Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.57650302G>A | CA8078252 | ADGRG1 | c.15G>A (p.Ser5=) n.50G>A n.141G>A n.259G>A n.134G>A n.310G>A n.194G>A n.308G>A n.216-1504G>A n.379G>A n.329G>A c.-468G>A (n.-468G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) c.-414-945G>A (n.-414-945G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650302G>C | CA495634641 | ADGRG1 | c.15G>C (p.Ser5=) n.50G>C n.141G>C n.259G>C n.134G>C n.310G>C n.194G>C n.308G>C n.216-1504G>C n.379G>C n.329G>C c.-468G>C (n.-468G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) c.-414-945G>C (n.-414-945G>C) | |
16 | g.57650302G= | CA2224713640 | ADGRG1 | c.15G= (p.Ser5=) n.50G= n.141G= n.259G= n.134G= n.310G= n.194G= n.308G= n.216-1504G= n.379G= n.329G= c.-468G= (n.-468G=) c.-552G= (n.-552G=) c.-414-945G= (n.-414-945G=) | |
16 | g.57650302G>T | CA495634642 | ADGRG1 | c.15G>T (p.Ser5=) n.50G>T n.141G>T n.259G>T n.134G>T n.310G>T n.194G>T n.308G>T n.216-1504G>T n.379G>T n.329G>T c.-468G>T (n.-468G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) c.-414-945G>T (n.-414-945G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.57650303C>A | CA396040160 | ADGRG1 | c.16C>A (p.Leu6Met) n.51C>A n.142C>A n.260C>A n.135C>A n.311C>A n.195C>A n.309C>A n.216-1503C>A n.380C>A n.330C>A c.-467C>A (n.-467C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) c.-414-944C>A (n.-414-944C>A) | |
16 | g.57650303C>G | CA396040163 | ADGRG1 | c.16C>G (p.Leu6Val) n.51C>G n.142C>G n.260C>G n.135C>G n.311C>G n.195C>G n.309C>G n.216-1503C>G n.380C>G n.330C>G c.-467C>G (n.-467C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) c.-414-944C>G (n.-414-944C>G) | |
16 | g.57650303C>T | CA495634643 | ADGRG1 | c.16C>T (p.Leu6=) n.51C>T n.142C>T n.260C>T n.135C>T n.311C>T n.195C>T n.309C>T n.216-1503C>T n.380C>T n.330C>T c.-467C>T (n.-467C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) c.-414-944C>T (n.-414-944C>T) | |
16 | g.57650304T>A | CA396040164 | ADGRG1 | c.17T>A (p.Leu6Gln) n.52T>A n.143T>A n.261T>A n.136T>A n.312T>A n.196T>A n.310T>A n.216-1502T>A n.381T>A n.331T>A c.-466T>A (n.-466T>A) c.-550T>A (n.-550T>A) c.-414-943T>A (n.-414-943T>A) | |
16 | g.57650304T>C | CA396040166 | ADGRG1 | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.52T>C n.143T>C n.261T>C n.136T>C n.312T>C n.196T>C n.310T>C n.216-1502T>C n.381T>C n.331T>C c.-466T>C (n.-466T>C) c.-550T>C (n.-550T>C) c.-414-943T>C (n.-414-943T>C) | |
16 | g.57650304T>G | CA396040165 | ADGRG1 | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.52T>G n.143T>G n.261T>G n.136T>G n.312T>G n.196T>G n.310T>G n.216-1502T>G n.381T>G n.331T>G c.-466T>G (n.-466T>G) c.-550T>G (n.-550T>G) c.-414-943T>G (n.-414-943T>G) | |
16 | g.57650305G>A | CA495634644 | ADGRG1 | c.18G>A (p.Leu6=) n.53G>A n.144G>A n.262G>A n.137G>A n.313G>A n.197G>A n.311G>A n.216-1501G>A n.382G>A n.332G>A c.-465G>A (n.-465G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) c.-414-942G>A (n.-414-942G>A) | |
16 | g.57650305G>C | CA495634646 | ADGRG1 | c.18G>C (p.Leu6=) n.53G>C n.144G>C n.262G>C n.137G>C n.313G>C n.197G>C n.311G>C n.216-1501G>C n.382G>C n.332G>C c.-465G>C (n.-465G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) c.-414-942G>C (n.-414-942G>C) | |
16 | g.57650305G= | CA2224713642 | ADGRG1 | c.18G= (p.Leu6=) n.53G= n.144G= n.262G= n.137G= n.313G= n.197G= n.311G= n.216-1501G= n.382G= n.332G= c.-465G= (n.-465G=) c.-549G= (n.-549G=) c.-414-942G= (n.-414-942G=) | |
16 | g.57650305G>T | CA495634645 | ADGRG1 | c.18G>T (p.Leu6=) n.53G>T n.144G>T n.262G>T n.137G>T n.313G>T n.197G>T n.311G>T n.216-1501G>T n.382G>T n.332G>T c.-465G>T (n.-465G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) c.-414-942G>T (n.-414-942G>T) | dbSNP |
16 | g.57650306C>A | CA396040168 | ADGRG1 | c.19C>A (p.Leu7Met) n.54C>A n.145C>A n.263C>A n.138C>A n.314C>A c.19C>A n.198C>A n.312C>A n.216-1500C>A n.383C>A n.333C>A c.-464C>A (n.-464C>A) c.-548C>A (n.-548C>A) c.-414-941C>A (n.-414-941C>A) | |
16 | g.57650306C>G | CA396040171 | ADGRG1 | c.19C>G (p.Leu7Val) n.54C>G n.145C>G n.263C>G n.138C>G n.314C>G c.19C>G n.198C>G n.312C>G n.216-1500C>G n.383C>G n.333C>G c.-464C>G (n.-464C>G) c.-548C>G (n.-548C>G) c.-414-941C>G (n.-414-941C>G) | |
16 | g.57650306C>T | CA495634647 | ADGRG1 | c.19C>T (p.Leu7=) n.54C>T n.145C>T n.263C>T n.138C>T n.314C>T c.19C>T n.198C>T n.312C>T n.216-1500C>T n.383C>T n.333C>T c.-464C>T (n.-464C>T) c.-548C>T (n.-548C>T) c.-414-941C>T (n.-414-941C>T) | |
16 | g.57650307T>A | CA396040173 | ADGRG1 | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.55T>A n.146T>A n.264T>A n.139T>A n.315T>A n.199T>A n.313T>A n.216-1499T>A n.384T>A n.334T>A c.-463T>A (n.-463T>A) c.-547T>A (n.-547T>A) c.-414-940T>A (n.-414-940T>A) | |
16 | g.57650307T>C | CA396040175 | ADGRG1 | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.55T>C n.146T>C n.264T>C n.139T>C n.315T>C n.199T>C n.313T>C n.216-1499T>C n.384T>C n.334T>C c.-463T>C (n.-463T>C) c.-547T>C (n.-547T>C) c.-414-940T>C (n.-414-940T>C) | |
16 | g.57650307T>G | CA396040178 | ADGRG1 | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.55T>G n.146T>G n.264T>G n.139T>G n.315T>G n.199T>G n.313T>G n.216-1499T>G n.384T>G n.334T>G c.-463T>G (n.-463T>G) c.-547T>G (n.-547T>G) c.-414-940T>G (n.-414-940T>G) | |
16 | g.57650308G>A | CA495634648 | ADGRG1 | c.21G>A (p.Leu7=) n.56G>A n.147G>A n.265G>A n.140G>A n.316G>A n.200G>A n.314G>A n.216-1498G>A n.385G>A n.335G>A c.-462G>A (n.-462G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) c.-414-939G>A (n.-414-939G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.57650308G>C | CA495634649 | ADGRG1 | c.21G>C (p.Leu7=) n.56G>C n.147G>C n.265G>C n.140G>C n.316G>C n.200G>C n.314G>C n.216-1498G>C n.385G>C n.335G>C c.-462G>C (n.-462G>C) c.-546G>C (n.-546G>C) c.-414-939G>C (n.-414-939G>C) | |
16 | g.57650308G= | CA2224713646 | ADGRG1 | c.21G= (p.Leu7=) n.56G= n.147G= n.265G= n.140G= n.316G= n.200G= n.314G= n.216-1498G= n.385G= n.335G= c.-462G= (n.-462G=) c.-546G= (n.-546G=) c.-414-939G= (n.-414-939G=) | |
16 | g.57650308G>T | CA495634650 | ADGRG1 | c.21G>T (p.Leu7=) n.56G>T n.147G>T n.265G>T n.140G>T n.316G>T n.200G>T n.314G>T n.216-1498G>T n.385G>T n.335G>T c.-462G>T (n.-462G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) c.-414-939G>T (n.-414-939G>T) | |
16 | g.57650309C>A | CA396040181 | ADGRG1 | c.22C>A (p.Gln8Lys) n.57C>A n.148C>A n.266C>A n.141C>A n.317C>A n.201C>A n.315C>A n.216-1497C>A n.386C>A n.336C>A c.-461C>A (n.-461C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) c.-414-938C>A (n.-414-938C>A) | |
16 | g.57650309C>G | CA396040184 | ADGRG1 | c.22C>G (p.Gln8Glu) n.57C>G n.148C>G n.266C>G n.141C>G n.317C>G n.201C>G n.315C>G n.216-1497C>G n.386C>G n.336C>G c.-461C>G (n.-461C>G) c.-545C>G (n.-545C>G) c.-414-938C>G (n.-414-938C>G) | |
16 | g.57650309C>T | CA396040186 | ADGRG1 | c.22C>T (p.Gln8Ter) n.57C>T n.148C>T n.266C>T n.141C>T n.317C>T n.201C>T n.315C>T n.216-1497C>T n.386C>T n.336C>T c.-461C>T (n.-461C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) c.-414-938C>T (n.-414-938C>T) | |
16 | g.57650310A= | CA2224713648 | ADGRG1 | c.23A= (p.Gln8=) n.58A= n.149A= n.267A= n.142A= n.318A= n.202A= n.316A= n.216-1496A= n.387A= n.337A= c.-460A= (n.-460A=) c.-544A= (n.-544A=) c.-414-937A= (n.-414-937A=) | |
16 | g.57650310A>C | CA396040188 | ADGRG1 | c.23A>C (p.Gln8Pro) n.58A>C n.149A>C n.267A>C n.142A>C n.318A>C n.202A>C n.316A>C n.216-1496A>C n.387A>C n.337A>C c.-460A>C (n.-460A>C) c.-544A>C (n.-544A>C) c.-414-937A>C (n.-414-937A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57650310A>G | CA396040190 | ADGRG1 | c.23A>G (p.Gln8Arg) n.58A>G n.149A>G n.267A>G n.142A>G n.318A>G n.202A>G n.316A>G n.216-1496A>G n.387A>G n.337A>G c.-460A>G (n.-460A>G) c.-544A>G (n.-544A>G) c.-414-937A>G (n.-414-937A>G) | |
16 | g.57650310A>T | CA396040193 | ADGRG1 | c.23A>T (p.Gln8Leu) n.58A>T n.149A>T n.267A>T n.142A>T n.318A>T n.202A>T n.316A>T n.216-1496A>T n.387A>T n.337A>T c.-460A>T (n.-460A>T) c.-544A>T (n.-544A>T) c.-414-937A>T (n.-414-937A>T) | |
16 | g.57650311G>A | CA495634651 | ADGRG1 | c.24G>A (p.Gln8=) n.59G>A n.150G>A n.268G>A n.143G>A n.319G>A n.203G>A n.317G>A n.216-1495G>A n.388G>A n.338G>A c.-459G>A (n.-459G>A) c.-543G>A (n.-543G>A) c.-414-936G>A (n.-414-936G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.57650311G>C | CA396040201 | ADGRG1 | c.24G>C (p.Gln8His) n.59G>C n.150G>C n.268G>C n.143G>C n.319G>C n.203G>C n.317G>C n.216-1495G>C n.388G>C n.338G>C c.-459G>C (n.-459G>C) c.-543G>C (n.-543G>C) c.-414-936G>C (n.-414-936G>C) | |
16 | g.57650311G>T | CA396040203 | ADGRG1 | c.24G>T (p.Gln8His) n.59G>T n.150G>T n.268G>T n.143G>T n.319G>T n.203G>T n.317G>T n.216-1495G>T n.388G>T n.338G>T c.-459G>T (n.-459G>T) c.-543G>T (n.-543G>T) c.-414-936G>T (n.-414-936G>T) | |
16 | g.57650312A>C | CA396040206 | ADGRG1 | c.25A>C (p.Thr9Pro) n.60A>C n.151A>C n.269A>C n.144A>C n.320A>C n.204A>C n.318A>C n.216-1494A>C n.389A>C n.339A>C c.-458A>C (n.-458A>C) c.-542A>C (n.-542A>C) c.-414-935A>C (n.-414-935A>C) | |
16 | g.57650312A>G | CA396040208 | ADGRG1 | c.25A>G (p.Thr9Ala) n.60A>G n.151A>G n.269A>G n.144A>G n.320A>G n.204A>G n.318A>G n.216-1494A>G n.389A>G n.339A>G c.-458A>G (n.-458A>G) c.-542A>G (n.-542A>G) c.-414-935A>G (n.-414-935A>G) | |
16 | g.57650312A>T | CA396040207 | ADGRG1 | c.25A>T (p.Thr9Ser) n.60A>T n.151A>T n.269A>T n.144A>T n.320A>T n.204A>T n.318A>T n.216-1494A>T n.389A>T n.339A>T c.-458A>T (n.-458A>T) c.-542A>T (n.-542A>T) c.-414-935A>T (n.-414-935A>T) | |
16 | g.57650313C>A | CA396040210 | ADGRG1 | c.26C>A (p.Thr9Lys) n.61C>A n.152C>A n.270C>A n.145C>A n.321C>A n.205C>A n.319C>A n.216-1493C>A n.390C>A n.340C>A c.-457C>A (n.-457C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) c.-414-934C>A (n.-414-934C>A) | |
16 | g.57650313C= | CA2224713650 | ADGRG1 | c.26C= (p.Thr9=) n.61C= n.152C= n.270C= n.145C= n.321C= n.205C= n.319C= n.216-1493C= n.390C= n.340C= c.-457C= (n.-457C=) c.-541C= (n.-541C=) c.-414-934C= (n.-414-934C=) | |
16 | g.57650313C>G | CA396040211 | ADGRG1 | c.26C>G (p.Thr9Arg) n.61C>G n.152C>G n.270C>G n.145C>G n.321C>G n.205C>G n.319C>G n.216-1493C>G n.390C>G n.340C>G c.-457C>G (n.-457C>G) c.-541C>G (n.-541C>G) c.-414-934C>G (n.-414-934C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57650313C>T | CA8078253 | ADGRG1 | c.26C>T (p.Thr9Met) n.61C>T n.152C>T n.270C>T n.145C>T n.321C>T n.205C>T n.319C>T n.216-1493C>T n.390C>T n.340C>T c.-457C>T (n.-457C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) c.-414-934C>T (n.-414-934C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650314G>A | CA243365 | ADGRG1 | c.27G>A (p.Thr9=) n.62G>A n.153G>A n.271G>A n.146G>A n.322G>A n.206G>A n.320G>A n.216-1492G>A n.391G>A n.341G>A c.-456G>A (n.-456G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) c.-414-933G>A (n.-414-933G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.57650314G>C | CA495634652 | ADGRG1 | c.27G>C (p.Thr9=) n.62G>C n.153G>C n.271G>C n.146G>C n.322G>C n.206G>C n.320G>C n.216-1492G>C n.391G>C n.341G>C c.-456G>C (n.-456G>C) c.-540G>C (n.-540G>C) c.-414-933G>C (n.-414-933G>C) | |
16 | g.57650314G= | CA2224713652 | ADGRG1 | c.27G= (p.Thr9=) n.62G= n.153G= n.271G= n.146G= n.322G= n.206G= n.320G= n.216-1492G= n.391G= n.341G= c.-456G= (n.-456G=) c.-540G= (n.-540G=) c.-414-933G= (n.-414-933G=) | |
16 | g.57650314G>T | CA495634653 | ADGRG1 | c.27G>T (p.Thr9=) n.62G>T n.153G>T n.271G>T n.146G>T n.322G>T n.206G>T n.320G>T n.216-1492G>T n.391G>T n.341G>T c.-456G>T (n.-456G>T) c.-540G>T (n.-540G>T) c.-414-933G>T (n.-414-933G>T) | |
16 | g.57650315A>C | CA396040218 | ADGRG1 | c.28A>C (p.Thr10Pro) n.63A>C n.154A>C n.272A>C n.147A>C n.323A>C n.207A>C n.321A>C n.216-1491A>C n.392A>C n.342A>C c.-455A>C (n.-455A>C) c.-539A>C (n.-539A>C) c.-414-932A>C (n.-414-932A>C) | |
16 | g.57650315A>G | CA396040223 | ADGRG1 | c.28A>G (p.Thr10Ala) n.63A>G n.154A>G n.272A>G n.147A>G n.323A>G n.207A>G n.321A>G n.216-1491A>G n.392A>G n.342A>G c.-455A>G (n.-455A>G) c.-539A>G (n.-539A>G) c.-414-932A>G (n.-414-932A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57650315A>T | CA396040225 | ADGRG1 | c.28A>T (p.Thr10Ser) n.63A>T n.154A>T n.272A>T n.147A>T n.323A>T n.207A>T n.321A>T n.216-1491A>T n.392A>T n.342A>T c.-455A>T (n.-455A>T) c.-539A>T (n.-539A>T) c.-414-932A>T (n.-414-932A>T) | |
16 | g.57650316C>A | CA396040233 | ADGRG1 | c.29C>A (p.Thr10Lys) n.64C>A n.155C>A n.273C>A n.148C>A n.324C>A n.208C>A n.322C>A n.216-1490C>A n.393C>A n.343C>A c.-454C>A (n.-454C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) c.-414-931C>A (n.-414-931C>A) | |
16 | g.57650316C>G | CA396040235 | ADGRG1 | c.29C>G (p.Thr10Arg) n.64C>G n.155C>G n.273C>G n.148C>G n.324C>G n.208C>G n.322C>G n.216-1490C>G n.393C>G n.343C>G c.-454C>G (n.-454C>G) c.-538C>G (n.-538C>G) c.-414-931C>G (n.-414-931C>G) | |
16 | g.57650316C>T | CA396040239 | ADGRG1 | c.29C>T (p.Thr10Ile) n.64C>T n.155C>T n.273C>T n.148C>T n.324C>T n.208C>T n.322C>T n.216-1490C>T n.393C>T n.343C>T c.-454C>T (n.-454C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) c.-414-931C>T (n.-414-931C>T) | |
16 | g.57650317A>C | CA495634654 | ADGRG1 | c.30A>C (p.Thr10=) n.65A>C n.156A>C n.274A>C n.149A>C n.325A>C n.209A>C n.323A>C n.216-1489A>C n.394A>C n.344A>C c.-453A>C (n.-453A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) c.-414-930A>C (n.-414-930A>C) | |
16 | g.57650317A>G | CA495634655 | ADGRG1 | c.30A>G (p.Thr10=) n.65A>G n.156A>G n.274A>G n.149A>G n.325A>G n.209A>G n.323A>G n.216-1489A>G n.394A>G n.344A>G c.-453A>G (n.-453A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) c.-414-930A>G (n.-414-930A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57650317A>T | CA495634656 | ADGRG1 | c.30A>T (p.Thr10=) n.65A>T n.156A>T n.274A>T n.149A>T n.325A>T n.209A>T n.323A>T n.216-1489A>T n.394A>T n.344A>T c.-453A>T (n.-453A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) c.-414-930A>T (n.-414-930A>T) | |
16 | g.57650318C>A | CA396040244 | ADGRG1 | c.31C>A (p.Leu11Met) n.66C>A n.157C>A n.275C>A n.150C>A n.326C>A n.210C>A n.324C>A n.216-1488C>A n.395C>A n.345C>A c.-452C>A (n.-452C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) c.-414-929C>A (n.-414-929C>A) | |
16 | g.57650318C= | CA2224713653 | ADGRG1 | c.31C= (p.Leu11=) n.66C= n.157C= n.275C= n.150C= n.326C= n.210C= n.324C= n.216-1488C= n.395C= n.345C= c.-452C= (n.-452C=) c.-536C= (n.-536C=) c.-414-929C= (n.-414-929C=) | |
16 | g.57650318C>G | CA396040241 | ADGRG1 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.66C>G n.157C>G n.275C>G n.150C>G n.326C>G n.210C>G n.324C>G n.216-1488C>G n.395C>G n.345C>G c.-452C>G (n.-452C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) c.-414-929C>G (n.-414-929C>G) | |
16 | g.57650318C>T | CA495634657 | ADGRG1 | c.31C>T (p.Leu11=) n.66C>T n.157C>T n.275C>T n.150C>T n.326C>T n.210C>T n.324C>T n.216-1488C>T n.395C>T n.345C>T c.-452C>T (n.-452C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) c.-414-929C>T (n.-414-929C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.57650319T>A | CA396040250 | ADGRG1 | c.32T>A (p.Leu11Gln) n.67T>A n.158T>A n.276T>A n.151T>A n.327T>A n.211T>A n.325T>A n.216-1487T>A n.396T>A n.346T>A c.-451T>A (n.-451T>A) c.-535T>A (n.-535T>A) c.-414-928T>A (n.-414-928T>A) | |
16 | g.57650319T>C | CA396040255 | ADGRG1 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.67T>C n.158T>C n.276T>C n.151T>C n.327T>C n.211T>C n.325T>C n.216-1487T>C n.396T>C n.346T>C c.-451T>C (n.-451T>C) c.-535T>C (n.-535T>C) c.-414-928T>C (n.-414-928T>C) | |
16 | g.57650319T>G | CA396040260 | ADGRG1 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.67T>G n.158T>G n.276T>G n.151T>G n.327T>G n.211T>G n.325T>G n.216-1487T>G n.396T>G n.346T>G c.-451T>G (n.-451T>G) c.-535T>G (n.-535T>G) c.-414-928T>G (n.-414-928T>G) | |
16 | g.57650320G>A | CA495634658 | ADGRG1 | c.33G>A (p.Leu11=) n.68G>A n.159G>A n.277G>A n.152G>A n.328G>A n.212G>A n.326G>A n.216-1486G>A n.397G>A n.347G>A c.-450G>A (n.-450G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-414-927G>A (n.-414-927G>A) | |
16 | g.57650320G>C | CA495634659 | ADGRG1 | c.33G>C (p.Leu11=) n.68G>C n.159G>C n.277G>C n.152G>C n.328G>C n.212G>C n.326G>C n.216-1486G>C n.397G>C n.347G>C c.-450G>C (n.-450G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) c.-414-927G>C (n.-414-927G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.57650320G>T | CA495634660 | ADGRG1 | c.33G>T (p.Leu11=) n.68G>T n.159G>T n.277G>T n.152G>T n.328G>T n.212G>T n.326G>T n.216-1486G>T n.397G>T n.347G>T c.-450G>T (n.-450G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) c.-414-927G>T (n.-414-927G>T) | |
16 | g.57650321T>A | CA396040269 | ADGRG1 | c.34T>A (p.Phe12Ile) n.69T>A n.160T>A n.278T>A n.153T>A n.329T>A n.213T>A n.327T>A n.216-1485T>A n.398T>A n.348T>A c.-449T>A (n.-449T>A) c.-533T>A (n.-533T>A) c.-414-926T>A (n.-414-926T>A) | |
16 | g.57650321T>C | CA396040273 | ADGRG1 | c.34T>C (p.Phe12Leu) n.69T>C n.160T>C n.278T>C n.153T>C n.329T>C n.213T>C n.327T>C n.216-1485T>C n.398T>C n.348T>C c.-449T>C (n.-449T>C) c.-533T>C (n.-533T>C) c.-414-926T>C (n.-414-926T>C) | |
16 | g.57650321T>G | CA396040284 | ADGRG1 | c.34T>G (p.Phe12Val) n.69T>G n.160T>G n.278T>G n.153T>G n.329T>G n.213T>G n.327T>G n.216-1485T>G n.398T>G n.348T>G c.-449T>G (n.-449T>G) c.-533T>G (n.-533T>G) c.-414-926T>G (n.-414-926T>G) | |
16 | g.57650322T>A | CA396040290 | ADGRG1 | c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.70T>A n.161T>A n.279T>A n.154T>A n.330T>A n.214T>A n.328T>A n.216-1484T>A n.399T>A n.349T>A c.-448T>A (n.-448T>A) c.-532T>A (n.-532T>A) c.-414-925T>A (n.-414-925T>A) | |
16 | g.57650322T>C | CA396040293 | ADGRG1 | c.35T>C (p.Phe12Ser) n.70T>C n.161T>C n.279T>C n.154T>C n.330T>C n.214T>C n.328T>C n.216-1484T>C n.399T>C n.349T>C c.-448T>C (n.-448T>C) c.-532T>C (n.-532T>C) c.-414-925T>C (n.-414-925T>C) | |
16 | g.57650322T>G | CA396040296 | ADGRG1 | c.35T>G (p.Phe12Cys) n.70T>G n.161T>G n.279T>G n.154T>G n.330T>G n.214T>G n.328T>G n.216-1484T>G n.399T>G n.349T>G c.-448T>G (n.-448T>G) c.-532T>G (n.-532T>G) c.-414-925T>G (n.-414-925T>G) | |
16 | g.57650323C>A | CA396040305 | ADGRG1 | c.36C>A (p.Phe12Leu) n.71C>A n.162C>A n.280C>A n.155C>A n.331C>A n.215C>A n.329C>A n.216-1483C>A n.400C>A n.350C>A c.-447C>A (n.-447C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) c.-414-924C>A (n.-414-924C>A) | |
16 | g.57650323C= | CA2224713654 | ADGRG1 | c.36C= (p.Phe12=) n.71C= n.162C= n.280C= n.155C= n.331C= n.215C= n.329C= n.216-1483C= n.400C= n.350C= c.-447C= (n.-447C=) c.-531C= (n.-531C=) c.-414-924C= (n.-414-924C=) | |
16 | g.57650323C>G | CA396040309 | ADGRG1 | c.36C>G (p.Phe12Leu) n.71C>G n.162C>G n.280C>G n.155C>G n.331C>G n.215C>G n.329C>G n.216-1483C>G n.400C>G n.350C>G c.-447C>G (n.-447C>G) c.-531C>G (n.-531C>G) c.-414-924C>G (n.-414-924C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650323C>T | CA495634661 | ADGRG1 | c.36C>T (p.Phe12=) n.71C>T n.162C>T n.280C>T n.155C>T n.331C>T n.215C>T n.329C>T n.216-1483C>T n.400C>T n.350C>T c.-447C>T (n.-447C>T) c.-531C>T (n.-531C>T) c.-414-924C>T (n.-414-924C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650324del | CA2573152458 | ADGRG1 | c.37del (p.Leu13CysfsTer2) n.72del n.163del n.281del n.156del n.332del n.216del n.330del n.216-1482del n.401del n.351del c.-446del (n.-446del) c.-530del (n.-530del) c.-414-923del (n.-414-923del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.57650324C>A | CA396040310 | ADGRG1 | c.37C>A (p.Leu13Met) n.72C>A n.163C>A n.281C>A n.156C>A n.332C>A n.216C>A n.330C>A n.216-1482C>A n.401C>A n.351C>A c.-446C>A (n.-446C>A) c.-530C>A (n.-530C>A) c.-414-923C>A (n.-414-923C>A) | |
16 | g.57650324C>G | CA396040311 | ADGRG1 | c.37C>G (p.Leu13Val) n.72C>G n.163C>G n.281C>G n.156C>G n.332C>G n.216C>G n.330C>G n.216-1482C>G n.401C>G n.351C>G c.-446C>G (n.-446C>G) c.-530C>G (n.-530C>G) c.-414-923C>G (n.-414-923C>G) | |
16 | g.57650324C>T | CA495634662 | ADGRG1 | c.37C>T (p.Leu13=) n.72C>T n.163C>T n.281C>T n.156C>T n.332C>T n.216C>T n.330C>T n.216-1482C>T n.401C>T n.351C>T c.-446C>T (n.-446C>T) c.-530C>T (n.-530C>T) c.-414-923C>T (n.-414-923C>T) | |
16 | g.57650325T>A | CA396040319 | ADGRG1 | c.38T>A (p.Leu13Gln) n.73T>A n.164T>A n.282T>A n.157T>A n.333T>A n.217T>A n.331T>A n.216-1481T>A n.402T>A n.352T>A c.-445T>A (n.-445T>A) c.-529T>A (n.-529T>A) c.-414-922T>A (n.-414-922T>A) | |
16 | g.57650325T>C | CA396040313 | ADGRG1 | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.73T>C n.164T>C n.282T>C n.157T>C n.333T>C n.217T>C n.331T>C n.216-1481T>C n.402T>C n.352T>C c.-445T>C (n.-445T>C) c.-529T>C (n.-529T>C) c.-414-922T>C (n.-414-922T>C) | |
16 | g.57650325T>G | CA396040316 | ADGRG1 | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.73T>G n.164T>G n.282T>G n.157T>G n.333T>G n.217T>G n.331T>G n.216-1481T>G n.402T>G n.352T>G c.-445T>G (n.-445T>G) c.-529T>G (n.-529T>G) c.-414-922T>G (n.-414-922T>G) | |
16 | g.57650326G>A | CA495634663 | ADGRG1 | c.39G>A (p.Leu13=) n.74G>A n.165G>A n.283G>A n.158G>A n.334G>A n.218G>A n.332G>A n.216-1480G>A n.403G>A n.353G>A c.-444G>A (n.-444G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) c.-414-921G>A (n.-414-921G>A) | |
16 | g.57650326G>C | CA495634664 | ADGRG1 | c.39G>C (p.Leu13=) n.74G>C n.165G>C n.283G>C n.158G>C n.334G>C n.218G>C n.332G>C n.216-1480G>C n.403G>C n.353G>C c.-444G>C (n.-444G>C) c.-528G>C (n.-528G>C) c.-414-921G>C (n.-414-921G>C) | |
16 | g.57650326G>T | CA495634665 | ADGRG1 | c.39G>T (p.Leu13=) n.74G>T n.165G>T n.283G>T n.158G>T n.334G>T n.218G>T n.332G>T n.216-1480G>T n.403G>T n.353G>T c.-444G>T (n.-444G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) c.-414-921G>T (n.-414-921G>T) | |
16 | g.57650327C>A | CA396040322 | ADGRG1 | c.40C>A (p.Leu14Met) n.75C>A n.166C>A n.284C>A n.159C>A n.335C>A n.219C>A n.333C>A n.216-1479C>A n.404C>A n.354C>A c.-443C>A (n.-443C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) c.-414-920C>A (n.-414-920C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57650327C= | CA2224713656 | ADGRG1 | c.40C= (p.Leu14=) n.75C= n.166C= n.284C= n.159C= n.335C= n.219C= n.333C= n.216-1479C= n.404C= n.354C= c.-443C= (n.-443C=) c.-527C= (n.-527C=) c.-414-920C= (n.-414-920C=) | |
16 | g.57650327C>G | CA396040325 | ADGRG1 | c.40C>G (p.Leu14Val) n.75C>G n.166C>G n.284C>G n.159C>G n.335C>G n.219C>G n.333C>G n.216-1479C>G n.404C>G n.354C>G c.-443C>G (n.-443C>G) c.-527C>G (n.-527C>G) c.-414-920C>G (n.-414-920C>G) | |
16 | g.57650327C>T | CA495634666 | ADGRG1 | c.40C>T (p.Leu14=) n.75C>T n.166C>T n.284C>T n.159C>T n.335C>T n.219C>T n.333C>T n.216-1479C>T n.404C>T n.354C>T c.-443C>T (n.-443C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) c.-414-920C>T (n.-414-920C>T) | |
16 | g.57650328T>A | CA396040327 | ADGRG1 | c.41T>A (p.Leu14Gln) n.76T>A n.167T>A n.285T>A n.160T>A n.336T>A n.220T>A n.334T>A n.216-1478T>A n.405T>A n.355T>A c.-442T>A (n.-442T>A) c.-526T>A (n.-526T>A) c.-414-919T>A (n.-414-919T>A) | |
16 | g.57650328T>C | CA396040329 | ADGRG1 | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.76T>C n.167T>C n.285T>C n.160T>C n.336T>C n.220T>C n.334T>C n.216-1478T>C n.405T>C n.355T>C c.-442T>C (n.-442T>C) c.-526T>C (n.-526T>C) c.-414-919T>C (n.-414-919T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650328T>G | CA396040343 | ADGRG1 | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.76T>G n.167T>G n.285T>G n.160T>G n.336T>G n.220T>G n.334T>G n.216-1478T>G n.405T>G n.355T>G c.-442T>G (n.-442T>G) c.-526T>G (n.-526T>G) c.-414-919T>G (n.-414-919T>G) | |
16 | g.57650328T= | CA2224713657 | ADGRG1 | c.41T= (p.Leu14=) n.76T= n.167T= n.285T= n.160T= n.336T= n.220T= n.334T= n.216-1478T= n.405T= n.355T= c.-442T= (n.-442T=) c.-526T= (n.-526T=) c.-414-919T= (n.-414-919T=) | |
16 | g.57650329G>A | CA495634667 | ADGRG1 | c.42G>A (p.Leu14=) n.77G>A n.168G>A n.286G>A n.161G>A n.337G>A n.221G>A n.335G>A n.216-1477G>A n.406G>A n.356G>A c.-441G>A (n.-441G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-414-918G>A (n.-414-918G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57650329G>C | CA495634668 | ADGRG1 | c.42G>C (p.Leu14=) n.77G>C n.168G>C n.286G>C n.161G>C n.337G>C n.221G>C n.335G>C n.216-1477G>C n.406G>C n.356G>C c.-441G>C (n.-441G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-414-918G>C (n.-414-918G>C) | |
16 | g.57650329G= | CA2224713659 | ADGRG1 | c.42G= (p.Leu14=) n.77G= n.168G= n.286G= n.161G= n.337G= n.221G= n.335G= n.216-1477G= n.406G= n.356G= c.-441G= (n.-441G=) c.-525G= (n.-525G=) c.-414-918G= (n.-414-918G=) | |
16 | g.57650329G>T | CA495634669 | ADGRG1 | c.42G>T (p.Leu14=) n.77G>T n.168G>T n.286G>T n.161G>T n.337G>T n.221G>T n.335G>T n.216-1477G>T n.406G>T n.356G>T c.-441G>T (n.-441G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-414-918G>T (n.-414-918G>T) | |
16 | g.57650330A= | CA2224713660 | ADGRG1 | c.43A= (p.Ser15=) n.78A= n.169A= n.287A= n.162A= n.338A= n.222A= n.336A= n.216-1476A= n.407A= n.357A= c.-440A= (n.-440A=) c.-524A= (n.-524A=) c.-414-917A= (n.-414-917A=) | |
16 | g.57650330A>C | CA396040347 | ADGRG1 | c.43A>C (p.Ser15Arg) n.78A>C n.169A>C n.287A>C n.162A>C n.338A>C n.222A>C n.336A>C n.216-1476A>C n.407A>C n.357A>C c.-440A>C (n.-440A>C) c.-524A>C (n.-524A>C) c.-414-917A>C (n.-414-917A>C) | |
16 | g.57650330A>G | CA396040352 | ADGRG1 | c.43A>G (p.Ser15Gly) n.78A>G n.169A>G n.287A>G n.162A>G n.338A>G n.222A>G n.336A>G n.216-1476A>G n.407A>G n.357A>G c.-440A>G (n.-440A>G) c.-524A>G (n.-524A>G) c.-414-917A>G (n.-414-917A>G) | |
16 | g.57650330A>T | CA8078254 | ADGRG1 | c.43A>T (p.Ser15Cys) n.78A>T n.169A>T n.287A>T n.162A>T n.338A>T n.222A>T n.336A>T n.216-1476A>T n.407A>T n.357A>T c.-440A>T (n.-440A>T) c.-524A>T (n.-524A>T) c.-414-917A>T (n.-414-917A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.57650331G>A | CA281572059 | ADGRG1 | c.44G>A (p.Ser15Asn) n.79G>A n.170G>A n.288G>A n.163G>A n.339G>A n.223G>A n.337G>A n.216-1475G>A n.408G>A n.358G>A c.-439G>A (n.-439G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) c.-414-916G>A (n.-414-916G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650331G>C | CA396040357 | ADGRG1 | c.44G>C (p.Ser15Thr) n.79G>C n.170G>C n.288G>C n.163G>C n.339G>C n.223G>C n.337G>C n.216-1475G>C n.408G>C n.358G>C c.-439G>C (n.-439G>C) c.-523G>C (n.-523G>C) c.-414-916G>C (n.-414-916G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.57650331G= | CA2224713662 | ADGRG1 | c.44G= (p.Ser15=) n.79G= n.170G= n.288G= n.163G= n.339G= n.223G= n.337G= n.216-1475G= n.408G= n.358G= c.-439G= (n.-439G=) c.-523G= (n.-523G=) c.-414-916G= (n.-414-916G=) | |
16 | g.57650331G>T | CA396040361 | ADGRG1 | c.44G>T (p.Ser15Ile) n.79G>T n.170G>T n.288G>T n.163G>T n.339G>T n.223G>T n.337G>T n.216-1475G>T n.408G>T n.358G>T c.-439G>T (n.-439G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) c.-414-916G>T (n.-414-916G>T) | |
16 | g.57650332T>A | CA396040363 | ADGRG1 | c.45T>A (p.Ser15Arg) n.80T>A n.171T>A n.289T>A n.164T>A n.340T>A n.224T>A n.338T>A n.216-1474T>A n.409T>A n.359T>A c.-438T>A (n.-438T>A) c.-522T>A (n.-522T>A) c.-414-915T>A (n.-414-915T>A) | |
16 | g.57650332T>C | CA495634670 | ADGRG1 | c.45T>C (p.Ser15=) n.80T>C n.171T>C n.289T>C n.164T>C n.340T>C n.224T>C n.338T>C n.216-1474T>C n.409T>C n.359T>C c.-438T>C (n.-438T>C) c.-522T>C (n.-522T>C) c.-414-915T>C (n.-414-915T>C) | |
16 | g.57650332T>G | CA396040367 | ADGRG1 | c.45T>G (p.Ser15Arg) n.80T>G n.171T>G n.289T>G n.164T>G n.340T>G n.224T>G n.338T>G n.216-1474T>G n.409T>G n.359T>G c.-438T>G (n.-438T>G) c.-522T>G (n.-522T>G) c.-414-915T>G (n.-414-915T>G) | |
16 | g.57650333C>A | CA396040378 | ADGRG1 | c.46C>A (p.Leu16Met) n.81C>A n.172C>A n.290C>A n.165C>A n.341C>A n.225C>A n.339C>A n.216-1473C>A n.410C>A n.360C>A c.-437C>A (n.-437C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) c.-414-914C>A (n.-414-914C>A) | |
16 | g.57650333C>G | CA396040375 | ADGRG1 | c.46C>G (p.Leu16Val) n.81C>G n.172C>G n.290C>G n.165C>G n.341C>G n.225C>G n.339C>G n.216-1473C>G n.410C>G n.360C>G c.-437C>G (n.-437C>G) c.-521C>G (n.-521C>G) c.-414-914C>G (n.-414-914C>G) | |
16 | g.57650333C>T | CA495634671 | ADGRG1 | c.46C>T (p.Leu16=) n.81C>T n.172C>T n.290C>T n.165C>T n.341C>T n.225C>T n.339C>T n.216-1473C>T n.410C>T n.360C>T c.-437C>T (n.-437C>T) c.-521C>T (n.-521C>T) c.-414-914C>T (n.-414-914C>T) | ClinVar |
16 | g.57650334T>A | CA396040384 | ADGRG1 | c.47T>A (p.Leu16Gln) n.82T>A n.173T>A n.291T>A n.166T>A n.342T>A n.226T>A n.340T>A n.216-1472T>A n.411T>A n.361T>A c.-436T>A (n.-436T>A) c.-520T>A (n.-520T>A) c.-414-913T>A (n.-414-913T>A) | |
16 | g.57650334T>C | CA396040391 | ADGRG1 | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.82T>C n.173T>C n.291T>C n.166T>C n.342T>C n.226T>C n.340T>C n.216-1472T>C n.411T>C n.361T>C c.-436T>C (n.-436T>C) c.-520T>C (n.-520T>C) c.-414-913T>C (n.-414-913T>C) | |
16 | g.57650334T>G | CA396040386 | ADGRG1 | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.82T>G n.173T>G n.291T>G n.166T>G n.342T>G n.226T>G n.340T>G n.216-1472T>G n.411T>G n.361T>G c.-436T>G (n.-436T>G) c.-520T>G (n.-520T>G) c.-414-913T>G (n.-414-913T>G) | |
16 | g.57650335G>A | CA495634674 | ADGRG1 | c.48G>A (p.Leu16=) n.83G>A n.174G>A n.292G>A n.167G>A n.343G>A n.227G>A n.341G>A n.216-1471G>A n.412G>A n.362G>A c.-435G>A (n.-435G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) c.-414-912G>A (n.-414-912G>A) | |
16 | g.57650335G>C | CA495634673 | ADGRG1 | c.48G>C (p.Leu16=) n.83G>C n.174G>C n.292G>C n.167G>C n.343G>C n.227G>C n.341G>C n.216-1471G>C n.412G>C n.362G>C c.-435G>C (n.-435G>C) c.-519G>C (n.-519G>C) c.-414-912G>C (n.-414-912G>C) | |
16 | g.57650335G>T | CA495634672 | ADGRG1 | c.48G>T (p.Leu16=) n.83G>T n.174G>T n.292G>T n.167G>T n.343G>T n.227G>T n.341G>T n.216-1471G>T n.412G>T n.362G>T c.-435G>T (n.-435G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) c.-414-912G>T (n.-414-912G>T) | |
16 | g.57650336C>A | CA396040396 | ADGRG1 | c.49C>A (p.Leu17Ile) n.84C>A n.175C>A n.293C>A n.168C>A n.344C>A n.228C>A n.342C>A n.216-1470C>A n.413C>A n.363C>A c.-434C>A (n.-434C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) c.-414-911C>A (n.-414-911C>A) | |
16 | g.57650336C>G | CA396040402 | ADGRG1 | c.49C>G (p.Leu17Val) n.84C>G n.175C>G n.293C>G n.168C>G n.344C>G n.228C>G n.342C>G n.216-1470C>G n.413C>G n.363C>G c.-434C>G (n.-434C>G) c.-518C>G (n.-518C>G) c.-414-911C>G (n.-414-911C>G) | |
16 | g.57650336C>T | CA396040403 | ADGRG1 | c.49C>T (p.Leu17Phe) n.84C>T n.175C>T n.293C>T n.168C>T n.344C>T n.228C>T n.342C>T n.216-1470C>T n.413C>T n.363C>T c.-434C>T (n.-434C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) c.-414-911C>T (n.-414-911C>T) | |
16 | g.57650337T>A | CA396040407 | ADGRG1 | c.50T>A (p.Leu17His) n.85T>A n.176T>A n.294T>A n.169T>A n.345T>A n.229T>A n.343T>A n.216-1469T>A n.414T>A n.364T>A c.-433T>A (n.-433T>A) c.-517T>A (n.-517T>A) c.-414-910T>A (n.-414-910T>A) | |
16 | g.57650337T>C | CA396040409 | ADGRG1 | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.85T>C n.176T>C n.294T>C n.169T>C n.345T>C n.229T>C n.343T>C n.216-1469T>C n.414T>C n.364T>C c.-433T>C (n.-433T>C) c.-517T>C (n.-517T>C) c.-414-910T>C (n.-414-910T>C) | |
16 | g.57650337T>G | CA396040411 | ADGRG1 | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.85T>G n.176T>G n.294T>G n.169T>G n.345T>G n.229T>G n.343T>G n.216-1469T>G n.414T>G n.364T>G c.-433T>G (n.-433T>G) c.-517T>G (n.-517T>G) c.-414-910T>G (n.-414-910T>G) | |
16 | g.57650338C>A | CA495634675 | ADGRG1 | c.51C>A (p.Leu17=) n.86C>A n.177C>A n.295C>A n.170C>A n.346C>A n.230C>A n.344C>A n.216-1468C>A n.415C>A n.365C>A c.-432C>A (n.-432C>A) c.-516C>A (n.-516C>A) c.-414-909C>A (n.-414-909C>A) | |
16 | g.57650338C= | CA2224713663 | ADGRG1 | c.51C= (p.Leu17=) n.86C= n.177C= n.295C= n.170C= n.346C= n.230C= n.344C= n.216-1468C= n.415C= n.365C= c.-432C= (n.-432C=) c.-516C= (n.-516C=) c.-414-909C= (n.-414-909C=) | |
16 | g.57650338C>G | CA495634676 | ADGRG1 | c.51C>G (p.Leu17=) n.86C>G n.177C>G n.295C>G n.170C>G n.346C>G n.230C>G n.344C>G n.216-1468C>G n.415C>G n.365C>G c.-432C>G (n.-432C>G) c.-516C>G (n.-516C>G) c.-414-909C>G (n.-414-909C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.57650338C>T | CA8078255 | ADGRG1 | c.51C>T (p.Leu17=) n.86C>T n.177C>T n.295C>T n.170C>T n.346C>T n.230C>T n.344C>T n.216-1468C>T n.415C>T n.365C>T c.-432C>T (n.-432C>T) c.-516C>T (n.-516C>T) c.-414-909C>T (n.-414-909C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650339T>A | CA396040417 | ADGRG1 | c.52T>A (p.Phe18Ile) n.87T>A n.178T>A n.296T>A n.171T>A n.347T>A n.231T>A n.345T>A n.216-1467T>A n.416T>A n.366T>A c.-431T>A (n.-431T>A) c.-515T>A (n.-515T>A) c.-414-908T>A (n.-414-908T>A) | |
16 | g.57650339T>C | CA396040421 | ADGRG1 | c.52T>C (p.Phe18Leu) n.87T>C n.178T>C n.296T>C n.171T>C n.347T>C n.231T>C n.345T>C n.216-1467T>C n.416T>C n.366T>C c.-431T>C (n.-431T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) c.-414-908T>C (n.-414-908T>C) | |
16 | g.57650339T>G | CA396040423 | ADGRG1 | c.52T>G (p.Phe18Val) n.87T>G n.178T>G n.296T>G n.171T>G n.347T>G n.231T>G n.345T>G n.216-1467T>G n.416T>G n.366T>G c.-431T>G (n.-431T>G) c.-515T>G (n.-515T>G) c.-414-908T>G (n.-414-908T>G) | |
16 | g.57650340T>A | CA396040426 | ADGRG1 | c.53T>A (p.Phe18Tyr) n.88T>A n.179T>A n.297T>A n.172T>A n.348T>A n.232T>A n.346T>A n.216-1466T>A n.417T>A n.367T>A c.-430T>A (n.-430T>A) c.-514T>A (n.-514T>A) c.-414-907T>A (n.-414-907T>A) | |
16 | g.57650340T>C | CA396040431 | ADGRG1 | c.53T>C (p.Phe18Ser) n.88T>C n.179T>C n.297T>C n.172T>C n.348T>C n.232T>C n.346T>C n.216-1466T>C n.417T>C n.367T>C c.-430T>C (n.-430T>C) c.-514T>C (n.-514T>C) c.-414-907T>C (n.-414-907T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.57650340T>G | CA396040433 | ADGRG1 | c.53T>G (p.Phe18Cys) n.88T>G n.179T>G n.297T>G n.172T>G n.348T>G n.232T>G n.346T>G n.216-1466T>G n.417T>G n.367T>G c.-430T>G (n.-430T>G) c.-514T>G (n.-514T>G) c.-414-907T>G (n.-414-907T>G) | |
16 | g.57650341C>A | CA396040436 | ADGRG1 | c.54C>A (p.Phe18Leu) n.89C>A n.180C>A n.298C>A n.173C>A n.349C>A n.233C>A n.347C>A n.216-1465C>A n.418C>A n.368C>A c.-429C>A (n.-429C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) c.-414-906C>A (n.-414-906C>A) | |
16 | g.57650341C>G | CA396040441 | ADGRG1 | c.54C>G (p.Phe18Leu) n.89C>G n.180C>G n.298C>G n.173C>G n.349C>G n.233C>G n.347C>G n.216-1465C>G n.418C>G n.368C>G c.-429C>G (n.-429C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) c.-414-906C>G (n.-414-906C>G) | |
16 | g.57650341C>T | CA495634678 | ADGRG1 | c.54C>T (p.Phe18=) n.89C>T n.180C>T n.298C>T n.173C>T n.349C>T n.233C>T n.347C>T n.216-1465C>T n.418C>T n.368C>T c.-429C>T (n.-429C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) c.-414-906C>T (n.-414-906C>T) | |
16 | g.57650342C>A | CA396040444 | ADGRG1 | c.55C>A (p.Leu19Met) n.90C>A n.181C>A n.299C>A n.174C>A n.350C>A n.234C>A n.348C>A n.216-1464C>A n.419C>A n.369C>A c.-428C>A (n.-428C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) c.-414-905C>A (n.-414-905C>A) | |
16 | g.57650342C>G | CA396040445 | ADGRG1 | c.55C>G (p.Leu19Val) n.90C>G n.181C>G n.299C>G n.174C>G n.350C>G n.234C>G n.348C>G n.216-1464C>G n.419C>G n.369C>G c.-428C>G (n.-428C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) c.-414-905C>G (n.-414-905C>G) | |
16 | g.57650342C>T | CA495634679 | ADGRG1 | c.55C>T (p.Leu19=) n.90C>T n.181C>T n.299C>T n.174C>T n.350C>T n.234C>T n.348C>T n.216-1464C>T n.419C>T n.369C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.-414-905C>T (n.-414-905C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650343T>A | CA396040446 | ADGRG1 | c.56T>A (p.Leu19Gln) n.91T>A n.182T>A n.300T>A n.175T>A n.351T>A n.235T>A n.349T>A n.216-1463T>A n.420T>A n.370T>A c.-427T>A (n.-427T>A) c.-511T>A (n.-511T>A) c.-414-904T>A (n.-414-904T>A) | |
16 | g.57650343T>C | CA396040447 | ADGRG1 | c.56T>C (p.Leu19Pro) n.91T>C n.182T>C n.300T>C n.175T>C n.351T>C n.235T>C n.349T>C n.216-1463T>C n.420T>C n.370T>C c.-427T>C (n.-427T>C) c.-511T>C (n.-511T>C) c.-414-904T>C (n.-414-904T>C) | |
16 | g.57650343T>G | CA396040450 | ADGRG1 | c.56T>G (p.Leu19Arg) n.91T>G n.182T>G n.300T>G n.175T>G n.351T>G n.235T>G n.349T>G n.216-1463T>G n.420T>G n.370T>G c.-427T>G (n.-427T>G) c.-511T>G (n.-511T>G) c.-414-904T>G (n.-414-904T>G) | |
16 | g.57650344G>A | CA495634680 | ADGRG1 | c.57G>A (p.Leu19=) n.92G>A n.183G>A n.301G>A n.176G>A n.352G>A n.236G>A n.350G>A n.216-1462G>A n.421G>A n.371G>A c.-426G>A (n.-426G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) c.-414-903G>A (n.-414-903G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650344G>C | CA495634681 | ADGRG1 | c.57G>C (p.Leu19=) n.92G>C n.183G>C n.301G>C n.176G>C n.352G>C n.236G>C n.350G>C n.216-1462G>C n.421G>C n.371G>C c.-426G>C (n.-426G>C) c.-510G>C (n.-510G>C) c.-414-903G>C (n.-414-903G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.57650344G= | CA2224713665 | ADGRG1 | c.57G= (p.Leu19=) n.92G= n.183G= n.301G= n.176G= n.352G= n.236G= n.350G= n.216-1462G= n.421G= n.371G= c.-426G= (n.-426G=) c.-510G= (n.-510G=) c.-414-903G= (n.-414-903G=) | |
16 | g.57650344G>T | CA495634682 | ADGRG1 | c.57G>T (p.Leu19=) n.92G>T n.183G>T n.301G>T n.176G>T n.352G>T n.236G>T n.350G>T n.216-1462G>T n.421G>T n.371G>T c.-426G>T (n.-426G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) c.-414-903G>T (n.-414-903G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.57650345G>A | CA396040454 | ADGRG1 | c.58G>A (p.Val20Ile) n.93G>A n.184G>A n.302G>A n.177G>A n.353G>A n.237G>A n.351G>A n.216-1461G>A n.422G>A n.372G>A c.-425G>A (n.-425G>A) c.-509G>A (n.-509G>A) c.-414-902G>A (n.-414-902G>A) | |
16 | g.57650345G>C | CA396040461 | ADGRG1 | c.58G>C (p.Val20Leu) n.93G>C n.184G>C n.302G>C n.177G>C n.353G>C n.237G>C n.351G>C n.216-1461G>C n.422G>C n.372G>C c.-425G>C (n.-425G>C) c.-509G>C (n.-509G>C) c.-414-902G>C (n.-414-902G>C) | |
16 | g.57650345G>T | CA396040463 | ADGRG1 | c.58G>T (p.Val20Phe) n.93G>T n.184G>T n.302G>T n.177G>T n.353G>T n.237G>T n.351G>T n.216-1461G>T n.422G>T n.372G>T c.-425G>T (n.-425G>T) c.-509G>T (n.-509G>T) c.-414-902G>T (n.-414-902G>T) | |
16 | g.57650345_57650346delinsGT | CA2224713667 | ADGRG1 | c.58_59delinsGT (p.Val20=) n.93_94delinsGT n.184_185delinsGT n.302_303delinsGT n.177_178delinsGT n.353_354delinsGT n.237_238delinsGT n.351_352delinsGT n.216-1461_216-1460delinsGT n.422_423delinsGT n.372_373delinsGT c.-425_-424delinsGT (n.-425_-424delinsGT) c.-509_-508delinsGT (n.-509_-508delinsGT) c.-414-902_-414-901delinsGT (n.-414-902_-414-901delinsGT) | |
16 | g.57650346del | CA915949282 | ADGRG1 | c.59del (p.Val20AlafsTer?) n.94del n.185del n.303del n.178del n.354del c.59del (p.Val20AlafsTer23) n.238del n.352del n.216-1460del n.423del n.373del c.59del (p.Val20AlafsTer27) c.-424del (n.-424del) c.-508del (n.-508del) c.-414-901del (n.-414-901del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.57650346T>A | CA396040466 | ADGRG1 | c.59T>A (p.Val20Asp) n.94T>A n.185T>A n.303T>A n.178T>A n.354T>A n.238T>A n.352T>A n.216-1460T>A n.423T>A n.373T>A c.-424T>A (n.-424T>A) c.-508T>A (n.-508T>A) c.-414-901T>A (n.-414-901T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650346T>C | CA396040469 | ADGRG1 | c.59T>C (p.Val20Ala) n.94T>C n.185T>C n.303T>C n.178T>C n.354T>C n.238T>C n.352T>C n.216-1460T>C n.423T>C n.373T>C c.-424T>C (n.-424T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) c.-414-901T>C (n.-414-901T>C) | |
16 | g.57650346T>G | CA396040473 | ADGRG1 | c.59T>G (p.Val20Gly) n.94T>G n.185T>G n.303T>G n.178T>G n.354T>G n.238T>G n.352T>G n.216-1460T>G n.423T>G n.373T>G c.-424T>G (n.-424T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) c.-414-901T>G (n.-414-901T>G) | |
16 | g.57650347C>A | CA495634684 | ADGRG1 | c.60C>A (p.Val20=) n.95C>A n.186C>A n.304C>A n.179C>A n.355C>A n.239C>A n.353C>A n.216-1459C>A n.424C>A n.374C>A c.-423C>A (n.-423C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) c.-414-900C>A (n.-414-900C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650347C>G | CA495634685 | ADGRG1 | c.60C>G (p.Val20=) n.95C>G n.186C>G n.304C>G n.179C>G n.355C>G n.239C>G n.353C>G n.216-1459C>G n.424C>G n.374C>G c.-423C>G (n.-423C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) c.-414-900C>G (n.-414-900C>G) | |
16 | g.57650347C>T | CA495634687 | ADGRG1 | c.60C>T (p.Val20=) n.95C>T n.186C>T n.304C>T n.179C>T n.355C>T n.239C>T n.353C>T n.216-1459C>T n.424C>T n.374C>T c.-423C>T (n.-423C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) c.-414-900C>T (n.-414-900C>T) | |
16 | g.57650348C>A | CA8078256 | ADGRG1 | c.61C>A (p.Gln21Lys) n.96C>A n.187C>A n.305C>A n.180C>A n.356C>A n.240C>A n.354C>A n.216-1458C>A n.425C>A n.375C>A c.-422C>A (n.-422C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-414-899C>A (n.-414-899C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.57650348C= | CA2224713670 | ADGRG1 | c.61C= (p.Gln21=) n.96C= n.187C= n.305C= n.180C= n.356C= n.240C= n.354C= n.216-1458C= n.425C= n.375C= c.-422C= (n.-422C=) c.-506C= (n.-506C=) c.-414-899C= (n.-414-899C=) | |
16 | g.57650348C>G | CA396040477 | ADGRG1 | c.61C>G (p.Gln21Glu) n.96C>G n.187C>G n.305C>G n.180C>G n.356C>G n.240C>G n.354C>G n.216-1458C>G n.425C>G n.375C>G c.-422C>G (n.-422C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-414-899C>G (n.-414-899C>G) | |
16 | g.57650348C>T | CA396040475 | ADGRG1 | c.61C>T (p.Gln21Ter) n.96C>T n.187C>T n.305C>T n.180C>T n.356C>T n.240C>T n.354C>T n.216-1458C>T n.425C>T n.375C>T c.-422C>T (n.-422C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-414-899C>T (n.-414-899C>T) | |
16 | g.57650349A>C | CA396040481 | ADGRG1 | c.62A>C (p.Gln21Pro) n.97A>C n.188A>C n.306A>C n.181A>C n.357A>C n.241A>C n.355A>C n.216-1457A>C n.426A>C n.376A>C c.-421A>C (n.-421A>C) c.-505A>C (n.-505A>C) c.-414-898A>C (n.-414-898A>C) | |
16 | g.57650349A>G | CA396040483 | ADGRG1 | c.62A>G (p.Gln21Arg) n.97A>G n.188A>G n.306A>G n.181A>G n.357A>G n.241A>G n.355A>G n.216-1457A>G n.426A>G n.376A>G c.-421A>G (n.-421A>G) c.-505A>G (n.-505A>G) c.-414-898A>G (n.-414-898A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57650349A>T | CA396040484 | ADGRG1 | c.62A>T (p.Gln21Leu) n.97A>T n.188A>T n.306A>T n.181A>T n.357A>T n.241A>T n.355A>T n.216-1457A>T n.426A>T n.376A>T c.-421A>T (n.-421A>T) c.-505A>T (n.-505A>T) c.-414-898A>T (n.-414-898A>T) | |
16 | g.57650350A>C | CA396040485 | ADGRG1 | c.63A>C (p.Gln21His) n.98A>C n.189A>C n.307A>C n.182A>C n.358A>C n.242A>C n.356A>C n.216-1456A>C n.427A>C n.377A>C c.-420A>C (n.-420A>C) c.-504A>C (n.-504A>C) c.-414-897A>C (n.-414-897A>C) | |
16 | g.57650350A>G | CA495634688 | ADGRG1 | c.63A>G (p.Gln21=) n.98A>G n.189A>G n.307A>G n.182A>G n.358A>G n.242A>G n.356A>G n.216-1456A>G n.427A>G n.377A>G c.-420A>G (n.-420A>G) c.-504A>G (n.-504A>G) c.-414-897A>G (n.-414-897A>G) | |
16 | g.57650350A>T | CA396040487 | ADGRG1 | c.63A>T (p.Gln21His) n.98A>T n.189A>T n.307A>T n.182A>T n.358A>T n.242A>T n.356A>T n.216-1456A>T n.427A>T n.377A>T c.-420A>T (n.-420A>T) c.-504A>T (n.-504A>T) c.-414-897A>T (n.-414-897A>T) | |
16 | g.57650351G>A | CA396040507 | ADGRG1 | c.64G>A (p.Gly22Ser) n.99G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) n.190G>A n.308G>A n.183G>A n.359G>A n.243G>A n.357G>A n.216-1455G>A n.428G>A n.378G>A c.-419G>A (n.-419G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) c.-414-896G>A (n.-414-896G>A) | |
16 | g.57650351G>C | CA396040497 | ADGRG1 | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.99G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) n.190G>C n.308G>C n.183G>C n.359G>C n.243G>C n.357G>C n.216-1455G>C n.428G>C n.378G>C c.-419G>C (n.-419G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) c.-414-896G>C (n.-414-896G>C) | |
16 | g.57650351G>T | CA396040494 | ADGRG1 | c.64G>T (p.Gly22Cys) n.99G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) n.190G>T n.308G>T n.183G>T n.359G>T n.243G>T n.357G>T n.216-1455G>T n.428G>T n.378G>T c.-419G>T (n.-419G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) c.-414-896G>T (n.-414-896G>T) | |
16 | g.57650352G>A | CA396040508 | ADGRG1 | c.64+1G>A (n.64+1G>A) n.99+1G>A n.190+1G>A n.308+1G>A n.183+1G>A n.359+1G>A c.65G>A (p.Gly22Asp) n.243+1G>A n.357+1G>A n.216-1454G>A n.428+1G>A n.378+1G>A c.-419+1G>A (n.-419+1G>A) c.-503+1G>A (n.-503+1G>A) c.-414-895G>A (n.-414-895G>A) | |
16 | g.57650352G>C | CA396040509 | ADGRG1 | c.64+1G>C (n.64+1G>C) n.99+1G>C n.190+1G>C n.308+1G>C n.183+1G>C n.359+1G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.243+1G>C n.357+1G>C n.216-1454G>C n.428+1G>C n.378+1G>C c.-419+1G>C (n.-419+1G>C) c.-503+1G>C (n.-503+1G>C) c.-414-895G>C (n.-414-895G>C) | |
16 | g.57650352G>T | CA396040510 | ADGRG1 | c.64+1G>T (n.64+1G>T) n.99+1G>T n.190+1G>T n.308+1G>T n.183+1G>T n.359+1G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.243+1G>T n.357+1G>T n.216-1454G>T n.428+1G>T n.378+1G>T c.-419+1G>T (n.-419+1G>T) c.-503+1G>T (n.-503+1G>T) c.-414-895G>T (n.-414-895G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650353C>A | CA396040513 | ADGRG1 | c.64+2C>A (n.64+2C>A) n.99+2C>A n.190+2C>A n.308+2C>A n.183+2C>A n.359+2C>A c.66C>A (p.Gly22=) n.243+2C>A n.357+2C>A n.216-1453C>A n.428+2C>A n.378+2C>A c.-419+2C>A (n.-419+2C>A) c.-503+2C>A (n.-503+2C>A) c.-414-894C>A (n.-414-894C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650353C>G | CA396040515 | ADGRG1 | c.64+2C>G (n.64+2C>G) n.99+2C>G n.190+2C>G n.308+2C>G n.183+2C>G n.359+2C>G c.66C>G (p.Gly22=) n.243+2C>G n.357+2C>G n.216-1453C>G n.428+2C>G n.378+2C>G c.-419+2C>G (n.-419+2C>G) c.-503+2C>G (n.-503+2C>G) c.-414-894C>G (n.-414-894C>G) | |
16 | g.57650353C>T | CA396040516 | ADGRG1 | c.64+2C>T (n.64+2C>T) n.99+2C>T n.190+2C>T n.308+2C>T n.183+2C>T n.359+2C>T c.66C>T (p.Gly22=) n.243+2C>T n.357+2C>T n.216-1453C>T n.428+2C>T n.378+2C>T c.-419+2C>T (n.-419+2C>T) c.-503+2C>T (n.-503+2C>T) c.-414-894C>T (n.-414-894C>T) | |
16 | g.57650354A>C | CA396040519 | ADGRG1 | c.64+3A>C (n.64+3A>C) n.99+3A>C n.190+3A>C n.308+3A>C n.183+3A>C n.359+3A>C c.67A>C (p.Arg23=) c.67A>C (p.Ser23Arg) n.243+3A>C n.357+3A>C n.216-1452A>C n.428+3A>C n.378+3A>C c.-419+3A>C (n.-419+3A>C) c.-503+3A>C (n.-503+3A>C) c.-414-893A>C (n.-414-893A>C) | |
16 | g.57650354A>G | CA396040536 | ADGRG1 | c.64+3A>G (n.64+3A>G) n.99+3A>G n.190+3A>G n.308+3A>G n.183+3A>G n.359+3A>G c.67A>G (p.Arg23Gly) c.67A>G (p.Ser23Gly) n.243+3A>G n.357+3A>G n.216-1452A>G n.428+3A>G n.378+3A>G c.-419+3A>G (n.-419+3A>G) c.-503+3A>G (n.-503+3A>G) c.-414-893A>G (n.-414-893A>G) | |
16 | g.57650354A>T | CA396040534 | ADGRG1 | c.64+3A>T (n.64+3A>T) n.99+3A>T n.190+3A>T n.308+3A>T n.183+3A>T n.359+3A>T c.67A>T (p.Arg23Trp) c.67A>T (p.Ser23Cys) n.243+3A>T n.357+3A>T n.216-1452A>T n.428+3A>T n.378+3A>T c.-419+3A>T (n.-419+3A>T) c.-503+3A>T (n.-503+3A>T) c.-414-893A>T (n.-414-893A>T) | |
16 | g.57650355G>A | CA396040540 | ADGRG1 | c.64+4G>A (n.64+4G>A) n.99+4G>A n.190+4G>A n.308+4G>A n.183+4G>A n.359+4G>A c.68G>A (p.Arg23Lys) c.68G>A (p.Ser23Asn) n.243+4G>A n.357+4G>A n.216-1451G>A n.428+4G>A n.378+4G>A c.-419+4G>A (n.-419+4G>A) c.-503+4G>A (n.-503+4G>A) c.-414-892G>A (n.-414-892G>A) | |
16 | g.57650355G>C | CA396040543 | ADGRG1 | c.64+4G>C (n.64+4G>C) n.99+4G>C n.190+4G>C n.308+4G>C n.183+4G>C n.359+4G>C c.68G>C (p.Arg23Thr) c.68G>C (p.Ser23Thr) n.243+4G>C n.357+4G>C n.216-1451G>C n.428+4G>C n.378+4G>C c.-419+4G>C (n.-419+4G>C) c.-503+4G>C (n.-503+4G>C) c.-414-892G>C (n.-414-892G>C) | |
16 | g.57650355G>T | CA396040544 | ADGRG1 | c.64+4G>T (n.64+4G>T) n.99+4G>T n.190+4G>T n.308+4G>T n.183+4G>T n.359+4G>T c.68G>T (p.Arg23Met) c.68G>T (p.Ser23Ile) n.243+4G>T n.357+4G>T n.216-1451G>T n.428+4G>T n.378+4G>T c.-419+4G>T (n.-419+4G>T) c.-503+4G>T (n.-503+4G>T) c.-414-892G>T (n.-414-892G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650356del | CA2573152459 | ADGRG1 | c.64+5del (n.64+5del) n.99+5del n.190+5del n.308+5del n.183+5del n.359+5del c.68+1del n.243+5del n.357+5del n.216-1450del n.428+5del n.378+5del c.-419+5del (n.-419+5del) c.-503+5del (n.-503+5del) c.-414-891del (n.-414-891del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.57650356G>A | CA396040551 | ADGRG1 | c.64+5G>A (n.64+5G>A) n.99+5G>A n.190+5G>A n.308+5G>A n.183+5G>A n.359+5G>A c.68+1G>A (n.68+1G>A) n.243+5G>A n.357+5G>A n.216-1450G>A n.428+5G>A n.378+5G>A c.-419+5G>A (n.-419+5G>A) c.-503+5G>A (n.-503+5G>A) c.-414-891G>A (n.-414-891G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.57650356G>C | CA396040553 | ADGRG1 | c.64+5G>C (n.64+5G>C) n.99+5G>C n.190+5G>C n.308+5G>C n.183+5G>C n.359+5G>C c.68+1G>C (n.68+1G>C) n.243+5G>C n.357+5G>C n.216-1450G>C n.428+5G>C n.378+5G>C c.-419+5G>C (n.-419+5G>C) c.-503+5G>C (n.-503+5G>C) c.-414-891G>C (n.-414-891G>C) | |
16 | g.57650356G= | CA2224713672 | ADGRG1 | c.64+5G= (n.64+5G=) n.99+5G= n.190+5G= n.308+5G= n.183+5G= n.359+5G= c.68+1G= (n.68+1G=) n.243+5G= n.357+5G= n.216-1450G= n.428+5G= n.378+5G= c.-419+5G= (n.-419+5G=) c.-503+5G= (n.-503+5G=) c.-414-891G= (n.-414-891G=) | |
16 | g.57650356G>T | CA396040555 | ADGRG1 | c.64+5G>T (n.64+5G>T) n.99+5G>T n.190+5G>T n.308+5G>T n.183+5G>T n.359+5G>T c.68+1G>T (n.68+1G>T) n.243+5G>T n.357+5G>T n.216-1450G>T n.428+5G>T n.378+5G>T c.-419+5G>T (n.-419+5G>T) c.-503+5G>T (n.-503+5G>T) c.-414-891G>T (n.-414-891G>T) | ClinVar |
16 | g.57650357T>A | CA396040559 | ADGRG1 | c.64+6T>A (n.64+6T>A) n.99+6T>A n.190+6T>A n.308+6T>A n.183+6T>A n.359+6T>A c.68+2T>A (n.68+2T>A) n.243+6T>A n.357+6T>A n.216-1449T>A n.428+6T>A n.378+6T>A c.-419+6T>A (n.-419+6T>A) c.-503+6T>A (n.-503+6T>A) c.-414-890T>A (n.-414-890T>A) | |
16 | g.57650357T>C | CA396040560 | ADGRG1 | c.64+6T>C (n.64+6T>C) n.99+6T>C n.190+6T>C n.308+6T>C n.183+6T>C n.359+6T>C c.68+2T>C (n.68+2T>C) n.243+6T>C n.357+6T>C n.216-1449T>C n.428+6T>C n.378+6T>C c.-419+6T>C (n.-419+6T>C) c.-503+6T>C (n.-503+6T>C) c.-414-890T>C (n.-414-890T>C) | |
16 | g.57650357T>G | CA396040561 | ADGRG1 | c.64+6T>G (n.64+6T>G) n.99+6T>G n.190+6T>G n.308+6T>G n.183+6T>G n.359+6T>G c.68+2T>G (n.68+2T>G) n.243+6T>G n.357+6T>G n.216-1449T>G n.428+6T>G n.378+6T>G c.-419+6T>G (n.-419+6T>G) c.-503+6T>G (n.-503+6T>G) c.-414-890T>G (n.-414-890T>G) | |
16 | g.57650358C>G | CA2741489468 | ADGRG1 | c.64+7C>G (n.64+7C>G) n.99+7C>G n.190+7C>G n.308+7C>G n.183+7C>G n.359+7C>G c.68+3C>G (n.68+3C>G) n.243+7C>G n.357+7C>G n.216-1448C>G n.428+7C>G n.378+7C>G c.-419+7C>G (n.-419+7C>G) c.-503+7C>G (n.-503+7C>G) c.-414-889C>G (n.-414-889C>G) | |
16 | g.57650360T>C | CA2739265500 | ADGRG1 | c.64+9T>C (n.64+9T>C) n.99+9T>C n.190+9T>C n.308+9T>C n.183+9T>C n.359+9T>C c.68+5T>C (n.68+5T>C) n.243+9T>C n.357+9T>C n.216-1446T>C n.428+9T>C n.378+9T>C c.-419+9T>C (n.-419+9T>C) c.-503+9T>C (n.-503+9T>C) c.-414-887T>C (n.-414-887T>C) | ClinVar |
16 | g.57650360T>G | CA2633482925 | ADGRG1 | c.64+9T>G (n.64+9T>G) n.99+9T>G n.190+9T>G n.308+9T>G n.183+9T>G n.359+9T>G c.68+5T>G (n.68+5T>G) n.243+9T>G n.357+9T>G n.216-1446T>G n.428+9T>G n.378+9T>G c.-419+9T>G (n.-419+9T>G) c.-503+9T>G (n.-503+9T>G) c.-414-887T>G (n.-414-887T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57650361C>A | CA2499223615 | ADGRG1 | c.64+10C>A (n.64+10C>A) n.99+10C>A n.190+10C>A n.308+10C>A n.183+10C>A n.359+10C>A c.68+6C>A (n.68+6C>A) n.243+10C>A n.357+10C>A n.216-1445C>A n.428+10C>A n.378+10C>A c.-419+10C>A (n.-419+10C>A) c.-503+10C>A (n.-503+10C>A) c.-414-886C>A (n.-414-886C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.57650362C= | CA2224713675 | ADGRG1 | c.64+11C= (n.64+11C=) n.99+11C= n.190+11C= n.308+11C= n.183+11C= n.359+11C= c.68+7C= (n.68+7C=) n.243+11C= n.357+11C= n.216-1444C= n.428+11C= n.378+11C= c.-419+11C= (n.-419+11C=) c.-503+11C= (n.-503+11C=) c.-414-885C= (n.-414-885C=) | |
16 | g.57650362C>G | CA722087030 | ADGRG1 | c.64+11C>G (n.64+11C>G) n.99+11C>G n.190+11C>G n.308+11C>G n.183+11C>G n.359+11C>G c.68+7C>G (n.68+7C>G) n.243+11C>G n.357+11C>G n.216-1444C>G n.428+11C>G n.378+11C>G c.-419+11C>G (n.-419+11C>G) c.-503+11C>G (n.-503+11C>G) c.-414-885C>G (n.-414-885C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57650362C>T | CA622681413 | ADGRG1 | c.64+11C>T (n.64+11C>T) n.99+11C>T n.190+11C>T n.308+11C>T n.183+11C>T n.359+11C>T c.68+7C>T (n.68+7C>T) n.243+11C>T n.357+11C>T n.216-1444C>T n.428+11C>T n.378+11C>T c.-419+11C>T (n.-419+11C>T) c.-503+11C>T (n.-503+11C>T) c.-414-885C>T (n.-414-885C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.57650363C>A | CA2576008806 | ADGRG1 | c.64+12C>A (n.64+12C>A) n.99+12C>A n.190+12C>A n.308+12C>A n.183+12C>A n.359+12C>A c.68+8C>A (n.68+8C>A) n.243+12C>A n.357+12C>A n.216-1443C>A n.428+12C>A n.378+12C>A c.-419+12C>A (n.-419+12C>A) c.-503+12C>A (n.-503+12C>A) c.-414-884C>A (n.-414-884C>A) | |
16 | g.57650363C= | CA2224713677 | ADGRG1 | c.64+12C= (n.64+12C=) n.99+12C= n.190+12C= n.308+12C= n.183+12C= n.359+12C= c.68+8C= (n.68+8C=) n.243+12C= n.357+12C= n.216-1443C= n.428+12C= n.378+12C= c.-419+12C= (n.-419+12C=) c.-503+12C= (n.-503+12C=) c.-414-884C= (n.-414-884C=) | |
16 | g.57650363C>G | CA977706795 | ADGRG1 | c.64+12C>G (n.64+12C>G) n.99+12C>G n.190+12C>G n.308+12C>G n.183+12C>G n.359+12C>G c.68+8C>G (n.68+8C>G) n.243+12C>G n.357+12C>G n.216-1443C>G n.428+12C>G n.378+12C>G c.-419+12C>G (n.-419+12C>G) c.-503+12C>G (n.-503+12C>G) c.-414-884C>G (n.-414-884C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650363C>T | CA2633482932 | ADGRG1 | c.64+12C>T (n.64+12C>T) n.99+12C>T n.190+12C>T n.308+12C>T n.183+12C>T n.359+12C>T c.68+8C>T (n.68+8C>T) n.243+12C>T n.357+12C>T n.216-1443C>T n.428+12C>T n.378+12C>T c.-419+12C>T (n.-419+12C>T) c.-503+12C>T (n.-503+12C>T) c.-414-884C>T (n.-414-884C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650364A= | CA2224713678 | ADGRG1 | c.64+13A= (n.64+13A=) n.99+13A= n.190+13A= n.308+13A= n.183+13A= n.359+13A= c.68+9A= (n.68+9A=) n.243+13A= n.357+13A= n.216-1442A= n.428+13A= n.378+13A= c.-419+13A= (n.-419+13A=) c.-503+13A= (n.-503+13A=) c.-414-883A= (n.-414-883A=) | |
16 | g.57650364A>C | CA8078257 | ADGRG1 | c.64+13A>C (n.64+13A>C) n.99+13A>C n.190+13A>C n.308+13A>C n.183+13A>C n.359+13A>C c.68+9A>C (n.68+9A>C) n.243+13A>C n.357+13A>C n.216-1442A>C n.428+13A>C n.378+13A>C c.-419+13A>C (n.-419+13A>C) c.-503+13A>C (n.-503+13A>C) c.-414-883A>C (n.-414-883A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.57650365G>C | CA912996085 | ADGRG1 | c.64+14G>C (n.64+14G>C) n.99+14G>C n.190+14G>C n.308+14G>C n.183+14G>C n.359+14G>C c.68+10G>C (n.68+10G>C) n.243+14G>C n.357+14G>C n.216-1441G>C n.428+14G>C n.378+14G>C c.-419+14G>C (n.-419+14G>C) c.-503+14G>C (n.-503+14G>C) c.-414-882G>C (n.-414-882G>C) | |
16 | g.57650366G= | CA2224713680 | ADGRG1 | c.64+15G= (n.64+15G=) n.99+15G= n.190+15G= n.308+15G= n.183+15G= n.359+15G= c.68+11G= (n.68+11G=) n.243+15G= n.357+15G= n.216-1440G= n.428+15G= n.378+15G= c.-419+15G= (n.-419+15G=) c.-503+15G= (n.-503+15G=) c.-414-881G= (n.-414-881G=) | |
16 | g.57650366G>T | CA271549 | ADGRG1 | c.64+15G>T (n.64+15G>T) n.99+15G>T n.190+15G>T n.308+15G>T n.183+15G>T n.359+15G>T c.68+11G>T (n.68+11G>T) n.243+15G>T n.357+15G>T n.216-1440G>T n.428+15G>T n.378+15G>T c.-419+15G>T (n.-419+15G>T) c.-503+15G>T (n.-503+15G>T) c.-414-881G>T (n.-414-881G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650367G>A | CA8078258 | ADGRG1 | c.64+16G>A (n.64+16G>A) n.99+16G>A n.190+16G>A n.308+16G>A n.183+16G>A n.359+16G>A c.68+12G>A (n.68+12G>A) n.243+16G>A n.357+16G>A n.216-1439G>A n.428+16G>A n.378+16G>A c.-419+16G>A (n.-419+16G>A) c.-503+16G>A (n.-503+16G>A) c.-414-880G>A (n.-414-880G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650367G= | CA2224713683 | ADGRG1 | c.64+16G= (n.64+16G=) n.99+16G= n.190+16G= n.308+16G= n.183+16G= n.359+16G= c.68+12G= (n.68+12G=) n.243+16G= n.357+16G= n.216-1439G= n.428+16G= n.378+16G= c.-419+16G= (n.-419+16G=) c.-503+16G= (n.-503+16G=) c.-414-880G= (n.-414-880G=) | |
16 | g.57650367G>T | CA2633482943 | ADGRG1 | c.64+16G>T (n.64+16G>T) n.99+16G>T n.190+16G>T n.308+16G>T n.183+16G>T n.359+16G>T c.68+12G>T (n.68+12G>T) n.243+16G>T n.357+16G>T n.216-1439G>T n.428+16G>T n.378+16G>T c.-419+16G>T (n.-419+16G>T) c.-503+16G>T (n.-503+16G>T) c.-414-880G>T (n.-414-880G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57650368G>A | CA281572079 | ADGRG1 | c.64+17G>A (n.64+17G>A) n.99+17G>A n.190+17G>A n.308+17G>A n.183+17G>A n.359+17G>A c.68+13G>A (n.68+13G>A) n.243+17G>A n.357+17G>A n.216-1438G>A n.428+17G>A n.378+17G>A c.-419+17G>A (n.-419+17G>A) c.-503+17G>A (n.-503+17G>A) c.-414-879G>A (n.-414-879G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650368G>C | CA2633482950 | ADGRG1 | c.64+17G>C (n.64+17G>C) n.99+17G>C n.190+17G>C n.308+17G>C n.183+17G>C n.359+17G>C c.68+13G>C (n.68+13G>C) n.243+17G>C n.357+17G>C n.216-1438G>C n.428+17G>C n.378+17G>C c.-419+17G>C (n.-419+17G>C) c.-503+17G>C (n.-503+17G>C) c.-414-879G>C (n.-414-879G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.57650368G= | CA2224713685 | ADGRG1 | c.64+17G= (n.64+17G=) n.99+17G= n.190+17G= n.308+17G= n.183+17G= n.359+17G= c.68+13G= (n.68+13G=) n.243+17G= n.357+17G= n.216-1438G= n.428+17G= n.378+17G= c.-419+17G= (n.-419+17G=) c.-503+17G= (n.-503+17G=) c.-414-879G= (n.-414-879G=) | |
16 | g.57650369T>A | CA2633482954 | ADGRG1 | c.64+18T>A (n.64+18T>A) n.99+18T>A n.190+18T>A n.308+18T>A n.183+18T>A n.359+18T>A c.68+14T>A (n.68+14T>A) n.243+18T>A n.357+18T>A n.216-1437T>A n.428+18T>A n.378+18T>A c.-419+18T>A (n.-419+18T>A) c.-503+18T>A (n.-503+18T>A) c.-414-878T>A (n.-414-878T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650370G>A | CA281572082 | ADGRG1 | c.64+19G>A (n.64+19G>A) n.99+19G>A n.190+19G>A n.308+19G>A n.183+19G>A n.359+19G>A c.68+15G>A (n.68+15G>A) n.243+19G>A n.357+19G>A n.216-1436G>A n.428+19G>A n.378+19G>A c.-419+19G>A (n.-419+19G>A) c.-503+19G>A (n.-503+19G>A) c.-414-877G>A (n.-414-877G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57650370G>C | CA2633482957 | ADGRG1 | c.64+19G>C (n.64+19G>C) n.99+19G>C n.190+19G>C n.308+19G>C n.183+19G>C n.359+19G>C c.68+15G>C (n.68+15G>C) n.243+19G>C n.357+19G>C n.216-1436G>C n.428+19G>C n.378+19G>C c.-419+19G>C (n.-419+19G>C) c.-503+19G>C (n.-503+19G>C) c.-414-877G>C (n.-414-877G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.57650370G= | CA2224713686 | ADGRG1 | c.64+19G= (n.64+19G=) n.99+19G= n.190+19G= n.308+19G= n.183+19G= n.359+19G= c.68+15G= (n.68+15G=) n.243+19G= n.357+19G= n.216-1436G= n.428+19G= n.378+19G= c.-419+19G= (n.-419+19G=) c.-503+19G= (n.-503+19G=) c.-414-877G= (n.-414-877G=) | |
16 | g.57650371C>A | CA2633482960 | ADGRG1 | c.64+20C>A (n.64+20C>A) n.99+20C>A n.190+20C>A n.308+20C>A n.183+20C>A n.359+20C>A c.68+16C>A (n.68+16C>A) n.243+20C>A n.357+20C>A n.216-1435C>A n.428+20C>A n.378+20C>A c.-419+20C>A (n.-419+20C>A) c.-503+20C>A (n.-503+20C>A) c.-414-876C>A (n.-414-876C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650371C= | CA2224713688 | ADGRG1 | c.64+20C= (n.64+20C=) n.99+20C= n.190+20C= n.308+20C= n.183+20C= n.359+20C= c.68+16C= (n.68+16C=) n.243+20C= n.357+20C= n.216-1435C= n.428+20C= n.378+20C= c.-419+20C= (n.-419+20C=) c.-503+20C= (n.-503+20C=) c.-414-876C= (n.-414-876C=) | |
16 | g.57650371C>T | CA722087036 | ADGRG1 | c.64+20C>T (n.64+20C>T) n.99+20C>T n.190+20C>T n.308+20C>T n.183+20C>T n.359+20C>T c.68+16C>T (n.68+16C>T) n.243+20C>T n.357+20C>T n.216-1435C>T n.428+20C>T n.378+20C>T c.-419+20C>T (n.-419+20C>T) c.-503+20C>T (n.-503+20C>T) c.-414-876C>T (n.-414-876C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57650373C>A | CA2633482964 | ADGRG1 | c.64+22C>A (n.64+22C>A) n.99+22C>A n.190+22C>A n.308+22C>A n.183+22C>A n.359+22C>A c.68+18C>A (n.68+18C>A) n.243+22C>A n.357+22C>A n.216-1433C>A n.428+22C>A n.378+22C>A c.-419+22C>A (n.-419+22C>A) c.-503+22C>A (n.-503+22C>A) c.-414-874C>A (n.-414-874C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650373C= | CA2224713690 | ADGRG1 | c.64+22C= (n.64+22C=) n.99+22C= n.190+22C= n.308+22C= n.183+22C= n.359+22C= c.68+18C= (n.68+18C=) n.243+22C= n.357+22C= n.216-1433C= n.428+22C= n.378+22C= c.-419+22C= (n.-419+22C=) c.-503+22C= (n.-503+22C=) c.-414-874C= (n.-414-874C=) | |
16 | g.57650373C>G | CA8078259 | ADGRG1 | c.64+22C>G (n.64+22C>G) n.99+22C>G n.190+22C>G n.308+22C>G n.183+22C>G n.359+22C>G c.68+18C>G (n.68+18C>G) n.243+22C>G n.357+22C>G n.216-1433C>G n.428+22C>G n.378+22C>G c.-419+22C>G (n.-419+22C>G) c.-503+22C>G (n.-503+22C>G) c.-414-874C>G (n.-414-874C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.57650374T>A | CA2633482968 | ADGRG1 | c.64+23T>A (n.64+23T>A) n.99+23T>A n.190+23T>A n.308+23T>A n.183+23T>A n.359+23T>A c.68+19T>A (n.68+19T>A) n.243+23T>A n.357+23T>A n.216-1432T>A n.428+23T>A n.378+23T>A c.-419+23T>A (n.-419+23T>A) c.-503+23T>A (n.-503+23T>A) c.-414-873T>A (n.-414-873T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650374T>G | CA2633482969 | ADGRG1 | c.64+23T>G (n.64+23T>G) n.99+23T>G n.190+23T>G n.308+23T>G n.183+23T>G n.359+23T>G c.68+19T>G (n.68+19T>G) n.243+23T>G n.357+23T>G n.216-1432T>G n.428+23T>G n.378+23T>G c.-419+23T>G (n.-419+23T>G) c.-503+23T>G (n.-503+23T>G) c.-414-873T>G (n.-414-873T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57650378_57650384del | CA2633482970 | ADGRG1 | c.64+27_64+33del (n.64+27_64+33del) n.99+27_99+33del n.190+27_190+33del n.308+27_308+33del n.183+27_183+33del n.359+27_359+33del c.68+23_68+29del (n.68+23_68+29del) n.243+27_243+33del n.357+27_357+33del n.216-1428_216-1422del n.428+27_428+33del n.378+27_378+33del c.-419+27_-419+33del (n.-419+27_-419+33del) c.-503+27_-503+33del (n.-503+27_-503+33del) c.-414-869_-414-863del (n.-414-869_-414-863del) | gnomAD v4 |
16 | g.57650377G>A | CA2633482973 | ADGRG1 | c.64+26G>A (n.64+26G>A) n.99+26G>A n.190+26G>A n.308+26G>A n.183+26G>A n.359+26G>A c.68+22G>A (n.68+22G>A) n.243+26G>A n.357+26G>A n.216-1429G>A n.428+26G>A n.378+26G>A c.-419+26G>A (n.-419+26G>A) c.-503+26G>A (n.-503+26G>A) c.-414-870G>A (n.-414-870G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650377G>C | CA977706800 | ADGRG1 | c.64+26G>C (n.64+26G>C) n.99+26G>C n.190+26G>C n.308+26G>C n.183+26G>C n.359+26G>C c.68+22G>C (n.68+22G>C) n.243+26G>C n.357+26G>C n.216-1429G>C n.428+26G>C n.378+26G>C c.-419+26G>C (n.-419+26G>C) c.-503+26G>C (n.-503+26G>C) c.-414-870G>C (n.-414-870G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650377G= | CA2224713691 | ADGRG1 | c.64+26G= (n.64+26G=) n.99+26G= n.190+26G= n.308+26G= n.183+26G= n.359+26G= c.68+22G= (n.68+22G=) n.243+26G= n.357+26G= n.216-1429G= n.428+26G= n.378+26G= c.-419+26G= (n.-419+26G=) c.-503+26G= (n.-503+26G=) c.-414-870G= (n.-414-870G=) | |
16 | g.57650379T>G | CA2576008810 | ADGRG1 | c.64+28T>G (n.64+28T>G) n.99+28T>G n.190+28T>G n.308+28T>G n.183+28T>G n.359+28T>G c.68+24T>G (n.68+24T>G) n.243+28T>G n.357+28T>G n.216-1427T>G n.428+28T>G n.378+28T>G c.-419+28T>G (n.-419+28T>G) c.-503+28T>G (n.-503+28T>G) c.-414-868T>G (n.-414-868T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57650380G>C | CA8078260 | ADGRG1 | c.64+29G>C (n.64+29G>C) n.99+29G>C n.190+29G>C n.308+29G>C n.183+29G>C n.359+29G>C c.68+25G>C (n.68+25G>C) n.243+29G>C n.357+29G>C n.216-1426G>C n.428+29G>C n.378+29G>C c.-419+29G>C (n.-419+29G>C) c.-503+29G>C (n.-503+29G>C) c.-414-867G>C (n.-414-867G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650380G= | CA2224713692 | ADGRG1 | c.64+29G= (n.64+29G=) n.99+29G= n.190+29G= n.308+29G= n.183+29G= n.359+29G= c.68+25G= (n.68+25G=) n.243+29G= n.357+29G= n.216-1426G= n.428+29G= n.378+29G= c.-419+29G= (n.-419+29G=) c.-503+29G= (n.-503+29G=) c.-414-867G= (n.-414-867G=) | |
16 | g.57650381T>C | CA622681414 | ADGRG1 | c.64+30T>C (n.64+30T>C) n.99+30T>C n.190+30T>C n.308+30T>C n.183+30T>C n.359+30T>C c.68+26T>C (n.68+26T>C) n.243+30T>C n.357+30T>C n.216-1425T>C n.428+30T>C n.378+30T>C c.-419+30T>C (n.-419+30T>C) c.-503+30T>C (n.-503+30T>C) c.-414-866T>C (n.-414-866T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650381T= | CA2224713694 | ADGRG1 | c.64+30T= (n.64+30T=) n.99+30T= n.190+30T= n.308+30T= n.183+30T= n.359+30T= c.68+26T= (n.68+26T=) n.243+30T= n.357+30T= n.216-1425T= n.428+30T= n.378+30T= c.-419+30T= (n.-419+30T=) c.-503+30T= (n.-503+30T=) c.-414-866T= (n.-414-866T=) | |
16 | g.57650382T>C | CA8078261 | ADGRG1 | c.64+31T>C (n.64+31T>C) n.99+31T>C n.190+31T>C n.308+31T>C n.183+31T>C n.359+31T>C c.68+27T>C (n.68+27T>C) n.243+31T>C n.357+31T>C n.216-1424T>C n.428+31T>C n.378+31T>C c.-419+31T>C (n.-419+31T>C) c.-503+31T>C (n.-503+31T>C) c.-414-865T>C (n.-414-865T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.57650382T= | CA2224713696 | ADGRG1 | c.64+31T= (n.64+31T=) n.99+31T= n.190+31T= n.308+31T= n.183+31T= n.359+31T= c.68+27T= (n.68+27T=) n.243+31T= n.357+31T= n.216-1424T= n.428+31T= n.378+31T= c.-419+31T= (n.-419+31T=) c.-503+31T= (n.-503+31T=) c.-414-865T= (n.-414-865T=) | |
16 | g.57650383G>A | CA8078262 | ADGRG1 | c.64+32G>A (n.64+32G>A) n.99+32G>A n.190+32G>A n.308+32G>A n.183+32G>A n.359+32G>A c.68+28G>A (n.68+28G>A) n.243+32G>A n.357+32G>A n.216-1423G>A n.428+32G>A n.378+32G>A c.-419+32G>A (n.-419+32G>A) c.-503+32G>A (n.-503+32G>A) c.-414-864G>A (n.-414-864G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650383G= | CA2224713697 | ADGRG1 | c.64+32G= (n.64+32G=) n.99+32G= n.190+32G= n.308+32G= n.183+32G= n.359+32G= c.68+28G= (n.68+28G=) n.243+32G= n.357+32G= n.216-1423G= n.428+32G= n.378+32G= c.-419+32G= (n.-419+32G=) c.-503+32G= (n.-503+32G=) c.-414-864G= (n.-414-864G=) | |
16 | g.57650386A>G | CA2633482978 | ADGRG1 | c.64+35A>G (n.64+35A>G) n.99+35A>G n.190+35A>G n.308+35A>G n.183+35A>G n.359+35A>G c.68+31A>G (n.68+31A>G) n.243+35A>G n.357+35A>G n.216-1420A>G n.428+35A>G n.378+35A>G c.-419+35A>G (n.-419+35A>G) c.-503+35A>G (n.-503+35A>G) c.-414-861A>G (n.-414-861A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57650387C>A | CA2633482983 | ADGRG1 | c.64+36C>A (n.64+36C>A) n.99+36C>A n.190+36C>A n.308+36C>A n.183+36C>A n.359+36C>A c.68+32C>A (n.68+32C>A) n.243+36C>A n.357+36C>A n.216-1419C>A n.428+36C>A n.378+36C>A c.-419+36C>A (n.-419+36C>A) c.-503+36C>A (n.-503+36C>A) c.-414-860C>A (n.-414-860C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650387C= | CA2224713699 | ADGRG1 | c.64+36C= (n.64+36C=) n.99+36C= n.190+36C= n.308+36C= n.183+36C= n.359+36C= c.68+32C= (n.68+32C=) n.243+36C= n.357+36C= n.216-1419C= n.428+36C= n.378+36C= c.-419+36C= (n.-419+36C=) c.-503+36C= (n.-503+36C=) c.-414-860C= (n.-414-860C=) | |
16 | g.57650387C>T | CA622681415 | ADGRG1 | c.64+36C>T (n.64+36C>T) n.99+36C>T n.190+36C>T n.308+36C>T n.183+36C>T n.359+36C>T c.68+32C>T (n.68+32C>T) n.243+36C>T n.357+36C>T n.216-1419C>T n.428+36C>T n.378+36C>T c.-419+36C>T (n.-419+36C>T) c.-503+36C>T (n.-503+36C>T) c.-414-860C>T (n.-414-860C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650391_57650395del | CA2633482985 | ADGRG1 | c.64+40_64+44del (n.64+40_64+44del) n.99+40_99+44del n.190+40_190+44del n.308+40_308+44del n.183+40_183+44del n.359+40_359+44del c.68+36_68+40del (n.68+36_68+40del) n.243+40_243+44del n.357+40_357+44del n.216-1415_216-1411del n.428+40_428+44del n.378+40_378+44del c.-419+40_-419+44del (n.-419+40_-419+44del) c.-503+40_-503+44del (n.-503+40_-503+44del) c.-414-856_-414-852del (n.-414-856_-414-852del) | gnomAD v4 |
16 | g.57650390dup | CA2633482986 | ADGRG1 | c.64+39dup (n.64+39dup) n.99+39dup n.190+39dup n.308+39dup n.183+39dup n.359+39dup c.68+35dup (n.68+35dup) n.243+39dup n.357+39dup n.216-1416dup n.428+39dup n.378+39dup c.-419+39dup (n.-419+39dup) c.-503+39dup (n.-503+39dup) c.-414-857dup (n.-414-857dup) | gnomAD v4 |
16 | g.57650391C>A | CA8078264 | ADGRG1 | c.64+40C>A (n.64+40C>A) n.99+40C>A n.190+40C>A n.308+40C>A n.183+40C>A n.359+40C>A c.68+36C>A (n.68+36C>A) n.243+40C>A n.357+40C>A n.216-1415C>A n.428+40C>A n.378+40C>A c.-419+40C>A (n.-419+40C>A) c.-503+40C>A (n.-503+40C>A) c.-414-856C>A (n.-414-856C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650391C= | CA2224713701 | ADGRG1 | c.64+40C= (n.64+40C=) n.99+40C= n.190+40C= n.308+40C= n.183+40C= n.359+40C= c.68+36C= (n.68+36C=) n.243+40C= n.357+40C= n.216-1415C= n.428+40C= n.378+40C= c.-419+40C= (n.-419+40C=) c.-503+40C= (n.-503+40C=) c.-414-856C= (n.-414-856C=) | |
16 | g.57650391C>G | CA2633482990 | ADGRG1 | c.64+40C>G (n.64+40C>G) n.99+40C>G n.190+40C>G n.308+40C>G n.183+40C>G n.359+40C>G c.68+36C>G (n.68+36C>G) n.243+40C>G n.357+40C>G n.216-1415C>G n.428+40C>G n.378+40C>G c.-419+40C>G (n.-419+40C>G) c.-503+40C>G (n.-503+40C>G) c.-414-856C>G (n.-414-856C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57650391C>T | CA8078263 | ADGRG1 | c.64+40C>T (n.64+40C>T) n.99+40C>T n.190+40C>T n.308+40C>T n.183+40C>T n.359+40C>T c.68+36C>T (n.68+36C>T) n.243+40C>T n.357+40C>T n.216-1415C>T n.428+40C>T n.378+40C>T c.-419+40C>T (n.-419+40C>T) c.-503+40C>T (n.-503+40C>T) c.-414-856C>T (n.-414-856C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650392G>A | CA8078266 | ADGRG1 | c.64+41G>A (n.64+41G>A) n.99+41G>A n.190+41G>A n.308+41G>A n.183+41G>A n.359+41G>A c.68+37G>A (n.68+37G>A) n.243+41G>A n.357+41G>A n.216-1414G>A n.428+41G>A n.378+41G>A c.-419+41G>A (n.-419+41G>A) c.-503+41G>A (n.-503+41G>A) c.-414-855G>A (n.-414-855G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650392G= | CA2224713704 | ADGRG1 | c.64+41G= (n.64+41G=) n.99+41G= n.190+41G= n.308+41G= n.183+41G= n.359+41G= c.68+37G= (n.68+37G=) n.243+41G= n.357+41G= n.216-1414G= n.428+41G= n.378+41G= c.-419+41G= (n.-419+41G=) c.-503+41G= (n.-503+41G=) c.-414-855G= (n.-414-855G=) | |
16 | g.57650393_57650413dup | CA8078265 | ADGRG1 | c.64+42_64+62dup (n.64+42_64+62dup) n.99+42_99+62dup n.190+42_190+62dup n.308+42_308+62dup n.183+42_183+62dup n.359+42_359+62dup c.68+38_68+58dup (n.68+38_68+58dup) n.243+42_243+62dup n.357+42_357+62dup n.216-1413_216-1393dup n.428+42_428+62dup n.378+42_378+62dup c.-419+42_-419+62dup (n.-419+42_-419+62dup) c.-503+42_-503+62dup (n.-503+42_-503+62dup) c.-414-854_-414-834dup (n.-414-854_-414-834dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.57650398A= | CA2224713705 | ADGRG1 | c.64+47A= (n.64+47A=) n.99+47A= n.190+47A= n.308+47A= n.183+47A= n.359+47A= c.68+43A= (n.68+43A=) n.243+47A= n.357+47A= n.216-1408A= n.428+47A= n.378+47A= c.-419+47A= (n.-419+47A=) c.-503+47A= (n.-503+47A=) c.-414-849A= (n.-414-849A=) | |
16 | g.57650398A>C | CA8078267 | ADGRG1 | c.64+47A>C (n.64+47A>C) n.99+47A>C n.190+47A>C n.308+47A>C n.183+47A>C n.359+47A>C c.68+43A>C (n.68+43A>C) n.243+47A>C n.357+47A>C n.216-1408A>C n.428+47A>C n.378+47A>C c.-419+47A>C (n.-419+47A>C) c.-503+47A>C (n.-503+47A>C) c.-414-849A>C (n.-414-849A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.57650400G>A | CA2633483002 | ADGRG1 | c.64+49G>A (n.64+49G>A) n.99+49G>A n.190+49G>A n.308+49G>A n.183+49G>A n.359+49G>A c.68+45G>A (n.68+45G>A) n.243+49G>A n.357+49G>A n.216-1406G>A n.428+49G>A n.378+49G>A c.-419+49G>A (n.-419+49G>A) c.-503+49G>A (n.-503+49G>A) c.-414-847G>A (n.-414-847G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650401C>T | CA2596204930 | ADGRG1 | c.64+50C>T (n.64+50C>T) n.99+50C>T n.190+50C>T n.308+50C>T n.183+50C>T n.359+50C>T c.68+46C>T (n.68+46C>T) n.243+50C>T n.357+50C>T n.216-1405C>T n.428+50C>T n.378+50C>T c.-419+50C>T (n.-419+50C>T) c.-503+50C>T (n.-503+50C>T) c.-414-846C>T (n.-414-846C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57650402C>A | CA2633483006 | ADGRG1 | c.64+51C>A (n.64+51C>A) n.99+51C>A n.190+51C>A n.308+51C>A n.183+51C>A n.359+51C>A c.68+47C>A (n.68+47C>A) n.243+51C>A n.357+51C>A n.216-1404C>A n.428+51C>A n.378+51C>A c.-419+51C>A (n.-419+51C>A) c.-503+51C>A (n.-503+51C>A) c.-414-845C>A (n.-414-845C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57650402C= | CA2224713707 | ADGRG1 | c.64+51C= (n.64+51C=) n.99+51C= n.190+51C= n.308+51C= n.183+51C= n.359+51C= c.68+47C= (n.68+47C=) n.243+51C= n.357+51C= n.216-1404C= n.428+51C= n.378+51C= c.-419+51C= (n.-419+51C=) c.-503+51C= (n.-503+51C=) c.-414-845C= (n.-414-845C=) | |
16 | g.57650402C>T | CA2224713708 | ADGRG1 | c.64+51C>T (n.64+51C>T) n.99+51C>T n.190+51C>T n.308+51C>T n.183+51C>T n.359+51C>T c.68+47C>T (n.68+47C>T) n.243+51C>T n.357+51C>T n.216-1404C>T n.428+51C>T n.378+51C>T c.-419+51C>T (n.-419+51C>T) c.-503+51C>T (n.-503+51C>T) c.-414-845C>T (n.-414-845C>T) | dbSNP gnomAD v4 |