UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57750831G>T | CA2796144342 | CDK4 | c.523-66C>A (n.523-66C>A) c.265-160C>A (n.265-160C>A) c.301-66C>A (n.301-66C>A) c.-157-1327C>A (n.-157-1327C>A) c.522+92C>A (n.522+92C>A) n.980C>A n.443-160C>A c.*162-66C>A (n.*162-66C>A) | |
| 12 | g.57750831_57750832insC | CA2796144343 | CDK4 | c.523-67_523-66insG (n.523-67_523-66insG) c.265-161_265-160insG (n.265-161_265-160insG) c.301-67_301-66insG (n.301-67_301-66insG) c.-157-1328_-157-1327insG (n.-157-1328_-157-1327insG) c.522+91_522+92insG (n.522+91_522+92insG) n.979_980insG n.443-161_443-160insG c.*162-67_*162-66insG (n.*162-67_*162-66insG) | |
| 12 | g.57750832A= | CA2038995526 | CDK4 | c.523-67T= (n.523-67T=) c.265-161T= (n.265-161T=) c.301-67T= (n.301-67T=) c.-157-1328T= (n.-157-1328T=) c.522+91T= (n.522+91T=) n.979T= n.443-161T= c.*162-67T= (n.*162-67T=) | |
| 12 | g.57750832A>C | CA690320802 | CDK4 | c.523-67T>G (n.523-67T>G) c.265-161T>G (n.265-161T>G) c.301-67T>G (n.301-67T>G) c.-157-1328T>G (n.-157-1328T>G) c.522+91T>G (n.522+91T>G) n.979T>G n.443-161T>G c.*162-67T>G (n.*162-67T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750836_57750837del | CA2619494811 | CDK4 | c.523-69_523-68del (n.523-69_523-68del) c.265-163_265-162del (n.265-163_265-162del) c.301-69_301-68del (n.301-69_301-68del) c.-157-1330_-157-1329del (n.-157-1330_-157-1329del) c.522+89_522+90del (n.522+89_522+90del) n.977_978del n.443-163_443-162del c.*162-69_*162-68del (n.*162-69_*162-68del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750834C>T | CA2575206200 | CDK4 | c.523-69G>A (n.523-69G>A) c.265-163G>A (n.265-163G>A) c.301-69G>A (n.301-69G>A) c.-157-1330G>A (n.-157-1330G>A) c.522+89G>A (n.522+89G>A) n.977G>A n.443-163G>A c.*162-69G>A (n.*162-69G>A) | |
| 12 | g.57750836C>A | CA2619494812 | CDK4 | c.523-71G>T (n.523-71G>T) c.265-165G>T (n.265-165G>T) c.301-71G>T (n.301-71G>T) c.-157-1332G>T (n.-157-1332G>T) c.522+87G>T (n.522+87G>T) n.975G>T n.443-165G>T c.*162-71G>T (n.*162-71G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750836C= | CA2038995528 | CDK4 | c.523-71G= (n.523-71G=) c.265-165G= (n.265-165G=) c.301-71G= (n.301-71G=) c.-157-1332G= (n.-157-1332G=) c.522+87G= (n.522+87G=) n.975G= n.443-165G= c.*162-71G= (n.*162-71G=) | |
| 12 | g.57750836C>G | CA605706280 | CDK4 | c.523-71G>C (n.523-71G>C) c.265-165G>C (n.265-165G>C) c.301-71G>C (n.301-71G>C) c.-157-1332G>C (n.-157-1332G>C) c.522+87G>C (n.522+87G>C) n.975G>C n.443-165G>C c.*162-71G>C (n.*162-71G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750837A= | CA2038995530 | CDK4 | c.523-72T= (n.523-72T=) c.265-166T= (n.265-166T=) c.301-72T= (n.301-72T=) c.-157-1333T= (n.-157-1333T=) c.522+86T= (n.522+86T=) n.974T= n.443-166T= c.*162-72T= (n.*162-72T=) | |
| 12 | g.57750837A>C | CA2726065415 | CDK4 | c.523-72T>G (n.523-72T>G) c.265-166T>G (n.265-166T>G) c.301-72T>G (n.301-72T>G) c.-157-1333T>G (n.-157-1333T>G) c.522+86T>G (n.522+86T>G) n.974T>G n.443-166T>G c.*162-72T>G (n.*162-72T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750837A>G | CA237844210 | CDK4 | c.523-72T>C (n.523-72T>C) c.265-166T>C (n.265-166T>C) c.301-72T>C (n.301-72T>C) c.-157-1333T>C (n.-157-1333T>C) c.522+86T>C (n.522+86T>C) n.974T>C n.443-166T>C c.*162-72T>C (n.*162-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750837A>T | CA2726065416 | CDK4 | c.523-72T>A (n.523-72T>A) c.265-166T>A (n.265-166T>A) c.301-72T>A (n.301-72T>A) c.-157-1333T>A (n.-157-1333T>A) c.522+86T>A (n.522+86T>A) n.974T>A n.443-166T>A c.*162-72T>A (n.*162-72T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750838T>A | CA2619494813 | CDK4 | c.523-73A>T (n.523-73A>T) c.265-167A>T (n.265-167A>T) c.301-73A>T (n.301-73A>T) c.-157-1334A>T (n.-157-1334A>T) c.522+85A>T (n.522+85A>T) n.973A>T n.443-167A>T c.*162-73A>T (n.*162-73A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750838T>G | CA237844213 | CDK4 | c.523-73A>C (n.523-73A>C) c.265-167A>C (n.265-167A>C) c.301-73A>C (n.301-73A>C) c.-157-1334A>C (n.-157-1334A>C) c.522+85A>C (n.522+85A>C) n.973A>C n.443-167A>C c.*162-73A>C (n.*162-73A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750838T= | CA2038995534 | CDK4 | c.523-73A= (n.523-73A=) c.265-167A= (n.265-167A=) c.301-73A= (n.301-73A=) c.-157-1334A= (n.-157-1334A=) c.522+85A= (n.522+85A=) n.973A= n.443-167A= c.*162-73A= (n.*162-73A=) | |
| 12 | g.57750839G>A | CA2726352809 | CDK4 | c.523-74C>T (n.523-74C>T) c.265-168C>T (n.265-168C>T) c.301-74C>T (n.301-74C>T) c.-157-1335C>T (n.-157-1335C>T) c.522+84C>T (n.522+84C>T) n.972C>T n.443-168C>T c.*162-74C>T (n.*162-74C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750839G>C | CA2726352810 | CDK4 | c.523-74C>G (n.523-74C>G) c.265-168C>G (n.265-168C>G) c.301-74C>G (n.301-74C>G) c.-157-1335C>G (n.-157-1335C>G) c.522+84C>G (n.522+84C>G) n.972C>G n.443-168C>G c.*162-74C>G (n.*162-74C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750840A>G | CA2575206202 | CDK4 | c.523-75T>C (n.523-75T>C) c.265-169T>C (n.265-169T>C) c.301-75T>C (n.301-75T>C) c.-157-1336T>C (n.-157-1336T>C) c.522+83T>C (n.522+83T>C) n.971T>C n.443-169T>C c.*162-75T>C (n.*162-75T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750840A>T | CA2619494814 | CDK4 | c.523-75T>A (n.523-75T>A) c.265-169T>A (n.265-169T>A) c.301-75T>A (n.301-75T>A) c.-157-1336T>A (n.-157-1336T>A) c.522+83T>A (n.522+83T>A) n.971T>A n.443-169T>A c.*162-75T>A (n.*162-75T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750841A>T | CA2726352811 | CDK4 | c.523-76T>A (n.523-76T>A) c.265-170T>A (n.265-170T>A) c.301-76T>A (n.301-76T>A) c.-158+1334T>A (n.-158+1334T>A) c.522+82T>A (n.522+82T>A) n.970T>A n.443-170T>A c.*162-76T>A (n.*162-76T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750842G>A | CA2038995537 | CDK4 | c.523-77C>T (n.523-77C>T) c.265-171C>T (n.265-171C>T) c.301-77C>T (n.301-77C>T) c.-158+1333C>T (n.-158+1333C>T) c.522+81C>T (n.522+81C>T) n.969C>T n.443-171C>T c.*162-77C>T (n.*162-77C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750842G>C | CA2726125239 | CDK4 | c.523-77C>G (n.523-77C>G) c.265-171C>G (n.265-171C>G) c.301-77C>G (n.301-77C>G) c.-158+1333C>G (n.-158+1333C>G) c.522+81C>G (n.522+81C>G) n.969C>G n.443-171C>G c.*162-77C>G (n.*162-77C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750842G= | CA2038995536 | CDK4 | c.523-77C= (n.523-77C=) c.265-171C= (n.265-171C=) c.301-77C= (n.301-77C=) c.-158+1333C= (n.-158+1333C=) c.522+81C= (n.522+81C=) n.969C= n.443-171C= c.*162-77C= (n.*162-77C=) | |
| 12 | g.57750842G>T | CA2619494816 | CDK4 | c.523-77C>A (n.523-77C>A) c.265-171C>A (n.265-171C>A) c.301-77C>A (n.301-77C>A) c.-158+1333C>A (n.-158+1333C>A) c.522+81C>A (n.522+81C>A) n.969C>A n.443-171C>A c.*162-77C>A (n.*162-77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750843C>A | CA2726352812 | CDK4 | c.523-78G>T (n.523-78G>T) c.265-172G>T (n.265-172G>T) c.301-78G>T (n.301-78G>T) c.-158+1332G>T (n.-158+1332G>T) c.522+80G>T (n.522+80G>T) n.968G>T n.443-172G>T c.*162-78G>T (n.*162-78G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750843C>G | CA2726352813 | CDK4 | c.523-78G>C (n.523-78G>C) c.265-172G>C (n.265-172G>C) c.301-78G>C (n.301-78G>C) c.-158+1332G>C (n.-158+1332G>C) c.522+80G>C (n.522+80G>C) n.968G>C n.443-172G>C c.*162-78G>C (n.*162-78G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750843C>T | CA2726352814 | CDK4 | c.523-78G>A (n.523-78G>A) c.265-172G>A (n.265-172G>A) c.301-78G>A (n.301-78G>A) c.-158+1332G>A (n.-158+1332G>A) c.522+80G>A (n.522+80G>A) n.968G>A n.443-172G>A c.*162-78G>A (n.*162-78G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750845C>A | CA2726079811 | CDK4 | c.522+78G>T (n.522+78G>T) c.265-174G>T (n.265-174G>T) c.300+78G>T (n.300+78G>T) c.-158+1330G>T (n.-158+1330G>T) n.966G>T n.443-174G>T c.*161+78G>T (n.*161+78G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750845C= | CA2038995540 | CDK4 | c.522+78G= (n.522+78G=) c.265-174G= (n.265-174G=) c.300+78G= (n.300+78G=) c.-158+1330G= (n.-158+1330G=) n.966G= n.443-174G= c.*161+78G= (n.*161+78G=) | |
| 12 | g.57750845C>G | CA2726079810 | CDK4 | c.522+78G>C (n.522+78G>C) c.265-174G>C (n.265-174G>C) c.300+78G>C (n.300+78G>C) c.-158+1330G>C (n.-158+1330G>C) n.966G>C n.443-174G>C c.*161+78G>C (n.*161+78G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750845C>T | CA605706282 | CDK4 | c.522+78G>A (n.522+78G>A) c.265-174G>A (n.265-174G>A) c.300+78G>A (n.300+78G>A) c.-158+1330G>A (n.-158+1330G>A) n.966G>A n.443-174G>A c.*161+78G>A (n.*161+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750846A= | CA2038995541 | CDK4 | c.522+77T= (n.522+77T=) c.265-175T= (n.265-175T=) c.300+77T= (n.300+77T=) c.-158+1329T= (n.-158+1329T=) n.965T= n.443-175T= c.*161+77T= (n.*161+77T=) | |
| 12 | g.57750846A>G | CA690320810 | CDK4 | c.522+77T>C (n.522+77T>C) c.265-175T>C (n.265-175T>C) c.300+77T>C (n.300+77T>C) c.-158+1329T>C (n.-158+1329T>C) n.965T>C n.443-175T>C c.*161+77T>C (n.*161+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750846A>T | CA2726076322 | CDK4 | c.522+77T>A (n.522+77T>A) c.265-175T>A (n.265-175T>A) c.300+77T>A (n.300+77T>A) c.-158+1329T>A (n.-158+1329T>A) n.965T>A n.443-175T>A c.*161+77T>A (n.*161+77T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750847T>A | CA2726352815 | CDK4 | c.522+76A>T (n.522+76A>T) c.265-176A>T (n.265-176A>T) c.300+76A>T (n.300+76A>T) c.-158+1328A>T (n.-158+1328A>T) n.964A>T n.443-176A>T c.*161+76A>T (n.*161+76A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750847T>C | CA2619494817 | CDK4 | c.522+76A>G (n.522+76A>G) c.265-176A>G (n.265-176A>G) c.300+76A>G (n.300+76A>G) c.-158+1328A>G (n.-158+1328A>G) n.964A>G n.443-176A>G c.*161+76A>G (n.*161+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750848G>A | CA2726352816 | CDK4 | c.522+75C>T (n.522+75C>T) c.265-177C>T (n.265-177C>T) c.300+75C>T (n.300+75C>T) c.-158+1327C>T (n.-158+1327C>T) n.963C>T n.443-177C>T c.*161+75C>T (n.*161+75C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750848G>C | CA2726352817 | CDK4 | c.522+75C>G (n.522+75C>G) c.265-177C>G (n.265-177C>G) c.300+75C>G (n.300+75C>G) c.-158+1327C>G (n.-158+1327C>G) n.963C>G n.443-177C>G c.*161+75C>G (n.*161+75C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750848G>T | CA2619494818 | CDK4 | c.522+75C>A (n.522+75C>A) c.265-177C>A (n.265-177C>A) c.300+75C>A (n.300+75C>A) c.-158+1327C>A (n.-158+1327C>A) n.963C>A n.443-177C>A c.*161+75C>A (n.*161+75C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750849A>T | CA2726352818 | CDK4 | c.522+74T>A (n.522+74T>A) c.265-178T>A (n.265-178T>A) c.300+74T>A (n.300+74T>A) c.-158+1326T>A (n.-158+1326T>A) n.962T>A n.443-178T>A c.*161+74T>A (n.*161+74T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750850C>A | CA2726352820 | CDK4 | c.522+73G>T (n.522+73G>T) c.265-179G>T (n.265-179G>T) c.300+73G>T (n.300+73G>T) c.-158+1325G>T (n.-158+1325G>T) n.961G>T n.443-179G>T c.*161+73G>T (n.*161+73G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750850C>G | CA2726352819 | CDK4 | c.522+73G>C (n.522+73G>C) c.265-179G>C (n.265-179G>C) c.300+73G>C (n.300+73G>C) c.-158+1325G>C (n.-158+1325G>C) n.961G>C n.443-179G>C c.*161+73G>C (n.*161+73G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750851T>A | CA2726352821 | CDK4 | c.522+72A>T (n.522+72A>T) c.265-180A>T (n.265-180A>T) c.300+72A>T (n.300+72A>T) c.-158+1324A>T (n.-158+1324A>T) n.960A>T n.443-180A>T c.*161+72A>T (n.*161+72A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750851T>C | CA2726352822 | CDK4 | c.522+72A>G (n.522+72A>G) c.265-180A>G (n.265-180A>G) c.300+72A>G (n.300+72A>G) c.-158+1324A>G (n.-158+1324A>G) n.960A>G n.443-180A>G c.*161+72A>G (n.*161+72A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750852T>A | CA2726352823 | CDK4 | c.522+71A>T (n.522+71A>T) c.265-181A>T (n.265-181A>T) c.300+71A>T (n.300+71A>T) c.-158+1323A>T (n.-158+1323A>T) n.959A>T n.443-181A>T c.*161+71A>T (n.*161+71A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750852T>C | CA2726352824 | CDK4 | c.522+71A>G (n.522+71A>G) c.265-181A>G (n.265-181A>G) c.300+71A>G (n.300+71A>G) c.-158+1323A>G (n.-158+1323A>G) n.959A>G n.443-181A>G c.*161+71A>G (n.*161+71A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750852T>G | CA2619494819 | CDK4 | c.522+71A>C (n.522+71A>C) c.265-181A>C (n.265-181A>C) c.300+71A>C (n.300+71A>C) c.-158+1323A>C (n.-158+1323A>C) n.959A>C n.443-181A>C c.*161+71A>C (n.*161+71A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750853C>A | CA2726352825 | CDK4 | c.522+70G>T (n.522+70G>T) c.265-182G>T (n.265-182G>T) c.300+70G>T (n.300+70G>T) c.-158+1322G>T (n.-158+1322G>T) n.958G>T n.443-182G>T c.*161+70G>T (n.*161+70G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750853C>G | CA2726352826 | CDK4 | c.522+70G>C (n.522+70G>C) c.265-182G>C (n.265-182G>C) c.300+70G>C (n.300+70G>C) c.-158+1322G>C (n.-158+1322G>C) n.958G>C n.443-182G>C c.*161+70G>C (n.*161+70G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750854T>C | CA2527978514 | CDK4 | c.522+69A>G (n.522+69A>G) c.265-183A>G (n.265-183A>G) c.300+69A>G (n.300+69A>G) c.-158+1321A>G (n.-158+1321A>G) n.957A>G n.443-183A>G c.*161+69A>G (n.*161+69A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750855C>A | CA2619494820 | CDK4 | c.522+68G>T (n.522+68G>T) c.265-184G>T (n.265-184G>T) c.300+68G>T (n.300+68G>T) c.-158+1320G>T (n.-158+1320G>T) n.956G>T n.443-184G>T c.*161+68G>T (n.*161+68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750855C= | CA2038995542 | CDK4 | c.522+68G= (n.522+68G=) c.265-184G= (n.265-184G=) c.300+68G= (n.300+68G=) c.-158+1320G= (n.-158+1320G=) n.956G= n.443-184G= c.*161+68G= (n.*161+68G=) | |
| 12 | g.57750855C>G | CA2726125240 | CDK4 | c.522+68G>C (n.522+68G>C) c.265-184G>C (n.265-184G>C) c.300+68G>C (n.300+68G>C) c.-158+1320G>C (n.-158+1320G>C) n.956G>C n.443-184G>C c.*161+68G>C (n.*161+68G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750855C>T | CA2038995543 | CDK4 | c.522+68G>A (n.522+68G>A) c.265-184G>A (n.265-184G>A) c.300+68G>A (n.300+68G>A) c.-158+1320G>A (n.-158+1320G>A) n.956G>A n.443-184G>A c.*161+68G>A (n.*161+68G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750856A>G | CA2726352827 | CDK4 | c.522+67T>C (n.522+67T>C) c.265-185T>C (n.265-185T>C) c.300+67T>C (n.300+67T>C) c.-158+1319T>C (n.-158+1319T>C) n.955T>C n.443-185T>C c.*161+67T>C (n.*161+67T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750856A>T | CA2726352828 | CDK4 | c.522+67T>A (n.522+67T>A) c.265-185T>A (n.265-185T>A) c.300+67T>A (n.300+67T>A) c.-158+1319T>A (n.-158+1319T>A) n.955T>A n.443-185T>A c.*161+67T>A (n.*161+67T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750857A= | CA2038995544 | CDK4 | c.522+66T= (n.522+66T=) c.265-186T= (n.265-186T=) c.300+66T= (n.300+66T=) c.-158+1318T= (n.-158+1318T=) n.954T= n.443-186T= c.*161+66T= (n.*161+66T=) | |
| 12 | g.57750857A>G | CA690320812 | CDK4 | c.522+66T>C (n.522+66T>C) c.265-186T>C (n.265-186T>C) c.300+66T>C (n.300+66T>C) c.-158+1318T>C (n.-158+1318T>C) n.954T>C n.443-186T>C c.*161+66T>C (n.*161+66T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750858T>A | CA2726352829 | CDK4 | c.522+65A>T (n.522+65A>T) c.265-187A>T (n.265-187A>T) c.300+65A>T (n.300+65A>T) c.-158+1317A>T (n.-158+1317A>T) n.953A>T n.443-187A>T c.*161+65A>T (n.*161+65A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750858T>C | CA2552323781 | CDK4 | c.522+65A>G (n.522+65A>G) c.265-187A>G (n.265-187A>G) c.300+65A>G (n.300+65A>G) c.-158+1317A>G (n.-158+1317A>G) n.953A>G n.443-187A>G c.*161+65A>G (n.*161+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750859del | CA2619494822 | CDK4 | c.522+65del (n.522+65del) c.265-187del (n.265-187del) c.300+65del (n.300+65del) c.-158+1317del (n.-158+1317del) n.953del n.443-187del c.*161+65del (n.*161+65del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750859T>A | CA2726352831 | CDK4 | c.522+64A>T (n.522+64A>T) c.265-188A>T (n.265-188A>T) c.300+64A>T (n.300+64A>T) c.-158+1316A>T (n.-158+1316A>T) n.952A>T n.443-188A>T c.*161+64A>T (n.*161+64A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750859T>C | CA2726352830 | CDK4 | c.522+64A>G (n.522+64A>G) c.265-188A>G (n.265-188A>G) c.300+64A>G (n.300+64A>G) c.-158+1316A>G (n.-158+1316A>G) n.952A>G n.443-188A>G c.*161+64A>G (n.*161+64A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750859T>G | CA2619494824 | CDK4 | c.522+64A>C (n.522+64A>C) c.265-188A>C (n.265-188A>C) c.300+64A>C (n.300+64A>C) c.-158+1316A>C (n.-158+1316A>C) n.952A>C n.443-188A>C c.*161+64A>C (n.*161+64A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750861_57750862insCCGTAGCAATTGAGAAGTCATGTGC | CA2619494825 | CDK4 | c.522+64_522+65insCATGACTTCTCAATTGCTACGGGCA (n.522+64_522+65insCATGACTTCTCAATTGCTACGGGCA) c.265-188_265-187insCATGACTTCTCAATTGCTACGGGCA (n.265-188_265-187insCATGACTTCTCAATTGCTACGGGCA) c.300+64_300+65insCATGACTTCTCAATTGCTACGGGCA (n.300+64_300+65insCATGACTTCTCAATTGCTACGGGCA) c.-158+1316_-158+1317insCATGACTTCTCAATTGCTACGGGCA (n.-158+1316_-158+1317insCATGACTTCTCAATTGCTACGGGCA) n.952_953insCATGACTTCTCAATTGCTACGGGCA n.443-188_443-187insCATGACTTCTCAATTGCTACGGGCA c.*161+64_*161+65insCATGACTTCTCAATTGCTACGGGCA (n.*161+64_*161+65insCATGACTTCTCAATTGCTACGGGCA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750860G>A | CA2619494826 | CDK4 | c.522+63C>T (n.522+63C>T) c.265-189C>T (n.265-189C>T) c.300+63C>T (n.300+63C>T) c.-158+1315C>T (n.-158+1315C>T) n.951C>T n.443-189C>T c.*161+63C>T (n.*161+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750860G>C | CA2726352832 | CDK4 | c.522+63C>G (n.522+63C>G) c.265-189C>G (n.265-189C>G) c.300+63C>G (n.300+63C>G) c.-158+1315C>G (n.-158+1315C>G) n.951C>G n.443-189C>G c.*161+63C>G (n.*161+63C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750860G>T | CA2619494827 | CDK4 | c.522+63C>A (n.522+63C>A) c.265-189C>A (n.265-189C>A) c.300+63C>A (n.300+63C>A) c.-158+1315C>A (n.-158+1315C>A) n.951C>A n.443-189C>A c.*161+63C>A (n.*161+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750861C>A | CA2726352833 | CDK4 | c.522+62G>T (n.522+62G>T) c.265-190G>T (n.265-190G>T) c.300+62G>T (n.300+62G>T) c.-158+1314G>T (n.-158+1314G>T) n.950G>T n.443-190G>T c.*161+62G>T (n.*161+62G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750861C>G | CA2726352834 | CDK4 | c.522+62G>C (n.522+62G>C) c.265-190G>C (n.265-190G>C) c.300+62G>C (n.300+62G>C) c.-158+1314G>C (n.-158+1314G>C) n.950G>C n.443-190G>C c.*161+62G>C (n.*161+62G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750861C>T | CA2726352835 | CDK4 | c.522+62G>A (n.522+62G>A) c.265-190G>A (n.265-190G>A) c.300+62G>A (n.300+62G>A) c.-158+1314G>A (n.-158+1314G>A) n.950G>A n.443-190G>A c.*161+62G>A (n.*161+62G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750862T>A | CA2726352836 | CDK4 | c.522+61A>T (n.522+61A>T) c.265-191A>T (n.265-191A>T) c.300+61A>T (n.300+61A>T) c.-158+1313A>T (n.-158+1313A>T) n.949A>T n.443-191A>T c.*161+61A>T (n.*161+61A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750862T>C | CA2726352837 | CDK4 | c.522+61A>G (n.522+61A>G) c.265-191A>G (n.265-191A>G) c.300+61A>G (n.300+61A>G) c.-158+1313A>G (n.-158+1313A>G) n.949A>G n.443-191A>G c.*161+61A>G (n.*161+61A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750863A>C | CA2619494828 | CDK4 | c.522+60T>G (n.522+60T>G) c.265-192T>G (n.265-192T>G) c.300+60T>G (n.300+60T>G) c.-158+1312T>G (n.-158+1312T>G) n.948T>G n.443-192T>G c.*161+60T>G (n.*161+60T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750863A>G | CA2726352838 | CDK4 | c.522+60T>C (n.522+60T>C) c.265-192T>C (n.265-192T>C) c.300+60T>C (n.300+60T>C) c.-158+1312T>C (n.-158+1312T>C) n.948T>C n.443-192T>C c.*161+60T>C (n.*161+60T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750863A>T | CA2726352839 | CDK4 | c.522+60T>A (n.522+60T>A) c.265-192T>A (n.265-192T>A) c.300+60T>A (n.300+60T>A) c.-158+1312T>A (n.-158+1312T>A) n.948T>A n.443-192T>A c.*161+60T>A (n.*161+60T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750864del | CA2575206205 | CDK4 | c.522+59del (n.522+59del) c.265-193del (n.265-193del) c.300+59del (n.300+59del) c.-158+1311del (n.-158+1311del) n.947del n.443-193del c.*161+59del (n.*161+59del) | |
| 12 | g.57750864C>A | CA237844215 | CDK4 | c.522+59G>T (n.522+59G>T) c.265-193G>T (n.265-193G>T) c.300+59G>T (n.300+59G>T) c.-158+1311G>T (n.-158+1311G>T) n.947G>T n.443-193G>T c.*161+59G>T (n.*161+59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750864C= | CA2038995548 | CDK4 | c.522+59G= (n.522+59G=) c.265-193G= (n.265-193G=) c.300+59G= (n.300+59G=) c.-158+1311G= (n.-158+1311G=) n.947G= n.443-193G= c.*161+59G= (n.*161+59G=) | |
| 12 | g.57750864C>G | CA2726065417 | CDK4 | c.522+59G>C (n.522+59G>C) c.265-193G>C (n.265-193G>C) c.300+59G>C (n.300+59G>C) c.-158+1311G>C (n.-158+1311G>C) n.947G>C n.443-193G>C c.*161+59G>C (n.*161+59G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750864C>T | CA237844217 | CDK4 | c.522+59G>A (n.522+59G>A) c.265-193G>A (n.265-193G>A) c.300+59G>A (n.300+59G>A) c.-158+1311G>A (n.-158+1311G>A) n.947G>A n.443-193G>A c.*161+59G>A (n.*161+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750865G>A | CA2038995553 | CDK4 | c.522+58C>T (n.522+58C>T) c.265-194C>T (n.265-194C>T) c.300+58C>T (n.300+58C>T) c.-158+1310C>T (n.-158+1310C>T) n.946C>T n.443-194C>T c.*161+58C>T (n.*161+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750865G>C | CA690320816 | CDK4 | c.522+58C>G (n.522+58C>G) c.265-194C>G (n.265-194C>G) c.300+58C>G (n.300+58C>G) c.-158+1310C>G (n.-158+1310C>G) n.946C>G n.443-194C>G c.*161+58C>G (n.*161+58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750865G= | CA2038995551 | CDK4 | c.522+58C= (n.522+58C=) c.265-194C= (n.265-194C=) c.300+58C= (n.300+58C=) c.-158+1310C= (n.-158+1310C=) n.946C= n.443-194C= c.*161+58C= (n.*161+58C=) | |
| 12 | g.57750865G>T | CA690320815 | CDK4 | c.522+58C>A (n.522+58C>A) c.265-194C>A (n.265-194C>A) c.300+58C>A (n.300+58C>A) c.-158+1310C>A (n.-158+1310C>A) n.946C>A n.443-194C>A c.*161+58C>A (n.*161+58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750866G>A | CA948106196 | CDK4 | c.522+57C>T (n.522+57C>T) c.265-195C>T (n.265-195C>T) c.300+57C>T (n.300+57C>T) c.-158+1309C>T (n.-158+1309C>T) n.945C>T n.443-195C>T c.*161+57C>T (n.*161+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750866G>C | CA2726125242 | CDK4 | c.522+57C>G (n.522+57C>G) c.265-195C>G (n.265-195C>G) c.300+57C>G (n.300+57C>G) c.-158+1309C>G (n.-158+1309C>G) n.945C>G n.443-195C>G c.*161+57C>G (n.*161+57C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750866G= | CA2038995556 | CDK4 | c.522+57C= (n.522+57C=) c.265-195C= (n.265-195C=) c.300+57C= (n.300+57C=) c.-158+1309C= (n.-158+1309C=) n.945C= n.443-195C= c.*161+57C= (n.*161+57C=) | |
| 12 | g.57750866G>T | CA2726125241 | CDK4 | c.522+57C>A (n.522+57C>A) c.265-195C>A (n.265-195C>A) c.300+57C>A (n.300+57C>A) c.-158+1309C>A (n.-158+1309C>A) n.945C>A n.443-195C>A c.*161+57C>A (n.*161+57C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750867G>A | CA2726352841 | CDK4 | c.522+56C>T (n.522+56C>T) c.265-196C>T (n.265-196C>T) c.300+56C>T (n.300+56C>T) c.-158+1308C>T (n.-158+1308C>T) n.944C>T n.443-196C>T c.*161+56C>T (n.*161+56C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750867G>C | CA2619494829 | CDK4 | c.522+56C>G (n.522+56C>G) c.265-196C>G (n.265-196C>G) c.300+56C>G (n.300+56C>G) c.-158+1308C>G (n.-158+1308C>G) n.944C>G n.443-196C>G c.*161+56C>G (n.*161+56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750867G>T | CA2726352840 | CDK4 | c.522+56C>A (n.522+56C>A) c.265-196C>A (n.265-196C>A) c.300+56C>A (n.300+56C>A) c.-158+1308C>A (n.-158+1308C>A) n.944C>A n.443-196C>A c.*161+56C>A (n.*161+56C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750867_57750868delinsGC | CA2038995560 | CDK4 | c.522+55_522+56delinsGC (n.522+55_522+56delinsGC) c.265-197_265-196delinsGC (n.265-197_265-196delinsGC) c.300+55_300+56delinsGC (n.300+55_300+56delinsGC) c.-158+1307_-158+1308delinsGC (n.-158+1307_-158+1308delinsGC) n.943_944delinsGC n.443-197_443-196delinsGC c.*161+55_*161+56delinsGC (n.*161+55_*161+56delinsGC) | |
| 12 | g.57750868del | CA690320818 | CDK4 | c.522+55del (n.522+55del) c.265-197del (n.265-197del) c.300+55del (n.300+55del) c.-158+1307del (n.-158+1307del) n.943del n.443-197del c.*161+55del (n.*161+55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750868C>A | CA237844221 | CDK4 | c.522+55G>T (n.522+55G>T) c.265-197G>T (n.265-197G>T) c.300+55G>T (n.300+55G>T) c.-158+1307G>T (n.-158+1307G>T) n.943G>T n.443-197G>T c.*161+55G>T (n.*161+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57750868C= | CA2038995563 | CDK4 | c.522+55G= (n.522+55G=) c.265-197G= (n.265-197G=) c.300+55G= (n.300+55G=) c.-158+1307G= (n.-158+1307G=) n.943G= n.443-197G= c.*161+55G= (n.*161+55G=) | |
| 12 | g.57750868C>G | CA2619494831 | CDK4 | c.522+55G>C (n.522+55G>C) c.265-197G>C (n.265-197G>C) c.300+55G>C (n.300+55G>C) c.-158+1307G>C (n.-158+1307G>C) n.943G>C n.443-197G>C c.*161+55G>C (n.*161+55G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750868C>T | CA2726063138 | CDK4 | c.522+55G>A (n.522+55G>A) c.265-197G>A (n.265-197G>A) c.300+55G>A (n.300+55G>A) c.-158+1307G>A (n.-158+1307G>A) n.943G>A n.443-197G>A c.*161+55G>A (n.*161+55G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750869A>T | CA2726352842 | CDK4 | c.522+54T>A (n.522+54T>A) c.265-198T>A (n.265-198T>A) c.300+54T>A (n.300+54T>A) c.-158+1306T>A (n.-158+1306T>A) n.942T>A n.443-198T>A c.*161+54T>A (n.*161+54T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750870A>C | CA2726352843 | CDK4 | c.522+53T>G (n.522+53T>G) c.265-199T>G (n.265-199T>G) c.300+53T>G (n.300+53T>G) c.-158+1305T>G (n.-158+1305T>G) n.941T>G n.443-199T>G c.*161+53T>G (n.*161+53T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750870A>T | CA2726352844 | CDK4 | c.522+53T>A (n.522+53T>A) c.265-199T>A (n.265-199T>A) c.300+53T>A (n.300+53T>A) c.-158+1305T>A (n.-158+1305T>A) n.941T>A n.443-199T>A c.*161+53T>A (n.*161+53T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750871T>A | CA2726352845 | CDK4 | c.522+52A>T (n.522+52A>T) c.265-200A>T (n.265-200A>T) c.300+52A>T (n.300+52A>T) c.-158+1304A>T (n.-158+1304A>T) n.940A>T n.443-200A>T c.*161+52A>T (n.*161+52A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750871T>C | CA2726352846 | CDK4 | c.522+52A>G (n.522+52A>G) c.265-200A>G (n.265-200A>G) c.300+52A>G (n.300+52A>G) c.-158+1304A>G (n.-158+1304A>G) n.940A>G n.443-200A>G c.*161+52A>G (n.*161+52A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750871T>G | CA2538628756 | CDK4 | c.522+52A>C (n.522+52A>C) c.265-200A>C (n.265-200A>C) c.300+52A>C (n.300+52A>C) c.-158+1304A>C (n.-158+1304A>C) n.940A>C n.443-200A>C c.*161+52A>C (n.*161+52A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750872C>A | CA2726352847 | CDK4 | c.522+51G>T (n.522+51G>T) c.265-201G>T (n.265-201G>T) c.300+51G>T (n.300+51G>T) c.-158+1303G>T (n.-158+1303G>T) n.939G>T n.443-201G>T c.*161+51G>T (n.*161+51G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750872C>G | CA2726352848 | CDK4 | c.522+51G>C (n.522+51G>C) c.265-201G>C (n.265-201G>C) c.300+51G>C (n.300+51G>C) c.-158+1303G>C (n.-158+1303G>C) n.939G>C n.443-201G>C c.*161+51G>C (n.*161+51G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750872C>T | CA2619494832 | CDK4 | c.522+51G>A (n.522+51G>A) c.265-201G>A (n.265-201G>A) c.300+51G>A (n.300+51G>A) c.-158+1303G>A (n.-158+1303G>A) n.939G>A n.443-201G>A c.*161+51G>A (n.*161+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750873A>T | CA2619494833 | CDK4 | c.522+50T>A (n.522+50T>A) c.265-202T>A (n.265-202T>A) c.300+50T>A (n.300+50T>A) c.-158+1302T>A (n.-158+1302T>A) n.938T>A n.443-202T>A c.*161+50T>A (n.*161+50T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750874C>A | CA2726352849 | CDK4 | c.522+49G>T (n.522+49G>T) c.265-203G>T (n.265-203G>T) c.300+49G>T (n.300+49G>T) c.-158+1301G>T (n.-158+1301G>T) n.937G>T n.443-203G>T c.*161+49G>T (n.*161+49G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750874C>G | CA2726352850 | CDK4 | c.522+49G>C (n.522+49G>C) c.265-203G>C (n.265-203G>C) c.300+49G>C (n.300+49G>C) c.-158+1301G>C (n.-158+1301G>C) n.937G>C n.443-203G>C c.*161+49G>C (n.*161+49G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750874C>T | CA2552632958 | CDK4 | c.522+49G>A (n.522+49G>A) c.265-203G>A (n.265-203G>A) c.300+49G>A (n.300+49G>A) c.-158+1301G>A (n.-158+1301G>A) n.937G>A n.443-203G>A c.*161+49G>A (n.*161+49G>A) | |
| 12 | g.57750875T>A | CA2726090512 | CDK4 | c.522+48A>T (n.522+48A>T) c.265-204A>T (n.265-204A>T) c.300+48A>T (n.300+48A>T) c.-158+1300A>T (n.-158+1300A>T) n.936A>T n.443-204A>T c.*161+48A>T (n.*161+48A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750875T>C | CA2038995572 | CDK4 | c.522+48A>G (n.522+48A>G) c.265-204A>G (n.265-204A>G) c.300+48A>G (n.300+48A>G) c.-158+1300A>G (n.-158+1300A>G) n.936A>G n.443-204A>G c.*161+48A>G (n.*161+48A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750875T= | CA2038995571 | CDK4 | c.522+48A= (n.522+48A=) c.265-204A= (n.265-204A=) c.300+48A= (n.300+48A=) c.-158+1300A= (n.-158+1300A=) n.936A= n.443-204A= c.*161+48A= (n.*161+48A=) | |
| 12 | g.57750875_57750878delinsTCTC | CA2038995568 | CDK4 | c.522+45_522+48delinsGAGA (n.522+45_522+48delinsGAGA) c.265-207_265-204delinsGAGA (n.265-207_265-204delinsGAGA) c.300+45_300+48delinsGAGA (n.300+45_300+48delinsGAGA) c.-158+1297_-158+1300delinsGAGA (n.-158+1297_-158+1300delinsGAGA) n.933_936delinsGAGA n.443-207_443-204delinsGAGA c.*161+45_*161+48delinsGAGA (n.*161+45_*161+48delinsGAGA) | |
| 12 | g.57750876C>A | CA655040477 | CDK4 | c.522+47G>T (n.522+47G>T) c.265-205G>T (n.265-205G>T) c.300+47G>T (n.300+47G>T) c.-158+1299G>T (n.-158+1299G>T) n.935G>T n.443-205G>T c.*161+47G>T (n.*161+47G>T) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.57750876C>G | CA2726352852 | CDK4 | c.522+47G>C (n.522+47G>C) c.265-205G>C (n.265-205G>C) c.300+47G>C (n.300+47G>C) c.-158+1299G>C (n.-158+1299G>C) n.935G>C n.443-205G>C c.*161+47G>C (n.*161+47G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750876C>T | CA2726352851 | CDK4 | c.522+47G>A (n.522+47G>A) c.265-205G>A (n.265-205G>A) c.300+47G>A (n.300+47G>A) c.-158+1299G>A (n.-158+1299G>A) n.935G>A n.443-205G>A c.*161+47G>A (n.*161+47G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750878_57750880del | CA6657790 | CDK4 | c.522+45_522+47del (n.522+45_522+47del) c.265-207_265-205del (n.265-207_265-205del) c.300+45_300+47del (n.300+45_300+47del) c.-158+1297_-158+1299del (n.-158+1297_-158+1299del) n.933_935del n.443-207_443-205del c.*161+45_*161+47del (n.*161+45_*161+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750877T>A | CA2726352853 | CDK4 | c.522+46A>T (n.522+46A>T) c.265-206A>T (n.265-206A>T) c.300+46A>T (n.300+46A>T) c.-158+1298A>T (n.-158+1298A>T) n.934A>T n.443-206A>T c.*161+46A>T (n.*161+46A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750877T>C | CA2619494834 | CDK4 | c.522+46A>G (n.522+46A>G) c.265-206A>G (n.265-206A>G) c.300+46A>G (n.300+46A>G) c.-158+1298A>G (n.-158+1298A>G) n.934A>G n.443-206A>G c.*161+46A>G (n.*161+46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750878C>A | CA2619494835 | CDK4 | c.522+45G>T (n.522+45G>T) c.265-207G>T (n.265-207G>T) c.300+45G>T (n.300+45G>T) c.-158+1297G>T (n.-158+1297G>T) n.933G>T n.443-207G>T c.*161+45G>T (n.*161+45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750878C>G | CA2726352855 | CDK4 | c.522+45G>C (n.522+45G>C) c.265-207G>C (n.265-207G>C) c.300+45G>C (n.300+45G>C) c.-158+1297G>C (n.-158+1297G>C) n.933G>C n.443-207G>C c.*161+45G>C (n.*161+45G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750878C>T | CA2726352856 | CDK4 | c.522+45G>A (n.522+45G>A) c.265-207G>A (n.265-207G>A) c.300+45G>A (n.300+45G>A) c.-158+1297G>A (n.-158+1297G>A) n.933G>A n.443-207G>A c.*161+45G>A (n.*161+45G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750879C>A | CA2726056488 | CDK4 | c.522+44G>T (n.522+44G>T) c.265-208G>T (n.265-208G>T) c.300+44G>T (n.300+44G>T) c.-158+1296G>T (n.-158+1296G>T) n.932G>T n.443-208G>T c.*161+44G>T (n.*161+44G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750879C= | CA2038995576 | CDK4 | c.522+44G= (n.522+44G=) c.265-208G= (n.265-208G=) c.300+44G= (n.300+44G=) c.-158+1296G= (n.-158+1296G=) n.932G= n.443-208G= c.*161+44G= (n.*161+44G=) | |
| 12 | g.57750879C>G | CA2726056490 | CDK4 | c.522+44G>C (n.522+44G>C) c.265-208G>C (n.265-208G>C) c.300+44G>C (n.300+44G>C) c.-158+1296G>C (n.-158+1296G>C) n.932G>C n.443-208G>C c.*161+44G>C (n.*161+44G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750879C>T | CA6657791 | CDK4 | c.522+44G>A (n.522+44G>A) c.265-208G>A (n.265-208G>A) c.300+44G>A (n.300+44G>A) c.-158+1296G>A (n.-158+1296G>A) n.932G>A n.443-208G>A c.*161+44G>A (n.*161+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750881_57750883del | CA2525643528 | CDK4 | c.522+42_522+44del (n.522+42_522+44del) c.265-210_265-208del (n.265-210_265-208del) c.300+42_300+44del (n.300+42_300+44del) c.-158+1294_-158+1296del (n.-158+1294_-158+1296del) n.930_932del n.443-210_443-208del c.*161+42_*161+44del (n.*161+42_*161+44del) | |
| 12 | g.57750881A>G | CA2726352858 | CDK4 | c.522+42T>C (n.522+42T>C) c.265-210T>C (n.265-210T>C) c.300+42T>C (n.300+42T>C) c.-158+1294T>C (n.-158+1294T>C) n.930T>C n.443-210T>C c.*161+42T>C (n.*161+42T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750881_57750882delinsAC | CA2038995578 | CDK4 | c.522+41_522+42delinsGT (n.522+41_522+42delinsGT) c.265-211_265-210delinsGT (n.265-211_265-210delinsGT) c.300+41_300+42delinsGT (n.300+41_300+42delinsGT) c.-158+1293_-158+1294delinsGT (n.-158+1293_-158+1294delinsGT) n.929_930delinsGT n.443-211_443-210delinsGT c.*161+41_*161+42delinsGT (n.*161+41_*161+42delinsGT) | |
| 12 | g.57750881_57750885dup | CA2575206206 | CDK4 | c.522+38_522+42dup (n.522+38_522+42dup) c.265-214_265-210dup (n.265-214_265-210dup) c.300+38_300+42dup (n.300+38_300+42dup) c.-158+1290_-158+1294dup (n.-158+1290_-158+1294dup) n.926_930dup n.443-214_443-210dup c.*161+38_*161+42dup (n.*161+38_*161+42dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750882del | CA605706283 | CDK4 | c.522+41del (n.522+41del) c.265-211del (n.265-211del) c.300+41del (n.300+41del) c.-158+1293del (n.-158+1293del) n.929del n.443-211del c.*161+41del (n.*161+41del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57750882C>A | CA2580601777 | CDK4 | c.522+41G>T (n.522+41G>T) c.265-211G>T (n.265-211G>T) c.300+41G>T (n.300+41G>T) c.-158+1293G>T (n.-158+1293G>T) n.929G>T n.443-211G>T c.*161+41G>T (n.*161+41G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750882C= | CA2038995587 | CDK4 | c.522+41G= (n.522+41G=) c.265-211G= (n.265-211G=) c.300+41G= (n.300+41G=) c.-158+1293G= (n.-158+1293G=) n.929G= n.443-211G= c.*161+41G= (n.*161+41G=) | |
| 12 | g.57750882C>G | CA2038995590 | CDK4 | c.522+41G>C (n.522+41G>C) c.265-211G>C (n.265-211G>C) c.300+41G>C (n.300+41G>C) c.-158+1293G>C (n.-158+1293G>C) n.929G>C n.443-211G>C c.*161+41G>C (n.*161+41G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750882C>T | CA6657792 | CDK4 | c.522+41G>A (n.522+41G>A) c.265-211G>A (n.265-211G>A) c.300+41G>A (n.300+41G>A) c.-158+1293G>A (n.-158+1293G>A) n.929G>A n.443-211G>A c.*161+41G>A (n.*161+41G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750883T>A | CA2726352860 | CDK4 | c.522+40A>T (n.522+40A>T) c.265-212A>T (n.265-212A>T) c.300+40A>T (n.300+40A>T) c.-158+1292A>T (n.-158+1292A>T) n.928A>T n.443-212A>T c.*161+40A>T (n.*161+40A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750884C>A | CA2619494847 | CDK4 | c.522+39G>T (n.522+39G>T) c.265-213G>T (n.265-213G>T) c.300+39G>T (n.300+39G>T) c.-158+1291G>T (n.-158+1291G>T) n.927G>T n.443-213G>T c.*161+39G>T (n.*161+39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750884C= | CA2038995591 | CDK4 | c.522+39G= (n.522+39G=) c.265-213G= (n.265-213G=) c.300+39G= (n.300+39G=) c.-158+1291G= (n.-158+1291G=) n.927G= n.443-213G= c.*161+39G= (n.*161+39G=) | |
| 12 | g.57750884C>G | CA2726071154 | CDK4 | c.522+39G>C (n.522+39G>C) c.265-213G>C (n.265-213G>C) c.300+39G>C (n.300+39G>C) c.-158+1291G>C (n.-158+1291G>C) n.927G>C n.443-213G>C c.*161+39G>C (n.*161+39G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750884C>T | CA605706284 | CDK4 | c.522+39G>A (n.522+39G>A) c.265-213G>A (n.265-213G>A) c.300+39G>A (n.300+39G>A) c.-158+1291G>A (n.-158+1291G>A) n.927G>A n.443-213G>A c.*161+39G>A (n.*161+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750886dup | CA2619494846 | CDK4 | c.522+39dup (n.522+39dup) c.265-213dup (n.265-213dup) c.300+39dup (n.300+39dup) c.-158+1291dup (n.-158+1291dup) n.927dup n.443-213dup c.*161+39dup (n.*161+39dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750885C>A | CA2726352862 | CDK4 | c.522+38G>T (n.522+38G>T) c.265-214G>T (n.265-214G>T) c.300+38G>T (n.300+38G>T) c.-158+1290G>T (n.-158+1290G>T) n.926G>T n.443-214G>T c.*161+38G>T (n.*161+38G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750885C>G | CA2726352863 | CDK4 | c.522+38G>C (n.522+38G>C) c.265-214G>C (n.265-214G>C) c.300+38G>C (n.300+38G>C) c.-158+1290G>C (n.-158+1290G>C) n.926G>C n.443-214G>C c.*161+38G>C (n.*161+38G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750885C>T | CA2619494851 | CDK4 | c.522+38G>A (n.522+38G>A) c.265-214G>A (n.265-214G>A) c.300+38G>A (n.300+38G>A) c.-158+1290G>A (n.-158+1290G>A) n.926G>A n.443-214G>A c.*161+38G>A (n.*161+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750886C= | CA2038995594 | CDK4 | c.522+37G= (n.522+37G=) c.265-215G= (n.265-215G=) c.300+37G= (n.300+37G=) c.-158+1289G= (n.-158+1289G=) n.925G= n.443-215G= c.*161+37G= (n.*161+37G=) | |
| 12 | g.57750886C>G | CA6657793 | CDK4 | c.522+37G>C (n.522+37G>C) c.265-215G>C (n.265-215G>C) c.300+37G>C (n.300+37G>C) c.-158+1289G>C (n.-158+1289G>C) n.925G>C n.443-215G>C c.*161+37G>C (n.*161+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750886C>T | CA605706285 | CDK4 | c.522+37G>A (n.522+37G>A) c.265-215G>A (n.265-215G>A) c.300+37G>A (n.300+37G>A) c.-158+1289G>A (n.-158+1289G>A) n.925G>A n.443-215G>A c.*161+37G>A (n.*161+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750887A>C | CA2726352864 | CDK4 | c.522+36T>G (n.522+36T>G) c.265-216T>G (n.265-216T>G) c.300+36T>G (n.300+36T>G) c.-158+1288T>G (n.-158+1288T>G) n.924T>G n.443-216T>G c.*161+36T>G (n.*161+36T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750887A>T | CA2726352865 | CDK4 | c.522+36T>A (n.522+36T>A) c.265-216T>A (n.265-216T>A) c.300+36T>A (n.300+36T>A) c.-158+1288T>A (n.-158+1288T>A) n.924T>A n.443-216T>A c.*161+36T>A (n.*161+36T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750887_57750888insCTA | CA2535167462 | CDK4 | c.522+36_522+37insAGT (n.522+36_522+37insAGT) c.265-216_265-215insAGT (n.265-216_265-215insAGT) c.300+36_300+37insAGT (n.300+36_300+37insAGT) c.-158+1288_-158+1289insAGT (n.-158+1288_-158+1289insAGT) n.924_925insAGT n.443-216_443-215insAGT c.*161+36_*161+37insAGT (n.*161+36_*161+37insAGT) | |
| 12 | g.57750888A>C | CA2726352866 | CDK4 | c.522+35T>G (n.522+35T>G) c.265-217T>G (n.265-217T>G) c.300+35T>G (n.300+35T>G) c.-158+1287T>G (n.-158+1287T>G) n.923T>G n.443-217T>G c.*161+35T>G (n.*161+35T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750889C>A | CA2726053211 | CDK4 | c.522+34G>T (n.522+34G>T) c.265-218G>T (n.265-218G>T) c.300+34G>T (n.300+34G>T) c.-158+1286G>T (n.-158+1286G>T) n.922G>T n.443-218G>T c.*161+34G>T (n.*161+34G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750889C= | CA2038995598 | CDK4 | c.522+34G= (n.522+34G=) c.265-218G= (n.265-218G=) c.300+34G= (n.300+34G=) c.-158+1286G= (n.-158+1286G=) n.922G= n.443-218G= c.*161+34G= (n.*161+34G=) | |
| 12 | g.57750889C>G | CA2726053212 | CDK4 | c.522+34G>C (n.522+34G>C) c.265-218G>C (n.265-218G>C) c.300+34G>C (n.300+34G>C) c.-158+1286G>C (n.-158+1286G>C) n.922G>C n.443-218G>C c.*161+34G>C (n.*161+34G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750889C>T | CA6657794 | CDK4 | c.522+34G>A (n.522+34G>A) c.265-218G>A (n.265-218G>A) c.300+34G>A (n.300+34G>A) c.-158+1286G>A (n.-158+1286G>A) n.922G>A n.443-218G>A c.*161+34G>A (n.*161+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.57750890C>A | CA2726352867 | CDK4 | c.522+33G>T (n.522+33G>T) c.265-219G>T (n.265-219G>T) c.300+33G>T (n.300+33G>T) c.-158+1285G>T (n.-158+1285G>T) n.921G>T n.443-219G>T c.*161+33G>T (n.*161+33G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750890C>G | CA2726352869 | CDK4 | c.522+33G>C (n.522+33G>C) c.265-219G>C (n.265-219G>C) c.300+33G>C (n.300+33G>C) c.-158+1285G>C (n.-158+1285G>C) n.921G>C n.443-219G>C c.*161+33G>C (n.*161+33G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750890C>T | CA2726352868 | CDK4 | c.522+33G>A (n.522+33G>A) c.265-219G>A (n.265-219G>A) c.300+33G>A (n.300+33G>A) c.-158+1285G>A (n.-158+1285G>A) n.921G>A n.443-219G>A c.*161+33G>A (n.*161+33G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750892G>A | CA2726352870 | CDK4 | c.522+31C>T (n.522+31C>T) c.265-221C>T (n.265-221C>T) c.300+31C>T (n.300+31C>T) c.-158+1283C>T (n.-158+1283C>T) n.919C>T n.443-221C>T c.*161+31C>T (n.*161+31C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750892G>C | CA2726352871 | CDK4 | c.522+31C>G (n.522+31C>G) c.265-221C>G (n.265-221C>G) c.300+31C>G (n.300+31C>G) c.-158+1283C>G (n.-158+1283C>G) n.919C>G n.443-221C>G c.*161+31C>G (n.*161+31C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750892G>T | CA2726352872 | CDK4 | c.522+31C>A (n.522+31C>A) c.265-221C>A (n.265-221C>A) c.300+31C>A (n.300+31C>A) c.-158+1283C>A (n.-158+1283C>A) n.919C>A n.443-221C>A c.*161+31C>A (n.*161+31C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750893A= | CA2038995601 | CDK4 | c.522+30T= (n.522+30T=) c.265-222T= (n.265-222T=) c.300+30T= (n.300+30T=) c.-158+1282T= (n.-158+1282T=) n.918T= n.443-222T= c.*161+30T= (n.*161+30T=) | |
| 12 | g.57750893A>C | CA2726056894 | CDK4 | c.522+30T>G (n.522+30T>G) c.265-222T>G (n.265-222T>G) c.300+30T>G (n.300+30T>G) c.-158+1282T>G (n.-158+1282T>G) n.918T>G n.443-222T>G c.*161+30T>G (n.*161+30T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750893A>G | CA6657795 | CDK4 | c.522+30T>C (n.522+30T>C) c.265-222T>C (n.265-222T>C) c.300+30T>C (n.300+30T>C) c.-158+1282T>C (n.-158+1282T>C) n.918T>C n.443-222T>C c.*161+30T>C (n.*161+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750893A>T | CA605706286 | CDK4 | c.522+30T>A (n.522+30T>A) c.265-222T>A (n.265-222T>A) c.300+30T>A (n.300+30T>A) c.-158+1282T>A (n.-158+1282T>A) n.918T>A n.443-222T>A c.*161+30T>A (n.*161+30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750894A>C | CA2726352873 | CDK4 | c.522+29T>G (n.522+29T>G) c.265-223T>G (n.265-223T>G) c.300+29T>G (n.300+29T>G) c.-158+1281T>G (n.-158+1281T>G) n.917T>G n.443-223T>G c.*161+29T>G (n.*161+29T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750894A>G | CA2726352874 | CDK4 | c.522+29T>C (n.522+29T>C) c.265-223T>C (n.265-223T>C) c.300+29T>C (n.300+29T>C) c.-158+1281T>C (n.-158+1281T>C) n.917T>C n.443-223T>C c.*161+29T>C (n.*161+29T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750894A>T | CA2726352875 | CDK4 | c.522+29T>A (n.522+29T>A) c.265-223T>A (n.265-223T>A) c.300+29T>A (n.300+29T>A) c.-158+1281T>A (n.-158+1281T>A) n.917T>A n.443-223T>A c.*161+29T>A (n.*161+29T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750895C>A | CA2726082443 | CDK4 | c.522+28G>T (n.522+28G>T) c.265-224G>T (n.265-224G>T) c.300+28G>T (n.300+28G>T) c.-158+1280G>T (n.-158+1280G>T) n.916G>T n.443-224G>T c.*161+28G>T (n.*161+28G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750895C= | CA2038995602 | CDK4 | c.522+28G= (n.522+28G=) c.265-224G= (n.265-224G=) c.300+28G= (n.300+28G=) c.-158+1280G= (n.-158+1280G=) n.916G= n.443-224G= c.*161+28G= (n.*161+28G=) | |
| 12 | g.57750895C>G | CA2554667373 | CDK4 | c.522+28G>C (n.522+28G>C) c.265-224G>C (n.265-224G>C) c.300+28G>C (n.300+28G>C) c.-158+1280G>C (n.-158+1280G>C) n.916G>C n.443-224G>C c.*161+28G>C (n.*161+28G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750895C>T | CA690320844 | CDK4 | c.522+28G>A (n.522+28G>A) c.265-224G>A (n.265-224G>A) c.300+28G>A (n.300+28G>A) c.-158+1280G>A (n.-158+1280G>A) n.916G>A n.443-224G>A c.*161+28G>A (n.*161+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750896C>A | CA2726125244 | CDK4 | c.522+27G>T (n.522+27G>T) c.265-225G>T (n.265-225G>T) c.300+27G>T (n.300+27G>T) c.-158+1279G>T (n.-158+1279G>T) n.915G>T n.443-225G>T c.*161+27G>T (n.*161+27G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750896C= | CA2038995604 | CDK4 | c.522+27G= (n.522+27G=) c.265-225G= (n.265-225G=) c.300+27G= (n.300+27G=) c.-158+1279G= (n.-158+1279G=) n.915G= n.443-225G= c.*161+27G= (n.*161+27G=) | |
| 12 | g.57750896C>G | CA2038995605 | CDK4 | c.522+27G>C (n.522+27G>C) c.265-225G>C (n.265-225G>C) c.300+27G>C (n.300+27G>C) c.-158+1279G>C (n.-158+1279G>C) n.915G>C n.443-225G>C c.*161+27G>C (n.*161+27G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750896C>T | CA2726125245 | CDK4 | c.522+27G>A (n.522+27G>A) c.265-225G>A (n.265-225G>A) c.300+27G>A (n.300+27G>A) c.-158+1279G>A (n.-158+1279G>A) n.915G>A n.443-225G>A c.*161+27G>A (n.*161+27G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750897C>A | CA2726352876 | CDK4 | c.522+26G>T (n.522+26G>T) c.265-226G>T (n.265-226G>T) c.300+26G>T (n.300+26G>T) c.-158+1278G>T (n.-158+1278G>T) n.914G>T n.443-226G>T c.*161+26G>T (n.*161+26G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750897C>G | CA2726352877 | CDK4 | c.522+26G>C (n.522+26G>C) c.265-226G>C (n.265-226G>C) c.300+26G>C (n.300+26G>C) c.-158+1278G>C (n.-158+1278G>C) n.914G>C n.443-226G>C c.*161+26G>C (n.*161+26G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750897C>T | CA2726352878 | CDK4 | c.522+26G>A (n.522+26G>A) c.265-226G>A (n.265-226G>A) c.300+26G>A (n.300+26G>A) c.-158+1278G>A (n.-158+1278G>A) n.914G>A n.443-226G>A c.*161+26G>A (n.*161+26G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750898A>T | CA2726352879 | CDK4 | c.522+25T>A (n.522+25T>A) c.265-227T>A (n.265-227T>A) c.300+25T>A (n.300+25T>A) c.-158+1277T>A (n.-158+1277T>A) n.913T>A n.443-227T>A c.*161+25T>A (n.*161+25T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750899T>A | CA2726058449 | CDK4 | c.522+24A>T (n.522+24A>T) c.265-228A>T (n.265-228A>T) c.300+24A>T (n.300+24A>T) c.-158+1276A>T (n.-158+1276A>T) n.912A>T n.443-228A>T c.*161+24A>T (n.*161+24A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750899T>C | CA6657796 | CDK4 | c.522+24A>G (n.522+24A>G) c.265-228A>G (n.265-228A>G) c.300+24A>G (n.300+24A>G) c.-158+1276A>G (n.-158+1276A>G) n.912A>G n.443-228A>G c.*161+24A>G (n.*161+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750899T>G | CA2726058450 | CDK4 | c.522+24A>C (n.522+24A>C) c.265-228A>C (n.265-228A>C) c.300+24A>C (n.300+24A>C) c.-158+1276A>C (n.-158+1276A>C) n.912A>C n.443-228A>C c.*161+24A>C (n.*161+24A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750899T= | CA2038995608 | CDK4 | c.522+24A= (n.522+24A=) c.265-228A= (n.265-228A=) c.300+24A= (n.300+24A=) c.-158+1276A= (n.-158+1276A=) n.912A= n.443-228A= c.*161+24A= (n.*161+24A=) | |
| 12 | g.57750900T>C | CA2726352880 | CDK4 | c.522+23A>G (n.522+23A>G) c.265-229A>G (n.265-229A>G) c.300+23A>G (n.300+23A>G) c.-158+1275A>G (n.-158+1275A>G) n.911A>G n.443-229A>G c.*161+23A>G (n.*161+23A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750903G>A | CA2573148923 | CDK4 | c.522+20C>T (n.522+20C>T) c.265-232C>T (n.265-232C>T) c.300+20C>T (n.300+20C>T) c.-158+1272C>T (n.-158+1272C>T) n.908C>T n.443-232C>T c.*161+20C>T (n.*161+20C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750903G>C | CA2726352881 | CDK4 | c.522+20C>G (n.522+20C>G) c.265-232C>G (n.265-232C>G) c.300+20C>G (n.300+20C>G) c.-158+1272C>G (n.-158+1272C>G) n.908C>G n.443-232C>G c.*161+20C>G (n.*161+20C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750903G>T | CA2726352882 | CDK4 | c.522+20C>A (n.522+20C>A) c.265-232C>A (n.265-232C>A) c.300+20C>A (n.300+20C>A) c.-158+1272C>A (n.-158+1272C>A) n.908C>A n.443-232C>A c.*161+20C>A (n.*161+20C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750904G>A | CA948106203 | CDK4 | c.522+19C>T (n.522+19C>T) c.265-233C>T (n.265-233C>T) c.300+19C>T (n.300+19C>T) c.-158+1271C>T (n.-158+1271C>T) n.907C>T n.443-233C>T c.*161+19C>T (n.*161+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750904G>C | CA2726125246 | CDK4 | c.522+19C>G (n.522+19C>G) c.265-233C>G (n.265-233C>G) c.300+19C>G (n.300+19C>G) c.-158+1271C>G (n.-158+1271C>G) n.907C>G n.443-233C>G c.*161+19C>G (n.*161+19C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750904G= | CA2038995609 | CDK4 | c.522+19C= (n.522+19C=) c.265-233C= (n.265-233C=) c.300+19C= (n.300+19C=) c.-158+1271C= (n.-158+1271C=) n.907C= n.443-233C= c.*161+19C= (n.*161+19C=) | |
| 12 | g.57750904G>T | CA2726125247 | CDK4 | c.522+19C>A (n.522+19C>A) c.265-233C>A (n.265-233C>A) c.300+19C>A (n.300+19C>A) c.-158+1271C>A (n.-158+1271C>A) n.907C>A n.443-233C>A c.*161+19C>A (n.*161+19C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750904_57750905insC | CA2561041043 | CDK4 | c.522+18_522+19insG (n.522+18_522+19insG) c.265-234_265-233insG (n.265-234_265-233insG) c.300+18_300+19insG (n.300+18_300+19insG) c.-158+1270_-158+1271insG (n.-158+1270_-158+1271insG) n.906_907insG n.443-234_443-233insG c.*161+18_*161+19insG (n.*161+18_*161+19insG) | |
| 12 | g.57750905T>A | CA2726089704 | CDK4 | c.522+18A>T (n.522+18A>T) c.265-234A>T (n.265-234A>T) c.300+18A>T (n.300+18A>T) c.-158+1270A>T (n.-158+1270A>T) n.906A>T n.443-234A>T c.*161+18A>T (n.*161+18A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750905T>C | CA658797926 | CDK4 | c.522+18A>G (n.522+18A>G) c.265-234A>G (n.265-234A>G) c.300+18A>G (n.300+18A>G) c.-158+1270A>G (n.-158+1270A>G) n.906A>G n.443-234A>G c.*161+18A>G (n.*161+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750905T= | CA2038995611 | CDK4 | c.522+18A= (n.522+18A=) c.265-234A= (n.265-234A=) c.300+18A= (n.300+18A=) c.-158+1270A= (n.-158+1270A=) n.906A= n.443-234A= c.*161+18A= (n.*161+18A=) | |
| 12 | g.57750906A>G | CA2573148924 | CDK4 | c.522+17T>C (n.522+17T>C) c.265-235T>C (n.265-235T>C) c.300+17T>C (n.300+17T>C) c.-158+1269T>C (n.-158+1269T>C) n.905T>C n.443-235T>C c.*161+17T>C (n.*161+17T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750907C>A | CA2726352883 | CDK4 | c.522+16G>T (n.522+16G>T) c.265-236G>T (n.265-236G>T) c.300+16G>T (n.300+16G>T) c.-158+1268G>T (n.-158+1268G>T) n.904G>T n.443-236G>T c.*161+16G>T (n.*161+16G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750907C>G | CA2726352884 | CDK4 | c.522+16G>C (n.522+16G>C) c.265-236G>C (n.265-236G>C) c.300+16G>C (n.300+16G>C) c.-158+1268G>C (n.-158+1268G>C) n.904G>C n.443-236G>C c.*161+16G>C (n.*161+16G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750907C>T | CA2575206212 | CDK4 | c.522+16G>A (n.522+16G>A) c.265-236G>A (n.265-236G>A) c.300+16G>A (n.300+16G>A) c.-158+1268G>A (n.-158+1268G>A) n.904G>A n.443-236G>A c.*161+16G>A (n.*161+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750908C>A | CA2726056057 | CDK4 | c.522+15G>T (n.522+15G>T) c.265-237G>T (n.265-237G>T) c.300+15G>T (n.300+15G>T) c.-158+1267G>T (n.-158+1267G>T) n.903G>T n.443-237G>T c.*161+15G>T (n.*161+15G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750908C= | CA2038995629 | CDK4 | c.522+15G= (n.522+15G=) c.265-237G= (n.265-237G=) c.300+15G= (n.300+15G=) c.-158+1267G= (n.-158+1267G=) n.903G= n.443-237G= c.*161+15G= (n.*161+15G=) | |
| 12 | g.57750908C>G | CA2726056058 | CDK4 | c.522+15G>C (n.522+15G>C) c.265-237G>C (n.265-237G>C) c.300+15G>C (n.300+15G>C) c.-158+1267G>C (n.-158+1267G>C) n.903G>C n.443-237G>C c.*161+15G>C (n.*161+15G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750908C>T | CA6657797 | CDK4 | c.522+15G>A (n.522+15G>A) c.265-237G>A (n.265-237G>A) c.300+15G>A (n.300+15G>A) c.-158+1267G>A (n.-158+1267G>A) n.903G>A n.443-237G>A c.*161+15G>A (n.*161+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750909A>C | CA2726352885 | CDK4 | c.522+14T>G (n.522+14T>G) c.265-238T>G (n.265-238T>G) c.300+14T>G (n.300+14T>G) c.-158+1266T>G (n.-158+1266T>G) n.902T>G n.443-238T>G c.*161+14T>G (n.*161+14T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750909A>G | CA2619494886 | CDK4 | c.522+14T>C (n.522+14T>C) c.265-238T>C (n.265-238T>C) c.300+14T>C (n.300+14T>C) c.-158+1266T>C (n.-158+1266T>C) n.902T>C n.443-238T>C c.*161+14T>C (n.*161+14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750909A>T | CA2726352886 | CDK4 | c.522+14T>A (n.522+14T>A) c.265-238T>A (n.265-238T>A) c.300+14T>A (n.300+14T>A) c.-158+1266T>A (n.-158+1266T>A) n.902T>A n.443-238T>A c.*161+14T>A (n.*161+14T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750910T>A | CA2726352888 | CDK4 | c.522+13A>T (n.522+13A>T) c.265-239A>T (n.265-239A>T) c.300+13A>T (n.300+13A>T) c.-158+1265A>T (n.-158+1265A>T) n.901A>T n.443-239A>T c.*161+13A>T (n.*161+13A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750910T>C | CA2726352887 | CDK4 | c.522+13A>G (n.522+13A>G) c.265-239A>G (n.265-239A>G) c.300+13A>G (n.300+13A>G) c.-158+1265A>G (n.-158+1265A>G) n.901A>G n.443-239A>G c.*161+13A>G (n.*161+13A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750911C>A | CA2726352889 | CDK4 | c.522+12G>T (n.522+12G>T) c.265-240G>T (n.265-240G>T) c.300+12G>T (n.300+12G>T) c.-158+1264G>T (n.-158+1264G>T) n.900G>T n.443-240G>T c.*161+12G>T (n.*161+12G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750911C>G | CA2726352890 | CDK4 | c.522+12G>C (n.522+12G>C) c.265-240G>C (n.265-240G>C) c.300+12G>C (n.300+12G>C) c.-158+1264G>C (n.-158+1264G>C) n.900G>C n.443-240G>C c.*161+12G>C (n.*161+12G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750911C>T | CA2726352891 | CDK4 | c.522+12G>A (n.522+12G>A) c.265-240G>A (n.265-240G>A) c.300+12G>A (n.300+12G>A) c.-158+1264G>A (n.-158+1264G>A) n.900G>A n.443-240G>A c.*161+12G>A (n.*161+12G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750912T>A | CA2726352892 | CDK4 | c.522+11A>T (n.522+11A>T) c.265-241A>T (n.265-241A>T) c.300+11A>T (n.300+11A>T) c.-158+1263A>T (n.-158+1263A>T) n.899A>T n.443-241A>T c.*161+11A>T (n.*161+11A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750912T>C | CA2726352893 | CDK4 | c.522+11A>G (n.522+11A>G) c.265-241A>G (n.265-241A>G) c.300+11A>G (n.300+11A>G) c.-158+1263A>G (n.-158+1263A>G) n.899A>G n.443-241A>G c.*161+11A>G (n.*161+11A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750913T>A | CA2726352894 | CDK4 | c.522+10A>T (n.522+10A>T) c.265-242A>T (n.265-242A>T) c.300+10A>T (n.300+10A>T) c.-158+1262A>T (n.-158+1262A>T) n.898A>T n.443-242A>T c.*161+10A>T (n.*161+10A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750914T>C | CA2619494891 | CDK4 | c.522+9A>G (n.522+9A>G) c.265-243A>G (n.265-243A>G) c.300+9A>G (n.300+9A>G) c.-158+1261A>G (n.-158+1261A>G) n.897A>G n.443-243A>G c.*161+9A>G (n.*161+9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750914T>G | CA2573148925 | CDK4 | c.522+9A>C (n.522+9A>C) c.265-243A>C (n.265-243A>C) c.300+9A>C (n.300+9A>C) c.-158+1261A>C (n.-158+1261A>C) n.897A>C n.443-243A>C c.*161+9A>C (n.*161+9A>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750915C= | CA2038995639 | CDK4 | c.522+8G= (n.522+8G=) c.265-244G= (n.265-244G=) c.300+8G= (n.300+8G=) c.-158+1260G= (n.-158+1260G=) n.896G= n.443-244G= c.*161+8G= (n.*161+8G=) | |
| 12 | g.57750915C>G | CA2726056895 | CDK4 | c.522+8G>C (n.522+8G>C) c.265-244G>C (n.265-244G>C) c.300+8G>C (n.300+8G>C) c.-158+1260G>C (n.-158+1260G>C) n.896G>C n.443-244G>C c.*161+8G>C (n.*161+8G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750915C>T | CA339407 | CDK4 | c.522+8G>A (n.522+8G>A) c.265-244G>A (n.265-244G>A) c.300+8G>A (n.300+8G>A) c.-158+1260G>A (n.-158+1260G>A) n.896G>A n.443-244G>A c.*161+8G>A (n.*161+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750915_57750916insAAATGGCCCCACTGTCTAATCAATCCACTGCCAAATCCTATCAA | CA2038995645 | CDK4 | c.522+7_522+8insTTGATAGGATTTGGCAGTGGATTGATTAGACAGTGGGGCCATTT (n.522+7_522+8insTTGATAGGATTTGGCAGTGGATTGATTAGACAGTGGGGCCATTT) c.265-245_265-244insTTGATAGGATTTGGCAGTGGATTGATTAGACAGTGGGGCCATTT (n.265-245_265-244insTTGATAGGATTTGGCAGTGGATTGATTAGACAGTGGGGCCATTT) c.300+7_300+8insTTGATAGGATTTGGCAGTGGATTGATTAGACAGTGGGGCCATTT (n.300+7_300+8insTTGATAGGATTTGGCAGTGGATTGATTAGACAGTGGGGCCATTT) c.-158+1259_-158+1260insTTGATAGGATTTGGCAGTGGATTGATTAGACAGTGGGGCCATTT (n.-158+1259_-158+1260insTTGATAGGATTTGGCAGTGGATTGATTAGACAGTGGGGCCATTT) n.895_896insTTGATAGGATTTGGCAGTGGATTGATTAGACAGTGGGGCCATTT n.443-245_443-244insTTGATAGGATTTGGCAGTGGATTGATTAGACAGTGGGGCCATTT c.*161+7_*161+8insTTGATAGGATTTGGCAGTGGATTGATTAGACAGTGGGGCCATTT (n.*161+7_*161+8insTTGATAGGATTTGGCAGTGGATTGATTAGACAGTGGGGCCATTT) | dbSNP |
| 12 | g.57750916T>A | CA2726078052 | CDK4 | c.522+7A>T (n.522+7A>T) c.265-245A>T (n.265-245A>T) c.300+7A>T (n.300+7A>T) c.-158+1259A>T (n.-158+1259A>T) n.895A>T n.443-245A>T c.*161+7A>T (n.*161+7A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750916T>C | CA605706287 | CDK4 | c.522+7A>G (n.522+7A>G) c.265-245A>G (n.265-245A>G) c.300+7A>G (n.300+7A>G) c.-158+1259A>G (n.-158+1259A>G) n.895A>G n.443-245A>G c.*161+7A>G (n.*161+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750916T= | CA2038995646 | CDK4 | c.522+7A= (n.522+7A=) c.265-245A= (n.265-245A=) c.300+7A= (n.300+7A=) c.-158+1259A= (n.-158+1259A=) n.895A= n.443-245A= c.*161+7A= (n.*161+7A=) | |
| 12 | g.57750917A= | CA2038995651 | CDK4 | c.522+6T= (n.522+6T=) c.265-246T= (n.265-246T=) c.300+6T= (n.300+6T=) c.-158+1258T= (n.-158+1258T=) n.894T= n.443-246T= c.*161+6T= (n.*161+6T=) | |
| 12 | g.57750917A>C | CA2726125248 | CDK4 | c.522+6T>G (n.522+6T>G) c.265-246T>G (n.265-246T>G) c.300+6T>G (n.300+6T>G) c.-158+1258T>G (n.-158+1258T>G) n.894T>G n.443-246T>G c.*161+6T>G (n.*161+6T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750917A>G | CA948106212 | CDK4 | c.522+6T>C (n.522+6T>C) c.265-246T>C (n.265-246T>C) c.300+6T>C (n.300+6T>C) c.-158+1258T>C (n.-158+1258T>C) n.894T>C n.443-246T>C c.*161+6T>C (n.*161+6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750917A>T | CA2726125249 | CDK4 | c.522+6T>A (n.522+6T>A) c.265-246T>A (n.265-246T>A) c.300+6T>A (n.300+6T>A) c.-158+1258T>A (n.-158+1258T>A) n.894T>A n.443-246T>A c.*161+6T>A (n.*161+6T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750917_57750940delinsACTGACCACGGGTGTAAGTGCCAT | CA2038995648 | CDK4 | c.505_522+6delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT c.265-269_265-246delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT (n.265-269_265-246delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT) c.283_300+6delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT c.-158+1235_-158+1258delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT (n.-158+1235_-158+1258delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT) n.871_894delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT n.443-269_443-246delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT c.*144_*161+6delinsATGGCACTTACACCCGTGGTCAGT | |
| 12 | g.57750918C>G | CA2726352896 | CDK4 | c.522+5G>C (n.522+5G>C) c.265-247G>C (n.265-247G>C) c.300+5G>C (n.300+5G>C) c.-158+1257G>C (n.-158+1257G>C) n.893G>C n.443-247G>C c.*161+5G>C (n.*161+5G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750918C>T | CA2726352897 | CDK4 | c.522+5G>A (n.522+5G>A) c.265-247G>A (n.265-247G>A) c.300+5G>A (n.300+5G>A) c.-158+1257G>A (n.-158+1257G>A) n.893G>A n.443-247G>A c.*161+5G>A (n.*161+5G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750921_57750943del | CA658823420 | CDK4 | c.505_522+5del c.265-269_265-247del (n.265-269_265-247del) c.283_300+5del c.-158+1235_-158+1257del (n.-158+1235_-158+1257del) n.871_893del n.443-269_443-247del c.*144_*161+5del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750919T>A | CA2726094690 | CDK4 | c.522+4A>T (n.522+4A>T) c.265-248A>T (n.265-248A>T) c.300+4A>T (n.300+4A>T) c.-158+1256A>T (n.-158+1256A>T) n.892A>T n.443-248A>T c.*161+4A>T (n.*161+4A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750919T>C | CA915948426 | CDK4 | c.522+4A>G (n.522+4A>G) c.265-248A>G (n.265-248A>G) c.300+4A>G (n.300+4A>G) c.-158+1256A>G (n.-158+1256A>G) n.892A>G n.443-248A>G c.*161+4A>G (n.*161+4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750919T= | CA2038995662 | CDK4 | c.522+4A= (n.522+4A=) c.265-248A= (n.265-248A=) c.300+4A= (n.300+4A=) c.-158+1256A= (n.-158+1256A=) n.892A= n.443-248A= c.*161+4A= (n.*161+4A=) | |
| 12 | g.57750920G>A | CA2726352898 | CDK4 | c.522+3C>T (n.522+3C>T) c.265-249C>T (n.265-249C>T) c.300+3C>T (n.300+3C>T) c.-158+1255C>T (n.-158+1255C>T) n.891C>T n.443-249C>T c.*161+3C>T (n.*161+3C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750920G>C | CA2726352899 | CDK4 | c.522+3C>G (n.522+3C>G) c.265-249C>G (n.265-249C>G) c.300+3C>G (n.300+3C>G) c.-158+1255C>G (n.-158+1255C>G) n.891C>G n.443-249C>G c.*161+3C>G (n.*161+3C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750920G>T | CA2619494899 | CDK4 | c.522+3C>A (n.522+3C>A) c.265-249C>A (n.265-249C>A) c.300+3C>A (n.300+3C>A) c.-158+1255C>A (n.-158+1255C>A) n.891C>A n.443-249C>A c.*161+3C>A (n.*161+3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750921A>C | CA385546076 | CDK4 | c.522+2T>G (n.522+2T>G) c.265-250T>G (n.265-250T>G) c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.-158+1254T>G (n.-158+1254T>G) n.890T>G n.443-250T>G c.*161+2T>G (n.*161+2T>G) | |
| 12 | g.57750921A>G | CA385546073 | CDK4 | c.522+2T>C (n.522+2T>C) c.265-250T>C (n.265-250T>C) c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.-158+1254T>C (n.-158+1254T>C) n.890T>C n.443-250T>C c.*161+2T>C (n.*161+2T>C) | |
| 12 | g.57750921A>T | CA385546074 | CDK4 | c.522+2T>A (n.522+2T>A) c.265-250T>A (n.265-250T>A) c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.-158+1254T>A (n.-158+1254T>A) n.890T>A n.443-250T>A c.*161+2T>A (n.*161+2T>A) | |
| 12 | g.57750922C>A | CA385546078 | CDK4 | c.522+1G>T (n.522+1G>T) c.265-251G>T (n.265-251G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.-158+1253G>T (n.-158+1253G>T) n.889G>T n.443-251G>T c.*161+1G>T (n.*161+1G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750922C= | CA2038995670 | CDK4 | c.522+1G= (n.522+1G=) c.265-251G= (n.265-251G=) c.300+1G= (n.300+1G=) c.-158+1253G= (n.-158+1253G=) n.889G= n.443-251G= c.*161+1G= (n.*161+1G=) | |
| 12 | g.57750922C>G | CA385546081 | CDK4 | c.522+1G>C (n.522+1G>C) c.265-251G>C (n.265-251G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.-158+1253G>C (n.-158+1253G>C) n.889G>C n.443-251G>C c.*161+1G>C (n.*161+1G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750922C>T | CA385546082 | CDK4 | c.522+1G>A (n.522+1G>A) c.265-251G>A (n.265-251G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.-158+1253G>A (n.-158+1253G>A) n.889G>A n.443-251G>A c.*161+1G>A (n.*161+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750923C>A | CA480404349 | CDK4 | c.522G>T (p.Val174=) c.265-252G>T (n.265-252G>T) c.300G>T (p.Val100=) c.-158+1252G>T (n.-158+1252G>T) n.888G>T n.443-252G>T c.*161G>T (n.*161G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750923C>G | CA480404350 | CDK4 | c.522G>C (p.Val174=) c.265-252G>C (n.265-252G>C) c.300G>C (p.Val100=) c.-158+1252G>C (n.-158+1252G>C) n.888G>C n.443-252G>C c.*161G>C (n.*161G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750923C>T | CA480404351 | CDK4 | c.522G>A (p.Val174=) c.265-252G>A (n.265-252G>A) c.300G>A (p.Val100=) c.-158+1252G>A (n.-158+1252G>A) n.888G>A n.443-252G>A c.*161G>A (n.*161G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750924A>C | CA385546083 | CDK4 | c.521T>G (p.Val174Gly) c.265-253T>G (n.265-253T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) c.-158+1251T>G (n.-158+1251T>G) n.887T>G n.443-253T>G c.*160T>G (n.*160T>G) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.57750924A>G | CA385546084 | CDK4 | c.521T>C (p.Val174Ala) c.265-253T>C (n.265-253T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) c.-158+1251T>C (n.-158+1251T>C) n.887T>C n.443-253T>C c.*160T>C (n.*160T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750924A>T | CA385546085 | CDK4 | c.521T>A (p.Val174Glu) c.265-253T>A (n.265-253T>A) c.299T>A (p.Val100Glu) c.-158+1251T>A (n.-158+1251T>A) n.887T>A n.443-253T>A c.*160T>A (n.*160T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750925C>A | CA385546086 | CDK4 | c.520G>T (p.Val174Leu) c.265-254G>T (n.265-254G>T) c.298G>T (p.Val100Leu) c.-158+1250G>T (n.-158+1250G>T) n.886G>T n.443-254G>T c.*159G>T (n.*159G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750925C= | CA2038995680 | CDK4 | c.520G= (p.Val174=) c.265-254G= (n.265-254G=) c.298G= (p.Val100=) c.-158+1250G= (n.-158+1250G=) n.886G= n.443-254G= c.*159G= (n.*159G=) | |
| 12 | g.57750925C>G | CA385546087 | CDK4 | c.520G>C (p.Val174Leu) c.265-254G>C (n.265-254G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) c.-158+1250G>C (n.-158+1250G>C) n.886G>C n.443-254G>C c.*159G>C (n.*159G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750925C>T | CA190439 | CDK4 | c.520G>A (p.Val174Met) c.265-254G>A (n.265-254G>A) c.298G>A (p.Val100Met) c.-158+1250G>A (n.-158+1250G>A) n.886G>A n.443-254G>A c.*159G>A (n.*159G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57750926G>A | CA6657798 | CDK4 | c.519C>T (p.Pro173=) c.265-255C>T (n.265-255C>T) c.297C>T (p.Pro99=) c.-158+1249C>T (n.-158+1249C>T) n.885C>T n.443-255C>T c.*158C>T (n.*158C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750926G>C | CA480404353 | CDK4 | c.519C>G (p.Pro173=) c.265-255C>G (n.265-255C>G) c.297C>G (p.Pro99=) c.-158+1249C>G (n.-158+1249C>G) n.885C>G n.443-255C>G c.*158C>G (n.*158C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750926G= | CA2038995696 | CDK4 | c.519C= (p.Pro173=) c.265-255C= (n.265-255C=) c.297C= (p.Pro99=) c.-158+1249C= (n.-158+1249C=) n.885C= n.443-255C= c.*158C= (n.*158C=) | |
| 12 | g.57750926G>T | CA480404354 | CDK4 | c.519C>A (p.Pro173=) c.265-255C>A (n.265-255C>A) c.297C>A (p.Pro99=) c.-158+1249C>A (n.-158+1249C>A) n.885C>A n.443-255C>A c.*158C>A (n.*158C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750927G>A | CA385546100 | CDK4 | c.518C>T (p.Pro173Leu) c.265-256C>T (n.265-256C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.-158+1248C>T (n.-158+1248C>T) n.884C>T n.443-256C>T c.*157C>T (n.*157C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750927G>C | CA385546097 | CDK4 | c.518C>G (p.Pro173Arg) c.265-256C>G (n.265-256C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.-158+1248C>G (n.-158+1248C>G) n.884C>G n.443-256C>G c.*157C>G (n.*157C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750927G>T | CA385546090 | CDK4 | c.518C>A (p.Pro173His) c.265-256C>A (n.265-256C>A) c.296C>A (p.Pro99His) c.-158+1248C>A (n.-158+1248C>A) n.884C>A n.443-256C>A c.*157C>A (n.*157C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750928G>A | CA6657799 | CDK4 | c.517C>T (p.Pro173Ser) c.265-257C>T (n.265-257C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.-158+1247C>T (n.-158+1247C>T) n.883C>T n.443-257C>T c.*156C>T (n.*156C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750928G>C | CA385546102 | CDK4 | c.517C>G (p.Pro173Ala) c.265-257C>G (n.265-257C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.-158+1247C>G (n.-158+1247C>G) n.883C>G n.443-257C>G c.*156C>G (n.*156C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750928G= | CA2038995707 | CDK4 | c.517C= (p.Pro173=) c.265-257C= (n.265-257C=) c.295C= (p.Pro99=) c.-158+1247C= (n.-158+1247C=) n.883C= n.443-257C= c.*156C= (n.*156C=) | |
| 12 | g.57750928G>T | CA385546103 | CDK4 | c.517C>A (p.Pro173Thr) c.265-257C>A (n.265-257C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.-158+1247C>A (n.-158+1247C>A) n.883C>A n.443-257C>A c.*156C>A (n.*156C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750929T>A | CA480404358 | CDK4 | c.516A>T (p.Thr172=) c.265-258A>T (n.265-258A>T) c.294A>T (p.Thr98=) c.-158+1246A>T (n.-158+1246A>T) n.882A>T n.443-258A>T c.*155A>T (n.*155A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750929T>C | CA480404359 | CDK4 | c.516A>G (p.Thr172=) c.265-258A>G (n.265-258A>G) c.294A>G (p.Thr98=) c.-158+1246A>G (n.-158+1246A>G) n.882A>G n.443-258A>G c.*155A>G (n.*155A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750929T>G | CA6657800 | CDK4 | c.516A>C (p.Thr172=) c.265-258A>C (n.265-258A>C) c.294A>C (p.Thr98=) c.-158+1246A>C (n.-158+1246A>C) n.882A>C n.443-258A>C c.*155A>C (n.*155A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750929T= | CA2038995718 | CDK4 | c.516A= (p.Thr172=) c.265-258A= (n.265-258A=) c.294A= (p.Thr98=) c.-158+1246A= (n.-158+1246A=) n.882A= n.443-258A= c.*155A= (n.*155A=) | |
| 12 | g.57750930G>A | CA385546105 | CDK4 | c.515C>T (p.Thr172Ile) c.265-259C>T (n.265-259C>T) c.293C>T (p.Thr98Ile) c.-158+1245C>T (n.-158+1245C>T) n.881C>T n.443-259C>T c.*154C>T (n.*154C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750930G>C | CA385546107 | CDK4 | c.515C>G (p.Thr172Arg) c.265-259C>G (n.265-259C>G) c.293C>G (p.Thr98Arg) c.-158+1245C>G (n.-158+1245C>G) n.881C>G n.443-259C>G c.*154C>G (n.*154C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750930G>T | CA385546108 | CDK4 | c.515C>A (p.Thr172Lys) c.265-259C>A (n.265-259C>A) c.293C>A (p.Thr98Lys) c.-158+1245C>A (n.-158+1245C>A) n.881C>A n.443-259C>A c.*154C>A (n.*154C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750931T>A | CA385546110 | CDK4 | c.514A>T (p.Thr172Ser) c.265-260A>T (n.265-260A>T) c.292A>T (p.Thr98Ser) c.-158+1244A>T (n.-158+1244A>T) n.880A>T n.443-260A>T c.*153A>T (n.*153A>T) | |
| 12 | g.57750931T>C | CA385546111 | CDK4 | c.514A>G (p.Thr172Ala) c.265-260A>G (n.265-260A>G) c.292A>G (p.Thr98Ala) c.-158+1244A>G (n.-158+1244A>G) n.880A>G n.443-260A>G c.*153A>G (n.*153A>G) | |
| 12 | g.57750931T>G | CA385546113 | CDK4 | c.514A>C (p.Thr172Pro) c.265-260A>C (n.265-260A>C) c.292A>C (p.Thr98Pro) c.-158+1244A>C (n.-158+1244A>C) n.880A>C n.443-260A>C c.*153A>C (n.*153A>C) | |
| 12 | g.57750931dup | CA2619494922 | CDK4 | c.514dup (p.Thr172AsnfsTer?) c.265-260dup (n.265-260dup) c.292dup (p.Thr98AsnfsTer?) c.-158+1244dup (n.-158+1244dup) c.514dup (p.Thr172AsnfsTer18) n.880dup n.443-260dup c.*153dup (n.*153dup) | gnomAD v4 |