Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57745116dupCA385535315TSPAN31c.-39dup (n.-39dup)
n.59dup
n.236-629dup
n.48dup
n.106-629dup
c.-287dup (n.-287dup)
n.250-629dup
c.218dup (p.Ser74LysfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745116delCA2619496112TSPAN31c.-39del (n.-39del)
n.59del
n.236-629del
n.48del
n.106-629del
c.-287del (n.-287del)
n.250-629del
c.218del (p.Pro73GlnfsTer?)
 gnomAD v4
12g.57745114_57745116delCA2619496111TSPAN31c.-41_-39del (n.-41_-39del)
n.57_59del
n.236-631_236-629del
n.46_48del
n.106-631_106-629del
c.-289_-287del (n.-289_-287del)
n.250-631_250-629del
c.216_218del (p.Pro73del)
 gnomAD v4
12g.57745112C>ACA2619496116TSPAN31c.-43C>A (n.-43C>A)
n.55C>A
n.236-633C>A
n.44C>A
n.106-633C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.250-633C>A
c.214C>A (p.Pro72Thr)
 gnomAD v4
12g.57745112C>TCA2575206083TSPAN31c.-43C>T (n.-43C>T)
n.55C>T
n.236-633C>T
n.44C>T
n.106-633C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.250-633C>T
c.214C>T (p.Pro72Ser)
 gnomAD v4
12g.57745113C>ACA2619496119TSPAN31c.-42C>A (n.-42C>A)
n.56C>A
n.236-632C>A
n.45C>A
n.106-632C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
n.250-632C>A
c.215C>A (p.Pro72His)
 gnomAD v4
12g.57745113C>GCA2796144288TSPAN31c.-42C>G (n.-42C>G)
n.56C>G
n.236-632C>G
n.45C>G
n.106-632C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
n.250-632C>G
c.215C>G (p.Pro72Arg)
12g.57745114C>ACA605326252TSPAN31c.-41C>A (n.-41C>A)
n.57C>A
n.236-631C>A
n.46C>A
n.106-631C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
n.250-631C>A
c.216C>A (p.Pro72=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745114C=CA2039030957TSPAN31c.-41C= (n.-41C=)
n.57C=
n.236-631C=
n.46C=
n.106-631C=
c.-289C= (n.-289C=)
n.250-631C=
c.216C= (p.Pro72=)
12g.57745114C>GCA237839600TSPAN31c.-41C>G (n.-41C>G)
n.57C>G
n.236-631C>G
n.46C>G
n.106-631C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
n.250-631C>G
c.216C>G (p.Pro72=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745115C>ACA6657380TSPAN31c.-40C>A (n.-40C>A)
n.58C>A
n.236-630C>A
n.47C>A
n.106-630C>A
c.-288C>A (n.-288C>A)
n.250-630C>A
c.217C>A (p.Pro73Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745115C=CA2039030959TSPAN31c.-40C= (n.-40C=)
n.58C=
n.236-630C=
n.47C=
n.106-630C=
c.-288C= (n.-288C=)
n.250-630C=
c.217C= (p.Pro73=)
12g.57745115C>GCA237839605TSPAN31c.-40C>G (n.-40C>G)
n.58C>G
n.236-630C>G
n.47C>G
n.106-630C>G
c.-288C>G (n.-288C>G)
n.250-630C>G
c.217C>G (p.Pro73Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745115C>TCA2619496126TSPAN31c.-40C>T (n.-40C>T)
n.58C>T
n.236-630C>T
n.47C>T
n.106-630C>T
c.-288C>T (n.-288C>T)
n.250-630C>T
c.217C>T (p.Pro73Ser)
 gnomAD v4
12g.57745116C>ACA6657381TSPAN31c.-39C>A (n.-39C>A)
n.59C>A
n.236-629C>A
n.48C>A
n.106-629C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.250-629C>A
c.218C>A (p.Pro73Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745116C=CA2039030962TSPAN31c.-39C= (n.-39C=)
n.59C=
n.236-629C=
n.48C=
n.106-629C=
c.-287C= (n.-287C=)
n.250-629C=
c.218C= (p.Pro73=)
12g.57745116C>TCA948103269TSPAN31c.-39C>T (n.-39C>T)
n.59C>T
n.236-629C>T
n.48C>T
n.106-629C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.250-629C>T
c.218C>T (p.Pro73Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745117A=CA2039030964TSPAN31c.-38A= (n.-38A=)
n.60A=
n.236-628A=
n.49A=
n.106-628A=
c.-286A= (n.-286A=)
n.250-628A=
c.219A= (p.Pro73=)
12g.57745117A>CCA6657382TSPAN31c.-38A>C (n.-38A>C)
n.60A>C
n.236-628A>C
n.49A>C
n.106-628A>C
c.-286A>C (n.-286A>C)
n.250-628A>C
c.219A>C (p.Pro73=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745117A>GCA2619496137TSPAN31c.-38A>G (n.-38A>G)
n.60A>G
n.236-628A>G
n.49A>G
n.106-628A>G
c.-286A>G (n.-286A>G)
n.250-628A>G
c.219A>G (p.Pro73=)
 gnomAD v4
12g.57745118A=CA2039030965TSPAN31c.-37A= (n.-37A=)
n.61A=
n.236-627A=
n.50A=
n.106-627A=
c.-285A= (n.-285A=)
n.250-627A=
c.220A= (p.Ser74=)
12g.57745118A>CCA605326258TSPAN31c.-37A>C (n.-37A>C)
n.61A>C
n.236-627A>C
n.50A>C
n.106-627A>C
c.-285A>C (n.-285A>C)
n.250-627A>C
c.220A>C (p.Ser74Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745118A>GCA2619496144TSPAN31c.-37A>G (n.-37A>G)
n.61A>G
n.236-627A>G
n.50A>G
n.106-627A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
n.250-627A>G
c.220A>G (p.Ser74Gly)
 gnomAD v4
12g.57745119G>ACA605326261TSPAN31c.-36G>A (n.-36G>A)
n.62G>A
n.236-626G>A
n.51G>A
n.106-626G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.250-626G>A
c.221G>A (p.Ser74Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745119G>CCA605326262TSPAN31c.-36G>C (n.-36G>C)
n.62G>C
n.236-626G>C
n.51G>C
n.106-626G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.250-626G>C
c.221G>C (p.Ser74Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745119G=CA2039030967TSPAN31c.-36G= (n.-36G=)
n.62G=
n.236-626G=
n.51G=
n.106-626G=
c.-284G= (n.-284G=)
n.250-626G=
c.221G= (p.Ser74=)
12g.57745120T>ACA2039030970TSPAN31c.-35T>A (n.-35T>A)
n.63T>A
n.236-625T>A
n.52T>A
n.106-625T>A
c.-283T>A (n.-283T>A)
n.250-625T>A
c.222T>A (p.Ser74Arg)
 dbSNP
12g.57745120T=CA2039030969TSPAN31c.-35T= (n.-35T=)
n.63T=
n.236-625T=
n.52T=
n.106-625T=
c.-283T= (n.-283T=)
n.250-625T=
c.222T= (p.Ser74=)
12g.57745121C>ACA2619496156TSPAN31c.-34C>A (n.-34C>A)
n.64C>A
n.236-624C>A
n.53C>A
n.106-624C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
n.250-624C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
 gnomAD v4
12g.57745121C>TCA2619496158TSPAN31c.-34C>T (n.-34C>T)
n.64C>T
n.236-624C>T
n.53C>T
n.106-624C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
n.250-624C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
 gnomAD v4
12g.57745122C>ACA2619496161TSPAN31c.-33C>A (n.-33C>A)
n.65C>A
n.236-623C>A
n.54C>A
n.106-623C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.250-623C>A
c.224C>A (p.Pro75His)
 gnomAD v4
12g.57745123T>ACA2619496162TSPAN31c.-32T>A (n.-32T>A)
n.66T>A
n.236-622T>A
n.55T>A
n.106-622T>A
c.-280T>A (n.-280T>A)
n.250-622T>A
c.225T>A (p.Pro75=)
 gnomAD v4
12g.57745124T>CCA605326263TSPAN31c.-31T>C (n.-31T>C)
n.67T>C
n.236-621T>C
n.56T>C
n.106-621T>C
c.-279T>C (n.-279T>C)
n.250-621T>C
c.226T>C (p.Trp76Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745124T=CA2039030973TSPAN31c.-31T= (n.-31T=)
n.67T=
n.236-621T=
n.56T=
n.106-621T=
c.-279T= (n.-279T=)
n.250-621T=
c.226T= (p.Trp76=)
12g.57745124_57745125delinsTGCA2039030975TSPAN31c.-31_-30delinsTG (n.-31_-30delinsTG)
n.67_68delinsTG
n.236-621_236-620delinsTG
n.56_57delinsTG
n.106-621_106-620delinsTG
c.-279_-278delinsTG (n.-279_-278delinsTG)
n.250-621_250-620delinsTG
c.226_227delinsTG (p.Trp76=)
12g.57745125G>ACA2619496165TSPAN31c.-30G>A (n.-30G>A)
n.68G>A
n.236-620G>A
n.57G>A
n.106-620G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
n.250-620G>A
c.227G>A (p.Trp76Ter)
 gnomAD v4
12g.57745125G>TCA2619496164TSPAN31c.-30G>T (n.-30G>T)
n.68G>T
n.236-620G>T
n.57G>T
n.106-620G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
n.250-620G>T
c.227G>T (p.Trp76Leu)
 gnomAD v4
12g.57745127delCA605326264TSPAN31c.-28del (n.-28del)
n.70del
n.236-618del
n.59del
n.106-618del
c.-276del (n.-276del)
n.250-618del
c.229del (p.Asp77ThrfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745126G>TCA2619496166TSPAN31c.-29G>T (n.-29G>T)
n.69G>T
n.236-619G>T
n.58G>T
n.106-619G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
n.250-619G>T
c.228G>T (p.Trp76Cys)
 gnomAD v4
12g.57745127G>ACA655040420TSPAN31c.-28G>A (n.-28G>A)
n.70G>A
n.236-618G>A
n.59G>A
n.106-618G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.250-618G>A
c.229G>A (p.Asp77Asn)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.57745127G=CA2039030979TSPAN31c.-28G= (n.-28G=)
n.70G=
n.236-618G=
n.59G=
n.106-618G=
c.-276G= (n.-276G=)
n.250-618G=
c.229G= (p.Asp77=)
12g.57745127G>TCA2619496167TSPAN31c.-28G>T (n.-28G>T)
n.70G>T
n.236-618G>T
n.59G>T
n.106-618G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.250-618G>T
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
 gnomAD v4
12g.57745128A=CA2039030981TSPAN31c.-27A= (n.-27A=)
n.71A=
n.236-617A=
n.60A=
n.106-617A=
c.-275A= (n.-275A=)
n.250-617A=
c.230A= (p.Asp77=)
12g.57745128A>GCA6657384TSPAN31c.-27A>G (n.-27A>G)
n.71A>G
n.236-617A>G
n.60A>G
n.106-617A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
n.250-617A>G
c.230A>G (p.Asp77Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745128A>TCA6657383TSPAN31c.-27A>T (n.-27A>T)
n.71A>T
n.236-617A>T
n.60A>T
n.106-617A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
n.250-617A>T
c.230A>T (p.Asp77Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745130_57745132delCA2619496169TSPAN31c.-25_-23del (n.-25_-23del)
n.73_75del
n.236-615_236-613del
n.62_64del
n.106-615_106-613del
c.-273_-271del (n.-273_-271del)
n.250-615_250-613del
c.232_234del (p.His78del)
 gnomAD v4
12g.57745129C>TCA2619496171TSPAN31c.-26C>T (n.-26C>T)
n.72C>T
n.236-616C>T
n.61C>T
n.106-616C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.250-616C>T
c.231C>T (p.Asp77=)
 gnomAD v4
12g.57745130C=CA2039030984TSPAN31c.-25C= (n.-25C=)
n.73C=
n.236-615C=
n.62C=
n.106-615C=
c.-273C= (n.-273C=)
n.250-615C=
c.232C= (p.His78=)
12g.57745130C>TCA2039030985TSPAN31c.-25C>T (n.-25C>T)
n.73C>T
n.236-615C>T
n.62C>T
n.106-615C>T
c.-273C>T (n.-273C>T)
n.250-615C>T
c.232C>T (p.His78Tyr)
 dbSNP
12g.57745131A=CA2039030988TSPAN31c.-24A= (n.-24A=)
n.74A=
n.236-614A=
n.63A=
n.106-614A=
c.-272A= (n.-272A=)
n.250-614A=
c.233A= (p.His78=)
12g.57745131A>TCA605326269TSPAN31c.-24A>T (n.-24A>T)
n.74A>T
n.236-614A>T
n.63A>T
n.106-614A>T
c.-272A>T (n.-272A>T)
n.250-614A>T
c.233A>T (p.His78Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745132C>GCA2619496172TSPAN31c.-23C>G (n.-23C>G)
n.75C>G
n.236-613C>G
n.64C>G
n.106-613C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
n.250-613C>G
c.234C>G (p.His78Gln)
 gnomAD v4
12g.57745133T>CCA2619496174TSPAN31c.-22T>C (n.-22T>C)
n.76T>C
n.236-612T>C
n.65T>C
n.106-612T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
n.250-612T>C
c.235T>C (p.Leu79=)
 gnomAD v4
12g.57745133T>GCA2619496175TSPAN31c.-22T>G (n.-22T>G)
n.76T>G
n.236-612T>G
n.65T>G
n.106-612T>G
c.-270T>G (n.-270T>G)
n.250-612T>G
c.235T>G (p.Leu79Val)
 gnomAD v4
12g.57745134T>ACA6657385TSPAN31c.-21T>A (n.-21T>A)
n.77T>A
n.236-611T>A
n.66T>A
n.106-611T>A
c.-269T>A (n.-269T>A)
n.250-611T>A
c.236T>A (p.Leu79Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745134T=CA2039030990TSPAN31c.-21T= (n.-21T=)
n.77T=
n.236-611T=
n.66T=
n.106-611T=
c.-269T= (n.-269T=)
n.250-611T=
c.236T= (p.Leu79=)
12g.57745137G>ACA2554666930TSPAN31c.-18G>A (n.-18G>A)
n.80G>A
n.236-608G>A
n.69G>A
n.106-608G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.250-608G>A
c.239G>A (p.Gly80Asp)
 gnomAD v4
12g.57745138_57745139delinsTCCA2039030992TSPAN31c.-17_-16delinsTC (n.-17_-16delinsTC)
n.81_82delinsTC
n.236-607_236-606delinsTC
n.70_71delinsTC
n.106-607_106-606delinsTC
c.-265_-264delinsTC (n.-265_-264delinsTC)
n.250-607_250-606delinsTC
c.240_241delinsTC (p.Gly80=)
12g.57745139C>ACA2619496176TSPAN31c.-16C>A (n.-16C>A)
n.82C>A
n.236-606C>A
n.71C>A
n.106-606C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.250-606C>A
c.241C>A (p.Pro81Thr)
 gnomAD v4
12g.57745139C>GCA2619496177TSPAN31c.-16C>G (n.-16C>G)
n.82C>G
n.236-606C>G
n.71C>G
n.106-606C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.250-606C>G
c.241C>G (p.Pro81Ala)
 gnomAD v4
12g.57745139C>TCA2619496179TSPAN31c.-16C>T (n.-16C>T)
n.82C>T
n.236-606C>T
n.71C>T
n.106-606C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.250-606C>T
c.241C>T (p.Pro81Ser)
 gnomAD v4
12g.57745142delCA480293975TSPAN31c.-13del (n.-13del)
n.85del
n.236-603del
n.74del
n.106-603del
c.-261del (n.-261del)
n.250-603del
c.244del (p.Gln82ArgfsTer?)
 dbSNP
12g.57745140C>TCA2619496180TSPAN31c.-15C>T (n.-15C>T)
n.83C>T
n.236-605C>T
n.72C>T
n.106-605C>T
c.-263C>T (n.-263C>T)
n.250-605C>T
c.242C>T (p.Pro81Leu)
 gnomAD v4
12g.57745141C>ACA2619496184TSPAN31c.-14C>A (n.-14C>A)
n.84C>A
n.236-604C>A
n.73C>A
n.106-604C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.250-604C>A
c.243C>A (p.Pro81=)
 gnomAD v4
12g.57745141C>TCA2619496182TSPAN31c.-14C>T (n.-14C>T)
n.84C>T
n.236-604C>T
n.73C>T
n.106-604C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.250-604C>T
c.243C>T (p.Pro81=)
 gnomAD v4
12g.57745142C=CA2039030994TSPAN31c.-13C= (n.-13C=)
n.85C=
n.236-603C=
n.74C=
n.106-603C=
c.-261C= (n.-261C=)
n.250-603C=
c.244C= (p.Gln82=)
12g.57745142C>TCA605326270TSPAN31c.-13C>T (n.-13C>T)
n.85C>T
n.236-603C>T
n.74C>T
n.106-603C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
n.250-603C>T
c.244C>T (p.Gln82Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745143A>CCA2619496185TSPAN31c.-12A>C (n.-12A>C)
n.86A>C
n.236-602A>C
n.75A>C
n.106-602A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
n.250-602A>C
c.245A>C (p.Gln82Pro)
 gnomAD v4
12g.57745143A>GCA2575206084TSPAN31c.-12A>G (n.-12A>G)
n.86A>G
n.236-602A>G
n.75A>G
n.106-602A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
n.250-602A>G
c.245A>G (p.Gln82Arg)
 gnomAD v4
12g.57745144G>ACA2575206085TSPAN31c.-11G>A (n.-11G>A)
n.87G>A
n.236-601G>A
n.76G>A
n.106-601G>A
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.250-601G>A
c.246G>A (p.Gln82=)
12g.57745144G>CCA2619496186TSPAN31c.-11G>C (n.-11G>C)
n.87G>C
n.236-601G>C
n.76G>C
n.106-601G>C
c.-259G>C (n.-259G>C)
n.250-601G>C
c.246G>C (p.Gln82His)
 gnomAD v4
12g.57745145A>CCA2575206086TSPAN31c.-10A>C (n.-10A>C)
n.88A>C
n.236-600A>C
n.77A>C
n.106-600A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
n.250-600A>C
c.247A>C (p.Ser83Arg)
12g.57745145A>TCA2796144289TSPAN31c.-10A>T (n.-10A>T)
n.88A>T
n.236-600A>T
n.77A>T
n.106-600A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
n.250-600A>T
c.247A>T (p.Ser83Cys)
12g.57745146G>ACA6657386TSPAN31c.-9G>A (n.-9G>A)
n.89G>A
n.236-599G>A
n.78G>A
n.106-599G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
n.250-599G>A
c.248G>A (p.Ser83Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745146G=CA2039030996TSPAN31c.-9G= (n.-9G=)
n.89G=
n.236-599G=
n.78G=
n.106-599G=
c.-257G= (n.-257G=)
n.250-599G=
c.248G= (p.Ser83=)
12g.57745146G>TCA2575206087TSPAN31c.-9G>T (n.-9G>T)
n.89G>T
n.236-599G>T
n.78G>T
n.106-599G>T
c.-257G>T (n.-257G>T)
n.250-599G>T
c.248G>T (p.Ser83Ile)
 gnomAD v4
12g.57745147C>ACA2619496192TSPAN31c.-8C>A (n.-8C>A)
n.90C>A
n.236-598C>A
n.79C>A
n.106-598C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.250-598C>A
c.249C>A (p.Ser83Arg)
 gnomAD v4
12g.57745147C=CA2039030999TSPAN31c.-8C= (n.-8C=)
n.90C=
n.236-598C=
n.79C=
n.106-598C=
c.-256C= (n.-256C=)
n.250-598C=
c.249C= (p.Ser83=)
12g.57745147C>GCA237839647TSPAN31c.-8C>G (n.-8C>G)
n.90C>G
n.236-598C>G
n.79C>G
n.106-598C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
n.250-598C>G
c.249C>G (p.Ser83Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745147C>TCA605326273TSPAN31c.-8C>T (n.-8C>T)
n.90C>T
n.236-598C>T
n.79C>T
n.106-598C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.250-598C>T
c.249C>T (p.Ser83=)
 dbSNP gnomAD v2
12g.57745148T>CCA2575206088TSPAN31c.-7T>C (n.-7T>C)
n.91T>C
n.236-597T>C
n.80T>C
n.106-597T>C
c.-255T>C (n.-255T>C)
n.250-597T>C
c.250T>C (p.Trp84Arg)
 gnomAD v4
12g.57745148T>GCA6657387TSPAN31c.-7T>G (n.-7T>G)
n.91T>G
n.236-597T>G
n.80T>G
n.106-597T>G
c.-255T>G (n.-255T>G)
n.250-597T>G
c.250T>G (p.Trp84Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745148T=CA2039031002TSPAN31c.-7T= (n.-7T=)
n.91T=
n.236-597T=
n.80T=
n.106-597T=
c.-255T= (n.-255T=)
n.250-597T=
c.250T= (p.Trp84=)
12g.57745149G>ACA2619496196TSPAN31c.-6G>A (n.-6G>A)
n.92G>A
n.236-596G>A
n.81G>A
n.106-596G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.250-596G>A
c.251G>A (p.Trp84Ter)
 gnomAD v4
12g.57745149G>TCA2575206089TSPAN31c.-6G>T (n.-6G>T)
n.92G>T
n.236-596G>T
n.81G>T
n.106-596G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.250-596G>T
c.251G>T (p.Trp84Leu)
12g.57745150G=CA2039031004TSPAN31c.-5G= (n.-5G=)
n.93G=
n.236-595G=
n.82G=
n.106-595G=
c.-253G= (n.-253G=)
n.250-595G=
c.252G= (p.Trp84=)
12g.57745150G>TCA605326275TSPAN31c.-5G>T (n.-5G>T)
n.93G>T
n.236-595G>T
n.82G>T
n.106-595G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.250-595G>T
c.252G>T (p.Trp84Cys)
 dbSNP gnomAD v2
12g.57745151G>ACA2619496199TSPAN31c.-4G>A (n.-4G>A)
n.94G>A
n.236-594G>A
n.83G>A
n.106-594G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.250-594G>A
c.253G>A (p.Gly85Arg)
 gnomAD v4
12g.57745151G=CA2039031006TSPAN31c.-4G= (n.-4G=)
n.94G=
n.236-594G=
n.83G=
n.106-594G=
c.-252G= (n.-252G=)
n.250-594G=
c.253G= (p.Gly85=)
12g.57745151G>TCA605326276TSPAN31c.-4G>T (n.-4G>T)
n.94G>T
n.236-594G>T
n.83G>T
n.106-594G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.250-594G>T
c.253G>T (p.Gly85Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745152G>TCA2619496203TSPAN31c.-3G>T (n.-3G>T)
n.95G>T
n.236-593G>T
n.84G>T
n.106-593G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.250-593G>T
c.254G>T (p.Gly85Val)
 gnomAD v4
12g.57745154G>TCA2619496208TSPAN31c.-1G>T (n.-1G>T)
n.97G>T
n.236-591G>T
n.86G>T
n.106-591G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.250-591G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
 gnomAD v4
12g.57745155A>CCA385535330TSPAN31c.1A>C (p.Met1Leu)
n.98A>C
n.236-590A>C
n.87A>C
n.106-590A>C
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.250-590A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
12g.57745155A>GCA385535332TSPAN31c.1A>G (p.Met1Val)
n.98A>G
n.236-590A>G
n.87A>G
n.106-590A>G
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.250-590A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
12g.57745155A>TCA385535334TSPAN31c.1A>T (p.Met1Leu)
n.98A>T
n.236-590A>T
n.87A>T
n.106-590A>T
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.250-590A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
12g.57745156T>ACA385535336TSPAN31c.2T>A (p.Met1Lys)
n.99T>A
n.236-589T>A
n.88T>A
n.106-589T>A
c.-247T>A (n.-247T>A)
n.250-589T>A
c.258T>A (p.Asp86Glu)
12g.57745156T>CCA385535338TSPAN31c.2T>C (p.Met1Thr)
n.99T>C
n.236-589T>C
n.88T>C
n.106-589T>C
c.-247T>C (n.-247T>C)
n.250-589T>C
c.258T>C (p.Asp86=)
12g.57745156T>GCA385535339TSPAN31c.2T>G (p.Met1Arg)
n.99T>G
n.236-589T>G
n.88T>G
n.106-589T>G
c.-247T>G (n.-247T>G)
n.250-589T>G
c.258T>G (p.Asp86Glu)
12g.57745157G>ACA385535343TSPAN31c.3G>A (p.Met1Ile)
n.100G>A
n.236-588G>A
n.89G>A
n.106-588G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.250-588G>A
c.259G>A (p.Gly87Ser)
12g.57745157G>CCA385535344TSPAN31c.3G>C (p.Met1Ile)
n.100G>C
n.236-588G>C
n.89G>C
n.106-588G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.250-588G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
12g.57745157G>TCA385535345TSPAN31c.3G>T (p.Met1Ile)
n.100G>T
n.236-588G>T
n.89G>T
n.106-588G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.250-588G>T
c.259G>T (p.Gly87Cys)
12g.57745158G>ACA385535349TSPAN31c.4G>A (p.Val2Ile)
n.101G>A
n.236-587G>A
n.90G>A
n.106-587G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
n.250-587G>A
c.260G>A (p.Gly87Asp)
12g.57745158G>CCA385535351TSPAN31c.4G>C (p.Val2Leu)
n.101G>C
n.236-587G>C
n.90G>C
n.106-587G>C
c.-245G>C (n.-245G>C)
n.250-587G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
12g.57745158G>TCA385535347TSPAN31c.4G>T (p.Val2Phe)
n.101G>T
n.236-587G>T
n.90G>T
n.106-587G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
n.250-587G>T
c.260G>T (p.Gly87Val)
12g.57745159T>ACA385535357TSPAN31c.5T>A (p.Val2Asp)
n.102T>A
n.236-586T>A
n.91T>A
n.106-586T>A
c.-244T>A (n.-244T>A)
n.250-586T>A
c.261T>A (p.Gly87=)
12g.57745159T>CCA385535354TSPAN31c.5T>C (p.Val2Ala)
n.102T>C
n.236-586T>C
n.91T>C
n.106-586T>C
c.-244T>C (n.-244T>C)
n.250-586T>C
c.261T>C (p.Gly87=)
12g.57745159T>GCA385535356TSPAN31c.5T>G (p.Val2Gly)
n.102T>G
n.236-586T>G
n.91T>G
n.106-586T>G
c.-244T>G (n.-244T>G)
n.250-586T>G
c.261T>G (p.Gly87=)
12g.57745161delCA2619496212TSPAN31c.7del (p.Cys3ValfsTer21)
n.104del
n.236-584del
c.7del (p.Cys3ValfsTer19)
n.93del
n.106-584del
c.-242del (n.-242del)
n.250-584del
c.263del (p.Leu88CysfsTer26)
 gnomAD v4
12g.57745160T>ACA480294009TSPAN31c.6T>A (p.Val2=)
n.103T>A
n.236-585T>A
n.92T>A
n.106-585T>A
c.-243T>A (n.-243T>A)
n.250-585T>A
c.262T>A (p.Leu88Met)
12g.57745160T>CCA480294011TSPAN31c.6T>C (p.Val2=)
n.103T>C
n.236-585T>C
n.92T>C
n.106-585T>C
c.-243T>C (n.-243T>C)
n.250-585T>C
c.262T>C (p.Leu88=)
12g.57745160T>GCA480294013TSPAN31c.6T>G (p.Val2=)
n.103T>G
n.236-585T>G
n.92T>G
n.106-585T>G
c.-243T>G (n.-243T>G)
n.250-585T>G
c.262T>G (p.Leu88Val)
12g.57745161T>ACA385535359TSPAN31c.7T>A (p.Cys3Ser)
n.104T>A
n.236-584T>A
n.93T>A
n.106-584T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.250-584T>A
c.263T>A (p.Leu88Ter)
12g.57745161T>CCA385535362TSPAN31c.7T>C (p.Cys3Arg)
n.104T>C
n.236-584T>C
n.93T>C
n.106-584T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.250-584T>C
c.263T>C (p.Leu88Ser)
12g.57745161T>GCA385535364TSPAN31c.7T>G (p.Cys3Gly)
n.104T>G
n.236-584T>G
n.93T>G
n.106-584T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.250-584T>G
c.263T>G (p.Leu88Trp)
12g.57745162G>ACA385535366TSPAN31c.8G>A (p.Cys3Tyr)
n.105G>A
n.236-583G>A
n.94G>A
n.106-583G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.250-583G>A
c.264G>A (p.Leu88=)
12g.57745162G>CCA385535368TSPAN31c.8G>C (p.Cys3Ser)
n.105G>C
n.236-583G>C
n.94G>C
n.106-583G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.250-583G>C
c.264G>C (p.Leu88Phe)
12g.57745162G>TCA385535370TSPAN31c.8G>T (p.Cys3Phe)
n.105G>T
n.236-583G>T
n.94G>T
n.106-583G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.250-583G>T
c.264G>T (p.Leu88Phe)
 COSMIC
12g.57745163T>ACA385535372TSPAN31c.9T>A (p.Cys3Ter)
n.106T>A
n.236-582T>A
n.95T>A
n.106-582T>A
c.-240T>A (n.-240T>A)
n.250-582T>A
c.265T>A (p.Trp89Arg)
12g.57745163T>CCA480294026TSPAN31c.9T>C (p.Cys3=)
n.106T>C
n.236-582T>C
n.95T>C
n.106-582T>C
c.-240T>C (n.-240T>C)
n.250-582T>C
c.265T>C (p.Trp89Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745163T>GCA385535374TSPAN31c.9T>G (p.Cys3Trp)
n.106T>G
n.236-582T>G
n.95T>G
n.106-582T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
n.250-582T>G
c.265T>G (p.Trp89Gly)
12g.57745163T=CA2039031008TSPAN31c.9T= (p.Cys3=)
n.106T=
n.236-582T=
n.95T=
n.106-582T=
c.-240T= (n.-240T=)
n.250-582T=
c.265T= (p.Trp89=)
12g.57745164G>ACA385535376TSPAN31c.10G>A (p.Gly4Ser)
n.107G>A
n.236-581G>A
n.96G>A
n.106-581G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.250-581G>A
c.266G>A (p.Trp89Ter)
 dbSNP gnomAD v2
12g.57745164G>CCA385535378TSPAN31c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.107G>C
n.236-581G>C
n.96G>C
n.106-581G>C
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.250-581G>C
c.266G>C (p.Trp89Ser)
 gnomAD v4
12g.57745164G=CA2039031013TSPAN31c.10G= (p.Gly4=)
n.107G=
n.236-581G=
n.96G=
n.106-581G=
c.-239G= (n.-239G=)
n.250-581G=
c.266G= (p.Trp89=)
12g.57745164G>TCA385535379TSPAN31c.10G>T (p.Gly4Cys)
n.107G>T
n.236-581G>T
n.96G>T
n.106-581G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.250-581G>T
c.266G>T (p.Trp89Leu)
12g.57745165delCA2796144290TSPAN31c.11del (p.Gly4AlafsTer20)
n.108del
n.236-580del
c.11del (p.Gly4AlafsTer18)
n.97del
n.106-580del
c.-238del (n.-238del)
n.250-580del
c.267del (p.Trp89CysfsTer25)
12g.57745165G>ACA237839653TSPAN31c.11G>A (p.Gly4Asp)
n.108G>A
n.236-580G>A
n.97G>A
n.106-580G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.250-580G>A
c.267G>A (p.Trp89Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745165G>CCA385535382TSPAN31c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.108G>C
n.236-580G>C
n.97G>C
n.106-580G>C
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.250-580G>C
c.267G>C (p.Trp89Cys)
12g.57745165G=CA2039031016TSPAN31c.11G= (p.Gly4=)
n.108G=
n.236-580G=
n.97G=
n.106-580G=
c.-238G= (n.-238G=)
n.250-580G=
c.267G= (p.Trp89=)
12g.57745165G>TCA385535385TSPAN31c.11G>T (p.Gly4Val)
n.108G>T
n.236-580G>T
n.97G>T
n.106-580G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.250-580G>T
c.267G>T (p.Trp89Cys)
12g.57745166C>ACA480294038TSPAN31c.12C>A (p.Gly4=)
n.109C>A
n.236-579C>A
n.98C>A
n.106-579C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.250-579C>A
c.268C>A (p.Arg90=)
12g.57745166C=CA2039031020TSPAN31c.12C= (p.Gly4=)
n.109C=
n.236-579C=
n.98C=
n.106-579C=
c.-237C= (n.-237C=)
n.250-579C=
c.268C= (p.Arg90=)
12g.57745166C>GCA480294040TSPAN31c.12C>G (p.Gly4=)
n.109C>G
n.236-579C>G
n.98C>G
n.106-579C>G
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.250-579C>G
c.268C>G (p.Arg90Gly)
12g.57745166C>TCA480294042TSPAN31c.12C>T (p.Gly4=)
n.109C>T
n.236-579C>T
n.98C>T
n.106-579C>T
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.250-579C>T
c.268C>T (p.Arg90Trp)
 gnomAD v4
12g.57745167G>ACA385535393TSPAN31c.13G>A (p.Gly5Ser)
n.110G>A
n.236-578G>A
n.99G>A
n.106-578G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.250-578G>A
c.269G>A (p.Arg90Gln)
 gnomAD v4
12g.57745167G>CCA385535396TSPAN31c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.110G>C
n.236-578G>C
n.99G>C
n.106-578G>C
c.-236G>C (n.-236G>C)
n.250-578G>C
c.269G>C (p.Arg90Pro)
 dbSNP
12g.57745167G>TCA385535399TSPAN31c.13G>T (p.Gly5Cys)
n.110G>T
n.236-578G>T
n.99G>T
n.106-578G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
n.250-578G>T
c.269G>T (p.Arg90Leu)
12g.57745167_57745168dupCA385535391TSPAN31c.13_14dup (p.Phe6AlafsTer19)
n.110_111dup
n.236-578_236-577dup
c.13_14dup (p.Phe6AlafsTer17)
n.99_100dup
n.106-578_106-577dup
c.-236_-235dup (n.-236_-235dup)
n.250-578_250-577dup
c.269_270dup (p.Leu91GlyfsTer24)
 dbSNP
12g.57745168G>ACA385535402TSPAN31c.14G>A (p.Gly5Asp)
n.111G>A
n.236-577G>A
n.100G>A
n.106-577G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.250-577G>A
c.270G>A (p.Arg90=)
 gnomAD v4
12g.57745168G>CCA385535404TSPAN31c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.111G>C
n.236-577G>C
n.100G>C
n.106-577G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.250-577G>C
c.270G>C (p.Arg90=)
12g.57745168G>TCA385535407TSPAN31c.14G>T (p.Gly5Val)
n.111G>T
n.236-577G>T
n.100G>T
n.106-577G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.250-577G>T
c.270G>T (p.Arg90=)
 gnomAD v4
12g.57745169C>ACA480294057TSPAN31c.15C>A (p.Gly5=)
n.112C>A
n.236-576C>A
n.101C>A
n.106-576C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.250-576C>A
c.271C>A (p.Leu91Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745169C=CA2039031026TSPAN31c.15C= (p.Gly5=)
n.112C=
n.236-576C=
n.101C=
n.106-576C=
c.-234C= (n.-234C=)
n.250-576C=
c.271C= (p.Leu91=)
12g.57745169C>GCA480294058TSPAN31c.15C>G (p.Gly5=)
n.112C>G
n.236-576C>G
n.101C>G
n.106-576C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.250-576C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
 dbSNP gnomAD v2
12g.57745169C>TCA480294061TSPAN31c.15C>T (p.Gly5=)
n.112C>T
n.236-576C>T
n.101C>T
n.106-576C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.250-576C>T
c.271C>T (p.Leu91Phe)
12g.57745170T>ACA385535410TSPAN31c.16T>A (p.Phe6Ile)
n.113T>A
n.236-575T>A
n.102T>A
n.106-575T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
n.250-575T>A
c.272T>A (p.Leu91His)
 gnomAD v4
12g.57745170T>CCA385535412TSPAN31c.16T>C (p.Phe6Leu)
n.113T>C
n.236-575T>C
n.102T>C
n.106-575T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.250-575T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
12g.57745170T>GCA385535414TSPAN31c.16T>G (p.Phe6Val)
n.113T>G
n.236-575T>G
n.102T>G
n.106-575T>G
c.-233T>G (n.-233T>G)
n.250-575T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
 gnomAD v4
12g.57745171T>ACA385535417TSPAN31c.17T>A (p.Phe6Tyr)
n.114T>A
n.236-574T>A
n.103T>A
n.106-574T>A
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.250-574T>A
c.273T>A (p.Leu91=)
 gnomAD v4
12g.57745171T>CCA385535419TSPAN31c.17T>C (p.Phe6Ser)
n.114T>C
n.236-574T>C
n.103T>C
n.106-574T>C
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.250-574T>C
c.273T>C (p.Leu91=)
12g.57745171T>GCA385535423TSPAN31c.17T>G (p.Phe6Cys)
n.114T>G
n.236-574T>G
n.103T>G
n.106-574T>G
c.-232T>G (n.-232T>G)
n.250-574T>G
c.273T>G (p.Leu91=)
12g.57745172T>ACA385535425TSPAN31c.18T>A (p.Phe6Leu)
n.115T>A
n.236-573T>A
n.104T>A
n.106-573T>A
c.-231T>A (n.-231T>A)
n.250-573T>A
c.274T>A (p.Cys92Ser)
12g.57745172T>CCA480294072TSPAN31c.18T>C (p.Phe6=)
n.115T>C
n.236-573T>C
n.104T>C
n.106-573T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
n.250-573T>C
c.274T>C (p.Cys92Arg)
12g.57745172T>GCA385535427TSPAN31c.18T>G (p.Phe6Leu)
n.115T>G
n.236-573T>G
n.104T>G
n.106-573T>G
c.-231T>G (n.-231T>G)
n.250-573T>G
c.274T>G (p.Cys92Gly)
12g.57745173G>ACA385535429TSPAN31c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.116G>A
n.236-572G>A
n.105G>A
n.106-572G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.250-572G>A
c.275G>A (p.Cys92Tyr)
 gnomAD v4
12g.57745173G>CCA385535431TSPAN31c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.116G>C
n.236-572G>C
n.105G>C
n.106-572G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.250-572G>C
c.275G>C (p.Cys92Ser)
12g.57745173G>TCA385535434TSPAN31c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.116G>T
n.236-572G>T
n.105G>T
n.106-572G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.250-572G>T
c.275G>T (p.Cys92Phe)
 gnomAD v4
12g.57745174C>ACA385535438TSPAN31c.20C>A (p.Ala7Asp)
n.117C>A
n.236-571C>A
n.106C>A
n.106-571C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.250-571C>A
c.276C>A (p.Cys92Ter)
 gnomAD v4
12g.57745174C>GCA385535439TSPAN31c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.117C>G
n.236-571C>G
n.106C>G
n.106-571C>G
c.-229C>G (n.-229C>G)
n.250-571C>G
c.276C>G (p.Cys92Trp)
12g.57745174C>TCA385535441TSPAN31c.20C>T (p.Ala7Val)
n.117C>T
n.236-571C>T
n.106C>T
n.106-571C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.250-571C>T
c.276C>T (p.Cys92=)
 gnomAD v4
12g.57745175C>ACA480294086TSPAN31c.21C>A (p.Ala7=)
n.118C>A
n.236-570C>A
n.107C>A
n.106-570C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.250-570C>A
c.277C>A (p.Leu93Met)
 gnomAD v4
12g.57745175C=CA2039031030TSPAN31c.21C= (p.Ala7=)
n.118C=
n.236-570C=
n.107C=
n.106-570C=
c.-228C= (n.-228C=)
n.250-570C=
c.277C= (p.Leu93=)
12g.57745175C>GCA480294088TSPAN31c.21C>G (p.Ala7=)
n.118C>G
n.236-570C>G
n.107C>G
n.106-570C>G
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.250-570C>G
c.277C>G (p.Leu93Val)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745175C>TCA480294090TSPAN31c.21C>T (p.Ala7=)
n.118C>T
n.236-570C>T
n.107C>T
n.106-570C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.250-570C>T
c.277C>T (p.Leu93=)
 gnomAD v4
12g.57745176T>ACA385535449TSPAN31c.22T>A (p.Cys8Ser)
n.119T>A
n.236-569T>A
n.108T>A
n.106-569T>A
c.-227T>A (n.-227T>A)
n.250-569T>A
c.278T>A (p.Leu93Gln)
12g.57745176T>CCA385535443TSPAN31c.22T>C (p.Cys8Arg)
n.119T>C
n.236-569T>C
n.108T>C
n.106-569T>C
c.-227T>C (n.-227T>C)
n.250-569T>C
c.278T>C (p.Leu93Pro)
 gnomAD v4
12g.57745176T>GCA385535446TSPAN31c.22T>G (p.Cys8Gly)
n.119T>G
n.236-569T>G
n.108T>G
n.106-569T>G
c.-227T>G (n.-227T>G)
n.250-569T>G
c.278T>G (p.Leu93Arg)
12g.57745177G>ACA385535451TSPAN31c.23G>A (p.Cys8Tyr)
n.120G>A
n.236-568G>A
n.109G>A
n.106-568G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.250-568G>A
c.279G>A (p.Leu93=)
 gnomAD v4
12g.57745177G>CCA385535453TSPAN31c.23G>C (p.Cys8Ser)
n.120G>C
n.236-568G>C
n.109G>C
n.106-568G>C
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.250-568G>C
c.279G>C (p.Leu93=)
12g.57745177G>TCA385535455TSPAN31c.23G>T (p.Cys8Phe)
n.120G>T
n.236-568G>T
n.109G>T
n.106-568G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.250-568G>T
c.279G>T (p.Leu93=)
12g.57745178C>ACA385535459TSPAN31c.24C>A (p.Cys8Ter)
n.121C>A
n.236-567C>A
n.110C>A
n.106-567C>A
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.250-567C>A
c.280C>A (p.Leu94Ile)
 gnomAD v4
12g.57745178C>GCA385535461TSPAN31c.24C>G (p.Cys8Trp)
n.121C>G
n.236-567C>G
n.110C>G
n.106-567C>G
c.-225C>G (n.-225C>G)
n.250-567C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
12g.57745178C>TCA480294102TSPAN31c.24C>T (p.Cys8=)
n.121C>T
n.236-567C>T
n.110C>T
n.106-567C>T
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.250-567C>T
c.280C>T (p.Leu94Phe)
12g.57745179T>ACA385535465TSPAN31c.25T>A (p.Ser9Thr)
n.122T>A
n.236-566T>A
n.111T>A
n.106-566T>A
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.250-566T>A
c.281T>A (p.Leu94His)
12g.57745179T>CCA385535467TSPAN31c.25T>C (p.Ser9Pro)
n.122T>C
n.236-566T>C
n.111T>C
n.106-566T>C
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.250-566T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745179T>GCA385535466TSPAN31c.25T>G (p.Ser9Ala)
n.122T>G
n.236-566T>G
n.111T>G
n.106-566T>G
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.250-566T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
12g.57745179T=CA2039031034TSPAN31c.25T= (p.Ser9=)
n.122T=
n.236-566T=
n.111T=
n.106-566T=
c.-224T= (n.-224T=)
n.250-566T=
c.281T= (p.Leu94=)
12g.57745180C>ACA385535468TSPAN31c.26C>A (p.Ser9Tyr)
n.123C>A
n.236-565C>A
n.112C>A
n.106-565C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.250-565C>A
c.282C>A (p.Leu94=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745180C=CA2039031036TSPAN31c.26C= (p.Ser9=)
n.123C=
n.236-565C=
n.112C=
n.106-565C=
c.-223C= (n.-223C=)
n.250-565C=
c.282C= (p.Leu94=)
12g.57745180C>GCA385535470TSPAN31c.26C>G (p.Ser9Cys)
n.123C>G
n.236-565C>G
n.112C>G
n.106-565C>G
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.250-565C>G
c.282C>G (p.Leu94=)
12g.57745180C>TCA6657388TSPAN31c.26C>T (p.Ser9Phe)
n.123C>T
n.236-565C>T
n.112C>T
n.106-565C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.250-565C>T
c.282C>T (p.Leu94=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745181C>ACA480294122TSPAN31c.27C>A (p.Ser9=)
n.124C>A
n.236-564C>A
n.113C>A
n.106-564C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.250-564C>A
c.283C>A (p.Gln95Lys)
12g.57745181C>GCA480294120TSPAN31c.27C>G (p.Ser9=)
n.124C>G
n.236-564C>G
n.113C>G
n.106-564C>G
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.250-564C>G
c.283C>G (p.Gln95Glu)
12g.57745181C>TCA480294117TSPAN31c.27C>T (p.Ser9=)
n.124C>T
n.236-564C>T
n.113C>T
n.106-564C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.250-564C>T
c.283C>T (p.Gln95Ter)
 gnomAD v4
12g.57745182A>CCA385535481TSPAN31c.28A>C (p.Lys10Gln)
n.125A>C
n.236-563A>C
n.114A>C
n.106-563A>C
c.-221A>C (n.-221A>C)
n.250-563A>C
c.284A>C (p.Gln95Pro)
12g.57745182A>GCA385535484TSPAN31c.28A>G (p.Lys10Glu)
n.125A>G
n.236-563A>G
n.114A>G
n.106-563A>G
c.-221A>G (n.-221A>G)
n.250-563A>G
c.284A>G (p.Gln95Arg)
 ClinVar
12g.57745182A>TCA385535487TSPAN31c.28A>T (p.Lys10Ter)
n.125A>T
n.236-563A>T
n.114A>T
n.106-563A>T
c.-221A>T (n.-221A>T)
n.250-563A>T
c.284A>T (p.Gln95Leu)
12g.57745184_57745186delCA645581693TSPAN31c.30_32del (p.Lys10del)
n.127_129del
n.236-561_236-559del
n.116_118del
n.106-561_106-559del
c.-219_-217del (n.-219_-217del)
n.250-561_250-559del
c.286_288del (p.Glu96del)
 COSMIC
12g.57745183A>CCA385535491TSPAN31c.29A>C (p.Lys10Thr)
n.126A>C
n.236-562A>C
n.115A>C
n.106-562A>C
c.-220A>C (n.-220A>C)
n.250-562A>C
c.285A>C (p.Gln95His)
12g.57745183A>GCA385535493TSPAN31c.29A>G (p.Lys10Arg)
n.126A>G
n.236-562A>G
n.115A>G
n.106-562A>G
c.-220A>G (n.-220A>G)
n.250-562A>G
c.285A>G (p.Gln95=)
 gnomAD v4
12g.57745183A>TCA385535496TSPAN31c.29A>T (p.Lys10Met)
n.126A>T
n.236-562A>T
n.115A>T
n.106-562A>T
c.-220A>T (n.-220A>T)
n.250-562A>T
c.285A>T (p.Gln95His)
12g.57745184G>ACA480294130TSPAN31c.30G>A (p.Lys10=)
n.127G>A
n.236-561G>A
n.116G>A
n.106-561G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.250-561G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
12g.57745184G>CCA385535498TSPAN31c.30G>C (p.Lys10Asn)
n.127G>C
n.236-561G>C
n.116G>C
n.106-561G>C
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.250-561G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
12g.57745184G=CA2039031041TSPAN31c.30G= (p.Lys10=)
n.127G=
n.236-561G=
n.116G=
n.106-561G=
c.-219G= (n.-219G=)
n.250-561G=
c.286G= (p.Glu96=)
12g.57745184G>TCA385535501TSPAN31c.30G>T (p.Lys10Asn)
n.127G>T
n.236-561G>T
n.116G>T
n.106-561G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.250-561G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745185A>CCA385535509TSPAN31c.31A>C (p.Asn11His)
n.128A>C
n.236-560A>C
n.117A>C
n.106-560A>C
c.-218A>C (n.-218A>C)
n.250-560A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
12g.57745185A>GCA385535507TSPAN31c.31A>G (p.Asn11Asp)
n.128A>G
n.236-560A>G
n.117A>G
n.106-560A>G
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.250-560A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
12g.57745185A>TCA385535504TSPAN31c.31A>T (p.Asn11Tyr)
n.128A>T
n.236-560A>T
n.117A>T
n.106-560A>T
c.-218A>T (n.-218A>T)
n.250-560A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
12g.57745186A>CCA385535512TSPAN31c.32A>C (p.Asn11Thr)
n.129A>C
n.236-559A>C
n.118A>C
n.106-559A>C
c.-217A>C (n.-217A>C)
n.250-559A>C
c.288A>C (p.Glu96Asp)
12g.57745186A>GCA385535518TSPAN31c.32A>G (p.Asn11Ser)
n.129A>G
n.236-559A>G
n.118A>G
n.106-559A>G
c.-217A>G (n.-217A>G)
n.250-559A>G
c.288A>G (p.Glu96=)
12g.57745186A>TCA385535515TSPAN31c.32A>T (p.Asn11Ile)
n.129A>T
n.236-559A>T
n.118A>T
n.106-559A>T
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.250-559A>T
c.288A>T (p.Glu96Asp)
12g.57745187T>ACA385535520TSPAN31c.33T>A (p.Asn11Lys)
n.130T>A
n.236-558T>A
n.119T>A
n.106-558T>A
c.-216T>A (n.-216T>A)
n.250-558T>A
c.289T>A (p.Cys97Ser)
12g.57745187T>CCA480294145TSPAN31c.33T>C (p.Asn11=)
n.130T>C
n.236-558T>C
n.119T>C
n.106-558T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
n.250-558T>C
c.289T>C (p.Cys97Arg)
12g.57745187T>GCA385535522TSPAN31c.33T>G (p.Asn11Lys)
n.130T>G
n.236-558T>G
n.119T>G
n.106-558T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
n.250-558T>G
c.289T>G (p.Cys97Gly)
12g.57745188G>ACA6657389TSPAN31c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.131G>A
n.236-557G>A
n.120G>A
n.106-557G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.250-557G>A
c.290G>A (p.Cys97Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745188G>CCA385535527TSPAN31c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.131G>C
n.236-557G>C
n.120G>C
n.106-557G>C
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.250-557G>C
c.290G>C (p.Cys97Ser)
12g.57745188G=CA2039031042TSPAN31c.34G= (p.Ala12=)
n.131G=
n.236-557G=
n.120G=
n.106-557G=
c.-215G= (n.-215G=)
n.250-557G=
c.290G= (p.Cys97=)
12g.57745188G>TCA385535530TSPAN31c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.131G>T
n.236-557G>T
n.120G>T
n.106-557G>T
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.250-557G>T
c.290G>T (p.Cys97Phe)
12g.57745189C>ACA385535541TSPAN31c.35C>A (p.Ala12Glu)
n.132C>A
n.236-556C>A
n.121C>A
n.106-556C>A
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.250-556C>A
c.291C>A (p.Cys97Ter)
 gnomAD v4
12g.57745189C=CA2039031044TSPAN31c.35C= (p.Ala12=)
n.132C=
n.236-556C=
n.121C=
n.106-556C=
c.-214C= (n.-214C=)
n.250-556C=
c.291C= (p.Cys97=)
12g.57745189C>GCA385535538TSPAN31c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.132C>G
n.236-556C>G
n.121C>G
n.106-556C>G
c.-214C>G (n.-214C>G)
n.250-556C>G
c.291C>G (p.Cys97Trp)
12g.57745189C>TCA385535535TSPAN31c.35C>T (p.Ala12Val)
n.132C>T
n.236-556C>T
n.121C>T
n.106-556C>T
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.250-556C>T
c.291C>T (p.Cys97=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745190G>ACA480294156TSPAN31c.36G>A (p.Ala12=)
n.133G>A
n.236-555G>A
n.122G>A
n.106-555G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.250-555G>A
c.292G>A (p.Ala98Thr)
 gnomAD v4
12g.57745190G>CCA480294157TSPAN31c.36G>C (p.Ala12=)
n.133G>C
n.236-555G>C
n.122G>C
n.106-555G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.250-555G>C
c.292G>C (p.Ala98Pro)
 gnomAD v4
12g.57745190G=CA2039031048TSPAN31c.36G= (p.Ala12=)
n.133G=
n.236-555G=
n.122G=
n.106-555G=
c.-213G= (n.-213G=)
n.250-555G=
c.292G= (p.Ala98=)
12g.57745190G>TCA480294160TSPAN31c.36G>T (p.Ala12=)
n.133G>T
n.236-555G>T
n.122G>T
n.106-555G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.250-555G>T
c.292G>T (p.Ala98Ser)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745191C>ACA385535544TSPAN31c.37C>A (p.Leu13Ile)
n.134C>A
n.236-554C>A
n.123C>A
n.106-554C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.250-554C>A
c.293C>A (p.Ala98Asp)
12g.57745191C=CA2039031052TSPAN31c.37C= (p.Leu13=)
n.134C=
n.236-554C=
n.123C=
n.106-554C=
c.-212C= (n.-212C=)
n.250-554C=
c.293C= (p.Ala98=)
12g.57745191C>GCA385535546TSPAN31c.37C>G (p.Leu13Val)
n.134C>G
n.236-554C>G
n.123C>G
n.106-554C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.250-554C>G
c.293C>G (p.Ala98Gly)
12g.57745191C>TCA6657390TSPAN31c.37C>T (p.Leu13Phe)
n.134C>T
n.236-554C>T
n.123C>T
n.106-554C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.250-554C>T
c.293C>T (p.Ala98Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745192T>ACA385535551TSPAN31c.38T>A (p.Leu13His)
n.135T>A
n.236-553T>A
n.124T>A
n.106-553T>A
c.-211T>A (n.-211T>A)
n.250-553T>A
c.294T>A (p.Ala98=)
12g.57745192T>CCA385535554TSPAN31c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.135T>C
n.236-553T>C
n.124T>C
n.106-553T>C
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.250-553T>C
c.294T>C (p.Ala98=)
12g.57745192T>GCA6657391TSPAN31c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.135T>G
n.236-553T>G
n.124T>G
n.106-553T>G
c.-211T>G (n.-211T>G)
n.250-553T>G
c.294T>G (p.Ala98=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.57745192T=CA2039031054TSPAN31c.38T= (p.Leu13=)
n.135T=
n.236-553T=
n.124T=
n.106-553T=
c.-211T= (n.-211T=)
n.250-553T=
c.294T= (p.Ala98=)
12g.57745193T>ACA480294173TSPAN31c.39T>A (p.Leu13=)
n.136T>A
n.236-552T>A
n.125T>A
n.106-552T>A
c.-210T>A (n.-210T>A)
n.250-552T>A
c.295T>A (p.Leu99Met)
12g.57745193T>CCA480294176TSPAN31c.39T>C (p.Leu13=)
n.136T>C
n.236-552T>C
n.125T>C
n.106-552T>C
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.250-552T>C
c.295T>C (p.Leu99=)
 dbSNP
12g.57745193T>GCA480294179TSPAN31c.39T>G (p.Leu13=)
n.136T>G
n.236-552T>G
n.125T>G
n.106-552T>G
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.250-552T>G
c.295T>G (p.Leu99Val)
12g.57745194T>ACA385535561TSPAN31c.40T>A (p.Cys14Ser)
n.137T>A
n.236-551T>A
n.126T>A
n.106-551T>A
c.-209T>A (n.-209T>A)
n.250-551T>A
c.296T>A (p.Leu99Ter)
12g.57745194T>CCA385535566TSPAN31c.40T>C (p.Cys14Arg)
n.137T>C
n.236-551T>C
n.126T>C
n.106-551T>C
c.-209T>C (n.-209T>C)
n.250-551T>C
c.296T>C (p.Leu99Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.57745194T>GCA385535563TSPAN31c.40T>G (p.Cys14Gly)
n.137T>G
n.236-551T>G
n.126T>G
n.106-551T>G
c.-209T>G (n.-209T>G)
n.250-551T>G
c.296T>G (p.Leu99Trp)
12g.57745195G>ACA6657392TSPAN31c.41G>A (p.Cys14Tyr)
n.138G>A
n.236-550G>A
n.127G>A
n.106-550G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.250-550G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745195G>CCA385535571TSPAN31c.41G>C (p.Cys14Ser)
n.138G>C
n.236-550G>C
n.127G>C
n.106-550G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.250-550G>C
c.297G>C (p.Leu99Phe)
12g.57745195G=CA2039031058TSPAN31c.41G= (p.Cys14=)
n.138G=
n.236-550G=
n.127G=
n.106-550G=
c.-208G= (n.-208G=)
n.250-550G=
c.297G= (p.Leu99=)
12g.57745195G>TCA385535574TSPAN31c.41G>T (p.Cys14Phe)
n.138G>T
n.236-550G>T
n.127G>T
n.106-550G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.250-550G>T
c.297G>T (p.Leu99Phe)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745196C>ACA385535576TSPAN31c.42C>A (p.Cys14Ter)
n.139C>A
n.236-549C>A
n.128C>A
n.106-549C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.250-549C>A
c.298C>A (p.Arg100Ser)
 gnomAD v4
12g.57745196C=CA2039031061TSPAN31c.42C= (p.Cys14=)
n.139C=
n.236-549C=
n.128C=
n.106-549C=
c.-207C= (n.-207C=)
n.250-549C=
c.298C= (p.Arg100=)
12g.57745196C>GCA385535579TSPAN31c.42C>G (p.Cys14Trp)
n.139C>G
n.236-549C>G
n.128C>G
n.106-549C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.250-549C>G
c.298C>G (p.Arg100Gly)
12g.57745196C>TCA237839683TSPAN31c.42C>T (p.Cys14=)
n.139C>T
n.236-549C>T
n.128C>T
n.106-549C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.250-549C>T
c.298C>T (p.Arg100Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745198_57745206delCA2619496292TSPAN31c.44_52del (p.Ala15_Asn17del)
n.141_149del
n.236-547_236-539del
n.130_138del
n.106-547_106-539del
c.-205_-197del (n.-205_-197del)
n.250-547_250-539del
c.300_308del (p.Ser101_Arg103del)
 gnomAD v4
12g.57745197G>ACA385535582TSPAN31c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.140G>A
n.236-548G>A
n.129G>A
n.106-548G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.250-548G>A
c.299G>A (p.Arg100His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745197G>CCA385535585TSPAN31c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.140G>C
n.236-548G>C
n.129G>C
n.106-548G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.250-548G>C
c.299G>C (p.Arg100Pro)
12g.57745197G=CA2039031065TSPAN31c.43G= (p.Ala15=)
n.140G=
n.236-548G=
n.129G=
n.106-548G=
c.-206G= (n.-206G=)
n.250-548G=
c.299G= (p.Arg100=)
12g.57745197G>TCA6657393TSPAN31c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.140G>T
n.236-548G>T
n.129G>T
n.106-548G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.250-548G>T
c.299G>T (p.Arg100Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745197_57745199delinsGCTCA2039031063TSPAN31c.43_45delinsGCT (p.Ala15=)
n.140_142delinsGCT
n.236-548_236-546delinsGCT
n.129_131delinsGCT
n.106-548_106-546delinsGCT
c.-206_-204delinsGCT (n.-206_-204delinsGCT)
n.250-548_250-546delinsGCT
c.299_301delinsGCT (p.Arg100=)
12g.57745198C>ACA385535590TSPAN31c.44C>A (p.Ala15Asp)
n.141C>A
n.236-547C>A
n.130C>A
n.106-547C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
n.250-547C>A
c.300C>A (p.Arg100=)
 gnomAD v4
12g.57745198C>GCA385535593TSPAN31c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.141C>G
n.236-547C>G
n.130C>G
n.106-547C>G
c.-205C>G (n.-205C>G)
n.250-547C>G
c.300C>G (p.Arg100=)
12g.57745198C>TCA385535594TSPAN31c.44C>T (p.Ala15Val)
n.141C>T
n.236-547C>T
n.130C>T
n.106-547C>T
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.250-547C>T
c.300C>T (p.Arg100=)
 gnomAD v4
12g.57745201_57745202delCA605326283TSPAN31c.47_48del (p.Leu16GlnfsTer?)
n.144_145del
n.236-544_236-543del
c.47_48del (p.Leu16GlnfsTer23)
n.133_134del
n.106-544_106-543del
c.-202_-201del (n.-202_-201del)
n.250-544_250-543del
c.303_304del (p.Gln102ThrfsTer6)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745199T>ACA480294203TSPAN31c.45T>A (p.Ala15=)
n.142T>A
n.236-546T>A
n.131T>A
n.106-546T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.250-546T>A
c.301T>A (p.Ser101Thr)
12g.57745199T>CCA237839697TSPAN31c.45T>C (p.Ala15=)
n.142T>C
n.236-546T>C
n.131T>C
n.106-546T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.250-546T>C
c.301T>C (p.Ser101Pro)
 dbSNP
12g.57745199T>GCA480294206TSPAN31c.45T>G (p.Ala15=)
n.142T>G
n.236-546T>G
n.131T>G
n.106-546T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.250-546T>G
c.301T>G (p.Ser101Ala)
12g.57745199T=CA2039031067TSPAN31c.45T= (p.Ala15=)
n.142T=
n.236-546T=
n.131T=
n.106-546T=
c.-204T= (n.-204T=)
n.250-546T=
c.301T= (p.Ser101=)
12g.57745200C>ACA385535597TSPAN31c.46C>A (p.Leu16Ile)
n.143C>A
n.236-545C>A
n.132C>A
n.106-545C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.250-545C>A
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
12g.57745200C>GCA385535604TSPAN31c.46C>G (p.Leu16Val)
n.143C>G
n.236-545C>G
n.132C>G
n.106-545C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.250-545C>G
c.302C>G (p.Ser101Cys)
12g.57745200C>TCA385535601TSPAN31c.46C>T (p.Leu16Phe)
n.143C>T
n.236-545C>T
n.132C>T
n.106-545C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.250-545C>T
c.302C>T (p.Ser101Phe)
12g.57745201T>ACA385535607TSPAN31c.47T>A (p.Leu16His)
n.144T>A
n.236-544T>A
n.133T>A
n.106-544T>A
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.250-544T>A
c.303T>A (p.Ser101=)
12g.57745201T>CCA385535609TSPAN31c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.144T>C
n.236-544T>C
n.133T>C
n.106-544T>C
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.250-544T>C
c.303T>C (p.Ser101=)
12g.57745201T>GCA385535612TSPAN31c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.144T>G
n.236-544T>G
n.133T>G
n.106-544T>G
c.-202T>G (n.-202T>G)
n.250-544T>G
c.303T>G (p.Ser101=)
12g.57745202C>ACA480294220TSPAN31c.48C>A (p.Leu16=)
n.145C>A
n.236-543C>A
n.134C>A
n.106-543C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.250-543C>A
c.304C>A (p.Gln102Lys)
 gnomAD v4
12g.57745202C>GCA480294223TSPAN31c.48C>G (p.Leu16=)
n.145C>G
n.236-543C>G
n.134C>G
n.106-543C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.250-543C>G
c.304C>G (p.Gln102Glu)
12g.57745202C>TCA480294224TSPAN31c.48C>T (p.Leu16=)
n.145C>T
n.236-543C>T
n.134C>T
n.106-543C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.250-543C>T
c.304C>T (p.Gln102Ter)
 gnomAD v4
12g.57745203A>CCA385535615TSPAN31c.49A>C (p.Asn17His)
n.146A>C
n.236-542A>C
n.135A>C
n.106-542A>C
c.-200A>C (n.-200A>C)
n.250-542A>C
c.305A>C (p.Gln102Pro)
12g.57745203A>GCA385535618TSPAN31c.49A>G (p.Asn17Asp)
n.146A>G
n.236-542A>G
n.135A>G
n.106-542A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
n.250-542A>G
c.305A>G (p.Gln102Arg)
12g.57745203A>TCA385535620TSPAN31c.49A>T (p.Asn17Tyr)
n.146A>T
n.236-542A>T
n.135A>T
n.106-542A>T
c.-200A>T (n.-200A>T)
n.250-542A>T
c.305A>T (p.Gln102Leu)
12g.57745204A>CCA385535623TSPAN31c.50A>C (p.Asn17Thr)
n.147A>C
n.236-541A>C
n.136A>C
n.106-541A>C
c.-199A>C (n.-199A>C)
n.250-541A>C
c.306A>C (p.Gln102His)
12g.57745204A>GCA385535625TSPAN31c.50A>G (p.Asn17Ser)
n.147A>G
n.236-541A>G
n.136A>G
n.106-541A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
n.250-541A>G
c.306A>G (p.Gln102=)
12g.57745204A>TCA385535628TSPAN31c.50A>T (p.Asn17Ile)
n.147A>T
n.236-541A>T
n.136A>T
n.106-541A>T
c.-199A>T (n.-199A>T)
n.250-541A>T
c.306A>T (p.Gln102His)
12g.57745205C>ACA385535631TSPAN31c.51C>A (p.Asn17Lys)
n.148C>A
n.236-540C>A
n.137C>A
n.106-540C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.250-540C>A
c.307C>A (p.Arg103Ser)
 gnomAD v4
12g.57745205C=CA2039031070TSPAN31c.51C= (p.Asn17=)
n.148C=
n.236-540C=
n.137C=
n.106-540C=
c.-198C= (n.-198C=)
n.250-540C=
c.307C= (p.Arg103=)
12g.57745205C>GCA385535634TSPAN31c.51C>G (p.Asn17Lys)
n.148C>G
n.236-540C>G
n.137C>G
n.106-540C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.250-540C>G
c.307C>G (p.Arg103Gly)
12g.57745205C>TCA480294236TSPAN31c.51C>T (p.Asn17=)
n.148C>T
n.236-540C>T
n.137C>T
n.106-540C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.250-540C>T
c.307C>T (p.Arg103Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745206G>ACA6657394TSPAN31c.52G>A (p.Val18Met)
n.149G>A
n.236-539G>A
n.138G>A
n.106-539G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
n.250-539G>A
c.308G>A (p.Arg103His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745206G>CCA385535637TSPAN31c.52G>C (p.Val18Leu)
n.149G>C
n.236-539G>C
n.138G>C
n.106-539G>C
c.-197G>C (n.-197G>C)
n.250-539G>C
c.308G>C (p.Arg103Pro)
12g.57745206G=CA2039031074TSPAN31c.52G= (p.Val18=)
n.149G=
n.236-539G=
n.138G=
n.106-539G=
c.-197G= (n.-197G=)
n.250-539G=
c.308G= (p.Arg103=)
12g.57745206G>TCA385535636TSPAN31c.52G>T (p.Val18Leu)
n.149G>T
n.236-539G>T
n.138G>T
n.106-539G>T
c.-197G>T (n.-197G>T)
n.250-539G>T
c.308G>T (p.Arg103Leu)
 gnomAD v4
12g.57745207T>ACA385535639TSPAN31c.53T>A (p.Val18Glu)
n.150T>A
n.236-538T>A
n.139T>A
n.106-538T>A
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.250-538T>A
c.309T>A (p.Arg103=)
12g.57745207T>CCA385535641TSPAN31c.53T>C (p.Val18Ala)
n.150T>C
n.236-538T>C
n.139T>C
n.106-538T>C
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.250-538T>C
c.309T>C (p.Arg103=)
12g.57745207T>GCA385535643TSPAN31c.53T>G (p.Val18Gly)
n.150T>G
n.236-538T>G
n.139T>G
n.106-538T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.250-538T>G
c.309T>G (p.Arg103=)
12g.57745208G>ACA480294246TSPAN31c.54G>A (p.Val18=)
n.151G>A
n.236-537G>A
n.140G>A
n.106-537G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.250-537G>A
c.310G>A (p.Gly104Ser)
12g.57745208G>CCA480294248TSPAN31c.54G>C (p.Val18=)
n.151G>C
n.236-537G>C
n.140G>C
n.106-537G>C
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.250-537G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
12g.57745208G>TCA480294250TSPAN31c.54G>T (p.Val18=)
n.151G>T
n.236-537G>T
n.140G>T
n.106-537G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.250-537G>T
c.310G>T (p.Gly104Cys)
12g.57745209G>ACA385535646TSPAN31c.55G>A (p.Val19Ile)
n.152G>A
n.236-536G>A
n.141G>A
n.106-536G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.250-536G>A
c.311G>A (p.Gly104Asp)
 gnomAD v4
12g.57745209G>CCA385535648TSPAN31c.55G>C (p.Val19Leu)
n.152G>C
n.236-536G>C
n.141G>C
n.106-536G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.250-536G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
12g.57745209G>TCA385535651TSPAN31c.55G>T (p.Val19Phe)
n.152G>T
n.236-536G>T
n.141G>T
n.106-536G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.250-536G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
 gnomAD v4
12g.57745210T>ACA385535655TSPAN31c.56T>A (p.Val19Asp)
n.153T>A
n.236-535T>A
n.142T>A
n.106-535T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.250-535T>A
c.312T>A (p.Gly104=)
12g.57745210T>CCA385535657TSPAN31c.56T>C (p.Val19Ala)
n.153T>C
n.236-535T>C
n.142T>C
n.106-535T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.250-535T>C
c.312T>C (p.Gly104=)
12g.57745210T>GCA385535658TSPAN31c.56T>G (p.Val19Gly)
n.153T>G
n.236-535T>G
n.142T>G
n.106-535T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.250-535T>G
c.312T>G (p.Gly104=)
12g.57745211C>ACA480294264TSPAN31c.57C>A (p.Val19=)
n.154C>A
n.236-534C>A
n.143C>A
n.106-534C>A
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.250-534C>A
c.313C>A (p.Leu105Ile)
 gnomAD v4
12g.57745211C>GCA480294267TSPAN31c.57C>G (p.Val19=)
n.154C>G
n.236-534C>G
n.143C>G
n.106-534C>G
c.-192C>G (n.-192C>G)
n.250-534C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
12g.57745211C>TCA480294269TSPAN31c.57C>T (p.Val19=)
n.154C>T
n.236-534C>T
n.143C>T
n.106-534C>T
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.250-534C>T
c.313C>T (p.Leu105=)
12g.57745212T>ACA385535662TSPAN31c.58T>A (p.Tyr20Asn)
n.155T>A
n.236-533T>A
n.144T>A
n.106-533T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
n.250-533T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
12g.57745212T>CCA6657395TSPAN31c.58T>C (p.Tyr20His)
n.155T>C
n.236-533T>C
n.144T>C
n.106-533T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.250-533T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745212T>GCA385535667TSPAN31c.58T>G (p.Tyr20Asp)
n.155T>G
n.236-533T>G
n.144T>G
n.106-533T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
n.250-533T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
12g.57745212T=CA2039031078TSPAN31c.58T= (p.Tyr20=)
n.155T=
n.236-533T=
n.144T=
n.106-533T=
c.-191T= (n.-191T=)
n.250-533T=
c.314T= (p.Leu105=)

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