Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57745010G>ACA2619495814TSPAN31c.-145G>A (n.-145G>A)
n.236-735G>A
n.106-735G>A
n.250-735G>A
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.-393G>A (n.-393G>A)
 gnomAD v4
12g.57745010G>TCA2619495815TSPAN31c.-145G>T (n.-145G>T)
n.236-735G>T
n.106-735G>T
n.250-735G>T
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.-393G>T (n.-393G>T)
 gnomAD v4
12g.57745011C>ACA2619495819TSPAN31c.-144C>A (n.-144C>A)
n.236-734C>A
n.106-734C>A
n.250-734C>A
c.113C>A (p.Ala38Glu)
c.-392C>A (n.-392C>A)
 gnomAD v4
12g.57745011C>TCA2619495817TSPAN31c.-144C>T (n.-144C>T)
n.236-734C>T
n.106-734C>T
n.250-734C>T
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.-392C>T (n.-392C>T)
 gnomAD v4
12g.57745013G>ACA2619495820TSPAN31c.-142G>A (n.-142G>A)
n.236-732G>A
n.106-732G>A
n.250-732G>A
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.-390G>A (n.-390G>A)
 gnomAD v4
12g.57745013G>TCA2619495821TSPAN31c.-142G>T (n.-142G>T)
n.236-732G>T
n.106-732G>T
n.250-732G>T
c.115G>T (p.Gly39Trp)
c.-390G>T (n.-390G>T)
 gnomAD v4
12g.57745014G>TCA2619495823TSPAN31c.-141G>T (n.-141G>T)
n.236-731G>T
n.106-731G>T
n.250-731G>T
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.-389G>T (n.-389G>T)
 gnomAD v4
12g.57745015G>ACA2039030836TSPAN31c.-140G>A (n.-140G>A)
n.236-730G>A
n.106-730G>A
n.250-730G>A
c.117G>A (p.Gly39=)
c.-388G>A (n.-388G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745015G=CA2039030835TSPAN31c.-140G= (n.-140G=)
n.236-730G=
n.106-730G=
n.250-730G=
c.117G= (p.Gly39=)
c.-388G= (n.-388G=)
12g.57745015G>TCA2619495827TSPAN31c.-140G>T (n.-140G>T)
n.236-730G>T
n.106-730G>T
n.250-730G>T
c.117G>T (p.Gly39=)
c.-388G>T (n.-388G>T)
 gnomAD v4
12g.57745017_57745024delCA2619495826TSPAN31c.-138_-131del (n.-138_-131del)
n.236-728_236-721del
n.106-728_106-721del
n.250-728_250-721del
c.119_126del (p.Glu40ValfsTer?)
c.-386_-379del (n.-386_-379del)
 gnomAD v4
12g.57745016G>ACA2619495829TSPAN31c.-139G>A (n.-139G>A)
n.236-729G>A
n.106-729G>A
n.250-729G>A
c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.-387G>A (n.-387G>A)
 gnomAD v4
12g.57745017delCA2619495830TSPAN31c.-138del (n.-138del)
n.236-728del
n.106-728del
n.250-728del
c.119del (p.Glu40GlyfsTer16)
c.-386del (n.-386del)
 gnomAD v4
12g.57745017A=CA2039030838TSPAN31c.-138A= (n.-138A=)
n.236-728A=
n.106-728A=
n.250-728A=
c.119A= (p.Glu40=)
c.-386A= (n.-386A=)
12g.57745017A>CCA2039030840TSPAN31c.-138A>C (n.-138A>C)
n.236-728A>C
n.106-728A>C
n.250-728A>C
c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.-386A>C (n.-386A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745017A>GCA2039030839TSPAN31c.-138A>G (n.-138A>G)
n.236-728A>G
n.106-728A>G
n.250-728A>G
c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.-386A>G (n.-386A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745018G>TCA2502288850TSPAN31c.-137G>T (n.-137G>T)
n.236-727G>T
n.106-727G>T
n.250-727G>T
c.120G>T (p.Glu40Asp)
c.-385G>T (n.-385G>T)
 gnomAD v4
12g.57745019G>ACA2619495833TSPAN31c.-136G>A (n.-136G>A)
n.236-726G>A
n.106-726G>A
n.250-726G>A
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.-384G>A (n.-384G>A)
 gnomAD v4
12g.57745019G>TCA2619495834TSPAN31c.-136G>T (n.-136G>T)
n.236-726G>T
n.106-726G>T
n.250-726G>T
c.121G>T (p.Gly41Ter)
c.-384G>T (n.-384G>T)
 gnomAD v4
12g.57745020G>ACA690316355TSPAN31c.-135G>A (n.-135G>A)
n.236-725G>A
n.106-725G>A
n.250-725G>A
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.-383G>A (n.-383G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745020G=CA2039030842TSPAN31c.-135G= (n.-135G=)
n.236-725G=
n.106-725G=
n.250-725G=
c.122G= (p.Gly41=)
c.-383G= (n.-383G=)
12g.57745020G>TCA690316356TSPAN31c.-135G>T (n.-135G>T)
n.236-725G>T
n.106-725G>T
n.250-725G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.-383G>T (n.-383G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745021A=CA2039030844TSPAN31c.-134A= (n.-134A=)
n.236-724A=
n.106-724A=
n.250-724A=
c.123A= (p.Gly41=)
c.-382A= (n.-382A=)
12g.57745021A>GCA690316359TSPAN31c.-134A>G (n.-134A>G)
n.236-724A>G
n.106-724A>G
n.250-724A>G
c.123A>G (p.Gly41=)
c.-382A>G (n.-382A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745022delCA2796144285TSPAN31c.-133del (n.-133del)
n.236-723del
n.106-723del
n.250-723del
c.124del (p.Arg42GlyfsTer14)
c.-381del (n.-381del)
12g.57745022C>ACA2619495840TSPAN31c.-133C>A (n.-133C>A)
n.236-723C>A
n.106-723C>A
n.250-723C>A
c.124C>A (p.Arg42=)
c.-381C>A (n.-381C>A)
 gnomAD v4
12g.57745022C>TCA2619495841TSPAN31c.-133C>T (n.-133C>T)
n.236-723C>T
n.106-723C>T
n.250-723C>T
c.124C>T (p.Arg42Trp)
c.-381C>T (n.-381C>T)
 gnomAD v4
12g.57745023G>ACA237839482TSPAN31c.-132G>A (n.-132G>A)
n.236-722G>A
n.106-722G>A
n.250-722G>A
c.125G>A (p.Arg42Gln)
c.-380G>A (n.-380G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745023G>CCA690316360TSPAN31c.-132G>C (n.-132G>C)
n.236-722G>C
n.106-722G>C
n.250-722G>C
c.125G>C (p.Arg42Pro)
c.-380G>C (n.-380G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745023G=CA2039030845TSPAN31c.-132G= (n.-132G=)
n.236-722G=
n.106-722G=
n.250-722G=
c.125G= (p.Arg42=)
c.-380G= (n.-380G=)
12g.57745023G>TCA2619495844TSPAN31c.-132G>T (n.-132G>T)
n.236-722G>T
n.106-722G>T
n.250-722G>T
c.125G>T (p.Arg42Leu)
c.-380G>T (n.-380G>T)
 gnomAD v4
12g.57745024G>ACA2619495848TSPAN31c.-131G>A (n.-131G>A)
n.236-721G>A
n.106-721G>A
n.250-721G>A
c.126G>A (p.Arg42=)
c.-379G>A (n.-379G>A)
 gnomAD v4
12g.57745024G>TCA2619495847TSPAN31c.-131G>T (n.-131G>T)
n.236-721G>T
n.106-721G>T
n.250-721G>T
c.126G>T (p.Arg42=)
c.-379G>T (n.-379G>T)
 gnomAD v4
12g.57745025T>CCA2619495851TSPAN31c.-130T>C (n.-130T>C)
n.236-720T>C
n.106-720T>C
n.250-720T>C
c.127T>C (p.Cys43Arg)
c.-378T>C (n.-378T>C)
 gnomAD v4
12g.57745025T>GCA2039030849TSPAN31c.-130T>G (n.-130T>G)
n.236-720T>G
n.106-720T>G
n.250-720T>G
c.127T>G (p.Cys43Gly)
c.-378T>G (n.-378T>G)
 dbSNP
12g.57745025T=CA2039030848TSPAN31c.-130T= (n.-130T=)
n.236-720T=
n.106-720T=
n.250-720T=
c.127T= (p.Cys43=)
c.-378T= (n.-378T=)
12g.57745026G>ACA2619495854TSPAN31c.-129G>A (n.-129G>A)
n.236-719G>A
n.106-719G>A
n.250-719G>A
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
c.-377G>A (n.-377G>A)
 gnomAD v4
12g.57745027C>ACA2619495856TSPAN31c.-128C>A (n.-128C>A)
n.236-718C>A
n.106-718C>A
n.250-718C>A
c.129C>A (p.Cys43Ter)
c.-376C>A (n.-376C>A)
 gnomAD v4
12g.57745027C>TCA2619495857TSPAN31c.-128C>T (n.-128C>T)
n.236-718C>T
n.106-718C>T
n.250-718C>T
c.129C>T (p.Cys43=)
c.-376C>T (n.-376C>T)
 gnomAD v4
12g.57745028A>CCA2619495859TSPAN31c.-127A>C (n.-127A>C)
n.236-717A>C
n.106-717A>C
n.250-717A>C
c.130A>C (p.Arg44=)
c.-375A>C (n.-375A>C)
 gnomAD v4
12g.57745028A>GCA2619495861TSPAN31c.-127A>G (n.-127A>G)
n.236-717A>G
n.106-717A>G
n.250-717A>G
c.130A>G (p.Arg44Gly)
c.-375A>G (n.-375A>G)
 gnomAD v4
12g.57745029G>ACA2619495865TSPAN31c.-126G>A (n.-126G>A)
n.236-716G>A
n.106-716G>A
n.250-716G>A
c.131G>A (p.Arg44Lys)
c.-374G>A (n.-374G>A)
 gnomAD v4
12g.57745029G>CCA2039030851TSPAN31c.-126G>C (n.-126G>C)
n.236-716G>C
n.106-716G>C
n.250-716G>C
c.131G>C (p.Arg44Thr)
c.-374G>C (n.-374G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745029G=CA2039030850TSPAN31c.-126G= (n.-126G=)
n.236-716G=
n.106-716G=
n.250-716G=
c.131G= (p.Arg44=)
c.-374G= (n.-374G=)
12g.57745029G>TCA2619495866TSPAN31c.-126G>T (n.-126G>T)
n.236-716G>T
n.106-716G>T
n.250-716G>T
c.131G>T (p.Arg44Met)
c.-374G>T (n.-374G>T)
 gnomAD v4
12g.57745030G>ACA237839498TSPAN31c.-125G>A (n.-125G>A)
n.236-715G>A
n.106-715G>A
n.250-715G>A
c.132G>A (p.Arg44=)
c.-373G>A (n.-373G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.57745030G=CA2039030853TSPAN31c.-125G= (n.-125G=)
n.236-715G=
n.106-715G=
n.250-715G=
c.132G= (p.Arg44=)
c.-373G= (n.-373G=)
12g.57745030G>TCA2619495870TSPAN31c.-125G>T (n.-125G>T)
n.236-715G>T
n.106-715G>T
n.250-715G>T
c.132G>T (p.Arg44Ser)
c.-373G>T (n.-373G>T)
 gnomAD v4
12g.57745031C>ACA2619495872TSPAN31c.-124C>A (n.-124C>A)
n.236-714C>A
n.106-714C>A
n.250-714C>A
c.133C>A (p.Arg45Ser)
c.-372C>A (n.-372C>A)
 gnomAD v4
12g.57745031C>TCA2619495873TSPAN31c.-124C>T (n.-124C>T)
n.236-714C>T
n.106-714C>T
n.250-714C>T
c.133C>T (p.Arg45Cys)
c.-372C>T (n.-372C>T)
 gnomAD v4
12g.57745032G>ACA690316366TSPAN31c.-123G>A (n.-123G>A)
n.236-713G>A
n.106-713G>A
n.250-713G>A
c.134G>A (p.Arg45His)
c.-371G>A (n.-371G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745032G=CA2039030857TSPAN31c.-123G= (n.-123G=)
n.236-713G=
n.106-713G=
n.250-713G=
c.134G= (p.Arg45=)
c.-371G= (n.-371G=)
12g.57745032G>TCA690316368TSPAN31c.-123G>T (n.-123G>T)
n.236-713G>T
n.106-713G>T
n.250-713G>T
c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.-371G>T (n.-371G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745034A>CCA2619495875TSPAN31c.-121A>C (n.-121A>C)
n.236-711A>C
n.106-711A>C
n.250-711A>C
c.136A>C (p.Arg46=)
c.-369A>C (n.-369A>C)
 gnomAD v4
12g.57745034A>GCA2619495879TSPAN31c.-121A>G (n.-121A>G)
n.236-711A>G
n.106-711A>G
n.250-711A>G
c.136A>G (p.Arg46Gly)
c.-369A>G (n.-369A>G)
 gnomAD v4
12g.57745035G>CCA2619495880TSPAN31c.-120G>C (n.-120G>C)
n.236-710G>C
n.106-710G>C
n.250-710G>C
c.137G>C (p.Arg46Thr)
c.-368G>C (n.-368G>C)
 gnomAD v4
12g.57745035G>TCA2619495881TSPAN31c.-120G>T (n.-120G>T)
n.236-710G>T
n.106-710G>T
n.250-710G>T
c.137G>T (p.Arg46Ile)
c.-368G>T (n.-368G>T)
 gnomAD v4
12g.57745037G>TCA2619495882TSPAN31c.-118G>T (n.-118G>T)
n.236-708G>T
n.106-708G>T
n.250-708G>T
c.139G>T (p.Val47Leu)
c.-366G>T (n.-366G>T)
 gnomAD v4
12g.57745038T>ACA2726060605TSPAN31c.-117T>A (n.-117T>A)
n.236-707T>A
n.106-707T>A
n.250-707T>A
c.140T>A (p.Val47Glu)
c.-365T>A (n.-365T>A)
 dbSNP
12g.57745038T>GCA237839503TSPAN31c.-117T>G (n.-117T>G)
n.236-707T>G
n.106-707T>G
n.250-707T>G
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.-365T>G (n.-365T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745038T=CA2039030861TSPAN31c.-117T= (n.-117T=)
n.236-707T=
n.106-707T=
n.250-707T=
c.140T= (p.Val47=)
c.-365T= (n.-365T=)
12g.57745039A=CA2039030862TSPAN31c.-116A= (n.-116A=)
n.236-706A=
n.106-706A=
c.-364A= (n.-364A=)
n.250-706A=
c.141A= (p.Val47=)
12g.57745039A>CCA2619495885TSPAN31c.-116A>C (n.-116A>C)
n.236-706A>C
n.106-706A>C
c.-364A>C (n.-364A>C)
n.250-706A>C
c.141A>C (p.Val47=)
 gnomAD v4
12g.57745039A>GCA2039030864TSPAN31c.-116A>G (n.-116A>G)
n.236-706A>G
n.106-706A>G
c.-364A>G (n.-364A>G)
n.250-706A>G
c.141A>G (p.Val47=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745040T>CCA2039030866TSPAN31c.-115T>C (n.-115T>C)
n.236-705T>C
n.106-705T>C
c.-363T>C (n.-363T>C)
n.250-705T>C
c.142T>C (p.Leu48=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745040T>GCA2619495886TSPAN31c.-115T>G (n.-115T>G)
n.236-705T>G
n.106-705T>G
c.-363T>G (n.-363T>G)
n.250-705T>G
c.142T>G (p.Leu48Val)
 gnomAD v4
12g.57745040T=CA2039030865TSPAN31c.-115T= (n.-115T=)
n.236-705T=
n.106-705T=
c.-363T= (n.-363T=)
n.250-705T=
c.142T= (p.Leu48=)
12g.57745041T>ACA948103190TSPAN31c.-114T>A (n.-114T>A)
n.236-704T>A
n.106-704T>A
c.-362T>A (n.-362T>A)
n.250-704T>A
c.143T>A (p.Leu48Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745041T>CCA237839506TSPAN31c.-114T>C (n.-114T>C)
n.236-704T>C
n.106-704T>C
c.-362T>C (n.-362T>C)
n.250-704T>C
c.143T>C (p.Leu48Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745041T=CA2039030868TSPAN31c.-114T= (n.-114T=)
n.236-704T=
n.106-704T=
c.-362T= (n.-362T=)
n.250-704T=
c.143T= (p.Leu48=)
12g.57745042G>TCA2619495888TSPAN31c.-113G>T (n.-113G>T)
n.236-703G>T
n.106-703G>T
c.-361G>T (n.-361G>T)
n.250-703G>T
c.144G>T (p.Leu48Phe)
 gnomAD v4
12g.57745043G>ACA2619495891TSPAN31c.-112G>A (n.-112G>A)
n.236-702G>A
n.106-702G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
n.250-702G>A
c.145G>A (p.Gly49Ser)
 gnomAD v4
12g.57745043G>CCA237839510TSPAN31c.-112G>C (n.-112G>C)
n.236-702G>C
n.106-702G>C
c.-360G>C (n.-360G>C)
n.250-702G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745043G=CA2039030871TSPAN31c.-112G= (n.-112G=)
n.236-702G=
n.106-702G=
c.-360G= (n.-360G=)
n.250-702G=
c.145G= (p.Gly49=)
12g.57745043G>TCA2619495890TSPAN31c.-112G>T (n.-112G>T)
n.236-702G>T
n.106-702G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
n.250-702G>T
c.145G>T (p.Gly49Cys)
 gnomAD v4
12g.57745044G>CCA2796144286TSPAN31c.-111G>C (n.-111G>C)
n.236-701G>C
n.106-701G>C
c.-359G>C (n.-359G>C)
n.250-701G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
12g.57745045T>GCA2039030874TSPAN31c.-110T>G (n.-110T>G)
n.236-700T>G
n.106-700T>G
c.-358T>G (n.-358T>G)
n.250-700T>G
c.147T>G (p.Gly49=)
 dbSNP
12g.57745045T=CA2039030873TSPAN31c.-110T= (n.-110T=)
n.236-700T=
n.106-700T=
c.-358T= (n.-358T=)
n.250-700T=
c.147T= (p.Gly49=)
12g.57745048G>ACA2619495895TSPAN31c.-107G>A (n.-107G>A)
n.236-697G>A
n.106-697G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.250-697G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
 gnomAD v4
12g.57745048G>CCA948103206TSPAN31c.-107G>C (n.-107G>C)
n.236-697G>C
n.106-697G>C
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.250-697G>C
c.150G>C (p.Leu50Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745048G=CA2039030875TSPAN31c.-107G= (n.-107G=)
n.236-697G=
n.106-697G=
c.-355G= (n.-355G=)
n.250-697G=
c.150G= (p.Leu50=)
12g.57745048G>TCA2619495896TSPAN31c.-107G>T (n.-107G>T)
n.236-697G>T
n.106-697G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.250-697G>T
c.150G>T (p.Leu50Phe)
 gnomAD v4
12g.57745049G>ACA2039030877TSPAN31c.-106G>A (n.-106G>A)
n.236-696G>A
n.106-696G>A
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.250-696G>A
c.151G>A (p.Ala51Thr)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745049G=CA2039030878TSPAN31c.-106G= (n.-106G=)
n.236-696G=
n.106-696G=
c.-354G= (n.-354G=)
n.250-696G=
c.151G= (p.Ala51=)
12g.57745049G>TCA2619495898TSPAN31c.-106G>T (n.-106G>T)
n.236-696G>T
n.106-696G>T
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.250-696G>T
c.151G>T (p.Ala51Ser)
 gnomAD v4
12g.57745050C>ACA2619495899TSPAN31c.-105C>A (n.-105C>A)
n.236-695C>A
n.106-695C>A
c.-353C>A (n.-353C>A)
n.250-695C>A
c.152C>A (p.Ala51Asp)
 gnomAD v4
12g.57745050C>TCA2619495902TSPAN31c.-105C>T (n.-105C>T)
n.236-695C>T
n.106-695C>T
c.-353C>T (n.-353C>T)
n.250-695C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
 gnomAD v4
12g.57745050_57745051insGAAATGCGCA2515084701TSPAN31c.-105_-104insGAAATGCG (n.-105_-104insGAAATGCG)
n.236-695_236-694insGAAATGCG
n.106-695_106-694insGAAATGCG
c.-353_-352insGAAATGCG (n.-353_-352insGAAATGCG)
n.250-695_250-694insGAAATGCG
c.152_153insGAAATGCG (p.Gly52LysfsTer7)
12g.57745051T>ACA2039030880TSPAN31c.-104T>A (n.-104T>A)
n.236-694T>A
n.106-694T>A
c.-352T>A (n.-352T>A)
n.250-694T>A
c.153T>A (p.Ala51=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745051T>CCA2619495907TSPAN31c.-104T>C (n.-104T>C)
n.236-694T>C
n.106-694T>C
c.-352T>C (n.-352T>C)
n.250-694T>C
c.153T>C (p.Ala51=)
 gnomAD v4
12g.57745051T>GCA2619495908TSPAN31c.-104T>G (n.-104T>G)
n.236-694T>G
n.106-694T>G
c.-352T>G (n.-352T>G)
n.250-694T>G
c.153T>G (p.Ala51=)
 gnomAD v4
12g.57745051T=CA2039030879TSPAN31c.-104T= (n.-104T=)
n.236-694T=
n.106-694T=
c.-352T= (n.-352T=)
n.250-694T=
c.153T= (p.Ala51=)
12g.57745052G>TCA2619495910TSPAN31c.-103G>T (n.-103G>T)
n.236-693G>T
n.106-693G>T
c.-351G>T (n.-351G>T)
n.250-693G>T
c.154G>T (p.Gly52Cys)
 gnomAD v4
12g.57745053delCA2619495912TSPAN31c.-102del (n.-102del)
n.236-692del
n.106-692del
c.-350del (n.-350del)
n.250-692del
c.155del (p.Gly52AlafsTer4)
 gnomAD v4
12g.57745053G=CA2039030882TSPAN31c.-102G= (n.-102G=)
n.236-692G=
n.106-692G=
c.-350G= (n.-350G=)
n.250-692G=
c.155G= (p.Gly52=)
12g.57745053G>TCA237839527TSPAN31c.-102G>T (n.-102G>T)
n.236-692G>T
n.106-692G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.250-692G>T
c.155G>T (p.Gly52Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745054C>ACA2619495915TSPAN31c.-101C>A (n.-101C>A)
n.236-691C>A
n.106-691C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.250-691C>A
c.156C>A (p.Gly52=)
 gnomAD v4
12g.57745054C>TCA2597325618TSPAN31c.-101C>T (n.-101C>T)
n.236-691C>T
n.106-691C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.250-691C>T
c.156C>T (p.Gly52=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745055C>ACA2619495918TSPAN31c.-100C>A (n.-100C>A)
n.236-690C>A
n.106-690C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.250-690C>A
c.157C>A (p.Leu53Ile)
 gnomAD v4
12g.57745055C=CA2039030883TSPAN31c.-100C= (n.-100C=)
n.236-690C=
n.106-690C=
c.-348C= (n.-348C=)
n.250-690C=
c.157C= (p.Leu53=)
12g.57745055C>GCA2039030884TSPAN31c.-100C>G (n.-100C>G)
n.236-690C>G
n.106-690C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
n.250-690C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745055C>TCA2619495920TSPAN31c.-100C>T (n.-100C>T)
n.236-690C>T
n.106-690C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.250-690C>T
c.157C>T (p.Leu53Phe)
 gnomAD v4
12g.57745056T>CCA2619495922TSPAN31c.-99T>C (n.-99T>C)
n.236-689T>C
n.106-689T>C
c.-347T>C (n.-347T>C)
n.250-689T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
 gnomAD v4
12g.57745057C>GCA2619495923TSPAN31c.-98C>G (n.-98C>G)
n.236-688C>G
n.106-688C>G
c.-346C>G (n.-346C>G)
n.250-688C>G
c.159C>G (p.Leu53=)
 gnomAD v4
12g.57745057C>TCA2575206068TSPAN31c.-98C>T (n.-98C>T)
n.236-688C>T
n.106-688C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
n.250-688C>T
c.159C>T (p.Leu53=)
 gnomAD v4
12g.57745058G>ACA2619495926TSPAN31c.-97G>A (n.-97G>A)
n.1G>A
n.236-687G>A
n.106-687G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.250-687G>A
c.160G>A (p.Asp54Asn)
 gnomAD v4
12g.57745058G>CCA2619495927TSPAN31c.-97G>C (n.-97G>C)
n.1G>C
n.236-687G>C
n.106-687G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.250-687G>C
c.160G>C (p.Asp54His)
 gnomAD v4
12g.57745058G>TCA2619495928TSPAN31c.-97G>T (n.-97G>T)
n.1G>T
n.236-687G>T
n.106-687G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.250-687G>T
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
 gnomAD v4
12g.57745060T>CCA948103211TSPAN31c.-95T>C (n.-95T>C)
n.3T>C
n.236-685T>C
n.106-685T>C
c.-343T>C (n.-343T>C)
n.250-685T>C
c.162T>C (p.Asp54=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745060T=CA2039030886TSPAN31c.-95T= (n.-95T=)
n.3T=
n.236-685T=
n.106-685T=
c.-343T= (n.-343T=)
n.250-685T=
c.162T= (p.Asp54=)
12g.57745063A=CA2039030889TSPAN31c.-92A= (n.-92A=)
n.6A=
n.236-682A=
n.106-682A=
c.-340A= (n.-340A=)
n.250-682A=
c.165A= (p.Leu55=)
12g.57745063A>GCA690316375TSPAN31c.-92A>G (n.-92A>G)
n.6A>G
n.236-682A>G
n.106-682A>G
c.-340A>G (n.-340A>G)
n.250-682A>G
c.165A>G (p.Leu55=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745063A>TCA2575206069TSPAN31c.-92A>T (n.-92A>T)
n.6A>T
n.236-682A>T
n.106-682A>T
c.-340A>T (n.-340A>T)
n.250-682A>T
c.165A>T (p.Leu55Phe)
 gnomAD v4
12g.57745065delCA2575206070TSPAN31c.-90del (n.-90del)
n.8del
n.236-680del
n.106-680del
c.-338del (n.-338del)
n.250-680del
c.167del (p.Lys56ArgfsTer?)
12g.57745064_57745065delCA2597325619TSPAN31c.-91_-90del (n.-91_-90del)
n.7_8del
n.236-681_236-680del
n.106-681_106-680del
c.-339_-338del (n.-339_-338del)
n.250-681_250-680del
c.166_167del (p.Lys56GlufsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745068_57745069delCA2619495935TSPAN31c.-87_-86del (n.-87_-86del)
n.11_12del
n.236-677_236-676del
n.106-677_106-676del
c.-335_-334del (n.-335_-334del)
n.250-677_250-676del
c.170_171del (p.Arg57ThrfsTer?)
 gnomAD v4
12g.57745066delCA2619495937TSPAN31c.-89del (n.-89del)
n.9del
n.236-679del
n.106-679del
c.-337del (n.-337del)
n.250-679del
c.168del (p.Arg57AspfsTer?)
 gnomAD v4
12g.57745067A=CA2039030892TSPAN31c.-88A= (n.-88A=)
n.10A=
n.236-678A=
n.106-678A=
c.-336A= (n.-336A=)
n.250-678A=
c.169A= (p.Arg57=)
12g.57745067A>GCA237839532TSPAN31c.-88A>G (n.-88A>G)
n.10A>G
n.236-678A>G
n.106-678A>G
c.-336A>G (n.-336A>G)
n.250-678A>G
c.169A>G (p.Arg57Gly)
 dbSNP
12g.57745067A>TCA690316376TSPAN31c.-88A>T (n.-88A>T)
n.10A>T
n.236-678A>T
n.106-678A>T
c.-336A>T (n.-336A>T)
n.250-678A>T
c.169A>T (p.Arg57Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745070_57745073delCA2619495940TSPAN31c.-85_-82del (n.-85_-82del)
n.13_16del
n.236-675_236-672del
n.106-675_106-672del
c.-333_-330del (n.-333_-330del)
n.250-675_250-672del
c.172_175del (p.Gln58SerfsTer?)
 gnomAD v4
12g.57745068G>ACA690316378TSPAN31c.-87G>A (n.-87G>A)
n.11G>A
n.236-677G>A
n.106-677G>A
c.-335G>A (n.-335G>A)
n.250-677G>A
c.170G>A (p.Arg57Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745068G=CA2039030894TSPAN31c.-87G= (n.-87G=)
n.11G=
n.236-677G=
n.106-677G=
c.-335G= (n.-335G=)
n.250-677G=
c.170G= (p.Arg57=)
12g.57745068G>TCA2619495944TSPAN31c.-87G>T (n.-87G>T)
n.11G>T
n.236-677G>T
n.106-677G>T
c.-335G>T (n.-335G>T)
n.250-677G>T
c.170G>T (p.Arg57Ile)
 gnomAD v4
12g.57745069A=CA2039030895TSPAN31c.-86A= (n.-86A=)
n.12A=
n.236-676A=
n.1A=
n.106-676A=
c.-334A= (n.-334A=)
n.250-676A=
c.171A= (p.Arg57=)
12g.57745069A>CCA2039030897TSPAN31c.-86A>C (n.-86A>C)
n.12A>C
n.236-676A>C
n.1A>C
n.106-676A>C
c.-334A>C (n.-334A>C)
n.250-676A>C
c.171A>C (p.Arg57Ser)
 dbSNP
12g.57745069A>GCA237839535TSPAN31c.-86A>G (n.-86A>G)
n.12A>G
n.236-676A>G
n.1A>G
n.106-676A>G
c.-334A>G (n.-334A>G)
n.250-676A>G
c.171A>G (p.Arg57=)
 dbSNP
12g.57745070_57745071delCA2619495946TSPAN31c.-85_-84del (n.-85_-84del)
n.13_14del
n.236-675_236-674del
n.2_3del
n.106-675_106-674del
c.-333_-332del (n.-333_-332del)
n.250-675_250-674del
c.172_173del (p.Gln58GlufsTer?)
 gnomAD v4
12g.57745070C>ACA2575206071TSPAN31c.-85C>A (n.-85C>A)
n.13C>A
n.236-675C>A
n.2C>A
n.106-675C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.250-675C>A
c.172C>A (p.Gln58Lys)
 gnomAD v4
12g.57745070C=CA2039030901TSPAN31c.-85C= (n.-85C=)
n.13C=
n.236-675C=
n.2C=
n.106-675C=
c.-333C= (n.-333C=)
n.250-675C=
c.172C= (p.Gln58=)
12g.57745070C>TCA605326243TSPAN31c.-85C>T (n.-85C>T)
n.13C>T
n.236-675C>T
n.2C>T
n.106-675C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.250-675C>T
c.172C>T (p.Gln58Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745071A>GCA2575206072TSPAN31c.-84A>G (n.-84A>G)
n.14A>G
n.236-674A>G
n.3A>G
n.106-674A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
n.250-674A>G
c.173A>G (p.Gln58Arg)
 gnomAD v4
12g.57745072G>ACA2575206073TSPAN31c.-83G>A (n.-83G>A)
n.15G>A
n.236-673G>A
n.4G>A
n.106-673G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
n.250-673G>A
c.174G>A (p.Gln58=)
 gnomAD v4
12g.57745073A>TCA2619495955TSPAN31c.-82A>T (n.-82A>T)
n.16A>T
n.236-672A>T
n.5A>T
n.106-672A>T
c.-330A>T (n.-330A>T)
n.250-672A>T
c.175A>T (p.Lys59Ter)
 gnomAD v4
12g.57745074A=CA2039030907TSPAN31c.-81A= (n.-81A=)
n.17A=
n.236-671A=
n.6A=
n.106-671A=
c.-329A= (n.-329A=)
n.250-671A=
c.176A= (p.Lys59=)
12g.57745074A>CCA237839539TSPAN31c.-81A>C (n.-81A>C)
n.17A>C
n.236-671A>C
n.6A>C
n.106-671A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.250-671A>C
c.176A>C (p.Lys59Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745074A>GCA605326244TSPAN31c.-81A>G (n.-81A>G)
n.17A>G
n.236-671A>G
n.6A>G
n.106-671A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.250-671A>G
c.176A>G (p.Lys59Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745075G>ACA237839542TSPAN31c.-80G>A (n.-80G>A)
n.18G>A
n.236-670G>A
n.7G>A
n.106-670G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
n.250-670G>A
c.177G>A (p.Lys59=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745075G=CA2039030910TSPAN31c.-80G= (n.-80G=)
n.18G=
n.236-670G=
n.7G=
n.106-670G=
c.-328G= (n.-328G=)
n.250-670G=
c.177G= (p.Lys59=)
12g.57745076C>ACA2575206074TSPAN31c.-79C>A (n.-79C>A)
n.19C>A
n.236-669C>A
n.8C>A
n.106-669C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.250-669C>A
c.178C>A (p.Leu60Met)
 gnomAD v4
12g.57745076C>TCA2619495966TSPAN31c.-79C>T (n.-79C>T)
n.19C>T
n.236-669C>T
n.8C>T
n.106-669C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.250-669C>T
c.178C>T (p.Leu60=)
 gnomAD v4
12g.57745077T>ACA237839546TSPAN31c.-78T>A (n.-78T>A)
n.20T>A
n.236-668T>A
n.9T>A
n.106-668T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
n.250-668T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745077T>CCA2575206075TSPAN31c.-78T>C (n.-78T>C)
n.20T>C
n.236-668T>C
n.9T>C
n.106-668T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
n.250-668T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
12g.57745077T=CA2039030912TSPAN31c.-78T= (n.-78T=)
n.20T=
n.236-668T=
n.9T=
n.106-668T=
c.-326T= (n.-326T=)
n.250-668T=
c.179T= (p.Leu60=)
12g.57745078G>ACA2575206076TSPAN31c.-77G>A (n.-77G>A)
n.21G>A
n.236-667G>A
n.10G>A
n.106-667G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.250-667G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
 gnomAD v4
12g.57745078G>CCA948103234TSPAN31c.-77G>C (n.-77G>C)
n.21G>C
n.236-667G>C
n.10G>C
n.106-667G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
n.250-667G>C
c.180G>C (p.Leu60=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745078G=CA2039030913TSPAN31c.-77G= (n.-77G=)
n.21G=
n.236-667G=
n.10G=
n.106-667G=
c.-325G= (n.-325G=)
n.250-667G=
c.180G= (p.Leu60=)
12g.57745078G>TCA2619495970TSPAN31c.-77G>T (n.-77G>T)
n.21G>T
n.236-667G>T
n.10G>T
n.106-667G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.250-667G>T
c.180G>T (p.Leu60=)
 gnomAD v4
12g.57745079T>ACA2619495979TSPAN31c.-76T>A (n.-76T>A)
n.22T>A
n.236-666T>A
n.11T>A
n.106-666T>A
c.-324T>A (n.-324T>A)
n.250-666T>A
c.181T>A (p.Ser61Thr)
 gnomAD v4
12g.57745079T>CCA2619495983TSPAN31c.-76T>C (n.-76T>C)
n.22T>C
n.236-666T>C
n.11T>C
n.106-666T>C
c.-324T>C (n.-324T>C)
n.250-666T>C
c.181T>C (p.Ser61Pro)
 gnomAD v4
12g.57745080C>ACA2039030915TSPAN31c.-75C>A (n.-75C>A)
n.23C>A
n.236-665C>A
n.12C>A
n.106-665C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.250-665C>A
c.182C>A (p.Ser61Ter)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745080C=CA2039030916TSPAN31c.-75C= (n.-75C=)
n.23C=
n.236-665C=
n.12C=
n.106-665C=
c.-323C= (n.-323C=)
n.250-665C=
c.182C= (p.Ser61=)
12g.57745080C>TCA237839551TSPAN31c.-75C>T (n.-75C>T)
n.23C>T
n.236-665C>T
n.12C>T
n.106-665C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.250-665C>T
c.182C>T (p.Ser61Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.57745081G>ACA2039030920TSPAN31c.-74G>A (n.-74G>A)
n.24G>A
n.236-664G>A
n.13G>A
n.106-664G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
n.250-664G>A
c.183G>A (p.Ser61=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745081G>CCA237839555TSPAN31c.-74G>C (n.-74G>C)
n.24G>C
n.236-664G>C
n.13G>C
n.106-664G>C
c.-322G>C (n.-322G>C)
n.250-664G>C
c.183G>C (p.Ser61=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745081G=CA2039030918TSPAN31c.-74G= (n.-74G=)
n.24G=
n.236-664G=
n.13G=
n.106-664G=
c.-322G= (n.-322G=)
n.250-664G=
c.183G= (p.Ser61=)
12g.57745081G>TCA2619496034TSPAN31c.-74G>T (n.-74G>T)
n.24G>T
n.236-664G>T
n.13G>T
n.106-664G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
n.250-664G>T
c.183G>T (p.Ser61=)
 gnomAD v4
12g.57745084dupCA2619496030TSPAN31c.-71dup (n.-71dup)
n.27dup
n.236-661dup
n.16dup
n.106-661dup
c.-319dup (n.-319dup)
n.250-661dup
c.186dup (p.Ser63ValfsTer?)
 gnomAD v4
12g.57745082G>ACA2619496039TSPAN31c.-73G>A (n.-73G>A)
n.25G>A
n.236-663G>A
n.14G>A
n.106-663G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.250-663G>A
c.184G>A (p.Gly62Arg)
 gnomAD v4
12g.57745082G>TCA2619496037TSPAN31c.-73G>T (n.-73G>T)
n.25G>T
n.236-663G>T
n.14G>T
n.106-663G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.250-663G>T
c.184G>T (p.Gly62Trp)
 gnomAD v4
12g.57745083G>ACA690316389TSPAN31c.-72G>A (n.-72G>A)
n.26G>A
n.236-662G>A
n.15G>A
n.106-662G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.250-662G>A
c.185G>A (p.Gly62Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745083G>CCA237839562TSPAN31c.-72G>C (n.-72G>C)
n.26G>C
n.236-662G>C
n.15G>C
n.106-662G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.250-662G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
 dbSNP
12g.57745083G=CA2039030922TSPAN31c.-72G= (n.-72G=)
n.26G=
n.236-662G=
n.15G=
n.106-662G=
c.-320G= (n.-320G=)
n.250-662G=
c.185G= (p.Gly62=)
12g.57745084G>ACA948103241TSPAN31c.-71G>A (n.-71G>A)
n.27G>A
n.236-661G>A
n.16G>A
n.106-661G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
n.250-661G>A
c.186G>A (p.Gly62=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745084G=CA2039030925TSPAN31c.-71G= (n.-71G=)
n.27G=
n.236-661G=
n.16G=
n.106-661G=
c.-319G= (n.-319G=)
n.250-661G=
c.186G= (p.Gly62=)
12g.57745084G>TCA2619496043TSPAN31c.-71G>T (n.-71G>T)
n.27G>T
n.236-661G>T
n.16G>T
n.106-661G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
n.250-661G>T
c.186G>T (p.Gly62=)
 gnomAD v4
12g.57745085T>CCA237839566TSPAN31c.-70T>C (n.-70T>C)
n.28T>C
n.236-660T>C
n.17T>C
n.106-660T>C
c.-318T>C (n.-318T>C)
n.250-660T>C
c.187T>C (p.Ser63Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745085T>GCA2039030928TSPAN31c.-70T>G (n.-70T>G)
n.28T>G
n.236-660T>G
n.17T>G
n.106-660T>G
c.-318T>G (n.-318T>G)
n.250-660T>G
c.187T>G (p.Ser63Ala)
 dbSNP
12g.57745085T=CA2039030926TSPAN31c.-70T= (n.-70T=)
n.28T=
n.236-660T=
n.17T=
n.106-660T=
c.-318T= (n.-318T=)
n.250-660T=
c.187T= (p.Ser63=)
12g.57745086C>ACA2619496049TSPAN31c.-69C>A (n.-69C>A)
n.29C>A
n.236-659C>A
n.18C>A
n.106-659C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.250-659C>A
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
 gnomAD v4
12g.57745086C>TCA2619496050TSPAN31c.-69C>T (n.-69C>T)
n.29C>T
n.236-659C>T
n.18C>T
n.106-659C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.250-659C>T
c.188C>T (p.Ser63Phe)
 gnomAD v4
12g.57745087C>ACA2529848053TSPAN31c.-68C>A (n.-68C>A)
n.30C>A
n.236-658C>A
n.19C>A
n.106-658C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
n.250-658C>A
c.189C>A (p.Ser63=)
12g.57745087C=CA2039030929TSPAN31c.-68C= (n.-68C=)
n.30C=
n.236-658C=
n.19C=
n.106-658C=
c.-316C= (n.-316C=)
n.250-658C=
c.189C= (p.Ser63=)
12g.57745087C>GCA237839583TSPAN31c.-68C>G (n.-68C>G)
n.30C>G
n.236-658C>G
n.19C>G
n.106-658C>G
c.-316C>G (n.-316C>G)
n.250-658C>G
c.189C>G (p.Ser63=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745088T>CCA2619496055TSPAN31c.-67T>C (n.-67T>C)
n.31T>C
n.236-657T>C
n.20T>C
n.106-657T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
n.250-657T>C
c.190T>C (p.Trp64Arg)
 gnomAD v4
12g.57745089G>ACA2619496056TSPAN31c.-66G>A (n.-66G>A)
n.32G>A
n.236-656G>A
n.21G>A
n.106-656G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.250-656G>A
c.191G>A (p.Trp64Ter)
 gnomAD v4
12g.57745089G>TCA2619496058TSPAN31c.-66G>T (n.-66G>T)
n.32G>T
n.236-656G>T
n.21G>T
n.106-656G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.250-656G>T
c.191G>T (p.Trp64Leu)
 gnomAD v4
12g.57745092A>CCA2619496060TSPAN31c.-63A>C (n.-63A>C)
n.35A>C
n.236-653A>C
n.24A>C
n.106-653A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
n.250-653A>C
c.194A>C (p.Lys65Thr)
 gnomAD v4
12g.57745093G>TCA2619496061TSPAN31c.-62G>T (n.-62G>T)
n.36G>T
n.236-652G>T
n.25G>T
n.106-652G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.250-652G>T
c.195G>T (p.Lys65Asn)
 gnomAD v4
12g.57745094A=CA2039030931TSPAN31c.-61A= (n.-61A=)
n.37A=
n.236-651A=
n.26A=
n.106-651A=
c.-309A= (n.-309A=)
n.250-651A=
c.196A= (p.Thr66=)
12g.57745094A>GCA2039030933TSPAN31c.-61A>G (n.-61A>G)
n.37A>G
n.236-651A>G
n.26A>G
n.106-651A>G
c.-309A>G (n.-309A>G)
n.250-651A>G
c.196A>G (p.Thr66Ala)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745095C>ACA2575206077TSPAN31c.-60C>A (n.-60C>A)
n.38C>A
n.236-650C>A
n.27C>A
n.106-650C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.250-650C>A
c.197C>A (p.Thr66Lys)
 gnomAD v4
12g.57745095C>TCA2575206078TSPAN31c.-60C>T (n.-60C>T)
n.38C>T
n.236-650C>T
n.27C>T
n.106-650C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.250-650C>T
c.197C>T (p.Thr66Met)
 gnomAD v4
12g.57745096G>ACA237839585TSPAN31c.-59G>A (n.-59G>A)
n.39G>A
n.236-649G>A
n.28G>A
n.106-649G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
n.250-649G>A
c.198G>A (p.Thr66=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745096G>CCA2619496067TSPAN31c.-59G>C (n.-59G>C)
n.39G>C
n.236-649G>C
n.28G>C
n.106-649G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
n.250-649G>C
c.198G>C (p.Thr66=)
 gnomAD v4
12g.57745096G=CA2039030934TSPAN31c.-59G= (n.-59G=)
n.39G=
n.236-649G=
n.28G=
n.106-649G=
c.-307G= (n.-307G=)
n.250-649G=
c.198G= (p.Thr66=)
12g.57745096G>TCA2575206079TSPAN31c.-59G>T (n.-59G>T)
n.39G>T
n.236-649G>T
n.28G>T
n.106-649G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
n.250-649G>T
c.198G>T (p.Thr66=)
12g.57745097G>ACA2575206080TSPAN31c.-58G>A (n.-58G>A)
n.40G>A
n.236-648G>A
n.29G>A
n.106-648G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
n.250-648G>A
c.199G>A (p.Val67Ile)
12g.57745098T>GCA2575206081TSPAN31c.-57T>G (n.-57T>G)
n.41T>G
n.236-647T>G
n.30T>G
n.106-647T>G
c.-305T>G (n.-305T>G)
n.250-647T>G
c.200T>G (p.Val67Gly)
12g.57745099C>ACA2039030938TSPAN31c.-56C>A (n.-56C>A)
n.42C>A
n.236-646C>A
n.31C>A
n.106-646C>A
c.-304C>A (n.-304C>A)
n.250-646C>A
c.201C>A (p.Val67=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.57745099C=CA2039030936TSPAN31c.-56C= (n.-56C=)
n.42C=
n.236-646C=
n.31C=
n.106-646C=
c.-304C= (n.-304C=)
n.250-646C=
c.201C= (p.Val67=)
12g.57745099C>TCA690316400TSPAN31c.-56C>T (n.-56C>T)
n.42C>T
n.236-646C>T
n.31C>T
n.106-646C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
n.250-646C>T
c.201C>T (p.Val67=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745101C>ACA2619496073TSPAN31c.-54C>A (n.-54C>A)
n.44C>A
n.236-644C>A
n.33C>A
n.106-644C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
n.250-644C>A
c.203C>A (p.Pro68His)
 gnomAD v4
12g.57745101C>TCA2619496075TSPAN31c.-54C>T (n.-54C>T)
n.44C>T
n.236-644C>T
n.33C>T
n.106-644C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.250-644C>T
c.203C>T (p.Pro68Leu)
 gnomAD v4
12g.57745102C=CA2039030939TSPAN31c.-53C= (n.-53C=)
n.45C=
n.236-643C=
n.34C=
n.106-643C=
c.-301C= (n.-301C=)
n.250-643C=
c.204C= (p.Pro68=)
12g.57745102C>GCA948103255TSPAN31c.-53C>G (n.-53C>G)
n.45C>G
n.236-643C>G
n.34C>G
n.106-643C>G
c.-301C>G (n.-301C>G)
n.250-643C>G
c.204C>G (p.Pro68=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745102C>TCA948103257TSPAN31c.-53C>T (n.-53C>T)
n.45C>T
n.236-643C>T
n.34C>T
n.106-643C>T
c.-301C>T (n.-301C>T)
n.250-643C>T
c.204C>T (p.Pro68=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745103A>GCA2619496079TSPAN31c.-52A>G (n.-52A>G)
n.46A>G
n.236-642A>G
n.35A>G
n.106-642A>G
c.-300A>G (n.-300A>G)
n.250-642A>G
c.205A>G (p.Asn69Asp)
 gnomAD v4
12g.57745104A=CA2039030942TSPAN31c.-51A= (n.-51A=)
n.47A=
n.236-641A=
n.36A=
n.106-641A=
c.-299A= (n.-299A=)
n.250-641A=
c.206A= (p.Asn69=)
12g.57745104A>GCA6657374TSPAN31c.-51A>G (n.-51A>G)
n.47A>G
n.236-641A>G
n.36A>G
n.106-641A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
n.250-641A>G
c.206A>G (p.Asn69Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745105T>CCA2619496080TSPAN31c.-50T>C (n.-50T>C)
n.48T>C
n.236-640T>C
n.37T>C
n.106-640T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
n.250-640T>C
c.207T>C (p.Asn69=)
 gnomAD v4
12g.57745106A>GCA2619496082TSPAN31c.-49A>G (n.-49A>G)
n.49A>G
n.236-639A>G
n.38A>G
n.106-639A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
n.250-639A>G
c.208A>G (p.Thr70Ala)
 gnomAD v4
12g.57745107C>ACA2619496085TSPAN31c.-48C>A (n.-48C>A)
n.50C>A
n.236-638C>A
n.39C>A
n.106-638C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
n.250-638C>A
c.209C>A (p.Thr70Asn)
 gnomAD v4
12g.57745107C=CA2039030947TSPAN31c.-48C= (n.-48C=)
n.50C=
n.236-638C=
n.39C=
n.106-638C=
c.-296C= (n.-296C=)
n.250-638C=
c.209C= (p.Thr70=)
12g.57745107C>TCA6657375TSPAN31c.-48C>T (n.-48C>T)
n.50C>T
n.236-638C>T
n.39C>T
n.106-638C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
n.250-638C>T
c.209C>T (p.Thr70Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745108C>ACA6657376TSPAN31c.-47C>A (n.-47C>A)
n.51C>A
n.236-637C>A
n.40C>A
n.106-637C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.250-637C>A
c.210C>A (p.Thr70=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745108C=CA2039030950TSPAN31c.-47C= (n.-47C=)
n.51C=
n.236-637C=
n.40C=
n.106-637C=
c.-295C= (n.-295C=)
n.250-637C=
c.210C= (p.Thr70=)
12g.57745108C>TCA2575206082TSPAN31c.-47C>T (n.-47C>T)
n.51C>T
n.236-637C>T
n.40C>T
n.106-637C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.250-637C>T
c.210C>T (p.Thr70=)
 gnomAD v4
12g.57745109C>ACA605326247TSPAN31c.-46C>A (n.-46C>A)
n.52C>A
n.236-636C>A
n.41C>A
n.106-636C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
n.250-636C>A
c.211C>A (p.Leu71Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57745109C=CA2039030954TSPAN31c.-46C= (n.-46C=)
n.52C=
n.236-636C=
n.41C=
n.106-636C=
c.-294C= (n.-294C=)
n.250-636C=
c.211C= (p.Leu71=)
12g.57745109C>GCA6657378TSPAN31c.-46C>G (n.-46C>G)
n.52C>G
n.236-636C>G
n.41C>G
n.106-636C>G
c.-294C>G (n.-294C>G)
n.250-636C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745109C>TCA605326248TSPAN31c.-46C>T (n.-46C>T)
n.52C>T
n.236-636C>T
n.41C>T
n.106-636C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
n.250-636C>T
c.211C>T (p.Leu71Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745109_57745110delinsCTCA2039030952TSPAN31c.-46_-45delinsCT (n.-46_-45delinsCT)
n.52_53delinsCT
n.236-636_236-635delinsCT
n.41_42delinsCT
n.106-636_106-635delinsCT
c.-294_-293delinsCT (n.-294_-293delinsCT)
n.250-636_250-635delinsCT
c.211_212delinsCT (p.Leu71=)
12g.57745110delCA6657377TSPAN31c.-45del (n.-45del)
n.53del
n.236-635del
n.42del
n.106-635del
c.-293del (n.-293del)
n.250-635del
c.212del (p.Leu71ProfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745110T>CCA605326250TSPAN31c.-45T>C (n.-45T>C)
n.53T>C
n.236-635T>C
n.42T>C
n.106-635T>C
c.-293T>C (n.-293T>C)
n.250-635T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57745110T=CA2039030955TSPAN31c.-45T= (n.-45T=)
n.53T=
n.236-635T=
n.42T=
n.106-635T=
c.-293T= (n.-293T=)
n.250-635T=
c.212T= (p.Leu71=)

Number of alleles fetched