UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57750625_57750657del | CA2697559335 | CDK4 | c.632+1_632+33del c.280+1_280+33del c.410+1_410+33del c.-157-1151_-157-1119del (n.-157-1151_-157-1119del) c.523-92_523-60del (n.523-92_523-60del) n.458+1_458+33del c.*271+1_*271+33del | ClinVar |
| 12 | g.57750651dup | CA645509326 | CDK4 | c.632+7dup (n.632+7dup) c.280+7dup (n.280+7dup) c.410+7dup (n.410+7dup) c.-157-1145dup (n.-157-1145dup) c.523-86dup (n.523-86dup) n.458+7dup c.*271+7dup (n.*271+7dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750651del | CA2575206166 | CDK4 | c.632+7del (n.632+7del) c.280+7del (n.280+7del) c.410+7del (n.410+7del) c.-157-1145del (n.-157-1145del) c.523-86del (n.523-86del) n.458+7del c.*271+7del (n.*271+7del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750650C>A | CA2726057259 | CDK4 | c.632+6G>T (n.632+6G>T) c.280+6G>T (n.280+6G>T) c.410+6G>T (n.410+6G>T) c.-157-1146G>T (n.-157-1146G>T) c.523-87G>T (n.523-87G>T) n.458+6G>T c.*271+6G>T (n.*271+6G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750650C= | CA2038995036 | CDK4 | c.632+6G= (n.632+6G=) c.280+6G= (n.280+6G=) c.410+6G= (n.410+6G=) c.-157-1146G= (n.-157-1146G=) c.523-87G= (n.523-87G=) n.458+6G= c.*271+6G= (n.*271+6G=) | |
| 12 | g.57750650C>T | CA6657771 | CDK4 | c.632+6G>A (n.632+6G>A) c.280+6G>A (n.280+6G>A) c.410+6G>A (n.410+6G>A) c.-157-1146G>A (n.-157-1146G>A) c.523-87G>A (n.523-87G>A) n.458+6G>A c.*271+6G>A (n.*271+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750651C>G | CA2619494591 | CDK4 | c.632+5G>C (n.632+5G>C) c.280+5G>C (n.280+5G>C) c.410+5G>C (n.410+5G>C) c.-157-1147G>C (n.-157-1147G>C) c.523-88G>C (n.523-88G>C) n.458+5G>C c.*271+5G>C (n.*271+5G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750651C>T | CA2580086615 | CDK4 | c.632+5G>A (n.632+5G>A) c.280+5G>A (n.280+5G>A) c.410+5G>A (n.410+5G>A) c.-157-1147G>A (n.-157-1147G>A) c.523-88G>A (n.523-88G>A) n.458+5G>A c.*271+5G>A (n.*271+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750652A= | CA2038995044 | CDK4 | c.632+4T= (n.632+4T=) c.280+4T= (n.280+4T=) c.410+4T= (n.410+4T=) c.-157-1148T= (n.-157-1148T=) c.523-89T= (n.523-89T=) n.458+4T= c.*271+4T= (n.*271+4T=) | |
| 12 | g.57750652A>C | CA605327107 | CDK4 | c.632+4T>G (n.632+4T>G) c.280+4T>G (n.280+4T>G) c.410+4T>G (n.410+4T>G) c.-157-1148T>G (n.-157-1148T>G) c.523-89T>G (n.523-89T>G) n.458+4T>G c.*271+4T>G (n.*271+4T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750652A>T | CA915948424 | CDK4 | c.632+4T>A (n.632+4T>A) c.280+4T>A (n.280+4T>A) c.410+4T>A (n.410+4T>A) c.-157-1148T>A (n.-157-1148T>A) c.523-89T>A (n.523-89T>A) n.458+4T>A c.*271+4T>A (n.*271+4T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750653T>C | CA2038995049 | CDK4 | c.632+3A>G (n.632+3A>G) c.280+3A>G (n.280+3A>G) c.410+3A>G (n.410+3A>G) c.-157-1149A>G (n.-157-1149A>G) c.523-90A>G (n.523-90A>G) n.458+3A>G c.*271+3A>G (n.*271+3A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750653T= | CA2038995048 | CDK4 | c.632+3A= (n.632+3A=) c.280+3A= (n.280+3A=) c.410+3A= (n.410+3A=) c.-157-1149A= (n.-157-1149A=) c.523-90A= (n.523-90A=) n.458+3A= c.*271+3A= (n.*271+3A=) | |
| 12 | g.57750654A>C | CA385545499 | CDK4 | c.632+2T>G (n.632+2T>G) c.280+2T>G (n.280+2T>G) c.410+2T>G (n.410+2T>G) c.-157-1150T>G (n.-157-1150T>G) c.523-91T>G (n.523-91T>G) n.458+2T>G c.*271+2T>G (n.*271+2T>G) | |
| 12 | g.57750654A>G | CA385545495 | CDK4 | c.632+2T>C (n.632+2T>C) c.280+2T>C (n.280+2T>C) c.410+2T>C (n.410+2T>C) c.-157-1150T>C (n.-157-1150T>C) c.523-91T>C (n.523-91T>C) n.458+2T>C c.*271+2T>C (n.*271+2T>C) | |
| 12 | g.57750654A>T | CA385545497 | CDK4 | c.632+2T>A (n.632+2T>A) c.280+2T>A (n.280+2T>A) c.410+2T>A (n.410+2T>A) c.-157-1150T>A (n.-157-1150T>A) c.523-91T>A (n.523-91T>A) n.458+2T>A c.*271+2T>A (n.*271+2T>A) | |
| 12 | g.57750655C>A | CA385545505 | CDK4 | c.632+1G>T (n.632+1G>T) c.280+1G>T (n.280+1G>T) c.410+1G>T (n.410+1G>T) c.-157-1151G>T (n.-157-1151G>T) c.523-92G>T (n.523-92G>T) n.458+1G>T c.*271+1G>T (n.*271+1G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750655C>G | CA385545506 | CDK4 | c.632+1G>C (n.632+1G>C) c.280+1G>C (n.280+1G>C) c.410+1G>C (n.410+1G>C) c.-157-1151G>C (n.-157-1151G>C) c.523-92G>C (n.523-92G>C) n.458+1G>C c.*271+1G>C (n.*271+1G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750655C>T | CA385545508 | CDK4 | c.632+1G>A (n.632+1G>A) c.280+1G>A (n.280+1G>A) c.410+1G>A (n.410+1G>A) c.-157-1151G>A (n.-157-1151G>A) c.523-92G>A (n.523-92G>A) n.458+1G>A c.*271+1G>A (n.*271+1G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750656T>A | CA385545510 | CDK4 | c.632A>T (p.Lys211Met) c.280A>T (p.Ser94Cys) c.410A>T (p.Lys137Met) c.-157-1152A>T (n.-157-1152A>T) c.523-93A>T (n.523-93A>T) n.458A>T c.*271A>T (n.*271A>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750656T>C | CA385545512 | CDK4 | c.632A>G (p.Lys211Arg) c.280A>G (p.Ser94Gly) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.-157-1152A>G (n.-157-1152A>G) c.523-93A>G (n.523-93A>G) n.458A>G c.*271A>G (n.*271A>G) | |
| 12 | g.57750656T>G | CA6657772 | CDK4 | c.632A>C (p.Lys211Thr) c.280A>C (p.Ser94Arg) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.-157-1152A>C (n.-157-1152A>C) c.523-93A>C (n.523-93A>C) n.458A>C c.*271A>C (n.*271A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750656T= | CA2038995053 | CDK4 | c.632A= (p.Lys211=) c.280A= (p.Ser94=) c.410A= (p.Lys137=) c.-157-1152A= (n.-157-1152A=) c.523-93A= (n.523-93A=) n.458A= c.*271A= (n.*271A=) | |
| 12 | g.57750657T>A | CA385545514 | CDK4 | c.631A>T (p.Lys211Ter) c.279A>T (p.Glu93Asp) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.-157-1153A>T (n.-157-1153A>T) c.523-94A>T (n.523-94A>T) n.457A>T c.*270A>T (n.*270A>T) | |
| 12 | g.57750657T>C | CA385545516 | CDK4 | c.631A>G (p.Lys211Glu) c.279A>G (p.Glu93=) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.-157-1153A>G (n.-157-1153A>G) c.523-94A>G (n.523-94A>G) n.457A>G c.*270A>G (n.*270A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750657T>G | CA385545518 | CDK4 | c.631A>C (p.Lys211Gln) c.279A>C (p.Glu93Asp) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.-157-1153A>C (n.-157-1153A>C) c.523-94A>C (n.523-94A>C) n.457A>C c.*270A>C (n.*270A>C) | ClinVar |
| 12 | g.57750658T>A | CA385545519 | CDK4 | c.630A>T (p.Arg210=) c.278A>T (p.Glu93Val) c.408A>T (p.Arg136=) c.-157-1154A>T (n.-157-1154A>T) c.523-95A>T (n.523-95A>T) n.456A>T c.*269A>T (n.*269A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750658T>C | CA385545521 | CDK4 | c.630A>G (p.Arg210=) c.278A>G (p.Glu93Gly) c.408A>G (p.Arg136=) c.-157-1154A>G (n.-157-1154A>G) c.523-95A>G (n.523-95A>G) n.456A>G c.*269A>G (n.*269A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750658T>G | CA237844101 | CDK4 | c.630A>C (p.Arg210=) c.278A>C (p.Glu93Ala) c.408A>C (p.Arg136=) c.-157-1154A>C (n.-157-1154A>C) c.523-95A>C (n.523-95A>C) n.456A>C c.*269A>C (n.*269A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750658T= | CA2038995066 | CDK4 | c.630A= (p.Arg210=) c.278A= (p.Glu93=) c.408A= (p.Arg136=) c.-157-1154A= (n.-157-1154A=) c.523-95A= (n.523-95A=) n.456A= c.*269A= (n.*269A=) | |
| 12 | g.57750659C>A | CA385545524 | CDK4 | c.629G>T (p.Arg210Leu) c.277G>T (p.Glu93Ter) c.407G>T (p.Arg136Leu) c.-157-1155G>T (n.-157-1155G>T) c.523-96G>T (n.523-96G>T) n.455G>T c.*268G>T (n.*268G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750659C= | CA2038995074 | CDK4 | c.629G= (p.Arg210=) c.277G= (p.Glu93=) c.407G= (p.Arg136=) c.-157-1155G= (n.-157-1155G=) c.523-96G= (n.523-96G=) n.455G= c.*268G= (n.*268G=) | |
| 12 | g.57750659C>G | CA10583050 | CDK4 | c.629G>C (p.Arg210Pro) c.277G>C (p.Glu93Gln) c.407G>C (p.Arg136Pro) c.-157-1155G>C (n.-157-1155G>C) c.523-96G>C (n.523-96G>C) n.455G>C c.*268G>C (n.*268G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750659C>T | CA6657773 | CDK4 | c.629G>A (p.Arg210Gln) c.277G>A (p.Glu93Lys) c.407G>A (p.Arg136Gln) c.-157-1155G>A (n.-157-1155G>A) c.523-96G>A (n.523-96G>A) n.455G>A c.*268G>A (n.*268G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57750660G>A | CA385545529 | CDK4 | c.628C>T (p.Arg210Ter) c.276C>T (p.Val92=) c.406C>T (p.Arg136Ter) c.-157-1156C>T (n.-157-1156C>T) c.523-97C>T (n.523-97C>T) n.454C>T c.*267C>T (n.*267C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750660G>C | CA385545531 | CDK4 | c.628C>G (p.Arg210Gly) c.276C>G (p.Val92=) c.406C>G (p.Arg136Gly) c.-157-1156C>G (n.-157-1156C>G) c.523-97C>G (n.523-97C>G) n.454C>G c.*267C>G (n.*267C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750660G= | CA2038995086 | CDK4 | c.628C= (p.Arg210=) c.276C= (p.Val92=) c.406C= (p.Arg136=) c.-157-1156C= (n.-157-1156C=) c.523-97C= (n.523-97C=) n.454C= c.*267C= (n.*267C=) | |
| 12 | g.57750660G>T | CA480301022 | CDK4 | c.628C>A (p.Arg210=) c.276C>A (p.Val92=) c.406C>A (p.Arg136=) c.-157-1156C>A (n.-157-1156C>A) c.523-97C>A (n.523-97C>A) n.454C>A c.*267C>A (n.*267C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750660_57750661delinsGA | CA2038995085 | CDK4 | c.627_628delinsTC (p.Arg209=) c.275_276delinsTC (p.Val92=) c.405_406delinsTC (p.Arg135=) c.-157-1157_-157-1156delinsTC (n.-157-1157_-157-1156delinsTC) c.523-98_523-97delinsTC (n.523-98_523-97delinsTC) n.453_454delinsTC c.*266_*267delinsTC (n.*266_*267delinsTC) | |
| 12 | g.57750661del | CA605327108 | CDK4 | c.627del (p.Arg210GlufsTer20) c.275del (p.Val92AlafsTer10) c.405del (p.Arg136GlufsTer20) c.-157-1157del (n.-157-1157del) c.523-98del (n.523-98del) n.453del c.*266del (n.*266del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57750661A>C | CA385545532 | CDK4 | c.627T>G (p.Arg209=) c.275T>G (p.Val92Gly) c.405T>G (p.Arg135=) c.-157-1157T>G (n.-157-1157T>G) c.523-98T>G (n.523-98T>G) n.453T>G c.*266T>G (n.*266T>G) | |
| 12 | g.57750661A>G | CA385545535 | CDK4 | c.627T>C (p.Arg209=) c.275T>C (p.Val92Ala) c.405T>C (p.Arg135=) c.-157-1157T>C (n.-157-1157T>C) c.523-98T>C (n.523-98T>C) n.453T>C c.*266T>C (n.*266T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750661A>T | CA385545534 | CDK4 | c.627T>A (p.Arg209=) c.275T>A (p.Val92Asp) c.405T>A (p.Arg135=) c.-157-1157T>A (n.-157-1157T>A) c.523-98T>A (n.523-98T>A) n.453T>A c.*266T>A (n.*266T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750662C>A | CA385545536 | CDK4 | c.626G>T (p.Arg209Leu) c.274G>T (p.Val92Phe) c.404G>T (p.Arg135Leu) c.-157-1158G>T (n.-157-1158G>T) c.523-99G>T (n.523-99G>T) n.452G>T c.*265G>T (n.*265G>T) | |
| 12 | g.57750662C= | CA2038995099 | CDK4 | c.626G= (p.Arg209=) c.274G= (p.Val92=) c.404G= (p.Arg135=) c.-157-1158G= (n.-157-1158G=) c.523-99G= (n.523-99G=) n.452G= c.*265G= (n.*265G=) | |
| 12 | g.57750662C>G | CA385545537 | CDK4 | c.626G>C (p.Arg209Pro) c.274G>C (p.Val92Leu) c.404G>C (p.Arg135Pro) c.-157-1158G>C (n.-157-1158G>C) c.523-99G>C (n.523-99G>C) n.452G>C c.*265G>C (n.*265G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750662C>T | CA6657774 | CDK4 | c.626G>A (p.Arg209His) c.274G>A (p.Val92Ile) c.404G>A (p.Arg135His) c.-157-1158G>A (n.-157-1158G>A) c.523-99G>A (n.523-99G>A) n.452G>A c.*265G>A (n.*265G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750663G>A | CA294256 | CDK4 | c.625C>T (p.Arg209Cys) c.273C>T (p.Phe91=) c.403C>T (p.Arg135Cys) c.-157-1159C>T (n.-157-1159C>T) c.523-100C>T (n.523-100C>T) n.451C>T c.*264C>T (n.*264C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750663G>C | CA385545540 | CDK4 | c.625C>G (p.Arg209Gly) c.273C>G (p.Phe91Leu) c.403C>G (p.Arg135Gly) c.-157-1159C>G (n.-157-1159C>G) c.523-100C>G (n.523-100C>G) n.451C>G c.*264C>G (n.*264C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750663G= | CA2038995103 | CDK4 | c.625C= (p.Arg209=) c.273C= (p.Phe91=) c.403C= (p.Arg135=) c.-157-1159C= (n.-157-1159C=) c.523-100C= (n.523-100C=) n.451C= c.*264C= (n.*264C=) | |
| 12 | g.57750663G>T | CA385545539 | CDK4 | c.625C>A (p.Arg209Ser) c.273C>A (p.Phe91Leu) c.403C>A (p.Arg135Ser) c.-157-1159C>A (n.-157-1159C>A) c.523-100C>A (n.523-100C>A) n.451C>A c.*264C>A (n.*264C>A) | |
| 12 | g.57750664A>C | CA385545542 | CDK4 | c.624T>G (p.Phe208Leu) c.272T>G (p.Phe91Cys) c.402T>G (p.Phe134Leu) c.-157-1160T>G (n.-157-1160T>G) c.523-101T>G (n.523-101T>G) n.450T>G c.*263T>G (n.*263T>G) | |
| 12 | g.57750664A>G | CA385545544 | CDK4 | c.624T>C (p.Phe208=) c.272T>C (p.Phe91Ser) c.402T>C (p.Phe134=) c.-157-1160T>C (n.-157-1160T>C) c.523-101T>C (n.523-101T>C) n.450T>C c.*263T>C (n.*263T>C) | |
| 12 | g.57750664A>T | CA385545543 | CDK4 | c.624T>A (p.Phe208Leu) c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.402T>A (p.Phe134Leu) c.-157-1160T>A (n.-157-1160T>A) c.523-101T>A (n.523-101T>A) n.450T>A c.*263T>A (n.*263T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750666del | CA2619494639 | CDK4 | c.624del (p.Arg209ValfsTer21) c.272del (p.Phe91SerfsTer11) c.402del (p.Arg135ValfsTer21) c.-157-1160del (n.-157-1160del) c.523-101del (n.523-101del) n.450del c.*263del (n.*263del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750665A>C | CA385545545 | CDK4 | c.623T>G (p.Phe208Cys) c.271T>G (p.Phe91Val) c.401T>G (p.Phe134Cys) c.-157-1161T>G (n.-157-1161T>G) c.523-102T>G (n.523-102T>G) n.449T>G c.*262T>G (n.*262T>G) | |
| 12 | g.57750665A>G | CA385545546 | CDK4 | c.623T>C (p.Phe208Ser) c.271T>C (p.Phe91Leu) c.401T>C (p.Phe134Ser) c.-157-1161T>C (n.-157-1161T>C) c.523-102T>C (n.523-102T>C) n.449T>C c.*262T>C (n.*262T>C) | ClinVar |
| 12 | g.57750665A>T | CA385545547 | CDK4 | c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.271T>A (p.Phe91Ile) c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.-157-1161T>A (n.-157-1161T>A) c.523-102T>A (n.523-102T>A) n.449T>A c.*262T>A (n.*262T>A) | |
| 12 | g.57750666A>C | CA385545548 | CDK4 | c.622T>G (p.Phe208Val) c.270T>G (p.Cys90Trp) c.400T>G (p.Phe134Val) c.-157-1162T>G (n.-157-1162T>G) c.523-103T>G (n.523-103T>G) n.448T>G c.*261T>G (n.*261T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750666A>G | CA385545549 | CDK4 | c.622T>C (p.Phe208Leu) c.270T>C (p.Cys90=) c.400T>C (p.Phe134Leu) c.-157-1162T>C (n.-157-1162T>C) c.523-103T>C (n.523-103T>C) n.448T>C c.*261T>C (n.*261T>C) | |
| 12 | g.57750666A>T | CA385545550 | CDK4 | c.622T>A (p.Phe208Ile) c.270T>A (p.Cys90Ter) c.400T>A (p.Phe134Ile) c.-157-1162T>A (n.-157-1162T>A) c.523-103T>A (n.523-103T>A) n.448T>A c.*261T>A (n.*261T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750667C>A | CA385545552 | CDK4 | c.621G>T (p.Met207Ile) c.269G>T (p.Cys90Phe) c.399G>T (p.Met133Ile) c.-157-1163G>T (n.-157-1163G>T) c.523-104G>T (n.523-104G>T) n.447G>T c.*260G>T (n.*260G>T) | |
| 12 | g.57750667C>G | CA385545554 | CDK4 | c.621G>C (p.Met207Ile) c.269G>C (p.Cys90Ser) c.399G>C (p.Met133Ile) c.-157-1163G>C (n.-157-1163G>C) c.523-104G>C (n.523-104G>C) n.447G>C c.*260G>C (n.*260G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750667C>T | CA385545556 | CDK4 | c.621G>A (p.Met207Ile) c.269G>A (p.Cys90Tyr) c.399G>A (p.Met133Ile) c.-157-1163G>A (n.-157-1163G>A) c.523-104G>A (n.523-104G>A) n.447G>A c.*260G>A (n.*260G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750668A= | CA2038995111 | CDK4 | c.620T= (p.Met207=) c.268T= (p.Cys90=) c.398T= (p.Met133=) c.-157-1164T= (n.-157-1164T=) c.523-105T= (n.523-105T=) n.446T= c.*259T= (n.*259T=) | |
| 12 | g.57750668A>C | CA385545557 | CDK4 | c.620T>G (p.Met207Arg) c.268T>G (p.Cys90Gly) c.398T>G (p.Met133Arg) c.-157-1164T>G (n.-157-1164T>G) c.523-105T>G (n.523-105T>G) n.446T>G c.*259T>G (n.*259T>G) | |
| 12 | g.57750668A>G | CA385545558 | CDK4 | c.620T>C (p.Met207Thr) c.268T>C (p.Cys90Arg) c.398T>C (p.Met133Thr) c.-157-1164T>C (n.-157-1164T>C) c.523-105T>C (n.523-105T>C) n.446T>C c.*259T>C (n.*259T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750668A>T | CA385545560 | CDK4 | c.620T>A (p.Met207Lys) c.268T>A (p.Cys90Ser) c.398T>A (p.Met133Lys) c.-157-1164T>A (n.-157-1164T>A) c.523-105T>A (n.523-105T>A) n.446T>A c.*259T>A (n.*259T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750669T>A | CA385545569 | CDK4 | c.619A>T (p.Met207Leu) c.267A>T (p.Arg89Ser) c.397A>T (p.Met133Leu) c.-157-1165A>T (n.-157-1165A>T) c.523-106A>T (n.523-106A>T) c.397A>T n.445A>T c.*258A>T (n.*258A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750669T>C | CA385545563 | CDK4 | c.619A>G (p.Met207Val) c.267A>G (p.Arg89=) c.397A>G (p.Met133Val) c.-157-1165A>G (n.-157-1165A>G) c.523-106A>G (n.523-106A>G) c.397A>G n.445A>G c.*258A>G (n.*258A>G) | |
| 12 | g.57750669T>G | CA385545567 | CDK4 | c.619A>C (p.Met207Leu) c.267A>C (p.Arg89Ser) c.397A>C (p.Met133Leu) c.-157-1165A>C (n.-157-1165A>C) c.523-106A>C (n.523-106A>C) c.397A>C n.445A>C c.*258A>C (n.*258A>C) | |
| 12 | g.57750670C>A | CA385545572 | CDK4 | c.618G>T (p.Glu206Asp) c.266G>T (p.Arg89Ile) c.396G>T (p.Glu132Asp) c.-157-1166G>T (n.-157-1166G>T) c.523-107G>T (n.523-107G>T) n.444G>T c.*257G>T (n.*257G>T) | |
| 12 | g.57750670C>G | CA385545574 | CDK4 | c.618G>C (p.Glu206Asp) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.396G>C (p.Glu132Asp) c.-157-1166G>C (n.-157-1166G>C) c.523-107G>C (n.523-107G>C) n.444G>C c.*257G>C (n.*257G>C) | |
| 12 | g.57750670C>T | CA385545576 | CDK4 | c.618G>A (p.Glu206=) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.396G>A (p.Glu132=) c.-157-1166G>A (n.-157-1166G>A) c.523-107G>A (n.523-107G>A) n.444G>A c.*257G>A (n.*257G>A) | |
| 12 | g.57750671T>A | CA385545578 | CDK4 | c.617A>T (p.Glu206Val) c.265A>T (p.Arg89Ter) c.395A>T (p.Glu132Val) c.-157-1167A>T (n.-157-1167A>T) c.523-108A>T (n.523-108A>T) n.443A>T c.*256A>T (n.*256A>T) | |
| 12 | g.57750671T>C | CA385545581 | CDK4 | c.617A>G (p.Glu206Gly) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.-157-1167A>G (n.-157-1167A>G) c.523-108A>G (n.523-108A>G) n.443A>G c.*256A>G (n.*256A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750671T>G | CA385545583 | CDK4 | c.617A>C (p.Glu206Ala) c.265A>C (p.Arg89=) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.-157-1167A>C (n.-157-1167A>C) c.523-108A>C (n.523-108A>C) n.443A>C c.*256A>C (n.*256A>C) | |
| 12 | g.57750672C>A | CA385545584 | CDK4 | c.616G>T (p.Glu206Ter) c.265-1G>T (n.265-1G>T) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.-157-1168G>T (n.-157-1168G>T) c.523-109G>T (n.523-109G>T) n.443-1G>T c.*255G>T (n.*255G>T) | |
| 12 | g.57750672C>G | CA385545585 | CDK4 | c.616G>C (p.Glu206Gln) c.265-1G>C (n.265-1G>C) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.-157-1168G>C (n.-157-1168G>C) c.523-109G>C (n.523-109G>C) n.443-1G>C c.*255G>C (n.*255G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750672C>T | CA385545586 | CDK4 | c.616G>A (p.Glu206Lys) c.265-1G>A (n.265-1G>A) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.-157-1168G>A (n.-157-1168G>A) c.523-109G>A (n.523-109G>A) n.443-1G>A c.*255G>A (n.*255G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750673T>A | CA385545589 | CDK4 | c.615A>T (p.Ala205=) c.265-2A>T (n.265-2A>T) c.393A>T (p.Ala131=) c.-157-1169A>T (n.-157-1169A>T) c.523-110A>T (n.523-110A>T) n.443-2A>T c.*254A>T (n.*254A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750673T>C | CA385545591 | CDK4 | c.615A>G (p.Ala205=) c.265-2A>G (n.265-2A>G) c.393A>G (p.Ala131=) c.-157-1169A>G (n.-157-1169A>G) c.523-110A>G (n.523-110A>G) n.443-2A>G c.*254A>G (n.*254A>G) | ClinVar |
| 12 | g.57750673T>G | CA385545593 | CDK4 | c.615A>C (p.Ala205=) c.265-2A>C (n.265-2A>C) c.393A>C (p.Ala131=) c.-157-1169A>C (n.-157-1169A>C) c.523-110A>C (n.523-110A>C) n.443-2A>C c.*254A>C (n.*254A>C) | |
| 12 | g.57750674G>A | CA385545602 | CDK4 | c.614C>T (p.Ala205Val) c.265-3C>T (n.265-3C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) c.-157-1170C>T (n.-157-1170C>T) c.523-111C>T (n.523-111C>T) n.443-3C>T c.*253C>T (n.*253C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750674G>C | CA385545599 | CDK4 | c.614C>G (p.Ala205Gly) c.265-3C>G (n.265-3C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.-157-1170C>G (n.-157-1170C>G) c.523-111C>G (n.523-111C>G) n.443-3C>G c.*253C>G (n.*253C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750674G>T | CA385545596 | CDK4 | c.614C>A (p.Ala205Glu) c.265-3C>A (n.265-3C>A) c.392C>A (p.Ala131Glu) c.-157-1170C>A (n.-157-1170C>A) c.523-111C>A (n.523-111C>A) n.443-3C>A c.*253C>A (n.*253C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750675C>A | CA385545610 | CDK4 | c.613G>T (p.Ala205Ser) c.265-4G>T (n.265-4G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.-157-1171G>T (n.-157-1171G>T) c.523-112G>T (n.523-112G>T) n.443-4G>T c.*252G>T (n.*252G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750675C= | CA2038995121 | CDK4 | c.613G= (p.Ala205=) c.265-4G= (n.265-4G=) c.391G= (p.Ala131=) c.-157-1171G= (n.-157-1171G=) c.523-112G= (n.523-112G=) n.443-4G= c.*252G= (n.*252G=) | |
| 12 | g.57750675C>G | CA385545605 | CDK4 | c.613G>C (p.Ala205Pro) c.265-4G>C (n.265-4G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.-157-1171G>C (n.-157-1171G>C) c.523-112G>C (n.523-112G>C) n.443-4G>C c.*252G>C (n.*252G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750675C>T | CA237844110 | CDK4 | c.613G>A (p.Ala205Thr) c.265-4G>A (n.265-4G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.-157-1171G>A (n.-157-1171G>A) c.523-112G>A (n.523-112G>A) n.443-4G>A c.*252G>A (n.*252G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750676A= | CA2038995133 | CDK4 | c.612T= (p.Phe204=) c.265-5T= (n.265-5T=) c.390T= (p.Phe130=) c.-157-1172T= (n.-157-1172T=) c.523-113T= (n.523-113T=) n.443-5T= c.*251T= (n.*251T=) | |
| 12 | g.57750676A>C | CA385545612 | CDK4 | c.612T>G (p.Phe204Leu) c.265-5T>G (n.265-5T>G) c.390T>G (p.Phe130Leu) c.-157-1172T>G (n.-157-1172T>G) c.523-113T>G (n.523-113T>G) n.443-5T>G c.*251T>G (n.*251T>G) | |
| 12 | g.57750676A>G | CA480301025 | CDK4 | c.612T>C (p.Phe204=) c.265-5T>C (n.265-5T>C) c.390T>C (p.Phe130=) c.-157-1172T>C (n.-157-1172T>C) c.523-113T>C (n.523-113T>C) n.443-5T>C c.*251T>C (n.*251T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750676A>T | CA385545614 | CDK4 | c.612T>A (p.Phe204Leu) c.265-5T>A (n.265-5T>A) c.390T>A (p.Phe130Leu) c.-157-1172T>A (n.-157-1172T>A) c.523-113T>A (n.523-113T>A) n.443-5T>A c.*251T>A (n.*251T>A) | |
| 12 | g.57750677A>C | CA385545615 | CDK4 | c.611T>G (p.Phe204Cys) c.265-6T>G (n.265-6T>G) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.-157-1173T>G (n.-157-1173T>G) c.523-114T>G (n.523-114T>G) n.443-6T>G c.*250T>G (n.*250T>G) | |
| 12 | g.57750677A>G | CA385545617 | CDK4 | c.611T>C (p.Phe204Ser) c.265-6T>C (n.265-6T>C) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.-157-1173T>C (n.-157-1173T>C) c.523-114T>C (n.523-114T>C) n.443-6T>C c.*250T>C (n.*250T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57750677A>T | CA385545619 | CDK4 | c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.265-6T>A (n.265-6T>A) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.-157-1173T>A (n.-157-1173T>A) c.523-114T>A (n.523-114T>A) n.443-6T>A c.*250T>A (n.*250T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750678A= | CA2038995142 | CDK4 | c.610T= (p.Phe204=) c.265-7T= (n.265-7T=) c.388T= (p.Phe130=) c.-157-1174T= (n.-157-1174T=) c.523-115T= (n.523-115T=) n.443-7T= c.*249T= (n.*249T=) | |
| 12 | g.57750678A>C | CA385545622 | CDK4 | c.610T>G (p.Phe204Val) c.265-7T>G (n.265-7T>G) c.388T>G (p.Phe130Val) c.-157-1174T>G (n.-157-1174T>G) c.523-115T>G (n.523-115T>G) n.443-7T>G c.*249T>G (n.*249T>G) | |
| 12 | g.57750678A>G | CA385545623 | CDK4 | c.610T>C (p.Phe204Leu) c.265-7T>C (n.265-7T>C) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.-157-1174T>C (n.-157-1174T>C) c.523-115T>C (n.523-115T>C) n.443-7T>C c.*249T>C (n.*249T>C) | |
| 12 | g.57750678A>T | CA385545624 | CDK4 | c.610T>A (p.Phe204Ile) c.265-7T>A (n.265-7T>A) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.-157-1174T>A (n.-157-1174T>A) c.523-115T>A (n.523-115T>A) n.443-7T>A c.*249T>A (n.*249T>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750679G>A | CA480301032 | CDK4 | c.609C>T (p.Ile203=) c.265-8C>T (n.265-8C>T) c.387C>T (p.Ile129=) c.-157-1175C>T (n.-157-1175C>T) c.523-116C>T (n.523-116C>T) n.443-8C>T c.*248C>T (n.*248C>T) | |
| 12 | g.57750679G>C | CA385545626 | CDK4 | c.609C>G (p.Ile203Met) c.265-8C>G (n.265-8C>G) c.387C>G (p.Ile129Met) c.-157-1175C>G (n.-157-1175C>G) c.523-116C>G (n.523-116C>G) n.443-8C>G c.*248C>G (n.*248C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750679G= | CA2038995147 | CDK4 | c.609C= (p.Ile203=) c.265-8C= (n.265-8C=) c.387C= (p.Ile129=) c.-157-1175C= (n.-157-1175C=) c.523-116C= (n.523-116C=) n.443-8C= c.*248C= (n.*248C=) | |
| 12 | g.57750679G>T | CA350649 | CDK4 | c.609C>A (p.Ile203=) c.265-8C>A (n.265-8C>A) c.387C>A (p.Ile129=) c.-157-1175C>A (n.-157-1175C>A) c.523-116C>A (n.523-116C>A) n.443-8C>A c.*248C>A (n.*248C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750680A= | CA2038995153 | CDK4 | c.608T= (p.Ile203=) c.265-9T= (n.265-9T=) c.386T= (p.Ile129=) c.-157-1176T= (n.-157-1176T=) c.523-117T= (n.523-117T=) n.443-9T= c.*247T= (n.*247T=) | |
| 12 | g.57750680A>C | CA385545634 | CDK4 | c.608T>G (p.Ile203Ser) c.265-9T>G (n.265-9T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.-157-1176T>G (n.-157-1176T>G) c.523-117T>G (n.523-117T>G) n.443-9T>G c.*247T>G (n.*247T>G) | |
| 12 | g.57750680A>G | CA385545635 | CDK4 | c.608T>C (p.Ile203Thr) c.265-9T>C (n.265-9T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.-157-1176T>C (n.-157-1176T>C) c.523-117T>C (n.523-117T>C) n.443-9T>C c.*247T>C (n.*247T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750680A>T | CA385545631 | CDK4 | c.608T>A (p.Ile203Asn) c.265-9T>A (n.265-9T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.-157-1176T>A (n.-157-1176T>A) c.523-117T>A (n.523-117T>A) n.443-9T>A c.*247T>A (n.*247T>A) | |
| 12 | g.57750681T>A | CA385545637 | CDK4 | c.607A>T (p.Ile203Phe) c.265-10A>T (n.265-10A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.-157-1177A>T (n.-157-1177A>T) c.523-118A>T (n.523-118A>T) n.443-10A>T c.*246A>T (n.*246A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750681T>C | CA385545638 | CDK4 | c.607A>G (p.Ile203Val) c.265-10A>G (n.265-10A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) c.-157-1177A>G (n.-157-1177A>G) c.523-118A>G (n.523-118A>G) n.443-10A>G c.*246A>G (n.*246A>G) | ClinVar |
| 12 | g.57750681T>G | CA385545642 | CDK4 | c.607A>C (p.Ile203Leu) c.265-10A>C (n.265-10A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.-157-1177A>C (n.-157-1177A>C) c.523-118A>C (n.523-118A>C) n.443-10A>C c.*246A>C (n.*246A>C) | |
| 12 | g.57750682A>C | CA385545644 | CDK4 | c.606T>G (p.Cys202Trp) c.265-11T>G (n.265-11T>G) c.384T>G (p.Cys128Trp) c.-157-1178T>G (n.-157-1178T>G) c.523-119T>G (n.523-119T>G) n.443-11T>G c.*245T>G (n.*245T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750682A>G | CA480301045 | CDK4 | c.606T>C (p.Cys202=) c.265-11T>C (n.265-11T>C) c.384T>C (p.Cys128=) c.-157-1178T>C (n.-157-1178T>C) c.523-119T>C (n.523-119T>C) n.443-11T>C c.*245T>C (n.*245T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750682A>T | CA385545645 | CDK4 | c.606T>A (p.Cys202Ter) c.265-11T>A (n.265-11T>A) c.384T>A (p.Cys128Ter) c.-157-1178T>A (n.-157-1178T>A) c.523-119T>A (n.523-119T>A) n.443-11T>A c.*245T>A (n.*245T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750683C>A | CA385545654 | CDK4 | c.605G>T (p.Cys202Phe) c.265-12G>T (n.265-12G>T) c.383G>T (p.Cys128Phe) c.-157-1179G>T (n.-157-1179G>T) c.523-120G>T (n.523-120G>T) n.443-12G>T c.*244G>T (n.*244G>T) | |
| 12 | g.57750683C= | CA2038995158 | CDK4 | c.605G= (p.Cys202=) c.265-12G= (n.265-12G=) c.383G= (p.Cys128=) c.-157-1179G= (n.-157-1179G=) c.523-120G= (n.523-120G=) n.443-12G= c.*244G= (n.*244G=) | |
| 12 | g.57750683C>G | CA385545648 | CDK4 | c.605G>C (p.Cys202Ser) c.265-12G>C (n.265-12G>C) c.383G>C (p.Cys128Ser) c.-157-1179G>C (n.-157-1179G>C) c.523-120G>C (n.523-120G>C) n.443-12G>C c.*244G>C (n.*244G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750683C>T | CA385545651 | CDK4 | c.605G>A (p.Cys202Tyr) c.265-12G>A (n.265-12G>A) c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.-157-1179G>A (n.-157-1179G>A) c.523-120G>A (n.523-120G>A) n.443-12G>A c.*244G>A (n.*244G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750684A>C | CA385545656 | CDK4 | c.604T>G (p.Cys202Gly) c.265-13T>G (n.265-13T>G) c.382T>G (p.Cys128Gly) c.-157-1180T>G (n.-157-1180T>G) c.523-121T>G (n.523-121T>G) n.443-13T>G c.*243T>G (n.*243T>G) | |
| 12 | g.57750684A>G | CA385545659 | CDK4 | c.604T>C (p.Cys202Arg) c.265-13T>C (n.265-13T>C) c.382T>C (p.Cys128Arg) c.-157-1180T>C (n.-157-1180T>C) c.523-121T>C (n.523-121T>C) n.443-13T>C c.*243T>C (n.*243T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750684A>T | CA385545661 | CDK4 | c.604T>A (p.Cys202Ser) c.265-13T>A (n.265-13T>A) c.382T>A (p.Cys128Ser) c.-157-1180T>A (n.-157-1180T>A) c.523-121T>A (n.523-121T>A) n.443-13T>A c.*243T>A (n.*243T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750685G>A | CA480301060 | CDK4 | c.603C>T (p.Gly201=) c.265-14C>T (n.265-14C>T) c.381C>T (p.Gly127=) c.-157-1181C>T (n.-157-1181C>T) c.523-122C>T (n.523-122C>T) n.443-14C>T c.*242C>T (n.*242C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750685G>C | CA480301061 | CDK4 | c.603C>G (p.Gly201=) c.265-14C>G (n.265-14C>G) c.381C>G (p.Gly127=) c.-157-1181C>G (n.-157-1181C>G) c.523-122C>G (n.523-122C>G) n.443-14C>G c.*242C>G (n.*242C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750685G>T | CA480301063 | CDK4 | c.603C>A (p.Gly201=) c.265-14C>A (n.265-14C>A) c.381C>A (p.Gly127=) c.-157-1181C>A (n.-157-1181C>A) c.523-122C>A (n.523-122C>A) n.443-14C>A c.*242C>A (n.*242C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750686C>A | CA385545664 | CDK4 | c.602G>T (p.Gly201Val) c.265-15G>T (n.265-15G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) c.-157-1182G>T (n.-157-1182G>T) c.523-123G>T (n.523-123G>T) n.443-15G>T c.*241G>T (n.*241G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750686C= | CA2038995167 | CDK4 | c.602G= (p.Gly201=) c.265-15G= (n.265-15G=) c.380G= (p.Gly127=) c.-157-1182G= (n.-157-1182G=) c.523-123G= (n.523-123G=) n.443-15G= c.*241G= (n.*241G=) | |
| 12 | g.57750686C>G | CA385545665 | CDK4 | c.602G>C (p.Gly201Ala) c.265-15G>C (n.265-15G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.-157-1182G>C (n.-157-1182G>C) c.523-123G>C (n.523-123G>C) n.443-15G>C c.*241G>C (n.*241G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750686C>T | CA385545667 | CDK4 | c.602G>A (p.Gly201Asp) c.265-15G>A (n.265-15G>A) c.380G>A (p.Gly127Asp) c.-157-1182G>A (n.-157-1182G>A) c.523-123G>A (n.523-123G>A) n.443-15G>A c.*241G>A (n.*241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750687C>A | CA385545672 | CDK4 | c.601G>T (p.Gly201Cys) c.265-16G>T (n.265-16G>T) c.379G>T (p.Gly127Cys) c.-157-1183G>T (n.-157-1183G>T) c.523-124G>T (n.523-124G>T) n.443-16G>T c.*240G>T (n.*240G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750687C>G | CA385545675 | CDK4 | c.601G>C (p.Gly201Arg) c.265-16G>C (n.265-16G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.-157-1183G>C (n.-157-1183G>C) c.523-124G>C (n.523-124G>C) n.443-16G>C c.*240G>C (n.*240G>C) | COSMIC |
| 12 | g.57750687C>T | CA385545670 | CDK4 | c.601G>A (p.Gly201Ser) c.265-16G>A (n.265-16G>A) c.379G>A (p.Gly127Ser) c.-157-1183G>A (n.-157-1183G>A) c.523-124G>A (n.523-124G>A) n.443-16G>A c.*240G>A (n.*240G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750688A>C | CA480301075 | CDK4 | c.600T>G (p.Val200=) c.265-17T>G (n.265-17T>G) c.378T>G (p.Val126=) c.-157-1184T>G (n.-157-1184T>G) c.523-125T>G (n.523-125T>G) n.443-17T>G c.*239T>G (n.*239T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750688A>G | CA480301079 | CDK4 | c.600T>C (p.Val200=) c.265-17T>C (n.265-17T>C) c.378T>C (p.Val126=) c.-157-1184T>C (n.-157-1184T>C) c.523-125T>C (n.523-125T>C) n.443-17T>C c.*239T>C (n.*239T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750688A>T | CA480301077 | CDK4 | c.600T>A (p.Val200=) c.265-17T>A (n.265-17T>A) c.378T>A (p.Val126=) c.-157-1184T>A (n.-157-1184T>A) c.523-125T>A (n.523-125T>A) n.443-17T>A c.*239T>A (n.*239T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750689A= | CA2038995170 | CDK4 | c.599T= (p.Val200=) c.265-18T= (n.265-18T=) c.377T= (p.Val126=) c.-157-1185T= (n.-157-1185T=) c.523-126T= (n.523-126T=) n.443-18T= c.*238T= (n.*238T=) | |
| 12 | g.57750689A>C | CA385545677 | CDK4 | c.599T>G (p.Val200Gly) c.265-18T>G (n.265-18T>G) c.377T>G (p.Val126Gly) c.-157-1185T>G (n.-157-1185T>G) c.523-126T>G (n.523-126T>G) n.443-18T>G c.*238T>G (n.*238T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750689A>G | CA16613768 | CDK4 | c.599T>C (p.Val200Ala) c.265-18T>C (n.265-18T>C) c.377T>C (p.Val126Ala) c.-157-1185T>C (n.-157-1185T>C) c.523-126T>C (n.523-126T>C) n.443-18T>C c.*238T>C (n.*238T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750689A>T | CA385545678 | CDK4 | c.599T>A (p.Val200Asp) c.265-18T>A (n.265-18T>A) c.377T>A (p.Val126Asp) c.-157-1185T>A (n.-157-1185T>A) c.523-126T>A (n.523-126T>A) n.443-18T>A c.*238T>A (n.*238T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750690C>A | CA385545681 | CDK4 | c.598G>T (p.Val200Phe) c.265-19G>T (n.265-19G>T) c.376G>T (p.Val126Phe) c.-157-1186G>T (n.-157-1186G>T) c.523-127G>T (n.523-127G>T) n.443-19G>T c.*237G>T (n.*237G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750690C>G | CA385545683 | CDK4 | c.598G>C (p.Val200Leu) c.265-19G>C (n.265-19G>C) c.376G>C (p.Val126Leu) c.-157-1186G>C (n.-157-1186G>C) c.523-127G>C (n.523-127G>C) n.443-19G>C c.*237G>C (n.*237G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750690C>T | CA385545685 | CDK4 | c.598G>A (p.Val200Ile) c.265-19G>A (n.265-19G>A) c.376G>A (p.Val126Ile) c.-157-1186G>A (n.-157-1186G>A) c.523-127G>A (n.523-127G>A) n.443-19G>A c.*237G>A (n.*237G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750691A= | CA2038995175 | CDK4 | c.597T= (p.Ser199=) c.265-20T= (n.265-20T=) c.375T= (p.Ser125=) c.-157-1187T= (n.-157-1187T=) c.523-128T= (n.523-128T=) n.443-20T= c.*236T= (n.*236T=) | |
| 12 | g.57750691A>C | CA385545688 | CDK4 | c.597T>G (p.Ser199Arg) c.265-20T>G (n.265-20T>G) c.375T>G (p.Ser125Arg) c.-157-1187T>G (n.-157-1187T>G) c.523-128T>G (n.523-128T>G) n.443-20T>G c.*236T>G (n.*236T>G) | |
| 12 | g.57750691A>G | CA480301094 | CDK4 | c.597T>C (p.Ser199=) c.265-20T>C (n.265-20T>C) c.375T>C (p.Ser125=) c.-157-1187T>C (n.-157-1187T>C) c.523-128T>C (n.523-128T>C) n.443-20T>C c.*236T>C (n.*236T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750691A>T | CA385545690 | CDK4 | c.597T>A (p.Ser199Arg) c.265-20T>A (n.265-20T>A) c.375T>A (p.Ser125Arg) c.-157-1187T>A (n.-157-1187T>A) c.523-128T>A (n.523-128T>A) n.443-20T>A c.*236T>A (n.*236T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750692C>A | CA385545693 | CDK4 | c.596G>T (p.Ser199Ile) c.265-21G>T (n.265-21G>T) c.374G>T (p.Ser125Ile) c.-157-1188G>T (n.-157-1188G>T) c.523-129G>T (n.523-129G>T) n.443-21G>T c.*235G>T (n.*235G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750692C>G | CA385545694 | CDK4 | c.596G>C (p.Ser199Thr) c.265-21G>C (n.265-21G>C) c.374G>C (p.Ser125Thr) c.-157-1188G>C (n.-157-1188G>C) c.523-129G>C (n.523-129G>C) n.443-21G>C c.*235G>C (n.*235G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750692C>T | CA385545697 | CDK4 | c.596G>A (p.Ser199Asn) c.265-21G>A (n.265-21G>A) c.374G>A (p.Ser125Asn) c.-157-1188G>A (n.-157-1188G>A) c.523-129G>A (n.523-129G>A) n.443-21G>A c.*235G>A (n.*235G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750693T>A | CA385545700 | CDK4 | c.595A>T (p.Ser199Cys) c.265-22A>T (n.265-22A>T) c.373A>T (p.Ser125Cys) c.-157-1189A>T (n.-157-1189A>T) c.523-130A>T (n.523-130A>T) n.443-22A>T c.*234A>T (n.*234A>T) | |
| 12 | g.57750693T>C | CA385545701 | CDK4 | c.595A>G (p.Ser199Gly) c.265-22A>G (n.265-22A>G) c.373A>G (p.Ser125Gly) c.-157-1189A>G (n.-157-1189A>G) c.523-130A>G (n.523-130A>G) n.443-22A>G c.*234A>G (n.*234A>G) | |
| 12 | g.57750693T>G | CA385545703 | CDK4 | c.595A>C (p.Ser199Arg) c.265-22A>C (n.265-22A>C) c.373A>C (p.Ser125Arg) c.-157-1189A>C (n.-157-1189A>C) c.523-130A>C (n.523-130A>C) n.443-22A>C c.*234A>C (n.*234A>C) | ClinVar |
| 12 | g.57750694C>A | CA385545715 | CDK4 | c.594G>T (p.Trp198Cys) c.265-23G>T (n.265-23G>T) c.372G>T (p.Trp124Cys) c.-157-1190G>T (n.-157-1190G>T) c.523-131G>T (n.523-131G>T) n.443-23G>T c.*233G>T (n.*233G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750694C>G | CA385545713 | CDK4 | c.594G>C (p.Trp198Cys) c.265-23G>C (n.265-23G>C) c.372G>C (p.Trp124Cys) c.-157-1190G>C (n.-157-1190G>C) c.523-131G>C (n.523-131G>C) n.443-23G>C c.*233G>C (n.*233G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750694C>T | CA385545710 | CDK4 | c.594G>A (p.Trp198Ter) c.265-23G>A (n.265-23G>A) c.372G>A (p.Trp124Ter) c.-157-1190G>A (n.-157-1190G>A) c.523-131G>A (n.523-131G>A) n.443-23G>A c.*233G>A (n.*233G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750695C>A | CA385545718 | CDK4 | c.593G>T (p.Trp198Leu) c.265-24G>T (n.265-24G>T) c.371G>T (p.Trp124Leu) c.-157-1191G>T (n.-157-1191G>T) c.523-132G>T (n.523-132G>T) n.443-24G>T c.*232G>T (n.*232G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750695C>G | CA385545720 | CDK4 | c.593G>C (p.Trp198Ser) c.265-24G>C (n.265-24G>C) c.371G>C (p.Trp124Ser) c.-157-1191G>C (n.-157-1191G>C) c.523-132G>C (n.523-132G>C) n.443-24G>C c.*232G>C (n.*232G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750695C>T | CA385545721 | CDK4 | c.593G>A (p.Trp198Ter) c.265-24G>A (n.265-24G>A) c.371G>A (p.Trp124Ter) c.-157-1191G>A (n.-157-1191G>A) c.523-132G>A (n.523-132G>A) n.443-24G>A c.*232G>A (n.*232G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750696A>C | CA385545723 | CDK4 | c.592T>G (p.Trp198Gly) c.265-25T>G (n.265-25T>G) c.370T>G (p.Trp124Gly) c.-157-1192T>G (n.-157-1192T>G) c.523-133T>G (n.523-133T>G) n.443-25T>G c.*231T>G (n.*231T>G) | |
| 12 | g.57750696A>G | CA385545725 | CDK4 | c.592T>C (p.Trp198Arg) c.265-25T>C (n.265-25T>C) c.370T>C (p.Trp124Arg) c.-157-1192T>C (n.-157-1192T>C) c.523-133T>C (n.523-133T>C) n.443-25T>C c.*231T>C (n.*231T>C) | ClinVar |
| 12 | g.57750696A>T | CA385545727 | CDK4 | c.592T>A (p.Trp198Arg) c.265-25T>A (n.265-25T>A) c.370T>A (p.Trp124Arg) c.-157-1192T>A (n.-157-1192T>A) c.523-133T>A (n.523-133T>A) n.443-25T>A c.*231T>A (n.*231T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750697C>A | CA385545729 | CDK4 | c.591G>T (p.Met197Ile) c.265-26G>T (n.265-26G>T) c.369G>T (p.Met123Ile) c.-157-1193G>T (n.-157-1193G>T) c.523-134G>T (n.523-134G>T) n.443-26G>T c.*230G>T (n.*230G>T) | |
| 12 | g.57750697C>G | CA385545731 | CDK4 | c.591G>C (p.Met197Ile) c.265-26G>C (n.265-26G>C) c.369G>C (p.Met123Ile) c.-157-1193G>C (n.-157-1193G>C) c.523-134G>C (n.523-134G>C) n.443-26G>C c.*230G>C (n.*230G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750697C>T | CA385545733 | CDK4 | c.591G>A (p.Met197Ile) c.265-26G>A (n.265-26G>A) c.369G>A (p.Met123Ile) c.-157-1193G>A (n.-157-1193G>A) c.523-134G>A (n.523-134G>A) n.443-26G>A c.*230G>A (n.*230G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750698A= | CA2038995181 | CDK4 | c.590T= (p.Met197=) c.265-27T= (n.265-27T=) c.368T= (p.Met123=) c.-157-1194T= (n.-157-1194T=) c.523-135T= (n.523-135T=) n.443-27T= c.*229T= (n.*229T=) | |
| 12 | g.57750698A>C | CA385545735 | CDK4 | c.590T>G (p.Met197Arg) c.265-27T>G (n.265-27T>G) c.368T>G (p.Met123Arg) c.-157-1194T>G (n.-157-1194T>G) c.523-135T>G (n.523-135T>G) n.443-27T>G c.*229T>G (n.*229T>G) | |
| 12 | g.57750698A>G | CA237844116 | CDK4 | c.590T>C (p.Met197Thr) c.265-27T>C (n.265-27T>C) c.368T>C (p.Met123Thr) c.-157-1194T>C (n.-157-1194T>C) c.523-135T>C (n.523-135T>C) n.443-27T>C c.*229T>C (n.*229T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750698A>T | CA385545738 | CDK4 | c.590T>A (p.Met197Lys) c.265-27T>A (n.265-27T>A) c.368T>A (p.Met123Lys) c.-157-1194T>A (n.-157-1194T>A) c.523-135T>A (n.523-135T>A) n.443-27T>A c.*229T>A (n.*229T>A) | |
| 12 | g.57750699T>A | CA385545752 | CDK4 | c.589A>T (p.Met197Leu) c.265-28A>T (n.265-28A>T) c.367A>T (p.Met123Leu) c.-157-1195A>T (n.-157-1195A>T) c.523-136A>T (n.523-136A>T) n.443-28A>T c.*228A>T (n.*228A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750699T>C | CA6657775 | CDK4 | c.589A>G (p.Met197Val) c.265-28A>G (n.265-28A>G) c.367A>G (p.Met123Val) c.-157-1195A>G (n.-157-1195A>G) c.523-136A>G (n.523-136A>G) n.443-28A>G c.*228A>G (n.*228A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750699T>G | CA385545741 | CDK4 | c.589A>C (p.Met197Leu) c.265-28A>C (n.265-28A>C) c.367A>C (p.Met123Leu) c.-157-1195A>C (n.-157-1195A>C) c.523-136A>C (n.523-136A>C) n.443-28A>C c.*228A>C (n.*228A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750699T= | CA2038995186 | CDK4 | c.589A= (p.Met197=) c.265-28A= (n.265-28A=) c.367A= (p.Met123=) c.-157-1195A= (n.-157-1195A=) c.523-136A= (n.523-136A=) n.443-28A= c.*228A= (n.*228A=) | |
| 12 | g.57750700G>A | CA480301129 | CDK4 | c.588C>T (p.Asp196=) c.265-29C>T (n.265-29C>T) c.366C>T (p.Asp122=) c.-157-1196C>T (n.-157-1196C>T) c.523-137C>T (n.523-137C>T) n.443-29C>T c.*227C>T (n.*227C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750700G>C | CA385545755 | CDK4 | c.588C>G (p.Asp196Glu) c.265-29C>G (n.265-29C>G) c.366C>G (p.Asp122Glu) c.-157-1196C>G (n.-157-1196C>G) c.523-137C>G (n.523-137C>G) n.443-29C>G c.*227C>G (n.*227C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750700G>T | CA385545757 | CDK4 | c.588C>A (p.Asp196Glu) c.265-29C>A (n.265-29C>A) c.366C>A (p.Asp122Glu) c.-157-1196C>A (n.-157-1196C>A) c.523-137C>A (n.523-137C>A) n.443-29C>A c.*227C>A (n.*227C>A) | |
| 12 | g.57750701T>A | CA385545759 | CDK4 | c.587A>T (p.Asp196Val) c.265-30A>T (n.265-30A>T) c.365A>T (p.Asp122Val) c.-157-1197A>T (n.-157-1197A>T) c.523-138A>T (n.523-138A>T) n.443-30A>T c.*226A>T (n.*226A>T) | |
| 12 | g.57750701T>C | CA385545760 | CDK4 | c.587A>G (p.Asp196Gly) c.265-30A>G (n.265-30A>G) c.365A>G (p.Asp122Gly) c.-157-1197A>G (n.-157-1197A>G) c.523-138A>G (n.523-138A>G) n.443-30A>G c.*226A>G (n.*226A>G) | |
| 12 | g.57750701T>G | CA385545762 | CDK4 | c.587A>C (p.Asp196Ala) c.265-30A>C (n.265-30A>C) c.365A>C (p.Asp122Ala) c.-157-1197A>C (n.-157-1197A>C) c.523-138A>C (n.523-138A>C) n.443-30A>C c.*226A>C (n.*226A>C) | |
| 12 | g.57750702C>A | CA385545768 | CDK4 | c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.265-31G>T (n.265-31G>T) c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.-157-1198G>T (n.-157-1198G>T) c.523-139G>T (n.523-139G>T) n.443-31G>T c.*225G>T (n.*225G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750702C>G | CA385545767 | CDK4 | c.586G>C (p.Asp196His) c.265-31G>C (n.265-31G>C) c.364G>C (p.Asp122His) c.-157-1198G>C (n.-157-1198G>C) c.523-139G>C (n.523-139G>C) n.443-31G>C c.*225G>C (n.*225G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750702C>T | CA385545765 | CDK4 | c.586G>A (p.Asp196Asn) c.265-31G>A (n.265-31G>A) c.364G>A (p.Asp122Asn) c.-157-1198G>A (n.-157-1198G>A) c.523-139G>A (n.523-139G>A) n.443-31G>A c.*225G>A (n.*225G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750703C>A | CA480301142 | CDK4 | c.585G>T (p.Val195=) c.265-32G>T (n.265-32G>T) c.363G>T (p.Val121=) c.-157-1199G>T (n.-157-1199G>T) c.523-140G>T (n.523-140G>T) n.443-32G>T c.*224G>T (n.*224G>T) | |
| 12 | g.57750703C>G | CA480301144 | CDK4 | c.585G>C (p.Val195=) c.265-32G>C (n.265-32G>C) c.363G>C (p.Val121=) c.-157-1199G>C (n.-157-1199G>C) c.523-140G>C (n.523-140G>C) n.443-32G>C c.*224G>C (n.*224G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750703C>T | CA480301146 | CDK4 | c.585G>A (p.Val195=) c.265-32G>A (n.265-32G>A) c.363G>A (p.Val121=) c.-157-1199G>A (n.-157-1199G>A) c.523-140G>A (n.523-140G>A) n.443-32G>A c.*224G>A (n.*224G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750704A>C | CA385545771 | CDK4 | c.584T>G (p.Val195Gly) c.265-33T>G (n.265-33T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) c.-157-1200T>G (n.-157-1200T>G) c.523-141T>G (n.523-141T>G) n.443-33T>G c.*223T>G (n.*223T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750704A>G | CA385545774 | CDK4 | c.584T>C (p.Val195Ala) c.265-33T>C (n.265-33T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) c.-157-1200T>C (n.-157-1200T>C) c.523-141T>C (n.523-141T>C) n.443-33T>C c.*223T>C (n.*223T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750704A>T | CA385545775 | CDK4 | c.584T>A (p.Val195Glu) c.265-33T>A (n.265-33T>A) c.362T>A (p.Val121Glu) c.-157-1200T>A (n.-157-1200T>A) c.523-141T>A (n.523-141T>A) n.443-33T>A c.*223T>A (n.*223T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750705C>A | CA385545778 | CDK4 | c.583G>T (p.Val195Leu) c.265-34G>T (n.265-34G>T) c.361G>T (p.Val121Leu) c.-157-1201G>T (n.-157-1201G>T) c.523-142G>T (n.523-142G>T) n.443-34G>T c.*222G>T (n.*222G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750705C= | CA2038995190 | CDK4 | c.583G= (p.Val195=) c.265-34G= (n.265-34G=) c.361G= (p.Val121=) c.-157-1201G= (n.-157-1201G=) c.523-142G= (n.523-142G=) n.443-34G= c.*222G= (n.*222G=) | |
| 12 | g.57750705C>G | CA385545779 | CDK4 | c.583G>C (p.Val195Leu) c.265-34G>C (n.265-34G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) c.-157-1201G>C (n.-157-1201G>C) c.523-142G>C (n.523-142G>C) n.443-34G>C c.*222G>C (n.*222G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750705C>T | CA385545781 | CDK4 | c.583G>A (p.Val195Met) c.265-34G>A (n.265-34G>A) c.361G>A (p.Val121Met) c.-157-1201G>A (n.-157-1201G>A) c.523-142G>A (n.523-142G>A) n.443-34G>A c.*222G>A (n.*222G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750705dup | CA2619494696 | CDK4 | c.583dup (p.Val195GlyfsTer25) c.265-34dup (n.265-34dup) c.361dup (p.Val121GlyfsTer25) c.-157-1201dup (n.-157-1201dup) c.523-142dup (n.523-142dup) c.361dup (p.Val121GlyfsTer?) n.443-34dup c.583dup (p.Val195GlyfsTer?) c.*222dup (n.*222dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750706A= | CA2038995193 | CDK4 | c.582T= (p.Pro194=) c.265-35T= (n.265-35T=) c.360T= (p.Pro120=) c.-157-1202T= (n.-157-1202T=) c.523-143T= (n.523-143T=) n.443-35T= c.*221T= (n.*221T=) | |
| 12 | g.57750706A>C | CA480301158 | CDK4 | c.582T>G (p.Pro194=) c.265-35T>G (n.265-35T>G) c.360T>G (p.Pro120=) c.-157-1202T>G (n.-157-1202T>G) c.523-143T>G (n.523-143T>G) n.443-35T>G c.*221T>G (n.*221T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750706A>G | CA480301159 | CDK4 | c.582T>C (p.Pro194=) c.265-35T>C (n.265-35T>C) c.360T>C (p.Pro120=) c.-157-1202T>C (n.-157-1202T>C) c.523-143T>C (n.523-143T>C) n.443-35T>C c.*221T>C (n.*221T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750706A>T | CA480301161 | CDK4 | c.582T>A (p.Pro194=) c.265-35T>A (n.265-35T>A) c.360T>A (p.Pro120=) c.-157-1202T>A (n.-157-1202T>A) c.523-143T>A (n.523-143T>A) n.443-35T>A c.*221T>A (n.*221T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750707G>A | CA385545785 | CDK4 | c.581C>T (p.Pro194Leu) c.265-36C>T (n.265-36C>T) c.359C>T (p.Pro120Leu) c.-157-1203C>T (n.-157-1203C>T) c.523-144C>T (n.523-144C>T) n.443-36C>T c.*220C>T (n.*220C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750707G>C | CA385545790 | CDK4 | c.581C>G (p.Pro194Arg) c.265-36C>G (n.265-36C>G) c.359C>G (p.Pro120Arg) c.-157-1203C>G (n.-157-1203C>G) c.523-144C>G (n.523-144C>G) n.443-36C>G c.*220C>G (n.*220C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750707G= | CA2038995200 | CDK4 | c.581C= (p.Pro194=) c.265-36C= (n.265-36C=) c.359C= (p.Pro120=) c.-157-1203C= (n.-157-1203C=) c.523-144C= (n.523-144C=) n.443-36C= c.*220C= (n.*220C=) | |
| 12 | g.57750707G>T | CA385545788 | CDK4 | c.581C>A (p.Pro194His) c.265-36C>A (n.265-36C>A) c.359C>A (p.Pro120His) c.-157-1203C>A (n.-157-1203C>A) c.523-144C>A (n.523-144C>A) n.443-36C>A c.*220C>A (n.*220C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750708G>A | CA385545793 | CDK4 | c.580C>T (p.Pro194Ser) c.265-37C>T (n.265-37C>T) c.358C>T (p.Pro120Ser) c.-157-1204C>T (n.-157-1204C>T) c.523-145C>T (n.523-145C>T) n.443-37C>T c.*219C>T (n.*219C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750708G>C | CA385545795 | CDK4 | c.580C>G (p.Pro194Ala) c.265-37C>G (n.265-37C>G) c.358C>G (p.Pro120Ala) c.-157-1204C>G (n.-157-1204C>G) c.523-145C>G (n.523-145C>G) n.443-37C>G c.*219C>G (n.*219C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750708G= | CA2038995209 | CDK4 | c.580C= (p.Pro194=) c.265-37C= (n.265-37C=) c.358C= (p.Pro120=) c.-157-1204C= (n.-157-1204C=) c.523-145C= (n.523-145C=) n.443-37C= c.*219C= (n.*219C=) | |
| 12 | g.57750708G>T | CA385545796 | CDK4 | c.580C>A (p.Pro194Thr) c.265-37C>A (n.265-37C>A) c.358C>A (p.Pro120Thr) c.-157-1204C>A (n.-157-1204C>A) c.523-145C>A (n.523-145C>A) n.443-37C>A c.*219C>A (n.*219C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750709T>A | CA480301173 | CDK4 | c.579A>T (p.Thr193=) c.265-38A>T (n.265-38A>T) c.357A>T (p.Thr119=) c.-157-1205A>T (n.-157-1205A>T) c.523-146A>T (n.523-146A>T) n.443-38A>T c.*218A>T (n.*218A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750709T>C | CA480301175 | CDK4 | c.579A>G (p.Thr193=) c.265-38A>G (n.265-38A>G) c.357A>G (p.Thr119=) c.-157-1205A>G (n.-157-1205A>G) c.523-146A>G (n.523-146A>G) n.443-38A>G c.*218A>G (n.*218A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750709T>G | CA480301172 | CDK4 | c.579A>C (p.Thr193=) c.265-38A>C (n.265-38A>C) c.357A>C (p.Thr119=) c.-157-1205A>C (n.-157-1205A>C) c.523-146A>C (n.523-146A>C) n.443-38A>C c.*218A>C (n.*218A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750710G>A | CA385545798 | CDK4 | c.578C>T (p.Thr193Ile) c.265-39C>T (n.265-39C>T) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.-157-1206C>T (n.-157-1206C>T) c.523-147C>T (n.523-147C>T) n.443-39C>T c.*217C>T (n.*217C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750710G>C | CA385545799 | CDK4 | c.578C>G (p.Thr193Arg) c.265-39C>G (n.265-39C>G) c.356C>G (p.Thr119Arg) c.-157-1206C>G (n.-157-1206C>G) c.523-147C>G (n.523-147C>G) n.443-39C>G c.*217C>G (n.*217C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750710G= | CA2038995213 | CDK4 | c.578C= (p.Thr193=) c.265-39C= (n.265-39C=) c.356C= (p.Thr119=) c.-157-1206C= (n.-157-1206C=) c.523-147C= (n.523-147C=) n.443-39C= c.*217C= (n.*217C=) | |
| 12 | g.57750710G>T | CA385545800 | CDK4 | c.578C>A (p.Thr193Lys) c.265-39C>A (n.265-39C>A) c.356C>A (p.Thr119Lys) c.-157-1206C>A (n.-157-1206C>A) c.523-147C>A (n.523-147C>A) n.443-39C>A c.*217C>A (n.*217C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750711T>A | CA385545803 | CDK4 | c.577A>T (p.Thr193Ser) c.265-40A>T (n.265-40A>T) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.-157-1207A>T (n.-157-1207A>T) c.523-148A>T (n.523-148A>T) n.443-40A>T c.*216A>T (n.*216A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750711T>C | CA385545804 | CDK4 | c.577A>G (p.Thr193Ala) c.265-40A>G (n.265-40A>G) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.-157-1207A>G (n.-157-1207A>G) c.523-148A>G (n.523-148A>G) n.443-40A>G c.*216A>G (n.*216A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750711T>G | CA6657776 | CDK4 | c.577A>C (p.Thr193Pro) c.265-40A>C (n.265-40A>C) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.-157-1207A>C (n.-157-1207A>C) c.523-148A>C (n.523-148A>C) n.443-40A>C c.*216A>C (n.*216A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750711T= | CA2038995218 | CDK4 | c.577A= (p.Thr193=) c.265-40A= (n.265-40A=) c.355A= (p.Thr119=) c.-157-1207A= (n.-157-1207A=) c.523-148A= (n.523-148A=) n.443-40A= c.*216A= (n.*216A=) | |
| 12 | g.57750712T>A | CA480301185 | CDK4 | c.576A>T (p.Ala192=) c.265-41A>T (n.265-41A>T) c.354A>T (p.Ala118=) c.-157-1208A>T (n.-157-1208A>T) c.523-149A>T (n.523-149A>T) n.443-41A>T c.*215A>T (n.*215A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750712T>C | CA480301187 | CDK4 | c.576A>G (p.Ala192=) c.265-41A>G (n.265-41A>G) c.354A>G (p.Ala118=) c.-157-1208A>G (n.-157-1208A>G) c.523-149A>G (n.523-149A>G) n.443-41A>G c.*215A>G (n.*215A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750712T>G | CA6657777 | CDK4 | c.576A>C (p.Ala192=) c.265-41A>C (n.265-41A>C) c.354A>C (p.Ala118=) c.-157-1208A>C (n.-157-1208A>C) c.523-149A>C (n.523-149A>C) n.443-41A>C c.*215A>C (n.*215A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750712T= | CA2038995222 | CDK4 | c.576A= (p.Ala192=) c.265-41A= (n.265-41A=) c.354A= (p.Ala118=) c.-157-1208A= (n.-157-1208A=) c.523-149A= (n.523-149A=) n.443-41A= c.*215A= (n.*215A=) | |
| 12 | g.57750713G>A | CA385545817 | CDK4 | c.575C>T (p.Ala192Val) c.265-42C>T (n.265-42C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) c.-157-1209C>T (n.-157-1209C>T) c.523-150C>T (n.523-150C>T) n.443-42C>T c.*214C>T (n.*214C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750713G>C | CA385545815 | CDK4 | c.575C>G (p.Ala192Gly) c.265-42C>G (n.265-42C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.-157-1209C>G (n.-157-1209C>G) c.523-150C>G (n.523-150C>G) n.443-42C>G c.*214C>G (n.*214C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750713G>T | CA385545816 | CDK4 | c.575C>A (p.Ala192Glu) c.265-42C>A (n.265-42C>A) c.353C>A (p.Ala118Glu) c.-157-1209C>A (n.-157-1209C>A) c.523-150C>A (n.523-150C>A) n.443-42C>A c.*214C>A (n.*214C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750714C>A | CA385545820 | CDK4 | c.574G>T (p.Ala192Ser) c.265-43G>T (n.265-43G>T) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.-157-1210G>T (n.-157-1210G>T) c.523-151G>T (n.523-151G>T) n.443-43G>T c.*213G>T (n.*213G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750714C>G | CA385545824 | CDK4 | c.574G>C (p.Ala192Pro) c.265-43G>C (n.265-43G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.-157-1210G>C (n.-157-1210G>C) c.523-151G>C (n.523-151G>C) n.443-43G>C c.*213G>C (n.*213G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750714C>T | CA385545822 | CDK4 | c.574G>A (p.Ala192Thr) c.265-43G>A (n.265-43G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.-157-1210G>A (n.-157-1210G>A) c.523-151G>A (n.523-151G>A) n.443-43G>A c.*213G>A (n.*213G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750715A= | CA2038995260 | CDK4 | c.573T= (p.Tyr191=) c.265-44T= (n.265-44T=) c.351T= (p.Tyr117=) c.-157-1211T= (n.-157-1211T=) c.523-152T= (n.523-152T=) n.443-44T= c.*212T= (n.*212T=) | |
| 12 | g.57750715A>C | CA385545826 | CDK4 | c.573T>G (p.Tyr191Ter) c.265-44T>G (n.265-44T>G) c.351T>G (p.Tyr117Ter) c.-157-1211T>G (n.-157-1211T>G) c.523-152T>G (n.523-152T>G) n.443-44T>G c.*212T>G (n.*212T>G) | |
| 12 | g.57750715A>G | CA10583051 | CDK4 | c.573T>C (p.Tyr191=) c.265-44T>C (n.265-44T>C) c.351T>C (p.Tyr117=) c.-157-1211T>C (n.-157-1211T>C) c.523-152T>C (n.523-152T>C) n.443-44T>C c.*212T>C (n.*212T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750715A>T | CA385545829 | CDK4 | c.573T>A (p.Tyr191Ter) c.265-44T>A (n.265-44T>A) c.351T>A (p.Tyr117Ter) c.-157-1211T>A (n.-157-1211T>A) c.523-152T>A (n.523-152T>A) n.443-44T>A c.*212T>A (n.*212T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750716T>A | CA385545834 | CDK4 | c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.265-45A>T (n.265-45A>T) c.350A>T (p.Tyr117Phe) c.-157-1212A>T (n.-157-1212A>T) c.523-153A>T (n.523-153A>T) n.443-45A>T c.*211A>T (n.*211A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750716T>C | CA385545835 | CDK4 | c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.265-45A>G (n.265-45A>G) c.350A>G (p.Tyr117Cys) c.-157-1212A>G (n.-157-1212A>G) c.523-153A>G (n.523-153A>G) n.443-45A>G c.*211A>G (n.*211A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750716T>G | CA385545836 | CDK4 | c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.265-45A>C (n.265-45A>C) c.350A>C (p.Tyr117Ser) c.-157-1212A>C (n.-157-1212A>C) c.523-153A>C (n.523-153A>C) n.443-45A>C c.*211A>C (n.*211A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750716T= | CA2038995269 | CDK4 | c.572A= (p.Tyr191=) c.265-45A= (n.265-45A=) c.350A= (p.Tyr117=) c.-157-1212A= (n.-157-1212A=) c.523-153A= (n.523-153A=) n.443-45A= c.*211A= (n.*211A=) | |
| 12 | g.57750717A= | CA2038995275 | CDK4 | c.571T= (p.Tyr191=) c.265-46T= (n.265-46T=) c.349T= (p.Tyr117=) c.-157-1213T= (n.-157-1213T=) c.523-154T= (n.523-154T=) n.443-46T= c.*210T= (n.*210T=) | |
| 12 | g.57750717A>C | CA385545837 | CDK4 | c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.265-46T>G (n.265-46T>G) c.349T>G (p.Tyr117Asp) c.-157-1213T>G (n.-157-1213T>G) c.523-154T>G (n.523-154T>G) n.443-46T>G c.*210T>G (n.*210T>G) | |
| 12 | g.57750717A>G | CA385545838 | CDK4 | c.571T>C (p.Tyr191His) c.265-46T>C (n.265-46T>C) c.349T>C (p.Tyr117His) c.-157-1213T>C (n.-157-1213T>C) c.523-154T>C (n.523-154T>C) n.443-46T>C c.*210T>C (n.*210T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750717A>T | CA385545839 | CDK4 | c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.265-46T>A (n.265-46T>A) c.349T>A (p.Tyr117Asn) c.-157-1213T>A (n.-157-1213T>A) c.523-154T>A (n.523-154T>A) n.443-46T>A c.*210T>A (n.*210T>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750718T>A | CA480301213 | CDK4 | c.570A>T (p.Thr190=) c.265-47A>T (n.265-47A>T) c.348A>T (p.Thr116=) c.-157-1214A>T (n.-157-1214A>T) c.523-155A>T (n.523-155A>T) n.443-47A>T c.*209A>T (n.*209A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750718T>C | CA480301215 | CDK4 | c.570A>G (p.Thr190=) c.265-47A>G (n.265-47A>G) c.348A>G (p.Thr116=) c.-157-1214A>G (n.-157-1214A>G) c.523-155A>G (n.523-155A>G) n.443-47A>G c.*209A>G (n.*209A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750718T>G | CA480301217 | CDK4 | c.570A>C (p.Thr190=) c.265-47A>C (n.265-47A>C) c.348A>C (p.Thr116=) c.-157-1214A>C (n.-157-1214A>C) c.523-155A>C (n.523-155A>C) n.443-47A>C c.*209A>C (n.*209A>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750718T= | CA2038995284 | CDK4 | c.570A= (p.Thr190=) c.265-47A= (n.265-47A=) c.348A= (p.Thr116=) c.-157-1214A= (n.-157-1214A=) c.523-155A= (n.523-155A=) n.443-47A= c.*209A= (n.*209A=) | |
| 12 | g.57750719G>A | CA385545841 | CDK4 | c.569C>T (p.Thr190Ile) c.265-48C>T (n.265-48C>T) c.347C>T (p.Thr116Ile) c.-157-1215C>T (n.-157-1215C>T) c.523-156C>T (n.523-156C>T) n.443-48C>T c.*208C>T (n.*208C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750719G>C | CA385545843 | CDK4 | c.569C>G (p.Thr190Arg) c.265-48C>G (n.265-48C>G) c.347C>G (p.Thr116Arg) c.-157-1215C>G (n.-157-1215C>G) c.523-156C>G (n.523-156C>G) n.443-48C>G c.*208C>G (n.*208C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750719G>T | CA385545844 | CDK4 | c.569C>A (p.Thr190Lys) c.265-48C>A (n.265-48C>A) c.347C>A (p.Thr116Lys) c.-157-1215C>A (n.-157-1215C>A) c.523-156C>A (n.523-156C>A) n.443-48C>A c.*208C>A (n.*208C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750720T>A | CA385545846 | CDK4 | c.568A>T (p.Thr190Ser) c.265-49A>T (n.265-49A>T) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.-157-1216A>T (n.-157-1216A>T) c.523-157A>T (n.523-157A>T) n.443-49A>T c.*207A>T (n.*207A>T) | |
| 12 | g.57750720T>C | CA385545849 | CDK4 | c.568A>G (p.Thr190Ala) c.265-49A>G (n.265-49A>G) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.-157-1216A>G (n.-157-1216A>G) c.523-157A>G (n.523-157A>G) n.443-49A>G c.*207A>G (n.*207A>G) | |
| 12 | g.57750720T>G | CA385545853 | CDK4 | c.568A>C (p.Thr190Pro) c.265-49A>C (n.265-49A>C) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.-157-1216A>C (n.-157-1216A>C) c.523-157A>C (n.523-157A>C) n.443-49A>C c.*207A>C (n.*207A>C) | |
| 12 | g.57750720_57750739delinsTGGACTGCAGAAGAACTTCG | CA2038995288 | CDK4 | c.549_568delinsCGAAGTTCTTCTGCAGTCCA (p.Pro183=) c.265-68_265-49delinsCGAAGTTCTTCTGCAGTCCA (n.265-68_265-49delinsCGAAGTTCTTCTGCAGTCCA) c.327_346delinsCGAAGTTCTTCTGCAGTCCA (p.Pro109=) c.-157-1235_-157-1216delinsCGAAGTTCTTCTGCAGTCCA (n.-157-1235_-157-1216delinsCGAAGTTCTTCTGCAGTCCA) c.523-176_523-157delinsCGAAGTTCTTCTGCAGTCCA (n.523-176_523-157delinsCGAAGTTCTTCTGCAGTCCA) n.443-68_443-49delinsCGAAGTTCTTCTGCAGTCCA c.*188_*207delinsCGAAGTTCTTCTGCAGTCCA (n.*188_*207delinsCGAAGTTCTTCTGCAGTCCA) | |
| 12 | g.57750721G>A | CA6657778 | CDK4 | c.567C>T (p.Ser189=) c.265-50C>T (n.265-50C>T) c.345C>T (p.Ser115=) c.-157-1217C>T (n.-157-1217C>T) c.523-158C>T (n.523-158C>T) n.443-50C>T c.*206C>T (n.*206C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750721G>C | CA480301231 | CDK4 | c.567C>G (p.Ser189=) c.265-50C>G (n.265-50C>G) c.345C>G (p.Ser115=) c.-157-1217C>G (n.-157-1217C>G) c.523-158C>G (n.523-158C>G) n.443-50C>G c.*206C>G (n.*206C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750721G= | CA2038995299 | CDK4 | c.567C= (p.Ser189=) c.265-50C= (n.265-50C=) c.345C= (p.Ser115=) c.-157-1217C= (n.-157-1217C=) c.523-158C= (n.523-158C=) n.443-50C= c.*206C= (n.*206C=) | |
| 12 | g.57750721G>T | CA480301233 | CDK4 | c.567C>A (p.Ser189=) c.265-50C>A (n.265-50C>A) c.345C>A (p.Ser115=) c.-157-1217C>A (n.-157-1217C>A) c.523-158C>A (n.523-158C>A) n.443-50C>A c.*206C>A (n.*206C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750724_57750742del | CA916081674 | CDK4 | c.549_567del (p.Glu184HisfsTer?) c.265-68_265-50del (n.265-68_265-50del) c.327_345del (p.Glu110HisfsTer?) c.-157-1235_-157-1217del (n.-157-1235_-157-1217del) c.523-176_523-158del (n.523-176_523-158del) n.443-68_443-50del c.*188_*206del (n.*188_*206del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750722G>A | CA385545855 | CDK4 | c.566C>T (p.Ser189Phe) c.265-51C>T (n.265-51C>T) c.344C>T (p.Ser115Phe) c.-157-1218C>T (n.-157-1218C>T) c.523-159C>T (n.523-159C>T) n.443-51C>T c.*205C>T (n.*205C>T) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.57750722G>C | CA385545856 | CDK4 | c.566C>G (p.Ser189Cys) c.265-51C>G (n.265-51C>G) c.344C>G (p.Ser115Cys) c.-157-1218C>G (n.-157-1218C>G) c.523-159C>G (n.523-159C>G) n.443-51C>G c.*205C>G (n.*205C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750722G= | CA2038995306 | CDK4 | c.566C= (p.Ser189=) c.265-51C= (n.265-51C=) c.344C= (p.Ser115=) c.-157-1218C= (n.-157-1218C=) c.523-159C= (n.523-159C=) n.443-51C= c.*205C= (n.*205C=) | |
| 12 | g.57750722G>T | CA385545858 | CDK4 | c.566C>A (p.Ser189Tyr) c.265-51C>A (n.265-51C>A) c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.-157-1218C>A (n.-157-1218C>A) c.523-159C>A (n.523-159C>A) n.443-51C>A c.*205C>A (n.*205C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750723A>C | CA385545860 | CDK4 | c.565T>G (p.Ser189Ala) c.265-52T>G (n.265-52T>G) c.343T>G (p.Ser115Ala) c.-157-1219T>G (n.-157-1219T>G) c.523-160T>G (n.523-160T>G) n.443-52T>G c.*204T>G (n.*204T>G) | |
| 12 | g.57750723A>G | CA385545861 | CDK4 | c.565T>C (p.Ser189Pro) c.265-52T>C (n.265-52T>C) c.343T>C (p.Ser115Pro) c.-157-1219T>C (n.-157-1219T>C) c.523-160T>C (n.523-160T>C) n.443-52T>C c.*204T>C (n.*204T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750723A>T | CA385545863 | CDK4 | c.565T>A (p.Ser189Thr) c.265-52T>A (n.265-52T>A) c.343T>A (p.Ser115Thr) c.-157-1219T>A (n.-157-1219T>A) c.523-160T>A (n.523-160T>A) n.443-52T>A c.*204T>A (n.*204T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750724C>A | CA385545865 | CDK4 | c.564G>T (p.Gln188His) c.265-53G>T (n.265-53G>T) c.342G>T (p.Gln114His) c.-157-1220G>T (n.-157-1220G>T) c.523-161G>T (n.523-161G>T) n.443-53G>T c.*203G>T (n.*203G>T) | |
| 12 | g.57750724C= | CA2038995309 | CDK4 | c.564G= (p.Gln188=) c.265-53G= (n.265-53G=) c.342G= (p.Gln114=) c.-157-1220G= (n.-157-1220G=) c.523-161G= (n.523-161G=) n.443-53G= c.*203G= (n.*203G=) | |
| 12 | g.57750724C>G | CA385545866 | CDK4 | c.564G>C (p.Gln188His) c.265-53G>C (n.265-53G>C) c.342G>C (p.Gln114His) c.-157-1220G>C (n.-157-1220G>C) c.523-161G>C (n.523-161G>C) n.443-53G>C c.*203G>C (n.*203G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750724C>T | CA16607394 | CDK4 | c.564G>A (p.Gln188=) c.265-53G>A (n.265-53G>A) c.342G>A (p.Gln114=) c.-157-1220G>A (n.-157-1220G>A) c.523-161G>A (n.523-161G>A) n.443-53G>A c.*203G>A (n.*203G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750725T>A | CA385545868 | CDK4 | c.563A>T (p.Gln188Leu) c.265-54A>T (n.265-54A>T) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.-157-1221A>T (n.-157-1221A>T) c.523-162A>T (n.523-162A>T) n.443-54A>T c.*202A>T (n.*202A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750725T>C | CA385545869 | CDK4 | c.563A>G (p.Gln188Arg) c.265-54A>G (n.265-54A>G) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.-157-1221A>G (n.-157-1221A>G) c.523-162A>G (n.523-162A>G) n.443-54A>G c.*202A>G (n.*202A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750725T>G | CA385545871 | CDK4 | c.563A>C (p.Gln188Pro) c.265-54A>C (n.265-54A>C) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.-157-1221A>C (n.-157-1221A>C) c.523-162A>C (n.523-162A>C) n.443-54A>C c.*202A>C (n.*202A>C) | |
| 12 | g.57750726G>A | CA385545876 | CDK4 | c.562C>T (p.Gln188Ter) c.265-55C>T (n.265-55C>T) c.340C>T (p.Gln114Ter) c.-157-1222C>T (n.-157-1222C>T) c.523-163C>T (n.523-163C>T) n.443-55C>T c.*201C>T (n.*201C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750726G>C | CA385545875 | CDK4 | c.562C>G (p.Gln188Glu) c.265-55C>G (n.265-55C>G) c.340C>G (p.Gln114Glu) c.-157-1222C>G (n.-157-1222C>G) c.523-163C>G (n.523-163C>G) n.443-55C>G c.*201C>G (n.*201C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750726G= | CA2038995313 | CDK4 | c.562C= (p.Gln188=) c.265-55C= (n.265-55C=) c.340C= (p.Gln114=) c.-157-1222C= (n.-157-1222C=) c.523-163C= (n.523-163C=) n.443-55C= c.*201C= (n.*201C=) | |
| 12 | g.57750726G>T | CA385545873 | CDK4 | c.562C>A (p.Gln188Lys) c.265-55C>A (n.265-55C>A) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.-157-1222C>A (n.-157-1222C>A) c.523-163C>A (n.523-163C>A) n.443-55C>A c.*201C>A (n.*201C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750727C>A | CA348936 | CDK4 | c.561G>T (p.Leu187=) c.265-56G>T (n.265-56G>T) c.339G>T (p.Leu113=) c.-157-1223G>T (n.-157-1223G>T) c.523-164G>T (n.523-164G>T) n.443-56G>T c.*200G>T (n.*200G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750727C= | CA2038995320 | CDK4 | c.561G= (p.Leu187=) c.265-56G= (n.265-56G=) c.339G= (p.Leu113=) c.-157-1223G= (n.-157-1223G=) c.523-164G= (n.523-164G=) n.443-56G= c.*200G= (n.*200G=) | |
| 12 | g.57750727C>G | CA480301259 | CDK4 | c.561G>C (p.Leu187=) c.265-56G>C (n.265-56G>C) c.339G>C (p.Leu113=) c.-157-1223G>C (n.-157-1223G>C) c.523-164G>C (n.523-164G>C) n.443-56G>C c.*200G>C (n.*200G>C) | |
| 12 | g.57750727C>T | CA480301261 | CDK4 | c.561G>A (p.Leu187=) c.265-56G>A (n.265-56G>A) c.339G>A (p.Leu113=) c.-157-1223G>A (n.-157-1223G>A) c.523-164G>A (n.523-164G>A) n.443-56G>A c.*200G>A (n.*200G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57750728A= | CA2038995331 | CDK4 | c.560T= (p.Leu187=) c.265-57T= (n.265-57T=) c.338T= (p.Leu113=) c.-157-1224T= (n.-157-1224T=) c.523-165T= (n.523-165T=) n.443-57T= c.*199T= (n.*199T=) | |
| 12 | g.57750728A>C | CA385545877 | CDK4 | c.560T>G (p.Leu187Arg) c.265-57T>G (n.265-57T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.-157-1224T>G (n.-157-1224T>G) c.523-165T>G (n.523-165T>G) n.443-57T>G c.*199T>G (n.*199T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750728A>G | CA385545878 | CDK4 | c.560T>C (p.Leu187Pro) c.265-57T>C (n.265-57T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.-157-1224T>C (n.-157-1224T>C) c.523-165T>C (n.523-165T>C) n.443-57T>C c.*199T>C (n.*199T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750728A>T | CA385545880 | CDK4 | c.560T>A (p.Leu187Gln) c.265-57T>A (n.265-57T>A) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.-157-1224T>A (n.-157-1224T>A) c.523-165T>A (n.523-165T>A) n.443-57T>A c.*199T>A (n.*199T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750732_57750734del | CA2580616825 | CDK4 | c.558_560del (p.Leu187del) c.265-59_265-57del (n.265-59_265-57del) c.336_338del (p.Leu113del) c.-157-1226_-157-1224del (n.-157-1226_-157-1224del) c.523-167_523-165del (n.523-167_523-165del) n.443-59_443-57del c.*197_*199del (n.*197_*199del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750729G>A | CA480301269 | CDK4 | c.559C>T (p.Leu187=) c.265-58C>T (n.265-58C>T) c.337C>T (p.Leu113=) c.-157-1225C>T (n.-157-1225C>T) c.523-166C>T (n.523-166C>T) n.443-58C>T c.*198C>T (n.*198C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750729G>C | CA385545882 | CDK4 | c.559C>G (p.Leu187Val) c.265-58C>G (n.265-58C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) c.-157-1225C>G (n.-157-1225C>G) c.523-166C>G (n.523-166C>G) n.443-58C>G c.*198C>G (n.*198C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750729G= | CA2038995334 | CDK4 | c.559C= (p.Leu187=) c.265-58C= (n.265-58C=) c.337C= (p.Leu113=) c.-157-1225C= (n.-157-1225C=) c.523-166C= (n.523-166C=) n.443-58C= c.*198C= (n.*198C=) | |
| 12 | g.57750729G>T | CA385545883 | CDK4 | c.559C>A (p.Leu187Met) c.265-58C>A (n.265-58C>A) c.337C>A (p.Leu113Met) c.-157-1225C>A (n.-157-1225C>A) c.523-166C>A (n.523-166C>A) n.443-58C>A c.*198C>A (n.*198C>A) | |
| 12 | g.57750730A= | CA2038995336 | CDK4 | c.558T= (p.Leu186=) c.265-59T= (n.265-59T=) c.336T= (p.Leu112=) c.-157-1226T= (n.-157-1226T=) c.523-167T= (n.523-167T=) n.443-59T= c.*197T= (n.*197T=) | |
| 12 | g.57750730A>C | CA480301272 | CDK4 | c.558T>G (p.Leu186=) c.265-59T>G (n.265-59T>G) c.336T>G (p.Leu112=) c.-157-1226T>G (n.-157-1226T>G) c.523-167T>G (n.523-167T>G) n.443-59T>G c.*197T>G (n.*197T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750730A>G | CA480301276 | CDK4 | c.558T>C (p.Leu186=) c.265-59T>C (n.265-59T>C) c.336T>C (p.Leu112=) c.-157-1226T>C (n.-157-1226T>C) c.523-167T>C (n.523-167T>C) n.443-59T>C c.*197T>C (n.*197T>C) | COSMIC |
| 12 | g.57750730A>T | CA480301274 | CDK4 | c.558T>A (p.Leu186=) c.265-59T>A (n.265-59T>A) c.336T>A (p.Leu112=) c.-157-1226T>A (n.-157-1226T>A) c.523-167T>A (n.523-167T>A) n.443-59T>A c.*197T>A (n.*197T>A) | |
| 12 | g.57750730_57750731insCACACAACCAAACACACCCAACAC | CA2796144339 | CDK4 | c.557_558insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTG (p.Leu186_Leu187insCysTrpValCysLeuValValCys) c.265-60_265-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTG (n.265-60_265-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTG) c.335_336insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTG (p.Leu112_Leu113insCysTrpValCysLeuValValCys) c.-157-1227_-157-1226insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTG (n.-157-1227_-157-1226insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTG) c.523-168_523-167insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTG (n.523-168_523-167insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTG) n.443-60_443-59insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTG c.*196_*197insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTG (n.*196_*197insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTG) | |
| 12 | g.57750731A>C | CA385545884 | CDK4 | c.557T>G (p.Leu186Arg) c.265-60T>G (n.265-60T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.-157-1227T>G (n.-157-1227T>G) c.523-168T>G (n.523-168T>G) n.443-60T>G c.*196T>G (n.*196T>G) | |
| 12 | g.57750731A>G | CA385545885 | CDK4 | c.557T>C (p.Leu186Pro) c.265-60T>C (n.265-60T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.-157-1227T>C (n.-157-1227T>C) c.523-168T>C (n.523-168T>C) n.443-60T>C c.*196T>C (n.*196T>C) | |
| 12 | g.57750731A>T | CA385545886 | CDK4 | c.557T>A (p.Leu186His) c.265-60T>A (n.265-60T>A) c.335T>A (p.Leu112His) c.-157-1227T>A (n.-157-1227T>A) c.523-168T>A (n.523-168T>A) n.443-60T>A c.*196T>A (n.*196T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750732G>A | CA385545888 | CDK4 | c.556C>T (p.Leu186Phe) c.265-61C>T (n.265-61C>T) c.334C>T (p.Leu112Phe) c.-157-1228C>T (n.-157-1228C>T) c.523-169C>T (n.523-169C>T) n.443-61C>T c.*195C>T (n.*195C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750732G>C | CA385545889 | CDK4 | c.556C>G (p.Leu186Val) c.265-61C>G (n.265-61C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) c.-157-1228C>G (n.-157-1228C>G) c.523-169C>G (n.523-169C>G) n.443-61C>G c.*195C>G (n.*195C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750732G>T | CA385545890 | CDK4 | c.556C>A (p.Leu186Ile) c.265-61C>A (n.265-61C>A) c.334C>A (p.Leu112Ile) c.-157-1228C>A (n.-157-1228C>A) c.523-169C>A (n.523-169C>A) n.443-61C>A c.*195C>A (n.*195C>A) | |
| 12 | g.57750733A>C | CA480301288 | CDK4 | c.555T>G (p.Val185=) c.265-62T>G (n.265-62T>G) c.333T>G (p.Val111=) c.-157-1229T>G (n.-157-1229T>G) c.523-170T>G (n.523-170T>G) n.443-62T>G c.*194T>G (n.*194T>G) | |
| 12 | g.57750733A>G | CA480301290 | CDK4 | c.555T>C (p.Val185=) c.265-62T>C (n.265-62T>C) c.333T>C (p.Val111=) c.-157-1229T>C (n.-157-1229T>C) c.523-170T>C (n.523-170T>C) n.443-62T>C c.*194T>C (n.*194T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750733A>T | CA480301291 | CDK4 | c.555T>A (p.Val185=) c.265-62T>A (n.265-62T>A) c.333T>A (p.Val111=) c.-157-1229T>A (n.-157-1229T>A) c.523-170T>A (n.523-170T>A) n.443-62T>A c.*194T>A (n.*194T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750734A>C | CA385545894 | CDK4 | c.554T>G (p.Val185Gly) c.265-63T>G (n.265-63T>G) c.332T>G (p.Val111Gly) c.-157-1230T>G (n.-157-1230T>G) c.523-171T>G (n.523-171T>G) n.443-63T>G c.*193T>G (n.*193T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750734A>G | CA385545891 | CDK4 | c.554T>C (p.Val185Ala) c.265-63T>C (n.265-63T>C) c.332T>C (p.Val111Ala) c.-157-1230T>C (n.-157-1230T>C) c.523-171T>C (n.523-171T>C) n.443-63T>C c.*193T>C (n.*193T>C) | |
| 12 | g.57750734A>T | CA385545892 | CDK4 | c.554T>A (p.Val185Asp) c.265-63T>A (n.265-63T>A) c.332T>A (p.Val111Asp) c.-157-1230T>A (n.-157-1230T>A) c.523-171T>A (n.523-171T>A) n.443-63T>A c.*193T>A (n.*193T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750735C>A | CA385545896 | CDK4 | c.553G>T (p.Val185Phe) c.265-64G>T (n.265-64G>T) c.331G>T (p.Val111Phe) c.-157-1231G>T (n.-157-1231G>T) c.523-172G>T (n.523-172G>T) n.443-64G>T c.*192G>T (n.*192G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750735C= | CA2038995340 | CDK4 | c.553G= (p.Val185=) c.265-64G= (n.265-64G=) c.331G= (p.Val111=) c.-157-1231G= (n.-157-1231G=) c.523-172G= (n.523-172G=) n.443-64G= c.*192G= (n.*192G=) | |
| 12 | g.57750735C>G | CA385545897 | CDK4 | c.553G>C (p.Val185Leu) c.265-64G>C (n.265-64G>C) c.331G>C (p.Val111Leu) c.-157-1231G>C (n.-157-1231G>C) c.523-172G>C (n.523-172G>C) n.443-64G>C c.*192G>C (n.*192G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750735C>T | CA6657779 | CDK4 | c.553G>A (p.Val185Ile) c.265-64G>A (n.265-64G>A) c.331G>A (p.Val111Ile) c.-157-1231G>A (n.-157-1231G>A) c.523-172G>A (n.523-172G>A) n.443-64G>A c.*192G>A (n.*192G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750736T>A | CA385545899 | CDK4 | c.552A>T (p.Glu184Asp) c.265-65A>T (n.265-65A>T) c.330A>T (p.Glu110Asp) c.-157-1232A>T (n.-157-1232A>T) c.523-173A>T (n.523-173A>T) n.443-65A>T c.*191A>T (n.*191A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750736T>C | CA480301304 | CDK4 | c.552A>G (p.Glu184=) c.265-65A>G (n.265-65A>G) c.330A>G (p.Glu110=) c.-157-1232A>G (n.-157-1232A>G) c.523-173A>G (n.523-173A>G) n.443-65A>G c.*191A>G (n.*191A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750736T>G | CA385545901 | CDK4 | c.552A>C (p.Glu184Asp) c.265-65A>C (n.265-65A>C) c.330A>C (p.Glu110Asp) c.-157-1232A>C (n.-157-1232A>C) c.523-173A>C (n.523-173A>C) n.443-65A>C c.*191A>C (n.*191A>C) | |
| 12 | g.57750737T>A | CA385545903 | CDK4 | c.551A>T (p.Glu184Val) c.265-66A>T (n.265-66A>T) c.329A>T (p.Glu110Val) c.-157-1233A>T (n.-157-1233A>T) c.523-174A>T (n.523-174A>T) n.443-66A>T c.*190A>T (n.*190A>T) | |
| 12 | g.57750737T>C | CA385545904 | CDK4 | c.551A>G (p.Glu184Gly) c.265-66A>G (n.265-66A>G) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.-157-1233A>G (n.-157-1233A>G) c.523-174A>G (n.523-174A>G) n.443-66A>G c.*190A>G (n.*190A>G) | |
| 12 | g.57750737T>G | CA385545905 | CDK4 | c.551A>C (p.Glu184Ala) c.265-66A>C (n.265-66A>C) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.-157-1233A>C (n.-157-1233A>C) c.523-174A>C (n.523-174A>C) n.443-66A>C c.*190A>C (n.*190A>C) | |
| 12 | g.57750738C>A | CA385545906 | CDK4 | c.550G>T (p.Glu184Ter) c.265-67G>T (n.265-67G>T) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.-157-1234G>T (n.-157-1234G>T) c.523-175G>T (n.523-175G>T) n.443-67G>T c.*189G>T (n.*189G>T) | ClinVar |
| 12 | g.57750738C= | CA2038995348 | CDK4 | c.550G= (p.Glu184=) c.265-67G= (n.265-67G=) c.328G= (p.Glu110=) c.-157-1234G= (n.-157-1234G=) c.523-175G= (n.523-175G=) n.443-67G= c.*189G= (n.*189G=) | |
| 12 | g.57750738C>G | CA385545907 | CDK4 | c.550G>C (p.Glu184Gln) c.265-67G>C (n.265-67G>C) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.-157-1234G>C (n.-157-1234G>C) c.523-175G>C (n.523-175G>C) n.443-67G>C c.*189G>C (n.*189G>C) | |
| 12 | g.57750738C>T | CA385545908 | CDK4 | c.550G>A (p.Glu184Lys) c.265-67G>A (n.265-67G>A) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.-157-1234G>A (n.-157-1234G>A) c.523-175G>A (n.523-175G>A) n.443-67G>A c.*189G>A (n.*189G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750739G>A | CA195943 | CDK4 | c.549C>T (p.Pro183=) c.265-68C>T (n.265-68C>T) c.327C>T (p.Pro109=) c.-157-1235C>T (n.-157-1235C>T) c.523-176C>T (n.523-176C>T) n.443-68C>T c.*188C>T (n.*188C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750739G>C | CA480301320 | CDK4 | c.549C>G (p.Pro183=) c.265-68C>G (n.265-68C>G) c.327C>G (p.Pro109=) c.-157-1235C>G (n.-157-1235C>G) c.523-176C>G (n.523-176C>G) n.443-68C>G c.*188C>G (n.*188C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57750739G= | CA2038995357 | CDK4 | c.549C= (p.Pro183=) c.265-68C= (n.265-68C=) c.327C= (p.Pro109=) c.-157-1235C= (n.-157-1235C=) c.523-176C= (n.523-176C=) n.443-68C= c.*188C= (n.*188C=) | |
| 12 | g.57750739G>T | CA480301322 | CDK4 | c.549C>A (p.Pro183=) c.265-68C>A (n.265-68C>A) c.327C>A (p.Pro109=) c.-157-1235C>A (n.-157-1235C>A) c.523-176C>A (n.523-176C>A) n.443-68C>A c.*188C>A (n.*188C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750740G>A | CA237844145 | CDK4 | c.548C>T (p.Pro183Leu) c.265-69C>T (n.265-69C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) c.-157-1236C>T (n.-157-1236C>T) c.523-177C>T (n.523-177C>T) n.443-69C>T c.*187C>T (n.*187C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750740G>C | CA385545913 | CDK4 | c.548C>G (p.Pro183Arg) c.265-69C>G (n.265-69C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) c.-157-1236C>G (n.-157-1236C>G) c.523-177C>G (n.523-177C>G) n.443-69C>G c.*187C>G (n.*187C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750740G= | CA2038995364 | CDK4 | c.548C= (p.Pro183=) c.265-69C= (n.265-69C=) c.326C= (p.Pro109=) c.-157-1236C= (n.-157-1236C=) c.523-177C= (n.523-177C=) n.443-69C= c.*187C= (n.*187C=) | |
| 12 | g.57750740G>T | CA385545911 | CDK4 | c.548C>A (p.Pro183His) c.265-69C>A (n.265-69C>A) c.326C>A (p.Pro109His) c.-157-1236C>A (n.-157-1236C>A) c.523-177C>A (n.523-177C>A) n.443-69C>A c.*187C>A (n.*187C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750741G>A | CA385545919 | CDK4 | c.547C>T (p.Pro183Ser) c.265-70C>T (n.265-70C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) c.-157-1237C>T (n.-157-1237C>T) c.523-178C>T (n.523-178C>T) n.443-70C>T c.*186C>T (n.*186C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750741G>C | CA385545916 | CDK4 | c.547C>G (p.Pro183Ala) c.265-70C>G (n.265-70C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) c.-157-1237C>G (n.-157-1237C>G) c.523-178C>G (n.523-178C>G) n.443-70C>G c.*186C>G (n.*186C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750741G>T | CA385545920 | CDK4 | c.547C>A (p.Pro183Thr) c.265-70C>A (n.265-70C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) c.-157-1237C>A (n.-157-1237C>A) c.523-178C>A (n.523-178C>A) n.443-70C>A c.*186C>A (n.*186C>A) | |
| 12 | g.57750742A>C | CA480301334 | CDK4 | c.546T>G (p.Ala182=) c.265-71T>G (n.265-71T>G) c.324T>G (p.Ala108=) c.-157-1238T>G (n.-157-1238T>G) c.523-179T>G (n.523-179T>G) n.443-71T>G c.*185T>G (n.*185T>G) | |
| 12 | g.57750742A>G | CA480301337 | CDK4 | c.546T>C (p.Ala182=) c.265-71T>C (n.265-71T>C) c.324T>C (p.Ala108=) c.-157-1238T>C (n.-157-1238T>C) c.523-179T>C (n.523-179T>C) n.443-71T>C c.*185T>C (n.*185T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750742A>T | CA480301335 | CDK4 | c.546T>A (p.Ala182=) c.265-71T>A (n.265-71T>A) c.324T>A (p.Ala108=) c.-157-1238T>A (n.-157-1238T>A) c.523-179T>A (n.523-179T>A) n.443-71T>A c.*185T>A (n.*185T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750743G>A | CA385545921 | CDK4 | c.545C>T (p.Ala182Val) c.265-72C>T (n.265-72C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) c.-157-1239C>T (n.-157-1239C>T) c.523-180C>T (n.523-180C>T) n.443-72C>T c.*184C>T (n.*184C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750743G>C | CA385545923 | CDK4 | c.545C>G (p.Ala182Gly) c.265-72C>G (n.265-72C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.-157-1239C>G (n.-157-1239C>G) c.523-180C>G (n.523-180C>G) n.443-72C>G c.*184C>G (n.*184C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750743G>T | CA385545924 | CDK4 | c.545C>A (p.Ala182Asp) c.265-72C>A (n.265-72C>A) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.-157-1239C>A (n.-157-1239C>A) c.523-180C>A (n.523-180C>A) n.443-72C>A c.*184C>A (n.*184C>A) | |
| 12 | g.57750744C>A | CA385545927 | CDK4 | c.544G>T (p.Ala182Ser) c.265-73G>T (n.265-73G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.-157-1240G>T (n.-157-1240G>T) c.522+179G>T (n.522+179G>T) n.443-73G>T c.*183G>T (n.*183G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750744C>G | CA385545929 | CDK4 | c.544G>C (p.Ala182Pro) c.265-73G>C (n.265-73G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.-157-1240G>C (n.-157-1240G>C) c.522+179G>C (n.522+179G>C) n.443-73G>C c.*183G>C (n.*183G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750744C>T | CA385545930 | CDK4 | c.544G>A (p.Ala182Thr) c.265-73G>A (n.265-73G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.-157-1240G>A (n.-157-1240G>A) c.522+179G>A (n.522+179G>A) n.443-73G>A c.*183G>A (n.*183G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750745T>A | CA480301349 | CDK4 | c.543A>T (p.Arg181=) c.265-74A>T (n.265-74A>T) c.321A>T (p.Arg107=) c.-157-1241A>T (n.-157-1241A>T) c.522+178A>T (n.522+178A>T) n.443-74A>T c.*182A>T (n.*182A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750745T>C | CA480301351 | CDK4 | c.543A>G (p.Arg181=) c.265-74A>G (n.265-74A>G) c.321A>G (p.Arg107=) c.-157-1241A>G (n.-157-1241A>G) c.522+178A>G (n.522+178A>G) n.443-74A>G c.*182A>G (n.*182A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750745T>G | CA6657780 | CDK4 | c.543A>C (p.Arg181=) c.265-74A>C (n.265-74A>C) c.321A>C (p.Arg107=) c.-157-1241A>C (n.-157-1241A>C) c.522+178A>C (n.522+178A>C) n.443-74A>C c.*182A>C (n.*182A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750745T= | CA2038995370 | CDK4 | c.543A= (p.Arg181=) c.265-74A= (n.265-74A=) c.321A= (p.Arg107=) c.-157-1241A= (n.-157-1241A=) c.522+178A= (n.522+178A=) n.443-74A= c.*182A= (n.*182A=) | |
| 12 | g.57750746C>A | CA385545937 | CDK4 | c.542G>T (p.Arg181Leu) c.265-75G>T (n.265-75G>T) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.-157-1242G>T (n.-157-1242G>T) c.522+177G>T (n.522+177G>T) n.443-75G>T c.*181G>T (n.*181G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750746C= | CA2038995377 | CDK4 | c.542G= (p.Arg181=) c.265-75G= (n.265-75G=) c.320G= (p.Arg107=) c.-157-1242G= (n.-157-1242G=) c.522+177G= (n.522+177G=) n.443-75G= c.*181G= (n.*181G=) | |
| 12 | g.57750746C>G | CA385545939 | CDK4 | c.542G>C (p.Arg181Pro) c.265-75G>C (n.265-75G>C) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.-157-1242G>C (n.-157-1242G>C) c.522+177G>C (n.522+177G>C) n.443-75G>C c.*181G>C (n.*181G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750746C>T | CA6657781 | CDK4 | c.542G>A (p.Arg181Gln) c.265-75G>A (n.265-75G>A) c.320G>A (p.Arg107Gln) c.-157-1242G>A (n.-157-1242G>A) c.522+177G>A (n.522+177G>A) n.443-75G>A c.*181G>A (n.*181G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750747G>A | CA385545944 | CDK4 | c.541C>T (p.Arg181Ter) c.265-76C>T (n.265-76C>T) c.319C>T (p.Arg107Ter) c.-157-1243C>T (n.-157-1243C>T) c.522+176C>T (n.522+176C>T) n.443-76C>T c.*180C>T (n.*180C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750747G>C | CA385545946 | CDK4 | c.541C>G (p.Arg181Gly) c.265-76C>G (n.265-76C>G) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.-157-1243C>G (n.-157-1243C>G) c.522+176C>G (n.522+176C>G) n.443-76C>G c.*180C>G (n.*180C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57750747G= | CA2038995387 | CDK4 | c.541C= (p.Arg181=) c.265-76C= (n.265-76C=) c.319C= (p.Arg107=) c.-157-1243C= (n.-157-1243C=) c.522+176C= (n.522+176C=) n.443-76C= c.*180C= (n.*180C=) | |
| 12 | g.57750747G>T | CA480301362 | CDK4 | c.541C>A (p.Arg181=) c.265-76C>A (n.265-76C>A) c.319C>A (p.Arg107=) c.-157-1243C>A (n.-157-1243C>A) c.522+176C>A (n.522+176C>A) n.443-76C>A c.*180C>A (n.*180C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750748G>A | CA480301364 | CDK4 | c.540C>T (p.Tyr180=) c.265-77C>T (n.265-77C>T) c.318C>T (p.Tyr106=) c.-157-1244C>T (n.-157-1244C>T) c.522+175C>T (n.522+175C>T) n.443-77C>T c.*179C>T (n.*179C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750748G>C | CA385545952 | CDK4 | c.540C>G (p.Tyr180Ter) c.265-77C>G (n.265-77C>G) c.318C>G (p.Tyr106Ter) c.-157-1244C>G (n.-157-1244C>G) c.522+175C>G (n.522+175C>G) n.443-77C>G c.*179C>G (n.*179C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750748G= | CA2038995395 | CDK4 | c.540C= (p.Tyr180=) c.265-77C= (n.265-77C=) c.318C= (p.Tyr106=) c.-157-1244C= (n.-157-1244C=) c.522+175C= (n.522+175C=) n.443-77C= c.*179C= (n.*179C=) | |
| 12 | g.57750748G>T | CA385545949 | CDK4 | c.540C>A (p.Tyr180Ter) c.265-77C>A (n.265-77C>A) c.318C>A (p.Tyr106Ter) c.-157-1244C>A (n.-157-1244C>A) c.522+175C>A (n.522+175C>A) n.443-77C>A c.*179C>A (n.*179C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57750749T>A | CA385545955 | CDK4 | c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.265-78A>T (n.265-78A>T) c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.-157-1245A>T (n.-157-1245A>T) c.522+174A>T (n.522+174A>T) n.443-78A>T c.*178A>T (n.*178A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750749T>C | CA385545956 | CDK4 | c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.265-78A>G (n.265-78A>G) c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.-157-1245A>G (n.-157-1245A>G) c.522+174A>G (n.522+174A>G) n.443-78A>G c.*178A>G (n.*178A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750749T>G | CA385545959 | CDK4 | c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.265-78A>C (n.265-78A>C) c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.-157-1245A>C (n.-157-1245A>C) c.522+174A>C (n.522+174A>C) n.443-78A>C c.*178A>C (n.*178A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750750A= | CA2038995399 | CDK4 | c.538T= (p.Tyr180=) c.265-79T= (n.265-79T=) c.316T= (p.Tyr106=) c.-157-1246T= (n.-157-1246T=) c.522+173T= (n.522+173T=) n.443-79T= c.*177T= (n.*177T=) | |
| 12 | g.57750750A>C | CA385545961 | CDK4 | c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.265-79T>G (n.265-79T>G) c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.-157-1246T>G (n.-157-1246T>G) c.522+173T>G (n.522+173T>G) n.443-79T>G c.*177T>G (n.*177T>G) | |
| 12 | g.57750750A>G | CA237844155 | CDK4 | c.538T>C (p.Tyr180His) c.265-79T>C (n.265-79T>C) c.316T>C (p.Tyr106His) c.-157-1246T>C (n.-157-1246T>C) c.522+173T>C (n.522+173T>C) n.443-79T>C c.*177T>C (n.*177T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750750A>T | CA385545964 | CDK4 | c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.265-79T>A (n.265-79T>A) c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.-157-1246T>A (n.-157-1246T>A) c.522+173T>A (n.522+173T>A) n.443-79T>A c.*177T>A (n.*177T>A) |