Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57701063G>ACA8974818ATP8B1c.530C>T (p.Thr177Met)
c.363C>T
n.424C>T
c.416C>T (p.Thr139Met)
c.-166-3196C>T (n.-166-3196C>T)
n.123+5027G>A
c.380C>T (p.Thr127Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701063G>CCA402546409ATP8B1c.530C>G (p.Thr177Arg)
c.363C>G
n.424C>G
c.416C>G (p.Thr139Arg)
c.-166-3196C>G (n.-166-3196C>G)
n.123+5027G>C
c.380C>G (p.Thr127Arg)
18g.57701063G=CA2306114429ATP8B1c.530C= (p.Thr177=)
c.363C=
n.424C=
c.416C= (p.Thr139=)
c.-166-3196C= (n.-166-3196C=)
n.123+5027G=
c.380C= (p.Thr127=)
18g.57701063G>TCA402546415ATP8B1c.530C>A (p.Thr177Lys)
c.363C>A
n.424C>A
c.416C>A (p.Thr139Lys)
c.-166-3196C>A (n.-166-3196C>A)
n.123+5027G>T
c.380C>A (p.Thr127Lys)
18g.57701064T>ACA402546437ATP8B1c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.362A>T
n.423A>T
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.-166-3197A>T (n.-166-3197A>T)
n.123+5028T>A
c.379A>T (p.Thr127Ser)
 gnomAD v4
18g.57701064T>CCA402546433ATP8B1c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.362A>G
n.423A>G
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.-166-3197A>G (n.-166-3197A>G)
n.123+5028T>C
c.379A>G (p.Thr127Ala)
18g.57701064T>GCA402546423ATP8B1c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.362A>C
n.423A>C
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.-166-3197A>C (n.-166-3197A>C)
n.123+5028T>G
c.379A>C (p.Thr127Pro)
18g.57701065C>ACA402546441ATP8B1c.528G>T (p.Arg176Ser)
c.361G>T
n.422G>T
c.414G>T (p.Arg138Ser)
c.-166-3198G>T (n.-166-3198G>T)
n.123+5029C>A
c.378G>T (p.Arg126Ser)
18g.57701065C>GCA402546444ATP8B1c.528G>C (p.Arg176Ser)
c.361G>C
n.422G>C
c.414G>C (p.Arg138Ser)
c.-166-3198G>C (n.-166-3198G>C)
n.123+5029C>G
c.378G>C (p.Arg126Ser)
18g.57701065C>TCA504011247ATP8B1c.528G>A (p.Arg176=)
c.361G>A
n.422G>A
c.414G>A (p.Arg138=)
c.-166-3198G>A (n.-166-3198G>A)
n.123+5029C>T
c.378G>A (p.Arg126=)
18g.57701066C>ACA402546456ATP8B1c.527G>T (p.Arg176Met)
c.360G>T
n.421G>T
c.413G>T (p.Arg138Met)
c.-166-3199G>T (n.-166-3199G>T)
n.123+5030C>A
c.377G>T (p.Arg126Met)
18g.57701066C>GCA402546465ATP8B1c.527G>C (p.Arg176Thr)
c.360G>C
n.421G>C
c.413G>C (p.Arg138Thr)
c.-166-3199G>C (n.-166-3199G>C)
n.123+5030C>G
c.377G>C (p.Arg126Thr)
18g.57701066C>TCA402546468ATP8B1c.527G>A (p.Arg176Lys)
c.360G>A
n.421G>A
c.413G>A (p.Arg138Lys)
c.-166-3199G>A (n.-166-3199G>A)
n.123+5030C>T
c.377G>A (p.Arg126Lys)
18g.57701067T>ACA402546472ATP8B1c.526A>T (p.Arg176Trp)
c.359A>T
n.420A>T
c.412A>T (p.Arg138Trp)
c.-166-3200A>T (n.-166-3200A>T)
n.123+5031T>A
c.376A>T (p.Arg126Trp)
18g.57701067T>CCA402546477ATP8B1c.526A>G (p.Arg176Gly)
c.359A>G
n.420A>G
c.412A>G (p.Arg138Gly)
c.-166-3200A>G (n.-166-3200A>G)
n.123+5031T>C
c.376A>G (p.Arg126Gly)
 gnomAD v4
18g.57701067T>GCA504011254ATP8B1c.526A>C (p.Arg176=)
c.359A>C
n.420A>C
c.412A>C (p.Arg138=)
c.-166-3200A>C (n.-166-3200A>C)
n.123+5031T>G
c.376A>C (p.Arg126=)
18g.57701068A=CA2306114430ATP8B1c.525T= (p.Asn175=)
c.358T=
n.419T=
c.411T= (p.Asn137=)
c.-166-3201T= (n.-166-3201T=)
n.123+5032A=
c.375T= (p.Asn125=)
18g.57701068A>CCA402546481ATP8B1c.525T>G (p.Asn175Lys)
c.358T>G
n.419T>G
c.411T>G (p.Asn137Lys)
c.-166-3201T>G (n.-166-3201T>G)
n.123+5032A>C
c.375T>G (p.Asn125Lys)
18g.57701068A>GCA504011264ATP8B1c.525T>C (p.Asn175=)
c.358T>C
n.419T>C
c.411T>C (p.Asn137=)
c.-166-3201T>C (n.-166-3201T>C)
n.123+5032A>G
c.375T>C (p.Asn125=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.57701068A>TCA8974819ATP8B1c.525T>A (p.Asn175Lys)
c.358T>A
n.419T>A
c.411T>A (p.Asn137Lys)
c.-166-3201T>A (n.-166-3201T>A)
n.123+5032A>T
c.375T>A (p.Asn125Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.57701068_57701071delinsATTGCA2306114431ATP8B1c.522_525delinsCAAT (p.Asn174=)
c.355_358delinsCAAT
n.416_419delinsCAAT
c.408_411delinsCAAT (p.Asn136=)
c.-166-3204_-166-3201delinsCAAT (n.-166-3204_-166-3201delinsCAAT)
n.123+5032_123+5035delinsATTG
c.372_375delinsCAAT (p.Asn124=)
18g.57701069T>ACA402546489ATP8B1c.524A>T (p.Asn175Ile)
c.357A>T
n.418A>T
c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.-166-3202A>T (n.-166-3202A>T)
n.123+5033T>A
c.374A>T (p.Asn125Ile)
18g.57701069T>CCA402546492ATP8B1c.524A>G (p.Asn175Ser)
c.357A>G
n.418A>G
c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.-166-3202A>G (n.-166-3202A>G)
n.123+5033T>C
c.374A>G (p.Asn125Ser)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.57701069T>GCA402546496ATP8B1c.524A>C (p.Asn175Thr)
c.357A>C
n.418A>C
c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.-166-3202A>C (n.-166-3202A>C)
n.123+5033T>G
c.374A>C (p.Asn125Thr)
18g.57701069T=CA2306114433ATP8B1c.524A= (p.Asn175=)
c.357A=
n.418A=
c.410A= (p.Asn137=)
c.-166-3202A= (n.-166-3202A=)
n.123+5033T=
c.374A= (p.Asn125=)
18g.57701072_57701074delCA2306114432ATP8B1c.522_524del (p.Asn175del)
c.355_357del
n.416_418del
c.408_410del (p.Asn137del)
c.-166-3204_-166-3202del (n.-166-3204_-166-3202del)
n.123+5036_123+5038del
c.372_374del (p.Asn125del)
 dbSNP
18g.57701070T>ACA402546500ATP8B1c.523A>T (p.Asn175Tyr)
c.356A>T
n.417A>T
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.-166-3203A>T (n.-166-3203A>T)
n.123+5034T>A
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
18g.57701070T>CCA402546503ATP8B1c.523A>G (p.Asn175Asp)
c.356A>G
n.417A>G
c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.-166-3203A>G (n.-166-3203A>G)
n.123+5034T>C
c.373A>G (p.Asn125Asp)
18g.57701070T>GCA8974820ATP8B1c.523A>C (p.Asn175His)
c.356A>C
n.417A>C
c.409A>C (p.Asn137His)
c.-166-3203A>C (n.-166-3203A>C)
n.123+5034T>G
c.373A>C (p.Asn125His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.57701070T=CA2306114434ATP8B1c.523A= (p.Asn175=)
c.356A=
n.417A=
c.409A= (p.Asn137=)
c.-166-3203A= (n.-166-3203A=)
n.123+5034T=
c.373A= (p.Asn125=)
18g.57701071G>ACA504011271ATP8B1c.522C>T (p.Asn174=)
c.355C>T
n.416C>T
c.408C>T (p.Asn136=)
c.-166-3204C>T (n.-166-3204C>T)
n.123+5035G>A
c.372C>T (p.Asn124=)
 gnomAD v4
18g.57701071G>CCA402546506ATP8B1c.522C>G (p.Asn174Lys)
c.355C>G
n.416C>G
c.408C>G (p.Asn136Lys)
c.-166-3204C>G (n.-166-3204C>G)
n.123+5035G>C
c.372C>G (p.Asn124Lys)
18g.57701071G>TCA402546509ATP8B1c.522C>A (p.Asn174Lys)
c.355C>A
n.416C>A
c.408C>A (p.Asn136Lys)
c.-166-3204C>A (n.-166-3204C>A)
n.123+5035G>T
c.372C>A (p.Asn124Lys)
 gnomAD v4
18g.57701072T>ACA402546520ATP8B1c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.354A>T
n.415A>T
c.407A>T (p.Asn136Ile)
c.-166-3205A>T (n.-166-3205A>T)
n.123+5036T>A
c.371A>T (p.Asn124Ile)
18g.57701072T>CCA402546525ATP8B1c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.354A>G
n.415A>G
c.407A>G (p.Asn136Ser)
c.-166-3205A>G (n.-166-3205A>G)
n.123+5036T>C
c.371A>G (p.Asn124Ser)
18g.57701072T>GCA402546527ATP8B1c.521A>C (p.Asn174Thr)
c.354A>C
n.415A>C
c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.-166-3205A>C (n.-166-3205A>C)
n.123+5036T>G
c.371A>C (p.Asn124Thr)
18g.57701073T>ACA402546531ATP8B1c.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.353A>T
n.414A>T
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
c.-166-3206A>T (n.-166-3206A>T)
n.123+5037T>A
c.370A>T (p.Asn124Tyr)
18g.57701073T>CCA402546535ATP8B1c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.353A>G
n.414A>G
c.406A>G (p.Asn136Asp)
c.-166-3206A>G (n.-166-3206A>G)
n.123+5037T>C
c.370A>G (p.Asn124Asp)
18g.57701073T>GCA402546539ATP8B1c.520A>C (p.Asn174His)
c.353A>C
n.414A>C
c.406A>C (p.Asn136His)
c.-166-3206A>C (n.-166-3206A>C)
n.123+5037T>G
c.370A>C (p.Asn124His)
18g.57701074G>ACA504011286ATP8B1c.519C>T (p.Ile173=)
c.352C>T
n.413C>T
c.405C>T (p.Ile135=)
c.-166-3207C>T (n.-166-3207C>T)
n.123+5038G>A
c.369C>T (p.Ile123=)
18g.57701074G>CCA402546542ATP8B1c.519C>G (p.Ile173Met)
c.352C>G
n.413C>G
c.405C>G (p.Ile135Met)
c.-166-3207C>G (n.-166-3207C>G)
n.123+5038G>C
c.369C>G (p.Ile123Met)
18g.57701074G>TCA504011287ATP8B1c.519C>A (p.Ile173=)
c.352C>A
n.413C>A
c.405C>A (p.Ile135=)
c.-166-3207C>A (n.-166-3207C>A)
n.123+5038G>T
c.369C>A (p.Ile123=)
18g.57701075A>CCA402546545ATP8B1c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.351T>G
n.412T>G
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.-166-3208T>G (n.-166-3208T>G)
n.123+5039A>C
c.368T>G (p.Ile123Ser)
18g.57701075A>GCA402546546ATP8B1c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.351T>C
n.412T>C
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.-166-3208T>C (n.-166-3208T>C)
n.123+5039A>G
c.368T>C (p.Ile123Thr)
18g.57701075A>TCA402546547ATP8B1c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.351T>A
n.412T>A
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.-166-3208T>A (n.-166-3208T>A)
n.123+5039A>T
c.368T>A (p.Ile123Asn)
18g.57701076T>ACA402546557ATP8B1c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.350A>T
n.411A>T
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.-166-3209A>T (n.-166-3209A>T)
n.123+5040T>A
c.367A>T (p.Ile123Phe)
18g.57701076T>CCA300863782ATP8B1c.517A>G (p.Ile173Val)
c.350A>G
n.411A>G
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.-166-3209A>G (n.-166-3209A>G)
n.123+5040T>C
c.367A>G (p.Ile123Val)
 dbSNP
18g.57701076T>GCA402546550ATP8B1c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.350A>C
n.411A>C
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.-166-3209A>C (n.-166-3209A>C)
n.123+5040T>G
c.367A>C (p.Ile123Leu)
18g.57701076T=CA2306114435ATP8B1c.517A= (p.Ile173=)
c.350A=
n.411A=
c.403A= (p.Ile135=)
c.-166-3209A= (n.-166-3209A=)
n.123+5040T=
c.367A= (p.Ile123=)
18g.57701077T>ACA402546569ATP8B1c.516A>T (p.Glu172Asp)
c.349A>T
n.410A>T
c.402A>T (p.Glu134Asp)
c.-166-3210A>T (n.-166-3210A>T)
n.123+5041T>A
c.366A>T (p.Glu122Asp)
18g.57701077T>CCA504011305ATP8B1c.516A>G (p.Glu172=)
c.349A>G
n.410A>G
c.402A>G (p.Glu134=)
c.-166-3210A>G (n.-166-3210A>G)
n.123+5041T>C
c.366A>G (p.Glu122=)
 dbSNP
18g.57701077T>GCA402546575ATP8B1c.516A>C (p.Glu172Asp)
c.349A>C
n.410A>C
c.402A>C (p.Glu134Asp)
c.-166-3210A>C (n.-166-3210A>C)
n.123+5041T>G
c.366A>C (p.Glu122Asp)
18g.57701078T>ACA402546581ATP8B1c.515A>T (p.Glu172Val)
c.348A>T
n.409A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.-166-3211A>T (n.-166-3211A>T)
n.123+5042T>A
c.365A>T (p.Glu122Val)
18g.57701078T>CCA402546585ATP8B1c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.348A>G
n.409A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.-166-3211A>G (n.-166-3211A>G)
n.123+5042T>C
c.365A>G (p.Glu122Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57701078T>GCA300863786ATP8B1c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.348A>C
n.409A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.-166-3211A>C (n.-166-3211A>C)
n.123+5042T>G
c.365A>C (p.Glu122Ala)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57701078T=CA2306114436ATP8B1c.515A= (p.Glu172=)
c.348A=
n.409A=
c.401A= (p.Glu134=)
c.-166-3211A= (n.-166-3211A=)
n.123+5042T=
c.365A= (p.Glu122=)
18g.57701079C>ACA402546598ATP8B1c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.347G>T
n.408G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.-166-3212G>T (n.-166-3212G>T)
n.123+5043C>A
c.364G>T (p.Glu122Ter)
18g.57701079C>GCA402546592ATP8B1c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.347G>C
n.408G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.-166-3212G>C (n.-166-3212G>C)
n.123+5043C>G
c.364G>C (p.Glu122Gln)
18g.57701079C>TCA402546594ATP8B1c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.347G>A
n.408G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.-166-3212G>A (n.-166-3212G>A)
n.123+5043C>T
c.364G>A (p.Glu122Lys)
18g.57701080C>ACA402546600ATP8B1c.513G>T (p.Lys171Asn)
c.346G>T
n.407G>T
c.399G>T (p.Lys133Asn)
c.-166-3213G>T (n.-166-3213G>T)
n.123+5044C>A
c.363G>T (p.Lys121Asn)
18g.57701080C=CA2306114437ATP8B1c.513G= (p.Lys171=)
c.346G=
n.407G=
c.399G= (p.Lys133=)
c.-166-3213G= (n.-166-3213G=)
n.123+5044C=
c.363G= (p.Lys121=)
18g.57701080C>GCA402546602ATP8B1c.513G>C (p.Lys171Asn)
c.346G>C
n.407G>C
c.399G>C (p.Lys133Asn)
c.-166-3213G>C (n.-166-3213G>C)
n.123+5044C>G
c.363G>C (p.Lys121Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701080C>TCA504011315ATP8B1c.513G>A (p.Lys171=)
c.346G>A
n.407G>A
c.399G>A (p.Lys133=)
c.-166-3213G>A (n.-166-3213G>A)
n.123+5044C>T
c.363G>A (p.Lys121=)
18g.57701081T>ACA402546607ATP8B1c.512A>T (p.Lys171Met)
c.345A>T
n.406A>T
c.398A>T (p.Lys133Met)
c.-166-3214A>T (n.-166-3214A>T)
n.123+5045T>A
c.362A>T (p.Lys121Met)
18g.57701081T>CCA402546609ATP8B1c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.345A>G
n.406A>G
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.-166-3214A>G (n.-166-3214A>G)
n.123+5045T>C
c.362A>G (p.Lys121Arg)
 dbSNP
18g.57701081T>GCA402546612ATP8B1c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.345A>C
n.406A>C
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.-166-3214A>C (n.-166-3214A>C)
n.123+5045T>G
c.362A>C (p.Lys121Thr)
18g.57701081T=CA2306114438ATP8B1c.512A= (p.Lys171=)
c.345A=
n.406A=
c.398A= (p.Lys133=)
c.-166-3214A= (n.-166-3214A=)
n.123+5045T=
c.362A= (p.Lys121=)
18g.57701082T>ACA402546619ATP8B1c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.344A>T
n.405A>T
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.-166-3215A>T (n.-166-3215A>T)
n.123+5046T>A
c.361A>T (p.Lys121Ter)
18g.57701082T>CCA8974821ATP8B1c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.344A>G
n.405A>G
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.-166-3215A>G (n.-166-3215A>G)
n.123+5046T>C
c.361A>G (p.Lys121Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701082T>GCA402546614ATP8B1c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.344A>C
n.405A>C
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.-166-3215A>C (n.-166-3215A>C)
n.123+5046T>G
c.361A>C (p.Lys121Gln)
18g.57701082T=CA2306114439ATP8B1c.511A= (p.Lys171=)
c.344A=
n.405A=
c.397A= (p.Lys133=)
c.-166-3215A= (n.-166-3215A=)
n.123+5046T=
c.361A= (p.Lys121=)
18g.57701083A=CA2306114440ATP8B1c.510T= (p.Asp170=)
c.343T=
n.404T=
c.396T= (p.Asp132=)
c.-166-3216T= (n.-166-3216T=)
n.123+5047A=
c.360T= (p.Asp120=)
18g.57701083A>CCA402546624ATP8B1c.510T>G (p.Asp170Glu)
c.343T>G
n.404T>G
c.396T>G (p.Asp132Glu)
c.-166-3216T>G (n.-166-3216T>G)
n.123+5047A>C
c.360T>G (p.Asp120Glu)
18g.57701083A>GCA504011320ATP8B1c.510T>C (p.Asp170=)
c.343T>C
n.404T>C
c.396T>C (p.Asp132=)
c.-166-3216T>C (n.-166-3216T>C)
n.123+5047A>G
c.360T>C (p.Asp120=)
 dbSNP
18g.57701083A>TCA402546627ATP8B1c.510T>A (p.Asp170Glu)
c.343T>A
n.404T>A
c.396T>A (p.Asp132Glu)
c.-166-3216T>A (n.-166-3216T>A)
n.123+5047A>T
c.360T>A (p.Asp120Glu)
18g.57701084T>ACA402546630ATP8B1c.509A>T (p.Asp170Val)
c.342A>T
n.403A>T
c.395A>T (p.Asp132Val)
c.-166-3217A>T (n.-166-3217A>T)
n.123+5048T>A
c.359A>T (p.Asp120Val)
18g.57701084T>CCA402546636ATP8B1c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.342A>G
n.403A>G
c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.-166-3217A>G (n.-166-3217A>G)
n.123+5048T>C
c.359A>G (p.Asp120Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57701084T>GCA402546633ATP8B1c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.342A>C
n.403A>C
c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.-166-3217A>C (n.-166-3217A>C)
n.123+5048T>G
c.359A>C (p.Asp120Ala)
18g.57701084T=CA2306114441ATP8B1c.509A= (p.Asp170=)
c.342A=
n.403A=
c.395A= (p.Asp132=)
c.-166-3217A= (n.-166-3217A=)
n.123+5048T=
c.359A= (p.Asp120=)
18g.57701085C>ACA402546638ATP8B1c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.341G>T
n.402G>T
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.-166-3218G>T (n.-166-3218G>T)
n.123+5049C>A
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
18g.57701085C=CA2306114442ATP8B1c.508G= (p.Asp170=)
c.341G=
n.402G=
c.394G= (p.Asp132=)
c.-166-3218G= (n.-166-3218G=)
n.123+5049C=
c.358G= (p.Asp120=)
18g.57701085C>GCA402546641ATP8B1c.508G>C (p.Asp170His)
c.341G>C
n.402G>C
c.394G>C (p.Asp132His)
c.-166-3218G>C (n.-166-3218G>C)
n.123+5049C>G
c.358G>C (p.Asp120His)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57701085C>TCA8974822ATP8B1c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.341G>A
n.402G>A
c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.-166-3218G>A (n.-166-3218G>A)
n.123+5049C>T
c.358G>A (p.Asp120Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701086C>ACA402546645ATP8B1c.507G>T (p.Met169Ile)
c.340G>T
n.401G>T
c.393G>T (p.Met131Ile)
c.-166-3219G>T (n.-166-3219G>T)
n.123+5050C>A
c.357G>T (p.Met119Ile)
18g.57701086C>GCA402546648ATP8B1c.507G>C (p.Met169Ile)
c.340G>C
n.401G>C
c.393G>C (p.Met131Ile)
c.-166-3219G>C (n.-166-3219G>C)
n.123+5050C>G
c.357G>C (p.Met119Ile)
18g.57701086C>TCA402546649ATP8B1c.507G>A (p.Met169Ile)
c.340G>A
n.401G>A
c.393G>A (p.Met131Ile)
c.-166-3219G>A (n.-166-3219G>A)
n.123+5050C>T
c.357G>A (p.Met119Ile)
18g.57701087A=CA2306114443ATP8B1c.506T= (p.Met169=)
c.339T=
n.400T=
c.392T= (p.Met131=)
c.-166-3220T= (n.-166-3220T=)
n.123+5051A=
c.356T= (p.Met119=)
18g.57701087A>CCA402546653ATP8B1c.506T>G (p.Met169Arg)
c.339T>G
n.400T>G
c.392T>G (p.Met131Arg)
c.-166-3220T>G (n.-166-3220T>G)
n.123+5051A>C
c.356T>G (p.Met119Arg)
18g.57701087A>GCA402546656ATP8B1c.506T>C (p.Met169Thr)
c.339T>C
n.400T>C
c.392T>C (p.Met131Thr)
c.-166-3220T>C (n.-166-3220T>C)
n.123+5051A>G
c.356T>C (p.Met119Thr)
 dbSNP
18g.57701087A>TCA402546659ATP8B1c.506T>A (p.Met169Lys)
c.339T>A
n.400T>A
c.392T>A (p.Met131Lys)
c.-166-3220T>A (n.-166-3220T>A)
n.123+5051A>T
c.356T>A (p.Met119Lys)
18g.57701088T>ACA402546660ATP8B1c.505A>T (p.Met169Leu)
c.338A>T
n.399A>T
c.391A>T (p.Met131Leu)
c.-166-3221A>T (n.-166-3221A>T)
n.123+5052T>A
c.355A>T (p.Met119Leu)
18g.57701088T>CCA402546661ATP8B1c.505A>G (p.Met169Val)
c.338A>G
n.399A>G
c.391A>G (p.Met131Val)
c.-166-3221A>G (n.-166-3221A>G)
n.123+5052T>C
c.355A>G (p.Met119Val)
 dbSNP
18g.57701088T>GCA402546662ATP8B1c.505A>C (p.Met169Leu)
c.338A>C
n.399A>C
c.391A>C (p.Met131Leu)
c.-166-3221A>C (n.-166-3221A>C)
n.123+5052T>G
c.355A>C (p.Met119Leu)
18g.57701088T=CA2306114444ATP8B1c.505A= (p.Met169=)
c.338A=
n.399A=
c.391A= (p.Met131=)
c.-166-3221A= (n.-166-3221A=)
n.123+5052T=
c.355A= (p.Met119=)
18g.57701089T>ACA402546666ATP8B1c.504A>T (p.Lys168Asn)
c.337A>T
n.398A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.390A>T (p.Lys130Asn)
c.-166-3222A>T (n.-166-3222A>T)
n.123+5053T>A
c.354A>T (p.Lys118Asn)
18g.57701089T>CCA504011347ATP8B1c.504A>G (p.Lys168=)
c.337A>G
n.398A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.390A>G (p.Lys130=)
c.-166-3222A>G (n.-166-3222A>G)
n.123+5053T>C
c.354A>G (p.Lys118=)
18g.57701089T>GCA402546664ATP8B1c.504A>C (p.Lys168Asn)
c.337A>C
n.398A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.390A>C (p.Lys130Asn)
c.-166-3222A>C (n.-166-3222A>C)
n.123+5053T>G
c.354A>C (p.Lys118Asn)
18g.57701090T>ACA402546670ATP8B1c.503A>T (p.Lys168Ile)
c.336A>T
n.397A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.389A>T (p.Lys130Ile)
c.-166-3223A>T (n.-166-3223A>T)
n.123+5054T>A
c.353A>T (p.Lys118Ile)
18g.57701090T>CCA402546672ATP8B1c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.336A>G
n.397A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.-166-3223A>G (n.-166-3223A>G)
n.123+5054T>C
c.353A>G (p.Lys118Arg)
18g.57701090T>GCA402546673ATP8B1c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.336A>C
n.397A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.-166-3223A>C (n.-166-3223A>C)
n.123+5054T>G
c.353A>C (p.Lys118Thr)
18g.57701091T>ACA402546674ATP8B1c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.335A>T
n.396A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.-166-3224A>T (n.-166-3224A>T)
n.123+5055T>A
c.352A>T (p.Lys118Ter)
18g.57701091T>CCA402546675ATP8B1c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.335A>G
n.396A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.-166-3224A>G (n.-166-3224A>G)
n.123+5055T>C
c.352A>G (p.Lys118Glu)
18g.57701091T>GCA402546677ATP8B1c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.335A>C
n.396A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.-166-3224A>C (n.-166-3224A>C)
n.123+5055T>G
c.352A>C (p.Lys118Gln)
18g.57701092A=CA2306114445ATP8B1c.501T= (p.His167=)
c.334T=
n.395T=
c.*217T= (n.*217T=)
c.387T= (p.His129=)
c.-166-3225T= (n.-166-3225T=)
n.123+5056A=
c.351T= (p.His117=)
18g.57701092A>CCA402546683ATP8B1c.501T>G (p.His167Gln)
c.334T>G
n.395T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.387T>G (p.His129Gln)
c.-166-3225T>G (n.-166-3225T>G)
n.123+5056A>C
c.351T>G (p.His117Gln)
18g.57701092A>GCA504011362ATP8B1c.501T>C (p.His167=)
c.334T>C
n.395T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.387T>C (p.His129=)
c.-166-3225T>C (n.-166-3225T>C)
n.123+5056A>G
c.351T>C (p.His117=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701092A>TCA8974823ATP8B1c.501T>A (p.His167Gln)
c.334T>A
n.395T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.387T>A (p.His129Gln)
c.-166-3225T>A (n.-166-3225T>A)
n.123+5056A>T
c.351T>A (p.His117Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701093T>ACA402546686ATP8B1c.500A>T (p.His167Leu)
c.333A>T
n.394A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.386A>T (p.His129Leu)
c.-166-3226A>T (n.-166-3226A>T)
n.123+5057T>A
c.350A>T (p.His117Leu)
18g.57701093T>CCA300863795ATP8B1c.500A>G (p.His167Arg)
c.333A>G
n.394A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.386A>G (p.His129Arg)
c.-166-3226A>G (n.-166-3226A>G)
n.123+5057T>C
c.350A>G (p.His117Arg)
 dbSNP
18g.57701093T>GCA402546689ATP8B1c.500A>C (p.His167Pro)
c.333A>C
n.394A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.386A>C (p.His129Pro)
c.-166-3226A>C (n.-166-3226A>C)
n.123+5057T>G
c.350A>C (p.His117Pro)
18g.57701093T=CA2306114446ATP8B1c.500A= (p.His167=)
c.333A=
n.394A=
c.*216A= (n.*216A=)
c.386A= (p.His129=)
c.-166-3226A= (n.-166-3226A=)
n.123+5057T=
c.350A= (p.His117=)
18g.57701094G>ACA402546691ATP8B1c.499C>T (p.His167Tyr)
c.332C>T
n.393C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.385C>T (p.His129Tyr)
c.-166-3227C>T (n.-166-3227C>T)
n.123+5058G>A
c.349C>T (p.His117Tyr)
18g.57701094G>CCA402546693ATP8B1c.499C>G (p.His167Asp)
c.332C>G
n.393C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.385C>G (p.His129Asp)
c.-166-3227C>G (n.-166-3227C>G)
n.123+5058G>C
c.349C>G (p.His117Asp)
18g.57701094G>TCA402546703ATP8B1c.499C>A (p.His167Asn)
c.332C>A
n.393C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.385C>A (p.His129Asn)
c.-166-3227C>A (n.-166-3227C>A)
n.123+5058G>T
c.349C>A (p.His117Asn)
18g.57701095G>ACA504011372ATP8B1c.498C>T (p.Arg166=)
c.331C>T
n.392C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.384C>T (p.Arg128=)
c.-166-3228C>T (n.-166-3228C>T)
n.123+5059G>A
c.348C>T (p.Arg116=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701095G>CCA504011375ATP8B1c.498C>G (p.Arg166=)
c.331C>G
n.392C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.384C>G (p.Arg128=)
c.-166-3228C>G (n.-166-3228C>G)
n.123+5059G>C
c.348C>G (p.Arg116=)
18g.57701095G=CA2306114447ATP8B1c.498C= (p.Arg166=)
c.331C=
n.392C=
c.*214C= (n.*214C=)
c.384C= (p.Arg128=)
c.-166-3228C= (n.-166-3228C=)
n.123+5059G=
c.348C= (p.Arg116=)
18g.57701095G>TCA504011377ATP8B1c.498C>A (p.Arg166=)
c.331C>A
n.392C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.384C>A (p.Arg128=)
c.-166-3228C>A (n.-166-3228C>A)
n.123+5059G>T
c.348C>A (p.Arg116=)
18g.57701096C>ACA402546704ATP8B1c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.330G>T
n.391G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.-166-3229G>T (n.-166-3229G>T)
n.123+5060C>A
c.347G>T (p.Arg116Leu)
 gnomAD v4
18g.57701096C=CA2306114448ATP8B1c.497G= (p.Arg166=)
c.330G=
n.391G=
c.*213G= (n.*213G=)
c.383G= (p.Arg128=)
c.-166-3229G= (n.-166-3229G=)
n.123+5060C=
c.347G= (p.Arg116=)
18g.57701096C>GCA402546705ATP8B1c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.330G>C
n.391G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.-166-3229G>C (n.-166-3229G>C)
n.123+5060C>G
c.347G>C (p.Arg116Pro)
 gnomAD v4
18g.57701096C>TCA8974824ATP8B1c.497G>A (p.Arg166His)
c.330G>A
n.391G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.383G>A (p.Arg128His)
c.-166-3229G>A (n.-166-3229G>A)
n.123+5060C>T
c.347G>A (p.Arg116His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57701097G>ACA8974825ATP8B1c.496C>T (p.Arg166Cys)
c.329C>T
n.390C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.382C>T (p.Arg128Cys)
c.-166-3230C>T (n.-166-3230C>T)
n.123+5061G>A
c.346C>T (p.Arg116Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701097G>CCA402546706ATP8B1c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.329C>G
n.390C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.-166-3230C>G (n.-166-3230C>G)
n.123+5061G>C
c.346C>G (p.Arg116Gly)
18g.57701097G=CA2306114449ATP8B1c.496C= (p.Arg166=)
c.329C=
n.390C=
c.*212C= (n.*212C=)
c.382C= (p.Arg128=)
c.-166-3230C= (n.-166-3230C=)
n.123+5061G=
c.346C= (p.Arg116=)
18g.57701097G>TCA402546707ATP8B1c.496C>A (p.Arg166Ser)
c.329C>A
n.390C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.382C>A (p.Arg128Ser)
c.-166-3230C>A (n.-166-3230C>A)
n.123+5061G>T
c.346C>A (p.Arg116Ser)
 gnomAD v4
18g.57701098A=CA2306114450ATP8B1c.495T= (p.Ala165=)
c.328T=
n.389T=
c.*211T= (n.*211T=)
c.381T= (p.Ala127=)
c.-166-3231T= (n.-166-3231T=)
n.123+5062A=
c.345T= (p.Ala115=)
18g.57701098A>CCA504011385ATP8B1c.495T>G (p.Ala165=)
c.328T>G
n.389T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.381T>G (p.Ala127=)
c.-166-3231T>G (n.-166-3231T>G)
n.123+5062A>C
c.345T>G (p.Ala115=)
18g.57701098A>GCA504011388ATP8B1c.495T>C (p.Ala165=)
c.328T>C
n.389T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.381T>C (p.Ala127=)
c.-166-3231T>C (n.-166-3231T>C)
n.123+5062A>G
c.345T>C (p.Ala115=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701098A>TCA504011387ATP8B1c.495T>A (p.Ala165=)
c.328T>A
n.389T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.381T>A (p.Ala127=)
c.-166-3231T>A (n.-166-3231T>A)
n.123+5062A>T
c.345T>A (p.Ala115=)
18g.57701099G>ACA300863803ATP8B1c.494C>T (p.Ala165Val)
c.327C>T
n.388C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.-166-3232C>T (n.-166-3232C>T)
n.123+5063G>A
c.344C>T (p.Ala115Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701099G>CCA10641894ATP8B1c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.327C>G
n.388C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.-166-3232C>G (n.-166-3232C>G)
n.123+5063G>C
c.344C>G (p.Ala115Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.57701099G=CA2306114451ATP8B1c.494C= (p.Ala165=)
c.327C=
n.388C=
c.*210C= (n.*210C=)
c.380C= (p.Ala127=)
c.-166-3232C= (n.-166-3232C=)
n.123+5063G=
c.344C= (p.Ala115=)
18g.57701099G>TCA402546712ATP8B1c.494C>A (p.Ala165Asp)
c.327C>A
n.388C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.-166-3232C>A (n.-166-3232C>A)
n.123+5063G>T
c.344C>A (p.Ala115Asp)
18g.57701100C>ACA402546714ATP8B1c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.326G>T
n.387G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.-166-3233G>T (n.-166-3233G>T)
n.123+5064C>A
c.343G>T (p.Ala115Ser)
18g.57701100C=CA2306114452ATP8B1c.493G= (p.Ala165=)
c.326G=
n.387G=
c.*209G= (n.*209G=)
c.379G= (p.Ala127=)
c.-166-3233G= (n.-166-3233G=)
n.123+5064C=
c.343G= (p.Ala115=)
18g.57701100C>GCA402546715ATP8B1c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.326G>C
n.387G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.-166-3233G>C (n.-166-3233G>C)
n.123+5064C>G
c.343G>C (p.Ala115Pro)
18g.57701100C>TCA402546717ATP8B1c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.326G>A
n.387G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.-166-3233G>A (n.-166-3233G>A)
n.123+5064C>T
c.343G>A (p.Ala115Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701101C>ACA402546719ATP8B1c.493-1G>T (n.493-1G>T)
c.326-1G>T
n.387-1G>T
c.*209-1G>T (n.*209-1G>T)
c.379-1G>T (n.379-1G>T)
c.-166-3234G>T (n.-166-3234G>T)
n.123+5065C>A
c.343-1G>T (n.343-1G>T)
18g.57701101C>GCA402546721ATP8B1c.493-1G>C (n.493-1G>C)
c.326-1G>C
n.387-1G>C
c.*209-1G>C (n.*209-1G>C)
c.379-1G>C (n.379-1G>C)
c.-166-3234G>C (n.-166-3234G>C)
n.123+5065C>G
c.343-1G>C (n.343-1G>C)
18g.57701101C>TCA402546725ATP8B1c.493-1G>A (n.493-1G>A)
c.326-1G>A
n.387-1G>A
c.*209-1G>A (n.*209-1G>A)
c.379-1G>A (n.379-1G>A)
c.-166-3234G>A (n.-166-3234G>A)
n.123+5065C>T
c.343-1G>A (n.343-1G>A)
18g.57701102T>ACA402546739ATP8B1c.493-2A>T (n.493-2A>T)
c.326-2A>T
n.387-2A>T
c.*209-2A>T (n.*209-2A>T)
c.379-2A>T (n.379-2A>T)
c.-166-3235A>T (n.-166-3235A>T)
n.123+5066T>A
c.343-2A>T (n.343-2A>T)
18g.57701102T>CCA402546732ATP8B1c.493-2A>G (n.493-2A>G)
c.326-2A>G
n.387-2A>G
c.*209-2A>G (n.*209-2A>G)
c.379-2A>G (n.379-2A>G)
c.-166-3235A>G (n.-166-3235A>G)
n.123+5066T>C
c.343-2A>G (n.343-2A>G)
18g.57701102T>GCA402546729ATP8B1c.493-2A>C (n.493-2A>C)
c.326-2A>C
n.387-2A>C
c.*209-2A>C (n.*209-2A>C)
c.379-2A>C (n.379-2A>C)
c.-166-3235A>C (n.-166-3235A>C)
n.123+5066T>G
c.343-2A>C (n.343-2A>C)
18g.57701103T>CCA2641955330ATP8B1c.493-3A>G (n.493-3A>G)
c.326-3A>G
n.387-3A>G
c.*209-3A>G (n.*209-3A>G)
c.379-3A>G (n.379-3A>G)
c.-166-3236A>G (n.-166-3236A>G)
n.123+5067T>C
c.343-3A>G (n.343-3A>G)
 gnomAD v4
18g.57701104G>ACA2576512666ATP8B1c.493-4C>T (n.493-4C>T)
c.326-4C>T
n.387-4C>T
c.*209-4C>T (n.*209-4C>T)
c.379-4C>T (n.379-4C>T)
c.-166-3237C>T (n.-166-3237C>T)
n.123+5068G>A
c.343-4C>T (n.343-4C>T)
18g.57701106G>ACA300863805ATP8B1c.493-6C>T (n.493-6C>T)
c.326-6C>T
n.387-6C>T
c.*209-6C>T (n.*209-6C>T)
c.379-6C>T (n.379-6C>T)
c.-166-3239C>T (n.-166-3239C>T)
n.123+5070G>A
c.343-6C>T (n.343-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701106G=CA2306114453ATP8B1c.493-6C= (n.493-6C=)
c.326-6C=
n.387-6C=
c.*209-6C= (n.*209-6C=)
c.379-6C= (n.379-6C=)
c.-166-3239C= (n.-166-3239C=)
n.123+5070G=
c.343-6C= (n.343-6C=)
18g.57701110G>ACA8974826ATP8B1c.493-10C>T (n.493-10C>T)
c.326-10C>T
n.387-10C>T
c.*209-10C>T (n.*209-10C>T)
c.379-10C>T (n.379-10C>T)
c.-166-3243C>T (n.-166-3243C>T)
n.123+5074G>A
c.343-10C>T (n.343-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701110G>CCA2641955331ATP8B1c.493-10C>G (n.493-10C>G)
c.326-10C>G
n.387-10C>G
c.*209-10C>G (n.*209-10C>G)
c.379-10C>G (n.379-10C>G)
c.-166-3243C>G (n.-166-3243C>G)
n.123+5074G>C
c.343-10C>G (n.343-10C>G)
 gnomAD v4
18g.57701110G=CA2306114454ATP8B1c.493-10C= (n.493-10C=)
c.326-10C=
n.387-10C=
c.*209-10C= (n.*209-10C=)
c.379-10C= (n.379-10C=)
c.-166-3243C= (n.-166-3243C=)
n.123+5074G=
c.343-10C= (n.343-10C=)
18g.57701114A=CA2306114455ATP8B1c.493-14T= (n.493-14T=)
c.326-14T=
n.387-14T=
c.*209-14T= (n.*209-14T=)
c.379-14T= (n.379-14T=)
c.-166-3247T= (n.-166-3247T=)
n.123+5078A=
c.343-14T= (n.343-14T=)
18g.57701114A>GCA300863811ATP8B1c.493-14T>C (n.493-14T>C)
c.326-14T>C
n.387-14T>C
c.*209-14T>C (n.*209-14T>C)
c.379-14T>C (n.379-14T>C)
c.-166-3247T>C (n.-166-3247T>C)
n.123+5078A>G
c.343-14T>C (n.343-14T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57701115T>CCA8974827ATP8B1c.493-15A>G (n.493-15A>G)
c.326-15A>G
n.387-15A>G
c.*209-15A>G (n.*209-15A>G)
c.379-15A>G (n.379-15A>G)
c.-166-3248A>G (n.-166-3248A>G)
n.123+5079T>C
c.343-15A>G (n.343-15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701115T>GCA2697555523ATP8B1c.493-15A>C (n.493-15A>C)
c.326-15A>C
n.387-15A>C
c.*209-15A>C (n.*209-15A>C)
c.379-15A>C (n.379-15A>C)
c.-166-3248A>C (n.-166-3248A>C)
n.123+5079T>G
c.343-15A>C (n.343-15A>C)
 ClinVar
18g.57701115T=CA2306114456ATP8B1c.493-15A= (n.493-15A=)
c.326-15A=
n.387-15A=
c.*209-15A= (n.*209-15A=)
c.379-15A= (n.379-15A=)
c.-166-3248A= (n.-166-3248A=)
n.123+5079T=
c.343-15A= (n.343-15A=)
18g.57701116G>ACA780821086ATP8B1c.493-16C>T (n.493-16C>T)
c.326-16C>T
n.387-16C>T
c.*209-16C>T (n.*209-16C>T)
c.379-16C>T (n.379-16C>T)
c.-166-3249C>T (n.-166-3249C>T)
n.123+5080G>A
c.343-16C>T (n.343-16C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701116G=CA2306114457ATP8B1c.493-16C= (n.493-16C=)
c.326-16C=
n.387-16C=
c.*209-16C= (n.*209-16C=)
c.379-16C= (n.379-16C=)
c.-166-3249C= (n.-166-3249C=)
n.123+5080G=
c.343-16C= (n.343-16C=)
18g.57701117G>ACA300863817ATP8B1c.493-17C>T (n.493-17C>T)
c.326-17C>T
n.387-17C>T
c.*209-17C>T (n.*209-17C>T)
c.379-17C>T (n.379-17C>T)
c.-166-3250C>T (n.-166-3250C>T)
n.123+5081G>A
c.343-17C>T (n.343-17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701117G=CA2306114458ATP8B1c.493-17C= (n.493-17C=)
c.326-17C=
n.387-17C=
c.*209-17C= (n.*209-17C=)
c.379-17C= (n.379-17C=)
c.-166-3250C= (n.-166-3250C=)
n.123+5081G=
c.343-17C= (n.343-17C=)
18g.57701118G>ACA2641955332ATP8B1c.493-18C>T (n.493-18C>T)
c.326-18C>T
n.387-18C>T
c.*209-18C>T (n.*209-18C>T)
c.379-18C>T (n.379-18C>T)
c.-166-3251C>T (n.-166-3251C>T)
n.123+5082G>A
c.343-18C>T (n.343-18C>T)
 ClinVar gnomAD v4
18g.57701119G>ACA2641955333ATP8B1c.493-19C>T (n.493-19C>T)
c.326-19C>T
n.387-19C>T
c.*209-19C>T (n.*209-19C>T)
c.379-19C>T (n.379-19C>T)
c.-166-3252C>T (n.-166-3252C>T)
n.123+5083G>A
c.343-19C>T (n.343-19C>T)
 gnomAD v4
18g.57701119_57701131delinsGAAATGCTGTTTTCA2306114459ATP8B1c.493-31_493-19delinsAAAACAGCATTTC (n.493-31_493-19delinsAAAACAGCATTTC)
c.326-31_326-19delinsAAAACAGCATTTC
n.387-31_387-19delinsAAAACAGCATTTC
c.*209-31_*209-19delinsAAAACAGCATTTC (n.*209-31_*209-19delinsAAAACAGCATTTC)
c.379-31_379-19delinsAAAACAGCATTTC (n.379-31_379-19delinsAAAACAGCATTTC)
c.-166-3264_-166-3252delinsAAAACAGCATTTC (n.-166-3264_-166-3252delinsAAAACAGCATTTC)
n.123+5083_123+5095delinsGAAATGCTGTTTT
c.343-31_343-19delinsAAAACAGCATTTC (n.343-31_343-19delinsAAAACAGCATTTC)
18g.57701123_57701134delCA2306114460ATP8B1c.493-31_493-20del (n.493-31_493-20del)
c.326-31_326-20del
n.387-31_387-20del
c.*209-31_*209-20del (n.*209-31_*209-20del)
c.379-31_379-20del (n.379-31_379-20del)
c.-166-3264_-166-3253del (n.-166-3264_-166-3253del)
n.123+5087_123+5098del
c.343-31_343-20del (n.343-31_343-20del)
 dbSNP
18g.57701121_57701123delCA2641955334ATP8B1c.493-23_493-21del (n.493-23_493-21del)
c.326-23_326-21del
n.387-23_387-21del
c.*209-23_*209-21del (n.*209-23_*209-21del)
c.379-23_379-21del (n.379-23_379-21del)
c.-166-3256_-166-3254del (n.-166-3256_-166-3254del)
n.123+5085_123+5087del
c.343-23_343-21del (n.343-23_343-21del)
 gnomAD v4
18g.57701123T>GCA2641955335ATP8B1c.493-23A>C (n.493-23A>C)
c.326-23A>C
n.387-23A>C
c.*209-23A>C (n.*209-23A>C)
c.379-23A>C (n.379-23A>C)
c.-166-3256A>C (n.-166-3256A>C)
n.123+5087T>G
c.343-23A>C (n.343-23A>C)
 gnomAD v4
18g.57701126T>CCA2641955336ATP8B1c.493-26A>G (n.493-26A>G)
c.326-26A>G
n.387-26A>G
c.*209-26A>G (n.*209-26A>G)
c.379-26A>G (n.379-26A>G)
c.-166-3259A>G (n.-166-3259A>G)
n.123+5090T>C
c.343-26A>G (n.343-26A>G)
 gnomAD v4
18g.57701127G>ACA2306114463ATP8B1c.493-27C>T (n.493-27C>T)
c.326-27C>T
n.387-27C>T
c.*209-27C>T (n.*209-27C>T)
c.379-27C>T (n.379-27C>T)
c.-166-3260C>T (n.-166-3260C>T)
n.123+5091G>A
c.343-27C>T (n.343-27C>T)
 dbSNP
18g.57701127G>CCA2306114464ATP8B1c.493-27C>G (n.493-27C>G)
c.326-27C>G
n.387-27C>G
c.*209-27C>G (n.*209-27C>G)
c.379-27C>G (n.379-27C>G)
c.-166-3260C>G (n.-166-3260C>G)
n.123+5091G>C
c.343-27C>G (n.343-27C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57701127G=CA2306114462ATP8B1c.493-27C= (n.493-27C=)
c.326-27C=
n.387-27C=
c.*209-27C= (n.*209-27C=)
c.379-27C= (n.379-27C=)
c.-166-3260C= (n.-166-3260C=)
n.123+5091G=
c.343-27C= (n.343-27C=)
18g.57701127_57701128delinsGTCA2306114461ATP8B1c.493-28_493-27delinsAC (n.493-28_493-27delinsAC)
c.326-28_326-27delinsAC
n.387-28_387-27delinsAC
c.*209-28_*209-27delinsAC (n.*209-28_*209-27delinsAC)
c.379-28_379-27delinsAC (n.379-28_379-27delinsAC)
c.-166-3261_-166-3260delinsAC (n.-166-3261_-166-3260delinsAC)
n.123+5091_123+5092delinsGT
c.343-28_343-27delinsAC (n.343-28_343-27delinsAC)
18g.57701128T>CCA2306114465ATP8B1c.493-28A>G (n.493-28A>G)
c.326-28A>G
n.387-28A>G
c.*209-28A>G (n.*209-28A>G)
c.379-28A>G (n.379-28A>G)
c.-166-3261A>G (n.-166-3261A>G)
n.123+5092T>C
c.343-28A>G (n.343-28A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57701128T=CA2306114466ATP8B1c.493-28A= (n.493-28A=)
c.326-28A=
n.387-28A=
c.*209-28A= (n.*209-28A=)
c.379-28A= (n.379-28A=)
c.-166-3261A= (n.-166-3261A=)
n.123+5092T=
c.343-28A= (n.343-28A=)
18g.57701131delCA630044783ATP8B1c.493-28del (n.493-28del)
c.326-28del
n.387-28del
c.*209-28del (n.*209-28del)
c.379-28del (n.379-28del)
c.-166-3261del (n.-166-3261del)
n.123+5095del
c.343-28del (n.343-28del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57701130T>CCA2641955337ATP8B1c.493-30A>G (n.493-30A>G)
c.326-30A>G
n.387-30A>G
c.*209-30A>G (n.*209-30A>G)
c.379-30A>G (n.379-30A>G)
c.-166-3263A>G (n.-166-3263A>G)
n.123+5094T>C
c.343-30A>G (n.343-30A>G)
 gnomAD v4
18g.57701135C=CA2306114467ATP8B1c.493-35G= (n.493-35G=)
c.326-35G=
n.387-35G=
c.*209-35G= (n.*209-35G=)
c.379-35G= (n.379-35G=)
c.-166-3268G= (n.-166-3268G=)
n.123+5099C=
c.343-35G= (n.343-35G=)
18g.57701135C>TCA8974828ATP8B1c.493-35G>A (n.493-35G>A)
c.326-35G>A
n.387-35G>A
c.*209-35G>A (n.*209-35G>A)
c.379-35G>A (n.379-35G>A)
c.-166-3268G>A (n.-166-3268G>A)
n.123+5099C>T
c.343-35G>A (n.343-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57701138C>ACA2576512667ATP8B1c.493-38G>T (n.493-38G>T)
c.326-38G>T
n.387-38G>T
c.*209-38G>T (n.*209-38G>T)
c.379-38G>T (n.379-38G>T)
c.-166-3271G>T (n.-166-3271G>T)
n.123+5102C>A
c.343-38G>T (n.343-38G>T)
18g.57701138C=CA2306114468ATP8B1c.493-38G= (n.493-38G=)
c.326-38G=
n.387-38G=
c.*209-38G= (n.*209-38G=)
c.379-38G= (n.379-38G=)
c.-166-3271G= (n.-166-3271G=)
n.123+5102C=
c.343-38G= (n.343-38G=)
18g.57701138C>GCA8974829ATP8B1c.493-38G>C (n.493-38G>C)
c.326-38G>C
n.387-38G>C
c.*209-38G>C (n.*209-38G>C)
c.379-38G>C (n.379-38G>C)
c.-166-3271G>C (n.-166-3271G>C)
n.123+5102C>G
c.343-38G>C (n.343-38G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701138C>TCA2641955338ATP8B1c.493-38G>A (n.493-38G>A)
c.326-38G>A
n.387-38G>A
c.*209-38G>A (n.*209-38G>A)
c.379-38G>A (n.379-38G>A)
c.-166-3271G>A (n.-166-3271G>A)
n.123+5102C>T
c.343-38G>A (n.343-38G>A)
 gnomAD v4
18g.57701142A=CA2306114469ATP8B1c.493-42T= (n.493-42T=)
c.326-42T=
n.387-42T=
c.*209-42T= (n.*209-42T=)
c.379-42T= (n.379-42T=)
c.-166-3275T= (n.-166-3275T=)
n.123+5106A=
c.343-42T= (n.343-42T=)
18g.57701142A>GCA630044786ATP8B1c.493-42T>C (n.493-42T>C)
c.326-42T>C
n.387-42T>C
c.*209-42T>C (n.*209-42T>C)
c.379-42T>C (n.379-42T>C)
c.-166-3275T>C (n.-166-3275T>C)
n.123+5106A>G
c.343-42T>C (n.343-42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57701143T>CCA2306114471ATP8B1c.493-43A>G (n.493-43A>G)
c.326-43A>G
n.387-43A>G
c.*209-43A>G (n.*209-43A>G)
c.379-43A>G (n.379-43A>G)
c.-166-3276A>G (n.-166-3276A>G)
n.123+5107T>C
c.343-43A>G (n.343-43A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57701143T=CA2306114470ATP8B1c.493-43A= (n.493-43A=)
c.326-43A=
n.387-43A=
c.*209-43A= (n.*209-43A=)
c.379-43A= (n.379-43A=)
c.-166-3276A= (n.-166-3276A=)
n.123+5107T=
c.343-43A= (n.343-43A=)
18g.57701144A=CA2306114472ATP8B1c.493-44T= (n.493-44T=)
c.326-44T=
n.387-44T=
c.*209-44T= (n.*209-44T=)
c.379-44T= (n.379-44T=)
c.-166-3277T= (n.-166-3277T=)
n.123+5108A=
c.343-44T= (n.343-44T=)
18g.57701144A>GCA8974830ATP8B1c.493-44T>C (n.493-44T>C)
c.326-44T>C
n.387-44T>C
c.*209-44T>C (n.*209-44T>C)
c.379-44T>C (n.379-44T>C)
c.-166-3277T>C (n.-166-3277T>C)
n.123+5108A>G
c.343-44T>C (n.343-44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701145G>ACA2306114474ATP8B1c.493-45C>T (n.493-45C>T)
c.326-45C>T
n.387-45C>T
c.*209-45C>T (n.*209-45C>T)
c.379-45C>T (n.379-45C>T)
c.-166-3278C>T (n.-166-3278C>T)
n.123+5109G>A
c.343-45C>T (n.343-45C>T)
 dbSNP
18g.57701145G>CCA8974831ATP8B1c.493-45C>G (n.493-45C>G)
c.326-45C>G
n.387-45C>G
c.*209-45C>G (n.*209-45C>G)
c.379-45C>G (n.379-45C>G)
c.-166-3278C>G (n.-166-3278C>G)
n.123+5109G>C
c.343-45C>G (n.343-45C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57701145G=CA2306114473ATP8B1c.493-45C= (n.493-45C=)
c.326-45C=
n.387-45C=
c.*209-45C= (n.*209-45C=)
c.379-45C= (n.379-45C=)
c.-166-3278C= (n.-166-3278C=)
n.123+5109G=
c.343-45C= (n.343-45C=)
18g.57701147G>ACA630044787ATP8B1c.493-47C>T (n.493-47C>T)
c.326-47C>T
n.387-47C>T
c.*209-47C>T (n.*209-47C>T)
c.379-47C>T (n.379-47C>T)
c.-166-3280C>T (n.-166-3280C>T)
n.123+5111G>A
c.343-47C>T (n.343-47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57701147G=CA2306114475ATP8B1c.493-47C= (n.493-47C=)
c.326-47C=
n.387-47C=
c.*209-47C= (n.*209-47C=)
c.379-47C= (n.379-47C=)
c.-166-3280C= (n.-166-3280C=)
n.123+5111G=
c.343-47C= (n.343-47C=)
18g.57701152A=CA2306114476ATP8B1c.493-52T= (n.493-52T=)
c.326-52T=
n.387-52T=
c.*209-52T= (n.*209-52T=)
c.379-52T= (n.379-52T=)
c.-166-3285T= (n.-166-3285T=)
n.123+5116A=
c.343-52T= (n.343-52T=)
18g.57701152A>CCA630044788ATP8B1c.493-52T>G (n.493-52T>G)
c.326-52T>G
n.387-52T>G
c.*209-52T>G (n.*209-52T>G)
c.379-52T>G (n.379-52T>G)
c.-166-3285T>G (n.-166-3285T>G)
n.123+5116A>C
c.343-52T>G (n.343-52T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57701152A>GCA2641955339ATP8B1c.493-52T>C (n.493-52T>C)
c.326-52T>C
n.387-52T>C
c.*209-52T>C (n.*209-52T>C)
c.379-52T>C (n.379-52T>C)
c.-166-3285T>C (n.-166-3285T>C)
n.123+5116A>G
c.343-52T>C (n.343-52T>C)
 gnomAD v4
18g.57701154G>ACA2559214399ATP8B1c.493-54C>T (n.493-54C>T)
c.326-54C>T
n.387-54C>T
c.*209-54C>T (n.*209-54C>T)
c.379-54C>T (n.379-54C>T)
c.-166-3287C>T (n.-166-3287C>T)
n.123+5118G>A
c.343-54C>T (n.343-54C>T)
18g.57701154G=CA2306114477ATP8B1c.493-54C= (n.493-54C=)
c.326-54C=
n.387-54C=
c.*209-54C= (n.*209-54C=)
c.379-54C= (n.379-54C=)
c.-166-3287C= (n.-166-3287C=)
n.123+5118G=
c.343-54C= (n.343-54C=)
18g.57701154G>TCA990688202ATP8B1c.493-54C>A (n.493-54C>A)
c.326-54C>A
n.387-54C>A
c.*209-54C>A (n.*209-54C>A)
c.379-54C>A (n.379-54C>A)
c.-166-3287C>A (n.-166-3287C>A)
n.123+5118G>T
c.343-54C>A (n.343-54C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701155G=CA2306114478ATP8B1c.493-55C= (n.493-55C=)
c.326-55C=
n.387-55C=
c.*209-55C= (n.*209-55C=)
c.379-55C= (n.379-55C=)
c.-166-3288C= (n.-166-3288C=)
n.123+5119G=
c.343-55C= (n.343-55C=)
18g.57701155G>TCA990688204ATP8B1c.493-55C>A (n.493-55C>A)
c.326-55C>A
n.387-55C>A
c.*209-55C>A (n.*209-55C>A)
c.379-55C>A (n.379-55C>A)
c.-166-3288C>A (n.-166-3288C>A)
n.123+5119G>T
c.343-55C>A (n.343-55C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701156C>GCA2641955340ATP8B1c.493-56G>C (n.493-56G>C)
c.326-56G>C
n.387-56G>C
c.*209-56G>C (n.*209-56G>C)
c.379-56G>C (n.379-56G>C)
c.-166-3289G>C (n.-166-3289G>C)
n.123+5120C>G
c.343-56G>C (n.343-56G>C)
 gnomAD v4
18g.57701158C>ACA990688206ATP8B1c.493-58G>T (n.493-58G>T)
c.326-58G>T
n.387-58G>T
c.*209-58G>T (n.*209-58G>T)
c.379-58G>T (n.379-58G>T)
c.-166-3291G>T (n.-166-3291G>T)
n.123+5122C>A
c.343-58G>T (n.343-58G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701158C=CA2306114479ATP8B1c.493-58G= (n.493-58G=)
c.326-58G=
n.387-58G=
c.*209-58G= (n.*209-58G=)
c.379-58G= (n.379-58G=)
c.-166-3291G= (n.-166-3291G=)
n.123+5122C=
c.343-58G= (n.343-58G=)
18g.57701158C>TCA300863834ATP8B1c.493-58G>A (n.493-58G>A)
c.326-58G>A
n.387-58G>A
c.*209-58G>A (n.*209-58G>A)
c.379-58G>A (n.379-58G>A)
c.-166-3291G>A (n.-166-3291G>A)
n.123+5122C>T
c.343-58G>A (n.343-58G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701159G>ACA780821095ATP8B1c.492+56C>T (n.492+56C>T)
c.325+56C>T
n.386+56C>T
c.*208+56C>T (n.*208+56C>T)
c.378+56C>T (n.378+56C>T)
c.-166-3292C>T (n.-166-3292C>T)
n.123+5123G>A
c.342+56C>T (n.342+56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701159G=CA2306114480ATP8B1c.492+56C= (n.492+56C=)
c.325+56C=
n.386+56C=
c.*208+56C= (n.*208+56C=)
c.378+56C= (n.378+56C=)
c.-166-3292C= (n.-166-3292C=)
n.123+5123G=
c.342+56C= (n.342+56C=)
18g.57701160A>GCA2641955341ATP8B1c.492+55T>C (n.492+55T>C)
c.325+55T>C
n.386+55T>C
c.*208+55T>C (n.*208+55T>C)
c.378+55T>C (n.378+55T>C)
c.-166-3293T>C (n.-166-3293T>C)
n.123+5124A>G
c.342+55T>C (n.342+55T>C)
 gnomAD v4
18g.57701162A=CA2306114481ATP8B1c.492+53T= (n.492+53T=)
c.325+53T=
n.386+53T=
c.*208+53T= (n.*208+53T=)
c.378+53T= (n.378+53T=)
c.-166-3295T= (n.-166-3295T=)
n.123+5126A=
c.342+53T= (n.342+53T=)
18g.57701162A>TCA300863836ATP8B1c.492+53T>A (n.492+53T>A)
c.325+53T>A
n.386+53T>A
c.*208+53T>A (n.*208+53T>A)
c.378+53T>A (n.378+53T>A)
c.-166-3295T>A (n.-166-3295T>A)
n.123+5126A>T
c.342+53T>A (n.342+53T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701163A>GCA2641955342ATP8B1c.492+52T>C (n.492+52T>C)
c.325+52T>C
n.386+52T>C
c.*208+52T>C (n.*208+52T>C)
c.378+52T>C (n.378+52T>C)
c.-166-3296T>C (n.-166-3296T>C)
n.123+5127A>G
c.342+52T>C (n.342+52T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched