Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57674984_57674996delCA2641954492ATP8B1c.1660_1672del (p.Asp554TrpfsTer2)
c.1525_1537del
c.1546_1558del (p.Asp516TrpfsTer2)
c.940_952del (p.Asp314TrpfsTer2)
c.1510_1522del (p.Asp504TrpfsTer2)
 gnomAD v4
18g.57674996G>ACA402561850ATP8B1c.1657C>T (p.Pro553Ser)
c.1522C>T
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
18g.57674996G>CCA402561854ATP8B1c.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.1522C>G
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
18g.57674996G>TCA402561859ATP8B1c.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.1522C>A
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
18g.57674997A=CA2306103197ATP8B1c.1656T= (p.Ser552=)
c.1521T=
c.1542T= (p.Ser514=)
c.936T= (p.Ser312=)
c.1506T= (p.Ser502=)
18g.57674997A>CCA504021350ATP8B1c.1656T>G (p.Ser552=)
c.1521T>G
c.1542T>G (p.Ser514=)
c.936T>G (p.Ser312=)
c.1506T>G (p.Ser502=)
18g.57674997A>GCA504021352ATP8B1c.1656T>C (p.Ser552=)
c.1521T>C
c.1542T>C (p.Ser514=)
c.936T>C (p.Ser312=)
c.1506T>C (p.Ser502=)
 dbSNP
18g.57674997A>TCA504021353ATP8B1c.1656T>A (p.Ser552=)
c.1521T>A
c.1542T>A (p.Ser514=)
c.936T>A (p.Ser312=)
c.1506T>A (p.Ser502=)
18g.57674998G>ACA402561865ATP8B1c.1655C>T (p.Ser552Phe)
c.1520C>T
c.1541C>T (p.Ser514Phe)
c.935C>T (p.Ser312Phe)
c.1505C>T (p.Ser502Phe)
18g.57674998G>CCA402561869ATP8B1c.1655C>G (p.Ser552Cys)
c.1520C>G
c.1541C>G (p.Ser514Cys)
c.935C>G (p.Ser312Cys)
c.1505C>G (p.Ser502Cys)
18g.57674998G>TCA402561870ATP8B1c.1655C>A (p.Ser552Tyr)
c.1520C>A
c.1541C>A (p.Ser514Tyr)
c.935C>A (p.Ser312Tyr)
c.1505C>A (p.Ser502Tyr)
18g.57674999A>CCA402561899ATP8B1c.1654T>G (p.Ser552Ala)
c.1519T>G
c.1540T>G (p.Ser514Ala)
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c.1504T>G (p.Ser502Ala)
18g.57674999A>GCA402561872ATP8B1c.1654T>C (p.Ser552Pro)
c.1519T>C
c.1540T>C (p.Ser514Pro)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.1504T>C (p.Ser502Pro)
18g.57674999A>TCA402561875ATP8B1c.1654T>A (p.Ser552Thr)
c.1519T>A
c.1540T>A (p.Ser514Thr)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.1504T>A (p.Ser502Thr)
18g.57675000G>ACA504021356ATP8B1c.1653C>T (p.Ala551=)
c.1518C>T
c.1539C>T (p.Ala513=)
c.933C>T (p.Ala311=)
c.1503C>T (p.Ala501=)
18g.57675000G>CCA504021357ATP8B1c.1653C>G (p.Ala551=)
c.1518C>G
c.1539C>G (p.Ala513=)
c.933C>G (p.Ala311=)
c.1503C>G (p.Ala501=)
18g.57675000G>TCA504021359ATP8B1c.1653C>A (p.Ala551=)
c.1518C>A
c.1539C>A (p.Ala513=)
c.933C>A (p.Ala311=)
c.1503C>A (p.Ala501=)
18g.57675001G>ACA402561902ATP8B1c.1652C>T (p.Ala551Val)
c.1517C>T
c.1538C>T (p.Ala513Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.1502C>T (p.Ala501Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675001G>CCA402561910ATP8B1c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.1517C>G
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675001G=CA2306103198ATP8B1c.1652C= (p.Ala551=)
c.1517C=
c.1538C= (p.Ala513=)
c.932C= (p.Ala311=)
c.1502C= (p.Ala501=)
18g.57675001G>TCA402561914ATP8B1c.1652C>A (p.Ala551Asp)
c.1517C>A
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675002C>ACA402561915ATP8B1c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.1516G>T
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
18g.57675002C=CA2306103199ATP8B1c.1651G= (p.Ala551=)
c.1516G=
c.1537G= (p.Ala513=)
c.931G= (p.Ala311=)
c.1501G= (p.Ala501=)
18g.57675002C>GCA402561916ATP8B1c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.1516G>C
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675002C>TCA402561917ATP8B1c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.1516G>A
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
18g.57675003T>ACA504021363ATP8B1c.1650A>T (p.Ala550=)
c.1515A>T
c.1536A>T (p.Ala512=)
c.930A>T (p.Ala310=)
c.1500A>T (p.Ala500=)
18g.57675003T>CCA504021364ATP8B1c.1650A>G (p.Ala550=)
c.1515A>G
c.1536A>G (p.Ala512=)
c.930A>G (p.Ala310=)
c.1500A>G (p.Ala500=)
 dbSNP
18g.57675003T>GCA504021365ATP8B1c.1650A>C (p.Ala550=)
c.1515A>C
c.1536A>C (p.Ala512=)
c.930A>C (p.Ala310=)
c.1500A>C (p.Ala500=)
18g.57675003T=CA2306103200ATP8B1c.1650A= (p.Ala550=)
c.1515A=
c.1536A= (p.Ala512=)
c.930A= (p.Ala310=)
c.1500A= (p.Ala500=)
18g.57675004G>ACA402561922ATP8B1c.1649C>T (p.Ala550Val)
c.1514C>T
c.1535C>T (p.Ala512Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
18g.57675004G>CCA402561925ATP8B1c.1649C>G (p.Ala550Gly)
c.1514C>G
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
18g.57675004G>TCA402561928ATP8B1c.1649C>A (p.Ala550Glu)
c.1514C>A
c.1535C>A (p.Ala512Glu)
c.929C>A (p.Ala310Glu)
c.1499C>A (p.Ala500Glu)
18g.57675005C>ACA402561936ATP8B1c.1648G>T (p.Ala550Ser)
c.1513G>T
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
18g.57675005C>GCA402561940ATP8B1c.1648G>C (p.Ala550Pro)
c.1513G>C
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
18g.57675005C>TCA402561941ATP8B1c.1648G>A (p.Ala550Thr)
c.1513G>A
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
18g.57675006C>ACA402561943ATP8B1c.1647G>T (p.Gln549His)
c.1512G>T
c.1533G>T (p.Gln511His)
c.927G>T (p.Gln309His)
c.1497G>T (p.Gln499His)
18g.57675006C=CA2306103201ATP8B1c.1647G= (p.Gln549=)
c.1512G=
c.1533G= (p.Gln511=)
c.927G= (p.Gln309=)
c.1497G= (p.Gln499=)
18g.57675006C>GCA402561942ATP8B1c.1647G>C (p.Gln549His)
c.1512G>C
c.1533G>C (p.Gln511His)
c.927G>C (p.Gln309His)
c.1497G>C (p.Gln499His)
 gnomAD v4
18g.57675006C>TCA504021370ATP8B1c.1647G>A (p.Gln549=)
c.1512G>A
c.1533G>A (p.Gln511=)
c.927G>A (p.Gln309=)
c.1497G>A (p.Gln499=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675007T>ACA402561946ATP8B1c.1646A>T (p.Gln549Leu)
c.1511A>T
c.1532A>T (p.Gln511Leu)
c.926A>T (p.Gln309Leu)
c.1496A>T (p.Gln499Leu)
18g.57675007T>CCA402561950ATP8B1c.1646A>G (p.Gln549Arg)
c.1511A>G
c.1532A>G (p.Gln511Arg)
c.926A>G (p.Gln309Arg)
c.1496A>G (p.Gln499Arg)
18g.57675007T>GCA402561953ATP8B1c.1646A>C (p.Gln549Pro)
c.1511A>C
c.1532A>C (p.Gln511Pro)
c.926A>C (p.Gln309Pro)
c.1496A>C (p.Gln499Pro)
18g.57675008G>ACA402561958ATP8B1c.1645C>T (p.Gln549Ter)
c.1510C>T
c.1531C>T (p.Gln511Ter)
c.925C>T (p.Gln309Ter)
c.1495C>T (p.Gln499Ter)
18g.57675008G>CCA402561962ATP8B1c.1645C>G (p.Gln549Glu)
c.1510C>G
c.1531C>G (p.Gln511Glu)
c.925C>G (p.Gln309Glu)
c.1495C>G (p.Gln499Glu)
18g.57675008G>TCA402561965ATP8B1c.1645C>A (p.Gln549Lys)
c.1510C>A
c.1531C>A (p.Gln511Lys)
c.925C>A (p.Gln309Lys)
c.1495C>A (p.Gln499Lys)
18g.57675009G>ACA504021372ATP8B1c.1644C>T (p.Tyr548=)
c.1509C>T
c.1530C>T (p.Tyr510=)
c.924C>T (p.Tyr308=)
c.1494C>T (p.Tyr498=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.57675009G>CCA402561970ATP8B1c.1644C>G (p.Tyr548Ter)
c.1509C>G
c.1530C>G (p.Tyr510Ter)
c.924C>G (p.Tyr308Ter)
c.1494C>G (p.Tyr498Ter)
18g.57675009G>TCA402561971ATP8B1c.1644C>A (p.Tyr548Ter)
c.1509C>A
c.1530C>A (p.Tyr510Ter)
c.924C>A (p.Tyr308Ter)
c.1494C>A (p.Tyr498Ter)
 gnomAD v4
18g.57675010T>ACA402561972ATP8B1c.1643A>T (p.Tyr548Phe)
c.1508A>T
c.1529A>T (p.Tyr510Phe)
c.923A>T (p.Tyr308Phe)
c.1493A>T (p.Tyr498Phe)
18g.57675010T>CCA402561973ATP8B1c.1643A>G (p.Tyr548Cys)
c.1508A>G
c.1529A>G (p.Tyr510Cys)
c.923A>G (p.Tyr308Cys)
c.1493A>G (p.Tyr498Cys)
18g.57675010T>GCA402561975ATP8B1c.1643A>C (p.Tyr548Ser)
c.1508A>C
c.1529A>C (p.Tyr510Ser)
c.923A>C (p.Tyr308Ser)
c.1493A>C (p.Tyr498Ser)
 dbSNP
18g.57675010T=CA2306103202ATP8B1c.1643A= (p.Tyr548=)
c.1508A=
c.1529A= (p.Tyr510=)
c.923A= (p.Tyr308=)
c.1493A= (p.Tyr498=)
18g.57675011A>CCA402561979ATP8B1c.1642T>G (p.Tyr548Asp)
c.1507T>G
c.1528T>G (p.Tyr510Asp)
c.922T>G (p.Tyr308Asp)
c.1492T>G (p.Tyr498Asp)
18g.57675011A>GCA402561980ATP8B1c.1642T>C (p.Tyr548His)
c.1507T>C
c.1528T>C (p.Tyr510His)
c.922T>C (p.Tyr308His)
c.1492T>C (p.Tyr498His)
18g.57675011A>TCA402561981ATP8B1c.1642T>A (p.Tyr548Asn)
c.1507T>A
c.1528T>A (p.Tyr510Asn)
c.922T>A (p.Tyr308Asn)
c.1492T>A (p.Tyr498Asn)
18g.57675012G>ACA504021378ATP8B1c.1641C>T (p.Asn547=)
c.1506C>T
c.1527C>T (p.Asn509=)
c.921C>T (p.Asn307=)
c.1491C>T (p.Asn497=)
18g.57675012G>CCA402561984ATP8B1c.1641C>G (p.Asn547Lys)
c.1506C>G
c.1527C>G (p.Asn509Lys)
c.921C>G (p.Asn307Lys)
c.1491C>G (p.Asn497Lys)
18g.57675012G>TCA402561982ATP8B1c.1641C>A (p.Asn547Lys)
c.1506C>A
c.1527C>A (p.Asn509Lys)
c.921C>A (p.Asn307Lys)
c.1491C>A (p.Asn497Lys)
18g.57675013T>ACA402561989ATP8B1c.1640A>T (p.Asn547Ile)
c.1505A>T
c.1526A>T (p.Asn509Ile)
c.920A>T (p.Asn307Ile)
c.1490A>T (p.Asn497Ile)
18g.57675013T>CCA402561994ATP8B1c.1640A>G (p.Asn547Ser)
c.1505A>G
c.1526A>G (p.Asn509Ser)
c.920A>G (p.Asn307Ser)
c.1490A>G (p.Asn497Ser)
18g.57675013T>GCA402561995ATP8B1c.1640A>C (p.Asn547Thr)
c.1505A>C
c.1526A>C (p.Asn509Thr)
c.920A>C (p.Asn307Thr)
c.1490A>C (p.Asn497Thr)
 dbSNP
18g.57675013T=CA2306103203ATP8B1c.1640A= (p.Asn547=)
c.1505A=
c.1526A= (p.Asn509=)
c.920A= (p.Asn307=)
c.1490A= (p.Asn497=)
18g.57675014T>ACA402561996ATP8B1c.1639A>T (p.Asn547Tyr)
c.1504A>T
c.1525A>T (p.Asn509Tyr)
c.919A>T (p.Asn307Tyr)
c.1489A>T (p.Asn497Tyr)
18g.57675014T>CCA402561997ATP8B1c.1639A>G (p.Asn547Asp)
c.1504A>G
c.1525A>G (p.Asn509Asp)
c.919A>G (p.Asn307Asp)
c.1489A>G (p.Asn497Asp)
18g.57675014T>GCA402561999ATP8B1c.1639A>C (p.Asn547His)
c.1504A>C
c.1525A>C (p.Asn509His)
c.919A>C (p.Asn307His)
c.1489A>C (p.Asn497His)
18g.57675015G>ACA504021382ATP8B1c.1638C>T (p.Leu546=)
c.1503C>T
c.1524C>T (p.Leu508=)
c.918C>T (p.Leu306=)
c.1488C>T (p.Leu496=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57675015G>CCA504021383ATP8B1c.1638C>G (p.Leu546=)
c.1503C>G
c.1524C>G (p.Leu508=)
c.918C>G (p.Leu306=)
c.1488C>G (p.Leu496=)
18g.57675015G=CA2306103204ATP8B1c.1638C= (p.Leu546=)
c.1503C=
c.1524C= (p.Leu508=)
c.918C= (p.Leu306=)
c.1488C= (p.Leu496=)
18g.57675015G>TCA504021384ATP8B1c.1638C>A (p.Leu546=)
c.1503C>A
c.1524C>A (p.Leu508=)
c.918C>A (p.Leu306=)
c.1488C>A (p.Leu496=)
18g.57675016A>CCA402562005ATP8B1c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.1502T>G
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
18g.57675016A>GCA402562009ATP8B1c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.1502T>C
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
18g.57675016A>TCA402562024ATP8B1c.1637T>A (p.Leu546His)
c.1502T>A
c.1523T>A (p.Leu508His)
c.917T>A (p.Leu306His)
c.1487T>A (p.Leu496His)
18g.57675017G>ACA402562027ATP8B1c.1636C>T (p.Leu546Phe)
c.1501C>T
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.1486C>T (p.Leu496Phe)
18g.57675017G>CCA402562029ATP8B1c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.1501C>G
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.1486C>G (p.Leu496Val)
18g.57675017G>TCA402562031ATP8B1c.1636C>A (p.Leu546Ile)
c.1501C>A
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.1486C>A (p.Leu496Ile)
18g.57675018C>ACA8974506ATP8B1c.1635G>T (p.Gln545His)
c.1500G>T
c.1521G>T (p.Gln507His)
c.915G>T (p.Gln305His)
c.1485G>T (p.Gln495His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.57675018C=CA2306103205ATP8B1c.1635G= (p.Gln545=)
c.1500G=
c.1521G= (p.Gln507=)
c.915G= (p.Gln305=)
c.1485G= (p.Gln495=)
18g.57675018C>GCA402562035ATP8B1c.1635G>C (p.Gln545His)
c.1500G>C
c.1521G>C (p.Gln507His)
c.915G>C (p.Gln305His)
c.1485G>C (p.Gln495His)
18g.57675018C>TCA504021388ATP8B1c.1635G>A (p.Gln545=)
c.1500G>A
c.1521G>A (p.Gln507=)
c.915G>A (p.Gln305=)
c.1485G>A (p.Gln495=)
18g.57675019T>ACA402562043ATP8B1c.1634A>T (p.Gln545Leu)
c.1499A>T
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
c.914A>T (p.Gln305Leu)
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
18g.57675019T>CCA402562047ATP8B1c.1634A>G (p.Gln545Arg)
c.1499A>G
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
c.914A>G (p.Gln305Arg)
c.1484A>G (p.Gln495Arg)
18g.57675019T>GCA402562040ATP8B1c.1634A>C (p.Gln545Pro)
c.1499A>C
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
c.914A>C (p.Gln305Pro)
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
18g.57675020G>ACA402562052ATP8B1c.1633C>T (p.Gln545Ter)
c.1498C>T
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
c.913C>T (p.Gln305Ter)
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
18g.57675020G>CCA402562050ATP8B1c.1633C>G (p.Gln545Glu)
c.1498C>G
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
c.913C>G (p.Gln305Glu)
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
18g.57675020G=CA2306103206ATP8B1c.1633C= (p.Gln545=)
c.1498C=
c.1519C= (p.Gln507=)
c.913C= (p.Gln305=)
c.1483C= (p.Gln495=)
18g.57675020G>TCA10606192ATP8B1c.1633C>A (p.Gln545Lys)
c.1498C>A
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
c.913C>A (p.Gln305Lys)
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.57675021A>CCA504021389ATP8B1c.1632T>G (p.Gly544=)
c.1497T>G
c.1518T>G (p.Gly506=)
c.912T>G (p.Gly304=)
c.1482T>G (p.Gly494=)
18g.57675021A>GCA504021391ATP8B1c.1632T>C (p.Gly544=)
c.1497T>C
c.1518T>C (p.Gly506=)
c.912T>C (p.Gly304=)
c.1482T>C (p.Gly494=)
18g.57675021A>TCA504021392ATP8B1c.1632T>A (p.Gly544=)
c.1497T>A
c.1518T>A (p.Gly506=)
c.912T>A (p.Gly304=)
c.1482T>A (p.Gly494=)
 gnomAD v4
18g.57675022C>ACA402562055ATP8B1c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.1496G>T
c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.911G>T (p.Gly304Val)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
18g.57675022C>GCA402562059ATP8B1c.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.1496G>C
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
18g.57675022C>TCA402562064ATP8B1c.1631G>A (p.Gly544Asp)
c.1496G>A
c.1517G>A (p.Gly506Asp)
c.911G>A (p.Gly304Asp)
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
 gnomAD v4
18g.57675023C>ACA402562068ATP8B1c.1631-1G>T (n.1631-1G>T)
c.1495G>T
c.1517-1G>T (n.1517-1G>T)
c.911-1G>T (n.911-1G>T)
c.1481-1G>T (n.1481-1G>T)
18g.57675023C=CA2306103207ATP8B1c.1631-1G= (n.1631-1G=)
c.1495G=
c.1517-1G= (n.1517-1G=)
c.911-1G= (n.911-1G=)
c.1481-1G= (n.1481-1G=)
18g.57675023C>GCA402562072ATP8B1c.1631-1G>C (n.1631-1G>C)
c.1495G>C
c.1517-1G>C (n.1517-1G>C)
c.911-1G>C (n.911-1G>C)
c.1481-1G>C (n.1481-1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57675023C>TCA402562077ATP8B1c.1631-1G>A (n.1631-1G>A)
c.1495G>A
c.1517-1G>A (n.1517-1G>A)
c.911-1G>A (n.911-1G>A)
c.1481-1G>A (n.1481-1G>A)
18g.57675024T>ACA402562080ATP8B1c.1631-2A>T (n.1631-2A>T)
c.1494A>T
c.1517-2A>T (n.1517-2A>T)
c.911-2A>T (n.911-2A>T)
c.1481-2A>T (n.1481-2A>T)
18g.57675024T>CCA402562084ATP8B1c.1631-2A>G (n.1631-2A>G)
c.1494A>G
c.1517-2A>G (n.1517-2A>G)
c.911-2A>G (n.911-2A>G)
c.1481-2A>G (n.1481-2A>G)
18g.57675024T>GCA402562087ATP8B1c.1631-2A>C (n.1631-2A>C)
c.1494A>C
c.1517-2A>C (n.1517-2A>C)
c.911-2A>C (n.911-2A>C)
c.1481-2A>C (n.1481-2A>C)
18g.57675025A>CCA2812634497ATP8B1c.1631-3T>G (n.1631-3T>G)
c.1493T>G
c.1517-3T>G (n.1517-3T>G)
c.911-3T>G (n.911-3T>G)
c.1481-3T>G (n.1481-3T>G)
18g.57675026A=CA2306103208ATP8B1c.1631-4T= (n.1631-4T=)
c.1492T=
c.1517-4T= (n.1517-4T=)
c.911-4T= (n.911-4T=)
c.1481-4T= (n.1481-4T=)
18g.57675026A>GCA780829174ATP8B1c.1631-4T>C (n.1631-4T>C)
c.1492T>C
c.1517-4T>C (n.1517-4T>C)
c.911-4T>C (n.911-4T>C)
c.1481-4T>C (n.1481-4T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675027C>ACA2306103210ATP8B1c.1631-5G>T (n.1631-5G>T)
c.1491G>T
c.1517-5G>T (n.1517-5G>T)
c.911-5G>T (n.911-5G>T)
c.1481-5G>T (n.1481-5G>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57675027C=CA2306103209ATP8B1c.1631-5G= (n.1631-5G=)
c.1491G=
c.1517-5G= (n.1517-5G=)
c.911-5G= (n.911-5G=)
c.1481-5G= (n.1481-5G=)
18g.57675027C>TCA2641954493ATP8B1c.1631-5G>A (n.1631-5G>A)
c.1491G>A
c.1517-5G>A (n.1517-5G>A)
c.911-5G>A (n.911-5G>A)
c.1481-5G>A (n.1481-5G>A)
 gnomAD v4
18g.57675029A>GCA2641954494ATP8B1c.1631-7T>C (n.1631-7T>C)
c.1489T>C
c.1517-7T>C (n.1517-7T>C)
c.911-7T>C (n.911-7T>C)
c.1481-7T>C (n.1481-7T>C)
 ClinVar gnomAD v4
18g.57675032A=CA2306103211ATP8B1c.1631-10T= (n.1631-10T=)
c.1486T=
c.1517-10T= (n.1517-10T=)
c.911-10T= (n.911-10T=)
c.1481-10T= (n.1481-10T=)
18g.57675032A>GCA2641954495ATP8B1c.1631-10T>C (n.1631-10T>C)
c.1486T>C
c.1517-10T>C (n.1517-10T>C)
c.911-10T>C (n.911-10T>C)
c.1481-10T>C (n.1481-10T>C)
 gnomAD v4
18g.57675032A>TCA630396025ATP8B1c.1631-10T>A (n.1631-10T>A)
c.1486T>A
c.1517-10T>A (n.1517-10T>A)
c.911-10T>A (n.911-10T>A)
c.1481-10T>A (n.1481-10T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57675033A>CCA2735085070ATP8B1c.1631-11T>G (n.1631-11T>G)
c.1485T>G
c.1517-11T>G (n.1517-11T>G)
c.911-11T>G (n.911-11T>G)
c.1481-11T>G (n.1481-11T>G)
 dbSNP
18g.57675035C>ACA2641954496ATP8B1c.1631-13G>T (n.1631-13G>T)
c.1483G>T
c.1517-13G>T (n.1517-13G>T)
c.911-13G>T (n.911-13G>T)
c.1481-13G>T (n.1481-13G>T)
 gnomAD v4
18g.57675035C=CA2306103212ATP8B1c.1631-13G= (n.1631-13G=)
c.1483G=
c.1517-13G= (n.1517-13G=)
c.911-13G= (n.911-13G=)
c.1481-13G= (n.1481-13G=)
18g.57675035C>TCA8974507ATP8B1c.1631-13G>A (n.1631-13G>A)
c.1483G>A
c.1517-13G>A (n.1517-13G>A)
c.911-13G>A (n.911-13G>A)
c.1481-13G>A (n.1481-13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675036G>ACA8974508ATP8B1c.1631-14C>T (n.1631-14C>T)
c.1482C>T
c.1517-14C>T (n.1517-14C>T)
c.911-14C>T (n.911-14C>T)
c.1481-14C>T (n.1481-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57675036G>CCA2576663513ATP8B1c.1631-14C>G (n.1631-14C>G)
c.1482C>G
c.1517-14C>G (n.1517-14C>G)
c.911-14C>G (n.911-14C>G)
c.1481-14C>G (n.1481-14C>G)
18g.57675036G=CA2306103213ATP8B1c.1631-14C= (n.1631-14C=)
c.1482C=
c.1517-14C= (n.1517-14C=)
c.911-14C= (n.911-14C=)
c.1481-14C= (n.1481-14C=)
18g.57675036G>TCA2306103214ATP8B1c.1631-14C>A (n.1631-14C>A)
c.1482C>A
c.1517-14C>A (n.1517-14C>A)
c.911-14C>A (n.911-14C>A)
c.1481-14C>A (n.1481-14C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57675038G>ACA300889216ATP8B1c.1631-16C>T (n.1631-16C>T)
c.1480C>T
c.1517-16C>T (n.1517-16C>T)
c.911-16C>T (n.911-16C>T)
c.1481-16C>T (n.1481-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675038G=CA2306103215ATP8B1c.1631-16C= (n.1631-16C=)
c.1480C=
c.1517-16C= (n.1517-16C=)
c.911-16C= (n.911-16C=)
c.1481-16C= (n.1481-16C=)
18g.57675039A=CA2306103216ATP8B1c.1631-17T= (n.1631-17T=)
c.1479T=
c.1517-17T= (n.1517-17T=)
c.911-17T= (n.911-17T=)
c.1481-17T= (n.1481-17T=)
18g.57675039A>GCA2306103217ATP8B1c.1631-17T>C (n.1631-17T>C)
c.1479T>C
c.1517-17T>C (n.1517-17T>C)
c.911-17T>C (n.911-17T>C)
c.1481-17T>C (n.1481-17T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57675041A>CCA2641954497ATP8B1c.1631-19T>G (n.1631-19T>G)
c.1477T>G
c.1517-19T>G (n.1517-19T>G)
c.911-19T>G (n.911-19T>G)
c.1481-19T>G (n.1481-19T>G)
 gnomAD v4
18g.57675041A>GCA2576663514ATP8B1c.1631-19T>C (n.1631-19T>C)
c.1477T>C
c.1517-19T>C (n.1517-19T>C)
c.911-19T>C (n.911-19T>C)
c.1481-19T>C (n.1481-19T>C)
18g.57675043A=CA2306103218ATP8B1c.1631-21T= (n.1631-21T=)
c.1475T=
c.1517-21T= (n.1517-21T=)
c.911-21T= (n.911-21T=)
c.1481-21T= (n.1481-21T=)
18g.57675043A>TCA990694757ATP8B1c.1631-21T>A (n.1631-21T>A)
c.1475T>A
c.1517-21T>A (n.1517-21T>A)
c.911-21T>A (n.911-21T>A)
c.1481-21T>A (n.1481-21T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675044T>CCA2576663515ATP8B1c.1631-22A>G (n.1631-22A>G)
c.1474A>G
c.1517-22A>G (n.1517-22A>G)
c.911-22A>G (n.911-22A>G)
c.1481-22A>G (n.1481-22A>G)
 gnomAD v4
18g.57675045C>ACA2641954498ATP8B1c.1631-23G>T (n.1631-23G>T)
c.1473G>T
c.1517-23G>T (n.1517-23G>T)
c.911-23G>T (n.911-23G>T)
c.1481-23G>T (n.1481-23G>T)
 gnomAD v4
18g.57675045C=CA2306103219ATP8B1c.1631-23G= (n.1631-23G=)
c.1473G=
c.1517-23G= (n.1517-23G=)
c.911-23G= (n.911-23G=)
c.1481-23G= (n.1481-23G=)
18g.57675045C>TCA8974509ATP8B1c.1631-23G>A (n.1631-23G>A)
c.1473G>A
c.1517-23G>A (n.1517-23G>A)
c.911-23G>A (n.911-23G>A)
c.1481-23G>A (n.1481-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57675046C>TCA2641954499ATP8B1c.1631-24G>A (n.1631-24G>A)
c.1472G>A
c.1517-24G>A (n.1517-24G>A)
c.911-24G>A (n.911-24G>A)
c.1481-24G>A (n.1481-24G>A)
 gnomAD v4
18g.57675047C>ACA2576663516ATP8B1c.1631-25G>T (n.1631-25G>T)
c.1471G>T
c.1517-25G>T (n.1517-25G>T)
c.911-25G>T (n.911-25G>T)
c.1481-25G>T (n.1481-25G>T)
18g.57675047_57675048delinsCACA2306103220ATP8B1c.1631-26_1631-25delinsTG (n.1631-26_1631-25delinsTG)
c.1470_1471delinsTG
c.1517-26_1517-25delinsTG (n.1517-26_1517-25delinsTG)
c.911-26_911-25delinsTG (n.911-26_911-25delinsTG)
c.1481-26_1481-25delinsTG (n.1481-26_1481-25delinsTG)
18g.57675048delCA990694760ATP8B1c.1631-26del (n.1631-26del)
c.1470del
c.1517-26del (n.1517-26del)
c.911-26del (n.911-26del)
c.1481-26del (n.1481-26del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675049G>ACA2641954500ATP8B1c.1631-27C>T (n.1631-27C>T)
c.1469C>T
c.1517-27C>T (n.1517-27C>T)
c.911-27C>T (n.911-27C>T)
c.1481-27C>T (n.1481-27C>T)
 gnomAD v4
18g.57675049G>TCA2641954501ATP8B1c.1631-27C>A (n.1631-27C>A)
c.1469C>A
c.1517-27C>A (n.1517-27C>A)
c.911-27C>A (n.911-27C>A)
c.1481-27C>A (n.1481-27C>A)
 gnomAD v4
18g.57675051A>GCA2641954502ATP8B1c.1631-29T>C (n.1631-29T>C)
c.1467T>C
c.1517-29T>C (n.1517-29T>C)
c.911-29T>C (n.911-29T>C)
c.1481-29T>C (n.1481-29T>C)
 gnomAD v4
18g.57675052A=CA2306103221ATP8B1c.1631-30T= (n.1631-30T=)
c.1466T=
c.1517-30T= (n.1517-30T=)
c.911-30T= (n.911-30T=)
c.1481-30T= (n.1481-30T=)
18g.57675052A>GCA8974510ATP8B1c.1631-30T>C (n.1631-30T>C)
c.1466T>C
c.1517-30T>C (n.1517-30T>C)
c.911-30T>C (n.911-30T>C)
c.1481-30T>C (n.1481-30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675053A=CA2306103222ATP8B1c.1631-31T= (n.1631-31T=)
c.1465T=
c.1517-31T= (n.1517-31T=)
c.911-31T= (n.911-31T=)
c.1481-31T= (n.1481-31T=)
18g.57675053A>GCA630396026ATP8B1c.1631-31T>C (n.1631-31T>C)
c.1465T>C
c.1517-31T>C (n.1517-31T>C)
c.911-31T>C (n.911-31T>C)
c.1481-31T>C (n.1481-31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57675054G>CCA2641954503ATP8B1c.1631-32C>G (n.1631-32C>G)
c.1464C>G
c.1517-32C>G (n.1517-32C>G)
c.911-32C>G (n.911-32C>G)
c.1481-32C>G (n.1481-32C>G)
 gnomAD v4
18g.57675055C>ACA2641954504ATP8B1c.1631-33G>T (n.1631-33G>T)
c.1464-1G>T
c.1517-33G>T (n.1517-33G>T)
c.911-33G>T (n.911-33G>T)
c.1481-33G>T (n.1481-33G>T)
 gnomAD v4
18g.57675055C>TCA2641954505ATP8B1c.1631-33G>A (n.1631-33G>A)
c.1464-1G>A
c.1517-33G>A (n.1517-33G>A)
c.911-33G>A (n.911-33G>A)
c.1481-33G>A (n.1481-33G>A)
 gnomAD v4
18g.57675056T>CCA2641954506ATP8B1c.1631-34A>G (n.1631-34A>G)
c.1464-2A>G
c.1517-34A>G (n.1517-34A>G)
c.911-34A>G (n.911-34A>G)
c.1481-34A>G (n.1481-34A>G)
 gnomAD v4
18g.57675057G>ACA8974511ATP8B1c.1631-35C>T (n.1631-35C>T)
c.1464-3C>T
c.1517-35C>T (n.1517-35C>T)
c.911-35C>T (n.911-35C>T)
c.1481-35C>T (n.1481-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675057G=CA2306103223ATP8B1c.1631-35C= (n.1631-35C=)
c.1464-3C=
c.1517-35C= (n.1517-35C=)
c.911-35C= (n.911-35C=)
c.1481-35C= (n.1481-35C=)
18g.57675059A=CA2306103224ATP8B1c.1631-37T= (n.1631-37T=)
c.1464-5T=
c.1517-37T= (n.1517-37T=)
c.911-37T= (n.911-37T=)
c.1481-37T= (n.1481-37T=)
18g.57675059A>GCA8974512ATP8B1c.1631-37T>C (n.1631-37T>C)
c.1464-5T>C
c.1517-37T>C (n.1517-37T>C)
c.911-37T>C (n.911-37T>C)
c.1481-37T>C (n.1481-37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675059A>TCA2576663517ATP8B1c.1631-37T>A (n.1631-37T>A)
c.1464-5T>A
c.1517-37T>A (n.1517-37T>A)
c.911-37T>A (n.911-37T>A)
c.1481-37T>A (n.1481-37T>A)
18g.57675061A=CA2306103225ATP8B1c.1631-39T= (n.1631-39T=)
c.1464-7T=
c.1517-39T= (n.1517-39T=)
c.911-39T= (n.911-39T=)
c.1481-39T= (n.1481-39T=)
18g.57675061A>CCA2306103226ATP8B1c.1631-39T>G (n.1631-39T>G)
c.1464-7T>G
c.1517-39T>G (n.1517-39T>G)
c.911-39T>G (n.911-39T>G)
c.1481-39T>G (n.1481-39T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675063A=CA2306103227ATP8B1c.1631-41T= (n.1631-41T=)
c.1464-9T=
c.1517-41T= (n.1517-41T=)
c.911-41T= (n.911-41T=)
c.1481-41T= (n.1481-41T=)
18g.57675063A>GCA300889245ATP8B1c.1631-41T>C (n.1631-41T>C)
c.1464-9T>C
c.1517-41T>C (n.1517-41T>C)
c.911-41T>C (n.911-41T>C)
c.1481-41T>C (n.1481-41T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675065A=CA2306103228ATP8B1c.1631-43T= (n.1631-43T=)
c.1464-11T=
c.1517-43T= (n.1517-43T=)
c.911-43T= (n.911-43T=)
c.1481-43T= (n.1481-43T=)
18g.57675065A>GCA8974513ATP8B1c.1631-43T>C (n.1631-43T>C)
c.1464-11T>C
c.1517-43T>C (n.1517-43T>C)
c.911-43T>C (n.911-43T>C)
c.1481-43T>C (n.1481-43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675066A>GCA2641954507ATP8B1c.1631-44T>C (n.1631-44T>C)
c.1464-12T>C
c.1517-44T>C (n.1517-44T>C)
c.911-44T>C (n.911-44T>C)
c.1481-44T>C (n.1481-44T>C)
 gnomAD v4
18g.57675068T>CCA2641954508ATP8B1c.1631-46A>G (n.1631-46A>G)
c.1464-14A>G
c.1517-46A>G (n.1517-46A>G)
c.911-46A>G (n.911-46A>G)
c.1481-46A>G (n.1481-46A>G)
 gnomAD v4
18g.57675069G>TCA2576663518ATP8B1c.1631-47C>A (n.1631-47C>A)
c.1464-15C>A
c.1517-47C>A (n.1517-47C>A)
c.911-47C>A (n.911-47C>A)
c.1481-47C>A (n.1481-47C>A)
 gnomAD v4
18g.57675070delCA2576663519ATP8B1c.1631-48del (n.1631-48del)
c.1464-16del
c.1517-48del (n.1517-48del)
c.911-48del (n.911-48del)
c.1481-48del (n.1481-48del)
18g.57675072G>CCA8974514ATP8B1c.1631-50C>G (n.1631-50C>G)
c.1464-18C>G
c.1517-50C>G (n.1517-50C>G)
c.911-50C>G (n.911-50C>G)
c.1481-50C>G (n.1481-50C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57675072G=CA2306103229ATP8B1c.1631-50C= (n.1631-50C=)
c.1464-18C=
c.1517-50C= (n.1517-50C=)
c.911-50C= (n.911-50C=)
c.1481-50C= (n.1481-50C=)
18g.57675074G>TCA2641954509ATP8B1c.1631-52C>A (n.1631-52C>A)
c.1464-20C>A
c.1517-52C>A (n.1517-52C>A)
c.911-52C>A (n.911-52C>A)
c.1481-52C>A (n.1481-52C>A)
 gnomAD v4
18g.57675075C>ACA2641954510ATP8B1c.1631-53G>T (n.1631-53G>T)
c.1464-21G>T
c.1517-53G>T (n.1517-53G>T)
c.911-53G>T (n.911-53G>T)
c.1481-53G>T (n.1481-53G>T)
 gnomAD v4
18g.57675075C=CA2306103230ATP8B1c.1631-53G= (n.1631-53G=)
c.1464-21G=
c.1517-53G= (n.1517-53G=)
c.911-53G= (n.911-53G=)
c.1481-53G= (n.1481-53G=)
18g.57675075C>TCA990694771ATP8B1c.1631-53G>A (n.1631-53G>A)
c.1464-21G>A
c.1517-53G>A (n.1517-53G>A)
c.911-53G>A (n.911-53G>A)
c.1481-53G>A (n.1481-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675077C>ACA2641954511ATP8B1c.1631-55G>T (n.1631-55G>T)
c.1464-23G>T
c.1517-55G>T (n.1517-55G>T)
c.911-55G>T (n.911-55G>T)
c.1481-55G>T (n.1481-55G>T)
 gnomAD v4
18g.57675078A=CA2306103232ATP8B1c.1631-56T= (n.1631-56T=)
c.1464-24T=
c.1517-56T= (n.1517-56T=)
c.911-56T= (n.911-56T=)
c.1481-56T= (n.1481-56T=)
18g.57675078A>CCA2576663520ATP8B1c.1631-56T>G (n.1631-56T>G)
c.1464-24T>G
c.1517-56T>G (n.1517-56T>G)
c.911-56T>G (n.911-56T>G)
c.1481-56T>G (n.1481-56T>G)
 gnomAD v4
18g.57675078A>GCA2306103231ATP8B1c.1631-56T>C (n.1631-56T>C)
c.1464-24T>C
c.1517-56T>C (n.1517-56T>C)
c.911-56T>C (n.911-56T>C)
c.1481-56T>C (n.1481-56T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57675082T>ACA2641954512ATP8B1c.1631-60A>T (n.1631-60A>T)
c.1464-28A>T
c.1517-60A>T (n.1517-60A>T)
c.911-60A>T (n.911-60A>T)
c.1481-60A>T (n.1481-60A>T)
 gnomAD v4
18g.57675082T>CCA2641954513ATP8B1c.1631-60A>G (n.1631-60A>G)
c.1464-28A>G
c.1517-60A>G (n.1517-60A>G)
c.911-60A>G (n.911-60A>G)
c.1481-60A>G (n.1481-60A>G)
 gnomAD v4
18g.57675084G>ACA2641954514ATP8B1c.1631-62C>T (n.1631-62C>T)
c.1464-30C>T
c.1517-62C>T (n.1517-62C>T)
c.911-62C>T (n.911-62C>T)
c.1481-62C>T (n.1481-62C>T)
 gnomAD v4
18g.57675084G>TCA2641954515ATP8B1c.1631-62C>A (n.1631-62C>A)
c.1464-30C>A
c.1517-62C>A (n.1517-62C>A)
c.911-62C>A (n.911-62C>A)
c.1481-62C>A (n.1481-62C>A)
 gnomAD v4
18g.57675086G>TCA2641954516ATP8B1c.1631-64C>A (n.1631-64C>A)
c.1464-32C>A
c.1517-64C>A (n.1517-64C>A)
c.911-64C>A (n.911-64C>A)
c.1481-64C>A (n.1481-64C>A)
 gnomAD v4
18g.57675087G>ACA2576663521ATP8B1c.1631-65C>T (n.1631-65C>T)
c.1464-33C>T
c.1517-65C>T (n.1517-65C>T)
c.911-65C>T (n.911-65C>T)
c.1481-65C>T (n.1481-65C>T)
18g.57675087G>TCA2641954517ATP8B1c.1631-65C>A (n.1631-65C>A)
c.1464-33C>A
c.1517-65C>A (n.1517-65C>A)
c.911-65C>A (n.911-65C>A)
c.1481-65C>A (n.1481-65C>A)
 gnomAD v4
18g.57675088C>ACA2641954518ATP8B1c.1631-66G>T (n.1631-66G>T)
c.1464-34G>T
c.1517-66G>T (n.1517-66G>T)
c.911-66G>T (n.911-66G>T)
c.1481-66G>T (n.1481-66G>T)
 gnomAD v4
18g.57675088C=CA2306103233ATP8B1c.1631-66G= (n.1631-66G=)
c.1464-34G=
c.1517-66G= (n.1517-66G=)
c.911-66G= (n.911-66G=)
c.1481-66G= (n.1481-66G=)
18g.57675088C>GCA780829187ATP8B1c.1631-66G>C (n.1631-66G>C)
c.1464-34G>C
c.1517-66G>C (n.1517-66G>C)
c.911-66G>C (n.911-66G>C)
c.1481-66G>C (n.1481-66G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57675089C=CA2306103234ATP8B1c.1631-67G= (n.1631-67G=)
c.1464-35G=
c.1517-67G= (n.1517-67G=)
c.911-67G= (n.911-67G=)
c.1481-67G= (n.1481-67G=)
18g.57675089C>TCA2306103235ATP8B1c.1631-67G>A (n.1631-67G>A)
c.1464-35G>A
c.1517-67G>A (n.1517-67G>A)
c.911-67G>A (n.911-67G>A)
c.1481-67G>A (n.1481-67G>A)
 dbSNP
18g.57675092T>GCA2306103237ATP8B1c.1631-70A>C (n.1631-70A>C)
c.1464-38A>C
c.1517-70A>C (n.1517-70A>C)
c.911-70A>C (n.911-70A>C)
c.1481-70A>C (n.1481-70A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.57675092T=CA2306103236ATP8B1c.1631-70A= (n.1631-70A=)
c.1464-38A=
c.1517-70A= (n.1517-70A=)
c.911-70A= (n.911-70A=)
c.1481-70A= (n.1481-70A=)
18g.57675093G>TCA2576663522ATP8B1c.1631-71C>A (n.1631-71C>A)
c.1464-39C>A
c.1517-71C>A (n.1517-71C>A)
c.911-71C>A (n.911-71C>A)
c.1481-71C>A (n.1481-71C>A)
 gnomAD v4
18g.57675094C>TCA2641954519ATP8B1c.1631-72G>A (n.1631-72G>A)
c.1464-40G>A
c.1517-72G>A (n.1517-72G>A)
c.911-72G>A (n.911-72G>A)
c.1481-72G>A (n.1481-72G>A)
 gnomAD v4
18g.57675095T>CCA780829189ATP8B1c.1631-73A>G (n.1631-73A>G)
c.1464-41A>G
c.1517-73A>G (n.1517-73A>G)
c.911-73A>G (n.911-73A>G)
c.1481-73A>G (n.1481-73A>G)
 dbSNP
18g.57675095T=CA2306103238ATP8B1c.1631-73A= (n.1631-73A=)
c.1464-41A=
c.1517-73A= (n.1517-73A=)
c.911-73A= (n.911-73A=)
c.1481-73A= (n.1481-73A=)
18g.57675096G>ACA2641954520ATP8B1c.1631-74C>T (n.1631-74C>T)
c.1464-42C>T
c.1517-74C>T (n.1517-74C>T)
c.911-74C>T (n.911-74C>T)
c.1481-74C>T (n.1481-74C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched