Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57688189G>ACA2641953866ATP8B1c.1429+110C>T (n.1429+110C>T)
c.1262+110C>T
c.157+110C>T (n.157+110C>T)
c.1315+110C>T (n.1315+110C>T)
c.709+110C>T (n.709+110C>T)
n.31+1606G>A
c.1279+110C>T (n.1279+110C>T)
 gnomAD v4
18g.57688189G>TCA2641953868ATP8B1c.1429+110C>A (n.1429+110C>A)
c.1262+110C>A
c.157+110C>A (n.157+110C>A)
c.1315+110C>A (n.1315+110C>A)
c.709+110C>A (n.709+110C>A)
n.31+1606G>T
c.1279+110C>A (n.1279+110C>A)
 gnomAD v4
18g.57688190C>ACA2641953870ATP8B1c.1429+109G>T (n.1429+109G>T)
c.1262+109G>T
c.157+109G>T (n.157+109G>T)
c.1315+109G>T (n.1315+109G>T)
c.709+109G>T (n.709+109G>T)
n.31+1607C>A
c.1279+109G>T (n.1279+109G>T)
 gnomAD v4
18g.57688190C=CA2306108965ATP8B1c.1429+109G= (n.1429+109G=)
c.1262+109G=
c.157+109G= (n.157+109G=)
c.1315+109G= (n.1315+109G=)
c.709+109G= (n.709+109G=)
n.31+1607C=
c.1279+109G= (n.1279+109G=)
18g.57688190C>TCA2306108966ATP8B1c.1429+109G>A (n.1429+109G>A)
c.1262+109G>A
c.157+109G>A (n.157+109G>A)
c.1315+109G>A (n.1315+109G>A)
c.709+109G>A (n.709+109G>A)
n.31+1607C>T
c.1279+109G>A (n.1279+109G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57688193C>ACA2641953873ATP8B1c.1429+106G>T (n.1429+106G>T)
c.1262+106G>T
c.157+106G>T (n.157+106G>T)
c.1315+106G>T (n.1315+106G>T)
c.709+106G>T (n.709+106G>T)
n.31+1610C>A
c.1279+106G>T (n.1279+106G>T)
 gnomAD v4
18g.57688193C=CA2306108967ATP8B1c.1429+106G= (n.1429+106G=)
c.1262+106G=
c.157+106G= (n.157+106G=)
c.1315+106G= (n.1315+106G=)
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n.31+1610C=
c.1279+106G= (n.1279+106G=)
18g.57688193C>TCA300858440ATP8B1c.1429+106G>A (n.1429+106G>A)
c.1262+106G>A
c.157+106G>A (n.157+106G>A)
c.1315+106G>A (n.1315+106G>A)
c.709+106G>A (n.709+106G>A)
n.31+1610C>T
c.1279+106G>A (n.1279+106G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57688193_57688195delinsCGACA2306108968ATP8B1c.1429+104_1429+106delinsTCG (n.1429+104_1429+106delinsTCG)
c.1262+104_1262+106delinsTCG
c.157+104_157+106delinsTCG (n.157+104_157+106delinsTCG)
c.1315+104_1315+106delinsTCG (n.1315+104_1315+106delinsTCG)
c.709+104_709+106delinsTCG (n.709+104_709+106delinsTCG)
n.31+1610_31+1612delinsCGA
c.1279+104_1279+106delinsTCG (n.1279+104_1279+106delinsTCG)
18g.57688194G>ACA300858441ATP8B1c.1429+105C>T (n.1429+105C>T)
c.1262+105C>T
c.157+105C>T (n.157+105C>T)
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c.709+105C>T (n.709+105C>T)
n.31+1611G>A
c.1279+105C>T (n.1279+105C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57688194G>CCA780813969ATP8B1c.1429+105C>G (n.1429+105C>G)
c.1262+105C>G
c.157+105C>G (n.157+105C>G)
c.1315+105C>G (n.1315+105C>G)
c.709+105C>G (n.709+105C>G)
n.31+1611G>C
c.1279+105C>G (n.1279+105C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57688194G=CA2306108970ATP8B1c.1429+105C= (n.1429+105C=)
c.1262+105C=
c.157+105C= (n.157+105C=)
c.1315+105C= (n.1315+105C=)
c.709+105C= (n.709+105C=)
n.31+1611G=
c.1279+105C= (n.1279+105C=)
18g.57688194G>TCA2641953879ATP8B1c.1429+105C>A (n.1429+105C>A)
c.1262+105C>A
c.157+105C>A (n.157+105C>A)
c.1315+105C>A (n.1315+105C>A)
c.709+105C>A (n.709+105C>A)
n.31+1611G>T
c.1279+105C>A (n.1279+105C>A)
 gnomAD v4
18g.57688197_57688198delCA2306108969ATP8B1c.1429+104_1429+105del (n.1429+104_1429+105del)
c.1262+104_1262+105del
c.157+104_157+105del (n.157+104_157+105del)
c.1315+104_1315+105del (n.1315+104_1315+105del)
c.709+104_709+105del (n.709+104_709+105del)
n.31+1614_31+1615del
c.1279+104_1279+105del (n.1279+104_1279+105del)
 dbSNP
18g.57688196G>TCA2641953880ATP8B1c.1429+103C>A (n.1429+103C>A)
c.1262+103C>A
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c.1315+103C>A (n.1315+103C>A)
c.709+103C>A (n.709+103C>A)
n.31+1613G>T
c.1279+103C>A (n.1279+103C>A)
 gnomAD v4
18g.57688198G>ACA2641953881ATP8B1c.1429+101C>T (n.1429+101C>T)
c.1262+101C>T
c.157+101C>T (n.157+101C>T)
c.1315+101C>T (n.1315+101C>T)
c.709+101C>T (n.709+101C>T)
n.31+1615G>A
c.1279+101C>T (n.1279+101C>T)
 gnomAD v4
18g.57688199G>TCA2641953883ATP8B1c.1429+100C>A (n.1429+100C>A)
c.1262+100C>A
c.157+100C>A (n.157+100C>A)
c.1315+100C>A (n.1315+100C>A)
c.709+100C>A (n.709+100C>A)
n.31+1616G>T
c.1279+100C>A (n.1279+100C>A)
 gnomAD v4
18g.57688200G>ACA2641953884ATP8B1c.1429+99C>T (n.1429+99C>T)
c.1262+99C>T
c.157+99C>T (n.157+99C>T)
c.1315+99C>T (n.1315+99C>T)
c.709+99C>T (n.709+99C>T)
n.31+1617G>A
c.1279+99C>T (n.1279+99C>T)
 gnomAD v4
18g.57688200G>TCA2641953885ATP8B1c.1429+99C>A (n.1429+99C>A)
c.1262+99C>A
c.157+99C>A (n.157+99C>A)
c.1315+99C>A (n.1315+99C>A)
c.709+99C>A (n.709+99C>A)
n.31+1617G>T
c.1279+99C>A (n.1279+99C>A)
 gnomAD v4
18g.57688201C>ACA780813972ATP8B1c.1429+98G>T (n.1429+98G>T)
c.1262+98G>T
c.157+98G>T (n.157+98G>T)
c.1315+98G>T (n.1315+98G>T)
c.709+98G>T (n.709+98G>T)
n.31+1618C>A
c.1279+98G>T (n.1279+98G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57688201C=CA2306108971ATP8B1c.1429+98G= (n.1429+98G=)
c.1262+98G=
c.157+98G= (n.157+98G=)
c.1315+98G= (n.1315+98G=)
c.709+98G= (n.709+98G=)
n.31+1618C=
c.1279+98G= (n.1279+98G=)
18g.57688201C>GCA2641953886ATP8B1c.1429+98G>C (n.1429+98G>C)
c.1262+98G>C
c.157+98G>C (n.157+98G>C)
c.1315+98G>C (n.1315+98G>C)
c.709+98G>C (n.709+98G>C)
n.31+1618C>G
c.1279+98G>C (n.1279+98G>C)
 gnomAD v4
18g.57688201C>TCA990682224ATP8B1c.1429+98G>A (n.1429+98G>A)
c.1262+98G>A
c.157+98G>A (n.157+98G>A)
c.1315+98G>A (n.1315+98G>A)
c.709+98G>A (n.709+98G>A)
n.31+1618C>T
c.1279+98G>A (n.1279+98G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57688202A>CCA2641953887ATP8B1c.1429+97T>G (n.1429+97T>G)
c.1262+97T>G
c.157+97T>G (n.157+97T>G)
c.1315+97T>G (n.1315+97T>G)
c.709+97T>G (n.709+97T>G)
n.31+1619A>C
c.1279+97T>G (n.1279+97T>G)
 gnomAD v4
18g.57688202A>GCA2641953888ATP8B1c.1429+97T>C (n.1429+97T>C)
c.1262+97T>C
c.157+97T>C (n.157+97T>C)
c.1315+97T>C (n.1315+97T>C)
c.709+97T>C (n.709+97T>C)
n.31+1619A>G
c.1279+97T>C (n.1279+97T>C)
 gnomAD v4
18g.57688203C=CA2306108972ATP8B1c.1429+96G= (n.1429+96G=)
c.1262+96G=
c.157+96G= (n.157+96G=)
c.1315+96G= (n.1315+96G=)
c.709+96G= (n.709+96G=)
n.31+1620C=
c.1279+96G= (n.1279+96G=)
18g.57688203C>TCA990682227ATP8B1c.1429+96G>A (n.1429+96G>A)
c.1262+96G>A
c.157+96G>A (n.157+96G>A)
c.1315+96G>A (n.1315+96G>A)
c.709+96G>A (n.709+96G>A)
n.31+1620C>T
c.1279+96G>A (n.1279+96G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57688205A=CA2306108973ATP8B1c.1429+94T= (n.1429+94T=)
c.1262+94T=
c.157+94T= (n.157+94T=)
c.1315+94T= (n.1315+94T=)
c.709+94T= (n.709+94T=)
n.31+1622A=
c.1279+94T= (n.1279+94T=)
18g.57688205A>TCA2306108974ATP8B1c.1429+94T>A (n.1429+94T>A)
c.1262+94T>A
c.157+94T>A (n.157+94T>A)
c.1315+94T>A (n.1315+94T>A)
c.709+94T>A (n.709+94T>A)
n.31+1622A>T
c.1279+94T>A (n.1279+94T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57688206G>CCA780813974ATP8B1c.1429+93C>G (n.1429+93C>G)
c.1262+93C>G
c.157+93C>G (n.157+93C>G)
c.1315+93C>G (n.1315+93C>G)
c.709+93C>G (n.709+93C>G)
n.31+1623G>C
c.1279+93C>G (n.1279+93C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57688206G=CA2306108975ATP8B1c.1429+93C= (n.1429+93C=)
c.1262+93C=
c.157+93C= (n.157+93C=)
c.1315+93C= (n.1315+93C=)
c.709+93C= (n.709+93C=)
n.31+1623G=
c.1279+93C= (n.1279+93C=)
18g.57688206G>TCA2576512522ATP8B1c.1429+93C>A (n.1429+93C>A)
c.1262+93C>A
c.157+93C>A (n.157+93C>A)
c.1315+93C>A (n.1315+93C>A)
c.709+93C>A (n.709+93C>A)
n.31+1623G>T
c.1279+93C>A (n.1279+93C>A)
18g.57688207C>TCA2576512523ATP8B1c.1429+92G>A (n.1429+92G>A)
c.1262+92G>A
c.157+92G>A (n.157+92G>A)
c.1315+92G>A (n.1315+92G>A)
c.709+92G>A (n.709+92G>A)
n.31+1624C>T
c.1279+92G>A (n.1279+92G>A)
 gnomAD v4
18g.57688210T>ACA990682233ATP8B1c.1429+89A>T (n.1429+89A>T)
c.1262+89A>T
c.157+89A>T (n.157+89A>T)
c.1315+89A>T (n.1315+89A>T)
c.709+89A>T (n.709+89A>T)
n.31+1627T>A
c.1279+89A>T (n.1279+89A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57688210T=CA2306108976ATP8B1c.1429+89A= (n.1429+89A=)
c.1262+89A=
c.157+89A= (n.157+89A=)
c.1315+89A= (n.1315+89A=)
c.709+89A= (n.709+89A=)
n.31+1627T=
c.1279+89A= (n.1279+89A=)
18g.57688211G>TCA2576512524ATP8B1c.1429+88C>A (n.1429+88C>A)
c.1262+88C>A
c.157+88C>A (n.157+88C>A)
c.1315+88C>A (n.1315+88C>A)
c.709+88C>A (n.709+88C>A)
n.31+1628G>T
c.1279+88C>A (n.1279+88C>A)
 gnomAD v4
18g.57688212C>ACA2641953894ATP8B1c.1429+87G>T (n.1429+87G>T)
c.1262+87G>T
c.157+87G>T (n.157+87G>T)
c.1315+87G>T (n.1315+87G>T)
c.709+87G>T (n.709+87G>T)
n.31+1629C>A
c.1279+87G>T (n.1279+87G>T)
 gnomAD v4
18g.57688212C>TCA2576512525ATP8B1c.1429+87G>A (n.1429+87G>A)
c.1262+87G>A
c.157+87G>A (n.157+87G>A)
c.1315+87G>A (n.1315+87G>A)
c.709+87G>A (n.709+87G>A)
n.31+1629C>T
c.1279+87G>A (n.1279+87G>A)
18g.57688215G>ACA2641953896ATP8B1c.1429+84C>T (n.1429+84C>T)
c.1262+84C>T
c.157+84C>T (n.157+84C>T)
c.1315+84C>T (n.1315+84C>T)
c.709+84C>T (n.709+84C>T)
n.31+1632G>A
c.1279+84C>T (n.1279+84C>T)
 gnomAD v4
18g.57688215G>TCA2641953897ATP8B1c.1429+84C>A (n.1429+84C>A)
c.1262+84C>A
c.157+84C>A (n.157+84C>A)
c.1315+84C>A (n.1315+84C>A)
c.709+84C>A (n.709+84C>A)
n.31+1632G>T
c.1279+84C>A (n.1279+84C>A)
 gnomAD v4
18g.57688216G>ACA990682235ATP8B1c.1429+83C>T (n.1429+83C>T)
c.1262+83C>T
c.157+83C>T (n.157+83C>T)
c.1315+83C>T (n.1315+83C>T)
c.709+83C>T (n.709+83C>T)
n.31+1633G>A
c.1279+83C>T (n.1279+83C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57688216G=CA2306108977ATP8B1c.1429+83C= (n.1429+83C=)
c.1262+83C=
c.157+83C= (n.157+83C=)
c.1315+83C= (n.1315+83C=)
c.709+83C= (n.709+83C=)
n.31+1633G=
c.1279+83C= (n.1279+83C=)
18g.57688218G>ACA2641953899ATP8B1c.1429+81C>T (n.1429+81C>T)
c.1262+81C>T
c.157+81C>T (n.157+81C>T)
c.1315+81C>T (n.1315+81C>T)
c.709+81C>T (n.709+81C>T)
n.31+1635G>A
c.1279+81C>T (n.1279+81C>T)
 gnomAD v4
18g.57688218G>TCA2641953898ATP8B1c.1429+81C>A (n.1429+81C>A)
c.1262+81C>A
c.157+81C>A (n.157+81C>A)
c.1315+81C>A (n.1315+81C>A)
c.709+81C>A (n.709+81C>A)
n.31+1635G>T
c.1279+81C>A (n.1279+81C>A)
 gnomAD v4
18g.57688220C>GCA2576512526ATP8B1c.1429+79G>C (n.1429+79G>C)
c.1262+79G>C
c.157+79G>C (n.157+79G>C)
c.1315+79G>C (n.1315+79G>C)
c.709+79G>C (n.709+79G>C)
n.31+1637C>G
c.1279+79G>C (n.1279+79G>C)
18g.57688221A=CA2306108978ATP8B1c.1429+78T= (n.1429+78T=)
c.1262+78T=
c.157+78T= (n.157+78T=)
c.1315+78T= (n.1315+78T=)
c.709+78T= (n.709+78T=)
n.31+1638A=
c.1279+78T= (n.1279+78T=)
18g.57688221A>GCA300858443ATP8B1c.1429+78T>C (n.1429+78T>C)
c.1262+78T>C
c.157+78T>C (n.157+78T>C)
c.1315+78T>C (n.1315+78T>C)
c.709+78T>C (n.709+78T>C)
n.31+1638A>G
c.1279+78T>C (n.1279+78T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57688222G>ACA2306108980ATP8B1c.1429+77C>T (n.1429+77C>T)
c.1262+77C>T
c.157+77C>T (n.157+77C>T)
c.1315+77C>T (n.1315+77C>T)
c.709+77C>T (n.709+77C>T)
n.31+1639G>A
c.1279+77C>T (n.1279+77C>T)
 dbSNP
18g.57688222G=CA2306108979ATP8B1c.1429+77C= (n.1429+77C=)
c.1262+77C=
c.157+77C= (n.157+77C=)
c.1315+77C= (n.1315+77C=)
c.709+77C= (n.709+77C=)
n.31+1639G=
c.1279+77C= (n.1279+77C=)
18g.57688222G>TCA2576512527ATP8B1c.1429+77C>A (n.1429+77C>A)
c.1262+77C>A
c.157+77C>A (n.157+77C>A)
c.1315+77C>A (n.1315+77C>A)
c.709+77C>A (n.709+77C>A)
n.31+1639G>T
c.1279+77C>A (n.1279+77C>A)
18g.57688223G>ACA2306108982ATP8B1c.1429+76C>T (n.1429+76C>T)
c.1262+76C>T
c.157+76C>T (n.157+76C>T)
c.1315+76C>T (n.1315+76C>T)
c.709+76C>T (n.709+76C>T)
n.31+1640G>A
c.1279+76C>T (n.1279+76C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57688223G=CA2306108981ATP8B1c.1429+76C= (n.1429+76C=)
c.1262+76C=
c.157+76C= (n.157+76C=)
c.1315+76C= (n.1315+76C=)
c.709+76C= (n.709+76C=)
n.31+1640G=
c.1279+76C= (n.1279+76C=)
18g.57688223G>TCA2641953903ATP8B1c.1429+76C>A (n.1429+76C>A)
c.1262+76C>A
c.157+76C>A (n.157+76C>A)
c.1315+76C>A (n.1315+76C>A)
c.709+76C>A (n.709+76C>A)
n.31+1640G>T
c.1279+76C>A (n.1279+76C>A)
 gnomAD v4
18g.57688224C>TCA2641953906ATP8B1c.1429+75G>A (n.1429+75G>A)
c.1262+75G>A
c.157+75G>A (n.157+75G>A)
c.1315+75G>A (n.1315+75G>A)
c.709+75G>A (n.709+75G>A)
n.31+1641C>T
c.1279+75G>A (n.1279+75G>A)
 gnomAD v4
18g.57688225T>CCA2641953908ATP8B1c.1429+74A>G (n.1429+74A>G)
c.1262+74A>G
c.157+74A>G (n.157+74A>G)
c.1315+74A>G (n.1315+74A>G)
c.709+74A>G (n.709+74A>G)
n.31+1642T>C
c.1279+74A>G (n.1279+74A>G)
 gnomAD v4
18g.57688226A=CA2306108983ATP8B1c.1429+73T= (n.1429+73T=)
c.1262+73T=
c.157+73T= (n.157+73T=)
c.1315+73T= (n.1315+73T=)
c.709+73T= (n.709+73T=)
n.31+1643A=
c.1279+73T= (n.1279+73T=)
18g.57688226A>GCA780813979ATP8B1c.1429+73T>C (n.1429+73T>C)
c.1262+73T>C
c.157+73T>C (n.157+73T>C)
c.1315+73T>C (n.1315+73T>C)
c.709+73T>C (n.709+73T>C)
n.31+1643A>G
c.1279+73T>C (n.1279+73T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57688227T>CCA2306108985ATP8B1c.1429+72A>G (n.1429+72A>G)
c.1262+72A>G
c.157+72A>G (n.157+72A>G)
c.1315+72A>G (n.1315+72A>G)
c.709+72A>G (n.709+72A>G)
n.31+1644T>C
c.1279+72A>G (n.1279+72A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57688227T=CA2306108984ATP8B1c.1429+72A= (n.1429+72A=)
c.1262+72A=
c.157+72A= (n.157+72A=)
c.1315+72A= (n.1315+72A=)
c.709+72A= (n.709+72A=)
n.31+1644T=
c.1279+72A= (n.1279+72A=)
18g.57688228A=CA2306108986ATP8B1c.1429+71T= (n.1429+71T=)
c.1262+71T=
c.157+71T= (n.157+71T=)
c.1315+71T= (n.1315+71T=)
c.709+71T= (n.709+71T=)
n.31+1645A=
c.1279+71T= (n.1279+71T=)
18g.57688228A>CCA2306108987ATP8B1c.1429+71T>G (n.1429+71T>G)
c.1262+71T>G
c.157+71T>G (n.157+71T>G)
c.1315+71T>G (n.1315+71T>G)
c.709+71T>G (n.709+71T>G)
n.31+1645A>C
c.1279+71T>G (n.1279+71T>G)
 dbSNP
18g.57688229G>ACA2641953912ATP8B1c.1429+70C>T (n.1429+70C>T)
c.1262+70C>T
c.157+70C>T (n.157+70C>T)
c.1315+70C>T (n.1315+70C>T)
c.709+70C>T (n.709+70C>T)
n.31+1646G>A
c.1279+70C>T (n.1279+70C>T)
 gnomAD v4
18g.57688229G>TCA2641953911ATP8B1c.1429+70C>A (n.1429+70C>A)
c.1262+70C>A
c.157+70C>A (n.157+70C>A)
c.1315+70C>A (n.1315+70C>A)
c.709+70C>A (n.709+70C>A)
n.31+1646G>T
c.1279+70C>A (n.1279+70C>A)
 gnomAD v4
18g.57688230T>CCA2641953914ATP8B1c.1429+69A>G (n.1429+69A>G)
c.1262+69A>G
c.157+69A>G (n.157+69A>G)
c.1315+69A>G (n.1315+69A>G)
c.709+69A>G (n.709+69A>G)
n.31+1647T>C
c.1279+69A>G (n.1279+69A>G)
 gnomAD v4
18g.57688231C>ACA2306108989ATP8B1c.1429+68G>T (n.1429+68G>T)
c.1262+68G>T
c.157+68G>T (n.157+68G>T)
c.1315+68G>T (n.1315+68G>T)
c.709+68G>T (n.709+68G>T)
n.31+1648C>A
c.1279+68G>T (n.1279+68G>T)
 dbSNP
18g.57688231C=CA2306108988ATP8B1c.1429+68G= (n.1429+68G=)
c.1262+68G=
c.157+68G= (n.157+68G=)
c.1315+68G= (n.1315+68G=)
c.709+68G= (n.709+68G=)
n.31+1648C=
c.1279+68G= (n.1279+68G=)
18g.57688233A>GCA2641953916ATP8B1c.1429+66T>C (n.1429+66T>C)
c.1262+66T>C
c.157+66T>C (n.157+66T>C)
c.1315+66T>C (n.1315+66T>C)
c.709+66T>C (n.709+66T>C)
n.31+1650A>G
c.1279+66T>C (n.1279+66T>C)
 gnomAD v4
18g.57688239T>CCA300858445ATP8B1c.1429+60A>G (n.1429+60A>G)
c.1262+60A>G
c.157+60A>G (n.157+60A>G)
c.1315+60A>G (n.1315+60A>G)
c.709+60A>G (n.709+60A>G)
n.31+1656T>C
c.1279+60A>G (n.1279+60A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57688239T=CA2306108990ATP8B1c.1429+60A= (n.1429+60A=)
c.1262+60A=
c.157+60A= (n.157+60A=)
c.1315+60A= (n.1315+60A=)
c.709+60A= (n.709+60A=)
n.31+1656T=
c.1279+60A= (n.1279+60A=)
18g.57688240G>TCA2641953921ATP8B1c.1429+59C>A (n.1429+59C>A)
c.1262+59C>A
c.157+59C>A (n.157+59C>A)
c.1315+59C>A (n.1315+59C>A)
c.709+59C>A (n.709+59C>A)
n.31+1657G>T
c.1279+59C>A (n.1279+59C>A)
 gnomAD v4
18g.57688241A>CCA2641953922ATP8B1c.1429+58T>G (n.1429+58T>G)
c.1262+58T>G
c.157+58T>G (n.157+58T>G)
c.1315+58T>G (n.1315+58T>G)
c.709+58T>G (n.709+58T>G)
n.31+1658A>C
c.1279+58T>G (n.1279+58T>G)
 gnomAD v4
18g.57688243delCA2641953923ATP8B1c.1429+57del (n.1429+57del)
c.1262+57del
c.157+57del (n.157+57del)
c.1315+57del (n.1315+57del)
c.709+57del (n.709+57del)
n.31+1660del
c.1279+57del (n.1279+57del)
 gnomAD v4
18g.57688243C>ACA2641953927ATP8B1c.1429+56G>T (n.1429+56G>T)
c.1262+56G>T
c.157+56G>T (n.157+56G>T)
c.1315+56G>T (n.1315+56G>T)
c.709+56G>T (n.709+56G>T)
n.31+1660C>A
c.1279+56G>T (n.1279+56G>T)
 gnomAD v4
18g.57688243C>TCA2576512528ATP8B1c.1429+56G>A (n.1429+56G>A)
c.1262+56G>A
c.157+56G>A (n.157+56G>A)
c.1315+56G>A (n.1315+56G>A)
c.709+56G>A (n.709+56G>A)
n.31+1660C>T
c.1279+56G>A (n.1279+56G>A)
 gnomAD v4
18g.57688244T>ACA2306108992ATP8B1c.1429+55A>T (n.1429+55A>T)
c.1262+55A>T
c.157+55A>T (n.157+55A>T)
c.1315+55A>T (n.1315+55A>T)
c.709+55A>T (n.709+55A>T)
n.31+1661T>A
c.1279+55A>T (n.1279+55A>T)
 dbSNP
18g.57688244T=CA2306108991ATP8B1c.1429+55A= (n.1429+55A=)
c.1262+55A=
c.157+55A= (n.157+55A=)
c.1315+55A= (n.1315+55A=)
c.709+55A= (n.709+55A=)
n.31+1661T=
c.1279+55A= (n.1279+55A=)
18g.57688245G>ACA780813985ATP8B1c.1429+54C>T (n.1429+54C>T)
c.1262+54C>T
c.157+54C>T (n.157+54C>T)
c.1315+54C>T (n.1315+54C>T)
c.709+54C>T (n.709+54C>T)
n.31+1662G>A
c.1279+54C>T (n.1279+54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57688245G=CA2306108993ATP8B1c.1429+54C= (n.1429+54C=)
c.1262+54C=
c.157+54C= (n.157+54C=)
c.1315+54C= (n.1315+54C=)
c.709+54C= (n.709+54C=)
n.31+1662G=
c.1279+54C= (n.1279+54C=)
18g.57688245G>TCA780813989ATP8B1c.1429+54C>A (n.1429+54C>A)
c.1262+54C>A
c.157+54C>A (n.157+54C>A)
c.1315+54C>A (n.1315+54C>A)
c.709+54C>A (n.709+54C>A)
n.31+1662G>T
c.1279+54C>A (n.1279+54C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57688249A>TCA2576512529ATP8B1c.1429+50T>A (n.1429+50T>A)
c.1262+50T>A
c.157+50T>A (n.157+50T>A)
c.1315+50T>A (n.1315+50T>A)
c.709+50T>A (n.709+50T>A)
n.31+1666A>T
c.1279+50T>A (n.1279+50T>A)
 gnomAD v4
18g.57688250delCA2576512530ATP8B1c.1429+49del (n.1429+49del)
c.1262+49del
c.157+49del (n.157+49del)
c.1315+49del (n.1315+49del)
c.709+49del (n.709+49del)
n.31+1667del
c.1279+49del (n.1279+49del)
18g.57688250C>ACA2581351777ATP8B1c.1429+49G>T (n.1429+49G>T)
c.1262+49G>T
c.157+49G>T (n.157+49G>T)
c.1315+49G>T (n.1315+49G>T)
c.709+49G>T (n.709+49G>T)
n.31+1667C>A
c.1279+49G>T (n.1279+49G>T)
18g.57688250C=CA2306108994ATP8B1c.1429+49G= (n.1429+49G=)
c.1262+49G=
c.157+49G= (n.157+49G=)
c.1315+49G= (n.1315+49G=)
c.709+49G= (n.709+49G=)
n.31+1667C=
c.1279+49G= (n.1279+49G=)
18g.57688250C>GCA780813992ATP8B1c.1429+49G>C (n.1429+49G>C)
c.1262+49G>C
c.157+49G>C (n.157+49G>C)
c.1315+49G>C (n.1315+49G>C)
c.709+49G>C (n.709+49G>C)
n.31+1667C>G
c.1279+49G>C (n.1279+49G>C)
 dbSNP
18g.57688250C>TCA8974586ATP8B1c.1429+49G>A (n.1429+49G>A)
c.1262+49G>A
c.157+49G>A (n.157+49G>A)
c.1315+49G>A (n.1315+49G>A)
c.709+49G>A (n.709+49G>A)
n.31+1667C>T
c.1279+49G>A (n.1279+49G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57688251G>ACA8974587ATP8B1c.1429+48C>T (n.1429+48C>T)
c.1262+48C>T
c.157+48C>T (n.157+48C>T)
c.1315+48C>T (n.1315+48C>T)
c.709+48C>T (n.709+48C>T)
n.31+1668G>A
c.1279+48C>T (n.1279+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57688251G=CA2306108995ATP8B1c.1429+48C= (n.1429+48C=)
c.1262+48C=
c.157+48C= (n.157+48C=)
c.1315+48C= (n.1315+48C=)
c.709+48C= (n.709+48C=)
n.31+1668G=
c.1279+48C= (n.1279+48C=)
18g.57688251G>TCA8974588ATP8B1c.1429+48C>A (n.1429+48C>A)
c.1262+48C>A
c.157+48C>A (n.157+48C>A)
c.1315+48C>A (n.1315+48C>A)
c.709+48C>A (n.709+48C>A)
n.31+1668G>T
c.1279+48C>A (n.1279+48C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57688252G>ACA2641953935ATP8B1c.1429+47C>T (n.1429+47C>T)
c.1262+47C>T
c.157+47C>T (n.157+47C>T)
c.1315+47C>T (n.1315+47C>T)
c.709+47C>T (n.709+47C>T)
n.31+1669G>A
c.1279+47C>T (n.1279+47C>T)
 gnomAD v4
18g.57688252G>CCA2576512531ATP8B1c.1429+47C>G (n.1429+47C>G)
c.1262+47C>G
c.157+47C>G (n.157+47C>G)
c.1315+47C>G (n.1315+47C>G)
c.709+47C>G (n.709+47C>G)
n.31+1669G>C
c.1279+47C>G (n.1279+47C>G)
18g.57688252G>TCA2576512532ATP8B1c.1429+47C>A (n.1429+47C>A)
c.1262+47C>A
c.157+47C>A (n.157+47C>A)
c.1315+47C>A (n.1315+47C>A)
c.709+47C>A (n.709+47C>A)
n.31+1669G>T
c.1279+47C>A (n.1279+47C>A)
18g.57688253C>TCA2576512533ATP8B1c.1429+46G>A (n.1429+46G>A)
c.1262+46G>A
c.157+46G>A (n.157+46G>A)
c.1315+46G>A (n.1315+46G>A)
c.709+46G>A (n.709+46G>A)
n.31+1670C>T
c.1279+46G>A (n.1279+46G>A)
 gnomAD v4
18g.57688255G>ACA2641953940ATP8B1c.1429+44C>T (n.1429+44C>T)
c.1262+44C>T
c.157+44C>T (n.157+44C>T)
c.1315+44C>T (n.1315+44C>T)
c.709+44C>T (n.709+44C>T)
n.31+1672G>A
c.1279+44C>T (n.1279+44C>T)
 gnomAD v4
18g.57688255G=CA2306108996ATP8B1c.1429+44C= (n.1429+44C=)
c.1262+44C=
c.157+44C= (n.157+44C=)
c.1315+44C= (n.1315+44C=)
c.709+44C= (n.709+44C=)
n.31+1672G=
c.1279+44C= (n.1279+44C=)
18g.57688255G>TCA8974589ATP8B1c.1429+44C>A (n.1429+44C>A)
c.1262+44C>A
c.157+44C>A (n.157+44C>A)
c.1315+44C>A (n.1315+44C>A)
c.709+44C>A (n.709+44C>A)
n.31+1672G>T
c.1279+44C>A (n.1279+44C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57688256G>TCA2641953942ATP8B1c.1429+43C>A (n.1429+43C>A)
c.1262+43C>A
c.157+43C>A (n.157+43C>A)
c.1315+43C>A (n.1315+43C>A)
c.709+43C>A (n.709+43C>A)
n.31+1673G>T
c.1279+43C>A (n.1279+43C>A)
 gnomAD v4
18g.57688257C>GCA2641953943ATP8B1c.1429+42G>C (n.1429+42G>C)
c.1262+42G>C
c.157+42G>C (n.157+42G>C)
c.1315+42G>C (n.1315+42G>C)
c.709+42G>C (n.709+42G>C)
n.31+1674C>G
c.1279+42G>C (n.1279+42G>C)
 gnomAD v4
18g.57688259G>ACA2306108998ATP8B1c.1429+40C>T (n.1429+40C>T)
c.1262+40C>T
c.157+40C>T (n.157+40C>T)
c.1315+40C>T (n.1315+40C>T)
c.709+40C>T (n.709+40C>T)
n.31+1676G>A
c.1279+40C>T (n.1279+40C>T)
 dbSNP
18g.57688259G=CA2306108997ATP8B1c.1429+40C= (n.1429+40C=)
c.1262+40C=
c.157+40C= (n.157+40C=)
c.1315+40C= (n.1315+40C=)
c.709+40C= (n.709+40C=)
n.31+1676G=
c.1279+40C= (n.1279+40C=)
18g.57688260C>GCA2812634900ATP8B1c.1429+39G>C (n.1429+39G>C)
c.1262+39G>C
c.157+39G>C (n.157+39G>C)
c.1315+39G>C (n.1315+39G>C)
c.709+39G>C (n.709+39G>C)
n.31+1677C>G
c.1279+39G>C (n.1279+39G>C)
18g.57688263delCA2812634899ATP8B1c.1429+39del (n.1429+39del)
c.1262+39del
c.157+39del (n.157+39del)
c.1315+39del (n.1315+39del)
c.709+39del (n.709+39del)
n.31+1680del
c.1279+39del (n.1279+39del)
18g.57688262C>TCA2741591126ATP8B1c.1429+37G>A (n.1429+37G>A)
c.1262+37G>A
c.157+37G>A (n.157+37G>A)
c.1315+37G>A (n.1315+37G>A)
c.709+37G>A (n.709+37G>A)
n.31+1679C>T
c.1279+37G>A (n.1279+37G>A)
18g.57688264A=CA2306108999ATP8B1c.1429+35T= (n.1429+35T=)
c.1262+35T=
c.157+35T= (n.157+35T=)
c.1315+35T= (n.1315+35T=)
c.709+35T= (n.709+35T=)
n.31+1681A=
c.1279+35T= (n.1279+35T=)
18g.57688264A>GCA630039761ATP8B1c.1429+35T>C (n.1429+35T>C)
c.1262+35T>C
c.157+35T>C (n.157+35T>C)
c.1315+35T>C (n.1315+35T>C)
c.709+35T>C (n.709+35T>C)
n.31+1681A>G
c.1279+35T>C (n.1279+35T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57688265C>ACA2641953945ATP8B1c.1429+34G>T (n.1429+34G>T)
c.1262+34G>T
c.157+34G>T (n.157+34G>T)
c.1315+34G>T (n.1315+34G>T)
c.709+34G>T (n.709+34G>T)
n.31+1682C>A
c.1279+34G>T (n.1279+34G>T)
 gnomAD v4
18g.57688265C=CA2306109000ATP8B1c.1429+34G= (n.1429+34G=)
c.1262+34G=
c.157+34G= (n.157+34G=)
c.1315+34G= (n.1315+34G=)
c.709+34G= (n.709+34G=)
n.31+1682C=
c.1279+34G= (n.1279+34G=)
18g.57688265C>GCA2306109001ATP8B1c.1429+34G>C (n.1429+34G>C)
c.1262+34G>C
c.157+34G>C (n.157+34G>C)
c.1315+34G>C (n.1315+34G>C)
c.709+34G>C (n.709+34G>C)
n.31+1682C>G
c.1279+34G>C (n.1279+34G>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57688267C>GCA2641953947ATP8B1c.1429+32G>C (n.1429+32G>C)
c.1262+32G>C
c.157+32G>C (n.157+32G>C)
c.1315+32G>C (n.1315+32G>C)
c.709+32G>C (n.709+32G>C)
n.31+1684C>G
c.1279+32G>C (n.1279+32G>C)
 gnomAD v4
18g.57688267C>TCA2812634901ATP8B1c.1429+32G>A (n.1429+32G>A)
c.1262+32G>A
c.157+32G>A (n.157+32G>A)
c.1315+32G>A (n.1315+32G>A)
c.709+32G>A (n.709+32G>A)
n.31+1684C>T
c.1279+32G>A (n.1279+32G>A)
18g.57688268A=CA2306109002ATP8B1c.1429+31T= (n.1429+31T=)
c.1262+31T=
c.157+31T= (n.157+31T=)
c.1315+31T= (n.1315+31T=)
c.709+31T= (n.709+31T=)
n.31+1685A=
c.1279+31T= (n.1279+31T=)
18g.57688269C>ACA2306109003ATP8B1c.1429+30G>T (n.1429+30G>T)
c.1262+30G>T
c.157+30G>T (n.157+30G>T)
c.1315+30G>T (n.1315+30G>T)
c.709+30G>T (n.709+30G>T)
n.31+1686C>A
c.1279+30G>T (n.1279+30G>T)
 dbSNP
18g.57688269C=CA2306109004ATP8B1c.1429+30G= (n.1429+30G=)
c.1262+30G=
c.157+30G= (n.157+30G=)
c.1315+30G= (n.1315+30G=)
c.709+30G= (n.709+30G=)
n.31+1686C=
c.1279+30G= (n.1279+30G=)
18g.57688269C>GCA2641953950ATP8B1c.1429+30G>C (n.1429+30G>C)
c.1262+30G>C
c.157+30G>C (n.157+30G>C)
c.1315+30G>C (n.1315+30G>C)
c.709+30G>C (n.709+30G>C)
n.31+1686C>G
c.1279+30G>C (n.1279+30G>C)
 gnomAD v4
18g.57688269C>TCA2641953951ATP8B1c.1429+30G>A (n.1429+30G>A)
c.1262+30G>A
c.157+30G>A (n.157+30G>A)
c.1315+30G>A (n.1315+30G>A)
c.709+30G>A (n.709+30G>A)
n.31+1686C>T
c.1279+30G>A (n.1279+30G>A)
 gnomAD v4
18g.57688270_57688271dupCA630039762ATP8B1c.1429+29_1429+30dup (n.1429+29_1429+30dup)
c.1262+29_1262+30dup
c.157+29_157+30dup (n.157+29_157+30dup)
c.1315+29_1315+30dup (n.1315+29_1315+30dup)
c.709+29_709+30dup (n.709+29_709+30dup)
n.31+1687_31+1688dup
c.1279+29_1279+30dup (n.1279+29_1279+30dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57688270C>TCA657446768ATP8B1c.1429+29G>A (n.1429+29G>A)
c.1262+29G>A
c.157+29G>A (n.157+29G>A)
c.1315+29G>A (n.1315+29G>A)
c.709+29G>A (n.709+29G>A)
n.31+1687C>T
c.1279+29G>A (n.1279+29G>A)
 COSMIC
18g.57688275_57688277delCA2576512534ATP8B1c.1429+23_1429+25del (n.1429+23_1429+25del)
c.1262+23_1262+25del
c.157+23_157+25del (n.157+23_157+25del)
c.1315+23_1315+25del (n.1315+23_1315+25del)
c.709+23_709+25del (n.709+23_709+25del)
n.31+1692_31+1694del
c.1279+23_1279+25del (n.1279+23_1279+25del)
18g.57688276A>TCA2641953952ATP8B1c.1429+23T>A (n.1429+23T>A)
c.1262+23T>A
c.157+23T>A (n.157+23T>A)
c.1315+23T>A (n.1315+23T>A)
c.709+23T>A (n.709+23T>A)
n.31+1693A>T
c.1279+23T>A (n.1279+23T>A)
 gnomAD v4
18g.57688278T>GCA8974590ATP8B1c.1429+21A>C (n.1429+21A>C)
c.1262+21A>C
c.157+21A>C (n.157+21A>C)
c.1315+21A>C (n.1315+21A>C)
c.709+21A>C (n.709+21A>C)
n.31+1695T>G
c.1279+21A>C (n.1279+21A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57688278T=CA2306109005ATP8B1c.1429+21A= (n.1429+21A=)
c.1262+21A=
c.157+21A= (n.157+21A=)
c.1315+21A= (n.1315+21A=)
c.709+21A= (n.709+21A=)
n.31+1695T=
c.1279+21A= (n.1279+21A=)
18g.57688279G>ACA2576512535ATP8B1c.1429+20C>T (n.1429+20C>T)
c.1262+20C>T
c.157+20C>T (n.157+20C>T)
c.1315+20C>T (n.1315+20C>T)
c.709+20C>T (n.709+20C>T)
n.31+1696G>A
c.1279+20C>T (n.1279+20C>T)
 gnomAD v4
18g.57688279G>TCA2641953956ATP8B1c.1429+20C>A (n.1429+20C>A)
c.1262+20C>A
c.157+20C>A (n.157+20C>A)
c.1315+20C>A (n.1315+20C>A)
c.709+20C>A (n.709+20C>A)
n.31+1696G>T
c.1279+20C>A (n.1279+20C>A)
 gnomAD v4
18g.57688281G>ACA2641953957ATP8B1c.1429+18C>T (n.1429+18C>T)
c.1262+18C>T
c.157+18C>T (n.157+18C>T)
c.1315+18C>T (n.1315+18C>T)
c.709+18C>T (n.709+18C>T)
n.31+1698G>A
c.1279+18C>T (n.1279+18C>T)
 gnomAD v4
18g.57688282T>GCA2306109007ATP8B1c.1429+17A>C (n.1429+17A>C)
c.1262+17A>C
c.157+17A>C (n.157+17A>C)
c.1315+17A>C (n.1315+17A>C)
c.709+17A>C (n.709+17A>C)
n.31+1699T>G
c.1279+17A>C (n.1279+17A>C)
 dbSNP
18g.57688282T=CA2306109006ATP8B1c.1429+17A= (n.1429+17A=)
c.1262+17A=
c.157+17A= (n.157+17A=)
c.1315+17A= (n.1315+17A=)
c.709+17A= (n.709+17A=)
n.31+1699T=
c.1279+17A= (n.1279+17A=)
18g.57688282_57688285delCA2641953958ATP8B1c.1429+14_1429+17del (n.1429+14_1429+17del)
c.1262+14_1262+17del
c.157+14_157+17del (n.157+14_157+17del)
c.1315+14_1315+17del (n.1315+14_1315+17del)
c.709+14_709+17del (n.709+14_709+17del)
n.31+1699_31+1702del
c.1279+14_1279+17del (n.1279+14_1279+17del)
 gnomAD v4
18g.57688284A>TCA2641953959ATP8B1c.1429+15T>A (n.1429+15T>A)
c.1262+15T>A
c.157+15T>A (n.157+15T>A)
c.1315+15T>A (n.1315+15T>A)
c.709+15T>A (n.709+15T>A)
n.31+1701A>T
c.1279+15T>A (n.1279+15T>A)
 ClinVar gnomAD v4
18g.57688285C=CA2306109008ATP8B1c.1429+14G= (n.1429+14G=)
c.1262+14G=
c.157+14G= (n.157+14G=)
c.1315+14G= (n.1315+14G=)
c.709+14G= (n.709+14G=)
n.31+1702C=
c.1279+14G= (n.1279+14G=)
18g.57688285C>TCA10651960ATP8B1c.1429+14G>A (n.1429+14G>A)
c.1262+14G>A
c.157+14G>A (n.157+14G>A)
c.1315+14G>A (n.1315+14G>A)
c.709+14G>A (n.709+14G>A)
n.31+1702C>T
c.1279+14G>A (n.1279+14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57688286G>ACA8974591ATP8B1c.1429+13C>T (n.1429+13C>T)
c.1262+13C>T
c.157+13C>T (n.157+13C>T)
c.1315+13C>T (n.1315+13C>T)
c.709+13C>T (n.709+13C>T)
n.31+1703G>A
c.1279+13C>T (n.1279+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57688286G=CA2306109009ATP8B1c.1429+13C= (n.1429+13C=)
c.1262+13C=
c.157+13C= (n.157+13C=)
c.1315+13C= (n.1315+13C=)
c.709+13C= (n.709+13C=)
n.31+1703G=
c.1279+13C= (n.1279+13C=)
18g.57688286G>TCA2641953963ATP8B1c.1429+13C>A (n.1429+13C>A)
c.1262+13C>A
c.157+13C>A (n.157+13C>A)
c.1315+13C>A (n.1315+13C>A)
c.709+13C>A (n.709+13C>A)
n.31+1703G>T
c.1279+13C>A (n.1279+13C>A)
 gnomAD v4
18g.57688288C=CA2306109010ATP8B1c.1429+11G= (n.1429+11G=)
c.1262+11G=
c.157+11G= (n.157+11G=)
c.1315+11G= (n.1315+11G=)
c.709+11G= (n.709+11G=)
n.31+1705C=
c.1279+11G= (n.1279+11G=)
18g.57688288C>TCA2306109011ATP8B1c.1429+11G>A (n.1429+11G>A)
c.1262+11G>A
c.157+11G>A (n.157+11G>A)
c.1315+11G>A (n.1315+11G>A)
c.709+11G>A (n.709+11G>A)
n.31+1705C>T
c.1279+11G>A (n.1279+11G>A)
 dbSNP
18g.57688289T>ACA8974592ATP8B1c.1429+10A>T (n.1429+10A>T)
c.1262+10A>T
c.157+10A>T (n.157+10A>T)
c.1315+10A>T (n.1315+10A>T)
c.709+10A>T (n.709+10A>T)
n.31+1706T>A
c.1279+10A>T (n.1279+10A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.57688289T>GCA780814016ATP8B1c.1429+10A>C (n.1429+10A>C)
c.1262+10A>C
c.157+10A>C (n.157+10A>C)
c.1315+10A>C (n.1315+10A>C)
c.709+10A>C (n.709+10A>C)
n.31+1706T>G
c.1279+10A>C (n.1279+10A>C)
 dbSNP
18g.57688289T=CA2306109012ATP8B1c.1429+10A= (n.1429+10A=)
c.1262+10A=
c.157+10A= (n.157+10A=)
c.1315+10A= (n.1315+10A=)
c.709+10A= (n.709+10A=)
n.31+1706T=
c.1279+10A= (n.1279+10A=)

Number of alleles fetched