UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.57661611A= | CA2224716662 | ADGRG1 | c.1665-86A= (n.1665-86A=) c.1683-86A= (n.1683-86A=) c.1680-86A= (n.1680-86A=) c.*1346-86A= (n.*1346-86A=) c.*1328-86A= (n.*1328-86A=) c.1173-86A= (n.1173-86A=) c.1158-86A= (n.1158-86A=) c.1140-86A= (n.1140-86A=) c.1698-86A= (n.1698-86A=) c.1662-86A= (n.1662-86A=) c.1509-86A= (n.1509-86A=) | |
| 16 | g.57661611A>G | CA281581742 | ADGRG1 | c.1665-86A>G (n.1665-86A>G) c.1683-86A>G (n.1683-86A>G) c.1680-86A>G (n.1680-86A>G) c.*1346-86A>G (n.*1346-86A>G) c.*1328-86A>G (n.*1328-86A>G) c.1173-86A>G (n.1173-86A>G) c.1158-86A>G (n.1158-86A>G) c.1140-86A>G (n.1140-86A>G) c.1698-86A>G (n.1698-86A>G) c.1662-86A>G (n.1662-86A>G) c.1509-86A>G (n.1509-86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661612del | CA2633489061 | ADGRG1 | c.1665-85del (n.1665-85del) c.1683-85del (n.1683-85del) c.1680-85del (n.1680-85del) c.*1346-85del (n.*1346-85del) c.*1328-85del (n.*1328-85del) c.1173-85del (n.1173-85del) c.1158-85del (n.1158-85del) c.1140-85del (n.1140-85del) c.1698-85del (n.1698-85del) c.1662-85del (n.1662-85del) c.1509-85del (n.1509-85del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661613T>C | CA2633489066 | ADGRG1 | c.1665-84T>C (n.1665-84T>C) c.1683-84T>C (n.1683-84T>C) c.1680-84T>C (n.1680-84T>C) c.*1346-84T>C (n.*1346-84T>C) c.*1328-84T>C (n.*1328-84T>C) c.1173-84T>C (n.1173-84T>C) c.1158-84T>C (n.1158-84T>C) c.1140-84T>C (n.1140-84T>C) c.1698-84T>C (n.1698-84T>C) c.1662-84T>C (n.1662-84T>C) c.1509-84T>C (n.1509-84T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661614C>A | CA2633489071 | ADGRG1 | c.1665-83C>A (n.1665-83C>A) c.1683-83C>A (n.1683-83C>A) c.1680-83C>A (n.1680-83C>A) c.*1346-83C>A (n.*1346-83C>A) c.*1328-83C>A (n.*1328-83C>A) c.1173-83C>A (n.1173-83C>A) c.1158-83C>A (n.1158-83C>A) c.1140-83C>A (n.1140-83C>A) c.1698-83C>A (n.1698-83C>A) c.1662-83C>A (n.1662-83C>A) c.1509-83C>A (n.1509-83C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661614C>G | CA2633489073 | ADGRG1 | c.1665-83C>G (n.1665-83C>G) c.1683-83C>G (n.1683-83C>G) c.1680-83C>G (n.1680-83C>G) c.*1346-83C>G (n.*1346-83C>G) c.*1328-83C>G (n.*1328-83C>G) c.1173-83C>G (n.1173-83C>G) c.1158-83C>G (n.1158-83C>G) c.1140-83C>G (n.1140-83C>G) c.1698-83C>G (n.1698-83C>G) c.1662-83C>G (n.1662-83C>G) c.1509-83C>G (n.1509-83C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661616T>C | CA2633489075 | ADGRG1 | c.1665-81T>C (n.1665-81T>C) c.1683-81T>C (n.1683-81T>C) c.1680-81T>C (n.1680-81T>C) c.*1346-81T>C (n.*1346-81T>C) c.*1328-81T>C (n.*1328-81T>C) c.1173-81T>C (n.1173-81T>C) c.1158-81T>C (n.1158-81T>C) c.1140-81T>C (n.1140-81T>C) c.1698-81T>C (n.1698-81T>C) c.1662-81T>C (n.1662-81T>C) c.1509-81T>C (n.1509-81T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661619A>G | CA2633489077 | ADGRG1 | c.1665-78A>G (n.1665-78A>G) c.1683-78A>G (n.1683-78A>G) c.1680-78A>G (n.1680-78A>G) c.*1346-78A>G (n.*1346-78A>G) c.*1328-78A>G (n.*1328-78A>G) c.1173-78A>G (n.1173-78A>G) c.1158-78A>G (n.1158-78A>G) c.1140-78A>G (n.1140-78A>G) c.1698-78A>G (n.1698-78A>G) c.1662-78A>G (n.1662-78A>G) c.1509-78A>G (n.1509-78A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661620A= | CA2224716663 | ADGRG1 | c.1665-77A= (n.1665-77A=) c.1683-77A= (n.1683-77A=) c.1680-77A= (n.1680-77A=) c.*1346-77A= (n.*1346-77A=) c.*1328-77A= (n.*1328-77A=) c.1173-77A= (n.1173-77A=) c.1158-77A= (n.1158-77A=) c.1140-77A= (n.1140-77A=) c.1698-77A= (n.1698-77A=) c.1662-77A= (n.1662-77A=) c.1509-77A= (n.1509-77A=) | |
| 16 | g.57661620A>G | CA281581744 | ADGRG1 | c.1665-77A>G (n.1665-77A>G) c.1683-77A>G (n.1683-77A>G) c.1680-77A>G (n.1680-77A>G) c.*1346-77A>G (n.*1346-77A>G) c.*1328-77A>G (n.*1328-77A>G) c.1173-77A>G (n.1173-77A>G) c.1158-77A>G (n.1158-77A>G) c.1140-77A>G (n.1140-77A>G) c.1698-77A>G (n.1698-77A>G) c.1662-77A>G (n.1662-77A>G) c.1509-77A>G (n.1509-77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661622C= | CA2224716664 | ADGRG1 | c.1665-75C= (n.1665-75C=) c.1683-75C= (n.1683-75C=) c.1680-75C= (n.1680-75C=) c.*1346-75C= (n.*1346-75C=) c.*1328-75C= (n.*1328-75C=) c.1173-75C= (n.1173-75C=) c.1158-75C= (n.1158-75C=) c.1140-75C= (n.1140-75C=) c.1698-75C= (n.1698-75C=) c.1662-75C= (n.1662-75C=) c.1509-75C= (n.1509-75C=) | |
| 16 | g.57661622C>T | CA977695994 | ADGRG1 | c.1665-75C>T (n.1665-75C>T) c.1683-75C>T (n.1683-75C>T) c.1680-75C>T (n.1680-75C>T) c.*1346-75C>T (n.*1346-75C>T) c.*1328-75C>T (n.*1328-75C>T) c.1173-75C>T (n.1173-75C>T) c.1158-75C>T (n.1158-75C>T) c.1140-75C>T (n.1140-75C>T) c.1698-75C>T (n.1698-75C>T) c.1662-75C>T (n.1662-75C>T) c.1509-75C>T (n.1509-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661626C>T | CA2807183276 | ADGRG1 | c.1665-71C>T (n.1665-71C>T) c.1683-71C>T (n.1683-71C>T) c.1680-71C>T (n.1680-71C>T) c.*1346-71C>T (n.*1346-71C>T) c.*1328-71C>T (n.*1328-71C>T) c.1173-71C>T (n.1173-71C>T) c.1158-71C>T (n.1158-71C>T) c.1140-71C>T (n.1140-71C>T) c.1698-71C>T (n.1698-71C>T) c.1662-71C>T (n.1662-71C>T) c.1509-71C>T (n.1509-71C>T) | |
| 16 | g.57661627A>G | CA2633489081 | ADGRG1 | c.1665-70A>G (n.1665-70A>G) c.1683-70A>G (n.1683-70A>G) c.1680-70A>G (n.1680-70A>G) c.*1346-70A>G (n.*1346-70A>G) c.*1328-70A>G (n.*1328-70A>G) c.1173-70A>G (n.1173-70A>G) c.1158-70A>G (n.1158-70A>G) c.1140-70A>G (n.1140-70A>G) c.1698-70A>G (n.1698-70A>G) c.1662-70A>G (n.1662-70A>G) c.1509-70A>G (n.1509-70A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661629G>A | CA2633489082 | ADGRG1 | c.1665-68G>A (n.1665-68G>A) c.1683-68G>A (n.1683-68G>A) c.1680-68G>A (n.1680-68G>A) c.*1346-68G>A (n.*1346-68G>A) c.*1328-68G>A (n.*1328-68G>A) c.1173-68G>A (n.1173-68G>A) c.1158-68G>A (n.1158-68G>A) c.1140-68G>A (n.1140-68G>A) c.1698-68G>A (n.1698-68G>A) c.1662-68G>A (n.1662-68G>A) c.1509-68G>A (n.1509-68G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661629G>T | CA2633489084 | ADGRG1 | c.1665-68G>T (n.1665-68G>T) c.1683-68G>T (n.1683-68G>T) c.1680-68G>T (n.1680-68G>T) c.*1346-68G>T (n.*1346-68G>T) c.*1328-68G>T (n.*1328-68G>T) c.1173-68G>T (n.1173-68G>T) c.1158-68G>T (n.1158-68G>T) c.1140-68G>T (n.1140-68G>T) c.1698-68G>T (n.1698-68G>T) c.1662-68G>T (n.1662-68G>T) c.1509-68G>T (n.1509-68G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661630A>G | CA2633489086 | ADGRG1 | c.1665-67A>G (n.1665-67A>G) c.1683-67A>G (n.1683-67A>G) c.1680-67A>G (n.1680-67A>G) c.*1346-67A>G (n.*1346-67A>G) c.*1328-67A>G (n.*1328-67A>G) c.1173-67A>G (n.1173-67A>G) c.1158-67A>G (n.1158-67A>G) c.1140-67A>G (n.1140-67A>G) c.1698-67A>G (n.1698-67A>G) c.1662-67A>G (n.1662-67A>G) c.1509-67A>G (n.1509-67A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661631C>A | CA2633489087 | ADGRG1 | c.1665-66C>A (n.1665-66C>A) c.1683-66C>A (n.1683-66C>A) c.1680-66C>A (n.1680-66C>A) c.*1346-66C>A (n.*1346-66C>A) c.*1328-66C>A (n.*1328-66C>A) c.1173-66C>A (n.1173-66C>A) c.1158-66C>A (n.1158-66C>A) c.1140-66C>A (n.1140-66C>A) c.1698-66C>A (n.1698-66C>A) c.1662-66C>A (n.1662-66C>A) c.1509-66C>A (n.1509-66C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661631C>T | CA2633489352 | ADGRG1 | c.1665-66C>T (n.1665-66C>T) c.1683-66C>T (n.1683-66C>T) c.1680-66C>T (n.1680-66C>T) c.*1346-66C>T (n.*1346-66C>T) c.*1328-66C>T (n.*1328-66C>T) c.1173-66C>T (n.1173-66C>T) c.1158-66C>T (n.1158-66C>T) c.1140-66C>T (n.1140-66C>T) c.1698-66C>T (n.1698-66C>T) c.1662-66C>T (n.1662-66C>T) c.1509-66C>T (n.1509-66C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661632A= | CA2224716665 | ADGRG1 | c.1665-65A= (n.1665-65A=) c.1683-65A= (n.1683-65A=) c.1680-65A= (n.1680-65A=) c.*1346-65A= (n.*1346-65A=) c.*1328-65A= (n.*1328-65A=) c.1173-65A= (n.1173-65A=) c.1158-65A= (n.1158-65A=) c.1140-65A= (n.1140-65A=) c.1698-65A= (n.1698-65A=) c.1662-65A= (n.1662-65A=) c.1509-65A= (n.1509-65A=) | |
| 16 | g.57661632A>G | CA281581749 | ADGRG1 | c.1665-65A>G (n.1665-65A>G) c.1683-65A>G (n.1683-65A>G) c.1680-65A>G (n.1680-65A>G) c.*1346-65A>G (n.*1346-65A>G) c.*1328-65A>G (n.*1328-65A>G) c.1173-65A>G (n.1173-65A>G) c.1158-65A>G (n.1158-65A>G) c.1140-65A>G (n.1140-65A>G) c.1698-65A>G (n.1698-65A>G) c.1662-65A>G (n.1662-65A>G) c.1509-65A>G (n.1509-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57661633_57661634del | CA2633489358 | ADGRG1 | c.1665-64_1665-63del (n.1665-64_1665-63del) c.1683-64_1683-63del (n.1683-64_1683-63del) c.1680-64_1680-63del (n.1680-64_1680-63del) c.*1346-64_*1346-63del (n.*1346-64_*1346-63del) c.*1328-64_*1328-63del (n.*1328-64_*1328-63del) c.1173-64_1173-63del (n.1173-64_1173-63del) c.1158-64_1158-63del (n.1158-64_1158-63del) c.1140-64_1140-63del (n.1140-64_1140-63del) c.1698-64_1698-63del (n.1698-64_1698-63del) c.1662-64_1662-63del (n.1662-64_1662-63del) c.1509-64_1509-63del (n.1509-64_1509-63del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661634C>A | CA2633489360 | ADGRG1 | c.1665-63C>A (n.1665-63C>A) c.1683-63C>A (n.1683-63C>A) c.1680-63C>A (n.1680-63C>A) c.*1346-63C>A (n.*1346-63C>A) c.*1328-63C>A (n.*1328-63C>A) c.1173-63C>A (n.1173-63C>A) c.1158-63C>A (n.1158-63C>A) c.1140-63C>A (n.1140-63C>A) c.1698-63C>A (n.1698-63C>A) c.1662-63C>A (n.1662-63C>A) c.1509-63C>A (n.1509-63C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661635C>A | CA2633489362 | ADGRG1 | c.1665-62C>A (n.1665-62C>A) c.1683-62C>A (n.1683-62C>A) c.1680-62C>A (n.1680-62C>A) c.*1346-62C>A (n.*1346-62C>A) c.*1328-62C>A (n.*1328-62C>A) c.1173-62C>A (n.1173-62C>A) c.1158-62C>A (n.1158-62C>A) c.1140-62C>A (n.1140-62C>A) c.1698-62C>A (n.1698-62C>A) c.1662-62C>A (n.1662-62C>A) c.1509-62C>A (n.1509-62C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661636A= | CA2224716666 | ADGRG1 | c.1665-61A= (n.1665-61A=) c.1683-61A= (n.1683-61A=) c.1680-61A= (n.1680-61A=) c.*1346-61A= (n.*1346-61A=) c.*1328-61A= (n.*1328-61A=) c.1173-61A= (n.1173-61A=) c.1158-61A= (n.1158-61A=) c.1140-61A= (n.1140-61A=) c.1698-61A= (n.1698-61A=) c.1662-61A= (n.1662-61A=) c.1509-61A= (n.1509-61A=) | |
| 16 | g.57661636A>G | CA2224716667 | ADGRG1 | c.1665-61A>G (n.1665-61A>G) c.1683-61A>G (n.1683-61A>G) c.1680-61A>G (n.1680-61A>G) c.*1346-61A>G (n.*1346-61A>G) c.*1328-61A>G (n.*1328-61A>G) c.1173-61A>G (n.1173-61A>G) c.1158-61A>G (n.1158-61A>G) c.1140-61A>G (n.1140-61A>G) c.1698-61A>G (n.1698-61A>G) c.1662-61A>G (n.1662-61A>G) c.1509-61A>G (n.1509-61A>G) | dbSNP |
| 16 | g.57661637C>A | CA2633489365 | ADGRG1 | c.1665-60C>A (n.1665-60C>A) c.1683-60C>A (n.1683-60C>A) c.1680-60C>A (n.1680-60C>A) c.*1346-60C>A (n.*1346-60C>A) c.*1328-60C>A (n.*1328-60C>A) c.1173-60C>A (n.1173-60C>A) c.1158-60C>A (n.1158-60C>A) c.1140-60C>A (n.1140-60C>A) c.1698-60C>A (n.1698-60C>A) c.1662-60C>A (n.1662-60C>A) c.1509-60C>A (n.1509-60C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661637C= | CA2224716668 | ADGRG1 | c.1665-60C= (n.1665-60C=) c.1683-60C= (n.1683-60C=) c.1680-60C= (n.1680-60C=) c.*1346-60C= (n.*1346-60C=) c.*1328-60C= (n.*1328-60C=) c.1173-60C= (n.1173-60C=) c.1158-60C= (n.1158-60C=) c.1140-60C= (n.1140-60C=) c.1698-60C= (n.1698-60C=) c.1662-60C= (n.1662-60C=) c.1509-60C= (n.1509-60C=) | |
| 16 | g.57661637C>G | CA2224716669 | ADGRG1 | c.1665-60C>G (n.1665-60C>G) c.1683-60C>G (n.1683-60C>G) c.1680-60C>G (n.1680-60C>G) c.*1346-60C>G (n.*1346-60C>G) c.*1328-60C>G (n.*1328-60C>G) c.1173-60C>G (n.1173-60C>G) c.1158-60C>G (n.1158-60C>G) c.1140-60C>G (n.1140-60C>G) c.1698-60C>G (n.1698-60C>G) c.1662-60C>G (n.1662-60C>G) c.1509-60C>G (n.1509-60C>G) | dbSNP |
| 16 | g.57661637C>T | CA722054916 | ADGRG1 | c.1665-60C>T (n.1665-60C>T) c.1683-60C>T (n.1683-60C>T) c.1680-60C>T (n.1680-60C>T) c.*1346-60C>T (n.*1346-60C>T) c.*1328-60C>T (n.*1328-60C>T) c.1173-60C>T (n.1173-60C>T) c.1158-60C>T (n.1158-60C>T) c.1140-60C>T (n.1140-60C>T) c.1698-60C>T (n.1698-60C>T) c.1662-60C>T (n.1662-60C>T) c.1509-60C>T (n.1509-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661637_57661638insGCTG | CA2633489371 | ADGRG1 | c.1665-60_1665-59insGCTG (n.1665-60_1665-59insGCTG) c.1683-60_1683-59insGCTG (n.1683-60_1683-59insGCTG) c.1680-60_1680-59insGCTG (n.1680-60_1680-59insGCTG) c.*1346-60_*1346-59insGCTG (n.*1346-60_*1346-59insGCTG) c.*1328-60_*1328-59insGCTG (n.*1328-60_*1328-59insGCTG) c.1173-60_1173-59insGCTG (n.1173-60_1173-59insGCTG) c.1158-60_1158-59insGCTG (n.1158-60_1158-59insGCTG) c.1140-60_1140-59insGCTG (n.1140-60_1140-59insGCTG) c.1698-60_1698-59insGCTG (n.1698-60_1698-59insGCTG) c.1662-60_1662-59insGCTG (n.1662-60_1662-59insGCTG) c.1509-60_1509-59insGCTG (n.1509-60_1509-59insGCTG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661638A= | CA2224716670 | ADGRG1 | c.1665-59A= (n.1665-59A=) c.1683-59A= (n.1683-59A=) c.1680-59A= (n.1680-59A=) c.*1346-59A= (n.*1346-59A=) c.*1328-59A= (n.*1328-59A=) c.1173-59A= (n.1173-59A=) c.1158-59A= (n.1158-59A=) c.1140-59A= (n.1140-59A=) c.1698-59A= (n.1698-59A=) c.1662-59A= (n.1662-59A=) c.1509-59A= (n.1509-59A=) | |
| 16 | g.57661638A>G | CA722054918 | ADGRG1 | c.1665-59A>G (n.1665-59A>G) c.1683-59A>G (n.1683-59A>G) c.1680-59A>G (n.1680-59A>G) c.*1346-59A>G (n.*1346-59A>G) c.*1328-59A>G (n.*1328-59A>G) c.1173-59A>G (n.1173-59A>G) c.1158-59A>G (n.1158-59A>G) c.1140-59A>G (n.1140-59A>G) c.1698-59A>G (n.1698-59A>G) c.1662-59A>G (n.1662-59A>G) c.1509-59A>G (n.1509-59A>G) | dbSNP |
| 16 | g.57661639G>T | CA2633489374 | ADGRG1 | c.1665-58G>T (n.1665-58G>T) c.1683-58G>T (n.1683-58G>T) c.1680-58G>T (n.1680-58G>T) c.*1346-58G>T (n.*1346-58G>T) c.*1328-58G>T (n.*1328-58G>T) c.1173-58G>T (n.1173-58G>T) c.1158-58G>T (n.1158-58G>T) c.1140-58G>T (n.1140-58G>T) c.1698-58G>T (n.1698-58G>T) c.1662-58G>T (n.1662-58G>T) c.1509-58G>T (n.1509-58G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661640C>T | CA2633489376 | ADGRG1 | c.1665-57C>T (n.1665-57C>T) c.1683-57C>T (n.1683-57C>T) c.1680-57C>T (n.1680-57C>T) c.*1346-57C>T (n.*1346-57C>T) c.*1328-57C>T (n.*1328-57C>T) c.1173-57C>T (n.1173-57C>T) c.1158-57C>T (n.1158-57C>T) c.1140-57C>T (n.1140-57C>T) c.1698-57C>T (n.1698-57C>T) c.1662-57C>T (n.1662-57C>T) c.1509-57C>T (n.1509-57C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661641C>A | CA2633489380 | ADGRG1 | c.1665-56C>A (n.1665-56C>A) c.1683-56C>A (n.1683-56C>A) c.1680-56C>A (n.1680-56C>A) c.*1346-56C>A (n.*1346-56C>A) c.*1328-56C>A (n.*1328-56C>A) c.1173-56C>A (n.1173-56C>A) c.1158-56C>A (n.1158-56C>A) c.1140-56C>A (n.1140-56C>A) c.1698-56C>A (n.1698-56C>A) c.1662-56C>A (n.1662-56C>A) c.1509-56C>A (n.1509-56C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661641C= | CA2224716671 | ADGRG1 | c.1665-56C= (n.1665-56C=) c.1683-56C= (n.1683-56C=) c.1680-56C= (n.1680-56C=) c.*1346-56C= (n.*1346-56C=) c.*1328-56C= (n.*1328-56C=) c.1173-56C= (n.1173-56C=) c.1158-56C= (n.1158-56C=) c.1140-56C= (n.1140-56C=) c.1698-56C= (n.1698-56C=) c.1662-56C= (n.1662-56C=) c.1509-56C= (n.1509-56C=) | |
| 16 | g.57661641C>T | CA281581752 | ADGRG1 | c.1665-56C>T (n.1665-56C>T) c.1683-56C>T (n.1683-56C>T) c.1680-56C>T (n.1680-56C>T) c.*1346-56C>T (n.*1346-56C>T) c.*1328-56C>T (n.*1328-56C>T) c.1173-56C>T (n.1173-56C>T) c.1158-56C>T (n.1158-56C>T) c.1140-56C>T (n.1140-56C>T) c.1698-56C>T (n.1698-56C>T) c.1662-56C>T (n.1662-56C>T) c.1509-56C>T (n.1509-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57661641_57661642insA | CA2633489381 | ADGRG1 | c.1665-56_1665-55insA (n.1665-56_1665-55insA) c.1683-56_1683-55insA (n.1683-56_1683-55insA) c.1680-56_1680-55insA (n.1680-56_1680-55insA) c.*1346-56_*1346-55insA (n.*1346-56_*1346-55insA) c.*1328-56_*1328-55insA (n.*1328-56_*1328-55insA) c.1173-56_1173-55insA (n.1173-56_1173-55insA) c.1158-56_1158-55insA (n.1158-56_1158-55insA) c.1140-56_1140-55insA (n.1140-56_1140-55insA) c.1698-56_1698-55insA (n.1698-56_1698-55insA) c.1662-56_1662-55insA (n.1662-56_1662-55insA) c.1509-56_1509-55insA (n.1509-56_1509-55insA) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661642C= | CA2224716672 | ADGRG1 | c.1665-55C= (n.1665-55C=) c.1683-55C= (n.1683-55C=) c.1680-55C= (n.1680-55C=) c.*1346-55C= (n.*1346-55C=) c.*1328-55C= (n.*1328-55C=) c.1173-55C= (n.1173-55C=) c.1158-55C= (n.1158-55C=) c.1140-55C= (n.1140-55C=) c.1698-55C= (n.1698-55C=) c.1662-55C= (n.1662-55C=) c.1509-55C= (n.1509-55C=) | |
| 16 | g.57661642C>T | CA281581753 | ADGRG1 | c.1665-55C>T (n.1665-55C>T) c.1683-55C>T (n.1683-55C>T) c.1680-55C>T (n.1680-55C>T) c.*1346-55C>T (n.*1346-55C>T) c.*1328-55C>T (n.*1328-55C>T) c.1173-55C>T (n.1173-55C>T) c.1158-55C>T (n.1158-55C>T) c.1140-55C>T (n.1140-55C>T) c.1698-55C>T (n.1698-55C>T) c.1662-55C>T (n.1662-55C>T) c.1509-55C>T (n.1509-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661643A>G | CA2633489385 | ADGRG1 | c.1665-54A>G (n.1665-54A>G) c.1683-54A>G (n.1683-54A>G) c.1680-54A>G (n.1680-54A>G) c.*1346-54A>G (n.*1346-54A>G) c.*1328-54A>G (n.*1328-54A>G) c.1173-54A>G (n.1173-54A>G) c.1158-54A>G (n.1158-54A>G) c.1140-54A>G (n.1140-54A>G) c.1698-54A>G (n.1698-54A>G) c.1662-54A>G (n.1662-54A>G) c.1509-54A>G (n.1509-54A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661644G>A | CA722054920 | ADGRG1 | c.1665-53G>A (n.1665-53G>A) c.1683-53G>A (n.1683-53G>A) c.1680-53G>A (n.1680-53G>A) c.*1346-53G>A (n.*1346-53G>A) c.*1328-53G>A (n.*1328-53G>A) c.1173-53G>A (n.1173-53G>A) c.1158-53G>A (n.1158-53G>A) c.1140-53G>A (n.1140-53G>A) c.1698-53G>A (n.1698-53G>A) c.1662-53G>A (n.1662-53G>A) c.1509-53G>A (n.1509-53G>A) | dbSNP |
| 16 | g.57661644G>C | CA2633489387 | ADGRG1 | c.1665-53G>C (n.1665-53G>C) c.1683-53G>C (n.1683-53G>C) c.1680-53G>C (n.1680-53G>C) c.*1346-53G>C (n.*1346-53G>C) c.*1328-53G>C (n.*1328-53G>C) c.1173-53G>C (n.1173-53G>C) c.1158-53G>C (n.1158-53G>C) c.1140-53G>C (n.1140-53G>C) c.1698-53G>C (n.1698-53G>C) c.1662-53G>C (n.1662-53G>C) c.1509-53G>C (n.1509-53G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661644G= | CA2224716673 | ADGRG1 | c.1665-53G= (n.1665-53G=) c.1683-53G= (n.1683-53G=) c.1680-53G= (n.1680-53G=) c.*1346-53G= (n.*1346-53G=) c.*1328-53G= (n.*1328-53G=) c.1173-53G= (n.1173-53G=) c.1158-53G= (n.1158-53G=) c.1140-53G= (n.1140-53G=) c.1698-53G= (n.1698-53G=) c.1662-53G= (n.1662-53G=) c.1509-53G= (n.1509-53G=) | |
| 16 | g.57661644G>T | CA2633489389 | ADGRG1 | c.1665-53G>T (n.1665-53G>T) c.1683-53G>T (n.1683-53G>T) c.1680-53G>T (n.1680-53G>T) c.*1346-53G>T (n.*1346-53G>T) c.*1328-53G>T (n.*1328-53G>T) c.1173-53G>T (n.1173-53G>T) c.1158-53G>T (n.1158-53G>T) c.1140-53G>T (n.1140-53G>T) c.1698-53G>T (n.1698-53G>T) c.1662-53G>T (n.1662-53G>T) c.1509-53G>T (n.1509-53G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661645G>A | CA2633489390 | ADGRG1 | c.1665-52G>A (n.1665-52G>A) c.1683-52G>A (n.1683-52G>A) c.1680-52G>A (n.1680-52G>A) c.*1346-52G>A (n.*1346-52G>A) c.*1328-52G>A (n.*1328-52G>A) c.1173-52G>A (n.1173-52G>A) c.1158-52G>A (n.1158-52G>A) c.1140-52G>A (n.1140-52G>A) c.1698-52G>A (n.1698-52G>A) c.1662-52G>A (n.1662-52G>A) c.1509-52G>A (n.1509-52G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661646_57661648del | CA2633489391 | ADGRG1 | c.1665-51_1665-49del (n.1665-51_1665-49del) c.1683-51_1683-49del (n.1683-51_1683-49del) c.1680-51_1680-49del (n.1680-51_1680-49del) c.*1346-51_*1346-49del (n.*1346-51_*1346-49del) c.*1328-51_*1328-49del (n.*1328-51_*1328-49del) c.1173-51_1173-49del (n.1173-51_1173-49del) c.1158-51_1158-49del (n.1158-51_1158-49del) c.1140-51_1140-49del (n.1140-51_1140-49del) c.1698-51_1698-49del (n.1698-51_1698-49del) c.1662-51_1662-49del (n.1662-51_1662-49del) c.1509-51_1509-49del (n.1509-51_1509-49del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661647A>T | CA2807183277 | ADGRG1 | c.1665-50A>T (n.1665-50A>T) c.1683-50A>T (n.1683-50A>T) c.1680-50A>T (n.1680-50A>T) c.*1346-50A>T (n.*1346-50A>T) c.*1328-50A>T (n.*1328-50A>T) c.1173-50A>T (n.1173-50A>T) c.1158-50A>T (n.1158-50A>T) c.1140-50A>T (n.1140-50A>T) c.1698-50A>T (n.1698-50A>T) c.1662-50A>T (n.1662-50A>T) c.1509-50A>T (n.1509-50A>T) | |
| 16 | g.57661648A= | CA2224716674 | ADGRG1 | c.1665-49A= (n.1665-49A=) c.1683-49A= (n.1683-49A=) c.1680-49A= (n.1680-49A=) c.*1346-49A= (n.*1346-49A=) c.*1328-49A= (n.*1328-49A=) c.1173-49A= (n.1173-49A=) c.1158-49A= (n.1158-49A=) c.1140-49A= (n.1140-49A=) c.1698-49A= (n.1698-49A=) c.1662-49A= (n.1662-49A=) c.1509-49A= (n.1509-49A=) | |
| 16 | g.57661648A>G | CA2633489392 | ADGRG1 | c.1665-49A>G (n.1665-49A>G) c.1683-49A>G (n.1683-49A>G) c.1680-49A>G (n.1680-49A>G) c.*1346-49A>G (n.*1346-49A>G) c.*1328-49A>G (n.*1328-49A>G) c.1173-49A>G (n.1173-49A>G) c.1158-49A>G (n.1158-49A>G) c.1140-49A>G (n.1140-49A>G) c.1698-49A>G (n.1698-49A>G) c.1662-49A>G (n.1662-49A>G) c.1509-49A>G (n.1509-49A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661648A>T | CA8078819 | ADGRG1 | c.1665-49A>T (n.1665-49A>T) c.1683-49A>T (n.1683-49A>T) c.1680-49A>T (n.1680-49A>T) c.*1346-49A>T (n.*1346-49A>T) c.*1328-49A>T (n.*1328-49A>T) c.1173-49A>T (n.1173-49A>T) c.1158-49A>T (n.1158-49A>T) c.1140-49A>T (n.1140-49A>T) c.1698-49A>T (n.1698-49A>T) c.1662-49A>T (n.1662-49A>T) c.1509-49A>T (n.1509-49A>T) | dbSNP ExAC |
| 16 | g.57661650G>A | CA2633489393 | ADGRG1 | c.1665-47G>A (n.1665-47G>A) c.1683-47G>A (n.1683-47G>A) c.1680-47G>A (n.1680-47G>A) c.*1346-47G>A (n.*1346-47G>A) c.*1328-47G>A (n.*1328-47G>A) c.1173-47G>A (n.1173-47G>A) c.1158-47G>A (n.1158-47G>A) c.1140-47G>A (n.1140-47G>A) c.1698-47G>A (n.1698-47G>A) c.1662-47G>A (n.1662-47G>A) c.1509-47G>A (n.1509-47G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661650G>T | CA2633489394 | ADGRG1 | c.1665-47G>T (n.1665-47G>T) c.1683-47G>T (n.1683-47G>T) c.1680-47G>T (n.1680-47G>T) c.*1346-47G>T (n.*1346-47G>T) c.*1328-47G>T (n.*1328-47G>T) c.1173-47G>T (n.1173-47G>T) c.1158-47G>T (n.1158-47G>T) c.1140-47G>T (n.1140-47G>T) c.1698-47G>T (n.1698-47G>T) c.1662-47G>T (n.1662-47G>T) c.1509-47G>T (n.1509-47G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661651del | CA2633489395 | ADGRG1 | c.1665-46del (n.1665-46del) c.1683-46del (n.1683-46del) c.1680-46del (n.1680-46del) c.*1346-46del (n.*1346-46del) c.*1328-46del (n.*1328-46del) c.1173-46del (n.1173-46del) c.1158-46del (n.1158-46del) c.1140-46del (n.1140-46del) c.1698-46del (n.1698-46del) c.1662-46del (n.1662-46del) c.1509-46del (n.1509-46del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661651C>A | CA2633489397 | ADGRG1 | c.1665-46C>A (n.1665-46C>A) c.1683-46C>A (n.1683-46C>A) c.1680-46C>A (n.1680-46C>A) c.*1346-46C>A (n.*1346-46C>A) c.*1328-46C>A (n.*1328-46C>A) c.1173-46C>A (n.1173-46C>A) c.1158-46C>A (n.1158-46C>A) c.1140-46C>A (n.1140-46C>A) c.1698-46C>A (n.1698-46C>A) c.1662-46C>A (n.1662-46C>A) c.1509-46C>A (n.1509-46C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661651C= | CA2224716675 | ADGRG1 | c.1665-46C= (n.1665-46C=) c.1683-46C= (n.1683-46C=) c.1680-46C= (n.1680-46C=) c.*1346-46C= (n.*1346-46C=) c.*1328-46C= (n.*1328-46C=) c.1173-46C= (n.1173-46C=) c.1158-46C= (n.1158-46C=) c.1140-46C= (n.1140-46C=) c.1698-46C= (n.1698-46C=) c.1662-46C= (n.1662-46C=) c.1509-46C= (n.1509-46C=) | |
| 16 | g.57661651C>T | CA2224716676 | ADGRG1 | c.1665-46C>T (n.1665-46C>T) c.1683-46C>T (n.1683-46C>T) c.1680-46C>T (n.1680-46C>T) c.*1346-46C>T (n.*1346-46C>T) c.*1328-46C>T (n.*1328-46C>T) c.1173-46C>T (n.1173-46C>T) c.1158-46C>T (n.1158-46C>T) c.1140-46C>T (n.1140-46C>T) c.1698-46C>T (n.1698-46C>T) c.1662-46C>T (n.1662-46C>T) c.1509-46C>T (n.1509-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57661652T>C | CA722054921 | ADGRG1 | c.1665-45T>C (n.1665-45T>C) c.1683-45T>C (n.1683-45T>C) c.1680-45T>C (n.1680-45T>C) c.*1346-45T>C (n.*1346-45T>C) c.*1328-45T>C (n.*1328-45T>C) c.1173-45T>C (n.1173-45T>C) c.1158-45T>C (n.1158-45T>C) c.1140-45T>C (n.1140-45T>C) c.1698-45T>C (n.1698-45T>C) c.1662-45T>C (n.1662-45T>C) c.1509-45T>C (n.1509-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661652T= | CA2224716677 | ADGRG1 | c.1665-45T= (n.1665-45T=) c.1683-45T= (n.1683-45T=) c.1680-45T= (n.1680-45T=) c.*1346-45T= (n.*1346-45T=) c.*1328-45T= (n.*1328-45T=) c.1173-45T= (n.1173-45T=) c.1158-45T= (n.1158-45T=) c.1140-45T= (n.1140-45T=) c.1698-45T= (n.1698-45T=) c.1662-45T= (n.1662-45T=) c.1509-45T= (n.1509-45T=) | |
| 16 | g.57661653G>A | CA2633489399 | ADGRG1 | c.1665-44G>A (n.1665-44G>A) c.1683-44G>A (n.1683-44G>A) c.1680-44G>A (n.1680-44G>A) c.*1346-44G>A (n.*1346-44G>A) c.*1328-44G>A (n.*1328-44G>A) c.1173-44G>A (n.1173-44G>A) c.1158-44G>A (n.1158-44G>A) c.1140-44G>A (n.1140-44G>A) c.1698-44G>A (n.1698-44G>A) c.1662-44G>A (n.1662-44G>A) c.1509-44G>A (n.1509-44G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661653_57661654insA | CA2633489400 | ADGRG1 | c.1665-44_1665-43insA (n.1665-44_1665-43insA) c.1683-44_1683-43insA (n.1683-44_1683-43insA) c.1680-44_1680-43insA (n.1680-44_1680-43insA) c.*1346-44_*1346-43insA (n.*1346-44_*1346-43insA) c.*1328-44_*1328-43insA (n.*1328-44_*1328-43insA) c.1173-44_1173-43insA (n.1173-44_1173-43insA) c.1158-44_1158-43insA (n.1158-44_1158-43insA) c.1140-44_1140-43insA (n.1140-44_1140-43insA) c.1698-44_1698-43insA (n.1698-44_1698-43insA) c.1662-44_1662-43insA (n.1662-44_1662-43insA) c.1509-44_1509-43insA (n.1509-44_1509-43insA) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661654C>A | CA8078820 | ADGRG1 | c.1665-43C>A (n.1665-43C>A) c.1683-43C>A (n.1683-43C>A) c.1680-43C>A (n.1680-43C>A) c.*1346-43C>A (n.*1346-43C>A) c.*1328-43C>A (n.*1328-43C>A) c.1173-43C>A (n.1173-43C>A) c.1158-43C>A (n.1158-43C>A) c.1140-43C>A (n.1140-43C>A) c.1698-43C>A (n.1698-43C>A) c.1662-43C>A (n.1662-43C>A) c.1509-43C>A (n.1509-43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661654C= | CA2224716679 | ADGRG1 | c.1665-43C= (n.1665-43C=) c.1683-43C= (n.1683-43C=) c.1680-43C= (n.1680-43C=) c.*1346-43C= (n.*1346-43C=) c.*1328-43C= (n.*1328-43C=) c.1173-43C= (n.1173-43C=) c.1158-43C= (n.1158-43C=) c.1140-43C= (n.1140-43C=) c.1698-43C= (n.1698-43C=) c.1662-43C= (n.1662-43C=) c.1509-43C= (n.1509-43C=) | |
| 16 | g.57661654C>T | CA2224716678 | ADGRG1 | c.1665-43C>T (n.1665-43C>T) c.1683-43C>T (n.1683-43C>T) c.1680-43C>T (n.1680-43C>T) c.*1346-43C>T (n.*1346-43C>T) c.*1328-43C>T (n.*1328-43C>T) c.1173-43C>T (n.1173-43C>T) c.1158-43C>T (n.1158-43C>T) c.1140-43C>T (n.1140-43C>T) c.1698-43C>T (n.1698-43C>T) c.1662-43C>T (n.1662-43C>T) c.1509-43C>T (n.1509-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57661655C>A | CA2633489404 | ADGRG1 | c.1665-42C>A (n.1665-42C>A) c.1683-42C>A (n.1683-42C>A) c.1680-42C>A (n.1680-42C>A) c.*1346-42C>A (n.*1346-42C>A) c.*1328-42C>A (n.*1328-42C>A) c.1173-42C>A (n.1173-42C>A) c.1158-42C>A (n.1158-42C>A) c.1140-42C>A (n.1140-42C>A) c.1698-42C>A (n.1698-42C>A) c.1662-42C>A (n.1662-42C>A) c.1509-42C>A (n.1509-42C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661656C>A | CA8078822 | ADGRG1 | c.1665-41C>A (n.1665-41C>A) c.1683-41C>A (n.1683-41C>A) c.1680-41C>A (n.1680-41C>A) c.*1346-41C>A (n.*1346-41C>A) c.*1328-41C>A (n.*1328-41C>A) c.1173-41C>A (n.1173-41C>A) c.1158-41C>A (n.1158-41C>A) c.1140-41C>A (n.1140-41C>A) c.1698-41C>A (n.1698-41C>A) c.1662-41C>A (n.1662-41C>A) c.1509-41C>A (n.1509-41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661656C= | CA2224716680 | ADGRG1 | c.1665-41C= (n.1665-41C=) c.1683-41C= (n.1683-41C=) c.1680-41C= (n.1680-41C=) c.*1346-41C= (n.*1346-41C=) c.*1328-41C= (n.*1328-41C=) c.1173-41C= (n.1173-41C=) c.1158-41C= (n.1158-41C=) c.1140-41C= (n.1140-41C=) c.1698-41C= (n.1698-41C=) c.1662-41C= (n.1662-41C=) c.1509-41C= (n.1509-41C=) | |
| 16 | g.57661656C>G | CA8078821 | ADGRG1 | c.1665-41C>G (n.1665-41C>G) c.1683-41C>G (n.1683-41C>G) c.1680-41C>G (n.1680-41C>G) c.*1346-41C>G (n.*1346-41C>G) c.*1328-41C>G (n.*1328-41C>G) c.1173-41C>G (n.1173-41C>G) c.1158-41C>G (n.1158-41C>G) c.1140-41C>G (n.1140-41C>G) c.1698-41C>G (n.1698-41C>G) c.1662-41C>G (n.1662-41C>G) c.1509-41C>G (n.1509-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661656C>T | CA172254 | ADGRG1 | c.1665-41C>T (n.1665-41C>T) c.1683-41C>T (n.1683-41C>T) c.1680-41C>T (n.1680-41C>T) c.*1346-41C>T (n.*1346-41C>T) c.*1328-41C>T (n.*1328-41C>T) c.1173-41C>T (n.1173-41C>T) c.1158-41C>T (n.1158-41C>T) c.1140-41C>T (n.1140-41C>T) c.1698-41C>T (n.1698-41C>T) c.1662-41C>T (n.1662-41C>T) c.1509-41C>T (n.1509-41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661657G>A | CA8078823 | ADGRG1 | c.1665-40G>A (n.1665-40G>A) c.1683-40G>A (n.1683-40G>A) c.1680-40G>A (n.1680-40G>A) c.*1346-40G>A (n.*1346-40G>A) c.*1328-40G>A (n.*1328-40G>A) c.1173-40G>A (n.1173-40G>A) c.1158-40G>A (n.1158-40G>A) c.1140-40G>A (n.1140-40G>A) c.1698-40G>A (n.1698-40G>A) c.1662-40G>A (n.1662-40G>A) c.1509-40G>A (n.1509-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661657G= | CA2224716681 | ADGRG1 | c.1665-40G= (n.1665-40G=) c.1683-40G= (n.1683-40G=) c.1680-40G= (n.1680-40G=) c.*1346-40G= (n.*1346-40G=) c.*1328-40G= (n.*1328-40G=) c.1173-40G= (n.1173-40G=) c.1158-40G= (n.1158-40G=) c.1140-40G= (n.1140-40G=) c.1698-40G= (n.1698-40G=) c.1662-40G= (n.1662-40G=) c.1509-40G= (n.1509-40G=) | |
| 16 | g.57661657G>T | CA8078824 | ADGRG1 | c.1665-40G>T (n.1665-40G>T) c.1683-40G>T (n.1683-40G>T) c.1680-40G>T (n.1680-40G>T) c.*1346-40G>T (n.*1346-40G>T) c.*1328-40G>T (n.*1328-40G>T) c.1173-40G>T (n.1173-40G>T) c.1158-40G>T (n.1158-40G>T) c.1140-40G>T (n.1140-40G>T) c.1698-40G>T (n.1698-40G>T) c.1662-40G>T (n.1662-40G>T) c.1509-40G>T (n.1509-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661659G>A | CA2633489415 | ADGRG1 | c.1665-38G>A (n.1665-38G>A) c.1683-38G>A (n.1683-38G>A) c.1680-38G>A (n.1680-38G>A) c.*1346-38G>A (n.*1346-38G>A) c.*1328-38G>A (n.*1328-38G>A) c.1173-38G>A (n.1173-38G>A) c.1158-38G>A (n.1158-38G>A) c.1140-38G>A (n.1140-38G>A) c.1698-38G>A (n.1698-38G>A) c.1662-38G>A (n.1662-38G>A) c.1509-38G>A (n.1509-38G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661660C= | CA2224716682 | ADGRG1 | c.1665-37C= (n.1665-37C=) c.1683-37C= (n.1683-37C=) c.1680-37C= (n.1680-37C=) c.*1346-37C= (n.*1346-37C=) c.*1328-37C= (n.*1328-37C=) c.1173-37C= (n.1173-37C=) c.1158-37C= (n.1158-37C=) c.1140-37C= (n.1140-37C=) c.1698-37C= (n.1698-37C=) c.1662-37C= (n.1662-37C=) c.1509-37C= (n.1509-37C=) | |
| 16 | g.57661660C>G | CA8078825 | ADGRG1 | c.1665-37C>G (n.1665-37C>G) c.1683-37C>G (n.1683-37C>G) c.1680-37C>G (n.1680-37C>G) c.*1346-37C>G (n.*1346-37C>G) c.*1328-37C>G (n.*1328-37C>G) c.1173-37C>G (n.1173-37C>G) c.1158-37C>G (n.1158-37C>G) c.1140-37C>G (n.1140-37C>G) c.1698-37C>G (n.1698-37C>G) c.1662-37C>G (n.1662-37C>G) c.1509-37C>G (n.1509-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661660C>T | CA2633489421 | ADGRG1 | c.1665-37C>T (n.1665-37C>T) c.1683-37C>T (n.1683-37C>T) c.1680-37C>T (n.1680-37C>T) c.*1346-37C>T (n.*1346-37C>T) c.*1328-37C>T (n.*1328-37C>T) c.1173-37C>T (n.1173-37C>T) c.1158-37C>T (n.1158-37C>T) c.1140-37C>T (n.1140-37C>T) c.1698-37C>T (n.1698-37C>T) c.1662-37C>T (n.1662-37C>T) c.1509-37C>T (n.1509-37C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661661T>C | CA622683415 | ADGRG1 | c.1665-36T>C (n.1665-36T>C) c.1683-36T>C (n.1683-36T>C) c.1680-36T>C (n.1680-36T>C) c.*1346-36T>C (n.*1346-36T>C) c.*1328-36T>C (n.*1328-36T>C) c.1173-36T>C (n.1173-36T>C) c.1158-36T>C (n.1158-36T>C) c.1140-36T>C (n.1140-36T>C) c.1698-36T>C (n.1698-36T>C) c.1662-36T>C (n.1662-36T>C) c.1509-36T>C (n.1509-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661661T= | CA2224716683 | ADGRG1 | c.1665-36T= (n.1665-36T=) c.1683-36T= (n.1683-36T=) c.1680-36T= (n.1680-36T=) c.*1346-36T= (n.*1346-36T=) c.*1328-36T= (n.*1328-36T=) c.1173-36T= (n.1173-36T=) c.1158-36T= (n.1158-36T=) c.1140-36T= (n.1140-36T=) c.1698-36T= (n.1698-36T=) c.1662-36T= (n.1662-36T=) c.1509-36T= (n.1509-36T=) | |
| 16 | g.57661663G>A | CA2633489429 | ADGRG1 | c.1665-34G>A (n.1665-34G>A) c.1683-34G>A (n.1683-34G>A) c.1680-34G>A (n.1680-34G>A) c.*1346-34G>A (n.*1346-34G>A) c.*1328-34G>A (n.*1328-34G>A) c.1173-34G>A (n.1173-34G>A) c.1158-34G>A (n.1158-34G>A) c.1140-34G>A (n.1140-34G>A) c.1698-34G>A (n.1698-34G>A) c.1662-34G>A (n.1662-34G>A) c.1509-34G>A (n.1509-34G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661663G>T | CA2633489427 | ADGRG1 | c.1665-34G>T (n.1665-34G>T) c.1683-34G>T (n.1683-34G>T) c.1680-34G>T (n.1680-34G>T) c.*1346-34G>T (n.*1346-34G>T) c.*1328-34G>T (n.*1328-34G>T) c.1173-34G>T (n.1173-34G>T) c.1158-34G>T (n.1158-34G>T) c.1140-34G>T (n.1140-34G>T) c.1698-34G>T (n.1698-34G>T) c.1662-34G>T (n.1662-34G>T) c.1509-34G>T (n.1509-34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57661664C>A | CA622683418 | ADGRG1 | c.1665-33C>A (n.1665-33C>A) c.1683-33C>A (n.1683-33C>A) c.1680-33C>A (n.1680-33C>A) c.*1346-33C>A (n.*1346-33C>A) c.*1328-33C>A (n.*1328-33C>A) c.1173-33C>A (n.1173-33C>A) c.1158-33C>A (n.1158-33C>A) c.1140-33C>A (n.1140-33C>A) c.1698-33C>A (n.1698-33C>A) c.1662-33C>A (n.1662-33C>A) c.1509-33C>A (n.1509-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661664C= | CA2224716684 | ADGRG1 | c.1665-33C= (n.1665-33C=) c.1683-33C= (n.1683-33C=) c.1680-33C= (n.1680-33C=) c.*1346-33C= (n.*1346-33C=) c.*1328-33C= (n.*1328-33C=) c.1173-33C= (n.1173-33C=) c.1158-33C= (n.1158-33C=) c.1140-33C= (n.1140-33C=) c.1698-33C= (n.1698-33C=) c.1662-33C= (n.1662-33C=) c.1509-33C= (n.1509-33C=) | |
| 16 | g.57661664C>G | CA8078826 | ADGRG1 | c.1665-33C>G (n.1665-33C>G) c.1683-33C>G (n.1683-33C>G) c.1680-33C>G (n.1680-33C>G) c.*1346-33C>G (n.*1346-33C>G) c.*1328-33C>G (n.*1328-33C>G) c.1173-33C>G (n.1173-33C>G) c.1158-33C>G (n.1158-33C>G) c.1140-33C>G (n.1140-33C>G) c.1698-33C>G (n.1698-33C>G) c.1662-33C>G (n.1662-33C>G) c.1509-33C>G (n.1509-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661665C= | CA2224716685 | ADGRG1 | c.1665-32C= (n.1665-32C=) c.1683-32C= (n.1683-32C=) c.1680-32C= (n.1680-32C=) c.*1346-32C= (n.*1346-32C=) c.*1328-32C= (n.*1328-32C=) c.1173-32C= (n.1173-32C=) c.1158-32C= (n.1158-32C=) c.1140-32C= (n.1140-32C=) c.1698-32C= (n.1698-32C=) c.1662-32C= (n.1662-32C=) c.1509-32C= (n.1509-32C=) | |
| 16 | g.57661665C>T | CA8078827 | ADGRG1 | c.1665-32C>T (n.1665-32C>T) c.1683-32C>T (n.1683-32C>T) c.1680-32C>T (n.1680-32C>T) c.*1346-32C>T (n.*1346-32C>T) c.*1328-32C>T (n.*1328-32C>T) c.1173-32C>T (n.1173-32C>T) c.1158-32C>T (n.1158-32C>T) c.1140-32C>T (n.1140-32C>T) c.1698-32C>T (n.1698-32C>T) c.1662-32C>T (n.1662-32C>T) c.1509-32C>T (n.1509-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661666A>T | CA2633489461 | ADGRG1 | c.1665-31A>T (n.1665-31A>T) c.1683-31A>T (n.1683-31A>T) c.1680-31A>T (n.1680-31A>T) c.*1346-31A>T (n.*1346-31A>T) c.*1328-31A>T (n.*1328-31A>T) c.1173-31A>T (n.1173-31A>T) c.1158-31A>T (n.1158-31A>T) c.1140-31A>T (n.1140-31A>T) c.1698-31A>T (n.1698-31A>T) c.1662-31A>T (n.1662-31A>T) c.1509-31A>T (n.1509-31A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661667C= | CA2224716686 | ADGRG1 | c.1665-30C= (n.1665-30C=) c.1683-30C= (n.1683-30C=) c.1680-30C= (n.1680-30C=) c.*1346-30C= (n.*1346-30C=) c.*1328-30C= (n.*1328-30C=) c.1173-30C= (n.1173-30C=) c.1158-30C= (n.1158-30C=) c.1140-30C= (n.1140-30C=) c.1698-30C= (n.1698-30C=) c.1662-30C= (n.1662-30C=) c.1509-30C= (n.1509-30C=) | |
| 16 | g.57661667C>T | CA622683419 | ADGRG1 | c.1665-30C>T (n.1665-30C>T) c.1683-30C>T (n.1683-30C>T) c.1680-30C>T (n.1680-30C>T) c.*1346-30C>T (n.*1346-30C>T) c.*1328-30C>T (n.*1328-30C>T) c.1173-30C>T (n.1173-30C>T) c.1158-30C>T (n.1158-30C>T) c.1140-30C>T (n.1140-30C>T) c.1698-30C>T (n.1698-30C>T) c.1662-30C>T (n.1662-30C>T) c.1509-30C>T (n.1509-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661668A>C | CA2732478757 | ADGRG1 | c.1665-29A>C (n.1665-29A>C) c.1683-29A>C (n.1683-29A>C) c.1680-29A>C (n.1680-29A>C) c.*1346-29A>C (n.*1346-29A>C) c.*1328-29A>C (n.*1328-29A>C) c.1173-29A>C (n.1173-29A>C) c.1158-29A>C (n.1158-29A>C) c.1140-29A>C (n.1140-29A>C) c.1698-29A>C (n.1698-29A>C) c.1662-29A>C (n.1662-29A>C) c.1509-29A>C (n.1509-29A>C) | dbSNP |
| 16 | g.57661669C= | CA2224716687 | ADGRG1 | c.1665-28C= (n.1665-28C=) c.1683-28C= (n.1683-28C=) c.1680-28C= (n.1680-28C=) c.*1346-28C= (n.*1346-28C=) c.*1328-28C= (n.*1328-28C=) c.1173-28C= (n.1173-28C=) c.1158-28C= (n.1158-28C=) c.1140-28C= (n.1140-28C=) c.1698-28C= (n.1698-28C=) c.1662-28C= (n.1662-28C=) c.1509-28C= (n.1509-28C=) | |
| 16 | g.57661669C>T | CA8078828 | ADGRG1 | c.1665-28C>T (n.1665-28C>T) c.1683-28C>T (n.1683-28C>T) c.1680-28C>T (n.1680-28C>T) c.*1346-28C>T (n.*1346-28C>T) c.*1328-28C>T (n.*1328-28C>T) c.1173-28C>T (n.1173-28C>T) c.1158-28C>T (n.1158-28C>T) c.1140-28C>T (n.1140-28C>T) c.1698-28C>T (n.1698-28C>T) c.1662-28C>T (n.1662-28C>T) c.1509-28C>T (n.1509-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661670G>A | CA8078829 | ADGRG1 | c.1665-27G>A (n.1665-27G>A) c.1683-27G>A (n.1683-27G>A) c.1680-27G>A (n.1680-27G>A) c.*1346-27G>A (n.*1346-27G>A) c.*1328-27G>A (n.*1328-27G>A) c.1173-27G>A (n.1173-27G>A) c.1158-27G>A (n.1158-27G>A) c.1140-27G>A (n.1140-27G>A) c.1698-27G>A (n.1698-27G>A) c.1662-27G>A (n.1662-27G>A) c.1509-27G>A (n.1509-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661670G= | CA2224716688 | ADGRG1 | c.1665-27G= (n.1665-27G=) c.1683-27G= (n.1683-27G=) c.1680-27G= (n.1680-27G=) c.*1346-27G= (n.*1346-27G=) c.*1328-27G= (n.*1328-27G=) c.1173-27G= (n.1173-27G=) c.1158-27G= (n.1158-27G=) c.1140-27G= (n.1140-27G=) c.1698-27G= (n.1698-27G=) c.1662-27G= (n.1662-27G=) c.1509-27G= (n.1509-27G=) | |
| 16 | g.57661670G>T | CA2633489481 | ADGRG1 | c.1665-27G>T (n.1665-27G>T) c.1683-27G>T (n.1683-27G>T) c.1680-27G>T (n.1680-27G>T) c.*1346-27G>T (n.*1346-27G>T) c.*1328-27G>T (n.*1328-27G>T) c.1173-27G>T (n.1173-27G>T) c.1158-27G>T (n.1158-27G>T) c.1140-27G>T (n.1140-27G>T) c.1698-27G>T (n.1698-27G>T) c.1662-27G>T (n.1662-27G>T) c.1509-27G>T (n.1509-27G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661674A>C | CA2732478768 | ADGRG1 | c.1665-23A>C (n.1665-23A>C) c.1683-23A>C (n.1683-23A>C) c.1680-23A>C (n.1680-23A>C) c.*1346-23A>C (n.*1346-23A>C) c.*1328-23A>C (n.*1328-23A>C) c.1173-23A>C (n.1173-23A>C) c.1158-23A>C (n.1158-23A>C) c.1140-23A>C (n.1140-23A>C) c.1698-23A>C (n.1698-23A>C) c.1662-23A>C (n.1662-23A>C) c.1509-23A>C (n.1509-23A>C) | dbSNP |
| 16 | g.57661675G>A | CA2633489484 | ADGRG1 | c.1665-22G>A (n.1665-22G>A) c.1683-22G>A (n.1683-22G>A) c.1680-22G>A (n.1680-22G>A) c.*1346-22G>A (n.*1346-22G>A) c.*1328-22G>A (n.*1328-22G>A) c.1173-22G>A (n.1173-22G>A) c.1158-22G>A (n.1158-22G>A) c.1140-22G>A (n.1140-22G>A) c.1698-22G>A (n.1698-22G>A) c.1662-22G>A (n.1662-22G>A) c.1509-22G>A (n.1509-22G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661675G>T | CA2633489487 | ADGRG1 | c.1665-22G>T (n.1665-22G>T) c.1683-22G>T (n.1683-22G>T) c.1680-22G>T (n.1680-22G>T) c.*1346-22G>T (n.*1346-22G>T) c.*1328-22G>T (n.*1328-22G>T) c.1173-22G>T (n.1173-22G>T) c.1158-22G>T (n.1158-22G>T) c.1140-22G>T (n.1140-22G>T) c.1698-22G>T (n.1698-22G>T) c.1662-22G>T (n.1662-22G>T) c.1509-22G>T (n.1509-22G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661676C>A | CA2633489490 | ADGRG1 | c.1665-21C>A (n.1665-21C>A) c.1683-21C>A (n.1683-21C>A) c.1680-21C>A (n.1680-21C>A) c.*1346-21C>A (n.*1346-21C>A) c.*1328-21C>A (n.*1328-21C>A) c.1173-21C>A (n.1173-21C>A) c.1158-21C>A (n.1158-21C>A) c.1140-21C>A (n.1140-21C>A) c.1698-21C>A (n.1698-21C>A) c.1662-21C>A (n.1662-21C>A) c.1509-21C>A (n.1509-21C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661677C>A | CA8078830 | ADGRG1 | c.1665-20C>A (n.1665-20C>A) c.1683-20C>A (n.1683-20C>A) c.1680-20C>A (n.1680-20C>A) c.*1346-20C>A (n.*1346-20C>A) c.*1328-20C>A (n.*1328-20C>A) c.1173-20C>A (n.1173-20C>A) c.1158-20C>A (n.1158-20C>A) c.1140-20C>A (n.1140-20C>A) c.1698-20C>A (n.1698-20C>A) c.1662-20C>A (n.1662-20C>A) c.1509-20C>A (n.1509-20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661677C= | CA2224716689 | ADGRG1 | c.1665-20C= (n.1665-20C=) c.1683-20C= (n.1683-20C=) c.1680-20C= (n.1680-20C=) c.*1346-20C= (n.*1346-20C=) c.*1328-20C= (n.*1328-20C=) c.1173-20C= (n.1173-20C=) c.1158-20C= (n.1158-20C=) c.1140-20C= (n.1140-20C=) c.1698-20C= (n.1698-20C=) c.1662-20C= (n.1662-20C=) c.1509-20C= (n.1509-20C=) | |
| 16 | g.57661677C>T | CA8078831 | ADGRG1 | c.1665-20C>T (n.1665-20C>T) c.1683-20C>T (n.1683-20C>T) c.1680-20C>T (n.1680-20C>T) c.*1346-20C>T (n.*1346-20C>T) c.*1328-20C>T (n.*1328-20C>T) c.1173-20C>T (n.1173-20C>T) c.1158-20C>T (n.1158-20C>T) c.1140-20C>T (n.1140-20C>T) c.1698-20C>T (n.1698-20C>T) c.1662-20C>T (n.1662-20C>T) c.1509-20C>T (n.1509-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661678C>T | CA2633489497 | ADGRG1 | c.1665-19C>T (n.1665-19C>T) c.1683-19C>T (n.1683-19C>T) c.1680-19C>T (n.1680-19C>T) c.*1346-19C>T (n.*1346-19C>T) c.*1328-19C>T (n.*1328-19C>T) c.1173-19C>T (n.1173-19C>T) c.1158-19C>T (n.1158-19C>T) c.1140-19C>T (n.1140-19C>T) c.1698-19C>T (n.1698-19C>T) c.1662-19C>T (n.1662-19C>T) c.1509-19C>T (n.1509-19C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661679T>A | CA2633489499 | ADGRG1 | c.1665-18T>A (n.1665-18T>A) c.1683-18T>A (n.1683-18T>A) c.1680-18T>A (n.1680-18T>A) c.*1346-18T>A (n.*1346-18T>A) c.*1328-18T>A (n.*1328-18T>A) c.1173-18T>A (n.1173-18T>A) c.1158-18T>A (n.1158-18T>A) c.1140-18T>A (n.1140-18T>A) c.1698-18T>A (n.1698-18T>A) c.1662-18T>A (n.1662-18T>A) c.1509-18T>A (n.1509-18T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661680C= | CA2224716690 | ADGRG1 | c.1665-17C= (n.1665-17C=) c.1683-17C= (n.1683-17C=) c.1680-17C= (n.1680-17C=) c.*1346-17C= (n.*1346-17C=) c.*1328-17C= (n.*1328-17C=) c.1173-17C= (n.1173-17C=) c.1158-17C= (n.1158-17C=) c.1140-17C= (n.1140-17C=) c.1698-17C= (n.1698-17C=) c.1662-17C= (n.1662-17C=) c.1509-17C= (n.1509-17C=) | |
| 16 | g.57661680C>G | CA2224716691 | ADGRG1 | c.1665-17C>G (n.1665-17C>G) c.1683-17C>G (n.1683-17C>G) c.1680-17C>G (n.1680-17C>G) c.*1346-17C>G (n.*1346-17C>G) c.*1328-17C>G (n.*1328-17C>G) c.1173-17C>G (n.1173-17C>G) c.1158-17C>G (n.1158-17C>G) c.1140-17C>G (n.1140-17C>G) c.1698-17C>G (n.1698-17C>G) c.1662-17C>G (n.1662-17C>G) c.1509-17C>G (n.1509-17C>G) | dbSNP |
| 16 | g.57661680C>T | CA2633489501 | ADGRG1 | c.1665-17C>T (n.1665-17C>T) c.1683-17C>T (n.1683-17C>T) c.1680-17C>T (n.1680-17C>T) c.*1346-17C>T (n.*1346-17C>T) c.*1328-17C>T (n.*1328-17C>T) c.1173-17C>T (n.1173-17C>T) c.1158-17C>T (n.1158-17C>T) c.1140-17C>T (n.1140-17C>T) c.1698-17C>T (n.1698-17C>T) c.1662-17C>T (n.1662-17C>T) c.1509-17C>T (n.1509-17C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661683G>A | CA2633489502 | ADGRG1 | c.1665-14G>A (n.1665-14G>A) c.1683-14G>A (n.1683-14G>A) c.1680-14G>A (n.1680-14G>A) c.*1346-14G>A (n.*1346-14G>A) c.*1328-14G>A (n.*1328-14G>A) c.1173-14G>A (n.1173-14G>A) c.1158-14G>A (n.1158-14G>A) c.1140-14G>A (n.1140-14G>A) c.1698-14G>A (n.1698-14G>A) c.1662-14G>A (n.1662-14G>A) c.1509-14G>A (n.1509-14G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661683G>T | CA2633489504 | ADGRG1 | c.1665-14G>T (n.1665-14G>T) c.1683-14G>T (n.1683-14G>T) c.1680-14G>T (n.1680-14G>T) c.*1346-14G>T (n.*1346-14G>T) c.*1328-14G>T (n.*1328-14G>T) c.1173-14G>T (n.1173-14G>T) c.1158-14G>T (n.1158-14G>T) c.1140-14G>T (n.1140-14G>T) c.1698-14G>T (n.1698-14G>T) c.1662-14G>T (n.1662-14G>T) c.1509-14G>T (n.1509-14G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661684C>A | CA2224716693 | ADGRG1 | c.1665-13C>A (n.1665-13C>A) c.1683-13C>A (n.1683-13C>A) c.1680-13C>A (n.1680-13C>A) c.*1346-13C>A (n.*1346-13C>A) c.*1328-13C>A (n.*1328-13C>A) c.1173-13C>A (n.1173-13C>A) c.1158-13C>A (n.1158-13C>A) c.1140-13C>A (n.1140-13C>A) c.1698-13C>A (n.1698-13C>A) c.1662-13C>A (n.1662-13C>A) c.1509-13C>A (n.1509-13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57661684C= | CA2224716692 | ADGRG1 | c.1665-13C= (n.1665-13C=) c.1683-13C= (n.1683-13C=) c.1680-13C= (n.1680-13C=) c.*1346-13C= (n.*1346-13C=) c.*1328-13C= (n.*1328-13C=) c.1173-13C= (n.1173-13C=) c.1158-13C= (n.1158-13C=) c.1140-13C= (n.1140-13C=) c.1698-13C= (n.1698-13C=) c.1662-13C= (n.1662-13C=) c.1509-13C= (n.1509-13C=) | |
| 16 | g.57661684C>T | CA622683423 | ADGRG1 | c.1665-13C>T (n.1665-13C>T) c.1683-13C>T (n.1683-13C>T) c.1680-13C>T (n.1680-13C>T) c.*1346-13C>T (n.*1346-13C>T) c.*1328-13C>T (n.*1328-13C>T) c.1173-13C>T (n.1173-13C>T) c.1158-13C>T (n.1158-13C>T) c.1140-13C>T (n.1140-13C>T) c.1698-13C>T (n.1698-13C>T) c.1662-13C>T (n.1662-13C>T) c.1509-13C>T (n.1509-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661685C>A | CA2739265510 | ADGRG1 | c.1665-12C>A (n.1665-12C>A) c.1683-12C>A (n.1683-12C>A) c.1680-12C>A (n.1680-12C>A) c.*1346-12C>A (n.*1346-12C>A) c.*1328-12C>A (n.*1328-12C>A) c.1173-12C>A (n.1173-12C>A) c.1158-12C>A (n.1158-12C>A) c.1140-12C>A (n.1140-12C>A) c.1698-12C>A (n.1698-12C>A) c.1662-12C>A (n.1662-12C>A) c.1509-12C>A (n.1509-12C>A) | ClinVar |
| 16 | g.57661685C= | CA2224716694 | ADGRG1 | c.1665-12C= (n.1665-12C=) c.1683-12C= (n.1683-12C=) c.1680-12C= (n.1680-12C=) c.*1346-12C= (n.*1346-12C=) c.*1328-12C= (n.*1328-12C=) c.1173-12C= (n.1173-12C=) c.1158-12C= (n.1158-12C=) c.1140-12C= (n.1140-12C=) c.1698-12C= (n.1698-12C=) c.1662-12C= (n.1662-12C=) c.1509-12C= (n.1509-12C=) | |
| 16 | g.57661685C>G | CA2224716695 | ADGRG1 | c.1665-12C>G (n.1665-12C>G) c.1683-12C>G (n.1683-12C>G) c.1680-12C>G (n.1680-12C>G) c.*1346-12C>G (n.*1346-12C>G) c.*1328-12C>G (n.*1328-12C>G) c.1173-12C>G (n.1173-12C>G) c.1158-12C>G (n.1158-12C>G) c.1140-12C>G (n.1140-12C>G) c.1698-12C>G (n.1698-12C>G) c.1662-12C>G (n.1662-12C>G) c.1509-12C>G (n.1509-12C>G) | dbSNP |
| 16 | g.57661685C>T | CA2633489515 | ADGRG1 | c.1665-12C>T (n.1665-12C>T) c.1683-12C>T (n.1683-12C>T) c.1680-12C>T (n.1680-12C>T) c.*1346-12C>T (n.*1346-12C>T) c.*1328-12C>T (n.*1328-12C>T) c.1173-12C>T (n.1173-12C>T) c.1158-12C>T (n.1158-12C>T) c.1140-12C>T (n.1140-12C>T) c.1698-12C>T (n.1698-12C>T) c.1662-12C>T (n.1662-12C>T) c.1509-12C>T (n.1509-12C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661687T>A | CA622683424 | ADGRG1 | c.1665-10T>A (n.1665-10T>A) c.1683-10T>A (n.1683-10T>A) c.1680-10T>A (n.1680-10T>A) c.*1346-10T>A (n.*1346-10T>A) c.*1328-10T>A (n.*1328-10T>A) c.1173-10T>A (n.1173-10T>A) c.1158-10T>A (n.1158-10T>A) c.1140-10T>A (n.1140-10T>A) c.1698-10T>A (n.1698-10T>A) c.1662-10T>A (n.1662-10T>A) c.1509-10T>A (n.1509-10T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661687T>C | CA2573152474 | ADGRG1 | c.1665-10T>C (n.1665-10T>C) c.1683-10T>C (n.1683-10T>C) c.1680-10T>C (n.1680-10T>C) c.*1346-10T>C (n.*1346-10T>C) c.*1328-10T>C (n.*1328-10T>C) c.1173-10T>C (n.1173-10T>C) c.1158-10T>C (n.1158-10T>C) c.1140-10T>C (n.1140-10T>C) c.1698-10T>C (n.1698-10T>C) c.1662-10T>C (n.1662-10T>C) c.1509-10T>C (n.1509-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57661687T= | CA2224716696 | ADGRG1 | c.1665-10T= (n.1665-10T=) c.1683-10T= (n.1683-10T=) c.1680-10T= (n.1680-10T=) c.*1346-10T= (n.*1346-10T=) c.*1328-10T= (n.*1328-10T=) c.1173-10T= (n.1173-10T=) c.1158-10T= (n.1158-10T=) c.1140-10T= (n.1140-10T=) c.1698-10T= (n.1698-10T=) c.1662-10T= (n.1662-10T=) c.1509-10T= (n.1509-10T=) | |
| 16 | g.57661691C= | CA2224716697 | ADGRG1 | c.1665-6C= (n.1665-6C=) c.1683-6C= (n.1683-6C=) c.1680-6C= (n.1680-6C=) c.*1346-6C= (n.*1346-6C=) c.*1328-6C= (n.*1328-6C=) c.1173-6C= (n.1173-6C=) c.1158-6C= (n.1158-6C=) c.1140-6C= (n.1140-6C=) c.1698-6C= (n.1698-6C=) c.1662-6C= (n.1662-6C=) c.1509-6C= (n.1509-6C=) | |
| 16 | g.57661691C>T | CA622683425 | ADGRG1 | c.1665-6C>T (n.1665-6C>T) c.1683-6C>T (n.1683-6C>T) c.1680-6C>T (n.1680-6C>T) c.*1346-6C>T (n.*1346-6C>T) c.*1328-6C>T (n.*1328-6C>T) c.1173-6C>T (n.1173-6C>T) c.1158-6C>T (n.1158-6C>T) c.1140-6C>T (n.1140-6C>T) c.1698-6C>T (n.1698-6C>T) c.1662-6C>T (n.1662-6C>T) c.1509-6C>T (n.1509-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.57661692C>A | CA2581265513 | ADGRG1 | c.1665-5C>A (n.1665-5C>A) c.1683-5C>A (n.1683-5C>A) c.1680-5C>A (n.1680-5C>A) c.*1346-5C>A (n.*1346-5C>A) c.*1328-5C>A (n.*1328-5C>A) c.1173-5C>A (n.1173-5C>A) c.1158-5C>A (n.1158-5C>A) c.1140-5C>A (n.1140-5C>A) c.1698-5C>A (n.1698-5C>A) c.1662-5C>A (n.1662-5C>A) c.1509-5C>A (n.1509-5C>A) | |
| 16 | g.57661692C= | CA2224716698 | ADGRG1 | c.1665-5C= (n.1665-5C=) c.1683-5C= (n.1683-5C=) c.1680-5C= (n.1680-5C=) c.*1346-5C= (n.*1346-5C=) c.*1328-5C= (n.*1328-5C=) c.1173-5C= (n.1173-5C=) c.1158-5C= (n.1158-5C=) c.1140-5C= (n.1140-5C=) c.1698-5C= (n.1698-5C=) c.1662-5C= (n.1662-5C=) c.1509-5C= (n.1509-5C=) | |
| 16 | g.57661692C>G | CA2581265514 | ADGRG1 | c.1665-5C>G (n.1665-5C>G) c.1683-5C>G (n.1683-5C>G) c.1680-5C>G (n.1680-5C>G) c.*1346-5C>G (n.*1346-5C>G) c.*1328-5C>G (n.*1328-5C>G) c.1173-5C>G (n.1173-5C>G) c.1158-5C>G (n.1158-5C>G) c.1140-5C>G (n.1140-5C>G) c.1698-5C>G (n.1698-5C>G) c.1662-5C>G (n.1662-5C>G) c.1509-5C>G (n.1509-5C>G) | |
| 16 | g.57661692C>T | CA172255 | ADGRG1 | c.1665-5C>T (n.1665-5C>T) c.1683-5C>T (n.1683-5C>T) c.1680-5C>T (n.1680-5C>T) c.*1346-5C>T (n.*1346-5C>T) c.*1328-5C>T (n.*1328-5C>T) c.1173-5C>T (n.1173-5C>T) c.1158-5C>T (n.1158-5C>T) c.1140-5C>T (n.1140-5C>T) c.1698-5C>T (n.1698-5C>T) c.1662-5C>T (n.1662-5C>T) c.1509-5C>T (n.1509-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661693G>A | CA8078832 | ADGRG1 | c.1665-4G>A (n.1665-4G>A) c.1683-4G>A (n.1683-4G>A) c.1680-4G>A (n.1680-4G>A) c.*1346-4G>A (n.*1346-4G>A) c.*1328-4G>A (n.*1328-4G>A) c.1173-4G>A (n.1173-4G>A) c.1158-4G>A (n.1158-4G>A) c.1140-4G>A (n.1140-4G>A) c.1698-4G>A (n.1698-4G>A) c.1662-4G>A (n.1662-4G>A) c.1509-4G>A (n.1509-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661693G>C | CA8078833 | ADGRG1 | c.1665-4G>C (n.1665-4G>C) c.1683-4G>C (n.1683-4G>C) c.1680-4G>C (n.1680-4G>C) c.*1346-4G>C (n.*1346-4G>C) c.*1328-4G>C (n.*1328-4G>C) c.1173-4G>C (n.1173-4G>C) c.1158-4G>C (n.1158-4G>C) c.1140-4G>C (n.1140-4G>C) c.1698-4G>C (n.1698-4G>C) c.1662-4G>C (n.1662-4G>C) c.1509-4G>C (n.1509-4G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661693G= | CA2224716699 | ADGRG1 | c.1665-4G= (n.1665-4G=) c.1683-4G= (n.1683-4G=) c.1680-4G= (n.1680-4G=) c.*1346-4G= (n.*1346-4G=) c.*1328-4G= (n.*1328-4G=) c.1173-4G= (n.1173-4G=) c.1158-4G= (n.1158-4G=) c.1140-4G= (n.1140-4G=) c.1698-4G= (n.1698-4G=) c.1662-4G= (n.1662-4G=) c.1509-4G= (n.1509-4G=) | |
| 16 | g.57661693G>T | CA495791224 | ADGRG1 | c.1665-4G>T (n.1665-4G>T) c.1683-4G>T (n.1683-4G>T) c.1680-4G>T (n.1680-4G>T) c.*1346-4G>T (n.*1346-4G>T) c.*1328-4G>T (n.*1328-4G>T) c.1173-4G>T (n.1173-4G>T) c.1158-4G>T (n.1158-4G>T) c.1140-4G>T (n.1140-4G>T) c.1698-4G>T (n.1698-4G>T) c.1662-4G>T (n.1662-4G>T) c.1509-4G>T (n.1509-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661694C= | CA2224716700 | ADGRG1 | c.1665-3C= (n.1665-3C=) c.1683-3C= (n.1683-3C=) c.1680-3C= (n.1680-3C=) c.*1346-3C= (n.*1346-3C=) c.*1328-3C= (n.*1328-3C=) c.1173-3C= (n.1173-3C=) c.1158-3C= (n.1158-3C=) c.1140-3C= (n.1140-3C=) c.1698-3C= (n.1698-3C=) c.1662-3C= (n.1662-3C=) c.1509-3C= (n.1509-3C=) | |
| 16 | g.57661694C>T | CA722054978 | ADGRG1 | c.1665-3C>T (n.1665-3C>T) c.1683-3C>T (n.1683-3C>T) c.1680-3C>T (n.1680-3C>T) c.*1346-3C>T (n.*1346-3C>T) c.*1328-3C>T (n.*1328-3C>T) c.1173-3C>T (n.1173-3C>T) c.1158-3C>T (n.1158-3C>T) c.1140-3C>T (n.1140-3C>T) c.1698-3C>T (n.1698-3C>T) c.1662-3C>T (n.1662-3C>T) c.1509-3C>T (n.1509-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661695A>C | CA396053028 | ADGRG1 | c.1665-2A>C (n.1665-2A>C) c.1683-2A>C (n.1683-2A>C) c.1680-2A>C (n.1680-2A>C) c.*1346-2A>C (n.*1346-2A>C) c.*1328-2A>C (n.*1328-2A>C) c.1173-2A>C (n.1173-2A>C) c.1158-2A>C (n.1158-2A>C) c.1140-2A>C (n.1140-2A>C) c.1698-2A>C (n.1698-2A>C) c.1662-2A>C (n.1662-2A>C) c.1509-2A>C (n.1509-2A>C) | |
| 16 | g.57661695A>G | CA396053025 | ADGRG1 | c.1665-2A>G (n.1665-2A>G) c.1683-2A>G (n.1683-2A>G) c.1680-2A>G (n.1680-2A>G) c.*1346-2A>G (n.*1346-2A>G) c.*1328-2A>G (n.*1328-2A>G) c.1173-2A>G (n.1173-2A>G) c.1158-2A>G (n.1158-2A>G) c.1140-2A>G (n.1140-2A>G) c.1698-2A>G (n.1698-2A>G) c.1662-2A>G (n.1662-2A>G) c.1509-2A>G (n.1509-2A>G) | |
| 16 | g.57661695A>T | CA396053030 | ADGRG1 | c.1665-2A>T (n.1665-2A>T) c.1683-2A>T (n.1683-2A>T) c.1680-2A>T (n.1680-2A>T) c.*1346-2A>T (n.*1346-2A>T) c.*1328-2A>T (n.*1328-2A>T) c.1173-2A>T (n.1173-2A>T) c.1158-2A>T (n.1158-2A>T) c.1140-2A>T (n.1140-2A>T) c.1698-2A>T (n.1698-2A>T) c.1662-2A>T (n.1662-2A>T) c.1509-2A>T (n.1509-2A>T) | |
| 16 | g.57661696G>A | CA396053033 | ADGRG1 | c.1665-1G>A (n.1665-1G>A) c.1683-1G>A (n.1683-1G>A) c.1680-1G>A (n.1680-1G>A) c.*1346-1G>A (n.*1346-1G>A) c.*1328-1G>A (n.*1328-1G>A) c.1173-1G>A (n.1173-1G>A) c.1158-1G>A (n.1158-1G>A) c.1140-1G>A (n.1140-1G>A) c.1698-1G>A (n.1698-1G>A) c.1662-1G>A (n.1662-1G>A) c.1509-1G>A (n.1509-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661696G>C | CA396053035 | ADGRG1 | c.1665-1G>C (n.1665-1G>C) c.1683-1G>C (n.1683-1G>C) c.1680-1G>C (n.1680-1G>C) c.*1346-1G>C (n.*1346-1G>C) c.*1328-1G>C (n.*1328-1G>C) c.1173-1G>C (n.1173-1G>C) c.1158-1G>C (n.1158-1G>C) c.1140-1G>C (n.1140-1G>C) c.1698-1G>C (n.1698-1G>C) c.1662-1G>C (n.1662-1G>C) c.1509-1G>C (n.1509-1G>C) | |
| 16 | g.57661696G= | CA2224716701 | ADGRG1 | c.1665-1G= (n.1665-1G=) c.1683-1G= (n.1683-1G=) c.1680-1G= (n.1680-1G=) c.*1346-1G= (n.*1346-1G=) c.*1328-1G= (n.*1328-1G=) c.1173-1G= (n.1173-1G=) c.1158-1G= (n.1158-1G=) c.1140-1G= (n.1140-1G=) c.1698-1G= (n.1698-1G=) c.1662-1G= (n.1662-1G=) c.1509-1G= (n.1509-1G=) | |
| 16 | g.57661696G>T | CA396053037 | ADGRG1 | c.1665-1G>T (n.1665-1G>T) c.1683-1G>T (n.1683-1G>T) c.1680-1G>T (n.1680-1G>T) c.*1346-1G>T (n.*1346-1G>T) c.*1328-1G>T (n.*1328-1G>T) c.1173-1G>T (n.1173-1G>T) c.1158-1G>T (n.1158-1G>T) c.1140-1G>T (n.1140-1G>T) c.1698-1G>T (n.1698-1G>T) c.1662-1G>T (n.1662-1G>T) c.1509-1G>T (n.1509-1G>T) | |
| 16 | g.57661697G>A | CA396053039 | ADGRG1 | c.1665G>A (p.Met555Ile) c.1683G>A (p.Met561Ile) c.1680G>A (p.Met560Ile) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.1173G>A (p.Met391Ile) c.1158G>A (p.Met386Ile) c.1140G>A (p.Met380Ile) c.1698G>A (p.Met566Ile) c.1662G>A (p.Met554Ile) c.1509G>A (p.Met503Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661697G>C | CA396053041 | ADGRG1 | c.1665G>C (p.Met555Ile) c.1683G>C (p.Met561Ile) c.1680G>C (p.Met560Ile) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.1173G>C (p.Met391Ile) c.1158G>C (p.Met386Ile) c.1140G>C (p.Met380Ile) c.1698G>C (p.Met566Ile) c.1662G>C (p.Met554Ile) c.1509G>C (p.Met503Ile) | |
| 16 | g.57661697G= | CA2224716702 | ADGRG1 | c.1665G= (p.Met555=) c.1683G= (p.Met561=) c.1680G= (p.Met560=) c.*1346G= (n.*1346G=) c.*1328G= (n.*1328G=) c.1173G= (p.Met391=) c.1158G= (p.Met386=) c.1140G= (p.Met380=) c.1698G= (p.Met566=) c.1662G= (p.Met554=) c.1509G= (p.Met503=) | |
| 16 | g.57661697G>T | CA8078834 | ADGRG1 | c.1665G>T (p.Met555Ile) c.1683G>T (p.Met561Ile) c.1680G>T (p.Met560Ile) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.1173G>T (p.Met391Ile) c.1158G>T (p.Met386Ile) c.1140G>T (p.Met380Ile) c.1698G>T (p.Met566Ile) c.1662G>T (p.Met554Ile) c.1509G>T (p.Met503Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661698T>A | CA396053053 | ADGRG1 | c.1666T>A (p.Cys556Ser) c.1684T>A (p.Cys562Ser) c.1681T>A (p.Cys561Ser) c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.1174T>A (p.Cys392Ser) c.1159T>A (p.Cys387Ser) c.1141T>A (p.Cys381Ser) c.1699T>A (p.Cys567Ser) c.1663T>A (p.Cys555Ser) c.1510T>A (p.Cys504Ser) | |
| 16 | g.57661698T>C | CA396053050 | ADGRG1 | c.1666T>C (p.Cys556Arg) c.1684T>C (p.Cys562Arg) c.1681T>C (p.Cys561Arg) c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.1174T>C (p.Cys392Arg) c.1159T>C (p.Cys387Arg) c.1141T>C (p.Cys381Arg) c.1699T>C (p.Cys567Arg) c.1663T>C (p.Cys555Arg) c.1510T>C (p.Cys504Arg) | |
| 16 | g.57661698T>G | CA396053051 | ADGRG1 | c.1666T>G (p.Cys556Gly) c.1684T>G (p.Cys562Gly) c.1681T>G (p.Cys561Gly) c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.1174T>G (p.Cys392Gly) c.1159T>G (p.Cys387Gly) c.1141T>G (p.Cys381Gly) c.1699T>G (p.Cys567Gly) c.1663T>G (p.Cys555Gly) c.1510T>G (p.Cys504Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661699G>A | CA396053056 | ADGRG1 | c.1667G>A (p.Cys556Tyr) c.1685G>A (p.Cys562Tyr) c.1682G>A (p.Cys561Tyr) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.1175G>A (p.Cys392Tyr) c.1160G>A (p.Cys387Tyr) c.1142G>A (p.Cys381Tyr) c.1700G>A (p.Cys567Tyr) c.1664G>A (p.Cys555Tyr) c.1511G>A (p.Cys504Tyr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661699G>C | CA396053058 | ADGRG1 | c.1667G>C (p.Cys556Ser) c.1685G>C (p.Cys562Ser) c.1682G>C (p.Cys561Ser) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.1175G>C (p.Cys392Ser) c.1160G>C (p.Cys387Ser) c.1142G>C (p.Cys381Ser) c.1700G>C (p.Cys567Ser) c.1664G>C (p.Cys555Ser) c.1511G>C (p.Cys504Ser) | |
| 16 | g.57661699G>T | CA396053060 | ADGRG1 | c.1667G>T (p.Cys556Phe) c.1685G>T (p.Cys562Phe) c.1682G>T (p.Cys561Phe) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.1175G>T (p.Cys392Phe) c.1160G>T (p.Cys387Phe) c.1142G>T (p.Cys381Phe) c.1700G>T (p.Cys567Phe) c.1664G>T (p.Cys555Phe) c.1511G>T (p.Cys504Phe) | |
| 16 | g.57661700C>A | CA396053062 | ADGRG1 | c.1668C>A (p.Cys556Ter) c.1686C>A (p.Cys562Ter) c.1683C>A (p.Cys561Ter) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.1176C>A (p.Cys392Ter) c.1161C>A (p.Cys387Ter) c.1143C>A (p.Cys381Ter) c.1701C>A (p.Cys567Ter) c.1665C>A (p.Cys555Ter) c.1512C>A (p.Cys504Ter) | |
| 16 | g.57661700C= | CA2224716703 | ADGRG1 | c.1668C= (p.Cys556=) c.1686C= (p.Cys562=) c.1683C= (p.Cys561=) c.*1349C= (n.*1349C=) c.*1331C= (n.*1331C=) c.1176C= (p.Cys392=) c.1161C= (p.Cys387=) c.1143C= (p.Cys381=) c.1701C= (p.Cys567=) c.1665C= (p.Cys555=) c.1512C= (p.Cys504=) | |
| 16 | g.57661700C>G | CA396053065 | ADGRG1 | c.1668C>G (p.Cys556Trp) c.1686C>G (p.Cys562Trp) c.1683C>G (p.Cys561Trp) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.1176C>G (p.Cys392Trp) c.1161C>G (p.Cys387Trp) c.1143C>G (p.Cys381Trp) c.1701C>G (p.Cys567Trp) c.1665C>G (p.Cys555Trp) c.1512C>G (p.Cys504Trp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661700C>T | CA495791225 | ADGRG1 | c.1668C>T (p.Cys556=) c.1686C>T (p.Cys562=) c.1683C>T (p.Cys561=) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.1176C>T (p.Cys392=) c.1161C>T (p.Cys387=) c.1143C>T (p.Cys381=) c.1701C>T (p.Cys567=) c.1665C>T (p.Cys555=) c.1512C>T (p.Cys504=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661701T>A | CA396053067 | ADGRG1 | c.1669T>A (p.Trp557Arg) c.1687T>A (p.Trp563Arg) c.1684T>A (p.Trp562Arg) c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.1177T>A (p.Trp393Arg) c.1162T>A (p.Trp388Arg) c.1144T>A (p.Trp382Arg) c.1702T>A (p.Trp568Arg) c.1666T>A (p.Trp556Arg) c.1513T>A (p.Trp505Arg) | |
| 16 | g.57661701T>C | CA396053071 | ADGRG1 | c.1669T>C (p.Trp557Arg) c.1687T>C (p.Trp563Arg) c.1684T>C (p.Trp562Arg) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.1177T>C (p.Trp393Arg) c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.1144T>C (p.Trp382Arg) c.1702T>C (p.Trp568Arg) c.1666T>C (p.Trp556Arg) c.1513T>C (p.Trp505Arg) | |
| 16 | g.57661701T>G | CA396053069 | ADGRG1 | c.1669T>G (p.Trp557Gly) c.1687T>G (p.Trp563Gly) c.1684T>G (p.Trp562Gly) c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.1177T>G (p.Trp393Gly) c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.1144T>G (p.Trp382Gly) c.1702T>G (p.Trp568Gly) c.1666T>G (p.Trp556Gly) c.1513T>G (p.Trp505Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661702G>A | CA396053073 | ADGRG1 | c.1670G>A (p.Trp557Ter) c.1688G>A (p.Trp563Ter) c.1685G>A (p.Trp562Ter) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.1178G>A (p.Trp393Ter) c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.1145G>A (p.Trp382Ter) c.1703G>A (p.Trp568Ter) c.1667G>A (p.Trp556Ter) c.1514G>A (p.Trp505Ter) | |
| 16 | g.57661702G>C | CA396053074 | ADGRG1 | c.1670G>C (p.Trp557Ser) c.1688G>C (p.Trp563Ser) c.1685G>C (p.Trp562Ser) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.1178G>C (p.Trp393Ser) c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.1145G>C (p.Trp382Ser) c.1703G>C (p.Trp568Ser) c.1667G>C (p.Trp556Ser) c.1514G>C (p.Trp505Ser) | |
| 16 | g.57661702G>T | CA396053076 | ADGRG1 | c.1670G>T (p.Trp557Leu) c.1688G>T (p.Trp563Leu) c.1685G>T (p.Trp562Leu) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.1178G>T (p.Trp393Leu) c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.1145G>T (p.Trp382Leu) c.1703G>T (p.Trp568Leu) c.1667G>T (p.Trp556Leu) c.1514G>T (p.Trp505Leu) | |
| 16 | g.57661703G>A | CA396053077 | ADGRG1 | c.1671G>A (p.Trp557Ter) c.1689G>A (p.Trp563Ter) c.1686G>A (p.Trp562Ter) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.1179G>A (p.Trp393Ter) c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.1146G>A (p.Trp382Ter) c.1704G>A (p.Trp568Ter) c.1668G>A (p.Trp556Ter) c.1515G>A (p.Trp505Ter) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661703G>C | CA396053079 | ADGRG1 | c.1671G>C (p.Trp557Cys) c.1689G>C (p.Trp563Cys) c.1686G>C (p.Trp562Cys) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.1179G>C (p.Trp393Cys) c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.1146G>C (p.Trp382Cys) c.1704G>C (p.Trp568Cys) c.1668G>C (p.Trp556Cys) c.1515G>C (p.Trp505Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.57661703G>T | CA396053081 | ADGRG1 | c.1671G>T (p.Trp557Cys) c.1689G>T (p.Trp563Cys) c.1686G>T (p.Trp562Cys) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.1179G>T (p.Trp393Cys) c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.1146G>T (p.Trp382Cys) c.1704G>T (p.Trp568Cys) c.1668G>T (p.Trp556Cys) c.1515G>T (p.Trp505Cys) | |
| 16 | g.57661704A= | CA2224716704 | ADGRG1 | c.1672A= (p.Ile558=) c.1690A= (p.Ile564=) c.1687A= (p.Ile563=) c.*1353A= (n.*1353A=) c.*1335A= (n.*1335A=) c.1180A= (p.Ile394=) c.1165A= (p.Ile389=) c.1147A= (p.Ile383=) c.1705A= (p.Ile569=) c.1669A= (p.Ile557=) c.1516A= (p.Ile506=) | |
| 16 | g.57661704A>C | CA396053084 | ADGRG1 | c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.1690A>C (p.Ile564Leu) c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.1705A>C (p.Ile569Leu) c.1669A>C (p.Ile557Leu) c.1516A>C (p.Ile506Leu) | |
| 16 | g.57661704A>G | CA396053090 | ADGRG1 | c.1672A>G (p.Ile558Val) c.1690A>G (p.Ile564Val) c.1687A>G (p.Ile563Val) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.1180A>G (p.Ile394Val) c.1165A>G (p.Ile389Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.1705A>G (p.Ile569Val) c.1669A>G (p.Ile557Val) c.1516A>G (p.Ile506Val) | |
| 16 | g.57661704A>T | CA396053092 | ADGRG1 | c.1672A>T (p.Ile558Phe) c.1690A>T (p.Ile564Phe) c.1687A>T (p.Ile563Phe) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.1705A>T (p.Ile569Phe) c.1669A>T (p.Ile557Phe) c.1516A>T (p.Ile506Phe) | dbSNP |
| 16 | g.57661705T>A | CA396053094 | ADGRG1 | c.1673T>A (p.Ile558Asn) c.1691T>A (p.Ile564Asn) c.1688T>A (p.Ile563Asn) c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.1706T>A (p.Ile569Asn) c.1670T>A (p.Ile557Asn) c.1517T>A (p.Ile506Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661705T>C | CA396053096 | ADGRG1 | c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.1706T>C (p.Ile569Thr) c.1670T>C (p.Ile557Thr) c.1517T>C (p.Ile506Thr) | |
| 16 | g.57661705T>G | CA396053098 | ADGRG1 | c.1673T>G (p.Ile558Ser) c.1691T>G (p.Ile564Ser) c.1688T>G (p.Ile563Ser) c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.1706T>G (p.Ile569Ser) c.1670T>G (p.Ile557Ser) c.1517T>G (p.Ile506Ser) | |
| 16 | g.57661706C>A | CA495791226 | ADGRG1 | c.1674C>A (p.Ile558=) c.1692C>A (p.Ile564=) c.1689C>A (p.Ile563=) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.1182C>A (p.Ile394=) c.1167C>A (p.Ile389=) c.1149C>A (p.Ile383=) c.1707C>A (p.Ile569=) c.1671C>A (p.Ile557=) c.1518C>A (p.Ile506=) | |
| 16 | g.57661706C>G | CA396053100 | ADGRG1 | c.1674C>G (p.Ile558Met) c.1692C>G (p.Ile564Met) c.1689C>G (p.Ile563Met) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.1182C>G (p.Ile394Met) c.1167C>G (p.Ile389Met) c.1149C>G (p.Ile383Met) c.1707C>G (p.Ile569Met) c.1671C>G (p.Ile557Met) c.1518C>G (p.Ile506Met) | |
| 16 | g.57661706C>T | CA495791227 | ADGRG1 | c.1674C>T (p.Ile558=) c.1692C>T (p.Ile564=) c.1689C>T (p.Ile563=) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.1182C>T (p.Ile394=) c.1167C>T (p.Ile389=) c.1149C>T (p.Ile383=) c.1707C>T (p.Ile569=) c.1671C>T (p.Ile557=) c.1518C>T (p.Ile506=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661707C>A | CA495791228 | ADGRG1 | c.1675C>A (p.Arg559=) c.1693C>A (p.Arg565=) c.1690C>A (p.Arg564=) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.1183C>A (p.Arg395=) c.1168C>A (p.Arg390=) c.1150C>A (p.Arg384=) c.1708C>A (p.Arg570=) c.1672C>A (p.Arg558=) c.1519C>A (p.Arg507=) | |
| 16 | g.57661707C= | CA2224716705 | ADGRG1 | c.1675C= (p.Arg559=) c.1693C= (p.Arg565=) c.1690C= (p.Arg564=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.*1338C= (n.*1338C=) c.1183C= (p.Arg395=) c.1168C= (p.Arg390=) c.1150C= (p.Arg384=) c.1708C= (p.Arg570=) c.1672C= (p.Arg558=) c.1519C= (p.Arg507=) | |
| 16 | g.57661707C>G | CA396053104 | ADGRG1 | c.1675C>G (p.Arg559Gly) c.1693C>G (p.Arg565Gly) c.1690C>G (p.Arg564Gly) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.1183C>G (p.Arg395Gly) c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.1708C>G (p.Arg570Gly) c.1672C>G (p.Arg558Gly) c.1519C>G (p.Arg507Gly) | |
| 16 | g.57661707C>T | CA253611 | ADGRG1 | c.1675C>T (p.Arg559Trp) c.1693C>T (p.Arg565Trp) c.1690C>T (p.Arg564Trp) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.1183C>T (p.Arg395Trp) c.1168C>T (p.Arg390Trp) c.1150C>T (p.Arg384Trp) c.1708C>T (p.Arg570Trp) c.1672C>T (p.Arg558Trp) c.1519C>T (p.Arg507Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661708G>A | CA8078835 | ADGRG1 | c.1676G>A (p.Arg559Gln) c.1694G>A (p.Arg565Gln) c.1691G>A (p.Arg564Gln) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.1184G>A (p.Arg395Gln) c.1169G>A (p.Arg390Gln) c.1151G>A (p.Arg384Gln) c.1709G>A (p.Arg570Gln) c.1673G>A (p.Arg558Gln) c.1520G>A (p.Arg507Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661708G>C | CA8078836 | ADGRG1 | c.1676G>C (p.Arg559Pro) c.1694G>C (p.Arg565Pro) c.1691G>C (p.Arg564Pro) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.1184G>C (p.Arg395Pro) c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.1709G>C (p.Arg570Pro) c.1673G>C (p.Arg558Pro) c.1520G>C (p.Arg507Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661708G= | CA2224716706 | ADGRG1 | c.1676G= (p.Arg559=) c.1694G= (p.Arg565=) c.1691G= (p.Arg564=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*1339G= (n.*1339G=) c.1184G= (p.Arg395=) c.1169G= (p.Arg390=) c.1151G= (p.Arg384=) c.1709G= (p.Arg570=) c.1673G= (p.Arg558=) c.1520G= (p.Arg507=) | |
| 16 | g.57661708G>T | CA396053112 | ADGRG1 | c.1676G>T (p.Arg559Leu) c.1694G>T (p.Arg565Leu) c.1691G>T (p.Arg564Leu) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.1184G>T (p.Arg395Leu) c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.1709G>T (p.Arg570Leu) c.1673G>T (p.Arg558Leu) c.1520G>T (p.Arg507Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57661709G>A | CA495791229 | ADGRG1 | c.1677G>A (p.Arg559=) c.1695G>A (p.Arg565=) c.1692G>A (p.Arg564=) c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.1185G>A (p.Arg395=) c.1170G>A (p.Arg390=) c.1152G>A (p.Arg384=) c.1710G>A (p.Arg570=) c.1674G>A (p.Arg558=) c.1521G>A (p.Arg507=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.57661709G>C | CA495791230 | ADGRG1 | c.1677G>C (p.Arg559=) c.1695G>C (p.Arg565=) c.1692G>C (p.Arg564=) c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.1185G>C (p.Arg395=) c.1170G>C (p.Arg390=) c.1152G>C (p.Arg384=) c.1710G>C (p.Arg570=) c.1674G>C (p.Arg558=) c.1521G>C (p.Arg507=) | |
| 16 | g.57661709G>T | CA495791231 | ADGRG1 | c.1677G>T (p.Arg559=) c.1695G>T (p.Arg565=) c.1692G>T (p.Arg564=) c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.1185G>T (p.Arg395=) c.1170G>T (p.Arg390=) c.1152G>T (p.Arg384=) c.1710G>T (p.Arg570=) c.1674G>T (p.Arg558=) c.1521G>T (p.Arg507=) | |
| 16 | g.57661710G>A | CA396053115 | ADGRG1 | c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.1711G>A (p.Asp571Asn) c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.1522G>A (p.Asp508Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57661710G>C | CA396053117 | ADGRG1 | c.1678G>C (p.Asp560His) c.1696G>C (p.Asp566His) c.1693G>C (p.Asp565His) c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.1186G>C (p.Asp396His) c.1171G>C (p.Asp391His) c.1153G>C (p.Asp385His) c.1711G>C (p.Asp571His) c.1675G>C (p.Asp559His) c.1522G>C (p.Asp508His) | |
| 16 | g.57661710G= | CA2224716707 | ADGRG1 | c.1678G= (p.Asp560=) c.1696G= (p.Asp566=) c.1693G= (p.Asp565=) c.*1359G= (n.*1359G=) c.*1341G= (n.*1341G=) c.1186G= (p.Asp396=) c.1171G= (p.Asp391=) c.1153G= (p.Asp385=) c.1711G= (p.Asp571=) c.1675G= (p.Asp559=) c.1522G= (p.Asp508=) | |
| 16 | g.57661710G>T | CA396053118 | ADGRG1 | c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.1522G>T (p.Asp508Tyr) | |
| 16 | g.57661711A>C | CA396053125 | ADGRG1 | c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.1712A>C (p.Asp571Ala) c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.1523A>C (p.Asp508Ala) | |
| 16 | g.57661711A>G | CA396053121 | ADGRG1 | c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.1712A>G (p.Asp571Gly) c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.1523A>G (p.Asp508Gly) | |
| 16 | g.57661711A>T | CA396053124 | ADGRG1 | c.1679A>T (p.Asp560Val) c.1697A>T (p.Asp566Val) c.1694A>T (p.Asp565Val) c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.1187A>T (p.Asp396Val) c.1172A>T (p.Asp391Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) c.1712A>T (p.Asp571Val) c.1676A>T (p.Asp559Val) c.1523A>T (p.Asp508Val) |