Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.57614336G>ACA6008267SERPING1c.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.*155G>A (n.*155G>A)
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c.389G>A (p.Arg130Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.57614336G>CCA380690150SERPING1c.1258G>C (p.Asp420His)
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n.1511G>C
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c.*198G>C (n.*198G>C)
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.1273G>C (p.Asp425His)
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.1387G>C (p.Asp463His)
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c.389G>C (p.Arg130Pro)
11g.57614336G=CA1975539007SERPING1c.1258G= (p.Asp420=)
c.*155G= (n.*155G=)
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c.1054G= (p.Asp352=)
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c.*678G= (n.*678G=)
c.1204G= (p.Asp402=)
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c.389G= (p.Arg130=)
11g.57614336G>TCA380690148SERPING1c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
n.2340G>T
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
n.1511G>T
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
c.459G>T (n.459G>T)
n.715G>T
c.759G>T (n.759G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.389G>T (p.Arg130Leu)
gnomAD v4
11g.57614337A>CCA380690153SERPING1c.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
n.2341A>C
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
n.1512A>C
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.1388A>C (p.Asp463Ala)
c.460A>C (n.460A>C)
n.716A>C
c.760A>C (n.760A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.390A>C (p.Arg130=)
11g.57614337A>GCA380690155SERPING1c.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
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n.1512A>G
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c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.1388A>G (p.Asp463Gly)
c.460A>G (n.460A>G)
n.716A>G
c.760A>G (n.760A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.390A>G (p.Arg130=)
ClinVar
11g.57614337A>TCA380690159SERPING1c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
n.2341A>T
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.1205A>T (p.Asp402Val)
n.1512A>T
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.1388A>T (p.Asp463Val)
c.460A>T (n.460A>T)
n.716A>T
c.760A>T (n.760A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.390A>T (p.Arg130=)
11g.57614337_57614338delinsATCA1975539010SERPING1c.1259_1260delinsAT (p.Asp420=)
c.*156_*157delinsAT (n.*156_*157delinsAT)
c.*1035_*1036delinsAT (n.*1035_*1036delinsAT)
c.1055_1056delinsAT (p.Asp352=)
n.2341_2342delinsAT
c.*679_*680delinsAT (n.*679_*680delinsAT)
c.1205_1206delinsAT (p.Asp402=)
n.1512_1513delinsAT
c.*813_*814delinsAT (n.*813_*814delinsAT)
c.*199_*200delinsAT (n.*199_*200delinsAT)
c.1148_1149delinsAT (p.Asp383=)
c.1274_1275delinsAT (p.Asp425=)
c.1103_1104delinsAT (p.Asp368=)
c.1388_1389delinsAT (p.Asp463=)
c.460_461delinsAT (n.460_461delinsAT)
n.716_717delinsAT
c.760_761delinsAT (n.760_761delinsAT)
c.*284_*285delinsAT (n.*284_*285delinsAT)
c.390_391delinsAT (p.Arg130=)
11g.57614338T>ACA380690162SERPING1c.1260T>A (p.Asp420Glu)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.1056T>A (p.Asp352Glu)
n.2342T>A
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.1206T>A (p.Asp402Glu)
n.1513T>A
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.1149T>A (p.Asp383Glu)
c.1275T>A (p.Asp425Glu)
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
c.1389T>A (p.Asp463Glu)
c.461T>A (n.461T>A)
n.717T>A
c.761T>A (n.761T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.391T>A (p.Phe131Ile)
11g.57614338T>CCA380690168SERPING1c.1260T>C (p.Asp420=)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.1056T>C (p.Asp352=)
n.2342T>C
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.1206T>C (p.Asp402=)
n.1513T>C
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.1149T>C (p.Asp383=)
c.1275T>C (p.Asp425=)
c.1104T>C (p.Asp368=)
c.1389T>C (p.Asp463=)
c.461T>C (n.461T>C)
n.717T>C
c.761T>C (n.761T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.391T>C (p.Phe131Leu)
11g.57614338T>GCA380690170SERPING1c.1260T>G (p.Asp420Glu)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.1056T>G (p.Asp352Glu)
n.2342T>G
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.1206T>G (p.Asp402Glu)
n.1513T>G
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.1149T>G (p.Asp383Glu)
c.1275T>G (p.Asp425Glu)
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
c.1389T>G (p.Asp463Glu)
c.461T>G (n.461T>G)
n.717T>G
c.761T>G (n.761T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.391T>G (p.Phe131Val)
11g.57614342dupCA2695214239SERPING1c.1264dup (p.Ser422PhefsTer3)
c.*161dup (n.*161dup)
c.*1040dup (n.*1040dup)
c.1060dup (p.Ser354PhefsTer3)
n.2346dup
c.*684dup (n.*684dup)
c.1210dup (p.Ser404PhefsTer3)
n.1517dup
c.*818dup (n.*818dup)
c.*204dup (n.*204dup)
c.1153dup (p.Ser385PhefsTer3)
c.1279dup (p.Ser427PhefsTer3)
c.1108dup (p.Ser370PhefsTer3)
c.1393dup (p.Ser465PhefsTer3)
c.465dup (n.465dup)
n.721dup
c.765dup (n.765dup)
c.*289dup (n.*289dup)
c.395dup (p.Ter134MetextTer8)
11g.57614342delCA658658059SERPING1c.1264del (p.Ser422LeufsTer9)
c.*161del (n.*161del)
c.*1040del (n.*1040del)
c.1060del (p.Ser354LeufsTer9)
n.2346del
c.*684del (n.*684del)
c.1210del (p.Ser404LeufsTer9)
n.1517del
c.*818del (n.*818del)
c.*204del (n.*204del)
c.1153del (p.Ser385LeufsTer9)
c.1279del (p.Ser427LeufsTer9)
c.1108del (p.Ser370LeufsTer9)
c.1393del (p.Ser465LeufsTer9)
c.465del (n.465del)
n.721del
c.765del (n.765del)
c.*289del (n.*289del)
c.395del (p.Phe132SerfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.57614339T>ACA380690172SERPING1c.1261T>A (p.Phe421Ile)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
n.2343T>A
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
n.1514T>A
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.1276T>A (p.Phe426Ile)
c.1105T>A (p.Phe369Ile)
c.1390T>A (p.Phe464Ile)
c.462T>A (n.462T>A)
n.718T>A
c.762T>A (n.762T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614339T>CCA380690177SERPING1c.1261T>C (p.Phe421Leu)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
n.2343T>C
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
n.1514T>C
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.1276T>C (p.Phe426Leu)
c.1105T>C (p.Phe369Leu)
c.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.462T>C (n.462T>C)
n.718T>C
c.762T>C (n.762T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.392T>C (p.Phe131Ser)
11g.57614339T>GCA380690179SERPING1c.1261T>G (p.Phe421Val)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
c.1057T>G (p.Phe353Val)
n.2343T>G
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
n.1514T>G
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.1150T>G (p.Phe384Val)
c.1276T>G (p.Phe426Val)
c.1105T>G (p.Phe369Val)
c.1390T>G (p.Phe464Val)
c.462T>G (n.462T>G)
n.718T>G
c.762T>G (n.762T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.392T>G (p.Phe131Cys)
11g.57614339T=CA1975539016SERPING1c.1261T= (p.Phe421=)
c.*158T= (n.*158T=)
c.*1037T= (n.*1037T=)
c.1057T= (p.Phe353=)
n.2343T=
c.*681T= (n.*681T=)
c.1207T= (p.Phe403=)
n.1514T=
c.*815T= (n.*815T=)
c.*201T= (n.*201T=)
c.1150T= (p.Phe384=)
c.1276T= (p.Phe426=)
c.1105T= (p.Phe369=)
c.1390T= (p.Phe464=)
c.462T= (n.462T=)
n.718T=
c.762T= (n.762T=)
c.*286T= (n.*286T=)
c.392T= (p.Phe131=)
11g.57614340T>ACA380690182SERPING1c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
n.2344T>A
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
n.1515T>A
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
c.463T>A (n.463T>A)
n.719T>A
c.763T>A (n.763T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.393T>A (p.Phe131Leu)
11g.57614340T>CCA380690185SERPING1c.1262T>C (p.Phe421Ser)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
n.2344T>C
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
n.1515T>C
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.1277T>C (p.Phe426Ser)
c.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.1391T>C (p.Phe464Ser)
c.463T>C (n.463T>C)
n.719T>C
c.763T>C (n.763T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.393T>C (p.Phe131=)
11g.57614340T>GCA380690188SERPING1c.1262T>G (p.Phe421Cys)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
n.2344T>G
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
n.1515T>G
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.1277T>G (p.Phe426Cys)
c.1106T>G (p.Phe369Cys)
c.1391T>G (p.Phe464Cys)
c.463T>G (n.463T>G)
n.719T>G
c.763T>G (n.763T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.393T>G (p.Phe131Leu)
11g.57614341T>ACA380690195SERPING1c.1263T>A (p.Phe421Leu)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
c.1059T>A (p.Phe353Leu)
n.2345T>A
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.1209T>A (p.Phe403Leu)
n.1516T>A
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.1152T>A (p.Phe384Leu)
c.1278T>A (p.Phe426Leu)
c.1107T>A (p.Phe369Leu)
c.1392T>A (p.Phe464Leu)
c.464T>A (n.464T>A)
n.720T>A
c.764T>A (n.764T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
11g.57614341T>CCA380690193SERPING1c.1263T>C (p.Phe421=)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.1059T>C (p.Phe353=)
n.2345T>C
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.1209T>C (p.Phe403=)
n.1516T>C
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.1152T>C (p.Phe384=)
c.1278T>C (p.Phe426=)
c.1107T>C (p.Phe369=)
c.1392T>C (p.Phe464=)
c.464T>C (n.464T>C)
n.720T>C
c.764T>C (n.764T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
11g.57614341T>GCA380690191SERPING1c.1263T>G (p.Phe421Leu)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
c.1059T>G (p.Phe353Leu)
n.2345T>G
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.1209T>G (p.Phe403Leu)
n.1516T>G
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.1152T>G (p.Phe384Leu)
c.1278T>G (p.Phe426Leu)
c.1107T>G (p.Phe369Leu)
c.1392T>G (p.Phe464Leu)
c.464T>G (n.464T>G)
n.720T>G
c.764T>G (n.764T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.394T>G (p.Phe132Val)
gnomAD v4
11g.57614342T>ACA380690201SERPING1c.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
n.2346T>A
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
n.1517T>A
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.1153T>A (p.Ser385Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.465T>A (n.465T>A)
n.721T>A
c.765T>A (n.765T>A)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
11g.57614342T>CCA380690203SERPING1c.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
n.2346T>C
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
n.1517T>C
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.1153T>C (p.Ser385Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.465T>C (n.465T>C)
n.721T>C
c.765T>C (n.765T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
11g.57614342T>GCA380690205SERPING1c.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
n.2346T>G
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
n.1517T>G
c.*818T>G (n.*818T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.1153T>G (p.Ser385Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.465T>G (n.465T>G)
n.721T>G
c.765T>G (n.765T>G)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
11g.57614343_57614344delCA2695214240SERPING1c.1265_1266del (p.Ser422LeufsTer2)
c.*162_*163del (n.*162_*163del)
c.*1041_*1042del (n.*1041_*1042del)
c.1061_1062del (p.Ser354LeufsTer2)
n.2347_2348del
c.*685_*686del (n.*685_*686del)
c.1211_1212del (p.Ser404LeufsTer2)
n.1518_1519del
c.*819_*820del (n.*819_*820del)
c.*205_*206del (n.*205_*206del)
c.1154_1155del (p.Ser385LeufsTer2)
c.1280_1281del (p.Ser427LeufsTer2)
c.1109_1110del (p.Ser370LeufsTer2)
c.1394_1395del (p.Ser465LeufsTer2)
c.466_467del (n.466_467del)
n.722_723del
c.766_767del (n.766_767del)
c.*290_*291del (n.*290_*291del)
c.396_397del (p.Leu133MetfsTer8)
11g.57614343delCA2695214241SERPING1c.1265del (p.Ser422PhefsTer9)
c.*162del (n.*162del)
c.*1041del (n.*1041del)
c.1061del (p.Ser354PhefsTer9)
n.2347del
c.*685del (n.*685del)
c.1211del (p.Ser404PhefsTer9)
n.1518del
c.*819del (n.*819del)
c.*205del (n.*205del)
c.1154del (p.Ser385PhefsTer9)
c.1280del (p.Ser427PhefsTer9)
c.1109del (p.Ser370PhefsTer9)
c.1394del (p.Ser465PhefsTer9)
c.466del (n.466del)
n.722del
c.766del (n.766del)
c.*290del (n.*290del)
c.396del (p.Leu133TyrfsTer?)
11g.57614343C>ACA380690208SERPING1c.1265C>A (p.Ser422Tyr)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
n.2347C>A
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
n.1518C>A
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
c.466C>A (n.466C>A)
n.722C>A
c.766C>A (n.766C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.396C>A (p.Phe132Leu)
COSMIC
11g.57614343C=CA1975539019SERPING1c.1265C= (p.Ser422=)
c.*162C= (n.*162C=)
c.*1041C= (n.*1041C=)
c.1061C= (p.Ser354=)
n.2347C=
c.*685C= (n.*685C=)
c.1211C= (p.Ser404=)
n.1518C=
c.*819C= (n.*819C=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.1154C= (p.Ser385=)
c.1280C= (p.Ser427=)
c.1109C= (p.Ser370=)
c.1394C= (p.Ser465=)
c.466C= (n.466C=)
n.722C=
c.766C= (n.766C=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.396C= (p.Phe132=)
11g.57614343C>GCA380690212SERPING1c.1265C>G (p.Ser422Cys)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
c.1061C>G (p.Ser354Cys)
n.2347C>G
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.1211C>G (p.Ser404Cys)
n.1518C>G
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.1154C>G (p.Ser385Cys)
c.1280C>G (p.Ser427Cys)
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
c.1394C>G (p.Ser465Cys)
c.466C>G (n.466C>G)
n.722C>G
c.766C>G (n.766C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.396C>G (p.Phe132Leu)
11g.57614343C>TCA6008268SERPING1c.1265C>T (p.Ser422Phe)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.1061C>T (p.Ser354Phe)
n.2347C>T
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
n.1518C>T
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.1154C>T (p.Ser385Phe)
c.1280C>T (p.Ser427Phe)
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
c.1394C>T (p.Ser465Phe)
c.466C>T (n.466C>T)
n.722C>T
c.766C>T (n.766C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.396C>T (p.Phe132=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614344T>ACA380690216SERPING1c.1266T>A (p.Ser422=)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
c.1062T>A (p.Ser354=)
n.2348T>A
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.1212T>A (p.Ser404=)
n.1519T>A
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.1155T>A (p.Ser385=)
c.1281T>A (p.Ser427=)
c.1110T>A (p.Ser370=)
c.1395T>A (p.Ser465=)
c.467T>A (n.467T>A)
n.723T>A
c.767T>A (n.767T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.397T>A (p.Leu133Ile)
11g.57614344T>CCA474806699SERPING1c.1266T>C (p.Ser422=)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.1062T>C (p.Ser354=)
n.2348T>C
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.1212T>C (p.Ser404=)
n.1519T>C
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.1155T>C (p.Ser385=)
c.1281T>C (p.Ser427=)
c.1110T>C (p.Ser370=)
c.1395T>C (p.Ser465=)
c.467T>C (n.467T>C)
n.723T>C
c.767T>C (n.767T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.397T>C (p.Leu133=)
11g.57614344T>GCA380690218SERPING1c.1266T>G (p.Ser422=)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
c.1062T>G (p.Ser354=)
n.2348T>G
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.1212T>G (p.Ser404=)
n.1519T>G
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.1155T>G (p.Ser385=)
c.1281T>G (p.Ser427=)
c.1110T>G (p.Ser370=)
c.1395T>G (p.Ser465=)
c.467T>G (n.467T>G)
n.723T>G
c.767T>G (n.767T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.397T>G (p.Leu133Val)
11g.57614345T>ACA380690220SERPING1c.1267T>A (p.Tyr423Asn)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
n.2349T>A
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
n.1520T>A
c.*821T>A (n.*821T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.1156T>A (p.Tyr386Asn)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.1111T>A (p.Tyr371Asn)
c.1396T>A (p.Tyr466Asn)
c.468T>A (n.468T>A)
n.724T>A
c.768T>A (n.768T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.398T>A (p.Leu133Ter)
11g.57614345T>CCA380690221SERPING1c.1267T>C (p.Tyr423His)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.1063T>C (p.Tyr355His)
n.2349T>C
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.1213T>C (p.Tyr405His)
n.1520T>C
c.*821T>C (n.*821T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.1156T>C (p.Tyr386His)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.1111T>C (p.Tyr371His)
c.1396T>C (p.Tyr466His)
c.468T>C (n.468T>C)
n.724T>C
c.768T>C (n.768T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.398T>C (p.Leu133Ser)
11g.57614345T>GCA380690223SERPING1c.1267T>G (p.Tyr423Asp)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
n.2349T>G
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
n.1520T>G
c.*821T>G (n.*821T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.1156T>G (p.Tyr386Asp)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.1111T>G (p.Tyr371Asp)
c.1396T>G (p.Tyr466Asp)
c.468T>G (n.468T>G)
n.724T>G
c.768T>G (n.768T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.398T>G (p.Leu133Ter)
11g.57614345T=CA1975539024SERPING1c.1267T= (p.Tyr423=)
c.*164T= (n.*164T=)
c.*1043T= (n.*1043T=)
c.1063T= (p.Tyr355=)
n.2349T=
c.*687T= (n.*687T=)
c.1213T= (p.Tyr405=)
n.1520T=
c.*821T= (n.*821T=)
c.*207T= (n.*207T=)
c.1156T= (p.Tyr386=)
c.1282T= (p.Tyr428=)
c.1111T= (p.Tyr371=)
c.1396T= (p.Tyr466=)
c.468T= (n.468T=)
n.724T=
c.768T= (n.768T=)
c.*292T= (n.*292T=)
c.398T= (p.Leu133=)
11g.57614346A>CCA380690226SERPING1c.1268A>C (p.Tyr423Ser)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
n.2350A>C
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.1214A>C (p.Tyr405Ser)
n.1521A>C
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.1157A>C (p.Tyr386Ser)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.1112A>C (p.Tyr371Ser)
c.1397A>C (p.Tyr466Ser)
c.469A>C (n.469A>C)
n.725A>C
c.769A>C (n.769A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.399A>C (p.Leu133Phe)
11g.57614346A>GCA380690227SERPING1c.1268A>G (p.Tyr423Cys)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
n.2350A>G
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.1214A>G (p.Tyr405Cys)
n.1521A>G
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.1157A>G (p.Tyr386Cys)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.1112A>G (p.Tyr371Cys)
c.1397A>G (p.Tyr466Cys)
c.469A>G (n.469A>G)
n.725A>G
c.769A>G (n.769A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.399A>G (p.Leu133=)
11g.57614346A>TCA380690229SERPING1c.1268A>T (p.Tyr423Phe)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
n.2350A>T
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
n.1521A>T
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.1157A>T (p.Tyr386Phe)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.1112A>T (p.Tyr371Phe)
c.1397A>T (p.Tyr466Phe)
c.469A>T (n.469A>T)
n.725A>T
c.769A>T (n.769A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.399A>T (p.Leu133Phe)
11g.57614346dupCA658658060SERPING1c.1268dup (p.Tyr423Ter)
c.*165dup (n.*165dup)
c.*1044dup (n.*1044dup)
c.1064dup (p.Tyr355Ter)
n.2350dup
c.*688dup (n.*688dup)
c.1214dup (p.Tyr405Ter)
n.1521dup
c.*822dup (n.*822dup)
c.*208dup (n.*208dup)
c.1157dup (p.Tyr386Ter)
c.1283dup (p.Tyr428Ter)
c.1112dup (p.Tyr371Ter)
c.1397dup (p.Tyr466Ter)
c.469dup (n.469dup)
n.725dup
c.769dup (n.769dup)
c.*293dup (n.*293dup)
c.399dup (p.Ter134MetextTer8)
ClinVar dbSNP
11g.57614347T>ACA380690241SERPING1c.1269T>A (p.Tyr423Ter)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
c.1065T>A (p.Tyr355Ter)
n.2351T>A
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.1215T>A (p.Tyr405Ter)
n.1522T>A
c.*823T>A (n.*823T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.1158T>A (p.Tyr386Ter)
c.1284T>A (p.Tyr428Ter)
c.1113T>A (p.Tyr371Ter)
c.1398T>A (p.Tyr466Ter)
c.470T>A (n.470T>A)
n.726T>A
c.770T>A (n.770T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.400T>A (p.Ter134Arg)
ClinVar dbSNP
11g.57614347T>CCA6008269SERPING1c.1269T>C (p.Tyr423=)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
c.1065T>C (p.Tyr355=)
n.2351T>C
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.1215T>C (p.Tyr405=)
n.1522T>C
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.1158T>C (p.Tyr386=)
c.1284T>C (p.Tyr428=)
c.1113T>C (p.Tyr371=)
c.1398T>C (p.Tyr466=)
c.470T>C (n.470T>C)
n.726T>C
c.770T>C (n.770T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.400T>C (p.Ter134Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614347T>GCA380690235SERPING1c.1269T>G (p.Tyr423Ter)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*1045T>G (n.*1045T>G)
c.1065T>G (p.Tyr355Ter)
n.2351T>G
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.1215T>G (p.Tyr405Ter)
n.1522T>G
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.1158T>G (p.Tyr386Ter)
c.1284T>G (p.Tyr428Ter)
c.1113T>G (p.Tyr371Ter)
c.1398T>G (p.Tyr466Ter)
c.470T>G (n.470T>G)
n.726T>G
c.770T>G (n.770T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.400T>G (p.Ter134Gly)
11g.57614347T=CA1975539032SERPING1c.1269T= (p.Tyr423=)
c.*166T= (n.*166T=)
c.*1045T= (n.*1045T=)
c.1065T= (p.Tyr355=)
n.2351T=
c.*689T= (n.*689T=)
c.1215T= (p.Tyr405=)
n.1522T=
c.*823T= (n.*823T=)
c.*209T= (n.*209T=)
c.1158T= (p.Tyr386=)
c.1284T= (p.Tyr428=)
c.1113T= (p.Tyr371=)
c.1398T= (p.Tyr466=)
c.470T= (n.470T=)
n.726T=
c.770T= (n.770T=)
c.*294T= (n.*294T=)
c.400T= (p.Ter134=)
11g.57614348G>ACA380690244SERPING1c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
n.2352G>A
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
n.1523G>A
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
c.471G>A (n.471G>A)
n.727G>A
c.771G>A (n.771G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.401G>A (p.Ter134=)
11g.57614348G>CCA380690246SERPING1c.1270G>C (p.Asp424His)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
c.1066G>C (p.Asp356His)
n.2352G>C
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.1216G>C (p.Asp406His)
n.1523G>C
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.1159G>C (p.Asp387His)
c.1285G>C (p.Asp429His)
c.1114G>C (p.Asp372His)
c.1399G>C (p.Asp467His)
c.471G>C (n.471G>C)
n.727G>C
c.771G>C (n.771G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.401G>C (p.Ter134Ser)
11g.57614348G>TCA380690248SERPING1c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
n.2352G>T
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
n.1523G>T
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
c.471G>T (n.471G>T)
n.727G>T
c.771G>T (n.771G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.401G>T (p.Ter134Leu)
11g.57614349A>CCA380690252SERPING1c.1271A>C (p.Asp424Ala)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
n.2353A>C
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
n.1524A>C
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
c.472A>C (n.472A>C)
n.728A>C
c.772A>C (n.772A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.402A>C (p.Ter134Cys)
11g.57614349A>GCA380690254SERPING1c.1271A>G (p.Asp424Gly)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
n.2353A>G
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
n.1524A>G
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.1286A>G (p.Asp429Gly)
c.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
c.472A>G (n.472A>G)
n.728A>G
c.772A>G (n.772A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.402A>G (p.Ter134Trp)
11g.57614349A>TCA380690255SERPING1c.1271A>T (p.Asp424Val)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.1067A>T (p.Asp356Val)
n.2353A>T
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.1217A>T (p.Asp406Val)
n.1524A>T
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.1286A>T (p.Asp429Val)
c.1115A>T (p.Asp372Val)
c.1400A>T (p.Asp467Val)
c.472A>T (n.472A>T)
n.728A>T
c.772A>T (n.772A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.402A>T (p.Ter134Cys)
11g.57614350C>ACA6008270SERPING1c.1272C>A (p.Asp424Glu)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.1068C>A (p.Asp356Glu)
n.2354C>A
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.1218C>A (p.Asp406Glu)
n.1525C>A
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.1161C>A (p.Asp387Glu)
c.1287C>A (p.Asp429Glu)
c.1116C>A (p.Asp372Glu)
c.1401C>A (p.Asp467Glu)
c.473C>A (n.473C>A)
n.729C>A
c.773C>A (n.773C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.403C>A (n.403C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614350C=CA1975539035SERPING1c.1272C= (p.Asp424=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.*1048C= (n.*1048C=)
c.1068C= (p.Asp356=)
n.2354C=
c.*692C= (n.*692C=)
c.1218C= (p.Asp406=)
n.1525C=
c.*826C= (n.*826C=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.1161C= (p.Asp387=)
c.1287C= (p.Asp429=)
c.1116C= (p.Asp372=)
c.1401C= (p.Asp467=)
c.473C= (n.473C=)
n.729C=
c.773C= (n.773C=)
c.*297C= (n.*297C=)
c.403C= (n.403C=)
11g.57614350C>GCA380690256SERPING1c.1272C>G (p.Asp424Glu)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.1068C>G (p.Asp356Glu)
n.2354C>G
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.1218C>G (p.Asp406Glu)
n.1525C>G
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.1161C>G (p.Asp387Glu)
c.1287C>G (p.Asp429Glu)
c.1116C>G (p.Asp372Glu)
c.1401C>G (p.Asp467Glu)
c.473C>G (n.473C>G)
n.729C>G
c.773C>G (n.773C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.403C>G (n.403C>G)
11g.57614350C>TCA474806701SERPING1c.1272C>T (p.Asp424=)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.1068C>T (p.Asp356=)
n.2354C>T
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.1218C>T (p.Asp406=)
n.1525C>T
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.1161C>T (p.Asp387=)
c.1287C>T (p.Asp429=)
c.1116C>T (p.Asp372=)
c.1401C>T (p.Asp467=)
c.473C>T (n.473C>T)
n.729C>T
c.773C>T (n.773C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.403C>T (n.403C>T)
gnomAD v4
11g.57614351delCA2697548591SERPING1c.1273del (p.Asn426ThrfsTer5)
c.*170del (n.*170del)
c.*1049del (n.*1049del)
c.1069del (p.Asn358ThrfsTer5)
n.2355del
c.*693del (n.*693del)
c.1219del (p.Asn408ThrfsTer5)
n.1526del
c.*827del (n.*827del)
c.*213del (n.*213del)
c.1162del (p.Asn389ThrfsTer5)
c.1288del (p.Asn431ThrfsTer5)
c.1117del (p.Asn374ThrfsTer5)
c.1402del (p.Asn469ThrfsTer5)
c.474del (n.474del)
n.730del
c.774del (n.774del)
c.*298del (n.*298del)
c.404del (n.404del)
ClinVar
11g.57614351C>ACA380690257SERPING1c.1273C>A (p.Leu425Ile)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
n.2355C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
n.1526C>A
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.1162C>A (p.Leu388Ile)
c.1288C>A (p.Leu430Ile)
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
c.474C>A (n.474C>A)
n.730C>A
c.774C>A (n.774C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.404C>A (n.404C>A)
11g.57614351C=CA1975539042SERPING1c.1273C= (p.Leu425=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.*1049C= (n.*1049C=)
c.1069C= (p.Leu357=)
n.2355C=
c.*693C= (n.*693C=)
c.1219C= (p.Leu407=)
n.1526C=
c.*827C= (n.*827C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.1162C= (p.Leu388=)
c.1288C= (p.Leu430=)
c.1117C= (p.Leu373=)
c.1402C= (p.Leu468=)
c.474C= (n.474C=)
n.730C=
c.774C= (n.774C=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.404C= (n.404C=)
11g.57614351C>GCA380690259SERPING1c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
n.2355C>G
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
n.1526C>G
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.474C>G (n.474C>G)
n.730C>G
c.774C>G (n.774C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.404C>G (n.404C>G)
11g.57614351C>TCA380690261SERPING1c.1273C>T (p.Leu425Phe)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
n.2355C>T
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
n.1526C>T
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.1162C>T (p.Leu388Phe)
c.1288C>T (p.Leu430Phe)
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
c.474C>T (n.474C>T)
n.730C>T
c.774C>T (n.774C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.404C>T (n.404C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614352T>ACA380690262SERPING1c.1274T>A (p.Leu425His)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.1070T>A (p.Leu357His)
n.2356T>A
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.1220T>A (p.Leu407His)
n.1527T>A
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.1163T>A (p.Leu388His)
c.1289T>A (p.Leu430His)
c.1118T>A (p.Leu373His)
c.1403T>A (p.Leu468His)
c.475T>A (n.475T>A)
n.731T>A
c.775T>A (n.775T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.405T>A (n.405T>A)
11g.57614352T>CCA380690263SERPING1c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.2356T>C
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
n.1527T>C
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.475T>C (n.475T>C)
n.731T>C
c.775T>C (n.775T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.405T>C (n.405T>C)
11g.57614352T>GCA380690264SERPING1c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.2356T>G
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
n.1527T>G
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
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c.475T>G (n.475T>G)
n.731T>G
c.775T>G (n.775T>G)
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11g.57614353T>ACA474806702SERPING1c.1275T>A (p.Leu425=)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
c.1071T>A (p.Leu357=)
n.2357T>A
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.1221T>A (p.Leu407=)
n.1528T>A
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.1164T>A (p.Leu388=)
c.1290T>A (p.Leu430=)
c.1119T>A (p.Leu373=)
c.1404T>A (p.Leu468=)
c.476T>A (n.476T>A)
n.732T>A
c.776T>A (n.776T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.406T>A (n.406T>A)
11g.57614353T>CCA474806703SERPING1c.1275T>C (p.Leu425=)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
c.1071T>C (p.Leu357=)
n.2357T>C
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.1221T>C (p.Leu407=)
n.1528T>C
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.1164T>C (p.Leu388=)
c.1290T>C (p.Leu430=)
c.1119T>C (p.Leu373=)
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c.476T>C (n.476T>C)
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11g.57614353T>GCA474806704SERPING1c.1275T>G (p.Leu425=)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
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c.1119T>G (p.Leu373=)
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c.476T>G (n.476T>G)
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11g.57614354A>CCA380690267SERPING1c.1276A>C (p.Asn426His)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
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n.2358A>C
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.1222A>C (p.Asn408His)
n.1529A>C
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
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c.1291A>C (p.Asn431His)
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c.1405A>C (p.Asn469His)
c.477A>C (n.477A>C)
n.733A>C
c.777A>C (n.777A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.407A>C (n.407A>C)
11g.57614354A>GCA380690274SERPING1c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
n.2358A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.1222A>G (p.Asn408Asp)
n.1529A>G
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
c.1291A>G (p.Asn431Asp)
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.1405A>G (p.Asn469Asp)
c.477A>G (n.477A>G)
n.733A>G
c.777A>G (n.777A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.407A>G (n.407A>G)
11g.57614354A>TCA380690266SERPING1c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
n.2358A>T
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.1222A>T (p.Asn408Tyr)
n.1529A>T
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
c.1291A>T (p.Asn431Tyr)
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
c.477A>T (n.477A>T)
n.733A>T
c.777A>T (n.777A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.407A>T (n.407A>T)
11g.57614355A>CCA380690276SERPING1c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
n.2359A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.1223A>C (p.Asn408Thr)
n.1530A>C
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
c.1292A>C (p.Asn431Thr)
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.1406A>C (p.Asn469Thr)
c.478A>C (n.478A>C)
n.734A>C
c.778A>C (n.778A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.408A>C (n.408A>C)
11g.57614355A>GCA380690277SERPING1c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
n.2359A>G
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.1223A>G (p.Asn408Ser)
n.1530A>G
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
c.1292A>G (p.Asn431Ser)
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.1406A>G (p.Asn469Ser)
c.478A>G (n.478A>G)
n.734A>G
c.778A>G (n.778A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
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11g.57614355A>TCA380690279SERPING1c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
n.2359A>T
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.1223A>T (p.Asn408Ile)
n.1530A>T
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
c.1292A>T (p.Asn431Ile)
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.1406A>T (p.Asn469Ile)
c.478A>T (n.478A>T)
n.734A>T
c.778A>T (n.778A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.408A>T (n.408A>T)
11g.57614356C>ACA380690281SERPING1c.1278C>A (p.Asn426Lys)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.1074C>A (p.Asn358Lys)
n.2360C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.1224C>A (p.Asn408Lys)
n.1531C>A
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.1167C>A (p.Asn389Lys)
c.1293C>A (p.Asn431Lys)
c.1122C>A (p.Asn374Lys)
c.1407C>A (p.Asn469Lys)
c.479C>A (n.479C>A)
n.735C>A
c.779C>A (n.779C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.409C>A (n.409C>A)
11g.57614356C>GCA380690283SERPING1c.1278C>G (p.Asn426Lys)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.1074C>G (p.Asn358Lys)
n.2360C>G
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.1224C>G (p.Asn408Lys)
n.1531C>G
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.1167C>G (p.Asn389Lys)
c.1293C>G (p.Asn431Lys)
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c.479C>G (n.479C>G)
n.735C>G
c.779C>G (n.779C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.409C>G (n.409C>G)
11g.57614356C>TCA474806705SERPING1c.1278C>T (p.Asn426=)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.1074C>T (p.Asn358=)
n.2360C>T
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.1224C>T (p.Asn408=)
n.1531C>T
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.1167C>T (p.Asn389=)
c.1293C>T (p.Asn431=)
c.1122C>T (p.Asn374=)
c.1407C>T (p.Asn469=)
c.479C>T (n.479C>T)
n.735C>T
c.779C>T (n.779C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.409C>T (n.409C>T)
gnomAD v4
11g.57614357delCA2695214242SERPING1c.1279del (p.Leu427CysfsTer4)
c.*176del (n.*176del)
c.*1055del (n.*1055del)
c.1075del (p.Leu359CysfsTer4)
n.2361del
c.*699del (n.*699del)
c.1225del (p.Leu409CysfsTer4)
n.1532del
c.*833del (n.*833del)
c.*219del (n.*219del)
c.1168del (p.Leu390CysfsTer4)
c.1294del (p.Leu432CysfsTer4)
c.1123del (p.Leu375CysfsTer4)
c.1408del (p.Leu470CysfsTer4)
c.480del (n.480del)
n.736del
c.780del (n.780del)
c.*304del (n.*304del)
c.410del (n.410del)
11g.57614357C>ACA380690284SERPING1c.1279C>A (p.Leu427Met)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
c.1075C>A (p.Leu359Met)
n.2361C>A
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.1225C>A (p.Leu409Met)
n.1532C>A
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.480C>A (n.480C>A)
n.736C>A
c.780C>A (n.780C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.410C>A (n.410C>A)
11g.57614357C=CA1975539044SERPING1c.1279C= (p.Leu427=)
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c.*176C>G (n.*176C>G)
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n.2361C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614357C>TCA474806706SERPING1c.1279C>T (p.Leu427=)
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gnomAD v4
11g.57614358T>ACA380690287SERPING1c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
n.2362T>A
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
n.1533T>A
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
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c.781T>A (n.781T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.411T>A (n.411T>A)
11g.57614358T>CCA380690293SERPING1c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.2362T>C
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
n.1533T>C
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.481T>C (n.481T>C)
n.737T>C
c.781T>C (n.781T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.411T>C (n.411T>C)
11g.57614358T>GCA380690295SERPING1c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.2362T>G
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
n.1533T>G
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.481T>G (n.481T>G)
n.737T>G
c.781T>G (n.781T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.411T>G (n.411T>G)
11g.57614362_57614363delCA2695214243SERPING1c.1284_1285del (p.Cys428TrpfsTer?)
c.*181_*182del (n.*181_*182del)
c.*1060_*1061del (n.*1060_*1061del)
c.1080_1081del (p.Cys360TrpfsTer?)
n.2366_2367del
c.*704_*705del (n.*704_*705del)
c.1230_1231del (p.Cys410TrpfsTer?)
n.1537_1538del
c.*838_*839del (n.*838_*839del)
c.*224_*225del (n.*224_*225del)
c.1173_1174del (p.Cys391TrpfsTer?)
c.1299_1300del (p.Cys433TrpfsTer?)
c.1128_1129del (p.Cys376TrpfsTer?)
c.1413_1414del (p.Cys471TrpfsTer?)
c.485_486del (n.485_486del)
n.741_742del
c.785_786del (n.785_786del)
c.*309_*310del (n.*309_*310del)
c.415_416del (n.415_416del)
11g.57614359delCA2695214244SERPING1c.1281del (p.Cys428ValfsTer3)
c.*178del (n.*178del)
c.*1057del (n.*1057del)
c.1077del (p.Cys360ValfsTer3)
n.2363del
c.*701del (n.*701del)
c.1227del (p.Cys410ValfsTer3)
n.1534del
c.*835del (n.*835del)
c.*221del (n.*221del)
c.1170del (p.Cys391ValfsTer3)
c.1296del (p.Cys433ValfsTer3)
c.1125del (p.Cys376ValfsTer3)
c.1410del (p.Cys471ValfsTer3)
c.482del (n.482del)
n.738del
c.782del (n.782del)
c.*306del (n.*306del)
c.412del (n.412del)
11g.57614359G>ACA474806710SERPING1c.1281G>A (p.Leu427=)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
c.1077G>A (p.Leu359=)
n.2363G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.1227G>A (p.Leu409=)
n.1534G>A
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.1410G>A (p.Leu470=)
c.482G>A (n.482G>A)
n.738G>A
c.782G>A (n.782G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.412G>A (n.412G>A)
11g.57614359G>CCA474806712SERPING1c.1281G>C (p.Leu427=)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
c.1077G>C (p.Leu359=)
n.2363G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.1227G>C (p.Leu409=)
n.1534G>C
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.1296G>C (p.Leu432=)
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.1410G>C (p.Leu470=)
c.482G>C (n.482G>C)
n.738G>C
c.782G>C (n.782G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.412G>C (n.412G>C)
11g.57614359G>TCA474806714SERPING1c.1281G>T (p.Leu427=)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
c.1077G>T (p.Leu359=)
n.2363G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.1227G>T (p.Leu409=)
n.1534G>T
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.1296G>T (p.Leu432=)
c.1125G>T (p.Leu375=)
c.1410G>T (p.Leu470=)
c.482G>T (n.482G>T)
n.738G>T
c.782G>T (n.782G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.412G>T (n.412G>T)
gnomAD v4
11g.57614360T>ACA6008271SERPING1c.1282T>A (p.Cys428Ser)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
c.1078T>A (p.Cys360Ser)
n.2364T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.1228T>A (p.Cys410Ser)
n.1535T>A
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.1171T>A (p.Cys391Ser)
c.1297T>A (p.Cys433Ser)
c.1126T>A (p.Cys376Ser)
c.1411T>A (p.Cys471Ser)
c.483T>A (n.483T>A)
n.739T>A
c.783T>A (n.783T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.413T>A (n.413T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614360T>CCA380690299SERPING1c.1282T>C (p.Cys428Arg)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
c.1078T>C (p.Cys360Arg)
n.2364T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.1228T>C (p.Cys410Arg)
n.1535T>C
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.1171T>C (p.Cys391Arg)
c.1297T>C (p.Cys433Arg)
c.1126T>C (p.Cys376Arg)
c.1411T>C (p.Cys471Arg)
c.483T>C (n.483T>C)
n.739T>C
c.783T>C (n.783T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.413T>C (n.413T>C)
COSMIC
11g.57614360T>GCA380690300SERPING1c.1282T>G (p.Cys428Gly)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.1078T>G (p.Cys360Gly)
n.2364T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.1228T>G (p.Cys410Gly)
n.1535T>G
c.*836T>G (n.*836T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.1171T>G (p.Cys391Gly)
c.1297T>G (p.Cys433Gly)
c.1126T>G (p.Cys376Gly)
c.1411T>G (p.Cys471Gly)
c.483T>G (n.483T>G)
n.739T>G
c.783T>G (n.783T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.413T>G (n.413T>G)
11g.57614360T=CA1975539047SERPING1c.1282T= (p.Cys428=)
c.*179T= (n.*179T=)
c.*1058T= (n.*1058T=)
c.1078T= (p.Cys360=)
n.2364T=
c.*702T= (n.*702T=)
c.1228T= (p.Cys410=)
n.1535T=
c.*836T= (n.*836T=)
c.*222T= (n.*222T=)
c.1171T= (p.Cys391=)
c.1297T= (p.Cys433=)
c.1126T= (p.Cys376=)
c.1411T= (p.Cys471=)
c.483T= (n.483T=)
n.739T=
c.783T= (n.783T=)
c.*307T= (n.*307T=)
c.413T= (n.413T=)
11g.57614361delCA2695214245SERPING1c.1283del (p.Cys428LeufsTer3)
c.*180del (n.*180del)
c.*1059del (n.*1059del)
c.1079del (p.Cys360LeufsTer3)
n.2365del
c.*703del (n.*703del)
c.1229del (p.Cys410LeufsTer3)
n.1536del
c.*837del (n.*837del)
c.*223del (n.*223del)
c.1172del (p.Cys391LeufsTer3)
c.1298del (p.Cys433LeufsTer3)
c.1127del (p.Cys376LeufsTer3)
c.1412del (p.Cys471LeufsTer3)
c.484del (n.484del)
n.740del
c.784del (n.784del)
c.*308del (n.*308del)
c.414del (n.414del)
11g.57614361G>ACA380690304SERPING1c.1283G>A (p.Cys428Tyr)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
c.1079G>A (p.Cys360Tyr)
n.2365G>A
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.1229G>A (p.Cys410Tyr)
n.1536G>A
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.1172G>A (p.Cys391Tyr)
c.1298G>A (p.Cys433Tyr)
c.1127G>A (p.Cys376Tyr)
c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
c.484G>A (n.484G>A)
n.740G>A
c.784G>A (n.784G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.414G>A (n.414G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.57614361G>CCA380690301SERPING1c.1283G>C (p.Cys428Ser)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
c.1079G>C (p.Cys360Ser)
n.2365G>C
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.1229G>C (p.Cys410Ser)
n.1536G>C
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.1172G>C (p.Cys391Ser)
c.1298G>C (p.Cys433Ser)
c.1127G>C (p.Cys376Ser)
c.1412G>C (p.Cys471Ser)
c.484G>C (n.484G>C)
n.740G>C
c.784G>C (n.784G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.414G>C (n.414G>C)
11g.57614361G=CA1975539050SERPING1c.1283G= (p.Cys428=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.*1059G= (n.*1059G=)
c.1079G= (p.Cys360=)
n.2365G=
c.*703G= (n.*703G=)
c.1229G= (p.Cys410=)
n.1536G=
c.*837G= (n.*837G=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.1172G= (p.Cys391=)
c.1298G= (p.Cys433=)
c.1127G= (p.Cys376=)
c.1412G= (p.Cys471=)
c.484G= (n.484G=)
n.740G=
c.784G= (n.784G=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.414G= (n.414G=)
11g.57614361G>TCA380690303SERPING1c.1283G>T (p.Cys428Phe)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.1079G>T (p.Cys360Phe)
n.2365G>T
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.1229G>T (p.Cys410Phe)
n.1536G>T
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.1172G>T (p.Cys391Phe)
c.1298G>T (p.Cys433Phe)
c.1127G>T (p.Cys376Phe)
c.1412G>T (p.Cys471Phe)
c.484G>T (n.484G>T)
n.740G>T
c.784G>T (n.784G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.414G>T (n.414G>T)
11g.57614362T>ACA380690306SERPING1c.1284T>A (p.Cys428Ter)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.1080T>A (p.Cys360Ter)
n.2366T>A
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.1230T>A (p.Cys410Ter)
n.1537T>A
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.1173T>A (p.Cys391Ter)
c.1299T>A (p.Cys433Ter)
c.1128T>A (p.Cys376Ter)
c.1413T>A (p.Cys471Ter)
c.485T>A (n.485T>A)
n.741T>A
c.785T>A (n.785T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.415T>A (n.415T>A)
11g.57614362T>CCA474806715SERPING1c.1284T>C (p.Cys428=)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.1080T>C (p.Cys360=)
n.2366T>C
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.1230T>C (p.Cys410=)
n.1537T>C
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.1173T>C (p.Cys391=)
c.1299T>C (p.Cys433=)
c.1128T>C (p.Cys376=)
c.1413T>C (p.Cys471=)
c.485T>C (n.485T>C)
n.741T>C
c.785T>C (n.785T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.415T>C (n.415T>C)
11g.57614362T>GCA380690308SERPING1c.1284T>G (p.Cys428Trp)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.1080T>G (p.Cys360Trp)
n.2366T>G
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.1230T>G (p.Cys410Trp)
n.1537T>G
c.*838T>G (n.*838T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.1173T>G (p.Cys391Trp)
c.1299T>G (p.Cys433Trp)
c.1128T>G (p.Cys376Trp)
c.1413T>G (p.Cys471Trp)
c.485T>G (n.485T>G)
n.741T>G
c.785T>G (n.785T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.415T>G (n.415T>G)
11g.57614363G>ACA380690310SERPING1c.1285G>A (p.Gly429Arg)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.1081G>A (p.Gly361Arg)
n.2367G>A
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.1231G>A (p.Gly411Arg)
n.1538G>A
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.1174G>A (p.Gly392Arg)
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.1129G>A (p.Gly377Arg)
c.1414G>A (p.Gly472Arg)
c.486G>A (n.486G>A)
n.742G>A
c.786G>A (n.786G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.416G>A (n.416G>A)
gnomAD v4
11g.57614363G>CCA380690311SERPING1c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
n.2367G>C
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
n.1538G>C
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.486G>C (n.486G>C)
n.742G>C
c.786G>C (n.786G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.416G>C (n.416G>C)
11g.57614363G>TCA380690313SERPING1c.1285G>T (p.Gly429Trp)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.1081G>T (p.Gly361Trp)
n.2367G>T
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.1231G>T (p.Gly411Trp)
n.1538G>T
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.1174G>T (p.Gly392Trp)
c.1300G>T (p.Gly434Trp)
c.1129G>T (p.Gly377Trp)
c.1414G>T (p.Gly472Trp)
c.486G>T (n.486G>T)
n.742G>T
c.786G>T (n.786G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.416G>T (n.416G>T)
11g.57614364G>ACA380690314SERPING1c.1286G>A (p.Gly429Glu)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.1082G>A (p.Gly361Glu)
n.2368G>A
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.1232G>A (p.Gly411Glu)
n.1539G>A
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.1175G>A (p.Gly392Glu)
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
c.1415G>A (p.Gly472Glu)
c.487G>A (n.487G>A)
n.743G>A
c.787G>A (n.787G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.417G>A (n.417G>A)
COSMIC
11g.57614364G>CCA380690315SERPING1c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
n.2368G>C
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
n.1539G>C
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.487G>C (n.487G>C)
n.743G>C
c.787G>C (n.787G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.417G>C (n.417G>C)
11g.57614364G>TCA380690316SERPING1c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
n.2368G>T
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
n.1539G>T
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
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c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.1415G>T (p.Gly472Val)
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n.743G>T
c.787G>T (n.787G>T)
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11g.57614365G>ACA474806717SERPING1c.1287G>A (p.Gly429=)
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c.1083G>A (p.Gly361=)
n.2369G>A
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.1233G>A (p.Gly411=)
n.1540G>A
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
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c.788G>A (n.788G>A)
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11g.57614365G>CCA474806718SERPING1c.1287G>C (p.Gly429=)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.1083G>C (p.Gly361=)
n.2369G>C
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.1233G>C (p.Gly411=)
n.1540G>C
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c.*227G>C (n.*227G>C)
c.1176G>C (p.Gly392=)
c.1302G>C (p.Gly434=)
c.1131G>C (p.Gly377=)
c.1416G>C (p.Gly472=)
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dbSNP
11g.57614365G=CA1975539052SERPING1c.1287G= (p.Gly429=)
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c.418G= (n.418G=)
11g.57614365G>TCA474806719SERPING1c.1287G>T (p.Gly429=)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.1083G>T (p.Gly361=)
n.2369G>T
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.1233G>T (p.Gly411=)
n.1540G>T
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.1176G>T (p.Gly392=)
c.1302G>T (p.Gly434=)
c.1131G>T (p.Gly377=)
c.1416G>T (p.Gly472=)
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c.788G>T (n.788G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.418G>T (n.418G>T)
11g.57614366C>ACA380690318SERPING1c.1288C>A (p.Leu430Met)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
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n.2370C>A
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
n.1541C>A
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.1303C>A (p.Leu435Met)
c.1132C>A (p.Leu378Met)
c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.489C>A (n.489C>A)
n.745C>A
c.789C>A (n.789C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.419C>A (n.419C>A)
11g.57614366C=CA1975539055SERPING1c.1288C= (p.Leu430=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.*1064C= (n.*1064C=)
c.1084C= (p.Leu362=)
n.2370C=
c.*708C= (n.*708C=)
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c.419C= (n.419C=)
11g.57614366C>GCA380690319SERPING1c.1288C>G (p.Leu430Val)
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c.*1064C>G (n.*1064C>G)
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n.2370C>G
c.*708C>G (n.*708C>G)
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n.1541C>G
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c.489C>G (n.489C>G)
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c.419C>G (n.419C>G)
11g.57614366C>TCA6008272SERPING1c.1288C>T (p.Leu430=)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.1084C>T (p.Leu362=)
n.2370C>T
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.1234C>T (p.Leu412=)
n.1541C>T
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.1303C>T (p.Leu435=)
c.1132C>T (p.Leu378=)
c.1417C>T (p.Leu473=)
c.489C>T (n.489C>T)
n.745C>T
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c.*313C>T (n.*313C>T)
c.419C>T (n.419C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614367T>ACA219249SERPING1c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
n.2371T>A
c.*709T>A (n.*709T>A)
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n.1542T>A
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.1133T>A (p.Leu378Gln)
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.490T>A (n.490T>A)
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ClinVar dbSNP
11g.57614367T>CCA380690326SERPING1c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.*186T>C (n.*186T>C)
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c.1085T>C (p.Leu362Pro)
n.2371T>C
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c.490T>C (n.490T>C)
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c.790T>C (n.790T>C)
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c.420T>C (n.420T>C)
11g.57614367T>GCA380690323SERPING1c.1289T>G (p.Leu430Arg)
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c.490T>G (n.490T>G)
n.746T>G
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ClinVar dbSNP
11g.57614367T=CA1975539058SERPING1c.1289T= (p.Leu430=)
c.*186T= (n.*186T=)
c.*1065T= (n.*1065T=)
c.1085T= (p.Leu362=)
n.2371T=
c.*709T= (n.*709T=)
c.1235T= (p.Leu412=)
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c.*843T= (n.*843T=)
c.*229T= (n.*229T=)
c.1178T= (p.Leu393=)
c.1304T= (p.Leu435=)
c.1133T= (p.Leu378=)
c.1418T= (p.Leu473=)
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c.420T= (n.420T=)
11g.57614368G>ACA474806722SERPING1c.1290G>A (p.Leu430=)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.1086G>A (p.Leu362=)
n.2372G>A
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.1236G>A (p.Leu412=)
n.1543G>A
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.1305G>A (p.Leu435=)
c.1134G>A (p.Leu378=)
c.1419G>A (p.Leu473=)
c.491G>A (n.491G>A)
n.747G>A
c.791G>A (n.791G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.421G>A (n.421G>A)
11g.57614368G>CCA474806727SERPING1c.1290G>C (p.Leu430=)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.1086G>C (p.Leu362=)
n.2372G>C
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.1236G>C (p.Leu412=)
n.1543G>C
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.1305G>C (p.Leu435=)
c.1134G>C (p.Leu378=)
c.1419G>C (p.Leu473=)
c.491G>C (n.491G>C)
n.747G>C
c.791G>C (n.791G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.421G>C (n.421G>C)
11g.57614368G>TCA474806729SERPING1c.1290G>T (p.Leu430=)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.1086G>T (p.Leu362=)
n.2372G>T
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.1236G>T (p.Leu412=)
n.1543G>T
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.1179G>T (p.Leu393=)
c.1305G>T (p.Leu435=)
c.1134G>T (p.Leu378=)
c.1419G>T (p.Leu473=)
c.491G>T (n.491G>T)
n.747G>T
c.791G>T (n.791G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.421G>T (n.421G>T)
11g.57614369A>CCA380690327SERPING1c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
n.2373A>C
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
n.1544A>C
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
c.492A>C (n.492A>C)
n.748A>C
c.792A>C (n.792A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.422A>C (n.422A>C)
11g.57614369A>GCA380690329SERPING1c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
n.2373A>G
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
n.1544A>G
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
c.492A>G (n.492A>G)
n.748A>G
c.792A>G (n.792A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.422A>G (n.422A>G)
11g.57614369A>TCA380690328SERPING1c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
n.2373A>T
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
n.1544A>T
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
c.492A>T (n.492A>T)
n.748A>T
c.792A>T (n.792A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.422A>T (n.422A>T)
11g.57614370C>ACA380690331SERPING1c.1292C>A (p.Thr431Lys)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.1088C>A (p.Thr363Lys)
n.2374C>A
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.1238C>A (p.Thr413Lys)
n.1545C>A
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.1181C>A (p.Thr394Lys)
c.1307C>A (p.Thr436Lys)
c.1136C>A (p.Thr379Lys)
c.1421C>A (p.Thr474Lys)
c.493C>A (n.493C>A)
n.749C>A
c.793C>A (n.793C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.423C>A (n.423C>A)
COSMIC
11g.57614370C>GCA380690333SERPING1c.1292C>G (p.Thr431Arg)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.1088C>G (p.Thr363Arg)
n.2374C>G
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.1238C>G (p.Thr413Arg)
n.1545C>G
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.1181C>G (p.Thr394Arg)
c.1307C>G (p.Thr436Arg)
c.1136C>G (p.Thr379Arg)
c.1421C>G (p.Thr474Arg)
c.493C>G (n.493C>G)
n.749C>G
c.793C>G (n.793C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.423C>G (n.423C>G)
11g.57614370C>TCA380690334SERPING1c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
n.2374C>T
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
n.1545C>T
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
c.493C>T (n.493C>T)
n.749C>T
c.793C>T (n.793C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.423C>T (n.423C>T)
gnomAD v4
11g.57614374_57614382delCA2695214246SERPING1c.1296_1304del (p.Glu432_Pro434del)
c.*193_*201del (n.*193_*201del)
c.*1072_*1080del (n.*1072_*1080del)
c.1092_1100del (p.Glu364_Pro366del)
n.2378_2386del
c.*716_*724del (n.*716_*724del)
c.1242_1250del (p.Glu414_Pro416del)
n.1549_1557del
c.*850_*858del (n.*850_*858del)
c.*236_*244del (n.*236_*244del)
c.1185_1193del (p.Glu395_Pro397del)
c.1311_1319del (p.Glu437_Pro439del)
c.1140_1148del (p.Glu380_Pro382del)
c.1425_1433del (p.Glu475_Pro477del)
c.497_505del (n.497_505del)
n.753_761del
c.797_805del (n.797_805del)
c.*321_*329del (n.*321_*329del)
c.427_435del (n.427_435del)
11g.57614371A=CA1975539061SERPING1c.1293A= (p.Thr431=)
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11g.57614371A>CCA474806733SERPING1c.1293A>C (p.Thr431=)
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c.1089A>C (p.Thr363=)
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c.1182A>C (p.Thr394=)
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11g.57614371A>GCA6008273SERPING1c.1293A>G (p.Thr431=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614371A>TCA474806732SERPING1c.1293A>T (p.Thr431=)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.1089A>T (p.Thr363=)
n.2375A>T
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.1239A>T (p.Thr413=)
n.1546A>T
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c.*233A>T (n.*233A>T)
c.1182A>T (p.Thr394=)
c.1308A>T (p.Thr436=)
c.1137A>T (p.Thr379=)
c.1422A>T (p.Thr474=)
c.494A>T (n.494A>T)
n.750A>T
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11g.57614372G>ACA380690336SERPING1c.1294G>A (p.Glu432Lys)
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c.*1070G>A (n.*1070G>A)
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11g.57614372G>CCA380690337SERPING1c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
n.2376G>C
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
n.1547G>C
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
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c.495G>C (n.495G>C)
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11g.57614372G>TCA380690339SERPING1c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
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n.2376G>T
c.*714G>T (n.*714G>T)
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n.1547G>T
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
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c.495G>T (n.495G>T)
n.751G>T
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c.*319G>T (n.*319G>T)
c.425G>T (n.425G>T)
11g.57614373A>CCA380690345SERPING1c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
n.2377A>C
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
n.1548A>C
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.496A>C (n.496A>C)
n.752A>C
c.796A>C (n.796A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.426A>C (n.426A>C)
11g.57614373A>GCA380690342SERPING1c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
n.2377A>G
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
n.1548A>G
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
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c.496A>G (n.496A>G)
n.752A>G
c.796A>G (n.796A>G)
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c.426A>G (n.426A>G)
11g.57614373A>TCA380690343SERPING1c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
n.2377A>T
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
n.1548A>T
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.496A>T (n.496A>T)
n.752A>T
c.796A>T (n.796A>T)
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c.426A>T (n.426A>T)
11g.57614374G>ACA474806737SERPING1c.1296G>A (p.Glu432=)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.1092G>A (p.Glu364=)
n.2378G>A
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.1242G>A (p.Glu414=)
n.1549G>A
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.1185G>A (p.Glu395=)
c.1311G>A (p.Glu437=)
c.1140G>A (p.Glu380=)
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c.497G>A (n.497G>A)
n.753G>A
c.797G>A (n.797G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.427G>A (n.427G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614374G>CCA380690347SERPING1c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.1092G>C (p.Glu364Asp)
n.2378G>C
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
n.1549G>C
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.1185G>C (p.Glu395Asp)
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.497G>C (n.497G>C)
n.753G>C
c.797G>C (n.797G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.427G>C (n.427G>C)
11g.57614374G=CA1975539066SERPING1c.1296G= (p.Glu432=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.*1072G= (n.*1072G=)
c.1092G= (p.Glu364=)
n.2378G=
c.*716G= (n.*716G=)
c.1242G= (p.Glu414=)
n.1549G=
c.*850G= (n.*850G=)
c.*236G= (n.*236G=)
c.1185G= (p.Glu395=)
c.1311G= (p.Glu437=)
c.1140G= (p.Glu380=)
c.1425G= (p.Glu475=)
c.497G= (n.497G=)
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c.797G= (n.797G=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.427G= (n.427G=)
11g.57614374G>TCA380690348SERPING1c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.1092G>T (p.Glu364Asp)
n.2378G>T
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
n.1549G>T
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.1185G>T (p.Glu395Asp)
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.497G>T (n.497G>T)
n.753G>T
c.797G>T (n.797G>T)
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c.427G>T (n.427G>T)
11g.57614375delCA2695214247SERPING1c.1297del (p.Asp433ThrfsTer17)
c.*194del (n.*194del)
c.*1073del (n.*1073del)
c.1093del (p.Asp365ThrfsTer17)
n.2379del
c.*717del (n.*717del)
c.1243del (p.Asp415ThrfsTer17)
n.1550del
c.*851del (n.*851del)
c.*237del (n.*237del)
c.1186del (p.Asp396ThrfsTer17)
c.1312del (p.Asp438ThrfsTer17)
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c.498del (n.498del)
n.754del
c.798del (n.798del)
c.*322del (n.*322del)
c.428del (n.428del)
11g.57614375G>ACA380690350SERPING1c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
n.2379G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
n.1550G>A
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.1186G>A (p.Asp396Asn)
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.498G>A (n.498G>A)
n.754G>A
c.798G>A (n.798G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.428G>A (n.428G>A)
gnomAD v4
11g.57614375G>CCA380690351SERPING1c.1297G>C (p.Asp433His)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.1093G>C (p.Asp365His)
n.2379G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.1243G>C (p.Asp415His)
n.1550G>C
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.1186G>C (p.Asp396His)
c.1312G>C (p.Asp438His)
c.1141G>C (p.Asp381His)
c.1426G>C (p.Asp476His)
c.498G>C (n.498G>C)
n.754G>C
c.798G>C (n.798G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.428G>C (n.428G>C)
11g.57614375G>TCA380690352SERPING1c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
n.2379G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
n.1550G>T
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.498G>T (n.498G>T)
n.754G>T
c.798G>T (n.798G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.428G>T (n.428G>T)
11g.57614376A>CCA380690355SERPING1c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
n.2380A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
n.1551A>C
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.1187A>C (p.Asp396Ala)
c.1313A>C (p.Asp438Ala)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.499A>C (n.499A>C)
n.755A>C
c.799A>C (n.799A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.429A>C (n.429A>C)
11g.57614376A>GCA380690359SERPING1c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
n.2380A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
n.1551A>G
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c.*238A>G (n.*238A>G)
c.1187A>G (p.Asp396Gly)
c.1313A>G (p.Asp438Gly)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.499A>G (n.499A>G)
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11g.57614376A>TCA380690358SERPING1c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
n.2380A>T
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
n.1551A>T
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.1187A>T (p.Asp396Val)
c.1313A>T (p.Asp438Val)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.499A>T (n.499A>T)
n.755A>T
c.799A>T (n.799A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.429A>T (n.429A>T)
11g.57614377C>ACA380690360SERPING1c.1299C>A (p.Asp433Glu)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.1095C>A (p.Asp365Glu)
n.2381C>A
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.1245C>A (p.Asp415Glu)
n.1552C>A
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.1188C>A (p.Asp396Glu)
c.1314C>A (p.Asp438Glu)
c.1143C>A (p.Asp381Glu)
c.1428C>A (p.Asp476Glu)
c.500C>A (n.500C>A)
n.756C>A
c.800C>A (n.800C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.430C>A (n.430C>A)
11g.57614377C>GCA380690362SERPING1c.1299C>G (p.Asp433Glu)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.1095C>G (p.Asp365Glu)
n.2381C>G
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.1245C>G (p.Asp415Glu)
n.1552C>G
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.1188C>G (p.Asp396Glu)
c.1314C>G (p.Asp438Glu)
c.1143C>G (p.Asp381Glu)
c.1428C>G (p.Asp476Glu)
c.500C>G (n.500C>G)
n.756C>G
c.800C>G (n.800C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.430C>G (n.430C>G)
11g.57614377C>TCA474806739SERPING1c.1299C>T (p.Asp433=)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.1095C>T (p.Asp365=)
n.2381C>T
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.1245C>T (p.Asp415=)
n.1552C>T
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.1188C>T (p.Asp396=)
c.1314C>T (p.Asp438=)
c.1143C>T (p.Asp381=)
c.1428C>T (p.Asp476=)
c.500C>T (n.500C>T)
n.756C>T
c.800C>T (n.800C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.430C>T (n.430C>T)
11g.57614378C>ACA380690364SERPING1c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
n.2382C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
n.1553C>A
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.501C>A (n.501C>A)
n.757C>A
c.801C>A (n.801C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.431C>A (n.431C>A)
COSMIC
11g.57614378C=CA1975539069SERPING1c.1300C= (p.Pro434=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.*1076C= (n.*1076C=)
c.1096C= (p.Pro366=)
n.2382C=
c.*720C= (n.*720C=)
c.1246C= (p.Pro416=)
n.1553C=
c.*854C= (n.*854C=)
c.*240C= (n.*240C=)
c.1189C= (p.Pro397=)
c.1315C= (p.Pro439=)
c.1144C= (p.Pro382=)
c.1429C= (p.Pro477=)
c.501C= (n.501C=)
n.757C=
c.801C= (n.801C=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.431C= (n.431C=)
11g.57614378C>GCA380690366SERPING1c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
n.2382C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
n.1553C>G
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.501C>G (n.501C>G)
n.757C>G
c.801C>G (n.801C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.431C>G (n.431C>G)
gnomAD v4
11g.57614378C>TCA380690367SERPING1c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
n.2382C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
n.1553C>T
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.501C>T (n.501C>T)
n.757C>T
c.801C>T (n.801C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.431C>T (n.431C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614379C>ACA380690370SERPING1c.1301C>A (p.Pro434Gln)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.1097C>A (p.Pro366Gln)
n.2383C>A
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.1247C>A (p.Pro416Gln)
n.1554C>A
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.1190C>A (p.Pro397Gln)
c.1316C>A (p.Pro439Gln)
c.1145C>A (p.Pro382Gln)
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
c.502C>A (n.502C>A)
n.758C>A
c.802C>A (n.802C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.432C>A (n.432C>A)
11g.57614379C>GCA380690373SERPING1c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
n.2383C>G
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
n.1554C>G
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.502C>G (n.502C>G)
n.758C>G
c.802C>G (n.802C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.432C>G (n.432C>G)
gnomAD v4
11g.57614379C>TCA380690376SERPING1c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
n.2383C>T
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
n.1554C>T
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.502C>T (n.502C>T)
n.758C>T
c.802C>T (n.802C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.432C>T (n.432C>T)
11g.57614380A>CCA474806740SERPING1c.1302A>C (p.Pro434=)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
c.1098A>C (p.Pro366=)
n.2384A>C
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.1248A>C (p.Pro416=)
n.1555A>C
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.1191A>C (p.Pro397=)
c.1317A>C (p.Pro439=)
c.1146A>C (p.Pro382=)
c.1431A>C (p.Pro477=)
c.503A>C (n.503A>C)
n.759A>C
c.803A>C (n.803A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.433A>C (n.433A>C)
11g.57614380A>GCA474806741SERPING1c.1302A>G (p.Pro434=)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
c.1098A>G (p.Pro366=)
n.2384A>G
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.1248A>G (p.Pro416=)
n.1555A>G
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.1191A>G (p.Pro397=)
c.1317A>G (p.Pro439=)
c.1146A>G (p.Pro382=)
c.1431A>G (p.Pro477=)
c.503A>G (n.503A>G)
n.759A>G
c.803A>G (n.803A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.433A>G (n.433A>G)
11g.57614380A>TCA474806742SERPING1c.1302A>T (p.Pro434=)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
c.1098A>T (p.Pro366=)
n.2384A>T
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.1248A>T (p.Pro416=)
n.1555A>T
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.1191A>T (p.Pro397=)
c.1317A>T (p.Pro439=)
c.1146A>T (p.Pro382=)
c.1431A>T (p.Pro477=)
c.503A>T (n.503A>T)
n.759A>T
c.803A>T (n.803A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.433A>T (n.433A>T)
11g.57614381G>ACA380690380SERPING1c.1303G>A (p.Asp435Asn)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
n.2385G>A
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
n.1556G>A
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
c.504G>A (n.504G>A)
n.760G>A
c.804G>A (n.804G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.434G>A (n.434G>A)
gnomAD v4
11g.57614381G>CCA380690382SERPING1c.1303G>C (p.Asp435His)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
c.1099G>C (p.Asp367His)
n.2385G>C
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.1249G>C (p.Asp417His)
n.1556G>C
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.1192G>C (p.Asp398His)
c.1318G>C (p.Asp440His)
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.1432G>C (p.Asp478His)
c.504G>C (n.504G>C)
n.760G>C
c.804G>C (n.804G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.434G>C (n.434G>C)
11g.57614381G>TCA380690384SERPING1c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
n.2385G>T
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
n.1556G>T
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
c.504G>T (n.504G>T)
n.760G>T
c.804G>T (n.804G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.434G>T (n.434G>T)
11g.57614382A>CCA380690386SERPING1c.1304A>C (p.Asp435Ala)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
n.2386A>C
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
n.1557A>C
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
c.505A>C (n.505A>C)
n.761A>C
c.805A>C (n.805A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.435A>C (n.435A>C)
11g.57614382A>GCA380690389SERPING1c.1304A>G (p.Asp435Gly)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
n.2386A>G
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
n.1557A>G
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
c.505A>G (n.505A>G)
n.761A>G
c.805A>G (n.805A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.435A>G (n.435A>G)
ClinVar gnomAD v4
11g.57614382A>TCA380690388SERPING1c.1304A>T (p.Asp435Val)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.1100A>T (p.Asp367Val)
n.2386A>T
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
n.1557A>T
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.1193A>T (p.Asp398Val)
c.1319A>T (p.Asp440Val)
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.1433A>T (p.Asp478Val)
c.505A>T (n.505A>T)
n.761A>T
c.805A>T (n.805A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.435A>T (n.435A>T)
gnomAD v4
11g.57614383delCA2695214248SERPING1c.1305del (p.Leu436PhefsTer14)
c.*202del (n.*202del)
c.*1081del (n.*1081del)
c.1101del (p.Leu368PhefsTer14)
n.2387del
c.*725del (n.*725del)
c.1251del (p.Leu418PhefsTer14)
n.1558del
c.*859del (n.*859del)
c.*245del (n.*245del)
c.1194del (p.Leu399PhefsTer14)
c.1320del (p.Leu441PhefsTer14)
c.1149del (p.Leu384PhefsTer14)
c.1434del (p.Leu479PhefsTer14)
c.506del (n.506del)
n.762del
c.806del (n.806del)
c.*330del (n.*330del)
c.436del (n.436del)
11g.57614383T>ACA380690393SERPING1c.1305T>A (p.Asp435Glu)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.1101T>A (p.Asp367Glu)
n.2387T>A
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.1251T>A (p.Asp417Glu)
n.1558T>A
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.1194T>A (p.Asp398Glu)
c.1320T>A (p.Asp440Glu)
c.1149T>A (p.Asp383Glu)
c.1434T>A (p.Asp478Glu)
c.506T>A (n.506T>A)
n.762T>A
c.806T>A (n.806T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.436T>A (n.436T>A)
11g.57614383T>CCA474806746SERPING1c.1305T>C (p.Asp435=)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.1101T>C (p.Asp367=)
n.2387T>C
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.1251T>C (p.Asp417=)
n.1558T>C
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.1194T>C (p.Asp398=)
c.1320T>C (p.Asp440=)
c.1149T>C (p.Asp383=)
c.1434T>C (p.Asp478=)
c.506T>C (n.506T>C)
n.762T>C
c.806T>C (n.806T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.436T>C (n.436T>C)
11g.57614383T>GCA380690396SERPING1c.1305T>G (p.Asp435Glu)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.1101T>G (p.Asp367Glu)
n.2387T>G
c.*725T>G (n.*725T>G)
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n.1558T>G
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.*245T>G (n.*245T>G)
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c.1320T>G (p.Asp440Glu)
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11g.57614384delCA2580084322SERPING1c.1306del (p.Leu436PhefsTer14)
c.*203del (n.*203del)
c.*1082del (n.*1082del)
c.1102del (p.Leu368PhefsTer14)
n.2388del
c.*726del (n.*726del)
c.1252del (p.Leu418PhefsTer14)
n.1559del
c.*860del (n.*860del)
c.*246del (n.*246del)
c.1195del (p.Leu399PhefsTer14)
c.1321del (p.Leu441PhefsTer14)
c.1150del (p.Leu384PhefsTer14)
c.1435del (p.Leu479PhefsTer14)
c.507del (n.507del)
n.763del
c.807del (n.807del)
c.*331del (n.*331del)
c.437del (n.437del)
ClinVar
11g.57614384C>ACA380690399SERPING1c.1306C>A (p.Leu436Ile)
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c.*1082C>A (n.*1082C>A)
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n.2388C>A
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.1252C>A (p.Leu418Ile)
n.1559C>A
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
c.507C>A (n.507C>A)
n.763C>A
c.807C>A (n.807C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.437C>A (n.437C>A)
11g.57614384C>GCA380690401SERPING1c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
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c.437C>G (n.437C>G)
11g.57614384C>TCA380690403SERPING1c.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
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c.*726C>T (n.*726C>T)
c.1252C>T (p.Leu418Phe)
n.1559C>T
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.1195C>T (p.Leu399Phe)
c.1321C>T (p.Leu441Phe)
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c.507C>T (n.507C>T)
n.763C>T
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gnomAD v4
11g.57614385T>ACA380690406SERPING1c.1307T>A (p.Leu436His)
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c.*1083T>A (n.*1083T>A)
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n.2389T>A
c.*727T>A (n.*727T>A)
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n.1560T>A
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.1196T>A (p.Leu399His)
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c.1151T>A (p.Leu384His)
c.1436T>A (p.Leu479His)
c.508T>A (n.508T>A)
n.764T>A
c.808T>A (n.808T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.438T>A (n.438T>A)
11g.57614385T>CCA380690409SERPING1c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
n.2389T>C
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
n.1560T>C
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.508T>C (n.508T>C)
n.764T>C
c.808T>C (n.808T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.438T>C (n.438T>C)
11g.57614385T>GCA380690417SERPING1c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
n.2389T>G
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n.1560T>G
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11g.57614386T>ACA474806747SERPING1c.1308T>A (p.Leu436=)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
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n.1561T>A
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c.1437T>A (p.Leu479=)
c.509T>A (n.509T>A)
n.765T>A
c.809T>A (n.809T>A)
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c.439T>A (n.439T>A)
11g.57614386T>CCA474806748SERPING1c.1308T>C (p.Leu436=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.1104T>C (p.Leu368=)
n.2390T>C
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n.1561T>C
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c.1323T>C (p.Leu441=)
c.1152T>C (p.Leu384=)
c.1437T>C (p.Leu479=)
c.509T>C (n.509T>C)
n.765T>C
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c.*333T>C (n.*333T>C)
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11g.57614386T>GCA474806749SERPING1c.1308T>G (p.Leu436=)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
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c.1437T>G (p.Leu479=)
c.509T>G (n.509T>G)
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11g.57614387C>ACA380690420SERPING1c.1309C>A (p.Gln437Lys)
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n.1562C>A
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n.766C>A
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11g.57614387C>GCA380690423SERPING1c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.*206C>G (n.*206C>G)
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11g.57614387C>TCA380690424SERPING1c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
n.2391C>T
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
n.1562C>T
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.1438C>T (p.Gln480Ter)
c.510C>T (n.510C>T)
n.766C>T
c.810C>T (n.810C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.440C>T (n.440C>T)
ClinVar dbSNP
11g.57614388A>CCA380690433SERPING1c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
n.2392A>C
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
n.1563A>C
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.1439A>C (p.Gln480Pro)
c.511A>C (n.511A>C)
n.767A>C
c.811A>C (n.811A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.441A>C (n.441A>C)
11g.57614388A>GCA380690430SERPING1c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.*207A>G (n.*207A>G)
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n.2392A>G
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n.1563A>G
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c.*250A>G (n.*250A>G)
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
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c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.1439A>G (p.Gln480Arg)
c.511A>G (n.511A>G)
n.767A>G
c.811A>G (n.811A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.441A>G (n.441A>G)
11g.57614388A>TCA380690428SERPING1c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
n.2392A>T
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
n.1563A>T
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.1439A>T (p.Gln480Leu)
c.511A>T (n.511A>T)
n.767A>T
c.811A>T (n.811A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.441A>T (n.441A>T)
11g.57614388_57614393delinsTGCA2695214249SERPING1c.1310_1315delinsTG (p.Gln437LeufsTer12)
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c.*1086_*1091delinsTG (n.*1086_*1091delinsTG)
c.1106_1111delinsTG (p.Gln369LeufsTer12)
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c.1199_1204delinsTG (p.Gln400LeufsTer12)
c.1325_1330delinsTG (p.Gln442LeufsTer12)
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c.1439_1444delinsTG (p.Gln480LeufsTer12)
c.511_516delinsTG (n.511_516delinsTG)
n.767_772delinsTG
c.811_816delinsTG (n.811_816delinsTG)
c.*335_*340delinsTG (n.*335_*340delinsTG)
c.441_446delinsTG (n.441_446delinsTG)
11g.57614389G>ACA6008274SERPING1c.1311G>A (p.Gln437=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.1107G>A (p.Gln369=)
n.2393G>A
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.1257G>A (p.Gln419=)
n.1564G>A
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.1200G>A (p.Gln400=)
c.1326G>A (p.Gln442=)
c.1155G>A (p.Gln385=)
c.1440G>A (p.Gln480=)
c.512G>A (n.512G>A)
n.768G>A
c.812G>A (n.812G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.442G>A (n.442G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614389G>CCA380690436SERPING1c.1311G>C (p.Gln437His)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
c.1107G>C (p.Gln369His)
n.2393G>C
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.1257G>C (p.Gln419His)
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c.*865G>C (n.*865G>C)
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dbSNP
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c.*736C>T (n.*736C>T)
c.1262C>T (p.Ser421Phe)
n.1569C>T
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
c.1331C>T (p.Ser444Phe)
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
c.1445C>T (p.Ser482Phe)
c.517C>T (n.517C>T)
n.773C>T
c.817C>T (n.817C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.447C>T (n.447C>T)
11g.57614395T>ACA474806759SERPING1c.1317T>A (p.Ser439=)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
c.1113T>A (p.Ser371=)
n.2399T>A
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.1263T>A (p.Ser421=)
n.1570T>A
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.1206T>A (p.Ser402=)
c.1332T>A (p.Ser444=)
c.1161T>A (p.Ser387=)
c.1446T>A (p.Ser482=)
c.518T>A (n.518T>A)
n.774T>A
c.818T>A (n.818T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.448T>A (n.448T>A)
11g.57614395T>CCA474806760SERPING1c.1317T>C (p.Ser439=)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
c.1113T>C (p.Ser371=)
n.2399T>C
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.1263T>C (p.Ser421=)
n.1570T>C
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.1206T>C (p.Ser402=)
c.1332T>C (p.Ser444=)
c.1161T>C (p.Ser387=)
c.1446T>C (p.Ser482=)
c.518T>C (n.518T>C)
n.774T>C
c.818T>C (n.818T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.448T>C (n.448T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614395T>GCA474806761SERPING1c.1317T>G (p.Ser439=)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
c.1113T>G (p.Ser371=)
n.2399T>G
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.1263T>G (p.Ser421=)
n.1570T>G
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.1206T>G (p.Ser402=)
c.1332T>G (p.Ser444=)
c.1161T>G (p.Ser387=)
c.1446T>G (p.Ser482=)
c.518T>G (n.518T>G)
n.774T>G
c.818T>G (n.818T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.448T>G (n.448T>G)
11g.57614395T=CA1975539079SERPING1c.1317T= (p.Ser439=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.*1093T= (n.*1093T=)
c.1113T= (p.Ser371=)
n.2399T=
c.*737T= (n.*737T=)
c.1263T= (p.Ser421=)
n.1570T=
c.*871T= (n.*871T=)
c.*257T= (n.*257T=)
c.1206T= (p.Ser402=)
c.1332T= (p.Ser444=)
c.1161T= (p.Ser387=)
c.1446T= (p.Ser482=)
c.518T= (n.518T=)
n.774T=
c.818T= (n.818T=)
c.*342T= (n.*342T=)
c.448T= (n.448T=)
11g.57614396G>ACA380690467SERPING1c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
n.2400G>A
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
n.1571G>A
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.519G>A (n.519G>A)
n.775G>A
c.819G>A (n.819G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.449G>A (n.449G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614396G>CCA380690470SERPING1c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
n.2400G>C
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
n.1571G>C
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.519G>C (n.519G>C)
n.775G>C
c.819G>C (n.819G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.449G>C (n.449G>C)
11g.57614396G=CA1975539080SERPING1c.1318G= (p.Ala440=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.*1094G= (n.*1094G=)
c.1114G= (p.Ala372=)
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c.*738G= (n.*738G=)
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c.819G= (n.819G=)
c.*343G= (n.*343G=)
c.449G= (n.449G=)
11g.57614396G>TCA380690468SERPING1c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
n.2400G>T
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
n.1571G>T
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.519G>T (n.519G>T)
n.775G>T
c.819G>T (n.819G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.449G>T (n.449G>T)
dbSNP
11g.57614397C>ACA380690473SERPING1c.1319C>A (p.Ala440Glu)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.1115C>A (p.Ala372Glu)
n.2401C>A
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.1265C>A (p.Ala422Glu)
n.1572C>A
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.1208C>A (p.Ala403Glu)
c.1334C>A (p.Ala445Glu)
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
c.1448C>A (p.Ala483Glu)
c.520C>A (n.520C>A)
n.776C>A
c.820C>A (n.820C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.450C>A (n.450C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614397C=CA1975539083SERPING1c.1319C= (p.Ala440=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.*1095C= (n.*1095C=)
c.1115C= (p.Ala372=)
n.2401C=
c.*739C= (n.*739C=)
c.1265C= (p.Ala422=)
n.1572C=
c.*873C= (n.*873C=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.1208C= (p.Ala403=)
c.1334C= (p.Ala445=)
c.1163C= (p.Ala388=)
c.1448C= (p.Ala483=)
c.520C= (n.520C=)
n.776C=
c.820C= (n.820C=)
c.*344C= (n.*344C=)
c.450C= (n.450C=)
11g.57614397C>GCA380690475SERPING1c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
n.2401C>G
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
n.1572C>G
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.520C>G (n.520C>G)
n.776C>G
c.820C>G (n.820C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.450C>G (n.450C>G)
11g.57614397C>TCA223024228SERPING1c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
n.2401C>T
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
n.1572C>T
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.520C>T (n.520C>T)
n.776C>T
c.820C>T (n.820C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.450C>T (n.450C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614398G>ACA6008276SERPING1c.1320G>A (p.Ala440=)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
c.1116G>A (p.Ala372=)
n.2402G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.1266G>A (p.Ala422=)
n.1573G>A
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.1209G>A (p.Ala403=)
c.1335G>A (p.Ala445=)
c.1164G>A (p.Ala388=)
c.1449G>A (p.Ala483=)
c.521G>A (n.521G>A)
n.777G>A
c.821G>A (n.821G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.451G>A (n.451G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.57614398G>CCA474806762SERPING1c.1320G>C (p.Ala440=)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
c.1116G>C (p.Ala372=)
n.2402G>C
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.1266G>C (p.Ala422=)
n.1573G>C
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.1209G>C (p.Ala403=)
c.1335G>C (p.Ala445=)
c.1164G>C (p.Ala388=)
c.1449G>C (p.Ala483=)
c.521G>C (n.521G>C)
n.777G>C
c.821G>C (n.821G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.451G>C (n.451G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.57614398G=CA1975539087SERPING1c.1320G= (p.Ala440=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.*1096G= (n.*1096G=)
c.1116G= (p.Ala372=)
n.2402G=
c.*740G= (n.*740G=)
c.1266G= (p.Ala422=)
n.1573G=
c.*874G= (n.*874G=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.1209G= (p.Ala403=)
c.1335G= (p.Ala445=)
c.1164G= (p.Ala388=)
c.1449G= (p.Ala483=)
c.521G= (n.521G=)
n.777G=
c.821G= (n.821G=)
c.*345G= (n.*345G=)
c.451G= (n.451G=)
11g.57614398G>TCA474806763SERPING1c.1320G>T (p.Ala440=)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
c.1116G>T (p.Ala372=)
n.2402G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.1266G>T (p.Ala422=)
n.1573G>T
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.1209G>T (p.Ala403=)
c.1335G>T (p.Ala445=)
c.1164G>T (p.Ala388=)
c.1449G>T (p.Ala483=)
c.521G>T (n.521G>T)
n.777G>T
c.821G>T (n.821G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.451G>T (n.451G>T)
11g.57614399A>CCA380690479SERPING1c.1321A>C (p.Met441Leu)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
c.1117A>C (p.Met373Leu)
n.2403A>C
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.1267A>C (p.Met423Leu)
n.1574A>C
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.1210A>C (p.Met404Leu)
c.1336A>C (p.Met446Leu)
c.1165A>C (p.Met389Leu)
c.1450A>C (p.Met484Leu)
c.522A>C (n.522A>C)
n.778A>C
c.822A>C (n.822A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.452A>C (n.452A>C)
11g.57614399A>GCA380690481SERPING1c.1321A>G (p.Met441Val)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
c.1117A>G (p.Met373Val)
n.2403A>G
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.1267A>G (p.Met423Val)
n.1574A>G
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.1210A>G (p.Met404Val)
c.1336A>G (p.Met446Val)
c.1165A>G (p.Met389Val)
c.1450A>G (p.Met484Val)
c.522A>G (n.522A>G)
n.778A>G
c.822A>G (n.822A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.452A>G (n.452A>G)
11g.57614399A>TCA380690484SERPING1c.1321A>T (p.Met441Leu)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
c.1117A>T (p.Met373Leu)
n.2403A>T
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.1267A>T (p.Met423Leu)
n.1574A>T
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.1210A>T (p.Met404Leu)
c.1336A>T (p.Met446Leu)
c.1165A>T (p.Met389Leu)
c.1450A>T (p.Met484Leu)
c.522A>T (n.522A>T)
n.778A>T
c.822A>T (n.822A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.452A>T (n.452A>T)
11g.57614400T>ACA380690486SERPING1c.1322T>A (p.Met441Lys)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
c.1118T>A (p.Met373Lys)
n.2404T>A
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.1268T>A (p.Met423Lys)
n.1575T>A
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.1211T>A (p.Met404Lys)
c.1337T>A (p.Met446Lys)
c.1166T>A (p.Met389Lys)
c.1451T>A (p.Met484Lys)
c.523T>A (n.523T>A)
n.779T>A
c.823T>A (n.823T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.453T>A (n.453T>A)
11g.57614400T>CCA219251SERPING1c.1322T>C (p.Met441Thr)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
c.1118T>C (p.Met373Thr)
n.2404T>C
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.1268T>C (p.Met423Thr)
n.1575T>C
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.1211T>C (p.Met404Thr)
c.1337T>C (p.Met446Thr)
c.1166T>C (p.Met389Thr)
c.1451T>C (p.Met484Thr)
c.523T>C (n.523T>C)
n.779T>C
c.823T>C (n.823T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.453T>C (n.453T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11g.57614401G>TCA380690498SERPING1c.1323G>T (p.Met441Ile)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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11g.57614403A>GCA380690509SERPING1c.1325A>G (p.Gln442Arg)
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11g.57614404G>ACA474806767SERPING1c.1326G>A (p.Gln442=)
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dbSNP
11g.57614404G>CCA380690515SERPING1c.1326G>C (p.Gln442His)
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11g.57614404G=CA1975539097SERPING1c.1326G= (p.Gln442=)
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c.*223G>T (n.*223G>T)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
c.1122G>T (p.Gln374His)
n.2408G>T
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11g.57614405C>ACA380690519SERPING1c.1327C>A (p.His443Asn)
c.*224C>A (n.*224C>A)
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11g.57614405C>GCA380690521SERPING1c.1327C>G (p.His443Asp)
c.*224C>G (n.*224C>G)
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11g.57614405C>TCA380690524SERPING1c.1327C>T (p.His443Tyr)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.1123C>T (p.His375Tyr)
n.2409C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.1273C>T (p.His425Tyr)
n.1580C>T
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.1216C>T (p.His406Tyr)
c.1342C>T (p.His448Tyr)
c.1171C>T (p.His391Tyr)
c.1456C>T (p.His486Tyr)
c.528C>T (n.528C>T)
n.784C>T
c.828C>T (n.828C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.458C>T (n.458C>T)
11g.57614406A=CA1975539099SERPING1c.1328A= (p.His443=)
c.*225A= (n.*225A=)
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c.1217A= (p.His406=)
c.1343A= (p.His448=)
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c.459A= (n.459A=)
11g.57614406A>CCA380690528SERPING1c.1328A>C (p.His443Pro)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
c.1124A>C (p.His375Pro)
n.2410A>C
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.1274A>C (p.His425Pro)
n.1581A>C
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c.1217A>C (p.His406Pro)
c.1343A>C (p.His448Pro)
c.1172A>C (p.His391Pro)
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c.529A>C (n.529A>C)
n.785A>C
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c.459A>C (n.459A>C)
dbSNP
11g.57614406A>GCA380690529SERPING1c.1328A>G (p.His443Arg)
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c.1274A>G (p.His425Arg)
n.1581A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.1217A>G (p.His406Arg)
c.1343A>G (p.His448Arg)
c.1172A>G (p.His391Arg)
c.1457A>G (p.His486Arg)
c.529A>G (n.529A>G)
n.785A>G
c.829A>G (n.829A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.459A>G (n.459A>G)
11g.57614406A>TCA380690531SERPING1c.1328A>T (p.His443Leu)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.1124A>T (p.His375Leu)
n.2410A>T
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.1274A>T (p.His425Leu)
n.1581A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.1217A>T (p.His406Leu)
c.1343A>T (p.His448Leu)
c.1172A>T (p.His391Leu)
c.1457A>T (p.His486Leu)
c.529A>T (n.529A>T)
n.785A>T
c.829A>T (n.829A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.459A>T (n.459A>T)
11g.57614407C>ACA380690534SERPING1c.1329C>A (p.His443Gln)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.1125C>A (p.His375Gln)
n.2411C>A
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.1275C>A (p.His425Gln)
n.1582C>A
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.1218C>A (p.His406Gln)
c.1344C>A (p.His448Gln)
c.1173C>A (p.His391Gln)
c.1458C>A (p.His486Gln)
c.530C>A (n.530C>A)
n.786C>A
c.830C>A (n.830C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.460C>A (n.460C>A)
11g.57614407C>GCA380690536SERPING1c.1329C>G (p.His443Gln)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
c.1125C>G (p.His375Gln)
n.2411C>G
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.1275C>G (p.His425Gln)
n.1582C>G
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.1218C>G (p.His406Gln)
c.1344C>G (p.His448Gln)
c.1173C>G (p.His391Gln)
c.1458C>G (p.His486Gln)
c.530C>G (n.530C>G)
n.786C>G
c.830C>G (n.830C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.460C>G (n.460C>G)
11g.57614407C>TCA474806769SERPING1c.1329C>T (p.His443=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
c.1125C>T (p.His375=)
n.2411C>T
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.1275C>T (p.His425=)
n.1582C>T
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.1218C>T (p.His406=)
c.1344C>T (p.His448=)
c.1173C>T (p.His391=)
c.1458C>T (p.His486=)
c.530C>T (n.530C>T)
n.786C>T
c.830C>T (n.830C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.460C>T (n.460C>T)
11g.57614408C>ACA380690540SERPING1c.1330C>A (p.Gln444Lys)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
n.2412C>A
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
n.1583C>A
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.1219C>A (p.Gln407Lys)
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
c.1459C>A (p.Gln487Lys)
c.531C>A (n.531C>A)
n.787C>A
c.831C>A (n.831C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.461C>A (n.461C>A)
11g.57614408C=CA1975539102SERPING1c.1330C= (p.Gln444=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.*1106C= (n.*1106C=)
c.1126C= (p.Gln376=)
n.2412C=
c.*750C= (n.*750C=)
c.1276C= (p.Gln426=)
n.1583C=
c.*884C= (n.*884C=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.1219C= (p.Gln407=)
c.1345C= (p.Gln449=)
c.1174C= (p.Gln392=)
c.1459C= (p.Gln487=)
c.531C= (n.531C=)
n.787C=
c.831C= (n.831C=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.461C= (n.461C=)
11g.57614408C>GCA380690542SERPING1c.1330C>G (p.Gln444Glu)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
n.2412C>G
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
n.1583C>G
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.1219C>G (p.Gln407Glu)
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
c.1459C>G (p.Gln487Glu)
c.531C>G (n.531C>G)
n.787C>G
c.831C>G (n.831C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.461C>G (n.461C>G)
dbSNP
11g.57614408C>TCA380690544SERPING1c.1330C>T (p.Gln444Ter)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
n.2412C>T
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
n.1583C>T
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.1219C>T (p.Gln407Ter)
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
c.1459C>T (p.Gln487Ter)
c.531C>T (n.531C>T)
n.787C>T
c.831C>T (n.831C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.461C>T (n.461C>T)
11g.57614409A>CCA380690547SERPING1c.1331A>C (p.Gln444Pro)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
n.2413A>C
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
n.1584A>C
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.1220A>C (p.Gln407Pro)
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
c.1460A>C (p.Gln487Pro)
c.532A>C (n.532A>C)
n.788A>C
c.832A>C (n.832A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.462A>C (n.462A>C)
11g.57614409A>GCA380690550SERPING1c.1331A>G (p.Gln444Arg)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
n.2413A>G
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
n.1584A>G
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.1220A>G (p.Gln407Arg)
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
c.1460A>G (p.Gln487Arg)
c.532A>G (n.532A>G)
n.788A>G
c.832A>G (n.832A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.462A>G (n.462A>G)
11g.57614409A>TCA380690552SERPING1c.1331A>T (p.Gln444Leu)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
n.2413A>T
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
n.1584A>T
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.1220A>T (p.Gln407Leu)
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
c.1460A>T (p.Gln487Leu)
c.532A>T (n.532A>T)
n.788A>T
c.832A>T (n.832A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.462A>T (n.462A>T)
11g.57614410G>ACA474806770SERPING1c.1332G>A (p.Gln444=)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.1128G>A (p.Gln376=)
n.2414G>A
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.1278G>A (p.Gln426=)
n.1585G>A
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.1221G>A (p.Gln407=)
c.1347G>A (p.Gln449=)
c.1176G>A (p.Gln392=)
c.1461G>A (p.Gln487=)
c.533G>A (n.533G>A)
n.789G>A
c.833G>A (n.833G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.463G>A (n.463G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614410G>CCA223024240SERPING1c.1332G>C (p.Gln444His)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.1128G>C (p.Gln376His)
n.2414G>C
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.1278G>C (p.Gln426His)
n.1585G>C
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.1221G>C (p.Gln407His)
c.1347G>C (p.Gln449His)
c.1176G>C (p.Gln392His)
c.1461G>C (p.Gln487His)
c.533G>C (n.533G>C)
n.789G>C
c.833G>C (n.833G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.463G>C (n.463G>C)
dbSNP
11g.57614410G=CA1975539103SERPING1c.1332G= (p.Gln444=)
c.*229G= (n.*229G=)
c.*1108G= (n.*1108G=)
c.1128G= (p.Gln376=)
n.2414G=
c.*752G= (n.*752G=)
c.1278G= (p.Gln426=)
n.1585G=
c.*886G= (n.*886G=)
c.*272G= (n.*272G=)
c.1221G= (p.Gln407=)
c.1347G= (p.Gln449=)
c.1176G= (p.Gln392=)
c.1461G= (p.Gln487=)
c.533G= (n.533G=)
n.789G=
c.833G= (n.833G=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.463G= (n.463G=)
11g.57614410G>TCA380690555SERPING1c.1332G>T (p.Gln444His)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.1128G>T (p.Gln376His)
n.2414G>T
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.1278G>T (p.Gln426His)
n.1585G>T
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.1221G>T (p.Gln407His)
c.1347G>T (p.Gln449His)
c.1176G>T (p.Gln392His)
c.1461G>T (p.Gln487His)
c.533G>T (n.533G>T)
n.789G>T
c.833G>T (n.833G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.463G>T (n.463G>T)
11g.57614411A>CCA380690560SERPING1c.1333A>C (p.Thr445Pro)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
n.2415A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
n.1586A>C
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.534A>C (n.534A>C)
n.790A>C
c.834A>C (n.834A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.464A>C (n.464A>C)
11g.57614411A>GCA380690562SERPING1c.1333A>G (p.Thr445Ala)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
n.2415A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
n.1586A>G
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.534A>G (n.534A>G)
n.790A>G
c.834A>G (n.834A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.464A>G (n.464A>G)
ClinVar
11g.57614411A>TCA380690564SERPING1c.1333A>T (p.Thr445Ser)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
n.2415A>T
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
n.1586A>T
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.534A>T (n.534A>T)
n.790A>T
c.834A>T (n.834A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.464A>T (n.464A>T)
11g.57614412delCA2695214253SERPING1c.1334del (p.Thr445LysfsTer5)
c.*231del (n.*231del)
c.*1110del (n.*1110del)
c.1130del (p.Thr377LysfsTer5)
n.2416del
c.*754del (n.*754del)
c.1280del (p.Thr427LysfsTer5)
n.1587del
c.*888del (n.*888del)
c.*274del (n.*274del)
c.1223del (p.Thr408LysfsTer5)
c.1349del (p.Thr450LysfsTer5)
c.1178del (p.Thr393LysfsTer5)
c.1463del (p.Thr488LysfsTer5)
c.535del (n.535del)
n.791del
c.835del (n.835del)
c.*359del (n.*359del)
c.465del (n.465del)
11g.57614412C>ACA380690569SERPING1c.1334C>A (p.Thr445Lys)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
c.1130C>A (p.Thr377Lys)
n.2416C>A
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.1280C>A (p.Thr427Lys)
n.1587C>A
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.1223C>A (p.Thr408Lys)
c.1349C>A (p.Thr450Lys)
c.1178C>A (p.Thr393Lys)
c.1463C>A (p.Thr488Lys)
c.535C>A (n.535C>A)
n.791C>A
c.835C>A (n.835C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.465C>A (n.465C>A)
11g.57614412C>GCA380690571SERPING1c.1334C>G (p.Thr445Arg)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
c.1130C>G (p.Thr377Arg)
n.2416C>G
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.1280C>G (p.Thr427Arg)
n.1587C>G
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.1223C>G (p.Thr408Arg)
c.1349C>G (p.Thr450Arg)
c.1178C>G (p.Thr393Arg)
c.1463C>G (p.Thr488Arg)
c.535C>G (n.535C>G)
n.791C>G
c.835C>G (n.835C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.465C>G (n.465C>G)
11g.57614412C>TCA380690573SERPING1c.1334C>T (p.Thr445Ile)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
n.2416C>T
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
n.1587C>T
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.535C>T (n.535C>T)
n.791C>T
c.835C>T (n.835C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.465C>T (n.465C>T)
11g.57614413A=CA1975539107SERPING1c.1335A= (p.Thr445=)
c.*232A= (n.*232A=)
c.*1111A= (n.*1111A=)
c.1131A= (p.Thr377=)
n.2417A=
c.*755A= (n.*755A=)
c.1281A= (p.Thr427=)
n.1588A=
c.*889A= (n.*889A=)
c.*275A= (n.*275A=)
c.1224A= (p.Thr408=)
c.1350A= (p.Thr450=)
c.1179A= (p.Thr393=)
c.1464A= (p.Thr488=)
c.536A= (n.536A=)
n.792A=
c.836A= (n.836A=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.466A= (n.466A=)
11g.57614413A>CCA474806772SERPING1c.1335A>C (p.Thr445=)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
c.1131A>C (p.Thr377=)
n.2417A>C
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.1281A>C (p.Thr427=)
n.1588A>C
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.1224A>C (p.Thr408=)
c.1350A>C (p.Thr450=)
c.1179A>C (p.Thr393=)
c.1464A>C (p.Thr488=)
c.536A>C (n.536A>C)
n.792A>C
c.836A>C (n.836A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.466A>C (n.466A>C)
11g.57614413A>GCA474806774SERPING1c.1335A>G (p.Thr445=)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
c.1131A>G (p.Thr377=)
n.2417A>G
c.*755A>G (n.*755A>G)
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n.1588A>G
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c.1224A>G (p.Thr408=)
c.1350A>G (p.Thr450=)
c.1179A>G (p.Thr393=)
c.1464A>G (p.Thr488=)
c.536A>G (n.536A>G)
n.792A>G
c.836A>G (n.836A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.466A>G (n.466A>G)
dbSNP
11g.57614413A>TCA474806775SERPING1c.1335A>T (p.Thr445=)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
c.1131A>T (p.Thr377=)
n.2417A>T
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.1281A>T (p.Thr427=)
n.1588A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.1224A>T (p.Thr408=)
c.1350A>T (p.Thr450=)
c.1179A>T (p.Thr393=)
c.1464A>T (p.Thr488=)
c.536A>T (n.536A>T)
n.792A>T
c.836A>T (n.836A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.466A>T (n.466A>T)
11g.57614413dupCA2695214254SERPING1c.1335dup (p.Val446SerfsTer27)
c.*232dup (n.*232dup)
c.*1111dup (n.*1111dup)
c.1131dup (p.Val378SerfsTer27)
n.2417dup
c.*755dup (n.*755dup)
c.1281dup (p.Val428SerfsTer27)
n.1588dup
c.*889dup (n.*889dup)
c.*275dup (n.*275dup)
c.1224dup (p.Val409SerfsTer27)
c.1350dup (p.Val451SerfsTer27)
c.1179dup (p.Val394SerfsTer27)
c.1464dup (p.Val489SerfsTer27)
c.536dup (n.536dup)
n.792dup
c.836dup (n.836dup)
c.*360dup (n.*360dup)
c.466dup (n.466dup)
11g.57614414delCA2695214255SERPING1c.1336del (p.Val446CysfsTer4)
c.*233del (n.*233del)
c.*1112del (n.*1112del)
c.1132del (p.Val378CysfsTer4)
n.2418del
c.*756del (n.*756del)
c.1282del (p.Val428CysfsTer4)
n.1589del
c.*890del (n.*890del)
c.*276del (n.*276del)
c.1225del (p.Val409CysfsTer4)
c.1351del (p.Val451CysfsTer4)
c.1180del (p.Val394CysfsTer4)
c.1465del (p.Val489CysfsTer4)
c.537del (n.537del)
n.793del
c.837del (n.837del)
c.*361del (n.*361del)
c.467del (n.467del)
11g.57614414G>ACA6008277SERPING1c.1336G>A (p.Val446Met)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.1132G>A (p.Val378Met)
n.2418G>A
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.1282G>A (p.Val428Met)
n.1589G>A
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.1225G>A (p.Val409Met)
c.1351G>A (p.Val451Met)
c.1180G>A (p.Val394Met)
c.1465G>A (p.Val489Met)
c.537G>A (n.537G>A)
n.793G>A
c.837G>A (n.837G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.467G>A (n.467G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.57614414G>CCA380690577SERPING1c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
n.2418G>C
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
n.1589G>C
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.1465G>C (p.Val489Leu)
c.537G>C (n.537G>C)
n.793G>C
c.837G>C (n.837G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.467G>C (n.467G>C)
11g.57614414G=CA1975539109SERPING1c.1336G= (p.Val446=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.*1112G= (n.*1112G=)
c.1132G= (p.Val378=)
n.2418G=
c.*756G= (n.*756G=)
c.1282G= (p.Val428=)
n.1589G=
c.*890G= (n.*890G=)
c.*276G= (n.*276G=)
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c.537G= (n.537G=)
n.793G=
c.837G= (n.837G=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.467G= (n.467G=)
11g.57614414G>TCA380690575SERPING1c.1336G>T (p.Val446Leu)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
n.2418G>T
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.1282G>T (p.Val428Leu)
n.1589G>T
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.1225G>T (p.Val409Leu)
c.1351G>T (p.Val451Leu)
c.1180G>T (p.Val394Leu)
c.1465G>T (p.Val489Leu)
c.537G>T (n.537G>T)
n.793G>T
c.837G>T (n.837G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.467G>T (n.467G>T)
11g.57614415T>ACA380690579SERPING1c.1337T>A (p.Val446Glu)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
n.2419T>A
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.1283T>A (p.Val428Glu)
n.1590T>A
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.1226T>A (p.Val409Glu)
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.1181T>A (p.Val394Glu)
c.1466T>A (p.Val489Glu)
c.538T>A (n.538T>A)
n.794T>A
c.838T>A (n.838T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.468T>A (n.468T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.57614415T>CCA380690580SERPING1c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
n.2419T>C
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
n.1590T>C
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.1466T>C (p.Val489Ala)
c.538T>C (n.538T>C)
n.794T>C
c.838T>C (n.838T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.468T>C (n.468T>C)
dbSNP
11g.57614415T>GCA380690581SERPING1c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
n.2419T>G
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
n.1590T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.1466T>G (p.Val489Gly)
c.538T>G (n.538T>G)
n.794T>G
c.838T>G (n.838T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.468T>G (n.468T>G)
11g.57614415T=CA1975539113SERPING1c.1337T= (p.Val446=)
c.*234T= (n.*234T=)
c.*1113T= (n.*1113T=)
c.1133T= (p.Val378=)
n.2419T=
c.*757T= (n.*757T=)
c.1283T= (p.Val428=)
n.1590T=
c.*891T= (n.*891T=)
c.*277T= (n.*277T=)
c.1226T= (p.Val409=)
c.1352T= (p.Val451=)
c.1181T= (p.Val394=)
c.1466T= (p.Val489=)
c.538T= (n.538T=)
n.794T=
c.838T= (n.838T=)
c.*362T= (n.*362T=)
c.468T= (n.468T=)
11g.57614416G>ACA474806776SERPING1c.1338G>A (p.Val446=)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.1134G>A (p.Val378=)
n.2420G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.1284G>A (p.Val428=)
n.1591G>A
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.1227G>A (p.Val409=)
c.1353G>A (p.Val451=)
c.1182G>A (p.Val394=)
c.1467G>A (p.Val489=)
c.539G>A (n.539G>A)
n.795G>A
c.839G>A (n.839G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.469G>A (n.469G>A)
gnomAD v4
11g.57614416G>CCA474806777SERPING1c.1338G>C (p.Val446=)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.1134G>C (p.Val378=)
n.2420G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.1284G>C (p.Val428=)
n.1591G>C
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.1227G>C (p.Val409=)
c.1353G>C (p.Val451=)
c.1182G>C (p.Val394=)
c.1467G>C (p.Val489=)
c.539G>C (n.539G>C)
n.795G>C
c.839G>C (n.839G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.469G>C (n.469G>C)
11g.57614416G>TCA474806778SERPING1c.1338G>T (p.Val446=)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.1134G>T (p.Val378=)
n.2420G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.1284G>T (p.Val428=)
n.1591G>T
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.1227G>T (p.Val409=)
c.1353G>T (p.Val451=)
c.1182G>T (p.Val394=)
c.1467G>T (p.Val489=)
c.539G>T (n.539G>T)
n.795G>T
c.839G>T (n.839G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.469G>T (n.469G>T)
11g.57614417C>ACA380690582SERPING1c.1339C>A (p.Leu447Met)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.1135C>A (p.Leu379Met)
n.2421C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
n.1592C>A
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.1228C>A (p.Leu410Met)
c.1354C>A (p.Leu452Met)
c.1183C>A (p.Leu395Met)
c.1468C>A (p.Leu490Met)
c.540C>A (n.540C>A)
n.796C>A
c.840C>A (n.840C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.470C>A (n.470C>A)
11g.57614417C=CA1975539116SERPING1c.1339C= (p.Leu447=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.*1115C= (n.*1115C=)
c.1135C= (p.Leu379=)
n.2421C=
c.*759C= (n.*759C=)
c.1285C= (p.Leu429=)
n.1592C=
c.*893C= (n.*893C=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.1228C= (p.Leu410=)
c.1354C= (p.Leu452=)
c.1183C= (p.Leu395=)
c.1468C= (p.Leu490=)
c.540C= (n.540C=)
n.796C=
c.840C= (n.840C=)
c.*364C= (n.*364C=)
c.470C= (n.470C=)
11g.57614417C>GCA380690584SERPING1c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.2421C>G
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
n.1592C>G
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.540C>G (n.540C>G)
n.796C>G
c.840C>G (n.840C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.470C>G (n.470C>G)
11g.57614417C>TCA474806780SERPING1c.1339C>T (p.Leu447=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.1135C>T (p.Leu379=)
n.2421C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.1285C>T (p.Leu429=)
n.1592C>T
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.1228C>T (p.Leu410=)
c.1354C>T (p.Leu452=)
c.1183C>T (p.Leu395=)
c.1468C>T (p.Leu490=)
c.540C>T (n.540C>T)
n.796C>T
c.840C>T (n.840C>T)
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dbSNP
11g.57614418T>ACA380690586SERPING1c.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
n.2422T>A
c.*760T>A (n.*760T>A)
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n.1593T>A
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
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c.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.541T>A (n.541T>A)
n.797T>A
c.841T>A (n.841T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.471T>A (n.471T>A)
11g.57614418T>CCA219253SERPING1c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
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ClinVar dbSNP
11g.57614418T>GCA380690589SERPING1c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.*237T>G (n.*237T>G)
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11g.57614418T=CA1975539120SERPING1c.1340T= (p.Leu447=)
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11g.57614419G>ACA474806783SERPING1c.1341G>A (p.Leu447=)
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c.*366G>A (n.*366G>A)
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gnomAD v4
11g.57614419G>CCA474806782SERPING1c.1341G>C (p.Leu447=)
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c.*1117G>C (n.*1117G>C)
c.1137G>C (p.Leu379=)
n.2423G>C
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.1287G>C (p.Leu429=)
n.1594G>C
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.1230G>C (p.Leu410=)
c.1356G>C (p.Leu452=)
c.1185G>C (p.Leu395=)
c.1470G>C (p.Leu490=)
c.542G>C (n.542G>C)
n.798G>C
c.842G>C (n.842G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.472G>C (n.472G>C)
11g.57614419G=CA1975539122SERPING1c.1341G= (p.Leu447=)
c.*238G= (n.*238G=)
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c.*895G= (n.*895G=)
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c.542G= (n.542G=)
n.798G=
c.842G= (n.842G=)
c.*366G= (n.*366G=)
c.472G= (n.472G=)
11g.57614419G>TCA474806781SERPING1c.1341G>T (p.Leu447=)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
c.1137G>T (p.Leu379=)
n.2423G>T
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.1287G>T (p.Leu429=)
n.1594G>T
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.1230G>T (p.Leu410=)
c.1356G>T (p.Leu452=)
c.1185G>T (p.Leu395=)
c.1470G>T (p.Leu490=)
c.542G>T (n.542G>T)
n.798G>T
c.842G>T (n.842G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.472G>T (n.472G>T)
11g.57614420G>ACA380690591SERPING1c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
n.2424G>A
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n.1595G>A
c.*896G>A (n.*896G>A)
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c.1231G>A (p.Glu411Lys)
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c.543G>A (n.543G>A)
n.799G>A
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c.473G>A (n.473G>A)
gnomAD v4
11g.57614420G>CCA380690592SERPING1c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
n.2424G>C
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
n.1595G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.543G>C (n.543G>C)
n.799G>C
c.843G>C (n.843G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.473G>C (n.473G>C)
dbSNP gnomAD v2
11g.57614420G=CA1975539126SERPING1c.1342G= (p.Glu448=)
c.*239G= (n.*239G=)
c.*1118G= (n.*1118G=)
c.1138G= (p.Glu380=)
n.2424G=
c.*762G= (n.*762G=)
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n.1595G=
c.*896G= (n.*896G=)
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n.799G=
c.843G= (n.843G=)
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c.473G= (n.473G=)
11g.57614420G>TCA380690593SERPING1c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
n.2424G>T
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
n.1595G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.543G>T (n.543G>T)
n.799G>T
c.843G>T (n.843G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.473G>T (n.473G>T)
ClinVar
11g.57614420_57614427dupCA915948109SERPING1c.1342_1349dup (p.Glu451AsnfsTer2)
c.*239_*246dup (n.*239_*246dup)
c.*1118_*1125dup (n.*1118_*1125dup)
c.1138_1145dup (p.Glu383AsnfsTer2)
n.2424_2431dup
c.*762_*769dup (n.*762_*769dup)
c.1288_1295dup (p.Glu433AsnfsTer2)
n.1595_1602dup
c.*896_*903dup (n.*896_*903dup)
c.*282_*289dup (n.*282_*289dup)
c.1231_1238dup (p.Glu414AsnfsTer2)
c.1357_1364dup (p.Glu456AsnfsTer2)
c.1186_1193dup (p.Glu399AsnfsTer2)
c.1471_1478dup (p.Glu494AsnfsTer2)
c.543_550dup (n.543_550dup)
n.799_806dup
c.843_850dup (n.843_850dup)
c.*367_*374dup (n.*367_*374dup)
c.473_480dup (n.473_480dup)
ClinVar dbSNP
11g.57614422_57614430dupCA2695214256SERPING1c.1344_1352dup (p.Glu451_Thr452insLeuThrGlu)
c.*241_*249dup (n.*241_*249dup)
c.*1120_*1128dup (n.*1120_*1128dup)
c.1140_1148dup (p.Glu383_Thr384insLeuThrGlu)
n.2426_2434dup
c.*764_*772dup (n.*764_*772dup)
c.1290_1298dup (p.Glu433_Thr434insLeuThrGlu)
n.1597_1605dup
c.*898_*906dup (n.*898_*906dup)
c.*284_*292dup (n.*284_*292dup)
c.1233_1241dup (p.Glu414_Thr415insLeuThrGlu)
c.1359_1367dup (p.Glu456_Thr457insLeuThrGlu)
c.1188_1196dup (p.Glu399_Thr400insLeuThrGlu)
c.1473_1481dup (p.Glu494_Thr495insLeuThrGlu)
c.545_553dup (n.545_553dup)
n.801_809dup
c.845_853dup (n.845_853dup)
c.*369_*377dup (n.*369_*377dup)
c.475_483dup (n.475_483dup)
11g.57614421A>CCA380690598SERPING1c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
n.2425A>C
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
n.1596A>C
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.544A>C (n.544A>C)
n.800A>C
c.844A>C (n.844A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.474A>C (n.474A>C)
11g.57614421A>GCA380690595SERPING1c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
n.2425A>G
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
n.1596A>G
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.544A>G (n.544A>G)
n.800A>G
c.844A>G (n.844A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.474A>G (n.474A>G)
11g.57614421A>TCA380690596SERPING1c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
n.2425A>T
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
n.1596A>T
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.544A>T (n.544A>T)
n.800A>T
c.844A>T (n.844A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.474A>T (n.474A>T)
11g.57614421_57614422insTGTACA2695214257SERPING1c.1343_1344insTGTA (p.Glu448AspfsTer26)
c.*240_*241insTGTA (n.*240_*241insTGTA)
c.*1119_*1120insTGTA (n.*1119_*1120insTGTA)
c.1139_1140insTGTA (p.Glu380AspfsTer26)
n.2425_2426insTGTA
c.*763_*764insTGTA (n.*763_*764insTGTA)
c.1289_1290insTGTA (p.Glu430AspfsTer26)
n.1596_1597insTGTA
c.*897_*898insTGTA (n.*897_*898insTGTA)
c.*283_*284insTGTA (n.*283_*284insTGTA)
c.1232_1233insTGTA (p.Glu411AspfsTer26)
c.1358_1359insTGTA (p.Glu453AspfsTer26)
c.1187_1188insTGTA (p.Glu396AspfsTer26)
c.1472_1473insTGTA (p.Glu491AspfsTer26)
c.544_545insTGTA (n.544_545insTGTA)
n.800_801insTGTA
c.844_845insTGTA (n.844_845insTGTA)
c.*368_*369insTGTA (n.*368_*369insTGTA)
c.474_475insTGTA (n.474_475insTGTA)
11g.57614421_57614423delinsTCA2695214258SERPING1c.1343_1345delinsT (p.Glu448ValfsTer24)
c.*240_*242delinsT (n.*240_*242delinsT)
c.*1119_*1121delinsT (n.*1119_*1121delinsT)
c.1139_1141delinsT (p.Glu380ValfsTer24)
n.2425_2427delinsT
c.*763_*765delinsT (n.*763_*765delinsT)
c.1289_1291delinsT (p.Glu430ValfsTer24)
n.1596_1598delinsT
c.*897_*899delinsT (n.*897_*899delinsT)
c.*283_*285delinsT (n.*283_*285delinsT)
c.1232_1234delinsT (p.Glu411ValfsTer24)
c.1358_1360delinsT (p.Glu453ValfsTer24)
c.1187_1189delinsT (p.Glu396ValfsTer24)
c.1472_1474delinsT (p.Glu491ValfsTer24)
c.544_546delinsT (n.544_546delinsT)
n.800_802delinsT
c.844_846delinsT (n.844_846delinsT)
c.*368_*370delinsT (n.*368_*370delinsT)
c.474_476delinsT (n.474_476delinsT)
11g.57614422A>CCA380690599SERPING1c.1344A>C (p.Glu448Asp)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.1140A>C (p.Glu380Asp)
n.2426A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.1290A>C (p.Glu430Asp)
n.1597A>C
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.1233A>C (p.Glu411Asp)
c.1359A>C (p.Glu453Asp)
c.1188A>C (p.Glu396Asp)
c.1473A>C (p.Glu491Asp)
c.545A>C (n.545A>C)
n.801A>C
c.845A>C (n.845A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.475A>C (n.475A>C)
11g.57614422A>GCA474806785SERPING1c.1344A>G (p.Glu448=)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
c.1140A>G (p.Glu380=)
n.2426A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.1290A>G (p.Glu430=)
n.1597A>G
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.1233A>G (p.Glu411=)
c.1359A>G (p.Glu453=)
c.1188A>G (p.Glu396=)
c.1473A>G (p.Glu491=)
c.545A>G (n.545A>G)
n.801A>G
c.845A>G (n.845A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.475A>G (n.475A>G)
11g.57614422A>TCA380690601SERPING1c.1344A>T (p.Glu448Asp)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.1140A>T (p.Glu380Asp)
n.2426A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.1290A>T (p.Glu430Asp)
n.1597A>T
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.1233A>T (p.Glu411Asp)
c.1359A>T (p.Glu453Asp)
c.1188A>T (p.Glu396Asp)
c.1473A>T (p.Glu491Asp)
c.545A>T (n.545A>T)
n.801A>T
c.845A>T (n.845A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.475A>T (n.475A>T)
11g.57614423C>ACA380690602SERPING1c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
c.1141C>A (p.Leu381Met)
n.2427C>A
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
n.1598C>A
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.1474C>A (p.Leu492Met)
c.546C>A (n.546C>A)
n.802C>A
c.846C>A (n.846C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.476C>A (n.476C>A)
11g.57614423C>GCA380690604SERPING1c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
n.2427C>G
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
n.1598C>G
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.546C>G (n.546C>G)
n.802C>G
c.846C>G (n.846C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.476C>G (n.476C>G)
11g.57614423C>TCA474806786SERPING1c.1345C>T (p.Leu449=)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.1141C>T (p.Leu381=)
n.2427C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.1291C>T (p.Leu431=)
n.1598C>T
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.1189C>T (p.Leu397=)
c.1474C>T (p.Leu492=)
c.546C>T (n.546C>T)
n.802C>T
c.846C>T (n.846C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.476C>T (n.476C>T)
11g.57614424T>ACA380690605SERPING1c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
n.2428T>A
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
n.1599T>A
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
c.547T>A (n.547T>A)
n.803T>A
c.847T>A (n.847T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.477T>A (n.477T>A)
11g.57614424T>CCA380690607SERPING1c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
n.2428T>C
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
n.1599T>C
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.547T>C (n.547T>C)
n.803T>C
c.847T>C (n.847T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.477T>C (n.477T>C)
11g.57614424T>GCA380690609SERPING1c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
n.2428T>G
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
n.1599T>G
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.547T>G (n.547T>G)
n.803T>G
c.847T>G (n.847T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.477T>G (n.477T>G)
11g.57614424dupCA2695214259SERPING1c.1346dup (p.Thr450AspfsTer23)
c.*243dup (n.*243dup)
c.*1122dup (n.*1122dup)
c.1142dup (p.Thr382AspfsTer23)
n.2428dup
c.*766dup (n.*766dup)
c.1292dup (p.Thr432AspfsTer23)
n.1599dup
c.*900dup (n.*900dup)
c.*286dup (n.*286dup)
c.1235dup (p.Thr413AspfsTer23)
c.1361dup (p.Thr455AspfsTer23)
c.1190dup (p.Thr398AspfsTer23)
c.1475dup (p.Thr493AspfsTer23)
c.547dup (n.547dup)
n.803dup
c.847dup (n.847dup)
c.*371dup (n.*371dup)
c.477dup (n.477dup)
11g.57614425G>ACA474806789SERPING1c.1347G>A (p.Leu449=)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.1143G>A (p.Leu381=)
n.2429G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.1293G>A (p.Leu431=)
n.1600G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.1476G>A (p.Leu492=)
c.548G>A (n.548G>A)
n.804G>A
c.848G>A (n.848G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.478G>A (n.478G>A)
11g.57614425G>CCA474806792SERPING1c.1347G>C (p.Leu449=)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.1143G>C (p.Leu381=)
n.2429G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.1293G>C (p.Leu431=)
n.1600G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.1236G>C (p.Leu412=)
c.1362G>C (p.Leu454=)
c.1191G>C (p.Leu397=)
c.1476G>C (p.Leu492=)
c.548G>C (n.548G>C)
n.804G>C
c.848G>C (n.848G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.478G>C (n.478G>C)
11g.57614425G>TCA474806791SERPING1c.1347G>T (p.Leu449=)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
c.1143G>T (p.Leu381=)
n.2429G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.1293G>T (p.Leu431=)
n.1600G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.1362G>T (p.Leu454=)
c.1191G>T (p.Leu397=)
c.1476G>T (p.Leu492=)
c.548G>T (n.548G>T)
n.804G>T
c.848G>T (n.848G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.478G>T (n.478G>T)
11g.57614428_57614433delCA2695214260SERPING1c.1350_1355del (p.Glu451_Thr452del)
c.*247_*252del (n.*247_*252del)
c.*1126_*1131del (n.*1126_*1131del)
c.1146_1151del (p.Glu383_Thr384del)
n.2432_2437del
c.*770_*775del (n.*770_*775del)
c.1296_1301del (p.Glu433_Thr434del)
n.1603_1608del
c.*904_*909del (n.*904_*909del)
c.*290_*295del (n.*290_*295del)
c.1239_1244del (p.Glu414_Thr415del)
c.1365_1370del (p.Glu456_Thr457del)
c.1194_1199del (p.Glu399_Thr400del)
c.1479_1484del (p.Glu494_Thr495del)
c.551_556del (n.551_556del)
n.807_812del
c.851_856del (n.851_856del)
c.*375_*380del (n.*375_*380del)
c.481_486del (n.481_486del)
11g.57614426A>CCA380690611SERPING1c.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
n.2430A>C
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
n.1601A>C
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.549A>C (n.549A>C)
n.805A>C
c.849A>C (n.849A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.479A>C (n.479A>C)
11g.57614426A>GCA380690612SERPING1c.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
n.2430A>G
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
n.1601A>G
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.549A>G (n.549A>G)
n.805A>G
c.849A>G (n.849A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.479A>G (n.479A>G)
11g.57614426A>TCA380690613SERPING1c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
n.2430A>T
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
n.1601A>T
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.549A>T (n.549A>T)
n.805A>T
c.849A>T (n.849A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.479A>T (n.479A>T)
11g.57614427C>ACA380690620SERPING1c.1349C>A (p.Thr450Lys)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.1145C>A (p.Thr382Lys)
n.2431C>A
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.1295C>A (p.Thr432Lys)
n.1602C>A
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.1238C>A (p.Thr413Lys)
c.1364C>A (p.Thr455Lys)
c.1193C>A (p.Thr398Lys)
c.1478C>A (p.Thr493Lys)
c.550C>A (n.550C>A)
n.806C>A
c.850C>A (n.850C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.480C>A (n.480C>A)
11g.57614427C=CA1975539135SERPING1c.1349C= (p.Thr450=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.*1125C= (n.*1125C=)
c.1145C= (p.Thr382=)
n.2431C=
c.*769C= (n.*769C=)
c.1295C= (p.Thr432=)
n.1602C=
c.*903C= (n.*903C=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.1238C= (p.Thr413=)
c.1364C= (p.Thr455=)
c.1193C= (p.Thr398=)
c.1478C= (p.Thr493=)
c.550C= (n.550C=)
n.806C=
c.850C= (n.850C=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.480C= (n.480C=)
11g.57614427C>GCA380690622SERPING1c.1349C>G (p.Thr450Arg)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.1145C>G (p.Thr382Arg)
n.2431C>G
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.1295C>G (p.Thr432Arg)
n.1602C>G
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.1238C>G (p.Thr413Arg)
c.1364C>G (p.Thr455Arg)
c.1193C>G (p.Thr398Arg)
c.1478C>G (p.Thr493Arg)
c.550C>G (n.550C>G)
n.806C>G
c.850C>G (n.850C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.480C>G (n.480C>G)
dbSNP
11g.57614427C>TCA380690623SERPING1c.1349C>T (p.Thr450Ile)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
n.2431C>T
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
n.1602C>T
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.1193C>T (p.Thr398Ile)
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
c.550C>T (n.550C>T)
n.806C>T
c.850C>T (n.850C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.480C>T (n.480C>T)
11g.57614427_57614429delinsCAGCA1975539133SERPING1c.1349_1351delinsCAG (p.Thr450=)
c.*246_*248delinsCAG (n.*246_*248delinsCAG)
c.*1125_*1127delinsCAG (n.*1125_*1127delinsCAG)
c.1145_1147delinsCAG (p.Thr382=)
n.2431_2433delinsCAG
c.*769_*771delinsCAG (n.*769_*771delinsCAG)
c.1295_1297delinsCAG (p.Thr432=)
n.1602_1604delinsCAG
c.*903_*905delinsCAG (n.*903_*905delinsCAG)
c.*289_*291delinsCAG (n.*289_*291delinsCAG)
c.1238_1240delinsCAG (p.Thr413=)
c.1364_1366delinsCAG (p.Thr455=)
c.1193_1195delinsCAG (p.Thr398=)
c.1478_1480delinsCAG (p.Thr493=)
c.550_552delinsCAG (n.550_552delinsCAG)
n.806_808delinsCAG
c.850_852delinsCAG (n.850_852delinsCAG)
c.*374_*376delinsCAG (n.*374_*376delinsCAG)
c.480_482delinsCAG (n.480_482delinsCAG)
11g.57614428delCA2695214262SERPING1c.1350del (p.Glu451ArgfsTer?)
c.*247del (n.*247del)
c.*1126del (n.*1126del)
c.1146del (p.Glu383ArgfsTer?)
n.2432del
c.*770del (n.*770del)
c.1296del (p.Glu433ArgfsTer?)
n.1603del
c.*904del (n.*904del)
c.*290del (n.*290del)
c.1239del (p.Glu414ArgfsTer?)
c.1365del (p.Glu456ArgfsTer?)
c.1194del (p.Glu399ArgfsTer?)
c.1479del (p.Glu494ArgfsTer?)
c.551del (n.551del)
n.807del
c.851del (n.851del)
c.*375del (n.*375del)
c.481del (n.481del)
11g.57614428A=CA1975539142SERPING1c.1350A= (p.Thr450=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.*1126A= (n.*1126A=)
c.1146A= (p.Thr382=)
n.2432A=
c.*770A= (n.*770A=)
c.1296A= (p.Thr432=)
n.1603A=
c.*904A= (n.*904A=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.1239A= (p.Thr413=)
c.1365A= (p.Thr455=)
c.1194A= (p.Thr398=)
c.1479A= (p.Thr493=)
c.551A= (n.551A=)
n.807A=
c.851A= (n.851A=)
c.*375A= (n.*375A=)
c.481A= (n.481A=)
11g.57614428A>CCA474806793SERPING1c.1350A>C (p.Thr450=)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.1146A>C (p.Thr382=)
n.2432A>C
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.1296A>C (p.Thr432=)
n.1603A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.1239A>C (p.Thr413=)
c.1365A>C (p.Thr455=)
c.1194A>C (p.Thr398=)
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n.807A>C
c.851A>C (n.851A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.481A>C (n.481A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614428A>GCA474806794SERPING1c.1350A>G (p.Thr450=)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.1146A>G (p.Thr382=)
n.2432A>G
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.1296A>G (p.Thr432=)
n.1603A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.1239A>G (p.Thr413=)
c.1365A>G (p.Thr455=)
c.1194A>G (p.Thr398=)
c.1479A>G (p.Thr493=)
c.551A>G (n.551A>G)
n.807A>G
c.851A>G (n.851A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.481A>G (n.481A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614428A>TCA474806795SERPING1c.1350A>T (p.Thr450=)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.1146A>T (p.Thr382=)
n.2432A>T
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.1296A>T (p.Thr432=)
n.1603A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.1239A>T (p.Thr413=)
c.1365A>T (p.Thr455=)
c.1194A>T (p.Thr398=)
c.1479A>T (p.Thr493=)
c.551A>T (n.551A>T)
n.807A>T
c.851A>T (n.851A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.481A>T (n.481A>T)
11g.57614428dupCA2695214261SERPING1c.1350dup (p.Glu451ArgfsTer22)
c.*247dup (n.*247dup)
c.*1126dup (n.*1126dup)
c.1146dup (p.Glu383ArgfsTer22)
n.2432dup
c.*770dup (n.*770dup)
c.1296dup (p.Glu433ArgfsTer22)
n.1603dup
c.*904dup (n.*904dup)
c.*290dup (n.*290dup)
c.1239dup (p.Glu414ArgfsTer22)
c.1365dup (p.Glu456ArgfsTer22)
c.1194dup (p.Glu399ArgfsTer22)
c.1479dup (p.Glu494ArgfsTer22)
c.551dup (n.551dup)
n.807dup
c.851dup (n.851dup)
c.*375dup (n.*375dup)
c.481dup (n.481dup)
11g.57614431_57614432delCA658797652SERPING1c.1353_1354del (p.Glu451AspfsTer21)
c.*250_*251del (n.*250_*251del)
c.*1129_*1130del (n.*1129_*1130del)
c.1149_1150del (p.Glu383AspfsTer21)
n.2435_2436del
c.*773_*774del (n.*773_*774del)
c.1299_1300del (p.Glu433AspfsTer21)
n.1606_1607del
c.*907_*908del (n.*907_*908del)
c.*293_*294del (n.*293_*294del)
c.1242_1243del (p.Glu414AspfsTer21)
c.1368_1369del (p.Glu456AspfsTer21)
c.1197_1198del (p.Glu399AspfsTer21)
c.1482_1483del (p.Glu494AspfsTer21)
c.554_555del (n.554_555del)
n.810_811del
c.854_855del (n.854_855del)
c.*378_*379del (n.*378_*379del)
c.484_485del (n.484_485del)
ClinVar dbSNP
11g.57614429G>ACA380690625SERPING1c.1351G>A (p.Glu451Lys)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.2433G>A
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
n.1604G>A
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.552G>A (n.552G>A)
n.808G>A
c.852G>A (n.852G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.482G>A (n.482G>A)
11g.57614429G>CCA380690626SERPING1c.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
n.2433G>C
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
n.1604G>C
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.552G>C (n.552G>C)
n.808G>C
c.852G>C (n.852G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.482G>C (n.482G>C)
11g.57614429G>TCA380690629SERPING1c.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
n.2433G>T
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
n.1604G>T
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.552G>T (n.552G>T)
n.808G>T
c.852G>T (n.852G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.482G>T (n.482G>T)
11g.57614430A>CCA380690638SERPING1c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
n.2434A>C
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
n.1605A>C
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.553A>C (n.553A>C)
n.809A>C
c.853A>C (n.853A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.483A>C (n.483A>C)
11g.57614430A>GCA380690635SERPING1c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
n.2434A>G
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
n.1605A>G
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.553A>G (n.553A>G)
n.809A>G
c.853A>G (n.853A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.483A>G (n.483A>G)
11g.57614430A>TCA380690637SERPING1c.1352A>T (p.Glu451Val)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
n.2434A>T
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
n.1605A>T
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.553A>T (n.553A>T)
n.809A>T
c.853A>T (n.853A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.483A>T (n.483A>T)
11g.57614431G>ACA474806799SERPING1c.1353G>A (p.Glu451=)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
c.1149G>A (p.Glu383=)
n.2435G>A
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.1299G>A (p.Glu433=)
n.1606G>A
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.1242G>A (p.Glu414=)
c.1368G>A (p.Glu456=)
c.1197G>A (p.Glu399=)
c.1482G>A (p.Glu494=)
c.554G>A (n.554G>A)
n.810G>A
c.854G>A (n.854G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.484G>A (n.484G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614431G>CCA380690639SERPING1c.1353G>C (p.Glu451Asp)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
n.2435G>C
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
n.1606G>C
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.1368G>C (p.Glu456Asp)
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
c.1482G>C (p.Glu494Asp)
c.554G>C (n.554G>C)
n.810G>C
c.854G>C (n.854G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.484G>C (n.484G>C)
11g.57614431G=CA1975539145SERPING1c.1353G= (p.Glu451=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.*1129G= (n.*1129G=)
c.1149G= (p.Glu383=)
n.2435G=
c.*773G= (n.*773G=)
c.1299G= (p.Glu433=)
n.1606G=
c.*907G= (n.*907G=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.1242G= (p.Glu414=)
c.1368G= (p.Glu456=)
c.1197G= (p.Glu399=)
c.1482G= (p.Glu494=)
c.554G= (n.554G=)
n.810G=
c.854G= (n.854G=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.484G= (n.484G=)
11g.57614431G>TCA380690640SERPING1c.1353G>T (p.Glu451Asp)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
n.2435G>T
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
n.1606G>T
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.1368G>T (p.Glu456Asp)
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
c.1482G>T (p.Glu494Asp)
c.554G>T (n.554G>T)
n.810G>T
c.854G>T (n.854G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.484G>T (n.484G>T)
11g.57614432A=CA1975539149SERPING1c.1354A= (p.Thr452=)
c.*251A= (n.*251A=)
c.*1130A= (n.*1130A=)
c.1150A= (p.Thr384=)
n.2436A=
c.*774A= (n.*774A=)
c.1300A= (p.Thr434=)
n.1607A=
c.*908A= (n.*908A=)
c.*294A= (n.*294A=)
c.1243A= (p.Thr415=)
c.1369A= (p.Thr457=)
c.1198A= (p.Thr400=)
c.1483A= (p.Thr495=)
c.555A= (n.555A=)
n.811A=
c.855A= (n.855A=)
c.*379A= (n.*379A=)
c.485A= (n.485A=)
11g.57614432A>CCA380690642SERPING1c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
n.2436A>C
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
n.1607A>C
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.555A>C (n.555A>C)
n.811A>C
c.855A>C (n.855A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.485A>C (n.485A>C)
11g.57614432A>GCA380690643SERPING1c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
n.2436A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
n.1607A>G
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.555A>G (n.555A>G)
n.811A>G
c.855A>G (n.855A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.485A>G (n.485A>G)
11g.57614432A>TCA380690644SERPING1c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
n.2436A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
n.1607A>T
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.555A>T (n.555A>T)
n.811A>T
c.855A>T (n.855A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.485A>T (n.485A>T)
dbSNP
11g.57614433C>ACA380690645SERPING1c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
c.1151C>A (p.Thr384Asn)
n.2437C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
n.1608C>A
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
c.1370C>A (p.Thr457Asn)
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
c.1484C>A (p.Thr495Asn)
c.556C>A (n.556C>A)
n.812C>A
c.856C>A (n.856C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.486C>A (n.486C>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.57614433C=CA1975539151SERPING1c.1355C= (p.Thr452=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.*1131C= (n.*1131C=)
c.1151C= (p.Thr384=)
n.2437C=
c.*775C= (n.*775C=)
c.1301C= (p.Thr434=)
n.1608C=
c.*909C= (n.*909C=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.1244C= (p.Thr415=)
c.1370C= (p.Thr457=)
c.1199C= (p.Thr400=)
c.1484C= (p.Thr495=)
c.556C= (n.556C=)
n.812C=
c.856C= (n.856C=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.486C= (n.486C=)
11g.57614433C>GCA380690646SERPING1c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
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n.2437C>G
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c.556C>G (n.556C>G)
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c.*380C>G (n.*380C>G)
c.486C>G (n.486C>G)
11g.57614433C>TCA380690648SERPING1c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
n.2437C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
n.1608C>T
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.1370C>T (p.Thr457Ile)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.1484C>T (p.Thr495Ile)
c.556C>T (n.556C>T)
n.812C>T
c.856C>T (n.856C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.486C>T (n.486C>T)
11g.57614434T>ACA474806801SERPING1c.1356T>A (p.Thr452=)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.1152T>A (p.Thr384=)
n.2438T>A
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.1302T>A (p.Thr434=)
n.1609T>A
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.1245T>A (p.Thr415=)
c.1371T>A (p.Thr457=)
c.1200T>A (p.Thr400=)
c.1485T>A (p.Thr495=)
c.557T>A (n.557T>A)
n.813T>A
c.857T>A (n.857T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.487T>A (n.487T>A)
dbSNP
11g.57614434T>CCA474806803SERPING1c.1356T>C (p.Thr452=)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.1152T>C (p.Thr384=)
n.2438T>C
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.1302T>C (p.Thr434=)
n.1609T>C
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.1245T>C (p.Thr415=)
c.1371T>C (p.Thr457=)
c.1200T>C (p.Thr400=)
c.1485T>C (p.Thr495=)
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n.813T>C
c.857T>C (n.857T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.487T>C (n.487T>C)
dbSNP
11g.57614434T>GCA474806804SERPING1c.1356T>G (p.Thr452=)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.1152T>G (p.Thr384=)
n.2438T>G
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.1302T>G (p.Thr434=)
n.1609T>G
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.1245T>G (p.Thr415=)
c.1371T>G (p.Thr457=)
c.1200T>G (p.Thr400=)
c.1485T>G (p.Thr495=)
c.557T>G (n.557T>G)
n.813T>G
c.857T>G (n.857T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.487T>G (n.487T>G)
dbSNP
11g.57614434T=CA1975539156SERPING1c.1356T= (p.Thr452=)
c.*253T= (n.*253T=)
c.*1132T= (n.*1132T=)
c.1152T= (p.Thr384=)
n.2438T=
c.*776T= (n.*776T=)
c.1302T= (p.Thr434=)
n.1609T=
c.*910T= (n.*910T=)
c.*296T= (n.*296T=)
c.1245T= (p.Thr415=)
c.1371T= (p.Thr457=)
c.1200T= (p.Thr400=)
c.1485T= (p.Thr495=)
c.557T= (n.557T=)
n.813T=
c.857T= (n.857T=)
c.*381T= (n.*381T=)
c.487T= (n.487T=)
11g.57614434_57614435delCA2695214263SERPING1c.1356_1357del (p.Val454GlyfsTer18)
c.*253_*254del (n.*253_*254del)
c.*1132_*1133del (n.*1132_*1133del)
c.1152_1153del (p.Val386GlyfsTer18)
n.2438_2439del
c.*776_*777del (n.*776_*777del)
c.1302_1303del (p.Val436GlyfsTer18)
n.1609_1610del
c.*910_*911del (n.*910_*911del)
c.*296_*297del (n.*296_*297del)
c.1245_1246del (p.Val417GlyfsTer18)
c.1371_1372del (p.Val459GlyfsTer18)
c.1200_1201del (p.Val402GlyfsTer18)
c.1485_1486del (p.Val497GlyfsTer18)
c.557_558del (n.557_558del)
n.813_814del
c.857_858del (n.857_858del)
c.*381_*382del (n.*381_*382del)
c.487_488del (n.487_488del)
11g.57614435G>ACA380690650SERPING1c.1357G>A (p.Gly453Arg)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
n.2439G>A
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.1303G>A (p.Gly435Arg)
n.1610G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.1246G>A (p.Gly416Arg)
c.1372G>A (p.Gly458Arg)
c.1201G>A (p.Gly401Arg)
c.1486G>A (p.Gly496Arg)
c.558G>A (n.558G>A)
n.814G>A
c.858G>A (n.858G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.488G>A (n.488G>A)
11g.57614435G>CCA380690652SERPING1c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
n.2439G>C
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
n.1610G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.558G>C (n.558G>C)
n.814G>C
c.858G>C (n.858G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.488G>C (n.488G>C)
11g.57614435G=CA1975539159SERPING1c.1357G= (p.Gly453=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.*1133G= (n.*1133G=)
c.1153G= (p.Gly385=)
n.2439G=
c.*777G= (n.*777G=)
c.1303G= (p.Gly435=)
n.1610G=
c.*911G= (n.*911G=)
c.*297G= (n.*297G=)
c.1246G= (p.Gly416=)
c.1372G= (p.Gly458=)
c.1201G= (p.Gly401=)
c.1486G= (p.Gly496=)
c.558G= (n.558G=)
n.814G=
c.858G= (n.858G=)
c.*382G= (n.*382G=)
c.488G= (n.488G=)
11g.57614435G>TCA380690653SERPING1c.1357G>T (p.Gly453Trp)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.1153G>T (p.Gly385Trp)
n.2439G>T
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.1303G>T (p.Gly435Trp)
n.1610G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.1246G>T (p.Gly416Trp)
c.1372G>T (p.Gly458Trp)
c.1201G>T (p.Gly401Trp)
c.1486G>T (p.Gly496Trp)
c.558G>T (n.558G>T)
n.814G>T
c.858G>T (n.858G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.488G>T (n.488G>T)
11g.57614438dupCA2695214264SERPING1c.1360dup (p.Val454GlyfsTer19)
c.*257dup (n.*257dup)
c.*1136dup (n.*1136dup)
c.1156dup (p.Val386GlyfsTer19)
n.2442dup
c.*780dup (n.*780dup)
c.1306dup (p.Val436GlyfsTer19)
n.1613dup
c.*914dup (n.*914dup)
c.*300dup (n.*300dup)
c.1249dup (p.Val417GlyfsTer19)
c.1375dup (p.Val459GlyfsTer19)
c.1204dup (p.Val402GlyfsTer19)
c.1489dup (p.Val497GlyfsTer19)
c.561dup (n.561dup)
n.817dup
c.861dup (n.861dup)
c.*385dup (n.*385dup)
c.491dup (n.491dup)
11g.57614435_57614436insTGTCA116527SERPING1c.1357_1358insTGT (p.Gly453delinsValTrp)
c.*254_*255insTGT (n.*254_*255insTGT)
c.*1133_*1134insTGT (n.*1133_*1134insTGT)
c.1153_1154insTGT (p.Gly385delinsValTrp)
n.2439_2440insTGT
c.*777_*778insTGT (n.*777_*778insTGT)
c.1303_1304insTGT (p.Gly435delinsValTrp)
n.1610_1611insTGT
c.*911_*912insTGT (n.*911_*912insTGT)
c.*297_*298insTGT (n.*297_*298insTGT)
c.1246_1247insTGT (p.Gly416delinsValTrp)
c.1372_1373insTGT (p.Gly458delinsValTrp)
c.1201_1202insTGT (p.Gly401delinsValTrp)
c.1486_1487insTGT (p.Gly496delinsValTrp)
c.558_559insTGT (n.558_559insTGT)
n.814_815insTGT
c.858_859insTGT (n.858_859insTGT)
c.*382_*383insTGT (n.*382_*383insTGT)
c.488_489insTGT (n.488_489insTGT)
ClinVar dbSNP
11g.57614436G>ACA380690658SERPING1c.1358G>A (p.Gly453Glu)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
n.2440G>A
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.1304G>A (p.Gly435Glu)
n.1611G>A
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.1247G>A (p.Gly416Glu)
c.1373G>A (p.Gly458Glu)
c.1202G>A (p.Gly401Glu)
c.1487G>A (p.Gly496Glu)
c.559G>A (n.559G>A)
n.815G>A
c.859G>A (n.859G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.489G>A (n.489G>A)
11g.57614436G>CCA380690661SERPING1c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
n.2440G>C
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.1304G>C (p.Gly435Ala)
n.1611G>C
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.559G>C (n.559G>C)
n.815G>C
c.859G>C (n.859G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.489G>C (n.489G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.57614436G=CA1975539167SERPING1c.1358G= (p.Gly453=)
c.*255G= (n.*255G=)
c.*1134G= (n.*1134G=)
c.1154G= (p.Gly385=)
n.2440G=
c.*778G= (n.*778G=)
c.1304G= (p.Gly435=)
n.1611G=
c.*912G= (n.*912G=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.1247G= (p.Gly416=)
c.1373G= (p.Gly458=)
c.1202G= (p.Gly401=)
c.1487G= (p.Gly496=)
c.559G= (n.559G=)
n.815G=
c.859G= (n.859G=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.489G= (n.489G=)
11g.57614436G>TCA380690656SERPING1c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
n.2440G>T
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.1304G>T (p.Gly435Val)
n.1611G>T
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.559G>T (n.559G>T)
n.815G>T
c.859G>T (n.859G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.489G>T (n.489G>T)
COSMIC
11g.57614438_57614471delCA2580084326SERPING1c.1360_1393del (p.Val454ProfsTer?)
c.*257_*290del (n.*257_*290del)
c.*1136_*1169del (n.*1136_*1169del)
c.1156_1189del (p.Val386ProfsTer?)
n.2442_2475del
c.*780_*813del (n.*780_*813del)
c.1306_1339del (p.Val436ProfsTer?)
n.1613_1646del
c.*914_*947del (n.*914_*947del)
c.*300_*333del (n.*300_*333del)
c.1249_1282del (p.Val417ProfsTer?)
c.1375_1408del (p.Val459ProfsTer?)
c.1204_1237del (p.Val402ProfsTer?)
c.1489_1522del (p.Val497ProfsTer?)
c.561_594del (n.561_594del)
n.817_850del
c.861_894del (n.861_894del)
c.*385_*418del (n.*385_*418del)
c.491_524del (n.491_524del)
ClinVar

Number of alleles fetched