UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57750875T>A | CA2726090512 | CDK4 | c.522+48A>T (n.522+48A>T) c.265-204A>T (n.265-204A>T) c.300+48A>T (n.300+48A>T) c.-158+1300A>T (n.-158+1300A>T) n.936A>T n.443-204A>T c.*161+48A>T (n.*161+48A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750875T>C | CA2038995572 | CDK4 | c.522+48A>G (n.522+48A>G) c.265-204A>G (n.265-204A>G) c.300+48A>G (n.300+48A>G) c.-158+1300A>G (n.-158+1300A>G) n.936A>G n.443-204A>G c.*161+48A>G (n.*161+48A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750875T= | CA2038995571 | CDK4 | c.522+48A= (n.522+48A=) c.265-204A= (n.265-204A=) c.300+48A= (n.300+48A=) c.-158+1300A= (n.-158+1300A=) n.936A= n.443-204A= c.*161+48A= (n.*161+48A=) | |
| 12 | g.57750875_57750878delinsTCTC | CA2038995568 | CDK4 | c.522+45_522+48delinsGAGA (n.522+45_522+48delinsGAGA) c.265-207_265-204delinsGAGA (n.265-207_265-204delinsGAGA) c.300+45_300+48delinsGAGA (n.300+45_300+48delinsGAGA) c.-158+1297_-158+1300delinsGAGA (n.-158+1297_-158+1300delinsGAGA) n.933_936delinsGAGA n.443-207_443-204delinsGAGA c.*161+45_*161+48delinsGAGA (n.*161+45_*161+48delinsGAGA) | |
| 12 | g.57750876C>A | CA655040477 | CDK4 | c.522+47G>T (n.522+47G>T) c.265-205G>T (n.265-205G>T) c.300+47G>T (n.300+47G>T) c.-158+1299G>T (n.-158+1299G>T) n.935G>T n.443-205G>T c.*161+47G>T (n.*161+47G>T) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.57750876C>G | CA2726352852 | CDK4 | c.522+47G>C (n.522+47G>C) c.265-205G>C (n.265-205G>C) c.300+47G>C (n.300+47G>C) c.-158+1299G>C (n.-158+1299G>C) n.935G>C n.443-205G>C c.*161+47G>C (n.*161+47G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750876C>T | CA2726352851 | CDK4 | c.522+47G>A (n.522+47G>A) c.265-205G>A (n.265-205G>A) c.300+47G>A (n.300+47G>A) c.-158+1299G>A (n.-158+1299G>A) n.935G>A n.443-205G>A c.*161+47G>A (n.*161+47G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750878_57750880del | CA6657790 | CDK4 | c.522+45_522+47del (n.522+45_522+47del) c.265-207_265-205del (n.265-207_265-205del) c.300+45_300+47del (n.300+45_300+47del) c.-158+1297_-158+1299del (n.-158+1297_-158+1299del) n.933_935del n.443-207_443-205del c.*161+45_*161+47del (n.*161+45_*161+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750877T>A | CA2726352853 | CDK4 | c.522+46A>T (n.522+46A>T) c.265-206A>T (n.265-206A>T) c.300+46A>T (n.300+46A>T) c.-158+1298A>T (n.-158+1298A>T) n.934A>T n.443-206A>T c.*161+46A>T (n.*161+46A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750877T>C | CA2619494834 | CDK4 | c.522+46A>G (n.522+46A>G) c.265-206A>G (n.265-206A>G) c.300+46A>G (n.300+46A>G) c.-158+1298A>G (n.-158+1298A>G) n.934A>G n.443-206A>G c.*161+46A>G (n.*161+46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750878C>A | CA2619494835 | CDK4 | c.522+45G>T (n.522+45G>T) c.265-207G>T (n.265-207G>T) c.300+45G>T (n.300+45G>T) c.-158+1297G>T (n.-158+1297G>T) n.933G>T n.443-207G>T c.*161+45G>T (n.*161+45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750878C>G | CA2726352855 | CDK4 | c.522+45G>C (n.522+45G>C) c.265-207G>C (n.265-207G>C) c.300+45G>C (n.300+45G>C) c.-158+1297G>C (n.-158+1297G>C) n.933G>C n.443-207G>C c.*161+45G>C (n.*161+45G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750878C>T | CA2726352856 | CDK4 | c.522+45G>A (n.522+45G>A) c.265-207G>A (n.265-207G>A) c.300+45G>A (n.300+45G>A) c.-158+1297G>A (n.-158+1297G>A) n.933G>A n.443-207G>A c.*161+45G>A (n.*161+45G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750879C>A | CA2726056488 | CDK4 | c.522+44G>T (n.522+44G>T) c.265-208G>T (n.265-208G>T) c.300+44G>T (n.300+44G>T) c.-158+1296G>T (n.-158+1296G>T) n.932G>T n.443-208G>T c.*161+44G>T (n.*161+44G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750879C= | CA2038995576 | CDK4 | c.522+44G= (n.522+44G=) c.265-208G= (n.265-208G=) c.300+44G= (n.300+44G=) c.-158+1296G= (n.-158+1296G=) n.932G= n.443-208G= c.*161+44G= (n.*161+44G=) | |
| 12 | g.57750879C>G | CA2726056490 | CDK4 | c.522+44G>C (n.522+44G>C) c.265-208G>C (n.265-208G>C) c.300+44G>C (n.300+44G>C) c.-158+1296G>C (n.-158+1296G>C) n.932G>C n.443-208G>C c.*161+44G>C (n.*161+44G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750879C>T | CA6657791 | CDK4 | c.522+44G>A (n.522+44G>A) c.265-208G>A (n.265-208G>A) c.300+44G>A (n.300+44G>A) c.-158+1296G>A (n.-158+1296G>A) n.932G>A n.443-208G>A c.*161+44G>A (n.*161+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750881_57750883del | CA2525643528 | CDK4 | c.522+42_522+44del (n.522+42_522+44del) c.265-210_265-208del (n.265-210_265-208del) c.300+42_300+44del (n.300+42_300+44del) c.-158+1294_-158+1296del (n.-158+1294_-158+1296del) n.930_932del n.443-210_443-208del c.*161+42_*161+44del (n.*161+42_*161+44del) | |
| 12 | g.57750881A>G | CA2726352858 | CDK4 | c.522+42T>C (n.522+42T>C) c.265-210T>C (n.265-210T>C) c.300+42T>C (n.300+42T>C) c.-158+1294T>C (n.-158+1294T>C) n.930T>C n.443-210T>C c.*161+42T>C (n.*161+42T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750881_57750882delinsAC | CA2038995578 | CDK4 | c.522+41_522+42delinsGT (n.522+41_522+42delinsGT) c.265-211_265-210delinsGT (n.265-211_265-210delinsGT) c.300+41_300+42delinsGT (n.300+41_300+42delinsGT) c.-158+1293_-158+1294delinsGT (n.-158+1293_-158+1294delinsGT) n.929_930delinsGT n.443-211_443-210delinsGT c.*161+41_*161+42delinsGT (n.*161+41_*161+42delinsGT) | |
| 12 | g.57750881_57750885dup | CA2575206206 | CDK4 | c.522+38_522+42dup (n.522+38_522+42dup) c.265-214_265-210dup (n.265-214_265-210dup) c.300+38_300+42dup (n.300+38_300+42dup) c.-158+1290_-158+1294dup (n.-158+1290_-158+1294dup) n.926_930dup n.443-214_443-210dup c.*161+38_*161+42dup (n.*161+38_*161+42dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750882del | CA605706283 | CDK4 | c.522+41del (n.522+41del) c.265-211del (n.265-211del) c.300+41del (n.300+41del) c.-158+1293del (n.-158+1293del) n.929del n.443-211del c.*161+41del (n.*161+41del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57750882C>A | CA2580601777 | CDK4 | c.522+41G>T (n.522+41G>T) c.265-211G>T (n.265-211G>T) c.300+41G>T (n.300+41G>T) c.-158+1293G>T (n.-158+1293G>T) n.929G>T n.443-211G>T c.*161+41G>T (n.*161+41G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750882C= | CA2038995587 | CDK4 | c.522+41G= (n.522+41G=) c.265-211G= (n.265-211G=) c.300+41G= (n.300+41G=) c.-158+1293G= (n.-158+1293G=) n.929G= n.443-211G= c.*161+41G= (n.*161+41G=) | |
| 12 | g.57750882C>G | CA2038995590 | CDK4 | c.522+41G>C (n.522+41G>C) c.265-211G>C (n.265-211G>C) c.300+41G>C (n.300+41G>C) c.-158+1293G>C (n.-158+1293G>C) n.929G>C n.443-211G>C c.*161+41G>C (n.*161+41G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750882C>T | CA6657792 | CDK4 | c.522+41G>A (n.522+41G>A) c.265-211G>A (n.265-211G>A) c.300+41G>A (n.300+41G>A) c.-158+1293G>A (n.-158+1293G>A) n.929G>A n.443-211G>A c.*161+41G>A (n.*161+41G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750883T>A | CA2726352860 | CDK4 | c.522+40A>T (n.522+40A>T) c.265-212A>T (n.265-212A>T) c.300+40A>T (n.300+40A>T) c.-158+1292A>T (n.-158+1292A>T) n.928A>T n.443-212A>T c.*161+40A>T (n.*161+40A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750884C>A | CA2619494847 | CDK4 | c.522+39G>T (n.522+39G>T) c.265-213G>T (n.265-213G>T) c.300+39G>T (n.300+39G>T) c.-158+1291G>T (n.-158+1291G>T) n.927G>T n.443-213G>T c.*161+39G>T (n.*161+39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750884C= | CA2038995591 | CDK4 | c.522+39G= (n.522+39G=) c.265-213G= (n.265-213G=) c.300+39G= (n.300+39G=) c.-158+1291G= (n.-158+1291G=) n.927G= n.443-213G= c.*161+39G= (n.*161+39G=) | |
| 12 | g.57750884C>G | CA2726071154 | CDK4 | c.522+39G>C (n.522+39G>C) c.265-213G>C (n.265-213G>C) c.300+39G>C (n.300+39G>C) c.-158+1291G>C (n.-158+1291G>C) n.927G>C n.443-213G>C c.*161+39G>C (n.*161+39G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750884C>T | CA605706284 | CDK4 | c.522+39G>A (n.522+39G>A) c.265-213G>A (n.265-213G>A) c.300+39G>A (n.300+39G>A) c.-158+1291G>A (n.-158+1291G>A) n.927G>A n.443-213G>A c.*161+39G>A (n.*161+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750886dup | CA2619494846 | CDK4 | c.522+39dup (n.522+39dup) c.265-213dup (n.265-213dup) c.300+39dup (n.300+39dup) c.-158+1291dup (n.-158+1291dup) n.927dup n.443-213dup c.*161+39dup (n.*161+39dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750885C>A | CA2726352862 | CDK4 | c.522+38G>T (n.522+38G>T) c.265-214G>T (n.265-214G>T) c.300+38G>T (n.300+38G>T) c.-158+1290G>T (n.-158+1290G>T) n.926G>T n.443-214G>T c.*161+38G>T (n.*161+38G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750885C>G | CA2726352863 | CDK4 | c.522+38G>C (n.522+38G>C) c.265-214G>C (n.265-214G>C) c.300+38G>C (n.300+38G>C) c.-158+1290G>C (n.-158+1290G>C) n.926G>C n.443-214G>C c.*161+38G>C (n.*161+38G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750885C>T | CA2619494851 | CDK4 | c.522+38G>A (n.522+38G>A) c.265-214G>A (n.265-214G>A) c.300+38G>A (n.300+38G>A) c.-158+1290G>A (n.-158+1290G>A) n.926G>A n.443-214G>A c.*161+38G>A (n.*161+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750886C= | CA2038995594 | CDK4 | c.522+37G= (n.522+37G=) c.265-215G= (n.265-215G=) c.300+37G= (n.300+37G=) c.-158+1289G= (n.-158+1289G=) n.925G= n.443-215G= c.*161+37G= (n.*161+37G=) | |
| 12 | g.57750886C>G | CA6657793 | CDK4 | c.522+37G>C (n.522+37G>C) c.265-215G>C (n.265-215G>C) c.300+37G>C (n.300+37G>C) c.-158+1289G>C (n.-158+1289G>C) n.925G>C n.443-215G>C c.*161+37G>C (n.*161+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750886C>T | CA605706285 | CDK4 | c.522+37G>A (n.522+37G>A) c.265-215G>A (n.265-215G>A) c.300+37G>A (n.300+37G>A) c.-158+1289G>A (n.-158+1289G>A) n.925G>A n.443-215G>A c.*161+37G>A (n.*161+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750887A>C | CA2726352864 | CDK4 | c.522+36T>G (n.522+36T>G) c.265-216T>G (n.265-216T>G) c.300+36T>G (n.300+36T>G) c.-158+1288T>G (n.-158+1288T>G) n.924T>G n.443-216T>G c.*161+36T>G (n.*161+36T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750887A>T | CA2726352865 | CDK4 | c.522+36T>A (n.522+36T>A) c.265-216T>A (n.265-216T>A) c.300+36T>A (n.300+36T>A) c.-158+1288T>A (n.-158+1288T>A) n.924T>A n.443-216T>A c.*161+36T>A (n.*161+36T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750887_57750888insCTA | CA2535167462 | CDK4 | c.522+36_522+37insAGT (n.522+36_522+37insAGT) c.265-216_265-215insAGT (n.265-216_265-215insAGT) c.300+36_300+37insAGT (n.300+36_300+37insAGT) c.-158+1288_-158+1289insAGT (n.-158+1288_-158+1289insAGT) n.924_925insAGT n.443-216_443-215insAGT c.*161+36_*161+37insAGT (n.*161+36_*161+37insAGT) | |
| 12 | g.57750888A>C | CA2726352866 | CDK4 | c.522+35T>G (n.522+35T>G) c.265-217T>G (n.265-217T>G) c.300+35T>G (n.300+35T>G) c.-158+1287T>G (n.-158+1287T>G) n.923T>G n.443-217T>G c.*161+35T>G (n.*161+35T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750889C>A | CA2726053211 | CDK4 | c.522+34G>T (n.522+34G>T) c.265-218G>T (n.265-218G>T) c.300+34G>T (n.300+34G>T) c.-158+1286G>T (n.-158+1286G>T) n.922G>T n.443-218G>T c.*161+34G>T (n.*161+34G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750889C= | CA2038995598 | CDK4 | c.522+34G= (n.522+34G=) c.265-218G= (n.265-218G=) c.300+34G= (n.300+34G=) c.-158+1286G= (n.-158+1286G=) n.922G= n.443-218G= c.*161+34G= (n.*161+34G=) | |
| 12 | g.57750889C>G | CA2726053212 | CDK4 | c.522+34G>C (n.522+34G>C) c.265-218G>C (n.265-218G>C) c.300+34G>C (n.300+34G>C) c.-158+1286G>C (n.-158+1286G>C) n.922G>C n.443-218G>C c.*161+34G>C (n.*161+34G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750889C>T | CA6657794 | CDK4 | c.522+34G>A (n.522+34G>A) c.265-218G>A (n.265-218G>A) c.300+34G>A (n.300+34G>A) c.-158+1286G>A (n.-158+1286G>A) n.922G>A n.443-218G>A c.*161+34G>A (n.*161+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.57750890C>A | CA2726352867 | CDK4 | c.522+33G>T (n.522+33G>T) c.265-219G>T (n.265-219G>T) c.300+33G>T (n.300+33G>T) c.-158+1285G>T (n.-158+1285G>T) n.921G>T n.443-219G>T c.*161+33G>T (n.*161+33G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750890C>G | CA2726352869 | CDK4 | c.522+33G>C (n.522+33G>C) c.265-219G>C (n.265-219G>C) c.300+33G>C (n.300+33G>C) c.-158+1285G>C (n.-158+1285G>C) n.921G>C n.443-219G>C c.*161+33G>C (n.*161+33G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750890C>T | CA2726352868 | CDK4 | c.522+33G>A (n.522+33G>A) c.265-219G>A (n.265-219G>A) c.300+33G>A (n.300+33G>A) c.-158+1285G>A (n.-158+1285G>A) n.921G>A n.443-219G>A c.*161+33G>A (n.*161+33G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750892G>A | CA2726352870 | CDK4 | c.522+31C>T (n.522+31C>T) c.265-221C>T (n.265-221C>T) c.300+31C>T (n.300+31C>T) c.-158+1283C>T (n.-158+1283C>T) n.919C>T n.443-221C>T c.*161+31C>T (n.*161+31C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750892G>C | CA2726352871 | CDK4 | c.522+31C>G (n.522+31C>G) c.265-221C>G (n.265-221C>G) c.300+31C>G (n.300+31C>G) c.-158+1283C>G (n.-158+1283C>G) n.919C>G n.443-221C>G c.*161+31C>G (n.*161+31C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750892G>T | CA2726352872 | CDK4 | c.522+31C>A (n.522+31C>A) c.265-221C>A (n.265-221C>A) c.300+31C>A (n.300+31C>A) c.-158+1283C>A (n.-158+1283C>A) n.919C>A n.443-221C>A c.*161+31C>A (n.*161+31C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750893A= | CA2038995601 | CDK4 | c.522+30T= (n.522+30T=) c.265-222T= (n.265-222T=) c.300+30T= (n.300+30T=) c.-158+1282T= (n.-158+1282T=) n.918T= n.443-222T= c.*161+30T= (n.*161+30T=) | |
| 12 | g.57750893A>C | CA2726056894 | CDK4 | c.522+30T>G (n.522+30T>G) c.265-222T>G (n.265-222T>G) c.300+30T>G (n.300+30T>G) c.-158+1282T>G (n.-158+1282T>G) n.918T>G n.443-222T>G c.*161+30T>G (n.*161+30T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750893A>G | CA6657795 | CDK4 | c.522+30T>C (n.522+30T>C) c.265-222T>C (n.265-222T>C) c.300+30T>C (n.300+30T>C) c.-158+1282T>C (n.-158+1282T>C) n.918T>C n.443-222T>C c.*161+30T>C (n.*161+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750893A>T | CA605706286 | CDK4 | c.522+30T>A (n.522+30T>A) c.265-222T>A (n.265-222T>A) c.300+30T>A (n.300+30T>A) c.-158+1282T>A (n.-158+1282T>A) n.918T>A n.443-222T>A c.*161+30T>A (n.*161+30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750894A>C | CA2726352873 | CDK4 | c.522+29T>G (n.522+29T>G) c.265-223T>G (n.265-223T>G) c.300+29T>G (n.300+29T>G) c.-158+1281T>G (n.-158+1281T>G) n.917T>G n.443-223T>G c.*161+29T>G (n.*161+29T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750894A>G | CA2726352874 | CDK4 | c.522+29T>C (n.522+29T>C) c.265-223T>C (n.265-223T>C) c.300+29T>C (n.300+29T>C) c.-158+1281T>C (n.-158+1281T>C) n.917T>C n.443-223T>C c.*161+29T>C (n.*161+29T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750894A>T | CA2726352875 | CDK4 | c.522+29T>A (n.522+29T>A) c.265-223T>A (n.265-223T>A) c.300+29T>A (n.300+29T>A) c.-158+1281T>A (n.-158+1281T>A) n.917T>A n.443-223T>A c.*161+29T>A (n.*161+29T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750895C>A | CA2726082443 | CDK4 | c.522+28G>T (n.522+28G>T) c.265-224G>T (n.265-224G>T) c.300+28G>T (n.300+28G>T) c.-158+1280G>T (n.-158+1280G>T) n.916G>T n.443-224G>T c.*161+28G>T (n.*161+28G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750895C= | CA2038995602 | CDK4 | c.522+28G= (n.522+28G=) c.265-224G= (n.265-224G=) c.300+28G= (n.300+28G=) c.-158+1280G= (n.-158+1280G=) n.916G= n.443-224G= c.*161+28G= (n.*161+28G=) | |
| 12 | g.57750895C>G | CA2554667373 | CDK4 | c.522+28G>C (n.522+28G>C) c.265-224G>C (n.265-224G>C) c.300+28G>C (n.300+28G>C) c.-158+1280G>C (n.-158+1280G>C) n.916G>C n.443-224G>C c.*161+28G>C (n.*161+28G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750895C>T | CA690320844 | CDK4 | c.522+28G>A (n.522+28G>A) c.265-224G>A (n.265-224G>A) c.300+28G>A (n.300+28G>A) c.-158+1280G>A (n.-158+1280G>A) n.916G>A n.443-224G>A c.*161+28G>A (n.*161+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750896C>A | CA2726125244 | CDK4 | c.522+27G>T (n.522+27G>T) c.265-225G>T (n.265-225G>T) c.300+27G>T (n.300+27G>T) c.-158+1279G>T (n.-158+1279G>T) n.915G>T n.443-225G>T c.*161+27G>T (n.*161+27G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750896C= | CA2038995604 | CDK4 | c.522+27G= (n.522+27G=) c.265-225G= (n.265-225G=) c.300+27G= (n.300+27G=) c.-158+1279G= (n.-158+1279G=) n.915G= n.443-225G= c.*161+27G= (n.*161+27G=) | |
| 12 | g.57750896C>G | CA2038995605 | CDK4 | c.522+27G>C (n.522+27G>C) c.265-225G>C (n.265-225G>C) c.300+27G>C (n.300+27G>C) c.-158+1279G>C (n.-158+1279G>C) n.915G>C n.443-225G>C c.*161+27G>C (n.*161+27G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750896C>T | CA2726125245 | CDK4 | c.522+27G>A (n.522+27G>A) c.265-225G>A (n.265-225G>A) c.300+27G>A (n.300+27G>A) c.-158+1279G>A (n.-158+1279G>A) n.915G>A n.443-225G>A c.*161+27G>A (n.*161+27G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750897C>A | CA2726352876 | CDK4 | c.522+26G>T (n.522+26G>T) c.265-226G>T (n.265-226G>T) c.300+26G>T (n.300+26G>T) c.-158+1278G>T (n.-158+1278G>T) n.914G>T n.443-226G>T c.*161+26G>T (n.*161+26G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750897C>G | CA2726352877 | CDK4 | c.522+26G>C (n.522+26G>C) c.265-226G>C (n.265-226G>C) c.300+26G>C (n.300+26G>C) c.-158+1278G>C (n.-158+1278G>C) n.914G>C n.443-226G>C c.*161+26G>C (n.*161+26G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750897C>T | CA2726352878 | CDK4 | c.522+26G>A (n.522+26G>A) c.265-226G>A (n.265-226G>A) c.300+26G>A (n.300+26G>A) c.-158+1278G>A (n.-158+1278G>A) n.914G>A n.443-226G>A c.*161+26G>A (n.*161+26G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750898A>T | CA2726352879 | CDK4 | c.522+25T>A (n.522+25T>A) c.265-227T>A (n.265-227T>A) c.300+25T>A (n.300+25T>A) c.-158+1277T>A (n.-158+1277T>A) n.913T>A n.443-227T>A c.*161+25T>A (n.*161+25T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750899T>A | CA2726058449 | CDK4 | c.522+24A>T (n.522+24A>T) c.265-228A>T (n.265-228A>T) c.300+24A>T (n.300+24A>T) c.-158+1276A>T (n.-158+1276A>T) n.912A>T n.443-228A>T c.*161+24A>T (n.*161+24A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750899T>C | CA6657796 | CDK4 | c.522+24A>G (n.522+24A>G) c.265-228A>G (n.265-228A>G) c.300+24A>G (n.300+24A>G) c.-158+1276A>G (n.-158+1276A>G) n.912A>G n.443-228A>G c.*161+24A>G (n.*161+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750899T>G | CA2726058450 | CDK4 | c.522+24A>C (n.522+24A>C) c.265-228A>C (n.265-228A>C) c.300+24A>C (n.300+24A>C) c.-158+1276A>C (n.-158+1276A>C) n.912A>C n.443-228A>C c.*161+24A>C (n.*161+24A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750899T= | CA2038995608 | CDK4 | c.522+24A= (n.522+24A=) c.265-228A= (n.265-228A=) c.300+24A= (n.300+24A=) c.-158+1276A= (n.-158+1276A=) n.912A= n.443-228A= c.*161+24A= (n.*161+24A=) | |
| 12 | g.57750900T>C | CA2726352880 | CDK4 | c.522+23A>G (n.522+23A>G) c.265-229A>G (n.265-229A>G) c.300+23A>G (n.300+23A>G) c.-158+1275A>G (n.-158+1275A>G) n.911A>G n.443-229A>G c.*161+23A>G (n.*161+23A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750903G>A | CA2573148923 | CDK4 | c.522+20C>T (n.522+20C>T) c.265-232C>T (n.265-232C>T) c.300+20C>T (n.300+20C>T) c.-158+1272C>T (n.-158+1272C>T) n.908C>T n.443-232C>T c.*161+20C>T (n.*161+20C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750903G>C | CA2726352881 | CDK4 | c.522+20C>G (n.522+20C>G) c.265-232C>G (n.265-232C>G) c.300+20C>G (n.300+20C>G) c.-158+1272C>G (n.-158+1272C>G) n.908C>G n.443-232C>G c.*161+20C>G (n.*161+20C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750903G>T | CA2726352882 | CDK4 | c.522+20C>A (n.522+20C>A) c.265-232C>A (n.265-232C>A) c.300+20C>A (n.300+20C>A) c.-158+1272C>A (n.-158+1272C>A) n.908C>A n.443-232C>A c.*161+20C>A (n.*161+20C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750904G>A | CA948106203 | CDK4 | c.522+19C>T (n.522+19C>T) c.265-233C>T (n.265-233C>T) c.300+19C>T (n.300+19C>T) c.-158+1271C>T (n.-158+1271C>T) n.907C>T n.443-233C>T c.*161+19C>T (n.*161+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750904G>C | CA2726125246 | CDK4 | c.522+19C>G (n.522+19C>G) c.265-233C>G (n.265-233C>G) c.300+19C>G (n.300+19C>G) c.-158+1271C>G (n.-158+1271C>G) n.907C>G n.443-233C>G c.*161+19C>G (n.*161+19C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750904G= | CA2038995609 | CDK4 | c.522+19C= (n.522+19C=) c.265-233C= (n.265-233C=) c.300+19C= (n.300+19C=) c.-158+1271C= (n.-158+1271C=) n.907C= n.443-233C= c.*161+19C= (n.*161+19C=) | |
| 12 | g.57750904G>T | CA2726125247 | CDK4 | c.522+19C>A (n.522+19C>A) c.265-233C>A (n.265-233C>A) c.300+19C>A (n.300+19C>A) c.-158+1271C>A (n.-158+1271C>A) n.907C>A n.443-233C>A c.*161+19C>A (n.*161+19C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750904_57750905insC | CA2561041043 | CDK4 | c.522+18_522+19insG (n.522+18_522+19insG) c.265-234_265-233insG (n.265-234_265-233insG) c.300+18_300+19insG (n.300+18_300+19insG) c.-158+1270_-158+1271insG (n.-158+1270_-158+1271insG) n.906_907insG n.443-234_443-233insG c.*161+18_*161+19insG (n.*161+18_*161+19insG) | |
| 12 | g.57750905T>A | CA2726089704 | CDK4 | c.522+18A>T (n.522+18A>T) c.265-234A>T (n.265-234A>T) c.300+18A>T (n.300+18A>T) c.-158+1270A>T (n.-158+1270A>T) n.906A>T n.443-234A>T c.*161+18A>T (n.*161+18A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750905T>C | CA658797926 | CDK4 | c.522+18A>G (n.522+18A>G) c.265-234A>G (n.265-234A>G) c.300+18A>G (n.300+18A>G) c.-158+1270A>G (n.-158+1270A>G) n.906A>G n.443-234A>G c.*161+18A>G (n.*161+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750905T= | CA2038995611 | CDK4 | c.522+18A= (n.522+18A=) c.265-234A= (n.265-234A=) c.300+18A= (n.300+18A=) c.-158+1270A= (n.-158+1270A=) n.906A= n.443-234A= c.*161+18A= (n.*161+18A=) | |
| 12 | g.57750906A>G | CA2573148924 | CDK4 | c.522+17T>C (n.522+17T>C) c.265-235T>C (n.265-235T>C) c.300+17T>C (n.300+17T>C) c.-158+1269T>C (n.-158+1269T>C) n.905T>C n.443-235T>C c.*161+17T>C (n.*161+17T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750907C>A | CA2726352883 | CDK4 | c.522+16G>T (n.522+16G>T) c.265-236G>T (n.265-236G>T) c.300+16G>T (n.300+16G>T) c.-158+1268G>T (n.-158+1268G>T) n.904G>T n.443-236G>T c.*161+16G>T (n.*161+16G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750907C>G | CA2726352884 | CDK4 | c.522+16G>C (n.522+16G>C) c.265-236G>C (n.265-236G>C) c.300+16G>C (n.300+16G>C) c.-158+1268G>C (n.-158+1268G>C) n.904G>C n.443-236G>C c.*161+16G>C (n.*161+16G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750907C>T | CA2575206212 | CDK4 | c.522+16G>A (n.522+16G>A) c.265-236G>A (n.265-236G>A) c.300+16G>A (n.300+16G>A) c.-158+1268G>A (n.-158+1268G>A) n.904G>A n.443-236G>A c.*161+16G>A (n.*161+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750908C>A | CA2726056057 | CDK4 | c.522+15G>T (n.522+15G>T) c.265-237G>T (n.265-237G>T) c.300+15G>T (n.300+15G>T) c.-158+1267G>T (n.-158+1267G>T) n.903G>T n.443-237G>T c.*161+15G>T (n.*161+15G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750908C= | CA2038995629 | CDK4 | c.522+15G= (n.522+15G=) c.265-237G= (n.265-237G=) c.300+15G= (n.300+15G=) c.-158+1267G= (n.-158+1267G=) n.903G= n.443-237G= c.*161+15G= (n.*161+15G=) | |
| 12 | g.57750908C>G | CA2726056058 | CDK4 | c.522+15G>C (n.522+15G>C) c.265-237G>C (n.265-237G>C) c.300+15G>C (n.300+15G>C) c.-158+1267G>C (n.-158+1267G>C) n.903G>C n.443-237G>C c.*161+15G>C (n.*161+15G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750908C>T | CA6657797 | CDK4 | c.522+15G>A (n.522+15G>A) c.265-237G>A (n.265-237G>A) c.300+15G>A (n.300+15G>A) c.-158+1267G>A (n.-158+1267G>A) n.903G>A n.443-237G>A c.*161+15G>A (n.*161+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750909A>C | CA2726352885 | CDK4 | c.522+14T>G (n.522+14T>G) c.265-238T>G (n.265-238T>G) c.300+14T>G (n.300+14T>G) c.-158+1266T>G (n.-158+1266T>G) n.902T>G n.443-238T>G c.*161+14T>G (n.*161+14T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750909A>G | CA2619494886 | CDK4 | c.522+14T>C (n.522+14T>C) c.265-238T>C (n.265-238T>C) c.300+14T>C (n.300+14T>C) c.-158+1266T>C (n.-158+1266T>C) n.902T>C n.443-238T>C c.*161+14T>C (n.*161+14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750909A>T | CA2726352886 | CDK4 | c.522+14T>A (n.522+14T>A) c.265-238T>A (n.265-238T>A) c.300+14T>A (n.300+14T>A) c.-158+1266T>A (n.-158+1266T>A) n.902T>A n.443-238T>A c.*161+14T>A (n.*161+14T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750910T>A | CA2726352888 | CDK4 | c.522+13A>T (n.522+13A>T) c.265-239A>T (n.265-239A>T) c.300+13A>T (n.300+13A>T) c.-158+1265A>T (n.-158+1265A>T) n.901A>T n.443-239A>T c.*161+13A>T (n.*161+13A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750910T>C | CA2726352887 | CDK4 | c.522+13A>G (n.522+13A>G) c.265-239A>G (n.265-239A>G) c.300+13A>G (n.300+13A>G) c.-158+1265A>G (n.-158+1265A>G) n.901A>G n.443-239A>G c.*161+13A>G (n.*161+13A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750911C>A | CA2726352889 | CDK4 | c.522+12G>T (n.522+12G>T) c.265-240G>T (n.265-240G>T) c.300+12G>T (n.300+12G>T) c.-158+1264G>T (n.-158+1264G>T) n.900G>T n.443-240G>T c.*161+12G>T (n.*161+12G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750911C>G | CA2726352890 | CDK4 | c.522+12G>C (n.522+12G>C) c.265-240G>C (n.265-240G>C) c.300+12G>C (n.300+12G>C) c.-158+1264G>C (n.-158+1264G>C) n.900G>C n.443-240G>C c.*161+12G>C (n.*161+12G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750911C>T | CA2726352891 | CDK4 | c.522+12G>A (n.522+12G>A) c.265-240G>A (n.265-240G>A) c.300+12G>A (n.300+12G>A) c.-158+1264G>A (n.-158+1264G>A) n.900G>A n.443-240G>A c.*161+12G>A (n.*161+12G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750912T>A | CA2726352892 | CDK4 | c.522+11A>T (n.522+11A>T) c.265-241A>T (n.265-241A>T) c.300+11A>T (n.300+11A>T) c.-158+1263A>T (n.-158+1263A>T) n.899A>T n.443-241A>T c.*161+11A>T (n.*161+11A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750912T>C | CA2726352893 | CDK4 | c.522+11A>G (n.522+11A>G) c.265-241A>G (n.265-241A>G) c.300+11A>G (n.300+11A>G) c.-158+1263A>G (n.-158+1263A>G) n.899A>G n.443-241A>G c.*161+11A>G (n.*161+11A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750913T>A | CA2726352894 | CDK4 | c.522+10A>T (n.522+10A>T) c.265-242A>T (n.265-242A>T) c.300+10A>T (n.300+10A>T) c.-158+1262A>T (n.-158+1262A>T) n.898A>T n.443-242A>T c.*161+10A>T (n.*161+10A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750914T>C | CA2619494891 | CDK4 | c.522+9A>G (n.522+9A>G) c.265-243A>G (n.265-243A>G) c.300+9A>G (n.300+9A>G) c.-158+1261A>G (n.-158+1261A>G) n.897A>G n.443-243A>G c.*161+9A>G (n.*161+9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750914T>G | CA2573148925 | CDK4 | c.522+9A>C (n.522+9A>C) c.265-243A>C (n.265-243A>C) c.300+9A>C (n.300+9A>C) c.-158+1261A>C (n.-158+1261A>C) n.897A>C n.443-243A>C c.*161+9A>C (n.*161+9A>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750915C= | CA2038995639 | CDK4 | c.522+8G= (n.522+8G=) c.265-244G= (n.265-244G=) c.300+8G= (n.300+8G=) c.-158+1260G= (n.-158+1260G=) n.896G= n.443-244G= c.*161+8G= (n.*161+8G=) | |
| 12 | g.57750915C>G | CA2726056895 | CDK4 | c.522+8G>C (n.522+8G>C) c.265-244G>C (n.265-244G>C) c.300+8G>C (n.300+8G>C) c.-158+1260G>C (n.-158+1260G>C) n.896G>C n.443-244G>C c.*161+8G>C (n.*161+8G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750915C>T | CA339407 | CDK4 | c.522+8G>A (n.522+8G>A) c.265-244G>A (n.265-244G>A) c.300+8G>A (n.300+8G>A) c.-158+1260G>A (n.-158+1260G>A) n.896G>A n.443-244G>A c.*161+8G>A (n.*161+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750915_57750916insAAATGGCCCCACTGTCTAATCAATCCACTGCCAAATCCTATCAA | CA2038995645 | CDK4 | c.522+7_522+8insTTGATAGGATTTGGCAGTGGATTGATTAGACAGTGGGGCCATTT (n.522+7_522+8insTTGATAGGATTTGGCAGTGGATTGATTAGACAGTGGGGCCATTT) c.265-245_265-244insTTGATAGGATTTGGCAGTGGATTGATTAGACAGTGGGGCCATTT (n.265-245_265-244insTTGATAGGATTTGGCAGTGGATTGATTAGACAGTGGGGCCATTT) c.300+7_300+8insTTGATAGGATTTGGCAGTGGATTGATTAGACAGTGGGGCCATTT (n.300+7_300+8insTTGATAGGATTTGGCAGTGGATTGATTAGACAGTGGGGCCATTT) c.-158+1259_-158+1260insTTGATAGGATTTGGCAGTGGATTGATTAGACAGTGGGGCCATTT (n.-158+1259_-158+1260insTTGATAGGATTTGGCAGTGGATTGATTAGACAGTGGGGCCATTT) n.895_896insTTGATAGGATTTGGCAGTGGATTGATTAGACAGTGGGGCCATTT n.443-245_443-244insTTGATAGGATTTGGCAGTGGATTGATTAGACAGTGGGGCCATTT c.*161+7_*161+8insTTGATAGGATTTGGCAGTGGATTGATTAGACAGTGGGGCCATTT (n.*161+7_*161+8insTTGATAGGATTTGGCAGTGGATTGATTAGACAGTGGGGCCATTT) | dbSNP |
| 12 | g.57750916T>A | CA2726078052 | CDK4 | c.522+7A>T (n.522+7A>T) c.265-245A>T (n.265-245A>T) c.300+7A>T (n.300+7A>T) c.-158+1259A>T (n.-158+1259A>T) n.895A>T n.443-245A>T c.*161+7A>T (n.*161+7A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750916T>C | CA605706287 | CDK4 | c.522+7A>G (n.522+7A>G) c.265-245A>G (n.265-245A>G) c.300+7A>G (n.300+7A>G) c.-158+1259A>G (n.-158+1259A>G) n.895A>G n.443-245A>G c.*161+7A>G (n.*161+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750916T= | CA2038995646 | CDK4 | c.522+7A= (n.522+7A=) c.265-245A= (n.265-245A=) c.300+7A= (n.300+7A=) c.-158+1259A= (n.-158+1259A=) n.895A= n.443-245A= c.*161+7A= (n.*161+7A=) | |
| 12 | g.57750917A= | CA2038995651 | CDK4 | c.522+6T= (n.522+6T=) c.265-246T= (n.265-246T=) c.300+6T= (n.300+6T=) c.-158+1258T= (n.-158+1258T=) n.894T= n.443-246T= c.*161+6T= (n.*161+6T=) | |
| 12 | g.57750917A>C | CA2726125248 | CDK4 | c.522+6T>G (n.522+6T>G) c.265-246T>G (n.265-246T>G) c.300+6T>G (n.300+6T>G) c.-158+1258T>G (n.-158+1258T>G) n.894T>G n.443-246T>G c.*161+6T>G (n.*161+6T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750917A>G | CA948106212 | CDK4 | c.522+6T>C (n.522+6T>C) c.265-246T>C (n.265-246T>C) c.300+6T>C (n.300+6T>C) c.-158+1258T>C (n.-158+1258T>C) n.894T>C n.443-246T>C c.*161+6T>C (n.*161+6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750917A>T | CA2726125249 | CDK4 | c.522+6T>A (n.522+6T>A) c.265-246T>A (n.265-246T>A) c.300+6T>A (n.300+6T>A) c.-158+1258T>A (n.-158+1258T>A) n.894T>A n.443-246T>A c.*161+6T>A (n.*161+6T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750917_57750940delinsACTGACCACGGGTGTAAGTGCCAT | CA2038995648 | CDK4 | c.505_522+6delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT c.265-269_265-246delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT (n.265-269_265-246delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT) c.283_300+6delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT c.-158+1235_-158+1258delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT (n.-158+1235_-158+1258delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT) n.871_894delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT n.443-269_443-246delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT c.*144_*161+6delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT | |
| 12 | g.57750918C>G | CA2726352896 | CDK4 | c.522+5G>C (n.522+5G>C) c.265-247G>C (n.265-247G>C) c.300+5G>C (n.300+5G>C) c.-158+1257G>C (n.-158+1257G>C) n.893G>C n.443-247G>C c.*161+5G>C (n.*161+5G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750918C>T | CA2726352897 | CDK4 | c.522+5G>A (n.522+5G>A) c.265-247G>A (n.265-247G>A) c.300+5G>A (n.300+5G>A) c.-158+1257G>A (n.-158+1257G>A) n.893G>A n.443-247G>A c.*161+5G>A (n.*161+5G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750921_57750943del | CA658823420 | CDK4 | c.505_522+5del c.265-269_265-247del (n.265-269_265-247del) c.283_300+5del c.-158+1235_-158+1257del (n.-158+1235_-158+1257del) n.871_893del n.443-269_443-247del c.*144_*161+5del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750919T>A | CA2726094690 | CDK4 | c.522+4A>T (n.522+4A>T) c.265-248A>T (n.265-248A>T) c.300+4A>T (n.300+4A>T) c.-158+1256A>T (n.-158+1256A>T) n.892A>T n.443-248A>T c.*161+4A>T (n.*161+4A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750919T>C | CA915948426 | CDK4 | c.522+4A>G (n.522+4A>G) c.265-248A>G (n.265-248A>G) c.300+4A>G (n.300+4A>G) c.-158+1256A>G (n.-158+1256A>G) n.892A>G n.443-248A>G c.*161+4A>G (n.*161+4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750919T= | CA2038995662 | CDK4 | c.522+4A= (n.522+4A=) c.265-248A= (n.265-248A=) c.300+4A= (n.300+4A=) c.-158+1256A= (n.-158+1256A=) n.892A= n.443-248A= c.*161+4A= (n.*161+4A=) | |
| 12 | g.57750920G>A | CA2726352898 | CDK4 | c.522+3C>T (n.522+3C>T) c.265-249C>T (n.265-249C>T) c.300+3C>T (n.300+3C>T) c.-158+1255C>T (n.-158+1255C>T) n.891C>T n.443-249C>T c.*161+3C>T (n.*161+3C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750920G>C | CA2726352899 | CDK4 | c.522+3C>G (n.522+3C>G) c.265-249C>G (n.265-249C>G) c.300+3C>G (n.300+3C>G) c.-158+1255C>G (n.-158+1255C>G) n.891C>G n.443-249C>G c.*161+3C>G (n.*161+3C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750920G>T | CA2619494899 | CDK4 | c.522+3C>A (n.522+3C>A) c.265-249C>A (n.265-249C>A) c.300+3C>A (n.300+3C>A) c.-158+1255C>A (n.-158+1255C>A) n.891C>A n.443-249C>A c.*161+3C>A (n.*161+3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750921A>C | CA385546076 | CDK4 | c.522+2T>G (n.522+2T>G) c.265-250T>G (n.265-250T>G) c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.-158+1254T>G (n.-158+1254T>G) n.890T>G n.443-250T>G c.*161+2T>G (n.*161+2T>G) | |
| 12 | g.57750921A>G | CA385546073 | CDK4 | c.522+2T>C (n.522+2T>C) c.265-250T>C (n.265-250T>C) c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.-158+1254T>C (n.-158+1254T>C) n.890T>C n.443-250T>C c.*161+2T>C (n.*161+2T>C) | |
| 12 | g.57750921A>T | CA385546074 | CDK4 | c.522+2T>A (n.522+2T>A) c.265-250T>A (n.265-250T>A) c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.-158+1254T>A (n.-158+1254T>A) n.890T>A n.443-250T>A c.*161+2T>A (n.*161+2T>A) | |
| 12 | g.57750922C>A | CA385546078 | CDK4 | c.522+1G>T (n.522+1G>T) c.265-251G>T (n.265-251G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.-158+1253G>T (n.-158+1253G>T) n.889G>T n.443-251G>T c.*161+1G>T (n.*161+1G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750922C= | CA2038995670 | CDK4 | c.522+1G= (n.522+1G=) c.265-251G= (n.265-251G=) c.300+1G= (n.300+1G=) c.-158+1253G= (n.-158+1253G=) n.889G= n.443-251G= c.*161+1G= (n.*161+1G=) | |
| 12 | g.57750922C>G | CA385546081 | CDK4 | c.522+1G>C (n.522+1G>C) c.265-251G>C (n.265-251G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.-158+1253G>C (n.-158+1253G>C) n.889G>C n.443-251G>C c.*161+1G>C (n.*161+1G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750922C>T | CA385546082 | CDK4 | c.522+1G>A (n.522+1G>A) c.265-251G>A (n.265-251G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.-158+1253G>A (n.-158+1253G>A) n.889G>A n.443-251G>A c.*161+1G>A (n.*161+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750923C>A | CA480404349 | CDK4 | c.522G>T (p.Val174=) c.265-252G>T (n.265-252G>T) c.300G>T (p.Val100=) c.-158+1252G>T (n.-158+1252G>T) n.888G>T n.443-252G>T c.*161G>T (n.*161G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750923C>G | CA480404350 | CDK4 | c.522G>C (p.Val174=) c.265-252G>C (n.265-252G>C) c.300G>C (p.Val100=) c.-158+1252G>C (n.-158+1252G>C) n.888G>C n.443-252G>C c.*161G>C (n.*161G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750923C>T | CA480404351 | CDK4 | c.522G>A (p.Val174=) c.265-252G>A (n.265-252G>A) c.300G>A (p.Val100=) c.-158+1252G>A (n.-158+1252G>A) n.888G>A n.443-252G>A c.*161G>A (n.*161G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750924A>C | CA385546083 | CDK4 | c.521T>G (p.Val174Gly) c.265-253T>G (n.265-253T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) c.-158+1251T>G (n.-158+1251T>G) n.887T>G n.443-253T>G c.*160T>G (n.*160T>G) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.57750924A>G | CA385546084 | CDK4 | c.521T>C (p.Val174Ala) c.265-253T>C (n.265-253T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) c.-158+1251T>C (n.-158+1251T>C) n.887T>C n.443-253T>C c.*160T>C (n.*160T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750924A>T | CA385546085 | CDK4 | c.521T>A (p.Val174Glu) c.265-253T>A (n.265-253T>A) c.299T>A (p.Val100Glu) c.-158+1251T>A (n.-158+1251T>A) n.887T>A n.443-253T>A c.*160T>A (n.*160T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750925C>A | CA385546086 | CDK4 | c.520G>T (p.Val174Leu) c.265-254G>T (n.265-254G>T) c.298G>T (p.Val100Leu) c.-158+1250G>T (n.-158+1250G>T) n.886G>T n.443-254G>T c.*159G>T (n.*159G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750925C= | CA2038995680 | CDK4 | c.520G= (p.Val174=) c.265-254G= (n.265-254G=) c.298G= (p.Val100=) c.-158+1250G= (n.-158+1250G=) n.886G= n.443-254G= c.*159G= (n.*159G=) | |
| 12 | g.57750925C>G | CA385546087 | CDK4 | c.520G>C (p.Val174Leu) c.265-254G>C (n.265-254G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) c.-158+1250G>C (n.-158+1250G>C) n.886G>C n.443-254G>C c.*159G>C (n.*159G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750925C>T | CA190439 | CDK4 | c.520G>A (p.Val174Met) c.265-254G>A (n.265-254G>A) c.298G>A (p.Val100Met) c.-158+1250G>A (n.-158+1250G>A) n.886G>A n.443-254G>A c.*159G>A (n.*159G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57750926G>A | CA6657798 | CDK4 | c.519C>T (p.Pro173=) c.265-255C>T (n.265-255C>T) c.297C>T (p.Pro99=) c.-158+1249C>T (n.-158+1249C>T) n.885C>T n.443-255C>T c.*158C>T (n.*158C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750926G>C | CA480404353 | CDK4 | c.519C>G (p.Pro173=) c.265-255C>G (n.265-255C>G) c.297C>G (p.Pro99=) c.-158+1249C>G (n.-158+1249C>G) n.885C>G n.443-255C>G c.*158C>G (n.*158C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750926G= | CA2038995696 | CDK4 | c.519C= (p.Pro173=) c.265-255C= (n.265-255C=) c.297C= (p.Pro99=) c.-158+1249C= (n.-158+1249C=) n.885C= n.443-255C= c.*158C= (n.*158C=) | |
| 12 | g.57750926G>T | CA480404354 | CDK4 | c.519C>A (p.Pro173=) c.265-255C>A (n.265-255C>A) c.297C>A (p.Pro99=) c.-158+1249C>A (n.-158+1249C>A) n.885C>A n.443-255C>A c.*158C>A (n.*158C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750927G>A | CA385546100 | CDK4 | c.518C>T (p.Pro173Leu) c.265-256C>T (n.265-256C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.-158+1248C>T (n.-158+1248C>T) n.884C>T n.443-256C>T c.*157C>T (n.*157C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750927G>C | CA385546097 | CDK4 | c.518C>G (p.Pro173Arg) c.265-256C>G (n.265-256C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.-158+1248C>G (n.-158+1248C>G) n.884C>G n.443-256C>G c.*157C>G (n.*157C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750927G>T | CA385546090 | CDK4 | c.518C>A (p.Pro173His) c.265-256C>A (n.265-256C>A) c.296C>A (p.Pro99His) c.-158+1248C>A (n.-158+1248C>A) n.884C>A n.443-256C>A c.*157C>A (n.*157C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750928G>A | CA6657799 | CDK4 | c.517C>T (p.Pro173Ser) c.265-257C>T (n.265-257C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.-158+1247C>T (n.-158+1247C>T) n.883C>T n.443-257C>T c.*156C>T (n.*156C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750928G>C | CA385546102 | CDK4 | c.517C>G (p.Pro173Ala) c.265-257C>G (n.265-257C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.-158+1247C>G (n.-158+1247C>G) n.883C>G n.443-257C>G c.*156C>G (n.*156C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750928G= | CA2038995707 | CDK4 | c.517C= (p.Pro173=) c.265-257C= (n.265-257C=) c.295C= (p.Pro99=) c.-158+1247C= (n.-158+1247C=) n.883C= n.443-257C= c.*156C= (n.*156C=) | |
| 12 | g.57750928G>T | CA385546103 | CDK4 | c.517C>A (p.Pro173Thr) c.265-257C>A (n.265-257C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.-158+1247C>A (n.-158+1247C>A) n.883C>A n.443-257C>A c.*156C>A (n.*156C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750929T>A | CA480404358 | CDK4 | c.516A>T (p.Thr172=) c.265-258A>T (n.265-258A>T) c.294A>T (p.Thr98=) c.-158+1246A>T (n.-158+1246A>T) n.882A>T n.443-258A>T c.*155A>T (n.*155A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750929T>C | CA480404359 | CDK4 | c.516A>G (p.Thr172=) c.265-258A>G (n.265-258A>G) c.294A>G (p.Thr98=) c.-158+1246A>G (n.-158+1246A>G) n.882A>G n.443-258A>G c.*155A>G (n.*155A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750929T>G | CA6657800 | CDK4 | c.516A>C (p.Thr172=) c.265-258A>C (n.265-258A>C) c.294A>C (p.Thr98=) c.-158+1246A>C (n.-158+1246A>C) n.882A>C n.443-258A>C c.*155A>C (n.*155A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750929T= | CA2038995718 | CDK4 | c.516A= (p.Thr172=) c.265-258A= (n.265-258A=) c.294A= (p.Thr98=) c.-158+1246A= (n.-158+1246A=) n.882A= n.443-258A= c.*155A= (n.*155A=) | |
| 12 | g.57750930G>A | CA385546105 | CDK4 | c.515C>T (p.Thr172Ile) c.265-259C>T (n.265-259C>T) c.293C>T (p.Thr98Ile) c.-158+1245C>T (n.-158+1245C>T) n.881C>T n.443-259C>T c.*154C>T (n.*154C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750930G>C | CA385546107 | CDK4 | c.515C>G (p.Thr172Arg) c.265-259C>G (n.265-259C>G) c.293C>G (p.Thr98Arg) c.-158+1245C>G (n.-158+1245C>G) n.881C>G n.443-259C>G c.*154C>G (n.*154C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750930G>T | CA385546108 | CDK4 | c.515C>A (p.Thr172Lys) c.265-259C>A (n.265-259C>A) c.293C>A (p.Thr98Lys) c.-158+1245C>A (n.-158+1245C>A) n.881C>A n.443-259C>A c.*154C>A (n.*154C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750931T>A | CA385546110 | CDK4 | c.514A>T (p.Thr172Ser) c.265-260A>T (n.265-260A>T) c.292A>T (p.Thr98Ser) c.-158+1244A>T (n.-158+1244A>T) n.880A>T n.443-260A>T c.*153A>T (n.*153A>T) | |
| 12 | g.57750931T>C | CA385546111 | CDK4 | c.514A>G (p.Thr172Ala) c.265-260A>G (n.265-260A>G) c.292A>G (p.Thr98Ala) c.-158+1244A>G (n.-158+1244A>G) n.880A>G n.443-260A>G c.*153A>G (n.*153A>G) | |
| 12 | g.57750931T>G | CA385546113 | CDK4 | c.514A>C (p.Thr172Pro) c.265-260A>C (n.265-260A>C) c.292A>C (p.Thr98Pro) c.-158+1244A>C (n.-158+1244A>C) n.880A>C n.443-260A>C c.*153A>C (n.*153A>C) | |
| 12 | g.57750931dup | CA2619494922 | CDK4 | c.514dup (p.Thr172AsnfsTer?) c.265-260dup (n.265-260dup) c.292dup (p.Thr98AsnfsTer?) c.-158+1244dup (n.-158+1244dup) c.514dup (p.Thr172AsnfsTer18) n.880dup n.443-260dup c.*153dup (n.*153dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750932A= | CA2038995730 | CDK4 | c.513T= (p.Leu171=) c.265-261T= (n.265-261T=) c.291T= (p.Leu97=) c.-158+1243T= (n.-158+1243T=) n.879T= n.443-261T= c.*152T= (n.*152T=) | |
| 12 | g.57750932A>C | CA480404363 | CDK4 | c.513T>G (p.Leu171=) c.265-261T>G (n.265-261T>G) c.291T>G (p.Leu97=) c.-158+1243T>G (n.-158+1243T>G) n.879T>G n.443-261T>G c.*152T>G (n.*152T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750932A>G | CA480404364 | CDK4 | c.513T>C (p.Leu171=) c.265-261T>C (n.265-261T>C) c.291T>C (p.Leu97=) c.-158+1243T>C (n.-158+1243T>C) n.879T>C n.443-261T>C c.*152T>C (n.*152T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750932A>T | CA6657801 | CDK4 | c.513T>A (p.Leu171=) c.265-261T>A (n.265-261T>A) c.291T>A (p.Leu97=) c.-158+1243T>A (n.-158+1243T>A) n.879T>A n.443-261T>A c.*152T>A (n.*152T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.57750933A>C | CA385546123 | CDK4 | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.265-262T>G (n.265-262T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.-158+1242T>G (n.-158+1242T>G) n.878T>G n.443-262T>G c.*151T>G (n.*151T>G) | |
| 12 | g.57750933A>G | CA385546118 | CDK4 | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.265-262T>C (n.265-262T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.-158+1242T>C (n.-158+1242T>C) n.878T>C n.443-262T>C c.*151T>C (n.*151T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750933A>T | CA385546116 | CDK4 | c.512T>A (p.Leu171His) c.265-262T>A (n.265-262T>A) c.290T>A (p.Leu97His) c.-158+1242T>A (n.-158+1242T>A) n.878T>A n.443-262T>A c.*151T>A (n.*151T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750934G>A | CA385546125 | CDK4 | c.511C>T (p.Leu171Phe) c.265-263C>T (n.265-263C>T) c.289C>T (p.Leu97Phe) c.-158+1241C>T (n.-158+1241C>T) n.877C>T n.443-263C>T c.511C>T c.*150C>T (n.*150C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750934G>C | CA385546126 | CDK4 | c.511C>G (p.Leu171Val) c.265-263C>G (n.265-263C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) c.-158+1241C>G (n.-158+1241C>G) n.877C>G n.443-263C>G c.511C>G c.*150C>G (n.*150C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750934G>T | CA385546128 | CDK4 | c.511C>A (p.Leu171Ile) c.265-263C>A (n.265-263C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) c.-158+1241C>A (n.-158+1241C>A) n.877C>A n.443-263C>A c.511C>A c.*150C>A (n.*150C>A) | |
| 12 | g.57750935T>A | CA480404367 | CDK4 | c.510A>T (p.Ala170=) c.265-264A>T (n.265-264A>T) c.288A>T (p.Ala96=) c.-158+1240A>T (n.-158+1240A>T) n.876A>T n.443-264A>T c.*149A>T (n.*149A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750935T>C | CA480404368 | CDK4 | c.510A>G (p.Ala170=) c.265-264A>G (n.265-264A>G) c.288A>G (p.Ala96=) c.-158+1240A>G (n.-158+1240A>G) n.876A>G n.443-264A>G c.*149A>G (n.*149A>G) | |
| 12 | g.57750935T>G | CA480404370 | CDK4 | c.510A>C (p.Ala170=) c.265-264A>C (n.265-264A>C) c.288A>C (p.Ala96=) c.-158+1240A>C (n.-158+1240A>C) n.876A>C n.443-264A>C c.*149A>C (n.*149A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750936G>A | CA385546130 | CDK4 | c.509C>T (p.Ala170Val) c.265-265C>T (n.265-265C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) c.-158+1239C>T (n.-158+1239C>T) n.875C>T n.443-265C>T c.*148C>T (n.*148C>T) | |
| 12 | g.57750936G>C | CA385546131 | CDK4 | c.509C>G (p.Ala170Gly) c.265-265C>G (n.265-265C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.-158+1239C>G (n.-158+1239C>G) n.875C>G n.443-265C>G c.*148C>G (n.*148C>G) | |
| 12 | g.57750936G>T | CA385546133 | CDK4 | c.509C>A (p.Ala170Glu) c.265-265C>A (n.265-265C>A) c.287C>A (p.Ala96Glu) c.-158+1239C>A (n.-158+1239C>A) n.875C>A n.443-265C>A c.*148C>A (n.*148C>A) | |
| 12 | g.57750937C>A | CA385546134 | CDK4 | c.508G>T (p.Ala170Ser) c.265-266G>T (n.265-266G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.-158+1238G>T (n.-158+1238G>T) n.874G>T n.443-266G>T c.*147G>T (n.*147G>T) | |
| 12 | g.57750937C= | CA2038995736 | CDK4 | c.508G= (p.Ala170=) c.265-266G= (n.265-266G=) c.286G= (p.Ala96=) c.-158+1238G= (n.-158+1238G=) n.874G= n.443-266G= c.*147G= (n.*147G=) | |
| 12 | g.57750937C>G | CA385546135 | CDK4 | c.508G>C (p.Ala170Pro) c.265-266G>C (n.265-266G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.-158+1238G>C (n.-158+1238G>C) n.874G>C n.443-266G>C c.*147G>C (n.*147G>C) | |
| 12 | g.57750937C>T | CA385546136 | CDK4 | c.508G>A (p.Ala170Thr) c.265-266G>A (n.265-266G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.-158+1238G>A (n.-158+1238G>A) n.874G>A n.443-266G>A c.*147G>A (n.*147G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750938C>A | CA385546139 | CDK4 | c.507G>T (p.Met169Ile) c.265-267G>T (n.265-267G>T) c.285G>T (p.Met95Ile) c.-158+1237G>T (n.-158+1237G>T) n.873G>T n.443-267G>T c.*146G>T (n.*146G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750938C>G | CA385546141 | CDK4 | c.507G>C (p.Met169Ile) c.265-267G>C (n.265-267G>C) c.285G>C (p.Met95Ile) c.-158+1237G>C (n.-158+1237G>C) n.873G>C n.443-267G>C c.*146G>C (n.*146G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750938C>T | CA385546142 | CDK4 | c.507G>A (p.Met169Ile) c.265-267G>A (n.265-267G>A) c.285G>A (p.Met95Ile) c.-158+1237G>A (n.-158+1237G>A) n.873G>A n.443-267G>A c.*146G>A (n.*146G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750939A>C | CA385546149 | CDK4 | c.506T>G (p.Met169Arg) c.265-268T>G (n.265-268T>G) c.284T>G (p.Met95Arg) c.-158+1236T>G (n.-158+1236T>G) n.872T>G n.443-268T>G c.*145T>G (n.*145T>G) | |
| 12 | g.57750939A>G | CA385546150 | CDK4 | c.506T>C (p.Met169Thr) c.265-268T>C (n.265-268T>C) c.284T>C (p.Met95Thr) c.-158+1236T>C (n.-158+1236T>C) n.872T>C n.443-268T>C c.*145T>C (n.*145T>C) | |
| 12 | g.57750939A>T | CA385546144 | CDK4 | c.506T>A (p.Met169Lys) c.265-268T>A (n.265-268T>A) c.284T>A (p.Met95Lys) c.-158+1236T>A (n.-158+1236T>A) n.872T>A n.443-268T>A c.*145T>A (n.*145T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750940T>A | CA385546157 | CDK4 | c.505A>T (p.Met169Leu) c.265-269A>T (n.265-269A>T) c.283A>T (p.Met95Leu) c.-158+1235A>T (n.-158+1235A>T) n.871A>T n.443-269A>T c.*144A>T (n.*144A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750940T>C | CA385546152 | CDK4 | c.505A>G (p.Met169Val) c.265-269A>G (n.265-269A>G) c.283A>G (p.Met95Val) c.-158+1235A>G (n.-158+1235A>G) n.871A>G n.443-269A>G c.*144A>G (n.*144A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750940T>G | CA385546154 | CDK4 | c.505A>C (p.Met169Leu) c.265-269A>C (n.265-269A>C) c.283A>C (p.Met95Leu) c.-158+1235A>C (n.-158+1235A>C) n.871A>C n.443-269A>C c.*144A>C (n.*144A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750941C>A | CA385546158 | CDK4 | c.504G>T (p.Gln168His) c.265-270G>T (n.265-270G>T) c.282G>T (p.Gln94His) c.-158+1234G>T (n.-158+1234G>T) n.870G>T n.443-270G>T c.*143G>T (n.*143G>T) | |
| 12 | g.57750941C= | CA2038995747 | CDK4 | c.504G= (p.Gln168=) c.265-270G= (n.265-270G=) c.282G= (p.Gln94=) c.-158+1234G= (n.-158+1234G=) n.870G= n.443-270G= c.*143G= (n.*143G=) | |
| 12 | g.57750941C>G | CA16614064 | CDK4 | c.504G>C (p.Gln168His) c.265-270G>C (n.265-270G>C) c.282G>C (p.Gln94His) c.-158+1234G>C (n.-158+1234G>C) n.870G>C n.443-270G>C c.*143G>C (n.*143G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750941C>T | CA6657802 | CDK4 | c.504G>A (p.Gln168=) c.265-270G>A (n.265-270G>A) c.282G>A (p.Gln94=) c.-158+1234G>A (n.-158+1234G>A) n.870G>A n.443-270G>A c.*143G>A (n.*143G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750942T>A | CA385546160 | CDK4 | c.503A>T (p.Gln168Leu) c.265-271A>T (n.265-271A>T) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.-158+1233A>T (n.-158+1233A>T) n.869A>T n.443-271A>T c.*142A>T (n.*142A>T) | |
| 12 | g.57750942T>C | CA385546161 | CDK4 | c.503A>G (p.Gln168Arg) c.265-271A>G (n.265-271A>G) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.-158+1233A>G (n.-158+1233A>G) n.869A>G n.443-271A>G c.*142A>G (n.*142A>G) | |
| 12 | g.57750942T>G | CA385546162 | CDK4 | c.503A>C (p.Gln168Pro) c.265-271A>C (n.265-271A>C) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.-158+1233A>C (n.-158+1233A>C) n.869A>C n.443-271A>C c.*142A>C (n.*142A>C) | |
| 12 | g.57750943G>A | CA385546163 | CDK4 | c.502C>T (p.Gln168Ter) c.265-272C>T (n.265-272C>T) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.-158+1232C>T (n.-158+1232C>T) n.868C>T n.443-272C>T c.*141C>T (n.*141C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750943G>C | CA385546164 | CDK4 | c.502C>G (p.Gln168Glu) c.265-272C>G (n.265-272C>G) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.-158+1232C>G (n.-158+1232C>G) n.868C>G n.443-272C>G c.*141C>G (n.*141C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.57750943G= | CA2038995759 | CDK4 | c.502C= (p.Gln168=) c.265-272C= (n.265-272C=) c.280C= (p.Gln94=) c.-158+1232C= (n.-158+1232C=) n.868C= n.443-272C= c.*141C= (n.*141C=) | |
| 12 | g.57750943G>T | CA385546166 | CDK4 | c.502C>A (p.Gln168Lys) c.265-272C>A (n.265-272C>A) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.-158+1232C>A (n.-158+1232C>A) n.868C>A n.443-272C>A c.*141C>A (n.*141C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750944G>A | CA480404381 | CDK4 | c.501C>T (p.Tyr167=) c.265-273C>T (n.265-273C>T) c.279C>T (p.Tyr93=) c.-158+1231C>T (n.-158+1231C>T) n.867C>T n.443-273C>T c.*140C>T (n.*140C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750944G>C | CA385546171 | CDK4 | c.501C>G (p.Tyr167Ter) c.265-273C>G (n.265-273C>G) c.279C>G (p.Tyr93Ter) c.-158+1231C>G (n.-158+1231C>G) n.867C>G n.443-273C>G c.*140C>G (n.*140C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750944G= | CA2038995768 | CDK4 | c.501C= (p.Tyr167=) c.265-273C= (n.265-273C=) c.279C= (p.Tyr93=) c.-158+1231C= (n.-158+1231C=) n.867C= n.443-273C= c.*140C= (n.*140C=) | |
| 12 | g.57750944G>T | CA385546172 | CDK4 | c.501C>A (p.Tyr167Ter) c.265-273C>A (n.265-273C>A) c.279C>A (p.Tyr93Ter) c.-158+1231C>A (n.-158+1231C>A) n.867C>A n.443-273C>A c.*140C>A (n.*140C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750945T>A | CA385546174 | CDK4 | c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.265-274A>T (n.265-274A>T) c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.-158+1230A>T (n.-158+1230A>T) n.866A>T n.443-274A>T c.*139A>T (n.*139A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750945T>C | CA385546179 | CDK4 | c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.265-274A>G (n.265-274A>G) c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.-158+1230A>G (n.-158+1230A>G) n.866A>G n.443-274A>G c.*139A>G (n.*139A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750945T>G | CA385546177 | CDK4 | c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.265-274A>C (n.265-274A>C) c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.-158+1230A>C (n.-158+1230A>C) n.866A>C n.443-274A>C c.*139A>C (n.*139A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750946A>C | CA385546180 | CDK4 | c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.265-275T>G (n.265-275T>G) c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.-158+1229T>G (n.-158+1229T>G) n.865T>G n.443-275T>G c.*138T>G (n.*138T>G) | |
| 12 | g.57750946A>G | CA385546181 | CDK4 | c.499T>C (p.Tyr167His) c.265-275T>C (n.265-275T>C) c.277T>C (p.Tyr93His) c.-158+1229T>C (n.-158+1229T>C) n.865T>C n.443-275T>C c.*138T>C (n.*138T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750946A>T | CA385546183 | CDK4 | c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.265-275T>A (n.265-275T>A) c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.-158+1229T>A (n.-158+1229T>A) n.865T>A n.443-275T>A c.*138T>A (n.*138T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750947G>A | CA480404385 | CDK4 | c.498C>T (p.Ser166=) c.265-276C>T (n.265-276C>T) c.276C>T (p.Ser92=) c.-158+1228C>T (n.-158+1228C>T) n.864C>T n.443-276C>T c.*137C>T (n.*137C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750947G>C | CA385546186 | CDK4 | c.498C>G (p.Ser166Arg) c.265-276C>G (n.265-276C>G) c.276C>G (p.Ser92Arg) c.-158+1228C>G (n.-158+1228C>G) n.864C>G n.443-276C>G c.*137C>G (n.*137C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750947G>T | CA385546188 | CDK4 | c.498C>A (p.Ser166Arg) c.265-276C>A (n.265-276C>A) c.276C>A (p.Ser92Arg) c.-158+1228C>A (n.-158+1228C>A) n.864C>A n.443-276C>A c.*137C>A (n.*137C>A) | |
| 12 | g.57750948C>A | CA385546192 | CDK4 | c.497G>T (p.Ser166Ile) c.265-277G>T (n.265-277G>T) c.275G>T (p.Ser92Ile) c.-158+1227G>T (n.-158+1227G>T) n.863G>T n.443-277G>T c.*136G>T (n.*136G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750948C= | CA2038995778 | CDK4 | c.497G= (p.Ser166=) c.265-277G= (n.265-277G=) c.275G= (p.Ser92=) c.-158+1227G= (n.-158+1227G=) n.863G= n.443-277G= c.*136G= (n.*136G=) | |
| 12 | g.57750948C>G | CA10579437 | CDK4 | c.497G>C (p.Ser166Thr) c.265-277G>C (n.265-277G>C) c.275G>C (p.Ser92Thr) c.-158+1227G>C (n.-158+1227G>C) n.863G>C n.443-277G>C c.*136G>C (n.*136G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750948C>T | CA385546194 | CDK4 | c.497G>A (p.Ser166Asn) c.265-277G>A (n.265-277G>A) c.275G>A (p.Ser92Asn) c.-158+1227G>A (n.-158+1227G>A) n.863G>A n.443-277G>A c.*136G>A (n.*136G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750949T>A | CA385546196 | CDK4 | c.496A>T (p.Ser166Cys) c.265-278A>T (n.265-278A>T) c.274A>T (p.Ser92Cys) c.-158+1226A>T (n.-158+1226A>T) n.862A>T n.443-278A>T c.*135A>T (n.*135A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750949T>C | CA385546198 | CDK4 | c.496A>G (p.Ser166Gly) c.265-278A>G (n.265-278A>G) c.274A>G (p.Ser92Gly) c.-158+1226A>G (n.-158+1226A>G) n.862A>G n.443-278A>G c.*135A>G (n.*135A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750949T>G | CA385546202 | CDK4 | c.496A>C (p.Ser166Arg) c.265-278A>C (n.265-278A>C) c.274A>C (p.Ser92Arg) c.-158+1226A>C (n.-158+1226A>C) n.862A>C n.443-278A>C c.*135A>C (n.*135A>C) | |
| 12 | g.57750949T= | CA2038995787 | CDK4 | c.496A= (p.Ser166=) c.265-278A= (n.265-278A=) c.274A= (p.Ser92=) c.-158+1226A= (n.-158+1226A=) n.862A= n.443-278A= c.*135A= (n.*135A=) | |
| 12 | g.57750950G>A | CA480404388 | CDK4 | c.495C>T (p.Tyr165=) c.265-279C>T (n.265-279C>T) c.273C>T (p.Tyr91=) c.-158+1225C>T (n.-158+1225C>T) n.861C>T n.443-279C>T c.*134C>T (n.*134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750950G>C | CA385546205 | CDK4 | c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.265-279C>G (n.265-279C>G) c.273C>G (p.Tyr91Ter) c.-158+1225C>G (n.-158+1225C>G) n.861C>G n.443-279C>G c.*134C>G (n.*134C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750950G>T | CA385546203 | CDK4 | c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.265-279C>A (n.265-279C>A) c.273C>A (p.Tyr91Ter) c.-158+1225C>A (n.-158+1225C>A) n.861C>A n.443-279C>A c.*134C>A (n.*134C>A) | |
| 12 | g.57750951T>A | CA385546210 | CDK4 | c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.265-280A>T (n.265-280A>T) c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.-158+1224A>T (n.-158+1224A>T) n.860A>T n.443-280A>T c.*133A>T (n.*133A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750951T>C | CA385546213 | CDK4 | c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.265-280A>G (n.265-280A>G) c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.-158+1224A>G (n.-158+1224A>G) n.860A>G n.443-280A>G c.*133A>G (n.*133A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750951T>G | CA385546216 | CDK4 | c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.265-280A>C (n.265-280A>C) c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.-158+1224A>C (n.-158+1224A>C) n.860A>C n.443-280A>C c.*133A>C (n.*133A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750951T= | CA2038995792 | CDK4 | c.494A= (p.Tyr165=) c.265-280A= (n.265-280A=) c.272A= (p.Tyr91=) c.-158+1224A= (n.-158+1224A=) n.860A= n.443-280A= c.*133A= (n.*133A=) | |
| 12 | g.57750952A>C | CA385546219 | CDK4 | c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.265-281T>G (n.265-281T>G) c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.-158+1223T>G (n.-158+1223T>G) n.859T>G n.443-281T>G c.*132T>G (n.*132T>G) | ClinVar |
| 12 | g.57750952A>G | CA385546220 | CDK4 | c.493T>C (p.Tyr165His) c.265-281T>C (n.265-281T>C) c.271T>C (p.Tyr91His) c.-158+1223T>C (n.-158+1223T>C) n.859T>C n.443-281T>C c.*132T>C (n.*132T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750952A>T | CA385546221 | CDK4 | c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.265-281T>A (n.265-281T>A) c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.-158+1223T>A (n.-158+1223T>A) n.859T>A n.443-281T>A c.*132T>A (n.*132T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750953G>A | CA480404391 | CDK4 | c.492C>T (p.Ile164=) c.265-282C>T (n.265-282C>T) c.270C>T (p.Ile90=) c.-158+1222C>T (n.-158+1222C>T) n.858C>T n.443-282C>T c.*131C>T (n.*131C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750953G>C | CA385546223 | CDK4 | c.492C>G (p.Ile164Met) c.265-282C>G (n.265-282C>G) c.270C>G (p.Ile90Met) c.-158+1222C>G (n.-158+1222C>G) n.858C>G n.443-282C>G c.*131C>G (n.*131C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750953G>T | CA480404394 | CDK4 | c.492C>A (p.Ile164=) c.265-282C>A (n.265-282C>A) c.270C>A (p.Ile90=) c.-158+1222C>A (n.-158+1222C>A) n.858C>A n.443-282C>A c.*131C>A (n.*131C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750954A= | CA2038995801 | CDK4 | c.491T= (p.Ile164=) c.265-283T= (n.265-283T=) c.269T= (p.Ile90=) c.-158+1221T= (n.-158+1221T=) n.857T= n.443-283T= c.*130T= (n.*130T=) | |
| 12 | g.57750954A>C | CA385546225 | CDK4 | c.491T>G (p.Ile164Ser) c.265-283T>G (n.265-283T>G) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.-158+1221T>G (n.-158+1221T>G) n.857T>G n.443-283T>G c.*130T>G (n.*130T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750954A>G | CA385546227 | CDK4 | c.491T>C (p.Ile164Thr) c.265-283T>C (n.265-283T>C) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.-158+1221T>C (n.-158+1221T>C) n.857T>C n.443-283T>C c.*130T>C (n.*130T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750954A>T | CA385546232 | CDK4 | c.491T>A (p.Ile164Asn) c.265-283T>A (n.265-283T>A) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.-158+1221T>A (n.-158+1221T>A) n.857T>A n.443-283T>A c.*130T>A (n.*130T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750955T>A | CA385546235 | CDK4 | c.490A>T (p.Ile164Phe) c.265-284A>T (n.265-284A>T) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.-158+1220A>T (n.-158+1220A>T) n.856A>T n.443-284A>T c.*129A>T (n.*129A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750955T>C | CA385546236 | CDK4 | c.490A>G (p.Ile164Val) c.265-284A>G (n.265-284A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) c.-158+1220A>G (n.-158+1220A>G) n.856A>G n.443-284A>G c.*129A>G (n.*129A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750955T>G | CA385546239 | CDK4 | c.490A>C (p.Ile164Leu) c.265-284A>C (n.265-284A>C) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.-158+1220A>C (n.-158+1220A>C) n.856A>C n.443-284A>C c.*129A>C (n.*129A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750956T>A | CA10579438 | CDK4 | c.489A>T (p.Arg163Ser) c.265-285A>T (n.265-285A>T) c.267A>T (p.Arg89Ser) c.-158+1219A>T (n.-158+1219A>T) n.855A>T n.443-285A>T c.*128A>T (n.*128A>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750956T>C | CA480404397 | CDK4 | c.489A>G (p.Arg163=) c.265-285A>G (n.265-285A>G) c.267A>G (p.Arg89=) c.-158+1219A>G (n.-158+1219A>G) n.855A>G n.443-285A>G c.*128A>G (n.*128A>G) | |
| 12 | g.57750956T>G | CA385546240 | CDK4 | c.489A>C (p.Arg163Ser) c.265-285A>C (n.265-285A>C) c.267A>C (p.Arg89Ser) c.-158+1219A>C (n.-158+1219A>C) n.855A>C n.443-285A>C c.*128A>C (n.*128A>C) | |
| 12 | g.57750956T= | CA2038995809 | CDK4 | c.489A= (p.Arg163=) c.265-285A= (n.265-285A=) c.267A= (p.Arg89=) c.-158+1219A= (n.-158+1219A=) n.855A= n.443-285A= c.*128A= (n.*128A=) | |
| 12 | g.57750957C>A | CA385546244 | CDK4 | c.488G>T (p.Arg163Ile) c.265-286G>T (n.265-286G>T) c.266G>T (p.Arg89Ile) c.-158+1218G>T (n.-158+1218G>T) n.854G>T n.443-286G>T c.*127G>T (n.*127G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750957C>G | CA385546246 | CDK4 | c.488G>C (p.Arg163Thr) c.265-286G>C (n.265-286G>C) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.-158+1218G>C (n.-158+1218G>C) n.854G>C n.443-286G>C c.*127G>C (n.*127G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750957C>T | CA385546249 | CDK4 | c.488G>A (p.Arg163Lys) c.265-286G>A (n.265-286G>A) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.-158+1218G>A (n.-158+1218G>A) n.854G>A n.443-286G>A c.*127G>A (n.*127G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750957_57750958delinsCT | CA2038995815 | CDK4 | c.487_488delinsAG (p.Arg163=) c.265-287_265-286delinsAG (n.265-287_265-286delinsAG) c.265_266delinsAG (p.Arg89=) c.-158+1217_-158+1218delinsAG (n.-158+1217_-158+1218delinsAG) n.853_854delinsAG n.443-287_443-286delinsAG c.*126_*127delinsAG (n.*126_*127delinsAG) | |
| 12 | g.57750957_57750958delinsGC | CA1139662748 | CDK4 | c.487_488delinsGC (p.Arg163Ala) c.265-287_265-286delinsGC (n.265-287_265-286delinsGC) c.265_266delinsGC (p.Arg89Ala) c.-158+1217_-158+1218delinsGC (n.-158+1217_-158+1218delinsGC) n.853_854delinsGC n.443-287_443-286delinsGC c.*126_*127delinsGC (n.*126_*127delinsGC) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750958T>A | CA385546251 | CDK4 | c.487A>T (p.Arg163Ter) c.265-287A>T (n.265-287A>T) c.265A>T (p.Arg89Ter) c.-158+1217A>T (n.-158+1217A>T) n.853A>T n.443-287A>T c.*126A>T (n.*126A>T) | |
| 12 | g.57750958T>C | CA385546252 | CDK4 | c.487A>G (p.Arg163Gly) c.265-287A>G (n.265-287A>G) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.-158+1217A>G (n.-158+1217A>G) n.853A>G n.443-287A>G c.*126A>G (n.*126A>G) | |
| 12 | g.57750958T>G | CA480404400 | CDK4 | c.487A>C (p.Arg163=) c.265-287A>C (n.265-287A>C) c.265A>C (p.Arg89=) c.-158+1217A>C (n.-158+1217A>C) n.853A>C n.443-287A>C c.*126A>C (n.*126A>C) | |
| 12 | g.57750959G>A | CA480404401 | CDK4 | c.486C>T (p.Ala162=) c.265-288C>T (n.265-288C>T) c.264C>T (p.Ala88=) c.-158+1216C>T (n.-158+1216C>T) n.852C>T n.443-288C>T c.*125C>T (n.*125C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750959G>C | CA480404402 | CDK4 | c.486C>G (p.Ala162=) c.265-288C>G (n.265-288C>G) c.264C>G (p.Ala88=) c.-158+1216C>G (n.-158+1216C>G) n.852C>G n.443-288C>G c.*125C>G (n.*125C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750959G= | CA2038995820 | CDK4 | c.486C= (p.Ala162=) c.265-288C= (n.265-288C=) c.264C= (p.Ala88=) c.-158+1216C= (n.-158+1216C=) n.852C= n.443-288C= c.*125C= (n.*125C=) | |
| 12 | g.57750959G>T | CA480404404 | CDK4 | c.486C>A (p.Ala162=) c.265-288C>A (n.265-288C>A) c.264C>A (p.Ala88=) c.-158+1216C>A (n.-158+1216C>A) n.852C>A n.443-288C>A c.*125C>A (n.*125C>A) | |
| 12 | g.57750960G>A | CA385546256 | CDK4 | c.485C>T (p.Ala162Val) c.265-289C>T (n.265-289C>T) c.263C>T (p.Ala88Val) c.-158+1215C>T (n.-158+1215C>T) n.851C>T n.443-289C>T c.*124C>T (n.*124C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750960G>C | CA385546258 | CDK4 | c.485C>G (p.Ala162Gly) c.265-289C>G (n.265-289C>G) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.-158+1215C>G (n.-158+1215C>G) n.851C>G n.443-289C>G c.*124C>G (n.*124C>G) | |
| 12 | g.57750960G= | CA2038995826 | CDK4 | c.485C= (p.Ala162=) c.265-289C= (n.265-289C=) c.263C= (p.Ala88=) c.-158+1215C= (n.-158+1215C=) n.851C= n.443-289C= c.*124C= (n.*124C=) | |
| 12 | g.57750960G>T | CA385546259 | CDK4 | c.485C>A (p.Ala162Asp) c.265-289C>A (n.265-289C>A) c.263C>A (p.Ala88Asp) c.-158+1215C>A (n.-158+1215C>A) n.851C>A n.443-289C>A c.*124C>A (n.*124C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750961C>A | CA385546260 | CDK4 | c.484G>T (p.Ala162Ser) c.265-290G>T (n.265-290G>T) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.-158+1214G>T (n.-158+1214G>T) n.850G>T n.443-290G>T c.*123G>T (n.*123G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750961C= | CA2038995836 | CDK4 | c.484G= (p.Ala162=) c.265-290G= (n.265-290G=) c.262G= (p.Ala88=) c.-158+1214G= (n.-158+1214G=) n.850G= n.443-290G= c.*123G= (n.*123G=) | |
| 12 | g.57750961C>G | CA385546263 | CDK4 | c.484G>C (p.Ala162Pro) c.265-290G>C (n.265-290G>C) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.-158+1214G>C (n.-158+1214G>C) n.850G>C n.443-290G>C c.*123G>C (n.*123G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750961C>T | CA385546265 | CDK4 | c.484G>A (p.Ala162Thr) c.265-290G>A (n.265-290G>A) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.-158+1214G>A (n.-158+1214G>A) n.850G>A n.443-290G>A c.*123G>A (n.*123G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750962C>A | CA480404407 | CDK4 | c.483G>T (p.Leu161=) c.265-291G>T (n.265-291G>T) c.261G>T (p.Leu87=) c.-158+1213G>T (n.-158+1213G>T) n.849G>T n.443-291G>T c.*122G>T (n.*122G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750962C= | CA2038995844 | CDK4 | c.483G= (p.Leu161=) c.265-291G= (n.265-291G=) c.261G= (p.Leu87=) c.-158+1213G= (n.-158+1213G=) n.849G= n.443-291G= c.*122G= (n.*122G=) | |
| 12 | g.57750962C>G | CA480404409 | CDK4 | c.483G>C (p.Leu161=) c.265-291G>C (n.265-291G>C) c.261G>C (p.Leu87=) c.-158+1213G>C (n.-158+1213G>C) n.849G>C n.443-291G>C c.*122G>C (n.*122G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750962C>T | CA480404411 | CDK4 | c.483G>A (p.Leu161=) c.265-291G>A (n.265-291G>A) c.261G>A (p.Leu87=) c.-158+1213G>A (n.-158+1213G>A) n.849G>A n.443-291G>A c.*122G>A (n.*122G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750963A>C | CA385546268 | CDK4 | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.265-292T>G (n.265-292T>G) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.-158+1212T>G (n.-158+1212T>G) n.848T>G n.443-292T>G c.*121T>G (n.*121T>G) | |
| 12 | g.57750963A>G | CA385546270 | CDK4 | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.265-292T>C (n.265-292T>C) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.-158+1212T>C (n.-158+1212T>C) n.848T>C n.443-292T>C c.*121T>C (n.*121T>C) | |
| 12 | g.57750963A>T | CA385546271 | CDK4 | c.482T>A (p.Leu161Gln) c.265-292T>A (n.265-292T>A) c.260T>A (p.Leu87Gln) c.-158+1212T>A (n.-158+1212T>A) n.848T>A n.443-292T>A c.*121T>A (n.*121T>A) | |
| 12 | g.57750964G>A | CA237844267 | CDK4 | c.481C>T (p.Leu161=) c.265-293C>T (n.265-293C>T) c.259C>T (p.Leu87=) c.-158+1211C>T (n.-158+1211C>T) n.847C>T n.443-293C>T c.*120C>T (n.*120C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57750964G>C | CA385546277 | CDK4 | c.481C>G (p.Leu161Val) c.265-293C>G (n.265-293C>G) c.259C>G (p.Leu87Val) c.-158+1211C>G (n.-158+1211C>G) n.847C>G n.443-293C>G c.*120C>G (n.*120C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750964G= | CA2038995851 | CDK4 | c.481C= (p.Leu161=) c.265-293C= (n.265-293C=) c.259C= (p.Leu87=) c.-158+1211C= (n.-158+1211C=) n.847C= n.443-293C= c.*120C= (n.*120C=) | |
| 12 | g.57750964G>T | CA385546274 | CDK4 | c.481C>A (p.Leu161Met) c.265-293C>A (n.265-293C>A) c.259C>A (p.Leu87Met) c.-158+1211C>A (n.-158+1211C>A) n.847C>A n.443-293C>A c.*120C>A (n.*120C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750965G>A | CA480404413 | CDK4 | c.480C>T (p.Gly160=) c.265-294C>T (n.265-294C>T) c.258C>T (p.Gly86=) c.-158+1210C>T (n.-158+1210C>T) n.846C>T n.443-294C>T c.*119C>T (n.*119C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750965G>C | CA480404415 | CDK4 | c.480C>G (p.Gly160=) c.265-294C>G (n.265-294C>G) c.258C>G (p.Gly86=) c.-158+1210C>G (n.-158+1210C>G) n.846C>G n.443-294C>G c.*119C>G (n.*119C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750965G>T | CA480404417 | CDK4 | c.480C>A (p.Gly160=) c.265-294C>A (n.265-294C>A) c.258C>A (p.Gly86=) c.-158+1210C>A (n.-158+1210C>A) n.846C>A n.443-294C>A c.*119C>A (n.*119C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750966C>A | CA385546282 | CDK4 | c.479G>T (p.Gly160Val) c.265-295G>T (n.265-295G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) c.-158+1209G>T (n.-158+1209G>T) n.845G>T n.443-295G>T c.*118G>T (n.*118G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750966C>G | CA385546279 | CDK4 | c.479G>C (p.Gly160Ala) c.265-295G>C (n.265-295G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.-158+1209G>C (n.-158+1209G>C) n.845G>C n.443-295G>C c.*118G>C (n.*118G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750966C>T | CA385546284 | CDK4 | c.479G>A (p.Gly160Asp) c.265-295G>A (n.265-295G>A) c.257G>A (p.Gly86Asp) c.-158+1209G>A (n.-158+1209G>A) n.845G>A n.443-295G>A c.*118G>A (n.*118G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750967C>A | CA385546286 | CDK4 | c.478G>T (p.Gly160Cys) c.265-296G>T (n.265-296G>T) c.256G>T (p.Gly86Cys) c.-158+1208G>T (n.-158+1208G>T) n.844G>T n.443-296G>T c.*117G>T (n.*117G>T) | |
| 12 | g.57750967C>G | CA385546288 | CDK4 | c.478G>C (p.Gly160Arg) c.265-296G>C (n.265-296G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.-158+1208G>C (n.-158+1208G>C) n.844G>C n.443-296G>C c.*117G>C (n.*117G>C) | |
| 12 | g.57750967C>T | CA385546290 | CDK4 | c.478G>A (p.Gly160Ser) c.265-296G>A (n.265-296G>A) c.256G>A (p.Gly86Ser) c.-158+1208G>A (n.-158+1208G>A) n.844G>A n.443-296G>A c.*117G>A (n.*117G>A) | |
| 12 | g.57750967_57750968delinsCA | CA2038995859 | CDK4 | c.477_478delinsTG (p.Phe159=) c.265-297_265-296delinsTG (n.265-297_265-296delinsTG) c.255_256delinsTG (p.Phe85=) c.-158+1207_-158+1208delinsTG (n.-158+1207_-158+1208delinsTG) n.843_844delinsTG n.443-297_443-296delinsTG c.*116_*117delinsTG (n.*116_*117delinsTG) | |
| 12 | g.57750968A>C | CA385546292 | CDK4 | c.477T>G (p.Phe159Leu) c.265-297T>G (n.265-297T>G) c.255T>G (p.Phe85Leu) c.-158+1207T>G (n.-158+1207T>G) n.843T>G n.443-297T>G c.*116T>G (n.*116T>G) | |
| 12 | g.57750968A>G | CA480404421 | CDK4 | c.477T>C (p.Phe159=) c.265-297T>C (n.265-297T>C) c.255T>C (p.Phe85=) c.-158+1207T>C (n.-158+1207T>C) n.843T>C n.443-297T>C c.*116T>C (n.*116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750968A>T | CA385546293 | CDK4 | c.477T>A (p.Phe159Leu) c.265-297T>A (n.265-297T>A) c.255T>A (p.Phe85Leu) c.-158+1207T>A (n.-158+1207T>A) n.843T>A n.443-297T>A c.*116T>A (n.*116T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750970del | CA195087 | CDK4 | c.477del (p.Phe159LeufsTer?) c.265-297del (n.265-297del) c.255del (p.Phe85LeufsTer?) c.-158+1207del (n.-158+1207del) c.477del (p.Phe159LeufsTer16) n.843del n.443-297del c.*116del (n.*116del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750969A= | CA2038995866 | CDK4 | c.476T= (p.Phe159=) c.265-298T= (n.265-298T=) c.254T= (p.Phe85=) c.-158+1206T= (n.-158+1206T=) n.842T= n.443-298T= c.*115T= (n.*115T=) | |
| 12 | g.57750969A>C | CA385546297 | CDK4 | c.476T>G (p.Phe159Cys) c.265-298T>G (n.265-298T>G) c.254T>G (p.Phe85Cys) c.-158+1206T>G (n.-158+1206T>G) n.842T>G n.443-298T>G c.*115T>G (n.*115T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57750969A>G | CA385546299 | CDK4 | c.476T>C (p.Phe159Ser) c.265-298T>C (n.265-298T>C) c.254T>C (p.Phe85Ser) c.-158+1206T>C (n.-158+1206T>C) n.842T>C n.443-298T>C c.*115T>C (n.*115T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750969A>T | CA385546301 | CDK4 | c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.265-298T>A (n.265-298T>A) c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.-158+1206T>A (n.-158+1206T>A) n.842T>A n.443-298T>A c.*115T>A (n.*115T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750970A>C | CA385546303 | CDK4 | c.475T>G (p.Phe159Val) c.265-299T>G (n.265-299T>G) c.253T>G (p.Phe85Val) c.-158+1205T>G (n.-158+1205T>G) n.841T>G n.443-299T>G c.*114T>G (n.*114T>G) | |
| 12 | g.57750970A>G | CA385546304 | CDK4 | c.475T>C (p.Phe159Leu) c.265-299T>C (n.265-299T>C) c.253T>C (p.Phe85Leu) c.-158+1205T>C (n.-158+1205T>C) n.841T>C n.443-299T>C c.*114T>C (n.*114T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750970A>T | CA385546307 | CDK4 | c.475T>A (p.Phe159Ile) c.265-299T>A (n.265-299T>A) c.253T>A (p.Phe85Ile) c.-158+1205T>A (n.-158+1205T>A) n.841T>A n.443-299T>A c.*114T>A (n.*114T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750971G>A | CA480404426 | CDK4 | c.474C>T (p.Asp158=) c.265-300C>T (n.265-300C>T) c.252C>T (p.Asp84=) c.-158+1204C>T (n.-158+1204C>T) n.840C>T n.443-300C>T c.*113C>T (n.*113C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750971G>C | CA385546312 | CDK4 | c.474C>G (p.Asp158Glu) c.265-300C>G (n.265-300C>G) c.252C>G (p.Asp84Glu) c.-158+1204C>G (n.-158+1204C>G) n.840C>G n.443-300C>G c.*113C>G (n.*113C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750971G>T | CA385546309 | CDK4 | c.474C>A (p.Asp158Glu) c.265-300C>A (n.265-300C>A) c.252C>A (p.Asp84Glu) c.-158+1204C>A (n.-158+1204C>A) n.840C>A n.443-300C>A c.*113C>A (n.*113C>A) | |
| 12 | g.57750972T>A | CA385546313 | CDK4 | c.473A>T (p.Asp158Val) c.265-301A>T (n.265-301A>T) c.251A>T (p.Asp84Val) c.-158+1203A>T (n.-158+1203A>T) n.839A>T n.443-301A>T c.*112A>T (n.*112A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750972T>C | CA385546316 | CDK4 | c.473A>G (p.Asp158Gly) c.265-301A>G (n.265-301A>G) c.251A>G (p.Asp84Gly) c.-158+1203A>G (n.-158+1203A>G) n.839A>G n.443-301A>G c.*112A>G (n.*112A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750972T>G | CA385546319 | CDK4 | c.473A>C (p.Asp158Ala) c.265-301A>C (n.265-301A>C) c.251A>C (p.Asp84Ala) c.-158+1203A>C (n.-158+1203A>C) n.839A>C n.443-301A>C c.*112A>C (n.*112A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750973C>A | CA385546321 | CDK4 | c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.265-302G>T (n.265-302G>T) c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.-158+1202G>T (n.-158+1202G>T) n.838G>T n.443-302G>T c.*111G>T (n.*111G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57750973C>G | CA385546323 | CDK4 | c.472G>C (p.Asp158His) c.265-302G>C (n.265-302G>C) c.250G>C (p.Asp84His) c.-158+1202G>C (n.-158+1202G>C) n.838G>C n.443-302G>C c.*111G>C (n.*111G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750973C>T | CA385546327 | CDK4 | c.472G>A (p.Asp158Asn) c.265-302G>A (n.265-302G>A) c.250G>A (p.Asp84Asn) c.-158+1202G>A (n.-158+1202G>A) n.838G>A n.443-302G>A c.*111G>A (n.*111G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750974A>C | CA480404429 | CDK4 | c.471T>G (p.Ala157=) c.265-303T>G (n.265-303T>G) c.249T>G (p.Ala83=) c.-158+1201T>G (n.-158+1201T>G) n.837T>G n.443-303T>G c.*110T>G (n.*110T>G) | |
| 12 | g.57750974A>G | CA480404431 | CDK4 | c.471T>C (p.Ala157=) c.265-303T>C (n.265-303T>C) c.249T>C (p.Ala83=) c.-158+1201T>C (n.-158+1201T>C) n.837T>C n.443-303T>C c.*110T>C (n.*110T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750974A>T | CA480404432 | CDK4 | c.471T>A (p.Ala157=) c.265-303T>A (n.265-303T>A) c.249T>A (p.Ala83=) c.-158+1201T>A (n.-158+1201T>A) n.837T>A n.443-303T>A c.*110T>A (n.*110T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750975G>A | CA385546329 | CDK4 | c.470C>T (p.Ala157Val) c.265-304C>T (n.265-304C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) c.-158+1200C>T (n.-158+1200C>T) n.836C>T n.443-304C>T c.*109C>T (n.*109C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750975G>C | CA385546332 | CDK4 | c.470C>G (p.Ala157Gly) c.265-304C>G (n.265-304C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.-158+1200C>G (n.-158+1200C>G) n.836C>G n.443-304C>G c.*109C>G (n.*109C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57750975G= | CA2038995871 | CDK4 | c.470C= (p.Ala157=) c.265-304C= (n.265-304C=) c.248C= (p.Ala83=) c.-158+1200C= (n.-158+1200C=) n.836C= n.443-304C= c.*109C= (n.*109C=) | |
| 12 | g.57750975G>T | CA385546333 | CDK4 | c.470C>A (p.Ala157Asp) c.265-304C>A (n.265-304C>A) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.-158+1200C>A (n.-158+1200C>A) n.836C>A n.443-304C>A c.*109C>A (n.*109C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |