Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57750752C>ACA385545973CDK4c.536G>T (p.Trp179Leu)
c.265-81G>T (n.265-81G>T)
c.314G>T (p.Trp105Leu)
c.-157-1248G>T (n.-157-1248G>T)
c.522+171G>T (n.522+171G>T)
n.443-81G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
12g.57750752C>GCA385545975CDK4c.536G>C (p.Trp179Ser)
c.265-81G>C (n.265-81G>C)
c.314G>C (p.Trp105Ser)
c.-157-1248G>C (n.-157-1248G>C)
c.522+171G>C (n.522+171G>C)
n.443-81G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
12g.57750752C>TCA385545978CDK4c.536G>A (p.Trp179Ter)
c.265-81G>A (n.265-81G>A)
c.314G>A (p.Trp105Ter)
c.-157-1248G>A (n.-157-1248G>A)
c.522+171G>A (n.522+171G>A)
n.443-81G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
12g.57750753A>CCA385545982CDK4c.535T>G (p.Trp179Gly)
c.265-82T>G (n.265-82T>G)
c.313T>G (p.Trp105Gly)
c.-157-1249T>G (n.-157-1249T>G)
c.522+170T>G (n.522+170T>G)
n.443-82T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
12g.57750753A>GCA385545981CDK4c.535T>C (p.Trp179Arg)
c.265-82T>C (n.265-82T>C)
c.313T>C (p.Trp105Arg)
c.-157-1249T>C (n.-157-1249T>C)
c.522+170T>C (n.522+170T>C)
n.443-82T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
ClinVar
12g.57750753A>TCA385545980CDK4c.535T>A (p.Trp179Arg)
c.265-82T>A (n.265-82T>A)
c.313T>A (p.Trp105Arg)
c.-157-1249T>A (n.-157-1249T>A)
c.522+170T>A (n.522+170T>A)
n.443-82T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
dbSNP
12g.57750755_57750756delCA2575206188CDK4c.534_535del (p.Trp179ValfsTer?)
c.265-83_265-82del (n.265-83_265-82del)
c.312_313del (p.Trp105ValfsTer?)
c.-157-1250_-157-1249del (n.-157-1250_-157-1249del)
c.522+169_522+170del (n.522+169_522+170del)
n.443-83_443-82del
c.*173_*174del (n.*173_*174del)
12g.57750754G>ACA237844159CDK4c.534C>T (p.Leu178=)
c.265-83C>T (n.265-83C>T)
c.312C>T (p.Leu104=)
c.-157-1250C>T (n.-157-1250C>T)
c.522+169C>T (n.522+169C>T)
n.443-83C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750754G>CCA480301396CDK4c.534C>G (p.Leu178=)
c.265-83C>G (n.265-83C>G)
c.312C>G (p.Leu104=)
c.-157-1250C>G (n.-157-1250C>G)
c.522+169C>G (n.522+169C>G)
n.443-83C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
ClinVar dbSNP
12g.57750754G=CA2038995407CDK4c.534C= (p.Leu178=)
c.265-83C= (n.265-83C=)
c.312C= (p.Leu104=)
c.-157-1250C= (n.-157-1250C=)
c.522+169C= (n.522+169C=)
n.443-83C=
c.*173C= (n.*173C=)
12g.57750754G>TCA480301398CDK4c.534C>A (p.Leu178=)
c.265-83C>A (n.265-83C>A)
c.312C>A (p.Leu104=)
c.-157-1250C>A (n.-157-1250C>A)
c.522+169C>A (n.522+169C>A)
n.443-83C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
12g.57750755A=CA2038995415CDK4c.533T= (p.Leu178=)
c.265-84T= (n.265-84T=)
c.311T= (p.Leu104=)
c.-157-1251T= (n.-157-1251T=)
c.522+168T= (n.522+168T=)
n.443-84T=
c.*172T= (n.*172T=)
12g.57750755A>CCA385545987CDK4c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.265-84T>G (n.265-84T>G)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.-157-1251T>G (n.-157-1251T>G)
c.522+168T>G (n.522+168T>G)
n.443-84T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
dbSNP
12g.57750755A>GCA385545989CDK4c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.265-84T>C (n.265-84T>C)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.-157-1251T>C (n.-157-1251T>C)
c.522+168T>C (n.522+168T>C)
n.443-84T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
dbSNP
12g.57750755A>TCA385545992CDK4c.533T>A (p.Leu178His)
c.265-84T>A (n.265-84T>A)
c.311T>A (p.Leu104His)
c.-157-1251T>A (n.-157-1251T>A)
c.522+168T>A (n.522+168T>A)
n.443-84T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
dbSNP
12g.57750756G>ACA237844162CDK4c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.265-85C>T (n.265-85C>T)
c.310C>T (p.Leu104Phe)
c.-157-1252C>T (n.-157-1252C>T)
c.522+167C>T (n.522+167C>T)
n.443-85C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750756G>CCA385545995CDK4c.532C>G (p.Leu178Val)
c.265-85C>G (n.265-85C>G)
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.-157-1252C>G (n.-157-1252C>G)
c.522+167C>G (n.522+167C>G)
n.443-85C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
12g.57750756G=CA2038995422CDK4c.532C= (p.Leu178=)
c.265-85C= (n.265-85C=)
c.310C= (p.Leu104=)
c.-157-1252C= (n.-157-1252C=)
c.522+167C= (n.522+167C=)
n.443-85C=
c.*171C= (n.*171C=)
12g.57750756G>TCA385545997CDK4c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.265-85C>A (n.265-85C>A)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
c.-157-1252C>A (n.-157-1252C>A)
c.522+167C>A (n.522+167C>A)
n.443-85C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
12g.57750757T>ACA480301423CDK4c.531A>T (p.Thr177=)
c.265-86A>T (n.265-86A>T)
c.309A>T (p.Thr103=)
c.-157-1253A>T (n.-157-1253A>T)
c.522+166A>T (n.522+166A>T)
n.443-86A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
dbSNP
12g.57750757T>CCA480301419CDK4c.531A>G (p.Thr177=)
c.265-86A>G (n.265-86A>G)
c.309A>G (p.Thr103=)
c.-157-1253A>G (n.-157-1253A>G)
c.522+166A>G (n.522+166A>G)
n.443-86A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.57750757T>GCA480301421CDK4c.531A>C (p.Thr177=)
c.265-86A>C (n.265-86A>C)
c.309A>C (p.Thr103=)
c.-157-1253A>C (n.-157-1253A>C)
c.522+166A>C (n.522+166A>C)
n.443-86A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57750758G>ACA385546000CDK4c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.265-87C>T (n.265-87C>T)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.-157-1254C>T (n.-157-1254C>T)
c.522+165C>T (n.522+165C>T)
n.443-87C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57750758G>CCA385546002CDK4c.530C>G (p.Thr177Arg)
c.265-87C>G (n.265-87C>G)
c.308C>G (p.Thr103Arg)
c.-157-1254C>G (n.-157-1254C>G)
c.522+165C>G (n.522+165C>G)
n.443-87C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
dbSNP
12g.57750758G>TCA385546003CDK4c.530C>A (p.Thr177Lys)
c.265-87C>A (n.265-87C>A)
c.308C>A (p.Thr103Lys)
c.-157-1254C>A (n.-157-1254C>A)
c.522+165C>A (n.522+165C>A)
n.443-87C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
ClinVar
12g.57750759T>ACA385546006CDK4c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.265-88A>T (n.265-88A>T)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.-157-1255A>T (n.-157-1255A>T)
c.522+164A>T (n.522+164A>T)
n.443-88A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
12g.57750759T>CCA385546008CDK4c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.265-88A>G (n.265-88A>G)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.-157-1255A>G (n.-157-1255A>G)
c.522+164A>G (n.522+164A>G)
n.443-88A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57750759T>GCA385546010CDK4c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.265-88A>C (n.265-88A>C)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.-157-1255A>C (n.-157-1255A>C)
c.522+164A>C (n.522+164A>C)
n.443-88A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
12g.57750759T=CA2038995429CDK4c.529A= (p.Thr177=)
c.265-88A= (n.265-88A=)
c.307A= (p.Thr103=)
c.-157-1255A= (n.-157-1255A=)
c.522+164A= (n.522+164A=)
n.443-88A=
c.*168A= (n.*168A=)
12g.57750759dupCA2580086616CDK4c.529dup (p.Thr177AsnfsTer?)
c.265-88dup (n.265-88dup)
c.307dup (p.Thr103AsnfsTer?)
c.-157-1255dup (n.-157-1255dup)
c.522+164dup (n.522+164dup)
n.443-88dup
c.*168dup (n.*168dup)
ClinVar
12g.57750760A>CCA480301435CDK4c.528T>G (p.Val176=)
c.265-89T>G (n.265-89T>G)
c.306T>G (p.Val102=)
c.-157-1256T>G (n.-157-1256T>G)
c.522+163T>G (n.522+163T>G)
n.443-89T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
12g.57750760A>GCA480301439CDK4c.528T>C (p.Val176=)
c.265-89T>C (n.265-89T>C)
c.306T>C (p.Val102=)
c.-157-1256T>C (n.-157-1256T>C)
c.522+163T>C (n.522+163T>C)
n.443-89T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
dbSNP
12g.57750760A>TCA480301441CDK4c.528T>A (p.Val176=)
c.265-89T>A (n.265-89T>A)
c.306T>A (p.Val102=)
c.-157-1256T>A (n.-157-1256T>A)
c.522+163T>A (n.522+163T>A)
n.443-89T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
dbSNP
12g.57750761A>CCA385546015CDK4c.527T>G (p.Val176Gly)
c.265-90T>G (n.265-90T>G)
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.-157-1257T>G (n.-157-1257T>G)
c.522+162T>G (n.522+162T>G)
n.443-90T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
12g.57750761A>GCA385546012CDK4c.527T>C (p.Val176Ala)
c.265-90T>C (n.265-90T>C)
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.-157-1257T>C (n.-157-1257T>C)
c.522+162T>C (n.522+162T>C)
n.443-90T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
ClinVar dbSNP
12g.57750761A>TCA385546014CDK4c.527T>A (p.Val176Asp)
c.265-90T>A (n.265-90T>A)
c.305T>A (p.Val102Asp)
c.-157-1257T>A (n.-157-1257T>A)
c.522+162T>A (n.522+162T>A)
n.443-90T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
dbSNP
12g.57750762C>ACA385546016CDK4c.526G>T (p.Val176Phe)
c.265-91G>T (n.265-91G>T)
c.304G>T (p.Val102Phe)
c.-157-1258G>T (n.-157-1258G>T)
c.522+161G>T (n.522+161G>T)
n.443-91G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
12g.57750762C=CA2038995434CDK4c.526G= (p.Val176=)
c.265-91G= (n.265-91G=)
c.304G= (p.Val102=)
c.-157-1258G= (n.-157-1258G=)
c.522+161G= (n.522+161G=)
n.443-91G=
c.*165G= (n.*165G=)
12g.57750762C>GCA385546017CDK4c.526G>C (p.Val176Leu)
c.265-91G>C (n.265-91G>C)
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.-157-1258G>C (n.-157-1258G>C)
c.522+161G>C (n.522+161G>C)
n.443-91G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
dbSNP
12g.57750762C>TCA6657782CDK4c.526G>A (p.Val176Ile)
c.265-91G>A (n.265-91G>A)
c.304G>A (p.Val102Ile)
c.-157-1258G>A (n.-157-1258G>A)
c.522+161G>A (n.522+161G>A)
n.443-91G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750763A>CCA480301458CDK4c.525T>G (p.Val175=)
c.265-92T>G (n.265-92T>G)
c.303T>G (p.Val101=)
c.-157-1259T>G (n.-157-1259T>G)
c.522+160T>G (n.522+160T>G)
n.443-92T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
12g.57750763A>GCA480301456CDK4c.525T>C (p.Val175=)
c.265-92T>C (n.265-92T>C)
c.303T>C (p.Val101=)
c.-157-1259T>C (n.-157-1259T>C)
c.522+160T>C (n.522+160T>C)
n.443-92T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
12g.57750763A>TCA480301460CDK4c.525T>A (p.Val175=)
c.265-92T>A (n.265-92T>A)
c.303T>A (p.Val101=)
c.-157-1259T>A (n.-157-1259T>A)
c.522+160T>A (n.522+160T>A)
n.443-92T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
12g.57750764A>CCA385546018CDK4c.524T>G (p.Val175Gly)
c.265-93T>G (n.265-93T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.-157-1260T>G (n.-157-1260T>G)
c.522+159T>G (n.522+159T>G)
n.443-93T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
12g.57750764A>GCA385546020CDK4c.524T>C (p.Val175Ala)
c.265-93T>C (n.265-93T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.-157-1260T>C (n.-157-1260T>C)
c.522+159T>C (n.522+159T>C)
n.443-93T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
ClinVar dbSNP
12g.57750764A>TCA385546021CDK4c.524T>A (p.Val175Asp)
c.265-93T>A (n.265-93T>A)
c.302T>A (p.Val101Asp)
c.-157-1260T>A (n.-157-1260T>A)
c.522+159T>A (n.522+159T>A)
n.443-93T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
dbSNP
12g.57750764_57750765delCA2726352752CDK4c.523_524del (p.Val175CysfsTer?)
c.265-94_265-93del (n.265-94_265-93del)
c.301_302del (p.Val101CysfsTer?)
c.-157-1261_-157-1260del (n.-157-1261_-157-1260del)
c.522+158_522+159del (n.522+158_522+159del)
n.443-94_443-93del
c.*162_*163del (n.*162_*163del)
dbSNP
12g.57750765C>ACA385546024CDK4c.523G>T (p.Val175Phe)
c.265-94G>T (n.265-94G>T)
c.301G>T (p.Val101Phe)
c.-157-1261G>T (n.-157-1261G>T)
c.522+158G>T (n.522+158G>T)
n.443-94G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
dbSNP
12g.57750765C=CA2038995439CDK4c.523G= (p.Val175=)
c.265-94G= (n.265-94G=)
c.301G= (p.Val101=)
c.-157-1261G= (n.-157-1261G=)
c.522+158G= (n.522+158G=)
n.443-94G=
c.*162G= (n.*162G=)
12g.57750765C>GCA385546027CDK4c.523G>C (p.Val175Leu)
c.265-94G>C (n.265-94G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.-157-1261G>C (n.-157-1261G>C)
c.522+158G>C (n.522+158G>C)
n.443-94G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
dbSNP
12g.57750765C>TCA158049CDK4c.523G>A (p.Val175Ile)
c.265-94G>A (n.265-94G>A)
c.301G>A (p.Val101Ile)
c.-157-1261G>A (n.-157-1261G>A)
c.522+158G>A (n.522+158G>A)
n.443-94G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750766C>ACA385546031CDK4c.523-1G>T (n.523-1G>T)
c.265-95G>T (n.265-95G>T)
c.301-1G>T (n.301-1G>T)
c.-157-1262G>T (n.-157-1262G>T)
c.522+157G>T (n.522+157G>T)
n.443-95G>T
c.*162-1G>T (n.*162-1G>T)
12g.57750766C>GCA385546033CDK4c.523-1G>C (n.523-1G>C)
c.265-95G>C (n.265-95G>C)
c.301-1G>C (n.301-1G>C)
c.-157-1262G>C (n.-157-1262G>C)
c.522+157G>C (n.522+157G>C)
n.443-95G>C
c.*162-1G>C (n.*162-1G>C)
12g.57750766C>TCA385546036CDK4c.523-1G>A (n.523-1G>A)
c.265-95G>A (n.265-95G>A)
c.301-1G>A (n.301-1G>A)
c.-157-1262G>A (n.-157-1262G>A)
c.522+157G>A (n.522+157G>A)
n.443-95G>A
c.*162-1G>A (n.*162-1G>A)
12g.57750767T>ACA385546040CDK4c.523-2A>T (n.523-2A>T)
c.265-96A>T (n.265-96A>T)
c.301-2A>T (n.301-2A>T)
c.-157-1263A>T (n.-157-1263A>T)
c.522+156A>T (n.522+156A>T)
n.443-96A>T
c.*162-2A>T (n.*162-2A>T)
12g.57750767T>CCA385546043CDK4c.523-2A>G (n.523-2A>G)
c.265-96A>G (n.265-96A>G)
c.301-2A>G (n.301-2A>G)
c.-157-1263A>G (n.-157-1263A>G)
c.522+156A>G (n.522+156A>G)
n.443-96A>G
c.*162-2A>G (n.*162-2A>G)
12g.57750767T>GCA385546038CDK4c.523-2A>C (n.523-2A>C)
c.265-96A>C (n.265-96A>C)
c.301-2A>C (n.301-2A>C)
c.-157-1263A>C (n.-157-1263A>C)
c.522+156A>C (n.522+156A>C)
n.443-96A>C
c.*162-2A>C (n.*162-2A>C)
12g.57750769_57750777delCA2726352753CDK4c.523-10_523-2del (n.523-10_523-2del)
c.265-104_265-96del (n.265-104_265-96del)
c.301-10_301-2del (n.301-10_301-2del)
c.-157-1271_-157-1263del (n.-157-1271_-157-1263del)
c.522+148_522+156del (n.522+148_522+156del)
n.443-104_443-96del
c.*162-10_*162-2del (n.*162-10_*162-2del)
dbSNP
12g.57750768A>TCA2726352754CDK4c.523-3T>A (n.523-3T>A)
c.265-97T>A (n.265-97T>A)
c.301-3T>A (n.301-3T>A)
c.-157-1264T>A (n.-157-1264T>A)
c.522+155T>A (n.522+155T>A)
n.443-97T>A
c.*162-3T>A (n.*162-3T>A)
dbSNP
12g.57750769A=CA2038995454CDK4c.523-4T= (n.523-4T=)
c.265-98T= (n.265-98T=)
c.301-4T= (n.301-4T=)
c.-157-1265T= (n.-157-1265T=)
c.522+154T= (n.522+154T=)
n.443-98T=
c.*162-4T= (n.*162-4T=)
12g.57750769A>TCA332395CDK4c.523-4T>A (n.523-4T>A)
c.265-98T>A (n.265-98T>A)
c.301-4T>A (n.301-4T>A)
c.-157-1265T>A (n.-157-1265T>A)
c.522+154T>A (n.522+154T>A)
n.443-98T>A
c.*162-4T>A (n.*162-4T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750770A>GCA2726352755CDK4c.523-5T>C (n.523-5T>C)
c.265-99T>C (n.265-99T>C)
c.301-5T>C (n.301-5T>C)
c.-157-1266T>C (n.-157-1266T>C)
c.522+153T>C (n.522+153T>C)
n.443-99T>C
c.*162-5T>C (n.*162-5T>C)
dbSNP
12g.57750770A>TCA2726352756CDK4c.523-5T>A (n.523-5T>A)
c.265-99T>A (n.265-99T>A)
c.301-5T>A (n.301-5T>A)
c.-157-1266T>A (n.-157-1266T>A)
c.522+153T>A (n.522+153T>A)
n.443-99T>A
c.*162-5T>A (n.*162-5T>A)
dbSNP
12g.57750771G>ACA2619494779CDK4c.523-6C>T (n.523-6C>T)
c.265-100C>T (n.265-100C>T)
c.301-6C>T (n.301-6C>T)
c.-157-1267C>T (n.-157-1267C>T)
c.522+152C>T (n.522+152C>T)
n.443-100C>T
c.*162-6C>T (n.*162-6C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750771G>CCA2726352757CDK4c.523-6C>G (n.523-6C>G)
c.265-100C>G (n.265-100C>G)
c.301-6C>G (n.301-6C>G)
c.-157-1267C>G (n.-157-1267C>G)
c.522+152C>G (n.522+152C>G)
n.443-100C>G
c.*162-6C>G (n.*162-6C>G)
dbSNP
12g.57750771G>TCA2726352758CDK4c.523-6C>A (n.523-6C>A)
c.265-100C>A (n.265-100C>A)
c.301-6C>A (n.301-6C>A)
c.-157-1267C>A (n.-157-1267C>A)
c.522+152C>A (n.522+152C>A)
n.443-100C>A
c.*162-6C>A (n.*162-6C>A)
dbSNP
12g.57750772G>ACA2499221774CDK4c.523-7C>T (n.523-7C>T)
c.265-101C>T (n.265-101C>T)
c.301-7C>T (n.301-7C>T)
c.-157-1268C>T (n.-157-1268C>T)
c.522+151C>T (n.522+151C>T)
n.443-101C>T
c.*162-7C>T (n.*162-7C>T)
ClinVar dbSNP
12g.57750772G>CCA2726352760CDK4c.523-7C>G (n.523-7C>G)
c.265-101C>G (n.265-101C>G)
c.301-7C>G (n.301-7C>G)
c.-157-1268C>G (n.-157-1268C>G)
c.522+151C>G (n.522+151C>G)
n.443-101C>G
c.*162-7C>G (n.*162-7C>G)
dbSNP
12g.57750772G>TCA2726352759CDK4c.523-7C>A (n.523-7C>A)
c.265-101C>A (n.265-101C>A)
c.301-7C>A (n.301-7C>A)
c.-157-1268C>A (n.-157-1268C>A)
c.522+151C>A (n.522+151C>A)
n.443-101C>A
c.*162-7C>A (n.*162-7C>A)
dbSNP
12g.57750773G>ACA6657783CDK4c.523-8C>T (n.523-8C>T)
c.265-102C>T (n.265-102C>T)
c.301-8C>T (n.301-8C>T)
c.-157-1269C>T (n.-157-1269C>T)
c.522+150C>T (n.522+150C>T)
n.443-102C>T
c.*162-8C>T (n.*162-8C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750773G>CCA2726053869CDK4c.523-8C>G (n.523-8C>G)
c.265-102C>G (n.265-102C>G)
c.301-8C>G (n.301-8C>G)
c.-157-1269C>G (n.-157-1269C>G)
c.522+150C>G (n.522+150C>G)
n.443-102C>G
c.*162-8C>G (n.*162-8C>G)
dbSNP
12g.57750773G=CA2038995459CDK4c.523-8C= (n.523-8C=)
c.265-102C= (n.265-102C=)
c.301-8C= (n.301-8C=)
c.-157-1269C= (n.-157-1269C=)
c.522+150C= (n.522+150C=)
n.443-102C=
c.*162-8C= (n.*162-8C=)
12g.57750773G>TCA2619494780CDK4c.523-8C>A (n.523-8C>A)
c.265-102C>A (n.265-102C>A)
c.301-8C>A (n.301-8C>A)
c.-157-1269C>A (n.-157-1269C>A)
c.522+150C>A (n.522+150C>A)
n.443-102C>A
c.*162-8C>A (n.*162-8C>A)
gnomAD v4
12g.57750774A>TCA2726352761CDK4c.523-9T>A (n.523-9T>A)
c.265-103T>A (n.265-103T>A)
c.301-9T>A (n.301-9T>A)
c.-157-1270T>A (n.-157-1270T>A)
c.522+149T>A (n.522+149T>A)
n.443-103T>A
c.*162-9T>A (n.*162-9T>A)
dbSNP
12g.57750775A=CA2038995462CDK4c.523-10T= (n.523-10T=)
c.265-104T= (n.265-104T=)
c.301-10T= (n.301-10T=)
c.-157-1271T= (n.-157-1271T=)
c.522+148T= (n.522+148T=)
n.443-104T=
c.*162-10T= (n.*162-10T=)
12g.57750775A>GCA16614182CDK4c.523-10T>C (n.523-10T>C)
c.265-104T>C (n.265-104T>C)
c.301-10T>C (n.301-10T>C)
c.-157-1271T>C (n.-157-1271T>C)
c.522+148T>C (n.522+148T>C)
n.443-104T>C
c.*162-10T>C (n.*162-10T>C)
ClinVar dbSNP
12g.57750775A>TCA2726070305CDK4c.523-10T>A (n.523-10T>A)
c.265-104T>A (n.265-104T>A)
c.301-10T>A (n.301-10T>A)
c.-157-1271T>A (n.-157-1271T>A)
c.522+148T>A (n.522+148T>A)
n.443-104T>A
c.*162-10T>A (n.*162-10T>A)
ClinVar dbSNP
12g.57750776T>ACA2726063576CDK4c.523-11A>T (n.523-11A>T)
c.265-105A>T (n.265-105A>T)
c.301-11A>T (n.301-11A>T)
c.-157-1272A>T (n.-157-1272A>T)
c.522+147A>T (n.522+147A>T)
n.443-105A>T
c.*162-11A>T (n.*162-11A>T)
dbSNP
12g.57750776T>CCA237844173CDK4c.523-11A>G (n.523-11A>G)
c.265-105A>G (n.265-105A>G)
c.301-11A>G (n.301-11A>G)
c.-157-1272A>G (n.-157-1272A>G)
c.522+147A>G (n.522+147A>G)
n.443-105A>G
c.*162-11A>G (n.*162-11A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750776T>GCA2726063575CDK4c.523-11A>C (n.523-11A>C)
c.265-105A>C (n.265-105A>C)
c.301-11A>C (n.301-11A>C)
c.-157-1272A>C (n.-157-1272A>C)
c.522+147A>C (n.522+147A>C)
n.443-105A>C
c.*162-11A>C (n.*162-11A>C)
dbSNP
12g.57750776T=CA2038995465CDK4c.523-11A= (n.523-11A=)
c.265-105A= (n.265-105A=)
c.301-11A= (n.301-11A=)
c.-157-1272A= (n.-157-1272A=)
c.522+147A= (n.522+147A=)
n.443-105A=
c.*162-11A= (n.*162-11A=)
12g.57750777A>GCA2726352763CDK4c.523-12T>C (n.523-12T>C)
c.265-106T>C (n.265-106T>C)
c.301-12T>C (n.301-12T>C)
c.-157-1273T>C (n.-157-1273T>C)
c.522+146T>C (n.522+146T>C)
n.443-106T>C
c.*162-12T>C (n.*162-12T>C)
dbSNP
12g.57750777A>TCA2726352762CDK4c.523-12T>A (n.523-12T>A)
c.265-106T>A (n.265-106T>A)
c.301-12T>A (n.301-12T>A)
c.-157-1273T>A (n.-157-1273T>A)
c.522+146T>A (n.522+146T>A)
n.443-106T>A
c.*162-12T>A (n.*162-12T>A)
dbSNP
12g.57750778G>ACA2619494781CDK4c.523-13C>T (n.523-13C>T)
c.265-107C>T (n.265-107C>T)
c.301-13C>T (n.301-13C>T)
c.-157-1274C>T (n.-157-1274C>T)
c.522+145C>T (n.522+145C>T)
n.443-107C>T
c.*162-13C>T (n.*162-13C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750778G>CCA2726352764CDK4c.523-13C>G (n.523-13C>G)
c.265-107C>G (n.265-107C>G)
c.301-13C>G (n.301-13C>G)
c.-157-1274C>G (n.-157-1274C>G)
c.522+145C>G (n.522+145C>G)
n.443-107C>G
c.*162-13C>G (n.*162-13C>G)
dbSNP
12g.57750778G>TCA2726352765CDK4c.523-13C>A (n.523-13C>A)
c.265-107C>A (n.265-107C>A)
c.301-13C>A (n.301-13C>A)
c.-157-1274C>A (n.-157-1274C>A)
c.522+145C>A (n.522+145C>A)
n.443-107C>A
c.*162-13C>A (n.*162-13C>A)
dbSNP
12g.57750779G>ACA2726352766CDK4c.523-14C>T (n.523-14C>T)
c.265-108C>T (n.265-108C>T)
c.301-14C>T (n.301-14C>T)
c.-157-1275C>T (n.-157-1275C>T)
c.522+144C>T (n.522+144C>T)
n.443-108C>T
c.*162-14C>T (n.*162-14C>T)
dbSNP
12g.57750779G>CCA2726352767CDK4c.523-14C>G (n.523-14C>G)
c.265-108C>G (n.265-108C>G)
c.301-14C>G (n.301-14C>G)
c.-157-1275C>G (n.-157-1275C>G)
c.522+144C>G (n.522+144C>G)
n.443-108C>G
c.*162-14C>G (n.*162-14C>G)
dbSNP
12g.57750779G>TCA2726352768CDK4c.523-14C>A (n.523-14C>A)
c.265-108C>A (n.265-108C>A)
c.301-14C>A (n.301-14C>A)
c.-157-1275C>A (n.-157-1275C>A)
c.522+144C>A (n.522+144C>A)
n.443-108C>A
c.*162-14C>A (n.*162-14C>A)
dbSNP
12g.57750780A>CCA2580086617CDK4c.523-15T>G (n.523-15T>G)
c.265-109T>G (n.265-109T>G)
c.301-15T>G (n.301-15T>G)
c.-157-1276T>G (n.-157-1276T>G)
c.522+143T>G (n.522+143T>G)
n.443-109T>G
c.*162-15T>G (n.*162-15T>G)
ClinVar gnomAD v4
12g.57750780A>TCA2726352769CDK4c.523-15T>A (n.523-15T>A)
c.265-109T>A (n.265-109T>A)
c.301-15T>A (n.301-15T>A)
c.-157-1276T>A (n.-157-1276T>A)
c.522+143T>A (n.522+143T>A)
n.443-109T>A
c.*162-15T>A (n.*162-15T>A)
dbSNP
12g.57750781A=CA2038995468CDK4c.523-16T= (n.523-16T=)
c.265-110T= (n.265-110T=)
c.301-16T= (n.301-16T=)
c.-157-1277T= (n.-157-1277T=)
c.522+142T= (n.522+142T=)
n.443-110T=
c.*162-16T= (n.*162-16T=)
12g.57750781A>GCA6657784CDK4c.523-16T>C (n.523-16T>C)
c.265-110T>C (n.265-110T>C)
c.301-16T>C (n.301-16T>C)
c.-157-1277T>C (n.-157-1277T>C)
c.522+142T>C (n.522+142T>C)
n.443-110T>C
c.*162-16T>C (n.*162-16T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750781A>TCA2726053210CDK4c.523-16T>A (n.523-16T>A)
c.265-110T>A (n.265-110T>A)
c.301-16T>A (n.301-16T>A)
c.-157-1277T>A (n.-157-1277T>A)
c.522+142T>A (n.522+142T>A)
n.443-110T>A
c.*162-16T>A (n.*162-16T>A)
dbSNP
12g.57750782G>ACA2038995472CDK4c.523-17C>T (n.523-17C>T)
c.265-111C>T (n.265-111C>T)
c.301-17C>T (n.301-17C>T)
c.-157-1278C>T (n.-157-1278C>T)
c.522+141C>T (n.522+141C>T)
n.443-111C>T
c.*162-17C>T (n.*162-17C>T)
ClinVar dbSNP
12g.57750782G>CCA2726125229CDK4c.523-17C>G (n.523-17C>G)
c.265-111C>G (n.265-111C>G)
c.301-17C>G (n.301-17C>G)
c.-157-1278C>G (n.-157-1278C>G)
c.522+141C>G (n.522+141C>G)
n.443-111C>G
c.*162-17C>G (n.*162-17C>G)
dbSNP
12g.57750782G=CA2038995471CDK4c.523-17C= (n.523-17C=)
c.265-111C= (n.265-111C=)
c.301-17C= (n.301-17C=)
c.-157-1278C= (n.-157-1278C=)
c.522+141C= (n.522+141C=)
n.443-111C=
c.*162-17C= (n.*162-17C=)
12g.57750783A>GCA2726352770CDK4c.523-18T>C (n.523-18T>C)
c.265-112T>C (n.265-112T>C)
c.301-18T>C (n.301-18T>C)
c.-157-1279T>C (n.-157-1279T>C)
c.522+140T>C (n.522+140T>C)
n.443-112T>C
c.*162-18T>C (n.*162-18T>C)
dbSNP
12g.57750784A>GCA2726352771CDK4c.523-19T>C (n.523-19T>C)
c.265-113T>C (n.265-113T>C)
c.301-19T>C (n.301-19T>C)
c.-157-1280T>C (n.-157-1280T>C)
c.522+139T>C (n.522+139T>C)
n.443-113T>C
c.*162-19T>C (n.*162-19T>C)
dbSNP
12g.57750785T>ACA915948425CDK4c.523-20A>T (n.523-20A>T)
c.265-114A>T (n.265-114A>T)
c.301-20A>T (n.301-20A>T)
c.-157-1281A>T (n.-157-1281A>T)
c.522+138A>T (n.522+138A>T)
n.443-114A>T
c.*162-20A>T (n.*162-20A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57750785T>CCA2619494784CDK4c.523-20A>G (n.523-20A>G)
c.265-114A>G (n.265-114A>G)
c.301-20A>G (n.301-20A>G)
c.-157-1281A>G (n.-157-1281A>G)
c.522+138A>G (n.522+138A>G)
n.443-114A>G
c.*162-20A>G (n.*162-20A>G)
ClinVar gnomAD v4
12g.57750785T=CA2038995473CDK4c.523-20A= (n.523-20A=)
c.265-114A= (n.265-114A=)
c.301-20A= (n.301-20A=)
c.-157-1281A= (n.-157-1281A=)
c.522+138A= (n.522+138A=)
n.443-114A=
c.*162-20A= (n.*162-20A=)
12g.57750786G>ACA948106178CDK4c.523-21C>T (n.523-21C>T)
c.265-115C>T (n.265-115C>T)
c.301-21C>T (n.301-21C>T)
c.-157-1282C>T (n.-157-1282C>T)
c.522+137C>T (n.522+137C>T)
n.443-115C>T
c.*162-21C>T (n.*162-21C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750786G>CCA2726094687CDK4c.523-21C>G (n.523-21C>G)
c.265-115C>G (n.265-115C>G)
c.301-21C>G (n.301-21C>G)
c.-157-1282C>G (n.-157-1282C>G)
c.522+137C>G (n.522+137C>G)
n.443-115C>G
c.*162-21C>G (n.*162-21C>G)
dbSNP
12g.57750786G=CA2038995476CDK4c.523-21C= (n.523-21C=)
c.265-115C= (n.265-115C=)
c.301-21C= (n.301-21C=)
c.-157-1282C= (n.-157-1282C=)
c.522+137C= (n.522+137C=)
n.443-115C=
c.*162-21C= (n.*162-21C=)
12g.57750786G>TCA2726094686CDK4c.523-21C>A (n.523-21C>A)
c.265-115C>A (n.265-115C>A)
c.301-21C>A (n.301-21C>A)
c.-157-1282C>A (n.-157-1282C>A)
c.522+137C>A (n.522+137C>A)
n.443-115C>A
c.*162-21C>A (n.*162-21C>A)
dbSNP
12g.57750787G>ACA2726352773CDK4c.523-22C>T (n.523-22C>T)
c.265-116C>T (n.265-116C>T)
c.301-22C>T (n.301-22C>T)
c.-157-1283C>T (n.-157-1283C>T)
c.522+136C>T (n.522+136C>T)
n.443-116C>T
c.*162-22C>T (n.*162-22C>T)
dbSNP
12g.57750787G>CCA2726352772CDK4c.523-22C>G (n.523-22C>G)
c.265-116C>G (n.265-116C>G)
c.301-22C>G (n.301-22C>G)
c.-157-1283C>G (n.-157-1283C>G)
c.522+136C>G (n.522+136C>G)
n.443-116C>G
c.*162-22C>G (n.*162-22C>G)
dbSNP
12g.57750787G>TCA2619494785CDK4c.523-22C>A (n.523-22C>A)
c.265-116C>A (n.265-116C>A)
c.301-22C>A (n.301-22C>A)
c.-157-1283C>A (n.-157-1283C>A)
c.522+136C>A (n.522+136C>A)
n.443-116C>A
c.*162-22C>A (n.*162-22C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750788A=CA2038995478CDK4c.523-23T= (n.523-23T=)
c.265-117T= (n.265-117T=)
c.301-23T= (n.301-23T=)
c.-157-1284T= (n.-157-1284T=)
c.522+135T= (n.522+135T=)
n.443-117T=
c.*162-23T= (n.*162-23T=)
12g.57750788A>GCA605706276CDK4c.523-23T>C (n.523-23T>C)
c.265-117T>C (n.265-117T>C)
c.301-23T>C (n.301-23T>C)
c.-157-1284T>C (n.-157-1284T>C)
c.522+135T>C (n.522+135T>C)
n.443-117T>C
c.*162-23T>C (n.*162-23T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750791_57750792insTAACCCATGGCA2619494786CDK4c.523-23_523-22insGGGTTACCAT (n.523-23_523-22insGGGTTACCAT)
c.265-117_265-116insGGGTTACCAT (n.265-117_265-116insGGGTTACCAT)
c.301-23_301-22insGGGTTACCAT (n.301-23_301-22insGGGTTACCAT)
c.-157-1284_-157-1283insGGGTTACCAT (n.-157-1284_-157-1283insGGGTTACCAT)
c.522+135_522+136insGGGTTACCAT (n.522+135_522+136insGGGTTACCAT)
n.443-117_443-116insGGGTTACCAT
c.*162-23_*162-22insGGGTTACCAT (n.*162-23_*162-22insGGGTTACCAT)
gnomAD v4
12g.57750789T>ACA6657785CDK4c.523-24A>T (n.523-24A>T)
c.265-118A>T (n.265-118A>T)
c.301-24A>T (n.301-24A>T)
c.-157-1285A>T (n.-157-1285A>T)
c.522+134A>T (n.522+134A>T)
n.443-118A>T
c.*162-24A>T (n.*162-24A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750789T>CCA2619494787CDK4c.523-24A>G (n.523-24A>G)
c.265-118A>G (n.265-118A>G)
c.301-24A>G (n.301-24A>G)
c.-157-1285A>G (n.-157-1285A>G)
c.522+134A>G (n.522+134A>G)
n.443-118A>G
c.*162-24A>G (n.*162-24A>G)
gnomAD v4
12g.57750789T=CA2038995482CDK4c.523-24A= (n.523-24A=)
c.265-118A= (n.265-118A=)
c.301-24A= (n.301-24A=)
c.-157-1285A= (n.-157-1285A=)
c.522+134A= (n.522+134A=)
n.443-118A=
c.*162-24A= (n.*162-24A=)
12g.57750790G>ACA948106179CDK4c.523-25C>T (n.523-25C>T)
c.265-119C>T (n.265-119C>T)
c.301-25C>T (n.301-25C>T)
c.-157-1286C>T (n.-157-1286C>T)
c.522+133C>T (n.522+133C>T)
n.443-119C>T
c.*162-25C>T (n.*162-25C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750790G>CCA2726125230CDK4c.523-25C>G (n.523-25C>G)
c.265-119C>G (n.265-119C>G)
c.301-25C>G (n.301-25C>G)
c.-157-1286C>G (n.-157-1286C>G)
c.522+133C>G (n.522+133C>G)
n.443-119C>G
c.*162-25C>G (n.*162-25C>G)
dbSNP
12g.57750790G=CA2038995485CDK4c.523-25C= (n.523-25C=)
c.265-119C= (n.265-119C=)
c.301-25C= (n.301-25C=)
c.-157-1286C= (n.-157-1286C=)
c.522+133C= (n.522+133C=)
n.443-119C=
c.*162-25C= (n.*162-25C=)
12g.57750790G>TCA2726125233CDK4c.523-25C>A (n.523-25C>A)
c.265-119C>A (n.265-119C>A)
c.301-25C>A (n.301-25C>A)
c.-157-1286C>A (n.-157-1286C>A)
c.522+133C>A (n.522+133C>A)
n.443-119C>A
c.*162-25C>A (n.*162-25C>A)
dbSNP
12g.57750793delCA2619494788CDK4c.523-25del (n.523-25del)
c.265-119del (n.265-119del)
c.301-25del (n.301-25del)
c.-157-1286del (n.-157-1286del)
c.522+133del (n.522+133del)
n.443-119del
c.*162-25del (n.*162-25del)
gnomAD v4
12g.57750791G>ACA948106181CDK4c.523-26C>T (n.523-26C>T)
c.265-120C>T (n.265-120C>T)
c.301-26C>T (n.301-26C>T)
c.-157-1287C>T (n.-157-1287C>T)
c.522+132C>T (n.522+132C>T)
n.443-120C>T
c.*162-26C>T (n.*162-26C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750791G>CCA2726125234CDK4c.523-26C>G (n.523-26C>G)
c.265-120C>G (n.265-120C>G)
c.301-26C>G (n.301-26C>G)
c.-157-1287C>G (n.-157-1287C>G)
c.522+132C>G (n.522+132C>G)
n.443-120C>G
c.*162-26C>G (n.*162-26C>G)
dbSNP
12g.57750791G=CA2038995486CDK4c.523-26C= (n.523-26C=)
c.265-120C= (n.265-120C=)
c.301-26C= (n.301-26C=)
c.-157-1287C= (n.-157-1287C=)
c.522+132C= (n.522+132C=)
n.443-120C=
c.*162-26C= (n.*162-26C=)
12g.57750791G>TCA2726125235CDK4c.523-26C>A (n.523-26C>A)
c.265-120C>A (n.265-120C>A)
c.301-26C>A (n.301-26C>A)
c.-157-1287C>A (n.-157-1287C>A)
c.522+132C>A (n.522+132C>A)
n.443-120C>A
c.*162-26C>A (n.*162-26C>A)
dbSNP
12g.57750792G>ACA605706277CDK4c.523-27C>T (n.523-27C>T)
c.265-121C>T (n.265-121C>T)
c.301-27C>T (n.301-27C>T)
c.-157-1288C>T (n.-157-1288C>T)
c.522+131C>T (n.522+131C>T)
n.443-121C>T
c.*162-27C>T (n.*162-27C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750792G>CCA6657786CDK4c.523-27C>G (n.523-27C>G)
c.265-121C>G (n.265-121C>G)
c.301-27C>G (n.301-27C>G)
c.-157-1288C>G (n.-157-1288C>G)
c.522+131C>G (n.522+131C>G)
n.443-121C>G
c.*162-27C>G (n.*162-27C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57750792G=CA2038995492CDK4c.523-27C= (n.523-27C=)
c.265-121C= (n.265-121C=)
c.301-27C= (n.301-27C=)
c.-157-1288C= (n.-157-1288C=)
c.522+131C= (n.522+131C=)
n.443-121C=
c.*162-27C= (n.*162-27C=)
12g.57750792G>TCA6657787CDK4c.523-27C>A (n.523-27C>A)
c.265-121C>A (n.265-121C>A)
c.301-27C>A (n.301-27C>A)
c.-157-1288C>A (n.-157-1288C>A)
c.522+131C>A (n.522+131C>A)
n.443-121C>A
c.*162-27C>A (n.*162-27C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750793G>ACA2726125236CDK4c.523-28C>T (n.523-28C>T)
c.265-122C>T (n.265-122C>T)
c.301-28C>T (n.301-28C>T)
c.-157-1289C>T (n.-157-1289C>T)
c.522+130C>T (n.522+130C>T)
n.443-122C>T
c.*162-28C>T (n.*162-28C>T)
dbSNP
12g.57750793G>CCA2726125237CDK4c.523-28C>G (n.523-28C>G)
c.265-122C>G (n.265-122C>G)
c.301-28C>G (n.301-28C>G)
c.-157-1289C>G (n.-157-1289C>G)
c.522+130C>G (n.522+130C>G)
n.443-122C>G
c.*162-28C>G (n.*162-28C>G)
dbSNP
12g.57750793G=CA2038995495CDK4c.523-28C= (n.523-28C=)
c.265-122C= (n.265-122C=)
c.301-28C= (n.301-28C=)
c.-157-1289C= (n.-157-1289C=)
c.522+130C= (n.522+130C=)
n.443-122C=
c.*162-28C= (n.*162-28C=)
12g.57750793G>TCA2038995497CDK4c.523-28C>A (n.523-28C>A)
c.265-122C>A (n.265-122C>A)
c.301-28C>A (n.301-28C>A)
c.-157-1289C>A (n.-157-1289C>A)
c.522+130C>A (n.522+130C>A)
n.443-122C>A
c.*162-28C>A (n.*162-28C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750794A>GCA2619494791CDK4c.523-29T>C (n.523-29T>C)
c.265-123T>C (n.265-123T>C)
c.301-29T>C (n.301-29T>C)
c.-157-1290T>C (n.-157-1290T>C)
c.522+129T>C (n.522+129T>C)
n.443-123T>C
c.*162-29T>C (n.*162-29T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750794A>TCA2575206191CDK4c.523-29T>A (n.523-29T>A)
c.265-123T>A (n.265-123T>A)
c.301-29T>A (n.301-29T>A)
c.-157-1290T>A (n.-157-1290T>A)
c.522+129T>A (n.522+129T>A)
n.443-123T>A
c.*162-29T>A (n.*162-29T>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750795C>ACA2619494792CDK4c.523-30G>T (n.523-30G>T)
c.265-124G>T (n.265-124G>T)
c.301-30G>T (n.301-30G>T)
c.-157-1291G>T (n.-157-1291G>T)
c.522+128G>T (n.522+128G>T)
n.443-124G>T
c.*162-30G>T (n.*162-30G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750795C=CA2038995499CDK4c.523-30G= (n.523-30G=)
c.265-124G= (n.265-124G=)
c.301-30G= (n.301-30G=)
c.-157-1291G= (n.-157-1291G=)
c.522+128G= (n.522+128G=)
n.443-124G=
c.*162-30G= (n.*162-30G=)
12g.57750795C>GCA2726057260CDK4c.523-30G>C (n.523-30G>C)
c.265-124G>C (n.265-124G>C)
c.301-30G>C (n.301-30G>C)
c.-157-1291G>C (n.-157-1291G>C)
c.522+128G>C (n.522+128G>C)
n.443-124G>C
c.*162-30G>C (n.*162-30G>C)
dbSNP
12g.57750795C>TCA6657788CDK4c.523-30G>A (n.523-30G>A)
c.265-124G>A (n.265-124G>A)
c.301-30G>A (n.301-30G>A)
c.-157-1291G>A (n.-157-1291G>A)
c.522+128G>A (n.522+128G>A)
n.443-124G>A
c.*162-30G>A (n.*162-30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750798delCA2726352774CDK4c.523-30del (n.523-30del)
c.265-124del (n.265-124del)
c.301-30del (n.301-30del)
c.-157-1291del (n.-157-1291del)
c.522+128del (n.522+128del)
n.443-124del
c.*162-30del (n.*162-30del)
dbSNP
12g.57750796C>TCA2619494793CDK4c.523-31G>A (n.523-31G>A)
c.265-125G>A (n.265-125G>A)
c.301-31G>A (n.301-31G>A)
c.-157-1292G>A (n.-157-1292G>A)
c.522+127G>A (n.522+127G>A)
n.443-125G>A
c.*162-31G>A (n.*162-31G>A)
gnomAD v4
12g.57750797C>ACA2726352775CDK4c.523-32G>T (n.523-32G>T)
c.265-126G>T (n.265-126G>T)
c.301-32G>T (n.301-32G>T)
c.-157-1293G>T (n.-157-1293G>T)
c.522+126G>T (n.522+126G>T)
n.443-126G>T
c.*162-32G>T (n.*162-32G>T)
dbSNP
12g.57750797C>TCA2726352776CDK4c.523-32G>A (n.523-32G>A)
c.265-126G>A (n.265-126G>A)
c.301-32G>A (n.301-32G>A)
c.-157-1293G>A (n.-157-1293G>A)
c.522+126G>A (n.522+126G>A)
n.443-126G>A
c.*162-32G>A (n.*162-32G>A)
dbSNP
12g.57750798C>ACA2726352777CDK4c.523-33G>T (n.523-33G>T)
c.265-127G>T (n.265-127G>T)
c.301-33G>T (n.301-33G>T)
c.-157-1294G>T (n.-157-1294G>T)
c.522+125G>T (n.522+125G>T)
n.443-127G>T
c.*162-33G>T (n.*162-33G>T)
dbSNP
12g.57750798C>GCA2726352778CDK4c.523-33G>C (n.523-33G>C)
c.265-127G>C (n.265-127G>C)
c.301-33G>C (n.301-33G>C)
c.-157-1294G>C (n.-157-1294G>C)
c.522+125G>C (n.522+125G>C)
n.443-127G>C
c.*162-33G>C (n.*162-33G>C)
dbSNP
12g.57750798C>TCA2726352779CDK4c.523-33G>A (n.523-33G>A)
c.265-127G>A (n.265-127G>A)
c.301-33G>A (n.301-33G>A)
c.-157-1294G>A (n.-157-1294G>A)
c.522+125G>A (n.522+125G>A)
n.443-127G>A
c.*162-33G>A (n.*162-33G>A)
dbSNP
12g.57750799A=CA2038995501CDK4c.523-34T= (n.523-34T=)
c.265-128T= (n.265-128T=)
c.301-34T= (n.301-34T=)
c.-157-1295T= (n.-157-1295T=)
c.522+124T= (n.522+124T=)
n.443-128T=
c.*162-34T= (n.*162-34T=)
12g.57750799A>CCA2619494794CDK4c.523-34T>G (n.523-34T>G)
c.265-128T>G (n.265-128T>G)
c.301-34T>G (n.301-34T>G)
c.-157-1295T>G (n.-157-1295T>G)
c.522+124T>G (n.522+124T>G)
n.443-128T>G
c.*162-34T>G (n.*162-34T>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750799A>GCA237844199CDK4c.523-34T>C (n.523-34T>C)
c.265-128T>C (n.265-128T>C)
c.301-34T>C (n.301-34T>C)
c.-157-1295T>C (n.-157-1295T>C)
c.522+124T>C (n.522+124T>C)
n.443-128T>C
c.*162-34T>C (n.*162-34T>C)
dbSNP
12g.57750799A>TCA2038995506CDK4c.523-34T>A (n.523-34T>A)
c.265-128T>A (n.265-128T>A)
c.301-34T>A (n.301-34T>A)
c.-157-1295T>A (n.-157-1295T>A)
c.522+124T>A (n.522+124T>A)
n.443-128T>A
c.*162-34T>A (n.*162-34T>A)
dbSNP
12g.57750800T>CCA2619494795CDK4c.523-35A>G (n.523-35A>G)
c.265-129A>G (n.265-129A>G)
c.301-35A>G (n.301-35A>G)
c.-157-1296A>G (n.-157-1296A>G)
c.522+123A>G (n.522+123A>G)
n.443-129A>G
c.*162-35A>G (n.*162-35A>G)
gnomAD v4
12g.57750801G>ACA2619494796CDK4c.523-36C>T (n.523-36C>T)
c.265-130C>T (n.265-130C>T)
c.301-36C>T (n.301-36C>T)
c.-157-1297C>T (n.-157-1297C>T)
c.522+122C>T (n.522+122C>T)
n.443-130C>T
c.*162-36C>T (n.*162-36C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750801G>CCA2726352782CDK4c.523-36C>G (n.523-36C>G)
c.265-130C>G (n.265-130C>G)
c.301-36C>G (n.301-36C>G)
c.-157-1297C>G (n.-157-1297C>G)
c.522+122C>G (n.522+122C>G)
n.443-130C>G
c.*162-36C>G (n.*162-36C>G)
dbSNP
12g.57750801G>TCA2726352781CDK4c.523-36C>A (n.523-36C>A)
c.265-130C>A (n.265-130C>A)
c.301-36C>A (n.301-36C>A)
c.-157-1297C>A (n.-157-1297C>A)
c.522+122C>A (n.522+122C>A)
n.443-130C>A
c.*162-36C>A (n.*162-36C>A)
dbSNP
12g.57750803delCA2726352780CDK4c.523-36del (n.523-36del)
c.265-130del (n.265-130del)
c.301-36del (n.301-36del)
c.-157-1297del (n.-157-1297del)
c.522+122del (n.522+122del)
n.443-130del
c.*162-36del (n.*162-36del)
dbSNP
12g.57750802G>ACA2619494797CDK4c.523-37C>T (n.523-37C>T)
c.265-131C>T (n.265-131C>T)
c.301-37C>T (n.301-37C>T)
c.-157-1298C>T (n.-157-1298C>T)
c.522+121C>T (n.522+121C>T)
n.443-131C>T
c.*162-37C>T (n.*162-37C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750802G>CCA2726352785CDK4c.523-37C>G (n.523-37C>G)
c.265-131C>G (n.265-131C>G)
c.301-37C>G (n.301-37C>G)
c.-157-1298C>G (n.-157-1298C>G)
c.522+121C>G (n.522+121C>G)
n.443-131C>G
c.*162-37C>G (n.*162-37C>G)
dbSNP
12g.57750802G>TCA2726352787CDK4c.523-37C>A (n.523-37C>A)
c.265-131C>A (n.265-131C>A)
c.301-37C>A (n.301-37C>A)
c.-157-1298C>A (n.-157-1298C>A)
c.522+121C>A (n.522+121C>A)
n.443-131C>A
c.*162-37C>A (n.*162-37C>A)
dbSNP
12g.57750803G>ACA690320794CDK4c.523-38C>T (n.523-38C>T)
c.265-132C>T (n.265-132C>T)
c.301-38C>T (n.301-38C>T)
c.-157-1299C>T (n.-157-1299C>T)
c.522+120C>T (n.522+120C>T)
n.443-132C>T
c.*162-38C>T (n.*162-38C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750803G>CCA2726078505CDK4c.523-38C>G (n.523-38C>G)
c.265-132C>G (n.265-132C>G)
c.301-38C>G (n.301-38C>G)
c.-157-1299C>G (n.-157-1299C>G)
c.522+120C>G (n.522+120C>G)
n.443-132C>G
c.*162-38C>G (n.*162-38C>G)
dbSNP
12g.57750803G=CA2038995509CDK4c.523-38C= (n.523-38C=)
c.265-132C= (n.265-132C=)
c.301-38C= (n.301-38C=)
c.-157-1299C= (n.-157-1299C=)
c.522+120C= (n.522+120C=)
n.443-132C=
c.*162-38C= (n.*162-38C=)
12g.57750804T>ACA2726352790CDK4c.523-39A>T (n.523-39A>T)
c.265-133A>T (n.265-133A>T)
c.301-39A>T (n.301-39A>T)
c.-157-1300A>T (n.-157-1300A>T)
c.522+119A>T (n.522+119A>T)
n.443-133A>T
c.*162-39A>T (n.*162-39A>T)
dbSNP
12g.57750804T>GCA2619494798CDK4c.523-39A>C (n.523-39A>C)
c.265-133A>C (n.265-133A>C)
c.301-39A>C (n.301-39A>C)
c.-157-1300A>C (n.-157-1300A>C)
c.522+119A>C (n.522+119A>C)
n.443-133A>C
c.*162-39A>C (n.*162-39A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750805delCA2575206195CDK4c.523-39del (n.523-39del)
c.265-133del (n.265-133del)
c.301-39del (n.301-39del)
c.-157-1300del (n.-157-1300del)
c.522+119del (n.522+119del)
n.443-133del
c.*162-39del (n.*162-39del)
12g.57750806A=CA2038995512CDK4c.523-41T= (n.523-41T=)
c.265-135T= (n.265-135T=)
c.301-41T= (n.301-41T=)
c.-157-1302T= (n.-157-1302T=)
c.522+117T= (n.522+117T=)
n.443-135T=
c.*162-41T= (n.*162-41T=)
12g.57750806A>CCA2619494799CDK4c.523-41T>G (n.523-41T>G)
c.265-135T>G (n.265-135T>G)
c.301-41T>G (n.301-41T>G)
c.-157-1302T>G (n.-157-1302T>G)
c.522+117T>G (n.522+117T>G)
n.443-135T>G
c.*162-41T>G (n.*162-41T>G)
gnomAD v4
12g.57750806A>GCA605706278CDK4c.523-41T>C (n.523-41T>C)
c.265-135T>C (n.265-135T>C)
c.301-41T>C (n.301-41T>C)
c.-157-1302T>C (n.-157-1302T>C)
c.522+117T>C (n.522+117T>C)
n.443-135T>C
c.*162-41T>C (n.*162-41T>C)
dbSNP gnomAD v2
12g.57750807C>ACA2726352791CDK4c.523-42G>T (n.523-42G>T)
c.265-136G>T (n.265-136G>T)
c.301-42G>T (n.301-42G>T)
c.-157-1303G>T (n.-157-1303G>T)
c.522+116G>T (n.522+116G>T)
n.443-136G>T
c.*162-42G>T (n.*162-42G>T)
dbSNP
12g.57750807C>GCA2726352792CDK4c.523-42G>C (n.523-42G>C)
c.265-136G>C (n.265-136G>C)
c.301-42G>C (n.301-42G>C)
c.-157-1303G>C (n.-157-1303G>C)
c.522+116G>C (n.522+116G>C)
n.443-136G>C
c.*162-42G>C (n.*162-42G>C)
dbSNP
12g.57750807C>TCA2726352793CDK4c.523-42G>A (n.523-42G>A)
c.265-136G>A (n.265-136G>A)
c.301-42G>A (n.301-42G>A)
c.-157-1303G>A (n.-157-1303G>A)
c.522+116G>A (n.522+116G>A)
n.443-136G>A
c.*162-42G>A (n.*162-42G>A)
dbSNP
12g.57750808C>ACA2726052784CDK4c.523-43G>T (n.523-43G>T)
c.265-137G>T (n.265-137G>T)
c.301-43G>T (n.301-43G>T)
c.-157-1304G>T (n.-157-1304G>T)
c.522+115G>T (n.522+115G>T)
n.443-137G>T
c.*162-43G>T (n.*162-43G>T)
dbSNP
12g.57750808C=CA2038995515CDK4c.523-43G= (n.523-43G=)
c.265-137G= (n.265-137G=)
c.301-43G= (n.301-43G=)
c.-157-1304G= (n.-157-1304G=)
c.522+115G= (n.522+115G=)
n.443-137G=
c.*162-43G= (n.*162-43G=)
12g.57750808C>GCA2726052783CDK4c.523-43G>C (n.523-43G>C)
c.265-137G>C (n.265-137G>C)
c.301-43G>C (n.301-43G>C)
c.-157-1304G>C (n.-157-1304G>C)
c.522+115G>C (n.522+115G>C)
n.443-137G>C
c.*162-43G>C (n.*162-43G>C)
dbSNP
12g.57750808C>TCA6657789CDK4c.523-43G>A (n.523-43G>A)
c.265-137G>A (n.265-137G>A)
c.301-43G>A (n.301-43G>A)
c.-157-1304G>A (n.-157-1304G>A)
c.522+115G>A (n.522+115G>A)
n.443-137G>A
c.*162-43G>A (n.*162-43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750809A=CA2038995517CDK4c.523-44T= (n.523-44T=)
c.265-138T= (n.265-138T=)
c.301-44T= (n.301-44T=)
c.-157-1305T= (n.-157-1305T=)
c.522+114T= (n.522+114T=)
n.443-138T=
c.*162-44T= (n.*162-44T=)
12g.57750809A>GCA605706279CDK4c.523-44T>C (n.523-44T>C)
c.265-138T>C (n.265-138T>C)
c.301-44T>C (n.301-44T>C)
c.-157-1305T>C (n.-157-1305T>C)
c.522+114T>C (n.522+114T>C)
n.443-138T>C
c.*162-44T>C (n.*162-44T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750809A>TCA2726073710CDK4c.523-44T>A (n.523-44T>A)
c.265-138T>A (n.265-138T>A)
c.301-44T>A (n.301-44T>A)
c.-157-1305T>A (n.-157-1305T>A)
c.522+114T>A (n.522+114T>A)
n.443-138T>A
c.*162-44T>A (n.*162-44T>A)
dbSNP
12g.57750810T>ACA2726061868CDK4c.523-45A>T (n.523-45A>T)
c.265-139A>T (n.265-139A>T)
c.301-45A>T (n.301-45A>T)
c.-157-1306A>T (n.-157-1306A>T)
c.522+113A>T (n.522+113A>T)
n.443-139A>T
c.*162-45A>T (n.*162-45A>T)
dbSNP
12g.57750810T>CCA237844207CDK4c.523-45A>G (n.523-45A>G)
c.265-139A>G (n.265-139A>G)
c.301-45A>G (n.301-45A>G)
c.-157-1306A>G (n.-157-1306A>G)
c.522+113A>G (n.522+113A>G)
n.443-139A>G
c.*162-45A>G (n.*162-45A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750810T>GCA2796144340CDK4c.523-45A>C (n.523-45A>C)
c.265-139A>C (n.265-139A>C)
c.301-45A>C (n.301-45A>C)
c.-157-1306A>C (n.-157-1306A>C)
c.522+113A>C (n.522+113A>C)
n.443-139A>C
c.*162-45A>C (n.*162-45A>C)
12g.57750810T=CA2038995520CDK4c.523-45A= (n.523-45A=)
c.265-139A= (n.265-139A=)
c.301-45A= (n.301-45A=)
c.-157-1306A= (n.-157-1306A=)
c.522+113A= (n.522+113A=)
n.443-139A=
c.*162-45A= (n.*162-45A=)
12g.57750811G>ACA2726352794CDK4c.523-46C>T (n.523-46C>T)
c.265-140C>T (n.265-140C>T)
c.301-46C>T (n.301-46C>T)
c.-157-1307C>T (n.-157-1307C>T)
c.522+112C>T (n.522+112C>T)
n.443-140C>T
c.*162-46C>T (n.*162-46C>T)
dbSNP
12g.57750811G>CCA2726352795CDK4c.523-46C>G (n.523-46C>G)
c.265-140C>G (n.265-140C>G)
c.301-46C>G (n.301-46C>G)
c.-157-1307C>G (n.-157-1307C>G)
c.522+112C>G (n.522+112C>G)
n.443-140C>G
c.*162-46C>G (n.*162-46C>G)
dbSNP
12g.57750812A>TCA2726352796CDK4c.523-47T>A (n.523-47T>A)
c.265-141T>A (n.265-141T>A)
c.301-47T>A (n.301-47T>A)
c.-157-1308T>A (n.-157-1308T>A)
c.522+111T>A (n.522+111T>A)
n.443-141T>A
c.*162-47T>A (n.*162-47T>A)
dbSNP
12g.57750813A>GCA2726352797CDK4c.523-48T>C (n.523-48T>C)
c.265-142T>C (n.265-142T>C)
c.301-48T>C (n.301-48T>C)
c.-157-1309T>C (n.-157-1309T>C)
c.522+110T>C (n.522+110T>C)
n.443-142T>C
c.*162-48T>C (n.*162-48T>C)
dbSNP
12g.57750813A>TCA2726352798CDK4c.523-48T>A (n.523-48T>A)
c.265-142T>A (n.265-142T>A)
c.301-48T>A (n.301-48T>A)
c.-157-1309T>A (n.-157-1309T>A)
c.522+110T>A (n.522+110T>A)
n.443-142T>A
c.*162-48T>A (n.*162-48T>A)
dbSNP
12g.57750814A>GCA2726352799CDK4c.523-49T>C (n.523-49T>C)
c.265-143T>C (n.265-143T>C)
c.301-49T>C (n.301-49T>C)
c.-157-1310T>C (n.-157-1310T>C)
c.522+109T>C (n.522+109T>C)
n.443-143T>C
c.*162-49T>C (n.*162-49T>C)
dbSNP
12g.57750814A>TCA2726352800CDK4c.523-49T>A (n.523-49T>A)
c.265-143T>A (n.265-143T>A)
c.301-49T>A (n.301-49T>A)
c.-157-1310T>A (n.-157-1310T>A)
c.522+109T>A (n.522+109T>A)
n.443-143T>A
c.*162-49T>A (n.*162-49T>A)
dbSNP
12g.57750815C>ACA2726352801CDK4c.523-50G>T (n.523-50G>T)
c.265-144G>T (n.265-144G>T)
c.301-50G>T (n.301-50G>T)
c.-157-1311G>T (n.-157-1311G>T)
c.522+108G>T (n.522+108G>T)
n.443-144G>T
c.*162-50G>T (n.*162-50G>T)
dbSNP
12g.57750815C>GCA2726352802CDK4c.523-50G>C (n.523-50G>C)
c.265-144G>C (n.265-144G>C)
c.301-50G>C (n.301-50G>C)
c.-157-1311G>C (n.-157-1311G>C)
c.522+108G>C (n.522+108G>C)
n.443-144G>C
c.*162-50G>C (n.*162-50G>C)
dbSNP
12g.57750815C>TCA2575206198CDK4c.523-50G>A (n.523-50G>A)
c.265-144G>A (n.265-144G>A)
c.301-50G>A (n.301-50G>A)
c.-157-1311G>A (n.-157-1311G>A)
c.522+108G>A (n.522+108G>A)
n.443-144G>A
c.*162-50G>A (n.*162-50G>A)
dbSNP
12g.57750816A=CA2038995521CDK4c.523-51T= (n.523-51T=)
c.265-145T= (n.265-145T=)
c.301-51T= (n.301-51T=)
c.-157-1312T= (n.-157-1312T=)
c.522+107T= (n.522+107T=)
n.443-145T=
c.*162-51T= (n.*162-51T=)
12g.57750816A>CCA2726087169CDK4c.523-51T>G (n.523-51T>G)
c.265-145T>G (n.265-145T>G)
c.301-51T>G (n.301-51T>G)
c.-157-1312T>G (n.-157-1312T>G)
c.522+107T>G (n.522+107T>G)
n.443-145T>G
c.*162-51T>G (n.*162-51T>G)
dbSNP
12g.57750816A>GCA690320801CDK4c.523-51T>C (n.523-51T>C)
c.265-145T>C (n.265-145T>C)
c.301-51T>C (n.301-51T>C)
c.-157-1312T>C (n.-157-1312T>C)
c.522+107T>C (n.522+107T>C)
n.443-145T>C
c.*162-51T>C (n.*162-51T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750816A>TCA2726087170CDK4c.523-51T>A (n.523-51T>A)
c.265-145T>A (n.265-145T>A)
c.301-51T>A (n.301-51T>A)
c.-157-1312T>A (n.-157-1312T>A)
c.522+107T>A (n.522+107T>A)
n.443-145T>A
c.*162-51T>A (n.*162-51T>A)
dbSNP
12g.57750817C>ACA2726352803CDK4c.523-52G>T (n.523-52G>T)
c.265-146G>T (n.265-146G>T)
c.301-52G>T (n.301-52G>T)
c.-157-1313G>T (n.-157-1313G>T)
c.522+106G>T (n.522+106G>T)
n.443-146G>T
c.*162-52G>T (n.*162-52G>T)
dbSNP
12g.57750817C>GCA2726352804CDK4c.523-52G>C (n.523-52G>C)
c.265-146G>C (n.265-146G>C)
c.301-52G>C (n.301-52G>C)
c.-157-1313G>C (n.-157-1313G>C)
c.522+106G>C (n.522+106G>C)
n.443-146G>C
c.*162-52G>C (n.*162-52G>C)
dbSNP
12g.57750817C>TCA2619494801CDK4c.523-52G>A (n.523-52G>A)
c.265-146G>A (n.265-146G>A)
c.301-52G>A (n.301-52G>A)
c.-157-1313G>A (n.-157-1313G>A)
c.522+106G>A (n.522+106G>A)
n.443-146G>A
c.*162-52G>A (n.*162-52G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750818A>CCA2619494802CDK4c.523-53T>G (n.523-53T>G)
c.265-147T>G (n.265-147T>G)
c.301-53T>G (n.301-53T>G)
c.-157-1314T>G (n.-157-1314T>G)
c.522+105T>G (n.522+105T>G)
n.443-147T>G
c.*162-53T>G (n.*162-53T>G)
gnomAD v4
12g.57750818A>GCA2726352805CDK4c.523-53T>C (n.523-53T>C)
c.265-147T>C (n.265-147T>C)
c.301-53T>C (n.301-53T>C)
c.-157-1314T>C (n.-157-1314T>C)
c.522+105T>C (n.522+105T>C)
n.443-147T>C
c.*162-53T>C (n.*162-53T>C)
dbSNP
12g.57750818A>TCA2726352806CDK4c.523-53T>A (n.523-53T>A)
c.265-147T>A (n.265-147T>A)
c.301-53T>A (n.301-53T>A)
c.-157-1314T>A (n.-157-1314T>A)
c.522+105T>A (n.522+105T>A)
n.443-147T>A
c.*162-53T>A (n.*162-53T>A)
dbSNP
12g.57750819A>CCA2726352808CDK4c.523-54T>G (n.523-54T>G)
c.265-148T>G (n.265-148T>G)
c.301-54T>G (n.301-54T>G)
c.-157-1315T>G (n.-157-1315T>G)
c.522+104T>G (n.522+104T>G)
n.443-148T>G
c.*162-54T>G (n.*162-54T>G)
dbSNP
12g.57750819A>GCA2619494803CDK4c.523-54T>C (n.523-54T>C)
c.265-148T>C (n.265-148T>C)
c.301-54T>C (n.301-54T>C)
c.-157-1315T>C (n.-157-1315T>C)
c.522+104T>C (n.522+104T>C)
n.443-148T>C
c.*162-54T>C (n.*162-54T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750819A>TCA2726352807CDK4c.523-54T>A (n.523-54T>A)
c.265-148T>A (n.265-148T>A)
c.301-54T>A (n.301-54T>A)
c.-157-1315T>A (n.-157-1315T>A)
c.522+104T>A (n.522+104T>A)
n.443-148T>A
c.*162-54T>A (n.*162-54T>A)
dbSNP
12g.57750820C>ACA2726094688CDK4c.523-55G>T (n.523-55G>T)
c.265-149G>T (n.265-149G>T)
c.301-55G>T (n.301-55G>T)
c.-157-1316G>T (n.-157-1316G>T)
c.522+103G>T (n.522+103G>T)
n.443-149G>T
c.*162-55G>T (n.*162-55G>T)
dbSNP
12g.57750820C=CA2038995523CDK4c.523-55G= (n.523-55G=)
c.265-149G= (n.265-149G=)
c.301-55G= (n.301-55G=)
c.-157-1316G= (n.-157-1316G=)
c.522+103G= (n.522+103G=)
n.443-149G=
c.*162-55G= (n.*162-55G=)
12g.57750820C>GCA2726094689CDK4c.523-55G>C (n.523-55G>C)
c.265-149G>C (n.265-149G>C)
c.301-55G>C (n.301-55G>C)
c.-157-1316G>C (n.-157-1316G>C)
c.522+103G>C (n.522+103G>C)
n.443-149G>C
c.*162-55G>C (n.*162-55G>C)
dbSNP
12g.57750820C>TCA2038995524CDK4c.523-55G>A (n.523-55G>A)
c.265-149G>A (n.265-149G>A)
c.301-55G>A (n.301-55G>A)
c.-157-1316G>A (n.-157-1316G>A)
c.522+103G>A (n.522+103G>A)
n.443-149G>A
c.*162-55G>A (n.*162-55G>A)
dbSNP
12g.57750821T>GCA2619494804CDK4c.523-56A>C (n.523-56A>C)
c.265-150A>C (n.265-150A>C)
c.301-56A>C (n.301-56A>C)
c.-157-1317A>C (n.-157-1317A>C)
c.522+102A>C (n.522+102A>C)
n.443-150A>C
c.*162-56A>C (n.*162-56A>C)
gnomAD v4
12g.57750823G>TCA2575206199CDK4c.523-58C>A (n.523-58C>A)
c.265-152C>A (n.265-152C>A)
c.301-58C>A (n.301-58C>A)
c.-157-1319C>A (n.-157-1319C>A)
c.522+100C>A (n.522+100C>A)
n.443-152C>A
c.*162-58C>A (n.*162-58C>A)
12g.57750824C>TCA2619494805CDK4c.523-59G>A (n.523-59G>A)
c.265-153G>A (n.265-153G>A)
c.301-59G>A (n.301-59G>A)
c.-157-1320G>A (n.-157-1320G>A)
c.522+99G>A (n.522+99G>A)
n.443-153G>A
c.*162-59G>A (n.*162-59G>A)
gnomAD v4
12g.57750825T>CCA2619494806CDK4c.523-60A>G (n.523-60A>G)
c.265-154A>G (n.265-154A>G)
c.301-60A>G (n.301-60A>G)
c.-157-1321A>G (n.-157-1321A>G)
c.522+98A>G (n.522+98A>G)
n.443-154A>G
c.*162-60A>G (n.*162-60A>G)
gnomAD v4
12g.57750825T>GCA2619494807CDK4c.523-60A>C (n.523-60A>C)
c.265-154A>C (n.265-154A>C)
c.301-60A>C (n.301-60A>C)
c.-157-1321A>C (n.-157-1321A>C)
c.522+98A>C (n.522+98A>C)
n.443-154A>C
c.*162-60A>C (n.*162-60A>C)
gnomAD v4
12g.57750826T>CCA2796144341CDK4c.523-61A>G (n.523-61A>G)
c.265-155A>G (n.265-155A>G)
c.301-61A>G (n.301-61A>G)
c.-157-1322A>G (n.-157-1322A>G)
c.522+97A>G (n.522+97A>G)
n.443-155A>G
c.*162-61A>G (n.*162-61A>G)
12g.57750827G>TCA2619494809CDK4c.523-62C>A (n.523-62C>A)
c.265-156C>A (n.265-156C>A)
c.301-62C>A (n.301-62C>A)
c.-157-1323C>A (n.-157-1323C>A)
c.522+96C>A (n.522+96C>A)
n.984C>A
n.443-156C>A
c.*162-62C>A (n.*162-62C>A)
gnomAD v4
12g.57750829C>GCA2619494810CDK4c.523-64G>C (n.523-64G>C)
c.265-158G>C (n.265-158G>C)
c.301-64G>C (n.301-64G>C)
c.-157-1325G>C (n.-157-1325G>C)
c.522+94G>C (n.522+94G>C)
n.982G>C
n.443-158G>C
c.*162-64G>C (n.*162-64G>C)
gnomAD v4
12g.57750831G>TCA2796144342CDK4c.523-66C>A (n.523-66C>A)
c.265-160C>A (n.265-160C>A)
c.301-66C>A (n.301-66C>A)
c.-157-1327C>A (n.-157-1327C>A)
c.522+92C>A (n.522+92C>A)
n.980C>A
n.443-160C>A
c.*162-66C>A (n.*162-66C>A)
12g.57750831_57750832insCCA2796144343CDK4c.523-67_523-66insG (n.523-67_523-66insG)
c.265-161_265-160insG (n.265-161_265-160insG)
c.301-67_301-66insG (n.301-67_301-66insG)
c.-157-1328_-157-1327insG (n.-157-1328_-157-1327insG)
c.522+91_522+92insG (n.522+91_522+92insG)
n.979_980insG
n.443-161_443-160insG
c.*162-67_*162-66insG (n.*162-67_*162-66insG)
12g.57750832A=CA2038995526CDK4c.523-67T= (n.523-67T=)
c.265-161T= (n.265-161T=)
c.301-67T= (n.301-67T=)
c.-157-1328T= (n.-157-1328T=)
c.522+91T= (n.522+91T=)
n.979T=
n.443-161T=
c.*162-67T= (n.*162-67T=)
12g.57750832A>CCA690320802CDK4c.523-67T>G (n.523-67T>G)
c.265-161T>G (n.265-161T>G)
c.301-67T>G (n.301-67T>G)
c.-157-1328T>G (n.-157-1328T>G)
c.522+91T>G (n.522+91T>G)
n.979T>G
n.443-161T>G
c.*162-67T>G (n.*162-67T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750836_57750837delCA2619494811CDK4c.523-69_523-68del (n.523-69_523-68del)
c.265-163_265-162del (n.265-163_265-162del)
c.301-69_301-68del (n.301-69_301-68del)
c.-157-1330_-157-1329del (n.-157-1330_-157-1329del)
c.522+89_522+90del (n.522+89_522+90del)
n.977_978del
n.443-163_443-162del
c.*162-69_*162-68del (n.*162-69_*162-68del)
gnomAD v4
12g.57750834C>TCA2575206200CDK4c.523-69G>A (n.523-69G>A)
c.265-163G>A (n.265-163G>A)
c.301-69G>A (n.301-69G>A)
c.-157-1330G>A (n.-157-1330G>A)
c.522+89G>A (n.522+89G>A)
n.977G>A
n.443-163G>A
c.*162-69G>A (n.*162-69G>A)
12g.57750836C>ACA2619494812CDK4c.523-71G>T (n.523-71G>T)
c.265-165G>T (n.265-165G>T)
c.301-71G>T (n.301-71G>T)
c.-157-1332G>T (n.-157-1332G>T)
c.522+87G>T (n.522+87G>T)
n.975G>T
n.443-165G>T
c.*162-71G>T (n.*162-71G>T)
gnomAD v4
12g.57750836C=CA2038995528CDK4c.523-71G= (n.523-71G=)
c.265-165G= (n.265-165G=)
c.301-71G= (n.301-71G=)
c.-157-1332G= (n.-157-1332G=)
c.522+87G= (n.522+87G=)
n.975G=
n.443-165G=
c.*162-71G= (n.*162-71G=)
12g.57750836C>GCA605706280CDK4c.523-71G>C (n.523-71G>C)
c.265-165G>C (n.265-165G>C)
c.301-71G>C (n.301-71G>C)
c.-157-1332G>C (n.-157-1332G>C)
c.522+87G>C (n.522+87G>C)
n.975G>C
n.443-165G>C
c.*162-71G>C (n.*162-71G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750837A=CA2038995530CDK4c.523-72T= (n.523-72T=)
c.265-166T= (n.265-166T=)
c.301-72T= (n.301-72T=)
c.-157-1333T= (n.-157-1333T=)
c.522+86T= (n.522+86T=)
n.974T=
n.443-166T=
c.*162-72T= (n.*162-72T=)
12g.57750837A>CCA2726065415CDK4c.523-72T>G (n.523-72T>G)
c.265-166T>G (n.265-166T>G)
c.301-72T>G (n.301-72T>G)
c.-157-1333T>G (n.-157-1333T>G)
c.522+86T>G (n.522+86T>G)
n.974T>G
n.443-166T>G
c.*162-72T>G (n.*162-72T>G)
dbSNP
12g.57750837A>GCA237844210CDK4c.523-72T>C (n.523-72T>C)
c.265-166T>C (n.265-166T>C)
c.301-72T>C (n.301-72T>C)
c.-157-1333T>C (n.-157-1333T>C)
c.522+86T>C (n.522+86T>C)
n.974T>C
n.443-166T>C
c.*162-72T>C (n.*162-72T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750837A>TCA2726065416CDK4c.523-72T>A (n.523-72T>A)
c.265-166T>A (n.265-166T>A)
c.301-72T>A (n.301-72T>A)
c.-157-1333T>A (n.-157-1333T>A)
c.522+86T>A (n.522+86T>A)
n.974T>A
n.443-166T>A
c.*162-72T>A (n.*162-72T>A)
dbSNP
12g.57750838T>ACA2619494813CDK4c.523-73A>T (n.523-73A>T)
c.265-167A>T (n.265-167A>T)
c.301-73A>T (n.301-73A>T)
c.-157-1334A>T (n.-157-1334A>T)
c.522+85A>T (n.522+85A>T)
n.973A>T
n.443-167A>T
c.*162-73A>T (n.*162-73A>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750838T>GCA237844213CDK4c.523-73A>C (n.523-73A>C)
c.265-167A>C (n.265-167A>C)
c.301-73A>C (n.301-73A>C)
c.-157-1334A>C (n.-157-1334A>C)
c.522+85A>C (n.522+85A>C)
n.973A>C
n.443-167A>C
c.*162-73A>C (n.*162-73A>C)
dbSNP
12g.57750838T=CA2038995534CDK4c.523-73A= (n.523-73A=)
c.265-167A= (n.265-167A=)
c.301-73A= (n.301-73A=)
c.-157-1334A= (n.-157-1334A=)
c.522+85A= (n.522+85A=)
n.973A=
n.443-167A=
c.*162-73A= (n.*162-73A=)
12g.57750839G>ACA2726352809CDK4c.523-74C>T (n.523-74C>T)
c.265-168C>T (n.265-168C>T)
c.301-74C>T (n.301-74C>T)
c.-157-1335C>T (n.-157-1335C>T)
c.522+84C>T (n.522+84C>T)
n.972C>T
n.443-168C>T
c.*162-74C>T (n.*162-74C>T)
dbSNP
12g.57750839G>CCA2726352810CDK4c.523-74C>G (n.523-74C>G)
c.265-168C>G (n.265-168C>G)
c.301-74C>G (n.301-74C>G)
c.-157-1335C>G (n.-157-1335C>G)
c.522+84C>G (n.522+84C>G)
n.972C>G
n.443-168C>G
c.*162-74C>G (n.*162-74C>G)
dbSNP
12g.57750840A>GCA2575206202CDK4c.523-75T>C (n.523-75T>C)
c.265-169T>C (n.265-169T>C)
c.301-75T>C (n.301-75T>C)
c.-157-1336T>C (n.-157-1336T>C)
c.522+83T>C (n.522+83T>C)
n.971T>C
n.443-169T>C
c.*162-75T>C (n.*162-75T>C)
gnomAD v4
12g.57750840A>TCA2619494814CDK4c.523-75T>A (n.523-75T>A)
c.265-169T>A (n.265-169T>A)
c.301-75T>A (n.301-75T>A)
c.-157-1336T>A (n.-157-1336T>A)
c.522+83T>A (n.522+83T>A)
n.971T>A
n.443-169T>A
c.*162-75T>A (n.*162-75T>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750841A>TCA2726352811CDK4c.523-76T>A (n.523-76T>A)
c.265-170T>A (n.265-170T>A)
c.301-76T>A (n.301-76T>A)
c.-158+1334T>A (n.-158+1334T>A)
c.522+82T>A (n.522+82T>A)
n.970T>A
n.443-170T>A
c.*162-76T>A (n.*162-76T>A)
dbSNP
12g.57750842G>ACA2038995537CDK4c.523-77C>T (n.523-77C>T)
c.265-171C>T (n.265-171C>T)
c.301-77C>T (n.301-77C>T)
c.-158+1333C>T (n.-158+1333C>T)
c.522+81C>T (n.522+81C>T)
n.969C>T
n.443-171C>T
c.*162-77C>T (n.*162-77C>T)
dbSNP
12g.57750842G>CCA2726125239CDK4c.523-77C>G (n.523-77C>G)
c.265-171C>G (n.265-171C>G)
c.301-77C>G (n.301-77C>G)
c.-158+1333C>G (n.-158+1333C>G)
c.522+81C>G (n.522+81C>G)
n.969C>G
n.443-171C>G
c.*162-77C>G (n.*162-77C>G)
dbSNP
12g.57750842G=CA2038995536CDK4c.523-77C= (n.523-77C=)
c.265-171C= (n.265-171C=)
c.301-77C= (n.301-77C=)
c.-158+1333C= (n.-158+1333C=)
c.522+81C= (n.522+81C=)
n.969C=
n.443-171C=
c.*162-77C= (n.*162-77C=)
12g.57750842G>TCA2619494816CDK4c.523-77C>A (n.523-77C>A)
c.265-171C>A (n.265-171C>A)
c.301-77C>A (n.301-77C>A)
c.-158+1333C>A (n.-158+1333C>A)
c.522+81C>A (n.522+81C>A)
n.969C>A
n.443-171C>A
c.*162-77C>A (n.*162-77C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750843C>ACA2726352812CDK4c.523-78G>T (n.523-78G>T)
c.265-172G>T (n.265-172G>T)
c.301-78G>T (n.301-78G>T)
c.-158+1332G>T (n.-158+1332G>T)
c.522+80G>T (n.522+80G>T)
n.968G>T
n.443-172G>T
c.*162-78G>T (n.*162-78G>T)
dbSNP
12g.57750843C>GCA2726352813CDK4c.523-78G>C (n.523-78G>C)
c.265-172G>C (n.265-172G>C)
c.301-78G>C (n.301-78G>C)
c.-158+1332G>C (n.-158+1332G>C)
c.522+80G>C (n.522+80G>C)
n.968G>C
n.443-172G>C
c.*162-78G>C (n.*162-78G>C)
dbSNP
12g.57750843C>TCA2726352814CDK4c.523-78G>A (n.523-78G>A)
c.265-172G>A (n.265-172G>A)
c.301-78G>A (n.301-78G>A)
c.-158+1332G>A (n.-158+1332G>A)
c.522+80G>A (n.522+80G>A)
n.968G>A
n.443-172G>A
c.*162-78G>A (n.*162-78G>A)
dbSNP
12g.57750845C>ACA2726079811CDK4c.522+78G>T (n.522+78G>T)
c.265-174G>T (n.265-174G>T)
c.300+78G>T (n.300+78G>T)
c.-158+1330G>T (n.-158+1330G>T)
n.966G>T
n.443-174G>T
c.*161+78G>T (n.*161+78G>T)
dbSNP
12g.57750845C=CA2038995540CDK4c.522+78G= (n.522+78G=)
c.265-174G= (n.265-174G=)
c.300+78G= (n.300+78G=)
c.-158+1330G= (n.-158+1330G=)
n.966G=
n.443-174G=
c.*161+78G= (n.*161+78G=)
12g.57750845C>GCA2726079810CDK4c.522+78G>C (n.522+78G>C)
c.265-174G>C (n.265-174G>C)
c.300+78G>C (n.300+78G>C)
c.-158+1330G>C (n.-158+1330G>C)
n.966G>C
n.443-174G>C
c.*161+78G>C (n.*161+78G>C)
dbSNP
12g.57750845C>TCA605706282CDK4c.522+78G>A (n.522+78G>A)
c.265-174G>A (n.265-174G>A)
c.300+78G>A (n.300+78G>A)
c.-158+1330G>A (n.-158+1330G>A)
n.966G>A
n.443-174G>A
c.*161+78G>A (n.*161+78G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750846A=CA2038995541CDK4c.522+77T= (n.522+77T=)
c.265-175T= (n.265-175T=)
c.300+77T= (n.300+77T=)
c.-158+1329T= (n.-158+1329T=)
n.965T=
n.443-175T=
c.*161+77T= (n.*161+77T=)
12g.57750846A>GCA690320810CDK4c.522+77T>C (n.522+77T>C)
c.265-175T>C (n.265-175T>C)
c.300+77T>C (n.300+77T>C)
c.-158+1329T>C (n.-158+1329T>C)
n.965T>C
n.443-175T>C
c.*161+77T>C (n.*161+77T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750846A>TCA2726076322CDK4c.522+77T>A (n.522+77T>A)
c.265-175T>A (n.265-175T>A)
c.300+77T>A (n.300+77T>A)
c.-158+1329T>A (n.-158+1329T>A)
n.965T>A
n.443-175T>A
c.*161+77T>A (n.*161+77T>A)
dbSNP
12g.57750847T>ACA2726352815CDK4c.522+76A>T (n.522+76A>T)
c.265-176A>T (n.265-176A>T)
c.300+76A>T (n.300+76A>T)
c.-158+1328A>T (n.-158+1328A>T)
n.964A>T
n.443-176A>T
c.*161+76A>T (n.*161+76A>T)
dbSNP
12g.57750847T>CCA2619494817CDK4c.522+76A>G (n.522+76A>G)
c.265-176A>G (n.265-176A>G)
c.300+76A>G (n.300+76A>G)
c.-158+1328A>G (n.-158+1328A>G)
n.964A>G
n.443-176A>G
c.*161+76A>G (n.*161+76A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750848G>ACA2726352816CDK4c.522+75C>T (n.522+75C>T)
c.265-177C>T (n.265-177C>T)
c.300+75C>T (n.300+75C>T)
c.-158+1327C>T (n.-158+1327C>T)
n.963C>T
n.443-177C>T
c.*161+75C>T (n.*161+75C>T)
dbSNP
12g.57750848G>CCA2726352817CDK4c.522+75C>G (n.522+75C>G)
c.265-177C>G (n.265-177C>G)
c.300+75C>G (n.300+75C>G)
c.-158+1327C>G (n.-158+1327C>G)
n.963C>G
n.443-177C>G
c.*161+75C>G (n.*161+75C>G)
dbSNP
12g.57750848G>TCA2619494818CDK4c.522+75C>A (n.522+75C>A)
c.265-177C>A (n.265-177C>A)
c.300+75C>A (n.300+75C>A)
c.-158+1327C>A (n.-158+1327C>A)
n.963C>A
n.443-177C>A
c.*161+75C>A (n.*161+75C>A)
gnomAD v4
12g.57750849A>TCA2726352818CDK4c.522+74T>A (n.522+74T>A)
c.265-178T>A (n.265-178T>A)
c.300+74T>A (n.300+74T>A)
c.-158+1326T>A (n.-158+1326T>A)
n.962T>A
n.443-178T>A
c.*161+74T>A (n.*161+74T>A)
dbSNP
12g.57750850C>ACA2726352820CDK4c.522+73G>T (n.522+73G>T)
c.265-179G>T (n.265-179G>T)
c.300+73G>T (n.300+73G>T)
c.-158+1325G>T (n.-158+1325G>T)
n.961G>T
n.443-179G>T
c.*161+73G>T (n.*161+73G>T)
dbSNP
12g.57750850C>GCA2726352819CDK4c.522+73G>C (n.522+73G>C)
c.265-179G>C (n.265-179G>C)
c.300+73G>C (n.300+73G>C)
c.-158+1325G>C (n.-158+1325G>C)
n.961G>C
n.443-179G>C
c.*161+73G>C (n.*161+73G>C)
dbSNP
12g.57750851T>ACA2726352821CDK4c.522+72A>T (n.522+72A>T)
c.265-180A>T (n.265-180A>T)
c.300+72A>T (n.300+72A>T)
c.-158+1324A>T (n.-158+1324A>T)
n.960A>T
n.443-180A>T
c.*161+72A>T (n.*161+72A>T)
dbSNP
12g.57750851T>CCA2726352822CDK4c.522+72A>G (n.522+72A>G)
c.265-180A>G (n.265-180A>G)
c.300+72A>G (n.300+72A>G)
c.-158+1324A>G (n.-158+1324A>G)
n.960A>G
n.443-180A>G
c.*161+72A>G (n.*161+72A>G)
dbSNP
12g.57750852T>ACA2726352823CDK4c.522+71A>T (n.522+71A>T)
c.265-181A>T (n.265-181A>T)
c.300+71A>T (n.300+71A>T)
c.-158+1323A>T (n.-158+1323A>T)
n.959A>T
n.443-181A>T
c.*161+71A>T (n.*161+71A>T)
dbSNP
12g.57750852T>CCA2726352824CDK4c.522+71A>G (n.522+71A>G)
c.265-181A>G (n.265-181A>G)
c.300+71A>G (n.300+71A>G)
c.-158+1323A>G (n.-158+1323A>G)
n.959A>G
n.443-181A>G
c.*161+71A>G (n.*161+71A>G)
dbSNP
12g.57750852T>GCA2619494819CDK4c.522+71A>C (n.522+71A>C)
c.265-181A>C (n.265-181A>C)
c.300+71A>C (n.300+71A>C)
c.-158+1323A>C (n.-158+1323A>C)
n.959A>C
n.443-181A>C
c.*161+71A>C (n.*161+71A>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched