Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57745198_57745206del | CA2619496292 | TSPAN31 | c.44_52del (p.Ala15_Asn17del) n.141_149del n.236-547_236-539del n.130_138del n.106-547_106-539del c.-205_-197del (n.-205_-197del) n.250-547_250-539del c.300_308del (p.Ser101_Arg103del) | gnomAD v4 |
12 | g.57745197_57745199delinsGCT | CA2039031063 | TSPAN31 | c.43_45delinsGCT (p.Ala15=) n.140_142delinsGCT n.236-548_236-546delinsGCT n.129_131delinsGCT n.106-548_106-546delinsGCT c.-206_-204delinsGCT (n.-206_-204delinsGCT) n.250-548_250-546delinsGCT c.299_301delinsGCT (p.Arg100=) | |
12 | g.57745201_57745202del | CA605326283 | TSPAN31 | c.47_48del (p.Leu16GlnfsTer?) n.144_145del n.236-544_236-543del c.47_48del (p.Leu16GlnfsTer23) n.133_134del n.106-544_106-543del c.-202_-201del (n.-202_-201del) n.250-544_250-543del c.303_304del (p.Gln102ThrfsTer6) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57745199T>A | CA480294203 | TSPAN31 | c.45T>A (p.Ala15=) n.142T>A n.236-546T>A n.131T>A n.106-546T>A c.-204T>A (n.-204T>A) n.250-546T>A c.301T>A (p.Ser101Thr) | |
12 | g.57745199T>C | CA237839697 | TSPAN31 | c.45T>C (p.Ala15=) n.142T>C n.236-546T>C n.131T>C n.106-546T>C c.-204T>C (n.-204T>C) n.250-546T>C c.301T>C (p.Ser101Pro) | dbSNP |
12 | g.57745199T>G | CA480294206 | TSPAN31 | c.45T>G (p.Ala15=) n.142T>G n.236-546T>G n.131T>G n.106-546T>G c.-204T>G (n.-204T>G) n.250-546T>G c.301T>G (p.Ser101Ala) | |
12 | g.57745199T= | CA2039031067 | TSPAN31 | c.45T= (p.Ala15=) n.142T= n.236-546T= n.131T= n.106-546T= c.-204T= (n.-204T=) n.250-546T= c.301T= (p.Ser101=) | |
12 | g.57745200C>A | CA385535597 | TSPAN31 | c.46C>A (p.Leu16Ile) n.143C>A n.236-545C>A n.132C>A n.106-545C>A c.-203C>A (n.-203C>A) n.250-545C>A c.302C>A (p.Ser101Tyr) | |
12 | g.57745200C>G | CA385535604 | TSPAN31 | c.46C>G (p.Leu16Val) n.143C>G n.236-545C>G n.132C>G n.106-545C>G c.-203C>G (n.-203C>G) n.250-545C>G c.302C>G (p.Ser101Cys) | |
12 | g.57745200C>T | CA385535601 | TSPAN31 | c.46C>T (p.Leu16Phe) n.143C>T n.236-545C>T n.132C>T n.106-545C>T c.-203C>T (n.-203C>T) n.250-545C>T c.302C>T (p.Ser101Phe) | |
12 | g.57745201T>A | CA385535607 | TSPAN31 | c.47T>A (p.Leu16His) n.144T>A n.236-544T>A n.133T>A n.106-544T>A c.-202T>A (n.-202T>A) n.250-544T>A c.303T>A (p.Ser101=) | |
12 | g.57745201T>C | CA385535609 | TSPAN31 | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.144T>C n.236-544T>C n.133T>C n.106-544T>C c.-202T>C (n.-202T>C) n.250-544T>C c.303T>C (p.Ser101=) | |
12 | g.57745201T>G | CA385535612 | TSPAN31 | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.144T>G n.236-544T>G n.133T>G n.106-544T>G c.-202T>G (n.-202T>G) n.250-544T>G c.303T>G (p.Ser101=) | |
12 | g.57745202C>A | CA480294220 | TSPAN31 | c.48C>A (p.Leu16=) n.145C>A n.236-543C>A n.134C>A n.106-543C>A c.-201C>A (n.-201C>A) n.250-543C>A c.304C>A (p.Gln102Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.57745202C>G | CA480294223 | TSPAN31 | c.48C>G (p.Leu16=) n.145C>G n.236-543C>G n.134C>G n.106-543C>G c.-201C>G (n.-201C>G) n.250-543C>G c.304C>G (p.Gln102Glu) | |
12 | g.57745202C>T | CA480294224 | TSPAN31 | c.48C>T (p.Leu16=) n.145C>T n.236-543C>T n.134C>T n.106-543C>T c.-201C>T (n.-201C>T) n.250-543C>T c.304C>T (p.Gln102Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.57745203A>C | CA385535615 | TSPAN31 | c.49A>C (p.Asn17His) n.146A>C n.236-542A>C n.135A>C n.106-542A>C c.-200A>C (n.-200A>C) n.250-542A>C c.305A>C (p.Gln102Pro) | |
12 | g.57745203A>G | CA385535618 | TSPAN31 | c.49A>G (p.Asn17Asp) n.146A>G n.236-542A>G n.135A>G n.106-542A>G c.-200A>G (n.-200A>G) n.250-542A>G c.305A>G (p.Gln102Arg) | |
12 | g.57745203A>T | CA385535620 | TSPAN31 | c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.146A>T n.236-542A>T n.135A>T n.106-542A>T c.-200A>T (n.-200A>T) n.250-542A>T c.305A>T (p.Gln102Leu) | |
12 | g.57745204A>C | CA385535623 | TSPAN31 | c.50A>C (p.Asn17Thr) n.147A>C n.236-541A>C n.136A>C n.106-541A>C c.-199A>C (n.-199A>C) n.250-541A>C c.306A>C (p.Gln102His) | |
12 | g.57745204A>G | CA385535625 | TSPAN31 | c.50A>G (p.Asn17Ser) n.147A>G n.236-541A>G n.136A>G n.106-541A>G c.-199A>G (n.-199A>G) n.250-541A>G c.306A>G (p.Gln102=) | |
12 | g.57745204A>T | CA385535628 | TSPAN31 | c.50A>T (p.Asn17Ile) n.147A>T n.236-541A>T n.136A>T n.106-541A>T c.-199A>T (n.-199A>T) n.250-541A>T c.306A>T (p.Gln102His) | |
12 | g.57745205C>A | CA385535631 | TSPAN31 | c.51C>A (p.Asn17Lys) n.148C>A n.236-540C>A n.137C>A n.106-540C>A c.-198C>A (n.-198C>A) n.250-540C>A c.307C>A (p.Arg103Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.57745205C= | CA2039031070 | TSPAN31 | c.51C= (p.Asn17=) n.148C= n.236-540C= n.137C= n.106-540C= c.-198C= (n.-198C=) n.250-540C= c.307C= (p.Arg103=) | |
12 | g.57745205C>G | CA385535634 | TSPAN31 | c.51C>G (p.Asn17Lys) n.148C>G n.236-540C>G n.137C>G n.106-540C>G c.-198C>G (n.-198C>G) n.250-540C>G c.307C>G (p.Arg103Gly) | |
12 | g.57745205C>T | CA480294236 | TSPAN31 | c.51C>T (p.Asn17=) n.148C>T n.236-540C>T n.137C>T n.106-540C>T c.-198C>T (n.-198C>T) n.250-540C>T c.307C>T (p.Arg103Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57745206G>A | CA6657394 | TSPAN31 | c.52G>A (p.Val18Met) n.149G>A n.236-539G>A n.138G>A n.106-539G>A c.-197G>A (n.-197G>A) n.250-539G>A c.308G>A (p.Arg103His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57745206G>C | CA385535637 | TSPAN31 | c.52G>C (p.Val18Leu) n.149G>C n.236-539G>C n.138G>C n.106-539G>C c.-197G>C (n.-197G>C) n.250-539G>C c.308G>C (p.Arg103Pro) | |
12 | g.57745206G= | CA2039031074 | TSPAN31 | c.52G= (p.Val18=) n.149G= n.236-539G= n.138G= n.106-539G= c.-197G= (n.-197G=) n.250-539G= c.308G= (p.Arg103=) | |
12 | g.57745206G>T | CA385535636 | TSPAN31 | c.52G>T (p.Val18Leu) n.149G>T n.236-539G>T n.138G>T n.106-539G>T c.-197G>T (n.-197G>T) n.250-539G>T c.308G>T (p.Arg103Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.57745207T>A | CA385535639 | TSPAN31 | c.53T>A (p.Val18Glu) n.150T>A n.236-538T>A n.139T>A n.106-538T>A c.-196T>A (n.-196T>A) n.250-538T>A c.309T>A (p.Arg103=) | |
12 | g.57745207T>C | CA385535641 | TSPAN31 | c.53T>C (p.Val18Ala) n.150T>C n.236-538T>C n.139T>C n.106-538T>C c.-196T>C (n.-196T>C) n.250-538T>C c.309T>C (p.Arg103=) | |
12 | g.57745207T>G | CA385535643 | TSPAN31 | c.53T>G (p.Val18Gly) n.150T>G n.236-538T>G n.139T>G n.106-538T>G c.-196T>G (n.-196T>G) n.250-538T>G c.309T>G (p.Arg103=) | |
12 | g.57745208G>A | CA480294246 | TSPAN31 | c.54G>A (p.Val18=) n.151G>A n.236-537G>A n.140G>A n.106-537G>A c.-195G>A (n.-195G>A) n.250-537G>A c.310G>A (p.Gly104Ser) | |
12 | g.57745208G>C | CA480294248 | TSPAN31 | c.54G>C (p.Val18=) n.151G>C n.236-537G>C n.140G>C n.106-537G>C c.-195G>C (n.-195G>C) n.250-537G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) | |
12 | g.57745208G>T | CA480294250 | TSPAN31 | c.54G>T (p.Val18=) n.151G>T n.236-537G>T n.140G>T n.106-537G>T c.-195G>T (n.-195G>T) n.250-537G>T c.310G>T (p.Gly104Cys) | |
12 | g.57745209G>A | CA385535646 | TSPAN31 | c.55G>A (p.Val19Ile) n.152G>A n.236-536G>A n.141G>A n.106-536G>A c.-194G>A (n.-194G>A) n.250-536G>A c.311G>A (p.Gly104Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.57745209G>C | CA385535648 | TSPAN31 | c.55G>C (p.Val19Leu) n.152G>C n.236-536G>C n.141G>C n.106-536G>C c.-194G>C (n.-194G>C) n.250-536G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) | |
12 | g.57745209G>T | CA385535651 | TSPAN31 | c.55G>T (p.Val19Phe) n.152G>T n.236-536G>T n.141G>T n.106-536G>T c.-194G>T (n.-194G>T) n.250-536G>T c.311G>T (p.Gly104Val) | gnomAD v4 |
12 | g.57745210T>A | CA385535655 | TSPAN31 | c.56T>A (p.Val19Asp) n.153T>A n.236-535T>A n.142T>A n.106-535T>A c.-193T>A (n.-193T>A) n.250-535T>A c.312T>A (p.Gly104=) | |
12 | g.57745210T>C | CA385535657 | TSPAN31 | c.56T>C (p.Val19Ala) n.153T>C n.236-535T>C n.142T>C n.106-535T>C c.-193T>C (n.-193T>C) n.250-535T>C c.312T>C (p.Gly104=) | |
12 | g.57745210T>G | CA385535658 | TSPAN31 | c.56T>G (p.Val19Gly) n.153T>G n.236-535T>G n.142T>G n.106-535T>G c.-193T>G (n.-193T>G) n.250-535T>G c.312T>G (p.Gly104=) | |
12 | g.57745211C>A | CA480294264 | TSPAN31 | c.57C>A (p.Val19=) n.154C>A n.236-534C>A n.143C>A n.106-534C>A c.-192C>A (n.-192C>A) n.250-534C>A c.313C>A (p.Leu105Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.57745211C>G | CA480294267 | TSPAN31 | c.57C>G (p.Val19=) n.154C>G n.236-534C>G n.143C>G n.106-534C>G c.-192C>G (n.-192C>G) n.250-534C>G c.313C>G (p.Leu105Val) | |
12 | g.57745211C>T | CA480294269 | TSPAN31 | c.57C>T (p.Val19=) n.154C>T n.236-534C>T n.143C>T n.106-534C>T c.-192C>T (n.-192C>T) n.250-534C>T c.313C>T (p.Leu105=) | |
12 | g.57745212T>A | CA385535662 | TSPAN31 | c.58T>A (p.Tyr20Asn) n.155T>A n.236-533T>A n.144T>A n.106-533T>A c.-191T>A (n.-191T>A) n.250-533T>A c.314T>A (p.Leu105Gln) | |
12 | g.57745212T>C | CA6657395 | TSPAN31 | c.58T>C (p.Tyr20His) n.155T>C n.236-533T>C n.144T>C n.106-533T>C c.-191T>C (n.-191T>C) n.250-533T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745212T>G | CA385535667 | TSPAN31 | c.58T>G (p.Tyr20Asp) n.155T>G n.236-533T>G n.144T>G n.106-533T>G c.-191T>G (n.-191T>G) n.250-533T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) | |
12 | g.57745212T= | CA2039031078 | TSPAN31 | c.58T= (p.Tyr20=) n.155T= n.236-533T= n.144T= n.106-533T= c.-191T= (n.-191T=) n.250-533T= c.314T= (p.Leu105=) | |
12 | g.57745213A>C | CA385535673 | TSPAN31 | c.59A>C (p.Tyr20Ser) n.156A>C n.236-532A>C n.145A>C n.106-532A>C c.-190A>C (n.-190A>C) n.250-532A>C c.315A>C (p.Leu105=) | |
12 | g.57745213A>G | CA385535676 | TSPAN31 | c.59A>G (p.Tyr20Cys) n.156A>G n.236-532A>G n.145A>G n.106-532A>G c.-190A>G (n.-190A>G) n.250-532A>G c.315A>G (p.Leu105=) | |
12 | g.57745213A>T | CA385535670 | TSPAN31 | c.59A>T (p.Tyr20Phe) n.156A>T n.236-532A>T n.145A>T n.106-532A>T c.-190A>T (n.-190A>T) n.250-532A>T c.315A>T (p.Leu105=) | |
12 | g.57745214C>A | CA385535681 | TSPAN31 | c.60C>A (p.Tyr20Ter) n.157C>A n.236-531C>A n.146C>A n.106-531C>A c.-189C>A (n.-189C>A) n.250-531C>A c.316C>A (p.His106Asn) | |
12 | g.57745214C= | CA2039031080 | TSPAN31 | c.60C= (p.Tyr20=) n.157C= n.236-531C= n.146C= n.106-531C= c.-189C= (n.-189C=) n.250-531C= c.316C= (p.His106=) | |
12 | g.57745214C>G | CA385535680 | TSPAN31 | c.60C>G (p.Tyr20Ter) n.157C>G n.236-531C>G n.146C>G n.106-531C>G c.-189C>G (n.-189C>G) n.250-531C>G c.316C>G (p.His106Asp) | |
12 | g.57745214C>T | CA480294286 | TSPAN31 | c.60C>T (p.Tyr20=) n.157C>T n.236-531C>T n.146C>T n.106-531C>T c.-189C>T (n.-189C>T) n.250-531C>T c.316C>T (p.His106Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57745215A= | CA2039031083 | TSPAN31 | c.61A= (p.Met21=) n.158A= n.236-530A= n.147A= n.106-530A= c.-188A= (n.-188A=) n.250-530A= c.317A= (p.His106=) | |
12 | g.57745215A>C | CA385535685 | TSPAN31 | c.61A>C (p.Met21Leu) n.158A>C n.236-530A>C n.147A>C n.106-530A>C c.-188A>C (n.-188A>C) n.250-530A>C c.317A>C (p.His106Pro) | |
12 | g.57745215A>G | CA6657396 | TSPAN31 | c.61A>G (p.Met21Val) n.158A>G n.236-530A>G n.147A>G n.106-530A>G c.-188A>G (n.-188A>G) n.250-530A>G c.317A>G (p.His106Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57745215A>T | CA385535689 | TSPAN31 | c.61A>T (p.Met21Leu) n.158A>T n.236-530A>T n.147A>T n.106-530A>T c.-188A>T (n.-188A>T) n.250-530A>T c.317A>T (p.His106Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.57745216T>A | CA385535691 | TSPAN31 | c.62T>A (p.Met21Lys) n.159T>A n.236-529T>A n.148T>A n.106-529T>A c.-187T>A (n.-187T>A) n.250-529T>A c.318T>A (p.His106Gln) | |
12 | g.57745216T>C | CA237839718 | TSPAN31 | c.62T>C (p.Met21Thr) n.159T>C n.236-529T>C n.148T>C n.106-529T>C c.-187T>C (n.-187T>C) n.250-529T>C c.318T>C (p.His106=) | dbSNP |
12 | g.57745216T>G | CA385535696 | TSPAN31 | c.62T>G (p.Met21Arg) n.159T>G n.236-529T>G n.148T>G n.106-529T>G c.-187T>G (n.-187T>G) n.250-529T>G c.318T>G (p.His106Gln) | |
12 | g.57745216T= | CA2039031086 | TSPAN31 | c.62T= (p.Met21=) n.159T= n.236-529T= n.148T= n.106-529T= c.-187T= (n.-187T=) n.250-529T= c.318T= (p.His106=) | |
12 | g.57745216dup | CA2619496334 | TSPAN31 | c.62dup (p.Met21IlefsTer?) n.159dup n.236-529dup c.62dup (p.Met21IlefsTer19) n.148dup n.106-529dup c.-187dup (n.-187dup) n.250-529dup c.318dup (p.Gly107TrpfsTer2) | gnomAD v4 |
12 | g.57745217G>A | CA385535701 | TSPAN31 | c.63G>A (p.Met21Ile) n.160G>A n.236-528G>A n.149G>A n.106-528G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.250-528G>A c.319G>A (p.Gly107Ser) | |
12 | g.57745217G>C | CA385535703 | TSPAN31 | c.63G>C (p.Met21Ile) n.160G>C n.236-528G>C n.149G>C n.106-528G>C c.-186G>C (n.-186G>C) n.250-528G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) | |
12 | g.57745217G>T | CA385535706 | TSPAN31 | c.63G>T (p.Met21Ile) n.160G>T n.236-528G>T n.149G>T n.106-528G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.250-528G>T c.319G>T (p.Gly107Cys) | |
12 | g.57745218G>A | CA385535710 | TSPAN31 | c.63+1G>A (n.63+1G>A) n.160+1G>A n.236-527G>A n.150G>A n.106-527G>A c.-185G>A (n.-185G>A) n.250-527G>A c.320G>A (p.Gly107Asp) | |
12 | g.57745218G>C | CA385535712 | TSPAN31 | c.63+1G>C (n.63+1G>C) n.160+1G>C n.236-527G>C n.150G>C n.106-527G>C c.-185G>C (n.-185G>C) n.250-527G>C c.320G>C (p.Gly107Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.57745218G>T | CA385535714 | TSPAN31 | c.63+1G>T (n.63+1G>T) n.160+1G>T n.236-527G>T n.150G>T n.106-527G>T c.-185G>T (n.-185G>T) n.250-527G>T c.320G>T (p.Gly107Val) | |
12 | g.57745219T>A | CA385535722 | TSPAN31 | c.63+2T>A (n.63+2T>A) n.160+2T>A n.236-526T>A n.151T>A n.106-526T>A c.-184T>A (n.-184T>A) n.250-526T>A c.321T>A (p.Gly107=) | |
12 | g.57745219T>C | CA385535716 | TSPAN31 | c.63+2T>C (n.63+2T>C) n.160+2T>C n.236-526T>C n.151T>C n.106-526T>C c.-184T>C (n.-184T>C) n.250-526T>C c.321T>C (p.Gly107=) | |
12 | g.57745219T>G | CA385535719 | TSPAN31 | c.63+2T>G (n.63+2T>G) n.160+2T>G n.236-526T>G n.151T>G n.106-526T>G c.-184T>G (n.-184T>G) n.250-526T>G c.321T>G (p.Gly107=) | |
12 | g.57745220G>A | CA645581695 | TSPAN31 | c.63+3G>A (n.63+3G>A) n.160+3G>A n.236-525G>A n.152G>A n.106-525G>A c.-183G>A (n.-183G>A) n.250-525G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.57745220G= | CA2039031088 | TSPAN31 | c.63+3G= (n.63+3G=) n.160+3G= n.236-525G= n.152G= n.106-525G= c.-183G= (n.-183G=) n.250-525G= c.322G= (p.Glu108=) | |
12 | g.57745222G>T | CA2619496340 | TSPAN31 | c.63+5G>T (n.63+5G>T) n.160+5G>T n.236-523G>T n.154G>T n.106-523G>T c.-181G>T (n.-181G>T) n.250-523G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.57745226T>C | CA6657397 | TSPAN31 | c.63+9T>C (n.63+9T>C) n.160+9T>C n.236-519T>C n.158T>C n.106-519T>C c.-177T>C (n.-177T>C) n.250-519T>C c.328T>C (p.Leu110=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745226T= | CA2039031090 | TSPAN31 | c.63+9T= (n.63+9T=) n.160+9T= n.236-519T= n.158T= n.106-519T= c.-177T= (n.-177T=) n.250-519T= c.328T= (p.Leu110=) | |
12 | g.57745227_57745236delinsTGGAGGTGGG | CA2039031092 | TSPAN31 | c.63+10_63+19delinsTGGAGGTGGG (n.63+10_63+19delinsTGGAGGTGGG) n.160+10_160+19delinsTGGAGGTGGG n.236-518_236-509delinsTGGAGGTGGG n.159_163+5delinsTGGAGGTGGG n.106-518_106-509delinsTGGAGGTGGG c.-176_-172+5delinsTGGAGGTGGG n.250-518_250-509delinsTGGAGGTGGG c.329_333+5delinsTGGAGGTGGG | |
12 | g.57745228G>A | CA2619496349 | TSPAN31 | c.63+11G>A (n.63+11G>A) n.160+11G>A n.236-517G>A n.160G>A n.106-517G>A c.-175G>A (n.-175G>A) n.250-517G>A c.330G>A (p.Leu110=) | gnomAD v4 |
12 | g.57745229del | CA2619496351 | TSPAN31 | c.63+12del (n.63+12del) n.160+12del n.236-516del n.161del n.106-516del c.-174del (n.-174del) n.250-516del c.331del (p.Glu111SerfsTer3) | gnomAD v4 |
12 | g.57745231_57745239del | CA2039031093 | TSPAN31 | c.63+14_63+22del (n.63+14_63+22del) n.160+14_160+22del n.236-514_236-506del n.163_163+8del n.106-514_106-506del c.-172_-172+8del n.250-514_250-506del c.333_333+8del | dbSNP |
12 | g.57745230A= | CA2039031094 | TSPAN31 | c.63+13A= (n.63+13A=) n.160+13A= n.236-515A= n.162A= n.106-515A= c.-173A= (n.-173A=) n.250-515A= c.332A= (p.Glu111=) | |
12 | g.57745230A>T | CA690316558 | TSPAN31 | c.63+13A>T (n.63+13A>T) n.160+13A>T n.236-515A>T n.162A>T n.106-515A>T c.-173A>T (n.-173A>T) n.250-515A>T c.332A>T (p.Glu111Val) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57745231G>A | CA2575206090 | TSPAN31 | c.63+14G>A (n.63+14G>A) n.160+14G>A n.236-514G>A n.163G>A n.106-514G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.250-514G>A c.333G>A (p.Glu111=) | gnomAD v4 |
12 | g.57745231G>T | CA2619496358 | TSPAN31 | c.63+14G>T (n.63+14G>T) n.160+14G>T n.236-514G>T n.163G>T n.106-514G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.250-514G>T c.333G>T (p.Glu111Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.57745232G>A | CA605326289 | TSPAN31 | c.63+15G>A (n.63+15G>A) n.160+15G>A n.236-513G>A n.163+1G>A n.106-513G>A c.-172+1G>A (n.-172+1G>A) n.250-513G>A c.333+1G>A (n.333+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745232G= | CA2039031095 | TSPAN31 | c.63+15G= (n.63+15G=) n.160+15G= n.236-513G= n.163+1G= n.106-513G= c.-172+1G= (n.-172+1G=) n.250-513G= c.333+1G= (n.333+1G=) | |
12 | g.57745233T>C | CA2575206091 | TSPAN31 | c.63+16T>C (n.63+16T>C) n.160+16T>C n.236-512T>C n.163+2T>C n.106-512T>C c.-172+2T>C (n.-172+2T>C) n.250-512T>C c.333+2T>C (n.333+2T>C) | |
12 | g.57745233_57745234delinsTG | CA2039031097 | TSPAN31 | c.63+16_63+17delinsTG (n.63+16_63+17delinsTG) n.160+16_160+17delinsTG n.236-512_236-511delinsTG n.163+2_163+3delinsTG n.106-512_106-511delinsTG c.-172+2_-172+3delinsTG (n.-172+2_-172+3delinsTG) n.250-512_250-511delinsTG c.333+2_333+3delinsTG (n.333+2_333+3delinsTG) | |
12 | g.57745234G>A | CA2619496368 | TSPAN31 | c.63+17G>A (n.63+17G>A) n.160+17G>A n.236-511G>A n.163+3G>A n.106-511G>A c.-172+3G>A (n.-172+3G>A) n.250-511G>A c.333+3G>A (n.333+3G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57745234G>T | CA2619496372 | TSPAN31 | c.63+17G>T (n.63+17G>T) n.160+17G>T n.236-511G>T n.163+3G>T n.106-511G>T c.-172+3G>T (n.-172+3G>T) n.250-511G>T c.333+3G>T (n.333+3G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57745238dup | CA2619496365 | TSPAN31 | c.63+21dup (n.63+21dup) n.160+21dup n.236-507dup n.163+7dup n.106-507dup c.-172+7dup (n.-172+7dup) n.250-507dup c.333+7dup (n.333+7dup) | gnomAD v4 |
12 | g.57745238del | CA919097533 | TSPAN31 | c.63+21del (n.63+21del) n.160+21del n.236-507del n.163+7del n.106-507del c.-172+7del (n.-172+7del) n.250-507del c.333+7del (n.333+7del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745237_57745238del | CA2619496367 | TSPAN31 | c.63+20_63+21del (n.63+20_63+21del) n.160+20_160+21del n.236-508_236-507del n.163+6_163+7del n.106-508_106-507del c.-172+6_-172+7del (n.-172+6_-172+7del) n.250-508_250-507del c.333+6_333+7del (n.333+6_333+7del) | gnomAD v4 |
12 | g.57745235G>T | CA2541340900 | TSPAN31 | c.63+18G>T (n.63+18G>T) n.160+18G>T n.236-510G>T n.163+4G>T n.106-510G>T c.-172+4G>T (n.-172+4G>T) n.250-510G>T c.333+4G>T (n.333+4G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57745236G>A | CA948103317 | TSPAN31 | c.63+19G>A (n.63+19G>A) n.160+19G>A n.236-509G>A n.163+5G>A n.106-509G>A c.-172+5G>A (n.-172+5G>A) n.250-509G>A c.333+5G>A (n.333+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745236G= | CA2039031098 | TSPAN31 | c.63+19G= (n.63+19G=) n.160+19G= n.236-509G= n.163+5G= n.106-509G= c.-172+5G= (n.-172+5G=) n.250-509G= c.333+5G= (n.333+5G=) | |
12 | g.57745236_57745237insA | CA2575206092 | TSPAN31 | c.63+19_63+20insA (n.63+19_63+20insA) n.160+19_160+20insA n.236-509_236-508insA n.163+5_163+6insA n.106-509_106-508insA c.-172+5_-172+6insA (n.-172+5_-172+6insA) n.250-509_250-508insA c.333+5_333+6insA (n.333+5_333+6insA) | |
12 | g.57745237G>A | CA2619496377 | TSPAN31 | c.63+20G>A (n.63+20G>A) n.160+20G>A n.236-508G>A n.163+6G>A n.106-508G>A c.-172+6G>A (n.-172+6G>A) n.250-508G>A c.333+6G>A (n.333+6G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57745238G>A | CA655040421 | TSPAN31 | c.63+21G>A (n.63+21G>A) n.160+21G>A n.236-507G>A n.163+7G>A n.106-507G>A c.-172+7G>A (n.-172+7G>A) n.250-507G>A c.333+7G>A (n.333+7G>A) | COSMIC COSMIC |
12 | g.57745238G>T | CA2619496381 | TSPAN31 | c.63+21G>T (n.63+21G>T) n.160+21G>T n.236-507G>T n.163+7G>T n.106-507G>T c.-172+7G>T (n.-172+7G>T) n.250-507G>T c.333+7G>T (n.333+7G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57745239A>G | CA2619496385 | TSPAN31 | c.63+22A>G (n.63+22A>G) n.160+22A>G n.236-506A>G n.163+8A>G n.106-506A>G c.-172+8A>G (n.-172+8A>G) n.250-506A>G c.333+8A>G (n.333+8A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57745240A>G | CA2619496386 | TSPAN31 | c.63+23A>G (n.63+23A>G) n.160+23A>G n.236-505A>G n.163+9A>G n.106-505A>G c.-172+9A>G (n.-172+9A>G) n.250-505A>G c.333+9A>G (n.333+9A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57745241G>T | CA2619496387 | TSPAN31 | c.63+24G>T (n.63+24G>T) n.160+24G>T n.236-504G>T n.163+10G>T n.106-504G>T c.-172+10G>T (n.-172+10G>T) n.250-504G>T c.333+10G>T (n.333+10G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57745242C>A | CA2507426865 | TSPAN31 | c.63+25C>A (n.63+25C>A) n.160+25C>A n.236-503C>A n.163+11C>A n.106-503C>A c.-172+11C>A (n.-172+11C>A) n.250-503C>A c.333+11C>A (n.333+11C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57745242C= | CA2039031099 | TSPAN31 | c.63+25C= (n.63+25C=) n.160+25C= n.236-503C= n.163+11C= n.106-503C= c.-172+11C= (n.-172+11C=) n.250-503C= c.333+11C= (n.333+11C=) | |
12 | g.57745242C>T | CA605326290 | TSPAN31 | c.63+25C>T (n.63+25C>T) n.160+25C>T n.236-503C>T n.163+11C>T n.106-503C>T c.-172+11C>T (n.-172+11C>T) n.250-503C>T c.333+11C>T (n.333+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57745243T>A | CA6657398 | TSPAN31 | c.63+26T>A (n.63+26T>A) n.160+26T>A n.236-502T>A n.163+12T>A n.106-502T>A c.-172+12T>A (n.-172+12T>A) n.250-502T>A c.333+12T>A (n.333+12T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745243T>G | CA2575206093 | TSPAN31 | c.63+26T>G (n.63+26T>G) n.160+26T>G n.236-502T>G n.163+12T>G n.106-502T>G c.-172+12T>G (n.-172+12T>G) n.250-502T>G c.333+12T>G (n.333+12T>G) | |
12 | g.57745243T= | CA2039031102 | TSPAN31 | c.63+26T= (n.63+26T=) n.160+26T= n.236-502T= n.163+12T= n.106-502T= c.-172+12T= (n.-172+12T=) n.250-502T= c.333+12T= (n.333+12T=) | |
12 | g.57745244T>C | CA2575206094 | TSPAN31 | c.63+27T>C (n.63+27T>C) n.160+27T>C n.236-501T>C n.163+13T>C n.106-501T>C c.-172+13T>C (n.-172+13T>C) n.250-501T>C c.333+13T>C (n.333+13T>C) | |
12 | g.57745245C>A | CA2619496395 | TSPAN31 | c.63+28C>A (n.63+28C>A) n.160+28C>A n.236-500C>A n.163+14C>A n.106-500C>A c.-172+14C>A (n.-172+14C>A) n.250-500C>A c.333+14C>A (n.333+14C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57745245C>G | CA2619496396 | TSPAN31 | c.63+28C>G (n.63+28C>G) n.160+28C>G n.236-500C>G n.163+14C>G n.106-500C>G c.-172+14C>G (n.-172+14C>G) n.250-500C>G c.333+14C>G (n.333+14C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57745246A= | CA2039031106 | TSPAN31 | c.63+29A= (n.63+29A=) n.160+29A= n.236-499A= n.163+15A= n.106-499A= c.-172+15A= (n.-172+15A=) n.250-499A= c.333+15A= (n.333+15A=) | |
12 | g.57745246A>C | CA690316569 | TSPAN31 | c.63+29A>C (n.63+29A>C) n.160+29A>C n.236-499A>C n.163+15A>C n.106-499A>C c.-172+15A>C (n.-172+15A>C) n.250-499A>C c.333+15A>C (n.333+15A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57745247A>G | CA2575206095 | TSPAN31 | c.63+30A>G (n.63+30A>G) n.160+30A>G n.236-498A>G n.163+16A>G n.106-498A>G c.-172+16A>G (n.-172+16A>G) n.250-498A>G c.333+16A>G (n.333+16A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57745248G>A | CA2619496399 | TSPAN31 | c.63+31G>A (n.63+31G>A) n.160+31G>A n.236-497G>A n.163+17G>A n.106-497G>A c.-172+17G>A (n.-172+17G>A) n.250-497G>A c.333+17G>A (n.333+17G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57745248G= | CA2039031109 | TSPAN31 | c.63+31G= (n.63+31G=) n.160+31G= n.236-497G= n.163+17G= n.106-497G= c.-172+17G= (n.-172+17G=) n.250-497G= c.333+17G= (n.333+17G=) | |
12 | g.57745248G>T | CA6657399 | TSPAN31 | c.63+31G>T (n.63+31G>T) n.160+31G>T n.236-497G>T n.163+17G>T n.106-497G>T c.-172+17G>T (n.-172+17G>T) n.250-497G>T c.333+17G>T (n.333+17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.57745249G>A | CA2619496401 | TSPAN31 | c.63+32G>A (n.63+32G>A) n.160+32G>A n.236-496G>A n.163+18G>A n.106-496G>A c.-172+18G>A (n.-172+18G>A) n.250-496G>A c.333+18G>A (n.333+18G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57745249G>T | CA2619496403 | TSPAN31 | c.63+32G>T (n.63+32G>T) n.160+32G>T n.236-496G>T n.163+18G>T n.106-496G>T c.-172+18G>T (n.-172+18G>T) n.250-496G>T c.333+18G>T (n.333+18G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57745250C>A | CA2619496405 | TSPAN31 | c.63+33C>A (n.63+33C>A) n.160+33C>A n.236-495C>A n.163+19C>A n.106-495C>A c.-172+19C>A (n.-172+19C>A) n.250-495C>A c.333+19C>A (n.333+19C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57745250C= | CA2039031112 | TSPAN31 | c.63+33C= (n.63+33C=) n.160+33C= n.236-495C= n.163+19C= n.106-495C= c.-172+19C= (n.-172+19C=) n.250-495C= c.333+19C= (n.333+19C=) | |
12 | g.57745250C>T | CA6657400 | TSPAN31 | c.63+33C>T (n.63+33C>T) n.160+33C>T n.236-495C>T n.163+19C>T n.106-495C>T c.-172+19C>T (n.-172+19C>T) n.250-495C>T c.333+19C>T (n.333+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745251G>A | CA6657401 | TSPAN31 | c.63+34G>A (n.63+34G>A) n.160+34G>A n.236-494G>A n.163+20G>A n.106-494G>A c.-172+20G>A (n.-172+20G>A) n.250-494G>A c.333+20G>A (n.333+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745251G= | CA2039031116 | TSPAN31 | c.63+34G= (n.63+34G=) n.160+34G= n.236-494G= n.163+20G= n.106-494G= c.-172+20G= (n.-172+20G=) n.250-494G= c.333+20G= (n.333+20G=) | |
12 | g.57745251G>T | CA2575206096 | TSPAN31 | c.63+34G>T (n.63+34G>T) n.160+34G>T n.236-494G>T n.163+20G>T n.106-494G>T c.-172+20G>T (n.-172+20G>T) n.250-494G>T c.333+20G>T (n.333+20G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57745253A= | CA2039031119 | TSPAN31 | c.63+36A= (n.63+36A=) n.160+36A= n.236-492A= n.163+22A= n.106-492A= c.-172+22A= (n.-172+22A=) n.250-492A= c.333+22A= (n.333+22A=) | |
12 | g.57745253A>C | CA605326294 | TSPAN31 | c.63+36A>C (n.63+36A>C) n.160+36A>C n.236-492A>C n.163+22A>C n.106-492A>C c.-172+22A>C (n.-172+22A>C) n.250-492A>C c.333+22A>C (n.333+22A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57745253A>G | CA690316575 | TSPAN31 | c.63+36A>G (n.63+36A>G) n.160+36A>G n.236-492A>G n.163+22A>G n.106-492A>G c.-172+22A>G (n.-172+22A>G) n.250-492A>G c.333+22A>G (n.333+22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57745255A= | CA2039031123 | TSPAN31 | c.63+38A= (n.63+38A=) n.160+38A= n.236-490A= n.163+24A= n.106-490A= c.-172+24A= (n.-172+24A=) n.250-490A= c.333+24A= (n.333+24A=) | |
12 | g.57745255A>G | CA6657402 | TSPAN31 | c.63+38A>G (n.63+38A>G) n.160+38A>G n.236-490A>G n.163+24A>G n.106-490A>G c.-172+24A>G (n.-172+24A>G) n.250-490A>G c.333+24A>G (n.333+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745255A>T | CA2619496413 | TSPAN31 | c.63+38A>T (n.63+38A>T) n.160+38A>T n.236-490A>T n.163+24A>T n.106-490A>T c.-172+24A>T (n.-172+24A>T) n.250-490A>T c.333+24A>T (n.333+24A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57745256G>A | CA6657403 | TSPAN31 | c.63+39G>A (n.63+39G>A) n.160+39G>A n.236-489G>A n.163+25G>A n.106-489G>A c.-172+25G>A (n.-172+25G>A) n.250-489G>A c.333+25G>A (n.333+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57745256G= | CA2039031124 | TSPAN31 | c.63+39G= (n.63+39G=) n.160+39G= n.236-489G= n.163+25G= n.106-489G= c.-172+25G= (n.-172+25G=) n.250-489G= c.333+25G= (n.333+25G=) | |
12 | g.57745256G>T | CA2619496415 | TSPAN31 | c.63+39G>T (n.63+39G>T) n.160+39G>T n.236-489G>T n.163+25G>T n.106-489G>T c.-172+25G>T (n.-172+25G>T) n.250-489G>T c.333+25G>T (n.333+25G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57745257G>A | CA605326295 | TSPAN31 | c.63+40G>A (n.63+40G>A) n.160+40G>A n.236-488G>A n.163+26G>A n.106-488G>A c.-172+26G>A (n.-172+26G>A) n.250-488G>A c.333+26G>A (n.333+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57745257G= | CA2039031126 | TSPAN31 | c.63+40G= (n.63+40G=) n.160+40G= n.236-488G= n.163+26G= n.106-488G= c.-172+26G= (n.-172+26G=) n.250-488G= c.333+26G= (n.333+26G=) | |
12 | g.57745257G>T | CA2575206097 | TSPAN31 | c.63+40G>T (n.63+40G>T) n.160+40G>T n.236-488G>T n.163+26G>T n.106-488G>T c.-172+26G>T (n.-172+26G>T) n.250-488G>T c.333+26G>T (n.333+26G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57745258C>A | CA6657404 | TSPAN31 | c.63+41C>A (n.63+41C>A) n.160+41C>A n.236-487C>A n.163+27C>A n.106-487C>A c.-172+27C>A (n.-172+27C>A) n.250-487C>A c.333+27C>A (n.333+27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57745258C= | CA2039031128 | TSPAN31 | c.63+41C= (n.63+41C=) n.160+41C= n.236-487C= n.163+27C= n.106-487C= c.-172+27C= (n.-172+27C=) n.250-487C= c.333+27C= (n.333+27C=) | |
12 | g.57745258C>T | CA2619496419 | TSPAN31 | c.63+41C>T (n.63+41C>T) n.160+41C>T n.236-487C>T n.163+27C>T n.106-487C>T c.-172+27C>T (n.-172+27C>T) n.250-487C>T c.333+27C>T (n.333+27C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57745261del | CA2575206098 | TSPAN31 | c.63+44del (n.63+44del) n.160+44del n.236-484del n.163+30del n.106-484del c.-172+30del (n.-172+30del) n.250-484del c.333+30del (n.333+30del) | gnomAD v4 |
12 | g.57745259C>A | CA2619496424 | TSPAN31 | c.63+42C>A (n.63+42C>A) n.160+42C>A n.236-486C>A n.163+28C>A n.106-486C>A c.-172+28C>A (n.-172+28C>A) n.250-486C>A c.333+28C>A (n.333+28C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57745259C= | CA2039031130 | TSPAN31 | c.63+42C= (n.63+42C=) n.160+42C= n.236-486C= n.163+28C= n.106-486C= c.-172+28C= (n.-172+28C=) n.250-486C= c.333+28C= (n.333+28C=) | |
12 | g.57745259C>T | CA6657405 | TSPAN31 | c.63+42C>T (n.63+42C>T) n.160+42C>T n.236-486C>T n.163+28C>T n.106-486C>T c.-172+28C>T (n.-172+28C>T) n.250-486C>T c.333+28C>T (n.333+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57745260C= | CA2039031131 | TSPAN31 | c.63+43C= (n.63+43C=) n.160+43C= n.236-485C= n.163+29C= n.106-485C= c.-172+29C= (n.-172+29C=) n.250-485C= c.333+29C= (n.333+29C=) | |
12 | g.57745260C>G | CA6657406 | TSPAN31 | c.63+43C>G (n.63+43C>G) n.160+43C>G n.236-485C>G n.163+29C>G n.106-485C>G c.-172+29C>G (n.-172+29C>G) n.250-485C>G c.333+29C>G (n.333+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745261C>A | CA605326300 | TSPAN31 | c.63+44C>A (n.63+44C>A) n.160+44C>A n.236-484C>A n.163+30C>A n.106-484C>A c.-172+30C>A (n.-172+30C>A) n.250-484C>A c.333+30C>A (n.333+30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745261C= | CA2039031133 | TSPAN31 | c.63+44C= (n.63+44C=) n.160+44C= n.236-484C= n.163+30C= n.106-484C= c.-172+30C= (n.-172+30C=) n.250-484C= c.333+30C= (n.333+30C=) | |
12 | g.57745261C>G | CA2619496431 | TSPAN31 | c.63+44C>G (n.63+44C>G) n.160+44C>G n.236-484C>G n.163+30C>G n.106-484C>G c.-172+30C>G (n.-172+30C>G) n.250-484C>G c.333+30C>G (n.333+30C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57745261C>T | CA2619496432 | TSPAN31 | c.63+44C>T (n.63+44C>T) n.160+44C>T n.236-484C>T n.163+30C>T n.106-484C>T c.-172+30C>T (n.-172+30C>T) n.250-484C>T c.333+30C>T (n.333+30C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57745262G>A | CA605326302 | TSPAN31 | c.63+45G>A (n.63+45G>A) n.160+45G>A n.236-483G>A n.163+31G>A n.106-483G>A c.-172+31G>A (n.-172+31G>A) n.250-483G>A c.333+31G>A (n.333+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57745262G= | CA2039031136 | TSPAN31 | c.63+45G= (n.63+45G=) n.160+45G= n.236-483G= n.163+31G= n.106-483G= c.-172+31G= (n.-172+31G=) n.250-483G= c.333+31G= (n.333+31G=) | |
12 | g.57745262G>T | CA237839771 | TSPAN31 | c.63+45G>T (n.63+45G>T) n.160+45G>T n.236-483G>T n.163+31G>T n.106-483G>T c.-172+31G>T (n.-172+31G>T) n.250-483G>T c.333+31G>T (n.333+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745263T>G | CA605326304 | TSPAN31 | c.63+46T>G (n.63+46T>G) n.160+46T>G n.236-482T>G n.163+32T>G n.106-482T>G c.-172+32T>G (n.-172+32T>G) n.250-482T>G c.333+32T>G (n.333+32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745263T= | CA2039031138 | TSPAN31 | c.63+46T= (n.63+46T=) n.160+46T= n.236-482T= n.163+32T= n.106-482T= c.-172+32T= (n.-172+32T=) n.250-482T= c.333+32T= (n.333+32T=) | |
12 | g.57745264G>A | CA2039031143 | TSPAN31 | c.63+47G>A (n.63+47G>A) n.160+47G>A n.236-481G>A n.163+33G>A n.106-481G>A c.-172+33G>A (n.-172+33G>A) n.250-481G>A c.333+33G>A (n.333+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57745264G>C | CA690316586 | TSPAN31 | c.63+47G>C (n.63+47G>C) n.160+47G>C n.236-481G>C n.163+33G>C n.106-481G>C c.-172+33G>C (n.-172+33G>C) n.250-481G>C c.333+33G>C (n.333+33G>C) | dbSNP |
12 | g.57745264G= | CA2039031141 | TSPAN31 | c.63+47G= (n.63+47G=) n.160+47G= n.236-481G= n.163+33G= n.106-481G= c.-172+33G= (n.-172+33G=) n.250-481G= c.333+33G= (n.333+33G=) | |
12 | g.57745264G>T | CA605326306 | TSPAN31 | c.63+47G>T (n.63+47G>T) n.160+47G>T n.236-481G>T n.163+33G>T n.106-481G>T c.-172+33G>T (n.-172+33G>T) n.250-481G>T c.333+33G>T (n.333+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745266_57745267del | CA2575206099 | TSPAN31 | c.63+49_63+50del (n.63+49_63+50del) n.160+49_160+50del n.236-479_236-478del n.163+35_163+36del n.106-479_106-478del c.-172+35_-172+36del (n.-172+35_-172+36del) n.250-479_250-478del c.333+35_333+36del (n.333+35_333+36del) | gnomAD v4 |
12 | g.57745265G>A | CA2619496447 | TSPAN31 | c.63+48G>A (n.63+48G>A) n.160+48G>A n.236-480G>A n.163+34G>A n.106-480G>A c.-172+34G>A (n.-172+34G>A) n.250-480G>A c.333+34G>A (n.333+34G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57745266G>A | CA2575206100 | TSPAN31 | c.63+49G>A (n.63+49G>A) n.160+49G>A n.236-479G>A n.163+35G>A n.106-479G>A c.-172+35G>A (n.-172+35G>A) n.250-479G>A c.333+35G>A (n.333+35G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57745266G>T | CA2619496450 | TSPAN31 | c.63+49G>T (n.63+49G>T) n.160+49G>T n.236-479G>T n.163+35G>T n.106-479G>T c.-172+35G>T (n.-172+35G>T) n.250-479G>T c.333+35G>T (n.333+35G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57745267G>A | CA2575206101 | TSPAN31 | c.63+50G>A (n.63+50G>A) n.160+50G>A n.236-478G>A n.163+36G>A n.106-478G>A c.-172+36G>A (n.-172+36G>A) n.250-478G>A c.333+36G>A (n.333+36G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57745267G>T | CA2619496453 | TSPAN31 | c.63+50G>T (n.63+50G>T) n.160+50G>T n.236-478G>T n.163+36G>T n.106-478G>T c.-172+36G>T (n.-172+36G>T) n.250-478G>T c.333+36G>T (n.333+36G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57745268A= | CA2039031145 | TSPAN31 | c.63+51A= (n.63+51A=) n.160+51A= n.236-477A= n.163+37A= n.106-477A= c.-172+37A= (n.-172+37A=) n.250-477A= c.333+37A= (n.333+37A=) | |
12 | g.57745268A>G | CA605326307 | TSPAN31 | c.63+51A>G (n.63+51A>G) n.160+51A>G n.236-477A>G n.163+37A>G n.106-477A>G c.-172+37A>G (n.-172+37A>G) n.250-477A>G c.333+37A>G (n.333+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745269G>C | CA6657407 | TSPAN31 | c.63+52G>C (n.63+52G>C) n.160+52G>C n.236-476G>C n.163+38G>C n.106-476G>C c.-172+38G>C (n.-172+38G>C) n.250-476G>C c.333+38G>C (n.333+38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57745269G= | CA2039031147 | TSPAN31 | c.63+52G= (n.63+52G=) n.160+52G= n.236-476G= n.163+38G= n.106-476G= c.-172+38G= (n.-172+38G=) n.250-476G= c.333+38G= (n.333+38G=) | |
12 | g.57745269G>T | CA2619496498 | TSPAN31 | c.63+52G>T (n.63+52G>T) n.160+52G>T n.236-476G>T n.163+38G>T n.106-476G>T c.-172+38G>T (n.-172+38G>T) n.250-476G>T c.333+38G>T (n.333+38G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57745270A>G | CA2575206102 | TSPAN31 | c.63+53A>G (n.63+53A>G) n.160+53A>G n.236-475A>G n.163+39A>G n.106-475A>G c.-172+39A>G (n.-172+39A>G) n.250-475A>G c.333+39A>G (n.333+39A>G) | |
12 | g.57745272T>A | CA2619496501 | TSPAN31 | c.63+55T>A (n.63+55T>A) n.160+55T>A n.236-473T>A n.163+41T>A n.106-473T>A c.-172+41T>A (n.-172+41T>A) n.250-473T>A c.333+41T>A (n.333+41T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57745273C= | CA2039031150 | TSPAN31 | c.63+56C= (n.63+56C=) n.160+56C= n.236-472C= n.163+42C= n.106-472C= c.-172+42C= (n.-172+42C=) n.250-472C= c.333+42C= (n.333+42C=) | |
12 | g.57745273C>G | CA2619496504 | TSPAN31 | c.63+56C>G (n.63+56C>G) n.160+56C>G n.236-472C>G n.163+42C>G n.106-472C>G c.-172+42C>G (n.-172+42C>G) n.250-472C>G c.333+42C>G (n.333+42C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57745273C>T | CA690316592 | TSPAN31 | c.63+56C>T (n.63+56C>T) n.160+56C>T n.236-472C>T n.163+42C>T n.106-472C>T c.-172+42C>T (n.-172+42C>T) n.250-472C>T c.333+42C>T (n.333+42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745274T>C | CA2619496509 | TSPAN31 | c.63+57T>C (n.63+57T>C) n.160+57T>C n.236-471T>C n.163+43T>C n.106-471T>C c.-172+43T>C (n.-172+43T>C) n.250-471T>C c.333+43T>C (n.333+43T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57745275C>A | CA2619496512 | TSPAN31 | c.63+58C>A (n.63+58C>A) n.160+58C>A n.236-470C>A n.163+44C>A n.106-470C>A c.-172+44C>A (n.-172+44C>A) n.250-470C>A c.333+44C>A (n.333+44C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57745275C>G | CA2516513543 | TSPAN31 | c.63+58C>G (n.63+58C>G) n.160+58C>G n.236-470C>G n.163+44C>G n.106-470C>G c.-172+44C>G (n.-172+44C>G) n.250-470C>G c.333+44C>G (n.333+44C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57745275C>T | CA2619496514 | TSPAN31 | c.63+58C>T (n.63+58C>T) n.160+58C>T n.236-470C>T n.163+44C>T n.106-470C>T c.-172+44C>T (n.-172+44C>T) n.250-470C>T c.333+44C>T (n.333+44C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57745276T>C | CA605326308 | TSPAN31 | c.63+59T>C (n.63+59T>C) n.160+59T>C n.236-469T>C n.163+45T>C n.106-469T>C c.-172+45T>C (n.-172+45T>C) n.250-469T>C c.333+45T>C (n.333+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745276T>G | CA2575206103 | TSPAN31 | c.63+59T>G (n.63+59T>G) n.160+59T>G n.236-469T>G n.163+45T>G n.106-469T>G c.-172+45T>G (n.-172+45T>G) n.250-469T>G c.333+45T>G (n.333+45T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57745276T= | CA2039031152 | TSPAN31 | c.63+59T= (n.63+59T=) n.160+59T= n.236-469T= n.163+45T= n.106-469T= c.-172+45T= (n.-172+45T=) n.250-469T= c.333+45T= (n.333+45T=) | |
12 | g.57745277A>C | CA2575206104 | TSPAN31 | c.63+60A>C (n.63+60A>C) n.160+60A>C n.236-468A>C n.163+46A>C n.106-468A>C c.-172+46A>C (n.-172+46A>C) n.250-468A>C c.333+46A>C (n.333+46A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57745277A>G | CA2619496524 | TSPAN31 | c.63+60A>G (n.63+60A>G) n.160+60A>G n.236-468A>G n.163+46A>G n.106-468A>G c.-172+46A>G (n.-172+46A>G) n.250-468A>G c.333+46A>G (n.333+46A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57745278G>C | CA2619496527 | TSPAN31 | c.63+61G>C (n.63+61G>C) n.160+61G>C n.236-467G>C n.163+47G>C n.106-467G>C c.-172+47G>C (n.-172+47G>C) n.250-467G>C c.333+47G>C (n.333+47G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57745278G>T | CA2619496528 | TSPAN31 | c.63+61G>T (n.63+61G>T) n.160+61G>T n.236-467G>T n.163+47G>T n.106-467G>T c.-172+47G>T (n.-172+47G>T) n.250-467G>T c.333+47G>T (n.333+47G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57745279G>A | CA948103343 | TSPAN31 | c.63+62G>A (n.63+62G>A) n.160+62G>A n.236-466G>A n.163+48G>A n.106-466G>A c.-172+48G>A (n.-172+48G>A) n.250-466G>A c.333+48G>A (n.333+48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745279G>C | CA237839772 | TSPAN31 | c.63+62G>C (n.63+62G>C) n.160+62G>C n.236-466G>C n.163+48G>C n.106-466G>C c.-172+48G>C (n.-172+48G>C) n.250-466G>C c.333+48G>C (n.333+48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745279G= | CA2039031154 | TSPAN31 | c.63+62G= (n.63+62G=) n.160+62G= n.236-466G= n.163+48G= n.106-466G= c.-172+48G= (n.-172+48G=) n.250-466G= c.333+48G= (n.333+48G=) | |
12 | g.57745279G>T | CA2619496533 | TSPAN31 | c.63+62G>T (n.63+62G>T) n.160+62G>T n.236-466G>T n.163+48G>T n.106-466G>T c.-172+48G>T (n.-172+48G>T) n.250-466G>T c.333+48G>T (n.333+48G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57745280G>A | CA2039031157 | TSPAN31 | c.63+63G>A (n.63+63G>A) n.160+63G>A n.236-465G>A n.163+49G>A n.106-465G>A c.-172+49G>A (n.-172+49G>A) n.250-465G>A c.333+49G>A (n.333+49G>A) | dbSNP |
12 | g.57745280G= | CA2039031155 | TSPAN31 | c.63+63G= (n.63+63G=) n.160+63G= n.236-465G= n.163+49G= n.106-465G= c.-172+49G= (n.-172+49G=) n.250-465G= c.333+49G= (n.333+49G=) | |
12 | g.57745282A>G | CA2619496534 | TSPAN31 | c.63+65A>G (n.63+65A>G) n.160+65A>G n.236-463A>G n.163+51A>G n.106-463A>G c.-172+51A>G (n.-172+51A>G) n.250-463A>G c.333+51A>G (n.333+51A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57745283C= | CA2039031159 | TSPAN31 | c.63+66C= (n.63+66C=) n.160+66C= n.236-462C= n.163+52C= n.106-462C= c.-172+52C= (n.-172+52C=) n.250-462C= c.333+52C= (n.333+52C=) | |
12 | g.57745283C>T | CA237839775 | TSPAN31 | c.63+66C>T (n.63+66C>T) n.160+66C>T n.236-462C>T n.163+52C>T n.106-462C>T c.-172+52C>T (n.-172+52C>T) n.250-462C>T c.333+52C>T (n.333+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745285T>C | CA2575206105 | TSPAN31 | c.63+68T>C (n.63+68T>C) n.160+68T>C n.236-460T>C n.163+54T>C n.106-460T>C c.-172+54T>C (n.-172+54T>C) n.250-460T>C c.333+54T>C (n.333+54T>C) | |
12 | g.57745286C>A | CA2619496538 | TSPAN31 | c.63+69C>A (n.63+69C>A) n.160+69C>A n.236-459C>A n.163+55C>A n.106-459C>A c.-172+55C>A (n.-172+55C>A) n.250-459C>A c.333+55C>A (n.333+55C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57745286C>T | CA2619496541 | TSPAN31 | c.63+69C>T (n.63+69C>T) n.160+69C>T n.236-459C>T n.163+55C>T n.106-459C>T c.-172+55C>T (n.-172+55C>T) n.250-459C>T c.333+55C>T (n.333+55C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57745287C>T | CA2575206106 | TSPAN31 | c.63+70C>T (n.63+70C>T) n.160+70C>T n.236-458C>T n.163+56C>T n.106-458C>T c.-172+56C>T (n.-172+56C>T) n.250-458C>T c.333+56C>T (n.333+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57745288G>A | CA690316599 | TSPAN31 | c.63+71G>A (n.63+71G>A) n.160+71G>A n.236-457G>A n.163+57G>A n.106-457G>A c.-172+57G>A (n.-172+57G>A) n.250-457G>A c.333+57G>A (n.333+57G>A) | dbSNP |
12 | g.57745288G= | CA2039031161 | TSPAN31 | c.63+71G= (n.63+71G=) n.160+71G= n.236-457G= n.163+57G= n.106-457G= c.-172+57G= (n.-172+57G=) n.250-457G= c.333+57G= (n.333+57G=) | |
12 | g.57745288G>T | CA2619496548 | TSPAN31 | c.63+71G>T (n.63+71G>T) n.160+71G>T n.236-457G>T n.163+57G>T n.106-457G>T c.-172+57G>T (n.-172+57G>T) n.250-457G>T c.333+57G>T (n.333+57G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57745289G>A | CA2619496549 | TSPAN31 | c.63+72G>A (n.63+72G>A) n.160+72G>A n.236-456G>A n.163+58G>A n.106-456G>A c.-172+58G>A (n.-172+58G>A) n.250-456G>A c.333+58G>A (n.333+58G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57745290T>C | CA690316600 | TSPAN31 | c.63+73T>C (n.63+73T>C) n.160+73T>C n.236-455T>C n.163+59T>C n.106-455T>C c.-172+59T>C (n.-172+59T>C) n.250-455T>C c.333+59T>C (n.333+59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57745290T= | CA2039031163 | TSPAN31 | c.63+73T= (n.63+73T=) n.160+73T= n.236-455T= n.163+59T= n.106-455T= c.-172+59T= (n.-172+59T=) n.250-455T= c.333+59T= (n.333+59T=) | |
12 | g.57745291G>A | CA2554248263 | TSPAN31 | c.63+74G>A (n.63+74G>A) n.160+74G>A n.236-454G>A n.163+60G>A n.106-454G>A c.-172+60G>A (n.-172+60G>A) n.250-454G>A c.333+60G>A (n.333+60G>A) | |
12 | g.57745291G>T | CA2619496554 | TSPAN31 | c.63+74G>T (n.63+74G>T) n.160+74G>T n.236-454G>T n.163+60G>T n.106-454G>T c.-172+60G>T (n.-172+60G>T) n.250-454G>T c.333+60G>T (n.333+60G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57745294del | CA2575206107 | TSPAN31 | c.63+77del (n.63+77del) n.160+77del n.236-451del n.163+63del n.106-451del c.-172+63del (n.-172+63del) n.250-451del c.333+63del (n.333+63del) | gnomAD v4 |
12 | g.57745292G>T | CA2619496562 | TSPAN31 | c.63+75G>T (n.63+75G>T) n.160+75G>T n.236-453G>T n.163+61G>T n.106-453G>T c.-172+61G>T (n.-172+61G>T) n.250-453G>T c.333+61G>T (n.333+61G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57745293G>A | CA2575206108 | TSPAN31 | c.63+76G>A (n.63+76G>A) n.160+76G>A n.236-452G>A n.163+62G>A n.106-452G>A c.-172+62G>A (n.-172+62G>A) n.250-452G>A c.333+62G>A (n.333+62G>A) | |
12 | g.57745293G>C | CA2619496563 | TSPAN31 | c.63+76G>C (n.63+76G>C) n.160+76G>C n.236-452G>C n.163+62G>C n.106-452G>C c.-172+62G>C (n.-172+62G>C) n.250-452G>C c.333+62G>C (n.333+62G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57745294G>A | CA605326309 | TSPAN31 | c.63+77G>A (n.63+77G>A) n.160+77G>A n.236-451G>A n.163+63G>A n.106-451G>A c.-172+63G>A (n.-172+63G>A) n.250-451G>A c.333+63G>A (n.333+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745294G>C | CA690316603 | TSPAN31 | c.63+77G>C (n.63+77G>C) n.160+77G>C n.236-451G>C n.163+63G>C n.106-451G>C c.-172+63G>C (n.-172+63G>C) n.250-451G>C c.333+63G>C (n.333+63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745294G= | CA2039031166 | TSPAN31 | c.63+77G= (n.63+77G=) n.160+77G= n.236-451G= n.163+63G= n.106-451G= c.-172+63G= (n.-172+63G=) n.250-451G= c.333+63G= (n.333+63G=) | |
12 | g.57745294G>T | CA690316608 | TSPAN31 | c.63+77G>T (n.63+77G>T) n.160+77G>T n.236-451G>T n.163+63G>T n.106-451G>T c.-172+63G>T (n.-172+63G>T) n.250-451G>T c.333+63G>T (n.333+63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57745295A= | CA2039031168 | TSPAN31 | c.63+78A= (n.63+78A=) n.160+78A= n.236-450A= n.163+64A= n.106-450A= c.-172+64A= (n.-172+64A=) n.250-450A= c.333+64A= (n.333+64A=) | |
12 | g.57745295A>G | CA2619496571 | TSPAN31 | c.63+78A>G (n.63+78A>G) n.160+78A>G n.236-450A>G n.163+64A>G n.106-450A>G c.-172+64A>G (n.-172+64A>G) n.250-450A>G c.333+64A>G (n.333+64A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57745295A>T | CA690316609 | TSPAN31 | c.63+78A>T (n.63+78A>T) n.160+78A>T n.236-450A>T n.163+64A>T n.106-450A>T c.-172+64A>T (n.-172+64A>T) n.250-450A>T c.333+64A>T (n.333+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57745296G>A | CA2575206109 | TSPAN31 | c.63+79G>A (n.63+79G>A) n.160+79G>A n.236-449G>A n.163+65G>A n.106-449G>A c.-172+65G>A (n.-172+65G>A) n.250-449G>A c.333+65G>A (n.333+65G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57745296G>C | CA2039031172 | TSPAN31 | c.63+79G>C (n.63+79G>C) n.160+79G>C n.236-449G>C n.163+65G>C n.106-449G>C c.-172+65G>C (n.-172+65G>C) n.250-449G>C c.333+65G>C (n.333+65G>C) | dbSNP |
12 | g.57745296G= | CA2039031171 | TSPAN31 | c.63+79G= (n.63+79G=) n.160+79G= n.236-449G= n.163+65G= n.106-449G= c.-172+65G= (n.-172+65G=) n.250-449G= c.333+65G= (n.333+65G=) | |
12 | g.57745296G>T | CA2619496574 | TSPAN31 | c.63+79G>T (n.63+79G>T) n.160+79G>T n.236-449G>T n.163+65G>T n.106-449G>T c.-172+65G>T (n.-172+65G>T) n.250-449G>T c.333+65G>T (n.333+65G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57745296_57745297delinsGA | CA2039031169 | TSPAN31 | c.63+79_63+80delinsGA (n.63+79_63+80delinsGA) n.160+79_160+80delinsGA n.236-449_236-448delinsGA n.163+65_163+66delinsGA n.106-449_106-448delinsGA c.-172+65_-172+66delinsGA (n.-172+65_-172+66delinsGA) n.250-449_250-448delinsGA c.333+65_333+66delinsGA (n.333+65_333+66delinsGA) | |
12 | g.57745297del | CA690316610 | TSPAN31 | c.63+80del (n.63+80del) n.160+80del n.236-448del n.163+66del n.106-448del c.-172+66del (n.-172+66del) n.250-448del c.333+66del (n.333+66del) | dbSNP |
12 | g.57745297A>T | CA2619496578 | TSPAN31 | c.63+80A>T (n.63+80A>T) n.160+80A>T n.236-448A>T n.163+66A>T n.106-448A>T c.-172+66A>T (n.-172+66A>T) n.250-448A>T c.333+66A>T (n.333+66A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57745298G>A | CA2039031175 | TSPAN31 | c.63+81G>A (n.63+81G>A) n.160+81G>A n.236-447G>A n.163+67G>A n.106-447G>A c.-172+67G>A (n.-172+67G>A) n.250-447G>A c.333+67G>A (n.333+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57745298G>C | CA2619496581 | TSPAN31 | c.63+81G>C (n.63+81G>C) n.160+81G>C n.236-447G>C n.163+67G>C n.106-447G>C c.-172+67G>C (n.-172+67G>C) n.250-447G>C c.333+67G>C (n.333+67G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57745298G= | CA2039031174 | TSPAN31 | c.63+81G= (n.63+81G=) n.160+81G= n.236-447G= n.163+67G= n.106-447G= c.-172+67G= (n.-172+67G=) n.250-447G= c.333+67G= (n.333+67G=) | |
12 | g.57745298G>T | CA2575206110 | TSPAN31 | c.63+81G>T (n.63+81G>T) n.160+81G>T n.236-447G>T n.163+67G>T n.106-447G>T c.-172+67G>T (n.-172+67G>T) n.250-447G>T c.333+67G>T (n.333+67G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57745301del | CA2619496579 | TSPAN31 | c.63+84del (n.63+84del) n.160+84del n.236-444del n.163+70del n.106-444del c.-172+70del (n.-172+70del) n.250-444del c.333+70del (n.333+70del) | gnomAD v4 |
12 | g.57745299G>T | CA2619496584 | TSPAN31 | c.63+82G>T (n.63+82G>T) n.160+82G>T n.236-446G>T n.163+68G>T n.106-446G>T c.-172+68G>T (n.-172+68G>T) n.250-446G>T c.333+68G>T (n.333+68G>T) | gnomAD v4 |