Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.57614438dupCA2695214264SERPING1c.1360dup (p.Val454GlyfsTer19)
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11g.57614436G>CCA380690661SERPING1c.1358G>C (p.Gly453Ala)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.57614436G>TCA380690656SERPING1c.1358G>T (p.Gly453Val)
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c.489G>T (n.489G>T)
 COSMIC
11g.57614438_57614471delCA2580084326SERPING1c.1360_1393del (p.Val454ProfsTer?)
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n.1613_1646del
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c.1249_1282del (p.Val417ProfsTer?)
c.1375_1408del (p.Val459ProfsTer?)
c.1204_1237del (p.Val402ProfsTer?)
c.1489_1522del (p.Val497ProfsTer?)
c.561_594del (n.561_594del)
n.817_850del
c.861_894del (n.861_894del)
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c.491_524del (n.491_524del)
 ClinVar
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 gnomAD v4
11g.57614437G>CCA474806806SERPING1c.1359G>C (p.Gly453=)
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11g.57614437G>TCA474806807SERPING1c.1359G>T (p.Gly453=)
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n.2441G>T
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c.1305G>T (p.Gly435=)
n.1612G>T
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.1248G>T (p.Gly416=)
c.1374G>T (p.Gly458=)
c.1203G>T (p.Gly401=)
c.1488G>T (p.Gly496=)
c.560G>T (n.560G>T)
n.816G>T
c.860G>T (n.860G>T)
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c.490G>T (n.490G>T)
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 dbSNP
11g.57614438G>CCA380690664SERPING1c.1360G>C (p.Val454Leu)
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c.1204G>C (p.Val402Leu)
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n.817G>C
c.861G>C (n.861G>C)
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c.491G>C (n.491G>C)
11g.57614438G=CA1975539170SERPING1c.1360G= (p.Val454=)
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c.491G= (n.491G=)
11g.57614438G>TCA6008278SERPING1c.1360G>T (p.Val454Leu)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.1156G>T (p.Val386Leu)
n.2442G>T
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.1306G>T (p.Val436Leu)
n.1613G>T
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.1249G>T (p.Val417Leu)
c.1375G>T (p.Val459Leu)
c.1204G>T (p.Val402Leu)
c.1489G>T (p.Val497Leu)
c.561G>T (n.561G>T)
n.817G>T
c.861G>T (n.861G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.491G>T (n.491G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614439delCA2573147265SERPING1c.1361del (p.Val454GlyfsTer?)
c.*258del (n.*258del)
c.*1137del (n.*1137del)
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n.2443del
c.*781del (n.*781del)
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n.1614del
c.*915del (n.*915del)
c.*301del (n.*301del)
c.1250del (p.Val417GlyfsTer?)
c.1376del (p.Val459GlyfsTer?)
c.1205del (p.Val402GlyfsTer?)
c.1490del (p.Val497GlyfsTer?)
c.562del (n.562del)
n.818del
c.862del (n.862del)
c.*386del (n.*386del)
c.492del (n.492del)
 ClinVar dbSNP
11g.57614439T>ACA116525SERPING1c.1361T>A (p.Val454Glu)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
c.1157T>A (p.Val386Glu)
n.2443T>A
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.1307T>A (p.Val436Glu)
n.1614T>A
c.*915T>A (n.*915T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.1250T>A (p.Val417Glu)
c.1376T>A (p.Val459Glu)
c.1205T>A (p.Val402Glu)
c.1490T>A (p.Val497Glu)
c.562T>A (n.562T>A)
n.818T>A
c.862T>A (n.862T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.492T>A (n.492T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.57614439T>CCA380690667SERPING1c.1361T>C (p.Val454Ala)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
c.1157T>C (p.Val386Ala)
n.2443T>C
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
n.1614T>C
c.*915T>C (n.*915T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.562T>C (n.562T>C)
n.818T>C
c.862T>C (n.862T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.492T>C (n.492T>C)
11g.57614439T>GCA380690670SERPING1c.1361T>G (p.Val454Gly)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
c.1157T>G (p.Val386Gly)
n.2443T>G
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
n.1614T>G
c.*915T>G (n.*915T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.1490T>G (p.Val497Gly)
c.562T>G (n.562T>G)
n.818T>G
c.862T>G (n.862T>G)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.492T>G (n.492T>G)
11g.57614439T=CA1975539176SERPING1c.1361T= (p.Val454=)
c.*258T= (n.*258T=)
c.*1137T= (n.*1137T=)
c.1157T= (p.Val386=)
n.2443T=
c.*781T= (n.*781T=)
c.1307T= (p.Val436=)
n.1614T=
c.*915T= (n.*915T=)
c.*301T= (n.*301T=)
c.1250T= (p.Val417=)
c.1376T= (p.Val459=)
c.1205T= (p.Val402=)
c.1490T= (p.Val497=)
c.562T= (n.562T=)
n.818T=
c.862T= (n.862T=)
c.*386T= (n.*386T=)
c.492T= (n.492T=)
11g.57614440G>ACA474806810SERPING1c.1362G>A (p.Val454=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.1158G>A (p.Val386=)
n.2444G>A
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.1308G>A (p.Val436=)
n.1615G>A
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.1251G>A (p.Val417=)
c.1377G>A (p.Val459=)
c.1206G>A (p.Val402=)
c.1491G>A (p.Val497=)
c.563G>A (n.563G>A)
n.819G>A
c.863G>A (n.863G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.493G>A (n.493G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614440G>CCA474806811SERPING1c.1362G>C (p.Val454=)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.1158G>C (p.Val386=)
n.2444G>C
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.1308G>C (p.Val436=)
n.1615G>C
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.1251G>C (p.Val417=)
c.1377G>C (p.Val459=)
c.1206G>C (p.Val402=)
c.1491G>C (p.Val497=)
c.563G>C (n.563G>C)
n.819G>C
c.863G>C (n.863G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.493G>C (n.493G>C)
11g.57614440G=CA1975539181SERPING1c.1362G= (p.Val454=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.*1138G= (n.*1138G=)
c.1158G= (p.Val386=)
n.2444G=
c.*782G= (n.*782G=)
c.1308G= (p.Val436=)
n.1615G=
c.*916G= (n.*916G=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.1251G= (p.Val417=)
c.1377G= (p.Val459=)
c.1206G= (p.Val402=)
c.1491G= (p.Val497=)
c.563G= (n.563G=)
n.819G=
c.863G= (n.863G=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.493G= (n.493G=)
11g.57614440G>TCA474806809SERPING1c.1362G>T (p.Val454=)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.1158G>T (p.Val386=)
n.2444G>T
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.1308G>T (p.Val436=)
n.1615G>T
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.1251G>T (p.Val417=)
c.1377G>T (p.Val459=)
c.1206G>T (p.Val402=)
c.1491G>T (p.Val497=)
c.563G>T (n.563G>T)
n.819G>T
c.863G>T (n.863G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.493G>T (n.493G>T)
11g.57614441G>ACA380690672SERPING1c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
n.2445G>A
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
n.1616G>A
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.564G>A (n.564G>A)
n.820G>A
c.864G>A (n.864G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.494G>A (n.494G>A)
11g.57614441G>CCA380690674SERPING1c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
n.2445G>C
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
n.1616G>C
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.564G>C (n.564G>C)
n.820G>C
c.864G>C (n.864G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.494G>C (n.494G>C)
11g.57614441G>TCA380690676SERPING1c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
n.2445G>T
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
n.1616G>T
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.564G>T (n.564G>T)
n.820G>T
c.864G>T (n.864G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.494G>T (n.494G>T)
11g.57614442_57614453delCA2739270451SERPING1c.1364_1375del (p.Glu455_Ala458del)
c.*261_*272del (n.*261_*272del)
c.*1140_*1151del (n.*1140_*1151del)
c.1160_1171del (p.Glu387_Ala390del)
n.2446_2457del
c.*784_*795del (n.*784_*795del)
c.1310_1321del (p.Glu437_Ala440del)
n.1617_1628del
c.*918_*929del (n.*918_*929del)
c.*304_*315del (n.*304_*315del)
c.1253_1264del (p.Glu418_Ala421del)
c.1379_1390del (p.Glu460_Ala463del)
c.1208_1219del (p.Glu403_Ala406del)
c.1493_1504del (p.Glu498_Ala501del)
c.565_576del (n.565_576del)
n.821_832del
c.865_876del (n.865_876del)
c.*389_*400del (n.*389_*400del)
c.495_506del (n.495_506del)
 ClinVar
11g.57614442A=CA1975539184SERPING1c.1364A= (p.Glu455=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.*1140A= (n.*1140A=)
c.1160A= (p.Glu387=)
n.2446A=
c.*784A= (n.*784A=)
c.1310A= (p.Glu437=)
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c.*918A= (n.*918A=)
c.*304A= (n.*304A=)
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c.1379A= (p.Glu460=)
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n.821A=
c.865A= (n.865A=)
c.*389A= (n.*389A=)
c.495A= (n.495A=)
11g.57614442A>CCA380690678SERPING1c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
n.2446A>C
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
n.1617A>C
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.565A>C (n.565A>C)
n.821A>C
c.865A>C (n.865A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.495A>C (n.495A>C)
 gnomAD v4
11g.57614442A>GCA380690679SERPING1c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
n.2446A>G
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
n.1617A>G
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.565A>G (n.565A>G)
n.821A>G
c.865A>G (n.865A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.495A>G (n.495A>G)
 dbSNP
11g.57614442A>TCA380690681SERPING1c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
n.2446A>T
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
n.1617A>T
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1379A>T (p.Glu460Val)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.565A>T (n.565A>T)
n.821A>T
c.865A>T (n.865A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.495A>T (n.495A>T)
11g.57614443G>ACA474806816SERPING1c.1365G>A (p.Glu455=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.1161G>A (p.Glu387=)
n.2447G>A
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.1311G>A (p.Glu437=)
n.1618G>A
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.1380G>A (p.Glu460=)
c.1209G>A (p.Glu403=)
c.1494G>A (p.Glu498=)
c.566G>A (n.566G>A)
n.822G>A
c.866G>A (n.866G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.496G>A (n.496G>A)
 dbSNP
11g.57614443G>CCA380690685SERPING1c.1365G>C (p.Glu455Asp)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
n.2447G>C
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
n.1618G>C
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.1380G>C (p.Glu460Asp)
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
c.566G>C (n.566G>C)
n.822G>C
c.866G>C (n.866G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.496G>C (n.496G>C)
11g.57614443G=CA1975539186SERPING1c.1365G= (p.Glu455=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.*1141G= (n.*1141G=)
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n.2447G=
c.*785G= (n.*785G=)
c.1311G= (p.Glu437=)
n.1618G=
c.*919G= (n.*919G=)
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c.566G= (n.566G=)
n.822G=
c.866G= (n.866G=)
c.*390G= (n.*390G=)
c.496G= (n.496G=)
11g.57614443G>TCA380690683SERPING1c.1365G>T (p.Glu455Asp)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
n.2447G>T
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
n.1618G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.1380G>T (p.Glu460Asp)
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.1494G>T (p.Glu498Asp)
c.566G>T (n.566G>T)
n.822G>T
c.866G>T (n.866G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.496G>T (n.496G>T)
 gnomAD v4
11g.57614446_57614448delCA2574828302SERPING1c.1368_1370del (p.Ala457del)
c.*265_*267del (n.*265_*267del)
c.*1144_*1146del (n.*1144_*1146del)
c.1164_1166del (p.Ala389del)
n.2450_2452del
c.*788_*790del (n.*788_*790del)
c.1314_1316del (p.Ala439del)
n.1621_1623del
c.*922_*924del (n.*922_*924del)
c.*308_*310del (n.*308_*310del)
c.1257_1259del (p.Ala420del)
c.1383_1385del (p.Ala462del)
c.1212_1214del (p.Ala405del)
c.1497_1499del (p.Ala500del)
c.569_571del (n.569_571del)
n.825_827del
c.869_871del (n.869_871del)
c.*393_*395del (n.*393_*395del)
c.499_501del (n.499_501del)
 gnomAD v4
11g.57614444G>ACA380690686SERPING1c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
n.2448G>A
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
n.1619G>A
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.567G>A (n.567G>A)
n.823G>A
c.867G>A (n.867G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.497G>A (n.497G>A)
11g.57614444G>CCA380690687SERPING1c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.2448G>C
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
n.1619G>C
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.567G>C (n.567G>C)
n.823G>C
c.867G>C (n.867G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.497G>C (n.497G>C)
11g.57614444G>TCA380690688SERPING1c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.2448G>T
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
n.1619G>T
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.567G>T (n.567G>T)
n.823G>T
c.867G>T (n.867G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.497G>T (n.497G>T)
 gnomAD v4
11g.57614444_57614447delinsACA2695214265SERPING1c.1366_1369delinsA (p.Ala456_Ala457delinsThr)
c.*263_*266delinsA (n.*263_*266delinsA)
c.*1142_*1145delinsA (n.*1142_*1145delinsA)
c.1162_1165delinsA (p.Ala388_Ala389delinsThr)
n.2448_2451delinsA
c.*786_*789delinsA (n.*786_*789delinsA)
c.1312_1315delinsA (p.Ala438_Ala439delinsThr)
n.1619_1622delinsA
c.*920_*923delinsA (n.*920_*923delinsA)
c.*306_*309delinsA (n.*306_*309delinsA)
c.1255_1258delinsA (p.Ala419_Ala420delinsThr)
c.1381_1384delinsA (p.Ala461_Ala462delinsThr)
c.1210_1213delinsA (p.Ala404_Ala405delinsThr)
c.1495_1498delinsA (p.Ala499_Ala500delinsThr)
c.567_570delinsA (n.567_570delinsA)
n.823_826delinsA
c.867_870delinsA (n.867_870delinsA)
c.*391_*394delinsA (n.*391_*394delinsA)
c.497_500delinsA (n.497_500delinsA)
11g.57614445C>ACA380690689SERPING1c.1367C>A (p.Ala456Glu)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
n.2449C>A
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.1313C>A (p.Ala438Glu)
n.1620C>A
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.1256C>A (p.Ala419Glu)
c.1382C>A (p.Ala461Glu)
c.1211C>A (p.Ala404Glu)
c.1496C>A (p.Ala499Glu)
c.568C>A (n.568C>A)
n.824C>A
c.868C>A (n.868C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.498C>A (n.498C>A)
11g.57614445C=CA1975539189SERPING1c.1367C= (p.Ala456=)
c.*264C= (n.*264C=)
c.*1143C= (n.*1143C=)
c.1163C= (p.Ala388=)
n.2449C=
c.*787C= (n.*787C=)
c.1313C= (p.Ala438=)
n.1620C=
c.*921C= (n.*921C=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.1256C= (p.Ala419=)
c.1382C= (p.Ala461=)
c.1211C= (p.Ala404=)
c.1496C= (p.Ala499=)
c.568C= (n.568C=)
n.824C=
c.868C= (n.868C=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.498C= (n.498C=)
11g.57614445C>GCA6008280SERPING1c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
n.2449C>G
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
n.1620C>G
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.568C>G (n.568C>G)
n.824C>G
c.868C>G (n.868C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.498C>G (n.498C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614445C>TCA6008279SERPING1c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
n.2449C>T
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
n.1620C>T
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.568C>T (n.568C>T)
n.824C>T
c.868C>T (n.868C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.498C>T (n.498C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614446G>ACA6008281SERPING1c.1368G>A (p.Ala456=)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.1164G>A (p.Ala388=)
n.2450G>A
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.1314G>A (p.Ala438=)
n.1621G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.1257G>A (p.Ala419=)
c.1383G>A (p.Ala461=)
c.1212G>A (p.Ala404=)
c.1497G>A (p.Ala499=)
c.569G>A (n.569G>A)
n.825G>A
c.869G>A (n.869G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.499G>A (n.499G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614446G>CCA474806818SERPING1c.1368G>C (p.Ala456=)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.1164G>C (p.Ala388=)
n.2450G>C
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.1314G>C (p.Ala438=)
n.1621G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.1257G>C (p.Ala419=)
c.1383G>C (p.Ala461=)
c.1212G>C (p.Ala404=)
c.1497G>C (p.Ala499=)
c.569G>C (n.569G>C)
n.825G>C
c.869G>C (n.869G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.499G>C (n.499G>C)
11g.57614446G=CA1975539193SERPING1c.1368G= (p.Ala456=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.*1144G= (n.*1144G=)
c.1164G= (p.Ala388=)
n.2450G=
c.*788G= (n.*788G=)
c.1314G= (p.Ala438=)
n.1621G=
c.*922G= (n.*922G=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.1257G= (p.Ala419=)
c.1383G= (p.Ala461=)
c.1212G= (p.Ala404=)
c.1497G= (p.Ala499=)
c.569G= (n.569G=)
n.825G=
c.869G= (n.869G=)
c.*393G= (n.*393G=)
c.499G= (n.499G=)
11g.57614446G>TCA474806820SERPING1c.1368G>T (p.Ala456=)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.1164G>T (p.Ala388=)
n.2450G>T
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.1314G>T (p.Ala438=)
n.1621G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.1257G>T (p.Ala419=)
c.1383G>T (p.Ala461=)
c.1212G>T (p.Ala404=)
c.1497G>T (p.Ala499=)
c.569G>T (n.569G>T)
n.825G>T
c.869G>T (n.869G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.499G>T (n.499G>T)
11g.57614447G>ACA380690690SERPING1c.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
n.2451G>A
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
n.1622G>A
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.570G>A (n.570G>A)
n.826G>A
c.870G>A (n.870G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.500G>A (n.500G>A)
 COSMIC
11g.57614447G>CCA380690691SERPING1c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
n.2451G>C
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
n.1622G>C
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.570G>C (n.570G>C)
n.826G>C
c.870G>C (n.870G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.500G>C (n.500G>C)
11g.57614447G>TCA380690692SERPING1c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
n.2451G>T
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
n.1622G>T
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.570G>T (n.570G>T)
n.826G>T
c.870G>T (n.870G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.500G>T (n.500G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.57614448C>ACA380690693SERPING1c.1370C>A (p.Ala457Asp)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
n.2452C>A
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
n.1623C>A
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.571C>A (n.571C>A)
n.827C>A
c.871C>A (n.871C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.501C>A (n.501C>A)
11g.57614448C>GCA380690694SERPING1c.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
n.2452C>G
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
n.1623C>G
c.*924C>G (n.*924C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.571C>G (n.571C>G)
n.827C>G
c.871C>G (n.871C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.501C>G (n.501C>G)
 dbSNP
11g.57614448C>TCA380690695SERPING1c.1370C>T (p.Ala457Val)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
n.2452C>T
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
n.1623C>T
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.571C>T (n.571C>T)
n.827C>T
c.871C>T (n.871C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.501C>T (n.501C>T)
11g.57614449T>ACA474806823SERPING1c.1371T>A (p.Ala457=)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.1167T>A (p.Ala389=)
n.2453T>A
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.1317T>A (p.Ala439=)
n.1624T>A
c.*925T>A (n.*925T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.1260T>A (p.Ala420=)
c.1386T>A (p.Ala462=)
c.1215T>A (p.Ala405=)
c.1500T>A (p.Ala500=)
c.572T>A (n.572T>A)
n.828T>A
c.872T>A (n.872T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.502T>A (n.502T>A)
11g.57614449T>CCA474806824SERPING1c.1371T>C (p.Ala457=)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.1167T>C (p.Ala389=)
n.2453T>C
c.*791T>C (n.*791T>C)
c.1317T>C (p.Ala439=)
n.1624T>C
c.*925T>C (n.*925T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.1260T>C (p.Ala420=)
c.1386T>C (p.Ala462=)
c.1215T>C (p.Ala405=)
c.1500T>C (p.Ala500=)
c.572T>C (n.572T>C)
n.828T>C
c.872T>C (n.872T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.502T>C (n.502T>C)
11g.57614449T>GCA474806825SERPING1c.1371T>G (p.Ala457=)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.1167T>G (p.Ala389=)
n.2453T>G
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.1317T>G (p.Ala439=)
n.1624T>G
c.*925T>G (n.*925T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.1260T>G (p.Ala420=)
c.1386T>G (p.Ala462=)
c.1215T>G (p.Ala405=)
c.1500T>G (p.Ala500=)
c.572T>G (n.572T>G)
n.828T>G
c.872T>G (n.872T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.502T>G (n.502T>G)
11g.57614450G>ACA116517SERPING1c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
n.2454G>A
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
n.1625G>A
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
c.573G>A (n.573G>A)
n.829G>A
c.873G>A (n.873G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.503G>A (n.503G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.57614450G>CCA380690697SERPING1c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
n.2454G>C
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
n.1625G>C
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
c.573G>C (n.573G>C)
n.829G>C
c.873G>C (n.873G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.503G>C (n.503G>C)
11g.57614450G=CA1975539197SERPING1c.1372G= (p.Ala458=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.*1148G= (n.*1148G=)
c.1168G= (p.Ala390=)
n.2454G=
c.*792G= (n.*792G=)
c.1318G= (p.Ala440=)
n.1625G=
c.*926G= (n.*926G=)
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c.1261G= (p.Ala421=)
c.1387G= (p.Ala463=)
c.1216G= (p.Ala406=)
c.1501G= (p.Ala501=)
c.573G= (n.573G=)
n.829G=
c.873G= (n.873G=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.503G= (n.503G=)
11g.57614450G>TCA380690696SERPING1c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
n.2454G>T
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
n.1625G>T
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
c.573G>T (n.573G>T)
n.829G>T
c.873G>T (n.873G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.503G>T (n.503G>T)
11g.57614451C>ACA380690699SERPING1c.1373C>A (p.Ala458Glu)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.1169C>A (p.Ala390Glu)
n.2455C>A
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.1319C>A (p.Ala440Glu)
n.1626C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.1262C>A (p.Ala421Glu)
c.1388C>A (p.Ala463Glu)
c.1217C>A (p.Ala406Glu)
c.1502C>A (p.Ala501Glu)
c.574C>A (n.574C>A)
n.830C>A
c.874C>A (n.874C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.504C>A (n.504C>A)
11g.57614451C=CA1975539199SERPING1c.1373C= (p.Ala458=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.*1149C= (n.*1149C=)
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c.1262C= (p.Ala421=)
c.1388C= (p.Ala463=)
c.1217C= (p.Ala406=)
c.1502C= (p.Ala501=)
c.574C= (n.574C=)
n.830C=
c.874C= (n.874C=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.504C= (n.504C=)
11g.57614451C>GCA380690698SERPING1c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
n.2455C>G
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
n.1626C>G
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
c.574C>G (n.574C>G)
n.830C>G
c.874C>G (n.874C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.504C>G (n.504C>G)
11g.57614451C>TCA380690700SERPING1c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
n.2455C>T
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
n.1626C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.1502C>T (p.Ala501Val)
c.574C>T (n.574C>T)
n.830C>T
c.874C>T (n.874C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.504C>T (n.504C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.57614452A>CCA474806828SERPING1c.1374A>C (p.Ala458=)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.1170A>C (p.Ala390=)
n.2456A>C
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.1320A>C (p.Ala440=)
n.1627A>C
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.1263A>C (p.Ala421=)
c.1389A>C (p.Ala463=)
c.1218A>C (p.Ala406=)
c.1503A>C (p.Ala501=)
c.575A>C (n.575A>C)
n.831A>C
c.875A>C (n.875A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.505A>C (n.505A>C)
11g.57614452A>GCA474806829SERPING1c.1374A>G (p.Ala458=)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
c.1170A>G (p.Ala390=)
n.2456A>G
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.1320A>G (p.Ala440=)
n.1627A>G
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.1263A>G (p.Ala421=)
c.1389A>G (p.Ala463=)
c.1218A>G (p.Ala406=)
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c.575A>G (n.575A>G)
n.831A>G
c.875A>G (n.875A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.505A>G (n.505A>G)
11g.57614452A>TCA474806830SERPING1c.1374A>T (p.Ala458=)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
c.1170A>T (p.Ala390=)
n.2456A>T
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.1320A>T (p.Ala440=)
n.1627A>T
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.1263A>T (p.Ala421=)
c.1389A>T (p.Ala463=)
c.1218A>T (p.Ala406=)
c.1503A>T (p.Ala501=)
c.575A>T (n.575A>T)
n.831A>T
c.875A>T (n.875A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.505A>T (n.505A>T)
11g.57614453G>ACA380690701SERPING1c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
n.2457G>A
c.*795G>A (n.*795G>A)
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n.1628G>A
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.576G>A (n.576G>A)
n.832G>A
c.876G>A (n.876G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.506G>A (n.506G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614453G>CCA380690702SERPING1c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
n.2457G>C
c.*795G>C (n.*795G>C)
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n.1628G>C
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.576G>C (n.576G>C)
n.832G>C
c.876G>C (n.876G>C)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.506G>C (n.506G>C)
11g.57614453G=CA1975539201SERPING1c.1375G= (p.Ala459=)
c.*272G= (n.*272G=)
c.*1151G= (n.*1151G=)
c.1171G= (p.Ala391=)
n.2457G=
c.*795G= (n.*795G=)
c.1321G= (p.Ala441=)
n.1628G=
c.*929G= (n.*929G=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.1264G= (p.Ala422=)
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c.1504G= (p.Ala502=)
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n.832G=
c.876G= (n.876G=)
c.*400G= (n.*400G=)
c.506G= (n.506G=)
11g.57614453G>TCA380690703SERPING1c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
n.2457G>T
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
n.1628G>T
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.576G>T (n.576G>T)
n.832G>T
c.876G>T (n.876G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.506G>T (n.506G>T)
11g.57614454C>ACA380690704SERPING1c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
n.2458C>A
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.1322C>A (p.Ala441Asp)
n.1629C>A
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
c.577C>A (n.577C>A)
n.833C>A
c.877C>A (n.877C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.507C>A (n.507C>A)
11g.57614454C>GCA380690705SERPING1c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
n.2458C>G
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
n.1629C>G
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
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c.577C>G (n.577C>G)
n.833C>G
c.877C>G (n.877C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.507C>G (n.507C>G)
11g.57614454C>TCA380690706SERPING1c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
n.2458C>T
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
n.1629C>T
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.577C>T (n.577C>T)
n.833C>T
c.877C>T (n.877C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.507C>T (n.507C>T)
11g.57614455C>ACA474806833SERPING1c.1377C>A (p.Ala459=)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.1173C>A (p.Ala391=)
n.2459C>A
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.1323C>A (p.Ala441=)
n.1630C>A
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.1266C>A (p.Ala422=)
c.1392C>A (p.Ala464=)
c.1221C>A (p.Ala407=)
c.1506C>A (p.Ala502=)
c.578C>A (n.578C>A)
n.834C>A
c.878C>A (n.878C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.508C>A (n.508C>A)
11g.57614455C>GCA474806834SERPING1c.1377C>G (p.Ala459=)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.1173C>G (p.Ala391=)
n.2459C>G
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.1323C>G (p.Ala441=)
n.1630C>G
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.1266C>G (p.Ala422=)
c.1392C>G (p.Ala464=)
c.1221C>G (p.Ala407=)
c.1506C>G (p.Ala502=)
c.578C>G (n.578C>G)
n.834C>G
c.878C>G (n.878C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.508C>G (n.508C>G)
11g.57614455C>TCA474806835SERPING1c.1377C>T (p.Ala459=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.1173C>T (p.Ala391=)
n.2459C>T
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.1323C>T (p.Ala441=)
n.1630C>T
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.1266C>T (p.Ala422=)
c.1392C>T (p.Ala464=)
c.1221C>T (p.Ala407=)
c.1506C>T (p.Ala502=)
c.578C>T (n.578C>T)
n.834C>T
c.878C>T (n.878C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.508C>T (n.508C>T)
11g.57614456T>ACA380690707SERPING1c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
c.1174T>A (p.Ser392Thr)
n.2460T>A
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
n.1631T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.579T>A (n.579T>A)
n.835T>A
c.879T>A (n.879T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.509T>A (n.509T>A)
11g.57614456T>CCA380690708SERPING1c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
c.1174T>C (p.Ser392Pro)
n.2460T>C
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
n.1631T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.579T>C (n.579T>C)
n.835T>C
c.879T>C (n.879T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.509T>C (n.509T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57614456T>GCA380690709SERPING1c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
c.1174T>G (p.Ser392Ala)
n.2460T>G
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
n.1631T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.579T>G (n.579T>G)
n.835T>G
c.879T>G (n.879T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.509T>G (n.509T>G)
11g.57614457C>ACA380690710SERPING1c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.1175C>A (p.Ser392Tyr)
n.2461C>A
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
n.1632C>A
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
c.1508C>A (p.Ser503Tyr)
c.580C>A (n.580C>A)
n.836C>A
c.880C>A (n.880C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.510C>A (n.510C>A)
11g.57614457C>GCA380690711SERPING1c.1379C>G (p.Ser460Cys)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.1175C>G (p.Ser392Cys)
n.2461C>G
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.1325C>G (p.Ser442Cys)
n.1632C>G
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.1268C>G (p.Ser423Cys)
c.1394C>G (p.Ser465Cys)
c.1223C>G (p.Ser408Cys)
c.1508C>G (p.Ser503Cys)
c.580C>G (n.580C>G)
n.836C>G
c.880C>G (n.880C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.510C>G (n.510C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.57614457C>TCA380690712SERPING1c.1379C>T (p.Ser460Phe)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.1175C>T (p.Ser392Phe)
n.2461C>T
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.1325C>T (p.Ser442Phe)
n.1632C>T
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.1268C>T (p.Ser423Phe)
c.1394C>T (p.Ser465Phe)
c.1223C>T (p.Ser408Phe)
c.1508C>T (p.Ser503Phe)
c.580C>T (n.580C>T)
n.836C>T
c.880C>T (n.880C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.510C>T (n.510C>T)
11g.57614458delCA2697548592SERPING1c.1380del (p.Ala461ProfsTer?)
c.*277del (n.*277del)
c.*1156del (n.*1156del)
c.1176del (p.Ala393ProfsTer?)
n.2462del
c.*800del (n.*800del)
c.1326del (p.Ala443ProfsTer?)
n.1633del
c.*934del (n.*934del)
c.*320del (n.*320del)
c.1269del (p.Ala424ProfsTer?)
c.1395del (p.Ala466ProfsTer?)
c.1224del (p.Ala409ProfsTer?)
c.1509del (p.Ala504ProfsTer?)
c.581del (n.581del)
n.837del
c.881del (n.881del)
c.*405del (n.*405del)
c.511del (n.511del)
 ClinVar
11g.57614457_57614476dupCA2695214266SERPING1c.1379_1398dup (p.Thr467ProfsTer?)
c.*276_*295dup (n.*276_*295dup)
c.*1155_*1174dup (n.*1155_*1174dup)
c.1175_1194dup (p.Thr399ProfsTer?)
n.2461_2480dup
c.*799_*818dup (n.*799_*818dup)
c.1325_1344dup (p.Thr449ProfsTer?)
n.1632_1651dup
c.*933_*952dup (n.*933_*952dup)
c.*319_*338dup (n.*319_*338dup)
c.1268_1287dup (p.Thr430ProfsTer?)
c.1394_1413dup (p.Thr472ProfsTer?)
c.1223_1242dup (p.Thr415ProfsTer?)
c.1508_1527dup (p.Thr510ProfsTer?)
c.580_599dup (n.580_599dup)
n.836_855dup
c.880_899dup (n.880_899dup)
c.*404_*423dup (n.*404_*423dup)
c.510_529dup (n.510_529dup)
11g.57614458C>ACA474806839SERPING1c.1380C>A (p.Ser460=)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.1176C>A (p.Ser392=)
n.2462C>A
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.1326C>A (p.Ser442=)
n.1633C>A
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.1269C>A (p.Ser423=)
c.1395C>A (p.Ser465=)
c.1224C>A (p.Ser408=)
c.1509C>A (p.Ser503=)
c.581C>A (n.581C>A)
n.837C>A
c.881C>A (n.881C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.511C>A (n.511C>A)
11g.57614458C=CA1975539207SERPING1c.1380C= (p.Ser460=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.*1156C= (n.*1156C=)
c.1176C= (p.Ser392=)
n.2462C=
c.*800C= (n.*800C=)
c.1326C= (p.Ser442=)
n.1633C=
c.*934C= (n.*934C=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.1269C= (p.Ser423=)
c.1395C= (p.Ser465=)
c.1224C= (p.Ser408=)
c.1509C= (p.Ser503=)
c.581C= (n.581C=)
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c.881C= (n.881C=)
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c.511C= (n.511C=)
11g.57614458C>GCA474806840SERPING1c.1380C>G (p.Ser460=)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.1176C>G (p.Ser392=)
n.2462C>G
c.*800C>G (n.*800C>G)
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n.1633C>G
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c.1269C>G (p.Ser423=)
c.1395C>G (p.Ser465=)
c.1224C>G (p.Ser408=)
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11g.57614458C>TCA6008282SERPING1c.1380C>T (p.Ser460=)
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c.*1156C>T (n.*1156C>T)
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n.2462C>T
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c.*320C>T (n.*320C>T)
c.1269C>T (p.Ser423=)
c.1395C>T (p.Ser465=)
c.1224C>T (p.Ser408=)
c.1509C>T (p.Ser503=)
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n.837C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614459G>ACA6008283SERPING1c.1381G>A (p.Ala461Thr)
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n.2463G>A
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n.1634G>A
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c.512G>A (n.512G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614459G>CCA380690714SERPING1c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
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c.*801G>C (n.*801G>C)
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n.1634G>C
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c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.582G>C (n.582G>C)
n.838G>C
c.882G>C (n.882G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.512G>C (n.512G>C)
 COSMIC
11g.57614459G=CA1975539208SERPING1c.1381G= (p.Ala461=)
c.*278G= (n.*278G=)
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c.512G= (n.512G=)
11g.57614459G>TCA380690713SERPING1c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
n.2463G>T
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
n.1634G>T
c.*935G>T (n.*935G>T)
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c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.582G>T (n.582G>T)
n.838G>T
c.882G>T (n.882G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.512G>T (n.512G>T)
11g.57614460C>ACA380690715SERPING1c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
n.2464C>A
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.1328C>A (p.Ala443Asp)
n.1635C>A
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.583C>A (n.583C>A)
n.839C>A
c.883C>A (n.883C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.513C>A (n.513C>A)
11g.57614460C>GCA380690716SERPING1c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
n.2464C>G
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
n.1635C>G
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
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c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.583C>G (n.583C>G)
n.839C>G
c.883C>G (n.883C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.513C>G (n.513C>G)
11g.57614460C>TCA380690717SERPING1c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
n.2464C>T
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
n.1635C>T
c.*936C>T (n.*936C>T)
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c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.583C>T (n.583C>T)
n.839C>T
c.883C>T (n.883C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.513C>T (n.513C>T)
11g.57614461dupCA2695214267SERPING1c.1383dup (p.Ile462HisfsTer11)
c.*280dup (n.*280dup)
c.*1159dup (n.*1159dup)
c.1179dup (p.Ile394HisfsTer11)
n.2465dup
c.*803dup (n.*803dup)
c.1329dup (p.Ile444HisfsTer11)
n.1636dup
c.*937dup (n.*937dup)
c.*323dup (n.*323dup)
c.1272dup (p.Ile425HisfsTer11)
c.1398dup (p.Ile467HisfsTer11)
c.1227dup (p.Ile410HisfsTer11)
c.1512dup (p.Ile505HisfsTer11)
c.584dup (n.584dup)
n.840dup
c.884dup (n.884dup)
c.*408dup (n.*408dup)
c.514dup (n.514dup)
11g.57614461C>ACA474806846SERPING1c.1383C>A (p.Ala461=)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.1179C>A (p.Ala393=)
n.2465C>A
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.1329C>A (p.Ala443=)
n.1636C>A
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.1272C>A (p.Ala424=)
c.1398C>A (p.Ala466=)
c.1227C>A (p.Ala409=)
c.1512C>A (p.Ala504=)
c.584C>A (n.584C>A)
n.840C>A
c.884C>A (n.884C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.514C>A (n.514C>A)
11g.57614461C>GCA474806845SERPING1c.1383C>G (p.Ala461=)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
c.1179C>G (p.Ala393=)
n.2465C>G
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.1329C>G (p.Ala443=)
n.1636C>G
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.1272C>G (p.Ala424=)
c.1398C>G (p.Ala466=)
c.1227C>G (p.Ala409=)
c.1512C>G (p.Ala504=)
c.584C>G (n.584C>G)
n.840C>G
c.884C>G (n.884C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.514C>G (n.514C>G)
11g.57614461C>TCA474806844SERPING1c.1383C>T (p.Ala461=)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.1179C>T (p.Ala393=)
n.2465C>T
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.1329C>T (p.Ala443=)
n.1636C>T
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.1272C>T (p.Ala424=)
c.1398C>T (p.Ala466=)
c.1227C>T (p.Ala409=)
c.1512C>T (p.Ala504=)
c.584C>T (n.584C>T)
n.840C>T
c.884C>T (n.884C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.514C>T (n.514C>T)
11g.57614462A=CA1975539211SERPING1c.1384A= (p.Ile462=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.*1160A= (n.*1160A=)
c.1180A= (p.Ile394=)
n.2466A=
c.*804A= (n.*804A=)
c.1330A= (p.Ile444=)
n.1637A=
c.*938A= (n.*938A=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.1273A= (p.Ile425=)
c.1399A= (p.Ile467=)
c.1228A= (p.Ile410=)
c.1513A= (p.Ile505=)
c.585A= (n.585A=)
n.841A=
c.885A= (n.885A=)
c.*409A= (n.*409A=)
c.515A= (n.515A=)
11g.57614462A>CCA380690718SERPING1c.1384A>C (p.Ile462Leu)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.1180A>C (p.Ile394Leu)
n.2466A>C
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
n.1637A>C
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.1273A>C (p.Ile425Leu)
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
c.585A>C (n.585A>C)
n.841A>C
c.885A>C (n.885A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.515A>C (n.515A>C)
11g.57614462A>GCA380690719SERPING1c.1384A>G (p.Ile462Val)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.1180A>G (p.Ile394Val)
n.2466A>G
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
n.1637A>G
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.1273A>G (p.Ile425Val)
c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.1513A>G (p.Ile505Val)
c.585A>G (n.585A>G)
n.841A>G
c.885A>G (n.885A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.515A>G (n.515A>G)
 ClinVar
11g.57614462A>TCA6008284SERPING1c.1384A>T (p.Ile462Phe)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.1180A>T (p.Ile394Phe)
n.2466A>T
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
n.1637A>T
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.1273A>T (p.Ile425Phe)
c.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.1513A>T (p.Ile505Phe)
c.585A>T (n.585A>T)
n.841A>T
c.885A>T (n.885A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.515A>T (n.515A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614463T>ACA380690720SERPING1c.1385T>A (p.Ile462Asn)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
c.1181T>A (p.Ile394Asn)
n.2467T>A
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
n.1638T>A
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.1274T>A (p.Ile425Asn)
c.1400T>A (p.Ile467Asn)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.1514T>A (p.Ile505Asn)
c.586T>A (n.586T>A)
n.842T>A
c.886T>A (n.886T>A)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.516T>A (n.516T>A)
11g.57614463T>CCA6008285SERPING1c.1385T>C (p.Ile462Thr)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
n.2467T>C
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
n.1638T>C
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.1274T>C (p.Ile425Thr)
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
c.586T>C (n.586T>C)
n.842T>C
c.886T>C (n.886T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.516T>C (n.516T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614463T>GCA380690721SERPING1c.1385T>G (p.Ile462Ser)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.*1161T>G (n.*1161T>G)
c.1181T>G (p.Ile394Ser)
n.2467T>G
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
n.1638T>G
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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11g.57614468G>CCA380690730SERPING1c.1390G>C (p.Val464Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.57614468G>TCA380690731SERPING1c.1390G>T (p.Val464Leu)
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n.847G>T
c.891G>T (n.891G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.521G>T (n.521G>T)
 dbSNP
11g.57614469T>ACA380690732SERPING1c.1391T>A (p.Val464Glu)
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c.1187T>A (p.Val396Glu)
n.2473T>A
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.1337T>A (p.Val446Glu)
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c.1406T>A (p.Val469Glu)
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c.1520T>A (p.Val507Glu)
c.592T>A (n.592T>A)
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c.522T>A (n.522T>A)
11g.57614469T>CCA380690733SERPING1c.1391T>C (p.Val464Ala)
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c.*1167T>C (n.*1167T>C)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
n.2473T>C
c.*811T>C (n.*811T>C)
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11g.57614469T>GCA380690734SERPING1c.1391T>G (p.Val464Gly)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*1167T>G (n.*1167T>G)
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c.592T>G (n.592T>G)
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11g.57614470G>ACA474806860SERPING1c.1392G>A (p.Val464=)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.1188G>A (p.Val396=)
n.2474G>A
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.1338G>A (p.Val446=)
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c.*332G>A (n.*332G>A)
c.1281G>A (p.Val427=)
c.1407G>A (p.Val469=)
c.1236G>A (p.Val412=)
c.1521G>A (p.Val507=)
c.593G>A (n.593G>A)
n.849G>A
c.893G>A (n.893G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.523G>A (n.523G>A)
11g.57614470G>CCA474806861SERPING1c.1392G>C (p.Val464=)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
c.1188G>C (p.Val396=)
n.2474G>C
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c.1338G>C (p.Val446=)
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c.*946G>C (n.*946G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.1281G>C (p.Val427=)
c.1407G>C (p.Val469=)
c.1236G>C (p.Val412=)
c.1521G>C (p.Val507=)
c.593G>C (n.593G>C)
n.849G>C
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c.523G>C (n.523G>C)
11g.57614470G>TCA474806862SERPING1c.1392G>T (p.Val464=)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
c.1188G>T (p.Val396=)
n.2474G>T
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.1338G>T (p.Val446=)
n.1645G>T
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.1281G>T (p.Val427=)
c.1407G>T (p.Val469=)
c.1236G>T (p.Val412=)
c.1521G>T (p.Val507=)
c.593G>T (n.593G>T)
n.849G>T
c.893G>T (n.893G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.523G>T (n.523G>T)
11g.57614471G>ACA380690735SERPING1c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
n.2475G>A
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
n.1646G>A
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.1522G>A (p.Ala508Thr)
c.594G>A (n.594G>A)
n.850G>A
c.894G>A (n.894G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.524G>A (n.524G>A)
11g.57614471G>CCA380690736SERPING1c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
n.2475G>C
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
n.1646G>C
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.594G>C (n.594G>C)
n.850G>C
c.894G>C (n.894G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.524G>C (n.524G>C)
11g.57614471G>TCA380690737SERPING1c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
n.2475G>T
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
n.1646G>T
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.1522G>T (p.Ala508Ser)
c.594G>T (n.594G>T)
n.850G>T
c.894G>T (n.894G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.524G>T (n.524G>T)
11g.57614472C>ACA380690738SERPING1c.1394C>A (p.Ala465Asp)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.1190C>A (p.Ala397Asp)
n.2476C>A
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
n.1647C>A
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.1238C>A (p.Ala413Asp)
c.1523C>A (p.Ala508Asp)
c.595C>A (n.595C>A)
n.851C>A
c.895C>A (n.895C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.525C>A (n.525C>A)
11g.57614472C=CA1975539227SERPING1c.1394C= (p.Ala465=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.*1170C= (n.*1170C=)
c.1190C= (p.Ala397=)
n.2476C=
c.*814C= (n.*814C=)
c.1340C= (p.Ala447=)
n.1647C=
c.*948C= (n.*948C=)
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c.1283C= (p.Ala428=)
c.1409C= (p.Ala470=)
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c.895C= (n.895C=)
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c.525C= (n.525C=)
11g.57614472C>GCA380690739SERPING1c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
n.2476C>G
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
n.1647C>G
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.1523C>G (p.Ala508Gly)
c.595C>G (n.595C>G)
n.851C>G
c.895C>G (n.895C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.525C>G (n.525C>G)
 gnomAD v4
11g.57614472C>TCA116530SERPING1c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
n.2476C>T
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
n.1647C>T
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.1523C>T (p.Ala508Val)
c.595C>T (n.595C>T)
n.851C>T
c.895C>T (n.895C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.525C>T (n.525C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57614474delCA2695214270SERPING1c.1396del (p.Arg466AlafsTer?)
c.*293del (n.*293del)
c.*1172del (n.*1172del)
c.1192del (p.Arg398AlafsTer?)
n.2478del
c.*816del (n.*816del)
c.1342del (p.Arg448AlafsTer?)
n.1649del
c.*950del (n.*950del)
c.*336del (n.*336del)
c.1285del (p.Arg429AlafsTer?)
c.1411del (p.Arg471AlafsTer?)
c.1240del (p.Arg414AlafsTer?)
c.1525del (p.Arg509AlafsTer?)
c.597del (n.597del)
n.853del
c.897del (n.897del)
c.*421del (n.*421del)
c.527del (n.527del)
11g.57614473C>ACA474806867SERPING1c.1395C>A (p.Ala465=)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
c.1191C>A (p.Ala397=)
n.2477C>A
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.1341C>A (p.Ala447=)
n.1648C>A
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.1284C>A (p.Ala428=)
c.1410C>A (p.Ala470=)
c.1239C>A (p.Ala413=)
c.1524C>A (p.Ala508=)
c.596C>A (n.596C>A)
n.852C>A
c.896C>A (n.896C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.526C>A (n.526C>A)
11g.57614473C=CA1975539229SERPING1c.1395C= (p.Ala465=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.*1171C= (n.*1171C=)
c.1191C= (p.Ala397=)
n.2477C=
c.*815C= (n.*815C=)
c.1341C= (p.Ala447=)
n.1648C=
c.*949C= (n.*949C=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.1284C= (p.Ala428=)
c.1410C= (p.Ala470=)
c.1239C= (p.Ala413=)
c.1524C= (p.Ala508=)
c.596C= (n.596C=)
n.852C=
c.896C= (n.896C=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.526C= (n.526C=)
11g.57614473C>GCA474806868SERPING1c.1395C>G (p.Ala465=)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
c.1191C>G (p.Ala397=)
n.2477C>G
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.1341C>G (p.Ala447=)
n.1648C>G
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.1284C>G (p.Ala428=)
c.1410C>G (p.Ala470=)
c.1239C>G (p.Ala413=)
c.1524C>G (p.Ala508=)
c.596C>G (n.596C>G)
n.852C>G
c.896C>G (n.896C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.526C>G (n.526C>G)
11g.57614473C>TCA6008286SERPING1c.1395C>T (p.Ala465=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.1191C>T (p.Ala397=)
n.2477C>T
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.1341C>T (p.Ala447=)
n.1648C>T
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.1284C>T (p.Ala428=)
c.1410C>T (p.Ala470=)
c.1239C>T (p.Ala413=)
c.1524C>T (p.Ala508=)
c.596C>T (n.596C>T)
n.852C>T
c.896C>T (n.896C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.526C>T (n.526C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614473_57614474insGACA1975539234SERPING1c.1395_1396insGA (p.Arg466AspfsTer?)
c.*292_*293insGA (n.*292_*293insGA)
c.*1171_*1172insGA (n.*1171_*1172insGA)
c.1191_1192insGA (p.Arg398AspfsTer?)
n.2477_2478insGA
c.*815_*816insGA (n.*815_*816insGA)
c.1341_1342insGA (p.Arg448AspfsTer?)
n.1648_1649insGA
c.*949_*950insGA (n.*949_*950insGA)
c.*335_*336insGA (n.*335_*336insGA)
c.1284_1285insGA (p.Arg429AspfsTer?)
c.1410_1411insGA (p.Arg471AspfsTer?)
c.1239_1240insGA (p.Arg414AspfsTer?)
c.1524_1525insGA (p.Arg509AspfsTer?)
c.596_597insGA (n.596_597insGA)
n.852_853insGA
c.896_897insGA (n.896_897insGA)
c.*420_*421insGA (n.*420_*421insGA)
c.526_527insGA (n.526_527insGA)
 dbSNP
11g.57614474C>ACA116523SERPING1c.1396C>A (p.Arg466Ser)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.1192C>A (p.Arg398Ser)
n.2478C>A
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.1342C>A (p.Arg448Ser)
n.1649C>A
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.1285C>A (p.Arg429Ser)
c.1411C>A (p.Arg471Ser)
c.1240C>A (p.Arg414Ser)
c.1525C>A (p.Arg509Ser)
c.597C>A (n.597C>A)
n.853C>A
c.897C>A (n.897C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.527C>A (n.527C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.57614474C=CA1975539235SERPING1c.1396C= (p.Arg466=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.*1172C= (n.*1172C=)
c.1192C= (p.Arg398=)
n.2478C=
c.*816C= (n.*816C=)
c.1342C= (p.Arg448=)
n.1649C=
c.*950C= (n.*950C=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.1285C= (p.Arg429=)
c.1411C= (p.Arg471=)
c.1240C= (p.Arg414=)
c.1525C= (p.Arg509=)
c.597C= (n.597C=)
n.853C=
c.897C= (n.897C=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.527C= (n.527C=)
11g.57614474C>GCA380690740SERPING1c.1396C>G (p.Arg466Gly)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.1192C>G (p.Arg398Gly)
n.2478C>G
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.1342C>G (p.Arg448Gly)
n.1649C>G
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.1285C>G (p.Arg429Gly)
c.1411C>G (p.Arg471Gly)
c.1240C>G (p.Arg414Gly)
c.1525C>G (p.Arg509Gly)
c.597C>G (n.597C>G)
n.853C>G
c.897C>G (n.897C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.527C>G (n.527C>G)
 gnomAD v4
11g.57614474C>TCA116521SERPING1c.1396C>T (p.Arg466Cys)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.1192C>T (p.Arg398Cys)
n.2478C>T
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.1342C>T (p.Arg448Cys)
n.1649C>T
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.1285C>T (p.Arg429Cys)
c.1411C>T (p.Arg471Cys)
c.1240C>T (p.Arg414Cys)
c.1525C>T (p.Arg509Cys)
c.597C>T (n.597C>T)
n.853C>T
c.897C>T (n.897C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.527C>T (n.527C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.57614475G>ACA116519SERPING1c.1397G>A (p.Arg466His)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.1193G>A (p.Arg398His)
n.2479G>A
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.1343G>A (p.Arg448His)
n.1650G>A
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.1286G>A (p.Arg429His)
c.1412G>A (p.Arg471His)
c.1241G>A (p.Arg414His)
c.1526G>A (p.Arg509His)
c.598G>A (n.598G>A)
n.854G>A
c.898G>A (n.898G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.528G>A (n.528G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57614475G>CCA380690741SERPING1c.1397G>C (p.Arg466Pro)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
c.1193G>C (p.Arg398Pro)
n.2479G>C
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.1343G>C (p.Arg448Pro)
n.1650G>C
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.1286G>C (p.Arg429Pro)
c.1412G>C (p.Arg471Pro)
c.1241G>C (p.Arg414Pro)
c.1526G>C (p.Arg509Pro)
c.598G>C (n.598G>C)
n.854G>C
c.898G>C (n.898G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.528G>C (n.528G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.57614475G=CA1975539246SERPING1c.1397G= (p.Arg466=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.*1173G= (n.*1173G=)
c.1193G= (p.Arg398=)
n.2479G=
c.*817G= (n.*817G=)
c.1343G= (p.Arg448=)
n.1650G=
c.*951G= (n.*951G=)
c.*337G= (n.*337G=)
c.1286G= (p.Arg429=)
c.1412G= (p.Arg471=)
c.1241G= (p.Arg414=)
c.1526G= (p.Arg509=)
c.598G= (n.598G=)
n.854G=
c.898G= (n.898G=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.528G= (n.528G=)
11g.57614475G>TCA219255SERPING1c.1397G>T (p.Arg466Leu)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.1193G>T (p.Arg398Leu)
n.2479G>T
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.1343G>T (p.Arg448Leu)
n.1650G>T
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.1286G>T (p.Arg429Leu)
c.1412G>T (p.Arg471Leu)
c.1241G>T (p.Arg414Leu)
c.1526G>T (p.Arg509Leu)
c.598G>T (n.598G>T)
n.854G>T
c.898G>T (n.898G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.528G>T (n.528G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.57614476C>ACA474806875SERPING1c.1398C>A (p.Arg466=)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.1194C>A (p.Arg398=)
n.2480C>A
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.1344C>A (p.Arg448=)
n.1651C>A
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.1287C>A (p.Arg429=)
c.1413C>A (p.Arg471=)
c.1242C>A (p.Arg414=)
c.1527C>A (p.Arg509=)
c.599C>A (n.599C>A)
n.855C>A
c.899C>A (n.899C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.529C>A (n.529C>A)
 gnomAD v4
11g.57614476C=CA1975539249SERPING1c.1398C= (p.Arg466=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.*1174C= (n.*1174C=)
c.1194C= (p.Arg398=)
n.2480C=
c.*818C= (n.*818C=)
c.1344C= (p.Arg448=)
n.1651C=
c.*952C= (n.*952C=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.1287C= (p.Arg429=)
c.1413C= (p.Arg471=)
c.1242C= (p.Arg414=)
c.1527C= (p.Arg509=)
c.599C= (n.599C=)
n.855C=
c.899C= (n.899C=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.529C= (n.529C=)
11g.57614476C>GCA474806876SERPING1c.1398C>G (p.Arg466=)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.1194C>G (p.Arg398=)
n.2480C>G
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.1344C>G (p.Arg448=)
n.1651C>G
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.1287C>G (p.Arg429=)
c.1413C>G (p.Arg471=)
c.1242C>G (p.Arg414=)
c.1527C>G (p.Arg509=)
c.599C>G (n.599C>G)
n.855C>G
c.899C>G (n.899C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.529C>G (n.529C>G)
11g.57614476C>TCA474806877SERPING1c.1398C>T (p.Arg466=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.1194C>T (p.Arg398=)
n.2480C>T
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.1344C>T (p.Arg448=)
n.1651C>T
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.1287C>T (p.Arg429=)
c.1413C>T (p.Arg471=)
c.1242C>T (p.Arg414=)
c.1527C>T (p.Arg509=)
c.599C>T (n.599C>T)
n.855C>T
c.899C>T (n.899C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.529C>T (n.529C>T)
11g.57614476_57614477insTTCA1975539251SERPING1c.1398_1399insTT (p.Thr467LeufsTer?)
c.*295_*296insTT (n.*295_*296insTT)
c.*1174_*1175insTT (n.*1174_*1175insTT)
c.1194_1195insTT (p.Thr399LeufsTer?)
n.2480_2481insTT
c.*818_*819insTT (n.*818_*819insTT)
c.1344_1345insTT (p.Thr449LeufsTer?)
n.1651_1652insTT
c.*952_*953insTT (n.*952_*953insTT)
c.*338_*339insTT (n.*338_*339insTT)
c.1287_1288insTT (p.Thr430LeufsTer?)
c.1413_1414insTT (p.Thr472LeufsTer?)
c.1242_1243insTT (p.Thr415LeufsTer?)
c.1527_1528insTT (p.Thr510LeufsTer?)
c.599_600insTT (n.599_600insTT)
n.855_856insTT
c.899_900insTT (n.899_900insTT)
c.*423_*424insTT (n.*423_*424insTT)
c.529_530insTT (n.529_530insTT)
 dbSNP
11g.57614477A=CA1975539252SERPING1c.1399A= (p.Thr467=)
c.*296A= (n.*296A=)
c.*1175A= (n.*1175A=)
c.1195A= (p.Thr399=)
n.2481A=
c.*819A= (n.*819A=)
c.1345A= (p.Thr449=)
n.1652A=
c.*953A= (n.*953A=)
c.*339A= (n.*339A=)
c.1288A= (p.Thr430=)
c.1414A= (p.Thr472=)
c.1243A= (p.Thr415=)
c.1528A= (p.Thr510=)
c.600A= (n.600A=)
n.856A=
c.900A= (n.900A=)
c.*424A= (n.*424A=)
c.530A= (n.530A=)
11g.57614477A>CCA380690742SERPING1c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
n.2481A>C
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
n.1652A>C
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.1414A>C (p.Thr472Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.1528A>C (p.Thr510Pro)
c.600A>C (n.600A>C)
n.856A>C
c.900A>C (n.900A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.530A>C (n.530A>C)
 dbSNP
11g.57614477A>GCA380690744SERPING1c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
n.2481A>G
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
n.1652A>G
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.1414A>G (p.Thr472Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.1528A>G (p.Thr510Ala)
c.600A>G (n.600A>G)
n.856A>G
c.900A>G (n.900A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.530A>G (n.530A>G)
11g.57614477A>TCA380690743SERPING1c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
n.2481A>T
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
n.1652A>T
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.1414A>T (p.Thr472Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.1528A>T (p.Thr510Ser)
c.600A>T (n.600A>T)
n.856A>T
c.900A>T (n.900A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.530A>T (n.530A>T)
11g.57614478C>ACA380690745SERPING1c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
n.2482C>A
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
n.1653C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.1415C>A (p.Thr472Asn)
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
c.1529C>A (p.Thr510Asn)
c.601C>A (n.601C>A)
n.857C>A
c.901C>A (n.901C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.531C>A (n.531C>A)
11g.57614478C>GCA380690746SERPING1c.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
n.2482C>G
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
n.1653C>G
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.1415C>G (p.Thr472Ser)
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
c.1529C>G (p.Thr510Ser)
c.601C>G (n.601C>G)
n.857C>G
c.901C>G (n.901C>G)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.531C>G (n.531C>G)
11g.57614478C>TCA380690747SERPING1c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
n.2482C>T
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
n.1653C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.1415C>T (p.Thr472Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.1529C>T (p.Thr510Ile)
c.601C>T (n.601C>T)
n.857C>T
c.901C>T (n.901C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.531C>T (n.531C>T)
11g.57614480delCA2695214271SERPING1c.1402del (p.Leu468CysfsTer?)
c.*299del (n.*299del)
c.*1178del (n.*1178del)
c.1198del (p.Leu400CysfsTer?)
n.2484del
c.*822del (n.*822del)
c.1348del (p.Leu450CysfsTer?)
n.1655del
c.*956del (n.*956del)
c.*342del (n.*342del)
c.1291del (p.Leu431CysfsTer?)
c.1417del (p.Leu473CysfsTer?)
c.1246del (p.Leu416CysfsTer?)
c.1531del (p.Leu511CysfsTer?)
c.603del (n.603del)
n.859del
c.903del (n.903del)
c.*427del (n.*427del)
c.533del (n.533del)
11g.57614479C>ACA474806878SERPING1c.1401C>A (p.Thr467=)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
c.1197C>A (p.Thr399=)
n.2483C>A
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.1347C>A (p.Thr449=)
n.1654C>A
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.1290C>A (p.Thr430=)
c.1416C>A (p.Thr472=)
c.1245C>A (p.Thr415=)
c.1530C>A (p.Thr510=)
c.602C>A (n.602C>A)
n.858C>A
c.902C>A (n.902C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.532C>A (n.532C>A)
 gnomAD v4
11g.57614479C>GCA474806880SERPING1c.1401C>G (p.Thr467=)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
c.1197C>G (p.Thr399=)
n.2483C>G
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.1347C>G (p.Thr449=)
n.1654C>G
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.1290C>G (p.Thr430=)
c.1416C>G (p.Thr472=)
c.1245C>G (p.Thr415=)
c.1530C>G (p.Thr510=)
c.602C>G (n.602C>G)
n.858C>G
c.902C>G (n.902C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.532C>G (n.532C>G)
11g.57614479C>TCA474806882SERPING1c.1401C>T (p.Thr467=)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
c.1197C>T (p.Thr399=)
n.2483C>T
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.1347C>T (p.Thr449=)
n.1654C>T
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.1290C>T (p.Thr430=)
c.1416C>T (p.Thr472=)
c.1245C>T (p.Thr415=)
c.1530C>T (p.Thr510=)
c.602C>T (n.602C>T)
n.858C>T
c.902C>T (n.902C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.532C>T (n.532C>T)
 gnomAD v4
11g.57614480C>ACA380690748SERPING1c.1402C>A (p.Leu468Met)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
n.2484C>A
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.1348C>A (p.Leu450Met)
n.1655C>A
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.1531C>A (p.Leu511Met)
c.603C>A (n.603C>A)
n.859C>A
c.903C>A (n.903C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.533C>A (n.533C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614480C=CA1975539254SERPING1c.1402C= (p.Leu468=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.*1178C= (n.*1178C=)
c.1198C= (p.Leu400=)
n.2484C=
c.*822C= (n.*822C=)
c.1348C= (p.Leu450=)
n.1655C=
c.*956C= (n.*956C=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.1291C= (p.Leu431=)
c.1417C= (p.Leu473=)
c.1246C= (p.Leu416=)
c.1531C= (p.Leu511=)
c.603C= (n.603C=)
n.859C=
c.903C= (n.903C=)
c.*427C= (n.*427C=)
c.533C= (n.533C=)
11g.57614480C>GCA380690749SERPING1c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
n.2484C>G
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
n.1655C>G
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.603C>G (n.603C>G)
n.859C>G
c.903C>G (n.903C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.533C>G (n.533C>G)
11g.57614480C>TCA474806885SERPING1c.1402C>T (p.Leu468=)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.1198C>T (p.Leu400=)
n.2484C>T
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.1348C>T (p.Leu450=)
n.1655C>T
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.1417C>T (p.Leu473=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
c.603C>T (n.603C>T)
n.859C>T
c.903C>T (n.903C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.533C>T (n.533C>T)
11g.57614480_57614485delinsCTGCTGCA1975539255SERPING1c.1402_1407delinsCTGCTG (p.Leu468=)
c.*299_*304delinsCTGCTG (n.*299_*304delinsCTGCTG)
c.*1178_*1183delinsCTGCTG (n.*1178_*1183delinsCTGCTG)
c.1198_1203delinsCTGCTG (p.Leu400=)
n.2484_2489delinsCTGCTG
c.*822_*827delinsCTGCTG (n.*822_*827delinsCTGCTG)
c.1348_1353delinsCTGCTG (p.Leu450=)
n.1655_1660delinsCTGCTG
c.*956_*961delinsCTGCTG (n.*956_*961delinsCTGCTG)
c.*342_*347delinsCTGCTG (n.*342_*347delinsCTGCTG)
c.1291_1296delinsCTGCTG (p.Leu431=)
c.1417_1422delinsCTGCTG (p.Leu473=)
c.1246_1251delinsCTGCTG (p.Leu416=)
c.1531_1536delinsCTGCTG (p.Leu511=)
c.603_608delinsCTGCTG (n.603_608delinsCTGCTG)
n.859_864delinsCTGCTG
c.903_908delinsCTGCTG (n.903_908delinsCTGCTG)
c.*427_*432delinsCTGCTG (n.*427_*432delinsCTGCTG)
c.533_538delinsCTGCTG (n.533_538delinsCTGCTG)
11g.57614481T>ACA380690751SERPING1c.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
n.2485T>A
c.*823T>A (n.*823T>A)
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
n.1656T>A
c.*957T>A (n.*957T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.604T>A (n.604T>A)
n.860T>A
c.904T>A (n.904T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.534T>A (n.534T>A)
11g.57614481T>CCA380690752SERPING1c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
n.2485T>C
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
n.1656T>C
c.*957T>C (n.*957T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.604T>C (n.604T>C)
n.860T>C
c.904T>C (n.904T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.534T>C (n.534T>C)
11g.57614481T>GCA380690750SERPING1c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
n.2485T>G
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
n.1656T>G
c.*957T>G (n.*957T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.604T>G (n.604T>G)
n.860T>G
c.904T>G (n.904T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.534T>G (n.534T>G)
11g.57614481_57614485delCA1975539260SERPING1c.1403_1407del (p.Leu468ArgfsTer3)
c.*300_*304del (n.*300_*304del)
c.*1179_*1183del (n.*1179_*1183del)
c.1199_1203del (p.Leu400ArgfsTer3)
n.2485_2489del
c.*823_*827del (n.*823_*827del)
c.1349_1353del (p.Leu450ArgfsTer3)
n.1656_1660del
c.*957_*961del (n.*957_*961del)
c.*343_*347del (n.*343_*347del)
c.1292_1296del (p.Leu431ArgfsTer3)
c.1418_1422del (p.Leu473ArgfsTer3)
c.1247_1251del (p.Leu416ArgfsTer3)
c.1532_1536del (p.Leu511ArgfsTer3)
c.604_608del (n.604_608del)
n.860_864del
c.904_908del (n.904_908del)
c.*428_*432del (n.*428_*432del)
c.534_538del (n.534_538del)
 dbSNP
11g.57614482G>ACA6008288SERPING1c.1404G>A (p.Leu468=)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.1200G>A (p.Leu400=)
n.2486G>A
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.1350G>A (p.Leu450=)
n.1657G>A
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1419G>A (p.Leu473=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.1533G>A (p.Leu511=)
c.605G>A (n.605G>A)
n.861G>A
c.905G>A (n.905G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.535G>A (n.535G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614482G>CCA6008287SERPING1c.1404G>C (p.Leu468=)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.1200G>C (p.Leu400=)
n.2486G>C
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.1350G>C (p.Leu450=)
n.1657G>C
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.1419G>C (p.Leu473=)
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.1533G>C (p.Leu511=)
c.605G>C (n.605G>C)
n.861G>C
c.905G>C (n.905G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.535G>C (n.535G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614482G=CA1975539262SERPING1c.1404G= (p.Leu468=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.*1180G= (n.*1180G=)
c.1200G= (p.Leu400=)
n.2486G=
c.*824G= (n.*824G=)
c.1350G= (p.Leu450=)
n.1657G=
c.*958G= (n.*958G=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.1293G= (p.Leu431=)
c.1419G= (p.Leu473=)
c.1248G= (p.Leu416=)
c.1533G= (p.Leu511=)
c.605G= (n.605G=)
n.861G=
c.905G= (n.905G=)
c.*429G= (n.*429G=)
c.535G= (n.535G=)
11g.57614482G>TCA474806886SERPING1c.1404G>T (p.Leu468=)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.1200G>T (p.Leu400=)
n.2486G>T
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.1350G>T (p.Leu450=)
n.1657G>T
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.1293G>T (p.Leu431=)
c.1419G>T (p.Leu473=)
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.1533G>T (p.Leu511=)
c.605G>T (n.605G>T)
n.861G>T
c.905G>T (n.905G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.535G>T (n.535G>T)
11g.57614483C>ACA380690753SERPING1c.1405C>A (p.Leu469Met)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
n.2487C>A
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.1351C>A (p.Leu451Met)
n.1658C>A
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.1420C>A (p.Leu474Met)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.606C>A (n.606C>A)
n.862C>A
c.906C>A (n.906C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.536C>A (n.536C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614483C=CA1975539263SERPING1c.1405C= (p.Leu469=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.*1181C= (n.*1181C=)
c.1201C= (p.Leu401=)
n.2487C=
c.*825C= (n.*825C=)
c.1351C= (p.Leu451=)
n.1658C=
c.*959C= (n.*959C=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.1294C= (p.Leu432=)
c.1420C= (p.Leu474=)
c.1249C= (p.Leu417=)
c.1534C= (p.Leu512=)
c.606C= (n.606C=)
n.862C=
c.906C= (n.906C=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.536C= (n.536C=)
11g.57614483C>GCA380690754SERPING1c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
n.2487C>G
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
n.1658C>G
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.606C>G (n.606C>G)
n.862C>G
c.906C>G (n.906C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.536C>G (n.536C>G)
11g.57614483C>TCA474806888SERPING1c.1405C>T (p.Leu469=)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
c.1201C>T (p.Leu401=)
n.2487C>T
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.1351C>T (p.Leu451=)
n.1658C>T
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.1420C>T (p.Leu474=)
c.1249C>T (p.Leu417=)
c.1534C>T (p.Leu512=)
c.606C>T (n.606C>T)
n.862C>T
c.906C>T (n.906C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.536C>T (n.536C>T)
11g.57614484T>ACA380690755SERPING1c.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
n.2488T>A
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
n.1659T>A
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.607T>A (n.607T>A)
n.863T>A
c.907T>A (n.907T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.537T>A (n.537T>A)
11g.57614484T>CCA380690756SERPING1c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
n.2488T>C
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
n.1659T>C
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.607T>C (n.607T>C)
n.863T>C
c.907T>C (n.907T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.537T>C (n.537T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614484T>GCA380690757SERPING1c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
n.2488T>G
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
n.1659T>G
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.607T>G (n.607T>G)
n.863T>G
c.907T>G (n.907T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.537T>G (n.537T>G)
11g.57614484T=CA1975539264SERPING1c.1406T= (p.Leu469=)
c.*303T= (n.*303T=)
c.*1182T= (n.*1182T=)
c.1202T= (p.Leu401=)
n.2488T=
c.*826T= (n.*826T=)
c.1352T= (p.Leu451=)
n.1659T=
c.*960T= (n.*960T=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.57614485G>CCA474806891SERPING1c.1407G>C (p.Leu469=)
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 gnomAD v4
11g.57614485G=CA1975539266SERPING1c.1407G= (p.Leu469=)
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11g.57614485_57614505delCA2695214272SERPING1c.1407_1427del (p.Val470_Pro476del)
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n.2489_2509del
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11g.57614486G>ACA380690758SERPING1c.1408G>A (p.Val470Ile)
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.57614486G=CA1975539270SERPING1c.1408G= (p.Val470=)
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11g.57614486G>TCA380690760SERPING1c.1408G>T (p.Val470Phe)
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c.*1184G>T (n.*1184G>T)
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11g.57614486_57614487delinsGTCA1975539269SERPING1c.1408_1409delinsGT (p.Val470=)
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n.865_866delinsGT
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11g.57614487delCA915948110SERPING1c.1409del (p.Val470AlafsTer?)
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n.2491del
c.*829del (n.*829del)
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n.866del
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 ClinVar dbSNP
11g.57614487T>ACA380690761SERPING1c.1409T>A (p.Val470Asp)
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 ClinVar dbSNP
11g.57614487T>CCA380690762SERPING1c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
n.2491T>C
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n.866T>C
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11g.57614487T>GCA380690763SERPING1c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
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c.1424T>G (p.Val475Gly)
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 dbSNP
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11g.57614487_57614488insGCA2695214274SERPING1c.1409_1410insG (p.Phe471LeufsTer2)
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n.2491_2492insG
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n.1662_1663insG
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c.*349_*350insG (n.*349_*350insG)
c.1298_1299insG (p.Phe434LeufsTer2)
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n.866_867insG
c.910_911insG (n.910_911insG)
c.*434_*435insG (n.*434_*435insG)
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11g.57614488delCA2695214273SERPING1c.1410del (p.Phe471LeufsTer?)
c.*307del (n.*307del)
c.*1186del (n.*1186del)
c.1206del (p.Phe403LeufsTer?)
n.2492del
c.*830del (n.*830del)
c.1356del (p.Phe453LeufsTer?)
n.1663del
c.*964del (n.*964del)
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c.611del (n.611del)
n.867del
c.911del (n.911del)
c.*435del (n.*435del)
c.541del (n.541del)
11g.57614488C>ACA474806897SERPING1c.1410C>A (p.Val470=)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.1206C>A (p.Val402=)
n.2492C>A
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.1356C>A (p.Val452=)
n.1663C>A
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c.*350C>A (n.*350C>A)
c.1299C>A (p.Val433=)
c.1425C>A (p.Val475=)
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c.611C>A (n.611C>A)
n.867C>A
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c.*435C>A (n.*435C>A)
c.541C>A (n.541C>A)
11g.57614488C>GCA474806899SERPING1c.1410C>G (p.Val470=)
c.*307C>G (n.*307C>G)
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n.2492C>G
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c.1299C>G (p.Val433=)
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11g.57614488C>TCA474806900SERPING1c.1410C>T (p.Val470=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.1206C>T (p.Val402=)
n.2492C>T
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.1356C>T (p.Val452=)
n.1663C>T
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.1299C>T (p.Val433=)
c.1425C>T (p.Val475=)
c.1254C>T (p.Val418=)
c.1539C>T (p.Val513=)
c.611C>T (n.611C>T)
n.867C>T
c.911C>T (n.911C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.541C>T (n.541C>T)
11g.57614489T>ACA380690766SERPING1c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
n.2493T>A
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c.1357T>A (p.Phe453Ile)
n.1664T>A
c.*965T>A (n.*965T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.1300T>A (p.Phe434Ile)
c.1426T>A (p.Phe476Ile)
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.1540T>A (p.Phe514Ile)
c.612T>A (n.612T>A)
n.868T>A
c.912T>A (n.912T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.542T>A (n.542T>A)
11g.57614489T>CCA380690764SERPING1c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.*308T>C (n.*308T>C)
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n.1664T>C
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11g.57614489T>GCA380690765SERPING1c.1411T>G (p.Phe471Val)
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 dbSNP
11g.57614489T=CA1975539276SERPING1c.1411T= (p.Phe471=)
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c.912T= (n.912T=)
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c.542T= (n.542T=)
11g.57614489_57614490insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCACA2613603061SERPING1c.1411_1412insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (p.Phe471TyrfsTer?)
c.*308_*309insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (n.*308_*309insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA)
c.*1187_*1188insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (n.*1187_*1188insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA)
c.1207_1208insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (p.Phe403TyrfsTer?)
n.2493_2494insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA
c.*831_*832insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (n.*831_*832insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA)
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n.1664_1665insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA
c.*965_*966insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (n.*965_*966insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA)
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c.612_613insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (n.612_613insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA)
n.868_869insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA
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c.*436_*437insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA (n.*436_*437insATATTTTCCCATTATTTCACAGCATCATGGCATTGCATATAACCTCA)
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 gnomAD v4
11g.57614490T>ACA380690767SERPING1c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
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11g.57614490T>CCA380690768SERPING1c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
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11g.57614490T>GCA380690769SERPING1c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.*309T>G (n.*309T>G)
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11g.57614491T>ACA380690770SERPING1c.1413T>A (p.Phe471Leu)
c.*310T>A (n.*310T>A)
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n.870T>A
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c.544T>A (n.544T>A)
11g.57614491T>CCA474806903SERPING1c.1413T>C (p.Phe471=)
c.*310T>C (n.*310T>C)
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c.*353T>C (n.*353T>C)
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11g.57614491T>GCA380690771SERPING1c.1413T>G (p.Phe471Leu)
c.*310T>G (n.*310T>G)
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c.1428T>G (p.Phe476Leu)
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11g.57614492G>CCA380690773SERPING1c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.*311G>C (n.*311G>C)
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n.2496G>C
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n.1667G>C
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n.871G>C
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c.545G>C (n.545G>C)
11g.57614492G>TCA380690774SERPING1c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
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n.2496G>T
c.*834G>T (n.*834G>T)
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n.1667G>T
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c.*354G>T (n.*354G>T)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1429G>T (p.Glu477Ter)
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11g.57614493A>CCA380690775SERPING1c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.2497A>C
c.*835A>C (n.*835A>C)
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n.1668A>C
c.*969A>C (n.*969A>C)
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c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1430A>C (p.Glu477Ala)
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n.872A>C
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11g.57614493A>GCA380690776SERPING1c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.*312A>G (n.*312A>G)
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n.2497A>G
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11g.57614493A>TCA380690777SERPING1c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.*312A>T (n.*312A>T)
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11g.57614494A=CA1975539277SERPING1c.1416A= (p.Glu472=)
c.*313A= (n.*313A=)
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11g.57614494A>CCA380690778SERPING1c.1416A>C (p.Glu472Asp)
c.*313A>C (n.*313A>C)
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c.1212A>C (p.Glu404Asp)
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c.*356A>C (n.*356A>C)
c.1305A>C (p.Glu435Asp)
c.1431A>C (p.Glu477Asp)
c.1260A>C (p.Glu420Asp)
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
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11g.57614494A>GCA474806907SERPING1c.1416A>G (p.Glu472=)
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 dbSNP
11g.57614494A>TCA380690779SERPING1c.1416A>T (p.Glu472Asp)
c.*313A>T (n.*313A>T)
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c.1212A>T (p.Glu404Asp)
n.2498A>T
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.1362A>T (p.Glu454Asp)
n.1669A>T
c.*970A>T (n.*970A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.1305A>T (p.Glu435Asp)
c.1431A>T (p.Glu477Asp)
c.1260A>T (p.Glu420Asp)
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
c.617A>T (n.617A>T)
n.873A>T
c.917A>T (n.917A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.547A>T (n.547A>T)
11g.57614495G>ACA380690781SERPING1c.1417G>A (p.Val473Met)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.1213G>A (p.Val405Met)
n.2499G>A
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.1363G>A (p.Val455Met)
n.1670G>A
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.1306G>A (p.Val436Met)
c.1432G>A (p.Val478Met)
c.1261G>A (p.Val421Met)
c.1546G>A (p.Val516Met)
c.618G>A (n.618G>A)
n.874G>A
c.918G>A (n.918G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.548G>A (n.548G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.57614495G>CCA223024339SERPING1c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
n.2499G>C
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.1363G>C (p.Val455Leu)
n.1670G>C
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.1432G>C (p.Val478Leu)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.618G>C (n.618G>C)
n.874G>C
c.918G>C (n.918G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.548G>C (n.548G>C)
 dbSNP
11g.57614495G=CA1975539280SERPING1c.1417G= (p.Val473=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.*1193G= (n.*1193G=)
c.1213G= (p.Val405=)
n.2499G=
c.*837G= (n.*837G=)
c.1363G= (p.Val455=)
n.1670G=
c.*971G= (n.*971G=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.1306G= (p.Val436=)
c.1432G= (p.Val478=)
c.1261G= (p.Val421=)
c.1546G= (p.Val516=)
c.618G= (n.618G=)
n.874G=
c.918G= (n.918G=)
c.*442G= (n.*442G=)
c.548G= (n.548G=)
11g.57614495G>TCA380690780SERPING1c.1417G>T (p.Val473Leu)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.1213G>T (p.Val405Leu)
n.2499G>T
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.1363G>T (p.Val455Leu)
n.1670G>T
c.*971G>T (n.*971G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.1306G>T (p.Val436Leu)
c.1432G>T (p.Val478Leu)
c.1261G>T (p.Val421Leu)
c.1546G>T (p.Val516Leu)
c.618G>T (n.618G>T)
n.874G>T
c.918G>T (n.918G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.548G>T (n.548G>T)
11g.57614496T>ACA380690782SERPING1c.1418T>A (p.Val473Glu)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.1214T>A (p.Val405Glu)
n.2500T>A
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.1364T>A (p.Val455Glu)
n.1671T>A
c.*972T>A (n.*972T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.1307T>A (p.Val436Glu)
c.1433T>A (p.Val478Glu)
c.1262T>A (p.Val421Glu)
c.1547T>A (p.Val516Glu)
c.619T>A (n.619T>A)
n.875T>A
c.919T>A (n.919T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.549T>A (n.549T>A)
11g.57614496T>CCA380690783SERPING1c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
n.2500T>C
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.1364T>C (p.Val455Ala)
n.1671T>C
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.619T>C (n.619T>C)
n.875T>C
c.919T>C (n.919T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.549T>C (n.549T>C)
11g.57614496T>GCA219257SERPING1c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
n.2500T>G
c.*838T>G (n.*838T>G)
c.1364T>G (p.Val455Gly)
n.1671T>G
c.*972T>G (n.*972T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.1433T>G (p.Val478Gly)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.619T>G (n.619T>G)
n.875T>G
c.919T>G (n.919T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.549T>G (n.549T>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.57614496T=CA1975539283SERPING1c.1418T= (p.Val473=)
c.*315T= (n.*315T=)
c.*1194T= (n.*1194T=)
c.1214T= (p.Val405=)
n.2500T=
c.*838T= (n.*838T=)
c.1364T= (p.Val455=)
n.1671T=
c.*972T= (n.*972T=)
c.*358T= (n.*358T=)
c.1307T= (p.Val436=)
c.1433T= (p.Val478=)
c.1262T= (p.Val421=)
c.1547T= (p.Val516=)
c.619T= (n.619T=)
n.875T=
c.919T= (n.919T=)
c.*443T= (n.*443T=)
c.549T= (n.549T=)
11g.57614497G>ACA474806911SERPING1c.1419G>A (p.Val473=)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.1215G>A (p.Val405=)
n.2501G>A
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.1365G>A (p.Val455=)
n.1672G>A
c.*973G>A (n.*973G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.1308G>A (p.Val436=)
c.1434G>A (p.Val478=)
c.1263G>A (p.Val421=)
c.1548G>A (p.Val516=)
c.620G>A (n.620G>A)
n.876G>A
c.920G>A (n.920G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.550G>A (n.550G>A)
11g.57614497G>CCA474806912SERPING1c.1419G>C (p.Val473=)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.1215G>C (p.Val405=)
n.2501G>C
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.1365G>C (p.Val455=)
n.1672G>C
c.*973G>C (n.*973G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.1308G>C (p.Val436=)
c.1434G>C (p.Val478=)
c.1263G>C (p.Val421=)
c.1548G>C (p.Val516=)
c.620G>C (n.620G>C)
n.876G>C
c.920G>C (n.920G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.550G>C (n.550G>C)
11g.57614497G>TCA474806913SERPING1c.1419G>T (p.Val473=)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.1215G>T (p.Val405=)
n.2501G>T
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.1365G>T (p.Val455=)
n.1672G>T
c.*973G>T (n.*973G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.1308G>T (p.Val436=)
c.1434G>T (p.Val478=)
c.1263G>T (p.Val421=)
c.1548G>T (p.Val516=)
c.620G>T (n.620G>T)
n.876G>T
c.920G>T (n.920G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.550G>T (n.550G>T)
11g.57614498C>ACA380690784SERPING1c.1420C>A (p.Gln474Lys)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
n.2502C>A
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
n.1673C>A
c.*974C>A (n.*974C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
c.1549C>A (p.Gln517Lys)
c.621C>A (n.621C>A)
n.877C>A
c.921C>A (n.921C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.551C>A (n.551C>A)
11g.57614498C=CA1975539286SERPING1c.1420C= (p.Gln474=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.*1196C= (n.*1196C=)
c.1216C= (p.Gln406=)
n.2502C=
c.*840C= (n.*840C=)
c.1366C= (p.Gln456=)
n.1673C=
c.*974C= (n.*974C=)
c.*360C= (n.*360C=)
c.1309C= (p.Gln437=)
c.1435C= (p.Gln479=)
c.1264C= (p.Gln422=)
c.1549C= (p.Gln517=)
c.621C= (n.621C=)
n.877C=
c.921C= (n.921C=)
c.*445C= (n.*445C=)
c.551C= (n.551C=)
11g.57614498C>GCA380690785SERPING1c.1420C>G (p.Gln474Glu)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.1216C>G (p.Gln406Glu)
n.2502C>G
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
n.1673C>G
c.*974C>G (n.*974C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.1264C>G (p.Gln422Glu)
c.1549C>G (p.Gln517Glu)
c.621C>G (n.621C>G)
n.877C>G
c.921C>G (n.921C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.551C>G (n.551C>G)
11g.57614498C>TCA380690786SERPING1c.1420C>T (p.Gln474Ter)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
n.2502C>T
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
n.1673C>T
c.*974C>T (n.*974C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.1264C>T (p.Gln422Ter)
c.1549C>T (p.Gln517Ter)
c.621C>T (n.621C>T)
n.877C>T
c.921C>T (n.921C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.551C>T (n.551C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.57614498dupCA2695214275SERPING1c.1420dup (p.Gln474ProfsTer24)
c.*317dup (n.*317dup)
c.*1196dup (n.*1196dup)
c.1216dup (p.Gln406ProfsTer24)
n.2502dup
c.*840dup (n.*840dup)
c.1366dup (p.Gln456ProfsTer24)
n.1673dup
c.*974dup (n.*974dup)
c.*360dup (n.*360dup)
c.1309dup (p.Gln437ProfsTer24)
c.1435dup (p.Gln479ProfsTer24)
c.1264dup (p.Gln422ProfsTer24)
c.1549dup (p.Gln517ProfsTer24)
c.621dup (n.621dup)
n.877dup
c.921dup (n.921dup)
c.*445dup (n.*445dup)
c.551dup (n.551dup)
11g.57614499A>CCA380690789SERPING1c.1421A>C (p.Gln474Pro)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
n.2503A>C
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
n.1674A>C
c.*975A>C (n.*975A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.1265A>C (p.Gln422Pro)
c.1550A>C (p.Gln517Pro)
c.622A>C (n.622A>C)
n.878A>C
c.922A>C (n.922A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.552A>C (n.552A>C)
11g.57614499A>GCA380690787SERPING1c.1421A>G (p.Gln474Arg)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
n.2503A>G
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
n.1674A>G
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.1265A>G (p.Gln422Arg)
c.1550A>G (p.Gln517Arg)
c.622A>G (n.622A>G)
n.878A>G
c.922A>G (n.922A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.552A>G (n.552A>G)
 gnomAD v4
11g.57614499A>TCA380690788SERPING1c.1421A>T (p.Gln474Leu)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
n.2503A>T
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
n.1674A>T
c.*975A>T (n.*975A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
c.1550A>T (p.Gln517Leu)
c.622A>T (n.622A>T)
n.878A>T
c.922A>T (n.922A>T)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.552A>T (n.552A>T)
11g.57614500G>ACA474806914SERPING1c.1422G>A (p.Gln474=)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.1218G>A (p.Gln406=)
n.2504G>A
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.1368G>A (p.Gln456=)
n.1675G>A
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.1311G>A (p.Gln437=)
c.1437G>A (p.Gln479=)
c.1266G>A (p.Gln422=)
c.1551G>A (p.Gln517=)
c.623G>A (n.623G>A)
n.879G>A
c.923G>A (n.923G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.553G>A (n.553G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614500G>CCA380690790SERPING1c.1422G>C (p.Gln474His)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.1218G>C (p.Gln406His)
n.2504G>C
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.1368G>C (p.Gln456His)
n.1675G>C
c.*976G>C (n.*976G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.1311G>C (p.Gln437His)
c.1437G>C (p.Gln479His)
c.1266G>C (p.Gln422His)
c.1551G>C (p.Gln517His)
c.623G>C (n.623G>C)
n.879G>C
c.923G>C (n.923G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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11g.57614501C>GCA380690793SERPING1c.1423C>G (p.Gln475Glu)
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11g.57614502A=CA1975539290SERPING1c.1424A= (p.Gln475=)
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11g.57614502A>CCA380690797SERPING1c.1424A>C (p.Gln475Pro)
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 ClinVar dbSNP
11g.57614502A>GCA380690795SERPING1c.1424A>G (p.Gln475Arg)
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 dbSNP
11g.57614502A>TCA380690796SERPING1c.1424A>T (p.Gln475Leu)
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11g.57614502dupCA2695214276SERPING1c.1424dup (p.Pro476AlafsTer22)
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c.1268dup (p.Pro424AlafsTer22)
c.1553dup (p.Pro519AlafsTer22)
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n.881dup
c.925dup (n.925dup)
c.*449dup (n.*449dup)
c.555dup (n.555dup)
11g.57614503G>ACA474806915SERPING1c.1425G>A (p.Gln475=)
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 dbSNP
11g.57614503G>CCA380690798SERPING1c.1425G>C (p.Gln475His)
c.*322G>C (n.*322G>C)
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11g.57614503G=CA1975539292SERPING1c.1425G= (p.Gln475=)
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c.556G= (n.556G=)
11g.57614503G>TCA380690799SERPING1c.1425G>T (p.Gln475His)
c.*322G>T (n.*322G>T)
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c.1221G>T (p.Gln407His)
n.2507G>T
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.1371G>T (p.Gln457His)
n.1678G>T
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.1314G>T (p.Gln438His)
c.1440G>T (p.Gln480His)
c.1269G>T (p.Gln423His)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57614504C>ACA380690800SERPING1c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.*323C>A (n.*323C>A)
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c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.2508C>A
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n.1679C>A
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c.1441C>A (p.Pro481Thr)
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c.*451C>A (n.*451C>A)
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11g.57614504C>GCA380690801SERPING1c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.*323C>G (n.*323C>G)
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11g.57614504C>TCA380690802SERPING1c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
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c.*846C>T (n.*846C>T)
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
n.1679C>T
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.627C>T (n.627C>T)
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c.557C>T (n.557C>T)
11g.57614505C>ACA380690803SERPING1c.1427C>A (p.Pro476His)
c.*324C>A (n.*324C>A)
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c.1223C>A (p.Pro408His)
n.2509C>A
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.1373C>A (p.Pro458His)
n.1680C>A
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.1316C>A (p.Pro439His)
c.1442C>A (p.Pro481His)
c.1271C>A (p.Pro424His)
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11g.57614505C>GCA380690804SERPING1c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.*324C>G (n.*324C>G)
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11g.57614505C>TCA380690805SERPING1c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.2509C>T
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
n.1680C>T
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
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c.558C>T (n.558C>T)
11g.57614506C>ACA474806916SERPING1c.1428C>A (p.Pro476=)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.1224C>A (p.Pro408=)
n.2510C>A
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.1374C>A (p.Pro458=)
n.1681C>A
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.1317C>A (p.Pro439=)
c.1443C>A (p.Pro481=)
c.1272C>A (p.Pro424=)
c.1557C>A (p.Pro519=)
c.629C>A (n.629C>A)
n.885C>A
c.929C>A (n.929C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.559C>A (n.559C>A)
11g.57614506C=CA1975539294SERPING1c.1428C= (p.Pro476=)
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c.1224C= (p.Pro408=)
n.2510C=
c.*848C= (n.*848C=)
c.1374C= (p.Pro458=)
n.1681C=
c.*982C= (n.*982C=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.1317C= (p.Pro439=)
c.1443C= (p.Pro481=)
c.1272C= (p.Pro424=)
c.1557C= (p.Pro519=)
c.629C= (n.629C=)
n.885C=
c.929C= (n.929C=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.559C= (n.559C=)
11g.57614506C>GCA6008290SERPING1c.1428C>G (p.Pro476=)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.1224C>G (p.Pro408=)
n.2510C>G
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.1374C>G (p.Pro458=)
n.1681C>G
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.1317C>G (p.Pro439=)
c.1443C>G (p.Pro481=)
c.1272C>G (p.Pro424=)
c.1557C>G (p.Pro519=)
c.629C>G (n.629C>G)
n.885C>G
c.929C>G (n.929C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.559C>G (n.559C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614506C>TCA474806917SERPING1c.1428C>T (p.Pro476=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.1224C>T (p.Pro408=)
n.2510C>T
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.1374C>T (p.Pro458=)
n.1681C>T
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.1317C>T (p.Pro439=)
c.1443C>T (p.Pro481=)
c.1272C>T (p.Pro424=)
c.1557C>T (p.Pro519=)
c.629C>T (n.629C>T)
n.885C>T
c.929C>T (n.929C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.559C>T (n.559C>T)
 dbSNP
11g.57614507T>ACA380690806SERPING1c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
n.2511T>A
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
n.1682T>A
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.1273T>A (p.Phe425Ile)
c.1558T>A (p.Phe520Ile)
c.630T>A (n.630T>A)
n.886T>A
c.930T>A (n.930T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.560T>A (n.560T>A)
11g.57614507T>CCA380690807SERPING1c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
n.2511T>C
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
n.1682T>C
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.1273T>C (p.Phe425Leu)
c.1558T>C (p.Phe520Leu)
c.630T>C (n.630T>C)
n.886T>C
c.930T>C (n.930T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.560T>C (n.560T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.57614507T>GCA380690808SERPING1c.1429T>G (p.Phe477Val)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
n.2511T>G
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.1375T>G (p.Phe459Val)
n.1682T>G
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c.*369T>G (n.*369T>G)
c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.1444T>G (p.Phe482Val)
c.1273T>G (p.Phe425Val)
c.1558T>G (p.Phe520Val)
c.630T>G (n.630T>G)
n.886T>G
c.930T>G (n.930T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.560T>G (n.560T>G)
11g.57614508T>ACA380690809SERPING1c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
n.2512T>A
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
n.1683T>A
c.*984T>A (n.*984T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.1559T>A (p.Phe520Tyr)
c.631T>A (n.631T>A)
n.887T>A
c.931T>A (n.931T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.561T>A (n.561T>A)
11g.57614508T>CCA380690811SERPING1c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
n.2512T>C
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
n.1683T>C
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.1559T>C (p.Phe520Ser)
c.631T>C (n.631T>C)
n.887T>C
c.931T>C (n.931T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.561T>C (n.561T>C)
11g.57614508T>GCA380690810SERPING1c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
n.2512T>G
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
n.1683T>G
c.*984T>G (n.*984T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.1274T>G (p.Phe425Cys)
c.1559T>G (p.Phe520Cys)
c.631T>G (n.631T>G)
n.887T>G
c.931T>G (n.931T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.561T>G (n.561T>G)
11g.57614509C>ACA380690812SERPING1c.1431C>A (p.Phe477Leu)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.1227C>A (p.Phe409Leu)
n.2513C>A
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.1377C>A (p.Phe459Leu)
n.1684C>A
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.1320C>A (p.Phe440Leu)
c.1446C>A (p.Phe482Leu)
c.1275C>A (p.Phe425Leu)
c.1560C>A (p.Phe520Leu)
c.632C>A (n.632C>A)
n.888C>A
c.932C>A (n.932C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.562C>A (n.562C>A)
11g.57614509C>GCA380690813SERPING1c.1431C>G (p.Phe477Leu)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.1227C>G (p.Phe409Leu)
n.2513C>G
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.1377C>G (p.Phe459Leu)
n.1684C>G
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.1320C>G (p.Phe440Leu)
c.1446C>G (p.Phe482Leu)
c.1275C>G (p.Phe425Leu)
c.1560C>G (p.Phe520Leu)
c.632C>G (n.632C>G)
n.888C>G
c.932C>G (n.932C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.562C>G (n.562C>G)
11g.57614509C>TCA474806921SERPING1c.1431C>T (p.Phe477=)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.1227C>T (p.Phe409=)
n.2513C>T
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.1377C>T (p.Phe459=)
n.1684C>T
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.1320C>T (p.Phe440=)
c.1446C>T (p.Phe482=)
c.1275C>T (p.Phe425=)
c.1560C>T (p.Phe520=)
c.632C>T (n.632C>T)
n.888C>T
c.932C>T (n.932C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.562C>T (n.562C>T)
11g.57614510delCA2695214277SERPING1c.1432del (p.Leu478SerfsTer?)
c.*329del (n.*329del)
c.*1208del (n.*1208del)
c.1228del (p.Leu410SerfsTer?)
n.2514del
c.*852del (n.*852del)
c.1378del (p.Leu460SerfsTer?)
n.1685del
c.*986del (n.*986del)
c.*372del (n.*372del)
c.1321del (p.Leu441SerfsTer?)
c.1447del (p.Leu483SerfsTer?)
c.1276del (p.Leu426SerfsTer?)
c.1561del (p.Leu521SerfsTer?)
c.633del (n.633del)
n.889del
c.933del (n.933del)
c.*457del (n.*457del)
c.563del (n.563del)
11g.57614510C>ACA380690814SERPING1c.1432C>A (p.Leu478Ile)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
n.2514C>A
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.1378C>A (p.Leu460Ile)
n.1685C>A
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.1447C>A (p.Leu483Ile)
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.1561C>A (p.Leu521Ile)
c.633C>A (n.633C>A)
n.889C>A
c.933C>A (n.933C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.563C>A (n.563C>A)
11g.57614510C=CA1975539296SERPING1c.1432C= (p.Leu478=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.*1208C= (n.*1208C=)
c.1228C= (p.Leu410=)
n.2514C=
c.*852C= (n.*852C=)
c.1378C= (p.Leu460=)
n.1685C=
c.*986C= (n.*986C=)
c.*372C= (n.*372C=)
c.1321C= (p.Leu441=)
c.1447C= (p.Leu483=)
c.1276C= (p.Leu426=)
c.1561C= (p.Leu521=)
c.633C= (n.633C=)
n.889C=
c.933C= (n.933C=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.563C= (n.563C=)
11g.57614510C>GCA380690815SERPING1c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.2514C>G
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.1378C>G (p.Leu460Val)
n.1685C>G
c.*986C>G (n.*986C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.633C>G (n.633C>G)
n.889C>G
c.933C>G (n.933C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.563C>G (n.563C>G)
11g.57614510C>TCA223024350SERPING1c.1432C>T (p.Leu478Phe)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
n.2514C>T
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.1378C>T (p.Leu460Phe)
n.1685C>T
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.1321C>T (p.Leu441Phe)
c.1447C>T (p.Leu483Phe)
c.1276C>T (p.Leu426Phe)
c.1561C>T (p.Leu521Phe)
c.633C>T (n.633C>T)
n.889C>T
c.933C>T (n.933C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.563C>T (n.563C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57614511T>ACA380690816SERPING1c.1433T>A (p.Leu478His)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
c.1229T>A (p.Leu410His)
n.2515T>A
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.1379T>A (p.Leu460His)
n.1686T>A
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.1322T>A (p.Leu441His)
c.1448T>A (p.Leu483His)
c.1277T>A (p.Leu426His)
c.1562T>A (p.Leu521His)
c.634T>A (n.634T>A)
n.890T>A
c.934T>A (n.934T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.564T>A (n.564T>A)
11g.57614511T>CCA380690817SERPING1c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.2515T>C
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
n.1686T>C
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.634T>C (n.634T>C)
n.890T>C
c.934T>C (n.934T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.564T>C (n.564T>C)
11g.57614511T>GCA380690818SERPING1c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.*1209T>G (n.*1209T>G)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.2515T>G
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
n.1686T>G
c.*987T>G (n.*987T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.634T>G (n.634T>G)
n.890T>G
c.934T>G (n.934T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.564T>G (n.564T>G)
11g.57614512C>ACA474806924SERPING1c.1434C>A (p.Leu478=)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
c.1230C>A (p.Leu410=)
n.2516C>A
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.1380C>A (p.Leu460=)
n.1687C>A
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.1323C>A (p.Leu441=)
c.1449C>A (p.Leu483=)
c.1278C>A (p.Leu426=)
c.1563C>A (p.Leu521=)
c.635C>A (n.635C>A)
n.891C>A
c.935C>A (n.935C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.565C>A (n.565C>A)
11g.57614512C=CA1975539298SERPING1c.1434C= (p.Leu478=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.*1210C= (n.*1210C=)
c.1230C= (p.Leu410=)
n.2516C=
c.*854C= (n.*854C=)
c.1380C= (p.Leu460=)
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c.*988C= (n.*988C=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.1323C= (p.Leu441=)
c.1449C= (p.Leu483=)
c.1278C= (p.Leu426=)
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c.635C= (n.635C=)
n.891C=
c.935C= (n.935C=)
c.*459C= (n.*459C=)
c.565C= (n.565C=)
11g.57614512C>GCA474806926SERPING1c.1434C>G (p.Leu478=)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
c.1230C>G (p.Leu410=)
n.2516C>G
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.1380C>G (p.Leu460=)
n.1687C>G
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.1323C>G (p.Leu441=)
c.1449C>G (p.Leu483=)
c.1278C>G (p.Leu426=)
c.1563C>G (p.Leu521=)
c.635C>G (n.635C>G)
n.891C>G
c.935C>G (n.935C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.565C>G (n.565C>G)
11g.57614512C>TCA6008291SERPING1c.1434C>T (p.Leu478=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.1230C>T (p.Leu410=)
n.2516C>T
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.1380C>T (p.Leu460=)
n.1687C>T
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.1323C>T (p.Leu441=)
c.1449C>T (p.Leu483=)
c.1278C>T (p.Leu426=)
c.1563C>T (p.Leu521=)
c.635C>T (n.635C>T)
n.891C>T
c.935C>T (n.935C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.565C>T (n.565C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614513T>ACA380690819SERPING1c.1435T>A (p.Phe479Ile)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
n.2517T>A
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
n.1688T>A
c.*989T>A (n.*989T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
c.1279T>A (p.Phe427Ile)
c.1564T>A (p.Phe522Ile)
c.636T>A (n.636T>A)
n.892T>A
c.936T>A (n.936T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.566T>A (n.566T>A)
11g.57614513T>CCA380690820SERPING1c.1435T>C (p.Phe479Leu)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
c.1231T>C (p.Phe411Leu)
n.2517T>C
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
n.1688T>C
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
c.1279T>C (p.Phe427Leu)
c.1564T>C (p.Phe522Leu)
c.636T>C (n.636T>C)
n.892T>C
c.936T>C (n.936T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.566T>C (n.566T>C)
11g.57614513T>GCA380690821SERPING1c.1435T>G (p.Phe479Val)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
c.1231T>G (p.Phe411Val)
n.2517T>G
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.1381T>G (p.Phe461Val)
n.1688T>G
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.1324T>G (p.Phe442Val)
c.1450T>G (p.Phe484Val)
c.1279T>G (p.Phe427Val)
c.1564T>G (p.Phe522Val)
c.636T>G (n.636T>G)
n.892T>G
c.936T>G (n.936T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.566T>G (n.566T>G)
11g.57614514T>ACA380690824SERPING1c.1436T>A (p.Phe479Tyr)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
n.2518T>A
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
n.1689T>A
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
c.1565T>A (p.Phe522Tyr)
c.637T>A (n.637T>A)
n.893T>A
c.937T>A (n.937T>A)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.567T>A (n.567T>A)
11g.57614514T>CCA380690823SERPING1c.1436T>C (p.Phe479Ser)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
n.2518T>C
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
n.1689T>C
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
c.1280T>C (p.Phe427Ser)
c.1565T>C (p.Phe522Ser)
c.637T>C (n.637T>C)
n.893T>C
c.937T>C (n.937T>C)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.567T>C (n.567T>C)
11g.57614514T>GCA380690822SERPING1c.1436T>G (p.Phe479Cys)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
c.1232T>G (p.Phe411Cys)
n.2518T>G
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
n.1689T>G
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.1325T>G (p.Phe442Cys)
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
c.1280T>G (p.Phe427Cys)
c.1565T>G (p.Phe522Cys)
c.637T>G (n.637T>G)
n.893T>G
c.937T>G (n.937T>G)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.567T>G (n.567T>G)
11g.57614515C>ACA380690826SERPING1c.1437C>A (p.Phe479Leu)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.1233C>A (p.Phe411Leu)
n.2519C>A
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.1383C>A (p.Phe461Leu)
n.1690C>A
c.*991C>A (n.*991C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.1326C>A (p.Phe442Leu)
c.1452C>A (p.Phe484Leu)
c.1281C>A (p.Phe427Leu)
c.1566C>A (p.Phe522Leu)
c.638C>A (n.638C>A)
n.894C>A
c.938C>A (n.938C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.568C>A (n.568C>A)
 gnomAD v4
11g.57614515C=CA1975539302SERPING1c.1437C= (p.Phe479=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.*1213C= (n.*1213C=)
c.1233C= (p.Phe411=)
n.2519C=
c.*857C= (n.*857C=)
c.1383C= (p.Phe461=)
n.1690C=
c.*991C= (n.*991C=)
c.*377C= (n.*377C=)
c.1326C= (p.Phe442=)
c.1452C= (p.Phe484=)
c.1281C= (p.Phe427=)
c.1566C= (p.Phe522=)
c.638C= (n.638C=)
n.894C=
c.938C= (n.938C=)
c.*462C= (n.*462C=)
c.568C= (n.568C=)
11g.57614515C>GCA380690828SERPING1c.1437C>G (p.Phe479Leu)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
c.1233C>G (p.Phe411Leu)
n.2519C>G
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.1383C>G (p.Phe461Leu)
n.1690C>G
c.*991C>G (n.*991C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.1326C>G (p.Phe442Leu)
c.1452C>G (p.Phe484Leu)
c.1281C>G (p.Phe427Leu)
c.1566C>G (p.Phe522Leu)
c.638C>G (n.638C>G)
n.894C>G
c.938C>G (n.938C>G)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.568C>G (n.568C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614515C>TCA6008292SERPING1c.1437C>T (p.Phe479=)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
c.1233C>T (p.Phe411=)
n.2519C>T
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.1383C>T (p.Phe461=)
n.1690C>T
c.*991C>T (n.*991C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.1326C>T (p.Phe442=)
c.1452C>T (p.Phe484=)
c.1281C>T (p.Phe427=)
c.1566C>T (p.Phe522=)
c.638C>T (n.638C>T)
n.894C>T
c.938C>T (n.938C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.568C>T (n.568C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.57614516G>ACA6008293SERPING1c.1438G>A (p.Val480Met)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.1234G>A (p.Val412Met)
n.2520G>A
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.1384G>A (p.Val462Met)
n.1691G>A
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.1327G>A (p.Val443Met)
c.1453G>A (p.Val485Met)
c.1282G>A (p.Val428Met)
c.1567G>A (p.Val523Met)
c.639G>A (n.639G>A)
n.895G>A
c.939G>A (n.939G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.569G>A (n.569G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614516G>CCA380690829SERPING1c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.1234G>C (p.Val412Leu)
n.2520G>C
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
n.1691G>C
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1567G>C (p.Val523Leu)
c.639G>C (n.639G>C)
n.895G>C
c.939G>C (n.939G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.569G>C (n.569G>C)
 dbSNP
11g.57614516G=CA1975539307SERPING1c.1438G= (p.Val480=)
c.*335G= (n.*335G=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
c.1234G= (p.Val412=)
n.2520G=
c.*858G= (n.*858G=)
c.1384G= (p.Val462=)
n.1691G=
c.*992G= (n.*992G=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.1327G= (p.Val443=)
c.1453G= (p.Val485=)
c.1282G= (p.Val428=)
c.1567G= (p.Val523=)
c.639G= (n.639G=)
n.895G=
c.939G= (n.939G=)
c.*463G= (n.*463G=)
c.569G= (n.569G=)
11g.57614516G>TCA380690830SERPING1c.1438G>T (p.Val480Leu)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.1234G>T (p.Val412Leu)
n.2520G>T
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.1384G>T (p.Val462Leu)
n.1691G>T
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.1327G>T (p.Val443Leu)
c.1453G>T (p.Val485Leu)
c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.1567G>T (p.Val523Leu)
c.639G>T (n.639G>T)
n.895G>T
c.939G>T (n.939G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.569G>T (n.569G>T)
11g.57614517delCA2695214278SERPING1c.1439del (p.Val480GlyfsTer?)
c.*336del (n.*336del)
c.*1215del (n.*1215del)
c.1235del (p.Val412GlyfsTer?)
n.2521del
c.*859del (n.*859del)
c.1385del (p.Val462GlyfsTer?)
n.1692del
c.*993del (n.*993del)
c.*379del (n.*379del)
c.1328del (p.Val443GlyfsTer?)
c.1454del (p.Val485GlyfsTer?)
c.1283del (p.Val428GlyfsTer?)
c.1568del (p.Val523GlyfsTer?)
c.640del (n.640del)
n.896del
c.940del (n.940del)
c.*464del (n.*464del)
c.570del (n.570del)
11g.57614517T>ACA380690831SERPING1c.1439T>A (p.Val480Glu)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.1235T>A (p.Val412Glu)
n.2521T>A
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.1385T>A (p.Val462Glu)
n.1692T>A
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.1454T>A (p.Val485Glu)
c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.1568T>A (p.Val523Glu)
c.640T>A (n.640T>A)
n.896T>A
c.940T>A (n.940T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.570T>A (n.570T>A)
11g.57614517T>CCA380690832SERPING1c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.1235T>C (p.Val412Ala)
n.2521T>C
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
n.1692T>C
c.*993T>C (n.*993T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1568T>C (p.Val523Ala)
c.640T>C (n.640T>C)
n.896T>C
c.940T>C (n.940T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.570T>C (n.570T>C)
11g.57614517T>GCA380690833SERPING1c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.1235T>G (p.Val412Gly)
n.2521T>G
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
n.1692T>G
c.*993T>G (n.*993T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1568T>G (p.Val523Gly)
c.640T>G (n.640T>G)
n.896T>G
c.940T>G (n.940T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.570T>G (n.570T>G)
11g.57614518G>ACA474806929SERPING1c.1440G>A (p.Val480=)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.1236G>A (p.Val412=)
n.2522G>A
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.1386G>A (p.Val462=)
n.1693G>A
c.*994G>A (n.*994G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.1329G>A (p.Val443=)
c.1455G>A (p.Val485=)
c.1284G>A (p.Val428=)
c.1569G>A (p.Val523=)
c.641G>A (n.641G>A)
n.897G>A
c.941G>A (n.941G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.571G>A (n.571G>A)
11g.57614518G>CCA474806930SERPING1c.1440G>C (p.Val480=)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.1236G>C (p.Val412=)
n.2522G>C
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.1386G>C (p.Val462=)
n.1693G>C
c.*994G>C (n.*994G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.1329G>C (p.Val443=)
c.1455G>C (p.Val485=)
c.1284G>C (p.Val428=)
c.1569G>C (p.Val523=)
c.641G>C (n.641G>C)
n.897G>C
c.941G>C (n.941G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.571G>C (n.571G>C)
11g.57614518G>TCA474806931SERPING1c.1440G>T (p.Val480=)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.1236G>T (p.Val412=)
n.2522G>T
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.1386G>T (p.Val462=)
n.1693G>T
c.*994G>T (n.*994G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.1329G>T (p.Val443=)
c.1455G>T (p.Val485=)
c.1284G>T (p.Val428=)
c.1569G>T (p.Val523=)
c.641G>T (n.641G>T)
n.897G>T
c.941G>T (n.941G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.571G>T (n.571G>T)
11g.57614519C>ACA380690834SERPING1c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
n.2523C>A
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
n.1694C>A
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.1570C>A (p.Leu524Ile)
c.642C>A (n.642C>A)
n.898C>A
c.942C>A (n.942C>A)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.572C>A (n.572C>A)
11g.57614519C>GCA380690835SERPING1c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
n.2523C>G
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
n.1694C>G
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1570C>G (p.Leu524Val)
c.642C>G (n.642C>G)
n.898C>G
c.942C>G (n.942C>G)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.572C>G (n.572C>G)
11g.57614519C>TCA380690836SERPING1c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.1237C>T (p.Leu413Phe)
n.2523C>T
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
n.1694C>T
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.1330C>T (p.Leu444Phe)
c.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.1285C>T (p.Leu429Phe)
c.1570C>T (p.Leu524Phe)
c.642C>T (n.642C>T)
n.898C>T
c.942C>T (n.942C>T)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.572C>T (n.572C>T)
11g.57614520T>ACA380690838SERPING1c.1442T>A (p.Leu481His)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
c.1238T>A (p.Leu413His)
n.2524T>A
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.1388T>A (p.Leu463His)
n.1695T>A
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.1331T>A (p.Leu444His)
c.1457T>A (p.Leu486His)
c.1286T>A (p.Leu429His)
c.1571T>A (p.Leu524His)
c.643T>A (n.643T>A)
n.899T>A
c.943T>A (n.943T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.573T>A (n.573T>A)
11g.57614520T>CCA380690839SERPING1c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
n.2524T>C
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
n.1695T>C
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1571T>C (p.Leu524Pro)
c.643T>C (n.643T>C)
n.899T>C
c.943T>C (n.943T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.573T>C (n.573T>C)
11g.57614520T>GCA380690837SERPING1c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
n.2524T>G
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
n.1695T>G
c.*996T>G (n.*996T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1571T>G (p.Leu524Arg)
c.643T>G (n.643T>G)
n.899T>G
c.943T>G (n.943T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.573T>G (n.573T>G)
 ClinVar
11g.57614521C>ACA474806932SERPING1c.1443C>A (p.Leu481=)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.1239C>A (p.Leu413=)
n.2525C>A
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.1389C>A (p.Leu463=)
n.1696C>A
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.1332C>A (p.Leu444=)
c.1458C>A (p.Leu486=)
c.1287C>A (p.Leu429=)
c.1572C>A (p.Leu524=)
c.644C>A (n.644C>A)
n.900C>A
c.944C>A (n.944C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.574C>A (n.574C>A)
11g.57614521C=CA1975539309SERPING1c.1443C= (p.Leu481=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.*1219C= (n.*1219C=)
c.1239C= (p.Leu413=)
n.2525C=
c.*863C= (n.*863C=)
c.1389C= (p.Leu463=)
n.1696C=
c.*997C= (n.*997C=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.1332C= (p.Leu444=)
c.1458C= (p.Leu486=)
c.1287C= (p.Leu429=)
c.1572C= (p.Leu524=)
c.644C= (n.644C=)
n.900C=
c.944C= (n.944C=)
c.*468C= (n.*468C=)
c.574C= (n.574C=)
11g.57614521C>GCA474806933SERPING1c.1443C>G (p.Leu481=)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.1239C>G (p.Leu413=)
n.2525C>G
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.1389C>G (p.Leu463=)
n.1696C>G
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.1332C>G (p.Leu444=)
c.1458C>G (p.Leu486=)
c.1287C>G (p.Leu429=)
c.1572C>G (p.Leu524=)
c.644C>G (n.644C>G)
n.900C>G
c.944C>G (n.944C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.574C>G (n.574C>G)
 dbSNP
11g.57614521C>TCA474806934SERPING1c.1443C>T (p.Leu481=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.1239C>T (p.Leu413=)
n.2525C>T
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.1389C>T (p.Leu463=)
n.1696C>T
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.1332C>T (p.Leu444=)
c.1458C>T (p.Leu486=)
c.1287C>T (p.Leu429=)
c.1572C>T (p.Leu524=)
c.644C>T (n.644C>T)
n.900C>T
c.944C>T (n.944C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.574C>T (n.574C>T)
 COSMIC
11g.57614522T>ACA380690840SERPING1c.1444T>A (p.Trp482Arg)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
c.1240T>A (p.Trp414Arg)
n.2526T>A
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.1390T>A (p.Trp464Arg)
n.1697T>A
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.1333T>A (p.Trp445Arg)
c.1459T>A (p.Trp487Arg)
c.1288T>A (p.Trp430Arg)
c.1573T>A (p.Trp525Arg)
c.645T>A (n.645T>A)
n.901T>A
c.945T>A (n.945T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.575T>A (n.575T>A)
11g.57614522T>CCA380690841SERPING1c.1444T>C (p.Trp482Arg)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
c.1240T>C (p.Trp414Arg)
n.2526T>C
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.1390T>C (p.Trp464Arg)
n.1697T>C
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.1333T>C (p.Trp445Arg)
c.1459T>C (p.Trp487Arg)
c.1288T>C (p.Trp430Arg)
c.1573T>C (p.Trp525Arg)
c.645T>C (n.645T>C)
n.901T>C
c.945T>C (n.945T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.575T>C (n.575T>C)
11g.57614522T>GCA380690842SERPING1c.1444T>G (p.Trp482Gly)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*1220T>G (n.*1220T>G)
c.1240T>G (p.Trp414Gly)
n.2526T>G
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.1390T>G (p.Trp464Gly)
n.1697T>G
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.1333T>G (p.Trp445Gly)
c.1459T>G (p.Trp487Gly)
c.1288T>G (p.Trp430Gly)
c.1573T>G (p.Trp525Gly)
c.645T>G (n.645T>G)
n.901T>G
c.945T>G (n.945T>G)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.575T>G (n.575T>G)
11g.57614523G>ACA380690843SERPING1c.1445G>A (p.Trp482Ter)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.1241G>A (p.Trp414Ter)
n.2527G>A
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.1391G>A (p.Trp464Ter)
n.1698G>A
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.1334G>A (p.Trp445Ter)
c.1460G>A (p.Trp487Ter)
c.1289G>A (p.Trp430Ter)
c.1574G>A (p.Trp525Ter)
c.646G>A (n.646G>A)
n.902G>A
c.946G>A (n.946G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.576G>A (n.576G>A)
 ClinVar
11g.57614523G>CCA380690844SERPING1c.1445G>C (p.Trp482Ser)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.1241G>C (p.Trp414Ser)
n.2527G>C
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.1391G>C (p.Trp464Ser)
n.1698G>C
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.1334G>C (p.Trp445Ser)
c.1460G>C (p.Trp487Ser)
c.1289G>C (p.Trp430Ser)
c.1574G>C (p.Trp525Ser)
c.646G>C (n.646G>C)
n.902G>C
c.946G>C (n.946G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.576G>C (n.576G>C)
11g.57614523G>TCA380690845SERPING1c.1445G>T (p.Trp482Leu)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.1241G>T (p.Trp414Leu)
n.2527G>T
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.1391G>T (p.Trp464Leu)
n.1698G>T
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.1334G>T (p.Trp445Leu)
c.1460G>T (p.Trp487Leu)
c.1289G>T (p.Trp430Leu)
c.1574G>T (p.Trp525Leu)
c.646G>T (n.646G>T)
n.902G>T
c.946G>T (n.946G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.576G>T (n.576G>T)
11g.57614524G>ACA380690846SERPING1c.1446G>A (p.Trp482Ter)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.1242G>A (p.Trp414Ter)
n.2528G>A
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.1392G>A (p.Trp464Ter)
n.1699G>A
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.1335G>A (p.Trp445Ter)
c.1461G>A (p.Trp487Ter)
c.1290G>A (p.Trp430Ter)
c.1575G>A (p.Trp525Ter)
c.647G>A (n.647G>A)
n.903G>A
c.947G>A (n.947G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.577G>A (n.577G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.57614524G>CCA380690847SERPING1c.1446G>C (p.Trp482Cys)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.1242G>C (p.Trp414Cys)
n.2528G>C
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.1392G>C (p.Trp464Cys)
n.1699G>C
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.1335G>C (p.Trp445Cys)
c.1461G>C (p.Trp487Cys)
c.1290G>C (p.Trp430Cys)
c.1575G>C (p.Trp525Cys)
c.647G>C (n.647G>C)
n.903G>C
c.947G>C (n.947G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.577G>C (n.577G>C)
11g.57614524G=CA1975539311SERPING1c.1446G= (p.Trp482=)
c.*343G= (n.*343G=)
c.*1222G= (n.*1222G=)
c.1242G= (p.Trp414=)
n.2528G=
c.*866G= (n.*866G=)
c.1392G= (p.Trp464=)
n.1699G=
c.*1000G= (n.*1000G=)
c.*386G= (n.*386G=)
c.1335G= (p.Trp445=)
c.1461G= (p.Trp487=)
c.1290G= (p.Trp430=)
c.1575G= (p.Trp525=)
c.647G= (n.647G=)
n.903G=
c.947G= (n.947G=)
c.*471G= (n.*471G=)
c.577G= (n.577G=)
11g.57614524G>TCA380690848SERPING1c.1446G>T (p.Trp482Cys)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.1242G>T (p.Trp414Cys)
n.2528G>T
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.1392G>T (p.Trp464Cys)
n.1699G>T
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.1335G>T (p.Trp445Cys)
c.1461G>T (p.Trp487Cys)
c.1290G>T (p.Trp430Cys)
c.1575G>T (p.Trp525Cys)
c.647G>T (n.647G>T)
n.903G>T
c.947G>T (n.947G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.577G>T (n.577G>T)
11g.57614525G>ACA380690849SERPING1c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
n.2529G>A
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
n.1700G>A
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.1291G>A (p.Asp431Asn)
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
c.648G>A (n.648G>A)
n.904G>A
c.948G>A (n.948G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.578G>A (n.578G>A)
11g.57614525G>CCA380690850SERPING1c.1447G>C (p.Asp483His)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.1243G>C (p.Asp415His)
n.2529G>C
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.1393G>C (p.Asp465His)
n.1700G>C
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.1336G>C (p.Asp446His)
c.1462G>C (p.Asp488His)
c.1291G>C (p.Asp431His)
c.1576G>C (p.Asp526His)
c.648G>C (n.648G>C)
n.904G>C
c.948G>C (n.948G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.578G>C (n.578G>C)
11g.57614525G>TCA380690851SERPING1c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
n.2529G>T
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
n.1700G>T
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.1291G>T (p.Asp431Tyr)
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
c.648G>T (n.648G>T)
n.904G>T
c.948G>T (n.948G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.578G>T (n.578G>T)
11g.57614526A>CCA380690853SERPING1c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
n.2530A>C
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
n.1701A>C
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.1292A>C (p.Asp431Ala)
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
c.649A>C (n.649A>C)
n.905A>C
c.949A>C (n.949A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.579A>C (n.579A>C)
11g.57614526A>GCA380690854SERPING1c.1448A>G (p.Asp483Gly)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
n.2530A>G
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
n.1701A>G
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.1292A>G (p.Asp431Gly)
c.1577A>G (p.Asp526Gly)
c.649A>G (n.649A>G)
n.905A>G
c.949A>G (n.949A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.579A>G (n.579A>G)
11g.57614526A>TCA380690852SERPING1c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
n.2530A>T
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
n.1701A>T
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
c.1463A>T (p.Asp488Val)
c.1292A>T (p.Asp431Val)
c.1577A>T (p.Asp526Val)
c.649A>T (n.649A>T)
n.905A>T
c.949A>T (n.949A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.579A>T (n.579A>T)
11g.57614527C>ACA380690855SERPING1c.1449C>A (p.Asp483Glu)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.1245C>A (p.Asp415Glu)
n.2531C>A
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
n.1702C>A
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.1338C>A (p.Asp446Glu)
c.1464C>A (p.Asp488Glu)
c.1293C>A (p.Asp431Glu)
c.1578C>A (p.Asp526Glu)
c.650C>A (n.650C>A)
n.906C>A
c.950C>A (n.950C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.580C>A (n.580C>A)
11g.57614527C>GCA380690856SERPING1c.1449C>G (p.Asp483Glu)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.1245C>G (p.Asp415Glu)
n.2531C>G
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
n.1702C>G
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.1338C>G (p.Asp446Glu)
c.1464C>G (p.Asp488Glu)
c.1293C>G (p.Asp431Glu)
c.1578C>G (p.Asp526Glu)
c.650C>G (n.650C>G)
n.906C>G
c.950C>G (n.950C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.580C>G (n.580C>G)
11g.57614527C>TCA474806937SERPING1c.1449C>T (p.Asp483=)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.1245C>T (p.Asp415=)
n.2531C>T
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.1395C>T (p.Asp465=)
n.1702C>T
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.1338C>T (p.Asp446=)
c.1464C>T (p.Asp488=)
c.1293C>T (p.Asp431=)
c.1578C>T (p.Asp526=)
c.650C>T (n.650C>T)
n.906C>T
c.950C>T (n.950C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.580C>T (n.580C>T)
11g.57614528C>ACA380690857SERPING1c.1450C>A (p.Gln484Lys)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
n.2532C>A
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
n.1703C>A
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.1465C>A (p.Gln489Lys)
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
c.651C>A (n.651C>A)
n.907C>A
c.951C>A (n.951C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.581C>A (n.581C>A)
11g.57614528C>GCA380690858SERPING1c.1450C>G (p.Gln484Glu)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
n.2532C>G
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.1396C>G (p.Gln466Glu)
n.1703C>G
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.1465C>G (p.Gln489Glu)
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
c.651C>G (n.651C>G)
n.907C>G
c.951C>G (n.951C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.581C>G (n.581C>G)
 ClinVar gnomAD v4
11g.57614528C>TCA380690859SERPING1c.1450C>T (p.Gln484Ter)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
n.2532C>T
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.1396C>T (p.Gln466Ter)
n.1703C>T
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.1465C>T (p.Gln489Ter)
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
c.651C>T (n.651C>T)
n.907C>T
c.951C>T (n.951C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.581C>T (n.581C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.57614533_57614535dupCA2695214279SERPING1c.1455_1457dup (p.Gln485_His486insGln)
c.*352_*354dup (n.*352_*354dup)
c.*1231_*1233dup (n.*1231_*1233dup)
c.1251_1253dup (p.Gln417_His418insGln)
n.2537_2539dup
c.*875_*877dup (n.*875_*877dup)
c.1401_1403dup (p.Gln467_His468insGln)
n.1708_1710dup
c.*1009_*1011dup (n.*1009_*1011dup)
c.*395_*397dup (n.*395_*397dup)
c.1344_1346dup (p.Gln448_His449insGln)
c.1470_1472dup (p.Gln490_His491insGln)
c.1299_1301dup (p.Gln433_His434insGln)
c.1584_1586dup (p.Gln528_His529insGln)
c.656_658dup (n.656_658dup)
c.956_958dup (n.956_958dup)
c.*480_*482dup (n.*480_*482dup)
c.586_588dup (n.586_588dup)
11g.57614529A>CCA380690862SERPING1c.1451A>C (p.Gln484Pro)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
n.2533A>C
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.1397A>C (p.Gln466Pro)
n.1704A>C
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.1466A>C (p.Gln489Pro)
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
c.652A>C (n.652A>C)
n.908A>C
c.952A>C (n.952A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.582A>C (n.582A>C)
11g.57614529A>GCA380690860SERPING1c.1451A>G (p.Gln484Arg)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
n.2533A>G
c.*871A>G (n.*871A>G)
c.1397A>G (p.Gln466Arg)
n.1704A>G
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.1466A>G (p.Gln489Arg)
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
c.652A>G (n.652A>G)
n.908A>G
c.952A>G (n.952A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.582A>G (n.582A>G)
11g.57614529A>TCA380690861SERPING1c.1451A>T (p.Gln484Leu)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
n.2533A>T
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.1397A>T (p.Gln466Leu)
n.1704A>T
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.1466A>T (p.Gln489Leu)
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
c.652A>T (n.652A>T)
n.908A>T
c.952A>T (n.952A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.582A>T (n.582A>T)
11g.57614530G>ACA474806939SERPING1c.1452G>A (p.Gln484=)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.1248G>A (p.Gln416=)
n.2534G>A
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.1398G>A (p.Gln466=)
n.1705G>A
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.1341G>A (p.Gln447=)
c.1467G>A (p.Gln489=)
c.1296G>A (p.Gln432=)
c.1581G>A (p.Gln527=)
c.653G>A (n.653G>A)
c.953G>A (n.953G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.583G>A (n.583G>A)
11g.57614530G>CCA380690863SERPING1c.1452G>C (p.Gln484His)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
c.1248G>C (p.Gln416His)
n.2534G>C
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.1398G>C (p.Gln466His)
n.1705G>C
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.1341G>C (p.Gln447His)
c.1467G>C (p.Gln489His)
c.1296G>C (p.Gln432His)
c.1581G>C (p.Gln527His)
c.653G>C (n.653G>C)
c.953G>C (n.953G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.583G>C (n.583G>C)
11g.57614530G>TCA380690864SERPING1c.1452G>T (p.Gln484His)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.1248G>T (p.Gln416His)
n.2534G>T
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.1398G>T (p.Gln466His)
n.1705G>T
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.1341G>T (p.Gln447His)
c.1467G>T (p.Gln489His)
c.1296G>T (p.Gln432His)
c.1581G>T (p.Gln527His)
c.653G>T (n.653G>T)
c.953G>T (n.953G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.583G>T (n.583G>T)
11g.57614531C>ACA380690865SERPING1c.1453C>A (p.Gln485Lys)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
n.2535C>A
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.1399C>A (p.Gln467Lys)
n.1706C>A
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
c.1582C>A (p.Gln528Lys)
c.654C>A (n.654C>A)
c.954C>A (n.954C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.584C>A (n.584C>A)
11g.57614531C=CA1975539315SERPING1c.1453C= (p.Gln485=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.*1229C= (n.*1229C=)
c.1249C= (p.Gln417=)
n.2535C=
c.*873C= (n.*873C=)
c.1399C= (p.Gln467=)
n.1706C=
c.*1007C= (n.*1007C=)
c.*393C= (n.*393C=)
c.1342C= (p.Gln448=)
c.1468C= (p.Gln490=)
c.1297C= (p.Gln433=)
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c.584C= (n.584C=)
11g.57614531C>GCA6008294SERPING1c.1453C>G (p.Gln485Glu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614531C>TCA380690866SERPING1c.1453C>T (p.Gln485Ter)
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c.654C>T (n.654C>T)
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c.584C>T (n.584C>T)
 gnomAD v4
11g.57614532A>CCA380690867SERPING1c.1454A>C (p.Gln485Pro)
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11g.57614532A>GCA380690869SERPING1c.1454A>G (p.Gln485Arg)
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11g.57614532A>TCA380690868SERPING1c.1454A>T (p.Gln485Leu)
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c.585A>T (n.585A>T)
 gnomAD v4
11g.57614533G>ACA474806942SERPING1c.1455G>A (p.Gln485=)
c.*352G>A (n.*352G>A)
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c.1470G>A (p.Gln490=)
c.1299G>A (p.Gln433=)
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c.956G>A (n.956G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.586G>A (n.586G>A)
11g.57614533G>CCA380690870SERPING1c.1455G>C (p.Gln485His)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
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n.2537G>C
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.1401G>C (p.Gln467His)
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c.*1009G>C (n.*1009G>C)
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c.956G>C (n.956G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.586G>C (n.586G>C)
11g.57614533G>TCA380690871SERPING1c.1455G>T (p.Gln485His)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
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c.*875G>T (n.*875G>T)
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n.1708G>T
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
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c.1344G>T (p.Gln448His)
c.1470G>T (p.Gln490His)
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c.1584G>T (p.Gln528His)
c.656G>T (n.656G>T)
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11g.57614534C>ACA380690872SERPING1c.1456C>A (p.His486Asn)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
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c.*876C>A (n.*876C>A)
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c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
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c.*481C>A (n.*481C>A)
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11g.57614534C>GCA380690874SERPING1c.1456C>G (p.His486Asp)
c.*353C>G (n.*353C>G)
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c.*876C>G (n.*876C>G)
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11g.57614534C>TCA380690873SERPING1c.1456C>T (p.His486Tyr)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
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n.2538C>T
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.1402C>T (p.His468Tyr)
n.1709C>T
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.1345C>T (p.His449Tyr)
c.1471C>T (p.His491Tyr)
c.1300C>T (p.His434Tyr)
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c.*481C>T (n.*481C>T)
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 gnomAD v4
11g.57614535A>CCA380690875SERPING1c.1457A>C (p.His486Pro)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.1253A>C (p.His418Pro)
n.2539A>C
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.1403A>C (p.His468Pro)
n.1710A>C
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
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c.*482A>C (n.*482A>C)
c.588A>C (n.588A>C)
11g.57614535A>GCA380690876SERPING1c.1457A>G (p.His486Arg)
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n.1710A>G
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
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c.658A>G (n.658A>G)
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c.*482A>G (n.*482A>G)
c.588A>G (n.588A>G)
11g.57614535A>TCA380690877SERPING1c.1457A>T (p.His486Leu)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.1253A>T (p.His418Leu)
n.2539A>T
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.1403A>T (p.His468Leu)
n.1710A>T
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.1346A>T (p.His449Leu)
c.1472A>T (p.His491Leu)
c.1301A>T (p.His434Leu)
c.1586A>T (p.His529Leu)
c.658A>T (n.658A>T)
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c.588A>T (n.588A>T)
11g.57614535_57614543delinsACAAGTTCCCA1975539319SERPING1c.1457_1465delinsACAAGTTCC (p.His486=)
c.*354_*362delinsACAAGTTCC (n.*354_*362delinsACAAGTTCC)
c.*1233_*1241delinsACAAGTTCC (n.*1233_*1241delinsACAAGTTCC)
c.1253_1261delinsACAAGTTCC (p.His418=)
n.2539_2547delinsACAAGTTCC
c.*877_*885delinsACAAGTTCC (n.*877_*885delinsACAAGTTCC)
c.1403_1411delinsACAAGTTCC (p.His468=)
n.1710_1718delinsACAAGTTCC
c.*1011_*1019delinsACAAGTTCC (n.*1011_*1019delinsACAAGTTCC)
c.*397_*405delinsACAAGTTCC (n.*397_*405delinsACAAGTTCC)
c.1346_1354delinsACAAGTTCC (p.His449=)
c.1472_1480delinsACAAGTTCC (p.His491=)
c.1301_1309delinsACAAGTTCC (p.His434=)
c.1586_1594delinsACAAGTTCC (p.His529=)
c.658_666delinsACAAGTTCC (n.658_666delinsACAAGTTCC)
c.958_966delinsACAAGTTCC (n.958_966delinsACAAGTTCC)
c.*482_*490delinsACAAGTTCC (n.*482_*490delinsACAAGTTCC)
c.588_596delinsACAAGTTCC (n.588_596delinsACAAGTTCC)
11g.57614536C>ACA380690878SERPING1c.1458C>A (p.His486Gln)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
c.1254C>A (p.His418Gln)
n.2540C>A
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.1404C>A (p.His468Gln)
n.1711C>A
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.1347C>A (p.His449Gln)
c.1473C>A (p.His491Gln)
c.1302C>A (p.His434Gln)
c.1587C>A (p.His529Gln)
c.659C>A (n.659C>A)
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c.*483C>A (n.*483C>A)
c.589C>A (n.589C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57614536C=CA1975539324SERPING1c.1458C= (p.His486=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.*1234C= (n.*1234C=)
c.1254C= (p.His418=)
n.2540C=
c.*878C= (n.*878C=)
c.1404C= (p.His468=)
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c.*1012C= (n.*1012C=)
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c.589C= (n.589C=)
11g.57614536C>GCA380690879SERPING1c.1458C>G (p.His486Gln)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
c.1254C>G (p.His418Gln)
n.2540C>G
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.1404C>G (p.His468Gln)
n.1711C>G
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
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c.1473C>G (p.His491Gln)
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c.659C>G (n.659C>G)
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c.*483C>G (n.*483C>G)
c.589C>G (n.589C>G)
11g.57614536C>TCA474806944SERPING1c.1458C>T (p.His486=)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.1254C>T (p.His418=)
n.2540C>T
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.1404C>T (p.His468=)
n.1711C>T
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.1347C>T (p.His449=)
c.1473C>T (p.His491=)
c.1302C>T (p.His434=)
c.1587C>T (p.His529=)
c.659C>T (n.659C>T)
c.959C>T (n.959C>T)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.589C>T (n.589C>T)
11g.57614536_57614543delinsACA658658061SERPING1c.1458_1465delinsA (p.His486GlnfsTer?)
c.*355_*362delinsA (n.*355_*362delinsA)
c.*1234_*1241delinsA (n.*1234_*1241delinsA)
c.1254_1261delinsA (p.His418GlnfsTer?)
n.2540_2547delinsA
c.*878_*885delinsA (n.*878_*885delinsA)
c.1404_1411delinsA (p.His468GlnfsTer?)
n.1711_1718delinsA
c.*1012_*1019delinsA (n.*1012_*1019delinsA)
c.*398_*405delinsA (n.*398_*405delinsA)
c.1347_1354delinsA (p.His449GlnfsTer?)
c.1473_1480delinsA (p.His491GlnfsTer?)
c.1302_1309delinsA (p.His434GlnfsTer?)
c.1587_1594delinsA (p.His529GlnfsTer?)
c.659_666delinsA (n.659_666delinsA)
c.959_966delinsA (n.959_966delinsA)
c.*483_*490delinsA (n.*483_*490delinsA)
c.589_596delinsA (n.589_596delinsA)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched