Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.57675001G>A | CA402561902 | ATP8B1 | c.1652C>T (p.Ala551Val) c.1517C>T c.1538C>T (p.Ala513Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.1502C>T (p.Ala501Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675001G>C | CA402561910 | ATP8B1 | c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.1517C>G c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.1502C>G (p.Ala501Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675001G= | CA2306103198 | ATP8B1 | c.1652C= (p.Ala551=) c.1517C= c.1538C= (p.Ala513=) c.932C= (p.Ala311=) c.1502C= (p.Ala501=) | |
18 | g.57675001G>T | CA402561914 | ATP8B1 | c.1652C>A (p.Ala551Asp) c.1517C>A c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.1502C>A (p.Ala501Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675002C>A | CA402561915 | ATP8B1 | c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.1516G>T c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.1501G>T (p.Ala501Ser) | |
18 | g.57675002C= | CA2306103199 | ATP8B1 | c.1651G= (p.Ala551=) c.1516G= c.1537G= (p.Ala513=) c.931G= (p.Ala311=) c.1501G= (p.Ala501=) | |
18 | g.57675002C>G | CA402561916 | ATP8B1 | c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.1516G>C c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.1501G>C (p.Ala501Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675002C>T | CA402561917 | ATP8B1 | c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.1516G>A c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.1501G>A (p.Ala501Thr) | |
18 | g.57675003T>A | CA504021363 | ATP8B1 | c.1650A>T (p.Ala550=) c.1515A>T c.1536A>T (p.Ala512=) c.930A>T (p.Ala310=) c.1500A>T (p.Ala500=) | |
18 | g.57675003T>C | CA504021364 | ATP8B1 | c.1650A>G (p.Ala550=) c.1515A>G c.1536A>G (p.Ala512=) c.930A>G (p.Ala310=) c.1500A>G (p.Ala500=) | dbSNP |
18 | g.57675003T>G | CA504021365 | ATP8B1 | c.1650A>C (p.Ala550=) c.1515A>C c.1536A>C (p.Ala512=) c.930A>C (p.Ala310=) c.1500A>C (p.Ala500=) | |
18 | g.57675003T= | CA2306103200 | ATP8B1 | c.1650A= (p.Ala550=) c.1515A= c.1536A= (p.Ala512=) c.930A= (p.Ala310=) c.1500A= (p.Ala500=) | |
18 | g.57675004G>A | CA402561922 | ATP8B1 | c.1649C>T (p.Ala550Val) c.1514C>T c.1535C>T (p.Ala512Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) | |
18 | g.57675004G>C | CA402561925 | ATP8B1 | c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.1514C>G c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) | |
18 | g.57675004G>T | CA402561928 | ATP8B1 | c.1649C>A (p.Ala550Glu) c.1514C>A c.1535C>A (p.Ala512Glu) c.929C>A (p.Ala310Glu) c.1499C>A (p.Ala500Glu) | |
18 | g.57675005C>A | CA402561936 | ATP8B1 | c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.1513G>T c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) | |
18 | g.57675005C>G | CA402561940 | ATP8B1 | c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.1513G>C c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) | |
18 | g.57675005C>T | CA402561941 | ATP8B1 | c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.1513G>A c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) | |
18 | g.57675006C>A | CA402561943 | ATP8B1 | c.1647G>T (p.Gln549His) c.1512G>T c.1533G>T (p.Gln511His) c.927G>T (p.Gln309His) c.1497G>T (p.Gln499His) | |
18 | g.57675006C= | CA2306103201 | ATP8B1 | c.1647G= (p.Gln549=) c.1512G= c.1533G= (p.Gln511=) c.927G= (p.Gln309=) c.1497G= (p.Gln499=) | |
18 | g.57675006C>G | CA402561942 | ATP8B1 | c.1647G>C (p.Gln549His) c.1512G>C c.1533G>C (p.Gln511His) c.927G>C (p.Gln309His) c.1497G>C (p.Gln499His) | gnomAD v4 |
18 | g.57675006C>T | CA504021370 | ATP8B1 | c.1647G>A (p.Gln549=) c.1512G>A c.1533G>A (p.Gln511=) c.927G>A (p.Gln309=) c.1497G>A (p.Gln499=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675007T>A | CA402561946 | ATP8B1 | c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.1511A>T c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) c.1496A>T (p.Gln499Leu) | |
18 | g.57675007T>C | CA402561950 | ATP8B1 | c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.1511A>G c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) c.1496A>G (p.Gln499Arg) | |
18 | g.57675007T>G | CA402561953 | ATP8B1 | c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.1511A>C c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) c.1496A>C (p.Gln499Pro) | |
18 | g.57675008G>A | CA402561958 | ATP8B1 | c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.1510C>T c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) c.1495C>T (p.Gln499Ter) | |
18 | g.57675008G>C | CA402561962 | ATP8B1 | c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.1510C>G c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) c.1495C>G (p.Gln499Glu) | |
18 | g.57675008G>T | CA402561965 | ATP8B1 | c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.1510C>A c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) c.1495C>A (p.Gln499Lys) | |
18 | g.57675009G>A | CA504021372 | ATP8B1 | c.1644C>T (p.Tyr548=) c.1509C>T c.1530C>T (p.Tyr510=) c.924C>T (p.Tyr308=) c.1494C>T (p.Tyr498=) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.57675009G>C | CA402561970 | ATP8B1 | c.1644C>G (p.Tyr548Ter) c.1509C>G c.1530C>G (p.Tyr510Ter) c.924C>G (p.Tyr308Ter) c.1494C>G (p.Tyr498Ter) | |
18 | g.57675009G>T | CA402561971 | ATP8B1 | c.1644C>A (p.Tyr548Ter) c.1509C>A c.1530C>A (p.Tyr510Ter) c.924C>A (p.Tyr308Ter) c.1494C>A (p.Tyr498Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.57675010T>A | CA402561972 | ATP8B1 | c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.1508A>T c.1529A>T (p.Tyr510Phe) c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.1493A>T (p.Tyr498Phe) | |
18 | g.57675010T>C | CA402561973 | ATP8B1 | c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.1508A>G c.1529A>G (p.Tyr510Cys) c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.1493A>G (p.Tyr498Cys) | |
18 | g.57675010T>G | CA402561975 | ATP8B1 | c.1643A>C (p.Tyr548Ser) c.1508A>C c.1529A>C (p.Tyr510Ser) c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.1493A>C (p.Tyr498Ser) | dbSNP |
18 | g.57675010T= | CA2306103202 | ATP8B1 | c.1643A= (p.Tyr548=) c.1508A= c.1529A= (p.Tyr510=) c.923A= (p.Tyr308=) c.1493A= (p.Tyr498=) | |
18 | g.57675011A>C | CA402561979 | ATP8B1 | c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.1507T>G c.1528T>G (p.Tyr510Asp) c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.1492T>G (p.Tyr498Asp) | |
18 | g.57675011A>G | CA402561980 | ATP8B1 | c.1642T>C (p.Tyr548His) c.1507T>C c.1528T>C (p.Tyr510His) c.922T>C (p.Tyr308His) c.1492T>C (p.Tyr498His) | |
18 | g.57675011A>T | CA402561981 | ATP8B1 | c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.1507T>A c.1528T>A (p.Tyr510Asn) c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.1492T>A (p.Tyr498Asn) | |
18 | g.57675012G>A | CA504021378 | ATP8B1 | c.1641C>T (p.Asn547=) c.1506C>T c.1527C>T (p.Asn509=) c.921C>T (p.Asn307=) c.1491C>T (p.Asn497=) | |
18 | g.57675012G>C | CA402561984 | ATP8B1 | c.1641C>G (p.Asn547Lys) c.1506C>G c.1527C>G (p.Asn509Lys) c.921C>G (p.Asn307Lys) c.1491C>G (p.Asn497Lys) | |
18 | g.57675012G>T | CA402561982 | ATP8B1 | c.1641C>A (p.Asn547Lys) c.1506C>A c.1527C>A (p.Asn509Lys) c.921C>A (p.Asn307Lys) c.1491C>A (p.Asn497Lys) | |
18 | g.57675013T>A | CA402561989 | ATP8B1 | c.1640A>T (p.Asn547Ile) c.1505A>T c.1526A>T (p.Asn509Ile) c.920A>T (p.Asn307Ile) c.1490A>T (p.Asn497Ile) | |
18 | g.57675013T>C | CA402561994 | ATP8B1 | c.1640A>G (p.Asn547Ser) c.1505A>G c.1526A>G (p.Asn509Ser) c.920A>G (p.Asn307Ser) c.1490A>G (p.Asn497Ser) | |
18 | g.57675013T>G | CA402561995 | ATP8B1 | c.1640A>C (p.Asn547Thr) c.1505A>C c.1526A>C (p.Asn509Thr) c.920A>C (p.Asn307Thr) c.1490A>C (p.Asn497Thr) | dbSNP |
18 | g.57675013T= | CA2306103203 | ATP8B1 | c.1640A= (p.Asn547=) c.1505A= c.1526A= (p.Asn509=) c.920A= (p.Asn307=) c.1490A= (p.Asn497=) | |
18 | g.57675014T>A | CA402561996 | ATP8B1 | c.1639A>T (p.Asn547Tyr) c.1504A>T c.1525A>T (p.Asn509Tyr) c.919A>T (p.Asn307Tyr) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) | |
18 | g.57675014T>C | CA402561997 | ATP8B1 | c.1639A>G (p.Asn547Asp) c.1504A>G c.1525A>G (p.Asn509Asp) c.919A>G (p.Asn307Asp) c.1489A>G (p.Asn497Asp) | |
18 | g.57675014T>G | CA402561999 | ATP8B1 | c.1639A>C (p.Asn547His) c.1504A>C c.1525A>C (p.Asn509His) c.919A>C (p.Asn307His) c.1489A>C (p.Asn497His) | |
18 | g.57675015G>A | CA504021382 | ATP8B1 | c.1638C>T (p.Leu546=) c.1503C>T c.1524C>T (p.Leu508=) c.918C>T (p.Leu306=) c.1488C>T (p.Leu496=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57675015G>C | CA504021383 | ATP8B1 | c.1638C>G (p.Leu546=) c.1503C>G c.1524C>G (p.Leu508=) c.918C>G (p.Leu306=) c.1488C>G (p.Leu496=) | |
18 | g.57675015G= | CA2306103204 | ATP8B1 | c.1638C= (p.Leu546=) c.1503C= c.1524C= (p.Leu508=) c.918C= (p.Leu306=) c.1488C= (p.Leu496=) | |
18 | g.57675015G>T | CA504021384 | ATP8B1 | c.1638C>A (p.Leu546=) c.1503C>A c.1524C>A (p.Leu508=) c.918C>A (p.Leu306=) c.1488C>A (p.Leu496=) | |
18 | g.57675016A>C | CA402562005 | ATP8B1 | c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1502T>G c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) | |
18 | g.57675016A>G | CA402562009 | ATP8B1 | c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1502T>C c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) | |
18 | g.57675016A>T | CA402562024 | ATP8B1 | c.1637T>A (p.Leu546His) c.1502T>A c.1523T>A (p.Leu508His) c.917T>A (p.Leu306His) c.1487T>A (p.Leu496His) | |
18 | g.57675017G>A | CA402562027 | ATP8B1 | c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.1501C>T c.1522C>T (p.Leu508Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.1486C>T (p.Leu496Phe) | |
18 | g.57675017G>C | CA402562029 | ATP8B1 | c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1501C>G c.1522C>G (p.Leu508Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) | |
18 | g.57675017G>T | CA402562031 | ATP8B1 | c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.1501C>A c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.1486C>A (p.Leu496Ile) | |
18 | g.57675018C>A | CA8974506 | ATP8B1 | c.1635G>T (p.Gln545His) c.1500G>T c.1521G>T (p.Gln507His) c.915G>T (p.Gln305His) c.1485G>T (p.Gln495His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.57675018C= | CA2306103205 | ATP8B1 | c.1635G= (p.Gln545=) c.1500G= c.1521G= (p.Gln507=) c.915G= (p.Gln305=) c.1485G= (p.Gln495=) | |
18 | g.57675018C>G | CA402562035 | ATP8B1 | c.1635G>C (p.Gln545His) c.1500G>C c.1521G>C (p.Gln507His) c.915G>C (p.Gln305His) c.1485G>C (p.Gln495His) | |
18 | g.57675018C>T | CA504021388 | ATP8B1 | c.1635G>A (p.Gln545=) c.1500G>A c.1521G>A (p.Gln507=) c.915G>A (p.Gln305=) c.1485G>A (p.Gln495=) | |
18 | g.57675019T>A | CA402562043 | ATP8B1 | c.1634A>T (p.Gln545Leu) c.1499A>T c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.914A>T (p.Gln305Leu) c.1484A>T (p.Gln495Leu) | |
18 | g.57675019T>C | CA402562047 | ATP8B1 | c.1634A>G (p.Gln545Arg) c.1499A>G c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.914A>G (p.Gln305Arg) c.1484A>G (p.Gln495Arg) | |
18 | g.57675019T>G | CA402562040 | ATP8B1 | c.1634A>C (p.Gln545Pro) c.1499A>C c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.914A>C (p.Gln305Pro) c.1484A>C (p.Gln495Pro) | |
18 | g.57675020G>A | CA402562052 | ATP8B1 | c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.1498C>T c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.913C>T (p.Gln305Ter) c.1483C>T (p.Gln495Ter) | |
18 | g.57675020G>C | CA402562050 | ATP8B1 | c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.1498C>G c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.913C>G (p.Gln305Glu) c.1483C>G (p.Gln495Glu) | |
18 | g.57675020G= | CA2306103206 | ATP8B1 | c.1633C= (p.Gln545=) c.1498C= c.1519C= (p.Gln507=) c.913C= (p.Gln305=) c.1483C= (p.Gln495=) | |
18 | g.57675020G>T | CA10606192 | ATP8B1 | c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.1498C>A c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.913C>A (p.Gln305Lys) c.1483C>A (p.Gln495Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57675021A>C | CA504021389 | ATP8B1 | c.1632T>G (p.Gly544=) c.1497T>G c.1518T>G (p.Gly506=) c.912T>G (p.Gly304=) c.1482T>G (p.Gly494=) | |
18 | g.57675021A>G | CA504021391 | ATP8B1 | c.1632T>C (p.Gly544=) c.1497T>C c.1518T>C (p.Gly506=) c.912T>C (p.Gly304=) c.1482T>C (p.Gly494=) | |
18 | g.57675021A>T | CA504021392 | ATP8B1 | c.1632T>A (p.Gly544=) c.1497T>A c.1518T>A (p.Gly506=) c.912T>A (p.Gly304=) c.1482T>A (p.Gly494=) | gnomAD v4 |
18 | g.57675022C>A | CA402562055 | ATP8B1 | c.1631G>T (p.Gly544Val) c.1496G>T c.1517G>T (p.Gly506Val) c.911G>T (p.Gly304Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) | |
18 | g.57675022C>G | CA402562059 | ATP8B1 | c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.1496G>C c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) | |
18 | g.57675022C>T | CA402562064 | ATP8B1 | c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.1496G>A c.1517G>A (p.Gly506Asp) c.911G>A (p.Gly304Asp) c.1481G>A (p.Gly494Asp) | gnomAD v4 |
18 | g.57675023C>A | CA402562068 | ATP8B1 | c.1631-1G>T (n.1631-1G>T) c.1495G>T c.1517-1G>T (n.1517-1G>T) c.911-1G>T (n.911-1G>T) c.1481-1G>T (n.1481-1G>T) | |
18 | g.57675023C= | CA2306103207 | ATP8B1 | c.1631-1G= (n.1631-1G=) c.1495G= c.1517-1G= (n.1517-1G=) c.911-1G= (n.911-1G=) c.1481-1G= (n.1481-1G=) | |
18 | g.57675023C>G | CA402562072 | ATP8B1 | c.1631-1G>C (n.1631-1G>C) c.1495G>C c.1517-1G>C (n.1517-1G>C) c.911-1G>C (n.911-1G>C) c.1481-1G>C (n.1481-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57675023C>T | CA402562077 | ATP8B1 | c.1631-1G>A (n.1631-1G>A) c.1495G>A c.1517-1G>A (n.1517-1G>A) c.911-1G>A (n.911-1G>A) c.1481-1G>A (n.1481-1G>A) | |
18 | g.57675024T>A | CA402562080 | ATP8B1 | c.1631-2A>T (n.1631-2A>T) c.1494A>T c.1517-2A>T (n.1517-2A>T) c.911-2A>T (n.911-2A>T) c.1481-2A>T (n.1481-2A>T) | |
18 | g.57675024T>C | CA402562084 | ATP8B1 | c.1631-2A>G (n.1631-2A>G) c.1494A>G c.1517-2A>G (n.1517-2A>G) c.911-2A>G (n.911-2A>G) c.1481-2A>G (n.1481-2A>G) | |
18 | g.57675024T>G | CA402562087 | ATP8B1 | c.1631-2A>C (n.1631-2A>C) c.1494A>C c.1517-2A>C (n.1517-2A>C) c.911-2A>C (n.911-2A>C) c.1481-2A>C (n.1481-2A>C) | |
18 | g.57675025A>C | CA2812634497 | ATP8B1 | c.1631-3T>G (n.1631-3T>G) c.1493T>G c.1517-3T>G (n.1517-3T>G) c.911-3T>G (n.911-3T>G) c.1481-3T>G (n.1481-3T>G) | |
18 | g.57675026A= | CA2306103208 | ATP8B1 | c.1631-4T= (n.1631-4T=) c.1492T= c.1517-4T= (n.1517-4T=) c.911-4T= (n.911-4T=) c.1481-4T= (n.1481-4T=) | |
18 | g.57675026A>G | CA780829174 | ATP8B1 | c.1631-4T>C (n.1631-4T>C) c.1492T>C c.1517-4T>C (n.1517-4T>C) c.911-4T>C (n.911-4T>C) c.1481-4T>C (n.1481-4T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675027C>A | CA2306103210 | ATP8B1 | c.1631-5G>T (n.1631-5G>T) c.1491G>T c.1517-5G>T (n.1517-5G>T) c.911-5G>T (n.911-5G>T) c.1481-5G>T (n.1481-5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57675027C= | CA2306103209 | ATP8B1 | c.1631-5G= (n.1631-5G=) c.1491G= c.1517-5G= (n.1517-5G=) c.911-5G= (n.911-5G=) c.1481-5G= (n.1481-5G=) | |
18 | g.57675027C>T | CA2641954493 | ATP8B1 | c.1631-5G>A (n.1631-5G>A) c.1491G>A c.1517-5G>A (n.1517-5G>A) c.911-5G>A (n.911-5G>A) c.1481-5G>A (n.1481-5G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675029A>G | CA2641954494 | ATP8B1 | c.1631-7T>C (n.1631-7T>C) c.1489T>C c.1517-7T>C (n.1517-7T>C) c.911-7T>C (n.911-7T>C) c.1481-7T>C (n.1481-7T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.57675032A= | CA2306103211 | ATP8B1 | c.1631-10T= (n.1631-10T=) c.1486T= c.1517-10T= (n.1517-10T=) c.911-10T= (n.911-10T=) c.1481-10T= (n.1481-10T=) | |
18 | g.57675032A>G | CA2641954495 | ATP8B1 | c.1631-10T>C (n.1631-10T>C) c.1486T>C c.1517-10T>C (n.1517-10T>C) c.911-10T>C (n.911-10T>C) c.1481-10T>C (n.1481-10T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57675032A>T | CA630396025 | ATP8B1 | c.1631-10T>A (n.1631-10T>A) c.1486T>A c.1517-10T>A (n.1517-10T>A) c.911-10T>A (n.911-10T>A) c.1481-10T>A (n.1481-10T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57675033A>C | CA2735085070 | ATP8B1 | c.1631-11T>G (n.1631-11T>G) c.1485T>G c.1517-11T>G (n.1517-11T>G) c.911-11T>G (n.911-11T>G) c.1481-11T>G (n.1481-11T>G) | dbSNP |
18 | g.57675035C>A | CA2641954496 | ATP8B1 | c.1631-13G>T (n.1631-13G>T) c.1483G>T c.1517-13G>T (n.1517-13G>T) c.911-13G>T (n.911-13G>T) c.1481-13G>T (n.1481-13G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675035C= | CA2306103212 | ATP8B1 | c.1631-13G= (n.1631-13G=) c.1483G= c.1517-13G= (n.1517-13G=) c.911-13G= (n.911-13G=) c.1481-13G= (n.1481-13G=) | |
18 | g.57675035C>T | CA8974507 | ATP8B1 | c.1631-13G>A (n.1631-13G>A) c.1483G>A c.1517-13G>A (n.1517-13G>A) c.911-13G>A (n.911-13G>A) c.1481-13G>A (n.1481-13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675036G>A | CA8974508 | ATP8B1 | c.1631-14C>T (n.1631-14C>T) c.1482C>T c.1517-14C>T (n.1517-14C>T) c.911-14C>T (n.911-14C>T) c.1481-14C>T (n.1481-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57675036G>C | CA2576663513 | ATP8B1 | c.1631-14C>G (n.1631-14C>G) c.1482C>G c.1517-14C>G (n.1517-14C>G) c.911-14C>G (n.911-14C>G) c.1481-14C>G (n.1481-14C>G) | |
18 | g.57675036G= | CA2306103213 | ATP8B1 | c.1631-14C= (n.1631-14C=) c.1482C= c.1517-14C= (n.1517-14C=) c.911-14C= (n.911-14C=) c.1481-14C= (n.1481-14C=) | |
18 | g.57675036G>T | CA2306103214 | ATP8B1 | c.1631-14C>A (n.1631-14C>A) c.1482C>A c.1517-14C>A (n.1517-14C>A) c.911-14C>A (n.911-14C>A) c.1481-14C>A (n.1481-14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57675038G>A | CA300889216 | ATP8B1 | c.1631-16C>T (n.1631-16C>T) c.1480C>T c.1517-16C>T (n.1517-16C>T) c.911-16C>T (n.911-16C>T) c.1481-16C>T (n.1481-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675038G= | CA2306103215 | ATP8B1 | c.1631-16C= (n.1631-16C=) c.1480C= c.1517-16C= (n.1517-16C=) c.911-16C= (n.911-16C=) c.1481-16C= (n.1481-16C=) | |
18 | g.57675039A= | CA2306103216 | ATP8B1 | c.1631-17T= (n.1631-17T=) c.1479T= c.1517-17T= (n.1517-17T=) c.911-17T= (n.911-17T=) c.1481-17T= (n.1481-17T=) | |
18 | g.57675039A>G | CA2306103217 | ATP8B1 | c.1631-17T>C (n.1631-17T>C) c.1479T>C c.1517-17T>C (n.1517-17T>C) c.911-17T>C (n.911-17T>C) c.1481-17T>C (n.1481-17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57675041A>C | CA2641954497 | ATP8B1 | c.1631-19T>G (n.1631-19T>G) c.1477T>G c.1517-19T>G (n.1517-19T>G) c.911-19T>G (n.911-19T>G) c.1481-19T>G (n.1481-19T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57675041A>G | CA2576663514 | ATP8B1 | c.1631-19T>C (n.1631-19T>C) c.1477T>C c.1517-19T>C (n.1517-19T>C) c.911-19T>C (n.911-19T>C) c.1481-19T>C (n.1481-19T>C) | |
18 | g.57675043A= | CA2306103218 | ATP8B1 | c.1631-21T= (n.1631-21T=) c.1475T= c.1517-21T= (n.1517-21T=) c.911-21T= (n.911-21T=) c.1481-21T= (n.1481-21T=) | |
18 | g.57675043A>T | CA990694757 | ATP8B1 | c.1631-21T>A (n.1631-21T>A) c.1475T>A c.1517-21T>A (n.1517-21T>A) c.911-21T>A (n.911-21T>A) c.1481-21T>A (n.1481-21T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675044T>C | CA2576663515 | ATP8B1 | c.1631-22A>G (n.1631-22A>G) c.1474A>G c.1517-22A>G (n.1517-22A>G) c.911-22A>G (n.911-22A>G) c.1481-22A>G (n.1481-22A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57675045C>A | CA2641954498 | ATP8B1 | c.1631-23G>T (n.1631-23G>T) c.1473G>T c.1517-23G>T (n.1517-23G>T) c.911-23G>T (n.911-23G>T) c.1481-23G>T (n.1481-23G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675045C= | CA2306103219 | ATP8B1 | c.1631-23G= (n.1631-23G=) c.1473G= c.1517-23G= (n.1517-23G=) c.911-23G= (n.911-23G=) c.1481-23G= (n.1481-23G=) | |
18 | g.57675045C>T | CA8974509 | ATP8B1 | c.1631-23G>A (n.1631-23G>A) c.1473G>A c.1517-23G>A (n.1517-23G>A) c.911-23G>A (n.911-23G>A) c.1481-23G>A (n.1481-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57675046C>T | CA2641954499 | ATP8B1 | c.1631-24G>A (n.1631-24G>A) c.1472G>A c.1517-24G>A (n.1517-24G>A) c.911-24G>A (n.911-24G>A) c.1481-24G>A (n.1481-24G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675047C>A | CA2576663516 | ATP8B1 | c.1631-25G>T (n.1631-25G>T) c.1471G>T c.1517-25G>T (n.1517-25G>T) c.911-25G>T (n.911-25G>T) c.1481-25G>T (n.1481-25G>T) | |
18 | g.57675047_57675048delinsCA | CA2306103220 | ATP8B1 | c.1631-26_1631-25delinsTG (n.1631-26_1631-25delinsTG) c.1470_1471delinsTG c.1517-26_1517-25delinsTG (n.1517-26_1517-25delinsTG) c.911-26_911-25delinsTG (n.911-26_911-25delinsTG) c.1481-26_1481-25delinsTG (n.1481-26_1481-25delinsTG) | |
18 | g.57675048del | CA990694760 | ATP8B1 | c.1631-26del (n.1631-26del) c.1470del c.1517-26del (n.1517-26del) c.911-26del (n.911-26del) c.1481-26del (n.1481-26del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675049G>A | CA2641954500 | ATP8B1 | c.1631-27C>T (n.1631-27C>T) c.1469C>T c.1517-27C>T (n.1517-27C>T) c.911-27C>T (n.911-27C>T) c.1481-27C>T (n.1481-27C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675049G>T | CA2641954501 | ATP8B1 | c.1631-27C>A (n.1631-27C>A) c.1469C>A c.1517-27C>A (n.1517-27C>A) c.911-27C>A (n.911-27C>A) c.1481-27C>A (n.1481-27C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675051A>G | CA2641954502 | ATP8B1 | c.1631-29T>C (n.1631-29T>C) c.1467T>C c.1517-29T>C (n.1517-29T>C) c.911-29T>C (n.911-29T>C) c.1481-29T>C (n.1481-29T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57675052A= | CA2306103221 | ATP8B1 | c.1631-30T= (n.1631-30T=) c.1466T= c.1517-30T= (n.1517-30T=) c.911-30T= (n.911-30T=) c.1481-30T= (n.1481-30T=) | |
18 | g.57675052A>G | CA8974510 | ATP8B1 | c.1631-30T>C (n.1631-30T>C) c.1466T>C c.1517-30T>C (n.1517-30T>C) c.911-30T>C (n.911-30T>C) c.1481-30T>C (n.1481-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675053A= | CA2306103222 | ATP8B1 | c.1631-31T= (n.1631-31T=) c.1465T= c.1517-31T= (n.1517-31T=) c.911-31T= (n.911-31T=) c.1481-31T= (n.1481-31T=) | |
18 | g.57675053A>G | CA630396026 | ATP8B1 | c.1631-31T>C (n.1631-31T>C) c.1465T>C c.1517-31T>C (n.1517-31T>C) c.911-31T>C (n.911-31T>C) c.1481-31T>C (n.1481-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57675054G>C | CA2641954503 | ATP8B1 | c.1631-32C>G (n.1631-32C>G) c.1464C>G c.1517-32C>G (n.1517-32C>G) c.911-32C>G (n.911-32C>G) c.1481-32C>G (n.1481-32C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57675055C>A | CA2641954504 | ATP8B1 | c.1631-33G>T (n.1631-33G>T) c.1464-1G>T c.1517-33G>T (n.1517-33G>T) c.911-33G>T (n.911-33G>T) c.1481-33G>T (n.1481-33G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675055C>T | CA2641954505 | ATP8B1 | c.1631-33G>A (n.1631-33G>A) c.1464-1G>A c.1517-33G>A (n.1517-33G>A) c.911-33G>A (n.911-33G>A) c.1481-33G>A (n.1481-33G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675056T>C | CA2641954506 | ATP8B1 | c.1631-34A>G (n.1631-34A>G) c.1464-2A>G c.1517-34A>G (n.1517-34A>G) c.911-34A>G (n.911-34A>G) c.1481-34A>G (n.1481-34A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57675057G>A | CA8974511 | ATP8B1 | c.1631-35C>T (n.1631-35C>T) c.1464-3C>T c.1517-35C>T (n.1517-35C>T) c.911-35C>T (n.911-35C>T) c.1481-35C>T (n.1481-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675057G= | CA2306103223 | ATP8B1 | c.1631-35C= (n.1631-35C=) c.1464-3C= c.1517-35C= (n.1517-35C=) c.911-35C= (n.911-35C=) c.1481-35C= (n.1481-35C=) | |
18 | g.57675059A= | CA2306103224 | ATP8B1 | c.1631-37T= (n.1631-37T=) c.1464-5T= c.1517-37T= (n.1517-37T=) c.911-37T= (n.911-37T=) c.1481-37T= (n.1481-37T=) | |
18 | g.57675059A>G | CA8974512 | ATP8B1 | c.1631-37T>C (n.1631-37T>C) c.1464-5T>C c.1517-37T>C (n.1517-37T>C) c.911-37T>C (n.911-37T>C) c.1481-37T>C (n.1481-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675059A>T | CA2576663517 | ATP8B1 | c.1631-37T>A (n.1631-37T>A) c.1464-5T>A c.1517-37T>A (n.1517-37T>A) c.911-37T>A (n.911-37T>A) c.1481-37T>A (n.1481-37T>A) | |
18 | g.57675061A= | CA2306103225 | ATP8B1 | c.1631-39T= (n.1631-39T=) c.1464-7T= c.1517-39T= (n.1517-39T=) c.911-39T= (n.911-39T=) c.1481-39T= (n.1481-39T=) | |
18 | g.57675061A>C | CA2306103226 | ATP8B1 | c.1631-39T>G (n.1631-39T>G) c.1464-7T>G c.1517-39T>G (n.1517-39T>G) c.911-39T>G (n.911-39T>G) c.1481-39T>G (n.1481-39T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675063A= | CA2306103227 | ATP8B1 | c.1631-41T= (n.1631-41T=) c.1464-9T= c.1517-41T= (n.1517-41T=) c.911-41T= (n.911-41T=) c.1481-41T= (n.1481-41T=) | |
18 | g.57675063A>G | CA300889245 | ATP8B1 | c.1631-41T>C (n.1631-41T>C) c.1464-9T>C c.1517-41T>C (n.1517-41T>C) c.911-41T>C (n.911-41T>C) c.1481-41T>C (n.1481-41T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675065A= | CA2306103228 | ATP8B1 | c.1631-43T= (n.1631-43T=) c.1464-11T= c.1517-43T= (n.1517-43T=) c.911-43T= (n.911-43T=) c.1481-43T= (n.1481-43T=) | |
18 | g.57675065A>G | CA8974513 | ATP8B1 | c.1631-43T>C (n.1631-43T>C) c.1464-11T>C c.1517-43T>C (n.1517-43T>C) c.911-43T>C (n.911-43T>C) c.1481-43T>C (n.1481-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675066A>G | CA2641954507 | ATP8B1 | c.1631-44T>C (n.1631-44T>C) c.1464-12T>C c.1517-44T>C (n.1517-44T>C) c.911-44T>C (n.911-44T>C) c.1481-44T>C (n.1481-44T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57675068T>C | CA2641954508 | ATP8B1 | c.1631-46A>G (n.1631-46A>G) c.1464-14A>G c.1517-46A>G (n.1517-46A>G) c.911-46A>G (n.911-46A>G) c.1481-46A>G (n.1481-46A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57675069G>T | CA2576663518 | ATP8B1 | c.1631-47C>A (n.1631-47C>A) c.1464-15C>A c.1517-47C>A (n.1517-47C>A) c.911-47C>A (n.911-47C>A) c.1481-47C>A (n.1481-47C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675070del | CA2576663519 | ATP8B1 | c.1631-48del (n.1631-48del) c.1464-16del c.1517-48del (n.1517-48del) c.911-48del (n.911-48del) c.1481-48del (n.1481-48del) | |
18 | g.57675072G>C | CA8974514 | ATP8B1 | c.1631-50C>G (n.1631-50C>G) c.1464-18C>G c.1517-50C>G (n.1517-50C>G) c.911-50C>G (n.911-50C>G) c.1481-50C>G (n.1481-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57675072G= | CA2306103229 | ATP8B1 | c.1631-50C= (n.1631-50C=) c.1464-18C= c.1517-50C= (n.1517-50C=) c.911-50C= (n.911-50C=) c.1481-50C= (n.1481-50C=) | |
18 | g.57675074G>T | CA2641954509 | ATP8B1 | c.1631-52C>A (n.1631-52C>A) c.1464-20C>A c.1517-52C>A (n.1517-52C>A) c.911-52C>A (n.911-52C>A) c.1481-52C>A (n.1481-52C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675075C>A | CA2641954510 | ATP8B1 | c.1631-53G>T (n.1631-53G>T) c.1464-21G>T c.1517-53G>T (n.1517-53G>T) c.911-53G>T (n.911-53G>T) c.1481-53G>T (n.1481-53G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675075C= | CA2306103230 | ATP8B1 | c.1631-53G= (n.1631-53G=) c.1464-21G= c.1517-53G= (n.1517-53G=) c.911-53G= (n.911-53G=) c.1481-53G= (n.1481-53G=) | |
18 | g.57675075C>T | CA990694771 | ATP8B1 | c.1631-53G>A (n.1631-53G>A) c.1464-21G>A c.1517-53G>A (n.1517-53G>A) c.911-53G>A (n.911-53G>A) c.1481-53G>A (n.1481-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675077C>A | CA2641954511 | ATP8B1 | c.1631-55G>T (n.1631-55G>T) c.1464-23G>T c.1517-55G>T (n.1517-55G>T) c.911-55G>T (n.911-55G>T) c.1481-55G>T (n.1481-55G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675078A= | CA2306103232 | ATP8B1 | c.1631-56T= (n.1631-56T=) c.1464-24T= c.1517-56T= (n.1517-56T=) c.911-56T= (n.911-56T=) c.1481-56T= (n.1481-56T=) | |
18 | g.57675078A>C | CA2576663520 | ATP8B1 | c.1631-56T>G (n.1631-56T>G) c.1464-24T>G c.1517-56T>G (n.1517-56T>G) c.911-56T>G (n.911-56T>G) c.1481-56T>G (n.1481-56T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57675078A>G | CA2306103231 | ATP8B1 | c.1631-56T>C (n.1631-56T>C) c.1464-24T>C c.1517-56T>C (n.1517-56T>C) c.911-56T>C (n.911-56T>C) c.1481-56T>C (n.1481-56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57675082T>A | CA2641954512 | ATP8B1 | c.1631-60A>T (n.1631-60A>T) c.1464-28A>T c.1517-60A>T (n.1517-60A>T) c.911-60A>T (n.911-60A>T) c.1481-60A>T (n.1481-60A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675082T>C | CA2641954513 | ATP8B1 | c.1631-60A>G (n.1631-60A>G) c.1464-28A>G c.1517-60A>G (n.1517-60A>G) c.911-60A>G (n.911-60A>G) c.1481-60A>G (n.1481-60A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57675084G>A | CA2641954514 | ATP8B1 | c.1631-62C>T (n.1631-62C>T) c.1464-30C>T c.1517-62C>T (n.1517-62C>T) c.911-62C>T (n.911-62C>T) c.1481-62C>T (n.1481-62C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675084G>T | CA2641954515 | ATP8B1 | c.1631-62C>A (n.1631-62C>A) c.1464-30C>A c.1517-62C>A (n.1517-62C>A) c.911-62C>A (n.911-62C>A) c.1481-62C>A (n.1481-62C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675086G>T | CA2641954516 | ATP8B1 | c.1631-64C>A (n.1631-64C>A) c.1464-32C>A c.1517-64C>A (n.1517-64C>A) c.911-64C>A (n.911-64C>A) c.1481-64C>A (n.1481-64C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675087G>A | CA2576663521 | ATP8B1 | c.1631-65C>T (n.1631-65C>T) c.1464-33C>T c.1517-65C>T (n.1517-65C>T) c.911-65C>T (n.911-65C>T) c.1481-65C>T (n.1481-65C>T) | |
18 | g.57675087G>T | CA2641954517 | ATP8B1 | c.1631-65C>A (n.1631-65C>A) c.1464-33C>A c.1517-65C>A (n.1517-65C>A) c.911-65C>A (n.911-65C>A) c.1481-65C>A (n.1481-65C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675088C>A | CA2641954518 | ATP8B1 | c.1631-66G>T (n.1631-66G>T) c.1464-34G>T c.1517-66G>T (n.1517-66G>T) c.911-66G>T (n.911-66G>T) c.1481-66G>T (n.1481-66G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675088C= | CA2306103233 | ATP8B1 | c.1631-66G= (n.1631-66G=) c.1464-34G= c.1517-66G= (n.1517-66G=) c.911-66G= (n.911-66G=) c.1481-66G= (n.1481-66G=) | |
18 | g.57675088C>G | CA780829187 | ATP8B1 | c.1631-66G>C (n.1631-66G>C) c.1464-34G>C c.1517-66G>C (n.1517-66G>C) c.911-66G>C (n.911-66G>C) c.1481-66G>C (n.1481-66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675089C= | CA2306103234 | ATP8B1 | c.1631-67G= (n.1631-67G=) c.1464-35G= c.1517-67G= (n.1517-67G=) c.911-67G= (n.911-67G=) c.1481-67G= (n.1481-67G=) | |
18 | g.57675089C>T | CA2306103235 | ATP8B1 | c.1631-67G>A (n.1631-67G>A) c.1464-35G>A c.1517-67G>A (n.1517-67G>A) c.911-67G>A (n.911-67G>A) c.1481-67G>A (n.1481-67G>A) | dbSNP |
18 | g.57675092T>G | CA2306103237 | ATP8B1 | c.1631-70A>C (n.1631-70A>C) c.1464-38A>C c.1517-70A>C (n.1517-70A>C) c.911-70A>C (n.911-70A>C) c.1481-70A>C (n.1481-70A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57675092T= | CA2306103236 | ATP8B1 | c.1631-70A= (n.1631-70A=) c.1464-38A= c.1517-70A= (n.1517-70A=) c.911-70A= (n.911-70A=) c.1481-70A= (n.1481-70A=) | |
18 | g.57675093G>T | CA2576663522 | ATP8B1 | c.1631-71C>A (n.1631-71C>A) c.1464-39C>A c.1517-71C>A (n.1517-71C>A) c.911-71C>A (n.911-71C>A) c.1481-71C>A (n.1481-71C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675094C>T | CA2641954519 | ATP8B1 | c.1631-72G>A (n.1631-72G>A) c.1464-40G>A c.1517-72G>A (n.1517-72G>A) c.911-72G>A (n.911-72G>A) c.1481-72G>A (n.1481-72G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675095T>C | CA780829189 | ATP8B1 | c.1631-73A>G (n.1631-73A>G) c.1464-41A>G c.1517-73A>G (n.1517-73A>G) c.911-73A>G (n.911-73A>G) c.1481-73A>G (n.1481-73A>G) | dbSNP |
18 | g.57675095T= | CA2306103238 | ATP8B1 | c.1631-73A= (n.1631-73A=) c.1464-41A= c.1517-73A= (n.1517-73A=) c.911-73A= (n.911-73A=) c.1481-73A= (n.1481-73A=) | |
18 | g.57675096G>A | CA2641954520 | ATP8B1 | c.1631-74C>T (n.1631-74C>T) c.1464-42C>T c.1517-74C>T (n.1517-74C>T) c.911-74C>T (n.911-74C>T) c.1481-74C>T (n.1481-74C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675099G>A | CA300889267 | ATP8B1 | c.1631-77C>T (n.1631-77C>T) c.1464-45C>T c.1517-77C>T (n.1517-77C>T) c.911-77C>T (n.911-77C>T) c.1481-77C>T (n.1481-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57675099G= | CA2306103239 | ATP8B1 | c.1631-77C= (n.1631-77C=) c.1464-45C= c.1517-77C= (n.1517-77C=) c.911-77C= (n.911-77C=) c.1481-77C= (n.1481-77C=) | |
18 | g.57675099G>T | CA2641954521 | ATP8B1 | c.1631-77C>A (n.1631-77C>A) c.1464-45C>A c.1517-77C>A (n.1517-77C>A) c.911-77C>A (n.911-77C>A) c.1481-77C>A (n.1481-77C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57675100C>A | CA2641954522 | ATP8B1 | c.1631-78G>T (n.1631-78G>T) c.1464-46G>T c.1517-78G>T (n.1517-78G>T) c.911-78G>T (n.911-78G>T) c.1481-78G>T (n.1481-78G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57675101T>C | CA2641954523 | ATP8B1 | c.1631-79A>G (n.1631-79A>G) c.1464-47A>G c.1517-79A>G (n.1517-79A>G) c.911-79A>G (n.911-79A>G) c.1481-79A>G (n.1481-79A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57675101T>G | CA300889276 | ATP8B1 | c.1631-79A>C (n.1631-79A>C) c.1464-47A>C c.1517-79A>C (n.1517-79A>C) c.911-79A>C (n.911-79A>C) c.1481-79A>C (n.1481-79A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57675101T= | CA2306103240 | ATP8B1 | c.1631-79A= (n.1631-79A=) c.1464-47A= c.1517-79A= (n.1517-79A=) c.911-79A= (n.911-79A=) c.1481-79A= (n.1481-79A=) |