T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750979G>A | CA480404439 | CDK4 | c.466C>T (p.Leu156=) c.265-308C>T (n.265-308C>T) c.244C>T (p.Leu82=) c.-158+1196C>T (n.-158+1196C>T) n.832C>T n.443-308C>T c.*105C>T (n.*105C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750979G>C | CA385546353 | CDK4 | c.466C>G (p.Leu156Val) c.265-308C>G (n.265-308C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.-158+1196C>G (n.-158+1196C>G) n.832C>G n.443-308C>G c.*105C>G (n.*105C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750979G>T | CA385546355 | CDK4 | c.466C>A (p.Leu156Met) c.265-308C>A (n.265-308C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) c.-158+1196C>A (n.-158+1196C>A) n.832C>A n.443-308C>A c.*105C>A (n.*105C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750980C>A | CA385546358 | CDK4 | c.465G>T (p.Lys155Asn) c.265-309G>T (n.265-309G>T) c.243G>T (p.Lys81Asn) c.-158+1195G>T (n.-158+1195G>T) n.831G>T n.443-309G>T c.*104G>T (n.*104G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750980C>G | CA385546361 | CDK4 | c.465G>C (p.Lys155Asn) c.265-309G>C (n.265-309G>C) c.243G>C (p.Lys81Asn) c.-158+1195G>C (n.-158+1195G>C) n.831G>C n.443-309G>C c.*104G>C (n.*104G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750980C>T | CA480404442 | CDK4 | c.465G>A (p.Lys155=) c.265-309G>A (n.265-309G>A) c.243G>A (p.Lys81=) c.-158+1195G>A (n.-158+1195G>A) n.831G>A n.443-309G>A c.*104G>A (n.*104G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750981T>A | CA385546363 | CDK4 | c.464A>T (p.Lys155Met) c.265-310A>T (n.265-310A>T) c.242A>T (p.Lys81Met) c.-158+1194A>T (n.-158+1194A>T) n.830A>T n.443-310A>T c.*103A>T (n.*103A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750981T>C | CA385546367 | CDK4 | c.464A>G (p.Lys155Arg) c.265-310A>G (n.265-310A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.-158+1194A>G (n.-158+1194A>G) n.830A>G n.443-310A>G c.*103A>G (n.*103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750981T>G | CA385546368 | CDK4 | c.464A>C (p.Lys155Thr) c.265-310A>C (n.265-310A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.-158+1194A>C (n.-158+1194A>C) n.830A>C n.443-310A>C c.*103A>C (n.*103A>C) | |
| 12 | g.57750982T>A | CA385546372 | CDK4 | c.463A>T (p.Lys155Ter) c.265-311A>T (n.265-311A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.-158+1193A>T (n.-158+1193A>T) n.829A>T n.443-311A>T c.*102A>T (n.*102A>T) | |
| 12 | g.57750982T>C | CA385546375 | CDK4 | c.463A>G (p.Lys155Glu) c.265-311A>G (n.265-311A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.-158+1193A>G (n.-158+1193A>G) n.829A>G n.443-311A>G c.*102A>G (n.*102A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750982T>G | CA385546378 | CDK4 | c.463A>C (p.Lys155Gln) c.265-311A>C (n.265-311A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.-158+1193A>C (n.-158+1193A>C) n.829A>C n.443-311A>C c.*102A>C (n.*102A>C) | COSMIC |
| 12 | g.57750983G>A | CA480404443 | CDK4 | c.462C>T (p.Val154=) c.265-312C>T (n.265-312C>T) c.240C>T (p.Val80=) c.-158+1192C>T (n.-158+1192C>T) n.828C>T n.443-312C>T c.*101C>T (n.*101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750983G>C | CA480404444 | CDK4 | c.462C>G (p.Val154=) c.265-312C>G (n.265-312C>G) c.240C>G (p.Val80=) c.-158+1192C>G (n.-158+1192C>G) n.828C>G n.443-312C>G c.*101C>G (n.*101C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750983G= | CA2038995875 | CDK4 | c.462C= (p.Val154=) c.265-312C= (n.265-312C=) c.240C= (p.Val80=) c.-158+1192C= (n.-158+1192C=) n.828C= n.443-312C= c.*101C= (n.*101C=) | |
| 12 | g.57750983G>T | CA480404445 | CDK4 | c.462C>A (p.Val154=) c.265-312C>A (n.265-312C>A) c.240C>A (p.Val80=) c.-158+1192C>A (n.-158+1192C>A) n.828C>A n.443-312C>A c.*101C>A (n.*101C>A) | |
| 12 | g.57750984A= | CA2038995879 | CDK4 | c.461T= (p.Val154=) c.265-313T= (n.265-313T=) c.239T= (p.Val80=) c.-158+1191T= (n.-158+1191T=) n.827T= n.443-313T= c.*100T= (n.*100T=) | |
| 12 | g.57750984A>C | CA385546381 | CDK4 | c.461T>G (p.Val154Gly) c.265-313T>G (n.265-313T>G) c.239T>G (p.Val80Gly) c.-158+1191T>G (n.-158+1191T>G) n.827T>G n.443-313T>G c.*100T>G (n.*100T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750984A>G | CA385546384 | CDK4 | c.461T>C (p.Val154Ala) c.265-313T>C (n.265-313T>C) c.239T>C (p.Val80Ala) c.-158+1191T>C (n.-158+1191T>C) n.827T>C n.443-313T>C c.*100T>C (n.*100T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750984A>T | CA385546387 | CDK4 | c.461T>A (p.Val154Asp) c.265-313T>A (n.265-313T>A) c.239T>A (p.Val80Asp) c.-158+1191T>A (n.-158+1191T>A) n.827T>A n.443-313T>A c.*100T>A (n.*100T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750985C>A | CA385546399 | CDK4 | c.460G>T (p.Val154Phe) c.264+312G>T (n.264+312G>T) c.238G>T (p.Val80Phe) c.-158+1190G>T (n.-158+1190G>T) n.826G>T n.442+312G>T c.*99G>T (n.*99G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750985C= | CA2038995891 | CDK4 | c.460G= (p.Val154=) c.264+312G= (n.264+312G=) c.238G= (p.Val80=) c.-158+1190G= (n.-158+1190G=) n.826G= n.442+312G= c.*99G= (n.*99G=) | |
| 12 | g.57750985C>G | CA337243 | CDK4 | c.460G>C (p.Val154Leu) c.264+312G>C (n.264+312G>C) c.238G>C (p.Val80Leu) c.-158+1190G>C (n.-158+1190G>C) n.826G>C n.442+312G>C c.*99G>C (n.*99G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750985C>T | CA385546393 | CDK4 | c.460G>A (p.Val154Ile) c.264+312G>A (n.264+312G>A) c.238G>A (p.Val80Ile) c.-158+1190G>A (n.-158+1190G>A) n.826G>A n.442+312G>A c.*99G>A (n.*99G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750986T>A | CA480404448 | CDK4 | c.459A>T (p.Thr153=) c.264+311A>T (n.264+311A>T) c.237A>T (p.Thr79=) c.-158+1189A>T (n.-158+1189A>T) n.825A>T n.442+311A>T c.*98A>T (n.*98A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750986T>C | CA480404450 | CDK4 | c.459A>G (p.Thr153=) c.264+311A>G (n.264+311A>G) c.237A>G (p.Thr79=) c.-158+1189A>G (n.-158+1189A>G) n.825A>G n.442+311A>G c.*98A>G (n.*98A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750986T>G | CA480404452 | CDK4 | c.459A>C (p.Thr153=) c.264+311A>C (n.264+311A>C) c.237A>C (p.Thr79=) c.-158+1189A>C (n.-158+1189A>C) n.825A>C n.442+311A>C c.*98A>C (n.*98A>C) | |
| 12 | g.57750986T= | CA2038995895 | CDK4 | c.459A= (p.Thr153=) c.264+311A= (n.264+311A=) c.237A= (p.Thr79=) c.-158+1189A= (n.-158+1189A=) n.825A= n.442+311A= c.*98A= (n.*98A=) | |
| 12 | g.57750987G>A | CA385546402 | CDK4 | c.458C>T (p.Thr153Ile) c.264+310C>T (n.264+310C>T) c.236C>T (p.Thr79Ile) c.-158+1188C>T (n.-158+1188C>T) n.824C>T n.442+310C>T c.*97C>T (n.*97C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750987G>C | CA385546404 | CDK4 | c.458C>G (p.Thr153Arg) c.264+310C>G (n.264+310C>G) c.236C>G (p.Thr79Arg) c.-158+1188C>G (n.-158+1188C>G) n.824C>G n.442+310C>G c.*97C>G (n.*97C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750987G= | CA2038995902 | CDK4 | c.458C= (p.Thr153=) c.264+310C= (n.264+310C=) c.236C= (p.Thr79=) c.-158+1188C= (n.-158+1188C=) n.824C= n.442+310C= c.*97C= (n.*97C=) | |
| 12 | g.57750987G>T | CA385546405 | CDK4 | c.458C>A (p.Thr153Lys) c.264+310C>A (n.264+310C>A) c.236C>A (p.Thr79Lys) c.-158+1188C>A (n.-158+1188C>A) n.824C>A n.442+310C>A c.*97C>A (n.*97C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750988T>A | CA385546406 | CDK4 | c.457A>T (p.Thr153Ser) c.264+309A>T (n.264+309A>T) c.235A>T (p.Thr79Ser) c.-158+1187A>T (n.-158+1187A>T) n.823A>T n.442+309A>T c.*96A>T (n.*96A>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750988T>C | CA385546407 | CDK4 | c.457A>G (p.Thr153Ala) c.264+309A>G (n.264+309A>G) c.235A>G (p.Thr79Ala) c.-158+1187A>G (n.-158+1187A>G) n.823A>G n.442+309A>G c.*96A>G (n.*96A>G) | |
| 12 | g.57750988T>G | CA385546408 | CDK4 | c.457A>C (p.Thr153Pro) c.264+309A>C (n.264+309A>C) c.235A>C (p.Thr79Pro) c.-158+1187A>C (n.-158+1187A>C) n.823A>C n.442+309A>C c.*96A>C (n.*96A>C) | |
| 12 | g.57750989T>A | CA480404453 | CDK4 | c.456A>T (p.Gly152=) c.264+308A>T (n.264+308A>T) c.234A>T (p.Gly78=) c.-158+1186A>T (n.-158+1186A>T) n.822A>T n.442+308A>T c.*95A>T (n.*95A>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750989T>C | CA480404454 | CDK4 | c.456A>G (p.Gly152=) c.264+308A>G (n.264+308A>G) c.234A>G (p.Gly78=) c.-158+1186A>G (n.-158+1186A>G) n.822A>G n.442+308A>G c.*95A>G (n.*95A>G) | |
| 12 | g.57750989T>G | CA480404456 | CDK4 | c.456A>C (p.Gly152=) c.264+308A>C (n.264+308A>C) c.234A>C (p.Gly78=) c.-158+1186A>C (n.-158+1186A>C) n.822A>C n.442+308A>C c.*95A>C (n.*95A>C) | |
| 12 | g.57750990C>A | CA385546410 | CDK4 | c.455G>T (p.Gly152Val) c.264+307G>T (n.264+307G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) c.-158+1185G>T (n.-158+1185G>T) n.821G>T n.442+307G>T c.*94G>T (n.*94G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750990C= | CA2038995910 | CDK4 | c.455G= (p.Gly152=) c.264+307G= (n.264+307G=) c.233G= (p.Gly78=) c.-158+1185G= (n.-158+1185G=) n.821G= n.442+307G= c.*94G= (n.*94G=) | |
| 12 | g.57750990C>G | CA385546412 | CDK4 | c.455G>C (p.Gly152Ala) c.264+307G>C (n.264+307G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) c.-158+1185G>C (n.-158+1185G>C) n.821G>C n.442+307G>C c.*94G>C (n.*94G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750990C>T | CA6657803 | CDK4 | c.455G>A (p.Gly152Glu) c.264+307G>A (n.264+307G>A) c.233G>A (p.Gly78Glu) c.-158+1185G>A (n.-158+1185G>A) n.821G>A n.442+307G>A c.*94G>A (n.*94G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750991del | CA2580616826 | CDK4 | c.455del (p.Gly152GlufsTer?) c.264+307del (n.264+307del) c.233del (p.Gly78GlufsTer?) c.-158+1185del (n.-158+1185del) c.455del (p.Gly152GlufsTer23) n.821del n.442+307del c.*94del (n.*94del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750991C>A | CA385546415 | CDK4 | c.454G>T (p.Gly152Ter) c.264+306G>T (n.264+306G>T) c.232G>T (p.Gly78Ter) c.-158+1184G>T (n.-158+1184G>T) n.820G>T n.442+306G>T c.*93G>T (n.*93G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750991C>G | CA385546417 | CDK4 | c.454G>C (p.Gly152Arg) c.264+306G>C (n.264+306G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.-158+1184G>C (n.-158+1184G>C) n.820G>C n.442+306G>C c.*93G>C (n.*93G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750991C>T | CA385546419 | CDK4 | c.454G>A (p.Gly152Arg) c.264+306G>A (n.264+306G>A) c.232G>A (p.Gly78Arg) c.-158+1184G>A (n.-158+1184G>A) n.820G>A n.442+306G>A c.*93G>A (n.*93G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750992A>C | CA480404461 | CDK4 | c.453T>G (p.Gly151=) c.264+305T>G (n.264+305T>G) c.231T>G (p.Gly77=) c.-158+1183T>G (n.-158+1183T>G) n.819T>G n.442+305T>G c.*92T>G (n.*92T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750992A>G | CA480404462 | CDK4 | c.453T>C (p.Gly151=) c.264+305T>C (n.264+305T>C) c.231T>C (p.Gly77=) c.-158+1183T>C (n.-158+1183T>C) n.819T>C n.442+305T>C c.*92T>C (n.*92T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750992A>T | CA480404459 | CDK4 | c.453T>A (p.Gly151=) c.264+305T>A (n.264+305T>A) c.231T>A (p.Gly77=) c.-158+1183T>A (n.-158+1183T>A) n.819T>A n.442+305T>A c.*92T>A (n.*92T>A) | |
| 12 | g.57750993C>A | CA385546426 | CDK4 | c.452G>T (p.Gly151Val) c.264+304G>T (n.264+304G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) c.-158+1182G>T (n.-158+1182G>T) n.818G>T n.442+304G>T c.*91G>T (n.*91G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750993C= | CA2038995917 | CDK4 | c.452G= (p.Gly151=) c.264+304G= (n.264+304G=) c.230G= (p.Gly77=) c.-158+1182G= (n.-158+1182G=) n.818G= n.442+304G= c.*91G= (n.*91G=) | |
| 12 | g.57750993C>G | CA385546424 | CDK4 | c.452G>C (p.Gly151Ala) c.264+304G>C (n.264+304G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.-158+1182G>C (n.-158+1182G>C) n.818G>C n.442+304G>C c.*91G>C (n.*91G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750993C>T | CA385546421 | CDK4 | c.452G>A (p.Gly151Asp) c.264+304G>A (n.264+304G>A) c.230G>A (p.Gly77Asp) c.-158+1182G>A (n.-158+1182G>A) n.818G>A n.442+304G>A c.*91G>A (n.*91G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750994C>A | CA385546428 | CDK4 | c.451G>T (p.Gly151Cys) c.264+303G>T (n.264+303G>T) c.229G>T (p.Gly77Cys) c.-158+1181G>T (n.-158+1181G>T) n.817G>T n.442+303G>T c.*90G>T (n.*90G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750994C= | CA2038995925 | CDK4 | c.451G= (p.Gly151=) c.264+303G= (n.264+303G=) c.229G= (p.Gly77=) c.-158+1181G= (n.-158+1181G=) n.817G= n.442+303G= c.*90G= (n.*90G=) | |
| 12 | g.57750994C>G | CA385546431 | CDK4 | c.451G>C (p.Gly151Arg) c.264+303G>C (n.264+303G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.-158+1181G>C (n.-158+1181G>C) n.817G>C n.442+303G>C c.*90G>C (n.*90G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750994C>T | CA385546432 | CDK4 | c.451G>A (p.Gly151Ser) c.264+303G>A (n.264+303G>A) c.229G>A (p.Gly77Ser) c.-158+1181G>A (n.-158+1181G>A) n.817G>A n.442+303G>A c.*90G>A (n.*90G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750995A= | CA2038995930 | CDK4 | c.450T= (p.Ser150=) c.264+302T= (n.264+302T=) c.228T= (p.Ser76=) c.-158+1180T= (n.-158+1180T=) n.816T= n.442+302T= c.*89T= (n.*89T=) | |
| 12 | g.57750995A>C | CA385546434 | CDK4 | c.450T>G (p.Ser150Arg) c.264+302T>G (n.264+302T>G) c.228T>G (p.Ser76Arg) c.-158+1180T>G (n.-158+1180T>G) n.816T>G n.442+302T>G c.*89T>G (n.*89T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750995A>G | CA480404466 | CDK4 | c.450T>C (p.Ser150=) c.264+302T>C (n.264+302T>C) c.228T>C (p.Ser76=) c.-158+1180T>C (n.-158+1180T>C) n.816T>C n.442+302T>C c.*89T>C (n.*89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750995A>T | CA385546435 | CDK4 | c.450T>A (p.Ser150Arg) c.264+302T>A (n.264+302T>A) c.228T>A (p.Ser76Arg) c.-158+1180T>A (n.-158+1180T>A) n.816T>A n.442+302T>A c.*89T>A (n.*89T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750996C>A | CA385546437 | CDK4 | c.449G>T (p.Ser150Ile) c.264+301G>T (n.264+301G>T) c.227G>T (p.Ser76Ile) c.-158+1179G>T (n.-158+1179G>T) n.815G>T n.442+301G>T c.*88G>T (n.*88G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750996C>G | CA385546439 | CDK4 | c.449G>C (p.Ser150Thr) c.264+301G>C (n.264+301G>C) c.227G>C (p.Ser76Thr) c.-158+1179G>C (n.-158+1179G>C) n.815G>C n.442+301G>C c.*88G>C (n.*88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750996C>T | CA385546441 | CDK4 | c.449G>A (p.Ser150Asn) c.264+301G>A (n.264+301G>A) c.227G>A (p.Ser76Asn) c.-158+1179G>A (n.-158+1179G>A) n.815G>A n.442+301G>A c.*88G>A (n.*88G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750997T>A | CA385546444 | CDK4 | c.448A>T (p.Ser150Cys) c.264+300A>T (n.264+300A>T) c.226A>T (p.Ser76Cys) c.-158+1178A>T (n.-158+1178A>T) n.814A>T n.442+300A>T c.*87A>T (n.*87A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750997T>C | CA385546448 | CDK4 | c.448A>G (p.Ser150Gly) c.264+300A>G (n.264+300A>G) c.226A>G (p.Ser76Gly) c.-158+1178A>G (n.-158+1178A>G) n.814A>G n.442+300A>G c.*87A>G (n.*87A>G) | ClinVar |
| 12 | g.57750997T>G | CA237844277 | CDK4 | c.448A>C (p.Ser150Arg) c.264+300A>C (n.264+300A>C) c.226A>C (p.Ser76Arg) c.-158+1178A>C (n.-158+1178A>C) n.814A>C n.442+300A>C c.*87A>C (n.*87A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750997T= | CA2038995935 | CDK4 | c.448A= (p.Ser150=) c.264+300A= (n.264+300A=) c.226A= (p.Ser76=) c.-158+1178A= (n.-158+1178A=) n.814A= n.442+300A= c.*87A= (n.*87A=) | |
| 12 | g.57750998T>A | CA480404469 | CDK4 | c.447A>T (p.Thr149=) c.264+299A>T (n.264+299A>T) c.225A>T (p.Thr75=) c.-158+1177A>T (n.-158+1177A>T) n.813A>T n.442+299A>T c.*86A>T (n.*86A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750998T>C | CA187995 | CDK4 | c.447A>G (p.Thr149=) c.264+299A>G (n.264+299A>G) c.225A>G (p.Thr75=) c.-158+1177A>G (n.-158+1177A>G) n.813A>G n.442+299A>G c.*86A>G (n.*86A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750998T>G | CA480404471 | CDK4 | c.447A>C (p.Thr149=) c.264+299A>C (n.264+299A>C) c.225A>C (p.Thr75=) c.-158+1177A>C (n.-158+1177A>C) n.813A>C n.442+299A>C c.*86A>C (n.*86A>C) | |
| 12 | g.57750998T= | CA2038995940 | CDK4 | c.447A= (p.Thr149=) c.264+299A= (n.264+299A=) c.225A= (p.Thr75=) c.-158+1177A= (n.-158+1177A=) n.813A= n.442+299A= c.*86A= (n.*86A=) | |
| 12 | g.57750999G>A | CA385546455 | CDK4 | c.446C>T (p.Thr149Ile) c.264+298C>T (n.264+298C>T) c.224C>T (p.Thr75Ile) c.-158+1176C>T (n.-158+1176C>T) n.812C>T n.442+298C>T c.*85C>T (n.*85C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750999G>C | CA385546457 | CDK4 | c.446C>G (p.Thr149Arg) c.264+298C>G (n.264+298C>G) c.224C>G (p.Thr75Arg) c.-158+1176C>G (n.-158+1176C>G) n.812C>G n.442+298C>G c.*85C>G (n.*85C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750999G>T | CA385546460 | CDK4 | c.446C>A (p.Thr149Lys) c.264+298C>A (n.264+298C>A) c.224C>A (p.Thr75Lys) c.-158+1176C>A (n.-158+1176C>A) n.812C>A n.442+298C>A c.*85C>A (n.*85C>A) | |
| 12 | g.57751000T>A | CA385546462 | CDK4 | c.445A>T (p.Thr149Ser) c.264+297A>T (n.264+297A>T) c.223A>T (p.Thr75Ser) c.-158+1175A>T (n.-158+1175A>T) n.811A>T n.442+297A>T c.*84A>T (n.*84A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751000T>C | CA385546469 | CDK4 | c.445A>G (p.Thr149Ala) c.264+297A>G (n.264+297A>G) c.223A>G (p.Thr75Ala) c.-158+1175A>G (n.-158+1175A>G) n.811A>G n.442+297A>G c.*84A>G (n.*84A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751000T>G | CA385546466 | CDK4 | c.445A>C (p.Thr149Pro) c.264+297A>C (n.264+297A>C) c.223A>C (p.Thr75Pro) c.-158+1175A>C (n.-158+1175A>C) n.811A>C n.442+297A>C c.*84A>C (n.*84A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751001C>A | CA480404474 | CDK4 | c.444G>T (p.Val148=) c.264+296G>T (n.264+296G>T) c.222G>T (p.Val74=) c.-158+1174G>T (n.-158+1174G>T) n.810G>T n.442+296G>T c.*83G>T (n.*83G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751001C= | CA2038995944 | CDK4 | c.444G= (p.Val148=) c.264+296G= (n.264+296G=) c.222G= (p.Val74=) c.-158+1174G= (n.-158+1174G=) n.810G= n.442+296G= c.*83G= (n.*83G=) | |
| 12 | g.57751001C>G | CA480404476 | CDK4 | c.444G>C (p.Val148=) c.264+296G>C (n.264+296G>C) c.222G>C (p.Val74=) c.-158+1174G>C (n.-158+1174G>C) n.810G>C n.442+296G>C c.*83G>C (n.*83G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751001C>T | CA480404477 | CDK4 | c.444G>A (p.Val148=) c.264+296G>A (n.264+296G>A) c.222G>A (p.Val74=) c.-158+1174G>A (n.-158+1174G>A) n.810G>A n.442+296G>A c.*83G>A (n.*83G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751001_57751005del | CA2619495087 | CDK4 | c.440_444del (p.Leu147HisfsTer10) c.264+292_264+296del (n.264+292_264+296del) c.218_222del (p.Leu73HisfsTer10) c.-158+1170_-158+1174del (n.-158+1170_-158+1174del) n.806_810del n.442+292_442+296del c.*79_*83del (n.*79_*83del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57751002A>C | CA385546472 | CDK4 | c.443T>G (p.Val148Gly) c.264+295T>G (n.264+295T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) c.-158+1173T>G (n.-158+1173T>G) n.809T>G n.442+295T>G c.*82T>G (n.*82T>G) | |
| 12 | g.57751002A>G | CA385546476 | CDK4 | c.443T>C (p.Val148Ala) c.264+295T>C (n.264+295T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) c.-158+1173T>C (n.-158+1173T>C) n.809T>C n.442+295T>C c.*82T>C (n.*82T>C) | |
| 12 | g.57751002A>T | CA385546479 | CDK4 | c.443T>A (p.Val148Glu) c.264+295T>A (n.264+295T>A) c.221T>A (p.Val74Glu) c.-158+1173T>A (n.-158+1173T>A) n.809T>A n.442+295T>A c.*82T>A (n.*82T>A) | |
| 12 | g.57751003C>A | CA385546480 | CDK4 | c.442G>T (p.Val148Leu) c.264+294G>T (n.264+294G>T) c.220G>T (p.Val74Leu) c.-158+1172G>T (n.-158+1172G>T) n.808G>T n.442+294G>T c.*81G>T (n.*81G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751003C= | CA2038995957 | CDK4 | c.442G= (p.Val148=) c.264+294G= (n.264+294G=) c.220G= (p.Val74=) c.-158+1172G= (n.-158+1172G=) n.808G= n.442+294G= c.*81G= (n.*81G=) | |
| 12 | g.57751003C>G | CA385546481 | CDK4 | c.442G>C (p.Val148Leu) c.264+294G>C (n.264+294G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) c.-158+1172G>C (n.-158+1172G>C) n.808G>C n.442+294G>C c.*81G>C (n.*81G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751003C>T | CA385546482 | CDK4 | c.442G>A (p.Val148Met) c.264+294G>A (n.264+294G>A) c.220G>A (p.Val74Met) c.-158+1172G>A (n.-158+1172G>A) n.808G>A n.442+294G>A c.*81G>A (n.*81G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751004C>A | CA480404482 | CDK4 | c.441G>T (p.Leu147=) c.264+293G>T (n.264+293G>T) c.219G>T (p.Leu73=) c.-158+1171G>T (n.-158+1171G>T) n.807G>T n.442+293G>T c.*80G>T (n.*80G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751004C= | CA2038995962 | CDK4 | c.441G= (p.Leu147=) c.264+293G= (n.264+293G=) c.219G= (p.Leu73=) c.-158+1171G= (n.-158+1171G=) n.807G= n.442+293G= c.*80G= (n.*80G=) | |
| 12 | g.57751004C>G | CA480404483 | CDK4 | c.441G>C (p.Leu147=) c.264+293G>C (n.264+293G>C) c.219G>C (p.Leu73=) c.-158+1171G>C (n.-158+1171G>C) n.807G>C n.442+293G>C c.*80G>C (n.*80G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751004C>T | CA480404484 | CDK4 | c.441G>A (p.Leu147=) c.264+293G>A (n.264+293G>A) c.219G>A (p.Leu73=) c.-158+1171G>A (n.-158+1171G>A) n.807G>A n.442+293G>A c.*80G>A (n.*80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751005A>C | CA385546483 | CDK4 | c.440T>G (p.Leu147Arg) c.264+292T>G (n.264+292T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.-158+1170T>G (n.-158+1170T>G) n.806T>G n.442+292T>G c.*79T>G (n.*79T>G) | |
| 12 | g.57751005A>G | CA385546484 | CDK4 | c.440T>C (p.Leu147Pro) c.264+292T>C (n.264+292T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.-158+1170T>C (n.-158+1170T>C) n.806T>C n.442+292T>C c.*79T>C (n.*79T>C) | ClinVar |
| 12 | g.57751005A>T | CA385546486 | CDK4 | c.440T>A (p.Leu147Gln) c.264+292T>A (n.264+292T>A) c.218T>A (p.Leu73Gln) c.-158+1170T>A (n.-158+1170T>A) n.806T>A n.442+292T>A c.*79T>A (n.*79T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751006G>A | CA480404485 | CDK4 | c.439C>T (p.Leu147=) c.264+291C>T (n.264+291C>T) c.217C>T (p.Leu73=) c.-158+1169C>T (n.-158+1169C>T) n.805C>T n.442+291C>T c.*78C>T (n.*78C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751006G>C | CA385546488 | CDK4 | c.439C>G (p.Leu147Val) c.264+291C>G (n.264+291C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) c.-158+1169C>G (n.-158+1169C>G) n.805C>G n.442+291C>G c.*78C>G (n.*78C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751006G>T | CA385546491 | CDK4 | c.439C>A (p.Leu147Met) c.264+291C>A (n.264+291C>A) c.217C>A (p.Leu73Met) c.-158+1169C>A (n.-158+1169C>A) n.805C>A n.442+291C>A c.*78C>A (n.*78C>A) | |
| 12 | g.57751007A>C | CA385546494 | CDK4 | c.438T>G (p.Ile146Met) c.264+290T>G (n.264+290T>G) c.216T>G (p.Ile72Met) c.-158+1168T>G (n.-158+1168T>G) n.804T>G n.442+290T>G c.*77T>G (n.*77T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751007A>G | CA480404489 | CDK4 | c.438T>C (p.Ile146=) c.264+290T>C (n.264+290T>C) c.216T>C (p.Ile72=) c.-158+1168T>C (n.-158+1168T>C) n.804T>C n.442+290T>C c.*77T>C (n.*77T>C) | |
| 12 | g.57751007A>T | CA480404488 | CDK4 | c.438T>A (p.Ile146=) c.264+290T>A (n.264+290T>A) c.216T>A (p.Ile72=) c.-158+1168T>A (n.-158+1168T>A) n.804T>A n.442+290T>A c.*77T>A (n.*77T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751008del | CA2619495093 | CDK4 | c.438del (p.Leu147TrpfsTer2) c.264+290del (n.264+290del) c.216del (p.Leu73TrpfsTer2) c.-158+1168del (n.-158+1168del) n.804del n.442+290del c.*77del (n.*77del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57751008A>C | CA385546495 | CDK4 | c.437T>G (p.Ile146Ser) c.264+289T>G (n.264+289T>G) c.215T>G (p.Ile72Ser) c.-158+1167T>G (n.-158+1167T>G) n.803T>G n.442+289T>G c.*76T>G (n.*76T>G) | |
| 12 | g.57751008A>G | CA385546497 | CDK4 | c.437T>C (p.Ile146Thr) c.264+289T>C (n.264+289T>C) c.215T>C (p.Ile72Thr) c.-158+1167T>C (n.-158+1167T>C) n.803T>C n.442+289T>C c.*76T>C (n.*76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751008A>T | CA385546496 | CDK4 | c.437T>A (p.Ile146Asn) c.264+289T>A (n.264+289T>A) c.215T>A (p.Ile72Asn) c.-158+1167T>A (n.-158+1167T>A) n.803T>A n.442+289T>A c.*76T>A (n.*76T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751009T>A | CA385546498 | CDK4 | c.436A>T (p.Ile146Phe) c.264+288A>T (n.264+288A>T) c.214A>T (p.Ile72Phe) c.-158+1166A>T (n.-158+1166A>T) n.802A>T n.442+288A>T c.*75A>T (n.*75A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751009T>C | CA6657804 | CDK4 | c.436A>G (p.Ile146Val) c.264+288A>G (n.264+288A>G) c.214A>G (p.Ile72Val) c.-158+1166A>G (n.-158+1166A>G) n.802A>G n.442+288A>G c.*75A>G (n.*75A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751009T>G | CA385546511 | CDK4 | c.436A>C (p.Ile146Leu) c.264+288A>C (n.264+288A>C) c.214A>C (p.Ile72Leu) c.-158+1166A>C (n.-158+1166A>C) n.802A>C n.442+288A>C c.*75A>C (n.*75A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751009T= | CA2038995966 | CDK4 | c.436A= (p.Ile146=) c.264+288A= (n.264+288A=) c.214A= (p.Ile72=) c.-158+1166A= (n.-158+1166A=) n.802A= n.442+288A= c.*75A= (n.*75A=) | |
| 12 | g.57751010G>A | CA480404493 | CDK4 | c.435C>T (p.Asn145=) c.264+287C>T (n.264+287C>T) c.213C>T (p.Asn71=) c.-158+1165C>T (n.-158+1165C>T) n.801C>T n.442+287C>T c.*74C>T (n.*74C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751010G>C | CA385546522 | CDK4 | c.435C>G (p.Asn145Lys) c.264+287C>G (n.264+287C>G) c.213C>G (p.Asn71Lys) c.-158+1165C>G (n.-158+1165C>G) n.801C>G n.442+287C>G c.*74C>G (n.*74C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751010G>T | CA385546531 | CDK4 | c.435C>A (p.Asn145Lys) c.264+287C>A (n.264+287C>A) c.213C>A (p.Asn71Lys) c.-158+1165C>A (n.-158+1165C>A) n.801C>A n.442+287C>A c.*74C>A (n.*74C>A) | |
| 12 | g.57751011T>A | CA385546534 | CDK4 | c.434A>T (p.Asn145Ile) c.264+286A>T (n.264+286A>T) c.212A>T (p.Asn71Ile) c.-158+1164A>T (n.-158+1164A>T) n.800A>T n.442+286A>T c.*73A>T (n.*73A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751011T>C | CA385546536 | CDK4 | c.434A>G (p.Asn145Ser) c.264+286A>G (n.264+286A>G) c.212A>G (p.Asn71Ser) c.-158+1164A>G (n.-158+1164A>G) n.800A>G n.442+286A>G c.*73A>G (n.*73A>G) | ClinVar |
| 12 | g.57751011T>G | CA385546540 | CDK4 | c.434A>C (p.Asn145Thr) c.264+286A>C (n.264+286A>C) c.212A>C (p.Asn71Thr) c.-158+1164A>C (n.-158+1164A>C) n.800A>C n.442+286A>C c.*73A>C (n.*73A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751012T>A | CA385546544 | CDK4 | c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.264+285A>T (n.264+285A>T) c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.-158+1163A>T (n.-158+1163A>T) n.799A>T n.442+285A>T c.*72A>T (n.*72A>T) | |
| 12 | g.57751012T>C | CA385546549 | CDK4 | c.433A>G (p.Asn145Asp) c.264+285A>G (n.264+285A>G) c.211A>G (p.Asn71Asp) c.-158+1163A>G (n.-158+1163A>G) n.799A>G n.442+285A>G c.*72A>G (n.*72A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751012T>G | CA385546554 | CDK4 | c.433A>C (p.Asn145His) c.264+285A>C (n.264+285A>C) c.211A>C (p.Asn71His) c.-158+1163A>C (n.-158+1163A>C) n.799A>C n.442+285A>C c.*72A>C (n.*72A>C) | |
| 12 | g.57751013C>A | CA385546558 | CDK4 | c.432G>T (p.Glu144Asp) c.264+284G>T (n.264+284G>T) c.210G>T (p.Glu70Asp) c.-158+1162G>T (n.-158+1162G>T) n.798G>T n.442+284G>T c.*71G>T (n.*71G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751013C= | CA2038995968 | CDK4 | c.432G= (p.Glu144=) c.264+284G= (n.264+284G=) c.210G= (p.Glu70=) c.-158+1162G= (n.-158+1162G=) n.798G= n.442+284G= c.*71G= (n.*71G=) | |
| 12 | g.57751013C>G | CA385546565 | CDK4 | c.432G>C (p.Glu144Asp) c.264+284G>C (n.264+284G>C) c.210G>C (p.Glu70Asp) c.-158+1162G>C (n.-158+1162G>C) n.798G>C n.442+284G>C c.*71G>C (n.*71G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751013C>T | CA480404495 | CDK4 | c.432G>A (p.Glu144=) c.264+284G>A (n.264+284G>A) c.210G>A (p.Glu70=) c.-158+1162G>A (n.-158+1162G>A) n.798G>A n.442+284G>A c.*71G>A (n.*71G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751014T>A | CA385546569 | CDK4 | c.431A>T (p.Glu144Val) c.264+283A>T (n.264+283A>T) c.209A>T (p.Glu70Val) c.-158+1161A>T (n.-158+1161A>T) n.797A>T n.442+283A>T c.*70A>T (n.*70A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751014T>C | CA335863 | CDK4 | c.431A>G (p.Glu144Gly) c.264+283A>G (n.264+283A>G) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.-158+1161A>G (n.-158+1161A>G) n.797A>G n.442+283A>G c.*70A>G (n.*70A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751014T>G | CA385546567 | CDK4 | c.431A>C (p.Glu144Ala) c.264+283A>C (n.264+283A>C) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.-158+1161A>C (n.-158+1161A>C) n.797A>C n.442+283A>C c.*70A>C (n.*70A>C) | |
| 12 | g.57751014T= | CA2038995972 | CDK4 | c.431A= (p.Glu144=) c.264+283A= (n.264+283A=) c.209A= (p.Glu70=) c.-158+1161A= (n.-158+1161A=) n.797A= n.442+283A= c.*70A= (n.*70A=) | |
| 12 | g.57751015C>A | CA385546573 | CDK4 | c.430G>T (p.Glu144Ter) c.264+282G>T (n.264+282G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.-158+1160G>T (n.-158+1160G>T) n.796G>T n.442+282G>T c.*69G>T (n.*69G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751015C>G | CA385546577 | CDK4 | c.430G>C (p.Glu144Gln) c.264+282G>C (n.264+282G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.-158+1160G>C (n.-158+1160G>C) n.796G>C n.442+282G>C c.*69G>C (n.*69G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751015C>T | CA385546581 | CDK4 | c.430G>A (p.Glu144Lys) c.264+282G>A (n.264+282G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.-158+1160G>A (n.-158+1160G>A) n.796G>A n.442+282G>A c.*69G>A (n.*69G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751016T>A | CA480404500 | CDK4 | c.429A>T (p.Pro143=) c.264+281A>T (n.264+281A>T) c.207A>T (p.Pro69=) c.-158+1159A>T (n.-158+1159A>T) n.795A>T n.442+281A>T c.*68A>T (n.*68A>T) | |
| 12 | g.57751016T>C | CA337474 | CDK4 | c.429A>G (p.Pro143=) c.264+281A>G (n.264+281A>G) c.207A>G (p.Pro69=) c.-158+1159A>G (n.-158+1159A>G) n.795A>G n.442+281A>G c.*68A>G (n.*68A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751016T>G | CA480404499 | CDK4 | c.429A>C (p.Pro143=) c.264+281A>C (n.264+281A>C) c.207A>C (p.Pro69=) c.-158+1159A>C (n.-158+1159A>C) n.795A>C n.442+281A>C c.*68A>C (n.*68A>C) | |
| 12 | g.57751016T= | CA2038995976 | CDK4 | c.429A= (p.Pro143=) c.264+281A= (n.264+281A=) c.207A= (p.Pro69=) c.-158+1159A= (n.-158+1159A=) n.795A= n.442+281A= c.*68A= (n.*68A=) | |
| 12 | g.57751017G>A | CA385546582 | CDK4 | c.428C>T (p.Pro143Leu) c.264+280C>T (n.264+280C>T) c.206C>T (p.Pro69Leu) c.-158+1158C>T (n.-158+1158C>T) n.794C>T n.442+280C>T c.*67C>T (n.*67C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751017G>C | CA385546583 | CDK4 | c.428C>G (p.Pro143Arg) c.264+280C>G (n.264+280C>G) c.206C>G (p.Pro69Arg) c.-158+1158C>G (n.-158+1158C>G) n.794C>G n.442+280C>G c.*67C>G (n.*67C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751017G>T | CA385546586 | CDK4 | c.428C>A (p.Pro143Gln) c.264+280C>A (n.264+280C>A) c.206C>A (p.Pro69Gln) c.-158+1158C>A (n.-158+1158C>A) n.794C>A n.442+280C>A c.*67C>A (n.*67C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751018G>A | CA385546593 | CDK4 | c.427C>T (p.Pro143Ser) c.264+279C>T (n.264+279C>T) c.205C>T (p.Pro69Ser) c.-158+1157C>T (n.-158+1157C>T) n.793C>T n.442+279C>T c.*66C>T (n.*66C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751018G>C | CA385546600 | CDK4 | c.427C>G (p.Pro143Ala) c.264+279C>G (n.264+279C>G) c.205C>G (p.Pro69Ala) c.-158+1157C>G (n.-158+1157C>G) n.793C>G n.442+279C>G c.*66C>G (n.*66C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751018G>T | CA385546603 | CDK4 | c.427C>A (p.Pro143Thr) c.264+279C>A (n.264+279C>A) c.205C>A (p.Pro69Thr) c.-158+1157C>A (n.-158+1157C>A) n.793C>A n.442+279C>A c.*66C>A (n.*66C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751019C>A | CA385546606 | CDK4 | c.426G>T (p.Lys142Asn) c.264+278G>T (n.264+278G>T) c.204G>T (p.Lys68Asn) c.-158+1156G>T (n.-158+1156G>T) n.792G>T n.442+278G>T c.*65G>T (n.*65G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57751019C>G | CA385546610 | CDK4 | c.426G>C (p.Lys142Asn) c.264+278G>C (n.264+278G>C) c.204G>C (p.Lys68Asn) c.-158+1156G>C (n.-158+1156G>C) n.792G>C n.442+278G>C c.*65G>C (n.*65G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751019C>T | CA480404504 | CDK4 | c.426G>A (p.Lys142=) c.264+278G>A (n.264+278G>A) c.204G>A (p.Lys68=) c.-158+1156G>A (n.-158+1156G>A) n.792G>A n.442+278G>A c.*65G>A (n.*65G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751020T>A | CA385546612 | CDK4 | c.425A>T (p.Lys142Met) c.264+277A>T (n.264+277A>T) c.203A>T (p.Lys68Met) c.-158+1155A>T (n.-158+1155A>T) n.791A>T n.442+277A>T c.*64A>T (n.*64A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751020T>C | CA385546614 | CDK4 | c.425A>G (p.Lys142Arg) c.264+277A>G (n.264+277A>G) c.203A>G (p.Lys68Arg) c.-158+1155A>G (n.-158+1155A>G) n.791A>G n.442+277A>G c.*64A>G (n.*64A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751020T>G | CA385546611 | CDK4 | c.425A>C (p.Lys142Thr) c.264+277A>C (n.264+277A>C) c.203A>C (p.Lys68Thr) c.-158+1155A>C (n.-158+1155A>C) n.791A>C n.442+277A>C c.*64A>C (n.*64A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57751021T>A | CA385546619 | CDK4 | c.424A>T (p.Lys142Ter) c.264+276A>T (n.264+276A>T) c.202A>T (p.Lys68Ter) c.-158+1154A>T (n.-158+1154A>T) n.790A>T n.442+276A>T c.*63A>T (n.*63A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751021T>C | CA385546618 | CDK4 | c.424A>G (p.Lys142Glu) c.264+276A>G (n.264+276A>G) c.202A>G (p.Lys68Glu) c.-158+1154A>G (n.-158+1154A>G) n.790A>G n.442+276A>G c.*63A>G (n.*63A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751021T>G | CA385546622 | CDK4 | c.424A>C (p.Lys142Gln) c.264+276A>C (n.264+276A>C) c.202A>C (p.Lys68Gln) c.-158+1154A>C (n.-158+1154A>C) n.790A>C n.442+276A>C c.*63A>C (n.*63A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751022C>A | CA480404508 | CDK4 | c.423G>T (p.Leu141=) c.264+275G>T (n.264+275G>T) c.201G>T (p.Leu67=) c.-158+1153G>T (n.-158+1153G>T) n.789G>T n.442+275G>T c.*62G>T (n.*62G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751022C= | CA2038995981 | CDK4 | c.423G= (p.Leu141=) c.264+275G= (n.264+275G=) c.201G= (p.Leu67=) c.-158+1153G= (n.-158+1153G=) n.789G= n.442+275G= c.*62G= (n.*62G=) | |
| 12 | g.57751022C>G | CA480404509 | CDK4 | c.423G>C (p.Leu141=) c.264+275G>C (n.264+275G>C) c.201G>C (p.Leu67=) c.-158+1153G>C (n.-158+1153G>C) n.789G>C n.442+275G>C c.*62G>C (n.*62G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751022C>T | CA6657805 | CDK4 | c.423G>A (p.Leu141=) c.264+275G>A (n.264+275G>A) c.201G>A (p.Leu67=) c.-158+1153G>A (n.-158+1153G>A) n.789G>A n.442+275G>A c.*62G>A (n.*62G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751023A>C | CA385546631 | CDK4 | c.422T>G (p.Leu141Arg) c.264+274T>G (n.264+274T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.-158+1152T>G (n.-158+1152T>G) n.788T>G n.442+274T>G c.*61T>G (n.*61T>G) | |
| 12 | g.57751023A>G | CA385546636 | CDK4 | c.422T>C (p.Leu141Pro) c.264+274T>C (n.264+274T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.-158+1152T>C (n.-158+1152T>C) n.788T>C n.442+274T>C c.*61T>C (n.*61T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57751023A>T | CA385546640 | CDK4 | c.422T>A (p.Leu141Gln) c.264+274T>A (n.264+274T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.-158+1152T>A (n.-158+1152T>A) n.788T>A n.442+274T>A c.*61T>A (n.*61T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57751024G>A | CA480404520 | CDK4 | c.421C>T (p.Leu141=) c.264+273C>T (n.264+273C>T) c.199C>T (p.Leu67=) c.-158+1151C>T (n.-158+1151C>T) n.787C>T n.442+273C>T c.*60C>T (n.*60C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57751024G>C | CA385546651 | CDK4 | c.421C>G (p.Leu141Val) c.264+273C>G (n.264+273C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) c.-158+1151C>G (n.-158+1151C>G) n.787C>G n.442+273C>G c.*60C>G (n.*60C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57751024G= | CA2038995992 | CDK4 | c.421C= (p.Leu141=) c.264+273C= (n.264+273C=) c.199C= (p.Leu67=) c.-158+1151C= (n.-158+1151C=) n.787C= n.442+273C= c.*60C= (n.*60C=) | |
| 12 | g.57751024G>T | CA385546654 | CDK4 | c.421C>A (p.Leu141Met) c.264+273C>A (n.264+273C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) c.-158+1151C>A (n.-158+1151C>A) n.787C>A n.442+273C>A c.*60C>A (n.*60C>A) | |
| 12 | g.57751025A= | CA2038996000 | CDK4 | c.420T= (p.Asp140=) c.264+272T= (n.264+272T=) c.198T= (p.Asp66=) c.-158+1150T= (n.-158+1150T=) n.786T= n.442+272T= c.*59T= (n.*59T=) | |
| 12 | g.57751025A>C | CA385546657 | CDK4 | c.420T>G (p.Asp140Glu) c.264+272T>G (n.264+272T>G) c.198T>G (p.Asp66Glu) c.-158+1150T>G (n.-158+1150T>G) n.786T>G n.442+272T>G c.*59T>G (n.*59T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57751025A>G | CA335793 | CDK4 | c.420T>C (p.Asp140=) c.264+272T>C (n.264+272T>C) c.198T>C (p.Asp66=) c.-158+1150T>C (n.-158+1150T>C) n.786T>C n.442+272T>C c.*59T>C (n.*59T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57751025A>T | CA385546666 | CDK4 | c.420T>A (p.Asp140Glu) c.264+272T>A (n.264+272T>A) c.198T>A (p.Asp66Glu) c.-158+1150T>A (n.-158+1150T>A) n.786T>A n.442+272T>A c.*59T>A (n.*59T>A) | dbSNP |