Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57745188G>ACA6657389TSPAN31c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.131G>A
n.236-557G>A
n.120G>A
n.106-557G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.250-557G>A
c.290G>A (p.Cys97Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745188G>CCA385535527TSPAN31c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.131G>C
n.236-557G>C
n.120G>C
n.106-557G>C
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.250-557G>C
c.290G>C (p.Cys97Ser)
12g.57745188G=CA2039031042TSPAN31c.34G= (p.Ala12=)
n.131G=
n.236-557G=
n.120G=
n.106-557G=
c.-215G= (n.-215G=)
n.250-557G=
c.290G= (p.Cys97=)
12g.57745188G>TCA385535530TSPAN31c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.131G>T
n.236-557G>T
n.120G>T
n.106-557G>T
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.250-557G>T
c.290G>T (p.Cys97Phe)
12g.57745189C>ACA385535541TSPAN31c.35C>A (p.Ala12Glu)
n.132C>A
n.236-556C>A
n.121C>A
n.106-556C>A
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.250-556C>A
c.291C>A (p.Cys97Ter)
 gnomAD v4
12g.57745189C=CA2039031044TSPAN31c.35C= (p.Ala12=)
n.132C=
n.236-556C=
n.121C=
n.106-556C=
c.-214C= (n.-214C=)
n.250-556C=
c.291C= (p.Cys97=)
12g.57745189C>GCA385535538TSPAN31c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.132C>G
n.236-556C>G
n.121C>G
n.106-556C>G
c.-214C>G (n.-214C>G)
n.250-556C>G
c.291C>G (p.Cys97Trp)
12g.57745189C>TCA385535535TSPAN31c.35C>T (p.Ala12Val)
n.132C>T
n.236-556C>T
n.121C>T
n.106-556C>T
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.250-556C>T
c.291C>T (p.Cys97=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745190G>ACA480294156TSPAN31c.36G>A (p.Ala12=)
n.133G>A
n.236-555G>A
n.122G>A
n.106-555G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.250-555G>A
c.292G>A (p.Ala98Thr)
 gnomAD v4
12g.57745190G>CCA480294157TSPAN31c.36G>C (p.Ala12=)
n.133G>C
n.236-555G>C
n.122G>C
n.106-555G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.250-555G>C
c.292G>C (p.Ala98Pro)
 gnomAD v4
12g.57745190G=CA2039031048TSPAN31c.36G= (p.Ala12=)
n.133G=
n.236-555G=
n.122G=
n.106-555G=
c.-213G= (n.-213G=)
n.250-555G=
c.292G= (p.Ala98=)
12g.57745190G>TCA480294160TSPAN31c.36G>T (p.Ala12=)
n.133G>T
n.236-555G>T
n.122G>T
n.106-555G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.250-555G>T
c.292G>T (p.Ala98Ser)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745191C>ACA385535544TSPAN31c.37C>A (p.Leu13Ile)
n.134C>A
n.236-554C>A
n.123C>A
n.106-554C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.250-554C>A
c.293C>A (p.Ala98Asp)
12g.57745191C=CA2039031052TSPAN31c.37C= (p.Leu13=)
n.134C=
n.236-554C=
n.123C=
n.106-554C=
c.-212C= (n.-212C=)
n.250-554C=
c.293C= (p.Ala98=)
12g.57745191C>GCA385535546TSPAN31c.37C>G (p.Leu13Val)
n.134C>G
n.236-554C>G
n.123C>G
n.106-554C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.250-554C>G
c.293C>G (p.Ala98Gly)
12g.57745191C>TCA6657390TSPAN31c.37C>T (p.Leu13Phe)
n.134C>T
n.236-554C>T
n.123C>T
n.106-554C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.250-554C>T
c.293C>T (p.Ala98Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745192T>ACA385535551TSPAN31c.38T>A (p.Leu13His)
n.135T>A
n.236-553T>A
n.124T>A
n.106-553T>A
c.-211T>A (n.-211T>A)
n.250-553T>A
c.294T>A (p.Ala98=)
12g.57745192T>CCA385535554TSPAN31c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.135T>C
n.236-553T>C
n.124T>C
n.106-553T>C
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.250-553T>C
c.294T>C (p.Ala98=)
12g.57745192T>GCA6657391TSPAN31c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.135T>G
n.236-553T>G
n.124T>G
n.106-553T>G
c.-211T>G (n.-211T>G)
n.250-553T>G
c.294T>G (p.Ala98=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57745192T=CA2039031054TSPAN31c.38T= (p.Leu13=)
n.135T=
n.236-553T=
n.124T=
n.106-553T=
c.-211T= (n.-211T=)
n.250-553T=
c.294T= (p.Ala98=)
12g.57745193T>ACA480294173TSPAN31c.39T>A (p.Leu13=)
n.136T>A
n.236-552T>A
n.125T>A
n.106-552T>A
c.-210T>A (n.-210T>A)
n.250-552T>A
c.295T>A (p.Leu99Met)
12g.57745193T>CCA480294176TSPAN31c.39T>C (p.Leu13=)
n.136T>C
n.236-552T>C
n.125T>C
n.106-552T>C
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.250-552T>C
c.295T>C (p.Leu99=)
 dbSNP
12g.57745193T>GCA480294179TSPAN31c.39T>G (p.Leu13=)
n.136T>G
n.236-552T>G
n.125T>G
n.106-552T>G
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.250-552T>G
c.295T>G (p.Leu99Val)
12g.57745194T>ACA385535561TSPAN31c.40T>A (p.Cys14Ser)
n.137T>A
n.236-551T>A
n.126T>A
n.106-551T>A
c.-209T>A (n.-209T>A)
n.250-551T>A
c.296T>A (p.Leu99Ter)
12g.57745194T>CCA385535566TSPAN31c.40T>C (p.Cys14Arg)
n.137T>C
n.236-551T>C
n.126T>C
n.106-551T>C
c.-209T>C (n.-209T>C)
n.250-551T>C
c.296T>C (p.Leu99Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.57745194T>GCA385535563TSPAN31c.40T>G (p.Cys14Gly)
n.137T>G
n.236-551T>G
n.126T>G
n.106-551T>G
c.-209T>G (n.-209T>G)
n.250-551T>G
c.296T>G (p.Leu99Trp)
12g.57745195G>ACA6657392TSPAN31c.41G>A (p.Cys14Tyr)
n.138G>A
n.236-550G>A
n.127G>A
n.106-550G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.250-550G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745195G>CCA385535571TSPAN31c.41G>C (p.Cys14Ser)
n.138G>C
n.236-550G>C
n.127G>C
n.106-550G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.250-550G>C
c.297G>C (p.Leu99Phe)
12g.57745195G=CA2039031058TSPAN31c.41G= (p.Cys14=)
n.138G=
n.236-550G=
n.127G=
n.106-550G=
c.-208G= (n.-208G=)
n.250-550G=
c.297G= (p.Leu99=)
12g.57745195G>TCA385535574TSPAN31c.41G>T (p.Cys14Phe)
n.138G>T
n.236-550G>T
n.127G>T
n.106-550G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.250-550G>T
c.297G>T (p.Leu99Phe)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745196C>ACA385535576TSPAN31c.42C>A (p.Cys14Ter)
n.139C>A
n.236-549C>A
n.128C>A
n.106-549C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.250-549C>A
c.298C>A (p.Arg100Ser)
 gnomAD v4
12g.57745196C=CA2039031061TSPAN31c.42C= (p.Cys14=)
n.139C=
n.236-549C=
n.128C=
n.106-549C=
c.-207C= (n.-207C=)
n.250-549C=
c.298C= (p.Arg100=)
12g.57745196C>GCA385535579TSPAN31c.42C>G (p.Cys14Trp)
n.139C>G
n.236-549C>G
n.128C>G
n.106-549C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.250-549C>G
c.298C>G (p.Arg100Gly)
12g.57745196C>TCA237839683TSPAN31c.42C>T (p.Cys14=)
n.139C>T
n.236-549C>T
n.128C>T
n.106-549C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.250-549C>T
c.298C>T (p.Arg100Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745198_57745206delCA2619496292TSPAN31c.44_52del (p.Ala15_Asn17del)
n.141_149del
n.236-547_236-539del
n.130_138del
n.106-547_106-539del
c.-205_-197del (n.-205_-197del)
n.250-547_250-539del
c.300_308del (p.Ser101_Arg103del)
 gnomAD v4
12g.57745197G>ACA385535582TSPAN31c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.140G>A
n.236-548G>A
n.129G>A
n.106-548G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.250-548G>A
c.299G>A (p.Arg100His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745197G>CCA385535585TSPAN31c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.140G>C
n.236-548G>C
n.129G>C
n.106-548G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.250-548G>C
c.299G>C (p.Arg100Pro)
12g.57745197G=CA2039031065TSPAN31c.43G= (p.Ala15=)
n.140G=
n.236-548G=
n.129G=
n.106-548G=
c.-206G= (n.-206G=)
n.250-548G=
c.299G= (p.Arg100=)
12g.57745197G>TCA6657393TSPAN31c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.140G>T
n.236-548G>T
n.129G>T
n.106-548G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.250-548G>T
c.299G>T (p.Arg100Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745197_57745199delinsGCTCA2039031063TSPAN31c.43_45delinsGCT (p.Ala15=)
n.140_142delinsGCT
n.236-548_236-546delinsGCT
n.129_131delinsGCT
n.106-548_106-546delinsGCT
c.-206_-204delinsGCT (n.-206_-204delinsGCT)
n.250-548_250-546delinsGCT
c.299_301delinsGCT (p.Arg100=)
12g.57745198C>ACA385535590TSPAN31c.44C>A (p.Ala15Asp)
n.141C>A
n.236-547C>A
n.130C>A
n.106-547C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
n.250-547C>A
c.300C>A (p.Arg100=)
 gnomAD v4
12g.57745198C>GCA385535593TSPAN31c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.141C>G
n.236-547C>G
n.130C>G
n.106-547C>G
c.-205C>G (n.-205C>G)
n.250-547C>G
c.300C>G (p.Arg100=)
12g.57745198C>TCA385535594TSPAN31c.44C>T (p.Ala15Val)
n.141C>T
n.236-547C>T
n.130C>T
n.106-547C>T
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.250-547C>T
c.300C>T (p.Arg100=)
 gnomAD v4
12g.57745201_57745202delCA605326283TSPAN31c.47_48del (p.Leu16GlnfsTer?)
n.144_145del
n.236-544_236-543del
c.47_48del (p.Leu16GlnfsTer23)
n.133_134del
n.106-544_106-543del
c.-202_-201del (n.-202_-201del)
n.250-544_250-543del
c.303_304del (p.Gln102ThrfsTer6)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745199T>ACA480294203TSPAN31c.45T>A (p.Ala15=)
n.142T>A
n.236-546T>A
n.131T>A
n.106-546T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.250-546T>A
c.301T>A (p.Ser101Thr)
12g.57745199T>CCA237839697TSPAN31c.45T>C (p.Ala15=)
n.142T>C
n.236-546T>C
n.131T>C
n.106-546T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.250-546T>C
c.301T>C (p.Ser101Pro)
 dbSNP
12g.57745199T>GCA480294206TSPAN31c.45T>G (p.Ala15=)
n.142T>G
n.236-546T>G
n.131T>G
n.106-546T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.250-546T>G
c.301T>G (p.Ser101Ala)
12g.57745199T=CA2039031067TSPAN31c.45T= (p.Ala15=)
n.142T=
n.236-546T=
n.131T=
n.106-546T=
c.-204T= (n.-204T=)
n.250-546T=
c.301T= (p.Ser101=)
12g.57745200C>ACA385535597TSPAN31c.46C>A (p.Leu16Ile)
n.143C>A
n.236-545C>A
n.132C>A
n.106-545C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.250-545C>A
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
12g.57745200C>GCA385535604TSPAN31c.46C>G (p.Leu16Val)
n.143C>G
n.236-545C>G
n.132C>G
n.106-545C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.250-545C>G
c.302C>G (p.Ser101Cys)
12g.57745200C>TCA385535601TSPAN31c.46C>T (p.Leu16Phe)
n.143C>T
n.236-545C>T
n.132C>T
n.106-545C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.250-545C>T
c.302C>T (p.Ser101Phe)
12g.57745201T>ACA385535607TSPAN31c.47T>A (p.Leu16His)
n.144T>A
n.236-544T>A
n.133T>A
n.106-544T>A
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.250-544T>A
c.303T>A (p.Ser101=)
12g.57745201T>CCA385535609TSPAN31c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.144T>C
n.236-544T>C
n.133T>C
n.106-544T>C
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.250-544T>C
c.303T>C (p.Ser101=)
12g.57745201T>GCA385535612TSPAN31c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.144T>G
n.236-544T>G
n.133T>G
n.106-544T>G
c.-202T>G (n.-202T>G)
n.250-544T>G
c.303T>G (p.Ser101=)
12g.57745202C>ACA480294220TSPAN31c.48C>A (p.Leu16=)
n.145C>A
n.236-543C>A
n.134C>A
n.106-543C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.250-543C>A
c.304C>A (p.Gln102Lys)
 gnomAD v4
12g.57745202C>GCA480294223TSPAN31c.48C>G (p.Leu16=)
n.145C>G
n.236-543C>G
n.134C>G
n.106-543C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.250-543C>G
c.304C>G (p.Gln102Glu)
12g.57745202C>TCA480294224TSPAN31c.48C>T (p.Leu16=)
n.145C>T
n.236-543C>T
n.134C>T
n.106-543C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.250-543C>T
c.304C>T (p.Gln102Ter)
 gnomAD v4
12g.57745203A>CCA385535615TSPAN31c.49A>C (p.Asn17His)
n.146A>C
n.236-542A>C
n.135A>C
n.106-542A>C
c.-200A>C (n.-200A>C)
n.250-542A>C
c.305A>C (p.Gln102Pro)
12g.57745203A>GCA385535618TSPAN31c.49A>G (p.Asn17Asp)
n.146A>G
n.236-542A>G
n.135A>G
n.106-542A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
n.250-542A>G
c.305A>G (p.Gln102Arg)
12g.57745203A>TCA385535620TSPAN31c.49A>T (p.Asn17Tyr)
n.146A>T
n.236-542A>T
n.135A>T
n.106-542A>T
c.-200A>T (n.-200A>T)
n.250-542A>T
c.305A>T (p.Gln102Leu)
12g.57745204A>CCA385535623TSPAN31c.50A>C (p.Asn17Thr)
n.147A>C
n.236-541A>C
n.136A>C
n.106-541A>C
c.-199A>C (n.-199A>C)
n.250-541A>C
c.306A>C (p.Gln102His)
12g.57745204A>GCA385535625TSPAN31c.50A>G (p.Asn17Ser)
n.147A>G
n.236-541A>G
n.136A>G
n.106-541A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
n.250-541A>G
c.306A>G (p.Gln102=)
12g.57745204A>TCA385535628TSPAN31c.50A>T (p.Asn17Ile)
n.147A>T
n.236-541A>T
n.136A>T
n.106-541A>T
c.-199A>T (n.-199A>T)
n.250-541A>T
c.306A>T (p.Gln102His)
12g.57745205C>ACA385535631TSPAN31c.51C>A (p.Asn17Lys)
n.148C>A
n.236-540C>A
n.137C>A
n.106-540C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.250-540C>A
c.307C>A (p.Arg103Ser)
 gnomAD v4
12g.57745205C=CA2039031070TSPAN31c.51C= (p.Asn17=)
n.148C=
n.236-540C=
n.137C=
n.106-540C=
c.-198C= (n.-198C=)
n.250-540C=
c.307C= (p.Arg103=)
12g.57745205C>GCA385535634TSPAN31c.51C>G (p.Asn17Lys)
n.148C>G
n.236-540C>G
n.137C>G
n.106-540C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.250-540C>G
c.307C>G (p.Arg103Gly)
12g.57745205C>TCA480294236TSPAN31c.51C>T (p.Asn17=)
n.148C>T
n.236-540C>T
n.137C>T
n.106-540C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.250-540C>T
c.307C>T (p.Arg103Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745206G>ACA6657394TSPAN31c.52G>A (p.Val18Met)
n.149G>A
n.236-539G>A
n.138G>A
n.106-539G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
n.250-539G>A
c.308G>A (p.Arg103His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745206G>CCA385535637TSPAN31c.52G>C (p.Val18Leu)
n.149G>C
n.236-539G>C
n.138G>C
n.106-539G>C
c.-197G>C (n.-197G>C)
n.250-539G>C
c.308G>C (p.Arg103Pro)
12g.57745206G=CA2039031074TSPAN31c.52G= (p.Val18=)
n.149G=
n.236-539G=
n.138G=
n.106-539G=
c.-197G= (n.-197G=)
n.250-539G=
c.308G= (p.Arg103=)
12g.57745206G>TCA385535636TSPAN31c.52G>T (p.Val18Leu)
n.149G>T
n.236-539G>T
n.138G>T
n.106-539G>T
c.-197G>T (n.-197G>T)
n.250-539G>T
c.308G>T (p.Arg103Leu)
 gnomAD v4
12g.57745207T>ACA385535639TSPAN31c.53T>A (p.Val18Glu)
n.150T>A
n.236-538T>A
n.139T>A
n.106-538T>A
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.250-538T>A
c.309T>A (p.Arg103=)
12g.57745207T>CCA385535641TSPAN31c.53T>C (p.Val18Ala)
n.150T>C
n.236-538T>C
n.139T>C
n.106-538T>C
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.250-538T>C
c.309T>C (p.Arg103=)
12g.57745207T>GCA385535643TSPAN31c.53T>G (p.Val18Gly)
n.150T>G
n.236-538T>G
n.139T>G
n.106-538T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.250-538T>G
c.309T>G (p.Arg103=)
12g.57745208G>ACA480294246TSPAN31c.54G>A (p.Val18=)
n.151G>A
n.236-537G>A
n.140G>A
n.106-537G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.250-537G>A
c.310G>A (p.Gly104Ser)
12g.57745208G>CCA480294248TSPAN31c.54G>C (p.Val18=)
n.151G>C
n.236-537G>C
n.140G>C
n.106-537G>C
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.250-537G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
12g.57745208G>TCA480294250TSPAN31c.54G>T (p.Val18=)
n.151G>T
n.236-537G>T
n.140G>T
n.106-537G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.250-537G>T
c.310G>T (p.Gly104Cys)
12g.57745209G>ACA385535646TSPAN31c.55G>A (p.Val19Ile)
n.152G>A
n.236-536G>A
n.141G>A
n.106-536G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.250-536G>A
c.311G>A (p.Gly104Asp)
 gnomAD v4
12g.57745209G>CCA385535648TSPAN31c.55G>C (p.Val19Leu)
n.152G>C
n.236-536G>C
n.141G>C
n.106-536G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.250-536G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
12g.57745209G>TCA385535651TSPAN31c.55G>T (p.Val19Phe)
n.152G>T
n.236-536G>T
n.141G>T
n.106-536G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.250-536G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
 gnomAD v4
12g.57745210T>ACA385535655TSPAN31c.56T>A (p.Val19Asp)
n.153T>A
n.236-535T>A
n.142T>A
n.106-535T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.250-535T>A
c.312T>A (p.Gly104=)
12g.57745210T>CCA385535657TSPAN31c.56T>C (p.Val19Ala)
n.153T>C
n.236-535T>C
n.142T>C
n.106-535T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.250-535T>C
c.312T>C (p.Gly104=)
12g.57745210T>GCA385535658TSPAN31c.56T>G (p.Val19Gly)
n.153T>G
n.236-535T>G
n.142T>G
n.106-535T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.250-535T>G
c.312T>G (p.Gly104=)
12g.57745211C>ACA480294264TSPAN31c.57C>A (p.Val19=)
n.154C>A
n.236-534C>A
n.143C>A
n.106-534C>A
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.250-534C>A
c.313C>A (p.Leu105Ile)
 gnomAD v4
12g.57745211C>GCA480294267TSPAN31c.57C>G (p.Val19=)
n.154C>G
n.236-534C>G
n.143C>G
n.106-534C>G
c.-192C>G (n.-192C>G)
n.250-534C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
12g.57745211C>TCA480294269TSPAN31c.57C>T (p.Val19=)
n.154C>T
n.236-534C>T
n.143C>T
n.106-534C>T
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.250-534C>T
c.313C>T (p.Leu105=)
12g.57745212T>ACA385535662TSPAN31c.58T>A (p.Tyr20Asn)
n.155T>A
n.236-533T>A
n.144T>A
n.106-533T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
n.250-533T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
12g.57745212T>CCA6657395TSPAN31c.58T>C (p.Tyr20His)
n.155T>C
n.236-533T>C
n.144T>C
n.106-533T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.250-533T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745212T>GCA385535667TSPAN31c.58T>G (p.Tyr20Asp)
n.155T>G
n.236-533T>G
n.144T>G
n.106-533T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
n.250-533T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
12g.57745212T=CA2039031078TSPAN31c.58T= (p.Tyr20=)
n.155T=
n.236-533T=
n.144T=
n.106-533T=
c.-191T= (n.-191T=)
n.250-533T=
c.314T= (p.Leu105=)
12g.57745213A>CCA385535673TSPAN31c.59A>C (p.Tyr20Ser)
n.156A>C
n.236-532A>C
n.145A>C
n.106-532A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.250-532A>C
c.315A>C (p.Leu105=)
12g.57745213A>GCA385535676TSPAN31c.59A>G (p.Tyr20Cys)
n.156A>G
n.236-532A>G
n.145A>G
n.106-532A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.250-532A>G
c.315A>G (p.Leu105=)
12g.57745213A>TCA385535670TSPAN31c.59A>T (p.Tyr20Phe)
n.156A>T
n.236-532A>T
n.145A>T
n.106-532A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.250-532A>T
c.315A>T (p.Leu105=)
12g.57745214C>ACA385535681TSPAN31c.60C>A (p.Tyr20Ter)
n.157C>A
n.236-531C>A
n.146C>A
n.106-531C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.250-531C>A
c.316C>A (p.His106Asn)
12g.57745214C=CA2039031080TSPAN31c.60C= (p.Tyr20=)
n.157C=
n.236-531C=
n.146C=
n.106-531C=
c.-189C= (n.-189C=)
n.250-531C=
c.316C= (p.His106=)
12g.57745214C>GCA385535680TSPAN31c.60C>G (p.Tyr20Ter)
n.157C>G
n.236-531C>G
n.146C>G
n.106-531C>G
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.250-531C>G
c.316C>G (p.His106Asp)
12g.57745214C>TCA480294286TSPAN31c.60C>T (p.Tyr20=)
n.157C>T
n.236-531C>T
n.146C>T
n.106-531C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.250-531C>T
c.316C>T (p.His106Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745215A=CA2039031083TSPAN31c.61A= (p.Met21=)
n.158A=
n.236-530A=
n.147A=
n.106-530A=
c.-188A= (n.-188A=)
n.250-530A=
c.317A= (p.His106=)
12g.57745215A>CCA385535685TSPAN31c.61A>C (p.Met21Leu)
n.158A>C
n.236-530A>C
n.147A>C
n.106-530A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.250-530A>C
c.317A>C (p.His106Pro)
12g.57745215A>GCA6657396TSPAN31c.61A>G (p.Met21Val)
n.158A>G
n.236-530A>G
n.147A>G
n.106-530A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.250-530A>G
c.317A>G (p.His106Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745215A>TCA385535689TSPAN31c.61A>T (p.Met21Leu)
n.158A>T
n.236-530A>T
n.147A>T
n.106-530A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.250-530A>T
c.317A>T (p.His106Leu)
 dbSNP gnomAD v2
12g.57745216T>ACA385535691TSPAN31c.62T>A (p.Met21Lys)
n.159T>A
n.236-529T>A
n.148T>A
n.106-529T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
n.250-529T>A
c.318T>A (p.His106Gln)
12g.57745216T>CCA237839718TSPAN31c.62T>C (p.Met21Thr)
n.159T>C
n.236-529T>C
n.148T>C
n.106-529T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.250-529T>C
c.318T>C (p.His106=)
 dbSNP
12g.57745216T>GCA385535696TSPAN31c.62T>G (p.Met21Arg)
n.159T>G
n.236-529T>G
n.148T>G
n.106-529T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
n.250-529T>G
c.318T>G (p.His106Gln)
12g.57745216T=CA2039031086TSPAN31c.62T= (p.Met21=)
n.159T=
n.236-529T=
n.148T=
n.106-529T=
c.-187T= (n.-187T=)
n.250-529T=
c.318T= (p.His106=)
12g.57745216dupCA2619496334TSPAN31c.62dup (p.Met21IlefsTer?)
n.159dup
n.236-529dup
c.62dup (p.Met21IlefsTer19)
n.148dup
n.106-529dup
c.-187dup (n.-187dup)
n.250-529dup
c.318dup (p.Gly107TrpfsTer2)
 gnomAD v4
12g.57745217G>ACA385535701TSPAN31c.63G>A (p.Met21Ile)
n.160G>A
n.236-528G>A
n.149G>A
n.106-528G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.250-528G>A
c.319G>A (p.Gly107Ser)
12g.57745217G>CCA385535703TSPAN31c.63G>C (p.Met21Ile)
n.160G>C
n.236-528G>C
n.149G>C
n.106-528G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.250-528G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
12g.57745217G>TCA385535706TSPAN31c.63G>T (p.Met21Ile)
n.160G>T
n.236-528G>T
n.149G>T
n.106-528G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.250-528G>T
c.319G>T (p.Gly107Cys)
12g.57745218G>ACA385535710TSPAN31c.63+1G>A (n.63+1G>A)
n.160+1G>A
n.236-527G>A
n.150G>A
n.106-527G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.250-527G>A
c.320G>A (p.Gly107Asp)
12g.57745218G>CCA385535712TSPAN31c.63+1G>C (n.63+1G>C)
n.160+1G>C
n.236-527G>C
n.150G>C
n.106-527G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.250-527G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
 gnomAD v4
12g.57745218G>TCA385535714TSPAN31c.63+1G>T (n.63+1G>T)
n.160+1G>T
n.236-527G>T
n.150G>T
n.106-527G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.250-527G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
12g.57745219T>ACA385535722TSPAN31c.63+2T>A (n.63+2T>A)
n.160+2T>A
n.236-526T>A
n.151T>A
n.106-526T>A
c.-184T>A (n.-184T>A)
n.250-526T>A
c.321T>A (p.Gly107=)
12g.57745219T>CCA385535716TSPAN31c.63+2T>C (n.63+2T>C)
n.160+2T>C
n.236-526T>C
n.151T>C
n.106-526T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.250-526T>C
c.321T>C (p.Gly107=)
12g.57745219T>GCA385535719TSPAN31c.63+2T>G (n.63+2T>G)
n.160+2T>G
n.236-526T>G
n.151T>G
n.106-526T>G
c.-184T>G (n.-184T>G)
n.250-526T>G
c.321T>G (p.Gly107=)
12g.57745220G>ACA645581695TSPAN31c.63+3G>A (n.63+3G>A)
n.160+3G>A
n.236-525G>A
n.152G>A
n.106-525G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.250-525G>A
c.322G>A (p.Glu108Lys)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.57745220G=CA2039031088TSPAN31c.63+3G= (n.63+3G=)
n.160+3G=
n.236-525G=
n.152G=
n.106-525G=
c.-183G= (n.-183G=)
n.250-525G=
c.322G= (p.Glu108=)
12g.57745222G>TCA2619496340TSPAN31c.63+5G>T (n.63+5G>T)
n.160+5G>T
n.236-523G>T
n.154G>T
n.106-523G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.250-523G>T
c.324G>T (p.Glu108Asp)
 gnomAD v4
12g.57745226T>CCA6657397TSPAN31c.63+9T>C (n.63+9T>C)
n.160+9T>C
n.236-519T>C
n.158T>C
n.106-519T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
n.250-519T>C
c.328T>C (p.Leu110=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745226T=CA2039031090TSPAN31c.63+9T= (n.63+9T=)
n.160+9T=
n.236-519T=
n.158T=
n.106-519T=
c.-177T= (n.-177T=)
n.250-519T=
c.328T= (p.Leu110=)
12g.57745227_57745236delinsTGGAGGTGGGCA2039031092TSPAN31c.63+10_63+19delinsTGGAGGTGGG (n.63+10_63+19delinsTGGAGGTGGG)
n.160+10_160+19delinsTGGAGGTGGG
n.236-518_236-509delinsTGGAGGTGGG
n.159_163+5delinsTGGAGGTGGG
n.106-518_106-509delinsTGGAGGTGGG
c.-176_-172+5delinsTGGAGGTGGG
n.250-518_250-509delinsTGGAGGTGGG
c.329_333+5delinsTGGAGGTGGG
12g.57745228G>ACA2619496349TSPAN31c.63+11G>A (n.63+11G>A)
n.160+11G>A
n.236-517G>A
n.160G>A
n.106-517G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.250-517G>A
c.330G>A (p.Leu110=)
 gnomAD v4
12g.57745229delCA2619496351TSPAN31c.63+12del (n.63+12del)
n.160+12del
n.236-516del
n.161del
n.106-516del
c.-174del (n.-174del)
n.250-516del
c.331del (p.Glu111SerfsTer3)
 gnomAD v4
12g.57745231_57745239delCA2039031093TSPAN31c.63+14_63+22del (n.63+14_63+22del)
n.160+14_160+22del
n.236-514_236-506del
n.163_163+8del
n.106-514_106-506del
c.-172_-172+8del
n.250-514_250-506del
c.333_333+8del
 dbSNP
12g.57745230A=CA2039031094TSPAN31c.63+13A= (n.63+13A=)
n.160+13A=
n.236-515A=
n.162A=
n.106-515A=
c.-173A= (n.-173A=)
n.250-515A=
c.332A= (p.Glu111=)
12g.57745230A>TCA690316558TSPAN31c.63+13A>T (n.63+13A>T)
n.160+13A>T
n.236-515A>T
n.162A>T
n.106-515A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.250-515A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745231G>ACA2575206090TSPAN31c.63+14G>A (n.63+14G>A)
n.160+14G>A
n.236-514G>A
n.163G>A
n.106-514G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.250-514G>A
c.333G>A (p.Glu111=)
 gnomAD v4
12g.57745231G>TCA2619496358TSPAN31c.63+14G>T (n.63+14G>T)
n.160+14G>T
n.236-514G>T
n.163G>T
n.106-514G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.250-514G>T
c.333G>T (p.Glu111Asp)
 gnomAD v4
12g.57745232G>ACA605326289TSPAN31c.63+15G>A (n.63+15G>A)
n.160+15G>A
n.236-513G>A
n.163+1G>A
n.106-513G>A
c.-172+1G>A (n.-172+1G>A)
n.250-513G>A
c.333+1G>A (n.333+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745232G=CA2039031095TSPAN31c.63+15G= (n.63+15G=)
n.160+15G=
n.236-513G=
n.163+1G=
n.106-513G=
c.-172+1G= (n.-172+1G=)
n.250-513G=
c.333+1G= (n.333+1G=)
12g.57745233T>CCA2575206091TSPAN31c.63+16T>C (n.63+16T>C)
n.160+16T>C
n.236-512T>C
n.163+2T>C
n.106-512T>C
c.-172+2T>C (n.-172+2T>C)
n.250-512T>C
c.333+2T>C (n.333+2T>C)
12g.57745233_57745234delinsTGCA2039031097TSPAN31c.63+16_63+17delinsTG (n.63+16_63+17delinsTG)
n.160+16_160+17delinsTG
n.236-512_236-511delinsTG
n.163+2_163+3delinsTG
n.106-512_106-511delinsTG
c.-172+2_-172+3delinsTG (n.-172+2_-172+3delinsTG)
n.250-512_250-511delinsTG
c.333+2_333+3delinsTG (n.333+2_333+3delinsTG)
12g.57745234G>ACA2619496368TSPAN31c.63+17G>A (n.63+17G>A)
n.160+17G>A
n.236-511G>A
n.163+3G>A
n.106-511G>A
c.-172+3G>A (n.-172+3G>A)
n.250-511G>A
c.333+3G>A (n.333+3G>A)
 gnomAD v4
12g.57745234G>TCA2619496372TSPAN31c.63+17G>T (n.63+17G>T)
n.160+17G>T
n.236-511G>T
n.163+3G>T
n.106-511G>T
c.-172+3G>T (n.-172+3G>T)
n.250-511G>T
c.333+3G>T (n.333+3G>T)
 gnomAD v4
12g.57745238dupCA2619496365TSPAN31c.63+21dup (n.63+21dup)
n.160+21dup
n.236-507dup
n.163+7dup
n.106-507dup
c.-172+7dup (n.-172+7dup)
n.250-507dup
c.333+7dup (n.333+7dup)
 gnomAD v4
12g.57745238delCA919097533TSPAN31c.63+21del (n.63+21del)
n.160+21del
n.236-507del
n.163+7del
n.106-507del
c.-172+7del (n.-172+7del)
n.250-507del
c.333+7del (n.333+7del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745237_57745238delCA2619496367TSPAN31c.63+20_63+21del (n.63+20_63+21del)
n.160+20_160+21del
n.236-508_236-507del
n.163+6_163+7del
n.106-508_106-507del
c.-172+6_-172+7del (n.-172+6_-172+7del)
n.250-508_250-507del
c.333+6_333+7del (n.333+6_333+7del)
 gnomAD v4
12g.57745235G>TCA2541340900TSPAN31c.63+18G>T (n.63+18G>T)
n.160+18G>T
n.236-510G>T
n.163+4G>T
n.106-510G>T
c.-172+4G>T (n.-172+4G>T)
n.250-510G>T
c.333+4G>T (n.333+4G>T)
 gnomAD v4
12g.57745236G>ACA948103317TSPAN31c.63+19G>A (n.63+19G>A)
n.160+19G>A
n.236-509G>A
n.163+5G>A
n.106-509G>A
c.-172+5G>A (n.-172+5G>A)
n.250-509G>A
c.333+5G>A (n.333+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745236G=CA2039031098TSPAN31c.63+19G= (n.63+19G=)
n.160+19G=
n.236-509G=
n.163+5G=
n.106-509G=
c.-172+5G= (n.-172+5G=)
n.250-509G=
c.333+5G= (n.333+5G=)
12g.57745236_57745237insACA2575206092TSPAN31c.63+19_63+20insA (n.63+19_63+20insA)
n.160+19_160+20insA
n.236-509_236-508insA
n.163+5_163+6insA
n.106-509_106-508insA
c.-172+5_-172+6insA (n.-172+5_-172+6insA)
n.250-509_250-508insA
c.333+5_333+6insA (n.333+5_333+6insA)
12g.57745237G>ACA2619496377TSPAN31c.63+20G>A (n.63+20G>A)
n.160+20G>A
n.236-508G>A
n.163+6G>A
n.106-508G>A
c.-172+6G>A (n.-172+6G>A)
n.250-508G>A
c.333+6G>A (n.333+6G>A)
 gnomAD v4
12g.57745238G>ACA655040421TSPAN31c.63+21G>A (n.63+21G>A)
n.160+21G>A
n.236-507G>A
n.163+7G>A
n.106-507G>A
c.-172+7G>A (n.-172+7G>A)
n.250-507G>A
c.333+7G>A (n.333+7G>A)
 COSMIC COSMIC
12g.57745238G>TCA2619496381TSPAN31c.63+21G>T (n.63+21G>T)
n.160+21G>T
n.236-507G>T
n.163+7G>T
n.106-507G>T
c.-172+7G>T (n.-172+7G>T)
n.250-507G>T
c.333+7G>T (n.333+7G>T)
 gnomAD v4
12g.57745239A>GCA2619496385TSPAN31c.63+22A>G (n.63+22A>G)
n.160+22A>G
n.236-506A>G
n.163+8A>G
n.106-506A>G
c.-172+8A>G (n.-172+8A>G)
n.250-506A>G
c.333+8A>G (n.333+8A>G)
 gnomAD v4
12g.57745240A>GCA2619496386TSPAN31c.63+23A>G (n.63+23A>G)
n.160+23A>G
n.236-505A>G
n.163+9A>G
n.106-505A>G
c.-172+9A>G (n.-172+9A>G)
n.250-505A>G
c.333+9A>G (n.333+9A>G)
 gnomAD v4
12g.57745241G>TCA2619496387TSPAN31c.63+24G>T (n.63+24G>T)
n.160+24G>T
n.236-504G>T
n.163+10G>T
n.106-504G>T
c.-172+10G>T (n.-172+10G>T)
n.250-504G>T
c.333+10G>T (n.333+10G>T)
 gnomAD v4
12g.57745242C>ACA2507426865TSPAN31c.63+25C>A (n.63+25C>A)
n.160+25C>A
n.236-503C>A
n.163+11C>A
n.106-503C>A
c.-172+11C>A (n.-172+11C>A)
n.250-503C>A
c.333+11C>A (n.333+11C>A)
 gnomAD v4
12g.57745242C=CA2039031099TSPAN31c.63+25C= (n.63+25C=)
n.160+25C=
n.236-503C=
n.163+11C=
n.106-503C=
c.-172+11C= (n.-172+11C=)
n.250-503C=
c.333+11C= (n.333+11C=)
12g.57745242C>TCA605326290TSPAN31c.63+25C>T (n.63+25C>T)
n.160+25C>T
n.236-503C>T
n.163+11C>T
n.106-503C>T
c.-172+11C>T (n.-172+11C>T)
n.250-503C>T
c.333+11C>T (n.333+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745243T>ACA6657398TSPAN31c.63+26T>A (n.63+26T>A)
n.160+26T>A
n.236-502T>A
n.163+12T>A
n.106-502T>A
c.-172+12T>A (n.-172+12T>A)
n.250-502T>A
c.333+12T>A (n.333+12T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745243T>GCA2575206093TSPAN31c.63+26T>G (n.63+26T>G)
n.160+26T>G
n.236-502T>G
n.163+12T>G
n.106-502T>G
c.-172+12T>G (n.-172+12T>G)
n.250-502T>G
c.333+12T>G (n.333+12T>G)
12g.57745243T=CA2039031102TSPAN31c.63+26T= (n.63+26T=)
n.160+26T=
n.236-502T=
n.163+12T=
n.106-502T=
c.-172+12T= (n.-172+12T=)
n.250-502T=
c.333+12T= (n.333+12T=)
12g.57745244T>CCA2575206094TSPAN31c.63+27T>C (n.63+27T>C)
n.160+27T>C
n.236-501T>C
n.163+13T>C
n.106-501T>C
c.-172+13T>C (n.-172+13T>C)
n.250-501T>C
c.333+13T>C (n.333+13T>C)
12g.57745245C>ACA2619496395TSPAN31c.63+28C>A (n.63+28C>A)
n.160+28C>A
n.236-500C>A
n.163+14C>A
n.106-500C>A
c.-172+14C>A (n.-172+14C>A)
n.250-500C>A
c.333+14C>A (n.333+14C>A)
 gnomAD v4
12g.57745245C>GCA2619496396TSPAN31c.63+28C>G (n.63+28C>G)
n.160+28C>G
n.236-500C>G
n.163+14C>G
n.106-500C>G
c.-172+14C>G (n.-172+14C>G)
n.250-500C>G
c.333+14C>G (n.333+14C>G)
 gnomAD v4
12g.57745246A=CA2039031106TSPAN31c.63+29A= (n.63+29A=)
n.160+29A=
n.236-499A=
n.163+15A=
n.106-499A=
c.-172+15A= (n.-172+15A=)
n.250-499A=
c.333+15A= (n.333+15A=)
12g.57745246A>CCA690316569TSPAN31c.63+29A>C (n.63+29A>C)
n.160+29A>C
n.236-499A>C
n.163+15A>C
n.106-499A>C
c.-172+15A>C (n.-172+15A>C)
n.250-499A>C
c.333+15A>C (n.333+15A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745247A>GCA2575206095TSPAN31c.63+30A>G (n.63+30A>G)
n.160+30A>G
n.236-498A>G
n.163+16A>G
n.106-498A>G
c.-172+16A>G (n.-172+16A>G)
n.250-498A>G
c.333+16A>G (n.333+16A>G)
 gnomAD v4
12g.57745248G>ACA2619496399TSPAN31c.63+31G>A (n.63+31G>A)
n.160+31G>A
n.236-497G>A
n.163+17G>A
n.106-497G>A
c.-172+17G>A (n.-172+17G>A)
n.250-497G>A
c.333+17G>A (n.333+17G>A)
 gnomAD v4
12g.57745248G=CA2039031109TSPAN31c.63+31G= (n.63+31G=)
n.160+31G=
n.236-497G=
n.163+17G=
n.106-497G=
c.-172+17G= (n.-172+17G=)
n.250-497G=
c.333+17G= (n.333+17G=)
12g.57745248G>TCA6657399TSPAN31c.63+31G>T (n.63+31G>T)
n.160+31G>T
n.236-497G>T
n.163+17G>T
n.106-497G>T
c.-172+17G>T (n.-172+17G>T)
n.250-497G>T
c.333+17G>T (n.333+17G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.57745249G>ACA2619496401TSPAN31c.63+32G>A (n.63+32G>A)
n.160+32G>A
n.236-496G>A
n.163+18G>A
n.106-496G>A
c.-172+18G>A (n.-172+18G>A)
n.250-496G>A
c.333+18G>A (n.333+18G>A)
 gnomAD v4
12g.57745249G>TCA2619496403TSPAN31c.63+32G>T (n.63+32G>T)
n.160+32G>T
n.236-496G>T
n.163+18G>T
n.106-496G>T
c.-172+18G>T (n.-172+18G>T)
n.250-496G>T
c.333+18G>T (n.333+18G>T)
 gnomAD v4
12g.57745250C>ACA2619496405TSPAN31c.63+33C>A (n.63+33C>A)
n.160+33C>A
n.236-495C>A
n.163+19C>A
n.106-495C>A
c.-172+19C>A (n.-172+19C>A)
n.250-495C>A
c.333+19C>A (n.333+19C>A)
 gnomAD v4
12g.57745250C=CA2039031112TSPAN31c.63+33C= (n.63+33C=)
n.160+33C=
n.236-495C=
n.163+19C=
n.106-495C=
c.-172+19C= (n.-172+19C=)
n.250-495C=
c.333+19C= (n.333+19C=)
12g.57745250C>TCA6657400TSPAN31c.63+33C>T (n.63+33C>T)
n.160+33C>T
n.236-495C>T
n.163+19C>T
n.106-495C>T
c.-172+19C>T (n.-172+19C>T)
n.250-495C>T
c.333+19C>T (n.333+19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745251G>ACA6657401TSPAN31c.63+34G>A (n.63+34G>A)
n.160+34G>A
n.236-494G>A
n.163+20G>A
n.106-494G>A
c.-172+20G>A (n.-172+20G>A)
n.250-494G>A
c.333+20G>A (n.333+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745251G=CA2039031116TSPAN31c.63+34G= (n.63+34G=)
n.160+34G=
n.236-494G=
n.163+20G=
n.106-494G=
c.-172+20G= (n.-172+20G=)
n.250-494G=
c.333+20G= (n.333+20G=)
12g.57745251G>TCA2575206096TSPAN31c.63+34G>T (n.63+34G>T)
n.160+34G>T
n.236-494G>T
n.163+20G>T
n.106-494G>T
c.-172+20G>T (n.-172+20G>T)
n.250-494G>T
c.333+20G>T (n.333+20G>T)
 gnomAD v4
12g.57745253A=CA2039031119TSPAN31c.63+36A= (n.63+36A=)
n.160+36A=
n.236-492A=
n.163+22A=
n.106-492A=
c.-172+22A= (n.-172+22A=)
n.250-492A=
c.333+22A= (n.333+22A=)
12g.57745253A>CCA605326294TSPAN31c.63+36A>C (n.63+36A>C)
n.160+36A>C
n.236-492A>C
n.163+22A>C
n.106-492A>C
c.-172+22A>C (n.-172+22A>C)
n.250-492A>C
c.333+22A>C (n.333+22A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745253A>GCA690316575TSPAN31c.63+36A>G (n.63+36A>G)
n.160+36A>G
n.236-492A>G
n.163+22A>G
n.106-492A>G
c.-172+22A>G (n.-172+22A>G)
n.250-492A>G
c.333+22A>G (n.333+22A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745255A=CA2039031123TSPAN31c.63+38A= (n.63+38A=)
n.160+38A=
n.236-490A=
n.163+24A=
n.106-490A=
c.-172+24A= (n.-172+24A=)
n.250-490A=
c.333+24A= (n.333+24A=)
12g.57745255A>GCA6657402TSPAN31c.63+38A>G (n.63+38A>G)
n.160+38A>G
n.236-490A>G
n.163+24A>G
n.106-490A>G
c.-172+24A>G (n.-172+24A>G)
n.250-490A>G
c.333+24A>G (n.333+24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745255A>TCA2619496413TSPAN31c.63+38A>T (n.63+38A>T)
n.160+38A>T
n.236-490A>T
n.163+24A>T
n.106-490A>T
c.-172+24A>T (n.-172+24A>T)
n.250-490A>T
c.333+24A>T (n.333+24A>T)
 gnomAD v4
12g.57745256G>ACA6657403TSPAN31c.63+39G>A (n.63+39G>A)
n.160+39G>A
n.236-489G>A
n.163+25G>A
n.106-489G>A
c.-172+25G>A (n.-172+25G>A)
n.250-489G>A
c.333+25G>A (n.333+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745256G=CA2039031124TSPAN31c.63+39G= (n.63+39G=)
n.160+39G=
n.236-489G=
n.163+25G=
n.106-489G=
c.-172+25G= (n.-172+25G=)
n.250-489G=
c.333+25G= (n.333+25G=)
12g.57745256G>TCA2619496415TSPAN31c.63+39G>T (n.63+39G>T)
n.160+39G>T
n.236-489G>T
n.163+25G>T
n.106-489G>T
c.-172+25G>T (n.-172+25G>T)
n.250-489G>T
c.333+25G>T (n.333+25G>T)
 gnomAD v4
12g.57745257G>ACA605326295TSPAN31c.63+40G>A (n.63+40G>A)
n.160+40G>A
n.236-488G>A
n.163+26G>A
n.106-488G>A
c.-172+26G>A (n.-172+26G>A)
n.250-488G>A
c.333+26G>A (n.333+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745257G=CA2039031126TSPAN31c.63+40G= (n.63+40G=)
n.160+40G=
n.236-488G=
n.163+26G=
n.106-488G=
c.-172+26G= (n.-172+26G=)
n.250-488G=
c.333+26G= (n.333+26G=)
12g.57745257G>TCA2575206097TSPAN31c.63+40G>T (n.63+40G>T)
n.160+40G>T
n.236-488G>T
n.163+26G>T
n.106-488G>T
c.-172+26G>T (n.-172+26G>T)
n.250-488G>T
c.333+26G>T (n.333+26G>T)
 gnomAD v4
12g.57745258C>ACA6657404TSPAN31c.63+41C>A (n.63+41C>A)
n.160+41C>A
n.236-487C>A
n.163+27C>A
n.106-487C>A
c.-172+27C>A (n.-172+27C>A)
n.250-487C>A
c.333+27C>A (n.333+27C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745258C=CA2039031128TSPAN31c.63+41C= (n.63+41C=)
n.160+41C=
n.236-487C=
n.163+27C=
n.106-487C=
c.-172+27C= (n.-172+27C=)
n.250-487C=
c.333+27C= (n.333+27C=)
12g.57745258C>TCA2619496419TSPAN31c.63+41C>T (n.63+41C>T)
n.160+41C>T
n.236-487C>T
n.163+27C>T
n.106-487C>T
c.-172+27C>T (n.-172+27C>T)
n.250-487C>T
c.333+27C>T (n.333+27C>T)
 gnomAD v4
12g.57745261delCA2575206098TSPAN31c.63+44del (n.63+44del)
n.160+44del
n.236-484del
n.163+30del
n.106-484del
c.-172+30del (n.-172+30del)
n.250-484del
c.333+30del (n.333+30del)
 gnomAD v4
12g.57745259C>ACA2619496424TSPAN31c.63+42C>A (n.63+42C>A)
n.160+42C>A
n.236-486C>A
n.163+28C>A
n.106-486C>A
c.-172+28C>A (n.-172+28C>A)
n.250-486C>A
c.333+28C>A (n.333+28C>A)
 gnomAD v4
12g.57745259C=CA2039031130TSPAN31c.63+42C= (n.63+42C=)
n.160+42C=
n.236-486C=
n.163+28C=
n.106-486C=
c.-172+28C= (n.-172+28C=)
n.250-486C=
c.333+28C= (n.333+28C=)
12g.57745259C>TCA6657405TSPAN31c.63+42C>T (n.63+42C>T)
n.160+42C>T
n.236-486C>T
n.163+28C>T
n.106-486C>T
c.-172+28C>T (n.-172+28C>T)
n.250-486C>T
c.333+28C>T (n.333+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745260C=CA2039031131TSPAN31c.63+43C= (n.63+43C=)
n.160+43C=
n.236-485C=
n.163+29C=
n.106-485C=
c.-172+29C= (n.-172+29C=)
n.250-485C=
c.333+29C= (n.333+29C=)
12g.57745260C>GCA6657406TSPAN31c.63+43C>G (n.63+43C>G)
n.160+43C>G
n.236-485C>G
n.163+29C>G
n.106-485C>G
c.-172+29C>G (n.-172+29C>G)
n.250-485C>G
c.333+29C>G (n.333+29C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745261C>ACA605326300TSPAN31c.63+44C>A (n.63+44C>A)
n.160+44C>A
n.236-484C>A
n.163+30C>A
n.106-484C>A
c.-172+30C>A (n.-172+30C>A)
n.250-484C>A
c.333+30C>A (n.333+30C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745261C=CA2039031133TSPAN31c.63+44C= (n.63+44C=)
n.160+44C=
n.236-484C=
n.163+30C=
n.106-484C=
c.-172+30C= (n.-172+30C=)
n.250-484C=
c.333+30C= (n.333+30C=)
12g.57745261C>GCA2619496431TSPAN31c.63+44C>G (n.63+44C>G)
n.160+44C>G
n.236-484C>G
n.163+30C>G
n.106-484C>G
c.-172+30C>G (n.-172+30C>G)
n.250-484C>G
c.333+30C>G (n.333+30C>G)
 gnomAD v4
12g.57745261C>TCA2619496432TSPAN31c.63+44C>T (n.63+44C>T)
n.160+44C>T
n.236-484C>T
n.163+30C>T
n.106-484C>T
c.-172+30C>T (n.-172+30C>T)
n.250-484C>T
c.333+30C>T (n.333+30C>T)
 gnomAD v4
12g.57745262G>ACA605326302TSPAN31c.63+45G>A (n.63+45G>A)
n.160+45G>A
n.236-483G>A
n.163+31G>A
n.106-483G>A
c.-172+31G>A (n.-172+31G>A)
n.250-483G>A
c.333+31G>A (n.333+31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745262G=CA2039031136TSPAN31c.63+45G= (n.63+45G=)
n.160+45G=
n.236-483G=
n.163+31G=
n.106-483G=
c.-172+31G= (n.-172+31G=)
n.250-483G=
c.333+31G= (n.333+31G=)
12g.57745262G>TCA237839771TSPAN31c.63+45G>T (n.63+45G>T)
n.160+45G>T
n.236-483G>T
n.163+31G>T
n.106-483G>T
c.-172+31G>T (n.-172+31G>T)
n.250-483G>T
c.333+31G>T (n.333+31G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745263T>GCA605326304TSPAN31c.63+46T>G (n.63+46T>G)
n.160+46T>G
n.236-482T>G
n.163+32T>G
n.106-482T>G
c.-172+32T>G (n.-172+32T>G)
n.250-482T>G
c.333+32T>G (n.333+32T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745263T=CA2039031138TSPAN31c.63+46T= (n.63+46T=)
n.160+46T=
n.236-482T=
n.163+32T=
n.106-482T=
c.-172+32T= (n.-172+32T=)
n.250-482T=
c.333+32T= (n.333+32T=)
12g.57745264G>ACA2039031143TSPAN31c.63+47G>A (n.63+47G>A)
n.160+47G>A
n.236-481G>A
n.163+33G>A
n.106-481G>A
c.-172+33G>A (n.-172+33G>A)
n.250-481G>A
c.333+33G>A (n.333+33G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745264G>CCA690316586TSPAN31c.63+47G>C (n.63+47G>C)
n.160+47G>C
n.236-481G>C
n.163+33G>C
n.106-481G>C
c.-172+33G>C (n.-172+33G>C)
n.250-481G>C
c.333+33G>C (n.333+33G>C)
 dbSNP
12g.57745264G=CA2039031141TSPAN31c.63+47G= (n.63+47G=)
n.160+47G=
n.236-481G=
n.163+33G=
n.106-481G=
c.-172+33G= (n.-172+33G=)
n.250-481G=
c.333+33G= (n.333+33G=)
12g.57745264G>TCA605326306TSPAN31c.63+47G>T (n.63+47G>T)
n.160+47G>T
n.236-481G>T
n.163+33G>T
n.106-481G>T
c.-172+33G>T (n.-172+33G>T)
n.250-481G>T
c.333+33G>T (n.333+33G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745266_57745267delCA2575206099TSPAN31c.63+49_63+50del (n.63+49_63+50del)
n.160+49_160+50del
n.236-479_236-478del
n.163+35_163+36del
n.106-479_106-478del
c.-172+35_-172+36del (n.-172+35_-172+36del)
n.250-479_250-478del
c.333+35_333+36del (n.333+35_333+36del)
 gnomAD v4
12g.57745265G>ACA2619496447TSPAN31c.63+48G>A (n.63+48G>A)
n.160+48G>A
n.236-480G>A
n.163+34G>A
n.106-480G>A
c.-172+34G>A (n.-172+34G>A)
n.250-480G>A
c.333+34G>A (n.333+34G>A)
 gnomAD v4
12g.57745266G>ACA2575206100TSPAN31c.63+49G>A (n.63+49G>A)
n.160+49G>A
n.236-479G>A
n.163+35G>A
n.106-479G>A
c.-172+35G>A (n.-172+35G>A)
n.250-479G>A
c.333+35G>A (n.333+35G>A)
 gnomAD v4
12g.57745266G>TCA2619496450TSPAN31c.63+49G>T (n.63+49G>T)
n.160+49G>T
n.236-479G>T
n.163+35G>T
n.106-479G>T
c.-172+35G>T (n.-172+35G>T)
n.250-479G>T
c.333+35G>T (n.333+35G>T)
 gnomAD v4
12g.57745267G>ACA2575206101TSPAN31c.63+50G>A (n.63+50G>A)
n.160+50G>A
n.236-478G>A
n.163+36G>A
n.106-478G>A
c.-172+36G>A (n.-172+36G>A)
n.250-478G>A
c.333+36G>A (n.333+36G>A)
 gnomAD v4
12g.57745267G>TCA2619496453TSPAN31c.63+50G>T (n.63+50G>T)
n.160+50G>T
n.236-478G>T
n.163+36G>T
n.106-478G>T
c.-172+36G>T (n.-172+36G>T)
n.250-478G>T
c.333+36G>T (n.333+36G>T)
 gnomAD v4
12g.57745268A=CA2039031145TSPAN31c.63+51A= (n.63+51A=)
n.160+51A=
n.236-477A=
n.163+37A=
n.106-477A=
c.-172+37A= (n.-172+37A=)
n.250-477A=
c.333+37A= (n.333+37A=)
12g.57745268A>GCA605326307TSPAN31c.63+51A>G (n.63+51A>G)
n.160+51A>G
n.236-477A>G
n.163+37A>G
n.106-477A>G
c.-172+37A>G (n.-172+37A>G)
n.250-477A>G
c.333+37A>G (n.333+37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745269G>CCA6657407TSPAN31c.63+52G>C (n.63+52G>C)
n.160+52G>C
n.236-476G>C
n.163+38G>C
n.106-476G>C
c.-172+38G>C (n.-172+38G>C)
n.250-476G>C
c.333+38G>C (n.333+38G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745269G=CA2039031147TSPAN31c.63+52G= (n.63+52G=)
n.160+52G=
n.236-476G=
n.163+38G=
n.106-476G=
c.-172+38G= (n.-172+38G=)
n.250-476G=
c.333+38G= (n.333+38G=)
12g.57745269G>TCA2619496498TSPAN31c.63+52G>T (n.63+52G>T)
n.160+52G>T
n.236-476G>T
n.163+38G>T
n.106-476G>T
c.-172+38G>T (n.-172+38G>T)
n.250-476G>T
c.333+38G>T (n.333+38G>T)
 gnomAD v4
12g.57745270A>GCA2575206102TSPAN31c.63+53A>G (n.63+53A>G)
n.160+53A>G
n.236-475A>G
n.163+39A>G
n.106-475A>G
c.-172+39A>G (n.-172+39A>G)
n.250-475A>G
c.333+39A>G (n.333+39A>G)
12g.57745272T>ACA2619496501TSPAN31c.63+55T>A (n.63+55T>A)
n.160+55T>A
n.236-473T>A
n.163+41T>A
n.106-473T>A
c.-172+41T>A (n.-172+41T>A)
n.250-473T>A
c.333+41T>A (n.333+41T>A)
 gnomAD v4
12g.57745273C=CA2039031150TSPAN31c.63+56C= (n.63+56C=)
n.160+56C=
n.236-472C=
n.163+42C=
n.106-472C=
c.-172+42C= (n.-172+42C=)
n.250-472C=
c.333+42C= (n.333+42C=)
12g.57745273C>GCA2619496504TSPAN31c.63+56C>G (n.63+56C>G)
n.160+56C>G
n.236-472C>G
n.163+42C>G
n.106-472C>G
c.-172+42C>G (n.-172+42C>G)
n.250-472C>G
c.333+42C>G (n.333+42C>G)
 gnomAD v4
12g.57745273C>TCA690316592TSPAN31c.63+56C>T (n.63+56C>T)
n.160+56C>T
n.236-472C>T
n.163+42C>T
n.106-472C>T
c.-172+42C>T (n.-172+42C>T)
n.250-472C>T
c.333+42C>T (n.333+42C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745274T>CCA2619496509TSPAN31c.63+57T>C (n.63+57T>C)
n.160+57T>C
n.236-471T>C
n.163+43T>C
n.106-471T>C
c.-172+43T>C (n.-172+43T>C)
n.250-471T>C
c.333+43T>C (n.333+43T>C)
 gnomAD v4
12g.57745275C>ACA2619496512TSPAN31c.63+58C>A (n.63+58C>A)
n.160+58C>A
n.236-470C>A
n.163+44C>A
n.106-470C>A
c.-172+44C>A (n.-172+44C>A)
n.250-470C>A
c.333+44C>A (n.333+44C>A)
 gnomAD v4
12g.57745275C>GCA2516513543TSPAN31c.63+58C>G (n.63+58C>G)
n.160+58C>G
n.236-470C>G
n.163+44C>G
n.106-470C>G
c.-172+44C>G (n.-172+44C>G)
n.250-470C>G
c.333+44C>G (n.333+44C>G)
 gnomAD v4
12g.57745275C>TCA2619496514TSPAN31c.63+58C>T (n.63+58C>T)
n.160+58C>T
n.236-470C>T
n.163+44C>T
n.106-470C>T
c.-172+44C>T (n.-172+44C>T)
n.250-470C>T
c.333+44C>T (n.333+44C>T)
 gnomAD v4
12g.57745276T>CCA605326308TSPAN31c.63+59T>C (n.63+59T>C)
n.160+59T>C
n.236-469T>C
n.163+45T>C
n.106-469T>C
c.-172+45T>C (n.-172+45T>C)
n.250-469T>C
c.333+45T>C (n.333+45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745276T>GCA2575206103TSPAN31c.63+59T>G (n.63+59T>G)
n.160+59T>G
n.236-469T>G
n.163+45T>G
n.106-469T>G
c.-172+45T>G (n.-172+45T>G)
n.250-469T>G
c.333+45T>G (n.333+45T>G)
 gnomAD v4
12g.57745276T=CA2039031152TSPAN31c.63+59T= (n.63+59T=)
n.160+59T=
n.236-469T=
n.163+45T=
n.106-469T=
c.-172+45T= (n.-172+45T=)
n.250-469T=
c.333+45T= (n.333+45T=)
12g.57745277A>CCA2575206104TSPAN31c.63+60A>C (n.63+60A>C)
n.160+60A>C
n.236-468A>C
n.163+46A>C
n.106-468A>C
c.-172+46A>C (n.-172+46A>C)
n.250-468A>C
c.333+46A>C (n.333+46A>C)
 gnomAD v4
12g.57745277A>GCA2619496524TSPAN31c.63+60A>G (n.63+60A>G)
n.160+60A>G
n.236-468A>G
n.163+46A>G
n.106-468A>G
c.-172+46A>G (n.-172+46A>G)
n.250-468A>G
c.333+46A>G (n.333+46A>G)
 gnomAD v4
12g.57745278G>CCA2619496527TSPAN31c.63+61G>C (n.63+61G>C)
n.160+61G>C
n.236-467G>C
n.163+47G>C
n.106-467G>C
c.-172+47G>C (n.-172+47G>C)
n.250-467G>C
c.333+47G>C (n.333+47G>C)
 gnomAD v4
12g.57745278G>TCA2619496528TSPAN31c.63+61G>T (n.63+61G>T)
n.160+61G>T
n.236-467G>T
n.163+47G>T
n.106-467G>T
c.-172+47G>T (n.-172+47G>T)
n.250-467G>T
c.333+47G>T (n.333+47G>T)
 gnomAD v4
12g.57745279G>ACA948103343TSPAN31c.63+62G>A (n.63+62G>A)
n.160+62G>A
n.236-466G>A
n.163+48G>A
n.106-466G>A
c.-172+48G>A (n.-172+48G>A)
n.250-466G>A
c.333+48G>A (n.333+48G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745279G>CCA237839772TSPAN31c.63+62G>C (n.63+62G>C)
n.160+62G>C
n.236-466G>C
n.163+48G>C
n.106-466G>C
c.-172+48G>C (n.-172+48G>C)
n.250-466G>C
c.333+48G>C (n.333+48G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745279G=CA2039031154TSPAN31c.63+62G= (n.63+62G=)
n.160+62G=
n.236-466G=
n.163+48G=
n.106-466G=
c.-172+48G= (n.-172+48G=)
n.250-466G=
c.333+48G= (n.333+48G=)
12g.57745279G>TCA2619496533TSPAN31c.63+62G>T (n.63+62G>T)
n.160+62G>T
n.236-466G>T
n.163+48G>T
n.106-466G>T
c.-172+48G>T (n.-172+48G>T)
n.250-466G>T
c.333+48G>T (n.333+48G>T)
 gnomAD v4
12g.57745280G>ACA2039031157TSPAN31c.63+63G>A (n.63+63G>A)
n.160+63G>A
n.236-465G>A
n.163+49G>A
n.106-465G>A
c.-172+49G>A (n.-172+49G>A)
n.250-465G>A
c.333+49G>A (n.333+49G>A)
 dbSNP
12g.57745280G=CA2039031155TSPAN31c.63+63G= (n.63+63G=)
n.160+63G=
n.236-465G=
n.163+49G=
n.106-465G=
c.-172+49G= (n.-172+49G=)
n.250-465G=
c.333+49G= (n.333+49G=)
12g.57745282A>GCA2619496534TSPAN31c.63+65A>G (n.63+65A>G)
n.160+65A>G
n.236-463A>G
n.163+51A>G
n.106-463A>G
c.-172+51A>G (n.-172+51A>G)
n.250-463A>G
c.333+51A>G (n.333+51A>G)
 gnomAD v4
12g.57745283C=CA2039031159TSPAN31c.63+66C= (n.63+66C=)
n.160+66C=
n.236-462C=
n.163+52C=
n.106-462C=
c.-172+52C= (n.-172+52C=)
n.250-462C=
c.333+52C= (n.333+52C=)
12g.57745283C>TCA237839775TSPAN31c.63+66C>T (n.63+66C>T)
n.160+66C>T
n.236-462C>T
n.163+52C>T
n.106-462C>T
c.-172+52C>T (n.-172+52C>T)
n.250-462C>T
c.333+52C>T (n.333+52C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745285T>CCA2575206105TSPAN31c.63+68T>C (n.63+68T>C)
n.160+68T>C
n.236-460T>C
n.163+54T>C
n.106-460T>C
c.-172+54T>C (n.-172+54T>C)
n.250-460T>C
c.333+54T>C (n.333+54T>C)
12g.57745286C>ACA2619496538TSPAN31c.63+69C>A (n.63+69C>A)
n.160+69C>A
n.236-459C>A
n.163+55C>A
n.106-459C>A
c.-172+55C>A (n.-172+55C>A)
n.250-459C>A
c.333+55C>A (n.333+55C>A)
 gnomAD v4
12g.57745286C>TCA2619496541TSPAN31c.63+69C>T (n.63+69C>T)
n.160+69C>T
n.236-459C>T
n.163+55C>T
n.106-459C>T
c.-172+55C>T (n.-172+55C>T)
n.250-459C>T
c.333+55C>T (n.333+55C>T)
 gnomAD v4
12g.57745287C>TCA2575206106TSPAN31c.63+70C>T (n.63+70C>T)
n.160+70C>T
n.236-458C>T
n.163+56C>T
n.106-458C>T
c.-172+56C>T (n.-172+56C>T)
n.250-458C>T
c.333+56C>T (n.333+56C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745288G>ACA690316599TSPAN31c.63+71G>A (n.63+71G>A)
n.160+71G>A
n.236-457G>A
n.163+57G>A
n.106-457G>A
c.-172+57G>A (n.-172+57G>A)
n.250-457G>A
c.333+57G>A (n.333+57G>A)
 dbSNP
12g.57745288G=CA2039031161TSPAN31c.63+71G= (n.63+71G=)
n.160+71G=
n.236-457G=
n.163+57G=
n.106-457G=
c.-172+57G= (n.-172+57G=)
n.250-457G=
c.333+57G= (n.333+57G=)
12g.57745288G>TCA2619496548TSPAN31c.63+71G>T (n.63+71G>T)
n.160+71G>T
n.236-457G>T
n.163+57G>T
n.106-457G>T
c.-172+57G>T (n.-172+57G>T)
n.250-457G>T
c.333+57G>T (n.333+57G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched