Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57700964A=CA2306114394ATP8B1c.554+75T= (n.554+75T=)
c.387+75T=
n.448+75T=
c.440+75T= (n.440+75T=)
c.-166-3097T= (n.-166-3097T=)
n.123+4928A=
c.404+75T= (n.404+75T=)
18g.57700964A>CCA300863731ATP8B1c.554+75T>G (n.554+75T>G)
c.387+75T>G
n.448+75T>G
c.440+75T>G (n.440+75T>G)
c.-166-3097T>G (n.-166-3097T>G)
n.123+4928A>C
c.404+75T>G (n.404+75T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57700965T>CCA2641955304ATP8B1c.554+74A>G (n.554+74A>G)
c.387+74A>G
n.448+74A>G
c.440+74A>G (n.440+74A>G)
c.-166-3098A>G (n.-166-3098A>G)
n.123+4929T>C
c.404+74A>G (n.404+74A>G)
 gnomAD v4
18g.57700968T>CCA2306114396ATP8B1c.554+71A>G (n.554+71A>G)
c.387+71A>G
n.448+71A>G
c.440+71A>G (n.440+71A>G)
c.-166-3101A>G (n.-166-3101A>G)
n.123+4932T>C
c.404+71A>G (n.404+71A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57700968T=CA2306114395ATP8B1c.554+71A= (n.554+71A=)
c.387+71A=
n.448+71A=
c.440+71A= (n.440+71A=)
c.-166-3101A= (n.-166-3101A=)
n.123+4932T=
c.404+71A= (n.404+71A=)
18g.57700969C>ACA2641955305ATP8B1c.554+70G>T (n.554+70G>T)
c.387+70G>T
n.448+70G>T
c.440+70G>T (n.440+70G>T)
c.-166-3102G>T (n.-166-3102G>T)
n.123+4933C>A
c.404+70G>T (n.404+70G>T)
 gnomAD v4
18g.57700970T>CCA2641955306ATP8B1c.554+69A>G (n.554+69A>G)
c.387+69A>G
n.448+69A>G
c.440+69A>G (n.440+69A>G)
c.-166-3103A>G (n.-166-3103A>G)
n.123+4934T>C
c.404+69A>G (n.404+69A>G)
 gnomAD v4
18g.57700972T>CCA2306114398ATP8B1c.554+67A>G (n.554+67A>G)
c.387+67A>G
n.448+67A>G
c.440+67A>G (n.440+67A>G)
c.-166-3105A>G (n.-166-3105A>G)
n.123+4936T>C
c.404+67A>G (n.404+67A>G)
 dbSNP
18g.57700972T=CA2306114397ATP8B1c.554+67A= (n.554+67A=)
c.387+67A=
n.448+67A=
c.440+67A= (n.440+67A=)
c.-166-3105A= (n.-166-3105A=)
n.123+4936T=
c.404+67A= (n.404+67A=)
18g.57700973G>CCA2576512659ATP8B1c.554+66C>G (n.554+66C>G)
c.387+66C>G
n.448+66C>G
c.440+66C>G (n.440+66C>G)
c.-166-3106C>G (n.-166-3106C>G)
n.123+4937G>C
c.404+66C>G (n.404+66C>G)
 gnomAD v4
18g.57700973G>TCA2576512660ATP8B1c.554+66C>A (n.554+66C>A)
c.387+66C>A
n.448+66C>A
c.440+66C>A (n.440+66C>A)
c.-166-3106C>A (n.-166-3106C>A)
n.123+4937G>T
c.404+66C>A (n.404+66C>A)
 gnomAD v4
18g.57700975A=CA2306114399ATP8B1c.554+64T= (n.554+64T=)
c.387+64T=
n.448+64T=
c.440+64T= (n.440+64T=)
c.-166-3108T= (n.-166-3108T=)
n.123+4939A=
c.404+64T= (n.404+64T=)
18g.57700975A>CCA630044770ATP8B1c.554+64T>G (n.554+64T>G)
c.387+64T>G
n.448+64T>G
c.440+64T>G (n.440+64T>G)
c.-166-3108T>G (n.-166-3108T>G)
n.123+4939A>C
c.404+64T>G (n.404+64T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57700975A>GCA2641955307ATP8B1c.554+64T>C (n.554+64T>C)
c.387+64T>C
n.448+64T>C
c.440+64T>C (n.440+64T>C)
c.-166-3108T>C (n.-166-3108T>C)
n.123+4939A>G
c.404+64T>C (n.404+64T>C)
 gnomAD v4
18g.57700977G>ACA2641955308ATP8B1c.554+62C>T (n.554+62C>T)
c.387+62C>T
n.448+62C>T
c.440+62C>T (n.440+62C>T)
c.-166-3110C>T (n.-166-3110C>T)
n.123+4941G>A
c.404+62C>T (n.404+62C>T)
 gnomAD v4
18g.57700979G>ACA780820898ATP8B1c.554+60C>T (n.554+60C>T)
c.387+60C>T
n.448+60C>T
c.440+60C>T (n.440+60C>T)
c.-166-3112C>T (n.-166-3112C>T)
n.123+4943G>A
c.404+60C>T (n.404+60C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57700979G=CA2306114400ATP8B1c.554+60C= (n.554+60C=)
c.387+60C=
n.448+60C=
c.440+60C= (n.440+60C=)
c.-166-3112C= (n.-166-3112C=)
n.123+4943G=
c.404+60C= (n.404+60C=)
18g.57700979G>TCA2641955309ATP8B1c.554+60C>A (n.554+60C>A)
c.387+60C>A
n.448+60C>A
c.440+60C>A (n.440+60C>A)
c.-166-3112C>A (n.-166-3112C>A)
n.123+4943G>T
c.404+60C>A (n.404+60C>A)
 gnomAD v4
18g.57700983C>GCA2641955310ATP8B1c.554+56G>C (n.554+56G>C)
c.387+56G>C
n.448+56G>C
c.440+56G>C (n.440+56G>C)
c.-166-3116G>C (n.-166-3116G>C)
n.123+4947C>G
c.404+56G>C (n.404+56G>C)
 gnomAD v4
18g.57700983C>TCA2641955311ATP8B1c.554+56G>A (n.554+56G>A)
c.387+56G>A
n.448+56G>A
c.440+56G>A (n.440+56G>A)
c.-166-3116G>A (n.-166-3116G>A)
n.123+4947C>T
c.404+56G>A (n.404+56G>A)
 gnomAD v4
18g.57700984T>CCA990688135ATP8B1c.554+55A>G (n.554+55A>G)
c.387+55A>G
n.448+55A>G
c.440+55A>G (n.440+55A>G)
c.-166-3117A>G (n.-166-3117A>G)
n.123+4948T>C
c.404+55A>G (n.404+55A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57700984T=CA2306114401ATP8B1c.554+55A= (n.554+55A=)
c.387+55A=
n.448+55A=
c.440+55A= (n.440+55A=)
c.-166-3117A= (n.-166-3117A=)
n.123+4948T=
c.404+55A= (n.404+55A=)
18g.57700985A>TCA2641955312ATP8B1c.554+54T>A (n.554+54T>A)
c.387+54T>A
n.448+54T>A
c.440+54T>A (n.440+54T>A)
c.-166-3118T>A (n.-166-3118T>A)
n.123+4949A>T
c.404+54T>A (n.404+54T>A)
 gnomAD v4
18g.57700986G>CCA657446802ATP8B1c.554+53C>G (n.554+53C>G)
c.387+53C>G
n.448+53C>G
c.440+53C>G (n.440+53C>G)
c.-166-3119C>G (n.-166-3119C>G)
n.123+4950G>C
c.404+53C>G (n.404+53C>G)
 COSMIC
18g.57700987G>ACA300863733ATP8B1c.554+52C>T (n.554+52C>T)
c.387+52C>T
n.448+52C>T
c.440+52C>T (n.440+52C>T)
c.-166-3120C>T (n.-166-3120C>T)
n.123+4951G>A
c.404+52C>T (n.404+52C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57700987G=CA2306114402ATP8B1c.554+52C= (n.554+52C=)
c.387+52C=
n.448+52C=
c.440+52C= (n.440+52C=)
c.-166-3120C= (n.-166-3120C=)
n.123+4951G=
c.404+52C= (n.404+52C=)
18g.57700987G>TCA2576512661ATP8B1c.554+52C>A (n.554+52C>A)
c.387+52C>A
n.448+52C>A
c.440+52C>A (n.440+52C>A)
c.-166-3120C>A (n.-166-3120C>A)
n.123+4951G>T
c.404+52C>A (n.404+52C>A)
18g.57700989A=CA2306114403ATP8B1c.554+50T= (n.554+50T=)
c.387+50T=
n.448+50T=
c.440+50T= (n.440+50T=)
c.-166-3122T= (n.-166-3122T=)
n.123+4953A=
c.404+50T= (n.404+50T=)
18g.57700989A>GCA630044771ATP8B1c.554+50T>C (n.554+50T>C)
c.387+50T>C
n.448+50T>C
c.440+50T>C (n.440+50T>C)
c.-166-3122T>C (n.-166-3122T>C)
n.123+4953A>G
c.404+50T>C (n.404+50T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57700990G>ACA2641955313ATP8B1c.554+49C>T (n.554+49C>T)
c.387+49C>T
n.448+49C>T
c.440+49C>T (n.440+49C>T)
c.-166-3123C>T (n.-166-3123C>T)
n.123+4954G>A
c.404+49C>T (n.404+49C>T)
 gnomAD v4
18g.57700991A=CA2306114404ATP8B1c.554+48T= (n.554+48T=)
c.387+48T=
n.448+48T=
c.440+48T= (n.440+48T=)
c.-166-3124T= (n.-166-3124T=)
n.123+4955A=
c.404+48T= (n.404+48T=)
18g.57700991A>CCA2576512662ATP8B1c.554+48T>G (n.554+48T>G)
c.387+48T>G
n.448+48T>G
c.440+48T>G (n.440+48T>G)
c.-166-3124T>G (n.-166-3124T>G)
n.123+4955A>C
c.404+48T>G (n.404+48T>G)
18g.57700991A>GCA8974811ATP8B1c.554+48T>C (n.554+48T>C)
c.387+48T>C
n.448+48T>C
c.440+48T>C (n.440+48T>C)
c.-166-3124T>C (n.-166-3124T>C)
n.123+4955A>G
c.404+48T>C (n.404+48T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57700992G>CCA630044772ATP8B1c.554+47C>G (n.554+47C>G)
c.387+47C>G
n.448+47C>G
c.440+47C>G (n.440+47C>G)
c.-166-3125C>G (n.-166-3125C>G)
n.123+4956G>C
c.404+47C>G (n.404+47C>G)
 dbSNP gnomAD v2
18g.57700992G=CA2306114405ATP8B1c.554+47C= (n.554+47C=)
c.387+47C=
n.448+47C=
c.440+47C= (n.440+47C=)
c.-166-3125C= (n.-166-3125C=)
n.123+4956G=
c.404+47C= (n.404+47C=)
18g.57700992G>TCA2641955314ATP8B1c.554+47C>A (n.554+47C>A)
c.387+47C>A
n.448+47C>A
c.440+47C>A (n.440+47C>A)
c.-166-3125C>A (n.-166-3125C>A)
n.123+4956G>T
c.404+47C>A (n.404+47C>A)
 gnomAD v4
18g.57700993T>CCA2306114407ATP8B1c.554+46A>G (n.554+46A>G)
c.387+46A>G
n.448+46A>G
c.440+46A>G (n.440+46A>G)
c.-166-3126A>G (n.-166-3126A>G)
n.123+4957T>C
c.404+46A>G (n.404+46A>G)
 dbSNP
18g.57700993T=CA2306114406ATP8B1c.554+46A= (n.554+46A=)
c.387+46A=
n.448+46A=
c.440+46A= (n.440+46A=)
c.-166-3126A= (n.-166-3126A=)
n.123+4957T=
c.404+46A= (n.404+46A=)
18g.57700995A=CA2306114408ATP8B1c.554+44T= (n.554+44T=)
c.387+44T=
n.448+44T=
c.440+44T= (n.440+44T=)
c.-166-3128T= (n.-166-3128T=)
n.123+4959A=
c.404+44T= (n.404+44T=)
18g.57700995A>GCA630044773ATP8B1c.554+44T>C (n.554+44T>C)
c.387+44T>C
n.448+44T>C
c.440+44T>C (n.440+44T>C)
c.-166-3128T>C (n.-166-3128T>C)
n.123+4959A>G
c.404+44T>C (n.404+44T>C)
 dbSNP gnomAD v2
18g.57700996T>CCA2641955315ATP8B1c.554+43A>G (n.554+43A>G)
c.387+43A>G
n.448+43A>G
c.440+43A>G (n.440+43A>G)
c.-166-3129A>G (n.-166-3129A>G)
n.123+4960T>C
c.404+43A>G (n.404+43A>G)
 gnomAD v4
18g.57700997G>ACA2576512663ATP8B1c.554+42C>T (n.554+42C>T)
c.387+42C>T
n.448+42C>T
c.440+42C>T (n.440+42C>T)
c.-166-3130C>T (n.-166-3130C>T)
n.123+4961G>A
c.404+42C>T (n.404+42C>T)
18g.57700997G>TCA2641955316ATP8B1c.554+42C>A (n.554+42C>A)
c.387+42C>A
n.448+42C>A
c.440+42C>A (n.440+42C>A)
c.-166-3130C>A (n.-166-3130C>A)
n.123+4961G>T
c.404+42C>A (n.404+42C>A)
 gnomAD v4
18g.57700999delCA2641955317ATP8B1c.554+40del (n.554+40del)
c.387+40del
n.448+40del
c.440+40del (n.440+40del)
c.-166-3132del (n.-166-3132del)
n.123+4963del
c.404+40del (n.404+40del)
 gnomAD v4
18g.57700999A>TCA2641955318ATP8B1c.554+40T>A (n.554+40T>A)
c.387+40T>A
n.448+40T>A
c.440+40T>A (n.440+40T>A)
c.-166-3132T>A (n.-166-3132T>A)
n.123+4963A>T
c.404+40T>A (n.404+40T>A)
 gnomAD v4
18g.57701000T>CCA2576512664ATP8B1c.554+39A>G (n.554+39A>G)
c.387+39A>G
n.448+39A>G
c.440+39A>G (n.440+39A>G)
c.-166-3133A>G (n.-166-3133A>G)
n.123+4964T>C
c.404+39A>G (n.404+39A>G)
18g.57701001T>CCA630044774ATP8B1c.554+38A>G (n.554+38A>G)
c.387+38A>G
n.448+38A>G
c.440+38A>G (n.440+38A>G)
c.-166-3134A>G (n.-166-3134A>G)
n.123+4965T>C
c.404+38A>G (n.404+38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701001T=CA2306114409ATP8B1c.554+38A= (n.554+38A=)
c.387+38A=
n.448+38A=
c.440+38A= (n.440+38A=)
c.-166-3134A= (n.-166-3134A=)
n.123+4965T=
c.404+38A= (n.404+38A=)
18g.57701002A>GCA2641955319ATP8B1c.554+37T>C (n.554+37T>C)
c.387+37T>C
n.448+37T>C
c.440+37T>C (n.440+37T>C)
c.-166-3135T>C (n.-166-3135T>C)
n.123+4966A>G
c.404+37T>C (n.404+37T>C)
 gnomAD v4
18g.57701003C>TCA2641955320ATP8B1c.554+36G>A (n.554+36G>A)
c.387+36G>A
n.448+36G>A
c.440+36G>A (n.440+36G>A)
c.-166-3136G>A (n.-166-3136G>A)
n.123+4967C>T
c.404+36G>A (n.404+36G>A)
 gnomAD v4
18g.57701004A=CA2306114410ATP8B1c.554+35T= (n.554+35T=)
c.387+35T=
n.448+35T=
c.440+35T= (n.440+35T=)
c.-166-3137T= (n.-166-3137T=)
n.123+4968A=
c.404+35T= (n.404+35T=)
18g.57701004A>CCA504011120ATP8B1c.554+35T>G (n.554+35T>G)
c.387+35T>G
n.448+35T>G
c.440+35T>G (n.440+35T>G)
c.-166-3137T>G (n.-166-3137T>G)
n.123+4968A>C
c.404+35T>G (n.404+35T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701004A>GCA2641955321ATP8B1c.554+35T>C (n.554+35T>C)
c.387+35T>C
n.448+35T>C
c.440+35T>C (n.440+35T>C)
c.-166-3137T>C (n.-166-3137T>C)
n.123+4968A>G
c.404+35T>C (n.404+35T>C)
 gnomAD v4
18g.57701004dupCA2524734456ATP8B1c.554+35dup (n.554+35dup)
c.387+35dup
n.448+35dup
c.440+35dup (n.440+35dup)
c.-166-3137dup (n.-166-3137dup)
n.123+4968dup
c.404+35dup (n.404+35dup)
18g.57701005T>CCA780820913ATP8B1c.554+34A>G (n.554+34A>G)
c.387+34A>G
n.448+34A>G
c.440+34A>G (n.440+34A>G)
c.-166-3138A>G (n.-166-3138A>G)
n.123+4969T>C
c.404+34A>G (n.404+34A>G)
 dbSNP
18g.57701005T=CA2306114411ATP8B1c.554+34A= (n.554+34A=)
c.387+34A=
n.448+34A=
c.440+34A= (n.440+34A=)
c.-166-3138A= (n.-166-3138A=)
n.123+4969T=
c.404+34A= (n.404+34A=)
18g.57701005_57701006insGTAGAAGGCTATTAGTACA2527881752ATP8B1c.554+33_554+34insTACTAATAGCCTTCTAC (n.554+33_554+34insTACTAATAGCCTTCTAC)
c.387+33_387+34insTACTAATAGCCTTCTAC
n.448+33_448+34insTACTAATAGCCTTCTAC
c.440+33_440+34insTACTAATAGCCTTCTAC (n.440+33_440+34insTACTAATAGCCTTCTAC)
c.-166-3139_-166-3138insTACTAATAGCCTTCTAC (n.-166-3139_-166-3138insTACTAATAGCCTTCTAC)
n.123+4969_123+4970insGTAGAAGGCTATTAGTA
c.404+33_404+34insTACTAATAGCCTTCTAC (n.404+33_404+34insTACTAATAGCCTTCTAC)
18g.57701006C=CA2306114412ATP8B1c.554+33G= (n.554+33G=)
c.387+33G=
n.448+33G=
c.440+33G= (n.440+33G=)
c.-166-3139G= (n.-166-3139G=)
n.123+4970C=
c.404+33G= (n.404+33G=)
18g.57701006C>TCA780820916ATP8B1c.554+33G>A (n.554+33G>A)
c.387+33G>A
n.448+33G>A
c.440+33G>A (n.440+33G>A)
c.-166-3139G>A (n.-166-3139G>A)
n.123+4970C>T
c.404+33G>A (n.404+33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701007C>ACA2557303683ATP8B1c.554+32G>T (n.554+32G>T)
c.387+32G>T
n.448+32G>T
c.440+32G>T (n.440+32G>T)
c.-166-3140G>T (n.-166-3140G>T)
n.123+4971C>A
c.404+32G>T (n.404+32G>T)
18g.57701008T>CCA2306114413ATP8B1c.554+31A>G (n.554+31A>G)
c.387+31A>G
n.448+31A>G
c.440+31A>G (n.440+31A>G)
c.-166-3141A>G (n.-166-3141A>G)
n.123+4972T>C
c.404+31A>G (n.404+31A>G)
 dbSNP
18g.57701008T=CA2306114414ATP8B1c.554+31A= (n.554+31A=)
c.387+31A=
n.448+31A=
c.440+31A= (n.440+31A=)
c.-166-3141A= (n.-166-3141A=)
n.123+4972T=
c.404+31A= (n.404+31A=)
18g.57701009T>CCA2641955322ATP8B1c.554+30A>G (n.554+30A>G)
c.387+30A>G
n.448+30A>G
c.440+30A>G (n.440+30A>G)
c.-166-3142A>G (n.-166-3142A>G)
n.123+4973T>C
c.404+30A>G (n.404+30A>G)
 gnomAD v4
18g.57701010G>CCA630044775ATP8B1c.554+29C>G (n.554+29C>G)
c.387+29C>G
n.448+29C>G
c.440+29C>G (n.440+29C>G)
c.-166-3143C>G (n.-166-3143C>G)
n.123+4974G>C
c.404+29C>G (n.404+29C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701010G=CA2306114415ATP8B1c.554+29C= (n.554+29C=)
c.387+29C=
n.448+29C=
c.440+29C= (n.440+29C=)
c.-166-3143C= (n.-166-3143C=)
n.123+4974G=
c.404+29C= (n.404+29C=)
18g.57701010G>TCA2641955323ATP8B1c.554+29C>A (n.554+29C>A)
c.387+29C>A
n.448+29C>A
c.440+29C>A (n.440+29C>A)
c.-166-3143C>A (n.-166-3143C>A)
n.123+4974G>T
c.404+29C>A (n.404+29C>A)
 gnomAD v4
18g.57701010_57701011delCA2520526948ATP8B1c.554+28_554+29del (n.554+28_554+29del)
c.387+28_387+29del
n.448+28_448+29del
c.440+28_440+29del (n.440+28_440+29del)
c.-166-3144_-166-3143del (n.-166-3144_-166-3143del)
n.123+4974_123+4975del
c.404+28_404+29del (n.404+28_404+29del)
18g.57701013A>GCA2641955324ATP8B1c.554+26T>C (n.554+26T>C)
c.387+26T>C
n.448+26T>C
c.440+26T>C (n.440+26T>C)
c.-166-3146T>C (n.-166-3146T>C)
n.123+4977A>G
c.404+26T>C (n.404+26T>C)
 gnomAD v4
18g.57701014C=CA2306114416ATP8B1c.554+25G= (n.554+25G=)
c.387+25G=
n.448+25G=
c.440+25G= (n.440+25G=)
c.-166-3147G= (n.-166-3147G=)
n.123+4978C=
c.404+25G= (n.404+25G=)
18g.57701014C>TCA8974812ATP8B1c.554+25G>A (n.554+25G>A)
c.387+25G>A
n.448+25G>A
c.440+25G>A (n.440+25G>A)
c.-166-3147G>A (n.-166-3147G>A)
n.123+4978C>T
c.404+25G>A (n.404+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57701017delCA2576512665ATP8B1c.554+22del (n.554+22del)
c.387+22del
n.448+22del
c.440+22del (n.440+22del)
c.-166-3150del (n.-166-3150del)
n.123+4981del
c.404+22del (n.404+22del)
18g.57701017A=CA2306114417ATP8B1c.554+22T= (n.554+22T=)
c.387+22T=
n.448+22T=
c.440+22T= (n.440+22T=)
c.-166-3150T= (n.-166-3150T=)
n.123+4981A=
c.404+22T= (n.404+22T=)
18g.57701017A>GCA8974813ATP8B1c.554+22T>C (n.554+22T>C)
c.387+22T>C
n.448+22T>C
c.440+22T>C (n.440+22T>C)
c.-166-3150T>C (n.-166-3150T>C)
n.123+4981A>G
c.404+22T>C (n.404+22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701019_57701029dupCA2641955325ATP8B1c.554+12_554+22dup (n.554+12_554+22dup)
c.387+12_387+22dup
n.448+12_448+22dup
c.440+12_440+22dup (n.440+12_440+22dup)
c.-166-3160_-166-3150dup (n.-166-3160_-166-3150dup)
n.123+4983_123+4993dup
c.404+12_404+22dup (n.404+12_404+22dup)
 gnomAD v4
18g.57701020T>CCA780820925ATP8B1c.554+19A>G (n.554+19A>G)
c.387+19A>G
n.448+19A>G
c.440+19A>G (n.440+19A>G)
c.-166-3153A>G (n.-166-3153A>G)
n.123+4984T>C
c.404+19A>G (n.404+19A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701020T=CA2306114418ATP8B1c.554+19A= (n.554+19A=)
c.387+19A=
n.448+19A=
c.440+19A= (n.440+19A=)
c.-166-3153A= (n.-166-3153A=)
n.123+4984T=
c.404+19A= (n.404+19A=)
18g.57701021dupCA630044776ATP8B1c.554+18dup (n.554+18dup)
c.387+18dup
n.448+18dup
c.440+18dup (n.440+18dup)
c.-166-3154dup (n.-166-3154dup)
n.123+4985dup
c.404+18dup (n.404+18dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57701022C>TCA2641955326ATP8B1c.554+17G>A (n.554+17G>A)
c.387+17G>A
n.448+17G>A
c.440+17G>A (n.440+17G>A)
c.-166-3155G>A (n.-166-3155G>A)
n.123+4986C>T
c.404+17G>A (n.404+17G>A)
 gnomAD v4
18g.57701022_57701026delinsCTAATCA2306114419ATP8B1c.554+13_554+17delinsATTAG (n.554+13_554+17delinsATTAG)
c.387+13_387+17delinsATTAG
n.448+13_448+17delinsATTAG
c.440+13_440+17delinsATTAG (n.440+13_440+17delinsATTAG)
c.-166-3159_-166-3155delinsATTAG (n.-166-3159_-166-3155delinsATTAG)
n.123+4986_123+4990delinsCTAAT
c.404+13_404+17delinsATTAG (n.404+13_404+17delinsATTAG)
18g.57701023delCA2641955327ATP8B1c.554+16del (n.554+16del)
c.387+16del
n.448+16del
c.440+16del (n.440+16del)
c.-166-3156del (n.-166-3156del)
n.123+4987del
c.404+16del (n.404+16del)
 gnomAD v4
18g.57701025_57701028delCA300863754ATP8B1c.554+13_554+16del (n.554+13_554+16del)
c.387+13_387+16del
n.448+13_448+16del
c.440+13_440+16del (n.440+13_440+16del)
c.-166-3159_-166-3156del (n.-166-3159_-166-3156del)
n.123+4989_123+4992del
c.404+13_404+16del (n.404+13_404+16del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57701027T>GCA630044777ATP8B1c.554+12A>C (n.554+12A>C)
c.387+12A>C
n.448+12A>C
c.440+12A>C (n.440+12A>C)
c.-166-3160A>C (n.-166-3160A>C)
n.123+4991T>G
c.404+12A>C (n.404+12A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57701027T=CA2306114420ATP8B1c.554+12A= (n.554+12A=)
c.387+12A=
n.448+12A=
c.440+12A= (n.440+12A=)
c.-166-3160A= (n.-166-3160A=)
n.123+4991T=
c.404+12A= (n.404+12A=)
18g.57701028A>GCA2641955328ATP8B1c.554+11T>C (n.554+11T>C)
c.387+11T>C
n.448+11T>C
c.440+11T>C (n.440+11T>C)
c.-166-3161T>C (n.-166-3161T>C)
n.123+4992A>G
c.404+11T>C (n.404+11T>C)
 gnomAD v4
18g.57701031C>TCA2641955329ATP8B1c.554+8G>A (n.554+8G>A)
c.387+8G>A
n.448+8G>A
c.440+8G>A (n.440+8G>A)
c.-166-3164G>A (n.-166-3164G>A)
n.123+4995C>T
c.404+8G>A (n.404+8G>A)
 gnomAD v4
18g.57701033C=CA2306114421ATP8B1c.554+6G= (n.554+6G=)
c.387+6G=
n.448+6G=
c.440+6G= (n.440+6G=)
c.-166-3166G= (n.-166-3166G=)
n.123+4997C=
c.404+6G= (n.404+6G=)
18g.57701033C>TCA8974814ATP8B1c.554+6G>A (n.554+6G>A)
c.387+6G>A
n.448+6G>A
c.440+6G>A (n.440+6G>A)
c.-166-3166G>A (n.-166-3166G>A)
n.123+4997C>T
c.404+6G>A (n.404+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57701037A>CCA402546208ATP8B1c.554+2T>G (n.554+2T>G)
c.387+2T>G
n.448+2T>G
c.440+2T>G (n.440+2T>G)
c.-166-3170T>G (n.-166-3170T>G)
n.123+5001A>C
c.404+2T>G (n.404+2T>G)
18g.57701037A>GCA402546211ATP8B1c.554+2T>C (n.554+2T>C)
c.387+2T>C
n.448+2T>C
c.440+2T>C (n.440+2T>C)
c.-166-3170T>C (n.-166-3170T>C)
n.123+5001A>G
c.404+2T>C (n.404+2T>C)
18g.57701037A>TCA402546214ATP8B1c.554+2T>A (n.554+2T>A)
c.387+2T>A
n.448+2T>A
c.440+2T>A (n.440+2T>A)
c.-166-3170T>A (n.-166-3170T>A)
n.123+5001A>T
c.404+2T>A (n.404+2T>A)
18g.57701038C>ACA402546223ATP8B1c.554+1G>T (n.554+1G>T)
c.387+1G>T
n.448+1G>T
c.440+1G>T (n.440+1G>T)
c.-166-3171G>T (n.-166-3171G>T)
n.123+5002C>A
c.404+1G>T (n.404+1G>T)
18g.57701038C>GCA402546221ATP8B1c.554+1G>C (n.554+1G>C)
c.387+1G>C
n.448+1G>C
c.440+1G>C (n.440+1G>C)
c.-166-3171G>C (n.-166-3171G>C)
n.123+5002C>G
c.404+1G>C (n.404+1G>C)
18g.57701038C>TCA402546218ATP8B1c.554+1G>A (n.554+1G>A)
c.387+1G>A
n.448+1G>A
c.440+1G>A (n.440+1G>A)
c.-166-3171G>A (n.-166-3171G>A)
n.123+5002C>T
c.404+1G>A (n.404+1G>A)
18g.57701039C>ACA402546226ATP8B1c.554G>T (p.Arg185Met)
c.387G>T
n.448G>T
c.440G>T (p.Arg147Met)
c.-166-3172G>T (n.-166-3172G>T)
n.123+5003C>A
c.404G>T (p.Arg135Met)
18g.57701039C>GCA402546228ATP8B1c.554G>C (p.Arg185Thr)
c.387G>C
n.448G>C
c.440G>C (p.Arg147Thr)
c.-166-3172G>C (n.-166-3172G>C)
n.123+5003C>G
c.404G>C (p.Arg135Thr)
18g.57701039C>TCA402546230ATP8B1c.554G>A (p.Arg185Lys)
c.387G>A
n.448G>A
c.440G>A (p.Arg147Lys)
c.-166-3172G>A (n.-166-3172G>A)
n.123+5003C>T
c.404G>A (p.Arg135Lys)
18g.57701040T>ACA402546233ATP8B1c.553A>T (p.Arg185Trp)
c.386A>T
n.447A>T
c.439A>T (p.Arg147Trp)
c.-166-3173A>T (n.-166-3173A>T)
n.123+5004T>A
c.403A>T (p.Arg135Trp)
18g.57701040T>CCA402546235ATP8B1c.553A>G (p.Arg185Gly)
c.386A>G
n.447A>G
c.439A>G (p.Arg147Gly)
c.-166-3173A>G (n.-166-3173A>G)
n.123+5004T>C
c.403A>G (p.Arg135Gly)
18g.57701040T>GCA504011142ATP8B1c.553A>C (p.Arg185=)
c.386A>C
n.447A>C
c.439A>C (p.Arg147=)
c.-166-3173A>C (n.-166-3173A>C)
n.123+5004T>G
c.403A>C (p.Arg135=)
18g.57701041G>ACA504011147ATP8B1c.552C>T (p.Gly184=)
c.385C>T
n.446C>T
c.438C>T (p.Gly146=)
c.-166-3174C>T (n.-166-3174C>T)
n.123+5005G>A
c.402C>T (p.Gly134=)
 gnomAD v4
18g.57701041G>CCA504011150ATP8B1c.552C>G (p.Gly184=)
c.385C>G
n.446C>G
c.438C>G (p.Gly146=)
c.-166-3174C>G (n.-166-3174C>G)
n.123+5005G>C
c.402C>G (p.Gly134=)
18g.57701041G>TCA504011154ATP8B1c.552C>A (p.Gly184=)
c.385C>A
n.446C>A
c.438C>A (p.Gly146=)
c.-166-3174C>A (n.-166-3174C>A)
n.123+5005G>T
c.402C>A (p.Gly134=)
18g.57701042C>ACA402546238ATP8B1c.551G>T (p.Gly184Val)
c.384G>T
n.445G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.-166-3175G>T (n.-166-3175G>T)
n.123+5006C>A
c.401G>T (p.Gly134Val)
18g.57701042C>GCA402546239ATP8B1c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.384G>C
n.445G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.-166-3175G>C (n.-166-3175G>C)
n.123+5006C>G
c.401G>C (p.Gly134Ala)
18g.57701042C>TCA402546241ATP8B1c.551G>A (p.Gly184Asp)
c.384G>A
n.445G>A
c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.-166-3175G>A (n.-166-3175G>A)
n.123+5006C>T
c.401G>A (p.Gly134Asp)
18g.57701043C>ACA402546245ATP8B1c.550G>T (p.Gly184Cys)
c.383G>T
n.444G>T
c.436G>T (p.Gly146Cys)
c.-166-3176G>T (n.-166-3176G>T)
n.123+5007C>A
c.400G>T (p.Gly134Cys)
18g.57701043C=CA2306114422ATP8B1c.550G= (p.Gly184=)
c.383G=
n.444G=
c.436G= (p.Gly146=)
c.-166-3176G= (n.-166-3176G=)
n.123+5007C=
c.400G= (p.Gly134=)
18g.57701043C>GCA402546247ATP8B1c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.383G>C
n.444G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.-166-3176G>C (n.-166-3176G>C)
n.123+5007C>G
c.400G>C (p.Gly134Arg)
18g.57701043C>TCA402546249ATP8B1c.550G>A (p.Gly184Ser)
c.383G>A
n.444G>A
c.436G>A (p.Gly146Ser)
c.-166-3176G>A (n.-166-3176G>A)
n.123+5007C>T
c.400G>A (p.Gly134Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.57701044A=CA2306114423ATP8B1c.549T= (p.Asp183=)
c.382T=
n.443T=
c.435T= (p.Asp145=)
c.-166-3177T= (n.-166-3177T=)
n.123+5008A=
c.399T= (p.Asp133=)
18g.57701044A>CCA402546252ATP8B1c.549T>G (p.Asp183Glu)
c.382T>G
n.443T>G
c.435T>G (p.Asp145Glu)
c.-166-3177T>G (n.-166-3177T>G)
n.123+5008A>C
c.399T>G (p.Asp133Glu)
18g.57701044A>GCA8974815ATP8B1c.549T>C (p.Asp183=)
c.382T>C
n.443T>C
c.435T>C (p.Asp145=)
c.-166-3177T>C (n.-166-3177T>C)
n.123+5008A>G
c.399T>C (p.Asp133=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701044A>TCA402546256ATP8B1c.549T>A (p.Asp183Glu)
c.382T>A
n.443T>A
c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.-166-3177T>A (n.-166-3177T>A)
n.123+5008A>T
c.399T>A (p.Asp133Glu)
18g.57701045T>ACA402546262ATP8B1c.548A>T (p.Asp183Val)
c.381A>T
n.442A>T
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.-166-3178A>T (n.-166-3178A>T)
n.123+5009T>A
c.398A>T (p.Asp133Val)
18g.57701045T>CCA402546260ATP8B1c.548A>G (p.Asp183Gly)
c.381A>G
n.442A>G
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.-166-3178A>G (n.-166-3178A>G)
n.123+5009T>C
c.398A>G (p.Asp133Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57701045T>GCA402546258ATP8B1c.548A>C (p.Asp183Ala)
c.381A>C
n.442A>C
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.-166-3178A>C (n.-166-3178A>C)
n.123+5009T>G
c.398A>C (p.Asp133Ala)
18g.57701045T=CA2306114424ATP8B1c.548A= (p.Asp183=)
c.381A=
n.442A=
c.434A= (p.Asp145=)
c.-166-3178A= (n.-166-3178A=)
n.123+5009T=
c.398A= (p.Asp133=)
18g.57701046C>ACA402546265ATP8B1c.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.380G>T
n.441G>T
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.-166-3179G>T (n.-166-3179G>T)
n.123+5010C>A
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
18g.57701046C=CA2306114425ATP8B1c.547G= (p.Asp183=)
c.380G=
n.441G=
c.433G= (p.Asp145=)
c.-166-3179G= (n.-166-3179G=)
n.123+5010C=
c.397G= (p.Asp133=)
18g.57701046C>GCA402546267ATP8B1c.547G>C (p.Asp183His)
c.380G>C
n.441G>C
c.433G>C (p.Asp145His)
c.-166-3179G>C (n.-166-3179G>C)
n.123+5010C>G
c.397G>C (p.Asp133His)
18g.57701046C>TCA300863763ATP8B1c.547G>A (p.Asp183Asn)
c.380G>A
n.441G>A
c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.-166-3179G>A (n.-166-3179G>A)
n.123+5010C>T
c.397G>A (p.Asp133Asn)
 dbSNP
18g.57701047C>ACA402546271ATP8B1c.546G>T (p.Lys182Asn)
c.379G>T
n.440G>T
c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.-166-3180G>T (n.-166-3180G>T)
n.123+5011C>A
c.396G>T (p.Lys132Asn)
18g.57701047C>GCA402546273ATP8B1c.546G>C (p.Lys182Asn)
c.379G>C
n.440G>C
c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.-166-3180G>C (n.-166-3180G>C)
n.123+5011C>G
c.396G>C (p.Lys132Asn)
18g.57701047C>TCA504011173ATP8B1c.546G>A (p.Lys182=)
c.379G>A
n.440G>A
c.432G>A (p.Lys144=)
c.-166-3180G>A (n.-166-3180G>A)
n.123+5011C>T
c.396G>A (p.Lys132=)
 gnomAD v4
18g.57701048T>ACA402546279ATP8B1c.545A>T (p.Lys182Met)
c.378A>T
n.439A>T
c.431A>T (p.Lys144Met)
c.-166-3181A>T (n.-166-3181A>T)
n.123+5012T>A
c.395A>T (p.Lys132Met)
18g.57701048T>CCA402546283ATP8B1c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.378A>G
n.439A>G
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.-166-3181A>G (n.-166-3181A>G)
n.123+5012T>C
c.395A>G (p.Lys132Arg)
18g.57701048T>GCA402546289ATP8B1c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.378A>C
n.439A>C
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.-166-3181A>C (n.-166-3181A>C)
n.123+5012T>G
c.395A>C (p.Lys132Thr)
18g.57701049T>ACA402546292ATP8B1c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.377A>T
n.438A>T
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.-166-3182A>T (n.-166-3182A>T)
n.123+5013T>A
c.394A>T (p.Lys132Ter)
18g.57701049T>CCA402546300ATP8B1c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.377A>G
n.438A>G
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.-166-3182A>G (n.-166-3182A>G)
n.123+5013T>C
c.394A>G (p.Lys132Glu)
18g.57701049T>GCA402546296ATP8B1c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.377A>C
n.438A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.-166-3182A>C (n.-166-3182A>C)
n.123+5013T>G
c.394A>C (p.Lys132Gln)
18g.57701050A>CCA402546305ATP8B1c.543T>G (p.Ile181Met)
c.376T>G
n.437T>G
c.429T>G (p.Ile143Met)
c.-166-3183T>G (n.-166-3183T>G)
n.123+5014A>C
c.393T>G (p.Ile131Met)
18g.57701050A>GCA504011185ATP8B1c.543T>C (p.Ile181=)
c.376T>C
n.437T>C
c.429T>C (p.Ile143=)
c.-166-3183T>C (n.-166-3183T>C)
n.123+5014A>G
c.393T>C (p.Ile131=)
18g.57701050A>TCA504011187ATP8B1c.543T>A (p.Ile181=)
c.376T>A
n.437T>A
c.429T>A (p.Ile143=)
c.-166-3183T>A (n.-166-3183T>A)
n.123+5014A>T
c.393T>A (p.Ile131=)
18g.57701051A>CCA402546312ATP8B1c.542T>G (p.Ile181Ser)
c.375T>G
n.436T>G
c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.-166-3184T>G (n.-166-3184T>G)
n.123+5015A>C
c.392T>G (p.Ile131Ser)
18g.57701051A>GCA402546315ATP8B1c.542T>C (p.Ile181Thr)
c.375T>C
n.436T>C
c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.-166-3184T>C (n.-166-3184T>C)
n.123+5015A>G
c.392T>C (p.Ile131Thr)
18g.57701051A>TCA402546320ATP8B1c.542T>A (p.Ile181Asn)
c.375T>A
n.436T>A
c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.-166-3184T>A (n.-166-3184T>A)
n.123+5015A>T
c.392T>A (p.Ile131Asn)
18g.57701052T>ACA402546321ATP8B1c.541A>T (p.Ile181Phe)
c.374A>T
n.435A>T
c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.-166-3185A>T (n.-166-3185A>T)
n.123+5016T>A
c.391A>T (p.Ile131Phe)
18g.57701052T>CCA402546328ATP8B1c.541A>G (p.Ile181Val)
c.374A>G
n.435A>G
c.427A>G (p.Ile143Val)
c.-166-3185A>G (n.-166-3185A>G)
n.123+5016T>C
c.391A>G (p.Ile131Val)
18g.57701052T>GCA402546324ATP8B1c.541A>C (p.Ile181Leu)
c.374A>C
n.435A>C
c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.-166-3185A>C (n.-166-3185A>C)
n.123+5016T>G
c.391A>C (p.Ile131Leu)
18g.57701053G>ACA504011198ATP8B1c.540C>T (p.Val180=)
c.373C>T
n.434C>T
c.426C>T (p.Val142=)
c.-166-3186C>T (n.-166-3186C>T)
n.123+5017G>A
c.390C>T (p.Val130=)
18g.57701053G>CCA504011200ATP8B1c.540C>G (p.Val180=)
c.373C>G
n.434C>G
c.426C>G (p.Val142=)
c.-166-3186C>G (n.-166-3186C>G)
n.123+5017G>C
c.390C>G (p.Val130=)
18g.57701053G>TCA504011202ATP8B1c.540C>A (p.Val180=)
c.373C>A
n.434C>A
c.426C>A (p.Val142=)
c.-166-3186C>A (n.-166-3186C>A)
n.123+5017G>T
c.390C>A (p.Val130=)
 gnomAD v4
18g.57701054A=CA2306114426ATP8B1c.539T= (p.Val180=)
c.372T=
n.433T=
c.425T= (p.Val142=)
c.-166-3187T= (n.-166-3187T=)
n.123+5018A=
c.389T= (p.Val130=)
18g.57701054A>CCA402546330ATP8B1c.539T>G (p.Val180Gly)
c.372T>G
n.433T>G
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.-166-3187T>G (n.-166-3187T>G)
n.123+5018A>C
c.389T>G (p.Val130Gly)
18g.57701054A>GCA300863766ATP8B1c.539T>C (p.Val180Ala)
c.372T>C
n.433T>C
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.-166-3187T>C (n.-166-3187T>C)
n.123+5018A>G
c.389T>C (p.Val130Ala)
 dbSNP
18g.57701054A>TCA402546336ATP8B1c.539T>A (p.Val180Asp)
c.372T>A
n.433T>A
c.425T>A (p.Val142Asp)
c.-166-3187T>A (n.-166-3187T>A)
n.123+5018A>T
c.389T>A (p.Val130Asp)
18g.57701055C>ACA402546343ATP8B1c.538G>T (p.Val180Phe)
c.371G>T
n.432G>T
c.424G>T (p.Val142Phe)
c.-166-3188G>T (n.-166-3188G>T)
n.123+5019C>A
c.388G>T (p.Val130Phe)
18g.57701055C>GCA402546347ATP8B1c.538G>C (p.Val180Leu)
c.371G>C
n.432G>C
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.-166-3188G>C (n.-166-3188G>C)
n.123+5019C>G
c.388G>C (p.Val130Leu)
18g.57701055C>TCA402546351ATP8B1c.538G>A (p.Val180Ile)
c.371G>A
n.432G>A
c.424G>A (p.Val142Ile)
c.-166-3188G>A (n.-166-3188G>A)
n.123+5019C>T
c.388G>A (p.Val130Ile)
18g.57701056T>ACA402546356ATP8B1c.537A>T (p.Glu179Asp)
c.370A>T
n.431A>T
c.423A>T (p.Glu141Asp)
c.-166-3189A>T (n.-166-3189A>T)
n.123+5020T>A
c.387A>T (p.Glu129Asp)
18g.57701056T>CCA504011212ATP8B1c.537A>G (p.Glu179=)
c.370A>G
n.431A>G
c.423A>G (p.Glu141=)
c.-166-3189A>G (n.-166-3189A>G)
n.123+5020T>C
c.387A>G (p.Glu129=)
18g.57701056T>GCA402546359ATP8B1c.537A>C (p.Glu179Asp)
c.370A>C
n.431A>C
c.423A>C (p.Glu141Asp)
c.-166-3189A>C (n.-166-3189A>C)
n.123+5020T>G
c.387A>C (p.Glu129Asp)
18g.57701057T>ACA402546362ATP8B1c.536A>T (p.Glu179Val)
c.369A>T
n.430A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.-166-3190A>T (n.-166-3190A>T)
n.123+5021T>A
c.386A>T (p.Glu129Val)
18g.57701057T>CCA402546363ATP8B1c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.369A>G
n.430A>G
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.-166-3190A>G (n.-166-3190A>G)
n.123+5021T>C
c.386A>G (p.Glu129Gly)
18g.57701057T>GCA402546364ATP8B1c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.369A>C
n.430A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.-166-3190A>C (n.-166-3190A>C)
n.123+5021T>G
c.386A>C (p.Glu129Ala)
18g.57701058C>ACA402546367ATP8B1c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.368G>T
n.429G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.-166-3191G>T (n.-166-3191G>T)
n.123+5022C>A
c.385G>T (p.Glu129Ter)
18g.57701058C=CA2306114427ATP8B1c.535G= (p.Glu179=)
c.368G=
n.429G=
c.421G= (p.Glu141=)
c.-166-3191G= (n.-166-3191G=)
n.123+5022C=
c.385G= (p.Glu129=)
18g.57701058C>GCA402546385ATP8B1c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.368G>C
n.429G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.-166-3191G>C (n.-166-3191G>C)
n.123+5022C>G
c.385G>C (p.Glu129Gln)
18g.57701058C>TCA8974816ATP8B1c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.368G>A
n.429G>A
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.-166-3191G>A (n.-166-3191G>A)
n.123+5022C>T
c.385G>A (p.Glu129Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701059A>CCA402546386ATP8B1c.534T>G (p.Cys178Trp)
c.367T>G
n.428T>G
c.420T>G (p.Cys140Trp)
c.-166-3192T>G (n.-166-3192T>G)
n.123+5023A>C
c.384T>G (p.Cys128Trp)
18g.57701059A>GCA504011224ATP8B1c.534T>C (p.Cys178=)
c.367T>C
n.428T>C
c.420T>C (p.Cys140=)
c.-166-3192T>C (n.-166-3192T>C)
n.123+5023A>G
c.384T>C (p.Cys128=)
18g.57701059A>TCA402546387ATP8B1c.534T>A (p.Cys178Ter)
c.367T>A
n.428T>A
c.420T>A (p.Cys140Ter)
c.-166-3192T>A (n.-166-3192T>A)
n.123+5023A>T
c.384T>A (p.Cys128Ter)
18g.57701060C>ACA402546390ATP8B1c.533G>T (p.Cys178Phe)
c.366G>T
n.427G>T
c.419G>T (p.Cys140Phe)
c.-166-3193G>T (n.-166-3193G>T)
n.123+5024C>A
c.383G>T (p.Cys128Phe)
18g.57701060C>GCA402546393ATP8B1c.533G>C (p.Cys178Ser)
c.366G>C
n.427G>C
c.419G>C (p.Cys140Ser)
c.-166-3193G>C (n.-166-3193G>C)
n.123+5024C>G
c.383G>C (p.Cys128Ser)
18g.57701060C>TCA402546395ATP8B1c.533G>A (p.Cys178Tyr)
c.366G>A
n.427G>A
c.419G>A (p.Cys140Tyr)
c.-166-3193G>A (n.-166-3193G>A)
n.123+5024C>T
c.383G>A (p.Cys128Tyr)
18g.57701061A>CCA402546400ATP8B1c.532T>G (p.Cys178Gly)
c.365T>G
n.426T>G
c.418T>G (p.Cys140Gly)
c.-166-3194T>G (n.-166-3194T>G)
n.123+5025A>C
c.382T>G (p.Cys128Gly)
18g.57701061A>GCA402546404ATP8B1c.532T>C (p.Cys178Arg)
c.365T>C
n.426T>C
c.418T>C (p.Cys140Arg)
c.-166-3194T>C (n.-166-3194T>C)
n.123+5025A>G
c.382T>C (p.Cys128Arg)
18g.57701061A>TCA402546405ATP8B1c.532T>A (p.Cys178Ser)
c.365T>A
n.426T>A
c.418T>A (p.Cys140Ser)
c.-166-3194T>A (n.-166-3194T>A)
n.123+5025A>T
c.382T>A (p.Cys128Ser)
18g.57701062C>ACA504011236ATP8B1c.531G>T (p.Thr177=)
c.364G>T
n.425G>T
c.417G>T (p.Thr139=)
c.-166-3195G>T (n.-166-3195G>T)
n.123+5026C>A
c.381G>T (p.Thr127=)
18g.57701062C=CA2306114428ATP8B1c.531G= (p.Thr177=)
c.364G=
n.425G=
c.417G= (p.Thr139=)
c.-166-3195G= (n.-166-3195G=)
n.123+5026C=
c.381G= (p.Thr127=)
18g.57701062C>GCA504011238ATP8B1c.531G>C (p.Thr177=)
c.364G>C
n.425G>C
c.417G>C (p.Thr139=)
c.-166-3195G>C (n.-166-3195G>C)
n.123+5026C>G
c.381G>C (p.Thr127=)
18g.57701062C>TCA8974817ATP8B1c.531G>A (p.Thr177=)
c.364G>A
n.425G>A
c.417G>A (p.Thr139=)
c.-166-3195G>A (n.-166-3195G>A)
n.123+5026C>T
c.381G>A (p.Thr127=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.57701063G>ACA8974818ATP8B1c.530C>T (p.Thr177Met)
c.363C>T
n.424C>T
c.416C>T (p.Thr139Met)
c.-166-3196C>T (n.-166-3196C>T)
n.123+5027G>A
c.380C>T (p.Thr127Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57701063G>CCA402546409ATP8B1c.530C>G (p.Thr177Arg)
c.363C>G
n.424C>G
c.416C>G (p.Thr139Arg)
c.-166-3196C>G (n.-166-3196C>G)
n.123+5027G>C
c.380C>G (p.Thr127Arg)
18g.57701063G=CA2306114429ATP8B1c.530C= (p.Thr177=)
c.363C=
n.424C=
c.416C= (p.Thr139=)
c.-166-3196C= (n.-166-3196C=)
n.123+5027G=
c.380C= (p.Thr127=)
18g.57701063G>TCA402546415ATP8B1c.530C>A (p.Thr177Lys)
c.363C>A
n.424C>A
c.416C>A (p.Thr139Lys)
c.-166-3196C>A (n.-166-3196C>A)
n.123+5027G>T
c.380C>A (p.Thr127Lys)

Number of alleles fetched