Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.57688157_57688170dup | CA990682181 | ATP8B1 | c.1429+129_1429+142dup (n.1429+129_1429+142dup) c.1262+129_1262+142dup c.157+129_157+142dup (n.157+129_157+142dup) c.1315+129_1315+142dup (n.1315+129_1315+142dup) c.709+129_709+142dup (n.709+129_709+142dup) n.31+1574_31+1587dup c.1279+129_1279+142dup (n.1279+129_1279+142dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688165G>T | CA2641953814 | ATP8B1 | c.1429+134C>A (n.1429+134C>A) c.1262+134C>A c.157+134C>A (n.157+134C>A) c.1315+134C>A (n.1315+134C>A) c.709+134C>A (n.709+134C>A) n.31+1582G>T c.1279+134C>A (n.1279+134C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688166A>T | CA2641953815 | ATP8B1 | c.1429+133T>A (n.1429+133T>A) c.1262+133T>A c.157+133T>A (n.157+133T>A) c.1315+133T>A (n.1315+133T>A) c.709+133T>A (n.709+133T>A) n.31+1583A>T c.1279+133T>A (n.1279+133T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688167A= | CA2306108950 | ATP8B1 | c.1429+132T= (n.1429+132T=) c.1262+132T= c.157+132T= (n.157+132T=) c.1315+132T= (n.1315+132T=) c.709+132T= (n.709+132T=) n.31+1584A= c.1279+132T= (n.1279+132T=) | |
18 | g.57688167A>C | CA990682189 | ATP8B1 | c.1429+132T>G (n.1429+132T>G) c.1262+132T>G c.157+132T>G (n.157+132T>G) c.1315+132T>G (n.1315+132T>G) c.709+132T>G (n.709+132T>G) n.31+1584A>C c.1279+132T>G (n.1279+132T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688167A>G | CA780813951 | ATP8B1 | c.1429+132T>C (n.1429+132T>C) c.1262+132T>C c.157+132T>C (n.157+132T>C) c.1315+132T>C (n.1315+132T>C) c.709+132T>C (n.709+132T>C) n.31+1584A>G c.1279+132T>C (n.1279+132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57688168T>C | CA300858427 | ATP8B1 | c.1429+131A>G (n.1429+131A>G) c.1262+131A>G c.157+131A>G (n.157+131A>G) c.1315+131A>G (n.1315+131A>G) c.709+131A>G (n.709+131A>G) n.31+1585T>C c.1279+131A>G (n.1279+131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688168T= | CA2306108951 | ATP8B1 | c.1429+131A= (n.1429+131A=) c.1262+131A= c.157+131A= (n.157+131A=) c.1315+131A= (n.1315+131A=) c.709+131A= (n.709+131A=) n.31+1585T= c.1279+131A= (n.1279+131A=) | |
18 | g.57688169G>T | CA2641953821 | ATP8B1 | c.1429+130C>A (n.1429+130C>A) c.1262+130C>A c.157+130C>A (n.157+130C>A) c.1315+130C>A (n.1315+130C>A) c.709+130C>A (n.709+130C>A) n.31+1586G>T c.1279+130C>A (n.1279+130C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688170G>T | CA2641953822 | ATP8B1 | c.1429+129C>A (n.1429+129C>A) c.1262+129C>A c.157+129C>A (n.157+129C>A) c.1315+129C>A (n.1315+129C>A) c.709+129C>A (n.709+129C>A) n.31+1587G>T c.1279+129C>A (n.1279+129C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688171C>A | CA2641953826 | ATP8B1 | c.1429+128G>T (n.1429+128G>T) c.1262+128G>T c.157+128G>T (n.157+128G>T) c.1315+128G>T (n.1315+128G>T) c.709+128G>T (n.709+128G>T) n.31+1588C>A c.1279+128G>T (n.1279+128G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57688171C= | CA2306108952 | ATP8B1 | c.1429+128G= (n.1429+128G=) c.1262+128G= c.157+128G= (n.157+128G=) c.1315+128G= (n.1315+128G=) c.709+128G= (n.709+128G=) n.31+1588C= c.1279+128G= (n.1279+128G=) | |
18 | g.57688171C>G | CA780813958 | ATP8B1 | c.1429+128G>C (n.1429+128G>C) c.1262+128G>C c.157+128G>C (n.157+128G>C) c.1315+128G>C (n.1315+128G>C) c.709+128G>C (n.709+128G>C) n.31+1588C>G c.1279+128G>C (n.1279+128G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688171C>T | CA2641953828 | ATP8B1 | c.1429+128G>A (n.1429+128G>A) c.1262+128G>A c.157+128G>A (n.157+128G>A) c.1315+128G>A (n.1315+128G>A) c.709+128G>A (n.709+128G>A) n.31+1588C>T c.1279+128G>A (n.1279+128G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688172C>A | CA2641953831 | ATP8B1 | c.1429+127G>T (n.1429+127G>T) c.1262+127G>T c.157+127G>T (n.157+127G>T) c.1315+127G>T (n.1315+127G>T) c.709+127G>T (n.709+127G>T) n.31+1589C>A c.1279+127G>T (n.1279+127G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57688172C>G | CA2641953832 | ATP8B1 | c.1429+127G>C (n.1429+127G>C) c.1262+127G>C c.157+127G>C (n.157+127G>C) c.1315+127G>C (n.1315+127G>C) c.709+127G>C (n.709+127G>C) n.31+1589C>G c.1279+127G>C (n.1279+127G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57688172C>T | CA2641953834 | ATP8B1 | c.1429+127G>A (n.1429+127G>A) c.1262+127G>A c.157+127G>A (n.157+127G>A) c.1315+127G>A (n.1315+127G>A) c.709+127G>A (n.709+127G>A) n.31+1589C>T c.1279+127G>A (n.1279+127G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688173C= | CA2306108953 | ATP8B1 | c.1429+126G= (n.1429+126G=) c.1262+126G= c.157+126G= (n.157+126G=) c.1315+126G= (n.1315+126G=) c.709+126G= (n.709+126G=) n.31+1590C= c.1279+126G= (n.1279+126G=) | |
18 | g.57688173C>G | CA990682193 | ATP8B1 | c.1429+126G>C (n.1429+126G>C) c.1262+126G>C c.157+126G>C (n.157+126G>C) c.1315+126G>C (n.1315+126G>C) c.709+126G>C (n.709+126G>C) n.31+1590C>G c.1279+126G>C (n.1279+126G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688173C>T | CA2641953835 | ATP8B1 | c.1429+126G>A (n.1429+126G>A) c.1262+126G>A c.157+126G>A (n.157+126G>A) c.1315+126G>A (n.1315+126G>A) c.709+126G>A (n.709+126G>A) n.31+1590C>T c.1279+126G>A (n.1279+126G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688174T>G | CA2306108955 | ATP8B1 | c.1429+125A>C (n.1429+125A>C) c.1262+125A>C c.157+125A>C (n.157+125A>C) c.1315+125A>C (n.1315+125A>C) c.709+125A>C (n.709+125A>C) n.31+1591T>G c.1279+125A>C (n.1279+125A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57688174T= | CA2306108954 | ATP8B1 | c.1429+125A= (n.1429+125A=) c.1262+125A= c.157+125A= (n.157+125A=) c.1315+125A= (n.1315+125A=) c.709+125A= (n.709+125A=) n.31+1591T= c.1279+125A= (n.1279+125A=) | |
18 | g.57688175A>G | CA2641953838 | ATP8B1 | c.1429+124T>C (n.1429+124T>C) c.1262+124T>C c.157+124T>C (n.157+124T>C) c.1315+124T>C (n.1315+124T>C) c.709+124T>C (n.709+124T>C) n.31+1592A>G c.1279+124T>C (n.1279+124T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57688175A>T | CA2641953839 | ATP8B1 | c.1429+124T>A (n.1429+124T>A) c.1262+124T>A c.157+124T>A (n.157+124T>A) c.1315+124T>A (n.1315+124T>A) c.709+124T>A (n.709+124T>A) n.31+1592A>T c.1279+124T>A (n.1279+124T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688175dup | CA2641953837 | ATP8B1 | c.1429+124dup (n.1429+124dup) c.1262+124dup c.157+124dup (n.157+124dup) c.1315+124dup (n.1315+124dup) c.709+124dup (n.709+124dup) n.31+1592dup c.1279+124dup (n.1279+124dup) | gnomAD v4 |
18 | g.57688176G>T | CA2641953842 | ATP8B1 | c.1429+123C>A (n.1429+123C>A) c.1262+123C>A c.157+123C>A (n.157+123C>A) c.1315+123C>A (n.1315+123C>A) c.709+123C>A (n.709+123C>A) n.31+1593G>T c.1279+123C>A (n.1279+123C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688177C>A | CA2641953845 | ATP8B1 | c.1429+122G>T (n.1429+122G>T) c.1262+122G>T c.157+122G>T (n.157+122G>T) c.1315+122G>T (n.1315+122G>T) c.709+122G>T (n.709+122G>T) n.31+1594C>A c.1279+122G>T (n.1279+122G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57688177C= | CA2306108956 | ATP8B1 | c.1429+122G= (n.1429+122G=) c.1262+122G= c.157+122G= (n.157+122G=) c.1315+122G= (n.1315+122G=) c.709+122G= (n.709+122G=) n.31+1594C= c.1279+122G= (n.1279+122G=) | |
18 | g.57688177C>T | CA300858429 | ATP8B1 | c.1429+122G>A (n.1429+122G>A) c.1262+122G>A c.157+122G>A (n.157+122G>A) c.1315+122G>A (n.1315+122G>A) c.709+122G>A (n.709+122G>A) n.31+1594C>T c.1279+122G>A (n.1279+122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688179G>A | CA2641953847 | ATP8B1 | c.1429+120C>T (n.1429+120C>T) c.1262+120C>T c.157+120C>T (n.157+120C>T) c.1315+120C>T (n.1315+120C>T) c.709+120C>T (n.709+120C>T) n.31+1596G>A c.1279+120C>T (n.1279+120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57688179G= | CA2306108957 | ATP8B1 | c.1429+120C= (n.1429+120C=) c.1262+120C= c.157+120C= (n.157+120C=) c.1315+120C= (n.1315+120C=) c.709+120C= (n.709+120C=) n.31+1596G= c.1279+120C= (n.1279+120C=) | |
18 | g.57688179G>T | CA2306108958 | ATP8B1 | c.1429+120C>A (n.1429+120C>A) c.1262+120C>A c.157+120C>A (n.157+120C>A) c.1315+120C>A (n.1315+120C>A) c.709+120C>A (n.709+120C>A) n.31+1596G>T c.1279+120C>A (n.1279+120C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57688180C= | CA2306108959 | ATP8B1 | c.1429+119G= (n.1429+119G=) c.1262+119G= c.157+119G= (n.157+119G=) c.1315+119G= (n.1315+119G=) c.709+119G= (n.709+119G=) n.31+1597C= c.1279+119G= (n.1279+119G=) | |
18 | g.57688180C>G | CA300858432 | ATP8B1 | c.1429+119G>C (n.1429+119G>C) c.1262+119G>C c.157+119G>C (n.157+119G>C) c.1315+119G>C (n.1315+119G>C) c.709+119G>C (n.709+119G>C) n.31+1597C>G c.1279+119G>C (n.1279+119G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688183G>A | CA2306108960 | ATP8B1 | c.1429+116C>T (n.1429+116C>T) c.1262+116C>T c.157+116C>T (n.157+116C>T) c.1315+116C>T (n.1315+116C>T) c.709+116C>T (n.709+116C>T) n.31+1600G>A c.1279+116C>T (n.1279+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57688183G= | CA2306108961 | ATP8B1 | c.1429+116C= (n.1429+116C=) c.1262+116C= c.157+116C= (n.157+116C=) c.1315+116C= (n.1315+116C=) c.709+116C= (n.709+116C=) n.31+1600G= c.1279+116C= (n.1279+116C=) | |
18 | g.57688183G>T | CA2641953848 | ATP8B1 | c.1429+116C>A (n.1429+116C>A) c.1262+116C>A c.157+116C>A (n.157+116C>A) c.1315+116C>A (n.1315+116C>A) c.709+116C>A (n.709+116C>A) n.31+1600G>T c.1279+116C>A (n.1279+116C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688184A>C | CA2641953849 | ATP8B1 | c.1429+115T>G (n.1429+115T>G) c.1262+115T>G c.157+115T>G (n.157+115T>G) c.1315+115T>G (n.1315+115T>G) c.709+115T>G (n.709+115T>G) n.31+1601A>C c.1279+115T>G (n.1279+115T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57688185C>A | CA300858436 | ATP8B1 | c.1429+114G>T (n.1429+114G>T) c.1262+114G>T c.157+114G>T (n.157+114G>T) c.1315+114G>T (n.1315+114G>T) c.709+114G>T (n.709+114G>T) n.31+1602C>A c.1279+114G>T (n.1279+114G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57688185C= | CA2306108962 | ATP8B1 | c.1429+114G= (n.1429+114G=) c.1262+114G= c.157+114G= (n.157+114G=) c.1315+114G= (n.1315+114G=) c.709+114G= (n.709+114G=) n.31+1602C= c.1279+114G= (n.1279+114G=) | |
18 | g.57688185C>T | CA300858434 | ATP8B1 | c.1429+114G>A (n.1429+114G>A) c.1262+114G>A c.157+114G>A (n.157+114G>A) c.1315+114G>A (n.1315+114G>A) c.709+114G>A (n.709+114G>A) n.31+1602C>T c.1279+114G>A (n.1279+114G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688187_57688188del | CA2641953859 | ATP8B1 | c.1429+113_1429+114del (n.1429+113_1429+114del) c.1262+113_1262+114del c.157+113_157+114del (n.157+113_157+114del) c.1315+113_1315+114del (n.1315+113_1315+114del) c.709+113_709+114del (n.709+113_709+114del) n.31+1604_31+1605del c.1279+113_1279+114del (n.1279+113_1279+114del) | gnomAD v4 |
18 | g.57688187C= | CA2306108963 | ATP8B1 | c.1429+112G= (n.1429+112G=) c.1262+112G= c.157+112G= (n.157+112G=) c.1315+112G= (n.1315+112G=) c.709+112G= (n.709+112G=) n.31+1604C= c.1279+112G= (n.1279+112G=) | |
18 | g.57688187C>T | CA780813963 | ATP8B1 | c.1429+112G>A (n.1429+112G>A) c.1262+112G>A c.157+112G>A (n.157+112G>A) c.1315+112G>A (n.1315+112G>A) c.709+112G>A (n.709+112G>A) n.31+1604C>T c.1279+112G>A (n.1279+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57688188T>C | CA300858439 | ATP8B1 | c.1429+111A>G (n.1429+111A>G) c.1262+111A>G c.157+111A>G (n.157+111A>G) c.1315+111A>G (n.1315+111A>G) c.709+111A>G (n.709+111A>G) n.31+1605T>C c.1279+111A>G (n.1279+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688188T= | CA2306108964 | ATP8B1 | c.1429+111A= (n.1429+111A=) c.1262+111A= c.157+111A= (n.157+111A=) c.1315+111A= (n.1315+111A=) c.709+111A= (n.709+111A=) n.31+1605T= c.1279+111A= (n.1279+111A=) | |
18 | g.57688189G>A | CA2641953866 | ATP8B1 | c.1429+110C>T (n.1429+110C>T) c.1262+110C>T c.157+110C>T (n.157+110C>T) c.1315+110C>T (n.1315+110C>T) c.709+110C>T (n.709+110C>T) n.31+1606G>A c.1279+110C>T (n.1279+110C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57688189G>T | CA2641953868 | ATP8B1 | c.1429+110C>A (n.1429+110C>A) c.1262+110C>A c.157+110C>A (n.157+110C>A) c.1315+110C>A (n.1315+110C>A) c.709+110C>A (n.709+110C>A) n.31+1606G>T c.1279+110C>A (n.1279+110C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688190C>A | CA2641953870 | ATP8B1 | c.1429+109G>T (n.1429+109G>T) c.1262+109G>T c.157+109G>T (n.157+109G>T) c.1315+109G>T (n.1315+109G>T) c.709+109G>T (n.709+109G>T) n.31+1607C>A c.1279+109G>T (n.1279+109G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57688190C= | CA2306108965 | ATP8B1 | c.1429+109G= (n.1429+109G=) c.1262+109G= c.157+109G= (n.157+109G=) c.1315+109G= (n.1315+109G=) c.709+109G= (n.709+109G=) n.31+1607C= c.1279+109G= (n.1279+109G=) | |
18 | g.57688190C>T | CA2306108966 | ATP8B1 | c.1429+109G>A (n.1429+109G>A) c.1262+109G>A c.157+109G>A (n.157+109G>A) c.1315+109G>A (n.1315+109G>A) c.709+109G>A (n.709+109G>A) n.31+1607C>T c.1279+109G>A (n.1279+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57688193C>A | CA2641953873 | ATP8B1 | c.1429+106G>T (n.1429+106G>T) c.1262+106G>T c.157+106G>T (n.157+106G>T) c.1315+106G>T (n.1315+106G>T) c.709+106G>T (n.709+106G>T) n.31+1610C>A c.1279+106G>T (n.1279+106G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57688193C= | CA2306108967 | ATP8B1 | c.1429+106G= (n.1429+106G=) c.1262+106G= c.157+106G= (n.157+106G=) c.1315+106G= (n.1315+106G=) c.709+106G= (n.709+106G=) n.31+1610C= c.1279+106G= (n.1279+106G=) | |
18 | g.57688193C>T | CA300858440 | ATP8B1 | c.1429+106G>A (n.1429+106G>A) c.1262+106G>A c.157+106G>A (n.157+106G>A) c.1315+106G>A (n.1315+106G>A) c.709+106G>A (n.709+106G>A) n.31+1610C>T c.1279+106G>A (n.1279+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688193_57688195delinsCGA | CA2306108968 | ATP8B1 | c.1429+104_1429+106delinsTCG (n.1429+104_1429+106delinsTCG) c.1262+104_1262+106delinsTCG c.157+104_157+106delinsTCG (n.157+104_157+106delinsTCG) c.1315+104_1315+106delinsTCG (n.1315+104_1315+106delinsTCG) c.709+104_709+106delinsTCG (n.709+104_709+106delinsTCG) n.31+1610_31+1612delinsCGA c.1279+104_1279+106delinsTCG (n.1279+104_1279+106delinsTCG) | |
18 | g.57688194G>A | CA300858441 | ATP8B1 | c.1429+105C>T (n.1429+105C>T) c.1262+105C>T c.157+105C>T (n.157+105C>T) c.1315+105C>T (n.1315+105C>T) c.709+105C>T (n.709+105C>T) n.31+1611G>A c.1279+105C>T (n.1279+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688194G>C | CA780813969 | ATP8B1 | c.1429+105C>G (n.1429+105C>G) c.1262+105C>G c.157+105C>G (n.157+105C>G) c.1315+105C>G (n.1315+105C>G) c.709+105C>G (n.709+105C>G) n.31+1611G>C c.1279+105C>G (n.1279+105C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688194G= | CA2306108970 | ATP8B1 | c.1429+105C= (n.1429+105C=) c.1262+105C= c.157+105C= (n.157+105C=) c.1315+105C= (n.1315+105C=) c.709+105C= (n.709+105C=) n.31+1611G= c.1279+105C= (n.1279+105C=) | |
18 | g.57688194G>T | CA2641953879 | ATP8B1 | c.1429+105C>A (n.1429+105C>A) c.1262+105C>A c.157+105C>A (n.157+105C>A) c.1315+105C>A (n.1315+105C>A) c.709+105C>A (n.709+105C>A) n.31+1611G>T c.1279+105C>A (n.1279+105C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688197_57688198del | CA2306108969 | ATP8B1 | c.1429+104_1429+105del (n.1429+104_1429+105del) c.1262+104_1262+105del c.157+104_157+105del (n.157+104_157+105del) c.1315+104_1315+105del (n.1315+104_1315+105del) c.709+104_709+105del (n.709+104_709+105del) n.31+1614_31+1615del c.1279+104_1279+105del (n.1279+104_1279+105del) | dbSNP |
18 | g.57688196G>T | CA2641953880 | ATP8B1 | c.1429+103C>A (n.1429+103C>A) c.1262+103C>A c.157+103C>A (n.157+103C>A) c.1315+103C>A (n.1315+103C>A) c.709+103C>A (n.709+103C>A) n.31+1613G>T c.1279+103C>A (n.1279+103C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688198G>A | CA2641953881 | ATP8B1 | c.1429+101C>T (n.1429+101C>T) c.1262+101C>T c.157+101C>T (n.157+101C>T) c.1315+101C>T (n.1315+101C>T) c.709+101C>T (n.709+101C>T) n.31+1615G>A c.1279+101C>T (n.1279+101C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57688199G>T | CA2641953883 | ATP8B1 | c.1429+100C>A (n.1429+100C>A) c.1262+100C>A c.157+100C>A (n.157+100C>A) c.1315+100C>A (n.1315+100C>A) c.709+100C>A (n.709+100C>A) n.31+1616G>T c.1279+100C>A (n.1279+100C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688200G>A | CA2641953884 | ATP8B1 | c.1429+99C>T (n.1429+99C>T) c.1262+99C>T c.157+99C>T (n.157+99C>T) c.1315+99C>T (n.1315+99C>T) c.709+99C>T (n.709+99C>T) n.31+1617G>A c.1279+99C>T (n.1279+99C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57688200G>T | CA2641953885 | ATP8B1 | c.1429+99C>A (n.1429+99C>A) c.1262+99C>A c.157+99C>A (n.157+99C>A) c.1315+99C>A (n.1315+99C>A) c.709+99C>A (n.709+99C>A) n.31+1617G>T c.1279+99C>A (n.1279+99C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688201C>A | CA780813972 | ATP8B1 | c.1429+98G>T (n.1429+98G>T) c.1262+98G>T c.157+98G>T (n.157+98G>T) c.1315+98G>T (n.1315+98G>T) c.709+98G>T (n.709+98G>T) n.31+1618C>A c.1279+98G>T (n.1279+98G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688201C= | CA2306108971 | ATP8B1 | c.1429+98G= (n.1429+98G=) c.1262+98G= c.157+98G= (n.157+98G=) c.1315+98G= (n.1315+98G=) c.709+98G= (n.709+98G=) n.31+1618C= c.1279+98G= (n.1279+98G=) | |
18 | g.57688201C>G | CA2641953886 | ATP8B1 | c.1429+98G>C (n.1429+98G>C) c.1262+98G>C c.157+98G>C (n.157+98G>C) c.1315+98G>C (n.1315+98G>C) c.709+98G>C (n.709+98G>C) n.31+1618C>G c.1279+98G>C (n.1279+98G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57688201C>T | CA990682224 | ATP8B1 | c.1429+98G>A (n.1429+98G>A) c.1262+98G>A c.157+98G>A (n.157+98G>A) c.1315+98G>A (n.1315+98G>A) c.709+98G>A (n.709+98G>A) n.31+1618C>T c.1279+98G>A (n.1279+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688202A>C | CA2641953887 | ATP8B1 | c.1429+97T>G (n.1429+97T>G) c.1262+97T>G c.157+97T>G (n.157+97T>G) c.1315+97T>G (n.1315+97T>G) c.709+97T>G (n.709+97T>G) n.31+1619A>C c.1279+97T>G (n.1279+97T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57688202A>G | CA2641953888 | ATP8B1 | c.1429+97T>C (n.1429+97T>C) c.1262+97T>C c.157+97T>C (n.157+97T>C) c.1315+97T>C (n.1315+97T>C) c.709+97T>C (n.709+97T>C) n.31+1619A>G c.1279+97T>C (n.1279+97T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57688203C= | CA2306108972 | ATP8B1 | c.1429+96G= (n.1429+96G=) c.1262+96G= c.157+96G= (n.157+96G=) c.1315+96G= (n.1315+96G=) c.709+96G= (n.709+96G=) n.31+1620C= c.1279+96G= (n.1279+96G=) | |
18 | g.57688203C>T | CA990682227 | ATP8B1 | c.1429+96G>A (n.1429+96G>A) c.1262+96G>A c.157+96G>A (n.157+96G>A) c.1315+96G>A (n.1315+96G>A) c.709+96G>A (n.709+96G>A) n.31+1620C>T c.1279+96G>A (n.1279+96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688205A= | CA2306108973 | ATP8B1 | c.1429+94T= (n.1429+94T=) c.1262+94T= c.157+94T= (n.157+94T=) c.1315+94T= (n.1315+94T=) c.709+94T= (n.709+94T=) n.31+1622A= c.1279+94T= (n.1279+94T=) | |
18 | g.57688205A>T | CA2306108974 | ATP8B1 | c.1429+94T>A (n.1429+94T>A) c.1262+94T>A c.157+94T>A (n.157+94T>A) c.1315+94T>A (n.1315+94T>A) c.709+94T>A (n.709+94T>A) n.31+1622A>T c.1279+94T>A (n.1279+94T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57688206G>C | CA780813974 | ATP8B1 | c.1429+93C>G (n.1429+93C>G) c.1262+93C>G c.157+93C>G (n.157+93C>G) c.1315+93C>G (n.1315+93C>G) c.709+93C>G (n.709+93C>G) n.31+1623G>C c.1279+93C>G (n.1279+93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688206G= | CA2306108975 | ATP8B1 | c.1429+93C= (n.1429+93C=) c.1262+93C= c.157+93C= (n.157+93C=) c.1315+93C= (n.1315+93C=) c.709+93C= (n.709+93C=) n.31+1623G= c.1279+93C= (n.1279+93C=) | |
18 | g.57688206G>T | CA2576512522 | ATP8B1 | c.1429+93C>A (n.1429+93C>A) c.1262+93C>A c.157+93C>A (n.157+93C>A) c.1315+93C>A (n.1315+93C>A) c.709+93C>A (n.709+93C>A) n.31+1623G>T c.1279+93C>A (n.1279+93C>A) | |
18 | g.57688207C>T | CA2576512523 | ATP8B1 | c.1429+92G>A (n.1429+92G>A) c.1262+92G>A c.157+92G>A (n.157+92G>A) c.1315+92G>A (n.1315+92G>A) c.709+92G>A (n.709+92G>A) n.31+1624C>T c.1279+92G>A (n.1279+92G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688210T>A | CA990682233 | ATP8B1 | c.1429+89A>T (n.1429+89A>T) c.1262+89A>T c.157+89A>T (n.157+89A>T) c.1315+89A>T (n.1315+89A>T) c.709+89A>T (n.709+89A>T) n.31+1627T>A c.1279+89A>T (n.1279+89A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688210T= | CA2306108976 | ATP8B1 | c.1429+89A= (n.1429+89A=) c.1262+89A= c.157+89A= (n.157+89A=) c.1315+89A= (n.1315+89A=) c.709+89A= (n.709+89A=) n.31+1627T= c.1279+89A= (n.1279+89A=) | |
18 | g.57688211G>T | CA2576512524 | ATP8B1 | c.1429+88C>A (n.1429+88C>A) c.1262+88C>A c.157+88C>A (n.157+88C>A) c.1315+88C>A (n.1315+88C>A) c.709+88C>A (n.709+88C>A) n.31+1628G>T c.1279+88C>A (n.1279+88C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688212C>A | CA2641953894 | ATP8B1 | c.1429+87G>T (n.1429+87G>T) c.1262+87G>T c.157+87G>T (n.157+87G>T) c.1315+87G>T (n.1315+87G>T) c.709+87G>T (n.709+87G>T) n.31+1629C>A c.1279+87G>T (n.1279+87G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57688212C>T | CA2576512525 | ATP8B1 | c.1429+87G>A (n.1429+87G>A) c.1262+87G>A c.157+87G>A (n.157+87G>A) c.1315+87G>A (n.1315+87G>A) c.709+87G>A (n.709+87G>A) n.31+1629C>T c.1279+87G>A (n.1279+87G>A) | |
18 | g.57688215G>A | CA2641953896 | ATP8B1 | c.1429+84C>T (n.1429+84C>T) c.1262+84C>T c.157+84C>T (n.157+84C>T) c.1315+84C>T (n.1315+84C>T) c.709+84C>T (n.709+84C>T) n.31+1632G>A c.1279+84C>T (n.1279+84C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57688215G>T | CA2641953897 | ATP8B1 | c.1429+84C>A (n.1429+84C>A) c.1262+84C>A c.157+84C>A (n.157+84C>A) c.1315+84C>A (n.1315+84C>A) c.709+84C>A (n.709+84C>A) n.31+1632G>T c.1279+84C>A (n.1279+84C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688216G>A | CA990682235 | ATP8B1 | c.1429+83C>T (n.1429+83C>T) c.1262+83C>T c.157+83C>T (n.157+83C>T) c.1315+83C>T (n.1315+83C>T) c.709+83C>T (n.709+83C>T) n.31+1633G>A c.1279+83C>T (n.1279+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688216G= | CA2306108977 | ATP8B1 | c.1429+83C= (n.1429+83C=) c.1262+83C= c.157+83C= (n.157+83C=) c.1315+83C= (n.1315+83C=) c.709+83C= (n.709+83C=) n.31+1633G= c.1279+83C= (n.1279+83C=) | |
18 | g.57688218G>A | CA2641953899 | ATP8B1 | c.1429+81C>T (n.1429+81C>T) c.1262+81C>T c.157+81C>T (n.157+81C>T) c.1315+81C>T (n.1315+81C>T) c.709+81C>T (n.709+81C>T) n.31+1635G>A c.1279+81C>T (n.1279+81C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57688218G>T | CA2641953898 | ATP8B1 | c.1429+81C>A (n.1429+81C>A) c.1262+81C>A c.157+81C>A (n.157+81C>A) c.1315+81C>A (n.1315+81C>A) c.709+81C>A (n.709+81C>A) n.31+1635G>T c.1279+81C>A (n.1279+81C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688220C>G | CA2576512526 | ATP8B1 | c.1429+79G>C (n.1429+79G>C) c.1262+79G>C c.157+79G>C (n.157+79G>C) c.1315+79G>C (n.1315+79G>C) c.709+79G>C (n.709+79G>C) n.31+1637C>G c.1279+79G>C (n.1279+79G>C) | |
18 | g.57688221A= | CA2306108978 | ATP8B1 | c.1429+78T= (n.1429+78T=) c.1262+78T= c.157+78T= (n.157+78T=) c.1315+78T= (n.1315+78T=) c.709+78T= (n.709+78T=) n.31+1638A= c.1279+78T= (n.1279+78T=) | |
18 | g.57688221A>G | CA300858443 | ATP8B1 | c.1429+78T>C (n.1429+78T>C) c.1262+78T>C c.157+78T>C (n.157+78T>C) c.1315+78T>C (n.1315+78T>C) c.709+78T>C (n.709+78T>C) n.31+1638A>G c.1279+78T>C (n.1279+78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688222G>A | CA2306108980 | ATP8B1 | c.1429+77C>T (n.1429+77C>T) c.1262+77C>T c.157+77C>T (n.157+77C>T) c.1315+77C>T (n.1315+77C>T) c.709+77C>T (n.709+77C>T) n.31+1639G>A c.1279+77C>T (n.1279+77C>T) | dbSNP |
18 | g.57688222G= | CA2306108979 | ATP8B1 | c.1429+77C= (n.1429+77C=) c.1262+77C= c.157+77C= (n.157+77C=) c.1315+77C= (n.1315+77C=) c.709+77C= (n.709+77C=) n.31+1639G= c.1279+77C= (n.1279+77C=) | |
18 | g.57688222G>T | CA2576512527 | ATP8B1 | c.1429+77C>A (n.1429+77C>A) c.1262+77C>A c.157+77C>A (n.157+77C>A) c.1315+77C>A (n.1315+77C>A) c.709+77C>A (n.709+77C>A) n.31+1639G>T c.1279+77C>A (n.1279+77C>A) | |
18 | g.57688223G>A | CA2306108982 | ATP8B1 | c.1429+76C>T (n.1429+76C>T) c.1262+76C>T c.157+76C>T (n.157+76C>T) c.1315+76C>T (n.1315+76C>T) c.709+76C>T (n.709+76C>T) n.31+1640G>A c.1279+76C>T (n.1279+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57688223G= | CA2306108981 | ATP8B1 | c.1429+76C= (n.1429+76C=) c.1262+76C= c.157+76C= (n.157+76C=) c.1315+76C= (n.1315+76C=) c.709+76C= (n.709+76C=) n.31+1640G= c.1279+76C= (n.1279+76C=) | |
18 | g.57688223G>T | CA2641953903 | ATP8B1 | c.1429+76C>A (n.1429+76C>A) c.1262+76C>A c.157+76C>A (n.157+76C>A) c.1315+76C>A (n.1315+76C>A) c.709+76C>A (n.709+76C>A) n.31+1640G>T c.1279+76C>A (n.1279+76C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688224C>T | CA2641953906 | ATP8B1 | c.1429+75G>A (n.1429+75G>A) c.1262+75G>A c.157+75G>A (n.157+75G>A) c.1315+75G>A (n.1315+75G>A) c.709+75G>A (n.709+75G>A) n.31+1641C>T c.1279+75G>A (n.1279+75G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688225T>C | CA2641953908 | ATP8B1 | c.1429+74A>G (n.1429+74A>G) c.1262+74A>G c.157+74A>G (n.157+74A>G) c.1315+74A>G (n.1315+74A>G) c.709+74A>G (n.709+74A>G) n.31+1642T>C c.1279+74A>G (n.1279+74A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57688226A= | CA2306108983 | ATP8B1 | c.1429+73T= (n.1429+73T=) c.1262+73T= c.157+73T= (n.157+73T=) c.1315+73T= (n.1315+73T=) c.709+73T= (n.709+73T=) n.31+1643A= c.1279+73T= (n.1279+73T=) | |
18 | g.57688226A>G | CA780813979 | ATP8B1 | c.1429+73T>C (n.1429+73T>C) c.1262+73T>C c.157+73T>C (n.157+73T>C) c.1315+73T>C (n.1315+73T>C) c.709+73T>C (n.709+73T>C) n.31+1643A>G c.1279+73T>C (n.1279+73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688227T>C | CA2306108985 | ATP8B1 | c.1429+72A>G (n.1429+72A>G) c.1262+72A>G c.157+72A>G (n.157+72A>G) c.1315+72A>G (n.1315+72A>G) c.709+72A>G (n.709+72A>G) n.31+1644T>C c.1279+72A>G (n.1279+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57688227T= | CA2306108984 | ATP8B1 | c.1429+72A= (n.1429+72A=) c.1262+72A= c.157+72A= (n.157+72A=) c.1315+72A= (n.1315+72A=) c.709+72A= (n.709+72A=) n.31+1644T= c.1279+72A= (n.1279+72A=) | |
18 | g.57688228A= | CA2306108986 | ATP8B1 | c.1429+71T= (n.1429+71T=) c.1262+71T= c.157+71T= (n.157+71T=) c.1315+71T= (n.1315+71T=) c.709+71T= (n.709+71T=) n.31+1645A= c.1279+71T= (n.1279+71T=) | |
18 | g.57688228A>C | CA2306108987 | ATP8B1 | c.1429+71T>G (n.1429+71T>G) c.1262+71T>G c.157+71T>G (n.157+71T>G) c.1315+71T>G (n.1315+71T>G) c.709+71T>G (n.709+71T>G) n.31+1645A>C c.1279+71T>G (n.1279+71T>G) | dbSNP |
18 | g.57688229G>A | CA2641953912 | ATP8B1 | c.1429+70C>T (n.1429+70C>T) c.1262+70C>T c.157+70C>T (n.157+70C>T) c.1315+70C>T (n.1315+70C>T) c.709+70C>T (n.709+70C>T) n.31+1646G>A c.1279+70C>T (n.1279+70C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57688229G>T | CA2641953911 | ATP8B1 | c.1429+70C>A (n.1429+70C>A) c.1262+70C>A c.157+70C>A (n.157+70C>A) c.1315+70C>A (n.1315+70C>A) c.709+70C>A (n.709+70C>A) n.31+1646G>T c.1279+70C>A (n.1279+70C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688230T>C | CA2641953914 | ATP8B1 | c.1429+69A>G (n.1429+69A>G) c.1262+69A>G c.157+69A>G (n.157+69A>G) c.1315+69A>G (n.1315+69A>G) c.709+69A>G (n.709+69A>G) n.31+1647T>C c.1279+69A>G (n.1279+69A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57688231C>A | CA2306108989 | ATP8B1 | c.1429+68G>T (n.1429+68G>T) c.1262+68G>T c.157+68G>T (n.157+68G>T) c.1315+68G>T (n.1315+68G>T) c.709+68G>T (n.709+68G>T) n.31+1648C>A c.1279+68G>T (n.1279+68G>T) | dbSNP |
18 | g.57688231C= | CA2306108988 | ATP8B1 | c.1429+68G= (n.1429+68G=) c.1262+68G= c.157+68G= (n.157+68G=) c.1315+68G= (n.1315+68G=) c.709+68G= (n.709+68G=) n.31+1648C= c.1279+68G= (n.1279+68G=) | |
18 | g.57688233A>G | CA2641953916 | ATP8B1 | c.1429+66T>C (n.1429+66T>C) c.1262+66T>C c.157+66T>C (n.157+66T>C) c.1315+66T>C (n.1315+66T>C) c.709+66T>C (n.709+66T>C) n.31+1650A>G c.1279+66T>C (n.1279+66T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57688239T>C | CA300858445 | ATP8B1 | c.1429+60A>G (n.1429+60A>G) c.1262+60A>G c.157+60A>G (n.157+60A>G) c.1315+60A>G (n.1315+60A>G) c.709+60A>G (n.709+60A>G) n.31+1656T>C c.1279+60A>G (n.1279+60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688239T= | CA2306108990 | ATP8B1 | c.1429+60A= (n.1429+60A=) c.1262+60A= c.157+60A= (n.157+60A=) c.1315+60A= (n.1315+60A=) c.709+60A= (n.709+60A=) n.31+1656T= c.1279+60A= (n.1279+60A=) | |
18 | g.57688240G>T | CA2641953921 | ATP8B1 | c.1429+59C>A (n.1429+59C>A) c.1262+59C>A c.157+59C>A (n.157+59C>A) c.1315+59C>A (n.1315+59C>A) c.709+59C>A (n.709+59C>A) n.31+1657G>T c.1279+59C>A (n.1279+59C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688241A>C | CA2641953922 | ATP8B1 | c.1429+58T>G (n.1429+58T>G) c.1262+58T>G c.157+58T>G (n.157+58T>G) c.1315+58T>G (n.1315+58T>G) c.709+58T>G (n.709+58T>G) n.31+1658A>C c.1279+58T>G (n.1279+58T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57688243del | CA2641953923 | ATP8B1 | c.1429+57del (n.1429+57del) c.1262+57del c.157+57del (n.157+57del) c.1315+57del (n.1315+57del) c.709+57del (n.709+57del) n.31+1660del c.1279+57del (n.1279+57del) | gnomAD v4 |
18 | g.57688243C>A | CA2641953927 | ATP8B1 | c.1429+56G>T (n.1429+56G>T) c.1262+56G>T c.157+56G>T (n.157+56G>T) c.1315+56G>T (n.1315+56G>T) c.709+56G>T (n.709+56G>T) n.31+1660C>A c.1279+56G>T (n.1279+56G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57688243C>T | CA2576512528 | ATP8B1 | c.1429+56G>A (n.1429+56G>A) c.1262+56G>A c.157+56G>A (n.157+56G>A) c.1315+56G>A (n.1315+56G>A) c.709+56G>A (n.709+56G>A) n.31+1660C>T c.1279+56G>A (n.1279+56G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688244T>A | CA2306108992 | ATP8B1 | c.1429+55A>T (n.1429+55A>T) c.1262+55A>T c.157+55A>T (n.157+55A>T) c.1315+55A>T (n.1315+55A>T) c.709+55A>T (n.709+55A>T) n.31+1661T>A c.1279+55A>T (n.1279+55A>T) | dbSNP |
18 | g.57688244T= | CA2306108991 | ATP8B1 | c.1429+55A= (n.1429+55A=) c.1262+55A= c.157+55A= (n.157+55A=) c.1315+55A= (n.1315+55A=) c.709+55A= (n.709+55A=) n.31+1661T= c.1279+55A= (n.1279+55A=) | |
18 | g.57688245G>A | CA780813985 | ATP8B1 | c.1429+54C>T (n.1429+54C>T) c.1262+54C>T c.157+54C>T (n.157+54C>T) c.1315+54C>T (n.1315+54C>T) c.709+54C>T (n.709+54C>T) n.31+1662G>A c.1279+54C>T (n.1279+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688245G= | CA2306108993 | ATP8B1 | c.1429+54C= (n.1429+54C=) c.1262+54C= c.157+54C= (n.157+54C=) c.1315+54C= (n.1315+54C=) c.709+54C= (n.709+54C=) n.31+1662G= c.1279+54C= (n.1279+54C=) | |
18 | g.57688245G>T | CA780813989 | ATP8B1 | c.1429+54C>A (n.1429+54C>A) c.1262+54C>A c.157+54C>A (n.157+54C>A) c.1315+54C>A (n.1315+54C>A) c.709+54C>A (n.709+54C>A) n.31+1662G>T c.1279+54C>A (n.1279+54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688249A>T | CA2576512529 | ATP8B1 | c.1429+50T>A (n.1429+50T>A) c.1262+50T>A c.157+50T>A (n.157+50T>A) c.1315+50T>A (n.1315+50T>A) c.709+50T>A (n.709+50T>A) n.31+1666A>T c.1279+50T>A (n.1279+50T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688250del | CA2576512530 | ATP8B1 | c.1429+49del (n.1429+49del) c.1262+49del c.157+49del (n.157+49del) c.1315+49del (n.1315+49del) c.709+49del (n.709+49del) n.31+1667del c.1279+49del (n.1279+49del) | |
18 | g.57688250C>A | CA2581351777 | ATP8B1 | c.1429+49G>T (n.1429+49G>T) c.1262+49G>T c.157+49G>T (n.157+49G>T) c.1315+49G>T (n.1315+49G>T) c.709+49G>T (n.709+49G>T) n.31+1667C>A c.1279+49G>T (n.1279+49G>T) | |
18 | g.57688250C= | CA2306108994 | ATP8B1 | c.1429+49G= (n.1429+49G=) c.1262+49G= c.157+49G= (n.157+49G=) c.1315+49G= (n.1315+49G=) c.709+49G= (n.709+49G=) n.31+1667C= c.1279+49G= (n.1279+49G=) | |
18 | g.57688250C>G | CA780813992 | ATP8B1 | c.1429+49G>C (n.1429+49G>C) c.1262+49G>C c.157+49G>C (n.157+49G>C) c.1315+49G>C (n.1315+49G>C) c.709+49G>C (n.709+49G>C) n.31+1667C>G c.1279+49G>C (n.1279+49G>C) | dbSNP |
18 | g.57688250C>T | CA8974586 | ATP8B1 | c.1429+49G>A (n.1429+49G>A) c.1262+49G>A c.157+49G>A (n.157+49G>A) c.1315+49G>A (n.1315+49G>A) c.709+49G>A (n.709+49G>A) n.31+1667C>T c.1279+49G>A (n.1279+49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688251G>A | CA8974587 | ATP8B1 | c.1429+48C>T (n.1429+48C>T) c.1262+48C>T c.157+48C>T (n.157+48C>T) c.1315+48C>T (n.1315+48C>T) c.709+48C>T (n.709+48C>T) n.31+1668G>A c.1279+48C>T (n.1279+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688251G= | CA2306108995 | ATP8B1 | c.1429+48C= (n.1429+48C=) c.1262+48C= c.157+48C= (n.157+48C=) c.1315+48C= (n.1315+48C=) c.709+48C= (n.709+48C=) n.31+1668G= c.1279+48C= (n.1279+48C=) | |
18 | g.57688251G>T | CA8974588 | ATP8B1 | c.1429+48C>A (n.1429+48C>A) c.1262+48C>A c.157+48C>A (n.157+48C>A) c.1315+48C>A (n.1315+48C>A) c.709+48C>A (n.709+48C>A) n.31+1668G>T c.1279+48C>A (n.1279+48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688252G>A | CA2641953935 | ATP8B1 | c.1429+47C>T (n.1429+47C>T) c.1262+47C>T c.157+47C>T (n.157+47C>T) c.1315+47C>T (n.1315+47C>T) c.709+47C>T (n.709+47C>T) n.31+1669G>A c.1279+47C>T (n.1279+47C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57688252G>C | CA2576512531 | ATP8B1 | c.1429+47C>G (n.1429+47C>G) c.1262+47C>G c.157+47C>G (n.157+47C>G) c.1315+47C>G (n.1315+47C>G) c.709+47C>G (n.709+47C>G) n.31+1669G>C c.1279+47C>G (n.1279+47C>G) | |
18 | g.57688252G>T | CA2576512532 | ATP8B1 | c.1429+47C>A (n.1429+47C>A) c.1262+47C>A c.157+47C>A (n.157+47C>A) c.1315+47C>A (n.1315+47C>A) c.709+47C>A (n.709+47C>A) n.31+1669G>T c.1279+47C>A (n.1279+47C>A) | |
18 | g.57688253C>T | CA2576512533 | ATP8B1 | c.1429+46G>A (n.1429+46G>A) c.1262+46G>A c.157+46G>A (n.157+46G>A) c.1315+46G>A (n.1315+46G>A) c.709+46G>A (n.709+46G>A) n.31+1670C>T c.1279+46G>A (n.1279+46G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688255G>A | CA2641953940 | ATP8B1 | c.1429+44C>T (n.1429+44C>T) c.1262+44C>T c.157+44C>T (n.157+44C>T) c.1315+44C>T (n.1315+44C>T) c.709+44C>T (n.709+44C>T) n.31+1672G>A c.1279+44C>T (n.1279+44C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57688255G= | CA2306108996 | ATP8B1 | c.1429+44C= (n.1429+44C=) c.1262+44C= c.157+44C= (n.157+44C=) c.1315+44C= (n.1315+44C=) c.709+44C= (n.709+44C=) n.31+1672G= c.1279+44C= (n.1279+44C=) | |
18 | g.57688255G>T | CA8974589 | ATP8B1 | c.1429+44C>A (n.1429+44C>A) c.1262+44C>A c.157+44C>A (n.157+44C>A) c.1315+44C>A (n.1315+44C>A) c.709+44C>A (n.709+44C>A) n.31+1672G>T c.1279+44C>A (n.1279+44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57688256G>T | CA2641953942 | ATP8B1 | c.1429+43C>A (n.1429+43C>A) c.1262+43C>A c.157+43C>A (n.157+43C>A) c.1315+43C>A (n.1315+43C>A) c.709+43C>A (n.709+43C>A) n.31+1673G>T c.1279+43C>A (n.1279+43C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57688257C>G | CA2641953943 | ATP8B1 | c.1429+42G>C (n.1429+42G>C) c.1262+42G>C c.157+42G>C (n.157+42G>C) c.1315+42G>C (n.1315+42G>C) c.709+42G>C (n.709+42G>C) n.31+1674C>G c.1279+42G>C (n.1279+42G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57688259G>A | CA2306108998 | ATP8B1 | c.1429+40C>T (n.1429+40C>T) c.1262+40C>T c.157+40C>T (n.157+40C>T) c.1315+40C>T (n.1315+40C>T) c.709+40C>T (n.709+40C>T) n.31+1676G>A c.1279+40C>T (n.1279+40C>T) | dbSNP |
18 | g.57688259G= | CA2306108997 | ATP8B1 | c.1429+40C= (n.1429+40C=) c.1262+40C= c.157+40C= (n.157+40C=) c.1315+40C= (n.1315+40C=) c.709+40C= (n.709+40C=) n.31+1676G= c.1279+40C= (n.1279+40C=) | |
18 | g.57688260C>G | CA2812634900 | ATP8B1 | c.1429+39G>C (n.1429+39G>C) c.1262+39G>C c.157+39G>C (n.157+39G>C) c.1315+39G>C (n.1315+39G>C) c.709+39G>C (n.709+39G>C) n.31+1677C>G c.1279+39G>C (n.1279+39G>C) | |
18 | g.57688263del | CA2812634899 | ATP8B1 | c.1429+39del (n.1429+39del) c.1262+39del c.157+39del (n.157+39del) c.1315+39del (n.1315+39del) c.709+39del (n.709+39del) n.31+1680del c.1279+39del (n.1279+39del) | |
18 | g.57688262C>T | CA2741591126 | ATP8B1 | c.1429+37G>A (n.1429+37G>A) c.1262+37G>A c.157+37G>A (n.157+37G>A) c.1315+37G>A (n.1315+37G>A) c.709+37G>A (n.709+37G>A) n.31+1679C>T c.1279+37G>A (n.1279+37G>A) | |
18 | g.57688264A= | CA2306108999 | ATP8B1 | c.1429+35T= (n.1429+35T=) c.1262+35T= c.157+35T= (n.157+35T=) c.1315+35T= (n.1315+35T=) c.709+35T= (n.709+35T=) n.31+1681A= c.1279+35T= (n.1279+35T=) | |
18 | g.57688264A>G | CA630039761 | ATP8B1 | c.1429+35T>C (n.1429+35T>C) c.1262+35T>C c.157+35T>C (n.157+35T>C) c.1315+35T>C (n.1315+35T>C) c.709+35T>C (n.709+35T>C) n.31+1681A>G c.1279+35T>C (n.1279+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57688265C>A | CA2641953945 | ATP8B1 | c.1429+34G>T (n.1429+34G>T) c.1262+34G>T c.157+34G>T (n.157+34G>T) c.1315+34G>T (n.1315+34G>T) c.709+34G>T (n.709+34G>T) n.31+1682C>A c.1279+34G>T (n.1279+34G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57688265C= | CA2306109000 | ATP8B1 | c.1429+34G= (n.1429+34G=) c.1262+34G= c.157+34G= (n.157+34G=) c.1315+34G= (n.1315+34G=) c.709+34G= (n.709+34G=) n.31+1682C= c.1279+34G= (n.1279+34G=) | |
18 | g.57688265C>G | CA2306109001 | ATP8B1 | c.1429+34G>C (n.1429+34G>C) c.1262+34G>C c.157+34G>C (n.157+34G>C) c.1315+34G>C (n.1315+34G>C) c.709+34G>C (n.709+34G>C) n.31+1682C>G c.1279+34G>C (n.1279+34G>C) | dbSNP gnomAD v4 |