UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57750466_57750473dup | CA605327081 | CDK4 | c.632+184_632+191dup (n.632+184_632+191dup) c.280+184_280+191dup (n.280+184_280+191dup) c.410+184_410+191dup (n.410+184_410+191dup) c.-157-968_-157-961dup (n.-157-968_-157-961dup) c.*8_*15dup (n.*8_*15dup) n.458+184_458+191dup c.*271+184_*271+191dup (n.*271+184_*271+191dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750471A>G | CA2796144333 | CDK4 | c.632+185T>C (n.632+185T>C) c.280+185T>C (n.280+185T>C) c.410+185T>C (n.410+185T>C) c.-157-967T>C (n.-157-967T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.458+185T>C c.*271+185T>C (n.*271+185T>C) | |
| 12 | g.57750472T>G | CA2619494394 | CDK4 | c.632+184A>C (n.632+184A>C) c.280+184A>C (n.280+184A>C) c.410+184A>C (n.410+184A>C) c.-157-968A>C (n.-157-968A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) n.458+184A>C c.*271+184A>C (n.*271+184A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750473G>T | CA2619494395 | CDK4 | c.632+183C>A (n.632+183C>A) c.280+183C>A (n.280+183C>A) c.410+183C>A (n.410+183C>A) c.-157-969C>A (n.-157-969C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.458+183C>A c.*271+183C>A (n.*271+183C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750475G>T | CA2796144334 | CDK4 | c.632+181C>A (n.632+181C>A) c.280+181C>A (n.280+181C>A) c.410+181C>A (n.410+181C>A) c.-157-971C>A (n.-157-971C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.458+181C>A c.*271+181C>A (n.*271+181C>A) | |
| 12 | g.57750478G>T | CA2619494396 | CDK4 | c.632+178C>A (n.632+178C>A) c.280+178C>A (n.280+178C>A) c.410+178C>A (n.410+178C>A) c.-157-974C>A (n.-157-974C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.458+178C>A c.*271+178C>A (n.*271+178C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750481C>T | CA2619494397 | CDK4 | c.632+175G>A (n.632+175G>A) c.280+175G>A (n.280+175G>A) c.410+175G>A (n.410+175G>A) c.-157-977G>A (n.-157-977G>A) c.605G>A (p.Ter202=) n.458+175G>A c.*271+175G>A (n.*271+175G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750482A>C | CA2619494398 | CDK4 | c.632+174T>G (n.632+174T>G) c.280+174T>G (n.280+174T>G) c.410+174T>G (n.410+174T>G) c.-157-978T>G (n.-157-978T>G) c.604T>G (p.Ter202Gly) n.458+174T>G c.*271+174T>G (n.*271+174T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750483C>A | CA2619494400 | CDK4 | c.632+173G>T (n.632+173G>T) c.280+173G>T (n.280+173G>T) c.410+173G>T (n.410+173G>T) c.-157-979G>T (n.-157-979G>T) c.603G>T (p.Lys201Asn) n.458+173G>T c.*271+173G>T (n.*271+173G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750483C>T | CA2619494399 | CDK4 | c.632+173G>A (n.632+173G>A) c.280+173G>A (n.280+173G>A) c.410+173G>A (n.410+173G>A) c.-157-979G>A (n.-157-979G>A) c.603G>A (p.Lys201=) n.458+173G>A c.*271+173G>A (n.*271+173G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750484T>C | CA2619494402 | CDK4 | c.632+172A>G (n.632+172A>G) c.280+172A>G (n.280+172A>G) c.410+172A>G (n.410+172A>G) c.-157-980A>G (n.-157-980A>G) c.602A>G (p.Lys201Arg) n.458+172A>G c.*271+172A>G (n.*271+172A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750486G>A | CA2619494404 | CDK4 | c.632+170C>T (n.632+170C>T) c.280+170C>T (n.280+170C>T) c.410+170C>T (n.410+170C>T) c.-157-982C>T (n.-157-982C>T) c.600C>T (p.Leu200=) n.458+170C>T c.*271+170C>T (n.*271+170C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750486G>C | CA690320405 | CDK4 | c.632+170C>G (n.632+170C>G) c.280+170C>G (n.280+170C>G) c.410+170C>G (n.410+170C>G) c.-157-982C>G (n.-157-982C>G) c.600C>G (p.Leu200=) n.458+170C>G c.*271+170C>G (n.*271+170C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750486G= | CA2038994630 | CDK4 | c.632+170C= (n.632+170C=) c.280+170C= (n.280+170C=) c.410+170C= (n.410+170C=) c.-157-982C= (n.-157-982C=) c.600C= (p.Leu200=) n.458+170C= c.*271+170C= (n.*271+170C=) | |
| 12 | g.57750486G>T | CA2619494405 | CDK4 | c.632+170C>A (n.632+170C>A) c.280+170C>A (n.280+170C>A) c.410+170C>A (n.410+170C>A) c.-157-982C>A (n.-157-982C>A) c.600C>A (p.Leu200=) n.458+170C>A c.*271+170C>A (n.*271+170C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750487A= | CA2038994631 | CDK4 | c.632+169T= (n.632+169T=) c.280+169T= (n.280+169T=) c.410+169T= (n.410+169T=) c.-157-983T= (n.-157-983T=) c.599T= (p.Leu200=) n.458+169T= c.*271+169T= (n.*271+169T=) | |
| 12 | g.57750487A>G | CA605327083 | CDK4 | c.632+169T>C (n.632+169T>C) c.280+169T>C (n.280+169T>C) c.410+169T>C (n.410+169T>C) c.-157-983T>C (n.-157-983T>C) c.599T>C (p.Leu200Pro) n.458+169T>C c.*271+169T>C (n.*271+169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750488G>A | CA2619494406 | CDK4 | c.632+168C>T (n.632+168C>T) c.280+168C>T (n.280+168C>T) c.410+168C>T (n.410+168C>T) c.-157-984C>T (n.-157-984C>T) c.598C>T (p.Leu200Phe) n.458+168C>T c.*271+168C>T (n.*271+168C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750489C>A | CA2619494407 | CDK4 | c.632+167G>T (n.632+167G>T) c.280+167G>T (n.280+167G>T) c.410+167G>T (n.410+167G>T) c.-157-985G>T (n.-157-985G>T) c.597G>T (p.Gly199=) n.458+167G>T c.*271+167G>T (n.*271+167G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750489C= | CA2038994632 | CDK4 | c.632+167G= (n.632+167G=) c.280+167G= (n.280+167G=) c.410+167G= (n.410+167G=) c.-157-985G= (n.-157-985G=) c.597G= (p.Gly199=) n.458+167G= c.*271+167G= (n.*271+167G=) | |
| 12 | g.57750489C>T | CA6657740 | CDK4 | c.632+167G>A (n.632+167G>A) c.280+167G>A (n.280+167G>A) c.410+167G>A (n.410+167G>A) c.-157-985G>A (n.-157-985G>A) c.597G>A (p.Gly199=) n.458+167G>A c.*271+167G>A (n.*271+167G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.57750490C= | CA2038994634 | CDK4 | c.632+166G= (n.632+166G=) c.280+166G= (n.280+166G=) c.410+166G= (n.410+166G=) c.-157-986G= (n.-157-986G=) c.596G= (p.Gly199=) n.458+166G= c.*271+166G= (n.*271+166G=) | |
| 12 | g.57750490C>G | CA690320413 | CDK4 | c.632+166G>C (n.632+166G>C) c.280+166G>C (n.280+166G>C) c.410+166G>C (n.410+166G>C) c.-157-986G>C (n.-157-986G>C) c.596G>C (p.Gly199Ala) n.458+166G>C c.*271+166G>C (n.*271+166G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750491C>A | CA2619494408 | CDK4 | c.632+165G>T (n.632+165G>T) c.280+165G>T (n.280+165G>T) c.410+165G>T (n.410+165G>T) c.-157-987G>T (n.-157-987G>T) c.595G>T (p.Gly199Trp) n.458+165G>T c.*271+165G>T (n.*271+165G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750492A= | CA2038994635 | CDK4 | c.632+164T= (n.632+164T=) c.280+164T= (n.280+164T=) c.410+164T= (n.410+164T=) c.-157-988T= (n.-157-988T=) c.594T= (p.Pro198=) n.458+164T= c.*271+164T= (n.*271+164T=) | |
| 12 | g.57750492A>G | CA2619494409 | CDK4 | c.632+164T>C (n.632+164T>C) c.280+164T>C (n.280+164T>C) c.410+164T>C (n.410+164T>C) c.-157-988T>C (n.-157-988T>C) c.594T>C (p.Pro198=) n.458+164T>C c.*271+164T>C (n.*271+164T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750492A>T | CA605327084 | CDK4 | c.632+164T>A (n.632+164T>A) c.280+164T>A (n.280+164T>A) c.410+164T>A (n.410+164T>A) c.-157-988T>A (n.-157-988T>A) c.594T>A (p.Pro198=) n.458+164T>A c.*271+164T>A (n.*271+164T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750494G>A | CA690320415 | CDK4 | c.632+162C>T (n.632+162C>T) c.280+162C>T (n.280+162C>T) c.410+162C>T (n.410+162C>T) c.-157-990C>T (n.-157-990C>T) c.592C>T (p.Pro198Ser) n.458+162C>T c.*271+162C>T (n.*271+162C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750494G= | CA2038994637 | CDK4 | c.632+162C= (n.632+162C=) c.280+162C= (n.280+162C=) c.410+162C= (n.410+162C=) c.-157-990C= (n.-157-990C=) c.592C= (p.Pro198=) n.458+162C= c.*271+162C= (n.*271+162C=) | |
| 12 | g.57750496G>A | CA2619494410 | CDK4 | c.632+160C>T (n.632+160C>T) c.280+160C>T (n.280+160C>T) c.410+160C>T (n.410+160C>T) c.-157-992C>T (n.-157-992C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) n.458+160C>T c.*271+160C>T (n.*271+160C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750496G>C | CA2619494411 | CDK4 | c.632+160C>G (n.632+160C>G) c.280+160C>G (n.280+160C>G) c.410+160C>G (n.410+160C>G) c.-157-992C>G (n.-157-992C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) n.458+160C>G c.*271+160C>G (n.*271+160C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750497G>A | CA605327085 | CDK4 | c.632+159C>T (n.632+159C>T) c.280+159C>T (n.280+159C>T) c.410+159C>T (n.410+159C>T) c.-157-993C>T (n.-157-993C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) n.458+159C>T c.*271+159C>T (n.*271+159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750497G= | CA2038994638 | CDK4 | c.632+159C= (n.632+159C=) c.280+159C= (n.280+159C=) c.410+159C= (n.410+159C=) c.-157-993C= (n.-157-993C=) c.589C= (p.Pro197=) n.458+159C= c.*271+159C= (n.*271+159C=) | |
| 12 | g.57750498T>C | CA6657741 | CDK4 | c.632+158A>G (n.632+158A>G) c.280+158A>G (n.280+158A>G) c.410+158A>G (n.410+158A>G) c.-157-994A>G (n.-157-994A>G) c.588A>G (p.Gln196=) n.458+158A>G c.*271+158A>G (n.*271+158A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750498T>G | CA2038994651 | CDK4 | c.632+158A>C (n.632+158A>C) c.280+158A>C (n.280+158A>C) c.410+158A>C (n.410+158A>C) c.-157-994A>C (n.-157-994A>C) c.588A>C (p.Gln196His) n.458+158A>C c.*271+158A>C (n.*271+158A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750498T= | CA2038994644 | CDK4 | c.632+158A= (n.632+158A=) c.280+158A= (n.280+158A=) c.410+158A= (n.410+158A=) c.-157-994A= (n.-157-994A=) c.588A= (p.Gln196=) n.458+158A= c.*271+158A= (n.*271+158A=) | |
| 12 | g.57750499T>G | CA2619494412 | CDK4 | c.632+157A>C (n.632+157A>C) c.280+157A>C (n.280+157A>C) c.410+157A>C (n.410+157A>C) c.-157-995A>C (n.-157-995A>C) c.587A>C (p.Gln196Pro) n.458+157A>C c.*271+157A>C (n.*271+157A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750501A>T | CA2619494413 | CDK4 | c.632+155T>A (n.632+155T>A) c.280+155T>A (n.280+155T>A) c.410+155T>A (n.410+155T>A) c.-157-997T>A (n.-157-997T>A) c.585T>A (p.Leu195=) n.458+155T>A c.*271+155T>A (n.*271+155T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750503G>A | CA2038994660 | CDK4 | c.632+153C>T (n.632+153C>T) c.280+153C>T (n.280+153C>T) c.410+153C>T (n.410+153C>T) c.-157-999C>T (n.-157-999C>T) c.583C>T (p.Leu195Phe) n.458+153C>T c.*271+153C>T (n.*271+153C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750503G>C | CA6657742 | CDK4 | c.632+153C>G (n.632+153C>G) c.280+153C>G (n.280+153C>G) c.410+153C>G (n.410+153C>G) c.-157-999C>G (n.-157-999C>G) c.583C>G (p.Leu195Val) n.458+153C>G c.*271+153C>G (n.*271+153C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750503G= | CA2038994659 | CDK4 | c.632+153C= (n.632+153C=) c.280+153C= (n.280+153C=) c.410+153C= (n.410+153C=) c.-157-999C= (n.-157-999C=) c.583C= (p.Leu195=) n.458+153C= c.*271+153C= (n.*271+153C=) | |
| 12 | g.57750503G>T | CA2619494414 | CDK4 | c.632+153C>A (n.632+153C>A) c.280+153C>A (n.280+153C>A) c.410+153C>A (n.410+153C>A) c.-157-999C>A (n.-157-999C>A) c.583C>A (p.Leu195Ile) n.458+153C>A c.*271+153C>A (n.*271+153C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750504C>A | CA2619494415 | CDK4 | c.632+152G>T (n.632+152G>T) c.280+152G>T (n.280+152G>T) c.410+152G>T (n.410+152G>T) c.-157-1000G>T (n.-157-1000G>T) c.582G>T (p.Gln194His) n.458+152G>T c.*271+152G>T (n.*271+152G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750504C= | CA2038994663 | CDK4 | c.632+152G= (n.632+152G=) c.280+152G= (n.280+152G=) c.410+152G= (n.410+152G=) c.-157-1000G= (n.-157-1000G=) c.582G= (p.Gln194=) n.458+152G= c.*271+152G= (n.*271+152G=) | |
| 12 | g.57750504C>T | CA948106051 | CDK4 | c.632+152G>A (n.632+152G>A) c.280+152G>A (n.280+152G>A) c.410+152G>A (n.410+152G>A) c.-157-1000G>A (n.-157-1000G>A) c.582G>A (p.Gln194=) n.458+152G>A c.*271+152G>A (n.*271+152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750505T>C | CA237844005 | CDK4 | c.632+151A>G (n.632+151A>G) c.280+151A>G (n.280+151A>G) c.410+151A>G (n.410+151A>G) c.-157-1001A>G (n.-157-1001A>G) c.581A>G (p.Gln194Arg) n.458+151A>G c.*271+151A>G (n.*271+151A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750505T= | CA2038994665 | CDK4 | c.632+151A= (n.632+151A=) c.280+151A= (n.280+151A=) c.410+151A= (n.410+151A=) c.-157-1001A= (n.-157-1001A=) c.581A= (p.Gln194=) n.458+151A= c.*271+151A= (n.*271+151A=) | |
| 12 | g.57750507C>A | CA2038994668 | CDK4 | c.632+149G>T (n.632+149G>T) c.280+149G>T (n.280+149G>T) c.410+149G>T (n.410+149G>T) c.-157-1003G>T (n.-157-1003G>T) c.579G>T (p.Leu193=) n.458+149G>T c.*271+149G>T (n.*271+149G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750507C= | CA2038994666 | CDK4 | c.632+149G= (n.632+149G=) c.280+149G= (n.280+149G=) c.410+149G= (n.410+149G=) c.-157-1003G= (n.-157-1003G=) c.579G= (p.Leu193=) n.458+149G= c.*271+149G= (n.*271+149G=) | |
| 12 | g.57750507C>T | CA6657743 | CDK4 | c.632+149G>A (n.632+149G>A) c.280+149G>A (n.280+149G>A) c.410+149G>A (n.410+149G>A) c.-157-1003G>A (n.-157-1003G>A) c.579G>A (p.Leu193=) n.458+149G>A c.*271+149G>A (n.*271+149G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750508A>G | CA2619494416 | CDK4 | c.632+148T>C (n.632+148T>C) c.280+148T>C (n.280+148T>C) c.410+148T>C (n.410+148T>C) c.-157-1004T>C (n.-157-1004T>C) c.578T>C (p.Leu193Pro) n.458+148T>C c.*271+148T>C (n.*271+148T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750508A>T | CA2619494417 | CDK4 | c.632+148T>A (n.632+148T>A) c.280+148T>A (n.280+148T>A) c.410+148T>A (n.410+148T>A) c.-157-1004T>A (n.-157-1004T>A) c.578T>A (p.Leu193Gln) n.458+148T>A c.*271+148T>A (n.*271+148T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750509G>A | CA2619494418 | CDK4 | c.632+147C>T (n.632+147C>T) c.280+147C>T (n.280+147C>T) c.410+147C>T (n.410+147C>T) c.-157-1005C>T (n.-157-1005C>T) c.577C>T (p.Leu193=) n.458+147C>T c.*271+147C>T (n.*271+147C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750509G>C | CA237844008 | CDK4 | c.632+147C>G (n.632+147C>G) c.280+147C>G (n.280+147C>G) c.410+147C>G (n.410+147C>G) c.-157-1005C>G (n.-157-1005C>G) c.577C>G (p.Leu193Val) n.458+147C>G c.*271+147C>G (n.*271+147C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750509G= | CA2038994670 | CDK4 | c.632+147C= (n.632+147C=) c.280+147C= (n.280+147C=) c.410+147C= (n.410+147C=) c.-157-1005C= (n.-157-1005C=) c.577C= (p.Leu193=) n.458+147C= c.*271+147C= (n.*271+147C=) | |
| 12 | g.57750510T>C | CA2619494419 | CDK4 | c.632+146A>G (n.632+146A>G) c.280+146A>G (n.280+146A>G) c.410+146A>G (n.410+146A>G) c.-157-1006A>G (n.-157-1006A>G) c.576A>G (p.Ser192=) n.458+146A>G c.*271+146A>G (n.*271+146A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750511G>A | CA6657744 | CDK4 | c.632+145C>T (n.632+145C>T) c.280+145C>T (n.280+145C>T) c.410+145C>T (n.410+145C>T) c.-157-1007C>T (n.-157-1007C>T) c.575C>T (p.Ser192Leu) n.458+145C>T c.*271+145C>T (n.*271+145C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750511G= | CA2038994673 | CDK4 | c.632+145C= (n.632+145C=) c.280+145C= (n.280+145C=) c.410+145C= (n.410+145C=) c.-157-1007C= (n.-157-1007C=) c.575C= (p.Ser192=) n.458+145C= c.*271+145C= (n.*271+145C=) | |
| 12 | g.57750512A= | CA2038994678 | CDK4 | c.632+144T= (n.632+144T=) c.280+144T= (n.280+144T=) c.410+144T= (n.410+144T=) c.-157-1008T= (n.-157-1008T=) c.574T= (p.Ser192=) n.458+144T= c.*271+144T= (n.*271+144T=) | |
| 12 | g.57750512A>G | CA2038994680 | CDK4 | c.632+144T>C (n.632+144T>C) c.280+144T>C (n.280+144T>C) c.410+144T>C (n.410+144T>C) c.-157-1008T>C (n.-157-1008T>C) c.574T>C (p.Ser192Pro) n.458+144T>C c.*271+144T>C (n.*271+144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750513G>A | CA6657745 | CDK4 | c.632+143C>T (n.632+143C>T) c.280+143C>T (n.280+143C>T) c.410+143C>T (n.410+143C>T) c.-157-1009C>T (n.-157-1009C>T) c.573C>T (p.Ser191=) n.458+143C>T c.*271+143C>T (n.*271+143C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750513G= | CA2038994683 | CDK4 | c.632+143C= (n.632+143C=) c.280+143C= (n.280+143C=) c.410+143C= (n.410+143C=) c.-157-1009C= (n.-157-1009C=) c.573C= (p.Ser191=) n.458+143C= c.*271+143C= (n.*271+143C=) | |
| 12 | g.57750513G>T | CA2619494420 | CDK4 | c.632+143C>A (n.632+143C>A) c.280+143C>A (n.280+143C>A) c.410+143C>A (n.410+143C>A) c.-157-1009C>A (n.-157-1009C>A) c.573C>A (p.Ser191Arg) n.458+143C>A c.*271+143C>A (n.*271+143C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750515T>C | CA2038994688 | CDK4 | c.632+141A>G (n.632+141A>G) c.280+141A>G (n.280+141A>G) c.410+141A>G (n.410+141A>G) c.-157-1011A>G (n.-157-1011A>G) c.571A>G (p.Ser191Gly) n.458+141A>G c.*271+141A>G (n.*271+141A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750515T= | CA2038994687 | CDK4 | c.632+141A= (n.632+141A=) c.280+141A= (n.280+141A=) c.410+141A= (n.410+141A=) c.-157-1011A= (n.-157-1011A=) c.571A= (p.Ser191=) n.458+141A= c.*271+141A= (n.*271+141A=) | |
| 12 | g.57750516G>A | CA605327086 | CDK4 | c.632+140C>T (n.632+140C>T) c.280+140C>T (n.280+140C>T) c.410+140C>T (n.410+140C>T) c.-157-1012C>T (n.-157-1012C>T) c.570C>T (p.His190=) n.458+140C>T c.*271+140C>T (n.*271+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750516G= | CA2038994691 | CDK4 | c.632+140C= (n.632+140C=) c.280+140C= (n.280+140C=) c.410+140C= (n.410+140C=) c.-157-1012C= (n.-157-1012C=) c.570C= (p.His190=) n.458+140C= c.*271+140C= (n.*271+140C=) | |
| 12 | g.57750517T>A | CA6657746 | CDK4 | c.632+139A>T (n.632+139A>T) c.280+139A>T (n.280+139A>T) c.410+139A>T (n.410+139A>T) c.-157-1013A>T (n.-157-1013A>T) c.569A>T (p.His190Leu) n.458+139A>T c.*271+139A>T (n.*271+139A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.57750517T= | CA2038994694 | CDK4 | c.632+139A= (n.632+139A=) c.280+139A= (n.280+139A=) c.410+139A= (n.410+139A=) c.-157-1013A= (n.-157-1013A=) c.569A= (p.His190=) n.458+139A= c.*271+139A= (n.*271+139A=) | |
| 12 | g.57750518G>T | CA2619494421 | CDK4 | c.632+138C>A (n.632+138C>A) c.280+138C>A (n.280+138C>A) c.410+138C>A (n.410+138C>A) c.-157-1014C>A (n.-157-1014C>A) c.568C>A (p.His190Asn) n.458+138C>A c.*271+138C>A (n.*271+138C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750519A>G | CA2619494422 | CDK4 | c.632+137T>C (n.632+137T>C) c.280+137T>C (n.280+137T>C) c.410+137T>C (n.410+137T>C) c.-157-1015T>C (n.-157-1015T>C) c.567T>C (p.Asp189=) n.458+137T>C c.*271+137T>C (n.*271+137T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750521C>A | CA2619494423 | CDK4 | c.632+135G>T (n.632+135G>T) c.280+135G>T (n.280+135G>T) c.410+135G>T (n.410+135G>T) c.-157-1017G>T (n.-157-1017G>T) c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.458+135G>T c.*271+135G>T (n.*271+135G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750521C= | CA2038994697 | CDK4 | c.632+135G= (n.632+135G=) c.280+135G= (n.280+135G=) c.410+135G= (n.410+135G=) c.-157-1017G= (n.-157-1017G=) c.565G= (p.Asp189=) n.458+135G= c.*271+135G= (n.*271+135G=) | |
| 12 | g.57750521C>G | CA2038994698 | CDK4 | c.632+135G>C (n.632+135G>C) c.280+135G>C (n.280+135G>C) c.410+135G>C (n.410+135G>C) c.-157-1017G>C (n.-157-1017G>C) c.565G>C (p.Asp189His) n.458+135G>C c.*271+135G>C (n.*271+135G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750521_57750522insCAGTGAGCAGTG | CA2619494424 | CDK4 | c.632+134_632+135insCACTGCTCACTG (n.632+134_632+135insCACTGCTCACTG) c.280+134_280+135insCACTGCTCACTG (n.280+134_280+135insCACTGCTCACTG) c.410+134_410+135insCACTGCTCACTG (n.410+134_410+135insCACTGCTCACTG) c.-157-1018_-157-1017insCACTGCTCACTG (n.-157-1018_-157-1017insCACTGCTCACTG) c.564_565insCACTGCTCACTG (p.His188_Asp189insHisCysSerLeu) n.458+134_458+135insCACTGCTCACTG c.*271+134_*271+135insCACTGCTCACTG (n.*271+134_*271+135insCACTGCTCACTG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750523del | CA2619494425 | CDK4 | c.632+133del (n.632+133del) c.280+133del (n.280+133del) c.410+133del (n.410+133del) c.-157-1019del (n.-157-1019del) c.563del (p.His188LeufsTer?) n.458+133del c.*271+133del (n.*271+133del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750523T>C | CA948106056 | CDK4 | c.632+133A>G (n.632+133A>G) c.280+133A>G (n.280+133A>G) c.410+133A>G (n.410+133A>G) c.-157-1019A>G (n.-157-1019A>G) c.563A>G (p.His188Arg) n.458+133A>G c.*271+133A>G (n.*271+133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750523T= | CA2038994701 | CDK4 | c.632+133A= (n.632+133A=) c.280+133A= (n.280+133A=) c.410+133A= (n.410+133A=) c.-157-1019A= (n.-157-1019A=) c.563A= (p.His188=) n.458+133A= c.*271+133A= (n.*271+133A=) | |
| 12 | g.57750524G>A | CA237844019 | CDK4 | c.632+132C>T (n.632+132C>T) c.280+132C>T (n.280+132C>T) c.410+132C>T (n.410+132C>T) c.-157-1020C>T (n.-157-1020C>T) c.562C>T (p.His188Tyr) n.458+132C>T c.*271+132C>T (n.*271+132C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750524G= | CA2038994704 | CDK4 | c.632+132C= (n.632+132C=) c.280+132C= (n.280+132C=) c.410+132C= (n.410+132C=) c.-157-1020C= (n.-157-1020C=) c.562C= (p.His188=) n.458+132C= c.*271+132C= (n.*271+132C=) | |
| 12 | g.57750524G>T | CA2619494426 | CDK4 | c.632+132C>A (n.632+132C>A) c.280+132C>A (n.280+132C>A) c.410+132C>A (n.410+132C>A) c.-157-1020C>A (n.-157-1020C>A) c.562C>A (p.His188Asn) n.458+132C>A c.*271+132C>A (n.*271+132C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750525C>A | CA948106062 | CDK4 | c.632+131G>T (n.632+131G>T) c.280+131G>T (n.280+131G>T) c.410+131G>T (n.410+131G>T) c.-157-1021G>T (n.-157-1021G>T) c.561G>T (p.Trp187Cys) n.458+131G>T c.*271+131G>T (n.*271+131G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750525C= | CA2038994712 | CDK4 | c.632+131G= (n.632+131G=) c.280+131G= (n.280+131G=) c.410+131G= (n.410+131G=) c.-157-1021G= (n.-157-1021G=) c.561G= (p.Trp187=) n.458+131G= c.*271+131G= (n.*271+131G=) | |
| 12 | g.57750525C>T | CA2619494427 | CDK4 | c.632+131G>A (n.632+131G>A) c.280+131G>A (n.280+131G>A) c.410+131G>A (n.410+131G>A) c.-157-1021G>A (n.-157-1021G>A) c.561G>A (p.Trp187Ter) n.458+131G>A c.*271+131G>A (n.*271+131G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750526C>A | CA2619494428 | CDK4 | c.632+130G>T (n.632+130G>T) c.280+130G>T (n.280+130G>T) c.410+130G>T (n.410+130G>T) c.-157-1022G>T (n.-157-1022G>T) c.560G>T (p.Trp187Leu) n.458+130G>T c.*271+130G>T (n.*271+130G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750526C>T | CA2619494429 | CDK4 | c.632+130G>A (n.632+130G>A) c.280+130G>A (n.280+130G>A) c.410+130G>A (n.410+130G>A) c.-157-1022G>A (n.-157-1022G>A) c.560G>A (p.Trp187Ter) n.458+130G>A c.*271+130G>A (n.*271+130G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750526_57750528delinsCAT | CA2038994716 | CDK4 | c.632+128_632+130delinsATG (n.632+128_632+130delinsATG) c.280+128_280+130delinsATG (n.280+128_280+130delinsATG) c.410+128_410+130delinsATG (n.410+128_410+130delinsATG) c.-157-1024_-157-1022delinsATG (n.-157-1024_-157-1022delinsATG) c.558_560delinsATG (p.Gln186=) n.458+128_458+130delinsATG c.*271+128_*271+130delinsATG (n.*271+128_*271+130delinsATG) | |
| 12 | g.57750527A= | CA2038994718 | CDK4 | c.632+129T= (n.632+129T=) c.280+129T= (n.280+129T=) c.410+129T= (n.410+129T=) c.-157-1023T= (n.-157-1023T=) c.559T= (p.Trp187=) n.458+129T= c.*271+129T= (n.*271+129T=) | |
| 12 | g.57750527A>G | CA2038994720 | CDK4 | c.632+129T>C (n.632+129T>C) c.280+129T>C (n.280+129T>C) c.410+129T>C (n.410+129T>C) c.-157-1023T>C (n.-157-1023T>C) c.559T>C (p.Trp187Arg) n.458+129T>C c.*271+129T>C (n.*271+129T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57750527_57750528del | CA690320420 | CDK4 | c.632+128_632+129del (n.632+128_632+129del) c.280+128_280+129del (n.280+128_280+129del) c.410+128_410+129del (n.410+128_410+129del) c.-157-1024_-157-1023del (n.-157-1024_-157-1023del) c.558_559del (p.Trp187AlafsTer2) n.458+128_458+129del c.*271+128_*271+129del (n.*271+128_*271+129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750528T>C | CA605327087 | CDK4 | c.632+128A>G (n.632+128A>G) c.280+128A>G (n.280+128A>G) c.410+128A>G (n.410+128A>G) c.-157-1024A>G (n.-157-1024A>G) c.558A>G (p.Gln186=) n.458+128A>G c.*271+128A>G (n.*271+128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750528T= | CA2038994727 | CDK4 | c.632+128A= (n.632+128A=) c.280+128A= (n.280+128A=) c.410+128A= (n.410+128A=) c.-157-1024A= (n.-157-1024A=) c.558A= (p.Gln186=) n.458+128A= c.*271+128A= (n.*271+128A=) | |
| 12 | g.57750530G>A | CA2619494430 | CDK4 | c.632+126C>T (n.632+126C>T) c.280+126C>T (n.280+126C>T) c.410+126C>T (n.410+126C>T) c.-157-1026C>T (n.-157-1026C>T) c.556C>T (p.Gln186Ter) n.458+126C>T c.*271+126C>T (n.*271+126C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750530G>T | CA2619494431 | CDK4 | c.632+126C>A (n.632+126C>A) c.280+126C>A (n.280+126C>A) c.410+126C>A (n.410+126C>A) c.-157-1026C>A (n.-157-1026C>A) c.556C>A (p.Gln186Lys) n.458+126C>A c.*271+126C>A (n.*271+126C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750531C= | CA2038994730 | CDK4 | c.632+125G= (n.632+125G=) c.280+125G= (n.280+125G=) c.410+125G= (n.410+125G=) c.-157-1027G= (n.-157-1027G=) c.555G= (p.Leu185=) n.458+125G= c.*271+125G= (n.*271+125G=) | |
| 12 | g.57750531C>G | CA948106068 | CDK4 | c.632+125G>C (n.632+125G>C) c.280+125G>C (n.280+125G>C) c.410+125G>C (n.410+125G>C) c.-157-1027G>C (n.-157-1027G>C) c.555G>C (p.Leu185Phe) n.458+125G>C c.*271+125G>C (n.*271+125G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750533A= | CA2038994738 | CDK4 | c.632+123T= (n.632+123T=) c.280+123T= (n.280+123T=) c.410+123T= (n.410+123T=) c.-157-1029T= (n.-157-1029T=) c.553T= (p.Leu185=) n.458+123T= c.*271+123T= (n.*271+123T=) | |
| 12 | g.57750533A>C | CA605327088 | CDK4 | c.632+123T>G (n.632+123T>G) c.280+123T>G (n.280+123T>G) c.410+123T>G (n.410+123T>G) c.-157-1029T>G (n.-157-1029T>G) c.553T>G (p.Leu185Val) n.458+123T>G c.*271+123T>G (n.*271+123T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750533A>G | CA2619494435 | CDK4 | c.632+123T>C (n.632+123T>C) c.280+123T>C (n.280+123T>C) c.410+123T>C (n.410+123T>C) c.-157-1029T>C (n.-157-1029T>C) c.553T>C (p.Leu185=) n.458+123T>C c.*271+123T>C (n.*271+123T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750534T>A | CA2619494439 | CDK4 | c.632+122A>T (n.632+122A>T) c.280+122A>T (n.280+122A>T) c.410+122A>T (n.410+122A>T) c.-157-1030A>T (n.-157-1030A>T) c.552A>T (p.Gly184=) n.458+122A>T c.*271+122A>T (n.*271+122A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750534T>G | CA690320427 | CDK4 | c.632+122A>C (n.632+122A>C) c.280+122A>C (n.280+122A>C) c.410+122A>C (n.410+122A>C) c.-157-1030A>C (n.-157-1030A>C) c.552A>C (p.Gly184=) n.458+122A>C c.*271+122A>C (n.*271+122A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750534T= | CA2038994743 | CDK4 | c.632+122A= (n.632+122A=) c.280+122A= (n.280+122A=) c.410+122A= (n.410+122A=) c.-157-1030A= (n.-157-1030A=) c.552A= (p.Gly184=) n.458+122A= c.*271+122A= (n.*271+122A=) | |
| 12 | g.57750535C>A | CA6657747 | CDK4 | c.632+121G>T (n.632+121G>T) c.280+121G>T (n.280+121G>T) c.410+121G>T (n.410+121G>T) c.-157-1031G>T (n.-157-1031G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) n.458+121G>T c.*271+121G>T (n.*271+121G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750535C= | CA2038994750 | CDK4 | c.632+121G= (n.632+121G=) c.280+121G= (n.280+121G=) c.410+121G= (n.410+121G=) c.-157-1031G= (n.-157-1031G=) c.551G= (p.Gly184=) n.458+121G= c.*271+121G= (n.*271+121G=) | |
| 12 | g.57750535C>T | CA948106072 | CDK4 | c.632+121G>A (n.632+121G>A) c.280+121G>A (n.280+121G>A) c.410+121G>A (n.410+121G>A) c.-157-1031G>A (n.-157-1031G>A) c.551G>A (p.Gly184Glu) n.458+121G>A c.*271+121G>A (n.*271+121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750536C>A | CA2619494441 | CDK4 | c.632+120G>T (n.632+120G>T) c.280+120G>T (n.280+120G>T) c.410+120G>T (n.410+120G>T) c.-157-1032G>T (n.-157-1032G>T) c.550G>T (p.Gly184Ter) n.458+120G>T c.*271+120G>T (n.*271+120G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750536C= | CA2038994757 | CDK4 | c.632+120G= (n.632+120G=) c.280+120G= (n.280+120G=) c.410+120G= (n.410+120G=) c.-157-1032G= (n.-157-1032G=) c.550G= (p.Gly184=) n.458+120G= c.*271+120G= (n.*271+120G=) | |
| 12 | g.57750536C>T | CA6657748 | CDK4 | c.632+120G>A (n.632+120G>A) c.280+120G>A (n.280+120G>A) c.410+120G>A (n.410+120G>A) c.-157-1032G>A (n.-157-1032G>A) c.550G>A (p.Gly184Arg) n.458+120G>A c.*271+120G>A (n.*271+120G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750538G>C | CA2619494442 | CDK4 | c.632+118C>G (n.632+118C>G) c.280+118C>G (n.280+118C>G) c.410+118C>G (n.410+118C>G) c.-157-1034C>G (n.-157-1034C>G) c.548C>G (p.Ala183Gly) n.458+118C>G c.*271+118C>G (n.*271+118C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750539C>T | CA2619494443 | CDK4 | c.632+117G>A (n.632+117G>A) c.280+117G>A (n.280+117G>A) c.410+117G>A (n.410+117G>A) c.-157-1035G>A (n.-157-1035G>A) c.547G>A (p.Ala183Thr) n.458+117G>A c.*271+117G>A (n.*271+117G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750541T>C | CA237844024 | CDK4 | c.632+115A>G (n.632+115A>G) c.280+115A>G (n.280+115A>G) c.410+115A>G (n.410+115A>G) c.-157-1037A>G (n.-157-1037A>G) c.545A>G (p.Gln182Arg) n.458+115A>G c.*271+115A>G (n.*271+115A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57750541T= | CA2038994761 | CDK4 | c.632+115A= (n.632+115A=) c.280+115A= (n.280+115A=) c.410+115A= (n.410+115A=) c.-157-1037A= (n.-157-1037A=) c.545A= (p.Gln182=) n.458+115A= c.*271+115A= (n.*271+115A=) | |
| 12 | g.57750542G>A | CA2038994767 | CDK4 | c.632+114C>T (n.632+114C>T) c.280+114C>T (n.280+114C>T) c.410+114C>T (n.410+114C>T) c.-157-1038C>T (n.-157-1038C>T) c.544C>T (p.Gln182Ter) n.458+114C>T c.*271+114C>T (n.*271+114C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57750542G= | CA2038994765 | CDK4 | c.632+114C= (n.632+114C=) c.280+114C= (n.280+114C=) c.410+114C= (n.410+114C=) c.-157-1038C= (n.-157-1038C=) c.544C= (p.Gln182=) n.458+114C= c.*271+114C= (n.*271+114C=) | |
| 12 | g.57750542G>T | CA2619494444 | CDK4 | c.632+114C>A (n.632+114C>A) c.280+114C>A (n.280+114C>A) c.410+114C>A (n.410+114C>A) c.-157-1038C>A (n.-157-1038C>A) c.544C>A (p.Gln182Lys) n.458+114C>A c.*271+114C>A (n.*271+114C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750544del | CA2619494445 | CDK4 | c.632+114del (n.632+114del) c.280+114del (n.280+114del) c.410+114del (n.410+114del) c.-157-1038del (n.-157-1038del) c.544del (p.Gln182ArgfsTer?) n.458+114del c.*271+114del (n.*271+114del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750543G>A | CA6657749 | CDK4 | c.632+113C>T (n.632+113C>T) c.280+113C>T (n.280+113C>T) c.410+113C>T (n.410+113C>T) c.-157-1039C>T (n.-157-1039C>T) c.543C>T (p.Ala181=) n.458+113C>T c.*271+113C>T (n.*271+113C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750543G= | CA2038994771 | CDK4 | c.632+113C= (n.632+113C=) c.280+113C= (n.280+113C=) c.410+113C= (n.410+113C=) c.-157-1039C= (n.-157-1039C=) c.543C= (p.Ala181=) n.458+113C= c.*271+113C= (n.*271+113C=) | |
| 12 | g.57750543G>T | CA2619494446 | CDK4 | c.632+113C>A (n.632+113C>A) c.280+113C>A (n.280+113C>A) c.410+113C>A (n.410+113C>A) c.-157-1039C>A (n.-157-1039C>A) c.543C>A (p.Ala181=) n.458+113C>A c.*271+113C>A (n.*271+113C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750544G>A | CA605327089 | CDK4 | c.632+112C>T (n.632+112C>T) c.280+112C>T (n.280+112C>T) c.410+112C>T (n.410+112C>T) c.-157-1040C>T (n.-157-1040C>T) c.542C>T (p.Ala181Val) n.458+112C>T c.*271+112C>T (n.*271+112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750544G= | CA2038994775 | CDK4 | c.632+112C= (n.632+112C=) c.280+112C= (n.280+112C=) c.410+112C= (n.410+112C=) c.-157-1040C= (n.-157-1040C=) c.542C= (p.Ala181=) n.458+112C= c.*271+112C= (n.*271+112C=) | |
| 12 | g.57750544G>T | CA2619494447 | CDK4 | c.632+112C>A (n.632+112C>A) c.280+112C>A (n.280+112C>A) c.410+112C>A (n.410+112C>A) c.-157-1040C>A (n.-157-1040C>A) c.542C>A (p.Ala181Asp) n.458+112C>A c.*271+112C>A (n.*271+112C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750545C>A | CA2619494448 | CDK4 | c.632+111G>T (n.632+111G>T) c.280+111G>T (n.280+111G>T) c.410+111G>T (n.410+111G>T) c.-157-1041G>T (n.-157-1041G>T) c.541G>T (p.Ala181Ser) n.458+111G>T c.*271+111G>T (n.*271+111G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750545C= | CA2038994776 | CDK4 | c.632+111G= (n.632+111G=) c.280+111G= (n.280+111G=) c.410+111G= (n.410+111G=) c.-157-1041G= (n.-157-1041G=) c.541G= (p.Ala181=) n.458+111G= c.*271+111G= (n.*271+111G=) | |
| 12 | g.57750545C>T | CA237844029 | CDK4 | c.632+111G>A (n.632+111G>A) c.280+111G>A (n.280+111G>A) c.410+111G>A (n.410+111G>A) c.-157-1041G>A (n.-157-1041G>A) c.541G>A (p.Ala181Thr) n.458+111G>A c.*271+111G>A (n.*271+111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750546A>G | CA2619494449 | CDK4 | c.632+110T>C (n.632+110T>C) c.280+110T>C (n.280+110T>C) c.410+110T>C (n.410+110T>C) c.-157-1042T>C (n.-157-1042T>C) c.540T>C (p.Val180=) n.458+110T>C c.*271+110T>C (n.*271+110T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750547A= | CA2038994783 | CDK4 | c.632+109T= (n.632+109T=) c.280+109T= (n.280+109T=) c.410+109T= (n.410+109T=) c.-157-1043T= (n.-157-1043T=) c.539T= (p.Val180=) n.458+109T= c.*271+109T= (n.*271+109T=) | |
| 12 | g.57750547A>G | CA605327090 | CDK4 | c.632+109T>C (n.632+109T>C) c.280+109T>C (n.280+109T>C) c.410+109T>C (n.410+109T>C) c.-157-1043T>C (n.-157-1043T>C) c.539T>C (p.Val180Ala) n.458+109T>C c.*271+109T>C (n.*271+109T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750550C>A | CA2619494450 | CDK4 | c.632+106G>T (n.632+106G>T) c.280+106G>T (n.280+106G>T) c.410+106G>T (n.410+106G>T) c.-157-1046G>T (n.-157-1046G>T) c.536G>T (p.Cys179Phe) n.458+106G>T c.*271+106G>T (n.*271+106G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750550C>T | CA2619494451 | CDK4 | c.632+106G>A (n.632+106G>A) c.280+106G>A (n.280+106G>A) c.410+106G>A (n.410+106G>A) c.-157-1046G>A (n.-157-1046G>A) c.536G>A (p.Cys179Tyr) n.458+106G>A c.*271+106G>A (n.*271+106G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750552G>A | CA2619494452 | CDK4 | c.632+104C>T (n.632+104C>T) c.280+104C>T (n.280+104C>T) c.410+104C>T (n.410+104C>T) c.-157-1048C>T (n.-157-1048C>T) c.534C>T (p.Cys178=) n.458+104C>T c.*271+104C>T (n.*271+104C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750552G>T | CA2619494453 | CDK4 | c.632+104C>A (n.632+104C>A) c.280+104C>A (n.280+104C>A) c.410+104C>A (n.410+104C>A) c.-157-1048C>A (n.-157-1048C>A) c.534C>A (p.Cys178Ter) n.458+104C>A c.*271+104C>A (n.*271+104C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750554A>G | CA2619494454 | CDK4 | c.632+102T>C (n.632+102T>C) c.280+102T>C (n.280+102T>C) c.410+102T>C (n.410+102T>C) c.-157-1050T>C (n.-157-1050T>C) c.532T>C (p.Cys178Arg) n.458+102T>C c.*271+102T>C (n.*271+102T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750556G>A | CA605327091 | CDK4 | c.632+100C>T (n.632+100C>T) c.280+100C>T (n.280+100C>T) c.410+100C>T (n.410+100C>T) c.-157-1052C>T (n.-157-1052C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) n.458+100C>T c.*271+100C>T (n.*271+100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750556G= | CA2038994788 | CDK4 | c.632+100C= (n.632+100C=) c.280+100C= (n.280+100C=) c.410+100C= (n.410+100C=) c.-157-1052C= (n.-157-1052C=) c.530C= (p.Ala177=) n.458+100C= c.*271+100C= (n.*271+100C=) | |
| 12 | g.57750556G>T | CA2619494456 | CDK4 | c.632+100C>A (n.632+100C>A) c.280+100C>A (n.280+100C>A) c.410+100C>A (n.410+100C>A) c.-157-1052C>A (n.-157-1052C>A) c.530C>A (p.Ala177Asp) n.458+100C>A c.*271+100C>A (n.*271+100C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750557C>A | CA605327092 | CDK4 | c.632+99G>T (n.632+99G>T) c.280+99G>T (n.280+99G>T) c.410+99G>T (n.410+99G>T) c.-157-1053G>T (n.-157-1053G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.458+99G>T c.*271+99G>T (n.*271+99G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750557C= | CA2038994792 | CDK4 | c.632+99G= (n.632+99G=) c.280+99G= (n.280+99G=) c.410+99G= (n.410+99G=) c.-157-1053G= (n.-157-1053G=) c.529G= (p.Ala177=) n.458+99G= c.*271+99G= (n.*271+99G=) | |
| 12 | g.57750557C>T | CA2619494459 | CDK4 | c.632+99G>A (n.632+99G>A) c.280+99G>A (n.280+99G>A) c.410+99G>A (n.410+99G>A) c.-157-1053G>A (n.-157-1053G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.458+99G>A c.*271+99G>A (n.*271+99G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750558C>A | CA2619494460 | CDK4 | c.632+98G>T (n.632+98G>T) c.280+98G>T (n.280+98G>T) c.410+98G>T (n.410+98G>T) c.-157-1054G>T (n.-157-1054G>T) c.528G>T (p.Arg176Ser) n.458+98G>T c.*271+98G>T (n.*271+98G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750558C>T | CA2619494461 | CDK4 | c.632+98G>A (n.632+98G>A) c.280+98G>A (n.280+98G>A) c.410+98G>A (n.410+98G>A) c.-157-1054G>A (n.-157-1054G>A) c.528G>A (p.Arg176=) n.458+98G>A c.*271+98G>A (n.*271+98G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750558_57750561delinsCCTG | CA2038994794 | CDK4 | c.632+95_632+98delinsCAGG (n.632+95_632+98delinsCAGG) c.280+95_280+98delinsCAGG (n.280+95_280+98delinsCAGG) c.410+95_410+98delinsCAGG (n.410+95_410+98delinsCAGG) c.-157-1057_-157-1054delinsCAGG (n.-157-1057_-157-1054delinsCAGG) c.525_528delinsCAGG (p.Thr175=) n.458+95_458+98delinsCAGG c.*271+95_*271+98delinsCAGG (n.*271+95_*271+98delinsCAGG) | |
| 12 | g.57750559C>G | CA2575206142 | CDK4 | c.632+97G>C (n.632+97G>C) c.280+97G>C (n.280+97G>C) c.410+97G>C (n.410+97G>C) c.-157-1055G>C (n.-157-1055G>C) c.527G>C (p.Arg176Thr) n.458+97G>C c.*271+97G>C (n.*271+97G>C) | |
| 12 | g.57750559_57750561del | CA605327093 | CDK4 | c.632+95_632+97del (n.632+95_632+97del) c.280+95_280+97del (n.280+95_280+97del) c.410+95_410+97del (n.410+95_410+97del) c.-157-1057_-157-1055del (n.-157-1057_-157-1055del) c.525_527del (p.Arg176del) n.458+95_458+97del c.*271+95_*271+97del (n.*271+95_*271+97del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57750560T>A | CA6657750 | CDK4 | c.632+96A>T (n.632+96A>T) c.280+96A>T (n.280+96A>T) c.410+96A>T (n.410+96A>T) c.-157-1056A>T (n.-157-1056A>T) c.526A>T (p.Arg176Trp) n.458+96A>T c.*271+96A>T (n.*271+96A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750560T= | CA2038994798 | CDK4 | c.632+96A= (n.632+96A=) c.280+96A= (n.280+96A=) c.410+96A= (n.410+96A=) c.-157-1056A= (n.-157-1056A=) c.526A= (p.Arg176=) n.458+96A= c.*271+96A= (n.*271+96A=) | |
| 12 | g.57750561G>A | CA948106078 | CDK4 | c.632+95C>T (n.632+95C>T) c.280+95C>T (n.280+95C>T) c.410+95C>T (n.410+95C>T) c.-157-1057C>T (n.-157-1057C>T) c.525C>T (p.Thr175=) n.458+95C>T c.*271+95C>T (n.*271+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750561G>C | CA2552632918 | CDK4 | c.632+95C>G (n.632+95C>G) c.280+95C>G (n.280+95C>G) c.410+95C>G (n.410+95C>G) c.-157-1057C>G (n.-157-1057C>G) c.525C>G (p.Thr175=) n.458+95C>G c.*271+95C>G (n.*271+95C>G) | |
| 12 | g.57750561G= | CA2038994799 | CDK4 | c.632+95C= (n.632+95C=) c.280+95C= (n.280+95C=) c.410+95C= (n.410+95C=) c.-157-1057C= (n.-157-1057C=) c.525C= (p.Thr175=) n.458+95C= c.*271+95C= (n.*271+95C=) | |
| 12 | g.57750561G>T | CA2575206144 | CDK4 | c.632+95C>A (n.632+95C>A) c.280+95C>A (n.280+95C>A) c.410+95C>A (n.410+95C>A) c.-157-1057C>A (n.-157-1057C>A) c.525C>A (p.Thr175=) n.458+95C>A c.*271+95C>A (n.*271+95C>A) | |
| 12 | g.57750562del | CA2575206143 | CDK4 | c.632+95del (n.632+95del) c.280+95del (n.280+95del) c.410+95del (n.410+95del) c.-157-1057del (n.-157-1057del) c.525del (p.Arg176GlyfsTer?) n.458+95del c.*271+95del (n.*271+95del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750562G>C | CA6657751 | CDK4 | c.632+94C>G (n.632+94C>G) c.280+94C>G (n.280+94C>G) c.410+94C>G (n.410+94C>G) c.-157-1058C>G (n.-157-1058C>G) c.524C>G (p.Thr175Ser) n.458+94C>G c.*271+94C>G (n.*271+94C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750562G= | CA2038994800 | CDK4 | c.632+94C= (n.632+94C=) c.280+94C= (n.280+94C=) c.410+94C= (n.410+94C=) c.-157-1058C= (n.-157-1058C=) c.524C= (p.Thr175=) n.458+94C= c.*271+94C= (n.*271+94C=) | |
| 12 | g.57750562G>T | CA2575206145 | CDK4 | c.632+94C>A (n.632+94C>A) c.280+94C>A (n.280+94C>A) c.410+94C>A (n.410+94C>A) c.-157-1058C>A (n.-157-1058C>A) c.524C>A (p.Thr175Asn) n.458+94C>A c.*271+94C>A (n.*271+94C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750562_57750564delinsGTC | CA2038994802 | CDK4 | c.632+92_632+94delinsGAC (n.632+92_632+94delinsGAC) c.280+92_280+94delinsGAC (n.280+92_280+94delinsGAC) c.410+92_410+94delinsGAC (n.410+92_410+94delinsGAC) c.-157-1060_-157-1058delinsGAC (n.-157-1060_-157-1058delinsGAC) c.523-1_524delinsGAC n.458+92_458+94delinsGAC c.*271+92_*271+94delinsGAC (n.*271+92_*271+94delinsGAC) | |
| 12 | g.57750565_57750566del | CA2038994808 | CDK4 | c.632+92_632+93del (n.632+92_632+93del) c.280+92_280+93del (n.280+92_280+93del) c.410+92_410+93del (n.410+92_410+93del) c.-157-1060_-157-1059del (n.-157-1060_-157-1059del) c.523-1_523del n.458+92_458+93del c.*271+92_*271+93del (n.*271+92_*271+93del) | dbSNP |
| 12 | g.57750564C>A | CA2619494463 | CDK4 | c.632+92G>T (n.632+92G>T) c.280+92G>T (n.280+92G>T) c.410+92G>T (n.410+92G>T) c.-157-1060G>T (n.-157-1060G>T) c.523-1G>T (n.523-1G>T) n.458+92G>T c.*271+92G>T (n.*271+92G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750564C>T | CA2575206146 | CDK4 | c.632+92G>A (n.632+92G>A) c.280+92G>A (n.280+92G>A) c.410+92G>A (n.410+92G>A) c.-157-1060G>A (n.-157-1060G>A) c.523-1G>A (n.523-1G>A) n.458+92G>A c.*271+92G>A (n.*271+92G>A) | |
| 12 | g.57750565_57750566insA | CA655040472 | CDK4 | c.632+90_632+91insT (n.632+90_632+91insT) c.280+90_280+91insT (n.280+90_280+91insT) c.410+90_410+91insT (n.410+90_410+91insT) c.-157-1062_-157-1061insT (n.-157-1062_-157-1061insT) c.523-3_523-2insT (n.523-3_523-2insT) n.458+90_458+91insT c.*271+90_*271+91insT (n.*271+90_*271+91insT) | COSMIC |
| 12 | g.57750566C>A | CA2619494464 | CDK4 | c.632+90G>T (n.632+90G>T) c.280+90G>T (n.280+90G>T) c.410+90G>T (n.410+90G>T) c.-157-1062G>T (n.-157-1062G>T) c.523-3G>T (n.523-3G>T) n.458+90G>T c.*271+90G>T (n.*271+90G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750566C= | CA2038994811 | CDK4 | c.632+90G= (n.632+90G=) c.280+90G= (n.280+90G=) c.410+90G= (n.410+90G=) c.-157-1062G= (n.-157-1062G=) c.523-3G= (n.523-3G=) n.458+90G= c.*271+90G= (n.*271+90G=) | |
| 12 | g.57750566C>T | CA605327094 | CDK4 | c.632+90G>A (n.632+90G>A) c.280+90G>A (n.280+90G>A) c.410+90G>A (n.410+90G>A) c.-157-1062G>A (n.-157-1062G>A) c.523-3G>A (n.523-3G>A) n.458+90G>A c.*271+90G>A (n.*271+90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750566_57750567delinsCA | CA2038994810 | CDK4 | c.632+89_632+90delinsTG (n.632+89_632+90delinsTG) c.280+89_280+90delinsTG (n.280+89_280+90delinsTG) c.410+89_410+90delinsTG (n.410+89_410+90delinsTG) c.-157-1063_-157-1062delinsTG (n.-157-1063_-157-1062delinsTG) c.523-4_523-3delinsTG (n.523-4_523-3delinsTG) n.458+89_458+90delinsTG c.*271+89_*271+90delinsTG (n.*271+89_*271+90delinsTG) | |
| 12 | g.57750575dup | CA6657753 | CDK4 | c.632+89dup (n.632+89dup) c.280+89dup (n.280+89dup) c.410+89dup (n.410+89dup) c.-157-1063dup (n.-157-1063dup) c.523-4dup (n.523-4dup) n.458+89dup c.*271+89dup (n.*271+89dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750574_57750575dup | CA2619494467 | CDK4 | c.632+88_632+89dup (n.632+88_632+89dup) c.280+88_280+89dup (n.280+88_280+89dup) c.410+88_410+89dup (n.410+88_410+89dup) c.-157-1064_-157-1063dup (n.-157-1064_-157-1063dup) c.523-5_523-4dup (n.523-5_523-4dup) n.458+88_458+89dup c.*271+88_*271+89dup (n.*271+88_*271+89dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750575del | CA6657752 | CDK4 | c.632+89del (n.632+89del) c.280+89del (n.280+89del) c.410+89del (n.410+89del) c.-157-1063del (n.-157-1063del) c.523-4del (n.523-4del) n.458+89del c.*271+89del (n.*271+89del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57750574_57750575del | CA2619494466 | CDK4 | c.632+88_632+89del (n.632+88_632+89del) c.280+88_280+89del (n.280+88_280+89del) c.410+88_410+89del (n.410+88_410+89del) c.-157-1064_-157-1063del (n.-157-1064_-157-1063del) c.523-5_523-4del (n.523-5_523-4del) n.458+88_458+89del c.*271+88_*271+89del (n.*271+88_*271+89del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750573_57750575del | CA2726056056 | CDK4 | c.632+87_632+89del (n.632+87_632+89del) c.280+87_280+89del (n.280+87_280+89del) c.410+87_410+89del (n.410+87_410+89del) c.-157-1065_-157-1063del (n.-157-1065_-157-1063del) c.523-6_523-4del (n.523-6_523-4del) n.458+87_458+89del c.*271+87_*271+89del (n.*271+87_*271+89del) | dbSNP |
| 12 | g.57750568A>C | CA2796144335 | CDK4 | c.632+88T>G (n.632+88T>G) c.280+88T>G (n.280+88T>G) c.410+88T>G (n.410+88T>G) c.-157-1064T>G (n.-157-1064T>G) c.523-5T>G (n.523-5T>G) n.458+88T>G c.*271+88T>G (n.*271+88T>G) | |
| 12 | g.57750568A>G | CA2619494468 | CDK4 | c.632+88T>C (n.632+88T>C) c.280+88T>C (n.280+88T>C) c.410+88T>C (n.410+88T>C) c.-157-1064T>C (n.-157-1064T>C) c.523-5T>C (n.523-5T>C) n.458+88T>C c.*271+88T>C (n.*271+88T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57750570A= | CA2038994821 | CDK4 | c.632+86T= (n.632+86T=) c.280+86T= (n.280+86T=) c.410+86T= (n.410+86T=) c.-157-1066T= (n.-157-1066T=) c.523-7T= (n.523-7T=) n.458+86T= c.*271+86T= (n.*271+86T=) | |
| 12 | g.57750570A>G | CA2038994819 | CDK4 | c.632+86T>C (n.632+86T>C) c.280+86T>C (n.280+86T>C) c.410+86T>C (n.410+86T>C) c.-157-1066T>C (n.-157-1066T>C) c.523-7T>C (n.523-7T>C) n.458+86T>C c.*271+86T>C (n.*271+86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57750571A= | CA2038994825 | CDK4 | c.632+85T= (n.632+85T=) c.280+85T= (n.280+85T=) c.410+85T= (n.410+85T=) c.-157-1067T= (n.-157-1067T=) c.523-8T= (n.523-8T=) n.458+85T= c.*271+85T= (n.*271+85T=) | |
| 12 | g.57750571A>G | CA6657754 | CDK4 | c.632+85T>C (n.632+85T>C) c.280+85T>C (n.280+85T>C) c.410+85T>C (n.410+85T>C) c.-157-1067T>C (n.-157-1067T>C) c.523-8T>C (n.523-8T>C) n.458+85T>C c.*271+85T>C (n.*271+85T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |