Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57694491_57694497delCA300861286ATP8B1c.1029+89_1029+95del (n.1029+89_1029+95del)
c.862+89_862+95del
c.915+89_915+95del (n.915+89_915+95del)
c.309+89_309+95del (n.309+89_309+95del)
n.32-1454_32-1448del
c.879+89_879+95del (n.879+89_879+95del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57694495_57694498delCA2576512553ATP8B1c.1029+84_1029+87del (n.1029+84_1029+87del)
c.862+84_862+87del
c.915+84_915+87del (n.915+84_915+87del)
c.309+84_309+87del (n.309+84_309+87del)
n.32-1450_32-1447del
c.879+84_879+87del (n.879+84_879+87del)
 gnomAD v4
18g.57694498T>GCA300861298ATP8B1c.1029+84A>C (n.1029+84A>C)
c.862+84A>C
c.915+84A>C (n.915+84A>C)
c.309+84A>C (n.309+84A>C)
n.32-1447T>G
c.879+84A>C (n.879+84A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694498T=CA2306111590ATP8B1c.1029+84A= (n.1029+84A=)
c.862+84A=
c.915+84A= (n.915+84A=)
c.309+84A= (n.309+84A=)
n.32-1447T=
c.879+84A= (n.879+84A=)
18g.57694499T>GCA780817327ATP8B1c.1029+83A>C (n.1029+83A>C)
c.862+83A>C
c.915+83A>C (n.915+83A>C)
c.309+83A>C (n.309+83A>C)
n.32-1446T>G
c.879+83A>C (n.879+83A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694499T=CA2306111591ATP8B1c.1029+83A= (n.1029+83A=)
c.862+83A=
c.915+83A= (n.915+83A=)
c.309+83A= (n.309+83A=)
n.32-1446T=
c.879+83A= (n.879+83A=)
18g.57694500T>CCA2306111593ATP8B1c.1029+82A>G (n.1029+82A>G)
c.862+82A>G
c.915+82A>G (n.915+82A>G)
c.309+82A>G (n.309+82A>G)
n.32-1445T>C
c.879+82A>G (n.879+82A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57694500T=CA2306111592ATP8B1c.1029+82A= (n.1029+82A=)
c.862+82A=
c.915+82A= (n.915+82A=)
c.309+82A= (n.309+82A=)
n.32-1445T=
c.879+82A= (n.879+82A=)
18g.57694501T>CCA2306111595ATP8B1c.1029+81A>G (n.1029+81A>G)
c.862+81A>G
c.915+81A>G (n.915+81A>G)
c.309+81A>G (n.309+81A>G)
n.32-1444T>C
c.879+81A>G (n.879+81A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57694501T=CA2306111594ATP8B1c.1029+81A= (n.1029+81A=)
c.862+81A=
c.915+81A= (n.915+81A=)
c.309+81A= (n.309+81A=)
n.32-1444T=
c.879+81A= (n.879+81A=)
18g.57694502G>ACA2306111597ATP8B1c.1029+80C>T (n.1029+80C>T)
c.862+80C>T
c.915+80C>T (n.915+80C>T)
c.309+80C>T (n.309+80C>T)
n.32-1443G>A
c.879+80C>T (n.879+80C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57694502G=CA2306111596ATP8B1c.1029+80C= (n.1029+80C=)
c.862+80C=
c.915+80C= (n.915+80C=)
c.309+80C= (n.309+80C=)
n.32-1443G=
c.879+80C= (n.879+80C=)
18g.57694502G>TCA2576512555ATP8B1c.1029+80C>A (n.1029+80C>A)
c.862+80C>A
c.915+80C>A (n.915+80C>A)
c.309+80C>A (n.309+80C>A)
n.32-1443G>T
c.879+80C>A (n.879+80C>A)
 gnomAD v4
18g.57694503T>GCA2306111599ATP8B1c.1029+79A>C (n.1029+79A>C)
c.862+79A>C
c.915+79A>C (n.915+79A>C)
c.309+79A>C (n.309+79A>C)
n.32-1442T>G
c.879+79A>C (n.879+79A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57694503T=CA2306111598ATP8B1c.1029+79A= (n.1029+79A=)
c.862+79A=
c.915+79A= (n.915+79A=)
c.309+79A= (n.309+79A=)
n.32-1442T=
c.879+79A= (n.879+79A=)
18g.57694505T>CCA2641954686ATP8B1c.1029+77A>G (n.1029+77A>G)
c.862+77A>G
c.915+77A>G (n.915+77A>G)
c.309+77A>G (n.309+77A>G)
n.32-1440T>C
c.879+77A>G (n.879+77A>G)
 gnomAD v4
18g.57694505T>GCA2641954687ATP8B1c.1029+77A>C (n.1029+77A>C)
c.862+77A>C
c.915+77A>C (n.915+77A>C)
c.309+77A>C (n.309+77A>C)
n.32-1440T>G
c.879+77A>C (n.879+77A>C)
 gnomAD v4
18g.57694506T>CCA2641954688ATP8B1c.1029+76A>G (n.1029+76A>G)
c.862+76A>G
c.915+76A>G (n.915+76A>G)
c.309+76A>G (n.309+76A>G)
n.32-1439T>C
c.879+76A>G (n.879+76A>G)
 gnomAD v4
18g.57694507A>GCA2641954689ATP8B1c.1029+75T>C (n.1029+75T>C)
c.862+75T>C
c.915+75T>C (n.915+75T>C)
c.309+75T>C (n.309+75T>C)
n.32-1438A>G
c.879+75T>C (n.879+75T>C)
 gnomAD v4
18g.57694508G>TCA2641954690ATP8B1c.1029+74C>A (n.1029+74C>A)
c.862+74C>A
c.915+74C>A (n.915+74C>A)
c.309+74C>A (n.309+74C>A)
n.32-1437G>T
c.879+74C>A (n.879+74C>A)
 gnomAD v4
18g.57694510A=CA2306111600ATP8B1c.1029+72T= (n.1029+72T=)
c.862+72T=
c.915+72T= (n.915+72T=)
c.309+72T= (n.309+72T=)
n.32-1435A=
c.879+72T= (n.879+72T=)
18g.57694510A>GCA630042607ATP8B1c.1029+72T>C (n.1029+72T>C)
c.862+72T>C
c.915+72T>C (n.915+72T>C)
c.309+72T>C (n.309+72T>C)
n.32-1435A>G
c.879+72T>C (n.879+72T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694512_57694516delinsAACATCA2306111601ATP8B1c.1029+66_1029+70delinsATGTT (n.1029+66_1029+70delinsATGTT)
c.862+66_862+70delinsATGTT
c.915+66_915+70delinsATGTT (n.915+66_915+70delinsATGTT)
c.309+66_309+70delinsATGTT (n.309+66_309+70delinsATGTT)
n.32-1433_32-1429delinsAACAT
c.879+66_879+70delinsATGTT (n.879+66_879+70delinsATGTT)
18g.57694513A=CA2306111602ATP8B1c.1029+69T= (n.1029+69T=)
c.862+69T=
c.915+69T= (n.915+69T=)
c.309+69T= (n.309+69T=)
n.32-1432A=
c.879+69T= (n.879+69T=)
18g.57694513A>CCA2306111603ATP8B1c.1029+69T>G (n.1029+69T>G)
c.862+69T>G
c.915+69T>G (n.915+69T>G)
c.309+69T>G (n.309+69T>G)
n.32-1432A>C
c.879+69T>G (n.879+69T>G)
 dbSNP
18g.57694513A>GCA2576512556ATP8B1c.1029+69T>C (n.1029+69T>C)
c.862+69T>C
c.915+69T>C (n.915+69T>C)
c.309+69T>C (n.309+69T>C)
n.32-1432A>G
c.879+69T>C (n.879+69T>C)
 gnomAD v4
18g.57694515_57694518delCA990685174ATP8B1c.1029+66_1029+69del (n.1029+66_1029+69del)
c.862+66_862+69del
c.915+66_915+69del (n.915+66_915+69del)
c.309+66_309+69del (n.309+66_309+69del)
n.32-1430_32-1427del
c.879+66_879+69del (n.879+66_879+69del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694515A>GCA2576512557ATP8B1c.1029+67T>C (n.1029+67T>C)
c.862+67T>C
c.915+67T>C (n.915+67T>C)
c.309+67T>C (n.309+67T>C)
n.32-1430A>G
c.879+67T>C (n.879+67T>C)
18g.57694515A>TCA2641954691ATP8B1c.1029+67T>A (n.1029+67T>A)
c.862+67T>A
c.915+67T>A (n.915+67T>A)
c.309+67T>A (n.309+67T>A)
n.32-1430A>T
c.879+67T>A (n.879+67T>A)
 gnomAD v4
18g.57694516T>CCA2306111605ATP8B1c.1029+66A>G (n.1029+66A>G)
c.862+66A>G
c.915+66A>G (n.915+66A>G)
c.309+66A>G (n.309+66A>G)
n.32-1429T>C
c.879+66A>G (n.879+66A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57694516T=CA2306111604ATP8B1c.1029+66A= (n.1029+66A=)
c.862+66A=
c.915+66A= (n.915+66A=)
c.309+66A= (n.309+66A=)
n.32-1429T=
c.879+66A= (n.879+66A=)
18g.57694517A=CA2306111606ATP8B1c.1029+65T= (n.1029+65T=)
c.862+65T=
c.915+65T= (n.915+65T=)
c.309+65T= (n.309+65T=)
n.32-1428A=
c.879+65T= (n.879+65T=)
18g.57694517A>GCA300861304ATP8B1c.1029+65T>C (n.1029+65T>C)
c.862+65T>C
c.915+65T>C (n.915+65T>C)
c.309+65T>C (n.309+65T>C)
n.32-1428A>G
c.879+65T>C (n.879+65T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57694517dupCA2812635038ATP8B1c.1029+65dup (n.1029+65dup)
c.862+65dup
c.915+65dup (n.915+65dup)
c.309+65dup (n.309+65dup)
n.32-1428dup
c.879+65dup (n.879+65dup)
18g.57694518C>ACA2641954692ATP8B1c.1029+64G>T (n.1029+64G>T)
c.862+64G>T
c.915+64G>T (n.915+64G>T)
c.309+64G>T (n.309+64G>T)
n.32-1427C>A
c.879+64G>T (n.879+64G>T)
 gnomAD v4
18g.57694518C=CA2306111607ATP8B1c.1029+64G= (n.1029+64G=)
c.862+64G=
c.915+64G= (n.915+64G=)
c.309+64G= (n.309+64G=)
n.32-1427C=
c.879+64G= (n.879+64G=)
18g.57694518C>TCA300861313ATP8B1c.1029+64G>A (n.1029+64G>A)
c.862+64G>A
c.915+64G>A (n.915+64G>A)
c.309+64G>A (n.309+64G>A)
n.32-1427C>T
c.879+64G>A (n.879+64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694519G>ACA300861316ATP8B1c.1029+63C>T (n.1029+63C>T)
c.862+63C>T
c.915+63C>T (n.915+63C>T)
c.309+63C>T (n.309+63C>T)
n.32-1426G>A
c.879+63C>T (n.879+63C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694519G>CCA2581351782ATP8B1c.1029+63C>G (n.1029+63C>G)
c.862+63C>G
c.915+63C>G (n.915+63C>G)
c.309+63C>G (n.309+63C>G)
n.32-1426G>C
c.879+63C>G (n.879+63C>G)
18g.57694519G=CA2306111608ATP8B1c.1029+63C= (n.1029+63C=)
c.862+63C=
c.915+63C= (n.915+63C=)
c.309+63C= (n.309+63C=)
n.32-1426G=
c.879+63C= (n.879+63C=)
18g.57694519G>TCA2581351783ATP8B1c.1029+63C>A (n.1029+63C>A)
c.862+63C>A
c.915+63C>A (n.915+63C>A)
c.309+63C>A (n.309+63C>A)
n.32-1426G>T
c.879+63C>A (n.879+63C>A)
 gnomAD v4
18g.57694520A>GCA2641954693ATP8B1c.1029+62T>C (n.1029+62T>C)
c.862+62T>C
c.915+62T>C (n.915+62T>C)
c.309+62T>C (n.309+62T>C)
n.32-1425A>G
c.879+62T>C (n.879+62T>C)
 gnomAD v4
18g.57694522A>GCA2641954694ATP8B1c.1029+60T>C (n.1029+60T>C)
c.862+60T>C
c.915+60T>C (n.915+60T>C)
c.309+60T>C (n.309+60T>C)
n.32-1423A>G
c.879+60T>C (n.879+60T>C)
 gnomAD v4
18g.57694525A=CA2306111609ATP8B1c.1029+57T= (n.1029+57T=)
c.862+57T=
c.915+57T= (n.915+57T=)
c.309+57T= (n.309+57T=)
n.32-1420A=
c.879+57T= (n.879+57T=)
18g.57694525A>CCA2306111610ATP8B1c.1029+57T>G (n.1029+57T>G)
c.862+57T>G
c.915+57T>G (n.915+57T>G)
c.309+57T>G (n.309+57T>G)
n.32-1420A>C
c.879+57T>G (n.879+57T>G)
 dbSNP
18g.57694527T>CCA2576512558ATP8B1c.1029+55A>G (n.1029+55A>G)
c.862+55A>G
c.915+55A>G (n.915+55A>G)
c.309+55A>G (n.309+55A>G)
n.32-1418T>C
c.879+55A>G (n.879+55A>G)
 gnomAD v4
18g.57694528A>GCA2641954695ATP8B1c.1029+54T>C (n.1029+54T>C)
c.862+54T>C
c.915+54T>C (n.915+54T>C)
c.309+54T>C (n.309+54T>C)
n.32-1417A>G
c.879+54T>C (n.879+54T>C)
 gnomAD v4
18g.57694529G>TCA2641954696ATP8B1c.1029+53C>A (n.1029+53C>A)
c.862+53C>A
c.915+53C>A (n.915+53C>A)
c.309+53C>A (n.309+53C>A)
n.32-1416G>T
c.879+53C>A (n.879+53C>A)
 gnomAD v4
18g.57694531G>ACA2641954697ATP8B1c.1029+51C>T (n.1029+51C>T)
c.862+51C>T
c.915+51C>T (n.915+51C>T)
c.309+51C>T (n.309+51C>T)
n.32-1414G>A
c.879+51C>T (n.879+51C>T)
 gnomAD v4
18g.57694531G>TCA2576512559ATP8B1c.1029+51C>A (n.1029+51C>A)
c.862+51C>A
c.915+51C>A (n.915+51C>A)
c.309+51C>A (n.309+51C>A)
n.32-1414G>T
c.879+51C>A (n.879+51C>A)
 gnomAD v4
18g.57694532C>ACA2641954698ATP8B1c.1029+50G>T (n.1029+50G>T)
c.862+50G>T
c.915+50G>T (n.915+50G>T)
c.309+50G>T (n.309+50G>T)
n.32-1413C>A
c.879+50G>T (n.879+50G>T)
 gnomAD v4
18g.57694532C>TCA2641954699ATP8B1c.1029+50G>A (n.1029+50G>A)
c.862+50G>A
c.915+50G>A (n.915+50G>A)
c.309+50G>A (n.309+50G>A)
n.32-1413C>T
c.879+50G>A (n.879+50G>A)
 gnomAD v4
18g.57694533A>GCA2641954700ATP8B1c.1029+49T>C (n.1029+49T>C)
c.862+49T>C
c.915+49T>C (n.915+49T>C)
c.309+49T>C (n.309+49T>C)
n.32-1412A>G
c.879+49T>C (n.879+49T>C)
 gnomAD v4
18g.57694534A=CA2306111611ATP8B1c.1029+48T= (n.1029+48T=)
c.862+48T=
c.915+48T= (n.915+48T=)
c.309+48T= (n.309+48T=)
n.32-1411A=
c.879+48T= (n.879+48T=)
18g.57694534A>GCA504010239ATP8B1c.1029+48T>C (n.1029+48T>C)
c.862+48T>C
c.915+48T>C (n.915+48T>C)
c.309+48T>C (n.309+48T>C)
n.32-1411A>G
c.879+48T>C (n.879+48T>C)
 dbSNP
18g.57694534A>TCA2641954701ATP8B1c.1029+48T>A (n.1029+48T>A)
c.862+48T>A
c.915+48T>A (n.915+48T>A)
c.309+48T>A (n.309+48T>A)
n.32-1411A>T
c.879+48T>A (n.879+48T>A)
 gnomAD v4
18g.57694539C=CA2306111612ATP8B1c.1029+43G= (n.1029+43G=)
c.862+43G=
c.915+43G= (n.915+43G=)
c.309+43G= (n.309+43G=)
n.32-1406C=
c.879+43G= (n.879+43G=)
18g.57694539C>TCA630042626ATP8B1c.1029+43G>A (n.1029+43G>A)
c.862+43G>A
c.915+43G>A (n.915+43G>A)
c.309+43G>A (n.309+43G>A)
n.32-1406C>T
c.879+43G>A (n.879+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694541G>ACA8974671ATP8B1c.1029+41C>T (n.1029+41C>T)
c.862+41C>T
c.915+41C>T (n.915+41C>T)
c.309+41C>T (n.309+41C>T)
n.32-1404G>A
c.879+41C>T (n.879+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57694541G=CA2306111613ATP8B1c.1029+41C= (n.1029+41C=)
c.862+41C=
c.915+41C= (n.915+41C=)
c.309+41C= (n.309+41C=)
n.32-1404G=
c.879+41C= (n.879+41C=)
18g.57694541G>TCA2641954702ATP8B1c.1029+41C>A (n.1029+41C>A)
c.862+41C>A
c.915+41C>A (n.915+41C>A)
c.309+41C>A (n.309+41C>A)
n.32-1404G>T
c.879+41C>A (n.879+41C>A)
 gnomAD v4
18g.57694542C=CA2306111614ATP8B1c.1029+40G= (n.1029+40G=)
c.862+40G=
c.915+40G= (n.915+40G=)
c.309+40G= (n.309+40G=)
n.32-1403C=
c.879+40G= (n.879+40G=)
18g.57694542C>TCA630042630ATP8B1c.1029+40G>A (n.1029+40G>A)
c.862+40G>A
c.915+40G>A (n.915+40G>A)
c.309+40G>A (n.309+40G>A)
n.32-1403C>T
c.879+40G>A (n.879+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57694543A>CCA2641954703ATP8B1c.1029+39T>G (n.1029+39T>G)
c.862+39T>G
c.915+39T>G (n.915+39T>G)
c.309+39T>G (n.309+39T>G)
n.32-1402A>C
c.879+39T>G (n.879+39T>G)
 gnomAD v4
18g.57694543A>TCA2641954704ATP8B1c.1029+39T>A (n.1029+39T>A)
c.862+39T>A
c.915+39T>A (n.915+39T>A)
c.309+39T>A (n.309+39T>A)
n.32-1402A>T
c.879+39T>A (n.879+39T>A)
 gnomAD v4
18g.57694546C>ACA2581351785ATP8B1c.1029+36G>T (n.1029+36G>T)
c.862+36G>T
c.915+36G>T (n.915+36G>T)
c.309+36G>T (n.309+36G>T)
n.32-1399C>A
c.879+36G>T (n.879+36G>T)
 gnomAD v4
18g.57694546C=CA2306111615ATP8B1c.1029+36G= (n.1029+36G=)
c.862+36G=
c.915+36G= (n.915+36G=)
c.309+36G= (n.309+36G=)
n.32-1399C=
c.879+36G= (n.879+36G=)
18g.57694546C>GCA2581351784ATP8B1c.1029+36G>C (n.1029+36G>C)
c.862+36G>C
c.915+36G>C (n.915+36G>C)
c.309+36G>C (n.309+36G>C)
n.32-1399C>G
c.879+36G>C (n.879+36G>C)
18g.57694546C>TCA8974672ATP8B1c.1029+36G>A (n.1029+36G>A)
c.862+36G>A
c.915+36G>A (n.915+36G>A)
c.309+36G>A (n.309+36G>A)
n.32-1399C>T
c.879+36G>A (n.879+36G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694547T>CCA2641954705ATP8B1c.1029+35A>G (n.1029+35A>G)
c.862+35A>G
c.915+35A>G (n.915+35A>G)
c.309+35A>G (n.309+35A>G)
n.32-1398T>C
c.879+35A>G (n.879+35A>G)
 gnomAD v4
18g.57694549G>TCA2516134247ATP8B1c.1029+33C>A (n.1029+33C>A)
c.862+33C>A
c.915+33C>A (n.915+33C>A)
c.309+33C>A (n.309+33C>A)
n.32-1396G>T
c.879+33C>A (n.879+33C>A)
 gnomAD v4
18g.57694550A=CA2306111616ATP8B1c.1029+32T= (n.1029+32T=)
c.862+32T=
c.915+32T= (n.915+32T=)
c.309+32T= (n.309+32T=)
n.32-1395A=
c.879+32T= (n.879+32T=)
18g.57694550A>TCA630042634ATP8B1c.1029+32T>A (n.1029+32T>A)
c.862+32T>A
c.915+32T>A (n.915+32T>A)
c.309+32T>A (n.309+32T>A)
n.32-1395A>T
c.879+32T>A (n.879+32T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694550dupCA2641954706ATP8B1c.1029+32dup (n.1029+32dup)
c.862+32dup
c.915+32dup (n.915+32dup)
c.309+32dup (n.309+32dup)
n.32-1395dup
c.879+32dup (n.879+32dup)
 gnomAD v4
18g.57694551T>GCA2641954707ATP8B1c.1029+31A>C (n.1029+31A>C)
c.862+31A>C
c.915+31A>C (n.915+31A>C)
c.309+31A>C (n.309+31A>C)
n.32-1394T>G
c.879+31A>C (n.879+31A>C)
 gnomAD v4
18g.57694552G>TCA2641954708ATP8B1c.1029+30C>A (n.1029+30C>A)
c.862+30C>A
c.915+30C>A (n.915+30C>A)
c.309+30C>A (n.309+30C>A)
n.32-1393G>T
c.879+30C>A (n.879+30C>A)
 gnomAD v4
18g.57694553A=CA2306111617ATP8B1c.1029+29T= (n.1029+29T=)
c.862+29T=
c.915+29T= (n.915+29T=)
c.309+29T= (n.309+29T=)
n.32-1392A=
c.879+29T= (n.879+29T=)
18g.57694553A>GCA8974673ATP8B1c.1029+29T>C (n.1029+29T>C)
c.862+29T>C
c.915+29T>C (n.915+29T>C)
c.309+29T>C (n.309+29T>C)
n.32-1392A>G
c.879+29T>C (n.879+29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57694554G>ACA2576512560ATP8B1c.1029+28C>T (n.1029+28C>T)
c.862+28C>T
c.915+28C>T (n.915+28C>T)
c.309+28C>T (n.309+28C>T)
n.32-1391G>A
c.879+28C>T (n.879+28C>T)
18g.57694554G>CCA8974674ATP8B1c.1029+28C>G (n.1029+28C>G)
c.862+28C>G
c.915+28C>G (n.915+28C>G)
c.309+28C>G (n.309+28C>G)
n.32-1391G>C
c.879+28C>G (n.879+28C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694554G=CA2306111618ATP8B1c.1029+28C= (n.1029+28C=)
c.862+28C=
c.915+28C= (n.915+28C=)
c.309+28C= (n.309+28C=)
n.32-1391G=
c.879+28C= (n.879+28C=)
18g.57694554G>TCA2641954709ATP8B1c.1029+28C>A (n.1029+28C>A)
c.862+28C>A
c.915+28C>A (n.915+28C>A)
c.309+28C>A (n.309+28C>A)
n.32-1391G>T
c.879+28C>A (n.879+28C>A)
 gnomAD v4
18g.57694556G>CCA630042655ATP8B1c.1029+26C>G (n.1029+26C>G)
c.862+26C>G
c.915+26C>G (n.915+26C>G)
c.309+26C>G (n.309+26C>G)
n.32-1389G>C
c.879+26C>G (n.879+26C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57694556G=CA2306111619ATP8B1c.1029+26C= (n.1029+26C=)
c.862+26C=
c.915+26C= (n.915+26C=)
c.309+26C= (n.309+26C=)
n.32-1389G=
c.879+26C= (n.879+26C=)
18g.57694556G>TCA2576512561ATP8B1c.1029+26C>A (n.1029+26C>A)
c.862+26C>A
c.915+26C>A (n.915+26C>A)
c.309+26C>A (n.309+26C>A)
n.32-1389G>T
c.879+26C>A (n.879+26C>A)
 gnomAD v4
18g.57694557A=CA2306111620ATP8B1c.1029+25T= (n.1029+25T=)
c.862+25T=
c.915+25T= (n.915+25T=)
c.309+25T= (n.309+25T=)
n.32-1388A=
c.879+25T= (n.879+25T=)
18g.57694557A>GCA8974675ATP8B1c.1029+25T>C (n.1029+25T>C)
c.862+25T>C
c.915+25T>C (n.915+25T>C)
c.309+25T>C (n.309+25T>C)
n.32-1388A>G
c.879+25T>C (n.879+25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694558T>CCA630042663ATP8B1c.1029+24A>G (n.1029+24A>G)
c.862+24A>G
c.915+24A>G (n.915+24A>G)
c.309+24A>G (n.309+24A>G)
n.32-1387T>C
c.879+24A>G (n.879+24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57694558T=CA2306111621ATP8B1c.1029+24A= (n.1029+24A=)
c.862+24A=
c.915+24A= (n.915+24A=)
c.309+24A= (n.309+24A=)
n.32-1387T=
c.879+24A= (n.879+24A=)
18g.57694559C=CA2306111622ATP8B1c.1029+23G= (n.1029+23G=)
c.862+23G=
c.915+23G= (n.915+23G=)
c.309+23G= (n.309+23G=)
n.32-1386C=
c.879+23G= (n.879+23G=)
18g.57694559C>GCA630042668ATP8B1c.1029+23G>C (n.1029+23G>C)
c.862+23G>C
c.915+23G>C (n.915+23G>C)
c.309+23G>C (n.309+23G>C)
n.32-1386C>G
c.879+23G>C (n.879+23G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57694559_57694560insGTACA2576512562ATP8B1c.1029+22_1029+23insTAC (n.1029+22_1029+23insTAC)
c.862+22_862+23insTAC
c.915+22_915+23insTAC (n.915+22_915+23insTAC)
c.309+22_309+23insTAC (n.309+22_309+23insTAC)
n.32-1386_32-1385insGTA
c.879+22_879+23insTAC (n.879+22_879+23insTAC)
18g.57694560T>ACA2576512563ATP8B1c.1029+22A>T (n.1029+22A>T)
c.862+22A>T
c.915+22A>T (n.915+22A>T)
c.309+22A>T (n.309+22A>T)
n.32-1385T>A
c.879+22A>T (n.879+22A>T)
18g.57694560T>CCA2641954710ATP8B1c.1029+22A>G (n.1029+22A>G)
c.862+22A>G
c.915+22A>G (n.915+22A>G)
c.309+22A>G (n.309+22A>G)
n.32-1385T>C
c.879+22A>G (n.879+22A>G)
 gnomAD v4
18g.57694561A=CA2306111623ATP8B1c.1029+21T= (n.1029+21T=)
c.862+21T=
c.915+21T= (n.915+21T=)
c.309+21T= (n.309+21T=)
n.32-1384A=
c.879+21T= (n.879+21T=)
18g.57694561A>GCA8974676ATP8B1c.1029+21T>C (n.1029+21T>C)
c.862+21T>C
c.915+21T>C (n.915+21T>C)
c.309+21T>C (n.309+21T>C)
n.32-1384A>G
c.879+21T>C (n.879+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694563T>GCA8974677ATP8B1c.1029+19A>C (n.1029+19A>C)
c.862+19A>C
c.915+19A>C (n.915+19A>C)
c.309+19A>C (n.309+19A>C)
n.32-1382T>G
c.879+19A>C (n.879+19A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694563T=CA2306111624ATP8B1c.1029+19A= (n.1029+19A=)
c.862+19A=
c.915+19A= (n.915+19A=)
c.309+19A= (n.309+19A=)
n.32-1382T=
c.879+19A= (n.879+19A=)
18g.57694564G>TCA2641954711ATP8B1c.1029+18C>A (n.1029+18C>A)
c.862+18C>A
c.915+18C>A (n.915+18C>A)
c.309+18C>A (n.309+18C>A)
n.32-1381G>T
c.879+18C>A (n.879+18C>A)
 gnomAD v4
18g.57694566G>TCA2641954712ATP8B1c.1029+16C>A (n.1029+16C>A)
c.862+16C>A
c.915+16C>A (n.915+16C>A)
c.309+16C>A (n.309+16C>A)
n.32-1379G>T
c.879+16C>A (n.879+16C>A)
 gnomAD v4
18g.57694567A>TCA2576512564ATP8B1c.1029+15T>A (n.1029+15T>A)
c.862+15T>A
c.915+15T>A (n.915+15T>A)
c.309+15T>A (n.309+15T>A)
n.32-1378A>T
c.879+15T>A (n.879+15T>A)
18g.57694568T>CCA630042681ATP8B1c.1029+14A>G (n.1029+14A>G)
c.862+14A>G
c.915+14A>G (n.915+14A>G)
c.309+14A>G (n.309+14A>G)
n.32-1377T>C
c.879+14A>G (n.879+14A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57694568T=CA2306111625ATP8B1c.1029+14A= (n.1029+14A=)
c.862+14A=
c.915+14A= (n.915+14A=)
c.309+14A= (n.309+14A=)
n.32-1377T=
c.879+14A= (n.879+14A=)
18g.57694569G>ACA2641954713ATP8B1c.1029+13C>T (n.1029+13C>T)
c.862+13C>T
c.915+13C>T (n.915+13C>T)
c.309+13C>T (n.309+13C>T)
n.32-1376G>A
c.879+13C>T (n.879+13C>T)
 gnomAD v4
18g.57694569G>TCA2641954714ATP8B1c.1029+13C>A (n.1029+13C>A)
c.862+13C>A
c.915+13C>A (n.915+13C>A)
c.309+13C>A (n.309+13C>A)
n.32-1376G>T
c.879+13C>A (n.879+13C>A)
 gnomAD v4
18g.57694574delCA2641954715ATP8B1c.1029+12del (n.1029+12del)
c.862+12del
c.915+12del (n.915+12del)
c.309+12del (n.309+12del)
n.32-1371del
c.879+12del (n.879+12del)
 gnomAD v4
18g.57694573_57694574delCA2576512565ATP8B1c.1029+11_1029+12del (n.1029+11_1029+12del)
c.862+11_862+12del
c.915+11_915+12del (n.915+11_915+12del)
c.309+11_309+12del (n.309+11_309+12del)
n.32-1372_32-1371del
c.879+11_879+12del (n.879+11_879+12del)
18g.57694571_57694575delinsAAAATCA2306111626ATP8B1c.1029+7_1029+11delinsATTTT (n.1029+7_1029+11delinsATTTT)
c.862+7_862+11delinsATTTT
c.915+7_915+11delinsATTTT (n.915+7_915+11delinsATTTT)
c.309+7_309+11delinsATTTT (n.309+7_309+11delinsATTTT)
n.32-1374_32-1370delinsAAAAT
c.879+7_879+11delinsATTTT (n.879+7_879+11delinsATTTT)
18g.57694577_57694580delCA2306111627ATP8B1c.1029+7_1029+10del (n.1029+7_1029+10del)
c.862+7_862+10del
c.915+7_915+10del (n.915+7_915+10del)
c.309+7_309+10del (n.309+7_309+10del)
n.32-1368_32-1365del
c.879+7_879+10del (n.879+7_879+10del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57694573A=CA2306111628ATP8B1c.1029+9T= (n.1029+9T=)
c.862+9T=
c.915+9T= (n.915+9T=)
c.309+9T= (n.309+9T=)
n.32-1372A=
c.879+9T= (n.879+9T=)
18g.57694573A>TCA780817356ATP8B1c.1029+9T>A (n.1029+9T>A)
c.862+9T>A
c.915+9T>A (n.915+9T>A)
c.309+9T>A (n.309+9T>A)
n.32-1372A>T
c.879+9T>A (n.879+9T>A)
 dbSNP
18g.57694574A>CCA2641954716ATP8B1c.1029+8T>G (n.1029+8T>G)
c.862+8T>G
c.915+8T>G (n.915+8T>G)
c.309+8T>G (n.309+8T>G)
n.32-1371A>C
c.879+8T>G (n.879+8T>G)
 gnomAD v4
18g.57694575T>CCA630042687ATP8B1c.1029+7A>G (n.1029+7A>G)
c.862+7A>G
c.915+7A>G (n.915+7A>G)
c.309+7A>G (n.309+7A>G)
n.32-1370T>C
c.879+7A>G (n.879+7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694575T=CA2306111629ATP8B1c.1029+7A= (n.1029+7A=)
c.862+7A=
c.915+7A= (n.915+7A=)
c.309+7A= (n.309+7A=)
n.32-1370T=
c.879+7A= (n.879+7A=)
18g.57694576A>CCA2576512566ATP8B1c.1029+6T>G (n.1029+6T>G)
c.862+6T>G
c.915+6T>G (n.915+6T>G)
c.309+6T>G (n.309+6T>G)
n.32-1369A>C
c.879+6T>G (n.879+6T>G)
 ClinVar gnomAD v4
18g.57694577A=CA2306111630ATP8B1c.1029+5T= (n.1029+5T=)
c.862+5T=
c.915+5T= (n.915+5T=)
c.309+5T= (n.309+5T=)
n.32-1368A=
c.879+5T= (n.879+5T=)
18g.57694577A>CCA2576512567ATP8B1c.1029+5T>G (n.1029+5T>G)
c.862+5T>G
c.915+5T>G (n.915+5T>G)
c.309+5T>G (n.309+5T>G)
n.32-1368A>C
c.879+5T>G (n.879+5T>G)
 ClinVar gnomAD v4
18g.57694577A>GCA8974678ATP8B1c.1029+5T>C (n.1029+5T>C)
c.862+5T>C
c.915+5T>C (n.915+5T>C)
c.309+5T>C (n.309+5T>C)
n.32-1368A>G
c.879+5T>C (n.879+5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694578A>CCA2576512568ATP8B1c.1029+4T>G (n.1029+4T>G)
c.862+4T>G
c.915+4T>G (n.915+4T>G)
c.309+4T>G (n.309+4T>G)
n.32-1367A>C
c.879+4T>G (n.879+4T>G)
 ClinVar gnomAD v4
18g.57694580A>CCA402540838ATP8B1c.1029+2T>G (n.1029+2T>G)
c.862+2T>G
c.915+2T>G (n.915+2T>G)
c.309+2T>G (n.309+2T>G)
n.32-1365A>C
c.879+2T>G (n.879+2T>G)
18g.57694580A>GCA402540841ATP8B1c.1029+2T>C (n.1029+2T>C)
c.862+2T>C
c.915+2T>C (n.915+2T>C)
c.309+2T>C (n.309+2T>C)
n.32-1365A>G
c.879+2T>C (n.879+2T>C)
18g.57694580A>TCA402540853ATP8B1c.1029+2T>A (n.1029+2T>A)
c.862+2T>A
c.915+2T>A (n.915+2T>A)
c.309+2T>A (n.309+2T>A)
n.32-1365A>T
c.879+2T>A (n.879+2T>A)
18g.57694581C>ACA402540857ATP8B1c.1029+1G>T (n.1029+1G>T)
c.862+1G>T
c.915+1G>T (n.915+1G>T)
c.309+1G>T (n.309+1G>T)
n.32-1364C>A
c.879+1G>T (n.879+1G>T)
18g.57694581C>GCA402540861ATP8B1c.1029+1G>C (n.1029+1G>C)
c.862+1G>C
c.915+1G>C (n.915+1G>C)
c.309+1G>C (n.309+1G>C)
n.32-1364C>G
c.879+1G>C (n.879+1G>C)
 gnomAD v4
18g.57694581C>TCA402540856ATP8B1c.1029+1G>A (n.1029+1G>A)
c.862+1G>A
c.915+1G>A (n.915+1G>A)
c.309+1G>A (n.309+1G>A)
n.32-1364C>T
c.879+1G>A (n.879+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
18g.57694582C>ACA504010241ATP8B1c.1029G>T (p.Thr343=)
c.862G>T
c.915G>T (p.Thr305=)
c.309G>T (p.Thr103=)
n.32-1363C>A
c.879G>T (p.Thr293=)
18g.57694582C=CA2306111631ATP8B1c.1029G= (p.Thr343=)
c.862G=
c.915G= (p.Thr305=)
c.309G= (p.Thr103=)
n.32-1363C=
c.879G= (p.Thr293=)
18g.57694582C>GCA504010242ATP8B1c.1029G>C (p.Thr343=)
c.862G>C
c.915G>C (p.Thr305=)
c.309G>C (p.Thr103=)
n.32-1363C>G
c.879G>C (p.Thr293=)
 gnomAD v4
18g.57694582C>TCA300861361ATP8B1c.1029G>A (p.Thr343=)
c.862G>A
c.915G>A (p.Thr305=)
c.309G>A (p.Thr103=)
n.32-1363C>T
c.879G>A (p.Thr293=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.57694583G>ACA8974679ATP8B1c.1028C>T (p.Thr343Met)
c.861C>T
c.914C>T (p.Thr305Met)
c.308C>T (p.Thr103Met)
n.32-1362G>A
c.878C>T (p.Thr293Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694583G>CCA402540868ATP8B1c.1028C>G (p.Thr343Arg)
c.861C>G
c.914C>G (p.Thr305Arg)
c.308C>G (p.Thr103Arg)
n.32-1362G>C
c.878C>G (p.Thr293Arg)
18g.57694583G=CA2306111632ATP8B1c.1028C= (p.Thr343=)
c.861C=
c.914C= (p.Thr305=)
c.308C= (p.Thr103=)
n.32-1362G=
c.878C= (p.Thr293=)
18g.57694583G>TCA402540867ATP8B1c.1028C>A (p.Thr343Lys)
c.861C>A
c.914C>A (p.Thr305Lys)
c.308C>A (p.Thr103Lys)
n.32-1362G>T
c.878C>A (p.Thr293Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694584T>ACA402540872ATP8B1c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.860A>T
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.32-1361T>A
c.877A>T (p.Thr293Ser)
18g.57694584T>CCA402540878ATP8B1c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.860A>G
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.32-1361T>C
c.877A>G (p.Thr293Ala)
18g.57694584T>GCA402540880ATP8B1c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.860A>C
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.32-1361T>G
c.877A>C (p.Thr293Pro)
18g.57694585G>ACA300861362ATP8B1c.1026C>T (p.Tyr342=)
c.859C>T
c.912C>T (p.Tyr304=)
c.306C>T (p.Tyr102=)
n.32-1360G>A
c.876C>T (p.Tyr292=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57694585G>CCA402540884ATP8B1c.1026C>G (p.Tyr342Ter)
c.859C>G
c.912C>G (p.Tyr304Ter)
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
n.32-1360G>C
c.876C>G (p.Tyr292Ter)
18g.57694585G=CA2306111633ATP8B1c.1026C= (p.Tyr342=)
c.859C=
c.912C= (p.Tyr304=)
c.306C= (p.Tyr102=)
n.32-1360G=
c.876C= (p.Tyr292=)
18g.57694585G>TCA402540893ATP8B1c.1026C>A (p.Tyr342Ter)
c.859C>A
c.912C>A (p.Tyr304Ter)
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
n.32-1360G>T
c.876C>A (p.Tyr292Ter)
 gnomAD v4
18g.57694586T>ACA402540897ATP8B1c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.858A>T
c.911A>T (p.Tyr304Phe)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
n.32-1359T>A
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
18g.57694586T>CCA402540899ATP8B1c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.858A>G
c.911A>G (p.Tyr304Cys)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
n.32-1359T>C
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
18g.57694586T>GCA402540901ATP8B1c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.858A>C
c.911A>C (p.Tyr304Ser)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
n.32-1359T>G
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
18g.57694587A=CA2306111634ATP8B1c.1024T= (p.Tyr342=)
c.857T=
c.910T= (p.Tyr304=)
c.304T= (p.Tyr102=)
n.32-1358A=
c.874T= (p.Tyr292=)
18g.57694587A>CCA402540908ATP8B1c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.857T>G
c.910T>G (p.Tyr304Asp)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
n.32-1358A>C
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
 dbSNP
18g.57694587A>GCA402540912ATP8B1c.1024T>C (p.Tyr342His)
c.857T>C
c.910T>C (p.Tyr304His)
c.304T>C (p.Tyr102His)
n.32-1358A>G
c.874T>C (p.Tyr292His)
18g.57694587A>TCA402540917ATP8B1c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.857T>A
c.910T>A (p.Tyr304Asn)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
n.32-1358A>T
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
18g.57694588A>CCA504010244ATP8B1c.1023T>G (p.Val341=)
c.856T>G
c.909T>G (p.Val303=)
c.303T>G (p.Val101=)
n.32-1357A>C
c.873T>G (p.Val291=)
18g.57694588A>GCA504010245ATP8B1c.1023T>C (p.Val341=)
c.856T>C
c.909T>C (p.Val303=)
c.303T>C (p.Val101=)
n.32-1357A>G
c.873T>C (p.Val291=)
18g.57694588A>TCA504010246ATP8B1c.1023T>A (p.Val341=)
c.856T>A
c.909T>A (p.Val303=)
c.303T>A (p.Val101=)
n.32-1357A>T
c.873T>A (p.Val291=)
18g.57694589A>CCA402540924ATP8B1c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.855T>G
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.32-1356A>C
c.872T>G (p.Val291Gly)
18g.57694589A>GCA402540922ATP8B1c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.855T>C
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.32-1356A>G
c.872T>C (p.Val291Ala)
18g.57694589A>TCA402540920ATP8B1c.1022T>A (p.Val341Asp)
c.855T>A
c.908T>A (p.Val303Asp)
c.302T>A (p.Val101Asp)
n.32-1356A>T
c.872T>A (p.Val291Asp)
18g.57694590C>ACA402540928ATP8B1c.1021G>T (p.Val341Phe)
c.854G>T
c.907G>T (p.Val303Phe)
c.301G>T (p.Val101Phe)
n.32-1355C>A
c.871G>T (p.Val291Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694590C=CA2306111635ATP8B1c.1021G= (p.Val341=)
c.854G=
c.907G= (p.Val303=)
c.301G= (p.Val101=)
n.32-1355C=
c.871G= (p.Val291=)
18g.57694590C>GCA402540930ATP8B1c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.854G>C
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.32-1355C>G
c.871G>C (p.Val291Leu)
18g.57694590C>TCA402540932ATP8B1c.1021G>A (p.Val341Ile)
c.854G>A
c.907G>A (p.Val303Ile)
c.301G>A (p.Val101Ile)
n.32-1355C>T
c.871G>A (p.Val291Ile)
 COSMIC
18g.57694591C>ACA402540934ATP8B1c.1020G>T (p.Met340Ile)
c.853G>T
c.906G>T (p.Met302Ile)
c.300G>T (p.Met100Ile)
n.32-1354C>A
c.870G>T (p.Met290Ile)
18g.57694591C>GCA402540936ATP8B1c.1020G>C (p.Met340Ile)
c.853G>C
c.906G>C (p.Met302Ile)
c.300G>C (p.Met100Ile)
n.32-1354C>G
c.870G>C (p.Met290Ile)
18g.57694591C>TCA402540938ATP8B1c.1020G>A (p.Met340Ile)
c.853G>A
c.906G>A (p.Met302Ile)
c.300G>A (p.Met100Ile)
n.32-1354C>T
c.870G>A (p.Met290Ile)
18g.57694592A=CA2306111636ATP8B1c.1019T= (p.Met340=)
c.852T=
c.905T= (p.Met302=)
c.299T= (p.Met100=)
n.32-1353A=
c.869T= (p.Met290=)
18g.57694592A>CCA402540939ATP8B1c.1019T>G (p.Met340Arg)
c.852T>G
c.905T>G (p.Met302Arg)
c.299T>G (p.Met100Arg)
n.32-1353A>C
c.869T>G (p.Met290Arg)
 gnomAD v4
18g.57694592A>GCA402540940ATP8B1c.1019T>C (p.Met340Thr)
c.852T>C
c.905T>C (p.Met302Thr)
c.299T>C (p.Met100Thr)
n.32-1353A>G
c.869T>C (p.Met290Thr)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57694592A>TCA402540942ATP8B1c.1019T>A (p.Met340Lys)
c.852T>A
c.905T>A (p.Met302Lys)
c.299T>A (p.Met100Lys)
n.32-1353A>T
c.869T>A (p.Met290Lys)
18g.57694593T>ACA402540944ATP8B1c.1018A>T (p.Met340Leu)
c.851A>T
c.904A>T (p.Met302Leu)
c.298A>T (p.Met100Leu)
n.32-1352T>A
c.868A>T (p.Met290Leu)
18g.57694593T>CCA402540948ATP8B1c.1018A>G (p.Met340Val)
c.851A>G
c.904A>G (p.Met302Val)
c.298A>G (p.Met100Val)
n.32-1352T>C
c.868A>G (p.Met290Val)
18g.57694593T>GCA402540950ATP8B1c.1018A>C (p.Met340Leu)
c.851A>C
c.904A>C (p.Met302Leu)
c.298A>C (p.Met100Leu)
n.32-1352T>G
c.868A>C (p.Met290Leu)
18g.57694594G>ACA504010247ATP8B1c.1017C>T (p.Tyr339=)
c.850C>T
c.903C>T (p.Tyr301=)
c.297C>T (p.Tyr99=)
n.32-1351G>A
c.867C>T (p.Tyr289=)
18g.57694594G>CCA402540956ATP8B1c.1017C>G (p.Tyr339Ter)
c.850C>G
c.903C>G (p.Tyr301Ter)
c.297C>G (p.Tyr99Ter)
n.32-1351G>C
c.867C>G (p.Tyr289Ter)
18g.57694594G>TCA402540953ATP8B1c.1017C>A (p.Tyr339Ter)
c.850C>A
c.903C>A (p.Tyr301Ter)
c.297C>A (p.Tyr99Ter)
n.32-1351G>T
c.867C>A (p.Tyr289Ter)
 gnomAD v4
18g.57694595T>ACA402540958ATP8B1c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
c.849A>T
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
n.32-1350T>A
c.866A>T (p.Tyr289Phe)
18g.57694595T>CCA8974680ATP8B1c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
c.849A>G
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
n.32-1350T>C
c.866A>G (p.Tyr289Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57694595T>GCA402540962ATP8B1c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
c.849A>C
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
n.32-1350T>G
c.866A>C (p.Tyr289Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694595T=CA2306111637ATP8B1c.1016A= (p.Tyr339=)
c.849A=
c.902A= (p.Tyr301=)
c.296A= (p.Tyr99=)
n.32-1350T=
c.866A= (p.Tyr289=)
18g.57694596A>CCA402540964ATP8B1c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
c.848T>G
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
n.32-1349A>C
c.865T>G (p.Tyr289Asp)
18g.57694596A>GCA402540967ATP8B1c.1015T>C (p.Tyr339His)
c.848T>C
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.295T>C (p.Tyr99His)
n.32-1349A>G
c.865T>C (p.Tyr289His)
18g.57694596A>TCA402540970ATP8B1c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
c.848T>A
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
n.32-1349A>T
c.865T>A (p.Tyr289Asn)
18g.57694597G>ACA8974681ATP8B1c.1014C>T (p.Asn338=)
c.847C>T
c.900C>T (p.Asn300=)
c.294C>T (p.Asn98=)
n.32-1348G>A
c.864C>T (p.Asn288=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57694597G>CCA402540975ATP8B1c.1014C>G (p.Asn338Lys)
c.847C>G
c.900C>G (p.Asn300Lys)
c.294C>G (p.Asn98Lys)
n.32-1348G>C
c.864C>G (p.Asn288Lys)
18g.57694597G=CA2306111638ATP8B1c.1014C= (p.Asn338=)
c.847C=
c.900C= (p.Asn300=)
c.294C= (p.Asn98=)
n.32-1348G=
c.864C= (p.Asn288=)
18g.57694597G>TCA402540976ATP8B1c.1014C>A (p.Asn338Lys)
c.847C>A
c.900C>A (p.Asn300Lys)
c.294C>A (p.Asn98Lys)
n.32-1348G>T
c.864C>A (p.Asn288Lys)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched