Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.57614336G>A | CA6008267 | SERPING1 | c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1054G>A (p.Asp352Asn) n.2340G>A c.*678G>A (n.*678G>A) c.1204G>A (p.Asp402Asn) n.1511G>A c.*812G>A (n.*812G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.459G>A (n.459G>A) n.715G>A c.759G>A (n.759G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.389G>A (p.Arg130Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57614336G>C | CA380690150 | SERPING1 | c.1258G>C (p.Asp420His) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1054G>C (p.Asp352His) n.2340G>C c.*678G>C (n.*678G>C) c.1204G>C (p.Asp402His) n.1511G>C c.*812G>C (n.*812G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.1147G>C (p.Asp383His) c.1273G>C (p.Asp425His) c.1102G>C (p.Asp368His) c.1387G>C (p.Asp463His) c.459G>C (n.459G>C) n.715G>C c.759G>C (n.759G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.389G>C (p.Arg130Pro) | |
11 | g.57614336G= | CA1975539007 | SERPING1 | c.1258G= (p.Asp420=) c.*155G= (n.*155G=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.1054G= (p.Asp352=) n.2340G= c.*678G= (n.*678G=) c.1204G= (p.Asp402=) n.1511G= c.*812G= (n.*812G=) c.*198G= (n.*198G=) c.1147G= (p.Asp383=) c.1273G= (p.Asp425=) c.1102G= (p.Asp368=) c.1387G= (p.Asp463=) c.459G= (n.459G=) n.715G= c.759G= (n.759G=) c.*283G= (n.*283G=) c.389G= (p.Arg130=) | |
11 | g.57614336G>T | CA380690148 | SERPING1 | c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) n.2340G>T c.*678G>T (n.*678G>T) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) n.1511G>T c.*812G>T (n.*812G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.459G>T (n.459G>T) n.715G>T c.759G>T (n.759G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.389G>T (p.Arg130Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.57614337A>C | CA380690153 | SERPING1 | c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.2341A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.1205A>C (p.Asp402Ala) n.1512A>C c.*813A>C (n.*813A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.460A>C (n.460A>C) n.716A>C c.760A>C (n.760A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.390A>C (p.Arg130=) | |
11 | g.57614337A>G | CA380690155 | SERPING1 | c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.2341A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.1205A>G (p.Asp402Gly) n.1512A>G c.*813A>G (n.*813A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.460A>G (n.460A>G) n.716A>G c.760A>G (n.760A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.390A>G (p.Arg130=) | ClinVar |
11 | g.57614337A>T | CA380690159 | SERPING1 | c.1259A>T (p.Asp420Val) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.1055A>T (p.Asp352Val) n.2341A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.1205A>T (p.Asp402Val) n.1512A>T c.*813A>T (n.*813A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.460A>T (n.460A>T) n.716A>T c.760A>T (n.760A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.390A>T (p.Arg130=) | |
11 | g.57614337_57614338delinsAT | CA1975539010 | SERPING1 | c.1259_1260delinsAT (p.Asp420=) c.*156_*157delinsAT (n.*156_*157delinsAT) c.*1035_*1036delinsAT (n.*1035_*1036delinsAT) c.1055_1056delinsAT (p.Asp352=) n.2341_2342delinsAT c.*679_*680delinsAT (n.*679_*680delinsAT) c.1205_1206delinsAT (p.Asp402=) n.1512_1513delinsAT c.*813_*814delinsAT (n.*813_*814delinsAT) c.*199_*200delinsAT (n.*199_*200delinsAT) c.1148_1149delinsAT (p.Asp383=) c.1274_1275delinsAT (p.Asp425=) c.1103_1104delinsAT (p.Asp368=) c.1388_1389delinsAT (p.Asp463=) c.460_461delinsAT (n.460_461delinsAT) n.716_717delinsAT c.760_761delinsAT (n.760_761delinsAT) c.*284_*285delinsAT (n.*284_*285delinsAT) c.390_391delinsAT (p.Arg130=) | |
11 | g.57614338T>A | CA380690162 | SERPING1 | c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.1056T>A (p.Asp352Glu) n.2342T>A c.*680T>A (n.*680T>A) c.1206T>A (p.Asp402Glu) n.1513T>A c.*814T>A (n.*814T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.461T>A (n.461T>A) n.717T>A c.761T>A (n.761T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.391T>A (p.Phe131Ile) | |
11 | g.57614338T>C | CA380690168 | SERPING1 | c.1260T>C (p.Asp420=) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.1056T>C (p.Asp352=) n.2342T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.1206T>C (p.Asp402=) n.1513T>C c.*814T>C (n.*814T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.1149T>C (p.Asp383=) c.1275T>C (p.Asp425=) c.1104T>C (p.Asp368=) c.1389T>C (p.Asp463=) c.461T>C (n.461T>C) n.717T>C c.761T>C (n.761T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.391T>C (p.Phe131Leu) | |
11 | g.57614338T>G | CA380690170 | SERPING1 | c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.1056T>G (p.Asp352Glu) n.2342T>G c.*680T>G (n.*680T>G) c.1206T>G (p.Asp402Glu) n.1513T>G c.*814T>G (n.*814T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.1104T>G (p.Asp368Glu) c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.461T>G (n.461T>G) n.717T>G c.761T>G (n.761T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.391T>G (p.Phe131Val) | |
11 | g.57614342dup | CA2695214239 | SERPING1 | c.1264dup (p.Ser422PhefsTer3) c.*161dup (n.*161dup) c.*1040dup (n.*1040dup) c.1060dup (p.Ser354PhefsTer3) n.2346dup c.*684dup (n.*684dup) c.1210dup (p.Ser404PhefsTer3) n.1517dup c.*818dup (n.*818dup) c.*204dup (n.*204dup) c.1153dup (p.Ser385PhefsTer3) c.1279dup (p.Ser427PhefsTer3) c.1108dup (p.Ser370PhefsTer3) c.1393dup (p.Ser465PhefsTer3) c.465dup (n.465dup) n.721dup c.765dup (n.765dup) c.*289dup (n.*289dup) c.395dup (p.Ter134MetextTer8) | |
11 | g.57614342del | CA658658059 | SERPING1 | c.1264del (p.Ser422LeufsTer9) c.*161del (n.*161del) c.*1040del (n.*1040del) c.1060del (p.Ser354LeufsTer9) n.2346del c.*684del (n.*684del) c.1210del (p.Ser404LeufsTer9) n.1517del c.*818del (n.*818del) c.*204del (n.*204del) c.1153del (p.Ser385LeufsTer9) c.1279del (p.Ser427LeufsTer9) c.1108del (p.Ser370LeufsTer9) c.1393del (p.Ser465LeufsTer9) c.465del (n.465del) n.721del c.765del (n.765del) c.*289del (n.*289del) c.395del (p.Phe132SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614339T>A | CA380690172 | SERPING1 | c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.1057T>A (p.Phe353Ile) n.2343T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.1514T>A c.*815T>A (n.*815T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.462T>A (n.462T>A) n.718T>A c.762T>A (n.762T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.392T>A (p.Phe131Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614339T>C | CA380690177 | SERPING1 | c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.1057T>C (p.Phe353Leu) n.2343T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.1514T>C c.*815T>C (n.*815T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.462T>C (n.462T>C) n.718T>C c.762T>C (n.762T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.392T>C (p.Phe131Ser) | |
11 | g.57614339T>G | CA380690179 | SERPING1 | c.1261T>G (p.Phe421Val) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.1057T>G (p.Phe353Val) n.2343T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.1207T>G (p.Phe403Val) n.1514T>G c.*815T>G (n.*815T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.1150T>G (p.Phe384Val) c.1276T>G (p.Phe426Val) c.1105T>G (p.Phe369Val) c.1390T>G (p.Phe464Val) c.462T>G (n.462T>G) n.718T>G c.762T>G (n.762T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.392T>G (p.Phe131Cys) | |
11 | g.57614339T= | CA1975539016 | SERPING1 | c.1261T= (p.Phe421=) c.*158T= (n.*158T=) c.*1037T= (n.*1037T=) c.1057T= (p.Phe353=) n.2343T= c.*681T= (n.*681T=) c.1207T= (p.Phe403=) n.1514T= c.*815T= (n.*815T=) c.*201T= (n.*201T=) c.1150T= (p.Phe384=) c.1276T= (p.Phe426=) c.1105T= (p.Phe369=) c.1390T= (p.Phe464=) c.462T= (n.462T=) n.718T= c.762T= (n.762T=) c.*286T= (n.*286T=) c.392T= (p.Phe131=) | |
11 | g.57614340T>A | CA380690182 | SERPING1 | c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) n.2344T>A c.*682T>A (n.*682T>A) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.1515T>A c.*816T>A (n.*816T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.463T>A (n.463T>A) n.719T>A c.763T>A (n.763T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.393T>A (p.Phe131Leu) | |
11 | g.57614340T>C | CA380690185 | SERPING1 | c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.1058T>C (p.Phe353Ser) n.2344T>C c.*682T>C (n.*682T>C) c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.1515T>C c.*816T>C (n.*816T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.463T>C (n.463T>C) n.719T>C c.763T>C (n.763T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.393T>C (p.Phe131=) | |
11 | g.57614340T>G | CA380690188 | SERPING1 | c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.1058T>G (p.Phe353Cys) n.2344T>G c.*682T>G (n.*682T>G) c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.1515T>G c.*816T>G (n.*816T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.463T>G (n.463T>G) n.719T>G c.763T>G (n.763T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.393T>G (p.Phe131Leu) | |
11 | g.57614341T>A | CA380690195 | SERPING1 | c.1263T>A (p.Phe421Leu) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.1059T>A (p.Phe353Leu) n.2345T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.1209T>A (p.Phe403Leu) n.1516T>A c.*817T>A (n.*817T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.1152T>A (p.Phe384Leu) c.1278T>A (p.Phe426Leu) c.1107T>A (p.Phe369Leu) c.1392T>A (p.Phe464Leu) c.464T>A (n.464T>A) n.720T>A c.764T>A (n.764T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.394T>A (p.Phe132Ile) | |
11 | g.57614341T>C | CA380690193 | SERPING1 | c.1263T>C (p.Phe421=) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.1059T>C (p.Phe353=) n.2345T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.1209T>C (p.Phe403=) n.1516T>C c.*817T>C (n.*817T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.1152T>C (p.Phe384=) c.1278T>C (p.Phe426=) c.1107T>C (p.Phe369=) c.1392T>C (p.Phe464=) c.464T>C (n.464T>C) n.720T>C c.764T>C (n.764T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.394T>C (p.Phe132Leu) | |
11 | g.57614341T>G | CA380690191 | SERPING1 | c.1263T>G (p.Phe421Leu) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.1059T>G (p.Phe353Leu) n.2345T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.1209T>G (p.Phe403Leu) n.1516T>G c.*817T>G (n.*817T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.1152T>G (p.Phe384Leu) c.1278T>G (p.Phe426Leu) c.1107T>G (p.Phe369Leu) c.1392T>G (p.Phe464Leu) c.464T>G (n.464T>G) n.720T>G c.764T>G (n.764T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.394T>G (p.Phe132Val) | gnomAD v4 |
11 | g.57614342T>A | CA380690201 | SERPING1 | c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.1060T>A (p.Ser354Thr) n.2346T>A c.*684T>A (n.*684T>A) c.1210T>A (p.Ser404Thr) n.1517T>A c.*818T>A (n.*818T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.465T>A (n.465T>A) n.721T>A c.765T>A (n.765T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.395T>A (p.Phe132Tyr) | |
11 | g.57614342T>C | CA380690203 | SERPING1 | c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.1060T>C (p.Ser354Pro) n.2346T>C c.*684T>C (n.*684T>C) c.1210T>C (p.Ser404Pro) n.1517T>C c.*818T>C (n.*818T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.465T>C (n.465T>C) n.721T>C c.765T>C (n.765T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.395T>C (p.Phe132Ser) | |
11 | g.57614342T>G | CA380690205 | SERPING1 | c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.1060T>G (p.Ser354Ala) n.2346T>G c.*684T>G (n.*684T>G) c.1210T>G (p.Ser404Ala) n.1517T>G c.*818T>G (n.*818T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.465T>G (n.465T>G) n.721T>G c.765T>G (n.765T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.395T>G (p.Phe132Cys) | |
11 | g.57614343_57614344del | CA2695214240 | SERPING1 | c.1265_1266del (p.Ser422LeufsTer2) c.*162_*163del (n.*162_*163del) c.*1041_*1042del (n.*1041_*1042del) c.1061_1062del (p.Ser354LeufsTer2) n.2347_2348del c.*685_*686del (n.*685_*686del) c.1211_1212del (p.Ser404LeufsTer2) n.1518_1519del c.*819_*820del (n.*819_*820del) c.*205_*206del (n.*205_*206del) c.1154_1155del (p.Ser385LeufsTer2) c.1280_1281del (p.Ser427LeufsTer2) c.1109_1110del (p.Ser370LeufsTer2) c.1394_1395del (p.Ser465LeufsTer2) c.466_467del (n.466_467del) n.722_723del c.766_767del (n.766_767del) c.*290_*291del (n.*290_*291del) c.396_397del (p.Leu133MetfsTer8) | |
11 | g.57614343del | CA2695214241 | SERPING1 | c.1265del (p.Ser422PhefsTer9) c.*162del (n.*162del) c.*1041del (n.*1041del) c.1061del (p.Ser354PhefsTer9) n.2347del c.*685del (n.*685del) c.1211del (p.Ser404PhefsTer9) n.1518del c.*819del (n.*819del) c.*205del (n.*205del) c.1154del (p.Ser385PhefsTer9) c.1280del (p.Ser427PhefsTer9) c.1109del (p.Ser370PhefsTer9) c.1394del (p.Ser465PhefsTer9) c.466del (n.466del) n.722del c.766del (n.766del) c.*290del (n.*290del) c.396del (p.Leu133TyrfsTer?) | |
11 | g.57614343C>A | CA380690208 | SERPING1 | c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.1061C>A (p.Ser354Tyr) n.2347C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) n.1518C>A c.*819C>A (n.*819C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.1280C>A (p.Ser427Tyr) c.1109C>A (p.Ser370Tyr) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.466C>A (n.466C>A) n.722C>A c.766C>A (n.766C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.396C>A (p.Phe132Leu) | COSMIC |
11 | g.57614343C= | CA1975539019 | SERPING1 | c.1265C= (p.Ser422=) c.*162C= (n.*162C=) c.*1041C= (n.*1041C=) c.1061C= (p.Ser354=) n.2347C= c.*685C= (n.*685C=) c.1211C= (p.Ser404=) n.1518C= c.*819C= (n.*819C=) c.*205C= (n.*205C=) c.1154C= (p.Ser385=) c.1280C= (p.Ser427=) c.1109C= (p.Ser370=) c.1394C= (p.Ser465=) c.466C= (n.466C=) n.722C= c.766C= (n.766C=) c.*290C= (n.*290C=) c.396C= (p.Phe132=) | |
11 | g.57614343C>G | CA380690212 | SERPING1 | c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.*162C>G (n.*162C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.1061C>G (p.Ser354Cys) n.2347C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.1211C>G (p.Ser404Cys) n.1518C>G c.*819C>G (n.*819C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.1280C>G (p.Ser427Cys) c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.466C>G (n.466C>G) n.722C>G c.766C>G (n.766C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.396C>G (p.Phe132Leu) | |
11 | g.57614343C>T | CA6008268 | SERPING1 | c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.*162C>T (n.*162C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.1061C>T (p.Ser354Phe) n.2347C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.1211C>T (p.Ser404Phe) n.1518C>T c.*819C>T (n.*819C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.1280C>T (p.Ser427Phe) c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.466C>T (n.466C>T) n.722C>T c.766C>T (n.766C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.396C>T (p.Phe132=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614344T>A | CA380690216 | SERPING1 | c.1266T>A (p.Ser422=) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.1062T>A (p.Ser354=) n.2348T>A c.*686T>A (n.*686T>A) c.1212T>A (p.Ser404=) n.1519T>A c.*820T>A (n.*820T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.1155T>A (p.Ser385=) c.1281T>A (p.Ser427=) c.1110T>A (p.Ser370=) c.1395T>A (p.Ser465=) c.467T>A (n.467T>A) n.723T>A c.767T>A (n.767T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.397T>A (p.Leu133Ile) | |
11 | g.57614344T>C | CA474806699 | SERPING1 | c.1266T>C (p.Ser422=) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.1062T>C (p.Ser354=) n.2348T>C c.*686T>C (n.*686T>C) c.1212T>C (p.Ser404=) n.1519T>C c.*820T>C (n.*820T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.1155T>C (p.Ser385=) c.1281T>C (p.Ser427=) c.1110T>C (p.Ser370=) c.1395T>C (p.Ser465=) c.467T>C (n.467T>C) n.723T>C c.767T>C (n.767T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.397T>C (p.Leu133=) | |
11 | g.57614344T>G | CA380690218 | SERPING1 | c.1266T>G (p.Ser422=) c.*163T>G (n.*163T>G) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.1062T>G (p.Ser354=) n.2348T>G c.*686T>G (n.*686T>G) c.1212T>G (p.Ser404=) n.1519T>G c.*820T>G (n.*820T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.1155T>G (p.Ser385=) c.1281T>G (p.Ser427=) c.1110T>G (p.Ser370=) c.1395T>G (p.Ser465=) c.467T>G (n.467T>G) n.723T>G c.767T>G (n.767T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.397T>G (p.Leu133Val) | |
11 | g.57614345T>A | CA380690220 | SERPING1 | c.1267T>A (p.Tyr423Asn) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.1063T>A (p.Tyr355Asn) n.2349T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) n.1520T>A c.*821T>A (n.*821T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.1156T>A (p.Tyr386Asn) c.1282T>A (p.Tyr428Asn) c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.468T>A (n.468T>A) n.724T>A c.768T>A (n.768T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.398T>A (p.Leu133Ter) | |
11 | g.57614345T>C | CA380690221 | SERPING1 | c.1267T>C (p.Tyr423His) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.1063T>C (p.Tyr355His) n.2349T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.1213T>C (p.Tyr405His) n.1520T>C c.*821T>C (n.*821T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.1156T>C (p.Tyr386His) c.1282T>C (p.Tyr428His) c.1111T>C (p.Tyr371His) c.1396T>C (p.Tyr466His) c.468T>C (n.468T>C) n.724T>C c.768T>C (n.768T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.398T>C (p.Leu133Ser) | |
11 | g.57614345T>G | CA380690223 | SERPING1 | c.1267T>G (p.Tyr423Asp) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.1063T>G (p.Tyr355Asp) n.2349T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) n.1520T>G c.*821T>G (n.*821T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.1156T>G (p.Tyr386Asp) c.1282T>G (p.Tyr428Asp) c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.468T>G (n.468T>G) n.724T>G c.768T>G (n.768T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.398T>G (p.Leu133Ter) | |
11 | g.57614345T= | CA1975539024 | SERPING1 | c.1267T= (p.Tyr423=) c.*164T= (n.*164T=) c.*1043T= (n.*1043T=) c.1063T= (p.Tyr355=) n.2349T= c.*687T= (n.*687T=) c.1213T= (p.Tyr405=) n.1520T= c.*821T= (n.*821T=) c.*207T= (n.*207T=) c.1156T= (p.Tyr386=) c.1282T= (p.Tyr428=) c.1111T= (p.Tyr371=) c.1396T= (p.Tyr466=) c.468T= (n.468T=) n.724T= c.768T= (n.768T=) c.*292T= (n.*292T=) c.398T= (p.Leu133=) | |
11 | g.57614346A>C | CA380690226 | SERPING1 | c.1268A>C (p.Tyr423Ser) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.1064A>C (p.Tyr355Ser) n.2350A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) n.1521A>C c.*822A>C (n.*822A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.1157A>C (p.Tyr386Ser) c.1283A>C (p.Tyr428Ser) c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.469A>C (n.469A>C) n.725A>C c.769A>C (n.769A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.399A>C (p.Leu133Phe) | |
11 | g.57614346A>G | CA380690227 | SERPING1 | c.1268A>G (p.Tyr423Cys) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.1064A>G (p.Tyr355Cys) n.2350A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) n.1521A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.1157A>G (p.Tyr386Cys) c.1283A>G (p.Tyr428Cys) c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.469A>G (n.469A>G) n.725A>G c.769A>G (n.769A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.399A>G (p.Leu133=) | |
11 | g.57614346A>T | CA380690229 | SERPING1 | c.1268A>T (p.Tyr423Phe) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.1064A>T (p.Tyr355Phe) n.2350A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) n.1521A>T c.*822A>T (n.*822A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.1157A>T (p.Tyr386Phe) c.1283A>T (p.Tyr428Phe) c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.469A>T (n.469A>T) n.725A>T c.769A>T (n.769A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.399A>T (p.Leu133Phe) | |
11 | g.57614346dup | CA658658060 | SERPING1 | c.1268dup (p.Tyr423Ter) c.*165dup (n.*165dup) c.*1044dup (n.*1044dup) c.1064dup (p.Tyr355Ter) n.2350dup c.*688dup (n.*688dup) c.1214dup (p.Tyr405Ter) n.1521dup c.*822dup (n.*822dup) c.*208dup (n.*208dup) c.1157dup (p.Tyr386Ter) c.1283dup (p.Tyr428Ter) c.1112dup (p.Tyr371Ter) c.1397dup (p.Tyr466Ter) c.469dup (n.469dup) n.725dup c.769dup (n.769dup) c.*293dup (n.*293dup) c.399dup (p.Ter134MetextTer8) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614347T>A | CA380690241 | SERPING1 | c.1269T>A (p.Tyr423Ter) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.1065T>A (p.Tyr355Ter) n.2351T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.1215T>A (p.Tyr405Ter) n.1522T>A c.*823T>A (n.*823T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.1158T>A (p.Tyr386Ter) c.1284T>A (p.Tyr428Ter) c.1113T>A (p.Tyr371Ter) c.1398T>A (p.Tyr466Ter) c.470T>A (n.470T>A) n.726T>A c.770T>A (n.770T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.400T>A (p.Ter134Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614347T>C | CA6008269 | SERPING1 | c.1269T>C (p.Tyr423=) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.1065T>C (p.Tyr355=) n.2351T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.1215T>C (p.Tyr405=) n.1522T>C c.*823T>C (n.*823T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.1158T>C (p.Tyr386=) c.1284T>C (p.Tyr428=) c.1113T>C (p.Tyr371=) c.1398T>C (p.Tyr466=) c.470T>C (n.470T>C) n.726T>C c.770T>C (n.770T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.400T>C (p.Ter134Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614347T>G | CA380690235 | SERPING1 | c.1269T>G (p.Tyr423Ter) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.1065T>G (p.Tyr355Ter) n.2351T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.1215T>G (p.Tyr405Ter) n.1522T>G c.*823T>G (n.*823T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.1158T>G (p.Tyr386Ter) c.1284T>G (p.Tyr428Ter) c.1113T>G (p.Tyr371Ter) c.1398T>G (p.Tyr466Ter) c.470T>G (n.470T>G) n.726T>G c.770T>G (n.770T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.400T>G (p.Ter134Gly) | |
11 | g.57614347T= | CA1975539032 | SERPING1 | c.1269T= (p.Tyr423=) c.*166T= (n.*166T=) c.*1045T= (n.*1045T=) c.1065T= (p.Tyr355=) n.2351T= c.*689T= (n.*689T=) c.1215T= (p.Tyr405=) n.1522T= c.*823T= (n.*823T=) c.*209T= (n.*209T=) c.1158T= (p.Tyr386=) c.1284T= (p.Tyr428=) c.1113T= (p.Tyr371=) c.1398T= (p.Tyr466=) c.470T= (n.470T=) n.726T= c.770T= (n.770T=) c.*294T= (n.*294T=) c.400T= (p.Ter134=) | |
11 | g.57614348G>A | CA380690244 | SERPING1 | c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.1066G>A (p.Asp356Asn) n.2352G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.1216G>A (p.Asp406Asn) n.1523G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.1285G>A (p.Asp429Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.471G>A (n.471G>A) n.727G>A c.771G>A (n.771G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.401G>A (p.Ter134=) | |
11 | g.57614348G>C | CA380690246 | SERPING1 | c.1270G>C (p.Asp424His) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.1066G>C (p.Asp356His) n.2352G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.1216G>C (p.Asp406His) n.1523G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.1159G>C (p.Asp387His) c.1285G>C (p.Asp429His) c.1114G>C (p.Asp372His) c.1399G>C (p.Asp467His) c.471G>C (n.471G>C) n.727G>C c.771G>C (n.771G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.401G>C (p.Ter134Ser) | |
11 | g.57614348G>T | CA380690248 | SERPING1 | c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) n.2352G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) n.1523G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.1285G>T (p.Asp429Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.471G>T (n.471G>T) n.727G>T c.771G>T (n.771G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.401G>T (p.Ter134Leu) | |
11 | g.57614349A>C | CA380690252 | SERPING1 | c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.*168A>C (n.*168A>C) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.1067A>C (p.Asp356Ala) n.2353A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.1217A>C (p.Asp406Ala) n.1524A>C c.*825A>C (n.*825A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.1286A>C (p.Asp429Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.472A>C (n.472A>C) n.728A>C c.772A>C (n.772A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) c.402A>C (p.Ter134Cys) | |
11 | g.57614349A>G | CA380690254 | SERPING1 | c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.1067A>G (p.Asp356Gly) n.2353A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.1217A>G (p.Asp406Gly) n.1524A>G c.*825A>G (n.*825A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.1286A>G (p.Asp429Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.472A>G (n.472A>G) n.728A>G c.772A>G (n.772A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.402A>G (p.Ter134Trp) | |
11 | g.57614349A>T | CA380690255 | SERPING1 | c.1271A>T (p.Asp424Val) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.1067A>T (p.Asp356Val) n.2353A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.1217A>T (p.Asp406Val) n.1524A>T c.*825A>T (n.*825A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.1160A>T (p.Asp387Val) c.1286A>T (p.Asp429Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) c.472A>T (n.472A>T) n.728A>T c.772A>T (n.772A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.402A>T (p.Ter134Cys) | |
11 | g.57614350C>A | CA6008270 | SERPING1 | c.1272C>A (p.Asp424Glu) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.1068C>A (p.Asp356Glu) n.2354C>A c.*692C>A (n.*692C>A) c.1218C>A (p.Asp406Glu) n.1525C>A c.*826C>A (n.*826C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.1161C>A (p.Asp387Glu) c.1287C>A (p.Asp429Glu) c.1116C>A (p.Asp372Glu) c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.473C>A (n.473C>A) n.729C>A c.773C>A (n.773C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.403C>A (n.403C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614350C= | CA1975539035 | SERPING1 | c.1272C= (p.Asp424=) c.*169C= (n.*169C=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.1068C= (p.Asp356=) n.2354C= c.*692C= (n.*692C=) c.1218C= (p.Asp406=) n.1525C= c.*826C= (n.*826C=) c.*212C= (n.*212C=) c.1161C= (p.Asp387=) c.1287C= (p.Asp429=) c.1116C= (p.Asp372=) c.1401C= (p.Asp467=) c.473C= (n.473C=) n.729C= c.773C= (n.773C=) c.*297C= (n.*297C=) c.403C= (n.403C=) | |
11 | g.57614350C>G | CA380690256 | SERPING1 | c.1272C>G (p.Asp424Glu) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.1068C>G (p.Asp356Glu) n.2354C>G c.*692C>G (n.*692C>G) c.1218C>G (p.Asp406Glu) n.1525C>G c.*826C>G (n.*826C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.1161C>G (p.Asp387Glu) c.1287C>G (p.Asp429Glu) c.1116C>G (p.Asp372Glu) c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.473C>G (n.473C>G) n.729C>G c.773C>G (n.773C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.403C>G (n.403C>G) | |
11 | g.57614350C>T | CA474806701 | SERPING1 | c.1272C>T (p.Asp424=) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.1068C>T (p.Asp356=) n.2354C>T c.*692C>T (n.*692C>T) c.1218C>T (p.Asp406=) n.1525C>T c.*826C>T (n.*826C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.1161C>T (p.Asp387=) c.1287C>T (p.Asp429=) c.1116C>T (p.Asp372=) c.1401C>T (p.Asp467=) c.473C>T (n.473C>T) n.729C>T c.773C>T (n.773C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.403C>T (n.403C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614351del | CA2697548591 | SERPING1 | c.1273del (p.Asn426ThrfsTer5) c.*170del (n.*170del) c.*1049del (n.*1049del) c.1069del (p.Asn358ThrfsTer5) n.2355del c.*693del (n.*693del) c.1219del (p.Asn408ThrfsTer5) n.1526del c.*827del (n.*827del) c.*213del (n.*213del) c.1162del (p.Asn389ThrfsTer5) c.1288del (p.Asn431ThrfsTer5) c.1117del (p.Asn374ThrfsTer5) c.1402del (p.Asn469ThrfsTer5) c.474del (n.474del) n.730del c.774del (n.774del) c.*298del (n.*298del) c.404del (n.404del) | ClinVar |
11 | g.57614351C>A | CA380690257 | SERPING1 | c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.2355C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.1219C>A (p.Leu407Ile) n.1526C>A c.*827C>A (n.*827C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.474C>A (n.474C>A) n.730C>A c.774C>A (n.774C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.404C>A (n.404C>A) | |
11 | g.57614351C= | CA1975539042 | SERPING1 | c.1273C= (p.Leu425=) c.*170C= (n.*170C=) c.*1049C= (n.*1049C=) c.1069C= (p.Leu357=) n.2355C= c.*693C= (n.*693C=) c.1219C= (p.Leu407=) n.1526C= c.*827C= (n.*827C=) c.*213C= (n.*213C=) c.1162C= (p.Leu388=) c.1288C= (p.Leu430=) c.1117C= (p.Leu373=) c.1402C= (p.Leu468=) c.474C= (n.474C=) n.730C= c.774C= (n.774C=) c.*298C= (n.*298C=) c.404C= (n.404C=) | |
11 | g.57614351C>G | CA380690259 | SERPING1 | c.1273C>G (p.Leu425Val) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.1069C>G (p.Leu357Val) n.2355C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.1219C>G (p.Leu407Val) n.1526C>G c.*827C>G (n.*827C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.474C>G (n.474C>G) n.730C>G c.774C>G (n.774C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.404C>G (n.404C>G) | |
11 | g.57614351C>T | CA380690261 | SERPING1 | c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.1069C>T (p.Leu357Phe) n.2355C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.1219C>T (p.Leu407Phe) n.1526C>T c.*827C>T (n.*827C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.1288C>T (p.Leu430Phe) c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.474C>T (n.474C>T) n.730C>T c.774C>T (n.774C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.404C>T (n.404C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614352T>A | CA380690262 | SERPING1 | c.1274T>A (p.Leu425His) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.1070T>A (p.Leu357His) n.2356T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.1220T>A (p.Leu407His) n.1527T>A c.*828T>A (n.*828T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.1163T>A (p.Leu388His) c.1289T>A (p.Leu430His) c.1118T>A (p.Leu373His) c.1403T>A (p.Leu468His) c.475T>A (n.475T>A) n.731T>A c.775T>A (n.775T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.405T>A (n.405T>A) | |
11 | g.57614352T>C | CA380690263 | SERPING1 | c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.2356T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1527T>C c.*828T>C (n.*828T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.475T>C (n.475T>C) n.731T>C c.775T>C (n.775T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.405T>C (n.405T>C) | |
11 | g.57614352T>G | CA380690264 | SERPING1 | c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.2356T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.1527T>G c.*828T>G (n.*828T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.475T>G (n.475T>G) n.731T>G c.775T>G (n.775T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.405T>G (n.405T>G) | |
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11 | g.57614354A>G | CA380690274 | SERPING1 | c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.2358A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.1222A>G (p.Asn408Asp) n.1529A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.1291A>G (p.Asn431Asp) c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.477A>G (n.477A>G) n.733A>G c.777A>G (n.777A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.407A>G (n.407A>G) | |
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11 | g.57614356C>T | CA474806705 | SERPING1 | c.1278C>T (p.Asn426=) c.*175C>T (n.*175C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1074C>T (p.Asn358=) n.2360C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.1224C>T (p.Asn408=) n.1531C>T c.*832C>T (n.*832C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.1167C>T (p.Asn389=) c.1293C>T (p.Asn431=) c.1122C>T (p.Asn374=) c.1407C>T (p.Asn469=) c.479C>T (n.479C>T) n.735C>T c.779C>T (n.779C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.409C>T (n.409C>T) | gnomAD v4 |
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11 | g.57614357C>G | CA380690285 | SERPING1 | c.1279C>G (p.Leu427Val) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.1075C>G (p.Leu359Val) n.2361C>G c.*699C>G (n.*699C>G) c.1225C>G (p.Leu409Val) n.1532C>G c.*833C>G (n.*833C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.480C>G (n.480C>G) n.736C>G c.780C>G (n.780C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.410C>G (n.410C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.57614358T>C | CA380690293 | SERPING1 | c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.2362T>C c.*700T>C (n.*700T>C) c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.1533T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.481T>C (n.481T>C) n.737T>C c.781T>C (n.781T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.411T>C (n.411T>C) | |
11 | g.57614358T>G | CA380690295 | SERPING1 | c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.*177T>G (n.*177T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.2362T>G c.*700T>G (n.*700T>G) c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.1533T>G c.*834T>G (n.*834T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.481T>G (n.481T>G) n.737T>G c.781T>G (n.781T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.411T>G (n.411T>G) | |
11 | g.57614362_57614363del | CA2695214243 | SERPING1 | c.1284_1285del (p.Cys428TrpfsTer?) c.*181_*182del (n.*181_*182del) c.*1060_*1061del (n.*1060_*1061del) c.1080_1081del (p.Cys360TrpfsTer?) n.2366_2367del c.*704_*705del (n.*704_*705del) c.1230_1231del (p.Cys410TrpfsTer?) n.1537_1538del c.*838_*839del (n.*838_*839del) c.*224_*225del (n.*224_*225del) c.1173_1174del (p.Cys391TrpfsTer?) c.1299_1300del (p.Cys433TrpfsTer?) c.1128_1129del (p.Cys376TrpfsTer?) c.1413_1414del (p.Cys471TrpfsTer?) c.485_486del (n.485_486del) n.741_742del c.785_786del (n.785_786del) c.*309_*310del (n.*309_*310del) c.415_416del (n.415_416del) | |
11 | g.57614359del | CA2695214244 | SERPING1 | c.1281del (p.Cys428ValfsTer3) c.*178del (n.*178del) c.*1057del (n.*1057del) c.1077del (p.Cys360ValfsTer3) n.2363del c.*701del (n.*701del) c.1227del (p.Cys410ValfsTer3) n.1534del c.*835del (n.*835del) c.*221del (n.*221del) c.1170del (p.Cys391ValfsTer3) c.1296del (p.Cys433ValfsTer3) c.1125del (p.Cys376ValfsTer3) c.1410del (p.Cys471ValfsTer3) c.482del (n.482del) n.738del c.782del (n.782del) c.*306del (n.*306del) c.412del (n.412del) | |
11 | g.57614359G>A | CA474806710 | SERPING1 | c.1281G>A (p.Leu427=) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.1077G>A (p.Leu359=) n.2363G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.1227G>A (p.Leu409=) n.1534G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.1170G>A (p.Leu390=) c.1296G>A (p.Leu432=) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1410G>A (p.Leu470=) c.482G>A (n.482G>A) n.738G>A c.782G>A (n.782G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.412G>A (n.412G>A) | |
11 | g.57614359G>C | CA474806712 | SERPING1 | c.1281G>C (p.Leu427=) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.1077G>C (p.Leu359=) n.2363G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.1227G>C (p.Leu409=) n.1534G>C c.*835G>C (n.*835G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.1170G>C (p.Leu390=) c.1296G>C (p.Leu432=) c.1125G>C (p.Leu375=) c.1410G>C (p.Leu470=) c.482G>C (n.482G>C) n.738G>C c.782G>C (n.782G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.412G>C (n.412G>C) | |
11 | g.57614359G>T | CA474806714 | SERPING1 | c.1281G>T (p.Leu427=) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.1077G>T (p.Leu359=) n.2363G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.1227G>T (p.Leu409=) n.1534G>T c.*835G>T (n.*835G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.1170G>T (p.Leu390=) c.1296G>T (p.Leu432=) c.1125G>T (p.Leu375=) c.1410G>T (p.Leu470=) c.482G>T (n.482G>T) n.738G>T c.782G>T (n.782G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.412G>T (n.412G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614360T>A | CA6008271 | SERPING1 | c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.1078T>A (p.Cys360Ser) n.2364T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.1228T>A (p.Cys410Ser) n.1535T>A c.*836T>A (n.*836T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.1171T>A (p.Cys391Ser) c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.1126T>A (p.Cys376Ser) c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.483T>A (n.483T>A) n.739T>A c.783T>A (n.783T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.413T>A (n.413T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614360T>C | CA380690299 | SERPING1 | c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.1078T>C (p.Cys360Arg) n.2364T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.1228T>C (p.Cys410Arg) n.1535T>C c.*836T>C (n.*836T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.1171T>C (p.Cys391Arg) c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.1126T>C (p.Cys376Arg) c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.483T>C (n.483T>C) n.739T>C c.783T>C (n.783T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.413T>C (n.413T>C) | COSMIC |
11 | g.57614360T>G | CA380690300 | SERPING1 | c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.*179T>G (n.*179T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.1078T>G (p.Cys360Gly) n.2364T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.1228T>G (p.Cys410Gly) n.1535T>G c.*836T>G (n.*836T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.1171T>G (p.Cys391Gly) c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.1126T>G (p.Cys376Gly) c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.483T>G (n.483T>G) n.739T>G c.783T>G (n.783T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.413T>G (n.413T>G) | |
11 | g.57614360T= | CA1975539047 | SERPING1 | c.1282T= (p.Cys428=) c.*179T= (n.*179T=) c.*1058T= (n.*1058T=) c.1078T= (p.Cys360=) n.2364T= c.*702T= (n.*702T=) c.1228T= (p.Cys410=) n.1535T= c.*836T= (n.*836T=) c.*222T= (n.*222T=) c.1171T= (p.Cys391=) c.1297T= (p.Cys433=) c.1126T= (p.Cys376=) c.1411T= (p.Cys471=) c.483T= (n.483T=) n.739T= c.783T= (n.783T=) c.*307T= (n.*307T=) c.413T= (n.413T=) | |
11 | g.57614361del | CA2695214245 | SERPING1 | c.1283del (p.Cys428LeufsTer3) c.*180del (n.*180del) c.*1059del (n.*1059del) c.1079del (p.Cys360LeufsTer3) n.2365del c.*703del (n.*703del) c.1229del (p.Cys410LeufsTer3) n.1536del c.*837del (n.*837del) c.*223del (n.*223del) c.1172del (p.Cys391LeufsTer3) c.1298del (p.Cys433LeufsTer3) c.1127del (p.Cys376LeufsTer3) c.1412del (p.Cys471LeufsTer3) c.484del (n.484del) n.740del c.784del (n.784del) c.*308del (n.*308del) c.414del (n.414del) | |
11 | g.57614361G>A | CA380690304 | SERPING1 | c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.*180G>A (n.*180G>A) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.1079G>A (p.Cys360Tyr) n.2365G>A c.*703G>A (n.*703G>A) c.1229G>A (p.Cys410Tyr) n.1536G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.1172G>A (p.Cys391Tyr) c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.1127G>A (p.Cys376Tyr) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.484G>A (n.484G>A) n.740G>A c.784G>A (n.784G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.414G>A (n.414G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57614361G>C | CA380690301 | SERPING1 | c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.*180G>C (n.*180G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.1079G>C (p.Cys360Ser) n.2365G>C c.*703G>C (n.*703G>C) c.1229G>C (p.Cys410Ser) n.1536G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.1172G>C (p.Cys391Ser) c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.1127G>C (p.Cys376Ser) c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.484G>C (n.484G>C) n.740G>C c.784G>C (n.784G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.414G>C (n.414G>C) | |
11 | g.57614361G= | CA1975539050 | SERPING1 | c.1283G= (p.Cys428=) c.*180G= (n.*180G=) c.*1059G= (n.*1059G=) c.1079G= (p.Cys360=) n.2365G= c.*703G= (n.*703G=) c.1229G= (p.Cys410=) n.1536G= c.*837G= (n.*837G=) c.*223G= (n.*223G=) c.1172G= (p.Cys391=) c.1298G= (p.Cys433=) c.1127G= (p.Cys376=) c.1412G= (p.Cys471=) c.484G= (n.484G=) n.740G= c.784G= (n.784G=) c.*308G= (n.*308G=) c.414G= (n.414G=) | |
11 | g.57614361G>T | CA380690303 | SERPING1 | c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.*180G>T (n.*180G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.1079G>T (p.Cys360Phe) n.2365G>T c.*703G>T (n.*703G>T) c.1229G>T (p.Cys410Phe) n.1536G>T c.*837G>T (n.*837G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.1172G>T (p.Cys391Phe) c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.1127G>T (p.Cys376Phe) c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.484G>T (n.484G>T) n.740G>T c.784G>T (n.784G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.414G>T (n.414G>T) | |
11 | g.57614362T>A | CA380690306 | SERPING1 | c.1284T>A (p.Cys428Ter) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.1080T>A (p.Cys360Ter) n.2366T>A c.*704T>A (n.*704T>A) c.1230T>A (p.Cys410Ter) n.1537T>A c.*838T>A (n.*838T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.1173T>A (p.Cys391Ter) c.1299T>A (p.Cys433Ter) c.1128T>A (p.Cys376Ter) c.1413T>A (p.Cys471Ter) c.485T>A (n.485T>A) n.741T>A c.785T>A (n.785T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.415T>A (n.415T>A) | |
11 | g.57614362T>C | CA474806715 | SERPING1 | c.1284T>C (p.Cys428=) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.1080T>C (p.Cys360=) n.2366T>C c.*704T>C (n.*704T>C) c.1230T>C (p.Cys410=) n.1537T>C c.*838T>C (n.*838T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.1173T>C (p.Cys391=) c.1299T>C (p.Cys433=) c.1128T>C (p.Cys376=) c.1413T>C (p.Cys471=) c.485T>C (n.485T>C) n.741T>C c.785T>C (n.785T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.415T>C (n.415T>C) | |
11 | g.57614362T>G | CA380690308 | SERPING1 | c.1284T>G (p.Cys428Trp) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.1080T>G (p.Cys360Trp) n.2366T>G c.*704T>G (n.*704T>G) c.1230T>G (p.Cys410Trp) n.1537T>G c.*838T>G (n.*838T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.1173T>G (p.Cys391Trp) c.1299T>G (p.Cys433Trp) c.1128T>G (p.Cys376Trp) c.1413T>G (p.Cys471Trp) c.485T>G (n.485T>G) n.741T>G c.785T>G (n.785T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.415T>G (n.415T>G) | |
11 | g.57614363G>A | CA380690310 | SERPING1 | c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1081G>A (p.Gly361Arg) n.2367G>A c.*705G>A (n.*705G>A) c.1231G>A (p.Gly411Arg) n.1538G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.1414G>A (p.Gly472Arg) c.486G>A (n.486G>A) n.742G>A c.786G>A (n.786G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.416G>A (n.416G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614363G>C | CA380690311 | SERPING1 | c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.2367G>C c.*705G>C (n.*705G>C) c.1231G>C (p.Gly411Arg) n.1538G>C c.*839G>C (n.*839G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.486G>C (n.486G>C) n.742G>C c.786G>C (n.786G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.416G>C (n.416G>C) | |
11 | g.57614363G>T | CA380690313 | SERPING1 | c.1285G>T (p.Gly429Trp) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.1081G>T (p.Gly361Trp) n.2367G>T c.*705G>T (n.*705G>T) c.1231G>T (p.Gly411Trp) n.1538G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.1174G>T (p.Gly392Trp) c.1300G>T (p.Gly434Trp) c.1129G>T (p.Gly377Trp) c.1414G>T (p.Gly472Trp) c.486G>T (n.486G>T) n.742G>T c.786G>T (n.786G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.416G>T (n.416G>T) | |
11 | g.57614364G>A | CA380690314 | SERPING1 | c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.1082G>A (p.Gly361Glu) n.2368G>A c.*706G>A (n.*706G>A) c.1232G>A (p.Gly411Glu) n.1539G>A c.*840G>A (n.*840G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.1415G>A (p.Gly472Glu) c.487G>A (n.487G>A) n.743G>A c.787G>A (n.787G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.417G>A (n.417G>A) | COSMIC |
11 | g.57614364G>C | CA380690315 | SERPING1 | c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.2368G>C c.*706G>C (n.*706G>C) c.1232G>C (p.Gly411Ala) n.1539G>C c.*840G>C (n.*840G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.487G>C (n.487G>C) n.743G>C c.787G>C (n.787G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.417G>C (n.417G>C) | |
11 | g.57614364G>T | CA380690316 | SERPING1 | c.1286G>T (p.Gly429Val) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.2368G>T c.*706G>T (n.*706G>T) c.1232G>T (p.Gly411Val) n.1539G>T c.*840G>T (n.*840G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1415G>T (p.Gly472Val) c.487G>T (n.487G>T) n.743G>T c.787G>T (n.787G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.417G>T (n.417G>T) | |
11 | g.57614365G>A | CA474806717 | SERPING1 | c.1287G>A (p.Gly429=) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.1083G>A (p.Gly361=) n.2369G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.1233G>A (p.Gly411=) n.1540G>A c.*841G>A (n.*841G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.1176G>A (p.Gly392=) c.1302G>A (p.Gly434=) c.1131G>A (p.Gly377=) c.1416G>A (p.Gly472=) c.488G>A (n.488G>A) n.744G>A c.788G>A (n.788G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.418G>A (n.418G>A) | |
11 | g.57614365G>C | CA474806718 | SERPING1 | c.1287G>C (p.Gly429=) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.1083G>C (p.Gly361=) n.2369G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.1233G>C (p.Gly411=) n.1540G>C c.*841G>C (n.*841G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.1176G>C (p.Gly392=) c.1302G>C (p.Gly434=) c.1131G>C (p.Gly377=) c.1416G>C (p.Gly472=) c.488G>C (n.488G>C) n.744G>C c.788G>C (n.788G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.418G>C (n.418G>C) | dbSNP |
11 | g.57614365G= | CA1975539052 | SERPING1 | c.1287G= (p.Gly429=) c.*184G= (n.*184G=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.1083G= (p.Gly361=) n.2369G= c.*707G= (n.*707G=) c.1233G= (p.Gly411=) n.1540G= c.*841G= (n.*841G=) c.*227G= (n.*227G=) c.1176G= (p.Gly392=) c.1302G= (p.Gly434=) c.1131G= (p.Gly377=) c.1416G= (p.Gly472=) c.488G= (n.488G=) n.744G= c.788G= (n.788G=) c.*312G= (n.*312G=) c.418G= (n.418G=) | |
11 | g.57614365G>T | CA474806719 | SERPING1 | c.1287G>T (p.Gly429=) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.1083G>T (p.Gly361=) n.2369G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.1233G>T (p.Gly411=) n.1540G>T c.*841G>T (n.*841G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.1176G>T (p.Gly392=) c.1302G>T (p.Gly434=) c.1131G>T (p.Gly377=) c.1416G>T (p.Gly472=) c.488G>T (n.488G>T) n.744G>T c.788G>T (n.788G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.418G>T (n.418G>T) | |
11 | g.57614366C>A | CA380690318 | SERPING1 | c.1288C>A (p.Leu430Met) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1084C>A (p.Leu362Met) n.2370C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.1234C>A (p.Leu412Met) n.1541C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.1177C>A (p.Leu393Met) c.1303C>A (p.Leu435Met) c.1132C>A (p.Leu378Met) c.1417C>A (p.Leu473Met) c.489C>A (n.489C>A) n.745C>A c.789C>A (n.789C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.419C>A (n.419C>A) | |
11 | g.57614366C= | CA1975539055 | SERPING1 | c.1288C= (p.Leu430=) c.*185C= (n.*185C=) c.*1064C= (n.*1064C=) c.1084C= (p.Leu362=) n.2370C= c.*708C= (n.*708C=) c.1234C= (p.Leu412=) n.1541C= c.*842C= (n.*842C=) c.*228C= (n.*228C=) c.1177C= (p.Leu393=) c.1303C= (p.Leu435=) c.1132C= (p.Leu378=) c.1417C= (p.Leu473=) c.489C= (n.489C=) n.745C= c.789C= (n.789C=) c.*313C= (n.*313C=) c.419C= (n.419C=) | |
11 | g.57614366C>G | CA380690319 | SERPING1 | c.1288C>G (p.Leu430Val) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) n.2370C>G c.*708C>G (n.*708C>G) c.1234C>G (p.Leu412Val) n.1541C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.489C>G (n.489C>G) n.745C>G c.789C>G (n.789C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.419C>G (n.419C>G) | |
11 | g.57614366C>T | CA6008272 | SERPING1 | c.1288C>T (p.Leu430=) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1084C>T (p.Leu362=) n.2370C>T c.*708C>T (n.*708C>T) c.1234C>T (p.Leu412=) n.1541C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.1177C>T (p.Leu393=) c.1303C>T (p.Leu435=) c.1132C>T (p.Leu378=) c.1417C>T (p.Leu473=) c.489C>T (n.489C>T) n.745C>T c.789C>T (n.789C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.419C>T (n.419C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614367T>A | CA219249 | SERPING1 | c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.1085T>A (p.Leu362Gln) n.2371T>A c.*709T>A (n.*709T>A) c.1235T>A (p.Leu412Gln) n.1542T>A c.*843T>A (n.*843T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.490T>A (n.490T>A) n.746T>A c.790T>A (n.790T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.420T>A (n.420T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614367T>C | CA380690326 | SERPING1 | c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.2371T>C c.*709T>C (n.*709T>C) c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.1542T>C c.*843T>C (n.*843T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.490T>C (n.490T>C) n.746T>C c.790T>C (n.790T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.420T>C (n.420T>C) | |
11 | g.57614367T>G | CA380690323 | SERPING1 | c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.2371T>G c.*709T>G (n.*709T>G) c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.1542T>G c.*843T>G (n.*843T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.490T>G (n.490T>G) n.746T>G c.790T>G (n.790T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.420T>G (n.420T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614367T= | CA1975539058 | SERPING1 | c.1289T= (p.Leu430=) c.*186T= (n.*186T=) c.*1065T= (n.*1065T=) c.1085T= (p.Leu362=) n.2371T= c.*709T= (n.*709T=) c.1235T= (p.Leu412=) n.1542T= c.*843T= (n.*843T=) c.*229T= (n.*229T=) c.1178T= (p.Leu393=) c.1304T= (p.Leu435=) c.1133T= (p.Leu378=) c.1418T= (p.Leu473=) c.490T= (n.490T=) n.746T= c.790T= (n.790T=) c.*314T= (n.*314T=) c.420T= (n.420T=) | |
11 | g.57614368G>A | CA474806722 | SERPING1 | c.1290G>A (p.Leu430=) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.1086G>A (p.Leu362=) n.2372G>A c.*710G>A (n.*710G>A) c.1236G>A (p.Leu412=) n.1543G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.1179G>A (p.Leu393=) c.1305G>A (p.Leu435=) c.1134G>A (p.Leu378=) c.1419G>A (p.Leu473=) c.491G>A (n.491G>A) n.747G>A c.791G>A (n.791G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.421G>A (n.421G>A) | |
11 | g.57614368G>C | CA474806727 | SERPING1 | c.1290G>C (p.Leu430=) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.1086G>C (p.Leu362=) n.2372G>C c.*710G>C (n.*710G>C) c.1236G>C (p.Leu412=) n.1543G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.1179G>C (p.Leu393=) c.1305G>C (p.Leu435=) c.1134G>C (p.Leu378=) c.1419G>C (p.Leu473=) c.491G>C (n.491G>C) n.747G>C c.791G>C (n.791G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.421G>C (n.421G>C) | |
11 | g.57614368G>T | CA474806729 | SERPING1 | c.1290G>T (p.Leu430=) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.1086G>T (p.Leu362=) n.2372G>T c.*710G>T (n.*710G>T) c.1236G>T (p.Leu412=) n.1543G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.1179G>T (p.Leu393=) c.1305G>T (p.Leu435=) c.1134G>T (p.Leu378=) c.1419G>T (p.Leu473=) c.491G>T (n.491G>T) n.747G>T c.791G>T (n.791G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.421G>T (n.421G>T) | |
11 | g.57614369A>C | CA380690327 | SERPING1 | c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.2373A>C c.*711A>C (n.*711A>C) c.1237A>C (p.Thr413Pro) n.1544A>C c.*845A>C (n.*845A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.492A>C (n.492A>C) n.748A>C c.792A>C (n.792A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.422A>C (n.422A>C) | |
11 | g.57614369A>G | CA380690329 | SERPING1 | c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.2373A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.1237A>G (p.Thr413Ala) n.1544A>G c.*845A>G (n.*845A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.492A>G (n.492A>G) n.748A>G c.792A>G (n.792A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.422A>G (n.422A>G) | |
11 | g.57614369A>T | CA380690328 | SERPING1 | c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.2373A>T c.*711A>T (n.*711A>T) c.1237A>T (p.Thr413Ser) n.1544A>T c.*845A>T (n.*845A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.492A>T (n.492A>T) n.748A>T c.792A>T (n.792A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.422A>T (n.422A>T) | |
11 | g.57614370C>A | CA380690331 | SERPING1 | c.1292C>A (p.Thr431Lys) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.1088C>A (p.Thr363Lys) n.2374C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.1238C>A (p.Thr413Lys) n.1545C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.1181C>A (p.Thr394Lys) c.1307C>A (p.Thr436Lys) c.1136C>A (p.Thr379Lys) c.1421C>A (p.Thr474Lys) c.493C>A (n.493C>A) n.749C>A c.793C>A (n.793C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.423C>A (n.423C>A) | COSMIC |
11 | g.57614370C>G | CA380690333 | SERPING1 | c.1292C>G (p.Thr431Arg) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.1088C>G (p.Thr363Arg) n.2374C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.1238C>G (p.Thr413Arg) n.1545C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.1181C>G (p.Thr394Arg) c.1307C>G (p.Thr436Arg) c.1136C>G (p.Thr379Arg) c.1421C>G (p.Thr474Arg) c.493C>G (n.493C>G) n.749C>G c.793C>G (n.793C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.423C>G (n.423C>G) | |
11 | g.57614370C>T | CA380690334 | SERPING1 | c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.2374C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.1238C>T (p.Thr413Ile) n.1545C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.493C>T (n.493C>T) n.749C>T c.793C>T (n.793C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.423C>T (n.423C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614374_57614382del | CA2695214246 | SERPING1 | c.1296_1304del (p.Glu432_Pro434del) c.*193_*201del (n.*193_*201del) c.*1072_*1080del (n.*1072_*1080del) c.1092_1100del (p.Glu364_Pro366del) n.2378_2386del c.*716_*724del (n.*716_*724del) c.1242_1250del (p.Glu414_Pro416del) n.1549_1557del c.*850_*858del (n.*850_*858del) c.*236_*244del (n.*236_*244del) c.1185_1193del (p.Glu395_Pro397del) c.1311_1319del (p.Glu437_Pro439del) c.1140_1148del (p.Glu380_Pro382del) c.1425_1433del (p.Glu475_Pro477del) c.497_505del (n.497_505del) n.753_761del c.797_805del (n.797_805del) c.*321_*329del (n.*321_*329del) c.427_435del (n.427_435del) | |
11 | g.57614371A= | CA1975539061 | SERPING1 | c.1293A= (p.Thr431=) c.*190A= (n.*190A=) c.*1069A= (n.*1069A=) c.1089A= (p.Thr363=) n.2375A= c.*713A= (n.*713A=) c.1239A= (p.Thr413=) n.1546A= c.*847A= (n.*847A=) c.*233A= (n.*233A=) c.1182A= (p.Thr394=) c.1308A= (p.Thr436=) c.1137A= (p.Thr379=) c.1422A= (p.Thr474=) c.494A= (n.494A=) n.750A= c.794A= (n.794A=) c.*318A= (n.*318A=) c.424A= (n.424A=) | |
11 | g.57614371A>C | CA474806733 | SERPING1 | c.1293A>C (p.Thr431=) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.1089A>C (p.Thr363=) n.2375A>C c.*713A>C (n.*713A>C) c.1239A>C (p.Thr413=) n.1546A>C c.*847A>C (n.*847A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.1182A>C (p.Thr394=) c.1308A>C (p.Thr436=) c.1137A>C (p.Thr379=) c.1422A>C (p.Thr474=) c.494A>C (n.494A>C) n.750A>C c.794A>C (n.794A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.424A>C (n.424A>C) | |
11 | g.57614371A>G | CA6008273 | SERPING1 | c.1293A>G (p.Thr431=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1089A>G (p.Thr363=) n.2375A>G c.*713A>G (n.*713A>G) c.1239A>G (p.Thr413=) n.1546A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.1182A>G (p.Thr394=) c.1308A>G (p.Thr436=) c.1137A>G (p.Thr379=) c.1422A>G (p.Thr474=) c.494A>G (n.494A>G) n.750A>G c.794A>G (n.794A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.424A>G (n.424A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614371A>T | CA474806732 | SERPING1 | c.1293A>T (p.Thr431=) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.1089A>T (p.Thr363=) n.2375A>T c.*713A>T (n.*713A>T) c.1239A>T (p.Thr413=) n.1546A>T c.*847A>T (n.*847A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.1182A>T (p.Thr394=) c.1308A>T (p.Thr436=) c.1137A>T (p.Thr379=) c.1422A>T (p.Thr474=) c.494A>T (n.494A>T) n.750A>T c.794A>T (n.794A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.424A>T (n.424A>T) | |
11 | g.57614372G>A | CA380690336 | SERPING1 | c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.1090G>A (p.Glu364Lys) n.2376G>A c.*714G>A (n.*714G>A) c.1240G>A (p.Glu414Lys) n.1547G>A c.*848G>A (n.*848G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.495G>A (n.495G>A) n.751G>A c.795G>A (n.795G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.425G>A (n.425G>A) | |
11 | g.57614372G>C | CA380690337 | SERPING1 | c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.*191G>C (n.*191G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.1090G>C (p.Glu364Gln) n.2376G>C c.*714G>C (n.*714G>C) c.1240G>C (p.Glu414Gln) n.1547G>C c.*848G>C (n.*848G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.495G>C (n.495G>C) n.751G>C c.795G>C (n.795G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.425G>C (n.425G>C) | |
11 | g.57614372G>T | CA380690339 | SERPING1 | c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.*191G>T (n.*191G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.1090G>T (p.Glu364Ter) n.2376G>T c.*714G>T (n.*714G>T) c.1240G>T (p.Glu414Ter) n.1547G>T c.*848G>T (n.*848G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.495G>T (n.495G>T) n.751G>T c.795G>T (n.795G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.425G>T (n.425G>T) | |
11 | g.57614373A>C | CA380690345 | SERPING1 | c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.1091A>C (p.Glu364Ala) n.2377A>C c.*715A>C (n.*715A>C) c.1241A>C (p.Glu414Ala) n.1548A>C c.*849A>C (n.*849A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.496A>C (n.496A>C) n.752A>C c.796A>C (n.796A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.426A>C (n.426A>C) | |
11 | g.57614373A>G | CA380690342 | SERPING1 | c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.1091A>G (p.Glu364Gly) n.2377A>G c.*715A>G (n.*715A>G) c.1241A>G (p.Glu414Gly) n.1548A>G c.*849A>G (n.*849A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.496A>G (n.496A>G) n.752A>G c.796A>G (n.796A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.426A>G (n.426A>G) | |
11 | g.57614373A>T | CA380690343 | SERPING1 | c.1295A>T (p.Glu432Val) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.1091A>T (p.Glu364Val) n.2377A>T c.*715A>T (n.*715A>T) c.1241A>T (p.Glu414Val) n.1548A>T c.*849A>T (n.*849A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.496A>T (n.496A>T) n.752A>T c.796A>T (n.796A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.426A>T (n.426A>T) | |
11 | g.57614374G>A | CA474806737 | SERPING1 | c.1296G>A (p.Glu432=) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1092G>A (p.Glu364=) n.2378G>A c.*716G>A (n.*716G>A) c.1242G>A (p.Glu414=) n.1549G>A c.*850G>A (n.*850G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.1185G>A (p.Glu395=) c.1311G>A (p.Glu437=) c.1140G>A (p.Glu380=) c.1425G>A (p.Glu475=) c.497G>A (n.497G>A) n.753G>A c.797G>A (n.797G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.427G>A (n.427G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614374G>C | CA380690347 | SERPING1 | c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1092G>C (p.Glu364Asp) n.2378G>C c.*716G>C (n.*716G>C) c.1242G>C (p.Glu414Asp) n.1549G>C c.*850G>C (n.*850G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.497G>C (n.497G>C) n.753G>C c.797G>C (n.797G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.427G>C (n.427G>C) | |
11 | g.57614374G= | CA1975539066 | SERPING1 | c.1296G= (p.Glu432=) c.*193G= (n.*193G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.1092G= (p.Glu364=) n.2378G= c.*716G= (n.*716G=) c.1242G= (p.Glu414=) n.1549G= c.*850G= (n.*850G=) c.*236G= (n.*236G=) c.1185G= (p.Glu395=) c.1311G= (p.Glu437=) c.1140G= (p.Glu380=) c.1425G= (p.Glu475=) c.497G= (n.497G=) n.753G= c.797G= (n.797G=) c.*321G= (n.*321G=) c.427G= (n.427G=) | |
11 | g.57614374G>T | CA380690348 | SERPING1 | c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1092G>T (p.Glu364Asp) n.2378G>T c.*716G>T (n.*716G>T) c.1242G>T (p.Glu414Asp) n.1549G>T c.*850G>T (n.*850G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.1185G>T (p.Glu395Asp) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.497G>T (n.497G>T) n.753G>T c.797G>T (n.797G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.427G>T (n.427G>T) | |
11 | g.57614375del | CA2695214247 | SERPING1 | c.1297del (p.Asp433ThrfsTer17) c.*194del (n.*194del) c.*1073del (n.*1073del) c.1093del (p.Asp365ThrfsTer17) n.2379del c.*717del (n.*717del) c.1243del (p.Asp415ThrfsTer17) n.1550del c.*851del (n.*851del) c.*237del (n.*237del) c.1186del (p.Asp396ThrfsTer17) c.1312del (p.Asp438ThrfsTer17) c.1141del (p.Asp381ThrfsTer17) c.1426del (p.Asp476ThrfsTer17) c.498del (n.498del) n.754del c.798del (n.798del) c.*322del (n.*322del) c.428del (n.428del) | |
11 | g.57614375G>A | CA380690350 | SERPING1 | c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.1093G>A (p.Asp365Asn) n.2379G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.1243G>A (p.Asp415Asn) n.1550G>A c.*851G>A (n.*851G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.1312G>A (p.Asp438Asn) c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.498G>A (n.498G>A) n.754G>A c.798G>A (n.798G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.428G>A (n.428G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614375G>C | CA380690351 | SERPING1 | c.1297G>C (p.Asp433His) c.*194G>C (n.*194G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.1093G>C (p.Asp365His) n.2379G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.1243G>C (p.Asp415His) n.1550G>C c.*851G>C (n.*851G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.1186G>C (p.Asp396His) c.1312G>C (p.Asp438His) c.1141G>C (p.Asp381His) c.1426G>C (p.Asp476His) c.498G>C (n.498G>C) n.754G>C c.798G>C (n.798G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.428G>C (n.428G>C) | |
11 | g.57614375G>T | CA380690352 | SERPING1 | c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) n.2379G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) n.1550G>T c.*851G>T (n.*851G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.498G>T (n.498G>T) n.754G>T c.798G>T (n.798G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.428G>T (n.428G>T) | |
11 | g.57614376A>C | CA380690355 | SERPING1 | c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.1094A>C (p.Asp365Ala) n.2380A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.1244A>C (p.Asp415Ala) n.1551A>C c.*852A>C (n.*852A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.1313A>C (p.Asp438Ala) c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.499A>C (n.499A>C) n.755A>C c.799A>C (n.799A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.429A>C (n.429A>C) | |
11 | g.57614376A>G | CA380690359 | SERPING1 | c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.1094A>G (p.Asp365Gly) n.2380A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.1244A>G (p.Asp415Gly) n.1551A>G c.*852A>G (n.*852A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.1313A>G (p.Asp438Gly) c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.499A>G (n.499A>G) n.755A>G c.799A>G (n.799A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.429A>G (n.429A>G) | |
11 | g.57614376A>T | CA380690358 | SERPING1 | c.1298A>T (p.Asp433Val) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.1094A>T (p.Asp365Val) n.2380A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.1244A>T (p.Asp415Val) n.1551A>T c.*852A>T (n.*852A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.1187A>T (p.Asp396Val) c.1313A>T (p.Asp438Val) c.1142A>T (p.Asp381Val) c.1427A>T (p.Asp476Val) c.499A>T (n.499A>T) n.755A>T c.799A>T (n.799A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.429A>T (n.429A>T) | |
11 | g.57614377C>A | CA380690360 | SERPING1 | c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.1095C>A (p.Asp365Glu) n.2381C>A c.*719C>A (n.*719C>A) c.1245C>A (p.Asp415Glu) n.1552C>A c.*853C>A (n.*853C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.1188C>A (p.Asp396Glu) c.1314C>A (p.Asp438Glu) c.1143C>A (p.Asp381Glu) c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.500C>A (n.500C>A) n.756C>A c.800C>A (n.800C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.430C>A (n.430C>A) | |
11 | g.57614377C>G | CA380690362 | SERPING1 | c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.1095C>G (p.Asp365Glu) n.2381C>G c.*719C>G (n.*719C>G) c.1245C>G (p.Asp415Glu) n.1552C>G c.*853C>G (n.*853C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.1188C>G (p.Asp396Glu) c.1314C>G (p.Asp438Glu) c.1143C>G (p.Asp381Glu) c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.500C>G (n.500C>G) n.756C>G c.800C>G (n.800C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.430C>G (n.430C>G) | |
11 | g.57614377C>T | CA474806739 | SERPING1 | c.1299C>T (p.Asp433=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.1095C>T (p.Asp365=) n.2381C>T c.*719C>T (n.*719C>T) c.1245C>T (p.Asp415=) n.1552C>T c.*853C>T (n.*853C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.1188C>T (p.Asp396=) c.1314C>T (p.Asp438=) c.1143C>T (p.Asp381=) c.1428C>T (p.Asp476=) c.500C>T (n.500C>T) n.756C>T c.800C>T (n.800C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.430C>T (n.430C>T) | |
11 | g.57614378C>A | CA380690364 | SERPING1 | c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.2382C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.1553C>A c.*854C>A (n.*854C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.501C>A (n.501C>A) n.757C>A c.801C>A (n.801C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.431C>A (n.431C>A) | COSMIC |
11 | g.57614378C= | CA1975539069 | SERPING1 | c.1300C= (p.Pro434=) c.*197C= (n.*197C=) c.*1076C= (n.*1076C=) c.1096C= (p.Pro366=) n.2382C= c.*720C= (n.*720C=) c.1246C= (p.Pro416=) n.1553C= c.*854C= (n.*854C=) c.*240C= (n.*240C=) c.1189C= (p.Pro397=) c.1315C= (p.Pro439=) c.1144C= (p.Pro382=) c.1429C= (p.Pro477=) c.501C= (n.501C=) n.757C= c.801C= (n.801C=) c.*325C= (n.*325C=) c.431C= (n.431C=) | |
11 | g.57614378C>G | CA380690366 | SERPING1 | c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.*197C>G (n.*197C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.2382C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.1553C>G c.*854C>G (n.*854C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.501C>G (n.501C>G) n.757C>G c.801C>G (n.801C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.431C>G (n.431C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614378C>T | CA380690367 | SERPING1 | c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.2382C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.1553C>T c.*854C>T (n.*854C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.501C>T (n.501C>T) n.757C>T c.801C>T (n.801C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.431C>T (n.431C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614379C>A | CA380690370 | SERPING1 | c.1301C>A (p.Pro434Gln) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.1097C>A (p.Pro366Gln) n.2383C>A c.*721C>A (n.*721C>A) c.1247C>A (p.Pro416Gln) n.1554C>A c.*855C>A (n.*855C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.1190C>A (p.Pro397Gln) c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.1145C>A (p.Pro382Gln) c.1430C>A (p.Pro477Gln) c.502C>A (n.502C>A) n.758C>A c.802C>A (n.802C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.432C>A (n.432C>A) | |
11 | g.57614379C>G | CA380690373 | SERPING1 | c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.*198C>G (n.*198C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.2383C>G c.*721C>G (n.*721C>G) c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.1554C>G c.*855C>G (n.*855C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.502C>G (n.502C>G) n.758C>G c.802C>G (n.802C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.432C>G (n.432C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.57614379C>T | CA380690376 | SERPING1 | c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.2383C>T c.*721C>T (n.*721C>T) c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.1554C>T c.*855C>T (n.*855C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.502C>T (n.502C>T) n.758C>T c.802C>T (n.802C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.432C>T (n.432C>T) | |
11 | g.57614380A>C | CA474806740 | SERPING1 | c.1302A>C (p.Pro434=) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.1098A>C (p.Pro366=) n.2384A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.1248A>C (p.Pro416=) n.1555A>C c.*856A>C (n.*856A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.1191A>C (p.Pro397=) c.1317A>C (p.Pro439=) c.1146A>C (p.Pro382=) c.1431A>C (p.Pro477=) c.503A>C (n.503A>C) n.759A>C c.803A>C (n.803A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.433A>C (n.433A>C) | |
11 | g.57614380A>G | CA474806741 | SERPING1 | c.1302A>G (p.Pro434=) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.1098A>G (p.Pro366=) n.2384A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.1248A>G (p.Pro416=) n.1555A>G c.*856A>G (n.*856A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.1191A>G (p.Pro397=) c.1317A>G (p.Pro439=) c.1146A>G (p.Pro382=) c.1431A>G (p.Pro477=) c.503A>G (n.503A>G) n.759A>G c.803A>G (n.803A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.433A>G (n.433A>G) | |
11 | g.57614380A>T | CA474806742 | SERPING1 | c.1302A>T (p.Pro434=) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.1098A>T (p.Pro366=) n.2384A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.1248A>T (p.Pro416=) n.1555A>T c.*856A>T (n.*856A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.1191A>T (p.Pro397=) c.1317A>T (p.Pro439=) c.1146A>T (p.Pro382=) c.1431A>T (p.Pro477=) c.503A>T (n.503A>T) n.759A>T c.803A>T (n.803A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.433A>T (n.433A>T) | |
11 | g.57614381G>A | CA380690380 | SERPING1 | c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.1099G>A (p.Asp367Asn) n.2385G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.1249G>A (p.Asp417Asn) n.1556G>A c.*857G>A (n.*857G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.504G>A (n.504G>A) n.760G>A c.804G>A (n.804G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.434G>A (n.434G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614381G>C | CA380690382 | SERPING1 | c.1303G>C (p.Asp435His) c.*200G>C (n.*200G>C) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.1099G>C (p.Asp367His) n.2385G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.1249G>C (p.Asp417His) n.1556G>C c.*857G>C (n.*857G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.1192G>C (p.Asp398His) c.1318G>C (p.Asp440His) c.1147G>C (p.Asp383His) c.1432G>C (p.Asp478His) c.504G>C (n.504G>C) n.760G>C c.804G>C (n.804G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.434G>C (n.434G>C) | |
11 | g.57614381G>T | CA380690384 | SERPING1 | c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) n.2385G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) n.1556G>T c.*857G>T (n.*857G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.504G>T (n.504G>T) n.760G>T c.804G>T (n.804G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.434G>T (n.434G>T) | |
11 | g.57614382A>C | CA380690386 | SERPING1 | c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.1100A>C (p.Asp367Ala) n.2386A>C c.*724A>C (n.*724A>C) c.1250A>C (p.Asp417Ala) n.1557A>C c.*858A>C (n.*858A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.505A>C (n.505A>C) n.761A>C c.805A>C (n.805A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.435A>C (n.435A>C) | |
11 | g.57614382A>G | CA380690389 | SERPING1 | c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.1100A>G (p.Asp367Gly) n.2386A>G c.*724A>G (n.*724A>G) c.1250A>G (p.Asp417Gly) n.1557A>G c.*858A>G (n.*858A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.505A>G (n.505A>G) n.761A>G c.805A>G (n.805A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.435A>G (n.435A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.57614382A>T | CA380690388 | SERPING1 | c.1304A>T (p.Asp435Val) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.1100A>T (p.Asp367Val) n.2386A>T c.*724A>T (n.*724A>T) c.1250A>T (p.Asp417Val) n.1557A>T c.*858A>T (n.*858A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1319A>T (p.Asp440Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.1433A>T (p.Asp478Val) c.505A>T (n.505A>T) n.761A>T c.805A>T (n.805A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.435A>T (n.435A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614383del | CA2695214248 | SERPING1 | c.1305del (p.Leu436PhefsTer14) c.*202del (n.*202del) c.*1081del (n.*1081del) c.1101del (p.Leu368PhefsTer14) n.2387del c.*725del (n.*725del) c.1251del (p.Leu418PhefsTer14) n.1558del c.*859del (n.*859del) c.*245del (n.*245del) c.1194del (p.Leu399PhefsTer14) c.1320del (p.Leu441PhefsTer14) c.1149del (p.Leu384PhefsTer14) c.1434del (p.Leu479PhefsTer14) c.506del (n.506del) n.762del c.806del (n.806del) c.*330del (n.*330del) c.436del (n.436del) | |
11 | g.57614383T>A | CA380690393 | SERPING1 | c.1305T>A (p.Asp435Glu) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.1101T>A (p.Asp367Glu) n.2387T>A c.*725T>A (n.*725T>A) c.1251T>A (p.Asp417Glu) n.1558T>A c.*859T>A (n.*859T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.1194T>A (p.Asp398Glu) c.1320T>A (p.Asp440Glu) c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.1434T>A (p.Asp478Glu) c.506T>A (n.506T>A) n.762T>A c.806T>A (n.806T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.436T>A (n.436T>A) | |
11 | g.57614383T>C | CA474806746 | SERPING1 | c.1305T>C (p.Asp435=) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.1101T>C (p.Asp367=) n.2387T>C c.*725T>C (n.*725T>C) c.1251T>C (p.Asp417=) n.1558T>C c.*859T>C (n.*859T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.1194T>C (p.Asp398=) c.1320T>C (p.Asp440=) c.1149T>C (p.Asp383=) c.1434T>C (p.Asp478=) c.506T>C (n.506T>C) n.762T>C c.806T>C (n.806T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.436T>C (n.436T>C) | |
11 | g.57614383T>G | CA380690396 | SERPING1 | c.1305T>G (p.Asp435Glu) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.1101T>G (p.Asp367Glu) n.2387T>G c.*725T>G (n.*725T>G) c.1251T>G (p.Asp417Glu) n.1558T>G c.*859T>G (n.*859T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.1194T>G (p.Asp398Glu) c.1320T>G (p.Asp440Glu) c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.1434T>G (p.Asp478Glu) c.506T>G (n.506T>G) n.762T>G c.806T>G (n.806T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.436T>G (n.436T>G) | |
11 | g.57614384del | CA2580084322 | SERPING1 | c.1306del (p.Leu436PhefsTer14) c.*203del (n.*203del) c.*1082del (n.*1082del) c.1102del (p.Leu368PhefsTer14) n.2388del c.*726del (n.*726del) c.1252del (p.Leu418PhefsTer14) n.1559del c.*860del (n.*860del) c.*246del (n.*246del) c.1195del (p.Leu399PhefsTer14) c.1321del (p.Leu441PhefsTer14) c.1150del (p.Leu384PhefsTer14) c.1435del (p.Leu479PhefsTer14) c.507del (n.507del) n.763del c.807del (n.807del) c.*331del (n.*331del) c.437del (n.437del) | ClinVar |
11 | g.57614384C>A | CA380690399 | SERPING1 | c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.1102C>A (p.Leu368Ile) n.2388C>A c.*726C>A (n.*726C>A) c.1252C>A (p.Leu418Ile) n.1559C>A c.*860C>A (n.*860C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.507C>A (n.507C>A) n.763C>A c.807C>A (n.807C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.437C>A (n.437C>A) | |
11 | g.57614384C>G | CA380690401 | SERPING1 | c.1306C>G (p.Leu436Val) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.1102C>G (p.Leu368Val) n.2388C>G c.*726C>G (n.*726C>G) c.1252C>G (p.Leu418Val) n.1559C>G c.*860C>G (n.*860C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.507C>G (n.507C>G) n.763C>G c.807C>G (n.807C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.437C>G (n.437C>G) | |
11 | g.57614384C>T | CA380690403 | SERPING1 | c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.1102C>T (p.Leu368Phe) n.2388C>T c.*726C>T (n.*726C>T) c.1252C>T (p.Leu418Phe) n.1559C>T c.*860C>T (n.*860C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.1321C>T (p.Leu441Phe) c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.507C>T (n.507C>T) n.763C>T c.807C>T (n.807C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.437C>T (n.437C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.57614385T>A | CA380690406 | SERPING1 | c.1307T>A (p.Leu436His) c.*204T>A (n.*204T>A) c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.1103T>A (p.Leu368His) n.2389T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.1253T>A (p.Leu418His) n.1560T>A c.*861T>A (n.*861T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.1196T>A (p.Leu399His) c.1322T>A (p.Leu441His) c.1151T>A (p.Leu384His) c.1436T>A (p.Leu479His) c.508T>A (n.508T>A) n.764T>A c.808T>A (n.808T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.438T>A (n.438T>A) | |
11 | g.57614385T>C | CA380690409 | SERPING1 | c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.*204T>C (n.*204T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.2389T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.1560T>C c.*861T>C (n.*861T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.508T>C (n.508T>C) n.764T>C c.808T>C (n.808T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.438T>C (n.438T>C) | |
11 | g.57614385T>G | CA380690417 | SERPING1 | c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.*204T>G (n.*204T>G) c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.1103T>G (p.Leu368Arg) n.2389T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.1560T>G c.*861T>G (n.*861T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.508T>G (n.508T>G) n.764T>G c.808T>G (n.808T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.438T>G (n.438T>G) | |
11 | g.57614386T>A | CA474806747 | SERPING1 | c.1308T>A (p.Leu436=) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.1104T>A (p.Leu368=) n.2390T>A c.*728T>A (n.*728T>A) c.1254T>A (p.Leu418=) n.1561T>A c.*862T>A (n.*862T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.1197T>A (p.Leu399=) c.1323T>A (p.Leu441=) c.1152T>A (p.Leu384=) c.1437T>A (p.Leu479=) c.509T>A (n.509T>A) n.765T>A c.809T>A (n.809T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.439T>A (n.439T>A) | |
11 | g.57614386T>C | CA474806748 | SERPING1 | c.1308T>C (p.Leu436=) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.1104T>C (p.Leu368=) n.2390T>C c.*728T>C (n.*728T>C) c.1254T>C (p.Leu418=) n.1561T>C c.*862T>C (n.*862T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.1197T>C (p.Leu399=) c.1323T>C (p.Leu441=) c.1152T>C (p.Leu384=) c.1437T>C (p.Leu479=) c.509T>C (n.509T>C) n.765T>C c.809T>C (n.809T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.439T>C (n.439T>C) | |
11 | g.57614386T>G | CA474806749 | SERPING1 | c.1308T>G (p.Leu436=) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.1104T>G (p.Leu368=) n.2390T>G c.*728T>G (n.*728T>G) c.1254T>G (p.Leu418=) n.1561T>G c.*862T>G (n.*862T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.1197T>G (p.Leu399=) c.1323T>G (p.Leu441=) c.1152T>G (p.Leu384=) c.1437T>G (p.Leu479=) c.509T>G (n.509T>G) n.765T>G c.809T>G (n.809T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.439T>G (n.439T>G) | |
11 | g.57614387C>A | CA380690420 | SERPING1 | c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.1105C>A (p.Gln369Lys) n.2391C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.1255C>A (p.Gln419Lys) n.1562C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.510C>A (n.510C>A) n.766C>A c.810C>A (n.810C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.440C>A (n.440C>A) | |
11 | g.57614387C>G | CA380690423 | SERPING1 | c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.*206C>G (n.*206C>G) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.1105C>G (p.Gln369Glu) n.2391C>G c.*729C>G (n.*729C>G) c.1255C>G (p.Gln419Glu) n.1562C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.510C>G (n.510C>G) n.766C>G c.810C>G (n.810C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.440C>G (n.440C>G) | |
11 | g.57614387C>T | CA380690424 | SERPING1 | c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.1105C>T (p.Gln369Ter) n.2391C>T c.*729C>T (n.*729C>T) c.1255C>T (p.Gln419Ter) n.1562C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.510C>T (n.510C>T) n.766C>T c.810C>T (n.810C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.440C>T (n.440C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614388A>C | CA380690433 | SERPING1 | c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.1106A>C (p.Gln369Pro) n.2392A>C c.*730A>C (n.*730A>C) c.1256A>C (p.Gln419Pro) n.1563A>C c.*864A>C (n.*864A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.511A>C (n.511A>C) n.767A>C c.811A>C (n.811A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.441A>C (n.441A>C) | |
11 | g.57614388A>G | CA380690430 | SERPING1 | c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.1106A>G (p.Gln369Arg) n.2392A>G c.*730A>G (n.*730A>G) c.1256A>G (p.Gln419Arg) n.1563A>G c.*864A>G (n.*864A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.511A>G (n.511A>G) n.767A>G c.811A>G (n.811A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.441A>G (n.441A>G) | |
11 | g.57614388A>T | CA380690428 | SERPING1 | c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.1106A>T (p.Gln369Leu) n.2392A>T c.*730A>T (n.*730A>T) c.1256A>T (p.Gln419Leu) n.1563A>T c.*864A>T (n.*864A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.511A>T (n.511A>T) n.767A>T c.811A>T (n.811A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.441A>T (n.441A>T) | |
11 | g.57614388_57614393delinsTG | CA2695214249 | SERPING1 | c.1310_1315delinsTG (p.Gln437LeufsTer12) c.*207_*212delinsTG (n.*207_*212delinsTG) c.*1086_*1091delinsTG (n.*1086_*1091delinsTG) c.1106_1111delinsTG (p.Gln369LeufsTer12) n.2392_2397delinsTG c.*730_*735delinsTG (n.*730_*735delinsTG) c.1256_1261delinsTG (p.Gln419LeufsTer12) n.1563_1568delinsTG c.*864_*869delinsTG (n.*864_*869delinsTG) c.*250_*255delinsTG (n.*250_*255delinsTG) c.1199_1204delinsTG (p.Gln400LeufsTer12) c.1325_1330delinsTG (p.Gln442LeufsTer12) c.1154_1159delinsTG (p.Gln385LeufsTer12) c.1439_1444delinsTG (p.Gln480LeufsTer12) c.511_516delinsTG (n.511_516delinsTG) n.767_772delinsTG c.811_816delinsTG (n.811_816delinsTG) c.*335_*340delinsTG (n.*335_*340delinsTG) c.441_446delinsTG (n.441_446delinsTG) | |
11 | g.57614389G>A | CA6008274 | SERPING1 | c.1311G>A (p.Gln437=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.1107G>A (p.Gln369=) n.2393G>A c.*731G>A (n.*731G>A) c.1257G>A (p.Gln419=) n.1564G>A c.*865G>A (n.*865G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.1200G>A (p.Gln400=) c.1326G>A (p.Gln442=) c.1155G>A (p.Gln385=) c.1440G>A (p.Gln480=) c.512G>A (n.512G>A) n.768G>A c.812G>A (n.812G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.442G>A (n.442G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614389G>C | CA380690436 | SERPING1 | c.1311G>C (p.Gln437His) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.1107G>C (p.Gln369His) n.2393G>C c.*731G>C (n.*731G>C) c.1257G>C (p.Gln419His) n.1564G>C c.*865G>C (n.*865G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.1200G>C (p.Gln400His) c.1326G>C (p.Gln442His) c.1155G>C (p.Gln385His) c.1440G>C (p.Gln480His) c.512G>C (n.512G>C) n.768G>C c.812G>C (n.812G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.442G>C (n.442G>C) | |
11 | g.57614389G= | CA1975539072 | SERPING1 | c.1311G= (p.Gln437=) c.*208G= (n.*208G=) c.*1087G= (n.*1087G=) c.1107G= (p.Gln369=) n.2393G= c.*731G= (n.*731G=) c.1257G= (p.Gln419=) n.1564G= c.*865G= (n.*865G=) c.*251G= (n.*251G=) c.1200G= (p.Gln400=) c.1326G= (p.Gln442=) c.1155G= (p.Gln385=) c.1440G= (p.Gln480=) c.512G= (n.512G=) n.768G= c.812G= (n.812G=) c.*336G= (n.*336G=) c.442G= (n.442G=) | |
11 | g.57614389G>T | CA380690439 | SERPING1 | c.1311G>T (p.Gln437His) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.1107G>T (p.Gln369His) n.2393G>T c.*731G>T (n.*731G>T) c.1257G>T (p.Gln419His) n.1564G>T c.*865G>T (n.*865G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.1200G>T (p.Gln400His) c.1326G>T (p.Gln442His) c.1155G>T (p.Gln385His) c.1440G>T (p.Gln480His) c.512G>T (n.512G>T) n.768G>T c.812G>T (n.812G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.442G>T (n.442G>T) | |
11 | g.57614390del | CA2695214250 | SERPING1 | c.1312del (p.Val438PhefsTer12) c.*209del (n.*209del) c.*1088del (n.*1088del) c.1108del (p.Val370PhefsTer12) n.2394del c.*732del (n.*732del) c.1258del (p.Val420PhefsTer12) n.1565del c.*866del (n.*866del) c.*252del (n.*252del) c.1201del (p.Val401PhefsTer12) c.1327del (p.Val443PhefsTer12) c.1156del (p.Val386PhefsTer12) c.1441del (p.Val481PhefsTer12) c.513del (n.513del) n.769del c.813del (n.813del) c.*337del (n.*337del) c.443del (n.443del) | ClinVar |
11 | g.57614390G>A | CA380690440 | SERPING1 | c.1312G>A (p.Val438Ile) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.1108G>A (p.Val370Ile) n.2394G>A c.*732G>A (n.*732G>A) c.1258G>A (p.Val420Ile) n.1565G>A c.*866G>A (n.*866G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.1201G>A (p.Val401Ile) c.1327G>A (p.Val443Ile) c.1156G>A (p.Val386Ile) c.1441G>A (p.Val481Ile) c.513G>A (n.513G>A) n.769G>A c.813G>A (n.813G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.443G>A (n.443G>A) | |
11 | g.57614390G>C | CA380690443 | SERPING1 | c.1312G>C (p.Val438Leu) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.1108G>C (p.Val370Leu) n.2394G>C c.*732G>C (n.*732G>C) c.1258G>C (p.Val420Leu) n.1565G>C c.*866G>C (n.*866G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1156G>C (p.Val386Leu) c.1441G>C (p.Val481Leu) c.513G>C (n.513G>C) n.769G>C c.813G>C (n.813G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.443G>C (n.443G>C) | |
11 | g.57614390G= | CA1975539076 | SERPING1 | c.1312G= (p.Val438=) c.*209G= (n.*209G=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.1108G= (p.Val370=) n.2394G= c.*732G= (n.*732G=) c.1258G= (p.Val420=) n.1565G= c.*866G= (n.*866G=) c.*252G= (n.*252G=) c.1201G= (p.Val401=) c.1327G= (p.Val443=) c.1156G= (p.Val386=) c.1441G= (p.Val481=) c.513G= (n.513G=) n.769G= c.813G= (n.813G=) c.*337G= (n.*337G=) c.443G= (n.443G=) | |
11 | g.57614390G>T | CA6008275 | SERPING1 | c.1312G>T (p.Val438Phe) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.1108G>T (p.Val370Phe) n.2394G>T c.*732G>T (n.*732G>T) c.1258G>T (p.Val420Phe) n.1565G>T c.*866G>T (n.*866G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.1201G>T (p.Val401Phe) c.1327G>T (p.Val443Phe) c.1156G>T (p.Val386Phe) c.1441G>T (p.Val481Phe) c.513G>T (n.513G>T) n.769G>T c.813G>T (n.813G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.443G>T (n.443G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614391T>A | CA380690447 | SERPING1 | c.1313T>A (p.Val438Asp) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.1109T>A (p.Val370Asp) n.2395T>A c.*733T>A (n.*733T>A) c.1259T>A (p.Val420Asp) n.1566T>A c.*867T>A (n.*867T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.1202T>A (p.Val401Asp) c.1328T>A (p.Val443Asp) c.1157T>A (p.Val386Asp) c.1442T>A (p.Val481Asp) c.514T>A (n.514T>A) n.770T>A c.814T>A (n.814T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.444T>A (n.444T>A) | |
11 | g.57614391T>C | CA380690450 | SERPING1 | c.1313T>C (p.Val438Ala) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.1109T>C (p.Val370Ala) n.2395T>C c.*733T>C (n.*733T>C) c.1259T>C (p.Val420Ala) n.1566T>C c.*867T>C (n.*867T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.1202T>C (p.Val401Ala) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1157T>C (p.Val386Ala) c.1442T>C (p.Val481Ala) c.514T>C (n.514T>C) n.770T>C c.814T>C (n.814T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.444T>C (n.444T>C) | |
11 | g.57614391T>G | CA380690452 | SERPING1 | c.1313T>G (p.Val438Gly) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.1109T>G (p.Val370Gly) n.2395T>G c.*733T>G (n.*733T>G) c.1259T>G (p.Val420Gly) n.1566T>G c.*867T>G (n.*867T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.1202T>G (p.Val401Gly) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1157T>G (p.Val386Gly) c.1442T>G (p.Val481Gly) c.514T>G (n.514T>G) n.770T>G c.814T>G (n.814T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.444T>G (n.444T>G) | |
11 | g.57614393del | CA2695214251 | SERPING1 | c.1315del (p.Ser439LeufsTer11) c.*212del (n.*212del) c.*1091del (n.*1091del) c.1111del (p.Ser371LeufsTer11) n.2397del c.*735del (n.*735del) c.1261del (p.Ser421LeufsTer11) n.1568del c.*869del (n.*869del) c.*255del (n.*255del) c.1204del (p.Ser402LeufsTer11) c.1330del (p.Ser444LeufsTer11) c.1159del (p.Ser387LeufsTer11) c.1444del (p.Ser482LeufsTer11) c.516del (n.516del) n.772del c.816del (n.816del) c.*340del (n.*340del) c.446del (n.446del) | |
11 | g.57614392T>A | CA474806756 | SERPING1 | c.1314T>A (p.Val438=) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.1110T>A (p.Val370=) n.2396T>A c.*734T>A (n.*734T>A) c.1260T>A (p.Val420=) n.1567T>A c.*868T>A (n.*868T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.1203T>A (p.Val401=) c.1329T>A (p.Val443=) c.1158T>A (p.Val386=) c.1443T>A (p.Val481=) c.515T>A (n.515T>A) n.771T>A c.815T>A (n.815T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.445T>A (n.445T>A) | |
11 | g.57614392T>C | CA474806754 | SERPING1 | c.1314T>C (p.Val438=) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.1110T>C (p.Val370=) n.2396T>C c.*734T>C (n.*734T>C) c.1260T>C (p.Val420=) n.1567T>C c.*868T>C (n.*868T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.1203T>C (p.Val401=) c.1329T>C (p.Val443=) c.1158T>C (p.Val386=) c.1443T>C (p.Val481=) c.515T>C (n.515T>C) n.771T>C c.815T>C (n.815T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.445T>C (n.445T>C) | |
11 | g.57614392T>G | CA474806755 | SERPING1 | c.1314T>G (p.Val438=) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.1110T>G (p.Val370=) n.2396T>G c.*734T>G (n.*734T>G) c.1260T>G (p.Val420=) n.1567T>G c.*868T>G (n.*868T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.1203T>G (p.Val401=) c.1329T>G (p.Val443=) c.1158T>G (p.Val386=) c.1443T>G (p.Val481=) c.515T>G (n.515T>G) n.771T>G c.815T>G (n.815T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.445T>G (n.445T>G) | dbSNP |
11 | g.57614392T= | CA1975539077 | SERPING1 | c.1314T= (p.Val438=) c.*211T= (n.*211T=) c.*1090T= (n.*1090T=) c.1110T= (p.Val370=) n.2396T= c.*734T= (n.*734T=) c.1260T= (p.Val420=) n.1567T= c.*868T= (n.*868T=) c.*254T= (n.*254T=) c.1203T= (p.Val401=) c.1329T= (p.Val443=) c.1158T= (p.Val386=) c.1443T= (p.Val481=) c.515T= (n.515T=) n.771T= c.815T= (n.815T=) c.*339T= (n.*339T=) c.445T= (n.445T=) | |
11 | g.57614393T>A | CA380690454 | SERPING1 | c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.1111T>A (p.Ser371Thr) n.2397T>A c.*735T>A (n.*735T>A) c.1261T>A (p.Ser421Thr) n.1568T>A c.*869T>A (n.*869T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.1204T>A (p.Ser402Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.516T>A (n.516T>A) n.772T>A c.816T>A (n.816T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.446T>A (n.446T>A) | |
11 | g.57614393T>C | CA380690457 | SERPING1 | c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.1111T>C (p.Ser371Pro) n.2397T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.1261T>C (p.Ser421Pro) n.1568T>C c.*869T>C (n.*869T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.516T>C (n.516T>C) n.772T>C c.816T>C (n.816T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.446T>C (n.446T>C) | |
11 | g.57614393T>G | CA380690458 | SERPING1 | c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.1111T>G (p.Ser371Ala) n.2397T>G c.*735T>G (n.*735T>G) c.1261T>G (p.Ser421Ala) n.1568T>G c.*869T>G (n.*869T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.1204T>G (p.Ser402Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.516T>G (n.516T>G) n.772T>G c.816T>G (n.816T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.446T>G (n.446T>G) | |
11 | g.57614394del | CA2695214252 | SERPING1 | c.1316del (p.Ser439LeufsTer11) c.*213del (n.*213del) c.*1092del (n.*1092del) c.1112del (p.Ser371LeufsTer11) n.2398del c.*736del (n.*736del) c.1262del (p.Ser421LeufsTer11) n.1569del c.*870del (n.*870del) c.*256del (n.*256del) c.1205del (p.Ser402LeufsTer11) c.1331del (p.Ser444LeufsTer11) c.1160del (p.Ser387LeufsTer11) c.1445del (p.Ser482LeufsTer11) c.517del (n.517del) n.773del c.817del (n.817del) c.*341del (n.*341del) c.447del (n.447del) | |
11 | g.57614394C>A | CA380690465 | SERPING1 | c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.1112C>A (p.Ser371Tyr) n.2398C>A c.*736C>A (n.*736C>A) c.1262C>A (p.Ser421Tyr) n.1569C>A c.*870C>A (n.*870C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.1205C>A (p.Ser402Tyr) c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.1160C>A (p.Ser387Tyr) c.1445C>A (p.Ser482Tyr) c.517C>A (n.517C>A) n.773C>A c.817C>A (n.817C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.447C>A (n.447C>A) | |
11 | g.57614394C>G | CA380690464 | SERPING1 | c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.1112C>G (p.Ser371Cys) n.2398C>G c.*736C>G (n.*736C>G) c.1262C>G (p.Ser421Cys) n.1569C>G c.*870C>G (n.*870C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) c.1205C>G (p.Ser402Cys) c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.1160C>G (p.Ser387Cys) c.1445C>G (p.Ser482Cys) c.517C>G (n.517C>G) n.773C>G c.817C>G (n.817C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.447C>G (n.447C>G) | |
11 | g.57614394C>T | CA380690463 | SERPING1 | c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.1112C>T (p.Ser371Phe) n.2398C>T c.*736C>T (n.*736C>T) c.1262C>T (p.Ser421Phe) n.1569C>T c.*870C>T (n.*870C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.1205C>T (p.Ser402Phe) c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.1160C>T (p.Ser387Phe) c.1445C>T (p.Ser482Phe) c.517C>T (n.517C>T) n.773C>T c.817C>T (n.817C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.447C>T (n.447C>T) | |
11 | g.57614395T>A | CA474806759 | SERPING1 | c.1317T>A (p.Ser439=) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.1113T>A (p.Ser371=) n.2399T>A c.*737T>A (n.*737T>A) c.1263T>A (p.Ser421=) n.1570T>A c.*871T>A (n.*871T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.1206T>A (p.Ser402=) c.1332T>A (p.Ser444=) c.1161T>A (p.Ser387=) c.1446T>A (p.Ser482=) c.518T>A (n.518T>A) n.774T>A c.818T>A (n.818T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.448T>A (n.448T>A) | |
11 | g.57614395T>C | CA474806760 | SERPING1 | c.1317T>C (p.Ser439=) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.1113T>C (p.Ser371=) n.2399T>C c.*737T>C (n.*737T>C) c.1263T>C (p.Ser421=) n.1570T>C c.*871T>C (n.*871T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.1206T>C (p.Ser402=) c.1332T>C (p.Ser444=) c.1161T>C (p.Ser387=) c.1446T>C (p.Ser482=) c.518T>C (n.518T>C) n.774T>C c.818T>C (n.818T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.448T>C (n.448T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614395T>G | CA474806761 | SERPING1 | c.1317T>G (p.Ser439=) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.1113T>G (p.Ser371=) n.2399T>G c.*737T>G (n.*737T>G) c.1263T>G (p.Ser421=) n.1570T>G c.*871T>G (n.*871T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.1206T>G (p.Ser402=) c.1332T>G (p.Ser444=) c.1161T>G (p.Ser387=) c.1446T>G (p.Ser482=) c.518T>G (n.518T>G) n.774T>G c.818T>G (n.818T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.448T>G (n.448T>G) | |
11 | g.57614395T= | CA1975539079 | SERPING1 | c.1317T= (p.Ser439=) c.*214T= (n.*214T=) c.*1093T= (n.*1093T=) c.1113T= (p.Ser371=) n.2399T= c.*737T= (n.*737T=) c.1263T= (p.Ser421=) n.1570T= c.*871T= (n.*871T=) c.*257T= (n.*257T=) c.1206T= (p.Ser402=) c.1332T= (p.Ser444=) c.1161T= (p.Ser387=) c.1446T= (p.Ser482=) c.518T= (n.518T=) n.774T= c.818T= (n.818T=) c.*342T= (n.*342T=) c.448T= (n.448T=) | |
11 | g.57614396G>A | CA380690467 | SERPING1 | c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.1114G>A (p.Ala372Thr) n.2400G>A c.*738G>A (n.*738G>A) c.1264G>A (p.Ala422Thr) n.1571G>A c.*872G>A (n.*872G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.519G>A (n.519G>A) n.775G>A c.819G>A (n.819G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.449G>A (n.449G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614396G>C | CA380690470 | SERPING1 | c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.1114G>C (p.Ala372Pro) n.2400G>C c.*738G>C (n.*738G>C) c.1264G>C (p.Ala422Pro) n.1571G>C c.*872G>C (n.*872G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.519G>C (n.519G>C) n.775G>C c.819G>C (n.819G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.449G>C (n.449G>C) | |
11 | g.57614396G= | CA1975539080 | SERPING1 | c.1318G= (p.Ala440=) c.*215G= (n.*215G=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.1114G= (p.Ala372=) n.2400G= c.*738G= (n.*738G=) c.1264G= (p.Ala422=) n.1571G= c.*872G= (n.*872G=) c.*258G= (n.*258G=) c.1207G= (p.Ala403=) c.1333G= (p.Ala445=) c.1162G= (p.Ala388=) c.1447G= (p.Ala483=) c.519G= (n.519G=) n.775G= c.819G= (n.819G=) c.*343G= (n.*343G=) c.449G= (n.449G=) | |
11 | g.57614396G>T | CA380690468 | SERPING1 | c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.1114G>T (p.Ala372Ser) n.2400G>T c.*738G>T (n.*738G>T) c.1264G>T (p.Ala422Ser) n.1571G>T c.*872G>T (n.*872G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.519G>T (n.519G>T) n.775G>T c.819G>T (n.819G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.449G>T (n.449G>T) | dbSNP |
11 | g.57614397C>A | CA380690473 | SERPING1 | c.1319C>A (p.Ala440Glu) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.1115C>A (p.Ala372Glu) n.2401C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.1265C>A (p.Ala422Glu) n.1572C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.1208C>A (p.Ala403Glu) c.1334C>A (p.Ala445Glu) c.1163C>A (p.Ala388Glu) c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.520C>A (n.520C>A) n.776C>A c.820C>A (n.820C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.450C>A (n.450C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614397C= | CA1975539083 | SERPING1 | c.1319C= (p.Ala440=) c.*216C= (n.*216C=) c.*1095C= (n.*1095C=) c.1115C= (p.Ala372=) n.2401C= c.*739C= (n.*739C=) c.1265C= (p.Ala422=) n.1572C= c.*873C= (n.*873C=) c.*259C= (n.*259C=) c.1208C= (p.Ala403=) c.1334C= (p.Ala445=) c.1163C= (p.Ala388=) c.1448C= (p.Ala483=) c.520C= (n.520C=) n.776C= c.820C= (n.820C=) c.*344C= (n.*344C=) c.450C= (n.450C=) | |
11 | g.57614397C>G | CA380690475 | SERPING1 | c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.1115C>G (p.Ala372Gly) n.2401C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.1265C>G (p.Ala422Gly) n.1572C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.520C>G (n.520C>G) n.776C>G c.820C>G (n.820C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.450C>G (n.450C>G) | |
11 | g.57614397C>T | CA223024228 | SERPING1 | c.1319C>T (p.Ala440Val) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.1115C>T (p.Ala372Val) n.2401C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.1265C>T (p.Ala422Val) n.1572C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.520C>T (n.520C>T) n.776C>T c.820C>T (n.820C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.450C>T (n.450C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614398G>A | CA6008276 | SERPING1 | c.1320G>A (p.Ala440=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.1116G>A (p.Ala372=) n.2402G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.1266G>A (p.Ala422=) n.1573G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.1209G>A (p.Ala403=) c.1335G>A (p.Ala445=) c.1164G>A (p.Ala388=) c.1449G>A (p.Ala483=) c.521G>A (n.521G>A) n.777G>A c.821G>A (n.821G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.451G>A (n.451G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57614398G>C | CA474806762 | SERPING1 | c.1320G>C (p.Ala440=) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.1116G>C (p.Ala372=) n.2402G>C c.*740G>C (n.*740G>C) c.1266G>C (p.Ala422=) n.1573G>C c.*874G>C (n.*874G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.1209G>C (p.Ala403=) c.1335G>C (p.Ala445=) c.1164G>C (p.Ala388=) c.1449G>C (p.Ala483=) c.521G>C (n.521G>C) n.777G>C c.821G>C (n.821G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.451G>C (n.451G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614398G= | CA1975539087 | SERPING1 | c.1320G= (p.Ala440=) c.*217G= (n.*217G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.1116G= (p.Ala372=) n.2402G= c.*740G= (n.*740G=) c.1266G= (p.Ala422=) n.1573G= c.*874G= (n.*874G=) c.*260G= (n.*260G=) c.1209G= (p.Ala403=) c.1335G= (p.Ala445=) c.1164G= (p.Ala388=) c.1449G= (p.Ala483=) c.521G= (n.521G=) n.777G= c.821G= (n.821G=) c.*345G= (n.*345G=) c.451G= (n.451G=) | |
11 | g.57614398G>T | CA474806763 | SERPING1 | c.1320G>T (p.Ala440=) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.1116G>T (p.Ala372=) n.2402G>T c.*740G>T (n.*740G>T) c.1266G>T (p.Ala422=) n.1573G>T c.*874G>T (n.*874G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.1209G>T (p.Ala403=) c.1335G>T (p.Ala445=) c.1164G>T (p.Ala388=) c.1449G>T (p.Ala483=) c.521G>T (n.521G>T) n.777G>T c.821G>T (n.821G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.451G>T (n.451G>T) | |
11 | g.57614399A>C | CA380690479 | SERPING1 | c.1321A>C (p.Met441Leu) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.1117A>C (p.Met373Leu) n.2403A>C c.*741A>C (n.*741A>C) c.1267A>C (p.Met423Leu) n.1574A>C c.*875A>C (n.*875A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.1210A>C (p.Met404Leu) c.1336A>C (p.Met446Leu) c.1165A>C (p.Met389Leu) c.1450A>C (p.Met484Leu) c.522A>C (n.522A>C) n.778A>C c.822A>C (n.822A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.452A>C (n.452A>C) | |
11 | g.57614399A>G | CA380690481 | SERPING1 | c.1321A>G (p.Met441Val) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.1117A>G (p.Met373Val) n.2403A>G c.*741A>G (n.*741A>G) c.1267A>G (p.Met423Val) n.1574A>G c.*875A>G (n.*875A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.1210A>G (p.Met404Val) c.1336A>G (p.Met446Val) c.1165A>G (p.Met389Val) c.1450A>G (p.Met484Val) c.522A>G (n.522A>G) n.778A>G c.822A>G (n.822A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.452A>G (n.452A>G) | |
11 | g.57614399A>T | CA380690484 | SERPING1 | c.1321A>T (p.Met441Leu) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.1117A>T (p.Met373Leu) n.2403A>T c.*741A>T (n.*741A>T) c.1267A>T (p.Met423Leu) n.1574A>T c.*875A>T (n.*875A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.1210A>T (p.Met404Leu) c.1336A>T (p.Met446Leu) c.1165A>T (p.Met389Leu) c.1450A>T (p.Met484Leu) c.522A>T (n.522A>T) n.778A>T c.822A>T (n.822A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.452A>T (n.452A>T) | |
11 | g.57614400T>A | CA380690486 | SERPING1 | c.1322T>A (p.Met441Lys) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.1118T>A (p.Met373Lys) n.2404T>A c.*742T>A (n.*742T>A) c.1268T>A (p.Met423Lys) n.1575T>A c.*876T>A (n.*876T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.1211T>A (p.Met404Lys) c.1337T>A (p.Met446Lys) c.1166T>A (p.Met389Lys) c.1451T>A (p.Met484Lys) c.523T>A (n.523T>A) n.779T>A c.823T>A (n.823T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.453T>A (n.453T>A) | |
11 | g.57614400T>C | CA219251 | SERPING1 | c.1322T>C (p.Met441Thr) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.1118T>C (p.Met373Thr) n.2404T>C c.*742T>C (n.*742T>C) c.1268T>C (p.Met423Thr) n.1575T>C c.*876T>C (n.*876T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.1211T>C (p.Met404Thr) c.1337T>C (p.Met446Thr) c.1166T>C (p.Met389Thr) c.1451T>C (p.Met484Thr) c.523T>C (n.523T>C) n.779T>C c.823T>C (n.823T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.453T>C (n.453T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.57614400T>G | CA380690489 | SERPING1 | c.1322T>G (p.Met441Arg) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.1118T>G (p.Met373Arg) n.2404T>G c.*742T>G (n.*742T>G) c.1268T>G (p.Met423Arg) n.1575T>G c.*876T>G (n.*876T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.1211T>G (p.Met404Arg) c.1337T>G (p.Met446Arg) c.1166T>G (p.Met389Arg) c.1451T>G (p.Met484Arg) c.523T>G (n.523T>G) n.779T>G c.823T>G (n.823T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.453T>G (n.453T>G) | |
11 | g.57614400T= | CA1975539091 | SERPING1 | c.1322T= (p.Met441=) c.*219T= (n.*219T=) c.*1098T= (n.*1098T=) c.1118T= (p.Met373=) n.2404T= c.*742T= (n.*742T=) c.1268T= (p.Met423=) n.1575T= c.*876T= (n.*876T=) c.*262T= (n.*262T=) c.1211T= (p.Met404=) c.1337T= (p.Met446=) c.1166T= (p.Met389=) c.1451T= (p.Met484=) c.523T= (n.523T=) n.779T= c.823T= (n.823T=) c.*347T= (n.*347T=) c.453T= (n.453T=) | |
11 | g.57614401G>A | CA380690492 | SERPING1 | c.1323G>A (p.Met441Ile) c.*220G>A (n.*220G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.1119G>A (p.Met373Ile) n.2405G>A c.*743G>A (n.*743G>A) c.1269G>A (p.Met423Ile) n.1576G>A c.*877G>A (n.*877G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.1212G>A (p.Met404Ile) c.1338G>A (p.Met446Ile) c.1167G>A (p.Met389Ile) c.1452G>A (p.Met484Ile) c.524G>A (n.524G>A) n.780G>A c.824G>A (n.824G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.454G>A (n.454G>A) | |
11 | g.57614401G>C | CA380690495 | SERPING1 | c.1323G>C (p.Met441Ile) c.*220G>C (n.*220G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.1119G>C (p.Met373Ile) n.2405G>C c.*743G>C (n.*743G>C) c.1269G>C (p.Met423Ile) n.1576G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.1212G>C (p.Met404Ile) c.1338G>C (p.Met446Ile) c.1167G>C (p.Met389Ile) c.1452G>C (p.Met484Ile) c.524G>C (n.524G>C) n.780G>C c.824G>C (n.824G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.454G>C (n.454G>C) | |
11 | g.57614401G>T | CA380690498 | SERPING1 | c.1323G>T (p.Met441Ile) c.*220G>T (n.*220G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.1119G>T (p.Met373Ile) n.2405G>T c.*743G>T (n.*743G>T) c.1269G>T (p.Met423Ile) n.1576G>T c.*877G>T (n.*877G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.1212G>T (p.Met404Ile) c.1338G>T (p.Met446Ile) c.1167G>T (p.Met389Ile) c.1452G>T (p.Met484Ile) c.524G>T (n.524G>T) n.780G>T c.824G>T (n.824G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.454G>T (n.454G>T) | |
11 | g.57614402C>A | CA380690500 | SERPING1 | c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.1120C>A (p.Gln374Lys) n.2406C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.1270C>A (p.Gln424Lys) n.1577C>A c.*878C>A (n.*878C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.525C>A (n.525C>A) n.781C>A c.825C>A (n.825C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.455C>A (n.455C>A) | dbSNP |
11 | g.57614402C= | CA1975539095 | SERPING1 | c.1324C= (p.Gln442=) c.*221C= (n.*221C=) c.*1100C= (n.*1100C=) c.1120C= (p.Gln374=) n.2406C= c.*744C= (n.*744C=) c.1270C= (p.Gln424=) n.1577C= c.*878C= (n.*878C=) c.*264C= (n.*264C=) c.1213C= (p.Gln405=) c.1339C= (p.Gln447=) c.1168C= (p.Gln390=) c.1453C= (p.Gln485=) c.525C= (n.525C=) n.781C= c.825C= (n.825C=) c.*349C= (n.*349C=) c.455C= (n.455C=) | |
11 | g.57614402C>G | CA380690505 | SERPING1 | c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.1120C>G (p.Gln374Glu) n.2406C>G c.*744C>G (n.*744C>G) c.1270C>G (p.Gln424Glu) n.1577C>G c.*878C>G (n.*878C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.525C>G (n.525C>G) n.781C>G c.825C>G (n.825C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.455C>G (n.455C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614402C>T | CA380690502 | SERPING1 | c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.1120C>T (p.Gln374Ter) n.2406C>T c.*744C>T (n.*744C>T) c.1270C>T (p.Gln424Ter) n.1577C>T c.*878C>T (n.*878C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.525C>T (n.525C>T) n.781C>T c.825C>T (n.825C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.455C>T (n.455C>T) | |
11 | g.57614403A>C | CA380690508 | SERPING1 | c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.1121A>C (p.Gln374Pro) n.2407A>C c.*745A>C (n.*745A>C) c.1271A>C (p.Gln424Pro) n.1578A>C c.*879A>C (n.*879A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.526A>C (n.526A>C) n.782A>C c.826A>C (n.826A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.456A>C (n.456A>C) | |
11 | g.57614403A>G | CA380690509 | SERPING1 | c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.1121A>G (p.Gln374Arg) n.2407A>G c.*745A>G (n.*745A>G) c.1271A>G (p.Gln424Arg) n.1578A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.526A>G (n.526A>G) n.782A>G c.826A>G (n.826A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.456A>G (n.456A>G) | |
11 | g.57614403A>T | CA380690512 | SERPING1 | c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.1121A>T (p.Gln374Leu) n.2407A>T c.*745A>T (n.*745A>T) c.1271A>T (p.Gln424Leu) n.1578A>T c.*879A>T (n.*879A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.526A>T (n.526A>T) n.782A>T c.826A>T (n.826A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.456A>T (n.456A>T) | |
11 | g.57614404G>A | CA474806767 | SERPING1 | c.1326G>A (p.Gln442=) c.*223G>A (n.*223G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.1122G>A (p.Gln374=) n.2408G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.1272G>A (p.Gln424=) n.1579G>A c.*880G>A (n.*880G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.1215G>A (p.Gln405=) c.1341G>A (p.Gln447=) c.1170G>A (p.Gln390=) c.1455G>A (p.Gln485=) c.527G>A (n.527G>A) n.783G>A c.827G>A (n.827G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.457G>A (n.457G>A) | dbSNP |
11 | g.57614404G>C | CA380690515 | SERPING1 | c.1326G>C (p.Gln442His) c.*223G>C (n.*223G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.1122G>C (p.Gln374His) n.2408G>C c.*746G>C (n.*746G>C) c.1272G>C (p.Gln424His) n.1579G>C c.*880G>C (n.*880G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.1215G>C (p.Gln405His) c.1341G>C (p.Gln447His) c.1170G>C (p.Gln390His) c.1455G>C (p.Gln485His) c.527G>C (n.527G>C) n.783G>C c.827G>C (n.827G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.457G>C (n.457G>C) | |
11 | g.57614404G= | CA1975539097 | SERPING1 | c.1326G= (p.Gln442=) c.*223G= (n.*223G=) c.*1102G= (n.*1102G=) c.1122G= (p.Gln374=) n.2408G= c.*746G= (n.*746G=) c.1272G= (p.Gln424=) n.1579G= c.*880G= (n.*880G=) c.*266G= (n.*266G=) c.1215G= (p.Gln405=) c.1341G= (p.Gln447=) c.1170G= (p.Gln390=) c.1455G= (p.Gln485=) c.527G= (n.527G=) n.783G= c.827G= (n.827G=) c.*351G= (n.*351G=) c.457G= (n.457G=) | |
11 | g.57614404G>T | CA380690517 | SERPING1 | c.1326G>T (p.Gln442His) c.*223G>T (n.*223G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.1122G>T (p.Gln374His) n.2408G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.1272G>T (p.Gln424His) n.1579G>T c.*880G>T (n.*880G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.1215G>T (p.Gln405His) c.1341G>T (p.Gln447His) c.1170G>T (p.Gln390His) c.1455G>T (p.Gln485His) c.527G>T (n.527G>T) n.783G>T c.827G>T (n.827G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.457G>T (n.457G>T) | |
11 | g.57614405C>A | CA380690519 | SERPING1 | c.1327C>A (p.His443Asn) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.1123C>A (p.His375Asn) n.2409C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.1273C>A (p.His425Asn) n.1580C>A c.*881C>A (n.*881C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.1216C>A (p.His406Asn) c.1342C>A (p.His448Asn) c.1171C>A (p.His391Asn) c.1456C>A (p.His486Asn) c.528C>A (n.528C>A) n.784C>A c.828C>A (n.828C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.458C>A (n.458C>A) | |
11 | g.57614405C>G | CA380690521 | SERPING1 | c.1327C>G (p.His443Asp) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.1123C>G (p.His375Asp) n.2409C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.1273C>G (p.His425Asp) n.1580C>G c.*881C>G (n.*881C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.1216C>G (p.His406Asp) c.1342C>G (p.His448Asp) c.1171C>G (p.His391Asp) c.1456C>G (p.His486Asp) c.528C>G (n.528C>G) n.784C>G c.828C>G (n.828C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.458C>G (n.458C>G) | |
11 | g.57614405C>T | CA380690524 | SERPING1 | c.1327C>T (p.His443Tyr) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.1123C>T (p.His375Tyr) n.2409C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.1273C>T (p.His425Tyr) n.1580C>T c.*881C>T (n.*881C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.1216C>T (p.His406Tyr) c.1342C>T (p.His448Tyr) c.1171C>T (p.His391Tyr) c.1456C>T (p.His486Tyr) c.528C>T (n.528C>T) n.784C>T c.828C>T (n.828C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.458C>T (n.458C>T) | |
11 | g.57614406A= | CA1975539099 | SERPING1 | c.1328A= (p.His443=) c.*225A= (n.*225A=) c.*1104A= (n.*1104A=) c.1124A= (p.His375=) n.2410A= c.*748A= (n.*748A=) c.1274A= (p.His425=) n.1581A= c.*882A= (n.*882A=) c.*268A= (n.*268A=) c.1217A= (p.His406=) c.1343A= (p.His448=) c.1172A= (p.His391=) c.1457A= (p.His486=) c.529A= (n.529A=) n.785A= c.829A= (n.829A=) c.*353A= (n.*353A=) c.459A= (n.459A=) | |
11 | g.57614406A>C | CA380690528 | SERPING1 | c.1328A>C (p.His443Pro) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.1124A>C (p.His375Pro) n.2410A>C c.*748A>C (n.*748A>C) c.1274A>C (p.His425Pro) n.1581A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.1217A>C (p.His406Pro) c.1343A>C (p.His448Pro) c.1172A>C (p.His391Pro) c.1457A>C (p.His486Pro) c.529A>C (n.529A>C) n.785A>C c.829A>C (n.829A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.459A>C (n.459A>C) | dbSNP |
11 | g.57614406A>G | CA380690529 | SERPING1 | c.1328A>G (p.His443Arg) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.1124A>G (p.His375Arg) n.2410A>G c.*748A>G (n.*748A>G) c.1274A>G (p.His425Arg) n.1581A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.1217A>G (p.His406Arg) c.1343A>G (p.His448Arg) c.1172A>G (p.His391Arg) c.1457A>G (p.His486Arg) c.529A>G (n.529A>G) n.785A>G c.829A>G (n.829A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.459A>G (n.459A>G) | |
11 | g.57614406A>T | CA380690531 | SERPING1 | c.1328A>T (p.His443Leu) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.1124A>T (p.His375Leu) n.2410A>T c.*748A>T (n.*748A>T) c.1274A>T (p.His425Leu) n.1581A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.1217A>T (p.His406Leu) c.1343A>T (p.His448Leu) c.1172A>T (p.His391Leu) c.1457A>T (p.His486Leu) c.529A>T (n.529A>T) n.785A>T c.829A>T (n.829A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.459A>T (n.459A>T) | |
11 | g.57614407C>A | CA380690534 | SERPING1 | c.1329C>A (p.His443Gln) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.1125C>A (p.His375Gln) n.2411C>A c.*749C>A (n.*749C>A) c.1275C>A (p.His425Gln) n.1582C>A c.*883C>A (n.*883C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.1218C>A (p.His406Gln) c.1344C>A (p.His448Gln) c.1173C>A (p.His391Gln) c.1458C>A (p.His486Gln) c.530C>A (n.530C>A) n.786C>A c.830C>A (n.830C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.460C>A (n.460C>A) | |
11 | g.57614407C>G | CA380690536 | SERPING1 | c.1329C>G (p.His443Gln) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.1125C>G (p.His375Gln) n.2411C>G c.*749C>G (n.*749C>G) c.1275C>G (p.His425Gln) n.1582C>G c.*883C>G (n.*883C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.1218C>G (p.His406Gln) c.1344C>G (p.His448Gln) c.1173C>G (p.His391Gln) c.1458C>G (p.His486Gln) c.530C>G (n.530C>G) n.786C>G c.830C>G (n.830C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.460C>G (n.460C>G) | |
11 | g.57614407C>T | CA474806769 | SERPING1 | c.1329C>T (p.His443=) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.1125C>T (p.His375=) n.2411C>T c.*749C>T (n.*749C>T) c.1275C>T (p.His425=) n.1582C>T c.*883C>T (n.*883C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.1218C>T (p.His406=) c.1344C>T (p.His448=) c.1173C>T (p.His391=) c.1458C>T (p.His486=) c.530C>T (n.530C>T) n.786C>T c.830C>T (n.830C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.460C>T (n.460C>T) | |
11 | g.57614408C>A | CA380690540 | SERPING1 | c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.1126C>A (p.Gln376Lys) n.2412C>A c.*750C>A (n.*750C>A) c.1276C>A (p.Gln426Lys) n.1583C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.1459C>A (p.Gln487Lys) c.531C>A (n.531C>A) n.787C>A c.831C>A (n.831C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.461C>A (n.461C>A) | |
11 | g.57614408C= | CA1975539102 | SERPING1 | c.1330C= (p.Gln444=) c.*227C= (n.*227C=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.1126C= (p.Gln376=) n.2412C= c.*750C= (n.*750C=) c.1276C= (p.Gln426=) n.1583C= c.*884C= (n.*884C=) c.*270C= (n.*270C=) c.1219C= (p.Gln407=) c.1345C= (p.Gln449=) c.1174C= (p.Gln392=) c.1459C= (p.Gln487=) c.531C= (n.531C=) n.787C= c.831C= (n.831C=) c.*355C= (n.*355C=) c.461C= (n.461C=) | |
11 | g.57614408C>G | CA380690542 | SERPING1 | c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.1126C>G (p.Gln376Glu) n.2412C>G c.*750C>G (n.*750C>G) c.1276C>G (p.Gln426Glu) n.1583C>G c.*884C>G (n.*884C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.1459C>G (p.Gln487Glu) c.531C>G (n.531C>G) n.787C>G c.831C>G (n.831C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.461C>G (n.461C>G) | dbSNP |
11 | g.57614408C>T | CA380690544 | SERPING1 | c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.1126C>T (p.Gln376Ter) n.2412C>T c.*750C>T (n.*750C>T) c.1276C>T (p.Gln426Ter) n.1583C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.1459C>T (p.Gln487Ter) c.531C>T (n.531C>T) n.787C>T c.831C>T (n.831C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.461C>T (n.461C>T) | |
11 | g.57614409A>C | CA380690547 | SERPING1 | c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.1127A>C (p.Gln376Pro) n.2413A>C c.*751A>C (n.*751A>C) c.1277A>C (p.Gln426Pro) n.1584A>C c.*885A>C (n.*885A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.1460A>C (p.Gln487Pro) c.532A>C (n.532A>C) n.788A>C c.832A>C (n.832A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.462A>C (n.462A>C) | |
11 | g.57614409A>G | CA380690550 | SERPING1 | c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.1127A>G (p.Gln376Arg) n.2413A>G c.*751A>G (n.*751A>G) c.1277A>G (p.Gln426Arg) n.1584A>G c.*885A>G (n.*885A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.1460A>G (p.Gln487Arg) c.532A>G (n.532A>G) n.788A>G c.832A>G (n.832A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.462A>G (n.462A>G) | |
11 | g.57614409A>T | CA380690552 | SERPING1 | c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.1127A>T (p.Gln376Leu) n.2413A>T c.*751A>T (n.*751A>T) c.1277A>T (p.Gln426Leu) n.1584A>T c.*885A>T (n.*885A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.1460A>T (p.Gln487Leu) c.532A>T (n.532A>T) n.788A>T c.832A>T (n.832A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.462A>T (n.462A>T) | |
11 | g.57614410G>A | CA474806770 | SERPING1 | c.1332G>A (p.Gln444=) c.*229G>A (n.*229G>A) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.1128G>A (p.Gln376=) n.2414G>A c.*752G>A (n.*752G>A) c.1278G>A (p.Gln426=) n.1585G>A c.*886G>A (n.*886G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.1221G>A (p.Gln407=) c.1347G>A (p.Gln449=) c.1176G>A (p.Gln392=) c.1461G>A (p.Gln487=) c.533G>A (n.533G>A) n.789G>A c.833G>A (n.833G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.463G>A (n.463G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614410G>C | CA223024240 | SERPING1 | c.1332G>C (p.Gln444His) c.*229G>C (n.*229G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.1128G>C (p.Gln376His) n.2414G>C c.*752G>C (n.*752G>C) c.1278G>C (p.Gln426His) n.1585G>C c.*886G>C (n.*886G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.1221G>C (p.Gln407His) c.1347G>C (p.Gln449His) c.1176G>C (p.Gln392His) c.1461G>C (p.Gln487His) c.533G>C (n.533G>C) n.789G>C c.833G>C (n.833G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.463G>C (n.463G>C) | dbSNP |
11 | g.57614410G= | CA1975539103 | SERPING1 | c.1332G= (p.Gln444=) c.*229G= (n.*229G=) c.*1108G= (n.*1108G=) c.1128G= (p.Gln376=) n.2414G= c.*752G= (n.*752G=) c.1278G= (p.Gln426=) n.1585G= c.*886G= (n.*886G=) c.*272G= (n.*272G=) c.1221G= (p.Gln407=) c.1347G= (p.Gln449=) c.1176G= (p.Gln392=) c.1461G= (p.Gln487=) c.533G= (n.533G=) n.789G= c.833G= (n.833G=) c.*357G= (n.*357G=) c.463G= (n.463G=) | |
11 | g.57614410G>T | CA380690555 | SERPING1 | c.1332G>T (p.Gln444His) c.*229G>T (n.*229G>T) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.1128G>T (p.Gln376His) n.2414G>T c.*752G>T (n.*752G>T) c.1278G>T (p.Gln426His) n.1585G>T c.*886G>T (n.*886G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.1221G>T (p.Gln407His) c.1347G>T (p.Gln449His) c.1176G>T (p.Gln392His) c.1461G>T (p.Gln487His) c.533G>T (n.533G>T) n.789G>T c.833G>T (n.833G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.463G>T (n.463G>T) | |
11 | g.57614411A>C | CA380690560 | SERPING1 | c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.*230A>C (n.*230A>C) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.2415A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.1279A>C (p.Thr427Pro) n.1586A>C c.*887A>C (n.*887A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.534A>C (n.534A>C) n.790A>C c.834A>C (n.834A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.464A>C (n.464A>C) | |
11 | g.57614411A>G | CA380690562 | SERPING1 | c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.*230A>G (n.*230A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.2415A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.1279A>G (p.Thr427Ala) n.1586A>G c.*887A>G (n.*887A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.534A>G (n.534A>G) n.790A>G c.834A>G (n.834A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.464A>G (n.464A>G) | ClinVar |
11 | g.57614411A>T | CA380690564 | SERPING1 | c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.*230A>T (n.*230A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.2415A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.1279A>T (p.Thr427Ser) n.1586A>T c.*887A>T (n.*887A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.534A>T (n.534A>T) n.790A>T c.834A>T (n.834A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.464A>T (n.464A>T) | |
11 | g.57614412del | CA2695214253 | SERPING1 | c.1334del (p.Thr445LysfsTer5) c.*231del (n.*231del) c.*1110del (n.*1110del) c.1130del (p.Thr377LysfsTer5) n.2416del c.*754del (n.*754del) c.1280del (p.Thr427LysfsTer5) n.1587del c.*888del (n.*888del) c.*274del (n.*274del) c.1223del (p.Thr408LysfsTer5) c.1349del (p.Thr450LysfsTer5) c.1178del (p.Thr393LysfsTer5) c.1463del (p.Thr488LysfsTer5) c.535del (n.535del) n.791del c.835del (n.835del) c.*359del (n.*359del) c.465del (n.465del) | |
11 | g.57614412C>A | CA380690569 | SERPING1 | c.1334C>A (p.Thr445Lys) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.1130C>A (p.Thr377Lys) n.2416C>A c.*754C>A (n.*754C>A) c.1280C>A (p.Thr427Lys) n.1587C>A c.*888C>A (n.*888C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.1223C>A (p.Thr408Lys) c.1349C>A (p.Thr450Lys) c.1178C>A (p.Thr393Lys) c.1463C>A (p.Thr488Lys) c.535C>A (n.535C>A) n.791C>A c.835C>A (n.835C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.465C>A (n.465C>A) | |
11 | g.57614412C>G | CA380690571 | SERPING1 | c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.1130C>G (p.Thr377Arg) n.2416C>G c.*754C>G (n.*754C>G) c.1280C>G (p.Thr427Arg) n.1587C>G c.*888C>G (n.*888C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.1349C>G (p.Thr450Arg) c.1178C>G (p.Thr393Arg) c.1463C>G (p.Thr488Arg) c.535C>G (n.535C>G) n.791C>G c.835C>G (n.835C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.465C>G (n.465C>G) | |
11 | g.57614412C>T | CA380690573 | SERPING1 | c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.2416C>T c.*754C>T (n.*754C>T) c.1280C>T (p.Thr427Ile) n.1587C>T c.*888C>T (n.*888C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.535C>T (n.535C>T) n.791C>T c.835C>T (n.835C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.465C>T (n.465C>T) | |
11 | g.57614413A= | CA1975539107 | SERPING1 | c.1335A= (p.Thr445=) c.*232A= (n.*232A=) c.*1111A= (n.*1111A=) c.1131A= (p.Thr377=) n.2417A= c.*755A= (n.*755A=) c.1281A= (p.Thr427=) n.1588A= c.*889A= (n.*889A=) c.*275A= (n.*275A=) c.1224A= (p.Thr408=) c.1350A= (p.Thr450=) c.1179A= (p.Thr393=) c.1464A= (p.Thr488=) c.536A= (n.536A=) n.792A= c.836A= (n.836A=) c.*360A= (n.*360A=) c.466A= (n.466A=) | |
11 | g.57614413A>C | CA474806772 | SERPING1 | c.1335A>C (p.Thr445=) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.1131A>C (p.Thr377=) n.2417A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.1281A>C (p.Thr427=) n.1588A>C c.*889A>C (n.*889A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.1224A>C (p.Thr408=) c.1350A>C (p.Thr450=) c.1179A>C (p.Thr393=) c.1464A>C (p.Thr488=) c.536A>C (n.536A>C) n.792A>C c.836A>C (n.836A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.466A>C (n.466A>C) | |
11 | g.57614413A>G | CA474806774 | SERPING1 | c.1335A>G (p.Thr445=) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.1131A>G (p.Thr377=) n.2417A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.1281A>G (p.Thr427=) n.1588A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.1224A>G (p.Thr408=) c.1350A>G (p.Thr450=) c.1179A>G (p.Thr393=) c.1464A>G (p.Thr488=) c.536A>G (n.536A>G) n.792A>G c.836A>G (n.836A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.466A>G (n.466A>G) | dbSNP |
11 | g.57614413A>T | CA474806775 | SERPING1 | c.1335A>T (p.Thr445=) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.1131A>T (p.Thr377=) n.2417A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.1281A>T (p.Thr427=) n.1588A>T c.*889A>T (n.*889A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.1224A>T (p.Thr408=) c.1350A>T (p.Thr450=) c.1179A>T (p.Thr393=) c.1464A>T (p.Thr488=) c.536A>T (n.536A>T) n.792A>T c.836A>T (n.836A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.466A>T (n.466A>T) | |
11 | g.57614413dup | CA2695214254 | SERPING1 | c.1335dup (p.Val446SerfsTer27) c.*232dup (n.*232dup) c.*1111dup (n.*1111dup) c.1131dup (p.Val378SerfsTer27) n.2417dup c.*755dup (n.*755dup) c.1281dup (p.Val428SerfsTer27) n.1588dup c.*889dup (n.*889dup) c.*275dup (n.*275dup) c.1224dup (p.Val409SerfsTer27) c.1350dup (p.Val451SerfsTer27) c.1179dup (p.Val394SerfsTer27) c.1464dup (p.Val489SerfsTer27) c.536dup (n.536dup) n.792dup c.836dup (n.836dup) c.*360dup (n.*360dup) c.466dup (n.466dup) | |
11 | g.57614414del | CA2695214255 | SERPING1 | c.1336del (p.Val446CysfsTer4) c.*233del (n.*233del) c.*1112del (n.*1112del) c.1132del (p.Val378CysfsTer4) n.2418del c.*756del (n.*756del) c.1282del (p.Val428CysfsTer4) n.1589del c.*890del (n.*890del) c.*276del (n.*276del) c.1225del (p.Val409CysfsTer4) c.1351del (p.Val451CysfsTer4) c.1180del (p.Val394CysfsTer4) c.1465del (p.Val489CysfsTer4) c.537del (n.537del) n.793del c.837del (n.837del) c.*361del (n.*361del) c.467del (n.467del) | |
11 | g.57614414G>A | CA6008277 | SERPING1 | c.1336G>A (p.Val446Met) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.1132G>A (p.Val378Met) n.2418G>A c.*756G>A (n.*756G>A) c.1282G>A (p.Val428Met) n.1589G>A c.*890G>A (n.*890G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.1225G>A (p.Val409Met) c.1351G>A (p.Val451Met) c.1180G>A (p.Val394Met) c.1465G>A (p.Val489Met) c.537G>A (n.537G>A) n.793G>A c.837G>A (n.837G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.467G>A (n.467G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.57614414G>C | CA380690577 | SERPING1 | c.1336G>C (p.Val446Leu) c.*233G>C (n.*233G>C) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.1132G>C (p.Val378Leu) n.2418G>C c.*756G>C (n.*756G>C) c.1282G>C (p.Val428Leu) n.1589G>C c.*890G>C (n.*890G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.1465G>C (p.Val489Leu) c.537G>C (n.537G>C) n.793G>C c.837G>C (n.837G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.467G>C (n.467G>C) | |
11 | g.57614414G= | CA1975539109 | SERPING1 | c.1336G= (p.Val446=) c.*233G= (n.*233G=) c.*1112G= (n.*1112G=) c.1132G= (p.Val378=) n.2418G= c.*756G= (n.*756G=) c.1282G= (p.Val428=) n.1589G= c.*890G= (n.*890G=) c.*276G= (n.*276G=) c.1225G= (p.Val409=) c.1351G= (p.Val451=) c.1180G= (p.Val394=) c.1465G= (p.Val489=) c.537G= (n.537G=) n.793G= c.837G= (n.837G=) c.*361G= (n.*361G=) c.467G= (n.467G=) | |
11 | g.57614414G>T | CA380690575 | SERPING1 | c.1336G>T (p.Val446Leu) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.1132G>T (p.Val378Leu) n.2418G>T c.*756G>T (n.*756G>T) c.1282G>T (p.Val428Leu) n.1589G>T c.*890G>T (n.*890G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.1351G>T (p.Val451Leu) c.1180G>T (p.Val394Leu) c.1465G>T (p.Val489Leu) c.537G>T (n.537G>T) n.793G>T c.837G>T (n.837G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.467G>T (n.467G>T) | |
11 | g.57614415T>A | CA380690579 | SERPING1 | c.1337T>A (p.Val446Glu) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.1133T>A (p.Val378Glu) n.2419T>A c.*757T>A (n.*757T>A) c.1283T>A (p.Val428Glu) n.1590T>A c.*891T>A (n.*891T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.1226T>A (p.Val409Glu) c.1352T>A (p.Val451Glu) c.1181T>A (p.Val394Glu) c.1466T>A (p.Val489Glu) c.538T>A (n.538T>A) n.794T>A c.838T>A (n.838T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.468T>A (n.468T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57614415T>C | CA380690580 | SERPING1 | c.1337T>C (p.Val446Ala) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.1133T>C (p.Val378Ala) n.2419T>C c.*757T>C (n.*757T>C) c.1283T>C (p.Val428Ala) n.1590T>C c.*891T>C (n.*891T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.1466T>C (p.Val489Ala) c.538T>C (n.538T>C) n.794T>C c.838T>C (n.838T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.468T>C (n.468T>C) | dbSNP |
11 | g.57614415T>G | CA380690581 | SERPING1 | c.1337T>G (p.Val446Gly) c.*234T>G (n.*234T>G) c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.1133T>G (p.Val378Gly) n.2419T>G c.*757T>G (n.*757T>G) c.1283T>G (p.Val428Gly) n.1590T>G c.*891T>G (n.*891T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.1466T>G (p.Val489Gly) c.538T>G (n.538T>G) n.794T>G c.838T>G (n.838T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.468T>G (n.468T>G) | |
11 | g.57614415T= | CA1975539113 | SERPING1 | c.1337T= (p.Val446=) c.*234T= (n.*234T=) c.*1113T= (n.*1113T=) c.1133T= (p.Val378=) n.2419T= c.*757T= (n.*757T=) c.1283T= (p.Val428=) n.1590T= c.*891T= (n.*891T=) c.*277T= (n.*277T=) c.1226T= (p.Val409=) c.1352T= (p.Val451=) c.1181T= (p.Val394=) c.1466T= (p.Val489=) c.538T= (n.538T=) n.794T= c.838T= (n.838T=) c.*362T= (n.*362T=) c.468T= (n.468T=) | |
11 | g.57614416G>A | CA474806776 | SERPING1 | c.1338G>A (p.Val446=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.1134G>A (p.Val378=) n.2420G>A c.*758G>A (n.*758G>A) c.1284G>A (p.Val428=) n.1591G>A c.*892G>A (n.*892G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.1227G>A (p.Val409=) c.1353G>A (p.Val451=) c.1182G>A (p.Val394=) c.1467G>A (p.Val489=) c.539G>A (n.539G>A) n.795G>A c.839G>A (n.839G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) c.469G>A (n.469G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614416G>C | CA474806777 | SERPING1 | c.1338G>C (p.Val446=) c.*235G>C (n.*235G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.1134G>C (p.Val378=) n.2420G>C c.*758G>C (n.*758G>C) c.1284G>C (p.Val428=) n.1591G>C c.*892G>C (n.*892G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.1227G>C (p.Val409=) c.1353G>C (p.Val451=) c.1182G>C (p.Val394=) c.1467G>C (p.Val489=) c.539G>C (n.539G>C) n.795G>C c.839G>C (n.839G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) c.469G>C (n.469G>C) | |
11 | g.57614416G>T | CA474806778 | SERPING1 | c.1338G>T (p.Val446=) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.1134G>T (p.Val378=) n.2420G>T c.*758G>T (n.*758G>T) c.1284G>T (p.Val428=) n.1591G>T c.*892G>T (n.*892G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.1227G>T (p.Val409=) c.1353G>T (p.Val451=) c.1182G>T (p.Val394=) c.1467G>T (p.Val489=) c.539G>T (n.539G>T) n.795G>T c.839G>T (n.839G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) c.469G>T (n.469G>T) | |
11 | g.57614417C>A | CA380690582 | SERPING1 | c.1339C>A (p.Leu447Met) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.1135C>A (p.Leu379Met) n.2421C>A c.*759C>A (n.*759C>A) c.1285C>A (p.Leu429Met) n.1592C>A c.*893C>A (n.*893C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.1228C>A (p.Leu410Met) c.1354C>A (p.Leu452Met) c.1183C>A (p.Leu395Met) c.1468C>A (p.Leu490Met) c.540C>A (n.540C>A) n.796C>A c.840C>A (n.840C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.470C>A (n.470C>A) | |
11 | g.57614417C= | CA1975539116 | SERPING1 | c.1339C= (p.Leu447=) c.*236C= (n.*236C=) c.*1115C= (n.*1115C=) c.1135C= (p.Leu379=) n.2421C= c.*759C= (n.*759C=) c.1285C= (p.Leu429=) n.1592C= c.*893C= (n.*893C=) c.*279C= (n.*279C=) c.1228C= (p.Leu410=) c.1354C= (p.Leu452=) c.1183C= (p.Leu395=) c.1468C= (p.Leu490=) c.540C= (n.540C=) n.796C= c.840C= (n.840C=) c.*364C= (n.*364C=) c.470C= (n.470C=) | |
11 | g.57614417C>G | CA380690584 | SERPING1 | c.1339C>G (p.Leu447Val) c.*236C>G (n.*236C>G) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.1135C>G (p.Leu379Val) n.2421C>G c.*759C>G (n.*759C>G) c.1285C>G (p.Leu429Val) n.1592C>G c.*893C>G (n.*893C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1468C>G (p.Leu490Val) c.540C>G (n.540C>G) n.796C>G c.840C>G (n.840C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.470C>G (n.470C>G) | |
11 | g.57614417C>T | CA474806780 | SERPING1 | c.1339C>T (p.Leu447=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.1135C>T (p.Leu379=) n.2421C>T c.*759C>T (n.*759C>T) c.1285C>T (p.Leu429=) n.1592C>T c.*893C>T (n.*893C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.1228C>T (p.Leu410=) c.1354C>T (p.Leu452=) c.1183C>T (p.Leu395=) c.1468C>T (p.Leu490=) c.540C>T (n.540C>T) n.796C>T c.840C>T (n.840C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.470C>T (n.470C>T) | dbSNP |
11 | g.57614418T>A | CA380690586 | SERPING1 | c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.*237T>A (n.*237T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.1136T>A (p.Leu379Gln) n.2422T>A c.*760T>A (n.*760T>A) c.1286T>A (p.Leu429Gln) n.1593T>A c.*894T>A (n.*894T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.541T>A (n.541T>A) n.797T>A c.841T>A (n.841T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.471T>A (n.471T>A) | |
11 | g.57614418T>C | CA219253 | SERPING1 | c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.2422T>C c.*760T>C (n.*760T>C) c.1286T>C (p.Leu429Pro) n.1593T>C c.*894T>C (n.*894T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.541T>C (n.541T>C) n.797T>C c.841T>C (n.841T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.471T>C (n.471T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614418T>G | CA380690589 | SERPING1 | c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.*237T>G (n.*237T>G) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.2422T>G c.*760T>G (n.*760T>G) c.1286T>G (p.Leu429Arg) n.1593T>G c.*894T>G (n.*894T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.541T>G (n.541T>G) n.797T>G c.841T>G (n.841T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.471T>G (n.471T>G) | |
11 | g.57614418T= | CA1975539120 | SERPING1 | c.1340T= (p.Leu447=) c.*237T= (n.*237T=) c.*1116T= (n.*1116T=) c.1136T= (p.Leu379=) n.2422T= c.*760T= (n.*760T=) c.1286T= (p.Leu429=) n.1593T= c.*894T= (n.*894T=) c.*280T= (n.*280T=) c.1229T= (p.Leu410=) c.1355T= (p.Leu452=) c.1184T= (p.Leu395=) c.1469T= (p.Leu490=) c.541T= (n.541T=) n.797T= c.841T= (n.841T=) c.*365T= (n.*365T=) c.471T= (n.471T=) | |
11 | g.57614419G>A | CA474806783 | SERPING1 | c.1341G>A (p.Leu447=) c.*238G>A (n.*238G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.1137G>A (p.Leu379=) n.2423G>A c.*761G>A (n.*761G>A) c.1287G>A (p.Leu429=) n.1594G>A c.*895G>A (n.*895G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.1230G>A (p.Leu410=) c.1356G>A (p.Leu452=) c.1185G>A (p.Leu395=) c.1470G>A (p.Leu490=) c.542G>A (n.542G>A) n.798G>A c.842G>A (n.842G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.472G>A (n.472G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614419G>C | CA474806782 | SERPING1 | c.1341G>C (p.Leu447=) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.1137G>C (p.Leu379=) n.2423G>C c.*761G>C (n.*761G>C) c.1287G>C (p.Leu429=) n.1594G>C c.*895G>C (n.*895G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.1230G>C (p.Leu410=) c.1356G>C (p.Leu452=) c.1185G>C (p.Leu395=) c.1470G>C (p.Leu490=) c.542G>C (n.542G>C) n.798G>C c.842G>C (n.842G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.472G>C (n.472G>C) | |
11 | g.57614419G= | CA1975539122 | SERPING1 | c.1341G= (p.Leu447=) c.*238G= (n.*238G=) c.*1117G= (n.*1117G=) c.1137G= (p.Leu379=) n.2423G= c.*761G= (n.*761G=) c.1287G= (p.Leu429=) n.1594G= c.*895G= (n.*895G=) c.*281G= (n.*281G=) c.1230G= (p.Leu410=) c.1356G= (p.Leu452=) c.1185G= (p.Leu395=) c.1470G= (p.Leu490=) c.542G= (n.542G=) n.798G= c.842G= (n.842G=) c.*366G= (n.*366G=) c.472G= (n.472G=) | |
11 | g.57614419G>T | CA474806781 | SERPING1 | c.1341G>T (p.Leu447=) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.1137G>T (p.Leu379=) n.2423G>T c.*761G>T (n.*761G>T) c.1287G>T (p.Leu429=) n.1594G>T c.*895G>T (n.*895G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.1230G>T (p.Leu410=) c.1356G>T (p.Leu452=) c.1185G>T (p.Leu395=) c.1470G>T (p.Leu490=) c.542G>T (n.542G>T) n.798G>T c.842G>T (n.842G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.472G>T (n.472G>T) | |
11 | g.57614420G>A | CA380690591 | SERPING1 | c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.2424G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.1288G>A (p.Glu430Lys) n.1595G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.543G>A (n.543G>A) n.799G>A c.843G>A (n.843G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.473G>A (n.473G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.57614420G>C | CA380690592 | SERPING1 | c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.2424G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.1288G>C (p.Glu430Gln) n.1595G>C c.*896G>C (n.*896G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.543G>C (n.543G>C) n.799G>C c.843G>C (n.843G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.473G>C (n.473G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.57614420G= | CA1975539126 | SERPING1 | c.1342G= (p.Glu448=) c.*239G= (n.*239G=) c.*1118G= (n.*1118G=) c.1138G= (p.Glu380=) n.2424G= c.*762G= (n.*762G=) c.1288G= (p.Glu430=) n.1595G= c.*896G= (n.*896G=) c.*282G= (n.*282G=) c.1231G= (p.Glu411=) c.1357G= (p.Glu453=) c.1186G= (p.Glu396=) c.1471G= (p.Glu491=) c.543G= (n.543G=) n.799G= c.843G= (n.843G=) c.*367G= (n.*367G=) c.473G= (n.473G=) | |
11 | g.57614420G>T | CA380690593 | SERPING1 | c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.2424G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.1288G>T (p.Glu430Ter) n.1595G>T c.*896G>T (n.*896G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.543G>T (n.543G>T) n.799G>T c.843G>T (n.843G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.473G>T (n.473G>T) | ClinVar |
11 | g.57614420_57614427dup | CA915948109 | SERPING1 | c.1342_1349dup (p.Glu451AsnfsTer2) c.*239_*246dup (n.*239_*246dup) c.*1118_*1125dup (n.*1118_*1125dup) c.1138_1145dup (p.Glu383AsnfsTer2) n.2424_2431dup c.*762_*769dup (n.*762_*769dup) c.1288_1295dup (p.Glu433AsnfsTer2) n.1595_1602dup c.*896_*903dup (n.*896_*903dup) c.*282_*289dup (n.*282_*289dup) c.1231_1238dup (p.Glu414AsnfsTer2) c.1357_1364dup (p.Glu456AsnfsTer2) c.1186_1193dup (p.Glu399AsnfsTer2) c.1471_1478dup (p.Glu494AsnfsTer2) c.543_550dup (n.543_550dup) n.799_806dup c.843_850dup (n.843_850dup) c.*367_*374dup (n.*367_*374dup) c.473_480dup (n.473_480dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614422_57614430dup | CA2695214256 | SERPING1 | c.1344_1352dup (p.Glu451_Thr452insLeuThrGlu) c.*241_*249dup (n.*241_*249dup) c.*1120_*1128dup (n.*1120_*1128dup) c.1140_1148dup (p.Glu383_Thr384insLeuThrGlu) n.2426_2434dup c.*764_*772dup (n.*764_*772dup) c.1290_1298dup (p.Glu433_Thr434insLeuThrGlu) n.1597_1605dup c.*898_*906dup (n.*898_*906dup) c.*284_*292dup (n.*284_*292dup) c.1233_1241dup (p.Glu414_Thr415insLeuThrGlu) c.1359_1367dup (p.Glu456_Thr457insLeuThrGlu) c.1188_1196dup (p.Glu399_Thr400insLeuThrGlu) c.1473_1481dup (p.Glu494_Thr495insLeuThrGlu) c.545_553dup (n.545_553dup) n.801_809dup c.845_853dup (n.845_853dup) c.*369_*377dup (n.*369_*377dup) c.475_483dup (n.475_483dup) | |
11 | g.57614421A>C | CA380690598 | SERPING1 | c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.2425A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.1289A>C (p.Glu430Ala) n.1596A>C c.*897A>C (n.*897A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.544A>C (n.544A>C) n.800A>C c.844A>C (n.844A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.474A>C (n.474A>C) | |
11 | g.57614421A>G | CA380690595 | SERPING1 | c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.2425A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.1289A>G (p.Glu430Gly) n.1596A>G c.*897A>G (n.*897A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.544A>G (n.544A>G) n.800A>G c.844A>G (n.844A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.474A>G (n.474A>G) | |
11 | g.57614421A>T | CA380690596 | SERPING1 | c.1343A>T (p.Glu448Val) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1139A>T (p.Glu380Val) n.2425A>T c.*763A>T (n.*763A>T) c.1289A>T (p.Glu430Val) n.1596A>T c.*897A>T (n.*897A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1472A>T (p.Glu491Val) c.544A>T (n.544A>T) n.800A>T c.844A>T (n.844A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.474A>T (n.474A>T) | |
11 | g.57614421_57614422insTGTA | CA2695214257 | SERPING1 | c.1343_1344insTGTA (p.Glu448AspfsTer26) c.*240_*241insTGTA (n.*240_*241insTGTA) c.*1119_*1120insTGTA (n.*1119_*1120insTGTA) c.1139_1140insTGTA (p.Glu380AspfsTer26) n.2425_2426insTGTA c.*763_*764insTGTA (n.*763_*764insTGTA) c.1289_1290insTGTA (p.Glu430AspfsTer26) n.1596_1597insTGTA c.*897_*898insTGTA (n.*897_*898insTGTA) c.*283_*284insTGTA (n.*283_*284insTGTA) c.1232_1233insTGTA (p.Glu411AspfsTer26) c.1358_1359insTGTA (p.Glu453AspfsTer26) c.1187_1188insTGTA (p.Glu396AspfsTer26) c.1472_1473insTGTA (p.Glu491AspfsTer26) c.544_545insTGTA (n.544_545insTGTA) n.800_801insTGTA c.844_845insTGTA (n.844_845insTGTA) c.*368_*369insTGTA (n.*368_*369insTGTA) c.474_475insTGTA (n.474_475insTGTA) | |
11 | g.57614421_57614423delinsT | CA2695214258 | SERPING1 | c.1343_1345delinsT (p.Glu448ValfsTer24) c.*240_*242delinsT (n.*240_*242delinsT) c.*1119_*1121delinsT (n.*1119_*1121delinsT) c.1139_1141delinsT (p.Glu380ValfsTer24) n.2425_2427delinsT c.*763_*765delinsT (n.*763_*765delinsT) c.1289_1291delinsT (p.Glu430ValfsTer24) n.1596_1598delinsT c.*897_*899delinsT (n.*897_*899delinsT) c.*283_*285delinsT (n.*283_*285delinsT) c.1232_1234delinsT (p.Glu411ValfsTer24) c.1358_1360delinsT (p.Glu453ValfsTer24) c.1187_1189delinsT (p.Glu396ValfsTer24) c.1472_1474delinsT (p.Glu491ValfsTer24) c.544_546delinsT (n.544_546delinsT) n.800_802delinsT c.844_846delinsT (n.844_846delinsT) c.*368_*370delinsT (n.*368_*370delinsT) c.474_476delinsT (n.474_476delinsT) | |
11 | g.57614422A>C | CA380690599 | SERPING1 | c.1344A>C (p.Glu448Asp) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.1140A>C (p.Glu380Asp) n.2426A>C c.*764A>C (n.*764A>C) c.1290A>C (p.Glu430Asp) n.1597A>C c.*898A>C (n.*898A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.1233A>C (p.Glu411Asp) c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.1473A>C (p.Glu491Asp) c.545A>C (n.545A>C) n.801A>C c.845A>C (n.845A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.475A>C (n.475A>C) | |
11 | g.57614422A>G | CA474806785 | SERPING1 | c.1344A>G (p.Glu448=) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.1140A>G (p.Glu380=) n.2426A>G c.*764A>G (n.*764A>G) c.1290A>G (p.Glu430=) n.1597A>G c.*898A>G (n.*898A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.1233A>G (p.Glu411=) c.1359A>G (p.Glu453=) c.1188A>G (p.Glu396=) c.1473A>G (p.Glu491=) c.545A>G (n.545A>G) n.801A>G c.845A>G (n.845A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.475A>G (n.475A>G) | |
11 | g.57614422A>T | CA380690601 | SERPING1 | c.1344A>T (p.Glu448Asp) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.1140A>T (p.Glu380Asp) n.2426A>T c.*764A>T (n.*764A>T) c.1290A>T (p.Glu430Asp) n.1597A>T c.*898A>T (n.*898A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.1233A>T (p.Glu411Asp) c.1359A>T (p.Glu453Asp) c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.1473A>T (p.Glu491Asp) c.545A>T (n.545A>T) n.801A>T c.845A>T (n.845A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.475A>T (n.475A>T) | |
11 | g.57614423C>A | CA380690602 | SERPING1 | c.1345C>A (p.Leu449Met) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.1141C>A (p.Leu381Met) n.2427C>A c.*765C>A (n.*765C>A) c.1291C>A (p.Leu431Met) n.1598C>A c.*899C>A (n.*899C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.1360C>A (p.Leu454Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) c.1474C>A (p.Leu492Met) c.546C>A (n.546C>A) n.802C>A c.846C>A (n.846C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.476C>A (n.476C>A) | |
11 | g.57614423C>G | CA380690604 | SERPING1 | c.1345C>G (p.Leu449Val) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) n.2427C>G c.*765C>G (n.*765C>G) c.1291C>G (p.Leu431Val) n.1598C>G c.*899C>G (n.*899C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1474C>G (p.Leu492Val) c.546C>G (n.546C>G) n.802C>G c.846C>G (n.846C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.476C>G (n.476C>G) | |
11 | g.57614423C>T | CA474806786 | SERPING1 | c.1345C>T (p.Leu449=) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.1141C>T (p.Leu381=) n.2427C>T c.*765C>T (n.*765C>T) c.1291C>T (p.Leu431=) n.1598C>T c.*899C>T (n.*899C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.1234C>T (p.Leu412=) c.1360C>T (p.Leu454=) c.1189C>T (p.Leu397=) c.1474C>T (p.Leu492=) c.546C>T (n.546C>T) n.802C>T c.846C>T (n.846C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.476C>T (n.476C>T) | |
11 | g.57614424T>A | CA380690605 | SERPING1 | c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.*243T>A (n.*243T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.1142T>A (p.Leu381Gln) n.2428T>A c.*766T>A (n.*766T>A) c.1292T>A (p.Leu431Gln) n.1599T>A c.*900T>A (n.*900T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.547T>A (n.547T>A) n.803T>A c.847T>A (n.847T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.477T>A (n.477T>A) | |
11 | g.57614424T>C | CA380690607 | SERPING1 | c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.*243T>C (n.*243T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.2428T>C c.*766T>C (n.*766T>C) c.1292T>C (p.Leu431Pro) n.1599T>C c.*900T>C (n.*900T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.547T>C (n.547T>C) n.803T>C c.847T>C (n.847T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.477T>C (n.477T>C) | |
11 | g.57614424T>G | CA380690609 | SERPING1 | c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.1142T>G (p.Leu381Arg) n.2428T>G c.*766T>G (n.*766T>G) c.1292T>G (p.Leu431Arg) n.1599T>G c.*900T>G (n.*900T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.547T>G (n.547T>G) n.803T>G c.847T>G (n.847T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.477T>G (n.477T>G) | |
11 | g.57614424dup | CA2695214259 | SERPING1 | c.1346dup (p.Thr450AspfsTer23) c.*243dup (n.*243dup) c.*1122dup (n.*1122dup) c.1142dup (p.Thr382AspfsTer23) n.2428dup c.*766dup (n.*766dup) c.1292dup (p.Thr432AspfsTer23) n.1599dup c.*900dup (n.*900dup) c.*286dup (n.*286dup) c.1235dup (p.Thr413AspfsTer23) c.1361dup (p.Thr455AspfsTer23) c.1190dup (p.Thr398AspfsTer23) c.1475dup (p.Thr493AspfsTer23) c.547dup (n.547dup) n.803dup c.847dup (n.847dup) c.*371dup (n.*371dup) c.477dup (n.477dup) | |
11 | g.57614425G>A | CA474806789 | SERPING1 | c.1347G>A (p.Leu449=) c.*244G>A (n.*244G>A) c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.1143G>A (p.Leu381=) n.2429G>A c.*767G>A (n.*767G>A) c.1293G>A (p.Leu431=) n.1600G>A c.*901G>A (n.*901G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.1236G>A (p.Leu412=) c.1362G>A (p.Leu454=) c.1191G>A (p.Leu397=) c.1476G>A (p.Leu492=) c.548G>A (n.548G>A) n.804G>A c.848G>A (n.848G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.478G>A (n.478G>A) | |
11 | g.57614425G>C | CA474806792 | SERPING1 | c.1347G>C (p.Leu449=) c.*244G>C (n.*244G>C) c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.1143G>C (p.Leu381=) n.2429G>C c.*767G>C (n.*767G>C) c.1293G>C (p.Leu431=) n.1600G>C c.*901G>C (n.*901G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.1236G>C (p.Leu412=) c.1362G>C (p.Leu454=) c.1191G>C (p.Leu397=) c.1476G>C (p.Leu492=) c.548G>C (n.548G>C) n.804G>C c.848G>C (n.848G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.478G>C (n.478G>C) | |
11 | g.57614425G>T | CA474806791 | SERPING1 | c.1347G>T (p.Leu449=) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.1143G>T (p.Leu381=) n.2429G>T c.*767G>T (n.*767G>T) c.1293G>T (p.Leu431=) n.1600G>T c.*901G>T (n.*901G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.1236G>T (p.Leu412=) c.1362G>T (p.Leu454=) c.1191G>T (p.Leu397=) c.1476G>T (p.Leu492=) c.548G>T (n.548G>T) n.804G>T c.848G>T (n.848G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.478G>T (n.478G>T) | |
11 | g.57614428_57614433del | CA2695214260 | SERPING1 | c.1350_1355del (p.Glu451_Thr452del) c.*247_*252del (n.*247_*252del) c.*1126_*1131del (n.*1126_*1131del) c.1146_1151del (p.Glu383_Thr384del) n.2432_2437del c.*770_*775del (n.*770_*775del) c.1296_1301del (p.Glu433_Thr434del) n.1603_1608del c.*904_*909del (n.*904_*909del) c.*290_*295del (n.*290_*295del) c.1239_1244del (p.Glu414_Thr415del) c.1365_1370del (p.Glu456_Thr457del) c.1194_1199del (p.Glu399_Thr400del) c.1479_1484del (p.Glu494_Thr495del) c.551_556del (n.551_556del) n.807_812del c.851_856del (n.851_856del) c.*375_*380del (n.*375_*380del) c.481_486del (n.481_486del) | |
11 | g.57614426A>C | CA380690611 | SERPING1 | c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.1144A>C (p.Thr382Pro) n.2430A>C c.*768A>C (n.*768A>C) c.1294A>C (p.Thr432Pro) n.1601A>C c.*902A>C (n.*902A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.549A>C (n.549A>C) n.805A>C c.849A>C (n.849A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.479A>C (n.479A>C) | |
11 | g.57614426A>G | CA380690612 | SERPING1 | c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.1144A>G (p.Thr382Ala) n.2430A>G c.*768A>G (n.*768A>G) c.1294A>G (p.Thr432Ala) n.1601A>G c.*902A>G (n.*902A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.549A>G (n.549A>G) n.805A>G c.849A>G (n.849A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.479A>G (n.479A>G) | |
11 | g.57614426A>T | CA380690613 | SERPING1 | c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.1144A>T (p.Thr382Ser) n.2430A>T c.*768A>T (n.*768A>T) c.1294A>T (p.Thr432Ser) n.1601A>T c.*902A>T (n.*902A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.549A>T (n.549A>T) n.805A>T c.849A>T (n.849A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.479A>T (n.479A>T) | |
11 | g.57614427C>A | CA380690620 | SERPING1 | c.1349C>A (p.Thr450Lys) c.*246C>A (n.*246C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.1145C>A (p.Thr382Lys) n.2431C>A c.*769C>A (n.*769C>A) c.1295C>A (p.Thr432Lys) n.1602C>A c.*903C>A (n.*903C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.1238C>A (p.Thr413Lys) c.1364C>A (p.Thr455Lys) c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.1478C>A (p.Thr493Lys) c.550C>A (n.550C>A) n.806C>A c.850C>A (n.850C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.480C>A (n.480C>A) | |
11 | g.57614427C= | CA1975539135 | SERPING1 | c.1349C= (p.Thr450=) c.*246C= (n.*246C=) c.*1125C= (n.*1125C=) c.1145C= (p.Thr382=) n.2431C= c.*769C= (n.*769C=) c.1295C= (p.Thr432=) n.1602C= c.*903C= (n.*903C=) c.*289C= (n.*289C=) c.1238C= (p.Thr413=) c.1364C= (p.Thr455=) c.1193C= (p.Thr398=) c.1478C= (p.Thr493=) c.550C= (n.550C=) n.806C= c.850C= (n.850C=) c.*374C= (n.*374C=) c.480C= (n.480C=) | |
11 | g.57614427C>G | CA380690622 | SERPING1 | c.1349C>G (p.Thr450Arg) c.*246C>G (n.*246C>G) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.1145C>G (p.Thr382Arg) n.2431C>G c.*769C>G (n.*769C>G) c.1295C>G (p.Thr432Arg) n.1602C>G c.*903C>G (n.*903C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.1238C>G (p.Thr413Arg) c.1364C>G (p.Thr455Arg) c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.1478C>G (p.Thr493Arg) c.550C>G (n.550C>G) n.806C>G c.850C>G (n.850C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.480C>G (n.480C>G) | dbSNP |
11 | g.57614427C>T | CA380690623 | SERPING1 | c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.*246C>T (n.*246C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.1145C>T (p.Thr382Ile) n.2431C>T c.*769C>T (n.*769C>T) c.1295C>T (p.Thr432Ile) n.1602C>T c.*903C>T (n.*903C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.550C>T (n.550C>T) n.806C>T c.850C>T (n.850C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.480C>T (n.480C>T) | |
11 | g.57614427_57614429delinsCAG | CA1975539133 | SERPING1 | c.1349_1351delinsCAG (p.Thr450=) c.*246_*248delinsCAG (n.*246_*248delinsCAG) c.*1125_*1127delinsCAG (n.*1125_*1127delinsCAG) c.1145_1147delinsCAG (p.Thr382=) n.2431_2433delinsCAG c.*769_*771delinsCAG (n.*769_*771delinsCAG) c.1295_1297delinsCAG (p.Thr432=) n.1602_1604delinsCAG c.*903_*905delinsCAG (n.*903_*905delinsCAG) c.*289_*291delinsCAG (n.*289_*291delinsCAG) c.1238_1240delinsCAG (p.Thr413=) c.1364_1366delinsCAG (p.Thr455=) c.1193_1195delinsCAG (p.Thr398=) c.1478_1480delinsCAG (p.Thr493=) c.550_552delinsCAG (n.550_552delinsCAG) n.806_808delinsCAG c.850_852delinsCAG (n.850_852delinsCAG) c.*374_*376delinsCAG (n.*374_*376delinsCAG) c.480_482delinsCAG (n.480_482delinsCAG) | |
11 | g.57614428del | CA2695214262 | SERPING1 | c.1350del (p.Glu451ArgfsTer?) c.*247del (n.*247del) c.*1126del (n.*1126del) c.1146del (p.Glu383ArgfsTer?) n.2432del c.*770del (n.*770del) c.1296del (p.Glu433ArgfsTer?) n.1603del c.*904del (n.*904del) c.*290del (n.*290del) c.1239del (p.Glu414ArgfsTer?) c.1365del (p.Glu456ArgfsTer?) c.1194del (p.Glu399ArgfsTer?) c.1479del (p.Glu494ArgfsTer?) c.551del (n.551del) n.807del c.851del (n.851del) c.*375del (n.*375del) c.481del (n.481del) | |
11 | g.57614428A= | CA1975539142 | SERPING1 | c.1350A= (p.Thr450=) c.*247A= (n.*247A=) c.*1126A= (n.*1126A=) c.1146A= (p.Thr382=) n.2432A= c.*770A= (n.*770A=) c.1296A= (p.Thr432=) n.1603A= c.*904A= (n.*904A=) c.*290A= (n.*290A=) c.1239A= (p.Thr413=) c.1365A= (p.Thr455=) c.1194A= (p.Thr398=) c.1479A= (p.Thr493=) c.551A= (n.551A=) n.807A= c.851A= (n.851A=) c.*375A= (n.*375A=) c.481A= (n.481A=) | |
11 | g.57614428A>C | CA474806793 | SERPING1 | c.1350A>C (p.Thr450=) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.1146A>C (p.Thr382=) n.2432A>C c.*770A>C (n.*770A>C) c.1296A>C (p.Thr432=) n.1603A>C c.*904A>C (n.*904A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.1239A>C (p.Thr413=) c.1365A>C (p.Thr455=) c.1194A>C (p.Thr398=) c.1479A>C (p.Thr493=) c.551A>C (n.551A>C) n.807A>C c.851A>C (n.851A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.481A>C (n.481A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614428A>G | CA474806794 | SERPING1 | c.1350A>G (p.Thr450=) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.1146A>G (p.Thr382=) n.2432A>G c.*770A>G (n.*770A>G) c.1296A>G (p.Thr432=) n.1603A>G c.*904A>G (n.*904A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.1239A>G (p.Thr413=) c.1365A>G (p.Thr455=) c.1194A>G (p.Thr398=) c.1479A>G (p.Thr493=) c.551A>G (n.551A>G) n.807A>G c.851A>G (n.851A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.481A>G (n.481A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614428A>T | CA474806795 | SERPING1 | c.1350A>T (p.Thr450=) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.1146A>T (p.Thr382=) n.2432A>T c.*770A>T (n.*770A>T) c.1296A>T (p.Thr432=) n.1603A>T c.*904A>T (n.*904A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.1239A>T (p.Thr413=) c.1365A>T (p.Thr455=) c.1194A>T (p.Thr398=) c.1479A>T (p.Thr493=) c.551A>T (n.551A>T) n.807A>T c.851A>T (n.851A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.481A>T (n.481A>T) | |
11 | g.57614428dup | CA2695214261 | SERPING1 | c.1350dup (p.Glu451ArgfsTer22) c.*247dup (n.*247dup) c.*1126dup (n.*1126dup) c.1146dup (p.Glu383ArgfsTer22) n.2432dup c.*770dup (n.*770dup) c.1296dup (p.Glu433ArgfsTer22) n.1603dup c.*904dup (n.*904dup) c.*290dup (n.*290dup) c.1239dup (p.Glu414ArgfsTer22) c.1365dup (p.Glu456ArgfsTer22) c.1194dup (p.Glu399ArgfsTer22) c.1479dup (p.Glu494ArgfsTer22) c.551dup (n.551dup) n.807dup c.851dup (n.851dup) c.*375dup (n.*375dup) c.481dup (n.481dup) | |
11 | g.57614431_57614432del | CA658797652 | SERPING1 | c.1353_1354del (p.Glu451AspfsTer21) c.*250_*251del (n.*250_*251del) c.*1129_*1130del (n.*1129_*1130del) c.1149_1150del (p.Glu383AspfsTer21) n.2435_2436del c.*773_*774del (n.*773_*774del) c.1299_1300del (p.Glu433AspfsTer21) n.1606_1607del c.*907_*908del (n.*907_*908del) c.*293_*294del (n.*293_*294del) c.1242_1243del (p.Glu414AspfsTer21) c.1368_1369del (p.Glu456AspfsTer21) c.1197_1198del (p.Glu399AspfsTer21) c.1482_1483del (p.Glu494AspfsTer21) c.554_555del (n.554_555del) n.810_811del c.854_855del (n.854_855del) c.*378_*379del (n.*378_*379del) c.484_485del (n.484_485del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614429G>A | CA380690625 | SERPING1 | c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.*248G>A (n.*248G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.2433G>A c.*771G>A (n.*771G>A) c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.1604G>A c.*905G>A (n.*905G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.552G>A (n.552G>A) n.808G>A c.852G>A (n.852G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.482G>A (n.482G>A) | |
11 | g.57614429G>C | CA380690626 | SERPING1 | c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.*248G>C (n.*248G>C) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.2433G>C c.*771G>C (n.*771G>C) c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.1604G>C c.*905G>C (n.*905G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.552G>C (n.552G>C) n.808G>C c.852G>C (n.852G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.482G>C (n.482G>C) | |
11 | g.57614429G>T | CA380690629 | SERPING1 | c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.*248G>T (n.*248G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.2433G>T c.*771G>T (n.*771G>T) c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.1604G>T c.*905G>T (n.*905G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.552G>T (n.552G>T) n.808G>T c.852G>T (n.852G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.482G>T (n.482G>T) | |
11 | g.57614430A>C | CA380690638 | SERPING1 | c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.2434A>C c.*772A>C (n.*772A>C) c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.1605A>C c.*906A>C (n.*906A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.553A>C (n.553A>C) n.809A>C c.853A>C (n.853A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.483A>C (n.483A>C) | |
11 | g.57614430A>G | CA380690635 | SERPING1 | c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.2434A>G c.*772A>G (n.*772A>G) c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.1605A>G c.*906A>G (n.*906A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.553A>G (n.553A>G) n.809A>G c.853A>G (n.853A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.483A>G (n.483A>G) | |
11 | g.57614430A>T | CA380690637 | SERPING1 | c.1352A>T (p.Glu451Val) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.1148A>T (p.Glu383Val) n.2434A>T c.*772A>T (n.*772A>T) c.1298A>T (p.Glu433Val) n.1605A>T c.*906A>T (n.*906A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.1481A>T (p.Glu494Val) c.553A>T (n.553A>T) n.809A>T c.853A>T (n.853A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.483A>T (n.483A>T) | |
11 | g.57614431G>A | CA474806799 | SERPING1 | c.1353G>A (p.Glu451=) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.1149G>A (p.Glu383=) n.2435G>A c.*773G>A (n.*773G>A) c.1299G>A (p.Glu433=) n.1606G>A c.*907G>A (n.*907G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.1242G>A (p.Glu414=) c.1368G>A (p.Glu456=) c.1197G>A (p.Glu399=) c.1482G>A (p.Glu494=) c.554G>A (n.554G>A) n.810G>A c.854G>A (n.854G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.484G>A (n.484G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614431G>C | CA380690639 | SERPING1 | c.1353G>C (p.Glu451Asp) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.1149G>C (p.Glu383Asp) n.2435G>C c.*773G>C (n.*773G>C) c.1299G>C (p.Glu433Asp) n.1606G>C c.*907G>C (n.*907G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.554G>C (n.554G>C) n.810G>C c.854G>C (n.854G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.484G>C (n.484G>C) | |
11 | g.57614431G= | CA1975539145 | SERPING1 | c.1353G= (p.Glu451=) c.*250G= (n.*250G=) c.*1129G= (n.*1129G=) c.1149G= (p.Glu383=) n.2435G= c.*773G= (n.*773G=) c.1299G= (p.Glu433=) n.1606G= c.*907G= (n.*907G=) c.*293G= (n.*293G=) c.1242G= (p.Glu414=) c.1368G= (p.Glu456=) c.1197G= (p.Glu399=) c.1482G= (p.Glu494=) c.554G= (n.554G=) n.810G= c.854G= (n.854G=) c.*378G= (n.*378G=) c.484G= (n.484G=) | |
11 | g.57614431G>T | CA380690640 | SERPING1 | c.1353G>T (p.Glu451Asp) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.1149G>T (p.Glu383Asp) n.2435G>T c.*773G>T (n.*773G>T) c.1299G>T (p.Glu433Asp) n.1606G>T c.*907G>T (n.*907G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.554G>T (n.554G>T) n.810G>T c.854G>T (n.854G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.484G>T (n.484G>T) | |
11 | g.57614432A= | CA1975539149 | SERPING1 | c.1354A= (p.Thr452=) c.*251A= (n.*251A=) c.*1130A= (n.*1130A=) c.1150A= (p.Thr384=) n.2436A= c.*774A= (n.*774A=) c.1300A= (p.Thr434=) n.1607A= c.*908A= (n.*908A=) c.*294A= (n.*294A=) c.1243A= (p.Thr415=) c.1369A= (p.Thr457=) c.1198A= (p.Thr400=) c.1483A= (p.Thr495=) c.555A= (n.555A=) n.811A= c.855A= (n.855A=) c.*379A= (n.*379A=) c.485A= (n.485A=) | |
11 | g.57614432A>C | CA380690642 | SERPING1 | c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.1150A>C (p.Thr384Pro) n.2436A>C c.*774A>C (n.*774A>C) c.1300A>C (p.Thr434Pro) n.1607A>C c.*908A>C (n.*908A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.555A>C (n.555A>C) n.811A>C c.855A>C (n.855A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.485A>C (n.485A>C) | |
11 | g.57614432A>G | CA380690643 | SERPING1 | c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.1150A>G (p.Thr384Ala) n.2436A>G c.*774A>G (n.*774A>G) c.1300A>G (p.Thr434Ala) n.1607A>G c.*908A>G (n.*908A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.555A>G (n.555A>G) n.811A>G c.855A>G (n.855A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.485A>G (n.485A>G) | |
11 | g.57614432A>T | CA380690644 | SERPING1 | c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.1150A>T (p.Thr384Ser) n.2436A>T c.*774A>T (n.*774A>T) c.1300A>T (p.Thr434Ser) n.1607A>T c.*908A>T (n.*908A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.555A>T (n.555A>T) n.811A>T c.855A>T (n.855A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.485A>T (n.485A>T) | dbSNP |
11 | g.57614433C>A | CA380690645 | SERPING1 | c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.1151C>A (p.Thr384Asn) n.2437C>A c.*775C>A (n.*775C>A) c.1301C>A (p.Thr434Asn) n.1608C>A c.*909C>A (n.*909C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.1370C>A (p.Thr457Asn) c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.556C>A (n.556C>A) n.812C>A c.856C>A (n.856C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.486C>A (n.486C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.57614433C= | CA1975539151 | SERPING1 | c.1355C= (p.Thr452=) c.*252C= (n.*252C=) c.*1131C= (n.*1131C=) c.1151C= (p.Thr384=) n.2437C= c.*775C= (n.*775C=) c.1301C= (p.Thr434=) n.1608C= c.*909C= (n.*909C=) c.*295C= (n.*295C=) c.1244C= (p.Thr415=) c.1370C= (p.Thr457=) c.1199C= (p.Thr400=) c.1484C= (p.Thr495=) c.556C= (n.556C=) n.812C= c.856C= (n.856C=) c.*380C= (n.*380C=) c.486C= (n.486C=) | |
11 | g.57614433C>G | CA380690646 | SERPING1 | c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.*252C>G (n.*252C>G) c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.1151C>G (p.Thr384Ser) n.2437C>G c.*775C>G (n.*775C>G) c.1301C>G (p.Thr434Ser) n.1608C>G c.*909C>G (n.*909C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.1370C>G (p.Thr457Ser) c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.556C>G (n.556C>G) n.812C>G c.856C>G (n.856C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.486C>G (n.486C>G) | |
11 | g.57614433C>T | CA380690648 | SERPING1 | c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.1151C>T (p.Thr384Ile) n.2437C>T c.*775C>T (n.*775C>T) c.1301C>T (p.Thr434Ile) n.1608C>T c.*909C>T (n.*909C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.556C>T (n.556C>T) n.812C>T c.856C>T (n.856C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.486C>T (n.486C>T) | |
11 | g.57614434T>A | CA474806801 | SERPING1 | c.1356T>A (p.Thr452=) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.1152T>A (p.Thr384=) n.2438T>A c.*776T>A (n.*776T>A) c.1302T>A (p.Thr434=) n.1609T>A c.*910T>A (n.*910T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.1245T>A (p.Thr415=) c.1371T>A (p.Thr457=) c.1200T>A (p.Thr400=) c.1485T>A (p.Thr495=) c.557T>A (n.557T>A) n.813T>A c.857T>A (n.857T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.487T>A (n.487T>A) | dbSNP |
11 | g.57614434T>C | CA474806803 | SERPING1 | c.1356T>C (p.Thr452=) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.1152T>C (p.Thr384=) n.2438T>C c.*776T>C (n.*776T>C) c.1302T>C (p.Thr434=) n.1609T>C c.*910T>C (n.*910T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.1245T>C (p.Thr415=) c.1371T>C (p.Thr457=) c.1200T>C (p.Thr400=) c.1485T>C (p.Thr495=) c.557T>C (n.557T>C) n.813T>C c.857T>C (n.857T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.487T>C (n.487T>C) | dbSNP |
11 | g.57614434T>G | CA474806804 | SERPING1 | c.1356T>G (p.Thr452=) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.1152T>G (p.Thr384=) n.2438T>G c.*776T>G (n.*776T>G) c.1302T>G (p.Thr434=) n.1609T>G c.*910T>G (n.*910T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.1245T>G (p.Thr415=) c.1371T>G (p.Thr457=) c.1200T>G (p.Thr400=) c.1485T>G (p.Thr495=) c.557T>G (n.557T>G) n.813T>G c.857T>G (n.857T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.487T>G (n.487T>G) | dbSNP |
11 | g.57614434T= | CA1975539156 | SERPING1 | c.1356T= (p.Thr452=) c.*253T= (n.*253T=) c.*1132T= (n.*1132T=) c.1152T= (p.Thr384=) n.2438T= c.*776T= (n.*776T=) c.1302T= (p.Thr434=) n.1609T= c.*910T= (n.*910T=) c.*296T= (n.*296T=) c.1245T= (p.Thr415=) c.1371T= (p.Thr457=) c.1200T= (p.Thr400=) c.1485T= (p.Thr495=) c.557T= (n.557T=) n.813T= c.857T= (n.857T=) c.*381T= (n.*381T=) c.487T= (n.487T=) | |
11 | g.57614434_57614435del | CA2695214263 | SERPING1 | c.1356_1357del (p.Val454GlyfsTer18) c.*253_*254del (n.*253_*254del) c.*1132_*1133del (n.*1132_*1133del) c.1152_1153del (p.Val386GlyfsTer18) n.2438_2439del c.*776_*777del (n.*776_*777del) c.1302_1303del (p.Val436GlyfsTer18) n.1609_1610del c.*910_*911del (n.*910_*911del) c.*296_*297del (n.*296_*297del) c.1245_1246del (p.Val417GlyfsTer18) c.1371_1372del (p.Val459GlyfsTer18) c.1200_1201del (p.Val402GlyfsTer18) c.1485_1486del (p.Val497GlyfsTer18) c.557_558del (n.557_558del) n.813_814del c.857_858del (n.857_858del) c.*381_*382del (n.*381_*382del) c.487_488del (n.487_488del) | |
11 | g.57614435G>A | CA380690650 | SERPING1 | c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.1153G>A (p.Gly385Arg) n.2439G>A c.*777G>A (n.*777G>A) c.1303G>A (p.Gly435Arg) n.1610G>A c.*911G>A (n.*911G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.1246G>A (p.Gly416Arg) c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.1201G>A (p.Gly401Arg) c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.558G>A (n.558G>A) n.814G>A c.858G>A (n.858G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.488G>A (n.488G>A) | |
11 | g.57614435G>C | CA380690652 | SERPING1 | c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.*254G>C (n.*254G>C) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.2439G>C c.*777G>C (n.*777G>C) c.1303G>C (p.Gly435Arg) n.1610G>C c.*911G>C (n.*911G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.558G>C (n.558G>C) n.814G>C c.858G>C (n.858G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.488G>C (n.488G>C) | |
11 | g.57614435G= | CA1975539159 | SERPING1 | c.1357G= (p.Gly453=) c.*254G= (n.*254G=) c.*1133G= (n.*1133G=) c.1153G= (p.Gly385=) n.2439G= c.*777G= (n.*777G=) c.1303G= (p.Gly435=) n.1610G= c.*911G= (n.*911G=) c.*297G= (n.*297G=) c.1246G= (p.Gly416=) c.1372G= (p.Gly458=) c.1201G= (p.Gly401=) c.1486G= (p.Gly496=) c.558G= (n.558G=) n.814G= c.858G= (n.858G=) c.*382G= (n.*382G=) c.488G= (n.488G=) | |
11 | g.57614435G>T | CA380690653 | SERPING1 | c.1357G>T (p.Gly453Trp) c.*254G>T (n.*254G>T) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.1153G>T (p.Gly385Trp) n.2439G>T c.*777G>T (n.*777G>T) c.1303G>T (p.Gly435Trp) n.1610G>T c.*911G>T (n.*911G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.1246G>T (p.Gly416Trp) c.1372G>T (p.Gly458Trp) c.1201G>T (p.Gly401Trp) c.1486G>T (p.Gly496Trp) c.558G>T (n.558G>T) n.814G>T c.858G>T (n.858G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.488G>T (n.488G>T) | |
11 | g.57614438dup | CA2695214264 | SERPING1 | c.1360dup (p.Val454GlyfsTer19) c.*257dup (n.*257dup) c.*1136dup (n.*1136dup) c.1156dup (p.Val386GlyfsTer19) n.2442dup c.*780dup (n.*780dup) c.1306dup (p.Val436GlyfsTer19) n.1613dup c.*914dup (n.*914dup) c.*300dup (n.*300dup) c.1249dup (p.Val417GlyfsTer19) c.1375dup (p.Val459GlyfsTer19) c.1204dup (p.Val402GlyfsTer19) c.1489dup (p.Val497GlyfsTer19) c.561dup (n.561dup) n.817dup c.861dup (n.861dup) c.*385dup (n.*385dup) c.491dup (n.491dup) | |
11 | g.57614435_57614436insTGT | CA116527 | SERPING1 | c.1357_1358insTGT (p.Gly453delinsValTrp) c.*254_*255insTGT (n.*254_*255insTGT) c.*1133_*1134insTGT (n.*1133_*1134insTGT) c.1153_1154insTGT (p.Gly385delinsValTrp) n.2439_2440insTGT c.*777_*778insTGT (n.*777_*778insTGT) c.1303_1304insTGT (p.Gly435delinsValTrp) n.1610_1611insTGT c.*911_*912insTGT (n.*911_*912insTGT) c.*297_*298insTGT (n.*297_*298insTGT) c.1246_1247insTGT (p.Gly416delinsValTrp) c.1372_1373insTGT (p.Gly458delinsValTrp) c.1201_1202insTGT (p.Gly401delinsValTrp) c.1486_1487insTGT (p.Gly496delinsValTrp) c.558_559insTGT (n.558_559insTGT) n.814_815insTGT c.858_859insTGT (n.858_859insTGT) c.*382_*383insTGT (n.*382_*383insTGT) c.488_489insTGT (n.488_489insTGT) | ClinVar dbSNP |
11 | g.57614436G>A | CA380690658 | SERPING1 | c.1358G>A (p.Gly453Glu) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.1154G>A (p.Gly385Glu) n.2440G>A c.*778G>A (n.*778G>A) c.1304G>A (p.Gly435Glu) n.1611G>A c.*912G>A (n.*912G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.1247G>A (p.Gly416Glu) c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.1202G>A (p.Gly401Glu) c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.559G>A (n.559G>A) n.815G>A c.859G>A (n.859G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.489G>A (n.489G>A) | |
11 | g.57614436G>C | CA380690661 | SERPING1 | c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.2440G>C c.*778G>C (n.*778G>C) c.1304G>C (p.Gly435Ala) n.1611G>C c.*912G>C (n.*912G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.559G>C (n.559G>C) n.815G>C c.859G>C (n.859G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.489G>C (n.489G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.57614436G= | CA1975539167 | SERPING1 | c.1358G= (p.Gly453=) c.*255G= (n.*255G=) c.*1134G= (n.*1134G=) c.1154G= (p.Gly385=) n.2440G= c.*778G= (n.*778G=) c.1304G= (p.Gly435=) n.1611G= c.*912G= (n.*912G=) c.*298G= (n.*298G=) c.1247G= (p.Gly416=) c.1373G= (p.Gly458=) c.1202G= (p.Gly401=) c.1487G= (p.Gly496=) c.559G= (n.559G=) n.815G= c.859G= (n.859G=) c.*383G= (n.*383G=) c.489G= (n.489G=) | |
11 | g.57614436G>T | CA380690656 | SERPING1 | c.1358G>T (p.Gly453Val) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.1154G>T (p.Gly385Val) n.2440G>T c.*778G>T (n.*778G>T) c.1304G>T (p.Gly435Val) n.1611G>T c.*912G>T (n.*912G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) c.559G>T (n.559G>T) n.815G>T c.859G>T (n.859G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.489G>T (n.489G>T) | COSMIC |
11 | g.57614438_57614471del | CA2580084326 | SERPING1 | c.1360_1393del (p.Val454ProfsTer?) c.*257_*290del (n.*257_*290del) c.*1136_*1169del (n.*1136_*1169del) c.1156_1189del (p.Val386ProfsTer?) n.2442_2475del c.*780_*813del (n.*780_*813del) c.1306_1339del (p.Val436ProfsTer?) n.1613_1646del c.*914_*947del (n.*914_*947del) c.*300_*333del (n.*300_*333del) c.1249_1282del (p.Val417ProfsTer?) c.1375_1408del (p.Val459ProfsTer?) c.1204_1237del (p.Val402ProfsTer?) c.1489_1522del (p.Val497ProfsTer?) c.561_594del (n.561_594del) n.817_850del c.861_894del (n.861_894del) c.*385_*418del (n.*385_*418del) c.491_524del (n.491_524del) | ClinVar |