Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57750562_57750564delinsGTCCA2038994802CDK4c.632+92_632+94delinsGAC (n.632+92_632+94delinsGAC)
c.280+92_280+94delinsGAC (n.280+92_280+94delinsGAC)
c.410+92_410+94delinsGAC (n.410+92_410+94delinsGAC)
c.-157-1060_-157-1058delinsGAC (n.-157-1060_-157-1058delinsGAC)
c.523-1_524delinsGAC
n.458+92_458+94delinsGAC
c.*271+92_*271+94delinsGAC (n.*271+92_*271+94delinsGAC)
12g.57750565_57750566delCA2038994808CDK4c.632+92_632+93del (n.632+92_632+93del)
c.280+92_280+93del (n.280+92_280+93del)
c.410+92_410+93del (n.410+92_410+93del)
c.-157-1060_-157-1059del (n.-157-1060_-157-1059del)
c.523-1_523del
n.458+92_458+93del
c.*271+92_*271+93del (n.*271+92_*271+93del)
dbSNP
12g.57750564C>ACA2619494463CDK4c.632+92G>T (n.632+92G>T)
c.280+92G>T (n.280+92G>T)
c.410+92G>T (n.410+92G>T)
c.-157-1060G>T (n.-157-1060G>T)
c.523-1G>T (n.523-1G>T)
n.458+92G>T
c.*271+92G>T (n.*271+92G>T)
gnomAD v4
12g.57750564C>TCA2575206146CDK4c.632+92G>A (n.632+92G>A)
c.280+92G>A (n.280+92G>A)
c.410+92G>A (n.410+92G>A)
c.-157-1060G>A (n.-157-1060G>A)
c.523-1G>A (n.523-1G>A)
n.458+92G>A
c.*271+92G>A (n.*271+92G>A)
12g.57750565_57750566insACA655040472CDK4c.632+90_632+91insT (n.632+90_632+91insT)
c.280+90_280+91insT (n.280+90_280+91insT)
c.410+90_410+91insT (n.410+90_410+91insT)
c.-157-1062_-157-1061insT (n.-157-1062_-157-1061insT)
c.523-3_523-2insT (n.523-3_523-2insT)
n.458+90_458+91insT
c.*271+90_*271+91insT (n.*271+90_*271+91insT)
COSMIC
12g.57750566C>ACA2619494464CDK4c.632+90G>T (n.632+90G>T)
c.280+90G>T (n.280+90G>T)
c.410+90G>T (n.410+90G>T)
c.-157-1062G>T (n.-157-1062G>T)
c.523-3G>T (n.523-3G>T)
n.458+90G>T
c.*271+90G>T (n.*271+90G>T)
gnomAD v4
12g.57750566C=CA2038994811CDK4c.632+90G= (n.632+90G=)
c.280+90G= (n.280+90G=)
c.410+90G= (n.410+90G=)
c.-157-1062G= (n.-157-1062G=)
c.523-3G= (n.523-3G=)
n.458+90G=
c.*271+90G= (n.*271+90G=)
12g.57750566C>TCA605327094CDK4c.632+90G>A (n.632+90G>A)
c.280+90G>A (n.280+90G>A)
c.410+90G>A (n.410+90G>A)
c.-157-1062G>A (n.-157-1062G>A)
c.523-3G>A (n.523-3G>A)
n.458+90G>A
c.*271+90G>A (n.*271+90G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750566_57750567delinsCACA2038994810CDK4c.632+89_632+90delinsTG (n.632+89_632+90delinsTG)
c.280+89_280+90delinsTG (n.280+89_280+90delinsTG)
c.410+89_410+90delinsTG (n.410+89_410+90delinsTG)
c.-157-1063_-157-1062delinsTG (n.-157-1063_-157-1062delinsTG)
c.523-4_523-3delinsTG (n.523-4_523-3delinsTG)
n.458+89_458+90delinsTG
c.*271+89_*271+90delinsTG (n.*271+89_*271+90delinsTG)
12g.57750575dupCA6657753CDK4c.632+89dup (n.632+89dup)
c.280+89dup (n.280+89dup)
c.410+89dup (n.410+89dup)
c.-157-1063dup (n.-157-1063dup)
c.523-4dup (n.523-4dup)
n.458+89dup
c.*271+89dup (n.*271+89dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750574_57750575dupCA2619494467CDK4c.632+88_632+89dup (n.632+88_632+89dup)
c.280+88_280+89dup (n.280+88_280+89dup)
c.410+88_410+89dup (n.410+88_410+89dup)
c.-157-1064_-157-1063dup (n.-157-1064_-157-1063dup)
c.523-5_523-4dup (n.523-5_523-4dup)
n.458+88_458+89dup
c.*271+88_*271+89dup (n.*271+88_*271+89dup)
gnomAD v4
12g.57750575delCA6657752CDK4c.632+89del (n.632+89del)
c.280+89del (n.280+89del)
c.410+89del (n.410+89del)
c.-157-1063del (n.-157-1063del)
c.523-4del (n.523-4del)
n.458+89del
c.*271+89del (n.*271+89del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750574_57750575delCA2619494466CDK4c.632+88_632+89del (n.632+88_632+89del)
c.280+88_280+89del (n.280+88_280+89del)
c.410+88_410+89del (n.410+88_410+89del)
c.-157-1064_-157-1063del (n.-157-1064_-157-1063del)
c.523-5_523-4del (n.523-5_523-4del)
n.458+88_458+89del
c.*271+88_*271+89del (n.*271+88_*271+89del)
gnomAD v4
12g.57750573_57750575delCA2726056056CDK4c.632+87_632+89del (n.632+87_632+89del)
c.280+87_280+89del (n.280+87_280+89del)
c.410+87_410+89del (n.410+87_410+89del)
c.-157-1065_-157-1063del (n.-157-1065_-157-1063del)
c.523-6_523-4del (n.523-6_523-4del)
n.458+87_458+89del
c.*271+87_*271+89del (n.*271+87_*271+89del)
dbSNP
12g.57750568A>CCA2796144335CDK4c.632+88T>G (n.632+88T>G)
c.280+88T>G (n.280+88T>G)
c.410+88T>G (n.410+88T>G)
c.-157-1064T>G (n.-157-1064T>G)
c.523-5T>G (n.523-5T>G)
n.458+88T>G
c.*271+88T>G (n.*271+88T>G)
12g.57750568A>GCA2619494468CDK4c.632+88T>C (n.632+88T>C)
c.280+88T>C (n.280+88T>C)
c.410+88T>C (n.410+88T>C)
c.-157-1064T>C (n.-157-1064T>C)
c.523-5T>C (n.523-5T>C)
n.458+88T>C
c.*271+88T>C (n.*271+88T>C)
gnomAD v4
12g.57750570A=CA2038994821CDK4c.632+86T= (n.632+86T=)
c.280+86T= (n.280+86T=)
c.410+86T= (n.410+86T=)
c.-157-1066T= (n.-157-1066T=)
c.523-7T= (n.523-7T=)
n.458+86T=
c.*271+86T= (n.*271+86T=)
12g.57750570A>GCA2038994819CDK4c.632+86T>C (n.632+86T>C)
c.280+86T>C (n.280+86T>C)
c.410+86T>C (n.410+86T>C)
c.-157-1066T>C (n.-157-1066T>C)
c.523-7T>C (n.523-7T>C)
n.458+86T>C
c.*271+86T>C (n.*271+86T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750571A=CA2038994825CDK4c.632+85T= (n.632+85T=)
c.280+85T= (n.280+85T=)
c.410+85T= (n.410+85T=)
c.-157-1067T= (n.-157-1067T=)
c.523-8T= (n.523-8T=)
n.458+85T=
c.*271+85T= (n.*271+85T=)
12g.57750571A>GCA6657754CDK4c.632+85T>C (n.632+85T>C)
c.280+85T>C (n.280+85T>C)
c.410+85T>C (n.410+85T>C)
c.-157-1067T>C (n.-157-1067T>C)
c.523-8T>C (n.523-8T>C)
n.458+85T>C
c.*271+85T>C (n.*271+85T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750573A=CA2038994827CDK4c.632+83T= (n.632+83T=)
c.280+83T= (n.280+83T=)
c.410+83T= (n.410+83T=)
c.-157-1069T= (n.-157-1069T=)
c.523-10T= (n.523-10T=)
n.458+83T=
c.*271+83T= (n.*271+83T=)
12g.57750573A>CCA690320445CDK4c.632+83T>G (n.632+83T>G)
c.280+83T>G (n.280+83T>G)
c.410+83T>G (n.410+83T>G)
c.-157-1069T>G (n.-157-1069T>G)
c.523-10T>G (n.523-10T>G)
n.458+83T>G
c.*271+83T>G (n.*271+83T>G)
dbSNP
12g.57750574A=CA2038994828CDK4c.632+82T= (n.632+82T=)
c.280+82T= (n.280+82T=)
c.410+82T= (n.410+82T=)
c.-157-1070T= (n.-157-1070T=)
c.523-11T= (n.523-11T=)
n.458+82T=
c.*271+82T= (n.*271+82T=)
12g.57750574A>CCA948106085CDK4c.632+82T>G (n.632+82T>G)
c.280+82T>G (n.280+82T>G)
c.410+82T>G (n.410+82T>G)
c.-157-1070T>G (n.-157-1070T>G)
c.523-11T>G (n.523-11T>G)
n.458+82T>G
c.*271+82T>G (n.*271+82T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750574A>GCA605327095CDK4c.632+82T>C (n.632+82T>C)
c.280+82T>C (n.280+82T>C)
c.410+82T>C (n.410+82T>C)
c.-157-1070T>C (n.-157-1070T>C)
c.523-11T>C (n.523-11T>C)
n.458+82T>C
c.*271+82T>C (n.*271+82T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750575A=CA2038994831CDK4c.632+81T= (n.632+81T=)
c.280+81T= (n.280+81T=)
c.410+81T= (n.410+81T=)
c.-157-1071T= (n.-157-1071T=)
c.523-12T= (n.523-12T=)
n.458+81T=
c.*271+81T= (n.*271+81T=)
12g.57750575A>TCA2038994832CDK4c.632+81T>A (n.632+81T>A)
c.280+81T>A (n.280+81T>A)
c.410+81T>A (n.410+81T>A)
c.-157-1071T>A (n.-157-1071T>A)
c.523-12T>A (n.523-12T>A)
n.458+81T>A
c.*271+81T>A (n.*271+81T>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750575_57750576delinsAGCA2038994833CDK4c.632+80_632+81delinsCT (n.632+80_632+81delinsCT)
c.280+80_280+81delinsCT (n.280+80_280+81delinsCT)
c.410+80_410+81delinsCT (n.410+80_410+81delinsCT)
c.-157-1072_-157-1071delinsCT (n.-157-1072_-157-1071delinsCT)
c.523-13_523-12delinsCT (n.523-13_523-12delinsCT)
n.458+80_458+81delinsCT
c.*271+80_*271+81delinsCT (n.*271+80_*271+81delinsCT)
12g.57750576delCA919097386CDK4c.632+80del (n.632+80del)
c.280+80del (n.280+80del)
c.410+80del (n.410+80del)
c.-157-1072del (n.-157-1072del)
c.523-13del (n.523-13del)
n.458+80del
c.*271+80del (n.*271+80del)
dbSNP
12g.57750576G>ACA2796144336CDK4c.632+80C>T (n.632+80C>T)
c.280+80C>T (n.280+80C>T)
c.410+80C>T (n.410+80C>T)
c.-157-1072C>T (n.-157-1072C>T)
c.523-13C>T (n.523-13C>T)
n.458+80C>T
c.*271+80C>T (n.*271+80C>T)
12g.57750576G=CA2038994839CDK4c.632+80C= (n.632+80C=)
c.280+80C= (n.280+80C=)
c.410+80C= (n.410+80C=)
c.-157-1072C= (n.-157-1072C=)
c.523-13C= (n.523-13C=)
n.458+80C=
c.*271+80C= (n.*271+80C=)
12g.57750576G>TCA6657755CDK4c.632+80C>A (n.632+80C>A)
c.280+80C>A (n.280+80C>A)
c.410+80C>A (n.410+80C>A)
c.-157-1072C>A (n.-157-1072C>A)
c.523-13C>A (n.523-13C>A)
n.458+80C>A
c.*271+80C>A (n.*271+80C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750578A>GCA2619494469CDK4c.632+78T>C (n.632+78T>C)
c.280+78T>C (n.280+78T>C)
c.410+78T>C (n.410+78T>C)
c.-157-1074T>C (n.-157-1074T>C)
c.523-15T>C (n.523-15T>C)
n.458+78T>C
c.*271+78T>C (n.*271+78T>C)
gnomAD v4
12g.57750579T>ACA605327096CDK4c.632+77A>T (n.632+77A>T)
c.280+77A>T (n.280+77A>T)
c.410+77A>T (n.410+77A>T)
c.-157-1075A>T (n.-157-1075A>T)
c.523-16A>T (n.523-16A>T)
n.458+77A>T
c.*271+77A>T (n.*271+77A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750579T>CCA2619494473CDK4c.632+77A>G (n.632+77A>G)
c.280+77A>G (n.280+77A>G)
c.410+77A>G (n.410+77A>G)
c.-157-1075A>G (n.-157-1075A>G)
c.523-16A>G (n.523-16A>G)
n.458+77A>G
c.*271+77A>G (n.*271+77A>G)
gnomAD v4
12g.57750579T>GCA2619494477CDK4c.632+77A>C (n.632+77A>C)
c.280+77A>C (n.280+77A>C)
c.410+77A>C (n.410+77A>C)
c.-157-1075A>C (n.-157-1075A>C)
c.523-16A>C (n.523-16A>C)
n.458+77A>C
c.*271+77A>C (n.*271+77A>C)
gnomAD v4
12g.57750579T=CA2038994842CDK4c.632+77A= (n.632+77A=)
c.280+77A= (n.280+77A=)
c.410+77A= (n.410+77A=)
c.-157-1075A= (n.-157-1075A=)
c.523-16A= (n.523-16A=)
n.458+77A=
c.*271+77A= (n.*271+77A=)
12g.57750580G>TCA2619494484CDK4c.632+76C>A (n.632+76C>A)
c.280+76C>A (n.280+76C>A)
c.410+76C>A (n.410+76C>A)
c.-157-1076C>A (n.-157-1076C>A)
c.523-17C>A (n.523-17C>A)
n.458+76C>A
c.*271+76C>A (n.*271+76C>A)
gnomAD v4
12g.57750582delCA2619494481CDK4c.632+76del (n.632+76del)
c.280+76del (n.280+76del)
c.410+76del (n.410+76del)
c.-157-1076del (n.-157-1076del)
c.523-17del (n.523-17del)
n.458+76del
c.*271+76del (n.*271+76del)
gnomAD v4
12g.57750581G>ACA605327097CDK4c.632+75C>T (n.632+75C>T)
c.280+75C>T (n.280+75C>T)
c.410+75C>T (n.410+75C>T)
c.-157-1077C>T (n.-157-1077C>T)
c.523-18C>T (n.523-18C>T)
n.458+75C>T
c.*271+75C>T (n.*271+75C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750581G=CA2038994844CDK4c.632+75C= (n.632+75C=)
c.280+75C= (n.280+75C=)
c.410+75C= (n.410+75C=)
c.-157-1077C= (n.-157-1077C=)
c.523-18C= (n.523-18C=)
n.458+75C=
c.*271+75C= (n.*271+75C=)
12g.57750582G>ACA605327098CDK4c.632+74C>T (n.632+74C>T)
c.280+74C>T (n.280+74C>T)
c.410+74C>T (n.410+74C>T)
c.-157-1078C>T (n.-157-1078C>T)
c.523-19C>T (n.523-19C>T)
n.458+74C>T
c.*271+74C>T (n.*271+74C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750582G>CCA948106093CDK4c.632+74C>G (n.632+74C>G)
c.280+74C>G (n.280+74C>G)
c.410+74C>G (n.410+74C>G)
c.-157-1078C>G (n.-157-1078C>G)
c.523-19C>G (n.523-19C>G)
n.458+74C>G
c.*271+74C>G (n.*271+74C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750582G=CA2038994846CDK4c.632+74C= (n.632+74C=)
c.280+74C= (n.280+74C=)
c.410+74C= (n.410+74C=)
c.-157-1078C= (n.-157-1078C=)
c.523-19C= (n.523-19C=)
n.458+74C=
c.*271+74C= (n.*271+74C=)
12g.57750582G>TCA2575206148CDK4c.632+74C>A (n.632+74C>A)
c.280+74C>A (n.280+74C>A)
c.410+74C>A (n.410+74C>A)
c.-157-1078C>A (n.-157-1078C>A)
c.523-19C>A (n.523-19C>A)
n.458+74C>A
c.*271+74C>A (n.*271+74C>A)
gnomAD v4
12g.57750583C>ACA2619494488CDK4c.632+73G>T (n.632+73G>T)
c.280+73G>T (n.280+73G>T)
c.410+73G>T (n.410+73G>T)
c.-157-1079G>T (n.-157-1079G>T)
c.523-20G>T (n.523-20G>T)
n.458+73G>T
c.*271+73G>T (n.*271+73G>T)
gnomAD v4
12g.57750583C>TCA2619494490CDK4c.632+73G>A (n.632+73G>A)
c.280+73G>A (n.280+73G>A)
c.410+73G>A (n.410+73G>A)
c.-157-1079G>A (n.-157-1079G>A)
c.523-20G>A (n.523-20G>A)
n.458+73G>A
c.*271+73G>A (n.*271+73G>A)
gnomAD v4
12g.57750585A>CCA2796144337CDK4c.632+71T>G (n.632+71T>G)
c.280+71T>G (n.280+71T>G)
c.410+71T>G (n.410+71T>G)
c.-157-1081T>G (n.-157-1081T>G)
c.523-22T>G (n.523-22T>G)
n.458+71T>G
c.*271+71T>G (n.*271+71T>G)
12g.57750586G>TCA2575206149CDK4c.632+70C>A (n.632+70C>A)
c.280+70C>A (n.280+70C>A)
c.410+70C>A (n.410+70C>A)
c.-157-1082C>A (n.-157-1082C>A)
c.523-23C>A (n.523-23C>A)
n.458+70C>A
c.*271+70C>A (n.*271+70C>A)
gnomAD v4
12g.57750587G>CCA2619494491CDK4c.632+69C>G (n.632+69C>G)
c.280+69C>G (n.280+69C>G)
c.410+69C>G (n.410+69C>G)
c.-157-1083C>G (n.-157-1083C>G)
c.523-24C>G (n.523-24C>G)
n.458+69C>G
c.*271+69C>G (n.*271+69C>G)
gnomAD v4
12g.57750587G>TCA2619494492CDK4c.632+69C>A (n.632+69C>A)
c.280+69C>A (n.280+69C>A)
c.410+69C>A (n.410+69C>A)
c.-157-1083C>A (n.-157-1083C>A)
c.523-24C>A (n.523-24C>A)
n.458+69C>A
c.*271+69C>A (n.*271+69C>A)
gnomAD v4
12g.57750588T>CCA2619494494CDK4c.632+68A>G (n.632+68A>G)
c.280+68A>G (n.280+68A>G)
c.410+68A>G (n.410+68A>G)
c.-157-1084A>G (n.-157-1084A>G)
c.523-25A>G (n.523-25A>G)
n.458+68A>G
c.*271+68A>G (n.*271+68A>G)
gnomAD v4
12g.57750588T>GCA2619494495CDK4c.632+68A>C (n.632+68A>C)
c.280+68A>C (n.280+68A>C)
c.410+68A>C (n.410+68A>C)
c.-157-1084A>C (n.-157-1084A>C)
c.523-25A>C (n.523-25A>C)
n.458+68A>C
c.*271+68A>C (n.*271+68A>C)
gnomAD v4
12g.57750589A=CA2038994855CDK4c.632+67T= (n.632+67T=)
c.280+67T= (n.280+67T=)
c.410+67T= (n.410+67T=)
c.-157-1085T= (n.-157-1085T=)
c.523-26T= (n.523-26T=)
n.458+67T=
c.*271+67T= (n.*271+67T=)
12g.57750589A>CCA2619494496CDK4c.632+67T>G (n.632+67T>G)
c.280+67T>G (n.280+67T>G)
c.410+67T>G (n.410+67T>G)
c.-157-1085T>G (n.-157-1085T>G)
c.523-26T>G (n.523-26T>G)
n.458+67T>G
c.*271+67T>G (n.*271+67T>G)
gnomAD v4
12g.57750589A>TCA690320455CDK4c.632+67T>A (n.632+67T>A)
c.280+67T>A (n.280+67T>A)
c.410+67T>A (n.410+67T>A)
c.-157-1085T>A (n.-157-1085T>A)
c.523-26T>A (n.523-26T>A)
n.458+67T>A
c.*271+67T>A (n.*271+67T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750590T>CCA948106096CDK4c.632+66A>G (n.632+66A>G)
c.280+66A>G (n.280+66A>G)
c.410+66A>G (n.410+66A>G)
c.-157-1086A>G (n.-157-1086A>G)
c.523-27A>G (n.523-27A>G)
n.458+66A>G
c.*271+66A>G (n.*271+66A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750590T=CA2038994857CDK4c.632+66A= (n.632+66A=)
c.280+66A= (n.280+66A=)
c.410+66A= (n.410+66A=)
c.-157-1086A= (n.-157-1086A=)
c.523-27A= (n.523-27A=)
n.458+66A=
c.*271+66A= (n.*271+66A=)
12g.57750591G>TCA2619494503CDK4c.632+65C>A (n.632+65C>A)
c.280+65C>A (n.280+65C>A)
c.410+65C>A (n.410+65C>A)
c.-157-1087C>A (n.-157-1087C>A)
c.523-28C>A (n.523-28C>A)
n.458+65C>A
c.*271+65C>A (n.*271+65C>A)
gnomAD v4
12g.57750592delCA2575206150CDK4c.632+65del (n.632+65del)
c.280+65del (n.280+65del)
c.410+65del (n.410+65del)
c.-157-1087del (n.-157-1087del)
c.523-28del (n.523-28del)
n.458+65del
c.*271+65del (n.*271+65del)
12g.57750592G>ACA690320457CDK4c.632+64C>T (n.632+64C>T)
c.280+64C>T (n.280+64C>T)
c.410+64C>T (n.410+64C>T)
c.-157-1088C>T (n.-157-1088C>T)
c.523-29C>T (n.523-29C>T)
n.458+64C>T
c.*271+64C>T (n.*271+64C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750592G>CCA6657756CDK4c.632+64C>G (n.632+64C>G)
c.280+64C>G (n.280+64C>G)
c.410+64C>G (n.410+64C>G)
c.-157-1088C>G (n.-157-1088C>G)
c.523-29C>G (n.523-29C>G)
n.458+64C>G
c.*271+64C>G (n.*271+64C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750592G=CA2038994861CDK4c.632+64C= (n.632+64C=)
c.280+64C= (n.280+64C=)
c.410+64C= (n.410+64C=)
c.-157-1088C= (n.-157-1088C=)
c.523-29C= (n.523-29C=)
n.458+64C=
c.*271+64C= (n.*271+64C=)
12g.57750592G>TCA2575206151CDK4c.632+64C>A (n.632+64C>A)
c.280+64C>A (n.280+64C>A)
c.410+64C>A (n.410+64C>A)
c.-157-1088C>A (n.-157-1088C>A)
c.523-29C>A (n.523-29C>A)
n.458+64C>A
c.*271+64C>A (n.*271+64C>A)
gnomAD v4
12g.57750593A=CA2038994864CDK4c.632+63T= (n.632+63T=)
c.280+63T= (n.280+63T=)
c.410+63T= (n.410+63T=)
c.-157-1089T= (n.-157-1089T=)
c.523-30T= (n.523-30T=)
n.458+63T=
c.*271+63T= (n.*271+63T=)
12g.57750593A>GCA2619494509CDK4c.632+63T>C (n.632+63T>C)
c.280+63T>C (n.280+63T>C)
c.410+63T>C (n.410+63T>C)
c.-157-1089T>C (n.-157-1089T>C)
c.523-30T>C (n.523-30T>C)
n.458+63T>C
c.*271+63T>C (n.*271+63T>C)
gnomAD v4
12g.57750593A>TCA605327099CDK4c.632+63T>A (n.632+63T>A)
c.280+63T>A (n.280+63T>A)
c.410+63T>A (n.410+63T>A)
c.-157-1089T>A (n.-157-1089T>A)
c.523-30T>A (n.523-30T>A)
n.458+63T>A
c.*271+63T>A (n.*271+63T>A)
dbSNP gnomAD v2
12g.57750594T>GCA2619494510CDK4c.632+62A>C (n.632+62A>C)
c.280+62A>C (n.280+62A>C)
c.410+62A>C (n.410+62A>C)
c.-157-1090A>C (n.-157-1090A>C)
c.523-31A>C (n.523-31A>C)
n.458+62A>C
c.*271+62A>C (n.*271+62A>C)
gnomAD v4
12g.57750595G>TCA2575206152CDK4c.632+61C>A (n.632+61C>A)
c.280+61C>A (n.280+61C>A)
c.410+61C>A (n.410+61C>A)
c.-157-1091C>A (n.-157-1091C>A)
c.523-32C>A (n.523-32C>A)
n.458+61C>A
c.*271+61C>A (n.*271+61C>A)
gnomAD v4
12g.57750597G>TCA2619494511CDK4c.632+59C>A (n.632+59C>A)
c.280+59C>A (n.280+59C>A)
c.410+59C>A (n.410+59C>A)
c.-157-1093C>A (n.-157-1093C>A)
c.523-34C>A (n.523-34C>A)
n.458+59C>A
c.*271+59C>A (n.*271+59C>A)
gnomAD v4
12g.57750598G>TCA2575206153CDK4c.632+58C>A (n.632+58C>A)
c.280+58C>A (n.280+58C>A)
c.410+58C>A (n.410+58C>A)
c.-157-1094C>A (n.-157-1094C>A)
c.523-35C>A (n.523-35C>A)
n.458+58C>A
c.*271+58C>A (n.*271+58C>A)
12g.57750599T>CCA6657757CDK4c.632+57A>G (n.632+57A>G)
c.280+57A>G (n.280+57A>G)
c.410+57A>G (n.410+57A>G)
c.-157-1095A>G (n.-157-1095A>G)
c.523-36A>G (n.523-36A>G)
n.458+57A>G
c.*271+57A>G (n.*271+57A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750599T=CA2038994867CDK4c.632+57A= (n.632+57A=)
c.280+57A= (n.280+57A=)
c.410+57A= (n.410+57A=)
c.-157-1095A= (n.-157-1095A=)
c.523-36A= (n.523-36A=)
n.458+57A=
c.*271+57A= (n.*271+57A=)
12g.57750602A>TCA2575206154CDK4c.632+54T>A (n.632+54T>A)
c.280+54T>A (n.280+54T>A)
c.410+54T>A (n.410+54T>A)
c.-157-1098T>A (n.-157-1098T>A)
c.523-39T>A (n.523-39T>A)
n.458+54T>A
c.*271+54T>A (n.*271+54T>A)
12g.57750604G>TCA655040474CDK4c.632+52C>A (n.632+52C>A)
c.280+52C>A (n.280+52C>A)
c.410+52C>A (n.410+52C>A)
c.-157-1100C>A (n.-157-1100C>A)
c.523-41C>A (n.523-41C>A)
n.458+52C>A
c.*271+52C>A (n.*271+52C>A)
gnomAD v4 COSMIC
12g.57750605A>GCA2726352700CDK4c.632+51T>C (n.632+51T>C)
c.280+51T>C (n.280+51T>C)
c.410+51T>C (n.410+51T>C)
c.-157-1101T>C (n.-157-1101T>C)
c.523-42T>C (n.523-42T>C)
n.458+51T>C
c.*271+51T>C (n.*271+51T>C)
dbSNP
12g.57750605A>TCA2619494514CDK4c.632+51T>A (n.632+51T>A)
c.280+51T>A (n.280+51T>A)
c.410+51T>A (n.410+51T>A)
c.-157-1101T>A (n.-157-1101T>A)
c.523-42T>A (n.523-42T>A)
n.458+51T>A
c.*271+51T>A (n.*271+51T>A)
gnomAD v4
12g.57750606A>TCA2575206155CDK4c.632+50T>A (n.632+50T>A)
c.280+50T>A (n.280+50T>A)
c.410+50T>A (n.410+50T>A)
c.-157-1102T>A (n.-157-1102T>A)
c.523-43T>A (n.523-43T>A)
n.458+50T>A
c.*271+50T>A (n.*271+50T>A)
12g.57750607C>ACA6657758CDK4c.632+49G>T (n.632+49G>T)
c.280+49G>T (n.280+49G>T)
c.410+49G>T (n.410+49G>T)
c.-157-1103G>T (n.-157-1103G>T)
c.523-44G>T (n.523-44G>T)
n.458+49G>T
c.*271+49G>T (n.*271+49G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750607C=CA2038994869CDK4c.632+49G= (n.632+49G=)
c.280+49G= (n.280+49G=)
c.410+49G= (n.410+49G=)
c.-157-1103G= (n.-157-1103G=)
c.523-44G= (n.523-44G=)
n.458+49G=
c.*271+49G= (n.*271+49G=)
12g.57750607C>GCA2554060188CDK4c.632+49G>C (n.632+49G>C)
c.280+49G>C (n.280+49G>C)
c.410+49G>C (n.410+49G>C)
c.-157-1103G>C (n.-157-1103G>C)
c.523-44G>C (n.523-44G>C)
n.458+49G>C
c.*271+49G>C (n.*271+49G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750607C>TCA605327100CDK4c.632+49G>A (n.632+49G>A)
c.280+49G>A (n.280+49G>A)
c.410+49G>A (n.410+49G>A)
c.-157-1103G>A (n.-157-1103G>A)
c.523-44G>A (n.523-44G>A)
n.458+49G>A
c.*271+49G>A (n.*271+49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750608A=CA2038994875CDK4c.632+48T= (n.632+48T=)
c.280+48T= (n.280+48T=)
c.410+48T= (n.410+48T=)
c.-157-1104T= (n.-157-1104T=)
c.523-45T= (n.523-45T=)
n.458+48T=
c.*271+48T= (n.*271+48T=)
12g.57750608A>GCA237844058CDK4c.632+48T>C (n.632+48T>C)
c.280+48T>C (n.280+48T>C)
c.410+48T>C (n.410+48T>C)
c.-157-1104T>C (n.-157-1104T>C)
c.523-45T>C (n.523-45T>C)
n.458+48T>C
c.*271+48T>C (n.*271+48T>C)
dbSNP
12g.57750609A=CA2038994879CDK4c.632+47T= (n.632+47T=)
c.280+47T= (n.280+47T=)
c.410+47T= (n.410+47T=)
c.-157-1105T= (n.-157-1105T=)
c.523-46T= (n.523-46T=)
n.458+47T=
c.*271+47T= (n.*271+47T=)
12g.57750609A>CCA6657759CDK4c.632+47T>G (n.632+47T>G)
c.280+47T>G (n.280+47T>G)
c.410+47T>G (n.410+47T>G)
c.-157-1105T>G (n.-157-1105T>G)
c.523-46T>G (n.523-46T>G)
n.458+47T>G
c.*271+47T>G (n.*271+47T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750609A>TCA2726056487CDK4c.632+47T>A (n.632+47T>A)
c.280+47T>A (n.280+47T>A)
c.410+47T>A (n.410+47T>A)
c.-157-1105T>A (n.-157-1105T>A)
c.523-46T>A (n.523-46T>A)
n.458+47T>A
c.*271+47T>A (n.*271+47T>A)
dbSNP
12g.57750610G>ACA6657760CDK4c.632+46C>T (n.632+46C>T)
c.280+46C>T (n.280+46C>T)
c.410+46C>T (n.410+46C>T)
c.-157-1106C>T (n.-157-1106C>T)
c.523-47C>T (n.523-47C>T)
n.458+46C>T
c.*271+46C>T (n.*271+46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750610G=CA2038994888CDK4c.632+46C= (n.632+46C=)
c.280+46C= (n.280+46C=)
c.410+46C= (n.410+46C=)
c.-157-1106C= (n.-157-1106C=)
c.523-47C= (n.523-47C=)
n.458+46C=
c.*271+46C= (n.*271+46C=)
12g.57750610G>TCA2575206156CDK4c.632+46C>A (n.632+46C>A)
c.280+46C>A (n.280+46C>A)
c.410+46C>A (n.410+46C>A)
c.-157-1106C>A (n.-157-1106C>A)
c.523-47C>A (n.523-47C>A)
n.458+46C>A
c.*271+46C>A (n.*271+46C>A)
dbSNP
12g.57750611C>ACA2726125220CDK4c.632+45G>T (n.632+45G>T)
c.280+45G>T (n.280+45G>T)
c.410+45G>T (n.410+45G>T)
c.-157-1107G>T (n.-157-1107G>T)
c.523-48G>T (n.523-48G>T)
n.458+45G>T
c.*271+45G>T (n.*271+45G>T)
dbSNP
12g.57750611C=CA2038994891CDK4c.632+45G= (n.632+45G=)
c.280+45G= (n.280+45G=)
c.410+45G= (n.410+45G=)
c.-157-1107G= (n.-157-1107G=)
c.523-48G= (n.523-48G=)
n.458+45G=
c.*271+45G= (n.*271+45G=)
12g.57750611C>GCA2726125221CDK4c.632+45G>C (n.632+45G>C)
c.280+45G>C (n.280+45G>C)
c.410+45G>C (n.410+45G>C)
c.-157-1107G>C (n.-157-1107G>C)
c.523-48G>C (n.523-48G>C)
n.458+45G>C
c.*271+45G>C (n.*271+45G>C)
dbSNP
12g.57750611C>TCA948106103CDK4c.632+45G>A (n.632+45G>A)
c.280+45G>A (n.280+45G>A)
c.410+45G>A (n.410+45G>A)
c.-157-1107G>A (n.-157-1107G>A)
c.523-48G>A (n.523-48G>A)
n.458+45G>A
c.*271+45G>A (n.*271+45G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750612G>ACA6657761CDK4c.632+44C>T (n.632+44C>T)
c.280+44C>T (n.280+44C>T)
c.410+44C>T (n.410+44C>T)
c.-157-1108C>T (n.-157-1108C>T)
c.523-49C>T (n.523-49C>T)
n.458+44C>T
c.*271+44C>T (n.*271+44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750612G>CCA2726058446CDK4c.632+44C>G (n.632+44C>G)
c.280+44C>G (n.280+44C>G)
c.410+44C>G (n.410+44C>G)
c.-157-1108C>G (n.-157-1108C>G)
c.523-49C>G (n.523-49C>G)
n.458+44C>G
c.*271+44C>G (n.*271+44C>G)
dbSNP
12g.57750612G=CA2038994894CDK4c.632+44C= (n.632+44C=)
c.280+44C= (n.280+44C=)
c.410+44C= (n.410+44C=)
c.-157-1108C= (n.-157-1108C=)
c.523-49C= (n.523-49C=)
n.458+44C=
c.*271+44C= (n.*271+44C=)
12g.57750612G>TCA2575206159CDK4c.632+44C>A (n.632+44C>A)
c.280+44C>A (n.280+44C>A)
c.410+44C>A (n.410+44C>A)
c.-157-1108C>A (n.-157-1108C>A)
c.523-49C>A (n.523-49C>A)
n.458+44C>A
c.*271+44C>A (n.*271+44C>A)
gnomAD v4
12g.57750613A=CA2038994899CDK4c.632+43T= (n.632+43T=)
c.280+43T= (n.280+43T=)
c.410+43T= (n.410+43T=)
c.-157-1109T= (n.-157-1109T=)
c.523-50T= (n.523-50T=)
n.458+43T=
c.*271+43T= (n.*271+43T=)
12g.57750613A>GCA6657762CDK4c.632+43T>C (n.632+43T>C)
c.280+43T>C (n.280+43T>C)
c.410+43T>C (n.410+43T>C)
c.-157-1109T>C (n.-157-1109T>C)
c.523-50T>C (n.523-50T>C)
n.458+43T>C
c.*271+43T>C (n.*271+43T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750614T>ACA2726058056CDK4c.632+42A>T (n.632+42A>T)
c.280+42A>T (n.280+42A>T)
c.410+42A>T (n.410+42A>T)
c.-157-1110A>T (n.-157-1110A>T)
c.523-51A>T (n.523-51A>T)
n.458+42A>T
c.*271+42A>T (n.*271+42A>T)
dbSNP
12g.57750614T>CCA6657763CDK4c.632+42A>G (n.632+42A>G)
c.280+42A>G (n.280+42A>G)
c.410+42A>G (n.410+42A>G)
c.-157-1110A>G (n.-157-1110A>G)
c.523-51A>G (n.523-51A>G)
n.458+42A>G
c.*271+42A>G (n.*271+42A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750614T>GCA2619494535CDK4c.632+42A>C (n.632+42A>C)
c.280+42A>C (n.280+42A>C)
c.410+42A>C (n.410+42A>C)
c.-157-1110A>C (n.-157-1110A>C)
c.523-51A>C (n.523-51A>C)
n.458+42A>C
c.*271+42A>C (n.*271+42A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750614T=CA2038994903CDK4c.632+42A= (n.632+42A=)
c.280+42A= (n.280+42A=)
c.410+42A= (n.410+42A=)
c.-157-1110A= (n.-157-1110A=)
c.523-51A= (n.523-51A=)
n.458+42A=
c.*271+42A= (n.*271+42A=)
12g.57750615T>CCA237844068CDK4c.632+41A>G (n.632+41A>G)
c.280+41A>G (n.280+41A>G)
c.410+41A>G (n.410+41A>G)
c.-157-1111A>G (n.-157-1111A>G)
c.523-52A>G (n.523-52A>G)
n.458+41A>G
c.*271+41A>G (n.*271+41A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750615T=CA2038994905CDK4c.632+41A= (n.632+41A=)
c.280+41A= (n.280+41A=)
c.410+41A= (n.410+41A=)
c.-157-1111A= (n.-157-1111A=)
c.523-52A= (n.523-52A=)
n.458+41A=
c.*271+41A= (n.*271+41A=)
12g.57750616T>CCA2619494538CDK4c.632+40A>G (n.632+40A>G)
c.280+40A>G (n.280+40A>G)
c.410+40A>G (n.410+40A>G)
c.-157-1112A>G (n.-157-1112A>G)
c.523-53A>G (n.523-53A>G)
n.458+40A>G
c.*271+40A>G (n.*271+40A>G)
gnomAD v4
12g.57750617G>ACA2726352701CDK4c.632+39C>T (n.632+39C>T)
c.280+39C>T (n.280+39C>T)
c.410+39C>T (n.410+39C>T)
c.-157-1113C>T (n.-157-1113C>T)
c.523-54C>T (n.523-54C>T)
n.458+39C>T
c.*271+39C>T (n.*271+39C>T)
dbSNP
12g.57750617G>TCA2575206161CDK4c.632+39C>A (n.632+39C>A)
c.280+39C>A (n.280+39C>A)
c.410+39C>A (n.410+39C>A)
c.-157-1113C>A (n.-157-1113C>A)
c.523-54C>A (n.523-54C>A)
n.458+39C>A
c.*271+39C>A (n.*271+39C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750620delCA2575206160CDK4c.632+39del (n.632+39del)
c.280+39del (n.280+39del)
c.410+39del (n.410+39del)
c.-157-1113del (n.-157-1113del)
c.523-54del (n.523-54del)
n.458+39del
c.*271+39del (n.*271+39del)
12g.57750618G>ACA2726352702CDK4c.632+38C>T (n.632+38C>T)
c.280+38C>T (n.280+38C>T)
c.410+38C>T (n.410+38C>T)
c.-157-1114C>T (n.-157-1114C>T)
c.523-55C>T (n.523-55C>T)
n.458+38C>T
c.*271+38C>T (n.*271+38C>T)
dbSNP
12g.57750618G>CCA2726352703CDK4c.632+38C>G (n.632+38C>G)
c.280+38C>G (n.280+38C>G)
c.410+38C>G (n.410+38C>G)
c.-157-1114C>G (n.-157-1114C>G)
c.523-55C>G (n.523-55C>G)
n.458+38C>G
c.*271+38C>G (n.*271+38C>G)
dbSNP
12g.57750618G>TCA2619494540CDK4c.632+38C>A (n.632+38C>A)
c.280+38C>A (n.280+38C>A)
c.410+38C>A (n.410+38C>A)
c.-157-1114C>A (n.-157-1114C>A)
c.523-55C>A (n.523-55C>A)
n.458+38C>A
c.*271+38C>A (n.*271+38C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750619G>ACA605327101CDK4c.632+37C>T (n.632+37C>T)
c.280+37C>T (n.280+37C>T)
c.410+37C>T (n.410+37C>T)
c.-157-1115C>T (n.-157-1115C>T)
c.523-56C>T (n.523-56C>T)
n.458+37C>T
c.*271+37C>T (n.*271+37C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750619G>CCA2726074944CDK4c.632+37C>G (n.632+37C>G)
c.280+37C>G (n.280+37C>G)
c.410+37C>G (n.410+37C>G)
c.-157-1115C>G (n.-157-1115C>G)
c.523-56C>G (n.523-56C>G)
n.458+37C>G
c.*271+37C>G (n.*271+37C>G)
dbSNP
12g.57750619G=CA2038994909CDK4c.632+37C= (n.632+37C=)
c.280+37C= (n.280+37C=)
c.410+37C= (n.410+37C=)
c.-157-1115C= (n.-157-1115C=)
c.523-56C= (n.523-56C=)
n.458+37C=
c.*271+37C= (n.*271+37C=)
12g.57750620G>ACA2726352704CDK4c.632+36C>T (n.632+36C>T)
c.280+36C>T (n.280+36C>T)
c.410+36C>T (n.410+36C>T)
c.-157-1116C>T (n.-157-1116C>T)
c.523-57C>T (n.523-57C>T)
n.458+36C>T
c.*271+36C>T (n.*271+36C>T)
dbSNP
12g.57750620G>TCA2619494542CDK4c.632+36C>A (n.632+36C>A)
c.280+36C>A (n.280+36C>A)
c.410+36C>A (n.410+36C>A)
c.-157-1116C>A (n.-157-1116C>A)
c.523-57C>A (n.523-57C>A)
n.458+36C>A
c.*271+36C>A (n.*271+36C>A)
gnomAD v4
12g.57750622A=CA2038994915CDK4c.632+34T= (n.632+34T=)
c.280+34T= (n.280+34T=)
c.410+34T= (n.410+34T=)
c.-157-1118T= (n.-157-1118T=)
c.523-59T= (n.523-59T=)
n.458+34T=
c.*271+34T= (n.*271+34T=)
12g.57750622A>GCA6657764CDK4c.632+34T>C (n.632+34T>C)
c.280+34T>C (n.280+34T>C)
c.410+34T>C (n.410+34T>C)
c.-157-1118T>C (n.-157-1118T>C)
c.523-59T>C (n.523-59T>C)
n.458+34T>C
c.*271+34T>C (n.*271+34T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750623T>GCA2726352705CDK4c.632+33A>C (n.632+33A>C)
c.280+33A>C (n.280+33A>C)
c.410+33A>C (n.410+33A>C)
c.-157-1119A>C (n.-157-1119A>C)
c.523-60A>C (n.523-60A>C)
n.458+33A>C
c.*271+33A>C (n.*271+33A>C)
dbSNP
12g.57750625_57750657delCA2697559335CDK4c.632+1_632+33del
c.280+1_280+33del
c.410+1_410+33del
c.-157-1151_-157-1119del (n.-157-1151_-157-1119del)
c.523-92_523-60del (n.523-92_523-60del)
n.458+1_458+33del
c.*271+1_*271+33del
ClinVar
12g.57750624T>ACA605327102CDK4c.632+32A>T (n.632+32A>T)
c.280+32A>T (n.280+32A>T)
c.410+32A>T (n.410+32A>T)
c.-157-1120A>T (n.-157-1120A>T)
c.523-61A>T (n.523-61A>T)
n.458+32A>T
c.*271+32A>T (n.*271+32A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750624T>CCA2726079371CDK4c.632+32A>G (n.632+32A>G)
c.280+32A>G (n.280+32A>G)
c.410+32A>G (n.410+32A>G)
c.-157-1120A>G (n.-157-1120A>G)
c.523-61A>G (n.523-61A>G)
n.458+32A>G
c.*271+32A>G (n.*271+32A>G)
dbSNP
12g.57750624T=CA2038994919CDK4c.632+32A= (n.632+32A=)
c.280+32A= (n.280+32A=)
c.410+32A= (n.410+32A=)
c.-157-1120A= (n.-157-1120A=)
c.523-61A= (n.523-61A=)
n.458+32A=
c.*271+32A= (n.*271+32A=)
12g.57750625C=CA2038994926CDK4c.632+31G= (n.632+31G=)
c.280+31G= (n.280+31G=)
c.410+31G= (n.410+31G=)
c.-157-1121G= (n.-157-1121G=)
c.523-62G= (n.523-62G=)
n.458+31G=
c.*271+31G= (n.*271+31G=)
12g.57750625C>GCA6657765CDK4c.632+31G>C (n.632+31G>C)
c.280+31G>C (n.280+31G>C)
c.410+31G>C (n.410+31G>C)
c.-157-1121G>C (n.-157-1121G>C)
c.523-62G>C (n.523-62G>C)
n.458+31G>C
c.*271+31G>C (n.*271+31G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750625C>TCA605327103CDK4c.632+31G>A (n.632+31G>A)
c.280+31G>A (n.280+31G>A)
c.410+31G>A (n.410+31G>A)
c.-157-1121G>A (n.-157-1121G>A)
c.523-62G>A (n.523-62G>A)
n.458+31G>A
c.*271+31G>A (n.*271+31G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750626A>TCA2726352706CDK4c.632+30T>A (n.632+30T>A)
c.280+30T>A (n.280+30T>A)
c.410+30T>A (n.410+30T>A)
c.-157-1122T>A (n.-157-1122T>A)
c.523-63T>A (n.523-63T>A)
n.458+30T>A
c.*271+30T>A (n.*271+30T>A)
dbSNP
12g.57750627A=CA2038994934CDK4c.632+29T= (n.632+29T=)
c.280+29T= (n.280+29T=)
c.410+29T= (n.410+29T=)
c.-157-1123T= (n.-157-1123T=)
c.523-64T= (n.523-64T=)
n.458+29T=
c.*271+29T= (n.*271+29T=)
12g.57750627A>GCA605327104CDK4c.632+29T>C (n.632+29T>C)
c.280+29T>C (n.280+29T>C)
c.410+29T>C (n.410+29T>C)
c.-157-1123T>C (n.-157-1123T>C)
c.523-64T>C (n.523-64T>C)
n.458+29T>C
c.*271+29T>C (n.*271+29T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750627A>TCA2619494549CDK4c.632+29T>A (n.632+29T>A)
c.280+29T>A (n.280+29T>A)
c.410+29T>A (n.410+29T>A)
c.-157-1123T>A (n.-157-1123T>A)
c.523-64T>A (n.523-64T>A)
n.458+29T>A
c.*271+29T>A (n.*271+29T>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750628G>ACA6657766CDK4c.632+28C>T (n.632+28C>T)
c.280+28C>T (n.280+28C>T)
c.410+28C>T (n.410+28C>T)
c.-157-1124C>T (n.-157-1124C>T)
c.523-65C>T (n.523-65C>T)
n.458+28C>T
c.*271+28C>T (n.*271+28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750628G>CCA2619494552CDK4c.632+28C>G (n.632+28C>G)
c.280+28C>G (n.280+28C>G)
c.410+28C>G (n.410+28C>G)
c.-157-1124C>G (n.-157-1124C>G)
c.523-65C>G (n.523-65C>G)
n.458+28C>G
c.*271+28C>G (n.*271+28C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750628G=CA2038994938CDK4c.632+28C= (n.632+28C=)
c.280+28C= (n.280+28C=)
c.410+28C= (n.410+28C=)
c.-157-1124C= (n.-157-1124C=)
c.523-65C= (n.523-65C=)
n.458+28C=
c.*271+28C= (n.*271+28C=)
12g.57750628G>TCA2575206162CDK4c.632+28C>A (n.632+28C>A)
c.280+28C>A (n.280+28C>A)
c.410+28C>A (n.410+28C>A)
c.-157-1124C>A (n.-157-1124C>A)
c.523-65C>A (n.523-65C>A)
n.458+28C>A
c.*271+28C>A (n.*271+28C>A)
gnomAD v4
12g.57750629G>ACA2726352707CDK4c.632+27C>T (n.632+27C>T)
c.280+27C>T (n.280+27C>T)
c.410+27C>T (n.410+27C>T)
c.-157-1125C>T (n.-157-1125C>T)
c.523-66C>T (n.523-66C>T)
n.458+27C>T
c.*271+27C>T (n.*271+27C>T)
dbSNP
12g.57750629G>CCA2726352708CDK4c.632+27C>G (n.632+27C>G)
c.280+27C>G (n.280+27C>G)
c.410+27C>G (n.410+27C>G)
c.-157-1125C>G (n.-157-1125C>G)
c.523-66C>G (n.523-66C>G)
n.458+27C>G
c.*271+27C>G (n.*271+27C>G)
dbSNP
12g.57750630T>ACA2726352709CDK4c.632+26A>T (n.632+26A>T)
c.280+26A>T (n.280+26A>T)
c.410+26A>T (n.410+26A>T)
c.-157-1126A>T (n.-157-1126A>T)
c.523-67A>T (n.523-67A>T)
n.458+26A>T
c.*271+26A>T (n.*271+26A>T)
dbSNP
12g.57750631A=CA2038994940CDK4c.632+25T= (n.632+25T=)
c.280+25T= (n.280+25T=)
c.410+25T= (n.410+25T=)
c.-157-1127T= (n.-157-1127T=)
c.523-68T= (n.523-68T=)
n.458+25T=
c.*271+25T= (n.*271+25T=)
12g.57750631A>CCA2619494553CDK4c.632+25T>G (n.632+25T>G)
c.280+25T>G (n.280+25T>G)
c.410+25T>G (n.410+25T>G)
c.-157-1127T>G (n.-157-1127T>G)
c.523-68T>G (n.523-68T>G)
n.458+25T>G
c.*271+25T>G (n.*271+25T>G)
gnomAD v4
12g.57750631A>GCA6657767CDK4c.632+25T>C (n.632+25T>C)
c.280+25T>C (n.280+25T>C)
c.410+25T>C (n.410+25T>C)
c.-157-1127T>C (n.-157-1127T>C)
c.523-68T>C (n.523-68T>C)
n.458+25T>C
c.*271+25T>C (n.*271+25T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750631A>TCA2726055704CDK4c.632+25T>A (n.632+25T>A)
c.280+25T>A (n.280+25T>A)
c.410+25T>A (n.410+25T>A)
c.-157-1127T>A (n.-157-1127T>A)
c.523-68T>A (n.523-68T>A)
n.458+25T>A
c.*271+25T>A (n.*271+25T>A)
dbSNP
12g.57750632G>ACA2038994947CDK4c.632+24C>T (n.632+24C>T)
c.280+24C>T (n.280+24C>T)
c.410+24C>T (n.410+24C>T)
c.-157-1128C>T (n.-157-1128C>T)
c.523-69C>T (n.523-69C>T)
n.458+24C>T
c.*271+24C>T (n.*271+24C>T)
dbSNP
12g.57750632G>CCA2726125222CDK4c.632+24C>G (n.632+24C>G)
c.280+24C>G (n.280+24C>G)
c.410+24C>G (n.410+24C>G)
c.-157-1128C>G (n.-157-1128C>G)
c.523-69C>G (n.523-69C>G)
n.458+24C>G
c.*271+24C>G (n.*271+24C>G)
dbSNP
12g.57750632G=CA2038994944CDK4c.632+24C= (n.632+24C=)
c.280+24C= (n.280+24C=)
c.410+24C= (n.410+24C=)
c.-157-1128C= (n.-157-1128C=)
c.523-69C= (n.523-69C=)
n.458+24C=
c.*271+24C= (n.*271+24C=)
12g.57750632G>TCA2575206163CDK4c.632+24C>A (n.632+24C>A)
c.280+24C>A (n.280+24C>A)
c.410+24C>A (n.410+24C>A)
c.-157-1128C>A (n.-157-1128C>A)
c.523-69C>A (n.523-69C>A)
n.458+24C>A
c.*271+24C>A (n.*271+24C>A)
gnomAD v4
12g.57750633T>CCA6657769CDK4c.632+23A>G (n.632+23A>G)
c.280+23A>G (n.280+23A>G)
c.410+23A>G (n.410+23A>G)
c.-157-1129A>G (n.-157-1129A>G)
c.523-70A>G (n.523-70A>G)
n.458+23A>G
c.*271+23A>G (n.*271+23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750633T>GCA6657768CDK4c.632+23A>C (n.632+23A>C)
c.280+23A>C (n.280+23A>C)
c.410+23A>C (n.410+23A>C)
c.-157-1129A>C (n.-157-1129A>C)
c.523-70A>C (n.523-70A>C)
n.458+23A>C
c.*271+23A>C (n.*271+23A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750633T=CA2038994954CDK4c.632+23A= (n.632+23A=)
c.280+23A= (n.280+23A=)
c.410+23A= (n.410+23A=)
c.-157-1129A= (n.-157-1129A=)
c.523-70A= (n.523-70A=)
n.458+23A=
c.*271+23A= (n.*271+23A=)
12g.57750634C>GCA2796144338CDK4c.632+22G>C (n.632+22G>C)
c.280+22G>C (n.280+22G>C)
c.410+22G>C (n.410+22G>C)
c.-157-1130G>C (n.-157-1130G>C)
c.523-71G>C (n.523-71G>C)
n.458+22G>C
c.*271+22G>C (n.*271+22G>C)
12g.57750635C>TCA2619494554CDK4c.632+21G>A (n.632+21G>A)
c.280+21G>A (n.280+21G>A)
c.410+21G>A (n.410+21G>A)
c.-157-1131G>A (n.-157-1131G>A)
c.523-72G>A (n.523-72G>A)
n.458+21G>A
c.*271+21G>A (n.*271+21G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750636A=CA2038994961CDK4c.632+20T= (n.632+20T=)
c.280+20T= (n.280+20T=)
c.410+20T= (n.410+20T=)
c.-157-1132T= (n.-157-1132T=)
c.523-73T= (n.523-73T=)
n.458+20T=
c.*271+20T= (n.*271+20T=)
12g.57750636A>GCA237844087CDK4c.632+20T>C (n.632+20T>C)
c.280+20T>C (n.280+20T>C)
c.410+20T>C (n.410+20T>C)
c.-157-1132T>C (n.-157-1132T>C)
c.523-73T>C (n.523-73T>C)
n.458+20T>C
c.*271+20T>C (n.*271+20T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750636A>TCA690320481CDK4c.632+20T>A (n.632+20T>A)
c.280+20T>A (n.280+20T>A)
c.410+20T>A (n.410+20T>A)
c.-157-1132T>A (n.-157-1132T>A)
c.523-73T>A (n.523-73T>A)
n.458+20T>A
c.*271+20T>A (n.*271+20T>A)
ClinVar dbSNP
12g.57750637G>ACA2038994974CDK4c.632+19C>T (n.632+19C>T)
c.280+19C>T (n.280+19C>T)
c.410+19C>T (n.410+19C>T)
c.-157-1133C>T (n.-157-1133C>T)
c.523-74C>T (n.523-74C>T)
n.458+19C>T
c.*271+19C>T (n.*271+19C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57750637G>CCA237844091CDK4c.632+19C>G (n.632+19C>G)
c.280+19C>G (n.280+19C>G)
c.410+19C>G (n.410+19C>G)
c.-157-1133C>G (n.-157-1133C>G)
c.523-74C>G (n.523-74C>G)
n.458+19C>G
c.*271+19C>G (n.*271+19C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750637G=CA2038994971CDK4c.632+19C= (n.632+19C=)
c.280+19C= (n.280+19C=)
c.410+19C= (n.410+19C=)
c.-157-1133C= (n.-157-1133C=)
c.523-74C= (n.523-74C=)
n.458+19C=
c.*271+19C= (n.*271+19C=)
12g.57750637G>TCA2619494556CDK4c.632+19C>A (n.632+19C>A)
c.280+19C>A (n.280+19C>A)
c.410+19C>A (n.410+19C>A)
c.-157-1133C>A (n.-157-1133C>A)
c.523-74C>A (n.523-74C>A)
n.458+19C>A
c.*271+19C>A (n.*271+19C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750638G>TCA2619494557CDK4c.632+18C>A (n.632+18C>A)
c.280+18C>A (n.280+18C>A)
c.410+18C>A (n.410+18C>A)
c.-157-1134C>A (n.-157-1134C>A)
c.523-75C>A (n.523-75C>A)
n.458+18C>A
c.*271+18C>A (n.*271+18C>A)
gnomAD v4
12g.57750639G>ACA2726352710CDK4c.632+17C>T (n.632+17C>T)
c.280+17C>T (n.280+17C>T)
c.410+17C>T (n.410+17C>T)
c.-157-1135C>T (n.-157-1135C>T)
c.523-76C>T (n.523-76C>T)
n.458+17C>T
c.*271+17C>T (n.*271+17C>T)
dbSNP
12g.57750639G>CCA2726352711CDK4c.632+17C>G (n.632+17C>G)
c.280+17C>G (n.280+17C>G)
c.410+17C>G (n.410+17C>G)
c.-157-1135C>G (n.-157-1135C>G)
c.523-76C>G (n.523-76C>G)
n.458+17C>G
c.*271+17C>G (n.*271+17C>G)
dbSNP
12g.57750639G>TCA2575206164CDK4c.632+17C>A (n.632+17C>A)
c.280+17C>A (n.280+17C>A)
c.410+17C>A (n.410+17C>A)
c.-157-1135C>A (n.-157-1135C>A)
c.523-76C>A (n.523-76C>A)
n.458+17C>A
c.*271+17C>A (n.*271+17C>A)
gnomAD v4
12g.57750639_57750641delinsGTACA2038994984CDK4c.632+15_632+17delinsTAC (n.632+15_632+17delinsTAC)
c.280+15_280+17delinsTAC (n.280+15_280+17delinsTAC)
c.410+15_410+17delinsTAC (n.410+15_410+17delinsTAC)
c.-157-1137_-157-1135delinsTAC (n.-157-1137_-157-1135delinsTAC)
c.523-78_523-76delinsTAC (n.523-78_523-76delinsTAC)
n.458+15_458+17delinsTAC
c.*271+15_*271+17delinsTAC (n.*271+15_*271+17delinsTAC)
12g.57750640T>ACA2726074945CDK4c.632+16A>T (n.632+16A>T)
c.280+16A>T (n.280+16A>T)
c.410+16A>T (n.410+16A>T)
c.-157-1136A>T (n.-157-1136A>T)
c.523-77A>T (n.523-77A>T)
n.458+16A>T
c.*271+16A>T (n.*271+16A>T)
dbSNP
12g.57750640T>CCA605327105CDK4c.632+16A>G (n.632+16A>G)
c.280+16A>G (n.280+16A>G)
c.410+16A>G (n.410+16A>G)
c.-157-1136A>G (n.-157-1136A>G)
c.523-77A>G (n.523-77A>G)
n.458+16A>G
c.*271+16A>G (n.*271+16A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750640T>GCA2726074946CDK4c.632+16A>C (n.632+16A>C)
c.280+16A>C (n.280+16A>C)
c.410+16A>C (n.410+16A>C)
c.-157-1136A>C (n.-157-1136A>C)
c.523-77A>C (n.523-77A>C)
n.458+16A>C
c.*271+16A>C (n.*271+16A>C)
dbSNP
12g.57750640T=CA2038994989CDK4c.632+16A= (n.632+16A=)
c.280+16A= (n.280+16A=)
c.410+16A= (n.410+16A=)
c.-157-1136A= (n.-157-1136A=)
c.523-77A= (n.523-77A=)
n.458+16A=
c.*271+16A= (n.*271+16A=)
12g.57750641_57750642delCA2038994990CDK4c.632+15_632+16del (n.632+15_632+16del)
c.280+15_280+16del (n.280+15_280+16del)
c.410+15_410+16del (n.410+15_410+16del)
c.-157-1137_-157-1136del (n.-157-1137_-157-1136del)
c.523-78_523-77del (n.523-78_523-77del)
n.458+15_458+16del
c.*271+15_*271+16del (n.*271+15_*271+16del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57750641A>CCA2726352713CDK4c.632+15T>G (n.632+15T>G)
c.280+15T>G (n.280+15T>G)
c.410+15T>G (n.410+15T>G)
c.-157-1137T>G (n.-157-1137T>G)
c.523-78T>G (n.523-78T>G)
n.458+15T>G
c.*271+15T>G (n.*271+15T>G)
dbSNP
12g.57750641A>TCA2697559336CDK4c.632+15T>A (n.632+15T>A)
c.280+15T>A (n.280+15T>A)
c.410+15T>A (n.410+15T>A)
c.-157-1137T>A (n.-157-1137T>A)
c.523-78T>A (n.523-78T>A)
n.458+15T>A
c.*271+15T>A (n.*271+15T>A)
ClinVar dbSNP
12g.57750642T>CCA6657770CDK4c.632+14A>G (n.632+14A>G)
c.280+14A>G (n.280+14A>G)
c.410+14A>G (n.410+14A>G)
c.-157-1138A>G (n.-157-1138A>G)
c.523-79A>G (n.523-79A>G)
n.458+14A>G
c.*271+14A>G (n.*271+14A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750642T=CA2038994996CDK4c.632+14A= (n.632+14A=)
c.280+14A= (n.280+14A=)
c.410+14A= (n.410+14A=)
c.-157-1138A= (n.-157-1138A=)
c.523-79A= (n.523-79A=)
n.458+14A=
c.*271+14A= (n.*271+14A=)
12g.57750643G>ACA690320489CDK4c.632+13C>T (n.632+13C>T)
c.280+13C>T (n.280+13C>T)
c.410+13C>T (n.410+13C>T)
c.-157-1139C>T (n.-157-1139C>T)
c.523-80C>T (n.523-80C>T)
n.458+13C>T
c.*271+13C>T (n.*271+13C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57750643G=CA2038995001CDK4c.632+13C= (n.632+13C=)
c.280+13C= (n.280+13C=)
c.410+13C= (n.410+13C=)
c.-157-1139C= (n.-157-1139C=)
c.523-80C= (n.523-80C=)
n.458+13C=
c.*271+13C= (n.*271+13C=)
12g.57750643G>TCA2619494570CDK4c.632+13C>A (n.632+13C>A)
c.280+13C>A (n.280+13C>A)
c.410+13C>A (n.410+13C>A)
c.-157-1139C>A (n.-157-1139C>A)
c.523-80C>A (n.523-80C>A)
n.458+13C>A
c.*271+13C>A (n.*271+13C>A)
gnomAD v4
12g.57750645G>ACA2726352714CDK4c.632+11C>T (n.632+11C>T)
c.280+11C>T (n.280+11C>T)
c.410+11C>T (n.410+11C>T)
c.-157-1141C>T (n.-157-1141C>T)
c.523-82C>T (n.523-82C>T)
n.458+11C>T
c.*271+11C>T (n.*271+11C>T)
dbSNP
12g.57750645G>TCA2619494572CDK4c.632+11C>A (n.632+11C>A)
c.280+11C>A (n.280+11C>A)
c.410+11C>A (n.410+11C>A)
c.-157-1141C>A (n.-157-1141C>A)
c.523-82C>A (n.523-82C>A)
n.458+11C>A
c.*271+11C>A (n.*271+11C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57750647delCA2575206165CDK4c.632+11del (n.632+11del)
c.280+11del (n.280+11del)
c.410+11del (n.410+11del)
c.-157-1141del (n.-157-1141del)
c.523-82del (n.523-82del)
n.458+11del
c.*271+11del (n.*271+11del)
gnomAD v4
12g.57750646G>ACA2619494573CDK4c.632+10C>T (n.632+10C>T)
c.280+10C>T (n.280+10C>T)
c.410+10C>T (n.410+10C>T)
c.-157-1142C>T (n.-157-1142C>T)
c.523-83C>T (n.523-83C>T)
n.458+10C>T
c.*271+10C>T (n.*271+10C>T)
gnomAD v4
12g.57750646G>CCA658656308CDK4c.632+10C>G (n.632+10C>G)
c.280+10C>G (n.280+10C>G)
c.410+10C>G (n.410+10C>G)
c.-157-1142C>G (n.-157-1142C>G)
c.523-83C>G (n.523-83C>G)
n.458+10C>G
c.*271+10C>G (n.*271+10C>G)
ClinVar dbSNP
12g.57750646G=CA2038995004CDK4c.632+10C= (n.632+10C=)
c.280+10C= (n.280+10C=)
c.410+10C= (n.410+10C=)
c.-157-1142C= (n.-157-1142C=)
c.523-83C= (n.523-83C=)
n.458+10C=
c.*271+10C= (n.*271+10C=)
12g.57750646G>TCA2619494575CDK4c.632+10C>A (n.632+10C>A)
c.280+10C>A (n.280+10C>A)
c.410+10C>A (n.410+10C>A)
c.-157-1142C>A (n.-157-1142C>A)
c.523-83C>A (n.523-83C>A)
n.458+10C>A
c.*271+10C>A (n.*271+10C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750647G>ACA480301020CDK4c.632+9C>T (n.632+9C>T)
c.280+9C>T (n.280+9C>T)
c.410+9C>T (n.410+9C>T)
c.-157-1143C>T (n.-157-1143C>T)
c.523-84C>T (n.523-84C>T)
n.458+9C>T
c.*271+9C>T (n.*271+9C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750647G>CCA2726072449CDK4c.632+9C>G (n.632+9C>G)
c.280+9C>G (n.280+9C>G)
c.410+9C>G (n.410+9C>G)
c.-157-1143C>G (n.-157-1143C>G)
c.523-84C>G (n.523-84C>G)
n.458+9C>G
c.*271+9C>G (n.*271+9C>G)
dbSNP
12g.57750647G=CA2038995016CDK4c.632+9C= (n.632+9C=)
c.280+9C= (n.280+9C=)
c.410+9C= (n.410+9C=)
c.-157-1143C= (n.-157-1143C=)
c.523-84C= (n.523-84C=)
n.458+9C=
c.*271+9C= (n.*271+9C=)
12g.57750647G>TCA2619494578CDK4c.632+9C>A (n.632+9C>A)
c.280+9C>A (n.280+9C>A)
c.410+9C>A (n.410+9C>A)
c.-157-1143C>A (n.-157-1143C>A)
c.523-84C>A (n.523-84C>A)
n.458+9C>A
c.*271+9C>A (n.*271+9C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750648T>CCA605327106CDK4c.632+8A>G (n.632+8A>G)
c.280+8A>G (n.280+8A>G)
c.410+8A>G (n.410+8A>G)
c.-157-1144A>G (n.-157-1144A>G)
c.523-85A>G (n.523-85A>G)
n.458+8A>G
c.*271+8A>G (n.*271+8A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750648T=CA2038995023CDK4c.632+8A= (n.632+8A=)
c.280+8A= (n.280+8A=)
c.410+8A= (n.410+8A=)
c.-157-1144A= (n.-157-1144A=)
c.523-85A= (n.523-85A=)
n.458+8A=
c.*271+8A= (n.*271+8A=)
12g.57750649C>ACA2573148919CDK4c.632+7G>T (n.632+7G>T)
c.280+7G>T (n.280+7G>T)
c.410+7G>T (n.410+7G>T)
c.-157-1145G>T (n.-157-1145G>T)
c.523-86G>T (n.523-86G>T)
n.458+7G>T
c.*271+7G>T (n.*271+7G>T)
ClinVar dbSNP
12g.57750649C=CA2038995028CDK4c.632+7G= (n.632+7G=)
c.280+7G= (n.280+7G=)
c.410+7G= (n.410+7G=)
c.-157-1145G= (n.-157-1145G=)
c.523-86G= (n.523-86G=)
n.458+7G=
c.*271+7G= (n.*271+7G=)
12g.57750649C>GCA2726125224CDK4c.632+7G>C (n.632+7G>C)
c.280+7G>C (n.280+7G>C)
c.410+7G>C (n.410+7G>C)
c.-157-1145G>C (n.-157-1145G>C)
c.523-86G>C (n.523-86G>C)
n.458+7G>C
c.*271+7G>C (n.*271+7G>C)
dbSNP
12g.57750649C>TCA2038995031CDK4c.632+7G>A (n.632+7G>A)
c.280+7G>A (n.280+7G>A)
c.410+7G>A (n.410+7G>A)
c.-157-1145G>A (n.-157-1145G>A)
c.523-86G>A (n.523-86G>A)
n.458+7G>A
c.*271+7G>A (n.*271+7G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57750651dupCA645509326CDK4c.632+7dup (n.632+7dup)
c.280+7dup (n.280+7dup)
c.410+7dup (n.410+7dup)
c.-157-1145dup (n.-157-1145dup)
c.523-86dup (n.523-86dup)
n.458+7dup
c.*271+7dup (n.*271+7dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57750651delCA2575206166CDK4c.632+7del (n.632+7del)
c.280+7del (n.280+7del)
c.410+7del (n.410+7del)
c.-157-1145del (n.-157-1145del)
c.523-86del (n.523-86del)
n.458+7del
c.*271+7del (n.*271+7del)
gnomAD v4
12g.57750650C>ACA2726057259CDK4c.632+6G>T (n.632+6G>T)
c.280+6G>T (n.280+6G>T)
c.410+6G>T (n.410+6G>T)
c.-157-1146G>T (n.-157-1146G>T)
c.523-87G>T (n.523-87G>T)
n.458+6G>T
c.*271+6G>T (n.*271+6G>T)
dbSNP
12g.57750650C=CA2038995036CDK4c.632+6G= (n.632+6G=)
c.280+6G= (n.280+6G=)
c.410+6G= (n.410+6G=)
c.-157-1146G= (n.-157-1146G=)
c.523-87G= (n.523-87G=)
n.458+6G=
c.*271+6G= (n.*271+6G=)
12g.57750650C>TCA6657771CDK4c.632+6G>A (n.632+6G>A)
c.280+6G>A (n.280+6G>A)
c.410+6G>A (n.410+6G>A)
c.-157-1146G>A (n.-157-1146G>A)
c.523-87G>A (n.523-87G>A)
n.458+6G>A
c.*271+6G>A (n.*271+6G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750651C>GCA2619494591CDK4c.632+5G>C (n.632+5G>C)
c.280+5G>C (n.280+5G>C)
c.410+5G>C (n.410+5G>C)
c.-157-1147G>C (n.-157-1147G>C)
c.523-88G>C (n.523-88G>C)
n.458+5G>C
c.*271+5G>C (n.*271+5G>C)
gnomAD v4
12g.57750651C>TCA2580086615CDK4c.632+5G>A (n.632+5G>A)
c.280+5G>A (n.280+5G>A)
c.410+5G>A (n.410+5G>A)
c.-157-1147G>A (n.-157-1147G>A)
c.523-88G>A (n.523-88G>A)
n.458+5G>A
c.*271+5G>A (n.*271+5G>A)
ClinVar dbSNP
12g.57750652A=CA2038995044CDK4c.632+4T= (n.632+4T=)
c.280+4T= (n.280+4T=)
c.410+4T= (n.410+4T=)
c.-157-1148T= (n.-157-1148T=)
c.523-89T= (n.523-89T=)
n.458+4T=
c.*271+4T= (n.*271+4T=)
12g.57750652A>CCA605327107CDK4c.632+4T>G (n.632+4T>G)
c.280+4T>G (n.280+4T>G)
c.410+4T>G (n.410+4T>G)
c.-157-1148T>G (n.-157-1148T>G)
c.523-89T>G (n.523-89T>G)
n.458+4T>G
c.*271+4T>G (n.*271+4T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750652A>TCA915948424CDK4c.632+4T>A (n.632+4T>A)
c.280+4T>A (n.280+4T>A)
c.410+4T>A (n.410+4T>A)
c.-157-1148T>A (n.-157-1148T>A)
c.523-89T>A (n.523-89T>A)
n.458+4T>A
c.*271+4T>A (n.*271+4T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57750653T>CCA2038995049CDK4c.632+3A>G (n.632+3A>G)
c.280+3A>G (n.280+3A>G)
c.410+3A>G (n.410+3A>G)
c.-157-1149A>G (n.-157-1149A>G)
c.523-90A>G (n.523-90A>G)
n.458+3A>G
c.*271+3A>G (n.*271+3A>G)
dbSNP
12g.57750653T=CA2038995048CDK4c.632+3A= (n.632+3A=)
c.280+3A= (n.280+3A=)
c.410+3A= (n.410+3A=)
c.-157-1149A= (n.-157-1149A=)
c.523-90A= (n.523-90A=)
n.458+3A=
c.*271+3A= (n.*271+3A=)
12g.57750654A>CCA385545499CDK4c.632+2T>G (n.632+2T>G)
c.280+2T>G (n.280+2T>G)
c.410+2T>G (n.410+2T>G)
c.-157-1150T>G (n.-157-1150T>G)
c.523-91T>G (n.523-91T>G)
n.458+2T>G
c.*271+2T>G (n.*271+2T>G)
12g.57750654A>GCA385545495CDK4c.632+2T>C (n.632+2T>C)
c.280+2T>C (n.280+2T>C)
c.410+2T>C (n.410+2T>C)
c.-157-1150T>C (n.-157-1150T>C)
c.523-91T>C (n.523-91T>C)
n.458+2T>C
c.*271+2T>C (n.*271+2T>C)
12g.57750654A>TCA385545497CDK4c.632+2T>A (n.632+2T>A)
c.280+2T>A (n.280+2T>A)
c.410+2T>A (n.410+2T>A)
c.-157-1150T>A (n.-157-1150T>A)
c.523-91T>A (n.523-91T>A)
n.458+2T>A
c.*271+2T>A (n.*271+2T>A)
12g.57750655C>ACA385545505CDK4c.632+1G>T (n.632+1G>T)
c.280+1G>T (n.280+1G>T)
c.410+1G>T (n.410+1G>T)
c.-157-1151G>T (n.-157-1151G>T)
c.523-92G>T (n.523-92G>T)
n.458+1G>T
c.*271+1G>T (n.*271+1G>T)
dbSNP
12g.57750655C>GCA385545506CDK4c.632+1G>C (n.632+1G>C)
c.280+1G>C (n.280+1G>C)
c.410+1G>C (n.410+1G>C)
c.-157-1151G>C (n.-157-1151G>C)
c.523-92G>C (n.523-92G>C)
n.458+1G>C
c.*271+1G>C (n.*271+1G>C)
dbSNP
12g.57750655C>TCA385545508CDK4c.632+1G>A (n.632+1G>A)
c.280+1G>A (n.280+1G>A)
c.410+1G>A (n.410+1G>A)
c.-157-1151G>A (n.-157-1151G>A)
c.523-92G>A (n.523-92G>A)
n.458+1G>A
c.*271+1G>A (n.*271+1G>A)
dbSNP
12g.57750656T>ACA385545510CDK4c.632A>T (p.Lys211Met)
c.280A>T (p.Ser94Cys)
c.410A>T (p.Lys137Met)
c.-157-1152A>T (n.-157-1152A>T)
c.523-93A>T (n.523-93A>T)
n.458A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
ClinVar dbSNP
12g.57750656T>CCA385545512CDK4c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.280A>G (p.Ser94Gly)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.-157-1152A>G (n.-157-1152A>G)
c.523-93A>G (n.523-93A>G)
n.458A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
12g.57750656T>GCA6657772CDK4c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.280A>C (p.Ser94Arg)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.-157-1152A>C (n.-157-1152A>C)
c.523-93A>C (n.523-93A>C)
n.458A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57750656T=CA2038995053CDK4c.632A= (p.Lys211=)
c.280A= (p.Ser94=)
c.410A= (p.Lys137=)
c.-157-1152A= (n.-157-1152A=)
c.523-93A= (n.523-93A=)
n.458A=
c.*271A= (n.*271A=)
12g.57750657T>ACA385545514CDK4c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.279A>T (p.Glu93Asp)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.-157-1153A>T (n.-157-1153A>T)
c.523-94A>T (n.523-94A>T)
n.457A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
12g.57750657T>CCA385545516CDK4c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.279A>G (p.Glu93=)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.-157-1153A>G (n.-157-1153A>G)
c.523-94A>G (n.523-94A>G)
n.457A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
gnomAD v4
12g.57750657T>GCA385545518CDK4c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.279A>C (p.Glu93Asp)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.-157-1153A>C (n.-157-1153A>C)
c.523-94A>C (n.523-94A>C)
n.457A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
ClinVar
12g.57750658T>ACA385545519CDK4c.630A>T (p.Arg210=)
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.408A>T (p.Arg136=)
c.-157-1154A>T (n.-157-1154A>T)
c.523-95A>T (n.523-95A>T)
n.456A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
dbSNP
12g.57750658T>CCA385545521CDK4c.630A>G (p.Arg210=)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.408A>G (p.Arg136=)
c.-157-1154A>G (n.-157-1154A>G)
c.523-95A>G (n.523-95A>G)
n.456A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57750658T>GCA237844101CDK4c.630A>C (p.Arg210=)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.408A>C (p.Arg136=)
c.-157-1154A>C (n.-157-1154A>C)
c.523-95A>C (n.523-95A>C)
n.456A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57750658T=CA2038995066CDK4c.630A= (p.Arg210=)
c.278A= (p.Glu93=)
c.408A= (p.Arg136=)
c.-157-1154A= (n.-157-1154A=)
c.523-95A= (n.523-95A=)
n.456A=
c.*269A= (n.*269A=)
12g.57750659C>ACA385545524CDK4c.629G>T (p.Arg210Leu)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.407G>T (p.Arg136Leu)
c.-157-1155G>T (n.-157-1155G>T)
c.523-96G>T (n.523-96G>T)
n.455G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
ClinVar dbSNP
12g.57750659C=CA2038995074CDK4c.629G= (p.Arg210=)
c.277G= (p.Glu93=)
c.407G= (p.Arg136=)
c.-157-1155G= (n.-157-1155G=)
c.523-96G= (n.523-96G=)
n.455G=
c.*268G= (n.*268G=)
12g.57750659C>GCA10583050CDK4c.629G>C (p.Arg210Pro)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.407G>C (p.Arg136Pro)
c.-157-1155G>C (n.-157-1155G>C)
c.523-96G>C (n.523-96G>C)
n.455G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57750659C>TCA6657773CDK4c.629G>A (p.Arg210Gln)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.407G>A (p.Arg136Gln)
c.-157-1155G>A (n.-157-1155G>A)
c.523-96G>A (n.523-96G>A)
n.455G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.57750660G>ACA385545529CDK4c.628C>T (p.Arg210Ter)
c.276C>T (p.Val92=)
c.406C>T (p.Arg136Ter)
c.-157-1156C>T (n.-157-1156C>T)
c.523-97C>T (n.523-97C>T)
n.454C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
ClinVar dbSNP
12g.57750660G>CCA385545531CDK4c.628C>G (p.Arg210Gly)
c.276C>G (p.Val92=)
c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.-157-1156C>G (n.-157-1156C>G)
c.523-97C>G (n.523-97C>G)
n.454C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750660G=CA2038995086CDK4c.628C= (p.Arg210=)
c.276C= (p.Val92=)
c.406C= (p.Arg136=)
c.-157-1156C= (n.-157-1156C=)
c.523-97C= (n.523-97C=)
n.454C=
c.*267C= (n.*267C=)
12g.57750660G>TCA480301022CDK4c.628C>A (p.Arg210=)
c.276C>A (p.Val92=)
c.406C>A (p.Arg136=)
c.-157-1156C>A (n.-157-1156C>A)
c.523-97C>A (n.523-97C>A)
n.454C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.57750660_57750661delinsGACA2038995085CDK4c.627_628delinsTC (p.Arg209=)
c.275_276delinsTC (p.Val92=)
c.405_406delinsTC (p.Arg135=)
c.-157-1157_-157-1156delinsTC (n.-157-1157_-157-1156delinsTC)
c.523-98_523-97delinsTC (n.523-98_523-97delinsTC)
n.453_454delinsTC
c.*266_*267delinsTC (n.*266_*267delinsTC)
12g.57750661delCA605327108CDK4c.627del (p.Arg210GlufsTer20)
c.275del (p.Val92AlafsTer10)
c.405del (p.Arg136GlufsTer20)
c.-157-1157del (n.-157-1157del)
c.523-98del (n.523-98del)
n.453del
c.*266del (n.*266del)
dbSNP gnomAD v2
12g.57750661A>CCA385545532CDK4c.627T>G (p.Arg209=)
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.405T>G (p.Arg135=)
c.-157-1157T>G (n.-157-1157T>G)
c.523-98T>G (n.523-98T>G)
n.453T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
12g.57750661A>GCA385545535CDK4c.627T>C (p.Arg209=)
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.405T>C (p.Arg135=)
c.-157-1157T>C (n.-157-1157T>C)
c.523-98T>C (n.523-98T>C)
n.453T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
dbSNP
12g.57750661A>TCA385545534CDK4c.627T>A (p.Arg209=)
c.275T>A (p.Val92Asp)
c.405T>A (p.Arg135=)
c.-157-1157T>A (n.-157-1157T>A)
c.523-98T>A (n.523-98T>A)
n.453T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
dbSNP
12g.57750662C>ACA385545536CDK4c.626G>T (p.Arg209Leu)
c.274G>T (p.Val92Phe)
c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.-157-1158G>T (n.-157-1158G>T)
c.523-99G>T (n.523-99G>T)
n.452G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
12g.57750662C=CA2038995099CDK4c.626G= (p.Arg209=)
c.274G= (p.Val92=)
c.404G= (p.Arg135=)
c.-157-1158G= (n.-157-1158G=)
c.523-99G= (n.523-99G=)
n.452G=
c.*265G= (n.*265G=)
12g.57750662C>GCA385545537CDK4c.626G>C (p.Arg209Pro)
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.-157-1158G>C (n.-157-1158G>C)
c.523-99G>C (n.523-99G>C)
n.452G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
dbSNP
12g.57750662C>TCA6657774CDK4c.626G>A (p.Arg209His)
c.274G>A (p.Val92Ile)
c.404G>A (p.Arg135His)
c.-157-1158G>A (n.-157-1158G>A)
c.523-99G>A (n.523-99G>A)
n.452G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750663G>ACA294256CDK4c.625C>T (p.Arg209Cys)
c.273C>T (p.Phe91=)
c.403C>T (p.Arg135Cys)
c.-157-1159C>T (n.-157-1159C>T)
c.523-100C>T (n.523-100C>T)
n.451C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57750663G>CCA385545540CDK4c.625C>G (p.Arg209Gly)
c.273C>G (p.Phe91Leu)
c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.-157-1159C>G (n.-157-1159C>G)
c.523-100C>G (n.523-100C>G)
n.451C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
dbSNP
12g.57750663G=CA2038995103CDK4c.625C= (p.Arg209=)
c.273C= (p.Phe91=)
c.403C= (p.Arg135=)
c.-157-1159C= (n.-157-1159C=)
c.523-100C= (n.523-100C=)
n.451C=
c.*264C= (n.*264C=)
12g.57750663G>TCA385545539CDK4c.625C>A (p.Arg209Ser)
c.273C>A (p.Phe91Leu)
c.403C>A (p.Arg135Ser)
c.-157-1159C>A (n.-157-1159C>A)
c.523-100C>A (n.523-100C>A)
n.451C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)

Number of alleles fetched