Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.57614365G>ACA474806717SERPING1c.1287G>A (p.Gly429=)
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11g.57614365G>CCA474806718SERPING1c.1287G>C (p.Gly429=)
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 dbSNP
11g.57614365G=CA1975539052SERPING1c.1287G= (p.Gly429=)
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11g.57614365G>TCA474806719SERPING1c.1287G>T (p.Gly429=)
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c.1083G>T (p.Gly361=)
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c.1233G>T (p.Gly411=)
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c.*227G>T (n.*227G>T)
c.1176G>T (p.Gly392=)
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11g.57614366C>ACA380690318SERPING1c.1288C>A (p.Leu430Met)
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c.419C>A (n.419C>A)
11g.57614366C=CA1975539055SERPING1c.1288C= (p.Leu430=)
c.*185C= (n.*185C=)
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c.419C= (n.419C=)
11g.57614366C>GCA380690319SERPING1c.1288C>G (p.Leu430Val)
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c.419C>G (n.419C>G)
11g.57614366C>TCA6008272SERPING1c.1288C>T (p.Leu430=)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.1084C>T (p.Leu362=)
n.2370C>T
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.1234C>T (p.Leu412=)
n.1541C>T
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.1303C>T (p.Leu435=)
c.1132C>T (p.Leu378=)
c.1417C>T (p.Leu473=)
c.489C>T (n.489C>T)
n.745C>T
c.789C>T (n.789C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.419C>T (n.419C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614367T>ACA219249SERPING1c.1289T>A (p.Leu430Gln)
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c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.1133T>A (p.Leu378Gln)
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
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c.*314T>A (n.*314T>A)
c.420T>A (n.420T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.57614367T>CCA380690326SERPING1c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
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c.1235T>C (p.Leu412Pro)
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c.790T>C (n.790T>C)
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11g.57614367T>GCA380690323SERPING1c.1289T>G (p.Leu430Arg)
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 ClinVar dbSNP
11g.57614367T=CA1975539058SERPING1c.1289T= (p.Leu430=)
c.*186T= (n.*186T=)
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n.2371T=
c.*709T= (n.*709T=)
c.1235T= (p.Leu412=)
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c.*843T= (n.*843T=)
c.*229T= (n.*229T=)
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c.1304T= (p.Leu435=)
c.1133T= (p.Leu378=)
c.1418T= (p.Leu473=)
c.490T= (n.490T=)
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c.790T= (n.790T=)
c.*314T= (n.*314T=)
c.420T= (n.420T=)
11g.57614368G>ACA474806722SERPING1c.1290G>A (p.Leu430=)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.1086G>A (p.Leu362=)
n.2372G>A
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.1236G>A (p.Leu412=)
n.1543G>A
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.1305G>A (p.Leu435=)
c.1134G>A (p.Leu378=)
c.1419G>A (p.Leu473=)
c.491G>A (n.491G>A)
n.747G>A
c.791G>A (n.791G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.421G>A (n.421G>A)
11g.57614368G>CCA474806727SERPING1c.1290G>C (p.Leu430=)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.1086G>C (p.Leu362=)
n.2372G>C
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.1236G>C (p.Leu412=)
n.1543G>C
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.1305G>C (p.Leu435=)
c.1134G>C (p.Leu378=)
c.1419G>C (p.Leu473=)
c.491G>C (n.491G>C)
n.747G>C
c.791G>C (n.791G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.421G>C (n.421G>C)
11g.57614368G>TCA474806729SERPING1c.1290G>T (p.Leu430=)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.1086G>T (p.Leu362=)
n.2372G>T
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.1236G>T (p.Leu412=)
n.1543G>T
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.1179G>T (p.Leu393=)
c.1305G>T (p.Leu435=)
c.1134G>T (p.Leu378=)
c.1419G>T (p.Leu473=)
c.491G>T (n.491G>T)
n.747G>T
c.791G>T (n.791G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.421G>T (n.421G>T)
11g.57614369A>CCA380690327SERPING1c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
n.2373A>C
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
n.1544A>C
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
c.492A>C (n.492A>C)
n.748A>C
c.792A>C (n.792A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.422A>C (n.422A>C)
11g.57614369A>GCA380690329SERPING1c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
n.2373A>G
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
n.1544A>G
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
c.492A>G (n.492A>G)
n.748A>G
c.792A>G (n.792A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.422A>G (n.422A>G)
11g.57614369A>TCA380690328SERPING1c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
n.2373A>T
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
n.1544A>T
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
c.492A>T (n.492A>T)
n.748A>T
c.792A>T (n.792A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.422A>T (n.422A>T)
11g.57614370C>ACA380690331SERPING1c.1292C>A (p.Thr431Lys)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.1088C>A (p.Thr363Lys)
n.2374C>A
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.1238C>A (p.Thr413Lys)
n.1545C>A
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.1181C>A (p.Thr394Lys)
c.1307C>A (p.Thr436Lys)
c.1136C>A (p.Thr379Lys)
c.1421C>A (p.Thr474Lys)
c.493C>A (n.493C>A)
n.749C>A
c.793C>A (n.793C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.423C>A (n.423C>A)
 COSMIC
11g.57614370C>GCA380690333SERPING1c.1292C>G (p.Thr431Arg)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.1088C>G (p.Thr363Arg)
n.2374C>G
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.1238C>G (p.Thr413Arg)
n.1545C>G
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.1181C>G (p.Thr394Arg)
c.1307C>G (p.Thr436Arg)
c.1136C>G (p.Thr379Arg)
c.1421C>G (p.Thr474Arg)
c.493C>G (n.493C>G)
n.749C>G
c.793C>G (n.793C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.423C>G (n.423C>G)
11g.57614370C>TCA380690334SERPING1c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
n.2374C>T
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
n.1545C>T
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
c.493C>T (n.493C>T)
n.749C>T
c.793C>T (n.793C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.423C>T (n.423C>T)
 gnomAD v4
11g.57614374_57614382delCA2695214246SERPING1c.1296_1304del (p.Glu432_Pro434del)
c.*193_*201del (n.*193_*201del)
c.*1072_*1080del (n.*1072_*1080del)
c.1092_1100del (p.Glu364_Pro366del)
n.2378_2386del
c.*716_*724del (n.*716_*724del)
c.1242_1250del (p.Glu414_Pro416del)
n.1549_1557del
c.*850_*858del (n.*850_*858del)
c.*236_*244del (n.*236_*244del)
c.1185_1193del (p.Glu395_Pro397del)
c.1311_1319del (p.Glu437_Pro439del)
c.1140_1148del (p.Glu380_Pro382del)
c.1425_1433del (p.Glu475_Pro477del)
c.497_505del (n.497_505del)
n.753_761del
c.797_805del (n.797_805del)
c.*321_*329del (n.*321_*329del)
c.427_435del (n.427_435del)
11g.57614371A=CA1975539061SERPING1c.1293A= (p.Thr431=)
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c.*1069A= (n.*1069A=)
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c.424A= (n.424A=)
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11g.57614371A>GCA6008273SERPING1c.1293A>G (p.Thr431=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614371A>TCA474806732SERPING1c.1293A>T (p.Thr431=)
c.*190A>T (n.*190A>T)
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c.1089A>T (p.Thr363=)
n.2375A>T
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c.1182A>T (p.Thr394=)
c.1308A>T (p.Thr436=)
c.1137A>T (p.Thr379=)
c.1422A>T (p.Thr474=)
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11g.57614372G>ACA380690336SERPING1c.1294G>A (p.Glu432Lys)
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11g.57614372G>CCA380690337SERPING1c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
n.2376G>C
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c.1240G>C (p.Glu414Gln)
n.1547G>C
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c.*234G>C (n.*234G>C)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
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c.495G>C (n.495G>C)
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11g.57614372G>TCA380690339SERPING1c.1294G>T (p.Glu432Ter)
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n.2376G>T
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c.*234G>T (n.*234G>T)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
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c.495G>T (n.495G>T)
n.751G>T
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c.*319G>T (n.*319G>T)
c.425G>T (n.425G>T)
11g.57614373A>CCA380690345SERPING1c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
n.2377A>C
c.*715A>C (n.*715A>C)
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n.1548A>C
c.*849A>C (n.*849A>C)
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c.1184A>C (p.Glu395Ala)
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c.1139A>C (p.Glu380Ala)
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c.496A>C (n.496A>C)
n.752A>C
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c.*320A>C (n.*320A>C)
c.426A>C (n.426A>C)
11g.57614373A>GCA380690342SERPING1c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
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n.1548A>G
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11g.57614373A>TCA380690343SERPING1c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
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c.*715A>T (n.*715A>T)
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c.1184A>T (p.Glu395Val)
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c.1139A>T (p.Glu380Val)
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c.496A>T (n.496A>T)
n.752A>T
c.796A>T (n.796A>T)
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11g.57614374G>ACA474806737SERPING1c.1296G>A (p.Glu432=)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.1092G>A (p.Glu364=)
n.2378G>A
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.1242G>A (p.Glu414=)
n.1549G>A
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.1185G>A (p.Glu395=)
c.1311G>A (p.Glu437=)
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.1425G>A (p.Glu475=)
c.497G>A (n.497G>A)
n.753G>A
c.797G>A (n.797G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.427G>A (n.427G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614374G>CCA380690347SERPING1c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.1092G>C (p.Glu364Asp)
n.2378G>C
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
n.1549G>C
c.*850G>C (n.*850G>C)
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c.1185G>C (p.Glu395Asp)
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c.1140G>C (p.Glu380Asp)
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c.497G>C (n.497G>C)
n.753G>C
c.797G>C (n.797G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.427G>C (n.427G>C)
11g.57614374G=CA1975539066SERPING1c.1296G= (p.Glu432=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.*1072G= (n.*1072G=)
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c.*850G= (n.*850G=)
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c.1311G= (p.Glu437=)
c.1140G= (p.Glu380=)
c.1425G= (p.Glu475=)
c.497G= (n.497G=)
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c.797G= (n.797G=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.427G= (n.427G=)
11g.57614374G>TCA380690348SERPING1c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.1092G>T (p.Glu364Asp)
n.2378G>T
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
n.1549G>T
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.1185G>T (p.Glu395Asp)
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.497G>T (n.497G>T)
n.753G>T
c.797G>T (n.797G>T)
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c.427G>T (n.427G>T)
11g.57614375delCA2695214247SERPING1c.1297del (p.Asp433ThrfsTer17)
c.*194del (n.*194del)
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n.2379del
c.*717del (n.*717del)
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n.1550del
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c.498del (n.498del)
n.754del
c.798del (n.798del)
c.*322del (n.*322del)
c.428del (n.428del)
11g.57614375G>ACA380690350SERPING1c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
n.2379G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
n.1550G>A
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.1186G>A (p.Asp396Asn)
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.498G>A (n.498G>A)
n.754G>A
c.798G>A (n.798G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.428G>A (n.428G>A)
 gnomAD v4
11g.57614375G>CCA380690351SERPING1c.1297G>C (p.Asp433His)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.1093G>C (p.Asp365His)
n.2379G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.1243G>C (p.Asp415His)
n.1550G>C
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.1186G>C (p.Asp396His)
c.1312G>C (p.Asp438His)
c.1141G>C (p.Asp381His)
c.1426G>C (p.Asp476His)
c.498G>C (n.498G>C)
n.754G>C
c.798G>C (n.798G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.428G>C (n.428G>C)
11g.57614375G>TCA380690352SERPING1c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
n.2379G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
n.1550G>T
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.498G>T (n.498G>T)
n.754G>T
c.798G>T (n.798G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.428G>T (n.428G>T)
11g.57614376A>CCA380690355SERPING1c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
n.2380A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
n.1551A>C
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.1187A>C (p.Asp396Ala)
c.1313A>C (p.Asp438Ala)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.499A>C (n.499A>C)
n.755A>C
c.799A>C (n.799A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.429A>C (n.429A>C)
11g.57614376A>GCA380690359SERPING1c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
n.2380A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
n.1551A>G
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c.1187A>G (p.Asp396Gly)
c.1313A>G (p.Asp438Gly)
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c.499A>G (n.499A>G)
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11g.57614376A>TCA380690358SERPING1c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
n.2380A>T
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c.1244A>T (p.Asp415Val)
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c.799A>T (n.799A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.429A>T (n.429A>T)
11g.57614377C>ACA380690360SERPING1c.1299C>A (p.Asp433Glu)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.1095C>A (p.Asp365Glu)
n.2381C>A
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.1245C>A (p.Asp415Glu)
n.1552C>A
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.1188C>A (p.Asp396Glu)
c.1314C>A (p.Asp438Glu)
c.1143C>A (p.Asp381Glu)
c.1428C>A (p.Asp476Glu)
c.500C>A (n.500C>A)
n.756C>A
c.800C>A (n.800C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.430C>A (n.430C>A)
11g.57614377C>GCA380690362SERPING1c.1299C>G (p.Asp433Glu)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.1095C>G (p.Asp365Glu)
n.2381C>G
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.1245C>G (p.Asp415Glu)
n.1552C>G
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.1188C>G (p.Asp396Glu)
c.1314C>G (p.Asp438Glu)
c.1143C>G (p.Asp381Glu)
c.1428C>G (p.Asp476Glu)
c.500C>G (n.500C>G)
n.756C>G
c.800C>G (n.800C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.430C>G (n.430C>G)
11g.57614377C>TCA474806739SERPING1c.1299C>T (p.Asp433=)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.1095C>T (p.Asp365=)
n.2381C>T
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.1245C>T (p.Asp415=)
n.1552C>T
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.1188C>T (p.Asp396=)
c.1314C>T (p.Asp438=)
c.1143C>T (p.Asp381=)
c.1428C>T (p.Asp476=)
c.500C>T (n.500C>T)
n.756C>T
c.800C>T (n.800C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.430C>T (n.430C>T)
11g.57614378C>ACA380690364SERPING1c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
n.2382C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
n.1553C>A
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.501C>A (n.501C>A)
n.757C>A
c.801C>A (n.801C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.431C>A (n.431C>A)
 COSMIC
11g.57614378C=CA1975539069SERPING1c.1300C= (p.Pro434=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.*1076C= (n.*1076C=)
c.1096C= (p.Pro366=)
n.2382C=
c.*720C= (n.*720C=)
c.1246C= (p.Pro416=)
n.1553C=
c.*854C= (n.*854C=)
c.*240C= (n.*240C=)
c.1189C= (p.Pro397=)
c.1315C= (p.Pro439=)
c.1144C= (p.Pro382=)
c.1429C= (p.Pro477=)
c.501C= (n.501C=)
n.757C=
c.801C= (n.801C=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.431C= (n.431C=)
11g.57614378C>GCA380690366SERPING1c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
n.2382C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
n.1553C>G
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.501C>G (n.501C>G)
n.757C>G
c.801C>G (n.801C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.431C>G (n.431C>G)
 gnomAD v4
11g.57614378C>TCA380690367SERPING1c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
n.2382C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
n.1553C>T
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.501C>T (n.501C>T)
n.757C>T
c.801C>T (n.801C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.431C>T (n.431C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614379C>ACA380690370SERPING1c.1301C>A (p.Pro434Gln)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.1097C>A (p.Pro366Gln)
n.2383C>A
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.1247C>A (p.Pro416Gln)
n.1554C>A
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.1190C>A (p.Pro397Gln)
c.1316C>A (p.Pro439Gln)
c.1145C>A (p.Pro382Gln)
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
c.502C>A (n.502C>A)
n.758C>A
c.802C>A (n.802C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.432C>A (n.432C>A)
11g.57614379C>GCA380690373SERPING1c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
n.2383C>G
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
n.1554C>G
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.502C>G (n.502C>G)
n.758C>G
c.802C>G (n.802C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.432C>G (n.432C>G)
 gnomAD v4
11g.57614379C>TCA380690376SERPING1c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
n.2383C>T
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
n.1554C>T
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.502C>T (n.502C>T)
n.758C>T
c.802C>T (n.802C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.432C>T (n.432C>T)
11g.57614380A>CCA474806740SERPING1c.1302A>C (p.Pro434=)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
c.1098A>C (p.Pro366=)
n.2384A>C
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.1248A>C (p.Pro416=)
n.1555A>C
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.1191A>C (p.Pro397=)
c.1317A>C (p.Pro439=)
c.1146A>C (p.Pro382=)
c.1431A>C (p.Pro477=)
c.503A>C (n.503A>C)
n.759A>C
c.803A>C (n.803A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.433A>C (n.433A>C)
11g.57614380A>GCA474806741SERPING1c.1302A>G (p.Pro434=)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
c.1098A>G (p.Pro366=)
n.2384A>G
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.1248A>G (p.Pro416=)
n.1555A>G
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.1191A>G (p.Pro397=)
c.1317A>G (p.Pro439=)
c.1146A>G (p.Pro382=)
c.1431A>G (p.Pro477=)
c.503A>G (n.503A>G)
n.759A>G
c.803A>G (n.803A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.433A>G (n.433A>G)
11g.57614380A>TCA474806742SERPING1c.1302A>T (p.Pro434=)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
c.1098A>T (p.Pro366=)
n.2384A>T
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.1248A>T (p.Pro416=)
n.1555A>T
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.1191A>T (p.Pro397=)
c.1317A>T (p.Pro439=)
c.1146A>T (p.Pro382=)
c.1431A>T (p.Pro477=)
c.503A>T (n.503A>T)
n.759A>T
c.803A>T (n.803A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.433A>T (n.433A>T)
11g.57614381G>ACA380690380SERPING1c.1303G>A (p.Asp435Asn)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
n.2385G>A
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
n.1556G>A
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
c.504G>A (n.504G>A)
n.760G>A
c.804G>A (n.804G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.434G>A (n.434G>A)
 gnomAD v4
11g.57614381G>CCA380690382SERPING1c.1303G>C (p.Asp435His)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
c.1099G>C (p.Asp367His)
n.2385G>C
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.1249G>C (p.Asp417His)
n.1556G>C
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.1192G>C (p.Asp398His)
c.1318G>C (p.Asp440His)
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.1432G>C (p.Asp478His)
c.504G>C (n.504G>C)
n.760G>C
c.804G>C (n.804G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.434G>C (n.434G>C)
11g.57614381G>TCA380690384SERPING1c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
n.2385G>T
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
n.1556G>T
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
c.504G>T (n.504G>T)
n.760G>T
c.804G>T (n.804G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.434G>T (n.434G>T)
11g.57614382A>CCA380690386SERPING1c.1304A>C (p.Asp435Ala)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
n.2386A>C
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
n.1557A>C
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
c.505A>C (n.505A>C)
n.761A>C
c.805A>C (n.805A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.435A>C (n.435A>C)
11g.57614382A>GCA380690389SERPING1c.1304A>G (p.Asp435Gly)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
n.2386A>G
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
n.1557A>G
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
c.505A>G (n.505A>G)
n.761A>G
c.805A>G (n.805A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.435A>G (n.435A>G)
 ClinVar gnomAD v4
11g.57614382A>TCA380690388SERPING1c.1304A>T (p.Asp435Val)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.1100A>T (p.Asp367Val)
n.2386A>T
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
n.1557A>T
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.1193A>T (p.Asp398Val)
c.1319A>T (p.Asp440Val)
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.1433A>T (p.Asp478Val)
c.505A>T (n.505A>T)
n.761A>T
c.805A>T (n.805A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.435A>T (n.435A>T)
 gnomAD v4
11g.57614383delCA2695214248SERPING1c.1305del (p.Leu436PhefsTer14)
c.*202del (n.*202del)
c.*1081del (n.*1081del)
c.1101del (p.Leu368PhefsTer14)
n.2387del
c.*725del (n.*725del)
c.1251del (p.Leu418PhefsTer14)
n.1558del
c.*859del (n.*859del)
c.*245del (n.*245del)
c.1194del (p.Leu399PhefsTer14)
c.1320del (p.Leu441PhefsTer14)
c.1149del (p.Leu384PhefsTer14)
c.1434del (p.Leu479PhefsTer14)
c.506del (n.506del)
n.762del
c.806del (n.806del)
c.*330del (n.*330del)
c.436del (n.436del)
11g.57614383T>ACA380690393SERPING1c.1305T>A (p.Asp435Glu)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.1101T>A (p.Asp367Glu)
n.2387T>A
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.1251T>A (p.Asp417Glu)
n.1558T>A
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.1194T>A (p.Asp398Glu)
c.1320T>A (p.Asp440Glu)
c.1149T>A (p.Asp383Glu)
c.1434T>A (p.Asp478Glu)
c.506T>A (n.506T>A)
n.762T>A
c.806T>A (n.806T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.436T>A (n.436T>A)
11g.57614383T>CCA474806746SERPING1c.1305T>C (p.Asp435=)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.1101T>C (p.Asp367=)
n.2387T>C
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.1251T>C (p.Asp417=)
n.1558T>C
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.1194T>C (p.Asp398=)
c.1320T>C (p.Asp440=)
c.1149T>C (p.Asp383=)
c.1434T>C (p.Asp478=)
c.506T>C (n.506T>C)
n.762T>C
c.806T>C (n.806T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.436T>C (n.436T>C)
11g.57614383T>GCA380690396SERPING1c.1305T>G (p.Asp435Glu)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.1101T>G (p.Asp367Glu)
n.2387T>G
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.1251T>G (p.Asp417Glu)
n.1558T>G
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.1194T>G (p.Asp398Glu)
c.1320T>G (p.Asp440Glu)
c.1149T>G (p.Asp383Glu)
c.1434T>G (p.Asp478Glu)
c.506T>G (n.506T>G)
n.762T>G
c.806T>G (n.806T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.436T>G (n.436T>G)
11g.57614384delCA2580084322SERPING1c.1306del (p.Leu436PhefsTer14)
c.*203del (n.*203del)
c.*1082del (n.*1082del)
c.1102del (p.Leu368PhefsTer14)
n.2388del
c.*726del (n.*726del)
c.1252del (p.Leu418PhefsTer14)
n.1559del
c.*860del (n.*860del)
c.*246del (n.*246del)
c.1195del (p.Leu399PhefsTer14)
c.1321del (p.Leu441PhefsTer14)
c.1150del (p.Leu384PhefsTer14)
c.1435del (p.Leu479PhefsTer14)
c.507del (n.507del)
n.763del
c.807del (n.807del)
c.*331del (n.*331del)
c.437del (n.437del)
 ClinVar
11g.57614384C>ACA380690399SERPING1c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
n.2388C>A
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.1252C>A (p.Leu418Ile)
n.1559C>A
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
c.507C>A (n.507C>A)
n.763C>A
c.807C>A (n.807C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.437C>A (n.437C>A)
11g.57614384C>GCA380690401SERPING1c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
n.2388C>G
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
n.1559C>G
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
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n.763C>G
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c.437C>G (n.437C>G)
11g.57614384C>TCA380690403SERPING1c.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
n.2388C>T
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.1252C>T (p.Leu418Phe)
n.1559C>T
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.1195C>T (p.Leu399Phe)
c.1321C>T (p.Leu441Phe)
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.1435C>T (p.Leu479Phe)
c.507C>T (n.507C>T)
n.763C>T
c.807C>T (n.807C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.437C>T (n.437C>T)
 gnomAD v4
11g.57614385T>ACA380690406SERPING1c.1307T>A (p.Leu436His)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
c.1103T>A (p.Leu368His)
n.2389T>A
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.1253T>A (p.Leu418His)
n.1560T>A
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.1196T>A (p.Leu399His)
c.1322T>A (p.Leu441His)
c.1151T>A (p.Leu384His)
c.1436T>A (p.Leu479His)
c.508T>A (n.508T>A)
n.764T>A
c.808T>A (n.808T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.438T>A (n.438T>A)
11g.57614385T>CCA380690409SERPING1c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
n.2389T>C
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
n.1560T>C
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.508T>C (n.508T>C)
n.764T>C
c.808T>C (n.808T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.438T>C (n.438T>C)
11g.57614385T>GCA380690417SERPING1c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
n.2389T>G
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
n.1560T>G
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.508T>G (n.508T>G)
n.764T>G
c.808T>G (n.808T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.438T>G (n.438T>G)
11g.57614386T>ACA474806747SERPING1c.1308T>A (p.Leu436=)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.1104T>A (p.Leu368=)
n.2390T>A
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.1254T>A (p.Leu418=)
n.1561T>A
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.1197T>A (p.Leu399=)
c.1323T>A (p.Leu441=)
c.1152T>A (p.Leu384=)
c.1437T>A (p.Leu479=)
c.509T>A (n.509T>A)
n.765T>A
c.809T>A (n.809T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.439T>A (n.439T>A)
11g.57614386T>CCA474806748SERPING1c.1308T>C (p.Leu436=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.1104T>C (p.Leu368=)
n.2390T>C
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.1254T>C (p.Leu418=)
n.1561T>C
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.1197T>C (p.Leu399=)
c.1323T>C (p.Leu441=)
c.1152T>C (p.Leu384=)
c.1437T>C (p.Leu479=)
c.509T>C (n.509T>C)
n.765T>C
c.809T>C (n.809T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.439T>C (n.439T>C)
11g.57614386T>GCA474806749SERPING1c.1308T>G (p.Leu436=)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.1104T>G (p.Leu368=)
n.2390T>G
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.1254T>G (p.Leu418=)
n.1561T>G
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.1197T>G (p.Leu399=)
c.1323T>G (p.Leu441=)
c.1152T>G (p.Leu384=)
c.1437T>G (p.Leu479=)
c.509T>G (n.509T>G)
n.765T>G
c.809T>G (n.809T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.439T>G (n.439T>G)
11g.57614387C>ACA380690420SERPING1c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
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n.2391C>A
c.*729C>A (n.*729C>A)
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n.1562C>A
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c.*249C>A (n.*249C>A)
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.1438C>A (p.Gln480Lys)
c.510C>A (n.510C>A)
n.766C>A
c.810C>A (n.810C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.440C>A (n.440C>A)
11g.57614387C>GCA380690423SERPING1c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
n.2391C>G
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.1255C>G (p.Gln419Glu)
n.1562C>G
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c.1198C>G (p.Gln400Glu)
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.1438C>G (p.Gln480Glu)
c.510C>G (n.510C>G)
n.766C>G
c.810C>G (n.810C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.440C>G (n.440C>G)
11g.57614387C>TCA380690424SERPING1c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
n.2391C>T
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
n.1562C>T
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.1438C>T (p.Gln480Ter)
c.510C>T (n.510C>T)
n.766C>T
c.810C>T (n.810C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.440C>T (n.440C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.57614388A>CCA380690433SERPING1c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
n.2392A>C
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
n.1563A>C
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.1439A>C (p.Gln480Pro)
c.511A>C (n.511A>C)
n.767A>C
c.811A>C (n.811A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.441A>C (n.441A>C)
11g.57614388A>GCA380690430SERPING1c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
n.2392A>G
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.1256A>G (p.Gln419Arg)
n.1563A>G
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.1439A>G (p.Gln480Arg)
c.511A>G (n.511A>G)
n.767A>G
c.811A>G (n.811A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.441A>G (n.441A>G)
11g.57614388A>TCA380690428SERPING1c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
n.2392A>T
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
n.1563A>T
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.1439A>T (p.Gln480Leu)
c.511A>T (n.511A>T)
n.767A>T
c.811A>T (n.811A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.441A>T (n.441A>T)
11g.57614388_57614393delinsTGCA2695214249SERPING1c.1310_1315delinsTG (p.Gln437LeufsTer12)
c.*207_*212delinsTG (n.*207_*212delinsTG)
c.*1086_*1091delinsTG (n.*1086_*1091delinsTG)
c.1106_1111delinsTG (p.Gln369LeufsTer12)
n.2392_2397delinsTG
c.*730_*735delinsTG (n.*730_*735delinsTG)
c.1256_1261delinsTG (p.Gln419LeufsTer12)
n.1563_1568delinsTG
c.*864_*869delinsTG (n.*864_*869delinsTG)
c.*250_*255delinsTG (n.*250_*255delinsTG)
c.1199_1204delinsTG (p.Gln400LeufsTer12)
c.1325_1330delinsTG (p.Gln442LeufsTer12)
c.1154_1159delinsTG (p.Gln385LeufsTer12)
c.1439_1444delinsTG (p.Gln480LeufsTer12)
c.511_516delinsTG (n.511_516delinsTG)
n.767_772delinsTG
c.811_816delinsTG (n.811_816delinsTG)
c.*335_*340delinsTG (n.*335_*340delinsTG)
c.441_446delinsTG (n.441_446delinsTG)
11g.57614389G>ACA6008274SERPING1c.1311G>A (p.Gln437=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.1107G>A (p.Gln369=)
n.2393G>A
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.1257G>A (p.Gln419=)
n.1564G>A
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.1200G>A (p.Gln400=)
c.1326G>A (p.Gln442=)
c.1155G>A (p.Gln385=)
c.1440G>A (p.Gln480=)
c.512G>A (n.512G>A)
n.768G>A
c.812G>A (n.812G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.442G>A (n.442G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614389G>CCA380690436SERPING1c.1311G>C (p.Gln437His)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
c.1107G>C (p.Gln369His)
n.2393G>C
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.1257G>C (p.Gln419His)
n.1564G>C
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.1200G>C (p.Gln400His)
c.1326G>C (p.Gln442His)
c.1155G>C (p.Gln385His)
c.1440G>C (p.Gln480His)
c.512G>C (n.512G>C)
n.768G>C
c.812G>C (n.812G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.442G>C (n.442G>C)
11g.57614389G=CA1975539072SERPING1c.1311G= (p.Gln437=)
c.*208G= (n.*208G=)
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n.773C>T
c.817C>T (n.817C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.447C>T (n.447C>T)
11g.57614395T>ACA474806759SERPING1c.1317T>A (p.Ser439=)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
c.1113T>A (p.Ser371=)
n.2399T>A
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.1263T>A (p.Ser421=)
n.1570T>A
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.1206T>A (p.Ser402=)
c.1332T>A (p.Ser444=)
c.1161T>A (p.Ser387=)
c.1446T>A (p.Ser482=)
c.518T>A (n.518T>A)
n.774T>A
c.818T>A (n.818T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.448T>A (n.448T>A)
11g.57614395T>CCA474806760SERPING1c.1317T>C (p.Ser439=)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
c.1113T>C (p.Ser371=)
n.2399T>C
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.1263T>C (p.Ser421=)
n.1570T>C
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.1206T>C (p.Ser402=)
c.1332T>C (p.Ser444=)
c.1161T>C (p.Ser387=)
c.1446T>C (p.Ser482=)
c.518T>C (n.518T>C)
n.774T>C
c.818T>C (n.818T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.448T>C (n.448T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614395T>GCA474806761SERPING1c.1317T>G (p.Ser439=)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
c.1113T>G (p.Ser371=)
n.2399T>G
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.1263T>G (p.Ser421=)
n.1570T>G
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.1206T>G (p.Ser402=)
c.1332T>G (p.Ser444=)
c.1161T>G (p.Ser387=)
c.1446T>G (p.Ser482=)
c.518T>G (n.518T>G)
n.774T>G
c.818T>G (n.818T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.448T>G (n.448T>G)
11g.57614395T=CA1975539079SERPING1c.1317T= (p.Ser439=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.*1093T= (n.*1093T=)
c.1113T= (p.Ser371=)
n.2399T=
c.*737T= (n.*737T=)
c.1263T= (p.Ser421=)
n.1570T=
c.*871T= (n.*871T=)
c.*257T= (n.*257T=)
c.1206T= (p.Ser402=)
c.1332T= (p.Ser444=)
c.1161T= (p.Ser387=)
c.1446T= (p.Ser482=)
c.518T= (n.518T=)
n.774T=
c.818T= (n.818T=)
c.*342T= (n.*342T=)
c.448T= (n.448T=)
11g.57614396G>ACA380690467SERPING1c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
n.2400G>A
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
n.1571G>A
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.519G>A (n.519G>A)
n.775G>A
c.819G>A (n.819G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.449G>A (n.449G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614396G>CCA380690470SERPING1c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
n.2400G>C
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
n.1571G>C
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.519G>C (n.519G>C)
n.775G>C
c.819G>C (n.819G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.449G>C (n.449G>C)
11g.57614396G=CA1975539080SERPING1c.1318G= (p.Ala440=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.*1094G= (n.*1094G=)
c.1114G= (p.Ala372=)
n.2400G=
c.*738G= (n.*738G=)
c.1264G= (p.Ala422=)
n.1571G=
c.*872G= (n.*872G=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.1207G= (p.Ala403=)
c.1333G= (p.Ala445=)
c.1162G= (p.Ala388=)
c.1447G= (p.Ala483=)
c.519G= (n.519G=)
n.775G=
c.819G= (n.819G=)
c.*343G= (n.*343G=)
c.449G= (n.449G=)
11g.57614396G>TCA380690468SERPING1c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
n.2400G>T
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
n.1571G>T
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.519G>T (n.519G>T)
n.775G>T
c.819G>T (n.819G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.449G>T (n.449G>T)
 dbSNP
11g.57614397C>ACA380690473SERPING1c.1319C>A (p.Ala440Glu)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.1115C>A (p.Ala372Glu)
n.2401C>A
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.1265C>A (p.Ala422Glu)
n.1572C>A
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.1208C>A (p.Ala403Glu)
c.1334C>A (p.Ala445Glu)
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
c.1448C>A (p.Ala483Glu)
c.520C>A (n.520C>A)
n.776C>A
c.820C>A (n.820C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.450C>A (n.450C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614397C=CA1975539083SERPING1c.1319C= (p.Ala440=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.*1095C= (n.*1095C=)
c.1115C= (p.Ala372=)
n.2401C=
c.*739C= (n.*739C=)
c.1265C= (p.Ala422=)
n.1572C=
c.*873C= (n.*873C=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.1208C= (p.Ala403=)
c.1334C= (p.Ala445=)
c.1163C= (p.Ala388=)
c.1448C= (p.Ala483=)
c.520C= (n.520C=)
n.776C=
c.820C= (n.820C=)
c.*344C= (n.*344C=)
c.450C= (n.450C=)
11g.57614397C>GCA380690475SERPING1c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
n.2401C>G
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
n.1572C>G
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.520C>G (n.520C>G)
n.776C>G
c.820C>G (n.820C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.450C>G (n.450C>G)
11g.57614397C>TCA223024228SERPING1c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
n.2401C>T
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
n.1572C>T
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.520C>T (n.520C>T)
n.776C>T
c.820C>T (n.820C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.450C>T (n.450C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614398G>ACA6008276SERPING1c.1320G>A (p.Ala440=)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
c.1116G>A (p.Ala372=)
n.2402G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.1266G>A (p.Ala422=)
n.1573G>A
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.1209G>A (p.Ala403=)
c.1335G>A (p.Ala445=)
c.1164G>A (p.Ala388=)
c.1449G>A (p.Ala483=)
c.521G>A (n.521G>A)
n.777G>A
c.821G>A (n.821G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.451G>A (n.451G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.57614398G>CCA474806762SERPING1c.1320G>C (p.Ala440=)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
c.1116G>C (p.Ala372=)
n.2402G>C
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.1266G>C (p.Ala422=)
n.1573G>C
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.1209G>C (p.Ala403=)
c.1335G>C (p.Ala445=)
c.1164G>C (p.Ala388=)
c.1449G>C (p.Ala483=)
c.521G>C (n.521G>C)
n.777G>C
c.821G>C (n.821G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.451G>C (n.451G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.57614398G=CA1975539087SERPING1c.1320G= (p.Ala440=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.*1096G= (n.*1096G=)
c.1116G= (p.Ala372=)
n.2402G=
c.*740G= (n.*740G=)
c.1266G= (p.Ala422=)
n.1573G=
c.*874G= (n.*874G=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.1209G= (p.Ala403=)
c.1335G= (p.Ala445=)
c.1164G= (p.Ala388=)
c.1449G= (p.Ala483=)
c.521G= (n.521G=)
n.777G=
c.821G= (n.821G=)
c.*345G= (n.*345G=)
c.451G= (n.451G=)
11g.57614398G>TCA474806763SERPING1c.1320G>T (p.Ala440=)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
c.1116G>T (p.Ala372=)
n.2402G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.1266G>T (p.Ala422=)
n.1573G>T
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.1209G>T (p.Ala403=)
c.1335G>T (p.Ala445=)
c.1164G>T (p.Ala388=)
c.1449G>T (p.Ala483=)
c.521G>T (n.521G>T)
n.777G>T
c.821G>T (n.821G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.451G>T (n.451G>T)
11g.57614399A>CCA380690479SERPING1c.1321A>C (p.Met441Leu)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
c.1117A>C (p.Met373Leu)
n.2403A>C
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.1267A>C (p.Met423Leu)
n.1574A>C
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.1210A>C (p.Met404Leu)
c.1336A>C (p.Met446Leu)
c.1165A>C (p.Met389Leu)
c.1450A>C (p.Met484Leu)
c.522A>C (n.522A>C)
n.778A>C
c.822A>C (n.822A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.452A>C (n.452A>C)
11g.57614399A>GCA380690481SERPING1c.1321A>G (p.Met441Val)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
c.1117A>G (p.Met373Val)
n.2403A>G
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.1267A>G (p.Met423Val)
n.1574A>G
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.1210A>G (p.Met404Val)
c.1336A>G (p.Met446Val)
c.1165A>G (p.Met389Val)
c.1450A>G (p.Met484Val)
c.522A>G (n.522A>G)
n.778A>G
c.822A>G (n.822A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.452A>G (n.452A>G)
11g.57614399A>TCA380690484SERPING1c.1321A>T (p.Met441Leu)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
c.1117A>T (p.Met373Leu)
n.2403A>T
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.1267A>T (p.Met423Leu)
n.1574A>T
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.1210A>T (p.Met404Leu)
c.1336A>T (p.Met446Leu)
c.1165A>T (p.Met389Leu)
c.1450A>T (p.Met484Leu)
c.522A>T (n.522A>T)
n.778A>T
c.822A>T (n.822A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.452A>T (n.452A>T)
11g.57614400T>ACA380690486SERPING1c.1322T>A (p.Met441Lys)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
c.1118T>A (p.Met373Lys)
n.2404T>A
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.1268T>A (p.Met423Lys)
n.1575T>A
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.1211T>A (p.Met404Lys)
c.1337T>A (p.Met446Lys)
c.1166T>A (p.Met389Lys)
c.1451T>A (p.Met484Lys)
c.523T>A (n.523T>A)
n.779T>A
c.823T>A (n.823T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.453T>A (n.453T>A)
11g.57614400T>CCA219251SERPING1c.1322T>C (p.Met441Thr)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
c.1118T>C (p.Met373Thr)
n.2404T>C
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.1268T>C (p.Met423Thr)
n.1575T>C
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.1211T>C (p.Met404Thr)
c.1337T>C (p.Met446Thr)
c.1166T>C (p.Met389Thr)
c.1451T>C (p.Met484Thr)
c.523T>C (n.523T>C)
n.779T>C
c.823T>C (n.823T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.453T>C (n.453T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57614400T>GCA380690489SERPING1c.1322T>G (p.Met441Arg)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
c.1118T>G (p.Met373Arg)
n.2404T>G
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.1268T>G (p.Met423Arg)
n.1575T>G
c.*876T>G (n.*876T>G)
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11g.57614401G>CCA380690495SERPING1c.1323G>C (p.Met441Ile)
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11g.57614401G>TCA380690498SERPING1c.1323G>T (p.Met441Ile)
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n.1576G>T
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.1212G>T (p.Met404Ile)
c.1338G>T (p.Met446Ile)
c.1167G>T (p.Met389Ile)
c.1452G>T (p.Met484Ile)
c.524G>T (n.524G>T)
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11g.57614402C>ACA380690500SERPING1c.1324C>A (p.Gln442Lys)
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 dbSNP
11g.57614402C=CA1975539095SERPING1c.1324C= (p.Gln442=)
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 ClinVar dbSNP
11g.57614402C>TCA380690502SERPING1c.1324C>T (p.Gln442Ter)
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11g.57614403A>GCA380690509SERPING1c.1325A>G (p.Gln442Arg)
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11g.57614403A>TCA380690512SERPING1c.1325A>T (p.Gln442Leu)
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11g.57614404G>ACA474806767SERPING1c.1326G>A (p.Gln442=)
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 dbSNP
11g.57614404G>CCA380690515SERPING1c.1326G>C (p.Gln442His)
c.*223G>C (n.*223G>C)
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c.457G>C (n.457G>C)
11g.57614404G=CA1975539097SERPING1c.1326G= (p.Gln442=)
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11g.57614404G>TCA380690517SERPING1c.1326G>T (p.Gln442His)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
c.1122G>T (p.Gln374His)
n.2408G>T
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c.1272G>T (p.Gln424His)
n.1579G>T
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c.1215G>T (p.Gln405His)
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11g.57614405C>ACA380690519SERPING1c.1327C>A (p.His443Asn)
c.*224C>A (n.*224C>A)
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n.2409C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
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n.1580C>A
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.1216C>A (p.His406Asn)
c.1342C>A (p.His448Asn)
c.1171C>A (p.His391Asn)
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c.528C>A (n.528C>A)
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c.458C>A (n.458C>A)
11g.57614405C>GCA380690521SERPING1c.1327C>G (p.His443Asp)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
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c.*747C>G (n.*747C>G)
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n.1580C>G
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c.1216C>G (p.His406Asp)
c.1342C>G (p.His448Asp)
c.1171C>G (p.His391Asp)
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c.528C>G (n.528C>G)
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c.458C>G (n.458C>G)
11g.57614405C>TCA380690524SERPING1c.1327C>T (p.His443Tyr)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.1123C>T (p.His375Tyr)
n.2409C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.1273C>T (p.His425Tyr)
n.1580C>T
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.1216C>T (p.His406Tyr)
c.1342C>T (p.His448Tyr)
c.1171C>T (p.His391Tyr)
c.1456C>T (p.His486Tyr)
c.528C>T (n.528C>T)
n.784C>T
c.828C>T (n.828C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.458C>T (n.458C>T)
11g.57614406A=CA1975539099SERPING1c.1328A= (p.His443=)
c.*225A= (n.*225A=)
c.*1104A= (n.*1104A=)
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c.1172A= (p.His391=)
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c.459A= (n.459A=)
11g.57614406A>CCA380690528SERPING1c.1328A>C (p.His443Pro)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
c.1124A>C (p.His375Pro)
n.2410A>C
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.1274A>C (p.His425Pro)
n.1581A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.1217A>C (p.His406Pro)
c.1343A>C (p.His448Pro)
c.1172A>C (p.His391Pro)
c.1457A>C (p.His486Pro)
c.529A>C (n.529A>C)
n.785A>C
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c.*353A>C (n.*353A>C)
c.459A>C (n.459A>C)
 dbSNP
11g.57614406A>GCA380690529SERPING1c.1328A>G (p.His443Arg)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
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c.*353A>G (n.*353A>G)
c.459A>G (n.459A>G)
11g.57614406A>TCA380690531SERPING1c.1328A>T (p.His443Leu)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.1124A>T (p.His375Leu)
n.2410A>T
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.1274A>T (p.His425Leu)
n.1581A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.1217A>T (p.His406Leu)
c.1343A>T (p.His448Leu)
c.1172A>T (p.His391Leu)
c.1457A>T (p.His486Leu)
c.529A>T (n.529A>T)
n.785A>T
c.829A>T (n.829A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.459A>T (n.459A>T)
11g.57614407C>ACA380690534SERPING1c.1329C>A (p.His443Gln)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.1125C>A (p.His375Gln)
n.2411C>A
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.1275C>A (p.His425Gln)
n.1582C>A
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.1218C>A (p.His406Gln)
c.1344C>A (p.His448Gln)
c.1173C>A (p.His391Gln)
c.1458C>A (p.His486Gln)
c.530C>A (n.530C>A)
n.786C>A
c.830C>A (n.830C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.460C>A (n.460C>A)
11g.57614407C>GCA380690536SERPING1c.1329C>G (p.His443Gln)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
c.1125C>G (p.His375Gln)
n.2411C>G
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.1275C>G (p.His425Gln)
n.1582C>G
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.1218C>G (p.His406Gln)
c.1344C>G (p.His448Gln)
c.1173C>G (p.His391Gln)
c.1458C>G (p.His486Gln)
c.530C>G (n.530C>G)
n.786C>G
c.830C>G (n.830C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.460C>G (n.460C>G)
11g.57614407C>TCA474806769SERPING1c.1329C>T (p.His443=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
c.1125C>T (p.His375=)
n.2411C>T
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.1275C>T (p.His425=)
n.1582C>T
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.1218C>T (p.His406=)
c.1344C>T (p.His448=)
c.1173C>T (p.His391=)
c.1458C>T (p.His486=)
c.530C>T (n.530C>T)
n.786C>T
c.830C>T (n.830C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.460C>T (n.460C>T)
11g.57614408C>ACA380690540SERPING1c.1330C>A (p.Gln444Lys)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
n.2412C>A
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
n.1583C>A
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.1219C>A (p.Gln407Lys)
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
c.1459C>A (p.Gln487Lys)
c.531C>A (n.531C>A)
n.787C>A
c.831C>A (n.831C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.461C>A (n.461C>A)
11g.57614408C=CA1975539102SERPING1c.1330C= (p.Gln444=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.*1106C= (n.*1106C=)
c.1126C= (p.Gln376=)
n.2412C=
c.*750C= (n.*750C=)
c.1276C= (p.Gln426=)
n.1583C=
c.*884C= (n.*884C=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.1219C= (p.Gln407=)
c.1345C= (p.Gln449=)
c.1174C= (p.Gln392=)
c.1459C= (p.Gln487=)
c.531C= (n.531C=)
n.787C=
c.831C= (n.831C=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.461C= (n.461C=)
11g.57614408C>GCA380690542SERPING1c.1330C>G (p.Gln444Glu)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
n.2412C>G
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
n.1583C>G
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.1219C>G (p.Gln407Glu)
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
c.1459C>G (p.Gln487Glu)
c.531C>G (n.531C>G)
n.787C>G
c.831C>G (n.831C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.461C>G (n.461C>G)
 dbSNP
11g.57614408C>TCA380690544SERPING1c.1330C>T (p.Gln444Ter)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
n.2412C>T
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
n.1583C>T
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.1219C>T (p.Gln407Ter)
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
c.1459C>T (p.Gln487Ter)
c.531C>T (n.531C>T)
n.787C>T
c.831C>T (n.831C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.461C>T (n.461C>T)
11g.57614409A>CCA380690547SERPING1c.1331A>C (p.Gln444Pro)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
n.2413A>C
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
n.1584A>C
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.1220A>C (p.Gln407Pro)
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
c.1460A>C (p.Gln487Pro)
c.532A>C (n.532A>C)
n.788A>C
c.832A>C (n.832A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.462A>C (n.462A>C)
11g.57614409A>GCA380690550SERPING1c.1331A>G (p.Gln444Arg)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
n.2413A>G
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
n.1584A>G
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.1220A>G (p.Gln407Arg)
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
c.1460A>G (p.Gln487Arg)
c.532A>G (n.532A>G)
n.788A>G
c.832A>G (n.832A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.462A>G (n.462A>G)
11g.57614409A>TCA380690552SERPING1c.1331A>T (p.Gln444Leu)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
n.2413A>T
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
n.1584A>T
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.1220A>T (p.Gln407Leu)
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
c.1460A>T (p.Gln487Leu)
c.532A>T (n.532A>T)
n.788A>T
c.832A>T (n.832A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.462A>T (n.462A>T)
11g.57614410G>ACA474806770SERPING1c.1332G>A (p.Gln444=)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.1128G>A (p.Gln376=)
n.2414G>A
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.1278G>A (p.Gln426=)
n.1585G>A
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.1221G>A (p.Gln407=)
c.1347G>A (p.Gln449=)
c.1176G>A (p.Gln392=)
c.1461G>A (p.Gln487=)
c.533G>A (n.533G>A)
n.789G>A
c.833G>A (n.833G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.463G>A (n.463G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614410G>CCA223024240SERPING1c.1332G>C (p.Gln444His)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.1128G>C (p.Gln376His)
n.2414G>C
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.1278G>C (p.Gln426His)
n.1585G>C
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.1221G>C (p.Gln407His)
c.1347G>C (p.Gln449His)
c.1176G>C (p.Gln392His)
c.1461G>C (p.Gln487His)
c.533G>C (n.533G>C)
n.789G>C
c.833G>C (n.833G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.463G>C (n.463G>C)
 dbSNP
11g.57614410G=CA1975539103SERPING1c.1332G= (p.Gln444=)
c.*229G= (n.*229G=)
c.*1108G= (n.*1108G=)
c.1128G= (p.Gln376=)
n.2414G=
c.*752G= (n.*752G=)
c.1278G= (p.Gln426=)
n.1585G=
c.*886G= (n.*886G=)
c.*272G= (n.*272G=)
c.1221G= (p.Gln407=)
c.1347G= (p.Gln449=)
c.1176G= (p.Gln392=)
c.1461G= (p.Gln487=)
c.533G= (n.533G=)
n.789G=
c.833G= (n.833G=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.463G= (n.463G=)
11g.57614410G>TCA380690555SERPING1c.1332G>T (p.Gln444His)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.1128G>T (p.Gln376His)
n.2414G>T
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.1278G>T (p.Gln426His)
n.1585G>T
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.1221G>T (p.Gln407His)
c.1347G>T (p.Gln449His)
c.1176G>T (p.Gln392His)
c.1461G>T (p.Gln487His)
c.533G>T (n.533G>T)
n.789G>T
c.833G>T (n.833G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.463G>T (n.463G>T)
11g.57614411A>CCA380690560SERPING1c.1333A>C (p.Thr445Pro)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
n.2415A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
n.1586A>C
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.534A>C (n.534A>C)
n.790A>C
c.834A>C (n.834A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.464A>C (n.464A>C)
11g.57614411A>GCA380690562SERPING1c.1333A>G (p.Thr445Ala)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
n.2415A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
n.1586A>G
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.534A>G (n.534A>G)
n.790A>G
c.834A>G (n.834A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.464A>G (n.464A>G)
 ClinVar
11g.57614411A>TCA380690564SERPING1c.1333A>T (p.Thr445Ser)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
n.2415A>T
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
n.1586A>T
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.534A>T (n.534A>T)
n.790A>T
c.834A>T (n.834A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.464A>T (n.464A>T)
11g.57614412delCA2695214253SERPING1c.1334del (p.Thr445LysfsTer5)
c.*231del (n.*231del)
c.*1110del (n.*1110del)
c.1130del (p.Thr377LysfsTer5)
n.2416del
c.*754del (n.*754del)
c.1280del (p.Thr427LysfsTer5)
n.1587del
c.*888del (n.*888del)
c.*274del (n.*274del)
c.1223del (p.Thr408LysfsTer5)
c.1349del (p.Thr450LysfsTer5)
c.1178del (p.Thr393LysfsTer5)
c.1463del (p.Thr488LysfsTer5)
c.535del (n.535del)
n.791del
c.835del (n.835del)
c.*359del (n.*359del)
c.465del (n.465del)
11g.57614412C>ACA380690569SERPING1c.1334C>A (p.Thr445Lys)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
c.1130C>A (p.Thr377Lys)
n.2416C>A
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.1280C>A (p.Thr427Lys)
n.1587C>A
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.1223C>A (p.Thr408Lys)
c.1349C>A (p.Thr450Lys)
c.1178C>A (p.Thr393Lys)
c.1463C>A (p.Thr488Lys)
c.535C>A (n.535C>A)
n.791C>A
c.835C>A (n.835C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.465C>A (n.465C>A)
11g.57614412C>GCA380690571SERPING1c.1334C>G (p.Thr445Arg)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
c.1130C>G (p.Thr377Arg)
n.2416C>G
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.1280C>G (p.Thr427Arg)
n.1587C>G
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.1223C>G (p.Thr408Arg)
c.1349C>G (p.Thr450Arg)
c.1178C>G (p.Thr393Arg)
c.1463C>G (p.Thr488Arg)
c.535C>G (n.535C>G)
n.791C>G
c.835C>G (n.835C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.465C>G (n.465C>G)
11g.57614412C>TCA380690573SERPING1c.1334C>T (p.Thr445Ile)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
n.2416C>T
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
n.1587C>T
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.535C>T (n.535C>T)
n.791C>T
c.835C>T (n.835C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.465C>T (n.465C>T)
11g.57614413A=CA1975539107SERPING1c.1335A= (p.Thr445=)
c.*232A= (n.*232A=)
c.*1111A= (n.*1111A=)
c.1131A= (p.Thr377=)
n.2417A=
c.*755A= (n.*755A=)
c.1281A= (p.Thr427=)
n.1588A=
c.*889A= (n.*889A=)
c.*275A= (n.*275A=)
c.1224A= (p.Thr408=)
c.1350A= (p.Thr450=)
c.1179A= (p.Thr393=)
c.1464A= (p.Thr488=)
c.536A= (n.536A=)
n.792A=
c.836A= (n.836A=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.466A= (n.466A=)
11g.57614413A>CCA474806772SERPING1c.1335A>C (p.Thr445=)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
c.1131A>C (p.Thr377=)
n.2417A>C
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.1281A>C (p.Thr427=)
n.1588A>C
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.1224A>C (p.Thr408=)
c.1350A>C (p.Thr450=)
c.1179A>C (p.Thr393=)
c.1464A>C (p.Thr488=)
c.536A>C (n.536A>C)
n.792A>C
c.836A>C (n.836A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.466A>C (n.466A>C)
11g.57614413A>GCA474806774SERPING1c.1335A>G (p.Thr445=)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
c.1131A>G (p.Thr377=)
n.2417A>G
c.*755A>G (n.*755A>G)
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n.1588A>G
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c.1224A>G (p.Thr408=)
c.1350A>G (p.Thr450=)
c.1179A>G (p.Thr393=)
c.1464A>G (p.Thr488=)
c.536A>G (n.536A>G)
n.792A>G
c.836A>G (n.836A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.466A>G (n.466A>G)
 dbSNP
11g.57614413A>TCA474806775SERPING1c.1335A>T (p.Thr445=)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
c.1131A>T (p.Thr377=)
n.2417A>T
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.1281A>T (p.Thr427=)
n.1588A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.1224A>T (p.Thr408=)
c.1350A>T (p.Thr450=)
c.1179A>T (p.Thr393=)
c.1464A>T (p.Thr488=)
c.536A>T (n.536A>T)
n.792A>T
c.836A>T (n.836A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.466A>T (n.466A>T)
11g.57614413dupCA2695214254SERPING1c.1335dup (p.Val446SerfsTer27)
c.*232dup (n.*232dup)
c.*1111dup (n.*1111dup)
c.1131dup (p.Val378SerfsTer27)
n.2417dup
c.*755dup (n.*755dup)
c.1281dup (p.Val428SerfsTer27)
n.1588dup
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c.1224dup (p.Val409SerfsTer27)
c.1350dup (p.Val451SerfsTer27)
c.1179dup (p.Val394SerfsTer27)
c.1464dup (p.Val489SerfsTer27)
c.536dup (n.536dup)
n.792dup
c.836dup (n.836dup)
c.*360dup (n.*360dup)
c.466dup (n.466dup)
11g.57614414delCA2695214255SERPING1c.1336del (p.Val446CysfsTer4)
c.*233del (n.*233del)
c.*1112del (n.*1112del)
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n.2418del
c.*756del (n.*756del)
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n.1589del
c.*890del (n.*890del)
c.*276del (n.*276del)
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c.1351del (p.Val451CysfsTer4)
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c.537del (n.537del)
n.793del
c.837del (n.837del)
c.*361del (n.*361del)
c.467del (n.467del)
11g.57614414G>ACA6008277SERPING1c.1336G>A (p.Val446Met)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.1132G>A (p.Val378Met)
n.2418G>A
c.*756G>A (n.*756G>A)
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n.1589G>A
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.1225G>A (p.Val409Met)
c.1351G>A (p.Val451Met)
c.1180G>A (p.Val394Met)
c.1465G>A (p.Val489Met)
c.537G>A (n.537G>A)
n.793G>A
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c.*361G>A (n.*361G>A)
c.467G>A (n.467G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614414G>CCA380690577SERPING1c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
n.2418G>C
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
n.1589G>C
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.1465G>C (p.Val489Leu)
c.537G>C (n.537G>C)
n.793G>C
c.837G>C (n.837G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.467G>C (n.467G>C)
11g.57614414G=CA1975539109SERPING1c.1336G= (p.Val446=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.*1112G= (n.*1112G=)
c.1132G= (p.Val378=)
n.2418G=
c.*756G= (n.*756G=)
c.1282G= (p.Val428=)
n.1589G=
c.*890G= (n.*890G=)
c.*276G= (n.*276G=)
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c.837G= (n.837G=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.467G= (n.467G=)
11g.57614414G>TCA380690575SERPING1c.1336G>T (p.Val446Leu)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
n.2418G>T
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.1282G>T (p.Val428Leu)
n.1589G>T
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.1225G>T (p.Val409Leu)
c.1351G>T (p.Val451Leu)
c.1180G>T (p.Val394Leu)
c.1465G>T (p.Val489Leu)
c.537G>T (n.537G>T)
n.793G>T
c.837G>T (n.837G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.467G>T (n.467G>T)
11g.57614415T>ACA380690579SERPING1c.1337T>A (p.Val446Glu)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
n.2419T>A
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.1283T>A (p.Val428Glu)
n.1590T>A
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.1226T>A (p.Val409Glu)
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.1181T>A (p.Val394Glu)
c.1466T>A (p.Val489Glu)
c.538T>A (n.538T>A)
n.794T>A
c.838T>A (n.838T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.468T>A (n.468T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.57614415T>CCA380690580SERPING1c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
n.2419T>C
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
n.1590T>C
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.1466T>C (p.Val489Ala)
c.538T>C (n.538T>C)
n.794T>C
c.838T>C (n.838T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.468T>C (n.468T>C)
 dbSNP
11g.57614415T>GCA380690581SERPING1c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
n.2419T>G
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
n.1590T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.1466T>G (p.Val489Gly)
c.538T>G (n.538T>G)
n.794T>G
c.838T>G (n.838T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.468T>G (n.468T>G)
11g.57614415T=CA1975539113SERPING1c.1337T= (p.Val446=)
c.*234T= (n.*234T=)
c.*1113T= (n.*1113T=)
c.1133T= (p.Val378=)
n.2419T=
c.*757T= (n.*757T=)
c.1283T= (p.Val428=)
n.1590T=
c.*891T= (n.*891T=)
c.*277T= (n.*277T=)
c.1226T= (p.Val409=)
c.1352T= (p.Val451=)
c.1181T= (p.Val394=)
c.1466T= (p.Val489=)
c.538T= (n.538T=)
n.794T=
c.838T= (n.838T=)
c.*362T= (n.*362T=)
c.468T= (n.468T=)
11g.57614416G>ACA474806776SERPING1c.1338G>A (p.Val446=)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.1134G>A (p.Val378=)
n.2420G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.1284G>A (p.Val428=)
n.1591G>A
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.1227G>A (p.Val409=)
c.1353G>A (p.Val451=)
c.1182G>A (p.Val394=)
c.1467G>A (p.Val489=)
c.539G>A (n.539G>A)
n.795G>A
c.839G>A (n.839G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.469G>A (n.469G>A)
 gnomAD v4
11g.57614416G>CCA474806777SERPING1c.1338G>C (p.Val446=)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.1134G>C (p.Val378=)
n.2420G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.1284G>C (p.Val428=)
n.1591G>C
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.1227G>C (p.Val409=)
c.1353G>C (p.Val451=)
c.1182G>C (p.Val394=)
c.1467G>C (p.Val489=)
c.539G>C (n.539G>C)
n.795G>C
c.839G>C (n.839G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.469G>C (n.469G>C)
11g.57614416G>TCA474806778SERPING1c.1338G>T (p.Val446=)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.1134G>T (p.Val378=)
n.2420G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.1284G>T (p.Val428=)
n.1591G>T
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.1227G>T (p.Val409=)
c.1353G>T (p.Val451=)
c.1182G>T (p.Val394=)
c.1467G>T (p.Val489=)
c.539G>T (n.539G>T)
n.795G>T
c.839G>T (n.839G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.469G>T (n.469G>T)
11g.57614417C>ACA380690582SERPING1c.1339C>A (p.Leu447Met)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.1135C>A (p.Leu379Met)
n.2421C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
n.1592C>A
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.1228C>A (p.Leu410Met)
c.1354C>A (p.Leu452Met)
c.1183C>A (p.Leu395Met)
c.1468C>A (p.Leu490Met)
c.540C>A (n.540C>A)
n.796C>A
c.840C>A (n.840C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.470C>A (n.470C>A)
11g.57614417C=CA1975539116SERPING1c.1339C= (p.Leu447=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.*1115C= (n.*1115C=)
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c.*759C= (n.*759C=)
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c.1228C= (p.Leu410=)
c.1354C= (p.Leu452=)
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c.1468C= (p.Leu490=)
c.540C= (n.540C=)
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c.840C= (n.840C=)
c.*364C= (n.*364C=)
c.470C= (n.470C=)
11g.57614417C>GCA380690584SERPING1c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.2421C>G
c.*759C>G (n.*759C>G)
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n.1592C>G
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.540C>G (n.540C>G)
n.796C>G
c.840C>G (n.840C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.470C>G (n.470C>G)
11g.57614417C>TCA474806780SERPING1c.1339C>T (p.Leu447=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.1135C>T (p.Leu379=)
n.2421C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.1285C>T (p.Leu429=)
n.1592C>T
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.1228C>T (p.Leu410=)
c.1354C>T (p.Leu452=)
c.1183C>T (p.Leu395=)
c.1468C>T (p.Leu490=)
c.540C>T (n.540C>T)
n.796C>T
c.840C>T (n.840C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.470C>T (n.470C>T)
 dbSNP
11g.57614418T>ACA380690586SERPING1c.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
11g.57614420G>CCA380690592SERPING1c.1342G>C (p.Glu448Gln)
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 dbSNP gnomAD v2
11g.57614420G=CA1975539126SERPING1c.1342G= (p.Glu448=)
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11g.57614420G>TCA380690593SERPING1c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.*239G>T (n.*239G>T)
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n.2424G>T
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 ClinVar
11g.57614420_57614427dupCA915948109SERPING1c.1342_1349dup (p.Glu451AsnfsTer2)
c.*239_*246dup (n.*239_*246dup)
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n.2424_2431dup
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n.1595_1602dup
c.*896_*903dup (n.*896_*903dup)
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c.1231_1238dup (p.Glu414AsnfsTer2)
c.1357_1364dup (p.Glu456AsnfsTer2)
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n.799_806dup
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 ClinVar dbSNP
11g.57614422_57614430dupCA2695214256SERPING1c.1344_1352dup (p.Glu451_Thr452insLeuThrGlu)
c.*241_*249dup (n.*241_*249dup)
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n.801_809dup
c.845_853dup (n.845_853dup)
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c.475_483dup (n.475_483dup)
11g.57614421A>CCA380690598SERPING1c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.*240A>C (n.*240A>C)
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11g.57614421A>GCA380690595SERPING1c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.*240A>G (n.*240A>G)
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11g.57614421A>TCA380690596SERPING1c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.*240A>T (n.*240A>T)
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11g.57614421_57614422insTGTACA2695214257SERPING1c.1343_1344insTGTA (p.Glu448AspfsTer26)
c.*240_*241insTGTA (n.*240_*241insTGTA)
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11g.57614421_57614423delinsTCA2695214258SERPING1c.1343_1345delinsT (p.Glu448ValfsTer24)
c.*240_*242delinsT (n.*240_*242delinsT)
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11g.57614422A>CCA380690599SERPING1c.1344A>C (p.Glu448Asp)
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c.1233A>C (p.Glu411Asp)
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c.1188A>C (p.Glu396Asp)
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11g.57614422A>GCA474806785SERPING1c.1344A>G (p.Glu448=)
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c.*764A>G (n.*764A>G)
c.1290A>G (p.Glu430=)
n.1597A>G
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.1233A>G (p.Glu411=)
c.1359A>G (p.Glu453=)
c.1188A>G (p.Glu396=)
c.1473A>G (p.Glu491=)
c.545A>G (n.545A>G)
n.801A>G
c.845A>G (n.845A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.475A>G (n.475A>G)
11g.57614422A>TCA380690601SERPING1c.1344A>T (p.Glu448Asp)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.1140A>T (p.Glu380Asp)
n.2426A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.1290A>T (p.Glu430Asp)
n.1597A>T
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.1233A>T (p.Glu411Asp)
c.1359A>T (p.Glu453Asp)
c.1188A>T (p.Glu396Asp)
c.1473A>T (p.Glu491Asp)
c.545A>T (n.545A>T)
n.801A>T
c.845A>T (n.845A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.475A>T (n.475A>T)
11g.57614423C>ACA380690602SERPING1c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
c.1141C>A (p.Leu381Met)
n.2427C>A
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
n.1598C>A
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.1474C>A (p.Leu492Met)
c.546C>A (n.546C>A)
n.802C>A
c.846C>A (n.846C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.476C>A (n.476C>A)
11g.57614423C>GCA380690604SERPING1c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
n.2427C>G
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
n.1598C>G
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.546C>G (n.546C>G)
n.802C>G
c.846C>G (n.846C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.476C>G (n.476C>G)
11g.57614423C>TCA474806786SERPING1c.1345C>T (p.Leu449=)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.1141C>T (p.Leu381=)
n.2427C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.1291C>T (p.Leu431=)
n.1598C>T
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.1189C>T (p.Leu397=)
c.1474C>T (p.Leu492=)
c.546C>T (n.546C>T)
n.802C>T
c.846C>T (n.846C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.476C>T (n.476C>T)
11g.57614424T>ACA380690605SERPING1c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
n.2428T>A
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
n.1599T>A
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
c.547T>A (n.547T>A)
n.803T>A
c.847T>A (n.847T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.477T>A (n.477T>A)
11g.57614424T>CCA380690607SERPING1c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
n.2428T>C
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
n.1599T>C
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.547T>C (n.547T>C)
n.803T>C
c.847T>C (n.847T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.477T>C (n.477T>C)
11g.57614424T>GCA380690609SERPING1c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
n.2428T>G
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
n.1599T>G
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.547T>G (n.547T>G)
n.803T>G
c.847T>G (n.847T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.477T>G (n.477T>G)
11g.57614424dupCA2695214259SERPING1c.1346dup (p.Thr450AspfsTer23)
c.*243dup (n.*243dup)
c.*1122dup (n.*1122dup)
c.1142dup (p.Thr382AspfsTer23)
n.2428dup
c.*766dup (n.*766dup)
c.1292dup (p.Thr432AspfsTer23)
n.1599dup
c.*900dup (n.*900dup)
c.*286dup (n.*286dup)
c.1235dup (p.Thr413AspfsTer23)
c.1361dup (p.Thr455AspfsTer23)
c.1190dup (p.Thr398AspfsTer23)
c.1475dup (p.Thr493AspfsTer23)
c.547dup (n.547dup)
n.803dup
c.847dup (n.847dup)
c.*371dup (n.*371dup)
c.477dup (n.477dup)
11g.57614425G>ACA474806789SERPING1c.1347G>A (p.Leu449=)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.1143G>A (p.Leu381=)
n.2429G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.1293G>A (p.Leu431=)
n.1600G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.1476G>A (p.Leu492=)
c.548G>A (n.548G>A)
n.804G>A
c.848G>A (n.848G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.478G>A (n.478G>A)
11g.57614425G>CCA474806792SERPING1c.1347G>C (p.Leu449=)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.1143G>C (p.Leu381=)
n.2429G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.1293G>C (p.Leu431=)
n.1600G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.1236G>C (p.Leu412=)
c.1362G>C (p.Leu454=)
c.1191G>C (p.Leu397=)
c.1476G>C (p.Leu492=)
c.548G>C (n.548G>C)
n.804G>C
c.848G>C (n.848G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.478G>C (n.478G>C)
11g.57614425G>TCA474806791SERPING1c.1347G>T (p.Leu449=)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
c.1143G>T (p.Leu381=)
n.2429G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.1293G>T (p.Leu431=)
n.1600G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.1362G>T (p.Leu454=)
c.1191G>T (p.Leu397=)
c.1476G>T (p.Leu492=)
c.548G>T (n.548G>T)
n.804G>T
c.848G>T (n.848G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.478G>T (n.478G>T)
11g.57614428_57614433delCA2695214260SERPING1c.1350_1355del (p.Glu451_Thr452del)
c.*247_*252del (n.*247_*252del)
c.*1126_*1131del (n.*1126_*1131del)
c.1146_1151del (p.Glu383_Thr384del)
n.2432_2437del
c.*770_*775del (n.*770_*775del)
c.1296_1301del (p.Glu433_Thr434del)
n.1603_1608del
c.*904_*909del (n.*904_*909del)
c.*290_*295del (n.*290_*295del)
c.1239_1244del (p.Glu414_Thr415del)
c.1365_1370del (p.Glu456_Thr457del)
c.1194_1199del (p.Glu399_Thr400del)
c.1479_1484del (p.Glu494_Thr495del)
c.551_556del (n.551_556del)
n.807_812del
c.851_856del (n.851_856del)
c.*375_*380del (n.*375_*380del)
c.481_486del (n.481_486del)
11g.57614426A>CCA380690611SERPING1c.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
n.2430A>C
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
n.1601A>C
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.549A>C (n.549A>C)
n.805A>C
c.849A>C (n.849A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.479A>C (n.479A>C)
11g.57614426A>GCA380690612SERPING1c.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
n.2430A>G
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
n.1601A>G
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.549A>G (n.549A>G)
n.805A>G
c.849A>G (n.849A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.479A>G (n.479A>G)
11g.57614426A>TCA380690613SERPING1c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
n.2430A>T
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
n.1601A>T
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.549A>T (n.549A>T)
n.805A>T
c.849A>T (n.849A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.479A>T (n.479A>T)
11g.57614427C>ACA380690620SERPING1c.1349C>A (p.Thr450Lys)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.1145C>A (p.Thr382Lys)
n.2431C>A
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.1295C>A (p.Thr432Lys)
n.1602C>A
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.1238C>A (p.Thr413Lys)
c.1364C>A (p.Thr455Lys)
c.1193C>A (p.Thr398Lys)
c.1478C>A (p.Thr493Lys)
c.550C>A (n.550C>A)
n.806C>A
c.850C>A (n.850C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.480C>A (n.480C>A)
11g.57614427C=CA1975539135SERPING1c.1349C= (p.Thr450=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.*1125C= (n.*1125C=)
c.1145C= (p.Thr382=)
n.2431C=
c.*769C= (n.*769C=)
c.1295C= (p.Thr432=)
n.1602C=
c.*903C= (n.*903C=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.1238C= (p.Thr413=)
c.1364C= (p.Thr455=)
c.1193C= (p.Thr398=)
c.1478C= (p.Thr493=)
c.550C= (n.550C=)
n.806C=
c.850C= (n.850C=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.480C= (n.480C=)
11g.57614427C>GCA380690622SERPING1c.1349C>G (p.Thr450Arg)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.1145C>G (p.Thr382Arg)
n.2431C>G
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.1295C>G (p.Thr432Arg)
n.1602C>G
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.1238C>G (p.Thr413Arg)
c.1364C>G (p.Thr455Arg)
c.1193C>G (p.Thr398Arg)
c.1478C>G (p.Thr493Arg)
c.550C>G (n.550C>G)
n.806C>G
c.850C>G (n.850C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.480C>G (n.480C>G)
 dbSNP
11g.57614427C>TCA380690623SERPING1c.1349C>T (p.Thr450Ile)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
n.2431C>T
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
n.1602C>T
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.1193C>T (p.Thr398Ile)
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
c.550C>T (n.550C>T)
n.806C>T
c.850C>T (n.850C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.480C>T (n.480C>T)
11g.57614427_57614429delinsCAGCA1975539133SERPING1c.1349_1351delinsCAG (p.Thr450=)
c.*246_*248delinsCAG (n.*246_*248delinsCAG)
c.*1125_*1127delinsCAG (n.*1125_*1127delinsCAG)
c.1145_1147delinsCAG (p.Thr382=)
n.2431_2433delinsCAG
c.*769_*771delinsCAG (n.*769_*771delinsCAG)
c.1295_1297delinsCAG (p.Thr432=)
n.1602_1604delinsCAG
c.*903_*905delinsCAG (n.*903_*905delinsCAG)
c.*289_*291delinsCAG (n.*289_*291delinsCAG)
c.1238_1240delinsCAG (p.Thr413=)
c.1364_1366delinsCAG (p.Thr455=)
c.1193_1195delinsCAG (p.Thr398=)
c.1478_1480delinsCAG (p.Thr493=)
c.550_552delinsCAG (n.550_552delinsCAG)
n.806_808delinsCAG
c.850_852delinsCAG (n.850_852delinsCAG)
c.*374_*376delinsCAG (n.*374_*376delinsCAG)
c.480_482delinsCAG (n.480_482delinsCAG)
11g.57614428delCA2695214262SERPING1c.1350del (p.Glu451ArgfsTer?)
c.*247del (n.*247del)
c.*1126del (n.*1126del)
c.1146del (p.Glu383ArgfsTer?)
n.2432del
c.*770del (n.*770del)
c.1296del (p.Glu433ArgfsTer?)
n.1603del
c.*904del (n.*904del)
c.*290del (n.*290del)
c.1239del (p.Glu414ArgfsTer?)
c.1365del (p.Glu456ArgfsTer?)
c.1194del (p.Glu399ArgfsTer?)
c.1479del (p.Glu494ArgfsTer?)
c.551del (n.551del)
n.807del
c.851del (n.851del)
c.*375del (n.*375del)
c.481del (n.481del)
11g.57614428A=CA1975539142SERPING1c.1350A= (p.Thr450=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.*1126A= (n.*1126A=)
c.1146A= (p.Thr382=)
n.2432A=
c.*770A= (n.*770A=)
c.1296A= (p.Thr432=)
n.1603A=
c.*904A= (n.*904A=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.1239A= (p.Thr413=)
c.1365A= (p.Thr455=)
c.1194A= (p.Thr398=)
c.1479A= (p.Thr493=)
c.551A= (n.551A=)
n.807A=
c.851A= (n.851A=)
c.*375A= (n.*375A=)
c.481A= (n.481A=)
11g.57614428A>CCA474806793SERPING1c.1350A>C (p.Thr450=)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.1146A>C (p.Thr382=)
n.2432A>C
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.1296A>C (p.Thr432=)
n.1603A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.1239A>C (p.Thr413=)
c.1365A>C (p.Thr455=)
c.1194A>C (p.Thr398=)
c.1479A>C (p.Thr493=)
c.551A>C (n.551A>C)
n.807A>C
c.851A>C (n.851A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.481A>C (n.481A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614428A>GCA474806794SERPING1c.1350A>G (p.Thr450=)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.1146A>G (p.Thr382=)
n.2432A>G
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.1296A>G (p.Thr432=)
n.1603A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.1239A>G (p.Thr413=)
c.1365A>G (p.Thr455=)
c.1194A>G (p.Thr398=)
c.1479A>G (p.Thr493=)
c.551A>G (n.551A>G)
n.807A>G
c.851A>G (n.851A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.481A>G (n.481A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614428A>TCA474806795SERPING1c.1350A>T (p.Thr450=)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.1146A>T (p.Thr382=)
n.2432A>T
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.1296A>T (p.Thr432=)
n.1603A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.1239A>T (p.Thr413=)
c.1365A>T (p.Thr455=)
c.1194A>T (p.Thr398=)
c.1479A>T (p.Thr493=)
c.551A>T (n.551A>T)
n.807A>T
c.851A>T (n.851A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.481A>T (n.481A>T)
11g.57614428dupCA2695214261SERPING1c.1350dup (p.Glu451ArgfsTer22)
c.*247dup (n.*247dup)
c.*1126dup (n.*1126dup)
c.1146dup (p.Glu383ArgfsTer22)
n.2432dup
c.*770dup (n.*770dup)
c.1296dup (p.Glu433ArgfsTer22)
n.1603dup
c.*904dup (n.*904dup)
c.*290dup (n.*290dup)
c.1239dup (p.Glu414ArgfsTer22)
c.1365dup (p.Glu456ArgfsTer22)
c.1194dup (p.Glu399ArgfsTer22)
c.1479dup (p.Glu494ArgfsTer22)
c.551dup (n.551dup)
n.807dup
c.851dup (n.851dup)
c.*375dup (n.*375dup)
c.481dup (n.481dup)
11g.57614431_57614432delCA658797652SERPING1c.1353_1354del (p.Glu451AspfsTer21)
c.*250_*251del (n.*250_*251del)
c.*1129_*1130del (n.*1129_*1130del)
c.1149_1150del (p.Glu383AspfsTer21)
n.2435_2436del
c.*773_*774del (n.*773_*774del)
c.1299_1300del (p.Glu433AspfsTer21)
n.1606_1607del
c.*907_*908del (n.*907_*908del)
c.*293_*294del (n.*293_*294del)
c.1242_1243del (p.Glu414AspfsTer21)
c.1368_1369del (p.Glu456AspfsTer21)
c.1197_1198del (p.Glu399AspfsTer21)
c.1482_1483del (p.Glu494AspfsTer21)
c.554_555del (n.554_555del)
n.810_811del
c.854_855del (n.854_855del)
c.*378_*379del (n.*378_*379del)
c.484_485del (n.484_485del)
 ClinVar dbSNP
11g.57614429G>ACA380690625SERPING1c.1351G>A (p.Glu451Lys)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.2433G>A
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
n.1604G>A
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.552G>A (n.552G>A)
n.808G>A
c.852G>A (n.852G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.482G>A (n.482G>A)
11g.57614429G>CCA380690626SERPING1c.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
n.2433G>C
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
n.1604G>C
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.552G>C (n.552G>C)
n.808G>C
c.852G>C (n.852G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.482G>C (n.482G>C)
11g.57614429G>TCA380690629SERPING1c.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
n.2433G>T
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
n.1604G>T
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.552G>T (n.552G>T)
n.808G>T
c.852G>T (n.852G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.482G>T (n.482G>T)
11g.57614430A>CCA380690638SERPING1c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
n.2434A>C
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
n.1605A>C
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.553A>C (n.553A>C)
n.809A>C
c.853A>C (n.853A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.483A>C (n.483A>C)
11g.57614430A>GCA380690635SERPING1c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
n.2434A>G
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
n.1605A>G
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.553A>G (n.553A>G)
n.809A>G
c.853A>G (n.853A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.483A>G (n.483A>G)
11g.57614430A>TCA380690637SERPING1c.1352A>T (p.Glu451Val)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
n.2434A>T
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
n.1605A>T
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.553A>T (n.553A>T)
n.809A>T
c.853A>T (n.853A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.483A>T (n.483A>T)
11g.57614431G>ACA474806799SERPING1c.1353G>A (p.Glu451=)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
c.1149G>A (p.Glu383=)
n.2435G>A
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.1299G>A (p.Glu433=)
n.1606G>A
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.1242G>A (p.Glu414=)
c.1368G>A (p.Glu456=)
c.1197G>A (p.Glu399=)
c.1482G>A (p.Glu494=)
c.554G>A (n.554G>A)
n.810G>A
c.854G>A (n.854G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.484G>A (n.484G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614431G>CCA380690639SERPING1c.1353G>C (p.Glu451Asp)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
n.2435G>C
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
n.1606G>C
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.1368G>C (p.Glu456Asp)
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
c.1482G>C (p.Glu494Asp)
c.554G>C (n.554G>C)
n.810G>C
c.854G>C (n.854G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.484G>C (n.484G>C)
11g.57614431G=CA1975539145SERPING1c.1353G= (p.Glu451=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.*1129G= (n.*1129G=)
c.1149G= (p.Glu383=)
n.2435G=
c.*773G= (n.*773G=)
c.1299G= (p.Glu433=)
n.1606G=
c.*907G= (n.*907G=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.1242G= (p.Glu414=)
c.1368G= (p.Glu456=)
c.1197G= (p.Glu399=)
c.1482G= (p.Glu494=)
c.554G= (n.554G=)
n.810G=
c.854G= (n.854G=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.484G= (n.484G=)
11g.57614431G>TCA380690640SERPING1c.1353G>T (p.Glu451Asp)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
n.2435G>T
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
n.1606G>T
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.1368G>T (p.Glu456Asp)
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
c.1482G>T (p.Glu494Asp)
c.554G>T (n.554G>T)
n.810G>T
c.854G>T (n.854G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.484G>T (n.484G>T)
11g.57614432A=CA1975539149SERPING1c.1354A= (p.Thr452=)
c.*251A= (n.*251A=)
c.*1130A= (n.*1130A=)
c.1150A= (p.Thr384=)
n.2436A=
c.*774A= (n.*774A=)
c.1300A= (p.Thr434=)
n.1607A=
c.*908A= (n.*908A=)
c.*294A= (n.*294A=)
c.1243A= (p.Thr415=)
c.1369A= (p.Thr457=)
c.1198A= (p.Thr400=)
c.1483A= (p.Thr495=)
c.555A= (n.555A=)
n.811A=
c.855A= (n.855A=)
c.*379A= (n.*379A=)
c.485A= (n.485A=)
11g.57614432A>CCA380690642SERPING1c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
n.2436A>C
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
n.1607A>C
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.555A>C (n.555A>C)
n.811A>C
c.855A>C (n.855A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.485A>C (n.485A>C)
11g.57614432A>GCA380690643SERPING1c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
n.2436A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
n.1607A>G
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.555A>G (n.555A>G)
n.811A>G
c.855A>G (n.855A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.485A>G (n.485A>G)
11g.57614432A>TCA380690644SERPING1c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
n.2436A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
n.1607A>T
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.555A>T (n.555A>T)
n.811A>T
c.855A>T (n.855A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.485A>T (n.485A>T)
 dbSNP
11g.57614433C>ACA380690645SERPING1c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
c.1151C>A (p.Thr384Asn)
n.2437C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
n.1608C>A
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
c.1370C>A (p.Thr457Asn)
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
c.1484C>A (p.Thr495Asn)
c.556C>A (n.556C>A)
n.812C>A
c.856C>A (n.856C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.486C>A (n.486C>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.57614433C=CA1975539151SERPING1c.1355C= (p.Thr452=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.*1131C= (n.*1131C=)
c.1151C= (p.Thr384=)
n.2437C=
c.*775C= (n.*775C=)
c.1301C= (p.Thr434=)
n.1608C=
c.*909C= (n.*909C=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.1244C= (p.Thr415=)
c.1370C= (p.Thr457=)
c.1199C= (p.Thr400=)
c.1484C= (p.Thr495=)
c.556C= (n.556C=)
n.812C=
c.856C= (n.856C=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.486C= (n.486C=)
11g.57614433C>GCA380690646SERPING1c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
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n.2437C>G
c.*775C>G (n.*775C>G)
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n.1608C>G
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
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c.556C>G (n.556C>G)
n.812C>G
c.856C>G (n.856C>G)
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c.486C>G (n.486C>G)
11g.57614433C>TCA380690648SERPING1c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
n.2437C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
n.1608C>T
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.1370C>T (p.Thr457Ile)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.1484C>T (p.Thr495Ile)
c.556C>T (n.556C>T)
n.812C>T
c.856C>T (n.856C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.486C>T (n.486C>T)
11g.57614434T>ACA474806801SERPING1c.1356T>A (p.Thr452=)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.1152T>A (p.Thr384=)
n.2438T>A
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.1302T>A (p.Thr434=)
n.1609T>A
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.1245T>A (p.Thr415=)
c.1371T>A (p.Thr457=)
c.1200T>A (p.Thr400=)
c.1485T>A (p.Thr495=)
c.557T>A (n.557T>A)
n.813T>A
c.857T>A (n.857T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.487T>A (n.487T>A)
 dbSNP
11g.57614434T>CCA474806803SERPING1c.1356T>C (p.Thr452=)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.1152T>C (p.Thr384=)
n.2438T>C
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.1302T>C (p.Thr434=)
n.1609T>C
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.1245T>C (p.Thr415=)
c.1371T>C (p.Thr457=)
c.1200T>C (p.Thr400=)
c.1485T>C (p.Thr495=)
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n.813T>C
c.857T>C (n.857T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.487T>C (n.487T>C)
 dbSNP
11g.57614434T>GCA474806804SERPING1c.1356T>G (p.Thr452=)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.1152T>G (p.Thr384=)
n.2438T>G
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.1302T>G (p.Thr434=)
n.1609T>G
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.1245T>G (p.Thr415=)
c.1371T>G (p.Thr457=)
c.1200T>G (p.Thr400=)
c.1485T>G (p.Thr495=)
c.557T>G (n.557T>G)
n.813T>G
c.857T>G (n.857T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.487T>G (n.487T>G)
 dbSNP
11g.57614434T=CA1975539156SERPING1c.1356T= (p.Thr452=)
c.*253T= (n.*253T=)
c.*1132T= (n.*1132T=)
c.1152T= (p.Thr384=)
n.2438T=
c.*776T= (n.*776T=)
c.1302T= (p.Thr434=)
n.1609T=
c.*910T= (n.*910T=)
c.*296T= (n.*296T=)
c.1245T= (p.Thr415=)
c.1371T= (p.Thr457=)
c.1200T= (p.Thr400=)
c.1485T= (p.Thr495=)
c.557T= (n.557T=)
n.813T=
c.857T= (n.857T=)
c.*381T= (n.*381T=)
c.487T= (n.487T=)
11g.57614434_57614435delCA2695214263SERPING1c.1356_1357del (p.Val454GlyfsTer18)
c.*253_*254del (n.*253_*254del)
c.*1132_*1133del (n.*1132_*1133del)
c.1152_1153del (p.Val386GlyfsTer18)
n.2438_2439del
c.*776_*777del (n.*776_*777del)
c.1302_1303del (p.Val436GlyfsTer18)
n.1609_1610del
c.*910_*911del (n.*910_*911del)
c.*296_*297del (n.*296_*297del)
c.1245_1246del (p.Val417GlyfsTer18)
c.1371_1372del (p.Val459GlyfsTer18)
c.1200_1201del (p.Val402GlyfsTer18)
c.1485_1486del (p.Val497GlyfsTer18)
c.557_558del (n.557_558del)
n.813_814del
c.857_858del (n.857_858del)
c.*381_*382del (n.*381_*382del)
c.487_488del (n.487_488del)
11g.57614435G>ACA380690650SERPING1c.1357G>A (p.Gly453Arg)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
n.2439G>A
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.1303G>A (p.Gly435Arg)
n.1610G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.1246G>A (p.Gly416Arg)
c.1372G>A (p.Gly458Arg)
c.1201G>A (p.Gly401Arg)
c.1486G>A (p.Gly496Arg)
c.558G>A (n.558G>A)
n.814G>A
c.858G>A (n.858G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.488G>A (n.488G>A)
11g.57614435G>CCA380690652SERPING1c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
n.2439G>C
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
n.1610G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.558G>C (n.558G>C)
n.814G>C
c.858G>C (n.858G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.488G>C (n.488G>C)
11g.57614435G=CA1975539159SERPING1c.1357G= (p.Gly453=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.*1133G= (n.*1133G=)
c.1153G= (p.Gly385=)
n.2439G=
c.*777G= (n.*777G=)
c.1303G= (p.Gly435=)
n.1610G=
c.*911G= (n.*911G=)
c.*297G= (n.*297G=)
c.1246G= (p.Gly416=)
c.1372G= (p.Gly458=)
c.1201G= (p.Gly401=)
c.1486G= (p.Gly496=)
c.558G= (n.558G=)
n.814G=
c.858G= (n.858G=)
c.*382G= (n.*382G=)
c.488G= (n.488G=)
11g.57614435G>TCA380690653SERPING1c.1357G>T (p.Gly453Trp)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.1153G>T (p.Gly385Trp)
n.2439G>T
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.1303G>T (p.Gly435Trp)
n.1610G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.1246G>T (p.Gly416Trp)
c.1372G>T (p.Gly458Trp)
c.1201G>T (p.Gly401Trp)
c.1486G>T (p.Gly496Trp)
c.558G>T (n.558G>T)
n.814G>T
c.858G>T (n.858G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.488G>T (n.488G>T)
11g.57614438dupCA2695214264SERPING1c.1360dup (p.Val454GlyfsTer19)
c.*257dup (n.*257dup)
c.*1136dup (n.*1136dup)
c.1156dup (p.Val386GlyfsTer19)
n.2442dup
c.*780dup (n.*780dup)
c.1306dup (p.Val436GlyfsTer19)
n.1613dup
c.*914dup (n.*914dup)
c.*300dup (n.*300dup)
c.1249dup (p.Val417GlyfsTer19)
c.1375dup (p.Val459GlyfsTer19)
c.1204dup (p.Val402GlyfsTer19)
c.1489dup (p.Val497GlyfsTer19)
c.561dup (n.561dup)
n.817dup
c.861dup (n.861dup)
c.*385dup (n.*385dup)
c.491dup (n.491dup)
11g.57614435_57614436insTGTCA116527SERPING1c.1357_1358insTGT (p.Gly453delinsValTrp)
c.*254_*255insTGT (n.*254_*255insTGT)
c.*1133_*1134insTGT (n.*1133_*1134insTGT)
c.1153_1154insTGT (p.Gly385delinsValTrp)
n.2439_2440insTGT
c.*777_*778insTGT (n.*777_*778insTGT)
c.1303_1304insTGT (p.Gly435delinsValTrp)
n.1610_1611insTGT
c.*911_*912insTGT (n.*911_*912insTGT)
c.*297_*298insTGT (n.*297_*298insTGT)
c.1246_1247insTGT (p.Gly416delinsValTrp)
c.1372_1373insTGT (p.Gly458delinsValTrp)
c.1201_1202insTGT (p.Gly401delinsValTrp)
c.1486_1487insTGT (p.Gly496delinsValTrp)
c.558_559insTGT (n.558_559insTGT)
n.814_815insTGT
c.858_859insTGT (n.858_859insTGT)
c.*382_*383insTGT (n.*382_*383insTGT)
c.488_489insTGT (n.488_489insTGT)
 ClinVar dbSNP
11g.57614436G>ACA380690658SERPING1c.1358G>A (p.Gly453Glu)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
n.2440G>A
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.1304G>A (p.Gly435Glu)
n.1611G>A
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.1247G>A (p.Gly416Glu)
c.1373G>A (p.Gly458Glu)
c.1202G>A (p.Gly401Glu)
c.1487G>A (p.Gly496Glu)
c.559G>A (n.559G>A)
n.815G>A
c.859G>A (n.859G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.489G>A (n.489G>A)
11g.57614436G>CCA380690661SERPING1c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
n.2440G>C
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.1304G>C (p.Gly435Ala)
n.1611G>C
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.559G>C (n.559G>C)
n.815G>C
c.859G>C (n.859G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.489G>C (n.489G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614436G=CA1975539167SERPING1c.1358G= (p.Gly453=)
c.*255G= (n.*255G=)
c.*1134G= (n.*1134G=)
c.1154G= (p.Gly385=)
n.2440G=
c.*778G= (n.*778G=)
c.1304G= (p.Gly435=)
n.1611G=
c.*912G= (n.*912G=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.1247G= (p.Gly416=)
c.1373G= (p.Gly458=)
c.1202G= (p.Gly401=)
c.1487G= (p.Gly496=)
c.559G= (n.559G=)
n.815G=
c.859G= (n.859G=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.489G= (n.489G=)
11g.57614436G>TCA380690656SERPING1c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
n.2440G>T
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.1304G>T (p.Gly435Val)
n.1611G>T
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.559G>T (n.559G>T)
n.815G>T
c.859G>T (n.859G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.489G>T (n.489G>T)
 COSMIC
11g.57614438_57614471delCA2580084326SERPING1c.1360_1393del (p.Val454ProfsTer?)
c.*257_*290del (n.*257_*290del)
c.*1136_*1169del (n.*1136_*1169del)
c.1156_1189del (p.Val386ProfsTer?)
n.2442_2475del
c.*780_*813del (n.*780_*813del)
c.1306_1339del (p.Val436ProfsTer?)
n.1613_1646del
c.*914_*947del (n.*914_*947del)
c.*300_*333del (n.*300_*333del)
c.1249_1282del (p.Val417ProfsTer?)
c.1375_1408del (p.Val459ProfsTer?)
c.1204_1237del (p.Val402ProfsTer?)
c.1489_1522del (p.Val497ProfsTer?)
c.561_594del (n.561_594del)
n.817_850del
c.861_894del (n.861_894del)
c.*385_*418del (n.*385_*418del)
c.491_524del (n.491_524del)
 ClinVar
11g.57614437G>ACA474806805SERPING1c.1359G>A (p.Gly453=)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.1155G>A (p.Gly385=)
n.2441G>A
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.1305G>A (p.Gly435=)
n.1612G>A
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.1248G>A (p.Gly416=)
c.1374G>A (p.Gly458=)
c.1203G>A (p.Gly401=)
c.1488G>A (p.Gly496=)
c.560G>A (n.560G>A)
n.816G>A
c.860G>A (n.860G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.490G>A (n.490G>A)
 gnomAD v4
11g.57614437G>CCA474806806SERPING1c.1359G>C (p.Gly453=)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.1155G>C (p.Gly385=)
n.2441G>C
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.1305G>C (p.Gly435=)
n.1612G>C
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.1248G>C (p.Gly416=)
c.1374G>C (p.Gly458=)
c.1203G>C (p.Gly401=)
c.1488G>C (p.Gly496=)
c.560G>C (n.560G>C)
n.816G>C
c.860G>C (n.860G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.490G>C (n.490G>C)
11g.57614437G>TCA474806807SERPING1c.1359G>T (p.Gly453=)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.1155G>T (p.Gly385=)
n.2441G>T
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.1305G>T (p.Gly435=)
n.1612G>T
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.1248G>T (p.Gly416=)
c.1374G>T (p.Gly458=)
c.1203G>T (p.Gly401=)
c.1488G>T (p.Gly496=)
c.560G>T (n.560G>T)
n.816G>T
c.860G>T (n.860G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.490G>T (n.490G>T)
11g.57614438G>ACA380690662SERPING1c.1360G>A (p.Val454Met)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.1156G>A (p.Val386Met)
n.2442G>A
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.1306G>A (p.Val436Met)
n.1613G>A
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.1249G>A (p.Val417Met)
c.1375G>A (p.Val459Met)
c.1204G>A (p.Val402Met)
c.1489G>A (p.Val497Met)
c.561G>A (n.561G>A)
n.817G>A
c.861G>A (n.861G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.491G>A (n.491G>A)
 dbSNP
11g.57614438G>CCA380690664SERPING1c.1360G>C (p.Val454Leu)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.1156G>C (p.Val386Leu)
n.2442G>C
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
n.1613G>C
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.1249G>C (p.Val417Leu)
c.1375G>C (p.Val459Leu)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.561G>C (n.561G>C)
n.817G>C
c.861G>C (n.861G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.491G>C (n.491G>C)
11g.57614438G=CA1975539170SERPING1c.1360G= (p.Val454=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.*1136G= (n.*1136G=)
c.1156G= (p.Val386=)
n.2442G=
c.*780G= (n.*780G=)
c.1306G= (p.Val436=)
n.1613G=
c.*914G= (n.*914G=)
c.*300G= (n.*300G=)
c.1249G= (p.Val417=)
c.1375G= (p.Val459=)
c.1204G= (p.Val402=)
c.1489G= (p.Val497=)
c.561G= (n.561G=)
n.817G=
c.861G= (n.861G=)
c.*385G= (n.*385G=)
c.491G= (n.491G=)
11g.57614438G>TCA6008278SERPING1c.1360G>T (p.Val454Leu)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.1156G>T (p.Val386Leu)
n.2442G>T
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.1306G>T (p.Val436Leu)
n.1613G>T
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.1249G>T (p.Val417Leu)
c.1375G>T (p.Val459Leu)
c.1204G>T (p.Val402Leu)
c.1489G>T (p.Val497Leu)
c.561G>T (n.561G>T)
n.817G>T
c.861G>T (n.861G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.491G>T (n.491G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614439delCA2573147265SERPING1c.1361del (p.Val454GlyfsTer?)
c.*258del (n.*258del)
c.*1137del (n.*1137del)
c.1157del (p.Val386GlyfsTer?)
n.2443del
c.*781del (n.*781del)
c.1307del (p.Val436GlyfsTer?)
n.1614del
c.*915del (n.*915del)
c.*301del (n.*301del)
c.1250del (p.Val417GlyfsTer?)
c.1376del (p.Val459GlyfsTer?)
c.1205del (p.Val402GlyfsTer?)
c.1490del (p.Val497GlyfsTer?)
c.562del (n.562del)
n.818del
c.862del (n.862del)
c.*386del (n.*386del)
c.492del (n.492del)
 ClinVar dbSNP
11g.57614439T>ACA116525SERPING1c.1361T>A (p.Val454Glu)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
c.1157T>A (p.Val386Glu)
n.2443T>A
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.1307T>A (p.Val436Glu)
n.1614T>A
c.*915T>A (n.*915T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.1250T>A (p.Val417Glu)
c.1376T>A (p.Val459Glu)
c.1205T>A (p.Val402Glu)
c.1490T>A (p.Val497Glu)
c.562T>A (n.562T>A)
n.818T>A
c.862T>A (n.862T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.492T>A (n.492T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.57614439T>CCA380690667SERPING1c.1361T>C (p.Val454Ala)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
c.1157T>C (p.Val386Ala)
n.2443T>C
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
n.1614T>C
c.*915T>C (n.*915T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.562T>C (n.562T>C)
n.818T>C
c.862T>C (n.862T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.492T>C (n.492T>C)
11g.57614439T>GCA380690670SERPING1c.1361T>G (p.Val454Gly)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
c.1157T>G (p.Val386Gly)
n.2443T>G
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
n.1614T>G
c.*915T>G (n.*915T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.1490T>G (p.Val497Gly)
c.562T>G (n.562T>G)
n.818T>G
c.862T>G (n.862T>G)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.492T>G (n.492T>G)
11g.57614439T=CA1975539176SERPING1c.1361T= (p.Val454=)
c.*258T= (n.*258T=)
c.*1137T= (n.*1137T=)
c.1157T= (p.Val386=)
n.2443T=
c.*781T= (n.*781T=)
c.1307T= (p.Val436=)
n.1614T=
c.*915T= (n.*915T=)
c.*301T= (n.*301T=)
c.1250T= (p.Val417=)
c.1376T= (p.Val459=)
c.1205T= (p.Val402=)
c.1490T= (p.Val497=)
c.562T= (n.562T=)
n.818T=
c.862T= (n.862T=)
c.*386T= (n.*386T=)
c.492T= (n.492T=)
11g.57614440G>ACA474806810SERPING1c.1362G>A (p.Val454=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.1158G>A (p.Val386=)
n.2444G>A
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.1308G>A (p.Val436=)
n.1615G>A
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.1251G>A (p.Val417=)
c.1377G>A (p.Val459=)
c.1206G>A (p.Val402=)
c.1491G>A (p.Val497=)
c.563G>A (n.563G>A)
n.819G>A
c.863G>A (n.863G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.493G>A (n.493G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614440G>CCA474806811SERPING1c.1362G>C (p.Val454=)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.1158G>C (p.Val386=)
n.2444G>C
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.1308G>C (p.Val436=)
n.1615G>C
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.1251G>C (p.Val417=)
c.1377G>C (p.Val459=)
c.1206G>C (p.Val402=)
c.1491G>C (p.Val497=)
c.563G>C (n.563G>C)
n.819G>C
c.863G>C (n.863G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.493G>C (n.493G>C)
11g.57614440G=CA1975539181SERPING1c.1362G= (p.Val454=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.*1138G= (n.*1138G=)
c.1158G= (p.Val386=)
n.2444G=
c.*782G= (n.*782G=)
c.1308G= (p.Val436=)
n.1615G=
c.*916G= (n.*916G=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.1251G= (p.Val417=)
c.1377G= (p.Val459=)
c.1206G= (p.Val402=)
c.1491G= (p.Val497=)
c.563G= (n.563G=)
n.819G=
c.863G= (n.863G=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.493G= (n.493G=)
11g.57614440G>TCA474806809SERPING1c.1362G>T (p.Val454=)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.1158G>T (p.Val386=)
n.2444G>T
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.1308G>T (p.Val436=)
n.1615G>T
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.1251G>T (p.Val417=)
c.1377G>T (p.Val459=)
c.1206G>T (p.Val402=)
c.1491G>T (p.Val497=)
c.563G>T (n.563G>T)
n.819G>T
c.863G>T (n.863G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.493G>T (n.493G>T)
11g.57614441G>ACA380690672SERPING1c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
n.2445G>A
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
n.1616G>A
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.564G>A (n.564G>A)
n.820G>A
c.864G>A (n.864G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.494G>A (n.494G>A)
11g.57614441G>CCA380690674SERPING1c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
n.2445G>C
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
n.1616G>C
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.564G>C (n.564G>C)
n.820G>C
c.864G>C (n.864G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.494G>C (n.494G>C)
11g.57614441G>TCA380690676SERPING1c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
n.2445G>T
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
n.1616G>T
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.564G>T (n.564G>T)
n.820G>T
c.864G>T (n.864G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.494G>T (n.494G>T)
11g.57614442_57614453delCA2739270451SERPING1c.1364_1375del (p.Glu455_Ala458del)
c.*261_*272del (n.*261_*272del)
c.*1140_*1151del (n.*1140_*1151del)
c.1160_1171del (p.Glu387_Ala390del)
n.2446_2457del
c.*784_*795del (n.*784_*795del)
c.1310_1321del (p.Glu437_Ala440del)
n.1617_1628del
c.*918_*929del (n.*918_*929del)
c.*304_*315del (n.*304_*315del)
c.1253_1264del (p.Glu418_Ala421del)
c.1379_1390del (p.Glu460_Ala463del)
c.1208_1219del (p.Glu403_Ala406del)
c.1493_1504del (p.Glu498_Ala501del)
c.565_576del (n.565_576del)
n.821_832del
c.865_876del (n.865_876del)
c.*389_*400del (n.*389_*400del)
c.495_506del (n.495_506del)
 ClinVar
11g.57614442A=CA1975539184SERPING1c.1364A= (p.Glu455=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.*1140A= (n.*1140A=)
c.1160A= (p.Glu387=)
n.2446A=
c.*784A= (n.*784A=)
c.1310A= (p.Glu437=)
n.1617A=
c.*918A= (n.*918A=)
c.*304A= (n.*304A=)
c.1253A= (p.Glu418=)
c.1379A= (p.Glu460=)
c.1208A= (p.Glu403=)
c.1493A= (p.Glu498=)
c.565A= (n.565A=)
n.821A=
c.865A= (n.865A=)
c.*389A= (n.*389A=)
c.495A= (n.495A=)
11g.57614442A>CCA380690678SERPING1c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
n.2446A>C
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
n.1617A>C
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.565A>C (n.565A>C)
n.821A>C
c.865A>C (n.865A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.495A>C (n.495A>C)
 gnomAD v4
11g.57614442A>GCA380690679SERPING1c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
n.2446A>G
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
n.1617A>G
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.565A>G (n.565A>G)
n.821A>G
c.865A>G (n.865A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.495A>G (n.495A>G)
 dbSNP
11g.57614442A>TCA380690681SERPING1c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
n.2446A>T
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
n.1617A>T
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1379A>T (p.Glu460Val)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.565A>T (n.565A>T)
n.821A>T
c.865A>T (n.865A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.495A>T (n.495A>T)
11g.57614443G>ACA474806816SERPING1c.1365G>A (p.Glu455=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.1161G>A (p.Glu387=)
n.2447G>A
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.1311G>A (p.Glu437=)
n.1618G>A
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.1380G>A (p.Glu460=)
c.1209G>A (p.Glu403=)
c.1494G>A (p.Glu498=)
c.566G>A (n.566G>A)
n.822G>A
c.866G>A (n.866G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.496G>A (n.496G>A)
 dbSNP
11g.57614443G>CCA380690685SERPING1c.1365G>C (p.Glu455Asp)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
n.2447G>C
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
n.1618G>C
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.1380G>C (p.Glu460Asp)
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
c.566G>C (n.566G>C)
n.822G>C
c.866G>C (n.866G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.496G>C (n.496G>C)
11g.57614443G=CA1975539186SERPING1c.1365G= (p.Glu455=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.*1141G= (n.*1141G=)
c.1161G= (p.Glu387=)
n.2447G=
c.*785G= (n.*785G=)
c.1311G= (p.Glu437=)
n.1618G=
c.*919G= (n.*919G=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.1254G= (p.Glu418=)
c.1380G= (p.Glu460=)
c.1209G= (p.Glu403=)
c.1494G= (p.Glu498=)
c.566G= (n.566G=)
n.822G=
c.866G= (n.866G=)
c.*390G= (n.*390G=)
c.496G= (n.496G=)
11g.57614443G>TCA380690683SERPING1c.1365G>T (p.Glu455Asp)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
n.2447G>T
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
n.1618G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.1380G>T (p.Glu460Asp)
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.1494G>T (p.Glu498Asp)
c.566G>T (n.566G>T)
n.822G>T
c.866G>T (n.866G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.496G>T (n.496G>T)
 gnomAD v4
11g.57614446_57614448delCA2574828302SERPING1c.1368_1370del (p.Ala457del)
c.*265_*267del (n.*265_*267del)
c.*1144_*1146del (n.*1144_*1146del)
c.1164_1166del (p.Ala389del)
n.2450_2452del
c.*788_*790del (n.*788_*790del)
c.1314_1316del (p.Ala439del)
n.1621_1623del
c.*922_*924del (n.*922_*924del)
c.*308_*310del (n.*308_*310del)
c.1257_1259del (p.Ala420del)
c.1383_1385del (p.Ala462del)
c.1212_1214del (p.Ala405del)
c.1497_1499del (p.Ala500del)
c.569_571del (n.569_571del)
n.825_827del
c.869_871del (n.869_871del)
c.*393_*395del (n.*393_*395del)
c.499_501del (n.499_501del)
 gnomAD v4
11g.57614444G>ACA380690686SERPING1c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
n.2448G>A
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
n.1619G>A
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.567G>A (n.567G>A)
n.823G>A
c.867G>A (n.867G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.497G>A (n.497G>A)
11g.57614444G>CCA380690687SERPING1c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.2448G>C
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
n.1619G>C
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.567G>C (n.567G>C)
n.823G>C
c.867G>C (n.867G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.497G>C (n.497G>C)
11g.57614444G>TCA380690688SERPING1c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.2448G>T
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
n.1619G>T
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.567G>T (n.567G>T)
n.823G>T
c.867G>T (n.867G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.497G>T (n.497G>T)
 gnomAD v4
11g.57614444_57614447delinsACA2695214265SERPING1c.1366_1369delinsA (p.Ala456_Ala457delinsThr)
c.*263_*266delinsA (n.*263_*266delinsA)
c.*1142_*1145delinsA (n.*1142_*1145delinsA)
c.1162_1165delinsA (p.Ala388_Ala389delinsThr)
n.2448_2451delinsA
c.*786_*789delinsA (n.*786_*789delinsA)
c.1312_1315delinsA (p.Ala438_Ala439delinsThr)
n.1619_1622delinsA
c.*920_*923delinsA (n.*920_*923delinsA)
c.*306_*309delinsA (n.*306_*309delinsA)
c.1255_1258delinsA (p.Ala419_Ala420delinsThr)
c.1381_1384delinsA (p.Ala461_Ala462delinsThr)
c.1210_1213delinsA (p.Ala404_Ala405delinsThr)
c.1495_1498delinsA (p.Ala499_Ala500delinsThr)
c.567_570delinsA (n.567_570delinsA)
n.823_826delinsA
c.867_870delinsA (n.867_870delinsA)
c.*391_*394delinsA (n.*391_*394delinsA)
c.497_500delinsA (n.497_500delinsA)
11g.57614445C>ACA380690689SERPING1c.1367C>A (p.Ala456Glu)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
n.2449C>A
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.1313C>A (p.Ala438Glu)
n.1620C>A
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.1256C>A (p.Ala419Glu)
c.1382C>A (p.Ala461Glu)
c.1211C>A (p.Ala404Glu)
c.1496C>A (p.Ala499Glu)
c.568C>A (n.568C>A)
n.824C>A
c.868C>A (n.868C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.498C>A (n.498C>A)
11g.57614445C=CA1975539189SERPING1c.1367C= (p.Ala456=)
c.*264C= (n.*264C=)
c.*1143C= (n.*1143C=)
c.1163C= (p.Ala388=)
n.2449C=
c.*787C= (n.*787C=)
c.1313C= (p.Ala438=)
n.1620C=
c.*921C= (n.*921C=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.1256C= (p.Ala419=)
c.1382C= (p.Ala461=)
c.1211C= (p.Ala404=)
c.1496C= (p.Ala499=)
c.568C= (n.568C=)
n.824C=
c.868C= (n.868C=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.498C= (n.498C=)
11g.57614445C>GCA6008280SERPING1c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
n.2449C>G
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
n.1620C>G
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.568C>G (n.568C>G)
n.824C>G
c.868C>G (n.868C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.498C>G (n.498C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614445C>TCA6008279SERPING1c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
n.2449C>T
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
n.1620C>T
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.568C>T (n.568C>T)
n.824C>T
c.868C>T (n.868C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.498C>T (n.498C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614446G>ACA6008281SERPING1c.1368G>A (p.Ala456=)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.1164G>A (p.Ala388=)
n.2450G>A
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.1314G>A (p.Ala438=)
n.1621G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.1257G>A (p.Ala419=)
c.1383G>A (p.Ala461=)
c.1212G>A (p.Ala404=)
c.1497G>A (p.Ala499=)
c.569G>A (n.569G>A)
n.825G>A
c.869G>A (n.869G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.499G>A (n.499G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614446G>CCA474806818SERPING1c.1368G>C (p.Ala456=)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.1164G>C (p.Ala388=)
n.2450G>C
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.1314G>C (p.Ala438=)
n.1621G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.1257G>C (p.Ala419=)
c.1383G>C (p.Ala461=)
c.1212G>C (p.Ala404=)
c.1497G>C (p.Ala499=)
c.569G>C (n.569G>C)
n.825G>C
c.869G>C (n.869G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.499G>C (n.499G>C)
11g.57614446G=CA1975539193SERPING1c.1368G= (p.Ala456=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.*1144G= (n.*1144G=)
c.1164G= (p.Ala388=)
n.2450G=
c.*788G= (n.*788G=)
c.1314G= (p.Ala438=)
n.1621G=
c.*922G= (n.*922G=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.1257G= (p.Ala419=)
c.1383G= (p.Ala461=)
c.1212G= (p.Ala404=)
c.1497G= (p.Ala499=)
c.569G= (n.569G=)
n.825G=
c.869G= (n.869G=)
c.*393G= (n.*393G=)
c.499G= (n.499G=)
11g.57614446G>TCA474806820SERPING1c.1368G>T (p.Ala456=)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.1164G>T (p.Ala388=)
n.2450G>T
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.1314G>T (p.Ala438=)
n.1621G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.1257G>T (p.Ala419=)
c.1383G>T (p.Ala461=)
c.1212G>T (p.Ala404=)
c.1497G>T (p.Ala499=)
c.569G>T (n.569G>T)
n.825G>T
c.869G>T (n.869G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.499G>T (n.499G>T)
11g.57614447G>ACA380690690SERPING1c.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
n.2451G>A
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
n.1622G>A
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.570G>A (n.570G>A)
n.826G>A
c.870G>A (n.870G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.500G>A (n.500G>A)
 COSMIC
11g.57614447G>CCA380690691SERPING1c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
n.2451G>C
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
n.1622G>C
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.570G>C (n.570G>C)
n.826G>C
c.870G>C (n.870G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.500G>C (n.500G>C)
11g.57614447G>TCA380690692SERPING1c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
n.2451G>T
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
n.1622G>T
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.570G>T (n.570G>T)
n.826G>T
c.870G>T (n.870G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.500G>T (n.500G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.57614448C>ACA380690693SERPING1c.1370C>A (p.Ala457Asp)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
n.2452C>A
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
n.1623C>A
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.571C>A (n.571C>A)
n.827C>A
c.871C>A (n.871C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.501C>A (n.501C>A)
11g.57614448C>GCA380690694SERPING1c.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
n.2452C>G
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
n.1623C>G
c.*924C>G (n.*924C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.571C>G (n.571C>G)
n.827C>G
c.871C>G (n.871C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.501C>G (n.501C>G)
 dbSNP
11g.57614448C>TCA380690695SERPING1c.1370C>T (p.Ala457Val)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
n.2452C>T
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
n.1623C>T
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.571C>T (n.571C>T)
n.827C>T
c.871C>T (n.871C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.501C>T (n.501C>T)
11g.57614449T>ACA474806823SERPING1c.1371T>A (p.Ala457=)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.1167T>A (p.Ala389=)
n.2453T>A
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.1317T>A (p.Ala439=)
n.1624T>A
c.*925T>A (n.*925T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.1260T>A (p.Ala420=)
c.1386T>A (p.Ala462=)
c.1215T>A (p.Ala405=)
c.1500T>A (p.Ala500=)
c.572T>A (n.572T>A)
n.828T>A
c.872T>A (n.872T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.502T>A (n.502T>A)
11g.57614449T>CCA474806824SERPING1c.1371T>C (p.Ala457=)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.1167T>C (p.Ala389=)
n.2453T>C
c.*791T>C (n.*791T>C)
c.1317T>C (p.Ala439=)
n.1624T>C
c.*925T>C (n.*925T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.1260T>C (p.Ala420=)
c.1386T>C (p.Ala462=)
c.1215T>C (p.Ala405=)
c.1500T>C (p.Ala500=)
c.572T>C (n.572T>C)
n.828T>C
c.872T>C (n.872T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.502T>C (n.502T>C)
11g.57614449T>GCA474806825SERPING1c.1371T>G (p.Ala457=)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.1167T>G (p.Ala389=)
n.2453T>G
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.1317T>G (p.Ala439=)
n.1624T>G
c.*925T>G (n.*925T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.1260T>G (p.Ala420=)
c.1386T>G (p.Ala462=)
c.1215T>G (p.Ala405=)
c.1500T>G (p.Ala500=)
c.572T>G (n.572T>G)
n.828T>G
c.872T>G (n.872T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.502T>G (n.502T>G)
11g.57614450G>ACA116517SERPING1c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
n.2454G>A
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
n.1625G>A
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
c.573G>A (n.573G>A)
n.829G>A
c.873G>A (n.873G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.503G>A (n.503G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.57614450G>CCA380690697SERPING1c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
n.2454G>C
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
n.1625G>C
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
c.573G>C (n.573G>C)
n.829G>C
c.873G>C (n.873G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.503G>C (n.503G>C)
11g.57614450G=CA1975539197SERPING1c.1372G= (p.Ala458=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.*1148G= (n.*1148G=)
c.1168G= (p.Ala390=)
n.2454G=
c.*792G= (n.*792G=)
c.1318G= (p.Ala440=)
n.1625G=
c.*926G= (n.*926G=)
c.*312G= (n.*312G=)
c.1261G= (p.Ala421=)
c.1387G= (p.Ala463=)
c.1216G= (p.Ala406=)
c.1501G= (p.Ala501=)
c.573G= (n.573G=)
n.829G=
c.873G= (n.873G=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.503G= (n.503G=)
11g.57614450G>TCA380690696SERPING1c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
n.2454G>T
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
n.1625G>T
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
c.573G>T (n.573G>T)
n.829G>T
c.873G>T (n.873G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.503G>T (n.503G>T)
11g.57614451C>ACA380690699SERPING1c.1373C>A (p.Ala458Glu)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.1169C>A (p.Ala390Glu)
n.2455C>A
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.1319C>A (p.Ala440Glu)
n.1626C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.1262C>A (p.Ala421Glu)
c.1388C>A (p.Ala463Glu)
c.1217C>A (p.Ala406Glu)
c.1502C>A (p.Ala501Glu)
c.574C>A (n.574C>A)
n.830C>A
c.874C>A (n.874C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.504C>A (n.504C>A)
11g.57614451C=CA1975539199SERPING1c.1373C= (p.Ala458=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.*1149C= (n.*1149C=)
c.1169C= (p.Ala390=)
n.2455C=
c.*793C= (n.*793C=)
c.1319C= (p.Ala440=)
n.1626C=
c.*927C= (n.*927C=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.1262C= (p.Ala421=)
c.1388C= (p.Ala463=)
c.1217C= (p.Ala406=)
c.1502C= (p.Ala501=)
c.574C= (n.574C=)
n.830C=
c.874C= (n.874C=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.504C= (n.504C=)
11g.57614451C>GCA380690698SERPING1c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
n.2455C>G
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
n.1626C>G
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
c.574C>G (n.574C>G)
n.830C>G
c.874C>G (n.874C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.504C>G (n.504C>G)
11g.57614451C>TCA380690700SERPING1c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
n.2455C>T
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
n.1626C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.1502C>T (p.Ala501Val)
c.574C>T (n.574C>T)
n.830C>T
c.874C>T (n.874C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.504C>T (n.504C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.57614452A>CCA474806828SERPING1c.1374A>C (p.Ala458=)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.1170A>C (p.Ala390=)
n.2456A>C
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.1320A>C (p.Ala440=)
n.1627A>C
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.1263A>C (p.Ala421=)
c.1389A>C (p.Ala463=)
c.1218A>C (p.Ala406=)
c.1503A>C (p.Ala501=)
c.575A>C (n.575A>C)
n.831A>C
c.875A>C (n.875A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.505A>C (n.505A>C)
11g.57614452A>GCA474806829SERPING1c.1374A>G (p.Ala458=)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
c.1170A>G (p.Ala390=)
n.2456A>G
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.1320A>G (p.Ala440=)
n.1627A>G
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.1263A>G (p.Ala421=)
c.1389A>G (p.Ala463=)
c.1218A>G (p.Ala406=)
c.1503A>G (p.Ala501=)
c.575A>G (n.575A>G)
n.831A>G
c.875A>G (n.875A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.505A>G (n.505A>G)
11g.57614452A>TCA474806830SERPING1c.1374A>T (p.Ala458=)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
c.1170A>T (p.Ala390=)
n.2456A>T
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.1320A>T (p.Ala440=)
n.1627A>T
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.1263A>T (p.Ala421=)
c.1389A>T (p.Ala463=)
c.1218A>T (p.Ala406=)
c.1503A>T (p.Ala501=)
c.575A>T (n.575A>T)
n.831A>T
c.875A>T (n.875A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.505A>T (n.505A>T)
11g.57614453G>ACA380690701SERPING1c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
n.2457G>A
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
n.1628G>A
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.576G>A (n.576G>A)
n.832G>A
c.876G>A (n.876G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.506G>A (n.506G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614453G>CCA380690702SERPING1c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
n.2457G>C
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
n.1628G>C
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.576G>C (n.576G>C)
n.832G>C
c.876G>C (n.876G>C)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.506G>C (n.506G>C)
11g.57614453G=CA1975539201SERPING1c.1375G= (p.Ala459=)
c.*272G= (n.*272G=)
c.*1151G= (n.*1151G=)
c.1171G= (p.Ala391=)
n.2457G=
c.*795G= (n.*795G=)
c.1321G= (p.Ala441=)
n.1628G=
c.*929G= (n.*929G=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.1264G= (p.Ala422=)
c.1390G= (p.Ala464=)
c.1219G= (p.Ala407=)
c.1504G= (p.Ala502=)
c.576G= (n.576G=)
n.832G=
c.876G= (n.876G=)
c.*400G= (n.*400G=)
c.506G= (n.506G=)
11g.57614453G>TCA380690703SERPING1c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
n.2457G>T
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
n.1628G>T
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.576G>T (n.576G>T)
n.832G>T
c.876G>T (n.876G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.506G>T (n.506G>T)
11g.57614454C>ACA380690704SERPING1c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
n.2458C>A
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.1322C>A (p.Ala441Asp)
n.1629C>A
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
c.577C>A (n.577C>A)
n.833C>A
c.877C>A (n.877C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.507C>A (n.507C>A)
11g.57614454C>GCA380690705SERPING1c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
n.2458C>G
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
n.1629C>G
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.577C>G (n.577C>G)
n.833C>G
c.877C>G (n.877C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.507C>G (n.507C>G)
11g.57614454C>TCA380690706SERPING1c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
n.2458C>T
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
n.1629C>T
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.577C>T (n.577C>T)
n.833C>T
c.877C>T (n.877C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.507C>T (n.507C>T)
11g.57614455C>ACA474806833SERPING1c.1377C>A (p.Ala459=)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.1173C>A (p.Ala391=)
n.2459C>A
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.1323C>A (p.Ala441=)
n.1630C>A
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.1266C>A (p.Ala422=)
c.1392C>A (p.Ala464=)
c.1221C>A (p.Ala407=)
c.1506C>A (p.Ala502=)
c.578C>A (n.578C>A)
n.834C>A
c.878C>A (n.878C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.508C>A (n.508C>A)
11g.57614455C>GCA474806834SERPING1c.1377C>G (p.Ala459=)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.1173C>G (p.Ala391=)
n.2459C>G
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.1323C>G (p.Ala441=)
n.1630C>G
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.1266C>G (p.Ala422=)
c.1392C>G (p.Ala464=)
c.1221C>G (p.Ala407=)
c.1506C>G (p.Ala502=)
c.578C>G (n.578C>G)
n.834C>G
c.878C>G (n.878C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.508C>G (n.508C>G)
11g.57614455C>TCA474806835SERPING1c.1377C>T (p.Ala459=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.1173C>T (p.Ala391=)
n.2459C>T
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.1323C>T (p.Ala441=)
n.1630C>T
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.1266C>T (p.Ala422=)
c.1392C>T (p.Ala464=)
c.1221C>T (p.Ala407=)
c.1506C>T (p.Ala502=)
c.578C>T (n.578C>T)
n.834C>T
c.878C>T (n.878C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.508C>T (n.508C>T)
11g.57614456T>ACA380690707SERPING1c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
c.1174T>A (p.Ser392Thr)
n.2460T>A
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
n.1631T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.579T>A (n.579T>A)
n.835T>A
c.879T>A (n.879T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.509T>A (n.509T>A)
11g.57614456T>CCA380690708SERPING1c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
c.1174T>C (p.Ser392Pro)
n.2460T>C
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
n.1631T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.579T>C (n.579T>C)
n.835T>C
c.879T>C (n.879T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.509T>C (n.509T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.57614456T>GCA380690709SERPING1c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
c.1174T>G (p.Ser392Ala)
n.2460T>G
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
n.1631T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.579T>G (n.579T>G)
n.835T>G
c.879T>G (n.879T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.509T>G (n.509T>G)
11g.57614457C>ACA380690710SERPING1c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.1175C>A (p.Ser392Tyr)
n.2461C>A
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
n.1632C>A
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
c.1508C>A (p.Ser503Tyr)
c.580C>A (n.580C>A)
n.836C>A
c.880C>A (n.880C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.510C>A (n.510C>A)
11g.57614457C>GCA380690711SERPING1c.1379C>G (p.Ser460Cys)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.1175C>G (p.Ser392Cys)
n.2461C>G
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.1325C>G (p.Ser442Cys)
n.1632C>G
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.1268C>G (p.Ser423Cys)
c.1394C>G (p.Ser465Cys)
c.1223C>G (p.Ser408Cys)
c.1508C>G (p.Ser503Cys)
c.580C>G (n.580C>G)
n.836C>G
c.880C>G (n.880C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.510C>G (n.510C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.57614457C>TCA380690712SERPING1c.1379C>T (p.Ser460Phe)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.1175C>T (p.Ser392Phe)
n.2461C>T
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.1325C>T (p.Ser442Phe)
n.1632C>T
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.1268C>T (p.Ser423Phe)
c.1394C>T (p.Ser465Phe)
c.1223C>T (p.Ser408Phe)
c.1508C>T (p.Ser503Phe)
c.580C>T (n.580C>T)
n.836C>T
c.880C>T (n.880C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.510C>T (n.510C>T)
11g.57614458delCA2697548592SERPING1c.1380del (p.Ala461ProfsTer?)
c.*277del (n.*277del)
c.*1156del (n.*1156del)
c.1176del (p.Ala393ProfsTer?)
n.2462del
c.*800del (n.*800del)
c.1326del (p.Ala443ProfsTer?)
n.1633del
c.*934del (n.*934del)
c.*320del (n.*320del)
c.1269del (p.Ala424ProfsTer?)
c.1395del (p.Ala466ProfsTer?)
c.1224del (p.Ala409ProfsTer?)
c.1509del (p.Ala504ProfsTer?)
c.581del (n.581del)
n.837del
c.881del (n.881del)
c.*405del (n.*405del)
c.511del (n.511del)
 ClinVar
11g.57614457_57614476dupCA2695214266SERPING1c.1379_1398dup (p.Thr467ProfsTer?)
c.*276_*295dup (n.*276_*295dup)
c.*1155_*1174dup (n.*1155_*1174dup)
c.1175_1194dup (p.Thr399ProfsTer?)
n.2461_2480dup
c.*799_*818dup (n.*799_*818dup)
c.1325_1344dup (p.Thr449ProfsTer?)
n.1632_1651dup
c.*933_*952dup (n.*933_*952dup)
c.*319_*338dup (n.*319_*338dup)
c.1268_1287dup (p.Thr430ProfsTer?)
c.1394_1413dup (p.Thr472ProfsTer?)
c.1223_1242dup (p.Thr415ProfsTer?)
c.1508_1527dup (p.Thr510ProfsTer?)
c.580_599dup (n.580_599dup)
n.836_855dup
c.880_899dup (n.880_899dup)
c.*404_*423dup (n.*404_*423dup)
c.510_529dup (n.510_529dup)
11g.57614458C>ACA474806839SERPING1c.1380C>A (p.Ser460=)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.1176C>A (p.Ser392=)
n.2462C>A
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.1326C>A (p.Ser442=)
n.1633C>A
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.1269C>A (p.Ser423=)
c.1395C>A (p.Ser465=)
c.1224C>A (p.Ser408=)
c.1509C>A (p.Ser503=)
c.581C>A (n.581C>A)
n.837C>A
c.881C>A (n.881C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.511C>A (n.511C>A)
11g.57614458C=CA1975539207SERPING1c.1380C= (p.Ser460=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.*1156C= (n.*1156C=)
c.1176C= (p.Ser392=)
n.2462C=
c.*800C= (n.*800C=)
c.1326C= (p.Ser442=)
n.1633C=
c.*934C= (n.*934C=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.1269C= (p.Ser423=)
c.1395C= (p.Ser465=)
c.1224C= (p.Ser408=)
c.1509C= (p.Ser503=)
c.581C= (n.581C=)
n.837C=
c.881C= (n.881C=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.511C= (n.511C=)
11g.57614458C>GCA474806840SERPING1c.1380C>G (p.Ser460=)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.1176C>G (p.Ser392=)
n.2462C>G
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.1326C>G (p.Ser442=)
n.1633C>G
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.1269C>G (p.Ser423=)
c.1395C>G (p.Ser465=)
c.1224C>G (p.Ser408=)
c.1509C>G (p.Ser503=)
c.581C>G (n.581C>G)
n.837C>G
c.881C>G (n.881C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.511C>G (n.511C>G)
11g.57614458C>TCA6008282SERPING1c.1380C>T (p.Ser460=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.1176C>T (p.Ser392=)
n.2462C>T
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.1326C>T (p.Ser442=)
n.1633C>T
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.1269C>T (p.Ser423=)
c.1395C>T (p.Ser465=)
c.1224C>T (p.Ser408=)
c.1509C>T (p.Ser503=)
c.581C>T (n.581C>T)
n.837C>T
c.881C>T (n.881C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.511C>T (n.511C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614459G>ACA6008283SERPING1c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
n.2463G>A
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
n.1634G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.582G>A (n.582G>A)
n.838G>A
c.882G>A (n.882G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.512G>A (n.512G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614459G>CCA380690714SERPING1c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
n.2463G>C
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
n.1634G>C
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.582G>C (n.582G>C)
n.838G>C
c.882G>C (n.882G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.512G>C (n.512G>C)
 COSMIC
11g.57614459G=CA1975539208SERPING1c.1381G= (p.Ala461=)
c.*278G= (n.*278G=)
c.*1157G= (n.*1157G=)
c.1177G= (p.Ala393=)
n.2463G=
c.*801G= (n.*801G=)
c.1327G= (p.Ala443=)
n.1634G=
c.*935G= (n.*935G=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.1270G= (p.Ala424=)
c.1396G= (p.Ala466=)
c.1225G= (p.Ala409=)
c.1510G= (p.Ala504=)
c.582G= (n.582G=)
n.838G=
c.882G= (n.882G=)
c.*406G= (n.*406G=)
c.512G= (n.512G=)
11g.57614459G>TCA380690713SERPING1c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
n.2463G>T
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
n.1634G>T
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.582G>T (n.582G>T)
n.838G>T
c.882G>T (n.882G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.512G>T (n.512G>T)
11g.57614460C>ACA380690715SERPING1c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
n.2464C>A
c.*802C>A (n.*802C>A)
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n.1635C>A
c.*936C>A (n.*936C>A)
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11g.57614460C>GCA380690716SERPING1c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
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n.2464C>G
c.*802C>G (n.*802C>G)
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n.1635C>G
c.*936C>G (n.*936C>G)
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c.1397C>G (p.Ala466Gly)
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c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.583C>G (n.583C>G)
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11g.57614460C>TCA380690717SERPING1c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
n.2464C>T
c.*802C>T (n.*802C>T)
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n.1635C>T
c.*936C>T (n.*936C>T)
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c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.583C>T (n.583C>T)
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c.883C>T (n.883C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.513C>T (n.513C>T)
11g.57614461dupCA2695214267SERPING1c.1383dup (p.Ile462HisfsTer11)
c.*280dup (n.*280dup)
c.*1159dup (n.*1159dup)
c.1179dup (p.Ile394HisfsTer11)
n.2465dup
c.*803dup (n.*803dup)
c.1329dup (p.Ile444HisfsTer11)
n.1636dup
c.*937dup (n.*937dup)
c.*323dup (n.*323dup)
c.1272dup (p.Ile425HisfsTer11)
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n.840dup
c.884dup (n.884dup)
c.*408dup (n.*408dup)
c.514dup (n.514dup)
11g.57614461C>ACA474806846SERPING1c.1383C>A (p.Ala461=)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.1179C>A (p.Ala393=)
n.2465C>A
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.1329C>A (p.Ala443=)
n.1636C>A
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.1272C>A (p.Ala424=)
c.1398C>A (p.Ala466=)
c.1227C>A (p.Ala409=)
c.1512C>A (p.Ala504=)
c.584C>A (n.584C>A)
n.840C>A
c.884C>A (n.884C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.514C>A (n.514C>A)
11g.57614461C>GCA474806845SERPING1c.1383C>G (p.Ala461=)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
c.1179C>G (p.Ala393=)
n.2465C>G
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.1329C>G (p.Ala443=)
n.1636C>G
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.1272C>G (p.Ala424=)
c.1398C>G (p.Ala466=)
c.1227C>G (p.Ala409=)
c.1512C>G (p.Ala504=)
c.584C>G (n.584C>G)
n.840C>G
c.884C>G (n.884C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.514C>G (n.514C>G)
11g.57614461C>TCA474806844SERPING1c.1383C>T (p.Ala461=)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.1179C>T (p.Ala393=)
n.2465C>T
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.1329C>T (p.Ala443=)
n.1636C>T
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.1272C>T (p.Ala424=)
c.1398C>T (p.Ala466=)
c.1227C>T (p.Ala409=)
c.1512C>T (p.Ala504=)
c.584C>T (n.584C>T)
n.840C>T
c.884C>T (n.884C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.514C>T (n.514C>T)
11g.57614462A=CA1975539211SERPING1c.1384A= (p.Ile462=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.*1160A= (n.*1160A=)
c.1180A= (p.Ile394=)
n.2466A=
c.*804A= (n.*804A=)
c.1330A= (p.Ile444=)
n.1637A=
c.*938A= (n.*938A=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.1273A= (p.Ile425=)
c.1399A= (p.Ile467=)
c.1228A= (p.Ile410=)
c.1513A= (p.Ile505=)
c.585A= (n.585A=)
n.841A=
c.885A= (n.885A=)
c.*409A= (n.*409A=)
c.515A= (n.515A=)
11g.57614462A>CCA380690718SERPING1c.1384A>C (p.Ile462Leu)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.1180A>C (p.Ile394Leu)
n.2466A>C
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
n.1637A>C
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.1273A>C (p.Ile425Leu)
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
c.585A>C (n.585A>C)
n.841A>C
c.885A>C (n.885A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.515A>C (n.515A>C)
11g.57614462A>GCA380690719SERPING1c.1384A>G (p.Ile462Val)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.1180A>G (p.Ile394Val)
n.2466A>G
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
n.1637A>G
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.1273A>G (p.Ile425Val)
c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.1513A>G (p.Ile505Val)
c.585A>G (n.585A>G)
n.841A>G
c.885A>G (n.885A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.515A>G (n.515A>G)
 ClinVar
11g.57614462A>TCA6008284SERPING1c.1384A>T (p.Ile462Phe)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.1180A>T (p.Ile394Phe)
n.2466A>T
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
n.1637A>T
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.1273A>T (p.Ile425Phe)
c.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.1513A>T (p.Ile505Phe)
c.585A>T (n.585A>T)
n.841A>T
c.885A>T (n.885A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.515A>T (n.515A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614463T>ACA380690720SERPING1c.1385T>A (p.Ile462Asn)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
c.1181T>A (p.Ile394Asn)
n.2467T>A
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
n.1638T>A
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.1274T>A (p.Ile425Asn)
c.1400T>A (p.Ile467Asn)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.1514T>A (p.Ile505Asn)
c.586T>A (n.586T>A)
n.842T>A
c.886T>A (n.886T>A)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.516T>A (n.516T>A)
11g.57614463T>CCA6008285SERPING1c.1385T>C (p.Ile462Thr)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
n.2467T>C
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
n.1638T>C
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.1274T>C (p.Ile425Thr)
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
c.586T>C (n.586T>C)
n.842T>C
c.886T>C (n.886T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.516T>C (n.516T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614463T>GCA380690721SERPING1c.1385T>G (p.Ile462Ser)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.*1161T>G (n.*1161T>G)
c.1181T>G (p.Ile394Ser)
n.2467T>G
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
n.1638T>G
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.1274T>G (p.Ile425Ser)
c.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.1514T>G (p.Ile505Ser)
c.586T>G (n.586T>G)
n.842T>G
c.886T>G (n.886T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.516T>G (n.516T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.57614463T=CA1975539216SERPING1c.1385T= (p.Ile462=)
c.*282T= (n.*282T=)
c.*1161T= (n.*1161T=)
c.1181T= (p.Ile394=)
n.2467T=
c.*805T= (n.*805T=)
c.1331T= (p.Ile444=)
n.1638T=
c.*939T= (n.*939T=)
c.*325T= (n.*325T=)
c.1274T= (p.Ile425=)
c.1400T= (p.Ile467=)
c.1229T= (p.Ile410=)
c.1514T= (p.Ile505=)
c.586T= (n.586T=)
n.842T=
c.886T= (n.886T=)
c.*410T= (n.*410T=)
c.516T= (n.516T=)
11g.57614464C>ACA474806854SERPING1c.1386C>A (p.Ile462=)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.1182C>A (p.Ile394=)
n.2468C>A
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.1332C>A (p.Ile444=)
n.1639C>A
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.1275C>A (p.Ile425=)
c.1401C>A (p.Ile467=)
c.1230C>A (p.Ile410=)
c.1515C>A (p.Ile505=)
c.587C>A (n.587C>A)
n.843C>A
c.887C>A (n.887C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.517C>A (n.517C>A)
11g.57614464C>GCA380690722SERPING1c.1386C>G (p.Ile462Met)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.1182C>G (p.Ile394Met)
n.2468C>G
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.1332C>G (p.Ile444Met)
n.1639C>G
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.1275C>G (p.Ile425Met)
c.1401C>G (p.Ile467Met)
c.1230C>G (p.Ile410Met)
c.1515C>G (p.Ile505Met)
c.587C>G (n.587C>G)
n.843C>G
c.887C>G (n.887C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.517C>G (n.517C>G)
11g.57614464C>TCA474806851SERPING1c.1386C>T (p.Ile462=)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.1182C>T (p.Ile394=)
n.2468C>T
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.1332C>T (p.Ile444=)
n.1639C>T
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.1275C>T (p.Ile425=)
c.1401C>T (p.Ile467=)
c.1230C>T (p.Ile410=)
c.1515C>T (p.Ile505=)
c.587C>T (n.587C>T)
n.843C>T
c.887C>T (n.887C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.517C>T (n.517C>T)
11g.57614469_57614523delCA2695214268SERPING1c.1391_1445del (p.Val464GlyfsTer?)
c.*288_*342del (n.*288_*342del)
c.*1167_*1221del (n.*1167_*1221del)
c.1187_1241del (p.Val396GlyfsTer?)
n.2473_2527del
c.*811_*865del (n.*811_*865del)
c.1337_1391del (p.Val446GlyfsTer?)
n.1644_1698del
c.*945_*999del (n.*945_*999del)
c.*331_*385del (n.*331_*385del)
c.1280_1334del (p.Val427GlyfsTer?)
c.1406_1460del (p.Val469GlyfsTer?)
c.1235_1289del (p.Val412GlyfsTer?)
c.1520_1574del (p.Val507GlyfsTer?)
c.592_646del (n.592_646del)
n.848_902del
c.892_946del (n.892_946del)
c.*416_*470del (n.*416_*470del)
c.522_576del (n.522_576del)
11g.57614465T>ACA380690724SERPING1c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
n.2469T>A
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
n.1640T>A
c.*941T>A (n.*941T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.588T>A (n.588T>A)
n.844T>A
c.888T>A (n.888T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.518T>A (n.518T>A)
11g.57614465T>CCA380690725SERPING1c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
n.2469T>C
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
n.1640T>C
c.*941T>C (n.*941T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.588T>C (n.588T>C)
n.844T>C
c.888T>C (n.888T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.518T>C (n.518T>C)
11g.57614465T>GCA380690723SERPING1c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
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 dbSNP
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c.1333T= (p.Ser445=)
n.1640T=
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Number of alleles fetched